UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18159353G>A | CA8425423 | MYO15A | n.1567+6G>A n.1031+6G>A c.1021+6G>A (n.1021+6G>A) n.1963+6G>A c.9229+6G>A (n.9229+6G>A) n.1734+6G>A n.172G>A n.316+1453G>A c.91+6G>A (n.91+6G>A) n.131+6G>A c.9223+6G>A (n.9223+6G>A) c.9169+6G>A (n.9169+6G>A) c.9232+6G>A (n.9232+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159353G= | CA2250874998 | MYO15A | n.1567+6G= n.1031+6G= c.1021+6G= (n.1021+6G=) n.1963+6G= c.9229+6G= (n.9229+6G=) n.1734+6G= n.172G= n.316+1453G= c.91+6G= (n.91+6G=) n.131+6G= c.9223+6G= (n.9223+6G=) c.9169+6G= (n.9169+6G=) c.9232+6G= (n.9232+6G=) | |
| 17 | g.18159354G>A | CA8425424 | MYO15A | n.1567+7G>A n.1031+7G>A c.1021+7G>A (n.1021+7G>A) n.1963+7G>A c.9229+7G>A (n.9229+7G>A) n.1734+7G>A n.173G>A n.316+1454G>A c.91+7G>A (n.91+7G>A) n.131+7G>A c.9223+7G>A (n.9223+7G>A) c.9169+7G>A (n.9169+7G>A) c.9232+7G>A (n.9232+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159354G= | CA2250875004 | MYO15A | n.1567+7G= n.1031+7G= c.1021+7G= (n.1021+7G=) n.1963+7G= c.9229+7G= (n.9229+7G=) n.1734+7G= n.173G= n.316+1454G= c.91+7G= (n.91+7G=) n.131+7G= c.9223+7G= (n.9223+7G=) c.9169+7G= (n.9169+7G=) c.9232+7G= (n.9232+7G=) | |
| 17 | g.18159356G>A | CA2576190941 | MYO15A | n.1567+9G>A n.1031+9G>A c.1021+9G>A (n.1021+9G>A) n.1963+9G>A c.9229+9G>A (n.9229+9G>A) n.1734+9G>A n.175G>A n.316+1456G>A c.91+9G>A (n.91+9G>A) n.131+9G>A c.9223+9G>A (n.9223+9G>A) c.9169+9G>A (n.9169+9G>A) c.9232+9G>A (n.9232+9G>A) | |
| 17 | g.18159357T>A | CA8425425 | MYO15A | n.1567+10T>A n.1031+10T>A c.1021+10T>A (n.1021+10T>A) n.1963+10T>A c.9229+10T>A (n.9229+10T>A) n.1734+10T>A n.176T>A n.316+1457T>A c.91+10T>A (n.91+10T>A) n.131+10T>A c.9223+10T>A (n.9223+10T>A) c.9169+10T>A (n.9169+10T>A) c.9232+10T>A (n.9232+10T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159357T>C | CA981999541 | MYO15A | n.1567+10T>C n.1031+10T>C c.1021+10T>C (n.1021+10T>C) n.1963+10T>C c.9229+10T>C (n.9229+10T>C) n.1734+10T>C n.176T>C n.316+1457T>C c.91+10T>C (n.91+10T>C) n.131+10T>C c.9223+10T>C (n.9223+10T>C) c.9169+10T>C (n.9169+10T>C) c.9232+10T>C (n.9232+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159357T= | CA2250875010 | MYO15A | n.1567+10T= n.1031+10T= c.1021+10T= (n.1021+10T=) n.1963+10T= c.9229+10T= (n.9229+10T=) n.1734+10T= n.176T= n.316+1457T= c.91+10T= (n.91+10T=) n.131+10T= c.9223+10T= (n.9223+10T=) c.9169+10T= (n.9169+10T=) c.9232+10T= (n.9232+10T=) | |
| 17 | g.18159358G>A | CA2636444599 | MYO15A | n.1567+11G>A n.1031+11G>A c.1021+11G>A (n.1021+11G>A) n.1963+11G>A c.9229+11G>A (n.9229+11G>A) n.1734+11G>A n.177G>A n.316+1458G>A c.91+11G>A (n.91+11G>A) n.131+11G>A c.9223+11G>A (n.9223+11G>A) c.9169+11G>A (n.9169+11G>A) c.9232+11G>A (n.9232+11G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159359G>A | CA656491904 | MYO15A | n.1567+12G>A n.1031+12G>A c.1021+12G>A (n.1021+12G>A) n.1963+12G>A c.9229+12G>A (n.9229+12G>A) n.1734+12G>A n.178G>A n.316+1459G>A c.91+12G>A (n.91+12G>A) n.131+12G>A c.9223+12G>A (n.9223+12G>A) c.9169+12G>A (n.9169+12G>A) c.9232+12G>A (n.9232+12G>A) | COSMIC |
| 17 | g.18159360G>C | CA8425426 | MYO15A | n.1567+13G>C n.1031+13G>C c.1021+13G>C (n.1021+13G>C) n.1963+13G>C c.9229+13G>C (n.9229+13G>C) n.1734+13G>C n.179G>C n.316+1460G>C c.91+13G>C (n.91+13G>C) n.131+13G>C c.9223+13G>C (n.9223+13G>C) c.9169+13G>C (n.9169+13G>C) c.9232+13G>C (n.9232+13G>C) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.18159360G= | CA2250875019 | MYO15A | n.1567+13G= n.1031+13G= c.1021+13G= (n.1021+13G=) n.1963+13G= c.9229+13G= (n.9229+13G=) n.1734+13G= n.179G= n.316+1460G= c.91+13G= (n.91+13G=) n.131+13G= c.9223+13G= (n.9223+13G=) c.9169+13G= (n.9169+13G=) c.9232+13G= (n.9232+13G=) | |
| 17 | g.18159360G>T | CA914158703 | MYO15A | n.1567+13G>T n.1031+13G>T c.1021+13G>T (n.1021+13G>T) n.1963+13G>T c.9229+13G>T (n.9229+13G>T) n.1734+13G>T n.179G>T n.316+1460G>T c.91+13G>T (n.91+13G>T) n.131+13G>T c.9223+13G>T (n.9223+13G>T) c.9169+13G>T (n.9169+13G>T) c.9232+13G>T (n.9232+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159363T>G | CA2576190942 | MYO15A | n.1567+16T>G n.1031+16T>G c.1021+16T>G (n.1021+16T>G) n.1963+16T>G c.9229+16T>G (n.9229+16T>G) n.1734+16T>G n.182T>G n.316+1463T>G c.91+16T>G (n.91+16T>G) n.131+16T>G c.9223+16T>G (n.9223+16T>G) c.9169+16T>G (n.9169+16T>G) c.9232+16T>G (n.9232+16T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159364G>A | CA8425427 | MYO15A | n.1567+17G>A n.1031+17G>A c.1021+17G>A (n.1021+17G>A) n.1963+17G>A c.9229+17G>A (n.9229+17G>A) n.1734+17G>A n.183G>A n.316+1464G>A c.91+17G>A (n.91+17G>A) n.131+17G>A c.9223+17G>A (n.9223+17G>A) c.9169+17G>A (n.9169+17G>A) c.9232+17G>A (n.9232+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159364G= | CA2250875025 | MYO15A | n.1567+17G= n.1031+17G= c.1021+17G= (n.1021+17G=) n.1963+17G= c.9229+17G= (n.9229+17G=) n.1734+17G= n.183G= n.316+1464G= c.91+17G= (n.91+17G=) n.131+17G= c.9223+17G= (n.9223+17G=) c.9169+17G= (n.9169+17G=) c.9232+17G= (n.9232+17G=) | |
| 17 | g.18159366A= | CA2250875034 | MYO15A | n.1567+19A= n.1031+19A= c.1021+19A= (n.1021+19A=) n.1963+19A= c.9229+19A= (n.9229+19A=) n.1734+19A= n.185A= n.316+1466A= c.91+19A= (n.91+19A=) n.131+19A= c.9223+19A= (n.9223+19A=) c.9169+19A= (n.9169+19A=) c.9232+19A= (n.9232+19A=) | |
| 17 | g.18159366A>G | CA8425428 | MYO15A | n.1567+19A>G n.1031+19A>G c.1021+19A>G (n.1021+19A>G) n.1963+19A>G c.9229+19A>G (n.9229+19A>G) n.1734+19A>G n.185A>G n.316+1466A>G c.91+19A>G (n.91+19A>G) n.131+19A>G c.9223+19A>G (n.9223+19A>G) c.9169+19A>G (n.9169+19A>G) c.9232+19A>G (n.9232+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159368C= | CA2250875039 | MYO15A | n.1567+21C= n.1031+21C= c.1021+21C= (n.1021+21C=) n.1963+21C= c.9229+21C= (n.9229+21C=) n.1734+21C= n.187C= n.316+1468C= c.91+21C= (n.91+21C=) n.131+21C= c.9223+21C= (n.9223+21C=) c.9169+21C= (n.9169+21C=) c.9232+21C= (n.9232+21C=) | |
| 17 | g.18159368C>T | CA2250875040 | MYO15A | n.1567+21C>T n.1031+21C>T c.1021+21C>T (n.1021+21C>T) n.1963+21C>T c.9229+21C>T (n.9229+21C>T) n.1734+21C>T n.187C>T n.316+1468C>T c.91+21C>T (n.91+21C>T) n.131+21C>T c.9223+21C>T (n.9223+21C>T) c.9169+21C>T (n.9169+21C>T) c.9232+21C>T (n.9232+21C>T) | dbSNP |
| 17 | g.18159369C= | CA2250875041 | MYO15A | n.1567+22C= n.1031+22C= c.1021+22C= (n.1021+22C=) n.1963+22C= c.9229+22C= (n.9229+22C=) n.1734+22C= n.188C= n.316+1469C= c.91+22C= (n.91+22C=) n.131+22C= c.9223+22C= (n.9223+22C=) c.9169+22C= (n.9169+22C=) c.9232+22C= (n.9232+22C=) | |
| 17 | g.18159369C>T | CA625045437 | MYO15A | n.1567+22C>T n.1031+22C>T c.1021+22C>T (n.1021+22C>T) n.1963+22C>T c.9229+22C>T (n.9229+22C>T) n.1734+22C>T n.188C>T n.316+1469C>T c.91+22C>T (n.91+22C>T) n.131+22C>T c.9223+22C>T (n.9223+22C>T) c.9169+22C>T (n.9169+22C>T) c.9232+22C>T (n.9232+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159370A>C | CA2576190943 | MYO15A | n.1567+23A>C n.1031+23A>C c.1021+23A>C (n.1021+23A>C) n.1963+23A>C c.9229+23A>C (n.9229+23A>C) n.1734+23A>C n.189A>C n.316+1470A>C c.91+23A>C (n.91+23A>C) n.131+23A>C c.9223+23A>C (n.9223+23A>C) c.9169+23A>C (n.9169+23A>C) c.9232+23A>C (n.9232+23A>C) | |
| 17 | g.18159371G>C | CA625045438 | MYO15A | n.1567+24G>C n.1031+24G>C c.1021+24G>C (n.1021+24G>C) n.1963+24G>C c.9229+24G>C (n.9229+24G>C) n.1734+24G>C n.190G>C n.316+1471G>C c.91+24G>C (n.91+24G>C) n.131+24G>C c.9223+24G>C (n.9223+24G>C) c.9169+24G>C (n.9169+24G>C) c.9232+24G>C (n.9232+24G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159371G= | CA2250875044 | MYO15A | n.1567+24G= n.1031+24G= c.1021+24G= (n.1021+24G=) n.1963+24G= c.9229+24G= (n.9229+24G=) n.1734+24G= n.190G= n.316+1471G= c.91+24G= (n.91+24G=) n.131+24G= c.9223+24G= (n.9223+24G=) c.9169+24G= (n.9169+24G=) c.9232+24G= (n.9232+24G=) | |
| 17 | g.18159372G>C | CA726662858 | MYO15A | n.1567+25G>C n.1031+25G>C c.1021+25G>C (n.1021+25G>C) n.1963+25G>C c.9229+25G>C (n.9229+25G>C) n.1734+25G>C n.191G>C n.316+1472G>C c.91+25G>C (n.91+25G>C) n.131+25G>C c.9223+25G>C (n.9223+25G>C) c.9169+25G>C (n.9169+25G>C) c.9232+25G>C (n.9232+25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159372G= | CA2250875050 | MYO15A | n.1567+25G= n.1031+25G= c.1021+25G= (n.1021+25G=) n.1963+25G= c.9229+25G= (n.9229+25G=) n.1734+25G= n.191G= n.316+1472G= c.91+25G= (n.91+25G=) n.131+25G= c.9223+25G= (n.9223+25G=) c.9169+25G= (n.9169+25G=) c.9232+25G= (n.9232+25G=) | |
| 17 | g.18159373G>A | CA2576190944 | MYO15A | n.1567+26G>A n.1031+26G>A c.1021+26G>A (n.1021+26G>A) n.1963+26G>A c.9229+26G>A (n.9229+26G>A) n.1734+26G>A n.192G>A n.316+1473G>A c.91+26G>A (n.91+26G>A) n.131+26G>A c.9223+26G>A (n.9223+26G>A) c.9169+26G>A (n.9169+26G>A) c.9232+26G>A (n.9232+26G>A) | |
| 17 | g.18159373G>T | CA2636444613 | MYO15A | n.1567+26G>T n.1031+26G>T c.1021+26G>T (n.1021+26G>T) n.1963+26G>T c.9229+26G>T (n.9229+26G>T) n.1734+26G>T n.192G>T n.316+1473G>T c.91+26G>T (n.91+26G>T) n.131+26G>T c.9223+26G>T (n.9223+26G>T) c.9169+26G>T (n.9169+26G>T) c.9232+26G>T (n.9232+26G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159374C>A | CA2576190945 | MYO15A | n.1567+27C>A n.1031+27C>A c.1021+27C>A (n.1021+27C>A) n.1963+27C>A c.9229+27C>A (n.9229+27C>A) n.1734+27C>A n.193C>A n.316+1474C>A c.91+27C>A (n.91+27C>A) n.131+27C>A c.9223+27C>A (n.9223+27C>A) c.9169+27C>A (n.9169+27C>A) c.9232+27C>A (n.9232+27C>A) | |
| 17 | g.18159374C>T | CA2576190946 | MYO15A | n.1567+27C>T n.1031+27C>T c.1021+27C>T (n.1021+27C>T) n.1963+27C>T c.9229+27C>T (n.9229+27C>T) n.1734+27C>T n.193C>T n.316+1474C>T c.91+27C>T (n.91+27C>T) n.131+27C>T c.9223+27C>T (n.9223+27C>T) c.9169+27C>T (n.9169+27C>T) c.9232+27C>T (n.9232+27C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159376C>A | CA2808665066 | MYO15A | n.1567+29C>A n.1031+29C>A c.1021+29C>A (n.1021+29C>A) n.1963+29C>A c.9229+29C>A (n.9229+29C>A) n.1734+29C>A n.195C>A n.316+1476C>A c.91+29C>A (n.91+29C>A) n.131+29C>A c.9223+29C>A (n.9223+29C>A) c.9169+29C>A (n.9169+29C>A) c.9232+29C>A (n.9232+29C>A) | |
| 17 | g.18159376C= | CA2250875054 | MYO15A | n.1567+29C= n.1031+29C= c.1021+29C= (n.1021+29C=) n.1963+29C= c.9229+29C= (n.9229+29C=) n.1734+29C= n.195C= n.316+1476C= c.91+29C= (n.91+29C=) n.131+29C= c.9223+29C= (n.9223+29C=) c.9169+29C= (n.9169+29C=) c.9232+29C= (n.9232+29C=) | |
| 17 | g.18159376C>G | CA8425429 | MYO15A | n.1567+29C>G n.1031+29C>G c.1021+29C>G (n.1021+29C>G) n.1963+29C>G c.9229+29C>G (n.9229+29C>G) n.1734+29C>G n.195C>G n.316+1476C>G c.91+29C>G (n.91+29C>G) n.131+29C>G c.9223+29C>G (n.9223+29C>G) c.9169+29C>G (n.9169+29C>G) c.9232+29C>G (n.9232+29C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159377T>C | CA2636444620 | MYO15A | n.1567+30T>C n.1031+30T>C c.1021+30T>C (n.1021+30T>C) n.1963+30T>C c.9229+30T>C (n.9229+30T>C) n.1734+30T>C n.196T>C n.316+1477T>C c.91+30T>C (n.91+30T>C) n.131+30T>C c.9223+30T>C (n.9223+30T>C) c.9169+30T>C (n.9169+30T>C) c.9232+30T>C (n.9232+30T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159379_18159380del | CA2576190947 | MYO15A | n.1567+32_1567+33del n.1031+32_1031+33del c.1021+32_1021+33del (n.1021+32_1021+33del) n.1963+32_1963+33del c.9229+32_9229+33del (n.9229+32_9229+33del) n.1734+32_1734+33del n.198_199del n.316+1479_316+1480del c.91+32_91+33del (n.91+32_91+33del) n.131+32_131+33del c.9223+32_9223+33del (n.9223+32_9223+33del) c.9169+32_9169+33del (n.9169+32_9169+33del) c.9232+32_9232+33del (n.9232+32_9232+33del) | |
| 17 | g.18159379G>C | CA8425430 | MYO15A | n.1567+32G>C n.1031+32G>C c.1021+32G>C (n.1021+32G>C) n.1963+32G>C c.9229+32G>C (n.9229+32G>C) n.1734+32G>C n.198G>C n.316+1479G>C c.91+32G>C (n.91+32G>C) n.131+32G>C c.9223+32G>C (n.9223+32G>C) c.9169+32G>C (n.9169+32G>C) c.9232+32G>C (n.9232+32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159379G= | CA2250875057 | MYO15A | n.1567+32G= n.1031+32G= c.1021+32G= (n.1021+32G=) n.1963+32G= c.9229+32G= (n.9229+32G=) n.1734+32G= n.198G= n.316+1479G= c.91+32G= (n.91+32G=) n.131+32G= c.9223+32G= (n.9223+32G=) c.9169+32G= (n.9169+32G=) c.9232+32G= (n.9232+32G=) | |
| 17 | g.18159381C= | CA2250875059 | MYO15A | n.1567+34C= n.1031+34C= c.1021+34C= (n.1021+34C=) n.1963+34C= c.9229+34C= (n.9229+34C=) n.1734+34C= n.200C= n.316+1481C= c.91+34C= (n.91+34C=) n.131+34C= c.9223+34C= (n.9223+34C=) c.9169+34C= (n.9169+34C=) c.9232+34C= (n.9232+34C=) | |
| 17 | g.18159381C>T | CA625045439 | MYO15A | n.1567+34C>T n.1031+34C>T c.1021+34C>T (n.1021+34C>T) n.1963+34C>T c.9229+34C>T (n.9229+34C>T) n.1734+34C>T n.200C>T n.316+1481C>T c.91+34C>T (n.91+34C>T) n.131+34C>T c.9223+34C>T (n.9223+34C>T) c.9169+34C>T (n.9169+34C>T) c.9232+34C>T (n.9232+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159384G>C | CA2636444630 | MYO15A | n.1567+37G>C n.1031+37G>C c.1021+37G>C (n.1021+37G>C) n.1963+37G>C c.9229+37G>C (n.9229+37G>C) n.1734+37G>C n.203G>C n.316+1484G>C c.91+37G>C (n.91+37G>C) n.131+37G>C c.9223+37G>C (n.9223+37G>C) c.9169+37G>C (n.9169+37G>C) c.9232+37G>C (n.9232+37G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159387G>C | CA625045440 | MYO15A | n.1567+40G>C n.1031+40G>C c.1021+40G>C (n.1021+40G>C) n.1963+40G>C c.9229+40G>C (n.9229+40G>C) n.1734+40G>C n.206G>C n.316+1487G>C c.91+40G>C (n.91+40G>C) n.131+40G>C c.9223+40G>C (n.9223+40G>C) c.9169+40G>C (n.9169+40G>C) c.9232+40G>C (n.9232+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159387G= | CA2250875063 | MYO15A | n.1567+40G= n.1031+40G= c.1021+40G= (n.1021+40G=) n.1963+40G= c.9229+40G= (n.9229+40G=) n.1734+40G= n.206G= n.316+1487G= c.91+40G= (n.91+40G=) n.131+40G= c.9223+40G= (n.9223+40G=) c.9169+40G= (n.9169+40G=) c.9232+40G= (n.9232+40G=) | |
| 17 | g.18159388G>A | CA8425431 | MYO15A | n.1567+41G>A n.1031+41G>A c.1021+41G>A (n.1021+41G>A) n.1963+41G>A c.9229+41G>A (n.9229+41G>A) n.1734+41G>A n.207G>A n.316+1488G>A c.91+41G>A (n.91+41G>A) n.131+41G>A c.9223+41G>A (n.9223+41G>A) c.9169+41G>A (n.9169+41G>A) c.9232+41G>A (n.9232+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159388G>C | CA625045441 | MYO15A | n.1567+41G>C n.1031+41G>C c.1021+41G>C (n.1021+41G>C) n.1963+41G>C c.9229+41G>C (n.9229+41G>C) n.1734+41G>C n.207G>C n.316+1488G>C c.91+41G>C (n.91+41G>C) n.131+41G>C c.9223+41G>C (n.9223+41G>C) c.9169+41G>C (n.9169+41G>C) c.9232+41G>C (n.9232+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159388G= | CA2250875071 | MYO15A | n.1567+41G= n.1031+41G= c.1021+41G= (n.1021+41G=) n.1963+41G= c.9229+41G= (n.9229+41G=) n.1734+41G= n.207G= n.316+1488G= c.91+41G= (n.91+41G=) n.131+41G= c.9223+41G= (n.9223+41G=) c.9169+41G= (n.9169+41G=) c.9232+41G= (n.9232+41G=) | |
| 17 | g.18159390A>G | CA2636444640 | MYO15A | n.1567+43A>G n.1031+43A>G c.1021+43A>G (n.1021+43A>G) n.1963+43A>G c.9229+43A>G (n.9229+43A>G) n.1734+43A>G n.209A>G n.316+1490A>G c.91+43A>G (n.91+43A>G) n.131+43A>G c.9223+43A>G (n.9223+43A>G) c.9169+43A>G (n.9169+43A>G) c.9232+43A>G (n.9232+43A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159391T>C | CA288415763 | MYO15A | n.1567+44T>C n.1031+44T>C c.1021+44T>C (n.1021+44T>C) n.1963+44T>C c.9229+44T>C (n.9229+44T>C) n.1734+44T>C n.210T>C n.316+1491T>C c.91+44T>C (n.91+44T>C) n.131+44T>C c.9223+44T>C (n.9223+44T>C) c.9169+44T>C (n.9169+44T>C) c.9232+44T>C (n.9232+44T>C) | dbSNP |
| 17 | g.18159391T= | CA2250875076 | MYO15A | n.1567+44T= n.1031+44T= c.1021+44T= (n.1021+44T=) n.1963+44T= c.9229+44T= (n.9229+44T=) n.1734+44T= n.210T= n.316+1491T= c.91+44T= (n.91+44T=) n.131+44T= c.9223+44T= (n.9223+44T=) c.9169+44T= (n.9169+44T=) c.9232+44T= (n.9232+44T=) | |
| 17 | g.18159392C>A | CA2576190948 | MYO15A | n.1567+45C>A n.1031+45C>A c.1021+45C>A (n.1021+45C>A) n.1963+45C>A c.9229+45C>A (n.9229+45C>A) n.1734+45C>A n.211C>A n.316+1492C>A c.91+45C>A (n.91+45C>A) n.131+45C>A c.9223+45C>A (n.9223+45C>A) c.9169+45C>A (n.9169+45C>A) c.9232+45C>A (n.9232+45C>A) | |
| 17 | g.18159393C>A | CA2636444644 | MYO15A | n.1567+46C>A n.1031+46C>A c.1021+46C>A (n.1021+46C>A) n.1963+46C>A c.9229+46C>A (n.9229+46C>A) n.1734+46C>A n.212C>A n.316+1493C>A c.91+46C>A (n.91+46C>A) n.131+46C>A c.9223+46C>A (n.9223+46C>A) c.9169+46C>A (n.9169+46C>A) c.9232+46C>A (n.9232+46C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159396C= | CA2250875087 | MYO15A | n.1567+49C= n.1031+49C= c.1021+49C= (n.1021+49C=) n.1963+49C= c.9229+49C= (n.9229+49C=) n.1734+49C= n.215C= n.316+1496C= c.91+49C= (n.91+49C=) n.131+49C= c.9223+49C= (n.9223+49C=) c.9169+49C= (n.9169+49C=) c.9232+49C= (n.9232+49C=) | |
| 17 | g.18159396C>T | CA8425432 | MYO15A | n.1567+49C>T n.1031+49C>T c.1021+49C>T (n.1021+49C>T) n.1963+49C>T c.9229+49C>T (n.9229+49C>T) n.1734+49C>T n.215C>T n.316+1496C>T c.91+49C>T (n.91+49C>T) n.131+49C>T c.9223+49C>T (n.9223+49C>T) c.9169+49C>T (n.9169+49C>T) c.9232+49C>T (n.9232+49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159397A>C | CA2636444651 | MYO15A | n.1567+50A>C n.1031+50A>C c.1021+50A>C (n.1021+50A>C) n.1963+50A>C c.9229+50A>C (n.9229+50A>C) n.1734+50A>C n.216A>C n.316+1497A>C c.91+50A>C (n.91+50A>C) n.131+50A>C c.9223+50A>C (n.9223+50A>C) c.9169+50A>C (n.9169+50A>C) c.9232+50A>C (n.9232+50A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159397A>T | CA2636444652 | MYO15A | n.1567+50A>T n.1031+50A>T c.1021+50A>T (n.1021+50A>T) n.1963+50A>T c.9229+50A>T (n.9229+50A>T) n.1734+50A>T n.216A>T n.316+1497A>T c.91+50A>T (n.91+50A>T) n.131+50A>T c.9223+50A>T (n.9223+50A>T) c.9169+50A>T (n.9169+50A>T) c.9232+50A>T (n.9232+50A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159397_18159398delinsAC | CA2250875089 | MYO15A | n.1567+50_1567+51delinsAC n.1031+50_1031+51delinsAC c.1021+50_1021+51delinsAC (n.1021+50_1021+51delinsAC) n.1963+50_1963+51delinsAC c.9229+50_9229+51delinsAC (n.9229+50_9229+51delinsAC) n.1734+50_1734+51delinsAC n.216_217delinsAC n.316+1497_316+1498delinsAC c.91+50_91+51delinsAC (n.91+50_91+51delinsAC) n.131+50_131+51delinsAC c.9223+50_9223+51delinsAC (n.9223+50_9223+51delinsAC) c.9169+50_9169+51delinsAC (n.9169+50_9169+51delinsAC) c.9232+50_9232+51delinsAC (n.9232+50_9232+51delinsAC) | |
| 17 | g.18159398del | CA625045442 | MYO15A | n.1567+51del n.1031+51del c.1021+51del (n.1021+51del) n.1963+51del c.9229+51del (n.9229+51del) n.1734+51del n.217del n.316+1498del c.91+51del (n.91+51del) n.131+51del c.9223+51del (n.9223+51del) c.9169+51del (n.9169+51del) c.9232+51del (n.9232+51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159399T>A | CA2636444665 | MYO15A | n.1567+52T>A n.1031+52T>A c.1021+52T>A (n.1021+52T>A) n.1963+52T>A c.9229+52T>A (n.9229+52T>A) n.1734+52T>A n.218T>A n.316+1499T>A c.91+52T>A (n.91+52T>A) n.131+52T>A c.9223+52T>A (n.9223+52T>A) c.9169+52T>A (n.9169+52T>A) c.9232+52T>A (n.9232+52T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159399T>C | CA8425433 | MYO15A | n.1567+52T>C n.1031+52T>C c.1021+52T>C (n.1021+52T>C) n.1963+52T>C c.9229+52T>C (n.9229+52T>C) n.1734+52T>C n.218T>C n.316+1499T>C c.91+52T>C (n.91+52T>C) n.131+52T>C c.9223+52T>C (n.9223+52T>C) c.9169+52T>C (n.9169+52T>C) c.9232+52T>C (n.9232+52T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159399T= | CA2250875095 | MYO15A | n.1567+52T= n.1031+52T= c.1021+52T= (n.1021+52T=) n.1963+52T= c.9229+52T= (n.9229+52T=) n.1734+52T= n.218T= n.316+1499T= c.91+52T= (n.91+52T=) n.131+52T= c.9223+52T= (n.9223+52T=) c.9169+52T= (n.9169+52T=) c.9232+52T= (n.9232+52T=) | |
| 17 | g.18159400G>A | CA2250875101 | MYO15A | n.1567+53G>A n.1031+53G>A c.1021+53G>A (n.1021+53G>A) n.1963+53G>A c.9229+53G>A (n.9229+53G>A) n.1734+53G>A n.219G>A n.316+1500G>A c.91+53G>A (n.91+53G>A) n.131+53G>A c.9223+53G>A (n.9223+53G>A) c.9169+53G>A (n.9169+53G>A) c.9232+53G>A (n.9232+53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159400G= | CA2250875104 | MYO15A | n.1567+53G= n.1031+53G= c.1021+53G= (n.1021+53G=) n.1963+53G= c.9229+53G= (n.9229+53G=) n.1734+53G= n.219G= n.316+1500G= c.91+53G= (n.91+53G=) n.131+53G= c.9223+53G= (n.9223+53G=) c.9169+53G= (n.9169+53G=) c.9232+53G= (n.9232+53G=) | |
| 17 | g.18159401T>C | CA625045443 | MYO15A | n.1567+54T>C n.1031+54T>C c.1021+54T>C (n.1021+54T>C) n.1963+54T>C c.9229+54T>C (n.9229+54T>C) n.1734+54T>C n.220T>C n.316+1501T>C c.91+54T>C (n.91+54T>C) n.131+54T>C c.9223+54T>C (n.9223+54T>C) c.9169+54T>C (n.9169+54T>C) c.9232+54T>C (n.9232+54T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159401T>G | CA2636444674 | MYO15A | n.1567+54T>G n.1031+54T>G c.1021+54T>G (n.1021+54T>G) n.1963+54T>G c.9229+54T>G (n.9229+54T>G) n.1734+54T>G n.220T>G n.316+1501T>G c.91+54T>G (n.91+54T>G) n.131+54T>G c.9223+54T>G (n.9223+54T>G) c.9169+54T>G (n.9169+54T>G) c.9232+54T>G (n.9232+54T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159401T= | CA2250875110 | MYO15A | n.1567+54T= n.1031+54T= c.1021+54T= (n.1021+54T=) n.1963+54T= c.9229+54T= (n.9229+54T=) n.1734+54T= n.220T= n.316+1501T= c.91+54T= (n.91+54T=) n.131+54T= c.9223+54T= (n.9223+54T=) c.9169+54T= (n.9169+54T=) c.9232+54T= (n.9232+54T=) | |
| 17 | g.18159402G>C | CA2636444678 | MYO15A | n.1567+55G>C n.1031+55G>C c.1021+55G>C (n.1021+55G>C) n.1963+55G>C c.9229+55G>C (n.9229+55G>C) n.1734+55G>C n.221G>C n.316+1502G>C c.91+55G>C (n.91+55G>C) n.131+55G>C c.9223+55G>C (n.9223+55G>C) c.9169+55G>C (n.9169+55G>C) c.9232+55G>C (n.9232+55G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159405A= | CA2250875128 | MYO15A | n.1567+58A= n.1031+58A= c.1021+58A= (n.1021+58A=) n.1963+58A= c.9229+58A= (n.9229+58A=) n.1734+58A= n.224A= n.316+1505A= c.91+58A= (n.91+58A=) n.131+58A= c.9223+58A= (n.9223+58A=) c.9169+58A= (n.9169+58A=) c.9232+58A= (n.9232+58A=) | |
| 17 | g.18159405A>G | CA726662877 | MYO15A | n.1567+58A>G n.1031+58A>G c.1021+58A>G (n.1021+58A>G) n.1963+58A>G c.9229+58A>G (n.9229+58A>G) n.1734+58A>G n.224A>G n.316+1505A>G c.91+58A>G (n.91+58A>G) n.131+58A>G c.9223+58A>G (n.9223+58A>G) c.9169+58A>G (n.9169+58A>G) c.9232+58A>G (n.9232+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159409C>T | CA2636444683 | MYO15A | n.1567+62C>T n.1031+62C>T c.1021+62C>T (n.1021+62C>T) n.1963+62C>T c.9229+62C>T (n.9229+62C>T) n.1734+62C>T n.228C>T n.316+1509C>T c.91+62C>T (n.91+62C>T) n.131+62C>T c.9223+62C>T (n.9223+62C>T) c.9169+62C>T (n.9169+62C>T) c.9232+62C>T (n.9232+62C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159410T>A | CA2576190949 | MYO15A | n.1567+63T>A n.1031+63T>A c.1021+63T>A (n.1021+63T>A) n.1963+63T>A c.9229+63T>A (n.9229+63T>A) n.1734+63T>A n.229T>A n.316+1510T>A c.91+63T>A (n.91+63T>A) n.131+63T>A c.9223+63T>A (n.9223+63T>A) c.9169+63T>A (n.9169+63T>A) c.9232+63T>A (n.9232+63T>A) | |
| 17 | g.18159410T>C | CA2636444685 | MYO15A | n.1567+63T>C n.1031+63T>C c.1021+63T>C (n.1021+63T>C) n.1963+63T>C c.9229+63T>C (n.9229+63T>C) n.1734+63T>C n.229T>C n.316+1510T>C c.91+63T>C (n.91+63T>C) n.131+63T>C c.9223+63T>C (n.9223+63T>C) c.9169+63T>C (n.9169+63T>C) c.9232+63T>C (n.9232+63T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159410T>G | CA2576190950 | MYO15A | n.1567+63T>G n.1031+63T>G c.1021+63T>G (n.1021+63T>G) n.1963+63T>G c.9229+63T>G (n.9229+63T>G) n.1734+63T>G n.229T>G n.316+1510T>G c.91+63T>G (n.91+63T>G) n.131+63T>G c.9223+63T>G (n.9223+63T>G) c.9169+63T>G (n.9169+63T>G) c.9232+63T>G (n.9232+63T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159411A= | CA2250875131 | MYO15A | n.1567+64A= n.1031+64A= c.1021+64A= (n.1021+64A=) n.1963+64A= c.9229+64A= (n.9229+64A=) n.1734+64A= n.230A= n.316+1511A= c.91+64A= (n.91+64A=) n.131+64A= c.9223+64A= (n.9223+64A=) c.9169+64A= (n.9169+64A=) c.9232+64A= (n.9232+64A=) | |
| 17 | g.18159411A>G | CA2250875132 | MYO15A | n.1567+64A>G n.1031+64A>G c.1021+64A>G (n.1021+64A>G) n.1963+64A>G c.9229+64A>G (n.9229+64A>G) n.1734+64A>G n.230A>G n.316+1511A>G c.91+64A>G (n.91+64A>G) n.131+64A>G c.9223+64A>G (n.9223+64A>G) c.9169+64A>G (n.9169+64A>G) c.9232+64A>G (n.9232+64A>G) | dbSNP |
| 17 | g.18159412C>T | CA2636444693 | MYO15A | n.1567+65C>T n.1031+65C>T c.1021+65C>T (n.1021+65C>T) n.1963+65C>T c.9229+65C>T (n.9229+65C>T) n.1734+65C>T n.231C>T n.316+1512C>T c.91+65C>T (n.91+65C>T) n.131+65C>T c.9223+65C>T (n.9223+65C>T) c.9169+65C>T (n.9169+65C>T) c.9232+65C>T (n.9232+65C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159413T>C | CA726662878 | MYO15A | n.1567+66T>C n.1031+66T>C c.1021+66T>C (n.1021+66T>C) n.1963+66T>C c.9229+66T>C (n.9229+66T>C) n.1734+66T>C n.232T>C n.316+1513T>C c.91+66T>C (n.91+66T>C) n.131+66T>C c.9223+66T>C (n.9223+66T>C) c.9169+66T>C (n.9169+66T>C) c.9232+66T>C (n.9232+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159413T= | CA2250875135 | MYO15A | n.1567+66T= n.1031+66T= c.1021+66T= (n.1021+66T=) n.1963+66T= c.9229+66T= (n.9229+66T=) n.1734+66T= n.232T= n.316+1513T= c.91+66T= (n.91+66T=) n.131+66T= c.9223+66T= (n.9223+66T=) c.9169+66T= (n.9169+66T=) c.9232+66T= (n.9232+66T=) | |
| 17 | g.18159415G= | CA2250875140 | MYO15A | n.1567+68G= n.1031+68G= c.1021+68G= (n.1021+68G=) n.1963+68G= c.9229+68G= (n.9229+68G=) n.1734+68G= n.234G= n.316+1515G= c.91+68G= (n.91+68G=) n.131+68G= c.9223+68G= (n.9223+68G=) c.9169+68G= (n.9169+68G=) c.9232+68G= (n.9232+68G=) | |
| 17 | g.18159415G>T | CA288415771 | MYO15A | n.1567+68G>T n.1031+68G>T c.1021+68G>T (n.1021+68G>T) n.1963+68G>T c.9229+68G>T (n.9229+68G>T) n.1734+68G>T n.234G>T n.316+1515G>T c.91+68G>T (n.91+68G>T) n.131+68G>T c.9223+68G>T (n.9223+68G>T) c.9169+68G>T (n.9169+68G>T) c.9232+68G>T (n.9232+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159419C>A | CA2636444706 | MYO15A | n.1567+72C>A n.1031+72C>A c.1021+72C>A (n.1021+72C>A) n.1963+72C>A c.9229+72C>A (n.9229+72C>A) n.1734+72C>A n.238C>A n.316+1519C>A c.91+72C>A (n.91+72C>A) n.131+72C>A c.9223+72C>A (n.9223+72C>A) c.9169+72C>A (n.9169+72C>A) c.9232+72C>A (n.9232+72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159419C= | CA2250875146 | MYO15A | n.1567+72C= n.1031+72C= c.1021+72C= (n.1021+72C=) n.1963+72C= c.9229+72C= (n.9229+72C=) n.1734+72C= n.238C= n.316+1519C= c.91+72C= (n.91+72C=) n.131+72C= c.9223+72C= (n.9223+72C=) c.9169+72C= (n.9169+72C=) c.9232+72C= (n.9232+72C=) | |
| 17 | g.18159419C>T | CA981999561 | MYO15A | n.1567+72C>T n.1031+72C>T c.1021+72C>T (n.1021+72C>T) n.1963+72C>T c.9229+72C>T (n.9229+72C>T) n.1734+72C>T n.238C>T n.316+1519C>T c.91+72C>T (n.91+72C>T) n.131+72C>T c.9223+72C>T (n.9223+72C>T) c.9169+72C>T (n.9169+72C>T) c.9232+72C>T (n.9232+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159420C>A | CA288415774 | MYO15A | n.1567+73C>A n.1031+73C>A c.1021+73C>A (n.1021+73C>A) n.1963+73C>A c.9229+73C>A (n.9229+73C>A) n.1734+73C>A n.239C>A n.316+1520C>A c.91+73C>A (n.91+73C>A) n.131+73C>A c.9223+73C>A (n.9223+73C>A) c.9169+73C>A (n.9169+73C>A) c.9232+73C>A (n.9232+73C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159420C= | CA2250875147 | MYO15A | n.1567+73C= n.1031+73C= c.1021+73C= (n.1021+73C=) n.1963+73C= c.9229+73C= (n.9229+73C=) n.1734+73C= n.239C= n.316+1520C= c.91+73C= (n.91+73C=) n.131+73C= c.9223+73C= (n.9223+73C=) c.9169+73C= (n.9169+73C=) c.9232+73C= (n.9232+73C=) | |
| 17 | g.18159420C>T | CA2636444711 | MYO15A | n.1567+73C>T n.1031+73C>T c.1021+73C>T (n.1021+73C>T) n.1963+73C>T c.9229+73C>T (n.9229+73C>T) n.1734+73C>T n.239C>T n.316+1520C>T c.91+73C>T (n.91+73C>T) n.131+73C>T c.9223+73C>T (n.9223+73C>T) c.9169+73C>T (n.9169+73C>T) c.9232+73C>T (n.9232+73C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159421A= | CA2250875148 | MYO15A | n.1567+74A= n.1031+74A= c.1021+74A= (n.1021+74A=) n.1963+74A= c.9229+74A= (n.9229+74A=) n.1734+74A= n.240A= n.316+1521A= c.91+74A= (n.91+74A=) n.131+74A= c.9223+74A= (n.9223+74A=) c.9169+74A= (n.9169+74A=) c.9232+74A= (n.9232+74A=) | |
| 17 | g.18159421A>C | CA2576190952 | MYO15A | n.1567+74A>C n.1031+74A>C c.1021+74A>C (n.1021+74A>C) n.1963+74A>C c.9229+74A>C (n.9229+74A>C) n.1734+74A>C n.240A>C n.316+1521A>C c.91+74A>C (n.91+74A>C) n.131+74A>C c.9223+74A>C (n.9223+74A>C) c.9169+74A>C (n.9169+74A>C) c.9232+74A>C (n.9232+74A>C) | |
| 17 | g.18159421A>G | CA2250875149 | MYO15A | n.1567+74A>G n.1031+74A>G c.1021+74A>G (n.1021+74A>G) n.1963+74A>G c.9229+74A>G (n.9229+74A>G) n.1734+74A>G n.240A>G n.316+1521A>G c.91+74A>G (n.91+74A>G) n.131+74A>G c.9223+74A>G (n.9223+74A>G) c.9169+74A>G (n.9169+74A>G) c.9232+74A>G (n.9232+74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159422C>A | CA2576190953 | MYO15A | n.1567+75C>A n.1031+75C>A c.1021+75C>A (n.1021+75C>A) n.1963+75C>A c.9229+75C>A (n.9229+75C>A) n.1734+75C>A n.241C>A n.316+1522C>A c.91+75C>A (n.91+75C>A) n.131+75C>A c.9223+75C>A (n.9223+75C>A) c.9169+75C>A (n.9169+75C>A) c.9232+75C>A (n.9232+75C>A) | |
| 17 | g.18159422C= | CA2250875150 | MYO15A | n.1567+75C= n.1031+75C= c.1021+75C= (n.1021+75C=) n.1963+75C= c.9229+75C= (n.9229+75C=) n.1734+75C= n.241C= n.316+1522C= c.91+75C= (n.91+75C=) n.131+75C= c.9223+75C= (n.9223+75C=) c.9169+75C= (n.9169+75C=) c.9232+75C= (n.9232+75C=) | |
| 17 | g.18159422C>T | CA288415776 | MYO15A | n.1567+75C>T n.1031+75C>T c.1021+75C>T (n.1021+75C>T) n.1963+75C>T c.9229+75C>T (n.9229+75C>T) n.1734+75C>T n.241C>T n.316+1522C>T c.91+75C>T (n.91+75C>T) n.131+75C>T c.9223+75C>T (n.9223+75C>T) c.9169+75C>T (n.9169+75C>T) c.9232+75C>T (n.9232+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159424C>A | CA2576190954 | MYO15A | n.1567+77C>A n.1031+77C>A c.1021+77C>A (n.1021+77C>A) n.1963+77C>A c.9229+77C>A (n.9229+77C>A) n.1734+77C>A n.243C>A n.316+1524C>A c.91+77C>A (n.91+77C>A) n.131+77C>A c.9223+77C>A (n.9223+77C>A) c.9169+77C>A (n.9169+77C>A) c.9232+77C>A (n.9232+77C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159424C>T | CA2636444744 | MYO15A | n.1567+77C>T n.1031+77C>T c.1021+77C>T (n.1021+77C>T) n.1963+77C>T c.9229+77C>T (n.9229+77C>T) n.1734+77C>T n.243C>T n.316+1524C>T c.91+77C>T (n.91+77C>T) n.131+77C>T c.9223+77C>T (n.9223+77C>T) c.9169+77C>T (n.9169+77C>T) c.9232+77C>T (n.9232+77C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159425C>A | CA2636444750 | MYO15A | n.1567+78C>A n.1031+78C>A c.1021+78C>A (n.1021+78C>A) n.1963+78C>A c.9229+78C>A (n.9229+78C>A) n.1734+78C>A n.244C>A n.316+1525C>A c.91+78C>A (n.91+78C>A) n.131+78C>A c.9223+78C>A (n.9223+78C>A) c.9169+78C>A (n.9169+78C>A) c.9232+78C>A (n.9232+78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159425C>T | CA2636444752 | MYO15A | n.1567+78C>T n.1031+78C>T c.1021+78C>T (n.1021+78C>T) n.1963+78C>T c.9229+78C>T (n.9229+78C>T) n.1734+78C>T n.244C>T n.316+1525C>T c.91+78C>T (n.91+78C>T) n.131+78C>T c.9223+78C>T (n.9223+78C>T) c.9169+78C>T (n.9169+78C>T) c.9232+78C>T (n.9232+78C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159426T>G | CA2636444757 | MYO15A | n.1567+79T>G n.1031+79T>G c.1021+79T>G (n.1021+79T>G) n.1963+79T>G c.9229+79T>G (n.9229+79T>G) n.1734+79T>G n.245T>G n.316+1526T>G c.91+79T>G (n.91+79T>G) n.131+79T>G c.9223+79T>G (n.9223+79T>G) c.9169+79T>G (n.9169+79T>G) c.9232+79T>G (n.9232+79T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159427C>T | CA2636444760 | MYO15A | n.1567+80C>T n.1031+80C>T c.1021+80C>T (n.1021+80C>T) n.1963+80C>T c.9229+80C>T (n.9229+80C>T) n.1734+80C>T n.246C>T n.316+1527C>T c.91+80C>T (n.91+80C>T) n.131+80C>T c.9223+80C>T (n.9223+80C>T) c.9169+80C>T (n.9169+80C>T) c.9232+80C>T (n.9232+80C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159428C>T | CA2576190955 | MYO15A | n.1567+81C>T n.1031+81C>T c.1021+81C>T (n.1021+81C>T) n.1963+81C>T c.9229+81C>T (n.9229+81C>T) n.1734+81C>T n.247C>T n.316+1528C>T c.91+81C>T (n.91+81C>T) n.131+81C>T c.9223+81C>T (n.9223+81C>T) c.9169+81C>T (n.9169+81C>T) c.9232+81C>T (n.9232+81C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159429C>T | CA2636444762 | MYO15A | n.1567+82C>T n.1031+82C>T c.1021+82C>T (n.1021+82C>T) n.1963+82C>T c.9229+82C>T (n.9229+82C>T) n.1734+82C>T n.248C>T n.316+1529C>T c.91+82C>T (n.91+82C>T) n.131+82C>T c.9223+82C>T (n.9223+82C>T) c.9169+82C>T (n.9169+82C>T) c.9232+82C>T (n.9232+82C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159430T>A | CA2808665075 | MYO15A | n.1567+83T>A n.1031+83T>A c.1021+83T>A (n.1021+83T>A) n.1963+83T>A c.9229+83T>A (n.9229+83T>A) n.1734+83T>A n.249T>A n.316+1530T>A c.91+83T>A (n.91+83T>A) n.131+83T>A c.9223+83T>A (n.9223+83T>A) c.9169+83T>A (n.9169+83T>A) c.9232+83T>A (n.9232+83T>A) | |
| 17 | g.18159431G>C | CA2250875152 | MYO15A | n.1567+84G>C n.1031+84G>C c.1021+84G>C (n.1021+84G>C) n.1963+84G>C c.9229+84G>C (n.9229+84G>C) n.1734+84G>C n.250G>C n.316+1531G>C c.91+84G>C (n.91+84G>C) n.131+84G>C c.9223+84G>C (n.9223+84G>C) c.9169+84G>C (n.9169+84G>C) c.9232+84G>C (n.9232+84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159431G= | CA2250875151 | MYO15A | n.1567+84G= n.1031+84G= c.1021+84G= (n.1021+84G=) n.1963+84G= c.9229+84G= (n.9229+84G=) n.1734+84G= n.250G= n.316+1531G= c.91+84G= (n.91+84G=) n.131+84G= c.9223+84G= (n.9223+84G=) c.9169+84G= (n.9169+84G=) c.9232+84G= (n.9232+84G=) | |
| 17 | g.18159431G>T | CA2636444765 | MYO15A | n.1567+84G>T n.1031+84G>T c.1021+84G>T (n.1021+84G>T) n.1963+84G>T c.9229+84G>T (n.9229+84G>T) n.1734+84G>T n.250G>T n.316+1531G>T c.91+84G>T (n.91+84G>T) n.131+84G>T c.9223+84G>T (n.9223+84G>T) c.9169+84G>T (n.9169+84G>T) c.9232+84G>T (n.9232+84G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159432A>G | CA2636444767 | MYO15A | n.1567+85A>G n.1031+85A>G c.1021+85A>G (n.1021+85A>G) n.1963+85A>G c.9229+85A>G (n.9229+85A>G) n.1734+85A>G n.251A>G n.316+1532A>G c.91+85A>G (n.91+85A>G) n.131+85A>G c.9223+85A>G (n.9223+85A>G) c.9169+85A>G (n.9169+85A>G) c.9232+85A>G (n.9232+85A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159433T>C | CA726662883 | MYO15A | n.1567+86T>C n.1031+86T>C c.1021+86T>C (n.1021+86T>C) n.1963+86T>C c.9229+86T>C (n.9229+86T>C) n.1734+86T>C n.252T>C n.316+1533T>C c.91+86T>C (n.91+86T>C) n.131+86T>C c.9223+86T>C (n.9223+86T>C) c.9169+86T>C (n.9169+86T>C) c.9232+86T>C (n.9232+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159433T= | CA2250875153 | MYO15A | n.1567+86T= n.1031+86T= c.1021+86T= (n.1021+86T=) n.1963+86T= c.9229+86T= (n.9229+86T=) n.1734+86T= n.252T= n.316+1533T= c.91+86T= (n.91+86T=) n.131+86T= c.9223+86T= (n.9223+86T=) c.9169+86T= (n.9169+86T=) c.9232+86T= (n.9232+86T=) | |
| 17 | g.18159434C>A | CA2636444770 | MYO15A | n.1567+87C>A n.1031+87C>A c.1021+87C>A (n.1021+87C>A) n.1963+87C>A c.9229+87C>A (n.9229+87C>A) n.1734+87C>A n.253C>A n.316+1534C>A c.91+87C>A (n.91+87C>A) n.131+87C>A c.9223+87C>A (n.9223+87C>A) c.9169+87C>A (n.9169+87C>A) c.9232+87C>A (n.9232+87C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159434C>T | CA2636444772 | MYO15A | n.1567+87C>T n.1031+87C>T c.1021+87C>T (n.1021+87C>T) n.1963+87C>T c.9229+87C>T (n.9229+87C>T) n.1734+87C>T n.253C>T n.316+1534C>T c.91+87C>T (n.91+87C>T) n.131+87C>T c.9223+87C>T (n.9223+87C>T) c.9169+87C>T (n.9169+87C>T) c.9232+87C>T (n.9232+87C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159435T>C | CA2576190956 | MYO15A | n.1567+88T>C n.1031+88T>C c.1021+88T>C (n.1021+88T>C) n.1963+88T>C c.9229+88T>C (n.9229+88T>C) n.1734+88T>C n.254T>C n.316+1535T>C c.91+88T>C (n.91+88T>C) n.131+88T>C c.9223+88T>C (n.9223+88T>C) c.9169+88T>C (n.9169+88T>C) c.9232+88T>C (n.9232+88T>C) | |
| 17 | g.18159438A>G | CA914158704 | MYO15A | n.1567+91A>G n.1031+91A>G c.1021+91A>G (n.1021+91A>G) n.1963+91A>G c.9229+91A>G (n.9229+91A>G) n.1734+91A>G n.257A>G n.316+1538A>G c.91+91A>G (n.91+91A>G) n.131+91A>G c.9223+91A>G (n.9223+91A>G) c.9169+91A>G (n.9169+91A>G) c.9232+91A>G (n.9232+91A>G) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159439G>A | CA288415779 | MYO15A | n.1567+92G>A n.1031+92G>A c.1021+92G>A (n.1021+92G>A) n.1963+92G>A c.9229+92G>A (n.9229+92G>A) n.1734+92G>A n.258G>A n.316+1539G>A c.91+92G>A (n.91+92G>A) n.131+92G>A c.9223+92G>A (n.9223+92G>A) c.9169+92G>A (n.9169+92G>A) c.9232+92G>A (n.9232+92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159439G= | CA2250875154 | MYO15A | n.1567+92G= n.1031+92G= c.1021+92G= (n.1021+92G=) n.1963+92G= c.9229+92G= (n.9229+92G=) n.1734+92G= n.258G= n.316+1539G= c.91+92G= (n.91+92G=) n.131+92G= c.9223+92G= (n.9223+92G=) c.9169+92G= (n.9169+92G=) c.9232+92G= (n.9232+92G=) | |
| 17 | g.18159439G>T | CA2636444807 | MYO15A | n.1567+92G>T n.1031+92G>T c.1021+92G>T (n.1021+92G>T) n.1963+92G>T c.9229+92G>T (n.9229+92G>T) n.1734+92G>T n.258G>T n.316+1539G>T c.91+92G>T (n.91+92G>T) n.131+92G>T c.9223+92G>T (n.9223+92G>T) c.9169+92G>T (n.9169+92G>T) c.9232+92G>T (n.9232+92G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159440A>G | CA2636444811 | MYO15A | n.1567+93A>G n.1031+93A>G c.1021+93A>G (n.1021+93A>G) n.1963+93A>G c.9229+93A>G (n.9229+93A>G) n.1734+93A>G n.259A>G n.316+1540A>G c.91+93A>G (n.91+93A>G) n.131+93A>G c.9223+93A>G (n.9223+93A>G) c.9169+93A>G (n.9169+93A>G) c.9232+93A>G (n.9232+93A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159443C>A | CA981999578 | MYO15A | n.1567+96C>A n.1031+96C>A c.1021+96C>A (n.1021+96C>A) n.1963+96C>A c.9229+96C>A (n.9229+96C>A) n.1734+96C>A n.262C>A n.316+1543C>A c.91+96C>A (n.91+96C>A) n.131+96C>A c.9223+96C>A (n.9223+96C>A) c.9169+96C>A (n.9169+96C>A) c.9232+96C>A (n.9232+96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159443C= | CA2250875156 | MYO15A | n.1567+96C= n.1031+96C= c.1021+96C= (n.1021+96C=) n.1963+96C= c.9229+96C= (n.9229+96C=) n.1734+96C= n.262C= n.316+1543C= c.91+96C= (n.91+96C=) n.131+96C= c.9223+96C= (n.9223+96C=) c.9169+96C= (n.9169+96C=) c.9232+96C= (n.9232+96C=) | |
| 17 | g.18159443C>G | CA2636444816 | MYO15A | n.1567+96C>G n.1031+96C>G c.1021+96C>G (n.1021+96C>G) n.1963+96C>G c.9229+96C>G (n.9229+96C>G) n.1734+96C>G n.262C>G n.316+1543C>G c.91+96C>G (n.91+96C>G) n.131+96C>G c.9223+96C>G (n.9223+96C>G) c.9169+96C>G (n.9169+96C>G) c.9232+96C>G (n.9232+96C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159443C>T | CA288415782 | MYO15A | n.1567+96C>T n.1031+96C>T c.1021+96C>T (n.1021+96C>T) n.1963+96C>T c.9229+96C>T (n.9229+96C>T) n.1734+96C>T n.262C>T n.316+1543C>T c.91+96C>T (n.91+96C>T) n.131+96C>T c.9223+96C>T (n.9223+96C>T) c.9169+96C>T (n.9169+96C>T) c.9232+96C>T (n.9232+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159443_18159444delinsCT | CA2250875155 | MYO15A | n.1567+96_1567+97delinsCT n.1031+96_1031+97delinsCT c.1021+96_1021+97delinsCT (n.1021+96_1021+97delinsCT) n.1963+96_1963+97delinsCT c.9229+96_9229+97delinsCT (n.9229+96_9229+97delinsCT) n.1734+96_1734+97delinsCT n.262_263delinsCT n.316+1543_316+1544delinsCT c.91+96_91+97delinsCT (n.91+96_91+97delinsCT) n.131+96_131+97delinsCT c.9223+96_9223+97delinsCT (n.9223+96_9223+97delinsCT) c.9169+96_9169+97delinsCT (n.9169+96_9169+97delinsCT) c.9232+96_9232+97delinsCT (n.9232+96_9232+97delinsCT) | |
| 17 | g.18159444T>C | CA2636444821 | MYO15A | n.1567+97T>C n.1031+97T>C c.1021+97T>C (n.1021+97T>C) n.1963+97T>C c.9229+97T>C (n.9229+97T>C) n.1734+97T>C n.263T>C n.316+1544T>C c.91+97T>C (n.91+97T>C) n.131+97T>C c.9223+97T>C (n.9223+97T>C) c.9169+97T>C (n.9169+97T>C) c.9232+97T>C (n.9232+97T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159446del | CA2250875157 | MYO15A | n.1567+99del n.1031+99del c.1021+99del (n.1021+99del) n.1963+99del c.9229+99del (n.9229+99del) n.1734+99del n.265del n.316+1546del c.91+99del (n.91+99del) n.131+99del c.9223+99del (n.9223+99del) c.9169+99del (n.9169+99del) c.9232+99del (n.9232+99del) | dbSNP |
| 17 | g.18159445T>C | CA2636444824 | MYO15A | n.1567+98T>C n.1031+98T>C c.1021+98T>C (n.1021+98T>C) n.1963+98T>C c.9229+98T>C (n.9229+98T>C) n.1734+98T>C n.264T>C n.316+1545T>C c.91+98T>C (n.91+98T>C) n.131+98T>C c.9223+98T>C (n.9223+98T>C) c.9169+98T>C (n.9169+98T>C) c.9232+98T>C (n.9232+98T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159446T>C | CA288415783 | MYO15A | n.1567+99T>C n.1031+99T>C c.1021+99T>C (n.1021+99T>C) n.1963+99T>C c.9229+99T>C (n.9229+99T>C) n.1734+99T>C n.265T>C n.316+1546T>C c.91+99T>C (n.91+99T>C) n.131+99T>C c.9223+99T>C (n.9223+99T>C) c.9169+99T>C (n.9169+99T>C) c.9232+99T>C (n.9232+99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18159446T= | CA2250875159 | MYO15A | n.1567+99T= n.1031+99T= c.1021+99T= (n.1021+99T=) n.1963+99T= c.9229+99T= (n.9229+99T=) n.1734+99T= n.265T= n.316+1546T= c.91+99T= (n.91+99T=) n.131+99T= c.9223+99T= (n.9223+99T=) c.9169+99T= (n.9169+99T=) c.9232+99T= (n.9232+99T=) | |
| 17 | g.18159447C>A | CA2250875164 | MYO15A | n.1567+100C>A n.1031+100C>A c.1021+100C>A (n.1021+100C>A) n.1963+100C>A c.9229+100C>A (n.9229+100C>A) n.1734+100C>A n.266C>A n.316+1547C>A c.91+100C>A (n.91+100C>A) n.131+100C>A c.9223+100C>A (n.9223+100C>A) c.9169+100C>A (n.9169+100C>A) c.9232+100C>A (n.9232+100C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159447C= | CA2250875163 | MYO15A | n.1567+100C= n.1031+100C= c.1021+100C= (n.1021+100C=) n.1963+100C= c.9229+100C= (n.9229+100C=) n.1734+100C= n.266C= n.316+1547C= c.91+100C= (n.91+100C=) n.131+100C= c.9223+100C= (n.9223+100C=) c.9169+100C= (n.9169+100C=) c.9232+100C= (n.9232+100C=) | |
| 17 | g.18159447C>G | CA288415784 | MYO15A | n.1567+100C>G n.1031+100C>G c.1021+100C>G (n.1021+100C>G) n.1963+100C>G c.9229+100C>G (n.9229+100C>G) n.1734+100C>G n.266C>G n.316+1547C>G c.91+100C>G (n.91+100C>G) n.131+100C>G c.9223+100C>G (n.9223+100C>G) c.9169+100C>G (n.9169+100C>G) c.9232+100C>G (n.9232+100C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159448C= | CA2250875166 | MYO15A | n.1567+101C= n.1031+101C= c.1021+101C= (n.1021+101C=) n.1963+101C= c.9229+101C= (n.9229+101C=) n.1734+101C= n.267C= n.316+1548C= c.91+101C= (n.91+101C=) n.131+101C= c.9223+101C= (n.9223+101C=) c.9169+101C= (n.9169+101C=) c.9232+101C= (n.9232+101C=) | |
| 17 | g.18159448C>T | CA288415785 | MYO15A | n.1567+101C>T n.1031+101C>T c.1021+101C>T (n.1021+101C>T) n.1963+101C>T c.9229+101C>T (n.9229+101C>T) n.1734+101C>T n.267C>T n.316+1548C>T c.91+101C>T (n.91+101C>T) n.131+101C>T c.9223+101C>T (n.9223+101C>T) c.9169+101C>T (n.9169+101C>T) c.9232+101C>T (n.9232+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159449C>A | CA2636444846 | MYO15A | n.1567+102C>A n.1031+102C>A c.1021+102C>A (n.1021+102C>A) n.1963+102C>A c.9229+102C>A (n.9229+102C>A) n.1734+102C>A n.268C>A n.316+1549C>A c.91+102C>A (n.91+102C>A) n.131+102C>A c.9223+102C>A (n.9223+102C>A) c.9169+102C>A (n.9169+102C>A) c.9232+102C>A (n.9232+102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159449C= | CA2250875167 | MYO15A | n.1567+102C= n.1031+102C= c.1021+102C= (n.1021+102C=) n.1963+102C= c.9229+102C= (n.9229+102C=) n.1734+102C= n.268C= n.316+1549C= c.91+102C= (n.91+102C=) n.131+102C= c.9223+102C= (n.9223+102C=) c.9169+102C= (n.9169+102C=) c.9232+102C= (n.9232+102C=) | |
| 17 | g.18159449C>T | CA2250875168 | MYO15A | n.1567+102C>T n.1031+102C>T c.1021+102C>T (n.1021+102C>T) n.1963+102C>T c.9229+102C>T (n.9229+102C>T) n.1734+102C>T n.268C>T n.316+1549C>T c.91+102C>T (n.91+102C>T) n.131+102C>T c.9223+102C>T (n.9223+102C>T) c.9169+102C>T (n.9169+102C>T) c.9232+102C>T (n.9232+102C>T) | dbSNP |
| 17 | g.18159451C>A | CA2636444884 | MYO15A | n.1567+104C>A n.1031+104C>A c.1021+104C>A (n.1021+104C>A) n.1963+104C>A c.9229+104C>A (n.9229+104C>A) n.1734+104C>A n.270C>A n.316+1551C>A c.91+104C>A (n.91+104C>A) n.131+104C>A c.9223+104C>A (n.9223+104C>A) c.9169+104C>A (n.9169+104C>A) c.9232+104C>A (n.9232+104C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159451C= | CA2250875176 | MYO15A | n.1567+104C= n.1031+104C= c.1021+104C= (n.1021+104C=) n.1963+104C= c.9229+104C= (n.9229+104C=) n.1734+104C= n.270C= n.316+1551C= c.91+104C= (n.91+104C=) n.131+104C= c.9223+104C= (n.9223+104C=) c.9169+104C= (n.9169+104C=) c.9232+104C= (n.9232+104C=) | |
| 17 | g.18159451C>G | CA288415786 | MYO15A | n.1567+104C>G n.1031+104C>G c.1021+104C>G (n.1021+104C>G) n.1963+104C>G c.9229+104C>G (n.9229+104C>G) n.1734+104C>G n.270C>G n.316+1551C>G c.91+104C>G (n.91+104C>G) n.131+104C>G c.9223+104C>G (n.9223+104C>G) c.9169+104C>G (n.9169+104C>G) c.9232+104C>G (n.9232+104C>G) | dbSNP |
| 17 | g.18159451C>T | CA2250875172 | MYO15A | n.1567+104C>T n.1031+104C>T c.1021+104C>T (n.1021+104C>T) n.1963+104C>T c.9229+104C>T (n.9229+104C>T) n.1734+104C>T n.270C>T n.316+1551C>T c.91+104C>T (n.91+104C>T) n.131+104C>T c.9223+104C>T (n.9223+104C>T) c.9169+104C>T (n.9169+104C>T) c.9232+104C>T (n.9232+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18159452C>A | CA2636444889 | MYO15A | n.1567+105C>A n.1031+105C>A c.1021+105C>A (n.1021+105C>A) n.1963+105C>A c.9229+105C>A (n.9229+105C>A) n.1734+105C>A n.271C>A n.316+1552C>A c.91+105C>A (n.91+105C>A) n.131+105C>A c.9223+105C>A (n.9223+105C>A) c.9169+105C>A (n.9169+105C>A) c.9232+105C>A (n.9232+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.18159452_18159453insACA | CA2808665079 | MYO15A | n.1567+105_1567+106insACA n.1031+105_1031+106insACA c.1021+105_1021+106insACA (n.1021+105_1021+106insACA) n.1963+105_1963+106insACA c.9229+105_9229+106insACA (n.9229+105_9229+106insACA) n.1734+105_1734+106insACA n.271_272insACA n.316+1552_316+1553insACA c.91+105_91+106insACA (n.91+105_91+106insACA) n.131+105_131+106insACA c.9223+105_9223+106insACA (n.9223+105_9223+106insACA) c.9169+105_9169+106insACA (n.9169+105_9169+106insACA) c.9232+105_9232+106insACA (n.9232+105_9232+106insACA) | |
| 17 | g.18159453C= | CA2250875180 | MYO15A | n.1567+106C= n.1031+106C= c.1021+106C= (n.1021+106C=) n.1963+106C= c.9229+106C= (n.9229+106C=) n.1734+106C= n.272C= n.316+1553C= c.91+106C= (n.91+106C=) n.131+106C= c.9223+106C= (n.9223+106C=) c.9169+106C= (n.9169+106C=) c.9232+106C= (n.9232+106C=) | |
| 17 | g.18159453C>T | CA625045515 | MYO15A | n.1567+106C>T n.1031+106C>T c.1021+106C>T (n.1021+106C>T) n.1963+106C>T c.9229+106C>T (n.9229+106C>T) n.1734+106C>T n.272C>T n.316+1553C>T c.91+106C>T (n.91+106C>T) n.131+106C>T c.9223+106C>T (n.9223+106C>T) c.9169+106C>T (n.9169+106C>T) c.9232+106C>T (n.9232+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |