Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712419dupCA2717230SOX2,SOX2-OTc.59dup (p.Gly21ArgfsTer?)
n.768-2766dup
n.767+12536dup
n.482-27150dup
n.783-2766dup
n.782+12536dup
n.473-27150dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712418_181712419dupCA259678SOX2,SOX2-OTc.58_59dup (p.Gly21AlafsTer26)
n.768-2767_768-2766dup
n.767+12535_767+12536dup
n.482-27151_482-27150dup
n.783-2767_783-2766dup
n.782+12535_782+12536dup
n.473-27151_473-27150dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712419delCA913102445SOX2,SOX2-OTc.59del (p.Gly20AlafsTer26)
n.768-2766del
n.767+12536del
n.482-27150del
n.783-2766del
n.782+12536del
n.473-27150del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712417_181712419delinsGGGCA1424778922SOX2,SOX2-OTc.57_59delinsGGG (p.Gly19=)
n.768-2768_768-2766delinsGGG
n.767+12534_767+12536delinsGGG
n.482-27152_482-27150delinsGGG
n.783-2768_783-2766delinsGGG
n.782+12534_782+12536delinsGGG
n.473-27152_473-27150delinsGGG
3g.181712418G>ACA355473035SOX2,SOX2-OTc.58G>A (p.Gly20Ser)
n.768-2767G>A
n.767+12535G>A
n.482-27151G>A
n.783-2767G>A
n.782+12535G>A
n.473-27151G>A
 gnomAD v4
3g.181712418G>CCA355473036SOX2,SOX2-OTc.58G>C (p.Gly20Arg)
n.768-2767G>C
n.767+12535G>C
n.482-27151G>C
n.783-2767G>C
n.782+12535G>C
n.473-27151G>C
3g.181712418G>TCA355473037SOX2,SOX2-OTc.58G>T (p.Gly20Cys)
n.768-2767G>T
n.767+12535G>T
n.482-27151G>T
n.783-2767G>T
n.782+12535G>T
n.473-27151G>T
3g.181712418_181712419delinsTCA1139658368SOX2,SOX2-OTc.58_59delinsT (p.Gly20SerfsTer26)
n.768-2767_768-2766delinsT
n.767+12535_767+12536delinsT
n.482-27151_482-27150delinsT
n.783-2767_783-2766delinsT
n.782+12535_782+12536delinsT
n.473-27151_473-27150delinsT
 ClinVar dbSNP
3g.181712427_181712429dupCA548798895SOX2,SOX2-OTc.67_69dup (p.Gly23_Asn24insGly)
n.768-2758_768-2756dup
n.767+12544_767+12546dup
n.482-27142_482-27140dup
n.783-2758_783-2756dup
n.782+12544_782+12546dup
n.473-27142_473-27140dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712421_181712429dupCA2577968215SOX2,SOX2-OTc.61_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGly)
n.768-2764_768-2756dup
n.767+12538_767+12546dup
n.482-27148_482-27140dup
n.783-2764_783-2756dup
n.782+12538_782+12546dup
n.473-27148_473-27140dup
3g.181712418_181712429dupCA2577968214SOX2,SOX2-OTc.58_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGlyGly)
n.768-2767_768-2756dup
n.767+12535_767+12546dup
n.482-27151_482-27140dup
n.783-2767_783-2756dup
n.782+12535_782+12546dup
n.473-27151_473-27140dup
3g.181712427_181712429delCA2668691401SOX2,SOX2-OTc.67_69del (p.Gly23del)
n.768-2758_768-2756del
n.767+12544_767+12546del
n.482-27142_482-27140del
n.783-2758_783-2756del
n.782+12544_782+12546del
n.473-27142_473-27140del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712418_181712438delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACCCA1424778931SOX2,SOX2-OTc.58_78delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly20=)
n.768-2767_768-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.767+12535_767+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.482-27151_482-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.783-2767_783-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.782+12535_782+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.473-27151_473-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
3g.181712427_181712449dupCA891842875SOX2,SOX2-OTc.67_89dup (p.Gly31AlafsTer23)
n.768-2758_768-2736dup
n.767+12544_767+12566dup
n.482-27142_482-27120dup
n.783-2758_783-2736dup
n.782+12544_782+12566dup
n.473-27142_473-27120dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712427_181712449delCA2586973204SOX2,SOX2-OTc.67_89del (p.Gly23ArgfsTer?)
n.768-2758_768-2736del
n.767+12544_767+12566del
n.482-27142_482-27120del
n.783-2758_783-2736del
n.782+12544_782+12566del
n.473-27142_473-27120del
3g.181712419G>ACA355473040SOX2,SOX2-OTc.59G>A (p.Gly20Asp)
n.768-2766G>A
n.767+12536G>A
n.482-27150G>A
n.783-2766G>A
n.782+12536G>A
n.473-27150G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712419G>CCA355473039SOX2,SOX2-OTc.59G>C (p.Gly20Ala)
n.768-2766G>C
n.767+12536G>C
n.482-27150G>C
n.783-2766G>C
n.782+12536G>C
n.473-27150G>C
3g.181712419G>TCA355473038SOX2,SOX2-OTc.59G>T (p.Gly20Val)
n.768-2766G>T
n.767+12536G>T
n.482-27150G>T
n.783-2766G>T
n.782+12536G>T
n.473-27150G>T
 gnomAD v4
3g.181712430_181712449dupCA2580069107SOX2,SOX2-OTc.70_89dup (p.Gly31ThrfsTer22)
n.768-2755_768-2736dup
n.767+12547_767+12566dup
n.482-27139_482-27120dup
n.783-2755_783-2736dup
n.782+12547_782+12566dup
n.473-27139_473-27120dup
 ClinVar
3g.181712430_181712449delCA221966SOX2,SOX2-OTc.70_89del (p.Asn24ArgfsTer?)
n.768-2755_768-2736del
n.767+12547_767+12566del
n.482-27139_482-27120del
n.783-2755_783-2736del
n.782+12547_782+12566del
n.473-27139_473-27120del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712420C>ACA437335042SOX2,SOX2-OTc.60C>A (p.Gly20=)
n.768-2765C>A
n.767+12537C>A
n.482-27149C>A
n.783-2765C>A
n.782+12537C>A
n.473-27149C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712420C=CA1424778944SOX2,SOX2-OTc.60C= (p.Gly20=)
n.768-2765C=
n.767+12537C=
n.482-27149C=
n.783-2765C=
n.782+12537C=
n.473-27149C=
3g.181712420C>GCA437335043SOX2,SOX2-OTc.60C>G (p.Gly20=)
n.768-2765C>G
n.767+12537C>G
n.482-27149C>G
n.783-2765C>G
n.782+12537C>G
n.473-27149C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.181712420C>TCA437335044SOX2,SOX2-OTc.60C>T (p.Gly20=)
n.768-2765C>T
n.767+12537C>T
n.482-27149C>T
n.783-2765C>T
n.782+12537C>T
n.473-27149C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712421G>ACA355473041SOX2,SOX2-OTc.61G>A (p.Gly21Ser)
n.768-2764G>A
n.767+12538G>A
n.482-27148G>A
n.783-2764G>A
n.782+12538G>A
n.473-27148G>A
 dbSNP
3g.181712421G>CCA355473043SOX2,SOX2-OTc.61G>C (p.Gly21Arg)
n.768-2764G>C
n.767+12538G>C
n.482-27148G>C
n.783-2764G>C
n.782+12538G>C
n.473-27148G>C
3g.181712421G=CA1424778950SOX2,SOX2-OTc.61G= (p.Gly21=)
n.768-2764G=
n.767+12538G=
n.482-27148G=
n.783-2764G=
n.782+12538G=
n.473-27148G=
3g.181712421G>TCA355473042SOX2,SOX2-OTc.61G>T (p.Gly21Cys)
n.768-2764G>T
n.767+12538G>T
n.482-27148G>T
n.783-2764G>T
n.782+12538G>T
n.473-27148G>T
 gnomAD v4
3g.181712421_181712438delinsGGCGGCGGCAACTCCACCCA1424778949SOX2,SOX2-OTc.61_78delinsGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly21=)
n.768-2764_768-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.767+12538_767+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.482-27148_482-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.783-2764_783-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.782+12538_782+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.473-27148_473-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
3g.181712422G>ACA355473044SOX2,SOX2-OTc.62G>A (p.Gly21Asp)
n.768-2763G>A
n.767+12539G>A
n.482-27147G>A
n.783-2763G>A
n.782+12539G>A
n.473-27147G>A
 dbSNP
3g.181712422G>CCA355473045SOX2,SOX2-OTc.62G>C (p.Gly21Ala)
n.768-2763G>C
n.767+12539G>C
n.482-27147G>C
n.783-2763G>C
n.782+12539G>C
n.473-27147G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712422G=CA1424778958SOX2,SOX2-OTc.62G= (p.Gly21=)
n.768-2763G=
n.767+12539G=
n.482-27147G=
n.783-2763G=
n.782+12539G=
n.473-27147G=
3g.181712422G>TCA2717234SOX2,SOX2-OTc.62G>T (p.Gly21Val)
n.768-2763G>T
n.767+12539G>T
n.482-27147G>T
n.783-2763G>T
n.782+12539G>T
n.473-27147G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712430_181712446dupCA913102446SOX2,SOX2-OTc.70_86dup (p.Ala30ThrfsTer22)
n.768-2755_768-2739dup
n.767+12547_767+12563dup
n.482-27139_482-27123dup
n.783-2755_783-2739dup
n.782+12547_782+12563dup
n.473-27139_473-27123dup
3g.181712430_181712446delCA658796398SOX2,SOX2-OTc.70_86del (p.Asn24GlyfsTer?)
n.768-2755_768-2739del
n.767+12547_767+12563del
n.482-27139_482-27123del
n.783-2755_783-2739del
n.782+12547_782+12563del
n.473-27139_473-27123del
 ClinVar dbSNP
3g.181712423C>ACA437335045SOX2,SOX2-OTc.63C>A (p.Gly21=)
n.768-2762C>A
n.767+12540C>A
n.482-27146C>A
n.783-2762C>A
n.782+12540C>A
n.473-27146C>A
 dbSNP
3g.181712423C=CA1424778961SOX2,SOX2-OTc.63C= (p.Gly21=)
n.768-2762C=
n.767+12540C=
n.482-27146C=
n.783-2762C=
n.782+12540C=
n.473-27146C=
3g.181712423C>GCA437335046SOX2,SOX2-OTc.63C>G (p.Gly21=)
n.768-2762C>G
n.767+12540C>G
n.482-27146C>G
n.783-2762C>G
n.782+12540C>G
n.473-27146C>G
3g.181712423C>TCA2717235SOX2,SOX2-OTc.63C>T (p.Gly21=)
n.768-2762C>T
n.767+12540C>T
n.482-27146C>T
n.783-2762C>T
n.782+12540C>T
n.473-27146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712433_181712459dupCA2668691402SOX2,SOX2-OTc.73_99dup (p.Asn33_Gln34insSerThrAlaAlaAlaAlaGlyGlyAsn)
n.768-2752_768-2726dup
n.767+12550_767+12576dup
n.482-27136_482-27110dup
n.783-2752_783-2726dup
n.782+12550_782+12576dup
n.473-27136_473-27110dup
 gnomAD v4
3g.181712433_181712459delCA2577968216SOX2,SOX2-OTc.73_99del (p.Ser25_Asn33del)
n.768-2752_768-2726del
n.767+12550_767+12576del
n.482-27136_482-27110del
n.783-2752_783-2726del
n.782+12550_782+12576del
n.473-27136_473-27110del
 gnomAD v4
3g.181712424G>ACA234984SOX2,SOX2-OTc.64G>A (p.Gly22Ser)
n.768-2761G>A
n.767+12541G>A
n.482-27145G>A
n.783-2761G>A
n.782+12541G>A
n.473-27145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712424G>CCA355473046SOX2,SOX2-OTc.64G>C (p.Gly22Arg)
n.768-2761G>C
n.767+12541G>C
n.482-27145G>C
n.783-2761G>C
n.782+12541G>C
n.473-27145G>C
3g.181712424G=CA1424778965SOX2,SOX2-OTc.64G= (p.Gly22=)
n.768-2761G=
n.767+12541G=
n.482-27145G=
n.783-2761G=
n.782+12541G=
n.473-27145G=
3g.181712424G>TCA355473047SOX2,SOX2-OTc.64G>T (p.Gly22Cys)
n.768-2761G>T
n.767+12541G>T
n.482-27145G>T
n.783-2761G>T
n.782+12541G>T
n.473-27145G>T
3g.181712425G>ACA355473048SOX2,SOX2-OTc.65G>A (p.Gly22Asp)
n.768-2760G>A
n.767+12542G>A
n.482-27144G>A
n.783-2760G>A
n.782+12542G>A
n.473-27144G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712425G>CCA355473049SOX2,SOX2-OTc.65G>C (p.Gly22Ala)
n.768-2760G>C
n.767+12542G>C
n.482-27144G>C
n.783-2760G>C
n.782+12542G>C
n.473-27144G>C
3g.181712425G>TCA355473050SOX2,SOX2-OTc.65G>T (p.Gly22Val)
n.768-2760G>T
n.767+12542G>T
n.482-27144G>T
n.783-2760G>T
n.782+12542G>T
n.473-27144G>T
3g.181712426C>ACA437335049SOX2,SOX2-OTc.66C>A (p.Gly22=)
n.768-2759C>A
n.767+12543C>A
n.482-27143C>A
n.783-2759C>A
n.782+12543C>A
n.473-27143C>A
 dbSNP
3g.181712426C>GCA437335048SOX2,SOX2-OTc.66C>G (p.Gly22=)
n.768-2759C>G
n.767+12543C>G
n.482-27143C>G
n.783-2759C>G
n.782+12543C>G
n.473-27143C>G
 dbSNP
3g.181712426C>TCA437335047SOX2,SOX2-OTc.66C>T (p.Gly22=)
n.768-2759C>T
n.767+12543C>T
n.482-27143C>T
n.783-2759C>T
n.782+12543C>T
n.473-27143C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712430_181712453delCA2668691403SOX2,SOX2-OTc.70_93del (p.Asn24_Gly31del)
n.768-2755_768-2732del
n.767+12547_767+12570del
n.482-27139_482-27116del
n.783-2755_783-2732del
n.782+12547_782+12570del
n.473-27139_473-27116del
 gnomAD v4
3g.181712427G>ACA355473051SOX2,SOX2-OTc.67G>A (p.Gly23Ser)
n.768-2758G>A
n.767+12544G>A
n.482-27142G>A
n.783-2758G>A
n.782+12544G>A
n.473-27142G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712427G>CCA355473052SOX2,SOX2-OTc.67G>C (p.Gly23Arg)
n.768-2758G>C
n.767+12544G>C
n.482-27142G>C
n.783-2758G>C
n.782+12544G>C
n.473-27142G>C
3g.181712427G=CA1424778968SOX2,SOX2-OTc.67G= (p.Gly23=)
n.768-2758G=
n.767+12544G=
n.482-27142G=
n.783-2758G=
n.782+12544G=
n.473-27142G=
3g.181712427G>TCA355473053SOX2,SOX2-OTc.67G>T (p.Gly23Cys)
n.768-2758G>T
n.767+12544G>T
n.482-27142G>T
n.783-2758G>T
n.782+12544G>T
n.473-27142G>T
3g.181712429_181712430insGGTGGCCA2541843029SOX2,SOX2-OTc.69_70insGGTGGC (p.Gly23_Asn24insGlyGly)
n.768-2756_768-2755insGGTGGC
n.767+12546_767+12547insGGTGGC
n.482-27140_482-27139insGGTGGC
n.783-2756_783-2755insGGTGGC
n.782+12546_782+12547insGGTGGC
n.473-27140_473-27139insGGTGGC
3g.181712428G>ACA355473054SOX2,SOX2-OTc.68G>A (p.Gly23Asp)
n.768-2757G>A
n.767+12545G>A
n.482-27141G>A
n.783-2757G>A
n.782+12545G>A
n.473-27141G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712428G>CCA355473055SOX2,SOX2-OTc.68G>C (p.Gly23Ala)
n.768-2757G>C
n.767+12545G>C
n.482-27141G>C
n.783-2757G>C
n.782+12545G>C
n.473-27141G>C
 COSMIC
3g.181712428G=CA1424778971SOX2,SOX2-OTc.68G= (p.Gly23=)
n.768-2757G=
n.767+12545G=
n.482-27141G=
n.783-2757G=
n.782+12545G=
n.473-27141G=
3g.181712428G>TCA2717236SOX2,SOX2-OTc.68G>T (p.Gly23Val)
n.768-2757G>T
n.767+12545G>T
n.482-27141G>T
n.783-2757G>T
n.782+12545G>T
n.473-27141G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712429C>ACA437335050SOX2,SOX2-OTc.69C>A (p.Gly23=)
n.768-2756C>A
n.767+12546C>A
n.482-27140C>A
n.783-2756C>A
n.782+12546C>A
n.473-27140C>A
3g.181712429C>GCA437335051SOX2,SOX2-OTc.69C>G (p.Gly23=)
n.768-2756C>G
n.767+12546C>G
n.482-27140C>G
n.783-2756C>G
n.782+12546C>G
n.473-27140C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712429C>TCA437335052SOX2,SOX2-OTc.69C>T (p.Gly23=)
n.768-2756C>T
n.767+12546C>T
n.482-27140C>T
n.783-2756C>T
n.782+12546C>T
n.473-27140C>T
 dbSNP
3g.181712430A=CA1424778975SOX2,SOX2-OTc.70A= (p.Asn24=)
n.768-2755A=
n.767+12547A=
n.482-27139A=
n.783-2755A=
n.782+12547A=
n.473-27139A=
3g.181712430A>CCA2717237SOX2,SOX2-OTc.70A>C (p.Asn24His)
n.768-2755A>C
n.767+12547A>C
n.482-27139A>C
n.783-2755A>C
n.782+12547A>C
n.473-27139A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712430A>GCA355473056SOX2,SOX2-OTc.70A>G (p.Asn24Asp)
n.768-2755A>G
n.767+12547A>G
n.482-27139A>G
n.783-2755A>G
n.782+12547A>G
n.473-27139A>G
3g.181712430A>TCA355473057SOX2,SOX2-OTc.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.768-2755A>T
n.767+12547A>T
n.482-27139A>T
n.783-2755A>T
n.782+12547A>T
n.473-27139A>T
3g.181712431A>CCA355473058SOX2,SOX2-OTc.71A>C (p.Asn24Thr)
n.768-2754A>C
n.767+12548A>C
n.482-27138A>C
n.783-2754A>C
n.782+12548A>C
n.473-27138A>C
 dbSNP
3g.181712431A>GCA355473059SOX2,SOX2-OTc.71A>G (p.Asn24Ser)
n.768-2754A>G
n.767+12548A>G
n.482-27138A>G
n.783-2754A>G
n.782+12548A>G
n.473-27138A>G
3g.181712431A>TCA355473060SOX2,SOX2-OTc.71A>T (p.Asn24Ile)
n.768-2754A>T
n.767+12548A>T
n.482-27138A>T
n.783-2754A>T
n.782+12548A>T
n.473-27138A>T
3g.181712432C>ACA355473061SOX2,SOX2-OTc.72C>A (p.Asn24Lys)
n.768-2753C>A
n.767+12549C>A
n.482-27137C>A
n.783-2753C>A
n.782+12549C>A
n.473-27137C>A
 gnomAD v4
3g.181712432C>GCA355473062SOX2,SOX2-OTc.72C>G (p.Asn24Lys)
n.768-2753C>G
n.767+12549C>G
n.482-27137C>G
n.783-2753C>G
n.782+12549C>G
n.473-27137C>G
 gnomAD v4
3g.181712432C>TCA437335053SOX2,SOX2-OTc.72C>T (p.Asn24=)
n.768-2753C>T
n.767+12549C>T
n.482-27137C>T
n.783-2753C>T
n.782+12549C>T
n.473-27137C>T
3g.181712433T>ACA355473065SOX2,SOX2-OTc.73T>A (p.Ser25Thr)
n.768-2752T>A
n.767+12550T>A
n.482-27136T>A
n.783-2752T>A
n.782+12550T>A
n.473-27136T>A
 dbSNP
3g.181712433T>CCA355473064SOX2,SOX2-OTc.73T>C (p.Ser25Pro)
n.768-2752T>C
n.767+12550T>C
n.482-27136T>C
n.783-2752T>C
n.782+12550T>C
n.473-27136T>C
 dbSNP
3g.181712433T>GCA355473063SOX2,SOX2-OTc.73T>G (p.Ser25Ala)
n.768-2752T>G
n.767+12550T>G
n.482-27136T>G
n.783-2752T>G
n.782+12550T>G
n.473-27136T>G
3g.181712434C>ACA355473066SOX2,SOX2-OTc.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.768-2751C>A
n.767+12551C>A
n.482-27135C>A
n.783-2751C>A
n.782+12551C>A
n.473-27135C>A
3g.181712434C=CA1424778979SOX2,SOX2-OTc.74C= (p.Ser25=)
n.768-2751C=
n.767+12551C=
n.482-27135C=
n.783-2751C=
n.782+12551C=
n.473-27135C=
3g.181712434C>GCA355473067SOX2,SOX2-OTc.74C>G (p.Ser25Cys)
n.768-2751C>G
n.767+12551C>G
n.482-27135C>G
n.783-2751C>G
n.782+12551C>G
n.473-27135C>G
3g.181712434C>TCA355473068SOX2,SOX2-OTc.74C>T (p.Ser25Phe)
n.768-2751C>T
n.767+12551C>T
n.482-27135C>T
n.783-2751C>T
n.782+12551C>T
n.473-27135C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712435C>ACA437335054SOX2,SOX2-OTc.75C>A (p.Ser25=)
n.768-2750C>A
n.767+12552C>A
n.482-27134C>A
n.783-2750C>A
n.782+12552C>A
n.473-27134C>A
 gnomAD v4
3g.181712435C=CA1424778980SOX2,SOX2-OTc.75C= (p.Ser25=)
n.768-2750C=
n.767+12552C=
n.482-27134C=
n.783-2750C=
n.782+12552C=
n.473-27134C=
3g.181712435C>GCA437335055SOX2,SOX2-OTc.75C>G (p.Ser25=)
n.768-2750C>G
n.767+12552C>G
n.482-27134C>G
n.783-2750C>G
n.782+12552C>G
n.473-27134C>G
3g.181712435C>TCA437335056SOX2,SOX2-OTc.75C>T (p.Ser25=)
n.768-2750C>T
n.767+12552C>T
n.482-27134C>T
n.783-2750C>T
n.782+12552C>T
n.473-27134C>T
 dbSNP
3g.181712436A=CA1424778983SOX2,SOX2-OTc.76A= (p.Thr26=)
n.768-2749A=
n.767+12553A=
n.482-27133A=
n.783-2749A=
n.782+12553A=
n.473-27133A=
3g.181712436A>CCA355473069SOX2,SOX2-OTc.76A>C (p.Thr26Pro)
n.768-2749A>C
n.767+12553A>C
n.482-27133A>C
n.783-2749A>C
n.782+12553A>C
n.473-27133A>C
 dbSNP
3g.181712436A>GCA2717238SOX2,SOX2-OTc.76A>G (p.Thr26Ala)
n.768-2749A>G
n.767+12553A>G
n.482-27133A>G
n.783-2749A>G
n.782+12553A>G
n.473-27133A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712436A>TCA355473070SOX2,SOX2-OTc.76A>T (p.Thr26Ser)
n.768-2749A>T
n.767+12553A>T
n.482-27133A>T
n.783-2749A>T
n.782+12553A>T
n.473-27133A>T
3g.181712437C>ACA355473072SOX2,SOX2-OTc.77C>A (p.Thr26Asn)
n.768-2748C>A
n.767+12554C>A
n.482-27132C>A
n.783-2748C>A
n.782+12554C>A
n.473-27132C>A
3g.181712437C=CA1424778987SOX2,SOX2-OTc.77C= (p.Thr26=)
n.768-2748C=
n.767+12554C=
n.482-27132C=
n.783-2748C=
n.782+12554C=
n.473-27132C=
3g.181712437C>GCA355473071SOX2,SOX2-OTc.77C>G (p.Thr26Ser)
n.768-2748C>G
n.767+12554C>G
n.482-27132C>G
n.783-2748C>G
n.782+12554C>G
n.473-27132C>G
3g.181712437C>TCA2717239SOX2,SOX2-OTc.77C>T (p.Thr26Ile)
n.768-2748C>T
n.767+12554C>T
n.482-27132C>T
n.783-2748C>T
n.782+12554C>T
n.473-27132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712438C>ACA437335061SOX2,SOX2-OTc.78C>A (p.Thr26=)
n.768-2747C>A
n.767+12555C>A
n.482-27131C>A
n.783-2747C>A
n.782+12555C>A
n.473-27131C>A
 gnomAD v4
3g.181712438C=CA1424778990SOX2,SOX2-OTc.78C= (p.Thr26=)
n.768-2747C=
n.767+12555C=
n.482-27131C=
n.783-2747C=
n.782+12555C=
n.473-27131C=
3g.181712438C>GCA437335063SOX2,SOX2-OTc.78C>G (p.Thr26=)
n.768-2747C>G
n.767+12555C>G
n.482-27131C>G
n.783-2747C>G
n.782+12555C>G
n.473-27131C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712438C>TCA89241867SOX2,SOX2-OTc.78C>T (p.Thr26=)
n.768-2747C>T
n.767+12555C>T
n.482-27131C>T
n.783-2747C>T
n.782+12555C>T
n.473-27131C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712439G>ACA355473073SOX2,SOX2-OTc.79G>A (p.Ala27Thr)
n.768-2746G>A
n.767+12556G>A
n.482-27130G>A
n.783-2746G>A
n.782+12556G>A
n.473-27130G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712439G>CCA355473074SOX2,SOX2-OTc.79G>C (p.Ala27Pro)
n.768-2746G>C
n.767+12556G>C
n.482-27130G>C
n.783-2746G>C
n.782+12556G>C
n.473-27130G>C
 dbSNP
3g.181712439G=CA1424778992SOX2,SOX2-OTc.79G= (p.Ala27=)
n.768-2746G=
n.767+12556G=
n.482-27130G=
n.783-2746G=
n.782+12556G=
n.473-27130G=
3g.181712439G>TCA355473075SOX2,SOX2-OTc.79G>T (p.Ala27Ser)
n.768-2746G>T
n.767+12556G>T
n.482-27130G>T
n.783-2746G>T
n.782+12556G>T
n.473-27130G>T
3g.181712447_181712449dupCA2580616013SOX2,SOX2-OTc.87_89dup (p.Ala30_Gly31insAla)
n.768-2738_768-2736dup
n.767+12564_767+12566dup
n.482-27122_482-27120dup
n.783-2738_783-2736dup
n.782+12564_782+12566dup
n.473-27122_473-27120dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.181712440C>ACA355473076SOX2,SOX2-OTc.80C>A (p.Ala27Glu)
n.768-2745C>A
n.767+12557C>A
n.482-27129C>A
n.783-2745C>A
n.782+12557C>A
n.473-27129C>A
3g.181712440C>GCA355473077SOX2,SOX2-OTc.80C>G (p.Ala27Gly)
n.768-2745C>G
n.767+12557C>G
n.482-27129C>G
n.783-2745C>G
n.782+12557C>G
n.473-27129C>G
3g.181712440C>TCA355473078SOX2,SOX2-OTc.80C>T (p.Ala27Val)
n.768-2745C>T
n.767+12557C>T
n.482-27129C>T
n.783-2745C>T
n.782+12557C>T
n.473-27129C>T
3g.181712447_181712456dupCA1139658369SOX2,SOX2-OTc.87_96dup (p.Asn33GlyfsTer?)
n.768-2738_768-2729dup
n.767+12564_767+12573dup
n.482-27122_482-27113dup
n.783-2738_783-2729dup
n.782+12564_782+12573dup
n.473-27122_473-27113dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712441G>ACA437335067SOX2,SOX2-OTc.81G>A (p.Ala27=)
n.768-2744G>A
n.767+12558G>A
n.482-27128G>A
n.783-2744G>A
n.782+12558G>A
n.473-27128G>A
 gnomAD v4
3g.181712441G>CCA437335068SOX2,SOX2-OTc.81G>C (p.Ala27=)
n.768-2744G>C
n.767+12558G>C
n.482-27128G>C
n.783-2744G>C
n.782+12558G>C
n.473-27128G>C
 ClinVar
3g.181712441G=CA1424778997SOX2,SOX2-OTc.81G= (p.Ala27=)
n.768-2744G=
n.767+12558G=
n.482-27128G=
n.783-2744G=
n.782+12558G=
n.473-27128G=
3g.181712441G>TCA437335069SOX2,SOX2-OTc.81G>T (p.Ala27=)
n.768-2744G>T
n.767+12558G>T
n.482-27128G>T
n.783-2744G>T
n.782+12558G>T
n.473-27128G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712442G>ACA355473079SOX2,SOX2-OTc.82G>A (p.Ala28Thr)
n.768-2743G>A
n.767+12559G>A
n.482-27127G>A
n.783-2743G>A
n.782+12559G>A
n.473-27127G>A
 gnomAD v4
3g.181712442G>CCA355473080SOX2,SOX2-OTc.82G>C (p.Ala28Pro)
n.768-2743G>C
n.767+12559G>C
n.482-27127G>C
n.783-2743G>C
n.782+12559G>C
n.473-27127G>C
3g.181712442G>TCA355473081SOX2,SOX2-OTc.82G>T (p.Ala28Ser)
n.768-2743G>T
n.767+12559G>T
n.482-27127G>T
n.783-2743G>T
n.782+12559G>T
n.473-27127G>T
 gnomAD v4
3g.181712443C>ACA355473082SOX2,SOX2-OTc.83C>A (p.Ala28Glu)
n.768-2742C>A
n.767+12560C>A
n.482-27126C>A
n.783-2742C>A
n.782+12560C>A
n.473-27126C>A
3g.181712443C=CA1424779001SOX2,SOX2-OTc.83C= (p.Ala28=)
n.768-2742C=
n.767+12560C=
n.482-27126C=
n.783-2742C=
n.782+12560C=
n.473-27126C=
3g.181712443C>GCA355473083SOX2,SOX2-OTc.83C>G (p.Ala28Gly)
n.768-2742C>G
n.767+12560C>G
n.482-27126C>G
n.783-2742C>G
n.782+12560C>G
n.473-27126C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712443C>TCA355473084SOX2,SOX2-OTc.83C>T (p.Ala28Val)
n.768-2742C>T
n.767+12560C>T
n.482-27126C>T
n.783-2742C>T
n.782+12560C>T
n.473-27126C>T
 dbSNP
3g.181712450_181712456delCA2704833526SOX2,SOX2-OTc.90_96del (p.Gly31ThrfsTer13)
n.768-2735_768-2729del
n.767+12567_767+12573del
n.482-27119_482-27113del
n.783-2735_783-2729del
n.782+12567_782+12573del
n.473-27119_473-27113del
 dbSNP
3g.181712444G>ACA437335075SOX2,SOX2-OTc.84G>A (p.Ala28=)
n.768-2741G>A
n.767+12561G>A
n.482-27125G>A
n.783-2741G>A
n.782+12561G>A
n.473-27125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712444G>CCA437335076SOX2,SOX2-OTc.84G>C (p.Ala28=)
n.768-2741G>C
n.767+12561G>C
n.482-27125G>C
n.783-2741G>C
n.782+12561G>C
n.473-27125G>C
3g.181712444G=CA1424779003SOX2,SOX2-OTc.84G= (p.Ala28=)
n.768-2741G=
n.767+12561G=
n.482-27125G=
n.783-2741G=
n.782+12561G=
n.473-27125G=
3g.181712444G>TCA2717240SOX2,SOX2-OTc.84G>T (p.Ala28=)
n.768-2741G>T
n.767+12561G>T
n.482-27125G>T
n.783-2741G>T
n.782+12561G>T
n.473-27125G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712445G>ACA355473085SOX2,SOX2-OTc.85G>A (p.Ala29Thr)
n.768-2740G>A
n.767+12562G>A
n.482-27124G>A
n.783-2740G>A
n.782+12562G>A
n.473-27124G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712445G>CCA355473087SOX2,SOX2-OTc.85G>C (p.Ala29Pro)
n.768-2740G>C
n.767+12562G>C
n.482-27124G>C
n.783-2740G>C
n.782+12562G>C
n.473-27124G>C
3g.181712445G=CA1424779007SOX2,SOX2-OTc.85G= (p.Ala29=)
n.768-2740G=
n.767+12562G=
n.482-27124G=
n.783-2740G=
n.782+12562G=
n.473-27124G=
3g.181712445G>TCA355473086SOX2,SOX2-OTc.85G>T (p.Ala29Ser)
n.768-2740G>T
n.767+12562G>T
n.482-27124G>T
n.783-2740G>T
n.782+12562G>T
n.473-27124G>T
3g.181712446C>ACA355473088SOX2,SOX2-OTc.86C>A (p.Ala29Glu)
n.768-2739C>A
n.767+12563C>A
n.482-27123C>A
n.783-2739C>A
n.782+12563C>A
n.473-27123C>A
3g.181712446C>GCA355473089SOX2,SOX2-OTc.86C>G (p.Ala29Gly)
n.768-2739C>G
n.767+12563C>G
n.482-27123C>G
n.783-2739C>G
n.782+12563C>G
n.473-27123C>G
 dbSNP
3g.181712446C>TCA355473090SOX2,SOX2-OTc.86C>T (p.Ala29Val)
n.768-2739C>T
n.767+12563C>T
n.482-27123C>T
n.783-2739C>T
n.782+12563C>T
n.473-27123C>T
 dbSNP
3g.181712447G>ACA437335083SOX2,SOX2-OTc.87G>A (p.Ala29=)
n.768-2738G>A
n.767+12564G>A
n.482-27122G>A
n.783-2738G>A
n.782+12564G>A
n.473-27122G>A
3g.181712447G>CCA437335082SOX2,SOX2-OTc.87G>C (p.Ala29=)
n.768-2738G>C
n.767+12564G>C
n.482-27122G>C
n.783-2738G>C
n.782+12564G>C
n.473-27122G>C
3g.181712447G=CA1424779010SOX2,SOX2-OTc.87G= (p.Ala29=)
n.768-2738G=
n.767+12564G=
n.482-27122G=
n.783-2738G=
n.782+12564G=
n.473-27122G=
3g.181712447G>TCA437335081SOX2,SOX2-OTc.87G>T (p.Ala29=)
n.768-2738G>T
n.767+12564G>T
n.482-27122G>T
n.783-2738G>T
n.782+12564G>T
n.473-27122G>T
 dbSNP
3g.181712448G>ACA89241868SOX2,SOX2-OTc.88G>A (p.Ala30Thr)
n.768-2737G>A
n.767+12565G>A
n.482-27121G>A
n.783-2737G>A
n.782+12565G>A
n.473-27121G>A
 dbSNP
3g.181712448G>CCA355473091SOX2,SOX2-OTc.88G>C (p.Ala30Pro)
n.768-2737G>C
n.767+12565G>C
n.482-27121G>C
n.783-2737G>C
n.782+12565G>C
n.473-27121G>C
 dbSNP
3g.181712448G=CA1424779012SOX2,SOX2-OTc.88G= (p.Ala30=)
n.768-2737G=
n.767+12565G=
n.482-27121G=
n.783-2737G=
n.782+12565G=
n.473-27121G=
3g.181712448G>TCA355473092SOX2,SOX2-OTc.88G>T (p.Ala30Ser)
n.768-2737G>T
n.767+12565G>T
n.482-27121G>T
n.783-2737G>T
n.782+12565G>T
n.473-27121G>T
3g.181712449C>ACA355473093SOX2,SOX2-OTc.89C>A (p.Ala30Asp)
n.768-2736C>A
n.767+12566C>A
n.482-27120C>A
n.783-2736C>A
n.782+12566C>A
n.473-27120C>A
 dbSNP
3g.181712449C>GCA355473094SOX2,SOX2-OTc.89C>G (p.Ala30Gly)
n.768-2736C>G
n.767+12566C>G
n.482-27120C>G
n.783-2736C>G
n.782+12566C>G
n.473-27120C>G
 dbSNP
3g.181712449C>TCA355473095SOX2,SOX2-OTc.89C>T (p.Ala30Val)
n.768-2736C>T
n.767+12566C>T
n.482-27120C>T
n.783-2736C>T
n.782+12566C>T
n.473-27120C>T
 dbSNP
3g.181712450C>ACA437335088SOX2,SOX2-OTc.90C>A (p.Ala30=)
n.768-2735C>A
n.767+12567C>A
n.482-27119C>A
n.783-2735C>A
n.782+12567C>A
n.473-27119C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712450C=CA1424779015SOX2,SOX2-OTc.90C= (p.Ala30=)
n.768-2735C=
n.767+12567C=
n.482-27119C=
n.783-2735C=
n.782+12567C=
n.473-27119C=
3g.181712450C>GCA2717241SOX2,SOX2-OTc.90C>G (p.Ala30=)
n.768-2735C>G
n.767+12567C>G
n.482-27119C>G
n.783-2735C>G
n.782+12567C>G
n.473-27119C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712450C>TCA437335084SOX2,SOX2-OTc.90C>T (p.Ala30=)
n.768-2735C>T
n.767+12567C>T
n.482-27119C>T
n.783-2735C>T
n.782+12567C>T
n.473-27119C>T
 dbSNP
3g.181712451G>ACA355473096SOX2,SOX2-OTc.91G>A (p.Gly31Ser)
n.768-2734G>A
n.767+12568G>A
n.482-27118G>A
n.783-2734G>A
n.782+12568G>A
n.473-27118G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712451G>CCA355473097SOX2,SOX2-OTc.91G>C (p.Gly31Arg)
n.768-2734G>C
n.767+12568G>C
n.482-27118G>C
n.783-2734G>C
n.782+12568G>C
n.473-27118G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712451G=CA1424779020SOX2,SOX2-OTc.91G= (p.Gly31=)
n.768-2734G=
n.767+12568G=
n.482-27118G=
n.783-2734G=
n.782+12568G=
n.473-27118G=
3g.181712451G>TCA355473098SOX2,SOX2-OTc.91G>T (p.Gly31Cys)
n.768-2734G>T
n.767+12568G>T
n.482-27118G>T
n.783-2734G>T
n.782+12568G>T
n.473-27118G>T
 COSMIC
3g.181712452G>ACA355473100SOX2,SOX2-OTc.92G>A (p.Gly31Asp)
n.768-2733G>A
n.767+12569G>A
n.482-27117G>A
n.783-2733G>A
n.782+12569G>A
n.473-27117G>A
3g.181712452G>CCA355473099SOX2,SOX2-OTc.92G>C (p.Gly31Ala)
n.768-2733G>C
n.767+12569G>C
n.482-27117G>C
n.783-2733G>C
n.782+12569G>C
n.473-27117G>C
 dbSNP
3g.181712452G=CA1424779025SOX2,SOX2-OTc.92G= (p.Gly31=)
n.768-2733G=
n.767+12569G=
n.482-27117G=
n.783-2733G=
n.782+12569G=
n.473-27117G=
3g.181712452G>TCA2717242SOX2,SOX2-OTc.92G>T (p.Gly31Val)
n.768-2733G>T
n.767+12569G>T
n.482-27117G>T
n.783-2733G>T
n.782+12569G>T
n.473-27117G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712453C>ACA89241869SOX2,SOX2-OTc.93C>A (p.Gly31=)
n.768-2732C>A
n.767+12570C>A
n.482-27116C>A
n.783-2732C>A
n.782+12570C>A
n.473-27116C>A
 dbSNP
3g.181712453C=CA1424779029SOX2,SOX2-OTc.93C= (p.Gly31=)
n.768-2732C=
n.767+12570C=
n.482-27116C=
n.783-2732C=
n.782+12570C=
n.473-27116C=
3g.181712453C>GCA437335091SOX2,SOX2-OTc.93C>G (p.Gly31=)
n.768-2732C>G
n.767+12570C>G
n.482-27116C>G
n.783-2732C>G
n.782+12570C>G
n.473-27116C>G
 dbSNP
3g.181712453C>TCA437335090SOX2,SOX2-OTc.93C>T (p.Gly31=)
n.768-2732C>T
n.767+12570C>T
n.482-27116C>T
n.783-2732C>T
n.782+12570C>T
n.473-27116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712454G>ACA355473101SOX2,SOX2-OTc.94G>A (p.Gly32Ser)
n.768-2731G>A
n.767+12571G>A
n.482-27115G>A
n.783-2731G>A
n.782+12571G>A
n.473-27115G>A
 dbSNP COSMIC
3g.181712454G>CCA355473102SOX2,SOX2-OTc.94G>C (p.Gly32Arg)
n.768-2731G>C
n.767+12571G>C
n.482-27115G>C
n.783-2731G>C
n.782+12571G>C
n.473-27115G>C
 dbSNP
3g.181712454G>TCA355473103SOX2,SOX2-OTc.94G>T (p.Gly32Cys)
n.768-2731G>T
n.767+12571G>T
n.482-27115G>T
n.783-2731G>T
n.782+12571G>T
n.473-27115G>T
3g.181712455G>ACA355473104SOX2,SOX2-OTc.95G>A (p.Gly32Asp)
n.768-2730G>A
n.767+12572G>A
n.482-27114G>A
n.783-2730G>A
n.782+12572G>A
n.473-27114G>A
3g.181712455G>CCA355473105SOX2,SOX2-OTc.95G>C (p.Gly32Ala)
n.768-2730G>C
n.767+12572G>C
n.482-27114G>C
n.783-2730G>C
n.782+12572G>C
n.473-27114G>C
3g.181712455G>TCA355473106SOX2,SOX2-OTc.95G>T (p.Gly32Val)
n.768-2730G>T
n.767+12572G>T
n.482-27114G>T
n.783-2730G>T
n.782+12572G>T
n.473-27114G>T
3g.181712456C>ACA437335094SOX2,SOX2-OTc.96C>A (p.Gly32=)
n.768-2729C>A
n.767+12573C>A
n.482-27113C>A
n.783-2729C>A
n.782+12573C>A
n.473-27113C>A
3g.181712456C>GCA437335095SOX2,SOX2-OTc.96C>G (p.Gly32=)
n.768-2729C>G
n.767+12573C>G
n.482-27113C>G
n.783-2729C>G
n.782+12573C>G
n.473-27113C>G
 dbSNP
3g.181712456C>TCA437335096SOX2,SOX2-OTc.96C>T (p.Gly32=)
n.768-2729C>T
n.767+12573C>T
n.482-27113C>T
n.783-2729C>T
n.782+12573C>T
n.473-27113C>T
3g.181712457A=CA1424779031SOX2,SOX2-OTc.97A= (p.Asn33=)
n.768-2728A=
n.767+12574A=
n.482-27112A=
n.783-2728A=
n.782+12574A=
n.473-27112A=
3g.181712457A>CCA355473107SOX2,SOX2-OTc.97A>C (p.Asn33His)
n.768-2728A>C
n.767+12574A>C
n.482-27112A>C
n.783-2728A>C
n.782+12574A>C
n.473-27112A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712457A>GCA355473108SOX2,SOX2-OTc.97A>G (p.Asn33Asp)
n.768-2728A>G
n.767+12574A>G
n.482-27112A>G
n.783-2728A>G
n.782+12574A>G
n.473-27112A>G
3g.181712457A>TCA355473109SOX2,SOX2-OTc.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.768-2728A>T
n.767+12574A>T
n.482-27112A>T
n.783-2728A>T
n.782+12574A>T
n.473-27112A>T
3g.181712458A=CA1424779033SOX2,SOX2-OTc.98A= (p.Asn33=)
n.768-2727A=
n.767+12575A=
n.482-27111A=
n.783-2727A=
n.782+12575A=
n.473-27111A=
3g.181712458A>CCA355473110SOX2,SOX2-OTc.98A>C (p.Asn33Thr)
n.768-2727A>C
n.767+12575A>C
n.482-27111A>C
n.783-2727A>C
n.782+12575A>C
n.473-27111A>C
3g.181712458A>GCA355473111SOX2,SOX2-OTc.98A>G (p.Asn33Ser)
n.768-2727A>G
n.767+12575A>G
n.482-27111A>G
n.783-2727A>G
n.782+12575A>G
n.473-27111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712458A>TCA355473112SOX2,SOX2-OTc.98A>T (p.Asn33Ile)
n.768-2727A>T
n.767+12575A>T
n.482-27111A>T
n.783-2727A>T
n.782+12575A>T
n.473-27111A>T
 gnomAD v4
3g.181712459C>ACA355473113SOX2,SOX2-OTc.99C>A (p.Asn33Lys)
n.768-2726C>A
n.767+12576C>A
n.482-27110C>A
n.783-2726C>A
n.782+12576C>A
n.473-27110C>A
 dbSNP
3g.181712459C=CA1424779035SOX2,SOX2-OTc.99C= (p.Asn33=)
n.768-2726C=
n.767+12576C=
n.482-27110C=
n.783-2726C=
n.782+12576C=
n.473-27110C=
3g.181712459C>GCA355473114SOX2,SOX2-OTc.99C>G (p.Asn33Lys)
n.768-2726C>G
n.767+12576C>G
n.482-27110C>G
n.783-2726C>G
n.782+12576C>G
n.473-27110C>G
3g.181712459C>TCA2717243SOX2,SOX2-OTc.99C>T (p.Asn33=)
n.768-2726C>T
n.767+12576C>T
n.482-27110C>T
n.783-2726C>T
n.782+12576C>T
n.473-27110C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712460C>ACA355473115SOX2,SOX2-OTc.100C>A (p.Gln34Lys)
n.768-2725C>A
n.767+12577C>A
n.482-27109C>A
n.783-2725C>A
n.782+12577C>A
n.473-27109C>A
3g.181712460C=CA1424779037SOX2,SOX2-OTc.100C= (p.Gln34=)
n.768-2725C=
n.767+12577C=
n.482-27109C=
n.783-2725C=
n.782+12577C=
n.473-27109C=
3g.181712460C>GCA355473117SOX2,SOX2-OTc.100C>G (p.Gln34Glu)
n.768-2725C>G
n.767+12577C>G
n.482-27109C>G
n.783-2725C>G
n.782+12577C>G
n.473-27109C>G
3g.181712460C>TCA355473116SOX2,SOX2-OTc.100C>T (p.Gln34Ter)
n.768-2725C>T
n.767+12577C>T
n.482-27109C>T
n.783-2725C>T
n.782+12577C>T
n.473-27109C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712463_181712470dupCA2580069109SOX2,SOX2-OTc.103_110dup (p.Ser37ArgfsTer12)
n.768-2722_768-2715dup
n.767+12580_767+12587dup
n.482-27106_482-27099dup
n.783-2722_783-2715dup
n.782+12580_782+12587dup
n.473-27106_473-27099dup
 ClinVar
3g.181712461A=CA1424779040SOX2,SOX2-OTc.101A= (p.Gln34=)
n.768-2724A=
n.767+12578A=
n.482-27108A=
n.783-2724A=
n.782+12578A=
n.473-27108A=
3g.181712461A>CCA355473118SOX2,SOX2-OTc.101A>C (p.Gln34Pro)
n.768-2724A>C
n.767+12578A>C
n.482-27108A>C
n.783-2724A>C
n.782+12578A>C
n.473-27108A>C
3g.181712461A>GCA2717244SOX2,SOX2-OTc.101A>G (p.Gln34Arg)
n.768-2724A>G
n.767+12578A>G
n.482-27108A>G
n.783-2724A>G
n.782+12578A>G
n.473-27108A>G
 dbSNP ExAC
3g.181712461A>TCA355473119SOX2,SOX2-OTc.101A>T (p.Gln34Leu)
n.768-2724A>T
n.767+12578A>T
n.482-27108A>T
n.783-2724A>T
n.782+12578A>T
n.473-27108A>T
3g.181712462G>ACA437335102SOX2,SOX2-OTc.102G>A (p.Gln34=)
n.768-2723G>A
n.767+12579G>A
n.482-27107G>A
n.783-2723G>A
n.782+12579G>A
n.473-27107G>A
3g.181712462G>CCA355473120SOX2,SOX2-OTc.102G>C (p.Gln34His)
n.768-2723G>C
n.767+12579G>C
n.482-27107G>C
n.783-2723G>C
n.782+12579G>C
n.473-27107G>C
3g.181712462G>TCA355473121SOX2,SOX2-OTc.102G>T (p.Gln34His)
n.768-2723G>T
n.767+12579G>T
n.482-27107G>T
n.783-2723G>T
n.782+12579G>T
n.473-27107G>T
3g.181712463A>CCA355473122SOX2,SOX2-OTc.103A>C (p.Lys35Gln)
n.768-2722A>C
n.767+12580A>C
n.482-27106A>C
n.783-2722A>C
n.782+12580A>C
n.473-27106A>C
 gnomAD v4
3g.181712463A>GCA355473123SOX2,SOX2-OTc.103A>G (p.Lys35Glu)
n.768-2722A>G
n.767+12580A>G
n.482-27106A>G
n.783-2722A>G
n.782+12580A>G
n.473-27106A>G
3g.181712463A>TCA355473124SOX2,SOX2-OTc.103A>T (p.Lys35Ter)
n.768-2722A>T
n.767+12580A>T
n.482-27106A>T
n.783-2722A>T
n.782+12580A>T
n.473-27106A>T
3g.181712464A=CA1424779044SOX2,SOX2-OTc.104A= (p.Lys35=)
n.768-2721A=
n.767+12581A=
n.482-27105A=
n.783-2721A=
n.782+12581A=
n.473-27105A=
3g.181712464A>CCA355473125SOX2,SOX2-OTc.104A>C (p.Lys35Thr)
n.768-2721A>C
n.767+12581A>C
n.482-27105A>C
n.783-2721A>C
n.782+12581A>C
n.473-27105A>C
3g.181712464A>GCA355473126SOX2,SOX2-OTc.104A>G (p.Lys35Arg)
n.768-2721A>G
n.767+12581A>G
n.482-27105A>G
n.783-2721A>G
n.782+12581A>G
n.473-27105A>G
 dbSNP
3g.181712464A>TCA355473127SOX2,SOX2-OTc.104A>T (p.Lys35Ile)
n.768-2721A>T
n.767+12581A>T
n.482-27105A>T
n.783-2721A>T
n.782+12581A>T
n.473-27105A>T
3g.181712465A=CA1424779046SOX2,SOX2-OTc.105A= (p.Lys35=)
n.768-2720A=
n.767+12582A=
n.482-27104A=
n.783-2720A=
n.782+12582A=
n.473-27104A=
3g.181712465A>CCA355473128SOX2,SOX2-OTc.105A>C (p.Lys35Asn)
n.768-2720A>C
n.767+12582A>C
n.482-27104A>C
n.783-2720A>C
n.782+12582A>C
n.473-27104A>C
3g.181712465A>GCA437335104SOX2,SOX2-OTc.105A>G (p.Lys35=)
n.768-2720A>G
n.767+12582A>G
n.482-27104A>G
n.783-2720A>G
n.782+12582A>G
n.473-27104A>G
 dbSNP
3g.181712465A>TCA2717245SOX2,SOX2-OTc.105A>T (p.Lys35Asn)
n.768-2720A>T
n.767+12582A>T
n.482-27104A>T
n.783-2720A>T
n.782+12582A>T
n.473-27104A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712466A>CCA355473129SOX2,SOX2-OTc.106A>C (p.Asn36His)
n.768-2719A>C
n.767+12583A>C
n.482-27103A>C
n.783-2719A>C
n.782+12583A>C
n.473-27103A>C
3g.181712466A>GCA355473130SOX2,SOX2-OTc.106A>G (p.Asn36Asp)
n.768-2719A>G
n.767+12583A>G
n.482-27103A>G
n.783-2719A>G
n.782+12583A>G
n.473-27103A>G
3g.181712466A>TCA355473131SOX2,SOX2-OTc.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.768-2719A>T
n.767+12583A>T
n.482-27103A>T
n.783-2719A>T
n.782+12583A>T
n.473-27103A>T
3g.181712467A>CCA355473132SOX2,SOX2-OTc.107A>C (p.Asn36Thr)
n.768-2718A>C
n.767+12584A>C
n.482-27102A>C
n.783-2718A>C
n.782+12584A>C
n.473-27102A>C
3g.181712467A>GCA355473133SOX2,SOX2-OTc.107A>G (p.Asn36Ser)
n.768-2718A>G
n.767+12584A>G
n.482-27102A>G
n.783-2718A>G
n.782+12584A>G
n.473-27102A>G
3g.181712467A>TCA355473134SOX2,SOX2-OTc.107A>T (p.Asn36Ile)
n.768-2718A>T
n.767+12584A>T
n.482-27102A>T
n.783-2718A>T
n.782+12584A>T
n.473-27102A>T
3g.181712468C>ACA355473135SOX2,SOX2-OTc.108C>A (p.Asn36Lys)
n.768-2717C>A
n.767+12585C>A
n.482-27101C>A
n.783-2717C>A
n.782+12585C>A
n.473-27101C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712468C=CA1424779048SOX2,SOX2-OTc.108C= (p.Asn36=)
n.768-2717C=
n.767+12585C=
n.482-27101C=
n.783-2717C=
n.782+12585C=
n.473-27101C=
3g.181712468C>GCA355473136SOX2,SOX2-OTc.108C>G (p.Asn36Lys)
n.768-2717C>G
n.767+12585C>G
n.482-27101C>G
n.783-2717C>G
n.782+12585C>G
n.473-27101C>G
3g.181712468C>TCA2717246SOX2,SOX2-OTc.108C>T (p.Asn36=)
n.768-2717C>T
n.767+12585C>T
n.482-27101C>T
n.783-2717C>T
n.782+12585C>T
n.473-27101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712469A=CA1424779053SOX2,SOX2-OTc.109A= (p.Ser37=)
n.768-2716A=
n.767+12586A=
n.482-27100A=
n.783-2716A=
n.782+12586A=
n.473-27100A=
3g.181712469A>CCA355473137SOX2,SOX2-OTc.109A>C (p.Ser37Arg)
n.768-2716A>C
n.767+12586A>C
n.482-27100A>C
n.783-2716A>C
n.782+12586A>C
n.473-27100A>C
3g.181712469A>GCA2717247SOX2,SOX2-OTc.109A>G (p.Ser37Gly)
n.768-2716A>G
n.767+12586A>G
n.482-27100A>G
n.783-2716A>G
n.782+12586A>G
n.473-27100A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712469A>TCA355473138SOX2,SOX2-OTc.109A>T (p.Ser37Cys)
n.768-2716A>T
n.767+12586A>T
n.482-27100A>T
n.783-2716A>T
n.782+12586A>T
n.473-27100A>T
3g.181712470G>ACA355473140SOX2,SOX2-OTc.110G>A (p.Ser37Asn)
n.768-2715G>A
n.767+12587G>A
n.482-27099G>A
n.783-2715G>A
n.782+12587G>A
n.473-27099G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712470G>CCA355473141SOX2,SOX2-OTc.110G>C (p.Ser37Thr)
n.768-2715G>C
n.767+12587G>C
n.482-27099G>C
n.783-2715G>C
n.782+12587G>C
n.473-27099G>C
3g.181712470G>TCA355473139SOX2,SOX2-OTc.110G>T (p.Ser37Ile)
n.768-2715G>T
n.767+12587G>T
n.482-27099G>T
n.783-2715G>T
n.782+12587G>T
n.473-27099G>T
3g.181712471C>ACA355473142SOX2,SOX2-OTc.111C>A (p.Ser37Arg)
n.768-2714C>A
n.767+12588C>A
n.482-27098C>A
n.783-2714C>A
n.782+12588C>A
n.473-27098C>A
3g.181712471C>GCA355473143SOX2,SOX2-OTc.111C>G (p.Ser37Arg)
n.768-2714C>G
n.767+12588C>G
n.482-27098C>G
n.783-2714C>G
n.782+12588C>G
n.473-27098C>G
 dbSNP
3g.181712471C>TCA437335112SOX2,SOX2-OTc.111C>T (p.Ser37=)
n.768-2714C>T
n.767+12588C>T
n.482-27098C>T
n.783-2714C>T
n.782+12588C>T
n.473-27098C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181712472C>ACA355473144SOX2,SOX2-OTc.112C>A (p.Pro38Thr)
n.768-2713C>A
n.767+12589C>A
n.482-27097C>A
n.783-2713C>A
n.782+12589C>A
n.473-27097C>A
3g.181712472C>GCA355473145SOX2,SOX2-OTc.112C>G (p.Pro38Ala)
n.768-2713C>G
n.767+12589C>G
n.482-27097C>G
n.783-2713C>G
n.782+12589C>G
n.473-27097C>G
3g.181712472C>TCA355473146SOX2,SOX2-OTc.112C>T (p.Pro38Ser)
n.768-2713C>T
n.767+12589C>T
n.482-27097C>T
n.783-2713C>T
n.782+12589C>T
n.473-27097C>T
3g.181712473C>ACA355473147SOX2,SOX2-OTc.113C>A (p.Pro38Gln)
n.768-2712C>A
n.767+12590C>A
n.482-27096C>A
n.783-2712C>A
n.782+12590C>A
n.473-27096C>A
 dbSNP
3g.181712473C>GCA355473148SOX2,SOX2-OTc.113C>G (p.Pro38Arg)
n.768-2712C>G
n.767+12590C>G
n.482-27096C>G
n.783-2712C>G
n.782+12590C>G
n.473-27096C>G
 gnomAD v4
3g.181712473C>TCA355473149SOX2,SOX2-OTc.113C>T (p.Pro38Leu)
n.768-2712C>T
n.767+12590C>T
n.482-27096C>T
n.783-2712C>T
n.782+12590C>T
n.473-27096C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712474G>ACA437335116SOX2,SOX2-OTc.114G>A (p.Pro38=)
n.768-2711G>A
n.767+12591G>A
n.482-27095G>A
n.783-2711G>A
n.782+12591G>A
n.473-27095G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712474G>CCA437335115SOX2,SOX2-OTc.114G>C (p.Pro38=)
n.768-2711G>C
n.767+12591G>C
n.482-27095G>C
n.783-2711G>C
n.782+12591G>C
n.473-27095G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712474G=CA1424779059SOX2,SOX2-OTc.114G= (p.Pro38=)
n.768-2711G=
n.767+12591G=
n.482-27095G=
n.783-2711G=
n.782+12591G=
n.473-27095G=
3g.181712474G>TCA437335114SOX2,SOX2-OTc.114G>T (p.Pro38=)
n.768-2711G>T
n.767+12591G>T
n.482-27095G>T
n.783-2711G>T
n.782+12591G>T
n.473-27095G>T
 gnomAD v4
3g.181712475G>ACA355473150SOX2,SOX2-OTc.115G>A (p.Asp39Asn)
n.768-2710G>A
n.767+12592G>A
n.482-27094G>A
n.783-2710G>A
n.782+12592G>A
n.473-27094G>A
3g.181712475G>CCA355473151SOX2,SOX2-OTc.115G>C (p.Asp39His)
n.768-2710G>C
n.767+12592G>C
n.482-27094G>C
n.783-2710G>C
n.782+12592G>C
n.473-27094G>C
3g.181712475G>TCA355473152SOX2,SOX2-OTc.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.768-2710G>T
n.767+12592G>T
n.482-27094G>T
n.783-2710G>T
n.782+12592G>T
n.473-27094G>T
3g.181712476A>CCA355473153SOX2,SOX2-OTc.116A>C (p.Asp39Ala)
n.768-2709A>C
n.767+12593A>C
n.482-27093A>C
n.783-2709A>C
n.782+12593A>C
n.473-27093A>C
3g.181712476A>GCA355473154SOX2,SOX2-OTc.116A>G (p.Asp39Gly)
n.768-2709A>G
n.767+12593A>G
n.482-27093A>G
n.783-2709A>G
n.782+12593A>G
n.473-27093A>G
3g.181712476A>TCA355473155SOX2,SOX2-OTc.116A>T (p.Asp39Val)
n.768-2709A>T
n.767+12593A>T
n.482-27093A>T
n.783-2709A>T
n.782+12593A>T
n.473-27093A>T
3g.181712477C>ACA355473156SOX2,SOX2-OTc.117C>A (p.Asp39Glu)
n.768-2708C>A
n.767+12594C>A
n.482-27092C>A
n.783-2708C>A
n.782+12594C>A
n.473-27092C>A
3g.181712477C>GCA355473157SOX2,SOX2-OTc.117C>G (p.Asp39Glu)
n.768-2708C>G
n.767+12594C>G
n.482-27092C>G
n.783-2708C>G
n.782+12594C>G
n.473-27092C>G
3g.181712477C>TCA437335124SOX2,SOX2-OTc.117C>T (p.Asp39=)
n.768-2708C>T
n.767+12594C>T
n.482-27092C>T
n.783-2708C>T
n.782+12594C>T
n.473-27092C>T
3g.181712478C>ACA355473158SOX2,SOX2-OTc.118C>A (p.Arg40Ser)
n.768-2707C>A
n.767+12595C>A
n.482-27091C>A
n.783-2707C>A
n.782+12595C>A
n.473-27091C>A
3g.181712478C>GCA355473159SOX2,SOX2-OTc.118C>G (p.Arg40Gly)
n.768-2707C>G
n.767+12595C>G
n.482-27091C>G
n.783-2707C>G
n.782+12595C>G
n.473-27091C>G
3g.181712478C>TCA355473160SOX2,SOX2-OTc.118C>T (p.Arg40Cys)
n.768-2707C>T
n.767+12595C>T
n.482-27091C>T
n.783-2707C>T
n.782+12595C>T
n.473-27091C>T
 dbSNP
3g.181712479G>ACA355473161SOX2,SOX2-OTc.119G>A (p.Arg40His)
n.768-2706G>A
n.767+12596G>A
n.482-27090G>A
n.783-2706G>A
n.782+12596G>A
n.473-27090G>A
 dbSNP
3g.181712479G>CCA355473162SOX2,SOX2-OTc.119G>C (p.Arg40Pro)
n.768-2706G>C
n.767+12596G>C
n.482-27090G>C
n.783-2706G>C
n.782+12596G>C
n.473-27090G>C
 dbSNP
3g.181712479G>TCA355473163SOX2,SOX2-OTc.119G>T (p.Arg40Leu)
n.768-2706G>T
n.767+12596G>T
n.482-27090G>T
n.783-2706G>T
n.782+12596G>T
n.473-27090G>T
3g.181712480C>ACA437335127SOX2,SOX2-OTc.120C>A (p.Arg40=)
n.768-2705C>A
n.767+12597C>A
n.482-27089C>A
n.783-2705C>A
n.782+12597C>A
n.473-27089C>A
3g.181712480C=CA1424779064SOX2,SOX2-OTc.120C= (p.Arg40=)
n.768-2705C=
n.767+12597C=
n.482-27089C=
n.783-2705C=
n.782+12597C=
n.473-27089C=
3g.181712480C>GCA437335129SOX2,SOX2-OTc.120C>G (p.Arg40=)
n.768-2705C>G
n.767+12597C>G
n.482-27089C>G
n.783-2705C>G
n.782+12597C>G
n.473-27089C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712480C>TCA437335128SOX2,SOX2-OTc.120C>T (p.Arg40=)
n.768-2705C>T
n.767+12597C>T
n.482-27089C>T
n.783-2705C>T
n.782+12597C>T
n.473-27089C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712481G>ACA355473164SOX2,SOX2-OTc.121G>A (p.Val41Ile)
n.768-2704G>A
n.767+12598G>A
n.482-27088G>A
n.783-2704G>A
n.782+12598G>A
n.473-27088G>A
 gnomAD v4
3g.181712481G>CCA355473165SOX2,SOX2-OTc.121G>C (p.Val41Leu)
n.768-2704G>C
n.767+12598G>C
n.482-27088G>C
n.783-2704G>C
n.782+12598G>C
n.473-27088G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712481G=CA1424779067SOX2,SOX2-OTc.121G= (p.Val41=)
n.768-2704G=
n.767+12598G=
n.482-27088G=
n.783-2704G=
n.782+12598G=
n.473-27088G=
3g.181712481G>TCA355473166SOX2,SOX2-OTc.121G>T (p.Val41Phe)
n.768-2704G>T
n.767+12598G>T
n.482-27088G>T
n.783-2704G>T
n.782+12598G>T
n.473-27088G>T
3g.181712482T>ACA355473167SOX2,SOX2-OTc.122T>A (p.Val41Asp)
n.768-2703T>A
n.767+12599T>A
n.482-27087T>A
n.783-2703T>A
n.782+12599T>A
n.473-27087T>A
 dbSNP
3g.181712482T>CCA355473168SOX2,SOX2-OTc.122T>C (p.Val41Ala)
n.768-2703T>C
n.767+12599T>C
n.482-27087T>C
n.783-2703T>C
n.782+12599T>C
n.473-27087T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712482T>GCA355473169SOX2,SOX2-OTc.122T>G (p.Val41Gly)
n.768-2703T>G
n.767+12599T>G
n.482-27087T>G
n.783-2703T>G
n.782+12599T>G
n.473-27087T>G
 dbSNP
3g.181712482T=CA1424779070SOX2,SOX2-OTc.122T= (p.Val41=)
n.768-2703T=
n.767+12599T=
n.482-27087T=
n.783-2703T=
n.782+12599T=
n.473-27087T=
3g.181712483C>ACA437335133SOX2,SOX2-OTc.123C>A (p.Val41=)
n.768-2702C>A
n.767+12600C>A
n.482-27086C>A
n.783-2702C>A
n.782+12600C>A
n.473-27086C>A
3g.181712483C>GCA437335134SOX2,SOX2-OTc.123C>G (p.Val41=)
n.768-2702C>G
n.767+12600C>G
n.482-27086C>G
n.783-2702C>G
n.782+12600C>G
n.473-27086C>G
 COSMIC
3g.181712483C>TCA437335135SOX2,SOX2-OTc.123C>T (p.Val41=)
n.768-2702C>T
n.767+12600C>T
n.482-27086C>T
n.783-2702C>T
n.782+12600C>T
n.473-27086C>T
3g.181712484A>CCA355473170SOX2,SOX2-OTc.124A>C (p.Lys42Gln)
n.768-2701A>C
n.767+12601A>C
n.482-27085A>C
n.783-2701A>C
n.782+12601A>C
n.473-27085A>C
3g.181712484A>GCA355473172SOX2,SOX2-OTc.124A>G (p.Lys42Glu)
n.768-2701A>G
n.767+12601A>G
n.482-27085A>G
n.783-2701A>G
n.782+12601A>G
n.473-27085A>G
3g.181712484A>TCA355473171SOX2,SOX2-OTc.124A>T (p.Lys42Ter)
n.768-2701A>T
n.767+12601A>T
n.482-27085A>T
n.783-2701A>T
n.782+12601A>T
n.473-27085A>T
3g.181712485A>CCA355473173SOX2,SOX2-OTc.125A>C (p.Lys42Thr)
n.768-2700A>C
n.767+12602A>C
n.482-27084A>C
n.783-2700A>C
n.782+12602A>C
n.473-27084A>C
3g.181712485A>GCA355473175SOX2,SOX2-OTc.125A>G (p.Lys42Arg)
n.768-2700A>G
n.767+12602A>G
n.482-27084A>G
n.783-2700A>G
n.782+12602A>G
n.473-27084A>G
3g.181712485A>TCA355473174SOX2,SOX2-OTc.125A>T (p.Lys42Met)
n.768-2700A>T
n.767+12602A>T
n.482-27084A>T
n.783-2700A>T
n.782+12602A>T
n.473-27084A>T
3g.181712486G>ACA437335136SOX2,SOX2-OTc.126G>A (p.Lys42=)
n.768-2699G>A
n.767+12603G>A
n.482-27083G>A
n.783-2699G>A
n.782+12603G>A
n.473-27083G>A
 dbSNP
3g.181712486G>CCA355473176SOX2,SOX2-OTc.126G>C (p.Lys42Asn)
n.768-2699G>C
n.767+12603G>C
n.482-27083G>C
n.783-2699G>C
n.782+12603G>C
n.473-27083G>C
3g.181712486G=CA1424779072SOX2,SOX2-OTc.126G= (p.Lys42=)
n.768-2699G=
n.767+12603G=
n.482-27083G=
n.783-2699G=
n.782+12603G=
n.473-27083G=
3g.181712486G>TCA355473177SOX2,SOX2-OTc.126G>T (p.Lys42Asn)
n.768-2699G>T
n.767+12603G>T
n.482-27083G>T
n.783-2699G>T
n.782+12603G>T
n.473-27083G>T
3g.181712487C>ACA2717248SOX2,SOX2-OTc.127C>A (p.Arg43=)
n.768-2698C>A
n.767+12604C>A
n.482-27082C>A
n.783-2698C>A
n.782+12604C>A
n.473-27082C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712487C=CA1424779076SOX2,SOX2-OTc.127C= (p.Arg43=)
n.768-2698C=
n.767+12604C=
n.482-27082C=
n.783-2698C=
n.782+12604C=
n.473-27082C=
3g.181712487C>GCA355473178SOX2,SOX2-OTc.127C>G (p.Arg43Gly)
n.768-2698C>G
n.767+12604C>G
n.482-27082C>G
n.783-2698C>G
n.782+12604C>G
n.473-27082C>G
 dbSNP
3g.181712487C>TCA355473179SOX2,SOX2-OTc.127C>T (p.Arg43Trp)
n.768-2698C>T
n.767+12604C>T
n.482-27082C>T
n.783-2698C>T
n.782+12604C>T
n.473-27082C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712488G>ACA355473180SOX2,SOX2-OTc.128G>A (p.Arg43Gln)
n.768-2697G>A
n.767+12605G>A
n.482-27081G>A
n.783-2697G>A
n.782+12605G>A
n.473-27081G>A
3g.181712488G>CCA355473181SOX2,SOX2-OTc.128G>C (p.Arg43Pro)
n.768-2697G>C
n.767+12605G>C
n.482-27081G>C
n.783-2697G>C
n.782+12605G>C
n.473-27081G>C
3g.181712488G>TCA355473182SOX2,SOX2-OTc.128G>T (p.Arg43Leu)
n.768-2697G>T
n.767+12605G>T
n.482-27081G>T
n.783-2697G>T
n.782+12605G>T
n.473-27081G>T
3g.181712489G>ACA437335140SOX2,SOX2-OTc.129G>A (p.Arg43=)
n.768-2696G>A
n.767+12606G>A
n.482-27080G>A
n.783-2696G>A
n.782+12606G>A
n.473-27080G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712489G>CCA437335141SOX2,SOX2-OTc.129G>C (p.Arg43=)
n.768-2696G>C
n.767+12606G>C
n.482-27080G>C
n.783-2696G>C
n.782+12606G>C
n.473-27080G>C
3g.181712489G>TCA437335142SOX2,SOX2-OTc.129G>T (p.Arg43=)
n.768-2696G>T
n.767+12606G>T
n.482-27080G>T
n.783-2696G>T
n.782+12606G>T
n.473-27080G>T
 gnomAD v4
3g.181712490C>ACA355473183SOX2,SOX2-OTc.130C>A (p.Pro44Thr)
n.768-2695C>A
n.767+12607C>A
n.482-27079C>A
n.783-2695C>A
n.782+12607C>A
n.473-27079C>A
3g.181712490C>GCA355473184SOX2,SOX2-OTc.130C>G (p.Pro44Ala)
n.768-2695C>G
n.767+12607C>G
n.482-27079C>G
n.783-2695C>G
n.782+12607C>G
n.473-27079C>G
 dbSNP
3g.181712490C>TCA355473185SOX2,SOX2-OTc.130C>T (p.Pro44Ser)
n.768-2695C>T
n.767+12607C>T
n.482-27079C>T
n.783-2695C>T
n.782+12607C>T
n.473-27079C>T
 dbSNP
3g.181712491C>ACA355473186SOX2,SOX2-OTc.131C>A (p.Pro44His)
n.768-2694C>A
n.767+12608C>A
n.482-27078C>A
n.783-2694C>A
n.782+12608C>A
n.473-27078C>A
 dbSNP
3g.181712491C=CA1424779081SOX2,SOX2-OTc.131C= (p.Pro44=)
n.768-2694C=
n.767+12608C=
n.482-27078C=
n.783-2694C=
n.782+12608C=
n.473-27078C=
3g.181712491C>GCA355473187SOX2,SOX2-OTc.131C>G (p.Pro44Arg)
n.768-2694C>G
n.767+12608C>G
n.482-27078C>G
n.783-2694C>G
n.782+12608C>G
n.473-27078C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712491C>TCA355473188SOX2,SOX2-OTc.131C>T (p.Pro44Leu)
n.768-2694C>T
n.767+12608C>T
n.482-27078C>T
n.783-2694C>T
n.782+12608C>T
n.473-27078C>T
3g.181712492C>ACA437335144SOX2,SOX2-OTc.132C>A (p.Pro44=)
n.768-2693C>A
n.767+12609C>A
n.482-27077C>A
n.783-2693C>A
n.782+12609C>A
n.473-27077C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712492C=CA1424779085SOX2,SOX2-OTc.132C= (p.Pro44=)
n.768-2693C=
n.767+12609C=
n.482-27077C=
n.783-2693C=
n.782+12609C=
n.473-27077C=
3g.181712492C>GCA437335145SOX2,SOX2-OTc.132C>G (p.Pro44=)
n.768-2693C>G
n.767+12609C>G
n.482-27077C>G
n.783-2693C>G
n.782+12609C>G
n.473-27077C>G
3g.181712492C>TCA437335146SOX2,SOX2-OTc.132C>T (p.Pro44=)
n.768-2693C>T
n.767+12609C>T
n.482-27077C>T
n.783-2693C>T
n.782+12609C>T
n.473-27077C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712493A>CCA355473189SOX2,SOX2-OTc.133A>C (p.Met45Leu)
n.768-2692A>C
n.767+12610A>C
n.482-27076A>C
n.783-2692A>C
n.782+12610A>C
n.473-27076A>C
 ClinVar
3g.181712493A>GCA355473191SOX2,SOX2-OTc.133A>G (p.Met45Val)
n.768-2692A>G
n.767+12610A>G
n.482-27076A>G
n.783-2692A>G
n.782+12610A>G
n.473-27076A>G
3g.181712493A>TCA355473190SOX2,SOX2-OTc.133A>T (p.Met45Leu)
n.768-2692A>T
n.767+12610A>T
n.482-27076A>T
n.783-2692A>T
n.782+12610A>T
n.473-27076A>T
 COSMIC
3g.181712494T>ACA355473192SOX2,SOX2-OTc.134T>A (p.Met45Lys)
n.768-2691T>A
n.767+12611T>A
n.482-27075T>A
n.783-2691T>A
n.782+12611T>A
n.473-27075T>A
 dbSNP
3g.181712494T>CCA355473193SOX2,SOX2-OTc.134T>C (p.Met45Thr)
n.768-2691T>C
n.767+12611T>C
n.482-27075T>C
n.783-2691T>C
n.782+12611T>C
n.473-27075T>C
3g.181712494T>GCA355473194SOX2,SOX2-OTc.134T>G (p.Met45Arg)
n.768-2691T>G
n.767+12611T>G
n.482-27075T>G
n.783-2691T>G
n.782+12611T>G
n.473-27075T>G
3g.181712495G>ACA355473195SOX2,SOX2-OTc.135G>A (p.Met45Ile)
n.768-2690G>A
n.767+12612G>A
n.482-27074G>A
n.783-2690G>A
n.782+12612G>A
n.473-27074G>A
3g.181712495G>CCA355473196SOX2,SOX2-OTc.135G>C (p.Met45Ile)
n.768-2690G>C
n.767+12612G>C
n.482-27074G>C
n.783-2690G>C
n.782+12612G>C
n.473-27074G>C
3g.181712495G>TCA355473197SOX2,SOX2-OTc.135G>T (p.Met45Ile)
n.768-2690G>T
n.767+12612G>T
n.482-27074G>T
n.783-2690G>T
n.782+12612G>T
n.473-27074G>T
3g.181712496A>CCA355473198SOX2,SOX2-OTc.136A>C (p.Asn46His)
n.768-2689A>C
n.767+12613A>C
n.482-27073A>C
n.783-2689A>C
n.782+12613A>C
n.473-27073A>C
3g.181712496A>GCA355473199SOX2,SOX2-OTc.136A>G (p.Asn46Asp)
n.768-2689A>G
n.767+12613A>G
n.482-27073A>G
n.783-2689A>G
n.782+12613A>G
n.473-27073A>G
 dbSNP
3g.181712496A>TCA355473200SOX2,SOX2-OTc.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.768-2689A>T
n.767+12613A>T
n.482-27073A>T
n.783-2689A>T
n.782+12613A>T
n.473-27073A>T
3g.181712497A>CCA355473202SOX2,SOX2-OTc.137A>C (p.Asn46Thr)
n.768-2688A>C
n.767+12614A>C
n.482-27072A>C
n.783-2688A>C
n.782+12614A>C
n.473-27072A>C
 dbSNP
3g.181712497A>GCA355473203SOX2,SOX2-OTc.137A>G (p.Asn46Ser)
n.768-2688A>G
n.767+12614A>G
n.482-27072A>G
n.783-2688A>G
n.782+12614A>G
n.473-27072A>G
3g.181712497A>TCA355473201SOX2,SOX2-OTc.137A>T (p.Asn46Ile)
n.768-2688A>T
n.767+12614A>T
n.482-27072A>T
n.783-2688A>T
n.782+12614A>T
n.473-27072A>T
3g.181712498T>ACA355473204SOX2,SOX2-OTc.138T>A (p.Asn46Lys)
n.768-2687T>A
n.767+12615T>A
n.482-27071T>A
n.783-2687T>A
n.782+12615T>A
n.473-27071T>A
 dbSNP
3g.181712498T>CCA437335154SOX2,SOX2-OTc.138T>C (p.Asn46=)
n.768-2687T>C
n.767+12615T>C
n.482-27071T>C
n.783-2687T>C
n.782+12615T>C
n.473-27071T>C
3g.181712498T>GCA256574SOX2,SOX2-OTc.138T>G (p.Asn46Lys)
n.768-2687T>G
n.767+12615T>G
n.482-27071T>G
n.783-2687T>G
n.782+12615T>G
n.473-27071T>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712498T=CA1424779090SOX2,SOX2-OTc.138T= (p.Asn46=)
n.768-2687T=
n.767+12615T=
n.482-27071T=
n.783-2687T=
n.782+12615T=
n.473-27071T=
3g.181712498_181712500dupCA2586973205SOX2,SOX2-OTc.138_140dup (p.Ala47_Phe48insAla)
n.768-2687_768-2685dup
n.767+12615_767+12617dup
n.482-27071_482-27069dup
n.783-2687_783-2685dup
n.782+12615_782+12617dup
n.473-27071_473-27069dup
3g.181712499G>ACA355473205SOX2,SOX2-OTc.139G>A (p.Ala47Thr)
n.768-2686G>A
n.767+12616G>A
n.482-27070G>A
n.783-2686G>A
n.782+12616G>A
n.473-27070G>A
3g.181712499G>CCA355473206SOX2,SOX2-OTc.139G>C (p.Ala47Pro)
n.768-2686G>C
n.767+12616G>C
n.482-27070G>C
n.783-2686G>C
n.782+12616G>C
n.473-27070G>C
3g.181712499G>TCA355473207SOX2,SOX2-OTc.139G>T (p.Ala47Ser)
n.768-2686G>T
n.767+12616G>T
n.482-27070G>T
n.783-2686G>T
n.782+12616G>T
n.473-27070G>T
3g.181712500C>ACA355473208SOX2,SOX2-OTc.140C>A (p.Ala47Asp)
n.768-2685C>A
n.767+12617C>A
n.482-27069C>A
n.783-2685C>A
n.782+12617C>A
n.473-27069C>A
 gnomAD v4
3g.181712500C=CA1424779095SOX2,SOX2-OTc.140C= (p.Ala47=)
n.768-2685C=
n.767+12617C=
n.482-27069C=
n.783-2685C=
n.782+12617C=
n.473-27069C=
3g.181712500C>GCA355473209SOX2,SOX2-OTc.140C>G (p.Ala47Gly)
n.768-2685C>G
n.767+12617C>G
n.482-27069C>G
n.783-2685C>G
n.782+12617C>G
n.473-27069C>G
3g.181712500C>TCA355473210SOX2,SOX2-OTc.140C>T (p.Ala47Val)
n.768-2685C>T
n.767+12617C>T
n.482-27069C>T
n.783-2685C>T
n.782+12617C>T
n.473-27069C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712501C>ACA437335158SOX2,SOX2-OTc.141C>A (p.Ala47=)
n.768-2684C>A
n.767+12618C>A
n.482-27068C>A
n.783-2684C>A
n.782+12618C>A
n.473-27068C>A
 dbSNP
3g.181712501C>GCA437335156SOX2,SOX2-OTc.141C>G (p.Ala47=)
n.768-2684C>G
n.767+12618C>G
n.482-27068C>G
n.783-2684C>G
n.782+12618C>G
n.473-27068C>G
3g.181712501C>TCA437335157SOX2,SOX2-OTc.141C>T (p.Ala47=)
n.768-2684C>T
n.767+12618C>T
n.482-27068C>T
n.783-2684C>T
n.782+12618C>T
n.473-27068C>T
 gnomAD v4
3g.181712502_181712504delCA2739279356SOX2,SOX2-OTc.142_144del (p.Phe48del)
n.768-2683_768-2681del
n.767+12619_767+12621del
n.482-27067_482-27065del
n.783-2683_783-2681del
n.782+12619_782+12621del
n.473-27067_473-27065del
 ClinVar
3g.181712502T>ACA355473211SOX2,SOX2-OTc.142T>A (p.Phe48Ile)
n.768-2683T>A
n.767+12619T>A
n.482-27067T>A
n.783-2683T>A
n.782+12619T>A
n.473-27067T>A
3g.181712502T>CCA355473212SOX2,SOX2-OTc.142T>C (p.Phe48Leu)
n.768-2683T>C
n.767+12619T>C
n.482-27067T>C
n.783-2683T>C
n.782+12619T>C
n.473-27067T>C
3g.181712502T>GCA355473213SOX2,SOX2-OTc.142T>G (p.Phe48Val)
n.768-2683T>G
n.767+12619T>G
n.482-27067T>G
n.783-2683T>G
n.782+12619T>G
n.473-27067T>G
 ClinVar
3g.181712503T>ACA355473216SOX2,SOX2-OTc.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.768-2682T>A
n.767+12620T>A
n.482-27066T>A
n.783-2682T>A
n.782+12620T>A
n.473-27066T>A
3g.181712503T>CCA355473215SOX2,SOX2-OTc.143T>C (p.Phe48Ser)
n.768-2682T>C
n.767+12620T>C
n.482-27066T>C
n.783-2682T>C
n.782+12620T>C
n.473-27066T>C
 ClinVar dbSNP
3g.181712503T>GCA355473214SOX2,SOX2-OTc.143T>G (p.Phe48Cys)
n.768-2682T>G
n.767+12620T>G
n.482-27066T>G
n.783-2682T>G
n.782+12620T>G
n.473-27066T>G
3g.181712503T=CA1424779103SOX2,SOX2-OTc.143T= (p.Phe48=)
n.768-2682T=
n.767+12620T=
n.482-27066T=
n.783-2682T=
n.782+12620T=
n.473-27066T=
3g.181712503_181712504delinsAACA261224SOX2,SOX2-OTc.143_144delinsAA (p.Phe48Ter)
n.768-2682_768-2681delinsAA
n.767+12620_767+12621delinsAA
n.482-27066_482-27065delinsAA
n.783-2682_783-2681delinsAA
n.782+12620_782+12621delinsAA
n.473-27066_473-27065delinsAA
 ClinVar dbSNP
3g.181712503_181712504delinsTCCA1424779101SOX2,SOX2-OTc.143_144delinsTC (p.Phe48=)
n.768-2682_768-2681delinsTC
n.767+12620_767+12621delinsTC
n.482-27066_482-27065delinsTC
n.783-2682_783-2681delinsTC
n.782+12620_782+12621delinsTC
n.473-27066_473-27065delinsTC
3g.181712504C>ACA355473217SOX2,SOX2-OTc.144C>A (p.Phe48Leu)
n.768-2681C>A
n.767+12621C>A
n.482-27065C>A
n.783-2681C>A
n.782+12621C>A
n.473-27065C>A
3g.181712504C=CA1424779108SOX2,SOX2-OTc.144C= (p.Phe48=)
n.768-2681C=
n.767+12621C=
n.482-27065C=
n.783-2681C=
n.782+12621C=
n.473-27065C=
3g.181712504C>GCA355473218SOX2,SOX2-OTc.144C>G (p.Phe48Leu)
n.768-2681C>G
n.767+12621C>G
n.482-27065C>G
n.783-2681C>G
n.782+12621C>G
n.473-27065C>G
 dbSNP
3g.181712504C>TCA2717249SOX2,SOX2-OTc.144C>T (p.Phe48=)
n.768-2681C>T
n.767+12621C>T
n.482-27065C>T
n.783-2681C>T
n.782+12621C>T
n.473-27065C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712505A>CCA355473219SOX2,SOX2-OTc.145A>C (p.Met49Leu)
n.768-2680A>C
n.767+12622A>C
n.482-27064A>C
n.783-2680A>C
n.782+12622A>C
n.473-27064A>C
3g.181712505A>GCA355473220SOX2,SOX2-OTc.145A>G (p.Met49Val)
n.768-2680A>G
n.767+12622A>G
n.482-27064A>G
n.783-2680A>G
n.782+12622A>G
n.473-27064A>G
3g.181712505A>TCA355473221SOX2,SOX2-OTc.145A>T (p.Met49Leu)
n.768-2680A>T
n.767+12622A>T
n.482-27064A>T
n.783-2680A>T
n.782+12622A>T
n.473-27064A>T
3g.181712506T>ACA355473222SOX2,SOX2-OTc.146T>A (p.Met49Lys)
n.768-2679T>A
n.767+12623T>A
n.482-27063T>A
n.783-2679T>A
n.782+12623T>A
n.473-27063T>A
3g.181712506T>CCA355473223SOX2,SOX2-OTc.146T>C (p.Met49Thr)
n.768-2679T>C
n.767+12623T>C
n.482-27063T>C
n.783-2679T>C
n.782+12623T>C
n.473-27063T>C
3g.181712506T>GCA355473224SOX2,SOX2-OTc.146T>G (p.Met49Arg)
n.768-2679T>G
n.767+12623T>G
n.482-27063T>G
n.783-2679T>G
n.782+12623T>G
n.473-27063T>G
3g.181712507G>ACA355473225SOX2,SOX2-OTc.147G>A (p.Met49Ile)
n.768-2678G>A
n.767+12624G>A
n.482-27062G>A
n.783-2678G>A
n.782+12624G>A
n.473-27062G>A
 dbSNP
3g.181712507G>CCA355473226SOX2,SOX2-OTc.147G>C (p.Met49Ile)
n.768-2678G>C
n.767+12624G>C
n.482-27062G>C
n.783-2678G>C
n.782+12624G>C
n.473-27062G>C
 dbSNP
3g.181712507G>TCA355473227SOX2,SOX2-OTc.147G>T (p.Met49Ile)
n.768-2678G>T
n.767+12624G>T
n.482-27062G>T
n.783-2678G>T
n.782+12624G>T
n.473-27062G>T
3g.181712508dupCA2759648630SOX2,SOX2-OTc.148dup (p.Val50GlyfsTer?)
n.768-2677dup
n.767+12625dup
n.482-27061dup
n.783-2677dup
n.782+12625dup
n.473-27061dup
3g.181712508G>ACA355473230SOX2,SOX2-OTc.148G>A (p.Val50Met)
n.768-2677G>A
n.767+12625G>A
n.482-27061G>A
n.783-2677G>A
n.782+12625G>A
n.473-27061G>A
3g.181712508G>CCA355473229SOX2,SOX2-OTc.148G>C (p.Val50Leu)
n.768-2677G>C
n.767+12625G>C
n.482-27061G>C
n.783-2677G>C
n.782+12625G>C
n.473-27061G>C
 COSMIC
3g.181712508G>TCA355473228SOX2,SOX2-OTc.148G>T (p.Val50Leu)
n.768-2677G>T
n.767+12625G>T
n.482-27061G>T
n.783-2677G>T
n.782+12625G>T
n.473-27061G>T
3g.181712509T>ACA355473231SOX2,SOX2-OTc.149T>A (p.Val50Glu)
n.768-2676T>A
n.767+12626T>A
n.482-27060T>A
n.783-2676T>A
n.782+12626T>A
n.473-27060T>A
3g.181712509T>CCA355473232SOX2,SOX2-OTc.149T>C (p.Val50Ala)
n.768-2676T>C
n.767+12626T>C
n.482-27060T>C
n.783-2676T>C
n.782+12626T>C
n.473-27060T>C
3g.181712509T>GCA355473233SOX2,SOX2-OTc.149T>G (p.Val50Gly)
n.768-2676T>G
n.767+12626T>G
n.482-27060T>G
n.783-2676T>G
n.782+12626T>G
n.473-27060T>G
3g.181712510G>ACA89241870SOX2,SOX2-OTc.150G>A (p.Val50=)
n.768-2675G>A
n.767+12627G>A
n.482-27059G>A
n.783-2675G>A
n.782+12627G>A
n.473-27059G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712510G>CCA437335178SOX2,SOX2-OTc.150G>C (p.Val50=)
n.768-2675G>C
n.767+12627G>C
n.482-27059G>C
n.783-2675G>C
n.782+12627G>C
n.473-27059G>C
3g.181712510G=CA1424779110SOX2,SOX2-OTc.150G= (p.Val50=)
n.768-2675G=
n.767+12627G=
n.482-27059G=
n.783-2675G=
n.782+12627G=
n.473-27059G=
3g.181712510G>TCA437335175SOX2,SOX2-OTc.150G>T (p.Val50=)
n.768-2675G>T
n.767+12627G>T
n.482-27059G>T
n.783-2675G>T
n.782+12627G>T
n.473-27059G>T
3g.181712511T>ACA355473234SOX2,SOX2-OTc.151T>A (p.Trp51Arg)
n.768-2674T>A
n.767+12628T>A
n.482-27058T>A
n.783-2674T>A
n.782+12628T>A
n.473-27058T>A
3g.181712511T>CCA355473235SOX2,SOX2-OTc.151T>C (p.Trp51Arg)
n.768-2674T>C
n.767+12628T>C
n.482-27058T>C
n.783-2674T>C
n.782+12628T>C
n.473-27058T>C
3g.181712511T>GCA355473236SOX2,SOX2-OTc.151T>G (p.Trp51Gly)
n.768-2674T>G
n.767+12628T>G
n.482-27058T>G
n.783-2674T>G
n.782+12628T>G
n.473-27058T>G
 dbSNP
3g.181712512G>ACA355473237SOX2,SOX2-OTc.152G>A (p.Trp51Ter)
n.768-2673G>A
n.767+12629G>A
n.482-27057G>A
n.783-2673G>A
n.782+12629G>A
n.473-27057G>A
3g.181712512G>CCA355473238SOX2,SOX2-OTc.152G>C (p.Trp51Ser)
n.768-2673G>C
n.767+12629G>C
n.482-27057G>C
n.783-2673G>C
n.782+12629G>C
n.473-27057G>C
3g.181712512G>TCA355473239SOX2,SOX2-OTc.152G>T (p.Trp51Leu)
n.768-2673G>T
n.767+12629G>T
n.482-27057G>T
n.783-2673G>T
n.782+12629G>T
n.473-27057G>T
 dbSNP
3g.181712513G>ACA355473240SOX2,SOX2-OTc.153G>A (p.Trp51Ter)
n.768-2672G>A
n.767+12630G>A
n.482-27056G>A
n.783-2672G>A
n.782+12630G>A
n.473-27056G>A
3g.181712513G>CCA355473241SOX2,SOX2-OTc.153G>C (p.Trp51Cys)
n.768-2672G>C
n.767+12630G>C
n.482-27056G>C
n.783-2672G>C
n.782+12630G>C
n.473-27056G>C
3g.181712513G>TCA355473242SOX2,SOX2-OTc.153G>T (p.Trp51Cys)
n.768-2672G>T
n.767+12630G>T
n.482-27056G>T
n.783-2672G>T
n.782+12630G>T
n.473-27056G>T
3g.181712514T>ACA355473245SOX2,SOX2-OTc.154T>A (p.Ser52Thr)
n.768-2671T>A
n.767+12631T>A
n.482-27055T>A
n.783-2671T>A
n.782+12631T>A
n.473-27055T>A
3g.181712514T>CCA355473244SOX2,SOX2-OTc.154T>C (p.Ser52Pro)
n.768-2671T>C
n.767+12631T>C
n.482-27055T>C
n.783-2671T>C
n.782+12631T>C
n.473-27055T>C
 ClinVar
3g.181712514T>GCA355473243SOX2,SOX2-OTc.154T>G (p.Ser52Ala)
n.768-2671T>G
n.767+12631T>G
n.482-27055T>G
n.783-2671T>G
n.782+12631T>G
n.473-27055T>G
 dbSNP
3g.181712514T=CA1424779112SOX2,SOX2-OTc.154T= (p.Ser52=)
n.768-2671T=
n.767+12631T=
n.482-27055T=
n.783-2671T=
n.782+12631T=
n.473-27055T=
3g.181712515C>ACA355473246SOX2,SOX2-OTc.155C>A (p.Ser52Tyr)
n.768-2670C>A
n.767+12632C>A
n.482-27054C>A
n.783-2670C>A
n.782+12632C>A
n.473-27054C>A
3g.181712515C>GCA355473247SOX2,SOX2-OTc.155C>G (p.Ser52Cys)
n.768-2670C>G
n.767+12632C>G
n.482-27054C>G
n.783-2670C>G
n.782+12632C>G
n.473-27054C>G
 dbSNP
3g.181712515C>TCA355473248SOX2,SOX2-OTc.155C>T (p.Ser52Phe)
n.768-2670C>T
n.767+12632C>T
n.482-27054C>T
n.783-2670C>T
n.782+12632C>T
n.473-27054C>T
3g.181712517dupCA658657350SOX2,SOX2-OTc.157dup (p.Arg53ProfsTer?)
n.768-2668dup
n.767+12634dup
n.482-27052dup
n.783-2668dup
n.782+12634dup
n.473-27052dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712516C>ACA2717250SOX2,SOX2-OTc.156C>A (p.Ser52=)
n.768-2669C>A
n.767+12633C>A
n.482-27053C>A
n.783-2669C>A
n.782+12633C>A
n.473-27053C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712516C=CA1424779119SOX2,SOX2-OTc.156C= (p.Ser52=)
n.768-2669C=
n.767+12633C=
n.482-27053C=
n.783-2669C=
n.782+12633C=
n.473-27053C=
3g.181712516C>GCA437335057SOX2,SOX2-OTc.156C>G (p.Ser52=)
n.768-2669C>G
n.767+12633C>G
n.482-27053C>G
n.783-2669C>G
n.782+12633C>G
n.473-27053C>G
3g.181712516C>TCA437335058SOX2,SOX2-OTc.156C>T (p.Ser52=)
n.768-2669C>T
n.767+12633C>T
n.482-27053C>T
n.783-2669C>T
n.782+12633C>T
n.473-27053C>T
3g.181712517C>ACA355473249SOX2,SOX2-OTc.157C>A (p.Arg53Ser)
n.768-2668C>A
n.767+12634C>A
n.482-27052C>A
n.783-2668C>A
n.782+12634C>A
n.473-27052C>A
3g.181712517C>GCA355473250SOX2,SOX2-OTc.157C>G (p.Arg53Gly)
n.768-2668C>G
n.767+12634C>G
n.482-27052C>G
n.783-2668C>G
n.782+12634C>G
n.473-27052C>G
3g.181712517C>TCA355473251SOX2,SOX2-OTc.157C>T (p.Arg53Cys)
n.768-2668C>T
n.767+12634C>T
n.482-27052C>T
n.783-2668C>T
n.782+12634C>T
n.473-27052C>T
 gnomAD v4
3g.181712518G>ACA355473252SOX2,SOX2-OTc.158G>A (p.Arg53His)
n.768-2667G>A
n.767+12635G>A
n.482-27051G>A
n.783-2667G>A
n.782+12635G>A
n.473-27051G>A
 dbSNP
3g.181712518G>CCA355473253SOX2,SOX2-OTc.158G>C (p.Arg53Pro)
n.768-2667G>C
n.767+12635G>C
n.482-27051G>C
n.783-2667G>C
n.782+12635G>C
n.473-27051G>C
 dbSNP
3g.181712518G>TCA355473254SOX2,SOX2-OTc.158G>T (p.Arg53Leu)
n.768-2667G>T
n.767+12635G>T
n.482-27051G>T
n.783-2667G>T
n.782+12635G>T
n.473-27051G>T
3g.181712518_181712533delinsATCA2586973206SOX2,SOX2-OTc.158_173delinsAT (p.Arg53HisfsTer?)
n.768-2667_768-2652delinsAT
n.767+12635_767+12650delinsAT
n.482-27051_482-27036delinsAT
n.783-2667_783-2652delinsAT
n.782+12635_782+12650delinsAT
n.473-27051_473-27036delinsAT

Number of alleles fetched