Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18151485_18154932delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC | CA915949630 | MYO15A | c.7745_8225-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7739_8219-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7685_8165-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7748_8228-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC | ClinVar |
17 | g.18154207C= | CA2250856134 | MYO15A | c.-61+17C= (n.-61+17C=) n.303+17C= c.8148+17C= (n.8148+17C=) n.294+17C= n.137+17C= c.8142+17C= (n.8142+17C=) c.8088+17C= (n.8088+17C=) c.8151+17C= (n.8151+17C=) n.230G= | |
17 | g.18154207C>G | CA726650207 | MYO15A | c.-61+17C>G (n.-61+17C>G) n.303+17C>G c.8148+17C>G (n.8148+17C>G) n.294+17C>G n.137+17C>G c.8142+17C>G (n.8142+17C>G) c.8088+17C>G (n.8088+17C>G) c.8151+17C>G (n.8151+17C>G) n.230G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154211del | CA2636449780 | MYO15A | c.-61+21del (n.-61+21del) n.303+21del c.8148+21del (n.8148+21del) n.294+21del n.137+21del c.8142+21del (n.8142+21del) c.8088+21del (n.8088+21del) c.8151+21del (n.8151+21del) n.228del | gnomAD v4 |
17 | g.18154213T>A | CA2636449785 | MYO15A | c.-61+23T>A (n.-61+23T>A) n.303+23T>A c.8148+23T>A (n.8148+23T>A) n.294+23T>A n.137+23T>A c.8142+23T>A (n.8142+23T>A) c.8088+23T>A (n.8088+23T>A) c.8151+23T>A (n.8151+23T>A) n.224A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154213T>C | CA8425053 | MYO15A | c.-61+23T>C (n.-61+23T>C) n.303+23T>C c.8148+23T>C (n.8148+23T>C) n.294+23T>C n.137+23T>C c.8142+23T>C (n.8142+23T>C) c.8088+23T>C (n.8088+23T>C) c.8151+23T>C (n.8151+23T>C) n.224A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154213T= | CA2250856138 | MYO15A | c.-61+23T= (n.-61+23T=) n.303+23T= c.8148+23T= (n.8148+23T=) n.294+23T= n.137+23T= c.8142+23T= (n.8142+23T=) c.8088+23T= (n.8088+23T=) c.8151+23T= (n.8151+23T=) n.224A= | |
17 | g.18154214G>A | CA8425054 | MYO15A | c.-61+24G>A (n.-61+24G>A) n.303+24G>A c.8148+24G>A (n.8148+24G>A) n.294+24G>A n.137+24G>A c.8142+24G>A (n.8142+24G>A) c.8088+24G>A (n.8088+24G>A) c.8151+24G>A (n.8151+24G>A) n.223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154214G= | CA2250856140 | MYO15A | c.-61+24G= (n.-61+24G=) n.303+24G= c.8148+24G= (n.8148+24G=) n.294+24G= n.137+24G= c.8142+24G= (n.8142+24G=) c.8088+24G= (n.8088+24G=) c.8151+24G= (n.8151+24G=) n.223C= | |
17 | g.18154215C= | CA2250856141 | MYO15A | c.-61+25C= (n.-61+25C=) n.303+25C= c.8148+25C= (n.8148+25C=) n.294+25C= n.137+25C= c.8142+25C= (n.8142+25C=) c.8088+25C= (n.8088+25C=) c.8151+25C= (n.8151+25C=) n.222G= | |
17 | g.18154215C>G | CA726650213 | MYO15A | c.-61+25C>G (n.-61+25C>G) n.303+25C>G c.8148+25C>G (n.8148+25C>G) n.294+25C>G n.137+25C>G c.8142+25C>G (n.8142+25C>G) c.8088+25C>G (n.8088+25C>G) c.8151+25C>G (n.8151+25C>G) n.222G>C | dbSNP |
17 | g.18154216C>A | CA2518161343 | MYO15A | c.-61+26C>A (n.-61+26C>A) n.303+26C>A c.8148+26C>A (n.8148+26C>A) n.294+26C>A n.137+26C>A c.8142+26C>A (n.8142+26C>A) c.8088+26C>A (n.8088+26C>A) c.8151+26C>A (n.8151+26C>A) n.221G>T | |
17 | g.18154216C= | CA2250856144 | MYO15A | c.-61+26C= (n.-61+26C=) n.303+26C= c.8148+26C= (n.8148+26C=) n.294+26C= n.137+26C= c.8142+26C= (n.8142+26C=) c.8088+26C= (n.8088+26C=) c.8151+26C= (n.8151+26C=) n.221G= | |
17 | g.18154216C>T | CA8425055 | MYO15A | c.-61+26C>T (n.-61+26C>T) n.303+26C>T c.8148+26C>T (n.8148+26C>T) n.294+26C>T n.137+26C>T c.8142+26C>T (n.8142+26C>T) c.8088+26C>T (n.8088+26C>T) c.8151+26C>T (n.8151+26C>T) n.221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154219A= | CA2250856146 | MYO15A | c.-61+29A= (n.-61+29A=) n.303+29A= c.8148+29A= (n.8148+29A=) n.294+29A= n.137+29A= c.8142+29A= (n.8142+29A=) c.8088+29A= (n.8088+29A=) c.8151+29A= (n.8151+29A=) n.218T= | |
17 | g.18154219A>C | CA8425056 | MYO15A | c.-61+29A>C (n.-61+29A>C) n.303+29A>C c.8148+29A>C (n.8148+29A>C) n.294+29A>C n.137+29A>C c.8142+29A>C (n.8142+29A>C) c.8088+29A>C (n.8088+29A>C) c.8151+29A>C (n.8151+29A>C) n.218T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154220G>A | CA625044586 | MYO15A | c.-61+30G>A (n.-61+30G>A) n.303+30G>A c.8148+30G>A (n.8148+30G>A) n.294+30G>A n.137+30G>A c.8142+30G>A (n.8142+30G>A) c.8088+30G>A (n.8088+30G>A) c.8151+30G>A (n.8151+30G>A) n.217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154220G>C | CA2636449798 | MYO15A | c.-61+30G>C (n.-61+30G>C) n.303+30G>C c.8148+30G>C (n.8148+30G>C) n.294+30G>C n.137+30G>C c.8142+30G>C (n.8142+30G>C) c.8088+30G>C (n.8088+30G>C) c.8151+30G>C (n.8151+30G>C) n.217C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154220G= | CA2250856148 | MYO15A | c.-61+30G= (n.-61+30G=) n.303+30G= c.8148+30G= (n.8148+30G=) n.294+30G= n.137+30G= c.8142+30G= (n.8142+30G=) c.8088+30G= (n.8088+30G=) c.8151+30G= (n.8151+30G=) n.217C= | |
17 | g.18154221T>C | CA2576190454 | MYO15A | c.-61+31T>C (n.-61+31T>C) n.303+31T>C c.8148+31T>C (n.8148+31T>C) n.294+31T>C n.137+31T>C c.8142+31T>C (n.8142+31T>C) c.8088+31T>C (n.8088+31T>C) c.8151+31T>C (n.8151+31T>C) n.216A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154225C>A | CA2576190455 | MYO15A | c.-61+35C>A (n.-61+35C>A) n.303+35C>A c.8148+35C>A (n.8148+35C>A) n.294+35C>A n.137+35C>A c.8142+35C>A (n.8142+35C>A) c.8088+35C>A (n.8088+35C>A) c.8151+35C>A (n.8151+35C>A) n.212G>T | |
17 | g.18154225C>T | CA2636449803 | MYO15A | c.-61+35C>T (n.-61+35C>T) n.303+35C>T c.8148+35C>T (n.8148+35C>T) n.294+35C>T n.137+35C>T c.8142+35C>T (n.8142+35C>T) c.8088+35C>T (n.8088+35C>T) c.8151+35C>T (n.8151+35C>T) n.212G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154228A= | CA2250856151 | MYO15A | c.-61+38A= (n.-61+38A=) n.303+38A= c.8148+38A= (n.8148+38A=) n.294+38A= n.137+38A= c.8142+38A= (n.8142+38A=) c.8088+38A= (n.8088+38A=) c.8151+38A= (n.8151+38A=) n.209T= | |
17 | g.18154228A>C | CA2576190457 | MYO15A | c.-61+38A>C (n.-61+38A>C) n.303+38A>C c.8148+38A>C (n.8148+38A>C) n.294+38A>C n.137+38A>C c.8142+38A>C (n.8142+38A>C) c.8088+38A>C (n.8088+38A>C) c.8151+38A>C (n.8151+38A>C) n.209T>G | |
17 | g.18154228A>T | CA288413625 | MYO15A | c.-61+38A>T (n.-61+38A>T) n.303+38A>T c.8148+38A>T (n.8148+38A>T) n.294+38A>T n.137+38A>T c.8142+38A>T (n.8142+38A>T) c.8088+38A>T (n.8088+38A>T) c.8151+38A>T (n.8151+38A>T) n.209T>A | dbSNP |
17 | g.18154230del | CA2576190458 | MYO15A | c.-61+40del (n.-61+40del) n.303+40del c.8148+40del (n.8148+40del) n.294+40del n.137+40del c.8142+40del (n.8142+40del) c.8088+40del (n.8088+40del) c.8151+40del (n.8151+40del) n.207del | |
17 | g.18154230C>T | CA2636449806 | MYO15A | c.-61+40C>T (n.-61+40C>T) n.303+40C>T c.8148+40C>T (n.8148+40C>T) n.294+40C>T n.137+40C>T c.8142+40C>T (n.8142+40C>T) c.8088+40C>T (n.8088+40C>T) c.8151+40C>T (n.8151+40C>T) n.207G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154231del | CA2576190459 | MYO15A | c.-61+41del (n.-61+41del) n.303+41del c.8148+41del (n.8148+41del) n.294+41del n.137+41del c.8142+41del (n.8142+41del) c.8088+41del (n.8088+41del) c.8151+41del (n.8151+41del) n.206del | |
17 | g.18154232G>A | CA2636449810 | MYO15A | c.-61+42G>A (n.-61+42G>A) n.303+42G>A c.8148+42G>A (n.8148+42G>A) n.294+42G>A n.137+42G>A c.8142+42G>A (n.8142+42G>A) c.8088+42G>A (n.8088+42G>A) c.8151+42G>A (n.8151+42G>A) n.205C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154232G>T | CA2636449809 | MYO15A | c.-61+42G>T (n.-61+42G>T) n.303+42G>T c.8148+42G>T (n.8148+42G>T) n.294+42G>T n.137+42G>T c.8142+42G>T (n.8142+42G>T) c.8088+42G>T (n.8088+42G>T) c.8151+42G>T (n.8151+42G>T) n.205C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154233G>A | CA2636449815 | MYO15A | c.-61+43G>A (n.-61+43G>A) n.303+43G>A c.8148+43G>A (n.8148+43G>A) n.294+43G>A n.137+43G>A c.8142+43G>A (n.8142+43G>A) c.8088+43G>A (n.8088+43G>A) c.8151+43G>A (n.8151+43G>A) n.204C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154234G>C | CA2576190460 | MYO15A | c.-61+44G>C (n.-61+44G>C) n.303+44G>C c.8148+44G>C (n.8148+44G>C) n.294+44G>C n.137+44G>C c.8142+44G>C (n.8142+44G>C) c.8088+44G>C (n.8088+44G>C) c.8151+44G>C (n.8151+44G>C) n.203C>G | |
17 | g.18154234G= | CA2250856153 | MYO15A | c.-61+44G= (n.-61+44G=) n.303+44G= c.8148+44G= (n.8148+44G=) n.294+44G= n.137+44G= c.8142+44G= (n.8142+44G=) c.8088+44G= (n.8088+44G=) c.8151+44G= (n.8151+44G=) n.203C= | |
17 | g.18154234G>T | CA2636449841 | MYO15A | c.-61+44G>T (n.-61+44G>T) n.303+44G>T c.8148+44G>T (n.8148+44G>T) n.294+44G>T n.137+44G>T c.8142+44G>T (n.8142+44G>T) c.8088+44G>T (n.8088+44G>T) c.8151+44G>T (n.8151+44G>T) n.203C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154235C>A | CA2576190461 | MYO15A | c.-61+45C>A (n.-61+45C>A) n.303+45C>A c.8148+45C>A (n.8148+45C>A) n.294+45C>A n.137+45C>A c.8142+45C>A (n.8142+45C>A) c.8088+45C>A (n.8088+45C>A) c.8151+45C>A (n.8151+45C>A) n.203-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154235C= | CA2250856155 | MYO15A | c.-61+45C= (n.-61+45C=) n.303+45C= c.8148+45C= (n.8148+45C=) n.294+45C= n.137+45C= c.8142+45C= (n.8142+45C=) c.8088+45C= (n.8088+45C=) c.8151+45C= (n.8151+45C=) n.203-1G= | |
17 | g.18154235C>T | CA288413628 | MYO15A | c.-61+45C>T (n.-61+45C>T) n.303+45C>T c.8148+45C>T (n.8148+45C>T) n.294+45C>T n.137+45C>T c.8142+45C>T (n.8142+45C>T) c.8088+45C>T (n.8088+45C>T) c.8151+45C>T (n.8151+45C>T) n.203-1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154235dup | CA625044587 | MYO15A | c.-61+45dup (n.-61+45dup) n.303+45dup c.8148+45dup (n.8148+45dup) n.294+45dup n.137+45dup c.8142+45dup (n.8142+45dup) c.8088+45dup (n.8088+45dup) c.8151+45dup (n.8151+45dup) n.203-1dup | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18154236T>A | CA2250856159 | MYO15A | c.-61+46T>A (n.-61+46T>A) n.303+46T>A c.8148+46T>A (n.8148+46T>A) n.294+46T>A n.137+46T>A c.8142+46T>A (n.8142+46T>A) c.8088+46T>A (n.8088+46T>A) c.8151+46T>A (n.8151+46T>A) n.203-2A>T | dbSNP |
17 | g.18154236T>C | CA2636449850 | MYO15A | c.-61+46T>C (n.-61+46T>C) n.303+46T>C c.8148+46T>C (n.8148+46T>C) n.294+46T>C n.137+46T>C c.8142+46T>C (n.8142+46T>C) c.8088+46T>C (n.8088+46T>C) c.8151+46T>C (n.8151+46T>C) n.203-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154236T>G | CA2636449851 | MYO15A | c.-61+46T>G (n.-61+46T>G) n.303+46T>G c.8148+46T>G (n.8148+46T>G) n.294+46T>G n.137+46T>G c.8142+46T>G (n.8142+46T>G) c.8088+46T>G (n.8088+46T>G) c.8151+46T>G (n.8151+46T>G) n.203-2A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154236T= | CA2250856158 | MYO15A | c.-61+46T= (n.-61+46T=) n.303+46T= c.8148+46T= (n.8148+46T=) n.294+46T= n.137+46T= c.8142+46T= (n.8142+46T=) c.8088+46T= (n.8088+46T=) c.8151+46T= (n.8151+46T=) n.203-2A= | |
17 | g.18154237G>A | CA2576190462 | MYO15A | c.-61+47G>A (n.-61+47G>A) n.303+47G>A c.8148+47G>A (n.8148+47G>A) n.294+47G>A n.137+47G>A c.8142+47G>A (n.8142+47G>A) c.8088+47G>A (n.8088+47G>A) c.8151+47G>A (n.8151+47G>A) n.203-3C>T | |
17 | g.18154238T>C | CA8425057 | MYO15A | c.-61+48T>C (n.-61+48T>C) n.303+48T>C c.8148+48T>C (n.8148+48T>C) n.294+48T>C n.137+48T>C c.8142+48T>C (n.8142+48T>C) c.8088+48T>C (n.8088+48T>C) c.8151+48T>C (n.8151+48T>C) n.203-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154238T= | CA2250856160 | MYO15A | c.-61+48T= (n.-61+48T=) n.303+48T= c.8148+48T= (n.8148+48T=) n.294+48T= n.137+48T= c.8142+48T= (n.8142+48T=) c.8088+48T= (n.8088+48T=) c.8151+48T= (n.8151+48T=) n.203-4A= | |
17 | g.18154239G>A | CA2636449855 | MYO15A | c.-61+49G>A (n.-61+49G>A) n.303+49G>A c.8148+49G>A (n.8148+49G>A) n.294+49G>A n.137+49G>A c.8142+49G>A (n.8142+49G>A) c.8088+49G>A (n.8088+49G>A) c.8151+49G>A (n.8151+49G>A) n.203-5C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154240T>C | CA2636449857 | MYO15A | c.-61+50T>C (n.-61+50T>C) n.303+50T>C c.8148+50T>C (n.8148+50T>C) n.294+50T>C n.137+50T>C c.8142+50T>C (n.8142+50T>C) c.8088+50T>C (n.8088+50T>C) c.8151+50T>C (n.8151+50T>C) n.203-6A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154240T>G | CA2576190463 | MYO15A | c.-61+50T>G (n.-61+50T>G) n.303+50T>G c.8148+50T>G (n.8148+50T>G) n.294+50T>G n.137+50T>G c.8142+50T>G (n.8142+50T>G) c.8088+50T>G (n.8088+50T>G) c.8151+50T>G (n.8151+50T>G) n.203-6A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154240T= | CA2250856162 | MYO15A | c.-61+50T= (n.-61+50T=) n.303+50T= c.8148+50T= (n.8148+50T=) n.294+50T= n.137+50T= c.8142+50T= (n.8142+50T=) c.8088+50T= (n.8088+50T=) c.8151+50T= (n.8151+50T=) n.203-6A= | |
17 | g.18154241G>A | CA2576190465 | MYO15A | c.-61+51G>A (n.-61+51G>A) n.303+51G>A c.8148+51G>A (n.8148+51G>A) n.294+51G>A n.137+51G>A c.8142+51G>A (n.8142+51G>A) c.8088+51G>A (n.8088+51G>A) c.8151+51G>A (n.8151+51G>A) n.203-7C>T | |
17 | g.18154241G>T | CA2636449887 | MYO15A | c.-61+51G>T (n.-61+51G>T) n.303+51G>T c.8148+51G>T (n.8148+51G>T) n.294+51G>T n.137+51G>T c.8142+51G>T (n.8142+51G>T) c.8088+51G>T (n.8088+51G>T) c.8151+51G>T (n.8151+51G>T) n.203-7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154242_18154245dup | CA726650226 | MYO15A | c.-61+52_-61+55dup (n.-61+52_-61+55dup) n.303+52_303+55dup c.8148+52_8148+55dup (n.8148+52_8148+55dup) n.294+52_294+55dup n.137+52_137+55dup c.8142+52_8142+55dup (n.8142+52_8142+55dup) c.8088+52_8088+55dup (n.8088+52_8088+55dup) c.8151+52_8151+55dup (n.8151+52_8151+55dup) n.203-10_203-7dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154242G>A | CA2636449891 | MYO15A | c.-61+52G>A (n.-61+52G>A) n.303+52G>A c.8148+52G>A (n.8148+52G>A) n.294+52G>A n.137+52G>A c.8142+52G>A (n.8142+52G>A) c.8088+52G>A (n.8088+52G>A) c.8151+52G>A (n.8151+52G>A) n.203-8C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154244C>A | CA2591195280 | MYO15A | c.-61+54C>A (n.-61+54C>A) n.303+54C>A c.8148+54C>A (n.8148+54C>A) n.294+54C>A n.137+54C>A c.8142+54C>A (n.8142+54C>A) c.8088+54C>A (n.8088+54C>A) c.8151+54C>A (n.8151+54C>A) n.203-10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154244C>G | CA2636449896 | MYO15A | c.-61+54C>G (n.-61+54C>G) n.303+54C>G c.8148+54C>G (n.8148+54C>G) n.294+54C>G n.137+54C>G c.8142+54C>G (n.8142+54C>G) c.8088+54C>G (n.8088+54C>G) c.8151+54C>G (n.8151+54C>G) n.203-10G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154244C>T | CA2636449898 | MYO15A | c.-61+54C>T (n.-61+54C>T) n.303+54C>T c.8148+54C>T (n.8148+54C>T) n.294+54C>T n.137+54C>T c.8142+54C>T (n.8142+54C>T) c.8088+54C>T (n.8088+54C>T) c.8151+54C>T (n.8151+54C>T) n.203-10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154245G>A | CA288413632 | MYO15A | c.-61+55G>A (n.-61+55G>A) n.303+55G>A c.8148+55G>A (n.8148+55G>A) n.294+55G>A n.137+55G>A c.8142+55G>A (n.8142+55G>A) c.8088+55G>A (n.8088+55G>A) c.8151+55G>A (n.8151+55G>A) n.203-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154245G= | CA2250856164 | MYO15A | c.-61+55G= (n.-61+55G=) n.303+55G= c.8148+55G= (n.8148+55G=) n.294+55G= n.137+55G= c.8142+55G= (n.8142+55G=) c.8088+55G= (n.8088+55G=) c.8151+55G= (n.8151+55G=) n.203-11C= | |
17 | g.18154245G>T | CA2636449901 | MYO15A | c.-61+55G>T (n.-61+55G>T) n.303+55G>T c.8148+55G>T (n.8148+55G>T) n.294+55G>T n.137+55G>T c.8142+55G>T (n.8142+55G>T) c.8088+55G>T (n.8088+55G>T) c.8151+55G>T (n.8151+55G>T) n.203-11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154251_18154267del | CA2576190466 | MYO15A | c.-61+61_-61+77del (n.-61+61_-61+77del) n.303+61_303+77del c.8148+61_8148+77del (n.8148+61_8148+77del) n.294+61_294+77del n.137+61_137+77del c.8142+61_8142+77del (n.8142+61_8142+77del) c.8088+61_8088+77del (n.8088+61_8088+77del) c.8151+61_8151+77del (n.8151+61_8151+77del) n.203-27_203-11del | gnomAD v4 |
17 | g.18154246C= | CA2250856166 | MYO15A | c.-61+56C= (n.-61+56C=) n.303+56C= c.8148+56C= (n.8148+56C=) n.294+56C= n.137+56C= c.8142+56C= (n.8142+56C=) c.8088+56C= (n.8088+56C=) c.8151+56C= (n.8151+56C=) n.203-12G= | |
17 | g.18154246C>G | CA2250856167 | MYO15A | c.-61+56C>G (n.-61+56C>G) n.303+56C>G c.8148+56C>G (n.8148+56C>G) n.294+56C>G n.137+56C>G c.8142+56C>G (n.8142+56C>G) c.8088+56C>G (n.8088+56C>G) c.8151+56C>G (n.8151+56C>G) n.203-12G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154247A>G | CA2576190468 | MYO15A | c.-61+57A>G (n.-61+57A>G) n.303+57A>G c.8148+57A>G (n.8148+57A>G) n.294+57A>G n.137+57A>G c.8142+57A>G (n.8142+57A>G) c.8088+57A>G (n.8088+57A>G) c.8151+57A>G (n.8151+57A>G) n.203-13T>C | |
17 | g.18154248_18154250delinsAAG | CA2250856168 | MYO15A | c.-61+58_-61+60delinsAAG (n.-61+58_-61+60delinsAAG) n.303+58_303+60delinsAAG c.8148+58_8148+60delinsAAG (n.8148+58_8148+60delinsAAG) n.294+58_294+60delinsAAG n.137+58_137+60delinsAAG c.8142+58_8142+60delinsAAG (n.8142+58_8142+60delinsAAG) c.8088+58_8088+60delinsAAG (n.8088+58_8088+60delinsAAG) c.8151+58_8151+60delinsAAG (n.8151+58_8151+60delinsAAG) n.203-16_203-14delinsCTT | |
17 | g.18154249A>C | CA2636449905 | MYO15A | c.-61+59A>C (n.-61+59A>C) n.303+59A>C c.8148+59A>C (n.8148+59A>C) n.294+59A>C n.137+59A>C c.8142+59A>C (n.8142+59A>C) c.8088+59A>C (n.8088+59A>C) c.8151+59A>C (n.8151+59A>C) n.203-15T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154250_18154251del | CA981991113 | MYO15A | c.-61+60_-61+61del (n.-61+60_-61+61del) n.303+60_303+61del c.8148+60_8148+61del (n.8148+60_8148+61del) n.294+60_294+61del n.137+60_137+61del c.8142+60_8142+61del (n.8142+60_8142+61del) c.8088+60_8088+61del (n.8088+60_8088+61del) c.8151+60_8151+61del (n.8151+60_8151+61del) n.203-16_203-15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154250G>A | CA288413640 | MYO15A | c.-61+60G>A (n.-61+60G>A) n.303+60G>A c.8148+60G>A (n.8148+60G>A) n.294+60G>A n.137+60G>A c.8142+60G>A (n.8142+60G>A) c.8088+60G>A (n.8088+60G>A) c.8151+60G>A (n.8151+60G>A) n.203-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154250G>C | CA726650229 | MYO15A | c.-61+60G>C (n.-61+60G>C) n.303+60G>C c.8148+60G>C (n.8148+60G>C) n.294+60G>C n.137+60G>C c.8142+60G>C (n.8142+60G>C) c.8088+60G>C (n.8088+60G>C) c.8151+60G>C (n.8151+60G>C) n.203-16C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154250G= | CA2250856173 | MYO15A | c.-61+60G= (n.-61+60G=) n.303+60G= c.8148+60G= (n.8148+60G=) n.294+60G= n.137+60G= c.8142+60G= (n.8142+60G=) c.8088+60G= (n.8088+60G=) c.8151+60G= (n.8151+60G=) n.203-16C= | |
17 | g.18154250G>T | CA288413636 | MYO15A | c.-61+60G>T (n.-61+60G>T) n.303+60G>T c.8148+60G>T (n.8148+60G>T) n.294+60G>T n.137+60G>T c.8142+60G>T (n.8142+60G>T) c.8088+60G>T (n.8088+60G>T) c.8151+60G>T (n.8151+60G>T) n.203-16C>A | dbSNP |
17 | g.18154251A>T | CA2576190469 | MYO15A | c.-61+61A>T (n.-61+61A>T) n.303+61A>T c.8148+61A>T (n.8148+61A>T) n.294+61A>T n.137+61A>T c.8142+61A>T (n.8142+61A>T) c.8088+61A>T (n.8088+61A>T) c.8151+61A>T (n.8151+61A>T) n.203-17T>A | |
17 | g.18154253_18154254insTT | CA2636449911 | MYO15A | c.-61+63_-61+64insTT (n.-61+63_-61+64insTT) n.303+63_303+64insTT c.8148+63_8148+64insTT (n.8148+63_8148+64insTT) n.294+63_294+64insTT n.137+63_137+64insTT c.8142+63_8142+64insTT (n.8142+63_8142+64insTT) c.8088+63_8088+64insTT (n.8088+63_8088+64insTT) c.8151+63_8151+64insTT (n.8151+63_8151+64insTT) n.203-20_203-19insAA | gnomAD v4 |
17 | g.18154255G>A | CA625044589 | MYO15A | c.-61+65G>A (n.-61+65G>A) n.303+65G>A c.8148+65G>A (n.8148+65G>A) n.294+65G>A n.137+65G>A c.8142+65G>A (n.8142+65G>A) c.8088+65G>A (n.8088+65G>A) c.8151+65G>A (n.8151+65G>A) n.203-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154255G= | CA2250856177 | MYO15A | c.-61+65G= (n.-61+65G=) n.303+65G= c.8148+65G= (n.8148+65G=) n.294+65G= n.137+65G= c.8142+65G= (n.8142+65G=) c.8088+65G= (n.8088+65G=) c.8151+65G= (n.8151+65G=) n.203-21C= | |
17 | g.18154256C>A | CA2636449913 | MYO15A | c.-61+66C>A (n.-61+66C>A) n.303+66C>A c.8148+66C>A (n.8148+66C>A) n.294+66C>A n.137+66C>A c.8142+66C>A (n.8142+66C>A) c.8088+66C>A (n.8088+66C>A) c.8151+66C>A (n.8151+66C>A) n.203-22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154257T>C | CA981991115 | MYO15A | c.-61+67T>C (n.-61+67T>C) n.303+67T>C c.8148+67T>C (n.8148+67T>C) n.294+67T>C n.137+67T>C c.8142+67T>C (n.8142+67T>C) c.8088+67T>C (n.8088+67T>C) c.8151+67T>C (n.8151+67T>C) n.203-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154257T= | CA2250856180 | MYO15A | c.-61+67T= (n.-61+67T=) n.303+67T= c.8148+67T= (n.8148+67T=) n.294+67T= n.137+67T= c.8142+67T= (n.8142+67T=) c.8088+67T= (n.8088+67T=) c.8151+67T= (n.8151+67T=) n.203-23A= | |
17 | g.18154259G>T | CA2636449917 | MYO15A | c.-61+69G>T (n.-61+69G>T) n.303+69G>T c.8148+69G>T (n.8148+69G>T) n.294+69G>T n.137+69G>T c.8142+69G>T (n.8142+69G>T) c.8088+69G>T (n.8088+69G>T) c.8151+69G>T (n.8151+69G>T) n.203-25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154260C>A | CA2636449922 | MYO15A | c.-61+70C>A (n.-61+70C>A) n.303+70C>A c.8148+70C>A (n.8148+70C>A) n.294+70C>A n.137+70C>A c.8142+70C>A (n.8142+70C>A) c.8088+70C>A (n.8088+70C>A) c.8151+70C>A (n.8151+70C>A) n.203-26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154260C>T | CA2636449925 | MYO15A | c.-61+70C>T (n.-61+70C>T) n.303+70C>T c.8148+70C>T (n.8148+70C>T) n.294+70C>T n.137+70C>T c.8142+70C>T (n.8142+70C>T) c.8088+70C>T (n.8088+70C>T) c.8151+70C>T (n.8151+70C>T) n.203-26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154262G>A | CA2636449927 | MYO15A | c.-61+72G>A (n.-61+72G>A) n.303+72G>A c.8148+72G>A (n.8148+72G>A) n.294+72G>A n.137+72G>A c.8142+72G>A (n.8142+72G>A) c.8088+72G>A (n.8088+72G>A) c.8151+72G>A (n.8151+72G>A) n.203-28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154265A>G | CA2636449931 | MYO15A | c.-61+75A>G (n.-61+75A>G) n.303+75A>G c.8148+75A>G (n.8148+75A>G) n.294+75A>G n.137+75A>G c.8142+75A>G (n.8142+75A>G) c.8088+75A>G (n.8088+75A>G) c.8151+75A>G (n.8151+75A>G) n.203-31T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154268C>G | CA2636449935 | MYO15A | c.-61+78C>G (n.-61+78C>G) n.303+78C>G c.8148+78C>G (n.8148+78C>G) n.294+78C>G n.137+78C>G c.8142+78C>G (n.8142+78C>G) c.8088+78C>G (n.8088+78C>G) c.8151+78C>G (n.8151+78C>G) n.203-34G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154269C>A | CA2576190470 | MYO15A | c.-61+79C>A (n.-61+79C>A) n.303+79C>A c.8148+79C>A (n.8148+79C>A) n.294+79C>A n.137+79C>A c.8142+79C>A (n.8142+79C>A) c.8088+79C>A (n.8088+79C>A) c.8151+79C>A (n.8151+79C>A) n.203-35G>T | |
17 | g.18154270T>A | CA2636449937 | MYO15A | c.-61+80T>A (n.-61+80T>A) n.303+80T>A c.8148+80T>A (n.8148+80T>A) n.294+80T>A n.137+80T>A c.8142+80T>A (n.8142+80T>A) c.8088+80T>A (n.8088+80T>A) c.8151+80T>A (n.8151+80T>A) n.203-36A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154271G>T | CA2636449938 | MYO15A | c.-61+81G>T (n.-61+81G>T) n.303+81G>T c.8148+81G>T (n.8148+81G>T) n.294+81G>T n.137+81G>T c.8142+81G>T (n.8142+81G>T) c.8088+81G>T (n.8088+81G>T) c.8151+81G>T (n.8151+81G>T) n.203-37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154272C>A | CA2636449939 | MYO15A | c.-61+82C>A (n.-61+82C>A) n.303+82C>A c.8148+82C>A (n.8148+82C>A) n.294+82C>A n.137+82C>A c.8142+82C>A (n.8142+82C>A) c.8088+82C>A (n.8088+82C>A) c.8151+82C>A (n.8151+82C>A) n.203-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154272C>G | CA2636449967 | MYO15A | c.-61+82C>G (n.-61+82C>G) n.303+82C>G c.8148+82C>G (n.8148+82C>G) n.294+82C>G n.137+82C>G c.8142+82C>G (n.8142+82C>G) c.8088+82C>G (n.8088+82C>G) c.8151+82C>G (n.8151+82C>G) n.203-38G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154273C>A | CA2636449971 | MYO15A | c.-61+83C>A (n.-61+83C>A) n.303+83C>A c.8148+83C>A (n.8148+83C>A) n.294+83C>A n.137+83C>A c.8142+83C>A (n.8142+83C>A) c.8088+83C>A (n.8088+83C>A) c.8151+83C>A (n.8151+83C>A) n.203-39G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154273C>T | CA2636449973 | MYO15A | c.-61+83C>T (n.-61+83C>T) n.303+83C>T c.8148+83C>T (n.8148+83C>T) n.294+83C>T n.137+83C>T c.8142+83C>T (n.8142+83C>T) c.8088+83C>T (n.8088+83C>T) c.8151+83C>T (n.8151+83C>T) n.203-39G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154274T>A | CA2250856184 | MYO15A | c.-61+84T>A (n.-61+84T>A) n.303+84T>A c.8148+84T>A (n.8148+84T>A) n.294+84T>A n.137+84T>A c.8142+84T>A (n.8142+84T>A) c.8088+84T>A (n.8088+84T>A) c.8151+84T>A (n.8151+84T>A) n.203-40A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154274T= | CA2250856183 | MYO15A | c.-61+84T= (n.-61+84T=) n.303+84T= c.8148+84T= (n.8148+84T=) n.294+84T= n.137+84T= c.8142+84T= (n.8142+84T=) c.8088+84T= (n.8088+84T=) c.8151+84T= (n.8151+84T=) n.203-40A= | |
17 | g.18154275C>A | CA2636449987 | MYO15A | c.-61+85C>A (n.-61+85C>A) n.303+85C>A c.8148+85C>A (n.8148+85C>A) n.294+85C>A n.137+85C>A c.8142+85C>A (n.8142+85C>A) c.8088+85C>A (n.8088+85C>A) c.8151+85C>A (n.8151+85C>A) n.203-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154275C>G | CA2538206927 | MYO15A | c.-61+85C>G (n.-61+85C>G) n.303+85C>G c.8148+85C>G (n.8148+85C>G) n.294+85C>G n.137+85C>G c.8142+85C>G (n.8142+85C>G) c.8088+85C>G (n.8088+85C>G) c.8151+85C>G (n.8151+85C>G) n.203-41G>C | |
17 | g.18154275C>T | CA2636449990 | MYO15A | c.-61+85C>T (n.-61+85C>T) n.303+85C>T c.8148+85C>T (n.8148+85C>T) n.294+85C>T n.137+85C>T c.8142+85C>T (n.8142+85C>T) c.8088+85C>T (n.8088+85C>T) c.8151+85C>T (n.8151+85C>T) n.203-41G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154276T>A | CA2576190471 | MYO15A | c.-61+86T>A (n.-61+86T>A) n.303+86T>A c.8148+86T>A (n.8148+86T>A) n.294+86T>A n.137+86T>A c.8142+86T>A (n.8142+86T>A) c.8088+86T>A (n.8088+86T>A) c.8151+86T>A (n.8151+86T>A) n.203-42A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154277G>A | CA288413643 | MYO15A | c.-61+87G>A (n.-61+87G>A) n.303+87G>A c.8148+87G>A (n.8148+87G>A) n.294+87G>A n.137+87G>A c.8142+87G>A (n.8142+87G>A) c.8088+87G>A (n.8088+87G>A) c.8151+87G>A (n.8151+87G>A) n.203-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154277G= | CA2250856186 | MYO15A | c.-61+87G= (n.-61+87G=) n.303+87G= c.8148+87G= (n.8148+87G=) n.294+87G= n.137+87G= c.8142+87G= (n.8142+87G=) c.8088+87G= (n.8088+87G=) c.8151+87G= (n.8151+87G=) n.203-43C= | |
17 | g.18154277G>T | CA2636450004 | MYO15A | c.-61+87G>T (n.-61+87G>T) n.303+87G>T c.8148+87G>T (n.8148+87G>T) n.294+87G>T n.137+87G>T c.8142+87G>T (n.8142+87G>T) c.8088+87G>T (n.8088+87G>T) c.8151+87G>T (n.8151+87G>T) n.203-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154278C>A | CA2636450008 | MYO15A | c.-61+88C>A (n.-61+88C>A) n.303+88C>A c.8148+88C>A (n.8148+88C>A) n.294+88C>A n.137+88C>A c.8142+88C>A (n.8142+88C>A) c.8088+88C>A (n.8088+88C>A) c.8151+88C>A (n.8151+88C>A) n.203-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154279A>C | CA2636450011 | MYO15A | c.-61+89A>C (n.-61+89A>C) n.303+89A>C c.8148+89A>C (n.8148+89A>C) n.294+89A>C n.137+89A>C c.8142+89A>C (n.8142+89A>C) c.8088+89A>C (n.8088+89A>C) c.8151+89A>C (n.8151+89A>C) n.203-45T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154279A>G | CA2636450012 | MYO15A | c.-61+89A>G (n.-61+89A>G) n.303+89A>G c.8148+89A>G (n.8148+89A>G) n.294+89A>G n.137+89A>G c.8142+89A>G (n.8142+89A>G) c.8088+89A>G (n.8088+89A>G) c.8151+89A>G (n.8151+89A>G) n.203-45T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154280T>G | CA2636450014 | MYO15A | c.-61+90T>G (n.-61+90T>G) n.303+90T>G c.8148+90T>G (n.8148+90T>G) n.294+90T>G n.137+90T>G c.8142+90T>G (n.8142+90T>G) c.8088+90T>G (n.8088+90T>G) c.8151+90T>G (n.8151+90T>G) n.203-46A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154281G>A | CA2250856189 | MYO15A | c.-61+91G>A (n.-61+91G>A) n.303+91G>A c.8148+91G>A (n.8148+91G>A) n.294+91G>A n.137+91G>A c.8142+91G>A (n.8142+91G>A) c.8088+91G>A (n.8088+91G>A) c.8151+91G>A (n.8151+91G>A) n.203-47C>T | dbSNP |
17 | g.18154281G>C | CA2636450017 | MYO15A | c.-61+91G>C (n.-61+91G>C) n.303+91G>C c.8148+91G>C (n.8148+91G>C) n.294+91G>C n.137+91G>C c.8142+91G>C (n.8142+91G>C) c.8088+91G>C (n.8088+91G>C) c.8151+91G>C (n.8151+91G>C) n.203-47C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154281G= | CA2250856188 | MYO15A | c.-61+91G= (n.-61+91G=) n.303+91G= c.8148+91G= (n.8148+91G=) n.294+91G= n.137+91G= c.8142+91G= (n.8142+91G=) c.8088+91G= (n.8088+91G=) c.8151+91G= (n.8151+91G=) n.203-47C= | |
17 | g.18154281G>T | CA2636450031 | MYO15A | c.-61+91G>T (n.-61+91G>T) n.303+91G>T c.8148+91G>T (n.8148+91G>T) n.294+91G>T n.137+91G>T c.8142+91G>T (n.8142+91G>T) c.8088+91G>T (n.8088+91G>T) c.8151+91G>T (n.8151+91G>T) n.203-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154282T>C | CA2576190472 | MYO15A | c.-61+92T>C (n.-61+92T>C) n.303+92T>C c.8148+92T>C (n.8148+92T>C) n.294+92T>C n.137+92T>C c.8142+92T>C (n.8142+92T>C) c.8088+92T>C (n.8088+92T>C) c.8151+92T>C (n.8151+92T>C) n.203-48A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154283T>A | CA2636450057 | MYO15A | c.-61+93T>A (n.-61+93T>A) n.303+93T>A c.8148+93T>A (n.8148+93T>A) n.294+93T>A n.137+93T>A c.8142+93T>A (n.8142+93T>A) c.8088+93T>A (n.8088+93T>A) c.8151+93T>A (n.8151+93T>A) n.203-49A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154284G>T | CA2636450060 | MYO15A | c.-61+94G>T (n.-61+94G>T) n.303+94G>T c.8148+94G>T (n.8148+94G>T) n.294+94G>T n.137+94G>T c.8142+94G>T (n.8142+94G>T) c.8088+94G>T (n.8088+94G>T) c.8151+94G>T (n.8151+94G>T) n.203-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154285G>A | CA2636450062 | MYO15A | c.-61+95G>A (n.-61+95G>A) n.303+95G>A c.8148+95G>A (n.8148+95G>A) n.294+95G>A n.137+95G>A c.8142+95G>A (n.8142+95G>A) c.8088+95G>A (n.8088+95G>A) c.8151+95G>A (n.8151+95G>A) n.203-51C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154285G>T | CA2636450063 | MYO15A | c.-61+95G>T (n.-61+95G>T) n.303+95G>T c.8148+95G>T (n.8148+95G>T) n.294+95G>T n.137+95G>T c.8142+95G>T (n.8142+95G>T) c.8088+95G>T (n.8088+95G>T) c.8151+95G>T (n.8151+95G>T) n.203-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154286G>C | CA2808668784 | MYO15A | c.-61+96G>C (n.-61+96G>C) n.303+96G>C c.8148+96G>C (n.8148+96G>C) n.294+96G>C n.137+96G>C c.8142+96G>C (n.8142+96G>C) c.8088+96G>C (n.8088+96G>C) c.8151+96G>C (n.8151+96G>C) n.203-52C>G | |
17 | g.18154288T>A | CA2636450067 | MYO15A | c.-61+98T>A (n.-61+98T>A) n.303+98T>A c.8148+98T>A (n.8148+98T>A) n.294+98T>A n.137+98T>A c.8142+98T>A (n.8142+98T>A) c.8088+98T>A (n.8088+98T>A) c.8151+98T>A (n.8151+98T>A) n.203-54A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154289T>A | CA2636450072 | MYO15A | c.-61+99T>A (n.-61+99T>A) n.303+99T>A c.8148+99T>A (n.8148+99T>A) n.294+99T>A n.137+99T>A c.8142+99T>A (n.8142+99T>A) c.8088+99T>A (n.8088+99T>A) c.8151+99T>A (n.8151+99T>A) n.203-55A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154290T>G | CA625044591 | MYO15A | c.-61+100T>G (n.-61+100T>G) n.303+100T>G c.8148+100T>G (n.8148+100T>G) n.294+100T>G n.137+100T>G c.8142+100T>G (n.8142+100T>G) c.8088+100T>G (n.8088+100T>G) c.8151+100T>G (n.8151+100T>G) n.203-56A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154290T= | CA2250856191 | MYO15A | c.-61+100T= (n.-61+100T=) n.303+100T= c.8148+100T= (n.8148+100T=) n.294+100T= n.137+100T= c.8142+100T= (n.8142+100T=) c.8088+100T= (n.8088+100T=) c.8151+100T= (n.8151+100T=) n.203-56A= | |
17 | g.18154291G>T | CA2636450077 | MYO15A | c.-61+101G>T (n.-61+101G>T) n.303+101G>T c.8148+101G>T (n.8148+101G>T) n.294+101G>T n.137+101G>T c.8142+101G>T (n.8142+101G>T) c.8088+101G>T (n.8088+101G>T) c.8151+101G>T (n.8151+101G>T) n.203-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154292G>A | CA2636450085 | MYO15A | c.-61+102G>A (n.-61+102G>A) n.303+102G>A c.8148+102G>A (n.8148+102G>A) n.294+102G>A n.137+102G>A c.8142+102G>A (n.8142+102G>A) c.8088+102G>A (n.8088+102G>A) c.8151+102G>A (n.8151+102G>A) n.203-58C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154292G>T | CA2636450081 | MYO15A | c.-61+102G>T (n.-61+102G>T) n.303+102G>T c.8148+102G>T (n.8148+102G>T) n.294+102G>T n.137+102G>T c.8142+102G>T (n.8142+102G>T) c.8088+102G>T (n.8088+102G>T) c.8151+102G>T (n.8151+102G>T) n.203-58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154293G>T | CA2636450087 | MYO15A | c.-61+103G>T (n.-61+103G>T) n.303+103G>T c.8148+103G>T (n.8148+103G>T) n.294+103G>T n.137+103G>T c.8142+103G>T (n.8142+103G>T) c.8088+103G>T (n.8088+103G>T) c.8151+103G>T (n.8151+103G>T) n.203-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154294G>A | CA2636450092 | MYO15A | c.-61+104G>A (n.-61+104G>A) n.303+104G>A c.8148+104G>A (n.8148+104G>A) n.294+104G>A n.137+104G>A c.8142+104G>A (n.8142+104G>A) c.8088+104G>A (n.8088+104G>A) c.8151+104G>A (n.8151+104G>A) n.203-60C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154294G>T | CA2636450089 | MYO15A | c.-61+104G>T (n.-61+104G>T) n.303+104G>T c.8148+104G>T (n.8148+104G>T) n.294+104G>T n.137+104G>T c.8142+104G>T (n.8142+104G>T) c.8088+104G>T (n.8088+104G>T) c.8151+104G>T (n.8151+104G>T) n.203-60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154296C>A | CA2636450123 | MYO15A | c.-61+106C>A (n.-61+106C>A) n.303+106C>A c.8148+106C>A (n.8148+106C>A) n.294+106C>A n.137+106C>A c.8142+106C>A (n.8142+106C>A) c.8088+106C>A (n.8088+106C>A) c.8151+106C>A (n.8151+106C>A) n.203-62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154296C>T | CA2636450122 | MYO15A | c.-61+106C>T (n.-61+106C>T) n.303+106C>T c.8148+106C>T (n.8148+106C>T) n.294+106C>T n.137+106C>T c.8142+106C>T (n.8142+106C>T) c.8088+106C>T (n.8088+106C>T) c.8151+106C>T (n.8151+106C>T) n.203-62G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154297C>A | CA2636450125 | MYO15A | c.-61+107C>A (n.-61+107C>A) n.303+107C>A c.8148+107C>A (n.8148+107C>A) n.294+107C>A n.137+107C>A c.8142+107C>A (n.8142+107C>A) c.8088+107C>A (n.8088+107C>A) c.8151+107C>A (n.8151+107C>A) n.203-63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154298T>C | CA2636450129 | MYO15A | c.-61+108T>C (n.-61+108T>C) n.303+108T>C c.8148+108T>C (n.8148+108T>C) n.294+108T>C n.137+108T>C c.8142+108T>C (n.8142+108T>C) c.8088+108T>C (n.8088+108T>C) c.8151+108T>C (n.8151+108T>C) n.203-64A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154298T>G | CA981991120 | MYO15A | c.-61+108T>G (n.-61+108T>G) n.303+108T>G c.8148+108T>G (n.8148+108T>G) n.294+108T>G n.137+108T>G c.8142+108T>G (n.8142+108T>G) c.8088+108T>G (n.8088+108T>G) c.8151+108T>G (n.8151+108T>G) n.203-64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154298T= | CA2250856193 | MYO15A | c.-61+108T= (n.-61+108T=) n.303+108T= c.8148+108T= (n.8148+108T=) n.294+108T= n.137+108T= c.8142+108T= (n.8142+108T=) c.8088+108T= (n.8088+108T=) c.8151+108T= (n.8151+108T=) n.203-64A= | |
17 | g.18154299T>C | CA2636450135 | MYO15A | c.-61+109T>C (n.-61+109T>C) n.303+109T>C c.8148+109T>C (n.8148+109T>C) n.294+109T>C n.137+109T>C c.8142+109T>C (n.8142+109T>C) c.8088+109T>C (n.8088+109T>C) c.8151+109T>C (n.8151+109T>C) n.203-65A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154300G>A | CA2636450136 | MYO15A | c.-61+110G>A (n.-61+110G>A) n.303+110G>A c.8148+110G>A (n.8148+110G>A) n.294+110G>A n.137+110G>A c.8142+110G>A (n.8142+110G>A) c.8088+110G>A (n.8088+110G>A) c.8151+110G>A (n.8151+110G>A) n.203-66C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154300G>C | CA2250856196 | MYO15A | c.-61+110G>C (n.-61+110G>C) n.303+110G>C c.8148+110G>C (n.8148+110G>C) n.294+110G>C n.137+110G>C c.8142+110G>C (n.8142+110G>C) c.8088+110G>C (n.8088+110G>C) c.8151+110G>C (n.8151+110G>C) n.203-66C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154300G= | CA2250856195 | MYO15A | c.-61+110G= (n.-61+110G=) n.303+110G= c.8148+110G= (n.8148+110G=) n.294+110G= n.137+110G= c.8142+110G= (n.8142+110G=) c.8088+110G= (n.8088+110G=) c.8151+110G= (n.8151+110G=) n.203-66C= | |
17 | g.18154301A= | CA2250856198 | MYO15A | c.-61+111A= (n.-61+111A=) n.303+111A= c.8148+111A= (n.8148+111A=) n.294+111A= n.137+111A= c.8142+111A= (n.8142+111A=) c.8088+111A= (n.8088+111A=) c.8151+111A= (n.8151+111A=) n.203-67T= | |
17 | g.18154301A>G | CA981991125 | MYO15A | c.-61+111A>G (n.-61+111A>G) n.303+111A>G c.8148+111A>G (n.8148+111A>G) n.294+111A>G n.137+111A>G c.8142+111A>G (n.8142+111A>G) c.8088+111A>G (n.8088+111A>G) c.8151+111A>G (n.8151+111A>G) n.203-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154302C>A | CA2636450143 | MYO15A | c.-61+112C>A (n.-61+112C>A) n.303+112C>A c.8148+112C>A (n.8148+112C>A) n.294+112C>A n.137+112C>A c.8142+112C>A (n.8142+112C>A) c.8088+112C>A (n.8088+112C>A) c.8151+112C>A (n.8151+112C>A) n.203-68G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154303A>G | CA2636450145 | MYO15A | c.-61+113A>G (n.-61+113A>G) n.303+113A>G c.8148+113A>G (n.8148+113A>G) n.294+113A>G n.137+113A>G c.8142+113A>G (n.8142+113A>G) c.8088+113A>G (n.8088+113A>G) c.8151+113A>G (n.8151+113A>G) n.203-69T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154303_18154304del | CA2636450144 | MYO15A | c.-61+113_-61+114del (n.-61+113_-61+114del) n.303+113_303+114del c.8148+113_8148+114del (n.8148+113_8148+114del) n.294+113_294+114del n.137+113_137+114del c.8142+113_8142+114del (n.8142+113_8142+114del) c.8088+113_8088+114del (n.8088+113_8088+114del) c.8151+113_8151+114del (n.8151+113_8151+114del) n.203-70_203-69del | gnomAD v4 |
17 | g.18154304G>A | CA2636450147 | MYO15A | c.-61+114G>A (n.-61+114G>A) n.303+114G>A c.8148+114G>A (n.8148+114G>A) n.294+114G>A n.137+114G>A c.8142+114G>A (n.8142+114G>A) c.8088+114G>A (n.8088+114G>A) c.8151+114G>A (n.8151+114G>A) n.203-70C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154304G>T | CA2636450148 | MYO15A | c.-61+114G>T (n.-61+114G>T) n.303+114G>T c.8148+114G>T (n.8148+114G>T) n.294+114G>T n.137+114G>T c.8142+114G>T (n.8142+114G>T) c.8088+114G>T (n.8088+114G>T) c.8151+114G>T (n.8151+114G>T) n.203-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154307del | CA2636450146 | MYO15A | c.-61+117del (n.-61+117del) n.303+117del c.8148+117del (n.8148+117del) n.294+117del n.137+117del c.8142+117del (n.8142+117del) c.8088+117del (n.8088+117del) c.8151+117del (n.8151+117del) n.203-70del | gnomAD v4 |
17 | g.18154305G>A | CA981991127 | MYO15A | c.-61+115G>A (n.-61+115G>A) n.303+115G>A c.8148+115G>A (n.8148+115G>A) n.294+115G>A n.137+115G>A c.8142+115G>A (n.8142+115G>A) c.8088+115G>A (n.8088+115G>A) c.8151+115G>A (n.8151+115G>A) n.203-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154305G= | CA2250856199 | MYO15A | c.-61+115G= (n.-61+115G=) n.303+115G= c.8148+115G= (n.8148+115G=) n.294+115G= n.137+115G= c.8142+115G= (n.8142+115G=) c.8088+115G= (n.8088+115G=) c.8151+115G= (n.8151+115G=) n.203-71C= | |
17 | g.18154305G>T | CA2636450150 | MYO15A | c.-61+115G>T (n.-61+115G>T) n.303+115G>T c.8148+115G>T (n.8148+115G>T) n.294+115G>T n.137+115G>T c.8142+115G>T (n.8142+115G>T) c.8088+115G>T (n.8088+115G>T) c.8151+115G>T (n.8151+115G>T) n.203-71C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154306G>A | CA2636450152 | MYO15A | c.-61+116G>A (n.-61+116G>A) n.303+116G>A c.8148+116G>A (n.8148+116G>A) n.294+116G>A n.137+116G>A c.8142+116G>A (n.8142+116G>A) c.8088+116G>A (n.8088+116G>A) c.8151+116G>A (n.8151+116G>A) n.203-72C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154306G>T | CA2636450154 | MYO15A | c.-61+116G>T (n.-61+116G>T) n.303+116G>T c.8148+116G>T (n.8148+116G>T) n.294+116G>T n.137+116G>T c.8142+116G>T (n.8142+116G>T) c.8088+116G>T (n.8088+116G>T) c.8151+116G>T (n.8151+116G>T) n.203-72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154307G>A | CA288413646 | MYO15A | c.-61+117G>A (n.-61+117G>A) n.303+117G>A c.8148+117G>A (n.8148+117G>A) n.294+117G>A n.137+117G>A c.8142+117G>A (n.8142+117G>A) c.8088+117G>A (n.8088+117G>A) c.8151+117G>A (n.8151+117G>A) n.203-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154307G= | CA2250856201 | MYO15A | c.-61+117G= (n.-61+117G=) n.303+117G= c.8148+117G= (n.8148+117G=) n.294+117G= n.137+117G= c.8142+117G= (n.8142+117G=) c.8088+117G= (n.8088+117G=) c.8151+117G= (n.8151+117G=) n.203-73C= | |
17 | g.18154307G>T | CA2636450157 | MYO15A | c.-61+117G>T (n.-61+117G>T) n.303+117G>T c.8148+117G>T (n.8148+117G>T) n.294+117G>T n.137+117G>T c.8142+117G>T (n.8142+117G>T) c.8088+117G>T (n.8088+117G>T) c.8151+117G>T (n.8151+117G>T) n.203-73C>A | gnomAD v4 |