Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712336_181712392delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCCA1424778676SOX2,SOX2-OTc.-25_32delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.768-2849_768-2793delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.767+12453_767+12509delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.482-27233_482-27177delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.783-2849_783-2793delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.782+12453_782+12509delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.473-27233_473-27177delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
3g.181712348_181712403delCA1139658367SOX2,SOX2-OTc.-13_43del
n.768-2837_768-2782del
n.767+12465_767+12520del
n.482-27221_482-27166del
n.783-2837_783-2782del
n.782+12465_782+12520del
n.473-27221_473-27166del
 ClinVar dbSNP
3g.181712382G>ACA355472962SOX2,SOX2-OTc.22G>A (p.Glu8Lys)
n.768-2803G>A
n.767+12499G>A
n.482-27187G>A
n.783-2803G>A
n.782+12499G>A
n.473-27187G>A
3g.181712382G>CCA355472960SOX2,SOX2-OTc.22G>C (p.Glu8Gln)
n.768-2803G>C
n.767+12499G>C
n.482-27187G>C
n.783-2803G>C
n.782+12499G>C
n.473-27187G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712382G=CA1424778800SOX2,SOX2-OTc.22G= (p.Glu8=)
n.768-2803G=
n.767+12499G=
n.482-27187G=
n.783-2803G=
n.782+12499G=
n.473-27187G=
3g.181712382G>TCA355472961SOX2,SOX2-OTc.22G>T (p.Glu8Ter)
n.768-2803G>T
n.767+12499G>T
n.482-27187G>T
n.783-2803G>T
n.782+12499G>T
n.473-27187G>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712383A>CCA355472963SOX2,SOX2-OTc.23A>C (p.Glu8Ala)
n.768-2802A>C
n.767+12500A>C
n.482-27186A>C
n.783-2802A>C
n.782+12500A>C
n.473-27186A>C
3g.181712383A>GCA355472964SOX2,SOX2-OTc.23A>G (p.Glu8Gly)
n.768-2802A>G
n.767+12500A>G
n.482-27186A>G
n.783-2802A>G
n.782+12500A>G
n.473-27186A>G
 dbSNP
3g.181712383A>TCA355472965SOX2,SOX2-OTc.23A>T (p.Glu8Val)
n.768-2802A>T
n.767+12500A>T
n.482-27186A>T
n.783-2802A>T
n.782+12500A>T
n.473-27186A>T
3g.181712384G>ACA437335021SOX2,SOX2-OTc.24G>A (p.Glu8=)
n.768-2801G>A
n.767+12501G>A
n.482-27185G>A
n.783-2801G>A
n.782+12501G>A
n.473-27185G>A
3g.181712384G>CCA355472966SOX2,SOX2-OTc.24G>C (p.Glu8Asp)
n.768-2801G>C
n.767+12501G>C
n.482-27185G>C
n.783-2801G>C
n.782+12501G>C
n.473-27185G>C
3g.181712384G>TCA355472967SOX2,SOX2-OTc.24G>T (p.Glu8Asp)
n.768-2801G>T
n.767+12501G>T
n.482-27185G>T
n.783-2801G>T
n.782+12501G>T
n.473-27185G>T
 gnomAD v4
3g.181712385delCA2739279355SOX2,SOX2-OTc.25del (p.Leu9Ter)
n.768-2800del
n.767+12502del
n.482-27184del
n.783-2800del
n.782+12502del
n.473-27184del
 ClinVar
3g.181712385C>ACA355472968SOX2,SOX2-OTc.25C>A (p.Leu9Met)
n.768-2800C>A
n.767+12502C>A
n.482-27184C>A
n.783-2800C>A
n.782+12502C>A
n.473-27184C>A
 gnomAD v4
3g.181712385C>GCA355472969SOX2,SOX2-OTc.25C>G (p.Leu9Val)
n.768-2800C>G
n.767+12502C>G
n.482-27184C>G
n.783-2800C>G
n.782+12502C>G
n.473-27184C>G
 dbSNP
3g.181712385C>TCA437335022SOX2,SOX2-OTc.25C>T (p.Leu9=)
n.768-2800C>T
n.767+12502C>T
n.482-27184C>T
n.783-2800C>T
n.782+12502C>T
n.473-27184C>T
3g.181712386T>ACA355472970SOX2,SOX2-OTc.26T>A (p.Leu9Gln)
n.768-2799T>A
n.767+12503T>A
n.482-27183T>A
n.783-2799T>A
n.782+12503T>A
n.473-27183T>A
3g.181712386T>CCA355472971SOX2,SOX2-OTc.26T>C (p.Leu9Pro)
n.768-2799T>C
n.767+12503T>C
n.482-27183T>C
n.783-2799T>C
n.782+12503T>C
n.473-27183T>C
 gnomAD v4
3g.181712386T>GCA355472972SOX2,SOX2-OTc.26T>G (p.Leu9Arg)
n.768-2799T>G
n.767+12503T>G
n.482-27183T>G
n.783-2799T>G
n.782+12503T>G
n.473-27183T>G
3g.181712387G>ACA437335023SOX2,SOX2-OTc.27G>A (p.Leu9=)
n.768-2798G>A
n.767+12504G>A
n.482-27182G>A
n.783-2798G>A
n.782+12504G>A
n.473-27182G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712387G>CCA437335024SOX2,SOX2-OTc.27G>C (p.Leu9=)
n.768-2798G>C
n.767+12504G>C
n.482-27182G>C
n.783-2798G>C
n.782+12504G>C
n.473-27182G>C
3g.181712387G>TCA437335025SOX2,SOX2-OTc.27G>T (p.Leu9=)
n.768-2798G>T
n.767+12504G>T
n.482-27182G>T
n.783-2798G>T
n.782+12504G>T
n.473-27182G>T
 gnomAD v4
3g.181712388A>CCA355472973SOX2,SOX2-OTc.28A>C (p.Lys10Gln)
n.768-2797A>C
n.767+12505A>C
n.482-27181A>C
n.783-2797A>C
n.782+12505A>C
n.473-27181A>C
3g.181712388A>GCA355472974SOX2,SOX2-OTc.28A>G (p.Lys10Glu)
n.768-2797A>G
n.767+12505A>G
n.482-27181A>G
n.783-2797A>G
n.782+12505A>G
n.473-27181A>G
 dbSNP
3g.181712388A>TCA355472975SOX2,SOX2-OTc.28A>T (p.Lys10Ter)
n.768-2797A>T
n.767+12505A>T
n.482-27181A>T
n.783-2797A>T
n.782+12505A>T
n.473-27181A>T
3g.181712389A>CCA355472978SOX2,SOX2-OTc.29A>C (p.Lys10Thr)
n.768-2796A>C
n.767+12506A>C
n.482-27180A>C
n.783-2796A>C
n.782+12506A>C
n.473-27180A>C
3g.181712389A>GCA355472976SOX2,SOX2-OTc.29A>G (p.Lys10Arg)
n.768-2796A>G
n.767+12506A>G
n.482-27180A>G
n.783-2796A>G
n.782+12506A>G
n.473-27180A>G
3g.181712389A>TCA355472977SOX2,SOX2-OTc.29A>T (p.Lys10Met)
n.768-2796A>T
n.767+12506A>T
n.482-27180A>T
n.783-2796A>T
n.782+12506A>T
n.473-27180A>T
 dbSNP
3g.181712390G>ACA437335026SOX2,SOX2-OTc.30G>A (p.Lys10=)
n.768-2795G>A
n.767+12507G>A
n.482-27179G>A
n.783-2795G>A
n.782+12507G>A
n.473-27179G>A
 dbSNP
3g.181712390G>CCA355472979SOX2,SOX2-OTc.30G>C (p.Lys10Asn)
n.768-2795G>C
n.767+12507G>C
n.482-27179G>C
n.783-2795G>C
n.782+12507G>C
n.473-27179G>C
 dbSNP
3g.181712390G=CA1424778808SOX2,SOX2-OTc.30G= (p.Lys10=)
n.768-2795G=
n.767+12507G=
n.482-27179G=
n.783-2795G=
n.782+12507G=
n.473-27179G=
3g.181712390G>TCA355472980SOX2,SOX2-OTc.30G>T (p.Lys10Asn)
n.768-2795G>T
n.767+12507G>T
n.482-27179G>T
n.783-2795G>T
n.782+12507G>T
n.473-27179G>T
 dbSNP
3g.181712391C>ACA355472981SOX2,SOX2-OTc.31C>A (p.Pro11Thr)
n.768-2794C>A
n.767+12508C>A
n.482-27178C>A
n.783-2794C>A
n.782+12508C>A
n.473-27178C>A
3g.181712391C>GCA355472982SOX2,SOX2-OTc.31C>G (p.Pro11Ala)
n.768-2794C>G
n.767+12508C>G
n.482-27178C>G
n.783-2794C>G
n.782+12508C>G
n.473-27178C>G
3g.181712391C>TCA355472983SOX2,SOX2-OTc.31C>T (p.Pro11Ser)
n.768-2794C>T
n.767+12508C>T
n.482-27178C>T
n.783-2794C>T
n.782+12508C>T
n.473-27178C>T
 dbSNP
3g.181712392C>ACA355472984SOX2,SOX2-OTc.32C>A (p.Pro11Gln)
n.768-2793C>A
n.767+12509C>A
n.482-27177C>A
n.783-2793C>A
n.782+12509C>A
n.473-27177C>A
 gnomAD v4
3g.181712392C=CA1424778813SOX2,SOX2-OTc.32C= (p.Pro11=)
n.768-2793C=
n.767+12509C=
n.482-27177C=
n.783-2793C=
n.782+12509C=
n.473-27177C=
3g.181712392C>GCA355472985SOX2,SOX2-OTc.32C>G (p.Pro11Arg)
n.768-2793C>G
n.767+12509C>G
n.482-27177C>G
n.783-2793C>G
n.782+12509C>G
n.473-27177C>G
3g.181712392C>TCA355472986SOX2,SOX2-OTc.32C>T (p.Pro11Leu)
n.768-2793C>T
n.767+12509C>T
n.482-27177C>T
n.783-2793C>T
n.782+12509C>T
n.473-27177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712393G>ACA437335027SOX2,SOX2-OTc.33G>A (p.Pro11=)
n.768-2792G>A
n.767+12510G>A
n.482-27176G>A
n.783-2792G>A
n.782+12510G>A
n.473-27176G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712393G>CCA437335028SOX2,SOX2-OTc.33G>C (p.Pro11=)
n.768-2792G>C
n.767+12510G>C
n.482-27176G>C
n.783-2792G>C
n.782+12510G>C
n.473-27176G>C
3g.181712393G=CA1424778820SOX2,SOX2-OTc.33G= (p.Pro11=)
n.768-2792G=
n.767+12510G=
n.482-27176G=
n.783-2792G=
n.782+12510G=
n.473-27176G=
3g.181712393G>TCA2717223SOX2,SOX2-OTc.33G>T (p.Pro11=)
n.768-2792G>T
n.767+12510G>T
n.482-27176G>T
n.783-2792G>T
n.782+12510G>T
n.473-27176G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712394C>ACA355472987SOX2,SOX2-OTc.34C>A (p.Pro12Thr)
n.768-2791C>A
n.767+12511C>A
n.482-27175C>A
n.783-2791C>A
n.782+12511C>A
n.473-27175C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712394C=CA1424778827SOX2,SOX2-OTc.34C= (p.Pro12=)
n.768-2791C=
n.767+12511C=
n.482-27175C=
n.783-2791C=
n.782+12511C=
n.473-27175C=
3g.181712394C>GCA355472988SOX2,SOX2-OTc.34C>G (p.Pro12Ala)
n.768-2791C>G
n.767+12511C>G
n.482-27175C>G
n.783-2791C>G
n.782+12511C>G
n.473-27175C>G
3g.181712394C>TCA355472989SOX2,SOX2-OTc.34C>T (p.Pro12Ser)
n.768-2791C>T
n.767+12511C>T
n.482-27175C>T
n.783-2791C>T
n.782+12511C>T
n.473-27175C>T
3g.181712397_181712402delCA2668691400SOX2,SOX2-OTc.37_42del (p.Gly13_Pro14del)
n.768-2788_768-2783del
n.767+12514_767+12519del
n.482-27172_482-27167del
n.783-2788_783-2783del
n.782+12514_782+12519del
n.473-27172_473-27167del
 gnomAD v4
3g.181712395C>ACA355472990SOX2,SOX2-OTc.35C>A (p.Pro12Gln)
n.768-2790C>A
n.767+12512C>A
n.482-27174C>A
n.783-2790C>A
n.782+12512C>A
n.473-27174C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712395C=CA1424778833SOX2,SOX2-OTc.35C= (p.Pro12=)
n.768-2790C=
n.767+12512C=
n.482-27174C=
n.783-2790C=
n.782+12512C=
n.473-27174C=
3g.181712395C>GCA355472991SOX2,SOX2-OTc.35C>G (p.Pro12Arg)
n.768-2790C>G
n.767+12512C>G
n.482-27174C>G
n.783-2790C>G
n.782+12512C>G
n.473-27174C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712395C>TCA355472992SOX2,SOX2-OTc.35C>T (p.Pro12Leu)
n.768-2790C>T
n.767+12512C>T
n.482-27174C>T
n.783-2790C>T
n.782+12512C>T
n.473-27174C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712396G>ACA437335029SOX2,SOX2-OTc.36G>A (p.Pro12=)
n.768-2789G>A
n.767+12513G>A
n.482-27173G>A
n.783-2789G>A
n.782+12513G>A
n.473-27173G>A
 gnomAD v4
3g.181712396G>CCA2717224SOX2,SOX2-OTc.36G>C (p.Pro12=)
n.768-2789G>C
n.767+12513G>C
n.482-27173G>C
n.783-2789G>C
n.782+12513G>C
n.473-27173G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712396G=CA1424778837SOX2,SOX2-OTc.36G= (p.Pro12=)
n.768-2789G=
n.767+12513G=
n.482-27173G=
n.783-2789G=
n.782+12513G=
n.473-27173G=
3g.181712396G>TCA437335030SOX2,SOX2-OTc.36G>T (p.Pro12=)
n.768-2789G>T
n.767+12513G>T
n.482-27173G>T
n.783-2789G>T
n.782+12513G>T
n.473-27173G>T
 gnomAD v4
3g.181712397G>ACA355472993SOX2,SOX2-OTc.37G>A (p.Gly13Ser)
n.768-2788G>A
n.767+12514G>A
n.482-27172G>A
n.783-2788G>A
n.782+12514G>A
n.473-27172G>A
3g.181712397G>CCA355472994SOX2,SOX2-OTc.37G>C (p.Gly13Arg)
n.768-2788G>C
n.767+12514G>C
n.482-27172G>C
n.783-2788G>C
n.782+12514G>C
n.473-27172G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712397G=CA1424778842SOX2,SOX2-OTc.37G= (p.Gly13=)
n.768-2788G=
n.767+12514G=
n.482-27172G=
n.783-2788G=
n.782+12514G=
n.473-27172G=
3g.181712397G>TCA355472995SOX2,SOX2-OTc.37G>T (p.Gly13Cys)
n.768-2788G>T
n.767+12514G>T
n.482-27172G>T
n.783-2788G>T
n.782+12514G>T
n.473-27172G>T
 gnomAD v4
3g.181712398G>ACA355472996SOX2,SOX2-OTc.38G>A (p.Gly13Asp)
n.768-2787G>A
n.767+12515G>A
n.482-27171G>A
n.783-2787G>A
n.782+12515G>A
n.473-27171G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712398G>CCA355472997SOX2,SOX2-OTc.38G>C (p.Gly13Ala)
n.768-2787G>C
n.767+12515G>C
n.482-27171G>C
n.783-2787G>C
n.782+12515G>C
n.473-27171G>C
 gnomAD v4
3g.181712398G=CA1424778845SOX2,SOX2-OTc.38G= (p.Gly13=)
n.768-2787G=
n.767+12515G=
n.482-27171G=
n.783-2787G=
n.782+12515G=
n.473-27171G=
3g.181712398G>TCA355472998SOX2,SOX2-OTc.38G>T (p.Gly13Val)
n.768-2787G>T
n.767+12515G>T
n.482-27171G>T
n.783-2787G>T
n.782+12515G>T
n.473-27171G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712399C>ACA2717225SOX2,SOX2-OTc.39C>A (p.Gly13=)
n.768-2786C>A
n.767+12516C>A
n.482-27170C>A
n.783-2786C>A
n.782+12516C>A
n.473-27170C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712399C=CA1424778851SOX2,SOX2-OTc.39C= (p.Gly13=)
n.768-2786C=
n.767+12516C=
n.482-27170C=
n.783-2786C=
n.782+12516C=
n.473-27170C=
3g.181712399C>GCA437335031SOX2,SOX2-OTc.39C>G (p.Gly13=)
n.768-2786C>G
n.767+12516C>G
n.482-27170C>G
n.783-2786C>G
n.782+12516C>G
n.473-27170C>G
3g.181712399C>TCA89241866SOX2,SOX2-OTc.39C>T (p.Gly13=)
n.768-2786C>T
n.767+12516C>T
n.482-27170C>T
n.783-2786C>T
n.782+12516C>T
n.473-27170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712400C>ACA355472999SOX2,SOX2-OTc.40C>A (p.Pro14Thr)
n.768-2785C>A
n.767+12517C>A
n.482-27169C>A
n.783-2785C>A
n.782+12517C>A
n.473-27169C>A
 gnomAD v4
3g.181712400C=CA1424778857SOX2,SOX2-OTc.40C= (p.Pro14=)
n.768-2785C=
n.767+12517C=
n.482-27169C=
n.783-2785C=
n.782+12517C=
n.473-27169C=
3g.181712400C>GCA355473000SOX2,SOX2-OTc.40C>G (p.Pro14Ala)
n.768-2785C>G
n.767+12517C>G
n.482-27169C>G
n.783-2785C>G
n.782+12517C>G
n.473-27169C>G
3g.181712400C>TCA355473001SOX2,SOX2-OTc.40C>T (p.Pro14Ser)
n.768-2785C>T
n.767+12517C>T
n.482-27169C>T
n.783-2785C>T
n.782+12517C>T
n.473-27169C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712401C>ACA355473002SOX2,SOX2-OTc.41C>A (p.Pro14Gln)
n.768-2784C>A
n.767+12518C>A
n.482-27168C>A
n.783-2784C>A
n.782+12518C>A
n.473-27168C>A
3g.181712401C=CA1424778859SOX2,SOX2-OTc.41C= (p.Pro14=)
n.768-2784C=
n.767+12518C=
n.482-27168C=
n.783-2784C=
n.782+12518C=
n.473-27168C=
3g.181712401C>GCA355473003SOX2,SOX2-OTc.41C>G (p.Pro14Arg)
n.768-2784C>G
n.767+12518C>G
n.482-27168C>G
n.783-2784C>G
n.782+12518C>G
n.473-27168C>G
3g.181712401C>TCA2717226SOX2,SOX2-OTc.41C>T (p.Pro14Leu)
n.768-2784C>T
n.767+12518C>T
n.482-27168C>T
n.783-2784C>T
n.782+12518C>T
n.473-27168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712402G>ACA437335032SOX2,SOX2-OTc.42G>A (p.Pro14=)
n.768-2783G>A
n.767+12519G>A
n.482-27167G>A
n.783-2783G>A
n.782+12519G>A
n.473-27167G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712402G>CCA437335033SOX2,SOX2-OTc.42G>C (p.Pro14=)
n.768-2783G>C
n.767+12519G>C
n.482-27167G>C
n.783-2783G>C
n.782+12519G>C
n.473-27167G>C
 dbSNP
3g.181712402G=CA1424778863SOX2,SOX2-OTc.42G= (p.Pro14=)
n.768-2783G=
n.767+12519G=
n.482-27167G=
n.783-2783G=
n.782+12519G=
n.473-27167G=
3g.181712402G>TCA437335034SOX2,SOX2-OTc.42G>T (p.Pro14=)
n.768-2783G>T
n.767+12519G>T
n.482-27167G>T
n.783-2783G>T
n.782+12519G>T
n.473-27167G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712403C>ACA355473004SOX2,SOX2-OTc.43C>A (p.Gln15Lys)
n.768-2782C>A
n.767+12520C>A
n.482-27166C>A
n.783-2782C>A
n.782+12520C>A
n.473-27166C>A
 gnomAD v4
3g.181712403C>GCA355473006SOX2,SOX2-OTc.43C>G (p.Gln15Glu)
n.768-2782C>G
n.767+12520C>G
n.482-27166C>G
n.783-2782C>G
n.782+12520C>G
n.473-27166C>G
3g.181712403C>TCA355473005SOX2,SOX2-OTc.43C>T (p.Gln15Ter)
n.768-2782C>T
n.767+12520C>T
n.482-27166C>T
n.783-2782C>T
n.782+12520C>T
n.473-27166C>T
3g.181712404A>CCA355473007SOX2,SOX2-OTc.44A>C (p.Gln15Pro)
n.768-2781A>C
n.767+12521A>C
n.482-27165A>C
n.783-2781A>C
n.782+12521A>C
n.473-27165A>C
3g.181712404A>GCA355473008SOX2,SOX2-OTc.44A>G (p.Gln15Arg)
n.768-2781A>G
n.767+12521A>G
n.482-27165A>G
n.783-2781A>G
n.782+12521A>G
n.473-27165A>G
 gnomAD v4
3g.181712404A>TCA355473009SOX2,SOX2-OTc.44A>T (p.Gln15Leu)
n.768-2781A>T
n.767+12521A>T
n.482-27165A>T
n.783-2781A>T
n.782+12521A>T
n.473-27165A>T
 gnomAD v4
3g.181712405G>ACA2717227SOX2,SOX2-OTc.45G>A (p.Gln15=)
n.768-2780G>A
n.767+12522G>A
n.482-27164G>A
n.783-2780G>A
n.782+12522G>A
n.473-27164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712405G>CCA355473010SOX2,SOX2-OTc.45G>C (p.Gln15His)
n.768-2780G>C
n.767+12522G>C
n.482-27164G>C
n.783-2780G>C
n.782+12522G>C
n.473-27164G>C
 gnomAD v4
3g.181712405G=CA1424778867SOX2,SOX2-OTc.45G= (p.Gln15=)
n.768-2780G=
n.767+12522G=
n.482-27164G=
n.783-2780G=
n.782+12522G=
n.473-27164G=
3g.181712405G>TCA355473011SOX2,SOX2-OTc.45G>T (p.Gln15His)
n.768-2780G>T
n.767+12522G>T
n.482-27164G>T
n.783-2780G>T
n.782+12522G>T
n.473-27164G>T
3g.181712406C>ACA355473014SOX2,SOX2-OTc.46C>A (p.Gln16Lys)
n.768-2779C>A
n.767+12523C>A
n.482-27163C>A
n.783-2779C>A
n.782+12523C>A
n.473-27163C>A
3g.181712406C>GCA355473012SOX2,SOX2-OTc.46C>G (p.Gln16Glu)
n.768-2779C>G
n.767+12523C>G
n.482-27163C>G
n.783-2779C>G
n.782+12523C>G
n.473-27163C>G
3g.181712406C>TCA355473013SOX2,SOX2-OTc.46C>T (p.Gln16Ter)
n.768-2779C>T
n.767+12523C>T
n.482-27163C>T
n.783-2779C>T
n.782+12523C>T
n.473-27163C>T
 dbSNP
3g.181712407A>CCA355473015SOX2,SOX2-OTc.47A>C (p.Gln16Pro)
n.768-2778A>C
n.767+12524A>C
n.482-27162A>C
n.783-2778A>C
n.782+12524A>C
n.473-27162A>C
 gnomAD v4
3g.181712407A>GCA355473016SOX2,SOX2-OTc.47A>G (p.Gln16Arg)
n.768-2778A>G
n.767+12524A>G
n.482-27162A>G
n.783-2778A>G
n.782+12524A>G
n.473-27162A>G
3g.181712407A>TCA355473017SOX2,SOX2-OTc.47A>T (p.Gln16Leu)
n.768-2778A>T
n.767+12524A>T
n.482-27162A>T
n.783-2778A>T
n.782+12524A>T
n.473-27162A>T
 gnomAD v4
3g.181712408A>CCA355473018SOX2,SOX2-OTc.48A>C (p.Gln16His)
n.768-2777A>C
n.767+12525A>C
n.482-27161A>C
n.783-2777A>C
n.782+12525A>C
n.473-27161A>C
3g.181712408A>GCA437335035SOX2,SOX2-OTc.48A>G (p.Gln16=)
n.768-2777A>G
n.767+12525A>G
n.482-27161A>G
n.783-2777A>G
n.782+12525A>G
n.473-27161A>G
3g.181712408A>TCA355473019SOX2,SOX2-OTc.48A>T (p.Gln16His)
n.768-2777A>T
n.767+12525A>T
n.482-27161A>T
n.783-2777A>T
n.782+12525A>T
n.473-27161A>T
 gnomAD v4
3g.181712409A>CCA355473022SOX2,SOX2-OTc.49A>C (p.Thr17Pro)
n.768-2776A>C
n.767+12526A>C
n.482-27160A>C
n.783-2776A>C
n.782+12526A>C
n.473-27160A>C
3g.181712409A>GCA355473020SOX2,SOX2-OTc.49A>G (p.Thr17Ala)
n.768-2776A>G
n.767+12526A>G
n.482-27160A>G
n.783-2776A>G
n.782+12526A>G
n.473-27160A>G
3g.181712409A>TCA355473021SOX2,SOX2-OTc.49A>T (p.Thr17Ser)
n.768-2776A>T
n.767+12526A>T
n.482-27160A>T
n.783-2776A>T
n.782+12526A>T
n.473-27160A>T
 dbSNP
3g.181712410C>ACA355473023SOX2,SOX2-OTc.50C>A (p.Thr17Asn)
n.768-2775C>A
n.767+12527C>A
n.482-27159C>A
n.783-2775C>A
n.782+12527C>A
n.473-27159C>A
 gnomAD v4
3g.181712410C>GCA355473024SOX2,SOX2-OTc.50C>G (p.Thr17Ser)
n.768-2775C>G
n.767+12527C>G
n.482-27159C>G
n.783-2775C>G
n.782+12527C>G
n.473-27159C>G
3g.181712410C>TCA355473025SOX2,SOX2-OTc.50C>T (p.Thr17Ile)
n.768-2775C>T
n.767+12527C>T
n.482-27159C>T
n.783-2775C>T
n.782+12527C>T
n.473-27159C>T
3g.181712411T>ACA437335037SOX2,SOX2-OTc.51T>A (p.Thr17=)
n.768-2774T>A
n.767+12528T>A
n.482-27158T>A
n.783-2774T>A
n.782+12528T>A
n.473-27158T>A
 gnomAD v4
3g.181712411T>CCA2717228SOX2,SOX2-OTc.51T>C (p.Thr17=)
n.768-2774T>C
n.767+12528T>C
n.482-27158T>C
n.783-2774T>C
n.782+12528T>C
n.473-27158T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712411T>GCA437335036SOX2,SOX2-OTc.51T>G (p.Thr17=)
n.768-2774T>G
n.767+12528T>G
n.482-27158T>G
n.783-2774T>G
n.782+12528T>G
n.473-27158T>G
 gnomAD v4
3g.181712411T=CA1424778873SOX2,SOX2-OTc.51T= (p.Thr17=)
n.768-2774T=
n.767+12528T=
n.482-27158T=
n.783-2774T=
n.782+12528T=
n.473-27158T=
3g.181712412T>ACA2717229SOX2,SOX2-OTc.52T>A (p.Ser18Thr)
n.768-2773T>A
n.767+12529T>A
n.482-27157T>A
n.783-2773T>A
n.782+12529T>A
n.473-27157T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712412T>CCA355473026SOX2,SOX2-OTc.52T>C (p.Ser18Pro)
n.768-2773T>C
n.767+12529T>C
n.482-27157T>C
n.783-2773T>C
n.782+12529T>C
n.473-27157T>C
3g.181712412T>GCA355473027SOX2,SOX2-OTc.52T>G (p.Ser18Ala)
n.768-2773T>G
n.767+12529T>G
n.482-27157T>G
n.783-2773T>G
n.782+12529T>G
n.473-27157T>G
3g.181712412T=CA1424778876SOX2,SOX2-OTc.52T= (p.Ser18=)
n.768-2773T=
n.767+12529T=
n.482-27157T=
n.783-2773T=
n.782+12529T=
n.473-27157T=
3g.181712412_181712413delinsAACA2580069106SOX2,SOX2-OTc.52_53delinsAA (p.Ser18Lys)
n.768-2773_768-2772delinsAA
n.767+12529_767+12530delinsAA
n.482-27157_482-27156delinsAA
n.783-2773_783-2772delinsAA
n.782+12529_782+12530delinsAA
n.473-27157_473-27156delinsAA
 ClinVar
3g.181712413C>ACA2717231SOX2,SOX2-OTc.53C>A (p.Ser18Ter)
n.768-2772C>A
n.767+12530C>A
n.482-27156C>A
n.783-2772C>A
n.782+12530C>A
n.473-27156C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712413C=CA1424778888SOX2,SOX2-OTc.53C= (p.Ser18=)
n.768-2772C=
n.767+12530C=
n.482-27156C=
n.783-2772C=
n.782+12530C=
n.473-27156C=
3g.181712413C>GCA355473028SOX2,SOX2-OTc.53C>G (p.Ser18Trp)
n.768-2772C>G
n.767+12530C>G
n.482-27156C>G
n.783-2772C>G
n.782+12530C>G
n.473-27156C>G
 dbSNP
3g.181712413C>TCA355473029SOX2,SOX2-OTc.53C>T (p.Ser18Leu)
n.768-2772C>T
n.767+12530C>T
n.482-27156C>T
n.783-2772C>T
n.782+12530C>T
n.473-27156C>T
 gnomAD v4
3g.181712413_181712414delinsCGCA1424778886SOX2,SOX2-OTc.53_54delinsCG (p.Ser18=)
n.768-2772_768-2771delinsCG
n.767+12530_767+12531delinsCG
n.482-27156_482-27155delinsCG
n.783-2772_783-2771delinsCG
n.782+12530_782+12531delinsCG
n.473-27156_473-27155delinsCG
3g.181712414G>ACA437335038SOX2,SOX2-OTc.54G>A (p.Ser18=)
n.768-2771G>A
n.767+12531G>A
n.482-27155G>A
n.783-2771G>A
n.782+12531G>A
n.473-27155G>A
 gnomAD v4
3g.181712414G>CCA238766SOX2,SOX2-OTc.54G>C (p.Ser18=)
n.768-2771G>C
n.767+12531G>C
n.482-27155G>C
n.783-2771G>C
n.782+12531G>C
n.473-27155G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712414G=CA1424778907SOX2,SOX2-OTc.54G= (p.Ser18=)
n.768-2771G=
n.767+12531G=
n.482-27155G=
n.783-2771G=
n.782+12531G=
n.473-27155G=
3g.181712414G>TCA2717232SOX2,SOX2-OTc.54G>T (p.Ser18=)
n.768-2771G>T
n.767+12531G>T
n.482-27155G>T
n.783-2771G>T
n.782+12531G>T
n.473-27155G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712419dupCA2717230SOX2,SOX2-OTc.59dup (p.Gly21ArgfsTer?)
n.768-2766dup
n.767+12536dup
n.482-27150dup
n.783-2766dup
n.782+12536dup
n.473-27150dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712418_181712419dupCA259678SOX2,SOX2-OTc.58_59dup (p.Gly21AlafsTer26)
n.768-2767_768-2766dup
n.767+12535_767+12536dup
n.482-27151_482-27150dup
n.783-2767_783-2766dup
n.782+12535_782+12536dup
n.473-27151_473-27150dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712419delCA913102445SOX2,SOX2-OTc.59del (p.Gly20AlafsTer26)
n.768-2766del
n.767+12536del
n.482-27150del
n.783-2766del
n.782+12536del
n.473-27150del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712415G>ACA2717233SOX2,SOX2-OTc.55G>A (p.Gly19Arg)
n.768-2770G>A
n.767+12532G>A
n.482-27154G>A
n.783-2770G>A
n.782+12532G>A
n.473-27154G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712415G>CCA355473030SOX2,SOX2-OTc.55G>C (p.Gly19Arg)
n.768-2770G>C
n.767+12532G>C
n.482-27154G>C
n.783-2770G>C
n.782+12532G>C
n.473-27154G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712415G=CA1424778916SOX2,SOX2-OTc.55G= (p.Gly19=)
n.768-2770G=
n.767+12532G=
n.482-27154G=
n.783-2770G=
n.782+12532G=
n.473-27154G=
3g.181712415G>TCA355473031SOX2,SOX2-OTc.55G>T (p.Gly19Trp)
n.768-2770G>T
n.767+12532G>T
n.482-27154G>T
n.783-2770G>T
n.782+12532G>T
n.473-27154G>T
 gnomAD v4
3g.181712416G>ACA355473032SOX2,SOX2-OTc.56G>A (p.Gly19Glu)
n.768-2769G>A
n.767+12533G>A
n.482-27153G>A
n.783-2769G>A
n.782+12533G>A
n.473-27153G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712416G>CCA355473033SOX2,SOX2-OTc.56G>C (p.Gly19Ala)
n.768-2769G>C
n.767+12533G>C
n.482-27153G>C
n.783-2769G>C
n.782+12533G>C
n.473-27153G>C
3g.181712416G=CA1424778919SOX2,SOX2-OTc.56G= (p.Gly19=)
n.768-2769G=
n.767+12533G=
n.482-27153G=
n.783-2769G=
n.782+12533G=
n.473-27153G=
3g.181712416G>TCA355473034SOX2,SOX2-OTc.56G>T (p.Gly19Val)
n.768-2769G>T
n.767+12533G>T
n.482-27153G>T
n.783-2769G>T
n.782+12533G>T
n.473-27153G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712417G>ACA437335039SOX2,SOX2-OTc.57G>A (p.Gly19=)
n.768-2768G>A
n.767+12534G>A
n.482-27152G>A
n.783-2768G>A
n.782+12534G>A
n.473-27152G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712417G>CCA437335040SOX2,SOX2-OTc.57G>C (p.Gly19=)
n.768-2768G>C
n.767+12534G>C
n.482-27152G>C
n.783-2768G>C
n.782+12534G>C
n.473-27152G>C
3g.181712417G=CA1424778923SOX2,SOX2-OTc.57G= (p.Gly19=)
n.768-2768G=
n.767+12534G=
n.482-27152G=
n.783-2768G=
n.782+12534G=
n.473-27152G=
3g.181712417G>TCA437335041SOX2,SOX2-OTc.57G>T (p.Gly19=)
n.768-2768G>T
n.767+12534G>T
n.482-27152G>T
n.783-2768G>T
n.782+12534G>T
n.473-27152G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712417_181712419delinsGGGCA1424778922SOX2,SOX2-OTc.57_59delinsGGG (p.Gly19=)
n.768-2768_768-2766delinsGGG
n.767+12534_767+12536delinsGGG
n.482-27152_482-27150delinsGGG
n.783-2768_783-2766delinsGGG
n.782+12534_782+12536delinsGGG
n.473-27152_473-27150delinsGGG
3g.181712418G>ACA355473035SOX2,SOX2-OTc.58G>A (p.Gly20Ser)
n.768-2767G>A
n.767+12535G>A
n.482-27151G>A
n.783-2767G>A
n.782+12535G>A
n.473-27151G>A
 gnomAD v4
3g.181712418G>CCA355473036SOX2,SOX2-OTc.58G>C (p.Gly20Arg)
n.768-2767G>C
n.767+12535G>C
n.482-27151G>C
n.783-2767G>C
n.782+12535G>C
n.473-27151G>C
3g.181712418G>TCA355473037SOX2,SOX2-OTc.58G>T (p.Gly20Cys)
n.768-2767G>T
n.767+12535G>T
n.482-27151G>T
n.783-2767G>T
n.782+12535G>T
n.473-27151G>T
3g.181712418_181712419delinsTCA1139658368SOX2,SOX2-OTc.58_59delinsT (p.Gly20SerfsTer26)
n.768-2767_768-2766delinsT
n.767+12535_767+12536delinsT
n.482-27151_482-27150delinsT
n.783-2767_783-2766delinsT
n.782+12535_782+12536delinsT
n.473-27151_473-27150delinsT
 ClinVar dbSNP
3g.181712427_181712429dupCA548798895SOX2,SOX2-OTc.67_69dup (p.Gly23_Asn24insGly)
n.768-2758_768-2756dup
n.767+12544_767+12546dup
n.482-27142_482-27140dup
n.783-2758_783-2756dup
n.782+12544_782+12546dup
n.473-27142_473-27140dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712421_181712429dupCA2577968215SOX2,SOX2-OTc.61_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGly)
n.768-2764_768-2756dup
n.767+12538_767+12546dup
n.482-27148_482-27140dup
n.783-2764_783-2756dup
n.782+12538_782+12546dup
n.473-27148_473-27140dup
3g.181712418_181712429dupCA2577968214SOX2,SOX2-OTc.58_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGlyGly)
n.768-2767_768-2756dup
n.767+12535_767+12546dup
n.482-27151_482-27140dup
n.783-2767_783-2756dup
n.782+12535_782+12546dup
n.473-27151_473-27140dup
3g.181712427_181712429delCA2668691401SOX2,SOX2-OTc.67_69del (p.Gly23del)
n.768-2758_768-2756del
n.767+12544_767+12546del
n.482-27142_482-27140del
n.783-2758_783-2756del
n.782+12544_782+12546del
n.473-27142_473-27140del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712418_181712438delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACCCA1424778931SOX2,SOX2-OTc.58_78delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly20=)
n.768-2767_768-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.767+12535_767+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.482-27151_482-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.783-2767_783-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.782+12535_782+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.473-27151_473-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
3g.181712427_181712449dupCA891842875SOX2,SOX2-OTc.67_89dup (p.Gly31AlafsTer23)
n.768-2758_768-2736dup
n.767+12544_767+12566dup
n.482-27142_482-27120dup
n.783-2758_783-2736dup
n.782+12544_782+12566dup
n.473-27142_473-27120dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712427_181712449delCA2586973204SOX2,SOX2-OTc.67_89del (p.Gly23ArgfsTer?)
n.768-2758_768-2736del
n.767+12544_767+12566del
n.482-27142_482-27120del
n.783-2758_783-2736del
n.782+12544_782+12566del
n.473-27142_473-27120del
3g.181712419G>ACA355473040SOX2,SOX2-OTc.59G>A (p.Gly20Asp)
n.768-2766G>A
n.767+12536G>A
n.482-27150G>A
n.783-2766G>A
n.782+12536G>A
n.473-27150G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712419G>CCA355473039SOX2,SOX2-OTc.59G>C (p.Gly20Ala)
n.768-2766G>C
n.767+12536G>C
n.482-27150G>C
n.783-2766G>C
n.782+12536G>C
n.473-27150G>C
3g.181712419G>TCA355473038SOX2,SOX2-OTc.59G>T (p.Gly20Val)
n.768-2766G>T
n.767+12536G>T
n.482-27150G>T
n.783-2766G>T
n.782+12536G>T
n.473-27150G>T
 gnomAD v4
3g.181712430_181712449dupCA2580069107SOX2,SOX2-OTc.70_89dup (p.Gly31ThrfsTer22)
n.768-2755_768-2736dup
n.767+12547_767+12566dup
n.482-27139_482-27120dup
n.783-2755_783-2736dup
n.782+12547_782+12566dup
n.473-27139_473-27120dup
 ClinVar
3g.181712430_181712449delCA221966SOX2,SOX2-OTc.70_89del (p.Asn24ArgfsTer?)
n.768-2755_768-2736del
n.767+12547_767+12566del
n.482-27139_482-27120del
n.783-2755_783-2736del
n.782+12547_782+12566del
n.473-27139_473-27120del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712420C>ACA437335042SOX2,SOX2-OTc.60C>A (p.Gly20=)
n.768-2765C>A
n.767+12537C>A
n.482-27149C>A
n.783-2765C>A
n.782+12537C>A
n.473-27149C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712420C=CA1424778944SOX2,SOX2-OTc.60C= (p.Gly20=)
n.768-2765C=
n.767+12537C=
n.482-27149C=
n.783-2765C=
n.782+12537C=
n.473-27149C=
3g.181712420C>GCA437335043SOX2,SOX2-OTc.60C>G (p.Gly20=)
n.768-2765C>G
n.767+12537C>G
n.482-27149C>G
n.783-2765C>G
n.782+12537C>G
n.473-27149C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.181712420C>TCA437335044SOX2,SOX2-OTc.60C>T (p.Gly20=)
n.768-2765C>T
n.767+12537C>T
n.482-27149C>T
n.783-2765C>T
n.782+12537C>T
n.473-27149C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712421G>ACA355473041SOX2,SOX2-OTc.61G>A (p.Gly21Ser)
n.768-2764G>A
n.767+12538G>A
n.482-27148G>A
n.783-2764G>A
n.782+12538G>A
n.473-27148G>A
 dbSNP
3g.181712421G>CCA355473043SOX2,SOX2-OTc.61G>C (p.Gly21Arg)
n.768-2764G>C
n.767+12538G>C
n.482-27148G>C
n.783-2764G>C
n.782+12538G>C
n.473-27148G>C
3g.181712421G=CA1424778950SOX2,SOX2-OTc.61G= (p.Gly21=)
n.768-2764G=
n.767+12538G=
n.482-27148G=
n.783-2764G=
n.782+12538G=
n.473-27148G=
3g.181712421G>TCA355473042SOX2,SOX2-OTc.61G>T (p.Gly21Cys)
n.768-2764G>T
n.767+12538G>T
n.482-27148G>T
n.783-2764G>T
n.782+12538G>T
n.473-27148G>T
 gnomAD v4
3g.181712421_181712438delinsGGCGGCGGCAACTCCACCCA1424778949SOX2,SOX2-OTc.61_78delinsGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly21=)
n.768-2764_768-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.767+12538_767+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.482-27148_482-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.783-2764_783-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.782+12538_782+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.473-27148_473-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
3g.181712422G>ACA355473044SOX2,SOX2-OTc.62G>A (p.Gly21Asp)
n.768-2763G>A
n.767+12539G>A
n.482-27147G>A
n.783-2763G>A
n.782+12539G>A
n.473-27147G>A
 dbSNP
3g.181712422G>CCA355473045SOX2,SOX2-OTc.62G>C (p.Gly21Ala)
n.768-2763G>C
n.767+12539G>C
n.482-27147G>C
n.783-2763G>C
n.782+12539G>C
n.473-27147G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712422G=CA1424778958SOX2,SOX2-OTc.62G= (p.Gly21=)
n.768-2763G=
n.767+12539G=
n.482-27147G=
n.783-2763G=
n.782+12539G=
n.473-27147G=
3g.181712422G>TCA2717234SOX2,SOX2-OTc.62G>T (p.Gly21Val)
n.768-2763G>T
n.767+12539G>T
n.482-27147G>T
n.783-2763G>T
n.782+12539G>T
n.473-27147G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712430_181712446dupCA913102446SOX2,SOX2-OTc.70_86dup (p.Ala30ThrfsTer22)
n.768-2755_768-2739dup
n.767+12547_767+12563dup
n.482-27139_482-27123dup
n.783-2755_783-2739dup
n.782+12547_782+12563dup
n.473-27139_473-27123dup
3g.181712430_181712446delCA658796398SOX2,SOX2-OTc.70_86del (p.Asn24GlyfsTer?)
n.768-2755_768-2739del
n.767+12547_767+12563del
n.482-27139_482-27123del
n.783-2755_783-2739del
n.782+12547_782+12563del
n.473-27139_473-27123del
 ClinVar dbSNP
3g.181712423C>ACA437335045SOX2,SOX2-OTc.63C>A (p.Gly21=)
n.768-2762C>A
n.767+12540C>A
n.482-27146C>A
n.783-2762C>A
n.782+12540C>A
n.473-27146C>A
 dbSNP
3g.181712423C=CA1424778961SOX2,SOX2-OTc.63C= (p.Gly21=)
n.768-2762C=
n.767+12540C=
n.482-27146C=
n.783-2762C=
n.782+12540C=
n.473-27146C=
3g.181712423C>GCA437335046SOX2,SOX2-OTc.63C>G (p.Gly21=)
n.768-2762C>G
n.767+12540C>G
n.482-27146C>G
n.783-2762C>G
n.782+12540C>G
n.473-27146C>G
3g.181712423C>TCA2717235SOX2,SOX2-OTc.63C>T (p.Gly21=)
n.768-2762C>T
n.767+12540C>T
n.482-27146C>T
n.783-2762C>T
n.782+12540C>T
n.473-27146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712433_181712459dupCA2668691402SOX2,SOX2-OTc.73_99dup (p.Asn33_Gln34insSerThrAlaAlaAlaAlaGlyGlyAsn)
n.768-2752_768-2726dup
n.767+12550_767+12576dup
n.482-27136_482-27110dup
n.783-2752_783-2726dup
n.782+12550_782+12576dup
n.473-27136_473-27110dup
 gnomAD v4
3g.181712433_181712459delCA2577968216SOX2,SOX2-OTc.73_99del (p.Ser25_Asn33del)
n.768-2752_768-2726del
n.767+12550_767+12576del
n.482-27136_482-27110del
n.783-2752_783-2726del
n.782+12550_782+12576del
n.473-27136_473-27110del
 gnomAD v4
3g.181712424G>ACA234984SOX2,SOX2-OTc.64G>A (p.Gly22Ser)
n.768-2761G>A
n.767+12541G>A
n.482-27145G>A
n.783-2761G>A
n.782+12541G>A
n.473-27145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712424G>CCA355473046SOX2,SOX2-OTc.64G>C (p.Gly22Arg)
n.768-2761G>C
n.767+12541G>C
n.482-27145G>C
n.783-2761G>C
n.782+12541G>C
n.473-27145G>C
3g.181712424G=CA1424778965SOX2,SOX2-OTc.64G= (p.Gly22=)
n.768-2761G=
n.767+12541G=
n.482-27145G=
n.783-2761G=
n.782+12541G=
n.473-27145G=
3g.181712424G>TCA355473047SOX2,SOX2-OTc.64G>T (p.Gly22Cys)
n.768-2761G>T
n.767+12541G>T
n.482-27145G>T
n.783-2761G>T
n.782+12541G>T
n.473-27145G>T
3g.181712425G>ACA355473048SOX2,SOX2-OTc.65G>A (p.Gly22Asp)
n.768-2760G>A
n.767+12542G>A
n.482-27144G>A
n.783-2760G>A
n.782+12542G>A
n.473-27144G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712425G>CCA355473049SOX2,SOX2-OTc.65G>C (p.Gly22Ala)
n.768-2760G>C
n.767+12542G>C
n.482-27144G>C
n.783-2760G>C
n.782+12542G>C
n.473-27144G>C
3g.181712425G>TCA355473050SOX2,SOX2-OTc.65G>T (p.Gly22Val)
n.768-2760G>T
n.767+12542G>T
n.482-27144G>T
n.783-2760G>T
n.782+12542G>T
n.473-27144G>T
3g.181712426C>ACA437335049SOX2,SOX2-OTc.66C>A (p.Gly22=)
n.768-2759C>A
n.767+12543C>A
n.482-27143C>A
n.783-2759C>A
n.782+12543C>A
n.473-27143C>A
 dbSNP
3g.181712426C>GCA437335048SOX2,SOX2-OTc.66C>G (p.Gly22=)
n.768-2759C>G
n.767+12543C>G
n.482-27143C>G
n.783-2759C>G
n.782+12543C>G
n.473-27143C>G
 dbSNP
3g.181712426C>TCA437335047SOX2,SOX2-OTc.66C>T (p.Gly22=)
n.768-2759C>T
n.767+12543C>T
n.482-27143C>T
n.783-2759C>T
n.782+12543C>T
n.473-27143C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712430_181712453delCA2668691403SOX2,SOX2-OTc.70_93del (p.Asn24_Gly31del)
n.768-2755_768-2732del
n.767+12547_767+12570del
n.482-27139_482-27116del
n.783-2755_783-2732del
n.782+12547_782+12570del
n.473-27139_473-27116del
 gnomAD v4
3g.181712427G>ACA355473051SOX2,SOX2-OTc.67G>A (p.Gly23Ser)
n.768-2758G>A
n.767+12544G>A
n.482-27142G>A
n.783-2758G>A
n.782+12544G>A
n.473-27142G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712427G>CCA355473052SOX2,SOX2-OTc.67G>C (p.Gly23Arg)
n.768-2758G>C
n.767+12544G>C
n.482-27142G>C
n.783-2758G>C
n.782+12544G>C
n.473-27142G>C
3g.181712427G=CA1424778968SOX2,SOX2-OTc.67G= (p.Gly23=)
n.768-2758G=
n.767+12544G=
n.482-27142G=
n.783-2758G=
n.782+12544G=
n.473-27142G=
3g.181712427G>TCA355473053SOX2,SOX2-OTc.67G>T (p.Gly23Cys)
n.768-2758G>T
n.767+12544G>T
n.482-27142G>T
n.783-2758G>T
n.782+12544G>T
n.473-27142G>T
3g.181712429_181712430insGGTGGCCA2541843029SOX2,SOX2-OTc.69_70insGGTGGC (p.Gly23_Asn24insGlyGly)
n.768-2756_768-2755insGGTGGC
n.767+12546_767+12547insGGTGGC
n.482-27140_482-27139insGGTGGC
n.783-2756_783-2755insGGTGGC
n.782+12546_782+12547insGGTGGC
n.473-27140_473-27139insGGTGGC
3g.181712428G>ACA355473054SOX2,SOX2-OTc.68G>A (p.Gly23Asp)
n.768-2757G>A
n.767+12545G>A
n.482-27141G>A
n.783-2757G>A
n.782+12545G>A
n.473-27141G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712428G>CCA355473055SOX2,SOX2-OTc.68G>C (p.Gly23Ala)
n.768-2757G>C
n.767+12545G>C
n.482-27141G>C
n.783-2757G>C
n.782+12545G>C
n.473-27141G>C
 COSMIC
3g.181712428G=CA1424778971SOX2,SOX2-OTc.68G= (p.Gly23=)
n.768-2757G=
n.767+12545G=
n.482-27141G=
n.783-2757G=
n.782+12545G=
n.473-27141G=
3g.181712428G>TCA2717236SOX2,SOX2-OTc.68G>T (p.Gly23Val)
n.768-2757G>T
n.767+12545G>T
n.482-27141G>T
n.783-2757G>T
n.782+12545G>T
n.473-27141G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712429C>ACA437335050SOX2,SOX2-OTc.69C>A (p.Gly23=)
n.768-2756C>A
n.767+12546C>A
n.482-27140C>A
n.783-2756C>A
n.782+12546C>A
n.473-27140C>A
3g.181712429C>GCA437335051SOX2,SOX2-OTc.69C>G (p.Gly23=)
n.768-2756C>G
n.767+12546C>G
n.482-27140C>G
n.783-2756C>G
n.782+12546C>G
n.473-27140C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712429C>TCA437335052SOX2,SOX2-OTc.69C>T (p.Gly23=)
n.768-2756C>T
n.767+12546C>T
n.482-27140C>T
n.783-2756C>T
n.782+12546C>T
n.473-27140C>T
 dbSNP
3g.181712430A=CA1424778975SOX2,SOX2-OTc.70A= (p.Asn24=)
n.768-2755A=
n.767+12547A=
n.482-27139A=
n.783-2755A=
n.782+12547A=
n.473-27139A=
3g.181712430A>CCA2717237SOX2,SOX2-OTc.70A>C (p.Asn24His)
n.768-2755A>C
n.767+12547A>C
n.482-27139A>C
n.783-2755A>C
n.782+12547A>C
n.473-27139A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712430A>GCA355473056SOX2,SOX2-OTc.70A>G (p.Asn24Asp)
n.768-2755A>G
n.767+12547A>G
n.482-27139A>G
n.783-2755A>G
n.782+12547A>G
n.473-27139A>G
3g.181712430A>TCA355473057SOX2,SOX2-OTc.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.768-2755A>T
n.767+12547A>T
n.482-27139A>T
n.783-2755A>T
n.782+12547A>T
n.473-27139A>T
3g.181712431A>CCA355473058SOX2,SOX2-OTc.71A>C (p.Asn24Thr)
n.768-2754A>C
n.767+12548A>C
n.482-27138A>C
n.783-2754A>C
n.782+12548A>C
n.473-27138A>C
 dbSNP
3g.181712431A>GCA355473059SOX2,SOX2-OTc.71A>G (p.Asn24Ser)
n.768-2754A>G
n.767+12548A>G
n.482-27138A>G
n.783-2754A>G
n.782+12548A>G
n.473-27138A>G
3g.181712431A>TCA355473060SOX2,SOX2-OTc.71A>T (p.Asn24Ile)
n.768-2754A>T
n.767+12548A>T
n.482-27138A>T
n.783-2754A>T
n.782+12548A>T
n.473-27138A>T
3g.181712432C>ACA355473061SOX2,SOX2-OTc.72C>A (p.Asn24Lys)
n.768-2753C>A
n.767+12549C>A
n.482-27137C>A
n.783-2753C>A
n.782+12549C>A
n.473-27137C>A
 gnomAD v4
3g.181712432C>GCA355473062SOX2,SOX2-OTc.72C>G (p.Asn24Lys)
n.768-2753C>G
n.767+12549C>G
n.482-27137C>G
n.783-2753C>G
n.782+12549C>G
n.473-27137C>G
 gnomAD v4
3g.181712432C>TCA437335053SOX2,SOX2-OTc.72C>T (p.Asn24=)
n.768-2753C>T
n.767+12549C>T
n.482-27137C>T
n.783-2753C>T
n.782+12549C>T
n.473-27137C>T
3g.181712433T>ACA355473065SOX2,SOX2-OTc.73T>A (p.Ser25Thr)
n.768-2752T>A
n.767+12550T>A
n.482-27136T>A
n.783-2752T>A
n.782+12550T>A
n.473-27136T>A
 dbSNP
3g.181712433T>CCA355473064SOX2,SOX2-OTc.73T>C (p.Ser25Pro)
n.768-2752T>C
n.767+12550T>C
n.482-27136T>C
n.783-2752T>C
n.782+12550T>C
n.473-27136T>C
 dbSNP
3g.181712433T>GCA355473063SOX2,SOX2-OTc.73T>G (p.Ser25Ala)
n.768-2752T>G
n.767+12550T>G
n.482-27136T>G
n.783-2752T>G
n.782+12550T>G
n.473-27136T>G
3g.181712434C>ACA355473066SOX2,SOX2-OTc.74C>A (p.Ser25Tyr)
n.768-2751C>A
n.767+12551C>A
n.482-27135C>A
n.783-2751C>A
n.782+12551C>A
n.473-27135C>A
3g.181712434C=CA1424778979SOX2,SOX2-OTc.74C= (p.Ser25=)
n.768-2751C=
n.767+12551C=
n.482-27135C=
n.783-2751C=
n.782+12551C=
n.473-27135C=
3g.181712434C>GCA355473067SOX2,SOX2-OTc.74C>G (p.Ser25Cys)
n.768-2751C>G
n.767+12551C>G
n.482-27135C>G
n.783-2751C>G
n.782+12551C>G
n.473-27135C>G
3g.181712434C>TCA355473068SOX2,SOX2-OTc.74C>T (p.Ser25Phe)
n.768-2751C>T
n.767+12551C>T
n.482-27135C>T
n.783-2751C>T
n.782+12551C>T
n.473-27135C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712435C>ACA437335054SOX2,SOX2-OTc.75C>A (p.Ser25=)
n.768-2750C>A
n.767+12552C>A
n.482-27134C>A
n.783-2750C>A
n.782+12552C>A
n.473-27134C>A
 gnomAD v4
3g.181712435C=CA1424778980SOX2,SOX2-OTc.75C= (p.Ser25=)
n.768-2750C=
n.767+12552C=
n.482-27134C=
n.783-2750C=
n.782+12552C=
n.473-27134C=
3g.181712435C>GCA437335055SOX2,SOX2-OTc.75C>G (p.Ser25=)
n.768-2750C>G
n.767+12552C>G
n.482-27134C>G
n.783-2750C>G
n.782+12552C>G
n.473-27134C>G
3g.181712435C>TCA437335056SOX2,SOX2-OTc.75C>T (p.Ser25=)
n.768-2750C>T
n.767+12552C>T
n.482-27134C>T
n.783-2750C>T
n.782+12552C>T
n.473-27134C>T
 dbSNP
3g.181712436A=CA1424778983SOX2,SOX2-OTc.76A= (p.Thr26=)
n.768-2749A=
n.767+12553A=
n.482-27133A=
n.783-2749A=
n.782+12553A=
n.473-27133A=
3g.181712436A>CCA355473069SOX2,SOX2-OTc.76A>C (p.Thr26Pro)
n.768-2749A>C
n.767+12553A>C
n.482-27133A>C
n.783-2749A>C
n.782+12553A>C
n.473-27133A>C
 dbSNP
3g.181712436A>GCA2717238SOX2,SOX2-OTc.76A>G (p.Thr26Ala)
n.768-2749A>G
n.767+12553A>G
n.482-27133A>G
n.783-2749A>G
n.782+12553A>G
n.473-27133A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712436A>TCA355473070SOX2,SOX2-OTc.76A>T (p.Thr26Ser)
n.768-2749A>T
n.767+12553A>T
n.482-27133A>T
n.783-2749A>T
n.782+12553A>T
n.473-27133A>T
3g.181712437C>ACA355473072SOX2,SOX2-OTc.77C>A (p.Thr26Asn)
n.768-2748C>A
n.767+12554C>A
n.482-27132C>A
n.783-2748C>A
n.782+12554C>A
n.473-27132C>A
3g.181712437C=CA1424778987SOX2,SOX2-OTc.77C= (p.Thr26=)
n.768-2748C=
n.767+12554C=
n.482-27132C=
n.783-2748C=
n.782+12554C=
n.473-27132C=
3g.181712437C>GCA355473071SOX2,SOX2-OTc.77C>G (p.Thr26Ser)
n.768-2748C>G
n.767+12554C>G
n.482-27132C>G
n.783-2748C>G
n.782+12554C>G
n.473-27132C>G
3g.181712437C>TCA2717239SOX2,SOX2-OTc.77C>T (p.Thr26Ile)
n.768-2748C>T
n.767+12554C>T
n.482-27132C>T
n.783-2748C>T
n.782+12554C>T
n.473-27132C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712438C>ACA437335061SOX2,SOX2-OTc.78C>A (p.Thr26=)
n.768-2747C>A
n.767+12555C>A
n.482-27131C>A
n.783-2747C>A
n.782+12555C>A
n.473-27131C>A
 gnomAD v4
3g.181712438C=CA1424778990SOX2,SOX2-OTc.78C= (p.Thr26=)
n.768-2747C=
n.767+12555C=
n.482-27131C=
n.783-2747C=
n.782+12555C=
n.473-27131C=
3g.181712438C>GCA437335063SOX2,SOX2-OTc.78C>G (p.Thr26=)
n.768-2747C>G
n.767+12555C>G
n.482-27131C>G
n.783-2747C>G
n.782+12555C>G
n.473-27131C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712438C>TCA89241867SOX2,SOX2-OTc.78C>T (p.Thr26=)
n.768-2747C>T
n.767+12555C>T
n.482-27131C>T
n.783-2747C>T
n.782+12555C>T
n.473-27131C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712439G>ACA355473073SOX2,SOX2-OTc.79G>A (p.Ala27Thr)
n.768-2746G>A
n.767+12556G>A
n.482-27130G>A
n.783-2746G>A
n.782+12556G>A
n.473-27130G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712439G>CCA355473074SOX2,SOX2-OTc.79G>C (p.Ala27Pro)
n.768-2746G>C
n.767+12556G>C
n.482-27130G>C
n.783-2746G>C
n.782+12556G>C
n.473-27130G>C
 dbSNP
3g.181712439G=CA1424778992SOX2,SOX2-OTc.79G= (p.Ala27=)
n.768-2746G=
n.767+12556G=
n.482-27130G=
n.783-2746G=
n.782+12556G=
n.473-27130G=
3g.181712439G>TCA355473075SOX2,SOX2-OTc.79G>T (p.Ala27Ser)
n.768-2746G>T
n.767+12556G>T
n.482-27130G>T
n.783-2746G>T
n.782+12556G>T
n.473-27130G>T
3g.181712447_181712449dupCA2580616013SOX2,SOX2-OTc.87_89dup (p.Ala30_Gly31insAla)
n.768-2738_768-2736dup
n.767+12564_767+12566dup
n.482-27122_482-27120dup
n.783-2738_783-2736dup
n.782+12564_782+12566dup
n.473-27122_473-27120dup
 ClinVar gnomAD v4
3g.181712440C>ACA355473076SOX2,SOX2-OTc.80C>A (p.Ala27Glu)
n.768-2745C>A
n.767+12557C>A
n.482-27129C>A
n.783-2745C>A
n.782+12557C>A
n.473-27129C>A
3g.181712440C>GCA355473077SOX2,SOX2-OTc.80C>G (p.Ala27Gly)
n.768-2745C>G
n.767+12557C>G
n.482-27129C>G
n.783-2745C>G
n.782+12557C>G
n.473-27129C>G
3g.181712440C>TCA355473078SOX2,SOX2-OTc.80C>T (p.Ala27Val)
n.768-2745C>T
n.767+12557C>T
n.482-27129C>T
n.783-2745C>T
n.782+12557C>T
n.473-27129C>T
3g.181712447_181712456dupCA1139658369SOX2,SOX2-OTc.87_96dup (p.Asn33GlyfsTer?)
n.768-2738_768-2729dup
n.767+12564_767+12573dup
n.482-27122_482-27113dup
n.783-2738_783-2729dup
n.782+12564_782+12573dup
n.473-27122_473-27113dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712441G>ACA437335067SOX2,SOX2-OTc.81G>A (p.Ala27=)
n.768-2744G>A
n.767+12558G>A
n.482-27128G>A
n.783-2744G>A
n.782+12558G>A
n.473-27128G>A
 gnomAD v4
3g.181712441G>CCA437335068SOX2,SOX2-OTc.81G>C (p.Ala27=)
n.768-2744G>C
n.767+12558G>C
n.482-27128G>C
n.783-2744G>C
n.782+12558G>C
n.473-27128G>C
 ClinVar
3g.181712441G=CA1424778997SOX2,SOX2-OTc.81G= (p.Ala27=)
n.768-2744G=
n.767+12558G=
n.482-27128G=
n.783-2744G=
n.782+12558G=
n.473-27128G=
3g.181712441G>TCA437335069SOX2,SOX2-OTc.81G>T (p.Ala27=)
n.768-2744G>T
n.767+12558G>T
n.482-27128G>T
n.783-2744G>T
n.782+12558G>T
n.473-27128G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712442G>ACA355473079SOX2,SOX2-OTc.82G>A (p.Ala28Thr)
n.768-2743G>A
n.767+12559G>A
n.482-27127G>A
n.783-2743G>A
n.782+12559G>A
n.473-27127G>A
 gnomAD v4
3g.181712442G>CCA355473080SOX2,SOX2-OTc.82G>C (p.Ala28Pro)
n.768-2743G>C
n.767+12559G>C
n.482-27127G>C
n.783-2743G>C
n.782+12559G>C
n.473-27127G>C
3g.181712442G>TCA355473081SOX2,SOX2-OTc.82G>T (p.Ala28Ser)
n.768-2743G>T
n.767+12559G>T
n.482-27127G>T
n.783-2743G>T
n.782+12559G>T
n.473-27127G>T
 gnomAD v4
3g.181712443C>ACA355473082SOX2,SOX2-OTc.83C>A (p.Ala28Glu)
n.768-2742C>A
n.767+12560C>A
n.482-27126C>A
n.783-2742C>A
n.782+12560C>A
n.473-27126C>A
3g.181712443C=CA1424779001SOX2,SOX2-OTc.83C= (p.Ala28=)
n.768-2742C=
n.767+12560C=
n.482-27126C=
n.783-2742C=
n.782+12560C=
n.473-27126C=
3g.181712443C>GCA355473083SOX2,SOX2-OTc.83C>G (p.Ala28Gly)
n.768-2742C>G
n.767+12560C>G
n.482-27126C>G
n.783-2742C>G
n.782+12560C>G
n.473-27126C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712443C>TCA355473084SOX2,SOX2-OTc.83C>T (p.Ala28Val)
n.768-2742C>T
n.767+12560C>T
n.482-27126C>T
n.783-2742C>T
n.782+12560C>T
n.473-27126C>T
 dbSNP
3g.181712450_181712456delCA2704833526SOX2,SOX2-OTc.90_96del (p.Gly31ThrfsTer13)
n.768-2735_768-2729del
n.767+12567_767+12573del
n.482-27119_482-27113del
n.783-2735_783-2729del
n.782+12567_782+12573del
n.473-27119_473-27113del
 dbSNP
3g.181712444G>ACA437335075SOX2,SOX2-OTc.84G>A (p.Ala28=)
n.768-2741G>A
n.767+12561G>A
n.482-27125G>A
n.783-2741G>A
n.782+12561G>A
n.473-27125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712444G>CCA437335076SOX2,SOX2-OTc.84G>C (p.Ala28=)
n.768-2741G>C
n.767+12561G>C
n.482-27125G>C
n.783-2741G>C
n.782+12561G>C
n.473-27125G>C
3g.181712444G=CA1424779003SOX2,SOX2-OTc.84G= (p.Ala28=)
n.768-2741G=
n.767+12561G=
n.482-27125G=
n.783-2741G=
n.782+12561G=
n.473-27125G=
3g.181712444G>TCA2717240SOX2,SOX2-OTc.84G>T (p.Ala28=)
n.768-2741G>T
n.767+12561G>T
n.482-27125G>T
n.783-2741G>T
n.782+12561G>T
n.473-27125G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712445G>ACA355473085SOX2,SOX2-OTc.85G>A (p.Ala29Thr)
n.768-2740G>A
n.767+12562G>A
n.482-27124G>A
n.783-2740G>A
n.782+12562G>A
n.473-27124G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712445G>CCA355473087SOX2,SOX2-OTc.85G>C (p.Ala29Pro)
n.768-2740G>C
n.767+12562G>C
n.482-27124G>C
n.783-2740G>C
n.782+12562G>C
n.473-27124G>C
3g.181712445G=CA1424779007SOX2,SOX2-OTc.85G= (p.Ala29=)
n.768-2740G=
n.767+12562G=
n.482-27124G=
n.783-2740G=
n.782+12562G=
n.473-27124G=
3g.181712445G>TCA355473086SOX2,SOX2-OTc.85G>T (p.Ala29Ser)
n.768-2740G>T
n.767+12562G>T
n.482-27124G>T
n.783-2740G>T
n.782+12562G>T
n.473-27124G>T
3g.181712446C>ACA355473088SOX2,SOX2-OTc.86C>A (p.Ala29Glu)
n.768-2739C>A
n.767+12563C>A
n.482-27123C>A
n.783-2739C>A
n.782+12563C>A
n.473-27123C>A
3g.181712446C>GCA355473089SOX2,SOX2-OTc.86C>G (p.Ala29Gly)
n.768-2739C>G
n.767+12563C>G
n.482-27123C>G
n.783-2739C>G
n.782+12563C>G
n.473-27123C>G
 dbSNP
3g.181712446C>TCA355473090SOX2,SOX2-OTc.86C>T (p.Ala29Val)
n.768-2739C>T
n.767+12563C>T
n.482-27123C>T
n.783-2739C>T
n.782+12563C>T
n.473-27123C>T
 dbSNP
3g.181712447G>ACA437335083SOX2,SOX2-OTc.87G>A (p.Ala29=)
n.768-2738G>A
n.767+12564G>A
n.482-27122G>A
n.783-2738G>A
n.782+12564G>A
n.473-27122G>A
3g.181712447G>CCA437335082SOX2,SOX2-OTc.87G>C (p.Ala29=)
n.768-2738G>C
n.767+12564G>C
n.482-27122G>C
n.783-2738G>C
n.782+12564G>C
n.473-27122G>C
3g.181712447G=CA1424779010SOX2,SOX2-OTc.87G= (p.Ala29=)
n.768-2738G=
n.767+12564G=
n.482-27122G=
n.783-2738G=
n.782+12564G=
n.473-27122G=
3g.181712447G>TCA437335081SOX2,SOX2-OTc.87G>T (p.Ala29=)
n.768-2738G>T
n.767+12564G>T
n.482-27122G>T
n.783-2738G>T
n.782+12564G>T
n.473-27122G>T
 dbSNP
3g.181712448G>ACA89241868SOX2,SOX2-OTc.88G>A (p.Ala30Thr)
n.768-2737G>A
n.767+12565G>A
n.482-27121G>A
n.783-2737G>A
n.782+12565G>A
n.473-27121G>A
 dbSNP
3g.181712448G>CCA355473091SOX2,SOX2-OTc.88G>C (p.Ala30Pro)
n.768-2737G>C
n.767+12565G>C
n.482-27121G>C
n.783-2737G>C
n.782+12565G>C
n.473-27121G>C
 dbSNP
3g.181712448G=CA1424779012SOX2,SOX2-OTc.88G= (p.Ala30=)
n.768-2737G=
n.767+12565G=
n.482-27121G=
n.783-2737G=
n.782+12565G=
n.473-27121G=
3g.181712448G>TCA355473092SOX2,SOX2-OTc.88G>T (p.Ala30Ser)
n.768-2737G>T
n.767+12565G>T
n.482-27121G>T
n.783-2737G>T
n.782+12565G>T
n.473-27121G>T
3g.181712449C>ACA355473093SOX2,SOX2-OTc.89C>A (p.Ala30Asp)
n.768-2736C>A
n.767+12566C>A
n.482-27120C>A
n.783-2736C>A
n.782+12566C>A
n.473-27120C>A
 dbSNP
3g.181712449C>GCA355473094SOX2,SOX2-OTc.89C>G (p.Ala30Gly)
n.768-2736C>G
n.767+12566C>G
n.482-27120C>G
n.783-2736C>G
n.782+12566C>G
n.473-27120C>G
 dbSNP
3g.181712449C>TCA355473095SOX2,SOX2-OTc.89C>T (p.Ala30Val)
n.768-2736C>T
n.767+12566C>T
n.482-27120C>T
n.783-2736C>T
n.782+12566C>T
n.473-27120C>T
 dbSNP
3g.181712450C>ACA437335088SOX2,SOX2-OTc.90C>A (p.Ala30=)
n.768-2735C>A
n.767+12567C>A
n.482-27119C>A
n.783-2735C>A
n.782+12567C>A
n.473-27119C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712450C=CA1424779015SOX2,SOX2-OTc.90C= (p.Ala30=)
n.768-2735C=
n.767+12567C=
n.482-27119C=
n.783-2735C=
n.782+12567C=
n.473-27119C=
3g.181712450C>GCA2717241SOX2,SOX2-OTc.90C>G (p.Ala30=)
n.768-2735C>G
n.767+12567C>G
n.482-27119C>G
n.783-2735C>G
n.782+12567C>G
n.473-27119C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712450C>TCA437335084SOX2,SOX2-OTc.90C>T (p.Ala30=)
n.768-2735C>T
n.767+12567C>T
n.482-27119C>T
n.783-2735C>T
n.782+12567C>T
n.473-27119C>T
 dbSNP
3g.181712451G>ACA355473096SOX2,SOX2-OTc.91G>A (p.Gly31Ser)
n.768-2734G>A
n.767+12568G>A
n.482-27118G>A
n.783-2734G>A
n.782+12568G>A
n.473-27118G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712451G>CCA355473097SOX2,SOX2-OTc.91G>C (p.Gly31Arg)
n.768-2734G>C
n.767+12568G>C
n.482-27118G>C
n.783-2734G>C
n.782+12568G>C
n.473-27118G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712451G=CA1424779020SOX2,SOX2-OTc.91G= (p.Gly31=)
n.768-2734G=
n.767+12568G=
n.482-27118G=
n.783-2734G=
n.782+12568G=
n.473-27118G=
3g.181712451G>TCA355473098SOX2,SOX2-OTc.91G>T (p.Gly31Cys)
n.768-2734G>T
n.767+12568G>T
n.482-27118G>T
n.783-2734G>T
n.782+12568G>T
n.473-27118G>T
 COSMIC
3g.181712452G>ACA355473100SOX2,SOX2-OTc.92G>A (p.Gly31Asp)
n.768-2733G>A
n.767+12569G>A
n.482-27117G>A
n.783-2733G>A
n.782+12569G>A
n.473-27117G>A
3g.181712452G>CCA355473099SOX2,SOX2-OTc.92G>C (p.Gly31Ala)
n.768-2733G>C
n.767+12569G>C
n.482-27117G>C
n.783-2733G>C
n.782+12569G>C
n.473-27117G>C
 dbSNP
3g.181712452G=CA1424779025SOX2,SOX2-OTc.92G= (p.Gly31=)
n.768-2733G=
n.767+12569G=
n.482-27117G=
n.783-2733G=
n.782+12569G=
n.473-27117G=
3g.181712452G>TCA2717242SOX2,SOX2-OTc.92G>T (p.Gly31Val)
n.768-2733G>T
n.767+12569G>T
n.482-27117G>T
n.783-2733G>T
n.782+12569G>T
n.473-27117G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712453C>ACA89241869SOX2,SOX2-OTc.93C>A (p.Gly31=)
n.768-2732C>A
n.767+12570C>A
n.482-27116C>A
n.783-2732C>A
n.782+12570C>A
n.473-27116C>A
 dbSNP
3g.181712453C=CA1424779029SOX2,SOX2-OTc.93C= (p.Gly31=)
n.768-2732C=
n.767+12570C=
n.482-27116C=
n.783-2732C=
n.782+12570C=
n.473-27116C=
3g.181712453C>GCA437335091SOX2,SOX2-OTc.93C>G (p.Gly31=)
n.768-2732C>G
n.767+12570C>G
n.482-27116C>G
n.783-2732C>G
n.782+12570C>G
n.473-27116C>G
 dbSNP
3g.181712453C>TCA437335090SOX2,SOX2-OTc.93C>T (p.Gly31=)
n.768-2732C>T
n.767+12570C>T
n.482-27116C>T
n.783-2732C>T
n.782+12570C>T
n.473-27116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712454G>ACA355473101SOX2,SOX2-OTc.94G>A (p.Gly32Ser)
n.768-2731G>A
n.767+12571G>A
n.482-27115G>A
n.783-2731G>A
n.782+12571G>A
n.473-27115G>A
 dbSNP COSMIC
3g.181712454G>CCA355473102SOX2,SOX2-OTc.94G>C (p.Gly32Arg)
n.768-2731G>C
n.767+12571G>C
n.482-27115G>C
n.783-2731G>C
n.782+12571G>C
n.473-27115G>C
 dbSNP
3g.181712454G>TCA355473103SOX2,SOX2-OTc.94G>T (p.Gly32Cys)
n.768-2731G>T
n.767+12571G>T
n.482-27115G>T
n.783-2731G>T
n.782+12571G>T
n.473-27115G>T
3g.181712455G>ACA355473104SOX2,SOX2-OTc.95G>A (p.Gly32Asp)
n.768-2730G>A
n.767+12572G>A
n.482-27114G>A
n.783-2730G>A
n.782+12572G>A
n.473-27114G>A
3g.181712455G>CCA355473105SOX2,SOX2-OTc.95G>C (p.Gly32Ala)
n.768-2730G>C
n.767+12572G>C
n.482-27114G>C
n.783-2730G>C
n.782+12572G>C
n.473-27114G>C
3g.181712455G>TCA355473106SOX2,SOX2-OTc.95G>T (p.Gly32Val)
n.768-2730G>T
n.767+12572G>T
n.482-27114G>T
n.783-2730G>T
n.782+12572G>T
n.473-27114G>T
3g.181712456C>ACA437335094SOX2,SOX2-OTc.96C>A (p.Gly32=)
n.768-2729C>A
n.767+12573C>A
n.482-27113C>A
n.783-2729C>A
n.782+12573C>A
n.473-27113C>A
3g.181712456C>GCA437335095SOX2,SOX2-OTc.96C>G (p.Gly32=)
n.768-2729C>G
n.767+12573C>G
n.482-27113C>G
n.783-2729C>G
n.782+12573C>G
n.473-27113C>G
 dbSNP
3g.181712456C>TCA437335096SOX2,SOX2-OTc.96C>T (p.Gly32=)
n.768-2729C>T
n.767+12573C>T
n.482-27113C>T
n.783-2729C>T
n.782+12573C>T
n.473-27113C>T
3g.181712457A=CA1424779031SOX2,SOX2-OTc.97A= (p.Asn33=)
n.768-2728A=
n.767+12574A=
n.482-27112A=
n.783-2728A=
n.782+12574A=
n.473-27112A=
3g.181712457A>CCA355473107SOX2,SOX2-OTc.97A>C (p.Asn33His)
n.768-2728A>C
n.767+12574A>C
n.482-27112A>C
n.783-2728A>C
n.782+12574A>C
n.473-27112A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712457A>GCA355473108SOX2,SOX2-OTc.97A>G (p.Asn33Asp)
n.768-2728A>G
n.767+12574A>G
n.482-27112A>G
n.783-2728A>G
n.782+12574A>G
n.473-27112A>G
3g.181712457A>TCA355473109SOX2,SOX2-OTc.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.768-2728A>T
n.767+12574A>T
n.482-27112A>T
n.783-2728A>T
n.782+12574A>T
n.473-27112A>T
3g.181712458A=CA1424779033SOX2,SOX2-OTc.98A= (p.Asn33=)
n.768-2727A=
n.767+12575A=
n.482-27111A=
n.783-2727A=
n.782+12575A=
n.473-27111A=
3g.181712458A>CCA355473110SOX2,SOX2-OTc.98A>C (p.Asn33Thr)
n.768-2727A>C
n.767+12575A>C
n.482-27111A>C
n.783-2727A>C
n.782+12575A>C
n.473-27111A>C
3g.181712458A>GCA355473111SOX2,SOX2-OTc.98A>G (p.Asn33Ser)
n.768-2727A>G
n.767+12575A>G
n.482-27111A>G
n.783-2727A>G
n.782+12575A>G
n.473-27111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712458A>TCA355473112SOX2,SOX2-OTc.98A>T (p.Asn33Ile)
n.768-2727A>T
n.767+12575A>T
n.482-27111A>T
n.783-2727A>T
n.782+12575A>T
n.473-27111A>T
 gnomAD v4
3g.181712459C>ACA355473113SOX2,SOX2-OTc.99C>A (p.Asn33Lys)
n.768-2726C>A
n.767+12576C>A
n.482-27110C>A
n.783-2726C>A
n.782+12576C>A
n.473-27110C>A
 dbSNP
3g.181712459C=CA1424779035SOX2,SOX2-OTc.99C= (p.Asn33=)
n.768-2726C=
n.767+12576C=
n.482-27110C=
n.783-2726C=
n.782+12576C=
n.473-27110C=
3g.181712459C>GCA355473114SOX2,SOX2-OTc.99C>G (p.Asn33Lys)
n.768-2726C>G
n.767+12576C>G
n.482-27110C>G
n.783-2726C>G
n.782+12576C>G
n.473-27110C>G
3g.181712459C>TCA2717243SOX2,SOX2-OTc.99C>T (p.Asn33=)
n.768-2726C>T
n.767+12576C>T
n.482-27110C>T
n.783-2726C>T
n.782+12576C>T
n.473-27110C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712460C>ACA355473115SOX2,SOX2-OTc.100C>A (p.Gln34Lys)
n.768-2725C>A
n.767+12577C>A
n.482-27109C>A
n.783-2725C>A
n.782+12577C>A
n.473-27109C>A
3g.181712460C=CA1424779037SOX2,SOX2-OTc.100C= (p.Gln34=)
n.768-2725C=
n.767+12577C=
n.482-27109C=
n.783-2725C=
n.782+12577C=
n.473-27109C=
3g.181712460C>GCA355473117SOX2,SOX2-OTc.100C>G (p.Gln34Glu)
n.768-2725C>G
n.767+12577C>G
n.482-27109C>G
n.783-2725C>G
n.782+12577C>G
n.473-27109C>G
3g.181712460C>TCA355473116SOX2,SOX2-OTc.100C>T (p.Gln34Ter)
n.768-2725C>T
n.767+12577C>T
n.482-27109C>T
n.783-2725C>T
n.782+12577C>T
n.473-27109C>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712463_181712470dupCA2580069109SOX2,SOX2-OTc.103_110dup (p.Ser37ArgfsTer12)
n.768-2722_768-2715dup
n.767+12580_767+12587dup
n.482-27106_482-27099dup
n.783-2722_783-2715dup
n.782+12580_782+12587dup
n.473-27106_473-27099dup
 ClinVar
3g.181712461A=CA1424779040SOX2,SOX2-OTc.101A= (p.Gln34=)
n.768-2724A=
n.767+12578A=
n.482-27108A=
n.783-2724A=
n.782+12578A=
n.473-27108A=
3g.181712461A>CCA355473118SOX2,SOX2-OTc.101A>C (p.Gln34Pro)
n.768-2724A>C
n.767+12578A>C
n.482-27108A>C
n.783-2724A>C
n.782+12578A>C
n.473-27108A>C
3g.181712461A>GCA2717244SOX2,SOX2-OTc.101A>G (p.Gln34Arg)
n.768-2724A>G
n.767+12578A>G
n.482-27108A>G
n.783-2724A>G
n.782+12578A>G
n.473-27108A>G
 dbSNP ExAC
3g.181712461A>TCA355473119SOX2,SOX2-OTc.101A>T (p.Gln34Leu)
n.768-2724A>T
n.767+12578A>T
n.482-27108A>T
n.783-2724A>T
n.782+12578A>T
n.473-27108A>T
3g.181712462G>ACA437335102SOX2,SOX2-OTc.102G>A (p.Gln34=)
n.768-2723G>A
n.767+12579G>A
n.482-27107G>A
n.783-2723G>A
n.782+12579G>A
n.473-27107G>A
3g.181712462G>CCA355473120SOX2,SOX2-OTc.102G>C (p.Gln34His)
n.768-2723G>C
n.767+12579G>C
n.482-27107G>C
n.783-2723G>C
n.782+12579G>C
n.473-27107G>C
3g.181712462G>TCA355473121SOX2,SOX2-OTc.102G>T (p.Gln34His)
n.768-2723G>T
n.767+12579G>T
n.482-27107G>T
n.783-2723G>T
n.782+12579G>T
n.473-27107G>T
3g.181712463A>CCA355473122SOX2,SOX2-OTc.103A>C (p.Lys35Gln)
n.768-2722A>C
n.767+12580A>C
n.482-27106A>C
n.783-2722A>C
n.782+12580A>C
n.473-27106A>C
 gnomAD v4
3g.181712463A>GCA355473123SOX2,SOX2-OTc.103A>G (p.Lys35Glu)
n.768-2722A>G
n.767+12580A>G
n.482-27106A>G
n.783-2722A>G
n.782+12580A>G
n.473-27106A>G
3g.181712463A>TCA355473124SOX2,SOX2-OTc.103A>T (p.Lys35Ter)
n.768-2722A>T
n.767+12580A>T
n.482-27106A>T
n.783-2722A>T
n.782+12580A>T
n.473-27106A>T
3g.181712464A=CA1424779044SOX2,SOX2-OTc.104A= (p.Lys35=)
n.768-2721A=
n.767+12581A=
n.482-27105A=
n.783-2721A=
n.782+12581A=
n.473-27105A=
3g.181712464A>CCA355473125SOX2,SOX2-OTc.104A>C (p.Lys35Thr)
n.768-2721A>C
n.767+12581A>C
n.482-27105A>C
n.783-2721A>C
n.782+12581A>C
n.473-27105A>C
3g.181712464A>GCA355473126SOX2,SOX2-OTc.104A>G (p.Lys35Arg)
n.768-2721A>G
n.767+12581A>G
n.482-27105A>G
n.783-2721A>G
n.782+12581A>G
n.473-27105A>G
 dbSNP
3g.181712464A>TCA355473127SOX2,SOX2-OTc.104A>T (p.Lys35Ile)
n.768-2721A>T
n.767+12581A>T
n.482-27105A>T
n.783-2721A>T
n.782+12581A>T
n.473-27105A>T
3g.181712465A=CA1424779046SOX2,SOX2-OTc.105A= (p.Lys35=)
n.768-2720A=
n.767+12582A=
n.482-27104A=
n.783-2720A=
n.782+12582A=
n.473-27104A=
3g.181712465A>CCA355473128SOX2,SOX2-OTc.105A>C (p.Lys35Asn)
n.768-2720A>C
n.767+12582A>C
n.482-27104A>C
n.783-2720A>C
n.782+12582A>C
n.473-27104A>C
3g.181712465A>GCA437335104SOX2,SOX2-OTc.105A>G (p.Lys35=)
n.768-2720A>G
n.767+12582A>G
n.482-27104A>G
n.783-2720A>G
n.782+12582A>G
n.473-27104A>G
 dbSNP
3g.181712465A>TCA2717245SOX2,SOX2-OTc.105A>T (p.Lys35Asn)
n.768-2720A>T
n.767+12582A>T
n.482-27104A>T
n.783-2720A>T
n.782+12582A>T
n.473-27104A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712466A>CCA355473129SOX2,SOX2-OTc.106A>C (p.Asn36His)
n.768-2719A>C
n.767+12583A>C
n.482-27103A>C
n.783-2719A>C
n.782+12583A>C
n.473-27103A>C
3g.181712466A>GCA355473130SOX2,SOX2-OTc.106A>G (p.Asn36Asp)
n.768-2719A>G
n.767+12583A>G
n.482-27103A>G
n.783-2719A>G
n.782+12583A>G
n.473-27103A>G
3g.181712466A>TCA355473131SOX2,SOX2-OTc.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.768-2719A>T
n.767+12583A>T
n.482-27103A>T
n.783-2719A>T
n.782+12583A>T
n.473-27103A>T
3g.181712467A>CCA355473132SOX2,SOX2-OTc.107A>C (p.Asn36Thr)
n.768-2718A>C
n.767+12584A>C
n.482-27102A>C
n.783-2718A>C
n.782+12584A>C
n.473-27102A>C
3g.181712467A>GCA355473133SOX2,SOX2-OTc.107A>G (p.Asn36Ser)
n.768-2718A>G
n.767+12584A>G
n.482-27102A>G
n.783-2718A>G
n.782+12584A>G
n.473-27102A>G
3g.181712467A>TCA355473134SOX2,SOX2-OTc.107A>T (p.Asn36Ile)
n.768-2718A>T
n.767+12584A>T
n.482-27102A>T
n.783-2718A>T
n.782+12584A>T
n.473-27102A>T
3g.181712468C>ACA355473135SOX2,SOX2-OTc.108C>A (p.Asn36Lys)
n.768-2717C>A
n.767+12585C>A
n.482-27101C>A
n.783-2717C>A
n.782+12585C>A
n.473-27101C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712468C=CA1424779048SOX2,SOX2-OTc.108C= (p.Asn36=)
n.768-2717C=
n.767+12585C=
n.482-27101C=
n.783-2717C=
n.782+12585C=
n.473-27101C=
3g.181712468C>GCA355473136SOX2,SOX2-OTc.108C>G (p.Asn36Lys)
n.768-2717C>G
n.767+12585C>G
n.482-27101C>G
n.783-2717C>G
n.782+12585C>G
n.473-27101C>G
3g.181712468C>TCA2717246SOX2,SOX2-OTc.108C>T (p.Asn36=)
n.768-2717C>T
n.767+12585C>T
n.482-27101C>T
n.783-2717C>T
n.782+12585C>T
n.473-27101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712469A=CA1424779053SOX2,SOX2-OTc.109A= (p.Ser37=)
n.768-2716A=
n.767+12586A=
n.482-27100A=
n.783-2716A=
n.782+12586A=
n.473-27100A=
3g.181712469A>CCA355473137SOX2,SOX2-OTc.109A>C (p.Ser37Arg)
n.768-2716A>C
n.767+12586A>C
n.482-27100A>C
n.783-2716A>C
n.782+12586A>C
n.473-27100A>C
3g.181712469A>GCA2717247SOX2,SOX2-OTc.109A>G (p.Ser37Gly)
n.768-2716A>G
n.767+12586A>G
n.482-27100A>G
n.783-2716A>G
n.782+12586A>G
n.473-27100A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712469A>TCA355473138SOX2,SOX2-OTc.109A>T (p.Ser37Cys)
n.768-2716A>T
n.767+12586A>T
n.482-27100A>T
n.783-2716A>T
n.782+12586A>T
n.473-27100A>T
3g.181712470G>ACA355473140SOX2,SOX2-OTc.110G>A (p.Ser37Asn)
n.768-2715G>A
n.767+12587G>A
n.482-27099G>A
n.783-2715G>A
n.782+12587G>A
n.473-27099G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712470G>CCA355473141SOX2,SOX2-OTc.110G>C (p.Ser37Thr)
n.768-2715G>C
n.767+12587G>C
n.482-27099G>C
n.783-2715G>C
n.782+12587G>C
n.473-27099G>C
3g.181712470G>TCA355473139SOX2,SOX2-OTc.110G>T (p.Ser37Ile)
n.768-2715G>T
n.767+12587G>T
n.482-27099G>T
n.783-2715G>T
n.782+12587G>T
n.473-27099G>T
3g.181712471C>ACA355473142SOX2,SOX2-OTc.111C>A (p.Ser37Arg)
n.768-2714C>A
n.767+12588C>A
n.482-27098C>A
n.783-2714C>A
n.782+12588C>A
n.473-27098C>A
3g.181712471C>GCA355473143SOX2,SOX2-OTc.111C>G (p.Ser37Arg)
n.768-2714C>G
n.767+12588C>G
n.482-27098C>G
n.783-2714C>G
n.782+12588C>G
n.473-27098C>G
 dbSNP
3g.181712471C>TCA437335112SOX2,SOX2-OTc.111C>T (p.Ser37=)
n.768-2714C>T
n.767+12588C>T
n.482-27098C>T
n.783-2714C>T
n.782+12588C>T
n.473-27098C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.181712472C>ACA355473144SOX2,SOX2-OTc.112C>A (p.Pro38Thr)
n.768-2713C>A
n.767+12589C>A
n.482-27097C>A
n.783-2713C>A
n.782+12589C>A
n.473-27097C>A
3g.181712472C>GCA355473145SOX2,SOX2-OTc.112C>G (p.Pro38Ala)
n.768-2713C>G
n.767+12589C>G
n.482-27097C>G
n.783-2713C>G
n.782+12589C>G
n.473-27097C>G
3g.181712472C>TCA355473146SOX2,SOX2-OTc.112C>T (p.Pro38Ser)
n.768-2713C>T
n.767+12589C>T
n.482-27097C>T
n.783-2713C>T
n.782+12589C>T
n.473-27097C>T
3g.181712473C>ACA355473147SOX2,SOX2-OTc.113C>A (p.Pro38Gln)
n.768-2712C>A
n.767+12590C>A
n.482-27096C>A
n.783-2712C>A
n.782+12590C>A
n.473-27096C>A
 dbSNP
3g.181712473C>GCA355473148SOX2,SOX2-OTc.113C>G (p.Pro38Arg)
n.768-2712C>G
n.767+12590C>G
n.482-27096C>G
n.783-2712C>G
n.782+12590C>G
n.473-27096C>G
 gnomAD v4
3g.181712473C>TCA355473149SOX2,SOX2-OTc.113C>T (p.Pro38Leu)
n.768-2712C>T
n.767+12590C>T
n.482-27096C>T
n.783-2712C>T
n.782+12590C>T
n.473-27096C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712474G>ACA437335116SOX2,SOX2-OTc.114G>A (p.Pro38=)
n.768-2711G>A
n.767+12591G>A
n.482-27095G>A
n.783-2711G>A
n.782+12591G>A
n.473-27095G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712474G>CCA437335115SOX2,SOX2-OTc.114G>C (p.Pro38=)
n.768-2711G>C
n.767+12591G>C
n.482-27095G>C
n.783-2711G>C
n.782+12591G>C
n.473-27095G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712474G=CA1424779059SOX2,SOX2-OTc.114G= (p.Pro38=)
n.768-2711G=
n.767+12591G=
n.482-27095G=
n.783-2711G=
n.782+12591G=
n.473-27095G=
3g.181712474G>TCA437335114SOX2,SOX2-OTc.114G>T (p.Pro38=)
n.768-2711G>T
n.767+12591G>T
n.482-27095G>T
n.783-2711G>T
n.782+12591G>T
n.473-27095G>T
 gnomAD v4
3g.181712475G>ACA355473150SOX2,SOX2-OTc.115G>A (p.Asp39Asn)
n.768-2710G>A
n.767+12592G>A
n.482-27094G>A
n.783-2710G>A
n.782+12592G>A
n.473-27094G>A
3g.181712475G>CCA355473151SOX2,SOX2-OTc.115G>C (p.Asp39His)
n.768-2710G>C
n.767+12592G>C
n.482-27094G>C
n.783-2710G>C
n.782+12592G>C
n.473-27094G>C
3g.181712475G>TCA355473152SOX2,SOX2-OTc.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.768-2710G>T
n.767+12592G>T
n.482-27094G>T
n.783-2710G>T
n.782+12592G>T
n.473-27094G>T
3g.181712476A>CCA355473153SOX2,SOX2-OTc.116A>C (p.Asp39Ala)
n.768-2709A>C
n.767+12593A>C
n.482-27093A>C
n.783-2709A>C
n.782+12593A>C
n.473-27093A>C
3g.181712476A>GCA355473154SOX2,SOX2-OTc.116A>G (p.Asp39Gly)
n.768-2709A>G
n.767+12593A>G
n.482-27093A>G
n.783-2709A>G
n.782+12593A>G
n.473-27093A>G
3g.181712476A>TCA355473155SOX2,SOX2-OTc.116A>T (p.Asp39Val)
n.768-2709A>T
n.767+12593A>T
n.482-27093A>T
n.783-2709A>T
n.782+12593A>T
n.473-27093A>T
3g.181712477C>ACA355473156SOX2,SOX2-OTc.117C>A (p.Asp39Glu)
n.768-2708C>A
n.767+12594C>A
n.482-27092C>A
n.783-2708C>A
n.782+12594C>A
n.473-27092C>A
3g.181712477C>GCA355473157SOX2,SOX2-OTc.117C>G (p.Asp39Glu)
n.768-2708C>G
n.767+12594C>G
n.482-27092C>G
n.783-2708C>G
n.782+12594C>G
n.473-27092C>G
3g.181712477C>TCA437335124SOX2,SOX2-OTc.117C>T (p.Asp39=)
n.768-2708C>T
n.767+12594C>T
n.482-27092C>T
n.783-2708C>T
n.782+12594C>T
n.473-27092C>T
3g.181712478C>ACA355473158SOX2,SOX2-OTc.118C>A (p.Arg40Ser)
n.768-2707C>A
n.767+12595C>A
n.482-27091C>A
n.783-2707C>A
n.782+12595C>A
n.473-27091C>A
3g.181712478C>GCA355473159SOX2,SOX2-OTc.118C>G (p.Arg40Gly)
n.768-2707C>G
n.767+12595C>G
n.482-27091C>G
n.783-2707C>G
n.782+12595C>G
n.473-27091C>G
3g.181712478C>TCA355473160SOX2,SOX2-OTc.118C>T (p.Arg40Cys)
n.768-2707C>T
n.767+12595C>T
n.482-27091C>T
n.783-2707C>T
n.782+12595C>T
n.473-27091C>T
 dbSNP
3g.181712479G>ACA355473161SOX2,SOX2-OTc.119G>A (p.Arg40His)
n.768-2706G>A
n.767+12596G>A
n.482-27090G>A
n.783-2706G>A
n.782+12596G>A
n.473-27090G>A
 dbSNP
3g.181712479G>CCA355473162SOX2,SOX2-OTc.119G>C (p.Arg40Pro)
n.768-2706G>C
n.767+12596G>C
n.482-27090G>C
n.783-2706G>C
n.782+12596G>C
n.473-27090G>C
 dbSNP
3g.181712479G>TCA355473163SOX2,SOX2-OTc.119G>T (p.Arg40Leu)
n.768-2706G>T
n.767+12596G>T
n.482-27090G>T
n.783-2706G>T
n.782+12596G>T
n.473-27090G>T
3g.181712480C>ACA437335127SOX2,SOX2-OTc.120C>A (p.Arg40=)
n.768-2705C>A
n.767+12597C>A
n.482-27089C>A
n.783-2705C>A
n.782+12597C>A
n.473-27089C>A
3g.181712480C=CA1424779064SOX2,SOX2-OTc.120C= (p.Arg40=)
n.768-2705C=
n.767+12597C=
n.482-27089C=
n.783-2705C=
n.782+12597C=
n.473-27089C=
3g.181712480C>GCA437335129SOX2,SOX2-OTc.120C>G (p.Arg40=)
n.768-2705C>G
n.767+12597C>G
n.482-27089C>G
n.783-2705C>G
n.782+12597C>G
n.473-27089C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712480C>TCA437335128SOX2,SOX2-OTc.120C>T (p.Arg40=)
n.768-2705C>T
n.767+12597C>T
n.482-27089C>T
n.783-2705C>T
n.782+12597C>T
n.473-27089C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712481G>ACA355473164SOX2,SOX2-OTc.121G>A (p.Val41Ile)
n.768-2704G>A
n.767+12598G>A
n.482-27088G>A
n.783-2704G>A
n.782+12598G>A
n.473-27088G>A
 gnomAD v4
3g.181712481G>CCA355473165SOX2,SOX2-OTc.121G>C (p.Val41Leu)
n.768-2704G>C
n.767+12598G>C
n.482-27088G>C
n.783-2704G>C
n.782+12598G>C
n.473-27088G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712481G=CA1424779067SOX2,SOX2-OTc.121G= (p.Val41=)
n.768-2704G=
n.767+12598G=
n.482-27088G=
n.783-2704G=
n.782+12598G=
n.473-27088G=
3g.181712481G>TCA355473166SOX2,SOX2-OTc.121G>T (p.Val41Phe)
n.768-2704G>T
n.767+12598G>T
n.482-27088G>T
n.783-2704G>T
n.782+12598G>T
n.473-27088G>T
3g.181712482T>ACA355473167SOX2,SOX2-OTc.122T>A (p.Val41Asp)
n.768-2703T>A
n.767+12599T>A
n.482-27087T>A
n.783-2703T>A
n.782+12599T>A
n.473-27087T>A
 dbSNP
3g.181712482T>CCA355473168SOX2,SOX2-OTc.122T>C (p.Val41Ala)
n.768-2703T>C
n.767+12599T>C
n.482-27087T>C
n.783-2703T>C
n.782+12599T>C
n.473-27087T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712482T>GCA355473169SOX2,SOX2-OTc.122T>G (p.Val41Gly)
n.768-2703T>G
n.767+12599T>G
n.482-27087T>G
n.783-2703T>G
n.782+12599T>G
n.473-27087T>G
 dbSNP
3g.181712482T=CA1424779070SOX2,SOX2-OTc.122T= (p.Val41=)
n.768-2703T=
n.767+12599T=
n.482-27087T=
n.783-2703T=
n.782+12599T=
n.473-27087T=

Number of alleles fetched