UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.18139449T>C | CA134966167 | TPMT | c.419+216A>G (n.419+216A>G) c.350+216A>G (n.350+216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139449T= | CA1613558499 | TPMT | c.419+216A= (n.419+216A=) c.350+216A= (n.350+216A=) | |
| 6 | g.18139451A= | CA1613558506 | TPMT | c.419+214T= (n.419+214T=) c.350+214T= (n.350+214T=) | |
| 6 | g.18139451A>C | CA134966168 | TPMT | c.419+214T>G (n.419+214T>G) c.350+214T>G (n.350+214T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139451A>G | CA134966169 | TPMT | c.419+214T>C (n.419+214T>C) c.350+214T>C (n.350+214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139457C>A | CA1613558514 | TPMT | c.419+208G>T (n.419+208G>T) c.350+208G>T (n.350+208G>T) | dbSNP |
| 6 | g.18139457C= | CA1613558511 | TPMT | c.419+208G= (n.419+208G=) c.350+208G= (n.350+208G=) | |
| 6 | g.18139459A= | CA1613558516 | TPMT | c.419+206T= (n.419+206T=) c.350+206T= (n.350+206T=) | |
| 6 | g.18139459A>T | CA1613558517 | TPMT | c.419+206T>A (n.419+206T>A) c.350+206T>A (n.350+206T>A) | dbSNP |
| 6 | g.18139461A= | CA1613558518 | TPMT | c.419+204T= (n.419+204T=) c.350+204T= (n.350+204T=) | |
| 6 | g.18139461A>G | CA822716691 | TPMT | c.419+204T>C (n.419+204T>C) c.350+204T>C (n.350+204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139466G>A | CA822716700 | TPMT | c.419+199C>T (n.419+199C>T) c.350+199C>T (n.350+199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139466G>C | CA134966171 | TPMT | c.419+199C>G (n.419+199C>G) c.350+199C>G (n.350+199C>G) | dbSNP |
| 6 | g.18139466G= | CA1613558520 | TPMT | c.419+199C= (n.419+199C=) c.350+199C= (n.350+199C=) | |
| 6 | g.18139468G>A | CA565556141 | TPMT | c.419+197C>T (n.419+197C>T) c.350+197C>T (n.350+197C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139468G= | CA1613558523 | TPMT | c.419+197C= (n.419+197C=) c.350+197C= (n.350+197C=) | |
| 6 | g.18139469A>G | CA2556951531 | TPMT | c.419+196T>C (n.419+196T>C) c.350+196T>C (n.350+196T>C) | |
| 6 | g.18139471C= | CA1613558550 | TPMT | c.419+194G= (n.419+194G=) c.350+194G= (n.350+194G=) | |
| 6 | g.18139471C>G | CA134966174 | TPMT | c.419+194G>C (n.419+194G>C) c.350+194G>C (n.350+194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139474A= | CA1613558554 | TPMT | c.419+191T= (n.419+191T=) c.350+191T= (n.350+191T=) | |
| 6 | g.18139474A>G | CA822716703 | TPMT | c.419+191T>C (n.419+191T>C) c.350+191T>C (n.350+191T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139477A= | CA1613558556 | TPMT | c.419+188T= (n.419+188T=) c.350+188T= (n.350+188T=) | |
| 6 | g.18139477A>T | CA822716707 | TPMT | c.419+188T>A (n.419+188T>A) c.350+188T>A (n.350+188T>A) | dbSNP |
| 6 | g.18139478A= | CA1613558557 | TPMT | c.419+187T= (n.419+187T=) c.350+187T= (n.350+187T=) | |
| 6 | g.18139478A>T | CA822716708 | TPMT | c.419+187T>A (n.419+187T>A) c.350+187T>A (n.350+187T>A) | dbSNP |
| 6 | g.18139480G>C | CA134966176 | TPMT | c.419+185C>G (n.419+185C>G) c.350+185C>G (n.350+185C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.18139480G= | CA1613558559 | TPMT | c.419+185C= (n.419+185C=) c.350+185C= (n.350+185C=) | |
| 6 | g.18139481A= | CA1613558560 | TPMT | c.419+184T= (n.419+184T=) c.350+184T= (n.350+184T=) | |
| 6 | g.18139481A>G | CA1613558561 | TPMT | c.419+184T>C (n.419+184T>C) c.350+184T>C (n.350+184T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139482C= | CA1613558562 | TPMT | c.419+183G= (n.419+183G=) c.350+183G= (n.350+183G=) | |
| 6 | g.18139486dup | CA1613558563 | TPMT | c.419+182dup (n.419+182dup) c.350+182dup (n.350+182dup) | dbSNP |
| 6 | g.18139487C= | CA1613558566 | TPMT | c.419+178G= (n.419+178G=) c.350+178G= (n.350+178G=) | |
| 6 | g.18139487C>T | CA1613558564 | TPMT | c.419+178G>A (n.419+178G>A) c.350+178G>A (n.350+178G>A) | dbSNP |
| 6 | g.18139493A= | CA1613558568 | TPMT | c.419+172T= (n.419+172T=) c.350+172T= (n.350+172T=) | |
| 6 | g.18139493A>C | CA2770171177 | TPMT | c.419+172T>G (n.419+172T>G) c.350+172T>G (n.350+172T>G) | |
| 6 | g.18139493A>G | CA822716712 | TPMT | c.419+172T>C (n.419+172T>C) c.350+172T>C (n.350+172T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139496G>A | CA134966179 | TPMT | c.419+169C>T (n.419+169C>T) c.350+169C>T (n.350+169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139496G= | CA1613558571 | TPMT | c.419+169C= (n.419+169C=) c.350+169C= (n.350+169C=) | |
| 6 | g.18139500G>A | CA134966183 | TPMT | c.419+165C>T (n.419+165C>T) c.350+165C>T (n.350+165C>T) | dbSNP |
| 6 | g.18139500G= | CA1613558574 | TPMT | c.419+165C= (n.419+165C=) c.350+165C= (n.350+165C=) | |
| 6 | g.18139501C>A | CA134966185 | TPMT | c.419+164G>T (n.419+164G>T) c.350+164G>T (n.350+164G>T) | dbSNP |
| 6 | g.18139501C= | CA1613558577 | TPMT | c.419+164G= (n.419+164G=) c.350+164G= (n.350+164G=) | |
| 6 | g.18139505C>A | CA1613558587 | TPMT | c.419+160G>T (n.419+160G>T) c.350+160G>T (n.350+160G>T) | dbSNP |
| 6 | g.18139505C= | CA1613558585 | TPMT | c.419+160G= (n.419+160G=) c.350+160G= (n.350+160G=) | |
| 6 | g.18139505C>T | CA134966186 | TPMT | c.419+160G>A (n.419+160G>A) c.350+160G>A (n.350+160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139506G>A | CA2770171178 | TPMT | c.419+159C>T (n.419+159C>T) c.350+159C>T (n.350+159C>T) | |
| 6 | g.18139509T>C | CA1613558596 | TPMT | c.419+156A>G (n.419+156A>G) c.350+156A>G (n.350+156A>G) | dbSNP |
| 6 | g.18139509T= | CA1613558594 | TPMT | c.419+156A= (n.419+156A=) c.350+156A= (n.350+156A=) | |
| 6 | g.18139512G>A | CA134966195 | TPMT | c.419+153C>T (n.419+153C>T) c.350+153C>T (n.350+153C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139512G= | CA1613558598 | TPMT | c.419+153C= (n.419+153C=) c.350+153C= (n.350+153C=) | |
| 6 | g.18139514A>G | CA2677457719 | TPMT | c.419+151T>C (n.419+151T>C) c.350+151T>C (n.350+151T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139516T>C | CA2677457720 | TPMT | c.419+149A>G (n.419+149A>G) c.350+149A>G (n.350+149A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139516_18139519delinsTAAA | CA1613558601 | TPMT | c.419+146_419+149delinsTTTA (n.419+146_419+149delinsTTTA) c.350+146_350+149delinsTTTA (n.350+146_350+149delinsTTTA) | |
| 6 | g.18139517A>G | CA2677457723 | TPMT | c.419+148T>C (n.419+148T>C) c.350+148T>C (n.350+148T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139521del | CA2677457722 | TPMT | c.419+148del (n.419+148del) c.350+148del (n.350+148del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139519_18139521del | CA1613558603 | TPMT | c.419+146_419+148del (n.419+146_419+148del) c.350+146_350+148del (n.350+146_350+148del) | dbSNP |
| 6 | g.18139519A= | CA1613558606 | TPMT | c.419+146T= (n.419+146T=) c.350+146T= (n.350+146T=) | |
| 6 | g.18139519A>G | CA134966198 | TPMT | c.419+146T>C (n.419+146T>C) c.350+146T>C (n.350+146T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139521A>G | CA2677457724 | TPMT | c.419+144T>C (n.419+144T>C) c.350+144T>C (n.350+144T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139524T>A | CA2677457725 | TPMT | c.419+141A>T (n.419+141A>T) c.350+141A>T (n.350+141A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139524T>C | CA1613558612 | TPMT | c.419+141A>G (n.419+141A>G) c.350+141A>G (n.350+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18139524T= | CA1613558609 | TPMT | c.419+141A= (n.419+141A=) c.350+141A= (n.350+141A=) | |
| 6 | g.18139525C>A | CA2677457726 | TPMT | c.419+140G>T (n.419+140G>T) c.350+140G>T (n.350+140G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139525C= | CA1613558614 | TPMT | c.419+140G= (n.419+140G=) c.350+140G= (n.350+140G=) | |
| 6 | g.18139525C>G | CA1613558617 | TPMT | c.419+140G>C (n.419+140G>C) c.350+140G>C (n.350+140G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18139527G>A | CA2677457727 | TPMT | c.419+138C>T (n.419+138C>T) c.350+138C>T (n.350+138C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139527G>T | CA2677457728 | TPMT | c.419+138C>A (n.419+138C>A) c.350+138C>A (n.350+138C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139528C>T | CA2677457729 | TPMT | c.419+137G>A (n.419+137G>A) c.350+137G>A (n.350+137G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139529A= | CA1613558619 | TPMT | c.419+136T= (n.419+136T=) c.350+136T= (n.350+136T=) | |
| 6 | g.18139529A>G | CA1613558621 | TPMT | c.419+136T>C (n.419+136T>C) c.350+136T>C (n.350+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18139529A>T | CA2677457731 | TPMT | c.419+136T>A (n.419+136T>A) c.350+136T>A (n.350+136T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139530G>T | CA2677457732 | TPMT | c.419+135C>A (n.419+135C>A) c.350+135C>A (n.350+135C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139533C>A | CA134966203 | TPMT | c.419+132G>T (n.419+132G>T) c.350+132G>T (n.350+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.18139533C= | CA1613558625 | TPMT | c.419+132G= (n.419+132G=) c.350+132G= (n.350+132G=) | |
| 6 | g.18139533C>G | CA2677457733 | TPMT | c.419+132G>C (n.419+132G>C) c.350+132G>C (n.350+132G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139533C>T | CA2677457734 | TPMT | c.419+132G>A (n.419+132G>A) c.350+132G>A (n.350+132G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139534A>G | CA2677457735 | TPMT | c.419+131T>C (n.419+131T>C) c.350+131T>C (n.350+131T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139534A>T | CA2677457737 | TPMT | c.419+131T>A (n.419+131T>A) c.350+131T>A (n.350+131T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139535G>A | CA2677457738 | TPMT | c.419+130C>T (n.419+130C>T) c.350+130C>T (n.350+130C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139535G>T | CA2677457739 | TPMT | c.419+130C>A (n.419+130C>A) c.350+130C>A (n.350+130C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139536A>C | CA2677457740 | TPMT | c.419+129T>G (n.419+129T>G) c.350+129T>G (n.350+129T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139537C>A | CA2677457741 | TPMT | c.419+128G>T (n.419+128G>T) c.350+128G>T (n.350+128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139538A= | CA1613558633 | TPMT | c.419+127T= (n.419+127T=) c.350+127T= (n.350+127T=) | |
| 6 | g.18139538A>C | CA2677457742 | TPMT | c.419+127T>G (n.419+127T>G) c.350+127T>G (n.350+127T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139538A>G | CA1613558629 | TPMT | c.419+127T>C (n.419+127T>C) c.350+127T>C (n.350+127T>C) | dbSNP |
| 6 | g.18139539T>A | CA1086471119 | TPMT | c.419+126A>T (n.419+126A>T) c.350+126A>T (n.350+126A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139540T>A | CA1086471130 | TPMT | c.419+125A>T (n.419+125A>T) c.350+125A>T (n.350+125A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139540T>G | CA134966206 | TPMT | c.419+125A>C (n.419+125A>C) c.350+125A>C (n.350+125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139540T= | CA1613558638 | TPMT | c.419+125A= (n.419+125A=) c.350+125A= (n.350+125A=) | |
| 6 | g.18139541C>A | CA134966209 | TPMT | c.419+124G>T (n.419+124G>T) c.350+124G>T (n.350+124G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139541C= | CA1613558643 | TPMT | c.419+124G= (n.419+124G=) c.350+124G= (n.350+124G=) | |
| 6 | g.18139542A>C | CA2677457744 | TPMT | c.419+123T>G (n.419+123T>G) c.350+123T>G (n.350+123T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139548dup | CA1086471132 | TPMT | c.419+123dup (n.419+123dup) c.350+123dup (n.350+123dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139548del | CA2677457743 | TPMT | c.419+123del (n.419+123del) c.350+123del (n.350+123del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139543A>T | CA2677457745 | TPMT | c.419+122T>A (n.419+122T>A) c.350+122T>A (n.350+122T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139545A>G | CA2677457746 | TPMT | c.419+120T>C (n.419+120T>C) c.350+120T>C (n.350+120T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139546A>T | CA2677457747 | TPMT | c.419+119T>A (n.419+119T>A) c.350+119T>A (n.350+119T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139548_18139549insAAAAAAATTT | CA2677457749 | TPMT | c.419+116_419+117insAAATTTTTTT (n.419+116_419+117insAAATTTTTTT) c.350+116_350+117insAAATTTTTTT (n.350+116_350+117insAAATTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139549T>A | CA2677457748 | TPMT | c.419+116A>T (n.419+116A>T) c.350+116A>T (n.350+116A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.18139549T>C | CA565556142 | TPMT | c.419+116A>G (n.419+116A>G) c.350+116A>G (n.350+116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.18139549T= | CA1613558648 | TPMT | c.419+116A= (n.419+116A=) c.350+116A= (n.350+116A=) |