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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181713094A>C | CA355474541 | SOX2,SOX2-OT | c.734A>C (p.Lys245Thr) n.768-2091A>C n.767+13211A>C n.482-26475A>C n.783-2091A>C n.782+13211A>C n.473-26475A>C | |
| 3 | g.181713094A>G | CA355474540 | SOX2,SOX2-OT | c.734A>G (p.Lys245Arg) n.768-2091A>G n.767+13211A>G n.482-26475A>G n.783-2091A>G n.782+13211A>G n.473-26475A>G | |
| 3 | g.181713094A>T | CA355474539 | SOX2,SOX2-OT | c.734A>T (p.Lys245Met) n.768-2091A>T n.767+13211A>T n.482-26475A>T n.783-2091A>T n.782+13211A>T n.473-26475A>T | |
| 3 | g.181713095G>A | CA437335415 | SOX2,SOX2-OT | c.735G>A (p.Lys245=) n.768-2090G>A n.767+13212G>A n.482-26474G>A n.783-2090G>A n.782+13212G>A n.473-26474G>A | |
| 3 | g.181713095G>C | CA355474542 | SOX2,SOX2-OT | c.735G>C (p.Lys245Asn) n.768-2090G>C n.767+13212G>C n.482-26474G>C n.783-2090G>C n.782+13212G>C n.473-26474G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713095G>T | CA355474543 | SOX2,SOX2-OT | c.735G>T (p.Lys245Asn) n.768-2090G>T n.767+13212G>T n.482-26474G>T n.783-2090G>T n.782+13212G>T n.473-26474G>T | |
| 3 | g.181713096T>A | CA355474544 | SOX2,SOX2-OT | c.736T>A (p.Ser246Thr) n.768-2089T>A n.767+13213T>A n.482-26473T>A n.783-2089T>A n.782+13213T>A n.473-26473T>A | dbSNP |
| 3 | g.181713096T>C | CA355474545 | SOX2,SOX2-OT | c.736T>C (p.Ser246Pro) n.768-2089T>C n.767+13213T>C n.482-26473T>C n.783-2089T>C n.782+13213T>C n.473-26473T>C | |
| 3 | g.181713096T>G | CA355474546 | SOX2,SOX2-OT | c.736T>G (p.Ser246Ala) n.768-2089T>G n.767+13213T>G n.482-26473T>G n.783-2089T>G n.782+13213T>G n.473-26473T>G | |
| 3 | g.181713097C>A | CA355474547 | SOX2,SOX2-OT | c.737C>A (p.Ser246Tyr) n.768-2088C>A n.767+13214C>A n.482-26472C>A n.783-2088C>A n.782+13214C>A n.473-26472C>A | |
| 3 | g.181713097C>G | CA355474548 | SOX2,SOX2-OT | c.737C>G (p.Ser246Cys) n.768-2088C>G n.767+13214C>G n.482-26472C>G n.783-2088C>G n.782+13214C>G n.473-26472C>G | dbSNP |
| 3 | g.181713097C>T | CA355474549 | SOX2,SOX2-OT | c.737C>T (p.Ser246Phe) n.768-2088C>T n.767+13214C>T n.482-26472C>T n.783-2088C>T n.782+13214C>T n.473-26472C>T | |
| 3 | g.181713098C>A | CA89241896 | SOX2,SOX2-OT | c.738C>A (p.Ser246=) n.768-2087C>A n.767+13215C>A n.482-26471C>A n.783-2087C>A n.782+13215C>A n.473-26471C>A | dbSNP |
| 3 | g.181713098C= | CA1424780046 | SOX2,SOX2-OT | c.738C= (p.Ser246=) n.768-2087C= n.767+13215C= n.482-26471C= n.783-2087C= n.782+13215C= n.473-26471C= | |
| 3 | g.181713098C>G | CA437335416 | SOX2,SOX2-OT | c.738C>G (p.Ser246=) n.768-2087C>G n.767+13215C>G n.482-26471C>G n.783-2087C>G n.782+13215C>G n.473-26471C>G | dbSNP |
| 3 | g.181713098C>T | CA437335417 | SOX2,SOX2-OT | c.738C>T (p.Ser246=) n.768-2087C>T n.767+13215C>T n.482-26471C>T n.783-2087C>T n.782+13215C>T n.473-26471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713099G>A | CA355474550 | SOX2,SOX2-OT | c.739G>A (p.Glu247Lys) n.768-2086G>A n.767+13216G>A n.482-26470G>A n.783-2086G>A n.782+13216G>A n.473-26470G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713099G>C | CA355474551 | SOX2,SOX2-OT | c.739G>C (p.Glu247Gln) n.768-2086G>C n.767+13216G>C n.482-26470G>C n.783-2086G>C n.782+13216G>C n.473-26470G>C | dbSNP |
| 3 | g.181713099G>T | CA355474552 | SOX2,SOX2-OT | c.739G>T (p.Glu247Ter) n.768-2086G>T n.767+13216G>T n.482-26470G>T n.783-2086G>T n.782+13216G>T n.473-26470G>T | |
| 3 | g.181713100A>C | CA355474553 | SOX2,SOX2-OT | c.740A>C (p.Glu247Ala) n.768-2085A>C n.767+13217A>C n.482-26469A>C n.783-2085A>C n.782+13217A>C n.473-26469A>C | |
| 3 | g.181713100A>G | CA355474554 | SOX2,SOX2-OT | c.740A>G (p.Glu247Gly) n.768-2085A>G n.767+13217A>G n.482-26469A>G n.783-2085A>G n.782+13217A>G n.473-26469A>G | dbSNP |
| 3 | g.181713100A>T | CA355474555 | SOX2,SOX2-OT | c.740A>T (p.Glu247Val) n.768-2085A>T n.767+13217A>T n.482-26469A>T n.783-2085A>T n.782+13217A>T n.473-26469A>T | dbSNP |
| 3 | g.181713101G>A | CA437335421 | SOX2,SOX2-OT | c.741G>A (p.Glu247=) n.768-2084G>A n.767+13218G>A n.482-26468G>A n.783-2084G>A n.782+13218G>A n.473-26468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713101G>C | CA355474556 | SOX2,SOX2-OT | c.741G>C (p.Glu247Asp) n.768-2084G>C n.767+13218G>C n.482-26468G>C n.783-2084G>C n.782+13218G>C n.473-26468G>C | |
| 3 | g.181713101G= | CA1424780051 | SOX2,SOX2-OT | c.741G= (p.Glu247=) n.768-2084G= n.767+13218G= n.482-26468G= n.783-2084G= n.782+13218G= n.473-26468G= | |
| 3 | g.181713101G>T | CA355474557 | SOX2,SOX2-OT | c.741G>T (p.Glu247Asp) n.768-2084G>T n.767+13218G>T n.482-26468G>T n.783-2084G>T n.782+13218G>T n.473-26468G>T | |
| 3 | g.181713102G>A | CA355474558 | SOX2,SOX2-OT | c.742G>A (p.Ala248Thr) n.768-2083G>A n.767+13219G>A n.482-26467G>A n.783-2083G>A n.782+13219G>A n.473-26467G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713102G>C | CA355474559 | SOX2,SOX2-OT | c.742G>C (p.Ala248Pro) n.768-2083G>C n.767+13219G>C n.482-26467G>C n.783-2083G>C n.782+13219G>C n.473-26467G>C | dbSNP |
| 3 | g.181713102G= | CA1424780053 | SOX2,SOX2-OT | c.742G= (p.Ala248=) n.768-2083G= n.767+13219G= n.482-26467G= n.783-2083G= n.782+13219G= n.473-26467G= | |
| 3 | g.181713102G>T | CA2717315 | SOX2,SOX2-OT | c.742G>T (p.Ala248Ser) n.768-2083G>T n.767+13219G>T n.482-26467G>T n.783-2083G>T n.782+13219G>T n.473-26467G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713103C>A | CA355474560 | SOX2,SOX2-OT | c.743C>A (p.Ala248Asp) n.768-2082C>A n.767+13220C>A n.482-26466C>A n.783-2082C>A n.782+13220C>A n.473-26466C>A | |
| 3 | g.181713103C= | CA1424780056 | SOX2,SOX2-OT | c.743C= (p.Ala248=) n.768-2082C= n.767+13220C= n.482-26466C= n.783-2082C= n.782+13220C= n.473-26466C= | |
| 3 | g.181713103C>G | CA355474561 | SOX2,SOX2-OT | c.743C>G (p.Ala248Gly) n.768-2082C>G n.767+13220C>G n.482-26466C>G n.783-2082C>G n.782+13220C>G n.473-26466C>G | |
| 3 | g.181713103C>T | CA355474562 | SOX2,SOX2-OT | c.743C>T (p.Ala248Val) n.768-2082C>T n.767+13220C>T n.482-26466C>T n.783-2082C>T n.782+13220C>T n.473-26466C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713104C>A | CA437335426 | SOX2,SOX2-OT | c.744C>A (p.Ala248=) n.768-2081C>A n.767+13221C>A n.482-26465C>A n.783-2081C>A n.782+13221C>A n.473-26465C>A | |
| 3 | g.181713104C>G | CA437335427 | SOX2,SOX2-OT | c.744C>G (p.Ala248=) n.768-2081C>G n.767+13221C>G n.482-26465C>G n.783-2081C>G n.782+13221C>G n.473-26465C>G | |
| 3 | g.181713104C>T | CA437335429 | SOX2,SOX2-OT | c.744C>T (p.Ala248=) n.768-2081C>T n.767+13221C>T n.482-26465C>T n.783-2081C>T n.782+13221C>T n.473-26465C>T | |
| 3 | g.181713105A>C | CA355474563 | SOX2,SOX2-OT | c.745A>C (p.Ser249Arg) n.768-2080A>C n.767+13222A>C n.482-26464A>C n.783-2080A>C n.782+13222A>C n.473-26464A>C | dbSNP |
| 3 | g.181713105A>G | CA355474564 | SOX2,SOX2-OT | c.745A>G (p.Ser249Gly) n.768-2080A>G n.767+13222A>G n.482-26464A>G n.783-2080A>G n.782+13222A>G n.473-26464A>G | |
| 3 | g.181713105A>T | CA355474565 | SOX2,SOX2-OT | c.745A>T (p.Ser249Cys) n.768-2080A>T n.767+13222A>T n.482-26464A>T n.783-2080A>T n.782+13222A>T n.473-26464A>T | |
| 3 | g.181713106G>A | CA355474566 | SOX2,SOX2-OT | c.746G>A (p.Ser249Asn) n.768-2079G>A n.767+13223G>A n.482-26463G>A n.783-2079G>A n.782+13223G>A n.473-26463G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713106G>C | CA355474567 | SOX2,SOX2-OT | c.746G>C (p.Ser249Thr) n.768-2079G>C n.767+13223G>C n.482-26463G>C n.783-2079G>C n.782+13223G>C n.473-26463G>C | |
| 3 | g.181713106G= | CA1424780059 | SOX2,SOX2-OT | c.746G= (p.Ser249=) n.768-2079G= n.767+13223G= n.482-26463G= n.783-2079G= n.782+13223G= n.473-26463G= | |
| 3 | g.181713106G>T | CA2717316 | SOX2,SOX2-OT | c.746G>T (p.Ser249Ile) n.768-2079G>T n.767+13223G>T n.482-26463G>T n.783-2079G>T n.782+13223G>T n.473-26463G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713107C>A | CA355474568 | SOX2,SOX2-OT | c.747C>A (p.Ser249Arg) n.768-2078C>A n.767+13224C>A n.482-26462C>A n.783-2078C>A n.782+13224C>A n.473-26462C>A | |
| 3 | g.181713107C= | CA1424780062 | SOX2,SOX2-OT | c.747C= (p.Ser249=) n.768-2078C= n.767+13224C= n.482-26462C= n.783-2078C= n.782+13224C= n.473-26462C= | |
| 3 | g.181713107C>G | CA355474569 | SOX2,SOX2-OT | c.747C>G (p.Ser249Arg) n.768-2078C>G n.767+13224C>G n.482-26462C>G n.783-2078C>G n.782+13224C>G n.473-26462C>G | |
| 3 | g.181713107C>T | CA2717317 | SOX2,SOX2-OT | c.747C>T (p.Ser249=) n.768-2078C>T n.767+13224C>T n.482-26462C>T n.783-2078C>T n.782+13224C>T n.473-26462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713108T>A | CA355474570 | SOX2,SOX2-OT | c.748T>A (p.Ser250Thr) n.768-2077T>A n.767+13225T>A n.482-26461T>A n.783-2077T>A n.782+13225T>A n.473-26461T>A | |
| 3 | g.181713108T>C | CA355474571 | SOX2,SOX2-OT | c.748T>C (p.Ser250Pro) n.768-2077T>C n.767+13225T>C n.482-26461T>C n.783-2077T>C n.782+13225T>C n.473-26461T>C | |
| 3 | g.181713108T>G | CA355474572 | SOX2,SOX2-OT | c.748T>G (p.Ser250Ala) n.768-2077T>G n.767+13225T>G n.482-26461T>G n.783-2077T>G n.782+13225T>G n.473-26461T>G | |
| 3 | g.181713109C>A | CA355474573 | SOX2,SOX2-OT | c.749C>A (p.Ser250Tyr) n.768-2076C>A n.767+13226C>A n.482-26460C>A n.783-2076C>A n.782+13226C>A n.473-26460C>A | |
| 3 | g.181713109C>G | CA355474574 | SOX2,SOX2-OT | c.749C>G (p.Ser250Cys) n.768-2076C>G n.767+13226C>G n.482-26460C>G n.783-2076C>G n.782+13226C>G n.473-26460C>G | |
| 3 | g.181713109C>T | CA355474575 | SOX2,SOX2-OT | c.749C>T (p.Ser250Phe) n.768-2076C>T n.767+13226C>T n.482-26460C>T n.783-2076C>T n.782+13226C>T n.473-26460C>T | dbSNP |
| 3 | g.181713110C>A | CA437335436 | SOX2,SOX2-OT | c.750C>A (p.Ser250=) n.768-2075C>A n.767+13227C>A n.482-26459C>A n.783-2075C>A n.782+13227C>A n.473-26459C>A | |
| 3 | g.181713110C>G | CA437335438 | SOX2,SOX2-OT | c.750C>G (p.Ser250=) n.768-2075C>G n.767+13227C>G n.482-26459C>G n.783-2075C>G n.782+13227C>G n.473-26459C>G | |
| 3 | g.181713110C>T | CA437335440 | SOX2,SOX2-OT | c.750C>T (p.Ser250=) n.768-2075C>T n.767+13227C>T n.482-26459C>T n.783-2075C>T n.782+13227C>T n.473-26459C>T | |
| 3 | g.181713111A>C | CA355474576 | SOX2,SOX2-OT | c.751A>C (p.Ser251Arg) n.768-2074A>C n.767+13228A>C n.482-26458A>C n.783-2074A>C n.782+13228A>C n.473-26458A>C | |
| 3 | g.181713111A>G | CA355474577 | SOX2,SOX2-OT | c.751A>G (p.Ser251Gly) n.768-2074A>G n.767+13228A>G n.482-26458A>G n.783-2074A>G n.782+13228A>G n.473-26458A>G | |
| 3 | g.181713111A>T | CA355474578 | SOX2,SOX2-OT | c.751A>T (p.Ser251Cys) n.768-2074A>T n.767+13228A>T n.482-26458A>T n.783-2074A>T n.782+13228A>T n.473-26458A>T | |
| 3 | g.181713112G>A | CA355474579 | SOX2,SOX2-OT | c.752G>A (p.Ser251Asn) n.768-2073G>A n.767+13229G>A n.482-26457G>A n.783-2073G>A n.782+13229G>A n.473-26457G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713112G>C | CA355474580 | SOX2,SOX2-OT | c.752G>C (p.Ser251Thr) n.768-2073G>C n.767+13229G>C n.482-26457G>C n.783-2073G>C n.782+13229G>C n.473-26457G>C | |
| 3 | g.181713112G= | CA1424780065 | SOX2,SOX2-OT | c.752G= (p.Ser251=) n.768-2073G= n.767+13229G= n.482-26457G= n.783-2073G= n.782+13229G= n.473-26457G= | |
| 3 | g.181713112G>T | CA355474581 | SOX2,SOX2-OT | c.752G>T (p.Ser251Ile) n.768-2073G>T n.767+13229G>T n.482-26457G>T n.783-2073G>T n.782+13229G>T n.473-26457G>T | |
| 3 | g.181713113C>A | CA2717318 | SOX2,SOX2-OT | c.753C>A (p.Ser251Arg) n.768-2072C>A n.767+13230C>A n.482-26456C>A n.783-2072C>A n.782+13230C>A n.473-26456C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713113C= | CA1424780069 | SOX2,SOX2-OT | c.753C= (p.Ser251=) n.768-2072C= n.767+13230C= n.482-26456C= n.783-2072C= n.782+13230C= n.473-26456C= | |
| 3 | g.181713113C>G | CA355474582 | SOX2,SOX2-OT | c.753C>G (p.Ser251Arg) n.768-2072C>G n.767+13230C>G n.482-26456C>G n.783-2072C>G n.782+13230C>G n.473-26456C>G | |
| 3 | g.181713113C>T | CA437335446 | SOX2,SOX2-OT | c.753C>T (p.Ser251=) n.768-2072C>T n.767+13230C>T n.482-26456C>T n.783-2072C>T n.782+13230C>T n.473-26456C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713118dup | CA2668691412 | SOX2,SOX2-OT | c.758dup (p.Val254CysfsTer?) n.768-2067dup n.767+13235dup n.482-26451dup n.783-2067dup n.782+13235dup n.473-26451dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713118del | CA645527633 | SOX2,SOX2-OT | c.758del (p.Pro253LeufsTer21) n.768-2067del n.767+13235del n.482-26451del n.783-2067del n.782+13235del n.473-26451del | COSMIC |
| 3 | g.181713114C>A | CA355474583 | SOX2,SOX2-OT | c.754C>A (p.Pro252Thr) n.768-2071C>A n.767+13231C>A n.482-26455C>A n.783-2071C>A n.782+13231C>A n.473-26455C>A | |
| 3 | g.181713114C= | CA1424780073 | SOX2,SOX2-OT | c.754C= (p.Pro252=) n.768-2071C= n.767+13231C= n.482-26455C= n.783-2071C= n.782+13231C= n.473-26455C= | |
| 3 | g.181713114C>G | CA355474584 | SOX2,SOX2-OT | c.754C>G (p.Pro252Ala) n.768-2071C>G n.767+13231C>G n.482-26455C>G n.783-2071C>G n.782+13231C>G n.473-26455C>G | |
| 3 | g.181713114C>T | CA2717319 | SOX2,SOX2-OT | c.754C>T (p.Pro252Ser) n.768-2071C>T n.767+13231C>T n.482-26455C>T n.783-2071C>T n.782+13231C>T n.473-26455C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713115C>A | CA355474585 | SOX2,SOX2-OT | c.755C>A (p.Pro252His) n.768-2070C>A n.767+13232C>A n.482-26454C>A n.783-2070C>A n.782+13232C>A n.473-26454C>A | |
| 3 | g.181713115C>G | CA355474586 | SOX2,SOX2-OT | c.755C>G (p.Pro252Arg) n.768-2070C>G n.767+13232C>G n.482-26454C>G n.783-2070C>G n.782+13232C>G n.473-26454C>G | |
| 3 | g.181713115C>T | CA355474587 | SOX2,SOX2-OT | c.755C>T (p.Pro252Leu) n.768-2070C>T n.767+13232C>T n.482-26454C>T n.783-2070C>T n.782+13232C>T n.473-26454C>T | dbSNP |
| 3 | g.181713116C>A | CA437335452 | SOX2,SOX2-OT | c.756C>A (p.Pro252=) n.768-2069C>A n.767+13233C>A n.482-26453C>A n.783-2069C>A n.782+13233C>A n.473-26453C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713116C= | CA1424780078 | SOX2,SOX2-OT | c.756C= (p.Pro252=) n.768-2069C= n.767+13233C= n.482-26453C= n.783-2069C= n.782+13233C= n.473-26453C= | |
| 3 | g.181713116C>G | CA437335451 | SOX2,SOX2-OT | c.756C>G (p.Pro252=) n.768-2069C>G n.767+13233C>G n.482-26453C>G n.783-2069C>G n.782+13233C>G n.473-26453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713116C>T | CA437335450 | SOX2,SOX2-OT | c.756C>T (p.Pro252=) n.768-2069C>T n.767+13233C>T n.482-26453C>T n.783-2069C>T n.782+13233C>T n.473-26453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713117C>A | CA89241897 | SOX2,SOX2-OT | c.757C>A (p.Pro253Thr) n.768-2068C>A n.767+13234C>A n.482-26452C>A n.783-2068C>A n.782+13234C>A n.473-26452C>A | dbSNP |
| 3 | g.181713117C= | CA1424780080 | SOX2,SOX2-OT | c.757C= (p.Pro253=) n.768-2068C= n.767+13234C= n.482-26452C= n.783-2068C= n.782+13234C= n.473-26452C= | |
| 3 | g.181713117C>G | CA355474588 | SOX2,SOX2-OT | c.757C>G (p.Pro253Ala) n.768-2068C>G n.767+13234C>G n.482-26452C>G n.783-2068C>G n.782+13234C>G n.473-26452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713117C>T | CA355474589 | SOX2,SOX2-OT | c.757C>T (p.Pro253Ser) n.768-2068C>T n.767+13234C>T n.482-26452C>T n.783-2068C>T n.782+13234C>T n.473-26452C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713118C>A | CA355474590 | SOX2,SOX2-OT | c.758C>A (p.Pro253His) n.768-2067C>A n.767+13235C>A n.482-26451C>A n.783-2067C>A n.782+13235C>A n.473-26451C>A | |
| 3 | g.181713118C>G | CA355474591 | SOX2,SOX2-OT | c.758C>G (p.Pro253Arg) n.768-2067C>G n.767+13235C>G n.482-26451C>G n.783-2067C>G n.782+13235C>G n.473-26451C>G | |
| 3 | g.181713118C>T | CA355474592 | SOX2,SOX2-OT | c.758C>T (p.Pro253Leu) n.768-2067C>T n.767+13235C>T n.482-26451C>T n.783-2067C>T n.782+13235C>T n.473-26451C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713119T>A | CA2717320 | SOX2,SOX2-OT | c.759T>A (p.Pro253=) n.768-2066T>A n.767+13236T>A n.482-26450T>A n.783-2066T>A n.782+13236T>A n.473-26450T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713119T>C | CA437335454 | SOX2,SOX2-OT | c.759T>C (p.Pro253=) n.768-2066T>C n.767+13236T>C n.482-26450T>C n.783-2066T>C n.782+13236T>C n.473-26450T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713119T>G | CA437335457 | SOX2,SOX2-OT | c.759T>G (p.Pro253=) n.768-2066T>G n.767+13236T>G n.482-26450T>G n.783-2066T>G n.782+13236T>G n.473-26450T>G | |
| 3 | g.181713119T= | CA1424780087 | SOX2,SOX2-OT | c.759T= (p.Pro253=) n.768-2066T= n.767+13236T= n.482-26450T= n.783-2066T= n.782+13236T= n.473-26450T= | |
| 3 | g.181713120G>A | CA355474595 | SOX2,SOX2-OT | c.760G>A (p.Val254Met) n.768-2065G>A n.767+13237G>A n.482-26449G>A n.783-2065G>A n.782+13237G>A n.473-26449G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713120G>C | CA355474594 | SOX2,SOX2-OT | c.760G>C (p.Val254Leu) n.768-2065G>C n.767+13237G>C n.482-26449G>C n.783-2065G>C n.782+13237G>C n.473-26449G>C | dbSNP |
| 3 | g.181713120G= | CA1424780090 | SOX2,SOX2-OT | c.760G= (p.Val254=) n.768-2065G= n.767+13237G= n.482-26449G= n.783-2065G= n.782+13237G= n.473-26449G= | |
| 3 | g.181713120G>T | CA355474593 | SOX2,SOX2-OT | c.760G>T (p.Val254Leu) n.768-2065G>T n.767+13237G>T n.482-26449G>T n.783-2065G>T n.782+13237G>T n.473-26449G>T | |
| 3 | g.181713121T>A | CA355474597 | SOX2,SOX2-OT | c.761T>A (p.Val254Glu) n.768-2064T>A n.767+13238T>A n.482-26448T>A n.783-2064T>A n.782+13238T>A n.473-26448T>A | |
| 3 | g.181713121T>C | CA355474596 | SOX2,SOX2-OT | c.761T>C (p.Val254Ala) n.768-2064T>C n.767+13238T>C n.482-26448T>C n.783-2064T>C n.782+13238T>C n.473-26448T>C | |
| 3 | g.181713121T>G | CA355474598 | SOX2,SOX2-OT | c.761T>G (p.Val254Gly) n.768-2064T>G n.767+13238T>G n.482-26448T>G n.783-2064T>G n.782+13238T>G n.473-26448T>G | |
| 3 | g.181713122G>A | CA437335461 | SOX2,SOX2-OT | c.762G>A (p.Val254=) n.768-2063G>A n.767+13239G>A n.482-26447G>A n.783-2063G>A n.782+13239G>A n.473-26447G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713122G>C | CA437335459 | SOX2,SOX2-OT | c.762G>C (p.Val254=) n.768-2063G>C n.767+13239G>C n.482-26447G>C n.783-2063G>C n.782+13239G>C n.473-26447G>C | |
| 3 | g.181713122G= | CA1424780094 | SOX2,SOX2-OT | c.762G= (p.Val254=) n.768-2063G= n.767+13239G= n.482-26447G= n.783-2063G= n.782+13239G= n.473-26447G= | |
| 3 | g.181713122G>T | CA437335460 | SOX2,SOX2-OT | c.762G>T (p.Val254=) n.768-2063G>T n.767+13239G>T n.482-26447G>T n.783-2063G>T n.782+13239G>T n.473-26447G>T | |
| 3 | g.181713123G>A | CA355474599 | SOX2,SOX2-OT | c.763G>A (p.Val255Ile) n.768-2062G>A n.767+13240G>A n.482-26446G>A n.783-2062G>A n.782+13240G>A n.473-26446G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713123G>C | CA355474601 | SOX2,SOX2-OT | c.763G>C (p.Val255Leu) n.768-2062G>C n.767+13240G>C n.482-26446G>C n.783-2062G>C n.782+13240G>C n.473-26446G>C | dbSNP |
| 3 | g.181713123G>T | CA355474600 | SOX2,SOX2-OT | c.763G>T (p.Val255Phe) n.768-2062G>T n.767+13240G>T n.482-26446G>T n.783-2062G>T n.782+13240G>T n.473-26446G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713124T>A | CA355474602 | SOX2,SOX2-OT | c.764T>A (p.Val255Asp) n.768-2061T>A n.767+13241T>A n.482-26445T>A n.783-2061T>A n.782+13241T>A n.473-26445T>A | dbSNP |
| 3 | g.181713124T>C | CA355474603 | SOX2,SOX2-OT | c.764T>C (p.Val255Ala) n.768-2061T>C n.767+13241T>C n.482-26445T>C n.783-2061T>C n.782+13241T>C n.473-26445T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713124T>G | CA355474604 | SOX2,SOX2-OT | c.764T>G (p.Val255Gly) n.768-2061T>G n.767+13241T>G n.482-26445T>G n.783-2061T>G n.782+13241T>G n.473-26445T>G | |
| 3 | g.181713124T= | CA1424780096 | SOX2,SOX2-OT | c.764T= (p.Val255=) n.768-2061T= n.767+13241T= n.482-26445T= n.783-2061T= n.782+13241T= n.473-26445T= | |
| 3 | g.181713124_181713127dup | CA2573136740 | SOX2,SOX2-OT | c.764_767dup (p.Ser257TyrfsTer?) n.768-2061_768-2058dup n.767+13241_767+13244dup n.482-26445_482-26442dup n.783-2061_783-2058dup n.782+13241_782+13244dup n.473-26445_473-26442dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181713125T>A | CA437335467 | SOX2,SOX2-OT | c.765T>A (p.Val255=) n.768-2060T>A n.767+13242T>A n.482-26444T>A n.783-2060T>A n.782+13242T>A n.473-26444T>A | |
| 3 | g.181713125T>C | CA437335468 | SOX2,SOX2-OT | c.765T>C (p.Val255=) n.768-2060T>C n.767+13242T>C n.482-26444T>C n.783-2060T>C n.782+13242T>C n.473-26444T>C | |
| 3 | g.181713125T>G | CA437335469 | SOX2,SOX2-OT | c.765T>G (p.Val255=) n.768-2060T>G n.767+13242T>G n.482-26444T>G n.783-2060T>G n.782+13242T>G n.473-26444T>G | |
| 3 | g.181713126A>C | CA355474605 | SOX2,SOX2-OT | c.766A>C (p.Thr256Pro) n.768-2059A>C n.767+13243A>C n.482-26443A>C n.783-2059A>C n.782+13243A>C n.473-26443A>C | dbSNP |
| 3 | g.181713126A>G | CA355474606 | SOX2,SOX2-OT | c.766A>G (p.Thr256Ala) n.768-2059A>G n.767+13243A>G n.482-26443A>G n.783-2059A>G n.782+13243A>G n.473-26443A>G | |
| 3 | g.181713126A>T | CA355474607 | SOX2,SOX2-OT | c.766A>T (p.Thr256Ser) n.768-2059A>T n.767+13243A>T n.482-26443A>T n.783-2059A>T n.782+13243A>T n.473-26443A>T | |
| 3 | g.181713127C>A | CA355474608 | SOX2,SOX2-OT | c.767C>A (p.Thr256Asn) n.768-2058C>A n.767+13244C>A n.482-26442C>A n.783-2058C>A n.782+13244C>A n.473-26442C>A | dbSNP |
| 3 | g.181713127C= | CA1424780098 | SOX2,SOX2-OT | c.767C= (p.Thr256=) n.768-2058C= n.767+13244C= n.482-26442C= n.783-2058C= n.782+13244C= n.473-26442C= | |
| 3 | g.181713127C>G | CA355474609 | SOX2,SOX2-OT | c.767C>G (p.Thr256Ser) n.768-2058C>G n.767+13244C>G n.482-26442C>G n.783-2058C>G n.782+13244C>G n.473-26442C>G | |
| 3 | g.181713127C>T | CA355474610 | SOX2,SOX2-OT | c.767C>T (p.Thr256Ile) n.768-2058C>T n.767+13244C>T n.482-26442C>T n.783-2058C>T n.782+13244C>T n.473-26442C>T | |
| 3 | g.181713128C>A | CA437335475 | SOX2,SOX2-OT | c.768C>A (p.Thr256=) n.768-2057C>A n.767+13245C>A n.482-26441C>A n.783-2057C>A n.782+13245C>A n.473-26441C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713128C= | CA1424780099 | SOX2,SOX2-OT | c.768C= (p.Thr256=) n.768-2057C= n.767+13245C= n.482-26441C= n.783-2057C= n.782+13245C= n.473-26441C= | |
| 3 | g.181713128C>G | CA437335470 | SOX2,SOX2-OT | c.768C>G (p.Thr256=) n.768-2057C>G n.767+13245C>G n.482-26441C>G n.783-2057C>G n.782+13245C>G n.473-26441C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713128C>T | CA437335473 | SOX2,SOX2-OT | c.768C>T (p.Thr256=) n.768-2057C>T n.767+13245C>T n.482-26441C>T n.783-2057C>T n.782+13245C>T n.473-26441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713129T>A | CA355474611 | SOX2,SOX2-OT | c.769T>A (p.Ser257Thr) n.768-2056T>A n.767+13246T>A n.482-26440T>A n.783-2056T>A n.782+13246T>A n.473-26440T>A | |
| 3 | g.181713129T>C | CA2717321 | SOX2,SOX2-OT | c.769T>C (p.Ser257Pro) n.768-2056T>C n.767+13246T>C n.482-26440T>C n.783-2056T>C n.782+13246T>C n.473-26440T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713129T>G | CA355474612 | SOX2,SOX2-OT | c.769T>G (p.Ser257Ala) n.768-2056T>G n.767+13246T>G n.482-26440T>G n.783-2056T>G n.782+13246T>G n.473-26440T>G | |
| 3 | g.181713129T= | CA1424780102 | SOX2,SOX2-OT | c.769T= (p.Ser257=) n.768-2056T= n.767+13246T= n.482-26440T= n.783-2056T= n.782+13246T= n.473-26440T= | |
| 3 | g.181713130C>A | CA355474615 | SOX2,SOX2-OT | c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.768-2055C>A n.767+13247C>A n.482-26439C>A n.783-2055C>A n.782+13247C>A n.473-26439C>A | |
| 3 | g.181713130C>G | CA355474613 | SOX2,SOX2-OT | c.770C>G (p.Ser257Cys) n.768-2055C>G n.767+13247C>G n.482-26439C>G n.783-2055C>G n.782+13247C>G n.473-26439C>G | |
| 3 | g.181713130C>T | CA355474614 | SOX2,SOX2-OT | c.770C>T (p.Ser257Phe) n.768-2055C>T n.767+13247C>T n.482-26439C>T n.783-2055C>T n.782+13247C>T n.473-26439C>T | |
| 3 | g.181713131T>A | CA437335477 | SOX2,SOX2-OT | c.771T>A (p.Ser257=) n.768-2054T>A n.767+13248T>A n.482-26438T>A n.783-2054T>A n.782+13248T>A n.473-26438T>A | |
| 3 | g.181713131T>C | CA2717322 | SOX2,SOX2-OT | c.771T>C (p.Ser257=) n.768-2054T>C n.767+13248T>C n.482-26438T>C n.783-2054T>C n.782+13248T>C n.473-26438T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713131T>G | CA437335478 | SOX2,SOX2-OT | c.771T>G (p.Ser257=) n.768-2054T>G n.767+13248T>G n.482-26438T>G n.783-2054T>G n.782+13248T>G n.473-26438T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713131T= | CA1424780105 | SOX2,SOX2-OT | c.771T= (p.Ser257=) n.768-2054T= n.767+13248T= n.482-26438T= n.783-2054T= n.782+13248T= n.473-26438T= | |
| 3 | g.181713131_181713132del | CA2704853904 | SOX2,SOX2-OT | c.771_772del (p.Ser258LeufsTer?) n.768-2054_768-2053del n.767+13248_767+13249del n.482-26438_482-26437del n.783-2054_783-2053del n.782+13248_782+13249del n.473-26438_473-26437del | dbSNP |
| 3 | g.181713132T>A | CA355474616 | SOX2,SOX2-OT | c.772T>A (p.Ser258Thr) n.768-2053T>A n.767+13249T>A n.482-26437T>A n.783-2053T>A n.782+13249T>A n.473-26437T>A | |
| 3 | g.181713132T>C | CA355474617 | SOX2,SOX2-OT | c.772T>C (p.Ser258Pro) n.768-2053T>C n.767+13249T>C n.482-26437T>C n.783-2053T>C n.782+13249T>C n.473-26437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.181713132T>G | CA355474618 | SOX2,SOX2-OT | c.772T>G (p.Ser258Ala) n.768-2053T>G n.767+13249T>G n.482-26437T>G n.783-2053T>G n.782+13249T>G n.473-26437T>G | |
| 3 | g.181713132T= | CA1424780108 | SOX2,SOX2-OT | c.772T= (p.Ser258=) n.768-2053T= n.767+13249T= n.482-26437T= n.783-2053T= n.782+13249T= n.473-26437T= | |
| 3 | g.181713133C>A | CA355474619 | SOX2,SOX2-OT | c.773C>A (p.Ser258Tyr) n.768-2052C>A n.767+13250C>A n.482-26436C>A n.783-2052C>A n.782+13250C>A n.473-26436C>A | |
| 3 | g.181713133C>G | CA355474620 | SOX2,SOX2-OT | c.773C>G (p.Ser258Cys) n.768-2052C>G n.767+13250C>G n.482-26436C>G n.783-2052C>G n.782+13250C>G n.473-26436C>G | |
| 3 | g.181713133C>T | CA355474621 | SOX2,SOX2-OT | c.773C>T (p.Ser258Phe) n.768-2052C>T n.767+13250C>T n.482-26436C>T n.783-2052C>T n.782+13250C>T n.473-26436C>T | |
| 3 | g.181713134C>A | CA437335480 | SOX2,SOX2-OT | c.774C>A (p.Ser258=) n.768-2051C>A n.767+13251C>A n.482-26435C>A n.783-2051C>A n.782+13251C>A n.473-26435C>A | |
| 3 | g.181713134C>G | CA437335481 | SOX2,SOX2-OT | c.774C>G (p.Ser258=) n.768-2051C>G n.767+13251C>G n.482-26435C>G n.783-2051C>G n.782+13251C>G n.473-26435C>G | |
| 3 | g.181713134C>T | CA437335482 | SOX2,SOX2-OT | c.774C>T (p.Ser258=) n.768-2051C>T n.767+13251C>T n.482-26435C>T n.783-2051C>T n.782+13251C>T n.473-26435C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.181713135T>A | CA355474622 | SOX2,SOX2-OT | c.775T>A (p.Ser259Thr) n.768-2050T>A n.767+13252T>A n.482-26434T>A n.783-2050T>A n.782+13252T>A n.473-26434T>A | |
| 3 | g.181713135T>C | CA355474623 | SOX2,SOX2-OT | c.775T>C (p.Ser259Pro) n.768-2050T>C n.767+13252T>C n.482-26434T>C n.783-2050T>C n.782+13252T>C n.473-26434T>C | |
| 3 | g.181713135T>G | CA355474624 | SOX2,SOX2-OT | c.775T>G (p.Ser259Ala) n.768-2050T>G n.767+13252T>G n.482-26434T>G n.783-2050T>G n.782+13252T>G n.473-26434T>G | |
| 3 | g.181713136C>A | CA355474627 | SOX2,SOX2-OT | c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.768-2049C>A n.767+13253C>A n.482-26433C>A n.783-2049C>A n.782+13253C>A n.473-26433C>A | |
| 3 | g.181713136C>G | CA355474626 | SOX2,SOX2-OT | c.776C>G (p.Ser259Cys) n.768-2049C>G n.767+13253C>G n.482-26433C>G n.783-2049C>G n.782+13253C>G n.473-26433C>G | |
| 3 | g.181713136C>T | CA355474625 | SOX2,SOX2-OT | c.776C>T (p.Ser259Phe) n.768-2049C>T n.767+13253C>T n.482-26433C>T n.783-2049C>T n.782+13253C>T n.473-26433C>T | dbSNP |
| 3 | g.181713137C>A | CA437335483 | SOX2,SOX2-OT | c.777C>A (p.Ser259=) n.768-2048C>A n.767+13254C>A n.482-26432C>A n.783-2048C>A n.782+13254C>A n.473-26432C>A | |
| 3 | g.181713137C>G | CA437335484 | SOX2,SOX2-OT | c.777C>G (p.Ser259=) n.768-2048C>G n.767+13254C>G n.482-26432C>G n.783-2048C>G n.782+13254C>G n.473-26432C>G | |
| 3 | g.181713137C>T | CA437335485 | SOX2,SOX2-OT | c.777C>T (p.Ser259=) n.768-2048C>T n.767+13254C>T n.482-26432C>T n.783-2048C>T n.782+13254C>T n.473-26432C>T | |
| 3 | g.181713138C>A | CA355474628 | SOX2,SOX2-OT | c.778C>A (p.His260Asn) n.768-2047C>A n.767+13255C>A n.482-26431C>A n.783-2047C>A n.782+13255C>A n.473-26431C>A | |
| 3 | g.181713138C>G | CA355474629 | SOX2,SOX2-OT | c.778C>G (p.His260Asp) n.768-2047C>G n.767+13255C>G n.482-26431C>G n.783-2047C>G n.782+13255C>G n.473-26431C>G | |
| 3 | g.181713138C>T | CA355474630 | SOX2,SOX2-OT | c.778C>T (p.His260Tyr) n.768-2047C>T n.767+13255C>T n.482-26431C>T n.783-2047C>T n.782+13255C>T n.473-26431C>T | dbSNP |
| 3 | g.181713139A>C | CA355474631 | SOX2,SOX2-OT | c.779A>C (p.His260Pro) n.768-2046A>C n.767+13256A>C n.482-26430A>C n.783-2046A>C n.782+13256A>C n.473-26430A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713139A>G | CA355474632 | SOX2,SOX2-OT | c.779A>G (p.His260Arg) n.768-2046A>G n.767+13256A>G n.482-26430A>G n.783-2046A>G n.782+13256A>G n.473-26430A>G | |
| 3 | g.181713139A>T | CA355474633 | SOX2,SOX2-OT | c.779A>T (p.His260Leu) n.768-2046A>T n.767+13256A>T n.482-26430A>T n.783-2046A>T n.782+13256A>T n.473-26430A>T | |
| 3 | g.181713140C>A | CA355474634 | SOX2,SOX2-OT | c.780C>A (p.His260Gln) n.768-2045C>A n.767+13257C>A n.482-26429C>A n.783-2045C>A n.782+13257C>A n.473-26429C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713140C= | CA1424780111 | SOX2,SOX2-OT | c.780C= (p.His260=) n.768-2045C= n.767+13257C= n.482-26429C= n.783-2045C= n.782+13257C= n.473-26429C= | |
| 3 | g.181713140C>G | CA355474635 | SOX2,SOX2-OT | c.780C>G (p.His260Gln) n.768-2045C>G n.767+13257C>G n.482-26429C>G n.783-2045C>G n.782+13257C>G n.473-26429C>G | |
| 3 | g.181713140C>T | CA437335486 | SOX2,SOX2-OT | c.780C>T (p.His260=) n.768-2045C>T n.767+13257C>T n.482-26429C>T n.783-2045C>T n.782+13257C>T n.473-26429C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713141T>A | CA355474636 | SOX2,SOX2-OT | c.781T>A (p.Ser261Thr) n.768-2044T>A n.767+13258T>A n.482-26428T>A n.783-2044T>A n.782+13258T>A n.473-26428T>A | |
| 3 | g.181713141T>C | CA355474637 | SOX2,SOX2-OT | c.781T>C (p.Ser261Pro) n.768-2044T>C n.767+13258T>C n.482-26428T>C n.783-2044T>C n.782+13258T>C n.473-26428T>C | dbSNP |
| 3 | g.181713141T>G | CA355474638 | SOX2,SOX2-OT | c.781T>G (p.Ser261Ala) n.768-2044T>G n.767+13258T>G n.482-26428T>G n.783-2044T>G n.782+13258T>G n.473-26428T>G | |
| 3 | g.181713142C>A | CA355474641 | SOX2,SOX2-OT | c.782C>A (p.Ser261Tyr) n.768-2043C>A n.767+13259C>A n.482-26427C>A n.783-2043C>A n.782+13259C>A n.473-26427C>A | dbSNP |
| 3 | g.181713142C>G | CA355474640 | SOX2,SOX2-OT | c.782C>G (p.Ser261Cys) n.768-2043C>G n.767+13259C>G n.482-26427C>G n.783-2043C>G n.782+13259C>G n.473-26427C>G | |
| 3 | g.181713142C>T | CA355474639 | SOX2,SOX2-OT | c.782C>T (p.Ser261Phe) n.768-2043C>T n.767+13259C>T n.482-26427C>T n.783-2043C>T n.782+13259C>T n.473-26427C>T | |
| 3 | g.181713143C>A | CA437335487 | SOX2,SOX2-OT | c.783C>A (p.Ser261=) n.768-2042C>A n.767+13260C>A n.482-26426C>A n.783-2042C>A n.782+13260C>A n.473-26426C>A | |
| 3 | g.181713143C>G | CA437335488 | SOX2,SOX2-OT | c.783C>G (p.Ser261=) n.768-2042C>G n.767+13260C>G n.482-26426C>G n.783-2042C>G n.782+13260C>G n.473-26426C>G | |
| 3 | g.181713143C>T | CA437335489 | SOX2,SOX2-OT | c.783C>T (p.Ser261=) n.768-2042C>T n.767+13260C>T n.482-26426C>T n.783-2042C>T n.782+13260C>T n.473-26426C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713144A= | CA1424780115 | SOX2,SOX2-OT | c.784A= (p.Arg262=) n.768-2041A= n.767+13261A= n.482-26425A= n.783-2041A= n.782+13261A= n.473-26425A= | |
| 3 | g.181713144A>C | CA437335490 | SOX2,SOX2-OT | c.784A>C (p.Arg262=) n.768-2041A>C n.767+13261A>C n.482-26425A>C n.783-2041A>C n.782+13261A>C n.473-26425A>C | |
| 3 | g.181713144A>G | CA355474642 | SOX2,SOX2-OT | c.784A>G (p.Arg262Gly) n.768-2041A>G n.767+13261A>G n.482-26425A>G n.783-2041A>G n.782+13261A>G n.473-26425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713144A>T | CA355474643 | SOX2,SOX2-OT | c.784A>T (p.Arg262Trp) n.768-2041A>T n.767+13261A>T n.482-26425A>T n.783-2041A>T n.782+13261A>T n.473-26425A>T | |
| 3 | g.181713145G>A | CA355474644 | SOX2,SOX2-OT | c.785G>A (p.Arg262Lys) n.768-2040G>A n.767+13262G>A n.482-26424G>A n.783-2040G>A n.782+13262G>A n.473-26424G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713145G>C | CA355474645 | SOX2,SOX2-OT | c.785G>C (p.Arg262Thr) n.768-2040G>C n.767+13262G>C n.482-26424G>C n.783-2040G>C n.782+13262G>C n.473-26424G>C | |
| 3 | g.181713145G>T | CA355474646 | SOX2,SOX2-OT | c.785G>T (p.Arg262Met) n.768-2040G>T n.767+13262G>T n.482-26424G>T n.783-2040G>T n.782+13262G>T n.473-26424G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713146G>A | CA437335491 | SOX2,SOX2-OT | c.786G>A (p.Arg262=) n.768-2039G>A n.767+13263G>A n.482-26423G>A n.783-2039G>A n.782+13263G>A n.473-26423G>A | |
| 3 | g.181713146G>C | CA355474647 | SOX2,SOX2-OT | c.786G>C (p.Arg262Ser) n.768-2039G>C n.767+13263G>C n.482-26423G>C n.783-2039G>C n.782+13263G>C n.473-26423G>C | |
| 3 | g.181713146G= | CA1424780118 | SOX2,SOX2-OT | c.786G= (p.Arg262=) n.768-2039G= n.767+13263G= n.482-26423G= n.783-2039G= n.782+13263G= n.473-26423G= | |
| 3 | g.181713146G>T | CA2717323 | SOX2,SOX2-OT | c.786G>T (p.Arg262Ser) n.768-2039G>T n.767+13263G>T n.482-26423G>T n.783-2039G>T n.782+13263G>T n.473-26423G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.181713147G>A | CA355474648 | SOX2,SOX2-OT | c.787G>A (p.Ala263Thr) n.768-2038G>A n.767+13264G>A n.482-26422G>A n.783-2038G>A n.782+13264G>A n.473-26422G>A | |
| 3 | g.181713147G>C | CA355474649 | SOX2,SOX2-OT | c.787G>C (p.Ala263Pro) n.768-2038G>C n.767+13264G>C n.482-26422G>C n.783-2038G>C n.782+13264G>C n.473-26422G>C | |
| 3 | g.181713147G>T | CA355474650 | SOX2,SOX2-OT | c.787G>T (p.Ala263Ser) n.768-2038G>T n.767+13264G>T n.482-26422G>T n.783-2038G>T n.782+13264G>T n.473-26422G>T | |
| 3 | g.181713148C>A | CA355474651 | SOX2,SOX2-OT | c.788C>A (p.Ala263Glu) n.768-2037C>A n.767+13265C>A n.482-26421C>A n.783-2037C>A n.782+13265C>A n.473-26421C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713148C>G | CA355474652 | SOX2,SOX2-OT | c.788C>G (p.Ala263Gly) n.768-2037C>G n.767+13265C>G n.482-26421C>G n.783-2037C>G n.782+13265C>G n.473-26421C>G | dbSNP |
| 3 | g.181713148C>T | CA355474653 | SOX2,SOX2-OT | c.788C>T (p.Ala263Val) n.768-2037C>T n.767+13265C>T n.482-26421C>T n.783-2037C>T n.782+13265C>T n.473-26421C>T | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.181713149G>A | CA437335493 | SOX2,SOX2-OT | c.789G>A (p.Ala263=) n.768-2036G>A n.767+13266G>A n.482-26420G>A n.783-2036G>A n.782+13266G>A n.473-26420G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713149G>C | CA437335496 | SOX2,SOX2-OT | c.789G>C (p.Ala263=) n.768-2036G>C n.767+13266G>C n.482-26420G>C n.783-2036G>C n.782+13266G>C n.473-26420G>C | dbSNP |
| 3 | g.181713149G= | CA1424780121 | SOX2,SOX2-OT | c.789G= (p.Ala263=) n.768-2036G= n.767+13266G= n.482-26420G= n.783-2036G= n.782+13266G= n.473-26420G= | |
| 3 | g.181713149G>T | CA437335495 | SOX2,SOX2-OT | c.789G>T (p.Ala263=) n.768-2036G>T n.767+13266G>T n.482-26420G>T n.783-2036G>T n.782+13266G>T n.473-26420G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713150C>A | CA355474655 | SOX2,SOX2-OT | c.790C>A (p.Pro264Thr) n.768-2035C>A n.767+13267C>A n.482-26419C>A n.783-2035C>A n.782+13267C>A n.473-26419C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713150C= | CA1424780123 | SOX2,SOX2-OT | c.790C= (p.Pro264=) n.768-2035C= n.767+13267C= n.482-26419C= n.783-2035C= n.782+13267C= n.473-26419C= | |
| 3 | g.181713150C>G | CA355474656 | SOX2,SOX2-OT | c.790C>G (p.Pro264Ala) n.768-2035C>G n.767+13267C>G n.482-26419C>G n.783-2035C>G n.782+13267C>G n.473-26419C>G | dbSNP |
| 3 | g.181713150C>T | CA355474654 | SOX2,SOX2-OT | c.790C>T (p.Pro264Ser) n.768-2035C>T n.767+13267C>T n.482-26419C>T n.783-2035C>T n.782+13267C>T n.473-26419C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713151C>A | CA355474659 | SOX2,SOX2-OT | c.791C>A (p.Pro264His) n.768-2034C>A n.767+13268C>A n.482-26418C>A n.783-2034C>A n.782+13268C>A n.473-26418C>A | COSMIC |
| 3 | g.181713151C>G | CA355474657 | SOX2,SOX2-OT | c.791C>G (p.Pro264Arg) n.768-2034C>G n.767+13268C>G n.482-26418C>G n.783-2034C>G n.782+13268C>G n.473-26418C>G | |
| 3 | g.181713151C>T | CA355474658 | SOX2,SOX2-OT | c.791C>T (p.Pro264Leu) n.768-2034C>T n.767+13268C>T n.482-26418C>T n.783-2034C>T n.782+13268C>T n.473-26418C>T | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.181713152C>A | CA437335498 | SOX2,SOX2-OT | c.792C>A (p.Pro264=) n.768-2033C>A n.767+13269C>A n.482-26417C>A n.783-2033C>A n.782+13269C>A n.473-26417C>A | |
| 3 | g.181713152C>G | CA437335499 | SOX2,SOX2-OT | c.792C>G (p.Pro264=) n.768-2033C>G n.767+13269C>G n.482-26417C>G n.783-2033C>G n.782+13269C>G n.473-26417C>G | |
| 3 | g.181713152C>T | CA437335500 | SOX2,SOX2-OT | c.792C>T (p.Pro264=) n.768-2033C>T n.767+13269C>T n.482-26417C>T n.783-2033C>T n.782+13269C>T n.473-26417C>T | |
| 3 | g.181713153T>A | CA355474660 | SOX2,SOX2-OT | c.793T>A (p.Cys265Ser) n.768-2032T>A n.767+13270T>A n.482-26416T>A n.783-2032T>A n.782+13270T>A n.473-26416T>A | COSMIC |
| 3 | g.181713153T>C | CA2717324 | SOX2,SOX2-OT | c.793T>C (p.Cys265Arg) n.768-2032T>C n.767+13270T>C n.482-26416T>C n.783-2032T>C n.782+13270T>C n.473-26416T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713153T>G | CA355474661 | SOX2,SOX2-OT | c.793T>G (p.Cys265Gly) n.768-2032T>G n.767+13270T>G n.482-26416T>G n.783-2032T>G n.782+13270T>G n.473-26416T>G | |
| 3 | g.181713153T= | CA1424780126 | SOX2,SOX2-OT | c.793T= (p.Cys265=) n.768-2032T= n.767+13270T= n.482-26416T= n.783-2032T= n.782+13270T= n.473-26416T= | |
| 3 | g.181713154G>A | CA355474662 | SOX2,SOX2-OT | c.794G>A (p.Cys265Tyr) n.768-2031G>A n.767+13271G>A n.482-26415G>A n.783-2031G>A n.782+13271G>A n.473-26415G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713154G>C | CA355474663 | SOX2,SOX2-OT | c.794G>C (p.Cys265Ser) n.768-2031G>C n.767+13271G>C n.482-26415G>C n.783-2031G>C n.782+13271G>C n.473-26415G>C | |
| 3 | g.181713154G>T | CA355474664 | SOX2,SOX2-OT | c.794G>T (p.Cys265Phe) n.768-2031G>T n.767+13271G>T n.482-26415G>T n.783-2031G>T n.782+13271G>T n.473-26415G>T | |
| 3 | g.181713155C>A | CA355474665 | SOX2,SOX2-OT | c.795C>A (p.Cys265Ter) n.768-2030C>A n.767+13272C>A n.482-26414C>A n.783-2030C>A n.782+13272C>A n.473-26414C>A | dbSNP |
| 3 | g.181713155C= | CA1424780131 | SOX2,SOX2-OT | c.795C= (p.Cys265=) n.768-2030C= n.767+13272C= n.482-26414C= n.783-2030C= n.782+13272C= n.473-26414C= | |
| 3 | g.181713155C>G | CA355474666 | SOX2,SOX2-OT | c.795C>G (p.Cys265Trp) n.768-2030C>G n.767+13272C>G n.482-26414C>G n.783-2030C>G n.782+13272C>G n.473-26414C>G | |
| 3 | g.181713155C>T | CA437335501 | SOX2,SOX2-OT | c.795C>T (p.Cys265=) n.768-2030C>T n.767+13272C>T n.482-26414C>T n.783-2030C>T n.782+13272C>T n.473-26414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713156C>A | CA355474667 | SOX2,SOX2-OT | c.796C>A (p.Gln266Lys) n.768-2029C>A n.767+13273C>A n.482-26413C>A n.783-2029C>A n.782+13273C>A n.473-26413C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713156C>G | CA355474668 | SOX2,SOX2-OT | c.796C>G (p.Gln266Glu) n.768-2029C>G n.767+13273C>G n.482-26413C>G n.783-2029C>G n.782+13273C>G n.473-26413C>G | COSMIC |
| 3 | g.181713156C>T | CA355474669 | SOX2,SOX2-OT | c.796C>T (p.Gln266Ter) n.768-2029C>T n.767+13273C>T n.482-26413C>T n.783-2029C>T n.782+13273C>T n.473-26413C>T | |
| 3 | g.181713157A>C | CA355474670 | SOX2,SOX2-OT | c.797A>C (p.Gln266Pro) n.768-2028A>C n.767+13274A>C n.482-26412A>C n.783-2028A>C n.782+13274A>C n.473-26412A>C | |
| 3 | g.181713157A>G | CA355474672 | SOX2,SOX2-OT | c.797A>G (p.Gln266Arg) n.768-2028A>G n.767+13274A>G n.482-26412A>G n.783-2028A>G n.782+13274A>G n.473-26412A>G | |
| 3 | g.181713157A>T | CA355474671 | SOX2,SOX2-OT | c.797A>T (p.Gln266Leu) n.768-2028A>T n.767+13274A>T n.482-26412A>T n.783-2028A>T n.782+13274A>T n.473-26412A>T | |
| 3 | g.181713158G>A | CA437335504 | SOX2,SOX2-OT | c.798G>A (p.Gln266=) n.768-2027G>A n.767+13275G>A n.482-26411G>A n.783-2027G>A n.782+13275G>A n.473-26411G>A | |
| 3 | g.181713158G>C | CA355474673 | SOX2,SOX2-OT | c.798G>C (p.Gln266His) n.768-2027G>C n.767+13275G>C n.482-26411G>C n.783-2027G>C n.782+13275G>C n.473-26411G>C | |
| 3 | g.181713158G= | CA1424780133 | SOX2,SOX2-OT | c.798G= (p.Gln266=) n.768-2027G= n.767+13275G= n.482-26411G= n.783-2027G= n.782+13275G= n.473-26411G= | |
| 3 | g.181713158G>T | CA355474674 | SOX2,SOX2-OT | c.798G>T (p.Gln266His) n.768-2027G>T n.767+13275G>T n.482-26411G>T n.783-2027G>T n.782+13275G>T n.473-26411G>T | dbSNP |
| 3 | g.181713159G>A | CA355474675 | SOX2,SOX2-OT | c.799G>A (p.Ala267Thr) n.768-2026G>A n.767+13276G>A n.482-26410G>A n.783-2026G>A n.782+13276G>A n.473-26410G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713159G>C | CA355474676 | SOX2,SOX2-OT | c.799G>C (p.Ala267Pro) n.768-2026G>C n.767+13276G>C n.482-26410G>C n.783-2026G>C n.782+13276G>C n.473-26410G>C | |
| 3 | g.181713159G= | CA1424780136 | SOX2,SOX2-OT | c.799G= (p.Ala267=) n.768-2026G= n.767+13276G= n.482-26410G= n.783-2026G= n.782+13276G= n.473-26410G= | |
| 3 | g.181713159G>T | CA355474677 | SOX2,SOX2-OT | c.799G>T (p.Ala267Ser) n.768-2026G>T n.767+13276G>T n.482-26410G>T n.783-2026G>T n.782+13276G>T n.473-26410G>T | |
| 3 | g.181713160C>A | CA355474678 | SOX2,SOX2-OT | c.800C>A (p.Ala267Asp) n.768-2025C>A n.767+13277C>A n.482-26409C>A n.783-2025C>A n.782+13277C>A n.473-26409C>A | dbSNP |
| 3 | g.181713160C= | CA1424780140 | SOX2,SOX2-OT | c.800C= (p.Ala267=) n.768-2025C= n.767+13277C= n.482-26409C= n.783-2025C= n.782+13277C= n.473-26409C= | |
| 3 | g.181713160C>G | CA355474679 | SOX2,SOX2-OT | c.800C>G (p.Ala267Gly) n.768-2025C>G n.767+13277C>G n.482-26409C>G n.783-2025C>G n.782+13277C>G n.473-26409C>G | |
| 3 | g.181713160C>T | CA355474680 | SOX2,SOX2-OT | c.800C>T (p.Ala267Val) n.768-2025C>T n.767+13277C>T n.482-26409C>T n.783-2025C>T n.782+13277C>T n.473-26409C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713161C>A | CA437335506 | SOX2,SOX2-OT | c.801C>A (p.Ala267=) n.768-2024C>A n.767+13278C>A n.482-26408C>A n.783-2024C>A n.782+13278C>A n.473-26408C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713161C= | CA1424780145 | SOX2,SOX2-OT | c.801C= (p.Ala267=) n.768-2024C= n.767+13278C= n.482-26408C= n.783-2024C= n.782+13278C= n.473-26408C= | |
| 3 | g.181713161C>G | CA437335508 | SOX2,SOX2-OT | c.801C>G (p.Ala267=) n.768-2024C>G n.767+13278C>G n.482-26408C>G n.783-2024C>G n.782+13278C>G n.473-26408C>G | |
| 3 | g.181713161C>T | CA437335507 | SOX2,SOX2-OT | c.801C>T (p.Ala267=) n.768-2024C>T n.767+13278C>T n.482-26408C>T n.783-2024C>T n.782+13278C>T n.473-26408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713162G>A | CA355474681 | SOX2,SOX2-OT | c.802G>A (p.Gly268Arg) n.768-2023G>A n.767+13279G>A n.482-26407G>A n.783-2023G>A n.782+13279G>A n.473-26407G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713162G>C | CA355474682 | SOX2,SOX2-OT | c.802G>C (p.Gly268Arg) n.768-2023G>C n.767+13279G>C n.482-26407G>C n.783-2023G>C n.782+13279G>C n.473-26407G>C | dbSNP |
| 3 | g.181713162G>T | CA355474683 | SOX2,SOX2-OT | c.802G>T (p.Gly268Trp) n.768-2023G>T n.767+13279G>T n.482-26407G>T n.783-2023G>T n.782+13279G>T n.473-26407G>T | |
| 3 | g.181713163G>A | CA355474685 | SOX2,SOX2-OT | c.803G>A (p.Gly268Glu) n.768-2022G>A n.767+13280G>A n.482-26406G>A n.783-2022G>A n.782+13280G>A n.473-26406G>A | |
| 3 | g.181713163G>C | CA355474686 | SOX2,SOX2-OT | c.803G>C (p.Gly268Ala) n.768-2022G>C n.767+13280G>C n.482-26406G>C n.783-2022G>C n.782+13280G>C n.473-26406G>C | COSMIC |
| 3 | g.181713163G>T | CA355474684 | SOX2,SOX2-OT | c.803G>T (p.Gly268Val) n.768-2022G>T n.767+13280G>T n.482-26406G>T n.783-2022G>T n.782+13280G>T n.473-26406G>T | |
| 3 | g.181713164G>A | CA437335510 | SOX2,SOX2-OT | c.804G>A (p.Gly268=) n.768-2021G>A n.767+13281G>A n.482-26405G>A n.783-2021G>A n.782+13281G>A n.473-26405G>A | |
| 3 | g.181713164G>C | CA437335511 | SOX2,SOX2-OT | c.804G>C (p.Gly268=) n.768-2021G>C n.767+13281G>C n.482-26405G>C n.783-2021G>C n.782+13281G>C n.473-26405G>C | |
| 3 | g.181713164G>T | CA437335512 | SOX2,SOX2-OT | c.804G>T (p.Gly268=) n.768-2021G>T n.767+13281G>T n.482-26405G>T n.783-2021G>T n.782+13281G>T n.473-26405G>T | |
| 3 | g.181713165G>A | CA355474687 | SOX2,SOX2-OT | c.805G>A (p.Asp269Asn) n.768-2020G>A n.767+13282G>A n.482-26404G>A n.783-2020G>A n.782+13282G>A n.473-26404G>A | |
| 3 | g.181713165G>C | CA355474688 | SOX2,SOX2-OT | c.805G>C (p.Asp269His) n.768-2020G>C n.767+13282G>C n.482-26404G>C n.783-2020G>C n.782+13282G>C n.473-26404G>C | |
| 3 | g.181713165G>T | CA355474689 | SOX2,SOX2-OT | c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.768-2020G>T n.767+13282G>T n.482-26404G>T n.783-2020G>T n.782+13282G>T n.473-26404G>T | COSMIC |
| 3 | g.181713166A= | CA1424780149 | SOX2,SOX2-OT | c.806A= (p.Asp269=) n.768-2019A= n.767+13283A= n.482-26403A= n.783-2019A= n.782+13283A= n.473-26403A= | |
| 3 | g.181713166A>C | CA355474690 | SOX2,SOX2-OT | c.806A>C (p.Asp269Ala) n.768-2019A>C n.767+13283A>C n.482-26403A>C n.783-2019A>C n.782+13283A>C n.473-26403A>C | dbSNP |
| 3 | g.181713166A>G | CA355474691 | SOX2,SOX2-OT | c.806A>G (p.Asp269Gly) n.768-2019A>G n.767+13283A>G n.482-26403A>G n.783-2019A>G n.782+13283A>G n.473-26403A>G | dbSNP |
| 3 | g.181713166A>T | CA355474692 | SOX2,SOX2-OT | c.806A>T (p.Asp269Val) n.768-2019A>T n.767+13283A>T n.482-26403A>T n.783-2019A>T n.782+13283A>T n.473-26403A>T | dbSNP |
| 3 | g.181713167C>A | CA355474693 | SOX2,SOX2-OT | c.807C>A (p.Asp269Glu) n.768-2018C>A n.767+13284C>A n.482-26402C>A n.783-2018C>A n.782+13284C>A n.473-26402C>A | |
| 3 | g.181713167C>G | CA355474694 | SOX2,SOX2-OT | c.807C>G (p.Asp269Glu) n.768-2018C>G n.767+13284C>G n.482-26402C>G n.783-2018C>G n.782+13284C>G n.473-26402C>G | |
| 3 | g.181713167C>T | CA437335514 | SOX2,SOX2-OT | c.807C>T (p.Asp269=) n.768-2018C>T n.767+13284C>T n.482-26402C>T n.783-2018C>T n.782+13284C>T n.473-26402C>T | |
| 3 | g.181713168C>A | CA355474695 | SOX2,SOX2-OT | c.808C>A (p.Leu270Ile) n.768-2017C>A n.767+13285C>A n.482-26401C>A n.783-2017C>A n.782+13285C>A n.473-26401C>A | |
| 3 | g.181713168C>G | CA355474696 | SOX2,SOX2-OT | c.808C>G (p.Leu270Val) n.768-2017C>G n.767+13285C>G n.482-26401C>G n.783-2017C>G n.782+13285C>G n.473-26401C>G | |
| 3 | g.181713168C>T | CA355474697 | SOX2,SOX2-OT | c.808C>T (p.Leu270Phe) n.768-2017C>T n.767+13285C>T n.482-26401C>T n.783-2017C>T n.782+13285C>T n.473-26401C>T | |
| 3 | g.181713169T>A | CA355474698 | SOX2,SOX2-OT | c.809T>A (p.Leu270His) n.768-2016T>A n.767+13286T>A n.482-26400T>A n.783-2016T>A n.782+13286T>A n.473-26400T>A | dbSNP |
| 3 | g.181713169T>C | CA355474699 | SOX2,SOX2-OT | c.809T>C (p.Leu270Pro) n.768-2016T>C n.767+13286T>C n.482-26400T>C n.783-2016T>C n.782+13286T>C n.473-26400T>C | dbSNP |
| 3 | g.181713169T>G | CA355474700 | SOX2,SOX2-OT | c.809T>G (p.Leu270Arg) n.768-2016T>G n.767+13286T>G n.482-26400T>G n.783-2016T>G n.782+13286T>G n.473-26400T>G | |
| 3 | g.181713170C>A | CA437335520 | SOX2,SOX2-OT | c.810C>A (p.Leu270=) n.768-2015C>A n.767+13287C>A n.482-26399C>A n.783-2015C>A n.782+13287C>A n.473-26399C>A | |
| 3 | g.181713170C>G | CA437335519 | SOX2,SOX2-OT | c.810C>G (p.Leu270=) n.768-2015C>G n.767+13287C>G n.482-26399C>G n.783-2015C>G n.782+13287C>G n.473-26399C>G | |
| 3 | g.181713170C>T | CA437335518 | SOX2,SOX2-OT | c.810C>T (p.Leu270=) n.768-2015C>T n.767+13287C>T n.482-26399C>T n.783-2015C>T n.782+13287C>T n.473-26399C>T | |
| 3 | g.181713171C>A | CA437335521 | SOX2,SOX2-OT | c.811C>A (p.Arg271=) n.768-2014C>A n.767+13288C>A n.482-26398C>A n.783-2014C>A n.782+13288C>A n.473-26398C>A | |
| 3 | g.181713171C>G | CA355474701 | SOX2,SOX2-OT | c.811C>G (p.Arg271Gly) n.768-2014C>G n.767+13288C>G n.482-26398C>G n.783-2014C>G n.782+13288C>G n.473-26398C>G | dbSNP |
| 3 | g.181713171C>T | CA355474702 | SOX2,SOX2-OT | c.811C>T (p.Arg271Trp) n.768-2014C>T n.767+13288C>T n.482-26398C>T n.783-2014C>T n.782+13288C>T n.473-26398C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.181713172G>A | CA355474703 | SOX2,SOX2-OT | c.812G>A (p.Arg271Gln) n.768-2013G>A n.767+13289G>A n.482-26397G>A n.783-2013G>A n.782+13289G>A n.473-26397G>A | |
| 3 | g.181713172G>C | CA355474704 | SOX2,SOX2-OT | c.812G>C (p.Arg271Pro) n.768-2013G>C n.767+13289G>C n.482-26397G>C n.783-2013G>C n.782+13289G>C n.473-26397G>C | dbSNP |
| 3 | g.181713172G>T | CA355474705 | SOX2,SOX2-OT | c.812G>T (p.Arg271Leu) n.768-2013G>T n.767+13289G>T n.482-26397G>T n.783-2013G>T n.782+13289G>T n.473-26397G>T | |
| 3 | g.181713173G>A | CA437335525 | SOX2,SOX2-OT | c.813G>A (p.Arg271=) n.768-2012G>A n.767+13290G>A n.482-26396G>A n.783-2012G>A n.782+13290G>A n.473-26396G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713173G>C | CA437335526 | SOX2,SOX2-OT | c.813G>C (p.Arg271=) n.768-2012G>C n.767+13290G>C n.482-26396G>C n.783-2012G>C n.782+13290G>C n.473-26396G>C | |
| 3 | g.181713173G>T | CA437335527 | SOX2,SOX2-OT | c.813G>T (p.Arg271=) n.768-2012G>T n.767+13290G>T n.482-26396G>T n.783-2012G>T n.782+13290G>T n.473-26396G>T | |
| 3 | g.181713174G>A | CA355474706 | SOX2,SOX2-OT | c.814G>A (p.Asp272Asn) n.768-2011G>A n.767+13291G>A n.482-26395G>A n.783-2011G>A n.782+13291G>A n.473-26395G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713174G>C | CA355474707 | SOX2,SOX2-OT | c.814G>C (p.Asp272His) n.768-2011G>C n.767+13291G>C n.482-26395G>C n.783-2011G>C n.782+13291G>C n.473-26395G>C | |
| 3 | g.181713174G>T | CA355474708 | SOX2,SOX2-OT | c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.768-2011G>T n.767+13291G>T n.482-26395G>T n.783-2011G>T n.782+13291G>T n.473-26395G>T | |
| 3 | g.181713175A>C | CA355474709 | SOX2,SOX2-OT | c.815A>C (p.Asp272Ala) n.768-2010A>C n.767+13292A>C n.482-26394A>C n.783-2010A>C n.782+13292A>C n.473-26394A>C | |
| 3 | g.181713175A>G | CA355474710 | SOX2,SOX2-OT | c.815A>G (p.Asp272Gly) n.768-2010A>G n.767+13292A>G n.482-26394A>G n.783-2010A>G n.782+13292A>G n.473-26394A>G | |
| 3 | g.181713175A>T | CA355474711 | SOX2,SOX2-OT | c.815A>T (p.Asp272Val) n.768-2010A>T n.767+13292A>T n.482-26394A>T n.783-2010A>T n.782+13292A>T n.473-26394A>T | |
| 3 | g.181713176C>A | CA355474712 | SOX2,SOX2-OT | c.816C>A (p.Asp272Glu) n.768-2009C>A n.767+13293C>A n.482-26393C>A n.783-2009C>A n.782+13293C>A n.473-26393C>A | dbSNP |
| 3 | g.181713176C>G | CA355474713 | SOX2,SOX2-OT | c.816C>G (p.Asp272Glu) n.768-2009C>G n.767+13293C>G n.482-26393C>G n.783-2009C>G n.782+13293C>G n.473-26393C>G | |
| 3 | g.181713176C>T | CA437335528 | SOX2,SOX2-OT | c.816C>T (p.Asp272=) n.768-2009C>T n.767+13293C>T n.482-26393C>T n.783-2009C>T n.782+13293C>T n.473-26393C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713177A>C | CA355474714 | SOX2,SOX2-OT | c.817A>C (p.Met273Leu) n.768-2008A>C n.767+13294A>C n.482-26392A>C n.783-2008A>C n.782+13294A>C n.473-26392A>C | |
| 3 | g.181713177A>G | CA355474715 | SOX2,SOX2-OT | c.817A>G (p.Met273Val) n.768-2008A>G n.767+13294A>G n.482-26392A>G n.783-2008A>G n.782+13294A>G n.473-26392A>G | |
| 3 | g.181713177A>T | CA355474716 | SOX2,SOX2-OT | c.817A>T (p.Met273Leu) n.768-2008A>T n.767+13294A>T n.482-26392A>T n.783-2008A>T n.782+13294A>T n.473-26392A>T | dbSNP |
| 3 | g.181713177_181713180del | CA2759647946 | SOX2,SOX2-OT | c.817_820del (p.Met273SerfsTer?) n.768-2008_768-2005del n.767+13294_767+13297del n.482-26392_482-26389del n.783-2008_783-2005del n.782+13294_782+13297del n.473-26392_473-26389del | |
| 3 | g.181713178T>A | CA355474718 | SOX2,SOX2-OT | c.818T>A (p.Met273Lys) n.768-2007T>A n.767+13295T>A n.482-26391T>A n.783-2007T>A n.782+13295T>A n.473-26391T>A | |
| 3 | g.181713178T>C | CA355474719 | SOX2,SOX2-OT | c.818T>C (p.Met273Thr) n.768-2007T>C n.767+13295T>C n.482-26391T>C n.783-2007T>C n.782+13295T>C n.473-26391T>C | |
| 3 | g.181713178T>G | CA355474717 | SOX2,SOX2-OT | c.818T>G (p.Met273Arg) n.768-2007T>G n.767+13295T>G n.482-26391T>G n.783-2007T>G n.782+13295T>G n.473-26391T>G | |
| 3 | g.181713179G>A | CA355474720 | SOX2,SOX2-OT | c.819G>A (p.Met273Ile) n.768-2006G>A n.767+13296G>A n.482-26390G>A n.783-2006G>A n.782+13296G>A n.473-26390G>A | dbSNP |
| 3 | g.181713179G>C | CA355474722 | SOX2,SOX2-OT | c.819G>C (p.Met273Ile) n.768-2006G>C n.767+13296G>C n.482-26390G>C n.783-2006G>C n.782+13296G>C n.473-26390G>C | ClinVar |
| 3 | g.181713179G>T | CA355474721 | SOX2,SOX2-OT | c.819G>T (p.Met273Ile) n.768-2006G>T n.767+13296G>T n.482-26390G>T n.783-2006G>T n.782+13296G>T n.473-26390G>T | |
| 3 | g.181713180A>C | CA355474723 | SOX2,SOX2-OT | c.820A>C (p.Ile274Leu) n.768-2005A>C n.767+13297A>C n.482-26389A>C n.783-2005A>C n.782+13297A>C n.473-26389A>C | |
| 3 | g.181713180A>G | CA355474725 | SOX2,SOX2-OT | c.820A>G (p.Ile274Val) n.768-2005A>G n.767+13297A>G n.482-26389A>G n.783-2005A>G n.782+13297A>G n.473-26389A>G | |
| 3 | g.181713180A>T | CA355474724 | SOX2,SOX2-OT | c.820A>T (p.Ile274Phe) n.768-2005A>T n.767+13297A>T n.482-26389A>T n.783-2005A>T n.782+13297A>T n.473-26389A>T | |
| 3 | g.181713181T>A | CA355474726 | SOX2,SOX2-OT | c.821T>A (p.Ile274Asn) n.768-2004T>A n.767+13298T>A n.482-26388T>A n.783-2004T>A n.782+13298T>A n.473-26388T>A | |
| 3 | g.181713181T>C | CA355474728 | SOX2,SOX2-OT | c.821T>C (p.Ile274Thr) n.768-2004T>C n.767+13298T>C n.482-26388T>C n.783-2004T>C n.782+13298T>C n.473-26388T>C | dbSNP |
| 3 | g.181713181T>G | CA355474727 | SOX2,SOX2-OT | c.821T>G (p.Ile274Ser) n.768-2004T>G n.767+13298T>G n.482-26388T>G n.783-2004T>G n.782+13298T>G n.473-26388T>G | |
| 3 | g.181713182C>A | CA437335533 | SOX2,SOX2-OT | c.822C>A (p.Ile274=) n.768-2003C>A n.767+13299C>A n.482-26387C>A n.783-2003C>A n.782+13299C>A n.473-26387C>A | |
| 3 | g.181713182C>G | CA355474729 | SOX2,SOX2-OT | c.822C>G (p.Ile274Met) n.768-2003C>G n.767+13299C>G n.482-26387C>G n.783-2003C>G n.782+13299C>G n.473-26387C>G | |
| 3 | g.181713182C>T | CA437335536 | SOX2,SOX2-OT | c.822C>T (p.Ile274=) n.768-2003C>T n.767+13299C>T n.482-26387C>T n.783-2003C>T n.782+13299C>T n.473-26387C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713184_181713186del | CA1057046641 | SOX2,SOX2-OT | c.824_826del (p.Ser275del) n.768-2001_768-1999del n.767+13301_767+13303del n.482-26385_482-26383del n.783-2001_783-1999del n.782+13301_782+13303del n.473-26385_473-26383del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713183A>C | CA355474730 | SOX2,SOX2-OT | c.823A>C (p.Ser275Arg) n.768-2002A>C n.767+13300A>C n.482-26386A>C n.783-2002A>C n.782+13300A>C n.473-26386A>C | |
| 3 | g.181713183A>G | CA355474731 | SOX2,SOX2-OT | c.823A>G (p.Ser275Gly) n.768-2002A>G n.767+13300A>G n.482-26386A>G n.783-2002A>G n.782+13300A>G n.473-26386A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181713183A>T | CA355474732 | SOX2,SOX2-OT | c.823A>T (p.Ser275Cys) n.768-2002A>T n.767+13300A>T n.482-26386A>T n.783-2002A>T n.782+13300A>T n.473-26386A>T | |
| 3 | g.181713184G>A | CA2717325 | SOX2,SOX2-OT | c.824G>A (p.Ser275Asn) n.768-2001G>A n.767+13301G>A n.482-26385G>A n.783-2001G>A n.782+13301G>A n.473-26385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713184G>C | CA355474733 | SOX2,SOX2-OT | c.824G>C (p.Ser275Thr) n.768-2001G>C n.767+13301G>C n.482-26385G>C n.783-2001G>C n.782+13301G>C n.473-26385G>C | |
| 3 | g.181713184G= | CA1424780154 | SOX2,SOX2-OT | c.824G= (p.Ser275=) n.768-2001G= n.767+13301G= n.482-26385G= n.783-2001G= n.782+13301G= n.473-26385G= | |
| 3 | g.181713184G>T | CA355474734 | SOX2,SOX2-OT | c.824G>T (p.Ser275Ile) n.768-2001G>T n.767+13301G>T n.482-26385G>T n.783-2001G>T n.782+13301G>T n.473-26385G>T | |
| 3 | g.181713185C>A | CA355474735 | SOX2,SOX2-OT | c.825C>A (p.Ser275Arg) n.768-2000C>A n.767+13302C>A n.482-26384C>A n.783-2000C>A n.782+13302C>A n.473-26384C>A | |
| 3 | g.181713185C>G | CA355474736 | SOX2,SOX2-OT | c.825C>G (p.Ser275Arg) n.768-2000C>G n.767+13302C>G n.482-26384C>G n.783-2000C>G n.782+13302C>G n.473-26384C>G | |
| 3 | g.181713185C>T | CA437335545 | SOX2,SOX2-OT | c.825C>T (p.Ser275=) n.768-2000C>T n.767+13302C>T n.482-26384C>T n.783-2000C>T n.782+13302C>T n.473-26384C>T | |
| 3 | g.181713185_181713187del | CA2759647949 | SOX2,SOX2-OT | c.825_827del (p.Ser275_Met276delinsArg) n.768-2000_768-1998del n.767+13302_767+13304del n.482-26384_482-26382del n.783-2000_783-1998del n.782+13302_782+13304del n.473-26384_473-26382del | |
| 3 | g.181713186A= | CA1424780159 | SOX2,SOX2-OT | c.826A= (p.Met276=) n.768-1999A= n.767+13303A= n.482-26383A= n.783-1999A= n.782+13303A= n.473-26383A= | |
| 3 | g.181713186A>C | CA355474737 | SOX2,SOX2-OT | c.826A>C (p.Met276Leu) n.768-1999A>C n.767+13303A>C n.482-26383A>C n.783-1999A>C n.782+13303A>C n.473-26383A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713186A>G | CA355474738 | SOX2,SOX2-OT | c.826A>G (p.Met276Val) n.768-1999A>G n.767+13303A>G n.482-26383A>G n.783-1999A>G n.782+13303A>G n.473-26383A>G | |
| 3 | g.181713186A>T | CA355474739 | SOX2,SOX2-OT | c.826A>T (p.Met276Leu) n.768-1999A>T n.767+13303A>T n.482-26383A>T n.783-1999A>T n.782+13303A>T n.473-26383A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713187T>A | CA355474740 | SOX2,SOX2-OT | c.827T>A (p.Met276Lys) n.768-1998T>A n.767+13304T>A n.482-26382T>A n.783-1998T>A n.782+13304T>A n.473-26382T>A | |
| 3 | g.181713187T>C | CA355474742 | SOX2,SOX2-OT | c.827T>C (p.Met276Thr) n.768-1998T>C n.767+13304T>C n.482-26382T>C n.783-1998T>C n.782+13304T>C n.473-26382T>C | |
| 3 | g.181713187T>G | CA355474741 | SOX2,SOX2-OT | c.827T>G (p.Met276Arg) n.768-1998T>G n.767+13304T>G n.482-26382T>G n.783-1998T>G n.782+13304T>G n.473-26382T>G | |
| 3 | g.181713187_181713188delinsTG | CA1424780164 | SOX2,SOX2-OT | c.827_828delinsTG (p.Met276=) n.768-1998_768-1997delinsTG n.767+13304_767+13305delinsTG n.482-26382_482-26381delinsTG n.783-1998_783-1997delinsTG n.782+13304_782+13305delinsTG n.473-26382_473-26381delinsTG | |
| 3 | g.181713188del | CA1139658376 | SOX2,SOX2-OT | c.828del (p.Met276IlefsTer?) n.768-1997del n.767+13305del n.482-26381del n.783-1997del n.782+13305del n.473-26381del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181713188G>A | CA355474743 | SOX2,SOX2-OT | c.828G>A (p.Met276Ile) n.768-1997G>A n.767+13305G>A n.482-26381G>A n.783-1997G>A n.782+13305G>A n.473-26381G>A | |
| 3 | g.181713188G>C | CA355474744 | SOX2,SOX2-OT | c.828G>C (p.Met276Ile) n.768-1997G>C n.767+13305G>C n.482-26381G>C n.783-1997G>C n.782+13305G>C n.473-26381G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713188G= | CA1424780169 | SOX2,SOX2-OT | c.828G= (p.Met276=) n.768-1997G= n.767+13305G= n.482-26381G= n.783-1997G= n.782+13305G= n.473-26381G= | |
| 3 | g.181713188G>T | CA355474745 | SOX2,SOX2-OT | c.828G>T (p.Met276Ile) n.768-1997G>T n.767+13305G>T n.482-26381G>T n.783-1997G>T n.782+13305G>T n.473-26381G>T | |
| 3 | g.181713189T>A | CA355474746 | SOX2,SOX2-OT | c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.768-1996T>A n.767+13306T>A n.482-26380T>A n.783-1996T>A n.782+13306T>A n.473-26380T>A | |
| 3 | g.181713189T>C | CA355474747 | SOX2,SOX2-OT | c.829T>C (p.Tyr277His) n.768-1996T>C n.767+13306T>C n.482-26380T>C n.783-1996T>C n.782+13306T>C n.473-26380T>C | COSMIC |
| 3 | g.181713189T>G | CA355474748 | SOX2,SOX2-OT | c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.768-1996T>G n.767+13306T>G n.482-26380T>G n.783-1996T>G n.782+13306T>G n.473-26380T>G | |
| 3 | g.181713190A= | CA1424780172 | SOX2,SOX2-OT | c.830A= (p.Tyr277=) n.768-1995A= n.767+13307A= n.482-26379A= n.783-1995A= n.782+13307A= n.473-26379A= | |
| 3 | g.181713190A>C | CA355474749 | SOX2,SOX2-OT | c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.768-1995A>C n.767+13307A>C n.482-26379A>C n.783-1995A>C n.782+13307A>C n.473-26379A>C | dbSNP |
| 3 | g.181713190A>G | CA355474750 | SOX2,SOX2-OT | c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.768-1995A>G n.767+13307A>G n.482-26379A>G n.783-1995A>G n.782+13307A>G n.473-26379A>G | dbSNP |
| 3 | g.181713190A>T | CA355474751 | SOX2,SOX2-OT | c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.768-1995A>T n.767+13307A>T n.482-26379A>T n.783-1995A>T n.782+13307A>T n.473-26379A>T | |
| 3 | g.181713191T>A | CA355474752 | SOX2,SOX2-OT | c.831T>A (p.Tyr277Ter) n.768-1994T>A n.767+13308T>A n.482-26378T>A n.783-1994T>A n.782+13308T>A n.473-26378T>A | |
| 3 | g.181713191T>C | CA437335561 | SOX2,SOX2-OT | c.831T>C (p.Tyr277=) n.768-1994T>C n.767+13308T>C n.482-26378T>C n.783-1994T>C n.782+13308T>C n.473-26378T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181713191T>G | CA355474753 | SOX2,SOX2-OT | c.831T>G (p.Tyr277Ter) n.768-1994T>G n.767+13308T>G n.482-26378T>G n.783-1994T>G n.782+13308T>G n.473-26378T>G | |
| 3 | g.181713191_181713206del | CA2759647953 | SOX2,SOX2-OT | c.831_846del (p.Tyr277Ter) n.768-1994_768-1979del n.767+13308_767+13323del n.482-26378_482-26363del n.783-1994_783-1979del n.782+13308_782+13323del n.473-26378_473-26363del | |
| 3 | g.181713192C>A | CA355474754 | SOX2,SOX2-OT | c.832C>A (p.Leu278Ile) n.768-1993C>A n.767+13309C>A n.482-26377C>A n.783-1993C>A n.782+13309C>A n.473-26377C>A | |
| 3 | g.181713192C= | CA1424780175 | SOX2,SOX2-OT | c.832C= (p.Leu278=) n.768-1993C= n.767+13309C= n.482-26377C= n.783-1993C= n.782+13309C= n.473-26377C= | |
| 3 | g.181713192C>G | CA355474755 | SOX2,SOX2-OT | c.832C>G (p.Leu278Val) n.768-1993C>G n.767+13309C>G n.482-26377C>G n.783-1993C>G n.782+13309C>G n.473-26377C>G | |
| 3 | g.181713192C>T | CA2717326 | SOX2,SOX2-OT | c.832C>T (p.Leu278Phe) n.768-1993C>T n.767+13309C>T n.482-26377C>T n.783-1993C>T n.782+13309C>T n.473-26377C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713193T>A | CA355474756 | SOX2,SOX2-OT | c.833T>A (p.Leu278His) n.768-1992T>A n.767+13310T>A n.482-26376T>A n.783-1992T>A n.782+13310T>A n.473-26376T>A | |
| 3 | g.181713193T>C | CA355474757 | SOX2,SOX2-OT | c.833T>C (p.Leu278Pro) n.768-1992T>C n.767+13310T>C n.482-26376T>C n.783-1992T>C n.782+13310T>C n.473-26376T>C | |
| 3 | g.181713193T>G | CA355474758 | SOX2,SOX2-OT | c.833T>G (p.Leu278Arg) n.768-1992T>G n.767+13310T>G n.482-26376T>G n.783-1992T>G n.782+13310T>G n.473-26376T>G | |
| 3 | g.181713193_181713194delinsTC | CA1424780177 | SOX2,SOX2-OT | c.833_834delinsTC (p.Leu278=) n.768-1992_768-1991delinsTC n.767+13310_767+13311delinsTC n.482-26376_482-26375delinsTC n.783-1992_783-1991delinsTC n.782+13310_782+13311delinsTC n.473-26376_473-26375delinsTC | |
| 3 | g.181713194C>A | CA437335564 | SOX2,SOX2-OT | c.834C>A (p.Leu278=) n.768-1991C>A n.767+13311C>A n.482-26375C>A n.783-1991C>A n.782+13311C>A n.473-26375C>A | |
| 3 | g.181713194C= | CA1424780181 | SOX2,SOX2-OT | c.834C= (p.Leu278=) n.768-1991C= n.767+13311C= n.482-26375C= n.783-1991C= n.782+13311C= n.473-26375C= | |
| 3 | g.181713194C>G | CA437335567 | SOX2,SOX2-OT | c.834C>G (p.Leu278=) n.768-1991C>G n.767+13311C>G n.482-26375C>G n.783-1991C>G n.782+13311C>G n.473-26375C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713194C>T | CA147626 | SOX2,SOX2-OT | c.834C>T (p.Leu278=) n.768-1991C>T n.767+13311C>T n.482-26375C>T n.783-1991C>T n.782+13311C>T n.473-26375C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181713197del | CA261227 | SOX2,SOX2-OT | c.837del (p.Gly280AlafsTer?) n.768-1988del n.767+13314del n.482-26372del n.783-1988del n.782+13314del n.473-26372del | ClinVar dbSNP |