Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181713191_181713206delCA2759647953SOX2,SOX2-OTc.831_846del (p.Tyr277Ter)
n.768-1994_768-1979del
n.767+13308_767+13323del
n.482-26378_482-26363del
n.783-1994_783-1979del
n.782+13308_782+13323del
n.473-26378_473-26363del
3g.181713193_181713194delinsTCCA1424780177SOX2,SOX2-OTc.833_834delinsTC (p.Leu278=)
n.768-1992_768-1991delinsTC
n.767+13310_767+13311delinsTC
n.482-26376_482-26375delinsTC
n.783-1992_783-1991delinsTC
n.782+13310_782+13311delinsTC
n.473-26376_473-26375delinsTC
3g.181713194C>ACA437335564SOX2,SOX2-OTc.834C>A (p.Leu278=)
n.768-1991C>A
n.767+13311C>A
n.482-26375C>A
n.783-1991C>A
n.782+13311C>A
n.473-26375C>A
3g.181713194C=CA1424780181SOX2,SOX2-OTc.834C= (p.Leu278=)
n.768-1991C=
n.767+13311C=
n.482-26375C=
n.783-1991C=
n.782+13311C=
n.473-26375C=
3g.181713194C>GCA437335567SOX2,SOX2-OTc.834C>G (p.Leu278=)
n.768-1991C>G
n.767+13311C>G
n.482-26375C>G
n.783-1991C>G
n.782+13311C>G
n.473-26375C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713194C>TCA147626SOX2,SOX2-OTc.834C>T (p.Leu278=)
n.768-1991C>T
n.767+13311C>T
n.482-26375C>T
n.783-1991C>T
n.782+13311C>T
n.473-26375C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713197delCA261227SOX2,SOX2-OTc.837del (p.Gly280AlafsTer?)
n.768-1988del
n.767+13314del
n.482-26372del
n.783-1988del
n.782+13314del
n.473-26372del
 ClinVar dbSNP
3g.181713195C>ACA355474759SOX2,SOX2-OTc.835C>A (p.Pro279Thr)
n.768-1990C>A
n.767+13312C>A
n.482-26374C>A
n.783-1990C>A
n.782+13312C>A
n.473-26374C>A
3g.181713195C>GCA355474760SOX2,SOX2-OTc.835C>G (p.Pro279Ala)
n.768-1990C>G
n.767+13312C>G
n.482-26374C>G
n.783-1990C>G
n.782+13312C>G
n.473-26374C>G
3g.181713195C>TCA355474761SOX2,SOX2-OTc.835C>T (p.Pro279Ser)
n.768-1990C>T
n.767+13312C>T
n.482-26374C>T
n.783-1990C>T
n.782+13312C>T
n.473-26374C>T
3g.181713196C>ACA355474764SOX2,SOX2-OTc.836C>A (p.Pro279His)
n.768-1989C>A
n.767+13313C>A
n.482-26373C>A
n.783-1989C>A
n.782+13313C>A
n.473-26373C>A
 dbSNP
3g.181713196C>GCA355474763SOX2,SOX2-OTc.836C>G (p.Pro279Arg)
n.768-1989C>G
n.767+13313C>G
n.482-26373C>G
n.783-1989C>G
n.782+13313C>G
n.473-26373C>G
 dbSNP
3g.181713196C>TCA355474762SOX2,SOX2-OTc.836C>T (p.Pro279Leu)
n.768-1989C>T
n.767+13313C>T
n.482-26373C>T
n.783-1989C>T
n.782+13313C>T
n.473-26373C>T
3g.181713197C>ACA437335568SOX2,SOX2-OTc.837C>A (p.Pro279=)
n.768-1988C>A
n.767+13314C>A
n.482-26372C>A
n.783-1988C>A
n.782+13314C>A
n.473-26372C>A
3g.181713197C=CA1424780184SOX2,SOX2-OTc.837C= (p.Pro279=)
n.768-1988C=
n.767+13314C=
n.482-26372C=
n.783-1988C=
n.782+13314C=
n.473-26372C=
3g.181713197C>GCA437335570SOX2,SOX2-OTc.837C>G (p.Pro279=)
n.768-1988C>G
n.767+13314C>G
n.482-26372C>G
n.783-1988C>G
n.782+13314C>G
n.473-26372C>G
 dbSNP
3g.181713197C>TCA2717327SOX2,SOX2-OTc.837C>T (p.Pro279=)
n.768-1988C>T
n.767+13314C>T
n.482-26372C>T
n.783-1988C>T
n.782+13314C>T
n.473-26372C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713198G>ACA355474765SOX2,SOX2-OTc.838G>A (p.Gly280Ser)
n.768-1987G>A
n.767+13315G>A
n.482-26371G>A
n.783-1987G>A
n.782+13315G>A
n.473-26371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713198G>CCA355474766SOX2,SOX2-OTc.838G>C (p.Gly280Arg)
n.768-1987G>C
n.767+13315G>C
n.482-26371G>C
n.783-1987G>C
n.782+13315G>C
n.473-26371G>C
 dbSNP
3g.181713198G=CA1424780186SOX2,SOX2-OTc.838G= (p.Gly280=)
n.768-1987G=
n.767+13315G=
n.482-26371G=
n.783-1987G=
n.782+13315G=
n.473-26371G=
3g.181713198G>TCA355474767SOX2,SOX2-OTc.838G>T (p.Gly280Cys)
n.768-1987G>T
n.767+13315G>T
n.482-26371G>T
n.783-1987G>T
n.782+13315G>T
n.473-26371G>T
 dbSNP
3g.181713199G>ACA355474768SOX2,SOX2-OTc.839G>A (p.Gly280Asp)
n.768-1986G>A
n.767+13316G>A
n.482-26370G>A
n.783-1986G>A
n.782+13316G>A
n.473-26370G>A
 dbSNP
3g.181713199G>CCA355474769SOX2,SOX2-OTc.839G>C (p.Gly280Ala)
n.768-1986G>C
n.767+13316G>C
n.482-26370G>C
n.783-1986G>C
n.782+13316G>C
n.473-26370G>C
 dbSNP
3g.181713199G>TCA355474770SOX2,SOX2-OTc.839G>T (p.Gly280Val)
n.768-1986G>T
n.767+13316G>T
n.482-26370G>T
n.783-1986G>T
n.782+13316G>T
n.473-26370G>T
3g.181713200C>ACA437335579SOX2,SOX2-OTc.840C>A (p.Gly280=)
n.768-1985C>A
n.767+13317C>A
n.482-26369C>A
n.783-1985C>A
n.782+13317C>A
n.473-26369C>A
 dbSNP
3g.181713200C=CA1424780191SOX2,SOX2-OTc.840C= (p.Gly280=)
n.768-1985C=
n.767+13317C=
n.482-26369C=
n.783-1985C=
n.782+13317C=
n.473-26369C=
3g.181713200C>GCA2717328SOX2,SOX2-OTc.840C>G (p.Gly280=)
n.768-1985C>G
n.767+13317C>G
n.482-26369C>G
n.783-1985C>G
n.782+13317C>G
n.473-26369C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713200C>TCA437335595SOX2,SOX2-OTc.840C>T (p.Gly280=)
n.768-1985C>T
n.767+13317C>T
n.482-26369C>T
n.783-1985C>T
n.782+13317C>T
n.473-26369C>T
 dbSNP
3g.181713202_181713204delCA2759647969SOX2,SOX2-OTc.842_844del (p.Ala281del)
n.768-1983_768-1981del
n.767+13319_767+13321del
n.482-26367_482-26365del
n.783-1983_783-1981del
n.782+13319_782+13321del
n.473-26367_473-26365del
3g.181713200_181713220delinsCGCCGAGGTGCCGGAACCCGCCA1424780190SOX2,SOX2-OTc.840_860delinsCGCCGAGGTGCCGGAACCCGC (p.Gly280=)
n.768-1985_768-1965delinsCGCCGAGGTGCCGGAACCCGC
n.767+13317_767+13337delinsCGCCGAGGTGCCGGAACCCGC
n.482-26369_482-26349delinsCGCCGAGGTGCCGGAACCCGC
n.783-1985_783-1965delinsCGCCGAGGTGCCGGAACCCGC
n.782+13317_782+13337delinsCGCCGAGGTGCCGGAACCCGC
n.473-26369_473-26349delinsCGCCGAGGTGCCGGAACCCGC
3g.181713201G>ACA355474771SOX2,SOX2-OTc.841G>A (p.Ala281Thr)
n.768-1984G>A
n.767+13318G>A
n.482-26368G>A
n.783-1984G>A
n.782+13318G>A
n.473-26368G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713201G>CCA355474772SOX2,SOX2-OTc.841G>C (p.Ala281Pro)
n.768-1984G>C
n.767+13318G>C
n.482-26368G>C
n.783-1984G>C
n.782+13318G>C
n.473-26368G>C
 dbSNP
3g.181713201G=CA1424780201SOX2,SOX2-OTc.841G= (p.Ala281=)
n.768-1984G=
n.767+13318G=
n.482-26368G=
n.783-1984G=
n.782+13318G=
n.473-26368G=
3g.181713201G>TCA355474773SOX2,SOX2-OTc.841G>T (p.Ala281Ser)
n.768-1984G>T
n.767+13318G>T
n.482-26368G>T
n.783-1984G>T
n.782+13318G>T
n.473-26368G>T
3g.181713201_181713211delinsACA2586973222SOX2,SOX2-OTc.841_851delinsA (p.Ala281ArgfsTer?)
n.768-1984_768-1974delinsA
n.767+13318_767+13328delinsA
n.482-26368_482-26358delinsA
n.783-1984_783-1974delinsA
n.782+13318_782+13328delinsA
n.473-26368_473-26358delinsA
3g.181713201_181713220delinsACCTCGGCA891843086SOX2,SOX2-OTc.841_860delinsACCTCGG (p.Ala281ThrfsTer?)
n.768-1984_768-1965delinsACCTCGG
n.767+13318_767+13337delinsACCTCGG
n.482-26368_482-26349delinsACCTCGG
n.783-1984_783-1965delinsACCTCGG
n.782+13318_782+13337delinsACCTCGG
n.473-26368_473-26349delinsACCTCGG
 ClinVar dbSNP
3g.181713202C>ACA355474775SOX2,SOX2-OTc.842C>A (p.Ala281Asp)
n.768-1983C>A
n.767+13319C>A
n.482-26367C>A
n.783-1983C>A
n.782+13319C>A
n.473-26367C>A
3g.181713202C>GCA355474776SOX2,SOX2-OTc.842C>G (p.Ala281Gly)
n.768-1983C>G
n.767+13319C>G
n.482-26367C>G
n.783-1983C>G
n.782+13319C>G
n.473-26367C>G
 ClinVar gnomAD v4
3g.181713202C>TCA355474774SOX2,SOX2-OTc.842C>T (p.Ala281Val)
n.768-1983C>T
n.767+13319C>T
n.482-26367C>T
n.783-1983C>T
n.782+13319C>T
n.473-26367C>T
3g.181713203C>ACA437335605SOX2,SOX2-OTc.843C>A (p.Ala281=)
n.768-1982C>A
n.767+13320C>A
n.482-26366C>A
n.783-1982C>A
n.782+13320C>A
n.473-26366C>A
3g.181713203C=CA1424780203SOX2,SOX2-OTc.843C= (p.Ala281=)
n.768-1982C=
n.767+13320C=
n.482-26366C=
n.783-1982C=
n.782+13320C=
n.473-26366C=
3g.181713203C>GCA437335609SOX2,SOX2-OTc.843C>G (p.Ala281=)
n.768-1982C>G
n.767+13320C>G
n.482-26366C>G
n.783-1982C>G
n.782+13320C>G
n.473-26366C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713203C>TCA437335611SOX2,SOX2-OTc.843C>T (p.Ala281=)
n.768-1982C>T
n.767+13320C>T
n.482-26366C>T
n.783-1982C>T
n.782+13320C>T
n.473-26366C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713204G>ACA355474777SOX2,SOX2-OTc.844G>A (p.Glu282Lys)
n.768-1981G>A
n.767+13321G>A
n.482-26365G>A
n.783-1981G>A
n.782+13321G>A
n.473-26365G>A
3g.181713204G>CCA355474778SOX2,SOX2-OTc.844G>C (p.Glu282Gln)
n.768-1981G>C
n.767+13321G>C
n.482-26365G>C
n.783-1981G>C
n.782+13321G>C
n.473-26365G>C
3g.181713204G>TCA355474779SOX2,SOX2-OTc.844G>T (p.Glu282Ter)
n.768-1981G>T
n.767+13321G>T
n.482-26365G>T
n.783-1981G>T
n.782+13321G>T
n.473-26365G>T
3g.181713205A>CCA355474780SOX2,SOX2-OTc.845A>C (p.Glu282Ala)
n.768-1980A>C
n.767+13322A>C
n.482-26364A>C
n.783-1980A>C
n.782+13322A>C
n.473-26364A>C
3g.181713205A>GCA355474781SOX2,SOX2-OTc.845A>G (p.Glu282Gly)
n.768-1980A>G
n.767+13322A>G
n.482-26364A>G
n.783-1980A>G
n.782+13322A>G
n.473-26364A>G
 dbSNP
3g.181713205A>TCA355474782SOX2,SOX2-OTc.845A>T (p.Glu282Val)
n.768-1980A>T
n.767+13322A>T
n.482-26364A>T
n.783-1980A>T
n.782+13322A>T
n.473-26364A>T
 dbSNP
3g.181713205_181713211delinsAGGTGCCCA1424780205SOX2,SOX2-OTc.845_851delinsAGGTGCC (p.Glu282=)
n.768-1980_768-1974delinsAGGTGCC
n.767+13322_767+13328delinsAGGTGCC
n.482-26364_482-26358delinsAGGTGCC
n.783-1980_783-1974delinsAGGTGCC
n.782+13322_782+13328delinsAGGTGCC
n.473-26364_473-26358delinsAGGTGCC
3g.181713206G>ACA437335621SOX2,SOX2-OTc.846G>A (p.Glu282=)
n.768-1979G>A
n.767+13323G>A
n.482-26363G>A
n.783-1979G>A
n.782+13323G>A
n.473-26363G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181713206G>CCA355474783SOX2,SOX2-OTc.846G>C (p.Glu282Asp)
n.768-1979G>C
n.767+13323G>C
n.482-26363G>C
n.783-1979G>C
n.782+13323G>C
n.473-26363G>C
3g.181713206G=CA1424780208SOX2,SOX2-OTc.846G= (p.Glu282=)
n.768-1979G=
n.767+13323G=
n.482-26363G=
n.783-1979G=
n.782+13323G=
n.473-26363G=
3g.181713206G>TCA355474784SOX2,SOX2-OTc.846G>T (p.Glu282Asp)
n.768-1979G>T
n.767+13323G>T
n.482-26363G>T
n.783-1979G>T
n.782+13323G>T
n.473-26363G>T
3g.181713208_181713213delCA2717329SOX2,SOX2-OTc.848_853del (p.Val283_Pro284del)
n.768-1977_768-1972del
n.767+13325_767+13330del
n.482-26361_482-26356del
n.783-1977_783-1972del
n.782+13325_782+13330del
n.473-26361_473-26356del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713207G>ACA355474785SOX2,SOX2-OTc.847G>A (p.Val283Met)
n.768-1978G>A
n.767+13324G>A
n.482-26362G>A
n.783-1978G>A
n.782+13324G>A
n.473-26362G>A
 gnomAD v4
3g.181713207G>CCA355474786SOX2,SOX2-OTc.847G>C (p.Val283Leu)
n.768-1978G>C
n.767+13324G>C
n.482-26362G>C
n.783-1978G>C
n.782+13324G>C
n.473-26362G>C
 dbSNP
3g.181713207G>TCA355474787SOX2,SOX2-OTc.847G>T (p.Val283Leu)
n.768-1978G>T
n.767+13324G>T
n.482-26362G>T
n.783-1978G>T
n.782+13324G>T
n.473-26362G>T
3g.181713208T>ACA355474790SOX2,SOX2-OTc.848T>A (p.Val283Glu)
n.768-1977T>A
n.767+13325T>A
n.482-26361T>A
n.783-1977T>A
n.782+13325T>A
n.473-26361T>A
 dbSNP
3g.181713208T>CCA355474789SOX2,SOX2-OTc.848T>C (p.Val283Ala)
n.768-1977T>C
n.767+13325T>C
n.482-26361T>C
n.783-1977T>C
n.782+13325T>C
n.473-26361T>C
3g.181713208T>GCA355474788SOX2,SOX2-OTc.848T>G (p.Val283Gly)
n.768-1977T>G
n.767+13325T>G
n.482-26361T>G
n.783-1977T>G
n.782+13325T>G
n.473-26361T>G
 dbSNP
3g.181713209G>ACA437335629SOX2,SOX2-OTc.849G>A (p.Val283=)
n.768-1976G>A
n.767+13326G>A
n.482-26360G>A
n.783-1976G>A
n.782+13326G>A
n.473-26360G>A
 dbSNP
3g.181713209G>CCA437335630SOX2,SOX2-OTc.849G>C (p.Val283=)
n.768-1976G>C
n.767+13326G>C
n.482-26360G>C
n.783-1976G>C
n.782+13326G>C
n.473-26360G>C
3g.181713209G>TCA437335632SOX2,SOX2-OTc.849G>T (p.Val283=)
n.768-1976G>T
n.767+13326G>T
n.482-26360G>T
n.783-1976G>T
n.782+13326G>T
n.473-26360G>T
3g.181713210C>ACA355474791SOX2,SOX2-OTc.850C>A (p.Pro284Thr)
n.768-1975C>A
n.767+13327C>A
n.482-26359C>A
n.783-1975C>A
n.782+13327C>A
n.473-26359C>A
 dbSNP
3g.181713210C=CA1424780210SOX2,SOX2-OTc.850C= (p.Pro284=)
n.768-1975C=
n.767+13327C=
n.482-26359C=
n.783-1975C=
n.782+13327C=
n.473-26359C=
3g.181713210C>GCA355474792SOX2,SOX2-OTc.850C>G (p.Pro284Ala)
n.768-1975C>G
n.767+13327C>G
n.482-26359C>G
n.783-1975C>G
n.782+13327C>G
n.473-26359C>G
3g.181713210C>TCA355474793SOX2,SOX2-OTc.850C>T (p.Pro284Ser)
n.768-1975C>T
n.767+13327C>T
n.482-26359C>T
n.783-1975C>T
n.782+13327C>T
n.473-26359C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713211C>ACA355474794SOX2,SOX2-OTc.851C>A (p.Pro284Gln)
n.768-1974C>A
n.767+13328C>A
n.482-26358C>A
n.783-1974C>A
n.782+13328C>A
n.473-26358C>A
3g.181713211C>GCA355474795SOX2,SOX2-OTc.851C>G (p.Pro284Arg)
n.768-1974C>G
n.767+13328C>G
n.482-26358C>G
n.783-1974C>G
n.782+13328C>G
n.473-26358C>G
3g.181713211C>TCA355474796SOX2,SOX2-OTc.851C>T (p.Pro284Leu)
n.768-1974C>T
n.767+13328C>T
n.482-26358C>T
n.783-1974C>T
n.782+13328C>T
n.473-26358C>T
 dbSNP
3g.181713212G>ACA437335642SOX2,SOX2-OTc.852G>A (p.Pro284=)
n.768-1973G>A
n.767+13329G>A
n.482-26357G>A
n.783-1973G>A
n.782+13329G>A
n.473-26357G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181713212G>CCA437335643SOX2,SOX2-OTc.852G>C (p.Pro284=)
n.768-1973G>C
n.767+13329G>C
n.482-26357G>C
n.783-1973G>C
n.782+13329G>C
n.473-26357G>C
 dbSNP
3g.181713212G>TCA437335645SOX2,SOX2-OTc.852G>T (p.Pro284=)
n.768-1973G>T
n.767+13329G>T
n.482-26357G>T
n.783-1973G>T
n.782+13329G>T
n.473-26357G>T
3g.181713213G>ACA355474797SOX2,SOX2-OTc.853G>A (p.Glu285Lys)
n.768-1972G>A
n.767+13330G>A
n.482-26356G>A
n.783-1972G>A
n.782+13330G>A
n.473-26356G>A
 dbSNP
3g.181713213G>CCA355474798SOX2,SOX2-OTc.853G>C (p.Glu285Gln)
n.768-1972G>C
n.767+13330G>C
n.482-26356G>C
n.783-1972G>C
n.782+13330G>C
n.473-26356G>C
 dbSNP
3g.181713213G>TCA355474799SOX2,SOX2-OTc.853G>T (p.Glu285Ter)
n.768-1972G>T
n.767+13330G>T
n.482-26356G>T
n.783-1972G>T
n.782+13330G>T
n.473-26356G>T
3g.181713214A>CCA355474800SOX2,SOX2-OTc.854A>C (p.Glu285Ala)
n.768-1971A>C
n.767+13331A>C
n.482-26355A>C
n.783-1971A>C
n.782+13331A>C
n.473-26355A>C
3g.181713214A>GCA355474801SOX2,SOX2-OTc.854A>G (p.Glu285Gly)
n.768-1971A>G
n.767+13331A>G
n.482-26355A>G
n.783-1971A>G
n.782+13331A>G
n.473-26355A>G
 gnomAD v4
3g.181713214A>TCA355474802SOX2,SOX2-OTc.854A>T (p.Glu285Val)
n.768-1971A>T
n.767+13331A>T
n.482-26355A>T
n.783-1971A>T
n.782+13331A>T
n.473-26355A>T
3g.181713214_181713218delCA2759647983SOX2,SOX2-OTc.854_858del (p.Glu285GlyfsTer23)
n.768-1971_768-1967del
n.767+13331_767+13335del
n.482-26355_482-26351del
n.783-1971_783-1967del
n.782+13331_782+13335del
n.473-26355_473-26351del
3g.181713215A>CCA355474803SOX2,SOX2-OTc.855A>C (p.Glu285Asp)
n.768-1970A>C
n.767+13332A>C
n.482-26354A>C
n.783-1970A>C
n.782+13332A>C
n.473-26354A>C
3g.181713215A>GCA437335658SOX2,SOX2-OTc.855A>G (p.Glu285=)
n.768-1970A>G
n.767+13332A>G
n.482-26354A>G
n.783-1970A>G
n.782+13332A>G
n.473-26354A>G
3g.181713215A>TCA355474804SOX2,SOX2-OTc.855A>T (p.Glu285Asp)
n.768-1970A>T
n.767+13332A>T
n.482-26354A>T
n.783-1970A>T
n.782+13332A>T
n.473-26354A>T
3g.181713216C>ACA355474806SOX2,SOX2-OTc.856C>A (p.Pro286Thr)
n.768-1969C>A
n.767+13333C>A
n.482-26353C>A
n.783-1969C>A
n.782+13333C>A
n.473-26353C>A
3g.181713216C>GCA355474807SOX2,SOX2-OTc.856C>G (p.Pro286Ala)
n.768-1969C>G
n.767+13333C>G
n.482-26353C>G
n.783-1969C>G
n.782+13333C>G
n.473-26353C>G
 dbSNP
3g.181713216C>TCA355474805SOX2,SOX2-OTc.856C>T (p.Pro286Ser)
n.768-1969C>T
n.767+13333C>T
n.482-26353C>T
n.783-1969C>T
n.782+13333C>T
n.473-26353C>T
 dbSNP
3g.181713217C>ACA355474808SOX2,SOX2-OTc.857C>A (p.Pro286His)
n.768-1968C>A
n.767+13334C>A
n.482-26352C>A
n.783-1968C>A
n.782+13334C>A
n.473-26352C>A
3g.181713217C>GCA355474809SOX2,SOX2-OTc.857C>G (p.Pro286Arg)
n.768-1968C>G
n.767+13334C>G
n.482-26352C>G
n.783-1968C>G
n.782+13334C>G
n.473-26352C>G
3g.181713217C>TCA355474810SOX2,SOX2-OTc.857C>T (p.Pro286Leu)
n.768-1968C>T
n.767+13334C>T
n.482-26352C>T
n.783-1968C>T
n.782+13334C>T
n.473-26352C>T
3g.181713218C>ACA437335668SOX2,SOX2-OTc.858C>A (p.Pro286=)
n.768-1967C>A
n.767+13335C>A
n.482-26351C>A
n.783-1967C>A
n.782+13335C>A
n.473-26351C>A
3g.181713218C=CA1424780213SOX2,SOX2-OTc.858C= (p.Pro286=)
n.768-1967C=
n.767+13335C=
n.482-26351C=
n.783-1967C=
n.782+13335C=
n.473-26351C=
3g.181713218C>GCA2717330SOX2,SOX2-OTc.858C>G (p.Pro286=)
n.768-1967C>G
n.767+13335C>G
n.482-26351C>G
n.783-1967C>G
n.782+13335C>G
n.473-26351C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713218C>TCA437335671SOX2,SOX2-OTc.858C>T (p.Pro286=)
n.768-1967C>T
n.767+13335C>T
n.482-26351C>T
n.783-1967C>T
n.782+13335C>T
n.473-26351C>T
3g.181713219_181713220delCA2704855903SOX2,SOX2-OTc.859_860del (p.Ala287ArgfsTer22)
n.768-1966_768-1965del
n.767+13336_767+13337del
n.482-26350_482-26349del
n.783-1966_783-1965del
n.782+13336_782+13337del
n.473-26350_473-26349del
 dbSNP
3g.181713219G>ACA2717331SOX2,SOX2-OTc.859G>A (p.Ala287Thr)
n.768-1966G>A
n.767+13336G>A
n.482-26350G>A
n.783-1966G>A
n.782+13336G>A
n.473-26350G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.181713219G>CCA2717332SOX2,SOX2-OTc.859G>C (p.Ala287Pro)
n.768-1966G>C
n.767+13336G>C
n.482-26350G>C
n.783-1966G>C
n.782+13336G>C
n.473-26350G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713219G=CA1424780217SOX2,SOX2-OTc.859G= (p.Ala287=)
n.768-1966G=
n.767+13336G=
n.482-26350G=
n.783-1966G=
n.782+13336G=
n.473-26350G=
3g.181713219G>TCA355474811SOX2,SOX2-OTc.859G>T (p.Ala287Ser)
n.768-1966G>T
n.767+13336G>T
n.482-26350G>T
n.783-1966G>T
n.782+13336G>T
n.473-26350G>T
3g.181713220C>ACA355474812SOX2,SOX2-OTc.860C>A (p.Ala287Asp)
n.768-1965C>A
n.767+13337C>A
n.482-26349C>A
n.783-1965C>A
n.782+13337C>A
n.473-26349C>A
3g.181713220C>GCA355474813SOX2,SOX2-OTc.860C>G (p.Ala287Gly)
n.768-1965C>G
n.767+13337C>G
n.482-26349C>G
n.783-1965C>G
n.782+13337C>G
n.473-26349C>G
 dbSNP
3g.181713220C>TCA355474814SOX2,SOX2-OTc.860C>T (p.Ala287Val)
n.768-1965C>T
n.767+13337C>T
n.482-26349C>T
n.783-1965C>T
n.782+13337C>T
n.473-26349C>T
 dbSNP
3g.181713220_181713237delCA2759647988SOX2,SOX2-OTc.860_877del (p.Ala287_His293delinsAsp)
n.768-1965_768-1948del
n.767+13337_767+13354del
n.482-26349_482-26332del
n.783-1965_783-1948del
n.782+13337_782+13354del
n.473-26349_473-26332del
3g.181713221C>ACA437335677SOX2,SOX2-OTc.861C>A (p.Ala287=)
n.768-1964C>A
n.767+13338C>A
n.482-26348C>A
n.783-1964C>A
n.782+13338C>A
n.473-26348C>A
3g.181713221C=CA1424780224SOX2,SOX2-OTc.861C= (p.Ala287=)
n.768-1964C=
n.767+13338C=
n.482-26348C=
n.783-1964C=
n.782+13338C=
n.473-26348C=
3g.181713221C>GCA2717334SOX2,SOX2-OTc.861C>G (p.Ala287=)
n.768-1964C>G
n.767+13338C>G
n.482-26348C>G
n.783-1964C>G
n.782+13338C>G
n.473-26348C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713221C>TCA2717333SOX2,SOX2-OTc.861C>T (p.Ala287=)
n.768-1964C>T
n.767+13338C>T
n.482-26348C>T
n.783-1964C>T
n.782+13338C>T
n.473-26348C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713222G>ACA355474817SOX2,SOX2-OTc.862G>A (p.Ala288Thr)
n.768-1963G>A
n.767+13339G>A
n.482-26347G>A
n.783-1963G>A
n.782+13339G>A
n.473-26347G>A
 dbSNP COSMIC
3g.181713222G>CCA355474815SOX2,SOX2-OTc.862G>C (p.Ala288Pro)
n.768-1963G>C
n.767+13339G>C
n.482-26347G>C
n.783-1963G>C
n.782+13339G>C
n.473-26347G>C
 dbSNP
3g.181713222G>TCA355474816SOX2,SOX2-OTc.862G>T (p.Ala288Ser)
n.768-1963G>T
n.767+13339G>T
n.482-26347G>T
n.783-1963G>T
n.782+13339G>T
n.473-26347G>T
3g.181713223C>ACA355474818SOX2,SOX2-OTc.863C>A (p.Ala288Asp)
n.768-1962C>A
n.767+13340C>A
n.482-26346C>A
n.783-1962C>A
n.782+13340C>A
n.473-26346C>A
3g.181713223C=CA1424780230SOX2,SOX2-OTc.863C= (p.Ala288=)
n.768-1962C=
n.767+13340C=
n.482-26346C=
n.783-1962C=
n.782+13340C=
n.473-26346C=
3g.181713223C>GCA355474819SOX2,SOX2-OTc.863C>G (p.Ala288Gly)
n.768-1962C>G
n.767+13340C>G
n.482-26346C>G
n.783-1962C>G
n.782+13340C>G
n.473-26346C>G
 dbSNP
3g.181713223C>TCA355474820SOX2,SOX2-OTc.863C>T (p.Ala288Val)
n.768-1962C>T
n.767+13340C>T
n.482-26346C>T
n.783-1962C>T
n.782+13340C>T
n.473-26346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713224C>ACA437335685SOX2,SOX2-OTc.864C>A (p.Ala288=)
n.768-1961C>A
n.767+13341C>A
n.482-26345C>A
n.783-1961C>A
n.782+13341C>A
n.473-26345C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713224C=CA1424780233SOX2,SOX2-OTc.864C= (p.Ala288=)
n.768-1961C=
n.767+13341C=
n.482-26345C=
n.783-1961C=
n.782+13341C=
n.473-26345C=
3g.181713224C>GCA437335688SOX2,SOX2-OTc.864C>G (p.Ala288=)
n.768-1961C>G
n.767+13341C>G
n.482-26345C>G
n.783-1961C>G
n.782+13341C>G
n.473-26345C>G
 gnomAD v4
3g.181713224C>TCA437335687SOX2,SOX2-OTc.864C>T (p.Ala288=)
n.768-1961C>T
n.767+13341C>T
n.482-26345C>T
n.783-1961C>T
n.782+13341C>T
n.473-26345C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713225C>ACA355474821SOX2,SOX2-OTc.865C>A (p.Pro289Thr)
n.768-1960C>A
n.767+13342C>A
n.482-26344C>A
n.783-1960C>A
n.782+13342C>A
n.473-26344C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.181713225C=CA1424780236SOX2,SOX2-OTc.865C= (p.Pro289=)
n.768-1960C=
n.767+13342C=
n.482-26344C=
n.783-1960C=
n.782+13342C=
n.473-26344C=
3g.181713225C>GCA355474822SOX2,SOX2-OTc.865C>G (p.Pro289Ala)
n.768-1960C>G
n.767+13342C>G
n.482-26344C>G
n.783-1960C>G
n.782+13342C>G
n.473-26344C>G
 dbSNP
3g.181713225C>TCA355474823SOX2,SOX2-OTc.865C>T (p.Pro289Ser)
n.768-1960C>T
n.767+13342C>T
n.482-26344C>T
n.783-1960C>T
n.782+13342C>T
n.473-26344C>T
 gnomAD v4
3g.181713226C>ACA355474824SOX2,SOX2-OTc.866C>A (p.Pro289His)
n.768-1959C>A
n.767+13343C>A
n.482-26343C>A
n.783-1959C>A
n.782+13343C>A
n.473-26343C>A
3g.181713226C=CA1424780240SOX2,SOX2-OTc.866C= (p.Pro289=)
n.768-1959C=
n.767+13343C=
n.482-26343C=
n.783-1959C=
n.782+13343C=
n.473-26343C=
3g.181713226C>GCA355474825SOX2,SOX2-OTc.866C>G (p.Pro289Arg)
n.768-1959C>G
n.767+13343C>G
n.482-26343C>G
n.783-1959C>G
n.782+13343C>G
n.473-26343C>G
 gnomAD v4
3g.181713226C>TCA355474826SOX2,SOX2-OTc.866C>T (p.Pro289Leu)
n.768-1959C>T
n.767+13343C>T
n.482-26343C>T
n.783-1959C>T
n.782+13343C>T
n.473-26343C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713227C>ACA437335694SOX2,SOX2-OTc.867C>A (p.Pro289=)
n.768-1958C>A
n.767+13344C>A
n.482-26342C>A
n.783-1958C>A
n.782+13344C>A
n.473-26342C>A
3g.181713227C>GCA437335693SOX2,SOX2-OTc.867C>G (p.Pro289=)
n.768-1958C>G
n.767+13344C>G
n.482-26342C>G
n.783-1958C>G
n.782+13344C>G
n.473-26342C>G
3g.181713227C>TCA437335691SOX2,SOX2-OTc.867C>T (p.Pro289=)
n.768-1958C>T
n.767+13344C>T
n.482-26342C>T
n.783-1958C>T
n.782+13344C>T
n.473-26342C>T
 gnomAD v4
3g.181713228A>CCA355474827SOX2,SOX2-OTc.868A>C (p.Ser290Arg)
n.768-1957A>C
n.767+13345A>C
n.482-26341A>C
n.783-1957A>C
n.782+13345A>C
n.473-26341A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713228A>GCA355474828SOX2,SOX2-OTc.868A>G (p.Ser290Gly)
n.768-1957A>G
n.767+13345A>G
n.482-26341A>G
n.783-1957A>G
n.782+13345A>G
n.473-26341A>G
3g.181713228A>TCA355474829SOX2,SOX2-OTc.868A>T (p.Ser290Cys)
n.768-1957A>T
n.767+13345A>T
n.482-26341A>T
n.783-1957A>T
n.782+13345A>T
n.473-26341A>T
3g.181713229G>ACA355474831SOX2,SOX2-OTc.869G>A (p.Ser290Asn)
n.768-1956G>A
n.767+13346G>A
n.482-26340G>A
n.783-1956G>A
n.782+13346G>A
n.473-26340G>A
 dbSNP
3g.181713229G>CCA2717335SOX2,SOX2-OTc.869G>C (p.Ser290Thr)
n.768-1956G>C
n.767+13346G>C
n.482-26340G>C
n.783-1956G>C
n.782+13346G>C
n.473-26340G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713229G=CA1424780244SOX2,SOX2-OTc.869G= (p.Ser290=)
n.768-1956G=
n.767+13346G=
n.482-26340G=
n.783-1956G=
n.782+13346G=
n.473-26340G=
3g.181713229G>TCA355474830SOX2,SOX2-OTc.869G>T (p.Ser290Ile)
n.768-1956G>T
n.767+13346G>T
n.482-26340G>T
n.783-1956G>T
n.782+13346G>T
n.473-26340G>T
 gnomAD v4
3g.181713230C>ACA355474833SOX2,SOX2-OTc.870C>A (p.Ser290Arg)
n.768-1955C>A
n.767+13347C>A
n.482-26339C>A
n.783-1955C>A
n.782+13347C>A
n.473-26339C>A
 gnomAD v4
3g.181713230C=CA1424780247SOX2,SOX2-OTc.870C= (p.Ser290=)
n.768-1955C=
n.767+13347C=
n.482-26339C=
n.783-1955C=
n.782+13347C=
n.473-26339C=
3g.181713230C>GCA355474832SOX2,SOX2-OTc.870C>G (p.Ser290Arg)
n.768-1955C>G
n.767+13347C>G
n.482-26339C>G
n.783-1955C>G
n.782+13347C>G
n.473-26339C>G
3g.181713230C>TCA437335700SOX2,SOX2-OTc.870C>T (p.Ser290=)
n.768-1955C>T
n.767+13347C>T
n.482-26339C>T
n.783-1955C>T
n.782+13347C>T
n.473-26339C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.181713231A=CA1424780249SOX2,SOX2-OTc.871A= (p.Arg291=)
n.768-1954A=
n.767+13348A=
n.482-26338A=
n.783-1954A=
n.782+13348A=
n.473-26338A=
3g.181713231A>CCA2717336SOX2,SOX2-OTc.871A>C (p.Arg291=)
n.768-1954A>C
n.767+13348A>C
n.482-26338A>C
n.783-1954A>C
n.782+13348A>C
n.473-26338A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713231A>GCA355474834SOX2,SOX2-OTc.871A>G (p.Arg291Gly)
n.768-1954A>G
n.767+13348A>G
n.482-26338A>G
n.783-1954A>G
n.782+13348A>G
n.473-26338A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713231A>TCA355474835SOX2,SOX2-OTc.871A>T (p.Arg291Ter)
n.768-1954A>T
n.767+13348A>T
n.482-26338A>T
n.783-1954A>T
n.782+13348A>T
n.473-26338A>T
3g.181713232G>ACA355474836SOX2,SOX2-OTc.872G>A (p.Arg291Lys)
n.768-1953G>A
n.767+13349G>A
n.482-26337G>A
n.783-1953G>A
n.782+13349G>A
n.473-26337G>A
3g.181713232G>CCA355474837SOX2,SOX2-OTc.872G>C (p.Arg291Thr)
n.768-1953G>C
n.767+13349G>C
n.482-26337G>C
n.783-1953G>C
n.782+13349G>C
n.473-26337G>C
 dbSNP
3g.181713232G>TCA355474838SOX2,SOX2-OTc.872G>T (p.Arg291Ile)
n.768-1953G>T
n.767+13349G>T
n.482-26337G>T
n.783-1953G>T
n.782+13349G>T
n.473-26337G>T
3g.181713233A>CCA355474839SOX2,SOX2-OTc.873A>C (p.Arg291Ser)
n.768-1952A>C
n.767+13350A>C
n.482-26336A>C
n.783-1952A>C
n.782+13350A>C
n.473-26336A>C
3g.181713233A>GCA437335717SOX2,SOX2-OTc.873A>G (p.Arg291=)
n.768-1952A>G
n.767+13350A>G
n.482-26336A>G
n.783-1952A>G
n.782+13350A>G
n.473-26336A>G
 gnomAD v4
3g.181713233A>TCA355474840SOX2,SOX2-OTc.873A>T (p.Arg291Ser)
n.768-1952A>T
n.767+13350A>T
n.482-26336A>T
n.783-1952A>T
n.782+13350A>T
n.473-26336A>T
 dbSNP
3g.181713234C>ACA355474841SOX2,SOX2-OTc.874C>A (p.Leu292Ile)
n.768-1951C>A
n.767+13351C>A
n.482-26335C>A
n.783-1951C>A
n.782+13351C>A
n.473-26335C>A
3g.181713234C>GCA355474842SOX2,SOX2-OTc.874C>G (p.Leu292Val)
n.768-1951C>G
n.767+13351C>G
n.482-26335C>G
n.783-1951C>G
n.782+13351C>G
n.473-26335C>G
 dbSNP
3g.181713234C>TCA355474843SOX2,SOX2-OTc.874C>T (p.Leu292Phe)
n.768-1951C>T
n.767+13351C>T
n.482-26335C>T
n.783-1951C>T
n.782+13351C>T
n.473-26335C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713235T>ACA355474846SOX2,SOX2-OTc.875T>A (p.Leu292His)
n.768-1950T>A
n.767+13352T>A
n.482-26334T>A
n.783-1950T>A
n.782+13352T>A
n.473-26334T>A
 dbSNP
3g.181713235T>CCA355474845SOX2,SOX2-OTc.875T>C (p.Leu292Pro)
n.768-1950T>C
n.767+13352T>C
n.482-26334T>C
n.783-1950T>C
n.782+13352T>C
n.473-26334T>C
 gnomAD v4
3g.181713235T>GCA355474844SOX2,SOX2-OTc.875T>G (p.Leu292Arg)
n.768-1950T>G
n.767+13352T>G
n.482-26334T>G
n.783-1950T>G
n.782+13352T>G
n.473-26334T>G
3g.181713236T>ACA437335726SOX2,SOX2-OTc.876T>A (p.Leu292=)
n.768-1949T>A
n.767+13353T>A
n.482-26333T>A
n.783-1949T>A
n.782+13353T>A
n.473-26333T>A
3g.181713236T>CCA437335727SOX2,SOX2-OTc.876T>C (p.Leu292=)
n.768-1949T>C
n.767+13353T>C
n.482-26333T>C
n.783-1949T>C
n.782+13353T>C
n.473-26333T>C
 dbSNP
3g.181713236T>GCA437335728SOX2,SOX2-OTc.876T>G (p.Leu292=)
n.768-1949T>G
n.767+13353T>G
n.482-26333T>G
n.783-1949T>G
n.782+13353T>G
n.473-26333T>G
3g.181713237C>ACA355474847SOX2,SOX2-OTc.877C>A (p.His293Asn)
n.768-1948C>A
n.767+13354C>A
n.482-26332C>A
n.783-1948C>A
n.782+13354C>A
n.473-26332C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
3g.181713237C=CA1424780253SOX2,SOX2-OTc.877C= (p.His293=)
n.768-1948C=
n.767+13354C=
n.482-26332C=
n.783-1948C=
n.782+13354C=
n.473-26332C=
3g.181713237C>GCA355474848SOX2,SOX2-OTc.877C>G (p.His293Asp)
n.768-1948C>G
n.767+13354C>G
n.482-26332C>G
n.783-1948C>G
n.782+13354C>G
n.473-26332C>G
 dbSNP
3g.181713237C>TCA355474849SOX2,SOX2-OTc.877C>T (p.His293Tyr)
n.768-1948C>T
n.767+13354C>T
n.482-26332C>T
n.783-1948C>T
n.782+13354C>T
n.473-26332C>T
3g.181713238A>CCA355474850SOX2,SOX2-OTc.878A>C (p.His293Pro)
n.768-1947A>C
n.767+13355A>C
n.482-26331A>C
n.783-1947A>C
n.782+13355A>C
n.473-26331A>C
 gnomAD v4
3g.181713238A>GCA355474851SOX2,SOX2-OTc.878A>G (p.His293Arg)
n.768-1947A>G
n.767+13355A>G
n.482-26331A>G
n.783-1947A>G
n.782+13355A>G
n.473-26331A>G
3g.181713238A>TCA355474852SOX2,SOX2-OTc.878A>T (p.His293Leu)
n.768-1947A>T
n.767+13355A>T
n.482-26331A>T
n.783-1947A>T
n.782+13355A>T
n.473-26331A>T
3g.181713239C>ACA355474853SOX2,SOX2-OTc.879C>A (p.His293Gln)
n.768-1946C>A
n.767+13356C>A
n.482-26330C>A
n.783-1946C>A
n.782+13356C>A
n.473-26330C>A
 gnomAD v4
3g.181713239C=CA1424780256SOX2,SOX2-OTc.879C= (p.His293=)
n.768-1946C=
n.767+13356C=
n.482-26330C=
n.783-1946C=
n.782+13356C=
n.473-26330C=
3g.181713239C>GCA355474854SOX2,SOX2-OTc.879C>G (p.His293Gln)
n.768-1946C>G
n.767+13356C>G
n.482-26330C>G
n.783-1946C>G
n.782+13356C>G
n.473-26330C>G
 gnomAD v4
3g.181713239C>TCA2717337SOX2,SOX2-OTc.879C>T (p.His293=)
n.768-1946C>T
n.767+13356C>T
n.482-26330C>T
n.783-1946C>T
n.782+13356C>T
n.473-26330C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713240A=CA1424780259SOX2,SOX2-OTc.880A= (p.Met294=)
n.768-1945A=
n.767+13357A=
n.482-26329A=
n.783-1945A=
n.782+13357A=
n.473-26329A=
3g.181713240A>CCA355474855SOX2,SOX2-OTc.880A>C (p.Met294Leu)
n.768-1945A>C
n.767+13357A>C
n.482-26329A>C
n.783-1945A>C
n.782+13357A>C
n.473-26329A>C
3g.181713240A>GCA355474856SOX2,SOX2-OTc.880A>G (p.Met294Val)
n.768-1945A>G
n.767+13357A>G
n.482-26329A>G
n.783-1945A>G
n.782+13357A>G
n.473-26329A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713240A>TCA355474857SOX2,SOX2-OTc.880A>T (p.Met294Leu)
n.768-1945A>T
n.767+13357A>T
n.482-26329A>T
n.783-1945A>T
n.782+13357A>T
n.473-26329A>T
3g.181713241T>ACA355474859SOX2,SOX2-OTc.881T>A (p.Met294Lys)
n.768-1944T>A
n.767+13358T>A
n.482-26328T>A
n.783-1944T>A
n.782+13358T>A
n.473-26328T>A
3g.181713241T>CCA355474860SOX2,SOX2-OTc.881T>C (p.Met294Thr)
n.768-1944T>C
n.767+13358T>C
n.482-26328T>C
n.783-1944T>C
n.782+13358T>C
n.473-26328T>C
3g.181713241T>GCA355474858SOX2,SOX2-OTc.881T>G (p.Met294Arg)
n.768-1944T>G
n.767+13358T>G
n.482-26328T>G
n.783-1944T>G
n.782+13358T>G
n.473-26328T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713241T=CA1424780262SOX2,SOX2-OTc.881T= (p.Met294=)
n.768-1944T=
n.767+13358T=
n.482-26328T=
n.783-1944T=
n.782+13358T=
n.473-26328T=
3g.181713242G>ACA355474861SOX2,SOX2-OTc.882G>A (p.Met294Ile)
n.768-1943G>A
n.767+13359G>A
n.482-26327G>A
n.783-1943G>A
n.782+13359G>A
n.473-26327G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713242G>CCA355474862SOX2,SOX2-OTc.882G>C (p.Met294Ile)
n.768-1943G>C
n.767+13359G>C
n.482-26327G>C
n.783-1943G>C
n.782+13359G>C
n.473-26327G>C
3g.181713242G=CA1424780266SOX2,SOX2-OTc.882G= (p.Met294=)
n.768-1943G=
n.767+13359G=
n.482-26327G=
n.783-1943G=
n.782+13359G=
n.473-26327G=
3g.181713242G>TCA355474863SOX2,SOX2-OTc.882G>T (p.Met294Ile)
n.768-1943G>T
n.767+13359G>T
n.482-26327G>T
n.783-1943G>T
n.782+13359G>T
n.473-26327G>T
3g.181713243T>ACA355474864SOX2,SOX2-OTc.883T>A (p.Ser295Thr)
n.768-1942T>A
n.767+13360T>A
n.482-26326T>A
n.783-1942T>A
n.782+13360T>A
n.473-26326T>A
 COSMIC
3g.181713243T>CCA355474865SOX2,SOX2-OTc.883T>C (p.Ser295Pro)
n.768-1942T>C
n.767+13360T>C
n.482-26326T>C
n.783-1942T>C
n.782+13360T>C
n.473-26326T>C
3g.181713243T>GCA355474866SOX2,SOX2-OTc.883T>G (p.Ser295Ala)
n.768-1942T>G
n.767+13360T>G
n.482-26326T>G
n.783-1942T>G
n.782+13360T>G
n.473-26326T>G
3g.181713244C>ACA355474867SOX2,SOX2-OTc.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.768-1941C>A
n.767+13361C>A
n.482-26325C>A
n.783-1941C>A
n.782+13361C>A
n.473-26325C>A
3g.181713244C>GCA355474868SOX2,SOX2-OTc.884C>G (p.Ser295Cys)
n.768-1941C>G
n.767+13361C>G
n.482-26325C>G
n.783-1941C>G
n.782+13361C>G
n.473-26325C>G
 dbSNP
3g.181713244C>TCA355474869SOX2,SOX2-OTc.884C>T (p.Ser295Phe)
n.768-1941C>T
n.767+13361C>T
n.482-26325C>T
n.783-1941C>T
n.782+13361C>T
n.473-26325C>T
 COSMIC
3g.181713244_181713247delCA2759648004SOX2,SOX2-OTc.884_887del (p.Ser295CysfsTer?)
n.768-1941_768-1938del
n.767+13361_767+13364del
n.482-26325_482-26322del
n.783-1941_783-1938del
n.782+13361_782+13364del
n.473-26325_473-26322del
3g.181713245C>ACA437335758SOX2,SOX2-OTc.885C>A (p.Ser295=)
n.768-1940C>A
n.767+13362C>A
n.482-26324C>A
n.783-1940C>A
n.782+13362C>A
n.473-26324C>A
 dbSNP
3g.181713245C=CA1424780268SOX2,SOX2-OTc.885C= (p.Ser295=)
n.768-1940C=
n.767+13362C=
n.482-26324C=
n.783-1940C=
n.782+13362C=
n.473-26324C=
3g.181713245C>GCA437335760SOX2,SOX2-OTc.885C>G (p.Ser295=)
n.768-1940C>G
n.767+13362C>G
n.482-26324C>G
n.783-1940C>G
n.782+13362C>G
n.473-26324C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713245C>TCA437335759SOX2,SOX2-OTc.885C>T (p.Ser295=)
n.768-1940C>T
n.767+13362C>T
n.482-26324C>T
n.783-1940C>T
n.782+13362C>T
n.473-26324C>T
 dbSNP
3g.181713246C>ACA355474870SOX2,SOX2-OTc.886C>A (p.Gln296Lys)
n.768-1939C>A
n.767+13363C>A
n.482-26323C>A
n.783-1939C>A
n.782+13363C>A
n.473-26323C>A
3g.181713246C>GCA355474871SOX2,SOX2-OTc.886C>G (p.Gln296Glu)
n.768-1939C>G
n.767+13363C>G
n.482-26323C>G
n.783-1939C>G
n.782+13363C>G
n.473-26323C>G
3g.181713246C>TCA355474872SOX2,SOX2-OTc.886C>T (p.Gln296Ter)
n.768-1939C>T
n.767+13363C>T
n.482-26323C>T
n.783-1939C>T
n.782+13363C>T
n.473-26323C>T
3g.181713247A>CCA355474875SOX2,SOX2-OTc.887A>C (p.Gln296Pro)
n.768-1938A>C
n.767+13364A>C
n.482-26322A>C
n.783-1938A>C
n.782+13364A>C
n.473-26322A>C
3g.181713247A>GCA355474873SOX2,SOX2-OTc.887A>G (p.Gln296Arg)
n.768-1938A>G
n.767+13364A>G
n.482-26322A>G
n.783-1938A>G
n.782+13364A>G
n.473-26322A>G
3g.181713247A>TCA355474874SOX2,SOX2-OTc.887A>T (p.Gln296Leu)
n.768-1938A>T
n.767+13364A>T
n.482-26322A>T
n.783-1938A>T
n.782+13364A>T
n.473-26322A>T
3g.181713248G>ACA437335766SOX2,SOX2-OTc.888G>A (p.Gln296=)
n.768-1937G>A
n.767+13365G>A
n.482-26321G>A
n.783-1937G>A
n.782+13365G>A
n.473-26321G>A
 dbSNP
3g.181713248G>CCA355474876SOX2,SOX2-OTc.888G>C (p.Gln296His)
n.768-1937G>C
n.767+13365G>C
n.482-26321G>C
n.783-1937G>C
n.782+13365G>C
n.473-26321G>C
 dbSNP
3g.181713248G>TCA355474877SOX2,SOX2-OTc.888G>T (p.Gln296His)
n.768-1937G>T
n.767+13365G>T
n.482-26321G>T
n.783-1937G>T
n.782+13365G>T
n.473-26321G>T
3g.181713249C>ACA355474878SOX2,SOX2-OTc.889C>A (p.His297Asn)
n.768-1936C>A
n.767+13366C>A
n.482-26320C>A
n.783-1936C>A
n.782+13366C>A
n.473-26320C>A
 dbSNP
3g.181713249C>GCA355474879SOX2,SOX2-OTc.889C>G (p.His297Asp)
n.768-1936C>G
n.767+13366C>G
n.482-26320C>G
n.783-1936C>G
n.782+13366C>G
n.473-26320C>G
3g.181713249C>TCA355474880SOX2,SOX2-OTc.889C>T (p.His297Tyr)
n.768-1936C>T
n.767+13366C>T
n.482-26320C>T
n.783-1936C>T
n.782+13366C>T
n.473-26320C>T
 dbSNP
3g.181713250A=CA1424780270SOX2,SOX2-OTc.890A= (p.His297=)
n.768-1935A=
n.767+13367A=
n.482-26319A=
n.783-1935A=
n.782+13367A=
n.473-26319A=
3g.181713250A>CCA355474881SOX2,SOX2-OTc.890A>C (p.His297Pro)
n.768-1935A>C
n.767+13367A>C
n.482-26319A>C
n.783-1935A>C
n.782+13367A>C
n.473-26319A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713250A>GCA355474882SOX2,SOX2-OTc.890A>G (p.His297Arg)
n.768-1935A>G
n.767+13367A>G
n.482-26319A>G
n.783-1935A>G
n.782+13367A>G
n.473-26319A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713250A>TCA355474883SOX2,SOX2-OTc.890A>T (p.His297Leu)
n.768-1935A>T
n.767+13367A>T
n.482-26319A>T
n.783-1935A>T
n.782+13367A>T
n.473-26319A>T
3g.181713250_181713251insGTCA2759648010SOX2,SOX2-OTc.890_891insGT (p.His297GlnfsTer?)
n.768-1935_768-1934insGT
n.767+13367_767+13368insGT
n.482-26319_482-26318insGT
n.783-1935_783-1934insGT
n.782+13367_782+13368insGT
n.473-26319_473-26318insGT
3g.181713251C>ACA355474884SOX2,SOX2-OTc.891C>A (p.His297Gln)
n.768-1934C>A
n.767+13368C>A
n.482-26318C>A
n.783-1934C>A
n.782+13368C>A
n.473-26318C>A
3g.181713251C>GCA355474885SOX2,SOX2-OTc.891C>G (p.His297Gln)
n.768-1934C>G
n.767+13368C>G
n.482-26318C>G
n.783-1934C>G
n.782+13368C>G
n.473-26318C>G
3g.181713251C>TCA437335773SOX2,SOX2-OTc.891C>T (p.His297=)
n.768-1934C>T
n.767+13368C>T
n.482-26318C>T
n.783-1934C>T
n.782+13368C>T
n.473-26318C>T
 dbSNP
3g.181713252T>ACA355474886SOX2,SOX2-OTc.892T>A (p.Tyr298Asn)
n.768-1933T>A
n.767+13369T>A
n.482-26317T>A
n.783-1933T>A
n.782+13369T>A
n.473-26317T>A
3g.181713252T>CCA355474887SOX2,SOX2-OTc.892T>C (p.Tyr298His)
n.768-1933T>C
n.767+13369T>C
n.482-26317T>C
n.783-1933T>C
n.782+13369T>C
n.473-26317T>C
 dbSNP
3g.181713252T>GCA355474888SOX2,SOX2-OTc.892T>G (p.Tyr298Asp)
n.768-1933T>G
n.767+13369T>G
n.482-26317T>G
n.783-1933T>G
n.782+13369T>G
n.473-26317T>G
3g.181713253A>CCA355474890SOX2,SOX2-OTc.893A>C (p.Tyr298Ser)
n.768-1932A>C
n.767+13370A>C
n.482-26316A>C
n.783-1932A>C
n.782+13370A>C
n.473-26316A>C
3g.181713253A>GCA355474891SOX2,SOX2-OTc.893A>G (p.Tyr298Cys)
n.768-1932A>G
n.767+13370A>G
n.482-26316A>G
n.783-1932A>G
n.782+13370A>G
n.473-26316A>G
3g.181713253A>TCA355474889SOX2,SOX2-OTc.893A>T (p.Tyr298Phe)
n.768-1932A>T
n.767+13370A>T
n.482-26316A>T
n.783-1932A>T
n.782+13370A>T
n.473-26316A>T
3g.181713253_181713258delCA2759648012SOX2,SOX2-OTc.893_898del (p.Tyr298_Ser300delinsCys)
n.768-1932_768-1927del
n.767+13370_767+13375del
n.482-26316_482-26311del
n.783-1932_783-1927del
n.782+13370_782+13375del
n.473-26316_473-26311del
3g.181713254C>ACA355474892SOX2,SOX2-OTc.894C>A (p.Tyr298Ter)
n.768-1931C>A
n.767+13371C>A
n.482-26315C>A
n.783-1931C>A
n.782+13371C>A
n.473-26315C>A
3g.181713254C>GCA355474893SOX2,SOX2-OTc.894C>G (p.Tyr298Ter)
n.768-1931C>G
n.767+13371C>G
n.482-26315C>G
n.783-1931C>G
n.782+13371C>G
n.473-26315C>G
 dbSNP
3g.181713254C>TCA437335778SOX2,SOX2-OTc.894C>T (p.Tyr298=)
n.768-1931C>T
n.767+13371C>T
n.482-26315C>T
n.783-1931C>T
n.782+13371C>T
n.473-26315C>T
 dbSNP
3g.181713255C>ACA355474894SOX2,SOX2-OTc.895C>A (p.Gln299Lys)
n.768-1930C>A
n.767+13372C>A
n.482-26314C>A
n.783-1930C>A
n.782+13372C>A
n.473-26314C>A
3g.181713255C>GCA355474895SOX2,SOX2-OTc.895C>G (p.Gln299Glu)
n.768-1930C>G
n.767+13372C>G
n.482-26314C>G
n.783-1930C>G
n.782+13372C>G
n.473-26314C>G
3g.181713255C>TCA355474896SOX2,SOX2-OTc.895C>T (p.Gln299Ter)
n.768-1930C>T
n.767+13372C>T
n.482-26314C>T
n.783-1930C>T
n.782+13372C>T
n.473-26314C>T
3g.181713256A=CA1424780273SOX2,SOX2-OTc.896A= (p.Gln299=)
n.768-1929A=
n.767+13373A=
n.482-26313A=
n.783-1929A=
n.782+13373A=
n.473-26313A=
3g.181713256A>CCA355474897SOX2,SOX2-OTc.896A>C (p.Gln299Pro)
n.768-1929A>C
n.767+13373A>C
n.482-26313A>C
n.783-1929A>C
n.782+13373A>C
n.473-26313A>C
3g.181713256A>GCA355474898SOX2,SOX2-OTc.896A>G (p.Gln299Arg)
n.768-1929A>G
n.767+13373A>G
n.482-26313A>G
n.783-1929A>G
n.782+13373A>G
n.473-26313A>G
3g.181713256A>TCA355474899SOX2,SOX2-OTc.896A>T (p.Gln299Leu)
n.768-1929A>T
n.767+13373A>T
n.482-26313A>T
n.783-1929A>T
n.782+13373A>T
n.473-26313A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713257G>ACA437335791SOX2,SOX2-OTc.897G>A (p.Gln299=)
n.768-1928G>A
n.767+13374G>A
n.482-26312G>A
n.783-1928G>A
n.782+13374G>A
n.473-26312G>A
 COSMIC
3g.181713257G>CCA355474900SOX2,SOX2-OTc.897G>C (p.Gln299His)
n.768-1928G>C
n.767+13374G>C
n.482-26312G>C
n.783-1928G>C
n.782+13374G>C
n.473-26312G>C
3g.181713257G=CA1424780278SOX2,SOX2-OTc.897G= (p.Gln299=)
n.768-1928G=
n.767+13374G=
n.482-26312G=
n.783-1928G=
n.782+13374G=
n.473-26312G=
3g.181713257G>TCA355474901SOX2,SOX2-OTc.897G>T (p.Gln299His)
n.768-1928G>T
n.767+13374G>T
n.482-26312G>T
n.783-1928G>T
n.782+13374G>T
n.473-26312G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713258A>CCA355474902SOX2,SOX2-OTc.898A>C (p.Ser300Arg)
n.768-1927A>C
n.767+13375A>C
n.482-26311A>C
n.783-1927A>C
n.782+13375A>C
n.473-26311A>C
3g.181713258A>GCA355474903SOX2,SOX2-OTc.898A>G (p.Ser300Gly)
n.768-1927A>G
n.767+13375A>G
n.482-26311A>G
n.783-1927A>G
n.782+13375A>G
n.473-26311A>G
3g.181713258A>TCA355474904SOX2,SOX2-OTc.898A>T (p.Ser300Cys)
n.768-1927A>T
n.767+13375A>T
n.482-26311A>T
n.783-1927A>T
n.782+13375A>T
n.473-26311A>T
 dbSNP
3g.181713259G>ACA355474907SOX2,SOX2-OTc.899G>A (p.Ser300Asn)
n.768-1926G>A
n.767+13376G>A
n.482-26310G>A
n.783-1926G>A
n.782+13376G>A
n.473-26310G>A
3g.181713259G>CCA355474906SOX2,SOX2-OTc.899G>C (p.Ser300Thr)
n.768-1926G>C
n.767+13376G>C
n.482-26310G>C
n.783-1926G>C
n.782+13376G>C
n.473-26310G>C
 dbSNP
3g.181713259G>TCA355474905SOX2,SOX2-OTc.899G>T (p.Ser300Ile)
n.768-1926G>T
n.767+13376G>T
n.482-26310G>T
n.783-1926G>T
n.782+13376G>T
n.473-26310G>T
3g.181713260C>ACA355474908SOX2,SOX2-OTc.900C>A (p.Ser300Arg)
n.768-1925C>A
n.767+13377C>A
n.482-26309C>A
n.783-1925C>A
n.782+13377C>A
n.473-26309C>A
 gnomAD v4
3g.181713260C=CA1424780281SOX2,SOX2-OTc.900C= (p.Ser300=)
n.768-1925C=
n.767+13377C=
n.482-26309C=
n.783-1925C=
n.782+13377C=
n.473-26309C=
3g.181713260C>GCA355474909SOX2,SOX2-OTc.900C>G (p.Ser300Arg)
n.768-1925C>G
n.767+13377C>G
n.482-26309C>G
n.783-1925C>G
n.782+13377C>G
n.473-26309C>G
3g.181713260C>TCA437335799SOX2,SOX2-OTc.900C>T (p.Ser300=)
n.768-1925C>T
n.767+13377C>T
n.482-26309C>T
n.783-1925C>T
n.782+13377C>T
n.473-26309C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713260_181713261insTGGGCA2759648014SOX2,SOX2-OTc.900_901insTGGG (p.Gly301TrpfsTer10)
n.768-1925_768-1924insTGGG
n.767+13377_767+13378insTGGG
n.482-26309_482-26308insTGGG
n.783-1925_783-1924insTGGG
n.782+13377_782+13378insTGGG
n.473-26309_473-26308insTGGG
3g.181713261G>ACA355474910SOX2,SOX2-OTc.901G>A (p.Gly301Ser)
n.768-1924G>A
n.767+13378G>A
n.482-26308G>A
n.783-1924G>A
n.782+13378G>A
n.473-26308G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713261G>CCA355474911SOX2,SOX2-OTc.901G>C (p.Gly301Arg)
n.768-1924G>C
n.767+13378G>C
n.482-26308G>C
n.783-1924G>C
n.782+13378G>C
n.473-26308G>C
3g.181713261G=CA1424780285SOX2,SOX2-OTc.901G= (p.Gly301=)
n.768-1924G=
n.767+13378G=
n.482-26308G=
n.783-1924G=
n.782+13378G=
n.473-26308G=
3g.181713261G>TCA355474912SOX2,SOX2-OTc.901G>T (p.Gly301Cys)
n.768-1924G>T
n.767+13378G>T
n.482-26308G>T
n.783-1924G>T
n.782+13378G>T
n.473-26308G>T
3g.181713262G>ACA355474913SOX2,SOX2-OTc.902G>A (p.Gly301Asp)
n.768-1923G>A
n.767+13379G>A
n.482-26307G>A
n.783-1923G>A
n.782+13379G>A
n.473-26307G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181713262G>CCA355474914SOX2,SOX2-OTc.902G>C (p.Gly301Ala)
n.768-1923G>C
n.767+13379G>C
n.482-26307G>C
n.783-1923G>C
n.782+13379G>C
n.473-26307G>C
3g.181713262G=CA1424780288SOX2,SOX2-OTc.902G= (p.Gly301=)
n.768-1923G=
n.767+13379G=
n.482-26307G=
n.783-1923G=
n.782+13379G=
n.473-26307G=
3g.181713262G>TCA355474915SOX2,SOX2-OTc.902G>T (p.Gly301Val)
n.768-1923G>T
n.767+13379G>T
n.482-26307G>T
n.783-1923G>T
n.782+13379G>T
n.473-26307G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713263C>ACA437335809SOX2,SOX2-OTc.903C>A (p.Gly301=)
n.768-1922C>A
n.767+13380C>A
n.482-26306C>A
n.783-1922C>A
n.782+13380C>A
n.473-26306C>A
3g.181713263C>GCA437335810SOX2,SOX2-OTc.903C>G (p.Gly301=)
n.768-1922C>G
n.767+13380C>G
n.482-26306C>G
n.783-1922C>G
n.782+13380C>G
n.473-26306C>G
3g.181713263C>TCA437335811SOX2,SOX2-OTc.903C>T (p.Gly301=)
n.768-1922C>T
n.767+13380C>T
n.482-26306C>T
n.783-1922C>T
n.782+13380C>T
n.473-26306C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713265delCA2580069118SOX2,SOX2-OTc.905del (p.Pro302ArgfsTer?)
n.768-1920del
n.767+13382del
n.482-26304del
n.783-1920del
n.782+13382del
n.473-26304del
 ClinVar dbSNP
3g.181713263_181713264insGGCA2759648018SOX2,SOX2-OTc.903_904insGG (p.Pro302GlyfsTer?)
n.768-1922_768-1921insGG
n.767+13380_767+13381insGG
n.482-26306_482-26305insGG
n.783-1922_783-1921insGG
n.782+13380_782+13381insGG
n.473-26306_473-26305insGG
3g.181713264C>ACA355474916SOX2,SOX2-OTc.904C>A (p.Pro302Thr)
n.768-1921C>A
n.767+13381C>A
n.482-26305C>A
n.783-1921C>A
n.782+13381C>A
n.473-26305C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713264C=CA1424780291SOX2,SOX2-OTc.904C= (p.Pro302=)
n.768-1921C=
n.767+13381C=
n.482-26305C=
n.783-1921C=
n.782+13381C=
n.473-26305C=
3g.181713264C>GCA355474917SOX2,SOX2-OTc.904C>G (p.Pro302Ala)
n.768-1921C>G
n.767+13381C>G
n.482-26305C>G
n.783-1921C>G
n.782+13381C>G
n.473-26305C>G
3g.181713264C>TCA355474918SOX2,SOX2-OTc.904C>T (p.Pro302Ser)
n.768-1921C>T
n.767+13381C>T
n.482-26305C>T
n.783-1921C>T
n.782+13381C>T
n.473-26305C>T
3g.181713265C>ACA355474919SOX2,SOX2-OTc.905C>A (p.Pro302Gln)
n.768-1920C>A
n.767+13382C>A
n.482-26304C>A
n.783-1920C>A
n.782+13382C>A
n.473-26304C>A
 gnomAD v4
3g.181713265C=CA1424780294SOX2,SOX2-OTc.905C= (p.Pro302=)
n.768-1920C=
n.767+13382C=
n.482-26304C=
n.783-1920C=
n.782+13382C=
n.473-26304C=
3g.181713265C>GCA355474920SOX2,SOX2-OTc.905C>G (p.Pro302Arg)
n.768-1920C>G
n.767+13382C>G
n.482-26304C>G
n.783-1920C>G
n.782+13382C>G
n.473-26304C>G
3g.181713265C>TCA355474921SOX2,SOX2-OTc.905C>T (p.Pro302Leu)
n.768-1920C>T
n.767+13382C>T
n.482-26304C>T
n.783-1920C>T
n.782+13382C>T
n.473-26304C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713266G>ACA437335820SOX2,SOX2-OTc.906G>A (p.Pro302=)
n.768-1919G>A
n.767+13383G>A
n.482-26303G>A
n.783-1919G>A
n.782+13383G>A
n.473-26303G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713266G>CCA437335821SOX2,SOX2-OTc.906G>C (p.Pro302=)
n.768-1919G>C
n.767+13383G>C
n.482-26303G>C
n.783-1919G>C
n.782+13383G>C
n.473-26303G>C
 gnomAD v4
3g.181713266G>TCA437335818SOX2,SOX2-OTc.906G>T (p.Pro302=)
n.768-1919G>T
n.767+13383G>T
n.482-26303G>T
n.783-1919G>T
n.782+13383G>T
n.473-26303G>T
 gnomAD v4
3g.181713267G>ACA355474923SOX2,SOX2-OTc.907G>A (p.Val303Met)
n.768-1918G>A
n.767+13384G>A
n.482-26302G>A
n.783-1918G>A
n.782+13384G>A
n.473-26302G>A
 dbSNP
3g.181713267G>CCA355474924SOX2,SOX2-OTc.907G>C (p.Val303Leu)
n.768-1918G>C
n.767+13384G>C
n.482-26302G>C
n.783-1918G>C
n.782+13384G>C
n.473-26302G>C
3g.181713267G>TCA355474922SOX2,SOX2-OTc.907G>T (p.Val303Leu)
n.768-1918G>T
n.767+13384G>T
n.482-26302G>T
n.783-1918G>T
n.782+13384G>T
n.473-26302G>T
3g.181713268T>ACA355474925SOX2,SOX2-OTc.908T>A (p.Val303Glu)
n.768-1917T>A
n.767+13385T>A
n.482-26301T>A
n.783-1917T>A
n.782+13385T>A
n.473-26301T>A
3g.181713268T>CCA355474926SOX2,SOX2-OTc.908T>C (p.Val303Ala)
n.768-1917T>C
n.767+13385T>C
n.482-26301T>C
n.783-1917T>C
n.782+13385T>C
n.473-26301T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713268T>GCA355474927SOX2,SOX2-OTc.908T>G (p.Val303Gly)
n.768-1917T>G
n.767+13385T>G
n.482-26301T>G
n.783-1917T>G
n.782+13385T>G
n.473-26301T>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713268T=CA1424780298SOX2,SOX2-OTc.908T= (p.Val303=)
n.768-1917T=
n.767+13385T=
n.482-26301T=
n.783-1917T=
n.782+13385T=
n.473-26301T=
3g.181713269delCA2759648025SOX2,SOX2-OTc.909del (p.Gly305AlafsTer?)
n.768-1916del
n.767+13386del
n.482-26300del
n.783-1916del
n.782+13386del
n.473-26300del
3g.181713269G>ACA437335824SOX2,SOX2-OTc.909G>A (p.Val303=)
n.768-1916G>A
n.767+13386G>A
n.482-26300G>A
n.783-1916G>A
n.782+13386G>A
n.473-26300G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713269G>CCA2717338SOX2,SOX2-OTc.909G>C (p.Val303=)
n.768-1916G>C
n.767+13386G>C
n.482-26300G>C
n.783-1916G>C
n.782+13386G>C
n.473-26300G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713269G=CA1424780302SOX2,SOX2-OTc.909G= (p.Val303=)
n.768-1916G=
n.767+13386G=
n.482-26300G=
n.783-1916G=
n.782+13386G=
n.473-26300G=
3g.181713269G>TCA437335823SOX2,SOX2-OTc.909G>T (p.Val303=)
n.768-1916G>T
n.767+13386G>T
n.482-26300G>T
n.783-1916G>T
n.782+13386G>T
n.473-26300G>T
 gnomAD v4
3g.181713270C>ACA355474928SOX2,SOX2-OTc.910C>A (p.Pro304Thr)
n.768-1915C>A
n.767+13387C>A
n.482-26299C>A
n.783-1915C>A
n.782+13387C>A
n.473-26299C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713270C>GCA355474929SOX2,SOX2-OTc.910C>G (p.Pro304Ala)
n.768-1915C>G
n.767+13387C>G
n.482-26299C>G
n.783-1915C>G
n.782+13387C>G
n.473-26299C>G
3g.181713270C>TCA355474930SOX2,SOX2-OTc.910C>T (p.Pro304Ser)
n.768-1915C>T
n.767+13387C>T
n.482-26299C>T
n.783-1915C>T
n.782+13387C>T
n.473-26299C>T
 dbSNP
3g.181713271C>ACA355474931SOX2,SOX2-OTc.911C>A (p.Pro304His)
n.768-1914C>A
n.767+13388C>A
n.482-26298C>A
n.783-1914C>A
n.782+13388C>A
n.473-26298C>A
 gnomAD v4
3g.181713271C>GCA355474933SOX2,SOX2-OTc.911C>G (p.Pro304Arg)
n.768-1914C>G
n.767+13388C>G
n.482-26298C>G
n.783-1914C>G
n.782+13388C>G
n.473-26298C>G
 dbSNP
3g.181713271C>TCA355474932SOX2,SOX2-OTc.911C>T (p.Pro304Leu)
n.768-1914C>T
n.767+13388C>T
n.482-26298C>T
n.783-1914C>T
n.782+13388C>T
n.473-26298C>T
3g.181713272C>ACA437335833SOX2,SOX2-OTc.912C>A (p.Pro304=)
n.768-1913C>A
n.767+13389C>A
n.482-26297C>A
n.783-1913C>A
n.782+13389C>A
n.473-26297C>A
 gnomAD v4
3g.181713272C=CA1424780305SOX2,SOX2-OTc.912C= (p.Pro304=)
n.768-1913C=
n.767+13389C=
n.482-26297C=
n.783-1913C=
n.782+13389C=
n.473-26297C=
3g.181713272C>GCA437335835SOX2,SOX2-OTc.912C>G (p.Pro304=)
n.768-1913C>G
n.767+13389C>G
n.482-26297C>G
n.783-1913C>G
n.782+13389C>G
n.473-26297C>G
 gnomAD v4
3g.181713272C>TCA2717339SOX2,SOX2-OTc.912C>T (p.Pro304=)
n.768-1913C>T
n.767+13389C>T
n.482-26297C>T
n.783-1913C>T
n.782+13389C>T
n.473-26297C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713273G>ACA355474934SOX2,SOX2-OTc.913G>A (p.Gly305Ser)
n.768-1912G>A
n.767+13390G>A
n.482-26296G>A
n.783-1912G>A
n.782+13390G>A
n.473-26296G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713273G>CCA355474935SOX2,SOX2-OTc.913G>C (p.Gly305Arg)
n.768-1912G>C
n.767+13390G>C
n.482-26296G>C
n.783-1912G>C
n.782+13390G>C
n.473-26296G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713273G=CA1424780309SOX2,SOX2-OTc.913G= (p.Gly305=)
n.768-1912G=
n.767+13390G=
n.482-26296G=
n.783-1912G=
n.782+13390G=
n.473-26296G=
3g.181713273G>TCA355474936SOX2,SOX2-OTc.913G>T (p.Gly305Cys)
n.768-1912G>T
n.767+13390G>T
n.482-26296G>T
n.783-1912G>T
n.782+13390G>T
n.473-26296G>T
 gnomAD v4
3g.181713274G>ACA89241898SOX2,SOX2-OTc.914G>A (p.Gly305Asp)
n.768-1911G>A
n.767+13391G>A
n.482-26295G>A
n.783-1911G>A
n.782+13391G>A
n.473-26295G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713274G>CCA355474938SOX2,SOX2-OTc.914G>C (p.Gly305Ala)
n.768-1911G>C
n.767+13391G>C
n.482-26295G>C
n.783-1911G>C
n.782+13391G>C
n.473-26295G>C
3g.181713274G=CA1424780311SOX2,SOX2-OTc.914G= (p.Gly305=)
n.768-1911G=
n.767+13391G=
n.482-26295G=
n.783-1911G=
n.782+13391G=
n.473-26295G=
3g.181713274G>TCA355474937SOX2,SOX2-OTc.914G>T (p.Gly305Val)
n.768-1911G>T
n.767+13391G>T
n.482-26295G>T
n.783-1911G>T
n.782+13391G>T
n.473-26295G>T
3g.181713275C>ACA437335841SOX2,SOX2-OTc.915C>A (p.Gly305=)
n.768-1910C>A
n.767+13392C>A
n.482-26294C>A
n.783-1910C>A
n.782+13392C>A
n.473-26294C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713275C>GCA437335842SOX2,SOX2-OTc.915C>G (p.Gly305=)
n.768-1910C>G
n.767+13392C>G
n.482-26294C>G
n.783-1910C>G
n.782+13392C>G
n.473-26294C>G
3g.181713275C>TCA437335843SOX2,SOX2-OTc.915C>T (p.Gly305=)
n.768-1910C>T
n.767+13392C>T
n.482-26294C>T
n.783-1910C>T
n.782+13392C>T
n.473-26294C>T
 dbSNP
3g.181713275_181713285delinsCACGGCCATTACA1424780313SOX2,SOX2-OTc.915_925delinsCACGGCCATTA (p.Gly305=)
n.768-1910_768-1900delinsCACGGCCATTA
n.767+13392_767+13402delinsCACGGCCATTA
n.482-26294_482-26284delinsCACGGCCATTA
n.783-1910_783-1900delinsCACGGCCATTA
n.782+13392_782+13402delinsCACGGCCATTA
n.473-26294_473-26284delinsCACGGCCATTA
3g.181713276A>CCA355474939SOX2,SOX2-OTc.916A>C (p.Thr306Pro)
n.768-1909A>C
n.767+13393A>C
n.482-26293A>C
n.783-1909A>C
n.782+13393A>C
n.473-26293A>C
 dbSNP
3g.181713276A>GCA355474940SOX2,SOX2-OTc.916A>G (p.Thr306Ala)
n.768-1909A>G
n.767+13393A>G
n.482-26293A>G
n.783-1909A>G
n.782+13393A>G
n.473-26293A>G
3g.181713276A>TCA355474941SOX2,SOX2-OTc.916A>T (p.Thr306Ser)
n.768-1909A>T
n.767+13393A>T
n.482-26293A>T
n.783-1909A>T
n.782+13393A>T
n.473-26293A>T
 dbSNP
3g.181713281_181713290delCA1139658377SOX2,SOX2-OTc.921_930del (p.Ile308HisfsTer?)
n.768-1904_768-1895del
n.767+13398_767+13407del
n.482-26288_482-26279del
n.783-1904_783-1895del
n.782+13398_782+13407del
n.473-26288_473-26279del
 ClinVar dbSNP
3g.181713277C>ACA355474942SOX2,SOX2-OTc.917C>A (p.Thr306Lys)
n.768-1908C>A
n.767+13394C>A
n.482-26292C>A
n.783-1908C>A
n.782+13394C>A
n.473-26292C>A
3g.181713277C>GCA355474943SOX2,SOX2-OTc.917C>G (p.Thr306Arg)
n.768-1908C>G
n.767+13394C>G
n.482-26292C>G
n.783-1908C>G
n.782+13394C>G
n.473-26292C>G
3g.181713277C>TCA355474944SOX2,SOX2-OTc.917C>T (p.Thr306Met)
n.768-1908C>T
n.767+13394C>T
n.482-26292C>T
n.783-1908C>T
n.782+13394C>T
n.473-26292C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713278G>ACA437335847SOX2,SOX2-OTc.918G>A (p.Thr306=)
n.768-1907G>A
n.767+13395G>A
n.482-26291G>A
n.783-1907G>A
n.782+13395G>A
n.473-26291G>A
3g.181713278G>CCA437335849SOX2,SOX2-OTc.918G>C (p.Thr306=)
n.768-1907G>C
n.767+13395G>C
n.482-26291G>C
n.783-1907G>C
n.782+13395G>C
n.473-26291G>C
3g.181713278G>TCA437335851SOX2,SOX2-OTc.918G>T (p.Thr306=)
n.768-1907G>T
n.767+13395G>T
n.482-26291G>T
n.783-1907G>T
n.782+13395G>T
n.473-26291G>T
 gnomAD v4
3g.181713279G>ACA2717340SOX2,SOX2-OTc.919G>A (p.Ala307Thr)
n.768-1906G>A
n.767+13396G>A
n.482-26290G>A
n.783-1906G>A
n.782+13396G>A
n.473-26290G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713279G>CCA355474945SOX2,SOX2-OTc.919G>C (p.Ala307Pro)
n.768-1906G>C
n.767+13396G>C
n.482-26290G>C
n.783-1906G>C
n.782+13396G>C
n.473-26290G>C
 COSMIC
3g.181713279G=CA1424780319SOX2,SOX2-OTc.919G= (p.Ala307=)
n.768-1906G=
n.767+13396G=
n.482-26290G=
n.783-1906G=
n.782+13396G=
n.473-26290G=
3g.181713279G>TCA355474946SOX2,SOX2-OTc.919G>T (p.Ala307Ser)
n.768-1906G>T
n.767+13396G>T
n.482-26290G>T
n.783-1906G>T
n.782+13396G>T
n.473-26290G>T
 gnomAD v4
3g.181713280C>ACA355474947SOX2,SOX2-OTc.920C>A (p.Ala307Asp)
n.768-1905C>A
n.767+13397C>A
n.482-26289C>A
n.783-1905C>A
n.782+13397C>A
n.473-26289C>A
3g.181713280C>GCA355474948SOX2,SOX2-OTc.920C>G (p.Ala307Gly)
n.768-1905C>G
n.767+13397C>G
n.482-26289C>G
n.783-1905C>G
n.782+13397C>G
n.473-26289C>G
3g.181713280C>TCA355474949SOX2,SOX2-OTc.920C>T (p.Ala307Val)
n.768-1905C>T
n.767+13397C>T
n.482-26289C>T
n.783-1905C>T
n.782+13397C>T
n.473-26289C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713281C>ACA437335856SOX2,SOX2-OTc.921C>A (p.Ala307=)
n.768-1904C>A
n.767+13398C>A
n.482-26288C>A
n.783-1904C>A
n.782+13398C>A
n.473-26288C>A
 dbSNP
3g.181713281C>GCA437335857SOX2,SOX2-OTc.921C>G (p.Ala307=)
n.768-1904C>G
n.767+13398C>G
n.482-26288C>G
n.783-1904C>G
n.782+13398C>G
n.473-26288C>G
3g.181713281C>TCA437335859SOX2,SOX2-OTc.921C>T (p.Ala307=)
n.768-1904C>T
n.767+13398C>T
n.482-26288C>T
n.783-1904C>T
n.782+13398C>T
n.473-26288C>T
3g.181713282A>CCA355474951SOX2,SOX2-OTc.922A>C (p.Ile308Leu)
n.768-1903A>C
n.767+13399A>C
n.482-26287A>C
n.783-1903A>C
n.782+13399A>C
n.473-26287A>C
 dbSNP
3g.181713282A>GCA355474952SOX2,SOX2-OTc.922A>G (p.Ile308Val)
n.768-1903A>G
n.767+13399A>G
n.482-26287A>G
n.783-1903A>G
n.782+13399A>G
n.473-26287A>G
 gnomAD v4
3g.181713282A>TCA355474950SOX2,SOX2-OTc.922A>T (p.Ile308Phe)
n.768-1903A>T
n.767+13399A>T
n.482-26287A>T
n.783-1903A>T
n.782+13399A>T
n.473-26287A>T
 dbSNP
3g.181713283T>ACA355474954SOX2,SOX2-OTc.923T>A (p.Ile308Asn)
n.768-1902T>A
n.767+13400T>A
n.482-26286T>A
n.783-1902T>A
n.782+13400T>A
n.473-26286T>A
3g.181713283T>CCA355474953SOX2,SOX2-OTc.923T>C (p.Ile308Thr)
n.768-1902T>C
n.767+13400T>C
n.482-26286T>C
n.783-1902T>C
n.782+13400T>C
n.473-26286T>C
3g.181713283T>GCA355474955SOX2,SOX2-OTc.923T>G (p.Ile308Ser)
n.768-1902T>G
n.767+13400T>G
n.482-26286T>G
n.783-1902T>G
n.782+13400T>G
n.473-26286T>G
3g.181713284T>ACA437221733SOX2,SOX2-OTc.924T>A (p.Ile308=)
n.768-1901T>A
n.767+13401T>A
n.482-26285T>A
n.783-1901T>A
n.782+13401T>A
n.473-26285T>A
3g.181713284T>CCA437221734SOX2,SOX2-OTc.924T>C (p.Ile308=)
n.768-1901T>C
n.767+13401T>C
n.482-26285T>C
n.783-1901T>C
n.782+13401T>C
n.473-26285T>C
3g.181713284T>GCA355474956SOX2,SOX2-OTc.924T>G (p.Ile308Met)
n.768-1901T>G
n.767+13401T>G
n.482-26285T>G
n.783-1901T>G
n.782+13401T>G
n.473-26285T>G
3g.181713285A>CCA355474959SOX2,SOX2-OTc.925A>C (p.Asn309His)
n.768-1900A>C
n.767+13402A>C
n.482-26284A>C
n.783-1900A>C
n.782+13402A>C
n.473-26284A>C
3g.181713285A>GCA355474957SOX2,SOX2-OTc.925A>G (p.Asn309Asp)
n.768-1900A>G
n.767+13402A>G
n.482-26284A>G
n.783-1900A>G
n.782+13402A>G
n.473-26284A>G
3g.181713285A>TCA355474958SOX2,SOX2-OTc.925A>T (p.Asn309Tyr)
n.768-1900A>T
n.767+13402A>T
n.482-26284A>T
n.783-1900A>T
n.782+13402A>T
n.473-26284A>T
 ClinVar dbSNP
3g.181713286A>CCA355474960SOX2,SOX2-OTc.926A>C (p.Asn309Thr)
n.768-1899A>C
n.767+13403A>C
n.482-26283A>C
n.783-1899A>C
n.782+13403A>C
n.473-26283A>C
3g.181713286A>GCA355474961SOX2,SOX2-OTc.926A>G (p.Asn309Ser)
n.768-1899A>G
n.767+13403A>G
n.482-26283A>G
n.783-1899A>G
n.782+13403A>G
n.473-26283A>G
3g.181713286A>TCA355474962SOX2,SOX2-OTc.926A>T (p.Asn309Ile)
n.768-1899A>T
n.767+13403A>T
n.482-26283A>T
n.783-1899A>T
n.782+13403A>T
n.473-26283A>T
3g.181713287C>ACA355474964SOX2,SOX2-OTc.927C>A (p.Asn309Lys)
n.768-1898C>A
n.767+13404C>A
n.482-26282C>A
n.783-1898C>A
n.782+13404C>A
n.473-26282C>A
 gnomAD v4
3g.181713287C=CA1424780324SOX2,SOX2-OTc.927C= (p.Asn309=)
n.768-1898C=
n.767+13404C=
n.482-26282C=
n.783-1898C=
n.782+13404C=
n.473-26282C=
3g.181713287C>GCA355474963SOX2,SOX2-OTc.927C>G (p.Asn309Lys)
n.768-1898C>G
n.767+13404C>G
n.482-26282C>G
n.783-1898C>G
n.782+13404C>G
n.473-26282C>G
3g.181713287C>TCA2717341SOX2,SOX2-OTc.927C>T (p.Asn309=)
n.768-1898C>T
n.767+13404C>T
n.482-26282C>T
n.783-1898C>T
n.782+13404C>T
n.473-26282C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181713288G>ACA355474965SOX2,SOX2-OTc.928G>A (p.Gly310Ser)
n.768-1897G>A
n.767+13405G>A
n.482-26281G>A
n.783-1897G>A
n.782+13405G>A
n.473-26281G>A
3g.181713288G>CCA355474966SOX2,SOX2-OTc.928G>C (p.Gly310Arg)
n.768-1897G>C
n.767+13405G>C
n.482-26281G>C
n.783-1897G>C
n.782+13405G>C
n.473-26281G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713288G>TCA355474967SOX2,SOX2-OTc.928G>T (p.Gly310Cys)
n.768-1897G>T
n.767+13405G>T
n.482-26281G>T
n.783-1897G>T
n.782+13405G>T
n.473-26281G>T
 gnomAD v4
3g.181713289G>ACA355474968SOX2,SOX2-OTc.929G>A (p.Gly310Asp)
n.768-1896G>A
n.767+13406G>A
n.482-26280G>A
n.783-1896G>A
n.782+13406G>A
n.473-26280G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181713289G>CCA355474969SOX2,SOX2-OTc.929G>C (p.Gly310Ala)
n.768-1896G>C
n.767+13406G>C
n.482-26280G>C
n.783-1896G>C
n.782+13406G>C
n.473-26280G>C
3g.181713289G>TCA355474970SOX2,SOX2-OTc.929G>T (p.Gly310Val)
n.768-1896G>T
n.767+13406G>T
n.482-26280G>T
n.783-1896G>T
n.782+13406G>T
n.473-26280G>T
3g.181713290C>ACA437221735SOX2,SOX2-OTc.930C>A (p.Gly310=)
n.768-1895C>A
n.767+13407C>A
n.482-26279C>A
n.783-1895C>A
n.782+13407C>A
n.473-26279C>A
3g.181713290C>GCA437221737SOX2,SOX2-OTc.930C>G (p.Gly310=)
n.768-1895C>G
n.767+13407C>G
n.482-26279C>G
n.783-1895C>G
n.782+13407C>G
n.473-26279C>G
3g.181713290C>TCA437221736SOX2,SOX2-OTc.930C>T (p.Gly310=)
n.768-1895C>T
n.767+13407C>T
n.482-26279C>T
n.783-1895C>T
n.782+13407C>T
n.473-26279C>T
 dbSNP
3g.181713291A>CCA355474973SOX2,SOX2-OTc.931A>C (p.Thr311Pro)
n.768-1894A>C
n.767+13408A>C
n.482-26278A>C
n.783-1894A>C
n.782+13408A>C
n.473-26278A>C
3g.181713291A>GCA355474971SOX2,SOX2-OTc.931A>G (p.Thr311Ala)
n.768-1894A>G
n.767+13408A>G
n.482-26278A>G
n.783-1894A>G
n.782+13408A>G
n.473-26278A>G
3g.181713291A>TCA355474972SOX2,SOX2-OTc.931A>T (p.Thr311Ser)
n.768-1894A>T
n.767+13408A>T
n.482-26278A>T
n.783-1894A>T
n.782+13408A>T
n.473-26278A>T
 dbSNP
3g.181713292C>ACA355474974SOX2,SOX2-OTc.932C>A (p.Thr311Lys)
n.768-1893C>A
n.767+13409C>A
n.482-26277C>A
n.783-1893C>A
n.782+13409C>A
n.473-26277C>A
3g.181713292C=CA1424780327SOX2,SOX2-OTc.932C= (p.Thr311=)
n.768-1893C=
n.767+13409C=
n.482-26277C=
n.783-1893C=
n.782+13409C=
n.473-26277C=
3g.181713292C>GCA2717342SOX2,SOX2-OTc.932C>G (p.Thr311Arg)
n.768-1893C>G
n.767+13409C>G
n.482-26277C>G
n.783-1893C>G
n.782+13409C>G
n.473-26277C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713292C>TCA355474975SOX2,SOX2-OTc.932C>T (p.Thr311Ile)
n.768-1893C>T
n.767+13409C>T
n.482-26277C>T
n.783-1893C>T
n.782+13409C>T
n.473-26277C>T
3g.181713293A=CA1424780332SOX2,SOX2-OTc.933A= (p.Thr311=)
n.768-1892A=
n.767+13410A=
n.482-26276A=
n.783-1892A=
n.782+13410A=
n.473-26276A=
3g.181713293A>CCA437221738SOX2,SOX2-OTc.933A>C (p.Thr311=)
n.768-1892A>C
n.767+13410A>C
n.482-26276A>C
n.783-1892A>C
n.782+13410A>C
n.473-26276A>C
3g.181713293A>GCA437221739SOX2,SOX2-OTc.933A>G (p.Thr311=)
n.768-1892A>G
n.767+13410A>G
n.482-26276A>G
n.783-1892A>G
n.782+13410A>G
n.473-26276A>G
3g.181713293A>TCA89241899SOX2,SOX2-OTc.933A>T (p.Thr311=)
n.768-1892A>T
n.767+13410A>T
n.482-26276A>T
n.783-1892A>T
n.782+13410A>T
n.473-26276A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181713294C>ACA355474976SOX2,SOX2-OTc.934C>A (p.Leu312Met)
n.768-1891C>A
n.767+13411C>A
n.482-26275C>A
n.783-1891C>A
n.782+13411C>A
n.473-26275C>A
 dbSNP
3g.181713294C=CA1424780336SOX2,SOX2-OTc.934C= (p.Leu312=)
n.768-1891C=
n.767+13411C=
n.482-26275C=
n.783-1891C=
n.782+13411C=
n.473-26275C=
3g.181713294C>GCA355474977SOX2,SOX2-OTc.934C>G (p.Leu312Val)
n.768-1891C>G
n.767+13411C>G
n.482-26275C>G
n.783-1891C>G
n.782+13411C>G
n.473-26275C>G
3g.181713294C>TCA2717343SOX2,SOX2-OTc.934C>T (p.Leu312=)
n.768-1891C>T
n.767+13411C>T
n.482-26275C>T
n.783-1891C>T
n.782+13411C>T
n.473-26275C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched