Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.181712336_181712392delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC | CA1424778676 | SOX2,SOX2-OT | c.-25_32delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC n.768-2849_768-2793delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC n.767+12453_767+12509delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC n.482-27233_482-27177delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC n.783-2849_783-2793delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC n.782+12453_782+12509delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC n.473-27233_473-27177delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC | |
3 | g.181712348_181712403del | CA1139658367 | SOX2,SOX2-OT | c.-13_43del n.768-2837_768-2782del n.767+12465_767+12520del n.482-27221_482-27166del n.783-2837_783-2782del n.782+12465_782+12520del n.473-27221_473-27166del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712348_181712360dup | CA1424778703 | SOX2,SOX2-OT | c.-13_-1dup (p.Met1AlafsTer?) n.768-2837_768-2825dup n.767+12465_767+12477dup n.482-27221_482-27209dup n.783-2837_783-2825dup n.782+12465_782+12477dup n.473-27221_473-27209dup | dbSNP |
3 | g.181712347C>A | CA2668691376 | SOX2,SOX2-OT | c.-14C>A (n.-14C>A) n.768-2838C>A n.767+12464C>A n.482-27222C>A n.783-2838C>A n.782+12464C>A n.473-27222C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712347C>G | CA2668691377 | SOX2,SOX2-OT | c.-14C>G (n.-14C>G) n.768-2838C>G n.767+12464C>G n.482-27222C>G n.783-2838C>G n.782+12464C>G n.473-27222C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712347C>T | CA2668691378 | SOX2,SOX2-OT | c.-14C>T (n.-14C>T) n.768-2838C>T n.767+12464C>T n.482-27222C>T n.783-2838C>T n.782+12464C>T n.473-27222C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712348G>A | CA2668691379 | SOX2,SOX2-OT | c.-13G>A (n.-13G>A) n.768-2837G>A n.767+12465G>A n.482-27221G>A n.783-2837G>A n.782+12465G>A n.473-27221G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712348G>C | CA2577968213 | SOX2,SOX2-OT | c.-13G>C (n.-13G>C) n.768-2837G>C n.767+12465G>C n.482-27221G>C n.783-2837G>C n.782+12465G>C n.473-27221G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712348G= | CA1424778722 | SOX2,SOX2-OT | c.-13G= (n.-13G=) n.768-2837G= n.767+12465G= n.482-27221G= n.783-2837G= n.782+12465G= n.473-27221G= | |
3 | g.181712348G>T | CA1424778724 | SOX2,SOX2-OT | c.-13G>T (n.-13G>T) n.768-2837G>T n.767+12465G>T n.482-27221G>T n.783-2837G>T n.782+12465G>T n.473-27221G>T | dbSNP |
3 | g.181712349C>A | CA2668691381 | SOX2,SOX2-OT | c.-12C>A (n.-12C>A) n.768-2836C>A n.767+12466C>A n.482-27220C>A n.783-2836C>A n.782+12466C>A n.473-27220C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712349C>T | CA2668691380 | SOX2,SOX2-OT | c.-12C>T (n.-12C>T) n.768-2836C>T n.767+12466C>T n.482-27220C>T n.783-2836C>T n.782+12466C>T n.473-27220C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712350A= | CA1424778726 | SOX2,SOX2-OT | c.-11A= (n.-11A=) n.768-2835A= n.767+12467A= n.482-27219A= n.783-2835A= n.782+12467A= n.473-27219A= | |
3 | g.181712350A>C | CA915941619 | SOX2,SOX2-OT | c.-11A>C (n.-11A>C) n.768-2835A>C n.767+12467A>C n.482-27219A>C n.783-2835A>C n.782+12467A>C n.473-27219A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712350A>G | CA2668691382 | SOX2,SOX2-OT | c.-11A>G (n.-11A>G) n.768-2835A>G n.767+12467A>G n.482-27219A>G n.783-2835A>G n.782+12467A>G n.473-27219A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712351C>A | CA2668691383 | SOX2,SOX2-OT | c.-10C>A (n.-10C>A) n.768-2834C>A n.767+12468C>A n.482-27218C>A n.783-2834C>A n.782+12468C>A n.473-27218C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712351C>G | CA2668691384 | SOX2,SOX2-OT | c.-10C>G (n.-10C>G) n.768-2834C>G n.767+12468C>G n.482-27218C>G n.783-2834C>G n.782+12468C>G n.473-27218C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712351C>T | CA2668691385 | SOX2,SOX2-OT | c.-10C>T (n.-10C>T) n.768-2834C>T n.767+12468C>T n.482-27218C>T n.783-2834C>T n.782+12468C>T n.473-27218C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712352A>C | CA2704832462 | SOX2,SOX2-OT | c.-9A>C (n.-9A>C) n.768-2833A>C n.767+12469A>C n.482-27217A>C n.783-2833A>C n.782+12469A>C n.473-27217A>C | dbSNP |
3 | g.181712352A>G | CA2704832441 | SOX2,SOX2-OT | c.-9A>G (n.-9A>G) n.768-2833A>G n.767+12469A>G n.482-27217A>G n.783-2833A>G n.782+12469A>G n.473-27217A>G | dbSNP |
3 | g.181712353G>C | CA2668691386 | SOX2,SOX2-OT | c.-8G>C (n.-8G>C) n.768-2832G>C n.767+12470G>C n.482-27216G>C n.783-2832G>C n.782+12470G>C n.473-27216G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712354C>A | CA2668691387 | SOX2,SOX2-OT | c.-7C>A (n.-7C>A) n.768-2831C>A n.767+12471C>A n.482-27215C>A n.783-2831C>A n.782+12471C>A n.473-27215C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712354C= | CA1424778728 | SOX2,SOX2-OT | c.-7C= (n.-7C=) n.768-2831C= n.767+12471C= n.482-27215C= n.783-2831C= n.782+12471C= n.473-27215C= | |
3 | g.181712354C>G | CA2704772069 | SOX2,SOX2-OT | c.-7C>G (n.-7C>G) n.768-2831C>G n.767+12471C>G n.482-27215C>G n.783-2831C>G n.782+12471C>G n.473-27215C>G | dbSNP |
3 | g.181712354C>T | CA1424778729 | SOX2,SOX2-OT | c.-7C>T (n.-7C>T) n.768-2831C>T n.767+12471C>T n.482-27215C>T n.783-2831C>T n.782+12471C>T n.473-27215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712355G>C | CA2704832466 | SOX2,SOX2-OT | c.-6G>C (n.-6G>C) n.768-2830G>C n.767+12472G>C n.482-27214G>C n.783-2830G>C n.782+12472G>C n.473-27214G>C | dbSNP |
3 | g.181712355G>T | CA2668691388 | SOX2,SOX2-OT | c.-6G>T (n.-6G>T) n.768-2830G>T n.767+12472G>T n.482-27214G>T n.783-2830G>T n.782+12472G>T n.473-27214G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712356C>A | CA2668691389 | SOX2,SOX2-OT | c.-5C>A (n.-5C>A) n.768-2829C>A n.767+12473C>A n.482-27213C>A n.783-2829C>A n.782+12473C>A n.473-27213C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712356C= | CA1424778731 | SOX2,SOX2-OT | c.-5C= (n.-5C=) n.768-2829C= n.767+12473C= n.482-27213C= n.783-2829C= n.782+12473C= n.473-27213C= | |
3 | g.181712356C>T | CA548798894 | SOX2,SOX2-OT | c.-5C>T (n.-5C>T) n.768-2829C>T n.767+12473C>T n.482-27213C>T n.783-2829C>T n.782+12473C>T n.473-27213C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712357C>A | CA2668691390 | SOX2,SOX2-OT | c.-4C>A (n.-4C>A) n.768-2828C>A n.767+12474C>A n.482-27212C>A n.783-2828C>A n.782+12474C>A n.473-27212C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712357C>T | CA2668691391 | SOX2,SOX2-OT | c.-4C>T (n.-4C>T) n.768-2828C>T n.767+12474C>T n.482-27212C>T n.783-2828C>T n.782+12474C>T n.473-27212C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712358C>A | CA2668691393 | SOX2,SOX2-OT | c.-3C>A (n.-3C>A) n.768-2827C>A n.767+12475C>A n.482-27211C>A n.783-2827C>A n.782+12475C>A n.473-27211C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712358C= | CA1424778735 | SOX2,SOX2-OT | c.-3C= (n.-3C=) n.768-2827C= n.767+12475C= n.482-27211C= n.783-2827C= n.782+12475C= n.473-27211C= | |
3 | g.181712358C>G | CA2668691392 | SOX2,SOX2-OT | c.-3C>G (n.-3C>G) n.768-2827C>G n.767+12475C>G n.482-27211C>G n.783-2827C>G n.782+12475C>G n.473-27211C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712358C>T | CA2717222 | SOX2,SOX2-OT | c.-3C>T (n.-3C>T) n.768-2827C>T n.767+12475C>T n.482-27211C>T n.783-2827C>T n.782+12475C>T n.473-27211C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712359G>A | CA2668691394 | SOX2,SOX2-OT | c.-2G>A (n.-2G>A) n.768-2826G>A n.767+12476G>A n.482-27210G>A n.783-2826G>A n.782+12476G>A n.473-27210G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712359G>T | CA2668691395 | SOX2,SOX2-OT | c.-2G>T (n.-2G>T) n.768-2826G>T n.767+12476G>T n.482-27210G>T n.783-2826G>T n.782+12476G>T n.473-27210G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712360C>A | CA2668691396 | SOX2,SOX2-OT | c.-1C>A (n.-1C>A) n.768-2825C>A n.767+12477C>A n.482-27209C>A n.783-2825C>A n.782+12477C>A n.473-27209C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712360C>T | CA2668691397 | SOX2,SOX2-OT | c.-1C>T (n.-1C>T) n.768-2825C>T n.767+12477C>T n.482-27209C>T n.783-2825C>T n.782+12477C>T n.473-27209C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712361A>C | CA355472903 | SOX2,SOX2-OT | c.1A>C (p.Met1Leu) n.768-2824A>C n.767+12478A>C n.482-27208A>C n.783-2824A>C n.782+12478A>C n.473-27208A>C | dbSNP |
3 | g.181712361A>G | CA355472904 | SOX2,SOX2-OT | c.1A>G (p.Met1Val) n.768-2824A>G n.767+12478A>G n.482-27208A>G n.783-2824A>G n.782+12478A>G n.473-27208A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712361A>T | CA355472905 | SOX2,SOX2-OT | c.1A>T (p.Met1Leu) n.768-2824A>T n.767+12478A>T n.482-27208A>T n.783-2824A>T n.782+12478A>T n.473-27208A>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712362T>A | CA355472906 | SOX2,SOX2-OT | c.2T>A (p.Met1Lys) n.768-2823T>A n.767+12479T>A n.482-27207T>A n.783-2823T>A n.782+12479T>A n.473-27207T>A | |
3 | g.181712362T>C | CA355472907 | SOX2,SOX2-OT | c.2T>C (p.Met1Thr) n.768-2823T>C n.767+12479T>C n.482-27207T>C n.783-2823T>C n.782+12479T>C n.473-27207T>C | |
3 | g.181712362T>G | CA355472908 | SOX2,SOX2-OT | c.2T>G (p.Met1Arg) n.768-2823T>G n.767+12479T>G n.482-27207T>G n.783-2823T>G n.782+12479T>G n.473-27207T>G | |
3 | g.181712362T= | CA1424778739 | SOX2,SOX2-OT | c.2T= (p.Met1=) n.768-2823T= n.767+12479T= n.482-27207T= n.783-2823T= n.782+12479T= n.473-27207T= | |
3 | g.181712363G>A | CA355472909 | SOX2,SOX2-OT | c.3G>A (p.Met1Ile) n.768-2822G>A n.767+12480G>A n.482-27206G>A n.783-2822G>A n.782+12480G>A n.473-27206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712363G>C | CA355472910 | SOX2,SOX2-OT | c.3G>C (p.Met1Ile) n.768-2822G>C n.767+12480G>C n.482-27206G>C n.783-2822G>C n.782+12480G>C n.473-27206G>C | |
3 | g.181712363G= | CA1424778748 | SOX2,SOX2-OT | c.3G= (p.Met1=) n.768-2822G= n.767+12480G= n.482-27206G= n.783-2822G= n.782+12480G= n.473-27206G= | |
3 | g.181712363G>T | CA355472911 | SOX2,SOX2-OT | c.3G>T (p.Met1Ile) n.768-2822G>T n.767+12480G>T n.482-27206G>T n.783-2822G>T n.782+12480G>T n.473-27206G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712363dup | CA916082297 | SOX2,SOX2-OT | c.3dup (p.Tyr2ValfsTer?) n.768-2822dup n.767+12480dup n.482-27206dup n.783-2822dup n.782+12480dup n.473-27206dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712364T>A | CA355472914 | SOX2,SOX2-OT | c.4T>A (p.Tyr2Asn) n.768-2821T>A n.767+12481T>A n.482-27205T>A n.783-2821T>A n.782+12481T>A n.473-27205T>A | dbSNP |
3 | g.181712364T>C | CA355472913 | SOX2,SOX2-OT | c.4T>C (p.Tyr2His) n.768-2821T>C n.767+12481T>C n.482-27205T>C n.783-2821T>C n.782+12481T>C n.473-27205T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712364T>G | CA355472912 | SOX2,SOX2-OT | c.4T>G (p.Tyr2Asp) n.768-2821T>G n.767+12481T>G n.482-27205T>G n.783-2821T>G n.782+12481T>G n.473-27205T>G | dbSNP |
3 | g.181712365A>C | CA355472915 | SOX2,SOX2-OT | c.5A>C (p.Tyr2Ser) n.768-2820A>C n.767+12482A>C n.482-27204A>C n.783-2820A>C n.782+12482A>C n.473-27204A>C | |
3 | g.181712365A>G | CA355472916 | SOX2,SOX2-OT | c.5A>G (p.Tyr2Cys) n.768-2820A>G n.767+12482A>G n.482-27204A>G n.783-2820A>G n.782+12482A>G n.473-27204A>G | |
3 | g.181712365A>T | CA355472917 | SOX2,SOX2-OT | c.5A>T (p.Tyr2Phe) n.768-2820A>T n.767+12482A>T n.482-27204A>T n.783-2820A>T n.782+12482A>T n.473-27204A>T | |
3 | g.181712368_181712370del | CA2668691398 | SOX2,SOX2-OT | c.8_10del (p.Asn3del) n.768-2817_768-2815del n.767+12485_767+12487del n.482-27201_482-27199del n.783-2817_783-2815del n.782+12485_782+12487del n.473-27201_473-27199del | gnomAD v4 |
3 | g.181712366C>A | CA355472918 | SOX2,SOX2-OT | c.6C>A (p.Tyr2Ter) n.768-2819C>A n.767+12483C>A n.482-27203C>A n.783-2819C>A n.782+12483C>A n.473-27203C>A | |
3 | g.181712366C= | CA1424778759 | SOX2,SOX2-OT | c.6C= (p.Tyr2=) n.768-2819C= n.767+12483C= n.482-27203C= n.783-2819C= n.782+12483C= n.473-27203C= | |
3 | g.181712366C>G | CA355472919 | SOX2,SOX2-OT | c.6C>G (p.Tyr2Ter) n.768-2819C>G n.767+12483C>G n.482-27203C>G n.783-2819C>G n.782+12483C>G n.473-27203C>G | |
3 | g.181712366C>T | CA437335016 | SOX2,SOX2-OT | c.6C>T (p.Tyr2=) n.768-2819C>T n.767+12483C>T n.482-27203C>T n.783-2819C>T n.782+12483C>T n.473-27203C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712367A>C | CA355472920 | SOX2,SOX2-OT | c.7A>C (p.Asn3His) n.768-2818A>C n.767+12484A>C n.482-27202A>C n.783-2818A>C n.782+12484A>C n.473-27202A>C | |
3 | g.181712367A>G | CA355472921 | SOX2,SOX2-OT | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.768-2818A>G n.767+12484A>G n.482-27202A>G n.783-2818A>G n.782+12484A>G n.473-27202A>G | |
3 | g.181712367A>T | CA355472922 | SOX2,SOX2-OT | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.768-2818A>T n.767+12484A>T n.482-27202A>T n.783-2818A>T n.782+12484A>T n.473-27202A>T | |
3 | g.181712368A>C | CA355472923 | SOX2,SOX2-OT | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.768-2817A>C n.767+12485A>C n.482-27201A>C n.783-2817A>C n.782+12485A>C n.473-27201A>C | |
3 | g.181712368A>G | CA355472924 | SOX2,SOX2-OT | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.768-2817A>G n.767+12485A>G n.482-27201A>G n.783-2817A>G n.782+12485A>G n.473-27201A>G | |
3 | g.181712368A>T | CA355472925 | SOX2,SOX2-OT | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.768-2817A>T n.767+12485A>T n.482-27201A>T n.783-2817A>T n.782+12485A>T n.473-27201A>T | |
3 | g.181712369C>A | CA355472926 | SOX2,SOX2-OT | c.9C>A (p.Asn3Lys) n.768-2816C>A n.767+12486C>A n.482-27200C>A n.783-2816C>A n.782+12486C>A n.473-27200C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712369C= | CA1424778764 | SOX2,SOX2-OT | c.9C= (p.Asn3=) n.768-2816C= n.767+12486C= n.482-27200C= n.783-2816C= n.782+12486C= n.473-27200C= | |
3 | g.181712369C>G | CA355472927 | SOX2,SOX2-OT | c.9C>G (p.Asn3Lys) n.768-2816C>G n.767+12486C>G n.482-27200C>G n.783-2816C>G n.782+12486C>G n.473-27200C>G | |
3 | g.181712369C>T | CA437335017 | SOX2,SOX2-OT | c.9C>T (p.Asn3=) n.768-2816C>T n.767+12486C>T n.482-27200C>T n.783-2816C>T n.782+12486C>T n.473-27200C>T | dbSNP |
3 | g.181712370A>C | CA355472930 | SOX2,SOX2-OT | c.10A>C (p.Met4Leu) n.768-2815A>C n.767+12487A>C n.482-27199A>C n.783-2815A>C n.782+12487A>C n.473-27199A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712370A>G | CA355472928 | SOX2,SOX2-OT | c.10A>G (p.Met4Val) n.768-2815A>G n.767+12487A>G n.482-27199A>G n.783-2815A>G n.782+12487A>G n.473-27199A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712370A>T | CA355472929 | SOX2,SOX2-OT | c.10A>T (p.Met4Leu) n.768-2815A>T n.767+12487A>T n.482-27199A>T n.783-2815A>T n.782+12487A>T n.473-27199A>T | |
3 | g.181712373_181712375del | CA2668691399 | SOX2,SOX2-OT | c.13_15del (p.Met5del) n.768-2812_768-2810del n.767+12490_767+12492del n.482-27196_482-27194del n.783-2812_783-2810del n.782+12490_782+12492del n.473-27196_473-27194del | gnomAD v4 |
3 | g.181712371T>A | CA355472931 | SOX2,SOX2-OT | c.11T>A (p.Met4Lys) n.768-2814T>A n.767+12488T>A n.482-27198T>A n.783-2814T>A n.782+12488T>A n.473-27198T>A | dbSNP |
3 | g.181712371T>C | CA355472932 | SOX2,SOX2-OT | c.11T>C (p.Met4Thr) n.768-2814T>C n.767+12488T>C n.482-27198T>C n.783-2814T>C n.782+12488T>C n.473-27198T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712371T>G | CA355472933 | SOX2,SOX2-OT | c.11T>G (p.Met4Arg) n.768-2814T>G n.767+12488T>G n.482-27198T>G n.783-2814T>G n.782+12488T>G n.473-27198T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712372G>A | CA355472934 | SOX2,SOX2-OT | c.12G>A (p.Met4Ile) n.768-2813G>A n.767+12489G>A n.482-27197G>A n.783-2813G>A n.782+12489G>A n.473-27197G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712372G>C | CA355472935 | SOX2,SOX2-OT | c.12G>C (p.Met4Ile) n.768-2813G>C n.767+12489G>C n.482-27197G>C n.783-2813G>C n.782+12489G>C n.473-27197G>C | |
3 | g.181712372G>T | CA355472936 | SOX2,SOX2-OT | c.12G>T (p.Met4Ile) n.768-2813G>T n.767+12489G>T n.482-27197G>T n.783-2813G>T n.782+12489G>T n.473-27197G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712373A>C | CA355472937 | SOX2,SOX2-OT | c.13A>C (p.Met5Leu) n.768-2812A>C n.767+12490A>C n.482-27196A>C n.783-2812A>C n.782+12490A>C n.473-27196A>C | |
3 | g.181712373A>G | CA355472938 | SOX2,SOX2-OT | c.13A>G (p.Met5Val) n.768-2812A>G n.767+12490A>G n.482-27196A>G n.783-2812A>G n.782+12490A>G n.473-27196A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712373A>T | CA355472939 | SOX2,SOX2-OT | c.13A>T (p.Met5Leu) n.768-2812A>T n.767+12490A>T n.482-27196A>T n.783-2812A>T n.782+12490A>T n.473-27196A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712374T>A | CA355472940 | SOX2,SOX2-OT | c.14T>A (p.Met5Lys) n.768-2811T>A n.767+12491T>A n.482-27195T>A n.783-2811T>A n.782+12491T>A n.473-27195T>A | |
3 | g.181712374T>C | CA355472941 | SOX2,SOX2-OT | c.14T>C (p.Met5Thr) n.768-2811T>C n.767+12491T>C n.482-27195T>C n.783-2811T>C n.782+12491T>C n.473-27195T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712374T>G | CA355472942 | SOX2,SOX2-OT | c.14T>G (p.Met5Arg) n.768-2811T>G n.767+12491T>G n.482-27195T>G n.783-2811T>G n.782+12491T>G n.473-27195T>G | dbSNP |
3 | g.181712374T= | CA1424778768 | SOX2,SOX2-OT | c.14T= (p.Met5=) n.768-2811T= n.767+12491T= n.482-27195T= n.783-2811T= n.782+12491T= n.473-27195T= | |
3 | g.181712375G>A | CA355472945 | SOX2,SOX2-OT | c.15G>A (p.Met5Ile) n.768-2810G>A n.767+12492G>A n.482-27194G>A n.783-2810G>A n.782+12492G>A n.473-27194G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712375G>C | CA355472944 | SOX2,SOX2-OT | c.15G>C (p.Met5Ile) n.768-2810G>C n.767+12492G>C n.482-27194G>C n.783-2810G>C n.782+12492G>C n.473-27194G>C | |
3 | g.181712375G>T | CA355472943 | SOX2,SOX2-OT | c.15G>T (p.Met5Ile) n.768-2810G>T n.767+12492G>T n.482-27194G>T n.783-2810G>T n.782+12492G>T n.473-27194G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712376G>A | CA355472946 | SOX2,SOX2-OT | c.16G>A (p.Glu6Lys) n.768-2809G>A n.767+12493G>A n.482-27193G>A n.783-2809G>A n.782+12493G>A n.473-27193G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712376G>C | CA355472947 | SOX2,SOX2-OT | c.16G>C (p.Glu6Gln) n.768-2809G>C n.767+12493G>C n.482-27193G>C n.783-2809G>C n.782+12493G>C n.473-27193G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712376G= | CA1424778775 | SOX2,SOX2-OT | c.16G= (p.Glu6=) n.768-2809G= n.767+12493G= n.482-27193G= n.783-2809G= n.782+12493G= n.473-27193G= | |
3 | g.181712376G>T | CA355472948 | SOX2,SOX2-OT | c.16G>T (p.Glu6Ter) n.768-2809G>T n.767+12493G>T n.482-27193G>T n.783-2809G>T n.782+12493G>T n.473-27193G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712377A>C | CA355472949 | SOX2,SOX2-OT | c.17A>C (p.Glu6Ala) n.768-2808A>C n.767+12494A>C n.482-27192A>C n.783-2808A>C n.782+12494A>C n.473-27192A>C | |
3 | g.181712377A>G | CA355472950 | SOX2,SOX2-OT | c.17A>G (p.Glu6Gly) n.768-2808A>G n.767+12494A>G n.482-27192A>G n.783-2808A>G n.782+12494A>G n.473-27192A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712377A>T | CA355472951 | SOX2,SOX2-OT | c.17A>T (p.Glu6Val) n.768-2808A>T n.767+12494A>T n.482-27192A>T n.783-2808A>T n.782+12494A>T n.473-27192A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712378G>A | CA437335018 | SOX2,SOX2-OT | c.18G>A (p.Glu6=) n.768-2807G>A n.767+12495G>A n.482-27191G>A n.783-2807G>A n.782+12495G>A n.473-27191G>A | |
3 | g.181712378G>C | CA355472953 | SOX2,SOX2-OT | c.18G>C (p.Glu6Asp) n.768-2807G>C n.767+12495G>C n.482-27191G>C n.783-2807G>C n.782+12495G>C n.473-27191G>C | dbSNP |
3 | g.181712378G>T | CA355472952 | SOX2,SOX2-OT | c.18G>T (p.Glu6Asp) n.768-2807G>T n.767+12495G>T n.482-27191G>T n.783-2807G>T n.782+12495G>T n.473-27191G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712379A>C | CA355472954 | SOX2,SOX2-OT | c.19A>C (p.Thr7Pro) n.768-2806A>C n.767+12496A>C n.482-27190A>C n.783-2806A>C n.782+12496A>C n.473-27190A>C | |
3 | g.181712379A>G | CA355472955 | SOX2,SOX2-OT | c.19A>G (p.Thr7Ala) n.768-2806A>G n.767+12496A>G n.482-27190A>G n.783-2806A>G n.782+12496A>G n.473-27190A>G | dbSNP |
3 | g.181712379A>T | CA355472956 | SOX2,SOX2-OT | c.19A>T (p.Thr7Ser) n.768-2806A>T n.767+12496A>T n.482-27190A>T n.783-2806A>T n.782+12496A>T n.473-27190A>T | |
3 | g.181712380C>A | CA355472957 | SOX2,SOX2-OT | c.20C>A (p.Thr7Lys) n.768-2805C>A n.767+12497C>A n.482-27189C>A n.783-2805C>A n.782+12497C>A n.473-27189C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712380C= | CA1424778785 | SOX2,SOX2-OT | c.20C= (p.Thr7=) n.768-2805C= n.767+12497C= n.482-27189C= n.783-2805C= n.782+12497C= n.473-27189C= | |
3 | g.181712380C>G | CA355472958 | SOX2,SOX2-OT | c.20C>G (p.Thr7Arg) n.768-2805C>G n.767+12497C>G n.482-27189C>G n.783-2805C>G n.782+12497C>G n.473-27189C>G | dbSNP |
3 | g.181712380C>T | CA355472959 | SOX2,SOX2-OT | c.20C>T (p.Thr7Met) n.768-2805C>T n.767+12497C>T n.482-27189C>T n.783-2805C>T n.782+12497C>T n.473-27189C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712381G>A | CA437335019 | SOX2,SOX2-OT | c.21G>A (p.Thr7=) n.768-2804G>A n.767+12498G>A n.482-27188G>A n.783-2804G>A n.782+12498G>A n.473-27188G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712381G>C | CA89241865 | SOX2,SOX2-OT | c.21G>C (p.Thr7=) n.768-2804G>C n.767+12498G>C n.482-27188G>C n.783-2804G>C n.782+12498G>C n.473-27188G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712381G= | CA1424778794 | SOX2,SOX2-OT | c.21G= (p.Thr7=) n.768-2804G= n.767+12498G= n.482-27188G= n.783-2804G= n.782+12498G= n.473-27188G= | |
3 | g.181712381G>T | CA437335020 | SOX2,SOX2-OT | c.21G>T (p.Thr7=) n.768-2804G>T n.767+12498G>T n.482-27188G>T n.783-2804G>T n.782+12498G>T n.473-27188G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712382G>A | CA355472962 | SOX2,SOX2-OT | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.768-2803G>A n.767+12499G>A n.482-27187G>A n.783-2803G>A n.782+12499G>A n.473-27187G>A | |
3 | g.181712382G>C | CA355472960 | SOX2,SOX2-OT | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.768-2803G>C n.767+12499G>C n.482-27187G>C n.783-2803G>C n.782+12499G>C n.473-27187G>C | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712382G= | CA1424778800 | SOX2,SOX2-OT | c.22G= (p.Glu8=) n.768-2803G= n.767+12499G= n.482-27187G= n.783-2803G= n.782+12499G= n.473-27187G= | |
3 | g.181712382G>T | CA355472961 | SOX2,SOX2-OT | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.768-2803G>T n.767+12499G>T n.482-27187G>T n.783-2803G>T n.782+12499G>T n.473-27187G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712383A>C | CA355472963 | SOX2,SOX2-OT | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.768-2802A>C n.767+12500A>C n.482-27186A>C n.783-2802A>C n.782+12500A>C n.473-27186A>C | |
3 | g.181712383A>G | CA355472964 | SOX2,SOX2-OT | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.768-2802A>G n.767+12500A>G n.482-27186A>G n.783-2802A>G n.782+12500A>G n.473-27186A>G | dbSNP |
3 | g.181712383A>T | CA355472965 | SOX2,SOX2-OT | c.23A>T (p.Glu8Val) n.768-2802A>T n.767+12500A>T n.482-27186A>T n.783-2802A>T n.782+12500A>T n.473-27186A>T | |
3 | g.181712384G>A | CA437335021 | SOX2,SOX2-OT | c.24G>A (p.Glu8=) n.768-2801G>A n.767+12501G>A n.482-27185G>A n.783-2801G>A n.782+12501G>A n.473-27185G>A | |
3 | g.181712384G>C | CA355472966 | SOX2,SOX2-OT | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.768-2801G>C n.767+12501G>C n.482-27185G>C n.783-2801G>C n.782+12501G>C n.473-27185G>C | |
3 | g.181712384G>T | CA355472967 | SOX2,SOX2-OT | c.24G>T (p.Glu8Asp) n.768-2801G>T n.767+12501G>T n.482-27185G>T n.783-2801G>T n.782+12501G>T n.473-27185G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712385del | CA2739279355 | SOX2,SOX2-OT | c.25del (p.Leu9Ter) n.768-2800del n.767+12502del n.482-27184del n.783-2800del n.782+12502del n.473-27184del | ClinVar |
3 | g.181712385C>A | CA355472968 | SOX2,SOX2-OT | c.25C>A (p.Leu9Met) n.768-2800C>A n.767+12502C>A n.482-27184C>A n.783-2800C>A n.782+12502C>A n.473-27184C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712385C>G | CA355472969 | SOX2,SOX2-OT | c.25C>G (p.Leu9Val) n.768-2800C>G n.767+12502C>G n.482-27184C>G n.783-2800C>G n.782+12502C>G n.473-27184C>G | dbSNP |
3 | g.181712385C>T | CA437335022 | SOX2,SOX2-OT | c.25C>T (p.Leu9=) n.768-2800C>T n.767+12502C>T n.482-27184C>T n.783-2800C>T n.782+12502C>T n.473-27184C>T | |
3 | g.181712386T>A | CA355472970 | SOX2,SOX2-OT | c.26T>A (p.Leu9Gln) n.768-2799T>A n.767+12503T>A n.482-27183T>A n.783-2799T>A n.782+12503T>A n.473-27183T>A | |
3 | g.181712386T>C | CA355472971 | SOX2,SOX2-OT | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.768-2799T>C n.767+12503T>C n.482-27183T>C n.783-2799T>C n.782+12503T>C n.473-27183T>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712386T>G | CA355472972 | SOX2,SOX2-OT | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.768-2799T>G n.767+12503T>G n.482-27183T>G n.783-2799T>G n.782+12503T>G n.473-27183T>G | |
3 | g.181712387G>A | CA437335023 | SOX2,SOX2-OT | c.27G>A (p.Leu9=) n.768-2798G>A n.767+12504G>A n.482-27182G>A n.783-2798G>A n.782+12504G>A n.473-27182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712387G>C | CA437335024 | SOX2,SOX2-OT | c.27G>C (p.Leu9=) n.768-2798G>C n.767+12504G>C n.482-27182G>C n.783-2798G>C n.782+12504G>C n.473-27182G>C | |
3 | g.181712387G>T | CA437335025 | SOX2,SOX2-OT | c.27G>T (p.Leu9=) n.768-2798G>T n.767+12504G>T n.482-27182G>T n.783-2798G>T n.782+12504G>T n.473-27182G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712388A>C | CA355472973 | SOX2,SOX2-OT | c.28A>C (p.Lys10Gln) n.768-2797A>C n.767+12505A>C n.482-27181A>C n.783-2797A>C n.782+12505A>C n.473-27181A>C | |
3 | g.181712388A>G | CA355472974 | SOX2,SOX2-OT | c.28A>G (p.Lys10Glu) n.768-2797A>G n.767+12505A>G n.482-27181A>G n.783-2797A>G n.782+12505A>G n.473-27181A>G | dbSNP |
3 | g.181712388A>T | CA355472975 | SOX2,SOX2-OT | c.28A>T (p.Lys10Ter) n.768-2797A>T n.767+12505A>T n.482-27181A>T n.783-2797A>T n.782+12505A>T n.473-27181A>T | |
3 | g.181712389A>C | CA355472978 | SOX2,SOX2-OT | c.29A>C (p.Lys10Thr) n.768-2796A>C n.767+12506A>C n.482-27180A>C n.783-2796A>C n.782+12506A>C n.473-27180A>C | |
3 | g.181712389A>G | CA355472976 | SOX2,SOX2-OT | c.29A>G (p.Lys10Arg) n.768-2796A>G n.767+12506A>G n.482-27180A>G n.783-2796A>G n.782+12506A>G n.473-27180A>G | |
3 | g.181712389A>T | CA355472977 | SOX2,SOX2-OT | c.29A>T (p.Lys10Met) n.768-2796A>T n.767+12506A>T n.482-27180A>T n.783-2796A>T n.782+12506A>T n.473-27180A>T | dbSNP |
3 | g.181712390G>A | CA437335026 | SOX2,SOX2-OT | c.30G>A (p.Lys10=) n.768-2795G>A n.767+12507G>A n.482-27179G>A n.783-2795G>A n.782+12507G>A n.473-27179G>A | dbSNP |
3 | g.181712390G>C | CA355472979 | SOX2,SOX2-OT | c.30G>C (p.Lys10Asn) n.768-2795G>C n.767+12507G>C n.482-27179G>C n.783-2795G>C n.782+12507G>C n.473-27179G>C | dbSNP |
3 | g.181712390G= | CA1424778808 | SOX2,SOX2-OT | c.30G= (p.Lys10=) n.768-2795G= n.767+12507G= n.482-27179G= n.783-2795G= n.782+12507G= n.473-27179G= | |
3 | g.181712390G>T | CA355472980 | SOX2,SOX2-OT | c.30G>T (p.Lys10Asn) n.768-2795G>T n.767+12507G>T n.482-27179G>T n.783-2795G>T n.782+12507G>T n.473-27179G>T | dbSNP |
3 | g.181712391C>A | CA355472981 | SOX2,SOX2-OT | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.768-2794C>A n.767+12508C>A n.482-27178C>A n.783-2794C>A n.782+12508C>A n.473-27178C>A | |
3 | g.181712391C>G | CA355472982 | SOX2,SOX2-OT | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.768-2794C>G n.767+12508C>G n.482-27178C>G n.783-2794C>G n.782+12508C>G n.473-27178C>G | |
3 | g.181712391C>T | CA355472983 | SOX2,SOX2-OT | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.768-2794C>T n.767+12508C>T n.482-27178C>T n.783-2794C>T n.782+12508C>T n.473-27178C>T | dbSNP |
3 | g.181712392C>A | CA355472984 | SOX2,SOX2-OT | c.32C>A (p.Pro11Gln) n.768-2793C>A n.767+12509C>A n.482-27177C>A n.783-2793C>A n.782+12509C>A n.473-27177C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712392C= | CA1424778813 | SOX2,SOX2-OT | c.32C= (p.Pro11=) n.768-2793C= n.767+12509C= n.482-27177C= n.783-2793C= n.782+12509C= n.473-27177C= | |
3 | g.181712392C>G | CA355472985 | SOX2,SOX2-OT | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.768-2793C>G n.767+12509C>G n.482-27177C>G n.783-2793C>G n.782+12509C>G n.473-27177C>G | |
3 | g.181712392C>T | CA355472986 | SOX2,SOX2-OT | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.768-2793C>T n.767+12509C>T n.482-27177C>T n.783-2793C>T n.782+12509C>T n.473-27177C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181712393G>A | CA437335027 | SOX2,SOX2-OT | c.33G>A (p.Pro11=) n.768-2792G>A n.767+12510G>A n.482-27176G>A n.783-2792G>A n.782+12510G>A n.473-27176G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712393G>C | CA437335028 | SOX2,SOX2-OT | c.33G>C (p.Pro11=) n.768-2792G>C n.767+12510G>C n.482-27176G>C n.783-2792G>C n.782+12510G>C n.473-27176G>C | |
3 | g.181712393G= | CA1424778820 | SOX2,SOX2-OT | c.33G= (p.Pro11=) n.768-2792G= n.767+12510G= n.482-27176G= n.783-2792G= n.782+12510G= n.473-27176G= | |
3 | g.181712393G>T | CA2717223 | SOX2,SOX2-OT | c.33G>T (p.Pro11=) n.768-2792G>T n.767+12510G>T n.482-27176G>T n.783-2792G>T n.782+12510G>T n.473-27176G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712394C>A | CA355472987 | SOX2,SOX2-OT | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.768-2791C>A n.767+12511C>A n.482-27175C>A n.783-2791C>A n.782+12511C>A n.473-27175C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712394C= | CA1424778827 | SOX2,SOX2-OT | c.34C= (p.Pro12=) n.768-2791C= n.767+12511C= n.482-27175C= n.783-2791C= n.782+12511C= n.473-27175C= | |
3 | g.181712394C>G | CA355472988 | SOX2,SOX2-OT | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.768-2791C>G n.767+12511C>G n.482-27175C>G n.783-2791C>G n.782+12511C>G n.473-27175C>G | |
3 | g.181712394C>T | CA355472989 | SOX2,SOX2-OT | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.768-2791C>T n.767+12511C>T n.482-27175C>T n.783-2791C>T n.782+12511C>T n.473-27175C>T | |
3 | g.181712397_181712402del | CA2668691400 | SOX2,SOX2-OT | c.37_42del (p.Gly13_Pro14del) n.768-2788_768-2783del n.767+12514_767+12519del n.482-27172_482-27167del n.783-2788_783-2783del n.782+12514_782+12519del n.473-27172_473-27167del | gnomAD v4 |
3 | g.181712395C>A | CA355472990 | SOX2,SOX2-OT | c.35C>A (p.Pro12Gln) n.768-2790C>A n.767+12512C>A n.482-27174C>A n.783-2790C>A n.782+12512C>A n.473-27174C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712395C= | CA1424778833 | SOX2,SOX2-OT | c.35C= (p.Pro12=) n.768-2790C= n.767+12512C= n.482-27174C= n.783-2790C= n.782+12512C= n.473-27174C= | |
3 | g.181712395C>G | CA355472991 | SOX2,SOX2-OT | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.768-2790C>G n.767+12512C>G n.482-27174C>G n.783-2790C>G n.782+12512C>G n.473-27174C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712395C>T | CA355472992 | SOX2,SOX2-OT | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.768-2790C>T n.767+12512C>T n.482-27174C>T n.783-2790C>T n.782+12512C>T n.473-27174C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712396G>A | CA437335029 | SOX2,SOX2-OT | c.36G>A (p.Pro12=) n.768-2789G>A n.767+12513G>A n.482-27173G>A n.783-2789G>A n.782+12513G>A n.473-27173G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712396G>C | CA2717224 | SOX2,SOX2-OT | c.36G>C (p.Pro12=) n.768-2789G>C n.767+12513G>C n.482-27173G>C n.783-2789G>C n.782+12513G>C n.473-27173G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712396G= | CA1424778837 | SOX2,SOX2-OT | c.36G= (p.Pro12=) n.768-2789G= n.767+12513G= n.482-27173G= n.783-2789G= n.782+12513G= n.473-27173G= | |
3 | g.181712396G>T | CA437335030 | SOX2,SOX2-OT | c.36G>T (p.Pro12=) n.768-2789G>T n.767+12513G>T n.482-27173G>T n.783-2789G>T n.782+12513G>T n.473-27173G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712397G>A | CA355472993 | SOX2,SOX2-OT | c.37G>A (p.Gly13Ser) n.768-2788G>A n.767+12514G>A n.482-27172G>A n.783-2788G>A n.782+12514G>A n.473-27172G>A | |
3 | g.181712397G>C | CA355472994 | SOX2,SOX2-OT | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.768-2788G>C n.767+12514G>C n.482-27172G>C n.783-2788G>C n.782+12514G>C n.473-27172G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712397G= | CA1424778842 | SOX2,SOX2-OT | c.37G= (p.Gly13=) n.768-2788G= n.767+12514G= n.482-27172G= n.783-2788G= n.782+12514G= n.473-27172G= | |
3 | g.181712397G>T | CA355472995 | SOX2,SOX2-OT | c.37G>T (p.Gly13Cys) n.768-2788G>T n.767+12514G>T n.482-27172G>T n.783-2788G>T n.782+12514G>T n.473-27172G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712398G>A | CA355472996 | SOX2,SOX2-OT | c.38G>A (p.Gly13Asp) n.768-2787G>A n.767+12515G>A n.482-27171G>A n.783-2787G>A n.782+12515G>A n.473-27171G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712398G>C | CA355472997 | SOX2,SOX2-OT | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.768-2787G>C n.767+12515G>C n.482-27171G>C n.783-2787G>C n.782+12515G>C n.473-27171G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712398G= | CA1424778845 | SOX2,SOX2-OT | c.38G= (p.Gly13=) n.768-2787G= n.767+12515G= n.482-27171G= n.783-2787G= n.782+12515G= n.473-27171G= | |
3 | g.181712398G>T | CA355472998 | SOX2,SOX2-OT | c.38G>T (p.Gly13Val) n.768-2787G>T n.767+12515G>T n.482-27171G>T n.783-2787G>T n.782+12515G>T n.473-27171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712399C>A | CA2717225 | SOX2,SOX2-OT | c.39C>A (p.Gly13=) n.768-2786C>A n.767+12516C>A n.482-27170C>A n.783-2786C>A n.782+12516C>A n.473-27170C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712399C= | CA1424778851 | SOX2,SOX2-OT | c.39C= (p.Gly13=) n.768-2786C= n.767+12516C= n.482-27170C= n.783-2786C= n.782+12516C= n.473-27170C= | |
3 | g.181712399C>G | CA437335031 | SOX2,SOX2-OT | c.39C>G (p.Gly13=) n.768-2786C>G n.767+12516C>G n.482-27170C>G n.783-2786C>G n.782+12516C>G n.473-27170C>G | |
3 | g.181712399C>T | CA89241866 | SOX2,SOX2-OT | c.39C>T (p.Gly13=) n.768-2786C>T n.767+12516C>T n.482-27170C>T n.783-2786C>T n.782+12516C>T n.473-27170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712400C>A | CA355472999 | SOX2,SOX2-OT | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.768-2785C>A n.767+12517C>A n.482-27169C>A n.783-2785C>A n.782+12517C>A n.473-27169C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712400C= | CA1424778857 | SOX2,SOX2-OT | c.40C= (p.Pro14=) n.768-2785C= n.767+12517C= n.482-27169C= n.783-2785C= n.782+12517C= n.473-27169C= | |
3 | g.181712400C>G | CA355473000 | SOX2,SOX2-OT | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.768-2785C>G n.767+12517C>G n.482-27169C>G n.783-2785C>G n.782+12517C>G n.473-27169C>G | |
3 | g.181712400C>T | CA355473001 | SOX2,SOX2-OT | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.768-2785C>T n.767+12517C>T n.482-27169C>T n.783-2785C>T n.782+12517C>T n.473-27169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712401C>A | CA355473002 | SOX2,SOX2-OT | c.41C>A (p.Pro14Gln) n.768-2784C>A n.767+12518C>A n.482-27168C>A n.783-2784C>A n.782+12518C>A n.473-27168C>A | |
3 | g.181712401C= | CA1424778859 | SOX2,SOX2-OT | c.41C= (p.Pro14=) n.768-2784C= n.767+12518C= n.482-27168C= n.783-2784C= n.782+12518C= n.473-27168C= | |
3 | g.181712401C>G | CA355473003 | SOX2,SOX2-OT | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.768-2784C>G n.767+12518C>G n.482-27168C>G n.783-2784C>G n.782+12518C>G n.473-27168C>G | |
3 | g.181712401C>T | CA2717226 | SOX2,SOX2-OT | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.768-2784C>T n.767+12518C>T n.482-27168C>T n.783-2784C>T n.782+12518C>T n.473-27168C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712402G>A | CA437335032 | SOX2,SOX2-OT | c.42G>A (p.Pro14=) n.768-2783G>A n.767+12519G>A n.482-27167G>A n.783-2783G>A n.782+12519G>A n.473-27167G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712402G>C | CA437335033 | SOX2,SOX2-OT | c.42G>C (p.Pro14=) n.768-2783G>C n.767+12519G>C n.482-27167G>C n.783-2783G>C n.782+12519G>C n.473-27167G>C | dbSNP |
3 | g.181712402G= | CA1424778863 | SOX2,SOX2-OT | c.42G= (p.Pro14=) n.768-2783G= n.767+12519G= n.482-27167G= n.783-2783G= n.782+12519G= n.473-27167G= | |
3 | g.181712402G>T | CA437335034 | SOX2,SOX2-OT | c.42G>T (p.Pro14=) n.768-2783G>T n.767+12519G>T n.482-27167G>T n.783-2783G>T n.782+12519G>T n.473-27167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712403C>A | CA355473004 | SOX2,SOX2-OT | c.43C>A (p.Gln15Lys) n.768-2782C>A n.767+12520C>A n.482-27166C>A n.783-2782C>A n.782+12520C>A n.473-27166C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712403C>G | CA355473006 | SOX2,SOX2-OT | c.43C>G (p.Gln15Glu) n.768-2782C>G n.767+12520C>G n.482-27166C>G n.783-2782C>G n.782+12520C>G n.473-27166C>G | |
3 | g.181712403C>T | CA355473005 | SOX2,SOX2-OT | c.43C>T (p.Gln15Ter) n.768-2782C>T n.767+12520C>T n.482-27166C>T n.783-2782C>T n.782+12520C>T n.473-27166C>T | |
3 | g.181712404A>C | CA355473007 | SOX2,SOX2-OT | c.44A>C (p.Gln15Pro) n.768-2781A>C n.767+12521A>C n.482-27165A>C n.783-2781A>C n.782+12521A>C n.473-27165A>C | |
3 | g.181712404A>G | CA355473008 | SOX2,SOX2-OT | c.44A>G (p.Gln15Arg) n.768-2781A>G n.767+12521A>G n.482-27165A>G n.783-2781A>G n.782+12521A>G n.473-27165A>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712404A>T | CA355473009 | SOX2,SOX2-OT | c.44A>T (p.Gln15Leu) n.768-2781A>T n.767+12521A>T n.482-27165A>T n.783-2781A>T n.782+12521A>T n.473-27165A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712405G>A | CA2717227 | SOX2,SOX2-OT | c.45G>A (p.Gln15=) n.768-2780G>A n.767+12522G>A n.482-27164G>A n.783-2780G>A n.782+12522G>A n.473-27164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712405G>C | CA355473010 | SOX2,SOX2-OT | c.45G>C (p.Gln15His) n.768-2780G>C n.767+12522G>C n.482-27164G>C n.783-2780G>C n.782+12522G>C n.473-27164G>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712405G= | CA1424778867 | SOX2,SOX2-OT | c.45G= (p.Gln15=) n.768-2780G= n.767+12522G= n.482-27164G= n.783-2780G= n.782+12522G= n.473-27164G= | |
3 | g.181712405G>T | CA355473011 | SOX2,SOX2-OT | c.45G>T (p.Gln15His) n.768-2780G>T n.767+12522G>T n.482-27164G>T n.783-2780G>T n.782+12522G>T n.473-27164G>T | |
3 | g.181712406C>A | CA355473014 | SOX2,SOX2-OT | c.46C>A (p.Gln16Lys) n.768-2779C>A n.767+12523C>A n.482-27163C>A n.783-2779C>A n.782+12523C>A n.473-27163C>A | |
3 | g.181712406C>G | CA355473012 | SOX2,SOX2-OT | c.46C>G (p.Gln16Glu) n.768-2779C>G n.767+12523C>G n.482-27163C>G n.783-2779C>G n.782+12523C>G n.473-27163C>G | |
3 | g.181712406C>T | CA355473013 | SOX2,SOX2-OT | c.46C>T (p.Gln16Ter) n.768-2779C>T n.767+12523C>T n.482-27163C>T n.783-2779C>T n.782+12523C>T n.473-27163C>T | dbSNP |
3 | g.181712407A>C | CA355473015 | SOX2,SOX2-OT | c.47A>C (p.Gln16Pro) n.768-2778A>C n.767+12524A>C n.482-27162A>C n.783-2778A>C n.782+12524A>C n.473-27162A>C | gnomAD v4 |
3 | g.181712407A>G | CA355473016 | SOX2,SOX2-OT | c.47A>G (p.Gln16Arg) n.768-2778A>G n.767+12524A>G n.482-27162A>G n.783-2778A>G n.782+12524A>G n.473-27162A>G | |
3 | g.181712407A>T | CA355473017 | SOX2,SOX2-OT | c.47A>T (p.Gln16Leu) n.768-2778A>T n.767+12524A>T n.482-27162A>T n.783-2778A>T n.782+12524A>T n.473-27162A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712408A>C | CA355473018 | SOX2,SOX2-OT | c.48A>C (p.Gln16His) n.768-2777A>C n.767+12525A>C n.482-27161A>C n.783-2777A>C n.782+12525A>C n.473-27161A>C | |
3 | g.181712408A>G | CA437335035 | SOX2,SOX2-OT | c.48A>G (p.Gln16=) n.768-2777A>G n.767+12525A>G n.482-27161A>G n.783-2777A>G n.782+12525A>G n.473-27161A>G | |
3 | g.181712408A>T | CA355473019 | SOX2,SOX2-OT | c.48A>T (p.Gln16His) n.768-2777A>T n.767+12525A>T n.482-27161A>T n.783-2777A>T n.782+12525A>T n.473-27161A>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712409A>C | CA355473022 | SOX2,SOX2-OT | c.49A>C (p.Thr17Pro) n.768-2776A>C n.767+12526A>C n.482-27160A>C n.783-2776A>C n.782+12526A>C n.473-27160A>C | |
3 | g.181712409A>G | CA355473020 | SOX2,SOX2-OT | c.49A>G (p.Thr17Ala) n.768-2776A>G n.767+12526A>G n.482-27160A>G n.783-2776A>G n.782+12526A>G n.473-27160A>G | |
3 | g.181712409A>T | CA355473021 | SOX2,SOX2-OT | c.49A>T (p.Thr17Ser) n.768-2776A>T n.767+12526A>T n.482-27160A>T n.783-2776A>T n.782+12526A>T n.473-27160A>T | dbSNP |
3 | g.181712410C>A | CA355473023 | SOX2,SOX2-OT | c.50C>A (p.Thr17Asn) n.768-2775C>A n.767+12527C>A n.482-27159C>A n.783-2775C>A n.782+12527C>A n.473-27159C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712410C>G | CA355473024 | SOX2,SOX2-OT | c.50C>G (p.Thr17Ser) n.768-2775C>G n.767+12527C>G n.482-27159C>G n.783-2775C>G n.782+12527C>G n.473-27159C>G | |
3 | g.181712410C>T | CA355473025 | SOX2,SOX2-OT | c.50C>T (p.Thr17Ile) n.768-2775C>T n.767+12527C>T n.482-27159C>T n.783-2775C>T n.782+12527C>T n.473-27159C>T | |
3 | g.181712411T>A | CA437335037 | SOX2,SOX2-OT | c.51T>A (p.Thr17=) n.768-2774T>A n.767+12528T>A n.482-27158T>A n.783-2774T>A n.782+12528T>A n.473-27158T>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712411T>C | CA2717228 | SOX2,SOX2-OT | c.51T>C (p.Thr17=) n.768-2774T>C n.767+12528T>C n.482-27158T>C n.783-2774T>C n.782+12528T>C n.473-27158T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712411T>G | CA437335036 | SOX2,SOX2-OT | c.51T>G (p.Thr17=) n.768-2774T>G n.767+12528T>G n.482-27158T>G n.783-2774T>G n.782+12528T>G n.473-27158T>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712411T= | CA1424778873 | SOX2,SOX2-OT | c.51T= (p.Thr17=) n.768-2774T= n.767+12528T= n.482-27158T= n.783-2774T= n.782+12528T= n.473-27158T= | |
3 | g.181712412T>A | CA2717229 | SOX2,SOX2-OT | c.52T>A (p.Ser18Thr) n.768-2773T>A n.767+12529T>A n.482-27157T>A n.783-2773T>A n.782+12529T>A n.473-27157T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712412T>C | CA355473026 | SOX2,SOX2-OT | c.52T>C (p.Ser18Pro) n.768-2773T>C n.767+12529T>C n.482-27157T>C n.783-2773T>C n.782+12529T>C n.473-27157T>C | |
3 | g.181712412T>G | CA355473027 | SOX2,SOX2-OT | c.52T>G (p.Ser18Ala) n.768-2773T>G n.767+12529T>G n.482-27157T>G n.783-2773T>G n.782+12529T>G n.473-27157T>G | |
3 | g.181712412T= | CA1424778876 | SOX2,SOX2-OT | c.52T= (p.Ser18=) n.768-2773T= n.767+12529T= n.482-27157T= n.783-2773T= n.782+12529T= n.473-27157T= | |
3 | g.181712412_181712413delinsAA | CA2580069106 | SOX2,SOX2-OT | c.52_53delinsAA (p.Ser18Lys) n.768-2773_768-2772delinsAA n.767+12529_767+12530delinsAA n.482-27157_482-27156delinsAA n.783-2773_783-2772delinsAA n.782+12529_782+12530delinsAA n.473-27157_473-27156delinsAA | ClinVar |
3 | g.181712413C>A | CA2717231 | SOX2,SOX2-OT | c.53C>A (p.Ser18Ter) n.768-2772C>A n.767+12530C>A n.482-27156C>A n.783-2772C>A n.782+12530C>A n.473-27156C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712413C= | CA1424778888 | SOX2,SOX2-OT | c.53C= (p.Ser18=) n.768-2772C= n.767+12530C= n.482-27156C= n.783-2772C= n.782+12530C= n.473-27156C= | |
3 | g.181712413C>G | CA355473028 | SOX2,SOX2-OT | c.53C>G (p.Ser18Trp) n.768-2772C>G n.767+12530C>G n.482-27156C>G n.783-2772C>G n.782+12530C>G n.473-27156C>G | dbSNP |
3 | g.181712413C>T | CA355473029 | SOX2,SOX2-OT | c.53C>T (p.Ser18Leu) n.768-2772C>T n.767+12530C>T n.482-27156C>T n.783-2772C>T n.782+12530C>T n.473-27156C>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712413_181712414delinsCG | CA1424778886 | SOX2,SOX2-OT | c.53_54delinsCG (p.Ser18=) n.768-2772_768-2771delinsCG n.767+12530_767+12531delinsCG n.482-27156_482-27155delinsCG n.783-2772_783-2771delinsCG n.782+12530_782+12531delinsCG n.473-27156_473-27155delinsCG | |
3 | g.181712414G>A | CA437335038 | SOX2,SOX2-OT | c.54G>A (p.Ser18=) n.768-2771G>A n.767+12531G>A n.482-27155G>A n.783-2771G>A n.782+12531G>A n.473-27155G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712414G>C | CA238766 | SOX2,SOX2-OT | c.54G>C (p.Ser18=) n.768-2771G>C n.767+12531G>C n.482-27155G>C n.783-2771G>C n.782+12531G>C n.473-27155G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712414G= | CA1424778907 | SOX2,SOX2-OT | c.54G= (p.Ser18=) n.768-2771G= n.767+12531G= n.482-27155G= n.783-2771G= n.782+12531G= n.473-27155G= | |
3 | g.181712414G>T | CA2717232 | SOX2,SOX2-OT | c.54G>T (p.Ser18=) n.768-2771G>T n.767+12531G>T n.482-27155G>T n.783-2771G>T n.782+12531G>T n.473-27155G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712419dup | CA2717230 | SOX2,SOX2-OT | c.59dup (p.Gly21ArgfsTer?) n.768-2766dup n.767+12536dup n.482-27150dup n.783-2766dup n.782+12536dup n.473-27150dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712418_181712419dup | CA259678 | SOX2,SOX2-OT | c.58_59dup (p.Gly21AlafsTer26) n.768-2767_768-2766dup n.767+12535_767+12536dup n.482-27151_482-27150dup n.783-2767_783-2766dup n.782+12535_782+12536dup n.473-27151_473-27150dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712419del | CA913102445 | SOX2,SOX2-OT | c.59del (p.Gly20AlafsTer26) n.768-2766del n.767+12536del n.482-27150del n.783-2766del n.782+12536del n.473-27150del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712415G>A | CA2717233 | SOX2,SOX2-OT | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.768-2770G>A n.767+12532G>A n.482-27154G>A n.783-2770G>A n.782+12532G>A n.473-27154G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712415G>C | CA355473030 | SOX2,SOX2-OT | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.768-2770G>C n.767+12532G>C n.482-27154G>C n.783-2770G>C n.782+12532G>C n.473-27154G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712415G= | CA1424778916 | SOX2,SOX2-OT | c.55G= (p.Gly19=) n.768-2770G= n.767+12532G= n.482-27154G= n.783-2770G= n.782+12532G= n.473-27154G= | |
3 | g.181712415G>T | CA355473031 | SOX2,SOX2-OT | c.55G>T (p.Gly19Trp) n.768-2770G>T n.767+12532G>T n.482-27154G>T n.783-2770G>T n.782+12532G>T n.473-27154G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712416G>A | CA355473032 | SOX2,SOX2-OT | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.768-2769G>A n.767+12533G>A n.482-27153G>A n.783-2769G>A n.782+12533G>A n.473-27153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712416G>C | CA355473033 | SOX2,SOX2-OT | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.768-2769G>C n.767+12533G>C n.482-27153G>C n.783-2769G>C n.782+12533G>C n.473-27153G>C | |
3 | g.181712416G= | CA1424778919 | SOX2,SOX2-OT | c.56G= (p.Gly19=) n.768-2769G= n.767+12533G= n.482-27153G= n.783-2769G= n.782+12533G= n.473-27153G= | |
3 | g.181712416G>T | CA355473034 | SOX2,SOX2-OT | c.56G>T (p.Gly19Val) n.768-2769G>T n.767+12533G>T n.482-27153G>T n.783-2769G>T n.782+12533G>T n.473-27153G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712417G>A | CA437335039 | SOX2,SOX2-OT | c.57G>A (p.Gly19=) n.768-2768G>A n.767+12534G>A n.482-27152G>A n.783-2768G>A n.782+12534G>A n.473-27152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712417G>C | CA437335040 | SOX2,SOX2-OT | c.57G>C (p.Gly19=) n.768-2768G>C n.767+12534G>C n.482-27152G>C n.783-2768G>C n.782+12534G>C n.473-27152G>C | |
3 | g.181712417G= | CA1424778923 | SOX2,SOX2-OT | c.57G= (p.Gly19=) n.768-2768G= n.767+12534G= n.482-27152G= n.783-2768G= n.782+12534G= n.473-27152G= | |
3 | g.181712417G>T | CA437335041 | SOX2,SOX2-OT | c.57G>T (p.Gly19=) n.768-2768G>T n.767+12534G>T n.482-27152G>T n.783-2768G>T n.782+12534G>T n.473-27152G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712417_181712419delinsGGG | CA1424778922 | SOX2,SOX2-OT | c.57_59delinsGGG (p.Gly19=) n.768-2768_768-2766delinsGGG n.767+12534_767+12536delinsGGG n.482-27152_482-27150delinsGGG n.783-2768_783-2766delinsGGG n.782+12534_782+12536delinsGGG n.473-27152_473-27150delinsGGG | |
3 | g.181712418G>A | CA355473035 | SOX2,SOX2-OT | c.58G>A (p.Gly20Ser) n.768-2767G>A n.767+12535G>A n.482-27151G>A n.783-2767G>A n.782+12535G>A n.473-27151G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712418G>C | CA355473036 | SOX2,SOX2-OT | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.768-2767G>C n.767+12535G>C n.482-27151G>C n.783-2767G>C n.782+12535G>C n.473-27151G>C | |
3 | g.181712418G>T | CA355473037 | SOX2,SOX2-OT | c.58G>T (p.Gly20Cys) n.768-2767G>T n.767+12535G>T n.482-27151G>T n.783-2767G>T n.782+12535G>T n.473-27151G>T | |
3 | g.181712418_181712419delinsT | CA1139658368 | SOX2,SOX2-OT | c.58_59delinsT (p.Gly20SerfsTer26) n.768-2767_768-2766delinsT n.767+12535_767+12536delinsT n.482-27151_482-27150delinsT n.783-2767_783-2766delinsT n.782+12535_782+12536delinsT n.473-27151_473-27150delinsT | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712427_181712429dup | CA548798895 | SOX2,SOX2-OT | c.67_69dup (p.Gly23_Asn24insGly) n.768-2758_768-2756dup n.767+12544_767+12546dup n.482-27142_482-27140dup n.783-2758_783-2756dup n.782+12544_782+12546dup n.473-27142_473-27140dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712421_181712429dup | CA2577968215 | SOX2,SOX2-OT | c.61_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGly) n.768-2764_768-2756dup n.767+12538_767+12546dup n.482-27148_482-27140dup n.783-2764_783-2756dup n.782+12538_782+12546dup n.473-27148_473-27140dup | |
3 | g.181712418_181712429dup | CA2577968214 | SOX2,SOX2-OT | c.58_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGlyGly) n.768-2767_768-2756dup n.767+12535_767+12546dup n.482-27151_482-27140dup n.783-2767_783-2756dup n.782+12535_782+12546dup n.473-27151_473-27140dup | |
3 | g.181712427_181712429del | CA2668691401 | SOX2,SOX2-OT | c.67_69del (p.Gly23del) n.768-2758_768-2756del n.767+12544_767+12546del n.482-27142_482-27140del n.783-2758_783-2756del n.782+12544_782+12546del n.473-27142_473-27140del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712418_181712438delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC | CA1424778931 | SOX2,SOX2-OT | c.58_78delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly20=) n.768-2767_768-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.767+12535_767+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.482-27151_482-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.783-2767_783-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.782+12535_782+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC n.473-27151_473-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC | |
3 | g.181712427_181712449dup | CA891842875 | SOX2,SOX2-OT | c.67_89dup (p.Gly31AlafsTer23) n.768-2758_768-2736dup n.767+12544_767+12566dup n.482-27142_482-27120dup n.783-2758_783-2736dup n.782+12544_782+12566dup n.473-27142_473-27120dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712427_181712449del | CA2586973204 | SOX2,SOX2-OT | c.67_89del (p.Gly23ArgfsTer?) n.768-2758_768-2736del n.767+12544_767+12566del n.482-27142_482-27120del n.783-2758_783-2736del n.782+12544_782+12566del n.473-27142_473-27120del | |
3 | g.181712419G>A | CA355473040 | SOX2,SOX2-OT | c.59G>A (p.Gly20Asp) n.768-2766G>A n.767+12536G>A n.482-27150G>A n.783-2766G>A n.782+12536G>A n.473-27150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712419G>C | CA355473039 | SOX2,SOX2-OT | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.768-2766G>C n.767+12536G>C n.482-27150G>C n.783-2766G>C n.782+12536G>C n.473-27150G>C | |
3 | g.181712419G>T | CA355473038 | SOX2,SOX2-OT | c.59G>T (p.Gly20Val) n.768-2766G>T n.767+12536G>T n.482-27150G>T n.783-2766G>T n.782+12536G>T n.473-27150G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712430_181712449dup | CA2580069107 | SOX2,SOX2-OT | c.70_89dup (p.Gly31ThrfsTer22) n.768-2755_768-2736dup n.767+12547_767+12566dup n.482-27139_482-27120dup n.783-2755_783-2736dup n.782+12547_782+12566dup n.473-27139_473-27120dup | ClinVar |
3 | g.181712430_181712449del | CA221966 | SOX2,SOX2-OT | c.70_89del (p.Asn24ArgfsTer?) n.768-2755_768-2736del n.767+12547_767+12566del n.482-27139_482-27120del n.783-2755_783-2736del n.782+12547_782+12566del n.473-27139_473-27120del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712420C>A | CA437335042 | SOX2,SOX2-OT | c.60C>A (p.Gly20=) n.768-2765C>A n.767+12537C>A n.482-27149C>A n.783-2765C>A n.782+12537C>A n.473-27149C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712420C= | CA1424778944 | SOX2,SOX2-OT | c.60C= (p.Gly20=) n.768-2765C= n.767+12537C= n.482-27149C= n.783-2765C= n.782+12537C= n.473-27149C= | |
3 | g.181712420C>G | CA437335043 | SOX2,SOX2-OT | c.60C>G (p.Gly20=) n.768-2765C>G n.767+12537C>G n.482-27149C>G n.783-2765C>G n.782+12537C>G n.473-27149C>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
3 | g.181712420C>T | CA437335044 | SOX2,SOX2-OT | c.60C>T (p.Gly20=) n.768-2765C>T n.767+12537C>T n.482-27149C>T n.783-2765C>T n.782+12537C>T n.473-27149C>T | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.181712421G>A | CA355473041 | SOX2,SOX2-OT | c.61G>A (p.Gly21Ser) n.768-2764G>A n.767+12538G>A n.482-27148G>A n.783-2764G>A n.782+12538G>A n.473-27148G>A | dbSNP |
3 | g.181712421G>C | CA355473043 | SOX2,SOX2-OT | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.768-2764G>C n.767+12538G>C n.482-27148G>C n.783-2764G>C n.782+12538G>C n.473-27148G>C | |
3 | g.181712421G= | CA1424778950 | SOX2,SOX2-OT | c.61G= (p.Gly21=) n.768-2764G= n.767+12538G= n.482-27148G= n.783-2764G= n.782+12538G= n.473-27148G= | |
3 | g.181712421G>T | CA355473042 | SOX2,SOX2-OT | c.61G>T (p.Gly21Cys) n.768-2764G>T n.767+12538G>T n.482-27148G>T n.783-2764G>T n.782+12538G>T n.473-27148G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712421_181712438delinsGGCGGCGGCAACTCCACC | CA1424778949 | SOX2,SOX2-OT | c.61_78delinsGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly21=) n.768-2764_768-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.767+12538_767+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.482-27148_482-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.783-2764_783-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.782+12538_782+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC n.473-27148_473-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC | |
3 | g.181712422G>A | CA355473044 | SOX2,SOX2-OT | c.62G>A (p.Gly21Asp) n.768-2763G>A n.767+12539G>A n.482-27147G>A n.783-2763G>A n.782+12539G>A n.473-27147G>A | dbSNP |
3 | g.181712422G>C | CA355473045 | SOX2,SOX2-OT | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.768-2763G>C n.767+12539G>C n.482-27147G>C n.783-2763G>C n.782+12539G>C n.473-27147G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712422G= | CA1424778958 | SOX2,SOX2-OT | c.62G= (p.Gly21=) n.768-2763G= n.767+12539G= n.482-27147G= n.783-2763G= n.782+12539G= n.473-27147G= | |
3 | g.181712422G>T | CA2717234 | SOX2,SOX2-OT | c.62G>T (p.Gly21Val) n.768-2763G>T n.767+12539G>T n.482-27147G>T n.783-2763G>T n.782+12539G>T n.473-27147G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712430_181712446dup | CA913102446 | SOX2,SOX2-OT | c.70_86dup (p.Ala30ThrfsTer22) n.768-2755_768-2739dup n.767+12547_767+12563dup n.482-27139_482-27123dup n.783-2755_783-2739dup n.782+12547_782+12563dup n.473-27139_473-27123dup | |
3 | g.181712430_181712446del | CA658796398 | SOX2,SOX2-OT | c.70_86del (p.Asn24GlyfsTer?) n.768-2755_768-2739del n.767+12547_767+12563del n.482-27139_482-27123del n.783-2755_783-2739del n.782+12547_782+12563del n.473-27139_473-27123del | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712423C>A | CA437335045 | SOX2,SOX2-OT | c.63C>A (p.Gly21=) n.768-2762C>A n.767+12540C>A n.482-27146C>A n.783-2762C>A n.782+12540C>A n.473-27146C>A | dbSNP |
3 | g.181712423C= | CA1424778961 | SOX2,SOX2-OT | c.63C= (p.Gly21=) n.768-2762C= n.767+12540C= n.482-27146C= n.783-2762C= n.782+12540C= n.473-27146C= | |
3 | g.181712423C>G | CA437335046 | SOX2,SOX2-OT | c.63C>G (p.Gly21=) n.768-2762C>G n.767+12540C>G n.482-27146C>G n.783-2762C>G n.782+12540C>G n.473-27146C>G | |
3 | g.181712423C>T | CA2717235 | SOX2,SOX2-OT | c.63C>T (p.Gly21=) n.768-2762C>T n.767+12540C>T n.482-27146C>T n.783-2762C>T n.782+12540C>T n.473-27146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712433_181712459dup | CA2668691402 | SOX2,SOX2-OT | c.73_99dup (p.Asn33_Gln34insSerThrAlaAlaAlaAlaGlyGlyAsn) n.768-2752_768-2726dup n.767+12550_767+12576dup n.482-27136_482-27110dup n.783-2752_783-2726dup n.782+12550_782+12576dup n.473-27136_473-27110dup | gnomAD v4 |
3 | g.181712433_181712459del | CA2577968216 | SOX2,SOX2-OT | c.73_99del (p.Ser25_Asn33del) n.768-2752_768-2726del n.767+12550_767+12576del n.482-27136_482-27110del n.783-2752_783-2726del n.782+12550_782+12576del n.473-27136_473-27110del | gnomAD v4 |
3 | g.181712424G>A | CA234984 | SOX2,SOX2-OT | c.64G>A (p.Gly22Ser) n.768-2761G>A n.767+12541G>A n.482-27145G>A n.783-2761G>A n.782+12541G>A n.473-27145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712424G>C | CA355473046 | SOX2,SOX2-OT | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.768-2761G>C n.767+12541G>C n.482-27145G>C n.783-2761G>C n.782+12541G>C n.473-27145G>C | |
3 | g.181712424G= | CA1424778965 | SOX2,SOX2-OT | c.64G= (p.Gly22=) n.768-2761G= n.767+12541G= n.482-27145G= n.783-2761G= n.782+12541G= n.473-27145G= | |
3 | g.181712424G>T | CA355473047 | SOX2,SOX2-OT | c.64G>T (p.Gly22Cys) n.768-2761G>T n.767+12541G>T n.482-27145G>T n.783-2761G>T n.782+12541G>T n.473-27145G>T | |
3 | g.181712425G>A | CA355473048 | SOX2,SOX2-OT | c.65G>A (p.Gly22Asp) n.768-2760G>A n.767+12542G>A n.482-27144G>A n.783-2760G>A n.782+12542G>A n.473-27144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712425G>C | CA355473049 | SOX2,SOX2-OT | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.768-2760G>C n.767+12542G>C n.482-27144G>C n.783-2760G>C n.782+12542G>C n.473-27144G>C | |
3 | g.181712425G>T | CA355473050 | SOX2,SOX2-OT | c.65G>T (p.Gly22Val) n.768-2760G>T n.767+12542G>T n.482-27144G>T n.783-2760G>T n.782+12542G>T n.473-27144G>T | |
3 | g.181712426C>A | CA437335049 | SOX2,SOX2-OT | c.66C>A (p.Gly22=) n.768-2759C>A n.767+12543C>A n.482-27143C>A n.783-2759C>A n.782+12543C>A n.473-27143C>A | dbSNP |
3 | g.181712426C>G | CA437335048 | SOX2,SOX2-OT | c.66C>G (p.Gly22=) n.768-2759C>G n.767+12543C>G n.482-27143C>G n.783-2759C>G n.782+12543C>G n.473-27143C>G | dbSNP |
3 | g.181712426C>T | CA437335047 | SOX2,SOX2-OT | c.66C>T (p.Gly22=) n.768-2759C>T n.767+12543C>T n.482-27143C>T n.783-2759C>T n.782+12543C>T n.473-27143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712430_181712453del | CA2668691403 | SOX2,SOX2-OT | c.70_93del (p.Asn24_Gly31del) n.768-2755_768-2732del n.767+12547_767+12570del n.482-27139_482-27116del n.783-2755_783-2732del n.782+12547_782+12570del n.473-27139_473-27116del | gnomAD v4 |
3 | g.181712427G>A | CA355473051 | SOX2,SOX2-OT | c.67G>A (p.Gly23Ser) n.768-2758G>A n.767+12544G>A n.482-27142G>A n.783-2758G>A n.782+12544G>A n.473-27142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712427G>C | CA355473052 | SOX2,SOX2-OT | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.768-2758G>C n.767+12544G>C n.482-27142G>C n.783-2758G>C n.782+12544G>C n.473-27142G>C | |
3 | g.181712427G= | CA1424778968 | SOX2,SOX2-OT | c.67G= (p.Gly23=) n.768-2758G= n.767+12544G= n.482-27142G= n.783-2758G= n.782+12544G= n.473-27142G= | |
3 | g.181712427G>T | CA355473053 | SOX2,SOX2-OT | c.67G>T (p.Gly23Cys) n.768-2758G>T n.767+12544G>T n.482-27142G>T n.783-2758G>T n.782+12544G>T n.473-27142G>T | |
3 | g.181712429_181712430insGGTGGC | CA2541843029 | SOX2,SOX2-OT | c.69_70insGGTGGC (p.Gly23_Asn24insGlyGly) n.768-2756_768-2755insGGTGGC n.767+12546_767+12547insGGTGGC n.482-27140_482-27139insGGTGGC n.783-2756_783-2755insGGTGGC n.782+12546_782+12547insGGTGGC n.473-27140_473-27139insGGTGGC | |
3 | g.181712428G>A | CA355473054 | SOX2,SOX2-OT | c.68G>A (p.Gly23Asp) n.768-2757G>A n.767+12545G>A n.482-27141G>A n.783-2757G>A n.782+12545G>A n.473-27141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712428G>C | CA355473055 | SOX2,SOX2-OT | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.768-2757G>C n.767+12545G>C n.482-27141G>C n.783-2757G>C n.782+12545G>C n.473-27141G>C | COSMIC |
3 | g.181712428G= | CA1424778971 | SOX2,SOX2-OT | c.68G= (p.Gly23=) n.768-2757G= n.767+12545G= n.482-27141G= n.783-2757G= n.782+12545G= n.473-27141G= | |
3 | g.181712428G>T | CA2717236 | SOX2,SOX2-OT | c.68G>T (p.Gly23Val) n.768-2757G>T n.767+12545G>T n.482-27141G>T n.783-2757G>T n.782+12545G>T n.473-27141G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712429C>A | CA437335050 | SOX2,SOX2-OT | c.69C>A (p.Gly23=) n.768-2756C>A n.767+12546C>A n.482-27140C>A n.783-2756C>A n.782+12546C>A n.473-27140C>A | |
3 | g.181712429C>G | CA437335051 | SOX2,SOX2-OT | c.69C>G (p.Gly23=) n.768-2756C>G n.767+12546C>G n.482-27140C>G n.783-2756C>G n.782+12546C>G n.473-27140C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712429C>T | CA437335052 | SOX2,SOX2-OT | c.69C>T (p.Gly23=) n.768-2756C>T n.767+12546C>T n.482-27140C>T n.783-2756C>T n.782+12546C>T n.473-27140C>T | dbSNP |
3 | g.181712430A= | CA1424778975 | SOX2,SOX2-OT | c.70A= (p.Asn24=) n.768-2755A= n.767+12547A= n.482-27139A= n.783-2755A= n.782+12547A= n.473-27139A= | |
3 | g.181712430A>C | CA2717237 | SOX2,SOX2-OT | c.70A>C (p.Asn24His) n.768-2755A>C n.767+12547A>C n.482-27139A>C n.783-2755A>C n.782+12547A>C n.473-27139A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712430A>G | CA355473056 | SOX2,SOX2-OT | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.768-2755A>G n.767+12547A>G n.482-27139A>G n.783-2755A>G n.782+12547A>G n.473-27139A>G | |
3 | g.181712430A>T | CA355473057 | SOX2,SOX2-OT | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.768-2755A>T n.767+12547A>T n.482-27139A>T n.783-2755A>T n.782+12547A>T n.473-27139A>T | |
3 | g.181712431A>C | CA355473058 | SOX2,SOX2-OT | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.768-2754A>C n.767+12548A>C n.482-27138A>C n.783-2754A>C n.782+12548A>C n.473-27138A>C | dbSNP |
3 | g.181712431A>G | CA355473059 | SOX2,SOX2-OT | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.768-2754A>G n.767+12548A>G n.482-27138A>G n.783-2754A>G n.782+12548A>G n.473-27138A>G | |
3 | g.181712431A>T | CA355473060 | SOX2,SOX2-OT | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.768-2754A>T n.767+12548A>T n.482-27138A>T n.783-2754A>T n.782+12548A>T n.473-27138A>T | |
3 | g.181712432C>A | CA355473061 | SOX2,SOX2-OT | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.768-2753C>A n.767+12549C>A n.482-27137C>A n.783-2753C>A n.782+12549C>A n.473-27137C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712432C>G | CA355473062 | SOX2,SOX2-OT | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.768-2753C>G n.767+12549C>G n.482-27137C>G n.783-2753C>G n.782+12549C>G n.473-27137C>G | gnomAD v4 |
3 | g.181712432C>T | CA437335053 | SOX2,SOX2-OT | c.72C>T (p.Asn24=) n.768-2753C>T n.767+12549C>T n.482-27137C>T n.783-2753C>T n.782+12549C>T n.473-27137C>T | |
3 | g.181712433T>A | CA355473065 | SOX2,SOX2-OT | c.73T>A (p.Ser25Thr) n.768-2752T>A n.767+12550T>A n.482-27136T>A n.783-2752T>A n.782+12550T>A n.473-27136T>A | dbSNP |
3 | g.181712433T>C | CA355473064 | SOX2,SOX2-OT | c.73T>C (p.Ser25Pro) n.768-2752T>C n.767+12550T>C n.482-27136T>C n.783-2752T>C n.782+12550T>C n.473-27136T>C | dbSNP |
3 | g.181712433T>G | CA355473063 | SOX2,SOX2-OT | c.73T>G (p.Ser25Ala) n.768-2752T>G n.767+12550T>G n.482-27136T>G n.783-2752T>G n.782+12550T>G n.473-27136T>G | |
3 | g.181712434C>A | CA355473066 | SOX2,SOX2-OT | c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.768-2751C>A n.767+12551C>A n.482-27135C>A n.783-2751C>A n.782+12551C>A n.473-27135C>A | |
3 | g.181712434C= | CA1424778979 | SOX2,SOX2-OT | c.74C= (p.Ser25=) n.768-2751C= n.767+12551C= n.482-27135C= n.783-2751C= n.782+12551C= n.473-27135C= | |
3 | g.181712434C>G | CA355473067 | SOX2,SOX2-OT | c.74C>G (p.Ser25Cys) n.768-2751C>G n.767+12551C>G n.482-27135C>G n.783-2751C>G n.782+12551C>G n.473-27135C>G | |
3 | g.181712434C>T | CA355473068 | SOX2,SOX2-OT | c.74C>T (p.Ser25Phe) n.768-2751C>T n.767+12551C>T n.482-27135C>T n.783-2751C>T n.782+12551C>T n.473-27135C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.181712435C>A | CA437335054 | SOX2,SOX2-OT | c.75C>A (p.Ser25=) n.768-2750C>A n.767+12552C>A n.482-27134C>A n.783-2750C>A n.782+12552C>A n.473-27134C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712435C= | CA1424778980 | SOX2,SOX2-OT | c.75C= (p.Ser25=) n.768-2750C= n.767+12552C= n.482-27134C= n.783-2750C= n.782+12552C= n.473-27134C= | |
3 | g.181712435C>G | CA437335055 | SOX2,SOX2-OT | c.75C>G (p.Ser25=) n.768-2750C>G n.767+12552C>G n.482-27134C>G n.783-2750C>G n.782+12552C>G n.473-27134C>G | |
3 | g.181712435C>T | CA437335056 | SOX2,SOX2-OT | c.75C>T (p.Ser25=) n.768-2750C>T n.767+12552C>T n.482-27134C>T n.783-2750C>T n.782+12552C>T n.473-27134C>T | dbSNP |
3 | g.181712436A= | CA1424778983 | SOX2,SOX2-OT | c.76A= (p.Thr26=) n.768-2749A= n.767+12553A= n.482-27133A= n.783-2749A= n.782+12553A= n.473-27133A= | |
3 | g.181712436A>C | CA355473069 | SOX2,SOX2-OT | c.76A>C (p.Thr26Pro) n.768-2749A>C n.767+12553A>C n.482-27133A>C n.783-2749A>C n.782+12553A>C n.473-27133A>C | dbSNP |
3 | g.181712436A>G | CA2717238 | SOX2,SOX2-OT | c.76A>G (p.Thr26Ala) n.768-2749A>G n.767+12553A>G n.482-27133A>G n.783-2749A>G n.782+12553A>G n.473-27133A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712436A>T | CA355473070 | SOX2,SOX2-OT | c.76A>T (p.Thr26Ser) n.768-2749A>T n.767+12553A>T n.482-27133A>T n.783-2749A>T n.782+12553A>T n.473-27133A>T | |
3 | g.181712437C>A | CA355473072 | SOX2,SOX2-OT | c.77C>A (p.Thr26Asn) n.768-2748C>A n.767+12554C>A n.482-27132C>A n.783-2748C>A n.782+12554C>A n.473-27132C>A | |
3 | g.181712437C= | CA1424778987 | SOX2,SOX2-OT | c.77C= (p.Thr26=) n.768-2748C= n.767+12554C= n.482-27132C= n.783-2748C= n.782+12554C= n.473-27132C= | |
3 | g.181712437C>G | CA355473071 | SOX2,SOX2-OT | c.77C>G (p.Thr26Ser) n.768-2748C>G n.767+12554C>G n.482-27132C>G n.783-2748C>G n.782+12554C>G n.473-27132C>G | |
3 | g.181712437C>T | CA2717239 | SOX2,SOX2-OT | c.77C>T (p.Thr26Ile) n.768-2748C>T n.767+12554C>T n.482-27132C>T n.783-2748C>T n.782+12554C>T n.473-27132C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712438C>A | CA437335061 | SOX2,SOX2-OT | c.78C>A (p.Thr26=) n.768-2747C>A n.767+12555C>A n.482-27131C>A n.783-2747C>A n.782+12555C>A n.473-27131C>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712438C= | CA1424778990 | SOX2,SOX2-OT | c.78C= (p.Thr26=) n.768-2747C= n.767+12555C= n.482-27131C= n.783-2747C= n.782+12555C= n.473-27131C= | |
3 | g.181712438C>G | CA437335063 | SOX2,SOX2-OT | c.78C>G (p.Thr26=) n.768-2747C>G n.767+12555C>G n.482-27131C>G n.783-2747C>G n.782+12555C>G n.473-27131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712438C>T | CA89241867 | SOX2,SOX2-OT | c.78C>T (p.Thr26=) n.768-2747C>T n.767+12555C>T n.482-27131C>T n.783-2747C>T n.782+12555C>T n.473-27131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712439G>A | CA355473073 | SOX2,SOX2-OT | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.768-2746G>A n.767+12556G>A n.482-27130G>A n.783-2746G>A n.782+12556G>A n.473-27130G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712439G>C | CA355473074 | SOX2,SOX2-OT | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.768-2746G>C n.767+12556G>C n.482-27130G>C n.783-2746G>C n.782+12556G>C n.473-27130G>C | dbSNP |
3 | g.181712439G= | CA1424778992 | SOX2,SOX2-OT | c.79G= (p.Ala27=) n.768-2746G= n.767+12556G= n.482-27130G= n.783-2746G= n.782+12556G= n.473-27130G= | |
3 | g.181712439G>T | CA355473075 | SOX2,SOX2-OT | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.768-2746G>T n.767+12556G>T n.482-27130G>T n.783-2746G>T n.782+12556G>T n.473-27130G>T | |
3 | g.181712447_181712449dup | CA2580616013 | SOX2,SOX2-OT | c.87_89dup (p.Ala30_Gly31insAla) n.768-2738_768-2736dup n.767+12564_767+12566dup n.482-27122_482-27120dup n.783-2738_783-2736dup n.782+12564_782+12566dup n.473-27122_473-27120dup | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.181712440C>A | CA355473076 | SOX2,SOX2-OT | c.80C>A (p.Ala27Glu) n.768-2745C>A n.767+12557C>A n.482-27129C>A n.783-2745C>A n.782+12557C>A n.473-27129C>A | |
3 | g.181712440C>G | CA355473077 | SOX2,SOX2-OT | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.768-2745C>G n.767+12557C>G n.482-27129C>G n.783-2745C>G n.782+12557C>G n.473-27129C>G | |
3 | g.181712440C>T | CA355473078 | SOX2,SOX2-OT | c.80C>T (p.Ala27Val) n.768-2745C>T n.767+12557C>T n.482-27129C>T n.783-2745C>T n.782+12557C>T n.473-27129C>T | |
3 | g.181712447_181712456dup | CA1139658369 | SOX2,SOX2-OT | c.87_96dup (p.Asn33GlyfsTer?) n.768-2738_768-2729dup n.767+12564_767+12573dup n.482-27122_482-27113dup n.783-2738_783-2729dup n.782+12564_782+12573dup n.473-27122_473-27113dup | ClinVar dbSNP |
3 | g.181712441G>A | CA437335067 | SOX2,SOX2-OT | c.81G>A (p.Ala27=) n.768-2744G>A n.767+12558G>A n.482-27128G>A n.783-2744G>A n.782+12558G>A n.473-27128G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712441G>C | CA437335068 | SOX2,SOX2-OT | c.81G>C (p.Ala27=) n.768-2744G>C n.767+12558G>C n.482-27128G>C n.783-2744G>C n.782+12558G>C n.473-27128G>C | ClinVar |
3 | g.181712441G= | CA1424778997 | SOX2,SOX2-OT | c.81G= (p.Ala27=) n.768-2744G= n.767+12558G= n.482-27128G= n.783-2744G= n.782+12558G= n.473-27128G= | |
3 | g.181712441G>T | CA437335069 | SOX2,SOX2-OT | c.81G>T (p.Ala27=) n.768-2744G>T n.767+12558G>T n.482-27128G>T n.783-2744G>T n.782+12558G>T n.473-27128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.181712442G>A | CA355473079 | SOX2,SOX2-OT | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.768-2743G>A n.767+12559G>A n.482-27127G>A n.783-2743G>A n.782+12559G>A n.473-27127G>A | gnomAD v4 |
3 | g.181712442G>C | CA355473080 | SOX2,SOX2-OT | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.768-2743G>C n.767+12559G>C n.482-27127G>C n.783-2743G>C n.782+12559G>C n.473-27127G>C | |
3 | g.181712442G>T | CA355473081 | SOX2,SOX2-OT | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.768-2743G>T n.767+12559G>T n.482-27127G>T n.783-2743G>T n.782+12559G>T n.473-27127G>T | gnomAD v4 |
3 | g.181712443C>A | CA355473082 | SOX2,SOX2-OT | c.83C>A (p.Ala28Glu) n.768-2742C>A n.767+12560C>A n.482-27126C>A n.783-2742C>A n.782+12560C>A n.473-27126C>A | |
3 | g.181712443C= | CA1424779001 | SOX2,SOX2-OT | c.83C= (p.Ala28=) n.768-2742C= n.767+12560C= n.482-27126C= n.783-2742C= n.782+12560C= n.473-27126C= | |
3 | g.181712443C>G | CA355473083 | SOX2,SOX2-OT | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.768-2742C>G n.767+12560C>G n.482-27126C>G n.783-2742C>G n.782+12560C>G n.473-27126C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712443C>T | CA355473084 | SOX2,SOX2-OT | c.83C>T (p.Ala28Val) n.768-2742C>T n.767+12560C>T n.482-27126C>T n.783-2742C>T n.782+12560C>T n.473-27126C>T | dbSNP |
3 | g.181712450_181712456del | CA2704833526 | SOX2,SOX2-OT | c.90_96del (p.Gly31ThrfsTer13) n.768-2735_768-2729del n.767+12567_767+12573del n.482-27119_482-27113del n.783-2735_783-2729del n.782+12567_782+12573del n.473-27119_473-27113del | dbSNP |
3 | g.181712444G>A | CA437335075 | SOX2,SOX2-OT | c.84G>A (p.Ala28=) n.768-2741G>A n.767+12561G>A n.482-27125G>A n.783-2741G>A n.782+12561G>A n.473-27125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.181712444G>C | CA437335076 | SOX2,SOX2-OT | c.84G>C (p.Ala28=) n.768-2741G>C n.767+12561G>C n.482-27125G>C n.783-2741G>C n.782+12561G>C n.473-27125G>C | |
3 | g.181712444G= | CA1424779003 | SOX2,SOX2-OT | c.84G= (p.Ala28=) n.768-2741G= n.767+12561G= n.482-27125G= n.783-2741G= n.782+12561G= n.473-27125G= | |
3 | g.181712444G>T | CA2717240 | SOX2,SOX2-OT | c.84G>T (p.Ala28=) n.768-2741G>T n.767+12561G>T n.482-27125G>T n.783-2741G>T n.782+12561G>T n.473-27125G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712445G>A | CA355473085 | SOX2,SOX2-OT | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.768-2740G>A n.767+12562G>A n.482-27124G>A n.783-2740G>A n.782+12562G>A n.473-27124G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.181712445G>C | CA355473087 | SOX2,SOX2-OT | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.768-2740G>C n.767+12562G>C n.482-27124G>C n.783-2740G>C n.782+12562G>C n.473-27124G>C | |
3 | g.181712445G= | CA1424779007 | SOX2,SOX2-OT | c.85G= (p.Ala29=) n.768-2740G= n.767+12562G= n.482-27124G= n.783-2740G= n.782+12562G= n.473-27124G= | |
3 | g.181712445G>T | CA355473086 | SOX2,SOX2-OT | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.768-2740G>T n.767+12562G>T n.482-27124G>T n.783-2740G>T n.782+12562G>T n.473-27124G>T | |
3 | g.181712446C>A | CA355473088 | SOX2,SOX2-OT | c.86C>A (p.Ala29Glu) n.768-2739C>A n.767+12563C>A n.482-27123C>A n.783-2739C>A n.782+12563C>A n.473-27123C>A | |
3 | g.181712446C>G | CA355473089 | SOX2,SOX2-OT | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.768-2739C>G n.767+12563C>G n.482-27123C>G n.783-2739C>G n.782+12563C>G n.473-27123C>G | dbSNP |
3 | g.181712446C>T | CA355473090 | SOX2,SOX2-OT | c.86C>T (p.Ala29Val) n.768-2739C>T n.767+12563C>T n.482-27123C>T n.783-2739C>T n.782+12563C>T n.473-27123C>T | dbSNP |
3 | g.181712447G>A | CA437335083 | SOX2,SOX2-OT | c.87G>A (p.Ala29=) n.768-2738G>A n.767+12564G>A n.482-27122G>A n.783-2738G>A n.782+12564G>A n.473-27122G>A | |
3 | g.181712447G>C | CA437335082 | SOX2,SOX2-OT | c.87G>C (p.Ala29=) n.768-2738G>C n.767+12564G>C n.482-27122G>C n.783-2738G>C n.782+12564G>C n.473-27122G>C | |
3 | g.181712447G= | CA1424779010 | SOX2,SOX2-OT | c.87G= (p.Ala29=) n.768-2738G= n.767+12564G= n.482-27122G= n.783-2738G= n.782+12564G= n.473-27122G= | |
3 | g.181712447G>T | CA437335081 | SOX2,SOX2-OT | c.87G>T (p.Ala29=) n.768-2738G>T n.767+12564G>T n.482-27122G>T n.783-2738G>T n.782+12564G>T n.473-27122G>T | dbSNP |