UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.181712433_181712459dup | CA2668691402 | SOX2,SOX2-OT | c.73_99dup (p.Asn33_Gln34insSerThrAlaAlaAlaAlaGlyGlyAsn) n.768-2752_768-2726dup n.767+12550_767+12576dup n.482-27136_482-27110dup n.783-2752_783-2726dup n.782+12550_782+12576dup n.473-27136_473-27110dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712433_181712459del | CA2577968216 | SOX2,SOX2-OT | c.73_99del (p.Ser25_Asn33del) n.768-2752_768-2726del n.767+12550_767+12576del n.482-27136_482-27110del n.783-2752_783-2726del n.782+12550_782+12576del n.473-27136_473-27110del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712430_181712453del | CA2668691403 | SOX2,SOX2-OT | c.70_93del (p.Asn24_Gly31del) n.768-2755_768-2732del n.767+12547_767+12570del n.482-27139_482-27116del n.783-2755_783-2732del n.782+12547_782+12570del n.473-27139_473-27116del | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712447_181712456dup | CA1139658369 | SOX2,SOX2-OT | c.87_96dup (p.Asn33GlyfsTer?) n.768-2738_768-2729dup n.767+12564_767+12573dup n.482-27122_482-27113dup n.783-2738_783-2729dup n.782+12564_782+12573dup n.473-27122_473-27113dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712450_181712456del | CA2704833526 | SOX2,SOX2-OT | c.90_96del (p.Gly31ThrfsTer13) n.768-2735_768-2729del n.767+12567_767+12573del n.482-27119_482-27113del n.783-2735_783-2729del n.782+12567_782+12573del n.473-27119_473-27113del | dbSNP |
| 3 | g.181712450C>A | CA437335088 | SOX2,SOX2-OT | c.90C>A (p.Ala30=) n.768-2735C>A n.767+12567C>A n.482-27119C>A n.783-2735C>A n.782+12567C>A n.473-27119C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712450C= | CA1424779015 | SOX2,SOX2-OT | c.90C= (p.Ala30=) n.768-2735C= n.767+12567C= n.482-27119C= n.783-2735C= n.782+12567C= n.473-27119C= | |
| 3 | g.181712450C>G | CA2717241 | SOX2,SOX2-OT | c.90C>G (p.Ala30=) n.768-2735C>G n.767+12567C>G n.482-27119C>G n.783-2735C>G n.782+12567C>G n.473-27119C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712450C>T | CA437335084 | SOX2,SOX2-OT | c.90C>T (p.Ala30=) n.768-2735C>T n.767+12567C>T n.482-27119C>T n.783-2735C>T n.782+12567C>T n.473-27119C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712451G>A | CA355473096 | SOX2,SOX2-OT | c.91G>A (p.Gly31Ser) n.768-2734G>A n.767+12568G>A n.482-27118G>A n.783-2734G>A n.782+12568G>A n.473-27118G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712451G>C | CA355473097 | SOX2,SOX2-OT | c.91G>C (p.Gly31Arg) n.768-2734G>C n.767+12568G>C n.482-27118G>C n.783-2734G>C n.782+12568G>C n.473-27118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712451G= | CA1424779020 | SOX2,SOX2-OT | c.91G= (p.Gly31=) n.768-2734G= n.767+12568G= n.482-27118G= n.783-2734G= n.782+12568G= n.473-27118G= | |
| 3 | g.181712451G>T | CA355473098 | SOX2,SOX2-OT | c.91G>T (p.Gly31Cys) n.768-2734G>T n.767+12568G>T n.482-27118G>T n.783-2734G>T n.782+12568G>T n.473-27118G>T | COSMIC |
| 3 | g.181712452G>A | CA355473100 | SOX2,SOX2-OT | c.92G>A (p.Gly31Asp) n.768-2733G>A n.767+12569G>A n.482-27117G>A n.783-2733G>A n.782+12569G>A n.473-27117G>A | |
| 3 | g.181712452G>C | CA355473099 | SOX2,SOX2-OT | c.92G>C (p.Gly31Ala) n.768-2733G>C n.767+12569G>C n.482-27117G>C n.783-2733G>C n.782+12569G>C n.473-27117G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712452G= | CA1424779025 | SOX2,SOX2-OT | c.92G= (p.Gly31=) n.768-2733G= n.767+12569G= n.482-27117G= n.783-2733G= n.782+12569G= n.473-27117G= | |
| 3 | g.181712452G>T | CA2717242 | SOX2,SOX2-OT | c.92G>T (p.Gly31Val) n.768-2733G>T n.767+12569G>T n.482-27117G>T n.783-2733G>T n.782+12569G>T n.473-27117G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712453C>A | CA89241869 | SOX2,SOX2-OT | c.93C>A (p.Gly31=) n.768-2732C>A n.767+12570C>A n.482-27116C>A n.783-2732C>A n.782+12570C>A n.473-27116C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712453C= | CA1424779029 | SOX2,SOX2-OT | c.93C= (p.Gly31=) n.768-2732C= n.767+12570C= n.482-27116C= n.783-2732C= n.782+12570C= n.473-27116C= | |
| 3 | g.181712453C>G | CA437335091 | SOX2,SOX2-OT | c.93C>G (p.Gly31=) n.768-2732C>G n.767+12570C>G n.482-27116C>G n.783-2732C>G n.782+12570C>G n.473-27116C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712453C>T | CA437335090 | SOX2,SOX2-OT | c.93C>T (p.Gly31=) n.768-2732C>T n.767+12570C>T n.482-27116C>T n.783-2732C>T n.782+12570C>T n.473-27116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712454G>A | CA355473101 | SOX2,SOX2-OT | c.94G>A (p.Gly32Ser) n.768-2731G>A n.767+12571G>A n.482-27115G>A n.783-2731G>A n.782+12571G>A n.473-27115G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.181712454G>C | CA355473102 | SOX2,SOX2-OT | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.768-2731G>C n.767+12571G>C n.482-27115G>C n.783-2731G>C n.782+12571G>C n.473-27115G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712454G>T | CA355473103 | SOX2,SOX2-OT | c.94G>T (p.Gly32Cys) n.768-2731G>T n.767+12571G>T n.482-27115G>T n.783-2731G>T n.782+12571G>T n.473-27115G>T | |
| 3 | g.181712455G>A | CA355473104 | SOX2,SOX2-OT | c.95G>A (p.Gly32Asp) n.768-2730G>A n.767+12572G>A n.482-27114G>A n.783-2730G>A n.782+12572G>A n.473-27114G>A | |
| 3 | g.181712455G>C | CA355473105 | SOX2,SOX2-OT | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.768-2730G>C n.767+12572G>C n.482-27114G>C n.783-2730G>C n.782+12572G>C n.473-27114G>C | |
| 3 | g.181712455G>T | CA355473106 | SOX2,SOX2-OT | c.95G>T (p.Gly32Val) n.768-2730G>T n.767+12572G>T n.482-27114G>T n.783-2730G>T n.782+12572G>T n.473-27114G>T | |
| 3 | g.181712456C>A | CA437335094 | SOX2,SOX2-OT | c.96C>A (p.Gly32=) n.768-2729C>A n.767+12573C>A n.482-27113C>A n.783-2729C>A n.782+12573C>A n.473-27113C>A | |
| 3 | g.181712456C>G | CA437335095 | SOX2,SOX2-OT | c.96C>G (p.Gly32=) n.768-2729C>G n.767+12573C>G n.482-27113C>G n.783-2729C>G n.782+12573C>G n.473-27113C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712456C>T | CA437335096 | SOX2,SOX2-OT | c.96C>T (p.Gly32=) n.768-2729C>T n.767+12573C>T n.482-27113C>T n.783-2729C>T n.782+12573C>T n.473-27113C>T | |
| 3 | g.181712457A= | CA1424779031 | SOX2,SOX2-OT | c.97A= (p.Asn33=) n.768-2728A= n.767+12574A= n.482-27112A= n.783-2728A= n.782+12574A= n.473-27112A= | |
| 3 | g.181712457A>C | CA355473107 | SOX2,SOX2-OT | c.97A>C (p.Asn33His) n.768-2728A>C n.767+12574A>C n.482-27112A>C n.783-2728A>C n.782+12574A>C n.473-27112A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712457A>G | CA355473108 | SOX2,SOX2-OT | c.97A>G (p.Asn33Asp) n.768-2728A>G n.767+12574A>G n.482-27112A>G n.783-2728A>G n.782+12574A>G n.473-27112A>G | |
| 3 | g.181712457A>T | CA355473109 | SOX2,SOX2-OT | c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.768-2728A>T n.767+12574A>T n.482-27112A>T n.783-2728A>T n.782+12574A>T n.473-27112A>T | |
| 3 | g.181712458A= | CA1424779033 | SOX2,SOX2-OT | c.98A= (p.Asn33=) n.768-2727A= n.767+12575A= n.482-27111A= n.783-2727A= n.782+12575A= n.473-27111A= | |
| 3 | g.181712458A>C | CA355473110 | SOX2,SOX2-OT | c.98A>C (p.Asn33Thr) n.768-2727A>C n.767+12575A>C n.482-27111A>C n.783-2727A>C n.782+12575A>C n.473-27111A>C | |
| 3 | g.181712458A>G | CA355473111 | SOX2,SOX2-OT | c.98A>G (p.Asn33Ser) n.768-2727A>G n.767+12575A>G n.482-27111A>G n.783-2727A>G n.782+12575A>G n.473-27111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712458A>T | CA355473112 | SOX2,SOX2-OT | c.98A>T (p.Asn33Ile) n.768-2727A>T n.767+12575A>T n.482-27111A>T n.783-2727A>T n.782+12575A>T n.473-27111A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712459C>A | CA355473113 | SOX2,SOX2-OT | c.99C>A (p.Asn33Lys) n.768-2726C>A n.767+12576C>A n.482-27110C>A n.783-2726C>A n.782+12576C>A n.473-27110C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712459C= | CA1424779035 | SOX2,SOX2-OT | c.99C= (p.Asn33=) n.768-2726C= n.767+12576C= n.482-27110C= n.783-2726C= n.782+12576C= n.473-27110C= | |
| 3 | g.181712459C>G | CA355473114 | SOX2,SOX2-OT | c.99C>G (p.Asn33Lys) n.768-2726C>G n.767+12576C>G n.482-27110C>G n.783-2726C>G n.782+12576C>G n.473-27110C>G | |
| 3 | g.181712459C>T | CA2717243 | SOX2,SOX2-OT | c.99C>T (p.Asn33=) n.768-2726C>T n.767+12576C>T n.482-27110C>T n.783-2726C>T n.782+12576C>T n.473-27110C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712460C>A | CA355473115 | SOX2,SOX2-OT | c.100C>A (p.Gln34Lys) n.768-2725C>A n.767+12577C>A n.482-27109C>A n.783-2725C>A n.782+12577C>A n.473-27109C>A | |
| 3 | g.181712460C= | CA1424779037 | SOX2,SOX2-OT | c.100C= (p.Gln34=) n.768-2725C= n.767+12577C= n.482-27109C= n.783-2725C= n.782+12577C= n.473-27109C= | |
| 3 | g.181712460C>G | CA355473117 | SOX2,SOX2-OT | c.100C>G (p.Gln34Glu) n.768-2725C>G n.767+12577C>G n.482-27109C>G n.783-2725C>G n.782+12577C>G n.473-27109C>G | |
| 3 | g.181712460C>T | CA355473116 | SOX2,SOX2-OT | c.100C>T (p.Gln34Ter) n.768-2725C>T n.767+12577C>T n.482-27109C>T n.783-2725C>T n.782+12577C>T n.473-27109C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712463_181712470dup | CA2580069109 | SOX2,SOX2-OT | c.103_110dup (p.Ser37ArgfsTer12) n.768-2722_768-2715dup n.767+12580_767+12587dup n.482-27106_482-27099dup n.783-2722_783-2715dup n.782+12580_782+12587dup n.473-27106_473-27099dup | ClinVar |
| 3 | g.181712461A= | CA1424779040 | SOX2,SOX2-OT | c.101A= (p.Gln34=) n.768-2724A= n.767+12578A= n.482-27108A= n.783-2724A= n.782+12578A= n.473-27108A= | |
| 3 | g.181712461A>C | CA355473118 | SOX2,SOX2-OT | c.101A>C (p.Gln34Pro) n.768-2724A>C n.767+12578A>C n.482-27108A>C n.783-2724A>C n.782+12578A>C n.473-27108A>C | |
| 3 | g.181712461A>G | CA2717244 | SOX2,SOX2-OT | c.101A>G (p.Gln34Arg) n.768-2724A>G n.767+12578A>G n.482-27108A>G n.783-2724A>G n.782+12578A>G n.473-27108A>G | dbSNP ExAC |
| 3 | g.181712461A>T | CA355473119 | SOX2,SOX2-OT | c.101A>T (p.Gln34Leu) n.768-2724A>T n.767+12578A>T n.482-27108A>T n.783-2724A>T n.782+12578A>T n.473-27108A>T | |
| 3 | g.181712462G>A | CA437335102 | SOX2,SOX2-OT | c.102G>A (p.Gln34=) n.768-2723G>A n.767+12579G>A n.482-27107G>A n.783-2723G>A n.782+12579G>A n.473-27107G>A | |
| 3 | g.181712462G>C | CA355473120 | SOX2,SOX2-OT | c.102G>C (p.Gln34His) n.768-2723G>C n.767+12579G>C n.482-27107G>C n.783-2723G>C n.782+12579G>C n.473-27107G>C | |
| 3 | g.181712462G>T | CA355473121 | SOX2,SOX2-OT | c.102G>T (p.Gln34His) n.768-2723G>T n.767+12579G>T n.482-27107G>T n.783-2723G>T n.782+12579G>T n.473-27107G>T | |
| 3 | g.181712463A>C | CA355473122 | SOX2,SOX2-OT | c.103A>C (p.Lys35Gln) n.768-2722A>C n.767+12580A>C n.482-27106A>C n.783-2722A>C n.782+12580A>C n.473-27106A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712463A>G | CA355473123 | SOX2,SOX2-OT | c.103A>G (p.Lys35Glu) n.768-2722A>G n.767+12580A>G n.482-27106A>G n.783-2722A>G n.782+12580A>G n.473-27106A>G | |
| 3 | g.181712463A>T | CA355473124 | SOX2,SOX2-OT | c.103A>T (p.Lys35Ter) n.768-2722A>T n.767+12580A>T n.482-27106A>T n.783-2722A>T n.782+12580A>T n.473-27106A>T | |
| 3 | g.181712464A= | CA1424779044 | SOX2,SOX2-OT | c.104A= (p.Lys35=) n.768-2721A= n.767+12581A= n.482-27105A= n.783-2721A= n.782+12581A= n.473-27105A= | |
| 3 | g.181712464A>C | CA355473125 | SOX2,SOX2-OT | c.104A>C (p.Lys35Thr) n.768-2721A>C n.767+12581A>C n.482-27105A>C n.783-2721A>C n.782+12581A>C n.473-27105A>C | |
| 3 | g.181712464A>G | CA355473126 | SOX2,SOX2-OT | c.104A>G (p.Lys35Arg) n.768-2721A>G n.767+12581A>G n.482-27105A>G n.783-2721A>G n.782+12581A>G n.473-27105A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712464A>T | CA355473127 | SOX2,SOX2-OT | c.104A>T (p.Lys35Ile) n.768-2721A>T n.767+12581A>T n.482-27105A>T n.783-2721A>T n.782+12581A>T n.473-27105A>T | |
| 3 | g.181712465A= | CA1424779046 | SOX2,SOX2-OT | c.105A= (p.Lys35=) n.768-2720A= n.767+12582A= n.482-27104A= n.783-2720A= n.782+12582A= n.473-27104A= | |
| 3 | g.181712465A>C | CA355473128 | SOX2,SOX2-OT | c.105A>C (p.Lys35Asn) n.768-2720A>C n.767+12582A>C n.482-27104A>C n.783-2720A>C n.782+12582A>C n.473-27104A>C | |
| 3 | g.181712465A>G | CA437335104 | SOX2,SOX2-OT | c.105A>G (p.Lys35=) n.768-2720A>G n.767+12582A>G n.482-27104A>G n.783-2720A>G n.782+12582A>G n.473-27104A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712465A>T | CA2717245 | SOX2,SOX2-OT | c.105A>T (p.Lys35Asn) n.768-2720A>T n.767+12582A>T n.482-27104A>T n.783-2720A>T n.782+12582A>T n.473-27104A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712466A>C | CA355473129 | SOX2,SOX2-OT | c.106A>C (p.Asn36His) n.768-2719A>C n.767+12583A>C n.482-27103A>C n.783-2719A>C n.782+12583A>C n.473-27103A>C | |
| 3 | g.181712466A>G | CA355473130 | SOX2,SOX2-OT | c.106A>G (p.Asn36Asp) n.768-2719A>G n.767+12583A>G n.482-27103A>G n.783-2719A>G n.782+12583A>G n.473-27103A>G | |
| 3 | g.181712466A>T | CA355473131 | SOX2,SOX2-OT | c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.768-2719A>T n.767+12583A>T n.482-27103A>T n.783-2719A>T n.782+12583A>T n.473-27103A>T | |
| 3 | g.181712467A>C | CA355473132 | SOX2,SOX2-OT | c.107A>C (p.Asn36Thr) n.768-2718A>C n.767+12584A>C n.482-27102A>C n.783-2718A>C n.782+12584A>C n.473-27102A>C | |
| 3 | g.181712467A>G | CA355473133 | SOX2,SOX2-OT | c.107A>G (p.Asn36Ser) n.768-2718A>G n.767+12584A>G n.482-27102A>G n.783-2718A>G n.782+12584A>G n.473-27102A>G | |
| 3 | g.181712467A>T | CA355473134 | SOX2,SOX2-OT | c.107A>T (p.Asn36Ile) n.768-2718A>T n.767+12584A>T n.482-27102A>T n.783-2718A>T n.782+12584A>T n.473-27102A>T | |
| 3 | g.181712468C>A | CA355473135 | SOX2,SOX2-OT | c.108C>A (p.Asn36Lys) n.768-2717C>A n.767+12585C>A n.482-27101C>A n.783-2717C>A n.782+12585C>A n.473-27101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712468C= | CA1424779048 | SOX2,SOX2-OT | c.108C= (p.Asn36=) n.768-2717C= n.767+12585C= n.482-27101C= n.783-2717C= n.782+12585C= n.473-27101C= | |
| 3 | g.181712468C>G | CA355473136 | SOX2,SOX2-OT | c.108C>G (p.Asn36Lys) n.768-2717C>G n.767+12585C>G n.482-27101C>G n.783-2717C>G n.782+12585C>G n.473-27101C>G | |
| 3 | g.181712468C>T | CA2717246 | SOX2,SOX2-OT | c.108C>T (p.Asn36=) n.768-2717C>T n.767+12585C>T n.482-27101C>T n.783-2717C>T n.782+12585C>T n.473-27101C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712469A= | CA1424779053 | SOX2,SOX2-OT | c.109A= (p.Ser37=) n.768-2716A= n.767+12586A= n.482-27100A= n.783-2716A= n.782+12586A= n.473-27100A= | |
| 3 | g.181712469A>C | CA355473137 | SOX2,SOX2-OT | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.768-2716A>C n.767+12586A>C n.482-27100A>C n.783-2716A>C n.782+12586A>C n.473-27100A>C | |
| 3 | g.181712469A>G | CA2717247 | SOX2,SOX2-OT | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.768-2716A>G n.767+12586A>G n.482-27100A>G n.783-2716A>G n.782+12586A>G n.473-27100A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712469A>T | CA355473138 | SOX2,SOX2-OT | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.768-2716A>T n.767+12586A>T n.482-27100A>T n.783-2716A>T n.782+12586A>T n.473-27100A>T | |
| 3 | g.181712470G>A | CA355473140 | SOX2,SOX2-OT | c.110G>A (p.Ser37Asn) n.768-2715G>A n.767+12587G>A n.482-27099G>A n.783-2715G>A n.782+12587G>A n.473-27099G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712470G>C | CA355473141 | SOX2,SOX2-OT | c.110G>C (p.Ser37Thr) n.768-2715G>C n.767+12587G>C n.482-27099G>C n.783-2715G>C n.782+12587G>C n.473-27099G>C | |
| 3 | g.181712470G>T | CA355473139 | SOX2,SOX2-OT | c.110G>T (p.Ser37Ile) n.768-2715G>T n.767+12587G>T n.482-27099G>T n.783-2715G>T n.782+12587G>T n.473-27099G>T | |
| 3 | g.181712471C>A | CA355473142 | SOX2,SOX2-OT | c.111C>A (p.Ser37Arg) n.768-2714C>A n.767+12588C>A n.482-27098C>A n.783-2714C>A n.782+12588C>A n.473-27098C>A | |
| 3 | g.181712471C>G | CA355473143 | SOX2,SOX2-OT | c.111C>G (p.Ser37Arg) n.768-2714C>G n.767+12588C>G n.482-27098C>G n.783-2714C>G n.782+12588C>G n.473-27098C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712471C>T | CA437335112 | SOX2,SOX2-OT | c.111C>T (p.Ser37=) n.768-2714C>T n.767+12588C>T n.482-27098C>T n.783-2714C>T n.782+12588C>T n.473-27098C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.181712472C>A | CA355473144 | SOX2,SOX2-OT | c.112C>A (p.Pro38Thr) n.768-2713C>A n.767+12589C>A n.482-27097C>A n.783-2713C>A n.782+12589C>A n.473-27097C>A | |
| 3 | g.181712472C>G | CA355473145 | SOX2,SOX2-OT | c.112C>G (p.Pro38Ala) n.768-2713C>G n.767+12589C>G n.482-27097C>G n.783-2713C>G n.782+12589C>G n.473-27097C>G | |
| 3 | g.181712472C>T | CA355473146 | SOX2,SOX2-OT | c.112C>T (p.Pro38Ser) n.768-2713C>T n.767+12589C>T n.482-27097C>T n.783-2713C>T n.782+12589C>T n.473-27097C>T | |
| 3 | g.181712473C>A | CA355473147 | SOX2,SOX2-OT | c.113C>A (p.Pro38Gln) n.768-2712C>A n.767+12590C>A n.482-27096C>A n.783-2712C>A n.782+12590C>A n.473-27096C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712473C>G | CA355473148 | SOX2,SOX2-OT | c.113C>G (p.Pro38Arg) n.768-2712C>G n.767+12590C>G n.482-27096C>G n.783-2712C>G n.782+12590C>G n.473-27096C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712473C>T | CA355473149 | SOX2,SOX2-OT | c.113C>T (p.Pro38Leu) n.768-2712C>T n.767+12590C>T n.482-27096C>T n.783-2712C>T n.782+12590C>T n.473-27096C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712474G>A | CA437335116 | SOX2,SOX2-OT | c.114G>A (p.Pro38=) n.768-2711G>A n.767+12591G>A n.482-27095G>A n.783-2711G>A n.782+12591G>A n.473-27095G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712474G>C | CA437335115 | SOX2,SOX2-OT | c.114G>C (p.Pro38=) n.768-2711G>C n.767+12591G>C n.482-27095G>C n.783-2711G>C n.782+12591G>C n.473-27095G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712474G= | CA1424779059 | SOX2,SOX2-OT | c.114G= (p.Pro38=) n.768-2711G= n.767+12591G= n.482-27095G= n.783-2711G= n.782+12591G= n.473-27095G= | |
| 3 | g.181712474G>T | CA437335114 | SOX2,SOX2-OT | c.114G>T (p.Pro38=) n.768-2711G>T n.767+12591G>T n.482-27095G>T n.783-2711G>T n.782+12591G>T n.473-27095G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712475G>A | CA355473150 | SOX2,SOX2-OT | c.115G>A (p.Asp39Asn) n.768-2710G>A n.767+12592G>A n.482-27094G>A n.783-2710G>A n.782+12592G>A n.473-27094G>A | |
| 3 | g.181712475G>C | CA355473151 | SOX2,SOX2-OT | c.115G>C (p.Asp39His) n.768-2710G>C n.767+12592G>C n.482-27094G>C n.783-2710G>C n.782+12592G>C n.473-27094G>C | |
| 3 | g.181712475G>T | CA355473152 | SOX2,SOX2-OT | c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.768-2710G>T n.767+12592G>T n.482-27094G>T n.783-2710G>T n.782+12592G>T n.473-27094G>T | |
| 3 | g.181712476A>C | CA355473153 | SOX2,SOX2-OT | c.116A>C (p.Asp39Ala) n.768-2709A>C n.767+12593A>C n.482-27093A>C n.783-2709A>C n.782+12593A>C n.473-27093A>C | |
| 3 | g.181712476A>G | CA355473154 | SOX2,SOX2-OT | c.116A>G (p.Asp39Gly) n.768-2709A>G n.767+12593A>G n.482-27093A>G n.783-2709A>G n.782+12593A>G n.473-27093A>G | |
| 3 | g.181712476A>T | CA355473155 | SOX2,SOX2-OT | c.116A>T (p.Asp39Val) n.768-2709A>T n.767+12593A>T n.482-27093A>T n.783-2709A>T n.782+12593A>T n.473-27093A>T | |
| 3 | g.181712477C>A | CA355473156 | SOX2,SOX2-OT | c.117C>A (p.Asp39Glu) n.768-2708C>A n.767+12594C>A n.482-27092C>A n.783-2708C>A n.782+12594C>A n.473-27092C>A | |
| 3 | g.181712477C>G | CA355473157 | SOX2,SOX2-OT | c.117C>G (p.Asp39Glu) n.768-2708C>G n.767+12594C>G n.482-27092C>G n.783-2708C>G n.782+12594C>G n.473-27092C>G | |
| 3 | g.181712477C>T | CA437335124 | SOX2,SOX2-OT | c.117C>T (p.Asp39=) n.768-2708C>T n.767+12594C>T n.482-27092C>T n.783-2708C>T n.782+12594C>T n.473-27092C>T | |
| 3 | g.181712478C>A | CA355473158 | SOX2,SOX2-OT | c.118C>A (p.Arg40Ser) n.768-2707C>A n.767+12595C>A n.482-27091C>A n.783-2707C>A n.782+12595C>A n.473-27091C>A | |
| 3 | g.181712478C>G | CA355473159 | SOX2,SOX2-OT | c.118C>G (p.Arg40Gly) n.768-2707C>G n.767+12595C>G n.482-27091C>G n.783-2707C>G n.782+12595C>G n.473-27091C>G | |
| 3 | g.181712478C>T | CA355473160 | SOX2,SOX2-OT | c.118C>T (p.Arg40Cys) n.768-2707C>T n.767+12595C>T n.482-27091C>T n.783-2707C>T n.782+12595C>T n.473-27091C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712479G>A | CA355473161 | SOX2,SOX2-OT | c.119G>A (p.Arg40His) n.768-2706G>A n.767+12596G>A n.482-27090G>A n.783-2706G>A n.782+12596G>A n.473-27090G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712479G>C | CA355473162 | SOX2,SOX2-OT | c.119G>C (p.Arg40Pro) n.768-2706G>C n.767+12596G>C n.482-27090G>C n.783-2706G>C n.782+12596G>C n.473-27090G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712479G>T | CA355473163 | SOX2,SOX2-OT | c.119G>T (p.Arg40Leu) n.768-2706G>T n.767+12596G>T n.482-27090G>T n.783-2706G>T n.782+12596G>T n.473-27090G>T | |
| 3 | g.181712480C>A | CA437335127 | SOX2,SOX2-OT | c.120C>A (p.Arg40=) n.768-2705C>A n.767+12597C>A n.482-27089C>A n.783-2705C>A n.782+12597C>A n.473-27089C>A | |
| 3 | g.181712480C= | CA1424779064 | SOX2,SOX2-OT | c.120C= (p.Arg40=) n.768-2705C= n.767+12597C= n.482-27089C= n.783-2705C= n.782+12597C= n.473-27089C= | |
| 3 | g.181712480C>G | CA437335129 | SOX2,SOX2-OT | c.120C>G (p.Arg40=) n.768-2705C>G n.767+12597C>G n.482-27089C>G n.783-2705C>G n.782+12597C>G n.473-27089C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712480C>T | CA437335128 | SOX2,SOX2-OT | c.120C>T (p.Arg40=) n.768-2705C>T n.767+12597C>T n.482-27089C>T n.783-2705C>T n.782+12597C>T n.473-27089C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.181712481G>A | CA355473164 | SOX2,SOX2-OT | c.121G>A (p.Val41Ile) n.768-2704G>A n.767+12598G>A n.482-27088G>A n.783-2704G>A n.782+12598G>A n.473-27088G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712481G>C | CA355473165 | SOX2,SOX2-OT | c.121G>C (p.Val41Leu) n.768-2704G>C n.767+12598G>C n.482-27088G>C n.783-2704G>C n.782+12598G>C n.473-27088G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712481G= | CA1424779067 | SOX2,SOX2-OT | c.121G= (p.Val41=) n.768-2704G= n.767+12598G= n.482-27088G= n.783-2704G= n.782+12598G= n.473-27088G= | |
| 3 | g.181712481G>T | CA355473166 | SOX2,SOX2-OT | c.121G>T (p.Val41Phe) n.768-2704G>T n.767+12598G>T n.482-27088G>T n.783-2704G>T n.782+12598G>T n.473-27088G>T | |
| 3 | g.181712482T>A | CA355473167 | SOX2,SOX2-OT | c.122T>A (p.Val41Asp) n.768-2703T>A n.767+12599T>A n.482-27087T>A n.783-2703T>A n.782+12599T>A n.473-27087T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712482T>C | CA355473168 | SOX2,SOX2-OT | c.122T>C (p.Val41Ala) n.768-2703T>C n.767+12599T>C n.482-27087T>C n.783-2703T>C n.782+12599T>C n.473-27087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712482T>G | CA355473169 | SOX2,SOX2-OT | c.122T>G (p.Val41Gly) n.768-2703T>G n.767+12599T>G n.482-27087T>G n.783-2703T>G n.782+12599T>G n.473-27087T>G | dbSNP |
| 3 | g.181712482T= | CA1424779070 | SOX2,SOX2-OT | c.122T= (p.Val41=) n.768-2703T= n.767+12599T= n.482-27087T= n.783-2703T= n.782+12599T= n.473-27087T= | |
| 3 | g.181712483C>A | CA437335133 | SOX2,SOX2-OT | c.123C>A (p.Val41=) n.768-2702C>A n.767+12600C>A n.482-27086C>A n.783-2702C>A n.782+12600C>A n.473-27086C>A | |
| 3 | g.181712483C>G | CA437335134 | SOX2,SOX2-OT | c.123C>G (p.Val41=) n.768-2702C>G n.767+12600C>G n.482-27086C>G n.783-2702C>G n.782+12600C>G n.473-27086C>G | COSMIC |
| 3 | g.181712483C>T | CA437335135 | SOX2,SOX2-OT | c.123C>T (p.Val41=) n.768-2702C>T n.767+12600C>T n.482-27086C>T n.783-2702C>T n.782+12600C>T n.473-27086C>T | |
| 3 | g.181712484A>C | CA355473170 | SOX2,SOX2-OT | c.124A>C (p.Lys42Gln) n.768-2701A>C n.767+12601A>C n.482-27085A>C n.783-2701A>C n.782+12601A>C n.473-27085A>C | |
| 3 | g.181712484A>G | CA355473172 | SOX2,SOX2-OT | c.124A>G (p.Lys42Glu) n.768-2701A>G n.767+12601A>G n.482-27085A>G n.783-2701A>G n.782+12601A>G n.473-27085A>G | |
| 3 | g.181712484A>T | CA355473171 | SOX2,SOX2-OT | c.124A>T (p.Lys42Ter) n.768-2701A>T n.767+12601A>T n.482-27085A>T n.783-2701A>T n.782+12601A>T n.473-27085A>T | |
| 3 | g.181712485A>C | CA355473173 | SOX2,SOX2-OT | c.125A>C (p.Lys42Thr) n.768-2700A>C n.767+12602A>C n.482-27084A>C n.783-2700A>C n.782+12602A>C n.473-27084A>C | |
| 3 | g.181712485A>G | CA355473175 | SOX2,SOX2-OT | c.125A>G (p.Lys42Arg) n.768-2700A>G n.767+12602A>G n.482-27084A>G n.783-2700A>G n.782+12602A>G n.473-27084A>G | |
| 3 | g.181712485A>T | CA355473174 | SOX2,SOX2-OT | c.125A>T (p.Lys42Met) n.768-2700A>T n.767+12602A>T n.482-27084A>T n.783-2700A>T n.782+12602A>T n.473-27084A>T | |
| 3 | g.181712486G>A | CA437335136 | SOX2,SOX2-OT | c.126G>A (p.Lys42=) n.768-2699G>A n.767+12603G>A n.482-27083G>A n.783-2699G>A n.782+12603G>A n.473-27083G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712486G>C | CA355473176 | SOX2,SOX2-OT | c.126G>C (p.Lys42Asn) n.768-2699G>C n.767+12603G>C n.482-27083G>C n.783-2699G>C n.782+12603G>C n.473-27083G>C | |
| 3 | g.181712486G= | CA1424779072 | SOX2,SOX2-OT | c.126G= (p.Lys42=) n.768-2699G= n.767+12603G= n.482-27083G= n.783-2699G= n.782+12603G= n.473-27083G= | |
| 3 | g.181712486G>T | CA355473177 | SOX2,SOX2-OT | c.126G>T (p.Lys42Asn) n.768-2699G>T n.767+12603G>T n.482-27083G>T n.783-2699G>T n.782+12603G>T n.473-27083G>T | |
| 3 | g.181712487C>A | CA2717248 | SOX2,SOX2-OT | c.127C>A (p.Arg43=) n.768-2698C>A n.767+12604C>A n.482-27082C>A n.783-2698C>A n.782+12604C>A n.473-27082C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712487C= | CA1424779076 | SOX2,SOX2-OT | c.127C= (p.Arg43=) n.768-2698C= n.767+12604C= n.482-27082C= n.783-2698C= n.782+12604C= n.473-27082C= | |
| 3 | g.181712487C>G | CA355473178 | SOX2,SOX2-OT | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.768-2698C>G n.767+12604C>G n.482-27082C>G n.783-2698C>G n.782+12604C>G n.473-27082C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712487C>T | CA355473179 | SOX2,SOX2-OT | c.127C>T (p.Arg43Trp) n.768-2698C>T n.767+12604C>T n.482-27082C>T n.783-2698C>T n.782+12604C>T n.473-27082C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712488G>A | CA355473180 | SOX2,SOX2-OT | c.128G>A (p.Arg43Gln) n.768-2697G>A n.767+12605G>A n.482-27081G>A n.783-2697G>A n.782+12605G>A n.473-27081G>A | |
| 3 | g.181712488G>C | CA355473181 | SOX2,SOX2-OT | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.768-2697G>C n.767+12605G>C n.482-27081G>C n.783-2697G>C n.782+12605G>C n.473-27081G>C | |
| 3 | g.181712488G>T | CA355473182 | SOX2,SOX2-OT | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.768-2697G>T n.767+12605G>T n.482-27081G>T n.783-2697G>T n.782+12605G>T n.473-27081G>T | |
| 3 | g.181712489G>A | CA437335140 | SOX2,SOX2-OT | c.129G>A (p.Arg43=) n.768-2696G>A n.767+12606G>A n.482-27080G>A n.783-2696G>A n.782+12606G>A n.473-27080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712489G>C | CA437335141 | SOX2,SOX2-OT | c.129G>C (p.Arg43=) n.768-2696G>C n.767+12606G>C n.482-27080G>C n.783-2696G>C n.782+12606G>C n.473-27080G>C | |
| 3 | g.181712489G>T | CA437335142 | SOX2,SOX2-OT | c.129G>T (p.Arg43=) n.768-2696G>T n.767+12606G>T n.482-27080G>T n.783-2696G>T n.782+12606G>T n.473-27080G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712490C>A | CA355473183 | SOX2,SOX2-OT | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.768-2695C>A n.767+12607C>A n.482-27079C>A n.783-2695C>A n.782+12607C>A n.473-27079C>A | |
| 3 | g.181712490C>G | CA355473184 | SOX2,SOX2-OT | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.768-2695C>G n.767+12607C>G n.482-27079C>G n.783-2695C>G n.782+12607C>G n.473-27079C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712490C>T | CA355473185 | SOX2,SOX2-OT | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.768-2695C>T n.767+12607C>T n.482-27079C>T n.783-2695C>T n.782+12607C>T n.473-27079C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712491C>A | CA355473186 | SOX2,SOX2-OT | c.131C>A (p.Pro44His) n.768-2694C>A n.767+12608C>A n.482-27078C>A n.783-2694C>A n.782+12608C>A n.473-27078C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712491C= | CA1424779081 | SOX2,SOX2-OT | c.131C= (p.Pro44=) n.768-2694C= n.767+12608C= n.482-27078C= n.783-2694C= n.782+12608C= n.473-27078C= | |
| 3 | g.181712491C>G | CA355473187 | SOX2,SOX2-OT | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.768-2694C>G n.767+12608C>G n.482-27078C>G n.783-2694C>G n.782+12608C>G n.473-27078C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712491C>T | CA355473188 | SOX2,SOX2-OT | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.768-2694C>T n.767+12608C>T n.482-27078C>T n.783-2694C>T n.782+12608C>T n.473-27078C>T | |
| 3 | g.181712492C>A | CA437335144 | SOX2,SOX2-OT | c.132C>A (p.Pro44=) n.768-2693C>A n.767+12609C>A n.482-27077C>A n.783-2693C>A n.782+12609C>A n.473-27077C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712492C= | CA1424779085 | SOX2,SOX2-OT | c.132C= (p.Pro44=) n.768-2693C= n.767+12609C= n.482-27077C= n.783-2693C= n.782+12609C= n.473-27077C= | |
| 3 | g.181712492C>G | CA437335145 | SOX2,SOX2-OT | c.132C>G (p.Pro44=) n.768-2693C>G n.767+12609C>G n.482-27077C>G n.783-2693C>G n.782+12609C>G n.473-27077C>G | |
| 3 | g.181712492C>T | CA437335146 | SOX2,SOX2-OT | c.132C>T (p.Pro44=) n.768-2693C>T n.767+12609C>T n.482-27077C>T n.783-2693C>T n.782+12609C>T n.473-27077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712493A>C | CA355473189 | SOX2,SOX2-OT | c.133A>C (p.Met45Leu) n.768-2692A>C n.767+12610A>C n.482-27076A>C n.783-2692A>C n.782+12610A>C n.473-27076A>C | ClinVar |
| 3 | g.181712493A>G | CA355473191 | SOX2,SOX2-OT | c.133A>G (p.Met45Val) n.768-2692A>G n.767+12610A>G n.482-27076A>G n.783-2692A>G n.782+12610A>G n.473-27076A>G | |
| 3 | g.181712493A>T | CA355473190 | SOX2,SOX2-OT | c.133A>T (p.Met45Leu) n.768-2692A>T n.767+12610A>T n.482-27076A>T n.783-2692A>T n.782+12610A>T n.473-27076A>T | COSMIC |
| 3 | g.181712494T>A | CA355473192 | SOX2,SOX2-OT | c.134T>A (p.Met45Lys) n.768-2691T>A n.767+12611T>A n.482-27075T>A n.783-2691T>A n.782+12611T>A n.473-27075T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712494T>C | CA355473193 | SOX2,SOX2-OT | c.134T>C (p.Met45Thr) n.768-2691T>C n.767+12611T>C n.482-27075T>C n.783-2691T>C n.782+12611T>C n.473-27075T>C | |
| 3 | g.181712494T>G | CA355473194 | SOX2,SOX2-OT | c.134T>G (p.Met45Arg) n.768-2691T>G n.767+12611T>G n.482-27075T>G n.783-2691T>G n.782+12611T>G n.473-27075T>G | |
| 3 | g.181712495G>A | CA355473195 | SOX2,SOX2-OT | c.135G>A (p.Met45Ile) n.768-2690G>A n.767+12612G>A n.482-27074G>A n.783-2690G>A n.782+12612G>A n.473-27074G>A | |
| 3 | g.181712495G>C | CA355473196 | SOX2,SOX2-OT | c.135G>C (p.Met45Ile) n.768-2690G>C n.767+12612G>C n.482-27074G>C n.783-2690G>C n.782+12612G>C n.473-27074G>C | |
| 3 | g.181712495G>T | CA355473197 | SOX2,SOX2-OT | c.135G>T (p.Met45Ile) n.768-2690G>T n.767+12612G>T n.482-27074G>T n.783-2690G>T n.782+12612G>T n.473-27074G>T | |
| 3 | g.181712496A>C | CA355473198 | SOX2,SOX2-OT | c.136A>C (p.Asn46His) n.768-2689A>C n.767+12613A>C n.482-27073A>C n.783-2689A>C n.782+12613A>C n.473-27073A>C | |
| 3 | g.181712496A>G | CA355473199 | SOX2,SOX2-OT | c.136A>G (p.Asn46Asp) n.768-2689A>G n.767+12613A>G n.482-27073A>G n.783-2689A>G n.782+12613A>G n.473-27073A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712496A>T | CA355473200 | SOX2,SOX2-OT | c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.768-2689A>T n.767+12613A>T n.482-27073A>T n.783-2689A>T n.782+12613A>T n.473-27073A>T | |
| 3 | g.181712497A>C | CA355473202 | SOX2,SOX2-OT | c.137A>C (p.Asn46Thr) n.768-2688A>C n.767+12614A>C n.482-27072A>C n.783-2688A>C n.782+12614A>C n.473-27072A>C | dbSNP |
| 3 | g.181712497A>G | CA355473203 | SOX2,SOX2-OT | c.137A>G (p.Asn46Ser) n.768-2688A>G n.767+12614A>G n.482-27072A>G n.783-2688A>G n.782+12614A>G n.473-27072A>G | |
| 3 | g.181712497A>T | CA355473201 | SOX2,SOX2-OT | c.137A>T (p.Asn46Ile) n.768-2688A>T n.767+12614A>T n.482-27072A>T n.783-2688A>T n.782+12614A>T n.473-27072A>T | |
| 3 | g.181712498T>A | CA355473204 | SOX2,SOX2-OT | c.138T>A (p.Asn46Lys) n.768-2687T>A n.767+12615T>A n.482-27071T>A n.783-2687T>A n.782+12615T>A n.473-27071T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712498T>C | CA437335154 | SOX2,SOX2-OT | c.138T>C (p.Asn46=) n.768-2687T>C n.767+12615T>C n.482-27071T>C n.783-2687T>C n.782+12615T>C n.473-27071T>C | |
| 3 | g.181712498T>G | CA256574 | SOX2,SOX2-OT | c.138T>G (p.Asn46Lys) n.768-2687T>G n.767+12615T>G n.482-27071T>G n.783-2687T>G n.782+12615T>G n.473-27071T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712498T= | CA1424779090 | SOX2,SOX2-OT | c.138T= (p.Asn46=) n.768-2687T= n.767+12615T= n.482-27071T= n.783-2687T= n.782+12615T= n.473-27071T= | |
| 3 | g.181712498_181712500dup | CA2586973205 | SOX2,SOX2-OT | c.138_140dup (p.Ala47_Phe48insAla) n.768-2687_768-2685dup n.767+12615_767+12617dup n.482-27071_482-27069dup n.783-2687_783-2685dup n.782+12615_782+12617dup n.473-27071_473-27069dup | |
| 3 | g.181712499G>A | CA355473205 | SOX2,SOX2-OT | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.768-2686G>A n.767+12616G>A n.482-27070G>A n.783-2686G>A n.782+12616G>A n.473-27070G>A | |
| 3 | g.181712499G>C | CA355473206 | SOX2,SOX2-OT | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.768-2686G>C n.767+12616G>C n.482-27070G>C n.783-2686G>C n.782+12616G>C n.473-27070G>C | |
| 3 | g.181712499G>T | CA355473207 | SOX2,SOX2-OT | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.768-2686G>T n.767+12616G>T n.482-27070G>T n.783-2686G>T n.782+12616G>T n.473-27070G>T | |
| 3 | g.181712500C>A | CA355473208 | SOX2,SOX2-OT | c.140C>A (p.Ala47Asp) n.768-2685C>A n.767+12617C>A n.482-27069C>A n.783-2685C>A n.782+12617C>A n.473-27069C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712500C= | CA1424779095 | SOX2,SOX2-OT | c.140C= (p.Ala47=) n.768-2685C= n.767+12617C= n.482-27069C= n.783-2685C= n.782+12617C= n.473-27069C= | |
| 3 | g.181712500C>G | CA355473209 | SOX2,SOX2-OT | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.768-2685C>G n.767+12617C>G n.482-27069C>G n.783-2685C>G n.782+12617C>G n.473-27069C>G | |
| 3 | g.181712500C>T | CA355473210 | SOX2,SOX2-OT | c.140C>T (p.Ala47Val) n.768-2685C>T n.767+12617C>T n.482-27069C>T n.783-2685C>T n.782+12617C>T n.473-27069C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.181712501C>A | CA437335158 | SOX2,SOX2-OT | c.141C>A (p.Ala47=) n.768-2684C>A n.767+12618C>A n.482-27068C>A n.783-2684C>A n.782+12618C>A n.473-27068C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712501C>G | CA437335156 | SOX2,SOX2-OT | c.141C>G (p.Ala47=) n.768-2684C>G n.767+12618C>G n.482-27068C>G n.783-2684C>G n.782+12618C>G n.473-27068C>G | |
| 3 | g.181712501C>T | CA437335157 | SOX2,SOX2-OT | c.141C>T (p.Ala47=) n.768-2684C>T n.767+12618C>T n.482-27068C>T n.783-2684C>T n.782+12618C>T n.473-27068C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712502_181712504del | CA2739279356 | SOX2,SOX2-OT | c.142_144del (p.Phe48del) n.768-2683_768-2681del n.767+12619_767+12621del n.482-27067_482-27065del n.783-2683_783-2681del n.782+12619_782+12621del n.473-27067_473-27065del | ClinVar |
| 3 | g.181712502T>A | CA355473211 | SOX2,SOX2-OT | c.142T>A (p.Phe48Ile) n.768-2683T>A n.767+12619T>A n.482-27067T>A n.783-2683T>A n.782+12619T>A n.473-27067T>A | |
| 3 | g.181712502T>C | CA355473212 | SOX2,SOX2-OT | c.142T>C (p.Phe48Leu) n.768-2683T>C n.767+12619T>C n.482-27067T>C n.783-2683T>C n.782+12619T>C n.473-27067T>C | |
| 3 | g.181712502T>G | CA355473213 | SOX2,SOX2-OT | c.142T>G (p.Phe48Val) n.768-2683T>G n.767+12619T>G n.482-27067T>G n.783-2683T>G n.782+12619T>G n.473-27067T>G | ClinVar |
| 3 | g.181712503T>A | CA355473216 | SOX2,SOX2-OT | c.143T>A (p.Phe48Tyr) n.768-2682T>A n.767+12620T>A n.482-27066T>A n.783-2682T>A n.782+12620T>A n.473-27066T>A | |
| 3 | g.181712503T>C | CA355473215 | SOX2,SOX2-OT | c.143T>C (p.Phe48Ser) n.768-2682T>C n.767+12620T>C n.482-27066T>C n.783-2682T>C n.782+12620T>C n.473-27066T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712503T>G | CA355473214 | SOX2,SOX2-OT | c.143T>G (p.Phe48Cys) n.768-2682T>G n.767+12620T>G n.482-27066T>G n.783-2682T>G n.782+12620T>G n.473-27066T>G | |
| 3 | g.181712503T= | CA1424779103 | SOX2,SOX2-OT | c.143T= (p.Phe48=) n.768-2682T= n.767+12620T= n.482-27066T= n.783-2682T= n.782+12620T= n.473-27066T= | |
| 3 | g.181712503_181712504delinsAA | CA261224 | SOX2,SOX2-OT | c.143_144delinsAA (p.Phe48Ter) n.768-2682_768-2681delinsAA n.767+12620_767+12621delinsAA n.482-27066_482-27065delinsAA n.783-2682_783-2681delinsAA n.782+12620_782+12621delinsAA n.473-27066_473-27065delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712503_181712504delinsTC | CA1424779101 | SOX2,SOX2-OT | c.143_144delinsTC (p.Phe48=) n.768-2682_768-2681delinsTC n.767+12620_767+12621delinsTC n.482-27066_482-27065delinsTC n.783-2682_783-2681delinsTC n.782+12620_782+12621delinsTC n.473-27066_473-27065delinsTC | |
| 3 | g.181712504C>A | CA355473217 | SOX2,SOX2-OT | c.144C>A (p.Phe48Leu) n.768-2681C>A n.767+12621C>A n.482-27065C>A n.783-2681C>A n.782+12621C>A n.473-27065C>A | |
| 3 | g.181712504C= | CA1424779108 | SOX2,SOX2-OT | c.144C= (p.Phe48=) n.768-2681C= n.767+12621C= n.482-27065C= n.783-2681C= n.782+12621C= n.473-27065C= | |
| 3 | g.181712504C>G | CA355473218 | SOX2,SOX2-OT | c.144C>G (p.Phe48Leu) n.768-2681C>G n.767+12621C>G n.482-27065C>G n.783-2681C>G n.782+12621C>G n.473-27065C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712504C>T | CA2717249 | SOX2,SOX2-OT | c.144C>T (p.Phe48=) n.768-2681C>T n.767+12621C>T n.482-27065C>T n.783-2681C>T n.782+12621C>T n.473-27065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712505A>C | CA355473219 | SOX2,SOX2-OT | c.145A>C (p.Met49Leu) n.768-2680A>C n.767+12622A>C n.482-27064A>C n.783-2680A>C n.782+12622A>C n.473-27064A>C | |
| 3 | g.181712505A>G | CA355473220 | SOX2,SOX2-OT | c.145A>G (p.Met49Val) n.768-2680A>G n.767+12622A>G n.482-27064A>G n.783-2680A>G n.782+12622A>G n.473-27064A>G | |
| 3 | g.181712505A>T | CA355473221 | SOX2,SOX2-OT | c.145A>T (p.Met49Leu) n.768-2680A>T n.767+12622A>T n.482-27064A>T n.783-2680A>T n.782+12622A>T n.473-27064A>T | |
| 3 | g.181712506T>A | CA355473222 | SOX2,SOX2-OT | c.146T>A (p.Met49Lys) n.768-2679T>A n.767+12623T>A n.482-27063T>A n.783-2679T>A n.782+12623T>A n.473-27063T>A | |
| 3 | g.181712506T>C | CA355473223 | SOX2,SOX2-OT | c.146T>C (p.Met49Thr) n.768-2679T>C n.767+12623T>C n.482-27063T>C n.783-2679T>C n.782+12623T>C n.473-27063T>C | |
| 3 | g.181712506T>G | CA355473224 | SOX2,SOX2-OT | c.146T>G (p.Met49Arg) n.768-2679T>G n.767+12623T>G n.482-27063T>G n.783-2679T>G n.782+12623T>G n.473-27063T>G | |
| 3 | g.181712507G>A | CA355473225 | SOX2,SOX2-OT | c.147G>A (p.Met49Ile) n.768-2678G>A n.767+12624G>A n.482-27062G>A n.783-2678G>A n.782+12624G>A n.473-27062G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712507G>C | CA355473226 | SOX2,SOX2-OT | c.147G>C (p.Met49Ile) n.768-2678G>C n.767+12624G>C n.482-27062G>C n.783-2678G>C n.782+12624G>C n.473-27062G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712507G>T | CA355473227 | SOX2,SOX2-OT | c.147G>T (p.Met49Ile) n.768-2678G>T n.767+12624G>T n.482-27062G>T n.783-2678G>T n.782+12624G>T n.473-27062G>T | |
| 3 | g.181712508dup | CA2759648630 | SOX2,SOX2-OT | c.148dup (p.Val50GlyfsTer?) n.768-2677dup n.767+12625dup n.482-27061dup n.783-2677dup n.782+12625dup n.473-27061dup | |
| 3 | g.181712508G>A | CA355473230 | SOX2,SOX2-OT | c.148G>A (p.Val50Met) n.768-2677G>A n.767+12625G>A n.482-27061G>A n.783-2677G>A n.782+12625G>A n.473-27061G>A | |
| 3 | g.181712508G>C | CA355473229 | SOX2,SOX2-OT | c.148G>C (p.Val50Leu) n.768-2677G>C n.767+12625G>C n.482-27061G>C n.783-2677G>C n.782+12625G>C n.473-27061G>C | COSMIC |
| 3 | g.181712508G>T | CA355473228 | SOX2,SOX2-OT | c.148G>T (p.Val50Leu) n.768-2677G>T n.767+12625G>T n.482-27061G>T n.783-2677G>T n.782+12625G>T n.473-27061G>T | |
| 3 | g.181712509T>A | CA355473231 | SOX2,SOX2-OT | c.149T>A (p.Val50Glu) n.768-2676T>A n.767+12626T>A n.482-27060T>A n.783-2676T>A n.782+12626T>A n.473-27060T>A | |
| 3 | g.181712509T>C | CA355473232 | SOX2,SOX2-OT | c.149T>C (p.Val50Ala) n.768-2676T>C n.767+12626T>C n.482-27060T>C n.783-2676T>C n.782+12626T>C n.473-27060T>C | |
| 3 | g.181712509T>G | CA355473233 | SOX2,SOX2-OT | c.149T>G (p.Val50Gly) n.768-2676T>G n.767+12626T>G n.482-27060T>G n.783-2676T>G n.782+12626T>G n.473-27060T>G | |
| 3 | g.181712510G>A | CA89241870 | SOX2,SOX2-OT | c.150G>A (p.Val50=) n.768-2675G>A n.767+12627G>A n.482-27059G>A n.783-2675G>A n.782+12627G>A n.473-27059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712510G>C | CA437335178 | SOX2,SOX2-OT | c.150G>C (p.Val50=) n.768-2675G>C n.767+12627G>C n.482-27059G>C n.783-2675G>C n.782+12627G>C n.473-27059G>C | |
| 3 | g.181712510G= | CA1424779110 | SOX2,SOX2-OT | c.150G= (p.Val50=) n.768-2675G= n.767+12627G= n.482-27059G= n.783-2675G= n.782+12627G= n.473-27059G= | |
| 3 | g.181712510G>T | CA437335175 | SOX2,SOX2-OT | c.150G>T (p.Val50=) n.768-2675G>T n.767+12627G>T n.482-27059G>T n.783-2675G>T n.782+12627G>T n.473-27059G>T | |
| 3 | g.181712511T>A | CA355473234 | SOX2,SOX2-OT | c.151T>A (p.Trp51Arg) n.768-2674T>A n.767+12628T>A n.482-27058T>A n.783-2674T>A n.782+12628T>A n.473-27058T>A | |
| 3 | g.181712511T>C | CA355473235 | SOX2,SOX2-OT | c.151T>C (p.Trp51Arg) n.768-2674T>C n.767+12628T>C n.482-27058T>C n.783-2674T>C n.782+12628T>C n.473-27058T>C | |
| 3 | g.181712511T>G | CA355473236 | SOX2,SOX2-OT | c.151T>G (p.Trp51Gly) n.768-2674T>G n.767+12628T>G n.482-27058T>G n.783-2674T>G n.782+12628T>G n.473-27058T>G | dbSNP |
| 3 | g.181712512G>A | CA355473237 | SOX2,SOX2-OT | c.152G>A (p.Trp51Ter) n.768-2673G>A n.767+12629G>A n.482-27057G>A n.783-2673G>A n.782+12629G>A n.473-27057G>A | |
| 3 | g.181712512G>C | CA355473238 | SOX2,SOX2-OT | c.152G>C (p.Trp51Ser) n.768-2673G>C n.767+12629G>C n.482-27057G>C n.783-2673G>C n.782+12629G>C n.473-27057G>C | |
| 3 | g.181712512G>T | CA355473239 | SOX2,SOX2-OT | c.152G>T (p.Trp51Leu) n.768-2673G>T n.767+12629G>T n.482-27057G>T n.783-2673G>T n.782+12629G>T n.473-27057G>T | dbSNP |
| 3 | g.181712513G>A | CA355473240 | SOX2,SOX2-OT | c.153G>A (p.Trp51Ter) n.768-2672G>A n.767+12630G>A n.482-27056G>A n.783-2672G>A n.782+12630G>A n.473-27056G>A | |
| 3 | g.181712513G>C | CA355473241 | SOX2,SOX2-OT | c.153G>C (p.Trp51Cys) n.768-2672G>C n.767+12630G>C n.482-27056G>C n.783-2672G>C n.782+12630G>C n.473-27056G>C | |
| 3 | g.181712513G>T | CA355473242 | SOX2,SOX2-OT | c.153G>T (p.Trp51Cys) n.768-2672G>T n.767+12630G>T n.482-27056G>T n.783-2672G>T n.782+12630G>T n.473-27056G>T | |
| 3 | g.181712514T>A | CA355473245 | SOX2,SOX2-OT | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.768-2671T>A n.767+12631T>A n.482-27055T>A n.783-2671T>A n.782+12631T>A n.473-27055T>A | |
| 3 | g.181712514T>C | CA355473244 | SOX2,SOX2-OT | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.768-2671T>C n.767+12631T>C n.482-27055T>C n.783-2671T>C n.782+12631T>C n.473-27055T>C | ClinVar |
| 3 | g.181712514T>G | CA355473243 | SOX2,SOX2-OT | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.768-2671T>G n.767+12631T>G n.482-27055T>G n.783-2671T>G n.782+12631T>G n.473-27055T>G | dbSNP |
| 3 | g.181712514T= | CA1424779112 | SOX2,SOX2-OT | c.154T= (p.Ser52=) n.768-2671T= n.767+12631T= n.482-27055T= n.783-2671T= n.782+12631T= n.473-27055T= | |
| 3 | g.181712515C>A | CA355473246 | SOX2,SOX2-OT | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.768-2670C>A n.767+12632C>A n.482-27054C>A n.783-2670C>A n.782+12632C>A n.473-27054C>A | |
| 3 | g.181712515C>G | CA355473247 | SOX2,SOX2-OT | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.768-2670C>G n.767+12632C>G n.482-27054C>G n.783-2670C>G n.782+12632C>G n.473-27054C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712515C>T | CA355473248 | SOX2,SOX2-OT | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.768-2670C>T n.767+12632C>T n.482-27054C>T n.783-2670C>T n.782+12632C>T n.473-27054C>T | |
| 3 | g.181712517dup | CA658657350 | SOX2,SOX2-OT | c.157dup (p.Arg53ProfsTer?) n.768-2668dup n.767+12634dup n.482-27052dup n.783-2668dup n.782+12634dup n.473-27052dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712516C>A | CA2717250 | SOX2,SOX2-OT | c.156C>A (p.Ser52=) n.768-2669C>A n.767+12633C>A n.482-27053C>A n.783-2669C>A n.782+12633C>A n.473-27053C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712516C= | CA1424779119 | SOX2,SOX2-OT | c.156C= (p.Ser52=) n.768-2669C= n.767+12633C= n.482-27053C= n.783-2669C= n.782+12633C= n.473-27053C= | |
| 3 | g.181712516C>G | CA437335057 | SOX2,SOX2-OT | c.156C>G (p.Ser52=) n.768-2669C>G n.767+12633C>G n.482-27053C>G n.783-2669C>G n.782+12633C>G n.473-27053C>G | |
| 3 | g.181712516C>T | CA437335058 | SOX2,SOX2-OT | c.156C>T (p.Ser52=) n.768-2669C>T n.767+12633C>T n.482-27053C>T n.783-2669C>T n.782+12633C>T n.473-27053C>T | |
| 3 | g.181712517C>A | CA355473249 | SOX2,SOX2-OT | c.157C>A (p.Arg53Ser) n.768-2668C>A n.767+12634C>A n.482-27052C>A n.783-2668C>A n.782+12634C>A n.473-27052C>A | |
| 3 | g.181712517C>G | CA355473250 | SOX2,SOX2-OT | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.768-2668C>G n.767+12634C>G n.482-27052C>G n.783-2668C>G n.782+12634C>G n.473-27052C>G | |
| 3 | g.181712517C>T | CA355473251 | SOX2,SOX2-OT | c.157C>T (p.Arg53Cys) n.768-2668C>T n.767+12634C>T n.482-27052C>T n.783-2668C>T n.782+12634C>T n.473-27052C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712518G>A | CA355473252 | SOX2,SOX2-OT | c.158G>A (p.Arg53His) n.768-2667G>A n.767+12635G>A n.482-27051G>A n.783-2667G>A n.782+12635G>A n.473-27051G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712518G>C | CA355473253 | SOX2,SOX2-OT | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.768-2667G>C n.767+12635G>C n.482-27051G>C n.783-2667G>C n.782+12635G>C n.473-27051G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712518G>T | CA355473254 | SOX2,SOX2-OT | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.768-2667G>T n.767+12635G>T n.482-27051G>T n.783-2667G>T n.782+12635G>T n.473-27051G>T | |
| 3 | g.181712518_181712533delinsAT | CA2586973206 | SOX2,SOX2-OT | c.158_173delinsAT (p.Arg53HisfsTer?) n.768-2667_768-2652delinsAT n.767+12635_767+12650delinsAT n.482-27051_482-27036delinsAT n.783-2667_783-2652delinsAT n.782+12635_782+12650delinsAT n.473-27051_473-27036delinsAT | |
| 3 | g.181712519C>A | CA437335059 | SOX2,SOX2-OT | c.159C>A (p.Arg53=) n.768-2666C>A n.767+12636C>A n.482-27050C>A n.783-2666C>A n.782+12636C>A n.473-27050C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712519C>G | CA437335060 | SOX2,SOX2-OT | c.159C>G (p.Arg53=) n.768-2666C>G n.767+12636C>G n.482-27050C>G n.783-2666C>G n.782+12636C>G n.473-27050C>G | |
| 3 | g.181712519C>T | CA437335062 | SOX2,SOX2-OT | c.159C>T (p.Arg53=) n.768-2666C>T n.767+12636C>T n.482-27050C>T n.783-2666C>T n.782+12636C>T n.473-27050C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712520G>A | CA355473255 | SOX2,SOX2-OT | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.768-2665G>A n.767+12637G>A n.482-27049G>A n.783-2665G>A n.782+12637G>A n.473-27049G>A | COSMIC |
| 3 | g.181712520G>C | CA355473256 | SOX2,SOX2-OT | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.768-2665G>C n.767+12637G>C n.482-27049G>C n.783-2665G>C n.782+12637G>C n.473-27049G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712520G>T | CA355473257 | SOX2,SOX2-OT | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.768-2665G>T n.767+12637G>T n.482-27049G>T n.783-2665G>T n.782+12637G>T n.473-27049G>T | ClinVar |
| 3 | g.181712521G>A | CA355473259 | SOX2,SOX2-OT | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.768-2664G>A n.767+12638G>A n.482-27048G>A n.783-2664G>A n.782+12638G>A n.473-27048G>A | |
| 3 | g.181712521G>C | CA355473260 | SOX2,SOX2-OT | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.768-2664G>C n.767+12638G>C n.482-27048G>C n.783-2664G>C n.782+12638G>C n.473-27048G>C | |
| 3 | g.181712521G>T | CA355473258 | SOX2,SOX2-OT | c.161G>T (p.Gly54Val) n.768-2664G>T n.767+12638G>T n.482-27048G>T n.783-2664G>T n.782+12638G>T n.473-27048G>T | |
| 3 | g.181712522G>A | CA437335065 | SOX2,SOX2-OT | c.162G>A (p.Gly54=) n.768-2663G>A n.767+12639G>A n.482-27047G>A n.783-2663G>A n.782+12639G>A n.473-27047G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712522G>C | CA437335064 | SOX2,SOX2-OT | c.162G>C (p.Gly54=) n.768-2663G>C n.767+12639G>C n.482-27047G>C n.783-2663G>C n.782+12639G>C n.473-27047G>C | |
| 3 | g.181712522G>T | CA437335066 | SOX2,SOX2-OT | c.162G>T (p.Gly54=) n.768-2663G>T n.767+12639G>T n.482-27047G>T n.783-2663G>T n.782+12639G>T n.473-27047G>T | |
| 3 | g.181712523C>A | CA355473261 | SOX2,SOX2-OT | c.163C>A (p.Gln55Lys) n.768-2662C>A n.767+12640C>A n.482-27046C>A n.783-2662C>A n.782+12640C>A n.473-27046C>A | |
| 3 | g.181712523C= | CA1424779123 | SOX2,SOX2-OT | c.163C= (p.Gln55=) n.768-2662C= n.767+12640C= n.482-27046C= n.783-2662C= n.782+12640C= n.473-27046C= | |
| 3 | g.181712523C>G | CA355473262 | SOX2,SOX2-OT | c.163C>G (p.Gln55Glu) n.768-2662C>G n.767+12640C>G n.482-27046C>G n.783-2662C>G n.782+12640C>G n.473-27046C>G | |
| 3 | g.181712523C>T | CA256568 | SOX2,SOX2-OT | c.163C>T (p.Gln55Ter) n.768-2662C>T n.767+12640C>T n.482-27046C>T n.783-2662C>T n.782+12640C>T n.473-27046C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712524A>C | CA355473263 | SOX2,SOX2-OT | c.164A>C (p.Gln55Pro) n.768-2661A>C n.767+12641A>C n.482-27045A>C n.783-2661A>C n.782+12641A>C n.473-27045A>C | |
| 3 | g.181712524A>G | CA355473264 | SOX2,SOX2-OT | c.164A>G (p.Gln55Arg) n.768-2661A>G n.767+12641A>G n.482-27045A>G n.783-2661A>G n.782+12641A>G n.473-27045A>G | |
| 3 | g.181712524A>T | CA355473265 | SOX2,SOX2-OT | c.164A>T (p.Gln55Leu) n.768-2661A>T n.767+12641A>T n.482-27045A>T n.783-2661A>T n.782+12641A>T n.473-27045A>T | |
| 3 | g.181712525G>A | CA437335070 | SOX2,SOX2-OT | c.165G>A (p.Gln55=) n.768-2660G>A n.767+12642G>A n.482-27044G>A n.783-2660G>A n.782+12642G>A n.473-27044G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712525G>C | CA355473266 | SOX2,SOX2-OT | c.165G>C (p.Gln55His) n.768-2660G>C n.767+12642G>C n.482-27044G>C n.783-2660G>C n.782+12642G>C n.473-27044G>C | |
| 3 | g.181712525G>T | CA355473267 | SOX2,SOX2-OT | c.165G>T (p.Gln55His) n.768-2660G>T n.767+12642G>T n.482-27044G>T n.783-2660G>T n.782+12642G>T n.473-27044G>T | |
| 3 | g.181712526C>A | CA437335071 | SOX2,SOX2-OT | c.166C>A (p.Arg56=) n.768-2659C>A n.767+12643C>A n.482-27043C>A n.783-2659C>A n.782+12643C>A n.473-27043C>A | |
| 3 | g.181712526C= | CA1424779129 | SOX2,SOX2-OT | c.166C= (p.Arg56=) n.768-2659C= n.767+12643C= n.482-27043C= n.783-2659C= n.782+12643C= n.473-27043C= | |
| 3 | g.181712526C>G | CA355473268 | SOX2,SOX2-OT | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.768-2659C>G n.767+12643C>G n.482-27043C>G n.783-2659C>G n.782+12643C>G n.473-27043C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712526C>T | CA355473269 | SOX2,SOX2-OT | c.166C>T (p.Arg56Trp) n.768-2659C>T n.767+12643C>T n.482-27043C>T n.783-2659C>T n.782+12643C>T n.473-27043C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.181712527G>A | CA355473270 | SOX2,SOX2-OT | c.167G>A (p.Arg56Gln) n.768-2658G>A n.767+12644G>A n.482-27042G>A n.783-2658G>A n.782+12644G>A n.473-27042G>A | |
| 3 | g.181712527G>C | CA355473271 | SOX2,SOX2-OT | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.768-2658G>C n.767+12644G>C n.482-27042G>C n.783-2658G>C n.782+12644G>C n.473-27042G>C | ClinVar |
| 3 | g.181712527G>T | CA355473272 | SOX2,SOX2-OT | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.768-2658G>T n.767+12644G>T n.482-27042G>T n.783-2658G>T n.782+12644G>T n.473-27042G>T | COSMIC |
| 3 | g.181712528G>A | CA437335072 | SOX2,SOX2-OT | c.168G>A (p.Arg56=) n.768-2657G>A n.767+12645G>A n.482-27041G>A n.783-2657G>A n.782+12645G>A n.473-27041G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712528G>C | CA437335073 | SOX2,SOX2-OT | c.168G>C (p.Arg56=) n.768-2657G>C n.767+12645G>C n.482-27041G>C n.783-2657G>C n.782+12645G>C n.473-27041G>C | |
| 3 | g.181712528G>T | CA437335074 | SOX2,SOX2-OT | c.168G>T (p.Arg56=) n.768-2657G>T n.767+12645G>T n.482-27041G>T n.783-2657G>T n.782+12645G>T n.473-27041G>T | |
| 3 | g.181712529C>A | CA355473273 | SOX2,SOX2-OT | c.169C>A (p.Arg57Ser) n.768-2656C>A n.767+12646C>A n.482-27040C>A n.783-2656C>A n.782+12646C>A n.473-27040C>A | |
| 3 | g.181712529C>G | CA355473275 | SOX2,SOX2-OT | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.768-2656C>G n.767+12646C>G n.482-27040C>G n.783-2656C>G n.782+12646C>G n.473-27040C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712529C>T | CA355473274 | SOX2,SOX2-OT | c.169C>T (p.Arg57Cys) n.768-2656C>T n.767+12646C>T n.482-27040C>T n.783-2656C>T n.782+12646C>T n.473-27040C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712530del | CA2499216597 | SOX2,SOX2-OT | c.170del (p.Arg57ProfsTer?) n.768-2655del n.767+12647del n.482-27039del n.783-2655del n.782+12647del n.473-27039del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712530G>A | CA355473276 | SOX2,SOX2-OT | c.170G>A (p.Arg57His) n.768-2655G>A n.767+12647G>A n.482-27039G>A n.783-2655G>A n.782+12647G>A n.473-27039G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712530G>C | CA355473277 | SOX2,SOX2-OT | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.768-2655G>C n.767+12647G>C n.482-27039G>C n.783-2655G>C n.782+12647G>C n.473-27039G>C | |
| 3 | g.181712530G>T | CA355473278 | SOX2,SOX2-OT | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.768-2655G>T n.767+12647G>T n.482-27039G>T n.783-2655G>T n.782+12647G>T n.473-27039G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712531C>A | CA437335077 | SOX2,SOX2-OT | c.171C>A (p.Arg57=) n.768-2654C>A n.767+12648C>A n.482-27038C>A n.783-2654C>A n.782+12648C>A n.473-27038C>A | |
| 3 | g.181712531C>G | CA437335078 | SOX2,SOX2-OT | c.171C>G (p.Arg57=) n.768-2654C>G n.767+12648C>G n.482-27038C>G n.783-2654C>G n.782+12648C>G n.473-27038C>G | |
| 3 | g.181712531C>T | CA437335079 | SOX2,SOX2-OT | c.171C>T (p.Arg57=) n.768-2654C>T n.767+12648C>T n.482-27038C>T n.783-2654C>T n.782+12648C>T n.473-27038C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712532A>C | CA355473279 | SOX2,SOX2-OT | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.768-2653A>C n.767+12649A>C n.482-27037A>C n.783-2653A>C n.782+12649A>C n.473-27037A>C | |
| 3 | g.181712532A>G | CA355473280 | SOX2,SOX2-OT | c.172A>G (p.Lys58Glu) n.768-2653A>G n.767+12649A>G n.482-27037A>G n.783-2653A>G n.782+12649A>G n.473-27037A>G | |
| 3 | g.181712532A>T | CA355473281 | SOX2,SOX2-OT | c.172A>T (p.Lys58Ter) n.768-2653A>T n.767+12649A>T n.482-27037A>T n.783-2653A>T n.782+12649A>T n.473-27037A>T | |
| 3 | g.181712533A>C | CA355473282 | SOX2,SOX2-OT | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.768-2652A>C n.767+12650A>C n.482-27036A>C n.783-2652A>C n.782+12650A>C n.473-27036A>C | |
| 3 | g.181712533A>G | CA355473283 | SOX2,SOX2-OT | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.768-2652A>G n.767+12650A>G n.482-27036A>G n.783-2652A>G n.782+12650A>G n.473-27036A>G | |
| 3 | g.181712533A>T | CA355473284 | SOX2,SOX2-OT | c.173A>T (p.Lys58Met) n.768-2652A>T n.767+12650A>T n.482-27036A>T n.783-2652A>T n.782+12650A>T n.473-27036A>T | |
| 3 | g.181712534G>A | CA437335080 | SOX2,SOX2-OT | c.174G>A (p.Lys58=) n.768-2651G>A n.767+12651G>A n.482-27035G>A n.783-2651G>A n.782+12651G>A n.473-27035G>A | |
| 3 | g.181712534G>C | CA355473285 | SOX2,SOX2-OT | c.174G>C (p.Lys58Asn) n.768-2651G>C n.767+12651G>C n.482-27035G>C n.783-2651G>C n.782+12651G>C n.473-27035G>C | |
| 3 | g.181712534G>T | CA355473286 | SOX2,SOX2-OT | c.174G>T (p.Lys58Asn) n.768-2651G>T n.767+12651G>T n.482-27035G>T n.783-2651G>T n.782+12651G>T n.473-27035G>T | |
| 3 | g.181712535del | CA2499216598 | SOX2,SOX2-OT | c.175del (p.Met59TrpfsTer?) n.768-2650del n.767+12652del n.482-27034del n.783-2650del n.782+12652del n.473-27034del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712535A= | CA1424779139 | SOX2,SOX2-OT | c.175A= (p.Met59=) n.768-2650A= n.767+12652A= n.482-27034A= n.783-2650A= n.782+12652A= n.473-27034A= | |
| 3 | g.181712535A>C | CA355473288 | SOX2,SOX2-OT | c.175A>C (p.Met59Leu) n.768-2650A>C n.767+12652A>C n.482-27034A>C n.783-2650A>C n.782+12652A>C n.473-27034A>C | |
| 3 | g.181712535A>G | CA355473289 | SOX2,SOX2-OT | c.175A>G (p.Met59Val) n.768-2650A>G n.767+12652A>G n.482-27034A>G n.783-2650A>G n.782+12652A>G n.473-27034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712535A>T | CA355473287 | SOX2,SOX2-OT | c.175A>T (p.Met59Leu) n.768-2650A>T n.767+12652A>T n.482-27034A>T n.783-2650A>T n.782+12652A>T n.473-27034A>T | |
| 3 | g.181712536T>A | CA355473290 | SOX2,SOX2-OT | c.176T>A (p.Met59Lys) n.768-2649T>A n.767+12653T>A n.482-27033T>A n.783-2649T>A n.782+12653T>A n.473-27033T>A | dbSNP |
| 3 | g.181712536T>C | CA355473291 | SOX2,SOX2-OT | c.176T>C (p.Met59Thr) n.768-2649T>C n.767+12653T>C n.482-27033T>C n.783-2649T>C n.782+12653T>C n.473-27033T>C | |
| 3 | g.181712536T>G | CA355473292 | SOX2,SOX2-OT | c.176T>G (p.Met59Arg) n.768-2649T>G n.767+12653T>G n.482-27033T>G n.783-2649T>G n.782+12653T>G n.473-27033T>G | |
| 3 | g.181712537G>A | CA355473293 | SOX2,SOX2-OT | c.177G>A (p.Met59Ile) n.768-2648G>A n.767+12654G>A n.482-27032G>A n.783-2648G>A n.782+12654G>A n.473-27032G>A | |
| 3 | g.181712537G>C | CA355473294 | SOX2,SOX2-OT | c.177G>C (p.Met59Ile) n.768-2648G>C n.767+12654G>C n.482-27032G>C n.783-2648G>C n.782+12654G>C n.473-27032G>C | |
| 3 | g.181712537G>T | CA355473295 | SOX2,SOX2-OT | c.177G>T (p.Met59Ile) n.768-2648G>T n.767+12654G>T n.482-27032G>T n.783-2648G>T n.782+12654G>T n.473-27032G>T | |
| 3 | g.181712538G>A | CA355473298 | SOX2,SOX2-OT | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.768-2647G>A n.767+12655G>A n.482-27031G>A n.783-2647G>A n.782+12655G>A n.473-27031G>A | |
| 3 | g.181712538G>C | CA355473296 | SOX2,SOX2-OT | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.768-2647G>C n.767+12655G>C n.482-27031G>C n.783-2647G>C n.782+12655G>C n.473-27031G>C | |
| 3 | g.181712538G>T | CA355473297 | SOX2,SOX2-OT | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.768-2647G>T n.767+12655G>T n.482-27031G>T n.783-2647G>T n.782+12655G>T n.473-27031G>T | |
| 3 | g.181712539C>A | CA89241871 | SOX2,SOX2-OT | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.768-2646C>A n.767+12656C>A n.482-27030C>A n.783-2646C>A n.782+12656C>A n.473-27030C>A | dbSNP |
| 3 | g.181712539C= | CA1424779145 | SOX2,SOX2-OT | c.179C= (p.Ala60=) n.768-2646C= n.767+12656C= n.482-27030C= n.783-2646C= n.782+12656C= n.473-27030C= | |
| 3 | g.181712539C>G | CA355473299 | SOX2,SOX2-OT | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.768-2646C>G n.767+12656C>G n.482-27030C>G n.783-2646C>G n.782+12656C>G n.473-27030C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712539C>T | CA355473300 | SOX2,SOX2-OT | c.179C>T (p.Ala60Val) n.768-2646C>T n.767+12656C>T n.482-27030C>T n.783-2646C>T n.782+12656C>T n.473-27030C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712540C>A | CA437335085 | SOX2,SOX2-OT | c.180C>A (p.Ala60=) n.768-2645C>A n.767+12657C>A n.482-27029C>A n.783-2645C>A n.782+12657C>A n.473-27029C>A | |
| 3 | g.181712540C= | CA1424779149 | SOX2,SOX2-OT | c.180C= (p.Ala60=) n.768-2645C= n.767+12657C= n.482-27029C= n.783-2645C= n.782+12657C= n.473-27029C= | |
| 3 | g.181712540C>G | CA437335086 | SOX2,SOX2-OT | c.180C>G (p.Ala60=) n.768-2645C>G n.767+12657C>G n.482-27029C>G n.783-2645C>G n.782+12657C>G n.473-27029C>G | |
| 3 | g.181712540C>T | CA437335087 | SOX2,SOX2-OT | c.180C>T (p.Ala60=) n.768-2645C>T n.767+12657C>T n.482-27029C>T n.783-2645C>T n.782+12657C>T n.473-27029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712541C>A | CA355473301 | SOX2,SOX2-OT | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.768-2644C>A n.767+12658C>A n.482-27028C>A n.783-2644C>A n.782+12658C>A n.473-27028C>A | |
| 3 | g.181712541C= | CA1424779152 | SOX2,SOX2-OT | c.181C= (p.Gln61=) n.768-2644C= n.767+12658C= n.482-27028C= n.783-2644C= n.782+12658C= n.473-27028C= | |
| 3 | g.181712541C>G | CA355473302 | SOX2,SOX2-OT | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.768-2644C>G n.767+12658C>G n.482-27028C>G n.783-2644C>G n.782+12658C>G n.473-27028C>G | |
| 3 | g.181712541C>T | CA10602872 | SOX2,SOX2-OT | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.768-2644C>T n.767+12658C>T n.482-27028C>T n.783-2644C>T n.782+12658C>T n.473-27028C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.181712542A>C | CA355473303 | SOX2,SOX2-OT | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.768-2643A>C n.767+12659A>C n.482-27027A>C n.783-2643A>C n.782+12659A>C n.473-27027A>C | |
| 3 | g.181712542A>G | CA355473305 | SOX2,SOX2-OT | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.768-2643A>G n.767+12659A>G n.482-27027A>G n.783-2643A>G n.782+12659A>G n.473-27027A>G | |
| 3 | g.181712542A>T | CA355473304 | SOX2,SOX2-OT | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.768-2643A>T n.767+12659A>T n.482-27027A>T n.783-2643A>T n.782+12659A>T n.473-27027A>T | |
| 3 | g.181712543G>A | CA437335089 | SOX2,SOX2-OT | c.183G>A (p.Gln61=) n.768-2642G>A n.767+12660G>A n.482-27026G>A n.783-2642G>A n.782+12660G>A n.473-27026G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.181712543G>C | CA355473306 | SOX2,SOX2-OT | c.183G>C (p.Gln61His) n.768-2642G>C n.767+12660G>C n.482-27026G>C n.783-2642G>C n.782+12660G>C n.473-27026G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712543G= | CA1424779157 | SOX2,SOX2-OT | c.183G= (p.Gln61=) n.768-2642G= n.767+12660G= n.482-27026G= n.783-2642G= n.782+12660G= n.473-27026G= | |
| 3 | g.181712543G>T | CA355473307 | SOX2,SOX2-OT | c.183G>T (p.Gln61His) n.768-2642G>T n.767+12660G>T n.482-27026G>T n.783-2642G>T n.782+12660G>T n.473-27026G>T | |
| 3 | g.181712544G>A | CA355473308 | SOX2,SOX2-OT | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.768-2641G>A n.767+12661G>A n.482-27025G>A n.783-2641G>A n.782+12661G>A n.473-27025G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.181712544G>C | CA355473309 | SOX2,SOX2-OT | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.768-2641G>C n.767+12661G>C n.482-27025G>C n.783-2641G>C n.782+12661G>C n.473-27025G>C | dbSNP |
| 3 | g.181712544G= | CA1424779162 | SOX2,SOX2-OT | c.184G= (p.Glu62=) n.768-2641G= n.767+12661G= n.482-27025G= n.783-2641G= n.782+12661G= n.473-27025G= | |
| 3 | g.181712544G>T | CA355473310 | SOX2,SOX2-OT | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.768-2641G>T n.767+12661G>T n.482-27025G>T n.783-2641G>T n.782+12661G>T n.473-27025G>T | |
| 3 | g.181712545A>C | CA355473311 | SOX2,SOX2-OT | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.768-2640A>C n.767+12662A>C n.482-27024A>C n.783-2640A>C n.782+12662A>C n.473-27024A>C | |
| 3 | g.181712545A>G | CA355473312 | SOX2,SOX2-OT | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.768-2640A>G n.767+12662A>G n.482-27024A>G n.783-2640A>G n.782+12662A>G n.473-27024A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712545A>T | CA355473313 | SOX2,SOX2-OT | c.185A>T (p.Glu62Val) n.768-2640A>T n.767+12662A>T n.482-27024A>T n.783-2640A>T n.782+12662A>T n.473-27024A>T | |
| 3 | g.181712546G>A | CA437335092 | SOX2,SOX2-OT | c.186G>A (p.Glu62=) n.768-2639G>A n.767+12663G>A n.482-27023G>A n.783-2639G>A n.782+12663G>A n.473-27023G>A | dbSNP |
| 3 | g.181712546G>C | CA355473314 | SOX2,SOX2-OT | c.186G>C (p.Glu62Asp) n.768-2639G>C n.767+12663G>C n.482-27023G>C n.783-2639G>C n.782+12663G>C n.473-27023G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.181712546G>T | CA355473315 | SOX2,SOX2-OT | c.186G>T (p.Glu62Asp) n.768-2639G>T n.767+12663G>T n.482-27023G>T n.783-2639G>T n.782+12663G>T n.473-27023G>T | |
| 3 | g.181712547A>C | CA355473316 | SOX2,SOX2-OT | c.187A>C (p.Asn63His) n.768-2638A>C n.767+12664A>C n.482-27022A>C n.783-2638A>C n.782+12664A>C n.473-27022A>C | |
| 3 | g.181712547A>G | CA355473317 | SOX2,SOX2-OT | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.768-2638A>G n.767+12664A>G n.482-27022A>G n.783-2638A>G n.782+12664A>G n.473-27022A>G | dbSNP |
| 3 | g.181712547A>T | CA355473318 | SOX2,SOX2-OT | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.768-2638A>T n.767+12664A>T n.482-27022A>T n.783-2638A>T n.782+12664A>T n.473-27022A>T | |
| 3 | g.181712548del | CA2586973207 | SOX2,SOX2-OT | c.188del (p.Asn63ThrfsTer?) n.768-2637del n.767+12665del n.482-27021del n.783-2637del n.782+12665del n.473-27021del | |
| 3 | g.181712548A>C | CA355473319 | SOX2,SOX2-OT | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.768-2637A>C n.767+12665A>C n.482-27021A>C n.783-2637A>C n.782+12665A>C n.473-27021A>C | |
| 3 | g.181712548A>G | CA355473321 | SOX2,SOX2-OT | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.768-2637A>G n.767+12665A>G n.482-27021A>G n.783-2637A>G n.782+12665A>G n.473-27021A>G | |
| 3 | g.181712548A>T | CA355473320 | SOX2,SOX2-OT | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.768-2637A>T n.767+12665A>T n.482-27021A>T n.783-2637A>T n.782+12665A>T n.473-27021A>T | |
| 3 | g.181712549C>A | CA355473322 | SOX2,SOX2-OT | c.189C>A (p.Asn63Lys) n.768-2636C>A n.767+12666C>A n.482-27020C>A n.783-2636C>A n.782+12666C>A n.473-27020C>A | |
| 3 | g.181712549C>G | CA355473323 | SOX2,SOX2-OT | c.189C>G (p.Asn63Lys) n.768-2636C>G n.767+12666C>G n.482-27020C>G n.783-2636C>G n.782+12666C>G n.473-27020C>G | dbSNP |
| 3 | g.181712549C>T | CA437335093 | SOX2,SOX2-OT | c.189C>T (p.Asn63=) n.768-2636C>T n.767+12666C>T n.482-27020C>T n.783-2636C>T n.782+12666C>T n.473-27020C>T | dbSNP |
| 3 | g.181712550C>A | CA355473324 | SOX2,SOX2-OT | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.768-2635C>A n.767+12667C>A n.482-27019C>A n.783-2635C>A n.782+12667C>A n.473-27019C>A | |
| 3 | g.181712550C= | CA1424779164 | SOX2,SOX2-OT | c.190C= (p.Pro64=) n.768-2635C= n.767+12667C= n.482-27019C= n.783-2635C= n.782+12667C= n.473-27019C= | |
| 3 | g.181712550C>G | CA355473325 | SOX2,SOX2-OT | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.768-2635C>G n.767+12667C>G n.482-27019C>G n.783-2635C>G n.782+12667C>G n.473-27019C>G | |
| 3 | g.181712550C>T | CA2717251 | SOX2,SOX2-OT | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.768-2635C>T n.767+12667C>T n.482-27019C>T n.783-2635C>T n.782+12667C>T n.473-27019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |