Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.473-25980_473-25979del
 gnomAD v4
3g.181713587_181713590delCA2668691670SOX2,SOX2-OTc.*273_*276del (n.*273_*276del)
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 gnomAD v4
3g.181713587_181713591delCA2668691671SOX2,SOX2-OTc.*273_*277del (n.*273_*277del)
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n.473-25982_473-25978del
 gnomAD v4
3g.181713587_181713593delCA2668691672SOX2,SOX2-OTc.*273_*279del (n.*273_*279del)
n.768-1598_768-1592del
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n.473-25982_473-25976del
 gnomAD v4
3g.181713586_181713587insTCA2668691679SOX2,SOX2-OTc.*272_*273insT (n.*272_*273insT)
n.768-1599_768-1598insT
n.767+13703_767+13704insT
n.482-25983_482-25982insT
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n.473-25983_473-25982insT
 gnomAD v4
3g.181713587delCA2668691678SOX2,SOX2-OTc.*273del (n.*273del)
n.768-1598del
n.767+13704del
n.482-25982del
n.783-1598del
n.782+13704del
n.473-25982del
 gnomAD v4
3g.181713587G>ACA1057046929SOX2,SOX2-OTc.*273G>A (n.*273G>A)
n.768-1598G>A
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n.782+13704G>A
n.473-25982G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713587G>CCA2668691677SOX2,SOX2-OTc.*273G>C (n.*273G>C)
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 gnomAD v4
3g.181713587G>TCA2668691676SOX2,SOX2-OTc.*273G>T (n.*273G>T)
n.768-1598G>T
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 gnomAD v4
3g.181713587_181713589delCA2668691675SOX2,SOX2-OTc.*273_*275del (n.*273_*275del)
n.768-1598_768-1596del
n.767+13704_767+13706del
n.482-25982_482-25980del
n.783-1598_783-1596del
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n.473-25982_473-25980del
 gnomAD v4
3g.181713588delCA2668691680SOX2,SOX2-OTc.*274del (n.*274del)
n.768-1597del
n.767+13705del
n.482-25981del
n.783-1597del
n.782+13705del
n.473-25981del
 gnomAD v4
3g.181713588A>CCA2668691681SOX2,SOX2-OTc.*274A>C (n.*274A>C)
n.768-1597A>C
n.767+13705A>C
n.482-25981A>C
n.783-1597A>C
n.782+13705A>C
n.473-25981A>C
 gnomAD v4
3g.181713588A>GCA1057046930SOX2,SOX2-OTc.*274A>G (n.*274A>G)
n.768-1597A>G
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n.482-25981A>G
n.783-1597A>G
n.782+13705A>G
n.473-25981A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713588A>TCA2668691682SOX2,SOX2-OTc.*274A>T (n.*274A>T)
n.768-1597A>T
n.767+13705A>T
n.482-25981A>T
n.783-1597A>T
n.782+13705A>T
n.473-25981A>T
 gnomAD v4
3g.181713588_181713589delinsAGCA1424780677SOX2,SOX2-OTc.*274_*275delinsAG (n.*274_*275delinsAG)
n.768-1597_768-1596delinsAG
n.767+13705_767+13706delinsAG
n.482-25981_482-25980delinsAG
n.783-1597_783-1596delinsAG
n.782+13705_782+13706delinsAG
n.473-25981_473-25980delinsAG
3g.181713588_181713589insCCCCA2759648208SOX2,SOX2-OTc.*274_*275insCCC (n.*274_*275insCCC)
n.768-1597_768-1596insCCC
n.767+13705_767+13706insCCC
n.482-25981_482-25980insCCC
n.783-1597_783-1596insCCC
n.782+13705_782+13706insCCC
n.473-25981_473-25980insCCC
3g.181713589delCA548539401SOX2,SOX2-OTc.*275del (n.*275del)
n.768-1596del
n.767+13706del
n.482-25980del
n.783-1596del
n.782+13706del
n.473-25980del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713589G>ACA1057046934SOX2,SOX2-OTc.*275G>A (n.*275G>A)
n.768-1596G>A
n.767+13706G>A
n.482-25980G>A
n.783-1596G>A
n.782+13706G>A
n.473-25980G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713589G>CCA903520636SOX2,SOX2-OTc.*275G>C (n.*275G>C)
n.768-1596G>C
n.767+13706G>C
n.482-25980G>C
n.783-1596G>C
n.782+13706G>C
n.473-25980G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713589G=CA1424780681SOX2,SOX2-OTc.*275G= (n.*275G=)
n.768-1596G=
n.767+13706G=
n.482-25980G=
n.783-1596G=
n.782+13706G=
n.473-25980G=
3g.181713589G>TCA2668691683SOX2,SOX2-OTc.*275G>T (n.*275G>T)
n.768-1596G>T
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n.783-1596G>T
n.782+13706G>T
n.473-25980G>T
 gnomAD v4
3g.181713589_181713590insGACA1057046941SOX2,SOX2-OTc.*275_*276insGA (n.*275_*276insGA)
n.768-1596_768-1595insGA
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n.782+13706_782+13707insGA
n.473-25980_473-25979insGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713590A>CCA2668691684SOX2,SOX2-OTc.*276A>C (n.*276A>C)
n.768-1595A>C
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n.782+13707A>C
n.473-25979A>C
 gnomAD v4
3g.181713593dupCA1057046940SOX2,SOX2-OTc.*279dup (n.*279dup)
n.768-1592dup
n.767+13710dup
n.482-25976dup
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n.782+13710dup
n.473-25976dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713593delCA2668691687SOX2,SOX2-OTc.*279del (n.*279del)
n.768-1592del
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n.482-25976del
n.783-1592del
n.782+13710del
n.473-25976del
 gnomAD v4
3g.181713590_181713595delCA2668691686SOX2,SOX2-OTc.*276_*281del (n.*276_*281del)
n.768-1595_768-1590del
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n.473-25979_473-25974del
 gnomAD v4
3g.181713590_181713596delCA2668691685SOX2,SOX2-OTc.*276_*282del (n.*276_*282del)
n.768-1595_768-1589del
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n.473-25979_473-25973del
 gnomAD v4
3g.181713590_181713591insCCA1057046943SOX2,SOX2-OTc.*276_*277insC (n.*276_*277insC)
n.768-1595_768-1594insC
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n.473-25979_473-25978insC
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713590_181713591insGCA2668691688SOX2,SOX2-OTc.*276_*277insG (n.*276_*277insG)
n.768-1595_768-1594insG
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n.473-25979_473-25978insG
 gnomAD v4
3g.181713591A>CCA2668691689SOX2,SOX2-OTc.*277A>C (n.*277A>C)
n.768-1594A>C
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n.783-1594A>C
n.782+13708A>C
n.473-25978A>C
 gnomAD v4
3g.181713591_181713592insCCA2668691690SOX2,SOX2-OTc.*277_*278insC (n.*277_*278insC)
n.768-1594_768-1593insC
n.767+13708_767+13709insC
n.482-25978_482-25977insC
n.783-1594_783-1593insC
n.782+13708_782+13709insC
n.473-25978_473-25977insC
 gnomAD v4
3g.181713592A>CCA2668691691SOX2,SOX2-OTc.*278A>C (n.*278A>C)
n.768-1593A>C
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n.782+13709A>C
n.473-25977A>C
 gnomAD v4
3g.181713592A>GCA2668691692SOX2,SOX2-OTc.*278A>G (n.*278A>G)
n.768-1593A>G
n.767+13709A>G
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n.782+13709A>G
n.473-25977A>G
 gnomAD v4
3g.181713592_181713593insCCA2668691694SOX2,SOX2-OTc.*278_*279insC (n.*278_*279insC)
n.768-1593_768-1592insC
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n.482-25977_482-25976insC
n.783-1593_783-1592insC
n.782+13709_782+13710insC
n.473-25977_473-25976insC
 gnomAD v4
3g.181713593A=CA1424780684SOX2,SOX2-OTc.*279A= (n.*279A=)
n.768-1592A=
n.767+13710A=
n.482-25976A=
n.783-1592A=
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n.473-25976A=
3g.181713593A>CCA903520637SOX2,SOX2-OTc.*279A>C (n.*279A>C)
n.768-1592A>C
n.767+13710A>C
n.482-25976A>C
n.783-1592A>C
n.782+13710A>C
n.473-25976A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713593A>GCA1057046962SOX2,SOX2-OTc.*279A>G (n.*279A>G)
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n.782+13710A>G
n.473-25976A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713593A>TCA2668691693SOX2,SOX2-OTc.*279A>T (n.*279A>T)
n.768-1592A>T
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n.473-25976A>T
 gnomAD v4
3g.181713593_181713594delCA1057046957SOX2,SOX2-OTc.*279_*280del (n.*279_*280del)
n.768-1592_768-1591del
n.767+13710_767+13711del
n.482-25976_482-25975del
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n.782+13710_782+13711del
n.473-25976_473-25975del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713593_181713595delCA2668691696SOX2,SOX2-OTc.*279_*281del (n.*279_*281del)
n.768-1592_768-1590del
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n.482-25976_482-25974del
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n.473-25976_473-25974del
 gnomAD v4
3g.181713593_181713596delCA2668691695SOX2,SOX2-OTc.*279_*282del (n.*279_*282del)
n.768-1592_768-1589del
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n.482-25976_482-25973del
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n.473-25976_473-25973del
 gnomAD v4
3g.181713593_181713594insACCA1057046982SOX2,SOX2-OTc.*279_*280insAC (n.*279_*280insAC)
n.768-1592_768-1591insAC
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n.473-25976_473-25975insAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713593_181713594insAGCA1057046980SOX2,SOX2-OTc.*279_*280insAG (n.*279_*280insAG)
n.768-1592_768-1591insAG
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n.473-25976_473-25975insAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713594C>ACA903520641SOX2,SOX2-OTc.*280C>A (n.*280C>A)
n.768-1591C>A
n.767+13711C>A
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n.783-1591C>A
n.782+13711C>A
n.473-25975C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713594C=CA1424780687SOX2,SOX2-OTc.*280C= (n.*280C=)
n.768-1591C=
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n.482-25975C=
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n.473-25975C=
3g.181713594C>GCA2668691698SOX2,SOX2-OTc.*280C>G (n.*280C>G)
n.768-1591C>G
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n.782+13711C>G
n.473-25975C>G
 gnomAD v4
3g.181713594C>TCA2668691697SOX2,SOX2-OTc.*280C>T (n.*280C>T)
n.768-1591C>T
n.767+13711C>T
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n.473-25975C>T
 gnomAD v4
3g.181713594_181713595delCA1057046969SOX2,SOX2-OTc.*280_*281del (n.*280_*281del)
n.768-1591_768-1590del
n.767+13711_767+13712del
n.482-25975_482-25974del
n.783-1591_783-1590del
n.782+13711_782+13712del
n.473-25975_473-25974del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713595dupCA1057046979SOX2,SOX2-OTc.*281dup (n.*281dup)
n.768-1590dup
n.767+13712dup
n.482-25974dup
n.783-1590dup
n.782+13712dup
n.473-25974dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713594_181713595dupCA2668691699SOX2,SOX2-OTc.*280_*281dup (n.*280_*281dup)
n.768-1591_768-1590dup
n.767+13711_767+13712dup
n.482-25975_482-25974dup
n.783-1591_783-1590dup
n.782+13711_782+13712dup
n.473-25975_473-25974dup
 gnomAD v4
3g.181713594_181713596delCA1057046978SOX2,SOX2-OTc.*280_*282del (n.*280_*282del)
n.768-1591_768-1589del
n.767+13711_767+13713del
n.482-25975_482-25973del
n.783-1591_783-1589del
n.782+13711_782+13713del
n.473-25975_473-25973del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713594_181713596delinsCCTCA1424780688SOX2,SOX2-OTc.*280_*282delinsCCT (n.*280_*282delinsCCT)
n.768-1591_768-1589delinsCCT
n.767+13711_767+13713delinsCCT
n.482-25975_482-25973delinsCCT
n.783-1591_783-1589delinsCCT
n.782+13711_782+13713delinsCCT
n.473-25975_473-25973delinsCCT
3g.181713594_181713595insACA2668691700SOX2,SOX2-OTc.*280_*281insA (n.*280_*281insA)
n.768-1591_768-1590insA
n.767+13711_767+13712insA
n.482-25975_482-25974insA
n.783-1591_783-1590insA
n.782+13711_782+13712insA
n.473-25975_473-25974insA
 gnomAD v4
3g.181713595C>ACA1057047018SOX2,SOX2-OTc.*281C>A (n.*281C>A)
n.768-1590C>A
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n.482-25974C>A
n.783-1590C>A
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n.473-25974C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713595C=CA1424780692SOX2,SOX2-OTc.*281C= (n.*281C=)
n.768-1590C=
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n.482-25974C=
n.783-1590C=
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n.473-25974C=
3g.181713595C>GCA548539403SOX2,SOX2-OTc.*281C>G (n.*281C>G)
n.768-1590C>G
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n.783-1590C>G
n.782+13712C>G
n.473-25974C>G
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713595C>TCA1057047028SOX2,SOX2-OTc.*281C>T (n.*281C>T)
n.768-1590C>T
n.767+13712C>T
n.482-25974C>T
n.783-1590C>T
n.782+13712C>T
n.473-25974C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713595_181713596delCA1057046987SOX2,SOX2-OTc.*281_*282del (n.*281_*282del)
n.768-1590_768-1589del
n.767+13712_767+13713del
n.482-25974_482-25973del
n.783-1590_783-1589del
n.782+13712_782+13713del
n.473-25974_473-25973del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713595_181713604delinsCTGGGGAGGGCA1424780694SOX2,SOX2-OTc.*281_*290delinsCTGGGGAGGG (n.*281_*290delinsCTGGGGAGGG)
n.768-1590_768-1581delinsCTGGGGAGGG
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n.473-25974_473-25965delinsCTGGGGAGGG
3g.181713595_181713596insACA2668691710SOX2,SOX2-OTc.*281_*282insA (n.*281_*282insA)
n.768-1590_768-1589insA
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n.473-25974_473-25973insA
 gnomAD v4
3g.181713595_181713596insGCA548539405SOX2,SOX2-OTc.*281_*282insG (n.*281_*282insG)
n.768-1590_768-1589insG
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n.482-25974_482-25973insG
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n.473-25974_473-25973insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713595_181713596insCGCA914879469SOX2,SOX2-OTc.*281_*282insCG (n.*281_*282insCG)
n.768-1590_768-1589insCG
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n.473-25974_473-25973insCG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713595_181713596insGGCA1057047033SOX2,SOX2-OTc.*281_*282insGG (n.*281_*282insGG)
n.768-1590_768-1589insGG
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n.782+13712_782+13713insGG
n.473-25974_473-25973insGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713595_181713596insCCGCA2668691709SOX2,SOX2-OTc.*281_*282insCCG (n.*281_*282insCCG)
n.768-1590_768-1589insCCG
n.767+13712_767+13713insCCG
n.482-25974_482-25973insCCG
n.783-1590_783-1589insCCG
n.782+13712_782+13713insCCG
n.473-25974_473-25973insCCG
 gnomAD v4
3g.181713595_181713596insCGGCA2668691708SOX2,SOX2-OTc.*281_*282insCGG (n.*281_*282insCGG)
n.768-1590_768-1589insCGG
n.767+13712_767+13713insCGG
n.482-25974_482-25973insCGG
n.783-1590_783-1589insCGG
n.782+13712_782+13713insCGG
n.473-25974_473-25973insCGG
 gnomAD v4
3g.181713595_181713596insGGGCA2668691707SOX2,SOX2-OTc.*281_*282insGGG (n.*281_*282insGGG)
n.768-1590_768-1589insGGG
n.767+13712_767+13713insGGG
n.482-25974_482-25973insGGG
n.783-1590_783-1589insGGG
n.782+13712_782+13713insGGG
n.473-25974_473-25973insGGG
 gnomAD v4
3g.181713595_181713596insGGGGGGCA2668691701SOX2,SOX2-OTc.*281_*282insGGGGGG (n.*281_*282insGGGGGG)
n.768-1590_768-1589insGGGGGG
n.767+13712_767+13713insGGGGGG
n.482-25974_482-25973insGGGGGG
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n.782+13712_782+13713insGGGGGG
n.473-25974_473-25973insGGGGGG
 gnomAD v4
3g.181713595_181713596insGTGGGTCA2668691711SOX2,SOX2-OTc.*281_*282insGTGGGT (n.*281_*282insGTGGGT)
n.768-1590_768-1589insGTGGGT
n.767+13712_767+13713insGTGGGT
n.482-25974_482-25973insGTGGGT
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n.473-25974_473-25973insGTGGGT
 gnomAD v4
3g.181713595_181713596insCGGGGGGCA2759648246SOX2,SOX2-OTc.*281_*282insCGGGGGG (n.*281_*282insCGGGGGG)
n.768-1590_768-1589insCGGGGGG
n.767+13712_767+13713insCGGGGGG
n.482-25974_482-25973insCGGGGGG
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n.473-25974_473-25973insCGGGGGG
3g.181713595_181713596insGGGGGGGGGGCA2668691706SOX2,SOX2-OTc.*281_*282insGGGGGGGGGG (n.*281_*282insGGGGGGGGGG)
n.768-1590_768-1589insGGGGGGGGGG
n.767+13712_767+13713insGGGGGGGGGG
n.482-25974_482-25973insGGGGGGGGGG
n.783-1590_783-1589insGGGGGGGGGG
n.782+13712_782+13713insGGGGGGGGGG
n.473-25974_473-25973insGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
3g.181713596delCA2668691704SOX2,SOX2-OTc.*282del (n.*282del)
n.768-1589del
n.767+13713del
n.482-25973del
n.783-1589del
n.782+13713del
n.473-25973del
 gnomAD v4
3g.181713596T>ACA2668691703SOX2,SOX2-OTc.*282T>A (n.*282T>A)
n.768-1589T>A
n.767+13713T>A
n.482-25973T>A
n.783-1589T>A
n.782+13713T>A
n.473-25973T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713596T>CCA2668691702SOX2,SOX2-OTc.*282T>C (n.*282T>C)
n.768-1589T>C
n.767+13713T>C
n.482-25973T>C
n.783-1589T>C
n.782+13713T>C
n.473-25973T>C
 gnomAD v4
3g.181713596T>GCA548539406SOX2,SOX2-OTc.*282T>G (n.*282T>G)
n.768-1589T>G
n.767+13713T>G
n.482-25973T>G
n.783-1589T>G
n.782+13713T>G
n.473-25973T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713596T=CA1424780698SOX2,SOX2-OTc.*282T= (n.*282T=)
n.768-1589T=
n.767+13713T=
n.482-25973T=
n.783-1589T=
n.782+13713T=
n.473-25973T=
3g.181713596dupCA2668691705SOX2,SOX2-OTc.*282dup (n.*282dup)
n.768-1589dup
n.767+13713dup
n.482-25973dup
n.783-1589dup
n.782+13713dup
n.473-25973dup
 gnomAD v4
3g.181713596_181713597delinsTGCA1424780701SOX2,SOX2-OTc.*282_*283delinsTG (n.*282_*283delinsTG)
n.768-1589_768-1588delinsTG
n.767+13713_767+13714delinsTG
n.482-25973_482-25972delinsTG
n.783-1589_783-1588delinsTG
n.782+13713_782+13714delinsTG
n.473-25973_473-25972delinsTG
3g.181713605_181713613delCA1057047034SOX2,SOX2-OTc.*291_*299del (n.*291_*299del)
n.768-1580_768-1572del
n.767+13722_767+13730del
n.482-25964_482-25956del
n.783-1580_783-1572del
n.782+13722_782+13730del
n.473-25964_473-25956del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713596_181713597insTGCA2668691714SOX2,SOX2-OTc.*282_*283insTG (n.*282_*283insTG)
n.768-1589_768-1588insTG
n.767+13713_767+13714insTG
n.482-25973_482-25972insTG
n.783-1589_783-1588insTG
n.782+13713_782+13714insTG
n.473-25973_473-25972insTG
 gnomAD v4
3g.181713596_181713597insAGGGGCA1057047058SOX2,SOX2-OTc.*282_*283insAGGGG (n.*282_*283insAGGGG)
n.768-1589_768-1588insAGGGG
n.767+13713_767+13714insAGGGG
n.482-25973_482-25972insAGGGG
n.783-1589_783-1588insAGGGG
n.782+13713_782+13714insAGGGG
n.473-25973_473-25972insAGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713596_181713597insCAAAACGGGCA2668691718SOX2,SOX2-OTc.*282_*283insCAAAACGGG (n.*282_*283insCAAAACGGG)
n.768-1589_768-1588insCAAAACGGG
n.767+13713_767+13714insCAAAACGGG
n.482-25973_482-25972insCAAAACGGG
n.783-1589_783-1588insCAAAACGGG
n.782+13713_782+13714insCAAAACGGG
n.473-25973_473-25972insCAAAACGGG
 gnomAD v4
3g.181713596_181713597insTCCAAACGGGCA2759648259SOX2,SOX2-OTc.*282_*283insTCCAAACGGG (n.*282_*283insTCCAAACGGG)
n.768-1589_768-1588insTCCAAACGGG
n.767+13713_767+13714insTCCAAACGGG
n.482-25973_482-25972insTCCAAACGGG
n.783-1589_783-1588insTCCAAACGGG
n.782+13713_782+13714insTCCAAACGGG
n.473-25973_473-25972insTCCAAACGGG
3g.181713596_181713597insCACCCCGGGGGCA2668691717SOX2,SOX2-OTc.*282_*283insCACCCCGGGGG (n.*282_*283insCACCCCGGGGG)
n.768-1589_768-1588insCACCCCGGGGG
n.767+13713_767+13714insCACCCCGGGGG
n.482-25973_482-25972insCACCCCGGGGG
n.783-1589_783-1588insCACCCCGGGGG
n.782+13713_782+13714insCACCCCGGGGG
n.473-25973_473-25972insCACCCCGGGGG
 gnomAD v4
3g.181713597G>ACA2557347473SOX2,SOX2-OTc.*283G>A (n.*283G>A)
n.768-1588G>A
n.767+13714G>A
n.482-25972G>A
n.783-1588G>A
n.782+13714G>A
n.473-25972G>A
3g.181713597G>TCA2668691713SOX2,SOX2-OTc.*283G>T (n.*283G>T)
n.768-1588G>T
n.767+13714G>T
n.482-25972G>T
n.783-1588G>T
n.782+13714G>T
n.473-25972G>T
 gnomAD v4
3g.181713599_181713600insTGGGGCA2759648258SOX2,SOX2-OTc.*285_*286insTGGGG (n.*285_*286insTGGGG)
n.768-1586_768-1585insTGGGG
n.767+13716_767+13717insTGGGG
n.482-25970_482-25969insTGGGG
n.783-1586_783-1585insTGGGG
n.782+13716_782+13717insTGGGG
n.473-25970_473-25969insTGGGG
3g.181713600_181713601insGGGGGCA2668691712SOX2,SOX2-OTc.*286_*287insGGGGG (n.*286_*287insGGGGG)
n.768-1585_768-1584insGGGGG
n.767+13717_767+13718insGGGGG
n.482-25969_482-25968insGGGGG
n.783-1585_783-1584insGGGGG
n.782+13717_782+13718insGGGGG
n.473-25969_473-25968insGGGGG
 gnomAD v4
3g.181713600_181713601insGGGGGGGGGCA1057047043SOX2,SOX2-OTc.*286_*287insGGGGGGGGG (n.*286_*287insGGGGGGGGG)
n.768-1585_768-1584insGGGGGGGGG
n.767+13717_767+13718insGGGGGGGGG
n.482-25969_482-25968insGGGGGGGGG
n.783-1585_783-1584insGGGGGGGGG
n.782+13717_782+13718insGGGGGGGGG
n.473-25969_473-25968insGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713600_181713601insGGGGGGGGGGCA2668691716SOX2,SOX2-OTc.*286_*287insGGGGGGGGGG (n.*286_*287insGGGGGGGGGG)
n.768-1585_768-1584insGGGGGGGGGG
n.767+13717_767+13718insGGGGGGGGGG
n.482-25969_482-25968insGGGGGGGGGG
n.783-1585_783-1584insGGGGGGGGGG
n.782+13717_782+13718insGGGGGGGGGG
n.473-25969_473-25968insGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
3g.181713600_181713601insGGGGGGGGGGGCA2668691715SOX2,SOX2-OTc.*286_*287insGGGGGGGGGGG (n.*286_*287insGGGGGGGGGGG)
n.768-1585_768-1584insGGGGGGGGGGG
n.767+13717_767+13718insGGGGGGGGGGG
n.482-25969_482-25968insGGGGGGGGGGG
n.783-1585_783-1584insGGGGGGGGGGG
n.782+13717_782+13718insGGGGGGGGGGG
n.473-25969_473-25968insGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
3g.181713600dupCA548539407SOX2,SOX2-OTc.*286dup (n.*286dup)
n.768-1585dup
n.767+13717dup
n.482-25969dup
n.783-1585dup
n.782+13717dup
n.473-25969dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713599_181713600dupCA1057047051SOX2,SOX2-OTc.*285_*286dup (n.*285_*286dup)
n.768-1586_768-1585dup
n.767+13716_767+13717dup
n.482-25970_482-25969dup
n.783-1586_783-1585dup
n.782+13716_782+13717dup
n.473-25970_473-25969dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713598_181713600dupCA1057047039SOX2,SOX2-OTc.*284_*286dup (n.*284_*286dup)
n.768-1587_768-1585dup
n.767+13715_767+13717dup
n.482-25971_482-25969dup
n.783-1587_783-1585dup
n.782+13715_782+13717dup
n.473-25971_473-25969dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713597_181713600dupCA1057047047SOX2,SOX2-OTc.*283_*286dup (n.*283_*286dup)
n.768-1588_768-1585dup
n.767+13714_767+13717dup
n.482-25972_482-25969dup
n.783-1588_783-1585dup
n.782+13714_782+13717dup
n.473-25972_473-25969dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713600delCA903520652SOX2,SOX2-OTc.*286del (n.*286del)
n.768-1585del
n.767+13717del
n.482-25969del
n.783-1585del
n.782+13717del
n.473-25969del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713598G>CCA2668691723SOX2,SOX2-OTc.*284G>C (n.*284G>C)
n.768-1587G>C
n.767+13715G>C
n.482-25971G>C
n.783-1587G>C
n.782+13715G>C
n.473-25971G>C
 gnomAD v4
3g.181713598G>TCA2668691724SOX2,SOX2-OTc.*284G>T (n.*284G>T)
n.768-1587G>T
n.767+13715G>T
n.482-25971G>T
n.783-1587G>T
n.782+13715G>T
n.473-25971G>T
 gnomAD v4
3g.181713599_181713600insTGTGGCA2668691721SOX2,SOX2-OTc.*285_*286insTGTGG (n.*285_*286insTGTGG)
n.768-1586_768-1585insTGTGG
n.767+13716_767+13717insTGTGG
n.482-25970_482-25969insTGTGG
n.783-1586_783-1585insTGTGG
n.782+13716_782+13717insTGTGG
n.473-25970_473-25969insTGTGG
 gnomAD v4
3g.181713600_181713601insGTGGGCA2668691719SOX2,SOX2-OTc.*286_*287insGTGGG (n.*286_*287insGTGGG)
n.768-1585_768-1584insGTGGG
n.767+13717_767+13718insGTGGG
n.482-25969_482-25968insGTGGG
n.783-1585_783-1584insGTGGG
n.782+13717_782+13718insGTGGG
n.473-25969_473-25968insGTGGG
 gnomAD v4
3g.181713600_181713601insTTGGGCA2668691720SOX2,SOX2-OTc.*286_*287insTTGGG (n.*286_*287insTTGGG)
n.768-1585_768-1584insTTGGG
n.767+13717_767+13718insTTGGG
n.482-25969_482-25968insTTGGG
n.783-1585_783-1584insTTGGG
n.782+13717_782+13718insTTGGG
n.473-25969_473-25968insTTGGG
 gnomAD v4
3g.181713601_181713604delCA2668691722SOX2,SOX2-OTc.*287_*290del (n.*287_*290del)
n.768-1584_768-1581del
n.767+13718_767+13721del
n.482-25968_482-25965del
n.783-1584_783-1581del
n.782+13718_782+13721del
n.473-25968_473-25965del
 gnomAD v4
3g.181713599G>ACA2668691726SOX2,SOX2-OTc.*285G>A (n.*285G>A)
n.768-1586G>A
n.767+13716G>A
n.482-25970G>A
n.783-1586G>A
n.782+13716G>A
n.473-25970G>A
 gnomAD v4
3g.181713599G>TCA2759648266SOX2,SOX2-OTc.*285G>T (n.*285G>T)
n.768-1586G>T
n.767+13716G>T
n.482-25970G>T
n.783-1586G>T
n.782+13716G>T
n.473-25970G>T
3g.181713601_181713603delCA2668691725SOX2,SOX2-OTc.*287_*289del (n.*287_*289del)
n.768-1584_768-1582del
n.767+13718_767+13720del
n.482-25968_482-25966del
n.783-1584_783-1582del
n.782+13718_782+13720del
n.473-25968_473-25966del
 gnomAD v4
3g.181713599_181713600insTCA2668691729SOX2,SOX2-OTc.*285_*286insT (n.*285_*286insT)
n.768-1586_768-1585insT
n.767+13716_767+13717insT
n.482-25970_482-25969insT
n.783-1586_783-1585insT
n.782+13716_782+13717insT
n.473-25970_473-25969insT
 gnomAD v4
3g.181713600G>ACA2668691728SOX2,SOX2-OTc.*286G>A (n.*286G>A)
n.768-1585G>A
n.767+13717G>A
n.482-25969G>A
n.783-1585G>A
n.782+13717G>A
n.473-25969G>A
 gnomAD v4
3g.181713600G>TCA2668691727SOX2,SOX2-OTc.*286G>T (n.*286G>T)
n.768-1585G>T
n.767+13717G>T
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n.782+13717G>T
n.473-25969G>T
 gnomAD v4
3g.181713600_181713601insGTGCA2668691731SOX2,SOX2-OTc.*286_*287insGTG (n.*286_*287insGTG)
n.768-1585_768-1584insGTG
n.767+13717_767+13718insGTG
n.482-25969_482-25968insGTG
n.783-1585_783-1584insGTG
n.782+13717_782+13718insGTG
n.473-25969_473-25968insGTG
 gnomAD v4
3g.181713601_181713602delCA2668691730SOX2,SOX2-OTc.*287_*288del (n.*287_*288del)
n.768-1584_768-1583del
n.767+13718_767+13719del
n.482-25968_482-25967del
n.783-1584_783-1583del
n.782+13718_782+13719del
n.473-25968_473-25967del
 gnomAD v4
3g.181713600_181713601insTCA2668691733SOX2,SOX2-OTc.*286_*287insT (n.*286_*287insT)
n.768-1585_768-1584insT
n.767+13717_767+13718insT
n.482-25969_482-25968insT
n.783-1585_783-1584insT
n.782+13717_782+13718insT
n.473-25969_473-25968insT
 gnomAD v4
3g.181713600_181713601insGTCA2541096049SOX2,SOX2-OTc.*286_*287insGT (n.*286_*287insGT)
n.768-1585_768-1584insGT
n.767+13717_767+13718insGT
n.482-25969_482-25968insGT
n.783-1585_783-1584insGT
n.782+13717_782+13718insGT
n.473-25969_473-25968insGT
 gnomAD v4
3g.181713600_181713601insTTCA2668691732SOX2,SOX2-OTc.*286_*287insTT (n.*286_*287insTT)
n.768-1585_768-1584insTT
n.767+13717_767+13718insTT
n.482-25969_482-25968insTT
n.783-1585_783-1584insTT
n.782+13717_782+13718insTT
n.473-25969_473-25968insTT
 gnomAD v4
3g.181713600_181713601insTGGGTGGGTCA2759648274SOX2,SOX2-OTc.*286_*287insTGGGTGGGT (n.*286_*287insTGGGTGGGT)
n.768-1585_768-1584insTGGGTGGGT
n.767+13717_767+13718insTGGGTGGGT
n.482-25969_482-25968insTGGGTGGGT
n.783-1585_783-1584insTGGGTGGGT
n.782+13717_782+13718insTGGGTGGGT
n.473-25969_473-25968insTGGGTGGGT
3g.181713601delCA1057047077SOX2,SOX2-OTc.*287del (n.*287del)
n.768-1584del
n.767+13718del
n.482-25968del
n.783-1584del
n.782+13718del
n.473-25968del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713601A=CA1424780710SOX2,SOX2-OTc.*287A= (n.*287A=)
n.768-1584A=
n.767+13718A=
n.482-25968A=
n.783-1584A=
n.782+13718A=
n.473-25968A=
3g.181713601A>CCA1424780711SOX2,SOX2-OTc.*287A>C (n.*287A>C)
n.768-1584A>C
n.767+13718A>C
n.482-25968A>C
n.783-1584A>C
n.782+13718A>C
n.473-25968A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713601A>GCA548539408SOX2,SOX2-OTc.*287A>G (n.*287A>G)
n.768-1584A>G
n.767+13718A>G
n.482-25968A>G
n.783-1584A>G
n.782+13718A>G
n.473-25968A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713601A>TCA1057047102SOX2,SOX2-OTc.*287A>T (n.*287A>T)
n.768-1584A>T
n.767+13718A>T
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n.783-1584A>T
n.782+13718A>T
n.473-25968A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713601_181713605delCA1057047088SOX2,SOX2-OTc.*287_*291del (n.*287_*291del)
n.768-1584_768-1580del
n.767+13718_767+13722del
n.482-25968_482-25964del
n.783-1584_783-1580del
n.782+13718_782+13722del
n.473-25968_473-25964del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713602G>ACA2668691736SOX2,SOX2-OTc.*288G>A (n.*288G>A)
n.768-1583G>A
n.767+13719G>A
n.482-25967G>A
n.783-1583G>A
n.782+13719G>A
n.473-25967G>A
 gnomAD v4
3g.181713602G>TCA2668691737SOX2,SOX2-OTc.*288G>T (n.*288G>T)
n.768-1583G>T
n.767+13719G>T
n.482-25967G>T
n.783-1583G>T
n.782+13719G>T
n.473-25967G>T
 gnomAD v4
3g.181713603_181713604insTGGGGGGGGCA2668691735SOX2,SOX2-OTc.*289_*290insTGGGGGGGG (n.*289_*290insTGGGGGGGG)
n.768-1582_768-1581insTGGGGGGGG
n.767+13720_767+13721insTGGGGGGGG
n.482-25966_482-25965insTGGGGGGGG
n.783-1582_783-1581insTGGGGGGGG
n.782+13720_782+13721insTGGGGGGGG
n.473-25966_473-25965insTGGGGGGGG
 gnomAD v4
3g.181713604_181713605insGGGGGGCA2668691734SOX2,SOX2-OTc.*290_*291insGGGGGG (n.*290_*291insGGGGGG)
n.768-1581_768-1580insGGGGGG
n.767+13721_767+13722insGGGGGG
n.482-25965_482-25964insGGGGGG
n.783-1581_783-1580insGGGGGG
n.782+13721_782+13722insGGGGGG
n.473-25965_473-25964insGGGGGG
 gnomAD v4
3g.181713604_181713605insGGGGGGGGCA2759648282SOX2,SOX2-OTc.*290_*291insGGGGGGGG (n.*290_*291insGGGGGGGG)
n.768-1581_768-1580insGGGGGGGG
n.767+13721_767+13722insGGGGGGGG
n.482-25965_482-25964insGGGGGGGG
n.783-1581_783-1580insGGGGGGGG
n.782+13721_782+13722insGGGGGGGG
n.473-25965_473-25964insGGGGGGGG
3g.181713604dupCA1057047112SOX2,SOX2-OTc.*290dup (n.*290dup)
n.768-1581dup
n.767+13721dup
n.482-25965dup
n.783-1581dup
n.782+13721dup
n.473-25965dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713603G>ACA2668691738SOX2,SOX2-OTc.*289G>A (n.*289G>A)
n.768-1582G>A
n.767+13720G>A
n.482-25966G>A
n.783-1582G>A
n.782+13720G>A
n.473-25966G>A
 gnomAD v4
3g.181713603G>TCA2668691739SOX2,SOX2-OTc.*289G>T (n.*289G>T)
n.768-1582G>T
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n.482-25966G>T
n.783-1582G>T
n.782+13720G>T
n.473-25966G>T
 gnomAD v4
3g.181713604_181713605insCAGGCA2551921519SOX2,SOX2-OTc.*290_*291insCAGG (n.*290_*291insCAGG)
n.768-1581_768-1580insCAGG
n.767+13721_767+13722insCAGG
n.482-25965_482-25964insCAGG
n.783-1581_783-1580insCAGG
n.782+13721_782+13722insCAGG
n.473-25965_473-25964insCAGG
3g.181713604G>CCA2668691740SOX2,SOX2-OTc.*290G>C (n.*290G>C)
n.768-1581G>C
n.767+13721G>C
n.482-25965G>C
n.783-1581G>C
n.782+13721G>C
n.473-25965G>C
 gnomAD v4
3g.181713604G>TCA2668691741SOX2,SOX2-OTc.*290G>T (n.*290G>T)
n.768-1581G>T
n.767+13721G>T
n.482-25965G>T
n.783-1581G>T
n.782+13721G>T
n.473-25965G>T
 gnomAD v4
3g.181713605delCA1057047117SOX2,SOX2-OTc.*291del (n.*291del)
n.768-1580del
n.767+13722del
n.482-25964del
n.783-1580del
n.782+13722del
n.473-25964del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713605T>ACA1057047119SOX2,SOX2-OTc.*291T>A (n.*291T>A)
n.768-1580T>A
n.767+13722T>A
n.482-25964T>A
n.783-1580T>A
n.782+13722T>A
n.473-25964T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713605T>CCA1057047132SOX2,SOX2-OTc.*291T>C (n.*291T>C)
n.768-1580T>C
n.767+13722T>C
n.482-25964T>C
n.783-1580T>C
n.782+13722T>C
n.473-25964T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713605T>GCA548539409SOX2,SOX2-OTc.*291T>G (n.*291T>G)
n.768-1580T>G
n.767+13722T>G
n.482-25964T>G
n.783-1580T>G
n.782+13722T>G
n.473-25964T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713605T=CA1424780712SOX2,SOX2-OTc.*291T= (n.*291T=)
n.768-1580T=
n.767+13722T=
n.482-25964T=
n.783-1580T=
n.782+13722T=
n.473-25964T=
3g.181713605dupCA2668691742SOX2,SOX2-OTc.*291dup (n.*291dup)
n.768-1580dup
n.767+13722dup
n.482-25964dup
n.783-1580dup
n.782+13722dup
n.473-25964dup
 gnomAD v4
3g.181713605_181713606insTGGGGCA2668691747SOX2,SOX2-OTc.*291_*292insTGGGG (n.*291_*292insTGGGG)
n.768-1580_768-1579insTGGGG
n.767+13722_767+13723insTGGGG
n.482-25964_482-25963insTGGGG
n.783-1580_783-1579insTGGGG
n.782+13722_782+13723insTGGGG
n.473-25964_473-25963insTGGGG
 gnomAD v4
3g.181713605_181713606insTGGGGGCA2668691746SOX2,SOX2-OTc.*291_*292insTGGGGG (n.*291_*292insTGGGGG)
n.768-1580_768-1579insTGGGGG
n.767+13722_767+13723insTGGGGG
n.482-25964_482-25963insTGGGGG
n.783-1580_783-1579insTGGGGG
n.782+13722_782+13723insTGGGGG
n.473-25964_473-25963insTGGGGG
 gnomAD v4
3g.181713606G>ACA2759648299SOX2,SOX2-OTc.*292G>A (n.*292G>A)
n.768-1579G>A
n.767+13723G>A
n.482-25963G>A
n.783-1579G>A
n.782+13723G>A
n.473-25963G>A
3g.181713606G>TCA2668691744SOX2,SOX2-OTc.*292G>T (n.*292G>T)
n.768-1579G>T
n.767+13723G>T
n.482-25963G>T
n.783-1579G>T
n.782+13723G>T
n.473-25963G>T
 gnomAD v4
3g.181713606_181713607insTGGGCA2668691748SOX2,SOX2-OTc.*292_*293insTGGG (n.*292_*293insTGGG)
n.768-1579_768-1578insTGGG
n.767+13723_767+13724insTGGG
n.482-25963_482-25962insTGGG
n.783-1579_783-1578insTGGG
n.782+13723_782+13724insTGGG
n.473-25963_473-25962insTGGG
 gnomAD v4
3g.181713606_181713607insTGGGGGGGCA2759648298SOX2,SOX2-OTc.*292_*293insTGGGGGGG (n.*292_*293insTGGGGGGG)
n.768-1579_768-1578insTGGGGGGG
n.767+13723_767+13724insTGGGGGGG
n.482-25963_482-25962insTGGGGGGG
n.783-1579_783-1578insTGGGGGGG
n.782+13723_782+13724insTGGGGGGG
n.473-25963_473-25962insTGGGGGGG
3g.181713607_181713608insTGGGCA2668691749SOX2,SOX2-OTc.*293_*294insTGGG (n.*293_*294insTGGG)
n.768-1578_768-1577insTGGG
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n.482-25962_482-25961insTGGG
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n.473-25962_473-25961insTGGG
 gnomAD v4
3g.181713607_181713608insTGGGGCA2759648301SOX2,SOX2-OTc.*293_*294insTGGGG (n.*293_*294insTGGGG)
n.768-1578_768-1577insTGGGG
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n.482-25962_482-25961insTGGGG
n.783-1578_783-1577insTGGGG
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n.473-25962_473-25961insTGGGG
3g.181713608_181713609insTGGGGGGGGCA2668691750SOX2,SOX2-OTc.*294_*295insTGGGGGGGG (n.*294_*295insTGGGGGGGG)
n.768-1577_768-1576insTGGGGGGGG
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 gnomAD v4
3g.181713608_181713609insTTGGGGGGGCA2668691743SOX2,SOX2-OTc.*294_*295insTTGGGGGGG (n.*294_*295insTTGGGGGGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.473-25959_473-25951del
 gnomAD v4
3g.181713607G>ACA89241932SOX2,SOX2-OTc.*293G>A (n.*293G>A)
n.768-1578G>A
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n.473-25962G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.768-1577G>A
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n.473-25961G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713608G=CA1424780715SOX2,SOX2-OTc.*294G= (n.*294G=)
n.768-1577G=
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n.782+13725G=
n.473-25961G=
3g.181713608G>TCA2668691763SOX2,SOX2-OTc.*294G>T (n.*294G>T)
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n.783-1577G>T
n.782+13725G>T
n.473-25961G>T
 gnomAD v4
3g.181713610_181713616delCA2606723573SOX2,SOX2-OTc.*296_*302del (n.*296_*302del)
n.768-1575_768-1569del
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n.482-25959_482-25953del
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n.473-25959_473-25953del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insGGTGCA2668691767SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insGGTG (n.*295_*296insGGTG)
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 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insTCA2668691770SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insT (n.*295_*296insT)
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 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insGTCA2668691771SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insGT (n.*295_*296insGT)
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 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insGGTCA2668691772SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insGGT (n.*295_*296insGGT)
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n.473-25960_473-25959insGGT
 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insGGGTCA2668691773SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insGGGT (n.*295_*296insGGGT)
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 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insGGGGTCA2668691774SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insGGGGT (n.*295_*296insGGGGT)
n.768-1576_768-1575insGGGGT
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 gnomAD v4
3g.181713609_181713610insTGGGGGGGTCA2759648326SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insTGGGGGGGT (n.*295_*296insTGGGGGGGT)
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3g.181713609_181713610insGGGGGGGGGTCA2668691775SOX2,SOX2-OTc.*295_*296insGGGGGGGGGT (n.*295_*296insGGGGGGGGGT)
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 gnomAD v4
3g.181713610delCA1057047146SOX2,SOX2-OTc.*296del (n.*296del)
n.768-1575del
n.767+13727del
n.482-25959del
n.783-1575del
n.782+13727del
n.473-25959del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713610A=CA1424780717SOX2,SOX2-OTc.*296A= (n.*296A=)
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n.473-25959A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.473-25959dup
 gnomAD v4
3g.181713610_181713614delCA1057047147SOX2,SOX2-OTc.*296_*300del (n.*296_*300del)
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n.782+13727_782+13731del
n.473-25959_473-25955del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.181713611G>TCA2668691777SOX2,SOX2-OTc.*297G>T (n.*297G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.181713613_181713614insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGGCA2668691782SOX2,SOX2-OTc.*299_*300insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG (n.*299_*300insGGGGGGTGGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
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n.768-1572dup
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n.782+13730dup
n.473-25956dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713612_181713613dupCA2668691783SOX2,SOX2-OTc.*298_*299dup (n.*298_*299dup)
n.768-1573_768-1572dup
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n.473-25957_473-25956dup
 gnomAD v4
3g.181713613delCA2668691781SOX2,SOX2-OTc.*299del (n.*299del)
n.768-1572del
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n.782+13730del
n.473-25956del
 gnomAD v4
3g.181713611_181713612insTTCA2668691785SOX2,SOX2-OTc.*297_*298insTT (n.*297_*298insTT)
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n.473-25958_473-25957insTT
 gnomAD v4
3g.181713612G>ACA2532252904SOX2,SOX2-OTc.*298G>A (n.*298G>A)
n.768-1573G>A
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n.473-25957G>A
3g.181713612G=CA1424780721SOX2,SOX2-OTc.*298G= (n.*298G=)
n.768-1573G=
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3g.181713612G>TCA903520671SOX2,SOX2-OTc.*298G>T (n.*298G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713614_181713616delCA2668691784SOX2,SOX2-OTc.*300_*302del (n.*300_*302del)
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n.782+13731_782+13733del
n.473-25955_473-25953del
 gnomAD v4
3g.181713613G>ACA903520673SOX2,SOX2-OTc.*299G>A (n.*299G>A)
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n.783-1572G>A
n.782+13730G>A
n.473-25956G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713613G>CCA2668691786SOX2,SOX2-OTc.*299G>C (n.*299G>C)
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n.473-25956G>C
 gnomAD v4
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3g.181713613G>TCA2570949745SOX2,SOX2-OTc.*299G>T (n.*299G>T)
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n.473-25956G>T
 gnomAD v4
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3g.181713614_181713615delCA2668691787SOX2,SOX2-OTc.*300_*301del (n.*300_*301del)
n.768-1571_768-1570del
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n.473-25955_473-25954del
 gnomAD v4
3g.181713613_181713614insGCCA2668691788SOX2,SOX2-OTc.*299_*300insGC (n.*299_*300insGC)
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n.782+13730_782+13731insGC
n.473-25956_473-25955insGC
 gnomAD v4
3g.181713614delCA917079959SOX2,SOX2-OTc.*300del (n.*300del)
n.768-1571del
n.767+13731del
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n.783-1571del
n.782+13731del
n.473-25955del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713614C>ACA1057047170SOX2,SOX2-OTc.*300C>A (n.*300C>A)
n.768-1571C>A
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n.473-25955C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713614C=CA1424780730SOX2,SOX2-OTc.*300C= (n.*300C=)
n.768-1571C=
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3g.181713614C>GCA548539411SOX2,SOX2-OTc.*300C>G (n.*300C>G)
n.768-1571C>G
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n.782+13731C>G
n.473-25955C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713614C>TCA2668691789SOX2,SOX2-OTc.*300C>T (n.*300C>T)
n.768-1571C>T
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 gnomAD v4
3g.181713614dupCA1057047162SOX2,SOX2-OTc.*300dup (n.*300dup)
n.768-1571dup
n.767+13731dup
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n.782+13731dup
n.473-25955dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713614_181713615insCGCA2668691790SOX2,SOX2-OTc.*300_*301insCG (n.*300_*301insCG)
n.768-1571_768-1570insCG
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n.473-25955_473-25954insCG
 gnomAD v4
3g.181713615G>ACA89241933SOX2,SOX2-OTc.*301G>A (n.*301G>A)
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n.473-25954G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713615G>CCA1424780735SOX2,SOX2-OTc.*301G>C (n.*301G>C)
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n.473-25954G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713615G=CA1424780733SOX2,SOX2-OTc.*301G= (n.*301G=)
n.768-1570G=
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3g.181713615G>TCA1057047175SOX2,SOX2-OTc.*301G>T (n.*301G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713619dupCA2668691794SOX2,SOX2-OTc.*305dup (n.*305dup)
n.768-1566dup
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n.473-25950dup
 gnomAD v4
3g.181713618_181713619dupCA2668691793SOX2,SOX2-OTc.*304_*305dup (n.*304_*305dup)
n.768-1567_768-1566dup
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n.473-25951_473-25950dup
 gnomAD v4
3g.181713616_181713619dupCA2668691792SOX2,SOX2-OTc.*302_*305dup (n.*302_*305dup)
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n.473-25953_473-25950dup
 gnomAD v4
3g.181713619delCA2668691791SOX2,SOX2-OTc.*305del (n.*305del)
n.768-1566del
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n.473-25950del
 gnomAD v4
3g.181713616G>ACA1057047177SOX2,SOX2-OTc.*302G>A (n.*302G>A)
n.768-1569G>A
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n.482-25953G>A
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n.782+13733G>A
n.473-25953G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713616G>CCA2551621264SOX2,SOX2-OTc.*302G>C (n.*302G>C)
n.768-1569G>C
n.767+13733G>C
n.482-25953G>C
n.783-1569G>C
n.782+13733G>C
n.473-25953G>C
3g.181713616G>TCA2668691795SOX2,SOX2-OTc.*302G>T (n.*302G>T)
n.768-1569G>T
n.767+13733G>T
n.482-25953G>T
n.783-1569G>T
n.782+13733G>T
n.473-25953G>T
 gnomAD v4
3g.181713617G>ACA2668691796SOX2,SOX2-OTc.*303G>A (n.*303G>A)
n.768-1568G>A
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n.482-25952G>A
n.783-1568G>A
n.782+13734G>A
n.473-25952G>A
 gnomAD v4
3g.181713617G>TCA1057047207SOX2,SOX2-OTc.*303G>T (n.*303G>T)
n.768-1568G>T
n.767+13734G>T
n.482-25952G>T
n.783-1568G>T
n.782+13734G>T
n.473-25952G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713617_181713618insTCA1057047209SOX2,SOX2-OTc.*303_*304insT (n.*303_*304insT)
n.768-1568_768-1567insT
n.767+13734_767+13735insT
n.482-25952_482-25951insT
n.783-1568_783-1567insT
n.782+13734_782+13735insT
n.473-25952_473-25951insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713618G>ACA2668691797SOX2,SOX2-OTc.*304G>A (n.*304G>A)
n.768-1567G>A
n.767+13735G>A
n.482-25951G>A
n.783-1567G>A
n.782+13735G>A
n.473-25951G>A
 gnomAD v4
3g.181713618G>TCA2668691798SOX2,SOX2-OTc.*304G>T (n.*304G>T)
n.768-1567G>T
n.767+13735G>T
n.482-25951G>T
n.783-1567G>T
n.782+13735G>T
n.473-25951G>T
 gnomAD v4
3g.181713619G>ACA903520695SOX2,SOX2-OTc.*305G>A (n.*305G>A)
n.768-1566G>A
n.767+13736G>A
n.482-25950G>A
n.783-1566G>A
n.782+13736G>A
n.473-25950G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713619G=CA1424780737SOX2,SOX2-OTc.*305G= (n.*305G=)
n.768-1566G=
n.767+13736G=
n.482-25950G=
n.783-1566G=
n.782+13736G=
n.473-25950G=
3g.181713619G>TCA1057047214SOX2,SOX2-OTc.*305G>T (n.*305G>T)
n.768-1566G>T
n.767+13736G>T
n.482-25950G>T
n.783-1566G>T
n.782+13736G>T
n.473-25950G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713620A>GCA2668691799SOX2,SOX2-OTc.*306A>G (n.*306A>G)
n.768-1565A>G
n.767+13737A>G
n.482-25949A>G
n.783-1565A>G
n.782+13737A>G
n.473-25949A>G
 gnomAD v4
3g.181713621A=CA1424780740SOX2,SOX2-OTc.*307A= (n.*307A=)
n.768-1564A=
n.767+13738A=
n.482-25948A=
n.783-1564A=
n.782+13738A=
n.473-25948A=
3g.181713621A>CCA1057047217SOX2,SOX2-OTc.*307A>C (n.*307A>C)
n.768-1564A>C
n.767+13738A>C
n.482-25948A>C
n.783-1564A>C
n.782+13738A>C
n.473-25948A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713622T>ACA2668691800SOX2,SOX2-OTc.*308T>A (n.*308T>A)
n.768-1563T>A
n.767+13739T>A
n.482-25947T>A
n.783-1563T>A
n.782+13739T>A
n.473-25947T>A
 gnomAD v4
3g.181713622T>GCA2668691801SOX2,SOX2-OTc.*308T>G (n.*308T>G)
n.768-1563T>G
n.767+13739T>G
n.482-25947T>G
n.783-1563T>G
n.782+13739T>G
n.473-25947T>G
 gnomAD v4
3g.181713623G>ACA2759648358SOX2,SOX2-OTc.*309G>A (n.*309G>A)
n.768-1562G>A
n.767+13740G>A
n.482-25946G>A
n.783-1562G>A
n.782+13740G>A
n.473-25946G>A
3g.181713623G>TCA2668691802SOX2,SOX2-OTc.*309G>T (n.*309G>T)
n.768-1562G>T
n.767+13740G>T
n.482-25946G>T
n.783-1562G>T
n.782+13740G>T
n.473-25946G>T
 gnomAD v4
3g.181713624G>ACA2668691803SOX2,SOX2-OTc.*310G>A (n.*310G>A)
n.768-1561G>A
n.767+13741G>A
n.482-25945G>A
n.783-1561G>A
n.782+13741G>A
n.473-25945G>A
 gnomAD v4
3g.181713624G>TCA2759648360SOX2,SOX2-OTc.*310G>T (n.*310G>T)
n.768-1561G>T
n.767+13741G>T
n.482-25945G>T
n.783-1561G>T
n.782+13741G>T
n.473-25945G>T
3g.181713625A>TCA2668691804SOX2,SOX2-OTc.*311A>T (n.*311A>T)
n.768-1560A>T
n.767+13742A>T
n.482-25944A>T
n.783-1560A>T
n.782+13742A>T
n.473-25944A>T
 gnomAD v4
3g.181713626C=CA1424780742SOX2,SOX2-OTc.*312C= (n.*312C=)
n.768-1559C=
n.767+13743C=
n.482-25943C=
n.783-1559C=
n.782+13743C=
n.473-25943C=
3g.181713626C>GCA1424780743SOX2,SOX2-OTc.*312C>G (n.*312C>G)
n.768-1559C>G
n.767+13743C>G
n.482-25943C>G
n.783-1559C>G
n.782+13743C>G
n.473-25943C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713626C>TCA2668691805SOX2,SOX2-OTc.*312C>T (n.*312C>T)
n.768-1559C>T
n.767+13743C>T
n.482-25943C>T
n.783-1559C>T
n.782+13743C>T
n.473-25943C>T
 gnomAD v4
3g.181713627C>ACA2668691806SOX2,SOX2-OTc.*313C>A (n.*313C>A)
n.768-1558C>A
n.767+13744C>A
n.482-25942C>A
n.783-1558C>A
n.782+13744C>A
n.473-25942C>A
 gnomAD v4
3g.181713627C=CA1424780745SOX2,SOX2-OTc.*313C= (n.*313C=)
n.768-1558C=
n.767+13744C=
n.482-25942C=
n.783-1558C=
n.782+13744C=
n.473-25942C=
3g.181713627C>GCA2668691807SOX2,SOX2-OTc.*313C>G (n.*313C>G)
n.768-1558C>G
n.767+13744C>G
n.482-25942C>G
n.783-1558C>G
n.782+13744C>G
n.473-25942C>G
 gnomAD v4
3g.181713627C>TCA89241934SOX2,SOX2-OTc.*313C>T (n.*313C>T)
n.768-1558C>T
n.767+13744C>T
n.482-25942C>T
n.783-1558C>T
n.782+13744C>T
n.473-25942C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713628T>ACA2668691809SOX2,SOX2-OTc.*314T>A (n.*314T>A)
n.768-1557T>A
n.767+13745T>A
n.482-25941T>A
n.783-1557T>A
n.782+13745T>A
n.473-25941T>A
 gnomAD v4
3g.181713628T>CCA2668691810SOX2,SOX2-OTc.*314T>C (n.*314T>C)
n.768-1557T>C
n.767+13745T>C
n.482-25941T>C
n.783-1557T>C
n.782+13745T>C
n.473-25941T>C
 gnomAD v4
3g.181713628T>GCA2668691811SOX2,SOX2-OTc.*314T>G (n.*314T>G)
n.768-1557T>G
n.767+13745T>G
n.482-25941T>G
n.783-1557T>G
n.782+13745T>G
n.473-25941T>G
 gnomAD v4
3g.181713629delCA2668691808SOX2,SOX2-OTc.*315del (n.*315del)
n.768-1556del
n.767+13746del
n.482-25940del
n.783-1556del
n.782+13746del
n.473-25940del
 gnomAD v4
3g.181713629T>CCA2668691812SOX2,SOX2-OTc.*315T>C (n.*315T>C)
n.768-1556T>C
n.767+13746T>C
n.482-25940T>C
n.783-1556T>C
n.782+13746T>C
n.473-25940T>C
 gnomAD v4
3g.181713629T>GCA903520706SOX2,SOX2-OTc.*315T>G (n.*315T>G)
n.768-1556T>G
n.767+13746T>G
n.482-25940T>G
n.783-1556T>G
n.782+13746T>G
n.473-25940T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713629T=CA1424780746SOX2,SOX2-OTc.*315T= (n.*315T=)
n.768-1556T=
n.767+13746T=
n.482-25940T=
n.783-1556T=
n.782+13746T=
n.473-25940T=
3g.181713630G>CCA1424780752SOX2,SOX2-OTc.*316G>C (n.*316G>C)
n.768-1555G>C
n.767+13747G>C
n.482-25939G>C
n.783-1555G>C
n.782+13747G>C
n.473-25939G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713630G=CA1424780750SOX2,SOX2-OTc.*316G= (n.*316G=)
n.768-1555G=
n.767+13747G=
n.482-25939G=
n.783-1555G=
n.782+13747G=
n.473-25939G=
3g.181713630G>TCA2668691813SOX2,SOX2-OTc.*316G>T (n.*316G>T)
n.768-1555G>T
n.767+13747G>T
n.482-25939G>T
n.783-1555G>T
n.782+13747G>T
n.473-25939G>T
 gnomAD v4
3g.181713631T>GCA2668691814SOX2,SOX2-OTc.*317T>G (n.*317T>G)
n.768-1554T>G
n.767+13748T>G
n.482-25938T>G
n.783-1554T>G
n.782+13748T>G
n.473-25938T>G
 gnomAD v4
3g.181713633T>CCA2759648364SOX2,SOX2-OTc.*319T>C (n.*319T>C)
n.768-1552T>C
n.767+13750T>C
n.482-25936T>C
n.783-1552T>C
n.782+13750T>C
n.473-25936T>C
3g.181713633T>GCA2668691815SOX2,SOX2-OTc.*319T>G (n.*319T>G)
n.768-1552T>G
n.767+13750T>G
n.482-25936T>G
n.783-1552T>G
n.782+13750T>G
n.473-25936T>G
 gnomAD v4
3g.181713635G>ACA2668691817SOX2,SOX2-OTc.*321G>A (n.*321G>A)
n.768-1550G>A
n.767+13752G>A
n.482-25934G>A
n.783-1550G>A
n.782+13752G>A
n.473-25934G>A
 gnomAD v4
3g.181713635G>CCA2668691816SOX2,SOX2-OTc.*321G>C (n.*321G>C)
n.768-1550G>C
n.767+13752G>C
n.482-25934G>C
n.783-1550G>C
n.782+13752G>C
n.473-25934G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713635G>TCA2759648368SOX2,SOX2-OTc.*321G>T (n.*321G>T)
n.768-1550G>T
n.767+13752G>T
n.482-25934G>T
n.783-1550G>T
n.782+13752G>T
n.473-25934G>T
3g.181713636A=CA1424780754SOX2,SOX2-OTc.*322A= (n.*322A=)
n.768-1549A=
n.767+13753A=
n.482-25933A=
n.783-1549A=
n.782+13753A=
n.473-25933A=
3g.181713636A>CCA2668691818SOX2,SOX2-OTc.*322A>C (n.*322A>C)
n.768-1549A>C
n.767+13753A>C
n.482-25933A>C
n.783-1549A>C
n.782+13753A>C
n.473-25933A>C
 gnomAD v4
3g.181713636A>GCA903520708SOX2,SOX2-OTc.*322A>G (n.*322A>G)
n.768-1549A>G
n.767+13753A>G
n.482-25933A>G
n.783-1549A>G
n.782+13753A>G
n.473-25933A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713637T>GCA2668691819SOX2,SOX2-OTc.*323T>G (n.*323T>G)
n.768-1548T>G
n.767+13754T>G
n.482-25932T>G
n.783-1548T>G
n.782+13754T>G
n.473-25932T>G
 gnomAD v4
3g.181713638C>ACA2668691820SOX2,SOX2-OTc.*324C>A (n.*324C>A)
n.768-1547C>A
n.767+13755C>A
n.482-25931C>A
n.783-1547C>A
n.782+13755C>A
n.473-25931C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713639T>GCA2668691821SOX2,SOX2-OTc.*325T>G (n.*325T>G)
n.768-1546T>G
n.767+13756T>G
n.482-25930T>G
n.783-1546T>G
n.782+13756T>G
n.473-25930T>G
 gnomAD v4
3g.181713640G>TCA2668691822SOX2,SOX2-OTc.*326G>T (n.*326G>T)
n.768-1545G>T
n.767+13757G>T
n.482-25929G>T
n.783-1545G>T
n.782+13757G>T
n.473-25929G>T
 gnomAD v4
3g.181713641delCA2527811114SOX2,SOX2-OTc.*327del (n.*327del)
n.768-1544del
n.767+13758del
n.482-25928del
n.783-1544del
n.782+13758del
n.473-25928del
3g.181713641G>ACA2668691823SOX2,SOX2-OTc.*327G>A (n.*327G>A)
n.768-1544G>A
n.767+13758G>A
n.482-25928G>A
n.783-1544G>A
n.782+13758G>A
n.473-25928G>A
 gnomAD v4
3g.181713641G>CCA1057047248SOX2,SOX2-OTc.*327G>C (n.*327G>C)
n.768-1544G>C
n.767+13758G>C
n.482-25928G>C
n.783-1544G>C
n.782+13758G>C
n.473-25928G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713641G=CA1424780756SOX2,SOX2-OTc.*327G= (n.*327G=)
n.768-1544G=
n.767+13758G=
n.482-25928G=
n.783-1544G=
n.782+13758G=
n.473-25928G=
3g.181713643G>ACA2668691824SOX2,SOX2-OTc.*329G>A (n.*329G>A)
n.768-1542G>A
n.767+13760G>A
n.482-25926G>A
n.783-1542G>A
n.782+13760G>A
n.473-25926G>A
 gnomAD v4
3g.181713643G>TCA2668691825SOX2,SOX2-OTc.*329G>T (n.*329G>T)
n.768-1542G>T
n.767+13760G>T
n.482-25926G>T
n.783-1542G>T
n.782+13760G>T
n.473-25926G>T
 gnomAD v4
3g.181713644G>ACA2668691826SOX2,SOX2-OTc.*330G>A (n.*330G>A)
n.768-1541G>A
n.767+13761G>A
n.482-25925G>A
n.783-1541G>A
n.782+13761G>A
n.473-25925G>A
 gnomAD v4
3g.181713644G>TCA2668691827SOX2,SOX2-OTc.*330G>T (n.*330G>T)
n.768-1541G>T
n.767+13761G>T
n.482-25925G>T
n.783-1541G>T
n.782+13761G>T
n.473-25925G>T
 gnomAD v4
3g.181713645A=CA1424780757SOX2,SOX2-OTc.*331A= (n.*331A=)
n.768-1540A=
n.767+13762A=
n.482-25924A=
n.783-1540A=
n.782+13762A=
n.473-25924A=
3g.181713645A>GCA1424780758SOX2,SOX2-OTc.*331A>G (n.*331A>G)
n.768-1540A>G
n.767+13762A>G
n.482-25924A>G
n.783-1540A>G
n.782+13762A>G
n.473-25924A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713645A>TCA2759648371SOX2,SOX2-OTc.*331A>T (n.*331A>T)
n.768-1540A>T
n.767+13762A>T
n.482-25924A>T
n.783-1540A>T
n.782+13762A>T
n.473-25924A>T
3g.181713646A=CA1424780759SOX2,SOX2-OTc.*332A= (n.*332A=)
n.768-1539A=
n.767+13763A=
n.482-25923A=
n.783-1539A=
n.782+13763A=
n.473-25923A=
3g.181713646A>GCA1057047251SOX2,SOX2-OTc.*332A>G (n.*332A>G)
n.768-1539A>G
n.767+13763A>G
n.482-25923A>G
n.783-1539A>G
n.782+13763A>G
n.473-25923A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713647A=CA1424780761SOX2,SOX2-OTc.*333A= (n.*333A=)
n.768-1538A=
n.767+13764A=
n.482-25922A=
n.783-1538A=
n.782+13764A=
n.473-25922A=
3g.181713647A>GCA903520719SOX2,SOX2-OTc.*333A>G (n.*333A>G)
n.768-1538A>G
n.767+13764A>G
n.482-25922A>G
n.783-1538A>G
n.782+13764A>G
n.473-25922A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713648G>ACA2668691828SOX2,SOX2-OTc.*334G>A (n.*334G>A)
n.768-1537G>A
n.767+13765G>A
n.482-25921G>A
n.783-1537G>A
n.782+13765G>A
n.473-25921G>A
 gnomAD v4
3g.181713648G>TCA2668691829SOX2,SOX2-OTc.*334G>T (n.*334G>T)
n.768-1537G>T
n.767+13765G>T
n.482-25921G>T
n.783-1537G>T
n.782+13765G>T
n.473-25921G>T
 gnomAD v4
3g.181713650A>CCA2668691830SOX2,SOX2-OTc.*336A>C (n.*336A>C)
n.768-1535A>C
n.767+13767A>C
n.482-25919A>C
n.783-1535A>C
n.782+13767A>C
n.473-25919A>C
 gnomAD v4
3g.181713651A=CA1424780764SOX2,SOX2-OTc.*337A= (n.*337A=)
n.768-1534A=
n.767+13768A=
n.482-25918A=
n.783-1534A=
n.782+13768A=
n.473-25918A=
3g.181713651A>GCA89241935SOX2,SOX2-OTc.*337A>G (n.*337A>G)
n.768-1534A>G
n.767+13768A>G
n.482-25918A>G
n.783-1534A>G
n.782+13768A>G
n.473-25918A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713651A>TCA2759648374SOX2,SOX2-OTc.*337A>T (n.*337A>T)
n.768-1534A>T
n.767+13768A>T
n.482-25918A>T
n.783-1534A>T
n.782+13768A>T
n.473-25918A>T
3g.181713652G>ACA89241936SOX2,SOX2-OTc.*338G>A (n.*338G>A)
n.768-1533G>A
n.767+13769G>A
n.482-25917G>A
n.783-1533G>A
n.782+13769G>A
n.473-25917G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713652G>CCA2668691831SOX2,SOX2-OTc.*338G>C (n.*338G>C)
n.768-1533G>C
n.767+13769G>C
n.482-25917G>C
n.783-1533G>C
n.782+13769G>C
n.473-25917G>C
 gnomAD v4
3g.181713652G=CA1424780766SOX2,SOX2-OTc.*338G= (n.*338G=)
n.768-1533G=
n.767+13769G=
n.482-25917G=
n.783-1533G=
n.782+13769G=
n.473-25917G=
3g.181713652G>TCA2668691832SOX2,SOX2-OTc.*338G>T (n.*338G>T)
n.768-1533G>T
n.767+13769G>T
n.482-25917G>T
n.783-1533G>T
n.782+13769G>T
n.473-25917G>T
 gnomAD v4
3g.181713653C>ACA2668691833SOX2,SOX2-OTc.*339C>A (n.*339C>A)
n.768-1532C>A
n.767+13770C>A
n.482-25916C>A
n.783-1532C>A
n.782+13770C>A
n.473-25916C>A
 gnomAD v4
3g.181713654T>ACA2668691834SOX2,SOX2-OTc.*340T>A (n.*340T>A)
n.768-1531T>A
n.767+13771T>A
n.482-25915T>A
n.783-1531T>A
n.782+13771T>A
n.473-25915T>A
 gnomAD v4
3g.181713654T>GCA2668691835SOX2,SOX2-OTc.*340T>G (n.*340T>G)
n.768-1531T>G
n.767+13771T>G
n.482-25915T>G
n.783-1531T>G
n.782+13771T>G
n.473-25915T>G
 gnomAD v4
3g.181713655A>TCA2668691836SOX2,SOX2-OTc.*341A>T (n.*341A>T)
n.768-1530A>T
n.767+13772A>T
n.482-25914A>T
n.783-1530A>T
n.782+13772A>T
n.473-25914A>T
 gnomAD v4
3g.181713656C>ACA2668691837SOX2,SOX2-OTc.*342C>A (n.*342C>A)
n.768-1529C>A
n.767+13773C>A
n.482-25913C>A
n.783-1529C>A
n.782+13773C>A
n.473-25913C>A
 gnomAD v4
3g.181713656C=CA1424780768SOX2,SOX2-OTc.*342C= (n.*342C=)
n.768-1529C=
n.767+13773C=
n.482-25913C=
n.783-1529C=
n.782+13773C=
n.473-25913C=
3g.181713656C>GCA2668691838SOX2,SOX2-OTc.*342C>G (n.*342C>G)
n.768-1529C>G
n.767+13773C>G
n.482-25913C>G
n.783-1529C>G
n.782+13773C>G
n.473-25913C>G
 gnomAD v4
3g.181713656C>TCA903520733SOX2,SOX2-OTc.*342C>T (n.*342C>T)
n.768-1529C>T
n.767+13773C>T
n.482-25913C>T
n.783-1529C>T
n.782+13773C>T
n.473-25913C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713657G>CCA89241937SOX2,SOX2-OTc.*343G>C (n.*343G>C)
n.768-1528G>C
n.767+13774G>C
n.482-25912G>C
n.783-1528G>C
n.782+13774G>C
n.473-25912G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713657G=CA1424780770SOX2,SOX2-OTc.*343G= (n.*343G=)
n.768-1528G=
n.767+13774G=
n.482-25912G=
n.783-1528G=
n.782+13774G=
n.473-25912G=
3g.181713657G>TCA2668691839SOX2,SOX2-OTc.*343G>T (n.*343G>T)
n.768-1528G>T
n.767+13774G>T
n.482-25912G>T
n.783-1528G>T
n.782+13774G>T
n.473-25912G>T
 gnomAD v4
3g.181713658A=CA1424780772SOX2,SOX2-OTc.*344A= (n.*344A=)
n.768-1527A=
n.767+13775A=
n.482-25911A=
n.783-1527A=
n.782+13775A=
n.473-25911A=
3g.181713658A>CCA2562606689SOX2,SOX2-OTc.*344A>C (n.*344A>C)
n.768-1527A>C
n.767+13775A>C
n.482-25911A>C
n.783-1527A>C
n.782+13775A>C
n.473-25911A>C
3g.181713658A>GCA1057047264SOX2,SOX2-OTc.*344A>G (n.*344A>G)
n.768-1527A>G
n.767+13775A>G
n.482-25911A>G
n.783-1527A>G
n.782+13775A>G
n.473-25911A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713659A=CA1424780774SOX2,SOX2-OTc.*345A= (n.*345A=)
n.768-1526A=
n.767+13776A=
n.482-25910A=
n.783-1526A=
n.782+13776A=
n.473-25910A=
3g.181713659A>CCA1424780775SOX2,SOX2-OTc.*345A>C (n.*345A>C)
n.768-1526A>C
n.767+13776A>C
n.482-25910A>C
n.783-1526A>C
n.782+13776A>C
n.473-25910A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713660A>CCA2668691840SOX2,SOX2-OTc.*346A>C (n.*346A>C)
n.768-1525A>C
n.767+13777A>C
n.482-25909A>C
n.783-1525A>C
n.782+13777A>C
n.473-25909A>C
 gnomAD v4
3g.181713661A>CCA2668691841SOX2,SOX2-OTc.*347A>C (n.*347A>C)
n.768-1524A>C
n.767+13778A>C
n.482-25908A>C
n.783-1524A>C
n.782+13778A>C
n.473-25908A>C
 gnomAD v4
3g.181713662A=CA1424780777SOX2,SOX2-OTc.*348A= (n.*348A=)
n.768-1523A=
n.767+13779A=
n.482-25907A=
n.783-1523A=
n.782+13779A=
n.473-25907A=
3g.181713662A>CCA89241938SOX2,SOX2-OTc.*348A>C (n.*348A>C)
n.768-1523A>C
n.767+13779A>C
n.482-25907A>C
n.783-1523A>C
n.782+13779A>C
n.473-25907A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713662A>GCA2704725687SOX2,SOX2-OTc.*348A>G (n.*348A>G)
n.768-1523A>G
n.767+13779A>G
n.482-25907A>G
n.783-1523A>G
n.782+13779A>G
n.473-25907A>G
 dbSNP
3g.181713662A>TCA2606723577SOX2,SOX2-OTc.*348A>T (n.*348A>T)
n.768-1523A>T
n.767+13779A>T
n.482-25907A>T
n.783-1523A>T
n.782+13779A>T
n.473-25907A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713662_181713663delinsACCA1424780778SOX2,SOX2-OTc.*348_*349delinsAC (n.*348_*349delinsAC)
n.768-1523_768-1522delinsAC
n.767+13779_767+13780delinsAC
n.482-25907_482-25906delinsAC
n.783-1523_783-1522delinsAC
n.782+13779_782+13780delinsAC
n.473-25907_473-25906delinsAC
3g.181713663delCA1057047299SOX2,SOX2-OTc.*349del (n.*349del)
n.768-1522del
n.767+13780del
n.482-25906del
n.783-1522del
n.782+13780del
n.473-25906del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713663C>ACA2668691842SOX2,SOX2-OTc.*349C>A (n.*349C>A)
n.768-1522C>A
n.767+13780C>A
n.482-25906C>A
n.783-1522C>A
n.782+13780C>A
n.473-25906C>A
 gnomAD v4
3g.181713663C=CA1424780780SOX2,SOX2-OTc.*349C= (n.*349C=)
n.768-1522C=
n.767+13780C=
n.482-25906C=
n.783-1522C=
n.782+13780C=
n.473-25906C=
3g.181713663C>TCA1057047301SOX2,SOX2-OTc.*349C>T (n.*349C>T)
n.768-1522C>T
n.767+13780C>T
n.482-25906C>T
n.783-1522C>T
n.782+13780C>T
n.473-25906C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713663_181713665delinsCTTCA1424780781SOX2,SOX2-OTc.*349_*351delinsCTT (n.*349_*351delinsCTT)
n.768-1522_768-1520delinsCTT
n.767+13780_767+13782delinsCTT
n.482-25906_482-25904delinsCTT
n.783-1522_783-1520delinsCTT
n.782+13780_782+13782delinsCTT
n.473-25906_473-25904delinsCTT
3g.181713664T>ACA1057047304SOX2,SOX2-OTc.*350T>A (n.*350T>A)
n.768-1521T>A
n.767+13781T>A
n.482-25905T>A
n.783-1521T>A
n.782+13781T>A
n.473-25905T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713664T>CCA2759648381SOX2,SOX2-OTc.*350T>C (n.*350T>C)
n.768-1521T>C
n.767+13781T>C
n.482-25905T>C
n.783-1521T>C
n.782+13781T>C
n.473-25905T>C
3g.181713664T>GCA2759648384SOX2,SOX2-OTc.*350T>G (n.*350T>G)
n.768-1521T>G
n.767+13781T>G
n.482-25905T>G
n.783-1521T>G
n.782+13781T>G
n.473-25905T>G
3g.181713664T=CA1424780784SOX2,SOX2-OTc.*350T= (n.*350T=)
n.768-1521T=
n.767+13781T=
n.482-25905T=
n.783-1521T=
n.782+13781T=
n.473-25905T=
3g.181713667_181713668delCA1424780782SOX2,SOX2-OTc.*353_*354del (n.*353_*354del)
n.768-1518_768-1517del
n.767+13784_767+13785del
n.482-25902_482-25901del
n.783-1518_783-1517del
n.782+13784_782+13785del
n.473-25902_473-25901del
 dbSNP
3g.181713665T>ACA2668691843SOX2,SOX2-OTc.*351T>A (n.*351T>A)
n.768-1520T>A
n.767+13782T>A
n.482-25904T>A
n.783-1520T>A
n.782+13782T>A
n.473-25904T>A
 gnomAD v4
3g.181713666T=CA1424780785SOX2,SOX2-OTc.*352T= (n.*352T=)
n.768-1519T=
n.767+13783T=
n.482-25903T=
n.783-1519T=
n.782+13783T=
n.473-25903T=
3g.181713666_181713667insACA1057047305SOX2,SOX2-OTc.*352_*353insA (n.*352_*353insA)
n.768-1519_768-1518insA
n.767+13783_767+13784insA
n.482-25903_482-25902insA
n.783-1519_783-1518insA
n.782+13783_782+13784insA
n.473-25903_473-25902insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713667_181713676delinsTTAAAAGTTCCA1424780786SOX2,SOX2-OTc.*353_*362delinsTTAAAAGTTC (n.*353_*362delinsTTAAAAGTTC)
n.768-1518_768-1509delinsTTAAAAGTTC
n.767+13784_767+13793delinsTTAAAAGTTC
n.482-25902_482-25893delinsTTAAAAGTTC
n.783-1518_783-1509delinsTTAAAAGTTC
n.782+13784_782+13793delinsTTAAAAGTTC
n.473-25902_473-25893delinsTTAAAAGTTC
3g.181713668T>ACA1424780790SOX2,SOX2-OTc.*354T>A (n.*354T>A)
n.768-1517T>A
n.767+13785T>A
n.482-25901T>A
n.783-1517T>A
n.782+13785T>A
n.473-25901T>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713668T>GCA2668691844SOX2,SOX2-OTc.*354T>G (n.*354T>G)
n.768-1517T>G
n.767+13785T>G
n.482-25901T>G
n.783-1517T>G
n.782+13785T>G
n.473-25901T>G
 gnomAD v4
3g.181713668T=CA1424780789SOX2,SOX2-OTc.*354T= (n.*354T=)
n.768-1517T=
n.767+13785T=
n.482-25901T=
n.783-1517T=
n.782+13785T=
n.473-25901T=
3g.181713670_181713678delCA1424780787SOX2,SOX2-OTc.*356_*364del (n.*356_*364del)
n.768-1515_768-1507del
n.767+13787_767+13795del
n.482-25899_482-25891del
n.783-1515_783-1507del
n.782+13787_782+13795del
n.473-25899_473-25891del
 dbSNP
3g.181713669A=CA1424780791SOX2,SOX2-OTc.*355A= (n.*355A=)
n.768-1516A=
n.767+13786A=
n.482-25900A=
n.783-1516A=
n.782+13786A=
n.473-25900A=
3g.181713669A>CCA2668691846SOX2,SOX2-OTc.*355A>C (n.*355A>C)
n.768-1516A>C
n.767+13786A>C
n.482-25900A>C
n.783-1516A>C
n.782+13786A>C
n.473-25900A>C
 gnomAD v4
3g.181713669A>GCA903520741SOX2,SOX2-OTc.*355A>G (n.*355A>G)
n.768-1516A>G
n.767+13786A>G
n.482-25900A>G
n.783-1516A>G
n.782+13786A>G
n.473-25900A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713669A>TCA2668691847SOX2,SOX2-OTc.*355A>T (n.*355A>T)
n.768-1516A>T
n.767+13786A>T
n.482-25900A>T
n.783-1516A>T
n.782+13786A>T
n.473-25900A>T
 gnomAD v4
3g.181713672delCA2668691845SOX2,SOX2-OTc.*358del (n.*358del)
n.768-1513del
n.767+13789del
n.482-25897del
n.783-1513del
n.782+13789del
n.473-25897del
 gnomAD v4
3g.181713670A=CA1424780792SOX2,SOX2-OTc.*356A= (n.*356A=)
n.768-1515A=
n.767+13787A=
n.482-25899A=
n.783-1515A=
n.782+13787A=
n.473-25899A=
3g.181713670A>GCA2668691848SOX2,SOX2-OTc.*356A>G (n.*356A>G)
n.768-1515A>G
n.767+13787A>G
n.482-25899A>G
n.783-1515A>G
n.782+13787A>G
n.473-25899A>G
 gnomAD v4
3g.181713670A>TCA89241939SOX2,SOX2-OTc.*356A>T (n.*356A>T)
n.768-1515A>T
n.767+13787A>T
n.482-25899A>T
n.783-1515A>T
n.782+13787A>T
n.473-25899A>T
 dbSNP
3g.181713671A>GCA2668691849SOX2,SOX2-OTc.*357A>G (n.*357A>G)
n.768-1514A>G
n.767+13788A>G
n.482-25898A>G
n.783-1514A>G
n.782+13788A>G
n.473-25898A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713673G>CCA903520777SOX2,SOX2-OTc.*359G>C (n.*359G>C)
n.768-1512G>C
n.767+13790G>C
n.482-25896G>C
n.783-1512G>C
n.782+13790G>C
n.473-25896G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713673G=CA1424780795SOX2,SOX2-OTc.*359G= (n.*359G=)
n.768-1512G=
n.767+13790G=
n.482-25896G=
n.783-1512G=
n.782+13790G=
n.473-25896G=
3g.181713673G>TCA903520771SOX2,SOX2-OTc.*359G>T (n.*359G>T)
n.768-1512G>T
n.767+13790G>T
n.482-25896G>T
n.783-1512G>T
n.782+13790G>T
n.473-25896G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713676C>ACA548539412SOX2,SOX2-OTc.*362C>A (n.*362C>A)
n.768-1509C>A
n.767+13793C>A
n.482-25893C>A
n.783-1509C>A
n.782+13793C>A
n.473-25893C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713676C=CA1424780799SOX2,SOX2-OTc.*362C= (n.*362C=)
n.768-1509C=
n.767+13793C=
n.482-25893C=
n.783-1509C=
n.782+13793C=
n.473-25893C=
3g.181713676C>GCA903520784SOX2,SOX2-OTc.*362C>G (n.*362C>G)
n.768-1509C>G
n.767+13793C>G
n.482-25893C>G
n.783-1509C>G
n.782+13793C>G
n.473-25893C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713677T>CCA903520791SOX2,SOX2-OTc.*363T>C (n.*363T>C)
n.768-1508T>C
n.767+13794T>C
n.482-25892T>C
n.783-1508T>C
n.782+13794T>C
n.473-25892T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713677T=CA1424780802SOX2,SOX2-OTc.*363T= (n.*363T=)
n.768-1508T=
n.767+13794T=
n.482-25892T=
n.783-1508T=
n.782+13794T=
n.473-25892T=
3g.181713678A=CA1424780803SOX2,SOX2-OTc.*364A= (n.*364A=)
n.768-1507A=
n.767+13795A=
n.482-25891A=
n.783-1507A=
n.782+13795A=
n.473-25891A=
3g.181713678A>GCA903520795SOX2,SOX2-OTc.*364A>G (n.*364A>G)
n.768-1507A>G
n.767+13795A>G
n.482-25891A>G
n.783-1507A>G
n.782+13795A>G
n.473-25891A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713679G>CCA89241940SOX2,SOX2-OTc.*365G>C (n.*365G>C)
n.768-1506G>C
n.767+13796G>C
n.482-25890G>C
n.783-1506G>C
n.782+13796G>C
n.473-25890G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713679G=CA1424780805SOX2,SOX2-OTc.*365G= (n.*365G=)
n.768-1506G=
n.767+13796G=
n.482-25890G=
n.783-1506G=
n.782+13796G=
n.473-25890G=
3g.181713681G>ACA1057047313SOX2,SOX2-OTc.*367G>A (n.*367G>A)
n.768-1504G>A
n.767+13798G>A
n.482-25888G>A
n.783-1504G>A
n.782+13798G>A
n.473-25888G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713681G=CA1424780808SOX2,SOX2-OTc.*367G= (n.*367G=)
n.768-1504G=
n.767+13798G=
n.482-25888G=
n.783-1504G=
n.782+13798G=
n.473-25888G=
3g.181713681G>TCA2668691850SOX2,SOX2-OTc.*367G>T (n.*367G>T)
n.768-1504G>T
n.767+13798G>T
n.482-25888G>T
n.783-1504G>T
n.782+13798G>T
n.473-25888G>T
 gnomAD v4
3g.181713682G>ACA2668691851SOX2,SOX2-OTc.*368G>A (n.*368G>A)
n.768-1503G>A
n.767+13799G>A
n.482-25887G>A
n.783-1503G>A
n.782+13799G>A
n.473-25887G>A
 gnomAD v4
3g.181713682G>TCA2668691852SOX2,SOX2-OTc.*368G>T (n.*368G>T)
n.768-1503G>T
n.767+13799G>T
n.482-25887G>T
n.783-1503G>T
n.782+13799G>T
n.473-25887G>T
 gnomAD v4
3g.181713683T>ACA2668691853SOX2,SOX2-OTc.*369T>A (n.*369T>A)
n.768-1502T>A
n.767+13800T>A
n.482-25886T>A
n.783-1502T>A
n.782+13800T>A
n.473-25886T>A
 gnomAD v4
3g.181713684A>GCA2668691854SOX2,SOX2-OTc.*370A>G (n.*370A>G)
n.768-1501A>G
n.767+13801A>G
n.482-25885A>G
n.783-1501A>G
n.782+13801A>G
n.473-25885A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched