Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.181724400C>ACA2649397812CACNA1Ec.2075-70C>A (n.2075-70C>A)
c.2510-70C>A (n.2510-70C>A)
 gnomAD v4
1g.181724400C=CA1211204802CACNA1Ec.2075-70C= (n.2075-70C=)
c.2510-70C= (n.2510-70C=)
1g.181724400C>GCA2574097075CACNA1Ec.2075-70C>G (n.2075-70C>G)
c.2510-70C>G (n.2510-70C>G)
1g.181724400C>TCA1211204804CACNA1Ec.2075-70C>T (n.2075-70C>T)
c.2510-70C>T (n.2510-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.181724400_181724401delinsCACA1211204803CACNA1Ec.2075-70_2075-69delinsCA (n.2075-70_2075-69delinsCA)
c.2510-70_2510-69delinsCA (n.2510-70_2510-69delinsCA)
1g.181724401delCA1211204806CACNA1Ec.2075-69del (n.2075-69del)
c.2510-69del (n.2510-69del)
 dbSNP
1g.181724403G>ACA1211204808CACNA1Ec.2075-67G>A (n.2075-67G>A)
c.2510-67G>A (n.2510-67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.181724403G>CCA2649397813CACNA1Ec.2075-67G>C (n.2075-67G>C)
c.2510-67G>C (n.2510-67G>C)
 gnomAD v4
1g.181724403G=CA1211204810CACNA1Ec.2075-67G= (n.2075-67G=)
c.2510-67G= (n.2510-67G=)
1g.181724405G>ACA2574097077CACNA1Ec.2075-65G>A (n.2075-65G>A)
c.2510-65G>A (n.2510-65G>A)
1g.181724406delCA2574097076CACNA1Ec.2075-64del (n.2075-64del)
c.2510-64del (n.2510-64del)
1g.181724406_181724407delinsGCCA1211204811CACNA1Ec.2075-64_2075-63delinsGC (n.2075-64_2075-63delinsGC)
c.2510-64_2510-63delinsGC (n.2510-64_2510-63delinsGC)
1g.181724407C>ACA33822702CACNA1Ec.2075-63C>A (n.2075-63C>A)
c.2510-63C>A (n.2510-63C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181724407C=CA1211204813CACNA1Ec.2075-63C= (n.2075-63C=)
c.2510-63C= (n.2510-63C=)
1g.181724407C>TCA2574097078CACNA1Ec.2075-63C>T (n.2075-63C>T)
c.2510-63C>T (n.2510-63C>T)
 gnomAD v4
1g.181724408delCA1211204812CACNA1Ec.2075-62del (n.2075-62del)
c.2510-62del (n.2510-62del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.181724408C>ACA2649397814CACNA1Ec.2075-62C>A (n.2075-62C>A)
c.2510-62C>A (n.2510-62C>A)
 gnomAD v4
1g.181724408C=CA1211204817CACNA1Ec.2075-62C= (n.2075-62C=)
c.2510-62C= (n.2510-62C=)
1g.181724408C>GCA892006830CACNA1Ec.2075-62C>G (n.2075-62C>G)
c.2510-62C>G (n.2510-62C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181724409T>ACA2649397815CACNA1Ec.2075-61T>A (n.2075-61T>A)
c.2510-61T>A (n.2510-61T>A)
 gnomAD v4
1g.181724411T>CCA33822703CACNA1Ec.2075-59T>C (n.2075-59T>C)
c.2510-59T>C (n.2510-59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181724411T=CA1211204820CACNA1Ec.2075-59T= (n.2075-59T=)
c.2510-59T= (n.2510-59T=)
1g.181724412C>ACA2574097079CACNA1Ec.2075-58C>A (n.2075-58C>A)
c.2510-58C>A (n.2510-58C>A)
1g.181724412C=CA1211204823CACNA1Ec.2075-58C= (n.2075-58C=)
c.2510-58C= (n.2510-58C=)
1g.181724412C>TCA1211204825CACNA1Ec.2075-58C>T (n.2075-58C>T)
c.2510-58C>T (n.2510-58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.181724413A>GCA2649397816CACNA1Ec.2075-57A>G (n.2075-57A>G)
c.2510-57A>G (n.2510-57A>G)
 gnomAD v4
1g.181724413A>TCA2649397817CACNA1Ec.2075-57A>T (n.2075-57A>T)
c.2510-57A>T (n.2510-57A>T)
 gnomAD v4
1g.181724414G>TCA2649397818CACNA1Ec.2075-56G>T (n.2075-56G>T)
c.2510-56G>T (n.2510-56G>T)
 gnomAD v4
1g.181724414_181724415delinsGCCA1211204826CACNA1Ec.2075-56_2075-55delinsGC (n.2075-56_2075-55delinsGC)
c.2510-56_2510-55delinsGC (n.2510-56_2510-55delinsGC)
1g.181724415C>ACA2649397819CACNA1Ec.2075-55C>A (n.2075-55C>A)
c.2510-55C>A (n.2510-55C>A)
 gnomAD v4
1g.181724416delCA527232629CACNA1Ec.2075-54del (n.2075-54del)
c.2510-54del (n.2510-54del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181724416C>ACA2649397820CACNA1Ec.2075-54C>A (n.2075-54C>A)
c.2510-54C>A (n.2510-54C>A)
 gnomAD v4
1g.181724418T>ACA33822705CACNA1Ec.2075-52T>A (n.2075-52T>A)
c.2510-52T>A (n.2510-52T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181724418T>CCA2649397821CACNA1Ec.2075-52T>C (n.2075-52T>C)
c.2510-52T>C (n.2510-52T>C)
 gnomAD v4
1g.181724418T=CA1143863669CACNA1Ec.2075-52T= (n.2075-52T=)
c.2510-52T= (n.2510-52T=)
1g.181724419G>CCA1009799475CACNA1Ec.2075-51G>C (n.2075-51G>C)
c.2510-51G>C (n.2510-51G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181724419G=CA1211204830CACNA1Ec.2075-51G= (n.2075-51G=)
c.2510-51G= (n.2510-51G=)
1g.181724421T>ACA2649397823CACNA1Ec.2075-49T>A (n.2075-49T>A)
c.2510-49T>A (n.2510-49T>A)
 gnomAD v4
1g.181724421T>CCA2649397822CACNA1Ec.2075-49T>C (n.2075-49T>C)
c.2510-49T>C (n.2510-49T>C)
 gnomAD v4
1g.181724422G>ACA2649397824CACNA1Ec.2075-48G>A (n.2075-48G>A)
c.2510-48G>A (n.2510-48G>A)
 gnomAD v4
1g.181724422G>TCA2649397825CACNA1Ec.2075-48G>T (n.2075-48G>T)
c.2510-48G>T (n.2510-48G>T)
 gnomAD v4
1g.181724424A=CA1211204833CACNA1Ec.2075-46A= (n.2075-46A=)
c.2510-46A= (n.2510-46A=)
1g.181724424A>GCA527232630CACNA1Ec.2075-46A>G (n.2075-46A>G)
c.2510-46A>G (n.2510-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724426A=CA1211204835CACNA1Ec.2075-44A= (n.2075-44A=)
c.2510-44A= (n.2510-44A=)
1g.181724426A>GCA2574097080CACNA1Ec.2075-44A>G (n.2075-44A>G)
c.2510-44A>G (n.2510-44A>G)
1g.181724426A>TCA1211204836CACNA1Ec.2075-44A>T (n.2075-44A>T)
c.2510-44A>T (n.2510-44A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.181724427C>ACA2649397826CACNA1Ec.2075-43C>A (n.2075-43C>A)
c.2510-43C>A (n.2510-43C>A)
 gnomAD v4
1g.181724427C=CA1211204838CACNA1Ec.2075-43C= (n.2075-43C=)
c.2510-43C= (n.2510-43C=)
1g.181724427C>TCA527232632CACNA1Ec.2075-43C>T (n.2075-43C>T)
c.2510-43C>T (n.2510-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724428T>ACA527232634CACNA1Ec.2075-42T>A (n.2075-42T>A)
c.2510-42T>A (n.2510-42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724428T=CA1211204839CACNA1Ec.2075-42T= (n.2075-42T=)
c.2510-42T= (n.2510-42T=)
1g.181724431delCA2649397827CACNA1Ec.2075-39del (n.2075-39del)
c.2510-39del (n.2510-39del)
 gnomAD v4
1g.181724429T>GCA1275245CACNA1Ec.2075-41T>G (n.2075-41T>G)
c.2510-41T>G (n.2510-41T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181724429T=CA1211204841CACNA1Ec.2075-41T= (n.2075-41T=)
c.2510-41T= (n.2510-41T=)
1g.181724430T>CCA1275246CACNA1Ec.2075-40T>C (n.2075-40T>C)
c.2510-40T>C (n.2510-40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181724430T=CA1211204843CACNA1Ec.2075-40T= (n.2075-40T=)
c.2510-40T= (n.2510-40T=)
1g.181724431T>CCA2574097081CACNA1Ec.2075-39T>C (n.2075-39T>C)
c.2510-39T>C (n.2510-39T>C)
 gnomAD v4
1g.181724431T>GCA1211204846CACNA1Ec.2075-39T>G (n.2075-39T>G)
c.2510-39T>G (n.2510-39T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.181724431T=CA1211204844CACNA1Ec.2075-39T= (n.2075-39T=)
c.2510-39T= (n.2510-39T=)
1g.181724432G>ACA1275247CACNA1Ec.2075-38G>A (n.2075-38G>A)
c.2510-38G>A (n.2510-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724432G>CCA527232636CACNA1Ec.2075-38G>C (n.2075-38G>C)
c.2510-38G>C (n.2510-38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724432G=CA1211204848CACNA1Ec.2075-38G= (n.2075-38G=)
c.2510-38G= (n.2510-38G=)
1g.181724432G>TCA1009799483CACNA1Ec.2075-38G>T (n.2075-38G>T)
c.2510-38G>T (n.2510-38G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181724433C>ACA2649397828CACNA1Ec.2075-37C>A (n.2075-37C>A)
c.2510-37C>A (n.2510-37C>A)
 gnomAD v4
1g.181724434T>CCA2649397829CACNA1Ec.2075-36T>C (n.2075-36T>C)
c.2510-36T>C (n.2510-36T>C)
 gnomAD v4
1g.181724435T>CCA1211204850CACNA1Ec.2075-35T>C (n.2075-35T>C)
c.2510-35T>C (n.2510-35T>C)
 dbSNP
1g.181724435T=CA1211204849CACNA1Ec.2075-35T= (n.2075-35T=)
c.2510-35T= (n.2510-35T=)
1g.181724436T>CCA1211204854CACNA1Ec.2075-34T>C (n.2075-34T>C)
c.2510-34T>C (n.2510-34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.181724436T=CA1211204853CACNA1Ec.2075-34T= (n.2075-34T=)
c.2510-34T= (n.2510-34T=)
1g.181724438C>ACA2649397830CACNA1Ec.2075-32C>A (n.2075-32C>A)
c.2510-32C>A (n.2510-32C>A)
 gnomAD v4
1g.181724440T>CCA1275248CACNA1Ec.2075-30T>C (n.2075-30T>C)
c.2510-30T>C (n.2510-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.181724440T=CA1211204855CACNA1Ec.2075-30T= (n.2075-30T=)
c.2510-30T= (n.2510-30T=)
1g.181724441A=CA1211204856CACNA1Ec.2075-29A= (n.2075-29A=)
c.2510-29A= (n.2510-29A=)
1g.181724441A>GCA527232638CACNA1Ec.2075-29A>G (n.2075-29A>G)
c.2510-29A>G (n.2510-29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724443T>CCA1275249CACNA1Ec.2075-27T>C (n.2075-27T>C)
c.2510-27T>C (n.2510-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724443T=CA1211204858CACNA1Ec.2075-27T= (n.2075-27T=)
c.2510-27T= (n.2510-27T=)
1g.181724444T>GCA1211204860CACNA1Ec.2075-26T>G (n.2075-26T>G)
c.2510-26T>G (n.2510-26T>G)
 dbSNP
1g.181724444T=CA1211204859CACNA1Ec.2075-26T= (n.2075-26T=)
c.2510-26T= (n.2510-26T=)
1g.181724445G>ACA2649397831CACNA1Ec.2075-25G>A (n.2075-25G>A)
c.2510-25G>A (n.2510-25G>A)
 gnomAD v4
1g.181724445G>CCA527232640CACNA1Ec.2075-25G>C (n.2075-25G>C)
c.2510-25G>C (n.2510-25G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724445G=CA1147484565CACNA1Ec.2075-25G= (n.2075-25G=)
c.2510-25G= (n.2510-25G=)
1g.181724445G>TCA33822714CACNA1Ec.2075-25G>T (n.2075-25G>T)
c.2510-25G>T (n.2510-25G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.181724446C>ACA2649397832CACNA1Ec.2075-24C>A (n.2075-24C>A)
c.2510-24C>A (n.2510-24C>A)
 gnomAD v4
1g.181724446C=CA1211204862CACNA1Ec.2075-24C= (n.2075-24C=)
c.2510-24C= (n.2510-24C=)
1g.181724446C>TCA1275250CACNA1Ec.2075-24C>T (n.2075-24C>T)
c.2510-24C>T (n.2510-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724448delCA2574097082CACNA1Ec.2075-22del (n.2075-22del)
c.2510-22del (n.2510-22del)
1g.181724447C>ACA2649397833CACNA1Ec.2075-23C>A (n.2075-23C>A)
c.2510-23C>A (n.2510-23C>A)
 gnomAD v4
1g.181724447C=CA1145305069CACNA1Ec.2075-23C= (n.2075-23C=)
c.2510-23C= (n.2510-23C=)
1g.181724447C>GCA2649397834CACNA1Ec.2075-23C>G (n.2075-23C>G)
c.2510-23C>G (n.2510-23C>G)
 gnomAD v4
1g.181724447C>TCA1275251CACNA1Ec.2075-23C>T (n.2075-23C>T)
c.2510-23C>T (n.2510-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181724448C>ACA2649397835CACNA1Ec.2075-22C>A (n.2075-22C>A)
c.2510-22C>A (n.2510-22C>A)
 gnomAD v4
1g.181724449A=CA1211204869CACNA1Ec.2075-21A= (n.2075-21A=)
c.2510-21A= (n.2510-21A=)
1g.181724449A>GCA527232641CACNA1Ec.2075-21A>G (n.2075-21A>G)
c.2510-21A>G (n.2510-21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724451C>GCA2649397836CACNA1Ec.2075-19C>G (n.2075-19C>G)
c.2510-19C>G (n.2510-19C>G)
 gnomAD v4
1g.181724452C=CA1211204871CACNA1Ec.2075-18C= (n.2075-18C=)
c.2510-18C= (n.2510-18C=)
1g.181724452C>TCA527232642CACNA1Ec.2075-18C>T (n.2075-18C>T)
c.2510-18C>T (n.2510-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.181724456A=CA1211204875CACNA1Ec.2075-14A= (n.2075-14A=)
c.2510-14A= (n.2510-14A=)
1g.181724456A>GCA527232644CACNA1Ec.2075-14A>G (n.2075-14A>G)
c.2510-14A>G (n.2510-14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724457T>CCA2649397837CACNA1Ec.2075-13T>C (n.2075-13T>C)
c.2510-13T>C (n.2510-13T>C)
 gnomAD v4
1g.181724458T>ACA2574097083CACNA1Ec.2075-12T>A (n.2075-12T>A)
c.2510-12T>A (n.2510-12T>A)
1g.181724462C>ACA2649397838CACNA1Ec.2075-8C>A (n.2075-8C>A)
c.2510-8C>A (n.2510-8C>A)
 gnomAD v4
1g.181724463A=CA1211204878CACNA1Ec.2075-7A= (n.2075-7A=)
c.2510-7A= (n.2510-7A=)
1g.181724463A>CCA1211204879CACNA1Ec.2075-7A>C (n.2075-7A>C)
c.2510-7A>C (n.2510-7A>C)
 dbSNP
1g.181724463A>GCA2739275471CACNA1Ec.2075-7A>G (n.2075-7A>G)
c.2510-7A>G (n.2510-7A>G)
 ClinVar
1g.181724464C>ACA2574097084CACNA1Ec.2075-6C>A (n.2075-6C>A)
c.2510-6C>A (n.2510-6C>A)
1g.181724465C=CA1211204881CACNA1Ec.2075-5C= (n.2075-5C=)
c.2510-5C= (n.2510-5C=)
1g.181724465C>TCA33822730CACNA1Ec.2075-5C>T (n.2075-5C>T)
c.2510-5C>T (n.2510-5C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.181724466C>ACA527232645CACNA1Ec.2075-4C>A (n.2075-4C>A)
c.2510-4C>A (n.2510-4C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724466C=CA1211204884CACNA1Ec.2075-4C= (n.2075-4C=)
c.2510-4C= (n.2510-4C=)
1g.181724466C>GCA1211204882CACNA1Ec.2075-4C>G (n.2075-4C>G)
c.2510-4C>G (n.2510-4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.181724467C=CA1211204887CACNA1Ec.2075-3C= (n.2075-3C=)
c.2510-3C= (n.2510-3C=)
1g.181724467C>TCA1275252CACNA1Ec.2075-3C>T (n.2075-3C>T)
c.2510-3C>T (n.2510-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181724468A>CCA343628336CACNA1Ec.2075-2A>C (n.2075-2A>C)
c.2510-2A>C (n.2510-2A>C)
1g.181724468A>GCA343628337CACNA1Ec.2075-2A>G (n.2075-2A>G)
c.2510-2A>G (n.2510-2A>G)
1g.181724468A>TCA343628338CACNA1Ec.2075-2A>T (n.2075-2A>T)
c.2510-2A>T (n.2510-2A>T)
1g.181724469G>ACA343628339CACNA1Ec.2075-1G>A (n.2075-1G>A)
c.2510-1G>A (n.2510-1G>A)
1g.181724469G>CCA343628341CACNA1Ec.2075-1G>C (n.2075-1G>C)
c.2510-1G>C (n.2510-1G>C)
1g.181724469G>TCA343628340CACNA1Ec.2075-1G>T (n.2075-1G>T)
c.2510-1G>T (n.2510-1G>T)
1g.181724470A>CCA343628342CACNA1Ec.2075A>C (p.Tyr692Ser)
c.2510A>C (p.Tyr837Ser)
1g.181724470A>GCA343628343CACNA1Ec.2075A>G (p.Tyr692Cys)
c.2510A>G (p.Tyr837Cys)
1g.181724470A>TCA343628344CACNA1Ec.2075A>T (p.Tyr692Phe)
c.2510A>T (p.Tyr837Phe)
1g.181724471C>ACA343628345CACNA1Ec.2076C>A (p.Tyr692Ter)
c.2511C>A (p.Tyr837Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.181724471C>GCA343628346CACNA1Ec.2076C>G (p.Tyr692Ter)
c.2511C>G (p.Tyr837Ter)
1g.181724471C>TCA422073118CACNA1Ec.2076C>T (p.Tyr692=)
c.2511C>T (p.Tyr837=)
1g.181724472A>CCA343628347CACNA1Ec.2077A>C (p.Thr693Pro)
c.2512A>C (p.Thr838Pro)
1g.181724472A>GCA343628349CACNA1Ec.2077A>G (p.Thr693Ala)
c.2512A>G (p.Thr838Ala)
1g.181724472A>TCA343628348CACNA1Ec.2077A>T (p.Thr693Ser)
c.2512A>T (p.Thr838Ser)
1g.181724473C>ACA343628350CACNA1Ec.2078C>A (p.Thr693Lys)
c.2513C>A (p.Thr838Lys)
1g.181724473C=CA1144069050CACNA1Ec.2078C= (p.Thr693=)
c.2513C= (p.Thr838=)
1g.181724473C>GCA343628351CACNA1Ec.2078C>G (p.Thr693Arg)
c.2513C>G (p.Thr838Arg)
1g.181724473C>TCA1275253CACNA1Ec.2078C>T (p.Thr693Met)
c.2513C>T (p.Thr838Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724474G>ACA1275254CACNA1Ec.2079G>A (p.Thr693=)
c.2514G>A (p.Thr838=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724474G>CCA422073133CACNA1Ec.2079G>C (p.Thr693=)
c.2514G>C (p.Thr838=)
1g.181724474G=CA1211204891CACNA1Ec.2079G= (p.Thr693=)
c.2514G= (p.Thr838=)
1g.181724474G>TCA422073135CACNA1Ec.2079G>T (p.Thr693=)
c.2514G>T (p.Thr838=)
1g.181724475C>ACA343628352CACNA1Ec.2080C>A (p.Leu694Ile)
c.2515C>A (p.Leu839Ile)
1g.181724475C=CA1148876386CACNA1Ec.2080C= (p.Leu694=)
c.2515C= (p.Leu839=)
1g.181724475C>GCA343628353CACNA1Ec.2080C>G (p.Leu694Val)
c.2515C>G (p.Leu839Val)
1g.181724475C>TCA1275255CACNA1Ec.2080C>T (p.Leu694=)
c.2515C>T (p.Leu839=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.181724476T>ACA343628354CACNA1Ec.2081T>A (p.Leu694Gln)
c.2516T>A (p.Leu839Gln)
1g.181724476T>CCA343628355CACNA1Ec.2081T>C (p.Leu694Pro)
c.2516T>C (p.Leu839Pro)
1g.181724476T>GCA343628356CACNA1Ec.2081T>G (p.Leu694Arg)
c.2516T>G (p.Leu839Arg)
1g.181724477A>CCA422073151CACNA1Ec.2082A>C (p.Leu694=)
c.2517A>C (p.Leu839=)
1g.181724477A>GCA422073148CACNA1Ec.2082A>G (p.Leu694=)
c.2517A>G (p.Leu839=)
 gnomAD v4
1g.181724477A>TCA422073145CACNA1Ec.2082A>T (p.Leu694=)
c.2517A>T (p.Leu839=)
1g.181724478C>ACA343628357CACNA1Ec.2083C>A (p.Leu695Met)
c.2518C>A (p.Leu840Met)
1g.181724478C>GCA343628358CACNA1Ec.2083C>G (p.Leu695Val)
c.2518C>G (p.Leu840Val)
1g.181724478C>TCA422073153CACNA1Ec.2083C>T (p.Leu695=)
c.2518C>T (p.Leu840=)
1g.181724479T>ACA343628361CACNA1Ec.2084T>A (p.Leu695Gln)
c.2519T>A (p.Leu840Gln)
1g.181724479T>CCA343628359CACNA1Ec.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
1g.181724479T>GCA343628360CACNA1Ec.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
1g.181724480G>ACA422073160CACNA1Ec.2085G>A (p.Leu695=)
c.2520G>A (p.Leu840=)
1g.181724480G>CCA422073163CACNA1Ec.2085G>C (p.Leu695=)
c.2520G>C (p.Leu840=)
1g.181724480G>TCA422073166CACNA1Ec.2085G>T (p.Leu695=)
c.2520G>T (p.Leu840=)
1g.181724481A>CCA343628362CACNA1Ec.2086A>C (p.Asn696His)
c.2521A>C (p.Asn841His)
1g.181724481A>GCA343628363CACNA1Ec.2086A>G (p.Asn696Asp)
c.2521A>G (p.Asn841Asp)
1g.181724481A>TCA343628364CACNA1Ec.2086A>T (p.Asn696Tyr)
c.2521A>T (p.Asn841Tyr)
1g.181724482A>CCA343628365CACNA1Ec.2087A>C (p.Asn696Thr)
c.2522A>C (p.Asn841Thr)
1g.181724482A>GCA343628366CACNA1Ec.2087A>G (p.Asn696Ser)
c.2522A>G (p.Asn841Ser)
1g.181724482A>TCA343628367CACNA1Ec.2087A>T (p.Asn696Ile)
c.2522A>T (p.Asn841Ile)
1g.181724483T>ACA343628369CACNA1Ec.2088T>A (p.Asn696Lys)
c.2523T>A (p.Asn841Lys)
1g.181724483T>CCA422073179CACNA1Ec.2088T>C (p.Asn696=)
c.2523T>C (p.Asn841=)
1g.181724483T>GCA343628368CACNA1Ec.2088T>G (p.Asn696Lys)
c.2523T>G (p.Asn841Lys)
1g.181724484G>ACA343628370CACNA1Ec.2089G>A (p.Val697Met)
c.2524G>A (p.Val842Met)
1g.181724484G>CCA343628371CACNA1Ec.2089G>C (p.Val697Leu)
c.2524G>C (p.Val842Leu)
1g.181724484G>TCA343628372CACNA1Ec.2089G>T (p.Val697Leu)
c.2524G>T (p.Val842Leu)
1g.181724485T>ACA343628373CACNA1Ec.2090T>A (p.Val697Glu)
c.2525T>A (p.Val842Glu)
1g.181724485T>CCA343628374CACNA1Ec.2090T>C (p.Val697Ala)
c.2525T>C (p.Val842Ala)
1g.181724485T>GCA343628375CACNA1Ec.2090T>G (p.Val697Gly)
c.2525T>G (p.Val842Gly)
1g.181724486G>ACA422073191CACNA1Ec.2091G>A (p.Val697=)
c.2526G>A (p.Val842=)
1g.181724486G>CCA422073193CACNA1Ec.2091G>C (p.Val697=)
c.2526G>C (p.Val842=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.181724486G=CA1211204897CACNA1Ec.2091G= (p.Val697=)
c.2526G= (p.Val842=)
1g.181724486G>TCA422073196CACNA1Ec.2091G>T (p.Val697=)
c.2526G>T (p.Val842=)
1g.181724487T>ACA343628378CACNA1Ec.2092T>A (p.Phe698Ile)
c.2527T>A (p.Phe843Ile)
1g.181724487T>CCA343628376CACNA1Ec.2092T>C (p.Phe698Leu)
c.2527T>C (p.Phe843Leu)
1g.181724487T>GCA343628377CACNA1Ec.2092T>G (p.Phe698Val)
c.2527T>G (p.Phe843Val)
1g.181724488T>ACA343628379CACNA1Ec.2093T>A (p.Phe698Tyr)
c.2528T>A (p.Phe843Tyr)
1g.181724488T>CCA357988CACNA1Ec.2093T>C (p.Phe698Ser)
c.2528T>C (p.Phe843Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.181724488T>GCA343628380CACNA1Ec.2093T>G (p.Phe698Cys)
c.2528T>G (p.Phe843Cys)
1g.181724488T=CA1211204903CACNA1Ec.2093T= (p.Phe698=)
c.2528T= (p.Phe843=)
1g.181724489C>ACA343628381CACNA1Ec.2094C>A (p.Phe698Leu)
c.2529C>A (p.Phe843Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.181724489C=CA1211204910CACNA1Ec.2094C= (p.Phe698=)
c.2529C= (p.Phe843=)
1g.181724489C>GCA343628382CACNA1Ec.2094C>G (p.Phe698Leu)
c.2529C>G (p.Phe843Leu)
1g.181724489C>TCA422073208CACNA1Ec.2094C>T (p.Phe698=)
c.2529C>T (p.Phe843=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.181724490T>ACA343628383CACNA1Ec.2095T>A (p.Leu699Met)
c.2530T>A (p.Leu844Met)
1g.181724490T>CCA422073210CACNA1Ec.2095T>C (p.Leu699=)
c.2530T>C (p.Leu844=)
1g.181724490T>GCA343628384CACNA1Ec.2095T>G (p.Leu699Val)
c.2530T>G (p.Leu844Val)
1g.181724491T>ACA343628385CACNA1Ec.2096T>A (p.Leu699Ter)
c.2531T>A (p.Leu844Ter)
1g.181724491T>CCA343628386CACNA1Ec.2096T>C (p.Leu699Ser)
c.2531T>C (p.Leu844Ser)
1g.181724491T>GCA343628387CACNA1Ec.2096T>G (p.Leu699Trp)
c.2531T>G (p.Leu844Trp)
1g.181724492G>ACA422073218CACNA1Ec.2097G>A (p.Leu699=)
c.2532G>A (p.Leu844=)
1g.181724492G>CCA343628388CACNA1Ec.2097G>C (p.Leu699Phe)
c.2532G>C (p.Leu844Phe)
1g.181724492G>TCA343628389CACNA1Ec.2097G>T (p.Leu699Phe)
c.2532G>T (p.Leu844Phe)
1g.181724493G>ACA343628390CACNA1Ec.2098G>A (p.Ala700Thr)
c.2533G>A (p.Ala845Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.181724493G>CCA343628392CACNA1Ec.2098G>C (p.Ala700Pro)
c.2533G>C (p.Ala845Pro)
1g.181724493G>TCA343628391CACNA1Ec.2098G>T (p.Ala700Ser)
c.2533G>T (p.Ala845Ser)
1g.181724494C>ACA343628393CACNA1Ec.2099C>A (p.Ala700Asp)
c.2534C>A (p.Ala845Asp)
1g.181724494C>GCA343628395CACNA1Ec.2099C>G (p.Ala700Gly)
c.2534C>G (p.Ala845Gly)
1g.181724494C>TCA343628394CACNA1Ec.2099C>T (p.Ala700Val)
c.2534C>T (p.Ala845Val)
1g.181724495T>ACA422073228CACNA1Ec.2100T>A (p.Ala700=)
c.2535T>A (p.Ala845=)
1g.181724495T>CCA422073229CACNA1Ec.2100T>C (p.Ala700=)
c.2535T>C (p.Ala845=)
1g.181724495T>GCA422073231CACNA1Ec.2100T>G (p.Ala700=)
c.2535T>G (p.Ala845=)
1g.181724496A=CA1211204921CACNA1Ec.2101A= (p.Ile701=)
c.2536A= (p.Ile846=)
1g.181724496A>CCA343628396CACNA1Ec.2101A>C (p.Ile701Leu)
c.2536A>C (p.Ile846Leu)
1g.181724496A>GCA343628397CACNA1Ec.2101A>G (p.Ile701Val)
c.2536A>G (p.Ile846Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181724496A>TCA343628398CACNA1Ec.2101A>T (p.Ile701Phe)
c.2536A>T (p.Ile846Phe)
1g.181724497T>ACA343628399CACNA1Ec.2102T>A (p.Ile701Asn)
c.2537T>A (p.Ile846Asn)
1g.181724497T>CCA343628400CACNA1Ec.2102T>C (p.Ile701Thr)
c.2537T>C (p.Ile846Thr)
1g.181724497T>GCA343628401CACNA1Ec.2102T>G (p.Ile701Ser)
c.2537T>G (p.Ile846Ser)
1g.181724498C>ACA422073240CACNA1Ec.2103C>A (p.Ile701=)
c.2538C>A (p.Ile846=)
 gnomAD v4
1g.181724498C=CA1143604503CACNA1Ec.2103C= (p.Ile701=)
c.2538C= (p.Ile846=)
1g.181724498C>GCA343628402CACNA1Ec.2103C>G (p.Ile701Met)
c.2538C>G (p.Ile846Met)
1g.181724498C>TCA1275256CACNA1Ec.2103C>T (p.Ile701=)
c.2538C>T (p.Ile846=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.181724499G>ACA33822752CACNA1Ec.2104G>A (p.Ala702Thr)
c.2539G>A (p.Ala847Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
1g.181724499G>CCA343628403CACNA1Ec.2104G>C (p.Ala702Pro)
c.2539G>C (p.Ala847Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.181724499G=CA1140375258CACNA1Ec.2104G= (p.Ala702=)
c.2539G= (p.Ala847=)
1g.181724499G>TCA343628404CACNA1Ec.2104G>T (p.Ala702Ser)
c.2539G>T (p.Ala847Ser)
 ClinVar

Number of alleles fetched