Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.181558538_181558554delCA2662207513CERKLc.64+12_64+28del (n.64+12_64+28del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558547T>CCA2662207516CERKLc.64+19A>G (n.64+19A>G)
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 gnomAD v4
2g.181558548C>ACA538112920CERKLc.64+18G>T (n.64+18G>T)
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n.723+18G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558548C=CA1311924559CERKLc.64+18G= (n.64+18G=)
c.820+18G= (n.820+18G=)
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c.756+18G= (n.756+18G=)
c.482-8840G= (n.482-8840G=)
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c.766+18G= (n.766+18G=)
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n.820+18G=
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n.857+18G=
n.723+18G=
n.855+18G=
2g.181558548C>TCA1311924560CERKLc.64+18G>A (n.64+18G>A)
c.820+18G>A (n.820+18G>A)
c.898+18G>A (n.898+18G>A)
c.756+18G>A (n.756+18G>A)
c.482-8840G>A (n.482-8840G>A)
c.614-8840G>A (n.614-8840G>A)
c.766+18G>A (n.766+18G>A)
c.*102+18G>A (n.*102+18G>A)
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n.818+18G>A
n.820+18G>A
n.725+18G>A
n.857+18G>A
n.723+18G>A
n.855+18G>A
 ClinVar dbSNP
2g.181558550G>ACA1311924562CERKLc.64+16C>T (n.64+16C>T)
c.820+16C>T (n.820+16C>T)
c.898+16C>T (n.898+16C>T)
c.756+16C>T (n.756+16C>T)
c.482-8842C>T (n.482-8842C>T)
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c.766+16C>T (n.766+16C>T)
c.*102+16C>T (n.*102+16C>T)
c.624+16C>T (n.624+16C>T)
n.818+16C>T
n.820+16C>T
n.725+16C>T
n.857+16C>T
n.723+16C>T
n.855+16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.181558550G=CA1311924561CERKLc.64+16C= (n.64+16C=)
c.820+16C= (n.820+16C=)
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c.756+16C= (n.756+16C=)
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c.614-8842C= (n.614-8842C=)
c.766+16C= (n.766+16C=)
c.*102+16C= (n.*102+16C=)
c.624+16C= (n.624+16C=)
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n.820+16C=
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n.857+16C=
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n.855+16C=
2g.181558550G>TCA2010656CERKLc.64+16C>A (n.64+16C>A)
c.820+16C>A (n.820+16C>A)
c.898+16C>A (n.898+16C>A)
c.756+16C>A (n.756+16C>A)
c.482-8842C>A (n.482-8842C>A)
c.614-8842C>A (n.614-8842C>A)
c.766+16C>A (n.766+16C>A)
c.*102+16C>A (n.*102+16C>A)
c.624+16C>A (n.624+16C>A)
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n.820+16C>A
n.725+16C>A
n.857+16C>A
n.723+16C>A
n.855+16C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558551T>ACA2662207517CERKLc.64+15A>T (n.64+15A>T)
c.820+15A>T (n.820+15A>T)
c.898+15A>T (n.898+15A>T)
c.756+15A>T (n.756+15A>T)
c.482-8843A>T (n.482-8843A>T)
c.614-8843A>T (n.614-8843A>T)
c.766+15A>T (n.766+15A>T)
c.*102+15A>T (n.*102+15A>T)
c.624+15A>T (n.624+15A>T)
n.818+15A>T
n.820+15A>T
n.725+15A>T
n.857+15A>T
n.723+15A>T
n.855+15A>T
 gnomAD v4
2g.181558551T>CCA2739278947CERKLc.64+15A>G (n.64+15A>G)
c.820+15A>G (n.820+15A>G)
c.898+15A>G (n.898+15A>G)
c.756+15A>G (n.756+15A>G)
c.482-8843A>G (n.482-8843A>G)
c.614-8843A>G (n.614-8843A>G)
c.766+15A>G (n.766+15A>G)
c.*102+15A>G (n.*102+15A>G)
c.624+15A>G (n.624+15A>G)
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n.725+15A>G
n.857+15A>G
n.723+15A>G
n.855+15A>G
 ClinVar
2g.181558555C>TCA2662207518CERKLc.64+11G>A (n.64+11G>A)
c.820+11G>A (n.820+11G>A)
c.898+11G>A (n.898+11G>A)
c.756+11G>A (n.756+11G>A)
c.482-8847G>A (n.482-8847G>A)
c.614-8847G>A (n.614-8847G>A)
c.766+11G>A (n.766+11G>A)
c.*102+11G>A (n.*102+11G>A)
c.624+11G>A (n.624+11G>A)
n.818+11G>A
n.820+11G>A
n.725+11G>A
n.857+11G>A
n.723+11G>A
n.855+11G>A
 gnomAD v4
2g.181558556A=CA1311924563CERKLc.64+10T= (n.64+10T=)
c.820+10T= (n.820+10T=)
c.898+10T= (n.898+10T=)
c.756+10T= (n.756+10T=)
c.482-8848T= (n.482-8848T=)
c.614-8848T= (n.614-8848T=)
c.766+10T= (n.766+10T=)
c.*102+10T= (n.*102+10T=)
c.624+10T= (n.624+10T=)
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n.820+10T=
n.725+10T=
n.857+10T=
n.723+10T=
n.855+10T=
2g.181558556A>GCA2010657CERKLc.64+10T>C (n.64+10T>C)
c.820+10T>C (n.820+10T>C)
c.898+10T>C (n.898+10T>C)
c.756+10T>C (n.756+10T>C)
c.482-8848T>C (n.482-8848T>C)
c.614-8848T>C (n.614-8848T>C)
c.766+10T>C (n.766+10T>C)
c.*102+10T>C (n.*102+10T>C)
c.624+10T>C (n.624+10T>C)
n.818+10T>C
n.820+10T>C
n.725+10T>C
n.857+10T>C
n.723+10T>C
n.855+10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558556A>TCA2662207519CERKLc.64+10T>A (n.64+10T>A)
c.820+10T>A (n.820+10T>A)
c.898+10T>A (n.898+10T>A)
c.756+10T>A (n.756+10T>A)
c.482-8848T>A (n.482-8848T>A)
c.614-8848T>A (n.614-8848T>A)
c.766+10T>A (n.766+10T>A)
c.*102+10T>A (n.*102+10T>A)
c.624+10T>A (n.624+10T>A)
n.818+10T>A
n.820+10T>A
n.725+10T>A
n.857+10T>A
n.723+10T>A
n.855+10T>A
 gnomAD v4
2g.181558557C=CA1311924564CERKLc.64+9G= (n.64+9G=)
c.820+9G= (n.820+9G=)
c.898+9G= (n.898+9G=)
c.756+9G= (n.756+9G=)
c.482-8849G= (n.482-8849G=)
c.614-8849G= (n.614-8849G=)
c.766+9G= (n.766+9G=)
c.*102+9G= (n.*102+9G=)
c.624+9G= (n.624+9G=)
n.818+9G=
n.820+9G=
n.725+9G=
n.857+9G=
n.723+9G=
n.855+9G=
2g.181558557C>TCA246607CERKLc.64+9G>A (n.64+9G>A)
c.820+9G>A (n.820+9G>A)
c.898+9G>A (n.898+9G>A)
c.756+9G>A (n.756+9G>A)
c.482-8849G>A (n.482-8849G>A)
c.614-8849G>A (n.614-8849G>A)
c.766+9G>A (n.766+9G>A)
c.*102+9G>A (n.*102+9G>A)
c.624+9G>A (n.624+9G>A)
n.818+9G>A
n.820+9G>A
n.725+9G>A
n.857+9G>A
n.723+9G>A
n.855+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558558_181558577delCA2662207520CERKLc.53_64+8del
c.809_820+8del
c.887_898+8del
c.745_756+8del
c.482-8869_482-8850del (n.482-8869_482-8850del)
c.614-8869_614-8850del (n.614-8869_614-8850del)
c.755_766+8del
c.*91_*102+8del
c.613_624+8del
n.807_818+8del
n.809_820+8del
n.714_725+8del
n.846_857+8del
n.712_723+8del
n.844_855+8del
 gnomAD v4
2g.181558559C>TCA2499215523CERKLc.64+7G>A (n.64+7G>A)
c.820+7G>A (n.820+7G>A)
c.898+7G>A (n.898+7G>A)
c.756+7G>A (n.756+7G>A)
c.482-8851G>A (n.482-8851G>A)
c.614-8851G>A (n.614-8851G>A)
c.766+7G>A (n.766+7G>A)
c.*102+7G>A (n.*102+7G>A)
c.624+7G>A (n.624+7G>A)
n.818+7G>A
n.820+7G>A
n.725+7G>A
n.857+7G>A
n.723+7G>A
n.855+7G>A
 ClinVar dbSNP
2g.181558560C=CA1311924565CERKLc.64+6G= (n.64+6G=)
c.820+6G= (n.820+6G=)
c.898+6G= (n.898+6G=)
c.756+6G= (n.756+6G=)
c.482-8852G= (n.482-8852G=)
c.614-8852G= (n.614-8852G=)
c.766+6G= (n.766+6G=)
c.*102+6G= (n.*102+6G=)
c.624+6G= (n.624+6G=)
n.818+6G=
n.820+6G=
n.725+6G=
n.857+6G=
n.723+6G=
n.855+6G=
2g.181558560C>TCA645528534CERKLc.64+6G>A (n.64+6G>A)
c.820+6G>A (n.820+6G>A)
c.898+6G>A (n.898+6G>A)
c.756+6G>A (n.756+6G>A)
c.482-8852G>A (n.482-8852G>A)
c.614-8852G>A (n.614-8852G>A)
c.766+6G>A (n.766+6G>A)
c.*102+6G>A (n.*102+6G>A)
c.624+6G>A (n.624+6G>A)
n.818+6G>A
n.820+6G>A
n.725+6G>A
n.857+6G>A
n.723+6G>A
n.855+6G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.181558561C=CA1311924566CERKLc.64+5G= (n.64+5G=)
c.820+5G= (n.820+5G=)
c.898+5G= (n.898+5G=)
c.756+5G= (n.756+5G=)
c.482-8853G= (n.482-8853G=)
c.614-8853G= (n.614-8853G=)
c.766+5G= (n.766+5G=)
c.*102+5G= (n.*102+5G=)
c.624+5G= (n.624+5G=)
n.818+5G=
n.820+5G=
n.725+5G=
n.857+5G=
n.723+5G=
n.855+5G=
2g.181558561C>GCA761559779CERKLc.64+5G>C (n.64+5G>C)
c.820+5G>C (n.820+5G>C)
c.898+5G>C (n.898+5G>C)
c.756+5G>C (n.756+5G>C)
c.482-8853G>C (n.482-8853G>C)
c.614-8853G>C (n.614-8853G>C)
c.766+5G>C (n.766+5G>C)
c.*102+5G>C (n.*102+5G>C)
c.624+5G>C (n.624+5G>C)
n.818+5G>C
n.820+5G>C
n.725+5G>C
n.857+5G>C
n.723+5G>C
n.855+5G>C
 ClinVar dbSNP
2g.181558561C>TCA645528535CERKLc.64+5G>A (n.64+5G>A)
c.820+5G>A (n.820+5G>A)
c.898+5G>A (n.898+5G>A)
c.756+5G>A (n.756+5G>A)
c.482-8853G>A (n.482-8853G>A)
c.614-8853G>A (n.614-8853G>A)
c.766+5G>A (n.766+5G>A)
c.*102+5G>A (n.*102+5G>A)
c.624+5G>A (n.624+5G>A)
n.818+5G>A
n.820+5G>A
n.725+5G>A
n.857+5G>A
n.723+5G>A
n.855+5G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.181558562T>CCA61589946CERKLc.64+4A>G (n.64+4A>G)
c.820+4A>G (n.820+4A>G)
c.898+4A>G (n.898+4A>G)
c.756+4A>G (n.756+4A>G)
c.482-8854A>G (n.482-8854A>G)
c.614-8854A>G (n.614-8854A>G)
c.766+4A>G (n.766+4A>G)
c.*102+4A>G (n.*102+4A>G)
c.624+4A>G (n.624+4A>G)
n.818+4A>G
n.820+4A>G
n.725+4A>G
n.857+4A>G
n.723+4A>G
n.855+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558562T=CA1311924567CERKLc.64+4A= (n.64+4A=)
c.820+4A= (n.820+4A=)
c.898+4A= (n.898+4A=)
c.756+4A= (n.756+4A=)
c.482-8854A= (n.482-8854A=)
c.614-8854A= (n.614-8854A=)
c.766+4A= (n.766+4A=)
c.*102+4A= (n.*102+4A=)
c.624+4A= (n.624+4A=)
n.818+4A=
n.820+4A=
n.725+4A=
n.857+4A=
n.723+4A=
n.855+4A=
2g.181558563T>ACA61589950CERKLc.64+3A>T (n.64+3A>T)
c.820+3A>T (n.820+3A>T)
c.898+3A>T (n.898+3A>T)
c.756+3A>T (n.756+3A>T)
c.482-8855A>T (n.482-8855A>T)
c.614-8855A>T (n.614-8855A>T)
c.766+3A>T (n.766+3A>T)
c.*102+3A>T (n.*102+3A>T)
c.624+3A>T (n.624+3A>T)
n.818+3A>T
n.820+3A>T
n.725+3A>T
n.857+3A>T
n.723+3A>T
n.855+3A>T
 dbSNP
2g.181558563T=CA1311924568CERKLc.64+3A= (n.64+3A=)
c.820+3A= (n.820+3A=)
c.898+3A= (n.898+3A=)
c.756+3A= (n.756+3A=)
c.482-8855A= (n.482-8855A=)
c.614-8855A= (n.614-8855A=)
c.766+3A= (n.766+3A=)
c.*102+3A= (n.*102+3A=)
c.624+3A= (n.624+3A=)
n.818+3A=
n.820+3A=
n.725+3A=
n.857+3A=
n.723+3A=
n.855+3A=
2g.181558564G>ACA349740032CERKLc.64+2C>T (n.64+2C>T)
c.820+2C>T (n.820+2C>T)
c.898+2C>T (n.898+2C>T)
c.756+2C>T (n.756+2C>T)
c.482-8856C>T (n.482-8856C>T)
c.614-8856C>T (n.614-8856C>T)
c.766+2C>T (n.766+2C>T)
c.*102+2C>T (n.*102+2C>T)
c.624+2C>T (n.624+2C>T)
n.818+2C>T
n.820+2C>T
n.725+2C>T
n.857+2C>T
n.723+2C>T
n.855+2C>T
2g.181558564G>CCA349740033CERKLc.64+2C>G (n.64+2C>G)
c.820+2C>G (n.820+2C>G)
c.898+2C>G (n.898+2C>G)
c.756+2C>G (n.756+2C>G)
c.482-8856C>G (n.482-8856C>G)
c.614-8856C>G (n.614-8856C>G)
c.766+2C>G (n.766+2C>G)
c.*102+2C>G (n.*102+2C>G)
c.624+2C>G (n.624+2C>G)
n.818+2C>G
n.820+2C>G
n.725+2C>G
n.857+2C>G
n.723+2C>G
n.855+2C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.181558564G=CA1311924569CERKLc.64+2C= (n.64+2C=)
c.820+2C= (n.820+2C=)
c.898+2C= (n.898+2C=)
c.756+2C= (n.756+2C=)
c.482-8856C= (n.482-8856C=)
c.614-8856C= (n.614-8856C=)
c.766+2C= (n.766+2C=)
c.*102+2C= (n.*102+2C=)
c.624+2C= (n.624+2C=)
n.818+2C=
n.820+2C=
n.725+2C=
n.857+2C=
n.723+2C=
n.855+2C=
2g.181558564G>TCA349740034CERKLc.64+2C>A (n.64+2C>A)
c.820+2C>A (n.820+2C>A)
c.898+2C>A (n.898+2C>A)
c.756+2C>A (n.756+2C>A)
c.482-8856C>A (n.482-8856C>A)
c.614-8856C>A (n.614-8856C>A)
c.766+2C>A (n.766+2C>A)
c.*102+2C>A (n.*102+2C>A)
c.624+2C>A (n.624+2C>A)
n.818+2C>A
n.820+2C>A
n.725+2C>A
n.857+2C>A
n.723+2C>A
n.855+2C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.181558565C>ACA2010658CERKLc.64+1G>T (n.64+1G>T)
c.820+1G>T (n.820+1G>T)
c.898+1G>T (n.898+1G>T)
c.756+1G>T (n.756+1G>T)
c.482-8857G>T (n.482-8857G>T)
c.614-8857G>T (n.614-8857G>T)
c.766+1G>T (n.766+1G>T)
c.*102+1G>T (n.*102+1G>T)
c.624+1G>T (n.624+1G>T)
n.818+1G>T
n.820+1G>T
n.725+1G>T
n.857+1G>T
n.723+1G>T
n.855+1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558565C=CA1311924570CERKLc.64+1G= (n.64+1G=)
c.820+1G= (n.820+1G=)
c.898+1G= (n.898+1G=)
c.756+1G= (n.756+1G=)
c.482-8857G= (n.482-8857G=)
c.614-8857G= (n.614-8857G=)
c.766+1G= (n.766+1G=)
c.*102+1G= (n.*102+1G=)
c.624+1G= (n.624+1G=)
n.818+1G=
n.820+1G=
n.725+1G=
n.857+1G=
n.723+1G=
n.855+1G=
2g.181558565C>GCA349740035CERKLc.64+1G>C (n.64+1G>C)
c.820+1G>C (n.820+1G>C)
c.898+1G>C (n.898+1G>C)
c.756+1G>C (n.756+1G>C)
c.482-8857G>C (n.482-8857G>C)
c.614-8857G>C (n.614-8857G>C)
c.766+1G>C (n.766+1G>C)
c.*102+1G>C (n.*102+1G>C)
c.624+1G>C (n.624+1G>C)
n.818+1G>C
n.820+1G>C
n.725+1G>C
n.857+1G>C
n.723+1G>C
n.855+1G>C
2g.181558565C>TCA349740038CERKLc.64+1G>A (n.64+1G>A)
c.820+1G>A (n.820+1G>A)
c.898+1G>A (n.898+1G>A)
c.756+1G>A (n.756+1G>A)
c.482-8857G>A (n.482-8857G>A)
c.614-8857G>A (n.614-8857G>A)
c.766+1G>A (n.766+1G>A)
c.*102+1G>A (n.*102+1G>A)
c.624+1G>A (n.624+1G>A)
n.818+1G>A
n.820+1G>A
n.725+1G>A
n.857+1G>A
n.723+1G>A
n.855+1G>A
2g.181558566C>ACA349740039CERKLc.64G>T (p.Gly22Ter)
c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.756G>T (n.756G>T)
c.482-8858G>T (n.482-8858G>T)
c.614-8858G>T (n.614-8858G>T)
c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.624G>T (n.624G>T)
n.818G>T
n.820G>T
n.725G>T
n.857G>T
n.723G>T
n.855G>T
2g.181558566C=CA1311924571CERKLc.64G= (p.Gly22=)
c.820G= (p.Gly274=)
c.898G= (p.Gly300=)
c.756G= (n.756G=)
c.482-8858G= (n.482-8858G=)
c.614-8858G= (n.614-8858G=)
c.766G= (p.Gly256=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.624G= (n.624G=)
n.818G=
n.820G=
n.725G=
n.857G=
n.723G=
n.855G=
2g.181558566C>GCA349740040CERKLc.64G>C (p.Gly22Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.756G>C (n.756G>C)
c.482-8858G>C (n.482-8858G>C)
c.614-8858G>C (n.614-8858G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.624G>C (n.624G>C)
n.818G>C
n.820G>C
n.725G>C
n.857G>C
n.723G>C
n.855G>C
2g.181558566C>TCA349740041CERKLc.64G>A (p.Gly22Arg)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.756G>A (n.756G>A)
c.482-8858G>A (n.482-8858G>A)
c.614-8858G>A (n.614-8858G>A)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.624G>A (n.624G>A)
n.818G>A
n.820G>A
n.725G>A
n.857G>A
n.723G>A
n.855G>A
2g.181558567T>ACA430407602CERKLc.63A>T (p.Ala21=)
c.819A>T (p.Ala273=)
c.897A>T (p.Ala299=)
c.755A>T (n.755A>T)
c.482-8859A>T (n.482-8859A>T)
c.614-8859A>T (n.614-8859A>T)
c.765A>T (p.Ala255=)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.623A>T (n.623A>T)
n.817A>T
n.819A>T
n.724A>T
n.856A>T
n.722A>T
n.854A>T
2g.181558567T>CCA430407603CERKLc.63A>G (p.Ala21=)
c.819A>G (p.Ala273=)
c.897A>G (p.Ala299=)
c.755A>G (n.755A>G)
c.482-8859A>G (n.482-8859A>G)
c.614-8859A>G (n.614-8859A>G)
c.765A>G (p.Ala255=)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.623A>G (n.623A>G)
n.817A>G
n.819A>G
n.724A>G
n.856A>G
n.722A>G
n.854A>G
2g.181558567T>GCA430407605CERKLc.63A>C (p.Ala21=)
c.819A>C (p.Ala273=)
c.897A>C (p.Ala299=)
c.755A>C (n.755A>C)
c.482-8859A>C (n.482-8859A>C)
c.614-8859A>C (n.614-8859A>C)
c.765A>C (p.Ala255=)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.623A>C (n.623A>C)
n.817A>C
n.819A>C
n.724A>C
n.856A>C
n.722A>C
n.854A>C
 ClinVar dbSNP
2g.181558567T=CA1311924572CERKLc.63A= (p.Ala21=)
c.819A= (p.Ala273=)
c.897A= (p.Ala299=)
c.755A= (n.755A=)
c.482-8859A= (n.482-8859A=)
c.614-8859A= (n.614-8859A=)
c.765A= (p.Ala255=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.623A= (n.623A=)
n.817A=
n.819A=
n.724A=
n.856A=
n.722A=
n.854A=
2g.181558567dupCA761559794CERKLc.63dup (p.Gly22ArgfsTer?)
c.819dup (p.Gly274ArgfsTer?)
c.897dup (p.Gly300ArgfsTer?)
c.755dup (n.755dup)
c.482-8859dup (n.482-8859dup)
c.614-8859dup (n.614-8859dup)
c.765dup (p.Gly256ArgfsTer?)
c.*101dup (n.*101dup)
c.623dup (n.623dup)
n.817dup
n.819dup
n.724dup
n.856dup
n.722dup
n.854dup
 dbSNP
2g.181558568G>ACA349740042CERKLc.62C>T (p.Ala21Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.754C>T (n.754C>T)
c.482-8860C>T (n.482-8860C>T)
c.614-8860C>T (n.614-8860C>T)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.622C>T (n.622C>T)
n.816C>T
n.818C>T
n.723C>T
n.855C>T
n.721C>T
n.853C>T
2g.181558568G>CCA349740045CERKLc.62C>G (p.Ala21Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.754C>G (n.754C>G)
c.482-8860C>G (n.482-8860C>G)
c.614-8860C>G (n.614-8860C>G)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.622C>G (n.622C>G)
n.816C>G
n.818C>G
n.723C>G
n.855C>G
n.721C>G
n.853C>G
2g.181558568G=CA1311924573CERKLc.62C= (p.Ala21=)
c.818C= (p.Ala273=)
c.896C= (p.Ala299=)
c.754C= (n.754C=)
c.482-8860C= (n.482-8860C=)
c.614-8860C= (n.614-8860C=)
c.764C= (p.Ala255=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.622C= (n.622C=)
n.816C=
n.818C=
n.723C=
n.855C=
n.721C=
n.853C=
2g.181558568G>TCA61589982CERKLc.62C>A (p.Ala21Glu)
c.818C>A (p.Ala273Glu)
c.896C>A (p.Ala299Glu)
c.754C>A (n.754C>A)
c.482-8860C>A (n.482-8860C>A)
c.614-8860C>A (n.614-8860C>A)
c.764C>A (p.Ala255Glu)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.622C>A (n.622C>A)
n.816C>A
n.818C>A
n.723C>A
n.855C>A
n.721C>A
n.853C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558569C>ACA349740054CERKLc.61G>T (p.Ala21Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.753G>T (n.753G>T)
c.482-8861G>T (n.482-8861G>T)
c.614-8861G>T (n.614-8861G>T)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.621G>T (n.621G>T)
n.815G>T
n.817G>T
n.722G>T
n.854G>T
n.720G>T
n.852G>T
2g.181558569C>GCA349740056CERKLc.61G>C (p.Ala21Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.753G>C (n.753G>C)
c.482-8861G>C (n.482-8861G>C)
c.614-8861G>C (n.614-8861G>C)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.621G>C (n.621G>C)
n.815G>C
n.817G>C
n.722G>C
n.854G>C
n.720G>C
n.852G>C
2g.181558569C>TCA349740059CERKLc.61G>A (p.Ala21Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.753G>A (n.753G>A)
c.482-8861G>A (n.482-8861G>A)
c.614-8861G>A (n.614-8861G>A)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.621G>A (n.621G>A)
n.815G>A
n.817G>A
n.722G>A
n.854G>A
n.720G>A
n.852G>A
 gnomAD v4
2g.181558570T>ACA430407607CERKLc.60A>T (p.Pro20=)
c.816A>T (p.Pro272=)
c.894A>T (p.Pro298=)
c.752A>T (n.752A>T)
c.482-8862A>T (n.482-8862A>T)
c.614-8862A>T (n.614-8862A>T)
c.762A>T (p.Pro254=)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.620A>T (n.620A>T)
n.814A>T
n.816A>T
n.721A>T
n.853A>T
n.719A>T
n.851A>T
 ClinVar
2g.181558570T>CCA430407609CERKLc.60A>G (p.Pro20=)
c.816A>G (p.Pro272=)
c.894A>G (p.Pro298=)
c.752A>G (n.752A>G)
c.482-8862A>G (n.482-8862A>G)
c.614-8862A>G (n.614-8862A>G)
c.762A>G (p.Pro254=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.620A>G (n.620A>G)
n.814A>G
n.816A>G
n.721A>G
n.853A>G
n.719A>G
n.851A>G
2g.181558570T>GCA430407610CERKLc.60A>C (p.Pro20=)
c.816A>C (p.Pro272=)
c.894A>C (p.Pro298=)
c.752A>C (n.752A>C)
c.482-8862A>C (n.482-8862A>C)
c.614-8862A>C (n.614-8862A>C)
c.762A>C (p.Pro254=)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.620A>C (n.620A>C)
n.814A>C
n.816A>C
n.721A>C
n.853A>C
n.719A>C
n.851A>C
2g.181558571G>ACA2010659CERKLc.59C>T (p.Pro20Leu)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.751C>T (n.751C>T)
c.482-8863C>T (n.482-8863C>T)
c.614-8863C>T (n.614-8863C>T)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.619C>T (n.619C>T)
n.813C>T
n.815C>T
n.720C>T
n.852C>T
n.718C>T
n.850C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.181558571G>CCA349740062CERKLc.59C>G (p.Pro20Arg)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.751C>G (n.751C>G)
c.482-8863C>G (n.482-8863C>G)
c.614-8863C>G (n.614-8863C>G)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.619C>G (n.619C>G)
n.813C>G
n.815C>G
n.720C>G
n.852C>G
n.718C>G
n.850C>G
 gnomAD v4
2g.181558571G=CA1311924574CERKLc.59C= (p.Pro20=)
c.815C= (p.Pro272=)
c.893C= (p.Pro298=)
c.751C= (n.751C=)
c.482-8863C= (n.482-8863C=)
c.614-8863C= (n.614-8863C=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.619C= (n.619C=)
n.813C=
n.815C=
n.720C=
n.852C=
n.718C=
n.850C=
2g.181558571G>TCA349740063CERKLc.59C>A (p.Pro20Gln)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
c.893C>A (p.Pro298Gln)
c.751C>A (n.751C>A)
c.482-8863C>A (n.482-8863C>A)
c.614-8863C>A (n.614-8863C>A)
c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.619C>A (n.619C>A)
n.813C>A
n.815C>A
n.720C>A
n.852C>A
n.718C>A
n.850C>A
2g.181558572G>ACA349740065CERKLc.58C>T (p.Pro20Ser)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.750C>T (n.750C>T)
c.482-8864C>T (n.482-8864C>T)
c.614-8864C>T (n.614-8864C>T)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.618C>T (n.618C>T)
n.812C>T
n.814C>T
n.719C>T
n.851C>T
n.717C>T
n.849C>T
 gnomAD v4
2g.181558572G>CCA349740067CERKLc.58C>G (p.Pro20Ala)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.750C>G (n.750C>G)
c.482-8864C>G (n.482-8864C>G)
c.614-8864C>G (n.614-8864C>G)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.618C>G (n.618C>G)
n.812C>G
n.814C>G
n.719C>G
n.851C>G
n.717C>G
n.849C>G
2g.181558572G>TCA349740064CERKLc.58C>A (p.Pro20Thr)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.750C>A (n.750C>A)
c.482-8864C>A (n.482-8864C>A)
c.614-8864C>A (n.614-8864C>A)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.618C>A (n.618C>A)
n.812C>A
n.814C>A
n.719C>A
n.851C>A
n.717C>A
n.849C>A
2g.181558573T>ACA430407611CERKLc.57A>T (p.Ile19=)
c.813A>T (p.Ile271=)
c.891A>T (p.Ile297=)
c.749A>T (n.749A>T)
c.482-8865A>T (n.482-8865A>T)
c.614-8865A>T (n.614-8865A>T)
c.759A>T (p.Ile253=)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.617A>T (n.617A>T)
n.811A>T
n.813A>T
n.718A>T
n.850A>T
n.716A>T
n.848A>T
2g.181558573T>CCA349740077CERKLc.57A>G (p.Ile19Met)
c.813A>G (p.Ile271Met)
c.891A>G (p.Ile297Met)
c.749A>G (n.749A>G)
c.482-8865A>G (n.482-8865A>G)
c.614-8865A>G (n.614-8865A>G)
c.759A>G (p.Ile253Met)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.617A>G (n.617A>G)
n.811A>G
n.813A>G
n.718A>G
n.850A>G
n.716A>G
n.848A>G
2g.181558573T>GCA430407612CERKLc.57A>C (p.Ile19=)
c.813A>C (p.Ile271=)
c.891A>C (p.Ile297=)
c.749A>C (n.749A>C)
c.482-8865A>C (n.482-8865A>C)
c.614-8865A>C (n.614-8865A>C)
c.759A>C (p.Ile253=)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.617A>C (n.617A>C)
n.811A>C
n.813A>C
n.718A>C
n.850A>C
n.716A>C
n.848A>C
2g.181558574A=CA1311924575CERKLc.56T= (p.Ile19=)
c.812T= (p.Ile271=)
c.890T= (p.Ile297=)
c.748T= (n.748T=)
c.482-8866T= (n.482-8866T=)
c.614-8866T= (n.614-8866T=)
c.758T= (p.Ile253=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.616T= (n.616T=)
n.810T=
n.812T=
n.717T=
n.849T=
n.715T=
n.847T=
2g.181558574A>CCA349740081CERKLc.56T>G (p.Ile19Arg)
c.812T>G (p.Ile271Arg)
c.890T>G (p.Ile297Arg)
c.748T>G (n.748T>G)
c.482-8866T>G (n.482-8866T>G)
c.614-8866T>G (n.614-8866T>G)
c.758T>G (p.Ile253Arg)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.616T>G (n.616T>G)
n.810T>G
n.812T>G
n.717T>G
n.849T>G
n.715T>G
n.847T>G
2g.181558574A>GCA236112CERKLc.56T>C (p.Ile19Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.748T>C (n.748T>C)
c.482-8866T>C (n.482-8866T>C)
c.614-8866T>C (n.614-8866T>C)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.616T>C (n.616T>C)
n.810T>C
n.812T>C
n.717T>C
n.849T>C
n.715T>C
n.847T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.181558574A>TCA349740085CERKLc.56T>A (p.Ile19Lys)
c.812T>A (p.Ile271Lys)
c.890T>A (p.Ile297Lys)
c.748T>A (n.748T>A)
c.482-8866T>A (n.482-8866T>A)
c.614-8866T>A (n.614-8866T>A)
c.758T>A (p.Ile253Lys)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.616T>A (n.616T>A)
n.810T>A
n.812T>A
n.717T>A
n.849T>A
n.715T>A
n.847T>A
2g.181558575T>ACA349740087CERKLc.55A>T (p.Ile19Leu)
c.811A>T (p.Ile271Leu)
c.889A>T (p.Ile297Leu)
c.747A>T (n.747A>T)
c.482-8867A>T (n.482-8867A>T)
c.614-8867A>T (n.614-8867A>T)
c.757A>T (p.Ile253Leu)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.615A>T (n.615A>T)
n.809A>T
n.811A>T
n.716A>T
n.848A>T
n.714A>T
n.846A>T
2g.181558575T>CCA349740089CERKLc.55A>G (p.Ile19Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.747A>G (n.747A>G)
c.482-8867A>G (n.482-8867A>G)
c.614-8867A>G (n.614-8867A>G)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.615A>G (n.615A>G)
n.809A>G
n.811A>G
n.716A>G
n.848A>G
n.714A>G
n.846A>G
2g.181558575T>GCA349740091CERKLc.55A>C (p.Ile19Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.747A>C (n.747A>C)
c.482-8867A>C (n.482-8867A>C)
c.614-8867A>C (n.614-8867A>C)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.615A>C (n.615A>C)
n.809A>C
n.811A>C
n.716A>C
n.848A>C
n.714A>C
n.846A>C
2g.181558576T>ACA349740092CERKLc.54A>T (p.Leu18Phe)
c.810A>T (p.Leu270Phe)
c.888A>T (p.Leu296Phe)
c.746A>T (n.746A>T)
c.482-8868A>T (n.482-8868A>T)
c.614-8868A>T (n.614-8868A>T)
c.756A>T (p.Leu252Phe)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.614A>T (n.614A>T)
n.808A>T
n.810A>T
n.715A>T
n.847A>T
n.713A>T
n.845A>T
2g.181558576T>CCA430407614CERKLc.54A>G (p.Leu18=)
c.810A>G (p.Leu270=)
c.888A>G (p.Leu296=)
c.746A>G (n.746A>G)
c.482-8868A>G (n.482-8868A>G)
c.614-8868A>G (n.614-8868A>G)
c.756A>G (p.Leu252=)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.614A>G (n.614A>G)
n.808A>G
n.810A>G
n.715A>G
n.847A>G
n.713A>G
n.845A>G
2g.181558576T>GCA349740094CERKLc.54A>C (p.Leu18Phe)
c.810A>C (p.Leu270Phe)
c.888A>C (p.Leu296Phe)
c.746A>C (n.746A>C)
c.482-8868A>C (n.482-8868A>C)
c.614-8868A>C (n.614-8868A>C)
c.756A>C (p.Leu252Phe)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.614A>C (n.614A>C)
n.808A>C
n.810A>C
n.715A>C
n.847A>C
n.713A>C
n.845A>C
2g.181558577A>CCA349740099CERKLc.53T>G (p.Leu18Ter)
c.809T>G (p.Leu270Ter)
c.887T>G (p.Leu296Ter)
c.745T>G (n.745T>G)
c.482-8869T>G (n.482-8869T>G)
c.614-8869T>G (n.614-8869T>G)
c.755T>G (p.Leu252Ter)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.613T>G (n.613T>G)
n.807T>G
n.809T>G
n.714T>G
n.846T>G
n.712T>G
n.844T>G
2g.181558577A>GCA349740100CERKLc.53T>C (p.Leu18Ser)
c.809T>C (p.Leu270Ser)
c.887T>C (p.Leu296Ser)
c.745T>C (n.745T>C)
c.482-8869T>C (n.482-8869T>C)
c.614-8869T>C (n.614-8869T>C)
c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.613T>C (n.613T>C)
n.807T>C
n.809T>C
n.714T>C
n.846T>C
n.712T>C
n.844T>C
2g.181558577A>TCA349740102CERKLc.53T>A (p.Leu18Ter)
c.809T>A (p.Leu270Ter)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
c.745T>A (n.745T>A)
c.482-8869T>A (n.482-8869T>A)
c.614-8869T>A (n.614-8869T>A)
c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.613T>A (n.613T>A)
n.807T>A
n.809T>A
n.714T>A
n.846T>A
n.712T>A
n.844T>A
2g.181558578A=CA1311924576CERKLc.52T= (p.Leu18=)
c.808T= (p.Leu270=)
c.886T= (p.Leu296=)
c.744T= (n.744T=)
c.482-8870T= (n.482-8870T=)
c.614-8870T= (n.614-8870T=)
c.754T= (p.Leu252=)
c.*90T= (n.*90T=)
c.612T= (n.612T=)
n.806T=
n.808T=
n.713T=
n.845T=
n.711T=
n.843T=
2g.181558578A>CCA349740103CERKLc.52T>G (p.Leu18Val)
c.808T>G (p.Leu270Val)
c.886T>G (p.Leu296Val)
c.744T>G (n.744T>G)
c.482-8870T>G (n.482-8870T>G)
c.614-8870T>G (n.614-8870T>G)
c.754T>G (p.Leu252Val)
c.*90T>G (n.*90T>G)
c.612T>G (n.612T>G)
n.806T>G
n.808T>G
n.713T>G
n.845T>G
n.711T>G
n.843T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558578A>GCA430407617CERKLc.52T>C (p.Leu18=)
c.808T>C (p.Leu270=)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.744T>C (n.744T>C)
c.482-8870T>C (n.482-8870T>C)
c.614-8870T>C (n.614-8870T>C)
c.754T>C (p.Leu252=)
c.*90T>C (n.*90T>C)
c.612T>C (n.612T>C)
n.806T>C
n.808T>C
n.713T>C
n.845T>C
n.711T>C
n.843T>C
2g.181558578A>TCA349740105CERKLc.52T>A (p.Leu18Ile)
c.808T>A (p.Leu270Ile)
c.886T>A (p.Leu296Ile)
c.744T>A (n.744T>A)
c.482-8870T>A (n.482-8870T>A)
c.614-8870T>A (n.614-8870T>A)
c.754T>A (p.Leu252Ile)
c.*90T>A (n.*90T>A)
c.612T>A (n.612T>A)
n.806T>A
n.808T>A
n.713T>A
n.845T>A
n.711T>A
n.843T>A
2g.181558579G>ACA430407618CERKLc.51C>T (p.Gly17=)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.885C>T (p.Gly295=)
c.743C>T (n.743C>T)
c.482-8871C>T (n.482-8871C>T)
c.614-8871C>T (n.614-8871C>T)
c.753C>T (p.Gly251=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.611C>T (n.611C>T)
n.805C>T
n.807C>T
n.712C>T
n.844C>T
n.710C>T
n.842C>T
 dbSNP
2g.181558579G>CCA430407619CERKLc.51C>G (p.Gly17=)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.885C>G (p.Gly295=)
c.743C>G (n.743C>G)
c.482-8871C>G (n.482-8871C>G)
c.614-8871C>G (n.614-8871C>G)
c.753C>G (p.Gly251=)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.611C>G (n.611C>G)
n.805C>G
n.807C>G
n.712C>G
n.844C>G
n.710C>G
n.842C>G
2g.181558579G=CA1311924577CERKLc.51C= (p.Gly17=)
c.807C= (p.Gly269=)
c.885C= (p.Gly295=)
c.743C= (n.743C=)
c.482-8871C= (n.482-8871C=)
c.614-8871C= (n.614-8871C=)
c.753C= (p.Gly251=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.611C= (n.611C=)
n.805C=
n.807C=
n.712C=
n.844C=
n.710C=
n.842C=
2g.181558579G>TCA430407620CERKLc.51C>A (p.Gly17=)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.885C>A (p.Gly295=)
c.743C>A (n.743C>A)
c.482-8871C>A (n.482-8871C>A)
c.614-8871C>A (n.614-8871C>A)
c.753C>A (p.Gly251=)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.611C>A (n.611C>A)
n.805C>A
n.807C>A
n.712C>A
n.844C>A
n.710C>A
n.842C>A
2g.181558580C>ACA349740108CERKLc.50G>T (p.Gly17Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.742G>T (n.742G>T)
c.482-8872G>T (n.482-8872G>T)
c.614-8872G>T (n.614-8872G>T)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.610G>T (n.610G>T)
n.804G>T
n.806G>T
n.711G>T
n.843G>T
n.709G>T
n.841G>T
2g.181558580C>GCA349740118CERKLc.50G>C (p.Gly17Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.742G>C (n.742G>C)
c.482-8872G>C (n.482-8872G>C)
c.614-8872G>C (n.614-8872G>C)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.610G>C (n.610G>C)
n.804G>C
n.806G>C
n.711G>C
n.843G>C
n.709G>C
n.841G>C
 COSMIC COSMIC
2g.181558580C>TCA349740116CERKLc.50G>A (p.Gly17Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.742G>A (n.742G>A)
c.482-8872G>A (n.482-8872G>A)
c.614-8872G>A (n.614-8872G>A)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.610G>A (n.610G>A)
n.804G>A
n.806G>A
n.711G>A
n.843G>A
n.709G>A
n.841G>A
2g.181558581C>ACA349740122CERKLc.49G>T (p.Gly17Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.741G>T (n.741G>T)
c.482-8873G>T (n.482-8873G>T)
c.614-8873G>T (n.614-8873G>T)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.609G>T (n.609G>T)
n.803G>T
n.805G>T
n.710G>T
n.842G>T
n.708G>T
n.840G>T
2g.181558581C=CA1311924578CERKLc.49G= (p.Gly17=)
c.805G= (p.Gly269=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.741G= (n.741G=)
c.482-8873G= (n.482-8873G=)
c.614-8873G= (n.614-8873G=)
c.751G= (p.Gly251=)
c.*87G= (n.*87G=)
c.609G= (n.609G=)
n.803G=
n.805G=
n.710G=
n.842G=
n.708G=
n.840G=
2g.181558581C>GCA349740123CERKLc.49G>C (p.Gly17Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.741G>C (n.741G>C)
c.482-8873G>C (n.482-8873G>C)
c.614-8873G>C (n.614-8873G>C)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.609G>C (n.609G>C)
n.803G>C
n.805G>C
n.710G>C
n.842G>C
n.708G>C
n.840G>C
2g.181558581C>TCA349740125CERKLc.49G>A (p.Gly17Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.741G>A (n.741G>A)
c.482-8873G>A (n.482-8873G>A)
c.614-8873G>A (n.614-8873G>A)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.609G>A (n.609G>A)
n.803G>A
n.805G>A
n.710G>A
n.842G>A
n.708G>A
n.840G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558582A>CCA430407623CERKLc.48T>G (p.Leu16=)
c.804T>G (p.Leu268=)
c.882T>G (p.Leu294=)
c.740T>G (n.740T>G)
c.482-8874T>G (n.482-8874T>G)
c.614-8874T>G (n.614-8874T>G)
c.750T>G (p.Leu250=)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.608T>G (n.608T>G)
n.802T>G
n.804T>G
n.709T>G
n.841T>G
n.707T>G
n.839T>G
2g.181558582A>GCA430407624CERKLc.48T>C (p.Leu16=)
c.804T>C (p.Leu268=)
c.882T>C (p.Leu294=)
c.740T>C (n.740T>C)
c.482-8874T>C (n.482-8874T>C)
c.614-8874T>C (n.614-8874T>C)
c.750T>C (p.Leu250=)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.608T>C (n.608T>C)
n.802T>C
n.804T>C
n.709T>C
n.841T>C
n.707T>C
n.839T>C
2g.181558582A>TCA430407625CERKLc.48T>A (p.Leu16=)
c.804T>A (p.Leu268=)
c.882T>A (p.Leu294=)
c.740T>A (n.740T>A)
c.482-8874T>A (n.482-8874T>A)
c.614-8874T>A (n.614-8874T>A)
c.750T>A (p.Leu250=)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.608T>A (n.608T>A)
n.802T>A
n.804T>A
n.709T>A
n.841T>A
n.707T>A
n.839T>A
2g.181558583A=CA1311924579CERKLc.47T= (p.Leu16=)
c.803T= (p.Leu268=)
c.881T= (p.Leu294=)
c.739T= (n.739T=)
c.482-8875T= (n.482-8875T=)
c.614-8875T= (n.614-8875T=)
c.749T= (p.Leu250=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.607T= (n.607T=)
n.801T=
n.803T=
n.708T=
n.840T=
n.706T=
n.838T=
2g.181558583A>CCA349740126CERKLc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.739T>G (n.739T>G)
c.482-8875T>G (n.482-8875T>G)
c.614-8875T>G (n.614-8875T>G)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.607T>G (n.607T>G)
n.801T>G
n.803T>G
n.708T>G
n.840T>G
n.706T>G
n.838T>G
2g.181558583A>GCA2010660CERKLc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.739T>C (n.739T>C)
c.482-8875T>C (n.482-8875T>C)
c.614-8875T>C (n.614-8875T>C)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.607T>C (n.607T>C)
n.801T>C
n.803T>C
n.708T>C
n.840T>C
n.706T>C
n.838T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558583A>TCA349740127CERKLc.47T>A (p.Leu16His)
c.803T>A (p.Leu268His)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.739T>A (n.739T>A)
c.482-8875T>A (n.482-8875T>A)
c.614-8875T>A (n.614-8875T>A)
c.749T>A (p.Leu250His)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.607T>A (n.607T>A)
n.801T>A
n.803T>A
n.708T>A
n.840T>A
n.706T>A
n.838T>A
2g.181558584G>ACA349740128CERKLc.46C>T (p.Leu16Phe)
c.802C>T (p.Leu268Phe)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.738C>T (n.738C>T)
c.482-8876C>T (n.482-8876C>T)
c.614-8876C>T (n.614-8876C>T)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.606C>T (n.606C>T)
n.800C>T
n.802C>T
n.707C>T
n.839C>T
n.705C>T
n.837C>T
2g.181558584G>CCA349740129CERKLc.46C>G (p.Leu16Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.738C>G (n.738C>G)
c.482-8876C>G (n.482-8876C>G)
c.614-8876C>G (n.614-8876C>G)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.606C>G (n.606C>G)
n.800C>G
n.802C>G
n.707C>G
n.839C>G
n.705C>G
n.837C>G
2g.181558584G>TCA349740130CERKLc.46C>A (p.Leu16Ile)
c.802C>A (p.Leu268Ile)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.738C>A (n.738C>A)
c.482-8876C>A (n.482-8876C>A)
c.614-8876C>A (n.614-8876C>A)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.606C>A (n.606C>A)
n.800C>A
n.802C>A
n.707C>A
n.839C>A
n.705C>A
n.837C>A
2g.181558585T>ACA430407627CERKLc.45A>T (p.Pro15=)
c.801A>T (p.Pro267=)
c.879A>T (p.Pro293=)
c.737A>T (n.737A>T)
c.482-8877A>T (n.482-8877A>T)
c.614-8877A>T (n.614-8877A>T)
c.747A>T (p.Pro249=)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.605A>T (n.605A>T)
n.799A>T
n.801A>T
n.706A>T
n.838A>T
n.704A>T
n.836A>T
2g.181558585T>CCA430407629CERKLc.45A>G (p.Pro15=)
c.801A>G (p.Pro267=)
c.879A>G (p.Pro293=)
c.737A>G (n.737A>G)
c.482-8877A>G (n.482-8877A>G)
c.614-8877A>G (n.614-8877A>G)
c.747A>G (p.Pro249=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.605A>G (n.605A>G)
n.799A>G
n.801A>G
n.706A>G
n.838A>G
n.704A>G
n.836A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558585T>GCA430407628CERKLc.45A>C (p.Pro15=)
c.801A>C (p.Pro267=)
c.879A>C (p.Pro293=)
c.737A>C (n.737A>C)
c.482-8877A>C (n.482-8877A>C)
c.614-8877A>C (n.614-8877A>C)
c.747A>C (p.Pro249=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.605A>C (n.605A>C)
n.799A>C
n.801A>C
n.706A>C
n.838A>C
n.704A>C
n.836A>C
2g.181558585T=CA1311924580CERKLc.45A= (p.Pro15=)
c.801A= (p.Pro267=)
c.879A= (p.Pro293=)
c.737A= (n.737A=)
c.482-8877A= (n.482-8877A=)
c.614-8877A= (n.614-8877A=)
c.747A= (p.Pro249=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.605A= (n.605A=)
n.799A=
n.801A=
n.706A=
n.838A=
n.704A=
n.836A=
2g.181558586G>ACA349740131CERKLc.44C>T (p.Pro15Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.736C>T (n.736C>T)
c.482-8878C>T (n.482-8878C>T)
c.614-8878C>T (n.614-8878C>T)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
n.798C>T
n.800C>T
n.705C>T
n.837C>T
n.703C>T
n.835C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558586G>CCA349740135CERKLc.44C>G (p.Pro15Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.736C>G (n.736C>G)
c.482-8878C>G (n.482-8878C>G)
c.614-8878C>G (n.614-8878C>G)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.604C>G (n.604C>G)
n.798C>G
n.800C>G
n.705C>G
n.837C>G
n.703C>G
n.835C>G
2g.181558586G=CA1311924581CERKLc.44C= (p.Pro15=)
c.800C= (p.Pro267=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.736C= (n.736C=)
c.482-8878C= (n.482-8878C=)
c.614-8878C= (n.614-8878C=)
c.746C= (p.Pro249=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.604C= (n.604C=)
n.798C=
n.800C=
n.705C=
n.837C=
n.703C=
n.835C=
2g.181558586G>TCA349740137CERKLc.44C>A (p.Pro15Gln)
c.800C>A (p.Pro267Gln)
c.878C>A (p.Pro293Gln)
c.736C>A (n.736C>A)
c.482-8878C>A (n.482-8878C>A)
c.614-8878C>A (n.614-8878C>A)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.604C>A (n.604C>A)
n.798C>A
n.800C>A
n.705C>A
n.837C>A
n.703C>A
n.835C>A
2g.181558587G>ACA349740139CERKLc.43C>T (p.Pro15Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.735C>T (n.735C>T)
c.482-8879C>T (n.482-8879C>T)
c.614-8879C>T (n.614-8879C>T)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.603C>T (n.603C>T)
n.797C>T
n.799C>T
n.704C>T
n.836C>T
n.702C>T
n.834C>T
2g.181558587G>CCA349740145CERKLc.43C>G (p.Pro15Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.735C>G (n.735C>G)
c.482-8879C>G (n.482-8879C>G)
c.614-8879C>G (n.614-8879C>G)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.603C>G (n.603C>G)
n.797C>G
n.799C>G
n.704C>G
n.836C>G
n.702C>G
n.834C>G
2g.181558587G=CA1311924582CERKLc.43C= (p.Pro15=)
c.799C= (p.Pro267=)
c.877C= (p.Pro293=)
c.735C= (n.735C=)
c.482-8879C= (n.482-8879C=)
c.614-8879C= (n.614-8879C=)
c.745C= (p.Pro249=)
c.*81C= (n.*81C=)
c.603C= (n.603C=)
n.797C=
n.799C=
n.704C=
n.836C=
n.702C=
n.834C=
2g.181558587G>TCA349740140CERKLc.43C>A (p.Pro15Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.735C>A (n.735C>A)
c.482-8879C>A (n.482-8879C>A)
c.614-8879C>A (n.614-8879C>A)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.603C>A (n.603C>A)
n.797C>A
n.799C>A
n.704C>A
n.836C>A
n.702C>A
n.834C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558588A=CA1311924583CERKLc.42T= (p.Leu14=)
c.798T= (p.Leu266=)
c.876T= (p.Leu292=)
c.734T= (n.734T=)
c.482-8880T= (n.482-8880T=)
c.614-8880T= (n.614-8880T=)
c.744T= (p.Leu248=)
c.*80T= (n.*80T=)
c.602T= (n.602T=)
n.796T=
n.798T=
n.703T=
n.835T=
n.701T=
n.833T=
2g.181558588A>CCA430407631CERKLc.42T>G (p.Leu14=)
c.798T>G (p.Leu266=)
c.876T>G (p.Leu292=)
c.734T>G (n.734T>G)
c.482-8880T>G (n.482-8880T>G)
c.614-8880T>G (n.614-8880T>G)
c.744T>G (p.Leu248=)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.602T>G (n.602T>G)
n.796T>G
n.798T>G
n.703T>G
n.835T>G
n.701T>G
n.833T>G
2g.181558588A>GCA2010661CERKLc.42T>C (p.Leu14=)
c.798T>C (p.Leu266=)
c.876T>C (p.Leu292=)
c.734T>C (n.734T>C)
c.482-8880T>C (n.482-8880T>C)
c.614-8880T>C (n.614-8880T>C)
c.744T>C (p.Leu248=)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.602T>C (n.602T>C)
n.796T>C
n.798T>C
n.703T>C
n.835T>C
n.701T>C
n.833T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558588A>TCA430407632CERKLc.42T>A (p.Leu14=)
c.798T>A (p.Leu266=)
c.876T>A (p.Leu292=)
c.734T>A (n.734T>A)
c.482-8880T>A (n.482-8880T>A)
c.614-8880T>A (n.614-8880T>A)
c.744T>A (p.Leu248=)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.602T>A (n.602T>A)
n.796T>A
n.798T>A
n.703T>A
n.835T>A
n.701T>A
n.833T>A
2g.181558589A>CCA349740149CERKLc.41T>G (p.Leu14Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.733T>G (n.733T>G)
c.482-8881T>G (n.482-8881T>G)
c.614-8881T>G (n.614-8881T>G)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.601T>G (n.601T>G)
n.795T>G
n.797T>G
n.702T>G
n.834T>G
n.700T>G
n.832T>G
2g.181558589A>GCA349740147CERKLc.41T>C (p.Leu14Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.733T>C (n.733T>C)
c.482-8881T>C (n.482-8881T>C)
c.614-8881T>C (n.614-8881T>C)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.601T>C (n.601T>C)
n.795T>C
n.797T>C
n.702T>C
n.834T>C
n.700T>C
n.832T>C
2g.181558589A>TCA349740148CERKLc.41T>A (p.Leu14His)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.875T>A (p.Leu292His)
c.733T>A (n.733T>A)
c.482-8881T>A (n.482-8881T>A)
c.614-8881T>A (n.614-8881T>A)
c.743T>A (p.Leu248His)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.601T>A (n.601T>A)
n.795T>A
n.797T>A
n.702T>A
n.834T>A
n.700T>A
n.832T>A
 gnomAD v4
2g.181558590G>ACA349740150CERKLc.40C>T (p.Leu14Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.732C>T (n.732C>T)
c.482-8882C>T (n.482-8882C>T)
c.614-8882C>T (n.614-8882C>T)
c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.600C>T (n.600C>T)
n.794C>T
n.796C>T
n.701C>T
n.833C>T
n.699C>T
n.831C>T
2g.181558590G>CCA349740151CERKLc.40C>G (p.Leu14Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.732C>G (n.732C>G)
c.482-8882C>G (n.482-8882C>G)
c.614-8882C>G (n.614-8882C>G)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.600C>G (n.600C>G)
n.794C>G
n.796C>G
n.701C>G
n.833C>G
n.699C>G
n.831C>G
2g.181558590G>TCA349740152CERKLc.40C>A (p.Leu14Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.732C>A (n.732C>A)
c.482-8882C>A (n.482-8882C>A)
c.614-8882C>A (n.614-8882C>A)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.600C>A (n.600C>A)
n.794C>A
n.796C>A
n.701C>A
n.833C>A
n.699C>A
n.831C>A
2g.181558591C>ACA349740153CERKLc.39G>T (p.Gln13His)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.731G>T (n.731G>T)
c.482-8883G>T (n.482-8883G>T)
c.614-8883G>T (n.614-8883G>T)
c.741G>T (p.Gln247His)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.599G>T (n.599G>T)
n.793G>T
n.795G>T
n.700G>T
n.832G>T
n.698G>T
n.830G>T
2g.181558591C>GCA349740154CERKLc.39G>C (p.Gln13His)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.731G>C (n.731G>C)
c.482-8883G>C (n.482-8883G>C)
c.614-8883G>C (n.614-8883G>C)
c.741G>C (p.Gln247His)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.599G>C (n.599G>C)
n.793G>C
n.795G>C
n.700G>C
n.832G>C
n.698G>C
n.830G>C
2g.181558591C>TCA430407637CERKLc.39G>A (p.Gln13=)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.731G>A (n.731G>A)
c.482-8883G>A (n.482-8883G>A)
c.614-8883G>A (n.614-8883G>A)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.599G>A (n.599G>A)
n.793G>A
n.795G>A
n.700G>A
n.832G>A
n.698G>A
n.830G>A
2g.181558592T>ACA349740156CERKLc.38A>T (p.Gln13Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.730A>T (n.730A>T)
c.482-8884A>T (n.482-8884A>T)
c.614-8884A>T (n.614-8884A>T)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.598A>T (n.598A>T)
n.792A>T
n.794A>T
n.699A>T
n.831A>T
n.697A>T
n.829A>T
2g.181558592T>CCA2010662CERKLc.38A>G (p.Gln13Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.730A>G (n.730A>G)
c.482-8884A>G (n.482-8884A>G)
c.614-8884A>G (n.614-8884A>G)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.598A>G (n.598A>G)
n.792A>G
n.794A>G
n.699A>G
n.831A>G
n.697A>G
n.829A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558592T>GCA349740161CERKLc.38A>C (p.Gln13Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.730A>C (n.730A>C)
c.482-8884A>C (n.482-8884A>C)
c.614-8884A>C (n.614-8884A>C)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.598A>C (n.598A>C)
n.792A>C
n.794A>C
n.699A>C
n.831A>C
n.697A>C
n.829A>C
2g.181558592T=CA1311924584CERKLc.38A= (p.Gln13=)
c.794A= (p.Gln265=)
c.872A= (p.Gln291=)
c.730A= (n.730A=)
c.482-8884A= (n.482-8884A=)
c.614-8884A= (n.614-8884A=)
c.740A= (p.Gln247=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.598A= (n.598A=)
n.792A=
n.794A=
n.699A=
n.831A=
n.697A=
n.829A=
2g.181558593G>ACA349740164CERKLc.37C>T (p.Gln13Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.729C>T (n.729C>T)
c.482-8885C>T (n.482-8885C>T)
c.614-8885C>T (n.614-8885C>T)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.597C>T (n.597C>T)
n.791C>T
n.793C>T
n.698C>T
n.830C>T
n.696C>T
n.828C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558593G>CCA349740174CERKLc.37C>G (p.Gln13Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.729C>G (n.729C>G)
c.482-8885C>G (n.482-8885C>G)
c.614-8885C>G (n.614-8885C>G)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.597C>G (n.597C>G)
n.791C>G
n.793C>G
n.698C>G
n.830C>G
n.696C>G
n.828C>G
2g.181558593G=CA1311924585CERKLc.37C= (p.Gln13=)
c.793C= (p.Gln265=)
c.871C= (p.Gln291=)
c.729C= (n.729C=)
c.482-8885C= (n.482-8885C=)
c.614-8885C= (n.614-8885C=)
c.739C= (p.Gln247=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.597C= (n.597C=)
n.791C=
n.793C=
n.698C=
n.830C=
n.696C=
n.828C=
2g.181558593G>TCA349740175CERKLc.37C>A (p.Gln13Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.729C>A (n.729C>A)
c.482-8885C>A (n.482-8885C>A)
c.614-8885C>A (n.614-8885C>A)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.597C>A (n.597C>A)
n.791C>A
n.793C>A
n.698C>A
n.830C>A
n.696C>A
n.828C>A
2g.181558594T>ACA430407641CERKLc.36A>T (p.Ala12=)
c.792A>T (p.Ala264=)
c.870A>T (p.Ala290=)
c.728A>T (n.728A>T)
c.482-8886A>T (n.482-8886A>T)
c.614-8886A>T (n.614-8886A>T)
c.738A>T (p.Ala246=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.596A>T (n.596A>T)
n.790A>T
n.792A>T
n.697A>T
n.829A>T
n.695A>T
n.827A>T
2g.181558594T>CCA430407640CERKLc.36A>G (p.Ala12=)
c.792A>G (p.Ala264=)
c.870A>G (p.Ala290=)
c.728A>G (n.728A>G)
c.482-8886A>G (n.482-8886A>G)
c.614-8886A>G (n.614-8886A>G)
c.738A>G (p.Ala246=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.596A>G (n.596A>G)
n.790A>G
n.792A>G
n.697A>G
n.829A>G
n.695A>G
n.827A>G
 ClinVar dbSNP
2g.181558594T>GCA430407639CERKLc.36A>C (p.Ala12=)
c.792A>C (p.Ala264=)
c.870A>C (p.Ala290=)
c.728A>C (n.728A>C)
c.482-8886A>C (n.482-8886A>C)
c.614-8886A>C (n.614-8886A>C)
c.738A>C (p.Ala246=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.596A>C (n.596A>C)
n.790A>C
n.792A>C
n.697A>C
n.829A>C
n.695A>C
n.827A>C
2g.181558595G>ACA349740193CERKLc.35C>T (p.Ala12Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.727C>T (n.727C>T)
c.482-8887C>T (n.482-8887C>T)
c.614-8887C>T (n.614-8887C>T)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
n.789C>T
n.791C>T
n.696C>T
n.828C>T
n.694C>T
n.826C>T
2g.181558595G>CCA349740190CERKLc.35C>G (p.Ala12Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.727C>G (n.727C>G)
c.482-8887C>G (n.482-8887C>G)
c.614-8887C>G (n.614-8887C>G)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
n.789C>G
n.791C>G
n.696C>G
n.828C>G
n.694C>G
n.826C>G
2g.181558595G>TCA349740178CERKLc.35C>A (p.Ala12Glu)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
c.869C>A (p.Ala290Glu)
c.727C>A (n.727C>A)
c.482-8887C>A (n.482-8887C>A)
c.614-8887C>A (n.614-8887C>A)
c.737C>A (p.Ala246Glu)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
n.789C>A
n.791C>A
n.696C>A
n.828C>A
n.694C>A
n.826C>A
2g.181558596C>ACA349740196CERKLc.34G>T (p.Ala12Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.726G>T (n.726G>T)
c.482-8888G>T (n.482-8888G>T)
c.614-8888G>T (n.614-8888G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.594G>T (n.594G>T)
n.788G>T
n.790G>T
n.695G>T
n.827G>T
n.693G>T
n.825G>T
2g.181558596C>GCA349740197CERKLc.34G>C (p.Ala12Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.726G>C (n.726G>C)
c.482-8888G>C (n.482-8888G>C)
c.614-8888G>C (n.614-8888G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.594G>C (n.594G>C)
n.788G>C
n.790G>C
n.695G>C
n.827G>C
n.693G>C
n.825G>C
2g.181558596C>TCA349740199CERKLc.34G>A (p.Ala12Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.726G>A (n.726G>A)
c.482-8888G>A (n.482-8888G>A)
c.614-8888G>A (n.614-8888G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.594G>A (n.594G>A)
n.788G>A
n.790G>A
n.695G>A
n.827G>A
n.693G>A
n.825G>A
2g.181558597T>ACA349740202CERKLc.33A>T (p.Arg11Ser)
c.789A>T (p.Arg263Ser)
c.867A>T (p.Arg289Ser)
c.725A>T (n.725A>T)
c.482-8889A>T (n.482-8889A>T)
c.614-8889A>T (n.614-8889A>T)
c.735A>T (p.Arg245Ser)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.593A>T (n.593A>T)
n.787A>T
n.789A>T
n.694A>T
n.826A>T
n.692A>T
n.824A>T
2g.181558597T>CCA430407645CERKLc.33A>G (p.Arg11=)
c.789A>G (p.Arg263=)
c.867A>G (p.Arg289=)
c.725A>G (n.725A>G)
c.482-8889A>G (n.482-8889A>G)
c.614-8889A>G (n.614-8889A>G)
c.735A>G (p.Arg245=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.593A>G (n.593A>G)
n.787A>G
n.789A>G
n.694A>G
n.826A>G
n.692A>G
n.824A>G
2g.181558597T>GCA349740203CERKLc.33A>C (p.Arg11Ser)
c.789A>C (p.Arg263Ser)
c.867A>C (p.Arg289Ser)
c.725A>C (n.725A>C)
c.482-8889A>C (n.482-8889A>C)
c.614-8889A>C (n.614-8889A>C)
c.735A>C (p.Arg245Ser)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.593A>C (n.593A>C)
n.787A>C
n.789A>C
n.694A>C
n.826A>C
n.692A>C
n.824A>C
2g.181558598C>ACA349740205CERKLc.32G>T (p.Arg11Ile)
c.788G>T (p.Arg263Ile)
c.866G>T (p.Arg289Ile)
c.724G>T (n.724G>T)
c.482-8890G>T (n.482-8890G>T)
c.614-8890G>T (n.614-8890G>T)
c.734G>T (p.Arg245Ile)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.592G>T (n.592G>T)
n.786G>T
n.788G>T
n.693G>T
n.825G>T
n.691G>T
n.823G>T
2g.181558598C>GCA349740208CERKLc.32G>C (p.Arg11Thr)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
c.866G>C (p.Arg289Thr)
c.724G>C (n.724G>C)
c.482-8890G>C (n.482-8890G>C)
c.614-8890G>C (n.614-8890G>C)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.592G>C (n.592G>C)
n.786G>C
n.788G>C
n.693G>C
n.825G>C
n.691G>C
n.823G>C
2g.181558598C>TCA349740209CERKLc.32G>A (p.Arg11Lys)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
c.866G>A (p.Arg289Lys)
c.724G>A (n.724G>A)
c.482-8890G>A (n.482-8890G>A)
c.614-8890G>A (n.614-8890G>A)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.592G>A (n.592G>A)
n.786G>A
n.788G>A
n.693G>A
n.825G>A
n.691G>A
n.823G>A
2g.181558599T>ACA349740210CERKLc.31A>T (p.Arg11Ter)
c.787A>T (p.Arg263Ter)
c.865A>T (p.Arg289Ter)
c.723A>T (n.723A>T)
c.482-8891A>T (n.482-8891A>T)
c.614-8891A>T (n.614-8891A>T)
c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.591A>T (n.591A>T)
n.785A>T
n.787A>T
n.692A>T
n.824A>T
n.690A>T
n.822A>T
2g.181558599T>CCA349740211CERKLc.31A>G (p.Arg11Gly)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
c.865A>G (p.Arg289Gly)
c.723A>G (n.723A>G)
c.482-8891A>G (n.482-8891A>G)
c.614-8891A>G (n.614-8891A>G)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.591A>G (n.591A>G)
n.785A>G
n.787A>G
n.692A>G
n.824A>G
n.690A>G
n.822A>G
 gnomAD v4
2g.181558599T>GCA430407651CERKLc.31A>C (p.Arg11=)
c.787A>C (p.Arg263=)
c.865A>C (p.Arg289=)
c.723A>C (n.723A>C)
c.482-8891A>C (n.482-8891A>C)
c.614-8891A>C (n.614-8891A>C)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.591A>C (n.591A>C)
n.785A>C
n.787A>C
n.692A>C
n.824A>C
n.690A>C
n.822A>C
2g.181558600G>ACA430407652CERKLc.30C>T (p.Val10=)
c.786C>T (p.Val262=)
c.864C>T (p.Val288=)
c.722C>T (n.722C>T)
c.482-8892C>T (n.482-8892C>T)
c.614-8892C>T (n.614-8892C>T)
c.732C>T (p.Val244=)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.590C>T (n.590C>T)
n.784C>T
n.786C>T
n.691C>T
n.823C>T
n.689C>T
n.821C>T
2g.181558600G>CCA430407653CERKLc.30C>G (p.Val10=)
c.786C>G (p.Val262=)
c.864C>G (p.Val288=)
c.722C>G (n.722C>G)
c.482-8892C>G (n.482-8892C>G)
c.614-8892C>G (n.614-8892C>G)
c.732C>G (p.Val244=)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.590C>G (n.590C>G)
n.784C>G
n.786C>G
n.691C>G
n.823C>G
n.689C>G
n.821C>G
2g.181558600G>TCA430407654CERKLc.30C>A (p.Val10=)
c.786C>A (p.Val262=)
c.864C>A (p.Val288=)
c.722C>A (n.722C>A)
c.482-8892C>A (n.482-8892C>A)
c.614-8892C>A (n.614-8892C>A)
c.732C>A (p.Val244=)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.590C>A (n.590C>A)
n.784C>A
n.786C>A
n.691C>A
n.823C>A
n.689C>A
n.821C>A
2g.181558601A>CCA349740212CERKLc.29T>G (p.Val10Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.721T>G (n.721T>G)
c.482-8893T>G (n.482-8893T>G)
c.614-8893T>G (n.614-8893T>G)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.589T>G (n.589T>G)
n.783T>G
n.785T>G
n.690T>G
n.822T>G
n.688T>G
n.820T>G
2g.181558601A>GCA349740214CERKLc.29T>C (p.Val10Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.721T>C (n.721T>C)
c.482-8893T>C (n.482-8893T>C)
c.614-8893T>C (n.614-8893T>C)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.589T>C (n.589T>C)
n.783T>C
n.785T>C
n.690T>C
n.822T>C
n.688T>C
n.820T>C
2g.181558601A>TCA349740216CERKLc.29T>A (p.Val10Asp)
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.721T>A (n.721T>A)
c.482-8893T>A (n.482-8893T>A)
c.614-8893T>A (n.614-8893T>A)
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.589T>A (n.589T>A)
n.783T>A
n.785T>A
n.690T>A
n.822T>A
n.688T>A
n.820T>A
2g.181558602C>ACA349740231CERKLc.28G>T (p.Val10Phe)
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.862G>T (p.Val288Phe)
c.720G>T (n.720G>T)
c.482-8894G>T (n.482-8894G>T)
c.614-8894G>T (n.614-8894G>T)
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.588G>T (n.588G>T)
n.782G>T
n.784G>T
n.689G>T
n.821G>T
n.687G>T
n.819G>T
2g.181558602C=CA1311924586CERKLc.28G= (p.Val10=)
c.784G= (p.Val262=)
c.862G= (p.Val288=)
c.720G= (n.720G=)
c.482-8894G= (n.482-8894G=)
c.614-8894G= (n.614-8894G=)
c.730G= (p.Val244=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.588G= (n.588G=)
n.782G=
n.784G=
n.689G=
n.821G=
n.687G=
n.819G=
2g.181558602C>GCA349740235CERKLc.28G>C (p.Val10Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.720G>C (n.720G>C)
c.482-8894G>C (n.482-8894G>C)
c.614-8894G>C (n.614-8894G>C)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.588G>C (n.588G>C)
n.782G>C
n.784G>C
n.689G>C
n.821G>C
n.687G>C
n.819G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.181558602C>TCA349740227CERKLc.28G>A (p.Val10Ile)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.720G>A (n.720G>A)
c.482-8894G>A (n.482-8894G>A)
c.614-8894G>A (n.614-8894G>A)
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.588G>A (n.588G>A)
n.782G>A
n.784G>A
n.689G>A
n.821G>A
n.687G>A
n.819G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558603A=CA1311924587CERKLc.27T= (p.Pro9=)
c.783T= (p.Pro261=)
c.861T= (p.Pro287=)
c.719T= (n.719T=)
c.482-8895T= (n.482-8895T=)
c.614-8895T= (n.614-8895T=)
c.729T= (p.Pro243=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.587T= (n.587T=)
n.781T=
n.783T=
n.688T=
n.820T=
n.686T=
n.818T=
2g.181558603A>CCA430407656CERKLc.27T>G (p.Pro9=)
c.783T>G (p.Pro261=)
c.861T>G (p.Pro287=)
c.719T>G (n.719T>G)
c.482-8895T>G (n.482-8895T>G)
c.614-8895T>G (n.614-8895T>G)
c.729T>G (p.Pro243=)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.587T>G (n.587T>G)
n.781T>G
n.783T>G
n.688T>G
n.820T>G
n.686T>G
n.818T>G
2g.181558603A>GCA2010663CERKLc.27T>C (p.Pro9=)
c.783T>C (p.Pro261=)
c.861T>C (p.Pro287=)
c.719T>C (n.719T>C)
c.482-8895T>C (n.482-8895T>C)
c.614-8895T>C (n.614-8895T>C)
c.729T>C (p.Pro243=)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.587T>C (n.587T>C)
n.781T>C
n.783T>C
n.688T>C
n.820T>C
n.686T>C
n.818T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558603A>TCA430407657CERKLc.27T>A (p.Pro9=)
c.783T>A (p.Pro261=)
c.861T>A (p.Pro287=)
c.719T>A (n.719T>A)
c.482-8895T>A (n.482-8895T>A)
c.614-8895T>A (n.614-8895T>A)
c.729T>A (p.Pro243=)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.587T>A (n.587T>A)
n.781T>A
n.783T>A
n.688T>A
n.820T>A
n.686T>A
n.818T>A
2g.181558604G>ACA349740250CERKLc.26C>T (p.Pro9Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.718C>T (n.718C>T)
c.482-8896C>T (n.482-8896C>T)
c.614-8896C>T (n.614-8896C>T)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.586C>T (n.586C>T)
n.780C>T
n.782C>T
n.687C>T
n.819C>T
n.685C>T
n.817C>T
2g.181558604G>CCA2010664CERKLc.26C>G (p.Pro9Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.718C>G (n.718C>G)
c.482-8896C>G (n.482-8896C>G)
c.614-8896C>G (n.614-8896C>G)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.586C>G (n.586C>G)
n.780C>G
n.782C>G
n.687C>G
n.819C>G
n.685C>G
n.817C>G
 ClinVar dbSNP ExAC
2g.181558604G=CA1311924588CERKLc.26C= (p.Pro9=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.860C= (p.Pro287=)
c.718C= (n.718C=)
c.482-8896C= (n.482-8896C=)
c.614-8896C= (n.614-8896C=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.586C= (n.586C=)
n.780C=
n.782C=
n.687C=
n.819C=
n.685C=
n.817C=
2g.181558604G>TCA349740273CERKLc.26C>A (p.Pro9His)
c.782C>A (p.Pro261His)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.718C>A (n.718C>A)
c.482-8896C>A (n.482-8896C>A)
c.614-8896C>A (n.614-8896C>A)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.586C>A (n.586C>A)
n.780C>A
n.782C>A
n.687C>A
n.819C>A
n.685C>A
n.817C>A
2g.181558605G>ACA349740280CERKLc.25C>T (p.Pro9Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.717C>T (n.717C>T)
c.482-8897C>T (n.482-8897C>T)
c.614-8897C>T (n.614-8897C>T)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.585C>T (n.585C>T)
n.779C>T
n.781C>T
n.686C>T
n.818C>T
n.684C>T
n.816C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.181558605G>CCA349740281CERKLc.25C>G (p.Pro9Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.717C>G (n.717C>G)
c.482-8897C>G (n.482-8897C>G)
c.614-8897C>G (n.614-8897C>G)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.585C>G (n.585C>G)
n.779C>G
n.781C>G
n.686C>G
n.818C>G
n.684C>G
n.816C>G
 dbSNP COSMIC
2g.181558605G=CA1311924590CERKLc.25C= (p.Pro9=)
c.781C= (p.Pro261=)
c.859C= (p.Pro287=)
c.717C= (n.717C=)
c.482-8897C= (n.482-8897C=)
c.614-8897C= (n.614-8897C=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.585C= (n.585C=)
n.779C=
n.781C=
n.686C=
n.818C=
n.684C=
n.816C=
2g.181558605G>TCA349740283CERKLc.25C>A (p.Pro9Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.717C>A (n.717C>A)
c.482-8897C>A (n.482-8897C>A)
c.614-8897C>A (n.614-8897C>A)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.585C>A (n.585C>A)
n.779C>A
n.781C>A
n.686C>A
n.818C>A
n.684C>A
n.816C>A
2g.181558605_181558606delinsGACA1311924589CERKLc.24_25delinsTC (p.Thr8=)
c.780_781delinsTC (p.Thr260=)
c.858_859delinsTC (p.Thr286=)
c.716_717delinsTC (n.716_717delinsTC)
c.482-8898_482-8897delinsTC (n.482-8898_482-8897delinsTC)
c.614-8898_614-8897delinsTC (n.614-8898_614-8897delinsTC)
c.726_727delinsTC (p.Thr242=)
c.*62_*63delinsTC (n.*62_*63delinsTC)
c.584_585delinsTC (n.584_585delinsTC)
n.778_779delinsTC
n.780_781delinsTC
n.685_686delinsTC
n.817_818delinsTC
n.683_684delinsTC
n.815_816delinsTC
2g.181558606delCA266219CERKLc.24del (p.Pro9LeufsTer10)
c.780del (p.Pro261LeufsTer10)
c.858del (p.Pro287LeufsTer10)
c.716del (n.716del)
c.482-8898del (n.482-8898del)
c.614-8898del (n.614-8898del)
c.726del (p.Pro243LeufsTer10)
c.*62del (n.*62del)
c.584del (n.584del)
n.778del
n.780del
n.685del
n.817del
n.683del
n.815del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558606A>CCA430407659CERKLc.24T>G (p.Thr8=)
c.780T>G (p.Thr260=)
c.858T>G (p.Thr286=)
c.716T>G (n.716T>G)
c.482-8898T>G (n.482-8898T>G)
c.614-8898T>G (n.614-8898T>G)
c.726T>G (p.Thr242=)
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.584T>G (n.584T>G)
n.778T>G
n.780T>G
n.685T>G
n.817T>G
n.683T>G
n.815T>G
2g.181558606A>GCA430407660CERKLc.24T>C (p.Thr8=)
c.780T>C (p.Thr260=)
c.858T>C (p.Thr286=)
c.716T>C (n.716T>C)
c.482-8898T>C (n.482-8898T>C)
c.614-8898T>C (n.614-8898T>C)
c.726T>C (p.Thr242=)
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.584T>C (n.584T>C)
n.778T>C
n.780T>C
n.685T>C
n.817T>C
n.683T>C
n.815T>C
2g.181558606A>TCA430407661CERKLc.24T>A (p.Thr8=)
c.780T>A (p.Thr260=)
c.858T>A (p.Thr286=)
c.716T>A (n.716T>A)
c.482-8898T>A (n.482-8898T>A)
c.614-8898T>A (n.614-8898T>A)
c.726T>A (p.Thr242=)
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.584T>A (n.584T>A)
n.778T>A
n.780T>A
n.685T>A
n.817T>A
n.683T>A
n.815T>A
2g.181558607G>ACA2010665CERKLc.23C>T (p.Thr8Ile)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
c.715C>T (n.715C>T)
c.482-8899C>T (n.482-8899C>T)
c.614-8899C>T (n.614-8899C>T)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.583C>T (n.583C>T)
n.777C>T
n.779C>T
n.684C>T
n.816C>T
n.682C>T
n.814C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558607G>CCA349740300CERKLc.23C>G (p.Thr8Ser)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
c.715C>G (n.715C>G)
c.482-8899C>G (n.482-8899C>G)
c.614-8899C>G (n.614-8899C>G)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.583C>G (n.583C>G)
n.777C>G
n.779C>G
n.684C>G
n.816C>G
n.682C>G
n.814C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558607G=CA1311924591CERKLc.23C= (p.Thr8=)
c.779C= (p.Thr260=)
c.857C= (p.Thr286=)
c.715C= (n.715C=)
c.482-8899C= (n.482-8899C=)
c.614-8899C= (n.614-8899C=)
c.725C= (p.Thr242=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.583C= (n.583C=)
n.777C=
n.779C=
n.684C=
n.816C=
n.682C=
n.814C=
2g.181558607G>TCA349740302CERKLc.23C>A (p.Thr8Asn)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.715C>A (n.715C>A)
c.482-8899C>A (n.482-8899C>A)
c.614-8899C>A (n.614-8899C>A)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.583C>A (n.583C>A)
n.777C>A
n.779C>A
n.684C>A
n.816C>A
n.682C>A
n.814C>A
2g.181558608T>ACA349740312CERKLc.22A>T (p.Thr8Ser)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.714A>T (n.714A>T)
c.482-8900A>T (n.482-8900A>T)
c.614-8900A>T (n.614-8900A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.582A>T (n.582A>T)
n.776A>T
n.778A>T
n.683A>T
n.815A>T
n.681A>T
n.813A>T
2g.181558608T>CCA349740308CERKLc.22A>G (p.Thr8Ala)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.714A>G (n.714A>G)
c.482-8900A>G (n.482-8900A>G)
c.614-8900A>G (n.614-8900A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.582A>G (n.582A>G)
n.776A>G
n.778A>G
n.683A>G
n.815A>G
n.681A>G
n.813A>G
2g.181558608T>GCA349740305CERKLc.22A>C (p.Thr8Pro)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.714A>C (n.714A>C)
c.482-8900A>C (n.482-8900A>C)
c.614-8900A>C (n.614-8900A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.582A>C (n.582A>C)
n.776A>C
n.778A>C
n.683A>C
n.815A>C
n.681A>C
n.813A>C
2g.181558609C>ACA430407665CERKLc.21G>T (p.Leu7=)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.713G>T (n.713G>T)
c.482-8901G>T (n.482-8901G>T)
c.614-8901G>T (n.614-8901G>T)
c.723G>T (p.Leu241=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.581G>T (n.581G>T)
n.775G>T
n.777G>T
n.682G>T
n.814G>T
n.680G>T
n.812G>T
2g.181558609C>GCA430407663CERKLc.21G>C (p.Leu7=)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.713G>C (n.713G>C)
c.482-8901G>C (n.482-8901G>C)
c.614-8901G>C (n.614-8901G>C)
c.723G>C (p.Leu241=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.581G>C (n.581G>C)
n.775G>C
n.777G>C
n.682G>C
n.814G>C
n.680G>C
n.812G>C
2g.181558609C>TCA430407664CERKLc.21G>A (p.Leu7=)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.713G>A (n.713G>A)
c.482-8901G>A (n.482-8901G>A)
c.614-8901G>A (n.614-8901G>A)
c.723G>A (p.Leu241=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.581G>A (n.581G>A)
n.775G>A
n.777G>A
n.682G>A
n.814G>A
n.680G>A
n.812G>A
2g.181558610A>CCA349740317CERKLc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.712T>G (n.712T>G)
c.482-8902T>G (n.482-8902T>G)
c.614-8902T>G (n.614-8902T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.580T>G (n.580T>G)
n.774T>G
n.776T>G
n.681T>G
n.813T>G
n.679T>G
n.811T>G
 gnomAD v4
2g.181558610A>GCA349740321CERKLc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.712T>C (n.712T>C)
c.482-8902T>C (n.482-8902T>C)
c.614-8902T>C (n.614-8902T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.580T>C (n.580T>C)
n.774T>C
n.776T>C
n.681T>C
n.813T>C
n.679T>C
n.811T>C
2g.181558610A>TCA349740355CERKLc.20T>A (p.Leu7Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.712T>A (n.712T>A)
c.482-8902T>A (n.482-8902T>A)
c.614-8902T>A (n.614-8902T>A)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.580T>A (n.580T>A)
n.774T>A
n.776T>A
n.681T>A
n.813T>A
n.679T>A
n.811T>A
2g.181558611G>ACA430407667CERKLc.19C>T (p.Leu7=)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.711C>T (n.711C>T)
c.482-8903C>T (n.482-8903C>T)
c.614-8903C>T (n.614-8903C>T)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.579C>T (n.579C>T)
n.773C>T
n.775C>T
n.680C>T
n.812C>T
n.678C>T
n.810C>T
 ClinVar dbSNP
2g.181558611G>CCA349740359CERKLc.19C>G (p.Leu7Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.711C>G (n.711C>G)
c.482-8903C>G (n.482-8903C>G)
c.614-8903C>G (n.614-8903C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.579C>G (n.579C>G)
n.773C>G
n.775C>G
n.680C>G
n.812C>G
n.678C>G
n.810C>G
2g.181558611G=CA1311924592CERKLc.19C= (p.Leu7=)
c.775C= (p.Leu259=)
c.853C= (p.Leu285=)
c.711C= (n.711C=)
c.482-8903C= (n.482-8903C=)
c.614-8903C= (n.614-8903C=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.579C= (n.579C=)
n.773C=
n.775C=
n.680C=
n.812C=
n.678C=
n.810C=
2g.181558611G>TCA349740366CERKLc.19C>A (p.Leu7Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.711C>A (n.711C>A)
c.482-8903C>A (n.482-8903C>A)
c.614-8903C>A (n.614-8903C>A)
c.721C>A (p.Leu241Met)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.579C>A (n.579C>A)
n.773C>A
n.775C>A
n.680C>A
n.812C>A
n.678C>A
n.810C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558612G>ACA430407668CERKLc.18C>T (p.Ile6=)
c.774C>T (p.Ile258=)
c.852C>T (p.Ile284=)
c.710C>T (n.710C>T)
c.482-8904C>T (n.482-8904C>T)
c.614-8904C>T (n.614-8904C>T)
c.720C>T (p.Ile240=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.578C>T (n.578C>T)
n.772C>T
n.774C>T
n.679C>T
n.811C>T
n.677C>T
n.809C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
2g.181558612G>CCA349740370CERKLc.18C>G (p.Ile6Met)
c.774C>G (p.Ile258Met)
c.852C>G (p.Ile284Met)
c.710C>G (n.710C>G)
c.482-8904C>G (n.482-8904C>G)
c.614-8904C>G (n.614-8904C>G)
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.578C>G (n.578C>G)
n.772C>G
n.774C>G
n.679C>G
n.811C>G
n.677C>G
n.809C>G
2g.181558612G=CA1311924593CERKLc.18C= (p.Ile6=)
c.774C= (p.Ile258=)
c.852C= (p.Ile284=)
c.710C= (n.710C=)
c.482-8904C= (n.482-8904C=)
c.614-8904C= (n.614-8904C=)
c.720C= (p.Ile240=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.578C= (n.578C=)
n.772C=
n.774C=
n.679C=
n.811C=
n.677C=
n.809C=
2g.181558612G>TCA430407669CERKLc.18C>A (p.Ile6=)
c.774C>A (p.Ile258=)
c.852C>A (p.Ile284=)
c.710C>A (n.710C>A)
c.482-8904C>A (n.482-8904C>A)
c.614-8904C>A (n.614-8904C>A)
c.720C>A (p.Ile240=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.578C>A (n.578C>A)
n.772C>A
n.774C>A
n.679C>A
n.811C>A
n.677C>A
n.809C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.181558613A>CCA349740373CERKLc.17T>G (p.Ile6Ser)
c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.851T>G (p.Ile284Ser)
c.709T>G (n.709T>G)
c.482-8905T>G (n.482-8905T>G)
c.614-8905T>G (n.614-8905T>G)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.577T>G (n.577T>G)
n.771T>G
n.773T>G
n.678T>G
n.810T>G
n.676T>G
n.808T>G
2g.181558613A>GCA349740379CERKLc.17T>C (p.Ile6Thr)
c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.851T>C (p.Ile284Thr)
c.709T>C (n.709T>C)
c.482-8905T>C (n.482-8905T>C)
c.614-8905T>C (n.614-8905T>C)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.577T>C (n.577T>C)
n.771T>C
n.773T>C
n.678T>C
n.810T>C
n.676T>C
n.808T>C
2g.181558613A>TCA349740383CERKLc.17T>A (p.Ile6Asn)
c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.851T>A (p.Ile284Asn)
c.709T>A (n.709T>A)
c.482-8905T>A (n.482-8905T>A)
c.614-8905T>A (n.614-8905T>A)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.577T>A (n.577T>A)
n.771T>A
n.773T>A
n.678T>A
n.810T>A
n.676T>A
n.808T>A
2g.181558614T>ACA349740386CERKLc.16A>T (p.Ile6Phe)
c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.850A>T (p.Ile284Phe)
c.708A>T (n.708A>T)
c.482-8906A>T (n.482-8906A>T)
c.614-8906A>T (n.614-8906A>T)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.576A>T (n.576A>T)
n.770A>T
n.772A>T
n.677A>T
n.809A>T
n.675A>T
n.807A>T
2g.181558614T>CCA349740387CERKLc.16A>G (p.Ile6Val)
c.772A>G (p.Ile258Val)
c.850A>G (p.Ile284Val)
c.708A>G (n.708A>G)
c.482-8906A>G (n.482-8906A>G)
c.614-8906A>G (n.614-8906A>G)
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.576A>G (n.576A>G)
n.770A>G
n.772A>G
n.677A>G
n.809A>G
n.675A>G
n.807A>G
2g.181558614T>GCA349740388CERKLc.16A>C (p.Ile6Leu)
c.772A>C (p.Ile258Leu)
c.850A>C (p.Ile284Leu)
c.708A>C (n.708A>C)
c.482-8906A>C (n.482-8906A>C)
c.614-8906A>C (n.614-8906A>C)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.576A>C (n.576A>C)
n.770A>C
n.772A>C
n.677A>C
n.809A>C
n.675A>C
n.807A>C
2g.181558615T>ACA430407673CERKLc.15A>T (p.Arg5=)
c.771A>T (p.Arg257=)
c.849A>T (p.Arg283=)
c.707A>T (n.707A>T)
c.482-8907A>T (n.482-8907A>T)
c.614-8907A>T (n.614-8907A>T)
c.717A>T (p.Arg239=)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.575A>T (n.575A>T)
n.769A>T
n.771A>T
n.676A>T
n.808A>T
n.674A>T
n.806A>T
2g.181558615T>CCA430407675CERKLc.15A>G (p.Arg5=)
c.771A>G (p.Arg257=)
c.849A>G (p.Arg283=)
c.707A>G (n.707A>G)
c.482-8907A>G (n.482-8907A>G)
c.614-8907A>G (n.614-8907A>G)
c.717A>G (p.Arg239=)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.575A>G (n.575A>G)
n.769A>G
n.771A>G
n.676A>G
n.808A>G
n.674A>G
n.806A>G
2g.181558615T>GCA430407676CERKLc.15A>C (p.Arg5=)
c.771A>C (p.Arg257=)
c.849A>C (p.Arg283=)
c.707A>C (n.707A>C)
c.482-8907A>C (n.482-8907A>C)
c.614-8907A>C (n.614-8907A>C)
c.717A>C (p.Arg239=)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.575A>C (n.575A>C)
n.769A>C
n.771A>C
n.676A>C
n.808A>C
n.674A>C
n.806A>C
2g.181558616C>ACA2010667CERKLc.14G>T (p.Arg5Leu)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.848G>T (p.Arg283Leu)
c.706G>T (n.706G>T)
c.482-8908G>T (n.482-8908G>T)
c.614-8908G>T (n.614-8908G>T)
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.574G>T (n.574G>T)
n.768G>T
n.770G>T
n.675G>T
n.807G>T
n.673G>T
n.805G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.181558616C=CA1311924594CERKLc.14G= (p.Arg5=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.848G= (p.Arg283=)
c.706G= (n.706G=)
c.482-8908G= (n.482-8908G=)
c.614-8908G= (n.614-8908G=)
c.716G= (p.Arg239=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.574G= (n.574G=)
n.768G=
n.770G=
n.675G=
n.807G=
n.673G=
n.805G=
2g.181558616C>GCA349740389CERKLc.14G>C (p.Arg5Pro)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.848G>C (p.Arg283Pro)
c.706G>C (n.706G>C)
c.482-8908G>C (n.482-8908G>C)
c.614-8908G>C (n.614-8908G>C)
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.574G>C (n.574G>C)
n.768G>C
n.770G>C
n.675G>C
n.807G>C
n.673G>C
n.805G>C
2g.181558616C>TCA2010666CERKLc.14G>A (p.Arg5Gln)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
c.848G>A (p.Arg283Gln)
c.706G>A (n.706G>A)
c.482-8908G>A (n.482-8908G>A)
c.614-8908G>A (n.614-8908G>A)
c.716G>A (p.Arg239Gln)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.574G>A (n.574G>A)
n.768G>A
n.770G>A
n.675G>A
n.807G>A
n.673G>A
n.805G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558617G>ACA252246CERKLc.13C>T (p.Arg5Ter)
c.769C>T (p.Arg257Ter)
c.847C>T (p.Arg283Ter)
c.705C>T (n.705C>T)
c.482-8909C>T (n.482-8909C>T)
c.614-8909C>T (n.614-8909C>T)
c.715C>T (p.Arg239Ter)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.573C>T (n.573C>T)
n.767C>T
n.769C>T
n.674C>T
n.806C>T
n.672C>T
n.804C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.181558617G>CCA2010668CERKLc.13C>G (p.Arg5Gly)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.847C>G (p.Arg283Gly)
c.705C>G (n.705C>G)
c.482-8909C>G (n.482-8909C>G)
c.614-8909C>G (n.614-8909C>G)
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.573C>G (n.573C>G)
n.767C>G
n.769C>G
n.674C>G
n.806C>G
n.672C>G
n.804C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558617G=CA1311924595CERKLc.13C= (p.Arg5=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.847C= (p.Arg283=)
c.705C= (n.705C=)
c.482-8909C= (n.482-8909C=)
c.614-8909C= (n.614-8909C=)
c.715C= (p.Arg239=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.573C= (n.573C=)
n.767C=
n.769C=
n.674C=
n.806C=
n.672C=
n.804C=
2g.181558617G>TCA430407677CERKLc.13C>A (p.Arg5=)
c.769C>A (p.Arg257=)
c.847C>A (p.Arg283=)
c.705C>A (n.705C>A)
c.482-8909C>A (n.482-8909C>A)
c.614-8909C>A (n.614-8909C>A)
c.715C>A (p.Arg239=)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.573C>A (n.573C>A)
n.767C>A
n.769C>A
n.674C>A
n.806C>A
n.672C>A
n.804C>A
 gnomAD v4
2g.181558618G>ACA430407678CERKLc.12C>T (p.Asp4=)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.846C>T (p.Asp282=)
c.704C>T (n.704C>T)
c.482-8910C>T (n.482-8910C>T)
c.614-8910C>T (n.614-8910C>T)
c.714C>T (p.Asp238=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
n.766C>T
n.768C>T
n.673C>T
n.805C>T
n.671C>T
n.803C>T
 ClinVar
2g.181558618G>CCA349740407CERKLc.12C>G (p.Asp4Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.846C>G (p.Asp282Glu)
c.704C>G (n.704C>G)
c.482-8910C>G (n.482-8910C>G)
c.614-8910C>G (n.614-8910C>G)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
n.766C>G
n.768C>G
n.673C>G
n.805C>G
n.671C>G
n.803C>G
2g.181558618G=CA1311924596CERKLc.12C= (p.Asp4=)
c.768C= (p.Asp256=)
c.846C= (p.Asp282=)
c.704C= (n.704C=)
c.482-8910C= (n.482-8910C=)
c.614-8910C= (n.614-8910C=)
c.714C= (p.Asp238=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.572C= (n.572C=)
n.766C=
n.768C=
n.673C=
n.805C=
n.671C=
n.803C=
2g.181558618G>TCA349740410CERKLc.12C>A (p.Asp4Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.846C>A (p.Asp282Glu)
c.704C>A (n.704C>A)
c.482-8910C>A (n.482-8910C>A)
c.614-8910C>A (n.614-8910C>A)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
n.766C>A
n.768C>A
n.673C>A
n.805C>A
n.671C>A
n.803C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558619T>ACA349740431CERKLc.11A>T (p.Asp4Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.703A>T (n.703A>T)
c.482-8911A>T (n.482-8911A>T)
c.614-8911A>T (n.614-8911A>T)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.571A>T (n.571A>T)
n.765A>T
n.767A>T
n.672A>T
n.804A>T
n.670A>T
n.802A>T
2g.181558619T>CCA349740440CERKLc.11A>G (p.Asp4Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.703A>G (n.703A>G)
c.482-8911A>G (n.482-8911A>G)
c.614-8911A>G (n.614-8911A>G)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.571A>G (n.571A>G)
n.765A>G
n.767A>G
n.672A>G
n.804A>G
n.670A>G
n.802A>G
2g.181558619T>GCA349740443CERKLc.11A>C (p.Asp4Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.703A>C (n.703A>C)
c.482-8911A>C (n.482-8911A>C)
c.614-8911A>C (n.614-8911A>C)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.571A>C (n.571A>C)
n.765A>C
n.767A>C
n.672A>C
n.804A>C
n.670A>C
n.802A>C
2g.181558620C>ACA349740445CERKLc.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.702G>T (n.702G>T)
c.482-8912G>T (n.482-8912G>T)
c.614-8912G>T (n.614-8912G>T)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.570G>T (n.570G>T)
n.764G>T
n.766G>T
n.671G>T
n.803G>T
n.669G>T
n.801G>T
 dbSNP
2g.181558620C=CA1311924597CERKLc.10G= (p.Asp4=)
c.766G= (p.Asp256=)
c.844G= (p.Asp282=)
c.702G= (n.702G=)
c.482-8912G= (n.482-8912G=)
c.614-8912G= (n.614-8912G=)
c.712G= (p.Asp238=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.570G= (n.570G=)
n.764G=
n.766G=
n.671G=
n.803G=
n.669G=
n.801G=
2g.181558620C>GCA349740446CERKLc.10G>C (p.Asp4His)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.702G>C (n.702G>C)
c.482-8912G>C (n.482-8912G>C)
c.614-8912G>C (n.614-8912G>C)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.570G>C (n.570G>C)
n.764G>C
n.766G>C
n.671G>C
n.803G>C
n.669G>C
n.801G>C
2g.181558620C>TCA349740450CERKLc.10G>A (p.Asp4Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.702G>A (n.702G>A)
c.482-8912G>A (n.482-8912G>A)
c.614-8912G>A (n.614-8912G>A)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.570G>A (n.570G>A)
n.764G>A
n.766G>A
n.671G>A
n.803G>A
n.669G>A
n.801G>A
2g.181558621T>ACA430407683CERKLc.9A>T (p.Thr3=)
c.765A>T (p.Thr255=)
c.843A>T (p.Thr281=)
c.701A>T (n.701A>T)
c.482-8913A>T (n.482-8913A>T)
c.614-8913A>T (n.614-8913A>T)
c.711A>T (p.Thr237=)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.569A>T (n.569A>T)
n.763A>T
n.765A>T
n.670A>T
n.802A>T
n.668A>T
n.800A>T
2g.181558621T>CCA430407685CERKLc.9A>G (p.Thr3=)
c.765A>G (p.Thr255=)
c.843A>G (p.Thr281=)
c.701A>G (n.701A>G)
c.482-8913A>G (n.482-8913A>G)
c.614-8913A>G (n.614-8913A>G)
c.711A>G (p.Thr237=)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.569A>G (n.569A>G)
n.763A>G
n.765A>G
n.670A>G
n.802A>G
n.668A>G
n.800A>G
 gnomAD v4
2g.181558621T>GCA430407687CERKLc.9A>C (p.Thr3=)
c.765A>C (p.Thr255=)
c.843A>C (p.Thr281=)
c.701A>C (n.701A>C)
c.482-8913A>C (n.482-8913A>C)
c.614-8913A>C (n.614-8913A>C)
c.711A>C (p.Thr237=)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.569A>C (n.569A>C)
n.763A>C
n.765A>C
n.670A>C
n.802A>C
n.668A>C
n.800A>C
2g.181558622G>ACA349740452CERKLc.8C>T (p.Thr3Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.700C>T (n.700C>T)
c.482-8914C>T (n.482-8914C>T)
c.614-8914C>T (n.614-8914C>T)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.568C>T (n.568C>T)
n.762C>T
n.764C>T
n.669C>T
n.801C>T
n.667C>T
n.799C>T
2g.181558622G>CCA349740455CERKLc.8C>G (p.Thr3Arg)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
c.700C>G (n.700C>G)
c.482-8914C>G (n.482-8914C>G)
c.614-8914C>G (n.614-8914C>G)
c.710C>G (p.Thr237Arg)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.568C>G (n.568C>G)
n.762C>G
n.764C>G
n.669C>G
n.801C>G
n.667C>G
n.799C>G
2g.181558622G>TCA349740457CERKLc.8C>A (p.Thr3Lys)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
c.700C>A (n.700C>A)
c.482-8914C>A (n.482-8914C>A)
c.614-8914C>A (n.614-8914C>A)
c.710C>A (p.Thr237Lys)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.568C>A (n.568C>A)
n.762C>A
n.764C>A
n.669C>A
n.801C>A
n.667C>A
n.799C>A
2g.181558623T>ACA349740470CERKLc.7A>T (p.Thr3Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.699A>T (n.699A>T)
c.482-8915A>T (n.482-8915A>T)
c.614-8915A>T (n.614-8915A>T)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.567A>T (n.567A>T)
n.761A>T
n.763A>T
n.668A>T
n.800A>T
n.666A>T
n.798A>T
2g.181558623T>CCA61590032CERKLc.7A>G (p.Thr3Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.699A>G (n.699A>G)
c.482-8915A>G (n.482-8915A>G)
c.614-8915A>G (n.614-8915A>G)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.567A>G (n.567A>G)
n.761A>G
n.763A>G
n.668A>G
n.800A>G
n.666A>G
n.798A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.181558623T>GCA349740465CERKLc.7A>C (p.Thr3Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.699A>C (n.699A>C)
c.482-8915A>C (n.482-8915A>C)
c.614-8915A>C (n.614-8915A>C)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.567A>C (n.567A>C)
n.761A>C
n.763A>C
n.668A>C
n.800A>C
n.666A>C
n.798A>C
2g.181558623T=CA1311924598CERKLc.7A= (p.Thr3=)
c.763A= (p.Thr255=)
c.841A= (p.Thr281=)
c.699A= (n.699A=)
c.482-8915A= (n.482-8915A=)
c.614-8915A= (n.614-8915A=)
c.709A= (p.Thr237=)
c.*45A= (n.*45A=)
c.567A= (n.567A=)
n.761A=
n.763A=
n.668A=
n.800A=
n.666A=
n.798A=
2g.181558624T>ACA349740473CERKLc.6A>T (p.Glu2Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
c.698A>T (n.698A>T)
c.482-8916A>T (n.482-8916A>T)
c.614-8916A>T (n.614-8916A>T)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.566A>T (n.566A>T)
n.760A>T
n.762A>T
n.667A>T
n.799A>T
n.665A>T
n.797A>T
 dbSNP
2g.181558624T>CCA430407690CERKLc.6A>G (p.Glu2=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.840A>G (p.Glu280=)
c.698A>G (n.698A>G)
c.482-8916A>G (n.482-8916A>G)
c.614-8916A>G (n.614-8916A>G)
c.708A>G (p.Glu236=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.566A>G (n.566A>G)
n.760A>G
n.762A>G
n.667A>G
n.799A>G
n.665A>G
n.797A>G
2g.181558624T>GCA349740477CERKLc.6A>C (p.Glu2Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
c.698A>C (n.698A>C)
c.482-8916A>C (n.482-8916A>C)
c.614-8916A>C (n.614-8916A>C)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.566A>C (n.566A>C)
n.760A>C
n.762A>C
n.667A>C
n.799A>C
n.665A>C
n.797A>C
2g.181558624T=CA1311924599CERKLc.6A= (p.Glu2=)
c.762A= (p.Glu254=)
c.840A= (p.Glu280=)
c.698A= (n.698A=)
c.482-8916A= (n.482-8916A=)
c.614-8916A= (n.614-8916A=)
c.708A= (p.Glu236=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.566A= (n.566A=)
n.760A=
n.762A=
n.667A=
n.799A=
n.665A=
n.797A=
2g.181558625T>ACA349740482CERKLc.5A>T (p.Glu2Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
c.697A>T (n.697A>T)
c.482-8917A>T (n.482-8917A>T)
c.614-8917A>T (n.614-8917A>T)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.565A>T (n.565A>T)
n.759A>T
n.761A>T
n.666A>T
n.798A>T
n.664A>T
n.796A>T
2g.181558625T>CCA349740486CERKLc.5A>G (p.Glu2Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
c.697A>G (n.697A>G)
c.482-8917A>G (n.482-8917A>G)
c.614-8917A>G (n.614-8917A>G)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.565A>G (n.565A>G)
n.759A>G
n.761A>G
n.666A>G
n.798A>G
n.664A>G
n.796A>G
2g.181558625T>GCA349740489CERKLc.5A>C (p.Glu2Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
c.697A>C (n.697A>C)
c.482-8917A>C (n.482-8917A>C)
c.614-8917A>C (n.614-8917A>C)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.565A>C (n.565A>C)
n.759A>C
n.761A>C
n.666A>C
n.798A>C
n.664A>C
n.796A>C
2g.181558626C>ACA349740491CERKLc.4G>T (p.Glu2Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
c.696G>T (n.696G>T)
c.482-8918G>T (n.482-8918G>T)
c.614-8918G>T (n.614-8918G>T)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.564G>T (n.564G>T)
n.758G>T
n.760G>T
n.665G>T
n.797G>T
n.663G>T
n.795G>T
 ClinVar dbSNP
2g.181558626C=CA1311924600CERKLc.4G= (p.Glu2=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.838G= (p.Glu280=)
c.696G= (n.696G=)
c.482-8918G= (n.482-8918G=)
c.614-8918G= (n.614-8918G=)
c.706G= (p.Glu236=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.564G= (n.564G=)
n.758G=
n.760G=
n.665G=
n.797G=
n.663G=
n.795G=
2g.181558626C>GCA349740495CERKLc.4G>C (p.Glu2Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
c.696G>C (n.696G>C)
c.482-8918G>C (n.482-8918G>C)
c.614-8918G>C (n.614-8918G>C)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.564G>C (n.564G>C)
n.758G>C
n.760G>C
n.665G>C
n.797G>C
n.663G>C
n.795G>C
2g.181558626C>TCA349740497CERKLc.4G>A (p.Glu2Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
c.696G>A (n.696G>A)
c.482-8918G>A (n.482-8918G>A)
c.614-8918G>A (n.614-8918G>A)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.564G>A (n.564G>A)
n.758G>A
n.760G>A
n.665G>A
n.797G>A
n.663G>A
n.795G>A
2g.181558627C>ACA349740498CERKLc.3G>T (p.Met1Ile)
c.759G>T (p.Met253Ile)
c.837G>T (p.Met279Ile)
c.695G>T (n.695G>T)
c.482-8919G>T (n.482-8919G>T)
c.614-8919G>T (n.614-8919G>T)
c.705G>T (p.Met235Ile)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.563G>T (n.563G>T)
n.757G>T
n.759G>T
n.664G>T
n.796G>T
n.662G>T
n.794G>T
2g.181558627C=CA1311924601CERKLc.3G= (p.Met1=)
c.759G= (p.Met253=)
c.837G= (p.Met279=)
c.695G= (n.695G=)
c.482-8919G= (n.482-8919G=)
c.614-8919G= (n.614-8919G=)
c.705G= (p.Met235=)
c.*41G= (n.*41G=)
c.563G= (n.563G=)
n.757G=
n.759G=
n.664G=
n.796G=
n.662G=
n.794G=
2g.181558627C>GCA2010670CERKLc.3G>C (p.Met1Ile)
c.759G>C (p.Met253Ile)
c.837G>C (p.Met279Ile)
c.695G>C (n.695G>C)
c.482-8919G>C (n.482-8919G>C)
c.614-8919G>C (n.614-8919G>C)
c.705G>C (p.Met235Ile)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.563G>C (n.563G>C)
n.757G>C
n.759G>C
n.664G>C
n.796G>C
n.662G>C
n.794G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558627C>TCA349740502CERKLc.3G>A (p.Met1Ile)
c.759G>A (p.Met253Ile)
c.837G>A (p.Met279Ile)
c.695G>A (n.695G>A)
c.482-8919G>A (n.482-8919G>A)
c.614-8919G>A (n.614-8919G>A)
c.705G>A (p.Met235Ile)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.563G>A (n.563G>A)
n.757G>A
n.759G>A
n.664G>A
n.796G>A
n.662G>A
n.794G>A
2g.181558627_181558628delinsCACA1311924602CERKLc.2_3delinsTG (p.Met1=)
c.758_759delinsTG (p.Met253=)
c.836_837delinsTG (p.Met279=)
c.694_695delinsTG (n.694_695delinsTG)
c.482-8920_482-8919delinsTG (n.482-8920_482-8919delinsTG)
c.614-8920_614-8919delinsTG (n.614-8920_614-8919delinsTG)
c.704_705delinsTG (p.Met235=)
c.*40_*41delinsTG (n.*40_*41delinsTG)
c.562_563delinsTG (n.562_563delinsTG)
n.756_757delinsTG
n.758_759delinsTG
n.663_664delinsTG
n.795_796delinsTG
n.661_662delinsTG
n.793_794delinsTG
2g.181558628delCA2010669CERKLc.2del (p.Met1ArgfsTer7)
c.758del (p.Met253ArgfsTer7)
c.836del (p.Met279ArgfsTer7)
c.694del (n.694del)
c.482-8920del (n.482-8920del)
c.614-8920del (n.614-8920del)
c.704del (p.Met235ArgfsTer7)
c.*40del (n.*40del)
c.562del (n.562del)
n.756del
n.758del
n.663del
n.795del
n.661del
n.793del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558628A>CCA349740515CERKLc.2T>G (p.Met1Arg)
c.758T>G (p.Met253Arg)
c.836T>G (p.Met279Arg)
c.694T>G (n.694T>G)
c.482-8920T>G (n.482-8920T>G)
c.614-8920T>G (n.614-8920T>G)
c.704T>G (p.Met235Arg)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.562T>G (n.562T>G)
n.756T>G
n.758T>G
n.663T>G
n.795T>G
n.661T>G
n.793T>G
2g.181558628A>GCA349740519CERKLc.2T>C (p.Met1Thr)
c.758T>C (p.Met253Thr)
c.836T>C (p.Met279Thr)
c.694T>C (n.694T>C)
c.482-8920T>C (n.482-8920T>C)
c.614-8920T>C (n.614-8920T>C)
c.704T>C (p.Met235Thr)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.562T>C (n.562T>C)
n.756T>C
n.758T>C
n.663T>C
n.795T>C
n.661T>C
n.793T>C
2g.181558628A>TCA349740513CERKLc.2T>A (p.Met1Lys)
c.758T>A (p.Met253Lys)
c.836T>A (p.Met279Lys)
c.694T>A (n.694T>A)
c.482-8920T>A (n.482-8920T>A)
c.614-8920T>A (n.614-8920T>A)
c.704T>A (p.Met235Lys)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.562T>A (n.562T>A)
n.756T>A
n.758T>A
n.663T>A
n.795T>A
n.661T>A
n.793T>A
2g.181558629T>ACA349740533CERKLc.1A>T (p.Met1Leu)
c.757A>T (p.Met253Leu)
c.835A>T (p.Met279Leu)
c.693A>T (n.693A>T)
c.482-8921A>T (n.482-8921A>T)
c.614-8921A>T (n.614-8921A>T)
c.703A>T (p.Met235Leu)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.561A>T (n.561A>T)
n.755A>T
n.757A>T
n.662A>T
n.794A>T
n.660A>T
n.792A>T
 gnomAD v4
2g.181558629T>CCA349740536CERKLc.1A>G (p.Met1Val)
c.757A>G (p.Met253Val)
c.835A>G (p.Met279Val)
c.693A>G (n.693A>G)
c.482-8921A>G (n.482-8921A>G)
c.614-8921A>G (n.614-8921A>G)
c.703A>G (p.Met235Val)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.561A>G (n.561A>G)
n.755A>G
n.757A>G
n.662A>G
n.794A>G
n.660A>G
n.792A>G
2g.181558629T>GCA349740549CERKLc.1A>C (p.Met1Leu)
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.835A>C (p.Met279Leu)
c.693A>C (n.693A>C)
c.482-8921A>C (n.482-8921A>C)
c.614-8921A>C (n.614-8921A>C)
c.703A>C (p.Met235Leu)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.561A>C (n.561A>C)
n.755A>C
n.757A>C
n.662A>C
n.794A>C
n.660A>C
n.792A>C
2g.181558630C>ACA430407700CERKLc.-1G>T (n.-1G>T)
c.756G>T (p.Gly252=)
c.834G>T (p.Gly278=)
c.692G>T (n.692G>T)
c.482-8922G>T (n.482-8922G>T)
c.614-8922G>T (n.614-8922G>T)
c.702G>T (p.Gly234=)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.560G>T (n.560G>T)
n.754G>T
n.756G>T
n.661G>T
n.793G>T
n.659G>T
n.791G>T
 COSMIC COSMIC
2g.181558630C>GCA430407698CERKLc.-1G>C (n.-1G>C)
c.756G>C (p.Gly252=)
c.834G>C (p.Gly278=)
c.692G>C (n.692G>C)
c.482-8922G>C (n.482-8922G>C)
c.614-8922G>C (n.614-8922G>C)
c.702G>C (p.Gly234=)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.560G>C (n.560G>C)
n.754G>C
n.756G>C
n.661G>C
n.793G>C
n.659G>C
n.791G>C
2g.181558630C>TCA430407699CERKLc.-1G>A (n.-1G>A)
c.756G>A (p.Gly252=)
c.834G>A (p.Gly278=)
c.692G>A (n.692G>A)
c.482-8922G>A (n.482-8922G>A)
c.614-8922G>A (n.614-8922G>A)
c.702G>A (p.Gly234=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.560G>A (n.560G>A)
n.754G>A
n.756G>A
n.661G>A
n.793G>A
n.659G>A
n.791G>A
2g.181558631C>ACA349740552CERKLc.-2G>T (n.-2G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.691G>T (n.691G>T)
c.482-8923G>T (n.482-8923G>T)
c.614-8923G>T (n.614-8923G>T)
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.559G>T (n.559G>T)
n.753G>T
n.755G>T
n.660G>T
n.792G>T
n.658G>T
n.790G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.181558631C=CA1311924603CERKLc.-2G= (n.-2G=)
c.755G= (p.Gly252=)
c.833G= (p.Gly278=)
c.691G= (n.691G=)
c.482-8923G= (n.482-8923G=)
c.614-8923G= (n.614-8923G=)
c.701G= (p.Gly234=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.559G= (n.559G=)
n.753G=
n.755G=
n.660G=
n.792G=
n.658G=
n.790G=
2g.181558631C>GCA349740556CERKLc.-2G>C (n.-2G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.691G>C (n.691G>C)
c.482-8923G>C (n.482-8923G>C)
c.614-8923G>C (n.614-8923G>C)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.559G>C (n.559G>C)
n.753G>C
n.755G>C
n.660G>C
n.792G>C
n.658G>C
n.790G>C
 ClinVar COSMIC
2g.181558631C>TCA349740558CERKLc.-2G>A (n.-2G>A)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.691G>A (n.691G>A)
c.482-8923G>A (n.482-8923G>A)
c.614-8923G>A (n.614-8923G>A)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.559G>A (n.559G>A)
n.753G>A
n.755G>A
n.660G>A
n.792G>A
n.658G>A
n.790G>A
2g.181558632_181558635dupCA2695197086CERKLc.-5_-2dup (n.-5_-2dup)
c.752_755dup (p.Met253TrpfsTer?)
c.830_833dup (p.Met279TrpfsTer?)
c.688_691dup (n.688_691dup)
c.482-8926_482-8923dup (n.482-8926_482-8923dup)
c.614-8926_614-8923dup (n.614-8926_614-8923dup)
c.698_701dup (p.Met235TrpfsTer?)
c.*34_*37dup (n.*34_*37dup)
c.556_559dup (n.556_559dup)
n.750_753dup
n.752_755dup
n.657_660dup
n.789_792dup
n.655_658dup
n.787_790dup
 ClinVar
2g.181558632C>ACA349740560CERKLc.-3G>T (n.-3G>T)
c.754G>T (p.Gly252Trp)
c.832G>T (p.Gly278Trp)
c.690G>T (n.690G>T)
c.482-8924G>T (n.482-8924G>T)
c.614-8924G>T (n.614-8924G>T)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.558G>T (n.558G>T)
n.752G>T
n.754G>T
n.659G>T
n.791G>T
n.657G>T
n.789G>T
2g.181558632C>GCA349740561CERKLc.-3G>C (n.-3G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.690G>C (n.690G>C)
c.482-8924G>C (n.482-8924G>C)
c.614-8924G>C (n.614-8924G>C)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.558G>C (n.558G>C)
n.752G>C
n.754G>C
n.659G>C
n.791G>C
n.657G>C
n.789G>C
2g.181558632C>TCA349740565CERKLc.-3G>A (n.-3G>A)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.690G>A (n.690G>A)
c.482-8924G>A (n.482-8924G>A)
c.614-8924G>A (n.614-8924G>A)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.558G>A (n.558G>A)
n.752G>A
n.754G>A
n.659G>A
n.791G>A
n.657G>A
n.789G>A
2g.181558633A>CCA430407702CERKLc.-4T>G (n.-4T>G)
c.753T>G (p.Ala251=)
c.831T>G (p.Ala277=)
c.689T>G (n.689T>G)
c.482-8925T>G (n.482-8925T>G)
c.614-8925T>G (n.614-8925T>G)
c.699T>G (p.Ala233=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.557T>G (n.557T>G)
n.751T>G
n.753T>G
n.658T>G
n.790T>G
n.656T>G
n.788T>G
2g.181558633A>GCA430407703CERKLc.-4T>C (n.-4T>C)
c.753T>C (p.Ala251=)
c.831T>C (p.Ala277=)
c.689T>C (n.689T>C)
c.482-8925T>C (n.482-8925T>C)
c.614-8925T>C (n.614-8925T>C)
c.699T>C (p.Ala233=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.557T>C (n.557T>C)
n.751T>C
n.753T>C
n.658T>C
n.790T>C
n.656T>C
n.788T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.181558633A>TCA430407704CERKLc.-4T>A (n.-4T>A)
c.753T>A (p.Ala251=)
c.831T>A (p.Ala277=)
c.689T>A (n.689T>A)
c.482-8925T>A (n.482-8925T>A)
c.614-8925T>A (n.614-8925T>A)
c.699T>A (p.Ala233=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.557T>A (n.557T>A)
n.751T>A
n.753T>A
n.658T>A
n.790T>A
n.656T>A
n.788T>A
2g.181558634G>ACA349740574CERKLc.-5C>T (n.-5C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.688C>T (n.688C>T)
c.482-8926C>T (n.482-8926C>T)
c.614-8926C>T (n.614-8926C>T)
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.556C>T (n.556C>T)
n.750C>T
n.752C>T
n.657C>T
n.789C>T
n.655C>T
n.787C>T
2g.181558634G>CCA349740576CERKLc.-5C>G (n.-5C>G)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.688C>G (n.688C>G)
c.482-8926C>G (n.482-8926C>G)
c.614-8926C>G (n.614-8926C>G)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.556C>G (n.556C>G)
n.750C>G
n.752C>G
n.657C>G
n.789C>G
n.655C>G
n.787C>G
2g.181558634G>TCA349740579CERKLc.-5C>A (n.-5C>A)
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.688C>A (n.688C>A)
c.482-8926C>A (n.482-8926C>A)
c.614-8926C>A (n.614-8926C>A)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.556C>A (n.556C>A)
n.750C>A
n.752C>A
n.657C>A
n.789C>A
n.655C>A
n.787C>A
2g.181558635C>ACA349740594CERKLc.-6G>T (n.-6G>T)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.687G>T (n.687G>T)
c.482-8927G>T (n.482-8927G>T)
c.614-8927G>T (n.614-8927G>T)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.555G>T (n.555G>T)
n.749G>T
n.751G>T
n.656G>T
n.788G>T
n.654G>T
n.786G>T
2g.181558635C>GCA349740596CERKLc.-6G>C (n.-6G>C)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.687G>C (n.687G>C)
c.482-8927G>C (n.482-8927G>C)
c.614-8927G>C (n.614-8927G>C)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.555G>C (n.555G>C)
n.749G>C
n.751G>C
n.656G>C
n.788G>C
n.654G>C
n.786G>C
2g.181558635C>TCA349740592CERKLc.-6G>A (n.-6G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.687G>A (n.687G>A)
c.482-8927G>A (n.482-8927G>A)
c.614-8927G>A (n.614-8927G>A)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.555G>A (n.555G>A)
n.749G>A
n.751G>A
n.656G>A
n.788G>A
n.654G>A
n.786G>A
2g.181558636A>CCA349740604CERKLc.-7T>G (n.-7T>G)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.828T>G (p.Asn276Lys)
c.686T>G (n.686T>G)
c.482-8928T>G (n.482-8928T>G)
c.614-8928T>G (n.614-8928T>G)
c.696T>G (p.Asn232Lys)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.554T>G (n.554T>G)
n.748T>G
n.750T>G
n.655T>G
n.787T>G
n.653T>G
n.785T>G
2g.181558636A>GCA430407707CERKLc.-7T>C (n.-7T>C)
c.750T>C (p.Asn250=)
c.828T>C (p.Asn276=)
c.686T>C (n.686T>C)
c.482-8928T>C (n.482-8928T>C)
c.614-8928T>C (n.614-8928T>C)
c.696T>C (p.Asn232=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.554T>C (n.554T>C)
n.748T>C
n.750T>C
n.655T>C
n.787T>C
n.653T>C
n.785T>C
2g.181558636A>TCA349740608CERKLc.-7T>A (n.-7T>A)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.828T>A (p.Asn276Lys)
c.686T>A (n.686T>A)
c.482-8928T>A (n.482-8928T>A)
c.614-8928T>A (n.614-8928T>A)
c.696T>A (p.Asn232Lys)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.554T>A (n.554T>A)
n.748T>A
n.750T>A
n.655T>A
n.787T>A
n.653T>A
n.785T>A
2g.181558637T>ACA349740624CERKLc.-8A>T (n.-8A>T)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.827A>T (p.Asn276Ile)
c.685A>T (n.685A>T)
c.482-8929A>T (n.482-8929A>T)
c.614-8929A>T (n.614-8929A>T)
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.553A>T (n.553A>T)
n.747A>T
n.749A>T
n.654A>T
n.786A>T
n.652A>T
n.784A>T
2g.181558637T>CCA349740628CERKLc.-8A>G (n.-8A>G)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.827A>G (p.Asn276Ser)
c.685A>G (n.685A>G)
c.482-8929A>G (n.482-8929A>G)
c.614-8929A>G (n.614-8929A>G)
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.553A>G (n.553A>G)
n.747A>G
n.749A>G
n.654A>G
n.786A>G
n.652A>G
n.784A>G
2g.181558637T>GCA349740632CERKLc.-8A>C (n.-8A>C)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.827A>C (p.Asn276Thr)
c.685A>C (n.685A>C)
c.482-8929A>C (n.482-8929A>C)
c.614-8929A>C (n.614-8929A>C)
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.553A>C (n.553A>C)
n.747A>C
n.749A>C
n.654A>C
n.786A>C
n.652A>C
n.784A>C
2g.181558638T>ACA349740638CERKLc.-9A>T (n.-9A>T)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
c.684A>T (n.684A>T)
c.482-8930A>T (n.482-8930A>T)
c.614-8930A>T (n.614-8930A>T)
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.552A>T (n.552A>T)
n.746A>T
n.748A>T
n.653A>T
n.785A>T
n.651A>T
n.783A>T
2g.181558638T>CCA349740636CERKLc.-9A>G (n.-9A>G)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.826A>G (p.Asn276Asp)
c.684A>G (n.684A>G)
c.482-8930A>G (n.482-8930A>G)
c.614-8930A>G (n.614-8930A>G)
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.552A>G (n.552A>G)
n.746A>G
n.748A>G
n.653A>G
n.785A>G
n.651A>G
n.783A>G
2g.181558638T>GCA349740637CERKLc.-9A>C (n.-9A>C)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.826A>C (p.Asn276His)
c.684A>C (n.684A>C)
c.482-8930A>C (n.482-8930A>C)
c.614-8930A>C (n.614-8930A>C)
c.694A>C (p.Asn232His)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.552A>C (n.552A>C)
n.746A>C
n.748A>C
n.653A>C
n.785A>C
n.651A>C
n.783A>C
2g.181558639C>ACA349740639CERKLc.-10G>T (n.-10G>T)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
c.683G>T (n.683G>T)
c.482-8931G>T (n.482-8931G>T)
c.614-8931G>T (n.614-8931G>T)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.551G>T (n.551G>T)
n.745G>T
n.747G>T
n.652G>T
n.784G>T
n.650G>T
n.782G>T
2g.181558639C>GCA349740640CERKLc.-10G>C (n.-10G>C)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
c.825G>C (p.Lys275Asn)
c.683G>C (n.683G>C)
c.482-8931G>C (n.482-8931G>C)
c.614-8931G>C (n.614-8931G>C)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.551G>C (n.551G>C)
n.745G>C
n.747G>C
n.652G>C
n.784G>C
n.650G>C
n.782G>C
2g.181558639C>TCA430407712CERKLc.-10G>A (n.-10G>A)
c.747G>A (p.Lys249=)
c.825G>A (p.Lys275=)
c.683G>A (n.683G>A)
c.482-8931G>A (n.482-8931G>A)
c.614-8931G>A (n.614-8931G>A)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.551G>A (n.551G>A)
n.745G>A
n.747G>A
n.652G>A
n.784G>A
n.650G>A
n.782G>A
2g.181558639_181558642delCA2580065241CERKLc.-13_-10del (n.-13_-10del)
c.744_747del (p.Lys249MetfsTer10)
c.822_825del (p.Lys275MetfsTer10)
c.680_683del (n.680_683del)
c.482-8934_482-8931del (n.482-8934_482-8931del)
c.614-8934_614-8931del (n.614-8934_614-8931del)
c.690_693del (p.Lys231MetfsTer10)
c.*26_*29del (n.*26_*29del)
c.548_551del (n.548_551del)
n.742_745del
n.744_747del
n.649_652del
n.781_784del
n.647_650del
n.779_782del
 ClinVar gnomAD v4
2g.181558640T>ACA349740641CERKLc.-11A>T (n.-11A>T)
c.746A>T (p.Lys249Met)
c.824A>T (p.Lys275Met)
c.682A>T (n.682A>T)
c.482-8932A>T (n.482-8932A>T)
c.614-8932A>T (n.614-8932A>T)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.550A>T (n.550A>T)
n.744A>T
n.746A>T
n.651A>T
n.783A>T
n.649A>T
n.781A>T
2g.181558640T>CCA349740644CERKLc.-11A>G (n.-11A>G)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.824A>G (p.Lys275Arg)
c.682A>G (n.682A>G)
c.482-8932A>G (n.482-8932A>G)
c.614-8932A>G (n.614-8932A>G)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.550A>G (n.550A>G)
n.744A>G
n.746A>G
n.651A>G
n.783A>G
n.649A>G
n.781A>G
2g.181558640T>GCA349740646CERKLc.-11A>C (n.-11A>C)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.824A>C (p.Lys275Thr)
c.682A>C (n.682A>C)
c.482-8932A>C (n.482-8932A>C)
c.614-8932A>C (n.614-8932A>C)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.550A>C (n.550A>C)
n.744A>C
n.746A>C
n.651A>C
n.783A>C
n.649A>C
n.781A>C
2g.181558641T>ACA349740652CERKLc.-12A>T (n.-12A>T)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.823A>T (p.Lys275Ter)
c.681A>T (n.681A>T)
c.482-8933A>T (n.482-8933A>T)
c.614-8933A>T (n.614-8933A>T)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.549A>T (n.549A>T)
n.743A>T
n.745A>T
n.650A>T
n.782A>T
n.648A>T
n.780A>T
2g.181558641T>CCA349740651CERKLc.-12A>G (n.-12A>G)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.823A>G (p.Lys275Glu)
c.681A>G (n.681A>G)
c.482-8933A>G (n.482-8933A>G)
c.614-8933A>G (n.614-8933A>G)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.549A>G (n.549A>G)
n.743A>G
n.745A>G
n.650A>G
n.782A>G
n.648A>G
n.780A>G
2g.181558641T>GCA349740649CERKLc.-12A>C (n.-12A>C)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.823A>C (p.Lys275Gln)
c.681A>C (n.681A>C)
c.482-8933A>C (n.482-8933A>C)
c.614-8933A>C (n.614-8933A>C)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.549A>C (n.549A>C)
n.743A>C
n.745A>C
n.650A>C
n.782A>C
n.648A>C
n.780A>C
2g.181558641_181558642delinsATCA2573134259CERKLc.-13_-12delinsAT (n.-13_-12delinsAT)
c.744_745delinsAT (p.Gln249Ter)
c.822_823delinsAT (p.Gln275Ter)
c.680_681delinsAT (n.680_681delinsAT)
c.482-8934_482-8933delinsAT (n.482-8934_482-8933delinsAT)
c.614-8934_614-8933delinsAT (n.614-8934_614-8933delinsAT)
c.690_691delinsAT (p.Gln231Ter)
c.*26_*27delinsAT (n.*26_*27delinsAT)
c.548_549delinsAT (n.548_549delinsAT)
n.742_743delinsAT
n.744_745delinsAT
n.649_650delinsAT
n.781_782delinsAT
n.647_648delinsAT
n.779_780delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.181558642C>ACA349740655CERKLc.-13G>T (n.-13G>T)
c.744G>T (p.Gln248His)
c.822G>T (p.Gln274His)
c.680G>T (n.680G>T)
c.482-8934G>T (n.482-8934G>T)
c.614-8934G>T (n.614-8934G>T)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
n.742G>T
n.744G>T
n.649G>T
n.781G>T
n.647G>T
n.779G>T
2g.181558642C>GCA349740659CERKLc.-13G>C (n.-13G>C)
c.744G>C (p.Gln248His)
c.822G>C (p.Gln274His)
c.680G>C (n.680G>C)
c.482-8934G>C (n.482-8934G>C)
c.614-8934G>C (n.614-8934G>C)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
n.742G>C
n.744G>C
n.649G>C
n.781G>C
n.647G>C
n.779G>C
2g.181558642C>TCA430407715CERKLc.-13G>A (n.-13G>A)
c.744G>A (p.Gln248=)
c.822G>A (p.Gln274=)
c.680G>A (n.680G>A)
c.482-8934G>A (n.482-8934G>A)
c.614-8934G>A (n.614-8934G>A)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
n.742G>A
n.744G>A
n.649G>A
n.781G>A
n.647G>A
n.779G>A
2g.181558643T>ACA349740665CERKLc.-14A>T (n.-14A>T)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.679A>T (n.679A>T)
c.482-8935A>T (n.482-8935A>T)
c.614-8935A>T (n.614-8935A>T)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.547A>T (n.547A>T)
n.741A>T
n.743A>T
n.648A>T
n.780A>T
n.646A>T
n.778A>T
2g.181558643T>CCA349740669CERKLc.-14A>G (n.-14A>G)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.679A>G (n.679A>G)
c.482-8935A>G (n.482-8935A>G)
c.614-8935A>G (n.614-8935A>G)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.547A>G (n.547A>G)
n.741A>G
n.743A>G
n.648A>G
n.780A>G
n.646A>G
n.778A>G
2g.181558643T>GCA349740673CERKLc.-14A>C (n.-14A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.679A>C (n.679A>C)
c.482-8935A>C (n.482-8935A>C)
c.614-8935A>C (n.614-8935A>C)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.547A>C (n.547A>C)
n.741A>C
n.743A>C
n.648A>C
n.780A>C
n.646A>C
n.778A>C
2g.181558644G>ACA349740675CERKLc.-15C>T (n.-15C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.678C>T (n.678C>T)
c.482-8936C>T (n.482-8936C>T)
c.614-8936C>T (n.614-8936C>T)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.546C>T (n.546C>T)
n.740C>T
n.742C>T
n.647C>T
n.779C>T
n.645C>T
n.777C>T
2g.181558644G>CCA349740678CERKLc.-15C>G (n.-15C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.678C>G (n.678C>G)
c.482-8936C>G (n.482-8936C>G)
c.614-8936C>G (n.614-8936C>G)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.546C>G (n.546C>G)
n.740C>G
n.742C>G
n.647C>G
n.779C>G
n.645C>G
n.777C>G
2g.181558644G>TCA349740682CERKLc.-15C>A (n.-15C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.678C>A (n.678C>A)
c.482-8936C>A (n.482-8936C>A)
c.614-8936C>A (n.614-8936C>A)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.546C>A (n.546C>A)
n.740C>A
n.742C>A
n.647C>A
n.779C>A
n.645C>A
n.777C>A
2g.181558645A>CCA430407718CERKLc.-16T>G (n.-16T>G)
c.741T>G (p.Ala247=)
c.819T>G (p.Ala273=)
c.677T>G (n.677T>G)
c.482-8937T>G (n.482-8937T>G)
c.614-8937T>G (n.614-8937T>G)
c.687T>G (p.Ala229=)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.545T>G (n.545T>G)
n.739T>G
n.741T>G
n.646T>G
n.778T>G
n.644T>G
n.776T>G
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Number of alleles fetched