Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.181712315_181712344delCA2759648627SOX2,SOX2-OTc.-46_-17del (n.-46_-17del)
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n.767+12432_767+12461del
n.482-27254_482-27225del
n.783-2870_783-2841del
n.782+12432_782+12461del
n.473-27254_473-27225del
3g.181712327_181712336delCA2668691354SOX2,SOX2-OTc.-34_-25del (n.-34_-25del)
n.768-2858_768-2849del
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n.482-27242_482-27233del
n.783-2858_783-2849del
n.782+12444_782+12453del
n.473-27242_473-27233del
 gnomAD v4
3g.181712330C=CA1424778651SOX2,SOX2-OTc.-31C= (n.-31C=)
n.768-2855C=
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n.482-27239C=
n.783-2855C=
n.782+12447C=
n.473-27239C=
3g.181712330C>GCA2704718256SOX2,SOX2-OTc.-31C>G (n.-31C>G)
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n.783-2855C>G
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n.473-27239C>G
 dbSNP
3g.181712330C>TCA2717219SOX2,SOX2-OTc.-31C>T (n.-31C>T)
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n.473-27239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712331C>ACA1057046412SOX2,SOX2-OTc.-30C>A (n.-30C>A)
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n.783-2854C>A
n.782+12448C>A
n.473-27238C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712331C=CA1424778656SOX2,SOX2-OTc.-30C= (n.-30C=)
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n.473-27238C=
3g.181712331C>GCA2704772067SOX2,SOX2-OTc.-30C>G (n.-30C>G)
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n.473-27238C>G
 dbSNP
3g.181712331C>TCA1424778659SOX2,SOX2-OTc.-30C>T (n.-30C>T)
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n.473-27238C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712331_181712332insACA648172716SOX2,SOX2-OTc.-30_-29insA (n.-30_-29insA)
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n.473-27238_473-27237insA
 COSMIC
3g.181712332G>ACA903481570SOX2,SOX2-OTc.-29G>A (n.-29G>A)
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n.783-2853G>A
n.782+12449G>A
n.473-27237G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712332G>CCA1057046445SOX2,SOX2-OTc.-29G>C (n.-29G>C)
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n.473-27237G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712332G=CA1424778664SOX2,SOX2-OTc.-29G= (n.-29G=)
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3g.181712332G>TCA2668691364SOX2,SOX2-OTc.-29G>T (n.-29G>T)
n.768-2853G>T
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n.782+12449G>T
n.473-27237G>T
 gnomAD v4
3g.181712335_181712343delCA2668691363SOX2,SOX2-OTc.-26_-18del (n.-26_-18del)
n.768-2850_768-2842del
n.767+12452_767+12460del
n.482-27234_482-27226del
n.783-2850_783-2842del
n.782+12452_782+12460del
n.473-27234_473-27226del
 gnomAD v4
3g.181712333G>ACA2717220SOX2,SOX2-OTc.-28G>A (n.-28G>A)
n.768-2852G>A
n.767+12450G>A
n.482-27236G>A
n.783-2852G>A
n.782+12450G>A
n.473-27236G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712333G>CCA2704723238SOX2,SOX2-OTc.-28G>C (n.-28G>C)
n.768-2852G>C
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n.783-2852G>C
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n.473-27236G>C
 dbSNP
3g.181712333G=CA1424778666SOX2,SOX2-OTc.-28G= (n.-28G=)
n.768-2852G=
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n.473-27236G=
3g.181712334C>ACA548798889SOX2,SOX2-OTc.-27C>A (n.-27C>A)
n.768-2851C>A
n.767+12451C>A
n.482-27235C>A
n.783-2851C>A
n.782+12451C>A
n.473-27235C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712334C=CA1424778671SOX2,SOX2-OTc.-27C= (n.-27C=)
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n.473-27235C=
3g.181712334C>TCA2668691365SOX2,SOX2-OTc.-27C>T (n.-27C>T)
n.768-2851C>T
n.767+12451C>T
n.482-27235C>T
n.783-2851C>T
n.782+12451C>T
n.473-27235C>T
 gnomAD v4
3g.181712335G>ACA548798890SOX2,SOX2-OTc.-26G>A (n.-26G>A)
n.768-2850G>A
n.767+12452G>A
n.482-27234G>A
n.783-2850G>A
n.782+12452G>A
n.473-27234G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712335G>CCA2704745564SOX2,SOX2-OTc.-26G>C (n.-26G>C)
n.768-2850G>C
n.767+12452G>C
n.482-27234G>C
n.783-2850G>C
n.782+12452G>C
n.473-27234G>C
 dbSNP
3g.181712335G=CA1424778673SOX2,SOX2-OTc.-26G= (n.-26G=)
n.768-2850G=
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n.482-27234G=
n.783-2850G=
n.782+12452G=
n.473-27234G=
3g.181712335G>TCA1057046459SOX2,SOX2-OTc.-26G>T (n.-26G>T)
n.768-2850G>T
n.767+12452G>T
n.482-27234G>T
n.783-2850G>T
n.782+12452G>T
n.473-27234G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712336G>CCA2704832397SOX2,SOX2-OTc.-25G>C (n.-25G>C)
n.768-2849G>C
n.767+12453G>C
n.482-27233G>C
n.783-2849G>C
n.782+12453G>C
n.473-27233G>C
 dbSNP
3g.181712336G>TCA2668691366SOX2,SOX2-OTc.-25G>T (n.-25G>T)
n.768-2849G>T
n.767+12453G>T
n.482-27233G>T
n.783-2849G>T
n.782+12453G>T
n.473-27233G>T
 gnomAD v4
3g.181712336_181712392delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCCCA1424778676SOX2,SOX2-OTc.-25_32delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.768-2849_768-2793delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.767+12453_767+12509delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.482-27233_482-27177delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.783-2849_783-2793delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.782+12453_782+12509delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
n.473-27233_473-27177delinsGGCCGGGCCCGCGCACAGCGCCCGCATGTACAACATGATGGAGACGGAGCTGAAGCC
3g.181712337G>TCA2668691367SOX2,SOX2-OTc.-24G>T (n.-24G>T)
n.768-2848G>T
n.767+12454G>T
n.482-27232G>T
n.783-2848G>T
n.782+12454G>T
n.473-27232G>T
 gnomAD v4
3g.181712348_181712403delCA1139658367SOX2,SOX2-OTc.-13_43del
n.768-2837_768-2782del
n.767+12465_767+12520del
n.482-27221_482-27166del
n.783-2837_783-2782del
n.782+12465_782+12520del
n.473-27221_473-27166del
 ClinVar dbSNP
3g.181712339C>ACA2668691368SOX2,SOX2-OTc.-22C>A (n.-22C>A)
n.768-2846C>A
n.767+12456C>A
n.482-27230C>A
n.783-2846C>A
n.782+12456C>A
n.473-27230C>A
 gnomAD v4
3g.181712339C=CA1424778684SOX2,SOX2-OTc.-22C= (n.-22C=)
n.768-2846C=
n.767+12456C=
n.482-27230C=
n.783-2846C=
n.782+12456C=
n.473-27230C=
3g.181712339C>GCA89241863SOX2,SOX2-OTc.-22C>G (n.-22C>G)
n.768-2846C>G
n.767+12456C>G
n.482-27230C>G
n.783-2846C>G
n.782+12456C>G
n.473-27230C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712339C>TCA903481571SOX2,SOX2-OTc.-22C>T (n.-22C>T)
n.768-2846C>T
n.767+12456C>T
n.482-27230C>T
n.783-2846C>T
n.782+12456C>T
n.473-27230C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712340_181712343delCA2704832399SOX2,SOX2-OTc.-21_-18del (n.-21_-18del)
n.768-2845_768-2842del
n.767+12457_767+12460del
n.482-27229_482-27226del
n.783-2845_783-2842del
n.782+12457_782+12460del
n.473-27229_473-27226del
 dbSNP
3g.181712340G>ACA1424778693SOX2,SOX2-OTc.-21G>A (n.-21G>A)
n.768-2845G>A
n.767+12457G>A
n.482-27229G>A
n.783-2845G>A
n.782+12457G>A
n.473-27229G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712340G>CCA2577968212SOX2,SOX2-OTc.-21G>C (n.-21G>C)
n.768-2845G>C
n.767+12457G>C
n.482-27229G>C
n.783-2845G>C
n.782+12457G>C
n.473-27229G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712340G=CA1424778690SOX2,SOX2-OTc.-21G= (n.-21G=)
n.768-2845G=
n.767+12457G=
n.482-27229G=
n.783-2845G=
n.782+12457G=
n.473-27229G=
3g.181712340G>TCA2668691369SOX2,SOX2-OTc.-21G>T (n.-21G>T)
n.768-2845G>T
n.767+12457G>T
n.482-27229G>T
n.783-2845G>T
n.782+12457G>T
n.473-27229G>T
 gnomAD v4
3g.181712341G>ACA1424778699SOX2,SOX2-OTc.-20G>A (n.-20G>A)
n.768-2844G>A
n.767+12458G>A
n.482-27228G>A
n.783-2844G>A
n.782+12458G>A
n.473-27228G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712341G=CA1424778698SOX2,SOX2-OTc.-20G= (n.-20G=)
n.768-2844G=
n.767+12458G=
n.482-27228G=
n.783-2844G=
n.782+12458G=
n.473-27228G=
3g.181712341G>TCA2717221SOX2,SOX2-OTc.-20G>T (n.-20G>T)
n.768-2844G>T
n.767+12458G>T
n.482-27228G>T
n.783-2844G>T
n.782+12458G>T
n.473-27228G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712342G>ACA2668691370SOX2,SOX2-OTc.-19G>A (n.-19G>A)
n.768-2843G>A
n.767+12459G>A
n.482-27227G>A
n.783-2843G>A
n.782+12459G>A
n.473-27227G>A
 gnomAD v4
3g.181712342G>CCA2704832409SOX2,SOX2-OTc.-19G>C (n.-19G>C)
n.768-2843G>C
n.767+12459G>C
n.482-27227G>C
n.783-2843G>C
n.782+12459G>C
n.473-27227G>C
 dbSNP
3g.181712342G>TCA2668691371SOX2,SOX2-OTc.-19G>T (n.-19G>T)
n.768-2843G>T
n.767+12459G>T
n.482-27227G>T
n.783-2843G>T
n.782+12459G>T
n.473-27227G>T
 gnomAD v4
3g.181712342_181712343delinsGCCA1424778705SOX2,SOX2-OTc.-19_-18delinsGC (n.-19_-18delinsGC)
n.768-2843_768-2842delinsGC
n.767+12459_767+12460delinsGC
n.482-27227_482-27226delinsGC
n.783-2843_783-2842delinsGC
n.782+12459_782+12460delinsGC
n.473-27227_473-27226delinsGC
3g.181712348_181712360dupCA1424778703SOX2,SOX2-OTc.-13_-1dup (p.Met1AlafsTer?)
n.768-2837_768-2825dup
n.767+12465_767+12477dup
n.482-27221_482-27209dup
n.783-2837_783-2825dup
n.782+12465_782+12477dup
n.473-27221_473-27209dup
 dbSNP
3g.181712343C=CA1424778710SOX2,SOX2-OTc.-18C= (n.-18C=)
n.768-2842C=
n.767+12460C=
n.482-27226C=
n.783-2842C=
n.782+12460C=
n.473-27226C=
3g.181712343C>GCA2704756819SOX2,SOX2-OTc.-18C>G (n.-18C>G)
n.768-2842C>G
n.767+12460C>G
n.482-27226C>G
n.783-2842C>G
n.782+12460C>G
n.473-27226C>G
 dbSNP
3g.181712343C>TCA548798891SOX2,SOX2-OTc.-18C>T (n.-18C>T)
n.768-2842C>T
n.767+12460C>T
n.482-27226C>T
n.783-2842C>T
n.782+12460C>T
n.473-27226C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712345dupCA2668691372SOX2,SOX2-OTc.-16dup (n.-16dup)
n.768-2840dup
n.767+12462dup
n.482-27224dup
n.783-2840dup
n.782+12462dup
n.473-27224dup
 gnomAD v4
3g.181712345delCA89241864SOX2,SOX2-OTc.-16del (n.-16del)
n.768-2840del
n.767+12462del
n.482-27224del
n.783-2840del
n.782+12462del
n.473-27224del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712344C>ACA2668691373SOX2,SOX2-OTc.-17C>A (n.-17C>A)
n.768-2841C>A
n.767+12461C>A
n.482-27225C>A
n.783-2841C>A
n.782+12461C>A
n.473-27225C>A
 gnomAD v4
3g.181712344C=CA1424778713SOX2,SOX2-OTc.-17C= (n.-17C=)
n.768-2841C=
n.767+12461C=
n.482-27225C=
n.783-2841C=
n.782+12461C=
n.473-27225C=
3g.181712344C>GCA1057046464SOX2,SOX2-OTc.-17C>G (n.-17C>G)
n.768-2841C>G
n.767+12461C>G
n.482-27225C>G
n.783-2841C>G
n.782+12461C>G
n.473-27225C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712344C>TCA548798892SOX2,SOX2-OTc.-17C>T (n.-17C>T)
n.768-2841C>T
n.767+12461C>T
n.482-27225C>T
n.783-2841C>T
n.782+12461C>T
n.473-27225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712345C>ACA2668691374SOX2,SOX2-OTc.-16C>A (n.-16C>A)
n.768-2840C>A
n.767+12462C>A
n.482-27224C>A
n.783-2840C>A
n.782+12462C>A
n.473-27224C>A
 gnomAD v4
3g.181712345C=CA1424778716SOX2,SOX2-OTc.-16C= (n.-16C=)
n.768-2840C=
n.767+12462C=
n.482-27224C=
n.783-2840C=
n.782+12462C=
n.473-27224C=
3g.181712345C>GCA903481572SOX2,SOX2-OTc.-16C>G (n.-16C>G)
n.768-2840C>G
n.767+12462C>G
n.482-27224C>G
n.783-2840C>G
n.782+12462C>G
n.473-27224C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712345C>TCA903481573SOX2,SOX2-OTc.-16C>T (n.-16C>T)
n.768-2840C>T
n.767+12462C>T
n.482-27224C>T
n.783-2840C>T
n.782+12462C>T
n.473-27224C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712346G>ACA548798893SOX2,SOX2-OTc.-15G>A (n.-15G>A)
n.768-2839G>A
n.767+12463G>A
n.482-27223G>A
n.783-2839G>A
n.782+12463G>A
n.473-27223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712346G>CCA2668691375SOX2,SOX2-OTc.-15G>C (n.-15G>C)
n.768-2839G>C
n.767+12463G>C
n.482-27223G>C
n.783-2839G>C
n.782+12463G>C
n.473-27223G>C
 gnomAD v4
3g.181712346G=CA1424778719SOX2,SOX2-OTc.-15G= (n.-15G=)
n.768-2839G=
n.767+12463G=
n.482-27223G=
n.783-2839G=
n.782+12463G=
n.473-27223G=
3g.181712347C>ACA2668691376SOX2,SOX2-OTc.-14C>A (n.-14C>A)
n.768-2838C>A
n.767+12464C>A
n.482-27222C>A
n.783-2838C>A
n.782+12464C>A
n.473-27222C>A
 gnomAD v4
3g.181712347C>GCA2668691377SOX2,SOX2-OTc.-14C>G (n.-14C>G)
n.768-2838C>G
n.767+12464C>G
n.482-27222C>G
n.783-2838C>G
n.782+12464C>G
n.473-27222C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712347C>TCA2668691378SOX2,SOX2-OTc.-14C>T (n.-14C>T)
n.768-2838C>T
n.767+12464C>T
n.482-27222C>T
n.783-2838C>T
n.782+12464C>T
n.473-27222C>T
 gnomAD v4
3g.181712348G>ACA2668691379SOX2,SOX2-OTc.-13G>A (n.-13G>A)
n.768-2837G>A
n.767+12465G>A
n.482-27221G>A
n.783-2837G>A
n.782+12465G>A
n.473-27221G>A
 gnomAD v4
3g.181712348G>CCA2577968213SOX2,SOX2-OTc.-13G>C (n.-13G>C)
n.768-2837G>C
n.767+12465G>C
n.482-27221G>C
n.783-2837G>C
n.782+12465G>C
n.473-27221G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712348G=CA1424778722SOX2,SOX2-OTc.-13G= (n.-13G=)
n.768-2837G=
n.767+12465G=
n.482-27221G=
n.783-2837G=
n.782+12465G=
n.473-27221G=
3g.181712348G>TCA1424778724SOX2,SOX2-OTc.-13G>T (n.-13G>T)
n.768-2837G>T
n.767+12465G>T
n.482-27221G>T
n.783-2837G>T
n.782+12465G>T
n.473-27221G>T
 dbSNP
3g.181712349C>ACA2668691381SOX2,SOX2-OTc.-12C>A (n.-12C>A)
n.768-2836C>A
n.767+12466C>A
n.482-27220C>A
n.783-2836C>A
n.782+12466C>A
n.473-27220C>A
 gnomAD v4
3g.181712349C>TCA2668691380SOX2,SOX2-OTc.-12C>T (n.-12C>T)
n.768-2836C>T
n.767+12466C>T
n.482-27220C>T
n.783-2836C>T
n.782+12466C>T
n.473-27220C>T
 gnomAD v4
3g.181712350A=CA1424778726SOX2,SOX2-OTc.-11A= (n.-11A=)
n.768-2835A=
n.767+12467A=
n.482-27219A=
n.783-2835A=
n.782+12467A=
n.473-27219A=
3g.181712350A>CCA915941619SOX2,SOX2-OTc.-11A>C (n.-11A>C)
n.768-2835A>C
n.767+12467A>C
n.482-27219A>C
n.783-2835A>C
n.782+12467A>C
n.473-27219A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712350A>GCA2668691382SOX2,SOX2-OTc.-11A>G (n.-11A>G)
n.768-2835A>G
n.767+12467A>G
n.482-27219A>G
n.783-2835A>G
n.782+12467A>G
n.473-27219A>G
 gnomAD v4
3g.181712351C>ACA2668691383SOX2,SOX2-OTc.-10C>A (n.-10C>A)
n.768-2834C>A
n.767+12468C>A
n.482-27218C>A
n.783-2834C>A
n.782+12468C>A
n.473-27218C>A
 gnomAD v4
3g.181712351C>GCA2668691384SOX2,SOX2-OTc.-10C>G (n.-10C>G)
n.768-2834C>G
n.767+12468C>G
n.482-27218C>G
n.783-2834C>G
n.782+12468C>G
n.473-27218C>G
 gnomAD v4
3g.181712351C>TCA2668691385SOX2,SOX2-OTc.-10C>T (n.-10C>T)
n.768-2834C>T
n.767+12468C>T
n.482-27218C>T
n.783-2834C>T
n.782+12468C>T
n.473-27218C>T
 gnomAD v4
3g.181712352A>CCA2704832462SOX2,SOX2-OTc.-9A>C (n.-9A>C)
n.768-2833A>C
n.767+12469A>C
n.482-27217A>C
n.783-2833A>C
n.782+12469A>C
n.473-27217A>C
 dbSNP
3g.181712352A>GCA2704832441SOX2,SOX2-OTc.-9A>G (n.-9A>G)
n.768-2833A>G
n.767+12469A>G
n.482-27217A>G
n.783-2833A>G
n.782+12469A>G
n.473-27217A>G
 dbSNP
3g.181712353G>CCA2668691386SOX2,SOX2-OTc.-8G>C (n.-8G>C)
n.768-2832G>C
n.767+12470G>C
n.482-27216G>C
n.783-2832G>C
n.782+12470G>C
n.473-27216G>C
 gnomAD v4
3g.181712354C>ACA2668691387SOX2,SOX2-OTc.-7C>A (n.-7C>A)
n.768-2831C>A
n.767+12471C>A
n.482-27215C>A
n.783-2831C>A
n.782+12471C>A
n.473-27215C>A
 gnomAD v4
3g.181712354C=CA1424778728SOX2,SOX2-OTc.-7C= (n.-7C=)
n.768-2831C=
n.767+12471C=
n.482-27215C=
n.783-2831C=
n.782+12471C=
n.473-27215C=
3g.181712354C>GCA2704772069SOX2,SOX2-OTc.-7C>G (n.-7C>G)
n.768-2831C>G
n.767+12471C>G
n.482-27215C>G
n.783-2831C>G
n.782+12471C>G
n.473-27215C>G
 dbSNP
3g.181712354C>TCA1424778729SOX2,SOX2-OTc.-7C>T (n.-7C>T)
n.768-2831C>T
n.767+12471C>T
n.482-27215C>T
n.783-2831C>T
n.782+12471C>T
n.473-27215C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712355G>CCA2704832466SOX2,SOX2-OTc.-6G>C (n.-6G>C)
n.768-2830G>C
n.767+12472G>C
n.482-27214G>C
n.783-2830G>C
n.782+12472G>C
n.473-27214G>C
 dbSNP
3g.181712355G>TCA2668691388SOX2,SOX2-OTc.-6G>T (n.-6G>T)
n.768-2830G>T
n.767+12472G>T
n.482-27214G>T
n.783-2830G>T
n.782+12472G>T
n.473-27214G>T
 gnomAD v4
3g.181712356C>ACA2668691389SOX2,SOX2-OTc.-5C>A (n.-5C>A)
n.768-2829C>A
n.767+12473C>A
n.482-27213C>A
n.783-2829C>A
n.782+12473C>A
n.473-27213C>A
 gnomAD v4
3g.181712356C=CA1424778731SOX2,SOX2-OTc.-5C= (n.-5C=)
n.768-2829C=
n.767+12473C=
n.482-27213C=
n.783-2829C=
n.782+12473C=
n.473-27213C=
3g.181712356C>TCA548798894SOX2,SOX2-OTc.-5C>T (n.-5C>T)
n.768-2829C>T
n.767+12473C>T
n.482-27213C>T
n.783-2829C>T
n.782+12473C>T
n.473-27213C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712357C>ACA2668691390SOX2,SOX2-OTc.-4C>A (n.-4C>A)
n.768-2828C>A
n.767+12474C>A
n.482-27212C>A
n.783-2828C>A
n.782+12474C>A
n.473-27212C>A
 gnomAD v4
3g.181712357C>TCA2668691391SOX2,SOX2-OTc.-4C>T (n.-4C>T)
n.768-2828C>T
n.767+12474C>T
n.482-27212C>T
n.783-2828C>T
n.782+12474C>T
n.473-27212C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712358C>ACA2668691393SOX2,SOX2-OTc.-3C>A (n.-3C>A)
n.768-2827C>A
n.767+12475C>A
n.482-27211C>A
n.783-2827C>A
n.782+12475C>A
n.473-27211C>A
 gnomAD v4
3g.181712358C=CA1424778735SOX2,SOX2-OTc.-3C= (n.-3C=)
n.768-2827C=
n.767+12475C=
n.482-27211C=
n.783-2827C=
n.782+12475C=
n.473-27211C=
3g.181712358C>GCA2668691392SOX2,SOX2-OTc.-3C>G (n.-3C>G)
n.768-2827C>G
n.767+12475C>G
n.482-27211C>G
n.783-2827C>G
n.782+12475C>G
n.473-27211C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712358C>TCA2717222SOX2,SOX2-OTc.-3C>T (n.-3C>T)
n.768-2827C>T
n.767+12475C>T
n.482-27211C>T
n.783-2827C>T
n.782+12475C>T
n.473-27211C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712359G>ACA2668691394SOX2,SOX2-OTc.-2G>A (n.-2G>A)
n.768-2826G>A
n.767+12476G>A
n.482-27210G>A
n.783-2826G>A
n.782+12476G>A
n.473-27210G>A
 gnomAD v4
3g.181712359G>TCA2668691395SOX2,SOX2-OTc.-2G>T (n.-2G>T)
n.768-2826G>T
n.767+12476G>T
n.482-27210G>T
n.783-2826G>T
n.782+12476G>T
n.473-27210G>T
 gnomAD v4
3g.181712360C>ACA2668691396SOX2,SOX2-OTc.-1C>A (n.-1C>A)
n.768-2825C>A
n.767+12477C>A
n.482-27209C>A
n.783-2825C>A
n.782+12477C>A
n.473-27209C>A
 gnomAD v4
3g.181712360C>TCA2668691397SOX2,SOX2-OTc.-1C>T (n.-1C>T)
n.768-2825C>T
n.767+12477C>T
n.482-27209C>T
n.783-2825C>T
n.782+12477C>T
n.473-27209C>T
 gnomAD v4
3g.181712361A>CCA355472903SOX2,SOX2-OTc.1A>C (p.Met1Leu)
n.768-2824A>C
n.767+12478A>C
n.482-27208A>C
n.783-2824A>C
n.782+12478A>C
n.473-27208A>C
 dbSNP
3g.181712361A>GCA355472904SOX2,SOX2-OTc.1A>G (p.Met1Val)
n.768-2824A>G
n.767+12478A>G
n.482-27208A>G
n.783-2824A>G
n.782+12478A>G
n.473-27208A>G
 gnomAD v4
3g.181712361A>TCA355472905SOX2,SOX2-OTc.1A>T (p.Met1Leu)
n.768-2824A>T
n.767+12478A>T
n.482-27208A>T
n.783-2824A>T
n.782+12478A>T
n.473-27208A>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712362T>ACA355472906SOX2,SOX2-OTc.2T>A (p.Met1Lys)
n.768-2823T>A
n.767+12479T>A
n.482-27207T>A
n.783-2823T>A
n.782+12479T>A
n.473-27207T>A
3g.181712362T>CCA355472907SOX2,SOX2-OTc.2T>C (p.Met1Thr)
n.768-2823T>C
n.767+12479T>C
n.482-27207T>C
n.783-2823T>C
n.782+12479T>C
n.473-27207T>C
3g.181712362T>GCA355472908SOX2,SOX2-OTc.2T>G (p.Met1Arg)
n.768-2823T>G
n.767+12479T>G
n.482-27207T>G
n.783-2823T>G
n.782+12479T>G
n.473-27207T>G
3g.181712362T=CA1424778739SOX2,SOX2-OTc.2T= (p.Met1=)
n.768-2823T=
n.767+12479T=
n.482-27207T=
n.783-2823T=
n.782+12479T=
n.473-27207T=
3g.181712363G>ACA355472909SOX2,SOX2-OTc.3G>A (p.Met1Ile)
n.768-2822G>A
n.767+12480G>A
n.482-27206G>A
n.783-2822G>A
n.782+12480G>A
n.473-27206G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712363G>CCA355472910SOX2,SOX2-OTc.3G>C (p.Met1Ile)
n.768-2822G>C
n.767+12480G>C
n.482-27206G>C
n.783-2822G>C
n.782+12480G>C
n.473-27206G>C
3g.181712363G=CA1424778748SOX2,SOX2-OTc.3G= (p.Met1=)
n.768-2822G=
n.767+12480G=
n.482-27206G=
n.783-2822G=
n.782+12480G=
n.473-27206G=
3g.181712363G>TCA355472911SOX2,SOX2-OTc.3G>T (p.Met1Ile)
n.768-2822G>T
n.767+12480G>T
n.482-27206G>T
n.783-2822G>T
n.782+12480G>T
n.473-27206G>T
 gnomAD v4
3g.181712363dupCA916082297SOX2,SOX2-OTc.3dup (p.Tyr2ValfsTer?)
n.768-2822dup
n.767+12480dup
n.482-27206dup
n.783-2822dup
n.782+12480dup
n.473-27206dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712364T>ACA355472914SOX2,SOX2-OTc.4T>A (p.Tyr2Asn)
n.768-2821T>A
n.767+12481T>A
n.482-27205T>A
n.783-2821T>A
n.782+12481T>A
n.473-27205T>A
 dbSNP
3g.181712364T>CCA355472913SOX2,SOX2-OTc.4T>C (p.Tyr2His)
n.768-2821T>C
n.767+12481T>C
n.482-27205T>C
n.783-2821T>C
n.782+12481T>C
n.473-27205T>C
 gnomAD v4
3g.181712364T>GCA355472912SOX2,SOX2-OTc.4T>G (p.Tyr2Asp)
n.768-2821T>G
n.767+12481T>G
n.482-27205T>G
n.783-2821T>G
n.782+12481T>G
n.473-27205T>G
 dbSNP
3g.181712365A>CCA355472915SOX2,SOX2-OTc.5A>C (p.Tyr2Ser)
n.768-2820A>C
n.767+12482A>C
n.482-27204A>C
n.783-2820A>C
n.782+12482A>C
n.473-27204A>C
3g.181712365A>GCA355472916SOX2,SOX2-OTc.5A>G (p.Tyr2Cys)
n.768-2820A>G
n.767+12482A>G
n.482-27204A>G
n.783-2820A>G
n.782+12482A>G
n.473-27204A>G
3g.181712365A>TCA355472917SOX2,SOX2-OTc.5A>T (p.Tyr2Phe)
n.768-2820A>T
n.767+12482A>T
n.482-27204A>T
n.783-2820A>T
n.782+12482A>T
n.473-27204A>T
3g.181712368_181712370delCA2668691398SOX2,SOX2-OTc.8_10del (p.Asn3del)
n.768-2817_768-2815del
n.767+12485_767+12487del
n.482-27201_482-27199del
n.783-2817_783-2815del
n.782+12485_782+12487del
n.473-27201_473-27199del
 gnomAD v4
3g.181712366C>ACA355472918SOX2,SOX2-OTc.6C>A (p.Tyr2Ter)
n.768-2819C>A
n.767+12483C>A
n.482-27203C>A
n.783-2819C>A
n.782+12483C>A
n.473-27203C>A
3g.181712366C=CA1424778759SOX2,SOX2-OTc.6C= (p.Tyr2=)
n.768-2819C=
n.767+12483C=
n.482-27203C=
n.783-2819C=
n.782+12483C=
n.473-27203C=
3g.181712366C>GCA355472919SOX2,SOX2-OTc.6C>G (p.Tyr2Ter)
n.768-2819C>G
n.767+12483C>G
n.482-27203C>G
n.783-2819C>G
n.782+12483C>G
n.473-27203C>G
3g.181712366C>TCA437335016SOX2,SOX2-OTc.6C>T (p.Tyr2=)
n.768-2819C>T
n.767+12483C>T
n.482-27203C>T
n.783-2819C>T
n.782+12483C>T
n.473-27203C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712367A>CCA355472920SOX2,SOX2-OTc.7A>C (p.Asn3His)
n.768-2818A>C
n.767+12484A>C
n.482-27202A>C
n.783-2818A>C
n.782+12484A>C
n.473-27202A>C
3g.181712367A>GCA355472921SOX2,SOX2-OTc.7A>G (p.Asn3Asp)
n.768-2818A>G
n.767+12484A>G
n.482-27202A>G
n.783-2818A>G
n.782+12484A>G
n.473-27202A>G
3g.181712367A>TCA355472922SOX2,SOX2-OTc.7A>T (p.Asn3Tyr)
n.768-2818A>T
n.767+12484A>T
n.482-27202A>T
n.783-2818A>T
n.782+12484A>T
n.473-27202A>T
3g.181712368A>CCA355472923SOX2,SOX2-OTc.8A>C (p.Asn3Thr)
n.768-2817A>C
n.767+12485A>C
n.482-27201A>C
n.783-2817A>C
n.782+12485A>C
n.473-27201A>C
3g.181712368A>GCA355472924SOX2,SOX2-OTc.8A>G (p.Asn3Ser)
n.768-2817A>G
n.767+12485A>G
n.482-27201A>G
n.783-2817A>G
n.782+12485A>G
n.473-27201A>G
3g.181712368A>TCA355472925SOX2,SOX2-OTc.8A>T (p.Asn3Ile)
n.768-2817A>T
n.767+12485A>T
n.482-27201A>T
n.783-2817A>T
n.782+12485A>T
n.473-27201A>T
3g.181712369C>ACA355472926SOX2,SOX2-OTc.9C>A (p.Asn3Lys)
n.768-2816C>A
n.767+12486C>A
n.482-27200C>A
n.783-2816C>A
n.782+12486C>A
n.473-27200C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712369C=CA1424778764SOX2,SOX2-OTc.9C= (p.Asn3=)
n.768-2816C=
n.767+12486C=
n.482-27200C=
n.783-2816C=
n.782+12486C=
n.473-27200C=
3g.181712369C>GCA355472927SOX2,SOX2-OTc.9C>G (p.Asn3Lys)
n.768-2816C>G
n.767+12486C>G
n.482-27200C>G
n.783-2816C>G
n.782+12486C>G
n.473-27200C>G
3g.181712369C>TCA437335017SOX2,SOX2-OTc.9C>T (p.Asn3=)
n.768-2816C>T
n.767+12486C>T
n.482-27200C>T
n.783-2816C>T
n.782+12486C>T
n.473-27200C>T
 dbSNP
3g.181712370A>CCA355472930SOX2,SOX2-OTc.10A>C (p.Met4Leu)
n.768-2815A>C
n.767+12487A>C
n.482-27199A>C
n.783-2815A>C
n.782+12487A>C
n.473-27199A>C
 gnomAD v4
3g.181712370A>GCA355472928SOX2,SOX2-OTc.10A>G (p.Met4Val)
n.768-2815A>G
n.767+12487A>G
n.482-27199A>G
n.783-2815A>G
n.782+12487A>G
n.473-27199A>G
 gnomAD v4
3g.181712370A>TCA355472929SOX2,SOX2-OTc.10A>T (p.Met4Leu)
n.768-2815A>T
n.767+12487A>T
n.482-27199A>T
n.783-2815A>T
n.782+12487A>T
n.473-27199A>T
3g.181712373_181712375delCA2668691399SOX2,SOX2-OTc.13_15del (p.Met5del)
n.768-2812_768-2810del
n.767+12490_767+12492del
n.482-27196_482-27194del
n.783-2812_783-2810del
n.782+12490_782+12492del
n.473-27196_473-27194del
 gnomAD v4
3g.181712371T>ACA355472931SOX2,SOX2-OTc.11T>A (p.Met4Lys)
n.768-2814T>A
n.767+12488T>A
n.482-27198T>A
n.783-2814T>A
n.782+12488T>A
n.473-27198T>A
 dbSNP
3g.181712371T>CCA355472932SOX2,SOX2-OTc.11T>C (p.Met4Thr)
n.768-2814T>C
n.767+12488T>C
n.482-27198T>C
n.783-2814T>C
n.782+12488T>C
n.473-27198T>C
 gnomAD v4
3g.181712371T>GCA355472933SOX2,SOX2-OTc.11T>G (p.Met4Arg)
n.768-2814T>G
n.767+12488T>G
n.482-27198T>G
n.783-2814T>G
n.782+12488T>G
n.473-27198T>G
 gnomAD v4
3g.181712372G>ACA355472934SOX2,SOX2-OTc.12G>A (p.Met4Ile)
n.768-2813G>A
n.767+12489G>A
n.482-27197G>A
n.783-2813G>A
n.782+12489G>A
n.473-27197G>A
 gnomAD v4
3g.181712372G>CCA355472935SOX2,SOX2-OTc.12G>C (p.Met4Ile)
n.768-2813G>C
n.767+12489G>C
n.482-27197G>C
n.783-2813G>C
n.782+12489G>C
n.473-27197G>C
3g.181712372G>TCA355472936SOX2,SOX2-OTc.12G>T (p.Met4Ile)
n.768-2813G>T
n.767+12489G>T
n.482-27197G>T
n.783-2813G>T
n.782+12489G>T
n.473-27197G>T
 gnomAD v4
3g.181712373A>CCA355472937SOX2,SOX2-OTc.13A>C (p.Met5Leu)
n.768-2812A>C
n.767+12490A>C
n.482-27196A>C
n.783-2812A>C
n.782+12490A>C
n.473-27196A>C
3g.181712373A>GCA355472938SOX2,SOX2-OTc.13A>G (p.Met5Val)
n.768-2812A>G
n.767+12490A>G
n.482-27196A>G
n.783-2812A>G
n.782+12490A>G
n.473-27196A>G
 gnomAD v4
3g.181712373A>TCA355472939SOX2,SOX2-OTc.13A>T (p.Met5Leu)
n.768-2812A>T
n.767+12490A>T
n.482-27196A>T
n.783-2812A>T
n.782+12490A>T
n.473-27196A>T
 gnomAD v4
3g.181712374T>ACA355472940SOX2,SOX2-OTc.14T>A (p.Met5Lys)
n.768-2811T>A
n.767+12491T>A
n.482-27195T>A
n.783-2811T>A
n.782+12491T>A
n.473-27195T>A
3g.181712374T>CCA355472941SOX2,SOX2-OTc.14T>C (p.Met5Thr)
n.768-2811T>C
n.767+12491T>C
n.482-27195T>C
n.783-2811T>C
n.782+12491T>C
n.473-27195T>C
 gnomAD v4
3g.181712374T>GCA355472942SOX2,SOX2-OTc.14T>G (p.Met5Arg)
n.768-2811T>G
n.767+12491T>G
n.482-27195T>G
n.783-2811T>G
n.782+12491T>G
n.473-27195T>G
 dbSNP
3g.181712374T=CA1424778768SOX2,SOX2-OTc.14T= (p.Met5=)
n.768-2811T=
n.767+12491T=
n.482-27195T=
n.783-2811T=
n.782+12491T=
n.473-27195T=
3g.181712375G>ACA355472945SOX2,SOX2-OTc.15G>A (p.Met5Ile)
n.768-2810G>A
n.767+12492G>A
n.482-27194G>A
n.783-2810G>A
n.782+12492G>A
n.473-27194G>A
 gnomAD v4
3g.181712375G>CCA355472944SOX2,SOX2-OTc.15G>C (p.Met5Ile)
n.768-2810G>C
n.767+12492G>C
n.482-27194G>C
n.783-2810G>C
n.782+12492G>C
n.473-27194G>C
3g.181712375G>TCA355472943SOX2,SOX2-OTc.15G>T (p.Met5Ile)
n.768-2810G>T
n.767+12492G>T
n.482-27194G>T
n.783-2810G>T
n.782+12492G>T
n.473-27194G>T
 gnomAD v4
3g.181712376G>ACA355472946SOX2,SOX2-OTc.16G>A (p.Glu6Lys)
n.768-2809G>A
n.767+12493G>A
n.482-27193G>A
n.783-2809G>A
n.782+12493G>A
n.473-27193G>A
 gnomAD v4
3g.181712376G>CCA355472947SOX2,SOX2-OTc.16G>C (p.Glu6Gln)
n.768-2809G>C
n.767+12493G>C
n.482-27193G>C
n.783-2809G>C
n.782+12493G>C
n.473-27193G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712376G=CA1424778775SOX2,SOX2-OTc.16G= (p.Glu6=)
n.768-2809G=
n.767+12493G=
n.482-27193G=
n.783-2809G=
n.782+12493G=
n.473-27193G=
3g.181712376G>TCA355472948SOX2,SOX2-OTc.16G>T (p.Glu6Ter)
n.768-2809G>T
n.767+12493G>T
n.482-27193G>T
n.783-2809G>T
n.782+12493G>T
n.473-27193G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712377A>CCA355472949SOX2,SOX2-OTc.17A>C (p.Glu6Ala)
n.768-2808A>C
n.767+12494A>C
n.482-27192A>C
n.783-2808A>C
n.782+12494A>C
n.473-27192A>C
3g.181712377A>GCA355472950SOX2,SOX2-OTc.17A>G (p.Glu6Gly)
n.768-2808A>G
n.767+12494A>G
n.482-27192A>G
n.783-2808A>G
n.782+12494A>G
n.473-27192A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712377A>TCA355472951SOX2,SOX2-OTc.17A>T (p.Glu6Val)
n.768-2808A>T
n.767+12494A>T
n.482-27192A>T
n.783-2808A>T
n.782+12494A>T
n.473-27192A>T
 gnomAD v4
3g.181712378G>ACA437335018SOX2,SOX2-OTc.18G>A (p.Glu6=)
n.768-2807G>A
n.767+12495G>A
n.482-27191G>A
n.783-2807G>A
n.782+12495G>A
n.473-27191G>A
3g.181712378G>CCA355472953SOX2,SOX2-OTc.18G>C (p.Glu6Asp)
n.768-2807G>C
n.767+12495G>C
n.482-27191G>C
n.783-2807G>C
n.782+12495G>C
n.473-27191G>C
 dbSNP
3g.181712378G>TCA355472952SOX2,SOX2-OTc.18G>T (p.Glu6Asp)
n.768-2807G>T
n.767+12495G>T
n.482-27191G>T
n.783-2807G>T
n.782+12495G>T
n.473-27191G>T
 gnomAD v4
3g.181712379A>CCA355472954SOX2,SOX2-OTc.19A>C (p.Thr7Pro)
n.768-2806A>C
n.767+12496A>C
n.482-27190A>C
n.783-2806A>C
n.782+12496A>C
n.473-27190A>C
3g.181712379A>GCA355472955SOX2,SOX2-OTc.19A>G (p.Thr7Ala)
n.768-2806A>G
n.767+12496A>G
n.482-27190A>G
n.783-2806A>G
n.782+12496A>G
n.473-27190A>G
 dbSNP
3g.181712379A>TCA355472956SOX2,SOX2-OTc.19A>T (p.Thr7Ser)
n.768-2806A>T
n.767+12496A>T
n.482-27190A>T
n.783-2806A>T
n.782+12496A>T
n.473-27190A>T
3g.181712380C>ACA355472957SOX2,SOX2-OTc.20C>A (p.Thr7Lys)
n.768-2805C>A
n.767+12497C>A
n.482-27189C>A
n.783-2805C>A
n.782+12497C>A
n.473-27189C>A
 gnomAD v4
3g.181712380C=CA1424778785SOX2,SOX2-OTc.20C= (p.Thr7=)
n.768-2805C=
n.767+12497C=
n.482-27189C=
n.783-2805C=
n.782+12497C=
n.473-27189C=
3g.181712380C>GCA355472958SOX2,SOX2-OTc.20C>G (p.Thr7Arg)
n.768-2805C>G
n.767+12497C>G
n.482-27189C>G
n.783-2805C>G
n.782+12497C>G
n.473-27189C>G
 dbSNP
3g.181712380C>TCA355472959SOX2,SOX2-OTc.20C>T (p.Thr7Met)
n.768-2805C>T
n.767+12497C>T
n.482-27189C>T
n.783-2805C>T
n.782+12497C>T
n.473-27189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712381G>ACA437335019SOX2,SOX2-OTc.21G>A (p.Thr7=)
n.768-2804G>A
n.767+12498G>A
n.482-27188G>A
n.783-2804G>A
n.782+12498G>A
n.473-27188G>A
 gnomAD v4
3g.181712381G>CCA89241865SOX2,SOX2-OTc.21G>C (p.Thr7=)
n.768-2804G>C
n.767+12498G>C
n.482-27188G>C
n.783-2804G>C
n.782+12498G>C
n.473-27188G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712381G=CA1424778794SOX2,SOX2-OTc.21G= (p.Thr7=)
n.768-2804G=
n.767+12498G=
n.482-27188G=
n.783-2804G=
n.782+12498G=
n.473-27188G=
3g.181712381G>TCA437335020SOX2,SOX2-OTc.21G>T (p.Thr7=)
n.768-2804G>T
n.767+12498G>T
n.482-27188G>T
n.783-2804G>T
n.782+12498G>T
n.473-27188G>T
 gnomAD v4
3g.181712382G>ACA355472962SOX2,SOX2-OTc.22G>A (p.Glu8Lys)
n.768-2803G>A
n.767+12499G>A
n.482-27187G>A
n.783-2803G>A
n.782+12499G>A
n.473-27187G>A
3g.181712382G>CCA355472960SOX2,SOX2-OTc.22G>C (p.Glu8Gln)
n.768-2803G>C
n.767+12499G>C
n.482-27187G>C
n.783-2803G>C
n.782+12499G>C
n.473-27187G>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712382G=CA1424778800SOX2,SOX2-OTc.22G= (p.Glu8=)
n.768-2803G=
n.767+12499G=
n.482-27187G=
n.783-2803G=
n.782+12499G=
n.473-27187G=
3g.181712382G>TCA355472961SOX2,SOX2-OTc.22G>T (p.Glu8Ter)
n.768-2803G>T
n.767+12499G>T
n.482-27187G>T
n.783-2803G>T
n.782+12499G>T
n.473-27187G>T
 ClinVar dbSNP
3g.181712383A>CCA355472963SOX2,SOX2-OTc.23A>C (p.Glu8Ala)
n.768-2802A>C
n.767+12500A>C
n.482-27186A>C
n.783-2802A>C
n.782+12500A>C
n.473-27186A>C
3g.181712383A>GCA355472964SOX2,SOX2-OTc.23A>G (p.Glu8Gly)
n.768-2802A>G
n.767+12500A>G
n.482-27186A>G
n.783-2802A>G
n.782+12500A>G
n.473-27186A>G
 dbSNP
3g.181712383A>TCA355472965SOX2,SOX2-OTc.23A>T (p.Glu8Val)
n.768-2802A>T
n.767+12500A>T
n.482-27186A>T
n.783-2802A>T
n.782+12500A>T
n.473-27186A>T
3g.181712384G>ACA437335021SOX2,SOX2-OTc.24G>A (p.Glu8=)
n.768-2801G>A
n.767+12501G>A
n.482-27185G>A
n.783-2801G>A
n.782+12501G>A
n.473-27185G>A
3g.181712384G>CCA355472966SOX2,SOX2-OTc.24G>C (p.Glu8Asp)
n.768-2801G>C
n.767+12501G>C
n.482-27185G>C
n.783-2801G>C
n.782+12501G>C
n.473-27185G>C
3g.181712384G>TCA355472967SOX2,SOX2-OTc.24G>T (p.Glu8Asp)
n.768-2801G>T
n.767+12501G>T
n.482-27185G>T
n.783-2801G>T
n.782+12501G>T
n.473-27185G>T
 gnomAD v4
3g.181712385delCA2739279355SOX2,SOX2-OTc.25del (p.Leu9Ter)
n.768-2800del
n.767+12502del
n.482-27184del
n.783-2800del
n.782+12502del
n.473-27184del
 ClinVar
3g.181712385C>ACA355472968SOX2,SOX2-OTc.25C>A (p.Leu9Met)
n.768-2800C>A
n.767+12502C>A
n.482-27184C>A
n.783-2800C>A
n.782+12502C>A
n.473-27184C>A
 gnomAD v4
3g.181712385C>GCA355472969SOX2,SOX2-OTc.25C>G (p.Leu9Val)
n.768-2800C>G
n.767+12502C>G
n.482-27184C>G
n.783-2800C>G
n.782+12502C>G
n.473-27184C>G
 dbSNP
3g.181712385C>TCA437335022SOX2,SOX2-OTc.25C>T (p.Leu9=)
n.768-2800C>T
n.767+12502C>T
n.482-27184C>T
n.783-2800C>T
n.782+12502C>T
n.473-27184C>T
3g.181712386T>ACA355472970SOX2,SOX2-OTc.26T>A (p.Leu9Gln)
n.768-2799T>A
n.767+12503T>A
n.482-27183T>A
n.783-2799T>A
n.782+12503T>A
n.473-27183T>A
3g.181712386T>CCA355472971SOX2,SOX2-OTc.26T>C (p.Leu9Pro)
n.768-2799T>C
n.767+12503T>C
n.482-27183T>C
n.783-2799T>C
n.782+12503T>C
n.473-27183T>C
 gnomAD v4
3g.181712386T>GCA355472972SOX2,SOX2-OTc.26T>G (p.Leu9Arg)
n.768-2799T>G
n.767+12503T>G
n.482-27183T>G
n.783-2799T>G
n.782+12503T>G
n.473-27183T>G
3g.181712387G>ACA437335023SOX2,SOX2-OTc.27G>A (p.Leu9=)
n.768-2798G>A
n.767+12504G>A
n.482-27182G>A
n.783-2798G>A
n.782+12504G>A
n.473-27182G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712387G>CCA437335024SOX2,SOX2-OTc.27G>C (p.Leu9=)
n.768-2798G>C
n.767+12504G>C
n.482-27182G>C
n.783-2798G>C
n.782+12504G>C
n.473-27182G>C
3g.181712387G>TCA437335025SOX2,SOX2-OTc.27G>T (p.Leu9=)
n.768-2798G>T
n.767+12504G>T
n.482-27182G>T
n.783-2798G>T
n.782+12504G>T
n.473-27182G>T
 gnomAD v4
3g.181712388A>CCA355472973SOX2,SOX2-OTc.28A>C (p.Lys10Gln)
n.768-2797A>C
n.767+12505A>C
n.482-27181A>C
n.783-2797A>C
n.782+12505A>C
n.473-27181A>C
3g.181712388A>GCA355472974SOX2,SOX2-OTc.28A>G (p.Lys10Glu)
n.768-2797A>G
n.767+12505A>G
n.482-27181A>G
n.783-2797A>G
n.782+12505A>G
n.473-27181A>G
 dbSNP
3g.181712388A>TCA355472975SOX2,SOX2-OTc.28A>T (p.Lys10Ter)
n.768-2797A>T
n.767+12505A>T
n.482-27181A>T
n.783-2797A>T
n.782+12505A>T
n.473-27181A>T
3g.181712389A>CCA355472978SOX2,SOX2-OTc.29A>C (p.Lys10Thr)
n.768-2796A>C
n.767+12506A>C
n.482-27180A>C
n.783-2796A>C
n.782+12506A>C
n.473-27180A>C
3g.181712389A>GCA355472976SOX2,SOX2-OTc.29A>G (p.Lys10Arg)
n.768-2796A>G
n.767+12506A>G
n.482-27180A>G
n.783-2796A>G
n.782+12506A>G
n.473-27180A>G
3g.181712389A>TCA355472977SOX2,SOX2-OTc.29A>T (p.Lys10Met)
n.768-2796A>T
n.767+12506A>T
n.482-27180A>T
n.783-2796A>T
n.782+12506A>T
n.473-27180A>T
 dbSNP
3g.181712390G>ACA437335026SOX2,SOX2-OTc.30G>A (p.Lys10=)
n.768-2795G>A
n.767+12507G>A
n.482-27179G>A
n.783-2795G>A
n.782+12507G>A
n.473-27179G>A
 dbSNP
3g.181712390G>CCA355472979SOX2,SOX2-OTc.30G>C (p.Lys10Asn)
n.768-2795G>C
n.767+12507G>C
n.482-27179G>C
n.783-2795G>C
n.782+12507G>C
n.473-27179G>C
 dbSNP
3g.181712390G=CA1424778808SOX2,SOX2-OTc.30G= (p.Lys10=)
n.768-2795G=
n.767+12507G=
n.482-27179G=
n.783-2795G=
n.782+12507G=
n.473-27179G=
3g.181712390G>TCA355472980SOX2,SOX2-OTc.30G>T (p.Lys10Asn)
n.768-2795G>T
n.767+12507G>T
n.482-27179G>T
n.783-2795G>T
n.782+12507G>T
n.473-27179G>T
 dbSNP
3g.181712391C>ACA355472981SOX2,SOX2-OTc.31C>A (p.Pro11Thr)
n.768-2794C>A
n.767+12508C>A
n.482-27178C>A
n.783-2794C>A
n.782+12508C>A
n.473-27178C>A
3g.181712391C>GCA355472982SOX2,SOX2-OTc.31C>G (p.Pro11Ala)
n.768-2794C>G
n.767+12508C>G
n.482-27178C>G
n.783-2794C>G
n.782+12508C>G
n.473-27178C>G
3g.181712391C>TCA355472983SOX2,SOX2-OTc.31C>T (p.Pro11Ser)
n.768-2794C>T
n.767+12508C>T
n.482-27178C>T
n.783-2794C>T
n.782+12508C>T
n.473-27178C>T
 dbSNP
3g.181712392C>ACA355472984SOX2,SOX2-OTc.32C>A (p.Pro11Gln)
n.768-2793C>A
n.767+12509C>A
n.482-27177C>A
n.783-2793C>A
n.782+12509C>A
n.473-27177C>A
 gnomAD v4
3g.181712392C=CA1424778813SOX2,SOX2-OTc.32C= (p.Pro11=)
n.768-2793C=
n.767+12509C=
n.482-27177C=
n.783-2793C=
n.782+12509C=
n.473-27177C=
3g.181712392C>GCA355472985SOX2,SOX2-OTc.32C>G (p.Pro11Arg)
n.768-2793C>G
n.767+12509C>G
n.482-27177C>G
n.783-2793C>G
n.782+12509C>G
n.473-27177C>G
3g.181712392C>TCA355472986SOX2,SOX2-OTc.32C>T (p.Pro11Leu)
n.768-2793C>T
n.767+12509C>T
n.482-27177C>T
n.783-2793C>T
n.782+12509C>T
n.473-27177C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712393G>ACA437335027SOX2,SOX2-OTc.33G>A (p.Pro11=)
n.768-2792G>A
n.767+12510G>A
n.482-27176G>A
n.783-2792G>A
n.782+12510G>A
n.473-27176G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712393G>CCA437335028SOX2,SOX2-OTc.33G>C (p.Pro11=)
n.768-2792G>C
n.767+12510G>C
n.482-27176G>C
n.783-2792G>C
n.782+12510G>C
n.473-27176G>C
3g.181712393G=CA1424778820SOX2,SOX2-OTc.33G= (p.Pro11=)
n.768-2792G=
n.767+12510G=
n.482-27176G=
n.783-2792G=
n.782+12510G=
n.473-27176G=
3g.181712393G>TCA2717223SOX2,SOX2-OTc.33G>T (p.Pro11=)
n.768-2792G>T
n.767+12510G>T
n.482-27176G>T
n.783-2792G>T
n.782+12510G>T
n.473-27176G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712394C>ACA355472987SOX2,SOX2-OTc.34C>A (p.Pro12Thr)
n.768-2791C>A
n.767+12511C>A
n.482-27175C>A
n.783-2791C>A
n.782+12511C>A
n.473-27175C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712394C=CA1424778827SOX2,SOX2-OTc.34C= (p.Pro12=)
n.768-2791C=
n.767+12511C=
n.482-27175C=
n.783-2791C=
n.782+12511C=
n.473-27175C=
3g.181712394C>GCA355472988SOX2,SOX2-OTc.34C>G (p.Pro12Ala)
n.768-2791C>G
n.767+12511C>G
n.482-27175C>G
n.783-2791C>G
n.782+12511C>G
n.473-27175C>G
3g.181712394C>TCA355472989SOX2,SOX2-OTc.34C>T (p.Pro12Ser)
n.768-2791C>T
n.767+12511C>T
n.482-27175C>T
n.783-2791C>T
n.782+12511C>T
n.473-27175C>T
3g.181712397_181712402delCA2668691400SOX2,SOX2-OTc.37_42del (p.Gly13_Pro14del)
n.768-2788_768-2783del
n.767+12514_767+12519del
n.482-27172_482-27167del
n.783-2788_783-2783del
n.782+12514_782+12519del
n.473-27172_473-27167del
 gnomAD v4
3g.181712395C>ACA355472990SOX2,SOX2-OTc.35C>A (p.Pro12Gln)
n.768-2790C>A
n.767+12512C>A
n.482-27174C>A
n.783-2790C>A
n.782+12512C>A
n.473-27174C>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.181712395C=CA1424778833SOX2,SOX2-OTc.35C= (p.Pro12=)
n.768-2790C=
n.767+12512C=
n.482-27174C=
n.783-2790C=
n.782+12512C=
n.473-27174C=
3g.181712395C>GCA355472991SOX2,SOX2-OTc.35C>G (p.Pro12Arg)
n.768-2790C>G
n.767+12512C>G
n.482-27174C>G
n.783-2790C>G
n.782+12512C>G
n.473-27174C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712395C>TCA355472992SOX2,SOX2-OTc.35C>T (p.Pro12Leu)
n.768-2790C>T
n.767+12512C>T
n.482-27174C>T
n.783-2790C>T
n.782+12512C>T
n.473-27174C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712396G>ACA437335029SOX2,SOX2-OTc.36G>A (p.Pro12=)
n.768-2789G>A
n.767+12513G>A
n.482-27173G>A
n.783-2789G>A
n.782+12513G>A
n.473-27173G>A
 gnomAD v4
3g.181712396G>CCA2717224SOX2,SOX2-OTc.36G>C (p.Pro12=)
n.768-2789G>C
n.767+12513G>C
n.482-27173G>C
n.783-2789G>C
n.782+12513G>C
n.473-27173G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712396G=CA1424778837SOX2,SOX2-OTc.36G= (p.Pro12=)
n.768-2789G=
n.767+12513G=
n.482-27173G=
n.783-2789G=
n.782+12513G=
n.473-27173G=
3g.181712396G>TCA437335030SOX2,SOX2-OTc.36G>T (p.Pro12=)
n.768-2789G>T
n.767+12513G>T
n.482-27173G>T
n.783-2789G>T
n.782+12513G>T
n.473-27173G>T
 gnomAD v4
3g.181712397G>ACA355472993SOX2,SOX2-OTc.37G>A (p.Gly13Ser)
n.768-2788G>A
n.767+12514G>A
n.482-27172G>A
n.783-2788G>A
n.782+12514G>A
n.473-27172G>A
3g.181712397G>CCA355472994SOX2,SOX2-OTc.37G>C (p.Gly13Arg)
n.768-2788G>C
n.767+12514G>C
n.482-27172G>C
n.783-2788G>C
n.782+12514G>C
n.473-27172G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712397G=CA1424778842SOX2,SOX2-OTc.37G= (p.Gly13=)
n.768-2788G=
n.767+12514G=
n.482-27172G=
n.783-2788G=
n.782+12514G=
n.473-27172G=
3g.181712397G>TCA355472995SOX2,SOX2-OTc.37G>T (p.Gly13Cys)
n.768-2788G>T
n.767+12514G>T
n.482-27172G>T
n.783-2788G>T
n.782+12514G>T
n.473-27172G>T
 gnomAD v4
3g.181712398G>ACA355472996SOX2,SOX2-OTc.38G>A (p.Gly13Asp)
n.768-2787G>A
n.767+12515G>A
n.482-27171G>A
n.783-2787G>A
n.782+12515G>A
n.473-27171G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712398G>CCA355472997SOX2,SOX2-OTc.38G>C (p.Gly13Ala)
n.768-2787G>C
n.767+12515G>C
n.482-27171G>C
n.783-2787G>C
n.782+12515G>C
n.473-27171G>C
 gnomAD v4
3g.181712398G=CA1424778845SOX2,SOX2-OTc.38G= (p.Gly13=)
n.768-2787G=
n.767+12515G=
n.482-27171G=
n.783-2787G=
n.782+12515G=
n.473-27171G=
3g.181712398G>TCA355472998SOX2,SOX2-OTc.38G>T (p.Gly13Val)
n.768-2787G>T
n.767+12515G>T
n.482-27171G>T
n.783-2787G>T
n.782+12515G>T
n.473-27171G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712399C>ACA2717225SOX2,SOX2-OTc.39C>A (p.Gly13=)
n.768-2786C>A
n.767+12516C>A
n.482-27170C>A
n.783-2786C>A
n.782+12516C>A
n.473-27170C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712399C=CA1424778851SOX2,SOX2-OTc.39C= (p.Gly13=)
n.768-2786C=
n.767+12516C=
n.482-27170C=
n.783-2786C=
n.782+12516C=
n.473-27170C=
3g.181712399C>GCA437335031SOX2,SOX2-OTc.39C>G (p.Gly13=)
n.768-2786C>G
n.767+12516C>G
n.482-27170C>G
n.783-2786C>G
n.782+12516C>G
n.473-27170C>G
3g.181712399C>TCA89241866SOX2,SOX2-OTc.39C>T (p.Gly13=)
n.768-2786C>T
n.767+12516C>T
n.482-27170C>T
n.783-2786C>T
n.782+12516C>T
n.473-27170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712400C>ACA355472999SOX2,SOX2-OTc.40C>A (p.Pro14Thr)
n.768-2785C>A
n.767+12517C>A
n.482-27169C>A
n.783-2785C>A
n.782+12517C>A
n.473-27169C>A
 gnomAD v4
3g.181712400C=CA1424778857SOX2,SOX2-OTc.40C= (p.Pro14=)
n.768-2785C=
n.767+12517C=
n.482-27169C=
n.783-2785C=
n.782+12517C=
n.473-27169C=
3g.181712400C>GCA355473000SOX2,SOX2-OTc.40C>G (p.Pro14Ala)
n.768-2785C>G
n.767+12517C>G
n.482-27169C>G
n.783-2785C>G
n.782+12517C>G
n.473-27169C>G
3g.181712400C>TCA355473001SOX2,SOX2-OTc.40C>T (p.Pro14Ser)
n.768-2785C>T
n.767+12517C>T
n.482-27169C>T
n.783-2785C>T
n.782+12517C>T
n.473-27169C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712401C>ACA355473002SOX2,SOX2-OTc.41C>A (p.Pro14Gln)
n.768-2784C>A
n.767+12518C>A
n.482-27168C>A
n.783-2784C>A
n.782+12518C>A
n.473-27168C>A
3g.181712401C=CA1424778859SOX2,SOX2-OTc.41C= (p.Pro14=)
n.768-2784C=
n.767+12518C=
n.482-27168C=
n.783-2784C=
n.782+12518C=
n.473-27168C=
3g.181712401C>GCA355473003SOX2,SOX2-OTc.41C>G (p.Pro14Arg)
n.768-2784C>G
n.767+12518C>G
n.482-27168C>G
n.783-2784C>G
n.782+12518C>G
n.473-27168C>G
3g.181712401C>TCA2717226SOX2,SOX2-OTc.41C>T (p.Pro14Leu)
n.768-2784C>T
n.767+12518C>T
n.482-27168C>T
n.783-2784C>T
n.782+12518C>T
n.473-27168C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712402G>ACA437335032SOX2,SOX2-OTc.42G>A (p.Pro14=)
n.768-2783G>A
n.767+12519G>A
n.482-27167G>A
n.783-2783G>A
n.782+12519G>A
n.473-27167G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712402G>CCA437335033SOX2,SOX2-OTc.42G>C (p.Pro14=)
n.768-2783G>C
n.767+12519G>C
n.482-27167G>C
n.783-2783G>C
n.782+12519G>C
n.473-27167G>C
 dbSNP
3g.181712402G=CA1424778863SOX2,SOX2-OTc.42G= (p.Pro14=)
n.768-2783G=
n.767+12519G=
n.482-27167G=
n.783-2783G=
n.782+12519G=
n.473-27167G=
3g.181712402G>TCA437335034SOX2,SOX2-OTc.42G>T (p.Pro14=)
n.768-2783G>T
n.767+12519G>T
n.482-27167G>T
n.783-2783G>T
n.782+12519G>T
n.473-27167G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712403C>ACA355473004SOX2,SOX2-OTc.43C>A (p.Gln15Lys)
n.768-2782C>A
n.767+12520C>A
n.482-27166C>A
n.783-2782C>A
n.782+12520C>A
n.473-27166C>A
 gnomAD v4
3g.181712403C>GCA355473006SOX2,SOX2-OTc.43C>G (p.Gln15Glu)
n.768-2782C>G
n.767+12520C>G
n.482-27166C>G
n.783-2782C>G
n.782+12520C>G
n.473-27166C>G
3g.181712403C>TCA355473005SOX2,SOX2-OTc.43C>T (p.Gln15Ter)
n.768-2782C>T
n.767+12520C>T
n.482-27166C>T
n.783-2782C>T
n.782+12520C>T
n.473-27166C>T
3g.181712404A>CCA355473007SOX2,SOX2-OTc.44A>C (p.Gln15Pro)
n.768-2781A>C
n.767+12521A>C
n.482-27165A>C
n.783-2781A>C
n.782+12521A>C
n.473-27165A>C
3g.181712404A>GCA355473008SOX2,SOX2-OTc.44A>G (p.Gln15Arg)
n.768-2781A>G
n.767+12521A>G
n.482-27165A>G
n.783-2781A>G
n.782+12521A>G
n.473-27165A>G
 gnomAD v4
3g.181712404A>TCA355473009SOX2,SOX2-OTc.44A>T (p.Gln15Leu)
n.768-2781A>T
n.767+12521A>T
n.482-27165A>T
n.783-2781A>T
n.782+12521A>T
n.473-27165A>T
 gnomAD v4
3g.181712405G>ACA2717227SOX2,SOX2-OTc.45G>A (p.Gln15=)
n.768-2780G>A
n.767+12522G>A
n.482-27164G>A
n.783-2780G>A
n.782+12522G>A
n.473-27164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712405G>CCA355473010SOX2,SOX2-OTc.45G>C (p.Gln15His)
n.768-2780G>C
n.767+12522G>C
n.482-27164G>C
n.783-2780G>C
n.782+12522G>C
n.473-27164G>C
 gnomAD v4
3g.181712405G=CA1424778867SOX2,SOX2-OTc.45G= (p.Gln15=)
n.768-2780G=
n.767+12522G=
n.482-27164G=
n.783-2780G=
n.782+12522G=
n.473-27164G=
3g.181712405G>TCA355473011SOX2,SOX2-OTc.45G>T (p.Gln15His)
n.768-2780G>T
n.767+12522G>T
n.482-27164G>T
n.783-2780G>T
n.782+12522G>T
n.473-27164G>T
3g.181712406C>ACA355473014SOX2,SOX2-OTc.46C>A (p.Gln16Lys)
n.768-2779C>A
n.767+12523C>A
n.482-27163C>A
n.783-2779C>A
n.782+12523C>A
n.473-27163C>A
3g.181712406C>GCA355473012SOX2,SOX2-OTc.46C>G (p.Gln16Glu)
n.768-2779C>G
n.767+12523C>G
n.482-27163C>G
n.783-2779C>G
n.782+12523C>G
n.473-27163C>G
3g.181712406C>TCA355473013SOX2,SOX2-OTc.46C>T (p.Gln16Ter)
n.768-2779C>T
n.767+12523C>T
n.482-27163C>T
n.783-2779C>T
n.782+12523C>T
n.473-27163C>T
 dbSNP
3g.181712407A>CCA355473015SOX2,SOX2-OTc.47A>C (p.Gln16Pro)
n.768-2778A>C
n.767+12524A>C
n.482-27162A>C
n.783-2778A>C
n.782+12524A>C
n.473-27162A>C
 gnomAD v4
3g.181712407A>GCA355473016SOX2,SOX2-OTc.47A>G (p.Gln16Arg)
n.768-2778A>G
n.767+12524A>G
n.482-27162A>G
n.783-2778A>G
n.782+12524A>G
n.473-27162A>G
3g.181712407A>TCA355473017SOX2,SOX2-OTc.47A>T (p.Gln16Leu)
n.768-2778A>T
n.767+12524A>T
n.482-27162A>T
n.783-2778A>T
n.782+12524A>T
n.473-27162A>T
 gnomAD v4
3g.181712408A>CCA355473018SOX2,SOX2-OTc.48A>C (p.Gln16His)
n.768-2777A>C
n.767+12525A>C
n.482-27161A>C
n.783-2777A>C
n.782+12525A>C
n.473-27161A>C
3g.181712408A>GCA437335035SOX2,SOX2-OTc.48A>G (p.Gln16=)
n.768-2777A>G
n.767+12525A>G
n.482-27161A>G
n.783-2777A>G
n.782+12525A>G
n.473-27161A>G
3g.181712408A>TCA355473019SOX2,SOX2-OTc.48A>T (p.Gln16His)
n.768-2777A>T
n.767+12525A>T
n.482-27161A>T
n.783-2777A>T
n.782+12525A>T
n.473-27161A>T
 gnomAD v4
3g.181712409A>CCA355473022SOX2,SOX2-OTc.49A>C (p.Thr17Pro)
n.768-2776A>C
n.767+12526A>C
n.482-27160A>C
n.783-2776A>C
n.782+12526A>C
n.473-27160A>C
3g.181712409A>GCA355473020SOX2,SOX2-OTc.49A>G (p.Thr17Ala)
n.768-2776A>G
n.767+12526A>G
n.482-27160A>G
n.783-2776A>G
n.782+12526A>G
n.473-27160A>G
3g.181712409A>TCA355473021SOX2,SOX2-OTc.49A>T (p.Thr17Ser)
n.768-2776A>T
n.767+12526A>T
n.482-27160A>T
n.783-2776A>T
n.782+12526A>T
n.473-27160A>T
 dbSNP
3g.181712410C>ACA355473023SOX2,SOX2-OTc.50C>A (p.Thr17Asn)
n.768-2775C>A
n.767+12527C>A
n.482-27159C>A
n.783-2775C>A
n.782+12527C>A
n.473-27159C>A
 gnomAD v4
3g.181712410C>GCA355473024SOX2,SOX2-OTc.50C>G (p.Thr17Ser)
n.768-2775C>G
n.767+12527C>G
n.482-27159C>G
n.783-2775C>G
n.782+12527C>G
n.473-27159C>G
3g.181712410C>TCA355473025SOX2,SOX2-OTc.50C>T (p.Thr17Ile)
n.768-2775C>T
n.767+12527C>T
n.482-27159C>T
n.783-2775C>T
n.782+12527C>T
n.473-27159C>T
3g.181712411T>ACA437335037SOX2,SOX2-OTc.51T>A (p.Thr17=)
n.768-2774T>A
n.767+12528T>A
n.482-27158T>A
n.783-2774T>A
n.782+12528T>A
n.473-27158T>A
 gnomAD v4
3g.181712411T>CCA2717228SOX2,SOX2-OTc.51T>C (p.Thr17=)
n.768-2774T>C
n.767+12528T>C
n.482-27158T>C
n.783-2774T>C
n.782+12528T>C
n.473-27158T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712411T>GCA437335036SOX2,SOX2-OTc.51T>G (p.Thr17=)
n.768-2774T>G
n.767+12528T>G
n.482-27158T>G
n.783-2774T>G
n.782+12528T>G
n.473-27158T>G
 gnomAD v4
3g.181712411T=CA1424778873SOX2,SOX2-OTc.51T= (p.Thr17=)
n.768-2774T=
n.767+12528T=
n.482-27158T=
n.783-2774T=
n.782+12528T=
n.473-27158T=
3g.181712412T>ACA2717229SOX2,SOX2-OTc.52T>A (p.Ser18Thr)
n.768-2773T>A
n.767+12529T>A
n.482-27157T>A
n.783-2773T>A
n.782+12529T>A
n.473-27157T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712412T>CCA355473026SOX2,SOX2-OTc.52T>C (p.Ser18Pro)
n.768-2773T>C
n.767+12529T>C
n.482-27157T>C
n.783-2773T>C
n.782+12529T>C
n.473-27157T>C
3g.181712412T>GCA355473027SOX2,SOX2-OTc.52T>G (p.Ser18Ala)
n.768-2773T>G
n.767+12529T>G
n.482-27157T>G
n.783-2773T>G
n.782+12529T>G
n.473-27157T>G
3g.181712412T=CA1424778876SOX2,SOX2-OTc.52T= (p.Ser18=)
n.768-2773T=
n.767+12529T=
n.482-27157T=
n.783-2773T=
n.782+12529T=
n.473-27157T=
3g.181712412_181712413delinsAACA2580069106SOX2,SOX2-OTc.52_53delinsAA (p.Ser18Lys)
n.768-2773_768-2772delinsAA
n.767+12529_767+12530delinsAA
n.482-27157_482-27156delinsAA
n.783-2773_783-2772delinsAA
n.782+12529_782+12530delinsAA
n.473-27157_473-27156delinsAA
 ClinVar
3g.181712413C>ACA2717231SOX2,SOX2-OTc.53C>A (p.Ser18Ter)
n.768-2772C>A
n.767+12530C>A
n.482-27156C>A
n.783-2772C>A
n.782+12530C>A
n.473-27156C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712413C=CA1424778888SOX2,SOX2-OTc.53C= (p.Ser18=)
n.768-2772C=
n.767+12530C=
n.482-27156C=
n.783-2772C=
n.782+12530C=
n.473-27156C=
3g.181712413C>GCA355473028SOX2,SOX2-OTc.53C>G (p.Ser18Trp)
n.768-2772C>G
n.767+12530C>G
n.482-27156C>G
n.783-2772C>G
n.782+12530C>G
n.473-27156C>G
 dbSNP
3g.181712413C>TCA355473029SOX2,SOX2-OTc.53C>T (p.Ser18Leu)
n.768-2772C>T
n.767+12530C>T
n.482-27156C>T
n.783-2772C>T
n.782+12530C>T
n.473-27156C>T
 gnomAD v4
3g.181712413_181712414delinsCGCA1424778886SOX2,SOX2-OTc.53_54delinsCG (p.Ser18=)
n.768-2772_768-2771delinsCG
n.767+12530_767+12531delinsCG
n.482-27156_482-27155delinsCG
n.783-2772_783-2771delinsCG
n.782+12530_782+12531delinsCG
n.473-27156_473-27155delinsCG
3g.181712414G>ACA437335038SOX2,SOX2-OTc.54G>A (p.Ser18=)
n.768-2771G>A
n.767+12531G>A
n.482-27155G>A
n.783-2771G>A
n.782+12531G>A
n.473-27155G>A
 gnomAD v4
3g.181712414G>CCA238766SOX2,SOX2-OTc.54G>C (p.Ser18=)
n.768-2771G>C
n.767+12531G>C
n.482-27155G>C
n.783-2771G>C
n.782+12531G>C
n.473-27155G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712414G=CA1424778907SOX2,SOX2-OTc.54G= (p.Ser18=)
n.768-2771G=
n.767+12531G=
n.482-27155G=
n.783-2771G=
n.782+12531G=
n.473-27155G=
3g.181712414G>TCA2717232SOX2,SOX2-OTc.54G>T (p.Ser18=)
n.768-2771G>T
n.767+12531G>T
n.482-27155G>T
n.783-2771G>T
n.782+12531G>T
n.473-27155G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712419dupCA2717230SOX2,SOX2-OTc.59dup (p.Gly21ArgfsTer?)
n.768-2766dup
n.767+12536dup
n.482-27150dup
n.783-2766dup
n.782+12536dup
n.473-27150dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712418_181712419dupCA259678SOX2,SOX2-OTc.58_59dup (p.Gly21AlafsTer26)
n.768-2767_768-2766dup
n.767+12535_767+12536dup
n.482-27151_482-27150dup
n.783-2767_783-2766dup
n.782+12535_782+12536dup
n.473-27151_473-27150dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712419delCA913102445SOX2,SOX2-OTc.59del (p.Gly20AlafsTer26)
n.768-2766del
n.767+12536del
n.482-27150del
n.783-2766del
n.782+12536del
n.473-27150del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.181712415G>ACA2717233SOX2,SOX2-OTc.55G>A (p.Gly19Arg)
n.768-2770G>A
n.767+12532G>A
n.482-27154G>A
n.783-2770G>A
n.782+12532G>A
n.473-27154G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712415G>CCA355473030SOX2,SOX2-OTc.55G>C (p.Gly19Arg)
n.768-2770G>C
n.767+12532G>C
n.482-27154G>C
n.783-2770G>C
n.782+12532G>C
n.473-27154G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712415G=CA1424778916SOX2,SOX2-OTc.55G= (p.Gly19=)
n.768-2770G=
n.767+12532G=
n.482-27154G=
n.783-2770G=
n.782+12532G=
n.473-27154G=
3g.181712415G>TCA355473031SOX2,SOX2-OTc.55G>T (p.Gly19Trp)
n.768-2770G>T
n.767+12532G>T
n.482-27154G>T
n.783-2770G>T
n.782+12532G>T
n.473-27154G>T
 gnomAD v4
3g.181712416G>ACA355473032SOX2,SOX2-OTc.56G>A (p.Gly19Glu)
n.768-2769G>A
n.767+12533G>A
n.482-27153G>A
n.783-2769G>A
n.782+12533G>A
n.473-27153G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712416G>CCA355473033SOX2,SOX2-OTc.56G>C (p.Gly19Ala)
n.768-2769G>C
n.767+12533G>C
n.482-27153G>C
n.783-2769G>C
n.782+12533G>C
n.473-27153G>C
3g.181712416G=CA1424778919SOX2,SOX2-OTc.56G= (p.Gly19=)
n.768-2769G=
n.767+12533G=
n.482-27153G=
n.783-2769G=
n.782+12533G=
n.473-27153G=
3g.181712416G>TCA355473034SOX2,SOX2-OTc.56G>T (p.Gly19Val)
n.768-2769G>T
n.767+12533G>T
n.482-27153G>T
n.783-2769G>T
n.782+12533G>T
n.473-27153G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712417G>ACA437335039SOX2,SOX2-OTc.57G>A (p.Gly19=)
n.768-2768G>A
n.767+12534G>A
n.482-27152G>A
n.783-2768G>A
n.782+12534G>A
n.473-27152G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712417G>CCA437335040SOX2,SOX2-OTc.57G>C (p.Gly19=)
n.768-2768G>C
n.767+12534G>C
n.482-27152G>C
n.783-2768G>C
n.782+12534G>C
n.473-27152G>C
3g.181712417G=CA1424778923SOX2,SOX2-OTc.57G= (p.Gly19=)
n.768-2768G=
n.767+12534G=
n.482-27152G=
n.783-2768G=
n.782+12534G=
n.473-27152G=
3g.181712417G>TCA437335041SOX2,SOX2-OTc.57G>T (p.Gly19=)
n.768-2768G>T
n.767+12534G>T
n.482-27152G>T
n.783-2768G>T
n.782+12534G>T
n.473-27152G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712417_181712419delinsGGGCA1424778922SOX2,SOX2-OTc.57_59delinsGGG (p.Gly19=)
n.768-2768_768-2766delinsGGG
n.767+12534_767+12536delinsGGG
n.482-27152_482-27150delinsGGG
n.783-2768_783-2766delinsGGG
n.782+12534_782+12536delinsGGG
n.473-27152_473-27150delinsGGG
3g.181712418G>ACA355473035SOX2,SOX2-OTc.58G>A (p.Gly20Ser)
n.768-2767G>A
n.767+12535G>A
n.482-27151G>A
n.783-2767G>A
n.782+12535G>A
n.473-27151G>A
 gnomAD v4
3g.181712418G>CCA355473036SOX2,SOX2-OTc.58G>C (p.Gly20Arg)
n.768-2767G>C
n.767+12535G>C
n.482-27151G>C
n.783-2767G>C
n.782+12535G>C
n.473-27151G>C
3g.181712418G>TCA355473037SOX2,SOX2-OTc.58G>T (p.Gly20Cys)
n.768-2767G>T
n.767+12535G>T
n.482-27151G>T
n.783-2767G>T
n.782+12535G>T
n.473-27151G>T
3g.181712418_181712419delinsTCA1139658368SOX2,SOX2-OTc.58_59delinsT (p.Gly20SerfsTer26)
n.768-2767_768-2766delinsT
n.767+12535_767+12536delinsT
n.482-27151_482-27150delinsT
n.783-2767_783-2766delinsT
n.782+12535_782+12536delinsT
n.473-27151_473-27150delinsT
 ClinVar dbSNP
3g.181712427_181712429dupCA548798895SOX2,SOX2-OTc.67_69dup (p.Gly23_Asn24insGly)
n.768-2758_768-2756dup
n.767+12544_767+12546dup
n.482-27142_482-27140dup
n.783-2758_783-2756dup
n.782+12544_782+12546dup
n.473-27142_473-27140dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712421_181712429dupCA2577968215SOX2,SOX2-OTc.61_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGly)
n.768-2764_768-2756dup
n.767+12538_767+12546dup
n.482-27148_482-27140dup
n.783-2764_783-2756dup
n.782+12538_782+12546dup
n.473-27148_473-27140dup
3g.181712418_181712429dupCA2577968214SOX2,SOX2-OTc.58_69dup (p.Gly23_Asn24insGlyGlyGlyGly)
n.768-2767_768-2756dup
n.767+12535_767+12546dup
n.482-27151_482-27140dup
n.783-2767_783-2756dup
n.782+12535_782+12546dup
n.473-27151_473-27140dup
3g.181712427_181712429delCA2668691401SOX2,SOX2-OTc.67_69del (p.Gly23del)
n.768-2758_768-2756del
n.767+12544_767+12546del
n.482-27142_482-27140del
n.783-2758_783-2756del
n.782+12544_782+12546del
n.473-27142_473-27140del
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712418_181712438delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACCCA1424778931SOX2,SOX2-OTc.58_78delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly20=)
n.768-2767_768-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.767+12535_767+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.482-27151_482-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.783-2767_783-2747delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.782+12535_782+12555delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
n.473-27151_473-27131delinsGGCGGCGGCGGCAACTCCACC
3g.181712427_181712449dupCA891842875SOX2,SOX2-OTc.67_89dup (p.Gly31AlafsTer23)
n.768-2758_768-2736dup
n.767+12544_767+12566dup
n.482-27142_482-27120dup
n.783-2758_783-2736dup
n.782+12544_782+12566dup
n.473-27142_473-27120dup
 ClinVar dbSNP
3g.181712427_181712449delCA2586973204SOX2,SOX2-OTc.67_89del (p.Gly23ArgfsTer?)
n.768-2758_768-2736del
n.767+12544_767+12566del
n.482-27142_482-27120del
n.783-2758_783-2736del
n.782+12544_782+12566del
n.473-27142_473-27120del
3g.181712419G>ACA355473040SOX2,SOX2-OTc.59G>A (p.Gly20Asp)
n.768-2766G>A
n.767+12536G>A
n.482-27150G>A
n.783-2766G>A
n.782+12536G>A
n.473-27150G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712419G>CCA355473039SOX2,SOX2-OTc.59G>C (p.Gly20Ala)
n.768-2766G>C
n.767+12536G>C
n.482-27150G>C
n.783-2766G>C
n.782+12536G>C
n.473-27150G>C
3g.181712419G>TCA355473038SOX2,SOX2-OTc.59G>T (p.Gly20Val)
n.768-2766G>T
n.767+12536G>T
n.482-27150G>T
n.783-2766G>T
n.782+12536G>T
n.473-27150G>T
 gnomAD v4
3g.181712430_181712449dupCA2580069107SOX2,SOX2-OTc.70_89dup (p.Gly31ThrfsTer22)
n.768-2755_768-2736dup
n.767+12547_767+12566dup
n.482-27139_482-27120dup
n.783-2755_783-2736dup
n.782+12547_782+12566dup
n.473-27139_473-27120dup
 ClinVar
3g.181712430_181712449delCA221966SOX2,SOX2-OTc.70_89del (p.Asn24ArgfsTer?)
n.768-2755_768-2736del
n.767+12547_767+12566del
n.482-27139_482-27120del
n.783-2755_783-2736del
n.782+12547_782+12566del
n.473-27139_473-27120del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712420C>ACA437335042SOX2,SOX2-OTc.60C>A (p.Gly20=)
n.768-2765C>A
n.767+12537C>A
n.482-27149C>A
n.783-2765C>A
n.782+12537C>A
n.473-27149C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712420C=CA1424778944SOX2,SOX2-OTc.60C= (p.Gly20=)
n.768-2765C=
n.767+12537C=
n.482-27149C=
n.783-2765C=
n.782+12537C=
n.473-27149C=
3g.181712420C>GCA437335043SOX2,SOX2-OTc.60C>G (p.Gly20=)
n.768-2765C>G
n.767+12537C>G
n.482-27149C>G
n.783-2765C>G
n.782+12537C>G
n.473-27149C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.181712420C>TCA437335044SOX2,SOX2-OTc.60C>T (p.Gly20=)
n.768-2765C>T
n.767+12537C>T
n.482-27149C>T
n.783-2765C>T
n.782+12537C>T
n.473-27149C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.181712421G>ACA355473041SOX2,SOX2-OTc.61G>A (p.Gly21Ser)
n.768-2764G>A
n.767+12538G>A
n.482-27148G>A
n.783-2764G>A
n.782+12538G>A
n.473-27148G>A
 dbSNP
3g.181712421G>CCA355473043SOX2,SOX2-OTc.61G>C (p.Gly21Arg)
n.768-2764G>C
n.767+12538G>C
n.482-27148G>C
n.783-2764G>C
n.782+12538G>C
n.473-27148G>C
3g.181712421G=CA1424778950SOX2,SOX2-OTc.61G= (p.Gly21=)
n.768-2764G=
n.767+12538G=
n.482-27148G=
n.783-2764G=
n.782+12538G=
n.473-27148G=
3g.181712421G>TCA355473042SOX2,SOX2-OTc.61G>T (p.Gly21Cys)
n.768-2764G>T
n.767+12538G>T
n.482-27148G>T
n.783-2764G>T
n.782+12538G>T
n.473-27148G>T
 gnomAD v4
3g.181712421_181712438delinsGGCGGCGGCAACTCCACCCA1424778949SOX2,SOX2-OTc.61_78delinsGGCGGCGGCAACTCCACC (p.Gly21=)
n.768-2764_768-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.767+12538_767+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.482-27148_482-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.783-2764_783-2747delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.782+12538_782+12555delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
n.473-27148_473-27131delinsGGCGGCGGCAACTCCACC
3g.181712422G>ACA355473044SOX2,SOX2-OTc.62G>A (p.Gly21Asp)
n.768-2763G>A
n.767+12539G>A
n.482-27147G>A
n.783-2763G>A
n.782+12539G>A
n.473-27147G>A
 dbSNP
3g.181712422G>CCA355473045SOX2,SOX2-OTc.62G>C (p.Gly21Ala)
n.768-2763G>C
n.767+12539G>C
n.482-27147G>C
n.783-2763G>C
n.782+12539G>C
n.473-27147G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712422G=CA1424778958SOX2,SOX2-OTc.62G= (p.Gly21=)
n.768-2763G=
n.767+12539G=
n.482-27147G=
n.783-2763G=
n.782+12539G=
n.473-27147G=
3g.181712422G>TCA2717234SOX2,SOX2-OTc.62G>T (p.Gly21Val)
n.768-2763G>T
n.767+12539G>T
n.482-27147G>T
n.783-2763G>T
n.782+12539G>T
n.473-27147G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712430_181712446dupCA913102446SOX2,SOX2-OTc.70_86dup (p.Ala30ThrfsTer22)
n.768-2755_768-2739dup
n.767+12547_767+12563dup
n.482-27139_482-27123dup
n.783-2755_783-2739dup
n.782+12547_782+12563dup
n.473-27139_473-27123dup
3g.181712430_181712446delCA658796398SOX2,SOX2-OTc.70_86del (p.Asn24GlyfsTer?)
n.768-2755_768-2739del
n.767+12547_767+12563del
n.482-27139_482-27123del
n.783-2755_783-2739del
n.782+12547_782+12563del
n.473-27139_473-27123del
 ClinVar dbSNP
3g.181712423C>ACA437335045SOX2,SOX2-OTc.63C>A (p.Gly21=)
n.768-2762C>A
n.767+12540C>A
n.482-27146C>A
n.783-2762C>A
n.782+12540C>A
n.473-27146C>A
 dbSNP
3g.181712423C=CA1424778961SOX2,SOX2-OTc.63C= (p.Gly21=)
n.768-2762C=
n.767+12540C=
n.482-27146C=
n.783-2762C=
n.782+12540C=
n.473-27146C=
3g.181712423C>GCA437335046SOX2,SOX2-OTc.63C>G (p.Gly21=)
n.768-2762C>G
n.767+12540C>G
n.482-27146C>G
n.783-2762C>G
n.782+12540C>G
n.473-27146C>G
3g.181712423C>TCA2717235SOX2,SOX2-OTc.63C>T (p.Gly21=)
n.768-2762C>T
n.767+12540C>T
n.482-27146C>T
n.783-2762C>T
n.782+12540C>T
n.473-27146C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712433_181712459dupCA2668691402SOX2,SOX2-OTc.73_99dup (p.Asn33_Gln34insSerThrAlaAlaAlaAlaGlyGlyAsn)
n.768-2752_768-2726dup
n.767+12550_767+12576dup
n.482-27136_482-27110dup
n.783-2752_783-2726dup
n.782+12550_782+12576dup
n.473-27136_473-27110dup
 gnomAD v4
3g.181712433_181712459delCA2577968216SOX2,SOX2-OTc.73_99del (p.Ser25_Asn33del)
n.768-2752_768-2726del
n.767+12550_767+12576del
n.482-27136_482-27110del
n.783-2752_783-2726del
n.782+12550_782+12576del
n.473-27136_473-27110del
 gnomAD v4
3g.181712424G>ACA234984SOX2,SOX2-OTc.64G>A (p.Gly22Ser)
n.768-2761G>A
n.767+12541G>A
n.482-27145G>A
n.783-2761G>A
n.782+12541G>A
n.473-27145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712424G>CCA355473046SOX2,SOX2-OTc.64G>C (p.Gly22Arg)
n.768-2761G>C
n.767+12541G>C
n.482-27145G>C
n.783-2761G>C
n.782+12541G>C
n.473-27145G>C
3g.181712424G=CA1424778965SOX2,SOX2-OTc.64G= (p.Gly22=)
n.768-2761G=
n.767+12541G=
n.482-27145G=
n.783-2761G=
n.782+12541G=
n.473-27145G=
3g.181712424G>TCA355473047SOX2,SOX2-OTc.64G>T (p.Gly22Cys)
n.768-2761G>T
n.767+12541G>T
n.482-27145G>T
n.783-2761G>T
n.782+12541G>T
n.473-27145G>T
3g.181712425G>ACA355473048SOX2,SOX2-OTc.65G>A (p.Gly22Asp)
n.768-2760G>A
n.767+12542G>A
n.482-27144G>A
n.783-2760G>A
n.782+12542G>A
n.473-27144G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712425G>CCA355473049SOX2,SOX2-OTc.65G>C (p.Gly22Ala)
n.768-2760G>C
n.767+12542G>C
n.482-27144G>C
n.783-2760G>C
n.782+12542G>C
n.473-27144G>C
3g.181712425G>TCA355473050SOX2,SOX2-OTc.65G>T (p.Gly22Val)
n.768-2760G>T
n.767+12542G>T
n.482-27144G>T
n.783-2760G>T
n.782+12542G>T
n.473-27144G>T
3g.181712426C>ACA437335049SOX2,SOX2-OTc.66C>A (p.Gly22=)
n.768-2759C>A
n.767+12543C>A
n.482-27143C>A
n.783-2759C>A
n.782+12543C>A
n.473-27143C>A
 dbSNP
3g.181712426C>GCA437335048SOX2,SOX2-OTc.66C>G (p.Gly22=)
n.768-2759C>G
n.767+12543C>G
n.482-27143C>G
n.783-2759C>G
n.782+12543C>G
n.473-27143C>G
 dbSNP
3g.181712426C>TCA437335047SOX2,SOX2-OTc.66C>T (p.Gly22=)
n.768-2759C>T
n.767+12543C>T
n.482-27143C>T
n.783-2759C>T
n.782+12543C>T
n.473-27143C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712430_181712453delCA2668691403SOX2,SOX2-OTc.70_93del (p.Asn24_Gly31del)
n.768-2755_768-2732del
n.767+12547_767+12570del
n.482-27139_482-27116del
n.783-2755_783-2732del
n.782+12547_782+12570del
n.473-27139_473-27116del
 gnomAD v4
3g.181712427G>ACA355473051SOX2,SOX2-OTc.67G>A (p.Gly23Ser)
n.768-2758G>A
n.767+12544G>A
n.482-27142G>A
n.783-2758G>A
n.782+12544G>A
n.473-27142G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712427G>CCA355473052SOX2,SOX2-OTc.67G>C (p.Gly23Arg)
n.768-2758G>C
n.767+12544G>C
n.482-27142G>C
n.783-2758G>C
n.782+12544G>C
n.473-27142G>C
3g.181712427G=CA1424778968SOX2,SOX2-OTc.67G= (p.Gly23=)
n.768-2758G=
n.767+12544G=
n.482-27142G=
n.783-2758G=
n.782+12544G=
n.473-27142G=
3g.181712427G>TCA355473053SOX2,SOX2-OTc.67G>T (p.Gly23Cys)
n.768-2758G>T
n.767+12544G>T
n.482-27142G>T
n.783-2758G>T
n.782+12544G>T
n.473-27142G>T
3g.181712429_181712430insGGTGGCCA2541843029SOX2,SOX2-OTc.69_70insGGTGGC (p.Gly23_Asn24insGlyGly)
n.768-2756_768-2755insGGTGGC
n.767+12546_767+12547insGGTGGC
n.482-27140_482-27139insGGTGGC
n.783-2756_783-2755insGGTGGC
n.782+12546_782+12547insGGTGGC
n.473-27140_473-27139insGGTGGC
3g.181712428G>ACA355473054SOX2,SOX2-OTc.68G>A (p.Gly23Asp)
n.768-2757G>A
n.767+12545G>A
n.482-27141G>A
n.783-2757G>A
n.782+12545G>A
n.473-27141G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.181712428G>CCA355473055SOX2,SOX2-OTc.68G>C (p.Gly23Ala)
n.768-2757G>C
n.767+12545G>C
n.482-27141G>C
n.783-2757G>C
n.782+12545G>C
n.473-27141G>C
 COSMIC
3g.181712428G=CA1424778971SOX2,SOX2-OTc.68G= (p.Gly23=)
n.768-2757G=
n.767+12545G=
n.482-27141G=
n.783-2757G=
n.782+12545G=
n.473-27141G=
3g.181712428G>TCA2717236SOX2,SOX2-OTc.68G>T (p.Gly23Val)
n.768-2757G>T
n.767+12545G>T
n.482-27141G>T
n.783-2757G>T
n.782+12545G>T
n.473-27141G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.181712429C>ACA437335050SOX2,SOX2-OTc.69C>A (p.Gly23=)
n.768-2756C>A
n.767+12546C>A
n.482-27140C>A
n.783-2756C>A
n.782+12546C>A
n.473-27140C>A
3g.181712429C>GCA437335051SOX2,SOX2-OTc.69C>G (p.Gly23=)
n.768-2756C>G
n.767+12546C>G
n.482-27140C>G
n.783-2756C>G
n.782+12546C>G
n.473-27140C>G
 ClinVar dbSNP
3g.181712429C>TCA437335052SOX2,SOX2-OTc.69C>T (p.Gly23=)
n.768-2756C>T
n.767+12546C>T
n.482-27140C>T
n.783-2756C>T
n.782+12546C>T
n.473-27140C>T
 dbSNP
3g.181712430A=CA1424778975SOX2,SOX2-OTc.70A= (p.Asn24=)
n.768-2755A=
n.767+12547A=
n.482-27139A=
n.783-2755A=
n.782+12547A=
n.473-27139A=
3g.181712430A>CCA2717237SOX2,SOX2-OTc.70A>C (p.Asn24His)
n.768-2755A>C
n.767+12547A>C
n.482-27139A>C
n.783-2755A>C
n.782+12547A>C
n.473-27139A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.181712430A>GCA355473056SOX2,SOX2-OTc.70A>G (p.Asn24Asp)
n.768-2755A>G
n.767+12547A>G
n.482-27139A>G
n.783-2755A>G
n.782+12547A>G
n.473-27139A>G
3g.181712430A>TCA355473057SOX2,SOX2-OTc.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.768-2755A>T
n.767+12547A>T
n.482-27139A>T
n.783-2755A>T
n.782+12547A>T
n.473-27139A>T

Number of alleles fetched