Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18151485_18154932delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC | CA915949630 | MYO15A | c.7745_8225-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7739_8219-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7685_8165-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7748_8228-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC | ClinVar |
17 | g.18154093dup | CA625044565 | MYO15A | c.-120-38dup (n.-120-38dup) n.244-38dup c.8089-38dup (n.8089-38dup) n.235-38dup n.40dup c.-158dup (n.-158dup) c.8083-38dup (n.8083-38dup) c.8029-38dup (n.8029-38dup) c.8092-38dup (n.8092-38dup) n.297+51dup | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18154093del | CA8425026 | MYO15A | c.-120-38del (n.-120-38del) n.244-38del c.8089-38del (n.8089-38del) n.235-38del n.40del c.-158del (n.-158del) c.8083-38del (n.8083-38del) c.8029-38del (n.8029-38del) c.8092-38del (n.8092-38del) n.297+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154091G>T | CA2576190416 | MYO15A | c.-120-40G>T (n.-120-40G>T) n.244-40G>T c.8089-40G>T (n.8089-40G>T) n.235-40G>T n.38G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.8083-40G>T (n.8083-40G>T) c.8029-40G>T (n.8029-40G>T) c.8092-40G>T (n.8092-40G>T) n.297+49C>A | |
17 | g.18154092G>T | CA2576190417 | MYO15A | c.-120-39G>T (n.-120-39G>T) n.244-39G>T c.8089-39G>T (n.8089-39G>T) n.235-39G>T n.39G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.8083-39G>T (n.8083-39G>T) c.8029-39G>T (n.8029-39G>T) c.8092-39G>T (n.8092-39G>T) n.297+48C>A | |
17 | g.18154093G>A | CA2636449411 | MYO15A | c.-120-38G>A (n.-120-38G>A) n.244-38G>A c.8089-38G>A (n.8089-38G>A) n.235-38G>A n.40G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.8083-38G>A (n.8083-38G>A) c.8029-38G>A (n.8029-38G>A) c.8092-38G>A (n.8092-38G>A) n.297+47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154093G= | CA2250855927 | MYO15A | c.-120-38G= (n.-120-38G=) n.244-38G= c.8089-38G= (n.8089-38G=) n.235-38G= n.40G= c.-158G= (n.-158G=) c.8083-38G= (n.8083-38G=) c.8029-38G= (n.8029-38G=) c.8092-38G= (n.8092-38G=) n.297+47C= | |
17 | g.18154093G>T | CA8425027 | MYO15A | c.-120-38G>T (n.-120-38G>T) n.244-38G>T c.8089-38G>T (n.8089-38G>T) n.235-38G>T n.40G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.8083-38G>T (n.8083-38G>T) c.8029-38G>T (n.8029-38G>T) c.8092-38G>T (n.8092-38G>T) n.297+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154094C>A | CA2576190418 | MYO15A | c.-120-37C>A (n.-120-37C>A) n.244-37C>A c.8089-37C>A (n.8089-37C>A) n.235-37C>A n.41C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.8083-37C>A (n.8083-37C>A) c.8029-37C>A (n.8029-37C>A) c.8092-37C>A (n.8092-37C>A) n.297+46G>T | |
17 | g.18154094C= | CA2250855930 | MYO15A | c.-120-37C= (n.-120-37C=) n.244-37C= c.8089-37C= (n.8089-37C=) n.235-37C= n.41C= c.-157C= (n.-157C=) c.8083-37C= (n.8083-37C=) c.8029-37C= (n.8029-37C=) c.8092-37C= (n.8092-37C=) n.297+46G= | |
17 | g.18154094C>T | CA8425028 | MYO15A | c.-120-37C>T (n.-120-37C>T) n.244-37C>T c.8089-37C>T (n.8089-37C>T) n.235-37C>T n.41C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.8083-37C>T (n.8083-37C>T) c.8029-37C>T (n.8029-37C>T) c.8092-37C>T (n.8092-37C>T) n.297+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154095A>G | CA2636449416 | MYO15A | c.-120-36A>G (n.-120-36A>G) n.244-36A>G c.8089-36A>G (n.8089-36A>G) n.235-36A>G n.42A>G c.-156A>G (n.-156A>G) c.8083-36A>G (n.8083-36A>G) c.8029-36A>G (n.8029-36A>G) c.8092-36A>G (n.8092-36A>G) n.297+45T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154096G>C | CA2576190419 | MYO15A | c.-120-35G>C (n.-120-35G>C) n.244-35G>C c.8089-35G>C (n.8089-35G>C) n.235-35G>C n.43G>C c.-155G>C (n.-155G>C) c.8083-35G>C (n.8083-35G>C) c.8029-35G>C (n.8029-35G>C) c.8092-35G>C (n.8092-35G>C) n.297+44C>G | |
17 | g.18154096G>T | CA2636449418 | MYO15A | c.-120-35G>T (n.-120-35G>T) n.244-35G>T c.8089-35G>T (n.8089-35G>T) n.235-35G>T n.43G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.8083-35G>T (n.8083-35G>T) c.8029-35G>T (n.8029-35G>T) c.8092-35G>T (n.8092-35G>T) n.297+44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154097T>C | CA2576190420 | MYO15A | c.-120-34T>C (n.-120-34T>C) n.244-34T>C c.8089-34T>C (n.8089-34T>C) n.235-34T>C n.44T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.8083-34T>C (n.8083-34T>C) c.8029-34T>C (n.8029-34T>C) c.8092-34T>C (n.8092-34T>C) n.297+43A>G | dbSNP |
17 | g.18154098C>A | CA2636449426 | MYO15A | c.-120-33C>A (n.-120-33C>A) n.244-33C>A c.8089-33C>A (n.8089-33C>A) n.235-33C>A n.45C>A c.-153C>A (n.-153C>A) c.8083-33C>A (n.8083-33C>A) c.8029-33C>A (n.8029-33C>A) c.8092-33C>A (n.8092-33C>A) n.297+42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154098C= | CA2250855933 | MYO15A | c.-120-33C= (n.-120-33C=) n.244-33C= c.8089-33C= (n.8089-33C=) n.235-33C= n.45C= c.-153C= (n.-153C=) c.8083-33C= (n.8083-33C=) c.8029-33C= (n.8029-33C=) c.8092-33C= (n.8092-33C=) n.297+42G= | |
17 | g.18154098C>G | CA8425029 | MYO15A | c.-120-33C>G (n.-120-33C>G) n.244-33C>G c.8089-33C>G (n.8089-33C>G) n.235-33C>G n.45C>G c.-153C>G (n.-153C>G) c.8083-33C>G (n.8083-33C>G) c.8029-33C>G (n.8029-33C>G) c.8092-33C>G (n.8092-33C>G) n.297+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154098C>T | CA8425030 | MYO15A | c.-120-33C>T (n.-120-33C>T) n.244-33C>T c.8089-33C>T (n.8089-33C>T) n.235-33C>T n.45C>T c.-153C>T (n.-153C>T) c.8083-33C>T (n.8083-33C>T) c.8029-33C>T (n.8029-33C>T) c.8092-33C>T (n.8092-33C>T) n.297+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154099G>A | CA2250855938 | MYO15A | c.-120-32G>A (n.-120-32G>A) n.244-32G>A c.8089-32G>A (n.8089-32G>A) n.235-32G>A n.46G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.8083-32G>A (n.8083-32G>A) c.8029-32G>A (n.8029-32G>A) c.8092-32G>A (n.8092-32G>A) n.297+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154099G= | CA2250855936 | MYO15A | c.-120-32G= (n.-120-32G=) n.244-32G= c.8089-32G= (n.8089-32G=) n.235-32G= n.46G= c.-152G= (n.-152G=) c.8083-32G= (n.8083-32G=) c.8029-32G= (n.8029-32G=) c.8092-32G= (n.8092-32G=) n.297+41C= | |
17 | g.18154099G>T | CA2636449444 | MYO15A | c.-120-32G>T (n.-120-32G>T) n.244-32G>T c.8089-32G>T (n.8089-32G>T) n.235-32G>T n.46G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.8083-32G>T (n.8083-32G>T) c.8029-32G>T (n.8029-32G>T) c.8092-32G>T (n.8092-32G>T) n.297+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154101A= | CA2250855940 | MYO15A | c.-120-30A= (n.-120-30A=) n.244-30A= c.8089-30A= (n.8089-30A=) n.235-30A= n.48A= c.-150A= (n.-150A=) c.8083-30A= (n.8083-30A=) c.8029-30A= (n.8029-30A=) c.8092-30A= (n.8092-30A=) n.297+39T= | |
17 | g.18154101A>C | CA625044566 | MYO15A | c.-120-30A>C (n.-120-30A>C) n.244-30A>C c.8089-30A>C (n.8089-30A>C) n.235-30A>C n.48A>C c.-150A>C (n.-150A>C) c.8083-30A>C (n.8083-30A>C) c.8029-30A>C (n.8029-30A>C) c.8092-30A>C (n.8092-30A>C) n.297+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154101A>G | CA2636449449 | MYO15A | c.-120-30A>G (n.-120-30A>G) n.244-30A>G c.8089-30A>G (n.8089-30A>G) n.235-30A>G n.48A>G c.-150A>G (n.-150A>G) c.8083-30A>G (n.8083-30A>G) c.8029-30A>G (n.8029-30A>G) c.8092-30A>G (n.8092-30A>G) n.297+39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154102C= | CA2250855941 | MYO15A | c.-120-29C= (n.-120-29C=) n.244-29C= c.8089-29C= (n.8089-29C=) n.235-29C= n.49C= c.-149C= (n.-149C=) c.8083-29C= (n.8083-29C=) c.8029-29C= (n.8029-29C=) c.8092-29C= (n.8092-29C=) n.297+38G= | |
17 | g.18154102C>G | CA625044567 | MYO15A | c.-120-29C>G (n.-120-29C>G) n.244-29C>G c.8089-29C>G (n.8089-29C>G) n.235-29C>G n.49C>G c.-149C>G (n.-149C>G) c.8083-29C>G (n.8083-29C>G) c.8029-29C>G (n.8029-29C>G) c.8092-29C>G (n.8092-29C>G) n.297+38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154102C>T | CA625044568 | MYO15A | c.-120-29C>T (n.-120-29C>T) n.244-29C>T c.8089-29C>T (n.8089-29C>T) n.235-29C>T n.49C>T c.-149C>T (n.-149C>T) c.8083-29C>T (n.8083-29C>T) c.8029-29C>T (n.8029-29C>T) c.8092-29C>T (n.8092-29C>T) n.297+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154103A= | CA2250855944 | MYO15A | c.-120-28A= (n.-120-28A=) n.244-28A= c.8089-28A= (n.8089-28A=) n.235-28A= n.50A= c.-148A= (n.-148A=) c.8083-28A= (n.8083-28A=) c.8029-28A= (n.8029-28A=) c.8092-28A= (n.8092-28A=) n.297+37T= | |
17 | g.18154103A>C | CA2250855946 | MYO15A | c.-120-28A>C (n.-120-28A>C) n.244-28A>C c.8089-28A>C (n.8089-28A>C) n.235-28A>C n.50A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.8083-28A>C (n.8083-28A>C) c.8029-28A>C (n.8029-28A>C) c.8092-28A>C (n.8092-28A>C) n.297+37T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154103A>G | CA8425031 | MYO15A | c.-120-28A>G (n.-120-28A>G) n.244-28A>G c.8089-28A>G (n.8089-28A>G) n.235-28A>G n.50A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.8083-28A>G (n.8083-28A>G) c.8029-28A>G (n.8029-28A>G) c.8092-28A>G (n.8092-28A>G) n.297+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154104_18154106dup | CA2636449454 | MYO15A | c.-120-27_-120-25dup (n.-120-27_-120-25dup) n.244-27_244-25dup c.8089-27_8089-25dup (n.8089-27_8089-25dup) n.235-27_235-25dup n.51_53dup c.-147_-145dup (n.-147_-145dup) c.8083-27_8083-25dup (n.8083-27_8083-25dup) c.8029-27_8029-25dup (n.8029-27_8029-25dup) c.8092-27_8092-25dup (n.8092-27_8092-25dup) n.297+35_297+37dup | gnomAD v4 |
17 | g.18154104G>A | CA2576190421 | MYO15A | c.-120-27G>A (n.-120-27G>A) n.244-27G>A c.8089-27G>A (n.8089-27G>A) n.235-27G>A n.51G>A c.-147G>A (n.-147G>A) c.8083-27G>A (n.8083-27G>A) c.8029-27G>A (n.8029-27G>A) c.8092-27G>A (n.8092-27G>A) n.297+36C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154104G>T | CA2636449464 | MYO15A | c.-120-27G>T (n.-120-27G>T) n.244-27G>T c.8089-27G>T (n.8089-27G>T) n.235-27G>T n.51G>T c.-147G>T (n.-147G>T) c.8083-27G>T (n.8083-27G>T) c.8029-27G>T (n.8029-27G>T) c.8092-27G>T (n.8092-27G>T) n.297+36C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154105T>C | CA2576190422 | MYO15A | c.-120-26T>C (n.-120-26T>C) n.244-26T>C c.8089-26T>C (n.8089-26T>C) n.235-26T>C n.52T>C c.-146T>C (n.-146T>C) c.8083-26T>C (n.8083-26T>C) c.8029-26T>C (n.8029-26T>C) c.8092-26T>C (n.8092-26T>C) n.297+35A>G | |
17 | g.18154106A= | CA2250855947 | MYO15A | c.-120-25A= (n.-120-25A=) n.244-25A= c.8089-25A= (n.8089-25A=) n.235-25A= n.53A= c.-145A= (n.-145A=) c.8083-25A= (n.8083-25A=) c.8029-25A= (n.8029-25A=) c.8092-25A= (n.8092-25A=) n.297+34T= | |
17 | g.18154106A>T | CA726650074 | MYO15A | c.-120-25A>T (n.-120-25A>T) n.244-25A>T c.8089-25A>T (n.8089-25A>T) n.235-25A>T n.53A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.8083-25A>T (n.8083-25A>T) c.8029-25A>T (n.8029-25A>T) c.8092-25A>T (n.8092-25A>T) n.297+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154107C= | CA2250855949 | MYO15A | c.-120-24C= (n.-120-24C=) n.244-24C= c.8089-24C= (n.8089-24C=) n.235-24C= n.54C= c.-144C= (n.-144C=) c.8083-24C= (n.8083-24C=) c.8029-24C= (n.8029-24C=) c.8092-24C= (n.8092-24C=) n.297+33G= | |
17 | g.18154107C>T | CA8425032 | MYO15A | c.-120-24C>T (n.-120-24C>T) n.244-24C>T c.8089-24C>T (n.8089-24C>T) n.235-24C>T n.54C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.8083-24C>T (n.8083-24C>T) c.8029-24C>T (n.8029-24C>T) c.8092-24C>T (n.8092-24C>T) n.297+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154108C>A | CA625044570 | MYO15A | c.-120-23C>A (n.-120-23C>A) n.244-23C>A c.8089-23C>A (n.8089-23C>A) n.235-23C>A n.55C>A c.-143C>A (n.-143C>A) c.8083-23C>A (n.8083-23C>A) c.8029-23C>A (n.8029-23C>A) c.8092-23C>A (n.8092-23C>A) n.297+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154108C= | CA2250855951 | MYO15A | c.-120-23C= (n.-120-23C=) n.244-23C= c.8089-23C= (n.8089-23C=) n.235-23C= n.55C= c.-143C= (n.-143C=) c.8083-23C= (n.8083-23C=) c.8029-23C= (n.8029-23C=) c.8092-23C= (n.8092-23C=) n.297+32G= | |
17 | g.18154108C>T | CA2636449474 | MYO15A | c.-120-23C>T (n.-120-23C>T) n.244-23C>T c.8089-23C>T (n.8089-23C>T) n.235-23C>T n.55C>T c.-143C>T (n.-143C>T) c.8083-23C>T (n.8083-23C>T) c.8029-23C>T (n.8029-23C>T) c.8092-23C>T (n.8092-23C>T) n.297+32G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154109C= | CA2250855953 | MYO15A | c.-120-22C= (n.-120-22C=) n.244-22C= c.8089-22C= (n.8089-22C=) n.235-22C= n.56C= c.-142C= (n.-142C=) c.8083-22C= (n.8083-22C=) c.8029-22C= (n.8029-22C=) c.8092-22C= (n.8092-22C=) n.297+31G= | |
17 | g.18154109C>T | CA2250855952 | MYO15A | c.-120-22C>T (n.-120-22C>T) n.244-22C>T c.8089-22C>T (n.8089-22C>T) n.235-22C>T n.56C>T c.-142C>T (n.-142C>T) c.8083-22C>T (n.8083-22C>T) c.8029-22C>T (n.8029-22C>T) c.8092-22C>T (n.8092-22C>T) n.297+31G>A | dbSNP |
17 | g.18154110A= | CA2250855955 | MYO15A | c.-120-21A= (n.-120-21A=) n.244-21A= c.8089-21A= (n.8089-21A=) n.235-21A= n.57A= c.-141A= (n.-141A=) c.8083-21A= (n.8083-21A=) c.8029-21A= (n.8029-21A=) c.8092-21A= (n.8092-21A=) n.297+30T= | |
17 | g.18154110A>C | CA8425034 | MYO15A | c.-120-21A>C (n.-120-21A>C) n.244-21A>C c.8089-21A>C (n.8089-21A>C) n.235-21A>C n.57A>C c.-141A>C (n.-141A>C) c.8083-21A>C (n.8083-21A>C) c.8029-21A>C (n.8029-21A>C) c.8092-21A>C (n.8092-21A>C) n.297+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154110A>G | CA8425033 | MYO15A | c.-120-21A>G (n.-120-21A>G) n.244-21A>G c.8089-21A>G (n.8089-21A>G) n.235-21A>G n.57A>G c.-141A>G (n.-141A>G) c.8083-21A>G (n.8083-21A>G) c.8029-21A>G (n.8029-21A>G) c.8092-21A>G (n.8092-21A>G) n.297+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154111C>A | CA2636449492 | MYO15A | c.-120-20C>A (n.-120-20C>A) n.244-20C>A c.8089-20C>A (n.8089-20C>A) n.235-20C>A n.58C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.8083-20C>A (n.8083-20C>A) c.8029-20C>A (n.8029-20C>A) c.8092-20C>A (n.8092-20C>A) n.297+29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154111C= | CA2250855957 | MYO15A | c.-120-20C= (n.-120-20C=) n.244-20C= c.8089-20C= (n.8089-20C=) n.235-20C= n.58C= c.-140C= (n.-140C=) c.8083-20C= (n.8083-20C=) c.8029-20C= (n.8029-20C=) c.8092-20C= (n.8092-20C=) n.297+29G= | |
17 | g.18154111C>G | CA726650094 | MYO15A | c.-120-20C>G (n.-120-20C>G) n.244-20C>G c.8089-20C>G (n.8089-20C>G) n.235-20C>G n.58C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.8083-20C>G (n.8083-20C>G) c.8029-20C>G (n.8029-20C>G) c.8092-20C>G (n.8092-20C>G) n.297+29G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154111C>T | CA2250855958 | MYO15A | c.-120-20C>T (n.-120-20C>T) n.244-20C>T c.8089-20C>T (n.8089-20C>T) n.235-20C>T n.58C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.8083-20C>T (n.8083-20C>T) c.8029-20C>T (n.8029-20C>T) c.8092-20C>T (n.8092-20C>T) n.297+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154112T>G | CA726650096 | MYO15A | c.-120-19T>G (n.-120-19T>G) n.244-19T>G c.8089-19T>G (n.8089-19T>G) n.235-19T>G n.59T>G c.-139T>G (n.-139T>G) c.8083-19T>G (n.8083-19T>G) c.8029-19T>G (n.8029-19T>G) c.8092-19T>G (n.8092-19T>G) n.297+28A>C | dbSNP |
17 | g.18154112T= | CA2250855959 | MYO15A | c.-120-19T= (n.-120-19T=) n.244-19T= c.8089-19T= (n.8089-19T=) n.235-19T= n.59T= c.-139T= (n.-139T=) c.8083-19T= (n.8083-19T=) c.8029-19T= (n.8029-19T=) c.8092-19T= (n.8092-19T=) n.297+28A= | |
17 | g.18154113del | CA2576190426 | MYO15A | c.-120-18del (n.-120-18del) n.244-18del c.8089-18del (n.8089-18del) n.235-18del n.60del c.-138del (n.-138del) c.8083-18del (n.8083-18del) c.8029-18del (n.8029-18del) c.8092-18del (n.8092-18del) n.297+27del | |
17 | g.18154117C= | CA2250855961 | MYO15A | c.-120-14C= (n.-120-14C=) n.244-14C= c.8089-14C= (n.8089-14C=) n.235-14C= n.64C= c.-134C= (n.-134C=) c.8083-14C= (n.8083-14C=) c.8029-14C= (n.8029-14C=) c.8092-14C= (n.8092-14C=) n.297+23G= | |
17 | g.18154117C>T | CA2250855962 | MYO15A | c.-120-14C>T (n.-120-14C>T) n.244-14C>T c.8089-14C>T (n.8089-14C>T) n.235-14C>T n.64C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.8083-14C>T (n.8083-14C>T) c.8029-14C>T (n.8029-14C>T) c.8092-14C>T (n.8092-14C>T) n.297+23G>A | dbSNP |
17 | g.18154118C>T | CA2636449494 | MYO15A | c.-120-13C>T (n.-120-13C>T) n.244-13C>T c.8089-13C>T (n.8089-13C>T) n.235-13C>T n.65C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.8083-13C>T (n.8083-13C>T) c.8029-13C>T (n.8029-13C>T) c.8092-13C>T (n.8092-13C>T) n.297+22G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154119C= | CA2250855963 | MYO15A | c.-120-12C= (n.-120-12C=) n.244-12C= c.8089-12C= (n.8089-12C=) n.235-12C= n.66C= c.-132C= (n.-132C=) c.8083-12C= (n.8083-12C=) c.8029-12C= (n.8029-12C=) c.8092-12C= (n.8092-12C=) n.297+21G= | |
17 | g.18154119C>G | CA288413551 | MYO15A | c.-120-12C>G (n.-120-12C>G) n.244-12C>G c.8089-12C>G (n.8089-12C>G) n.235-12C>G n.66C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.8083-12C>G (n.8083-12C>G) c.8029-12C>G (n.8029-12C>G) c.8092-12C>G (n.8092-12C>G) n.297+21G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154119C>T | CA2697559501 | MYO15A | c.-120-12C>T (n.-120-12C>T) n.244-12C>T c.8089-12C>T (n.8089-12C>T) n.235-12C>T n.66C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.8083-12C>T (n.8083-12C>T) c.8029-12C>T (n.8029-12C>T) c.8092-12C>T (n.8092-12C>T) n.297+21G>A | ClinVar |
17 | g.18154120C= | CA2250855965 | MYO15A | c.-120-11C= (n.-120-11C=) n.244-11C= c.8089-11C= (n.8089-11C=) n.235-11C= n.67C= c.-131C= (n.-131C=) c.8083-11C= (n.8083-11C=) c.8029-11C= (n.8029-11C=) c.8092-11C= (n.8092-11C=) n.297+20G= | |
17 | g.18154120C>T | CA288413554 | MYO15A | c.-120-11C>T (n.-120-11C>T) n.244-11C>T c.8089-11C>T (n.8089-11C>T) n.235-11C>T n.67C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.8083-11C>T (n.8083-11C>T) c.8029-11C>T (n.8029-11C>T) c.8092-11C>T (n.8092-11C>T) n.297+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154121G>A | CA2250855966 | MYO15A | c.-120-10G>A (n.-120-10G>A) n.244-10G>A c.8089-10G>A (n.8089-10G>A) n.235-10G>A n.68G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.8083-10G>A (n.8083-10G>A) c.8029-10G>A (n.8029-10G>A) c.8092-10G>A (n.8092-10G>A) n.297+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154121G= | CA2250855967 | MYO15A | c.-120-10G= (n.-120-10G=) n.244-10G= c.8089-10G= (n.8089-10G=) n.235-10G= n.68G= c.-130G= (n.-130G=) c.8083-10G= (n.8083-10G=) c.8029-10G= (n.8029-10G=) c.8092-10G= (n.8092-10G=) n.297+19C= | |
17 | g.18154121G>T | CA726650108 | MYO15A | c.-120-10G>T (n.-120-10G>T) n.244-10G>T c.8089-10G>T (n.8089-10G>T) n.235-10G>T n.68G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.8083-10G>T (n.8083-10G>T) c.8029-10G>T (n.8029-10G>T) c.8092-10G>T (n.8092-10G>T) n.297+19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154121dup | CA2636449500 | MYO15A | c.-120-10dup (n.-120-10dup) n.244-10dup c.8089-10dup (n.8089-10dup) n.235-10dup n.68dup c.-130dup (n.-130dup) c.8083-10dup (n.8083-10dup) c.8029-10dup (n.8029-10dup) c.8092-10dup (n.8092-10dup) n.297+19dup | gnomAD v4 |
17 | g.18154125del | CA2697559502 | MYO15A | c.-120-6del (n.-120-6del) n.244-6del c.8089-6del (n.8089-6del) n.235-6del n.72del c.-126del (n.-126del) c.8083-6del (n.8083-6del) c.8029-6del (n.8029-6del) c.8092-6del (n.8092-6del) n.297+18del | ClinVar |
17 | g.18154123C>T | CA2576190428 | MYO15A | c.-120-8C>T (n.-120-8C>T) n.244-8C>T c.8089-8C>T (n.8089-8C>T) n.235-8C>T n.70C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.8083-8C>T (n.8083-8C>T) c.8029-8C>T (n.8029-8C>T) c.8092-8C>T (n.8092-8C>T) n.297+17G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154124C= | CA2250855970 | MYO15A | c.-120-7C= (n.-120-7C=) n.244-7C= c.8089-7C= (n.8089-7C=) n.235-7C= n.71C= c.-127C= (n.-127C=) c.8083-7C= (n.8083-7C=) c.8029-7C= (n.8029-7C=) c.8092-7C= (n.8092-7C=) n.297+16G= | |
17 | g.18154124C>G | CA1139665269 | MYO15A | c.-120-7C>G (n.-120-7C>G) n.244-7C>G c.8089-7C>G (n.8089-7C>G) n.235-7C>G n.71C>G c.-127C>G (n.-127C>G) c.8083-7C>G (n.8083-7C>G) c.8029-7C>G (n.8029-7C>G) c.8092-7C>G (n.8092-7C>G) n.297+16G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.18154125C>G | CA2636449505 | MYO15A | c.-120-6C>G (n.-120-6C>G) n.244-6C>G c.8089-6C>G (n.8089-6C>G) n.235-6C>G n.72C>G c.-126C>G (n.-126C>G) c.8083-6C>G (n.8083-6C>G) c.8029-6C>G (n.8029-6C>G) c.8092-6C>G (n.8092-6C>G) n.297+15G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154126del | CA2636449508 | MYO15A | c.-120-5del (n.-120-5del) n.244-5del c.8089-5del (n.8089-5del) n.235-5del n.73del c.-125del (n.-125del) c.8083-5del (n.8083-5del) c.8029-5del (n.8029-5del) c.8092-5del (n.8092-5del) n.297+14del | gnomAD v4 |
17 | g.18154127G>A | CA8425035 | MYO15A | c.-120-4G>A (n.-120-4G>A) n.244-4G>A c.8089-4G>A (n.8089-4G>A) n.235-4G>A n.74G>A c.-124G>A (n.-124G>A) c.8083-4G>A (n.8083-4G>A) c.8029-4G>A (n.8029-4G>A) c.8092-4G>A (n.8092-4G>A) n.297+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154127G= | CA2250855972 | MYO15A | c.-120-4G= (n.-120-4G=) n.244-4G= c.8089-4G= (n.8089-4G=) n.235-4G= n.74G= c.-124G= (n.-124G=) c.8083-4G= (n.8083-4G=) c.8029-4G= (n.8029-4G=) c.8092-4G= (n.8092-4G=) n.297+13C= | |
17 | g.18154129A= | CA2250855977 | MYO15A | c.-120-2A= (n.-120-2A=) n.244-2A= c.8089-2A= (n.8089-2A=) n.235-2A= n.76A= c.-122A= (n.-122A=) c.8083-2A= (n.8083-2A=) c.8029-2A= (n.8029-2A=) c.8092-2A= (n.8092-2A=) n.297+11T= | |
17 | g.18154129A>C | CA398624994 | MYO15A | c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) n.244-2A>C c.8089-2A>C (n.8089-2A>C) n.235-2A>C n.76A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.8083-2A>C (n.8083-2A>C) c.8029-2A>C (n.8029-2A>C) c.8092-2A>C (n.8092-2A>C) n.297+11T>G | |
17 | g.18154129A>G | CA398624998 | MYO15A | c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) n.244-2A>G c.8089-2A>G (n.8089-2A>G) n.235-2A>G n.76A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.8083-2A>G (n.8083-2A>G) c.8029-2A>G (n.8029-2A>G) c.8092-2A>G (n.8092-2A>G) n.297+11T>C | |
17 | g.18154129A>T | CA398625001 | MYO15A | c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) n.244-2A>T c.8089-2A>T (n.8089-2A>T) n.235-2A>T n.76A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.8083-2A>T (n.8083-2A>T) c.8029-2A>T (n.8029-2A>T) c.8092-2A>T (n.8092-2A>T) n.297+11T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18154130G>A | CA398625016 | MYO15A | c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) n.244-1G>A c.8089-1G>A (n.8089-1G>A) n.235-1G>A n.77G>A c.-121G>A (n.-121G>A) c.8083-1G>A (n.8083-1G>A) c.8029-1G>A (n.8029-1G>A) c.8092-1G>A (n.8092-1G>A) n.297+10C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154130G>C | CA398625011 | MYO15A | c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) n.244-1G>C c.8089-1G>C (n.8089-1G>C) n.235-1G>C n.77G>C c.-121G>C (n.-121G>C) c.8083-1G>C (n.8083-1G>C) c.8029-1G>C (n.8029-1G>C) c.8092-1G>C (n.8092-1G>C) n.297+10C>G | |
17 | g.18154130G= | CA2250855980 | MYO15A | c.-120-1G= (n.-120-1G=) n.244-1G= c.8089-1G= (n.8089-1G=) n.235-1G= n.77G= c.-121G= (n.-121G=) c.8083-1G= (n.8083-1G=) c.8029-1G= (n.8029-1G=) c.8092-1G= (n.8092-1G=) n.297+10C= | |
17 | g.18154130G>T | CA398625005 | MYO15A | c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) n.244-1G>T c.8089-1G>T (n.8089-1G>T) n.235-1G>T n.77G>T c.-121G>T (n.-121G>T) c.8083-1G>T (n.8083-1G>T) c.8029-1G>T (n.8029-1G>T) c.8092-1G>T (n.8092-1G>T) n.297+10C>A | |
17 | g.18154131G>A | CA398625020 | MYO15A | c.-120G>A (n.-120G>A) n.244G>A c.8089G>A (p.Val2697Met) n.235G>A n.78G>A c.8083G>A (p.Val2695Met) c.8029G>A (p.Val2677Met) c.8092G>A (p.Val2698Met) n.297+9C>T | |
17 | g.18154131G>C | CA398625023 | MYO15A | c.-120G>C (n.-120G>C) n.244G>C c.8089G>C (p.Val2697Leu) n.235G>C n.78G>C c.8083G>C (p.Val2695Leu) c.8029G>C (p.Val2677Leu) c.8092G>C (p.Val2698Leu) n.297+9C>G | |
17 | g.18154131G= | CA2250855982 | MYO15A | c.-120G= (n.-120G=) n.244G= c.8089G= (p.Val2697=) n.235G= n.78G= c.8083G= (p.Val2695=) c.8029G= (p.Val2677=) c.8092G= (p.Val2698=) n.297+9C= | |
17 | g.18154131G>T | CA8425036 | MYO15A | c.-120G>T (n.-120G>T) n.244G>T c.8089G>T (p.Val2697Leu) n.235G>T n.78G>T c.8083G>T (p.Val2695Leu) c.8029G>T (p.Val2677Leu) c.8092G>T (p.Val2698Leu) n.297+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154132T>A | CA398625030 | MYO15A | c.-119T>A (n.-119T>A) n.245T>A c.8090T>A (p.Val2697Glu) n.236T>A n.79T>A c.8084T>A (p.Val2695Glu) c.8030T>A (p.Val2677Glu) c.8093T>A (p.Val2698Glu) n.297+8A>T | |
17 | g.18154132T>C | CA137016 | MYO15A | c.-119T>C (n.-119T>C) n.245T>C c.8090T>C (p.Val2697Ala) n.236T>C n.79T>C c.8084T>C (p.Val2695Ala) c.8030T>C (p.Val2677Ala) c.8093T>C (p.Val2698Ala) n.297+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154132T>G | CA398625036 | MYO15A | c.-119T>G (n.-119T>G) n.245T>G c.8090T>G (p.Val2697Gly) n.236T>G n.79T>G c.8084T>G (p.Val2695Gly) c.8030T>G (p.Val2677Gly) c.8093T>G (p.Val2698Gly) n.297+8A>C | |
17 | g.18154132T= | CA2250855990 | MYO15A | c.-119T= (n.-119T=) n.245T= c.8090T= (p.Val2697=) n.236T= n.79T= c.8084T= (p.Val2695=) c.8030T= (p.Val2677=) c.8093T= (p.Val2698=) n.297+8A= | |
17 | g.18154133G>A | CA498203193 | MYO15A | c.-118G>A (n.-118G>A) n.246G>A c.8091G>A (p.Val2697=) n.237G>A n.80G>A c.8085G>A (p.Val2695=) c.8031G>A (p.Val2677=) c.8094G>A (p.Val2698=) n.297+7C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.18154133G>C | CA498203194 | MYO15A | c.-118G>C (n.-118G>C) n.246G>C c.8091G>C (p.Val2697=) n.237G>C n.80G>C c.8085G>C (p.Val2695=) c.8031G>C (p.Val2677=) c.8094G>C (p.Val2698=) n.297+7C>G | |
17 | g.18154133G= | CA2250855992 | MYO15A | c.-118G= (n.-118G=) n.246G= c.8091G= (p.Val2697=) n.237G= n.80G= c.8085G= (p.Val2695=) c.8031G= (p.Val2677=) c.8094G= (p.Val2698=) n.297+7C= | |
17 | g.18154133G>T | CA498203195 | MYO15A | c.-118G>T (n.-118G>T) n.246G>T c.8091G>T (p.Val2697=) n.237G>T n.80G>T c.8085G>T (p.Val2695=) c.8031G>T (p.Val2677=) c.8094G>T (p.Val2698=) n.297+7C>A | |
17 | g.18154134T>A | CA398625041 | MYO15A | c.-117T>A (n.-117T>A) n.247T>A c.8092T>A (p.Phe2698Ile) n.238T>A n.81T>A c.8086T>A (p.Phe2696Ile) c.8032T>A (p.Phe2678Ile) c.8095T>A (p.Phe2699Ile) n.297+6A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154134T>C | CA398625046 | MYO15A | c.-117T>C (n.-117T>C) n.247T>C c.8092T>C (p.Phe2698Leu) n.238T>C n.81T>C c.8086T>C (p.Phe2696Leu) c.8032T>C (p.Phe2678Leu) c.8095T>C (p.Phe2699Leu) n.297+6A>G | |
17 | g.18154134T>G | CA398625049 | MYO15A | c.-117T>G (n.-117T>G) n.247T>G c.8092T>G (p.Phe2698Val) n.238T>G n.81T>G c.8086T>G (p.Phe2696Val) c.8032T>G (p.Phe2678Val) c.8095T>G (p.Phe2699Val) n.297+6A>C | |
17 | g.18154134T= | CA2250855995 | MYO15A | c.-117T= (n.-117T=) n.247T= c.8092T= (p.Phe2698=) n.238T= n.81T= c.8086T= (p.Phe2696=) c.8032T= (p.Phe2678=) c.8095T= (p.Phe2699=) n.297+6A= | |
17 | g.18154135T>A | CA398625051 | MYO15A | c.-116T>A (n.-116T>A) n.248T>A c.8093T>A (p.Phe2698Tyr) n.239T>A n.82T>A c.8087T>A (p.Phe2696Tyr) c.8033T>A (p.Phe2678Tyr) c.8096T>A (p.Phe2699Tyr) n.297+5A>T | |
17 | g.18154135T>C | CA398625054 | MYO15A | c.-116T>C (n.-116T>C) n.248T>C c.8093T>C (p.Phe2698Ser) n.239T>C n.82T>C c.8087T>C (p.Phe2696Ser) c.8033T>C (p.Phe2678Ser) c.8096T>C (p.Phe2699Ser) n.297+5A>G | |
17 | g.18154135T>G | CA398625056 | MYO15A | c.-116T>G (n.-116T>G) n.248T>G c.8093T>G (p.Phe2698Cys) n.239T>G n.82T>G c.8087T>G (p.Phe2696Cys) c.8033T>G (p.Phe2678Cys) c.8096T>G (p.Phe2699Cys) n.297+5A>C | |
17 | g.18154136T>A | CA398625059 | MYO15A | c.-115T>A (n.-115T>A) n.249T>A c.8094T>A (p.Phe2698Leu) n.240T>A n.83T>A c.8088T>A (p.Phe2696Leu) c.8034T>A (p.Phe2678Leu) c.8097T>A (p.Phe2699Leu) n.297+4A>T | |
17 | g.18154136T>C | CA498203196 | MYO15A | c.-115T>C (n.-115T>C) n.249T>C c.8094T>C (p.Phe2698=) n.240T>C n.83T>C c.8088T>C (p.Phe2696=) c.8034T>C (p.Phe2678=) c.8097T>C (p.Phe2699=) n.297+4A>G | |
17 | g.18154136T>G | CA398625060 | MYO15A | c.-115T>G (n.-115T>G) n.249T>G c.8094T>G (p.Phe2698Leu) n.240T>G n.83T>G c.8088T>G (p.Phe2696Leu) c.8034T>G (p.Phe2678Leu) c.8097T>G (p.Phe2699Leu) n.297+4A>C | |
17 | g.18154137T>A | CA398625070 | MYO15A | c.-114T>A (n.-114T>A) n.250T>A c.8095T>A (p.Tyr2699Asn) n.241T>A n.84T>A c.8089T>A (p.Tyr2697Asn) c.8035T>A (p.Tyr2679Asn) c.8098T>A (p.Tyr2700Asn) n.297+3A>T | |
17 | g.18154137T>C | CA8425037 | MYO15A | c.-114T>C (n.-114T>C) n.250T>C c.8095T>C (p.Tyr2699His) n.241T>C n.84T>C c.8089T>C (p.Tyr2697His) c.8035T>C (p.Tyr2679His) c.8098T>C (p.Tyr2700His) n.297+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154137T>G | CA398625065 | MYO15A | c.-114T>G (n.-114T>G) n.250T>G c.8095T>G (p.Tyr2699Asp) n.241T>G n.84T>G c.8089T>G (p.Tyr2697Asp) c.8035T>G (p.Tyr2679Asp) c.8098T>G (p.Tyr2700Asp) n.297+3A>C | |
17 | g.18154137T= | CA2250855998 | MYO15A | c.-114T= (n.-114T=) n.250T= c.8095T= (p.Tyr2699=) n.241T= n.84T= c.8089T= (p.Tyr2697=) c.8035T= (p.Tyr2679=) c.8098T= (p.Tyr2700=) n.297+3A= | |
17 | g.18154138A>C | CA398625078 | MYO15A | c.-113A>C (n.-113A>C) n.251A>C c.8096A>C (p.Tyr2699Ser) n.242A>C n.85A>C c.8090A>C (p.Tyr2697Ser) c.8036A>C (p.Tyr2679Ser) c.8099A>C (p.Tyr2700Ser) n.297+2T>G | |
17 | g.18154138A>G | CA398625081 | MYO15A | c.-113A>G (n.-113A>G) n.251A>G c.8096A>G (p.Tyr2699Cys) n.242A>G n.85A>G c.8090A>G (p.Tyr2697Cys) c.8036A>G (p.Tyr2679Cys) c.8099A>G (p.Tyr2700Cys) n.297+2T>C | COSMIC |
17 | g.18154138A>T | CA398625082 | MYO15A | c.-113A>T (n.-113A>T) n.251A>T c.8096A>T (p.Tyr2699Phe) n.242A>T n.85A>T c.8090A>T (p.Tyr2697Phe) c.8036A>T (p.Tyr2679Phe) c.8099A>T (p.Tyr2700Phe) n.297+2T>A | |
17 | g.18154138_18154139delinsAC | CA2250856000 | MYO15A | c.-113_-112delinsAC (n.-113_-112delinsAC) n.251_252delinsAC c.8096_8097delinsAC (p.Tyr2699=) n.242_243delinsAC n.85_86delinsAC c.8090_8091delinsAC (p.Tyr2697=) c.8036_8037delinsAC (p.Tyr2679=) c.8099_8100delinsAC (p.Tyr2700=) n.297+1_297+2delinsGT | |
17 | g.18154139C>A | CA398625086 | MYO15A | c.-112C>A (n.-112C>A) n.252C>A c.8097C>A (p.Tyr2699Ter) n.243C>A n.86C>A c.8091C>A (p.Tyr2697Ter) c.8037C>A (p.Tyr2679Ter) c.8100C>A (p.Tyr2700Ter) n.297+1G>T | |
17 | g.18154139C>G | CA398625087 | MYO15A | c.-112C>G (n.-112C>G) n.252C>G c.8097C>G (p.Tyr2699Ter) n.243C>G n.86C>G c.8091C>G (p.Tyr2697Ter) c.8037C>G (p.Tyr2679Ter) c.8100C>G (p.Tyr2700Ter) n.297+1G>C | |
17 | g.18154139C>T | CA498203197 | MYO15A | c.-112C>T (n.-112C>T) n.252C>T c.8097C>T (p.Tyr2699=) n.243C>T n.86C>T c.8091C>T (p.Tyr2697=) c.8037C>T (p.Tyr2679=) c.8100C>T (p.Tyr2700=) n.297+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154142del | CA261770 | MYO15A | c.-109del (n.-109del) n.255del c.8100del (p.Lys2701ArgfsTer?) n.246del n.89del c.8094del (p.Lys2699ArgfsTer?) c.8040del (p.Lys2681ArgfsTer?) c.8103del (p.Lys2702ArgfsTer?) n.297+1del | ClinVar dbSNP |
17 | g.18154140C>A | CA398625094 | MYO15A | c.-111C>A (n.-111C>A) n.253C>A c.8098C>A (p.Pro2700Thr) n.244C>A n.87C>A c.8092C>A (p.Pro2698Thr) c.8038C>A (p.Pro2680Thr) c.8101C>A (p.Pro2701Thr) n.297G>T | |
17 | g.18154140C= | CA2250856009 | MYO15A | c.-111C= (n.-111C=) n.253C= c.8098C= (p.Pro2700=) n.244C= n.87C= c.8092C= (p.Pro2698=) c.8038C= (p.Pro2680=) c.8101C= (p.Pro2701=) n.297G= | |
17 | g.18154140C>G | CA398625097 | MYO15A | c.-111C>G (n.-111C>G) n.253C>G c.8098C>G (p.Pro2700Ala) n.244C>G n.87C>G c.8092C>G (p.Pro2698Ala) c.8038C>G (p.Pro2680Ala) c.8101C>G (p.Pro2701Ala) n.297G>C | |
17 | g.18154140C>T | CA8425038 | MYO15A | c.-111C>T (n.-111C>T) n.253C>T c.8098C>T (p.Pro2700Ser) n.244C>T n.87C>T c.8092C>T (p.Pro2698Ser) c.8038C>T (p.Pro2680Ser) c.8101C>T (p.Pro2701Ser) n.297G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154141C>A | CA398625103 | MYO15A | c.-110C>A (n.-110C>A) n.254C>A c.8099C>A (p.Pro2700His) n.245C>A n.88C>A c.8093C>A (p.Pro2698His) c.8039C>A (p.Pro2680His) c.8102C>A (p.Pro2701His) n.296G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154141C>G | CA398625104 | MYO15A | c.-110C>G (n.-110C>G) n.254C>G c.8099C>G (p.Pro2700Arg) n.245C>G n.88C>G c.8093C>G (p.Pro2698Arg) c.8039C>G (p.Pro2680Arg) c.8102C>G (p.Pro2701Arg) n.296G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18154141C>T | CA398625107 | MYO15A | c.-110C>T (n.-110C>T) n.254C>T c.8099C>T (p.Pro2700Leu) n.245C>T n.88C>T c.8093C>T (p.Pro2698Leu) c.8039C>T (p.Pro2680Leu) c.8102C>T (p.Pro2701Leu) n.296G>A | |
17 | g.18154142C>A | CA498203198 | MYO15A | c.-109C>A (n.-109C>A) n.255C>A c.8100C>A (p.Pro2700=) n.246C>A n.89C>A c.8094C>A (p.Pro2698=) c.8040C>A (p.Pro2680=) c.8103C>A (p.Pro2701=) n.295G>T | |
17 | g.18154142C>G | CA498203199 | MYO15A | c.-109C>G (n.-109C>G) n.255C>G c.8100C>G (p.Pro2700=) n.246C>G n.89C>G c.8094C>G (p.Pro2698=) c.8040C>G (p.Pro2680=) c.8103C>G (p.Pro2701=) n.295G>C | |
17 | g.18154142C>T | CA498203200 | MYO15A | c.-109C>T (n.-109C>T) n.255C>T c.8100C>T (p.Pro2700=) n.246C>T n.89C>T c.8094C>T (p.Pro2698=) c.8040C>T (p.Pro2680=) c.8103C>T (p.Pro2701=) n.295G>A | |
17 | g.18154143A= | CA2250856011 | MYO15A | c.-108A= (n.-108A=) n.256A= c.8101A= (p.Lys2701=) n.247A= n.90A= c.8095A= (p.Lys2699=) c.8041A= (p.Lys2681=) c.8104A= (p.Lys2702=) n.294T= | |
17 | g.18154143A>C | CA398625116 | MYO15A | c.-108A>C (n.-108A>C) n.256A>C c.8101A>C (p.Lys2701Gln) n.247A>C n.90A>C c.8095A>C (p.Lys2699Gln) c.8041A>C (p.Lys2681Gln) c.8104A>C (p.Lys2702Gln) n.294T>G | |
17 | g.18154143A>G | CA8425039 | MYO15A | c.-108A>G (n.-108A>G) n.256A>G c.8101A>G (p.Lys2701Glu) n.247A>G n.90A>G c.8095A>G (p.Lys2699Glu) c.8041A>G (p.Lys2681Glu) c.8104A>G (p.Lys2702Glu) n.294T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154143A>T | CA398625112 | MYO15A | c.-108A>T (n.-108A>T) n.256A>T c.8101A>T (p.Lys2701Ter) n.247A>T n.90A>T c.8095A>T (p.Lys2699Ter) c.8041A>T (p.Lys2681Ter) c.8104A>T (p.Lys2702Ter) n.294T>A | |
17 | g.18154144A>C | CA398625117 | MYO15A | c.-107A>C (n.-107A>C) n.257A>C c.8102A>C (p.Lys2701Thr) n.248A>C n.91A>C c.8096A>C (p.Lys2699Thr) c.8042A>C (p.Lys2681Thr) c.8105A>C (p.Lys2702Thr) n.293T>G | |
17 | g.18154144A>G | CA398625118 | MYO15A | c.-107A>G (n.-107A>G) n.257A>G c.8102A>G (p.Lys2701Arg) n.248A>G n.91A>G c.8096A>G (p.Lys2699Arg) c.8042A>G (p.Lys2681Arg) c.8105A>G (p.Lys2702Arg) n.293T>C | |
17 | g.18154144A>T | CA398625119 | MYO15A | c.-107A>T (n.-107A>T) n.257A>T c.8102A>T (p.Lys2701Met) n.248A>T n.91A>T c.8096A>T (p.Lys2699Met) c.8042A>T (p.Lys2681Met) c.8105A>T (p.Lys2702Met) n.293T>A | |
17 | g.18154145G>A | CA288413571 | MYO15A | c.-106G>A (n.-106G>A) n.258G>A c.8103G>A (p.Lys2701=) n.249G>A n.92G>A c.8097G>A (p.Lys2699=) c.8043G>A (p.Lys2681=) c.8106G>A (p.Lys2702=) n.292C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154145G>C | CA398625124 | MYO15A | c.-106G>C (n.-106G>C) n.258G>C c.8103G>C (p.Lys2701Asn) n.249G>C n.92G>C c.8097G>C (p.Lys2699Asn) c.8043G>C (p.Lys2681Asn) c.8106G>C (p.Lys2702Asn) n.292C>G | |
17 | g.18154145G= | CA2250856015 | MYO15A | c.-106G= (n.-106G=) n.258G= c.8103G= (p.Lys2701=) n.249G= n.92G= c.8097G= (p.Lys2699=) c.8043G= (p.Lys2681=) c.8106G= (p.Lys2702=) n.292C= | |
17 | g.18154145G>T | CA398625127 | MYO15A | c.-106G>T (n.-106G>T) n.258G>T c.8103G>T (p.Lys2701Asn) n.249G>T n.92G>T c.8097G>T (p.Lys2699Asn) c.8043G>T (p.Lys2681Asn) c.8106G>T (p.Lys2702Asn) n.292C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154146G>A | CA8425040 | MYO15A | c.-105G>A (n.-105G>A) n.259G>A c.8104G>A (p.Asp2702Asn) n.250G>A n.93G>A c.8098G>A (p.Asp2700Asn) c.8044G>A (p.Asp2682Asn) c.8107G>A (p.Asp2703Asn) n.291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154146G>C | CA398625132 | MYO15A | c.-105G>C (n.-105G>C) n.259G>C c.8104G>C (p.Asp2702His) n.250G>C n.93G>C c.8098G>C (p.Asp2700His) c.8044G>C (p.Asp2682His) c.8107G>C (p.Asp2703His) n.291C>G | |
17 | g.18154146G= | CA2250856018 | MYO15A | c.-105G= (n.-105G=) n.259G= c.8104G= (p.Asp2702=) n.250G= n.93G= c.8098G= (p.Asp2700=) c.8044G= (p.Asp2682=) c.8107G= (p.Asp2703=) n.291C= | |
17 | g.18154146G>T | CA398625133 | MYO15A | c.-105G>T (n.-105G>T) n.259G>T c.8104G>T (p.Asp2702Tyr) n.250G>T n.93G>T c.8098G>T (p.Asp2700Tyr) c.8044G>T (p.Asp2682Tyr) c.8107G>T (p.Asp2703Tyr) n.291C>A | |
17 | g.18154147A>C | CA398625135 | MYO15A | c.-104A>C (n.-104A>C) n.260A>C c.8105A>C (p.Asp2702Ala) n.251A>C n.94A>C c.8099A>C (p.Asp2700Ala) c.8045A>C (p.Asp2682Ala) c.8108A>C (p.Asp2703Ala) n.290T>G | |
17 | g.18154147A>G | CA398625137 | MYO15A | c.-104A>G (n.-104A>G) n.260A>G c.8105A>G (p.Asp2702Gly) n.251A>G n.94A>G c.8099A>G (p.Asp2700Gly) c.8045A>G (p.Asp2682Gly) c.8108A>G (p.Asp2703Gly) n.290T>C | |
17 | g.18154147A>T | CA398625140 | MYO15A | c.-104A>T (n.-104A>T) n.260A>T c.8105A>T (p.Asp2702Val) n.251A>T n.94A>T c.8099A>T (p.Asp2700Val) c.8045A>T (p.Asp2682Val) c.8108A>T (p.Asp2703Val) n.290T>A | |
17 | g.18154148C>A | CA398625144 | MYO15A | c.-103C>A (n.-103C>A) n.261C>A c.8106C>A (p.Asp2702Glu) n.252C>A n.95C>A c.8100C>A (p.Asp2700Glu) c.8046C>A (p.Asp2682Glu) c.8109C>A (p.Asp2703Glu) n.289G>T | |
17 | g.18154148C>G | CA398625147 | MYO15A | c.-103C>G (n.-103C>G) n.261C>G c.8106C>G (p.Asp2702Glu) n.252C>G n.95C>G c.8100C>G (p.Asp2700Glu) c.8046C>G (p.Asp2682Glu) c.8109C>G (p.Asp2703Glu) n.289G>C | |
17 | g.18154148C>T | CA498203201 | MYO15A | c.-103C>T (n.-103C>T) n.261C>T c.8106C>T (p.Asp2702=) n.252C>T n.95C>T c.8100C>T (p.Asp2700=) c.8046C>T (p.Asp2682=) c.8109C>T (p.Asp2703=) n.289G>A | |
17 | g.18154149A>C | CA398625148 | MYO15A | c.-102A>C (n.-102A>C) n.262A>C c.8107A>C (p.Ser2703Arg) n.253A>C n.96A>C c.8101A>C (p.Ser2701Arg) c.8047A>C (p.Ser2683Arg) c.8110A>C (p.Ser2704Arg) n.288T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154149A>G | CA398625153 | MYO15A | c.-102A>G (n.-102A>G) n.262A>G c.8107A>G (p.Ser2703Gly) n.253A>G n.96A>G c.8101A>G (p.Ser2701Gly) c.8047A>G (p.Ser2683Gly) c.8110A>G (p.Ser2704Gly) n.288T>C | |
17 | g.18154149A>T | CA398625150 | MYO15A | c.-102A>T (n.-102A>T) n.262A>T c.8107A>T (p.Ser2703Cys) n.253A>T n.96A>T c.8101A>T (p.Ser2701Cys) c.8047A>T (p.Ser2683Cys) c.8110A>T (p.Ser2704Cys) n.288T>A | |
17 | g.18154150G>A | CA398625157 | MYO15A | c.-101G>A (n.-101G>A) n.263G>A c.8108G>A (p.Ser2703Asn) n.254G>A n.97G>A c.8102G>A (p.Ser2701Asn) c.8048G>A (p.Ser2683Asn) c.8111G>A (p.Ser2704Asn) n.287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154150G>C | CA10648753 | MYO15A | c.-101G>C (n.-101G>C) n.263G>C c.8108G>C (p.Ser2703Thr) n.254G>C n.97G>C c.8102G>C (p.Ser2701Thr) c.8048G>C (p.Ser2683Thr) c.8111G>C (p.Ser2704Thr) n.287C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.18154150G= | CA2250856023 | MYO15A | c.-101G= (n.-101G=) n.263G= c.8108G= (p.Ser2703=) n.254G= n.97G= c.8102G= (p.Ser2701=) c.8048G= (p.Ser2683=) c.8111G= (p.Ser2704=) n.287C= | |
17 | g.18154150G>T | CA398625162 | MYO15A | c.-101G>T (n.-101G>T) n.263G>T c.8108G>T (p.Ser2703Ile) n.254G>T n.97G>T c.8102G>T (p.Ser2701Ile) c.8048G>T (p.Ser2683Ile) c.8111G>T (p.Ser2704Ile) n.287C>A | |
17 | g.18154151C>A | CA398625165 | MYO15A | c.-100C>A (n.-100C>A) n.264C>A c.8109C>A (p.Ser2703Arg) n.255C>A n.98C>A c.8103C>A (p.Ser2701Arg) c.8049C>A (p.Ser2683Arg) c.8112C>A (p.Ser2704Arg) n.286G>T | |
17 | g.18154151C>G | CA398625168 | MYO15A | c.-100C>G (n.-100C>G) n.264C>G c.8109C>G (p.Ser2703Arg) n.255C>G n.98C>G c.8103C>G (p.Ser2701Arg) c.8049C>G (p.Ser2683Arg) c.8112C>G (p.Ser2704Arg) n.286G>C | |
17 | g.18154151C>T | CA498203202 | MYO15A | c.-100C>T (n.-100C>T) n.264C>T c.8109C>T (p.Ser2703=) n.255C>T n.98C>T c.8103C>T (p.Ser2701=) c.8049C>T (p.Ser2683=) c.8112C>T (p.Ser2704=) n.286G>A | ClinVar |
17 | g.18154152T>A | CA398625172 | MYO15A | c.-99T>A (n.-99T>A) n.265T>A c.8110T>A (p.Tyr2704Asn) n.256T>A n.99T>A c.8104T>A (p.Tyr2702Asn) c.8050T>A (p.Tyr2684Asn) c.8113T>A (p.Tyr2705Asn) n.285A>T | |
17 | g.18154152T>C | CA398625174 | MYO15A | c.-99T>C (n.-99T>C) n.265T>C c.8110T>C (p.Tyr2704His) n.256T>C n.99T>C c.8104T>C (p.Tyr2702His) c.8050T>C (p.Tyr2684His) c.8113T>C (p.Tyr2705His) n.285A>G | |
17 | g.18154152T>G | CA398625176 | MYO15A | c.-99T>G (n.-99T>G) n.265T>G c.8110T>G (p.Tyr2704Asp) n.256T>G n.99T>G c.8104T>G (p.Tyr2702Asp) c.8050T>G (p.Tyr2684Asp) c.8113T>G (p.Tyr2705Asp) n.285A>C | |
17 | g.18154152T= | CA2250856028 | MYO15A | c.-99T= (n.-99T=) n.265T= c.8110T= (p.Tyr2704=) n.256T= n.99T= c.8104T= (p.Tyr2702=) c.8050T= (p.Tyr2684=) c.8113T= (p.Tyr2705=) n.285A= | |
17 | g.18154153A= | CA2250856034 | MYO15A | c.-98A= (n.-98A=) n.266A= c.8111A= (p.Tyr2704=) n.257A= n.100A= c.8105A= (p.Tyr2702=) c.8051A= (p.Tyr2684=) c.8114A= (p.Tyr2705=) n.284T= | |
17 | g.18154153A>C | CA398625183 | MYO15A | c.-98A>C (n.-98A>C) n.266A>C c.8111A>C (p.Tyr2704Ser) n.257A>C n.100A>C c.8105A>C (p.Tyr2702Ser) c.8051A>C (p.Tyr2684Ser) c.8114A>C (p.Tyr2705Ser) n.284T>G | |
17 | g.18154153A>G | CA398625186 | MYO15A | c.-98A>G (n.-98A>G) n.266A>G c.8111A>G (p.Tyr2704Cys) n.257A>G n.100A>G c.8105A>G (p.Tyr2702Cys) c.8051A>G (p.Tyr2684Cys) c.8114A>G (p.Tyr2705Cys) n.284T>C | dbSNP |
17 | g.18154153A>T | CA398625189 | MYO15A | c.-98A>T (n.-98A>T) n.266A>T c.8111A>T (p.Tyr2704Phe) n.257A>T n.100A>T c.8105A>T (p.Tyr2702Phe) c.8051A>T (p.Tyr2684Phe) c.8114A>T (p.Tyr2705Phe) n.284T>A | |
17 | g.18154155_18154175dup | CA8425041 | MYO15A | c.-96_-76dup (n.-96_-76dup) n.268_288dup c.8113_8133dup (p.Asp2711_Leu2712insSerHisProValGlnLeuAsp) n.259_279dup n.102_122dup c.8107_8127dup (p.Asp2709_Leu2710insSerHisProValGlnLeuAsp) c.8053_8073dup (p.Asp2691_Leu2692insSerHisProValGlnLeuAsp) c.8116_8136dup (p.Asp2712_Leu2713insSerHisProValGlnLeuAsp) n.264_284dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154154C>A | CA398625197 | MYO15A | c.-97C>A (n.-97C>A) n.267C>A c.8112C>A (p.Tyr2704Ter) n.258C>A n.101C>A c.8106C>A (p.Tyr2702Ter) c.8052C>A (p.Tyr2684Ter) c.8115C>A (p.Tyr2705Ter) n.283G>T | |
17 | g.18154154C= | CA2250856037 | MYO15A | c.-97C= (n.-97C=) n.267C= c.8112C= (p.Tyr2704=) n.258C= n.101C= c.8106C= (p.Tyr2702=) c.8052C= (p.Tyr2684=) c.8115C= (p.Tyr2705=) n.283G= | |
17 | g.18154154C>G | CA398625193 | MYO15A | c.-97C>G (n.-97C>G) n.267C>G c.8112C>G (p.Tyr2704Ter) n.258C>G n.101C>G c.8106C>G (p.Tyr2702Ter) c.8052C>G (p.Tyr2684Ter) c.8115C>G (p.Tyr2705Ter) n.283G>C | |
17 | g.18154154C>T | CA8425042 | MYO15A | c.-97C>T (n.-97C>T) n.267C>T c.8112C>T (p.Tyr2704=) n.258C>T n.101C>T c.8106C>T (p.Tyr2702=) c.8052C>T (p.Tyr2684=) c.8115C>T (p.Tyr2705=) n.283G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154155A= | CA2250856043 | MYO15A | c.-96A= (n.-96A=) n.268A= c.8113A= (p.Ser2705=) n.259A= n.102A= c.8107A= (p.Ser2703=) c.8053A= (p.Ser2685=) c.8116A= (p.Ser2706=) n.282T= | |
17 | g.18154155A>C | CA8425043 | MYO15A | c.-96A>C (n.-96A>C) n.268A>C c.8113A>C (p.Ser2705Arg) n.259A>C n.102A>C c.8107A>C (p.Ser2703Arg) c.8053A>C (p.Ser2685Arg) c.8116A>C (p.Ser2706Arg) n.282T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154155A>G | CA398625205 | MYO15A | c.-96A>G (n.-96A>G) n.268A>G c.8113A>G (p.Ser2705Gly) n.259A>G n.102A>G c.8107A>G (p.Ser2703Gly) c.8053A>G (p.Ser2685Gly) c.8116A>G (p.Ser2706Gly) n.282T>C | |
17 | g.18154155A>T | CA8425044 | MYO15A | c.-96A>T (n.-96A>T) n.268A>T c.8113A>T (p.Ser2705Cys) n.259A>T n.102A>T c.8107A>T (p.Ser2703Cys) c.8053A>T (p.Ser2685Cys) c.8116A>T (p.Ser2706Cys) n.282T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154155dup | CA981991079 | MYO15A | c.-96dup (n.-96dup) n.268dup c.8113dup (p.Ser2705LysfsTer7) n.259dup n.102dup c.8107dup (p.Ser2703LysfsTer7) c.8053dup (p.Ser2685LysfsTer7) c.8116dup (p.Ser2706LysfsTer7) n.282dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154156G>A | CA398625208 | MYO15A | c.-95G>A (n.-95G>A) n.269G>A c.8114G>A (p.Ser2705Asn) n.260G>A n.103G>A c.8108G>A (p.Ser2703Asn) c.8054G>A (p.Ser2685Asn) c.8117G>A (p.Ser2706Asn) n.281C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154156G>C | CA398625211 | MYO15A | c.-95G>C (n.-95G>C) n.269G>C c.8114G>C (p.Ser2705Thr) n.260G>C n.103G>C c.8108G>C (p.Ser2703Thr) c.8054G>C (p.Ser2685Thr) c.8117G>C (p.Ser2706Thr) n.281C>G | |
17 | g.18154156G= | CA2250856046 | MYO15A | c.-95G= (n.-95G=) n.269G= c.8114G= (p.Ser2705=) n.260G= n.103G= c.8108G= (p.Ser2703=) c.8054G= (p.Ser2685=) c.8117G= (p.Ser2706=) n.281C= | |
17 | g.18154156G>T | CA398625213 | MYO15A | c.-95G>T (n.-95G>T) n.269G>T c.8114G>T (p.Ser2705Ile) n.260G>T n.103G>T c.8108G>T (p.Ser2703Ile) c.8054G>T (p.Ser2685Ile) c.8117G>T (p.Ser2706Ile) n.281C>A | |
17 | g.18154157C>A | CA398625216 | MYO15A | c.-94C>A (n.-94C>A) n.270C>A c.8115C>A (p.Ser2705Arg) n.261C>A n.104C>A c.8109C>A (p.Ser2703Arg) c.8055C>A (p.Ser2685Arg) c.8118C>A (p.Ser2706Arg) n.280G>T | |
17 | g.18154157C= | CA2250856051 | MYO15A | c.-94C= (n.-94C=) n.270C= c.8115C= (p.Ser2705=) n.261C= n.104C= c.8109C= (p.Ser2703=) c.8055C= (p.Ser2685=) c.8118C= (p.Ser2706=) n.280G= | |
17 | g.18154157C>G | CA398625218 | MYO15A | c.-94C>G (n.-94C>G) n.270C>G c.8115C>G (p.Ser2705Arg) n.261C>G n.104C>G c.8109C>G (p.Ser2703Arg) c.8055C>G (p.Ser2685Arg) c.8118C>G (p.Ser2706Arg) n.280G>C | |
17 | g.18154157C>T | CA498203203 | MYO15A | c.-94C>T (n.-94C>T) n.270C>T c.8115C>T (p.Ser2705=) n.261C>T n.104C>T c.8109C>T (p.Ser2703=) c.8055C>T (p.Ser2685=) c.8118C>T (p.Ser2706=) n.280G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154158C>A | CA398625223 | MYO15A | c.-93C>A (n.-93C>A) n.271C>A c.8116C>A (p.His2706Asn) n.262C>A n.105C>A c.8110C>A (p.His2704Asn) c.8056C>A (p.His2686Asn) c.8119C>A (p.His2707Asn) n.279G>T | |
17 | g.18154158C>G | CA398625225 | MYO15A | c.-93C>G (n.-93C>G) n.271C>G c.8116C>G (p.His2706Asp) n.262C>G n.105C>G c.8110C>G (p.His2704Asp) c.8056C>G (p.His2686Asp) c.8119C>G (p.His2707Asp) n.279G>C | |
17 | g.18154158C>T | CA398625227 | MYO15A | c.-93C>T (n.-93C>T) n.271C>T c.8116C>T (p.His2706Tyr) n.262C>T n.105C>T c.8110C>T (p.His2704Tyr) c.8056C>T (p.His2686Tyr) c.8119C>T (p.His2707Tyr) n.279G>A | |
17 | g.18154159A= | CA2250856055 | MYO15A | c.-92A= (n.-92A=) n.272A= c.8117A= (p.His2706=) n.263A= n.106A= c.8111A= (p.His2704=) c.8057A= (p.His2686=) c.8120A= (p.His2707=) n.278T= | |
17 | g.18154159A>C | CA398625236 | MYO15A | c.-92A>C (n.-92A>C) n.272A>C c.8117A>C (p.His2706Pro) n.263A>C n.106A>C c.8111A>C (p.His2704Pro) c.8057A>C (p.His2686Pro) c.8120A>C (p.His2707Pro) n.278T>G | |
17 | g.18154159A>G | CA398625233 | MYO15A | c.-92A>G (n.-92A>G) n.272A>G c.8117A>G (p.His2706Arg) n.263A>G n.106A>G c.8111A>G (p.His2704Arg) c.8057A>G (p.His2686Arg) c.8120A>G (p.His2707Arg) n.278T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154159A>T | CA8425045 | MYO15A | c.-92A>T (n.-92A>T) n.272A>T c.8117A>T (p.His2706Leu) n.263A>T n.106A>T c.8111A>T (p.His2704Leu) c.8057A>T (p.His2686Leu) c.8120A>T (p.His2707Leu) n.278T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154160T>A | CA398625239 | MYO15A | c.-91T>A (n.-91T>A) n.273T>A c.8118T>A (p.His2706Gln) n.264T>A n.107T>A c.8112T>A (p.His2704Gln) c.8058T>A (p.His2686Gln) c.8121T>A (p.His2707Gln) n.277A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154160T>C | CA498203204 | MYO15A | c.-91T>C (n.-91T>C) n.273T>C c.8118T>C (p.His2706=) n.264T>C n.107T>C c.8112T>C (p.His2704=) c.8058T>C (p.His2686=) c.8121T>C (p.His2707=) n.277A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18154160T>G | CA398625242 | MYO15A | c.-91T>G (n.-91T>G) n.273T>G c.8118T>G (p.His2706Gln) n.264T>G n.107T>G c.8112T>G (p.His2704Gln) c.8058T>G (p.His2686Gln) c.8121T>G (p.His2707Gln) n.277A>C | |
17 | g.18154160T= | CA2250856059 | MYO15A | c.-91T= (n.-91T=) n.273T= c.8118T= (p.His2706=) n.264T= n.107T= c.8112T= (p.His2704=) c.8058T= (p.His2686=) c.8121T= (p.His2707=) n.277A= | |
17 | g.18154161C>A | CA398625248 | MYO15A | c.-90C>A (n.-90C>A) n.274C>A c.8119C>A (p.Pro2707Thr) n.265C>A n.108C>A c.8113C>A (p.Pro2705Thr) c.8059C>A (p.Pro2687Thr) c.8122C>A (p.Pro2708Thr) n.276G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154161C= | CA2250856063 | MYO15A | c.-90C= (n.-90C=) n.274C= c.8119C= (p.Pro2707=) n.265C= n.108C= c.8113C= (p.Pro2705=) c.8059C= (p.Pro2687=) c.8122C= (p.Pro2708=) n.276G= | |
17 | g.18154161C>G | CA398625251 | MYO15A | c.-90C>G (n.-90C>G) n.274C>G c.8119C>G (p.Pro2707Ala) n.265C>G n.108C>G c.8113C>G (p.Pro2705Ala) c.8059C>G (p.Pro2687Ala) c.8122C>G (p.Pro2708Ala) n.276G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154161C>T | CA398625253 | MYO15A | c.-90C>T (n.-90C>T) n.274C>T c.8119C>T (p.Pro2707Ser) n.265C>T n.108C>T c.8113C>T (p.Pro2705Ser) c.8059C>T (p.Pro2687Ser) c.8122C>T (p.Pro2708Ser) n.276G>A | dbSNP |
17 | g.18154162C>A | CA398625267 | MYO15A | c.-89C>A (n.-89C>A) n.275C>A c.8120C>A (p.Pro2707His) n.266C>A n.109C>A c.8114C>A (p.Pro2705His) c.8060C>A (p.Pro2687His) c.8123C>A (p.Pro2708His) n.275G>T | |
17 | g.18154162C>G | CA398625264 | MYO15A | c.-89C>G (n.-89C>G) n.275C>G c.8120C>G (p.Pro2707Arg) n.266C>G n.109C>G c.8114C>G (p.Pro2705Arg) c.8060C>G (p.Pro2687Arg) c.8123C>G (p.Pro2708Arg) n.275G>C | |
17 | g.18154162C>T | CA398625258 | MYO15A | c.-89C>T (n.-89C>T) n.275C>T c.8120C>T (p.Pro2707Leu) n.266C>T n.109C>T c.8114C>T (p.Pro2705Leu) c.8060C>T (p.Pro2687Leu) c.8123C>T (p.Pro2708Leu) n.275G>A | |
17 | g.18154163T>A | CA498203206 | MYO15A | c.-88T>A (n.-88T>A) n.276T>A c.8121T>A (p.Pro2707=) n.267T>A n.110T>A c.8115T>A (p.Pro2705=) c.8061T>A (p.Pro2687=) c.8124T>A (p.Pro2708=) n.274A>T | |
17 | g.18154163T>C | CA498203207 | MYO15A | c.-88T>C (n.-88T>C) n.276T>C c.8121T>C (p.Pro2707=) n.267T>C n.110T>C c.8115T>C (p.Pro2705=) c.8061T>C (p.Pro2687=) c.8124T>C (p.Pro2708=) n.274A>G | |
17 | g.18154163T>G | CA498203205 | MYO15A | c.-88T>G (n.-88T>G) n.276T>G c.8121T>G (p.Pro2707=) n.267T>G n.110T>G c.8115T>G (p.Pro2705=) c.8061T>G (p.Pro2687=) c.8124T>G (p.Pro2708=) n.274A>C | |
17 | g.18154164G>A | CA398625270 | MYO15A | c.-87G>A (n.-87G>A) n.277G>A c.8122G>A (p.Val2708Met) n.268G>A n.111G>A c.8116G>A (p.Val2706Met) c.8062G>A (p.Val2688Met) c.8125G>A (p.Val2709Met) n.273C>T | |
17 | g.18154164G>C | CA398625274 | MYO15A | c.-87G>C (n.-87G>C) n.277G>C c.8122G>C (p.Val2708Leu) n.268G>C n.111G>C c.8116G>C (p.Val2706Leu) c.8062G>C (p.Val2688Leu) c.8125G>C (p.Val2709Leu) n.273C>G | |
17 | g.18154164G>T | CA398625277 | MYO15A | c.-87G>T (n.-87G>T) n.277G>T c.8122G>T (p.Val2708Leu) n.268G>T n.111G>T c.8116G>T (p.Val2706Leu) c.8062G>T (p.Val2688Leu) c.8125G>T (p.Val2709Leu) n.273C>A | |
17 | g.18154165T>A | CA398625281 | MYO15A | c.-86T>A (n.-86T>A) n.278T>A c.8123T>A (p.Val2708Glu) n.269T>A n.112T>A c.8117T>A (p.Val2706Glu) c.8063T>A (p.Val2688Glu) c.8126T>A (p.Val2709Glu) n.272A>T | |
17 | g.18154165T>C | CA398625283 | MYO15A | c.-86T>C (n.-86T>C) n.278T>C c.8123T>C (p.Val2708Ala) n.269T>C n.112T>C c.8117T>C (p.Val2706Ala) c.8063T>C (p.Val2688Ala) c.8126T>C (p.Val2709Ala) n.272A>G | |
17 | g.18154165T>G | CA398625286 | MYO15A | c.-86T>G (n.-86T>G) n.278T>G c.8123T>G (p.Val2708Gly) n.269T>G n.112T>G c.8117T>G (p.Val2706Gly) c.8063T>G (p.Val2688Gly) c.8126T>G (p.Val2709Gly) n.272A>C | |
17 | g.18154166G>A | CA498203210 | MYO15A | c.-85G>A (n.-85G>A) n.279G>A c.8124G>A (p.Val2708=) n.270G>A n.113G>A c.8118G>A (p.Val2706=) c.8064G>A (p.Val2688=) c.8127G>A (p.Val2709=) n.271C>T | |
17 | g.18154166G>C | CA498203208 | MYO15A | c.-85G>C (n.-85G>C) n.279G>C c.8124G>C (p.Val2708=) n.270G>C n.113G>C c.8118G>C (p.Val2706=) c.8064G>C (p.Val2688=) c.8127G>C (p.Val2709=) n.271C>G | |
17 | g.18154166G>T | CA498203209 | MYO15A | c.-85G>T (n.-85G>T) n.279G>T c.8124G>T (p.Val2708=) n.270G>T n.113G>T c.8118G>T (p.Val2706=) c.8064G>T (p.Val2688=) c.8127G>T (p.Val2709=) n.271C>A | |
17 | g.18154167C>A | CA398625289 | MYO15A | c.-84C>A (n.-84C>A) n.280C>A c.8125C>A (p.Gln2709Lys) n.271C>A n.114C>A c.8119C>A (p.Gln2707Lys) c.8065C>A (p.Gln2689Lys) c.8128C>A (p.Gln2710Lys) n.270G>T | |
17 | g.18154167C>G | CA398625297 | MYO15A | c.-84C>G (n.-84C>G) n.280C>G c.8125C>G (p.Gln2709Glu) n.271C>G n.114C>G c.8119C>G (p.Gln2707Glu) c.8065C>G (p.Gln2689Glu) c.8128C>G (p.Gln2710Glu) n.270G>C | |
17 | g.18154167C>T | CA398625293 | MYO15A | c.-84C>T (n.-84C>T) n.280C>T c.8125C>T (p.Gln2709Ter) n.271C>T n.114C>T c.8119C>T (p.Gln2707Ter) c.8065C>T (p.Gln2689Ter) c.8128C>T (p.Gln2710Ter) n.270G>A | ClinVar |
17 | g.18154168A>C | CA398625301 | MYO15A | c.-83A>C (n.-83A>C) n.281A>C c.8126A>C (p.Gln2709Pro) n.272A>C n.115A>C c.8120A>C (p.Gln2707Pro) c.8066A>C (p.Gln2689Pro) c.8129A>C (p.Gln2710Pro) n.269T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154168A>G | CA398625303 | MYO15A | c.-83A>G (n.-83A>G) n.281A>G c.8126A>G (p.Gln2709Arg) n.272A>G n.115A>G c.8120A>G (p.Gln2707Arg) c.8066A>G (p.Gln2689Arg) c.8129A>G (p.Gln2710Arg) n.269T>C | |
17 | g.18154168A>T | CA398625305 | MYO15A | c.-83A>T (n.-83A>T) n.281A>T c.8126A>T (p.Gln2709Leu) n.272A>T n.115A>T c.8120A>T (p.Gln2707Leu) c.8066A>T (p.Gln2689Leu) c.8129A>T (p.Gln2710Leu) n.269T>A | |
17 | g.18154169G>A | CA498203211 | MYO15A | c.-82G>A (n.-82G>A) n.282G>A c.8127G>A (p.Gln2709=) n.273G>A n.116G>A c.8121G>A (p.Gln2707=) c.8067G>A (p.Gln2689=) c.8130G>A (p.Gln2710=) n.268C>T | |
17 | g.18154169G>C | CA398625308 | MYO15A | c.-82G>C (n.-82G>C) n.282G>C c.8127G>C (p.Gln2709His) n.273G>C n.116G>C c.8121G>C (p.Gln2707His) c.8067G>C (p.Gln2689His) c.8130G>C (p.Gln2710His) n.268C>G | |
17 | g.18154169G>T | CA398625312 | MYO15A | c.-82G>T (n.-82G>T) n.282G>T c.8127G>T (p.Gln2709His) n.273G>T n.116G>T c.8121G>T (p.Gln2707His) c.8067G>T (p.Gln2689His) c.8130G>T (p.Gln2710His) n.268C>A | |
17 | g.18154170C>A | CA398625315 | MYO15A | c.-81C>A (n.-81C>A) n.283C>A c.8128C>A (p.Leu2710Ile) n.274C>A n.117C>A c.8122C>A (p.Leu2708Ile) c.8068C>A (p.Leu2690Ile) c.8131C>A (p.Leu2711Ile) n.267G>T | |
17 | g.18154170C= | CA2250856066 | MYO15A | c.-81C= (n.-81C=) n.283C= c.8128C= (p.Leu2710=) n.274C= n.117C= c.8122C= (p.Leu2708=) c.8068C= (p.Leu2690=) c.8131C= (p.Leu2711=) n.267G= | |
17 | g.18154170C>G | CA8425046 | MYO15A | c.-81C>G (n.-81C>G) n.283C>G c.8128C>G (p.Leu2710Val) n.274C>G n.117C>G c.8122C>G (p.Leu2708Val) c.8068C>G (p.Leu2690Val) c.8131C>G (p.Leu2711Val) n.267G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154170C>T | CA398625319 | MYO15A | c.-81C>T (n.-81C>T) n.283C>T c.8128C>T (p.Leu2710Phe) n.274C>T n.117C>T c.8122C>T (p.Leu2708Phe) c.8068C>T (p.Leu2690Phe) c.8131C>T (p.Leu2711Phe) n.267G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154171T>A | CA398625325 | MYO15A | c.-80T>A (n.-80T>A) n.284T>A c.8129T>A (p.Leu2710His) n.275T>A n.118T>A c.8123T>A (p.Leu2708His) c.8069T>A (p.Leu2690His) c.8132T>A (p.Leu2711His) n.266A>T | |
17 | g.18154171T>C | CA398625328 | MYO15A | c.-80T>C (n.-80T>C) n.284T>C c.8129T>C (p.Leu2710Pro) n.275T>C n.118T>C c.8123T>C (p.Leu2708Pro) c.8069T>C (p.Leu2690Pro) c.8132T>C (p.Leu2711Pro) n.266A>G | |
17 | g.18154171T>G | CA398625331 | MYO15A | c.-80T>G (n.-80T>G) n.284T>G c.8129T>G (p.Leu2710Arg) n.275T>G n.118T>G c.8123T>G (p.Leu2708Arg) c.8069T>G (p.Leu2690Arg) c.8132T>G (p.Leu2711Arg) n.266A>C | |
17 | g.18154172dup | CA2573153193 | MYO15A | c.-79dup (n.-79dup) n.285dup c.8130dup (p.Asp2711Ter) n.276dup n.119dup c.8124dup (p.Asp2709Ter) c.8070dup (p.Asp2691Ter) c.8133dup (p.Asp2712Ter) n.266dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.18154171_18154174dup | CA2808668782 | MYO15A | c.-80_-77dup (n.-80_-77dup) n.284_287dup c.8129_8132dup (p.Leu2712Ter) n.275_278dup n.118_121dup c.8123_8126dup (p.Leu2710Ter) c.8069_8072dup (p.Leu2692Ter) c.8132_8135dup (p.Leu2713Ter) n.263_266dup | |
17 | g.18154172T>A | CA498203212 | MYO15A | c.-79T>A (n.-79T>A) n.285T>A c.8130T>A (p.Leu2710=) n.276T>A n.119T>A c.8124T>A (p.Leu2708=) c.8070T>A (p.Leu2690=) c.8133T>A (p.Leu2711=) n.265A>T | |
17 | g.18154172T>C | CA498203213 | MYO15A | c.-79T>C (n.-79T>C) n.285T>C c.8130T>C (p.Leu2710=) n.276T>C n.119T>C c.8124T>C (p.Leu2708=) c.8070T>C (p.Leu2690=) c.8133T>C (p.Leu2711=) n.265A>G | |
17 | g.18154172T>G | CA498203214 | MYO15A | c.-79T>G (n.-79T>G) n.285T>G c.8130T>G (p.Leu2710=) n.276T>G n.119T>G c.8124T>G (p.Leu2708=) c.8070T>G (p.Leu2690=) c.8133T>G (p.Leu2711=) n.265A>C | |
17 | g.18154173G>A | CA398625341 | MYO15A | c.-78G>A (n.-78G>A) n.286G>A c.8131G>A (p.Asp2711Asn) n.277G>A n.120G>A c.8125G>A (p.Asp2709Asn) c.8071G>A (p.Asp2691Asn) c.8134G>A (p.Asp2712Asn) n.264C>T | |
17 | g.18154173G>C | CA398625339 | MYO15A | c.-78G>C (n.-78G>C) n.286G>C c.8131G>C (p.Asp2711His) n.277G>C n.120G>C c.8125G>C (p.Asp2709His) c.8071G>C (p.Asp2691His) c.8134G>C (p.Asp2712His) n.264C>G | |
17 | g.18154173G>T | CA398625336 | MYO15A | c.-78G>T (n.-78G>T) n.286G>T c.8131G>T (p.Asp2711Tyr) n.277G>T n.120G>T c.8125G>T (p.Asp2709Tyr) c.8071G>T (p.Asp2691Tyr) c.8134G>T (p.Asp2712Tyr) n.264C>A | |
17 | g.18154174A>C | CA398625349 | MYO15A | c.-77A>C (n.-77A>C) n.287A>C c.8132A>C (p.Asp2711Ala) n.278A>C n.121A>C c.8126A>C (p.Asp2709Ala) c.8072A>C (p.Asp2691Ala) c.8135A>C (p.Asp2712Ala) n.263T>G | |
17 | g.18154174A>G | CA398625345 | MYO15A | c.-77A>G (n.-77A>G) n.287A>G c.8132A>G (p.Asp2711Gly) n.278A>G n.121A>G c.8126A>G (p.Asp2709Gly) c.8072A>G (p.Asp2691Gly) c.8135A>G (p.Asp2712Gly) n.263T>C | |
17 | g.18154174A>T | CA398625354 | MYO15A | c.-77A>T (n.-77A>T) n.287A>T c.8132A>T (p.Asp2711Val) n.278A>T n.121A>T c.8126A>T (p.Asp2709Val) c.8072A>T (p.Asp2691Val) c.8135A>T (p.Asp2712Val) n.263T>A | |
17 | g.18154175C>A | CA398625358 | MYO15A | c.-76C>A (n.-76C>A) n.288C>A c.8133C>A (p.Asp2711Glu) n.279C>A n.122C>A c.8127C>A (p.Asp2709Glu) c.8073C>A (p.Asp2691Glu) c.8136C>A (p.Asp2712Glu) n.262G>T | |
17 | g.18154175C>G | CA398625360 | MYO15A | c.-76C>G (n.-76C>G) n.288C>G c.8133C>G (p.Asp2711Glu) n.279C>G n.122C>G c.8127C>G (p.Asp2709Glu) c.8073C>G (p.Asp2691Glu) c.8136C>G (p.Asp2712Glu) n.262G>C | |
17 | g.18154175C>T | CA498203215 | MYO15A | c.-76C>T (n.-76C>T) n.288C>T c.8133C>T (p.Asp2711=) n.279C>T n.122C>T c.8127C>T (p.Asp2709=) c.8073C>T (p.Asp2691=) c.8136C>T (p.Asp2712=) n.262G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154176C>A | CA8425047 | MYO15A | c.-75C>A (n.-75C>A) n.289C>A c.8134C>A (p.Leu2712Ile) n.280C>A n.123C>A c.8128C>A (p.Leu2710Ile) c.8074C>A (p.Leu2692Ile) c.8137C>A (p.Leu2713Ile) n.261G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154176C= | CA2250856070 | MYO15A | c.-75C= (n.-75C=) n.289C= c.8134C= (p.Leu2712=) n.280C= n.123C= c.8128C= (p.Leu2710=) c.8074C= (p.Leu2692=) c.8137C= (p.Leu2713=) n.261G= | |
17 | g.18154176C>G | CA398625365 | MYO15A | c.-75C>G (n.-75C>G) n.289C>G c.8134C>G (p.Leu2712Val) n.280C>G n.123C>G c.8128C>G (p.Leu2710Val) c.8074C>G (p.Leu2692Val) c.8137C>G (p.Leu2713Val) n.261G>C | |
17 | g.18154176C>T | CA398625367 | MYO15A | c.-75C>T (n.-75C>T) n.289C>T c.8134C>T (p.Leu2712Phe) n.280C>T n.123C>T c.8128C>T (p.Leu2710Phe) c.8074C>T (p.Leu2692Phe) c.8137C>T (p.Leu2713Phe) n.261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154177T>A | CA398625370 | MYO15A | c.-74T>A (n.-74T>A) n.290T>A c.8135T>A (p.Leu2712His) n.281T>A n.124T>A c.8129T>A (p.Leu2710His) c.8075T>A (p.Leu2692His) c.8138T>A (p.Leu2713His) n.260A>T | |
17 | g.18154177T>C | CA398625373 | MYO15A | c.-74T>C (n.-74T>C) n.290T>C c.8135T>C (p.Leu2712Pro) n.281T>C n.124T>C c.8129T>C (p.Leu2710Pro) c.8075T>C (p.Leu2692Pro) c.8138T>C (p.Leu2713Pro) n.260A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154177T>G | CA398625375 | MYO15A | c.-74T>G (n.-74T>G) n.290T>G c.8135T>G (p.Leu2712Arg) n.281T>G n.124T>G c.8129T>G (p.Leu2710Arg) c.8075T>G (p.Leu2692Arg) c.8138T>G (p.Leu2713Arg) n.260A>C | |
17 | g.18154178C>A | CA498203216 | MYO15A | c.-73C>A (n.-73C>A) n.291C>A c.8136C>A (p.Leu2712=) n.282C>A n.125C>A c.8130C>A (p.Leu2710=) c.8076C>A (p.Leu2692=) c.8139C>A (p.Leu2713=) n.259G>T | |
17 | g.18154178C>G | CA498203217 | MYO15A | c.-73C>G (n.-73C>G) n.291C>G c.8136C>G (p.Leu2712=) n.282C>G n.125C>G c.8130C>G (p.Leu2710=) c.8076C>G (p.Leu2692=) c.8139C>G (p.Leu2713=) n.259G>C | |
17 | g.18154178C>T | CA498203218 | MYO15A | c.-73C>T (n.-73C>T) n.291C>T c.8136C>T (p.Leu2712=) n.282C>T n.125C>T c.8130C>T (p.Leu2710=) c.8076C>T (p.Leu2692=) c.8139C>T (p.Leu2713=) n.259G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154179C>A | CA398625377 | MYO15A | c.-72C>A (n.-72C>A) n.292C>A c.8137C>A (p.Leu2713Met) n.283C>A n.126C>A c.8131C>A (p.Leu2711Met) c.8077C>A (p.Leu2693Met) c.8140C>A (p.Leu2714Met) n.258G>T | |
17 | g.18154179C>G | CA398625380 | MYO15A | c.-72C>G (n.-72C>G) n.292C>G c.8137C>G (p.Leu2713Val) n.283C>G n.126C>G c.8131C>G (p.Leu2711Val) c.8077C>G (p.Leu2693Val) c.8140C>G (p.Leu2714Val) n.258G>C | |
17 | g.18154179C>T | CA498203219 | MYO15A | c.-72C>T (n.-72C>T) n.292C>T c.8137C>T (p.Leu2713=) n.283C>T n.126C>T c.8131C>T (p.Leu2711=) c.8077C>T (p.Leu2693=) c.8140C>T (p.Leu2714=) n.258G>A | |
17 | g.18154180T>A | CA398625384 | MYO15A | c.-71T>A (n.-71T>A) n.293T>A c.8138T>A (p.Leu2713Gln) n.284T>A n.127T>A c.8132T>A (p.Leu2711Gln) c.8078T>A (p.Leu2693Gln) c.8141T>A (p.Leu2714Gln) n.257A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154180T>C | CA398625387 | MYO15A | c.-71T>C (n.-71T>C) n.293T>C c.8138T>C (p.Leu2713Pro) n.284T>C n.127T>C c.8132T>C (p.Leu2711Pro) c.8078T>C (p.Leu2693Pro) c.8141T>C (p.Leu2714Pro) n.257A>G | |
17 | g.18154180T>G | CA398625388 | MYO15A | c.-71T>G (n.-71T>G) n.293T>G c.8138T>G (p.Leu2713Arg) n.284T>G n.127T>G c.8132T>G (p.Leu2711Arg) c.8078T>G (p.Leu2693Arg) c.8141T>G (p.Leu2714Arg) n.257A>C | |
17 | g.18154180T= | CA2250856077 | MYO15A | c.-71T= (n.-71T=) n.293T= c.8138T= (p.Leu2713=) n.284T= n.127T= c.8132T= (p.Leu2711=) c.8078T= (p.Leu2693=) c.8141T= (p.Leu2714=) n.257A= | |
17 | g.18154180dup | CA2636449683 | MYO15A | c.-71dup (n.-71dup) n.293dup c.8138dup (p.Phe2714ValfsTer18) n.284dup n.127dup c.8132dup (p.Phe2712ValfsTer18) c.8078dup (p.Phe2694ValfsTer18) c.8141dup (p.Phe2715ValfsTer18) n.257dup | gnomAD v4 |
17 | g.18154181G>A | CA498203220 | MYO15A | c.-70G>A (n.-70G>A) n.294G>A c.8139G>A (p.Leu2713=) n.285G>A n.128G>A c.8133G>A (p.Leu2711=) c.8079G>A (p.Leu2693=) c.8142G>A (p.Leu2714=) n.256C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154181G>C | CA8425048 | MYO15A | c.-70G>C (n.-70G>C) n.294G>C c.8139G>C (p.Leu2713=) n.285G>C n.128G>C c.8133G>C (p.Leu2711=) c.8079G>C (p.Leu2693=) c.8142G>C (p.Leu2714=) n.256C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154181G= | CA2250856081 | MYO15A | c.-70G= (n.-70G=) n.294G= c.8139G= (p.Leu2713=) n.285G= n.128G= c.8133G= (p.Leu2711=) c.8079G= (p.Leu2693=) c.8142G= (p.Leu2714=) n.256C= | |
17 | g.18154181G>T | CA498203221 | MYO15A | c.-70G>T (n.-70G>T) n.294G>T c.8139G>T (p.Leu2713=) n.285G>T n.128G>T c.8133G>T (p.Leu2711=) c.8079G>T (p.Leu2693=) c.8142G>T (p.Leu2714=) n.256C>A | ClinVar |
17 | g.18154182T>A | CA398625391 | MYO15A | c.-69T>A (n.-69T>A) n.295T>A c.8140T>A (p.Phe2714Ile) n.286T>A n.129T>A c.8134T>A (p.Phe2712Ile) c.8080T>A (p.Phe2694Ile) c.8143T>A (p.Phe2715Ile) n.255A>T | |
17 | g.18154182T>C | CA398625393 | MYO15A | c.-69T>C (n.-69T>C) n.295T>C c.8140T>C (p.Phe2714Leu) n.286T>C n.129T>C c.8134T>C (p.Phe2712Leu) c.8080T>C (p.Phe2694Leu) c.8143T>C (p.Phe2715Leu) n.255A>G | |
17 | g.18154182T>G | CA398625389 | MYO15A | c.-69T>G (n.-69T>G) n.295T>G c.8140T>G (p.Phe2714Val) n.286T>G n.129T>G c.8134T>G (p.Phe2712Val) c.8080T>G (p.Phe2694Val) c.8143T>G (p.Phe2715Val) n.255A>C | |
17 | g.18154183T>A | CA398625394 | MYO15A | c.-68T>A (n.-68T>A) n.296T>A c.8141T>A (p.Phe2714Tyr) n.287T>A n.130T>A c.8135T>A (p.Phe2712Tyr) c.8081T>A (p.Phe2694Tyr) c.8144T>A (p.Phe2715Tyr) n.254A>T | |
17 | g.18154183T>C | CA398625397 | MYO15A | c.-68T>C (n.-68T>C) n.296T>C c.8141T>C (p.Phe2714Ser) n.287T>C n.130T>C c.8135T>C (p.Phe2712Ser) c.8081T>C (p.Phe2694Ser) c.8144T>C (p.Phe2715Ser) n.254A>G | |
17 | g.18154183T>G | CA288413605 | MYO15A | c.-68T>G (n.-68T>G) n.296T>G c.8141T>G (p.Phe2714Cys) n.287T>G n.130T>G c.8135T>G (p.Phe2712Cys) c.8081T>G (p.Phe2694Cys) c.8144T>G (p.Phe2715Cys) n.254A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154183T= | CA2250856083 | MYO15A | c.-68T= (n.-68T=) n.296T= c.8141T= (p.Phe2714=) n.287T= n.130T= c.8135T= (p.Phe2712=) c.8081T= (p.Phe2694=) c.8144T= (p.Phe2715=) n.254A= | |
17 | g.18154184C>A | CA398625402 | MYO15A | c.-67C>A (n.-67C>A) n.297C>A c.8142C>A (p.Phe2714Leu) n.288C>A n.131C>A c.8136C>A (p.Phe2712Leu) c.8082C>A (p.Phe2694Leu) c.8145C>A (p.Phe2715Leu) n.253G>T | |
17 | g.18154184C>G | CA398625404 | MYO15A | c.-67C>G (n.-67C>G) n.297C>G c.8142C>G (p.Phe2714Leu) n.288C>G n.131C>G c.8136C>G (p.Phe2712Leu) c.8082C>G (p.Phe2694Leu) c.8145C>G (p.Phe2715Leu) n.253G>C | |
17 | g.18154184C>T | CA498203222 | MYO15A | c.-67C>T (n.-67C>T) n.297C>T c.8142C>T (p.Phe2714=) n.288C>T n.131C>T c.8136C>T (p.Phe2712=) c.8082C>T (p.Phe2694=) c.8145C>T (p.Phe2715=) n.253G>A | |
17 | g.18154185del | CA2636449696 | MYO15A | c.-66del (n.-66del) n.298del c.8143del (p.Arg2715GlyfsTer23) n.289del n.132del c.8137del (p.Arg2713GlyfsTer23) c.8083del (p.Arg2695GlyfsTer23) c.8146del (p.Arg2716GlyfsTer23) n.253del | gnomAD v4 |
17 | g.18154185C>A | CA498203223 | MYO15A | c.-66C>A (n.-66C>A) n.298C>A c.8143C>A (p.Arg2715=) n.289C>A n.132C>A c.8137C>A (p.Arg2713=) c.8083C>A (p.Arg2695=) c.8146C>A (p.Arg2716=) n.252G>T | |
17 | g.18154185C= | CA2250856085 | MYO15A | c.-66C= (n.-66C=) n.298C= c.8143C= (p.Arg2715=) n.289C= n.132C= c.8137C= (p.Arg2713=) c.8083C= (p.Arg2695=) c.8146C= (p.Arg2716=) n.252G= | |
17 | g.18154185C>G | CA398625410 | MYO15A | c.-66C>G (n.-66C>G) n.298C>G c.8143C>G (p.Arg2715Gly) n.289C>G n.132C>G c.8137C>G (p.Arg2713Gly) c.8083C>G (p.Arg2695Gly) c.8146C>G (p.Arg2716Gly) n.252G>C | |
17 | g.18154185C>T | CA398625407 | MYO15A | c.-66C>T (n.-66C>T) n.298C>T c.8143C>T (p.Arg2715Trp) n.289C>T n.132C>T c.8137C>T (p.Arg2713Trp) c.8083C>T (p.Arg2695Trp) c.8146C>T (p.Arg2716Trp) n.252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154186G>A | CA8425049 | MYO15A | c.-65G>A (n.-65G>A) n.299G>A c.8144G>A (p.Arg2715Gln) n.290G>A n.133G>A c.8138G>A (p.Arg2713Gln) c.8084G>A (p.Arg2695Gln) c.8147G>A (p.Arg2716Gln) n.251C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154186G>C | CA398625417 | MYO15A | c.-65G>C (n.-65G>C) n.299G>C c.8144G>C (p.Arg2715Pro) n.290G>C n.133G>C c.8138G>C (p.Arg2713Pro) c.8084G>C (p.Arg2695Pro) c.8147G>C (p.Arg2716Pro) n.251C>G | |
17 | g.18154186G= | CA2250856088 | MYO15A | c.-65G= (n.-65G=) n.299G= c.8144G= (p.Arg2715=) n.290G= n.133G= c.8138G= (p.Arg2713=) c.8084G= (p.Arg2695=) c.8147G= (p.Arg2716=) n.251C= | |
17 | g.18154186G>T | CA398625420 | MYO15A | c.-65G>T (n.-65G>T) n.299G>T c.8144G>T (p.Arg2715Leu) n.290G>T n.133G>T c.8138G>T (p.Arg2713Leu) c.8084G>T (p.Arg2695Leu) c.8147G>T (p.Arg2716Leu) n.251C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18154187G>A | CA498203224 | MYO15A | c.-64G>A (n.-64G>A) n.300G>A c.8145G>A (p.Arg2715=) n.291G>A n.134G>A c.8139G>A (p.Arg2713=) c.8085G>A (p.Arg2695=) c.8148G>A (p.Arg2716=) n.250C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18154187G>C | CA498203225 | MYO15A | c.-64G>C (n.-64G>C) n.300G>C c.8145G>C (p.Arg2715=) n.291G>C n.134G>C c.8139G>C (p.Arg2713=) c.8085G>C (p.Arg2695=) c.8148G>C (p.Arg2716=) n.250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18154187G= | CA2250856091 | MYO15A | c.-64G= (n.-64G=) n.300G= c.8145G= (p.Arg2715=) n.291G= n.134G= c.8139G= (p.Arg2713=) c.8085G= (p.Arg2695=) c.8148G= (p.Arg2716=) n.250C= | |
17 | g.18154187G>T | CA498203226 | MYO15A | c.-64G>T (n.-64G>T) n.300G>T c.8145G>T (p.Arg2715=) n.291G>T n.134G>T c.8139G>T (p.Arg2713=) c.8085G>T (p.Arg2695=) c.8148G>T (p.Arg2716=) n.250C>A | |
17 | g.18154188C>A | CA398625423 | MYO15A | c.-63C>A (n.-63C>A) n.301C>A c.8146C>A (p.Gln2716Lys) n.292C>A n.135C>A c.8140C>A (p.Gln2714Lys) c.8086C>A (p.Gln2696Lys) c.8149C>A (p.Gln2717Lys) n.249G>T | dbSNP |
17 | g.18154188C= | CA2250856093 | MYO15A | c.-63C= (n.-63C=) n.301C= c.8146C= (p.Gln2716=) n.292C= n.135C= c.8140C= (p.Gln2714=) c.8086C= (p.Gln2696=) c.8149C= (p.Gln2717=) n.249G= | |
17 | g.18154188C>G | CA398625425 | MYO15A | c.-63C>G (n.-63C>G) n.301C>G c.8146C>G (p.Gln2716Glu) n.292C>G n.135C>G c.8140C>G (p.Gln2714Glu) c.8086C>G (p.Gln2696Glu) c.8149C>G (p.Gln2717Glu) n.249G>C | |
17 | g.18154188C>T | CA398625427 | MYO15A | c.-63C>T (n.-63C>T) n.301C>T c.8146C>T (p.Gln2716Ter) n.292C>T n.135C>T c.8140C>T (p.Gln2714Ter) c.8086C>T (p.Gln2696Ter) c.8149C>T (p.Gln2717Ter) n.249G>A | |
17 | g.18154189A= | CA2250856097 | MYO15A | c.-62A= (n.-62A=) n.302A= c.8147A= (p.Gln2716=) n.293A= n.136A= c.8141A= (p.Gln2714=) c.8087A= (p.Gln2696=) c.8150A= (p.Gln2717=) n.248T= | |
17 | g.18154189A>C | CA398625441 | MYO15A | c.-62A>C (n.-62A>C) n.302A>C c.8147A>C (p.Gln2716Pro) n.293A>C n.136A>C c.8141A>C (p.Gln2714Pro) c.8087A>C (p.Gln2696Pro) c.8150A>C (p.Gln2717Pro) n.248T>G | |
17 | g.18154189A>G | CA8425050 | MYO15A | c.-62A>G (n.-62A>G) n.302A>G c.8147A>G (p.Gln2716Arg) n.293A>G n.136A>G c.8141A>G (p.Gln2714Arg) c.8087A>G (p.Gln2696Arg) c.8150A>G (p.Gln2717Arg) n.248T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154189A>T | CA398625431 | MYO15A | c.-62A>T (n.-62A>T) n.302A>T c.8147A>T (p.Gln2716Leu) n.293A>T n.136A>T c.8141A>T (p.Gln2714Leu) c.8087A>T (p.Gln2696Leu) c.8150A>T (p.Gln2717Leu) n.248T>A | |
17 | g.18154190G>A | CA498203227 | MYO15A | c.-61G>A (n.-61G>A) n.303G>A c.8148G>A (p.Gln2716=) n.294G>A n.137G>A c.8142G>A (p.Gln2714=) c.8088G>A (p.Gln2696=) c.8151G>A (p.Gln2717=) n.247C>T | |
17 | g.18154190G>C | CA398625447 | MYO15A | c.-61G>C (n.-61G>C) n.303G>C c.8148G>C (p.Gln2716His) n.294G>C n.137G>C c.8142G>C (p.Gln2714His) c.8088G>C (p.Gln2696His) c.8151G>C (p.Gln2717His) n.247C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18154190G= | CA2250856103 | MYO15A | c.-61G= (n.-61G=) n.303G= c.8148G= (p.Gln2716=) n.294G= n.137G= c.8142G= (p.Gln2714=) c.8088G= (p.Gln2696=) c.8151G= (p.Gln2717=) n.247C= | |
17 | g.18154190G>T | CA254019 | MYO15A | c.-61G>T (n.-61G>T) n.303G>T c.8148G>T (p.Gln2716His) n.294G>T n.137G>T c.8142G>T (p.Gln2714His) c.8088G>T (p.Gln2696His) c.8151G>T (p.Gln2717His) n.247C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18154191G>A | CA398625452 | MYO15A | c.-61+1G>A (n.-61+1G>A) n.303+1G>A c.8148+1G>A (n.8148+1G>A) n.294+1G>A n.137+1G>A c.8142+1G>A (n.8142+1G>A) c.8088+1G>A (n.8088+1G>A) c.8151+1G>A (n.8151+1G>A) n.246C>T | |
17 | g.18154191G>C | CA398625455 | MYO15A | c.-61+1G>C (n.-61+1G>C) n.303+1G>C c.8148+1G>C (n.8148+1G>C) n.294+1G>C n.137+1G>C c.8142+1G>C (n.8142+1G>C) c.8088+1G>C (n.8088+1G>C) c.8151+1G>C (n.8151+1G>C) n.246C>G | |
17 | g.18154191G= | CA2250856107 | MYO15A | c.-61+1G= (n.-61+1G=) n.303+1G= c.8148+1G= (n.8148+1G=) n.294+1G= n.137+1G= c.8142+1G= (n.8142+1G=) c.8088+1G= (n.8088+1G=) c.8151+1G= (n.8151+1G=) n.246C= | |
17 | g.18154191G>T | CA398625457 | MYO15A | c.-61+1G>T (n.-61+1G>T) n.303+1G>T c.8148+1G>T (n.8148+1G>T) n.294+1G>T n.137+1G>T c.8142+1G>T (n.8142+1G>T) c.8088+1G>T (n.8088+1G>T) c.8151+1G>T (n.8151+1G>T) n.246C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |