UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181713610_181713618del | CA2668691745 | SOX2,SOX2-OT | c.*296_*304del (n.*296_*304del) n.768-1575_768-1567del n.767+13727_767+13735del n.482-25959_482-25951del n.783-1575_783-1567del n.782+13727_782+13735del n.473-25959_473-25951del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713610_181713616del | CA2606723573 | SOX2,SOX2-OT | c.*296_*302del (n.*296_*302del) n.768-1575_768-1569del n.767+13727_767+13733del n.482-25959_482-25953del n.783-1575_783-1569del n.782+13727_782+13733del n.473-25959_473-25953del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713614_181713616del | CA2668691784 | SOX2,SOX2-OT | c.*300_*302del (n.*300_*302del) n.768-1571_768-1569del n.767+13731_767+13733del n.482-25955_482-25953del n.783-1571_783-1569del n.782+13731_782+13733del n.473-25955_473-25953del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713619dup | CA2668691794 | SOX2,SOX2-OT | c.*305dup (n.*305dup) n.768-1566dup n.767+13736dup n.482-25950dup n.783-1566dup n.782+13736dup n.473-25950dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713618_181713619dup | CA2668691793 | SOX2,SOX2-OT | c.*304_*305dup (n.*304_*305dup) n.768-1567_768-1566dup n.767+13735_767+13736dup n.482-25951_482-25950dup n.783-1567_783-1566dup n.782+13735_782+13736dup n.473-25951_473-25950dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713616_181713619dup | CA2668691792 | SOX2,SOX2-OT | c.*302_*305dup (n.*302_*305dup) n.768-1569_768-1566dup n.767+13733_767+13736dup n.482-25953_482-25950dup n.783-1569_783-1566dup n.782+13733_782+13736dup n.473-25953_473-25950dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713619del | CA2668691791 | SOX2,SOX2-OT | c.*305del (n.*305del) n.768-1566del n.767+13736del n.482-25950del n.783-1566del n.782+13736del n.473-25950del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713616G>A | CA1057047177 | SOX2,SOX2-OT | c.*302G>A (n.*302G>A) n.768-1569G>A n.767+13733G>A n.482-25953G>A n.783-1569G>A n.782+13733G>A n.473-25953G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713616G>C | CA2551621264 | SOX2,SOX2-OT | c.*302G>C (n.*302G>C) n.768-1569G>C n.767+13733G>C n.482-25953G>C n.783-1569G>C n.782+13733G>C n.473-25953G>C | |
| 3 | g.181713616G>T | CA2668691795 | SOX2,SOX2-OT | c.*302G>T (n.*302G>T) n.768-1569G>T n.767+13733G>T n.482-25953G>T n.783-1569G>T n.782+13733G>T n.473-25953G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713617G>A | CA2668691796 | SOX2,SOX2-OT | c.*303G>A (n.*303G>A) n.768-1568G>A n.767+13734G>A n.482-25952G>A n.783-1568G>A n.782+13734G>A n.473-25952G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713617G>T | CA1057047207 | SOX2,SOX2-OT | c.*303G>T (n.*303G>T) n.768-1568G>T n.767+13734G>T n.482-25952G>T n.783-1568G>T n.782+13734G>T n.473-25952G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713617_181713618insT | CA1057047209 | SOX2,SOX2-OT | c.*303_*304insT (n.*303_*304insT) n.768-1568_768-1567insT n.767+13734_767+13735insT n.482-25952_482-25951insT n.783-1568_783-1567insT n.782+13734_782+13735insT n.473-25952_473-25951insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713618G>A | CA2668691797 | SOX2,SOX2-OT | c.*304G>A (n.*304G>A) n.768-1567G>A n.767+13735G>A n.482-25951G>A n.783-1567G>A n.782+13735G>A n.473-25951G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713618G>T | CA2668691798 | SOX2,SOX2-OT | c.*304G>T (n.*304G>T) n.768-1567G>T n.767+13735G>T n.482-25951G>T n.783-1567G>T n.782+13735G>T n.473-25951G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713619G>A | CA903520695 | SOX2,SOX2-OT | c.*305G>A (n.*305G>A) n.768-1566G>A n.767+13736G>A n.482-25950G>A n.783-1566G>A n.782+13736G>A n.473-25950G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713619G= | CA1424780737 | SOX2,SOX2-OT | c.*305G= (n.*305G=) n.768-1566G= n.767+13736G= n.482-25950G= n.783-1566G= n.782+13736G= n.473-25950G= | |
| 3 | g.181713619G>T | CA1057047214 | SOX2,SOX2-OT | c.*305G>T (n.*305G>T) n.768-1566G>T n.767+13736G>T n.482-25950G>T n.783-1566G>T n.782+13736G>T n.473-25950G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713620A>G | CA2668691799 | SOX2,SOX2-OT | c.*306A>G (n.*306A>G) n.768-1565A>G n.767+13737A>G n.482-25949A>G n.783-1565A>G n.782+13737A>G n.473-25949A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713621A= | CA1424780740 | SOX2,SOX2-OT | c.*307A= (n.*307A=) n.768-1564A= n.767+13738A= n.482-25948A= n.783-1564A= n.782+13738A= n.473-25948A= | |
| 3 | g.181713621A>C | CA1057047217 | SOX2,SOX2-OT | c.*307A>C (n.*307A>C) n.768-1564A>C n.767+13738A>C n.482-25948A>C n.783-1564A>C n.782+13738A>C n.473-25948A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713622T>A | CA2668691800 | SOX2,SOX2-OT | c.*308T>A (n.*308T>A) n.768-1563T>A n.767+13739T>A n.482-25947T>A n.783-1563T>A n.782+13739T>A n.473-25947T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713622T>G | CA2668691801 | SOX2,SOX2-OT | c.*308T>G (n.*308T>G) n.768-1563T>G n.767+13739T>G n.482-25947T>G n.783-1563T>G n.782+13739T>G n.473-25947T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713623G>A | CA2759648358 | SOX2,SOX2-OT | c.*309G>A (n.*309G>A) n.768-1562G>A n.767+13740G>A n.482-25946G>A n.783-1562G>A n.782+13740G>A n.473-25946G>A | |
| 3 | g.181713623G>T | CA2668691802 | SOX2,SOX2-OT | c.*309G>T (n.*309G>T) n.768-1562G>T n.767+13740G>T n.482-25946G>T n.783-1562G>T n.782+13740G>T n.473-25946G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713624G>A | CA2668691803 | SOX2,SOX2-OT | c.*310G>A (n.*310G>A) n.768-1561G>A n.767+13741G>A n.482-25945G>A n.783-1561G>A n.782+13741G>A n.473-25945G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713624G>T | CA2759648360 | SOX2,SOX2-OT | c.*310G>T (n.*310G>T) n.768-1561G>T n.767+13741G>T n.482-25945G>T n.783-1561G>T n.782+13741G>T n.473-25945G>T | |
| 3 | g.181713625A>T | CA2668691804 | SOX2,SOX2-OT | c.*311A>T (n.*311A>T) n.768-1560A>T n.767+13742A>T n.482-25944A>T n.783-1560A>T n.782+13742A>T n.473-25944A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713626C= | CA1424780742 | SOX2,SOX2-OT | c.*312C= (n.*312C=) n.768-1559C= n.767+13743C= n.482-25943C= n.783-1559C= n.782+13743C= n.473-25943C= | |
| 3 | g.181713626C>G | CA1424780743 | SOX2,SOX2-OT | c.*312C>G (n.*312C>G) n.768-1559C>G n.767+13743C>G n.482-25943C>G n.783-1559C>G n.782+13743C>G n.473-25943C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713626C>T | CA2668691805 | SOX2,SOX2-OT | c.*312C>T (n.*312C>T) n.768-1559C>T n.767+13743C>T n.482-25943C>T n.783-1559C>T n.782+13743C>T n.473-25943C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713627C>A | CA2668691806 | SOX2,SOX2-OT | c.*313C>A (n.*313C>A) n.768-1558C>A n.767+13744C>A n.482-25942C>A n.783-1558C>A n.782+13744C>A n.473-25942C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713627C= | CA1424780745 | SOX2,SOX2-OT | c.*313C= (n.*313C=) n.768-1558C= n.767+13744C= n.482-25942C= n.783-1558C= n.782+13744C= n.473-25942C= | |
| 3 | g.181713627C>G | CA2668691807 | SOX2,SOX2-OT | c.*313C>G (n.*313C>G) n.768-1558C>G n.767+13744C>G n.482-25942C>G n.783-1558C>G n.782+13744C>G n.473-25942C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713627C>T | CA89241934 | SOX2,SOX2-OT | c.*313C>T (n.*313C>T) n.768-1558C>T n.767+13744C>T n.482-25942C>T n.783-1558C>T n.782+13744C>T n.473-25942C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713628T>A | CA2668691809 | SOX2,SOX2-OT | c.*314T>A (n.*314T>A) n.768-1557T>A n.767+13745T>A n.482-25941T>A n.783-1557T>A n.782+13745T>A n.473-25941T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713628T>C | CA2668691810 | SOX2,SOX2-OT | c.*314T>C (n.*314T>C) n.768-1557T>C n.767+13745T>C n.482-25941T>C n.783-1557T>C n.782+13745T>C n.473-25941T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713628T>G | CA2668691811 | SOX2,SOX2-OT | c.*314T>G (n.*314T>G) n.768-1557T>G n.767+13745T>G n.482-25941T>G n.783-1557T>G n.782+13745T>G n.473-25941T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713629del | CA2668691808 | SOX2,SOX2-OT | c.*315del (n.*315del) n.768-1556del n.767+13746del n.482-25940del n.783-1556del n.782+13746del n.473-25940del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713629T>C | CA2668691812 | SOX2,SOX2-OT | c.*315T>C (n.*315T>C) n.768-1556T>C n.767+13746T>C n.482-25940T>C n.783-1556T>C n.782+13746T>C n.473-25940T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713629T>G | CA903520706 | SOX2,SOX2-OT | c.*315T>G (n.*315T>G) n.768-1556T>G n.767+13746T>G n.482-25940T>G n.783-1556T>G n.782+13746T>G n.473-25940T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713629T= | CA1424780746 | SOX2,SOX2-OT | c.*315T= (n.*315T=) n.768-1556T= n.767+13746T= n.482-25940T= n.783-1556T= n.782+13746T= n.473-25940T= | |
| 3 | g.181713630G>C | CA1424780752 | SOX2,SOX2-OT | c.*316G>C (n.*316G>C) n.768-1555G>C n.767+13747G>C n.482-25939G>C n.783-1555G>C n.782+13747G>C n.473-25939G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713630G= | CA1424780750 | SOX2,SOX2-OT | c.*316G= (n.*316G=) n.768-1555G= n.767+13747G= n.482-25939G= n.783-1555G= n.782+13747G= n.473-25939G= | |
| 3 | g.181713630G>T | CA2668691813 | SOX2,SOX2-OT | c.*316G>T (n.*316G>T) n.768-1555G>T n.767+13747G>T n.482-25939G>T n.783-1555G>T n.782+13747G>T n.473-25939G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713631T>G | CA2668691814 | SOX2,SOX2-OT | c.*317T>G (n.*317T>G) n.768-1554T>G n.767+13748T>G n.482-25938T>G n.783-1554T>G n.782+13748T>G n.473-25938T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713633T>C | CA2759648364 | SOX2,SOX2-OT | c.*319T>C (n.*319T>C) n.768-1552T>C n.767+13750T>C n.482-25936T>C n.783-1552T>C n.782+13750T>C n.473-25936T>C | |
| 3 | g.181713633T>G | CA2668691815 | SOX2,SOX2-OT | c.*319T>G (n.*319T>G) n.768-1552T>G n.767+13750T>G n.482-25936T>G n.783-1552T>G n.782+13750T>G n.473-25936T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713635G>A | CA2668691817 | SOX2,SOX2-OT | c.*321G>A (n.*321G>A) n.768-1550G>A n.767+13752G>A n.482-25934G>A n.783-1550G>A n.782+13752G>A n.473-25934G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713635G>C | CA2668691816 | SOX2,SOX2-OT | c.*321G>C (n.*321G>C) n.768-1550G>C n.767+13752G>C n.482-25934G>C n.783-1550G>C n.782+13752G>C n.473-25934G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713635G>T | CA2759648368 | SOX2,SOX2-OT | c.*321G>T (n.*321G>T) n.768-1550G>T n.767+13752G>T n.482-25934G>T n.783-1550G>T n.782+13752G>T n.473-25934G>T | |
| 3 | g.181713636A= | CA1424780754 | SOX2,SOX2-OT | c.*322A= (n.*322A=) n.768-1549A= n.767+13753A= n.482-25933A= n.783-1549A= n.782+13753A= n.473-25933A= | |
| 3 | g.181713636A>C | CA2668691818 | SOX2,SOX2-OT | c.*322A>C (n.*322A>C) n.768-1549A>C n.767+13753A>C n.482-25933A>C n.783-1549A>C n.782+13753A>C n.473-25933A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713636A>G | CA903520708 | SOX2,SOX2-OT | c.*322A>G (n.*322A>G) n.768-1549A>G n.767+13753A>G n.482-25933A>G n.783-1549A>G n.782+13753A>G n.473-25933A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713637T>G | CA2668691819 | SOX2,SOX2-OT | c.*323T>G (n.*323T>G) n.768-1548T>G n.767+13754T>G n.482-25932T>G n.783-1548T>G n.782+13754T>G n.473-25932T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713638C>A | CA2668691820 | SOX2,SOX2-OT | c.*324C>A (n.*324C>A) n.768-1547C>A n.767+13755C>A n.482-25931C>A n.783-1547C>A n.782+13755C>A n.473-25931C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713639T>G | CA2668691821 | SOX2,SOX2-OT | c.*325T>G (n.*325T>G) n.768-1546T>G n.767+13756T>G n.482-25930T>G n.783-1546T>G n.782+13756T>G n.473-25930T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713640G>T | CA2668691822 | SOX2,SOX2-OT | c.*326G>T (n.*326G>T) n.768-1545G>T n.767+13757G>T n.482-25929G>T n.783-1545G>T n.782+13757G>T n.473-25929G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713641del | CA2527811114 | SOX2,SOX2-OT | c.*327del (n.*327del) n.768-1544del n.767+13758del n.482-25928del n.783-1544del n.782+13758del n.473-25928del | |
| 3 | g.181713641G>A | CA2668691823 | SOX2,SOX2-OT | c.*327G>A (n.*327G>A) n.768-1544G>A n.767+13758G>A n.482-25928G>A n.783-1544G>A n.782+13758G>A n.473-25928G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713641G>C | CA1057047248 | SOX2,SOX2-OT | c.*327G>C (n.*327G>C) n.768-1544G>C n.767+13758G>C n.482-25928G>C n.783-1544G>C n.782+13758G>C n.473-25928G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713641G= | CA1424780756 | SOX2,SOX2-OT | c.*327G= (n.*327G=) n.768-1544G= n.767+13758G= n.482-25928G= n.783-1544G= n.782+13758G= n.473-25928G= | |
| 3 | g.181713643G>A | CA2668691824 | SOX2,SOX2-OT | c.*329G>A (n.*329G>A) n.768-1542G>A n.767+13760G>A n.482-25926G>A n.783-1542G>A n.782+13760G>A n.473-25926G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713643G>T | CA2668691825 | SOX2,SOX2-OT | c.*329G>T (n.*329G>T) n.768-1542G>T n.767+13760G>T n.482-25926G>T n.783-1542G>T n.782+13760G>T n.473-25926G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713644G>A | CA2668691826 | SOX2,SOX2-OT | c.*330G>A (n.*330G>A) n.768-1541G>A n.767+13761G>A n.482-25925G>A n.783-1541G>A n.782+13761G>A n.473-25925G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713644G>T | CA2668691827 | SOX2,SOX2-OT | c.*330G>T (n.*330G>T) n.768-1541G>T n.767+13761G>T n.482-25925G>T n.783-1541G>T n.782+13761G>T n.473-25925G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713645A= | CA1424780757 | SOX2,SOX2-OT | c.*331A= (n.*331A=) n.768-1540A= n.767+13762A= n.482-25924A= n.783-1540A= n.782+13762A= n.473-25924A= | |
| 3 | g.181713645A>G | CA1424780758 | SOX2,SOX2-OT | c.*331A>G (n.*331A>G) n.768-1540A>G n.767+13762A>G n.482-25924A>G n.783-1540A>G n.782+13762A>G n.473-25924A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713645A>T | CA2759648371 | SOX2,SOX2-OT | c.*331A>T (n.*331A>T) n.768-1540A>T n.767+13762A>T n.482-25924A>T n.783-1540A>T n.782+13762A>T n.473-25924A>T | |
| 3 | g.181713646A= | CA1424780759 | SOX2,SOX2-OT | c.*332A= (n.*332A=) n.768-1539A= n.767+13763A= n.482-25923A= n.783-1539A= n.782+13763A= n.473-25923A= | |
| 3 | g.181713646A>G | CA1057047251 | SOX2,SOX2-OT | c.*332A>G (n.*332A>G) n.768-1539A>G n.767+13763A>G n.482-25923A>G n.783-1539A>G n.782+13763A>G n.473-25923A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713647A= | CA1424780761 | SOX2,SOX2-OT | c.*333A= (n.*333A=) n.768-1538A= n.767+13764A= n.482-25922A= n.783-1538A= n.782+13764A= n.473-25922A= | |
| 3 | g.181713647A>G | CA903520719 | SOX2,SOX2-OT | c.*333A>G (n.*333A>G) n.768-1538A>G n.767+13764A>G n.482-25922A>G n.783-1538A>G n.782+13764A>G n.473-25922A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713648G>A | CA2668691828 | SOX2,SOX2-OT | c.*334G>A (n.*334G>A) n.768-1537G>A n.767+13765G>A n.482-25921G>A n.783-1537G>A n.782+13765G>A n.473-25921G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713648G>T | CA2668691829 | SOX2,SOX2-OT | c.*334G>T (n.*334G>T) n.768-1537G>T n.767+13765G>T n.482-25921G>T n.783-1537G>T n.782+13765G>T n.473-25921G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713650A>C | CA2668691830 | SOX2,SOX2-OT | c.*336A>C (n.*336A>C) n.768-1535A>C n.767+13767A>C n.482-25919A>C n.783-1535A>C n.782+13767A>C n.473-25919A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713651A= | CA1424780764 | SOX2,SOX2-OT | c.*337A= (n.*337A=) n.768-1534A= n.767+13768A= n.482-25918A= n.783-1534A= n.782+13768A= n.473-25918A= | |
| 3 | g.181713651A>G | CA89241935 | SOX2,SOX2-OT | c.*337A>G (n.*337A>G) n.768-1534A>G n.767+13768A>G n.482-25918A>G n.783-1534A>G n.782+13768A>G n.473-25918A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713651A>T | CA2759648374 | SOX2,SOX2-OT | c.*337A>T (n.*337A>T) n.768-1534A>T n.767+13768A>T n.482-25918A>T n.783-1534A>T n.782+13768A>T n.473-25918A>T | |
| 3 | g.181713652G>A | CA89241936 | SOX2,SOX2-OT | c.*338G>A (n.*338G>A) n.768-1533G>A n.767+13769G>A n.482-25917G>A n.783-1533G>A n.782+13769G>A n.473-25917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713652G>C | CA2668691831 | SOX2,SOX2-OT | c.*338G>C (n.*338G>C) n.768-1533G>C n.767+13769G>C n.482-25917G>C n.783-1533G>C n.782+13769G>C n.473-25917G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713652G= | CA1424780766 | SOX2,SOX2-OT | c.*338G= (n.*338G=) n.768-1533G= n.767+13769G= n.482-25917G= n.783-1533G= n.782+13769G= n.473-25917G= | |
| 3 | g.181713652G>T | CA2668691832 | SOX2,SOX2-OT | c.*338G>T (n.*338G>T) n.768-1533G>T n.767+13769G>T n.482-25917G>T n.783-1533G>T n.782+13769G>T n.473-25917G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713653C>A | CA2668691833 | SOX2,SOX2-OT | c.*339C>A (n.*339C>A) n.768-1532C>A n.767+13770C>A n.482-25916C>A n.783-1532C>A n.782+13770C>A n.473-25916C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713654T>A | CA2668691834 | SOX2,SOX2-OT | c.*340T>A (n.*340T>A) n.768-1531T>A n.767+13771T>A n.482-25915T>A n.783-1531T>A n.782+13771T>A n.473-25915T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713654T>G | CA2668691835 | SOX2,SOX2-OT | c.*340T>G (n.*340T>G) n.768-1531T>G n.767+13771T>G n.482-25915T>G n.783-1531T>G n.782+13771T>G n.473-25915T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713655A>T | CA2668691836 | SOX2,SOX2-OT | c.*341A>T (n.*341A>T) n.768-1530A>T n.767+13772A>T n.482-25914A>T n.783-1530A>T n.782+13772A>T n.473-25914A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713656C>A | CA2668691837 | SOX2,SOX2-OT | c.*342C>A (n.*342C>A) n.768-1529C>A n.767+13773C>A n.482-25913C>A n.783-1529C>A n.782+13773C>A n.473-25913C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713656C= | CA1424780768 | SOX2,SOX2-OT | c.*342C= (n.*342C=) n.768-1529C= n.767+13773C= n.482-25913C= n.783-1529C= n.782+13773C= n.473-25913C= | |
| 3 | g.181713656C>G | CA2668691838 | SOX2,SOX2-OT | c.*342C>G (n.*342C>G) n.768-1529C>G n.767+13773C>G n.482-25913C>G n.783-1529C>G n.782+13773C>G n.473-25913C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713656C>T | CA903520733 | SOX2,SOX2-OT | c.*342C>T (n.*342C>T) n.768-1529C>T n.767+13773C>T n.482-25913C>T n.783-1529C>T n.782+13773C>T n.473-25913C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713657G>C | CA89241937 | SOX2,SOX2-OT | c.*343G>C (n.*343G>C) n.768-1528G>C n.767+13774G>C n.482-25912G>C n.783-1528G>C n.782+13774G>C n.473-25912G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713657G= | CA1424780770 | SOX2,SOX2-OT | c.*343G= (n.*343G=) n.768-1528G= n.767+13774G= n.482-25912G= n.783-1528G= n.782+13774G= n.473-25912G= | |
| 3 | g.181713657G>T | CA2668691839 | SOX2,SOX2-OT | c.*343G>T (n.*343G>T) n.768-1528G>T n.767+13774G>T n.482-25912G>T n.783-1528G>T n.782+13774G>T n.473-25912G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713658A= | CA1424780772 | SOX2,SOX2-OT | c.*344A= (n.*344A=) n.768-1527A= n.767+13775A= n.482-25911A= n.783-1527A= n.782+13775A= n.473-25911A= | |
| 3 | g.181713658A>C | CA2562606689 | SOX2,SOX2-OT | c.*344A>C (n.*344A>C) n.768-1527A>C n.767+13775A>C n.482-25911A>C n.783-1527A>C n.782+13775A>C n.473-25911A>C | |
| 3 | g.181713658A>G | CA1057047264 | SOX2,SOX2-OT | c.*344A>G (n.*344A>G) n.768-1527A>G n.767+13775A>G n.482-25911A>G n.783-1527A>G n.782+13775A>G n.473-25911A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713659A= | CA1424780774 | SOX2,SOX2-OT | c.*345A= (n.*345A=) n.768-1526A= n.767+13776A= n.482-25910A= n.783-1526A= n.782+13776A= n.473-25910A= | |
| 3 | g.181713659A>C | CA1424780775 | SOX2,SOX2-OT | c.*345A>C (n.*345A>C) n.768-1526A>C n.767+13776A>C n.482-25910A>C n.783-1526A>C n.782+13776A>C n.473-25910A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713660A>C | CA2668691840 | SOX2,SOX2-OT | c.*346A>C (n.*346A>C) n.768-1525A>C n.767+13777A>C n.482-25909A>C n.783-1525A>C n.782+13777A>C n.473-25909A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713661A>C | CA2668691841 | SOX2,SOX2-OT | c.*347A>C (n.*347A>C) n.768-1524A>C n.767+13778A>C n.482-25908A>C n.783-1524A>C n.782+13778A>C n.473-25908A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713662A= | CA1424780777 | SOX2,SOX2-OT | c.*348A= (n.*348A=) n.768-1523A= n.767+13779A= n.482-25907A= n.783-1523A= n.782+13779A= n.473-25907A= | |
| 3 | g.181713662A>C | CA89241938 | SOX2,SOX2-OT | c.*348A>C (n.*348A>C) n.768-1523A>C n.767+13779A>C n.482-25907A>C n.783-1523A>C n.782+13779A>C n.473-25907A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713662A>G | CA2704725687 | SOX2,SOX2-OT | c.*348A>G (n.*348A>G) n.768-1523A>G n.767+13779A>G n.482-25907A>G n.783-1523A>G n.782+13779A>G n.473-25907A>G | dbSNP |
| 3 | g.181713662A>T | CA2606723577 | SOX2,SOX2-OT | c.*348A>T (n.*348A>T) n.768-1523A>T n.767+13779A>T n.482-25907A>T n.783-1523A>T n.782+13779A>T n.473-25907A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713662_181713663delinsAC | CA1424780778 | SOX2,SOX2-OT | c.*348_*349delinsAC (n.*348_*349delinsAC) n.768-1523_768-1522delinsAC n.767+13779_767+13780delinsAC n.482-25907_482-25906delinsAC n.783-1523_783-1522delinsAC n.782+13779_782+13780delinsAC n.473-25907_473-25906delinsAC | |
| 3 | g.181713663del | CA1057047299 | SOX2,SOX2-OT | c.*349del (n.*349del) n.768-1522del n.767+13780del n.482-25906del n.783-1522del n.782+13780del n.473-25906del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713663C>A | CA2668691842 | SOX2,SOX2-OT | c.*349C>A (n.*349C>A) n.768-1522C>A n.767+13780C>A n.482-25906C>A n.783-1522C>A n.782+13780C>A n.473-25906C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713663C= | CA1424780780 | SOX2,SOX2-OT | c.*349C= (n.*349C=) n.768-1522C= n.767+13780C= n.482-25906C= n.783-1522C= n.782+13780C= n.473-25906C= | |
| 3 | g.181713663C>T | CA1057047301 | SOX2,SOX2-OT | c.*349C>T (n.*349C>T) n.768-1522C>T n.767+13780C>T n.482-25906C>T n.783-1522C>T n.782+13780C>T n.473-25906C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713663_181713665delinsCTT | CA1424780781 | SOX2,SOX2-OT | c.*349_*351delinsCTT (n.*349_*351delinsCTT) n.768-1522_768-1520delinsCTT n.767+13780_767+13782delinsCTT n.482-25906_482-25904delinsCTT n.783-1522_783-1520delinsCTT n.782+13780_782+13782delinsCTT n.473-25906_473-25904delinsCTT | |
| 3 | g.181713664T>A | CA1057047304 | SOX2,SOX2-OT | c.*350T>A (n.*350T>A) n.768-1521T>A n.767+13781T>A n.482-25905T>A n.783-1521T>A n.782+13781T>A n.473-25905T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713664T>C | CA2759648381 | SOX2,SOX2-OT | c.*350T>C (n.*350T>C) n.768-1521T>C n.767+13781T>C n.482-25905T>C n.783-1521T>C n.782+13781T>C n.473-25905T>C | |
| 3 | g.181713664T>G | CA2759648384 | SOX2,SOX2-OT | c.*350T>G (n.*350T>G) n.768-1521T>G n.767+13781T>G n.482-25905T>G n.783-1521T>G n.782+13781T>G n.473-25905T>G | |
| 3 | g.181713664T= | CA1424780784 | SOX2,SOX2-OT | c.*350T= (n.*350T=) n.768-1521T= n.767+13781T= n.482-25905T= n.783-1521T= n.782+13781T= n.473-25905T= | |
| 3 | g.181713667_181713668del | CA1424780782 | SOX2,SOX2-OT | c.*353_*354del (n.*353_*354del) n.768-1518_768-1517del n.767+13784_767+13785del n.482-25902_482-25901del n.783-1518_783-1517del n.782+13784_782+13785del n.473-25902_473-25901del | dbSNP |
| 3 | g.181713665T>A | CA2668691843 | SOX2,SOX2-OT | c.*351T>A (n.*351T>A) n.768-1520T>A n.767+13782T>A n.482-25904T>A n.783-1520T>A n.782+13782T>A n.473-25904T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713666T= | CA1424780785 | SOX2,SOX2-OT | c.*352T= (n.*352T=) n.768-1519T= n.767+13783T= n.482-25903T= n.783-1519T= n.782+13783T= n.473-25903T= | |
| 3 | g.181713666_181713667insA | CA1057047305 | SOX2,SOX2-OT | c.*352_*353insA (n.*352_*353insA) n.768-1519_768-1518insA n.767+13783_767+13784insA n.482-25903_482-25902insA n.783-1519_783-1518insA n.782+13783_782+13784insA n.473-25903_473-25902insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713667_181713676delinsTTAAAAGTTC | CA1424780786 | SOX2,SOX2-OT | c.*353_*362delinsTTAAAAGTTC (n.*353_*362delinsTTAAAAGTTC) n.768-1518_768-1509delinsTTAAAAGTTC n.767+13784_767+13793delinsTTAAAAGTTC n.482-25902_482-25893delinsTTAAAAGTTC n.783-1518_783-1509delinsTTAAAAGTTC n.782+13784_782+13793delinsTTAAAAGTTC n.473-25902_473-25893delinsTTAAAAGTTC | |
| 3 | g.181713668T>A | CA1424780790 | SOX2,SOX2-OT | c.*354T>A (n.*354T>A) n.768-1517T>A n.767+13785T>A n.482-25901T>A n.783-1517T>A n.782+13785T>A n.473-25901T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713668T>G | CA2668691844 | SOX2,SOX2-OT | c.*354T>G (n.*354T>G) n.768-1517T>G n.767+13785T>G n.482-25901T>G n.783-1517T>G n.782+13785T>G n.473-25901T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713668T= | CA1424780789 | SOX2,SOX2-OT | c.*354T= (n.*354T=) n.768-1517T= n.767+13785T= n.482-25901T= n.783-1517T= n.782+13785T= n.473-25901T= | |
| 3 | g.181713670_181713678del | CA1424780787 | SOX2,SOX2-OT | c.*356_*364del (n.*356_*364del) n.768-1515_768-1507del n.767+13787_767+13795del n.482-25899_482-25891del n.783-1515_783-1507del n.782+13787_782+13795del n.473-25899_473-25891del | dbSNP |
| 3 | g.181713669A= | CA1424780791 | SOX2,SOX2-OT | c.*355A= (n.*355A=) n.768-1516A= n.767+13786A= n.482-25900A= n.783-1516A= n.782+13786A= n.473-25900A= | |
| 3 | g.181713669A>C | CA2668691846 | SOX2,SOX2-OT | c.*355A>C (n.*355A>C) n.768-1516A>C n.767+13786A>C n.482-25900A>C n.783-1516A>C n.782+13786A>C n.473-25900A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713669A>G | CA903520741 | SOX2,SOX2-OT | c.*355A>G (n.*355A>G) n.768-1516A>G n.767+13786A>G n.482-25900A>G n.783-1516A>G n.782+13786A>G n.473-25900A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713669A>T | CA2668691847 | SOX2,SOX2-OT | c.*355A>T (n.*355A>T) n.768-1516A>T n.767+13786A>T n.482-25900A>T n.783-1516A>T n.782+13786A>T n.473-25900A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713672del | CA2668691845 | SOX2,SOX2-OT | c.*358del (n.*358del) n.768-1513del n.767+13789del n.482-25897del n.783-1513del n.782+13789del n.473-25897del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713670A= | CA1424780792 | SOX2,SOX2-OT | c.*356A= (n.*356A=) n.768-1515A= n.767+13787A= n.482-25899A= n.783-1515A= n.782+13787A= n.473-25899A= | |
| 3 | g.181713670A>G | CA2668691848 | SOX2,SOX2-OT | c.*356A>G (n.*356A>G) n.768-1515A>G n.767+13787A>G n.482-25899A>G n.783-1515A>G n.782+13787A>G n.473-25899A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713670A>T | CA89241939 | SOX2,SOX2-OT | c.*356A>T (n.*356A>T) n.768-1515A>T n.767+13787A>T n.482-25899A>T n.783-1515A>T n.782+13787A>T n.473-25899A>T | dbSNP |
| 3 | g.181713671A>G | CA2668691849 | SOX2,SOX2-OT | c.*357A>G (n.*357A>G) n.768-1514A>G n.767+13788A>G n.482-25898A>G n.783-1514A>G n.782+13788A>G n.473-25898A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713673G>C | CA903520777 | SOX2,SOX2-OT | c.*359G>C (n.*359G>C) n.768-1512G>C n.767+13790G>C n.482-25896G>C n.783-1512G>C n.782+13790G>C n.473-25896G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713673G= | CA1424780795 | SOX2,SOX2-OT | c.*359G= (n.*359G=) n.768-1512G= n.767+13790G= n.482-25896G= n.783-1512G= n.782+13790G= n.473-25896G= | |
| 3 | g.181713673G>T | CA903520771 | SOX2,SOX2-OT | c.*359G>T (n.*359G>T) n.768-1512G>T n.767+13790G>T n.482-25896G>T n.783-1512G>T n.782+13790G>T n.473-25896G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713676C>A | CA548539412 | SOX2,SOX2-OT | c.*362C>A (n.*362C>A) n.768-1509C>A n.767+13793C>A n.482-25893C>A n.783-1509C>A n.782+13793C>A n.473-25893C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713676C= | CA1424780799 | SOX2,SOX2-OT | c.*362C= (n.*362C=) n.768-1509C= n.767+13793C= n.482-25893C= n.783-1509C= n.782+13793C= n.473-25893C= | |
| 3 | g.181713676C>G | CA903520784 | SOX2,SOX2-OT | c.*362C>G (n.*362C>G) n.768-1509C>G n.767+13793C>G n.482-25893C>G n.783-1509C>G n.782+13793C>G n.473-25893C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713677T>C | CA903520791 | SOX2,SOX2-OT | c.*363T>C (n.*363T>C) n.768-1508T>C n.767+13794T>C n.482-25892T>C n.783-1508T>C n.782+13794T>C n.473-25892T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713677T= | CA1424780802 | SOX2,SOX2-OT | c.*363T= (n.*363T=) n.768-1508T= n.767+13794T= n.482-25892T= n.783-1508T= n.782+13794T= n.473-25892T= | |
| 3 | g.181713678A= | CA1424780803 | SOX2,SOX2-OT | c.*364A= (n.*364A=) n.768-1507A= n.767+13795A= n.482-25891A= n.783-1507A= n.782+13795A= n.473-25891A= | |
| 3 | g.181713678A>G | CA903520795 | SOX2,SOX2-OT | c.*364A>G (n.*364A>G) n.768-1507A>G n.767+13795A>G n.482-25891A>G n.783-1507A>G n.782+13795A>G n.473-25891A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713679G>C | CA89241940 | SOX2,SOX2-OT | c.*365G>C (n.*365G>C) n.768-1506G>C n.767+13796G>C n.482-25890G>C n.783-1506G>C n.782+13796G>C n.473-25890G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713679G= | CA1424780805 | SOX2,SOX2-OT | c.*365G= (n.*365G=) n.768-1506G= n.767+13796G= n.482-25890G= n.783-1506G= n.782+13796G= n.473-25890G= | |
| 3 | g.181713681G>A | CA1057047313 | SOX2,SOX2-OT | c.*367G>A (n.*367G>A) n.768-1504G>A n.767+13798G>A n.482-25888G>A n.783-1504G>A n.782+13798G>A n.473-25888G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713681G= | CA1424780808 | SOX2,SOX2-OT | c.*367G= (n.*367G=) n.768-1504G= n.767+13798G= n.482-25888G= n.783-1504G= n.782+13798G= n.473-25888G= | |
| 3 | g.181713681G>T | CA2668691850 | SOX2,SOX2-OT | c.*367G>T (n.*367G>T) n.768-1504G>T n.767+13798G>T n.482-25888G>T n.783-1504G>T n.782+13798G>T n.473-25888G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713682G>A | CA2668691851 | SOX2,SOX2-OT | c.*368G>A (n.*368G>A) n.768-1503G>A n.767+13799G>A n.482-25887G>A n.783-1503G>A n.782+13799G>A n.473-25887G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713682G>T | CA2668691852 | SOX2,SOX2-OT | c.*368G>T (n.*368G>T) n.768-1503G>T n.767+13799G>T n.482-25887G>T n.783-1503G>T n.782+13799G>T n.473-25887G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713683T>A | CA2668691853 | SOX2,SOX2-OT | c.*369T>A (n.*369T>A) n.768-1502T>A n.767+13800T>A n.482-25886T>A n.783-1502T>A n.782+13800T>A n.473-25886T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713684A>G | CA2668691854 | SOX2,SOX2-OT | c.*370A>G (n.*370A>G) n.768-1501A>G n.767+13801A>G n.482-25885A>G n.783-1501A>G n.782+13801A>G n.473-25885A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713685C>A | CA2668691855 | SOX2,SOX2-OT | c.*371C>A (n.*371C>A) n.768-1500C>A n.767+13802C>A n.482-25884C>A n.783-1500C>A n.782+13802C>A n.473-25884C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713685C= | CA1424780810 | SOX2,SOX2-OT | c.*371C= (n.*371C=) n.768-1500C= n.767+13802C= n.482-25884C= n.783-1500C= n.782+13802C= n.473-25884C= | |
| 3 | g.181713685C>T | CA1057047314 | SOX2,SOX2-OT | c.*371C>T (n.*371C>T) n.768-1500C>T n.767+13802C>T n.482-25884C>T n.783-1500C>T n.782+13802C>T n.473-25884C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713686G>A | CA2668691856 | SOX2,SOX2-OT | c.*372G>A (n.*372G>A) n.768-1499G>A n.767+13803G>A n.482-25883G>A n.783-1499G>A n.782+13803G>A n.473-25883G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713686G>T | CA2668691857 | SOX2,SOX2-OT | c.*372G>T (n.*372G>T) n.768-1499G>T n.767+13803G>T n.482-25883G>T n.783-1499G>T n.782+13803G>T n.473-25883G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713687G>A | CA1424780813 | SOX2,SOX2-OT | c.*373G>A (n.*373G>A) n.768-1498G>A n.767+13804G>A n.482-25882G>A n.783-1498G>A n.782+13804G>A n.473-25882G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713687G= | CA1424780811 | SOX2,SOX2-OT | c.*373G= (n.*373G=) n.768-1498G= n.767+13804G= n.482-25882G= n.783-1498G= n.782+13804G= n.473-25882G= | |
| 3 | g.181713687G>T | CA2567332856 | SOX2,SOX2-OT | c.*373G>T (n.*373G>T) n.768-1498G>T n.767+13804G>T n.482-25882G>T n.783-1498G>T n.782+13804G>T n.473-25882G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713690G>A | CA2668691858 | SOX2,SOX2-OT | c.*376G>A (n.*376G>A) n.768-1495G>A n.767+13807G>A n.482-25879G>A n.783-1495G>A n.782+13807G>A n.473-25879G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713691G>A | CA1424780815 | SOX2,SOX2-OT | c.*377G>A (n.*377G>A) n.768-1494G>A n.767+13808G>A n.482-25878G>A n.783-1494G>A n.782+13808G>A n.473-25878G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713691G= | CA1424780814 | SOX2,SOX2-OT | c.*377G= (n.*377G=) n.768-1494G= n.767+13808G= n.482-25878G= n.783-1494G= n.782+13808G= n.473-25878G= | |
| 3 | g.181713692A>G | CA2668691859 | SOX2,SOX2-OT | c.*378A>G (n.*378A>G) n.768-1493A>G n.767+13809A>G n.482-25877A>G n.783-1493A>G n.782+13809A>G n.473-25877A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713693G>A | CA2668691861 | SOX2,SOX2-OT | c.*379G>A (n.*379G>A) n.768-1492G>A n.767+13810G>A n.482-25876G>A n.783-1492G>A n.782+13810G>A n.473-25876G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713693G>T | CA2668691860 | SOX2,SOX2-OT | c.*379G>T (n.*379G>T) n.768-1492G>T n.767+13810G>T n.482-25876G>T n.783-1492G>T n.782+13810G>T n.473-25876G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713694C>A | CA2668691862 | SOX2,SOX2-OT | c.*380C>A (n.*380C>A) n.768-1491C>A n.767+13811C>A n.482-25875C>A n.783-1491C>A n.782+13811C>A n.473-25875C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713695T>C | CA2668691863 | SOX2,SOX2-OT | c.*381T>C (n.*381T>C) n.768-1490T>C n.767+13812T>C n.482-25874T>C n.783-1490T>C n.782+13812T>C n.473-25874T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713697T>C | CA1424780817 | SOX2,SOX2-OT | c.*383T>C (n.*383T>C) n.768-1488T>C n.767+13814T>C n.482-25872T>C n.783-1488T>C n.782+13814T>C n.473-25872T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713697T= | CA1424780816 | SOX2,SOX2-OT | c.*383T= (n.*383T=) n.768-1488T= n.767+13814T= n.482-25872T= n.783-1488T= n.782+13814T= n.473-25872T= | |
| 3 | g.181713698G>A | CA89241941 | SOX2,SOX2-OT | c.*384G>A (n.*384G>A) n.768-1487G>A n.767+13815G>A n.482-25871G>A n.783-1487G>A n.782+13815G>A n.473-25871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713698G= | CA1424780819 | SOX2,SOX2-OT | c.*384G= (n.*384G=) n.768-1487G= n.767+13815G= n.482-25871G= n.783-1487G= n.782+13815G= n.473-25871G= | |
| 3 | g.181713698G>T | CA2668691864 | SOX2,SOX2-OT | c.*384G>T (n.*384G>T) n.768-1487G>T n.767+13815G>T n.482-25871G>T n.783-1487G>T n.782+13815G>T n.473-25871G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713699C>A | CA2668691865 | SOX2,SOX2-OT | c.*385C>A (n.*385C>A) n.768-1486C>A n.767+13816C>A n.482-25870C>A n.783-1486C>A n.782+13816C>A n.473-25870C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713700A>G | CA2668691866 | SOX2,SOX2-OT | c.*386A>G (n.*386A>G) n.768-1485A>G n.767+13817A>G n.482-25869A>G n.783-1485A>G n.782+13817A>G n.473-25869A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713701G>T | CA2668691867 | SOX2,SOX2-OT | c.*387G>T (n.*387G>T) n.768-1484G>T n.767+13818G>T n.482-25868G>T n.783-1484G>T n.782+13818G>T n.473-25868G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713702G>T | CA2668691868 | SOX2,SOX2-OT | c.*388G>T (n.*388G>T) n.768-1483G>T n.767+13819G>T n.482-25867G>T n.783-1483G>T n.782+13819G>T n.473-25867G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713704A= | CA1424780821 | SOX2,SOX2-OT | c.*390A= (n.*390A=) n.768-1481A= n.767+13821A= n.482-25865A= n.783-1481A= n.782+13821A= n.473-25865A= | |
| 3 | g.181713704A>T | CA1057047318 | SOX2,SOX2-OT | c.*390A>T (n.*390A>T) n.768-1481A>T n.767+13821A>T n.482-25865A>T n.783-1481A>T n.782+13821A>T n.473-25865A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713705G>T | CA2668691869 | SOX2,SOX2-OT | c.*391G>T (n.*391G>T) n.768-1480G>T n.767+13822G>T n.482-25864G>T n.783-1480G>T n.782+13822G>T n.473-25864G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713707T>C | CA2668691870 | SOX2,SOX2-OT | c.*393T>C (n.*393T>C) n.768-1478T>C n.767+13824T>C n.482-25862T>C n.783-1478T>C n.782+13824T>C n.473-25862T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713709G>T | CA2668691871 | SOX2,SOX2-OT | c.*395G>T (n.*395G>T) n.768-1476G>T n.767+13826G>T n.482-25860G>T n.783-1476G>T n.782+13826G>T n.473-25860G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713710C>A | CA2668691872 | SOX2,SOX2-OT | c.*396C>A (n.*396C>A) n.768-1475C>A n.767+13827C>A n.482-25859C>A n.783-1475C>A n.782+13827C>A n.473-25859C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713710_181713712delinsCAA | CA1424780822 | SOX2,SOX2-OT | c.*396_*398delinsCAA (n.*396_*398delinsCAA) n.768-1475_768-1473delinsCAA n.767+13827_767+13829delinsCAA n.482-25859_482-25857delinsCAA n.783-1475_783-1473delinsCAA n.782+13827_782+13829delinsCAA n.473-25859_473-25857delinsCAA | |
| 3 | g.181713713_181713714del | CA903520815 | SOX2,SOX2-OT | c.*399_*400del (n.*399_*400del) n.768-1472_768-1471del n.767+13830_767+13831del n.482-25856_482-25855del n.783-1472_783-1471del n.782+13830_782+13831del n.473-25856_473-25855del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713712A>G | CA2759648387 | SOX2,SOX2-OT | c.*398A>G (n.*398A>G) n.768-1473A>G n.767+13829A>G n.482-25857A>G n.783-1473A>G n.782+13829A>G n.473-25857A>G | |
| 3 | g.181713712A>T | CA2759648388 | SOX2,SOX2-OT | c.*398A>T (n.*398A>T) n.768-1473A>T n.767+13829A>T n.482-25857A>T n.783-1473A>T n.782+13829A>T n.473-25857A>T | |
| 3 | g.181713714A= | CA1424780824 | SOX2,SOX2-OT | c.*400A= (n.*400A=) n.768-1471A= n.767+13831A= n.482-25855A= n.783-1471A= n.782+13831A= n.473-25855A= | |
| 3 | g.181713714A>C | CA548539413 | SOX2,SOX2-OT | c.*400A>C (n.*400A>C) n.768-1471A>C n.767+13831A>C n.482-25855A>C n.783-1471A>C n.782+13831A>C n.473-25855A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713715G>A | CA2759648390 | SOX2,SOX2-OT | c.*401G>A (n.*401G>A) n.768-1470G>A n.767+13832G>A n.482-25854G>A n.783-1470G>A n.782+13832G>A n.473-25854G>A | |
| 3 | g.181713716T>G | CA2545517309 | SOX2,SOX2-OT | c.*402T>G (n.*402T>G) n.768-1469T>G n.767+13833T>G n.482-25853T>G n.783-1469T>G n.782+13833T>G n.473-25853T>G |