Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18126973G>A | CA2636457944 | MYO15A | c.3942-102G>A (n.3942-102G>A) n.4601-102G>A n.4640-102G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18126973G>C | CA2636457945 | MYO15A | c.3942-102G>C (n.3942-102G>C) n.4601-102G>C n.4640-102G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18126973G>T | CA2636457946 | MYO15A | c.3942-102G>T (n.3942-102G>T) n.4601-102G>T n.4640-102G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18126976G>A | CA2576189771 | MYO15A | c.3942-99G>A (n.3942-99G>A) n.4601-99G>A n.4640-99G>A | |
17 | g.18126976G>T | CA2576189772 | MYO15A | c.3942-99G>T (n.3942-99G>T) n.4601-99G>T n.4640-99G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18126978C>A | CA2636457948 | MYO15A | c.3942-97C>A (n.3942-97C>A) n.4601-97C>A n.4640-97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18126978C>T | CA2576189773 | MYO15A | c.3942-97C>T (n.3942-97C>T) n.4601-97C>T n.4640-97C>T | |
17 | g.18126982C= | CA2250785480 | MYO15A | c.3942-93C= (n.3942-93C=) n.4601-93C= n.4640-93C= | |
17 | g.18126982C>T | CA625315252 | MYO15A | c.3942-93C>T (n.3942-93C>T) n.4601-93C>T n.4640-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18126983C= | CA2250785482 | MYO15A | c.3942-92C= (n.3942-92C=) n.4601-92C= n.4640-92C= | |
17 | g.18126983C>T | CA288393050 | MYO15A | c.3942-92C>T (n.3942-92C>T) n.4601-92C>T n.4640-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18126984G>A | CA288393054 | MYO15A | c.3942-91G>A (n.3942-91G>A) n.4601-91G>A n.4640-91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18126984G>C | CA2636457950 | MYO15A | c.3942-91G>C (n.3942-91G>C) n.4601-91G>C n.4640-91G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18126984G= | CA2250785484 | MYO15A | c.3942-91G= (n.3942-91G=) n.4601-91G= n.4640-91G= | |
17 | g.18126985T>A | CA2636457954 | MYO15A | c.3942-90T>A (n.3942-90T>A) n.4601-90T>A n.4640-90T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18126986A= | CA2250785487 | MYO15A | c.3942-89A= (n.3942-89A=) n.4601-89A= n.4640-89A= | |
17 | g.18126986A>G | CA288393056 | MYO15A | c.3942-89A>G (n.3942-89A>G) n.4601-89A>G n.4640-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18126987C>A | CA288393060 | MYO15A | c.3942-88C>A (n.3942-88C>A) n.4601-88C>A n.4640-88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18126987C= | CA2250785491 | MYO15A | c.3942-88C= (n.3942-88C=) n.4601-88C= n.4640-88C= | |
17 | g.18126987C>G | CA2636457961 | MYO15A | c.3942-88C>G (n.3942-88C>G) n.4601-88C>G n.4640-88C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18126988A>G | CA2636457976 | MYO15A | c.3942-87A>G (n.3942-87A>G) n.4601-87A>G n.4640-87A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18126989T>G | CA2636457978 | MYO15A | c.3942-86T>G (n.3942-86T>G) n.4601-86T>G n.4640-86T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18126990A>G | CA2576189774 | MYO15A | c.3942-85A>G (n.3942-85A>G) n.4601-85A>G n.4640-85A>G | |
17 | g.18126992C>A | CA2636457981 | MYO15A | c.3942-83C>A (n.3942-83C>A) n.4601-83C>A n.4640-83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18126992C>G | CA2636457996 | MYO15A | c.3942-83C>G (n.3942-83C>G) n.4601-83C>G n.4640-83C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18126992C>T | CA2636457994 | MYO15A | c.3942-83C>T (n.3942-83C>T) n.4601-83C>T n.4640-83C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18126993C= | CA2250785494 | MYO15A | c.3942-82C= (n.3942-82C=) n.4601-82C= n.4640-82C= | |
17 | g.18126993C>T | CA2250785493 | MYO15A | c.3942-82C>T (n.3942-82C>T) n.4601-82C>T n.4640-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18126994T>A | CA2636458004 | MYO15A | c.3942-81T>A (n.3942-81T>A) n.4601-81T>A n.4640-81T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18126995C>T | CA2636458006 | MYO15A | c.3942-80C>T (n.3942-80C>T) n.4601-80C>T n.4640-80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18127000T>A | CA2636458008 | MYO15A | c.3942-75T>A (n.3942-75T>A) n.4601-75T>A n.4640-75T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18127002C= | CA2250785495 | MYO15A | c.3942-73C= (n.3942-73C=) n.4601-73C= n.4640-73C= | |
17 | g.18127002C>G | CA2636458009 | MYO15A | c.3942-73C>G (n.3942-73C>G) n.4601-73C>G n.4640-73C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18127002C>T | CA981987573 | MYO15A | c.3942-73C>T (n.3942-73C>T) n.4601-73C>T n.4640-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127003A>G | CA2544015385 | MYO15A | c.3942-72A>G (n.3942-72A>G) n.4601-72A>G n.4640-72A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18127004T>C | CA288393062 | MYO15A | c.3942-71T>C (n.3942-71T>C) n.4601-71T>C n.4640-71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18127004T= | CA2250785496 | MYO15A | c.3942-71T= (n.3942-71T=) n.4601-71T= n.4640-71T= | |
17 | g.18127005G>A | CA726659503 | MYO15A | c.3942-70G>A (n.3942-70G>A) n.4601-70G>A n.4640-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127005G>C | CA288393064 | MYO15A | c.3942-70G>C (n.3942-70G>C) n.4601-70G>C n.4640-70G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127005G= | CA2250785499 | MYO15A | c.3942-70G= (n.3942-70G=) n.4601-70G= n.4640-70G= | |
17 | g.18127005G>T | CA288393065 | MYO15A | c.3942-70G>T (n.3942-70G>T) n.4601-70G>T n.4640-70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127006A= | CA2250785503 | MYO15A | c.3942-69A= (n.3942-69A=) n.4601-69A= n.4640-69A= | |
17 | g.18127006A>G | CA2576189775 | MYO15A | c.3942-69A>G (n.3942-69A>G) n.4601-69A>G n.4640-69A>G | |
17 | g.18127006A>T | CA625315253 | MYO15A | c.3942-69A>T (n.3942-69A>T) n.4601-69A>T n.4640-69A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127010G>T | CA2636458022 | MYO15A | c.3942-65G>T (n.3942-65G>T) n.4601-65G>T n.4640-65G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18127011A>G | CA2636458026 | MYO15A | c.3942-64A>G (n.3942-64A>G) n.4601-64A>G n.4640-64A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18127011A>T | CA2636458043 | MYO15A | c.3942-64A>T (n.3942-64A>T) n.4601-64A>T n.4640-64A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18127012G>A | CA2636458049 | MYO15A | c.3942-63G>A (n.3942-63G>A) n.4601-63G>A n.4640-63G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18127012G>C | CA981987586 | MYO15A | c.3942-63G>C (n.3942-63G>C) n.4601-63G>C n.4640-63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127012G= | CA2250785506 | MYO15A | c.3942-63G= (n.3942-63G=) n.4601-63G= n.4640-63G= | |
17 | g.18127013T>A | CA625315254 | MYO15A | c.3942-62T>A (n.3942-62T>A) n.4601-62T>A n.4640-62T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127013T= | CA2250785508 | MYO15A | c.3942-62T= (n.3942-62T=) n.4601-62T= n.4640-62T= | |
17 | g.18127014C= | CA2250785509 | MYO15A | c.3942-61C= (n.3942-61C=) n.4601-61C= n.4640-61C= | |
17 | g.18127014C>T | CA981987595 | MYO15A | c.3942-61C>T (n.3942-61C>T) n.4601-61C>T n.4640-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127016G>A | CA2636458056 | MYO15A | c.3942-59G>A (n.3942-59G>A) n.4601-59G>A n.4640-59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18127017G>A | CA2636458063 | MYO15A | c.3942-58G>A (n.3942-58G>A) n.4601-58G>A n.4640-58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18127017G>C | CA288393069 | MYO15A | c.3942-58G>C (n.3942-58G>C) n.4601-58G>C n.4640-58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127017G= | CA2250785510 | MYO15A | c.3942-58G= (n.3942-58G=) n.4601-58G= n.4640-58G= | |
17 | g.18127017G>T | CA2636458065 | MYO15A | c.3942-58G>T (n.3942-58G>T) n.4601-58G>T n.4640-58G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18127018G>T | CA2576189776 | MYO15A | c.3942-57G>T (n.3942-57G>T) n.4601-57G>T n.4640-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18127020G>A | CA2636458076 | MYO15A | c.3942-55G>A (n.3942-55G>A) n.4601-55G>A n.4640-55G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18127022C>T | CA2636458083 | MYO15A | c.3942-53C>T (n.3942-53C>T) n.4601-53C>T n.4640-53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18127023C>A | CA625315255 | MYO15A | c.3942-52C>A (n.3942-52C>A) n.4601-52C>A n.4640-52C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127023C= | CA2250785513 | MYO15A | c.3942-52C= (n.3942-52C=) n.4601-52C= n.4640-52C= | |
17 | g.18127023C>T | CA656496280 | MYO15A | c.3942-52C>T (n.3942-52C>T) n.4601-52C>T n.4640-52C>T | COSMIC |
17 | g.18127024C>A | CA625315256 | MYO15A | c.3942-51C>A (n.3942-51C>A) n.4601-51C>A n.4640-51C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18127024C= | CA2250785515 | MYO15A | c.3942-51C= (n.3942-51C=) n.4601-51C= n.4640-51C= | |
17 | g.18127025A= | CA2250785517 | MYO15A | c.3942-50A= (n.3942-50A=) n.4601-50A= n.4640-50A= | |
17 | g.18127025A>G | CA625315257 | MYO15A | c.3942-50A>G (n.3942-50A>G) n.4601-50A>G n.4640-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127026G>A | CA625315258 | MYO15A | c.3942-49G>A (n.3942-49G>A) n.4601-49G>A n.4640-49G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18127026G= | CA2250785519 | MYO15A | c.3942-49G= (n.3942-49G=) n.4601-49G= n.4640-49G= | |
17 | g.18127027A= | CA2250785520 | MYO15A | c.3942-48A= (n.3942-48A=) n.4601-48A= n.4640-48A= | |
17 | g.18127027A>T | CA8423663 | MYO15A | c.3942-48A>T (n.3942-48A>T) n.4601-48A>T n.4640-48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.18127028A= | CA2250785522 | MYO15A | c.3942-47A= (n.3942-47A=) n.4601-47A= n.4640-47A= | |
17 | g.18127028A>G | CA8423664 | MYO15A | c.3942-47A>G (n.3942-47A>G) n.4601-47A>G n.4640-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18127029G>A | CA2636458086 | MYO15A | c.3942-46G>A (n.3942-46G>A) n.4601-46G>A n.4640-46G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18127029G>C | CA2576189777 | MYO15A | c.3942-46G>C (n.3942-46G>C) n.4601-46G>C n.4640-46G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18127032G>A | CA288393080 | MYO15A | c.3942-43G>A (n.3942-43G>A) n.4601-43G>A n.4640-43G>A | dbSNP |
17 | g.18127032G= | CA2250785525 | MYO15A | c.3942-43G= (n.3942-43G=) n.4601-43G= n.4640-43G= | |
17 | g.18127033C= | CA2250785528 | MYO15A | c.3942-42C= (n.3942-42C=) n.4601-42C= n.4640-42C= | |
17 | g.18127033C>T | CA625315259 | MYO15A | c.3942-42C>T (n.3942-42C>T) n.4601-42C>T n.4640-42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18127034_18127035delinsAG | CA2250785530 | MYO15A | c.3942-41_3942-40delinsAG (n.3942-41_3942-40delinsAG) n.4601-41_4601-40delinsAG n.4640-41_4640-40delinsAG | |
17 | g.18127035del | CA8423665 | MYO15A | c.3942-40del (n.3942-40del) n.4601-40del n.4640-40del | dbSNP ExAC |
17 | g.18127035G>A | CA625315261 | MYO15A | c.3942-40G>A (n.3942-40G>A) n.4601-40G>A n.4640-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18127035G= | CA2250785531 | MYO15A | c.3942-40G= (n.3942-40G=) n.4601-40G= n.4640-40G= | |
17 | g.18127036C= | CA2250785534 | MYO15A | c.3942-39C= (n.3942-39C=) n.4601-39C= n.4640-39C= | |
17 | g.18127036C>T | CA8423666 | MYO15A | c.3942-39C>T (n.3942-39C>T) n.4601-39C>T n.4640-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127037G>A | CA8423667 | MYO15A | c.3942-38G>A (n.3942-38G>A) n.4601-38G>A n.4640-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127037G>C | CA981987608 | MYO15A | c.3942-38G>C (n.3942-38G>C) n.4601-38G>C n.4640-38G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127037G= | CA2250785536 | MYO15A | c.3942-38G= (n.3942-38G=) n.4601-38G= n.4640-38G= | |
17 | g.18127038A>G | CA2636458104 | MYO15A | c.3942-37A>G (n.3942-37A>G) n.4601-37A>G n.4640-37A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18127041G>A | CA2636458106 | MYO15A | c.3942-34G>A (n.3942-34G>A) n.4601-34G>A n.4640-34G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18127042G>A | CA2636458118 | MYO15A | c.3942-33G>A (n.3942-33G>A) n.4601-33G>A n.4640-33G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18127042G>C | CA8423668 | MYO15A | c.3942-33G>C (n.3942-33G>C) n.4601-33G>C n.4640-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127042G= | CA2250785538 | MYO15A | c.3942-33G= (n.3942-33G=) n.4601-33G= n.4640-33G= | |
17 | g.18127043T>A | CA2733269140 | MYO15A | c.3942-32T>A (n.3942-32T>A) n.4601-32T>A n.4640-32T>A | dbSNP |
17 | g.18127043T>G | CA2250785541 | MYO15A | c.3942-32T>G (n.3942-32T>G) n.4601-32T>G n.4640-32T>G | dbSNP |
17 | g.18127043T= | CA2250785540 | MYO15A | c.3942-32T= (n.3942-32T=) n.4601-32T= n.4640-32T= | |
17 | g.18127045G>A | CA2250785545 | MYO15A | c.3942-30G>A (n.3942-30G>A) n.4601-30G>A n.4640-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18127045G= | CA2250785543 | MYO15A | c.3942-30G= (n.3942-30G=) n.4601-30G= n.4640-30G= | |
17 | g.18127048G>A | CA2636458124 | MYO15A | c.3942-27G>A (n.3942-27G>A) n.4601-27G>A n.4640-27G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18127049C>A | CA8423669 | MYO15A | c.3942-26C>A (n.3942-26C>A) n.4601-26C>A n.4640-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18127049C= | CA2250785547 | MYO15A | c.3942-26C= (n.3942-26C=) n.4601-26C= n.4640-26C= | |
17 | g.18127049C>G | CA2591195220 | MYO15A | c.3942-26C>G (n.3942-26C>G) n.4601-26C>G n.4640-26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127051C>A | CA2636458127 | MYO15A | c.3942-24C>A (n.3942-24C>A) n.4601-24C>A n.4640-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18127051_18127052delinsCA | CA2250785549 | MYO15A | c.3942-24_3942-23delinsCA (n.3942-24_3942-23delinsCA) n.4601-24_4601-23delinsCA n.4640-24_4640-23delinsCA | |
17 | g.18127052del | CA2250785550 | MYO15A | c.3942-23del (n.3942-23del) n.4601-23del n.4640-23del | dbSNP |
17 | g.18127055C= | CA2250785552 | MYO15A | c.3942-20C= (n.3942-20C=) n.4601-20C= n.4640-20C= | |
17 | g.18127055C>T | CA288393098 | MYO15A | c.3942-20C>T (n.3942-20C>T) n.4601-20C>T n.4640-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18127056T>C | CA625315262 | MYO15A | c.3942-19T>C (n.3942-19T>C) n.4601-19T>C n.4640-19T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18127056T= | CA2250785554 | MYO15A | c.3942-19T= (n.3942-19T=) n.4601-19T= n.4640-19T= | |
17 | g.18127057G>A | CA2576189778 | MYO15A | c.3942-18G>A (n.3942-18G>A) n.4601-18G>A n.4640-18G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18127057G= | CA2250785556 | MYO15A | c.3942-18G= (n.3942-18G=) n.4601-18G= n.4640-18G= | |
17 | g.18127057G>T | CA2250785557 | MYO15A | c.3942-18G>T (n.3942-18G>T) n.4601-18G>T n.4640-18G>T | dbSNP |
17 | g.18127059C= | CA2250785559 | MYO15A | c.3942-16C= (n.3942-16C=) n.4601-16C= n.4640-16C= | |
17 | g.18127059C>G | CA288393100 | MYO15A | c.3942-16C>G (n.3942-16C>G) n.4601-16C>G n.4640-16C>G | dbSNP |
17 | g.18127059C>T | CA2636458140 | MYO15A | c.3942-16C>T (n.3942-16C>T) n.4601-16C>T n.4640-16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18127061C>T | CA656496281 | MYO15A | c.3942-14C>T (n.3942-14C>T) n.4601-14C>T n.4640-14C>T | COSMIC |
17 | g.18127062T>A | CA8423670 | MYO15A | c.3942-13T>A (n.3942-13T>A) n.4601-13T>A n.4640-13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.18127062T= | CA2250785561 | MYO15A | c.3942-13T= (n.3942-13T=) n.4601-13T= n.4640-13T= | |
17 | g.18127063T>C | CA2636458147 | MYO15A | c.3942-12T>C (n.3942-12T>C) n.4601-12T>C n.4640-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18127064T>C | CA2636458148 | MYO15A | c.3942-11T>C (n.3942-11T>C) n.4601-11T>C n.4640-11T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18127064T>G | CA2636458151 | MYO15A | c.3942-11T>G (n.3942-11T>G) n.4601-11T>G n.4640-11T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18127065G>A | CA645580947 | MYO15A | c.3942-10G>A (n.3942-10G>A) n.4601-10G>A n.4640-10G>A | COSMIC |
17 | g.18127066C>T | CA2636458155 | MYO15A | c.3942-9C>T (n.3942-9C>T) n.4601-9C>T n.4640-9C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18127067T>G | CA8423671 | MYO15A | c.3942-8T>G (n.3942-8T>G) n.4601-8T>G n.4640-8T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127067T= | CA2250785563 | MYO15A | c.3942-8T= (n.3942-8T=) n.4601-8T= n.4640-8T= | |
17 | g.18127068C= | CA2250785564 | MYO15A | c.3942-7C= (n.3942-7C=) n.4601-7C= n.4640-7C= | |
17 | g.18127068C>T | CA8423672 | MYO15A | c.3942-7C>T (n.3942-7C>T) n.4601-7C>T n.4640-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127069G>A | CA8423673 | MYO15A | c.3942-6G>A (n.3942-6G>A) n.4601-6G>A n.4640-6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127069G= | CA2250785570 | MYO15A | c.3942-6G= (n.3942-6G=) n.4601-6G= n.4640-6G= | |
17 | g.18127069G>T | CA288393104 | MYO15A | c.3942-6G>T (n.3942-6G>T) n.4601-6G>T n.4640-6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18127070G>A | CA8423674 | MYO15A | c.3942-5G>A (n.3942-5G>A) n.4601-5G>A n.4640-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18127070G= | CA2250785575 | MYO15A | c.3942-5G= (n.3942-5G=) n.4601-5G= n.4640-5G= | |
17 | g.18127071T>C | CA625315263 | MYO15A | c.3942-4T>C (n.3942-4T>C) n.4601-4T>C n.4640-4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18127071T>G | CA2636458174 | MYO15A | c.3942-4T>G (n.3942-4T>G) n.4601-4T>G n.4640-4T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18127071T= | CA2250785578 | MYO15A | c.3942-4T= (n.3942-4T=) n.4601-4T= n.4640-4T= | |
17 | g.18127072del | CA2636458186 | MYO15A | c.3942-3del (n.3942-3del) n.4601-3del n.4640-3del | gnomAD v4 |
17 | g.18127072C>A | CA2636458189 | MYO15A | c.3942-3C>A (n.3942-3C>A) n.4601-3C>A n.4640-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18127073A>C | CA398590676 | MYO15A | c.3942-2A>C (n.3942-2A>C) n.4601-2A>C n.4640-2A>C | |
17 | g.18127073A>G | CA398590674 | MYO15A | c.3942-2A>G (n.3942-2A>G) n.4601-2A>G n.4640-2A>G | |
17 | g.18127073A>T | CA398590675 | MYO15A | c.3942-2A>T (n.3942-2A>T) n.4601-2A>T n.4640-2A>T |