Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18159249C= | CA2250874559 | MYO15A | n.1495-26C= n.959-26C= c.949-26C= (n.949-26C=) n.1891-26C= c.9157-26C= (n.9157-26C=) n.1662-26C= n.94-26C= n.316+1349C= c.19-26C= (n.19-26C=) n.59-26C= c.9151-26C= (n.9151-26C=) c.9097-26C= (n.9097-26C=) c.9160-26C= (n.9160-26C=) | |
17 | g.18159249C>G | CA625045427 | MYO15A | n.1495-26C>G n.959-26C>G c.949-26C>G (n.949-26C>G) n.1891-26C>G c.9157-26C>G (n.9157-26C>G) n.1662-26C>G n.94-26C>G n.316+1349C>G c.19-26C>G (n.19-26C>G) n.59-26C>G c.9151-26C>G (n.9151-26C>G) c.9097-26C>G (n.9097-26C>G) c.9160-26C>G (n.9160-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159249C>T | CA8425406 | MYO15A | n.1495-26C>T n.959-26C>T c.949-26C>T (n.949-26C>T) n.1891-26C>T c.9157-26C>T (n.9157-26C>T) n.1662-26C>T n.94-26C>T n.316+1349C>T c.19-26C>T (n.19-26C>T) n.59-26C>T c.9151-26C>T (n.9151-26C>T) c.9097-26C>T (n.9097-26C>T) c.9160-26C>T (n.9160-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159250A= | CA2250874562 | MYO15A | n.1495-25A= n.959-25A= c.949-25A= (n.949-25A=) n.1891-25A= c.9157-25A= (n.9157-25A=) n.1662-25A= n.94-25A= n.316+1350A= c.19-25A= (n.19-25A=) n.59-25A= c.9151-25A= (n.9151-25A=) c.9097-25A= (n.9097-25A=) c.9160-25A= (n.9160-25A=) | |
17 | g.18159250A>G | CA288415678 | MYO15A | n.1495-25A>G n.959-25A>G c.949-25A>G (n.949-25A>G) n.1891-25A>G c.9157-25A>G (n.9157-25A>G) n.1662-25A>G n.94-25A>G n.316+1350A>G c.19-25A>G (n.19-25A>G) n.59-25A>G c.9151-25A>G (n.9151-25A>G) c.9097-25A>G (n.9097-25A>G) c.9160-25A>G (n.9160-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159250A>T | CA2636444249 | MYO15A | n.1495-25A>T n.959-25A>T c.949-25A>T (n.949-25A>T) n.1891-25A>T c.9157-25A>T (n.9157-25A>T) n.1662-25A>T n.94-25A>T n.316+1350A>T c.19-25A>T (n.19-25A>T) n.59-25A>T c.9151-25A>T (n.9151-25A>T) c.9097-25A>T (n.9097-25A>T) c.9160-25A>T (n.9160-25A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159251T>C | CA2636444251 | MYO15A | n.1495-24T>C n.959-24T>C c.949-24T>C (n.949-24T>C) n.1891-24T>C c.9157-24T>C (n.9157-24T>C) n.1662-24T>C n.94-24T>C n.316+1351T>C c.19-24T>C (n.19-24T>C) n.59-24T>C c.9151-24T>C (n.9151-24T>C) c.9097-24T>C (n.9097-24T>C) c.9160-24T>C (n.9160-24T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159252G>A | CA625045428 | MYO15A | n.1495-23G>A n.959-23G>A c.949-23G>A (n.949-23G>A) n.1891-23G>A c.9157-23G>A (n.9157-23G>A) n.1662-23G>A n.94-23G>A n.316+1352G>A c.19-23G>A (n.19-23G>A) n.59-23G>A c.9151-23G>A (n.9151-23G>A) c.9097-23G>A (n.9097-23G>A) c.9160-23G>A (n.9160-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18159252G>C | CA2250874565 | MYO15A | n.1495-23G>C n.959-23G>C c.949-23G>C (n.949-23G>C) n.1891-23G>C c.9157-23G>C (n.9157-23G>C) n.1662-23G>C n.94-23G>C n.316+1352G>C c.19-23G>C (n.19-23G>C) n.59-23G>C c.9151-23G>C (n.9151-23G>C) c.9097-23G>C (n.9097-23G>C) c.9160-23G>C (n.9160-23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159252G= | CA2250874564 | MYO15A | n.1495-23G= n.959-23G= c.949-23G= (n.949-23G=) n.1891-23G= c.9157-23G= (n.9157-23G=) n.1662-23G= n.94-23G= n.316+1352G= c.19-23G= (n.19-23G=) n.59-23G= c.9151-23G= (n.9151-23G=) c.9097-23G= (n.9097-23G=) c.9160-23G= (n.9160-23G=) | |
17 | g.18159254C>T | CA2636444304 | MYO15A | n.1495-21C>T n.959-21C>T c.949-21C>T (n.949-21C>T) n.1891-21C>T c.9157-21C>T (n.9157-21C>T) n.1662-21C>T n.94-21C>T n.316+1354C>T c.19-21C>T (n.19-21C>T) n.59-21C>T c.9151-21C>T (n.9151-21C>T) c.9097-21C>T (n.9097-21C>T) c.9160-21C>T (n.9160-21C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159256C= | CA2250874566 | MYO15A | n.1495-19C= n.959-19C= c.949-19C= (n.949-19C=) n.1891-19C= c.9157-19C= (n.9157-19C=) n.1662-19C= n.94-19C= n.316+1356C= c.19-19C= (n.19-19C=) n.59-19C= c.9151-19C= (n.9151-19C=) c.9097-19C= (n.9097-19C=) c.9160-19C= (n.9160-19C=) | |
17 | g.18159256C>T | CA8425407 | MYO15A | n.1495-19C>T n.959-19C>T c.949-19C>T (n.949-19C>T) n.1891-19C>T c.9157-19C>T (n.9157-19C>T) n.1662-19C>T n.94-19C>T n.316+1356C>T c.19-19C>T (n.19-19C>T) n.59-19C>T c.9151-19C>T (n.9151-19C>T) c.9097-19C>T (n.9097-19C>T) c.9160-19C>T (n.9160-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159258G>A | CA2250874573 | MYO15A | n.1495-17G>A n.959-17G>A c.949-17G>A (n.949-17G>A) n.1891-17G>A c.9157-17G>A (n.9157-17G>A) n.1662-17G>A n.94-17G>A n.316+1358G>A c.19-17G>A (n.19-17G>A) n.59-17G>A c.9151-17G>A (n.9151-17G>A) c.9097-17G>A (n.9097-17G>A) c.9160-17G>A (n.9160-17G>A) | dbSNP |
17 | g.18159258G>C | CA2636444314 | MYO15A | n.1495-17G>C n.959-17G>C c.949-17G>C (n.949-17G>C) n.1891-17G>C c.9157-17G>C (n.9157-17G>C) n.1662-17G>C n.94-17G>C n.316+1358G>C c.19-17G>C (n.19-17G>C) n.59-17G>C c.9151-17G>C (n.9151-17G>C) c.9097-17G>C (n.9097-17G>C) c.9160-17G>C (n.9160-17G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.18159258G= | CA2250874570 | MYO15A | n.1495-17G= n.959-17G= c.949-17G= (n.949-17G=) n.1891-17G= c.9157-17G= (n.9157-17G=) n.1662-17G= n.94-17G= n.316+1358G= c.19-17G= (n.19-17G=) n.59-17G= c.9151-17G= (n.9151-17G=) c.9097-17G= (n.9097-17G=) c.9160-17G= (n.9160-17G=) | |
17 | g.18159258G>T | CA2808665041 | MYO15A | n.1495-17G>T n.959-17G>T c.949-17G>T (n.949-17G>T) n.1891-17G>T c.9157-17G>T (n.9157-17G>T) n.1662-17G>T n.94-17G>T n.316+1358G>T c.19-17G>T (n.19-17G>T) n.59-17G>T c.9151-17G>T (n.9151-17G>T) c.9097-17G>T (n.9097-17G>T) c.9160-17G>T (n.9160-17G>T) | |
17 | g.18159259C>T | CA2636444316 | MYO15A | n.1495-16C>T n.959-16C>T c.949-16C>T (n.949-16C>T) n.1891-16C>T c.9157-16C>T (n.9157-16C>T) n.1662-16C>T n.94-16C>T n.316+1359C>T c.19-16C>T (n.19-16C>T) n.59-16C>T c.9151-16C>T (n.9151-16C>T) c.9097-16C>T (n.9097-16C>T) c.9160-16C>T (n.9160-16C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.18159261C>A | CA2636444319 | MYO15A | n.1495-14C>A n.959-14C>A c.949-14C>A (n.949-14C>A) n.1891-14C>A c.9157-14C>A (n.9157-14C>A) n.1662-14C>A n.94-14C>A n.316+1361C>A c.19-14C>A (n.19-14C>A) n.59-14C>A c.9151-14C>A (n.9151-14C>A) c.9097-14C>A (n.9097-14C>A) c.9160-14C>A (n.9160-14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159261C= | CA2250874579 | MYO15A | n.1495-14C= n.959-14C= c.949-14C= (n.949-14C=) n.1891-14C= c.9157-14C= (n.9157-14C=) n.1662-14C= n.94-14C= n.316+1361C= c.19-14C= (n.19-14C=) n.59-14C= c.9151-14C= (n.9151-14C=) c.9097-14C= (n.9097-14C=) c.9160-14C= (n.9160-14C=) | |
17 | g.18159261C>T | CA8425408 | MYO15A | n.1495-14C>T n.959-14C>T c.949-14C>T (n.949-14C>T) n.1891-14C>T c.9157-14C>T (n.9157-14C>T) n.1662-14C>T n.94-14C>T n.316+1361C>T c.19-14C>T (n.19-14C>T) n.59-14C>T c.9151-14C>T (n.9151-14C>T) c.9097-14C>T (n.9097-14C>T) c.9160-14C>T (n.9160-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.18159265T>A | CA2636444322 | MYO15A | n.1495-10T>A n.959-10T>A c.949-10T>A (n.949-10T>A) n.1891-10T>A c.9157-10T>A (n.9157-10T>A) n.1662-10T>A n.94-10T>A n.316+1365T>A c.19-10T>A (n.19-10T>A) n.59-10T>A c.9151-10T>A (n.9151-10T>A) c.9097-10T>A (n.9097-10T>A) c.9160-10T>A (n.9160-10T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.18159265_18159266delinsTC | CA2250874588 | MYO15A | n.1495-10_1495-9delinsTC n.959-10_959-9delinsTC c.949-10_949-9delinsTC (n.949-10_949-9delinsTC) n.1891-10_1891-9delinsTC c.9157-10_9157-9delinsTC (n.9157-10_9157-9delinsTC) n.1662-10_1662-9delinsTC n.94-10_94-9delinsTC n.316+1365_316+1366delinsTC c.19-10_19-9delinsTC (n.19-10_19-9delinsTC) n.59-10_59-9delinsTC c.9151-10_9151-9delinsTC (n.9151-10_9151-9delinsTC) c.9097-10_9097-9delinsTC (n.9097-10_9097-9delinsTC) c.9160-10_9160-9delinsTC (n.9160-10_9160-9delinsTC) | |
17 | g.18159266C>A | CA10648754 | MYO15A | n.1495-9C>A n.959-9C>A c.949-9C>A (n.949-9C>A) n.1891-9C>A c.9157-9C>A (n.9157-9C>A) n.1662-9C>A n.94-9C>A n.316+1366C>A c.19-9C>A (n.19-9C>A) n.59-9C>A c.9151-9C>A (n.9151-9C>A) c.9097-9C>A (n.9097-9C>A) c.9160-9C>A (n.9160-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159266C= | CA2250874603 | MYO15A | n.1495-9C= n.959-9C= c.949-9C= (n.949-9C=) n.1891-9C= c.9157-9C= (n.9157-9C=) n.1662-9C= n.94-9C= n.316+1366C= c.19-9C= (n.19-9C=) n.59-9C= c.9151-9C= (n.9151-9C=) c.9097-9C= (n.9097-9C=) c.9160-9C= (n.9160-9C=) | |
17 | g.18159266C>T | CA2250874608 | MYO15A | n.1495-9C>T n.959-9C>T c.949-9C>T (n.949-9C>T) n.1891-9C>T c.9157-9C>T (n.9157-9C>T) n.1662-9C>T n.94-9C>T n.316+1366C>T c.19-9C>T (n.19-9C>T) n.59-9C>T c.9151-9C>T (n.9151-9C>T) c.9097-9C>T (n.9097-9C>T) c.9160-9C>T (n.9160-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159270dup | CA2739267238 | MYO15A | n.1495-5dup n.959-5dup c.949-5dup (n.949-5dup) n.1891-5dup c.9157-5dup (n.9157-5dup) n.1662-5dup n.94-5dup n.316+1370dup c.19-5dup (n.19-5dup) n.59-5dup c.9151-5dup (n.9151-5dup) c.9097-5dup (n.9097-5dup) c.9160-5dup (n.9160-5dup) | ClinVar |
17 | g.18159270del | CA625045430 | MYO15A | n.1495-5del n.959-5del c.949-5del (n.949-5del) n.1891-5del c.9157-5del (n.9157-5del) n.1662-5del n.94-5del n.316+1370del c.19-5del (n.19-5del) n.59-5del c.9151-5del (n.9151-5del) c.9097-5del (n.9097-5del) c.9160-5del (n.9160-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159268C>T | CA2576190936 | MYO15A | n.1495-7C>T n.959-7C>T c.949-7C>T (n.949-7C>T) n.1891-7C>T c.9157-7C>T (n.9157-7C>T) n.1662-7C>T n.94-7C>T n.316+1368C>T c.19-7C>T (n.19-7C>T) n.59-7C>T c.9151-7C>T (n.9151-7C>T) c.9097-7C>T (n.9097-7C>T) c.9160-7C>T (n.9160-7C>T) | |
17 | g.18159269C>T | CA2576190937 | MYO15A | n.1495-6C>T n.959-6C>T c.949-6C>T (n.949-6C>T) n.1891-6C>T c.9157-6C>T (n.9157-6C>T) n.1662-6C>T n.94-6C>T n.316+1369C>T c.19-6C>T (n.19-6C>T) n.59-6C>T c.9151-6C>T (n.9151-6C>T) c.9097-6C>T (n.9097-6C>T) c.9160-6C>T (n.9160-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18159270C= | CA2250874614 | MYO15A | n.1495-5C= n.959-5C= c.949-5C= (n.949-5C=) n.1891-5C= c.9157-5C= (n.9157-5C=) n.1662-5C= n.94-5C= n.316+1370C= c.19-5C= (n.19-5C=) n.59-5C= c.9151-5C= (n.9151-5C=) c.9097-5C= (n.9097-5C=) c.9160-5C= (n.9160-5C=) | |
17 | g.18159270C>G | CA8425409 | MYO15A | n.1495-5C>G n.959-5C>G c.949-5C>G (n.949-5C>G) n.1891-5C>G c.9157-5C>G (n.9157-5C>G) n.1662-5C>G n.94-5C>G n.316+1370C>G c.19-5C>G (n.19-5C>G) n.59-5C>G c.9151-5C>G (n.9151-5C>G) c.9097-5C>G (n.9097-5C>G) c.9160-5C>G (n.9160-5C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159271A= | CA2250874623 | MYO15A | n.1495-4A= n.959-4A= c.949-4A= (n.949-4A=) n.1891-4A= c.9157-4A= (n.9157-4A=) n.1662-4A= n.94-4A= n.316+1371A= c.19-4A= (n.19-4A=) n.59-4A= c.9151-4A= (n.9151-4A=) c.9097-4A= (n.9097-4A=) c.9160-4A= (n.9160-4A=) | |
17 | g.18159271A>C | CA8425410 | MYO15A | n.1495-4A>C n.959-4A>C c.949-4A>C (n.949-4A>C) n.1891-4A>C c.9157-4A>C (n.9157-4A>C) n.1662-4A>C n.94-4A>C n.316+1371A>C c.19-4A>C (n.19-4A>C) n.59-4A>C c.9151-4A>C (n.9151-4A>C) c.9097-4A>C (n.9097-4A>C) c.9160-4A>C (n.9160-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159271A>G | CA2250874621 | MYO15A | n.1495-4A>G n.959-4A>G c.949-4A>G (n.949-4A>G) n.1891-4A>G c.9157-4A>G (n.9157-4A>G) n.1662-4A>G n.94-4A>G n.316+1371A>G c.19-4A>G (n.19-4A>G) n.59-4A>G c.9151-4A>G (n.9151-4A>G) c.9097-4A>G (n.9097-4A>G) c.9160-4A>G (n.9160-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159272C= | CA2250874638 | MYO15A | n.1495-3C= n.959-3C= c.949-3C= (n.949-3C=) n.1891-3C= c.9157-3C= (n.9157-3C=) n.1662-3C= n.94-3C= n.316+1372C= c.19-3C= (n.19-3C=) n.59-3C= c.9151-3C= (n.9151-3C=) c.9097-3C= (n.9097-3C=) c.9160-3C= (n.9160-3C=) | |
17 | g.18159272C>T | CA8425411 | MYO15A | n.1495-3C>T n.959-3C>T c.949-3C>T (n.949-3C>T) n.1891-3C>T c.9157-3C>T (n.9157-3C>T) n.1662-3C>T n.94-3C>T n.316+1372C>T c.19-3C>T (n.19-3C>T) n.59-3C>T c.9151-3C>T (n.9151-3C>T) c.9097-3C>T (n.9097-3C>T) c.9160-3C>T (n.9160-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.18159273A>C | CA398633590 | MYO15A | n.1495-2A>C n.959-2A>C c.949-2A>C (n.949-2A>C) n.1891-2A>C c.9157-2A>C (n.9157-2A>C) n.1662-2A>C n.94-2A>C n.316+1373A>C c.19-2A>C (n.19-2A>C) n.59-2A>C c.9151-2A>C (n.9151-2A>C) c.9097-2A>C (n.9097-2A>C) c.9160-2A>C (n.9160-2A>C) | |
17 | g.18159273A>G | CA398633593 | MYO15A | n.1495-2A>G n.959-2A>G c.949-2A>G (n.949-2A>G) n.1891-2A>G c.9157-2A>G (n.9157-2A>G) n.1662-2A>G n.94-2A>G n.316+1373A>G c.19-2A>G (n.19-2A>G) n.59-2A>G c.9151-2A>G (n.9151-2A>G) c.9097-2A>G (n.9097-2A>G) c.9160-2A>G (n.9160-2A>G) | |
17 | g.18159273A>T | CA398633594 | MYO15A | n.1495-2A>T n.959-2A>T c.949-2A>T (n.949-2A>T) n.1891-2A>T c.9157-2A>T (n.9157-2A>T) n.1662-2A>T n.94-2A>T n.316+1373A>T c.19-2A>T (n.19-2A>T) n.59-2A>T c.9151-2A>T (n.9151-2A>T) c.9097-2A>T (n.9097-2A>T) c.9160-2A>T (n.9160-2A>T) | |
17 | g.18159274del | CA2636444370 | MYO15A | n.1495-1del n.959-1del c.949-1del (n.949-1del) n.1891-1del c.9157-1del (n.9157-1del) n.1662-1del n.94-1del n.316+1374del c.19-1del (n.19-1del) n.59-1del c.9151-1del (n.9151-1del) c.9097-1del (n.9097-1del) c.9160-1del (n.9160-1del) | gnomAD v4 |
17 | g.18159274G>A | CA398633595 | MYO15A | n.1495-1G>A n.959-1G>A c.949-1G>A (n.949-1G>A) n.1891-1G>A c.9157-1G>A (n.9157-1G>A) n.1662-1G>A n.94-1G>A n.316+1374G>A c.19-1G>A (n.19-1G>A) n.59-1G>A c.9151-1G>A (n.9151-1G>A) c.9097-1G>A (n.9097-1G>A) c.9160-1G>A (n.9160-1G>A) | ClinVar |
17 | g.18159274G>C | CA398633602 | MYO15A | n.1495-1G>C n.959-1G>C c.949-1G>C (n.949-1G>C) n.1891-1G>C c.9157-1G>C (n.9157-1G>C) n.1662-1G>C n.94-1G>C n.316+1374G>C c.19-1G>C (n.19-1G>C) n.59-1G>C c.9151-1G>C (n.9151-1G>C) c.9097-1G>C (n.9097-1G>C) c.9160-1G>C (n.9160-1G>C) | |
17 | g.18159274G>T | CA398633606 | MYO15A | n.1495-1G>T n.959-1G>T c.949-1G>T (n.949-1G>T) n.1891-1G>T c.9157-1G>T (n.9157-1G>T) n.1662-1G>T n.94-1G>T n.316+1374G>T c.19-1G>T (n.19-1G>T) n.59-1G>T c.9151-1G>T (n.9151-1G>T) c.9097-1G>T (n.9097-1G>T) c.9160-1G>T (n.9160-1G>T) | |
17 | g.18159275A>C | CA398633607 | MYO15A | n.1495A>C n.959A>C c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1891A>C c.9157A>C (p.Thr3053Pro) n.1662A>C n.94A>C n.316+1375A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.59A>C c.9151A>C (p.Thr3051Pro) c.9097A>C (p.Thr3033Pro) c.9160A>C (p.Thr3054Pro) | |
17 | g.18159275A>G | CA398633609 | MYO15A | n.1495A>G n.959A>G c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1891A>G c.9157A>G (p.Thr3053Ala) n.1662A>G n.94A>G n.316+1375A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.59A>G c.9151A>G (p.Thr3051Ala) c.9097A>G (p.Thr3033Ala) c.9160A>G (p.Thr3054Ala) | |
17 | g.18159275A>T | CA398633608 | MYO15A | n.1495A>T n.959A>T c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1891A>T c.9157A>T (p.Thr3053Ser) n.1662A>T n.94A>T n.316+1375A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.59A>T c.9151A>T (p.Thr3051Ser) c.9097A>T (p.Thr3033Ser) c.9160A>T (p.Thr3054Ser) | |
17 | g.18159276C>A | CA398633612 | MYO15A | n.1496C>A n.960C>A c.950C>A (p.Thr317Asn) n.1892C>A c.9158C>A (p.Thr3053Asn) n.1663C>A n.95C>A n.316+1376C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.60C>A c.9152C>A (p.Thr3051Asn) c.9098C>A (p.Thr3033Asn) c.9161C>A (p.Thr3054Asn) | |
17 | g.18159276C>G | CA398633615 | MYO15A | n.1496C>G n.960C>G c.950C>G (p.Thr317Ser) n.1892C>G c.9158C>G (p.Thr3053Ser) n.1663C>G n.95C>G n.316+1376C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.60C>G c.9152C>G (p.Thr3051Ser) c.9098C>G (p.Thr3033Ser) c.9161C>G (p.Thr3054Ser) | |
17 | g.18159276C>T | CA398633617 | MYO15A | n.1496C>T n.960C>T c.950C>T (p.Thr317Ile) n.1892C>T c.9158C>T (p.Thr3053Ile) n.1663C>T n.95C>T n.316+1376C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.60C>T c.9152C>T (p.Thr3051Ile) c.9098C>T (p.Thr3033Ile) c.9161C>T (p.Thr3054Ile) | |
17 | g.18159277T>A | CA498203900 | MYO15A | n.1497T>A n.961T>A c.951T>A (p.Thr317=) n.1893T>A c.9159T>A (p.Thr3053=) n.1664T>A n.96T>A n.316+1377T>A c.21T>A (p.Thr7=) n.61T>A c.9153T>A (p.Thr3051=) c.9099T>A (p.Thr3033=) c.9162T>A (p.Thr3054=) | |
17 | g.18159277T>C | CA498203901 | MYO15A | n.1497T>C n.961T>C c.951T>C (p.Thr317=) n.1893T>C c.9159T>C (p.Thr3053=) n.1664T>C n.96T>C n.316+1377T>C c.21T>C (p.Thr7=) n.61T>C c.9153T>C (p.Thr3051=) c.9099T>C (p.Thr3033=) c.9162T>C (p.Thr3054=) | dbSNP |
17 | g.18159277T>G | CA498203902 | MYO15A | n.1497T>G n.961T>G c.951T>G (p.Thr317=) n.1893T>G c.9159T>G (p.Thr3053=) n.1664T>G n.96T>G n.316+1377T>G c.21T>G (p.Thr7=) n.61T>G c.9153T>G (p.Thr3051=) c.9099T>G (p.Thr3033=) c.9162T>G (p.Thr3054=) | |
17 | g.18159277T= | CA2250874646 | MYO15A | n.1497T= n.961T= c.951T= (p.Thr317=) n.1893T= c.9159T= (p.Thr3053=) n.1664T= n.96T= n.316+1377T= c.21T= (p.Thr7=) n.61T= c.9153T= (p.Thr3051=) c.9099T= (p.Thr3033=) c.9162T= (p.Thr3054=) | |
17 | g.18159278C>A | CA398633618 | MYO15A | n.1498C>A n.962C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1894C>A c.9160C>A (p.Pro3054Thr) n.1665C>A n.97C>A n.316+1378C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) n.62C>A c.9154C>A (p.Pro3052Thr) c.9100C>A (p.Pro3034Thr) c.9163C>A (p.Pro3055Thr) | |
17 | g.18159278C= | CA2250874654 | MYO15A | n.1498C= n.962C= c.952C= (p.Pro318=) n.1894C= c.9160C= (p.Pro3054=) n.1665C= n.97C= n.316+1378C= c.22C= (p.Pro8=) n.62C= c.9154C= (p.Pro3052=) c.9100C= (p.Pro3034=) c.9163C= (p.Pro3055=) | |
17 | g.18159278C>G | CA8425412 | MYO15A | n.1498C>G n.962C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1894C>G c.9160C>G (p.Pro3054Ala) n.1665C>G n.97C>G n.316+1378C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) n.62C>G c.9154C>G (p.Pro3052Ala) c.9100C>G (p.Pro3034Ala) c.9163C>G (p.Pro3055Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159278C>T | CA398633619 | MYO15A | n.1498C>T n.962C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1894C>T c.9160C>T (p.Pro3054Ser) n.1665C>T n.97C>T n.316+1378C>T c.22C>T (p.Pro8Ser) n.62C>T c.9154C>T (p.Pro3052Ser) c.9100C>T (p.Pro3034Ser) c.9163C>T (p.Pro3055Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.18159279C>A | CA398633621 | MYO15A | n.1499C>A n.963C>A c.953C>A (p.Pro318His) n.1895C>A c.9161C>A (p.Pro3054His) n.1666C>A n.98C>A n.316+1379C>A c.23C>A (p.Pro8His) n.63C>A c.9155C>A (p.Pro3052His) c.9101C>A (p.Pro3034His) c.9164C>A (p.Pro3055His) | |
17 | g.18159279C= | CA2250874662 | MYO15A | n.1499C= n.963C= c.953C= (p.Pro318=) n.1895C= c.9161C= (p.Pro3054=) n.1666C= n.98C= n.316+1379C= c.23C= (p.Pro8=) n.63C= c.9155C= (p.Pro3052=) c.9101C= (p.Pro3034=) c.9164C= (p.Pro3055=) | |
17 | g.18159279C>G | CA398633624 | MYO15A | n.1499C>G n.963C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1895C>G c.9161C>G (p.Pro3054Arg) n.1666C>G n.98C>G n.316+1379C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) n.63C>G c.9155C>G (p.Pro3052Arg) c.9101C>G (p.Pro3034Arg) c.9164C>G (p.Pro3055Arg) | |
17 | g.18159279C>T | CA398633627 | MYO15A | n.1499C>T n.963C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1895C>T c.9161C>T (p.Pro3054Leu) n.1666C>T n.98C>T n.316+1379C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) n.63C>T c.9155C>T (p.Pro3052Leu) c.9101C>T (p.Pro3034Leu) c.9164C>T (p.Pro3055Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159280C>A | CA498203903 | MYO15A | n.1500C>A n.964C>A c.954C>A (p.Pro318=) n.1896C>A c.9162C>A (p.Pro3054=) n.1667C>A n.99C>A n.316+1380C>A c.24C>A (p.Pro8=) n.64C>A c.9156C>A (p.Pro3052=) c.9102C>A (p.Pro3034=) c.9165C>A (p.Pro3055=) | |
17 | g.18159280C= | CA2250874673 | MYO15A | n.1500C= n.964C= c.954C= (p.Pro318=) n.1896C= c.9162C= (p.Pro3054=) n.1667C= n.99C= n.316+1380C= c.24C= (p.Pro8=) n.64C= c.9156C= (p.Pro3052=) c.9102C= (p.Pro3034=) c.9165C= (p.Pro3055=) | |
17 | g.18159280C>G | CA498203904 | MYO15A | n.1500C>G n.964C>G c.954C>G (p.Pro318=) n.1896C>G c.9162C>G (p.Pro3054=) n.1667C>G n.99C>G n.316+1380C>G c.24C>G (p.Pro8=) n.64C>G c.9156C>G (p.Pro3052=) c.9102C>G (p.Pro3034=) c.9165C>G (p.Pro3055=) | |
17 | g.18159280C>T | CA8425413 | MYO15A | n.1500C>T n.964C>T c.954C>T (p.Pro318=) n.1896C>T c.9162C>T (p.Pro3054=) n.1667C>T n.99C>T n.316+1380C>T c.24C>T (p.Pro8=) n.64C>T c.9156C>T (p.Pro3052=) c.9102C>T (p.Pro3034=) c.9165C>T (p.Pro3055=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159281C>A | CA398633636 | MYO15A | n.1501C>A n.965C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) n.1897C>A c.9163C>A (p.Leu3055Ile) n.1668C>A n.100C>A n.316+1381C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) n.65C>A c.9157C>A (p.Leu3053Ile) c.9103C>A (p.Leu3035Ile) c.9166C>A (p.Leu3056Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159281C>G | CA398633638 | MYO15A | n.1501C>G n.965C>G c.955C>G (p.Leu319Val) n.1897C>G c.9163C>G (p.Leu3055Val) n.1668C>G n.100C>G n.316+1381C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.65C>G c.9157C>G (p.Leu3053Val) c.9103C>G (p.Leu3035Val) c.9166C>G (p.Leu3056Val) | gnomAD v4 |
17 | g.18159281C>T | CA398633639 | MYO15A | n.1501C>T n.965C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) n.1897C>T c.9163C>T (p.Leu3055Phe) n.1668C>T n.100C>T n.316+1381C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) n.65C>T c.9157C>T (p.Leu3053Phe) c.9103C>T (p.Leu3035Phe) c.9166C>T (p.Leu3056Phe) | |
17 | g.18159282T>A | CA398633643 | MYO15A | n.1502T>A n.966T>A c.956T>A (p.Leu319His) n.1898T>A c.9164T>A (p.Leu3055His) n.1669T>A n.101T>A n.316+1382T>A c.26T>A (p.Leu9His) n.66T>A c.9158T>A (p.Leu3053His) c.9104T>A (p.Leu3035His) c.9167T>A (p.Leu3056His) | |
17 | g.18159282T>C | CA398633646 | MYO15A | n.1502T>C n.966T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) n.1898T>C c.9164T>C (p.Leu3055Pro) n.1669T>C n.101T>C n.316+1382T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.66T>C c.9158T>C (p.Leu3053Pro) c.9104T>C (p.Leu3035Pro) c.9167T>C (p.Leu3056Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.18159282T>G | CA398633645 | MYO15A | n.1502T>G n.966T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) n.1898T>G c.9164T>G (p.Leu3055Arg) n.1669T>G n.101T>G n.316+1382T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.66T>G c.9158T>G (p.Leu3053Arg) c.9104T>G (p.Leu3035Arg) c.9167T>G (p.Leu3056Arg) | |
17 | g.18159283C>A | CA498203905 | MYO15A | n.1503C>A n.967C>A c.957C>A (p.Leu319=) n.1899C>A c.9165C>A (p.Leu3055=) n.1670C>A n.102C>A n.316+1383C>A c.27C>A (p.Leu9=) n.67C>A c.9159C>A (p.Leu3053=) c.9105C>A (p.Leu3035=) c.9168C>A (p.Leu3056=) | |
17 | g.18159283C>G | CA498203906 | MYO15A | n.1503C>G n.967C>G c.957C>G (p.Leu319=) n.1899C>G c.9165C>G (p.Leu3055=) n.1670C>G n.102C>G n.316+1383C>G c.27C>G (p.Leu9=) n.67C>G c.9159C>G (p.Leu3053=) c.9105C>G (p.Leu3035=) c.9168C>G (p.Leu3056=) | |
17 | g.18159283C>T | CA498203907 | MYO15A | n.1503C>T n.967C>T c.957C>T (p.Leu319=) n.1899C>T c.9165C>T (p.Leu3055=) n.1670C>T n.102C>T n.316+1383C>T c.27C>T (p.Leu9=) n.67C>T c.9159C>T (p.Leu3053=) c.9105C>T (p.Leu3035=) c.9168C>T (p.Leu3056=) | ClinVar |
17 | g.18159284C>A | CA398633649 | MYO15A | n.1504C>A n.968C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) n.1900C>A c.9166C>A (p.Gln3056Lys) n.1671C>A n.103C>A n.316+1384C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) n.68C>A c.9160C>A (p.Gln3054Lys) c.9106C>A (p.Gln3036Lys) c.9169C>A (p.Gln3057Lys) | |
17 | g.18159284C>G | CA398633653 | MYO15A | n.1504C>G n.968C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) n.1900C>G c.9166C>G (p.Gln3056Glu) n.1671C>G n.103C>G n.316+1384C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) n.68C>G c.9160C>G (p.Gln3054Glu) c.9106C>G (p.Gln3036Glu) c.9169C>G (p.Gln3057Glu) | |
17 | g.18159284C>T | CA398633654 | MYO15A | n.1504C>T n.968C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) n.1900C>T c.9166C>T (p.Gln3056Ter) n.1671C>T n.103C>T n.316+1384C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) n.68C>T c.9160C>T (p.Gln3054Ter) c.9106C>T (p.Gln3036Ter) c.9169C>T (p.Gln3057Ter) | |
17 | g.18159285A= | CA2250874682 | MYO15A | n.1505A= n.969A= c.959A= (p.Gln320=) n.1901A= c.9167A= (p.Gln3056=) n.1672A= n.104A= n.316+1385A= c.29A= (p.Gln10=) n.69A= c.9161A= (p.Gln3054=) c.9107A= (p.Gln3036=) c.9170A= (p.Gln3057=) | |
17 | g.18159285A>C | CA398633655 | MYO15A | n.1505A>C n.969A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) n.1901A>C c.9167A>C (p.Gln3056Pro) n.1672A>C n.104A>C n.316+1385A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) n.69A>C c.9161A>C (p.Gln3054Pro) c.9107A>C (p.Gln3036Pro) c.9170A>C (p.Gln3057Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159285A>G | CA398633656 | MYO15A | n.1505A>G n.969A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) n.1901A>G c.9167A>G (p.Gln3056Arg) n.1672A>G n.104A>G n.316+1385A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) n.69A>G c.9161A>G (p.Gln3054Arg) c.9107A>G (p.Gln3036Arg) c.9170A>G (p.Gln3057Arg) | |
17 | g.18159285A>T | CA398633659 | MYO15A | n.1505A>T n.969A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) n.1901A>T c.9167A>T (p.Gln3056Leu) n.1672A>T n.104A>T n.316+1385A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) n.69A>T c.9161A>T (p.Gln3054Leu) c.9107A>T (p.Gln3036Leu) c.9170A>T (p.Gln3057Leu) | |
17 | g.18159286G>A | CA498203908 | MYO15A | n.1506G>A n.970G>A c.960G>A (p.Gln320=) n.1902G>A c.9168G>A (p.Gln3056=) n.1673G>A n.105G>A n.316+1386G>A c.30G>A (p.Gln10=) n.70G>A c.9162G>A (p.Gln3054=) c.9108G>A (p.Gln3036=) c.9171G>A (p.Gln3057=) | |
17 | g.18159286G>C | CA398633661 | MYO15A | n.1506G>C n.970G>C c.960G>C (p.Gln320His) n.1902G>C c.9168G>C (p.Gln3056His) n.1673G>C n.105G>C n.316+1386G>C c.30G>C (p.Gln10His) n.70G>C c.9162G>C (p.Gln3054His) c.9108G>C (p.Gln3036His) c.9171G>C (p.Gln3057His) | |
17 | g.18159286G= | CA2250874687 | MYO15A | n.1506G= n.970G= c.960G= (p.Gln320=) n.1902G= c.9168G= (p.Gln3056=) n.1673G= n.105G= n.316+1386G= c.30G= (p.Gln10=) n.70G= c.9162G= (p.Gln3054=) c.9108G= (p.Gln3036=) c.9171G= (p.Gln3057=) | |
17 | g.18159286G>T | CA398633662 | MYO15A | n.1506G>T n.970G>T c.960G>T (p.Gln320His) n.1902G>T c.9168G>T (p.Gln3056His) n.1673G>T n.105G>T n.316+1386G>T c.30G>T (p.Gln10His) n.70G>T c.9162G>T (p.Gln3054His) c.9108G>T (p.Gln3036His) c.9171G>T (p.Gln3057His) | dbSNP |
17 | g.18159287G>A | CA398633663 | MYO15A | n.1507G>A n.971G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1903G>A c.9169G>A (p.Glu3057Lys) n.1674G>A n.106G>A n.316+1387G>A c.31G>A (p.Glu11Lys) n.71G>A c.9163G>A (p.Glu3055Lys) c.9109G>A (p.Glu3037Lys) c.9172G>A (p.Glu3058Lys) | |
17 | g.18159287G>C | CA398633665 | MYO15A | n.1507G>C n.971G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1903G>C c.9169G>C (p.Glu3057Gln) n.1674G>C n.106G>C n.316+1387G>C c.31G>C (p.Glu11Gln) n.71G>C c.9163G>C (p.Glu3055Gln) c.9109G>C (p.Glu3037Gln) c.9172G>C (p.Glu3058Gln) | |
17 | g.18159287G>T | CA398633681 | MYO15A | n.1507G>T n.971G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1903G>T c.9169G>T (p.Glu3057Ter) n.1674G>T n.106G>T n.316+1387G>T c.31G>T (p.Glu11Ter) n.71G>T c.9163G>T (p.Glu3055Ter) c.9109G>T (p.Glu3037Ter) c.9172G>T (p.Glu3058Ter) | |
17 | g.18159288A>C | CA398633686 | MYO15A | n.1508A>C n.972A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) n.1904A>C c.9170A>C (p.Glu3057Ala) n.1675A>C n.107A>C n.316+1388A>C c.32A>C (p.Glu11Ala) n.72A>C c.9164A>C (p.Glu3055Ala) c.9110A>C (p.Glu3037Ala) c.9173A>C (p.Glu3058Ala) | |
17 | g.18159288A>G | CA398633685 | MYO15A | n.1508A>G n.972A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) n.1904A>G c.9170A>G (p.Glu3057Gly) n.1675A>G n.107A>G n.316+1388A>G c.32A>G (p.Glu11Gly) n.72A>G c.9164A>G (p.Glu3055Gly) c.9110A>G (p.Glu3037Gly) c.9173A>G (p.Glu3058Gly) | |
17 | g.18159288A>T | CA398633684 | MYO15A | n.1508A>T n.972A>T c.962A>T (p.Glu321Val) n.1904A>T c.9170A>T (p.Glu3057Val) n.1675A>T n.107A>T n.316+1388A>T c.32A>T (p.Glu11Val) n.72A>T c.9164A>T (p.Glu3055Val) c.9110A>T (p.Glu3037Val) c.9173A>T (p.Glu3058Val) | |
17 | g.18159289A>C | CA398633691 | MYO15A | n.1509A>C n.973A>C c.963A>C (p.Glu321Asp) n.1905A>C c.9171A>C (p.Glu3057Asp) n.1676A>C n.108A>C n.316+1389A>C c.33A>C (p.Glu11Asp) n.73A>C c.9165A>C (p.Glu3055Asp) c.9111A>C (p.Glu3037Asp) c.9174A>C (p.Glu3058Asp) | |
17 | g.18159289A>G | CA498203909 | MYO15A | n.1509A>G n.973A>G c.963A>G (p.Glu321=) n.1905A>G c.9171A>G (p.Glu3057=) n.1676A>G n.108A>G n.316+1389A>G c.33A>G (p.Glu11=) n.73A>G c.9165A>G (p.Glu3055=) c.9111A>G (p.Glu3037=) c.9174A>G (p.Glu3058=) | |
17 | g.18159289A>T | CA398633689 | MYO15A | n.1509A>T n.973A>T c.963A>T (p.Glu321Asp) n.1905A>T c.9171A>T (p.Glu3057Asp) n.1676A>T n.108A>T n.316+1389A>T c.33A>T (p.Glu11Asp) n.73A>T c.9165A>T (p.Glu3055Asp) c.9111A>T (p.Glu3037Asp) c.9174A>T (p.Glu3058Asp) | |
17 | g.18159290T>A | CA398633701 | MYO15A | n.1510T>A n.974T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) n.1906T>A c.9172T>A (p.Ser3058Thr) n.1677T>A n.109T>A n.316+1390T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.74T>A c.9166T>A (p.Ser3056Thr) c.9112T>A (p.Ser3038Thr) c.9175T>A (p.Ser3059Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.18159290T>C | CA398633703 | MYO15A | n.1510T>C n.974T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) n.1906T>C c.9172T>C (p.Ser3058Pro) n.1677T>C n.109T>C n.316+1390T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.74T>C c.9166T>C (p.Ser3056Pro) c.9112T>C (p.Ser3038Pro) c.9175T>C (p.Ser3059Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159290T>G | CA398633705 | MYO15A | n.1510T>G n.974T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) n.1906T>G c.9172T>G (p.Ser3058Ala) n.1677T>G n.109T>G n.316+1390T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.74T>G c.9166T>G (p.Ser3056Ala) c.9112T>G (p.Ser3038Ala) c.9175T>G (p.Ser3059Ala) | |
17 | g.18159290T= | CA2250874695 | MYO15A | n.1510T= n.974T= c.964T= (p.Ser322=) n.1906T= c.9172T= (p.Ser3058=) n.1677T= n.109T= n.316+1390T= c.34T= (p.Ser12=) n.74T= c.9166T= (p.Ser3056=) c.9112T= (p.Ser3038=) c.9175T= (p.Ser3059=) | |
17 | g.18159290dup | CA2636444401 | MYO15A | n.1510dup n.974dup c.964dup (p.Ser322PhefsTer?) n.1906dup c.9172dup (p.Ser3058PhefsTer?) n.1677dup n.109dup n.316+1390dup c.34dup (p.Ser12PhefsTer?) n.74dup c.9166dup (p.Ser3056PhefsTer?) c.9112dup (p.Ser3038PhefsTer?) c.9175dup (p.Ser3059PhefsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.18159290_18159291delinsTC | CA2250874691 | MYO15A | n.1510_1511delinsTC n.974_975delinsTC c.964_965delinsTC (p.Ser322=) n.1906_1907delinsTC c.9172_9173delinsTC (p.Ser3058=) n.1677_1678delinsTC n.109_110delinsTC n.316+1390_316+1391delinsTC c.34_35delinsTC (p.Ser12=) n.74_75delinsTC c.9166_9167delinsTC (p.Ser3056=) c.9112_9113delinsTC (p.Ser3038=) c.9175_9176delinsTC (p.Ser3059=) | |
17 | g.18159291C>A | CA398633709 | MYO15A | n.1511C>A n.975C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.1907C>A c.9173C>A (p.Ser3058Tyr) n.1678C>A n.110C>A n.316+1391C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.75C>A c.9167C>A (p.Ser3056Tyr) c.9113C>A (p.Ser3038Tyr) c.9176C>A (p.Ser3059Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159291C= | CA2250874707 | MYO15A | n.1511C= n.975C= c.965C= (p.Ser322=) n.1907C= c.9173C= (p.Ser3058=) n.1678C= n.110C= n.316+1391C= c.35C= (p.Ser12=) n.75C= c.9167C= (p.Ser3056=) c.9113C= (p.Ser3038=) c.9176C= (p.Ser3059=) | |
17 | g.18159291C>G | CA398633712 | MYO15A | n.1511C>G n.975C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) n.1907C>G c.9173C>G (p.Ser3058Cys) n.1678C>G n.110C>G n.316+1391C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) n.75C>G c.9167C>G (p.Ser3056Cys) c.9113C>G (p.Ser3038Cys) c.9176C>G (p.Ser3059Cys) | |
17 | g.18159291C>T | CA398633715 | MYO15A | n.1511C>T n.975C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) n.1907C>T c.9173C>T (p.Ser3058Phe) n.1678C>T n.110C>T n.316+1391C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) n.75C>T c.9167C>T (p.Ser3056Phe) c.9113C>T (p.Ser3038Phe) c.9176C>T (p.Ser3059Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159293dup | CA2250874704 | MYO15A | n.1513dup n.977dup c.967dup (p.Leu323ProfsTer?) n.1909dup c.9175dup (p.Leu3059ProfsTer?) n.1680dup n.112dup n.316+1393dup c.37dup (p.Leu13ProfsTer?) n.77dup c.9169dup (p.Leu3057ProfsTer?) c.9115dup (p.Leu3039ProfsTer?) c.9178dup (p.Leu3060ProfsTer?) | dbSNP |
17 | g.18159293del | CA8425414 | MYO15A | n.1513del n.977del c.967del (p.Leu323SerfsTer18) n.1909del c.9175del (p.Leu3059SerfsTer18) n.1680del n.112del n.316+1393del c.37del (p.Leu13SerfsTer18) n.77del c.9169del (p.Leu3057SerfsTer18) c.9115del (p.Leu3039SerfsTer18) c.9178del (p.Leu3060SerfsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159292C>A | CA498203911 | MYO15A | n.1512C>A n.976C>A c.966C>A (p.Ser322=) n.1908C>A c.9174C>A (p.Ser3058=) n.1679C>A n.111C>A n.316+1392C>A c.36C>A (p.Ser12=) n.76C>A c.9168C>A (p.Ser3056=) c.9114C>A (p.Ser3038=) c.9177C>A (p.Ser3059=) | gnomAD v4 |
17 | g.18159292C= | CA2250874734 | MYO15A | n.1512C= n.976C= c.966C= (p.Ser322=) n.1908C= c.9174C= (p.Ser3058=) n.1679C= n.111C= n.316+1392C= c.36C= (p.Ser12=) n.76C= c.9168C= (p.Ser3056=) c.9114C= (p.Ser3038=) c.9177C= (p.Ser3059=) | |
17 | g.18159292C>G | CA498203910 | MYO15A | n.1512C>G n.976C>G c.966C>G (p.Ser322=) n.1908C>G c.9174C>G (p.Ser3058=) n.1679C>G n.111C>G n.316+1392C>G c.36C>G (p.Ser12=) n.76C>G c.9168C>G (p.Ser3056=) c.9114C>G (p.Ser3038=) c.9177C>G (p.Ser3059=) | |
17 | g.18159292C>T | CA8425415 | MYO15A | n.1512C>T n.976C>T c.966C>T (p.Ser322=) n.1908C>T c.9174C>T (p.Ser3058=) n.1679C>T n.111C>T n.316+1392C>T c.36C>T (p.Ser12=) n.76C>T c.9168C>T (p.Ser3056=) c.9114C>T (p.Ser3038=) c.9177C>T (p.Ser3059=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159293C>A | CA398633737 | MYO15A | n.1513C>A n.977C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) n.1909C>A c.9175C>A (p.Leu3059Ile) n.1680C>A n.112C>A n.316+1393C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) n.77C>A c.9169C>A (p.Leu3057Ile) c.9115C>A (p.Leu3039Ile) c.9178C>A (p.Leu3060Ile) | |
17 | g.18159293C= | CA2250874736 | MYO15A | n.1513C= n.977C= c.967C= (p.Leu323=) n.1909C= c.9175C= (p.Leu3059=) n.1680C= n.112C= n.316+1393C= c.37C= (p.Leu13=) n.77C= c.9169C= (p.Leu3057=) c.9115C= (p.Leu3039=) c.9178C= (p.Leu3060=) | |
17 | g.18159293C>G | CA398633743 | MYO15A | n.1513C>G n.977C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.1909C>G c.9175C>G (p.Leu3059Val) n.1680C>G n.112C>G n.316+1393C>G c.37C>G (p.Leu13Val) n.77C>G c.9169C>G (p.Leu3057Val) c.9115C>G (p.Leu3039Val) c.9178C>G (p.Leu3060Val) | |
17 | g.18159293C>T | CA398633746 | MYO15A | n.1513C>T n.977C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) n.1909C>T c.9175C>T (p.Leu3059Phe) n.1680C>T n.112C>T n.316+1393C>T c.37C>T (p.Leu13Phe) n.77C>T c.9169C>T (p.Leu3057Phe) c.9115C>T (p.Leu3039Phe) c.9178C>T (p.Leu3060Phe) | dbSNP |
17 | g.18159294T>A | CA398633751 | MYO15A | n.1514T>A n.978T>A c.968T>A (p.Leu323His) n.1910T>A c.9176T>A (p.Leu3059His) n.1681T>A n.113T>A n.316+1394T>A c.38T>A (p.Leu13His) n.78T>A c.9170T>A (p.Leu3057His) c.9116T>A (p.Leu3039His) c.9179T>A (p.Leu3060His) | |
17 | g.18159294T>C | CA398633760 | MYO15A | n.1514T>C n.978T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.1910T>C c.9176T>C (p.Leu3059Pro) n.1681T>C n.113T>C n.316+1394T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) n.78T>C c.9170T>C (p.Leu3057Pro) c.9116T>C (p.Leu3039Pro) c.9179T>C (p.Leu3060Pro) | dbSNP |
17 | g.18159294T>G | CA398633763 | MYO15A | n.1514T>G n.978T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.1910T>G c.9176T>G (p.Leu3059Arg) n.1681T>G n.113T>G n.316+1394T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) n.78T>G c.9170T>G (p.Leu3057Arg) c.9116T>G (p.Leu3039Arg) c.9179T>G (p.Leu3060Arg) | |
17 | g.18159294T= | CA2250874738 | MYO15A | n.1514T= n.978T= c.968T= (p.Leu323=) n.1910T= c.9176T= (p.Leu3059=) n.1681T= n.113T= n.316+1394T= c.38T= (p.Leu13=) n.78T= c.9170T= (p.Leu3057=) c.9116T= (p.Leu3039=) c.9179T= (p.Leu3060=) | |
17 | g.18159295C>A | CA498203912 | MYO15A | n.1515C>A n.979C>A c.969C>A (p.Leu323=) n.1911C>A c.9177C>A (p.Leu3059=) n.1682C>A n.114C>A n.316+1395C>A c.39C>A (p.Leu13=) n.79C>A c.9171C>A (p.Leu3057=) c.9117C>A (p.Leu3039=) c.9180C>A (p.Leu3060=) | |
17 | g.18159295C>G | CA498203913 | MYO15A | n.1515C>G n.979C>G c.969C>G (p.Leu323=) n.1911C>G c.9177C>G (p.Leu3059=) n.1682C>G n.114C>G n.316+1395C>G c.39C>G (p.Leu13=) n.79C>G c.9171C>G (p.Leu3057=) c.9117C>G (p.Leu3039=) c.9180C>G (p.Leu3060=) | |
17 | g.18159295C>T | CA498203914 | MYO15A | n.1515C>T n.979C>T c.969C>T (p.Leu323=) n.1911C>T c.9177C>T (p.Leu3059=) n.1682C>T n.114C>T n.316+1395C>T c.39C>T (p.Leu13=) n.79C>T c.9171C>T (p.Leu3057=) c.9117C>T (p.Leu3039=) c.9180C>T (p.Leu3060=) | gnomAD v4 |
17 | g.18159296A= | CA2250874741 | MYO15A | n.1516A= n.980A= c.970A= (p.Ile324=) n.1912A= c.9178A= (p.Ile3060=) n.1683A= n.115A= n.316+1396A= c.40A= (p.Ile14=) n.80A= c.9172A= (p.Ile3058=) c.9118A= (p.Ile3040=) c.9181A= (p.Ile3061=) | |
17 | g.18159296A>C | CA398633772 | MYO15A | n.1516A>C n.980A>C c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1912A>C c.9178A>C (p.Ile3060Leu) n.1683A>C n.115A>C n.316+1396A>C c.40A>C (p.Ile14Leu) n.80A>C c.9172A>C (p.Ile3058Leu) c.9118A>C (p.Ile3040Leu) c.9181A>C (p.Ile3061Leu) | |
17 | g.18159296A>G | CA398633785 | MYO15A | n.1516A>G n.980A>G c.970A>G (p.Ile324Val) n.1912A>G c.9178A>G (p.Ile3060Val) n.1683A>G n.115A>G n.316+1396A>G c.40A>G (p.Ile14Val) n.80A>G c.9172A>G (p.Ile3058Val) c.9118A>G (p.Ile3040Val) c.9181A>G (p.Ile3061Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159296A>T | CA398633781 | MYO15A | n.1516A>T n.980A>T c.970A>T (p.Ile324Phe) n.1912A>T c.9178A>T (p.Ile3060Phe) n.1683A>T n.115A>T n.316+1396A>T c.40A>T (p.Ile14Phe) n.80A>T c.9172A>T (p.Ile3058Phe) c.9118A>T (p.Ile3040Phe) c.9181A>T (p.Ile3061Phe) | |
17 | g.18159297T>A | CA398633790 | MYO15A | n.1517T>A n.981T>A c.971T>A (p.Ile324Asn) n.1913T>A c.9179T>A (p.Ile3060Asn) n.1684T>A n.116T>A n.316+1397T>A c.41T>A (p.Ile14Asn) n.81T>A c.9173T>A (p.Ile3058Asn) c.9119T>A (p.Ile3040Asn) c.9182T>A (p.Ile3061Asn) | |
17 | g.18159297T>C | CA398633792 | MYO15A | n.1517T>C n.981T>C c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1913T>C c.9179T>C (p.Ile3060Thr) n.1684T>C n.116T>C n.316+1397T>C c.41T>C (p.Ile14Thr) n.81T>C c.9173T>C (p.Ile3058Thr) c.9119T>C (p.Ile3040Thr) c.9182T>C (p.Ile3061Thr) | |
17 | g.18159297T>G | CA398633794 | MYO15A | n.1517T>G n.981T>G c.971T>G (p.Ile324Ser) n.1913T>G c.9179T>G (p.Ile3060Ser) n.1684T>G n.116T>G n.316+1397T>G c.41T>G (p.Ile14Ser) n.81T>G c.9173T>G (p.Ile3058Ser) c.9119T>G (p.Ile3040Ser) c.9182T>G (p.Ile3061Ser) | |
17 | g.18159298C>A | CA498203915 | MYO15A | n.1518C>A n.982C>A c.972C>A (p.Ile324=) n.1914C>A c.9180C>A (p.Ile3060=) n.1685C>A n.117C>A n.316+1398C>A c.42C>A (p.Ile14=) n.82C>A c.9174C>A (p.Ile3058=) c.9120C>A (p.Ile3040=) c.9183C>A (p.Ile3061=) | gnomAD v4 |
17 | g.18159298C= | CA2250874756 | MYO15A | n.1518C= n.982C= c.972C= (p.Ile324=) n.1914C= c.9180C= (p.Ile3060=) n.1685C= n.117C= n.316+1398C= c.42C= (p.Ile14=) n.82C= c.9174C= (p.Ile3058=) c.9120C= (p.Ile3040=) c.9183C= (p.Ile3061=) | |
17 | g.18159298C>G | CA398633796 | MYO15A | n.1518C>G n.982C>G c.972C>G (p.Ile324Met) n.1914C>G c.9180C>G (p.Ile3060Met) n.1685C>G n.117C>G n.316+1398C>G c.42C>G (p.Ile14Met) n.82C>G c.9174C>G (p.Ile3058Met) c.9120C>G (p.Ile3040Met) c.9183C>G (p.Ile3061Met) | |
17 | g.18159298C>T | CA288415706 | MYO15A | n.1518C>T n.982C>T c.972C>T (p.Ile324=) n.1914C>T c.9180C>T (p.Ile3060=) n.1685C>T n.117C>T n.316+1398C>T c.42C>T (p.Ile14=) n.82C>T c.9174C>T (p.Ile3058=) c.9120C>T (p.Ile3040=) c.9183C>T (p.Ile3061=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18159299G>A | CA8425416 | MYO15A | n.1519G>A n.983G>A c.973G>A (p.Glu325Lys) n.1915G>A c.9181G>A (p.Glu3061Lys) n.1686G>A n.118G>A n.316+1399G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.83G>A c.9175G>A (p.Glu3059Lys) c.9121G>A (p.Glu3041Lys) c.9184G>A (p.Glu3062Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18159299G>C | CA398633800 | MYO15A | n.1519G>C n.983G>C c.973G>C (p.Glu325Gln) n.1915G>C c.9181G>C (p.Glu3061Gln) n.1686G>C n.118G>C n.316+1399G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.83G>C c.9175G>C (p.Glu3059Gln) c.9121G>C (p.Glu3041Gln) c.9184G>C (p.Glu3062Gln) | |
17 | g.18159299G= | CA2250874762 | MYO15A | n.1519G= n.983G= c.973G= (p.Glu325=) n.1915G= c.9181G= (p.Glu3061=) n.1686G= n.118G= n.316+1399G= c.43G= (p.Glu15=) n.83G= c.9175G= (p.Glu3059=) c.9121G= (p.Glu3041=) c.9184G= (p.Glu3062=) | |
17 | g.18159299G>T | CA398633801 | MYO15A | n.1519G>T n.983G>T c.973G>T (p.Glu325Ter) n.1915G>T c.9181G>T (p.Glu3061Ter) n.1686G>T n.118G>T n.316+1399G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.83G>T c.9175G>T (p.Glu3059Ter) c.9121G>T (p.Glu3041Ter) c.9184G>T (p.Glu3062Ter) | dbSNP |
17 | g.18159300A>C | CA398633805 | MYO15A | n.1520A>C n.984A>C c.974A>C (p.Glu325Ala) n.1916A>C c.9182A>C (p.Glu3061Ala) n.1687A>C n.119A>C n.316+1400A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.84A>C c.9176A>C (p.Glu3059Ala) c.9122A>C (p.Glu3041Ala) c.9185A>C (p.Glu3062Ala) | |
17 | g.18159300A>G | CA398633808 | MYO15A | n.1520A>G n.984A>G c.974A>G (p.Glu325Gly) n.1916A>G c.9182A>G (p.Glu3061Gly) n.1687A>G n.119A>G n.316+1400A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.84A>G c.9176A>G (p.Glu3059Gly) c.9122A>G (p.Glu3041Gly) c.9185A>G (p.Glu3062Gly) | |
17 | g.18159300A>T | CA398633810 | MYO15A | n.1520A>T n.984A>T c.974A>T (p.Glu325Val) n.1916A>T c.9182A>T (p.Glu3061Val) n.1687A>T n.119A>T n.316+1400A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.84A>T c.9176A>T (p.Glu3059Val) c.9122A>T (p.Glu3041Val) c.9185A>T (p.Glu3062Val) | |
17 | g.18159301A= | CA2250874768 | MYO15A | n.1521A= n.985A= c.975A= (p.Glu325=) n.1917A= c.9183A= (p.Glu3061=) n.1688A= n.120A= n.316+1401A= c.45A= (p.Glu15=) n.85A= c.9177A= (p.Glu3059=) c.9123A= (p.Glu3041=) c.9186A= (p.Glu3062=) | |
17 | g.18159301A>C | CA398633815 | MYO15A | n.1521A>C n.985A>C c.975A>C (p.Glu325Asp) n.1917A>C c.9183A>C (p.Glu3061Asp) n.1688A>C n.120A>C n.316+1401A>C c.45A>C (p.Glu15Asp) n.85A>C c.9177A>C (p.Glu3059Asp) c.9123A>C (p.Glu3041Asp) c.9186A>C (p.Glu3062Asp) | dbSNP |
17 | g.18159301A>G | CA498203916 | MYO15A | n.1521A>G n.985A>G c.975A>G (p.Glu325=) n.1917A>G c.9183A>G (p.Glu3061=) n.1688A>G n.120A>G n.316+1401A>G c.45A>G (p.Glu15=) n.85A>G c.9177A>G (p.Glu3059=) c.9123A>G (p.Glu3041=) c.9186A>G (p.Glu3062=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18159301A>T | CA398633820 | MYO15A | n.1521A>T n.985A>T c.975A>T (p.Glu325Asp) n.1917A>T c.9183A>T (p.Glu3061Asp) n.1688A>T n.120A>T n.316+1401A>T c.45A>T (p.Glu15Asp) n.85A>T c.9177A>T (p.Glu3059Asp) c.9123A>T (p.Glu3041Asp) c.9186A>T (p.Glu3062Asp) | |
17 | g.18159302C>A | CA398633824 | MYO15A | n.1522C>A n.986C>A c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1918C>A c.9184C>A (p.Leu3062Ile) n.1689C>A n.121C>A n.316+1402C>A c.46C>A (p.Leu16Ile) n.86C>A c.9178C>A (p.Leu3060Ile) c.9124C>A (p.Leu3042Ile) c.9187C>A (p.Leu3063Ile) | |
17 | g.18159302C>G | CA398633822 | MYO15A | n.1522C>G n.986C>G c.976C>G (p.Leu326Val) n.1918C>G c.9184C>G (p.Leu3062Val) n.1689C>G n.121C>G n.316+1402C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.86C>G c.9178C>G (p.Leu3060Val) c.9124C>G (p.Leu3042Val) c.9187C>G (p.Leu3063Val) | gnomAD v4 |
17 | g.18159302C>T | CA398633823 | MYO15A | n.1522C>T n.986C>T c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1918C>T c.9184C>T (p.Leu3062Phe) n.1689C>T n.121C>T n.316+1402C>T c.46C>T (p.Leu16Phe) n.86C>T c.9178C>T (p.Leu3060Phe) c.9124C>T (p.Leu3042Phe) c.9187C>T (p.Leu3063Phe) | |
17 | g.18159303T>A | CA398633829 | MYO15A | n.1523T>A n.987T>A c.977T>A (p.Leu326His) n.1919T>A c.9185T>A (p.Leu3062His) n.1690T>A n.122T>A n.316+1403T>A c.47T>A (p.Leu16His) n.87T>A c.9179T>A (p.Leu3060His) c.9125T>A (p.Leu3042His) c.9188T>A (p.Leu3063His) | |
17 | g.18159303T>C | CA398633836 | MYO15A | n.1523T>C n.987T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1919T>C c.9185T>C (p.Leu3062Pro) n.1690T>C n.122T>C n.316+1403T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.87T>C c.9179T>C (p.Leu3060Pro) c.9125T>C (p.Leu3042Pro) c.9188T>C (p.Leu3063Pro) | |
17 | g.18159303T>G | CA398633837 | MYO15A | n.1523T>G n.987T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1919T>G c.9185T>G (p.Leu3062Arg) n.1690T>G n.122T>G n.316+1403T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.87T>G c.9179T>G (p.Leu3060Arg) c.9125T>G (p.Leu3042Arg) c.9188T>G (p.Leu3063Arg) | |
17 | g.18159304C>A | CA498203917 | MYO15A | n.1524C>A n.988C>A c.978C>A (p.Leu326=) n.1920C>A c.9186C>A (p.Leu3062=) n.1691C>A n.123C>A n.316+1404C>A c.48C>A (p.Leu16=) n.88C>A c.9180C>A (p.Leu3060=) c.9126C>A (p.Leu3042=) c.9189C>A (p.Leu3063=) | |
17 | g.18159304C= | CA2250874775 | MYO15A | n.1524C= n.988C= c.978C= (p.Leu326=) n.1920C= c.9186C= (p.Leu3062=) n.1691C= n.123C= n.316+1404C= c.48C= (p.Leu16=) n.88C= c.9180C= (p.Leu3060=) c.9126C= (p.Leu3042=) c.9189C= (p.Leu3063=) | |
17 | g.18159304C>G | CA8425417 | MYO15A | n.1524C>G n.988C>G c.978C>G (p.Leu326=) n.1920C>G c.9186C>G (p.Leu3062=) n.1691C>G n.123C>G n.316+1404C>G c.48C>G (p.Leu16=) n.88C>G c.9180C>G (p.Leu3060=) c.9126C>G (p.Leu3042=) c.9189C>G (p.Leu3063=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159304C>T | CA498203918 | MYO15A | n.1524C>T n.988C>T c.978C>T (p.Leu326=) n.1920C>T c.9186C>T (p.Leu3062=) n.1691C>T n.123C>T n.316+1404C>T c.48C>T (p.Leu16=) n.88C>T c.9180C>T (p.Leu3060=) c.9126C>T (p.Leu3042=) c.9189C>T (p.Leu3063=) | |
17 | g.18159305A= | CA2250874782 | MYO15A | n.1525A= n.989A= c.979A= (p.Ser327=) n.1921A= c.9187A= (p.Ser3063=) n.1692A= n.124A= n.316+1405A= c.49A= (p.Ser17=) n.89A= c.9181A= (p.Ser3061=) c.9127A= (p.Ser3043=) c.9190A= (p.Ser3064=) | |
17 | g.18159305A>C | CA398633838 | MYO15A | n.1525A>C n.989A>C c.979A>C (p.Ser327Arg) n.1921A>C c.9187A>C (p.Ser3063Arg) n.1692A>C n.124A>C n.316+1405A>C c.49A>C (p.Ser17Arg) n.89A>C c.9181A>C (p.Ser3061Arg) c.9127A>C (p.Ser3043Arg) c.9190A>C (p.Ser3064Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159305A>G | CA398633841 | MYO15A | n.1525A>G n.989A>G c.979A>G (p.Ser327Gly) n.1921A>G c.9187A>G (p.Ser3063Gly) n.1692A>G n.124A>G n.316+1405A>G c.49A>G (p.Ser17Gly) n.89A>G c.9181A>G (p.Ser3061Gly) c.9127A>G (p.Ser3043Gly) c.9190A>G (p.Ser3064Gly) | |
17 | g.18159305A>T | CA398633845 | MYO15A | n.1525A>T n.989A>T c.979A>T (p.Ser327Cys) n.1921A>T c.9187A>T (p.Ser3063Cys) n.1692A>T n.124A>T n.316+1405A>T c.49A>T (p.Ser17Cys) n.89A>T c.9181A>T (p.Ser3061Cys) c.9127A>T (p.Ser3043Cys) c.9190A>T (p.Ser3064Cys) | |
17 | g.18159306G>A | CA398633859 | MYO15A | n.1526G>A n.990G>A c.980G>A (p.Ser327Asn) n.1922G>A c.9188G>A (p.Ser3063Asn) n.1693G>A n.125G>A n.316+1406G>A c.50G>A (p.Ser17Asn) n.90G>A c.9182G>A (p.Ser3061Asn) c.9128G>A (p.Ser3043Asn) c.9191G>A (p.Ser3064Asn) | |
17 | g.18159306G>C | CA398633848 | MYO15A | n.1526G>C n.990G>C c.980G>C (p.Ser327Thr) n.1922G>C c.9188G>C (p.Ser3063Thr) n.1693G>C n.125G>C n.316+1406G>C c.50G>C (p.Ser17Thr) n.90G>C c.9182G>C (p.Ser3061Thr) c.9128G>C (p.Ser3043Thr) c.9191G>C (p.Ser3064Thr) | |
17 | g.18159306G= | CA2250874788 | MYO15A | n.1526G= n.990G= c.980G= (p.Ser327=) n.1922G= c.9188G= (p.Ser3063=) n.1693G= n.125G= n.316+1406G= c.50G= (p.Ser17=) n.90G= c.9182G= (p.Ser3061=) c.9128G= (p.Ser3043=) c.9191G= (p.Ser3064=) | |
17 | g.18159306G>T | CA398633855 | MYO15A | n.1526G>T n.990G>T c.980G>T (p.Ser327Ile) n.1922G>T c.9188G>T (p.Ser3063Ile) n.1693G>T n.125G>T n.316+1406G>T c.50G>T (p.Ser17Ile) n.90G>T c.9182G>T (p.Ser3061Ile) c.9128G>T (p.Ser3043Ile) c.9191G>T (p.Ser3064Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159307C>A | CA398633863 | MYO15A | n.1527C>A n.991C>A c.981C>A (p.Ser327Arg) n.1923C>A c.9189C>A (p.Ser3063Arg) n.1694C>A n.126C>A n.316+1407C>A c.51C>A (p.Ser17Arg) n.91C>A c.9183C>A (p.Ser3061Arg) c.9129C>A (p.Ser3043Arg) c.9192C>A (p.Ser3064Arg) | |
17 | g.18159307C= | CA2250874881 | MYO15A | n.1527C= n.991C= c.981C= (p.Ser327=) n.1923C= c.9189C= (p.Ser3063=) n.1694C= n.126C= n.316+1407C= c.51C= (p.Ser17=) n.91C= c.9183C= (p.Ser3061=) c.9129C= (p.Ser3043=) c.9192C= (p.Ser3064=) | |
17 | g.18159307C>G | CA398633865 | MYO15A | n.1527C>G n.991C>G c.981C>G (p.Ser327Arg) n.1923C>G c.9189C>G (p.Ser3063Arg) n.1694C>G n.126C>G n.316+1407C>G c.51C>G (p.Ser17Arg) n.91C>G c.9183C>G (p.Ser3061Arg) c.9129C>G (p.Ser3043Arg) c.9192C>G (p.Ser3064Arg) | |
17 | g.18159307C>T | CA498203919 | MYO15A | n.1527C>T n.991C>T c.981C>T (p.Ser327=) n.1923C>T c.9189C>T (p.Ser3063=) n.1694C>T n.126C>T n.316+1407C>T c.51C>T (p.Ser17=) n.91C>T c.9183C>T (p.Ser3061=) c.9129C>T (p.Ser3043=) c.9192C>T (p.Ser3064=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159308G>A | CA8425419 | MYO15A | n.1528G>A n.992G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) n.1924G>A c.9190G>A (p.Asp3064Asn) n.1695G>A n.127G>A n.316+1408G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) n.92G>A c.9184G>A (p.Asp3062Asn) c.9130G>A (p.Asp3044Asn) c.9193G>A (p.Asp3065Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18159308G>C | CA8425418 | MYO15A | n.1528G>C n.992G>C c.982G>C (p.Asp328His) n.1924G>C c.9190G>C (p.Asp3064His) n.1695G>C n.127G>C n.316+1408G>C c.52G>C (p.Asp18His) n.92G>C c.9184G>C (p.Asp3062His) c.9130G>C (p.Asp3044His) c.9193G>C (p.Asp3065His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159308G= | CA2250874883 | MYO15A | n.1528G= n.992G= c.982G= (p.Asp328=) n.1924G= c.9190G= (p.Asp3064=) n.1695G= n.127G= n.316+1408G= c.52G= (p.Asp18=) n.92G= c.9184G= (p.Asp3062=) c.9130G= (p.Asp3044=) c.9193G= (p.Asp3065=) | |
17 | g.18159308G>T | CA398633874 | MYO15A | n.1528G>T n.992G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.1924G>T c.9190G>T (p.Asp3064Tyr) n.1695G>T n.127G>T n.316+1408G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) n.92G>T c.9184G>T (p.Asp3062Tyr) c.9130G>T (p.Asp3044Tyr) c.9193G>T (p.Asp3065Tyr) | |
17 | g.18159309A>C | CA398633877 | MYO15A | n.1529A>C n.993A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) n.1925A>C c.9191A>C (p.Asp3064Ala) n.1696A>C n.128A>C n.316+1409A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) n.93A>C c.9185A>C (p.Asp3062Ala) c.9131A>C (p.Asp3044Ala) c.9194A>C (p.Asp3065Ala) | |
17 | g.18159309A>G | CA398633889 | MYO15A | n.1529A>G n.993A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) n.1925A>G c.9191A>G (p.Asp3064Gly) n.1696A>G n.128A>G n.316+1409A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) n.93A>G c.9185A>G (p.Asp3062Gly) c.9131A>G (p.Asp3044Gly) c.9194A>G (p.Asp3065Gly) | |
17 | g.18159309A>T | CA398633879 | MYO15A | n.1529A>T n.993A>T c.983A>T (p.Asp328Val) n.1925A>T c.9191A>T (p.Asp3064Val) n.1696A>T n.128A>T n.316+1409A>T c.53A>T (p.Asp18Val) n.93A>T c.9185A>T (p.Asp3062Val) c.9131A>T (p.Asp3044Val) c.9194A>T (p.Asp3065Val) | |
17 | g.18159310C>A | CA398633890 | MYO15A | n.1530C>A n.994C>A c.984C>A (p.Asp328Glu) n.1926C>A c.9192C>A (p.Asp3064Glu) n.1697C>A n.129C>A n.316+1410C>A c.54C>A (p.Asp18Glu) n.94C>A c.9186C>A (p.Asp3062Glu) c.9132C>A (p.Asp3044Glu) c.9195C>A (p.Asp3065Glu) | |
17 | g.18159310C= | CA2250874888 | MYO15A | n.1530C= n.994C= c.984C= (p.Asp328=) n.1926C= c.9192C= (p.Asp3064=) n.1697C= n.129C= n.316+1410C= c.54C= (p.Asp18=) n.94C= c.9186C= (p.Asp3062=) c.9132C= (p.Asp3044=) c.9195C= (p.Asp3065=) | |
17 | g.18159310C>G | CA398633891 | MYO15A | n.1530C>G n.994C>G c.984C>G (p.Asp328Glu) n.1926C>G c.9192C>G (p.Asp3064Glu) n.1697C>G n.129C>G n.316+1410C>G c.54C>G (p.Asp18Glu) n.94C>G c.9186C>G (p.Asp3062Glu) c.9132C>G (p.Asp3044Glu) c.9195C>G (p.Asp3065Glu) | |
17 | g.18159310C>T | CA8425420 | MYO15A | n.1530C>T n.994C>T c.984C>T (p.Asp328=) n.1926C>T c.9192C>T (p.Asp3064=) n.1697C>T n.129C>T n.316+1410C>T c.54C>T (p.Asp18=) n.94C>T c.9186C>T (p.Asp3062=) c.9132C>T (p.Asp3044=) c.9195C>T (p.Asp3065=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159311A>C | CA398633901 | MYO15A | n.1531A>C n.995A>C c.985A>C (p.Ser329Arg) n.1927A>C c.9193A>C (p.Ser3065Arg) n.1698A>C n.130A>C n.316+1411A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) n.95A>C c.9187A>C (p.Ser3063Arg) c.9133A>C (p.Ser3045Arg) c.9196A>C (p.Ser3066Arg) | |
17 | g.18159311A>G | CA398633903 | MYO15A | n.1531A>G n.995A>G c.985A>G (p.Ser329Gly) n.1927A>G c.9193A>G (p.Ser3065Gly) n.1698A>G n.130A>G n.316+1411A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) n.95A>G c.9187A>G (p.Ser3063Gly) c.9133A>G (p.Ser3045Gly) c.9196A>G (p.Ser3066Gly) | |
17 | g.18159311A>T | CA398633905 | MYO15A | n.1531A>T n.995A>T c.985A>T (p.Ser329Cys) n.1927A>T c.9193A>T (p.Ser3065Cys) n.1698A>T n.130A>T n.316+1411A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) n.95A>T c.9187A>T (p.Ser3063Cys) c.9133A>T (p.Ser3045Cys) c.9196A>T (p.Ser3066Cys) | |
17 | g.18159312G>A | CA398633907 | MYO15A | n.1532G>A n.996G>A c.986G>A (p.Ser329Asn) n.1928G>A c.9194G>A (p.Ser3065Asn) n.1699G>A n.131G>A n.316+1412G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) n.96G>A c.9188G>A (p.Ser3063Asn) c.9134G>A (p.Ser3045Asn) c.9197G>A (p.Ser3066Asn) | |
17 | g.18159312G>C | CA398633910 | MYO15A | n.1532G>C n.996G>C c.986G>C (p.Ser329Thr) n.1928G>C c.9194G>C (p.Ser3065Thr) n.1699G>C n.131G>C n.316+1412G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) n.96G>C c.9188G>C (p.Ser3063Thr) c.9134G>C (p.Ser3045Thr) c.9197G>C (p.Ser3066Thr) | |
17 | g.18159312G>T | CA398633913 | MYO15A | n.1532G>T n.996G>T c.986G>T (p.Ser329Ile) n.1928G>T c.9194G>T (p.Ser3065Ile) n.1699G>T n.131G>T n.316+1412G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) n.96G>T c.9188G>T (p.Ser3063Ile) c.9134G>T (p.Ser3045Ile) c.9197G>T (p.Ser3066Ile) | COSMIC |
17 | g.18159313C>A | CA398633917 | MYO15A | n.1533C>A n.997C>A c.987C>A (p.Ser329Arg) n.1929C>A c.9195C>A (p.Ser3065Arg) n.1700C>A n.132C>A n.316+1413C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) n.97C>A c.9189C>A (p.Ser3063Arg) c.9135C>A (p.Ser3045Arg) c.9198C>A (p.Ser3066Arg) | |
17 | g.18159313C>G | CA398633924 | MYO15A | n.1533C>G n.997C>G c.987C>G (p.Ser329Arg) n.1929C>G c.9195C>G (p.Ser3065Arg) n.1700C>G n.132C>G n.316+1413C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) n.97C>G c.9189C>G (p.Ser3063Arg) c.9135C>G (p.Ser3045Arg) c.9198C>G (p.Ser3066Arg) | |
17 | g.18159313C>T | CA498203920 | MYO15A | n.1533C>T n.997C>T c.987C>T (p.Ser329=) n.1929C>T c.9195C>T (p.Ser3065=) n.1700C>T n.132C>T n.316+1413C>T c.57C>T (p.Ser19=) n.97C>T c.9189C>T (p.Ser3063=) c.9135C>T (p.Ser3045=) c.9198C>T (p.Ser3066=) | gnomAD v4 |
17 | g.18159314A>C | CA398633927 | MYO15A | n.1534A>C n.998A>C c.988A>C (p.Ser330Arg) n.1930A>C c.9196A>C (p.Ser3066Arg) n.1701A>C n.133A>C n.316+1414A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) n.98A>C c.9190A>C (p.Ser3064Arg) c.9136A>C (p.Ser3046Arg) c.9199A>C (p.Ser3067Arg) | |
17 | g.18159314A>G | CA398633929 | MYO15A | n.1534A>G n.998A>G c.988A>G (p.Ser330Gly) n.1930A>G c.9196A>G (p.Ser3066Gly) n.1701A>G n.133A>G n.316+1414A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) n.98A>G c.9190A>G (p.Ser3064Gly) c.9136A>G (p.Ser3046Gly) c.9199A>G (p.Ser3067Gly) | |
17 | g.18159314A>T | CA398633928 | MYO15A | n.1534A>T n.998A>T c.988A>T (p.Ser330Cys) n.1930A>T c.9196A>T (p.Ser3066Cys) n.1701A>T n.133A>T n.316+1414A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) n.98A>T c.9190A>T (p.Ser3064Cys) c.9136A>T (p.Ser3046Cys) c.9199A>T (p.Ser3067Cys) | |
17 | g.18159315G>A | CA398633930 | MYO15A | n.1535G>A n.999G>A c.989G>A (p.Ser330Asn) n.1931G>A c.9197G>A (p.Ser3066Asn) n.1702G>A n.134G>A n.316+1415G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) n.99G>A c.9191G>A (p.Ser3064Asn) c.9137G>A (p.Ser3046Asn) c.9200G>A (p.Ser3067Asn) | |
17 | g.18159315G>C | CA398633933 | MYO15A | n.1535G>C n.999G>C c.989G>C (p.Ser330Thr) n.1931G>C c.9197G>C (p.Ser3066Thr) n.1702G>C n.134G>C n.316+1415G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) n.99G>C c.9191G>C (p.Ser3064Thr) c.9137G>C (p.Ser3046Thr) c.9200G>C (p.Ser3067Thr) | |
17 | g.18159315G>T | CA398633935 | MYO15A | n.1535G>T n.999G>T c.989G>T (p.Ser330Ile) n.1931G>T c.9197G>T (p.Ser3066Ile) n.1702G>T n.134G>T n.316+1415G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) n.99G>T c.9191G>T (p.Ser3064Ile) c.9137G>T (p.Ser3046Ile) c.9200G>T (p.Ser3067Ile) | |
17 | g.18159316C>A | CA398633939 | MYO15A | n.1536C>A n.1000C>A c.990C>A (p.Ser330Arg) n.1932C>A c.9198C>A (p.Ser3066Arg) n.1703C>A n.135C>A n.316+1416C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) n.100C>A c.9192C>A (p.Ser3064Arg) c.9138C>A (p.Ser3046Arg) c.9201C>A (p.Ser3067Arg) | |
17 | g.18159316C>G | CA398633943 | MYO15A | n.1536C>G n.1000C>G c.990C>G (p.Ser330Arg) n.1932C>G c.9198C>G (p.Ser3066Arg) n.1703C>G n.135C>G n.316+1416C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) n.100C>G c.9192C>G (p.Ser3064Arg) c.9138C>G (p.Ser3046Arg) c.9201C>G (p.Ser3067Arg) | |
17 | g.18159316C>T | CA498203921 | MYO15A | n.1536C>T n.1000C>T c.990C>T (p.Ser330=) n.1932C>T c.9198C>T (p.Ser3066=) n.1703C>T n.135C>T n.316+1416C>T c.60C>T (p.Ser20=) n.100C>T c.9192C>T (p.Ser3064=) c.9138C>T (p.Ser3046=) c.9201C>T (p.Ser3067=) | |
17 | g.18159317C>A | CA398633957 | MYO15A | n.1537C>A n.1001C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) n.1933C>A c.9199C>A (p.Leu3067Ile) n.1704C>A n.136C>A n.316+1417C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) n.101C>A c.9193C>A (p.Leu3065Ile) c.9139C>A (p.Leu3047Ile) c.9202C>A (p.Leu3068Ile) | |
17 | g.18159317C>G | CA398633953 | MYO15A | n.1537C>G n.1001C>G c.991C>G (p.Leu331Val) n.1933C>G c.9199C>G (p.Leu3067Val) n.1704C>G n.136C>G n.316+1417C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.101C>G c.9193C>G (p.Leu3065Val) c.9139C>G (p.Leu3047Val) c.9202C>G (p.Leu3068Val) | |
17 | g.18159317C>T | CA398633951 | MYO15A | n.1537C>T n.1001C>T c.991C>T (p.Leu331Phe) n.1933C>T c.9199C>T (p.Leu3067Phe) n.1704C>T n.136C>T n.316+1417C>T c.61C>T (p.Leu21Phe) n.101C>T c.9193C>T (p.Leu3065Phe) c.9139C>T (p.Leu3047Phe) c.9202C>T (p.Leu3068Phe) | |
17 | g.18159318T>A | CA398633962 | MYO15A | n.1538T>A n.1002T>A c.992T>A (p.Leu331His) n.1934T>A c.9200T>A (p.Leu3067His) n.1705T>A n.137T>A n.316+1418T>A c.62T>A (p.Leu21His) n.102T>A c.9194T>A (p.Leu3065His) c.9140T>A (p.Leu3047His) c.9203T>A (p.Leu3068His) | |
17 | g.18159318T>C | CA398633966 | MYO15A | n.1538T>C n.1002T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1934T>C c.9200T>C (p.Leu3067Pro) n.1705T>C n.137T>C n.316+1418T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.102T>C c.9194T>C (p.Leu3065Pro) c.9140T>C (p.Leu3047Pro) c.9203T>C (p.Leu3068Pro) | |
17 | g.18159318T>G | CA398633969 | MYO15A | n.1538T>G n.1002T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1934T>G c.9200T>G (p.Leu3067Arg) n.1705T>G n.137T>G n.316+1418T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.102T>G c.9194T>G (p.Leu3065Arg) c.9140T>G (p.Leu3047Arg) c.9203T>G (p.Leu3068Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159318T= | CA2250874892 | MYO15A | n.1538T= n.1002T= c.992T= (p.Leu331=) n.1934T= c.9200T= (p.Leu3067=) n.1705T= n.137T= n.316+1418T= c.62T= (p.Leu21=) n.102T= c.9194T= (p.Leu3065=) c.9140T= (p.Leu3047=) c.9203T= (p.Leu3068=) | |
17 | g.18159319C>A | CA498203922 | MYO15A | n.1539C>A n.1003C>A c.993C>A (p.Leu331=) n.1935C>A c.9201C>A (p.Leu3067=) n.1706C>A n.138C>A n.316+1419C>A c.63C>A (p.Leu21=) n.103C>A c.9195C>A (p.Leu3065=) c.9141C>A (p.Leu3047=) c.9204C>A (p.Leu3068=) | |
17 | g.18159319C>G | CA498203923 | MYO15A | n.1539C>G n.1003C>G c.993C>G (p.Leu331=) n.1935C>G c.9201C>G (p.Leu3067=) n.1706C>G n.138C>G n.316+1419C>G c.63C>G (p.Leu21=) n.103C>G c.9195C>G (p.Leu3065=) c.9141C>G (p.Leu3047=) c.9204C>G (p.Leu3068=) | |
17 | g.18159319C>T | CA498203924 | MYO15A | n.1539C>T n.1003C>T c.993C>T (p.Leu331=) n.1935C>T c.9201C>T (p.Leu3067=) n.1706C>T n.138C>T n.316+1419C>T c.63C>T (p.Leu21=) n.103C>T c.9195C>T (p.Leu3065=) c.9141C>T (p.Leu3047=) c.9204C>T (p.Leu3068=) | |
17 | g.18159320A>C | CA398633974 | MYO15A | n.1540A>C n.1004A>C c.994A>C (p.Ser332Arg) n.1936A>C c.9202A>C (p.Ser3068Arg) n.1707A>C n.139A>C n.316+1420A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) n.104A>C c.9196A>C (p.Ser3066Arg) c.9142A>C (p.Ser3048Arg) c.9205A>C (p.Ser3069Arg) | |
17 | g.18159320A>G | CA398633976 | MYO15A | n.1540A>G n.1004A>G c.994A>G (p.Ser332Gly) n.1936A>G c.9202A>G (p.Ser3068Gly) n.1707A>G n.139A>G n.316+1420A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) n.104A>G c.9196A>G (p.Ser3066Gly) c.9142A>G (p.Ser3048Gly) c.9205A>G (p.Ser3069Gly) | |
17 | g.18159320A>T | CA398633978 | MYO15A | n.1540A>T n.1004A>T c.994A>T (p.Ser332Cys) n.1936A>T c.9202A>T (p.Ser3068Cys) n.1707A>T n.139A>T n.316+1420A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) n.104A>T c.9196A>T (p.Ser3066Cys) c.9142A>T (p.Ser3048Cys) c.9205A>T (p.Ser3069Cys) | |
17 | g.18159321G>A | CA398633990 | MYO15A | n.1541G>A n.1005G>A c.995G>A (p.Ser332Asn) n.1937G>A c.9203G>A (p.Ser3068Asn) n.1708G>A n.140G>A n.316+1421G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) n.105G>A c.9197G>A (p.Ser3066Asn) c.9143G>A (p.Ser3048Asn) c.9206G>A (p.Ser3069Asn) | |
17 | g.18159321G>C | CA398633980 | MYO15A | n.1541G>C n.1005G>C c.995G>C (p.Ser332Thr) n.1937G>C c.9203G>C (p.Ser3068Thr) n.1708G>C n.140G>C n.316+1421G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) n.105G>C c.9197G>C (p.Ser3066Thr) c.9143G>C (p.Ser3048Thr) c.9206G>C (p.Ser3069Thr) | |
17 | g.18159321G>T | CA398633988 | MYO15A | n.1541G>T n.1005G>T c.995G>T (p.Ser332Ile) n.1937G>T c.9203G>T (p.Ser3068Ile) n.1708G>T n.140G>T n.316+1421G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) n.105G>T c.9197G>T (p.Ser3066Ile) c.9143G>T (p.Ser3048Ile) c.9206G>T (p.Ser3069Ile) | |
17 | g.18159322C>A | CA398633992 | MYO15A | n.1542C>A n.1006C>A c.996C>A (p.Ser332Arg) n.1938C>A c.9204C>A (p.Ser3068Arg) n.1709C>A n.141C>A n.316+1422C>A c.66C>A (p.Ser22Arg) n.106C>A c.9198C>A (p.Ser3066Arg) c.9144C>A (p.Ser3048Arg) c.9207C>A (p.Ser3069Arg) | |
17 | g.18159322C= | CA2250874924 | MYO15A | n.1542C= n.1006C= c.996C= (p.Ser332=) n.1938C= c.9204C= (p.Ser3068=) n.1709C= n.141C= n.316+1422C= c.66C= (p.Ser22=) n.106C= c.9198C= (p.Ser3066=) c.9144C= (p.Ser3048=) c.9207C= (p.Ser3069=) | |
17 | g.18159322C>G | CA288415734 | MYO15A | n.1542C>G n.1006C>G c.996C>G (p.Ser332Arg) n.1938C>G c.9204C>G (p.Ser3068Arg) n.1709C>G n.141C>G n.316+1422C>G c.66C>G (p.Ser22Arg) n.106C>G c.9198C>G (p.Ser3066Arg) c.9144C>G (p.Ser3048Arg) c.9207C>G (p.Ser3069Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159322C>T | CA498203925 | MYO15A | n.1542C>T n.1006C>T c.996C>T (p.Ser332=) n.1938C>T c.9204C>T (p.Ser3068=) n.1709C>T n.141C>T n.316+1422C>T c.66C>T (p.Ser22=) n.106C>T c.9198C>T (p.Ser3066=) c.9144C>T (p.Ser3048=) c.9207C>T (p.Ser3069=) | |
17 | g.18159323A>C | CA398633998 | MYO15A | n.1543A>C n.1007A>C c.997A>C (p.Lys333Gln) n.1939A>C c.9205A>C (p.Lys3069Gln) n.1710A>C n.142A>C n.316+1423A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.107A>C c.9199A>C (p.Lys3067Gln) c.9145A>C (p.Lys3049Gln) c.9208A>C (p.Lys3070Gln) | |
17 | g.18159323A>G | CA398634000 | MYO15A | n.1543A>G n.1007A>G c.997A>G (p.Lys333Glu) n.1939A>G c.9205A>G (p.Lys3069Glu) n.1710A>G n.142A>G n.316+1423A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.107A>G c.9199A>G (p.Lys3067Glu) c.9145A>G (p.Lys3049Glu) c.9208A>G (p.Lys3070Glu) | |
17 | g.18159323A>T | CA398634002 | MYO15A | n.1543A>T n.1007A>T c.997A>T (p.Lys333Ter) n.1939A>T c.9205A>T (p.Lys3069Ter) n.1710A>T n.142A>T n.316+1423A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.107A>T c.9199A>T (p.Lys3067Ter) c.9145A>T (p.Lys3049Ter) c.9208A>T (p.Lys3070Ter) | |
17 | g.18159324A>C | CA398634004 | MYO15A | n.1544A>C n.1008A>C c.998A>C (p.Lys333Thr) n.1940A>C c.9206A>C (p.Lys3069Thr) n.1711A>C n.143A>C n.316+1424A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.108A>C c.9200A>C (p.Lys3067Thr) c.9146A>C (p.Lys3049Thr) c.9209A>C (p.Lys3070Thr) | |
17 | g.18159324A>G | CA398634006 | MYO15A | n.1544A>G n.1008A>G c.998A>G (p.Lys333Arg) n.1940A>G c.9206A>G (p.Lys3069Arg) n.1711A>G n.143A>G n.316+1424A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.108A>G c.9200A>G (p.Lys3067Arg) c.9146A>G (p.Lys3049Arg) c.9209A>G (p.Lys3070Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.18159324A>T | CA398634008 | MYO15A | n.1544A>T n.1008A>T c.998A>T (p.Lys333Met) n.1940A>T c.9206A>T (p.Lys3069Met) n.1711A>T n.143A>T n.316+1424A>T c.68A>T (p.Lys23Met) n.108A>T c.9200A>T (p.Lys3067Met) c.9146A>T (p.Lys3049Met) c.9209A>T (p.Lys3070Met) | |
17 | g.18159325G>A | CA498203926 | MYO15A | n.1545G>A n.1009G>A c.999G>A (p.Lys333=) n.1941G>A c.9207G>A (p.Lys3069=) n.1712G>A n.144G>A n.316+1425G>A c.69G>A (p.Lys23=) n.109G>A c.9201G>A (p.Lys3067=) c.9147G>A (p.Lys3049=) c.9210G>A (p.Lys3070=) | |
17 | g.18159325G>C | CA398634009 | MYO15A | n.1545G>C n.1009G>C c.999G>C (p.Lys333Asn) n.1941G>C c.9207G>C (p.Lys3069Asn) n.1712G>C n.144G>C n.316+1425G>C c.69G>C (p.Lys23Asn) n.109G>C c.9201G>C (p.Lys3067Asn) c.9147G>C (p.Lys3049Asn) c.9210G>C (p.Lys3070Asn) | |
17 | g.18159325G>T | CA398634011 | MYO15A | n.1545G>T n.1009G>T c.999G>T (p.Lys333Asn) n.1941G>T c.9207G>T (p.Lys3069Asn) n.1712G>T n.144G>T n.316+1425G>T c.69G>T (p.Lys23Asn) n.109G>T c.9201G>T (p.Lys3067Asn) c.9147G>T (p.Lys3049Asn) c.9210G>T (p.Lys3070Asn) | |
17 | g.18159326A>C | CA398634013 | MYO15A | n.1546A>C n.1010A>C c.1000A>C (p.Met334Leu) n.1942A>C c.9208A>C (p.Met3070Leu) n.1713A>C n.145A>C n.316+1426A>C c.70A>C (p.Met24Leu) n.110A>C c.9202A>C (p.Met3068Leu) c.9148A>C (p.Met3050Leu) c.9211A>C (p.Met3071Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.18159326A>G | CA398634015 | MYO15A | n.1546A>G n.1010A>G c.1000A>G (p.Met334Val) n.1942A>G c.9208A>G (p.Met3070Val) n.1713A>G n.145A>G n.316+1426A>G c.70A>G (p.Met24Val) n.110A>G c.9202A>G (p.Met3068Val) c.9148A>G (p.Met3050Val) c.9211A>G (p.Met3071Val) | |
17 | g.18159326A>T | CA398634018 | MYO15A | n.1546A>T n.1010A>T c.1000A>T (p.Met334Leu) n.1942A>T c.9208A>T (p.Met3070Leu) n.1713A>T n.145A>T n.316+1426A>T c.70A>T (p.Met24Leu) n.110A>T c.9202A>T (p.Met3068Leu) c.9148A>T (p.Met3050Leu) c.9211A>T (p.Met3071Leu) | |
17 | g.18159327T>A | CA398634021 | MYO15A | n.1547T>A n.1011T>A c.1001T>A (p.Met334Lys) n.1943T>A c.9209T>A (p.Met3070Lys) n.1714T>A n.146T>A n.316+1427T>A c.71T>A (p.Met24Lys) n.111T>A c.9203T>A (p.Met3068Lys) c.9149T>A (p.Met3050Lys) c.9212T>A (p.Met3071Lys) | |
17 | g.18159327T>C | CA398634026 | MYO15A | n.1547T>C n.1011T>C c.1001T>C (p.Met334Thr) n.1943T>C c.9209T>C (p.Met3070Thr) n.1714T>C n.146T>C n.316+1427T>C c.71T>C (p.Met24Thr) n.111T>C c.9203T>C (p.Met3068Thr) c.9149T>C (p.Met3050Thr) c.9212T>C (p.Met3071Thr) | |
17 | g.18159327T>G | CA398634023 | MYO15A | n.1547T>G n.1011T>G c.1001T>G (p.Met334Arg) n.1943T>G c.9209T>G (p.Met3070Arg) n.1714T>G n.146T>G n.316+1427T>G c.71T>G (p.Met24Arg) n.111T>G c.9203T>G (p.Met3068Arg) c.9149T>G (p.Met3050Arg) c.9212T>G (p.Met3071Arg) | |
17 | g.18159328G>A | CA398634030 | MYO15A | n.1548G>A n.1012G>A c.1002G>A (p.Met334Ile) n.1944G>A c.9210G>A (p.Met3070Ile) n.1715G>A n.147G>A n.316+1428G>A c.72G>A (p.Met24Ile) n.112G>A c.9204G>A (p.Met3068Ile) c.9150G>A (p.Met3050Ile) c.9213G>A (p.Met3071Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159328G>C | CA398634034 | MYO15A | n.1548G>C n.1012G>C c.1002G>C (p.Met334Ile) n.1944G>C c.9210G>C (p.Met3070Ile) n.1715G>C n.147G>C n.316+1428G>C c.72G>C (p.Met24Ile) n.112G>C c.9204G>C (p.Met3068Ile) c.9150G>C (p.Met3050Ile) c.9213G>C (p.Met3071Ile) | |
17 | g.18159328G= | CA2250874931 | MYO15A | n.1548G= n.1012G= c.1002G= (p.Met334=) n.1944G= c.9210G= (p.Met3070=) n.1715G= n.147G= n.316+1428G= c.72G= (p.Met24=) n.112G= c.9204G= (p.Met3068=) c.9150G= (p.Met3050=) c.9213G= (p.Met3071=) | |
17 | g.18159328G>T | CA398634037 | MYO15A | n.1548G>T n.1012G>T c.1002G>T (p.Met334Ile) n.1944G>T c.9210G>T (p.Met3070Ile) n.1715G>T n.147G>T n.316+1428G>T c.72G>T (p.Met24Ile) n.112G>T c.9204G>T (p.Met3068Ile) c.9150G>T (p.Met3050Ile) c.9213G>T (p.Met3071Ile) | |
17 | g.18159329G>A | CA398634042 | MYO15A | n.1549G>A n.1013G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1945G>A c.9211G>A (p.Ala3071Thr) n.1716G>A n.148G>A n.316+1429G>A c.73G>A (p.Ala25Thr) n.113G>A c.9205G>A (p.Ala3069Thr) c.9151G>A (p.Ala3051Thr) c.9214G>A (p.Ala3072Thr) | |
17 | g.18159329G>C | CA398634043 | MYO15A | n.1549G>C n.1013G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1945G>C c.9211G>C (p.Ala3071Pro) n.1716G>C n.148G>C n.316+1429G>C c.73G>C (p.Ala25Pro) n.113G>C c.9205G>C (p.Ala3069Pro) c.9151G>C (p.Ala3051Pro) c.9214G>C (p.Ala3072Pro) | |
17 | g.18159329G>T | CA398634045 | MYO15A | n.1549G>T n.1013G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1945G>T c.9211G>T (p.Ala3071Ser) n.1716G>T n.148G>T n.316+1429G>T c.73G>T (p.Ala25Ser) n.113G>T c.9205G>T (p.Ala3069Ser) c.9151G>T (p.Ala3051Ser) c.9214G>T (p.Ala3072Ser) | |
17 | g.18159330C>A | CA398634051 | MYO15A | n.1550C>A n.1014C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1946C>A c.9212C>A (p.Ala3071Asp) n.1717C>A n.149C>A n.316+1430C>A c.74C>A (p.Ala25Asp) n.114C>A c.9206C>A (p.Ala3069Asp) c.9152C>A (p.Ala3051Asp) c.9215C>A (p.Ala3072Asp) | |
17 | g.18159330C= | CA2250874937 | MYO15A | n.1550C= n.1014C= c.1004C= (p.Ala335=) n.1946C= c.9212C= (p.Ala3071=) n.1717C= n.149C= n.316+1430C= c.74C= (p.Ala25=) n.114C= c.9206C= (p.Ala3069=) c.9152C= (p.Ala3051=) c.9215C= (p.Ala3072=) | |
17 | g.18159330C>G | CA398634052 | MYO15A | n.1550C>G n.1014C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1946C>G c.9212C>G (p.Ala3071Gly) n.1717C>G n.149C>G n.316+1430C>G c.74C>G (p.Ala25Gly) n.114C>G c.9206C>G (p.Ala3069Gly) c.9152C>G (p.Ala3051Gly) c.9215C>G (p.Ala3072Gly) | |
17 | g.18159330C>T | CA398634053 | MYO15A | n.1550C>T n.1014C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1946C>T c.9212C>T (p.Ala3071Val) n.1717C>T n.149C>T n.316+1430C>T c.74C>T (p.Ala25Val) n.114C>T c.9206C>T (p.Ala3069Val) c.9152C>T (p.Ala3051Val) c.9215C>T (p.Ala3072Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159331C>A | CA498203927 | MYO15A | n.1551C>A n.1015C>A c.1005C>A (p.Ala335=) n.1947C>A c.9213C>A (p.Ala3071=) n.1718C>A n.150C>A n.316+1431C>A c.75C>A (p.Ala25=) n.115C>A c.9207C>A (p.Ala3069=) c.9153C>A (p.Ala3051=) c.9216C>A (p.Ala3072=) | |
17 | g.18159331C>G | CA498203928 | MYO15A | n.1551C>G n.1015C>G c.1005C>G (p.Ala335=) n.1947C>G c.9213C>G (p.Ala3071=) n.1718C>G n.150C>G n.316+1431C>G c.75C>G (p.Ala25=) n.115C>G c.9207C>G (p.Ala3069=) c.9153C>G (p.Ala3051=) c.9216C>G (p.Ala3072=) | |
17 | g.18159331C>T | CA498203929 | MYO15A | n.1551C>T n.1015C>T c.1005C>T (p.Ala335=) n.1947C>T c.9213C>T (p.Ala3071=) n.1718C>T n.150C>T n.316+1431C>T c.75C>T (p.Ala25=) n.115C>T c.9207C>T (p.Ala3069=) c.9153C>T (p.Ala3051=) c.9216C>T (p.Ala3072=) | |
17 | g.18159332A>C | CA398634063 | MYO15A | n.1552A>C n.1016A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) n.1948A>C c.9214A>C (p.Thr3072Pro) n.1719A>C n.151A>C n.316+1432A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.116A>C c.9208A>C (p.Thr3070Pro) c.9154A>C (p.Thr3052Pro) c.9217A>C (p.Thr3073Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.18159332A>G | CA398634064 | MYO15A | n.1552A>G n.1016A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) n.1948A>G c.9214A>G (p.Thr3072Ala) n.1719A>G n.151A>G n.316+1432A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.116A>G c.9208A>G (p.Thr3070Ala) c.9154A>G (p.Thr3052Ala) c.9217A>G (p.Thr3073Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.18159332A>T | CA398634067 | MYO15A | n.1552A>T n.1016A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) n.1948A>T c.9214A>T (p.Thr3072Ser) n.1719A>T n.151A>T n.316+1432A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.116A>T c.9208A>T (p.Thr3070Ser) c.9154A>T (p.Thr3052Ser) c.9217A>T (p.Thr3073Ser) | |
17 | g.18159333C>A | CA398634077 | MYO15A | n.1553C>A n.1017C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) n.1949C>A c.9215C>A (p.Thr3072Asn) n.1720C>A n.152C>A n.316+1433C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.117C>A c.9209C>A (p.Thr3070Asn) c.9155C>A (p.Thr3052Asn) c.9218C>A (p.Thr3073Asn) | |
17 | g.18159333C>G | CA398634072 | MYO15A | n.1553C>G n.1017C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) n.1949C>G c.9215C>G (p.Thr3072Ser) n.1720C>G n.152C>G n.316+1433C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.117C>G c.9209C>G (p.Thr3070Ser) c.9155C>G (p.Thr3052Ser) c.9218C>G (p.Thr3073Ser) | |
17 | g.18159333C>T | CA398634076 | MYO15A | n.1553C>T n.1017C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) n.1949C>T c.9215C>T (p.Thr3072Ile) n.1720C>T n.152C>T n.316+1433C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.117C>T c.9209C>T (p.Thr3070Ile) c.9155C>T (p.Thr3052Ile) c.9218C>T (p.Thr3073Ile) | |
17 | g.18159334C>A | CA498203930 | MYO15A | n.1554C>A n.1018C>A c.1008C>A (p.Thr336=) n.1950C>A c.9216C>A (p.Thr3072=) n.1721C>A n.153C>A n.316+1434C>A c.78C>A (p.Thr26=) n.118C>A c.9210C>A (p.Thr3070=) c.9156C>A (p.Thr3052=) c.9219C>A (p.Thr3073=) | |
17 | g.18159334C= | CA2250874940 | MYO15A | n.1554C= n.1018C= c.1008C= (p.Thr336=) n.1950C= c.9216C= (p.Thr3072=) n.1721C= n.153C= n.316+1434C= c.78C= (p.Thr26=) n.118C= c.9210C= (p.Thr3070=) c.9156C= (p.Thr3052=) c.9219C= (p.Thr3073=) | |
17 | g.18159334C>G | CA498203931 | MYO15A | n.1554C>G n.1018C>G c.1008C>G (p.Thr336=) n.1950C>G c.9216C>G (p.Thr3072=) n.1721C>G n.153C>G n.316+1434C>G c.78C>G (p.Thr26=) n.118C>G c.9210C>G (p.Thr3070=) c.9156C>G (p.Thr3052=) c.9219C>G (p.Thr3073=) | dbSNP |
17 | g.18159334C>T | CA8425421 | MYO15A | n.1554C>T n.1018C>T c.1008C>T (p.Thr336=) n.1950C>T c.9216C>T (p.Thr3072=) n.1721C>T n.153C>T n.316+1434C>T c.78C>T (p.Thr26=) n.118C>T c.9210C>T (p.Thr3070=) c.9156C>T (p.Thr3052=) c.9219C>T (p.Thr3073=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159335G>A | CA398634083 | MYO15A | n.1555G>A n.1019G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.1951G>A c.9217G>A (p.Asp3073Asn) n.1722G>A n.154G>A n.316+1435G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.119G>A c.9211G>A (p.Asp3071Asn) c.9157G>A (p.Asp3053Asn) c.9220G>A (p.Asp3074Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18159335G>C | CA398634091 | MYO15A | n.1555G>C n.1019G>C c.1009G>C (p.Asp337His) n.1951G>C c.9217G>C (p.Asp3073His) n.1722G>C n.154G>C n.316+1435G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.119G>C c.9211G>C (p.Asp3071His) c.9157G>C (p.Asp3053His) c.9220G>C (p.Asp3074His) | |
17 | g.18159335G= | CA2250874945 | MYO15A | n.1555G= n.1019G= c.1009G= (p.Asp337=) n.1951G= c.9217G= (p.Asp3073=) n.1722G= n.154G= n.316+1435G= c.79G= (p.Asp27=) n.119G= c.9211G= (p.Asp3071=) c.9157G= (p.Asp3053=) c.9220G= (p.Asp3074=) | |
17 | g.18159335G>T | CA398634099 | MYO15A | n.1555G>T n.1019G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.1951G>T c.9217G>T (p.Asp3073Tyr) n.1722G>T n.154G>T n.316+1435G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.119G>T c.9211G>T (p.Asp3071Tyr) c.9157G>T (p.Asp3053Tyr) c.9220G>T (p.Asp3074Tyr) | |
17 | g.18159336A>C | CA398634104 | MYO15A | n.1556A>C n.1020A>C c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.1952A>C c.9218A>C (p.Asp3073Ala) n.1723A>C n.155A>C n.316+1436A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.120A>C c.9212A>C (p.Asp3071Ala) c.9158A>C (p.Asp3053Ala) c.9221A>C (p.Asp3074Ala) | |
17 | g.18159336A>G | CA398634106 | MYO15A | n.1556A>G n.1020A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.1952A>G c.9218A>G (p.Asp3073Gly) n.1723A>G n.155A>G n.316+1436A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.120A>G c.9212A>G (p.Asp3071Gly) c.9158A>G (p.Asp3053Gly) c.9221A>G (p.Asp3074Gly) | |
17 | g.18159336A>T | CA398634107 | MYO15A | n.1556A>T n.1020A>T c.1010A>T (p.Asp337Val) n.1952A>T c.9218A>T (p.Asp3073Val) n.1723A>T n.155A>T n.316+1436A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.120A>T c.9212A>T (p.Asp3071Val) c.9158A>T (p.Asp3053Val) c.9221A>T (p.Asp3074Val) | |
17 | g.18159337C>A | CA398634110 | MYO15A | n.1557C>A n.1021C>A c.1011C>A (p.Asp337Glu) n.1953C>A c.9219C>A (p.Asp3073Glu) n.1724C>A n.156C>A n.316+1437C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.121C>A c.9213C>A (p.Asp3071Glu) c.9159C>A (p.Asp3053Glu) c.9222C>A (p.Asp3074Glu) | |
17 | g.18159337C>G | CA398634112 | MYO15A | n.1557C>G n.1021C>G c.1011C>G (p.Asp337Glu) n.1953C>G c.9219C>G (p.Asp3073Glu) n.1724C>G n.156C>G n.316+1437C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.121C>G c.9213C>G (p.Asp3071Glu) c.9159C>G (p.Asp3053Glu) c.9222C>G (p.Asp3074Glu) | |
17 | g.18159337C>T | CA498203932 | MYO15A | n.1557C>T n.1021C>T c.1011C>T (p.Asp337=) n.1953C>T c.9219C>T (p.Asp3073=) n.1724C>T n.156C>T n.316+1437C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.121C>T c.9213C>T (p.Asp3071=) c.9159C>T (p.Asp3053=) c.9222C>T (p.Asp3074=) | |
17 | g.18159338A= | CA2250874949 | MYO15A | n.1558A= n.1022A= c.1012A= (p.Met338=) n.1954A= c.9220A= (p.Met3074=) n.1725A= n.157A= n.316+1438A= c.82A= (p.Met28=) n.122A= c.9214A= (p.Met3072=) c.9160A= (p.Met3054=) c.9223A= (p.Met3075=) | |
17 | g.18159338A>C | CA398634115 | MYO15A | n.1558A>C n.1022A>C c.1012A>C (p.Met338Leu) n.1954A>C c.9220A>C (p.Met3074Leu) n.1725A>C n.157A>C n.316+1438A>C c.82A>C (p.Met28Leu) n.122A>C c.9214A>C (p.Met3072Leu) c.9160A>C (p.Met3054Leu) c.9223A>C (p.Met3075Leu) | |
17 | g.18159338A>G | CA398634119 | MYO15A | n.1558A>G n.1022A>G c.1012A>G (p.Met338Val) n.1954A>G c.9220A>G (p.Met3074Val) n.1725A>G n.157A>G n.316+1438A>G c.82A>G (p.Met28Val) n.122A>G c.9214A>G (p.Met3072Val) c.9160A>G (p.Met3054Val) c.9223A>G (p.Met3075Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159338A>T | CA398634121 | MYO15A | n.1558A>T n.1022A>T c.1012A>T (p.Met338Leu) n.1954A>T c.9220A>T (p.Met3074Leu) n.1725A>T n.157A>T n.316+1438A>T c.82A>T (p.Met28Leu) n.122A>T c.9214A>T (p.Met3072Leu) c.9160A>T (p.Met3054Leu) c.9223A>T (p.Met3075Leu) | |
17 | g.18159339T>A | CA398634127 | MYO15A | n.1559T>A n.1023T>A c.1013T>A (p.Met338Lys) n.1955T>A c.9221T>A (p.Met3074Lys) n.1726T>A n.158T>A n.316+1439T>A c.83T>A (p.Met28Lys) n.123T>A c.9215T>A (p.Met3072Lys) c.9161T>A (p.Met3054Lys) c.9224T>A (p.Met3075Lys) | |
17 | g.18159339T>C | CA8425422 | MYO15A | n.1559T>C n.1023T>C c.1013T>C (p.Met338Thr) n.1955T>C c.9221T>C (p.Met3074Thr) n.1726T>C n.158T>C n.316+1439T>C c.83T>C (p.Met28Thr) n.123T>C c.9215T>C (p.Met3072Thr) c.9161T>C (p.Met3054Thr) c.9224T>C (p.Met3075Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159339T>G | CA398634124 | MYO15A | n.1559T>G n.1023T>G c.1013T>G (p.Met338Arg) n.1955T>G c.9221T>G (p.Met3074Arg) n.1726T>G n.158T>G n.316+1439T>G c.83T>G (p.Met28Arg) n.123T>G c.9215T>G (p.Met3072Arg) c.9161T>G (p.Met3054Arg) c.9224T>G (p.Met3075Arg) | |
17 | g.18159339T= | CA2250874958 | MYO15A | n.1559T= n.1023T= c.1013T= (p.Met338=) n.1955T= c.9221T= (p.Met3074=) n.1726T= n.158T= n.316+1439T= c.83T= (p.Met28=) n.123T= c.9215T= (p.Met3072=) c.9161T= (p.Met3054=) c.9224T= (p.Met3075=) | |
17 | g.18159340G>A | CA398634134 | MYO15A | n.1560G>A n.1024G>A c.1014G>A (p.Met338Ile) n.1956G>A c.9222G>A (p.Met3074Ile) n.1727G>A n.159G>A n.316+1440G>A c.84G>A (p.Met28Ile) n.124G>A c.9216G>A (p.Met3072Ile) c.9162G>A (p.Met3054Ile) c.9225G>A (p.Met3075Ile) | |
17 | g.18159340G>C | CA398634139 | MYO15A | n.1560G>C n.1024G>C c.1014G>C (p.Met338Ile) n.1956G>C c.9222G>C (p.Met3074Ile) n.1727G>C n.159G>C n.316+1440G>C c.84G>C (p.Met28Ile) n.124G>C c.9216G>C (p.Met3072Ile) c.9162G>C (p.Met3054Ile) c.9225G>C (p.Met3075Ile) | |
17 | g.18159340G>T | CA398634136 | MYO15A | n.1560G>T n.1024G>T c.1014G>T (p.Met338Ile) n.1956G>T c.9222G>T (p.Met3074Ile) n.1727G>T n.159G>T n.316+1440G>T c.84G>T (p.Met28Ile) n.124G>T c.9216G>T (p.Met3072Ile) c.9162G>T (p.Met3054Ile) c.9225G>T (p.Met3075Ile) | |
17 | g.18159341T>A | CA398634141 | MYO15A | n.1561T>A n.1025T>A c.1015T>A (p.Phe339Ile) n.1957T>A c.9223T>A (p.Phe3075Ile) n.1728T>A n.160T>A n.316+1441T>A c.85T>A (p.Phe29Ile) n.125T>A c.9217T>A (p.Phe3073Ile) c.9163T>A (p.Phe3055Ile) c.9226T>A (p.Phe3076Ile) | |
17 | g.18159341T>C | CA398634144 | MYO15A | n.1561T>C n.1025T>C c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.1957T>C c.9223T>C (p.Phe3075Leu) n.1728T>C n.160T>C n.316+1441T>C c.85T>C (p.Phe29Leu) n.125T>C c.9217T>C (p.Phe3073Leu) c.9163T>C (p.Phe3055Leu) c.9226T>C (p.Phe3076Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159341T>G | CA398634147 | MYO15A | n.1561T>G n.1025T>G c.1015T>G (p.Phe339Val) n.1957T>G c.9223T>G (p.Phe3075Val) n.1728T>G n.160T>G n.316+1441T>G c.85T>G (p.Phe29Val) n.125T>G c.9217T>G (p.Phe3073Val) c.9163T>G (p.Phe3055Val) c.9226T>G (p.Phe3076Val) | |
17 | g.18159342T>A | CA398634150 | MYO15A | n.1562T>A n.1026T>A c.1016T>A (p.Phe339Tyr) n.1958T>A c.9224T>A (p.Phe3075Tyr) n.1729T>A n.161T>A n.316+1442T>A c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.126T>A c.9218T>A (p.Phe3073Tyr) c.9164T>A (p.Phe3055Tyr) c.9227T>A (p.Phe3076Tyr) | |
17 | g.18159342T>C | CA398634153 | MYO15A | n.1562T>C n.1026T>C c.1016T>C (p.Phe339Ser) n.1958T>C c.9224T>C (p.Phe3075Ser) n.1729T>C n.161T>C n.316+1442T>C c.86T>C (p.Phe29Ser) n.126T>C c.9218T>C (p.Phe3073Ser) c.9164T>C (p.Phe3055Ser) c.9227T>C (p.Phe3076Ser) | |
17 | g.18159342T>G | CA398634155 | MYO15A | n.1562T>G n.1026T>G c.1016T>G (p.Phe339Cys) n.1958T>G c.9224T>G (p.Phe3075Cys) n.1729T>G n.161T>G n.316+1442T>G c.86T>G (p.Phe29Cys) n.126T>G c.9218T>G (p.Phe3073Cys) c.9164T>G (p.Phe3055Cys) c.9227T>G (p.Phe3076Cys) | |
17 | g.18159343C>A | CA398634158 | MYO15A | n.1563C>A n.1027C>A c.1017C>A (p.Phe339Leu) n.1959C>A c.9225C>A (p.Phe3075Leu) n.1730C>A n.162C>A n.316+1443C>A c.87C>A (p.Phe29Leu) n.127C>A c.9219C>A (p.Phe3073Leu) c.9165C>A (p.Phe3055Leu) c.9228C>A (p.Phe3076Leu) | COSMIC |
17 | g.18159343C>G | CA398634159 | MYO15A | n.1563C>G n.1027C>G c.1017C>G (p.Phe339Leu) n.1959C>G c.9225C>G (p.Phe3075Leu) n.1730C>G n.162C>G n.316+1443C>G c.87C>G (p.Phe29Leu) n.127C>G c.9219C>G (p.Phe3073Leu) c.9165C>G (p.Phe3055Leu) c.9228C>G (p.Phe3076Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.18159343C>T | CA498203933 | MYO15A | n.1563C>T n.1027C>T c.1017C>T (p.Phe339=) n.1959C>T c.9225C>T (p.Phe3075=) n.1730C>T n.162C>T n.316+1443C>T c.87C>T (p.Phe29=) n.127C>T c.9219C>T (p.Phe3073=) c.9165C>T (p.Phe3055=) c.9228C>T (p.Phe3076=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18159344C>A | CA398634163 | MYO15A | n.1564C>A n.1028C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) n.1960C>A c.9226C>A (p.Leu3076Ile) n.1731C>A n.163C>A n.316+1444C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.128C>A c.9220C>A (p.Leu3074Ile) c.9166C>A (p.Leu3056Ile) c.9229C>A (p.Leu3077Ile) | |
17 | g.18159344C= | CA2250874965 | MYO15A | n.1564C= n.1028C= c.1018C= (p.Leu340=) n.1960C= c.9226C= (p.Leu3076=) n.1731C= n.163C= n.316+1444C= c.88C= (p.Leu30=) n.128C= c.9220C= (p.Leu3074=) c.9166C= (p.Leu3056=) c.9229C= (p.Leu3077=) | |
17 | g.18159344C>G | CA398634166 | MYO15A | n.1564C>G n.1028C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1960C>G c.9226C>G (p.Leu3076Val) n.1731C>G n.163C>G n.316+1444C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.128C>G c.9220C>G (p.Leu3074Val) c.9166C>G (p.Leu3056Val) c.9229C>G (p.Leu3077Val) | |
17 | g.18159344C>T | CA498203934 | MYO15A | n.1564C>T n.1028C>T c.1018C>T (p.Leu340=) n.1960C>T c.9226C>T (p.Leu3076=) n.1731C>T n.163C>T n.316+1444C>T c.88C>T (p.Leu30=) n.128C>T c.9220C>T (p.Leu3074=) c.9166C>T (p.Leu3056=) c.9229C>T (p.Leu3077=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18159345T>A | CA398634170 | MYO15A | n.1565T>A n.1029T>A c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1961T>A c.9227T>A (p.Leu3076Gln) n.1732T>A n.164T>A n.316+1445T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) n.129T>A c.9221T>A (p.Leu3074Gln) c.9167T>A (p.Leu3056Gln) c.9230T>A (p.Leu3077Gln) | |
17 | g.18159345T>C | CA398634173 | MYO15A | n.1565T>C n.1029T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1961T>C c.9227T>C (p.Leu3076Pro) n.1732T>C n.164T>C n.316+1445T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.129T>C c.9221T>C (p.Leu3074Pro) c.9167T>C (p.Leu3056Pro) c.9230T>C (p.Leu3077Pro) | |
17 | g.18159345T>G | CA398634176 | MYO15A | n.1565T>G n.1029T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1961T>G c.9227T>G (p.Leu3076Arg) n.1732T>G n.164T>G n.316+1445T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.129T>G c.9221T>G (p.Leu3074Arg) c.9167T>G (p.Leu3056Arg) c.9230T>G (p.Leu3077Arg) | |
17 | g.18159346A>C | CA498203935 | MYO15A | n.1566A>C n.1030A>C c.1020A>C (p.Leu340=) n.1962A>C c.9228A>C (p.Leu3076=) n.1733A>C n.165A>C n.316+1446A>C c.90A>C (p.Leu30=) n.130A>C c.9222A>C (p.Leu3074=) c.9168A>C (p.Leu3056=) c.9231A>C (p.Leu3077=) | |
17 | g.18159346A>G | CA498203936 | MYO15A | n.1566A>G n.1030A>G c.1020A>G (p.Leu340=) n.1962A>G c.9228A>G (p.Leu3076=) n.1733A>G n.165A>G n.316+1446A>G c.90A>G (p.Leu30=) n.130A>G c.9222A>G (p.Leu3074=) c.9168A>G (p.Leu3056=) c.9231A>G (p.Leu3077=) | |
17 | g.18159346A>T | CA498203937 | MYO15A | n.1566A>T n.1030A>T c.1020A>T (p.Leu340=) n.1962A>T c.9228A>T (p.Leu3076=) n.1733A>T n.165A>T n.316+1446A>T c.90A>T (p.Leu30=) n.130A>T c.9222A>T (p.Leu3074=) c.9168A>T (p.Leu3056=) c.9231A>T (p.Leu3077=) | |
17 | g.18159347G>A | CA398634186 | MYO15A | n.1567G>A n.1031G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1963G>A c.9229G>A (p.Ala3077Thr) n.1734G>A n.166G>A n.316+1447G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.131G>A c.9223G>A (p.Ala3075Thr) c.9169G>A (p.Ala3057Thr) c.9232G>A (p.Ala3078Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18159347G>C | CA398634180 | MYO15A | n.1567G>C n.1031G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1963G>C c.9229G>C (p.Ala3077Pro) n.1734G>C n.166G>C n.316+1447G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.131G>C c.9223G>C (p.Ala3075Pro) c.9169G>C (p.Ala3057Pro) c.9232G>C (p.Ala3078Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.18159347G= | CA2250874970 | MYO15A | n.1567G= n.1031G= c.1021G= (p.Ala341=) n.1963G= c.9229G= (p.Ala3077=) n.1734G= n.166G= n.316+1447G= c.91G= (p.Ala31=) n.131G= c.9223G= (p.Ala3075=) c.9169G= (p.Ala3057=) c.9232G= (p.Ala3078=) | |
17 | g.18159347G>T | CA398634183 | MYO15A | n.1567G>T n.1031G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1963G>T c.9229G>T (p.Ala3077Ser) n.1734G>T n.166G>T n.316+1447G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.131G>T c.9223G>T (p.Ala3075Ser) c.9169G>T (p.Ala3057Ser) c.9232G>T (p.Ala3078Ser) | |
17 | g.18159348G>A | CA398634190 | MYO15A | n.1567+1G>A n.1031+1G>A c.1021+1G>A (n.1021+1G>A) n.1963+1G>A c.9229+1G>A (n.9229+1G>A) n.1734+1G>A n.167G>A n.316+1448G>A c.91+1G>A (n.91+1G>A) n.131+1G>A c.9223+1G>A (n.9223+1G>A) c.9169+1G>A (n.9169+1G>A) c.9232+1G>A (n.9232+1G>A) | ClinVar |
17 | g.18159348G>C | CA398634192 | MYO15A | n.1567+1G>C n.1031+1G>C c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) n.1963+1G>C c.9229+1G>C (n.9229+1G>C) n.1734+1G>C n.167G>C n.316+1448G>C c.91+1G>C (n.91+1G>C) n.131+1G>C c.9223+1G>C (n.9223+1G>C) c.9169+1G>C (n.9169+1G>C) c.9232+1G>C (n.9232+1G>C) | |
17 | g.18159348G>T | CA398634194 | MYO15A | n.1567+1G>T n.1031+1G>T c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) n.1963+1G>T c.9229+1G>T (n.9229+1G>T) n.1734+1G>T n.167G>T n.316+1448G>T c.91+1G>T (n.91+1G>T) n.131+1G>T c.9223+1G>T (n.9223+1G>T) c.9169+1G>T (n.9169+1G>T) c.9232+1G>T (n.9232+1G>T) | |
17 | g.18159349T>A | CA398634196 | MYO15A | n.1567+2T>A n.1031+2T>A c.1021+2T>A (n.1021+2T>A) n.1963+2T>A c.9229+2T>A (n.9229+2T>A) n.1734+2T>A n.168T>A n.316+1449T>A c.91+2T>A (n.91+2T>A) n.131+2T>A c.9223+2T>A (n.9223+2T>A) c.9169+2T>A (n.9169+2T>A) c.9232+2T>A (n.9232+2T>A) | |
17 | g.18159349T>C | CA16044424 | MYO15A | n.1567+2T>C n.1031+2T>C c.1021+2T>C (n.1021+2T>C) n.1963+2T>C c.9229+2T>C (n.9229+2T>C) n.1734+2T>C n.168T>C n.316+1449T>C c.91+2T>C (n.91+2T>C) n.131+2T>C c.9223+2T>C (n.9223+2T>C) c.9169+2T>C (n.9169+2T>C) c.9232+2T>C (n.9232+2T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.18159349T>G | CA398634199 | MYO15A | n.1567+2T>G n.1031+2T>G c.1021+2T>G (n.1021+2T>G) n.1963+2T>G c.9229+2T>G (n.9229+2T>G) n.1734+2T>G n.168T>G n.316+1449T>G c.91+2T>G (n.91+2T>G) n.131+2T>G c.9223+2T>G (n.9223+2T>G) c.9169+2T>G (n.9169+2T>G) c.9232+2T>G (n.9232+2T>G) | |
17 | g.18159349T= | CA2250874980 | MYO15A | n.1567+2T= n.1031+2T= c.1021+2T= (n.1021+2T=) n.1963+2T= c.9229+2T= (n.9229+2T=) n.1734+2T= n.168T= n.316+1449T= c.91+2T= (n.91+2T=) n.131+2T= c.9223+2T= (n.9223+2T=) c.9169+2T= (n.9169+2T=) c.9232+2T= (n.9232+2T=) |