UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18151485_18154932delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC | CA915949630 | MYO15A | c.7745_8225-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7739_8219-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7685_8165-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC c.7748_8228-178delinsCTCCCCGGAACGGCTGCTGGTAC | ClinVar |
| 17 | g.18153986_18154022dup | CA981991023 | MYO15A | c.-121+90_-120-109dup (n.-121+90_-120-109dup) n.243+90_244-109dup c.8088+90_8089-109dup (n.8088+90_8089-109dup) n.234+90_235-109dup c.8082+90_8083-109dup (n.8082+90_8083-109dup) c.8028+90_8029-109dup (n.8028+90_8029-109dup) c.8091+90_8092-109dup (n.8091+90_8092-109dup) n.297+118_298-102dup n.298-95_298-59dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18153993A>G | CA2636449167 | MYO15A | c.-121+97A>G (n.-121+97A>G) n.243+97A>G c.8088+97A>G (n.8088+97A>G) n.234+97A>G c.8082+97A>G (n.8082+97A>G) c.8028+97A>G (n.8028+97A>G) c.8091+97A>G (n.8091+97A>G) n.298-109T>C n.298-66T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18153994G>A | CA625044560 | MYO15A | c.-121+98G>A (n.-121+98G>A) n.243+98G>A c.8088+98G>A (n.8088+98G>A) n.234+98G>A c.8082+98G>A (n.8082+98G>A) c.8028+98G>A (n.8028+98G>A) c.8091+98G>A (n.8091+98G>A) n.298-110C>T n.298-67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18153994G= | CA2250855822 | MYO15A | c.-121+98G= (n.-121+98G=) n.243+98G= c.8088+98G= (n.8088+98G=) n.234+98G= c.8082+98G= (n.8082+98G=) c.8028+98G= (n.8028+98G=) c.8091+98G= (n.8091+98G=) n.298-110C= n.298-67C= | |
| 17 | g.18153995G>A | CA2250855825 | MYO15A | c.-121+99G>A (n.-121+99G>A) n.243+99G>A c.8088+99G>A (n.8088+99G>A) n.234+99G>A c.8082+99G>A (n.8082+99G>A) c.8028+99G>A (n.8028+99G>A) c.8091+99G>A (n.8091+99G>A) n.298-111C>T n.298-68C>T | dbSNP |
| 17 | g.18153995G= | CA2250855826 | MYO15A | c.-121+99G= (n.-121+99G=) n.243+99G= c.8088+99G= (n.8088+99G=) n.234+99G= c.8082+99G= (n.8082+99G=) c.8028+99G= (n.8028+99G=) c.8091+99G= (n.8091+99G=) n.298-111C= n.298-68C= | |
| 17 | g.18153995G>T | CA2636449173 | MYO15A | c.-121+99G>T (n.-121+99G>T) n.243+99G>T c.8088+99G>T (n.8088+99G>T) n.234+99G>T c.8082+99G>T (n.8082+99G>T) c.8028+99G>T (n.8028+99G>T) c.8091+99G>T (n.8091+99G>T) n.298-111C>A n.298-68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18153997G>A | CA2636449179 | MYO15A | c.-121+101G>A (n.-121+101G>A) n.243+101G>A c.8088+101G>A (n.8088+101G>A) n.234+101G>A c.8082+101G>A (n.8082+101G>A) c.8028+101G>A (n.8028+101G>A) c.8091+101G>A (n.8091+101G>A) n.298-113C>T n.298-70C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18153997G>T | CA2636449181 | MYO15A | c.-121+101G>T (n.-121+101G>T) n.243+101G>T c.8088+101G>T (n.8088+101G>T) n.234+101G>T c.8082+101G>T (n.8082+101G>T) c.8028+101G>T (n.8028+101G>T) c.8091+101G>T (n.8091+101G>T) n.298-113C>A n.298-70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18153998del | CA2636449177 | MYO15A | c.-121+102del (n.-121+102del) n.243+102del c.8088+102del (n.8088+102del) n.234+102del c.8082+102del (n.8082+102del) c.8028+102del (n.8028+102del) c.8091+102del (n.8091+102del) n.298-113del n.298-70del | gnomAD v4 |
| 17 | g.18153998G>C | CA2636449184 | MYO15A | c.-121+102G>C (n.-121+102G>C) n.243+102G>C c.8088+102G>C (n.8088+102G>C) n.234+102G>C c.8082+102G>C (n.8082+102G>C) c.8028+102G>C (n.8028+102G>C) c.8091+102G>C (n.8091+102G>C) n.298-114C>G n.298-71C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154001A>G | CA2636449187 | MYO15A | c.-121+105A>G (n.-121+105A>G) n.243+105A>G c.8088+105A>G (n.8088+105A>G) n.234+105A>G c.8082+105A>G (n.8082+105A>G) c.8028+105A>G (n.8028+105A>G) c.8091+105A>G (n.8091+105A>G) n.298-117T>C n.298-74T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154002G>C | CA625044561 | MYO15A | c.-121+106G>C (n.-121+106G>C) n.243+106G>C c.8088+106G>C (n.8088+106G>C) n.234+106G>C c.8082+106G>C (n.8082+106G>C) c.8028+106G>C (n.8028+106G>C) c.8091+106G>C (n.8091+106G>C) n.298-118C>G n.298-75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154002G= | CA2250855829 | MYO15A | c.-121+106G= (n.-121+106G=) n.243+106G= c.8088+106G= (n.8088+106G=) n.234+106G= c.8082+106G= (n.8082+106G=) c.8028+106G= (n.8028+106G=) c.8091+106G= (n.8091+106G=) n.298-118C= n.298-75C= | |
| 17 | g.18154002G>T | CA288413496 | MYO15A | c.-121+106G>T (n.-121+106G>T) n.243+106G>T c.8088+106G>T (n.8088+106G>T) n.234+106G>T c.8082+106G>T (n.8082+106G>T) c.8028+106G>T (n.8028+106G>T) c.8091+106G>T (n.8091+106G>T) n.298-118C>A n.298-75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154003A>G | CA2636449198 | MYO15A | c.-121+107A>G (n.-121+107A>G) n.243+107A>G c.8088+107A>G (n.8088+107A>G) n.234+107A>G c.8082+107A>G (n.8082+107A>G) c.8028+107A>G (n.8028+107A>G) c.8091+107A>G (n.8091+107A>G) n.298-119T>C n.298-76T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154003A>T | CA2636449203 | MYO15A | c.-121+107A>T (n.-121+107A>T) n.243+107A>T c.8088+107A>T (n.8088+107A>T) n.234+107A>T c.8082+107A>T (n.8082+107A>T) c.8028+107A>T (n.8028+107A>T) c.8091+107A>T (n.8091+107A>T) n.298-119T>A n.298-76T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154007del | CA2591195270 | MYO15A | c.-121+111del (n.-121+111del) n.243+111del c.8088+111del (n.8088+111del) n.234+111del c.8082+111del (n.8082+111del) c.8028+111del (n.8028+111del) c.8091+111del (n.8091+111del) n.298-119del n.298-76del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154005A= | CA2250855831 | MYO15A | c.-121+109A= (n.-121+109A=) n.243+109A= c.8088+109A= (n.8088+109A=) n.234+109A= c.8082+109A= (n.8082+109A=) c.8028+109A= (n.8028+109A=) c.8091+109A= (n.8091+109A=) n.298-121T= n.298-78T= | |
| 17 | g.18154005A>G | CA726650042 | MYO15A | c.-121+109A>G (n.-121+109A>G) n.243+109A>G c.8088+109A>G (n.8088+109A>G) n.234+109A>G c.8082+109A>G (n.8082+109A>G) c.8028+109A>G (n.8028+109A>G) c.8091+109A>G (n.8091+109A>G) n.298-121T>C n.298-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154006A>G | CA2808668778 | MYO15A | c.-121+110A>G (n.-121+110A>G) n.243+110A>G c.8088+110A>G (n.8088+110A>G) n.234+110A>G c.8082+110A>G (n.8082+110A>G) c.8028+110A>G (n.8028+110A>G) c.8091+110A>G (n.8091+110A>G) n.298-122T>C n.298-79T>C | |
| 17 | g.18154007A>G | CA2636449204 | MYO15A | c.-121+111A>G (n.-121+111A>G) n.243+111A>G c.8088+111A>G (n.8088+111A>G) n.234+111A>G c.8082+111A>G (n.8082+111A>G) c.8028+111A>G (n.8028+111A>G) c.8091+111A>G (n.8091+111A>G) n.298-123T>C n.298-80T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154009G>A | CA2540836772 | MYO15A | c.-121+113G>A (n.-121+113G>A) n.243+113G>A c.8088+113G>A (n.8088+113G>A) n.234+113G>A c.8082+113G>A (n.8082+113G>A) c.8028+113G>A (n.8028+113G>A) c.8091+113G>A (n.8091+113G>A) n.298-125C>T n.298-82C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154010C= | CA2250855833 | MYO15A | c.-121+114C= (n.-121+114C=) n.243+114C= c.8088+114C= (n.8088+114C=) n.234+114C= c.8082+114C= (n.8082+114C=) c.8028+114C= (n.8028+114C=) c.8091+114C= (n.8091+114C=) n.298-126G= n.298-83G= | |
| 17 | g.18154010C>T | CA288413498 | MYO15A | c.-121+114C>T (n.-121+114C>T) n.243+114C>T c.8088+114C>T (n.8088+114C>T) n.234+114C>T c.8082+114C>T (n.8082+114C>T) c.8028+114C>T (n.8028+114C>T) c.8091+114C>T (n.8091+114C>T) n.298-126G>A n.298-83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154012G>A | CA2636449211 | MYO15A | c.-121+116G>A (n.-121+116G>A) n.243+116G>A c.8088+116G>A (n.8088+116G>A) n.234+116G>A c.8082+116G>A (n.8082+116G>A) c.8028+116G>A (n.8028+116G>A) c.8091+116G>A (n.8091+116G>A) n.298-128C>T n.298-85C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154012G>C | CA2636449209 | MYO15A | c.-121+116G>C (n.-121+116G>C) n.243+116G>C c.8088+116G>C (n.8088+116G>C) n.234+116G>C c.8082+116G>C (n.8082+116G>C) c.8028+116G>C (n.8028+116G>C) c.8091+116G>C (n.8091+116G>C) n.298-128C>G n.298-85C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154013G>T | CA2636449213 | MYO15A | c.-120-118G>T (n.-120-118G>T) n.244-118G>T c.8089-118G>T (n.8089-118G>T) n.235-118G>T c.8083-118G>T (n.8083-118G>T) c.8029-118G>T (n.8029-118G>T) c.8092-118G>T (n.8092-118G>T) n.297+127C>A n.298-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154014G>A | CA2636449218 | MYO15A | c.-120-117G>A (n.-120-117G>A) n.244-117G>A c.8089-117G>A (n.8089-117G>A) n.235-117G>A c.8083-117G>A (n.8083-117G>A) c.8029-117G>A (n.8029-117G>A) c.8092-117G>A (n.8092-117G>A) n.297+126C>T n.298-87C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154014G>T | CA2636449220 | MYO15A | c.-120-117G>T (n.-120-117G>T) n.244-117G>T c.8089-117G>T (n.8089-117G>T) n.235-117G>T c.8083-117G>T (n.8083-117G>T) c.8029-117G>T (n.8029-117G>T) c.8092-117G>T (n.8092-117G>T) n.297+126C>A n.298-87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154015C>A | CA2636449226 | MYO15A | c.-120-116C>A (n.-120-116C>A) n.244-116C>A c.8089-116C>A (n.8089-116C>A) n.235-116C>A c.8083-116C>A (n.8083-116C>A) c.8029-116C>A (n.8029-116C>A) c.8092-116C>A (n.8092-116C>A) n.297+125G>T n.298-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18154015C= | CA2250855835 | MYO15A | c.-120-116C= (n.-120-116C=) n.244-116C= c.8089-116C= (n.8089-116C=) n.235-116C= c.8083-116C= (n.8083-116C=) c.8029-116C= (n.8029-116C=) c.8092-116C= (n.8092-116C=) n.297+125G= n.298-88G= | |
| 17 | g.18154015C>T | CA2250855836 | MYO15A | c.-120-116C>T (n.-120-116C>T) n.244-116C>T c.8089-116C>T (n.8089-116C>T) n.235-116C>T c.8083-116C>T (n.8083-116C>T) c.8029-116C>T (n.8029-116C>T) c.8092-116C>T (n.8092-116C>T) n.297+125G>A n.298-88G>A | dbSNP |
| 17 | g.18154016T>G | CA2250855837 | MYO15A | c.-120-115T>G (n.-120-115T>G) n.244-115T>G c.8089-115T>G (n.8089-115T>G) n.235-115T>G c.8083-115T>G (n.8083-115T>G) c.8029-115T>G (n.8029-115T>G) c.8092-115T>G (n.8092-115T>G) n.297+124A>C n.298-89A>C | dbSNP |
| 17 | g.18154016T= | CA2250855838 | MYO15A | c.-120-115T= (n.-120-115T=) n.244-115T= c.8089-115T= (n.8089-115T=) n.235-115T= c.8083-115T= (n.8083-115T=) c.8029-115T= (n.8029-115T=) c.8092-115T= (n.8092-115T=) n.297+124A= n.298-89A= | |
| 17 | g.18154018A= | CA2250855840 | MYO15A | c.-120-113A= (n.-120-113A=) n.244-113A= c.8089-113A= (n.8089-113A=) n.235-113A= c.8083-113A= (n.8083-113A=) c.8029-113A= (n.8029-113A=) c.8092-113A= (n.8092-113A=) n.297+122T= n.298-91T= | |
| 17 | g.18154018A>G | CA288413500 | MYO15A | c.-120-113A>G (n.-120-113A>G) n.244-113A>G c.8089-113A>G (n.8089-113A>G) n.235-113A>G c.8083-113A>G (n.8083-113A>G) c.8029-113A>G (n.8029-113A>G) c.8092-113A>G (n.8092-113A>G) n.297+122T>C n.298-91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154018A>T | CA2636449231 | MYO15A | c.-120-113A>T (n.-120-113A>T) n.244-113A>T c.8089-113A>T (n.8089-113A>T) n.235-113A>T c.8083-113A>T (n.8083-113A>T) c.8029-113A>T (n.8029-113A>T) c.8092-113A>T (n.8092-113A>T) n.297+122T>A n.298-91T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154019A>C | CA2636449233 | MYO15A | c.-120-112A>C (n.-120-112A>C) n.244-112A>C c.8089-112A>C (n.8089-112A>C) n.235-112A>C c.8083-112A>C (n.8083-112A>C) c.8029-112A>C (n.8029-112A>C) c.8092-112A>C (n.8092-112A>C) n.297+121T>G n.298-92T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154021C>A | CA2250855844 | MYO15A | c.-120-110C>A (n.-120-110C>A) n.244-110C>A c.8089-110C>A (n.8089-110C>A) n.235-110C>A c.8083-110C>A (n.8083-110C>A) c.8029-110C>A (n.8029-110C>A) c.8092-110C>A (n.8092-110C>A) n.297+119G>T n.298-94G>T | dbSNP |
| 17 | g.18154021C= | CA2250855843 | MYO15A | c.-120-110C= (n.-120-110C=) n.244-110C= c.8089-110C= (n.8089-110C=) n.235-110C= c.8083-110C= (n.8083-110C=) c.8029-110C= (n.8029-110C=) c.8092-110C= (n.8092-110C=) n.297+119G= n.298-94G= | |
| 17 | g.18154021C>G | CA2636449235 | MYO15A | c.-120-110C>G (n.-120-110C>G) n.244-110C>G c.8089-110C>G (n.8089-110C>G) n.235-110C>G c.8083-110C>G (n.8083-110C>G) c.8029-110C>G (n.8029-110C>G) c.8092-110C>G (n.8092-110C>G) n.297+119G>C n.298-94G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154021C>T | CA2636449238 | MYO15A | c.-120-110C>T (n.-120-110C>T) n.244-110C>T c.8089-110C>T (n.8089-110C>T) n.235-110C>T c.8083-110C>T (n.8083-110C>T) c.8029-110C>T (n.8029-110C>T) c.8092-110C>T (n.8092-110C>T) n.297+119G>A n.298-94G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154022C>A | CA2636449241 | MYO15A | c.-120-109C>A (n.-120-109C>A) n.244-109C>A c.8089-109C>A (n.8089-109C>A) n.235-109C>A c.8083-109C>A (n.8083-109C>A) c.8029-109C>A (n.8029-109C>A) c.8092-109C>A (n.8092-109C>A) n.297+118G>T n.298-95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154022C>T | CA2636449244 | MYO15A | c.-120-109C>T (n.-120-109C>T) n.244-109C>T c.8089-109C>T (n.8089-109C>T) n.235-109C>T c.8083-109C>T (n.8083-109C>T) c.8029-109C>T (n.8029-109C>T) c.8092-109C>T (n.8092-109C>T) n.297+118G>A n.298-95G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154023A>G | CA2636449249 | MYO15A | c.-120-108A>G (n.-120-108A>G) n.244-108A>G c.8089-108A>G (n.8089-108A>G) n.235-108A>G c.8083-108A>G (n.8083-108A>G) c.8029-108A>G (n.8029-108A>G) c.8092-108A>G (n.8092-108A>G) n.297+117T>C n.298-96T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154023_18154024delinsAG | CA2250855845 | MYO15A | c.-120-108_-120-107delinsAG (n.-120-108_-120-107delinsAG) n.244-108_244-107delinsAG c.8089-108_8089-107delinsAG (n.8089-108_8089-107delinsAG) n.235-108_235-107delinsAG c.8083-108_8083-107delinsAG (n.8083-108_8083-107delinsAG) c.8029-108_8029-107delinsAG (n.8029-108_8029-107delinsAG) c.8092-108_8092-107delinsAG (n.8092-108_8092-107delinsAG) n.297+116_297+117delinsCT n.298-97_298-96delinsCT | |
| 17 | g.18154024G>A | CA2636449252 | MYO15A | c.-120-107G>A (n.-120-107G>A) n.244-107G>A c.8089-107G>A (n.8089-107G>A) n.235-107G>A c.8083-107G>A (n.8083-107G>A) c.8029-107G>A (n.8029-107G>A) c.8092-107G>A (n.8092-107G>A) n.297+116C>T n.298-97C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154027del | CA726650044 | MYO15A | c.-120-104del (n.-120-104del) n.244-104del c.8089-104del (n.8089-104del) n.235-104del c.8083-104del (n.8083-104del) c.8029-104del (n.8029-104del) c.8092-104del (n.8092-104del) n.297+116del n.298-97del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18154026G>A | CA288413503 | MYO15A | c.-120-105G>A (n.-120-105G>A) n.244-105G>A c.8089-105G>A (n.8089-105G>A) n.235-105G>A c.8083-105G>A (n.8083-105G>A) c.8029-105G>A (n.8029-105G>A) c.8092-105G>A (n.8092-105G>A) n.297+114C>T n.298-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154026G= | CA2250855847 | MYO15A | c.-120-105G= (n.-120-105G=) n.244-105G= c.8089-105G= (n.8089-105G=) n.235-105G= c.8083-105G= (n.8083-105G=) c.8029-105G= (n.8029-105G=) c.8092-105G= (n.8092-105G=) n.297+114C= n.298-99C= | |
| 17 | g.18154027G>A | CA288413506 | MYO15A | c.-120-104G>A (n.-120-104G>A) n.244-104G>A c.8089-104G>A (n.8089-104G>A) n.235-104G>A c.8083-104G>A (n.8083-104G>A) c.8029-104G>A (n.8029-104G>A) c.8092-104G>A (n.8092-104G>A) n.297+113C>T n.298-100C>T | dbSNP |
| 17 | g.18154027G= | CA2250855851 | MYO15A | c.-120-104G= (n.-120-104G=) n.244-104G= c.8089-104G= (n.8089-104G=) n.235-104G= c.8083-104G= (n.8083-104G=) c.8029-104G= (n.8029-104G=) c.8092-104G= (n.8092-104G=) n.297+113C= n.298-100C= | |
| 17 | g.18154030G>T | CA2636449261 | MYO15A | c.-120-101G>T (n.-120-101G>T) n.244-101G>T c.8089-101G>T (n.8089-101G>T) n.235-101G>T c.8083-101G>T (n.8083-101G>T) c.8029-101G>T (n.8029-101G>T) c.8092-101G>T (n.8092-101G>T) n.297+110C>A n.298-103C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154031G>A | CA981991039 | MYO15A | c.-120-100G>A (n.-120-100G>A) n.244-100G>A c.8089-100G>A (n.8089-100G>A) n.235-100G>A c.8083-100G>A (n.8083-100G>A) c.8029-100G>A (n.8029-100G>A) c.8092-100G>A (n.8092-100G>A) n.297+109C>T n.298-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154031G= | CA2250855853 | MYO15A | c.-120-100G= (n.-120-100G=) n.244-100G= c.8089-100G= (n.8089-100G=) n.235-100G= c.8083-100G= (n.8083-100G=) c.8029-100G= (n.8029-100G=) c.8092-100G= (n.8092-100G=) n.297+109C= n.298-104C= | |
| 17 | g.18154031G>T | CA2636449264 | MYO15A | c.-120-100G>T (n.-120-100G>T) n.244-100G>T c.8089-100G>T (n.8089-100G>T) n.235-100G>T c.8083-100G>T (n.8083-100G>T) c.8029-100G>T (n.8029-100G>T) c.8092-100G>T (n.8092-100G>T) n.297+109C>A n.298-104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154034T>G | CA2576190396 | MYO15A | c.-120-97T>G (n.-120-97T>G) n.244-97T>G c.8089-97T>G (n.8089-97T>G) n.235-97T>G c.8083-97T>G (n.8083-97T>G) c.8029-97T>G (n.8029-97T>G) c.8092-97T>G (n.8092-97T>G) n.297+106A>C n.298-107A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154036C= | CA2250855855 | MYO15A | c.-120-95C= (n.-120-95C=) n.244-95C= c.8089-95C= (n.8089-95C=) n.235-95C= c.8083-95C= (n.8083-95C=) c.8029-95C= (n.8029-95C=) c.8092-95C= (n.8092-95C=) n.297+104G= | |
| 17 | g.18154036C>T | CA2250855857 | MYO15A | c.-120-95C>T (n.-120-95C>T) n.244-95C>T c.8089-95C>T (n.8089-95C>T) n.235-95C>T c.8083-95C>T (n.8083-95C>T) c.8029-95C>T (n.8029-95C>T) c.8092-95C>T (n.8092-95C>T) n.297+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18154037A= | CA2250855859 | MYO15A | c.-120-94A= (n.-120-94A=) n.244-94A= c.8089-94A= (n.8089-94A=) n.235-94A= c.8083-94A= (n.8083-94A=) c.8029-94A= (n.8029-94A=) c.8092-94A= (n.8092-94A=) n.297+103T= | |
| 17 | g.18154037A>C | CA2636449290 | MYO15A | c.-120-94A>C (n.-120-94A>C) n.244-94A>C c.8089-94A>C (n.8089-94A>C) n.235-94A>C c.8083-94A>C (n.8083-94A>C) c.8029-94A>C (n.8029-94A>C) c.8092-94A>C (n.8092-94A>C) n.297+103T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154037A>G | CA288413508 | MYO15A | c.-120-94A>G (n.-120-94A>G) n.244-94A>G c.8089-94A>G (n.8089-94A>G) n.235-94A>G c.8083-94A>G (n.8083-94A>G) c.8029-94A>G (n.8029-94A>G) c.8092-94A>G (n.8092-94A>G) n.297+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154039C>A | CA2250855862 | MYO15A | c.-120-92C>A (n.-120-92C>A) n.244-92C>A c.8089-92C>A (n.8089-92C>A) n.235-92C>A c.8083-92C>A (n.8083-92C>A) c.8029-92C>A (n.8029-92C>A) c.8092-92C>A (n.8092-92C>A) n.297+101G>T | dbSNP |
| 17 | g.18154039C= | CA2250855861 | MYO15A | c.-120-92C= (n.-120-92C=) n.244-92C= c.8089-92C= (n.8089-92C=) n.235-92C= c.8083-92C= (n.8083-92C=) c.8029-92C= (n.8029-92C=) c.8092-92C= (n.8092-92C=) n.297+101G= | |
| 17 | g.18154040C>A | CA2576190397 | MYO15A | c.-120-91C>A (n.-120-91C>A) n.244-91C>A c.8089-91C>A (n.8089-91C>A) n.235-91C>A c.8083-91C>A (n.8083-91C>A) c.8029-91C>A (n.8029-91C>A) c.8092-91C>A (n.8092-91C>A) n.297+100G>T | |
| 17 | g.18154041G>A | CA2636449295 | MYO15A | c.-120-90G>A (n.-120-90G>A) n.244-90G>A c.8089-90G>A (n.8089-90G>A) n.235-90G>A c.8083-90G>A (n.8083-90G>A) c.8029-90G>A (n.8029-90G>A) c.8092-90G>A (n.8092-90G>A) n.297+99C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154041G>C | CA2250855864 | MYO15A | c.-120-90G>C (n.-120-90G>C) n.244-90G>C c.8089-90G>C (n.8089-90G>C) n.235-90G>C c.8083-90G>C (n.8083-90G>C) c.8029-90G>C (n.8029-90G>C) c.8092-90G>C (n.8092-90G>C) n.297+99C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18154041G= | CA2250855863 | MYO15A | c.-120-90G= (n.-120-90G=) n.244-90G= c.8089-90G= (n.8089-90G=) n.235-90G= c.8083-90G= (n.8083-90G=) c.8029-90G= (n.8029-90G=) c.8092-90G= (n.8092-90G=) n.297+99C= | |
| 17 | g.18154041G>T | CA2250855865 | MYO15A | c.-120-90G>T (n.-120-90G>T) n.244-90G>T c.8089-90G>T (n.8089-90G>T) n.235-90G>T c.8083-90G>T (n.8083-90G>T) c.8029-90G>T (n.8029-90G>T) c.8092-90G>T (n.8092-90G>T) n.297+99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18154042G>A | CA288413511 | MYO15A | c.-120-89G>A (n.-120-89G>A) n.244-89G>A c.8089-89G>A (n.8089-89G>A) n.235-89G>A c.8083-89G>A (n.8083-89G>A) c.8029-89G>A (n.8029-89G>A) c.8092-89G>A (n.8092-89G>A) n.297+98C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18154042G= | CA2250855867 | MYO15A | c.-120-89G= (n.-120-89G=) n.244-89G= c.8089-89G= (n.8089-89G=) n.235-89G= c.8083-89G= (n.8083-89G=) c.8029-89G= (n.8029-89G=) c.8092-89G= (n.8092-89G=) n.297+98C= | |
| 17 | g.18154044G>A | CA2250855870 | MYO15A | c.-120-87G>A (n.-120-87G>A) n.244-87G>A c.8089-87G>A (n.8089-87G>A) n.235-87G>A c.8083-87G>A (n.8083-87G>A) c.8029-87G>A (n.8029-87G>A) c.8092-87G>A (n.8092-87G>A) n.297+96C>T | dbSNP |
| 17 | g.18154044G= | CA2250855869 | MYO15A | c.-120-87G= (n.-120-87G=) n.244-87G= c.8089-87G= (n.8089-87G=) n.235-87G= c.8083-87G= (n.8083-87G=) c.8029-87G= (n.8029-87G=) c.8092-87G= (n.8092-87G=) n.297+96C= | |
| 17 | g.18154045C>A | CA726650047 | MYO15A | c.-120-86C>A (n.-120-86C>A) n.244-86C>A c.8089-86C>A (n.8089-86C>A) n.235-86C>A c.8083-86C>A (n.8083-86C>A) c.8029-86C>A (n.8029-86C>A) c.8092-86C>A (n.8092-86C>A) n.297+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154045C= | CA2250855873 | MYO15A | c.-120-86C= (n.-120-86C=) n.244-86C= c.8089-86C= (n.8089-86C=) n.235-86C= c.8083-86C= (n.8083-86C=) c.8029-86C= (n.8029-86C=) c.8092-86C= (n.8092-86C=) n.297+95G= | |
| 17 | g.18154045C>T | CA2576190398 | MYO15A | c.-120-86C>T (n.-120-86C>T) n.244-86C>T c.8089-86C>T (n.8089-86C>T) n.235-86C>T c.8083-86C>T (n.8083-86C>T) c.8029-86C>T (n.8029-86C>T) c.8092-86C>T (n.8092-86C>T) n.297+95G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154050C= | CA2250855875 | MYO15A | c.-120-81C= (n.-120-81C=) n.244-81C= c.8089-81C= (n.8089-81C=) n.235-81C= c.8083-81C= (n.8083-81C=) c.8029-81C= (n.8029-81C=) c.8092-81C= (n.8092-81C=) n.297+90G= | |
| 17 | g.18154050C>T | CA2250855876 | MYO15A | c.-120-81C>T (n.-120-81C>T) n.244-81C>T c.8089-81C>T (n.8089-81C>T) n.235-81C>T c.8083-81C>T (n.8083-81C>T) c.8029-81C>T (n.8029-81C>T) c.8092-81C>T (n.8092-81C>T) n.297+90G>A | dbSNP |
| 17 | g.18154051T>C | CA2250855878 | MYO15A | c.-120-80T>C (n.-120-80T>C) n.244-80T>C c.8089-80T>C (n.8089-80T>C) n.235-80T>C c.8083-80T>C (n.8083-80T>C) c.8029-80T>C (n.8029-80T>C) c.8092-80T>C (n.8092-80T>C) n.297+89A>G | dbSNP |
| 17 | g.18154051T>G | CA2733348792 | MYO15A | c.-120-80T>G (n.-120-80T>G) n.244-80T>G c.8089-80T>G (n.8089-80T>G) n.235-80T>G c.8083-80T>G (n.8083-80T>G) c.8029-80T>G (n.8029-80T>G) c.8092-80T>G (n.8092-80T>G) n.297+89A>C | dbSNP |
| 17 | g.18154051T= | CA2250855877 | MYO15A | c.-120-80T= (n.-120-80T=) n.244-80T= c.8089-80T= (n.8089-80T=) n.235-80T= c.8083-80T= (n.8083-80T=) c.8029-80T= (n.8029-80T=) c.8092-80T= (n.8092-80T=) n.297+89A= | |
| 17 | g.18154052G>A | CA2576190399 | MYO15A | c.-120-79G>A (n.-120-79G>A) n.244-79G>A c.8089-79G>A (n.8089-79G>A) n.235-79G>A c.8083-79G>A (n.8083-79G>A) c.8029-79G>A (n.8029-79G>A) c.8092-79G>A (n.8092-79G>A) n.297+88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154052G>T | CA2636449305 | MYO15A | c.-120-79G>T (n.-120-79G>T) n.244-79G>T c.8089-79G>T (n.8089-79G>T) n.235-79G>T c.8083-79G>T (n.8083-79G>T) c.8029-79G>T (n.8029-79G>T) c.8092-79G>T (n.8092-79G>T) n.297+88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154053C= | CA2250855880 | MYO15A | c.-120-78C= (n.-120-78C=) n.244-78C= c.8089-78C= (n.8089-78C=) n.235-78C= c.8083-78C= (n.8083-78C=) c.8029-78C= (n.8029-78C=) c.8092-78C= (n.8092-78C=) n.297+87G= | |
| 17 | g.18154053C>T | CA2250855881 | MYO15A | c.-120-78C>T (n.-120-78C>T) n.244-78C>T c.8089-78C>T (n.8089-78C>T) n.235-78C>T c.8083-78C>T (n.8083-78C>T) c.8029-78C>T (n.8029-78C>T) c.8092-78C>T (n.8092-78C>T) n.297+87G>A | dbSNP |
| 17 | g.18154055T>A | CA2636449312 | MYO15A | c.-120-76T>A (n.-120-76T>A) n.244-76T>A c.8089-76T>A (n.8089-76T>A) n.235-76T>A n.2T>A c.8083-76T>A (n.8083-76T>A) c.8029-76T>A (n.8029-76T>A) c.8092-76T>A (n.8092-76T>A) n.297+85A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154056T>C | CA2733420568 | MYO15A | c.-120-75T>C (n.-120-75T>C) n.244-75T>C c.8089-75T>C (n.8089-75T>C) n.235-75T>C n.3T>C c.8083-75T>C (n.8083-75T>C) c.8029-75T>C (n.8029-75T>C) c.8092-75T>C (n.8092-75T>C) n.297+84A>G | dbSNP |
| 17 | g.18154059G>T | CA2636449316 | MYO15A | c.-120-72G>T (n.-120-72G>T) n.244-72G>T c.8089-72G>T (n.8089-72G>T) n.235-72G>T n.6G>T c.8083-72G>T (n.8083-72G>T) c.8029-72G>T (n.8029-72G>T) c.8092-72G>T (n.8092-72G>T) n.297+81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154060G>C | CA2636449350 | MYO15A | c.-120-71G>C (n.-120-71G>C) n.244-71G>C c.8089-71G>C (n.8089-71G>C) n.235-71G>C n.7G>C c.8083-71G>C (n.8083-71G>C) c.8029-71G>C (n.8029-71G>C) c.8092-71G>C (n.8092-71G>C) n.297+80C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154060G= | CA2250855882 | MYO15A | c.-120-71G= (n.-120-71G=) n.244-71G= c.8089-71G= (n.8089-71G=) n.235-71G= n.7G= c.8083-71G= (n.8083-71G=) c.8029-71G= (n.8029-71G=) c.8092-71G= (n.8092-71G=) n.297+80C= | |
| 17 | g.18154060G>T | CA625044562 | MYO15A | c.-120-71G>T (n.-120-71G>T) n.244-71G>T c.8089-71G>T (n.8089-71G>T) n.235-71G>T n.7G>T c.8083-71G>T (n.8083-71G>T) c.8029-71G>T (n.8029-71G>T) c.8092-71G>T (n.8092-71G>T) n.297+80C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154062G>A | CA2808668780 | MYO15A | c.-120-69G>A (n.-120-69G>A) n.244-69G>A c.8089-69G>A (n.8089-69G>A) n.235-69G>A n.9G>A c.8083-69G>A (n.8083-69G>A) c.8029-69G>A (n.8029-69G>A) c.8092-69G>A (n.8092-69G>A) n.297+78C>T | |
| 17 | g.18154062G>T | CA2576190400 | MYO15A | c.-120-69G>T (n.-120-69G>T) n.244-69G>T c.8089-69G>T (n.8089-69G>T) n.235-69G>T n.9G>T c.8083-69G>T (n.8083-69G>T) c.8029-69G>T (n.8029-69G>T) c.8092-69G>T (n.8092-69G>T) n.297+78C>A | |
| 17 | g.18154063G>C | CA2636449356 | MYO15A | c.-120-68G>C (n.-120-68G>C) n.244-68G>C c.8089-68G>C (n.8089-68G>C) n.235-68G>C n.10G>C c.8083-68G>C (n.8083-68G>C) c.8029-68G>C (n.8029-68G>C) c.8092-68G>C (n.8092-68G>C) n.297+77C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154063G= | CA2250855884 | MYO15A | c.-120-68G= (n.-120-68G=) n.244-68G= c.8089-68G= (n.8089-68G=) n.235-68G= n.10G= c.8083-68G= (n.8083-68G=) c.8029-68G= (n.8029-68G=) c.8092-68G= (n.8092-68G=) n.297+77C= | |
| 17 | g.18154065_18154081dup | CA2636449352 | MYO15A | c.-120-66_-120-50dup (n.-120-66_-120-50dup) n.244-66_244-50dup c.8089-66_8089-50dup (n.8089-66_8089-50dup) n.235-66_235-50dup n.12_28dup c.8083-66_8083-50dup (n.8083-66_8083-50dup) c.8029-66_8029-50dup (n.8029-66_8029-50dup) c.8092-66_8092-50dup (n.8092-66_8092-50dup) n.297+61_297+77dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154064C= | CA2250855887 | MYO15A | c.-120-67C= (n.-120-67C=) n.244-67C= c.8089-67C= (n.8089-67C=) n.235-67C= n.11C= c.8083-67C= (n.8083-67C=) c.8029-67C= (n.8029-67C=) c.8092-67C= (n.8092-67C=) n.297+76G= | |
| 17 | g.18154064C>T | CA288413513 | MYO15A | c.-120-67C>T (n.-120-67C>T) n.244-67C>T c.8089-67C>T (n.8089-67C>T) n.235-67C>T n.11C>T c.8083-67C>T (n.8083-67C>T) c.8029-67C>T (n.8029-67C>T) c.8092-67C>T (n.8092-67C>T) n.297+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154068_18154073dup | CA2250855888 | MYO15A | c.-120-63_-120-58dup (n.-120-63_-120-58dup) n.244-63_244-58dup c.8089-63_8089-58dup (n.8089-63_8089-58dup) n.235-63_235-58dup n.15_20dup c.8083-63_8083-58dup (n.8083-63_8083-58dup) c.8029-63_8029-58dup (n.8029-63_8029-58dup) c.8092-63_8092-58dup (n.8092-63_8092-58dup) n.297+71_297+76dup | dbSNP |
| 17 | g.18154068_18154073del | CA2576190401 | MYO15A | c.-120-63_-120-58del (n.-120-63_-120-58del) n.244-63_244-58del c.8089-63_8089-58del (n.8089-63_8089-58del) n.235-63_235-58del n.15_20del c.8083-63_8083-58del (n.8083-63_8083-58del) c.8029-63_8029-58del (n.8029-63_8029-58del) c.8092-63_8092-58del (n.8092-63_8092-58del) n.297+71_297+76del | |
| 17 | g.18154065G>A | CA2576190402 | MYO15A | c.-120-66G>A (n.-120-66G>A) n.244-66G>A c.8089-66G>A (n.8089-66G>A) n.235-66G>A n.12G>A c.8083-66G>A (n.8083-66G>A) c.8029-66G>A (n.8029-66G>A) c.8092-66G>A (n.8092-66G>A) n.297+75C>T | |
| 17 | g.18154065G= | CA2250855893 | MYO15A | c.-120-66G= (n.-120-66G=) n.244-66G= c.8089-66G= (n.8089-66G=) n.235-66G= n.12G= c.8083-66G= (n.8083-66G=) c.8029-66G= (n.8029-66G=) c.8092-66G= (n.8092-66G=) n.297+75C= | |
| 17 | g.18154065G>T | CA981991047 | MYO15A | c.-120-66G>T (n.-120-66G>T) n.244-66G>T c.8089-66G>T (n.8089-66G>T) n.235-66G>T n.12G>T c.8083-66G>T (n.8083-66G>T) c.8029-66G>T (n.8029-66G>T) c.8092-66G>T (n.8092-66G>T) n.297+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154067G>A | CA2636449364 | MYO15A | c.-120-64G>A (n.-120-64G>A) n.244-64G>A c.8089-64G>A (n.8089-64G>A) n.235-64G>A n.14G>A c.8083-64G>A (n.8083-64G>A) c.8029-64G>A (n.8029-64G>A) c.8092-64G>A (n.8092-64G>A) n.297+73C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154068G>A | CA2576190403 | MYO15A | c.-120-63G>A (n.-120-63G>A) n.244-63G>A c.8089-63G>A (n.8089-63G>A) n.235-63G>A n.15G>A c.8083-63G>A (n.8083-63G>A) c.8029-63G>A (n.8029-63G>A) c.8092-63G>A (n.8092-63G>A) n.297+72C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154068G>T | CA2733420778 | MYO15A | c.-120-63G>T (n.-120-63G>T) n.244-63G>T c.8089-63G>T (n.8089-63G>T) n.235-63G>T n.15G>T c.8083-63G>T (n.8083-63G>T) c.8029-63G>T (n.8029-63G>T) c.8092-63G>T (n.8092-63G>T) n.297+72C>A | dbSNP |
| 17 | g.18154069C>A | CA2576190404 | MYO15A | c.-120-62C>A (n.-120-62C>A) n.244-62C>A c.8089-62C>A (n.8089-62C>A) n.235-62C>A n.16C>A c.8083-62C>A (n.8083-62C>A) c.8029-62C>A (n.8029-62C>A) c.8092-62C>A (n.8092-62C>A) n.297+71G>T | |
| 17 | g.18154070C>A | CA2576190405 | MYO15A | c.-120-61C>A (n.-120-61C>A) n.244-61C>A c.8089-61C>A (n.8089-61C>A) n.235-61C>A n.17C>A c.8083-61C>A (n.8083-61C>A) c.8029-61C>A (n.8029-61C>A) c.8092-61C>A (n.8092-61C>A) n.297+70G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154070C>T | CA2636449369 | MYO15A | c.-120-61C>T (n.-120-61C>T) n.244-61C>T c.8089-61C>T (n.8089-61C>T) n.235-61C>T n.17C>T c.8083-61C>T (n.8083-61C>T) c.8029-61C>T (n.8029-61C>T) c.8092-61C>T (n.8092-61C>T) n.297+70G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154071G>A | CA726650051 | MYO15A | c.-120-60G>A (n.-120-60G>A) n.244-60G>A c.8089-60G>A (n.8089-60G>A) n.235-60G>A n.18G>A c.8083-60G>A (n.8083-60G>A) c.8029-60G>A (n.8029-60G>A) c.8092-60G>A (n.8092-60G>A) n.297+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154071G= | CA2250855897 | MYO15A | c.-120-60G= (n.-120-60G=) n.244-60G= c.8089-60G= (n.8089-60G=) n.235-60G= n.18G= c.8083-60G= (n.8083-60G=) c.8029-60G= (n.8029-60G=) c.8092-60G= (n.8092-60G=) n.297+69C= | |
| 17 | g.18154071G>T | CA2576190406 | MYO15A | c.-120-60G>T (n.-120-60G>T) n.244-60G>T c.8089-60G>T (n.8089-60G>T) n.235-60G>T n.18G>T c.8083-60G>T (n.8083-60G>T) c.8029-60G>T (n.8029-60G>T) c.8092-60G>T (n.8092-60G>T) n.297+69C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154073del | CA2636449376 | MYO15A | c.-120-58del (n.-120-58del) n.244-58del c.8089-58del (n.8089-58del) n.235-58del n.20del c.8083-58del (n.8083-58del) c.8029-58del (n.8029-58del) c.8092-58del (n.8092-58del) n.297+69del | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154072G>T | CA2636449379 | MYO15A | c.-120-59G>T (n.-120-59G>T) n.244-59G>T c.8089-59G>T (n.8089-59G>T) n.235-59G>T n.19G>T c.8083-59G>T (n.8083-59G>T) c.8029-59G>T (n.8029-59G>T) c.8092-59G>T (n.8092-59G>T) n.297+68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154073G>A | CA2576190407 | MYO15A | c.-120-58G>A (n.-120-58G>A) n.244-58G>A c.8089-58G>A (n.8089-58G>A) n.235-58G>A n.20G>A c.8083-58G>A (n.8083-58G>A) c.8029-58G>A (n.8029-58G>A) c.8092-58G>A (n.8092-58G>A) n.297+67C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154074T>C | CA2576190408 | MYO15A | c.-120-57T>C (n.-120-57T>C) n.244-57T>C c.8089-57T>C (n.8089-57T>C) n.235-57T>C n.21T>C c.8083-57T>C (n.8083-57T>C) c.8029-57T>C (n.8029-57T>C) c.8092-57T>C (n.8092-57T>C) n.297+66A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154074T>G | CA2250855900 | MYO15A | c.-120-57T>G (n.-120-57T>G) n.244-57T>G c.8089-57T>G (n.8089-57T>G) n.235-57T>G n.21T>G c.8083-57T>G (n.8083-57T>G) c.8029-57T>G (n.8029-57T>G) c.8092-57T>G (n.8092-57T>G) n.297+66A>C | dbSNP |
| 17 | g.18154074T= | CA2250855898 | MYO15A | c.-120-57T= (n.-120-57T=) n.244-57T= c.8089-57T= (n.8089-57T=) n.235-57T= n.21T= c.8083-57T= (n.8083-57T=) c.8029-57T= (n.8029-57T=) c.8092-57T= (n.8092-57T=) n.297+66A= | |
| 17 | g.18154075G>A | CA2250855903 | MYO15A | c.-120-56G>A (n.-120-56G>A) n.244-56G>A c.8089-56G>A (n.8089-56G>A) n.235-56G>A n.22G>A c.8083-56G>A (n.8083-56G>A) c.8029-56G>A (n.8029-56G>A) c.8092-56G>A (n.8092-56G>A) n.297+65C>T | dbSNP |
| 17 | g.18154075G= | CA2250855902 | MYO15A | c.-120-56G= (n.-120-56G=) n.244-56G= c.8089-56G= (n.8089-56G=) n.235-56G= n.22G= c.8083-56G= (n.8083-56G=) c.8029-56G= (n.8029-56G=) c.8092-56G= (n.8092-56G=) n.297+65C= | |
| 17 | g.18154076T>C | CA2576190409 | MYO15A | c.-120-55T>C (n.-120-55T>C) n.244-55T>C c.8089-55T>C (n.8089-55T>C) n.235-55T>C n.23T>C c.8083-55T>C (n.8083-55T>C) c.8029-55T>C (n.8029-55T>C) c.8092-55T>C (n.8092-55T>C) n.297+64A>G | |
| 17 | g.18154078A>G | CA2576190410 | MYO15A | c.-120-53A>G (n.-120-53A>G) n.244-53A>G c.8089-53A>G (n.8089-53A>G) n.235-53A>G n.25A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.8083-53A>G (n.8083-53A>G) c.8029-53A>G (n.8029-53A>G) c.8092-53A>G (n.8092-53A>G) n.297+62T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154078A>T | CA2636449388 | MYO15A | c.-120-53A>T (n.-120-53A>T) n.244-53A>T c.8089-53A>T (n.8089-53A>T) n.235-53A>T n.25A>T c.-173A>T (n.-173A>T) c.8083-53A>T (n.8083-53A>T) c.8029-53A>T (n.8029-53A>T) c.8092-53A>T (n.8092-53A>T) n.297+62T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154079A= | CA2250855904 | MYO15A | c.-120-52A= (n.-120-52A=) n.244-52A= c.8089-52A= (n.8089-52A=) n.235-52A= n.26A= c.-172A= (n.-172A=) c.8083-52A= (n.8083-52A=) c.8029-52A= (n.8029-52A=) c.8092-52A= (n.8092-52A=) n.297+61T= | |
| 17 | g.18154079A>G | CA726650052 | MYO15A | c.-120-52A>G (n.-120-52A>G) n.244-52A>G c.8089-52A>G (n.8089-52A>G) n.235-52A>G n.26A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.8083-52A>G (n.8083-52A>G) c.8029-52A>G (n.8029-52A>G) c.8092-52A>G (n.8092-52A>G) n.297+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154080G>A | CA2576190411 | MYO15A | c.-120-51G>A (n.-120-51G>A) n.244-51G>A c.8089-51G>A (n.8089-51G>A) n.235-51G>A n.27G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.8083-51G>A (n.8083-51G>A) c.8029-51G>A (n.8029-51G>A) c.8092-51G>A (n.8092-51G>A) n.297+60C>T | |
| 17 | g.18154080G= | CA2250855907 | MYO15A | c.-120-51G= (n.-120-51G=) n.244-51G= c.8089-51G= (n.8089-51G=) n.235-51G= n.27G= c.-171G= (n.-171G=) c.8083-51G= (n.8083-51G=) c.8029-51G= (n.8029-51G=) c.8092-51G= (n.8092-51G=) n.297+60C= | |
| 17 | g.18154080G>T | CA2250855906 | MYO15A | c.-120-51G>T (n.-120-51G>T) n.244-51G>T c.8089-51G>T (n.8089-51G>T) n.235-51G>T n.27G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.8083-51G>T (n.8083-51G>T) c.8029-51G>T (n.8029-51G>T) c.8092-51G>T (n.8092-51G>T) n.297+60C>A | dbSNP |
| 17 | g.18154081C= | CA2250855909 | MYO15A | c.-120-50C= (n.-120-50C=) n.244-50C= c.8089-50C= (n.8089-50C=) n.235-50C= n.28C= c.-170C= (n.-170C=) c.8083-50C= (n.8083-50C=) c.8029-50C= (n.8029-50C=) c.8092-50C= (n.8092-50C=) n.297+59G= | |
| 17 | g.18154081C>T | CA625044563 | MYO15A | c.-120-50C>T (n.-120-50C>T) n.244-50C>T c.8089-50C>T (n.8089-50C>T) n.235-50C>T n.28C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.8083-50C>T (n.8083-50C>T) c.8029-50C>T (n.8029-50C>T) c.8092-50C>T (n.8092-50C>T) n.297+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154082A>C | CA2636449396 | MYO15A | c.-120-49A>C (n.-120-49A>C) n.244-49A>C c.8089-49A>C (n.8089-49A>C) n.235-49A>C n.29A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.8083-49A>C (n.8083-49A>C) c.8029-49A>C (n.8029-49A>C) c.8092-49A>C (n.8092-49A>C) n.297+58T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154084G>T | CA2733420779 | MYO15A | c.-120-47G>T (n.-120-47G>T) n.244-47G>T c.8089-47G>T (n.8089-47G>T) n.235-47G>T n.31G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.8083-47G>T (n.8083-47G>T) c.8029-47G>T (n.8029-47G>T) c.8092-47G>T (n.8092-47G>T) n.297+56C>A | dbSNP |
| 17 | g.18154085G>A | CA2636449398 | MYO15A | c.-120-46G>A (n.-120-46G>A) n.244-46G>A c.8089-46G>A (n.8089-46G>A) n.235-46G>A n.32G>A c.-166G>A (n.-166G>A) c.8083-46G>A (n.8083-46G>A) c.8029-46G>A (n.8029-46G>A) c.8092-46G>A (n.8092-46G>A) n.297+55C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154086C>A | CA2576190412 | MYO15A | c.-120-45C>A (n.-120-45C>A) n.244-45C>A c.8089-45C>A (n.8089-45C>A) n.235-45C>A n.33C>A c.-165C>A (n.-165C>A) c.8083-45C>A (n.8083-45C>A) c.8029-45C>A (n.8029-45C>A) c.8092-45C>A (n.8092-45C>A) n.297+54G>T | |
| 17 | g.18154086C= | CA2250855910 | MYO15A | c.-120-45C= (n.-120-45C=) n.244-45C= c.8089-45C= (n.8089-45C=) n.235-45C= n.33C= c.-165C= (n.-165C=) c.8083-45C= (n.8083-45C=) c.8029-45C= (n.8029-45C=) c.8092-45C= (n.8092-45C=) n.297+54G= | |
| 17 | g.18154086C>T | CA981991048 | MYO15A | c.-120-45C>T (n.-120-45C>T) n.244-45C>T c.8089-45C>T (n.8089-45C>T) n.235-45C>T n.33C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.8083-45C>T (n.8083-45C>T) c.8029-45C>T (n.8029-45C>T) c.8092-45C>T (n.8092-45C>T) n.297+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154087_18154088delinsCA | CA2250855912 | MYO15A | c.-120-44_-120-43delinsCA (n.-120-44_-120-43delinsCA) n.244-44_244-43delinsCA c.8089-44_8089-43delinsCA (n.8089-44_8089-43delinsCA) n.235-44_235-43delinsCA n.34_35delinsCA c.-164_-163delinsCA (n.-164_-163delinsCA) c.8083-44_8083-43delinsCA (n.8083-44_8083-43delinsCA) c.8029-44_8029-43delinsCA (n.8029-44_8029-43delinsCA) c.8092-44_8092-43delinsCA (n.8092-44_8092-43delinsCA) n.297+52_297+53delinsTG | |
| 17 | g.18154088del | CA8425025 | MYO15A | c.-120-43del (n.-120-43del) n.244-43del c.8089-43del (n.8089-43del) n.235-43del n.35del c.-163del (n.-163del) c.8083-43del (n.8083-43del) c.8029-43del (n.8029-43del) c.8092-43del (n.8092-43del) n.297+52del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154088A= | CA2250855916 | MYO15A | c.-120-43A= (n.-120-43A=) n.244-43A= c.8089-43A= (n.8089-43A=) n.235-43A= n.35A= c.-163A= (n.-163A=) c.8083-43A= (n.8083-43A=) c.8029-43A= (n.8029-43A=) c.8092-43A= (n.8092-43A=) n.297+52T= | |
| 17 | g.18154088A>G | CA625044564 | MYO15A | c.-120-43A>G (n.-120-43A>G) n.244-43A>G c.8089-43A>G (n.8089-43A>G) n.235-43A>G n.35A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.8083-43A>G (n.8083-43A>G) c.8029-43A>G (n.8029-43A>G) c.8092-43A>G (n.8092-43A>G) n.297+52T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154088_18154089delinsAG | CA2250855915 | MYO15A | c.-120-43_-120-42delinsAG (n.-120-43_-120-42delinsAG) n.244-43_244-42delinsAG c.8089-43_8089-42delinsAG (n.8089-43_8089-42delinsAG) n.235-43_235-42delinsAG n.35_36delinsAG c.-163_-162delinsAG (n.-163_-162delinsAG) c.8083-43_8083-42delinsAG (n.8083-43_8083-42delinsAG) c.8029-43_8029-42delinsAG (n.8029-43_8029-42delinsAG) c.8092-43_8092-42delinsAG (n.8092-43_8092-42delinsAG) n.297+51_297+52delinsCT | |
| 17 | g.18154089G>A | CA2636449406 | MYO15A | c.-120-42G>A (n.-120-42G>A) n.244-42G>A c.8089-42G>A (n.8089-42G>A) n.235-42G>A n.36G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.8083-42G>A (n.8083-42G>A) c.8029-42G>A (n.8029-42G>A) c.8092-42G>A (n.8092-42G>A) n.297+51C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154093dup | CA625044565 | MYO15A | c.-120-38dup (n.-120-38dup) n.244-38dup c.8089-38dup (n.8089-38dup) n.235-38dup n.40dup c.-158dup (n.-158dup) c.8083-38dup (n.8083-38dup) c.8029-38dup (n.8029-38dup) c.8092-38dup (n.8092-38dup) n.297+51dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.18154093del | CA8425026 | MYO15A | c.-120-38del (n.-120-38del) n.244-38del c.8089-38del (n.8089-38del) n.235-38del n.40del c.-158del (n.-158del) c.8083-38del (n.8083-38del) c.8029-38del (n.8029-38del) c.8092-38del (n.8092-38del) n.297+51del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18154090G= | CA2250855924 | MYO15A | c.-120-41G= (n.-120-41G=) n.244-41G= c.8089-41G= (n.8089-41G=) n.235-41G= n.37G= c.-161G= (n.-161G=) c.8083-41G= (n.8083-41G=) c.8029-41G= (n.8029-41G=) c.8092-41G= (n.8092-41G=) n.297+50C= | |
| 17 | g.18154090G>T | CA2250855925 | MYO15A | c.-120-41G>T (n.-120-41G>T) n.244-41G>T c.8089-41G>T (n.8089-41G>T) n.235-41G>T n.37G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.8083-41G>T (n.8083-41G>T) c.8029-41G>T (n.8029-41G>T) c.8092-41G>T (n.8092-41G>T) n.297+50C>A | dbSNP |
| 17 | g.18154091G>T | CA2576190416 | MYO15A | c.-120-40G>T (n.-120-40G>T) n.244-40G>T c.8089-40G>T (n.8089-40G>T) n.235-40G>T n.38G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.8083-40G>T (n.8083-40G>T) c.8029-40G>T (n.8029-40G>T) c.8092-40G>T (n.8092-40G>T) n.297+49C>A | |
| 17 | g.18154092G>T | CA2576190417 | MYO15A | c.-120-39G>T (n.-120-39G>T) n.244-39G>T c.8089-39G>T (n.8089-39G>T) n.235-39G>T n.39G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.8083-39G>T (n.8083-39G>T) c.8029-39G>T (n.8029-39G>T) c.8092-39G>T (n.8092-39G>T) n.297+48C>A | |
| 17 | g.18154093G>A | CA2636449411 | MYO15A | c.-120-38G>A (n.-120-38G>A) n.244-38G>A c.8089-38G>A (n.8089-38G>A) n.235-38G>A n.40G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.8083-38G>A (n.8083-38G>A) c.8029-38G>A (n.8029-38G>A) c.8092-38G>A (n.8092-38G>A) n.297+47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18154093G= | CA2250855927 | MYO15A | c.-120-38G= (n.-120-38G=) n.244-38G= c.8089-38G= (n.8089-38G=) n.235-38G= n.40G= c.-158G= (n.-158G=) c.8083-38G= (n.8083-38G=) c.8029-38G= (n.8029-38G=) c.8092-38G= (n.8092-38G=) n.297+47C= | |
| 17 | g.18154093G>T | CA8425027 | MYO15A | c.-120-38G>T (n.-120-38G>T) n.244-38G>T c.8089-38G>T (n.8089-38G>T) n.235-38G>T n.40G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.8083-38G>T (n.8083-38G>T) c.8029-38G>T (n.8029-38G>T) c.8092-38G>T (n.8092-38G>T) n.297+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |