Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.473-25959_473-25953del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.181713609G>TCA2668691764SOX2,SOX2-OTc.*295G>T (n.*295G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insGGTGCA2668691767SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insGGTG (n.*295_*296insGGTG)
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n.473-25960_473-25959insGGTG
 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insTCA2668691770SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insT (n.*295_*296insT)
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 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insGTCA2668691771SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insGT (n.*295_*296insGT)
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 gnomAD v4
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n.473-25960_473-25959insGGT
 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insGGGTCA2668691773SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insGGGT (n.*295_*296insGGGT)
n.768-1576_768-1575insGGGT
n.767+13726_767+13727insGGGT
n.482-25960_482-25959insGGGT
n.783-1576_783-1575insGGGT
n.782+13726_782+13727insGGGT
n.473-25960_473-25959insGGGT
 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insGGGGTCA2668691774SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insGGGGT (n.*295_*296insGGGGT)
n.768-1576_768-1575insGGGGT
n.767+13726_767+13727insGGGGT
n.482-25960_482-25959insGGGGT
n.783-1576_783-1575insGGGGT
n.782+13726_782+13727insGGGGT
n.473-25960_473-25959insGGGGT
 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insTGGGGGGGTCA2759648326SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insTGGGGGGGT (n.*295_*296insTGGGGGGGT)
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3g.181713609_181713610insGGGGGGGGGTCA2668691775SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insGGGGGGGGGT (n.*295_*296insGGGGGGGGGT)
n.768-1576_768-1575insGGGGGGGGGT
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n.473-25960_473-25959insGGGGGGGGGT
 gnomAD v4
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n.768-1575del
n.767+13727del
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n.782+13727del
n.473-25959del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713610A=CA1424780717SOX2,SOX2-OTc.*296A= (n.*296A=)
n.768-1575A=
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n.482-25959A=
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n.473-25959A=
3g.181713610A>CCA2668691769SOX2,SOX2-OTc.*296A>C (n.*296A>C)
n.768-1575A>C
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n.782+13727A>C
n.473-25959A>C
 gnomAD v4
3g.181713610A>GCA548539410SOX2,SOX2-OTc.*296A>G (n.*296A>G)
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n.473-25959A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713610A>TCA2668691768SOX2,SOX2-OTc.*296A>T (n.*296A>T)
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n.782+13727A>T
n.473-25959A>T
 gnomAD v4
3g.181713610dupCA2668691776SOX2,SOX2-OTc.*296dup (n.*296dup)
n.768-1575dup
n.767+13727dup
n.482-25959dup
n.783-1575dup
n.782+13727dup
n.473-25959dup
 gnomAD v4
3g.181713610_181713614delCA1057047147SOX2,SOX2-OTc.*296_*300del (n.*296_*300del)
n.768-1575_768-1571del
n.767+13727_767+13731del
n.482-25959_482-25955del
n.783-1575_783-1571del
n.782+13727_782+13731del
n.473-25959_473-25955del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713611G>ACA2668691779SOX2,SOX2-OTc.*297G>A (n.*297G>A)
n.768-1574G>A
n.767+13728G>A
n.482-25958G>A
n.783-1574G>A
n.782+13728G>A
n.473-25958G>A
 gnomAD v4
3g.181713611G>CCA2668691778SOX2,SOX2-OTc.*297G>C (n.*297G>C)
n.768-1574G>C
n.767+13728G>C
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n.782+13728G>C
n.473-25958G>C
 gnomAD v4
3g.181713611G>TCA2668691777SOX2,SOX2-OTc.*297G>T (n.*297G>T)
n.768-1574G>T
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n.473-25958G>T
 gnomAD v4
3g.181713613_181713614insGGGGGGGGGCA1057047153SOX2,SOX2-OTc.*299_*300insGGGGGGGGG (n.*299_*300insGGGGGGGGG)
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n.473-25956_473-25955insGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713613_181713614insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGCA2668691780SOX2,SOX2-OTc.*299_*300insGGGGGGTGGGGGGGGGGGG (n.*299_*300insGGGGGGTGGGGGGGGGGGG)
n.768-1572_768-1571insGGGGGGTGGGGGGGGGGGG
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n.783-1572_783-1571insGGGGGGTGGGGGGGGGGGG
n.782+13730_782+13731insGGGGGGTGGGGGGGGGGGG
n.473-25956_473-25955insGGGGGGTGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
3g.181713613_181713614insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGCA2668691782SOX2,SOX2-OTc.*299_*300insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.*299_*300insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG)
n.768-1572_768-1571insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG
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n.473-25956_473-25955insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
3g.181713613dupCA1057047149SOX2,SOX2-OTc.*299dup (n.*299dup)
n.768-1572dup
n.767+13730dup
n.482-25956dup
n.783-1572dup
n.782+13730dup
n.473-25956dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713612_181713613dupCA2668691783SOX2,SOX2-OTc.*298_*299dup (n.*298_*299dup)
n.768-1573_768-1572dup
n.767+13729_767+13730dup
n.482-25957_482-25956dup
n.783-1573_783-1572dup
n.782+13729_782+13730dup
n.473-25957_473-25956dup
 gnomAD v4
3g.181713613delCA2668691781SOX2,SOX2-OTc.*299del (n.*299del)
n.768-1572del
n.767+13730del
n.482-25956del
n.783-1572del
n.782+13730del
n.473-25956del
 gnomAD v4
3g.181713611_181713612insTTCA2668691785SOX2,SOX2-OTc.*297_*298insTT (n.*297_*298insTT)
n.768-1574_768-1573insTT
n.767+13728_767+13729insTT
n.482-25958_482-25957insTT
n.783-1574_783-1573insTT
n.782+13728_782+13729insTT
n.473-25958_473-25957insTT
 gnomAD v4
3g.181713612G>ACA2532252904SOX2,SOX2-OTc.*298G>A (n.*298G>A)
n.768-1573G>A
n.767+13729G>A
n.482-25957G>A
n.783-1573G>A
n.782+13729G>A
n.473-25957G>A
3g.181713612G=CA1424780721SOX2,SOX2-OTc.*298G= (n.*298G=)
n.768-1573G=
n.767+13729G=
n.482-25957G=
n.783-1573G=
n.782+13729G=
n.473-25957G=
3g.181713612G>TCA903520671SOX2,SOX2-OTc.*298G>T (n.*298G>T)
n.768-1573G>T
n.767+13729G>T
n.482-25957G>T
n.783-1573G>T
n.782+13729G>T
n.473-25957G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713614_181713616delCA2668691784SOX2,SOX2-OTc.*300_*302del (n.*300_*302del)
n.768-1571_768-1569del
n.767+13731_767+13733del
n.482-25955_482-25953del
n.783-1571_783-1569del
n.782+13731_782+13733del
n.473-25955_473-25953del
 gnomAD v4
3g.181713613G>ACA903520673SOX2,SOX2-OTc.*299G>A (n.*299G>A)
n.768-1572G>A
n.767+13730G>A
n.482-25956G>A
n.783-1572G>A
n.782+13730G>A
n.473-25956G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713613G>CCA2668691786SOX2,SOX2-OTc.*299G>C (n.*299G>C)
n.768-1572G>C
n.767+13730G>C
n.482-25956G>C
n.783-1572G>C
n.782+13730G>C
n.473-25956G>C
 gnomAD v4
3g.181713613G=CA1424780723SOX2,SOX2-OTc.*299G= (n.*299G=)
n.768-1572G=
n.767+13730G=
n.482-25956G=
n.783-1572G=
n.782+13730G=
n.473-25956G=
3g.181713613G>TCA2570949745SOX2,SOX2-OTc.*299G>T (n.*299G>T)
n.768-1572G>T
n.767+13730G>T
n.482-25956G>T
n.783-1572G>T
n.782+13730G>T
n.473-25956G>T
 gnomAD v4
3g.181713613_181713614delinsGCCA1424780724SOX2,SOX2-OTc.*299_*300delinsGC (n.*299_*300delinsGC)
n.768-1572_768-1571delinsGC
n.767+13730_767+13731delinsGC
n.482-25956_482-25955delinsGC
n.783-1572_783-1571delinsGC
n.782+13730_782+13731delinsGC
n.473-25956_473-25955delinsGC
3g.181713614_181713615delCA2668691787SOX2,SOX2-OTc.*300_*301del (n.*300_*301del)
n.768-1571_768-1570del
n.767+13731_767+13732del
n.482-25955_482-25954del
n.783-1571_783-1570del
n.782+13731_782+13732del
n.473-25955_473-25954del
 gnomAD v4
3g.181713613_181713614insGCCA2668691788SOX2,SOX2-OTc.*299_*300insGC (n.*299_*300insGC)
n.768-1572_768-1571insGC
n.767+13730_767+13731insGC
n.482-25956_482-25955insGC
n.783-1572_783-1571insGC
n.782+13730_782+13731insGC
n.473-25956_473-25955insGC
 gnomAD v4
3g.181713614delCA917079959SOX2,SOX2-OTc.*300del (n.*300del)
n.768-1571del
n.767+13731del
n.482-25955del
n.783-1571del
n.782+13731del
n.473-25955del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713614C>ACA1057047170SOX2,SOX2-OTc.*300C>A (n.*300C>A)
n.768-1571C>A
n.767+13731C>A
n.482-25955C>A
n.783-1571C>A
n.782+13731C>A
n.473-25955C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713614C=CA1424780730SOX2,SOX2-OTc.*300C= (n.*300C=)
n.768-1571C=
n.767+13731C=
n.482-25955C=
n.783-1571C=
n.782+13731C=
n.473-25955C=
3g.181713614C>GCA548539411SOX2,SOX2-OTc.*300C>G (n.*300C>G)
n.768-1571C>G
n.767+13731C>G
n.482-25955C>G
n.783-1571C>G
n.782+13731C>G
n.473-25955C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713614C>TCA2668691789SOX2,SOX2-OTc.*300C>T (n.*300C>T)
n.768-1571C>T
n.767+13731C>T
n.482-25955C>T
n.783-1571C>T
n.782+13731C>T
n.473-25955C>T
 gnomAD v4
3g.181713614dupCA1057047162SOX2,SOX2-OTc.*300dup (n.*300dup)
n.768-1571dup
n.767+13731dup
n.482-25955dup
n.783-1571dup
n.782+13731dup
n.473-25955dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713614_181713615insCGCA2668691790SOX2,SOX2-OTc.*300_*301insCG (n.*300_*301insCG)
n.768-1571_768-1570insCG
n.767+13731_767+13732insCG
n.482-25955_482-25954insCG
n.783-1571_783-1570insCG
n.782+13731_782+13732insCG
n.473-25955_473-25954insCG
 gnomAD v4
3g.181713615G>ACA89241933SOX2,SOX2-OTc.*301G>A (n.*301G>A)
n.768-1570G>A
n.767+13732G>A
n.482-25954G>A
n.783-1570G>A
n.782+13732G>A
n.473-25954G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713615G>CCA1424780735SOX2,SOX2-OTc.*301G>C (n.*301G>C)
n.768-1570G>C
n.767+13732G>C
n.482-25954G>C
n.783-1570G>C
n.782+13732G>C
n.473-25954G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713615G=CA1424780733SOX2,SOX2-OTc.*301G= (n.*301G=)
n.768-1570G=
n.767+13732G=
n.482-25954G=
n.783-1570G=
n.782+13732G=
n.473-25954G=
3g.181713615G>TCA1057047175SOX2,SOX2-OTc.*301G>T (n.*301G>T)
n.768-1570G>T
n.767+13732G>T
n.482-25954G>T
n.783-1570G>T
n.782+13732G>T
n.473-25954G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713619dupCA2668691794SOX2,SOX2-OTc.*305dup (n.*305dup)
n.768-1566dup
n.767+13736dup
n.482-25950dup
n.783-1566dup
n.782+13736dup
n.473-25950dup
 gnomAD v4
3g.181713618_181713619dupCA2668691793SOX2,SOX2-OTc.*304_*305dup (n.*304_*305dup)
n.768-1567_768-1566dup
n.767+13735_767+13736dup
n.482-25951_482-25950dup
n.783-1567_783-1566dup
n.782+13735_782+13736dup
n.473-25951_473-25950dup
 gnomAD v4
3g.181713616_181713619dupCA2668691792SOX2,SOX2-OTc.*302_*305dup (n.*302_*305dup)
n.768-1569_768-1566dup
n.767+13733_767+13736dup
n.482-25953_482-25950dup
n.783-1569_783-1566dup
n.782+13733_782+13736dup
n.473-25953_473-25950dup
 gnomAD v4
3g.181713619delCA2668691791SOX2,SOX2-OTc.*305del (n.*305del)
n.768-1566del
n.767+13736del
n.482-25950del
n.783-1566del
n.782+13736del
n.473-25950del
 gnomAD v4
3g.181713616G>ACA1057047177SOX2,SOX2-OTc.*302G>A (n.*302G>A)
n.768-1569G>A
n.767+13733G>A
n.482-25953G>A
n.783-1569G>A
n.782+13733G>A
n.473-25953G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713616G>CCA2551621264SOX2,SOX2-OTc.*302G>C (n.*302G>C)
n.768-1569G>C
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n.473-25953G>C
3g.181713616G>TCA2668691795SOX2,SOX2-OTc.*302G>T (n.*302G>T)
n.768-1569G>T
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n.473-25953G>T
 gnomAD v4
3g.181713617G>ACA2668691796SOX2,SOX2-OTc.*303G>A (n.*303G>A)
n.768-1568G>A
n.767+13734G>A
n.482-25952G>A
n.783-1568G>A
n.782+13734G>A
n.473-25952G>A
 gnomAD v4
3g.181713617G>TCA1057047207SOX2,SOX2-OTc.*303G>T (n.*303G>T)
n.768-1568G>T
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n.473-25952G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713617_181713618insTCA1057047209SOX2,SOX2-OTc.*303_*304insT (n.*303_*304insT)
n.768-1568_768-1567insT
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n.782+13734_782+13735insT
n.473-25952_473-25951insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713618G>ACA2668691797SOX2,SOX2-OTc.*304G>A (n.*304G>A)
n.768-1567G>A
n.767+13735G>A
n.482-25951G>A
n.783-1567G>A
n.782+13735G>A
n.473-25951G>A
 gnomAD v4
3g.181713618G>TCA2668691798SOX2,SOX2-OTc.*304G>T (n.*304G>T)
n.768-1567G>T
n.767+13735G>T
n.482-25951G>T
n.783-1567G>T
n.782+13735G>T
n.473-25951G>T
 gnomAD v4
3g.181713619G>ACA903520695SOX2,SOX2-OTc.*305G>A (n.*305G>A)
n.768-1566G>A
n.767+13736G>A
n.482-25950G>A
n.783-1566G>A
n.782+13736G>A
n.473-25950G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713619G=CA1424780737SOX2,SOX2-OTc.*305G= (n.*305G=)
n.768-1566G=
n.767+13736G=
n.482-25950G=
n.783-1566G=
n.782+13736G=
n.473-25950G=
3g.181713619G>TCA1057047214SOX2,SOX2-OTc.*305G>T (n.*305G>T)
n.768-1566G>T
n.767+13736G>T
n.482-25950G>T
n.783-1566G>T
n.782+13736G>T
n.473-25950G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713620A>GCA2668691799SOX2,SOX2-OTc.*306A>G (n.*306A>G)
n.768-1565A>G
n.767+13737A>G
n.482-25949A>G
n.783-1565A>G
n.782+13737A>G
n.473-25949A>G
 gnomAD v4
3g.181713621A=CA1424780740SOX2,SOX2-OTc.*307A= (n.*307A=)
n.768-1564A=
n.767+13738A=
n.482-25948A=
n.783-1564A=
n.782+13738A=
n.473-25948A=
3g.181713621A>CCA1057047217SOX2,SOX2-OTc.*307A>C (n.*307A>C)
n.768-1564A>C
n.767+13738A>C
n.482-25948A>C
n.783-1564A>C
n.782+13738A>C
n.473-25948A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713622T>ACA2668691800SOX2,SOX2-OTc.*308T>A (n.*308T>A)
n.768-1563T>A
n.767+13739T>A
n.482-25947T>A
n.783-1563T>A
n.782+13739T>A
n.473-25947T>A
 gnomAD v4
3g.181713622T>GCA2668691801SOX2,SOX2-OTc.*308T>G (n.*308T>G)
n.768-1563T>G
n.767+13739T>G
n.482-25947T>G
n.783-1563T>G
n.782+13739T>G
n.473-25947T>G
 gnomAD v4
3g.181713623G>ACA2759648358SOX2,SOX2-OTc.*309G>A (n.*309G>A)
n.768-1562G>A
n.767+13740G>A
n.482-25946G>A
n.783-1562G>A
n.782+13740G>A
n.473-25946G>A
3g.181713623G>TCA2668691802SOX2,SOX2-OTc.*309G>T (n.*309G>T)
n.768-1562G>T
n.767+13740G>T
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n.473-25946G>T
 gnomAD v4
3g.181713624G>ACA2668691803SOX2,SOX2-OTc.*310G>A (n.*310G>A)
n.768-1561G>A
n.767+13741G>A
n.482-25945G>A
n.783-1561G>A
n.782+13741G>A
n.473-25945G>A
 gnomAD v4
3g.181713624G>TCA2759648360SOX2,SOX2-OTc.*310G>T (n.*310G>T)
n.768-1561G>T
n.767+13741G>T
n.482-25945G>T
n.783-1561G>T
n.782+13741G>T
n.473-25945G>T
3g.181713625A>TCA2668691804SOX2,SOX2-OTc.*311A>T (n.*311A>T)
n.768-1560A>T
n.767+13742A>T
n.482-25944A>T
n.783-1560A>T
n.782+13742A>T
n.473-25944A>T
 gnomAD v4
3g.181713626C=CA1424780742SOX2,SOX2-OTc.*312C= (n.*312C=)
n.768-1559C=
n.767+13743C=
n.482-25943C=
n.783-1559C=
n.782+13743C=
n.473-25943C=
3g.181713626C>GCA1424780743SOX2,SOX2-OTc.*312C>G (n.*312C>G)
n.768-1559C>G
n.767+13743C>G
n.482-25943C>G
n.783-1559C>G
n.782+13743C>G
n.473-25943C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713626C>TCA2668691805SOX2,SOX2-OTc.*312C>T (n.*312C>T)
n.768-1559C>T
n.767+13743C>T
n.482-25943C>T
n.783-1559C>T
n.782+13743C>T
n.473-25943C>T
 gnomAD v4
3g.181713627C>ACA2668691806SOX2,SOX2-OTc.*313C>A (n.*313C>A)
n.768-1558C>A
n.767+13744C>A
n.482-25942C>A
n.783-1558C>A
n.782+13744C>A
n.473-25942C>A
 gnomAD v4
3g.181713627C=CA1424780745SOX2,SOX2-OTc.*313C= (n.*313C=)
n.768-1558C=
n.767+13744C=
n.482-25942C=
n.783-1558C=
n.782+13744C=
n.473-25942C=
3g.181713627C>GCA2668691807SOX2,SOX2-OTc.*313C>G (n.*313C>G)
n.768-1558C>G
n.767+13744C>G
n.482-25942C>G
n.783-1558C>G
n.782+13744C>G
n.473-25942C>G
 gnomAD v4
3g.181713627C>TCA89241934SOX2,SOX2-OTc.*313C>T (n.*313C>T)
n.768-1558C>T
n.767+13744C>T
n.482-25942C>T
n.783-1558C>T
n.782+13744C>T
n.473-25942C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713628T>ACA2668691809SOX2,SOX2-OTc.*314T>A (n.*314T>A)
n.768-1557T>A
n.767+13745T>A
n.482-25941T>A
n.783-1557T>A
n.782+13745T>A
n.473-25941T>A
 gnomAD v4
3g.181713628T>CCA2668691810SOX2,SOX2-OTc.*314T>C (n.*314T>C)
n.768-1557T>C
n.767+13745T>C
n.482-25941T>C
n.783-1557T>C
n.782+13745T>C
n.473-25941T>C
 gnomAD v4
3g.181713628T>GCA2668691811SOX2,SOX2-OTc.*314T>G (n.*314T>G)
n.768-1557T>G
n.767+13745T>G
n.482-25941T>G
n.783-1557T>G
n.782+13745T>G
n.473-25941T>G
 gnomAD v4
3g.181713629delCA2668691808SOX2,SOX2-OTc.*315del (n.*315del)
n.768-1556del
n.767+13746del
n.482-25940del
n.783-1556del
n.782+13746del
n.473-25940del
 gnomAD v4
3g.181713629T>CCA2668691812SOX2,SOX2-OTc.*315T>C (n.*315T>C)
n.768-1556T>C
n.767+13746T>C
n.482-25940T>C
n.783-1556T>C
n.782+13746T>C
n.473-25940T>C
 gnomAD v4
3g.181713629T>GCA903520706SOX2,SOX2-OTc.*315T>G (n.*315T>G)
n.768-1556T>G
n.767+13746T>G
n.482-25940T>G
n.783-1556T>G
n.782+13746T>G
n.473-25940T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713629T=CA1424780746SOX2,SOX2-OTc.*315T= (n.*315T=)
n.768-1556T=
n.767+13746T=
n.482-25940T=
n.783-1556T=
n.782+13746T=
n.473-25940T=
3g.181713630G>CCA1424780752SOX2,SOX2-OTc.*316G>C (n.*316G>C)
n.768-1555G>C
n.767+13747G>C
n.482-25939G>C
n.783-1555G>C
n.782+13747G>C
n.473-25939G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713630G=CA1424780750SOX2,SOX2-OTc.*316G= (n.*316G=)
n.768-1555G=
n.767+13747G=
n.482-25939G=
n.783-1555G=
n.782+13747G=
n.473-25939G=
3g.181713630G>TCA2668691813SOX2,SOX2-OTc.*316G>T (n.*316G>T)
n.768-1555G>T
n.767+13747G>T
n.482-25939G>T
n.783-1555G>T
n.782+13747G>T
n.473-25939G>T
 gnomAD v4
3g.181713631T>GCA2668691814SOX2,SOX2-OTc.*317T>G (n.*317T>G)
n.768-1554T>G
n.767+13748T>G
n.482-25938T>G
n.783-1554T>G
n.782+13748T>G
n.473-25938T>G
 gnomAD v4
3g.181713633T>CCA2759648364SOX2,SOX2-OTc.*319T>C (n.*319T>C)
n.768-1552T>C
n.767+13750T>C
n.482-25936T>C
n.783-1552T>C
n.782+13750T>C
n.473-25936T>C
3g.181713633T>GCA2668691815SOX2,SOX2-OTc.*319T>G (n.*319T>G)
n.768-1552T>G
n.767+13750T>G
n.482-25936T>G
n.783-1552T>G
n.782+13750T>G
n.473-25936T>G
 gnomAD v4
3g.181713635G>ACA2668691817SOX2,SOX2-OTc.*321G>A (n.*321G>A)
n.768-1550G>A
n.767+13752G>A
n.482-25934G>A
n.783-1550G>A
n.782+13752G>A
n.473-25934G>A
 gnomAD v4
3g.181713635G>CCA2668691816SOX2,SOX2-OTc.*321G>C (n.*321G>C)
n.768-1550G>C
n.767+13752G>C
n.482-25934G>C
n.783-1550G>C
n.782+13752G>C
n.473-25934G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713635G>TCA2759648368SOX2,SOX2-OTc.*321G>T (n.*321G>T)
n.768-1550G>T
n.767+13752G>T
n.482-25934G>T
n.783-1550G>T
n.782+13752G>T
n.473-25934G>T
3g.181713636A=CA1424780754SOX2,SOX2-OTc.*322A= (n.*322A=)
n.768-1549A=
n.767+13753A=
n.482-25933A=
n.783-1549A=
n.782+13753A=
n.473-25933A=
3g.181713636A>CCA2668691818SOX2,SOX2-OTc.*322A>C (n.*322A>C)
n.768-1549A>C
n.767+13753A>C
n.482-25933A>C
n.783-1549A>C
n.782+13753A>C
n.473-25933A>C
 gnomAD v4
3g.181713636A>GCA903520708SOX2,SOX2-OTc.*322A>G (n.*322A>G)
n.768-1549A>G
n.767+13753A>G
n.482-25933A>G
n.783-1549A>G
n.782+13753A>G
n.473-25933A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713637T>GCA2668691819SOX2,SOX2-OTc.*323T>G (n.*323T>G)
n.768-1548T>G
n.767+13754T>G
n.482-25932T>G
n.783-1548T>G
n.782+13754T>G
n.473-25932T>G
 gnomAD v4
3g.181713638C>ACA2668691820SOX2,SOX2-OTc.*324C>A (n.*324C>A)
n.768-1547C>A
n.767+13755C>A
n.482-25931C>A
n.783-1547C>A
n.782+13755C>A
n.473-25931C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713639T>GCA2668691821SOX2,SOX2-OTc.*325T>G (n.*325T>G)
n.768-1546T>G
n.767+13756T>G
n.482-25930T>G
n.783-1546T>G
n.782+13756T>G
n.473-25930T>G
 gnomAD v4
3g.181713640G>TCA2668691822SOX2,SOX2-OTc.*326G>T (n.*326G>T)
n.768-1545G>T
n.767+13757G>T
n.482-25929G>T
n.783-1545G>T
n.782+13757G>T
n.473-25929G>T
 gnomAD v4
3g.181713641delCA2527811114SOX2,SOX2-OTc.*327del (n.*327del)
n.768-1544del
n.767+13758del
n.482-25928del
n.783-1544del
n.782+13758del
n.473-25928del
3g.181713641G>ACA2668691823SOX2,SOX2-OTc.*327G>A (n.*327G>A)
n.768-1544G>A
n.767+13758G>A
n.482-25928G>A
n.783-1544G>A
n.782+13758G>A
n.473-25928G>A
 gnomAD v4
3g.181713641G>CCA1057047248SOX2,SOX2-OTc.*327G>C (n.*327G>C)
n.768-1544G>C
n.767+13758G>C
n.482-25928G>C
n.783-1544G>C
n.782+13758G>C
n.473-25928G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713641G=CA1424780756SOX2,SOX2-OTc.*327G= (n.*327G=)
n.768-1544G=
n.767+13758G=
n.482-25928G=
n.783-1544G=
n.782+13758G=
n.473-25928G=
3g.181713643G>ACA2668691824SOX2,SOX2-OTc.*329G>A (n.*329G>A)
n.768-1542G>A
n.767+13760G>A
n.482-25926G>A
n.783-1542G>A
n.782+13760G>A
n.473-25926G>A
 gnomAD v4
3g.181713643G>TCA2668691825SOX2,SOX2-OTc.*329G>T (n.*329G>T)
n.768-1542G>T
n.767+13760G>T
n.482-25926G>T
n.783-1542G>T
n.782+13760G>T
n.473-25926G>T
 gnomAD v4
3g.181713644G>ACA2668691826SOX2,SOX2-OTc.*330G>A (n.*330G>A)
n.768-1541G>A
n.767+13761G>A
n.482-25925G>A
n.783-1541G>A
n.782+13761G>A
n.473-25925G>A
 gnomAD v4
3g.181713644G>TCA2668691827SOX2,SOX2-OTc.*330G>T (n.*330G>T)
n.768-1541G>T
n.767+13761G>T
n.482-25925G>T
n.783-1541G>T
n.782+13761G>T
n.473-25925G>T
 gnomAD v4
3g.181713645A=CA1424780757SOX2,SOX2-OTc.*331A= (n.*331A=)
n.768-1540A=
n.767+13762A=
n.482-25924A=
n.783-1540A=
n.782+13762A=
n.473-25924A=
3g.181713645A>GCA1424780758SOX2,SOX2-OTc.*331A>G (n.*331A>G)
n.768-1540A>G
n.767+13762A>G
n.482-25924A>G
n.783-1540A>G
n.782+13762A>G
n.473-25924A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713645A>TCA2759648371SOX2,SOX2-OTc.*331A>T (n.*331A>T)
n.768-1540A>T
n.767+13762A>T
n.482-25924A>T
n.783-1540A>T
n.782+13762A>T
n.473-25924A>T
3g.181713646A=CA1424780759SOX2,SOX2-OTc.*332A= (n.*332A=)
n.768-1539A=
n.767+13763A=
n.482-25923A=
n.783-1539A=
n.782+13763A=
n.473-25923A=
3g.181713646A>GCA1057047251SOX2,SOX2-OTc.*332A>G (n.*332A>G)
n.768-1539A>G
n.767+13763A>G
n.482-25923A>G
n.783-1539A>G
n.782+13763A>G
n.473-25923A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713647A=CA1424780761SOX2,SOX2-OTc.*333A= (n.*333A=)
n.768-1538A=
n.767+13764A=
n.482-25922A=
n.783-1538A=
n.782+13764A=
n.473-25922A=
3g.181713647A>GCA903520719SOX2,SOX2-OTc.*333A>G (n.*333A>G)
n.768-1538A>G
n.767+13764A>G
n.482-25922A>G
n.783-1538A>G
n.782+13764A>G
n.473-25922A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713648G>ACA2668691828SOX2,SOX2-OTc.*334G>A (n.*334G>A)
n.768-1537G>A
n.767+13765G>A
n.482-25921G>A
n.783-1537G>A
n.782+13765G>A
n.473-25921G>A
 gnomAD v4
3g.181713648G>TCA2668691829SOX2,SOX2-OTc.*334G>T (n.*334G>T)
n.768-1537G>T
n.767+13765G>T
n.482-25921G>T
n.783-1537G>T
n.782+13765G>T
n.473-25921G>T
 gnomAD v4
3g.181713650A>CCA2668691830SOX2,SOX2-OTc.*336A>C (n.*336A>C)
n.768-1535A>C
n.767+13767A>C
n.482-25919A>C
n.783-1535A>C
n.782+13767A>C
n.473-25919A>C
 gnomAD v4
3g.181713651A=CA1424780764SOX2,SOX2-OTc.*337A= (n.*337A=)
n.768-1534A=
n.767+13768A=
n.482-25918A=
n.783-1534A=
n.782+13768A=
n.473-25918A=
3g.181713651A>GCA89241935SOX2,SOX2-OTc.*337A>G (n.*337A>G)
n.768-1534A>G
n.767+13768A>G
n.482-25918A>G
n.783-1534A>G
n.782+13768A>G
n.473-25918A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713651A>TCA2759648374SOX2,SOX2-OTc.*337A>T (n.*337A>T)
n.768-1534A>T
n.767+13768A>T
n.482-25918A>T
n.783-1534A>T
n.782+13768A>T
n.473-25918A>T
3g.181713652G>ACA89241936SOX2,SOX2-OTc.*338G>A (n.*338G>A)
n.768-1533G>A
n.767+13769G>A
n.482-25917G>A
n.783-1533G>A
n.782+13769G>A
n.473-25917G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713652G>CCA2668691831SOX2,SOX2-OTc.*338G>C (n.*338G>C)
n.768-1533G>C
n.767+13769G>C
n.482-25917G>C
n.783-1533G>C
n.782+13769G>C
n.473-25917G>C
 gnomAD v4
3g.181713652G=CA1424780766SOX2,SOX2-OTc.*338G= (n.*338G=)
n.768-1533G=
n.767+13769G=
n.482-25917G=
n.783-1533G=
n.782+13769G=
n.473-25917G=
3g.181713652G>TCA2668691832SOX2,SOX2-OTc.*338G>T (n.*338G>T)
n.768-1533G>T
n.767+13769G>T
n.482-25917G>T
n.783-1533G>T
n.782+13769G>T
n.473-25917G>T
 gnomAD v4
3g.181713653C>ACA2668691833SOX2,SOX2-OTc.*339C>A (n.*339C>A)
n.768-1532C>A
n.767+13770C>A
n.482-25916C>A
n.783-1532C>A
n.782+13770C>A
n.473-25916C>A
 gnomAD v4
3g.181713654T>ACA2668691834SOX2,SOX2-OTc.*340T>A (n.*340T>A)
n.768-1531T>A
n.767+13771T>A
n.482-25915T>A
n.783-1531T>A
n.782+13771T>A
n.473-25915T>A
 gnomAD v4
3g.181713654T>GCA2668691835SOX2,SOX2-OTc.*340T>G (n.*340T>G)
n.768-1531T>G
n.767+13771T>G
n.482-25915T>G
n.783-1531T>G
n.782+13771T>G
n.473-25915T>G
 gnomAD v4
3g.181713655A>TCA2668691836SOX2,SOX2-OTc.*341A>T (n.*341A>T)
n.768-1530A>T
n.767+13772A>T
n.482-25914A>T
n.783-1530A>T
n.782+13772A>T
n.473-25914A>T
 gnomAD v4
3g.181713656C>ACA2668691837SOX2,SOX2-OTc.*342C>A (n.*342C>A)
n.768-1529C>A
n.767+13773C>A
n.482-25913C>A
n.783-1529C>A
n.782+13773C>A
n.473-25913C>A
 gnomAD v4
3g.181713656C=CA1424780768SOX2,SOX2-OTc.*342C= (n.*342C=)
n.768-1529C=
n.767+13773C=
n.482-25913C=
n.783-1529C=
n.782+13773C=
n.473-25913C=
3g.181713656C>GCA2668691838SOX2,SOX2-OTc.*342C>G (n.*342C>G)
n.768-1529C>G
n.767+13773C>G
n.482-25913C>G
n.783-1529C>G
n.782+13773C>G
n.473-25913C>G
 gnomAD v4
3g.181713656C>TCA903520733SOX2,SOX2-OTc.*342C>T (n.*342C>T)
n.768-1529C>T
n.767+13773C>T
n.482-25913C>T
n.783-1529C>T
n.782+13773C>T
n.473-25913C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713657G>CCA89241937SOX2,SOX2-OTc.*343G>C (n.*343G>C)
n.768-1528G>C
n.767+13774G>C
n.482-25912G>C
n.783-1528G>C
n.782+13774G>C
n.473-25912G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713657G=CA1424780770SOX2,SOX2-OTc.*343G= (n.*343G=)
n.768-1528G=
n.767+13774G=
n.482-25912G=
n.783-1528G=
n.782+13774G=
n.473-25912G=
3g.181713657G>TCA2668691839SOX2,SOX2-OTc.*343G>T (n.*343G>T)
n.768-1528G>T
n.767+13774G>T
n.482-25912G>T
n.783-1528G>T
n.782+13774G>T
n.473-25912G>T
 gnomAD v4
3g.181713658A=CA1424780772SOX2,SOX2-OTc.*344A= (n.*344A=)
n.768-1527A=
n.767+13775A=
n.482-25911A=
n.783-1527A=
n.782+13775A=
n.473-25911A=
3g.181713658A>CCA2562606689SOX2,SOX2-OTc.*344A>C (n.*344A>C)
n.768-1527A>C
n.767+13775A>C
n.482-25911A>C
n.783-1527A>C
n.782+13775A>C
n.473-25911A>C
3g.181713658A>GCA1057047264SOX2,SOX2-OTc.*344A>G (n.*344A>G)
n.768-1527A>G
n.767+13775A>G
n.482-25911A>G
n.783-1527A>G
n.782+13775A>G
n.473-25911A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713659A=CA1424780774SOX2,SOX2-OTc.*345A= (n.*345A=)
n.768-1526A=
n.767+13776A=
n.482-25910A=
n.783-1526A=
n.782+13776A=
n.473-25910A=
3g.181713659A>CCA1424780775SOX2,SOX2-OTc.*345A>C (n.*345A>C)
n.768-1526A>C
n.767+13776A>C
n.482-25910A>C
n.783-1526A>C
n.782+13776A>C
n.473-25910A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713660A>CCA2668691840SOX2,SOX2-OTc.*346A>C (n.*346A>C)
n.768-1525A>C
n.767+13777A>C
n.482-25909A>C
n.783-1525A>C
n.782+13777A>C
n.473-25909A>C
 gnomAD v4
3g.181713661A>CCA2668691841SOX2,SOX2-OTc.*347A>C (n.*347A>C)
n.768-1524A>C
n.767+13778A>C
n.482-25908A>C
n.783-1524A>C
n.782+13778A>C
n.473-25908A>C
 gnomAD v4
3g.181713662A=CA1424780777SOX2,SOX2-OTc.*348A= (n.*348A=)
n.768-1523A=
n.767+13779A=
n.482-25907A=
n.783-1523A=
n.782+13779A=
n.473-25907A=
3g.181713662A>CCA89241938SOX2,SOX2-OTc.*348A>C (n.*348A>C)
n.768-1523A>C
n.767+13779A>C
n.482-25907A>C
n.783-1523A>C
n.782+13779A>C
n.473-25907A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713662A>GCA2704725687SOX2,SOX2-OTc.*348A>G (n.*348A>G)
n.768-1523A>G
n.767+13779A>G
n.482-25907A>G
n.783-1523A>G
n.782+13779A>G
n.473-25907A>G
 dbSNP
3g.181713662A>TCA2606723577SOX2,SOX2-OTc.*348A>T (n.*348A>T)
n.768-1523A>T
n.767+13779A>T
n.482-25907A>T
n.783-1523A>T
n.782+13779A>T
n.473-25907A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713662_181713663delinsACCA1424780778SOX2,SOX2-OTc.*348_*349delinsAC (n.*348_*349delinsAC)
n.768-1523_768-1522delinsAC
n.767+13779_767+13780delinsAC
n.482-25907_482-25906delinsAC
n.783-1523_783-1522delinsAC
n.782+13779_782+13780delinsAC
n.473-25907_473-25906delinsAC
3g.181713663delCA1057047299SOX2,SOX2-OTc.*349del (n.*349del)
n.768-1522del
n.767+13780del
n.482-25906del
n.783-1522del
n.782+13780del
n.473-25906del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713663C>ACA2668691842SOX2,SOX2-OTc.*349C>A (n.*349C>A)
n.768-1522C>A
n.767+13780C>A
n.482-25906C>A
n.783-1522C>A
n.782+13780C>A
n.473-25906C>A
 gnomAD v4
3g.181713663C=CA1424780780SOX2,SOX2-OTc.*349C= (n.*349C=)
n.768-1522C=
n.767+13780C=
n.482-25906C=
n.783-1522C=
n.782+13780C=
n.473-25906C=
3g.181713663C>TCA1057047301SOX2,SOX2-OTc.*349C>T (n.*349C>T)
n.768-1522C>T
n.767+13780C>T
n.482-25906C>T
n.783-1522C>T
n.782+13780C>T
n.473-25906C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713663_181713665delinsCTTCA1424780781SOX2,SOX2-OTc.*349_*351delinsCTT (n.*349_*351delinsCTT)
n.768-1522_768-1520delinsCTT
n.767+13780_767+13782delinsCTT
n.482-25906_482-25904delinsCTT
n.783-1522_783-1520delinsCTT
n.782+13780_782+13782delinsCTT
n.473-25906_473-25904delinsCTT
3g.181713664T>ACA1057047304SOX2,SOX2-OTc.*350T>A (n.*350T>A)
n.768-1521T>A
n.767+13781T>A
n.482-25905T>A
n.783-1521T>A
n.782+13781T>A
n.473-25905T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713664T>CCA2759648381SOX2,SOX2-OTc.*350T>C (n.*350T>C)
n.768-1521T>C
n.767+13781T>C
n.482-25905T>C
n.783-1521T>C
n.782+13781T>C
n.473-25905T>C
3g.181713664T>GCA2759648384SOX2,SOX2-OTc.*350T>G (n.*350T>G)
n.768-1521T>G
n.767+13781T>G
n.482-25905T>G
n.783-1521T>G
n.782+13781T>G
n.473-25905T>G
3g.181713664T=CA1424780784SOX2,SOX2-OTc.*350T= (n.*350T=)
n.768-1521T=
n.767+13781T=
n.482-25905T=
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n.782+13781T=
n.473-25905T=
3g.181713667_181713668delCA1424780782SOX2,SOX2-OTc.*353_*354del (n.*353_*354del)
n.768-1518_768-1517del
n.767+13784_767+13785del
n.482-25902_482-25901del
n.783-1518_783-1517del
n.782+13784_782+13785del
n.473-25902_473-25901del
 dbSNP
3g.181713665T>ACA2668691843SOX2,SOX2-OTc.*351T>A (n.*351T>A)
n.768-1520T>A
n.767+13782T>A
n.482-25904T>A
n.783-1520T>A
n.782+13782T>A
n.473-25904T>A
 gnomAD v4
3g.181713666T=CA1424780785SOX2,SOX2-OTc.*352T= (n.*352T=)
n.768-1519T=
n.767+13783T=
n.482-25903T=
n.783-1519T=
n.782+13783T=
n.473-25903T=
3g.181713666_181713667insACA1057047305SOX2,SOX2-OTc.*352_*353insA (n.*352_*353insA)
n.768-1519_768-1518insA
n.767+13783_767+13784insA
n.482-25903_482-25902insA
n.783-1519_783-1518insA
n.782+13783_782+13784insA
n.473-25903_473-25902insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713667_181713676delinsTTAAAAGTTCCA1424780786SOX2,SOX2-OTc.*353_*362delinsTTAAAAGTTC (n.*353_*362delinsTTAAAAGTTC)
n.768-1518_768-1509delinsTTAAAAGTTC
n.767+13784_767+13793delinsTTAAAAGTTC
n.482-25902_482-25893delinsTTAAAAGTTC
n.783-1518_783-1509delinsTTAAAAGTTC
n.782+13784_782+13793delinsTTAAAAGTTC
n.473-25902_473-25893delinsTTAAAAGTTC
3g.181713668T>ACA1424780790SOX2,SOX2-OTc.*354T>A (n.*354T>A)
n.768-1517T>A
n.767+13785T>A
n.482-25901T>A
n.783-1517T>A
n.782+13785T>A
n.473-25901T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713668T>GCA2668691844SOX2,SOX2-OTc.*354T>G (n.*354T>G)
n.768-1517T>G
n.767+13785T>G
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n.782+13785T>G
n.473-25901T>G
 gnomAD v4
3g.181713668T=CA1424780789SOX2,SOX2-OTc.*354T= (n.*354T=)
n.768-1517T=
n.767+13785T=
n.482-25901T=
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n.782+13785T=
n.473-25901T=
3g.181713670_181713678delCA1424780787SOX2,SOX2-OTc.*356_*364del (n.*356_*364del)
n.768-1515_768-1507del
n.767+13787_767+13795del
n.482-25899_482-25891del
n.783-1515_783-1507del
n.782+13787_782+13795del
n.473-25899_473-25891del
 dbSNP
3g.181713669A=CA1424780791SOX2,SOX2-OTc.*355A= (n.*355A=)
n.768-1516A=
n.767+13786A=
n.482-25900A=
n.783-1516A=
n.782+13786A=
n.473-25900A=
3g.181713669A>CCA2668691846SOX2,SOX2-OTc.*355A>C (n.*355A>C)
n.768-1516A>C
n.767+13786A>C
n.482-25900A>C
n.783-1516A>C
n.782+13786A>C
n.473-25900A>C
 gnomAD v4
3g.181713669A>GCA903520741SOX2,SOX2-OTc.*355A>G (n.*355A>G)
n.768-1516A>G
n.767+13786A>G
n.482-25900A>G
n.783-1516A>G
n.782+13786A>G
n.473-25900A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713669A>TCA2668691847SOX2,SOX2-OTc.*355A>T (n.*355A>T)
n.768-1516A>T
n.767+13786A>T
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n.782+13786A>T
n.473-25900A>T
 gnomAD v4
3g.181713672delCA2668691845SOX2,SOX2-OTc.*358del (n.*358del)
n.768-1513del
n.767+13789del
n.482-25897del
n.783-1513del
n.782+13789del
n.473-25897del
 gnomAD v4
3g.181713670A=CA1424780792SOX2,SOX2-OTc.*356A= (n.*356A=)
n.768-1515A=
n.767+13787A=
n.482-25899A=
n.783-1515A=
n.782+13787A=
n.473-25899A=
3g.181713670A>GCA2668691848SOX2,SOX2-OTc.*356A>G (n.*356A>G)
n.768-1515A>G
n.767+13787A>G
n.482-25899A>G
n.783-1515A>G
n.782+13787A>G
n.473-25899A>G
 gnomAD v4
3g.181713670A>TCA89241939SOX2,SOX2-OTc.*356A>T (n.*356A>T)
n.768-1515A>T
n.767+13787A>T
n.482-25899A>T
n.783-1515A>T
n.782+13787A>T
n.473-25899A>T
 dbSNP
3g.181713671A>GCA2668691849SOX2,SOX2-OTc.*357A>G (n.*357A>G)
n.768-1514A>G
n.767+13788A>G
n.482-25898A>G
n.783-1514A>G
n.782+13788A>G
n.473-25898A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713673G>CCA903520777SOX2,SOX2-OTc.*359G>C (n.*359G>C)
n.768-1512G>C
n.767+13790G>C
n.482-25896G>C
n.783-1512G>C
n.782+13790G>C
n.473-25896G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713673G=CA1424780795SOX2,SOX2-OTc.*359G= (n.*359G=)
n.768-1512G=
n.767+13790G=
n.482-25896G=
n.783-1512G=
n.782+13790G=
n.473-25896G=
3g.181713673G>TCA903520771SOX2,SOX2-OTc.*359G>T (n.*359G>T)
n.768-1512G>T
n.767+13790G>T
n.482-25896G>T
n.783-1512G>T
n.782+13790G>T
n.473-25896G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713676C>ACA548539412SOX2,SOX2-OTc.*362C>A (n.*362C>A)
n.768-1509C>A
n.767+13793C>A
n.482-25893C>A
n.783-1509C>A
n.782+13793C>A
n.473-25893C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713676C=CA1424780799SOX2,SOX2-OTc.*362C= (n.*362C=)
n.768-1509C=
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n.783-1509C=
n.782+13793C=
n.473-25893C=
3g.181713676C>GCA903520784SOX2,SOX2-OTc.*362C>G (n.*362C>G)
n.768-1509C>G
n.767+13793C>G
n.482-25893C>G
n.783-1509C>G
n.782+13793C>G
n.473-25893C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713677T>CCA903520791SOX2,SOX2-OTc.*363T>C (n.*363T>C)
n.768-1508T>C
n.767+13794T>C
n.482-25892T>C
n.783-1508T>C
n.782+13794T>C
n.473-25892T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713677T=CA1424780802SOX2,SOX2-OTc.*363T= (n.*363T=)
n.768-1508T=
n.767+13794T=
n.482-25892T=
n.783-1508T=
n.782+13794T=
n.473-25892T=
3g.181713678A=CA1424780803SOX2,SOX2-OTc.*364A= (n.*364A=)
n.768-1507A=
n.767+13795A=
n.482-25891A=
n.783-1507A=
n.782+13795A=
n.473-25891A=
3g.181713678A>GCA903520795SOX2,SOX2-OTc.*364A>G (n.*364A>G)
n.768-1507A>G
n.767+13795A>G
n.482-25891A>G
n.783-1507A>G
n.782+13795A>G
n.473-25891A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713679G>CCA89241940SOX2,SOX2-OTc.*365G>C (n.*365G>C)
n.768-1506G>C
n.767+13796G>C
n.482-25890G>C
n.783-1506G>C
n.782+13796G>C
n.473-25890G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713679G=CA1424780805SOX2,SOX2-OTc.*365G= (n.*365G=)
n.768-1506G=
n.767+13796G=
n.482-25890G=
n.783-1506G=
n.782+13796G=
n.473-25890G=
3g.181713681G>ACA1057047313SOX2,SOX2-OTc.*367G>A (n.*367G>A)
n.768-1504G>A
n.767+13798G>A
n.482-25888G>A
n.783-1504G>A
n.782+13798G>A
n.473-25888G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713681G=CA1424780808SOX2,SOX2-OTc.*367G= (n.*367G=)
n.768-1504G=
n.767+13798G=
n.482-25888G=
n.783-1504G=
n.782+13798G=
n.473-25888G=
3g.181713681G>TCA2668691850SOX2,SOX2-OTc.*367G>T (n.*367G>T)
n.768-1504G>T
n.767+13798G>T
n.482-25888G>T
n.783-1504G>T
n.782+13798G>T
n.473-25888G>T
 gnomAD v4
3g.181713682G>ACA2668691851SOX2,SOX2-OTc.*368G>A (n.*368G>A)
n.768-1503G>A
n.767+13799G>A
n.482-25887G>A
n.783-1503G>A
n.782+13799G>A
n.473-25887G>A
 gnomAD v4
3g.181713682G>TCA2668691852SOX2,SOX2-OTc.*368G>T (n.*368G>T)
n.768-1503G>T
n.767+13799G>T
n.482-25887G>T
n.783-1503G>T
n.782+13799G>T
n.473-25887G>T
 gnomAD v4
3g.181713683T>ACA2668691853SOX2,SOX2-OTc.*369T>A (n.*369T>A)
n.768-1502T>A
n.767+13800T>A
n.482-25886T>A
n.783-1502T>A
n.782+13800T>A
n.473-25886T>A
 gnomAD v4
3g.181713684A>GCA2668691854SOX2,SOX2-OTc.*370A>G (n.*370A>G)
n.768-1501A>G
n.767+13801A>G
n.482-25885A>G
n.783-1501A>G
n.782+13801A>G
n.473-25885A>G
 gnomAD v4
3g.181713685C>ACA2668691855SOX2,SOX2-OTc.*371C>A (n.*371C>A)
n.768-1500C>A
n.767+13802C>A
n.482-25884C>A
n.783-1500C>A
n.782+13802C>A
n.473-25884C>A
 gnomAD v4
3g.181713685C=CA1424780810SOX2,SOX2-OTc.*371C= (n.*371C=)
n.768-1500C=
n.767+13802C=
n.482-25884C=
n.783-1500C=
n.782+13802C=
n.473-25884C=
3g.181713685C>TCA1057047314SOX2,SOX2-OTc.*371C>T (n.*371C>T)
n.768-1500C>T
n.767+13802C>T
n.482-25884C>T
n.783-1500C>T
n.782+13802C>T
n.473-25884C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713686G>ACA2668691856SOX2,SOX2-OTc.*372G>A (n.*372G>A)
n.768-1499G>A
n.767+13803G>A
n.482-25883G>A
n.783-1499G>A
n.782+13803G>A
n.473-25883G>A
 gnomAD v4
3g.181713686G>TCA2668691857SOX2,SOX2-OTc.*372G>T (n.*372G>T)
n.768-1499G>T
n.767+13803G>T
n.482-25883G>T
n.783-1499G>T
n.782+13803G>T
n.473-25883G>T
 gnomAD v4
3g.181713687G>ACA1424780813SOX2,SOX2-OTc.*373G>A (n.*373G>A)
n.768-1498G>A
n.767+13804G>A
n.482-25882G>A
n.783-1498G>A
n.782+13804G>A
n.473-25882G>A
 dbSNP
3g.181713687G=CA1424780811SOX2,SOX2-OTc.*373G= (n.*373G=)
n.768-1498G=
n.767+13804G=
n.482-25882G=
n.783-1498G=
n.782+13804G=
n.473-25882G=
3g.181713687G>TCA2567332856SOX2,SOX2-OTc.*373G>T (n.*373G>T)
n.768-1498G>T
n.767+13804G>T
n.482-25882G>T
n.783-1498G>T
n.782+13804G>T
n.473-25882G>T
 gnomAD v4
3g.181713690G>ACA2668691858SOX2,SOX2-OTc.*376G>A (n.*376G>A)
n.768-1495G>A
n.767+13807G>A
n.482-25879G>A
n.783-1495G>A
n.782+13807G>A
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 gnomAD v4
3g.181713691G>ACA1424780815SOX2,SOX2-OTc.*377G>A (n.*377G>A)
n.768-1494G>A
n.767+13808G>A
n.482-25878G>A
n.783-1494G>A
n.782+13808G>A
n.473-25878G>A
 dbSNP
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n.473-25877A>G
 gnomAD v4
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n.782+13810G>A
n.473-25876G>A
 gnomAD v4
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n.473-25876G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.181713695T>CCA2668691863SOX2,SOX2-OTc.*381T>C (n.*381T>C)
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 gnomAD v4
3g.181713697T>CCA1424780817SOX2,SOX2-OTc.*383T>C (n.*383T>C)
n.768-1488T>C
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n.783-1488T>C
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n.473-25872T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.473-25871G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.473-25870C>A
 gnomAD v4
3g.181713700A>GCA2668691866SOX2,SOX2-OTc.*386A>G (n.*386A>G)
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 gnomAD v4
3g.181713701G>TCA2668691867SOX2,SOX2-OTc.*387G>T (n.*387G>T)
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 gnomAD v4
3g.181713702G>TCA2668691868SOX2,SOX2-OTc.*388G>T (n.*388G>T)
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 gnomAD v4
3g.181713704A=CA1424780821SOX2,SOX2-OTc.*390A= (n.*390A=)
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3g.181713704A>TCA1057047318SOX2,SOX2-OTc.*390A>T (n.*390A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713705G>TCA2668691869SOX2,SOX2-OTc.*391G>T (n.*391G>T)
n.768-1480G>T
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 gnomAD v4
3g.181713707T>CCA2668691870SOX2,SOX2-OTc.*393T>C (n.*393T>C)
n.768-1478T>C
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n.782+13824T>C
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched