Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.181558629T>ACA349740533CERKLc.1A>T (p.Met1Leu)
c.757A>T (p.Met253Leu)
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.693A>T (n.693A>T)
c.482-8921A>T (n.482-8921A>T)
c.614-8921A>T (n.614-8921A>T)
c.703A>T (p.Met235Leu)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.561A>T (n.561A>T)
n.755A>T
n.757A>T
n.662A>T
n.794A>T
n.660A>T
n.792A>T
 gnomAD v4
2g.181558629T>CCA349740536CERKLc.1A>G (p.Met1Val)
c.757A>G (p.Met253Val)
c.835A>G (p.Met279Val)
c.693A>G (n.693A>G)
c.482-8921A>G (n.482-8921A>G)
c.614-8921A>G (n.614-8921A>G)
c.703A>G (p.Met235Val)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.561A>G (n.561A>G)
n.755A>G
n.757A>G
n.662A>G
n.794A>G
n.660A>G
n.792A>G
2g.181558629T>GCA349740549CERKLc.1A>C (p.Met1Leu)
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.835A>C (p.Met279Leu)
c.693A>C (n.693A>C)
c.482-8921A>C (n.482-8921A>C)
c.614-8921A>C (n.614-8921A>C)
c.703A>C (p.Met235Leu)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.561A>C (n.561A>C)
n.755A>C
n.757A>C
n.662A>C
n.794A>C
n.660A>C
n.792A>C
2g.181558630C>ACA430407700CERKLc.-1G>T (n.-1G>T)
c.756G>T (p.Gly252=)
c.834G>T (p.Gly278=)
c.692G>T (n.692G>T)
c.482-8922G>T (n.482-8922G>T)
c.614-8922G>T (n.614-8922G>T)
c.702G>T (p.Gly234=)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.560G>T (n.560G>T)
n.754G>T
n.756G>T
n.661G>T
n.793G>T
n.659G>T
n.791G>T
 COSMIC COSMIC
2g.181558630C>GCA430407698CERKLc.-1G>C (n.-1G>C)
c.756G>C (p.Gly252=)
c.834G>C (p.Gly278=)
c.692G>C (n.692G>C)
c.482-8922G>C (n.482-8922G>C)
c.614-8922G>C (n.614-8922G>C)
c.702G>C (p.Gly234=)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.560G>C (n.560G>C)
n.754G>C
n.756G>C
n.661G>C
n.793G>C
n.659G>C
n.791G>C
2g.181558630C>TCA430407699CERKLc.-1G>A (n.-1G>A)
c.756G>A (p.Gly252=)
c.834G>A (p.Gly278=)
c.692G>A (n.692G>A)
c.482-8922G>A (n.482-8922G>A)
c.614-8922G>A (n.614-8922G>A)
c.702G>A (p.Gly234=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.560G>A (n.560G>A)
n.754G>A
n.756G>A
n.661G>A
n.793G>A
n.659G>A
n.791G>A
2g.181558631C>ACA349740552CERKLc.-2G>T (n.-2G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.691G>T (n.691G>T)
c.482-8923G>T (n.482-8923G>T)
c.614-8923G>T (n.614-8923G>T)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.559G>T (n.559G>T)
n.753G>T
n.755G>T
n.660G>T
n.792G>T
n.658G>T
n.790G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558631C=CA1311924603CERKLc.-2G= (n.-2G=)
c.755G= (p.Gly252=)
c.833G= (p.Gly278=)
c.691G= (n.691G=)
c.482-8923G= (n.482-8923G=)
c.614-8923G= (n.614-8923G=)
c.701G= (p.Gly234=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.559G= (n.559G=)
n.753G=
n.755G=
n.660G=
n.792G=
n.658G=
n.790G=
2g.181558631C>GCA349740556CERKLc.-2G>C (n.-2G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.691G>C (n.691G>C)
c.482-8923G>C (n.482-8923G>C)
c.614-8923G>C (n.614-8923G>C)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.559G>C (n.559G>C)
n.753G>C
n.755G>C
n.660G>C
n.792G>C
n.658G>C
n.790G>C
 ClinVar COSMIC
2g.181558631C>TCA349740558CERKLc.-2G>A (n.-2G>A)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.691G>A (n.691G>A)
c.482-8923G>A (n.482-8923G>A)
c.614-8923G>A (n.614-8923G>A)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.559G>A (n.559G>A)
n.753G>A
n.755G>A
n.660G>A
n.792G>A
n.658G>A
n.790G>A
2g.181558632_181558635dupCA2695197086CERKLc.-5_-2dup (n.-5_-2dup)
c.752_755dup (p.Met253TrpfsTer?)
c.830_833dup (p.Met279TrpfsTer?)
c.688_691dup (n.688_691dup)
c.482-8926_482-8923dup (n.482-8926_482-8923dup)
c.614-8926_614-8923dup (n.614-8926_614-8923dup)
c.698_701dup (p.Met235TrpfsTer?)
c.*34_*37dup (n.*34_*37dup)
c.556_559dup (n.556_559dup)
n.750_753dup
n.752_755dup
n.657_660dup
n.789_792dup
n.655_658dup
n.787_790dup
 ClinVar
2g.181558632C>ACA349740560CERKLc.-3G>T (n.-3G>T)
c.754G>T (p.Gly252Trp)
c.832G>T (p.Gly278Trp)
c.690G>T (n.690G>T)
c.482-8924G>T (n.482-8924G>T)
c.614-8924G>T (n.614-8924G>T)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.558G>T (n.558G>T)
n.752G>T
n.754G>T
n.659G>T
n.791G>T
n.657G>T
n.789G>T
2g.181558632C>GCA349740561CERKLc.-3G>C (n.-3G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.690G>C (n.690G>C)
c.482-8924G>C (n.482-8924G>C)
c.614-8924G>C (n.614-8924G>C)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.558G>C (n.558G>C)
n.752G>C
n.754G>C
n.659G>C
n.791G>C
n.657G>C
n.789G>C
2g.181558632C>TCA349740565CERKLc.-3G>A (n.-3G>A)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.690G>A (n.690G>A)
c.482-8924G>A (n.482-8924G>A)
c.614-8924G>A (n.614-8924G>A)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.558G>A (n.558G>A)
n.752G>A
n.754G>A
n.659G>A
n.791G>A
n.657G>A
n.789G>A
2g.181558633A>CCA430407702CERKLc.-4T>G (n.-4T>G)
c.753T>G (p.Ala251=)
c.831T>G (p.Ala277=)
c.689T>G (n.689T>G)
c.482-8925T>G (n.482-8925T>G)
c.614-8925T>G (n.614-8925T>G)
c.699T>G (p.Ala233=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.557T>G (n.557T>G)
n.751T>G
n.753T>G
n.658T>G
n.790T>G
n.656T>G
n.788T>G
2g.181558633A>GCA430407703CERKLc.-4T>C (n.-4T>C)
c.753T>C (p.Ala251=)
c.831T>C (p.Ala277=)
c.689T>C (n.689T>C)
c.482-8925T>C (n.482-8925T>C)
c.614-8925T>C (n.614-8925T>C)
c.699T>C (p.Ala233=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.557T>C (n.557T>C)
n.751T>C
n.753T>C
n.658T>C
n.790T>C
n.656T>C
n.788T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.181558633A>TCA430407704CERKLc.-4T>A (n.-4T>A)
c.753T>A (p.Ala251=)
c.831T>A (p.Ala277=)
c.689T>A (n.689T>A)
c.482-8925T>A (n.482-8925T>A)
c.614-8925T>A (n.614-8925T>A)
c.699T>A (p.Ala233=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.557T>A (n.557T>A)
n.751T>A
n.753T>A
n.658T>A
n.790T>A
n.656T>A
n.788T>A
2g.181558634G>ACA349740574CERKLc.-5C>T (n.-5C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.688C>T (n.688C>T)
c.482-8926C>T (n.482-8926C>T)
c.614-8926C>T (n.614-8926C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.556C>T (n.556C>T)
n.750C>T
n.752C>T
n.657C>T
n.789C>T
n.655C>T
n.787C>T
2g.181558634G>CCA349740576CERKLc.-5C>G (n.-5C>G)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.688C>G (n.688C>G)
c.482-8926C>G (n.482-8926C>G)
c.614-8926C>G (n.614-8926C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.556C>G (n.556C>G)
n.750C>G
n.752C>G
n.657C>G
n.789C>G
n.655C>G
n.787C>G
2g.181558634G>TCA349740579CERKLc.-5C>A (n.-5C>A)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.688C>A (n.688C>A)
c.482-8926C>A (n.482-8926C>A)
c.614-8926C>A (n.614-8926C>A)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.556C>A (n.556C>A)
n.750C>A
n.752C>A
n.657C>A
n.789C>A
n.655C>A
n.787C>A
2g.181558635C>ACA349740594CERKLc.-6G>T (n.-6G>T)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.687G>T (n.687G>T)
c.482-8927G>T (n.482-8927G>T)
c.614-8927G>T (n.614-8927G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.555G>T (n.555G>T)
n.749G>T
n.751G>T
n.656G>T
n.788G>T
n.654G>T
n.786G>T
2g.181558635C>GCA349740596CERKLc.-6G>C (n.-6G>C)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.687G>C (n.687G>C)
c.482-8927G>C (n.482-8927G>C)
c.614-8927G>C (n.614-8927G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.555G>C (n.555G>C)
n.749G>C
n.751G>C
n.656G>C
n.788G>C
n.654G>C
n.786G>C
2g.181558635C>TCA349740592CERKLc.-6G>A (n.-6G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.687G>A (n.687G>A)
c.482-8927G>A (n.482-8927G>A)
c.614-8927G>A (n.614-8927G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.555G>A (n.555G>A)
n.749G>A
n.751G>A
n.656G>A
n.788G>A
n.654G>A
n.786G>A
2g.181558636A>CCA349740604CERKLc.-7T>G (n.-7T>G)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.686T>G (n.686T>G)
c.482-8928T>G (n.482-8928T>G)
c.614-8928T>G (n.614-8928T>G)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.554T>G (n.554T>G)
n.748T>G
n.750T>G
n.655T>G
n.787T>G
n.653T>G
n.785T>G
2g.181558636A>GCA430407707CERKLc.-7T>C (n.-7T>C)
c.750T>C (p.Asn250=)
c.828T>C (p.Asn276=)
c.686T>C (n.686T>C)
c.482-8928T>C (n.482-8928T>C)
c.614-8928T>C (n.614-8928T>C)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.554T>C (n.554T>C)
n.748T>C
n.750T>C
n.655T>C
n.787T>C
n.653T>C
n.785T>C
2g.181558636A>TCA349740608CERKLc.-7T>A (n.-7T>A)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.686T>A (n.686T>A)
c.482-8928T>A (n.482-8928T>A)
c.614-8928T>A (n.614-8928T>A)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.554T>A (n.554T>A)
n.748T>A
n.750T>A
n.655T>A
n.787T>A
n.653T>A
n.785T>A
2g.181558637T>ACA349740624CERKLc.-8A>T (n.-8A>T)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.685A>T (n.685A>T)
c.482-8929A>T (n.482-8929A>T)
c.614-8929A>T (n.614-8929A>T)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.553A>T (n.553A>T)
n.747A>T
n.749A>T
n.654A>T
n.786A>T
n.652A>T
n.784A>T
2g.181558637T>CCA349740628CERKLc.-8A>G (n.-8A>G)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.685A>G (n.685A>G)
c.482-8929A>G (n.482-8929A>G)
c.614-8929A>G (n.614-8929A>G)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.553A>G (n.553A>G)
n.747A>G
n.749A>G
n.654A>G
n.786A>G
n.652A>G
n.784A>G
2g.181558637T>GCA349740632CERKLc.-8A>C (n.-8A>C)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.685A>C (n.685A>C)
c.482-8929A>C (n.482-8929A>C)
c.614-8929A>C (n.614-8929A>C)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.553A>C (n.553A>C)
n.747A>C
n.749A>C
n.654A>C
n.786A>C
n.652A>C
n.784A>C
2g.181558638T>ACA349740638CERKLc.-9A>T (n.-9A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.684A>T (n.684A>T)
c.482-8930A>T (n.482-8930A>T)
c.614-8930A>T (n.614-8930A>T)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.552A>T (n.552A>T)
n.746A>T
n.748A>T
n.653A>T
n.785A>T
n.651A>T
n.783A>T
2g.181558638T>CCA349740636CERKLc.-9A>G (n.-9A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.684A>G (n.684A>G)
c.482-8930A>G (n.482-8930A>G)
c.614-8930A>G (n.614-8930A>G)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.552A>G (n.552A>G)
n.746A>G
n.748A>G
n.653A>G
n.785A>G
n.651A>G
n.783A>G
2g.181558638T>GCA349740637CERKLc.-9A>C (n.-9A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.684A>C (n.684A>C)
c.482-8930A>C (n.482-8930A>C)
c.614-8930A>C (n.614-8930A>C)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.552A>C (n.552A>C)
n.746A>C
n.748A>C
n.653A>C
n.785A>C
n.651A>C
n.783A>C
2g.181558639C>ACA349740639CERKLc.-10G>T (n.-10G>T)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.683G>T (n.683G>T)
c.482-8931G>T (n.482-8931G>T)
c.614-8931G>T (n.614-8931G>T)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.551G>T (n.551G>T)
n.745G>T
n.747G>T
n.652G>T
n.784G>T
n.650G>T
n.782G>T
2g.181558639C>GCA349740640CERKLc.-10G>C (n.-10G>C)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.683G>C (n.683G>C)
c.482-8931G>C (n.482-8931G>C)
c.614-8931G>C (n.614-8931G>C)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.551G>C (n.551G>C)
n.745G>C
n.747G>C
n.652G>C
n.784G>C
n.650G>C
n.782G>C
2g.181558639C>TCA430407712CERKLc.-10G>A (n.-10G>A)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.825G>A (p.Lys275=)
c.683G>A (n.683G>A)
c.482-8931G>A (n.482-8931G>A)
c.614-8931G>A (n.614-8931G>A)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.551G>A (n.551G>A)
n.745G>A
n.747G>A
n.652G>A
n.784G>A
n.650G>A
n.782G>A
2g.181558639_181558642delCA2580065241CERKLc.-13_-10del (n.-13_-10del)
c.744_747del (p.Lys249MetfsTer10)
c.822_825del (p.Lys275MetfsTer10)
c.680_683del (n.680_683del)
c.482-8934_482-8931del (n.482-8934_482-8931del)
c.614-8934_614-8931del (n.614-8934_614-8931del)
c.690_693del (p.Lys231MetfsTer10)
c.*26_*29del (n.*26_*29del)
c.548_551del (n.548_551del)
n.742_745del
n.744_747del
n.649_652del
n.781_784del
n.647_650del
n.779_782del
 ClinVar gnomAD v4
2g.181558640T>ACA349740641CERKLc.-11A>T (n.-11A>T)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.682A>T (n.682A>T)
c.482-8932A>T (n.482-8932A>T)
c.614-8932A>T (n.614-8932A>T)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.550A>T (n.550A>T)
n.744A>T
n.746A>T
n.651A>T
n.783A>T
n.649A>T
n.781A>T
2g.181558640T>CCA349740644CERKLc.-11A>G (n.-11A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.682A>G (n.682A>G)
c.482-8932A>G (n.482-8932A>G)
c.614-8932A>G (n.614-8932A>G)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.550A>G (n.550A>G)
n.744A>G
n.746A>G
n.651A>G
n.783A>G
n.649A>G
n.781A>G
2g.181558640T>GCA349740646CERKLc.-11A>C (n.-11A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.682A>C (n.682A>C)
c.482-8932A>C (n.482-8932A>C)
c.614-8932A>C (n.614-8932A>C)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.550A>C (n.550A>C)
n.744A>C
n.746A>C
n.651A>C
n.783A>C
n.649A>C
n.781A>C
2g.181558641T>ACA349740652CERKLc.-12A>T (n.-12A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.681A>T (n.681A>T)
c.482-8933A>T (n.482-8933A>T)
c.614-8933A>T (n.614-8933A>T)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.549A>T (n.549A>T)
n.743A>T
n.745A>T
n.650A>T
n.782A>T
n.648A>T
n.780A>T
2g.181558641T>CCA349740651CERKLc.-12A>G (n.-12A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.681A>G (n.681A>G)
c.482-8933A>G (n.482-8933A>G)
c.614-8933A>G (n.614-8933A>G)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.549A>G (n.549A>G)
n.743A>G
n.745A>G
n.650A>G
n.782A>G
n.648A>G
n.780A>G
2g.181558641T>GCA349740649CERKLc.-12A>C (n.-12A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.681A>C (n.681A>C)
c.482-8933A>C (n.482-8933A>C)
c.614-8933A>C (n.614-8933A>C)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.549A>C (n.549A>C)
n.743A>C
n.745A>C
n.650A>C
n.782A>C
n.648A>C
n.780A>C
2g.181558641_181558642delinsATCA2573134259CERKLc.-13_-12delinsAT (n.-13_-12delinsAT)
c.744_745delinsAT (p.Gln249Ter)
c.822_823delinsAT (p.Gln275Ter)
c.680_681delinsAT (n.680_681delinsAT)
c.482-8934_482-8933delinsAT (n.482-8934_482-8933delinsAT)
c.614-8934_614-8933delinsAT (n.614-8934_614-8933delinsAT)
c.690_691delinsAT (p.Gln231Ter)
c.*26_*27delinsAT (n.*26_*27delinsAT)
c.548_549delinsAT (n.548_549delinsAT)
n.742_743delinsAT
n.744_745delinsAT
n.649_650delinsAT
n.781_782delinsAT
n.647_648delinsAT
n.779_780delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.181558642C>ACA349740655CERKLc.-13G>T (n.-13G>T)
c.744G>T (p.Gln248His)
c.822G>T (p.Gln274His)
c.680G>T (n.680G>T)
c.482-8934G>T (n.482-8934G>T)
c.614-8934G>T (n.614-8934G>T)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
n.742G>T
n.744G>T
n.649G>T
n.781G>T
n.647G>T
n.779G>T
2g.181558642C>GCA349740659CERKLc.-13G>C (n.-13G>C)
c.744G>C (p.Gln248His)
c.822G>C (p.Gln274His)
c.680G>C (n.680G>C)
c.482-8934G>C (n.482-8934G>C)
c.614-8934G>C (n.614-8934G>C)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
n.742G>C
n.744G>C
n.649G>C
n.781G>C
n.647G>C
n.779G>C
2g.181558642C>TCA430407715CERKLc.-13G>A (n.-13G>A)
c.744G>A (p.Gln248=)
c.822G>A (p.Gln274=)
c.680G>A (n.680G>A)
c.482-8934G>A (n.482-8934G>A)
c.614-8934G>A (n.614-8934G>A)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
n.742G>A
n.744G>A
n.649G>A
n.781G>A
n.647G>A
n.779G>A
2g.181558643T>ACA349740665CERKLc.-14A>T (n.-14A>T)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.679A>T (n.679A>T)
c.482-8935A>T (n.482-8935A>T)
c.614-8935A>T (n.614-8935A>T)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.547A>T (n.547A>T)
n.741A>T
n.743A>T
n.648A>T
n.780A>T
n.646A>T
n.778A>T
2g.181558643T>CCA349740669CERKLc.-14A>G (n.-14A>G)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.679A>G (n.679A>G)
c.482-8935A>G (n.482-8935A>G)
c.614-8935A>G (n.614-8935A>G)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.547A>G (n.547A>G)
n.741A>G
n.743A>G
n.648A>G
n.780A>G
n.646A>G
n.778A>G
2g.181558643T>GCA349740673CERKLc.-14A>C (n.-14A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.679A>C (n.679A>C)
c.482-8935A>C (n.482-8935A>C)
c.614-8935A>C (n.614-8935A>C)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.547A>C (n.547A>C)
n.741A>C
n.743A>C
n.648A>C
n.780A>C
n.646A>C
n.778A>C
2g.181558644G>ACA349740675CERKLc.-15C>T (n.-15C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.678C>T (n.678C>T)
c.482-8936C>T (n.482-8936C>T)
c.614-8936C>T (n.614-8936C>T)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.546C>T (n.546C>T)
n.740C>T
n.742C>T
n.647C>T
n.779C>T
n.645C>T
n.777C>T
2g.181558644G>CCA349740678CERKLc.-15C>G (n.-15C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.678C>G (n.678C>G)
c.482-8936C>G (n.482-8936C>G)
c.614-8936C>G (n.614-8936C>G)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.546C>G (n.546C>G)
n.740C>G
n.742C>G
n.647C>G
n.779C>G
n.645C>G
n.777C>G
2g.181558644G>TCA349740682CERKLc.-15C>A (n.-15C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.678C>A (n.678C>A)
c.482-8936C>A (n.482-8936C>A)
c.614-8936C>A (n.614-8936C>A)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.546C>A (n.546C>A)
n.740C>A
n.742C>A
n.647C>A
n.779C>A
n.645C>A
n.777C>A
2g.181558645A>CCA430407718CERKLc.-16T>G (n.-16T>G)
c.741T>G (p.Ala247=)
c.819T>G (p.Ala273=)
c.677T>G (n.677T>G)
c.482-8937T>G (n.482-8937T>G)
c.614-8937T>G (n.614-8937T>G)
c.687T>G (p.Ala229=)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.545T>G (n.545T>G)
n.739T>G
n.741T>G
n.646T>G
n.778T>G
n.644T>G
n.776T>G
2g.181558645A>GCA430407719CERKLc.-16T>C (n.-16T>C)
c.741T>C (p.Ala247=)
c.819T>C (p.Ala273=)
c.677T>C (n.677T>C)
c.482-8937T>C (n.482-8937T>C)
c.614-8937T>C (n.614-8937T>C)
c.687T>C (p.Ala229=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.545T>C (n.545T>C)
n.739T>C
n.741T>C
n.646T>C
n.778T>C
n.644T>C
n.776T>C
2g.181558645A>TCA430407720CERKLc.-16T>A (n.-16T>A)
c.741T>A (p.Ala247=)
c.819T>A (p.Ala273=)
c.677T>A (n.677T>A)
c.482-8937T>A (n.482-8937T>A)
c.614-8937T>A (n.614-8937T>A)
c.687T>A (p.Ala229=)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.545T>A (n.545T>A)
n.739T>A
n.741T>A
n.646T>A
n.778T>A
n.644T>A
n.776T>A
2g.181558646G>ACA349740686CERKLc.-17C>T (n.-17C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.676C>T (n.676C>T)
c.482-8938C>T (n.482-8938C>T)
c.614-8938C>T (n.614-8938C>T)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.544C>T (n.544C>T)
n.738C>T
n.740C>T
n.645C>T
n.777C>T
n.643C>T
n.775C>T
 gnomAD v4
2g.181558646G>CCA349740688CERKLc.-17C>G (n.-17C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.676C>G (n.676C>G)
c.482-8938C>G (n.482-8938C>G)
c.614-8938C>G (n.614-8938C>G)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.544C>G (n.544C>G)
n.738C>G
n.740C>G
n.645C>G
n.777C>G
n.643C>G
n.775C>G
2g.181558646G>TCA349740691CERKLc.-17C>A (n.-17C>A)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.676C>A (n.676C>A)
c.482-8938C>A (n.482-8938C>A)
c.614-8938C>A (n.614-8938C>A)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.544C>A (n.544C>A)
n.738C>A
n.740C>A
n.645C>A
n.777C>A
n.643C>A
n.775C>A
2g.181558647C>ACA349740694CERKLc.-18G>T (n.-18G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.675G>T (n.675G>T)
c.482-8939G>T (n.482-8939G>T)
c.614-8939G>T (n.614-8939G>T)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.543G>T (n.543G>T)
n.737G>T
n.739G>T
n.644G>T
n.776G>T
n.642G>T
n.774G>T
 gnomAD v4
2g.181558647C=CA1311924604CERKLc.-18G= (n.-18G=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.817G= (p.Ala273=)
c.675G= (n.675G=)
c.482-8939G= (n.482-8939G=)
c.614-8939G= (n.614-8939G=)
c.685G= (p.Ala229=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.543G= (n.543G=)
n.737G=
n.739G=
n.644G=
n.776G=
n.642G=
n.774G=
2g.181558647C>GCA349740698CERKLc.-18G>C (n.-18G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.675G>C (n.675G>C)
c.482-8939G>C (n.482-8939G>C)
c.614-8939G>C (n.614-8939G>C)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.543G>C (n.543G>C)
n.737G>C
n.739G>C
n.644G>C
n.776G>C
n.642G>C
n.774G>C
2g.181558647C>TCA61590053CERKLc.-18G>A (n.-18G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.675G>A (n.675G>A)
c.482-8939G>A (n.482-8939G>A)
c.614-8939G>A (n.614-8939G>A)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.543G>A (n.543G>A)
n.737G>A
n.739G>A
n.644G>A
n.776G>A
n.642G>A
n.774G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558648T>ACA2010671CERKLc.-19A>T (n.-19A>T)
c.738A>T (p.Arg246Ser)
c.816A>T (p.Arg272Ser)
c.674A>T (n.674A>T)
c.482-8940A>T (n.482-8940A>T)
c.614-8940A>T (n.614-8940A>T)
c.684A>T (p.Arg228Ser)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.542A>T (n.542A>T)
n.736A>T
n.738A>T
n.643A>T
n.775A>T
n.641A>T
n.773A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558648T>CCA2010672CERKLc.-19A>G (n.-19A>G)
c.738A>G (p.Arg246=)
c.816A>G (p.Arg272=)
c.674A>G (n.674A>G)
c.482-8940A>G (n.482-8940A>G)
c.614-8940A>G (n.614-8940A>G)
c.684A>G (p.Arg228=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.542A>G (n.542A>G)
n.736A>G
n.738A>G
n.643A>G
n.775A>G
n.641A>G
n.773A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558648T>GCA349740707CERKLc.-19A>C (n.-19A>C)
c.738A>C (p.Arg246Ser)
c.816A>C (p.Arg272Ser)
c.674A>C (n.674A>C)
c.482-8940A>C (n.482-8940A>C)
c.614-8940A>C (n.614-8940A>C)
c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.542A>C (n.542A>C)
n.736A>C
n.738A>C
n.643A>C
n.775A>C
n.641A>C
n.773A>C
 gnomAD v4
2g.181558648T=CA1311924605CERKLc.-19A= (n.-19A=)
c.738A= (p.Arg246=)
c.816A= (p.Arg272=)
c.674A= (n.674A=)
c.482-8940A= (n.482-8940A=)
c.614-8940A= (n.614-8940A=)
c.684A= (p.Arg228=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.542A= (n.542A=)
n.736A=
n.738A=
n.643A=
n.775A=
n.641A=
n.773A=
2g.181558649C>ACA349740714CERKLc.-20G>T (n.-20G>T)
c.737G>T (p.Arg246Ile)
c.815G>T (p.Arg272Ile)
c.673G>T (n.673G>T)
c.482-8941G>T (n.482-8941G>T)
c.614-8941G>T (n.614-8941G>T)
c.683G>T (p.Arg228Ile)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.541G>T (n.541G>T)
n.735G>T
n.737G>T
n.642G>T
n.774G>T
n.640G>T
n.772G>T
2g.181558649C=CA1311924606CERKLc.-20G= (n.-20G=)
c.737G= (p.Arg246=)
c.815G= (p.Arg272=)
c.673G= (n.673G=)
c.482-8941G= (n.482-8941G=)
c.614-8941G= (n.614-8941G=)
c.683G= (p.Arg228=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.541G= (n.541G=)
n.735G=
n.737G=
n.642G=
n.774G=
n.640G=
n.772G=
2g.181558649C>GCA349740717CERKLc.-20G>C (n.-20G>C)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.815G>C (p.Arg272Thr)
c.673G>C (n.673G>C)
c.482-8941G>C (n.482-8941G>C)
c.614-8941G>C (n.614-8941G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.541G>C (n.541G>C)
n.735G>C
n.737G>C
n.642G>C
n.774G>C
n.640G>C
n.772G>C
2g.181558649C>TCA61590071CERKLc.-20G>A (n.-20G>A)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.815G>A (p.Arg272Lys)
c.673G>A (n.673G>A)
c.482-8941G>A (n.482-8941G>A)
c.614-8941G>A (n.614-8941G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.541G>A (n.541G>A)
n.735G>A
n.737G>A
n.642G>A
n.774G>A
n.640G>A
n.772G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558650T>ACA349740721CERKLc.-21A>T (n.-21A>T)
c.736A>T (p.Arg246Ter)
c.814A>T (p.Arg272Ter)
c.672A>T (n.672A>T)
c.482-8942A>T (n.482-8942A>T)
c.614-8942A>T (n.614-8942A>T)
c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.540A>T (n.540A>T)
n.734A>T
n.736A>T
n.641A>T
n.773A>T
n.639A>T
n.771A>T
2g.181558650T>CCA349740724CERKLc.-21A>G (n.-21A>G)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.814A>G (p.Arg272Gly)
c.672A>G (n.672A>G)
c.482-8942A>G (n.482-8942A>G)
c.614-8942A>G (n.614-8942A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.540A>G (n.540A>G)
n.734A>G
n.736A>G
n.641A>G
n.773A>G
n.639A>G
n.771A>G
2g.181558650T>GCA430407723CERKLc.-21A>C (n.-21A>C)
c.736A>C (p.Arg246=)
c.814A>C (p.Arg272=)
c.672A>C (n.672A>C)
c.482-8942A>C (n.482-8942A>C)
c.614-8942A>C (n.614-8942A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.540A>C (n.540A>C)
n.734A>C
n.736A>C
n.641A>C
n.773A>C
n.639A>C
n.771A>C
2g.181558651C>ACA430407724CERKLc.-22G>T (n.-22G>T)
c.735G>T (p.Leu245=)
c.813G>T (p.Leu271=)
c.671G>T (n.671G>T)
c.482-8943G>T (n.482-8943G>T)
c.614-8943G>T (n.614-8943G>T)
c.681G>T (p.Leu227=)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.539G>T (n.539G>T)
n.733G>T
n.735G>T
n.640G>T
n.772G>T
n.638G>T
n.770G>T
2g.181558651C=CA1311924607CERKLc.-22G= (n.-22G=)
c.735G= (p.Leu245=)
c.813G= (p.Leu271=)
c.671G= (n.671G=)
c.482-8943G= (n.482-8943G=)
c.614-8943G= (n.614-8943G=)
c.681G= (p.Leu227=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.539G= (n.539G=)
n.733G=
n.735G=
n.640G=
n.772G=
n.638G=
n.770G=
2g.181558651C>GCA2010673CERKLc.-22G>C (n.-22G>C)
c.735G>C (p.Leu245=)
c.813G>C (p.Leu271=)
c.671G>C (n.671G>C)
c.482-8943G>C (n.482-8943G>C)
c.614-8943G>C (n.614-8943G>C)
c.681G>C (p.Leu227=)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.539G>C (n.539G>C)
n.733G>C
n.735G>C
n.640G>C
n.772G>C
n.638G>C
n.770G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558651C>TCA2010674CERKLc.-22G>A (n.-22G>A)
c.735G>A (p.Leu245=)
c.813G>A (p.Leu271=)
c.671G>A (n.671G>A)
c.482-8943G>A (n.482-8943G>A)
c.614-8943G>A (n.614-8943G>A)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.539G>A (n.539G>A)
n.733G>A
n.735G>A
n.640G>A
n.772G>A
n.638G>A
n.770G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558652A=CA1311924608CERKLc.-23T= (n.-23T=)
c.734T= (p.Leu245=)
c.812T= (p.Leu271=)
c.670T= (n.670T=)
c.482-8944T= (n.482-8944T=)
c.614-8944T= (n.614-8944T=)
c.680T= (p.Leu227=)
c.*16T= (n.*16T=)
c.538T= (n.538T=)
n.550T=
n.732T=
n.734T=
n.639T=
n.771T=
n.637T=
n.769T=
2g.181558652A>CCA349740727CERKLc.-23T>G (n.-23T>G)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.670T>G (n.670T>G)
c.482-8944T>G (n.482-8944T>G)
c.614-8944T>G (n.614-8944T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.538T>G (n.538T>G)
n.550T>G
n.732T>G
n.734T>G
n.639T>G
n.771T>G
n.637T>G
n.769T>G
2g.181558652A>GCA349740728CERKLc.-23T>C (n.-23T>C)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.670T>C (n.670T>C)
c.482-8944T>C (n.482-8944T>C)
c.614-8944T>C (n.614-8944T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.538T>C (n.538T>C)
n.550T>C
n.732T>C
n.734T>C
n.639T>C
n.771T>C
n.637T>C
n.769T>C
 ClinVar dbSNP
2g.181558652A>TCA349740729CERKLc.-23T>A (n.-23T>A)
c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
c.670T>A (n.670T>A)
c.482-8944T>A (n.482-8944T>A)
c.614-8944T>A (n.614-8944T>A)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.538T>A (n.538T>A)
n.550T>A
n.732T>A
n.734T>A
n.639T>A
n.771T>A
n.637T>A
n.769T>A
2g.181558653G>ACA430407725CERKLc.-24C>T (n.-24C>T)
c.733C>T (p.Leu245=)
c.811C>T (p.Leu271=)
c.669C>T (n.669C>T)
c.482-8945C>T (n.482-8945C>T)
c.614-8945C>T (n.614-8945C>T)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.537C>T (n.537C>T)
n.549C>T
n.731C>T
n.733C>T
n.638C>T
n.770C>T
n.636C>T
n.768C>T
2g.181558653G>CCA349740731CERKLc.-24C>G (n.-24C>G)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.669C>G (n.669C>G)
c.482-8945C>G (n.482-8945C>G)
c.614-8945C>G (n.614-8945C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.537C>G (n.537C>G)
n.549C>G
n.731C>G
n.733C>G
n.638C>G
n.770C>G
n.636C>G
n.768C>G
2g.181558653G>TCA349740734CERKLc.-24C>A (n.-24C>A)
c.733C>A (p.Leu245Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
c.669C>A (n.669C>A)
c.482-8945C>A (n.482-8945C>A)
c.614-8945C>A (n.614-8945C>A)
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.537C>A (n.537C>A)
n.549C>A
n.731C>A
n.733C>A
n.638C>A
n.770C>A
n.636C>A
n.768C>A
2g.181558654A=CA1311924609CERKLc.-25T= (n.-25T=)
c.732T= (p.Leu244=)
c.810T= (p.Leu270=)
c.668T= (n.668T=)
c.482-8946T= (n.482-8946T=)
c.614-8946T= (n.614-8946T=)
c.678T= (p.Leu226=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.536T= (n.536T=)
n.548T=
n.730T=
n.732T=
n.637T=
n.769T=
n.635T=
n.767T=
2g.181558654A>CCA430407728CERKLc.-25T>G (n.-25T>G)
c.732T>G (p.Leu244=)
c.810T>G (p.Leu270=)
c.668T>G (n.668T>G)
c.482-8946T>G (n.482-8946T>G)
c.614-8946T>G (n.614-8946T>G)
c.678T>G (p.Leu226=)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.536T>G (n.536T>G)
n.548T>G
n.730T>G
n.732T>G
n.637T>G
n.769T>G
n.635T>G
n.767T>G
2g.181558654A>GCA430407730CERKLc.-25T>C (n.-25T>C)
c.732T>C (p.Leu244=)
c.810T>C (p.Leu270=)
c.668T>C (n.668T>C)
c.482-8946T>C (n.482-8946T>C)
c.614-8946T>C (n.614-8946T>C)
c.678T>C (p.Leu226=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.536T>C (n.536T>C)
n.548T>C
n.730T>C
n.732T>C
n.637T>C
n.769T>C
n.635T>C
n.767T>C
 ClinVar dbSNP
2g.181558654A>TCA430407731CERKLc.-25T>A (n.-25T>A)
c.732T>A (p.Leu244=)
c.810T>A (p.Leu270=)
c.668T>A (n.668T>A)
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c.614-8946T>A (n.614-8946T>A)
c.678T>A (p.Leu226=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.536T>A (n.536T>A)
n.548T>A
n.730T>A
n.732T>A
n.637T>A
n.769T>A
n.635T>A
n.767T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558655A>CCA349740756CERKLc.-26T>G (n.-26T>G)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
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c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
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n.547T>G
n.729T>G
n.731T>G
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n.768T>G
n.634T>G
n.766T>G
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c.614-8947T>C (n.614-8947T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.535T>C (n.535T>C)
n.547T>C
n.729T>C
n.731T>C
n.636T>C
n.768T>C
n.634T>C
n.766T>C
2g.181558655A>TCA349740736CERKLc.-26T>A (n.-26T>A)
c.731T>A (p.Leu244His)
c.809T>A (p.Leu270His)
c.667T>A (n.667T>A)
c.482-8947T>A (n.482-8947T>A)
c.614-8947T>A (n.614-8947T>A)
c.677T>A (p.Leu226His)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.535T>A (n.535T>A)
n.547T>A
n.729T>A
n.731T>A
n.636T>A
n.768T>A
n.634T>A
n.766T>A
2g.181558656G>ACA349740773CERKLc.-27C>T (n.-27C>T)
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c.614-8948C>T (n.614-8948C>T)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.534C>T (n.534C>T)
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n.728C>T
n.730C>T
n.635C>T
n.767C>T
n.633C>T
n.765C>T
2g.181558656G>CCA349740761CERKLc.-27C>G (n.-27C>G)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.666C>G (n.666C>G)
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c.614-8948C>G (n.614-8948C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.*12C>G (n.*12C>G)
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n.728C>G
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n.635C>G
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n.633C>G
n.765C>G
2g.181558656G>TCA349740769CERKLc.-27C>A (n.-27C>A)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.666C>A (n.666C>A)
c.482-8948C>A (n.482-8948C>A)
c.614-8948C>A (n.614-8948C>A)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.534C>A (n.534C>A)
n.546C>A
n.728C>A
n.730C>A
n.635C>A
n.767C>A
n.633C>A
n.765C>A
2g.181558657delCA2577178319CERKLc.-28del (n.-28del)
c.729del (p.Leu243PhefsTer3)
c.807del (p.Leu269PhefsTer3)
c.665del (n.665del)
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c.614-8949del (n.614-8949del)
c.675del (p.Leu225PhefsTer3)
c.*11del (n.*11del)
c.533del (n.533del)
n.545del
n.727del
n.729del
n.634del
n.766del
n.632del
n.764del
2g.181558657C>ACA349740779CERKLc.-28G>T (n.-28G>T)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
c.807G>T (p.Leu269Phe)
c.665G>T (n.665G>T)
c.482-8949G>T (n.482-8949G>T)
c.614-8949G>T (n.614-8949G>T)
c.675G>T (p.Leu225Phe)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.533G>T (n.533G>T)
n.545G>T
n.727G>T
n.729G>T
n.634G>T
n.766G>T
n.632G>T
n.764G>T
 gnomAD v4
2g.181558657C>GCA349740785CERKLc.-28G>C (n.-28G>C)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
c.807G>C (p.Leu269Phe)
c.665G>C (n.665G>C)
c.482-8949G>C (n.482-8949G>C)
c.614-8949G>C (n.614-8949G>C)
c.675G>C (p.Leu225Phe)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.533G>C (n.533G>C)
n.545G>C
n.727G>C
n.729G>C
n.634G>C
n.766G>C
n.632G>C
n.764G>C
2g.181558657C>TCA430407735CERKLc.-28G>A (n.-28G>A)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.665G>A (n.665G>A)
c.482-8949G>A (n.482-8949G>A)
c.614-8949G>A (n.614-8949G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.533G>A (n.533G>A)
n.545G>A
n.727G>A
n.729G>A
n.634G>A
n.766G>A
n.632G>A
n.764G>A
2g.181558658A>CCA349740790CERKLc.-29T>G (n.-29T>G)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
c.806T>G (p.Leu269Trp)
c.664T>G (n.664T>G)
c.482-8950T>G (n.482-8950T>G)
c.614-8950T>G (n.614-8950T>G)
c.674T>G (p.Leu225Trp)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.532T>G (n.532T>G)
n.544T>G
n.726T>G
n.728T>G
n.633T>G
n.765T>G
n.631T>G
n.763T>G
2g.181558658A>GCA349740795CERKLc.-29T>C (n.-29T>C)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.806T>C (p.Leu269Ser)
c.664T>C (n.664T>C)
c.482-8950T>C (n.482-8950T>C)
c.614-8950T>C (n.614-8950T>C)
c.674T>C (p.Leu225Ser)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.532T>C (n.532T>C)
n.544T>C
n.726T>C
n.728T>C
n.633T>C
n.765T>C
n.631T>C
n.763T>C
2g.181558658A>TCA349740797CERKLc.-29T>A (n.-29T>A)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.806T>A (p.Leu269Ter)
c.664T>A (n.664T>A)
c.482-8950T>A (n.482-8950T>A)
c.614-8950T>A (n.614-8950T>A)
c.674T>A (p.Leu225Ter)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.532T>A (n.532T>A)
n.544T>A
n.726T>A
n.728T>A
n.633T>A
n.765T>A
n.631T>A
n.763T>A
2g.181558659A>CCA349740803CERKLc.-30T>G (n.-30T>G)
c.727T>G (p.Leu243Val)
c.805T>G (p.Leu269Val)
c.663T>G (n.663T>G)
c.482-8951T>G (n.482-8951T>G)
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c.673T>G (p.Leu225Val)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.531T>G (n.531T>G)
n.543T>G
n.725T>G
n.727T>G
n.632T>G
n.764T>G
n.630T>G
n.762T>G
2g.181558659A>GCA430407784CERKLc.-30T>C (n.-30T>C)
c.727T>C (p.Leu243=)
c.805T>C (p.Leu269=)
c.663T>C (n.663T>C)
c.482-8951T>C (n.482-8951T>C)
c.614-8951T>C (n.614-8951T>C)
c.673T>C (p.Leu225=)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.531T>C (n.531T>C)
n.543T>C
n.725T>C
n.727T>C
n.632T>C
n.764T>C
n.630T>C
n.762T>C
2g.181558659A>TCA349740805CERKLc.-30T>A (n.-30T>A)
c.727T>A (p.Leu243Met)
c.805T>A (p.Leu269Met)
c.663T>A (n.663T>A)
c.482-8951T>A (n.482-8951T>A)
c.614-8951T>A (n.614-8951T>A)
c.673T>A (p.Leu225Met)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.531T>A (n.531T>A)
n.543T>A
n.725T>A
n.727T>A
n.632T>A
n.764T>A
n.630T>A
n.762T>A
2g.181558660A>CCA430407785CERKLc.-31T>G (n.-31T>G)
c.726T>G (p.Ala242=)
c.804T>G (p.Ala268=)
c.662T>G (n.662T>G)
c.482-8952T>G (n.482-8952T>G)
c.614-8952T>G (n.614-8952T>G)
c.672T>G (p.Ala224=)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.530T>G (n.530T>G)
n.542T>G
n.724T>G
n.726T>G
n.631T>G
n.763T>G
n.629T>G
n.761T>G
 gnomAD v4
2g.181558660A>GCA430407786CERKLc.-31T>C (n.-31T>C)
c.726T>C (p.Ala242=)
c.804T>C (p.Ala268=)
c.662T>C (n.662T>C)
c.482-8952T>C (n.482-8952T>C)
c.614-8952T>C (n.614-8952T>C)
c.672T>C (p.Ala224=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.530T>C (n.530T>C)
n.542T>C
n.724T>C
n.726T>C
n.631T>C
n.763T>C
n.629T>C
n.761T>C
2g.181558660A>TCA430407787CERKLc.-31T>A (n.-31T>A)
c.726T>A (p.Ala242=)
c.804T>A (p.Ala268=)
c.662T>A (n.662T>A)
c.482-8952T>A (n.482-8952T>A)
c.614-8952T>A (n.614-8952T>A)
c.672T>A (p.Ala224=)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.530T>A (n.530T>A)
n.542T>A
n.724T>A
n.726T>A
n.631T>A
n.763T>A
n.629T>A
n.761T>A
2g.181558661G>ACA349740807CERKLc.-32C>T (n.-32C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.661C>T (n.661C>T)
c.482-8953C>T (n.482-8953C>T)
c.614-8953C>T (n.614-8953C>T)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.529C>T (n.529C>T)
n.541C>T
n.723C>T
n.725C>T
n.630C>T
n.762C>T
n.628C>T
n.760C>T
 dbSNP
2g.181558661G>CCA349740810CERKLc.-32C>G (n.-32C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.661C>G (n.661C>G)
c.482-8953C>G (n.482-8953C>G)
c.614-8953C>G (n.614-8953C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.529C>G (n.529C>G)
n.541C>G
n.723C>G
n.725C>G
n.630C>G
n.762C>G
n.628C>G
n.760C>G
2g.181558661G=CA1311924610CERKLc.-32C= (n.-32C=)
c.725C= (p.Ala242=)
c.803C= (p.Ala268=)
c.661C= (n.661C=)
c.482-8953C= (n.482-8953C=)
c.614-8953C= (n.614-8953C=)
c.671C= (p.Ala224=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.529C= (n.529C=)
n.541C=
n.723C=
n.725C=
n.630C=
n.762C=
n.628C=
n.760C=
2g.181558661G>TCA349740812CERKLc.-32C>A (n.-32C>A)
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.661C>A (n.661C>A)
c.482-8953C>A (n.482-8953C>A)
c.614-8953C>A (n.614-8953C>A)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.529C>A (n.529C>A)
n.541C>A
n.723C>A
n.725C>A
n.630C>A
n.762C>A
n.628C>A
n.760C>A
 COSMIC COSMIC
2g.181558662C>ACA349740842CERKLc.-33G>T (n.-33G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.660G>T (n.660G>T)
c.482-8954G>T (n.482-8954G>T)
c.614-8954G>T (n.614-8954G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.528G>T (n.528G>T)
n.540G>T
n.722G>T
n.724G>T
n.629G>T
n.761G>T
n.627G>T
n.759G>T
2g.181558662C>GCA349740845CERKLc.-33G>C (n.-33G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.660G>C (n.660G>C)
c.482-8954G>C (n.482-8954G>C)
c.614-8954G>C (n.614-8954G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.528G>C (n.528G>C)
n.540G>C
n.722G>C
n.724G>C
n.629G>C
n.761G>C
n.627G>C
n.759G>C
2g.181558662C>TCA349740828CERKLc.-33G>A (n.-33G>A)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.660G>A (n.660G>A)
c.482-8954G>A (n.482-8954G>A)
c.614-8954G>A (n.614-8954G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.528G>A (n.528G>A)
n.540G>A
n.722G>A
n.724G>A
n.629G>A
n.761G>A
n.627G>A
n.759G>A
2g.181558663A>CCA349740857CERKLc.-34T>G (n.-34T>G)
c.723T>G (p.His241Gln)
c.801T>G (p.His267Gln)
c.659T>G (n.659T>G)
c.482-8955T>G (n.482-8955T>G)
c.614-8955T>G (n.614-8955T>G)
c.669T>G (p.His223Gln)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.527T>G (n.527T>G)
n.539T>G
n.721T>G
n.723T>G
n.628T>G
n.760T>G
n.626T>G
n.758T>G
2g.181558663A>GCA430407788CERKLc.-34T>C (n.-34T>C)
c.723T>C (p.His241=)
c.801T>C (p.His267=)
c.659T>C (n.659T>C)
c.482-8955T>C (n.482-8955T>C)
c.614-8955T>C (n.614-8955T>C)
c.669T>C (p.His223=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.527T>C (n.527T>C)
n.539T>C
n.721T>C
n.723T>C
n.628T>C
n.760T>C
n.626T>C
n.758T>C
 gnomAD v4
2g.181558663A>TCA349740859CERKLc.-34T>A (n.-34T>A)
c.723T>A (p.His241Gln)
c.801T>A (p.His267Gln)
c.659T>A (n.659T>A)
c.482-8955T>A (n.482-8955T>A)
c.614-8955T>A (n.614-8955T>A)
c.669T>A (p.His223Gln)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.527T>A (n.527T>A)
n.539T>A
n.721T>A
n.723T>A
n.628T>A
n.760T>A
n.626T>A
n.758T>A
2g.181558664T>ACA349740862CERKLc.-35A>T (n.-35A>T)
c.722A>T (p.His241Leu)
c.800A>T (p.His267Leu)
c.658A>T (n.658A>T)
c.482-8956A>T (n.482-8956A>T)
c.614-8956A>T (n.614-8956A>T)
c.668A>T (p.His223Leu)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.526A>T (n.526A>T)
n.538A>T
n.720A>T
n.722A>T
n.627A>T
n.759A>T
n.625A>T
n.757A>T
2g.181558664T>CCA349740865CERKLc.-35A>G (n.-35A>G)
c.722A>G (p.His241Arg)
c.800A>G (p.His267Arg)
c.658A>G (n.658A>G)
c.482-8956A>G (n.482-8956A>G)
c.614-8956A>G (n.614-8956A>G)
c.668A>G (p.His223Arg)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.526A>G (n.526A>G)
n.538A>G
n.720A>G
n.722A>G
n.627A>G
n.759A>G
n.625A>G
n.757A>G
 gnomAD v4
2g.181558664T>GCA349740867CERKLc.-35A>C (n.-35A>C)
c.722A>C (p.His241Pro)
c.800A>C (p.His267Pro)
c.658A>C (n.658A>C)
c.482-8956A>C (n.482-8956A>C)
c.614-8956A>C (n.614-8956A>C)
c.668A>C (p.His223Pro)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.526A>C (n.526A>C)
n.538A>C
n.720A>C
n.722A>C
n.627A>C
n.759A>C
n.625A>C
n.757A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558664T=CA1311924611CERKLc.-35A= (n.-35A=)
c.722A= (p.His241=)
c.800A= (p.His267=)
c.658A= (n.658A=)
c.482-8956A= (n.482-8956A=)
c.614-8956A= (n.614-8956A=)
c.668A= (p.His223=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.526A= (n.526A=)
n.538A=
n.720A=
n.722A=
n.627A=
n.759A=
n.625A=
n.757A=
2g.181558665G>ACA2010675CERKLc.-36C>T (n.-36C>T)
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.657C>T (n.657C>T)
c.482-8957C>T (n.482-8957C>T)
c.614-8957C>T (n.614-8957C>T)
c.667C>T (p.His223Tyr)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.525C>T (n.525C>T)
n.537C>T
n.719C>T
n.721C>T
n.626C>T
n.758C>T
n.624C>T
n.756C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558665G>CCA349740874CERKLc.-36C>G (n.-36C>G)
c.721C>G (p.His241Asp)
c.799C>G (p.His267Asp)
c.657C>G (n.657C>G)
c.482-8957C>G (n.482-8957C>G)
c.614-8957C>G (n.614-8957C>G)
c.667C>G (p.His223Asp)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.525C>G (n.525C>G)
n.537C>G
n.719C>G
n.721C>G
n.626C>G
n.758C>G
n.624C>G
n.756C>G
 gnomAD v4
2g.181558665G=CA1311924612CERKLc.-36C= (n.-36C=)
c.721C= (p.His241=)
c.799C= (p.His267=)
c.657C= (n.657C=)
c.482-8957C= (n.482-8957C=)
c.614-8957C= (n.614-8957C=)
c.667C= (p.His223=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.525C= (n.525C=)
n.537C=
n.719C=
n.721C=
n.626C=
n.758C=
n.624C=
n.756C=
2g.181558665G>TCA349740881CERKLc.-36C>A (n.-36C>A)
c.721C>A (p.His241Asn)
c.799C>A (p.His267Asn)
c.657C>A (n.657C>A)
c.482-8957C>A (n.482-8957C>A)
c.614-8957C>A (n.614-8957C>A)
c.667C>A (p.His223Asn)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.525C>A (n.525C>A)
n.537C>A
n.719C>A
n.721C>A
n.626C>A
n.758C>A
n.624C>A
n.756C>A
2g.181558667delCA2662207521CERKLc.-36del (n.-36del)
c.721del (p.His241MetfsTer5)
c.799del (p.His267MetfsTer5)
c.657del (n.657del)
c.482-8957del (n.482-8957del)
c.614-8957del (n.614-8957del)
c.667del (p.His223MetfsTer5)
c.*3del (n.*3del)
c.525del (n.525del)
n.537del
n.719del
n.721del
n.626del
n.758del
n.624del
n.756del
 gnomAD v4
2g.181558666G>ACA430407789CERKLc.-37C>T (n.-37C>T)
c.720C>T (p.Ala240=)
c.798C>T (p.Ala266=)
c.656C>T (n.656C>T)
c.482-8958C>T (n.482-8958C>T)
c.614-8958C>T (n.614-8958C>T)
c.666C>T (p.Ala222=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.524C>T (n.524C>T)
n.536C>T
n.718C>T
n.720C>T
n.625C>T
n.757C>T
n.623C>T
n.755C>T
2g.181558666G>CCA430407790CERKLc.-37C>G (n.-37C>G)
c.720C>G (p.Ala240=)
c.798C>G (p.Ala266=)
c.656C>G (n.656C>G)
c.482-8958C>G (n.482-8958C>G)
c.614-8958C>G (n.614-8958C>G)
c.666C>G (p.Ala222=)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.524C>G (n.524C>G)
n.536C>G
n.718C>G
n.720C>G
n.625C>G
n.757C>G
n.623C>G
n.755C>G
2g.181558666G>TCA430407791CERKLc.-37C>A (n.-37C>A)
c.720C>A (p.Ala240=)
c.798C>A (p.Ala266=)
c.656C>A (n.656C>A)
c.482-8958C>A (n.482-8958C>A)
c.614-8958C>A (n.614-8958C>A)
c.666C>A (p.Ala222=)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.524C>A (n.524C>A)
n.536C>A
n.718C>A
n.720C>A
n.625C>A
n.757C>A
n.623C>A
n.755C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.181558667G>ACA349740889CERKLc.-38C>T (n.-38C>T)
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.655C>T (n.655C>T)
c.482-8959C>T (n.482-8959C>T)
c.614-8959C>T (n.614-8959C>T)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.*1C>T (n.*1C>T)
c.523C>T (n.523C>T)
n.535C>T
n.717C>T
n.719C>T
n.624C>T
n.756C>T
n.622C>T
n.754C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558667G>CCA349740892CERKLc.-38C>G (n.-38C>G)
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.655C>G (n.655C>G)
c.482-8959C>G (n.482-8959C>G)
c.614-8959C>G (n.614-8959C>G)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.*1C>G (n.*1C>G)
c.523C>G (n.523C>G)
n.535C>G
n.717C>G
n.719C>G
n.624C>G
n.756C>G
n.622C>G
n.754C>G
2g.181558667G=CA1311924613CERKLc.-38C= (n.-38C=)
c.719C= (p.Ala240=)
c.797C= (p.Ala266=)
c.655C= (n.655C=)
c.482-8959C= (n.482-8959C=)
c.614-8959C= (n.614-8959C=)
c.665C= (p.Ala222=)
c.*1C= (n.*1C=)
c.523C= (n.523C=)
n.535C=
n.717C=
n.719C=
n.624C=
n.756C=
n.622C=
n.754C=
2g.181558667G>TCA349740898CERKLc.-38C>A (n.-38C>A)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.655C>A (n.655C>A)
c.482-8959C>A (n.482-8959C>A)
c.614-8959C>A (n.614-8959C>A)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.*1C>A (n.*1C>A)
c.523C>A (n.523C>A)
n.535C>A
n.717C>A
n.719C>A
n.624C>A
n.756C>A
n.622C>A
n.754C>A
 gnomAD v4
2g.181558668C>ACA349740901CERKLc.-39G>T (n.-39G>T)
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.654G>T (p.Ter218Tyr)
c.482-8960G>T (n.482-8960G>T)
c.614-8960G>T (n.614-8960G>T)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.522G>T (p.Ter174Tyr)
n.534G>T
n.716G>T
n.718G>T
n.623G>T
n.755G>T
n.621G>T
n.753G>T
 COSMIC COSMIC
2g.181558668C=CA1311924614CERKLc.-39G= (n.-39G=)
c.718G= (p.Ala240=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.654G= (p.Ter218=)
c.482-8960G= (n.482-8960G=)
c.614-8960G= (n.614-8960G=)
c.664G= (p.Ala222=)
c.522G= (p.Ter174=)
n.534G=
n.716G=
n.718G=
n.623G=
n.755G=
n.621G=
n.753G=
2g.181558668C>GCA349740906CERKLc.-39G>C (n.-39G>C)
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.654G>C (p.Ter218Tyr)
c.482-8960G>C (n.482-8960G>C)
c.614-8960G>C (n.614-8960G>C)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.522G>C (p.Ter174Tyr)
n.534G>C
n.716G>C
n.718G>C
n.623G>C
n.755G>C
n.621G>C
n.753G>C
2g.181558668C>TCA349740910CERKLc.-39G>A (n.-39G>A)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.654G>A (p.Ter218=)
c.482-8960G>A (n.482-8960G>A)
c.614-8960G>A (n.614-8960G>A)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.522G>A (p.Ter174=)
n.534G>A
n.716G>A
n.718G>A
n.623G>A
n.755G>A
n.621G>A
n.753G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558669T>ACA430407792CERKLc.-40A>T (n.-40A>T)
c.717A>T (p.Val239=)
c.795A>T (p.Val265=)
c.653A>T (p.Ter218Leu)
c.482-8961A>T (n.482-8961A>T)
c.614-8961A>T (n.614-8961A>T)
c.663A>T (p.Val221=)
c.521A>T (p.Ter174Leu)
n.533A>T
n.715A>T
n.717A>T
n.622A>T
n.754A>T
n.620A>T
n.752A>T
2g.181558669T>CCA430407794CERKLc.-40A>G (n.-40A>G)
c.717A>G (p.Val239=)
c.795A>G (p.Val265=)
c.653A>G (p.Ter218Trp)
c.482-8961A>G (n.482-8961A>G)
c.614-8961A>G (n.614-8961A>G)
c.663A>G (p.Val221=)
c.521A>G (p.Ter174Trp)
n.533A>G
n.715A>G
n.717A>G
n.622A>G
n.754A>G
n.620A>G
n.752A>G
2g.181558669T>GCA430407793CERKLc.-40A>C (n.-40A>C)
c.717A>C (p.Val239=)
c.795A>C (p.Val265=)
c.653A>C (p.Ter218Ser)
c.482-8961A>C (n.482-8961A>C)
c.614-8961A>C (n.614-8961A>C)
c.663A>C (p.Val221=)
c.521A>C (p.Ter174Ser)
n.533A>C
n.715A>C
n.717A>C
n.622A>C
n.754A>C
n.620A>C
n.752A>C
2g.181558670A=CA1311924615CERKLc.-41T= (n.-41T=)
c.716T= (p.Val239=)
c.794T= (p.Val265=)
c.652T= (p.Ter218=)
c.482-8962T= (n.482-8962T=)
c.614-8962T= (n.614-8962T=)
c.662T= (p.Val221=)
c.520T= (p.Ter174=)
n.532T=
n.714T=
n.716T=
n.621T=
n.753T=
n.619T=
n.751T=
2g.181558670A>CCA349740914CERKLc.-41T>G (n.-41T>G)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
c.652T>G (p.Ter218Glu)
c.482-8962T>G (n.482-8962T>G)
c.614-8962T>G (n.614-8962T>G)
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.520T>G (p.Ter174Glu)
n.532T>G
n.714T>G
n.716T>G
n.621T>G
n.753T>G
n.619T>G
n.751T>G
2g.181558670A>GCA2010676CERKLc.-41T>C (n.-41T>C)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
c.652T>C (p.Ter218Gln)
c.482-8962T>C (n.482-8962T>C)
c.614-8962T>C (n.614-8962T>C)
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.520T>C (p.Ter174Gln)
n.532T>C
n.714T>C
n.716T>C
n.621T>C
n.753T>C
n.619T>C
n.751T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558670A>TCA349740913CERKLc.-41T>A (n.-41T>A)
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.794T>A (p.Val265Glu)
c.652T>A (p.Ter218Lys)
c.482-8962T>A (n.482-8962T>A)
c.614-8962T>A (n.614-8962T>A)
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.520T>A (p.Ter174Lys)
n.532T>A
n.714T>A
n.716T>A
n.621T>A
n.753T>A
n.619T>A
n.751T>A
2g.181558670_181558671dupCA2586970896CERKLc.-42_-41dup (n.-42_-41dup)
c.715_716dup (p.Ala240Ter)
c.793_794dup (p.Ala266Ter)
c.651_652dup (p.Ter218CysextTer?)
c.482-8963_482-8962dup (n.482-8963_482-8962dup)
c.614-8963_614-8962dup (n.614-8963_614-8962dup)
c.661_662dup (p.Ala222Ter)
c.519_520dup (p.Ter174CysextTer?)
n.531_532dup
n.713_714dup
n.715_716dup
n.620_621dup
n.752_753dup
n.618_619dup
n.750_751dup
2g.181558671C>ACA349740918CERKLc.-42G>T (n.-42G>T)
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.793G>T (p.Val265Leu)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.482-8963G>T (n.482-8963G>T)
c.614-8963G>T (n.614-8963G>T)
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.531G>T
n.713G>T
n.715G>T
n.620G>T
n.752G>T
n.618G>T
n.750G>T
2g.181558671C>GCA349740921CERKLc.-42G>C (n.-42G>C)
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.482-8963G>C (n.482-8963G>C)
c.614-8963G>C (n.614-8963G>C)
c.661G>C (p.Val221Leu)
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.531G>C
n.713G>C
n.715G>C
n.620G>C
n.752G>C
n.618G>C
n.750G>C
2g.181558671C>TCA349740924CERKLc.-42G>A (n.-42G>A)
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.793G>A (p.Val265Ile)
c.651G>A (p.Lys217=)
c.482-8963G>A (n.482-8963G>A)
c.614-8963G>A (n.614-8963G>A)
c.661G>A (p.Val221Ile)
c.519G>A (p.Lys173=)
n.531G>A
n.713G>A
n.715G>A
n.620G>A
n.752G>A
n.618G>A
n.750G>A
2g.181558672T>ACA349740926CERKLc.-43A>T (n.-43A>T)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.482-8964A>T (n.482-8964A>T)
c.614-8964A>T (n.614-8964A>T)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.530A>T
n.712A>T
n.714A>T
n.619A>T
n.751A>T
n.617A>T
n.749A>T
2g.181558672T>CCA430407795CERKLc.-43A>G (n.-43A>G)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.792A>G (p.Glu264=)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.482-8964A>G (n.482-8964A>G)
c.614-8964A>G (n.614-8964A>G)
c.660A>G (p.Glu220=)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.530A>G
n.712A>G
n.714A>G
n.619A>G
n.751A>G
n.617A>G
n.749A>G
2g.181558672T>GCA349740927CERKLc.-43A>C (n.-43A>C)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.482-8964A>C (n.482-8964A>C)
c.614-8964A>C (n.614-8964A>C)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.530A>C
n.712A>C
n.714A>C
n.619A>C
n.751A>C
n.617A>C
n.749A>C
2g.181558673T>ACA349740928CERKLc.-44A>T (n.-44A>T)
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.482-8965A>T (n.482-8965A>T)
c.614-8965A>T (n.614-8965A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.529A>T
n.711A>T
n.713A>T
n.618A>T
n.750A>T
n.616A>T
n.748A>T
2g.181558673T>CCA349740929CERKLc.-44A>G (n.-44A>G)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.482-8965A>G (n.482-8965A>G)
c.614-8965A>G (n.614-8965A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.529A>G
n.711A>G
n.713A>G
n.618A>G
n.750A>G
n.616A>G
n.748A>G
2g.181558673T>GCA349740930CERKLc.-44A>C (n.-44A>C)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.482-8965A>C (n.482-8965A>C)
c.614-8965A>C (n.614-8965A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.529A>C
n.711A>C
n.713A>C
n.618A>C
n.750A>C
n.616A>C
n.748A>C
2g.181558674C>ACA349740932CERKLc.-45G>T (n.-45G>T)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.648G>T (p.Ala216=)
c.482-8966G>T (n.482-8966G>T)
c.614-8966G>T (n.614-8966G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.516G>T (p.Ala172=)
n.528G>T
n.710G>T
n.712G>T
n.617G>T
n.749G>T
n.615G>T
n.747G>T
 gnomAD v4
2g.181558674C=CA1311924616CERKLc.-45G= (n.-45G=)
c.712G= (p.Glu238=)
c.790G= (p.Glu264=)
c.648G= (p.Ala216=)
c.482-8966G= (n.482-8966G=)
c.614-8966G= (n.614-8966G=)
c.658G= (p.Glu220=)
c.516G= (p.Ala172=)
n.528G=
n.710G=
n.712G=
n.617G=
n.749G=
n.615G=
n.747G=
2g.181558674C>GCA349740946CERKLc.-45G>C (n.-45G>C)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.648G>C (p.Ala216=)
c.482-8966G>C (n.482-8966G>C)
c.614-8966G>C (n.614-8966G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.516G>C (p.Ala172=)
n.528G>C
n.710G>C
n.712G>C
n.617G>C
n.749G>C
n.615G>C
n.747G>C
2g.181558674C>TCA2010677CERKLc.-45G>A (n.-45G>A)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.648G>A (p.Ala216=)
c.482-8966G>A (n.482-8966G>A)
c.614-8966G>A (n.614-8966G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.516G>A (p.Ala172=)
n.528G>A
n.710G>A
n.712G>A
n.617G>A
n.749G>A
n.615G>A
n.747G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558674_181558675insTTTTTTAATCA2548272253CERKLc.-46_-45insATTAAAAAA (n.-46_-45insATTAAAAAA)
c.711_712insATTAAAAAA (p.Ser237_Glu238insIleLysLys)
c.789_790insATTAAAAAA (p.Ser263_Glu264insIleLysLys)
c.647_648insATTAAAAAA (p.Ala216_Lys217insLeuLysLys)
c.482-8967_482-8966insATTAAAAAA (n.482-8967_482-8966insATTAAAAAA)
c.614-8967_614-8966insATTAAAAAA (n.614-8967_614-8966insATTAAAAAA)
c.657_658insATTAAAAAA (p.Ser219_Glu220insIleLysLys)
c.515_516insATTAAAAAA (p.Ala172_Lys173insLeuLysLys)
n.527_528insATTAAAAAA
n.709_710insATTAAAAAA
n.711_712insATTAAAAAA
n.616_617insATTAAAAAA
n.748_749insATTAAAAAA
n.614_615insATTAAAAAA
n.746_747insATTAAAAAA
2g.181558675G>ACA430407796CERKLc.-46C>T (n.-46C>T)
c.711C>T (p.Ser237=)
c.789C>T (p.Ser263=)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.482-8967C>T (n.482-8967C>T)
c.614-8967C>T (n.614-8967C>T)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.527C>T
n.709C>T
n.711C>T
n.616C>T
n.748C>T
n.614C>T
n.746C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.181558675G>CCA349740962CERKLc.-46C>G (n.-46C>G)
c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.789C>G (p.Ser263Arg)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.482-8967C>G (n.482-8967C>G)
c.614-8967C>G (n.614-8967C>G)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.527C>G
n.709C>G
n.711C>G
n.616C>G
n.748C>G
n.614C>G
n.746C>G
 ClinVar
2g.181558675G=CA1311924617CERKLc.-46C= (n.-46C=)
c.711C= (p.Ser237=)
c.789C= (p.Ser263=)
c.647C= (p.Ala216=)
c.482-8967C= (n.482-8967C=)
c.614-8967C= (n.614-8967C=)
c.657C= (p.Ser219=)
c.515C= (p.Ala172=)
n.527C=
n.709C=
n.711C=
n.616C=
n.748C=
n.614C=
n.746C=
2g.181558675G>TCA349740966CERKLc.-46C>A (n.-46C>A)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.789C>A (p.Ser263Arg)
c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.482-8967C>A (n.482-8967C>A)
c.614-8967C>A (n.614-8967C>A)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
n.527C>A
n.709C>A
n.711C>A
n.616C>A
n.748C>A
n.614C>A
n.746C>A
 gnomAD v4
2g.181558676C>ACA349740970CERKLc.-47G>T (n.-47G>T)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.482-8968G>T (n.482-8968G>T)
c.614-8968G>T (n.614-8968G>T)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.526G>T
n.708G>T
n.710G>T
n.615G>T
n.747G>T
n.613G>T
n.745G>T
2g.181558676C>GCA349740977CERKLc.-47G>C (n.-47G>C)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.482-8968G>C (n.482-8968G>C)
c.614-8968G>C (n.614-8968G>C)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.526G>C
n.708G>C
n.710G>C
n.615G>C
n.747G>C
n.613G>C
n.745G>C
2g.181558676C>TCA349740980CERKLc.-47G>A (n.-47G>A)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.482-8968G>A (n.482-8968G>A)
c.614-8968G>A (n.614-8968G>A)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.526G>A
n.708G>A
n.710G>A
n.615G>A
n.747G>A
n.613G>A
n.745G>A
2g.181558677T>ACA349740984CERKLc.-48A>T (n.-48A>T)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
c.645A>T (p.Leu215=)
c.482-8969A>T (n.482-8969A>T)
c.614-8969A>T (n.614-8969A>T)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.513A>T (p.Leu171=)
n.525A>T
n.707A>T
n.709A>T
n.614A>T
n.746A>T
n.612A>T
n.744A>T
2g.181558677T>CCA349740987CERKLc.-48A>G (n.-48A>G)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
c.645A>G (p.Leu215=)
c.482-8969A>G (n.482-8969A>G)
c.614-8969A>G (n.614-8969A>G)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.513A>G (p.Leu171=)
n.525A>G
n.707A>G
n.709A>G
n.614A>G
n.746A>G
n.612A>G
n.744A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558677T>GCA349740986CERKLc.-48A>C (n.-48A>C)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
c.645A>C (p.Leu215=)
c.482-8969A>C (n.482-8969A>C)
c.614-8969A>C (n.614-8969A>C)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.513A>C (p.Leu171=)
n.525A>C
n.707A>C
n.709A>C
n.614A>C
n.746A>C
n.612A>C
n.744A>C
2g.181558677T=CA1311924618CERKLc.-48A= (n.-48A=)
c.709A= (p.Ser237=)
c.787A= (p.Ser263=)
c.645A= (p.Leu215=)
c.482-8969A= (n.482-8969A=)
c.614-8969A= (n.614-8969A=)
c.655A= (p.Ser219=)
c.513A= (p.Leu171=)
n.525A=
n.707A=
n.709A=
n.614A=
n.746A=
n.612A=
n.744A=
2g.181558678A>CCA430407797CERKLc.-49T>G (n.-49T>G)
c.708T>G (p.Ala236=)
c.786T>G (p.Ala262=)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.482-8970T>G (n.482-8970T>G)
c.614-8970T>G (n.614-8970T>G)
c.654T>G (p.Ala218=)
c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.524T>G
n.706T>G
n.708T>G
n.613T>G
n.745T>G
n.611T>G
n.743T>G
2g.181558678A>GCA430407798CERKLc.-49T>C (n.-49T>C)
c.708T>C (p.Ala236=)
c.786T>C (p.Ala262=)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.482-8970T>C (n.482-8970T>C)
c.614-8970T>C (n.614-8970T>C)
c.654T>C (p.Ala218=)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.524T>C
n.706T>C
n.708T>C
n.613T>C
n.745T>C
n.611T>C
n.743T>C
 gnomAD v4
2g.181558678A>TCA430407799CERKLc.-49T>A (n.-49T>A)
c.708T>A (p.Ala236=)
c.786T>A (p.Ala262=)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.482-8970T>A (n.482-8970T>A)
c.614-8970T>A (n.614-8970T>A)
c.654T>A (p.Ala218=)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.524T>A
n.706T>A
n.708T>A
n.613T>A
n.745T>A
n.611T>A
n.743T>A
2g.181558678_181558679insCGCA2527498512CERKLc.-50_-49insCG (n.-50_-49insCG)
c.707_708insCG (p.Ser237ValfsTer4)
c.785_786insCG (p.Ser263ValfsTer4)
c.643_644insCG (p.Leu215ProfsTer2)
c.482-8971_482-8970insCG (n.482-8971_482-8970insCG)
c.614-8971_614-8970insCG (n.614-8971_614-8970insCG)
c.653_654insCG (p.Ser219ValfsTer4)
c.511_512insCG (p.Leu171ProfsTer2)
n.523_524insCG
n.705_706insCG
n.707_708insCG
n.612_613insCG
n.744_745insCG
n.610_611insCG
n.742_743insCG
2g.181558679G>ACA349740989CERKLc.-50C>T (n.-50C>T)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.643C>T (p.Leu215=)
c.482-8971C>T (n.482-8971C>T)
c.614-8971C>T (n.614-8971C>T)
c.653C>T (p.Ala218Val)
c.511C>T (p.Leu171=)
n.523C>T
n.705C>T
n.707C>T
n.612C>T
n.744C>T
n.610C>T
n.742C>T
2g.181558679G>CCA61590111CERKLc.-50C>G (n.-50C>G)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.482-8971C>G (n.482-8971C>G)
c.614-8971C>G (n.614-8971C>G)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.523C>G
n.705C>G
n.707C>G
n.612C>G
n.744C>G
n.610C>G
n.742C>G
 dbSNP
2g.181558679G=CA1311924619CERKLc.-50C= (n.-50C=)
c.707C= (p.Ala236=)
c.785C= (p.Ala262=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.482-8971C= (n.482-8971C=)
c.614-8971C= (n.614-8971C=)
c.653C= (p.Ala218=)
c.511C= (p.Leu171=)
n.523C=
n.705C=
n.707C=
n.612C=
n.744C=
n.610C=
n.742C=
2g.181558679G>TCA349740994CERKLc.-50C>A (n.-50C>A)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.482-8971C>A (n.482-8971C>A)
c.614-8971C>A (n.614-8971C>A)
c.653C>A (p.Ala218Asp)
c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.523C>A
n.705C>A
n.707C>A
n.612C>A
n.744C>A
n.610C>A
n.742C>A
2g.181558680C>ACA349740997CERKLc.-51G>T (n.-51G>T)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.482-8972G>T (n.482-8972G>T)
c.614-8972G>T (n.614-8972G>T)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
c.510G>T (p.Leu170=)
n.522G>T
n.704G>T
n.706G>T
n.611G>T
n.743G>T
n.609G>T
n.741G>T
 gnomAD v4
2g.181558680C>GCA349740998CERKLc.-51G>C (n.-51G>C)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.482-8972G>C (n.482-8972G>C)
c.614-8972G>C (n.614-8972G>C)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
c.510G>C (p.Leu170=)
n.522G>C
n.704G>C
n.706G>C
n.611G>C
n.743G>C
n.609G>C
n.741G>C
2g.181558680C>TCA349741000CERKLc.-51G>A (n.-51G>A)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.482-8972G>A (n.482-8972G>A)
c.614-8972G>A (n.614-8972G>A)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
c.510G>A (p.Leu170=)
n.522G>A
n.704G>A
n.706G>A
n.611G>A
n.743G>A
n.609G>A
n.741G>A
2g.181558681delCA2521951186CERKLc.-52del (n.-52del)
c.705del (p.Ala236LeufsTer4)
c.783del (p.Ala262LeufsTer4)
c.641del (p.Leu214ArgfsTer2)
c.482-8973del (n.482-8973del)
c.614-8973del (n.614-8973del)
c.651del (p.Ala218LeufsTer4)
c.509del (p.Leu170ArgfsTer2)
n.521del
n.703del
n.705del
n.610del
n.742del
n.608del
n.740del
2g.181558681A=CA1311924620CERKLc.-52T= (n.-52T=)
c.705T= (p.Ser235=)
c.783T= (p.Ser261=)
c.641T= (p.Leu214=)
c.482-8973T= (n.482-8973T=)
c.614-8973T= (n.614-8973T=)
c.651T= (p.Ser217=)
c.509T= (p.Leu170=)
n.521T=
n.703T=
n.705T=
n.610T=
n.742T=
n.608T=
n.740T=
2g.181558681A>CCA430407800CERKLc.-52T>G (n.-52T>G)
c.705T>G (p.Ser235=)
c.783T>G (p.Ser261=)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.482-8973T>G (n.482-8973T>G)
c.614-8973T>G (n.614-8973T>G)
c.651T>G (p.Ser217=)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.521T>G
n.703T>G
n.705T>G
n.610T>G
n.742T>G
n.608T>G
n.740T>G
2g.181558681A>GCA430407801CERKLc.-52T>C (n.-52T>C)
c.705T>C (p.Ser235=)
c.783T>C (p.Ser261=)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.482-8973T>C (n.482-8973T>C)
c.614-8973T>C (n.614-8973T>C)
c.651T>C (p.Ser217=)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.521T>C
n.703T>C
n.705T>C
n.610T>C
n.742T>C
n.608T>C
n.740T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558681A>TCA430407802CERKLc.-52T>A (n.-52T>A)
c.705T>A (p.Ser235=)
c.783T>A (p.Ser261=)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.482-8973T>A (n.482-8973T>A)
c.614-8973T>A (n.614-8973T>A)
c.651T>A (p.Ser217=)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.521T>A
n.703T>A
n.705T>A
n.610T>A
n.742T>A
n.608T>A
n.740T>A
2g.181558682G>ACA349741003CERKLc.-53C>T (n.-53C>T)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
c.782C>T (p.Ser261Phe)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.482-8974C>T (n.482-8974C>T)
c.614-8974C>T (n.614-8974C>T)
c.650C>T (p.Ser217Phe)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.520C>T
n.702C>T
n.704C>T
n.609C>T
n.741C>T
n.607C>T
n.739C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.181558682G>CCA349741006CERKLc.-53C>G (n.-53C>G)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
c.782C>G (p.Ser261Cys)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.482-8974C>G (n.482-8974C>G)
c.614-8974C>G (n.614-8974C>G)
c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.520C>G
n.702C>G
n.704C>G
n.609C>G
n.741C>G
n.607C>G
n.739C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558682G=CA1311924621CERKLc.-53C= (n.-53C=)
c.704C= (p.Ser235=)
c.782C= (p.Ser261=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.482-8974C= (n.482-8974C=)
c.614-8974C= (n.614-8974C=)
c.650C= (p.Ser217=)
c.508C= (p.Leu170=)
n.520C=
n.702C=
n.704C=
n.609C=
n.741C=
n.607C=
n.739C=
2g.181558682G>TCA349741009CERKLc.-53C>A (n.-53C>A)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
c.782C>A (p.Ser261Tyr)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.482-8974C>A (n.482-8974C>A)
c.614-8974C>A (n.614-8974C>A)
c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.508C>A (p.Leu170Met)
n.520C>A
n.702C>A
n.704C>A
n.609C>A
n.741C>A
n.607C>A
n.739C>A
2g.181558683A>CCA349741011CERKLc.-54T>G (n.-54T>G)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.639T>G (p.Asp213Glu)
c.482-8975T>G (n.482-8975T>G)
c.614-8975T>G (n.614-8975T>G)
c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.507T>G (p.Asp169Glu)
n.519T>G
n.701T>G
n.703T>G
n.608T>G
n.740T>G
n.606T>G
n.738T>G
 gnomAD v4
2g.181558683A>GCA349741012CERKLc.-54T>C (n.-54T>C)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.639T>C (p.Asp213=)
c.482-8975T>C (n.482-8975T>C)
c.614-8975T>C (n.614-8975T>C)
c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.507T>C (p.Asp169=)
n.519T>C
n.701T>C
n.703T>C
n.608T>C
n.740T>C
n.606T>C
n.738T>C
2g.181558683A>TCA349741013CERKLc.-54T>A (n.-54T>A)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.639T>A (p.Asp213Glu)
c.482-8975T>A (n.482-8975T>A)
c.614-8975T>A (n.614-8975T>A)
c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.507T>A (p.Asp169Glu)
n.519T>A
n.701T>A
n.703T>A
n.608T>A
n.740T>A
n.606T>A
n.738T>A
2g.181558684T>ACA430407803CERKLc.-55A>T (n.-55A>T)
c.702A>T (p.Gly234=)
c.780A>T (p.Gly260=)
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.482-8976A>T (n.482-8976A>T)
c.614-8976A>T (n.614-8976A>T)
c.648A>T (p.Gly216=)
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.518A>T
n.700A>T
n.702A>T
n.607A>T
n.739A>T
n.605A>T
n.737A>T
2g.181558684T>CCA430407804CERKLc.-55A>G (n.-55A>G)
c.702A>G (p.Gly234=)
c.780A>G (p.Gly260=)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.482-8976A>G (n.482-8976A>G)
c.614-8976A>G (n.614-8976A>G)
c.648A>G (p.Gly216=)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.518A>G
n.700A>G
n.702A>G
n.607A>G
n.739A>G
n.605A>G
n.737A>G
 ClinVar
2g.181558684T>GCA430407805CERKLc.-55A>C (n.-55A>C)
c.702A>C (p.Gly234=)
c.780A>C (p.Gly260=)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.482-8976A>C (n.482-8976A>C)
c.614-8976A>C (n.614-8976A>C)
c.648A>C (p.Gly216=)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.518A>C
n.700A>C
n.702A>C
n.607A>C
n.739A>C
n.605A>C
n.737A>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.181558684_181558690delCA2543604217CERKLc.-61_-55del (n.-61_-55del)
c.696_702del (p.Asp233LeufsTer5)
c.774_780del (p.Asp259LeufsTer5)
c.632_638del (p.Glu211ValfsTer3)
c.482-8982_482-8976del (n.482-8982_482-8976del)
c.614-8982_614-8976del (n.614-8982_614-8976del)
c.642_648del (p.Asp215LeufsTer5)
c.500_506del (p.Glu167ValfsTer3)
n.512_518del
n.694_700del
n.696_702del
n.601_607del
n.733_739del
n.599_605del
n.731_737del
2g.181558685C>ACA349741018CERKLc.-56G>T (n.-56G>T)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.482-8977G>T (n.482-8977G>T)
c.614-8977G>T (n.614-8977G>T)
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.517G>T
n.699G>T
n.701G>T
n.606G>T
n.738G>T
n.604G>T
n.736G>T
2g.181558685C=CA1311924622CERKLc.-56G= (n.-56G=)
c.701G= (p.Gly234=)
c.779G= (p.Gly260=)
c.637G= (p.Asp213=)
c.482-8977G= (n.482-8977G=)
c.614-8977G= (n.614-8977G=)
c.647G= (p.Gly216=)
c.505G= (p.Asp169=)
n.517G=
n.699G=
n.701G=
n.606G=
n.738G=
n.604G=
n.736G=
2g.181558685C>GCA349741026CERKLc.-56G>C (n.-56G>C)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.637G>C (p.Asp213His)
c.482-8977G>C (n.482-8977G>C)
c.614-8977G>C (n.614-8977G>C)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.505G>C (p.Asp169His)
n.517G>C
n.699G>C
n.701G>C
n.606G>C
n.738G>C
n.604G>C
n.736G>C
 dbSNP
2g.181558685C>TCA349741023CERKLc.-56G>A (n.-56G>A)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.482-8977G>A (n.482-8977G>A)
c.614-8977G>A (n.614-8977G>A)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.517G>A
n.699G>A
n.701G>A
n.606G>A
n.738G>A
n.604G>A
n.736G>A
2g.181558686C>ACA349741029CERKLc.-57G>T (n.-57G>T)
c.700G>T (p.Gly234Ter)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.636G>T (p.Met212Ile)
c.482-8978G>T (n.482-8978G>T)
c.614-8978G>T (n.614-8978G>T)
c.646G>T (p.Gly216Ter)
c.504G>T (p.Met168Ile)
n.516G>T
n.698G>T
n.700G>T
n.605G>T
n.737G>T
n.603G>T
n.735G>T
2g.181558686C>GCA349741030CERKLc.-57G>C (n.-57G>C)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.636G>C (p.Met212Ile)
c.482-8978G>C (n.482-8978G>C)
c.614-8978G>C (n.614-8978G>C)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.504G>C (p.Met168Ile)
n.516G>C
n.698G>C
n.700G>C
n.605G>C
n.737G>C
n.603G>C
n.735G>C
2g.181558686C>TCA349741031CERKLc.-57G>A (n.-57G>A)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.636G>A (p.Met212Ile)
c.482-8978G>A (n.482-8978G>A)
c.614-8978G>A (n.614-8978G>A)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.504G>A (p.Met168Ile)
n.516G>A
n.698G>A
n.700G>A
n.605G>A
n.737G>A
n.603G>A
n.735G>A
2g.181558687_181558689delCA2606796465CERKLc.-59_-57del (n.-59_-57del)
c.698_700del (p.Asp233del)
c.776_778del (p.Asp259del)
c.634_636del (p.Met212del)
c.482-8980_482-8978del (n.482-8980_482-8978del)
c.614-8980_614-8978del (n.614-8980_614-8978del)
c.644_646del (p.Asp215del)
c.502_504del (p.Met168del)
n.514_516del
n.696_698del
n.698_700del
n.603_605del
n.735_737del
n.601_603del
n.733_735del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558687A=CA1311924623CERKLc.-58T= (n.-58T=)
c.699T= (p.Asp233=)
c.777T= (p.Asp259=)
c.635T= (p.Met212=)
c.482-8979T= (n.482-8979T=)
c.614-8979T= (n.614-8979T=)
c.645T= (p.Asp215=)
c.503T= (p.Met168=)
n.515T=
n.697T=
n.699T=
n.604T=
n.736T=
n.602T=
n.734T=
2g.181558687A>CCA349741032CERKLc.-58T>G (n.-58T>G)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
c.635T>G (p.Met212Arg)
c.482-8979T>G (n.482-8979T>G)
c.614-8979T>G (n.614-8979T>G)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
c.503T>G (p.Met168Arg)
n.515T>G
n.697T>G
n.699T>G
n.604T>G
n.736T>G
n.602T>G
n.734T>G
2g.181558687A>GCA2010678CERKLc.-58T>C (n.-58T>C)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.777T>C (p.Asp259=)
c.635T>C (p.Met212Thr)
c.482-8979T>C (n.482-8979T>C)
c.614-8979T>C (n.614-8979T>C)
c.645T>C (p.Asp215=)
c.503T>C (p.Met168Thr)
n.515T>C
n.697T>C
n.699T>C
n.604T>C
n.736T>C
n.602T>C
n.734T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558687A>TCA349741033CERKLc.-58T>A (n.-58T>A)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
c.635T>A (p.Met212Lys)
c.482-8979T>A (n.482-8979T>A)
c.614-8979T>A (n.614-8979T>A)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.503T>A (p.Met168Lys)
n.515T>A
n.697T>A
n.699T>A
n.604T>A
n.736T>A
n.602T>A
n.734T>A
2g.181558687_181558688insCTAGCAAATGTGAGACTTTTGACAAGTCATTCA2525569448CERKLc.-59_-58insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (n.-59_-58insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG)
c.698_699insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (p.Asp233GlufsTer11)
c.776_777insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (p.Asp259GlufsTer11)
c.634_635insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (p.Met212LysfsTer2)
c.482-8980_482-8979insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (n.482-8980_482-8979insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG)
c.614-8980_614-8979insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (n.614-8980_614-8979insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG)
c.644_645insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (p.Asp215GlufsTer11)
c.502_503insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG (p.Met168LysfsTer2)
n.514_515insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
n.696_697insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
n.698_699insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
n.603_604insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
n.735_736insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
n.601_602insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
n.733_734insAATGACTTGTCAAAAGTCTCACATTTGCTAG
2g.181558688T>ACA349741034CERKLc.-59A>T (n.-59A>T)
c.698A>T (p.Asp233Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
c.634A>T (p.Met212Leu)
c.482-8980A>T (n.482-8980A>T)
c.614-8980A>T (n.614-8980A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.502A>T (p.Met168Leu)
n.514A>T
n.696A>T
n.698A>T
n.603A>T
n.735A>T
n.601A>T
n.733A>T
2g.181558688T>CCA349741036CERKLc.-59A>G (n.-59A>G)
c.698A>G (p.Asp233Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.634A>G (p.Met212Val)
c.482-8980A>G (n.482-8980A>G)
c.614-8980A>G (n.614-8980A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.502A>G (p.Met168Val)
n.514A>G
n.696A>G
n.698A>G
n.603A>G
n.735A>G
n.601A>G
n.733A>G
 gnomAD v4
2g.181558688T>GCA349741044CERKLc.-59A>C (n.-59A>C)
c.698A>C (p.Asp233Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.634A>C (p.Met212Leu)
c.482-8980A>C (n.482-8980A>C)
c.614-8980A>C (n.614-8980A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.502A>C (p.Met168Leu)
n.514A>C
n.696A>C
n.698A>C
n.603A>C
n.735A>C
n.601A>C
n.733A>C
2g.181558689C>ACA349741051CERKLc.-60G>T (n.-60G>T)
c.697G>T (p.Asp233Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.482-8981G>T (n.482-8981G>T)
c.614-8981G>T (n.614-8981G>T)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
n.513G>T
n.695G>T
n.697G>T
n.602G>T
n.734G>T
n.600G>T
n.732G>T
2g.181558689C>GCA349741053CERKLc.-60G>C (n.-60G>C)
c.697G>C (p.Asp233His)
c.775G>C (p.Asp259His)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.482-8981G>C (n.482-8981G>C)
c.614-8981G>C (n.614-8981G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
n.513G>C
n.695G>C
n.697G>C
n.602G>C
n.734G>C
n.600G>C
n.732G>C
2g.181558689C>TCA349741056CERKLc.-60G>A (n.-60G>A)
c.697G>A (p.Asp233Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.633G>A (p.Glu211=)
c.482-8981G>A (n.482-8981G>A)
c.614-8981G>A (n.614-8981G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.501G>A (p.Glu167=)
n.513G>A
n.695G>A
n.697G>A
n.602G>A
n.734G>A
n.600G>A
n.732G>A
2g.181558690T>ACA430407808CERKLc.-61A>T (n.-61A>T)
c.696A>T (p.Gly232=)
c.774A>T (p.Gly258=)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.482-8982A>T (n.482-8982A>T)
c.614-8982A>T (n.614-8982A>T)
c.642A>T (p.Gly214=)
c.500A>T (p.Glu167Val)
n.512A>T
n.694A>T
n.696A>T
n.601A>T
n.733A>T
n.599A>T
n.731A>T
2g.181558690T>CCA430407807CERKLc.-61A>G (n.-61A>G)
c.696A>G (p.Gly232=)
c.774A>G (p.Gly258=)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.482-8982A>G (n.482-8982A>G)
c.614-8982A>G (n.614-8982A>G)
c.642A>G (p.Gly214=)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
n.512A>G
n.694A>G
n.696A>G
n.601A>G
n.733A>G
n.599A>G
n.731A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558690T>GCA430407806CERKLc.-61A>C (n.-61A>C)
c.696A>C (p.Gly232=)
c.774A>C (p.Gly258=)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.482-8982A>C (n.482-8982A>C)
c.614-8982A>C (n.614-8982A>C)
c.642A>C (p.Gly214=)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
n.512A>C
n.694A>C
n.696A>C
n.601A>C
n.733A>C
n.599A>C
n.731A>C
2g.181558690T=CA1311924624CERKLc.-61A= (n.-61A=)
c.696A= (p.Gly232=)
c.774A= (p.Gly258=)
c.632A= (p.Glu211=)
c.482-8982A= (n.482-8982A=)
c.614-8982A= (n.614-8982A=)
c.642A= (p.Gly214=)
c.500A= (p.Glu167=)
n.512A=
n.694A=
n.696A=
n.601A=
n.733A=
n.599A=
n.731A=
2g.181558691C>ACA349741067CERKLc.-62G>T (n.-62G>T)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.482-8983G>T (n.482-8983G>T)
c.614-8983G>T (n.614-8983G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
n.511G>T
n.693G>T
n.695G>T
n.600G>T
n.732G>T
n.598G>T
n.730G>T
2g.181558691C>GCA349741065CERKLc.-62G>C (n.-62G>C)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.482-8983G>C (n.482-8983G>C)
c.614-8983G>C (n.614-8983G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
n.511G>C
n.693G>C
n.695G>C
n.600G>C
n.732G>C
n.598G>C
n.730G>C
2g.181558691C>TCA349741060CERKLc.-62G>A (n.-62G>A)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.482-8983G>A (n.482-8983G>A)
c.614-8983G>A (n.614-8983G>A)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
n.511G>A
n.693G>A
n.695G>A
n.600G>A
n.732G>A
n.598G>A
n.730G>A
2g.181558692C>ACA349741069CERKLc.-63G>T (n.-63G>T)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
c.630G>T (p.Val210=)
c.482-8984G>T (n.482-8984G>T)
c.614-8984G>T (n.614-8984G>T)
c.640G>T (p.Gly214Ter)
c.498G>T (p.Val166=)
n.510G>T
n.692G>T
n.694G>T
n.599G>T
n.731G>T
n.597G>T
n.729G>T
2g.181558692C=CA1311924625CERKLc.-63G= (n.-63G=)
c.694G= (p.Gly232=)
c.772G= (p.Gly258=)
c.630G= (p.Val210=)
c.482-8984G= (n.482-8984G=)
c.614-8984G= (n.614-8984G=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.498G= (p.Val166=)
n.510G=
n.692G=
n.694G=
n.599G=
n.731G=
n.597G=
n.729G=
2g.181558692C>GCA349741073CERKLc.-63G>C (n.-63G>C)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.630G>C (p.Val210=)
c.482-8984G>C (n.482-8984G>C)
c.614-8984G>C (n.614-8984G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.498G>C (p.Val166=)
n.510G>C
n.692G>C
n.694G>C
n.599G>C
n.731G>C
n.597G>C
n.729G>C
2g.181558692C>TCA61590116CERKLc.-63G>A (n.-63G>A)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
c.630G>A (p.Val210=)
c.482-8984G>A (n.482-8984G>A)
c.614-8984G>A (n.614-8984G>A)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.498G>A (p.Val166=)
n.510G>A
n.692G>A
n.694G>A
n.599G>A
n.731G>A
n.597G>A
n.729G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.181558693A>CCA430407809CERKLc.-64T>G (n.-64T>G)
c.693T>G (p.Gly231=)
c.771T>G (p.Gly257=)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.482-8985T>G (n.482-8985T>G)
c.614-8985T>G (n.614-8985T>G)
c.639T>G (p.Gly213=)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.509T>G
n.691T>G
n.693T>G
n.598T>G
n.730T>G
n.596T>G
n.728T>G
2g.181558693A>GCA430407810CERKLc.-64T>C (n.-64T>C)
c.693T>C (p.Gly231=)
c.771T>C (p.Gly257=)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.482-8985T>C (n.482-8985T>C)
c.614-8985T>C (n.614-8985T>C)
c.639T>C (p.Gly213=)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.509T>C
n.691T>C
n.693T>C
n.598T>C
n.730T>C
n.596T>C
n.728T>C
 ClinVar dbSNP
2g.181558693A>TCA430407811CERKLc.-64T>A (n.-64T>A)
c.693T>A (p.Gly231=)
c.771T>A (p.Gly257=)
c.629T>A (p.Val210Glu)
c.482-8985T>A (n.482-8985T>A)
c.614-8985T>A (n.614-8985T>A)
c.639T>A (p.Gly213=)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.509T>A
n.691T>A
n.693T>A
n.598T>A
n.730T>A
n.596T>A
n.728T>A
2g.181558694C>ACA349741078CERKLc.-65G>T (n.-65G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.628G>T (p.Val210Leu)
c.482-8986G>T (n.482-8986G>T)
c.614-8986G>T (n.614-8986G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.508G>T
n.690G>T
n.692G>T
n.597G>T
n.729G>T
n.595G>T
n.727G>T
 gnomAD v4
2g.181558694C>GCA349741081CERKLc.-65G>C (n.-65G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.482-8986G>C (n.482-8986G>C)
c.614-8986G>C (n.614-8986G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.508G>C
n.690G>C
n.692G>C
n.597G>C
n.729G>C
n.595G>C
n.727G>C
2g.181558694C>TCA349741084CERKLc.-65G>A (n.-65G>A)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.628G>A (p.Val210Met)
c.482-8986G>A (n.482-8986G>A)
c.614-8986G>A (n.614-8986G>A)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.508G>A
n.690G>A
n.692G>A
n.597G>A
n.729G>A
n.595G>A
n.727G>A
2g.181558695C>ACA349741087CERKLc.-66G>T (n.-66G>T)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.627G>T (p.Leu209Phe)
c.482-8987G>T (n.482-8987G>T)
c.614-8987G>T (n.614-8987G>T)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
c.495G>T (p.Leu165Phe)
n.507G>T
n.689G>T
n.691G>T
n.596G>T
n.728G>T
n.594G>T
n.726G>T
2g.181558695C>GCA349741090CERKLc.-66G>C (n.-66G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.627G>C (p.Leu209Phe)
c.482-8987G>C (n.482-8987G>C)
c.614-8987G>C (n.614-8987G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.495G>C (p.Leu165Phe)
n.507G>C
n.689G>C
n.691G>C
n.596G>C
n.728G>C
n.594G>C
n.726G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.181558695C>TCA349741093CERKLc.-66G>A (n.-66G>A)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.627G>A (p.Leu209=)
c.482-8987G>A (n.482-8987G>A)
c.614-8987G>A (n.614-8987G>A)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
c.495G>A (p.Leu165=)
n.507G>A
n.689G>A
n.691G>A
n.596G>A
n.728G>A
n.594G>A
n.726G>A
 gnomAD v4
2g.181558696A>CCA430407814CERKLc.-67T>G (n.-67T>G)
c.690T>G (p.Val230=)
c.768T>G (p.Val256=)
c.626T>G (p.Leu209Trp)
c.482-8988T>G (n.482-8988T>G)
c.614-8988T>G (n.614-8988T>G)
c.636T>G (p.Val212=)
c.494T>G (p.Leu165Trp)
n.506T>G
n.688T>G
n.690T>G
n.595T>G
n.727T>G
n.593T>G
n.725T>G
2g.181558696A>GCA430407812CERKLc.-67T>C (n.-67T>C)
c.690T>C (p.Val230=)
c.768T>C (p.Val256=)
c.626T>C (p.Leu209Ser)
c.482-8988T>C (n.482-8988T>C)
c.614-8988T>C (n.614-8988T>C)
c.636T>C (p.Val212=)
c.494T>C (p.Leu165Ser)
n.506T>C
n.688T>C
n.690T>C
n.595T>C
n.727T>C
n.593T>C
n.725T>C
2g.181558696A>TCA430407813CERKLc.-67T>A (n.-67T>A)
c.690T>A (p.Val230=)
c.768T>A (p.Val256=)
c.626T>A (p.Leu209Ter)
c.482-8988T>A (n.482-8988T>A)
c.614-8988T>A (n.614-8988T>A)
c.636T>A (p.Val212=)
c.494T>A (p.Leu165Ter)
n.506T>A
n.688T>A
n.690T>A
n.595T>A
n.727T>A
n.593T>A
n.725T>A
2g.181558696_181558699delCA2501792840CERKLc.-70_-67del (n.-70_-67del)
c.687_690del (p.Cys229TrpfsTer10)
c.765_768del (p.Cys255TrpfsTer10)
c.623_626del (p.Val208GlyfsTer7)
c.482-8991_482-8988del (n.482-8991_482-8988del)
c.614-8991_614-8988del (n.614-8991_614-8988del)
c.633_636del (p.Cys211TrpfsTer10)
c.491_494del (p.Val164GlyfsTer7)
n.503_506del
n.685_688del
n.687_690del
n.592_595del
n.724_727del
n.590_593del
n.722_725del
2g.181558697A>CCA349741094CERKLc.-68T>G (n.-68T>G)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.625T>G (p.Leu209Val)
c.482-8989T>G (n.482-8989T>G)
c.614-8989T>G (n.614-8989T>G)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.493T>G (p.Leu165Val)
n.505T>G
n.687T>G
n.689T>G
n.594T>G
n.726T>G
n.592T>G
n.724T>G
2g.181558697A>GCA349741099CERKLc.-68T>C (n.-68T>C)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.625T>C (p.Leu209=)
c.482-8989T>C (n.482-8989T>C)
c.614-8989T>C (n.614-8989T>C)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.493T>C (p.Leu165=)
n.505T>C
n.687T>C
n.689T>C
n.594T>C
n.726T>C
n.592T>C
n.724T>C
2g.181558697A>TCA349741100CERKLc.-68T>A (n.-68T>A)
c.689T>A (p.Val230Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.625T>A (p.Leu209Met)
c.482-8989T>A (n.482-8989T>A)
c.614-8989T>A (n.614-8989T>A)
c.635T>A (p.Val212Asp)
c.493T>A (p.Leu165Met)
n.505T>A
n.687T>A
n.689T>A
n.594T>A
n.726T>A
n.592T>A
n.724T>A
2g.181558698C>ACA349741102CERKLc.-69G>T (n.-69G>T)
c.688G>T (p.Val230Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.624G>T (p.Val208=)
c.482-8990G>T (n.482-8990G>T)
c.614-8990G>T (n.614-8990G>T)
c.634G>T (p.Val212Phe)
c.492G>T (p.Val164=)
n.504G>T
n.686G>T
n.688G>T
n.593G>T
n.725G>T
n.591G>T
n.723G>T
2g.181558698C>GCA349741105CERKLc.-69G>C (n.-69G>C)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.624G>C (p.Val208=)
c.482-8990G>C (n.482-8990G>C)
c.614-8990G>C (n.614-8990G>C)
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.492G>C (p.Val164=)
n.504G>C
n.686G>C
n.688G>C
n.593G>C
n.725G>C
n.591G>C
n.723G>C
2g.181558698C>TCA349741104CERKLc.-69G>A (n.-69G>A)
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.624G>A (p.Val208=)
c.482-8990G>A (n.482-8990G>A)
c.614-8990G>A (n.614-8990G>A)
c.634G>A (p.Val212Ile)
c.492G>A (p.Val164=)
n.504G>A
n.686G>A
n.688G>A
n.593G>A
n.725G>A
n.591G>A
n.723G>A
2g.181558698_181558702delinsCACAGCA1311924626CERKLc.-73_-69delinsCTGTG (n.-73_-69delinsCTGTG)
c.684_688delinsCTGTG (p.Val228=)
c.762_766delinsCTGTG (p.Val254=)
c.620_624delinsCTGTG (p.Ser207=)
c.482-8994_482-8990delinsCTGTG (n.482-8994_482-8990delinsCTGTG)
c.614-8994_614-8990delinsCTGTG (n.614-8994_614-8990delinsCTGTG)
c.630_634delinsCTGTG (p.Val210=)
c.488_492delinsCTGTG (p.Ser163=)
n.500_504delinsCTGTG
n.682_686delinsCTGTG
n.684_688delinsCTGTG
n.589_593delinsCTGTG
n.721_725delinsCTGTG
n.587_591delinsCTGTG
n.719_723delinsCTGTG
2g.181558699A>CCA349741108CERKLc.-70T>G (n.-70T>G)
c.687T>G (p.Cys229Trp)
c.765T>G (p.Cys255Trp)
c.623T>G (p.Val208Gly)
c.482-8991T>G (n.482-8991T>G)
c.614-8991T>G (n.614-8991T>G)
c.633T>G (p.Cys211Trp)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.503T>G
n.685T>G
n.687T>G
n.592T>G
n.724T>G
n.590T>G
n.722T>G
2g.181558699A>GCA430407815CERKLc.-70T>C (n.-70T>C)
c.687T>C (p.Cys229=)
c.765T>C (p.Cys255=)
c.623T>C (p.Val208Ala)
c.482-8991T>C (n.482-8991T>C)
c.614-8991T>C (n.614-8991T>C)
c.633T>C (p.Cys211=)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.503T>C
n.685T>C
n.687T>C
n.592T>C
n.724T>C
n.590T>C
n.722T>C
 ClinVar dbSNP
2g.181558699A>TCA349741110CERKLc.-70T>A (n.-70T>A)
c.687T>A (p.Cys229Ter)
c.765T>A (p.Cys255Ter)
c.623T>A (p.Val208Glu)
c.482-8991T>A (n.482-8991T>A)
c.614-8991T>A (n.614-8991T>A)
c.633T>A (p.Cys211Ter)
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.503T>A
n.685T>A
n.687T>A
n.592T>A
n.724T>A
n.590T>A
n.722T>A
2g.181558702_181558705delCA2010679CERKLc.-73_-70del (n.-73_-70del)
c.684_687del (p.Cys229LeufsTer10)
c.762_765del (p.Cys255LeufsTer10)
c.620_623del (p.Ser207CysfsTer8)
c.482-8994_482-8991del (n.482-8994_482-8991del)
c.614-8994_614-8991del (n.614-8994_614-8991del)
c.630_633del (p.Cys211LeufsTer10)
c.488_491del (p.Ser163CysfsTer8)
n.500_503del
n.682_685del
n.684_687del
n.589_592del
n.721_724del
n.587_590del
n.719_722del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558700C>ACA349741114CERKLc.-71G>T (n.-71G>T)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.622G>T (p.Val208Leu)
c.482-8992G>T (n.482-8992G>T)
c.614-8992G>T (n.614-8992G>T)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.502G>T
n.684G>T
n.686G>T
n.591G>T
n.723G>T
n.589G>T
n.721G>T
2g.181558700C=CA1311924627CERKLc.-71G= (n.-71G=)
c.686G= (p.Cys229=)
c.764G= (p.Cys255=)
c.622G= (p.Val208=)
c.482-8992G= (n.482-8992G=)
c.614-8992G= (n.614-8992G=)
c.632G= (p.Cys211=)
c.490G= (p.Val164=)
n.502G=
n.684G=
n.686G=
n.591G=
n.723G=
n.589G=
n.721G=
2g.181558700C>GCA349741118CERKLc.-71G>C (n.-71G>C)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.622G>C (p.Val208Leu)
c.482-8992G>C (n.482-8992G>C)
c.614-8992G>C (n.614-8992G>C)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.502G>C
n.684G>C
n.686G>C
n.591G>C
n.723G>C
n.589G>C
n.721G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558700C>TCA349741116CERKLc.-71G>A (n.-71G>A)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.622G>A (p.Val208Met)
c.482-8992G>A (n.482-8992G>A)
c.614-8992G>A (n.614-8992G>A)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
c.490G>A (p.Val164Met)
n.502G>A
n.684G>A
n.686G>A
n.591G>A
n.723G>A
n.589G>A
n.721G>A
2g.181558701A>CCA349741121CERKLc.-72T>G (n.-72T>G)
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.621T>G (p.Ser207=)
c.482-8993T>G (n.482-8993T>G)
c.614-8993T>G (n.614-8993T>G)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
c.489T>G (p.Ser163=)
n.501T>G
n.683T>G
n.685T>G
n.590T>G
n.722T>G
n.588T>G
n.720T>G
2g.181558701A>GCA349741123CERKLc.-72T>C (n.-72T>C)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.482-8993T>C (n.482-8993T>C)
c.614-8993T>C (n.614-8993T>C)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
c.489T>C (p.Ser163=)
n.501T>C
n.683T>C
n.685T>C
n.590T>C
n.722T>C
n.588T>C
n.720T>C
2g.181558701A>TCA349741128CERKLc.-72T>A (n.-72T>A)
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.621T>A (p.Ser207=)
c.482-8993T>A (n.482-8993T>A)
c.614-8993T>A (n.614-8993T>A)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.489T>A (p.Ser163=)
n.501T>A
n.683T>A
n.685T>A
n.590T>A
n.722T>A
n.588T>A
n.720T>A
2g.181558710_181558871delCA2753407454CERKLc.-79-154_-72del
c.678-154_685del
c.756-154_763del
c.614-154_621del
c.482-9154_482-8993del (n.482-9154_482-8993del)
c.614-9154_614-8993del (n.614-9154_614-8993del)
c.624-154_631del
c.482-154_489del
n.494-154_501del
n.676-154_683del
n.678-154_685del
n.583-154_590del
n.715-154_722del
n.581-154_588del
n.713-154_720del
2g.181558702G>ACA430407816CERKLc.-73C>T (n.-73C>T)
c.684C>T (p.Val228=)
c.762C>T (p.Val254=)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.482-8994C>T (n.482-8994C>T)
c.614-8994C>T (n.614-8994C>T)
c.630C>T (p.Val210=)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.500C>T
n.682C>T
n.684C>T
n.589C>T
n.721C>T
n.587C>T
n.719C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.181558702G>CCA430407817CERKLc.-73C>G (n.-73C>G)
c.684C>G (p.Val228=)
c.762C>G (p.Val254=)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.482-8994C>G (n.482-8994C>G)
c.614-8994C>G (n.614-8994C>G)
c.630C>G (p.Val210=)
c.488C>G (p.Ser163Cys)
n.500C>G
n.682C>G
n.684C>G
n.589C>G
n.721C>G
n.587C>G
n.719C>G
2g.181558702G=CA1311924628CERKLc.-73C= (n.-73C=)
c.684C= (p.Val228=)
c.762C= (p.Val254=)
c.620C= (p.Ser207=)
c.482-8994C= (n.482-8994C=)
c.614-8994C= (n.614-8994C=)
c.630C= (p.Val210=)
c.488C= (p.Ser163=)
n.500C=
n.682C=
n.684C=
n.589C=
n.721C=
n.587C=
n.719C=
2g.181558702G>TCA430407818CERKLc.-73C>A (n.-73C>A)
c.684C>A (p.Val228=)
c.762C>A (p.Val254=)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.482-8994C>A (n.482-8994C>A)
c.614-8994C>A (n.614-8994C>A)
c.630C>A (p.Val210=)
c.488C>A (p.Ser163Tyr)
n.500C>A
n.682C>A
n.684C>A
n.589C>A
n.721C>A
n.587C>A
n.719C>A
2g.181558703A>CCA349741130CERKLc.-74T>G (n.-74T>G)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.482-8995T>G (n.482-8995T>G)
c.614-8995T>G (n.614-8995T>G)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.487T>G (p.Ser163Ala)
n.499T>G
n.681T>G
n.683T>G
n.588T>G
n.720T>G
n.586T>G
n.718T>G
2g.181558703A>GCA349741131CERKLc.-74T>C (n.-74T>C)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.482-8995T>C (n.482-8995T>C)
c.614-8995T>C (n.614-8995T>C)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.499T>C
n.681T>C
n.683T>C
n.588T>C
n.720T>C
n.586T>C
n.718T>C
 gnomAD v4
2g.181558703A>TCA349741133CERKLc.-74T>A (n.-74T>A)
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.761T>A (p.Val254Asp)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.482-8995T>A (n.482-8995T>A)
c.614-8995T>A (n.614-8995T>A)
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.499T>A
n.681T>A
n.683T>A
n.588T>A
n.720T>A
n.586T>A
n.718T>A
2g.181558703_181558704insTCA2522382989CERKLc.-75_-74insA (n.-75_-74insA)
c.682_683insA (p.Val228AspfsTer10)
c.760_761insA (p.Val254AspfsTer10)
c.618_619insA (p.Ser207IlefsTer?)
c.482-8996_482-8995insA (n.482-8996_482-8995insA)
c.614-8996_614-8995insA (n.614-8996_614-8995insA)
c.628_629insA (p.Val210AspfsTer10)
c.486_487insA (p.Ser163IlefsTer?)
n.498_499insA
n.680_681insA
n.682_683insA
n.587_588insA
n.719_720insA
n.585_586insA
n.717_718insA
2g.181558704C>ACA349741141CERKLc.-75G>T (n.-75G>T)
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.760G>T (p.Val254Phe)
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.482-8996G>T (n.482-8996G>T)
c.614-8996G>T (n.614-8996G>T)
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
n.498G>T
n.680G>T
n.682G>T
n.587G>T
n.719G>T
n.585G>T
n.717G>T
2g.181558704C>GCA349741142CERKLc.-75G>C (n.-75G>C)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.482-8996G>C (n.482-8996G>C)
c.614-8996G>C (n.614-8996G>C)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
n.498G>C
n.680G>C
n.682G>C
n.587G>C
n.719G>C
n.585G>C
n.717G>C
2g.181558704C>TCA349741143CERKLc.-75G>A (n.-75G>A)
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.760G>A (p.Val254Ile)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.482-8996G>A (n.482-8996G>A)
c.614-8996G>A (n.614-8996G>A)
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.498G>A
n.680G>A
n.682G>A
n.587G>A
n.719G>A
n.585G>A
n.717G>A
2g.181558705A>CCA430407821CERKLc.-76T>G (n.-76T>G)
c.681T>G (p.Val227=)
c.759T>G (p.Val253=)
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.482-8997T>G (n.482-8997T>G)
c.614-8997T>G (n.614-8997T>G)
c.627T>G (p.Val209=)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
n.497T>G
n.679T>G
n.681T>G
n.586T>G
n.718T>G
n.584T>G
n.716T>G
2g.181558705A>GCA430407820CERKLc.-76T>C (n.-76T>C)
c.681T>C (p.Val227=)
c.759T>C (p.Val253=)
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.482-8997T>C (n.482-8997T>C)
c.614-8997T>C (n.614-8997T>C)
c.627T>C (p.Val209=)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.497T>C
n.679T>C
n.681T>C
n.586T>C
n.718T>C
n.584T>C
n.716T>C
2g.181558705A>TCA430407819CERKLc.-76T>A (n.-76T>A)
c.681T>A (p.Val227=)
c.759T>A (p.Val253=)
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.482-8997T>A (n.482-8997T>A)
c.614-8997T>A (n.614-8997T>A)
c.627T>A (p.Val209=)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.497T>A
n.679T>A
n.681T>A
n.586T>A
n.718T>A
n.584T>A
n.716T>A
2g.181558706delCA2586970897CERKLc.-76del (n.-76del)
c.681del (p.Val228SerfsTer12)
c.759del (p.Val254SerfsTer12)
c.617del (p.Leu206CysfsTer10)
c.482-8997del (n.482-8997del)
c.614-8997del (n.614-8997del)
c.627del (p.Val210SerfsTer12)
c.485del (p.Leu162CysfsTer10)
n.497del
n.679del
n.681del
n.586del
n.718del
n.584del
n.716del
2g.181558706A=CA1311924629CERKLc.-77T= (n.-77T=)
c.680T= (p.Val227=)
c.758T= (p.Val253=)
c.616T= (p.Leu206=)
c.482-8998T= (n.482-8998T=)
c.614-8998T= (n.614-8998T=)
c.626T= (p.Val209=)
c.484T= (p.Leu162=)
n.496T=
n.678T=
n.680T=
n.585T=
n.717T=
n.583T=
n.715T=
2g.181558706A>CCA349741145CERKLc.-77T>G (n.-77T>G)
c.680T>G (p.Val227Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.482-8998T>G (n.482-8998T>G)
c.614-8998T>G (n.614-8998T>G)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.496T>G
n.678T>G
n.680T>G
n.585T>G
n.717T>G
n.583T>G
n.715T>G
2g.181558706A>GCA349741147CERKLc.-77T>C (n.-77T>C)
c.680T>C (p.Val227Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.616T>C (p.Leu206=)
c.482-8998T>C (n.482-8998T>C)
c.614-8998T>C (n.614-8998T>C)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.484T>C (p.Leu162=)
n.496T>C
n.678T>C
n.680T>C
n.585T>C
n.717T>C
n.583T>C
n.715T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558706A>TCA349741149CERKLc.-77T>A (n.-77T>A)
c.680T>A (p.Val227Asp)
c.758T>A (p.Val253Asp)
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.482-8998T>A (n.482-8998T>A)
c.614-8998T>A (n.614-8998T>A)
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.484T>A (p.Leu162Met)
n.496T>A
n.678T>A
n.680T>A
n.585T>A
n.717T>A
n.583T>A
n.715T>A
2g.181558707C>ACA349741152CERKLc.-78G>T (n.-78G>T)
c.679G>T (p.Val227Phe)
c.757G>T (p.Val253Phe)
c.615G>T (p.Met205Ile)
c.482-8999G>T (n.482-8999G>T)
c.614-8999G>T (n.614-8999G>T)
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.483G>T (p.Val161=)
n.495G>T
n.677G>T
n.679G>T
n.584G>T
n.716G>T
n.582G>T
n.714G>T
2g.181558707C=CA1311924630CERKLc.-78G= (n.-78G=)
c.679G= (p.Val227=)
c.757G= (p.Val253=)
c.615G= (p.Met205=)
c.482-8999G= (n.482-8999G=)
c.614-8999G= (n.614-8999G=)
c.625G= (p.Val209=)
c.483G= (p.Val161=)
n.495G=
n.677G=
n.679G=
n.584G=
n.716G=
n.582G=
n.714G=
2g.181558707C>GCA349741150CERKLc.-78G>C (n.-78G>C)
c.679G>C (p.Val227Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.615G>C (p.Met205Ile)
c.482-8999G>C (n.482-8999G>C)
c.614-8999G>C (n.614-8999G>C)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.483G>C (p.Val161=)
n.495G>C
n.677G>C
n.679G>C
n.584G>C
n.716G>C
n.582G>C
n.714G>C
2g.181558707C>TCA349741151CERKLc.-78G>A (n.-78G>A)
c.679G>A (p.Val227Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.615G>A (p.Met205Ile)
c.482-8999G>A (n.482-8999G>A)
c.614-8999G>A (n.614-8999G>A)
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.483G>A (p.Val161=)
n.495G>A
n.677G>A
n.679G>A
n.584G>A
n.716G>A
n.582G>A
n.714G>A
 dbSNP
2g.181558708A>CCA349741155CERKLc.-79T>G (n.-79T>G)
c.678T>G (p.Gly226=)
c.756T>G (p.Ser252Arg)
c.614T>G (p.Met205Arg)
c.482-9000T>G (n.482-9000T>G)
c.614-9000T>G (n.614-9000T>G)
c.624T>G (p.Ser208Arg)
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.494T>G
n.676T>G
n.678T>G
n.583T>G
n.715T>G
n.581T>G
n.713T>G
 gnomAD v4
2g.181558708A>GCA430407822CERKLc.-79T>C (n.-79T>C)
c.678T>C (p.Gly226=)
c.756T>C (p.Ser252=)
c.614T>C (p.Met205Thr)
c.482-9000T>C (n.482-9000T>C)
c.614-9000T>C (n.614-9000T>C)
c.624T>C (p.Ser208=)
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.494T>C
n.676T>C
n.678T>C
n.583T>C
n.715T>C
n.581T>C
n.713T>C
 gnomAD v4
2g.181558708A>TCA349741156CERKLc.-79T>A (n.-79T>A)
c.678T>A (p.Gly226=)
c.756T>A (p.Ser252Arg)
c.614T>A (p.Met205Lys)
c.482-9000T>A (n.482-9000T>A)
c.614-9000T>A (n.614-9000T>A)
c.624T>A (p.Ser208Arg)
c.482T>A (p.Val161Glu)
n.494T>A
n.676T>A
n.678T>A
n.583T>A
n.715T>A
n.581T>A
n.713T>A
2g.181558708_181558709insGTGCA2753407455CERKLc.-79-1_-79insCAC (n.-79-1_-79insCAC)
c.678-1_678insCAC (n.678-1_678insCAC)
c.756-1_756insCAC (n.756-1_756insCAC)
c.614-1_614insCAC (n.614-1_614insCAC)
c.482-9001_482-9000insCAC (n.482-9001_482-9000insCAC)
c.614-9001_614-9000insCAC (n.614-9001_614-9000insCAC)
c.624-1_624insCAC (n.624-1_624insCAC)
c.482-1_482insCAC (n.482-1_482insCAC)
n.494-1_494insCAC
n.676-1_676insCAC
n.678-1_678insCAC
n.583-1_583insCAC
n.715-1_715insCAC
n.581-1_581insCAC
n.713-1_713insCAC
2g.181558709C>ACA349741157CERKLc.-79-1G>T (n.-79-1G>T)
c.678-1G>T (n.678-1G>T)
c.756-1G>T (n.756-1G>T)
c.614-1G>T (n.614-1G>T)
c.482-9001G>T (n.482-9001G>T)
c.614-9001G>T (n.614-9001G>T)
c.624-1G>T (n.624-1G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
n.494-1G>T
n.676-1G>T
n.678-1G>T
n.583-1G>T
n.715-1G>T
n.581-1G>T
n.713-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.181558709C=CA1311924631CERKLc.-79-1G= (n.-79-1G=)
c.678-1G= (n.678-1G=)
c.756-1G= (n.756-1G=)
c.614-1G= (n.614-1G=)
c.482-9001G= (n.482-9001G=)
c.614-9001G= (n.614-9001G=)
c.624-1G= (n.624-1G=)
c.482-1G= (n.482-1G=)
n.494-1G=
n.676-1G=
n.678-1G=
n.583-1G=
n.715-1G=
n.581-1G=
n.713-1G=
2g.181558709C>GCA349741158CERKLc.-79-1G>C (n.-79-1G>C)
c.678-1G>C (n.678-1G>C)
c.756-1G>C (n.756-1G>C)
c.614-1G>C (n.614-1G>C)
c.482-9001G>C (n.482-9001G>C)
c.614-9001G>C (n.614-9001G>C)
c.624-1G>C (n.624-1G>C)
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
n.494-1G>C
n.676-1G>C
n.678-1G>C
n.583-1G>C
n.715-1G>C
n.581-1G>C
n.713-1G>C
 ClinVar
2g.181558709C>TCA349741159CERKLc.-79-1G>A (n.-79-1G>A)
c.678-1G>A (n.678-1G>A)
c.756-1G>A (n.756-1G>A)
c.614-1G>A (n.614-1G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.713-7T>A
 gnomAD v4
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n.715-10A>T
n.581-10A>T
n.713-10A>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.583-12G>T
n.715-12G>T
n.581-12G>T
n.713-12G>T
 ClinVar gnomAD v4
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2g.181558720C>GCA2662207525CERKLc.-79-12G>C (n.-79-12G>C)
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n.494-12G>C
n.676-12G>C
n.678-12G>C
n.583-12G>C
n.715-12G>C
n.581-12G>C
n.713-12G>C
 gnomAD v4
2g.181558720C>TCA61590120CERKLc.-79-12G>A (n.-79-12G>A)
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c.614-12G>A (n.614-12G>A)
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n.494-12G>A
n.676-12G>A
n.678-12G>A
n.583-12G>A
n.715-12G>A
n.581-12G>A
n.713-12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.181558720_181558721delinsCACA1311924633CERKLc.-79-13_-79-12delinsTG (n.-79-13_-79-12delinsTG)
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n.713-13_713-12delinsTG
2g.181558723delCA2010680CERKLc.-79-13del (n.-79-13del)
c.678-13del (n.678-13del)
c.756-13del (n.756-13del)
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c.624-13del (n.624-13del)
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n.494-13del
n.676-13del
n.678-13del
n.583-13del
n.715-13del
n.581-13del
n.713-13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558723A>GCA2577178320CERKLc.-79-15T>C (n.-79-15T>C)
c.678-15T>C (n.678-15T>C)
c.756-15T>C (n.756-15T>C)
c.614-15T>C (n.614-15T>C)
c.482-9015T>C (n.482-9015T>C)
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c.624-15T>C (n.624-15T>C)
c.482-15T>C (n.482-15T>C)
n.494-15T>C
n.676-15T>C
n.678-15T>C
n.583-15T>C
n.715-15T>C
n.581-15T>C
n.713-15T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.181558724T>GCA2739278948CERKLc.-79-16A>C (n.-79-16A>C)
c.678-16A>C (n.678-16A>C)
c.756-16A>C (n.756-16A>C)
c.614-16A>C (n.614-16A>C)
c.482-9016A>C (n.482-9016A>C)
c.614-9016A>C (n.614-9016A>C)
c.624-16A>C (n.624-16A>C)
c.482-16A>C (n.482-16A>C)
n.494-16A>C
n.676-16A>C
n.678-16A>C
n.583-16A>C
n.715-16A>C
n.581-16A>C
n.713-16A>C
 ClinVar
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n.494-18T=
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n.581-18T=
n.713-18T=
2g.181558726A>GCA1039905237CERKLc.-79-18T>C (n.-79-18T>C)
c.678-18T>C (n.678-18T>C)
c.756-18T>C (n.756-18T>C)
c.614-18T>C (n.614-18T>C)
c.482-9018T>C (n.482-9018T>C)
c.614-9018T>C (n.614-9018T>C)
c.624-18T>C (n.624-18T>C)
c.482-18T>C (n.482-18T>C)
n.494-18T>C
n.676-18T>C
n.678-18T>C
n.583-18T>C
n.715-18T>C
n.581-18T>C
n.713-18T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558727A>GCA2577178321CERKLc.-79-19T>C (n.-79-19T>C)
c.678-19T>C (n.678-19T>C)
c.756-19T>C (n.756-19T>C)
c.614-19T>C (n.614-19T>C)
c.482-9019T>C (n.482-9019T>C)
c.614-9019T>C (n.614-9019T>C)
c.624-19T>C (n.624-19T>C)
c.482-19T>C (n.482-19T>C)
n.494-19T>C
n.676-19T>C
n.678-19T>C
n.583-19T>C
n.715-19T>C
n.581-19T>C
n.713-19T>C
2g.181558728G>ACA2662207526CERKLc.-79-20C>T (n.-79-20C>T)
c.678-20C>T (n.678-20C>T)
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n.494-20C>T
n.676-20C>T
n.678-20C>T
n.583-20C>T
n.715-20C>T
n.581-20C>T
n.713-20C>T
 gnomAD v4
2g.181558729C>ACA2010681CERKLc.-79-21G>T (n.-79-21G>T)
c.678-21G>T (n.678-21G>T)
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n.494-21G>T
n.676-21G>T
n.678-21G>T
n.583-21G>T
n.715-21G>T
n.581-21G>T
n.713-21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558729C=CA1311924636CERKLc.-79-21G= (n.-79-21G=)
c.678-21G= (n.678-21G=)
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n.583-21G=
n.715-21G=
n.581-21G=
n.713-21G=
2g.181558729C>TCA2662207527CERKLc.-79-21G>A (n.-79-21G>A)
c.678-21G>A (n.678-21G>A)
c.756-21G>A (n.756-21G>A)
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c.482-21G>A (n.482-21G>A)
n.494-21G>A
n.676-21G>A
n.678-21G>A
n.583-21G>A
n.715-21G>A
n.581-21G>A
n.713-21G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched