Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712485A>CCA355473173SOX2,SOX2-OTc.125A>C (p.Lys42Thr)
n.768-2700A>C
n.767+12602A>C
n.482-27084A>C
n.783-2700A>C
n.782+12602A>C
n.473-27084A>C
3g.181712485A>GCA355473175SOX2,SOX2-OTc.125A>G (p.Lys42Arg)
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n.767+12602A>G
n.482-27084A>G
n.783-2700A>G
n.782+12602A>G
n.473-27084A>G
3g.181712485A>TCA355473174SOX2,SOX2-OTc.125A>T (p.Lys42Met)
n.768-2700A>T
n.767+12602A>T
n.482-27084A>T
n.783-2700A>T
n.782+12602A>T
n.473-27084A>T
3g.181712486G>ACA437335136SOX2,SOX2-OTc.126G>A (p.Lys42=)
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n.482-27083G>A
n.783-2699G>A
n.782+12603G>A
n.473-27083G>A
 dbSNP
3g.181712486G>CCA355473176SOX2,SOX2-OTc.126G>C (p.Lys42Asn)
n.768-2699G>C
n.767+12603G>C
n.482-27083G>C
n.783-2699G>C
n.782+12603G>C
n.473-27083G>C
3g.181712486G=CA1424779072SOX2,SOX2-OTc.126G= (p.Lys42=)
n.768-2699G=
n.767+12603G=
n.482-27083G=
n.783-2699G=
n.782+12603G=
n.473-27083G=
3g.181712486G>TCA355473177SOX2,SOX2-OTc.126G>T (p.Lys42Asn)
n.768-2699G>T
n.767+12603G>T
n.482-27083G>T
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n.782+12603G>T
n.473-27083G>T
3g.181712487C>ACA2717248SOX2,SOX2-OTc.127C>A (p.Arg43=)
n.768-2698C>A
n.767+12604C>A
n.482-27082C>A
n.783-2698C>A
n.782+12604C>A
n.473-27082C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712487C=CA1424779076SOX2,SOX2-OTc.127C= (p.Arg43=)
n.768-2698C=
n.767+12604C=
n.482-27082C=
n.783-2698C=
n.782+12604C=
n.473-27082C=
3g.181712487C>GCA355473178SOX2,SOX2-OTc.127C>G (p.Arg43Gly)
n.768-2698C>G
n.767+12604C>G
n.482-27082C>G
n.783-2698C>G
n.782+12604C>G
n.473-27082C>G
 dbSNP
3g.181712487C>TCA355473179SOX2,SOX2-OTc.127C>T (p.Arg43Trp)
n.768-2698C>T
n.767+12604C>T
n.482-27082C>T
n.783-2698C>T
n.782+12604C>T
n.473-27082C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712488G>ACA355473180SOX2,SOX2-OTc.128G>A (p.Arg43Gln)
n.768-2697G>A
n.767+12605G>A
n.482-27081G>A
n.783-2697G>A
n.782+12605G>A
n.473-27081G>A
3g.181712488G>CCA355473181SOX2,SOX2-OTc.128G>C (p.Arg43Pro)
n.768-2697G>C
n.767+12605G>C
n.482-27081G>C
n.783-2697G>C
n.782+12605G>C
n.473-27081G>C
3g.181712488G>TCA355473182SOX2,SOX2-OTc.128G>T (p.Arg43Leu)
n.768-2697G>T
n.767+12605G>T
n.482-27081G>T
n.783-2697G>T
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n.473-27081G>T
3g.181712489G>ACA437335140SOX2,SOX2-OTc.129G>A (p.Arg43=)
n.768-2696G>A
n.767+12606G>A
n.482-27080G>A
n.783-2696G>A
n.782+12606G>A
n.473-27080G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712489G>CCA437335141SOX2,SOX2-OTc.129G>C (p.Arg43=)
n.768-2696G>C
n.767+12606G>C
n.482-27080G>C
n.783-2696G>C
n.782+12606G>C
n.473-27080G>C
3g.181712489G>TCA437335142SOX2,SOX2-OTc.129G>T (p.Arg43=)
n.768-2696G>T
n.767+12606G>T
n.482-27080G>T
n.783-2696G>T
n.782+12606G>T
n.473-27080G>T
 gnomAD v4
3g.181712490C>ACA355473183SOX2,SOX2-OTc.130C>A (p.Pro44Thr)
n.768-2695C>A
n.767+12607C>A
n.482-27079C>A
n.783-2695C>A
n.782+12607C>A
n.473-27079C>A
3g.181712490C>GCA355473184SOX2,SOX2-OTc.130C>G (p.Pro44Ala)
n.768-2695C>G
n.767+12607C>G
n.482-27079C>G
n.783-2695C>G
n.782+12607C>G
n.473-27079C>G
 dbSNP
3g.181712490C>TCA355473185SOX2,SOX2-OTc.130C>T (p.Pro44Ser)
n.768-2695C>T
n.767+12607C>T
n.482-27079C>T
n.783-2695C>T
n.782+12607C>T
n.473-27079C>T
 dbSNP
3g.181712491C>ACA355473186SOX2,SOX2-OTc.131C>A (p.Pro44His)
n.768-2694C>A
n.767+12608C>A
n.482-27078C>A
n.783-2694C>A
n.782+12608C>A
n.473-27078C>A
 dbSNP
3g.181712491C=CA1424779081SOX2,SOX2-OTc.131C= (p.Pro44=)
n.768-2694C=
n.767+12608C=
n.482-27078C=
n.783-2694C=
n.782+12608C=
n.473-27078C=
3g.181712491C>GCA355473187SOX2,SOX2-OTc.131C>G (p.Pro44Arg)
n.768-2694C>G
n.767+12608C>G
n.482-27078C>G
n.783-2694C>G
n.782+12608C>G
n.473-27078C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712491C>TCA355473188SOX2,SOX2-OTc.131C>T (p.Pro44Leu)
n.768-2694C>T
n.767+12608C>T
n.482-27078C>T
n.783-2694C>T
n.782+12608C>T
n.473-27078C>T
3g.181712492C>ACA437335144SOX2,SOX2-OTc.132C>A (p.Pro44=)
n.768-2693C>A
n.767+12609C>A
n.482-27077C>A
n.783-2693C>A
n.782+12609C>A
n.473-27077C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712492C=CA1424779085SOX2,SOX2-OTc.132C= (p.Pro44=)
n.768-2693C=
n.767+12609C=
n.482-27077C=
n.783-2693C=
n.782+12609C=
n.473-27077C=
3g.181712492C>GCA437335145SOX2,SOX2-OTc.132C>G (p.Pro44=)
n.768-2693C>G
n.767+12609C>G
n.482-27077C>G
n.783-2693C>G
n.782+12609C>G
n.473-27077C>G
3g.181712492C>TCA437335146SOX2,SOX2-OTc.132C>T (p.Pro44=)
n.768-2693C>T
n.767+12609C>T
n.482-27077C>T
n.783-2693C>T
n.782+12609C>T
n.473-27077C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712493A>CCA355473189SOX2,SOX2-OTc.133A>C (p.Met45Leu)
n.768-2692A>C
n.767+12610A>C
n.482-27076A>C
n.783-2692A>C
n.782+12610A>C
n.473-27076A>C
 ClinVar
3g.181712493A>GCA355473191SOX2,SOX2-OTc.133A>G (p.Met45Val)
n.768-2692A>G
n.767+12610A>G
n.482-27076A>G
n.783-2692A>G
n.782+12610A>G
n.473-27076A>G
3g.181712493A>TCA355473190SOX2,SOX2-OTc.133A>T (p.Met45Leu)
n.768-2692A>T
n.767+12610A>T
n.482-27076A>T
n.783-2692A>T
n.782+12610A>T
n.473-27076A>T
 COSMIC
3g.181712494T>ACA355473192SOX2,SOX2-OTc.134T>A (p.Met45Lys)
n.768-2691T>A
n.767+12611T>A
n.482-27075T>A
n.783-2691T>A
n.782+12611T>A
n.473-27075T>A
 dbSNP
3g.181712494T>CCA355473193SOX2,SOX2-OTc.134T>C (p.Met45Thr)
n.768-2691T>C
n.767+12611T>C
n.482-27075T>C
n.783-2691T>C
n.782+12611T>C
n.473-27075T>C
3g.181712494T>GCA355473194SOX2,SOX2-OTc.134T>G (p.Met45Arg)
n.768-2691T>G
n.767+12611T>G
n.482-27075T>G
n.783-2691T>G
n.782+12611T>G
n.473-27075T>G
3g.181712495G>ACA355473195SOX2,SOX2-OTc.135G>A (p.Met45Ile)
n.768-2690G>A
n.767+12612G>A
n.482-27074G>A
n.783-2690G>A
n.782+12612G>A
n.473-27074G>A
3g.181712495G>CCA355473196SOX2,SOX2-OTc.135G>C (p.Met45Ile)
n.768-2690G>C
n.767+12612G>C
n.482-27074G>C
n.783-2690G>C
n.782+12612G>C
n.473-27074G>C
3g.181712495G>TCA355473197SOX2,SOX2-OTc.135G>T (p.Met45Ile)
n.768-2690G>T
n.767+12612G>T
n.482-27074G>T
n.783-2690G>T
n.782+12612G>T
n.473-27074G>T
3g.181712496A>CCA355473198SOX2,SOX2-OTc.136A>C (p.Asn46His)
n.768-2689A>C
n.767+12613A>C
n.482-27073A>C
n.783-2689A>C
n.782+12613A>C
n.473-27073A>C
3g.181712496A>GCA355473199SOX2,SOX2-OTc.136A>G (p.Asn46Asp)
n.768-2689A>G
n.767+12613A>G
n.482-27073A>G
n.783-2689A>G
n.782+12613A>G
n.473-27073A>G
 dbSNP
3g.181712496A>TCA355473200SOX2,SOX2-OTc.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.768-2689A>T
n.767+12613A>T
n.482-27073A>T
n.783-2689A>T
n.782+12613A>T
n.473-27073A>T
3g.181712497A>CCA355473202SOX2,SOX2-OTc.137A>C (p.Asn46Thr)
n.768-2688A>C
n.767+12614A>C
n.482-27072A>C
n.783-2688A>C
n.782+12614A>C
n.473-27072A>C
 dbSNP
3g.181712497A>GCA355473203SOX2,SOX2-OTc.137A>G (p.Asn46Ser)
n.768-2688A>G
n.767+12614A>G
n.482-27072A>G
n.783-2688A>G
n.782+12614A>G
n.473-27072A>G
3g.181712497A>TCA355473201SOX2,SOX2-OTc.137A>T (p.Asn46Ile)
n.768-2688A>T
n.767+12614A>T
n.482-27072A>T
n.783-2688A>T
n.782+12614A>T
n.473-27072A>T
3g.181712498T>ACA355473204SOX2,SOX2-OTc.138T>A (p.Asn46Lys)
n.768-2687T>A
n.767+12615T>A
n.482-27071T>A
n.783-2687T>A
n.782+12615T>A
n.473-27071T>A
 dbSNP
3g.181712498T>CCA437335154SOX2,SOX2-OTc.138T>C (p.Asn46=)
n.768-2687T>C
n.767+12615T>C
n.482-27071T>C
n.783-2687T>C
n.782+12615T>C
n.473-27071T>C
3g.181712498T>GCA256574SOX2,SOX2-OTc.138T>G (p.Asn46Lys)
n.768-2687T>G
n.767+12615T>G
n.482-27071T>G
n.783-2687T>G
n.782+12615T>G
n.473-27071T>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712498T=CA1424779090SOX2,SOX2-OTc.138T= (p.Asn46=)
n.768-2687T=
n.767+12615T=
n.482-27071T=
n.783-2687T=
n.782+12615T=
n.473-27071T=
3g.181712498_181712500dupCA2586973205SOX2,SOX2-OTc.138_140dup (p.Ala47_Phe48insAla)
n.768-2687_768-2685dup
n.767+12615_767+12617dup
n.482-27071_482-27069dup
n.783-2687_783-2685dup
n.782+12615_782+12617dup
n.473-27071_473-27069dup
3g.181712499G>ACA355473205SOX2,SOX2-OTc.139G>A (p.Ala47Thr)
n.768-2686G>A
n.767+12616G>A
n.482-27070G>A
n.783-2686G>A
n.782+12616G>A
n.473-27070G>A
3g.181712499G>CCA355473206SOX2,SOX2-OTc.139G>C (p.Ala47Pro)
n.768-2686G>C
n.767+12616G>C
n.482-27070G>C
n.783-2686G>C
n.782+12616G>C
n.473-27070G>C
3g.181712499G>TCA355473207SOX2,SOX2-OTc.139G>T (p.Ala47Ser)
n.768-2686G>T
n.767+12616G>T
n.482-27070G>T
n.783-2686G>T
n.782+12616G>T
n.473-27070G>T
3g.181712500C>ACA355473208SOX2,SOX2-OTc.140C>A (p.Ala47Asp)
n.768-2685C>A
n.767+12617C>A
n.482-27069C>A
n.783-2685C>A
n.782+12617C>A
n.473-27069C>A
 gnomAD v4
3g.181712500C=CA1424779095SOX2,SOX2-OTc.140C= (p.Ala47=)
n.768-2685C=
n.767+12617C=
n.482-27069C=
n.783-2685C=
n.782+12617C=
n.473-27069C=
3g.181712500C>GCA355473209SOX2,SOX2-OTc.140C>G (p.Ala47Gly)
n.768-2685C>G
n.767+12617C>G
n.482-27069C>G
n.783-2685C>G
n.782+12617C>G
n.473-27069C>G
3g.181712500C>TCA355473210SOX2,SOX2-OTc.140C>T (p.Ala47Val)
n.768-2685C>T
n.767+12617C>T
n.482-27069C>T
n.783-2685C>T
n.782+12617C>T
n.473-27069C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712501C>ACA437335158SOX2,SOX2-OTc.141C>A (p.Ala47=)
n.768-2684C>A
n.767+12618C>A
n.482-27068C>A
n.783-2684C>A
n.782+12618C>A
n.473-27068C>A
 dbSNP
3g.181712501C>GCA437335156SOX2,SOX2-OTc.141C>G (p.Ala47=)
n.768-2684C>G
n.767+12618C>G
n.482-27068C>G
n.783-2684C>G
n.782+12618C>G
n.473-27068C>G
3g.181712501C>TCA437335157SOX2,SOX2-OTc.141C>T (p.Ala47=)
n.768-2684C>T
n.767+12618C>T
n.482-27068C>T
n.783-2684C>T
n.782+12618C>T
n.473-27068C>T
 gnomAD v4
3g.181712502_181712504delCA2739279356SOX2,SOX2-OTc.142_144del (p.Phe48del)
n.768-2683_768-2681del
n.767+12619_767+12621del
n.482-27067_482-27065del
n.783-2683_783-2681del
n.782+12619_782+12621del
n.473-27067_473-27065del
 ClinVar
3g.181712502T>ACA355473211SOX2,SOX2-OTc.142T>A (p.Phe48Ile)
n.768-2683T>A
n.767+12619T>A
n.482-27067T>A
n.783-2683T>A
n.782+12619T>A
n.473-27067T>A
3g.181712502T>CCA355473212SOX2,SOX2-OTc.142T>C (p.Phe48Leu)
n.768-2683T>C
n.767+12619T>C
n.482-27067T>C
n.783-2683T>C
n.782+12619T>C
n.473-27067T>C
3g.181712502T>GCA355473213SOX2,SOX2-OTc.142T>G (p.Phe48Val)
n.768-2683T>G
n.767+12619T>G
n.482-27067T>G
n.783-2683T>G
n.782+12619T>G
n.473-27067T>G
 ClinVar
3g.181712503T>ACA355473216SOX2,SOX2-OTc.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.768-2682T>A
n.767+12620T>A
n.482-27066T>A
n.783-2682T>A
n.782+12620T>A
n.473-27066T>A
3g.181712503T>CCA355473215SOX2,SOX2-OTc.143T>C (p.Phe48Ser)
n.768-2682T>C
n.767+12620T>C
n.482-27066T>C
n.783-2682T>C
n.782+12620T>C
n.473-27066T>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712503T>GCA355473214SOX2,SOX2-OTc.143T>G (p.Phe48Cys)
n.768-2682T>G
n.767+12620T>G
n.482-27066T>G
n.783-2682T>G
n.782+12620T>G
n.473-27066T>G
3g.181712503T=CA1424779103SOX2,SOX2-OTc.143T= (p.Phe48=)
n.768-2682T=
n.767+12620T=
n.482-27066T=
n.783-2682T=
n.782+12620T=
n.473-27066T=
3g.181712503_181712504delinsAACA261224SOX2,SOX2-OTc.143_144delinsAA (p.Phe48Ter)
n.768-2682_768-2681delinsAA
n.767+12620_767+12621delinsAA
n.482-27066_482-27065delinsAA
n.783-2682_783-2681delinsAA
n.782+12620_782+12621delinsAA
n.473-27066_473-27065delinsAA
 ClinVar dbSNP
3g.181712503_181712504delinsTCCA1424779101SOX2,SOX2-OTc.143_144delinsTC (p.Phe48=)
n.768-2682_768-2681delinsTC
n.767+12620_767+12621delinsTC
n.482-27066_482-27065delinsTC
n.783-2682_783-2681delinsTC
n.782+12620_782+12621delinsTC
n.473-27066_473-27065delinsTC
3g.181712504C>ACA355473217SOX2,SOX2-OTc.144C>A (p.Phe48Leu)
n.768-2681C>A
n.767+12621C>A
n.482-27065C>A
n.783-2681C>A
n.782+12621C>A
n.473-27065C>A
3g.181712504C=CA1424779108SOX2,SOX2-OTc.144C= (p.Phe48=)
n.768-2681C=
n.767+12621C=
n.482-27065C=
n.783-2681C=
n.782+12621C=
n.473-27065C=
3g.181712504C>GCA355473218SOX2,SOX2-OTc.144C>G (p.Phe48Leu)
n.768-2681C>G
n.767+12621C>G
n.482-27065C>G
n.783-2681C>G
n.782+12621C>G
n.473-27065C>G
 dbSNP
3g.181712504C>TCA2717249SOX2,SOX2-OTc.144C>T (p.Phe48=)
n.768-2681C>T
n.767+12621C>T
n.482-27065C>T
n.783-2681C>T
n.782+12621C>T
n.473-27065C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712505A>CCA355473219SOX2,SOX2-OTc.145A>C (p.Met49Leu)
n.768-2680A>C
n.767+12622A>C
n.482-27064A>C
n.783-2680A>C
n.782+12622A>C
n.473-27064A>C
3g.181712505A>GCA355473220SOX2,SOX2-OTc.145A>G (p.Met49Val)
n.768-2680A>G
n.767+12622A>G
n.482-27064A>G
n.783-2680A>G
n.782+12622A>G
n.473-27064A>G
3g.181712505A>TCA355473221SOX2,SOX2-OTc.145A>T (p.Met49Leu)
n.768-2680A>T
n.767+12622A>T
n.482-27064A>T
n.783-2680A>T
n.782+12622A>T
n.473-27064A>T
3g.181712506T>ACA355473222SOX2,SOX2-OTc.146T>A (p.Met49Lys)
n.768-2679T>A
n.767+12623T>A
n.482-27063T>A
n.783-2679T>A
n.782+12623T>A
n.473-27063T>A
3g.181712506T>CCA355473223SOX2,SOX2-OTc.146T>C (p.Met49Thr)
n.768-2679T>C
n.767+12623T>C
n.482-27063T>C
n.783-2679T>C
n.782+12623T>C
n.473-27063T>C
3g.181712506T>GCA355473224SOX2,SOX2-OTc.146T>G (p.Met49Arg)
n.768-2679T>G
n.767+12623T>G
n.482-27063T>G
n.783-2679T>G
n.782+12623T>G
n.473-27063T>G
3g.181712507G>ACA355473225SOX2,SOX2-OTc.147G>A (p.Met49Ile)
n.768-2678G>A
n.767+12624G>A
n.482-27062G>A
n.783-2678G>A
n.782+12624G>A
n.473-27062G>A
 dbSNP
3g.181712507G>CCA355473226SOX2,SOX2-OTc.147G>C (p.Met49Ile)
n.768-2678G>C
n.767+12624G>C
n.482-27062G>C
n.783-2678G>C
n.782+12624G>C
n.473-27062G>C
 dbSNP
3g.181712507G>TCA355473227SOX2,SOX2-OTc.147G>T (p.Met49Ile)
n.768-2678G>T
n.767+12624G>T
n.482-27062G>T
n.783-2678G>T
n.782+12624G>T
n.473-27062G>T
3g.181712508dupCA2759648630SOX2,SOX2-OTc.148dup (p.Val50GlyfsTer?)
n.768-2677dup
n.767+12625dup
n.482-27061dup
n.783-2677dup
n.782+12625dup
n.473-27061dup
3g.181712508G>ACA355473230SOX2,SOX2-OTc.148G>A (p.Val50Met)
n.768-2677G>A
n.767+12625G>A
n.482-27061G>A
n.783-2677G>A
n.782+12625G>A
n.473-27061G>A
3g.181712508G>CCA355473229SOX2,SOX2-OTc.148G>C (p.Val50Leu)
n.768-2677G>C
n.767+12625G>C
n.482-27061G>C
n.783-2677G>C
n.782+12625G>C
n.473-27061G>C
 COSMIC
3g.181712508G>TCA355473228SOX2,SOX2-OTc.148G>T (p.Val50Leu)
n.768-2677G>T
n.767+12625G>T
n.482-27061G>T
n.783-2677G>T
n.782+12625G>T
n.473-27061G>T
3g.181712509T>ACA355473231SOX2,SOX2-OTc.149T>A (p.Val50Glu)
n.768-2676T>A
n.767+12626T>A
n.482-27060T>A
n.783-2676T>A
n.782+12626T>A
n.473-27060T>A
3g.181712509T>CCA355473232SOX2,SOX2-OTc.149T>C (p.Val50Ala)
n.768-2676T>C
n.767+12626T>C
n.482-27060T>C
n.783-2676T>C
n.782+12626T>C
n.473-27060T>C
3g.181712509T>GCA355473233SOX2,SOX2-OTc.149T>G (p.Val50Gly)
n.768-2676T>G
n.767+12626T>G
n.482-27060T>G
n.783-2676T>G
n.782+12626T>G
n.473-27060T>G
3g.181712510G>ACA89241870SOX2,SOX2-OTc.150G>A (p.Val50=)
n.768-2675G>A
n.767+12627G>A
n.482-27059G>A
n.783-2675G>A
n.782+12627G>A
n.473-27059G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712510G>CCA437335178SOX2,SOX2-OTc.150G>C (p.Val50=)
n.768-2675G>C
n.767+12627G>C
n.482-27059G>C
n.783-2675G>C
n.782+12627G>C
n.473-27059G>C
3g.181712510G=CA1424779110SOX2,SOX2-OTc.150G= (p.Val50=)
n.768-2675G=
n.767+12627G=
n.482-27059G=
n.783-2675G=
n.782+12627G=
n.473-27059G=
3g.181712510G>TCA437335175SOX2,SOX2-OTc.150G>T (p.Val50=)
n.768-2675G>T
n.767+12627G>T
n.482-27059G>T
n.783-2675G>T
n.782+12627G>T
n.473-27059G>T
3g.181712511T>ACA355473234SOX2,SOX2-OTc.151T>A (p.Trp51Arg)
n.768-2674T>A
n.767+12628T>A
n.482-27058T>A
n.783-2674T>A
n.782+12628T>A
n.473-27058T>A
3g.181712511T>CCA355473235SOX2,SOX2-OTc.151T>C (p.Trp51Arg)
n.768-2674T>C
n.767+12628T>C
n.482-27058T>C
n.783-2674T>C
n.782+12628T>C
n.473-27058T>C
3g.181712511T>GCA355473236SOX2,SOX2-OTc.151T>G (p.Trp51Gly)
n.768-2674T>G
n.767+12628T>G
n.482-27058T>G
n.783-2674T>G
n.782+12628T>G
n.473-27058T>G
 dbSNP
3g.181712512G>ACA355473237SOX2,SOX2-OTc.152G>A (p.Trp51Ter)
n.768-2673G>A
n.767+12629G>A
n.482-27057G>A
n.783-2673G>A
n.782+12629G>A
n.473-27057G>A
3g.181712512G>CCA355473238SOX2,SOX2-OTc.152G>C (p.Trp51Ser)
n.768-2673G>C
n.767+12629G>C
n.482-27057G>C
n.783-2673G>C
n.782+12629G>C
n.473-27057G>C
3g.181712512G>TCA355473239SOX2,SOX2-OTc.152G>T (p.Trp51Leu)
n.768-2673G>T
n.767+12629G>T
n.482-27057G>T
n.783-2673G>T
n.782+12629G>T
n.473-27057G>T
 dbSNP
3g.181712513G>ACA355473240SOX2,SOX2-OTc.153G>A (p.Trp51Ter)
n.768-2672G>A
n.767+12630G>A
n.482-27056G>A
n.783-2672G>A
n.782+12630G>A
n.473-27056G>A
3g.181712513G>CCA355473241SOX2,SOX2-OTc.153G>C (p.Trp51Cys)
n.768-2672G>C
n.767+12630G>C
n.482-27056G>C
n.783-2672G>C
n.782+12630G>C
n.473-27056G>C
3g.181712513G>TCA355473242SOX2,SOX2-OTc.153G>T (p.Trp51Cys)
n.768-2672G>T
n.767+12630G>T
n.482-27056G>T
n.783-2672G>T
n.782+12630G>T
n.473-27056G>T
3g.181712514T>ACA355473245SOX2,SOX2-OTc.154T>A (p.Ser52Thr)
n.768-2671T>A
n.767+12631T>A
n.482-27055T>A
n.783-2671T>A
n.782+12631T>A
n.473-27055T>A
3g.181712514T>CCA355473244SOX2,SOX2-OTc.154T>C (p.Ser52Pro)
n.768-2671T>C
n.767+12631T>C
n.482-27055T>C
n.783-2671T>C
n.782+12631T>C
n.473-27055T>C
 ClinVar
3g.181712514T>GCA355473243SOX2,SOX2-OTc.154T>G (p.Ser52Ala)
n.768-2671T>G
n.767+12631T>G
n.482-27055T>G
n.783-2671T>G
n.782+12631T>G
n.473-27055T>G
 dbSNP
3g.181712514T=CA1424779112SOX2,SOX2-OTc.154T= (p.Ser52=)
n.768-2671T=
n.767+12631T=
n.482-27055T=
n.783-2671T=
n.782+12631T=
n.473-27055T=
3g.181712515C>ACA355473246SOX2,SOX2-OTc.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.768-2670C>A
n.767+12632C>A
n.482-27054C>A
n.783-2670C>A
n.782+12632C>A
n.473-27054C>A
3g.181712515C>GCA355473247SOX2,SOX2-OTc.155C>G (p.Ser52Cys)
n.768-2670C>G
n.767+12632C>G
n.482-27054C>G
n.783-2670C>G
n.782+12632C>G
n.473-27054C>G
 dbSNP
3g.181712515C>TCA355473248SOX2,SOX2-OTc.155C>T (p.Ser52Phe)
n.768-2670C>T
n.767+12632C>T
n.482-27054C>T
n.783-2670C>T
n.782+12632C>T
n.473-27054C>T
3g.181712517dupCA658657350SOX2,SOX2-OTc.157dup (p.Arg53ProfsTer?)
n.768-2668dup
n.767+12634dup
n.482-27052dup
n.783-2668dup
n.782+12634dup
n.473-27052dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712516C>ACA2717250SOX2,SOX2-OTc.156C>A (p.Ser52=)
n.768-2669C>A
n.767+12633C>A
n.482-27053C>A
n.783-2669C>A
n.782+12633C>A
n.473-27053C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712516C=CA1424779119SOX2,SOX2-OTc.156C= (p.Ser52=)
n.768-2669C=
n.767+12633C=
n.482-27053C=
n.783-2669C=
n.782+12633C=
n.473-27053C=
3g.181712516C>GCA437335057SOX2,SOX2-OTc.156C>G (p.Ser52=)
n.768-2669C>G
n.767+12633C>G
n.482-27053C>G
n.783-2669C>G
n.782+12633C>G
n.473-27053C>G
3g.181712516C>TCA437335058SOX2,SOX2-OTc.156C>T (p.Ser52=)
n.768-2669C>T
n.767+12633C>T
n.482-27053C>T
n.783-2669C>T
n.782+12633C>T
n.473-27053C>T
3g.181712517C>ACA355473249SOX2,SOX2-OTc.157C>A (p.Arg53Ser)
n.768-2668C>A
n.767+12634C>A
n.482-27052C>A
n.783-2668C>A
n.782+12634C>A
n.473-27052C>A
3g.181712517C>GCA355473250SOX2,SOX2-OTc.157C>G (p.Arg53Gly)
n.768-2668C>G
n.767+12634C>G
n.482-27052C>G
n.783-2668C>G
n.782+12634C>G
n.473-27052C>G
3g.181712517C>TCA355473251SOX2,SOX2-OTc.157C>T (p.Arg53Cys)
n.768-2668C>T
n.767+12634C>T
n.482-27052C>T
n.783-2668C>T
n.782+12634C>T
n.473-27052C>T
 gnomAD v4
3g.181712518G>ACA355473252SOX2,SOX2-OTc.158G>A (p.Arg53His)
n.768-2667G>A
n.767+12635G>A
n.482-27051G>A
n.783-2667G>A
n.782+12635G>A
n.473-27051G>A
 dbSNP
3g.181712518G>CCA355473253SOX2,SOX2-OTc.158G>C (p.Arg53Pro)
n.768-2667G>C
n.767+12635G>C
n.482-27051G>C
n.783-2667G>C
n.782+12635G>C
n.473-27051G>C
 dbSNP
3g.181712518G>TCA355473254SOX2,SOX2-OTc.158G>T (p.Arg53Leu)
n.768-2667G>T
n.767+12635G>T
n.482-27051G>T
n.783-2667G>T
n.782+12635G>T
n.473-27051G>T
3g.181712518_181712533delinsATCA2586973206SOX2,SOX2-OTc.158_173delinsAT (p.Arg53HisfsTer?)
n.768-2667_768-2652delinsAT
n.767+12635_767+12650delinsAT
n.482-27051_482-27036delinsAT
n.783-2667_783-2652delinsAT
n.782+12635_782+12650delinsAT
n.473-27051_473-27036delinsAT
3g.181712519C>ACA437335059SOX2,SOX2-OTc.159C>A (p.Arg53=)
n.768-2666C>A
n.767+12636C>A
n.482-27050C>A
n.783-2666C>A
n.782+12636C>A
n.473-27050C>A
 dbSNP
3g.181712519C>GCA437335060SOX2,SOX2-OTc.159C>G (p.Arg53=)
n.768-2666C>G
n.767+12636C>G
n.482-27050C>G
n.783-2666C>G
n.782+12636C>G
n.473-27050C>G
3g.181712519C>TCA437335062SOX2,SOX2-OTc.159C>T (p.Arg53=)
n.768-2666C>T
n.767+12636C>T
n.482-27050C>T
n.783-2666C>T
n.782+12636C>T
n.473-27050C>T
 gnomAD v4
3g.181712520G>ACA355473255SOX2,SOX2-OTc.160G>A (p.Gly54Arg)
n.768-2665G>A
n.767+12637G>A
n.482-27049G>A
n.783-2665G>A
n.782+12637G>A
n.473-27049G>A
 COSMIC
3g.181712520G>CCA355473256SOX2,SOX2-OTc.160G>C (p.Gly54Arg)
n.768-2665G>C
n.767+12637G>C
n.482-27049G>C
n.783-2665G>C
n.782+12637G>C
n.473-27049G>C
 dbSNP
3g.181712520G>TCA355473257SOX2,SOX2-OTc.160G>T (p.Gly54Trp)
n.768-2665G>T
n.767+12637G>T
n.482-27049G>T
n.783-2665G>T
n.782+12637G>T
n.473-27049G>T
 ClinVar
3g.181712521G>ACA355473259SOX2,SOX2-OTc.161G>A (p.Gly54Glu)
n.768-2664G>A
n.767+12638G>A
n.482-27048G>A
n.783-2664G>A
n.782+12638G>A
n.473-27048G>A
3g.181712521G>CCA355473260SOX2,SOX2-OTc.161G>C (p.Gly54Ala)
n.768-2664G>C
n.767+12638G>C
n.482-27048G>C
n.783-2664G>C
n.782+12638G>C
n.473-27048G>C
3g.181712521G>TCA355473258SOX2,SOX2-OTc.161G>T (p.Gly54Val)
n.768-2664G>T
n.767+12638G>T
n.482-27048G>T
n.783-2664G>T
n.782+12638G>T
n.473-27048G>T
3g.181712522G>ACA437335065SOX2,SOX2-OTc.162G>A (p.Gly54=)
n.768-2663G>A
n.767+12639G>A
n.482-27047G>A
n.783-2663G>A
n.782+12639G>A
n.473-27047G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712522G>CCA437335064SOX2,SOX2-OTc.162G>C (p.Gly54=)
n.768-2663G>C
n.767+12639G>C
n.482-27047G>C
n.783-2663G>C
n.782+12639G>C
n.473-27047G>C
3g.181712522G>TCA437335066SOX2,SOX2-OTc.162G>T (p.Gly54=)
n.768-2663G>T
n.767+12639G>T
n.482-27047G>T
n.783-2663G>T
n.782+12639G>T
n.473-27047G>T
3g.181712523C>ACA355473261SOX2,SOX2-OTc.163C>A (p.Gln55Lys)
n.768-2662C>A
n.767+12640C>A
n.482-27046C>A
n.783-2662C>A
n.782+12640C>A
n.473-27046C>A
3g.181712523C=CA1424779123SOX2,SOX2-OTc.163C= (p.Gln55=)
n.768-2662C=
n.767+12640C=
n.482-27046C=
n.783-2662C=
n.782+12640C=
n.473-27046C=
3g.181712523C>GCA355473262SOX2,SOX2-OTc.163C>G (p.Gln55Glu)
n.768-2662C>G
n.767+12640C>G
n.482-27046C>G
n.783-2662C>G
n.782+12640C>G
n.473-27046C>G
3g.181712523C>TCA256568SOX2,SOX2-OTc.163C>T (p.Gln55Ter)
n.768-2662C>T
n.767+12640C>T
n.482-27046C>T
n.783-2662C>T
n.782+12640C>T
n.473-27046C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712524A>CCA355473263SOX2,SOX2-OTc.164A>C (p.Gln55Pro)
n.768-2661A>C
n.767+12641A>C
n.482-27045A>C
n.783-2661A>C
n.782+12641A>C
n.473-27045A>C
3g.181712524A>GCA355473264SOX2,SOX2-OTc.164A>G (p.Gln55Arg)
n.768-2661A>G
n.767+12641A>G
n.482-27045A>G
n.783-2661A>G
n.782+12641A>G
n.473-27045A>G
3g.181712524A>TCA355473265SOX2,SOX2-OTc.164A>T (p.Gln55Leu)
n.768-2661A>T
n.767+12641A>T
n.482-27045A>T
n.783-2661A>T
n.782+12641A>T
n.473-27045A>T
3g.181712525G>ACA437335070SOX2,SOX2-OTc.165G>A (p.Gln55=)
n.768-2660G>A
n.767+12642G>A
n.482-27044G>A
n.783-2660G>A
n.782+12642G>A
n.473-27044G>A
 dbSNP
3g.181712525G>CCA355473266SOX2,SOX2-OTc.165G>C (p.Gln55His)
n.768-2660G>C
n.767+12642G>C
n.482-27044G>C
n.783-2660G>C
n.782+12642G>C
n.473-27044G>C
3g.181712525G>TCA355473267SOX2,SOX2-OTc.165G>T (p.Gln55His)
n.768-2660G>T
n.767+12642G>T
n.482-27044G>T
n.783-2660G>T
n.782+12642G>T
n.473-27044G>T
3g.181712526C>ACA437335071SOX2,SOX2-OTc.166C>A (p.Arg56=)
n.768-2659C>A
n.767+12643C>A
n.482-27043C>A
n.783-2659C>A
n.782+12643C>A
n.473-27043C>A
3g.181712526C=CA1424779129SOX2,SOX2-OTc.166C= (p.Arg56=)
n.768-2659C=
n.767+12643C=
n.482-27043C=
n.783-2659C=
n.782+12643C=
n.473-27043C=
3g.181712526C>GCA355473268SOX2,SOX2-OTc.166C>G (p.Arg56Gly)
n.768-2659C>G
n.767+12643C>G
n.482-27043C>G
n.783-2659C>G
n.782+12643C>G
n.473-27043C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712526C>TCA355473269SOX2,SOX2-OTc.166C>T (p.Arg56Trp)
n.768-2659C>T
n.767+12643C>T
n.482-27043C>T
n.783-2659C>T
n.782+12643C>T
n.473-27043C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181712527G>ACA355473270SOX2,SOX2-OTc.167G>A (p.Arg56Gln)
n.768-2658G>A
n.767+12644G>A
n.482-27042G>A
n.783-2658G>A
n.782+12644G>A
n.473-27042G>A
3g.181712527G>CCA355473271SOX2,SOX2-OTc.167G>C (p.Arg56Pro)
n.768-2658G>C
n.767+12644G>C
n.482-27042G>C
n.783-2658G>C
n.782+12644G>C
n.473-27042G>C
 ClinVar
3g.181712527G>TCA355473272SOX2,SOX2-OTc.167G>T (p.Arg56Leu)
n.768-2658G>T
n.767+12644G>T
n.482-27042G>T
n.783-2658G>T
n.782+12644G>T
n.473-27042G>T
 COSMIC
3g.181712528G>ACA437335072SOX2,SOX2-OTc.168G>A (p.Arg56=)
n.768-2657G>A
n.767+12645G>A
n.482-27041G>A
n.783-2657G>A
n.782+12645G>A
n.473-27041G>A
 dbSNP
3g.181712528G>CCA437335073SOX2,SOX2-OTc.168G>C (p.Arg56=)
n.768-2657G>C
n.767+12645G>C
n.482-27041G>C
n.783-2657G>C
n.782+12645G>C
n.473-27041G>C
3g.181712528G>TCA437335074SOX2,SOX2-OTc.168G>T (p.Arg56=)
n.768-2657G>T
n.767+12645G>T
n.482-27041G>T
n.783-2657G>T
n.782+12645G>T
n.473-27041G>T
3g.181712529C>ACA355473273SOX2,SOX2-OTc.169C>A (p.Arg57Ser)
n.768-2656C>A
n.767+12646C>A
n.482-27040C>A
n.783-2656C>A
n.782+12646C>A
n.473-27040C>A
3g.181712529C>GCA355473275SOX2,SOX2-OTc.169C>G (p.Arg57Gly)
n.768-2656C>G
n.767+12646C>G
n.482-27040C>G
n.783-2656C>G
n.782+12646C>G
n.473-27040C>G
 dbSNP
3g.181712529C>TCA355473274SOX2,SOX2-OTc.169C>T (p.Arg57Cys)
n.768-2656C>T
n.767+12646C>T
n.482-27040C>T
n.783-2656C>T
n.782+12646C>T
n.473-27040C>T
 dbSNP
3g.181712530delCA2499216597SOX2,SOX2-OTc.170del (p.Arg57ProfsTer?)
n.768-2655del
n.767+12647del
n.482-27039del
n.783-2655del
n.782+12647del
n.473-27039del
 ClinVar dbSNP
3g.181712530G>ACA355473276SOX2,SOX2-OTc.170G>A (p.Arg57His)
n.768-2655G>A
n.767+12647G>A
n.482-27039G>A
n.783-2655G>A
n.782+12647G>A
n.473-27039G>A
 dbSNP
3g.181712530G>CCA355473277SOX2,SOX2-OTc.170G>C (p.Arg57Pro)
n.768-2655G>C
n.767+12647G>C
n.482-27039G>C
n.783-2655G>C
n.782+12647G>C
n.473-27039G>C
3g.181712530G>TCA355473278SOX2,SOX2-OTc.170G>T (p.Arg57Leu)
n.768-2655G>T
n.767+12647G>T
n.482-27039G>T
n.783-2655G>T
n.782+12647G>T
n.473-27039G>T
 gnomAD v4
3g.181712531C>ACA437335077SOX2,SOX2-OTc.171C>A (p.Arg57=)
n.768-2654C>A
n.767+12648C>A
n.482-27038C>A
n.783-2654C>A
n.782+12648C>A
n.473-27038C>A
3g.181712531C>GCA437335078SOX2,SOX2-OTc.171C>G (p.Arg57=)
n.768-2654C>G
n.767+12648C>G
n.482-27038C>G
n.783-2654C>G
n.782+12648C>G
n.473-27038C>G
3g.181712531C>TCA437335079SOX2,SOX2-OTc.171C>T (p.Arg57=)
n.768-2654C>T
n.767+12648C>T
n.482-27038C>T
n.783-2654C>T
n.782+12648C>T
n.473-27038C>T
 gnomAD v4
3g.181712532A>CCA355473279SOX2,SOX2-OTc.172A>C (p.Lys58Gln)
n.768-2653A>C
n.767+12649A>C
n.482-27037A>C
n.783-2653A>C
n.782+12649A>C
n.473-27037A>C
3g.181712532A>GCA355473280SOX2,SOX2-OTc.172A>G (p.Lys58Glu)
n.768-2653A>G
n.767+12649A>G
n.482-27037A>G
n.783-2653A>G
n.782+12649A>G
n.473-27037A>G
3g.181712532A>TCA355473281SOX2,SOX2-OTc.172A>T (p.Lys58Ter)
n.768-2653A>T
n.767+12649A>T
n.482-27037A>T
n.783-2653A>T
n.782+12649A>T
n.473-27037A>T
3g.181712533A>CCA355473282SOX2,SOX2-OTc.173A>C (p.Lys58Thr)
n.768-2652A>C
n.767+12650A>C
n.482-27036A>C
n.783-2652A>C
n.782+12650A>C
n.473-27036A>C
3g.181712533A>GCA355473283SOX2,SOX2-OTc.173A>G (p.Lys58Arg)
n.768-2652A>G
n.767+12650A>G
n.482-27036A>G
n.783-2652A>G
n.782+12650A>G
n.473-27036A>G
3g.181712533A>TCA355473284SOX2,SOX2-OTc.173A>T (p.Lys58Met)
n.768-2652A>T
n.767+12650A>T
n.482-27036A>T
n.783-2652A>T
n.782+12650A>T
n.473-27036A>T
3g.181712534G>ACA437335080SOX2,SOX2-OTc.174G>A (p.Lys58=)
n.768-2651G>A
n.767+12651G>A
n.482-27035G>A
n.783-2651G>A
n.782+12651G>A
n.473-27035G>A
3g.181712534G>CCA355473285SOX2,SOX2-OTc.174G>C (p.Lys58Asn)
n.768-2651G>C
n.767+12651G>C
n.482-27035G>C
n.783-2651G>C
n.782+12651G>C
n.473-27035G>C
3g.181712534G>TCA355473286SOX2,SOX2-OTc.174G>T (p.Lys58Asn)
n.768-2651G>T
n.767+12651G>T
n.482-27035G>T
n.783-2651G>T
n.782+12651G>T
n.473-27035G>T
3g.181712535delCA2499216598SOX2,SOX2-OTc.175del (p.Met59TrpfsTer?)
n.768-2650del
n.767+12652del
n.482-27034del
n.783-2650del
n.782+12652del
n.473-27034del
 ClinVar dbSNP
3g.181712535A=CA1424779139SOX2,SOX2-OTc.175A= (p.Met59=)
n.768-2650A=
n.767+12652A=
n.482-27034A=
n.783-2650A=
n.782+12652A=
n.473-27034A=
3g.181712535A>CCA355473288SOX2,SOX2-OTc.175A>C (p.Met59Leu)
n.768-2650A>C
n.767+12652A>C
n.482-27034A>C
n.783-2650A>C
n.782+12652A>C
n.473-27034A>C
3g.181712535A>GCA355473289SOX2,SOX2-OTc.175A>G (p.Met59Val)
n.768-2650A>G
n.767+12652A>G
n.482-27034A>G
n.783-2650A>G
n.782+12652A>G
n.473-27034A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712535A>TCA355473287SOX2,SOX2-OTc.175A>T (p.Met59Leu)
n.768-2650A>T
n.767+12652A>T
n.482-27034A>T
n.783-2650A>T
n.782+12652A>T
n.473-27034A>T
3g.181712536T>ACA355473290SOX2,SOX2-OTc.176T>A (p.Met59Lys)
n.768-2649T>A
n.767+12653T>A
n.482-27033T>A
n.783-2649T>A
n.782+12653T>A
n.473-27033T>A
 dbSNP
3g.181712536T>CCA355473291SOX2,SOX2-OTc.176T>C (p.Met59Thr)
n.768-2649T>C
n.767+12653T>C
n.482-27033T>C
n.783-2649T>C
n.782+12653T>C
n.473-27033T>C
3g.181712536T>GCA355473292SOX2,SOX2-OTc.176T>G (p.Met59Arg)
n.768-2649T>G
n.767+12653T>G
n.482-27033T>G
n.783-2649T>G
n.782+12653T>G
n.473-27033T>G
3g.181712537G>ACA355473293SOX2,SOX2-OTc.177G>A (p.Met59Ile)
n.768-2648G>A
n.767+12654G>A
n.482-27032G>A
n.783-2648G>A
n.782+12654G>A
n.473-27032G>A
3g.181712537G>CCA355473294SOX2,SOX2-OTc.177G>C (p.Met59Ile)
n.768-2648G>C
n.767+12654G>C
n.482-27032G>C
n.783-2648G>C
n.782+12654G>C
n.473-27032G>C
3g.181712537G>TCA355473295SOX2,SOX2-OTc.177G>T (p.Met59Ile)
n.768-2648G>T
n.767+12654G>T
n.482-27032G>T
n.783-2648G>T
n.782+12654G>T
n.473-27032G>T
3g.181712538G>ACA355473298SOX2,SOX2-OTc.178G>A (p.Ala60Thr)
n.768-2647G>A
n.767+12655G>A
n.482-27031G>A
n.783-2647G>A
n.782+12655G>A
n.473-27031G>A
3g.181712538G>CCA355473296SOX2,SOX2-OTc.178G>C (p.Ala60Pro)
n.768-2647G>C
n.767+12655G>C
n.482-27031G>C
n.783-2647G>C
n.782+12655G>C
n.473-27031G>C
3g.181712538G>TCA355473297SOX2,SOX2-OTc.178G>T (p.Ala60Ser)
n.768-2647G>T
n.767+12655G>T
n.482-27031G>T
n.783-2647G>T
n.782+12655G>T
n.473-27031G>T
3g.181712539C>ACA89241871SOX2,SOX2-OTc.179C>A (p.Ala60Asp)
n.768-2646C>A
n.767+12656C>A
n.482-27030C>A
n.783-2646C>A
n.782+12656C>A
n.473-27030C>A
 dbSNP
3g.181712539C=CA1424779145SOX2,SOX2-OTc.179C= (p.Ala60=)
n.768-2646C=
n.767+12656C=
n.482-27030C=
n.783-2646C=
n.782+12656C=
n.473-27030C=
3g.181712539C>GCA355473299SOX2,SOX2-OTc.179C>G (p.Ala60Gly)
n.768-2646C>G
n.767+12656C>G
n.482-27030C>G
n.783-2646C>G
n.782+12656C>G
n.473-27030C>G
 dbSNP
3g.181712539C>TCA355473300SOX2,SOX2-OTc.179C>T (p.Ala60Val)
n.768-2646C>T
n.767+12656C>T
n.482-27030C>T
n.783-2646C>T
n.782+12656C>T
n.473-27030C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712540C>ACA437335085SOX2,SOX2-OTc.180C>A (p.Ala60=)
n.768-2645C>A
n.767+12657C>A
n.482-27029C>A
n.783-2645C>A
n.782+12657C>A
n.473-27029C>A
3g.181712540C=CA1424779149SOX2,SOX2-OTc.180C= (p.Ala60=)
n.768-2645C=
n.767+12657C=
n.482-27029C=
n.783-2645C=
n.782+12657C=
n.473-27029C=
3g.181712540C>GCA437335086SOX2,SOX2-OTc.180C>G (p.Ala60=)
n.768-2645C>G
n.767+12657C>G
n.482-27029C>G
n.783-2645C>G
n.782+12657C>G
n.473-27029C>G
3g.181712540C>TCA437335087SOX2,SOX2-OTc.180C>T (p.Ala60=)
n.768-2645C>T
n.767+12657C>T
n.482-27029C>T
n.783-2645C>T
n.782+12657C>T
n.473-27029C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712541C>ACA355473301SOX2,SOX2-OTc.181C>A (p.Gln61Lys)
n.768-2644C>A
n.767+12658C>A
n.482-27028C>A
n.783-2644C>A
n.782+12658C>A
n.473-27028C>A
3g.181712541C=CA1424779152SOX2,SOX2-OTc.181C= (p.Gln61=)
n.768-2644C=
n.767+12658C=
n.482-27028C=
n.783-2644C=
n.782+12658C=
n.473-27028C=
3g.181712541C>GCA355473302SOX2,SOX2-OTc.181C>G (p.Gln61Glu)
n.768-2644C>G
n.767+12658C>G
n.482-27028C>G
n.783-2644C>G
n.782+12658C>G
n.473-27028C>G
3g.181712541C>TCA10602872SOX2,SOX2-OTc.181C>T (p.Gln61Ter)
n.768-2644C>T
n.767+12658C>T
n.482-27028C>T
n.783-2644C>T
n.782+12658C>T
n.473-27028C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712542A>CCA355473303SOX2,SOX2-OTc.182A>C (p.Gln61Pro)
n.768-2643A>C
n.767+12659A>C
n.482-27027A>C
n.783-2643A>C
n.782+12659A>C
n.473-27027A>C
3g.181712542A>GCA355473305SOX2,SOX2-OTc.182A>G (p.Gln61Arg)
n.768-2643A>G
n.767+12659A>G
n.482-27027A>G
n.783-2643A>G
n.782+12659A>G
n.473-27027A>G
3g.181712542A>TCA355473304SOX2,SOX2-OTc.182A>T (p.Gln61Leu)
n.768-2643A>T
n.767+12659A>T
n.482-27027A>T
n.783-2643A>T
n.782+12659A>T
n.473-27027A>T
3g.181712543G>ACA437335089SOX2,SOX2-OTc.183G>A (p.Gln61=)
n.768-2642G>A
n.767+12660G>A
n.482-27026G>A
n.783-2642G>A
n.782+12660G>A
n.473-27026G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712543G>CCA355473306SOX2,SOX2-OTc.183G>C (p.Gln61His)
n.768-2642G>C
n.767+12660G>C
n.482-27026G>C
n.783-2642G>C
n.782+12660G>C
n.473-27026G>C
 dbSNP
3g.181712543G=CA1424779157SOX2,SOX2-OTc.183G= (p.Gln61=)
n.768-2642G=
n.767+12660G=
n.482-27026G=
n.783-2642G=
n.782+12660G=
n.473-27026G=
3g.181712543G>TCA355473307SOX2,SOX2-OTc.183G>T (p.Gln61His)
n.768-2642G>T
n.767+12660G>T
n.482-27026G>T
n.783-2642G>T
n.782+12660G>T
n.473-27026G>T
3g.181712544G>ACA355473308SOX2,SOX2-OTc.184G>A (p.Glu62Lys)
n.768-2641G>A
n.767+12661G>A
n.482-27025G>A
n.783-2641G>A
n.782+12661G>A
n.473-27025G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712544G>CCA355473309SOX2,SOX2-OTc.184G>C (p.Glu62Gln)
n.768-2641G>C
n.767+12661G>C
n.482-27025G>C
n.783-2641G>C
n.782+12661G>C
n.473-27025G>C
 dbSNP
3g.181712544G=CA1424779162SOX2,SOX2-OTc.184G= (p.Glu62=)
n.768-2641G=
n.767+12661G=
n.482-27025G=
n.783-2641G=
n.782+12661G=
n.473-27025G=
3g.181712544G>TCA355473310SOX2,SOX2-OTc.184G>T (p.Glu62Ter)
n.768-2641G>T
n.767+12661G>T
n.482-27025G>T
n.783-2641G>T
n.782+12661G>T
n.473-27025G>T
3g.181712545A>CCA355473311SOX2,SOX2-OTc.185A>C (p.Glu62Ala)
n.768-2640A>C
n.767+12662A>C
n.482-27024A>C
n.783-2640A>C
n.782+12662A>C
n.473-27024A>C
3g.181712545A>GCA355473312SOX2,SOX2-OTc.185A>G (p.Glu62Gly)
n.768-2640A>G
n.767+12662A>G
n.482-27024A>G
n.783-2640A>G
n.782+12662A>G
n.473-27024A>G
 dbSNP
3g.181712545A>TCA355473313SOX2,SOX2-OTc.185A>T (p.Glu62Val)
n.768-2640A>T
n.767+12662A>T
n.482-27024A>T
n.783-2640A>T
n.782+12662A>T
n.473-27024A>T
3g.181712546G>ACA437335092SOX2,SOX2-OTc.186G>A (p.Glu62=)
n.768-2639G>A
n.767+12663G>A
n.482-27023G>A
n.783-2639G>A
n.782+12663G>A
n.473-27023G>A
 dbSNP
3g.181712546G>CCA355473314SOX2,SOX2-OTc.186G>C (p.Glu62Asp)
n.768-2639G>C
n.767+12663G>C
n.482-27023G>C
n.783-2639G>C
n.782+12663G>C
n.473-27023G>C
 gnomAD v4
3g.181712546G>TCA355473315SOX2,SOX2-OTc.186G>T (p.Glu62Asp)
n.768-2639G>T
n.767+12663G>T
n.482-27023G>T
n.783-2639G>T
n.782+12663G>T
n.473-27023G>T
3g.181712547A>CCA355473316SOX2,SOX2-OTc.187A>C (p.Asn63His)
n.768-2638A>C
n.767+12664A>C
n.482-27022A>C
n.783-2638A>C
n.782+12664A>C
n.473-27022A>C
3g.181712547A>GCA355473317SOX2,SOX2-OTc.187A>G (p.Asn63Asp)
n.768-2638A>G
n.767+12664A>G
n.482-27022A>G
n.783-2638A>G
n.782+12664A>G
n.473-27022A>G
 dbSNP
3g.181712547A>TCA355473318SOX2,SOX2-OTc.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.768-2638A>T
n.767+12664A>T
n.482-27022A>T
n.783-2638A>T
n.782+12664A>T
n.473-27022A>T
3g.181712548delCA2586973207SOX2,SOX2-OTc.188del (p.Asn63ThrfsTer?)
n.768-2637del
n.767+12665del
n.482-27021del
n.783-2637del
n.782+12665del
n.473-27021del
3g.181712548A>CCA355473319SOX2,SOX2-OTc.188A>C (p.Asn63Thr)
n.768-2637A>C
n.767+12665A>C
n.482-27021A>C
n.783-2637A>C
n.782+12665A>C
n.473-27021A>C
3g.181712548A>GCA355473321SOX2,SOX2-OTc.188A>G (p.Asn63Ser)
n.768-2637A>G
n.767+12665A>G
n.482-27021A>G
n.783-2637A>G
n.782+12665A>G
n.473-27021A>G
3g.181712548A>TCA355473320SOX2,SOX2-OTc.188A>T (p.Asn63Ile)
n.768-2637A>T
n.767+12665A>T
n.482-27021A>T
n.783-2637A>T
n.782+12665A>T
n.473-27021A>T
3g.181712549C>ACA355473322SOX2,SOX2-OTc.189C>A (p.Asn63Lys)
n.768-2636C>A
n.767+12666C>A
n.482-27020C>A
n.783-2636C>A
n.782+12666C>A
n.473-27020C>A
3g.181712549C>GCA355473323SOX2,SOX2-OTc.189C>G (p.Asn63Lys)
n.768-2636C>G
n.767+12666C>G
n.482-27020C>G
n.783-2636C>G
n.782+12666C>G
n.473-27020C>G
 dbSNP
3g.181712549C>TCA437335093SOX2,SOX2-OTc.189C>T (p.Asn63=)
n.768-2636C>T
n.767+12666C>T
n.482-27020C>T
n.783-2636C>T
n.782+12666C>T
n.473-27020C>T
 dbSNP
3g.181712550C>ACA355473324SOX2,SOX2-OTc.190C>A (p.Pro64Thr)
n.768-2635C>A
n.767+12667C>A
n.482-27019C>A
n.783-2635C>A
n.782+12667C>A
n.473-27019C>A
3g.181712550C=CA1424779164SOX2,SOX2-OTc.190C= (p.Pro64=)
n.768-2635C=
n.767+12667C=
n.482-27019C=
n.783-2635C=
n.782+12667C=
n.473-27019C=
3g.181712550C>GCA355473325SOX2,SOX2-OTc.190C>G (p.Pro64Ala)
n.768-2635C>G
n.767+12667C>G
n.482-27019C>G
n.783-2635C>G
n.782+12667C>G
n.473-27019C>G
3g.181712550C>TCA2717251SOX2,SOX2-OTc.190C>T (p.Pro64Ser)
n.768-2635C>T
n.767+12667C>T
n.482-27019C>T
n.783-2635C>T
n.782+12667C>T
n.473-27019C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712551C>ACA355473326SOX2,SOX2-OTc.191C>A (p.Pro64His)
n.768-2634C>A
n.767+12668C>A
n.482-27018C>A
n.783-2634C>A
n.782+12668C>A
n.473-27018C>A
 dbSNP
3g.181712551C>GCA355473327SOX2,SOX2-OTc.191C>G (p.Pro64Arg)
n.768-2634C>G
n.767+12668C>G
n.482-27018C>G
n.783-2634C>G
n.782+12668C>G
n.473-27018C>G
3g.181712551C>TCA355473328SOX2,SOX2-OTc.191C>T (p.Pro64Leu)
n.768-2634C>T
n.767+12668C>T
n.482-27018C>T
n.783-2634C>T
n.782+12668C>T
n.473-27018C>T
 dbSNP
3g.181712552C>ACA437335097SOX2,SOX2-OTc.192C>A (p.Pro64=)
n.768-2633C>A
n.767+12669C>A
n.482-27017C>A
n.783-2633C>A
n.782+12669C>A
n.473-27017C>A
 gnomAD v4
3g.181712552C>GCA437335098SOX2,SOX2-OTc.192C>G (p.Pro64=)
n.768-2633C>G
n.767+12669C>G
n.482-27017C>G
n.783-2633C>G
n.782+12669C>G
n.473-27017C>G
3g.181712552C>TCA437335099SOX2,SOX2-OTc.192C>T (p.Pro64=)
n.768-2633C>T
n.767+12669C>T
n.482-27017C>T
n.783-2633C>T
n.782+12669C>T
n.473-27017C>T
 dbSNP
3g.181712553A>CCA355473329SOX2,SOX2-OTc.193A>C (p.Lys65Gln)
n.768-2632A>C
n.767+12670A>C
n.482-27016A>C
n.783-2632A>C
n.782+12670A>C
n.473-27016A>C
3g.181712553A>GCA355473330SOX2,SOX2-OTc.193A>G (p.Lys65Glu)
n.768-2632A>G
n.767+12670A>G
n.482-27016A>G
n.783-2632A>G
n.782+12670A>G
n.473-27016A>G
3g.181712553A>TCA355473331SOX2,SOX2-OTc.193A>T (p.Lys65Ter)
n.768-2632A>T
n.767+12670A>T
n.482-27016A>T
n.783-2632A>T
n.782+12670A>T
n.473-27016A>T
3g.181712554A>CCA355473332SOX2,SOX2-OTc.194A>C (p.Lys65Thr)
n.768-2631A>C
n.767+12671A>C
n.482-27015A>C
n.783-2631A>C
n.782+12671A>C
n.473-27015A>C
3g.181712554A>GCA355473333SOX2,SOX2-OTc.194A>G (p.Lys65Arg)
n.768-2631A>G
n.767+12671A>G
n.482-27015A>G
n.783-2631A>G
n.782+12671A>G
n.473-27015A>G
3g.181712554A>TCA355473334SOX2,SOX2-OTc.194A>T (p.Lys65Met)
n.768-2631A>T
n.767+12671A>T
n.482-27015A>T
n.783-2631A>T
n.782+12671A>T
n.473-27015A>T
 dbSNP
3g.181712555_181712556delCA2668691404SOX2,SOX2-OTc.195_196del (p.Lys65AsnfsTer30)
n.768-2630_768-2629del
n.767+12672_767+12673del
n.482-27014_482-27013del
n.783-2630_783-2629del
n.782+12672_782+12673del
n.473-27014_473-27013del
 gnomAD v4
3g.181712555G>ACA437335100SOX2,SOX2-OTc.195G>A (p.Lys65=)
n.768-2630G>A
n.767+12672G>A
n.482-27014G>A
n.783-2630G>A
n.782+12672G>A
n.473-27014G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712555G>CCA355473335SOX2,SOX2-OTc.195G>C (p.Lys65Asn)
n.768-2630G>C
n.767+12672G>C
n.482-27014G>C
n.783-2630G>C
n.782+12672G>C
n.473-27014G>C
 dbSNP
3g.181712555G=CA1424779167SOX2,SOX2-OTc.195G= (p.Lys65=)
n.768-2630G=
n.767+12672G=
n.482-27014G=
n.783-2630G=
n.782+12672G=
n.473-27014G=
3g.181712555G>TCA355473336SOX2,SOX2-OTc.195G>T (p.Lys65Asn)
n.768-2630G>T
n.767+12672G>T
n.482-27014G>T
n.783-2630G>T
n.782+12672G>T
n.473-27014G>T
 dbSNP
3g.181712556A>CCA355473337SOX2,SOX2-OTc.196A>C (p.Met66Leu)
n.768-2629A>C
n.767+12673A>C
n.482-27013A>C
n.783-2629A>C
n.782+12673A>C
n.473-27013A>C
3g.181712556A>GCA355473338SOX2,SOX2-OTc.196A>G (p.Met66Val)
n.768-2629A>G
n.767+12673A>G
n.482-27013A>G
n.783-2629A>G
n.782+12673A>G
n.473-27013A>G
3g.181712556A>TCA355473339SOX2,SOX2-OTc.196A>T (p.Met66Leu)
n.768-2629A>T
n.767+12673A>T
n.482-27013A>T
n.783-2629A>T
n.782+12673A>T
n.473-27013A>T
 dbSNP
3g.181712557T>ACA355473340SOX2,SOX2-OTc.197T>A (p.Met66Lys)
n.768-2628T>A
n.767+12674T>A
n.482-27012T>A
n.783-2628T>A
n.782+12674T>A
n.473-27012T>A
3g.181712557T>CCA355473341SOX2,SOX2-OTc.197T>C (p.Met66Thr)
n.768-2628T>C
n.767+12674T>C
n.482-27012T>C
n.783-2628T>C
n.782+12674T>C
n.473-27012T>C
 dbSNP
3g.181712557T>GCA355473342SOX2,SOX2-OTc.197T>G (p.Met66Arg)
n.768-2628T>G
n.767+12674T>G
n.482-27012T>G
n.783-2628T>G
n.782+12674T>G
n.473-27012T>G
3g.181712557T=CA1424779170SOX2,SOX2-OTc.197T= (p.Met66=)
n.768-2628T=
n.767+12674T=
n.482-27012T=
n.783-2628T=
n.782+12674T=
n.473-27012T=
3g.181712557_181712558insCCA2668691405SOX2,SOX2-OTc.197_198insC (p.Met66IlefsTer30)
n.768-2628_768-2627insC
n.767+12674_767+12675insC
n.482-27012_482-27011insC
n.783-2628_783-2627insC
n.782+12674_782+12675insC
n.473-27012_473-27011insC
 gnomAD v4
3g.181712558G>ACA355473343SOX2,SOX2-OTc.198G>A (p.Met66Ile)
n.768-2627G>A
n.767+12675G>A
n.482-27011G>A
n.783-2627G>A
n.782+12675G>A
n.473-27011G>A
 dbSNP
3g.181712558G>CCA355473344SOX2,SOX2-OTc.198G>C (p.Met66Ile)
n.768-2627G>C
n.767+12675G>C
n.482-27011G>C
n.783-2627G>C
n.782+12675G>C
n.473-27011G>C
3g.181712558G>TCA355473345SOX2,SOX2-OTc.198G>T (p.Met66Ile)
n.768-2627G>T
n.767+12675G>T
n.482-27011G>T
n.783-2627G>T
n.782+12675G>T
n.473-27011G>T
3g.181712558dupCA658657351SOX2,SOX2-OTc.198dup (p.His67AlafsTer29)
n.768-2627dup
n.767+12675dup
n.482-27011dup
n.783-2627dup
n.782+12675dup
n.473-27011dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712559C>ACA355473346SOX2,SOX2-OTc.199C>A (p.His67Asn)
n.768-2626C>A
n.767+12676C>A
n.482-27010C>A
n.783-2626C>A
n.782+12676C>A
n.473-27010C>A
 dbSNP
3g.181712559C>GCA355473347SOX2,SOX2-OTc.199C>G (p.His67Asp)
n.768-2626C>G
n.767+12676C>G
n.482-27010C>G
n.783-2626C>G
n.782+12676C>G
n.473-27010C>G
3g.181712559C>TCA355473348SOX2,SOX2-OTc.199C>T (p.His67Tyr)
n.768-2626C>T
n.767+12676C>T
n.482-27010C>T
n.783-2626C>T
n.782+12676C>T
n.473-27010C>T
 dbSNP
3g.181712559_181712560insTGTTTCA2668691406SOX2,SOX2-OTc.199_200insTGTTT (p.His67LeufsTer?)
n.768-2626_768-2625insTGTTT
n.767+12676_767+12677insTGTTT
n.482-27010_482-27009insTGTTT
n.783-2626_783-2625insTGTTT
n.782+12676_782+12677insTGTTT
n.473-27010_473-27009insTGTTT
 gnomAD v4
3g.181712560delCA2586973208SOX2,SOX2-OTc.200del (p.His67ProfsTer?)
n.768-2625del
n.767+12677del
n.482-27009del
n.783-2625del
n.782+12677del
n.473-27009del
3g.181712560A>CCA355473351SOX2,SOX2-OTc.200A>C (p.His67Pro)
n.768-2625A>C
n.767+12677A>C
n.482-27009A>C
n.783-2625A>C
n.782+12677A>C
n.473-27009A>C
3g.181712560A>GCA355473349SOX2,SOX2-OTc.200A>G (p.His67Arg)
n.768-2625A>G
n.767+12677A>G
n.482-27009A>G
n.783-2625A>G
n.782+12677A>G
n.473-27009A>G
3g.181712560A>TCA355473350SOX2,SOX2-OTc.200A>T (p.His67Leu)
n.768-2625A>T
n.767+12677A>T
n.482-27009A>T
n.783-2625A>T
n.782+12677A>T
n.473-27009A>T
 dbSNP
3g.181712561C>ACA355473352SOX2,SOX2-OTc.201C>A (p.His67Gln)
n.768-2624C>A
n.767+12678C>A
n.482-27008C>A
n.783-2624C>A
n.782+12678C>A
n.473-27008C>A
 dbSNP COSMIC
3g.181712561C>GCA355473353SOX2,SOX2-OTc.201C>G (p.His67Gln)
n.768-2624C>G
n.767+12678C>G
n.482-27008C>G
n.783-2624C>G
n.782+12678C>G
n.473-27008C>G
3g.181712561C>TCA437335101SOX2,SOX2-OTc.201C>T (p.His67=)
n.768-2624C>T
n.767+12678C>T
n.482-27008C>T
n.783-2624C>T
n.782+12678C>T
n.473-27008C>T
 dbSNP
3g.181712561_181712562insCCACTTCCTTCGAACA2668691407SOX2,SOX2-OTc.201_202insCCACTTCCTTCGAA (p.Asn68ProfsTer?)
n.768-2624_768-2623insCCACTTCCTTCGAA
n.767+12678_767+12679insCCACTTCCTTCGAA
n.482-27008_482-27007insCCACTTCCTTCGAA
n.783-2624_783-2623insCCACTTCCTTCGAA
n.782+12678_782+12679insCCACTTCCTTCGAA
n.473-27008_473-27007insCCACTTCCTTCGAA
 gnomAD v4
3g.181712562A>CCA355473354SOX2,SOX2-OTc.202A>C (p.Asn68His)
n.768-2623A>C
n.767+12679A>C
n.482-27007A>C
n.783-2623A>C
n.782+12679A>C
n.473-27007A>C
3g.181712562A>GCA355473355SOX2,SOX2-OTc.202A>G (p.Asn68Asp)
n.768-2623A>G
n.767+12679A>G
n.482-27007A>G
n.783-2623A>G
n.782+12679A>G
n.473-27007A>G
3g.181712562A>TCA355473356SOX2,SOX2-OTc.202A>T (p.Asn68Tyr)
n.768-2623A>T
n.767+12679A>T
n.482-27007A>T
n.783-2623A>T
n.782+12679A>T
n.473-27007A>T
 dbSNP
3g.181712563A>CCA355473357SOX2,SOX2-OTc.203A>C (p.Asn68Thr)
n.768-2622A>C
n.767+12680A>C
n.482-27006A>C
n.783-2622A>C
n.782+12680A>C
n.473-27006A>C
3g.181712563A>GCA355473358SOX2,SOX2-OTc.203A>G (p.Asn68Ser)
n.768-2622A>G
n.767+12680A>G
n.482-27006A>G
n.783-2622A>G
n.782+12680A>G
n.473-27006A>G
3g.181712563A>TCA355473359SOX2,SOX2-OTc.203A>T (p.Asn68Ile)
n.768-2622A>T
n.767+12680A>T
n.482-27006A>T
n.783-2622A>T
n.782+12680A>T
n.473-27006A>T
 dbSNP
3g.181712564C>ACA355473360SOX2,SOX2-OTc.204C>A (p.Asn68Lys)
n.768-2621C>A
n.767+12681C>A
n.482-27005C>A
n.783-2621C>A
n.782+12681C>A
n.473-27005C>A
3g.181712564C=CA1424779178SOX2,SOX2-OTc.204C= (p.Asn68=)
n.768-2621C=
n.767+12681C=
n.482-27005C=
n.783-2621C=
n.782+12681C=
n.473-27005C=
3g.181712564C>GCA355473361SOX2,SOX2-OTc.204C>G (p.Asn68Lys)
n.768-2621C>G
n.767+12681C>G
n.482-27005C>G
n.783-2621C>G
n.782+12681C>G
n.473-27005C>G
3g.181712564C>TCA437335103SOX2,SOX2-OTc.204C>T (p.Asn68=)
n.768-2621C>T
n.767+12681C>T
n.482-27005C>T
n.783-2621C>T
n.782+12681C>T
n.473-27005C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712565T>ACA355473362SOX2,SOX2-OTc.205T>A (p.Ser69Thr)
n.768-2620T>A
n.767+12682T>A
n.482-27004T>A
n.783-2620T>A
n.782+12682T>A
n.473-27004T>A
3g.181712565T>CCA355473363SOX2,SOX2-OTc.205T>C (p.Ser69Pro)
n.768-2620T>C
n.767+12682T>C
n.482-27004T>C
n.783-2620T>C
n.782+12682T>C
n.473-27004T>C
3g.181712565T>GCA355473364SOX2,SOX2-OTc.205T>G (p.Ser69Ala)
n.768-2620T>G
n.767+12682T>G
n.482-27004T>G
n.783-2620T>G
n.782+12682T>G
n.473-27004T>G
3g.181712566C>ACA355473365SOX2,SOX2-OTc.206C>A (p.Ser69Ter)
n.768-2619C>A
n.767+12683C>A
n.482-27003C>A
n.783-2619C>A
n.782+12683C>A
n.473-27003C>A
 dbSNP
3g.181712566C>GCA355473366SOX2,SOX2-OTc.206C>G (p.Ser69Trp)
n.768-2619C>G
n.767+12683C>G
n.482-27003C>G
n.783-2619C>G
n.782+12683C>G
n.473-27003C>G
3g.181712566C>TCA355473367SOX2,SOX2-OTc.206C>T (p.Ser69Leu)
n.768-2619C>T
n.767+12683C>T
n.482-27003C>T
n.783-2619C>T
n.782+12683C>T
n.473-27003C>T
 dbSNP
3g.181712567G>ACA437335105SOX2,SOX2-OTc.207G>A (p.Ser69=)
n.768-2618G>A
n.767+12684G>A
n.482-27002G>A
n.783-2618G>A
n.782+12684G>A
n.473-27002G>A
 dbSNP
3g.181712567G>CCA437335106SOX2,SOX2-OTc.207G>C (p.Ser69=)
n.768-2618G>C
n.767+12684G>C
n.482-27002G>C
n.783-2618G>C
n.782+12684G>C
n.473-27002G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712567G>TCA437335107SOX2,SOX2-OTc.207G>T (p.Ser69=)
n.768-2618G>T
n.767+12684G>T
n.482-27002G>T
n.783-2618G>T
n.782+12684G>T
n.473-27002G>T
 gnomAD v4
3g.181712568G>ACA355473368SOX2,SOX2-OTc.208G>A (p.Glu70Lys)
n.768-2617G>A
n.767+12685G>A
n.482-27001G>A
n.783-2617G>A
n.782+12685G>A
n.473-27001G>A
 dbSNP
3g.181712568G>CCA355473370SOX2,SOX2-OTc.208G>C (p.Glu70Gln)
n.768-2617G>C
n.767+12685G>C
n.482-27001G>C
n.783-2617G>C
n.782+12685G>C
n.473-27001G>C
 dbSNP
3g.181712568G>TCA355473369SOX2,SOX2-OTc.208G>T (p.Glu70Ter)
n.768-2617G>T
n.767+12685G>T
n.482-27001G>T
n.783-2617G>T
n.782+12685G>T
n.473-27001G>T
3g.181712569A>CCA355473371SOX2,SOX2-OTc.209A>C (p.Glu70Ala)
n.768-2616A>C
n.767+12686A>C
n.482-27000A>C
n.783-2616A>C
n.782+12686A>C
n.473-27000A>C
3g.181712569A>GCA355473372SOX2,SOX2-OTc.209A>G (p.Glu70Gly)
n.768-2616A>G
n.767+12686A>G
n.482-27000A>G
n.783-2616A>G
n.782+12686A>G
n.473-27000A>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712569A>TCA355473373SOX2,SOX2-OTc.209A>T (p.Glu70Val)
n.768-2616A>T
n.767+12686A>T
n.482-27000A>T
n.783-2616A>T
n.782+12686A>T
n.473-27000A>T
 dbSNP
3g.181712570G>ACA437335108SOX2,SOX2-OTc.210G>A (p.Glu70=)
n.768-2615G>A
n.767+12687G>A
n.482-26999G>A
n.783-2615G>A
n.782+12687G>A
n.473-26999G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712570G>CCA355473374SOX2,SOX2-OTc.210G>C (p.Glu70Asp)
n.768-2615G>C
n.767+12687G>C
n.482-26999G>C
n.783-2615G>C
n.782+12687G>C
n.473-26999G>C
3g.181712570G=CA1424779180SOX2,SOX2-OTc.210G= (p.Glu70=)
n.768-2615G=
n.767+12687G=
n.482-26999G=
n.783-2615G=
n.782+12687G=
n.473-26999G=
3g.181712570G>TCA355473375SOX2,SOX2-OTc.210G>T (p.Glu70Asp)
n.768-2615G>T
n.767+12687G>T
n.482-26999G>T
n.783-2615G>T
n.782+12687G>T
n.473-26999G>T
 dbSNP
3g.181712571A>CCA355473376SOX2,SOX2-OTc.211A>C (p.Ile71Leu)
n.768-2614A>C
n.767+12688A>C
n.482-26998A>C
n.783-2614A>C
n.782+12688A>C
n.473-26998A>C
3g.181712571A>GCA355473377SOX2,SOX2-OTc.211A>G (p.Ile71Val)
n.768-2614A>G
n.767+12688A>G
n.482-26998A>G
n.783-2614A>G
n.782+12688A>G
n.473-26998A>G
3g.181712571A>TCA355473378SOX2,SOX2-OTc.211A>T (p.Ile71Phe)
n.768-2614A>T
n.767+12688A>T
n.482-26998A>T
n.783-2614A>T
n.782+12688A>T
n.473-26998A>T
3g.181712572T>ACA355473379SOX2,SOX2-OTc.212T>A (p.Ile71Asn)
n.768-2613T>A
n.767+12689T>A
n.482-26997T>A
n.783-2613T>A
n.782+12689T>A
n.473-26997T>A
 dbSNP
3g.181712572T>CCA355473380SOX2,SOX2-OTc.212T>C (p.Ile71Thr)
n.768-2613T>C
n.767+12689T>C
n.482-26997T>C
n.783-2613T>C
n.782+12689T>C
n.473-26997T>C
3g.181712572T>GCA355473381SOX2,SOX2-OTc.212T>G (p.Ile71Ser)
n.768-2613T>G
n.767+12689T>G
n.482-26997T>G
n.783-2613T>G
n.782+12689T>G
n.473-26997T>G
 dbSNP
3g.181712573C>ACA437335109SOX2,SOX2-OTc.213C>A (p.Ile71=)
n.768-2612C>A
n.767+12690C>A
n.482-26996C>A
n.783-2612C>A
n.782+12690C>A
n.473-26996C>A
 dbSNP
3g.181712573C>GCA355473382SOX2,SOX2-OTc.213C>G (p.Ile71Met)
n.768-2612C>G
n.767+12690C>G
n.482-26996C>G
n.783-2612C>G
n.782+12690C>G
n.473-26996C>G
3g.181712573C>TCA437335110SOX2,SOX2-OTc.213C>T (p.Ile71=)
n.768-2612C>T
n.767+12690C>T
n.482-26996C>T
n.783-2612C>T
n.782+12690C>T
n.473-26996C>T
 dbSNP
3g.181712574A>CCA355473383SOX2,SOX2-OTc.214A>C (p.Ser72Arg)
n.768-2611A>C
n.767+12691A>C
n.482-26995A>C
n.783-2611A>C
n.782+12691A>C
n.473-26995A>C
3g.181712574A>GCA355473385SOX2,SOX2-OTc.214A>G (p.Ser72Gly)
n.768-2611A>G
n.767+12691A>G
n.482-26995A>G
n.783-2611A>G
n.782+12691A>G
n.473-26995A>G
3g.181712574A>TCA355473384SOX2,SOX2-OTc.214A>T (p.Ser72Cys)
n.768-2611A>T
n.767+12691A>T
n.482-26995A>T
n.783-2611A>T
n.782+12691A>T
n.473-26995A>T
3g.181712575G>ACA355473386SOX2,SOX2-OTc.215G>A (p.Ser72Asn)
n.768-2610G>A
n.767+12692G>A
n.482-26994G>A
n.783-2610G>A
n.782+12692G>A
n.473-26994G>A
 dbSNP
3g.181712575G>CCA355473387SOX2,SOX2-OTc.215G>C (p.Ser72Thr)
n.768-2610G>C
n.767+12692G>C
n.482-26994G>C
n.783-2610G>C
n.782+12692G>C
n.473-26994G>C
3g.181712575G>TCA355473388SOX2,SOX2-OTc.215G>T (p.Ser72Ile)
n.768-2610G>T
n.767+12692G>T
n.482-26994G>T
n.783-2610G>T
n.782+12692G>T
n.473-26994G>T
3g.181712576C>ACA355473389SOX2,SOX2-OTc.216C>A (p.Ser72Arg)
n.768-2609C>A
n.767+12693C>A
n.482-26993C>A
n.783-2609C>A
n.782+12693C>A
n.473-26993C>A
3g.181712576C>GCA355473390SOX2,SOX2-OTc.216C>G (p.Ser72Arg)
n.768-2609C>G
n.767+12693C>G
n.482-26993C>G
n.783-2609C>G
n.782+12693C>G
n.473-26993C>G
3g.181712576C>TCA437335111SOX2,SOX2-OTc.216C>T (p.Ser72=)
n.768-2609C>T
n.767+12693C>T
n.482-26993C>T
n.783-2609C>T
n.782+12693C>T
n.473-26993C>T
 dbSNP
3g.181712577A>CCA355473391SOX2,SOX2-OTc.217A>C (p.Lys73Gln)
n.768-2608A>C
n.767+12694A>C
n.482-26992A>C
n.783-2608A>C
n.782+12694A>C
n.473-26992A>C
3g.181712577A>GCA355473392SOX2,SOX2-OTc.217A>G (p.Lys73Glu)
n.768-2608A>G
n.767+12694A>G
n.482-26992A>G
n.783-2608A>G
n.782+12694A>G
n.473-26992A>G
3g.181712577A>TCA355473393SOX2,SOX2-OTc.217A>T (p.Lys73Ter)
n.768-2608A>T
n.767+12694A>T
n.482-26992A>T
n.783-2608A>T
n.782+12694A>T
n.473-26992A>T
 dbSNP
3g.181712578A>CCA355473394SOX2,SOX2-OTc.218A>C (p.Lys73Thr)
n.768-2607A>C
n.767+12695A>C
n.482-26991A>C
n.783-2607A>C
n.782+12695A>C
n.473-26991A>C
 dbSNP
3g.181712578A>GCA355473395SOX2,SOX2-OTc.218A>G (p.Lys73Arg)
n.768-2607A>G
n.767+12695A>G
n.482-26991A>G
n.783-2607A>G
n.782+12695A>G
n.473-26991A>G
 dbSNP
3g.181712578A>TCA355473396SOX2,SOX2-OTc.218A>T (p.Lys73Met)
n.768-2607A>T
n.767+12695A>T
n.482-26991A>T
n.783-2607A>T
n.782+12695A>T
n.473-26991A>T
 dbSNP
3g.181712579G>ACA437335113SOX2,SOX2-OTc.219G>A (p.Lys73=)
n.768-2606G>A
n.767+12696G>A
n.482-26990G>A
n.783-2606G>A
n.782+12696G>A
n.473-26990G>A
 dbSNP
3g.181712579G>CCA355473397SOX2,SOX2-OTc.219G>C (p.Lys73Asn)
n.768-2606G>C
n.767+12696G>C
n.482-26990G>C
n.783-2606G>C
n.782+12696G>C
n.473-26990G>C
3g.181712579G>TCA355473398SOX2,SOX2-OTc.219G>T (p.Lys73Asn)
n.768-2606G>T
n.767+12696G>T
n.482-26990G>T
n.783-2606G>T
n.782+12696G>T
n.473-26990G>T
3g.181712580C>ACA355473401SOX2,SOX2-OTc.220C>A (p.Arg74Ser)
n.768-2605C>A
n.767+12697C>A
n.482-26989C>A
n.783-2605C>A
n.782+12697C>A
n.473-26989C>A
 dbSNP
3g.181712580C>GCA355473399SOX2,SOX2-OTc.220C>G (p.Arg74Gly)
n.768-2605C>G
n.767+12697C>G
n.482-26989C>G
n.783-2605C>G
n.782+12697C>G
n.473-26989C>G
3g.181712580C>TCA355473400SOX2,SOX2-OTc.220C>T (p.Arg74Cys)
n.768-2605C>T
n.767+12697C>T
n.482-26989C>T
n.783-2605C>T
n.782+12697C>T
n.473-26989C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712581G>ACA355473402SOX2,SOX2-OTc.221G>A (p.Arg74His)
n.768-2604G>A
n.767+12698G>A
n.482-26988G>A
n.783-2604G>A
n.782+12698G>A
n.473-26988G>A
 dbSNP
3g.181712581G>CCA256571SOX2,SOX2-OTc.221G>C (p.Arg74Pro)
n.768-2604G>C
n.767+12698G>C
n.482-26988G>C
n.783-2604G>C
n.782+12698G>C
n.473-26988G>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712581G=CA1424779183SOX2,SOX2-OTc.221G= (p.Arg74=)
n.768-2604G=
n.767+12698G=
n.482-26988G=
n.783-2604G=
n.782+12698G=
n.473-26988G=
3g.181712581G>TCA89241872SOX2,SOX2-OTc.221G>T (p.Arg74Leu)
n.768-2604G>T
n.767+12698G>T
n.482-26988G>T
n.783-2604G>T
n.782+12698G>T
n.473-26988G>T
 dbSNP
3g.181712582C>ACA437335117SOX2,SOX2-OTc.222C>A (p.Arg74=)
n.768-2603C>A
n.767+12699C>A
n.482-26987C>A
n.783-2603C>A
n.782+12699C>A
n.473-26987C>A
3g.181712582C>GCA437335118SOX2,SOX2-OTc.222C>G (p.Arg74=)
n.768-2603C>G
n.767+12699C>G
n.482-26987C>G
n.783-2603C>G
n.782+12699C>G
n.473-26987C>G
 dbSNP
3g.181712582C>TCA437335119SOX2,SOX2-OTc.222C>T (p.Arg74=)
n.768-2603C>T
n.767+12699C>T
n.482-26987C>T
n.783-2603C>T
n.782+12699C>T
n.473-26987C>T
 dbSNP
3g.181712583C>ACA355473403SOX2,SOX2-OTc.223C>A (p.Leu75Met)
n.768-2602C>A
n.767+12700C>A
n.482-26986C>A
n.783-2602C>A
n.782+12700C>A
n.473-26986C>A
 dbSNP
3g.181712583C>GCA355473404SOX2,SOX2-OTc.223C>G (p.Leu75Val)
n.768-2602C>G
n.767+12700C>G
n.482-26986C>G
n.783-2602C>G
n.782+12700C>G
n.473-26986C>G
3g.181712583C>TCA437335120SOX2,SOX2-OTc.223C>T (p.Leu75=)
n.768-2602C>T
n.767+12700C>T
n.482-26986C>T
n.783-2602C>T
n.782+12700C>T
n.473-26986C>T
 dbSNP
3g.181712584T>ACA355473405SOX2,SOX2-OTc.224T>A (p.Leu75Gln)
n.768-2601T>A
n.767+12701T>A
n.482-26985T>A
n.783-2601T>A
n.782+12701T>A
n.473-26985T>A
3g.181712584T>CCA355473406SOX2,SOX2-OTc.224T>C (p.Leu75Pro)
n.768-2601T>C
n.767+12701T>C
n.482-26985T>C
n.783-2601T>C
n.782+12701T>C
n.473-26985T>C
3g.181712584T>GCA355473407SOX2,SOX2-OTc.224T>G (p.Leu75Arg)
n.768-2601T>G
n.767+12701T>G
n.482-26985T>G
n.783-2601T>G
n.782+12701T>G
n.473-26985T>G
3g.181712585G>ACA437335121SOX2,SOX2-OTc.225G>A (p.Leu75=)
n.768-2600G>A
n.767+12702G>A
n.482-26984G>A
n.783-2600G>A
n.782+12702G>A
n.473-26984G>A
3g.181712585G>CCA437335122SOX2,SOX2-OTc.225G>C (p.Leu75=)
n.768-2600G>C
n.767+12702G>C
n.482-26984G>C
n.783-2600G>C
n.782+12702G>C
n.473-26984G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712585G=CA1424779188SOX2,SOX2-OTc.225G= (p.Leu75=)
n.768-2600G=
n.767+12702G=
n.482-26984G=
n.783-2600G=
n.782+12702G=
n.473-26984G=
3g.181712585G>TCA437335123SOX2,SOX2-OTc.225G>T (p.Leu75=)
n.768-2600G>T
n.767+12702G>T
n.482-26984G>T
n.783-2600G>T
n.782+12702G>T
n.473-26984G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched