Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18138094_18138096dup | CA8424071 | MYO15A | n.140-21_140-19dup c.4876-21_4876-19dup (n.4876-21_4876-19dup) c.4870-21_4870-19dup (n.4870-21_4870-19dup) n.5529-21_5529-19dup c.4879-21_4879-19dup (n.4879-21_4879-19dup) n.5568-21_5568-19dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138094_18138096del | CA2250846894 | MYO15A | n.140-21_140-19del c.4876-21_4876-19del (n.4876-21_4876-19del) c.4870-21_4870-19del (n.4870-21_4870-19del) n.5529-21_5529-19del c.4879-21_4879-19del (n.4879-21_4879-19del) n.5568-21_5568-19del | dbSNP |
17 | g.18138094_18138106dup | CA2636442536 | MYO15A | n.140-21_140-9dup c.4876-21_4876-9dup (n.4876-21_4876-9dup) c.4870-21_4870-9dup (n.4870-21_4870-9dup) n.5529-21_5529-9dup c.4879-21_4879-9dup (n.4879-21_4879-9dup) n.5568-21_5568-9dup | gnomAD v4 |
17 | g.18138096T>C | CA8424074 | MYO15A | n.140-19T>C c.4876-19T>C (n.4876-19T>C) c.4870-19T>C (n.4870-19T>C) n.5529-19T>C c.4879-19T>C (n.4879-19T>C) n.5568-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138096T= | CA2250846898 | MYO15A | n.140-19T= c.4876-19T= (n.4876-19T=) c.4870-19T= (n.4870-19T=) n.5529-19T= c.4879-19T= (n.4879-19T=) n.5568-19T= | |
17 | g.18138097G>A | CA2636442551 | MYO15A | n.140-18G>A c.4876-18G>A (n.4876-18G>A) c.4870-18G>A (n.4870-18G>A) n.5529-18G>A c.4879-18G>A (n.4879-18G>A) n.5568-18G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138097G>T | CA2636442550 | MYO15A | n.140-18G>T c.4876-18G>T (n.4876-18G>T) c.4870-18G>T (n.4870-18G>T) n.5529-18G>T c.4879-18G>T (n.4879-18G>T) n.5568-18G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138098C>A | CA2636442553 | MYO15A | n.140-17C>A c.4876-17C>A (n.4876-17C>A) c.4870-17C>A (n.4870-17C>A) n.5529-17C>A c.4879-17C>A (n.4879-17C>A) n.5568-17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138098C>T | CA2636442555 | MYO15A | n.140-17C>T c.4876-17C>T (n.4876-17C>T) c.4870-17C>T (n.4870-17C>T) n.5529-17C>T c.4879-17C>T (n.4879-17C>T) n.5568-17C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138099T>C | CA2636442558 | MYO15A | n.140-16T>C c.4876-16T>C (n.4876-16T>C) c.4870-16T>C (n.4870-16T>C) n.5529-16T>C c.4879-16T>C (n.4879-16T>C) n.5568-16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18138100G>T | CA2636442559 | MYO15A | n.140-15G>T c.4876-15G>T (n.4876-15G>T) c.4870-15G>T (n.4870-15G>T) n.5529-15G>T c.4879-15G>T (n.4879-15G>T) n.5568-15G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138101C>A | CA2636442562 | MYO15A | n.140-14C>A c.4876-14C>A (n.4876-14C>A) c.4870-14C>A (n.4870-14C>A) n.5529-14C>A c.4879-14C>A (n.4879-14C>A) n.5568-14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138101C>T | CA2636442563 | MYO15A | n.140-14C>T c.4876-14C>T (n.4876-14C>T) c.4870-14C>T (n.4870-14C>T) n.5529-14C>T c.4879-14C>T (n.4879-14C>T) n.5568-14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138103del | CA2636442561 | MYO15A | n.140-12del c.4876-12del (n.4876-12del) c.4870-12del (n.4870-12del) n.5529-12del c.4879-12del (n.4879-12del) n.5568-12del | gnomAD v4 |
17 | g.18138103C>T | CA2636442565 | MYO15A | n.140-12C>T c.4876-12C>T (n.4876-12C>T) c.4870-12C>T (n.4870-12C>T) n.5529-12C>T c.4879-12C>T (n.4879-12C>T) n.5568-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18138104A>C | CA2636442567 | MYO15A | n.140-11A>C c.4876-11A>C (n.4876-11A>C) c.4870-11A>C (n.4870-11A>C) n.5529-11A>C c.4879-11A>C (n.4879-11A>C) n.5568-11A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18138104A>G | CA2808665620 | MYO15A | n.140-11A>G c.4876-11A>G (n.4876-11A>G) c.4870-11A>G (n.4870-11A>G) n.5529-11A>G c.4879-11A>G (n.4879-11A>G) n.5568-11A>G | |
17 | g.18138105C= | CA2250846899 | MYO15A | n.140-10C= c.4876-10C= (n.4876-10C=) c.4870-10C= (n.4870-10C=) n.5529-10C= c.4879-10C= (n.4879-10C=) n.5568-10C= | |
17 | g.18138105C>T | CA625042957 | MYO15A | n.140-10C>T c.4876-10C>T (n.4876-10C>T) c.4870-10C>T (n.4870-10C>T) n.5529-10C>T c.4879-10C>T (n.4879-10C>T) n.5568-10C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18138107G>A | CA8424075 | MYO15A | n.140-8G>A c.4876-8G>A (n.4876-8G>A) c.4870-8G>A (n.4870-8G>A) n.5529-8G>A c.4879-8G>A (n.4879-8G>A) n.5568-8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138107G= | CA2250846900 | MYO15A | n.140-8G= c.4876-8G= (n.4876-8G=) c.4870-8G= (n.4870-8G=) n.5529-8G= c.4879-8G= (n.4879-8G=) n.5568-8G= | |
17 | g.18138107G>T | CA288402066 | MYO15A | n.140-8G>T c.4876-8G>T (n.4876-8G>T) c.4870-8G>T (n.4870-8G>T) n.5529-8G>T c.4879-8G>T (n.4879-8G>T) n.5568-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138108C>A | CA2636442580 | MYO15A | n.140-7C>A c.4876-7C>A (n.4876-7C>A) c.4870-7C>A (n.4870-7C>A) n.5529-7C>A c.4879-7C>A (n.4879-7C>A) n.5568-7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138108C>T | CA2636442581 | MYO15A | n.140-7C>T c.4876-7C>T (n.4876-7C>T) c.4870-7C>T (n.4870-7C>T) n.5529-7C>T c.4879-7C>T (n.4879-7C>T) n.5568-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138109C>A | CA2636442584 | MYO15A | n.140-6C>A c.4876-6C>A (n.4876-6C>A) c.4870-6C>A (n.4870-6C>A) n.5529-6C>A c.4879-6C>A (n.4879-6C>A) n.5568-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138109C>T | CA2636442585 | MYO15A | n.140-6C>T c.4876-6C>T (n.4876-6C>T) c.4870-6C>T (n.4870-6C>T) n.5529-6C>T c.4879-6C>T (n.4879-6C>T) n.5568-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138111G>A | CA288402083 | MYO15A | n.140-4G>A c.4876-4G>A (n.4876-4G>A) c.4870-4G>A (n.4870-4G>A) n.5529-4G>A c.4879-4G>A (n.4879-4G>A) n.5568-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138111G= | CA2250846901 | MYO15A | n.140-4G= c.4876-4G= (n.4876-4G=) c.4870-4G= (n.4870-4G=) n.5529-4G= c.4879-4G= (n.4879-4G=) n.5568-4G= | |
17 | g.18138111G>T | CA2636442588 | MYO15A | n.140-4G>T c.4876-4G>T (n.4876-4G>T) c.4870-4G>T (n.4870-4G>T) n.5529-4G>T c.4879-4G>T (n.4879-4G>T) n.5568-4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138112C>A | CA2636442591 | MYO15A | n.140-3C>A c.4876-3C>A (n.4876-3C>A) c.4870-3C>A (n.4870-3C>A) n.5529-3C>A c.4879-3C>A (n.4879-3C>A) n.5568-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138112_18138115delinsCAGG | CA2250846902 | MYO15A | n.140-3_140delinsCAGG c.4876-3_4876delinsCAGG c.4870-3_4870delinsCAGG n.5529-3_5529delinsCAGG c.4879-3_4879delinsCAGG n.5568-3_5568delinsCAGG | |
17 | g.18138113A>C | CA398596988 | MYO15A | n.140-2A>C c.4876-2A>C (n.4876-2A>C) c.4870-2A>C (n.4870-2A>C) n.5529-2A>C c.4879-2A>C (n.4879-2A>C) n.5568-2A>C | |
17 | g.18138113A>G | CA398596992 | MYO15A | n.140-2A>G c.4876-2A>G (n.4876-2A>G) c.4870-2A>G (n.4870-2A>G) n.5529-2A>G c.4879-2A>G (n.4879-2A>G) n.5568-2A>G | |
17 | g.18138113A>T | CA398596990 | MYO15A | n.140-2A>T c.4876-2A>T (n.4876-2A>T) c.4870-2A>T (n.4870-2A>T) n.5529-2A>T c.4879-2A>T (n.4879-2A>T) n.5568-2A>T | |
17 | g.18138118_18138120del | CA625042958 | MYO15A | n.143_145del c.4879_4881del c.4873_4875del n.5532_5534del c.4882_4884del n.5571_5573del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138114G>A | CA398596994 | MYO15A | n.140-1G>A c.4876-1G>A (n.4876-1G>A) c.4870-1G>A (n.4870-1G>A) n.5529-1G>A c.4879-1G>A (n.4879-1G>A) n.5568-1G>A | |
17 | g.18138114G>C | CA398596996 | MYO15A | n.140-1G>C c.4876-1G>C (n.4876-1G>C) c.4870-1G>C (n.4870-1G>C) n.5529-1G>C c.4879-1G>C (n.4879-1G>C) n.5568-1G>C | |
17 | g.18138114G>T | CA398596998 | MYO15A | n.140-1G>T c.4876-1G>T (n.4876-1G>T) c.4870-1G>T (n.4870-1G>T) n.5529-1G>T c.4879-1G>T (n.4879-1G>T) n.5568-1G>T | |
17 | g.18138115G>A | CA398597000 | MYO15A | n.140G>A c.4876G>A (p.Glu1626Lys) c.4870G>A (p.Glu1624Lys) n.5529G>A c.4879G>A (p.Glu1627Lys) n.5568G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138115G>C | CA398597001 | MYO15A | n.140G>C c.4876G>C (p.Glu1626Gln) c.4870G>C (p.Glu1624Gln) n.5529G>C c.4879G>C (p.Glu1627Gln) n.5568G>C | |
17 | g.18138115G= | CA2250846903 | MYO15A | n.140G= c.4876G= (p.Glu1626=) c.4870G= (p.Glu1624=) n.5529G= c.4879G= (p.Glu1627=) n.5568G= | |
17 | g.18138115G>T | CA398597003 | MYO15A | n.140G>T c.4876G>T (p.Glu1626Ter) c.4870G>T (p.Glu1624Ter) n.5529G>T c.4879G>T (p.Glu1627Ter) n.5568G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138116A>C | CA398597005 | MYO15A | n.141A>C c.4877A>C (p.Glu1626Ala) c.4871A>C (p.Glu1624Ala) n.5530A>C c.4880A>C (p.Glu1627Ala) n.5569A>C | |
17 | g.18138116A>G | CA398597007 | MYO15A | n.141A>G c.4877A>G (p.Glu1626Gly) c.4871A>G (p.Glu1624Gly) n.5530A>G c.4880A>G (p.Glu1627Gly) n.5569A>G | |
17 | g.18138116A>T | CA398597009 | MYO15A | n.141A>T c.4877A>T (p.Glu1626Val) c.4871A>T (p.Glu1624Val) n.5530A>T c.4880A>T (p.Glu1627Val) n.5569A>T | |
17 | g.18138117G>A | CA498200340 | MYO15A | n.142G>A c.4878G>A (p.Glu1626=) c.4872G>A (p.Glu1624=) n.5531G>A c.4881G>A (p.Glu1627=) n.5570G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138117G>C | CA398597011 | MYO15A | n.142G>C c.4878G>C (p.Glu1626Asp) c.4872G>C (p.Glu1624Asp) n.5531G>C c.4881G>C (p.Glu1627Asp) n.5570G>C | |
17 | g.18138117G= | CA2250846904 | MYO15A | n.142G= c.4878G= (p.Glu1626=) c.4872G= (p.Glu1624=) n.5531G= c.4881G= (p.Glu1627=) n.5570G= | |
17 | g.18138117G>T | CA398597013 | MYO15A | n.142G>T c.4878G>T (p.Glu1626Asp) c.4872G>T (p.Glu1624Asp) n.5531G>T c.4881G>T (p.Glu1627Asp) n.5570G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138118G>A | CA398597015 | MYO15A | n.143G>A c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.4873G>A (p.Glu1625Lys) n.5532G>A c.4882G>A (p.Glu1628Lys) n.5571G>A | |
17 | g.18138118G>C | CA398597017 | MYO15A | n.143G>C c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.4873G>C (p.Glu1625Gln) n.5532G>C c.4882G>C (p.Glu1628Gln) n.5571G>C | |
17 | g.18138118G= | CA2250846905 | MYO15A | n.143G= c.4879G= (p.Glu1627=) c.4873G= (p.Glu1625=) n.5532G= c.4882G= (p.Glu1628=) n.5571G= | |
17 | g.18138118G>T | CA398597016 | MYO15A | n.143G>T c.4879G>T (p.Glu1627Ter) c.4873G>T (p.Glu1625Ter) n.5532G>T c.4882G>T (p.Glu1628Ter) n.5571G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138119A>C | CA398597018 | MYO15A | n.144A>C c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.4874A>C (p.Glu1625Ala) n.5533A>C c.4883A>C (p.Glu1628Ala) n.5572A>C | |
17 | g.18138119A>G | CA398597019 | MYO15A | n.144A>G c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.4874A>G (p.Glu1625Gly) n.5533A>G c.4883A>G (p.Glu1628Gly) n.5572A>G | |
17 | g.18138119A>T | CA398597020 | MYO15A | n.144A>T c.4880A>T (p.Glu1627Val) c.4874A>T (p.Glu1625Val) n.5533A>T c.4883A>T (p.Glu1628Val) n.5572A>T | |
17 | g.18138120G>A | CA498200343 | MYO15A | n.145G>A c.4881G>A (p.Glu1627=) c.4875G>A (p.Glu1625=) n.5534G>A c.4884G>A (p.Glu1628=) n.5573G>A | dbSNP |
17 | g.18138120G>C | CA398597021 | MYO15A | n.145G>C c.4881G>C (p.Glu1627Asp) c.4875G>C (p.Glu1625Asp) n.5534G>C c.4884G>C (p.Glu1628Asp) n.5573G>C | |
17 | g.18138120G= | CA2250846906 | MYO15A | n.145G= c.4881G= (p.Glu1627=) c.4875G= (p.Glu1625=) n.5534G= c.4884G= (p.Glu1628=) n.5573G= | |
17 | g.18138120G>T | CA398597022 | MYO15A | n.145G>T c.4881G>T (p.Glu1627Asp) c.4875G>T (p.Glu1625Asp) n.5534G>T c.4884G>T (p.Glu1628Asp) n.5573G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138121T>A | CA398597023 | MYO15A | n.146T>A c.4882T>A (p.Tyr1628Asn) c.4876T>A (p.Tyr1626Asn) n.5535T>A c.4885T>A (p.Tyr1629Asn) n.5574T>A | |
17 | g.18138121T>C | CA398597024 | MYO15A | n.146T>C c.4882T>C (p.Tyr1628His) c.4876T>C (p.Tyr1626His) n.5535T>C c.4885T>C (p.Tyr1629His) n.5574T>C | |
17 | g.18138121T>G | CA398597025 | MYO15A | n.146T>G c.4882T>G (p.Tyr1628Asp) c.4876T>G (p.Tyr1626Asp) n.5535T>G c.4885T>G (p.Tyr1629Asp) n.5574T>G | |
17 | g.18138122A>C | CA398597026 | MYO15A | n.147A>C c.4883A>C (p.Tyr1628Ser) c.4877A>C (p.Tyr1626Ser) n.5536A>C c.4886A>C (p.Tyr1629Ser) n.5575A>C | |
17 | g.18138122A>G | CA398597027 | MYO15A | n.147A>G c.4883A>G (p.Tyr1628Cys) c.4877A>G (p.Tyr1626Cys) n.5536A>G c.4886A>G (p.Tyr1629Cys) n.5575A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18138122A>T | CA398597028 | MYO15A | n.147A>T c.4883A>T (p.Tyr1628Phe) c.4877A>T (p.Tyr1626Phe) n.5536A>T c.4886A>T (p.Tyr1629Phe) n.5575A>T | |
17 | g.18138123C>A | CA398597029 | MYO15A | n.148C>A c.4884C>A (p.Tyr1628Ter) c.4878C>A (p.Tyr1626Ter) n.5537C>A c.4887C>A (p.Tyr1629Ter) n.5576C>A | |
17 | g.18138123C= | CA2250846907 | MYO15A | n.148C= c.4884C= (p.Tyr1628=) c.4878C= (p.Tyr1626=) n.5537C= c.4887C= (p.Tyr1629=) n.5576C= | |
17 | g.18138123C>G | CA398597030 | MYO15A | n.148C>G c.4884C>G (p.Tyr1628Ter) c.4878C>G (p.Tyr1626Ter) n.5537C>G c.4887C>G (p.Tyr1629Ter) n.5576C>G | |
17 | g.18138123C>T | CA498200346 | MYO15A | n.148C>T c.4884C>T (p.Tyr1628=) c.4878C>T (p.Tyr1626=) n.5537C>T c.4887C>T (p.Tyr1629=) n.5576C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138124A= | CA2250846908 | MYO15A | n.149A= c.4885A= (p.Ile1629=) c.4879A= (p.Ile1627=) n.5538A= c.4888A= (p.Ile1630=) n.5577A= | |
17 | g.18138124A>C | CA398597031 | MYO15A | n.149A>C c.4885A>C (p.Ile1629Leu) c.4879A>C (p.Ile1627Leu) n.5538A>C c.4888A>C (p.Ile1630Leu) n.5577A>C | |
17 | g.18138124A>G | CA8424076 | MYO15A | n.149A>G c.4885A>G (p.Ile1629Val) c.4879A>G (p.Ile1627Val) n.5538A>G c.4888A>G (p.Ile1630Val) n.5577A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138124A>T | CA398597032 | MYO15A | n.149A>T c.4885A>T (p.Ile1629Phe) c.4879A>T (p.Ile1627Phe) n.5538A>T c.4888A>T (p.Ile1630Phe) n.5577A>T | |
17 | g.18138125T>A | CA398597033 | MYO15A | n.150T>A c.4886T>A (p.Ile1629Asn) c.4880T>A (p.Ile1627Asn) n.5539T>A c.4889T>A (p.Ile1630Asn) n.5578T>A | |
17 | g.18138125T>C | CA398597034 | MYO15A | n.150T>C c.4886T>C (p.Ile1629Thr) c.4880T>C (p.Ile1627Thr) n.5539T>C c.4889T>C (p.Ile1630Thr) n.5578T>C | |
17 | g.18138125T>G | CA398597035 | MYO15A | n.150T>G c.4886T>G (p.Ile1629Ser) c.4880T>G (p.Ile1627Ser) n.5539T>G c.4889T>G (p.Ile1630Ser) n.5578T>G | |
17 | g.18138126C>A | CA498200348 | MYO15A | n.151C>A c.4887C>A (p.Ile1629=) c.4881C>A (p.Ile1627=) n.5540C>A c.4890C>A (p.Ile1630=) n.5579C>A | |
17 | g.18138126C= | CA2250846909 | MYO15A | n.151C= c.4887C= (p.Ile1629=) c.4881C= (p.Ile1627=) n.5540C= c.4890C= (p.Ile1630=) n.5579C= | |
17 | g.18138126C>G | CA398597036 | MYO15A | n.151C>G c.4887C>G (p.Ile1629Met) c.4881C>G (p.Ile1627Met) n.5540C>G c.4890C>G (p.Ile1630Met) n.5579C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138126C>T | CA498200349 | MYO15A | n.151C>T c.4887C>T (p.Ile1629=) c.4881C>T (p.Ile1627=) n.5540C>T c.4890C>T (p.Ile1630=) n.5579C>T | |
17 | g.18138127C>A | CA398597038 | MYO15A | n.152C>A c.4888C>A (p.Arg1630Ser) c.4882C>A (p.Arg1628Ser) n.5541C>A c.4891C>A (p.Arg1631Ser) n.5580C>A | |
17 | g.18138127C= | CA2250846910 | MYO15A | n.152C= c.4888C= (p.Arg1630=) c.4882C= (p.Arg1628=) n.5541C= c.4891C= (p.Arg1631=) n.5580C= | |
17 | g.18138127C>G | CA398597040 | MYO15A | n.152C>G c.4888C>G (p.Arg1630Gly) c.4882C>G (p.Arg1628Gly) n.5541C>G c.4891C>G (p.Arg1631Gly) n.5580C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138127C>T | CA8424077 | MYO15A | n.152C>T c.4888C>T (p.Arg1630Cys) c.4882C>T (p.Arg1628Cys) n.5541C>T c.4891C>T (p.Arg1631Cys) n.5580C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138128G>A | CA8424078 | MYO15A | n.153G>A c.4889G>A (p.Arg1630His) c.4883G>A (p.Arg1628His) n.5542G>A c.4892G>A (p.Arg1631His) n.5581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138128G>C | CA398597043 | MYO15A | n.153G>C c.4889G>C (p.Arg1630Pro) c.4883G>C (p.Arg1628Pro) n.5542G>C c.4892G>C (p.Arg1631Pro) n.5581G>C | |
17 | g.18138128G= | CA2250846911 | MYO15A | n.153G= c.4889G= (p.Arg1630=) c.4883G= (p.Arg1628=) n.5542G= c.4892G= (p.Arg1631=) n.5581G= | |
17 | g.18138128G>T | CA398597045 | MYO15A | n.153G>T c.4889G>T (p.Arg1630Leu) c.4883G>T (p.Arg1628Leu) n.5542G>T c.4892G>T (p.Arg1631Leu) n.5581G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138129T>A | CA498200350 | MYO15A | n.154T>A c.4890T>A (p.Arg1630=) c.4884T>A (p.Arg1628=) n.5543T>A c.4893T>A (p.Arg1631=) n.5582T>A | |
17 | g.18138129T>C | CA498200351 | MYO15A | n.154T>C c.4890T>C (p.Arg1630=) c.4884T>C (p.Arg1628=) n.5543T>C c.4893T>C (p.Arg1631=) n.5582T>C | |
17 | g.18138129T>G | CA498200352 | MYO15A | n.154T>G c.4890T>G (p.Arg1630=) c.4884T>G (p.Arg1628=) n.5543T>G c.4893T>G (p.Arg1631=) n.5582T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138129T= | CA2250846912 | MYO15A | n.154T= c.4890T= (p.Arg1630=) c.4884T= (p.Arg1628=) n.5543T= c.4893T= (p.Arg1631=) n.5582T= | |
17 | g.18138130G>A | CA8424079 | MYO15A | n.155G>A c.4891G>A (p.Glu1631Lys) c.4885G>A (p.Glu1629Lys) n.5544G>A c.4894G>A (p.Glu1632Lys) n.5583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.18138130G>C | CA398597050 | MYO15A | n.155G>C c.4891G>C (p.Glu1631Gln) c.4885G>C (p.Glu1629Gln) n.5544G>C c.4894G>C (p.Glu1632Gln) n.5583G>C | |
17 | g.18138130G= | CA2250846913 | MYO15A | n.155G= c.4891G= (p.Glu1631=) c.4885G= (p.Glu1629=) n.5544G= c.4894G= (p.Glu1632=) n.5583G= | |
17 | g.18138130G>T | CA398597047 | MYO15A | n.155G>T c.4891G>T (p.Glu1631Ter) c.4885G>T (p.Glu1629Ter) n.5544G>T c.4894G>T (p.Glu1632Ter) n.5583G>T | |
17 | g.18138131A>C | CA398597056 | MYO15A | n.156A>C c.4892A>C (p.Glu1631Ala) c.4886A>C (p.Glu1629Ala) n.5545A>C c.4895A>C (p.Glu1632Ala) n.5584A>C | |
17 | g.18138131A>G | CA398597052 | MYO15A | n.156A>G c.4892A>G (p.Glu1631Gly) c.4886A>G (p.Glu1629Gly) n.5545A>G c.4895A>G (p.Glu1632Gly) n.5584A>G | |
17 | g.18138131A>T | CA398597054 | MYO15A | n.156A>T c.4892A>T (p.Glu1631Val) c.4886A>T (p.Glu1629Val) n.5545A>T c.4895A>T (p.Glu1632Val) n.5584A>T | |
17 | g.18138132G>A | CA498200354 | MYO15A | n.157G>A c.4893G>A (p.Glu1631=) c.4887G>A (p.Glu1629=) n.5546G>A c.4896G>A (p.Glu1632=) n.5585G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138132G>C | CA398597058 | MYO15A | n.157G>C c.4893G>C (p.Glu1631Asp) c.4887G>C (p.Glu1629Asp) n.5546G>C c.4896G>C (p.Glu1632Asp) n.5585G>C | |
17 | g.18138132G>T | CA398597060 | MYO15A | n.157G>T c.4893G>T (p.Glu1631Asp) c.4887G>T (p.Glu1629Asp) n.5546G>T c.4896G>T (p.Glu1632Asp) n.5585G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138133C>A | CA398597062 | MYO15A | n.158C>A c.4894C>A (p.Gln1632Lys) c.4888C>A (p.Gln1630Lys) n.5547C>A c.4897C>A (p.Gln1633Lys) n.5586C>A | |
17 | g.18138133C>G | CA398597065 | MYO15A | n.158C>G c.4894C>G (p.Gln1632Glu) c.4888C>G (p.Gln1630Glu) n.5547C>G c.4897C>G (p.Gln1633Glu) n.5586C>G | |
17 | g.18138133C>T | CA398597067 | MYO15A | n.158C>T c.4894C>T (p.Gln1632Ter) c.4888C>T (p.Gln1630Ter) n.5547C>T c.4897C>T (p.Gln1633Ter) n.5586C>T | |
17 | g.18138134A>C | CA398597070 | MYO15A | n.159A>C c.4895A>C (p.Gln1632Pro) c.4889A>C (p.Gln1630Pro) n.5548A>C c.4898A>C (p.Gln1633Pro) n.5587A>C | |
17 | g.18138134A>G | CA398597071 | MYO15A | n.159A>G c.4895A>G (p.Gln1632Arg) c.4889A>G (p.Gln1630Arg) n.5548A>G c.4898A>G (p.Gln1633Arg) n.5587A>G | |
17 | g.18138134A>T | CA398597073 | MYO15A | n.159A>T c.4895A>T (p.Gln1632Leu) c.4889A>T (p.Gln1630Leu) n.5548A>T c.4898A>T (p.Gln1633Leu) n.5587A>T | |
17 | g.18138135G>A | CA498200356 | MYO15A | n.160G>A c.4896G>A (p.Gln1632=) c.4890G>A (p.Gln1630=) n.5549G>A c.4899G>A (p.Gln1633=) n.5588G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138135G>C | CA398597075 | MYO15A | n.160G>C c.4896G>C (p.Gln1632His) c.4890G>C (p.Gln1630His) n.5549G>C c.4899G>C (p.Gln1633His) n.5588G>C | |
17 | g.18138135G>T | CA398597077 | MYO15A | n.160G>T c.4896G>T (p.Gln1632His) c.4890G>T (p.Gln1630His) n.5549G>T c.4899G>T (p.Gln1633His) n.5588G>T | |
17 | g.18138136A= | CA2250846914 | MYO15A | n.161A= c.4897A= (p.Ile1633=) c.4891A= (p.Ile1631=) n.5550A= c.4900A= (p.Ile1634=) n.5589A= | |
17 | g.18138136A>C | CA398597081 | MYO15A | n.161A>C c.4897A>C (p.Ile1633Leu) c.4891A>C (p.Ile1631Leu) n.5550A>C c.4900A>C (p.Ile1634Leu) n.5589A>C | |
17 | g.18138136A>G | CA398597084 | MYO15A | n.161A>G c.4897A>G (p.Ile1633Val) c.4891A>G (p.Ile1631Val) n.5550A>G c.4900A>G (p.Ile1634Val) n.5589A>G | |
17 | g.18138136A>T | CA398597079 | MYO15A | n.161A>T c.4897A>T (p.Ile1633Leu) c.4891A>T (p.Ile1631Leu) n.5550A>T c.4900A>T (p.Ile1634Leu) n.5589A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138137T>A | CA398597086 | MYO15A | n.162T>A c.4898T>A (p.Ile1633Lys) c.4892T>A (p.Ile1631Lys) n.5551T>A c.4901T>A (p.Ile1634Lys) n.5590T>A | |
17 | g.18138137T>C | CA8424080 | MYO15A | n.162T>C c.4898T>C (p.Ile1633Thr) c.4892T>C (p.Ile1631Thr) n.5551T>C c.4901T>C (p.Ile1634Thr) n.5590T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138137T>G | CA398597089 | MYO15A | n.162T>G c.4898T>G (p.Ile1633Arg) c.4892T>G (p.Ile1631Arg) n.5551T>G c.4901T>G (p.Ile1634Arg) n.5590T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18138137T= | CA2250846915 | MYO15A | n.162T= c.4898T= (p.Ile1633=) c.4892T= (p.Ile1631=) n.5551T= c.4901T= (p.Ile1634=) n.5590T= | |
17 | g.18138138A>C | CA498200358 | MYO15A | n.163A>C c.4899A>C (p.Ile1633=) c.4893A>C (p.Ile1631=) n.5552A>C c.4902A>C (p.Ile1634=) n.5591A>C | dbSNP |
17 | g.18138138A>G | CA398597101 | MYO15A | n.163A>G c.4899A>G (p.Ile1633Met) c.4893A>G (p.Ile1631Met) n.5552A>G c.4902A>G (p.Ile1634Met) n.5591A>G | |
17 | g.18138138A>T | CA498200360 | MYO15A | n.163A>T c.4899A>T (p.Ile1633=) c.4893A>T (p.Ile1631=) n.5552A>T c.4902A>T (p.Ile1634=) n.5591A>T | |
17 | g.18138139G>A | CA398597109 | MYO15A | n.164G>A c.4900G>A (p.Asp1634Asn) c.4894G>A (p.Asp1632Asn) n.5553G>A c.4903G>A (p.Asp1635Asn) n.5592G>A | |
17 | g.18138139G>C | CA398597107 | MYO15A | n.164G>C c.4900G>C (p.Asp1634His) c.4894G>C (p.Asp1632His) n.5553G>C c.4903G>C (p.Asp1635His) n.5592G>C | |
17 | g.18138139G>T | CA398597105 | MYO15A | n.164G>T c.4900G>T (p.Asp1634Tyr) c.4894G>T (p.Asp1632Tyr) n.5553G>T c.4903G>T (p.Asp1635Tyr) n.5592G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138140A= | CA2250846916 | MYO15A | n.165A= c.4901A= (p.Asp1634=) c.4895A= (p.Asp1632=) n.5554A= c.4904A= (p.Asp1635=) n.5593A= | |
17 | g.18138140A>C | CA398597112 | MYO15A | n.165A>C c.4901A>C (p.Asp1634Ala) c.4895A>C (p.Asp1632Ala) n.5554A>C c.4904A>C (p.Asp1635Ala) n.5593A>C | |
17 | g.18138140A>G | CA398597114 | MYO15A | n.165A>G c.4901A>G (p.Asp1634Gly) c.4895A>G (p.Asp1632Gly) n.5554A>G c.4904A>G (p.Asp1635Gly) n.5593A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138140A>T | CA398597115 | MYO15A | n.165A>T c.4901A>T (p.Asp1634Val) c.4895A>T (p.Asp1632Val) n.5554A>T c.4904A>T (p.Asp1635Val) n.5593A>T | |
17 | g.18138141C>A | CA398597118 | MYO15A | n.166C>A c.4902C>A (p.Asp1634Glu) c.4896C>A (p.Asp1632Glu) n.5555C>A c.4905C>A (p.Asp1635Glu) n.5594C>A | |
17 | g.18138141C= | CA2250846917 | MYO15A | n.166C= c.4902C= (p.Asp1634=) c.4896C= (p.Asp1632=) n.5555C= c.4905C= (p.Asp1635=) n.5594C= | |
17 | g.18138141C>G | CA398597120 | MYO15A | n.166C>G c.4902C>G (p.Asp1634Glu) c.4896C>G (p.Asp1632Glu) n.5555C>G c.4905C>G (p.Asp1635Glu) n.5594C>G | |
17 | g.18138141C>T | CA8424081 | MYO15A | n.166C>T c.4902C>T (p.Asp1634=) c.4896C>T (p.Asp1632=) n.5555C>T c.4905C>T (p.Asp1635=) n.5594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138142T>A | CA398597126 | MYO15A | n.167T>A c.4903T>A (p.Trp1635Arg) c.4897T>A (p.Trp1633Arg) n.5556T>A c.4906T>A (p.Trp1636Arg) n.5595T>A | |
17 | g.18138142T>C | CA8424082 | MYO15A | n.167T>C c.4903T>C (p.Trp1635Arg) c.4897T>C (p.Trp1633Arg) n.5556T>C c.4906T>C (p.Trp1636Arg) n.5595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138142T>G | CA398597123 | MYO15A | n.167T>G c.4903T>G (p.Trp1635Gly) c.4897T>G (p.Trp1633Gly) n.5556T>G c.4906T>G (p.Trp1636Gly) n.5595T>G | |
17 | g.18138142T= | CA2250846918 | MYO15A | n.167T= c.4903T= (p.Trp1635=) c.4897T= (p.Trp1633=) n.5556T= c.4906T= (p.Trp1636=) n.5595T= | |
17 | g.18138143G>A | CA398597128 | MYO15A | n.168G>A c.4904G>A (p.Trp1635Ter) c.4898G>A (p.Trp1633Ter) n.5557G>A c.4907G>A (p.Trp1636Ter) n.5596G>A | |
17 | g.18138143G>C | CA398597130 | MYO15A | n.168G>C c.4904G>C (p.Trp1635Ser) c.4898G>C (p.Trp1633Ser) n.5557G>C c.4907G>C (p.Trp1636Ser) n.5596G>C | |
17 | g.18138143G>T | CA398597133 | MYO15A | n.168G>T c.4904G>T (p.Trp1635Leu) c.4898G>T (p.Trp1633Leu) n.5557G>T c.4907G>T (p.Trp1636Leu) n.5596G>T | |
17 | g.18138144G>A | CA398597135 | MYO15A | n.169G>A c.4905G>A (p.Trp1635Ter) c.4899G>A (p.Trp1633Ter) n.5558G>A c.4908G>A (p.Trp1636Ter) n.5597G>A | |
17 | g.18138144G>C | CA398597136 | MYO15A | n.169G>C c.4905G>C (p.Trp1635Cys) c.4899G>C (p.Trp1633Cys) n.5558G>C c.4908G>C (p.Trp1636Cys) n.5597G>C | |
17 | g.18138144G>T | CA398597139 | MYO15A | n.169G>T c.4905G>T (p.Trp1635Cys) c.4899G>T (p.Trp1633Cys) n.5558G>T c.4908G>T (p.Trp1636Cys) n.5597G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138145C>A | CA398597147 | MYO15A | n.170C>A c.4906C>A (p.Gln1636Lys) c.4900C>A (p.Gln1634Lys) n.5559C>A c.4909C>A (p.Gln1637Lys) n.5598C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138145C= | CA2250846919 | MYO15A | n.170C= c.4906C= (p.Gln1636=) c.4900C= (p.Gln1634=) n.5559C= c.4909C= (p.Gln1637=) n.5598C= | |
17 | g.18138145C>G | CA398597142 | MYO15A | n.170C>G c.4906C>G (p.Gln1636Glu) c.4900C>G (p.Gln1634Glu) n.5559C>G c.4909C>G (p.Gln1637Glu) n.5598C>G | |
17 | g.18138145C>T | CA398597144 | MYO15A | n.170C>T c.4906C>T (p.Gln1636Ter) c.4900C>T (p.Gln1634Ter) n.5559C>T c.4909C>T (p.Gln1637Ter) n.5598C>T | ClinVar |
17 | g.18138146A= | CA2250846920 | MYO15A | n.171A= c.4907A= (p.Gln1636=) c.4901A= (p.Gln1634=) n.5560A= c.4910A= (p.Gln1637=) n.5599A= | |
17 | g.18138146A>C | CA398597151 | MYO15A | n.171A>C c.4907A>C (p.Gln1636Pro) c.4901A>C (p.Gln1634Pro) n.5560A>C c.4910A>C (p.Gln1637Pro) n.5599A>C | |
17 | g.18138146A>G | CA8424083 | MYO15A | n.171A>G c.4907A>G (p.Gln1636Arg) c.4901A>G (p.Gln1634Arg) n.5560A>G c.4910A>G (p.Gln1637Arg) n.5599A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138146A>T | CA398597154 | MYO15A | n.171A>T c.4907A>T (p.Gln1636Leu) c.4901A>T (p.Gln1634Leu) n.5560A>T c.4910A>T (p.Gln1637Leu) n.5599A>T | |
17 | g.18138148_18138150del | CA2695224485 | MYO15A | n.173_175del c.4909_4911del (p.Glu1637del) c.4903_4905del (p.Glu1635del) n.5562_5564del c.4912_4914del (p.Glu1638del) n.5601_5603del | |
17 | g.18138147G>A | CA498200365 | MYO15A | n.172G>A c.4908G>A (p.Gln1636=) c.4902G>A (p.Gln1634=) n.5561G>A c.4911G>A (p.Gln1637=) n.5600G>A | |
17 | g.18138147G>C | CA398597158 | MYO15A | n.172G>C c.4908G>C (p.Gln1636His) c.4902G>C (p.Gln1634His) n.5561G>C c.4911G>C (p.Gln1637His) n.5600G>C | |
17 | g.18138147G>T | CA398597161 | MYO15A | n.172G>T c.4908G>T (p.Gln1636His) c.4902G>T (p.Gln1634His) n.5561G>T c.4911G>T (p.Gln1637His) n.5600G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138148G>A | CA398597166 | MYO15A | n.173G>A c.4909G>A (p.Glu1637Lys) c.4903G>A (p.Glu1635Lys) n.5562G>A c.4912G>A (p.Glu1638Lys) n.5601G>A | |
17 | g.18138148G>C | CA398597171 | MYO15A | n.173G>C c.4909G>C (p.Glu1637Gln) c.4903G>C (p.Glu1635Gln) n.5562G>C c.4912G>C (p.Glu1638Gln) n.5601G>C | |
17 | g.18138148G>T | CA398597168 | MYO15A | n.173G>T c.4909G>T (p.Glu1637Ter) c.4903G>T (p.Glu1635Ter) n.5562G>T c.4912G>T (p.Glu1638Ter) n.5601G>T | |
17 | g.18138149del | CA645597338 | MYO15A | n.174del c.4910del (p.Glu1637GlyfsTer16) c.4904del (p.Glu1635GlyfsTer16) n.5563del c.4913del (p.Glu1638GlyfsTer16) n.5602del | COSMIC |
17 | g.18138149A= | CA2250846921 | MYO15A | n.174A= c.4910A= (p.Glu1637=) c.4904A= (p.Glu1635=) n.5563A= c.4913A= (p.Glu1638=) n.5602A= | |
17 | g.18138149A>C | CA398597176 | MYO15A | n.174A>C c.4910A>C (p.Glu1637Ala) c.4904A>C (p.Glu1635Ala) n.5563A>C c.4913A>C (p.Glu1638Ala) n.5602A>C | |
17 | g.18138149A>G | CA8424084 | MYO15A | n.174A>G c.4910A>G (p.Glu1637Gly) c.4904A>G (p.Glu1635Gly) n.5563A>G c.4913A>G (p.Glu1638Gly) n.5602A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138149A>T | CA398597181 | MYO15A | n.174A>T c.4910A>T (p.Glu1637Val) c.4904A>T (p.Glu1635Val) n.5563A>T c.4913A>T (p.Glu1638Val) n.5602A>T | |
17 | g.18138150G>A | CA8424085 | MYO15A | n.175G>A c.4911G>A (p.Glu1637=) c.4905G>A (p.Glu1635=) n.5564G>A c.4914G>A (p.Glu1638=) n.5603G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138150G>C | CA398597186 | MYO15A | n.175G>C c.4911G>C (p.Glu1637Asp) c.4905G>C (p.Glu1635Asp) n.5564G>C c.4914G>C (p.Glu1638Asp) n.5603G>C | |
17 | g.18138150G= | CA2250846922 | MYO15A | n.175G= c.4911G= (p.Glu1637=) c.4905G= (p.Glu1635=) n.5564G= c.4914G= (p.Glu1638=) n.5603G= | |
17 | g.18138150G>T | CA398597189 | MYO15A | n.175G>T c.4911G>T (p.Glu1637Asp) c.4905G>T (p.Glu1635Asp) n.5564G>T c.4914G>T (p.Glu1638Asp) n.5603G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138151A= | CA2250846923 | MYO15A | n.176A= c.4912A= (p.Ile1638=) c.4906A= (p.Ile1636=) n.5565A= c.4915A= (p.Ile1639=) n.5604A= | |
17 | g.18138151A>C | CA398597192 | MYO15A | n.176A>C c.4912A>C (p.Ile1638Leu) c.4906A>C (p.Ile1636Leu) n.5565A>C c.4915A>C (p.Ile1639Leu) n.5604A>C | |
17 | g.18138151A>G | CA288402132 | MYO15A | n.176A>G c.4912A>G (p.Ile1638Val) c.4906A>G (p.Ile1636Val) n.5565A>G c.4915A>G (p.Ile1639Val) n.5604A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138151A>T | CA398597196 | MYO15A | n.176A>T c.4912A>T (p.Ile1638Phe) c.4906A>T (p.Ile1636Phe) n.5565A>T c.4915A>T (p.Ile1639Phe) n.5604A>T | |
17 | g.18138152T>A | CA398597201 | MYO15A | n.177T>A c.4913T>A (p.Ile1638Asn) c.4907T>A (p.Ile1636Asn) n.5566T>A c.4916T>A (p.Ile1639Asn) n.5605T>A | |
17 | g.18138152T>C | CA398597204 | MYO15A | n.177T>C c.4913T>C (p.Ile1638Thr) c.4907T>C (p.Ile1636Thr) n.5566T>C c.4916T>C (p.Ile1639Thr) n.5605T>C | |
17 | g.18138152T>G | CA398597206 | MYO15A | n.177T>G c.4913T>G (p.Ile1638Ser) c.4907T>G (p.Ile1636Ser) n.5566T>G c.4916T>G (p.Ile1639Ser) n.5605T>G | |
17 | g.18138153C>A | CA498200366 | MYO15A | n.178C>A c.4914C>A (p.Ile1638=) c.4908C>A (p.Ile1636=) n.5567C>A c.4917C>A (p.Ile1639=) n.5606C>A | |
17 | g.18138153C= | CA2250846924 | MYO15A | n.178C= c.4914C= (p.Ile1638=) c.4908C= (p.Ile1636=) n.5567C= c.4917C= (p.Ile1639=) n.5606C= | |
17 | g.18138153C>G | CA398597209 | MYO15A | n.178C>G c.4914C>G (p.Ile1638Met) c.4908C>G (p.Ile1636Met) n.5567C>G c.4917C>G (p.Ile1639Met) n.5606C>G | |
17 | g.18138153C>T | CA498200367 | MYO15A | n.178C>T c.4914C>T (p.Ile1638=) c.4908C>T (p.Ile1636=) n.5567C>T c.4917C>T (p.Ile1639=) n.5606C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18138154A>C | CA398597215 | MYO15A | n.179A>C c.4915A>C (p.Thr1639Pro) c.4909A>C (p.Thr1637Pro) n.5568A>C c.4918A>C (p.Thr1640Pro) n.5607A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18138154A>G | CA398597214 | MYO15A | n.179A>G c.4915A>G (p.Thr1639Ala) c.4909A>G (p.Thr1637Ala) n.5568A>G c.4918A>G (p.Thr1640Ala) n.5607A>G | |
17 | g.18138154A>T | CA398597216 | MYO15A | n.179A>T c.4915A>T (p.Thr1639Ser) c.4909A>T (p.Thr1637Ser) n.5568A>T c.4918A>T (p.Thr1640Ser) n.5607A>T | |
17 | g.18138155C>A | CA398597220 | MYO15A | n.180C>A c.4916C>A (p.Thr1639Asn) c.4910C>A (p.Thr1637Asn) n.5569C>A c.4919C>A (p.Thr1640Asn) n.5608C>A | |
17 | g.18138155C>G | CA398597224 | MYO15A | n.180C>G c.4916C>G (p.Thr1639Ser) c.4910C>G (p.Thr1637Ser) n.5569C>G c.4919C>G (p.Thr1640Ser) n.5608C>G | |
17 | g.18138155C>T | CA398597221 | MYO15A | n.180C>T c.4916C>T (p.Thr1639Ile) c.4910C>T (p.Thr1637Ile) n.5569C>T c.4919C>T (p.Thr1640Ile) n.5608C>T | |
17 | g.18138156C>A | CA498200368 | MYO15A | n.181C>A c.4917C>A (p.Thr1639=) c.4911C>A (p.Thr1637=) n.5570C>A c.4920C>A (p.Thr1640=) n.5609C>A | |
17 | g.18138156C>G | CA498200370 | MYO15A | n.181C>G c.4917C>G (p.Thr1639=) c.4911C>G (p.Thr1637=) n.5570C>G c.4920C>G (p.Thr1640=) n.5609C>G | |
17 | g.18138156C>T | CA498200369 | MYO15A | n.181C>T c.4917C>T (p.Thr1639=) c.4911C>T (p.Thr1637=) n.5570C>T c.4920C>T (p.Thr1640=) n.5609C>T | |
17 | g.18138157T>A | CA398597228 | MYO15A | n.182T>A c.4918T>A (p.Phe1640Ile) c.4912T>A (p.Phe1638Ile) n.5571T>A c.4921T>A (p.Phe1641Ile) n.5610T>A | |
17 | g.18138157T>C | CA398597234 | MYO15A | n.182T>C c.4918T>C (p.Phe1640Leu) c.4912T>C (p.Phe1638Leu) n.5571T>C c.4921T>C (p.Phe1641Leu) n.5610T>C | |
17 | g.18138157T>G | CA398597231 | MYO15A | n.182T>G c.4918T>G (p.Phe1640Val) c.4912T>G (p.Phe1638Val) n.5571T>G c.4921T>G (p.Phe1641Val) n.5610T>G | |
17 | g.18138159del | CA2636442766 | MYO15A | n.184del c.4920del (p.Phe1640LeufsTer13) c.4914del (p.Phe1638LeufsTer13) n.5573del c.4923del (p.Phe1641LeufsTer13) n.5612del | gnomAD v4 |
17 | g.18138158T>A | CA398597239 | MYO15A | n.183T>A c.4919T>A (p.Phe1640Tyr) c.4913T>A (p.Phe1638Tyr) n.5572T>A c.4922T>A (p.Phe1641Tyr) n.5611T>A | |
17 | g.18138158T>C | CA398597240 | MYO15A | n.183T>C c.4919T>C (p.Phe1640Ser) c.4913T>C (p.Phe1638Ser) n.5572T>C c.4922T>C (p.Phe1641Ser) n.5611T>C | |
17 | g.18138158T>G | CA398597242 | MYO15A | n.183T>G c.4919T>G (p.Phe1640Cys) c.4913T>G (p.Phe1638Cys) n.5572T>G c.4922T>G (p.Phe1641Cys) n.5611T>G | |
17 | g.18138159T>A | CA398597246 | MYO15A | n.184T>A c.4920T>A (p.Phe1640Leu) c.4914T>A (p.Phe1638Leu) n.5573T>A c.4923T>A (p.Phe1641Leu) n.5612T>A | |
17 | g.18138159T>C | CA498200371 | MYO15A | n.184T>C c.4920T>C (p.Phe1640=) c.4914T>C (p.Phe1638=) n.5573T>C c.4923T>C (p.Phe1641=) n.5612T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18138159T>G | CA398597249 | MYO15A | n.184T>G c.4920T>G (p.Phe1640Leu) c.4914T>G (p.Phe1638Leu) n.5573T>G c.4923T>G (p.Phe1641Leu) n.5612T>G | |
17 | g.18138160G>A | CA398597252 | MYO15A | n.185G>A c.4921G>A (p.Ala1641Thr) c.4915G>A (p.Ala1639Thr) n.5574G>A c.4924G>A (p.Ala1642Thr) n.5613G>A | |
17 | g.18138160G>C | CA398597255 | MYO15A | n.185G>C c.4921G>C (p.Ala1641Pro) c.4915G>C (p.Ala1639Pro) n.5574G>C c.4924G>C (p.Ala1642Pro) n.5613G>C | |
17 | g.18138160G>T | CA398597257 | MYO15A | n.185G>T c.4921G>T (p.Ala1641Ser) c.4915G>T (p.Ala1639Ser) n.5574G>T c.4924G>T (p.Ala1642Ser) n.5613G>T | |
17 | g.18138161C>A | CA398597260 | MYO15A | n.186C>A c.4922C>A (p.Ala1641Asp) c.4916C>A (p.Ala1639Asp) n.5575C>A c.4925C>A (p.Ala1642Asp) n.5614C>A | |
17 | g.18138161C>G | CA398597263 | MYO15A | n.186C>G c.4922C>G (p.Ala1641Gly) c.4916C>G (p.Ala1639Gly) n.5575C>G c.4925C>G (p.Ala1642Gly) n.5614C>G | |
17 | g.18138161C>T | CA398597266 | MYO15A | n.186C>T c.4922C>T (p.Ala1641Val) c.4916C>T (p.Ala1639Val) n.5575C>T c.4925C>T (p.Ala1642Val) n.5614C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138162T>A | CA498200372 | MYO15A | n.187T>A c.4923T>A (p.Ala1641=) c.4917T>A (p.Ala1639=) n.5576T>A c.4926T>A (p.Ala1642=) n.5615T>A | |
17 | g.18138162T>C | CA498200373 | MYO15A | n.187T>C c.4923T>C (p.Ala1641=) c.4917T>C (p.Ala1639=) n.5576T>C c.4926T>C (p.Ala1642=) n.5615T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138162T>G | CA498200374 | MYO15A | n.187T>G c.4923T>G (p.Ala1641=) c.4917T>G (p.Ala1639=) n.5576T>G c.4926T>G (p.Ala1642=) n.5615T>G | |
17 | g.18138162T= | CA2250846925 | MYO15A | n.187T= c.4923T= (p.Ala1641=) c.4917T= (p.Ala1639=) n.5576T= c.4926T= (p.Ala1642=) n.5615T= | |
17 | g.18138163G>A | CA8424086 | MYO15A | n.188G>A c.4924G>A (p.Asp1642Asn) c.4918G>A (p.Asp1640Asn) n.5577G>A c.4927G>A (p.Asp1643Asn) n.5616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138163G>C | CA398597274 | MYO15A | n.188G>C c.4924G>C (p.Asp1642His) c.4918G>C (p.Asp1640His) n.5577G>C c.4927G>C (p.Asp1643His) n.5616G>C | |
17 | g.18138163G= | CA2250846926 | MYO15A | n.188G= c.4924G= (p.Asp1642=) c.4918G= (p.Asp1640=) n.5577G= c.4927G= (p.Asp1643=) n.5616G= | |
17 | g.18138163G>T | CA398597271 | MYO15A | n.188G>T c.4924G>T (p.Asp1642Tyr) c.4918G>T (p.Asp1640Tyr) n.5577G>T c.4927G>T (p.Asp1643Tyr) n.5616G>T | |
17 | g.18138164A= | CA2250846927 | MYO15A | n.189A= c.4925A= (p.Asp1642=) c.4919A= (p.Asp1640=) n.5578A= c.4928A= (p.Asp1643=) n.5617A= | |
17 | g.18138164A>C | CA398597278 | MYO15A | n.189A>C c.4925A>C (p.Asp1642Ala) c.4919A>C (p.Asp1640Ala) n.5578A>C c.4928A>C (p.Asp1643Ala) n.5617A>C | |
17 | g.18138164A>G | CA398597280 | MYO15A | n.189A>G c.4925A>G (p.Asp1642Gly) c.4919A>G (p.Asp1640Gly) n.5578A>G c.4928A>G (p.Asp1643Gly) n.5617A>G | dbSNP |
17 | g.18138164A>T | CA398597283 | MYO15A | n.189A>T c.4925A>T (p.Asp1642Val) c.4919A>T (p.Asp1640Val) n.5578A>T c.4928A>T (p.Asp1643Val) n.5617A>T | dbSNP |
17 | g.18138165C>A | CA398597287 | MYO15A | n.190C>A c.4926C>A (p.Asp1642Glu) c.4920C>A (p.Asp1640Glu) n.5579C>A c.4929C>A (p.Asp1643Glu) n.5618C>A | |
17 | g.18138165C= | CA2250846928 | MYO15A | n.190C= c.4926C= (p.Asp1642=) c.4920C= (p.Asp1640=) n.5579C= c.4929C= (p.Asp1643=) n.5618C= | |
17 | g.18138165C>G | CA398597290 | MYO15A | n.190C>G c.4926C>G (p.Asp1642Glu) c.4920C>G (p.Asp1640Glu) n.5579C>G c.4929C>G (p.Asp1643Glu) n.5618C>G | |
17 | g.18138165C>T | CA8424087 | MYO15A | n.190C>T c.4926C>T (p.Asp1642=) c.4920C>T (p.Asp1640=) n.5579C>T c.4929C>T (p.Asp1643=) n.5618C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138166A>C | CA398597296 | MYO15A | n.191A>C c.4927A>C (p.Asn1643His) c.4921A>C (p.Asn1641His) n.5580A>C c.4930A>C (p.Asn1644His) n.5619A>C | |
17 | g.18138166A>G | CA398597298 | MYO15A | n.191A>G c.4927A>G (p.Asn1643Asp) c.4921A>G (p.Asn1641Asp) n.5580A>G c.4930A>G (p.Asn1644Asp) n.5619A>G | |
17 | g.18138166A>T | CA398597300 | MYO15A | n.191A>T c.4927A>T (p.Asn1643Tyr) c.4921A>T (p.Asn1641Tyr) n.5580A>T c.4930A>T (p.Asn1644Tyr) n.5619A>T | |
17 | g.18138167A>C | CA398597308 | MYO15A | n.192A>C c.4928A>C (p.Asn1643Thr) c.4922A>C (p.Asn1641Thr) n.5581A>C c.4931A>C (p.Asn1644Thr) n.5620A>C | |
17 | g.18138167A>G | CA398597311 | MYO15A | n.192A>G c.4928A>G (p.Asn1643Ser) c.4922A>G (p.Asn1641Ser) n.5581A>G c.4931A>G (p.Asn1644Ser) n.5620A>G | |
17 | g.18138167A>T | CA398597305 | MYO15A | n.192A>T c.4928A>T (p.Asn1643Ile) c.4922A>T (p.Asn1641Ile) n.5581A>T c.4931A>T (p.Asn1644Ile) n.5620A>T | |
17 | g.18138168C>A | CA398597314 | MYO15A | n.193C>A c.4929C>A (p.Asn1643Lys) c.4923C>A (p.Asn1641Lys) n.5582C>A c.4932C>A (p.Asn1644Lys) n.5621C>A | |
17 | g.18138168C>G | CA398597317 | MYO15A | n.193C>G c.4929C>G (p.Asn1643Lys) c.4923C>G (p.Asn1641Lys) n.5582C>G c.4932C>G (p.Asn1644Lys) n.5621C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18138168C>T | CA498200375 | MYO15A | n.193C>T c.4929C>T (p.Asn1643=) c.4923C>T (p.Asn1641=) n.5582C>T c.4932C>T (p.Asn1644=) n.5621C>T | |
17 | g.18138169C>A | CA398597321 | MYO15A | n.194C>A c.4930C>A (p.Gln1644Lys) c.4924C>A (p.Gln1642Lys) n.5583C>A c.4933C>A (p.Gln1645Lys) n.5622C>A | |
17 | g.18138169C>G | CA398597324 | MYO15A | n.194C>G c.4930C>G (p.Gln1644Glu) c.4924C>G (p.Gln1642Glu) n.5583C>G c.4933C>G (p.Gln1645Glu) n.5622C>G | |
17 | g.18138169C>T | CA398597326 | MYO15A | n.194C>T c.4930C>T (p.Gln1644Ter) c.4924C>T (p.Gln1642Ter) n.5583C>T c.4933C>T (p.Gln1645Ter) n.5622C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18138170A= | CA2250846929 | MYO15A | n.195A= c.4931A= (p.Gln1644=) c.4925A= (p.Gln1642=) n.5584A= c.4934A= (p.Gln1645=) n.5623A= | |
17 | g.18138170A>C | CA398597329 | MYO15A | n.195A>C c.4931A>C (p.Gln1644Pro) c.4925A>C (p.Gln1642Pro) n.5584A>C c.4934A>C (p.Gln1645Pro) n.5623A>C | |
17 | g.18138170A>G | CA8424088 | MYO15A | n.195A>G c.4931A>G (p.Gln1644Arg) c.4925A>G (p.Gln1642Arg) n.5584A>G c.4934A>G (p.Gln1645Arg) n.5623A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138170A>T | CA398597332 | MYO15A | n.195A>T c.4931A>T (p.Gln1644Leu) c.4925A>T (p.Gln1642Leu) n.5584A>T c.4934A>T (p.Gln1645Leu) n.5623A>T | |
17 | g.18138171G>A | CA8424089 | MYO15A | n.196G>A c.4932G>A (p.Gln1644=) c.4926G>A (p.Gln1642=) n.5585G>A c.4935G>A (p.Gln1645=) n.5624G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138171G>C | CA398597337 | MYO15A | n.196G>C c.4932G>C (p.Gln1644His) c.4926G>C (p.Gln1642His) n.5585G>C c.4935G>C (p.Gln1645His) n.5624G>C | |
17 | g.18138171G= | CA2250846930 | MYO15A | n.196G= c.4932G= (p.Gln1644=) c.4926G= (p.Gln1642=) n.5585G= c.4935G= (p.Gln1645=) n.5624G= | |
17 | g.18138171G>T | CA398597340 | MYO15A | n.196G>T c.4932G>T (p.Gln1644His) c.4926G>T (p.Gln1642His) n.5585G>T c.4935G>T (p.Gln1645His) n.5624G>T | |
17 | g.18138172C>A | CA398597347 | MYO15A | n.197C>A c.4933C>A (p.Pro1645Thr) c.4927C>A (p.Pro1643Thr) n.5586C>A c.4936C>A (p.Pro1646Thr) n.5625C>A | |
17 | g.18138172C= | CA2250846931 | MYO15A | n.197C= c.4933C= (p.Pro1645=) c.4927C= (p.Pro1643=) n.5586C= c.4936C= (p.Pro1646=) n.5625C= | |
17 | g.18138172C>G | CA398597350 | MYO15A | n.197C>G c.4933C>G (p.Pro1645Ala) c.4927C>G (p.Pro1643Ala) n.5586C>G c.4936C>G (p.Pro1646Ala) n.5625C>G | |
17 | g.18138172C>T | CA398597345 | MYO15A | n.197C>T c.4933C>T (p.Pro1645Ser) c.4927C>T (p.Pro1643Ser) n.5586C>T c.4936C>T (p.Pro1646Ser) n.5625C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138173C>A | CA398597354 | MYO15A | n.198C>A c.4934C>A (p.Pro1645His) c.4928C>A (p.Pro1643His) n.5587C>A c.4937C>A (p.Pro1646His) n.5626C>A | |
17 | g.18138173C>G | CA398597356 | MYO15A | n.198C>G c.4934C>G (p.Pro1645Arg) c.4928C>G (p.Pro1643Arg) n.5587C>G c.4937C>G (p.Pro1646Arg) n.5626C>G | |
17 | g.18138173C>T | CA398597359 | MYO15A | n.198C>T c.4934C>T (p.Pro1645Leu) c.4928C>T (p.Pro1643Leu) n.5587C>T c.4937C>T (p.Pro1646Leu) n.5626C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138174C>A | CA498200376 | MYO15A | n.199C>A c.4935C>A (p.Pro1645=) c.4929C>A (p.Pro1643=) n.5588C>A c.4938C>A (p.Pro1646=) n.5627C>A | |
17 | g.18138174C>G | CA498200377 | MYO15A | n.199C>G c.4935C>G (p.Pro1645=) c.4929C>G (p.Pro1643=) n.5588C>G c.4938C>G (p.Pro1646=) n.5627C>G | dbSNP |
17 | g.18138174C>T | CA498200378 | MYO15A | n.199C>T c.4935C>T (p.Pro1645=) c.4929C>T (p.Pro1643=) n.5588C>T c.4938C>T (p.Pro1646=) n.5627C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18138175T>A | CA398597363 | MYO15A | n.200T>A c.4936T>A (p.Cys1646Ser) c.4930T>A (p.Cys1644Ser) n.5589T>A c.4939T>A (p.Cys1647Ser) n.5628T>A | |
17 | g.18138175T>C | CA398597365 | MYO15A | n.200T>C c.4936T>C (p.Cys1646Arg) c.4930T>C (p.Cys1644Arg) n.5589T>C c.4939T>C (p.Cys1647Arg) n.5628T>C | |
17 | g.18138175T>G | CA398597368 | MYO15A | n.200T>G c.4936T>G (p.Cys1646Gly) c.4930T>G (p.Cys1644Gly) n.5589T>G c.4939T>G (p.Cys1647Gly) n.5628T>G | |
17 | g.18138176G>A | CA398597371 | MYO15A | n.201G>A c.4937G>A (p.Cys1646Tyr) c.4931G>A (p.Cys1644Tyr) n.5590G>A c.4940G>A (p.Cys1647Tyr) n.5629G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18138176G>C | CA398597377 | MYO15A | n.201G>C c.4937G>C (p.Cys1646Ser) c.4931G>C (p.Cys1644Ser) n.5590G>C c.4940G>C (p.Cys1647Ser) n.5629G>C | |
17 | g.18138176G>T | CA398597374 | MYO15A | n.201G>T c.4937G>T (p.Cys1646Phe) c.4931G>T (p.Cys1644Phe) n.5590G>T c.4940G>T (p.Cys1647Phe) n.5629G>T | |
17 | g.18138177C>A | CA398597380 | MYO15A | n.202C>A c.4938C>A (p.Cys1646Ter) c.4932C>A (p.Cys1644Ter) n.5591C>A c.4941C>A (p.Cys1647Ter) n.5630C>A | |
17 | g.18138177C>G | CA398597383 | MYO15A | n.202C>G c.4938C>G (p.Cys1646Trp) c.4932C>G (p.Cys1644Trp) n.5591C>G c.4941C>G (p.Cys1647Trp) n.5630C>G | |
17 | g.18138177C>T | CA498200380 | MYO15A | n.202C>T c.4938C>T (p.Cys1646=) c.4932C>T (p.Cys1644=) n.5591C>T c.4941C>T (p.Cys1647=) n.5630C>T | ClinVar |
17 | g.18138178A>C | CA398597387 | MYO15A | n.203A>C c.4939A>C (p.Ile1647Leu) c.4933A>C (p.Ile1645Leu) n.5592A>C c.4942A>C (p.Ile1648Leu) n.5631A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18138178A>G | CA398597390 | MYO15A | n.203A>G c.4939A>G (p.Ile1647Val) c.4933A>G (p.Ile1645Val) n.5592A>G c.4942A>G (p.Ile1648Val) n.5631A>G | |
17 | g.18138178A>T | CA398597393 | MYO15A | n.203A>T c.4939A>T (p.Ile1647Phe) c.4933A>T (p.Ile1645Phe) n.5592A>T c.4942A>T (p.Ile1648Phe) n.5631A>T | |
17 | g.18138179T>A | CA398597399 | MYO15A | n.204T>A c.4940T>A (p.Ile1647Asn) c.4934T>A (p.Ile1645Asn) n.5593T>A c.4943T>A (p.Ile1648Asn) n.5632T>A | |
17 | g.18138179T>C | CA398597402 | MYO15A | n.204T>C c.4940T>C (p.Ile1647Thr) c.4934T>C (p.Ile1645Thr) n.5593T>C c.4943T>C (p.Ile1648Thr) n.5632T>C | |
17 | g.18138179T>G | CA398597396 | MYO15A | n.204T>G c.4940T>G (p.Ile1647Ser) c.4934T>G (p.Ile1645Ser) n.5593T>G c.4943T>G (p.Ile1648Ser) n.5632T>G | |
17 | g.18138180C>A | CA498200381 | MYO15A | n.205C>A c.4941C>A (p.Ile1647=) c.4935C>A (p.Ile1645=) n.5594C>A c.4944C>A (p.Ile1648=) n.5633C>A | |
17 | g.18138180C>G | CA398597404 | MYO15A | n.205C>G c.4941C>G (p.Ile1647Met) c.4935C>G (p.Ile1645Met) n.5594C>G c.4944C>G (p.Ile1648Met) n.5633C>G | |
17 | g.18138180C>T | CA498200382 | MYO15A | n.205C>T c.4941C>T (p.Ile1647=) c.4935C>T (p.Ile1645=) n.5594C>T c.4944C>T (p.Ile1648=) n.5633C>T | |
17 | g.18138181A>C | CA398597409 | MYO15A | n.206A>C c.4942A>C (p.Asn1648His) c.4936A>C (p.Asn1646His) n.5595A>C c.4945A>C (p.Asn1649His) n.5634A>C | |
17 | g.18138181A>G | CA398597411 | MYO15A | n.206A>G c.4942A>G (p.Asn1648Asp) c.4936A>G (p.Asn1646Asp) n.5595A>G c.4945A>G (p.Asn1649Asp) n.5634A>G | |
17 | g.18138181A>T | CA398597420 | MYO15A | n.206A>T c.4942A>T (p.Asn1648Tyr) c.4936A>T (p.Asn1646Tyr) n.5595A>T c.4945A>T (p.Asn1649Tyr) n.5634A>T | |
17 | g.18138182A= | CA2250846932 | MYO15A | n.207A= c.4943A= (p.Asn1648=) c.4937A= (p.Asn1646=) n.5596A= c.4946A= (p.Asn1649=) n.5635A= | |
17 | g.18138182A>C | CA398597424 | MYO15A | n.207A>C c.4943A>C (p.Asn1648Thr) c.4937A>C (p.Asn1646Thr) n.5596A>C c.4946A>C (p.Asn1649Thr) n.5635A>C | |
17 | g.18138182A>G | CA8424090 | MYO15A | n.207A>G c.4943A>G (p.Asn1648Ser) c.4937A>G (p.Asn1646Ser) n.5596A>G c.4946A>G (p.Asn1649Ser) n.5635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138182A>T | CA398597428 | MYO15A | n.207A>T c.4943A>T (p.Asn1648Ile) c.4937A>T (p.Asn1646Ile) n.5596A>T c.4946A>T (p.Asn1649Ile) n.5635A>T | |
17 | g.18138183C>A | CA398597431 | MYO15A | n.208C>A c.4944C>A (p.Asn1648Lys) c.4938C>A (p.Asn1646Lys) n.5597C>A c.4947C>A (p.Asn1649Lys) n.5636C>A | |
17 | g.18138183C= | CA2250846933 | MYO15A | n.208C= c.4944C= (p.Asn1648=) c.4938C= (p.Asn1646=) n.5597C= c.4947C= (p.Asn1649=) n.5636C= | |
17 | g.18138183C>G | CA398597434 | MYO15A | n.208C>G c.4944C>G (p.Asn1648Lys) c.4938C>G (p.Asn1646Lys) n.5597C>G c.4947C>G (p.Asn1649Lys) n.5636C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18138183C>T | CA498200383 | MYO15A | n.208C>T c.4944C>T (p.Asn1648=) c.4938C>T (p.Asn1646=) n.5597C>T c.4947C>T (p.Asn1649=) n.5636C>T | |
17 | g.18138184C>A | CA398597438 | MYO15A | n.209C>A c.4945C>A (p.Leu1649Ile) c.4939C>A (p.Leu1647Ile) n.5598C>A c.4948C>A (p.Leu1650Ile) n.5637C>A | |
17 | g.18138184C= | CA2250846934 | MYO15A | n.209C= c.4945C= (p.Leu1649=) c.4939C= (p.Leu1647=) n.5598C= c.4948C= (p.Leu1650=) n.5637C= | |
17 | g.18138184C>G | CA398597440 | MYO15A | n.209C>G c.4945C>G (p.Leu1649Val) c.4939C>G (p.Leu1647Val) n.5598C>G c.4948C>G (p.Leu1650Val) n.5637C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18138184C>T | CA398597442 | MYO15A | n.209C>T c.4945C>T (p.Leu1649Phe) c.4939C>T (p.Leu1647Phe) n.5598C>T c.4948C>T (p.Leu1650Phe) n.5637C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138188_18138192dup | CA16621703 | MYO15A | n.213_217dup c.4949_4953dup (p.Leu1652SerfsTer3) c.4943_4947dup (p.Leu1650SerfsTer3) n.5602_5606dup c.4952_4956dup (p.Leu1653SerfsTer3) n.5641_5645dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.18138185T>A | CA398597452 | MYO15A | n.210T>A c.4946T>A (p.Leu1649His) c.4940T>A (p.Leu1647His) n.5599T>A c.4949T>A (p.Leu1650His) n.5638T>A | |
17 | g.18138185T>C | CA398597447 | MYO15A | n.210T>C c.4946T>C (p.Leu1649Pro) c.4940T>C (p.Leu1647Pro) n.5599T>C c.4949T>C (p.Leu1650Pro) n.5638T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18138185T>G | CA398597445 | MYO15A | n.210T>G c.4946T>G (p.Leu1649Arg) c.4940T>G (p.Leu1647Arg) n.5599T>G c.4949T>G (p.Leu1650Arg) n.5638T>G | |
17 | g.18138185T= | CA2250846935 | MYO15A | n.210T= c.4946T= (p.Leu1649=) c.4940T= (p.Leu1647=) n.5599T= c.4949T= (p.Leu1650=) n.5638T= | |
17 | g.18138186C>A | CA498200386 | MYO15A | n.211C>A c.4947C>A (p.Leu1649=) c.4941C>A (p.Leu1647=) n.5600C>A c.4950C>A (p.Leu1650=) n.5639C>A | |
17 | g.18138186C= | CA2250846936 | MYO15A | n.211C= c.4947C= (p.Leu1649=) c.4941C= (p.Leu1647=) n.5600C= c.4950C= (p.Leu1650=) n.5639C= | |
17 | g.18138186C>G | CA498200385 | MYO15A | n.211C>G c.4947C>G (p.Leu1649=) c.4941C>G (p.Leu1647=) n.5600C>G c.4950C>G (p.Leu1650=) n.5639C>G | dbSNP |
17 | g.18138186C>T | CA498200384 | MYO15A | n.211C>T c.4947C>T (p.Leu1649=) c.4941C>T (p.Leu1647=) n.5600C>T c.4950C>T (p.Leu1650=) n.5639C>T | dbSNP |
17 | g.18138187A>C | CA398597456 | MYO15A | n.212A>C c.4948A>C (p.Ile1650Leu) c.4942A>C (p.Ile1648Leu) n.5601A>C c.4951A>C (p.Ile1651Leu) n.5640A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18138187A>G | CA398597457 | MYO15A | n.212A>G c.4948A>G (p.Ile1650Val) c.4942A>G (p.Ile1648Val) n.5601A>G c.4951A>G (p.Ile1651Val) n.5640A>G | |
17 | g.18138187A>T | CA398597460 | MYO15A | n.212A>T c.4948A>T (p.Ile1650Phe) c.4942A>T (p.Ile1648Phe) n.5601A>T c.4951A>T (p.Ile1651Phe) n.5640A>T | |
17 | g.18138188T>A | CA398597466 | MYO15A | n.213T>A c.4949T>A (p.Ile1650Asn) c.4943T>A (p.Ile1648Asn) n.5602T>A c.4952T>A (p.Ile1651Asn) n.5641T>A | |
17 | g.18138188T>C | CA398597469 | MYO15A | n.213T>C c.4949T>C (p.Ile1650Thr) c.4943T>C (p.Ile1648Thr) n.5602T>C c.4952T>C (p.Ile1651Thr) n.5641T>C | |
17 | g.18138188T>G | CA398597471 | MYO15A | n.213T>G c.4949T>G (p.Ile1650Ser) c.4943T>G (p.Ile1648Ser) n.5602T>G c.4952T>G (p.Ile1651Ser) n.5641T>G | |
17 | g.18138189C>A | CA498200387 | MYO15A | n.214C>A c.4950C>A (p.Ile1650=) c.4944C>A (p.Ile1648=) n.5603C>A c.4953C>A (p.Ile1651=) n.5642C>A | |
17 | g.18138189C>G | CA398597474 | MYO15A | n.214C>G c.4950C>G (p.Ile1650Met) c.4944C>G (p.Ile1648Met) n.5603C>G c.4953C>G (p.Ile1651Met) n.5642C>G | |
17 | g.18138189C>T | CA498200388 | MYO15A | n.214C>T c.4950C>T (p.Ile1650=) c.4944C>T (p.Ile1648=) n.5603C>T c.4953C>T (p.Ile1651=) n.5642C>T | |
17 | g.18138190T>A | CA398597478 | MYO15A | n.215T>A c.4951T>A (p.Ser1651Thr) c.4945T>A (p.Ser1649Thr) n.5604T>A c.4954T>A (p.Ser1652Thr) n.5643T>A | |
17 | g.18138190T>C | CA398597481 | MYO15A | n.215T>C c.4951T>C (p.Ser1651Pro) c.4945T>C (p.Ser1649Pro) n.5604T>C c.4954T>C (p.Ser1652Pro) n.5643T>C | |
17 | g.18138190T>G | CA398597483 | MYO15A | n.215T>G c.4951T>G (p.Ser1651Ala) c.4945T>G (p.Ser1649Ala) n.5604T>G c.4954T>G (p.Ser1652Ala) n.5643T>G | |
17 | g.18138191C>A | CA398597486 | MYO15A | n.216C>A c.4952C>A (p.Ser1651Ter) c.4946C>A (p.Ser1649Ter) n.5605C>A c.4955C>A (p.Ser1652Ter) n.5644C>A | |
17 | g.18138191C>G | CA398597489 | MYO15A | n.216C>G c.4952C>G (p.Ser1651Ter) c.4946C>G (p.Ser1649Ter) n.5605C>G c.4955C>G (p.Ser1652Ter) n.5644C>G | |
17 | g.18138191C>T | CA398597491 | MYO15A | n.216C>T c.4952C>T (p.Ser1651Leu) c.4946C>T (p.Ser1649Leu) n.5605C>T c.4955C>T (p.Ser1652Leu) n.5644C>T | |
17 | g.18138192A>C | CA498200389 | MYO15A | n.217A>C c.4953A>C (p.Ser1651=) c.4947A>C (p.Ser1649=) n.5606A>C c.4956A>C (p.Ser1652=) n.5645A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18138192A>G | CA498200391 | MYO15A | n.217A>G c.4953A>G (p.Ser1651=) c.4947A>G (p.Ser1649=) n.5606A>G c.4956A>G (p.Ser1652=) n.5645A>G | |
17 | g.18138192A>T | CA498200390 | MYO15A | n.217A>T c.4953A>T (p.Ser1651=) c.4947A>T (p.Ser1649=) n.5606A>T c.4956A>T (p.Ser1652=) n.5645A>T | |
17 | g.18138193C>A | CA398597498 | MYO15A | n.218C>A c.4954C>A (p.Leu1652Met) c.4948C>A (p.Leu1650Met) n.5607C>A c.4957C>A (p.Leu1653Met) n.5646C>A | |
17 | g.18138193C= | CA2250846937 | MYO15A | n.218C= c.4954C= (p.Leu1652=) c.4948C= (p.Leu1650=) n.5607C= c.4957C= (p.Leu1653=) n.5646C= | |
17 | g.18138193C>G | CA398597502 | MYO15A | n.218C>G c.4954C>G (p.Leu1652Val) c.4948C>G (p.Leu1650Val) n.5607C>G c.4957C>G (p.Leu1653Val) n.5646C>G | |
17 | g.18138193C>T | CA8424091 | MYO15A | n.218C>T c.4954C>T (p.Leu1652=) c.4948C>T (p.Leu1650=) n.5607C>T c.4957C>T (p.Leu1653=) n.5646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138193_18138194insCATAAGGCTTCAACCAGCCCTGCATCAACCTCATCTCAT | CA981984668 | MYO15A | n.218_219insCATAAGGCTTCAACCAGCCCTGCATCAACCTCATCTCAT c.4954_4955insCATAAGGCTTCAACCAGCCCTGCATCAACCTCATCTCAT (p.Leu1652ProfsTer2) c.4948_4949insCATAAGGCTTCAACCAGCCCTGCATCAACCTCATCTCAT (p.Leu1650ProfsTer2) n.5607_5608insCATAAGGCTTCAACCAGCCCTGCATCAACCTCATCTCAT c.4957_4958insCATAAGGCTTCAACCAGCCCTGCATCAACCTCATCTCAT (p.Leu1653ProfsTer2) n.5646_5647insCATAAGGCTTCAACCAGCCCTGCATCAACCTCATCTCAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138194T>A | CA398597506 | MYO15A | n.219T>A c.4955T>A (p.Leu1652Gln) c.4949T>A (p.Leu1650Gln) n.5608T>A c.4958T>A (p.Leu1653Gln) n.5647T>A | |
17 | g.18138194T>C | CA398597508 | MYO15A | n.219T>C c.4955T>C (p.Leu1652Pro) c.4949T>C (p.Leu1650Pro) n.5608T>C c.4958T>C (p.Leu1653Pro) n.5647T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18138194T>G | CA398597510 | MYO15A | n.219T>G c.4955T>G (p.Leu1652Arg) c.4949T>G (p.Leu1650Arg) n.5608T>G c.4958T>G (p.Leu1653Arg) n.5647T>G | |
17 | g.18138194T= | CA2250846938 | MYO15A | n.219T= c.4955T= (p.Leu1652=) c.4949T= (p.Leu1650=) n.5608T= c.4958T= (p.Leu1653=) n.5647T= | |
17 | g.18138195G>A | CA498200392 | MYO15A | n.220G>A c.4956G>A (p.Leu1652=) c.4950G>A (p.Leu1650=) n.5609G>A c.4959G>A (p.Leu1653=) n.5648G>A | |
17 | g.18138195G>C | CA498200393 | MYO15A | n.220G>C c.4956G>C (p.Leu1652=) c.4950G>C (p.Leu1650=) n.5609G>C c.4959G>C (p.Leu1653=) n.5648G>C | |
17 | g.18138195G>T | CA498200394 | MYO15A | n.220G>T c.4956G>T (p.Leu1652=) c.4950G>T (p.Leu1650=) n.5609G>T c.4959G>T (p.Leu1653=) n.5648G>T | |
17 | g.18138196A>C | CA398597513 | MYO15A | n.221A>C c.4957A>C (p.Lys1653Gln) c.4951A>C (p.Lys1651Gln) n.5610A>C c.4960A>C (p.Lys1654Gln) n.5649A>C | |
17 | g.18138196A>G | CA398597516 | MYO15A | n.221A>G c.4957A>G (p.Lys1653Glu) c.4951A>G (p.Lys1651Glu) n.5610A>G c.4960A>G (p.Lys1654Glu) n.5649A>G | |
17 | g.18138196A>T | CA398597518 | MYO15A | n.221A>T c.4957A>T (p.Lys1653Ter) c.4951A>T (p.Lys1651Ter) n.5610A>T c.4960A>T (p.Lys1654Ter) n.5649A>T |