OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.182279020dup | CA2764771510 | TENM3 | c.-76+35544dup (n.-76+35544dup) c.-75-44926dup (n.-75-44926dup) n.176-44926dup | |
| 4 | g.182279018G>A | CA112105213 | TENM3 | c.-76+35542G>A (n.-76+35542G>A) c.-75-44928G>A (n.-75-44928G>A) n.176-44928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279018G= | CA1518085119 | TENM3 | c.-76+35542G= (n.-76+35542G=) c.-75-44928G= (n.-75-44928G=) n.176-44928G= | |
| 4 | g.182279019G>C | CA557188815 | TENM3 | c.-76+35543G>C (n.-76+35543G>C) c.-75-44927G>C (n.-75-44927G>C) n.176-44927G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279019G= | CA1518085120 | TENM3 | c.-76+35543G= (n.-76+35543G=) c.-75-44927G= (n.-75-44927G=) n.176-44927G= | |
| 4 | g.182279020G>A | CA112105220 | TENM3 | c.-76+35544G>A (n.-76+35544G>A) c.-75-44926G>A (n.-75-44926G>A) n.176-44926G>A | dbSNP |
| 4 | g.182279020G= | CA1518085121 | TENM3 | c.-76+35544G= (n.-76+35544G=) c.-75-44926G= (n.-75-44926G=) n.176-44926G= | |
| 4 | g.182279022C= | CA1518085122 | TENM3 | c.-76+35546C= (n.-76+35546C=) c.-75-44924C= (n.-75-44924C=) n.176-44924C= | |
| 4 | g.182279022C>T | CA557188816 | TENM3 | c.-76+35546C>T (n.-76+35546C>T) c.-75-44924C>T (n.-75-44924C>T) n.176-44924C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279023G>A | CA112105225 | TENM3 | c.-76+35547G>A (n.-76+35547G>A) c.-75-44923G>A (n.-75-44923G>A) n.176-44923G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.182279023G= | CA1518085124 | TENM3 | c.-76+35547G= (n.-76+35547G=) c.-75-44923G= (n.-75-44923G=) n.176-44923G= | |
| 4 | g.182279026G>A | CA112105238 | TENM3 | c.-76+35550G>A (n.-76+35550G>A) c.-75-44920G>A (n.-75-44920G>A) n.176-44920G>A | dbSNP |
| 4 | g.182279026G= | CA1518085125 | TENM3 | c.-76+35550G= (n.-76+35550G=) c.-75-44920G= (n.-75-44920G=) n.176-44920G= | |
| 4 | g.182279027C>A | CA112105242 | TENM3 | c.-76+35551C>A (n.-76+35551C>A) c.-75-44919C>A (n.-75-44919C>A) n.176-44919C>A | dbSNP |
| 4 | g.182279027C= | CA1518085127 | TENM3 | c.-76+35551C= (n.-76+35551C=) c.-75-44919C= (n.-75-44919C=) n.176-44919C= | |
| 4 | g.182279028A>G | CA2764771511 | TENM3 | c.-76+35552A>G (n.-76+35552A>G) c.-75-44918A>G (n.-75-44918A>G) n.176-44918A>G | |
| 4 | g.182279031G>A | CA1518085130 | TENM3 | c.-76+35555G>A (n.-76+35555G>A) c.-75-44915G>A (n.-75-44915G>A) n.176-44915G>A | dbSNP |
| 4 | g.182279031G= | CA1518085129 | TENM3 | c.-76+35555G= (n.-76+35555G=) c.-75-44915G= (n.-75-44915G=) n.176-44915G= | |
| 4 | g.182279034C= | CA1518085131 | TENM3 | c.-76+35558C= (n.-76+35558C=) c.-75-44912C= (n.-75-44912C=) n.176-44912C= | |
| 4 | g.182279034C>T | CA1518085132 | TENM3 | c.-76+35558C>T (n.-76+35558C>T) c.-75-44912C>T (n.-75-44912C>T) n.176-44912C>T | dbSNP |
| 4 | g.182279035_182279036delinsTG | CA1518085133 | TENM3 | c.-76+35559_-76+35560delinsTG (n.-76+35559_-76+35560delinsTG) c.-75-44911_-75-44910delinsTG (n.-75-44911_-75-44910delinsTG) n.176-44911_176-44910delinsTG | |
| 4 | g.182279037del | CA112105249 | TENM3 | c.-76+35561del (n.-76+35561del) c.-75-44909del (n.-75-44909del) n.176-44909del | dbSNP |
| 4 | g.182279037G>A | CA112105257 | TENM3 | c.-76+35561G>A (n.-76+35561G>A) c.-75-44909G>A (n.-75-44909G>A) n.176-44909G>A | dbSNP |
| 4 | g.182279037G= | CA1518085135 | TENM3 | c.-76+35561G= (n.-76+35561G=) c.-75-44909G= (n.-75-44909G=) n.176-44909G= | |
| 4 | g.182279037G>T | CA791977038 | TENM3 | c.-76+35561G>T (n.-76+35561G>T) c.-75-44909G>T (n.-75-44909G>T) n.176-44909G>T | dbSNP |
| 4 | g.182279039A= | CA1518085136 | TENM3 | c.-76+35563A= (n.-76+35563A=) c.-75-44907A= (n.-75-44907A=) n.176-44907A= | |
| 4 | g.182279039A>G | CA1518085137 | TENM3 | c.-76+35563A>G (n.-76+35563A>G) c.-75-44907A>G (n.-75-44907A>G) n.176-44907A>G | dbSNP |
| 4 | g.182279040C= | CA1518085138 | TENM3 | c.-76+35564C= (n.-76+35564C=) c.-75-44906C= (n.-75-44906C=) n.176-44906C= | |
| 4 | g.182279040C>G | CA791977041 | TENM3 | c.-76+35564C>G (n.-76+35564C>G) c.-75-44906C>G (n.-75-44906C>G) n.176-44906C>G | dbSNP |
| 4 | g.182279040C>T | CA112105267 | TENM3 | c.-76+35564C>T (n.-76+35564C>T) c.-75-44906C>T (n.-75-44906C>T) n.176-44906C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279041G>A | CA1518085141 | TENM3 | c.-76+35565G>A (n.-76+35565G>A) c.-75-44905G>A (n.-75-44905G>A) n.176-44905G>A | dbSNP |
| 4 | g.182279041G= | CA1518085140 | TENM3 | c.-76+35565G= (n.-76+35565G=) c.-75-44905G= (n.-75-44905G=) n.176-44905G= | |
| 4 | g.182279041G>T | CA2524000490 | TENM3 | c.-76+35565G>T (n.-76+35565G>T) c.-75-44905G>T (n.-75-44905G>T) n.176-44905G>T | |
| 4 | g.182279044C= | CA1518085142 | TENM3 | c.-76+35568C= (n.-76+35568C=) c.-75-44902C= (n.-75-44902C=) n.176-44902C= | |
| 4 | g.182279044C>T | CA1518085143 | TENM3 | c.-76+35568C>T (n.-76+35568C>T) c.-75-44902C>T (n.-75-44902C>T) n.176-44902C>T | dbSNP |
| 4 | g.182279053A= | CA1518085144 | TENM3 | c.-76+35577A= (n.-76+35577A=) c.-75-44893A= (n.-75-44893A=) n.176-44893A= | |
| 4 | g.182279053A>G | CA112105275 | TENM3 | c.-76+35577A>G (n.-76+35577A>G) c.-75-44893A>G (n.-75-44893A>G) n.176-44893A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279056G>C | CA1518085146 | TENM3 | c.-76+35580G>C (n.-76+35580G>C) c.-75-44890G>C (n.-75-44890G>C) n.176-44890G>C | dbSNP |
| 4 | g.182279056G= | CA1518085145 | TENM3 | c.-76+35580G= (n.-76+35580G=) c.-75-44890G= (n.-75-44890G=) n.176-44890G= | |
| 4 | g.182279061A>T | CA2740604440 | TENM3 | c.-76+35585A>T (n.-76+35585A>T) c.-75-44885A>T (n.-75-44885A>T) n.176-44885A>T | |
| 4 | g.182279063C= | CA1518085148 | TENM3 | c.-76+35587C= (n.-76+35587C=) c.-75-44883C= (n.-75-44883C=) n.176-44883C= | |
| 4 | g.182279063C>T | CA791977043 | TENM3 | c.-76+35587C>T (n.-76+35587C>T) c.-75-44883C>T (n.-75-44883C>T) n.176-44883C>T | dbSNP |
| 4 | g.182279065C= | CA1518085150 | TENM3 | c.-76+35589C= (n.-76+35589C=) c.-75-44881C= (n.-75-44881C=) n.176-44881C= | |
| 4 | g.182279065C>G | CA791977046 | TENM3 | c.-76+35589C>G (n.-76+35589C>G) c.-75-44881C>G (n.-75-44881C>G) n.176-44881C>G | dbSNP |
| 4 | g.182279065C>T | CA2552704354 | TENM3 | c.-76+35589C>T (n.-76+35589C>T) c.-75-44881C>T (n.-75-44881C>T) n.176-44881C>T | |
| 4 | g.182279067C= | CA1518085151 | TENM3 | c.-76+35591C= (n.-76+35591C=) c.-75-44879C= (n.-75-44879C=) n.176-44879C= | |
| 4 | g.182279067C>G | CA2707583511 | TENM3 | c.-76+35591C>G (n.-76+35591C>G) c.-75-44879C>G (n.-75-44879C>G) n.176-44879C>G | dbSNP |
| 4 | g.182279067C>T | CA112105280 | TENM3 | c.-76+35591C>T (n.-76+35591C>T) c.-75-44879C>T (n.-75-44879C>T) n.176-44879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279068G>A | CA791977047 | TENM3 | c.-76+35592G>A (n.-76+35592G>A) c.-75-44878G>A (n.-75-44878G>A) n.176-44878G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279068G>C | CA112105281 | TENM3 | c.-76+35592G>C (n.-76+35592G>C) c.-75-44878G>C (n.-75-44878G>C) n.176-44878G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279068G= | CA1518085152 | TENM3 | c.-76+35592G= (n.-76+35592G=) c.-75-44878G= (n.-75-44878G=) n.176-44878G= | |
| 4 | g.182279071G>A | CA1518085156 | TENM3 | c.-76+35595G>A (n.-76+35595G>A) c.-75-44875G>A (n.-75-44875G>A) n.176-44875G>A | dbSNP |
| 4 | g.182279071G= | CA1518085155 | TENM3 | c.-76+35595G= (n.-76+35595G=) c.-75-44875G= (n.-75-44875G=) n.176-44875G= | |
| 4 | g.182279072C>A | CA2764771514 | TENM3 | c.-76+35596C>A (n.-76+35596C>A) c.-75-44874C>A (n.-75-44874C>A) n.176-44874C>A | |
| 4 | g.182279077C= | CA1518085157 | TENM3 | c.-76+35601C= (n.-76+35601C=) c.-75-44869C= (n.-75-44869C=) n.176-44869C= | |
| 4 | g.182279077C>T | CA112105283 | TENM3 | c.-76+35601C>T (n.-76+35601C>T) c.-75-44869C>T (n.-75-44869C>T) n.176-44869C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279079C= | CA1518085158 | TENM3 | c.-76+35603C= (n.-76+35603C=) c.-75-44867C= (n.-75-44867C=) n.176-44867C= | |
| 4 | g.182279079C>G | CA557188817 | TENM3 | c.-76+35603C>G (n.-76+35603C>G) c.-75-44867C>G (n.-75-44867C>G) n.176-44867C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279079C>T | CA791977051 | TENM3 | c.-76+35603C>T (n.-76+35603C>T) c.-75-44867C>T (n.-75-44867C>T) n.176-44867C>T | dbSNP |
| 4 | g.182279081A= | CA1518085159 | TENM3 | c.-76+35605A= (n.-76+35605A=) c.-75-44865A= (n.-75-44865A=) n.176-44865A= | |
| 4 | g.182279081A>G | CA791977052 | TENM3 | c.-76+35605A>G (n.-76+35605A>G) c.-75-44865A>G (n.-75-44865A>G) n.176-44865A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279086G>A | CA112105285 | TENM3 | c.-76+35610G>A (n.-76+35610G>A) c.-75-44860G>A (n.-75-44860G>A) n.176-44860G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279086G= | CA1518085161 | TENM3 | c.-76+35610G= (n.-76+35610G=) c.-75-44860G= (n.-75-44860G=) n.176-44860G= | |
| 4 | g.182279092C= | CA1518085163 | TENM3 | c.-76+35616C= (n.-76+35616C=) c.-75-44854C= (n.-75-44854C=) n.176-44854C= | |
| 4 | g.182279092C>G | CA557188818 | TENM3 | c.-76+35616C>G (n.-76+35616C>G) c.-75-44854C>G (n.-75-44854C>G) n.176-44854C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279093G>A | CA1071695149 | TENM3 | c.-76+35617G>A (n.-76+35617G>A) c.-75-44853G>A (n.-75-44853G>A) n.176-44853G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279093G= | CA1518085165 | TENM3 | c.-76+35617G= (n.-76+35617G=) c.-75-44853G= (n.-75-44853G=) n.176-44853G= | |
| 4 | g.182279096G= | CA1518085167 | TENM3 | c.-76+35620G= (n.-76+35620G=) c.-75-44850G= (n.-75-44850G=) n.176-44850G= | |
| 4 | g.182279096G>T | CA791977063 | TENM3 | c.-76+35620G>T (n.-76+35620G>T) c.-75-44850G>T (n.-75-44850G>T) n.176-44850G>T | dbSNP |
| 4 | g.182279099G>A | CA112105291 | TENM3 | c.-76+35623G>A (n.-76+35623G>A) c.-75-44847G>A (n.-75-44847G>A) n.176-44847G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.182279099G= | CA1518085168 | TENM3 | c.-76+35623G= (n.-76+35623G=) c.-75-44847G= (n.-75-44847G=) n.176-44847G= | |
| 4 | g.182279103A= | CA1518085169 | TENM3 | c.-76+35627A= (n.-76+35627A=) c.-75-44843A= (n.-75-44843A=) n.176-44843A= | |
| 4 | g.182279103A>T | CA112105306 | TENM3 | c.-76+35627A>T (n.-76+35627A>T) c.-75-44843A>T (n.-75-44843A>T) n.176-44843A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279104G>A | CA649584112 | TENM3 | c.-76+35628G>A (n.-76+35628G>A) c.-75-44842G>A (n.-75-44842G>A) n.176-44842G>A | COSMIC |
| 4 | g.182279104G= | CA1518085171 | TENM3 | c.-76+35628G= (n.-76+35628G=) c.-75-44842G= (n.-75-44842G=) n.176-44842G= | |
| 4 | g.182279104G>T | CA791977066 | TENM3 | c.-76+35628G>T (n.-76+35628G>T) c.-75-44842G>T (n.-75-44842G>T) n.176-44842G>T | dbSNP |
| 4 | g.182279105C= | CA1518085172 | TENM3 | c.-76+35629C= (n.-76+35629C=) c.-75-44841C= (n.-75-44841C=) n.176-44841C= | |
| 4 | g.182279105C>T | CA112105318 | TENM3 | c.-76+35629C>T (n.-76+35629C>T) c.-75-44841C>T (n.-75-44841C>T) n.176-44841C>T | dbSNP |
| 4 | g.182279107A= | CA1518085173 | TENM3 | c.-76+35631A= (n.-76+35631A=) c.-75-44839A= (n.-75-44839A=) n.176-44839A= | |
| 4 | g.182279107A>G | CA791977072 | TENM3 | c.-76+35631A>G (n.-76+35631A>G) c.-75-44839A>G (n.-75-44839A>G) n.176-44839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279108G= | CA1518085174 | TENM3 | c.-76+35632G= (n.-76+35632G=) c.-75-44838G= (n.-75-44838G=) n.176-44838G= | |
| 4 | g.182279108G>T | CA1518085175 | TENM3 | c.-76+35632G>T (n.-76+35632G>T) c.-75-44838G>T (n.-75-44838G>T) n.176-44838G>T | dbSNP |
| 4 | g.182279113T>C | CA1518085177 | TENM3 | c.-76+35637T>C (n.-76+35637T>C) c.-75-44833T>C (n.-75-44833T>C) n.176-44833T>C | dbSNP |
| 4 | g.182279113T= | CA1518085176 | TENM3 | c.-76+35637T= (n.-76+35637T=) c.-75-44833T= (n.-75-44833T=) n.176-44833T= | |
| 4 | g.182279115A= | CA1518085179 | TENM3 | c.-76+35639A= (n.-76+35639A=) c.-75-44831A= (n.-75-44831A=) n.176-44831A= | |
| 4 | g.182279115A>G | CA112105335 | TENM3 | c.-76+35639A>G (n.-76+35639A>G) c.-75-44831A>G (n.-75-44831A>G) n.176-44831A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.182279117A= | CA1518085181 | TENM3 | c.-76+35641A= (n.-76+35641A=) c.-75-44829A= (n.-75-44829A=) n.176-44829A= | |
| 4 | g.182279117A>C | CA112105350 | TENM3 | c.-76+35641A>C (n.-76+35641A>C) c.-75-44829A>C (n.-75-44829A>C) n.176-44829A>C | dbSNP |