UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181713797_181713800del | CA2668691920 | SOX2,SOX2-OT | c.*483_*486del (n.*483_*486del) n.768-1388_768-1385del n.767+13914_767+13917del n.482-25772_482-25769del n.783-1388_783-1385del n.782+13914_782+13917del n.473-25772_473-25769del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713798T>C | CA2668691922 | SOX2,SOX2-OT | c.*484T>C (n.*484T>C) n.768-1387T>C n.767+13915T>C n.482-25771T>C n.783-1387T>C n.782+13915T>C n.473-25771T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713798T>G | CA2668691923 | SOX2,SOX2-OT | c.*484T>G (n.*484T>G) n.768-1387T>G n.767+13915T>G n.482-25771T>G n.783-1387T>G n.782+13915T>G n.473-25771T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713801C>A | CA1424780892 | SOX2,SOX2-OT | c.*487C>A (n.*487C>A) n.768-1384C>A n.767+13918C>A n.482-25768C>A n.783-1384C>A n.782+13918C>A n.473-25768C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713801C= | CA1424780891 | SOX2,SOX2-OT | c.*487C= (n.*487C=) n.768-1384C= n.767+13918C= n.482-25768C= n.783-1384C= n.782+13918C= n.473-25768C= | |
| 3 | g.181713801C>G | CA2606723580 | SOX2,SOX2-OT | c.*487C>G (n.*487C>G) n.768-1384C>G n.767+13918C>G n.482-25768C>G n.783-1384C>G n.782+13918C>G n.473-25768C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713801C>T | CA2668691924 | SOX2,SOX2-OT | c.*487C>T (n.*487C>T) n.768-1384C>T n.767+13918C>T n.482-25768C>T n.783-1384C>T n.782+13918C>T n.473-25768C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713802G>C | CA903520903 | SOX2,SOX2-OT | c.*488G>C (n.*488G>C) n.768-1383G>C n.767+13919G>C n.482-25767G>C n.783-1383G>C n.782+13919G>C n.473-25767G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713802G= | CA1424780893 | SOX2,SOX2-OT | c.*488G= (n.*488G=) n.768-1383G= n.767+13919G= n.482-25767G= n.783-1383G= n.782+13919G= n.473-25767G= | |
| 3 | g.181713802G>T | CA1057047421 | SOX2,SOX2-OT | c.*488G>T (n.*488G>T) n.768-1383G>T n.767+13919G>T n.482-25767G>T n.783-1383G>T n.782+13919G>T n.473-25767G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713804G>A | CA1057047456 | SOX2,SOX2-OT | c.*490G>A (n.*490G>A) n.768-1381G>A n.767+13921G>A n.482-25765G>A n.783-1381G>A n.782+13921G>A n.473-25765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713804G= | CA1424780894 | SOX2,SOX2-OT | c.*490G= (n.*490G=) n.768-1381G= n.767+13921G= n.482-25765G= n.783-1381G= n.782+13921G= n.473-25765G= | |
| 3 | g.181713804G>T | CA2668691925 | SOX2,SOX2-OT | c.*490G>T (n.*490G>T) n.768-1381G>T n.767+13921G>T n.482-25765G>T n.783-1381G>T n.782+13921G>T n.473-25765G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713805A>C | CA2668691926 | SOX2,SOX2-OT | c.*491A>C (n.*491A>C) n.768-1380A>C n.767+13922A>C n.482-25764A>C n.783-1380A>C n.782+13922A>C n.473-25764A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713806T>A | CA903520906 | SOX2,SOX2-OT | c.*492T>A (n.*492T>A) n.768-1379T>A n.767+13923T>A n.482-25763T>A n.783-1379T>A n.782+13923T>A n.473-25763T>A | dbSNP |
| 3 | g.181713806T>G | CA2668691927 | SOX2,SOX2-OT | c.*492T>G (n.*492T>G) n.768-1379T>G n.767+13923T>G n.482-25763T>G n.783-1379T>G n.782+13923T>G n.473-25763T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713806T= | CA1424780895 | SOX2,SOX2-OT | c.*492T= (n.*492T=) n.768-1379T= n.767+13923T= n.482-25763T= n.783-1379T= n.782+13923T= n.473-25763T= | |
| 3 | g.181713807A= | CA1424780897 | SOX2,SOX2-OT | c.*493A= (n.*493A=) n.768-1378A= n.767+13924A= n.482-25762A= n.783-1378A= n.782+13924A= n.473-25762A= | |
| 3 | g.181713807A>G | CA548539417 | SOX2,SOX2-OT | c.*493A>G (n.*493A>G) n.768-1378A>G n.767+13924A>G n.482-25762A>G n.783-1378A>G n.782+13924A>G n.473-25762A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713808A>C | CA2668691928 | SOX2,SOX2-OT | c.*494A>C (n.*494A>C) n.768-1377A>C n.767+13925A>C n.482-25761A>C n.783-1377A>C n.782+13925A>C n.473-25761A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713808A>T | CA2759648416 | SOX2,SOX2-OT | c.*494A>T (n.*494A>T) n.768-1377A>T n.767+13925A>T n.482-25761A>T n.783-1377A>T n.782+13925A>T n.473-25761A>T | |
| 3 | g.181713810C>A | CA2668691929 | SOX2,SOX2-OT | c.*496C>A (n.*496C>A) n.768-1375C>A n.767+13927C>A n.482-25759C>A n.783-1375C>A n.782+13927C>A n.473-25759C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713810C= | CA1424780898 | SOX2,SOX2-OT | c.*496C= (n.*496C=) n.768-1375C= n.767+13927C= n.482-25759C= n.783-1375C= n.782+13927C= n.473-25759C= | |
| 3 | g.181713810C>G | CA903520939 | SOX2,SOX2-OT | c.*496C>G (n.*496C>G) n.768-1375C>G n.767+13927C>G n.482-25759C>G n.783-1375C>G n.782+13927C>G n.473-25759C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713811A>C | CA2668691931 | SOX2,SOX2-OT | c.*497A>C (n.*497A>C) n.768-1374A>C n.767+13928A>C n.482-25758A>C n.783-1374A>C n.782+13928A>C n.473-25758A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713811A>G | CA2668691930 | SOX2,SOX2-OT | c.*497A>G (n.*497A>G) n.768-1374A>G n.767+13928A>G n.482-25758A>G n.783-1374A>G n.782+13928A>G n.473-25758A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713812T>C | CA1424780901 | SOX2,SOX2-OT | c.*498T>C (n.*498T>C) n.768-1373T>C n.767+13929T>C n.482-25757T>C n.783-1373T>C n.782+13929T>C n.473-25757T>C | dbSNP |
| 3 | g.181713812T>G | CA2668691932 | SOX2,SOX2-OT | c.*498T>G (n.*498T>G) n.768-1373T>G n.767+13929T>G n.482-25757T>G n.783-1373T>G n.782+13929T>G n.473-25757T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713812T= | CA1424780900 | SOX2,SOX2-OT | c.*498T= (n.*498T=) n.768-1373T= n.767+13929T= n.482-25757T= n.783-1373T= n.782+13929T= n.473-25757T= | |
| 3 | g.181713813G>A | CA2668691933 | SOX2,SOX2-OT | c.*499G>A (n.*499G>A) n.768-1372G>A n.767+13930G>A n.482-25756G>A n.783-1372G>A n.782+13930G>A n.473-25756G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713813G>T | CA2668691934 | SOX2,SOX2-OT | c.*499G>T (n.*499G>T) n.768-1372G>T n.767+13930G>T n.482-25756G>T n.783-1372G>T n.782+13930G>T n.473-25756G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713814G>A | CA1424780904 | SOX2,SOX2-OT | c.*500G>A (n.*500G>A) n.768-1371G>A n.767+13931G>A n.482-25755G>A n.783-1371G>A n.782+13931G>A n.473-25755G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713814G= | CA1424780902 | SOX2,SOX2-OT | c.*500G= (n.*500G=) n.768-1371G= n.767+13931G= n.482-25755G= n.783-1371G= n.782+13931G= n.473-25755G= | |
| 3 | g.181713814G>T | CA1057047461 | SOX2,SOX2-OT | c.*500G>T (n.*500G>T) n.768-1371G>T n.767+13931G>T n.482-25755G>T n.783-1371G>T n.782+13931G>T n.473-25755G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713815C>A | CA2668691935 | SOX2,SOX2-OT | c.*501C>A (n.*501C>A) n.768-1370C>A n.767+13932C>A n.482-25754C>A n.783-1370C>A n.782+13932C>A n.473-25754C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713815C= | CA1424780905 | SOX2,SOX2-OT | c.*501C= (n.*501C=) n.768-1370C= n.767+13932C= n.482-25754C= n.783-1370C= n.782+13932C= n.473-25754C= | |
| 3 | g.181713815C>T | CA1424780906 | SOX2,SOX2-OT | c.*501C>T (n.*501C>T) n.768-1370C>T n.767+13932C>T n.482-25754C>T n.783-1370C>T n.782+13932C>T n.473-25754C>T | dbSNP |
| 3 | g.181713817A= | CA1424780908 | SOX2,SOX2-OT | c.*503A= (n.*503A=) n.768-1368A= n.767+13934A= n.482-25752A= n.783-1368A= n.782+13934A= n.473-25752A= | |
| 3 | g.181713817A>C | CA548539418 | SOX2,SOX2-OT | c.*503A>C (n.*503A>C) n.768-1368A>C n.767+13934A>C n.482-25752A>C n.783-1368A>C n.782+13934A>C n.473-25752A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713818T>G | CA2668691936 | SOX2,SOX2-OT | c.*504T>G (n.*504T>G) n.768-1367T>G n.767+13935T>G n.482-25751T>G n.783-1367T>G n.782+13935T>G n.473-25751T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713820A= | CA1424780909 | SOX2,SOX2-OT | c.*506A= (n.*506A=) n.768-1365A= n.767+13937A= n.482-25749A= n.783-1365A= n.782+13937A= n.473-25749A= | |
| 3 | g.181713820A>G | CA1424780910 | SOX2,SOX2-OT | c.*506A>G (n.*506A>G) n.768-1365A>G n.767+13937A>G n.482-25749A>G n.783-1365A>G n.782+13937A>G n.473-25749A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713823A>C | CA2668691937 | SOX2,SOX2-OT | c.*509A>C (n.*509A>C) n.768-1362A>C n.767+13940A>C n.482-25746A>C n.783-1362A>C n.782+13940A>C n.473-25746A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713825G>A | CA2668691938 | SOX2,SOX2-OT | c.*511G>A (n.*511G>A) n.768-1360G>A n.767+13942G>A n.482-25744G>A n.783-1360G>A n.782+13942G>A n.473-25744G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713826T>C | CA903520949 | SOX2,SOX2-OT | c.*512T>C (n.*512T>C) n.768-1359T>C n.767+13943T>C n.482-25743T>C n.783-1359T>C n.782+13943T>C n.473-25743T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713826T= | CA1424780913 | SOX2,SOX2-OT | c.*512T= (n.*512T=) n.768-1359T= n.767+13943T= n.482-25743T= n.783-1359T= n.782+13943T= n.473-25743T= | |
| 3 | g.181713827C>T | CA2606723581 | SOX2,SOX2-OT | c.*513C>T (n.*513C>T) n.768-1358C>T n.767+13944C>T n.482-25742C>T n.783-1358C>T n.782+13944C>T n.473-25742C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713828del | CA2668691939 | SOX2,SOX2-OT | c.*514del (n.*514del) n.768-1357del n.767+13945del n.482-25741del n.783-1357del n.782+13945del n.473-25741del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713828C>A | CA2668691940 | SOX2,SOX2-OT | c.*514C>A (n.*514C>A) n.768-1357C>A n.767+13945C>A n.482-25741C>A n.783-1357C>A n.782+13945C>A n.473-25741C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713829A= | CA1424780916 | SOX2,SOX2-OT | c.*515A= (n.*515A=) n.768-1356A= n.767+13946A= n.482-25740A= n.783-1356A= n.782+13946A= n.473-25740A= | |
| 3 | g.181713829A>G | CA1424780917 | SOX2,SOX2-OT | c.*515A>G (n.*515A>G) n.768-1356A>G n.767+13946A>G n.482-25740A>G n.783-1356A>G n.782+13946A>G n.473-25740A>G | dbSNP |
| 3 | g.181713829A>T | CA1057047466 | SOX2,SOX2-OT | c.*515A>T (n.*515A>T) n.768-1356A>T n.767+13946A>T n.482-25740A>T n.783-1356A>T n.782+13946A>T n.473-25740A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713830T= | CA1424780919 | SOX2,SOX2-OT | c.*516T= (n.*516T=) n.768-1355T= n.767+13947T= n.482-25739T= n.783-1355T= n.782+13947T= n.473-25739T= | |
| 3 | g.181713831T>A | CA2668691941 | SOX2,SOX2-OT | c.*517T>A (n.*517T>A) n.768-1354T>A n.767+13948T>A n.482-25738T>A n.783-1354T>A n.782+13948T>A n.473-25738T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713831_181713832insAAT | CA903520960 | SOX2,SOX2-OT | c.*517_*518insAAT (n.*517_*518insAAT) n.768-1354_768-1353insAAT n.767+13948_767+13949insAAT n.482-25738_482-25737insAAT n.783-1354_783-1353insAAT n.782+13948_782+13949insAAT n.473-25738_473-25737insAAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713832G= | CA1424780922 | SOX2,SOX2-OT | c.*518G= (n.*518G=) n.768-1353G= n.767+13949G= n.482-25737G= n.783-1353G= n.782+13949G= n.473-25737G= | |
| 3 | g.181713832G>T | CA1424780921 | SOX2,SOX2-OT | c.*518G>T (n.*518G>T) n.768-1353G>T n.767+13949G>T n.482-25737G>T n.783-1353G>T n.782+13949G>T n.473-25737G>T | dbSNP |
| 3 | g.181713836A= | CA1424780924 | SOX2,SOX2-OT | c.*522A= (n.*522A=) n.768-1349A= n.767+13953A= n.482-25733A= n.783-1349A= n.782+13953A= n.473-25733A= | |
| 3 | g.181713836A>T | CA1424780925 | SOX2,SOX2-OT | c.*522A>T (n.*522A>T) n.768-1349A>T n.767+13953A>T n.482-25733A>T n.783-1349A>T n.782+13953A>T n.473-25733A>T | dbSNP |
| 3 | g.181713837T>C | CA903520964 | SOX2,SOX2-OT | c.*523T>C (n.*523T>C) n.768-1348T>C n.767+13954T>C n.482-25732T>C n.783-1348T>C n.782+13954T>C n.473-25732T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713837T= | CA1424780927 | SOX2,SOX2-OT | c.*523T= (n.*523T=) n.768-1348T= n.767+13954T= n.482-25732T= n.783-1348T= n.782+13954T= n.473-25732T= | |
| 3 | g.181713840G>T | CA2668691942 | SOX2,SOX2-OT | c.*526G>T (n.*526G>T) n.768-1345G>T n.767+13957G>T n.482-25729G>T n.783-1345G>T n.782+13957G>T n.473-25729G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713843G>A | CA2668691943 | SOX2,SOX2-OT | c.*529G>A (n.*529G>A) n.768-1342G>A n.767+13960G>A n.482-25726G>A n.783-1342G>A n.782+13960G>A n.473-25726G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713843G>T | CA2668691944 | SOX2,SOX2-OT | c.*529G>T (n.*529G>T) n.768-1342G>T n.767+13960G>T n.482-25726G>T n.783-1342G>T n.782+13960G>T n.473-25726G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713845G>T | CA2668691945 | SOX2,SOX2-OT | c.*531G>T (n.*531G>T) n.768-1340G>T n.767+13962G>T n.482-25724G>T n.783-1340G>T n.782+13962G>T n.473-25724G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713846A= | CA1424780928 | SOX2,SOX2-OT | c.*532A= (n.*532A=) n.768-1339A= n.767+13963A= n.482-25723A= n.783-1339A= n.782+13963A= n.473-25723A= | |
| 3 | g.181713846A>C | CA1424780929 | SOX2,SOX2-OT | c.*532A>C (n.*532A>C) n.768-1339A>C n.767+13963A>C n.482-25723A>C n.783-1339A>C n.782+13963A>C n.473-25723A>C | dbSNP |
| 3 | g.181713847A>C | CA2668691946 | SOX2,SOX2-OT | c.*533A>C (n.*533A>C) n.768-1338A>C n.767+13964A>C n.482-25722A>C n.783-1338A>C n.782+13964A>C n.473-25722A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713850T>C | CA548539419 | SOX2,SOX2-OT | c.*536T>C (n.*536T>C) n.768-1335T>C n.767+13967T>C n.482-25719T>C n.783-1335T>C n.782+13967T>C n.473-25719T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713850T= | CA1424780931 | SOX2,SOX2-OT | c.*536T= (n.*536T=) n.768-1335T= n.767+13967T= n.482-25719T= n.783-1335T= n.782+13967T= n.473-25719T= | |
| 3 | g.181713851G>A | CA2668691947 | SOX2,SOX2-OT | c.*537G>A (n.*537G>A) n.768-1334G>A n.767+13968G>A n.482-25718G>A n.783-1334G>A n.782+13968G>A n.473-25718G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713852C>A | CA1057047474 | SOX2,SOX2-OT | c.*538C>A (n.*538C>A) n.768-1333C>A n.767+13969C>A n.482-25717C>A n.783-1333C>A n.782+13969C>A n.473-25717C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713852C= | CA1424780934 | SOX2,SOX2-OT | c.*538C= (n.*538C=) n.768-1333C= n.767+13969C= n.482-25717C= n.783-1333C= n.782+13969C= n.473-25717C= | |
| 3 | g.181713852C>T | CA2668691948 | SOX2,SOX2-OT | c.*538C>T (n.*538C>T) n.768-1333C>T n.767+13969C>T n.482-25717C>T n.783-1333C>T n.782+13969C>T n.473-25717C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713853C>T | CA2668691949 | SOX2,SOX2-OT | c.*539C>T (n.*539C>T) n.768-1332C>T n.767+13970C>T n.482-25716C>T n.783-1332C>T n.782+13970C>T n.473-25716C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713855A= | CA1424780936 | SOX2,SOX2-OT | c.*541A= (n.*541A=) n.768-1330A= n.767+13972A= n.482-25714A= n.783-1330A= n.782+13972A= n.473-25714A= | |
| 3 | g.181713855A>C | CA2668691950 | SOX2,SOX2-OT | c.*541A>C (n.*541A>C) n.768-1330A>C n.767+13972A>C n.482-25714A>C n.783-1330A>C n.782+13972A>C n.473-25714A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713855A>G | CA89241945 | SOX2,SOX2-OT | c.*541A>G (n.*541A>G) n.768-1330A>G n.767+13972A>G n.482-25714A>G n.783-1330A>G n.782+13972A>G n.473-25714A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713856T>G | CA2668691951 | SOX2,SOX2-OT | c.*542T>G (n.*542T>G) n.768-1329T>G n.767+13973T>G n.482-25713T>G n.783-1329T>G n.782+13973T>G n.473-25713T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713861T>C | CA2668691952 | SOX2,SOX2-OT | c.*547T>C (n.*547T>C) n.768-1324T>C n.767+13978T>C n.482-25708T>C n.783-1324T>C n.782+13978T>C n.473-25708T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713862T>C | CA1424780939 | SOX2,SOX2-OT | c.*548T>C (n.*548T>C) n.768-1323T>C n.767+13979T>C n.482-25707T>C n.783-1323T>C n.782+13979T>C n.473-25707T>C | dbSNP |
| 3 | g.181713862T= | CA1424780937 | SOX2,SOX2-OT | c.*548T= (n.*548T=) n.768-1323T= n.767+13979T= n.482-25707T= n.783-1323T= n.782+13979T= n.473-25707T= | |
| 3 | g.181713863C>A | CA2668691953 | SOX2,SOX2-OT | c.*549C>A (n.*549C>A) n.768-1322C>A n.767+13980C>A n.482-25706C>A n.783-1322C>A n.782+13980C>A n.473-25706C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713866G>T | CA2668691954 | SOX2,SOX2-OT | c.*552G>T (n.*552G>T) n.768-1319G>T n.767+13983G>T n.482-25703G>T n.783-1319G>T n.782+13983G>T n.473-25703G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713867G>T | CA2668691955 | SOX2,SOX2-OT | c.*553G>T (n.*553G>T) n.768-1318G>T n.767+13984G>T n.482-25702G>T n.783-1318G>T n.782+13984G>T n.473-25702G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713868A>T | CA2759648425 | SOX2,SOX2-OT | c.*554A>T (n.*554A>T) n.768-1317A>T n.767+13985A>T n.482-25701A>T n.783-1317A>T n.782+13985A>T n.473-25701A>T | |
| 3 | g.181713870A= | CA1424780941 | SOX2,SOX2-OT | c.*556A= (n.*556A=) n.768-1315A= n.767+13987A= n.482-25699A= n.783-1315A= n.782+13987A= n.473-25699A= | |
| 3 | g.181713870A>G | CA1424780940 | SOX2,SOX2-OT | c.*556A>G (n.*556A>G) n.768-1315A>G n.767+13987A>G n.482-25699A>G n.783-1315A>G n.782+13987A>G n.473-25699A>G | dbSNP |
| 3 | g.181713871G>A | CA89241946 | SOX2,SOX2-OT | c.*557G>A (n.*557G>A) n.768-1314G>A n.767+13988G>A n.482-25698G>A n.783-1314G>A n.782+13988G>A n.473-25698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713871G>C | CA2581893908 | SOX2,SOX2-OT | c.*557G>C (n.*557G>C) n.768-1314G>C n.767+13988G>C n.482-25698G>C n.783-1314G>C n.782+13988G>C n.473-25698G>C | |
| 3 | g.181713871G= | CA1424780944 | SOX2,SOX2-OT | c.*557G= (n.*557G=) n.768-1314G= n.767+13988G= n.482-25698G= n.783-1314G= n.782+13988G= n.473-25698G= | |
| 3 | g.181713871G>T | CA2581893907 | SOX2,SOX2-OT | c.*557G>T (n.*557G>T) n.768-1314G>T n.767+13988G>T n.482-25698G>T n.783-1314G>T n.782+13988G>T n.473-25698G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713872G>A | CA1424780949 | SOX2,SOX2-OT | c.*558G>A (n.*558G>A) n.768-1313G>A n.767+13989G>A n.482-25697G>A n.783-1313G>A n.782+13989G>A n.473-25697G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713872G= | CA1424780947 | SOX2,SOX2-OT | c.*558G= (n.*558G=) n.768-1313G= n.767+13989G= n.482-25697G= n.783-1313G= n.782+13989G= n.473-25697G= | |
| 3 | g.181713872G>T | CA2668691956 | SOX2,SOX2-OT | c.*558G>T (n.*558G>T) n.768-1313G>T n.767+13989G>T n.482-25697G>T n.783-1313G>T n.782+13989G>T n.473-25697G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713875T>A | CA903520971 | SOX2,SOX2-OT | c.*561T>A (n.*561T>A) n.768-1310T>A n.767+13992T>A n.482-25694T>A n.783-1310T>A n.782+13992T>A n.473-25694T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713875T= | CA1424780951 | SOX2,SOX2-OT | c.*561T= (n.*561T=) n.768-1310T= n.767+13992T= n.482-25694T= n.783-1310T= n.782+13992T= n.473-25694T= | |
| 3 | g.181713876C>G | CA2759648429 | SOX2,SOX2-OT | c.*562C>G (n.*562C>G) n.768-1309C>G n.767+13993C>G n.482-25693C>G n.783-1309C>G n.782+13993C>G n.473-25693C>G | |
| 3 | g.181713879G>A | CA1424780955 | SOX2,SOX2-OT | c.*565G>A (n.*565G>A) n.768-1306G>A n.767+13996G>A n.482-25690G>A n.783-1306G>A n.782+13996G>A n.473-25690G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713879G= | CA1424780954 | SOX2,SOX2-OT | c.*565G= (n.*565G=) n.768-1306G= n.767+13996G= n.482-25690G= n.783-1306G= n.782+13996G= n.473-25690G= | |
| 3 | g.181713879G>T | CA2668691957 | SOX2,SOX2-OT | c.*565G>T (n.*565G>T) n.768-1306G>T n.767+13996G>T n.482-25690G>T n.783-1306G>T n.782+13996G>T n.473-25690G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713880C>A | CA2668691958 | SOX2,SOX2-OT | c.*566C>A (n.*566C>A) n.768-1305C>A n.767+13997C>A n.482-25689C>A n.783-1305C>A n.782+13997C>A n.473-25689C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713880C= | CA1424780957 | SOX2,SOX2-OT | c.*566C= (n.*566C=) n.768-1305C= n.767+13997C= n.482-25689C= n.783-1305C= n.782+13997C= n.473-25689C= | |
| 3 | g.181713880C>G | CA903520977 | SOX2,SOX2-OT | c.*566C>G (n.*566C>G) n.768-1305C>G n.767+13997C>G n.482-25689C>G n.783-1305C>G n.782+13997C>G n.473-25689C>G | dbSNP |
| 3 | g.181713882G>T | CA2759648430 | SOX2,SOX2-OT | c.*568G>T (n.*568G>T) n.768-1303G>T n.767+13999G>T n.482-25687G>T n.783-1303G>T n.782+13999G>T n.473-25687G>T | |
| 3 | g.181713884_181713885delinsAT | CA1424780959 | SOX2,SOX2-OT | c.*570_*571delinsAT (n.*570_*571delinsAT) n.768-1301_768-1300delinsAT n.767+14001_767+14002delinsAT n.482-25685_482-25684delinsAT n.783-1301_783-1300delinsAT n.782+14001_782+14002delinsAT n.473-25685_473-25684delinsAT | |
| 3 | g.181713888del | CA1424780961 | SOX2,SOX2-OT | c.*574del (n.*574del) n.768-1297del n.767+14005del n.482-25681del n.783-1297del n.782+14005del n.473-25681del | dbSNP |
| 3 | g.181713892T>C | CA2668691959 | SOX2,SOX2-OT | c.*578T>C (n.*578T>C) n.768-1293T>C n.767+14009T>C n.482-25677T>C n.783-1293T>C n.782+14009T>C n.473-25677T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713892T>G | CA903520983 | SOX2,SOX2-OT | c.*578T>G (n.*578T>G) n.768-1293T>G n.767+14009T>G n.482-25677T>G n.783-1293T>G n.782+14009T>G n.473-25677T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713892T= | CA1424780964 | SOX2,SOX2-OT | c.*578T= (n.*578T=) n.768-1293T= n.767+14009T= n.482-25677T= n.783-1293T= n.782+14009T= n.473-25677T= | |
| 3 | g.181713893C>A | CA2668691960 | SOX2,SOX2-OT | c.*579C>A (n.*579C>A) n.768-1292C>A n.767+14010C>A n.482-25676C>A n.783-1292C>A n.782+14010C>A n.473-25676C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713894T>A | CA2668691961 | SOX2,SOX2-OT | c.*580T>A (n.*580T>A) n.768-1291T>A n.767+14011T>A n.482-25675T>A n.783-1291T>A n.782+14011T>A n.473-25675T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713895G>A | CA548539420 | SOX2,SOX2-OT | c.*581G>A (n.*581G>A) n.768-1290G>A n.767+14012G>A n.482-25674G>A n.783-1290G>A n.782+14012G>A n.473-25674G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713895G= | CA1424780965 | SOX2,SOX2-OT | c.*581G= (n.*581G=) n.768-1290G= n.767+14012G= n.482-25674G= n.783-1290G= n.782+14012G= n.473-25674G= | |
| 3 | g.181713896C>A | CA2668691962 | SOX2,SOX2-OT | c.*582C>A (n.*582C>A) n.768-1289C>A n.767+14013C>A n.482-25673C>A n.783-1289C>A n.782+14013C>A n.473-25673C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713896C>T | CA2668691963 | SOX2,SOX2-OT | c.*582C>T (n.*582C>T) n.768-1289C>T n.767+14013C>T n.482-25673C>T n.783-1289C>T n.782+14013C>T n.473-25673C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713897A>C | CA2668691964 | SOX2,SOX2-OT | c.*583A>C (n.*583A>C) n.768-1288A>C n.767+14014A>C n.482-25672A>C n.783-1288A>C n.782+14014A>C n.473-25672A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713898G>C | CA903520989 | SOX2,SOX2-OT | c.*584G>C (n.*584G>C) n.768-1287G>C n.767+14015G>C n.482-25671G>C n.783-1287G>C n.782+14015G>C n.473-25671G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713898G= | CA1424780968 | SOX2,SOX2-OT | c.*584G= (n.*584G=) n.768-1287G= n.767+14015G= n.482-25671G= n.783-1287G= n.782+14015G= n.473-25671G= |