Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.18151485_18154932delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTACCA915949630MYO15Ac.7745_8225-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC
c.7739_8219-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC
c.7685_8165-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC
c.7748_8228-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC
ClinVar
17g.18154107C=CA2250855949MYO15Ac.-120-24C= (n.-120-24C=)
n.244-24C=
c.8089-24C= (n.8089-24C=)
n.235-24C=
n.54C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.8083-24C= (n.8083-24C=)
c.8029-24C= (n.8029-24C=)
c.8092-24C= (n.8092-24C=)
n.297+33G=
17g.18154107C>TCA8425032MYO15Ac.-120-24C>T (n.-120-24C>T)
n.244-24C>T
c.8089-24C>T (n.8089-24C>T)
n.235-24C>T
n.54C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.8083-24C>T (n.8083-24C>T)
c.8029-24C>T (n.8029-24C>T)
c.8092-24C>T (n.8092-24C>T)
n.297+33G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154108C>ACA625044570MYO15Ac.-120-23C>A (n.-120-23C>A)
n.244-23C>A
c.8089-23C>A (n.8089-23C>A)
n.235-23C>A
n.55C>A
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.8083-23C>A (n.8083-23C>A)
c.8029-23C>A (n.8029-23C>A)
c.8092-23C>A (n.8092-23C>A)
n.297+32G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154108C=CA2250855951MYO15Ac.-120-23C= (n.-120-23C=)
n.244-23C=
c.8089-23C= (n.8089-23C=)
n.235-23C=
n.55C=
c.-143C= (n.-143C=)
c.8083-23C= (n.8083-23C=)
c.8029-23C= (n.8029-23C=)
c.8092-23C= (n.8092-23C=)
n.297+32G=
17g.18154108C>TCA2636449474MYO15Ac.-120-23C>T (n.-120-23C>T)
n.244-23C>T
c.8089-23C>T (n.8089-23C>T)
n.235-23C>T
n.55C>T
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.8083-23C>T (n.8083-23C>T)
c.8029-23C>T (n.8029-23C>T)
c.8092-23C>T (n.8092-23C>T)
n.297+32G>A
gnomAD v4
17g.18154109C=CA2250855953MYO15Ac.-120-22C= (n.-120-22C=)
n.244-22C=
c.8089-22C= (n.8089-22C=)
n.235-22C=
n.56C=
c.-142C= (n.-142C=)
c.8083-22C= (n.8083-22C=)
c.8029-22C= (n.8029-22C=)
c.8092-22C= (n.8092-22C=)
n.297+31G=
17g.18154109C>TCA2250855952MYO15Ac.-120-22C>T (n.-120-22C>T)
n.244-22C>T
c.8089-22C>T (n.8089-22C>T)
n.235-22C>T
n.56C>T
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.8083-22C>T (n.8083-22C>T)
c.8029-22C>T (n.8029-22C>T)
c.8092-22C>T (n.8092-22C>T)
n.297+31G>A
dbSNP
17g.18154110A=CA2250855955MYO15Ac.-120-21A= (n.-120-21A=)
n.244-21A=
c.8089-21A= (n.8089-21A=)
n.235-21A=
n.57A=
c.-141A= (n.-141A=)
c.8083-21A= (n.8083-21A=)
c.8029-21A= (n.8029-21A=)
c.8092-21A= (n.8092-21A=)
n.297+30T=
17g.18154110A>CCA8425034MYO15Ac.-120-21A>C (n.-120-21A>C)
n.244-21A>C
c.8089-21A>C (n.8089-21A>C)
n.235-21A>C
n.57A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.8083-21A>C (n.8083-21A>C)
c.8029-21A>C (n.8029-21A>C)
c.8092-21A>C (n.8092-21A>C)
n.297+30T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154110A>GCA8425033MYO15Ac.-120-21A>G (n.-120-21A>G)
n.244-21A>G
c.8089-21A>G (n.8089-21A>G)
n.235-21A>G
n.57A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.8083-21A>G (n.8083-21A>G)
c.8029-21A>G (n.8029-21A>G)
c.8092-21A>G (n.8092-21A>G)
n.297+30T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154111C>ACA2636449492MYO15Ac.-120-20C>A (n.-120-20C>A)
n.244-20C>A
c.8089-20C>A (n.8089-20C>A)
n.235-20C>A
n.58C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.8083-20C>A (n.8083-20C>A)
c.8029-20C>A (n.8029-20C>A)
c.8092-20C>A (n.8092-20C>A)
n.297+29G>T
gnomAD v4
17g.18154111C=CA2250855957MYO15Ac.-120-20C= (n.-120-20C=)
n.244-20C=
c.8089-20C= (n.8089-20C=)
n.235-20C=
n.58C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.8083-20C= (n.8083-20C=)
c.8029-20C= (n.8029-20C=)
c.8092-20C= (n.8092-20C=)
n.297+29G=
17g.18154111C>GCA726650094MYO15Ac.-120-20C>G (n.-120-20C>G)
n.244-20C>G
c.8089-20C>G (n.8089-20C>G)
n.235-20C>G
n.58C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.8083-20C>G (n.8083-20C>G)
c.8029-20C>G (n.8029-20C>G)
c.8092-20C>G (n.8092-20C>G)
n.297+29G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154111C>TCA2250855958MYO15Ac.-120-20C>T (n.-120-20C>T)
n.244-20C>T
c.8089-20C>T (n.8089-20C>T)
n.235-20C>T
n.58C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.8083-20C>T (n.8083-20C>T)
c.8029-20C>T (n.8029-20C>T)
c.8092-20C>T (n.8092-20C>T)
n.297+29G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.18154112T>GCA726650096MYO15Ac.-120-19T>G (n.-120-19T>G)
n.244-19T>G
c.8089-19T>G (n.8089-19T>G)
n.235-19T>G
n.59T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.8083-19T>G (n.8083-19T>G)
c.8029-19T>G (n.8029-19T>G)
c.8092-19T>G (n.8092-19T>G)
n.297+28A>C
dbSNP
17g.18154112T=CA2250855959MYO15Ac.-120-19T= (n.-120-19T=)
n.244-19T=
c.8089-19T= (n.8089-19T=)
n.235-19T=
n.59T=
c.-139T= (n.-139T=)
c.8083-19T= (n.8083-19T=)
c.8029-19T= (n.8029-19T=)
c.8092-19T= (n.8092-19T=)
n.297+28A=
17g.18154113delCA2576190426MYO15Ac.-120-18del (n.-120-18del)
n.244-18del
c.8089-18del (n.8089-18del)
n.235-18del
n.60del
c.-138del (n.-138del)
c.8083-18del (n.8083-18del)
c.8029-18del (n.8029-18del)
c.8092-18del (n.8092-18del)
n.297+27del
17g.18154117C=CA2250855961MYO15Ac.-120-14C= (n.-120-14C=)
n.244-14C=
c.8089-14C= (n.8089-14C=)
n.235-14C=
n.64C=
c.-134C= (n.-134C=)
c.8083-14C= (n.8083-14C=)
c.8029-14C= (n.8029-14C=)
c.8092-14C= (n.8092-14C=)
n.297+23G=
17g.18154117C>TCA2250855962MYO15Ac.-120-14C>T (n.-120-14C>T)
n.244-14C>T
c.8089-14C>T (n.8089-14C>T)
n.235-14C>T
n.64C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.8083-14C>T (n.8083-14C>T)
c.8029-14C>T (n.8029-14C>T)
c.8092-14C>T (n.8092-14C>T)
n.297+23G>A
dbSNP
17g.18154118C>TCA2636449494MYO15Ac.-120-13C>T (n.-120-13C>T)
n.244-13C>T
c.8089-13C>T (n.8089-13C>T)
n.235-13C>T
n.65C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.8083-13C>T (n.8083-13C>T)
c.8029-13C>T (n.8029-13C>T)
c.8092-13C>T (n.8092-13C>T)
n.297+22G>A
gnomAD v4
17g.18154119C=CA2250855963MYO15Ac.-120-12C= (n.-120-12C=)
n.244-12C=
c.8089-12C= (n.8089-12C=)
n.235-12C=
n.66C=
c.-132C= (n.-132C=)
c.8083-12C= (n.8083-12C=)
c.8029-12C= (n.8029-12C=)
c.8092-12C= (n.8092-12C=)
n.297+21G=
17g.18154119C>GCA288413551MYO15Ac.-120-12C>G (n.-120-12C>G)
n.244-12C>G
c.8089-12C>G (n.8089-12C>G)
n.235-12C>G
n.66C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.8083-12C>G (n.8083-12C>G)
c.8029-12C>G (n.8029-12C>G)
c.8092-12C>G (n.8092-12C>G)
n.297+21G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154119C>TCA2697559501MYO15Ac.-120-12C>T (n.-120-12C>T)
n.244-12C>T
c.8089-12C>T (n.8089-12C>T)
n.235-12C>T
n.66C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.8083-12C>T (n.8083-12C>T)
c.8029-12C>T (n.8029-12C>T)
c.8092-12C>T (n.8092-12C>T)
n.297+21G>A
ClinVar
17g.18154120C=CA2250855965MYO15Ac.-120-11C= (n.-120-11C=)
n.244-11C=
c.8089-11C= (n.8089-11C=)
n.235-11C=
n.67C=
c.-131C= (n.-131C=)
c.8083-11C= (n.8083-11C=)
c.8029-11C= (n.8029-11C=)
c.8092-11C= (n.8092-11C=)
n.297+20G=
17g.18154120C>TCA288413554MYO15Ac.-120-11C>T (n.-120-11C>T)
n.244-11C>T
c.8089-11C>T (n.8089-11C>T)
n.235-11C>T
n.67C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.8083-11C>T (n.8083-11C>T)
c.8029-11C>T (n.8029-11C>T)
c.8092-11C>T (n.8092-11C>T)
n.297+20G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154121G>ACA2250855966MYO15Ac.-120-10G>A (n.-120-10G>A)
n.244-10G>A
c.8089-10G>A (n.8089-10G>A)
n.235-10G>A
n.68G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.8083-10G>A (n.8083-10G>A)
c.8029-10G>A (n.8029-10G>A)
c.8092-10G>A (n.8092-10G>A)
n.297+19C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18154121G=CA2250855967MYO15Ac.-120-10G= (n.-120-10G=)
n.244-10G=
c.8089-10G= (n.8089-10G=)
n.235-10G=
n.68G=
c.-130G= (n.-130G=)
c.8083-10G= (n.8083-10G=)
c.8029-10G= (n.8029-10G=)
c.8092-10G= (n.8092-10G=)
n.297+19C=
17g.18154121G>TCA726650108MYO15Ac.-120-10G>T (n.-120-10G>T)
n.244-10G>T
c.8089-10G>T (n.8089-10G>T)
n.235-10G>T
n.68G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.8083-10G>T (n.8083-10G>T)
c.8029-10G>T (n.8029-10G>T)
c.8092-10G>T (n.8092-10G>T)
n.297+19C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154121dupCA2636449500MYO15Ac.-120-10dup (n.-120-10dup)
n.244-10dup
c.8089-10dup (n.8089-10dup)
n.235-10dup
n.68dup
c.-130dup (n.-130dup)
c.8083-10dup (n.8083-10dup)
c.8029-10dup (n.8029-10dup)
c.8092-10dup (n.8092-10dup)
n.297+19dup
gnomAD v4
17g.18154125delCA2697559502MYO15Ac.-120-6del (n.-120-6del)
n.244-6del
c.8089-6del (n.8089-6del)
n.235-6del
n.72del
c.-126del (n.-126del)
c.8083-6del (n.8083-6del)
c.8029-6del (n.8029-6del)
c.8092-6del (n.8092-6del)
n.297+18del
ClinVar
17g.18154123C>TCA2576190428MYO15Ac.-120-8C>T (n.-120-8C>T)
n.244-8C>T
c.8089-8C>T (n.8089-8C>T)
n.235-8C>T
n.70C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.8083-8C>T (n.8083-8C>T)
c.8029-8C>T (n.8029-8C>T)
c.8092-8C>T (n.8092-8C>T)
n.297+17G>A
gnomAD v4
17g.18154124C=CA2250855970MYO15Ac.-120-7C= (n.-120-7C=)
n.244-7C=
c.8089-7C= (n.8089-7C=)
n.235-7C=
n.71C=
c.-127C= (n.-127C=)
c.8083-7C= (n.8083-7C=)
c.8029-7C= (n.8029-7C=)
c.8092-7C= (n.8092-7C=)
n.297+16G=
17g.18154124C>GCA1139665269MYO15Ac.-120-7C>G (n.-120-7C>G)
n.244-7C>G
c.8089-7C>G (n.8089-7C>G)
n.235-7C>G
n.71C>G
c.-127C>G (n.-127C>G)
c.8083-7C>G (n.8083-7C>G)
c.8029-7C>G (n.8029-7C>G)
c.8092-7C>G (n.8092-7C>G)
n.297+16G>C
ClinVar dbSNP
17g.18154125C>GCA2636449505MYO15Ac.-120-6C>G (n.-120-6C>G)
n.244-6C>G
c.8089-6C>G (n.8089-6C>G)
n.235-6C>G
n.72C>G
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.8083-6C>G (n.8083-6C>G)
c.8029-6C>G (n.8029-6C>G)
c.8092-6C>G (n.8092-6C>G)
n.297+15G>C
gnomAD v4
17g.18154126delCA2636449508MYO15Ac.-120-5del (n.-120-5del)
n.244-5del
c.8089-5del (n.8089-5del)
n.235-5del
n.73del
c.-125del (n.-125del)
c.8083-5del (n.8083-5del)
c.8029-5del (n.8029-5del)
c.8092-5del (n.8092-5del)
n.297+14del
gnomAD v4
17g.18154127G>ACA8425035MYO15Ac.-120-4G>A (n.-120-4G>A)
n.244-4G>A
c.8089-4G>A (n.8089-4G>A)
n.235-4G>A
n.74G>A
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.8083-4G>A (n.8083-4G>A)
c.8029-4G>A (n.8029-4G>A)
c.8092-4G>A (n.8092-4G>A)
n.297+13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154127G=CA2250855972MYO15Ac.-120-4G= (n.-120-4G=)
n.244-4G=
c.8089-4G= (n.8089-4G=)
n.235-4G=
n.74G=
c.-124G= (n.-124G=)
c.8083-4G= (n.8083-4G=)
c.8029-4G= (n.8029-4G=)
c.8092-4G= (n.8092-4G=)
n.297+13C=
17g.18154129A=CA2250855977MYO15Ac.-120-2A= (n.-120-2A=)
n.244-2A=
c.8089-2A= (n.8089-2A=)
n.235-2A=
n.76A=
c.-122A= (n.-122A=)
c.8083-2A= (n.8083-2A=)
c.8029-2A= (n.8029-2A=)
c.8092-2A= (n.8092-2A=)
n.297+11T=
17g.18154129A>CCA398624994MYO15Ac.-120-2A>C (n.-120-2A>C)
n.244-2A>C
c.8089-2A>C (n.8089-2A>C)
n.235-2A>C
n.76A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.8083-2A>C (n.8083-2A>C)
c.8029-2A>C (n.8029-2A>C)
c.8092-2A>C (n.8092-2A>C)
n.297+11T>G
17g.18154129A>GCA398624998MYO15Ac.-120-2A>G (n.-120-2A>G)
n.244-2A>G
c.8089-2A>G (n.8089-2A>G)
n.235-2A>G
n.76A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.8083-2A>G (n.8083-2A>G)
c.8029-2A>G (n.8029-2A>G)
c.8092-2A>G (n.8092-2A>G)
n.297+11T>C
17g.18154129A>TCA398625001MYO15Ac.-120-2A>T (n.-120-2A>T)
n.244-2A>T
c.8089-2A>T (n.8089-2A>T)
n.235-2A>T
n.76A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.8083-2A>T (n.8083-2A>T)
c.8029-2A>T (n.8029-2A>T)
c.8092-2A>T (n.8092-2A>T)
n.297+11T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.18154130G>ACA398625016MYO15Ac.-120-1G>A (n.-120-1G>A)
n.244-1G>A
c.8089-1G>A (n.8089-1G>A)
n.235-1G>A
n.77G>A
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.8083-1G>A (n.8083-1G>A)
c.8029-1G>A (n.8029-1G>A)
c.8092-1G>A (n.8092-1G>A)
n.297+10C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154130G>CCA398625011MYO15Ac.-120-1G>C (n.-120-1G>C)
n.244-1G>C
c.8089-1G>C (n.8089-1G>C)
n.235-1G>C
n.77G>C
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.8083-1G>C (n.8083-1G>C)
c.8029-1G>C (n.8029-1G>C)
c.8092-1G>C (n.8092-1G>C)
n.297+10C>G
17g.18154130G=CA2250855980MYO15Ac.-120-1G= (n.-120-1G=)
n.244-1G=
c.8089-1G= (n.8089-1G=)
n.235-1G=
n.77G=
c.-121G= (n.-121G=)
c.8083-1G= (n.8083-1G=)
c.8029-1G= (n.8029-1G=)
c.8092-1G= (n.8092-1G=)
n.297+10C=
17g.18154130G>TCA398625005MYO15Ac.-120-1G>T (n.-120-1G>T)
n.244-1G>T
c.8089-1G>T (n.8089-1G>T)
n.235-1G>T
n.77G>T
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.8083-1G>T (n.8083-1G>T)
c.8029-1G>T (n.8029-1G>T)
c.8092-1G>T (n.8092-1G>T)
n.297+10C>A
17g.18154131G>ACA398625020MYO15Ac.-120G>A (n.-120G>A)
n.244G>A
c.8089G>A (p.Val2697Met)
n.235G>A
n.78G>A
c.8083G>A (p.Val2695Met)
c.8029G>A (p.Val2677Met)
c.8092G>A (p.Val2698Met)
n.297+9C>T
17g.18154131G>CCA398625023MYO15Ac.-120G>C (n.-120G>C)
n.244G>C
c.8089G>C (p.Val2697Leu)
n.235G>C
n.78G>C
c.8083G>C (p.Val2695Leu)
c.8029G>C (p.Val2677Leu)
c.8092G>C (p.Val2698Leu)
n.297+9C>G
17g.18154131G=CA2250855982MYO15Ac.-120G= (n.-120G=)
n.244G=
c.8089G= (p.Val2697=)
n.235G=
n.78G=
c.8083G= (p.Val2695=)
c.8029G= (p.Val2677=)
c.8092G= (p.Val2698=)
n.297+9C=
17g.18154131G>TCA8425036MYO15Ac.-120G>T (n.-120G>T)
n.244G>T
c.8089G>T (p.Val2697Leu)
n.235G>T
n.78G>T
c.8083G>T (p.Val2695Leu)
c.8029G>T (p.Val2677Leu)
c.8092G>T (p.Val2698Leu)
n.297+9C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154132T>ACA398625030MYO15Ac.-119T>A (n.-119T>A)
n.245T>A
c.8090T>A (p.Val2697Glu)
n.236T>A
n.79T>A
c.8084T>A (p.Val2695Glu)
c.8030T>A (p.Val2677Glu)
c.8093T>A (p.Val2698Glu)
n.297+8A>T
17g.18154132T>CCA137016MYO15Ac.-119T>C (n.-119T>C)
n.245T>C
c.8090T>C (p.Val2697Ala)
n.236T>C
n.79T>C
c.8084T>C (p.Val2695Ala)
c.8030T>C (p.Val2677Ala)
c.8093T>C (p.Val2698Ala)
n.297+8A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154132T>GCA398625036MYO15Ac.-119T>G (n.-119T>G)
n.245T>G
c.8090T>G (p.Val2697Gly)
n.236T>G
n.79T>G
c.8084T>G (p.Val2695Gly)
c.8030T>G (p.Val2677Gly)
c.8093T>G (p.Val2698Gly)
n.297+8A>C
17g.18154132T=CA2250855990MYO15Ac.-119T= (n.-119T=)
n.245T=
c.8090T= (p.Val2697=)
n.236T=
n.79T=
c.8084T= (p.Val2695=)
c.8030T= (p.Val2677=)
c.8093T= (p.Val2698=)
n.297+8A=
17g.18154133G>ACA498203193MYO15Ac.-118G>A (n.-118G>A)
n.246G>A
c.8091G>A (p.Val2697=)
n.237G>A
n.80G>A
c.8085G>A (p.Val2695=)
c.8031G>A (p.Val2677=)
c.8094G>A (p.Val2698=)
n.297+7C>T
ClinVar dbSNP
17g.18154133G>CCA498203194MYO15Ac.-118G>C (n.-118G>C)
n.246G>C
c.8091G>C (p.Val2697=)
n.237G>C
n.80G>C
c.8085G>C (p.Val2695=)
c.8031G>C (p.Val2677=)
c.8094G>C (p.Val2698=)
n.297+7C>G
17g.18154133G=CA2250855992MYO15Ac.-118G= (n.-118G=)
n.246G=
c.8091G= (p.Val2697=)
n.237G=
n.80G=
c.8085G= (p.Val2695=)
c.8031G= (p.Val2677=)
c.8094G= (p.Val2698=)
n.297+7C=
17g.18154133G>TCA498203195MYO15Ac.-118G>T (n.-118G>T)
n.246G>T
c.8091G>T (p.Val2697=)
n.237G>T
n.80G>T
c.8085G>T (p.Val2695=)
c.8031G>T (p.Val2677=)
c.8094G>T (p.Val2698=)
n.297+7C>A
17g.18154134T>ACA398625041MYO15Ac.-117T>A (n.-117T>A)
n.247T>A
c.8092T>A (p.Phe2698Ile)
n.238T>A
n.81T>A
c.8086T>A (p.Phe2696Ile)
c.8032T>A (p.Phe2678Ile)
c.8095T>A (p.Phe2699Ile)
n.297+6A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154134T>CCA398625046MYO15Ac.-117T>C (n.-117T>C)
n.247T>C
c.8092T>C (p.Phe2698Leu)
n.238T>C
n.81T>C
c.8086T>C (p.Phe2696Leu)
c.8032T>C (p.Phe2678Leu)
c.8095T>C (p.Phe2699Leu)
n.297+6A>G
17g.18154134T>GCA398625049MYO15Ac.-117T>G (n.-117T>G)
n.247T>G
c.8092T>G (p.Phe2698Val)
n.238T>G
n.81T>G
c.8086T>G (p.Phe2696Val)
c.8032T>G (p.Phe2678Val)
c.8095T>G (p.Phe2699Val)
n.297+6A>C
17g.18154134T=CA2250855995MYO15Ac.-117T= (n.-117T=)
n.247T=
c.8092T= (p.Phe2698=)
n.238T=
n.81T=
c.8086T= (p.Phe2696=)
c.8032T= (p.Phe2678=)
c.8095T= (p.Phe2699=)
n.297+6A=
17g.18154135T>ACA398625051MYO15Ac.-116T>A (n.-116T>A)
n.248T>A
c.8093T>A (p.Phe2698Tyr)
n.239T>A
n.82T>A
c.8087T>A (p.Phe2696Tyr)
c.8033T>A (p.Phe2678Tyr)
c.8096T>A (p.Phe2699Tyr)
n.297+5A>T
17g.18154135T>CCA398625054MYO15Ac.-116T>C (n.-116T>C)
n.248T>C
c.8093T>C (p.Phe2698Ser)
n.239T>C
n.82T>C
c.8087T>C (p.Phe2696Ser)
c.8033T>C (p.Phe2678Ser)
c.8096T>C (p.Phe2699Ser)
n.297+5A>G
17g.18154135T>GCA398625056MYO15Ac.-116T>G (n.-116T>G)
n.248T>G
c.8093T>G (p.Phe2698Cys)
n.239T>G
n.82T>G
c.8087T>G (p.Phe2696Cys)
c.8033T>G (p.Phe2678Cys)
c.8096T>G (p.Phe2699Cys)
n.297+5A>C
17g.18154136T>ACA398625059MYO15Ac.-115T>A (n.-115T>A)
n.249T>A
c.8094T>A (p.Phe2698Leu)
n.240T>A
n.83T>A
c.8088T>A (p.Phe2696Leu)
c.8034T>A (p.Phe2678Leu)
c.8097T>A (p.Phe2699Leu)
n.297+4A>T
17g.18154136T>CCA498203196MYO15Ac.-115T>C (n.-115T>C)
n.249T>C
c.8094T>C (p.Phe2698=)
n.240T>C
n.83T>C
c.8088T>C (p.Phe2696=)
c.8034T>C (p.Phe2678=)
c.8097T>C (p.Phe2699=)
n.297+4A>G
17g.18154136T>GCA398625060MYO15Ac.-115T>G (n.-115T>G)
n.249T>G
c.8094T>G (p.Phe2698Leu)
n.240T>G
n.83T>G
c.8088T>G (p.Phe2696Leu)
c.8034T>G (p.Phe2678Leu)
c.8097T>G (p.Phe2699Leu)
n.297+4A>C
17g.18154137T>ACA398625070MYO15Ac.-114T>A (n.-114T>A)
n.250T>A
c.8095T>A (p.Tyr2699Asn)
n.241T>A
n.84T>A
c.8089T>A (p.Tyr2697Asn)
c.8035T>A (p.Tyr2679Asn)
c.8098T>A (p.Tyr2700Asn)
n.297+3A>T
17g.18154137T>CCA8425037MYO15Ac.-114T>C (n.-114T>C)
n.250T>C
c.8095T>C (p.Tyr2699His)
n.241T>C
n.84T>C
c.8089T>C (p.Tyr2697His)
c.8035T>C (p.Tyr2679His)
c.8098T>C (p.Tyr2700His)
n.297+3A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154137T>GCA398625065MYO15Ac.-114T>G (n.-114T>G)
n.250T>G
c.8095T>G (p.Tyr2699Asp)
n.241T>G
n.84T>G
c.8089T>G (p.Tyr2697Asp)
c.8035T>G (p.Tyr2679Asp)
c.8098T>G (p.Tyr2700Asp)
n.297+3A>C
17g.18154137T=CA2250855998MYO15Ac.-114T= (n.-114T=)
n.250T=
c.8095T= (p.Tyr2699=)
n.241T=
n.84T=
c.8089T= (p.Tyr2697=)
c.8035T= (p.Tyr2679=)
c.8098T= (p.Tyr2700=)
n.297+3A=
17g.18154138A>CCA398625078MYO15Ac.-113A>C (n.-113A>C)
n.251A>C
c.8096A>C (p.Tyr2699Ser)
n.242A>C
n.85A>C
c.8090A>C (p.Tyr2697Ser)
c.8036A>C (p.Tyr2679Ser)
c.8099A>C (p.Tyr2700Ser)
n.297+2T>G
17g.18154138A>GCA398625081MYO15Ac.-113A>G (n.-113A>G)
n.251A>G
c.8096A>G (p.Tyr2699Cys)
n.242A>G
n.85A>G
c.8090A>G (p.Tyr2697Cys)
c.8036A>G (p.Tyr2679Cys)
c.8099A>G (p.Tyr2700Cys)
n.297+2T>C
COSMIC
17g.18154138A>TCA398625082MYO15Ac.-113A>T (n.-113A>T)
n.251A>T
c.8096A>T (p.Tyr2699Phe)
n.242A>T
n.85A>T
c.8090A>T (p.Tyr2697Phe)
c.8036A>T (p.Tyr2679Phe)
c.8099A>T (p.Tyr2700Phe)
n.297+2T>A
17g.18154138_18154139delinsACCA2250856000MYO15Ac.-113_-112delinsAC (n.-113_-112delinsAC)
n.251_252delinsAC
c.8096_8097delinsAC (p.Tyr2699=)
n.242_243delinsAC
n.85_86delinsAC
c.8090_8091delinsAC (p.Tyr2697=)
c.8036_8037delinsAC (p.Tyr2679=)
c.8099_8100delinsAC (p.Tyr2700=)
n.297+1_297+2delinsGT
17g.18154139C>ACA398625086MYO15Ac.-112C>A (n.-112C>A)
n.252C>A
c.8097C>A (p.Tyr2699Ter)
n.243C>A
n.86C>A
c.8091C>A (p.Tyr2697Ter)
c.8037C>A (p.Tyr2679Ter)
c.8100C>A (p.Tyr2700Ter)
n.297+1G>T
17g.18154139C>GCA398625087MYO15Ac.-112C>G (n.-112C>G)
n.252C>G
c.8097C>G (p.Tyr2699Ter)
n.243C>G
n.86C>G
c.8091C>G (p.Tyr2697Ter)
c.8037C>G (p.Tyr2679Ter)
c.8100C>G (p.Tyr2700Ter)
n.297+1G>C
17g.18154139C>TCA498203197MYO15Ac.-112C>T (n.-112C>T)
n.252C>T
c.8097C>T (p.Tyr2699=)
n.243C>T
n.86C>T
c.8091C>T (p.Tyr2697=)
c.8037C>T (p.Tyr2679=)
c.8100C>T (p.Tyr2700=)
n.297+1G>A
gnomAD v4
17g.18154142delCA261770MYO15Ac.-109del (n.-109del)
n.255del
c.8100del (p.Lys2701ArgfsTer?)
n.246del
n.89del
c.8094del (p.Lys2699ArgfsTer?)
c.8040del (p.Lys2681ArgfsTer?)
c.8103del (p.Lys2702ArgfsTer?)
n.297+1del
ClinVar dbSNP
17g.18154140C>ACA398625094MYO15Ac.-111C>A (n.-111C>A)
n.253C>A
c.8098C>A (p.Pro2700Thr)
n.244C>A
n.87C>A
c.8092C>A (p.Pro2698Thr)
c.8038C>A (p.Pro2680Thr)
c.8101C>A (p.Pro2701Thr)
n.297G>T
17g.18154140C=CA2250856009MYO15Ac.-111C= (n.-111C=)
n.253C=
c.8098C= (p.Pro2700=)
n.244C=
n.87C=
c.8092C= (p.Pro2698=)
c.8038C= (p.Pro2680=)
c.8101C= (p.Pro2701=)
n.297G=
17g.18154140C>GCA398625097MYO15Ac.-111C>G (n.-111C>G)
n.253C>G
c.8098C>G (p.Pro2700Ala)
n.244C>G
n.87C>G
c.8092C>G (p.Pro2698Ala)
c.8038C>G (p.Pro2680Ala)
c.8101C>G (p.Pro2701Ala)
n.297G>C
17g.18154140C>TCA8425038MYO15Ac.-111C>T (n.-111C>T)
n.253C>T
c.8098C>T (p.Pro2700Ser)
n.244C>T
n.87C>T
c.8092C>T (p.Pro2698Ser)
c.8038C>T (p.Pro2680Ser)
c.8101C>T (p.Pro2701Ser)
n.297G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154141C>ACA398625103MYO15Ac.-110C>A (n.-110C>A)
n.254C>A
c.8099C>A (p.Pro2700His)
n.245C>A
n.88C>A
c.8093C>A (p.Pro2698His)
c.8039C>A (p.Pro2680His)
c.8102C>A (p.Pro2701His)
n.296G>T
gnomAD v4
17g.18154141C>GCA398625104MYO15Ac.-110C>G (n.-110C>G)
n.254C>G
c.8099C>G (p.Pro2700Arg)
n.245C>G
n.88C>G
c.8093C>G (p.Pro2698Arg)
c.8039C>G (p.Pro2680Arg)
c.8102C>G (p.Pro2701Arg)
n.296G>C
gnomAD v4
17g.18154141C>TCA398625107MYO15Ac.-110C>T (n.-110C>T)
n.254C>T
c.8099C>T (p.Pro2700Leu)
n.245C>T
n.88C>T
c.8093C>T (p.Pro2698Leu)
c.8039C>T (p.Pro2680Leu)
c.8102C>T (p.Pro2701Leu)
n.296G>A
17g.18154142C>ACA498203198MYO15Ac.-109C>A (n.-109C>A)
n.255C>A
c.8100C>A (p.Pro2700=)
n.246C>A
n.89C>A
c.8094C>A (p.Pro2698=)
c.8040C>A (p.Pro2680=)
c.8103C>A (p.Pro2701=)
n.295G>T
17g.18154142C>GCA498203199MYO15Ac.-109C>G (n.-109C>G)
n.255C>G
c.8100C>G (p.Pro2700=)
n.246C>G
n.89C>G
c.8094C>G (p.Pro2698=)
c.8040C>G (p.Pro2680=)
c.8103C>G (p.Pro2701=)
n.295G>C
17g.18154142C>TCA498203200MYO15Ac.-109C>T (n.-109C>T)
n.255C>T
c.8100C>T (p.Pro2700=)
n.246C>T
n.89C>T
c.8094C>T (p.Pro2698=)
c.8040C>T (p.Pro2680=)
c.8103C>T (p.Pro2701=)
n.295G>A
17g.18154143A=CA2250856011MYO15Ac.-108A= (n.-108A=)
n.256A=
c.8101A= (p.Lys2701=)
n.247A=
n.90A=
c.8095A= (p.Lys2699=)
c.8041A= (p.Lys2681=)
c.8104A= (p.Lys2702=)
n.294T=
17g.18154143A>CCA398625116MYO15Ac.-108A>C (n.-108A>C)
n.256A>C
c.8101A>C (p.Lys2701Gln)
n.247A>C
n.90A>C
c.8095A>C (p.Lys2699Gln)
c.8041A>C (p.Lys2681Gln)
c.8104A>C (p.Lys2702Gln)
n.294T>G
17g.18154143A>GCA8425039MYO15Ac.-108A>G (n.-108A>G)
n.256A>G
c.8101A>G (p.Lys2701Glu)
n.247A>G
n.90A>G
c.8095A>G (p.Lys2699Glu)
c.8041A>G (p.Lys2681Glu)
c.8104A>G (p.Lys2702Glu)
n.294T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154143A>TCA398625112MYO15Ac.-108A>T (n.-108A>T)
n.256A>T
c.8101A>T (p.Lys2701Ter)
n.247A>T
n.90A>T
c.8095A>T (p.Lys2699Ter)
c.8041A>T (p.Lys2681Ter)
c.8104A>T (p.Lys2702Ter)
n.294T>A
17g.18154144A>CCA398625117MYO15Ac.-107A>C (n.-107A>C)
n.257A>C
c.8102A>C (p.Lys2701Thr)
n.248A>C
n.91A>C
c.8096A>C (p.Lys2699Thr)
c.8042A>C (p.Lys2681Thr)
c.8105A>C (p.Lys2702Thr)
n.293T>G
17g.18154144A>GCA398625118MYO15Ac.-107A>G (n.-107A>G)
n.257A>G
c.8102A>G (p.Lys2701Arg)
n.248A>G
n.91A>G
c.8096A>G (p.Lys2699Arg)
c.8042A>G (p.Lys2681Arg)
c.8105A>G (p.Lys2702Arg)
n.293T>C
17g.18154144A>TCA398625119MYO15Ac.-107A>T (n.-107A>T)
n.257A>T
c.8102A>T (p.Lys2701Met)
n.248A>T
n.91A>T
c.8096A>T (p.Lys2699Met)
c.8042A>T (p.Lys2681Met)
c.8105A>T (p.Lys2702Met)
n.293T>A
17g.18154145G>ACA288413571MYO15Ac.-106G>A (n.-106G>A)
n.258G>A
c.8103G>A (p.Lys2701=)
n.249G>A
n.92G>A
c.8097G>A (p.Lys2699=)
c.8043G>A (p.Lys2681=)
c.8106G>A (p.Lys2702=)
n.292C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154145G>CCA398625124MYO15Ac.-106G>C (n.-106G>C)
n.258G>C
c.8103G>C (p.Lys2701Asn)
n.249G>C
n.92G>C
c.8097G>C (p.Lys2699Asn)
c.8043G>C (p.Lys2681Asn)
c.8106G>C (p.Lys2702Asn)
n.292C>G
17g.18154145G=CA2250856015MYO15Ac.-106G= (n.-106G=)
n.258G=
c.8103G= (p.Lys2701=)
n.249G=
n.92G=
c.8097G= (p.Lys2699=)
c.8043G= (p.Lys2681=)
c.8106G= (p.Lys2702=)
n.292C=
17g.18154145G>TCA398625127MYO15Ac.-106G>T (n.-106G>T)
n.258G>T
c.8103G>T (p.Lys2701Asn)
n.249G>T
n.92G>T
c.8097G>T (p.Lys2699Asn)
c.8043G>T (p.Lys2681Asn)
c.8106G>T (p.Lys2702Asn)
n.292C>A
gnomAD v4
17g.18154146G>ACA8425040MYO15Ac.-105G>A (n.-105G>A)
n.259G>A
c.8104G>A (p.Asp2702Asn)
n.250G>A
n.93G>A
c.8098G>A (p.Asp2700Asn)
c.8044G>A (p.Asp2682Asn)
c.8107G>A (p.Asp2703Asn)
n.291C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154146G>CCA398625132MYO15Ac.-105G>C (n.-105G>C)
n.259G>C
c.8104G>C (p.Asp2702His)
n.250G>C
n.93G>C
c.8098G>C (p.Asp2700His)
c.8044G>C (p.Asp2682His)
c.8107G>C (p.Asp2703His)
n.291C>G
17g.18154146G=CA2250856018MYO15Ac.-105G= (n.-105G=)
n.259G=
c.8104G= (p.Asp2702=)
n.250G=
n.93G=
c.8098G= (p.Asp2700=)
c.8044G= (p.Asp2682=)
c.8107G= (p.Asp2703=)
n.291C=
17g.18154146G>TCA398625133MYO15Ac.-105G>T (n.-105G>T)
n.259G>T
c.8104G>T (p.Asp2702Tyr)
n.250G>T
n.93G>T
c.8098G>T (p.Asp2700Tyr)
c.8044G>T (p.Asp2682Tyr)
c.8107G>T (p.Asp2703Tyr)
n.291C>A
17g.18154147A>CCA398625135MYO15Ac.-104A>C (n.-104A>C)
n.260A>C
c.8105A>C (p.Asp2702Ala)
n.251A>C
n.94A>C
c.8099A>C (p.Asp2700Ala)
c.8045A>C (p.Asp2682Ala)
c.8108A>C (p.Asp2703Ala)
n.290T>G
17g.18154147A>GCA398625137MYO15Ac.-104A>G (n.-104A>G)
n.260A>G
c.8105A>G (p.Asp2702Gly)
n.251A>G
n.94A>G
c.8099A>G (p.Asp2700Gly)
c.8045A>G (p.Asp2682Gly)
c.8108A>G (p.Asp2703Gly)
n.290T>C
17g.18154147A>TCA398625140MYO15Ac.-104A>T (n.-104A>T)
n.260A>T
c.8105A>T (p.Asp2702Val)
n.251A>T
n.94A>T
c.8099A>T (p.Asp2700Val)
c.8045A>T (p.Asp2682Val)
c.8108A>T (p.Asp2703Val)
n.290T>A
17g.18154148C>ACA398625144MYO15Ac.-103C>A (n.-103C>A)
n.261C>A
c.8106C>A (p.Asp2702Glu)
n.252C>A
n.95C>A
c.8100C>A (p.Asp2700Glu)
c.8046C>A (p.Asp2682Glu)
c.8109C>A (p.Asp2703Glu)
n.289G>T
17g.18154148C>GCA398625147MYO15Ac.-103C>G (n.-103C>G)
n.261C>G
c.8106C>G (p.Asp2702Glu)
n.252C>G
n.95C>G
c.8100C>G (p.Asp2700Glu)
c.8046C>G (p.Asp2682Glu)
c.8109C>G (p.Asp2703Glu)
n.289G>C
17g.18154148C>TCA498203201MYO15Ac.-103C>T (n.-103C>T)
n.261C>T
c.8106C>T (p.Asp2702=)
n.252C>T
n.95C>T
c.8100C>T (p.Asp2700=)
c.8046C>T (p.Asp2682=)
c.8109C>T (p.Asp2703=)
n.289G>A
17g.18154149A>CCA398625148MYO15Ac.-102A>C (n.-102A>C)
n.262A>C
c.8107A>C (p.Ser2703Arg)
n.253A>C
n.96A>C
c.8101A>C (p.Ser2701Arg)
c.8047A>C (p.Ser2683Arg)
c.8110A>C (p.Ser2704Arg)
n.288T>G
gnomAD v4
17g.18154149A>GCA398625153MYO15Ac.-102A>G (n.-102A>G)
n.262A>G
c.8107A>G (p.Ser2703Gly)
n.253A>G
n.96A>G
c.8101A>G (p.Ser2701Gly)
c.8047A>G (p.Ser2683Gly)
c.8110A>G (p.Ser2704Gly)
n.288T>C
17g.18154149A>TCA398625150MYO15Ac.-102A>T (n.-102A>T)
n.262A>T
c.8107A>T (p.Ser2703Cys)
n.253A>T
n.96A>T
c.8101A>T (p.Ser2701Cys)
c.8047A>T (p.Ser2683Cys)
c.8110A>T (p.Ser2704Cys)
n.288T>A
17g.18154150G>ACA398625157MYO15Ac.-101G>A (n.-101G>A)
n.263G>A
c.8108G>A (p.Ser2703Asn)
n.254G>A
n.97G>A
c.8102G>A (p.Ser2701Asn)
c.8048G>A (p.Ser2683Asn)
c.8111G>A (p.Ser2704Asn)
n.287C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154150G>CCA10648753MYO15Ac.-101G>C (n.-101G>C)
n.263G>C
c.8108G>C (p.Ser2703Thr)
n.254G>C
n.97G>C
c.8102G>C (p.Ser2701Thr)
c.8048G>C (p.Ser2683Thr)
c.8111G>C (p.Ser2704Thr)
n.287C>G
ClinVar dbSNP
17g.18154150G=CA2250856023MYO15Ac.-101G= (n.-101G=)
n.263G=
c.8108G= (p.Ser2703=)
n.254G=
n.97G=
c.8102G= (p.Ser2701=)
c.8048G= (p.Ser2683=)
c.8111G= (p.Ser2704=)
n.287C=
17g.18154150G>TCA398625162MYO15Ac.-101G>T (n.-101G>T)
n.263G>T
c.8108G>T (p.Ser2703Ile)
n.254G>T
n.97G>T
c.8102G>T (p.Ser2701Ile)
c.8048G>T (p.Ser2683Ile)
c.8111G>T (p.Ser2704Ile)
n.287C>A
17g.18154151C>ACA398625165MYO15Ac.-100C>A (n.-100C>A)
n.264C>A
c.8109C>A (p.Ser2703Arg)
n.255C>A
n.98C>A
c.8103C>A (p.Ser2701Arg)
c.8049C>A (p.Ser2683Arg)
c.8112C>A (p.Ser2704Arg)
n.286G>T
17g.18154151C>GCA398625168MYO15Ac.-100C>G (n.-100C>G)
n.264C>G
c.8109C>G (p.Ser2703Arg)
n.255C>G
n.98C>G
c.8103C>G (p.Ser2701Arg)
c.8049C>G (p.Ser2683Arg)
c.8112C>G (p.Ser2704Arg)
n.286G>C
17g.18154151C>TCA498203202MYO15Ac.-100C>T (n.-100C>T)
n.264C>T
c.8109C>T (p.Ser2703=)
n.255C>T
n.98C>T
c.8103C>T (p.Ser2701=)
c.8049C>T (p.Ser2683=)
c.8112C>T (p.Ser2704=)
n.286G>A
ClinVar
17g.18154152T>ACA398625172MYO15Ac.-99T>A (n.-99T>A)
n.265T>A
c.8110T>A (p.Tyr2704Asn)
n.256T>A
n.99T>A
c.8104T>A (p.Tyr2702Asn)
c.8050T>A (p.Tyr2684Asn)
c.8113T>A (p.Tyr2705Asn)
n.285A>T
17g.18154152T>CCA398625174MYO15Ac.-99T>C (n.-99T>C)
n.265T>C
c.8110T>C (p.Tyr2704His)
n.256T>C
n.99T>C
c.8104T>C (p.Tyr2702His)
c.8050T>C (p.Tyr2684His)
c.8113T>C (p.Tyr2705His)
n.285A>G
17g.18154152T>GCA398625176MYO15Ac.-99T>G (n.-99T>G)
n.265T>G
c.8110T>G (p.Tyr2704Asp)
n.256T>G
n.99T>G
c.8104T>G (p.Tyr2702Asp)
c.8050T>G (p.Tyr2684Asp)
c.8113T>G (p.Tyr2705Asp)
n.285A>C
17g.18154152T=CA2250856028MYO15Ac.-99T= (n.-99T=)
n.265T=
c.8110T= (p.Tyr2704=)
n.256T=
n.99T=
c.8104T= (p.Tyr2702=)
c.8050T= (p.Tyr2684=)
c.8113T= (p.Tyr2705=)
n.285A=
17g.18154153A=CA2250856034MYO15Ac.-98A= (n.-98A=)
n.266A=
c.8111A= (p.Tyr2704=)
n.257A=
n.100A=
c.8105A= (p.Tyr2702=)
c.8051A= (p.Tyr2684=)
c.8114A= (p.Tyr2705=)
n.284T=
17g.18154153A>CCA398625183MYO15Ac.-98A>C (n.-98A>C)
n.266A>C
c.8111A>C (p.Tyr2704Ser)
n.257A>C
n.100A>C
c.8105A>C (p.Tyr2702Ser)
c.8051A>C (p.Tyr2684Ser)
c.8114A>C (p.Tyr2705Ser)
n.284T>G
17g.18154153A>GCA398625186MYO15Ac.-98A>G (n.-98A>G)
n.266A>G
c.8111A>G (p.Tyr2704Cys)
n.257A>G
n.100A>G
c.8105A>G (p.Tyr2702Cys)
c.8051A>G (p.Tyr2684Cys)
c.8114A>G (p.Tyr2705Cys)
n.284T>C
dbSNP
17g.18154153A>TCA398625189MYO15Ac.-98A>T (n.-98A>T)
n.266A>T
c.8111A>T (p.Tyr2704Phe)
n.257A>T
n.100A>T
c.8105A>T (p.Tyr2702Phe)
c.8051A>T (p.Tyr2684Phe)
c.8114A>T (p.Tyr2705Phe)
n.284T>A
17g.18154155_18154175dupCA8425041MYO15Ac.-96_-76dup (n.-96_-76dup)
n.268_288dup
c.8113_8133dup (p.Asp2711_Leu2712insSerHisProValGlnLeuAsp)
n.259_279dup
n.102_122dup
c.8107_8127dup (p.Asp2709_Leu2710insSerHisProValGlnLeuAsp)
c.8053_8073dup (p.Asp2691_Leu2692insSerHisProValGlnLeuAsp)
c.8116_8136dup (p.Asp2712_Leu2713insSerHisProValGlnLeuAsp)
n.264_284dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154154C>ACA398625197MYO15Ac.-97C>A (n.-97C>A)
n.267C>A
c.8112C>A (p.Tyr2704Ter)
n.258C>A
n.101C>A
c.8106C>A (p.Tyr2702Ter)
c.8052C>A (p.Tyr2684Ter)
c.8115C>A (p.Tyr2705Ter)
n.283G>T
17g.18154154C=CA2250856037MYO15Ac.-97C= (n.-97C=)
n.267C=
c.8112C= (p.Tyr2704=)
n.258C=
n.101C=
c.8106C= (p.Tyr2702=)
c.8052C= (p.Tyr2684=)
c.8115C= (p.Tyr2705=)
n.283G=
17g.18154154C>GCA398625193MYO15Ac.-97C>G (n.-97C>G)
n.267C>G
c.8112C>G (p.Tyr2704Ter)
n.258C>G
n.101C>G
c.8106C>G (p.Tyr2702Ter)
c.8052C>G (p.Tyr2684Ter)
c.8115C>G (p.Tyr2705Ter)
n.283G>C
17g.18154154C>TCA8425042MYO15Ac.-97C>T (n.-97C>T)
n.267C>T
c.8112C>T (p.Tyr2704=)
n.258C>T
n.101C>T
c.8106C>T (p.Tyr2702=)
c.8052C>T (p.Tyr2684=)
c.8115C>T (p.Tyr2705=)
n.283G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154155A=CA2250856043MYO15Ac.-96A= (n.-96A=)
n.268A=
c.8113A= (p.Ser2705=)
n.259A=
n.102A=
c.8107A= (p.Ser2703=)
c.8053A= (p.Ser2685=)
c.8116A= (p.Ser2706=)
n.282T=
17g.18154155A>CCA8425043MYO15Ac.-96A>C (n.-96A>C)
n.268A>C
c.8113A>C (p.Ser2705Arg)
n.259A>C
n.102A>C
c.8107A>C (p.Ser2703Arg)
c.8053A>C (p.Ser2685Arg)
c.8116A>C (p.Ser2706Arg)
n.282T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154155A>GCA398625205MYO15Ac.-96A>G (n.-96A>G)
n.268A>G
c.8113A>G (p.Ser2705Gly)
n.259A>G
n.102A>G
c.8107A>G (p.Ser2703Gly)
c.8053A>G (p.Ser2685Gly)
c.8116A>G (p.Ser2706Gly)
n.282T>C
17g.18154155A>TCA8425044MYO15Ac.-96A>T (n.-96A>T)
n.268A>T
c.8113A>T (p.Ser2705Cys)
n.259A>T
n.102A>T
c.8107A>T (p.Ser2703Cys)
c.8053A>T (p.Ser2685Cys)
c.8116A>T (p.Ser2706Cys)
n.282T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154155dupCA981991079MYO15Ac.-96dup (n.-96dup)
n.268dup
c.8113dup (p.Ser2705LysfsTer7)
n.259dup
n.102dup
c.8107dup (p.Ser2703LysfsTer7)
c.8053dup (p.Ser2685LysfsTer7)
c.8116dup (p.Ser2706LysfsTer7)
n.282dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154156G>ACA398625208MYO15Ac.-95G>A (n.-95G>A)
n.269G>A
c.8114G>A (p.Ser2705Asn)
n.260G>A
n.103G>A
c.8108G>A (p.Ser2703Asn)
c.8054G>A (p.Ser2685Asn)
c.8117G>A (p.Ser2706Asn)
n.281C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154156G>CCA398625211MYO15Ac.-95G>C (n.-95G>C)
n.269G>C
c.8114G>C (p.Ser2705Thr)
n.260G>C
n.103G>C
c.8108G>C (p.Ser2703Thr)
c.8054G>C (p.Ser2685Thr)
c.8117G>C (p.Ser2706Thr)
n.281C>G
17g.18154156G=CA2250856046MYO15Ac.-95G= (n.-95G=)
n.269G=
c.8114G= (p.Ser2705=)
n.260G=
n.103G=
c.8108G= (p.Ser2703=)
c.8054G= (p.Ser2685=)
c.8117G= (p.Ser2706=)
n.281C=
17g.18154156G>TCA398625213MYO15Ac.-95G>T (n.-95G>T)
n.269G>T
c.8114G>T (p.Ser2705Ile)
n.260G>T
n.103G>T
c.8108G>T (p.Ser2703Ile)
c.8054G>T (p.Ser2685Ile)
c.8117G>T (p.Ser2706Ile)
n.281C>A
17g.18154157C>ACA398625216MYO15Ac.-94C>A (n.-94C>A)
n.270C>A
c.8115C>A (p.Ser2705Arg)
n.261C>A
n.104C>A
c.8109C>A (p.Ser2703Arg)
c.8055C>A (p.Ser2685Arg)
c.8118C>A (p.Ser2706Arg)
n.280G>T
17g.18154157C=CA2250856051MYO15Ac.-94C= (n.-94C=)
n.270C=
c.8115C= (p.Ser2705=)
n.261C=
n.104C=
c.8109C= (p.Ser2703=)
c.8055C= (p.Ser2685=)
c.8118C= (p.Ser2706=)
n.280G=
17g.18154157C>GCA398625218MYO15Ac.-94C>G (n.-94C>G)
n.270C>G
c.8115C>G (p.Ser2705Arg)
n.261C>G
n.104C>G
c.8109C>G (p.Ser2703Arg)
c.8055C>G (p.Ser2685Arg)
c.8118C>G (p.Ser2706Arg)
n.280G>C
17g.18154157C>TCA498203203MYO15Ac.-94C>T (n.-94C>T)
n.270C>T
c.8115C>T (p.Ser2705=)
n.261C>T
n.104C>T
c.8109C>T (p.Ser2703=)
c.8055C>T (p.Ser2685=)
c.8118C>T (p.Ser2706=)
n.280G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154158C>ACA398625223MYO15Ac.-93C>A (n.-93C>A)
n.271C>A
c.8116C>A (p.His2706Asn)
n.262C>A
n.105C>A
c.8110C>A (p.His2704Asn)
c.8056C>A (p.His2686Asn)
c.8119C>A (p.His2707Asn)
n.279G>T
17g.18154158C>GCA398625225MYO15Ac.-93C>G (n.-93C>G)
n.271C>G
c.8116C>G (p.His2706Asp)
n.262C>G
n.105C>G
c.8110C>G (p.His2704Asp)
c.8056C>G (p.His2686Asp)
c.8119C>G (p.His2707Asp)
n.279G>C
17g.18154158C>TCA398625227MYO15Ac.-93C>T (n.-93C>T)
n.271C>T
c.8116C>T (p.His2706Tyr)
n.262C>T
n.105C>T
c.8110C>T (p.His2704Tyr)
c.8056C>T (p.His2686Tyr)
c.8119C>T (p.His2707Tyr)
n.279G>A
17g.18154159A=CA2250856055MYO15Ac.-92A= (n.-92A=)
n.272A=
c.8117A= (p.His2706=)
n.263A=
n.106A=
c.8111A= (p.His2704=)
c.8057A= (p.His2686=)
c.8120A= (p.His2707=)
n.278T=
17g.18154159A>CCA398625236MYO15Ac.-92A>C (n.-92A>C)
n.272A>C
c.8117A>C (p.His2706Pro)
n.263A>C
n.106A>C
c.8111A>C (p.His2704Pro)
c.8057A>C (p.His2686Pro)
c.8120A>C (p.His2707Pro)
n.278T>G
17g.18154159A>GCA398625233MYO15Ac.-92A>G (n.-92A>G)
n.272A>G
c.8117A>G (p.His2706Arg)
n.263A>G
n.106A>G
c.8111A>G (p.His2704Arg)
c.8057A>G (p.His2686Arg)
c.8120A>G (p.His2707Arg)
n.278T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154159A>TCA8425045MYO15Ac.-92A>T (n.-92A>T)
n.272A>T
c.8117A>T (p.His2706Leu)
n.263A>T
n.106A>T
c.8111A>T (p.His2704Leu)
c.8057A>T (p.His2686Leu)
c.8120A>T (p.His2707Leu)
n.278T>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154160T>ACA398625239MYO15Ac.-91T>A (n.-91T>A)
n.273T>A
c.8118T>A (p.His2706Gln)
n.264T>A
n.107T>A
c.8112T>A (p.His2704Gln)
c.8058T>A (p.His2686Gln)
c.8121T>A (p.His2707Gln)
n.277A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154160T>CCA498203204MYO15Ac.-91T>C (n.-91T>C)
n.273T>C
c.8118T>C (p.His2706=)
n.264T>C
n.107T>C
c.8112T>C (p.His2704=)
c.8058T>C (p.His2686=)
c.8121T>C (p.His2707=)
n.277A>G
dbSNP gnomAD v2
17g.18154160T>GCA398625242MYO15Ac.-91T>G (n.-91T>G)
n.273T>G
c.8118T>G (p.His2706Gln)
n.264T>G
n.107T>G
c.8112T>G (p.His2704Gln)
c.8058T>G (p.His2686Gln)
c.8121T>G (p.His2707Gln)
n.277A>C
17g.18154160T=CA2250856059MYO15Ac.-91T= (n.-91T=)
n.273T=
c.8118T= (p.His2706=)
n.264T=
n.107T=
c.8112T= (p.His2704=)
c.8058T= (p.His2686=)
c.8121T= (p.His2707=)
n.277A=
17g.18154161C>ACA398625248MYO15Ac.-90C>A (n.-90C>A)
n.274C>A
c.8119C>A (p.Pro2707Thr)
n.265C>A
n.108C>A
c.8113C>A (p.Pro2705Thr)
c.8059C>A (p.Pro2687Thr)
c.8122C>A (p.Pro2708Thr)
n.276G>T
gnomAD v4
17g.18154161C=CA2250856063MYO15Ac.-90C= (n.-90C=)
n.274C=
c.8119C= (p.Pro2707=)
n.265C=
n.108C=
c.8113C= (p.Pro2705=)
c.8059C= (p.Pro2687=)
c.8122C= (p.Pro2708=)
n.276G=
17g.18154161C>GCA398625251MYO15Ac.-90C>G (n.-90C>G)
n.274C>G
c.8119C>G (p.Pro2707Ala)
n.265C>G
n.108C>G
c.8113C>G (p.Pro2705Ala)
c.8059C>G (p.Pro2687Ala)
c.8122C>G (p.Pro2708Ala)
n.276G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154161C>TCA398625253MYO15Ac.-90C>T (n.-90C>T)
n.274C>T
c.8119C>T (p.Pro2707Ser)
n.265C>T
n.108C>T
c.8113C>T (p.Pro2705Ser)
c.8059C>T (p.Pro2687Ser)
c.8122C>T (p.Pro2708Ser)
n.276G>A
dbSNP
17g.18154162C>ACA398625267MYO15Ac.-89C>A (n.-89C>A)
n.275C>A
c.8120C>A (p.Pro2707His)
n.266C>A
n.109C>A
c.8114C>A (p.Pro2705His)
c.8060C>A (p.Pro2687His)
c.8123C>A (p.Pro2708His)
n.275G>T
17g.18154162C>GCA398625264MYO15Ac.-89C>G (n.-89C>G)
n.275C>G
c.8120C>G (p.Pro2707Arg)
n.266C>G
n.109C>G
c.8114C>G (p.Pro2705Arg)
c.8060C>G (p.Pro2687Arg)
c.8123C>G (p.Pro2708Arg)
n.275G>C
17g.18154162C>TCA398625258MYO15Ac.-89C>T (n.-89C>T)
n.275C>T
c.8120C>T (p.Pro2707Leu)
n.266C>T
n.109C>T
c.8114C>T (p.Pro2705Leu)
c.8060C>T (p.Pro2687Leu)
c.8123C>T (p.Pro2708Leu)
n.275G>A
17g.18154163T>ACA498203206MYO15Ac.-88T>A (n.-88T>A)
n.276T>A
c.8121T>A (p.Pro2707=)
n.267T>A
n.110T>A
c.8115T>A (p.Pro2705=)
c.8061T>A (p.Pro2687=)
c.8124T>A (p.Pro2708=)
n.274A>T
17g.18154163T>CCA498203207MYO15Ac.-88T>C (n.-88T>C)
n.276T>C
c.8121T>C (p.Pro2707=)
n.267T>C
n.110T>C
c.8115T>C (p.Pro2705=)
c.8061T>C (p.Pro2687=)
c.8124T>C (p.Pro2708=)
n.274A>G
17g.18154163T>GCA498203205MYO15Ac.-88T>G (n.-88T>G)
n.276T>G
c.8121T>G (p.Pro2707=)
n.267T>G
n.110T>G
c.8115T>G (p.Pro2705=)
c.8061T>G (p.Pro2687=)
c.8124T>G (p.Pro2708=)
n.274A>C
17g.18154164G>ACA398625270MYO15Ac.-87G>A (n.-87G>A)
n.277G>A
c.8122G>A (p.Val2708Met)
n.268G>A
n.111G>A
c.8116G>A (p.Val2706Met)
c.8062G>A (p.Val2688Met)
c.8125G>A (p.Val2709Met)
n.273C>T
17g.18154164G>CCA398625274MYO15Ac.-87G>C (n.-87G>C)
n.277G>C
c.8122G>C (p.Val2708Leu)
n.268G>C
n.111G>C
c.8116G>C (p.Val2706Leu)
c.8062G>C (p.Val2688Leu)
c.8125G>C (p.Val2709Leu)
n.273C>G
17g.18154164G>TCA398625277MYO15Ac.-87G>T (n.-87G>T)
n.277G>T
c.8122G>T (p.Val2708Leu)
n.268G>T
n.111G>T
c.8116G>T (p.Val2706Leu)
c.8062G>T (p.Val2688Leu)
c.8125G>T (p.Val2709Leu)
n.273C>A
17g.18154165T>ACA398625281MYO15Ac.-86T>A (n.-86T>A)
n.278T>A
c.8123T>A (p.Val2708Glu)
n.269T>A
n.112T>A
c.8117T>A (p.Val2706Glu)
c.8063T>A (p.Val2688Glu)
c.8126T>A (p.Val2709Glu)
n.272A>T
17g.18154165T>CCA398625283MYO15Ac.-86T>C (n.-86T>C)
n.278T>C
c.8123T>C (p.Val2708Ala)
n.269T>C
n.112T>C
c.8117T>C (p.Val2706Ala)
c.8063T>C (p.Val2688Ala)
c.8126T>C (p.Val2709Ala)
n.272A>G
17g.18154165T>GCA398625286MYO15Ac.-86T>G (n.-86T>G)
n.278T>G
c.8123T>G (p.Val2708Gly)
n.269T>G
n.112T>G
c.8117T>G (p.Val2706Gly)
c.8063T>G (p.Val2688Gly)
c.8126T>G (p.Val2709Gly)
n.272A>C
17g.18154166G>ACA498203210MYO15Ac.-85G>A (n.-85G>A)
n.279G>A
c.8124G>A (p.Val2708=)
n.270G>A
n.113G>A
c.8118G>A (p.Val2706=)
c.8064G>A (p.Val2688=)
c.8127G>A (p.Val2709=)
n.271C>T
17g.18154166G>CCA498203208MYO15Ac.-85G>C (n.-85G>C)
n.279G>C
c.8124G>C (p.Val2708=)
n.270G>C
n.113G>C
c.8118G>C (p.Val2706=)
c.8064G>C (p.Val2688=)
c.8127G>C (p.Val2709=)
n.271C>G
17g.18154166G>TCA498203209MYO15Ac.-85G>T (n.-85G>T)
n.279G>T
c.8124G>T (p.Val2708=)
n.270G>T
n.113G>T
c.8118G>T (p.Val2706=)
c.8064G>T (p.Val2688=)
c.8127G>T (p.Val2709=)
n.271C>A
17g.18154167C>ACA398625289MYO15Ac.-84C>A (n.-84C>A)
n.280C>A
c.8125C>A (p.Gln2709Lys)
n.271C>A
n.114C>A
c.8119C>A (p.Gln2707Lys)
c.8065C>A (p.Gln2689Lys)
c.8128C>A (p.Gln2710Lys)
n.270G>T
17g.18154167C>GCA398625297MYO15Ac.-84C>G (n.-84C>G)
n.280C>G
c.8125C>G (p.Gln2709Glu)
n.271C>G
n.114C>G
c.8119C>G (p.Gln2707Glu)
c.8065C>G (p.Gln2689Glu)
c.8128C>G (p.Gln2710Glu)
n.270G>C
17g.18154167C>TCA398625293MYO15Ac.-84C>T (n.-84C>T)
n.280C>T
c.8125C>T (p.Gln2709Ter)
n.271C>T
n.114C>T
c.8119C>T (p.Gln2707Ter)
c.8065C>T (p.Gln2689Ter)
c.8128C>T (p.Gln2710Ter)
n.270G>A
ClinVar
17g.18154168A>CCA398625301MYO15Ac.-83A>C (n.-83A>C)
n.281A>C
c.8126A>C (p.Gln2709Pro)
n.272A>C
n.115A>C
c.8120A>C (p.Gln2707Pro)
c.8066A>C (p.Gln2689Pro)
c.8129A>C (p.Gln2710Pro)
n.269T>G
gnomAD v4
17g.18154168A>GCA398625303MYO15Ac.-83A>G (n.-83A>G)
n.281A>G
c.8126A>G (p.Gln2709Arg)
n.272A>G
n.115A>G
c.8120A>G (p.Gln2707Arg)
c.8066A>G (p.Gln2689Arg)
c.8129A>G (p.Gln2710Arg)
n.269T>C
17g.18154168A>TCA398625305MYO15Ac.-83A>T (n.-83A>T)
n.281A>T
c.8126A>T (p.Gln2709Leu)
n.272A>T
n.115A>T
c.8120A>T (p.Gln2707Leu)
c.8066A>T (p.Gln2689Leu)
c.8129A>T (p.Gln2710Leu)
n.269T>A
17g.18154169G>ACA498203211MYO15Ac.-82G>A (n.-82G>A)
n.282G>A
c.8127G>A (p.Gln2709=)
n.273G>A
n.116G>A
c.8121G>A (p.Gln2707=)
c.8067G>A (p.Gln2689=)
c.8130G>A (p.Gln2710=)
n.268C>T
17g.18154169G>CCA398625308MYO15Ac.-82G>C (n.-82G>C)
n.282G>C
c.8127G>C (p.Gln2709His)
n.273G>C
n.116G>C
c.8121G>C (p.Gln2707His)
c.8067G>C (p.Gln2689His)
c.8130G>C (p.Gln2710His)
n.268C>G
17g.18154169G>TCA398625312MYO15Ac.-82G>T (n.-82G>T)
n.282G>T
c.8127G>T (p.Gln2709His)
n.273G>T
n.116G>T
c.8121G>T (p.Gln2707His)
c.8067G>T (p.Gln2689His)
c.8130G>T (p.Gln2710His)
n.268C>A
17g.18154170C>ACA398625315MYO15Ac.-81C>A (n.-81C>A)
n.283C>A
c.8128C>A (p.Leu2710Ile)
n.274C>A
n.117C>A
c.8122C>A (p.Leu2708Ile)
c.8068C>A (p.Leu2690Ile)
c.8131C>A (p.Leu2711Ile)
n.267G>T
17g.18154170C=CA2250856066MYO15Ac.-81C= (n.-81C=)
n.283C=
c.8128C= (p.Leu2710=)
n.274C=
n.117C=
c.8122C= (p.Leu2708=)
c.8068C= (p.Leu2690=)
c.8131C= (p.Leu2711=)
n.267G=
17g.18154170C>GCA8425046MYO15Ac.-81C>G (n.-81C>G)
n.283C>G
c.8128C>G (p.Leu2710Val)
n.274C>G
n.117C>G
c.8122C>G (p.Leu2708Val)
c.8068C>G (p.Leu2690Val)
c.8131C>G (p.Leu2711Val)
n.267G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154170C>TCA398625319MYO15Ac.-81C>T (n.-81C>T)
n.283C>T
c.8128C>T (p.Leu2710Phe)
n.274C>T
n.117C>T
c.8122C>T (p.Leu2708Phe)
c.8068C>T (p.Leu2690Phe)
c.8131C>T (p.Leu2711Phe)
n.267G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154171T>ACA398625325MYO15Ac.-80T>A (n.-80T>A)
n.284T>A
c.8129T>A (p.Leu2710His)
n.275T>A
n.118T>A
c.8123T>A (p.Leu2708His)
c.8069T>A (p.Leu2690His)
c.8132T>A (p.Leu2711His)
n.266A>T
17g.18154171T>CCA398625328MYO15Ac.-80T>C (n.-80T>C)
n.284T>C
c.8129T>C (p.Leu2710Pro)
n.275T>C
n.118T>C
c.8123T>C (p.Leu2708Pro)
c.8069T>C (p.Leu2690Pro)
c.8132T>C (p.Leu2711Pro)
n.266A>G
17g.18154171T>GCA398625331MYO15Ac.-80T>G (n.-80T>G)
n.284T>G
c.8129T>G (p.Leu2710Arg)
n.275T>G
n.118T>G
c.8123T>G (p.Leu2708Arg)
c.8069T>G (p.Leu2690Arg)
c.8132T>G (p.Leu2711Arg)
n.266A>C
17g.18154172dupCA2573153193MYO15Ac.-79dup (n.-79dup)
n.285dup
c.8130dup (p.Asp2711Ter)
n.276dup
n.119dup
c.8124dup (p.Asp2709Ter)
c.8070dup (p.Asp2691Ter)
c.8133dup (p.Asp2712Ter)
n.266dup
ClinVar dbSNP
17g.18154171_18154174dupCA2808668782MYO15Ac.-80_-77dup (n.-80_-77dup)
n.284_287dup
c.8129_8132dup (p.Leu2712Ter)
n.275_278dup
n.118_121dup
c.8123_8126dup (p.Leu2710Ter)
c.8069_8072dup (p.Leu2692Ter)
c.8132_8135dup (p.Leu2713Ter)
n.263_266dup
17g.18154172T>ACA498203212MYO15Ac.-79T>A (n.-79T>A)
n.285T>A
c.8130T>A (p.Leu2710=)
n.276T>A
n.119T>A
c.8124T>A (p.Leu2708=)
c.8070T>A (p.Leu2690=)
c.8133T>A (p.Leu2711=)
n.265A>T
17g.18154172T>CCA498203213MYO15Ac.-79T>C (n.-79T>C)
n.285T>C
c.8130T>C (p.Leu2710=)
n.276T>C
n.119T>C
c.8124T>C (p.Leu2708=)
c.8070T>C (p.Leu2690=)
c.8133T>C (p.Leu2711=)
n.265A>G
17g.18154172T>GCA498203214MYO15Ac.-79T>G (n.-79T>G)
n.285T>G
c.8130T>G (p.Leu2710=)
n.276T>G
n.119T>G
c.8124T>G (p.Leu2708=)
c.8070T>G (p.Leu2690=)
c.8133T>G (p.Leu2711=)
n.265A>C
17g.18154173G>ACA398625341MYO15Ac.-78G>A (n.-78G>A)
n.286G>A
c.8131G>A (p.Asp2711Asn)
n.277G>A
n.120G>A
c.8125G>A (p.Asp2709Asn)
c.8071G>A (p.Asp2691Asn)
c.8134G>A (p.Asp2712Asn)
n.264C>T
17g.18154173G>CCA398625339MYO15Ac.-78G>C (n.-78G>C)
n.286G>C
c.8131G>C (p.Asp2711His)
n.277G>C
n.120G>C
c.8125G>C (p.Asp2709His)
c.8071G>C (p.Asp2691His)
c.8134G>C (p.Asp2712His)
n.264C>G
17g.18154173G>TCA398625336MYO15Ac.-78G>T (n.-78G>T)
n.286G>T
c.8131G>T (p.Asp2711Tyr)
n.277G>T
n.120G>T
c.8125G>T (p.Asp2709Tyr)
c.8071G>T (p.Asp2691Tyr)
c.8134G>T (p.Asp2712Tyr)
n.264C>A
17g.18154174A>CCA398625349MYO15Ac.-77A>C (n.-77A>C)
n.287A>C
c.8132A>C (p.Asp2711Ala)
n.278A>C
n.121A>C
c.8126A>C (p.Asp2709Ala)
c.8072A>C (p.Asp2691Ala)
c.8135A>C (p.Asp2712Ala)
n.263T>G
17g.18154174A>GCA398625345MYO15Ac.-77A>G (n.-77A>G)
n.287A>G
c.8132A>G (p.Asp2711Gly)
n.278A>G
n.121A>G
c.8126A>G (p.Asp2709Gly)
c.8072A>G (p.Asp2691Gly)
c.8135A>G (p.Asp2712Gly)
n.263T>C
17g.18154174A>TCA398625354MYO15Ac.-77A>T (n.-77A>T)
n.287A>T
c.8132A>T (p.Asp2711Val)
n.278A>T
n.121A>T
c.8126A>T (p.Asp2709Val)
c.8072A>T (p.Asp2691Val)
c.8135A>T (p.Asp2712Val)
n.263T>A
17g.18154175C>ACA398625358MYO15Ac.-76C>A (n.-76C>A)
n.288C>A
c.8133C>A (p.Asp2711Glu)
n.279C>A
n.122C>A
c.8127C>A (p.Asp2709Glu)
c.8073C>A (p.Asp2691Glu)
c.8136C>A (p.Asp2712Glu)
n.262G>T
17g.18154175C>GCA398625360MYO15Ac.-76C>G (n.-76C>G)
n.288C>G
c.8133C>G (p.Asp2711Glu)
n.279C>G
n.122C>G
c.8127C>G (p.Asp2709Glu)
c.8073C>G (p.Asp2691Glu)
c.8136C>G (p.Asp2712Glu)
n.262G>C
17g.18154175C>TCA498203215MYO15Ac.-76C>T (n.-76C>T)
n.288C>T
c.8133C>T (p.Asp2711=)
n.279C>T
n.122C>T
c.8127C>T (p.Asp2709=)
c.8073C>T (p.Asp2691=)
c.8136C>T (p.Asp2712=)
n.262G>A
gnomAD v4
17g.18154176C>ACA8425047MYO15Ac.-75C>A (n.-75C>A)
n.289C>A
c.8134C>A (p.Leu2712Ile)
n.280C>A
n.123C>A
c.8128C>A (p.Leu2710Ile)
c.8074C>A (p.Leu2692Ile)
c.8137C>A (p.Leu2713Ile)
n.261G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154176C=CA2250856070MYO15Ac.-75C= (n.-75C=)
n.289C=
c.8134C= (p.Leu2712=)
n.280C=
n.123C=
c.8128C= (p.Leu2710=)
c.8074C= (p.Leu2692=)
c.8137C= (p.Leu2713=)
n.261G=
17g.18154176C>GCA398625365MYO15Ac.-75C>G (n.-75C>G)
n.289C>G
c.8134C>G (p.Leu2712Val)
n.280C>G
n.123C>G
c.8128C>G (p.Leu2710Val)
c.8074C>G (p.Leu2692Val)
c.8137C>G (p.Leu2713Val)
n.261G>C
17g.18154176C>TCA398625367MYO15Ac.-75C>T (n.-75C>T)
n.289C>T
c.8134C>T (p.Leu2712Phe)
n.280C>T
n.123C>T
c.8128C>T (p.Leu2710Phe)
c.8074C>T (p.Leu2692Phe)
c.8137C>T (p.Leu2713Phe)
n.261G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154177T>ACA398625370MYO15Ac.-74T>A (n.-74T>A)
n.290T>A
c.8135T>A (p.Leu2712His)
n.281T>A
n.124T>A
c.8129T>A (p.Leu2710His)
c.8075T>A (p.Leu2692His)
c.8138T>A (p.Leu2713His)
n.260A>T
17g.18154177T>CCA398625373MYO15Ac.-74T>C (n.-74T>C)
n.290T>C
c.8135T>C (p.Leu2712Pro)
n.281T>C
n.124T>C
c.8129T>C (p.Leu2710Pro)
c.8075T>C (p.Leu2692Pro)
c.8138T>C (p.Leu2713Pro)
n.260A>G
gnomAD v4
17g.18154177T>GCA398625375MYO15Ac.-74T>G (n.-74T>G)
n.290T>G
c.8135T>G (p.Leu2712Arg)
n.281T>G
n.124T>G
c.8129T>G (p.Leu2710Arg)
c.8075T>G (p.Leu2692Arg)
c.8138T>G (p.Leu2713Arg)
n.260A>C
17g.18154178C>ACA498203216MYO15Ac.-73C>A (n.-73C>A)
n.291C>A
c.8136C>A (p.Leu2712=)
n.282C>A
n.125C>A
c.8130C>A (p.Leu2710=)
c.8076C>A (p.Leu2692=)
c.8139C>A (p.Leu2713=)
n.259G>T
17g.18154178C>GCA498203217MYO15Ac.-73C>G (n.-73C>G)
n.291C>G
c.8136C>G (p.Leu2712=)
n.282C>G
n.125C>G
c.8130C>G (p.Leu2710=)
c.8076C>G (p.Leu2692=)
c.8139C>G (p.Leu2713=)
n.259G>C
17g.18154178C>TCA498203218MYO15Ac.-73C>T (n.-73C>T)
n.291C>T
c.8136C>T (p.Leu2712=)
n.282C>T
n.125C>T
c.8130C>T (p.Leu2710=)
c.8076C>T (p.Leu2692=)
c.8139C>T (p.Leu2713=)
n.259G>A
gnomAD v4
17g.18154179C>ACA398625377MYO15Ac.-72C>A (n.-72C>A)
n.292C>A
c.8137C>A (p.Leu2713Met)
n.283C>A
n.126C>A
c.8131C>A (p.Leu2711Met)
c.8077C>A (p.Leu2693Met)
c.8140C>A (p.Leu2714Met)
n.258G>T
17g.18154179C>GCA398625380MYO15Ac.-72C>G (n.-72C>G)
n.292C>G
c.8137C>G (p.Leu2713Val)
n.283C>G
n.126C>G
c.8131C>G (p.Leu2711Val)
c.8077C>G (p.Leu2693Val)
c.8140C>G (p.Leu2714Val)
n.258G>C
17g.18154179C>TCA498203219MYO15Ac.-72C>T (n.-72C>T)
n.292C>T
c.8137C>T (p.Leu2713=)
n.283C>T
n.126C>T
c.8131C>T (p.Leu2711=)
c.8077C>T (p.Leu2693=)
c.8140C>T (p.Leu2714=)
n.258G>A
17g.18154180T>ACA398625384MYO15Ac.-71T>A (n.-71T>A)
n.293T>A
c.8138T>A (p.Leu2713Gln)
n.284T>A
n.127T>A
c.8132T>A (p.Leu2711Gln)
c.8078T>A (p.Leu2693Gln)
c.8141T>A (p.Leu2714Gln)
n.257A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154180T>CCA398625387MYO15Ac.-71T>C (n.-71T>C)
n.293T>C
c.8138T>C (p.Leu2713Pro)
n.284T>C
n.127T>C
c.8132T>C (p.Leu2711Pro)
c.8078T>C (p.Leu2693Pro)
c.8141T>C (p.Leu2714Pro)
n.257A>G
17g.18154180T>GCA398625388MYO15Ac.-71T>G (n.-71T>G)
n.293T>G
c.8138T>G (p.Leu2713Arg)
n.284T>G
n.127T>G
c.8132T>G (p.Leu2711Arg)
c.8078T>G (p.Leu2693Arg)
c.8141T>G (p.Leu2714Arg)
n.257A>C
17g.18154180T=CA2250856077MYO15Ac.-71T= (n.-71T=)
n.293T=
c.8138T= (p.Leu2713=)
n.284T=
n.127T=
c.8132T= (p.Leu2711=)
c.8078T= (p.Leu2693=)
c.8141T= (p.Leu2714=)
n.257A=
17g.18154180dupCA2636449683MYO15Ac.-71dup (n.-71dup)
n.293dup
c.8138dup (p.Phe2714ValfsTer18)
n.284dup
n.127dup
c.8132dup (p.Phe2712ValfsTer18)
c.8078dup (p.Phe2694ValfsTer18)
c.8141dup (p.Phe2715ValfsTer18)
n.257dup
gnomAD v4
17g.18154181G>ACA498203220MYO15Ac.-70G>A (n.-70G>A)
n.294G>A
c.8139G>A (p.Leu2713=)
n.285G>A
n.128G>A
c.8133G>A (p.Leu2711=)
c.8079G>A (p.Leu2693=)
c.8142G>A (p.Leu2714=)
n.256C>T
gnomAD v4
17g.18154181G>CCA8425048MYO15Ac.-70G>C (n.-70G>C)
n.294G>C
c.8139G>C (p.Leu2713=)
n.285G>C
n.128G>C
c.8133G>C (p.Leu2711=)
c.8079G>C (p.Leu2693=)
c.8142G>C (p.Leu2714=)
n.256C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154181G=CA2250856081MYO15Ac.-70G= (n.-70G=)
n.294G=
c.8139G= (p.Leu2713=)
n.285G=
n.128G=
c.8133G= (p.Leu2711=)
c.8079G= (p.Leu2693=)
c.8142G= (p.Leu2714=)
n.256C=
17g.18154181G>TCA498203221MYO15Ac.-70G>T (n.-70G>T)
n.294G>T
c.8139G>T (p.Leu2713=)
n.285G>T
n.128G>T
c.8133G>T (p.Leu2711=)
c.8079G>T (p.Leu2693=)
c.8142G>T (p.Leu2714=)
n.256C>A
ClinVar
17g.18154182T>ACA398625391MYO15Ac.-69T>A (n.-69T>A)
n.295T>A
c.8140T>A (p.Phe2714Ile)
n.286T>A
n.129T>A
c.8134T>A (p.Phe2712Ile)
c.8080T>A (p.Phe2694Ile)
c.8143T>A (p.Phe2715Ile)
n.255A>T
17g.18154182T>CCA398625393MYO15Ac.-69T>C (n.-69T>C)
n.295T>C
c.8140T>C (p.Phe2714Leu)
n.286T>C
n.129T>C
c.8134T>C (p.Phe2712Leu)
c.8080T>C (p.Phe2694Leu)
c.8143T>C (p.Phe2715Leu)
n.255A>G
17g.18154182T>GCA398625389MYO15Ac.-69T>G (n.-69T>G)
n.295T>G
c.8140T>G (p.Phe2714Val)
n.286T>G
n.129T>G
c.8134T>G (p.Phe2712Val)
c.8080T>G (p.Phe2694Val)
c.8143T>G (p.Phe2715Val)
n.255A>C
17g.18154183T>ACA398625394MYO15Ac.-68T>A (n.-68T>A)
n.296T>A
c.8141T>A (p.Phe2714Tyr)
n.287T>A
n.130T>A
c.8135T>A (p.Phe2712Tyr)
c.8081T>A (p.Phe2694Tyr)
c.8144T>A (p.Phe2715Tyr)
n.254A>T
17g.18154183T>CCA398625397MYO15Ac.-68T>C (n.-68T>C)
n.296T>C
c.8141T>C (p.Phe2714Ser)
n.287T>C
n.130T>C
c.8135T>C (p.Phe2712Ser)
c.8081T>C (p.Phe2694Ser)
c.8144T>C (p.Phe2715Ser)
n.254A>G
17g.18154183T>GCA288413605MYO15Ac.-68T>G (n.-68T>G)
n.296T>G
c.8141T>G (p.Phe2714Cys)
n.287T>G
n.130T>G
c.8135T>G (p.Phe2712Cys)
c.8081T>G (p.Phe2694Cys)
c.8144T>G (p.Phe2715Cys)
n.254A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154183T=CA2250856083MYO15Ac.-68T= (n.-68T=)
n.296T=
c.8141T= (p.Phe2714=)
n.287T=
n.130T=
c.8135T= (p.Phe2712=)
c.8081T= (p.Phe2694=)
c.8144T= (p.Phe2715=)
n.254A=
17g.18154184C>ACA398625402MYO15Ac.-67C>A (n.-67C>A)
n.297C>A
c.8142C>A (p.Phe2714Leu)
n.288C>A
n.131C>A
c.8136C>A (p.Phe2712Leu)
c.8082C>A (p.Phe2694Leu)
c.8145C>A (p.Phe2715Leu)
n.253G>T
17g.18154184C>GCA398625404MYO15Ac.-67C>G (n.-67C>G)
n.297C>G
c.8142C>G (p.Phe2714Leu)
n.288C>G
n.131C>G
c.8136C>G (p.Phe2712Leu)
c.8082C>G (p.Phe2694Leu)
c.8145C>G (p.Phe2715Leu)
n.253G>C
17g.18154184C>TCA498203222MYO15Ac.-67C>T (n.-67C>T)
n.297C>T
c.8142C>T (p.Phe2714=)
n.288C>T
n.131C>T
c.8136C>T (p.Phe2712=)
c.8082C>T (p.Phe2694=)
c.8145C>T (p.Phe2715=)
n.253G>A
17g.18154185delCA2636449696MYO15Ac.-66del (n.-66del)
n.298del
c.8143del (p.Arg2715GlyfsTer23)
n.289del
n.132del
c.8137del (p.Arg2713GlyfsTer23)
c.8083del (p.Arg2695GlyfsTer23)
c.8146del (p.Arg2716GlyfsTer23)
n.253del
gnomAD v4
17g.18154185C>ACA498203223MYO15Ac.-66C>A (n.-66C>A)
n.298C>A
c.8143C>A (p.Arg2715=)
n.289C>A
n.132C>A
c.8137C>A (p.Arg2713=)
c.8083C>A (p.Arg2695=)
c.8146C>A (p.Arg2716=)
n.252G>T
17g.18154185C=CA2250856085MYO15Ac.-66C= (n.-66C=)
n.298C=
c.8143C= (p.Arg2715=)
n.289C=
n.132C=
c.8137C= (p.Arg2713=)
c.8083C= (p.Arg2695=)
c.8146C= (p.Arg2716=)
n.252G=
17g.18154185C>GCA398625410MYO15Ac.-66C>G (n.-66C>G)
n.298C>G
c.8143C>G (p.Arg2715Gly)
n.289C>G
n.132C>G
c.8137C>G (p.Arg2713Gly)
c.8083C>G (p.Arg2695Gly)
c.8146C>G (p.Arg2716Gly)
n.252G>C
17g.18154185C>TCA398625407MYO15Ac.-66C>T (n.-66C>T)
n.298C>T
c.8143C>T (p.Arg2715Trp)
n.289C>T
n.132C>T
c.8137C>T (p.Arg2713Trp)
c.8083C>T (p.Arg2695Trp)
c.8146C>T (p.Arg2716Trp)
n.252G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154186G>ACA8425049MYO15Ac.-65G>A (n.-65G>A)
n.299G>A
c.8144G>A (p.Arg2715Gln)
n.290G>A
n.133G>A
c.8138G>A (p.Arg2713Gln)
c.8084G>A (p.Arg2695Gln)
c.8147G>A (p.Arg2716Gln)
n.251C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154186G>CCA398625417MYO15Ac.-65G>C (n.-65G>C)
n.299G>C
c.8144G>C (p.Arg2715Pro)
n.290G>C
n.133G>C
c.8138G>C (p.Arg2713Pro)
c.8084G>C (p.Arg2695Pro)
c.8147G>C (p.Arg2716Pro)
n.251C>G
17g.18154186G=CA2250856088MYO15Ac.-65G= (n.-65G=)
n.299G=
c.8144G= (p.Arg2715=)
n.290G=
n.133G=
c.8138G= (p.Arg2713=)
c.8084G= (p.Arg2695=)
c.8147G= (p.Arg2716=)
n.251C=
17g.18154186G>TCA398625420MYO15Ac.-65G>T (n.-65G>T)
n.299G>T
c.8144G>T (p.Arg2715Leu)
n.290G>T
n.133G>T
c.8138G>T (p.Arg2713Leu)
c.8084G>T (p.Arg2695Leu)
c.8147G>T (p.Arg2716Leu)
n.251C>A
gnomAD v4
17g.18154187G>ACA498203224MYO15Ac.-64G>A (n.-64G>A)
n.300G>A
c.8145G>A (p.Arg2715=)
n.291G>A
n.134G>A
c.8139G>A (p.Arg2713=)
c.8085G>A (p.Arg2695=)
c.8148G>A (p.Arg2716=)
n.250C>T
gnomAD v4
17g.18154187G>CCA498203225MYO15Ac.-64G>C (n.-64G>C)
n.300G>C
c.8145G>C (p.Arg2715=)
n.291G>C
n.134G>C
c.8139G>C (p.Arg2713=)
c.8085G>C (p.Arg2695=)
c.8148G>C (p.Arg2716=)
n.250C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154187G=CA2250856091MYO15Ac.-64G= (n.-64G=)
n.300G=
c.8145G= (p.Arg2715=)
n.291G=
n.134G=
c.8139G= (p.Arg2713=)
c.8085G= (p.Arg2695=)
c.8148G= (p.Arg2716=)
n.250C=
17g.18154187G>TCA498203226MYO15Ac.-64G>T (n.-64G>T)
n.300G>T
c.8145G>T (p.Arg2715=)
n.291G>T
n.134G>T
c.8139G>T (p.Arg2713=)
c.8085G>T (p.Arg2695=)
c.8148G>T (p.Arg2716=)
n.250C>A
17g.18154188C>ACA398625423MYO15Ac.-63C>A (n.-63C>A)
n.301C>A
c.8146C>A (p.Gln2716Lys)
n.292C>A
n.135C>A
c.8140C>A (p.Gln2714Lys)
c.8086C>A (p.Gln2696Lys)
c.8149C>A (p.Gln2717Lys)
n.249G>T
dbSNP
17g.18154188C=CA2250856093MYO15Ac.-63C= (n.-63C=)
n.301C=
c.8146C= (p.Gln2716=)
n.292C=
n.135C=
c.8140C= (p.Gln2714=)
c.8086C= (p.Gln2696=)
c.8149C= (p.Gln2717=)
n.249G=
17g.18154188C>GCA398625425MYO15Ac.-63C>G (n.-63C>G)
n.301C>G
c.8146C>G (p.Gln2716Glu)
n.292C>G
n.135C>G
c.8140C>G (p.Gln2714Glu)
c.8086C>G (p.Gln2696Glu)
c.8149C>G (p.Gln2717Glu)
n.249G>C
17g.18154188C>TCA398625427MYO15Ac.-63C>T (n.-63C>T)
n.301C>T
c.8146C>T (p.Gln2716Ter)
n.292C>T
n.135C>T
c.8140C>T (p.Gln2714Ter)
c.8086C>T (p.Gln2696Ter)
c.8149C>T (p.Gln2717Ter)
n.249G>A
17g.18154189A=CA2250856097MYO15Ac.-62A= (n.-62A=)
n.302A=
c.8147A= (p.Gln2716=)
n.293A=
n.136A=
c.8141A= (p.Gln2714=)
c.8087A= (p.Gln2696=)
c.8150A= (p.Gln2717=)
n.248T=
17g.18154189A>CCA398625441MYO15Ac.-62A>C (n.-62A>C)
n.302A>C
c.8147A>C (p.Gln2716Pro)
n.293A>C
n.136A>C
c.8141A>C (p.Gln2714Pro)
c.8087A>C (p.Gln2696Pro)
c.8150A>C (p.Gln2717Pro)
n.248T>G
17g.18154189A>GCA8425050MYO15Ac.-62A>G (n.-62A>G)
n.302A>G
c.8147A>G (p.Gln2716Arg)
n.293A>G
n.136A>G
c.8141A>G (p.Gln2714Arg)
c.8087A>G (p.Gln2696Arg)
c.8150A>G (p.Gln2717Arg)
n.248T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154189A>TCA398625431MYO15Ac.-62A>T (n.-62A>T)
n.302A>T
c.8147A>T (p.Gln2716Leu)
n.293A>T
n.136A>T
c.8141A>T (p.Gln2714Leu)
c.8087A>T (p.Gln2696Leu)
c.8150A>T (p.Gln2717Leu)
n.248T>A
17g.18154190G>ACA498203227MYO15Ac.-61G>A (n.-61G>A)
n.303G>A
c.8148G>A (p.Gln2716=)
n.294G>A
n.137G>A
c.8142G>A (p.Gln2714=)
c.8088G>A (p.Gln2696=)
c.8151G>A (p.Gln2717=)
n.247C>T
17g.18154190G>CCA398625447MYO15Ac.-61G>C (n.-61G>C)
n.303G>C
c.8148G>C (p.Gln2716His)
n.294G>C
n.137G>C
c.8142G>C (p.Gln2714His)
c.8088G>C (p.Gln2696His)
c.8151G>C (p.Gln2717His)
n.247C>G
gnomAD v4
17g.18154190G=CA2250856103MYO15Ac.-61G= (n.-61G=)
n.303G=
c.8148G= (p.Gln2716=)
n.294G=
n.137G=
c.8142G= (p.Gln2714=)
c.8088G= (p.Gln2696=)
c.8151G= (p.Gln2717=)
n.247C=
17g.18154190G>TCA254019MYO15Ac.-61G>T (n.-61G>T)
n.303G>T
c.8148G>T (p.Gln2716His)
n.294G>T
n.137G>T
c.8142G>T (p.Gln2714His)
c.8088G>T (p.Gln2696His)
c.8151G>T (p.Gln2717His)
n.247C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154191G>ACA398625452MYO15Ac.-61+1G>A (n.-61+1G>A)
n.303+1G>A
c.8148+1G>A (n.8148+1G>A)
n.294+1G>A
n.137+1G>A
c.8142+1G>A (n.8142+1G>A)
c.8088+1G>A (n.8088+1G>A)
c.8151+1G>A (n.8151+1G>A)
n.246C>T
17g.18154191G>CCA398625455MYO15Ac.-61+1G>C (n.-61+1G>C)
n.303+1G>C
c.8148+1G>C (n.8148+1G>C)
n.294+1G>C
n.137+1G>C
c.8142+1G>C (n.8142+1G>C)
c.8088+1G>C (n.8088+1G>C)
c.8151+1G>C (n.8151+1G>C)
n.246C>G
17g.18154191G=CA2250856107MYO15Ac.-61+1G= (n.-61+1G=)
n.303+1G=
c.8148+1G= (n.8148+1G=)
n.294+1G=
n.137+1G=
c.8142+1G= (n.8142+1G=)
c.8088+1G= (n.8088+1G=)
c.8151+1G= (n.8151+1G=)
n.246C=
17g.18154191G>TCA398625457MYO15Ac.-61+1G>T (n.-61+1G>T)
n.303+1G>T
c.8148+1G>T (n.8148+1G>T)
n.294+1G>T
n.137+1G>T
c.8142+1G>T (n.8142+1G>T)
c.8088+1G>T (n.8088+1G>T)
c.8151+1G>T (n.8151+1G>T)
n.246C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154192T>ACA398625462MYO15Ac.-61+2T>A (n.-61+2T>A)
n.303+2T>A
c.8148+2T>A (n.8148+2T>A)
n.294+2T>A
n.137+2T>A
c.8142+2T>A (n.8142+2T>A)
c.8088+2T>A (n.8088+2T>A)
c.8151+2T>A (n.8151+2T>A)
n.245A>T
17g.18154192T>CCA398625465MYO15Ac.-61+2T>C (n.-61+2T>C)
n.303+2T>C
c.8148+2T>C (n.8148+2T>C)
n.294+2T>C
n.137+2T>C
c.8142+2T>C (n.8142+2T>C)
c.8088+2T>C (n.8088+2T>C)
c.8151+2T>C (n.8151+2T>C)
n.245A>G
17g.18154192T>GCA398625468MYO15Ac.-61+2T>G (n.-61+2T>G)
n.303+2T>G
c.8148+2T>G (n.8148+2T>G)
n.294+2T>G
n.137+2T>G
c.8142+2T>G (n.8142+2T>G)
c.8088+2T>G (n.8088+2T>G)
c.8151+2T>G (n.8151+2T>G)
n.245A>C
dbSNP
17g.18154192T=CA2250856109MYO15Ac.-61+2T= (n.-61+2T=)
n.303+2T=
c.8148+2T= (n.8148+2T=)
n.294+2T=
n.137+2T=
c.8142+2T= (n.8142+2T=)
c.8088+2T= (n.8088+2T=)
c.8151+2T= (n.8151+2T=)
n.245A=
17g.18154193G>ACA8425051MYO15Ac.-61+3G>A (n.-61+3G>A)
n.303+3G>A
c.8148+3G>A (n.8148+3G>A)
n.294+3G>A
n.137+3G>A
c.8142+3G>A (n.8142+3G>A)
c.8088+3G>A (n.8088+3G>A)
c.8151+3G>A (n.8151+3G>A)
n.244C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154193G=CA2250856112MYO15Ac.-61+3G= (n.-61+3G=)
n.303+3G=
c.8148+3G= (n.8148+3G=)
n.294+3G=
n.137+3G=
c.8142+3G= (n.8142+3G=)
c.8088+3G= (n.8088+3G=)
c.8151+3G= (n.8151+3G=)
n.244C=
17g.18154196G>ACA8425052MYO15Ac.-61+6G>A (n.-61+6G>A)
n.303+6G>A
c.8148+6G>A (n.8148+6G>A)
n.294+6G>A
n.137+6G>A
c.8142+6G>A (n.8142+6G>A)
c.8088+6G>A (n.8088+6G>A)
c.8151+6G>A (n.8151+6G>A)
n.241C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154196G=CA2250856114MYO15Ac.-61+6G= (n.-61+6G=)
n.303+6G=
c.8148+6G= (n.8148+6G=)
n.294+6G=
n.137+6G=
c.8142+6G= (n.8142+6G=)
c.8088+6G= (n.8088+6G=)
c.8151+6G= (n.8151+6G=)
n.241C=
17g.18154197T>CCA2636449725MYO15Ac.-61+7T>C (n.-61+7T>C)
n.303+7T>C
c.8148+7T>C (n.8148+7T>C)
n.294+7T>C
n.137+7T>C
c.8142+7T>C (n.8142+7T>C)
c.8088+7T>C (n.8088+7T>C)
c.8151+7T>C (n.8151+7T>C)
n.240A>G
gnomAD v4
17g.18154197T>GCA2250856120MYO15Ac.-61+7T>G (n.-61+7T>G)
n.303+7T>G
c.8148+7T>G (n.8148+7T>G)
n.294+7T>G
n.137+7T>G
c.8142+7T>G (n.8142+7T>G)
c.8088+7T>G (n.8088+7T>G)
c.8151+7T>G (n.8151+7T>G)
n.240A>C
dbSNP
17g.18154197T=CA2250856118MYO15Ac.-61+7T= (n.-61+7T=)
n.303+7T=
c.8148+7T= (n.8148+7T=)
n.294+7T=
n.137+7T=
c.8142+7T= (n.8142+7T=)
c.8088+7T= (n.8088+7T=)
c.8151+7T= (n.8151+7T=)
n.240A=
17g.18154198C=CA2250856122MYO15Ac.-61+8C= (n.-61+8C=)
n.303+8C=
c.8148+8C= (n.8148+8C=)
n.294+8C=
n.137+8C=
c.8142+8C= (n.8142+8C=)
c.8088+8C= (n.8088+8C=)
c.8151+8C= (n.8151+8C=)
n.239G=
17g.18154198C>TCA625044582MYO15Ac.-61+8C>T (n.-61+8C>T)
n.303+8C>T
c.8148+8C>T (n.8148+8C>T)
n.294+8C>T
n.137+8C>T
c.8142+8C>T (n.8142+8C>T)
c.8088+8C>T (n.8088+8C>T)
c.8151+8C>T (n.8151+8C>T)
n.239G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154199C>TCA2636449734MYO15Ac.-61+9C>T (n.-61+9C>T)
n.303+9C>T
c.8148+9C>T (n.8148+9C>T)
n.294+9C>T
n.137+9C>T
c.8142+9C>T (n.8142+9C>T)
c.8088+9C>T (n.8088+9C>T)
c.8151+9C>T (n.8151+9C>T)
n.238G>A
gnomAD v4
17g.18154200T>CCA2636449760MYO15Ac.-61+10T>C (n.-61+10T>C)
n.303+10T>C
c.8148+10T>C (n.8148+10T>C)
n.294+10T>C
n.137+10T>C
c.8142+10T>C (n.8142+10T>C)
c.8088+10T>C (n.8088+10T>C)
c.8151+10T>C (n.8151+10T>C)
n.237A>G
ClinVar gnomAD v4
17g.18154201_18154203delinsGTCCA2250856124MYO15Ac.-61+11_-61+13delinsGTC (n.-61+11_-61+13delinsGTC)
n.303+11_303+13delinsGTC
c.8148+11_8148+13delinsGTC (n.8148+11_8148+13delinsGTC)
n.294+11_294+13delinsGTC
n.137+11_137+13delinsGTC
c.8142+11_8142+13delinsGTC (n.8142+11_8142+13delinsGTC)
c.8088+11_8088+13delinsGTC (n.8088+11_8088+13delinsGTC)
c.8151+11_8151+13delinsGTC (n.8151+11_8151+13delinsGTC)
n.234_236delinsGAC
17g.18154202T>ACA625044583MYO15Ac.-61+12T>A (n.-61+12T>A)
n.303+12T>A
c.8148+12T>A (n.8148+12T>A)
n.294+12T>A
n.137+12T>A
c.8142+12T>A (n.8142+12T>A)
c.8088+12T>A (n.8088+12T>A)
c.8151+12T>A (n.8151+12T>A)
n.235A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.18154202T>CCA2250856127MYO15Ac.-61+12T>C (n.-61+12T>C)
n.303+12T>C
c.8148+12T>C (n.8148+12T>C)
n.294+12T>C
n.137+12T>C
c.8142+12T>C (n.8142+12T>C)
c.8088+12T>C (n.8088+12T>C)
c.8151+12T>C (n.8151+12T>C)
n.235A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.18154202T=CA2250856126MYO15Ac.-61+12T= (n.-61+12T=)
n.303+12T=
c.8148+12T= (n.8148+12T=)
n.294+12T=
n.137+12T=
c.8142+12T= (n.8142+12T=)
c.8088+12T= (n.8088+12T=)
c.8151+12T= (n.8151+12T=)
n.235A=
17g.18154204_18154205delCA981991102MYO15Ac.-61+14_-61+15del (n.-61+14_-61+15del)
n.303+14_303+15del
c.8148+14_8148+15del (n.8148+14_8148+15del)
n.294+14_294+15del
n.137+14_137+15del
c.8142+14_8142+15del (n.8142+14_8142+15del)
c.8088+14_8088+15del (n.8088+14_8088+15del)
c.8151+14_8151+15del (n.8151+14_8151+15del)
n.234_235del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.18154203C>GCA2636449769MYO15Ac.-61+13C>G (n.-61+13C>G)
n.303+13C>G
c.8148+13C>G (n.8148+13C>G)
n.294+13C>G
n.137+13C>G
c.8142+13C>G (n.8142+13C>G)
c.8088+13C>G (n.8088+13C>G)
c.8151+13C>G (n.8151+13C>G)
n.234G>C
ClinVar gnomAD v4
17g.18154205C>ACA2576190448MYO15Ac.-61+15C>A (n.-61+15C>A)
n.303+15C>A
c.8148+15C>A (n.8148+15C>A)
n.294+15C>A
n.137+15C>A
c.8142+15C>A (n.8142+15C>A)
c.8088+15C>A (n.8088+15C>A)
c.8151+15C>A (n.8151+15C>A)
n.232G>T
17g.18154205C=CA2250856130MYO15Ac.-61+15C= (n.-61+15C=)
n.303+15C=
c.8148+15C= (n.8148+15C=)
n.294+15C=
n.137+15C=
c.8142+15C= (n.8142+15C=)
c.8088+15C= (n.8088+15C=)
c.8151+15C= (n.8151+15C=)
n.232G=
17g.18154205C>GCA10639113MYO15Ac.-61+15C>G (n.-61+15C>G)
n.303+15C>G
c.8148+15C>G (n.8148+15C>G)
n.294+15C>G
n.137+15C>G
c.8142+15C>G (n.8142+15C>G)
c.8088+15C>G (n.8088+15C>G)
c.8151+15C>G (n.8151+15C>G)
n.232G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.18154206C>ACA2808668783MYO15Ac.-61+16C>A (n.-61+16C>A)
n.303+16C>A
c.8148+16C>A (n.8148+16C>A)
n.294+16C>A
n.137+16C>A
c.8142+16C>A (n.8142+16C>A)
c.8088+16C>A (n.8088+16C>A)
c.8151+16C>A (n.8151+16C>A)
n.231G>T
17g.18154207C=CA2250856134MYO15Ac.-61+17C= (n.-61+17C=)
n.303+17C=
c.8148+17C= (n.8148+17C=)
n.294+17C=
n.137+17C=
c.8142+17C= (n.8142+17C=)
c.8088+17C= (n.8088+17C=)
c.8151+17C= (n.8151+17C=)
n.230G=
17g.18154207C>GCA726650207MYO15Ac.-61+17C>G (n.-61+17C>G)
n.303+17C>G
c.8148+17C>G (n.8148+17C>G)
n.294+17C>G
n.137+17C>G
c.8142+17C>G (n.8142+17C>G)
c.8088+17C>G (n.8088+17C>G)
c.8151+17C>G (n.8151+17C>G)
n.230G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched