UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.181558434_181558464delinsTAGTGGGGATGCCAGAAGTCTGGATCTTTCA | CA1311924516 | CERKL | c.64+102_64+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.64+102_64+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.820+102_820+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.820+102_820+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.898+102_898+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.898+102_898+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.756+102_756+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.756+102_756+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.482-8756_482-8726delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.482-8756_482-8726delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.614-8756_614-8726delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.614-8756_614-8726delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.766+102_766+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.766+102_766+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.*102+102_*102+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.*102+102_*102+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) c.624+102_624+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA (n.624+102_624+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA) n.818+102_818+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.820+102_820+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.725+102_725+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.857+102_857+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.723+102_723+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA n.855+102_855+132delinsTGAAAGATCCAGACTTCTGGCATCCCCACTA | |
| 2 | g.181558436_181558465del | CA61589864 | CERKL | c.64+102_64+131del (n.64+102_64+131del) c.820+102_820+131del (n.820+102_820+131del) c.898+102_898+131del (n.898+102_898+131del) c.756+102_756+131del (n.756+102_756+131del) c.482-8756_482-8727del (n.482-8756_482-8727del) c.614-8756_614-8727del (n.614-8756_614-8727del) c.766+102_766+131del (n.766+102_766+131del) c.*102+102_*102+131del (n.*102+102_*102+131del) c.624+102_624+131del (n.624+102_624+131del) n.818+102_818+131del n.820+102_820+131del n.725+102_725+131del n.857+102_857+131del n.723+102_723+131del n.855+102_855+131del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558438G>A | CA2662207434 | CERKL | c.64+128C>T (n.64+128C>T) c.820+128C>T (n.820+128C>T) c.898+128C>T (n.898+128C>T) c.756+128C>T (n.756+128C>T) c.482-8730C>T (n.482-8730C>T) c.614-8730C>T (n.614-8730C>T) c.766+128C>T (n.766+128C>T) c.*102+128C>T (n.*102+128C>T) c.624+128C>T (n.624+128C>T) n.818+128C>T n.820+128C>T n.725+128C>T n.857+128C>T n.723+128C>T n.855+128C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558438G>T | CA2662207435 | CERKL | c.64+128C>A (n.64+128C>A) c.820+128C>A (n.820+128C>A) c.898+128C>A (n.898+128C>A) c.756+128C>A (n.756+128C>A) c.482-8730C>A (n.482-8730C>A) c.614-8730C>A (n.614-8730C>A) c.766+128C>A (n.766+128C>A) c.*102+128C>A (n.*102+128C>A) c.624+128C>A (n.624+128C>A) n.818+128C>A n.820+128C>A n.725+128C>A n.857+128C>A n.723+128C>A n.855+128C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558441del | CA2662207433 | CERKL | c.64+128del (n.64+128del) c.820+128del (n.820+128del) c.898+128del (n.898+128del) c.756+128del (n.756+128del) c.482-8730del (n.482-8730del) c.614-8730del (n.614-8730del) c.766+128del (n.766+128del) c.*102+128del (n.*102+128del) c.624+128del (n.624+128del) n.818+128del n.820+128del n.725+128del n.857+128del n.723+128del n.855+128del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558439G>A | CA1311924519 | CERKL | c.64+127C>T (n.64+127C>T) c.820+127C>T (n.820+127C>T) c.898+127C>T (n.898+127C>T) c.756+127C>T (n.756+127C>T) c.482-8731C>T (n.482-8731C>T) c.614-8731C>T (n.614-8731C>T) c.766+127C>T (n.766+127C>T) c.*102+127C>T (n.*102+127C>T) c.624+127C>T (n.624+127C>T) n.818+127C>T n.820+127C>T n.725+127C>T n.857+127C>T n.723+127C>T n.855+127C>T | dbSNP |
| 2 | g.181558439G= | CA1311924518 | CERKL | c.64+127C= (n.64+127C=) c.820+127C= (n.820+127C=) c.898+127C= (n.898+127C=) c.756+127C= (n.756+127C=) c.482-8731C= (n.482-8731C=) c.614-8731C= (n.614-8731C=) c.766+127C= (n.766+127C=) c.*102+127C= (n.*102+127C=) c.624+127C= (n.624+127C=) n.818+127C= n.820+127C= n.725+127C= n.857+127C= n.723+127C= n.855+127C= | |
| 2 | g.181558439G>T | CA2662207436 | CERKL | c.64+127C>A (n.64+127C>A) c.820+127C>A (n.820+127C>A) c.898+127C>A (n.898+127C>A) c.756+127C>A (n.756+127C>A) c.482-8731C>A (n.482-8731C>A) c.614-8731C>A (n.614-8731C>A) c.766+127C>A (n.766+127C>A) c.*102+127C>A (n.*102+127C>A) c.624+127C>A (n.624+127C>A) n.818+127C>A n.820+127C>A n.725+127C>A n.857+127C>A n.723+127C>A n.855+127C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558440G>T | CA2662207437 | CERKL | c.64+126C>A (n.64+126C>A) c.820+126C>A (n.820+126C>A) c.898+126C>A (n.898+126C>A) c.756+126C>A (n.756+126C>A) c.482-8732C>A (n.482-8732C>A) c.614-8732C>A (n.614-8732C>A) c.766+126C>A (n.766+126C>A) c.*102+126C>A (n.*102+126C>A) c.624+126C>A (n.624+126C>A) n.818+126C>A n.820+126C>A n.725+126C>A n.857+126C>A n.723+126C>A n.855+126C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558441G>A | CA2662207438 | CERKL | c.64+125C>T (n.64+125C>T) c.820+125C>T (n.820+125C>T) c.898+125C>T (n.898+125C>T) c.756+125C>T (n.756+125C>T) c.482-8733C>T (n.482-8733C>T) c.614-8733C>T (n.614-8733C>T) c.766+125C>T (n.766+125C>T) c.*102+125C>T (n.*102+125C>T) c.624+125C>T (n.624+125C>T) n.818+125C>T n.820+125C>T n.725+125C>T n.857+125C>T n.723+125C>T n.855+125C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558441G>C | CA2662207439 | CERKL | c.64+125C>G (n.64+125C>G) c.820+125C>G (n.820+125C>G) c.898+125C>G (n.898+125C>G) c.756+125C>G (n.756+125C>G) c.482-8733C>G (n.482-8733C>G) c.614-8733C>G (n.614-8733C>G) c.766+125C>G (n.766+125C>G) c.*102+125C>G (n.*102+125C>G) c.624+125C>G (n.624+125C>G) n.818+125C>G n.820+125C>G n.725+125C>G n.857+125C>G n.723+125C>G n.855+125C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558441G>T | CA2662207440 | CERKL | c.64+125C>A (n.64+125C>A) c.820+125C>A (n.820+125C>A) c.898+125C>A (n.898+125C>A) c.756+125C>A (n.756+125C>A) c.482-8733C>A (n.482-8733C>A) c.614-8733C>A (n.614-8733C>A) c.766+125C>A (n.766+125C>A) c.*102+125C>A (n.*102+125C>A) c.624+125C>A (n.624+125C>A) n.818+125C>A n.820+125C>A n.725+125C>A n.857+125C>A n.723+125C>A n.855+125C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558444G>A | CA2662207442 | CERKL | c.64+122C>T (n.64+122C>T) c.820+122C>T (n.820+122C>T) c.898+122C>T (n.898+122C>T) c.756+122C>T (n.756+122C>T) c.482-8736C>T (n.482-8736C>T) c.614-8736C>T (n.614-8736C>T) c.766+122C>T (n.766+122C>T) c.*102+122C>T (n.*102+122C>T) c.624+122C>T (n.624+122C>T) n.818+122C>T n.820+122C>T n.725+122C>T n.857+122C>T n.723+122C>T n.855+122C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558444G>T | CA2662207441 | CERKL | c.64+122C>A (n.64+122C>A) c.820+122C>A (n.820+122C>A) c.898+122C>A (n.898+122C>A) c.756+122C>A (n.756+122C>A) c.482-8736C>A (n.482-8736C>A) c.614-8736C>A (n.614-8736C>A) c.766+122C>A (n.766+122C>A) c.*102+122C>A (n.*102+122C>A) c.624+122C>A (n.624+122C>A) n.818+122C>A n.820+122C>A n.725+122C>A n.857+122C>A n.723+122C>A n.855+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558445C>A | CA2662207443 | CERKL | c.64+121G>T (n.64+121G>T) c.820+121G>T (n.820+121G>T) c.898+121G>T (n.898+121G>T) c.756+121G>T (n.756+121G>T) c.482-8737G>T (n.482-8737G>T) c.614-8737G>T (n.614-8737G>T) c.766+121G>T (n.766+121G>T) c.*102+121G>T (n.*102+121G>T) c.624+121G>T (n.624+121G>T) n.818+121G>T n.820+121G>T n.725+121G>T n.857+121G>T n.723+121G>T n.855+121G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558445C>T | CA2662207444 | CERKL | c.64+121G>A (n.64+121G>A) c.820+121G>A (n.820+121G>A) c.898+121G>A (n.898+121G>A) c.756+121G>A (n.756+121G>A) c.482-8737G>A (n.482-8737G>A) c.614-8737G>A (n.614-8737G>A) c.766+121G>A (n.766+121G>A) c.*102+121G>A (n.*102+121G>A) c.624+121G>A (n.624+121G>A) n.818+121G>A n.820+121G>A n.725+121G>A n.857+121G>A n.723+121G>A n.855+121G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558446C>A | CA2662207445 | CERKL | c.64+120G>T (n.64+120G>T) c.820+120G>T (n.820+120G>T) c.898+120G>T (n.898+120G>T) c.756+120G>T (n.756+120G>T) c.482-8738G>T (n.482-8738G>T) c.614-8738G>T (n.614-8738G>T) c.766+120G>T (n.766+120G>T) c.*102+120G>T (n.*102+120G>T) c.624+120G>T (n.624+120G>T) n.818+120G>T n.820+120G>T n.725+120G>T n.857+120G>T n.723+120G>T n.855+120G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558446C>T | CA2662207446 | CERKL | c.64+120G>A (n.64+120G>A) c.820+120G>A (n.820+120G>A) c.898+120G>A (n.898+120G>A) c.756+120G>A (n.756+120G>A) c.482-8738G>A (n.482-8738G>A) c.614-8738G>A (n.614-8738G>A) c.766+120G>A (n.766+120G>A) c.*102+120G>A (n.*102+120G>A) c.624+120G>A (n.624+120G>A) n.818+120G>A n.820+120G>A n.725+120G>A n.857+120G>A n.723+120G>A n.855+120G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558447A>G | CA2662207447 | CERKL | c.64+119T>C (n.64+119T>C) c.820+119T>C (n.820+119T>C) c.898+119T>C (n.898+119T>C) c.756+119T>C (n.756+119T>C) c.482-8739T>C (n.482-8739T>C) c.614-8739T>C (n.614-8739T>C) c.766+119T>C (n.766+119T>C) c.*102+119T>C (n.*102+119T>C) c.624+119T>C (n.624+119T>C) n.818+119T>C n.820+119T>C n.725+119T>C n.857+119T>C n.723+119T>C n.855+119T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558447A>T | CA2662207448 | CERKL | c.64+119T>A (n.64+119T>A) c.820+119T>A (n.820+119T>A) c.898+119T>A (n.898+119T>A) c.756+119T>A (n.756+119T>A) c.482-8739T>A (n.482-8739T>A) c.614-8739T>A (n.614-8739T>A) c.766+119T>A (n.766+119T>A) c.*102+119T>A (n.*102+119T>A) c.624+119T>A (n.624+119T>A) n.818+119T>A n.820+119T>A n.725+119T>A n.857+119T>A n.723+119T>A n.855+119T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558448G>A | CA61589869 | CERKL | c.64+118C>T (n.64+118C>T) c.820+118C>T (n.820+118C>T) c.898+118C>T (n.898+118C>T) c.756+118C>T (n.756+118C>T) c.482-8740C>T (n.482-8740C>T) c.614-8740C>T (n.614-8740C>T) c.766+118C>T (n.766+118C>T) c.*102+118C>T (n.*102+118C>T) c.624+118C>T (n.624+118C>T) n.818+118C>T n.820+118C>T n.725+118C>T n.857+118C>T n.723+118C>T n.855+118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558448G= | CA1311924520 | CERKL | c.64+118C= (n.64+118C=) c.820+118C= (n.820+118C=) c.898+118C= (n.898+118C=) c.756+118C= (n.756+118C=) c.482-8740C= (n.482-8740C=) c.614-8740C= (n.614-8740C=) c.766+118C= (n.766+118C=) c.*102+118C= (n.*102+118C=) c.624+118C= (n.624+118C=) n.818+118C= n.820+118C= n.725+118C= n.857+118C= n.723+118C= n.855+118C= | |
| 2 | g.181558448G>T | CA538112912 | CERKL | c.64+118C>A (n.64+118C>A) c.820+118C>A (n.820+118C>A) c.898+118C>A (n.898+118C>A) c.756+118C>A (n.756+118C>A) c.482-8740C>A (n.482-8740C>A) c.614-8740C>A (n.614-8740C>A) c.766+118C>A (n.766+118C>A) c.*102+118C>A (n.*102+118C>A) c.624+118C>A (n.624+118C>A) n.818+118C>A n.820+118C>A n.725+118C>A n.857+118C>A n.723+118C>A n.855+118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558449A= | CA1311924521 | CERKL | c.64+117T= (n.64+117T=) c.820+117T= (n.820+117T=) c.898+117T= (n.898+117T=) c.756+117T= (n.756+117T=) c.482-8741T= (n.482-8741T=) c.614-8741T= (n.614-8741T=) c.766+117T= (n.766+117T=) c.*102+117T= (n.*102+117T=) c.624+117T= (n.624+117T=) n.818+117T= n.820+117T= n.725+117T= n.857+117T= n.723+117T= n.855+117T= | |
| 2 | g.181558449A>G | CA761559633 | CERKL | c.64+117T>C (n.64+117T>C) c.820+117T>C (n.820+117T>C) c.898+117T>C (n.898+117T>C) c.756+117T>C (n.756+117T>C) c.482-8741T>C (n.482-8741T>C) c.614-8741T>C (n.614-8741T>C) c.766+117T>C (n.766+117T>C) c.*102+117T>C (n.*102+117T>C) c.624+117T>C (n.624+117T>C) n.818+117T>C n.820+117T>C n.725+117T>C n.857+117T>C n.723+117T>C n.855+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558450A>C | CA2662207449 | CERKL | c.64+116T>G (n.64+116T>G) c.820+116T>G (n.820+116T>G) c.898+116T>G (n.898+116T>G) c.756+116T>G (n.756+116T>G) c.482-8742T>G (n.482-8742T>G) c.614-8742T>G (n.614-8742T>G) c.766+116T>G (n.766+116T>G) c.*102+116T>G (n.*102+116T>G) c.624+116T>G (n.624+116T>G) n.818+116T>G n.820+116T>G n.725+116T>G n.857+116T>G n.723+116T>G n.855+116T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558451G>A | CA2662207450 | CERKL | c.64+115C>T (n.64+115C>T) c.820+115C>T (n.820+115C>T) c.898+115C>T (n.898+115C>T) c.756+115C>T (n.756+115C>T) c.482-8743C>T (n.482-8743C>T) c.614-8743C>T (n.614-8743C>T) c.766+115C>T (n.766+115C>T) c.*102+115C>T (n.*102+115C>T) c.624+115C>T (n.624+115C>T) n.818+115C>T n.820+115C>T n.725+115C>T n.857+115C>T n.723+115C>T n.855+115C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558451G>T | CA2662207451 | CERKL | c.64+115C>A (n.64+115C>A) c.820+115C>A (n.820+115C>A) c.898+115C>A (n.898+115C>A) c.756+115C>A (n.756+115C>A) c.482-8743C>A (n.482-8743C>A) c.614-8743C>A (n.614-8743C>A) c.766+115C>A (n.766+115C>A) c.*102+115C>A (n.*102+115C>A) c.624+115C>A (n.624+115C>A) n.818+115C>A n.820+115C>A n.725+115C>A n.857+115C>A n.723+115C>A n.855+115C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558452T>C | CA2662207452 | CERKL | c.64+114A>G (n.64+114A>G) c.820+114A>G (n.820+114A>G) c.898+114A>G (n.898+114A>G) c.756+114A>G (n.756+114A>G) c.482-8744A>G (n.482-8744A>G) c.614-8744A>G (n.614-8744A>G) c.766+114A>G (n.766+114A>G) c.*102+114A>G (n.*102+114A>G) c.624+114A>G (n.624+114A>G) n.818+114A>G n.820+114A>G n.725+114A>G n.857+114A>G n.723+114A>G n.855+114A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558453C>A | CA2662207453 | CERKL | c.64+113G>T (n.64+113G>T) c.820+113G>T (n.820+113G>T) c.898+113G>T (n.898+113G>T) c.756+113G>T (n.756+113G>T) c.482-8745G>T (n.482-8745G>T) c.614-8745G>T (n.614-8745G>T) c.766+113G>T (n.766+113G>T) c.*102+113G>T (n.*102+113G>T) c.624+113G>T (n.624+113G>T) n.818+113G>T n.820+113G>T n.725+113G>T n.857+113G>T n.723+113G>T n.855+113G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558454del | CA2662207454 | CERKL | c.64+112del (n.64+112del) c.820+112del (n.820+112del) c.898+112del (n.898+112del) c.756+112del (n.756+112del) c.482-8746del (n.482-8746del) c.614-8746del (n.614-8746del) c.766+112del (n.766+112del) c.*102+112del (n.*102+112del) c.624+112del (n.624+112del) n.818+112del n.820+112del n.725+112del n.857+112del n.723+112del n.855+112del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558455G>A | CA2662207456 | CERKL | c.64+111C>T (n.64+111C>T) c.820+111C>T (n.820+111C>T) c.898+111C>T (n.898+111C>T) c.756+111C>T (n.756+111C>T) c.482-8747C>T (n.482-8747C>T) c.614-8747C>T (n.614-8747C>T) c.766+111C>T (n.766+111C>T) c.*102+111C>T (n.*102+111C>T) c.624+111C>T (n.624+111C>T) n.818+111C>T n.820+111C>T n.725+111C>T n.857+111C>T n.723+111C>T n.855+111C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558455G>T | CA2662207455 | CERKL | c.64+111C>A (n.64+111C>A) c.820+111C>A (n.820+111C>A) c.898+111C>A (n.898+111C>A) c.756+111C>A (n.756+111C>A) c.482-8747C>A (n.482-8747C>A) c.614-8747C>A (n.614-8747C>A) c.766+111C>A (n.766+111C>A) c.*102+111C>A (n.*102+111C>A) c.624+111C>A (n.624+111C>A) n.818+111C>A n.820+111C>A n.725+111C>A n.857+111C>A n.723+111C>A n.855+111C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558456G>T | CA2662207457 | CERKL | c.64+110C>A (n.64+110C>A) c.820+110C>A (n.820+110C>A) c.898+110C>A (n.898+110C>A) c.756+110C>A (n.756+110C>A) c.482-8748C>A (n.482-8748C>A) c.614-8748C>A (n.614-8748C>A) c.766+110C>A (n.766+110C>A) c.*102+110C>A (n.*102+110C>A) c.624+110C>A (n.624+110C>A) n.818+110C>A n.820+110C>A n.725+110C>A n.857+110C>A n.723+110C>A n.855+110C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558457A= | CA1311924522 | CERKL | c.64+109T= (n.64+109T=) c.820+109T= (n.820+109T=) c.898+109T= (n.898+109T=) c.756+109T= (n.756+109T=) c.482-8749T= (n.482-8749T=) c.614-8749T= (n.614-8749T=) c.766+109T= (n.766+109T=) c.*102+109T= (n.*102+109T=) c.624+109T= (n.624+109T=) n.818+109T= n.820+109T= n.725+109T= n.857+109T= n.723+109T= n.855+109T= | |
| 2 | g.181558457A>G | CA538112913 | CERKL | c.64+109T>C (n.64+109T>C) c.820+109T>C (n.820+109T>C) c.898+109T>C (n.898+109T>C) c.756+109T>C (n.756+109T>C) c.482-8749T>C (n.482-8749T>C) c.614-8749T>C (n.614-8749T>C) c.766+109T>C (n.766+109T>C) c.*102+109T>C (n.*102+109T>C) c.624+109T>C (n.624+109T>C) n.818+109T>C n.820+109T>C n.725+109T>C n.857+109T>C n.723+109T>C n.855+109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558465A>C | CA2753407452 | CERKL | c.64+101T>G (n.64+101T>G) c.820+101T>G (n.820+101T>G) c.898+101T>G (n.898+101T>G) c.756+101T>G (n.756+101T>G) c.482-8757T>G (n.482-8757T>G) c.614-8757T>G (n.614-8757T>G) c.766+101T>G (n.766+101T>G) c.*102+101T>G (n.*102+101T>G) c.624+101T>G (n.624+101T>G) n.818+101T>G n.820+101T>G n.725+101T>G n.857+101T>G n.723+101T>G n.855+101T>G | |
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| 2 | g.181558466A>C | CA2577178307 | CERKL | c.64+100T>G (n.64+100T>G) c.820+100T>G (n.820+100T>G) c.898+100T>G (n.898+100T>G) c.756+100T>G (n.756+100T>G) c.482-8758T>G (n.482-8758T>G) c.614-8758T>G (n.614-8758T>G) c.766+100T>G (n.766+100T>G) c.*102+100T>G (n.*102+100T>G) c.624+100T>G (n.624+100T>G) n.818+100T>G n.820+100T>G n.725+100T>G n.857+100T>G n.723+100T>G n.855+100T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558466A>T | CA538112914 | CERKL | c.64+100T>A (n.64+100T>A) c.820+100T>A (n.820+100T>A) c.898+100T>A (n.898+100T>A) c.756+100T>A (n.756+100T>A) c.482-8758T>A (n.482-8758T>A) c.614-8758T>A (n.614-8758T>A) c.766+100T>A (n.766+100T>A) c.*102+100T>A (n.*102+100T>A) c.624+100T>A (n.624+100T>A) n.818+100T>A n.820+100T>A n.725+100T>A n.857+100T>A n.723+100T>A n.855+100T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558467G>C | CA2662207463 | CERKL | c.64+99C>G (n.64+99C>G) c.820+99C>G (n.820+99C>G) c.898+99C>G (n.898+99C>G) c.756+99C>G (n.756+99C>G) c.482-8759C>G (n.482-8759C>G) c.614-8759C>G (n.614-8759C>G) c.766+99C>G (n.766+99C>G) c.*102+99C>G (n.*102+99C>G) c.624+99C>G (n.624+99C>G) n.818+99C>G n.820+99C>G n.725+99C>G n.857+99C>G n.723+99C>G n.855+99C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558467G>T | CA2662207464 | CERKL | c.64+99C>A (n.64+99C>A) c.820+99C>A (n.820+99C>A) c.898+99C>A (n.898+99C>A) c.756+99C>A (n.756+99C>A) c.482-8759C>A (n.482-8759C>A) c.614-8759C>A (n.614-8759C>A) c.766+99C>A (n.766+99C>A) c.*102+99C>A (n.*102+99C>A) c.624+99C>A (n.624+99C>A) n.818+99C>A n.820+99C>A n.725+99C>A n.857+99C>A n.723+99C>A n.855+99C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558468T>G | CA2662207465 | CERKL | c.64+98A>C (n.64+98A>C) c.820+98A>C (n.820+98A>C) c.898+98A>C (n.898+98A>C) c.756+98A>C (n.756+98A>C) c.482-8760A>C (n.482-8760A>C) c.614-8760A>C (n.614-8760A>C) c.766+98A>C (n.766+98A>C) c.*102+98A>C (n.*102+98A>C) c.624+98A>C (n.624+98A>C) n.818+98A>C n.820+98A>C n.725+98A>C n.857+98A>C n.723+98A>C n.855+98A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558469C>A | CA2662207466 | CERKL | c.64+97G>T (n.64+97G>T) c.820+97G>T (n.820+97G>T) c.898+97G>T (n.898+97G>T) c.756+97G>T (n.756+97G>T) c.482-8761G>T (n.482-8761G>T) c.614-8761G>T (n.614-8761G>T) c.766+97G>T (n.766+97G>T) c.*102+97G>T (n.*102+97G>T) c.624+97G>T (n.624+97G>T) n.818+97G>T n.820+97G>T n.725+97G>T n.857+97G>T n.723+97G>T n.855+97G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558471G>C | CA2662207467 | CERKL | c.64+95C>G (n.64+95C>G) c.820+95C>G (n.820+95C>G) c.898+95C>G (n.898+95C>G) c.756+95C>G (n.756+95C>G) c.482-8763C>G (n.482-8763C>G) c.614-8763C>G (n.614-8763C>G) c.766+95C>G (n.766+95C>G) c.*102+95C>G (n.*102+95C>G) c.624+95C>G (n.624+95C>G) n.818+95C>G n.820+95C>G n.725+95C>G n.857+95C>G n.723+95C>G n.855+95C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558471G>T | CA2662207468 | CERKL | c.64+95C>A (n.64+95C>A) c.820+95C>A (n.820+95C>A) c.898+95C>A (n.898+95C>A) c.756+95C>A (n.756+95C>A) c.482-8763C>A (n.482-8763C>A) c.614-8763C>A (n.614-8763C>A) c.766+95C>A (n.766+95C>A) c.*102+95C>A (n.*102+95C>A) c.624+95C>A (n.624+95C>A) n.818+95C>A n.820+95C>A n.725+95C>A n.857+95C>A n.723+95C>A n.855+95C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558474C>A | CA61589878 | CERKL | c.64+92G>T (n.64+92G>T) c.820+92G>T (n.820+92G>T) c.898+92G>T (n.898+92G>T) c.756+92G>T (n.756+92G>T) c.482-8766G>T (n.482-8766G>T) c.614-8766G>T (n.614-8766G>T) c.766+92G>T (n.766+92G>T) c.*102+92G>T (n.*102+92G>T) c.624+92G>T (n.624+92G>T) n.818+92G>T n.820+92G>T n.725+92G>T n.857+92G>T n.723+92G>T n.855+92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558474C>T | CA2662207469 | CERKL | c.64+92G>A (n.64+92G>A) c.820+92G>A (n.820+92G>A) c.898+92G>A (n.898+92G>A) c.756+92G>A (n.756+92G>A) c.482-8766G>A (n.482-8766G>A) c.614-8766G>A (n.614-8766G>A) c.766+92G>A (n.766+92G>A) c.*102+92G>A (n.*102+92G>A) c.624+92G>A (n.624+92G>A) n.818+92G>A n.820+92G>A n.725+92G>A n.857+92G>A n.723+92G>A n.855+92G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558475A= | CA1311924525 | CERKL | c.64+91T= (n.64+91T=) c.820+91T= (n.820+91T=) c.898+91T= (n.898+91T=) c.756+91T= (n.756+91T=) c.482-8767T= (n.482-8767T=) c.614-8767T= (n.614-8767T=) c.766+91T= (n.766+91T=) c.*102+91T= (n.*102+91T=) c.624+91T= (n.624+91T=) n.818+91T= n.820+91T= n.725+91T= n.857+91T= n.723+91T= n.855+91T= | |
| 2 | g.181558475A>C | CA2662207470 | CERKL | c.64+91T>G (n.64+91T>G) c.820+91T>G (n.820+91T>G) c.898+91T>G (n.898+91T>G) c.756+91T>G (n.756+91T>G) c.482-8767T>G (n.482-8767T>G) c.614-8767T>G (n.614-8767T>G) c.766+91T>G (n.766+91T>G) c.*102+91T>G (n.*102+91T>G) c.624+91T>G (n.624+91T>G) n.818+91T>G n.820+91T>G n.725+91T>G n.857+91T>G n.723+91T>G n.855+91T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558475A>G | CA61589890 | CERKL | c.64+91T>C (n.64+91T>C) c.820+91T>C (n.820+91T>C) c.898+91T>C (n.898+91T>C) c.756+91T>C (n.756+91T>C) c.482-8767T>C (n.482-8767T>C) c.614-8767T>C (n.614-8767T>C) c.766+91T>C (n.766+91T>C) c.*102+91T>C (n.*102+91T>C) c.624+91T>C (n.624+91T>C) n.818+91T>C n.820+91T>C n.725+91T>C n.857+91T>C n.723+91T>C n.855+91T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558476T>A | CA2662207471 | CERKL | c.64+90A>T (n.64+90A>T) c.820+90A>T (n.820+90A>T) c.898+90A>T (n.898+90A>T) c.756+90A>T (n.756+90A>T) c.482-8768A>T (n.482-8768A>T) c.614-8768A>T (n.614-8768A>T) c.766+90A>T (n.766+90A>T) c.*102+90A>T (n.*102+90A>T) c.624+90A>T (n.624+90A>T) n.818+90A>T n.820+90A>T n.725+90A>T n.857+90A>T n.723+90A>T n.855+90A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558476T>C | CA2662207472 | CERKL | c.64+90A>G (n.64+90A>G) c.820+90A>G (n.820+90A>G) c.898+90A>G (n.898+90A>G) c.756+90A>G (n.756+90A>G) c.482-8768A>G (n.482-8768A>G) c.614-8768A>G (n.614-8768A>G) c.766+90A>G (n.766+90A>G) c.*102+90A>G (n.*102+90A>G) c.624+90A>G (n.624+90A>G) n.818+90A>G n.820+90A>G n.725+90A>G n.857+90A>G n.723+90A>G n.855+90A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558476T>G | CA761559656 | CERKL | c.64+90A>C (n.64+90A>C) c.820+90A>C (n.820+90A>C) c.898+90A>C (n.898+90A>C) c.756+90A>C (n.756+90A>C) c.482-8768A>C (n.482-8768A>C) c.614-8768A>C (n.614-8768A>C) c.766+90A>C (n.766+90A>C) c.*102+90A>C (n.*102+90A>C) c.624+90A>C (n.624+90A>C) n.818+90A>C n.820+90A>C n.725+90A>C n.857+90A>C n.723+90A>C n.855+90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558477T>C | CA2662207473 | CERKL | c.64+89A>G (n.64+89A>G) c.820+89A>G (n.820+89A>G) c.898+89A>G (n.898+89A>G) c.756+89A>G (n.756+89A>G) c.482-8769A>G (n.482-8769A>G) c.614-8769A>G (n.614-8769A>G) c.766+89A>G (n.766+89A>G) c.*102+89A>G (n.*102+89A>G) c.624+89A>G (n.624+89A>G) n.818+89A>G n.820+89A>G n.725+89A>G n.857+89A>G n.723+89A>G n.855+89A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558478A>T | CA2577178308 | CERKL | c.64+88T>A (n.64+88T>A) c.820+88T>A (n.820+88T>A) c.898+88T>A (n.898+88T>A) c.756+88T>A (n.756+88T>A) c.482-8770T>A (n.482-8770T>A) c.614-8770T>A (n.614-8770T>A) c.766+88T>A (n.766+88T>A) c.*102+88T>A (n.*102+88T>A) c.624+88T>A (n.624+88T>A) n.818+88T>A n.820+88T>A n.725+88T>A n.857+88T>A n.723+88T>A n.855+88T>A | |
| 2 | g.181558479A= | CA1311924527 | CERKL | c.64+87T= (n.64+87T=) c.820+87T= (n.820+87T=) c.898+87T= (n.898+87T=) c.756+87T= (n.756+87T=) c.482-8771T= (n.482-8771T=) c.614-8771T= (n.614-8771T=) c.766+87T= (n.766+87T=) c.*102+87T= (n.*102+87T=) c.624+87T= (n.624+87T=) n.818+87T= n.820+87T= n.725+87T= n.857+87T= n.723+87T= n.855+87T= | |
| 2 | g.181558479A>G | CA1311924528 | CERKL | c.64+87T>C (n.64+87T>C) c.820+87T>C (n.820+87T>C) c.898+87T>C (n.898+87T>C) c.756+87T>C (n.756+87T>C) c.482-8771T>C (n.482-8771T>C) c.614-8771T>C (n.614-8771T>C) c.766+87T>C (n.766+87T>C) c.*102+87T>C (n.*102+87T>C) c.624+87T>C (n.624+87T>C) n.818+87T>C n.820+87T>C n.725+87T>C n.857+87T>C n.723+87T>C n.855+87T>C | dbSNP |
| 2 | g.181558480T>C | CA2662207474 | CERKL | c.64+86A>G (n.64+86A>G) c.820+86A>G (n.820+86A>G) c.898+86A>G (n.898+86A>G) c.756+86A>G (n.756+86A>G) c.482-8772A>G (n.482-8772A>G) c.614-8772A>G (n.614-8772A>G) c.766+86A>G (n.766+86A>G) c.*102+86A>G (n.*102+86A>G) c.624+86A>G (n.624+86A>G) n.818+86A>G n.820+86A>G n.725+86A>G n.857+86A>G n.723+86A>G n.855+86A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558481T>G | CA1311924530 | CERKL | c.64+85A>C (n.64+85A>C) c.820+85A>C (n.820+85A>C) c.898+85A>C (n.898+85A>C) c.756+85A>C (n.756+85A>C) c.482-8773A>C (n.482-8773A>C) c.614-8773A>C (n.614-8773A>C) c.766+85A>C (n.766+85A>C) c.*102+85A>C (n.*102+85A>C) c.624+85A>C (n.624+85A>C) n.818+85A>C n.820+85A>C n.725+85A>C n.857+85A>C n.723+85A>C n.855+85A>C | dbSNP |
| 2 | g.181558481T= | CA1311924529 | CERKL | c.64+85A= (n.64+85A=) c.820+85A= (n.820+85A=) c.898+85A= (n.898+85A=) c.756+85A= (n.756+85A=) c.482-8773A= (n.482-8773A=) c.614-8773A= (n.614-8773A=) c.766+85A= (n.766+85A=) c.*102+85A= (n.*102+85A=) c.624+85A= (n.624+85A=) n.818+85A= n.820+85A= n.725+85A= n.857+85A= n.723+85A= n.855+85A= | |
| 2 | g.181558483T>C | CA1039905153 | CERKL | c.64+83A>G (n.64+83A>G) c.820+83A>G (n.820+83A>G) c.898+83A>G (n.898+83A>G) c.756+83A>G (n.756+83A>G) c.482-8775A>G (n.482-8775A>G) c.614-8775A>G (n.614-8775A>G) c.766+83A>G (n.766+83A>G) c.*102+83A>G (n.*102+83A>G) c.624+83A>G (n.624+83A>G) n.818+83A>G n.820+83A>G n.725+83A>G n.857+83A>G n.723+83A>G n.855+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558483T= | CA1311924531 | CERKL | c.64+83A= (n.64+83A=) c.820+83A= (n.820+83A=) c.898+83A= (n.898+83A=) c.756+83A= (n.756+83A=) c.482-8775A= (n.482-8775A=) c.614-8775A= (n.614-8775A=) c.766+83A= (n.766+83A=) c.*102+83A= (n.*102+83A=) c.624+83A= (n.624+83A=) n.818+83A= n.820+83A= n.725+83A= n.857+83A= n.723+83A= n.855+83A= | |
| 2 | g.181558484G>A | CA2662207475 | CERKL | c.64+82C>T (n.64+82C>T) c.820+82C>T (n.820+82C>T) c.898+82C>T (n.898+82C>T) c.756+82C>T (n.756+82C>T) c.482-8776C>T (n.482-8776C>T) c.614-8776C>T (n.614-8776C>T) c.766+82C>T (n.766+82C>T) c.*102+82C>T (n.*102+82C>T) c.624+82C>T (n.624+82C>T) n.818+82C>T n.820+82C>T n.725+82C>T n.857+82C>T n.723+82C>T n.855+82C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558484G= | CA1311924532 | CERKL | c.64+82C= (n.64+82C=) c.820+82C= (n.820+82C=) c.898+82C= (n.898+82C=) c.756+82C= (n.756+82C=) c.482-8776C= (n.482-8776C=) c.614-8776C= (n.614-8776C=) c.766+82C= (n.766+82C=) c.*102+82C= (n.*102+82C=) c.624+82C= (n.624+82C=) n.818+82C= n.820+82C= n.725+82C= n.857+82C= n.723+82C= n.855+82C= | |
| 2 | g.181558484G>T | CA61589906 | CERKL | c.64+82C>A (n.64+82C>A) c.820+82C>A (n.820+82C>A) c.898+82C>A (n.898+82C>A) c.756+82C>A (n.756+82C>A) c.482-8776C>A (n.482-8776C>A) c.614-8776C>A (n.614-8776C>A) c.766+82C>A (n.766+82C>A) c.*102+82C>A (n.*102+82C>A) c.624+82C>A (n.624+82C>A) n.818+82C>A n.820+82C>A n.725+82C>A n.857+82C>A n.723+82C>A n.855+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558485T>C | CA1039905156 | CERKL | c.64+81A>G (n.64+81A>G) c.820+81A>G (n.820+81A>G) c.898+81A>G (n.898+81A>G) c.756+81A>G (n.756+81A>G) c.482-8777A>G (n.482-8777A>G) c.614-8777A>G (n.614-8777A>G) c.766+81A>G (n.766+81A>G) c.*102+81A>G (n.*102+81A>G) c.624+81A>G (n.624+81A>G) n.818+81A>G n.820+81A>G n.725+81A>G n.857+81A>G n.723+81A>G n.855+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558485T= | CA1311924533 | CERKL | c.64+81A= (n.64+81A=) c.820+81A= (n.820+81A=) c.898+81A= (n.898+81A=) c.756+81A= (n.756+81A=) c.482-8777A= (n.482-8777A=) c.614-8777A= (n.614-8777A=) c.766+81A= (n.766+81A=) c.*102+81A= (n.*102+81A=) c.624+81A= (n.624+81A=) n.818+81A= n.820+81A= n.725+81A= n.857+81A= n.723+81A= n.855+81A= | |
| 2 | g.181558486G>T | CA2662207476 | CERKL | c.64+80C>A (n.64+80C>A) c.820+80C>A (n.820+80C>A) c.898+80C>A (n.898+80C>A) c.756+80C>A (n.756+80C>A) c.482-8778C>A (n.482-8778C>A) c.614-8778C>A (n.614-8778C>A) c.766+80C>A (n.766+80C>A) c.*102+80C>A (n.*102+80C>A) c.624+80C>A (n.624+80C>A) n.818+80C>A n.820+80C>A n.725+80C>A n.857+80C>A n.723+80C>A n.855+80C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558487T>C | CA2577178309 | CERKL | c.64+79A>G (n.64+79A>G) c.820+79A>G (n.820+79A>G) c.898+79A>G (n.898+79A>G) c.756+79A>G (n.756+79A>G) c.482-8779A>G (n.482-8779A>G) c.614-8779A>G (n.614-8779A>G) c.766+79A>G (n.766+79A>G) c.*102+79A>G (n.*102+79A>G) c.624+79A>G (n.624+79A>G) n.818+79A>G n.820+79A>G n.725+79A>G n.857+79A>G n.723+79A>G n.855+79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558488del | CA2662207477 | CERKL | c.64+79del (n.64+79del) c.820+79del (n.820+79del) c.898+79del (n.898+79del) c.756+79del (n.756+79del) c.482-8779del (n.482-8779del) c.614-8779del (n.614-8779del) c.766+79del (n.766+79del) c.*102+79del (n.*102+79del) c.624+79del (n.624+79del) n.818+79del n.820+79del n.725+79del n.857+79del n.723+79del n.855+79del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558489G>A | CA2662207478 | CERKL | c.64+77C>T (n.64+77C>T) c.820+77C>T (n.820+77C>T) c.898+77C>T (n.898+77C>T) c.756+77C>T (n.756+77C>T) c.482-8781C>T (n.482-8781C>T) c.614-8781C>T (n.614-8781C>T) c.766+77C>T (n.766+77C>T) c.*102+77C>T (n.*102+77C>T) c.624+77C>T (n.624+77C>T) n.818+77C>T n.820+77C>T n.725+77C>T n.857+77C>T n.723+77C>T n.855+77C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558489G>T | CA2577178310 | CERKL | c.64+77C>A (n.64+77C>A) c.820+77C>A (n.820+77C>A) c.898+77C>A (n.898+77C>A) c.756+77C>A (n.756+77C>A) c.482-8781C>A (n.482-8781C>A) c.614-8781C>A (n.614-8781C>A) c.766+77C>A (n.766+77C>A) c.*102+77C>A (n.*102+77C>A) c.624+77C>A (n.624+77C>A) n.818+77C>A n.820+77C>A n.725+77C>A n.857+77C>A n.723+77C>A n.855+77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558490T>C | CA2662207479 | CERKL | c.64+76A>G (n.64+76A>G) c.820+76A>G (n.820+76A>G) c.898+76A>G (n.898+76A>G) c.756+76A>G (n.756+76A>G) c.482-8782A>G (n.482-8782A>G) c.614-8782A>G (n.614-8782A>G) c.766+76A>G (n.766+76A>G) c.*102+76A>G (n.*102+76A>G) c.624+76A>G (n.624+76A>G) n.818+76A>G n.820+76A>G n.725+76A>G n.857+76A>G n.723+76A>G n.855+76A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558490T>G | CA2662207480 | CERKL | c.64+76A>C (n.64+76A>C) c.820+76A>C (n.820+76A>C) c.898+76A>C (n.898+76A>C) c.756+76A>C (n.756+76A>C) c.482-8782A>C (n.482-8782A>C) c.614-8782A>C (n.614-8782A>C) c.766+76A>C (n.766+76A>C) c.*102+76A>C (n.*102+76A>C) c.624+76A>C (n.624+76A>C) n.818+76A>C n.820+76A>C n.725+76A>C n.857+76A>C n.723+76A>C n.855+76A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558491G>A | CA2577178311 | CERKL | c.64+75C>T (n.64+75C>T) c.820+75C>T (n.820+75C>T) c.898+75C>T (n.898+75C>T) c.756+75C>T (n.756+75C>T) c.482-8783C>T (n.482-8783C>T) c.614-8783C>T (n.614-8783C>T) c.766+75C>T (n.766+75C>T) c.*102+75C>T (n.*102+75C>T) c.624+75C>T (n.624+75C>T) n.818+75C>T n.820+75C>T n.725+75C>T n.857+75C>T n.723+75C>T n.855+75C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558491G= | CA1311924534 | CERKL | c.64+75C= (n.64+75C=) c.820+75C= (n.820+75C=) c.898+75C= (n.898+75C=) c.756+75C= (n.756+75C=) c.482-8783C= (n.482-8783C=) c.614-8783C= (n.614-8783C=) c.766+75C= (n.766+75C=) c.*102+75C= (n.*102+75C=) c.624+75C= (n.624+75C=) n.818+75C= n.820+75C= n.725+75C= n.857+75C= n.723+75C= n.855+75C= | |
| 2 | g.181558491G>T | CA761559659 | CERKL | c.64+75C>A (n.64+75C>A) c.820+75C>A (n.820+75C>A) c.898+75C>A (n.898+75C>A) c.756+75C>A (n.756+75C>A) c.482-8783C>A (n.482-8783C>A) c.614-8783C>A (n.614-8783C>A) c.766+75C>A (n.766+75C>A) c.*102+75C>A (n.*102+75C>A) c.624+75C>A (n.624+75C>A) n.818+75C>A n.820+75C>A n.725+75C>A n.857+75C>A n.723+75C>A n.855+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558492C>A | CA2662207481 | CERKL | c.64+74G>T (n.64+74G>T) c.820+74G>T (n.820+74G>T) c.898+74G>T (n.898+74G>T) c.756+74G>T (n.756+74G>T) c.482-8784G>T (n.482-8784G>T) c.614-8784G>T (n.614-8784G>T) c.766+74G>T (n.766+74G>T) c.*102+74G>T (n.*102+74G>T) c.624+74G>T (n.624+74G>T) n.818+74G>T n.820+74G>T n.725+74G>T n.857+74G>T n.723+74G>T n.855+74G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558492C= | CA1311924535 | CERKL | c.64+74G= (n.64+74G=) c.820+74G= (n.820+74G=) c.898+74G= (n.898+74G=) c.756+74G= (n.756+74G=) c.482-8784G= (n.482-8784G=) c.614-8784G= (n.614-8784G=) c.766+74G= (n.766+74G=) c.*102+74G= (n.*102+74G=) c.624+74G= (n.624+74G=) n.818+74G= n.820+74G= n.725+74G= n.857+74G= n.723+74G= n.855+74G= | |
| 2 | g.181558492C>T | CA61589910 | CERKL | c.64+74G>A (n.64+74G>A) c.820+74G>A (n.820+74G>A) c.898+74G>A (n.898+74G>A) c.756+74G>A (n.756+74G>A) c.482-8784G>A (n.482-8784G>A) c.614-8784G>A (n.614-8784G>A) c.766+74G>A (n.766+74G>A) c.*102+74G>A (n.*102+74G>A) c.624+74G>A (n.624+74G>A) n.818+74G>A n.820+74G>A n.725+74G>A n.857+74G>A n.723+74G>A n.855+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558494G>T | CA2577178312 | CERKL | c.64+72C>A (n.64+72C>A) c.820+72C>A (n.820+72C>A) c.898+72C>A (n.898+72C>A) c.756+72C>A (n.756+72C>A) c.482-8786C>A (n.482-8786C>A) c.614-8786C>A (n.614-8786C>A) c.766+72C>A (n.766+72C>A) c.*102+72C>A (n.*102+72C>A) c.624+72C>A (n.624+72C>A) n.818+72C>A n.820+72C>A n.725+72C>A n.857+72C>A n.723+72C>A n.855+72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558496C= | CA1311924536 | CERKL | c.64+70G= (n.64+70G=) c.820+70G= (n.820+70G=) c.898+70G= (n.898+70G=) c.756+70G= (n.756+70G=) c.482-8788G= (n.482-8788G=) c.614-8788G= (n.614-8788G=) c.766+70G= (n.766+70G=) c.*102+70G= (n.*102+70G=) c.624+70G= (n.624+70G=) n.818+70G= n.820+70G= n.725+70G= n.857+70G= n.723+70G= n.855+70G= | |
| 2 | g.181558496C>G | CA1311924537 | CERKL | c.64+70G>C (n.64+70G>C) c.820+70G>C (n.820+70G>C) c.898+70G>C (n.898+70G>C) c.756+70G>C (n.756+70G>C) c.482-8788G>C (n.482-8788G>C) c.614-8788G>C (n.614-8788G>C) c.766+70G>C (n.766+70G>C) c.*102+70G>C (n.*102+70G>C) c.624+70G>C (n.624+70G>C) n.818+70G>C n.820+70G>C n.725+70G>C n.857+70G>C n.723+70G>C n.855+70G>C | dbSNP |
| 2 | g.181558496_181558507del | CA2577178313 | CERKL | c.64+59_64+70del (n.64+59_64+70del) c.820+59_820+70del (n.820+59_820+70del) c.898+59_898+70del (n.898+59_898+70del) c.756+59_756+70del (n.756+59_756+70del) c.482-8799_482-8788del (n.482-8799_482-8788del) c.614-8799_614-8788del (n.614-8799_614-8788del) c.766+59_766+70del (n.766+59_766+70del) c.*102+59_*102+70del (n.*102+59_*102+70del) c.624+59_624+70del (n.624+59_624+70del) n.818+59_818+70del n.820+59_820+70del n.725+59_725+70del n.857+59_857+70del n.723+59_723+70del n.855+59_855+70del | |
| 2 | g.181558498A>T | CA2577178314 | CERKL | c.64+68T>A (n.64+68T>A) c.820+68T>A (n.820+68T>A) c.898+68T>A (n.898+68T>A) c.756+68T>A (n.756+68T>A) c.482-8790T>A (n.482-8790T>A) c.614-8790T>A (n.614-8790T>A) c.766+68T>A (n.766+68T>A) c.*102+68T>A (n.*102+68T>A) c.624+68T>A (n.624+68T>A) n.818+68T>A n.820+68T>A n.725+68T>A n.857+68T>A n.723+68T>A n.855+68T>A | |
| 2 | g.181558499G>A | CA2662207482 | CERKL | c.64+67C>T (n.64+67C>T) c.820+67C>T (n.820+67C>T) c.898+67C>T (n.898+67C>T) c.756+67C>T (n.756+67C>T) c.482-8791C>T (n.482-8791C>T) c.614-8791C>T (n.614-8791C>T) c.766+67C>T (n.766+67C>T) c.*102+67C>T (n.*102+67C>T) c.624+67C>T (n.624+67C>T) n.818+67C>T n.820+67C>T n.725+67C>T n.857+67C>T n.723+67C>T n.855+67C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558499G>C | CA761559663 | CERKL | c.64+67C>G (n.64+67C>G) c.820+67C>G (n.820+67C>G) c.898+67C>G (n.898+67C>G) c.756+67C>G (n.756+67C>G) c.482-8791C>G (n.482-8791C>G) c.614-8791C>G (n.614-8791C>G) c.766+67C>G (n.766+67C>G) c.*102+67C>G (n.*102+67C>G) c.624+67C>G (n.624+67C>G) n.818+67C>G n.820+67C>G n.725+67C>G n.857+67C>G n.723+67C>G n.855+67C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558499G= | CA1311924538 | CERKL | c.64+67C= (n.64+67C=) c.820+67C= (n.820+67C=) c.898+67C= (n.898+67C=) c.756+67C= (n.756+67C=) c.482-8791C= (n.482-8791C=) c.614-8791C= (n.614-8791C=) c.766+67C= (n.766+67C=) c.*102+67C= (n.*102+67C=) c.624+67C= (n.624+67C=) n.818+67C= n.820+67C= n.725+67C= n.857+67C= n.723+67C= n.855+67C= | |
| 2 | g.181558499G>T | CA2662207483 | CERKL | c.64+67C>A (n.64+67C>A) c.820+67C>A (n.820+67C>A) c.898+67C>A (n.898+67C>A) c.756+67C>A (n.756+67C>A) c.482-8791C>A (n.482-8791C>A) c.614-8791C>A (n.614-8791C>A) c.766+67C>A (n.766+67C>A) c.*102+67C>A (n.*102+67C>A) c.624+67C>A (n.624+67C>A) n.818+67C>A n.820+67C>A n.725+67C>A n.857+67C>A n.723+67C>A n.855+67C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558500A>G | CA2701254060 | CERKL | c.64+66T>C (n.64+66T>C) c.820+66T>C (n.820+66T>C) c.898+66T>C (n.898+66T>C) c.756+66T>C (n.756+66T>C) c.482-8792T>C (n.482-8792T>C) c.614-8792T>C (n.614-8792T>C) c.766+66T>C (n.766+66T>C) c.*102+66T>C (n.*102+66T>C) c.624+66T>C (n.624+66T>C) n.818+66T>C n.820+66T>C n.725+66T>C n.857+66T>C n.723+66T>C n.855+66T>C | dbSNP |
| 2 | g.181558501T>C | CA2662207484 | CERKL | c.64+65A>G (n.64+65A>G) c.820+65A>G (n.820+65A>G) c.898+65A>G (n.898+65A>G) c.756+65A>G (n.756+65A>G) c.482-8793A>G (n.482-8793A>G) c.614-8793A>G (n.614-8793A>G) c.766+65A>G (n.766+65A>G) c.*102+65A>G (n.*102+65A>G) c.624+65A>G (n.624+65A>G) n.818+65A>G n.820+65A>G n.725+65A>G n.857+65A>G n.723+65A>G n.855+65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558502T>A | CA2662207485 | CERKL | c.64+64A>T (n.64+64A>T) c.820+64A>T (n.820+64A>T) c.898+64A>T (n.898+64A>T) c.756+64A>T (n.756+64A>T) c.482-8794A>T (n.482-8794A>T) c.614-8794A>T (n.614-8794A>T) c.766+64A>T (n.766+64A>T) c.*102+64A>T (n.*102+64A>T) c.624+64A>T (n.624+64A>T) n.818+64A>T n.820+64A>T n.725+64A>T n.857+64A>T n.723+64A>T n.855+64A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558502T>C | CA2662207486 | CERKL | c.64+64A>G (n.64+64A>G) c.820+64A>G (n.820+64A>G) c.898+64A>G (n.898+64A>G) c.756+64A>G (n.756+64A>G) c.482-8794A>G (n.482-8794A>G) c.614-8794A>G (n.614-8794A>G) c.766+64A>G (n.766+64A>G) c.*102+64A>G (n.*102+64A>G) c.624+64A>G (n.624+64A>G) n.818+64A>G n.820+64A>G n.725+64A>G n.857+64A>G n.723+64A>G n.855+64A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558504G>C | CA2662207487 | CERKL | c.64+62C>G (n.64+62C>G) c.820+62C>G (n.820+62C>G) c.898+62C>G (n.898+62C>G) c.756+62C>G (n.756+62C>G) c.482-8796C>G (n.482-8796C>G) c.614-8796C>G (n.614-8796C>G) c.766+62C>G (n.766+62C>G) c.*102+62C>G (n.*102+62C>G) c.624+62C>G (n.624+62C>G) n.818+62C>G n.820+62C>G n.725+62C>G n.857+62C>G n.723+62C>G n.855+62C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558504G>T | CA2662207488 | CERKL | c.64+62C>A (n.64+62C>A) c.820+62C>A (n.820+62C>A) c.898+62C>A (n.898+62C>A) c.756+62C>A (n.756+62C>A) c.482-8796C>A (n.482-8796C>A) c.614-8796C>A (n.614-8796C>A) c.766+62C>A (n.766+62C>A) c.*102+62C>A (n.*102+62C>A) c.624+62C>A (n.624+62C>A) n.818+62C>A n.820+62C>A n.725+62C>A n.857+62C>A n.723+62C>A n.855+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558505C>A | CA2662207489 | CERKL | c.64+61G>T (n.64+61G>T) c.820+61G>T (n.820+61G>T) c.898+61G>T (n.898+61G>T) c.756+61G>T (n.756+61G>T) c.482-8797G>T (n.482-8797G>T) c.614-8797G>T (n.614-8797G>T) c.766+61G>T (n.766+61G>T) c.*102+61G>T (n.*102+61G>T) c.624+61G>T (n.624+61G>T) n.818+61G>T n.820+61G>T n.725+61G>T n.857+61G>T n.723+61G>T n.855+61G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558505C= | CA1311924539 | CERKL | c.64+61G= (n.64+61G=) c.820+61G= (n.820+61G=) c.898+61G= (n.898+61G=) c.756+61G= (n.756+61G=) c.482-8797G= (n.482-8797G=) c.614-8797G= (n.614-8797G=) c.766+61G= (n.766+61G=) c.*102+61G= (n.*102+61G=) c.624+61G= (n.624+61G=) n.818+61G= n.820+61G= n.725+61G= n.857+61G= n.723+61G= n.855+61G= | |
| 2 | g.181558505C>T | CA2577178315 | CERKL | c.64+61G>A (n.64+61G>A) c.820+61G>A (n.820+61G>A) c.898+61G>A (n.898+61G>A) c.756+61G>A (n.756+61G>A) c.482-8797G>A (n.482-8797G>A) c.614-8797G>A (n.614-8797G>A) c.766+61G>A (n.766+61G>A) c.*102+61G>A (n.*102+61G>A) c.624+61G>A (n.624+61G>A) n.818+61G>A n.820+61G>A n.725+61G>A n.857+61G>A n.723+61G>A n.855+61G>A | |
| 2 | g.181558506A= | CA1311924540 | CERKL | c.64+60T= (n.64+60T=) c.820+60T= (n.820+60T=) c.898+60T= (n.898+60T=) c.756+60T= (n.756+60T=) c.482-8798T= (n.482-8798T=) c.614-8798T= (n.614-8798T=) c.766+60T= (n.766+60T=) c.*102+60T= (n.*102+60T=) c.624+60T= (n.624+60T=) n.818+60T= n.820+60T= n.725+60T= n.857+60T= n.723+60T= n.855+60T= | |
| 2 | g.181558506A>G | CA61589916 | CERKL | c.64+60T>C (n.64+60T>C) c.820+60T>C (n.820+60T>C) c.898+60T>C (n.898+60T>C) c.756+60T>C (n.756+60T>C) c.482-8798T>C (n.482-8798T>C) c.614-8798T>C (n.614-8798T>C) c.766+60T>C (n.766+60T>C) c.*102+60T>C (n.*102+60T>C) c.624+60T>C (n.624+60T>C) n.818+60T>C n.820+60T>C n.725+60T>C n.857+60T>C n.723+60T>C n.855+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.181558507A= | CA1311924541 | CERKL | c.64+59T= (n.64+59T=) c.820+59T= (n.820+59T=) c.898+59T= (n.898+59T=) c.756+59T= (n.756+59T=) c.482-8799T= (n.482-8799T=) c.614-8799T= (n.614-8799T=) c.766+59T= (n.766+59T=) c.*102+59T= (n.*102+59T=) c.624+59T= (n.624+59T=) n.818+59T= n.820+59T= n.725+59T= n.857+59T= n.723+59T= n.855+59T= | |
| 2 | g.181558507A>G | CA761559667 | CERKL | c.64+59T>C (n.64+59T>C) c.820+59T>C (n.820+59T>C) c.898+59T>C (n.898+59T>C) c.756+59T>C (n.756+59T>C) c.482-8799T>C (n.482-8799T>C) c.614-8799T>C (n.614-8799T>C) c.766+59T>C (n.766+59T>C) c.*102+59T>C (n.*102+59T>C) c.624+59T>C (n.624+59T>C) n.818+59T>C n.820+59T>C n.725+59T>C n.857+59T>C n.723+59T>C n.855+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558508G>C | CA2662207490 | CERKL | c.64+58C>G (n.64+58C>G) c.820+58C>G (n.820+58C>G) c.898+58C>G (n.898+58C>G) c.756+58C>G (n.756+58C>G) c.482-8800C>G (n.482-8800C>G) c.614-8800C>G (n.614-8800C>G) c.766+58C>G (n.766+58C>G) c.*102+58C>G (n.*102+58C>G) c.624+58C>G (n.624+58C>G) n.818+58C>G n.820+58C>G n.725+58C>G n.857+58C>G n.723+58C>G n.855+58C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558508G>T | CA2662207491 | CERKL | c.64+58C>A (n.64+58C>A) c.820+58C>A (n.820+58C>A) c.898+58C>A (n.898+58C>A) c.756+58C>A (n.756+58C>A) c.482-8800C>A (n.482-8800C>A) c.614-8800C>A (n.614-8800C>A) c.766+58C>A (n.766+58C>A) c.*102+58C>A (n.*102+58C>A) c.624+58C>A (n.624+58C>A) n.818+58C>A n.820+58C>A n.725+58C>A n.857+58C>A n.723+58C>A n.855+58C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558510A= | CA1311924542 | CERKL | c.64+56T= (n.64+56T=) c.820+56T= (n.820+56T=) c.898+56T= (n.898+56T=) c.756+56T= (n.756+56T=) c.482-8802T= (n.482-8802T=) c.614-8802T= (n.614-8802T=) c.766+56T= (n.766+56T=) c.*102+56T= (n.*102+56T=) c.624+56T= (n.624+56T=) n.818+56T= n.820+56T= n.725+56T= n.857+56T= n.723+56T= n.855+56T= | |
| 2 | g.181558510A>T | CA1311924543 | CERKL | c.64+56T>A (n.64+56T>A) c.820+56T>A (n.820+56T>A) c.898+56T>A (n.898+56T>A) c.756+56T>A (n.756+56T>A) c.482-8802T>A (n.482-8802T>A) c.614-8802T>A (n.614-8802T>A) c.766+56T>A (n.766+56T>A) c.*102+56T>A (n.*102+56T>A) c.624+56T>A (n.624+56T>A) n.818+56T>A n.820+56T>A n.725+56T>A n.857+56T>A n.723+56T>A n.855+56T>A | dbSNP |
| 2 | g.181558512G>A | CA2577178316 | CERKL | c.64+54C>T (n.64+54C>T) c.820+54C>T (n.820+54C>T) c.898+54C>T (n.898+54C>T) c.756+54C>T (n.756+54C>T) c.482-8804C>T (n.482-8804C>T) c.614-8804C>T (n.614-8804C>T) c.766+54C>T (n.766+54C>T) c.*102+54C>T (n.*102+54C>T) c.624+54C>T (n.624+54C>T) n.818+54C>T n.820+54C>T n.725+54C>T n.857+54C>T n.723+54C>T n.855+54C>T | |
| 2 | g.181558512G>T | CA2662207492 | CERKL | c.64+54C>A (n.64+54C>A) c.820+54C>A (n.820+54C>A) c.898+54C>A (n.898+54C>A) c.756+54C>A (n.756+54C>A) c.482-8804C>A (n.482-8804C>A) c.614-8804C>A (n.614-8804C>A) c.766+54C>A (n.766+54C>A) c.*102+54C>A (n.*102+54C>A) c.624+54C>A (n.624+54C>A) n.818+54C>A n.820+54C>A n.725+54C>A n.857+54C>A n.723+54C>A n.855+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558516G>A | CA2662207493 | CERKL | c.64+50C>T (n.64+50C>T) c.820+50C>T (n.820+50C>T) c.898+50C>T (n.898+50C>T) c.756+50C>T (n.756+50C>T) c.482-8808C>T (n.482-8808C>T) c.614-8808C>T (n.614-8808C>T) c.766+50C>T (n.766+50C>T) c.*102+50C>T (n.*102+50C>T) c.624+50C>T (n.624+50C>T) n.818+50C>T n.820+50C>T n.725+50C>T n.857+50C>T n.723+50C>T n.855+50C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558516G= | CA1311924544 | CERKL | c.64+50C= (n.64+50C=) c.820+50C= (n.820+50C=) c.898+50C= (n.898+50C=) c.756+50C= (n.756+50C=) c.482-8808C= (n.482-8808C=) c.614-8808C= (n.614-8808C=) c.766+50C= (n.766+50C=) c.*102+50C= (n.*102+50C=) c.624+50C= (n.624+50C=) n.818+50C= n.820+50C= n.725+50C= n.857+50C= n.723+50C= n.855+50C= | |
| 2 | g.181558516G>T | CA1311924545 | CERKL | c.64+50C>A (n.64+50C>A) c.820+50C>A (n.820+50C>A) c.898+50C>A (n.898+50C>A) c.756+50C>A (n.756+50C>A) c.482-8808C>A (n.482-8808C>A) c.614-8808C>A (n.614-8808C>A) c.766+50C>A (n.766+50C>A) c.*102+50C>A (n.*102+50C>A) c.624+50C>A (n.624+50C>A) n.818+50C>A n.820+50C>A n.725+50C>A n.857+50C>A n.723+50C>A n.855+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558517G>T | CA2662207494 | CERKL | c.64+49C>A (n.64+49C>A) c.820+49C>A (n.820+49C>A) c.898+49C>A (n.898+49C>A) c.756+49C>A (n.756+49C>A) c.482-8809C>A (n.482-8809C>A) c.614-8809C>A (n.614-8809C>A) c.766+49C>A (n.766+49C>A) c.*102+49C>A (n.*102+49C>A) c.624+49C>A (n.624+49C>A) n.818+49C>A n.820+49C>A n.725+49C>A n.857+49C>A n.723+49C>A n.855+49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558518A>G | CA2662207496 | CERKL | c.64+48T>C (n.64+48T>C) c.820+48T>C (n.820+48T>C) c.898+48T>C (n.898+48T>C) c.756+48T>C (n.756+48T>C) c.482-8810T>C (n.482-8810T>C) c.614-8810T>C (n.614-8810T>C) c.766+48T>C (n.766+48T>C) c.*102+48T>C (n.*102+48T>C) c.624+48T>C (n.624+48T>C) n.818+48T>C n.820+48T>C n.725+48T>C n.857+48T>C n.723+48T>C n.855+48T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558521del | CA2662207495 | CERKL | c.64+48del (n.64+48del) c.820+48del (n.820+48del) c.898+48del (n.898+48del) c.756+48del (n.756+48del) c.482-8810del (n.482-8810del) c.614-8810del (n.614-8810del) c.766+48del (n.766+48del) c.*102+48del (n.*102+48del) c.624+48del (n.624+48del) n.818+48del n.820+48del n.725+48del n.857+48del n.723+48del n.855+48del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558519A>G | CA2662207497 | CERKL | c.64+47T>C (n.64+47T>C) c.820+47T>C (n.820+47T>C) c.898+47T>C (n.898+47T>C) c.756+47T>C (n.756+47T>C) c.482-8811T>C (n.482-8811T>C) c.614-8811T>C (n.614-8811T>C) c.766+47T>C (n.766+47T>C) c.*102+47T>C (n.*102+47T>C) c.624+47T>C (n.624+47T>C) n.818+47T>C n.820+47T>C n.725+47T>C n.857+47T>C n.723+47T>C n.855+47T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558520A>C | CA2577178317 | CERKL | c.64+46T>G (n.64+46T>G) c.820+46T>G (n.820+46T>G) c.898+46T>G (n.898+46T>G) c.756+46T>G (n.756+46T>G) c.482-8812T>G (n.482-8812T>G) c.614-8812T>G (n.614-8812T>G) c.766+46T>G (n.766+46T>G) c.*102+46T>G (n.*102+46T>G) c.624+46T>G (n.624+46T>G) n.818+46T>G n.820+46T>G n.725+46T>G n.857+46T>G n.723+46T>G n.855+46T>G | |
| 2 | g.181558521A>C | CA2662207499 | CERKL | c.64+45T>G (n.64+45T>G) c.820+45T>G (n.820+45T>G) c.898+45T>G (n.898+45T>G) c.756+45T>G (n.756+45T>G) c.482-8813T>G (n.482-8813T>G) c.614-8813T>G (n.614-8813T>G) c.766+45T>G (n.766+45T>G) c.*102+45T>G (n.*102+45T>G) c.624+45T>G (n.624+45T>G) n.818+45T>G n.820+45T>G n.725+45T>G n.857+45T>G n.723+45T>G n.855+45T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558521A>G | CA2662207498 | CERKL | c.64+45T>C (n.64+45T>C) c.820+45T>C (n.820+45T>C) c.898+45T>C (n.898+45T>C) c.756+45T>C (n.756+45T>C) c.482-8813T>C (n.482-8813T>C) c.614-8813T>C (n.614-8813T>C) c.766+45T>C (n.766+45T>C) c.*102+45T>C (n.*102+45T>C) c.624+45T>C (n.624+45T>C) n.818+45T>C n.820+45T>C n.725+45T>C n.857+45T>C n.723+45T>C n.855+45T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558522G>A | CA2662207501 | CERKL | c.64+44C>T (n.64+44C>T) c.820+44C>T (n.820+44C>T) c.898+44C>T (n.898+44C>T) c.756+44C>T (n.756+44C>T) c.482-8814C>T (n.482-8814C>T) c.614-8814C>T (n.614-8814C>T) c.766+44C>T (n.766+44C>T) c.*102+44C>T (n.*102+44C>T) c.624+44C>T (n.624+44C>T) n.818+44C>T n.820+44C>T n.725+44C>T n.857+44C>T n.723+44C>T n.855+44C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558522G>T | CA2662207500 | CERKL | c.64+44C>A (n.64+44C>A) c.820+44C>A (n.820+44C>A) c.898+44C>A (n.898+44C>A) c.756+44C>A (n.756+44C>A) c.482-8814C>A (n.482-8814C>A) c.614-8814C>A (n.614-8814C>A) c.766+44C>A (n.766+44C>A) c.*102+44C>A (n.*102+44C>A) c.624+44C>A (n.624+44C>A) n.818+44C>A n.820+44C>A n.725+44C>A n.857+44C>A n.723+44C>A n.855+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558523A= | CA1311924546 | CERKL | c.64+43T= (n.64+43T=) c.820+43T= (n.820+43T=) c.898+43T= (n.898+43T=) c.756+43T= (n.756+43T=) c.482-8815T= (n.482-8815T=) c.614-8815T= (n.614-8815T=) c.766+43T= (n.766+43T=) c.*102+43T= (n.*102+43T=) c.624+43T= (n.624+43T=) n.818+43T= n.820+43T= n.725+43T= n.857+43T= n.723+43T= n.855+43T= | |
| 2 | g.181558523A>G | CA538112915 | CERKL | c.64+43T>C (n.64+43T>C) c.820+43T>C (n.820+43T>C) c.898+43T>C (n.898+43T>C) c.756+43T>C (n.756+43T>C) c.482-8815T>C (n.482-8815T>C) c.614-8815T>C (n.614-8815T>C) c.766+43T>C (n.766+43T>C) c.*102+43T>C (n.*102+43T>C) c.624+43T>C (n.624+43T>C) n.818+43T>C n.820+43T>C n.725+43T>C n.857+43T>C n.723+43T>C n.855+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558524G>A | CA2662207503 | CERKL | c.64+42C>T (n.64+42C>T) c.820+42C>T (n.820+42C>T) c.898+42C>T (n.898+42C>T) c.756+42C>T (n.756+42C>T) c.482-8816C>T (n.482-8816C>T) c.614-8816C>T (n.614-8816C>T) c.766+42C>T (n.766+42C>T) c.*102+42C>T (n.*102+42C>T) c.624+42C>T (n.624+42C>T) n.818+42C>T n.820+42C>T n.725+42C>T n.857+42C>T n.723+42C>T n.855+42C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558524G>T | CA2662207504 | CERKL | c.64+42C>A (n.64+42C>A) c.820+42C>A (n.820+42C>A) c.898+42C>A (n.898+42C>A) c.756+42C>A (n.756+42C>A) c.482-8816C>A (n.482-8816C>A) c.614-8816C>A (n.614-8816C>A) c.766+42C>A (n.766+42C>A) c.*102+42C>A (n.*102+42C>A) c.624+42C>A (n.624+42C>A) n.818+42C>A n.820+42C>A n.725+42C>A n.857+42C>A n.723+42C>A n.855+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558526del | CA2662207502 | CERKL | c.64+42del (n.64+42del) c.820+42del (n.820+42del) c.898+42del (n.898+42del) c.756+42del (n.756+42del) c.482-8816del (n.482-8816del) c.614-8816del (n.614-8816del) c.766+42del (n.766+42del) c.*102+42del (n.*102+42del) c.624+42del (n.624+42del) n.818+42del n.820+42del n.725+42del n.857+42del n.723+42del n.855+42del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558526G>T | CA2662207505 | CERKL | c.64+40C>A (n.64+40C>A) c.820+40C>A (n.820+40C>A) c.898+40C>A (n.898+40C>A) c.756+40C>A (n.756+40C>A) c.482-8818C>A (n.482-8818C>A) c.614-8818C>A (n.614-8818C>A) c.766+40C>A (n.766+40C>A) c.*102+40C>A (n.*102+40C>A) c.624+40C>A (n.624+40C>A) n.818+40C>A n.820+40C>A n.725+40C>A n.857+40C>A n.723+40C>A n.855+40C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558528G>A | CA2701254061 | CERKL | c.64+38C>T (n.64+38C>T) c.820+38C>T (n.820+38C>T) c.898+38C>T (n.898+38C>T) c.756+38C>T (n.756+38C>T) c.482-8820C>T (n.482-8820C>T) c.614-8820C>T (n.614-8820C>T) c.766+38C>T (n.766+38C>T) c.*102+38C>T (n.*102+38C>T) c.624+38C>T (n.624+38C>T) n.818+38C>T n.820+38C>T n.725+38C>T n.857+38C>T n.723+38C>T n.855+38C>T | dbSNP |
| 2 | g.181558528G>T | CA2662207506 | CERKL | c.64+38C>A (n.64+38C>A) c.820+38C>A (n.820+38C>A) c.898+38C>A (n.898+38C>A) c.756+38C>A (n.756+38C>A) c.482-8820C>A (n.482-8820C>A) c.614-8820C>A (n.614-8820C>A) c.766+38C>A (n.766+38C>A) c.*102+38C>A (n.*102+38C>A) c.624+38C>A (n.624+38C>A) n.818+38C>A n.820+38C>A n.725+38C>A n.857+38C>A n.723+38C>A n.855+38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558530A= | CA1311924547 | CERKL | c.64+36T= (n.64+36T=) c.820+36T= (n.820+36T=) c.898+36T= (n.898+36T=) c.756+36T= (n.756+36T=) c.482-8822T= (n.482-8822T=) c.614-8822T= (n.614-8822T=) c.766+36T= (n.766+36T=) c.*102+36T= (n.*102+36T=) c.624+36T= (n.624+36T=) n.818+36T= n.820+36T= n.725+36T= n.857+36T= n.723+36T= n.855+36T= | |
| 2 | g.181558530A>G | CA1311924548 | CERKL | c.64+36T>C (n.64+36T>C) c.820+36T>C (n.820+36T>C) c.898+36T>C (n.898+36T>C) c.756+36T>C (n.756+36T>C) c.482-8822T>C (n.482-8822T>C) c.614-8822T>C (n.614-8822T>C) c.766+36T>C (n.766+36T>C) c.*102+36T>C (n.*102+36T>C) c.624+36T>C (n.624+36T>C) n.818+36T>C n.820+36T>C n.725+36T>C n.857+36T>C n.723+36T>C n.855+36T>C | dbSNP |
| 2 | g.181558531G>A | CA2662207507 | CERKL | c.64+35C>T (n.64+35C>T) c.820+35C>T (n.820+35C>T) c.898+35C>T (n.898+35C>T) c.756+35C>T (n.756+35C>T) c.482-8823C>T (n.482-8823C>T) c.614-8823C>T (n.614-8823C>T) c.766+35C>T (n.766+35C>T) c.*102+35C>T (n.*102+35C>T) c.624+35C>T (n.624+35C>T) n.818+35C>T n.820+35C>T n.725+35C>T n.857+35C>T n.723+35C>T n.855+35C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558531G>C | CA2753407453 | CERKL | c.64+35C>G (n.64+35C>G) c.820+35C>G (n.820+35C>G) c.898+35C>G (n.898+35C>G) c.756+35C>G (n.756+35C>G) c.482-8823C>G (n.482-8823C>G) c.614-8823C>G (n.614-8823C>G) c.766+35C>G (n.766+35C>G) c.*102+35C>G (n.*102+35C>G) c.624+35C>G (n.624+35C>G) n.818+35C>G n.820+35C>G n.725+35C>G n.857+35C>G n.723+35C>G n.855+35C>G | |
| 2 | g.181558531G>T | CA2662207508 | CERKL | c.64+35C>A (n.64+35C>A) c.820+35C>A (n.820+35C>A) c.898+35C>A (n.898+35C>A) c.756+35C>A (n.756+35C>A) c.482-8823C>A (n.482-8823C>A) c.614-8823C>A (n.614-8823C>A) c.766+35C>A (n.766+35C>A) c.*102+35C>A (n.*102+35C>A) c.624+35C>A (n.624+35C>A) n.818+35C>A n.820+35C>A n.725+35C>A n.857+35C>A n.723+35C>A n.855+35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558532G>A | CA2662207509 | CERKL | c.64+34C>T (n.64+34C>T) c.820+34C>T (n.820+34C>T) c.898+34C>T (n.898+34C>T) c.756+34C>T (n.756+34C>T) c.482-8824C>T (n.482-8824C>T) c.614-8824C>T (n.614-8824C>T) c.766+34C>T (n.766+34C>T) c.*102+34C>T (n.*102+34C>T) c.624+34C>T (n.624+34C>T) n.818+34C>T n.820+34C>T n.725+34C>T n.857+34C>T n.723+34C>T n.855+34C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558532G>C | CA538112916 | CERKL | c.64+34C>G (n.64+34C>G) c.820+34C>G (n.820+34C>G) c.898+34C>G (n.898+34C>G) c.756+34C>G (n.756+34C>G) c.482-8824C>G (n.482-8824C>G) c.614-8824C>G (n.614-8824C>G) c.766+34C>G (n.766+34C>G) c.*102+34C>G (n.*102+34C>G) c.624+34C>G (n.624+34C>G) n.818+34C>G n.820+34C>G n.725+34C>G n.857+34C>G n.723+34C>G n.855+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558532G= | CA1311924549 | CERKL | c.64+34C= (n.64+34C=) c.820+34C= (n.820+34C=) c.898+34C= (n.898+34C=) c.756+34C= (n.756+34C=) c.482-8824C= (n.482-8824C=) c.614-8824C= (n.614-8824C=) c.766+34C= (n.766+34C=) c.*102+34C= (n.*102+34C=) c.624+34C= (n.624+34C=) n.818+34C= n.820+34C= n.725+34C= n.857+34C= n.723+34C= n.855+34C= | |
| 2 | g.181558532G>T | CA2662207510 | CERKL | c.64+34C>A (n.64+34C>A) c.820+34C>A (n.820+34C>A) c.898+34C>A (n.898+34C>A) c.756+34C>A (n.756+34C>A) c.482-8824C>A (n.482-8824C>A) c.614-8824C>A (n.614-8824C>A) c.766+34C>A (n.766+34C>A) c.*102+34C>A (n.*102+34C>A) c.624+34C>A (n.624+34C>A) n.818+34C>A n.820+34C>A n.725+34C>A n.857+34C>A n.723+34C>A n.855+34C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558533G>A | CA538112917 | CERKL | c.64+33C>T (n.64+33C>T) c.820+33C>T (n.820+33C>T) c.898+33C>T (n.898+33C>T) c.756+33C>T (n.756+33C>T) c.482-8825C>T (n.482-8825C>T) c.614-8825C>T (n.614-8825C>T) c.766+33C>T (n.766+33C>T) c.*102+33C>T (n.*102+33C>T) c.624+33C>T (n.624+33C>T) n.818+33C>T n.820+33C>T n.725+33C>T n.857+33C>T n.723+33C>T n.855+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558533G= | CA1311924550 | CERKL | c.64+33C= (n.64+33C=) c.820+33C= (n.820+33C=) c.898+33C= (n.898+33C=) c.756+33C= (n.756+33C=) c.482-8825C= (n.482-8825C=) c.614-8825C= (n.614-8825C=) c.766+33C= (n.766+33C=) c.*102+33C= (n.*102+33C=) c.624+33C= (n.624+33C=) n.818+33C= n.820+33C= n.725+33C= n.857+33C= n.723+33C= n.855+33C= | |
| 2 | g.181558535C>A | CA2662207512 | CERKL | c.64+31G>T (n.64+31G>T) c.820+31G>T (n.820+31G>T) c.898+31G>T (n.898+31G>T) c.756+31G>T (n.756+31G>T) c.482-8827G>T (n.482-8827G>T) c.614-8827G>T (n.614-8827G>T) c.766+31G>T (n.766+31G>T) c.*102+31G>T (n.*102+31G>T) c.624+31G>T (n.624+31G>T) n.818+31G>T n.820+31G>T n.725+31G>T n.857+31G>T n.723+31G>T n.855+31G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558535C= | CA1311924551 | CERKL | c.64+31G= (n.64+31G=) c.820+31G= (n.820+31G=) c.898+31G= (n.898+31G=) c.756+31G= (n.756+31G=) c.482-8827G= (n.482-8827G=) c.614-8827G= (n.614-8827G=) c.766+31G= (n.766+31G=) c.*102+31G= (n.*102+31G=) c.624+31G= (n.624+31G=) n.818+31G= n.820+31G= n.725+31G= n.857+31G= n.723+31G= n.855+31G= | |
| 2 | g.181558535C>G | CA761559682 | CERKL | c.64+31G>C (n.64+31G>C) c.820+31G>C (n.820+31G>C) c.898+31G>C (n.898+31G>C) c.756+31G>C (n.756+31G>C) c.482-8827G>C (n.482-8827G>C) c.614-8827G>C (n.614-8827G>C) c.766+31G>C (n.766+31G>C) c.*102+31G>C (n.*102+31G>C) c.624+31G>C (n.624+31G>C) n.818+31G>C n.820+31G>C n.725+31G>C n.857+31G>C n.723+31G>C n.855+31G>C | dbSNP |
| 2 | g.181558535C>T | CA2662207511 | CERKL | c.64+31G>A (n.64+31G>A) c.820+31G>A (n.820+31G>A) c.898+31G>A (n.898+31G>A) c.756+31G>A (n.756+31G>A) c.482-8827G>A (n.482-8827G>A) c.614-8827G>A (n.614-8827G>A) c.766+31G>A (n.766+31G>A) c.*102+31G>A (n.*102+31G>A) c.624+31G>A (n.624+31G>A) n.818+31G>A n.820+31G>A n.725+31G>A n.857+31G>A n.723+31G>A n.855+31G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558536A= | CA1311924552 | CERKL | c.64+30T= (n.64+30T=) c.820+30T= (n.820+30T=) c.898+30T= (n.898+30T=) c.756+30T= (n.756+30T=) c.482-8828T= (n.482-8828T=) c.614-8828T= (n.614-8828T=) c.766+30T= (n.766+30T=) c.*102+30T= (n.*102+30T=) c.624+30T= (n.624+30T=) n.818+30T= n.820+30T= n.725+30T= n.857+30T= n.723+30T= n.855+30T= | |
| 2 | g.181558536A>G | CA61589922 | CERKL | c.64+30T>C (n.64+30T>C) c.820+30T>C (n.820+30T>C) c.898+30T>C (n.898+30T>C) c.756+30T>C (n.756+30T>C) c.482-8828T>C (n.482-8828T>C) c.614-8828T>C (n.614-8828T>C) c.766+30T>C (n.766+30T>C) c.*102+30T>C (n.*102+30T>C) c.624+30T>C (n.624+30T>C) n.818+30T>C n.820+30T>C n.725+30T>C n.857+30T>C n.723+30T>C n.855+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558537G>A | CA538112918 | CERKL | c.64+29C>T (n.64+29C>T) c.820+29C>T (n.820+29C>T) c.898+29C>T (n.898+29C>T) c.756+29C>T (n.756+29C>T) c.482-8829C>T (n.482-8829C>T) c.614-8829C>T (n.614-8829C>T) c.766+29C>T (n.766+29C>T) c.*102+29C>T (n.*102+29C>T) c.624+29C>T (n.624+29C>T) n.818+29C>T n.820+29C>T n.725+29C>T n.857+29C>T n.723+29C>T n.855+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558537G= | CA1311924553 | CERKL | c.64+29C= (n.64+29C=) c.820+29C= (n.820+29C=) c.898+29C= (n.898+29C=) c.756+29C= (n.756+29C=) c.482-8829C= (n.482-8829C=) c.614-8829C= (n.614-8829C=) c.766+29C= (n.766+29C=) c.*102+29C= (n.*102+29C=) c.624+29C= (n.624+29C=) n.818+29C= n.820+29C= n.725+29C= n.857+29C= n.723+29C= n.855+29C= | |
| 2 | g.181558537G>T | CA1311924554 | CERKL | c.64+29C>A (n.64+29C>A) c.820+29C>A (n.820+29C>A) c.898+29C>A (n.898+29C>A) c.756+29C>A (n.756+29C>A) c.482-8829C>A (n.482-8829C>A) c.614-8829C>A (n.614-8829C>A) c.766+29C>A (n.766+29C>A) c.*102+29C>A (n.*102+29C>A) c.624+29C>A (n.624+29C>A) n.818+29C>A n.820+29C>A n.725+29C>A n.857+29C>A n.723+29C>A n.855+29C>A | dbSNP |
| 2 | g.181558538T>C | CA2662207514 | CERKL | c.64+28A>G (n.64+28A>G) c.820+28A>G (n.820+28A>G) c.898+28A>G (n.898+28A>G) c.756+28A>G (n.756+28A>G) c.482-8830A>G (n.482-8830A>G) c.614-8830A>G (n.614-8830A>G) c.766+28A>G (n.766+28A>G) c.*102+28A>G (n.*102+28A>G) c.624+28A>G (n.624+28A>G) n.818+28A>G n.820+28A>G n.725+28A>G n.857+28A>G n.723+28A>G n.855+28A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558538T>G | CA538112919 | CERKL | c.64+28A>C (n.64+28A>C) c.820+28A>C (n.820+28A>C) c.898+28A>C (n.898+28A>C) c.756+28A>C (n.756+28A>C) c.482-8830A>C (n.482-8830A>C) c.614-8830A>C (n.614-8830A>C) c.766+28A>C (n.766+28A>C) c.*102+28A>C (n.*102+28A>C) c.624+28A>C (n.624+28A>C) n.818+28A>C n.820+28A>C n.725+28A>C n.857+28A>C n.723+28A>C n.855+28A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558538T= | CA1311924555 | CERKL | c.64+28A= (n.64+28A=) c.820+28A= (n.820+28A=) c.898+28A= (n.898+28A=) c.756+28A= (n.756+28A=) c.482-8830A= (n.482-8830A=) c.614-8830A= (n.614-8830A=) c.766+28A= (n.766+28A=) c.*102+28A= (n.*102+28A=) c.624+28A= (n.624+28A=) n.818+28A= n.820+28A= n.725+28A= n.857+28A= n.723+28A= n.855+28A= | |
| 2 | g.181558538_181558554del | CA2662207513 | CERKL | c.64+12_64+28del (n.64+12_64+28del) c.820+12_820+28del (n.820+12_820+28del) c.898+12_898+28del (n.898+12_898+28del) c.756+12_756+28del (n.756+12_756+28del) c.482-8846_482-8830del (n.482-8846_482-8830del) c.614-8846_614-8830del (n.614-8846_614-8830del) c.766+12_766+28del (n.766+12_766+28del) c.*102+12_*102+28del (n.*102+12_*102+28del) c.624+12_624+28del (n.624+12_624+28del) n.818+12_818+28del n.820+12_820+28del n.725+12_725+28del n.857+12_857+28del n.723+12_723+28del n.855+12_855+28del | gnomAD v4 |