UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18127073A>C | CA398590676 | MYO15A | c.3942-2A>C (n.3942-2A>C) n.4601-2A>C n.4640-2A>C | |
| 17 | g.18127073A>G | CA398590674 | MYO15A | c.3942-2A>G (n.3942-2A>G) n.4601-2A>G n.4640-2A>G | |
| 17 | g.18127073A>T | CA398590675 | MYO15A | c.3942-2A>T (n.3942-2A>T) n.4601-2A>T n.4640-2A>T | |
| 17 | g.18127074G>A | CA398590677 | MYO15A | c.3942-1G>A (n.3942-1G>A) n.4601-1G>A n.4640-1G>A | |
| 17 | g.18127074G>C | CA398590678 | MYO15A | c.3942-1G>C (n.3942-1G>C) n.4601-1G>C n.4640-1G>C | |
| 17 | g.18127074G= | CA2250785580 | MYO15A | c.3942-1G= (n.3942-1G=) n.4601-1G= n.4640-1G= | |
| 17 | g.18127074G>T | CA398590679 | MYO15A | c.3942-1G>T (n.3942-1G>T) n.4601-1G>T n.4640-1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127075T>A | CA398590680 | MYO15A | c.3942T>A (p.Ser1314Arg) n.4601T>A n.4640T>A | |
| 17 | g.18127075T>C | CA498197998 | MYO15A | c.3942T>C (p.Ser1314=) n.4601T>C n.4640T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127075T>G | CA398590681 | MYO15A | c.3942T>G (p.Ser1314Arg) n.4601T>G n.4640T>G | |
| 17 | g.18127075T= | CA2250785582 | MYO15A | c.3942T= (p.Ser1314=) n.4601T= n.4640T= | |
| 17 | g.18127076G>A | CA398590682 | MYO15A | c.3943G>A (p.Gly1315Arg) n.4602G>A n.4641G>A | |
| 17 | g.18127076G>C | CA398590684 | MYO15A | c.3943G>C (p.Gly1315Arg) n.4602G>C n.4641G>C | |
| 17 | g.18127076G>T | CA398590683 | MYO15A | c.3943G>T (p.Gly1315Ter) n.4602G>T n.4641G>T | |
| 17 | g.18127077G>A | CA10583980 | MYO15A | c.3944G>A (p.Gly1315Glu) n.4603G>A n.4642G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18127077G>C | CA398590685 | MYO15A | c.3944G>C (p.Gly1315Ala) n.4603G>C n.4642G>C | |
| 17 | g.18127077G= | CA2250785587 | MYO15A | c.3944G= (p.Gly1315=) n.4603G= n.4642G= | |
| 17 | g.18127077G>T | CA398590686 | MYO15A | c.3944G>T (p.Gly1315Val) n.4603G>T n.4642G>T | |
| 17 | g.18127082_18127083del | CA645580948 | MYO15A | c.3949_3950del (p.Ser1317ArgfsTer6) n.4608_4609del n.4647_4648del | COSMIC |
| 17 | g.18127078A>C | CA498197999 | MYO15A | c.3945A>C (p.Gly1315=) n.4604A>C n.4643A>C | |
| 17 | g.18127078A>G | CA498198000 | MYO15A | c.3945A>G (p.Gly1315=) n.4604A>G n.4643A>G | |
| 17 | g.18127078A>T | CA498198001 | MYO15A | c.3945A>T (p.Gly1315=) n.4604A>T n.4643A>T | |
| 17 | g.18127079G>A | CA8423675 | MYO15A | c.3946G>A (p.Glu1316Lys) n.4605G>A n.4644G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.18127079G>C | CA398590687 | MYO15A | c.3946G>C (p.Glu1316Gln) n.4605G>C n.4644G>C | |
| 17 | g.18127079G= | CA2250785592 | MYO15A | c.3946G= (p.Glu1316=) n.4605G= n.4644G= | |
| 17 | g.18127079G>T | CA398590688 | MYO15A | c.3946G>T (p.Glu1316Ter) n.4605G>T n.4644G>T | |
| 17 | g.18127080A>C | CA398590689 | MYO15A | c.3947A>C (p.Glu1316Ala) n.4606A>C n.4645A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127080A>G | CA398590690 | MYO15A | c.3947A>G (p.Glu1316Gly) n.4606A>G n.4645A>G | |
| 17 | g.18127080A>T | CA398590691 | MYO15A | c.3947A>T (p.Glu1316Val) n.4606A>T n.4645A>T | |
| 17 | g.18127081G>A | CA498198002 | MYO15A | c.3948G>A (p.Glu1316=) n.4607G>A n.4646G>A | |
| 17 | g.18127081G>C | CA398590692 | MYO15A | c.3948G>C (p.Glu1316Asp) n.4607G>C n.4646G>C | |
| 17 | g.18127081G>T | CA398590693 | MYO15A | c.3948G>T (p.Glu1316Asp) n.4607G>T n.4646G>T | |
| 17 | g.18127082A>C | CA398590696 | MYO15A | c.3949A>C (p.Ser1317Arg) n.4608A>C n.4647A>C | |
| 17 | g.18127082A>G | CA398590694 | MYO15A | c.3949A>G (p.Ser1317Gly) n.4608A>G n.4647A>G | |
| 17 | g.18127082A>T | CA398590695 | MYO15A | c.3949A>T (p.Ser1317Cys) n.4608A>T n.4647A>T | |
| 17 | g.18127083G>A | CA398590697 | MYO15A | c.3950G>A (p.Ser1317Asn) n.4609G>A n.4648G>A | |
| 17 | g.18127083G>C | CA398590699 | MYO15A | c.3950G>C (p.Ser1317Thr) n.4609G>C n.4648G>C | |
| 17 | g.18127083G>T | CA398590698 | MYO15A | c.3950G>T (p.Ser1317Ile) n.4609G>T n.4648G>T | |
| 17 | g.18127084C>A | CA398590700 | MYO15A | c.3951C>A (p.Ser1317Arg) n.4610C>A n.4649C>A | COSMIC |
| 17 | g.18127084C= | CA2250785594 | MYO15A | c.3951C= (p.Ser1317=) n.4610C= n.4649C= | |
| 17 | g.18127084C>G | CA398590701 | MYO15A | c.3951C>G (p.Ser1317Arg) n.4610C>G n.4649C>G | |
| 17 | g.18127084C>T | CA288393112 | MYO15A | c.3951C>T (p.Ser1317=) n.4610C>T n.4649C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.18127085G>A | CA8423676 | MYO15A | c.3952G>A (p.Gly1318Ser) n.4611G>A n.4650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127085G>C | CA398590702 | MYO15A | c.3952G>C (p.Gly1318Arg) n.4611G>C n.4650G>C | |
| 17 | g.18127085G= | CA2250785597 | MYO15A | c.3952G= (p.Gly1318=) n.4611G= n.4650G= | |
| 17 | g.18127085G>T | CA398590703 | MYO15A | c.3952G>T (p.Gly1318Cys) n.4611G>T n.4650G>T | |
| 17 | g.18127086G>A | CA398590704 | MYO15A | c.3953G>A (p.Gly1318Asp) n.4612G>A n.4651G>A | |
| 17 | g.18127086G>C | CA398590705 | MYO15A | c.3953G>C (p.Gly1318Ala) n.4612G>C n.4651G>C | |
| 17 | g.18127086G>T | CA398590706 | MYO15A | c.3953G>T (p.Gly1318Val) n.4612G>T n.4651G>T | |
| 17 | g.18127087C>A | CA498198003 | MYO15A | c.3954C>A (p.Gly1318=) n.4613C>A n.4652C>A | |
| 17 | g.18127087C>G | CA498198004 | MYO15A | c.3954C>G (p.Gly1318=) n.4613C>G n.4652C>G | |
| 17 | g.18127087C>T | CA498198005 | MYO15A | c.3954C>T (p.Gly1318=) n.4613C>T n.4652C>T | |
| 17 | g.18127088T>A | CA398590707 | MYO15A | c.3955T>A (p.Ser1319Thr) n.4614T>A n.4653T>A | |
| 17 | g.18127088T>C | CA398590708 | MYO15A | c.3955T>C (p.Ser1319Pro) n.4614T>C n.4653T>C | |
| 17 | g.18127088T>G | CA398590709 | MYO15A | c.3955T>G (p.Ser1319Ala) n.4614T>G n.4653T>G | |
| 17 | g.18127089C>A | CA398590711 | MYO15A | c.3956C>A (p.Ser1319Tyr) n.4615C>A n.4654C>A | |
| 17 | g.18127089C= | CA2250785602 | MYO15A | c.3956C= (p.Ser1319=) n.4615C= n.4654C= | |
| 17 | g.18127089C>G | CA398590710 | MYO15A | c.3956C>G (p.Ser1319Cys) n.4615C>G n.4654C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127089C>T | CA8423677 | MYO15A | c.3956C>T (p.Ser1319Phe) n.4615C>T n.4654C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127090T>A | CA498198007 | MYO15A | c.3957T>A (p.Ser1319=) n.4616T>A n.4655T>A | |
| 17 | g.18127090T>C | CA498198008 | MYO15A | c.3957T>C (p.Ser1319=) n.4616T>C n.4655T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127090T>G | CA498198006 | MYO15A | c.3957T>G (p.Ser1319=) n.4616T>G n.4655T>G | |
| 17 | g.18127090T= | CA2250785604 | MYO15A | c.3957T= (p.Ser1319=) n.4616T= n.4655T= | |
| 17 | g.18127091G>A | CA398590712 | MYO15A | c.3958G>A (p.Gly1320Ser) n.4617G>A n.4656G>A | |
| 17 | g.18127091G>C | CA398590713 | MYO15A | c.3958G>C (p.Gly1320Arg) n.4617G>C n.4656G>C | |
| 17 | g.18127091G>T | CA398590714 | MYO15A | c.3958G>T (p.Gly1320Cys) n.4617G>T n.4656G>T | |
| 17 | g.18127092G>A | CA398590715 | MYO15A | c.3959G>A (p.Gly1320Asp) n.4618G>A n.4657G>A | |
| 17 | g.18127092G>C | CA398590716 | MYO15A | c.3959G>C (p.Gly1320Ala) n.4618G>C n.4657G>C | |
| 17 | g.18127092G>T | CA398590717 | MYO15A | c.3959G>T (p.Gly1320Val) n.4618G>T n.4657G>T | |
| 17 | g.18127093C>A | CA498198010 | MYO15A | c.3960C>A (p.Gly1320=) n.4619C>A n.4658C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127093C= | CA2250785606 | MYO15A | c.3960C= (p.Gly1320=) n.4619C= n.4658C= | |
| 17 | g.18127093C>G | CA498198012 | MYO15A | c.3960C>G (p.Gly1320=) n.4619C>G n.4658C>G | |
| 17 | g.18127093C>T | CA498198011 | MYO15A | c.3960C>T (p.Gly1320=) n.4619C>T n.4658C>T | |
| 17 | g.18127094A>C | CA398590718 | MYO15A | c.3961A>C (p.Lys1321Gln) n.4620A>C n.4659A>C | |
| 17 | g.18127094A>G | CA398590719 | MYO15A | c.3961A>G (p.Lys1321Glu) n.4620A>G n.4659A>G | |
| 17 | g.18127094A>T | CA398590720 | MYO15A | c.3961A>T (p.Lys1321Ter) n.4620A>T n.4659A>T | |
| 17 | g.18127095A>C | CA398590721 | MYO15A | c.3962A>C (p.Lys1321Thr) n.4621A>C n.4660A>C | |
| 17 | g.18127095A>G | CA398590722 | MYO15A | c.3962A>G (p.Lys1321Arg) n.4621A>G n.4660A>G | |
| 17 | g.18127095A>T | CA398590723 | MYO15A | c.3962A>T (p.Lys1321Ile) n.4621A>T n.4660A>T | |
| 17 | g.18127096A= | CA2250785608 | MYO15A | c.3963A= (p.Lys1321=) n.4622A= n.4661A= | |
| 17 | g.18127096A>C | CA398590725 | MYO15A | c.3963A>C (p.Lys1321Asn) n.4622A>C n.4661A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18127096A>G | CA498198014 | MYO15A | c.3963A>G (p.Lys1321=) n.4622A>G n.4661A>G | |
| 17 | g.18127096A>T | CA398590724 | MYO15A | c.3963A>T (p.Lys1321Asn) n.4622A>T n.4661A>T | |
| 17 | g.18127097A>C | CA398590726 | MYO15A | c.3964A>C (p.Thr1322Pro) n.4623A>C n.4662A>C | |
| 17 | g.18127097A>G | CA398590727 | MYO15A | c.3964A>G (p.Thr1322Ala) n.4623A>G n.4662A>G | |
| 17 | g.18127097A>T | CA398590729 | MYO15A | c.3964A>T (p.Thr1322Ser) n.4623A>T n.4662A>T | |
| 17 | g.18127098C>A | CA398590730 | MYO15A | c.3965C>A (p.Thr1322Asn) n.4624C>A n.4663C>A | |
| 17 | g.18127098C>G | CA398590731 | MYO15A | c.3965C>G (p.Thr1322Ser) n.4624C>G n.4663C>G | |
| 17 | g.18127098C>T | CA398590732 | MYO15A | c.3965C>T (p.Thr1322Ile) n.4624C>T n.4663C>T | |
| 17 | g.18127099T>A | CA498198015 | MYO15A | c.3966T>A (p.Thr1322=) n.4625T>A n.4664T>A | |
| 17 | g.18127099T>C | CA498198016 | MYO15A | c.3966T>C (p.Thr1322=) n.4625T>C n.4664T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18127099T>G | CA498198017 | MYO15A | c.3966T>G (p.Thr1322=) n.4625T>G n.4664T>G | |
| 17 | g.18127099T= | CA2250785610 | MYO15A | c.3966T= (p.Thr1322=) n.4625T= n.4664T= | |
| 17 | g.18127099_18127100del | CA2576189779 | MYO15A | c.3966_3967del (p.Glu1323GlyfsTer?) n.4625_4626del n.4664_4665del | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127100G>A | CA398590735 | MYO15A | c.3967G>A (p.Glu1323Lys) n.4626G>A n.4665G>A | |
| 17 | g.18127100G>C | CA398590733 | MYO15A | c.3967G>C (p.Glu1323Gln) n.4626G>C n.4665G>C | |
| 17 | g.18127100G>T | CA398590734 | MYO15A | c.3967G>T (p.Glu1323Ter) n.4626G>T n.4665G>T | |
| 17 | g.18127101A= | CA2250785611 | MYO15A | c.3968A= (p.Glu1323=) n.4627A= n.4666A= | |
| 17 | g.18127101A>C | CA398590736 | MYO15A | c.3968A>C (p.Glu1323Ala) n.4627A>C n.4666A>C | |
| 17 | g.18127101A>G | CA8423678 | MYO15A | c.3968A>G (p.Glu1323Gly) n.4627A>G n.4666A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127101A>T | CA398590737 | MYO15A | c.3968A>T (p.Glu1323Val) n.4627A>T n.4666A>T | |
| 17 | g.18127102G>A | CA498198018 | MYO15A | c.3969G>A (p.Glu1323=) n.4628G>A n.4667G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.18127102G>C | CA398590738 | MYO15A | c.3969G>C (p.Glu1323Asp) n.4628G>C n.4667G>C | |
| 17 | g.18127102G= | CA2250785614 | MYO15A | c.3969G= (p.Glu1323=) n.4628G= n.4667G= | |
| 17 | g.18127102G>T | CA398590739 | MYO15A | c.3969G>T (p.Glu1323Asp) n.4628G>T n.4667G>T | |
| 17 | g.18127103G>A | CA398590742 | MYO15A | c.3970G>A (p.Ala1324Thr) n.4629G>A n.4668G>A | |
| 17 | g.18127103G>C | CA398590740 | MYO15A | c.3970G>C (p.Ala1324Pro) n.4629G>C n.4668G>C | |
| 17 | g.18127103G>T | CA398590741 | MYO15A | c.3970G>T (p.Ala1324Ser) n.4629G>T n.4668G>T | |
| 17 | g.18127104C>A | CA398590743 | MYO15A | c.3971C>A (p.Ala1324Asp) n.4630C>A n.4669C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127104C= | CA2250785615 | MYO15A | c.3971C= (p.Ala1324=) n.4630C= n.4669C= | |
| 17 | g.18127104C>G | CA398590744 | MYO15A | c.3971C>G (p.Ala1324Gly) n.4630C>G n.4669C>G | |
| 17 | g.18127104C>T | CA398590745 | MYO15A | c.3971C>T (p.Ala1324Val) n.4630C>T n.4669C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127105C>A | CA498198019 | MYO15A | c.3972C>A (p.Ala1324=) n.4631C>A n.4670C>A | |
| 17 | g.18127105C>G | CA498198020 | MYO15A | c.3972C>G (p.Ala1324=) n.4631C>G n.4670C>G | |
| 17 | g.18127105C>T | CA498198021 | MYO15A | c.3972C>T (p.Ala1324=) n.4631C>T n.4670C>T | |
| 17 | g.18127106A= | CA2250785616 | MYO15A | c.3973A= (p.Thr1325=) n.4632A= n.4671A= | |
| 17 | g.18127106A>C | CA398590746 | MYO15A | c.3973A>C (p.Thr1325Pro) n.4632A>C n.4671A>C | |
| 17 | g.18127106A>G | CA398590747 | MYO15A | c.3973A>G (p.Thr1325Ala) n.4632A>G n.4671A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18127106A>T | CA398590748 | MYO15A | c.3973A>T (p.Thr1325Ser) n.4632A>T n.4671A>T | |
| 17 | g.18127107C>A | CA288393119 | MYO15A | c.3974C>A (p.Thr1325Asn) n.4633C>A n.4672C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127107C= | CA2250785618 | MYO15A | c.3974C= (p.Thr1325=) n.4633C= n.4672C= | |
| 17 | g.18127107C>G | CA398590749 | MYO15A | c.3974C>G (p.Thr1325Ser) n.4633C>G n.4672C>G | |
| 17 | g.18127107C>T | CA398590750 | MYO15A | c.3974C>T (p.Thr1325Ile) n.4633C>T n.4672C>T | COSMIC |
| 17 | g.18127108C>A | CA498198022 | MYO15A | c.3975C>A (p.Thr1325=) n.4634C>A n.4673C>A | |
| 17 | g.18127108C>G | CA498198023 | MYO15A | c.3975C>G (p.Thr1325=) n.4634C>G n.4673C>G | |
| 17 | g.18127108C>T | CA498198024 | MYO15A | c.3975C>T (p.Thr1325=) n.4634C>T n.4673C>T | |
| 17 | g.18127109A>C | CA398590751 | MYO15A | c.3976A>C (p.Lys1326Gln) n.4635A>C n.4674A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127109A>G | CA398590752 | MYO15A | c.3976A>G (p.Lys1326Glu) n.4635A>G n.4674A>G | |
| 17 | g.18127109A>T | CA398590753 | MYO15A | c.3976A>T (p.Lys1326Ter) n.4635A>T n.4674A>T | |
| 17 | g.18127110A= | CA2250785623 | MYO15A | c.3977A= (p.Lys1326=) n.4636A= n.4675A= | |
| 17 | g.18127110A>C | CA398590754 | MYO15A | c.3977A>C (p.Lys1326Thr) n.4636A>C n.4675A>C | |
| 17 | g.18127110A>G | CA398590755 | MYO15A | c.3977A>G (p.Lys1326Arg) n.4636A>G n.4675A>G | |
| 17 | g.18127110A>T | CA8423679 | MYO15A | c.3977A>T (p.Lys1326Met) n.4636A>T n.4675A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.18127111G>A | CA498198026 | MYO15A | c.3978G>A (p.Lys1326=) n.4637G>A n.4676G>A | |
| 17 | g.18127111G>C | CA398590756 | MYO15A | c.3978G>C (p.Lys1326Asn) n.4637G>C n.4676G>C | |
| 17 | g.18127111G>T | CA398590757 | MYO15A | c.3978G>T (p.Lys1326Asn) n.4637G>T n.4676G>T | |
| 17 | g.18127112C>A | CA398590758 | MYO15A | c.3979C>A (p.Leu1327Met) n.4638C>A n.4677C>A | |
| 17 | g.18127112C= | CA2250785627 | MYO15A | c.3979C= (p.Leu1327=) n.4638C= n.4677C= | |
| 17 | g.18127112C>G | CA398590759 | MYO15A | c.3979C>G (p.Leu1327Val) n.4638C>G n.4677C>G | |
| 17 | g.18127112C>T | CA136988 | MYO15A | c.3979C>T (p.Leu1327=) n.4638C>T n.4677C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127113T>A | CA398590760 | MYO15A | c.3980T>A (p.Leu1327Gln) n.4639T>A n.4678T>A | |
| 17 | g.18127113T>C | CA398590762 | MYO15A | c.3980T>C (p.Leu1327Pro) n.4639T>C n.4678T>C | |
| 17 | g.18127113T>G | CA398590761 | MYO15A | c.3980T>G (p.Leu1327Arg) n.4639T>G n.4678T>G | |
| 17 | g.18127114G>A | CA498198027 | MYO15A | c.3981G>A (p.Leu1327=) n.4640G>A n.4679G>A | |
| 17 | g.18127114G>C | CA498198028 | MYO15A | c.3981G>C (p.Leu1327=) n.4640G>C n.4679G>C | |
| 17 | g.18127114G>T | CA498198029 | MYO15A | c.3981G>T (p.Leu1327=) n.4640G>T n.4679G>T | |
| 17 | g.18127115A>C | CA398590763 | MYO15A | c.3982A>C (p.Ile1328Leu) n.4641A>C n.4680A>C | |
| 17 | g.18127115A>G | CA398590764 | MYO15A | c.3982A>G (p.Ile1328Val) n.4641A>G n.4680A>G | |
| 17 | g.18127115A>T | CA398590765 | MYO15A | c.3982A>T (p.Ile1328Phe) n.4641A>T n.4680A>T | |
| 17 | g.18127116T>A | CA398590766 | MYO15A | c.3983T>A (p.Ile1328Asn) n.4642T>A n.4681T>A | |
| 17 | g.18127116T>C | CA398590767 | MYO15A | c.3983T>C (p.Ile1328Thr) n.4642T>C n.4681T>C | |
| 17 | g.18127116T>G | CA398590768 | MYO15A | c.3983T>G (p.Ile1328Ser) n.4642T>G n.4681T>G | |
| 17 | g.18127117del | CA2636458272 | MYO15A | c.3984del (p.Leu1329CysfsTer7) n.4643del n.4682del | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127117T>A | CA498198030 | MYO15A | c.3984T>A (p.Ile1328=) n.4643T>A n.4682T>A | |
| 17 | g.18127117T>C | CA498198031 | MYO15A | c.3984T>C (p.Ile1328=) n.4643T>C n.4682T>C | |
| 17 | g.18127117T>G | CA398590769 | MYO15A | c.3984T>G (p.Ile1328Met) n.4643T>G n.4682T>G | |
| 17 | g.18127118C>A | CA398590770 | MYO15A | c.3985C>A (p.Leu1329Met) n.4644C>A n.4683C>A | dbSNP |
| 17 | g.18127118C= | CA2250785632 | MYO15A | c.3985C= (p.Leu1329=) n.4644C= n.4683C= | |
| 17 | g.18127118C>G | CA398590771 | MYO15A | c.3985C>G (p.Leu1329Val) n.4644C>G n.4683C>G | |
| 17 | g.18127118C>T | CA498198032 | MYO15A | c.3985C>T (p.Leu1329=) n.4644C>T n.4683C>T | |
| 17 | g.18127119T>A | CA398590772 | MYO15A | c.3986T>A (p.Leu1329Gln) n.4645T>A n.4684T>A | |
| 17 | g.18127119T>C | CA398590773 | MYO15A | c.3986T>C (p.Leu1329Pro) n.4645T>C n.4684T>C | |
| 17 | g.18127119T>G | CA398590774 | MYO15A | c.3986T>G (p.Leu1329Arg) n.4645T>G n.4684T>G | |
| 17 | g.18127120G>A | CA498198033 | MYO15A | c.3987G>A (p.Leu1329=) n.4646G>A n.4685G>A | |
| 17 | g.18127120G>C | CA498198034 | MYO15A | c.3987G>C (p.Leu1329=) n.4646G>C n.4685G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127120G= | CA2250785634 | MYO15A | c.3987G= (p.Leu1329=) n.4646G= n.4685G= | |
| 17 | g.18127120G>T | CA498198035 | MYO15A | c.3987G>T (p.Leu1329=) n.4646G>T n.4685G>T | |
| 17 | g.18127121C>A | CA398590775 | MYO15A | c.3988C>A (p.Arg1330Ser) n.4647C>A n.4686C>A | |
| 17 | g.18127121C= | CA2250785640 | MYO15A | c.3988C= (p.Arg1330=) n.4647C= n.4686C= | |
| 17 | g.18127121C>G | CA398590776 | MYO15A | c.3988C>G (p.Arg1330Gly) n.4647C>G n.4686C>G | |
| 17 | g.18127121C>T | CA8423680 | MYO15A | c.3988C>T (p.Arg1330Cys) n.4647C>T n.4686C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.18127122G>A | CA8423681 | MYO15A | c.3989G>A (p.Arg1330His) n.4648G>A n.4687G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127122G>C | CA398590777 | MYO15A | c.3989G>C (p.Arg1330Pro) n.4648G>C n.4687G>C | |
| 17 | g.18127122G= | CA2250785646 | MYO15A | c.3989G= (p.Arg1330=) n.4648G= n.4687G= | |
| 17 | g.18127122G>T | CA398590778 | MYO15A | c.3989G>T (p.Arg1330Leu) n.4648G>T n.4687G>T | |
| 17 | g.18127123C>A | CA498198036 | MYO15A | c.3990C>A (p.Arg1330=) n.4649C>A n.4688C>A | |
| 17 | g.18127123C>G | CA498198037 | MYO15A | c.3990C>G (p.Arg1330=) n.4649C>G n.4688C>G | |
| 17 | g.18127123C>T | CA498198038 | MYO15A | c.3990C>T (p.Arg1330=) n.4649C>T n.4688C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127124T>A | CA398590779 | MYO15A | c.3991T>A (p.Tyr1331Asn) n.4650T>A n.4689T>A | |
| 17 | g.18127124T>C | CA398590780 | MYO15A | c.3991T>C (p.Tyr1331His) n.4650T>C n.4689T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18127124T>G | CA398590781 | MYO15A | c.3991T>G (p.Tyr1331Asp) n.4650T>G n.4689T>G | |
| 17 | g.18127124T= | CA2250785648 | MYO15A | c.3991T= (p.Tyr1331=) n.4650T= n.4689T= | |
| 17 | g.18127125A= | CA2250785651 | MYO15A | c.3992A= (p.Tyr1331=) n.4651A= n.4690A= | |
| 17 | g.18127125A>C | CA398590782 | MYO15A | c.3992A>C (p.Tyr1331Ser) n.4651A>C n.4690A>C | dbSNP |
| 17 | g.18127125A>G | CA398590783 | MYO15A | c.3992A>G (p.Tyr1331Cys) n.4651A>G n.4690A>G | |
| 17 | g.18127125A>T | CA398590784 | MYO15A | c.3992A>T (p.Tyr1331Phe) n.4651A>T n.4690A>T | |
| 17 | g.18127126C>A | CA398590786 | MYO15A | c.3993C>A (p.Tyr1331Ter) n.4652C>A n.4691C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127126C>G | CA398590785 | MYO15A | c.3993C>G (p.Tyr1331Ter) n.4652C>G n.4691C>G | |
| 17 | g.18127126C>T | CA498198039 | MYO15A | c.3993C>T (p.Tyr1331=) n.4652C>T n.4691C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.18127127C>A | CA398590787 | MYO15A | c.3994C>A (p.Leu1332Met) n.4653C>A n.4692C>A | |
| 17 | g.18127127C= | CA2250785654 | MYO15A | c.3994C= (p.Leu1332=) n.4653C= n.4692C= | |
| 17 | g.18127127C>G | CA398590788 | MYO15A | c.3994C>G (p.Leu1332Val) n.4653C>G n.4692C>G | |
| 17 | g.18127127C>T | CA498198040 | MYO15A | c.3994C>T (p.Leu1332=) n.4653C>T n.4692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127128T>A | CA398590789 | MYO15A | c.3995T>A (p.Leu1332Gln) n.4654T>A n.4693T>A | |
| 17 | g.18127128T>C | CA398590790 | MYO15A | c.3995T>C (p.Leu1332Pro) n.4654T>C n.4693T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127128T>G | CA398590791 | MYO15A | c.3995T>G (p.Leu1332Arg) n.4654T>G n.4693T>G | |
| 17 | g.18127129G>A | CA498198041 | MYO15A | c.3996G>A (p.Leu1332=) n.4655G>A n.4694G>A | |
| 17 | g.18127129G>C | CA498198042 | MYO15A | c.3996G>C (p.Leu1332=) n.4655G>C n.4694G>C | |
| 17 | g.18127129G>T | CA498198043 | MYO15A | c.3996G>T (p.Leu1332=) n.4655G>T n.4694G>T | |
| 17 | g.18127130G>A | CA398590792 | MYO15A | c.3997G>A (p.Ala1333Thr) n.4656G>A n.4695G>A | |
| 17 | g.18127130G>C | CA398590793 | MYO15A | c.3997G>C (p.Ala1333Pro) n.4656G>C n.4695G>C | |
| 17 | g.18127130G>T | CA398590794 | MYO15A | c.3997G>T (p.Ala1333Ser) n.4656G>T n.4695G>T | |
| 17 | g.18127131C>A | CA398590795 | MYO15A | c.3998C>A (p.Ala1333Asp) n.4657C>A n.4696C>A | |
| 17 | g.18127131C= | CA2250785659 | MYO15A | c.3998C= (p.Ala1333=) n.4657C= n.4696C= | |
| 17 | g.18127131C>G | CA398590796 | MYO15A | c.3998C>G (p.Ala1333Gly) n.4657C>G n.4696C>G | |
| 17 | g.18127131C>T | CA398590797 | MYO15A | c.3998C>T (p.Ala1333Val) n.4657C>T n.4696C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127132C>A | CA498198044 | MYO15A | c.3999C>A (p.Ala1333=) n.4658C>A n.4697C>A | |
| 17 | g.18127132C= | CA2250785664 | MYO15A | c.3999C= (p.Ala1333=) n.4658C= n.4697C= | |
| 17 | g.18127132C>G | CA498198045 | MYO15A | c.3999C>G (p.Ala1333=) n.4658C>G n.4697C>G | |
| 17 | g.18127132C>T | CA8423682 | MYO15A | c.3999C>T (p.Ala1333=) n.4658C>T n.4697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127133G>A | CA8423683 | MYO15A | c.4000G>A (p.Ala1334Thr) n.4659G>A n.4698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127133G>C | CA398590798 | MYO15A | c.4000G>C (p.Ala1334Pro) n.4659G>C n.4698G>C | |
| 17 | g.18127133G= | CA2250785668 | MYO15A | c.4000G= (p.Ala1334=) n.4659G= n.4698G= | |
| 17 | g.18127133G>T | CA8423684 | MYO15A | c.4000G>T (p.Ala1334Ser) n.4659G>T n.4698G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127134C>A | CA398590799 | MYO15A | c.4001C>A (p.Ala1334Asp) n.4660C>A n.4699C>A | |
| 17 | g.18127134C>G | CA398590800 | MYO15A | c.4001C>G (p.Ala1334Gly) n.4660C>G n.4699C>G | |
| 17 | g.18127134C>T | CA398590801 | MYO15A | c.4001C>T (p.Ala1334Val) n.4660C>T n.4699C>T | dbSNP |
| 17 | g.18127135C>A | CA498198046 | MYO15A | c.4002C>A (p.Ala1334=) n.4661C>A n.4700C>A | |
| 17 | g.18127135C>G | CA498198047 | MYO15A | c.4002C>G (p.Ala1334=) n.4661C>G n.4700C>G | |
| 17 | g.18127135C>T | CA498198048 | MYO15A | c.4002C>T (p.Ala1334=) n.4661C>T n.4700C>T | |
| 17 | g.18127136A= | CA2250785669 | MYO15A | c.4003A= (p.Met1335=) n.4662A= n.4701A= | |
| 17 | g.18127136A>C | CA398590802 | MYO15A | c.4003A>C (p.Met1335Leu) n.4662A>C n.4701A>C | |
| 17 | g.18127136A>G | CA398590803 | MYO15A | c.4003A>G (p.Met1335Val) n.4662A>G n.4701A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18127136A>T | CA398590804 | MYO15A | c.4003A>T (p.Met1335Leu) n.4662A>T n.4701A>T | |
| 17 | g.18127137T>A | CA398590805 | MYO15A | c.4004T>A (p.Met1335Lys) n.4663T>A n.4702T>A | |
| 17 | g.18127137T>C | CA398590806 | MYO15A | c.4004T>C (p.Met1335Thr) n.4663T>C n.4702T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127137T>G | CA398590807 | MYO15A | c.4004T>G (p.Met1335Arg) n.4663T>G n.4702T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127138G>A | CA398590808 | MYO15A | c.4005G>A (p.Met1335Ile) n.4664G>A n.4703G>A | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.18127138G>C | CA398590809 | MYO15A | c.4005G>C (p.Met1335Ile) n.4664G>C n.4703G>C | |
| 17 | g.18127138G= | CA2250785671 | MYO15A | c.4005G= (p.Met1335=) n.4664G= n.4703G= | |
| 17 | g.18127138G>T | CA398590810 | MYO15A | c.4005G>T (p.Met1335Ile) n.4664G>T n.4703G>T | |
| 17 | g.18127139A>C | CA398590812 | MYO15A | c.4006A>C (p.Asn1336His) n.4665A>C n.4704A>C | |
| 17 | g.18127139A>G | CA398590813 | MYO15A | c.4006A>G (p.Asn1336Asp) n.4665A>G n.4704A>G | |
| 17 | g.18127139A>T | CA398590811 | MYO15A | c.4006A>T (p.Asn1336Tyr) n.4665A>T n.4704A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127140A= | CA2250785674 | MYO15A | c.4007A= (p.Asn1336=) n.4666A= n.4705A= | |
| 17 | g.18127140A>C | CA398590814 | MYO15A | c.4007A>C (p.Asn1336Thr) n.4666A>C n.4705A>C | |
| 17 | g.18127140A>G | CA398590815 | MYO15A | c.4007A>G (p.Asn1336Ser) n.4666A>G n.4705A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127140A>T | CA398590816 | MYO15A | c.4007A>T (p.Asn1336Ile) n.4666A>T n.4705A>T | |
| 17 | g.18127141C>A | CA398590817 | MYO15A | c.4008C>A (p.Asn1336Lys) n.4667C>A n.4706C>A | |
| 17 | g.18127141C= | CA2250785676 | MYO15A | c.4008C= (p.Asn1336=) n.4667C= n.4706C= | |
| 17 | g.18127141C>G | CA8423685 | MYO15A | c.4008C>G (p.Asn1336Lys) n.4667C>G n.4706C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127141C>T | CA498198050 | MYO15A | c.4008C>T (p.Asn1336=) n.4667C>T n.4706C>T | |
| 17 | g.18127142C>A | CA398590819 | MYO15A | c.4009C>A (p.Gln1337Lys) n.4668C>A n.4707C>A | |
| 17 | g.18127142C= | CA2250785679 | MYO15A | c.4009C= (p.Gln1337=) n.4668C= n.4707C= | |
| 17 | g.18127142C>G | CA8423686 | MYO15A | c.4009C>G (p.Gln1337Glu) n.4668C>G n.4707C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127142C>T | CA398590818 | MYO15A | c.4009C>T (p.Gln1337Ter) n.4668C>T n.4707C>T | ClinVar |
| 17 | g.18127143A= | CA2250785682 | MYO15A | c.4010A= (p.Gln1337=) n.4669A= n.4708A= | |
| 17 | g.18127143A>C | CA398590820 | MYO15A | c.4010A>C (p.Gln1337Pro) n.4669A>C n.4708A>C | |
| 17 | g.18127143A>G | CA398590821 | MYO15A | c.4010A>G (p.Gln1337Arg) n.4669A>G n.4708A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127143A>T | CA398590822 | MYO15A | c.4010A>T (p.Gln1337Leu) n.4669A>T n.4708A>T | |
| 17 | g.18127143dup | CA2695224590 | MYO15A | c.4010dup (p.Lys1338GlufsTer22) c.4010dup (p.Lys1338GlufsTer20) n.4669dup c.4010dup (p.Lys1338GlufsTer23) n.4708dup | |
| 17 | g.18127144G>A | CA498198051 | MYO15A | c.4011G>A (p.Gln1337=) n.4670G>A n.4709G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127144G>C | CA398590823 | MYO15A | c.4011G>C (p.Gln1337His) n.4670G>C n.4709G>C | |
| 17 | g.18127144G>T | CA398590824 | MYO15A | c.4011G>T (p.Gln1337His) n.4670G>T n.4709G>T | |
| 17 | g.18127145A= | CA2250785684 | MYO15A | c.4012A= (p.Lys1338=) n.4671A= n.4710A= | |
| 17 | g.18127145A>C | CA8423687 | MYO15A | c.4012A>C (p.Lys1338Gln) n.4671A>C n.4710A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127145A>G | CA398590825 | MYO15A | c.4012A>G (p.Lys1338Glu) n.4671A>G n.4710A>G | |
| 17 | g.18127145A>T | CA398590826 | MYO15A | c.4012A>T (p.Lys1338Ter) n.4671A>T n.4710A>T | dbSNP |
| 17 | g.18127146A>C | CA398590827 | MYO15A | c.4013A>C (p.Lys1338Thr) n.4672A>C n.4711A>C | |
| 17 | g.18127146A>G | CA398590828 | MYO15A | c.4013A>G (p.Lys1338Arg) n.4672A>G n.4711A>G | |
| 17 | g.18127146A>T | CA398590829 | MYO15A | c.4013A>T (p.Lys1338Ile) n.4672A>T n.4711A>T | dbSNP |
| 17 | g.18127147A>C | CA398590830 | MYO15A | c.4014A>C (p.Lys1338Asn) n.4673A>C n.4712A>C | |
| 17 | g.18127147A>G | CA498198052 | MYO15A | c.4014A>G (p.Lys1338=) n.4673A>G n.4712A>G | |
| 17 | g.18127147A>T | CA398590831 | MYO15A | c.4014A>T (p.Lys1338Asn) n.4673A>T n.4712A>T | |
| 17 | g.18127148C>A | CA498198054 | MYO15A | c.4015C>A (p.Arg1339=) n.4674C>A n.4713C>A | |
| 17 | g.18127148C= | CA2250785690 | MYO15A | c.4015C= (p.Arg1339=) n.4674C= n.4713C= | |
| 17 | g.18127148C>G | CA398590832 | MYO15A | c.4015C>G (p.Arg1339Gly) n.4674C>G n.4713C>G | |
| 17 | g.18127148C>T | CA8423688 | MYO15A | c.4015C>T (p.Arg1339Trp) n.4674C>T n.4713C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127149G>A | CA8423689 | MYO15A | c.4016G>A (p.Arg1339Gln) n.4675G>A n.4714G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127149G>C | CA8423690 | MYO15A | c.4016G>C (p.Arg1339Pro) n.4675G>C n.4714G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127149G= | CA2250785695 | MYO15A | c.4016G= (p.Arg1339=) n.4675G= n.4714G= | |
| 17 | g.18127149G>T | CA8423691 | MYO15A | c.4016G>T (p.Arg1339Leu) n.4675G>T n.4714G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127150G>A | CA498198058 | MYO15A | c.4017G>A (p.Arg1339=) n.4676G>A n.4715G>A | |
| 17 | g.18127150G>C | CA498198059 | MYO15A | c.4017G>C (p.Arg1339=) n.4676G>C n.4715G>C | |
| 17 | g.18127150G= | CA2250785700 | MYO15A | c.4017G= (p.Arg1339=) n.4676G= n.4715G= | |
| 17 | g.18127150G>T | CA498198057 | MYO15A | c.4017G>T (p.Arg1339=) n.4676G>T n.4715G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.18127151G>A | CA398590833 | MYO15A | c.4018G>A (p.Glu1340Lys) n.4677G>A n.4716G>A | COSMIC |
| 17 | g.18127151G>C | CA398590834 | MYO15A | c.4018G>C (p.Glu1340Gln) n.4677G>C n.4716G>C | |
| 17 | g.18127151G>T | CA398590835 | MYO15A | c.4018G>T (p.Glu1340Ter) n.4677G>T n.4716G>T | |
| 17 | g.18127152A>C | CA398590836 | MYO15A | c.4019A>C (p.Glu1340Ala) n.4678A>C n.4717A>C | |
| 17 | g.18127152A>G | CA398590838 | MYO15A | c.4019A>G (p.Glu1340Gly) n.4678A>G n.4717A>G | |
| 17 | g.18127152A>T | CA398590837 | MYO15A | c.4019A>T (p.Glu1340Val) n.4678A>T n.4717A>T | |
| 17 | g.18127153G>A | CA498198060 | MYO15A | c.4020G>A (p.Glu1340=) n.4679G>A n.4718G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18127153G>C | CA8423692 | MYO15A | c.4020G>C (p.Glu1340Asp) n.4679G>C n.4718G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.18127153G= | CA2250785702 | MYO15A | c.4020G= (p.Glu1340=) n.4679G= n.4718G= | |
| 17 | g.18127153G>T | CA398590839 | MYO15A | c.4020G>T (p.Glu1340Asp) n.4679G>T n.4718G>T | |
| 17 | g.18127154G>A | CA398590840 | MYO15A | c.4021G>A (p.Val1341Ile) n.4680G>A n.4719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127154G>C | CA398590841 | MYO15A | c.4021G>C (p.Val1341Leu) n.4680G>C n.4719G>C | |
| 17 | g.18127154G= | CA2250785705 | MYO15A | c.4021G= (p.Val1341=) n.4680G= n.4719G= | |
| 17 | g.18127154G>T | CA398590842 | MYO15A | c.4021G>T (p.Val1341Phe) n.4680G>T n.4719G>T | |
| 17 | g.18127155T>A | CA8423693 | MYO15A | c.4022T>A (p.Val1341Asp) n.4681T>A n.4720T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127155T>C | CA398590844 | MYO15A | c.4022T>C (p.Val1341Ala) n.4681T>C n.4720T>C | |
| 17 | g.18127155T>G | CA398590843 | MYO15A | c.4022T>G (p.Val1341Gly) n.4681T>G n.4720T>G | |
| 17 | g.18127155T= | CA2250785708 | MYO15A | c.4022T= (p.Val1341=) n.4681T= n.4720T= | |
| 17 | g.18127155_18127159delinsTCATG | CA2250785709 | MYO15A | c.4022_4026delinsTCATG (p.Val1341=) n.4681_4685delinsTCATG n.4720_4724delinsTCATG | |
| 17 | g.18127156C>A | CA498198066 | MYO15A | c.4023C>A (p.Val1341=) n.4682C>A n.4721C>A | |
| 17 | g.18127156C>G | CA498198067 | MYO15A | c.4023C>G (p.Val1341=) n.4682C>G n.4721C>G | |
| 17 | g.18127156C>T | CA498198068 | MYO15A | c.4023C>T (p.Val1341=) n.4682C>T n.4721C>T | |
| 17 | g.18127158_18127161del | CA726659734 | MYO15A | c.4025_4028del (p.Met1342SerfsTer3) c.4025_4028del (p.Met1342SerfsTer?) n.4684_4687del n.4723_4726del | dbSNP |
| 17 | g.18127157A= | CA2250785716 | MYO15A | c.4024A= (p.Met1342=) n.4683A= n.4722A= | |
| 17 | g.18127157A>C | CA398590845 | MYO15A | c.4024A>C (p.Met1342Leu) n.4683A>C n.4722A>C | |
| 17 | g.18127157A>G | CA398590846 | MYO15A | c.4024A>G (p.Met1342Val) n.4683A>G n.4722A>G | |
| 17 | g.18127157A>T | CA398590847 | MYO15A | c.4024A>T (p.Met1342Leu) n.4683A>T n.4722A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127158T>A | CA398590848 | MYO15A | c.4025T>A (p.Met1342Lys) n.4684T>A n.4723T>A | |
| 17 | g.18127158T>C | CA288393149 | MYO15A | c.4025T>C (p.Met1342Thr) n.4684T>C n.4723T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127158T>G | CA398590849 | MYO15A | c.4025T>G (p.Met1342Arg) n.4684T>G n.4723T>G | |
| 17 | g.18127158T= | CA2250785718 | MYO15A | c.4025T= (p.Met1342=) n.4684T= n.4723T= | |
| 17 | g.18127159G>A | CA8423694 | MYO15A | c.4026G>A (p.Met1342Ile) n.4685G>A n.4724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127159G>C | CA398590851 | MYO15A | c.4026G>C (p.Met1342Ile) n.4685G>C n.4724G>C | |
| 17 | g.18127159G= | CA2250785722 | MYO15A | c.4026G= (p.Met1342=) n.4685G= n.4724G= | |
| 17 | g.18127159G>T | CA398590850 | MYO15A | c.4026G>T (p.Met1342Ile) n.4685G>T n.4724G>T | |
| 17 | g.18127160C>A | CA398590852 | MYO15A | c.4027C>A (p.Gln1343Lys) n.4686C>A n.4725C>A | |
| 17 | g.18127160C= | CA2250785725 | MYO15A | c.4027C= (p.Gln1343=) n.4686C= n.4725C= | |
| 17 | g.18127160C>G | CA398590853 | MYO15A | c.4027C>G (p.Gln1343Glu) n.4686C>G n.4725C>G | |
| 17 | g.18127160C>T | CA8423695 | MYO15A | c.4027C>T (p.Gln1343Ter) n.4686C>T n.4725C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127161A>C | CA398590854 | MYO15A | c.4028A>C (p.Gln1343Pro) n.4687A>C n.4726A>C | |
| 17 | g.18127161A>G | CA398590855 | MYO15A | c.4028A>G (p.Gln1343Arg) n.4687A>G n.4726A>G | |
| 17 | g.18127161A>T | CA398590856 | MYO15A | c.4028A>T (p.Gln1343Leu) n.4687A>T n.4726A>T | |
| 17 | g.18127162G>A | CA498198073 | MYO15A | c.4029G>A (p.Gln1343=) n.4688G>A n.4727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127162G>C | CA398590857 | MYO15A | c.4029G>C (p.Gln1343His) n.4688G>C n.4727G>C | |
| 17 | g.18127162G= | CA2250785727 | MYO15A | c.4029G= (p.Gln1343=) n.4688G= n.4727G= | |
| 17 | g.18127162G>T | CA398590858 | MYO15A | c.4029G>T (p.Gln1343His) n.4688G>T n.4727G>T | |
| 17 | g.18127163C>A | CA398590859 | MYO15A | c.4030C>A (p.Gln1344Lys) n.4689C>A n.4728C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127163C>G | CA398590860 | MYO15A | c.4030C>G (p.Gln1344Glu) n.4689C>G n.4728C>G | |
| 17 | g.18127163C>T | CA398590861 | MYO15A | c.4030C>T (p.Gln1344Ter) n.4689C>T n.4728C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.18127164A= | CA2250785733 | MYO15A | c.4031A= (p.Gln1344=) n.4690A= n.4729A= | |
| 17 | g.18127164A>C | CA398590863 | MYO15A | c.4031A>C (p.Gln1344Pro) n.4690A>C n.4729A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127164A>G | CA8423696 | MYO15A | c.4031A>G (p.Gln1344Arg) n.4690A>G n.4729A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127164A>T | CA398590862 | MYO15A | c.4031A>T (p.Gln1344Leu) n.4690A>T n.4729A>T | |
| 17 | g.18127165G>A | CA498198078 | MYO15A | c.4032G>A (p.Gln1344=) n.4691G>A n.4730G>A | |
| 17 | g.18127165G>C | CA398590865 | MYO15A | c.4032G>C (p.Gln1344His) n.4691G>C n.4730G>C | |
| 17 | g.18127165G>T | CA398590864 | MYO15A | c.4032G>T (p.Gln1344His) n.4691G>T n.4730G>T | |
| 17 | g.18127166G>A | CA16620345 | MYO15A | c.4032+1G>A (n.4032+1G>A) n.4691+1G>A c.4033G>A (p.Val1345Met) n.4730+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.18127166G>C | CA398590866 | MYO15A | c.4032+1G>C (n.4032+1G>C) n.4691+1G>C c.4033G>C (p.Val1345Leu) n.4730+1G>C | |
| 17 | g.18127166G= | CA2250785736 | MYO15A | c.4032+1G= (n.4032+1G=) n.4691+1G= c.4033G= (p.Val1345=) n.4730+1G= | |
| 17 | g.18127166G>T | CA398590867 | MYO15A | c.4032+1G>T (n.4032+1G>T) n.4691+1G>T c.4033G>T (p.Val1345Leu) n.4730+1G>T | |
| 17 | g.18127167T>A | CA398590868 | MYO15A | c.4032+2T>A (n.4032+2T>A) n.4691+2T>A c.4034T>A (p.Val1345Glu) n.4730+2T>A | |
| 17 | g.18127167T>C | CA398590869 | MYO15A | c.4032+2T>C (n.4032+2T>C) n.4691+2T>C c.4034T>C (p.Val1345Ala) n.4730+2T>C | |
| 17 | g.18127167T>G | CA398590870 | MYO15A | c.4032+2T>G (n.4032+2T>G) n.4691+2T>G c.4034T>G (p.Val1345Gly) n.4730+2T>G | |
| 17 | g.18127167dup | CA288393150 | MYO15A | c.4032+2dup (n.4032+2dup) n.4691+2dup c.4034dup (p.Ile1346AspfsTer15) n.4730+2dup | dbSNP |
| 17 | g.18127168G>A | CA288393153 | MYO15A | c.4032+3G>A (n.4032+3G>A) n.4691+3G>A c.4035G>A (p.Val1345=) n.4730+3G>A | dbSNP |
| 17 | g.18127168G= | CA2250785742 | MYO15A | c.4032+3G= (n.4032+3G=) n.4691+3G= c.4035G= (p.Val1345=) n.4730+3G= | |
| 17 | g.18127169A= | CA2250785746 | MYO15A | c.4032+4A= (n.4032+4A=) n.4691+4A= c.4036A= (p.Ile1346=) n.4730+4A= | |
| 17 | g.18127169A>C | CA2250785744 | MYO15A | c.4032+4A>C (n.4032+4A>C) n.4691+4A>C c.4036A>C (p.Ile1346Leu) n.4730+4A>C | dbSNP |
| 17 | g.18127169A>T | CA2636458363 | MYO15A | c.4032+4A>T (n.4032+4A>T) n.4691+4A>T c.4036A>T (p.Ile1346Phe) n.4730+4A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127170G>A | CA2636458364 | MYO15A | c.4032+5G>A (n.4032+5G>A) n.4691+5G>A c.4036+1G>A (n.4036+1G>A) n.4730+5G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127170G>T | CA2636458365 | MYO15A | c.4032+5G>T (n.4032+5G>T) n.4691+5G>T c.4036+1G>T (n.4036+1G>T) n.4730+5G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.18127172C= | CA2250785750 | MYO15A | c.4032+7C= (n.4032+7C=) n.4691+7C= c.4036+3C= (n.4036+3C=) n.4730+7C= | |
| 17 | g.18127172C>T | CA8423697 | MYO15A | c.4032+7C>T (n.4032+7C>T) n.4691+7C>T c.4036+3C>T (n.4036+3C>T) n.4730+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18127174_18127177del | CA2697559447 | MYO15A | c.4032+9_4032+12del (n.4032+9_4032+12del) n.4691+9_4691+12del c.4036+5_4036+8del (n.4036+5_4036+8del) n.4730+9_4730+12del | ClinVar |