Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181713698G>A | CA89241941 | SOX2,SOX2-OT | c.*384G>A (n.*384G>A) n.768-1487G>A n.767+13815G>A n.482-25871G>A n.783-1487G>A n.782+13815G>A n.473-25871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713698G= | CA1424780819 | SOX2,SOX2-OT | c.*384G= (n.*384G=) n.768-1487G= n.767+13815G= n.482-25871G= n.783-1487G= n.782+13815G= n.473-25871G= | |
3 | g.181713698G>T | CA2668691864 | SOX2,SOX2-OT | c.*384G>T (n.*384G>T) n.768-1487G>T n.767+13815G>T n.482-25871G>T n.783-1487G>T n.782+13815G>T n.473-25871G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713699C>A | CA2668691865 | SOX2,SOX2-OT | c.*385C>A (n.*385C>A) n.768-1486C>A n.767+13816C>A n.482-25870C>A n.783-1486C>A n.782+13816C>A n.473-25870C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713700A>G | CA2668691866 | SOX2,SOX2-OT | c.*386A>G (n.*386A>G) n.768-1485A>G n.767+13817A>G n.482-25869A>G n.783-1485A>G n.782+13817A>G n.473-25869A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713701G>T | CA2668691867 | SOX2,SOX2-OT | c.*387G>T (n.*387G>T) n.768-1484G>T n.767+13818G>T n.482-25868G>T n.783-1484G>T n.782+13818G>T n.473-25868G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713702G>T | CA2668691868 | SOX2,SOX2-OT | c.*388G>T (n.*388G>T) n.768-1483G>T n.767+13819G>T n.482-25867G>T n.783-1483G>T n.782+13819G>T n.473-25867G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713704A= | CA1424780821 | SOX2,SOX2-OT | c.*390A= (n.*390A=) n.768-1481A= n.767+13821A= n.482-25865A= n.783-1481A= n.782+13821A= n.473-25865A= | |
3 | g.181713704A>T | CA1057047318 | SOX2,SOX2-OT | c.*390A>T (n.*390A>T) n.768-1481A>T n.767+13821A>T n.482-25865A>T n.783-1481A>T n.782+13821A>T n.473-25865A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713705G>T | CA2668691869 | SOX2,SOX2-OT | c.*391G>T (n.*391G>T) n.768-1480G>T n.767+13822G>T n.482-25864G>T n.783-1480G>T n.782+13822G>T n.473-25864G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713707T>C | CA2668691870 | SOX2,SOX2-OT | c.*393T>C (n.*393T>C) n.768-1478T>C n.767+13824T>C n.482-25862T>C n.783-1478T>C n.782+13824T>C n.473-25862T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713709G>T | CA2668691871 | SOX2,SOX2-OT | c.*395G>T (n.*395G>T) n.768-1476G>T n.767+13826G>T n.482-25860G>T n.783-1476G>T n.782+13826G>T n.473-25860G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713710C>A | CA2668691872 | SOX2,SOX2-OT | c.*396C>A (n.*396C>A) n.768-1475C>A n.767+13827C>A n.482-25859C>A n.783-1475C>A n.782+13827C>A n.473-25859C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713710_181713712delinsCAA | CA1424780822 | SOX2,SOX2-OT | c.*396_*398delinsCAA (n.*396_*398delinsCAA) n.768-1475_768-1473delinsCAA n.767+13827_767+13829delinsCAA n.482-25859_482-25857delinsCAA n.783-1475_783-1473delinsCAA n.782+13827_782+13829delinsCAA n.473-25859_473-25857delinsCAA | |
3 | g.181713713_181713714del | CA903520815 | SOX2,SOX2-OT | c.*399_*400del (n.*399_*400del) n.768-1472_768-1471del n.767+13830_767+13831del n.482-25856_482-25855del n.783-1472_783-1471del n.782+13830_782+13831del n.473-25856_473-25855del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713712A>G | CA2759648387 | SOX2,SOX2-OT | c.*398A>G (n.*398A>G) n.768-1473A>G n.767+13829A>G n.482-25857A>G n.783-1473A>G n.782+13829A>G n.473-25857A>G | |
3 | g.181713712A>T | CA2759648388 | SOX2,SOX2-OT | c.*398A>T (n.*398A>T) n.768-1473A>T n.767+13829A>T n.482-25857A>T n.783-1473A>T n.782+13829A>T n.473-25857A>T | |
3 | g.181713714A= | CA1424780824 | SOX2,SOX2-OT | c.*400A= (n.*400A=) n.768-1471A= n.767+13831A= n.482-25855A= n.783-1471A= n.782+13831A= n.473-25855A= | |
3 | g.181713714A>C | CA548539413 | SOX2,SOX2-OT | c.*400A>C (n.*400A>C) n.768-1471A>C n.767+13831A>C n.482-25855A>C n.783-1471A>C n.782+13831A>C n.473-25855A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713715G>A | CA2759648390 | SOX2,SOX2-OT | c.*401G>A (n.*401G>A) n.768-1470G>A n.767+13832G>A n.482-25854G>A n.783-1470G>A n.782+13832G>A n.473-25854G>A | |
3 | g.181713716T>G | CA2545517309 | SOX2,SOX2-OT | c.*402T>G (n.*402T>G) n.768-1469T>G n.767+13833T>G n.482-25853T>G n.783-1469T>G n.782+13833T>G n.473-25853T>G | |
3 | g.181713717C>A | CA2668691873 | SOX2,SOX2-OT | c.*403C>A (n.*403C>A) n.768-1468C>A n.767+13834C>A n.482-25852C>A n.783-1468C>A n.782+13834C>A n.473-25852C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713717C= | CA1424780827 | SOX2,SOX2-OT | c.*403C= (n.*403C=) n.768-1468C= n.767+13834C= n.482-25852C= n.783-1468C= n.782+13834C= n.473-25852C= | |
3 | g.181713717C>G | CA1424780826 | SOX2,SOX2-OT | c.*403C>G (n.*403C>G) n.768-1468C>G n.767+13834C>G n.482-25852C>G n.783-1468C>G n.782+13834C>G n.473-25852C>G | dbSNP |
3 | g.181713720T>C | CA2668691874 | SOX2,SOX2-OT | c.*406T>C (n.*406T>C) n.768-1465T>C n.767+13837T>C n.482-25849T>C n.783-1465T>C n.782+13837T>C n.473-25849T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713721A= | CA1424780829 | SOX2,SOX2-OT | c.*407A= (n.*407A=) n.768-1464A= n.767+13838A= n.482-25848A= n.783-1464A= n.782+13838A= n.473-25848A= | |
3 | g.181713721A>G | CA548539414 | SOX2,SOX2-OT | c.*407A>G (n.*407A>G) n.768-1464A>G n.767+13838A>G n.482-25848A>G n.783-1464A>G n.782+13838A>G n.473-25848A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713722C>A | CA2668691875 | SOX2,SOX2-OT | c.*408C>A (n.*408C>A) n.768-1463C>A n.767+13839C>A n.482-25847C>A n.783-1463C>A n.782+13839C>A n.473-25847C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713722C>T | CA2668691876 | SOX2,SOX2-OT | c.*408C>T (n.*408C>T) n.768-1463C>T n.767+13839C>T n.482-25847C>T n.783-1463C>T n.782+13839C>T n.473-25847C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713723C>A | CA2668691877 | SOX2,SOX2-OT | c.*409C>A (n.*409C>A) n.768-1462C>A n.767+13840C>A n.482-25846C>A n.783-1462C>A n.782+13840C>A n.473-25846C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713724A= | CA1424780832 | SOX2,SOX2-OT | c.*410A= (n.*410A=) n.768-1461A= n.767+13841A= n.482-25845A= n.783-1461A= n.782+13841A= n.473-25845A= | |
3 | g.181713724A>G | CA903520843 | SOX2,SOX2-OT | c.*410A>G (n.*410A>G) n.768-1461A>G n.767+13841A>G n.482-25845A>G n.783-1461A>G n.782+13841A>G n.473-25845A>G | dbSNP |
3 | g.181713725A= | CA1424780834 | SOX2,SOX2-OT | c.*411A= (n.*411A=) n.768-1460A= n.767+13842A= n.482-25844A= n.783-1460A= n.782+13842A= n.473-25844A= | |
3 | g.181713725A>G | CA89241942 | SOX2,SOX2-OT | c.*411A>G (n.*411A>G) n.768-1460A>G n.767+13842A>G n.482-25844A>G n.783-1460A>G n.782+13842A>G n.473-25844A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713726T>C | CA2668691878 | SOX2,SOX2-OT | c.*412T>C (n.*412T>C) n.768-1459T>C n.767+13843T>C n.482-25843T>C n.783-1459T>C n.782+13843T>C n.473-25843T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713727A>G | CA2668691879 | SOX2,SOX2-OT | c.*413A>G (n.*413A>G) n.768-1458A>G n.767+13844A>G n.482-25842A>G n.783-1458A>G n.782+13844A>G n.473-25842A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713728A>C | CA2668691880 | SOX2,SOX2-OT | c.*414A>C (n.*414A>C) n.768-1457A>C n.767+13845A>C n.482-25841A>C n.783-1457A>C n.782+13845A>C n.473-25841A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713728A>T | CA2668691881 | SOX2,SOX2-OT | c.*414A>T (n.*414A>T) n.768-1457A>T n.767+13845A>T n.482-25841A>T n.783-1457A>T n.782+13845A>T n.473-25841A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713729T>G | CA2668691882 | SOX2,SOX2-OT | c.*415T>G (n.*415T>G) n.768-1456T>G n.767+13846T>G n.482-25840T>G n.783-1456T>G n.782+13846T>G n.473-25840T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713730A>C | CA2668691883 | SOX2,SOX2-OT | c.*416A>C (n.*416A>C) n.768-1455A>C n.767+13847A>C n.482-25839A>C n.783-1455A>C n.782+13847A>C n.473-25839A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713732_181713733insG | CA648172754 | SOX2,SOX2-OT | c.*418_*419insG (n.*418_*419insG) n.768-1453_768-1452insG n.767+13849_767+13850insG n.482-25837_482-25836insG n.783-1453_783-1452insG n.782+13849_782+13850insG n.473-25837_473-25836insG | COSMIC |
3 | g.181713733T>G | CA2668691884 | SOX2,SOX2-OT | c.*419T>G (n.*419T>G) n.768-1452T>G n.767+13850T>G n.482-25836T>G n.783-1452T>G n.782+13850T>G n.473-25836T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713734A= | CA1424780836 | SOX2,SOX2-OT | c.*420A= (n.*420A=) n.768-1451A= n.767+13851A= n.482-25835A= n.783-1451A= n.782+13851A= n.473-25835A= | |
3 | g.181713734A>C | CA903520853 | SOX2,SOX2-OT | c.*420A>C (n.*420A>C) n.768-1451A>C n.767+13851A>C n.482-25835A>C n.783-1451A>C n.782+13851A>C n.473-25835A>C | dbSNP |
3 | g.181713734A>G | CA903520855 | SOX2,SOX2-OT | c.*420A>G (n.*420A>G) n.768-1451A>G n.767+13851A>G n.482-25835A>G n.783-1451A>G n.782+13851A>G n.473-25835A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713735G>A | CA903520859 | SOX2,SOX2-OT | c.*421G>A (n.*421G>A) n.768-1450G>A n.767+13852G>A n.482-25834G>A n.783-1450G>A n.782+13852G>A n.473-25834G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713735G= | CA1424780839 | SOX2,SOX2-OT | c.*421G= (n.*421G=) n.768-1450G= n.767+13852G= n.482-25834G= n.783-1450G= n.782+13852G= n.473-25834G= | |
3 | g.181713737G>T | CA2668691885 | SOX2,SOX2-OT | c.*423G>T (n.*423G>T) n.768-1448G>T n.767+13854G>T n.482-25832G>T n.783-1448G>T n.782+13854G>T n.473-25832G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713739T>G | CA2668691886 | SOX2,SOX2-OT | c.*425T>G (n.*425T>G) n.768-1446T>G n.767+13856T>G n.482-25830T>G n.783-1446T>G n.782+13856T>G n.473-25830T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713741G>T | CA2668691887 | SOX2,SOX2-OT | c.*427G>T (n.*427G>T) n.768-1444G>T n.767+13858G>T n.482-25828G>T n.783-1444G>T n.782+13858G>T n.473-25828G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713742T>A | CA903520866 | SOX2,SOX2-OT | c.*428T>A (n.*428T>A) n.768-1443T>A n.767+13859T>A n.482-25827T>A n.783-1443T>A n.782+13859T>A n.473-25827T>A | dbSNP |
3 | g.181713742T= | CA1424780842 | SOX2,SOX2-OT | c.*428T= (n.*428T=) n.768-1443T= n.767+13859T= n.482-25827T= n.783-1443T= n.782+13859T= n.473-25827T= | |
3 | g.181713744T>A | CA2668691888 | SOX2,SOX2-OT | c.*430T>A (n.*430T>A) n.768-1441T>A n.767+13861T>A n.482-25825T>A n.783-1441T>A n.782+13861T>A n.473-25825T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713745C>A | CA1424780845 | SOX2,SOX2-OT | c.*431C>A (n.*431C>A) n.768-1440C>A n.767+13862C>A n.482-25824C>A n.783-1440C>A n.782+13862C>A n.473-25824C>A | dbSNP |
3 | g.181713745C= | CA1424780844 | SOX2,SOX2-OT | c.*431C= (n.*431C=) n.768-1440C= n.767+13862C= n.482-25824C= n.783-1440C= n.782+13862C= n.473-25824C= | |
3 | g.181713746C>A | CA1057047338 | SOX2,SOX2-OT | c.*432C>A (n.*432C>A) n.768-1439C>A n.767+13863C>A n.482-25823C>A n.783-1439C>A n.782+13863C>A n.473-25823C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713746C>T | CA2668691889 | SOX2,SOX2-OT | c.*432C>T (n.*432C>T) n.768-1439C>T n.767+13863C>T n.482-25823C>T n.783-1439C>T n.782+13863C>T n.473-25823C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713747A>C | CA2759648396 | SOX2,SOX2-OT | c.*433A>C (n.*433A>C) n.768-1438A>C n.767+13864A>C n.482-25822A>C n.783-1438A>C n.782+13864A>C n.473-25822A>C | |
3 | g.181713749G>A | CA1057047339 | SOX2,SOX2-OT | c.*435G>A (n.*435G>A) n.768-1436G>A n.767+13866G>A n.482-25820G>A n.783-1436G>A n.782+13866G>A n.473-25820G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713750C>A | CA89241943 | SOX2,SOX2-OT | c.*436C>A (n.*436C>A) n.768-1435C>A n.767+13867C>A n.482-25819C>A n.783-1435C>A n.782+13867C>A n.473-25819C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713750C= | CA1424780847 | SOX2,SOX2-OT | c.*436C= (n.*436C=) n.768-1435C= n.767+13867C= n.482-25819C= n.783-1435C= n.782+13867C= n.473-25819C= | |
3 | g.181713750C>G | CA2668691890 | SOX2,SOX2-OT | c.*436C>G (n.*436C>G) n.768-1435C>G n.767+13867C>G n.482-25819C>G n.783-1435C>G n.782+13867C>G n.473-25819C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713751G>A | CA1057047343 | SOX2,SOX2-OT | c.*437G>A (n.*437G>A) n.768-1434G>A n.767+13868G>A n.482-25818G>A n.783-1434G>A n.782+13868G>A n.473-25818G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713753C>A | CA1057047360 | SOX2,SOX2-OT | c.*439C>A (n.*439C>A) n.768-1432C>A n.767+13870C>A n.482-25816C>A n.783-1432C>A n.782+13870C>A n.473-25816C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713754G>A | CA1057047370 | SOX2,SOX2-OT | c.*440G>A (n.*440G>A) n.768-1431G>A n.767+13871G>A n.482-25815G>A n.783-1431G>A n.782+13871G>A n.473-25815G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713754G= | CA1424780849 | SOX2,SOX2-OT | c.*440G= (n.*440G=) n.768-1431G= n.767+13871G= n.482-25815G= n.783-1431G= n.782+13871G= n.473-25815G= | |
3 | g.181713754G>T | CA2668691891 | SOX2,SOX2-OT | c.*440G>T (n.*440G>T) n.768-1431G>T n.767+13871G>T n.482-25815G>T n.783-1431G>T n.782+13871G>T n.473-25815G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713754_181713755delinsGA | CA1424780851 | SOX2,SOX2-OT | c.*440_*441delinsGA (n.*440_*441delinsGA) n.768-1431_768-1430delinsGA n.767+13871_767+13872delinsGA n.482-25815_482-25814delinsGA n.783-1431_783-1430delinsGA n.782+13871_782+13872delinsGA n.473-25815_473-25814delinsGA | |
3 | g.181713755A>G | CA2759648407 | SOX2,SOX2-OT | c.*441A>G (n.*441A>G) n.768-1430A>G n.767+13872A>G n.482-25814A>G n.783-1430A>G n.782+13872A>G n.473-25814A>G | |
3 | g.181713761dup | CA648172755 | SOX2,SOX2-OT | c.*447dup (n.*447dup) n.768-1424dup n.767+13878dup n.482-25808dup n.783-1424dup n.782+13878dup n.473-25808dup | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181713761del | CA1424780854 | SOX2,SOX2-OT | c.*447del (n.*447del) n.768-1424del n.767+13878del n.482-25808del n.783-1424del n.782+13878del n.473-25808del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713756A>C | CA2668691892 | SOX2,SOX2-OT | c.*442A>C (n.*442A>C) n.768-1429A>C n.767+13873A>C n.482-25813A>C n.783-1429A>C n.782+13873A>C n.473-25813A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713757A= | CA1424780857 | SOX2,SOX2-OT | c.*443A= (n.*443A=) n.768-1428A= n.767+13874A= n.482-25812A= n.783-1428A= n.782+13874A= n.473-25812A= | |
3 | g.181713757A>C | CA2668691893 | SOX2,SOX2-OT | c.*443A>C (n.*443A>C) n.768-1428A>C n.767+13874A>C n.482-25812A>C n.783-1428A>C n.782+13874A>C n.473-25812A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713757A>G | CA1057047373 | SOX2,SOX2-OT | c.*443A>G (n.*443A>G) n.768-1428A>G n.767+13874A>G n.482-25812A>G n.783-1428A>G n.782+13874A>G n.473-25812A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713757_181713758insGG | CA2539548616 | SOX2,SOX2-OT | c.*443_*444insGG (n.*443_*444insGG) n.768-1428_768-1427insGG n.767+13874_767+13875insGG n.482-25812_482-25811insGG n.783-1428_783-1427insGG n.782+13874_782+13875insGG n.473-25812_473-25811insGG | |
3 | g.181713759A>G | CA2568162603 | SOX2,SOX2-OT | c.*445A>G (n.*445A>G) n.768-1426A>G n.767+13876A>G n.482-25810A>G n.783-1426A>G n.782+13876A>G n.473-25810A>G | |
3 | g.181713760A>G | CA2668691894 | SOX2,SOX2-OT | c.*446A>G (n.*446A>G) n.768-1425A>G n.767+13877A>G n.482-25809A>G n.783-1425A>G n.782+13877A>G n.473-25809A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713761A= | CA1424780859 | SOX2,SOX2-OT | c.*447A= (n.*447A=) n.768-1424A= n.767+13878A= n.482-25808A= n.783-1424A= n.782+13878A= n.473-25808A= | |
3 | g.181713761A>G | CA903520882 | SOX2,SOX2-OT | c.*447A>G (n.*447A>G) n.768-1424A>G n.767+13878A>G n.482-25808A>G n.783-1424A>G n.782+13878A>G n.473-25808A>G | dbSNP |
3 | g.181713761_181713762delinsAT | CA1424780860 | SOX2,SOX2-OT | c.*447_*448delinsAT (n.*447_*448delinsAT) n.768-1424_768-1423delinsAT n.767+13878_767+13879delinsAT n.482-25808_482-25807delinsAT n.783-1424_783-1423delinsAT n.782+13878_782+13879delinsAT n.473-25808_473-25807delinsAT | |
3 | g.181713762del | CA903520888 | SOX2,SOX2-OT | c.*448del (n.*448del) n.768-1423del n.767+13879del n.482-25807del n.783-1423del n.782+13879del n.473-25807del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713762T>A | CA548539415 | SOX2,SOX2-OT | c.*448T>A (n.*448T>A) n.768-1423T>A n.767+13879T>A n.482-25807T>A n.783-1423T>A n.782+13879T>A n.473-25807T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713762T>C | CA1057047394 | SOX2,SOX2-OT | c.*448T>C (n.*448T>C) n.768-1423T>C n.767+13879T>C n.482-25807T>C n.783-1423T>C n.782+13879T>C n.473-25807T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713762T= | CA1424780863 | SOX2,SOX2-OT | c.*448T= (n.*448T=) n.768-1423T= n.767+13879T= n.482-25807T= n.783-1423T= n.782+13879T= n.473-25807T= | |
3 | g.181713763G>T | CA2668691895 | SOX2,SOX2-OT | c.*449G>T (n.*449G>T) n.768-1422G>T n.767+13880G>T n.482-25806G>T n.783-1422G>T n.782+13880G>T n.473-25806G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713764T>A | CA2668691896 | SOX2,SOX2-OT | c.*450T>A (n.*450T>A) n.768-1421T>A n.767+13881T>A n.482-25805T>A n.783-1421T>A n.782+13881T>A n.473-25805T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713765T>A | CA2668691897 | SOX2,SOX2-OT | c.*451T>A (n.*451T>A) n.768-1420T>A n.767+13882T>A n.482-25804T>A n.783-1420T>A n.782+13882T>A n.473-25804T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713765T>C | CA89241944 | SOX2,SOX2-OT | c.*451T>C (n.*451T>C) n.768-1420T>C n.767+13882T>C n.482-25804T>C n.783-1420T>C n.782+13882T>C n.473-25804T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713765T= | CA1424780865 | SOX2,SOX2-OT | c.*451T= (n.*451T=) n.768-1420T= n.767+13882T= n.482-25804T= n.783-1420T= n.782+13882T= n.473-25804T= | |
3 | g.181713766T>C | CA2668691898 | SOX2,SOX2-OT | c.*452T>C (n.*452T>C) n.768-1419T>C n.767+13883T>C n.482-25803T>C n.783-1419T>C n.782+13883T>C n.473-25803T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713767T>G | CA2668691899 | SOX2,SOX2-OT | c.*453T>G (n.*453T>G) n.768-1418T>G n.767+13884T>G n.482-25802T>G n.783-1418T>G n.782+13884T>G n.473-25802T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713768A= | CA1424780869 | SOX2,SOX2-OT | c.*454A= (n.*454A=) n.768-1417A= n.767+13885A= n.482-25801A= n.783-1417A= n.782+13885A= n.473-25801A= | |
3 | g.181713768A>C | CA1424780870 | SOX2,SOX2-OT | c.*454A>C (n.*454A>C) n.768-1417A>C n.767+13885A>C n.482-25801A>C n.783-1417A>C n.782+13885A>C n.473-25801A>C | dbSNP |
3 | g.181713770T>G | CA2668691900 | SOX2,SOX2-OT | c.*456T>G (n.*456T>G) n.768-1415T>G n.767+13887T>G n.482-25799T>G n.783-1415T>G n.782+13887T>G n.473-25799T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713771A>C | CA2668691901 | SOX2,SOX2-OT | c.*457A>C (n.*457A>C) n.768-1414A>C n.767+13888A>C n.482-25798A>C n.783-1414A>C n.782+13888A>C n.473-25798A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713772T>A | CA2668691902 | SOX2,SOX2-OT | c.*458T>A (n.*458T>A) n.768-1413T>A n.767+13889T>A n.482-25797T>A n.783-1413T>A n.782+13889T>A n.473-25797T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713772T>G | CA2668691903 | SOX2,SOX2-OT | c.*458T>G (n.*458T>G) n.768-1413T>G n.767+13889T>G n.482-25797T>G n.783-1413T>G n.782+13889T>G n.473-25797T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713773T>A | CA2759648410 | SOX2,SOX2-OT | c.*459T>A (n.*459T>A) n.768-1412T>A n.767+13890T>A n.482-25796T>A n.783-1412T>A n.782+13890T>A n.473-25796T>A | |
3 | g.181713773T>G | CA2668691904 | SOX2,SOX2-OT | c.*459T>G (n.*459T>G) n.768-1412T>G n.767+13890T>G n.482-25796T>G n.783-1412T>G n.782+13890T>G n.473-25796T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713774T>A | CA2668691906 | SOX2,SOX2-OT | c.*460T>A (n.*460T>A) n.768-1411T>A n.767+13891T>A n.482-25795T>A n.783-1411T>A n.782+13891T>A n.473-25795T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713774T>G | CA2668691905 | SOX2,SOX2-OT | c.*460T>G (n.*460T>G) n.768-1411T>G n.767+13891T>G n.482-25795T>G n.783-1411T>G n.782+13891T>G n.473-25795T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713775G>T | CA2668691907 | SOX2,SOX2-OT | c.*461G>T (n.*461G>T) n.768-1410G>T n.767+13892G>T n.482-25794G>T n.783-1410G>T n.782+13892G>T n.473-25794G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713776C>T | CA2668691908 | SOX2,SOX2-OT | c.*462C>T (n.*462C>T) n.768-1409C>T n.767+13893C>T n.482-25793C>T n.783-1409C>T n.782+13893C>T n.473-25793C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713777A= | CA1424780872 | SOX2,SOX2-OT | c.*463A= (n.*463A=) n.768-1408A= n.767+13894A= n.482-25792A= n.783-1408A= n.782+13894A= n.473-25792A= | |
3 | g.181713777A>C | CA2668691909 | SOX2,SOX2-OT | c.*463A>C (n.*463A>C) n.768-1408A>C n.767+13894A>C n.482-25792A>C n.783-1408A>C n.782+13894A>C n.473-25792A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713777A>G | CA903520898 | SOX2,SOX2-OT | c.*463A>G (n.*463A>G) n.768-1408A>G n.767+13894A>G n.482-25792A>G n.783-1408A>G n.782+13894A>G n.473-25792A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713777A>T | CA2668691910 | SOX2,SOX2-OT | c.*463A>T (n.*463A>T) n.768-1408A>T n.767+13894A>T n.482-25792A>T n.783-1408A>T n.782+13894A>T n.473-25792A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713778A>G | CA2668691911 | SOX2,SOX2-OT | c.*464A>G (n.*464A>G) n.768-1407A>G n.767+13895A>G n.482-25791A>G n.783-1407A>G n.782+13895A>G n.473-25791A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713779G>A | CA1057047401 | SOX2,SOX2-OT | c.*465G>A (n.*465G>A) n.768-1406G>A n.767+13896G>A n.482-25790G>A n.783-1406G>A n.782+13896G>A n.473-25790G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713779G= | CA1424780873 | SOX2,SOX2-OT | c.*465G= (n.*465G=) n.768-1406G= n.767+13896G= n.482-25790G= n.783-1406G= n.782+13896G= n.473-25790G= | |
3 | g.181713780C>A | CA2668691912 | SOX2,SOX2-OT | c.*466C>A (n.*466C>A) n.768-1405C>A n.767+13897C>A n.482-25789C>A n.783-1405C>A n.782+13897C>A n.473-25789C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713780C= | CA1424780875 | SOX2,SOX2-OT | c.*466C= (n.*466C=) n.768-1405C= n.767+13897C= n.482-25789C= n.783-1405C= n.782+13897C= n.473-25789C= | |
3 | g.181713780C>G | CA1424780876 | SOX2,SOX2-OT | c.*466C>G (n.*466C>G) n.768-1405C>G n.767+13897C>G n.482-25789C>G n.783-1405C>G n.782+13897C>G n.473-25789C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713780C>T | CA548539416 | SOX2,SOX2-OT | c.*466C>T (n.*466C>T) n.768-1405C>T n.767+13897C>T n.482-25789C>T n.783-1405C>T n.782+13897C>T n.473-25789C>T | gnomAD v2 |
3 | g.181713782A= | CA1424780878 | SOX2,SOX2-OT | c.*468A= (n.*468A=) n.768-1403A= n.767+13899A= n.482-25787A= n.783-1403A= n.782+13899A= n.473-25787A= | |
3 | g.181713782A>C | CA2668691913 | SOX2,SOX2-OT | c.*468A>C (n.*468A>C) n.768-1403A>C n.767+13899A>C n.482-25787A>C n.783-1403A>C n.782+13899A>C n.473-25787A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713782A>G | CA1424780879 | SOX2,SOX2-OT | c.*468A>G (n.*468A>G) n.768-1403A>G n.767+13899A>G n.482-25787A>G n.783-1403A>G n.782+13899A>G n.473-25787A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713783C>A | CA11518044 | SOX2,SOX2-OT | c.*469C>A (n.*469C>A) n.768-1402C>A n.767+13900C>A n.482-25786C>A n.783-1402C>A n.782+13900C>A n.473-25786C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713783C= | CA1424780882 | SOX2,SOX2-OT | c.*469C= (n.*469C=) n.768-1402C= n.767+13900C= n.482-25786C= n.783-1402C= n.782+13900C= n.473-25786C= | |
3 | g.181713783C>G | CA2581893905 | SOX2,SOX2-OT | c.*469C>G (n.*469C>G) n.768-1402C>G n.767+13900C>G n.482-25786C>G n.783-1402C>G n.782+13900C>G n.473-25786C>G | |
3 | g.181713783C>T | CA2581893906 | SOX2,SOX2-OT | c.*469C>T (n.*469C>T) n.768-1402C>T n.767+13900C>T n.482-25786C>T n.783-1402C>T n.782+13900C>T n.473-25786C>T | |
3 | g.181713787dup | CA2668691914 | SOX2,SOX2-OT | c.*473dup (n.*473dup) n.768-1398dup n.767+13904dup n.482-25782dup n.783-1398dup n.782+13904dup n.473-25782dup | gnomAD v4 |
3 | g.181713786T>G | CA2668691915 | SOX2,SOX2-OT | c.*472T>G (n.*472T>G) n.768-1399T>G n.767+13903T>G n.482-25783T>G n.783-1399T>G n.782+13903T>G n.473-25783T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181713787T>A | CA1057047409 | SOX2,SOX2-OT | c.*473T>A (n.*473T>A) n.768-1398T>A n.767+13904T>A n.482-25782T>A n.783-1398T>A n.782+13904T>A n.473-25782T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181713787T>C | CA903520901 | SOX2,SOX2-OT | c.*473T>C (n.*473T>C) n.768-1398T>C n.767+13904T>C n.482-25782T>C n.783-1398T>C n.782+13904T>C n.473-25782T>C | dbSNP |
3 | g.181713787T= | CA1424780885 | SOX2,SOX2-OT | c.*473T= (n.*473T=) n.768-1398T= n.767+13904T= n.482-25782T= n.783-1398T= n.782+13904T= n.473-25782T= | |
3 | g.181713788G>A | CA1057047414 | SOX2,SOX2-OT | c.*474G>A (n.*474G>A) n.768-1397G>A n.767+13905G>A n.482-25781G>A n.783-1397G>A n.782+13905G>A n.473-25781G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181713788G= | CA1424780887 | SOX2,SOX2-OT | c.*474G= (n.*474G=) n.768-1397G= n.767+13905G= n.482-25781G= n.783-1397G= n.782+13905G= n.473-25781G= | |
3 | g.181713788G>T | CA2668691916 | SOX2,SOX2-OT | c.*474G>T (n.*474G>T) n.768-1397G>T n.767+13905G>T n.482-25781G>T n.783-1397G>T n.782+13905G>T n.473-25781G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713791C>A | CA2668691917 | SOX2,SOX2-OT | c.*477C>A (n.*477C>A) n.768-1394C>A n.767+13908C>A n.482-25778C>A n.783-1394C>A n.782+13908C>A n.473-25778C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713791C>T | CA2560758014 | SOX2,SOX2-OT | c.*477C>T (n.*477C>T) n.768-1394C>T n.767+13908C>T n.482-25778C>T n.783-1394C>T n.782+13908C>T n.473-25778C>T | |
3 | g.181713792A>C | CA2668691918 | SOX2,SOX2-OT | c.*478A>C (n.*478A>C) n.768-1393A>C n.767+13909A>C n.482-25777A>C n.783-1393A>C n.782+13909A>C n.473-25777A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713793G>T | CA2668691919 | SOX2,SOX2-OT | c.*479G>T (n.*479G>T) n.768-1392G>T n.767+13910G>T n.482-25776G>T n.783-1392G>T n.782+13910G>T n.473-25776G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181713797_181713800del | CA2668691920 | SOX2,SOX2-OT | c.*483_*486del (n.*483_*486del) n.768-1388_768-1385del n.767+13914_767+13917del n.482-25772_482-25769del n.783-1388_783-1385del n.782+13914_782+13917del n.473-25772_473-25769del | gnomAD v4 |
3 | g.181713796T>C | CA1424780890 | SOX2,SOX2-OT | c.*482T>C (n.*482T>C) n.768-1389T>C n.767+13913T>C n.482-25773T>C n.783-1389T>C n.782+13913T>C n.473-25773T>C | dbSNP |
3 | g.181713796T= | CA1424780889 | SOX2,SOX2-OT | c.*482T= (n.*482T=) n.768-1389T= n.767+13913T= n.482-25773T= n.783-1389T= n.782+13913T= n.473-25773T= | |
3 | g.181713797T>A | CA2668691921 | SOX2,SOX2-OT | c.*483T>A (n.*483T>A) n.768-1388T>A n.767+13914T>A n.482-25772T>A n.783-1388T>A n.782+13914T>A n.473-25772T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181713798T>C | CA2668691922 | SOX2,SOX2-OT | c.*484T>C (n.*484T>C) n.768-1387T>C n.767+13915T>C n.482-25771T>C n.783-1387T>C n.782+13915T>C n.473-25771T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181713798T>G | CA2668691923 | SOX2,SOX2-OT | c.*484T>G (n.*484T>G) n.768-1387T>G n.767+13915T>G n.482-25771T>G n.783-1387T>G n.782+13915T>G n.473-25771T>G | gnomAD v4 |