Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18124478C>T | CA2636450892 | MYO15A | c.3610-5C>T (n.3610-5C>T) c.151-5C>T (n.151-5C>T) n.5311C>T n.4269-5C>T n.4308-5C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124480C>A | CA2840384667 | MYO15A | c.3610-3C>A (n.3610-3C>A) c.151-3C>A (n.151-3C>A) n.5313C>A n.4269-3C>A n.4308-3C>A | |
17 | g.18124480C>G | CA2636450896 | MYO15A | c.3610-3C>G (n.3610-3C>G) c.151-3C>G (n.151-3C>G) n.5313C>G n.4269-3C>G n.4308-3C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124481A= | CA2250782952 | MYO15A | c.3610-2A= (n.3610-2A=) c.151-2A= (n.151-2A=) n.5314A= n.4269-2A= n.4308-2A= | |
17 | g.18124481A>C | CA398588950 | MYO15A | c.3610-2A>C (n.3610-2A>C) c.151-2A>C (n.151-2A>C) n.5314A>C n.4269-2A>C n.4308-2A>C | |
17 | g.18124481A>G | CA398588952 | MYO15A | c.3610-2A>G (n.3610-2A>G) c.151-2A>G (n.151-2A>G) n.5314A>G n.4269-2A>G n.4308-2A>G | |
17 | g.18124481A>T | CA398588954 | MYO15A | c.3610-2A>T (n.3610-2A>T) c.151-2A>T (n.151-2A>T) n.5314A>T n.4269-2A>T n.4308-2A>T | dbSNP |
17 | g.18124482G>A | CA8423514 | MYO15A | c.3610-1G>A (n.3610-1G>A) c.151-1G>A (n.151-1G>A) n.5315G>A n.4269-1G>A n.4308-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18124482G>C | CA398588958 | MYO15A | c.3610-1G>C (n.3610-1G>C) c.151-1G>C (n.151-1G>C) n.5315G>C n.4269-1G>C n.4308-1G>C | |
17 | g.18124482G= | CA2250782956 | MYO15A | c.3610-1G= (n.3610-1G=) c.151-1G= (n.151-1G=) n.5315G= n.4269-1G= n.4308-1G= | |
17 | g.18124482G>T | CA398588956 | MYO15A | c.3610-1G>T (n.3610-1G>T) c.151-1G>T (n.151-1G>T) n.5315G>T n.4269-1G>T n.4308-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124483A>C | CA398588961 | MYO15A | c.3610A>C (p.Met1204Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) n.5316A>C n.4269A>C n.4308A>C | |
17 | g.18124483A>G | CA398588963 | MYO15A | c.3610A>G (p.Met1204Val) c.151A>G (p.Met51Val) n.5316A>G n.4269A>G n.4308A>G | |
17 | g.18124483A>T | CA398588964 | MYO15A | c.3610A>T (p.Met1204Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) n.5316A>T n.4269A>T n.4308A>T | |
17 | g.18124484T>A | CA398588966 | MYO15A | c.3611T>A (p.Met1204Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) n.5317T>A n.4270T>A n.4309T>A | |
17 | g.18124484T>C | CA398588968 | MYO15A | c.3611T>C (p.Met1204Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) n.5317T>C n.4270T>C n.4309T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124484T>G | CA398588970 | MYO15A | c.3611T>G (p.Met1204Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) n.5317T>G n.4270T>G n.4309T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124484T= | CA2250782960 | MYO15A | c.3611T= (p.Met1204=) c.152T= (p.Met51=) n.5317T= n.4270T= n.4309T= | |
17 | g.18124485G>A | CA398588972 | MYO15A | c.3612G>A (p.Met1204Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) n.5318G>A n.4271G>A n.4310G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124485G>C | CA398588976 | MYO15A | c.3612G>C (p.Met1204Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) n.5318G>C n.4271G>C n.4310G>C | |
17 | g.18124485G>T | CA398588974 | MYO15A | c.3612G>T (p.Met1204Ile) c.153G>T (p.Met51Ile) n.5318G>T n.4271G>T n.4310G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124486C>A | CA398588979 | MYO15A | c.3613C>A (p.His1205Asn) c.154C>A (p.His52Asn) n.5319C>A n.4272C>A n.4311C>A | |
17 | g.18124486C>G | CA398588981 | MYO15A | c.3613C>G (p.His1205Asp) c.154C>G (p.His52Asp) n.5319C>G n.4272C>G n.4311C>G | |
17 | g.18124486C>T | CA398588982 | MYO15A | c.3613C>T (p.His1205Tyr) c.154C>T (p.His52Tyr) n.5319C>T n.4272C>T n.4311C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124487A>C | CA398588983 | MYO15A | c.3614A>C (p.His1205Pro) c.155A>C (p.His52Pro) n.5320A>C n.4273A>C n.4312A>C | |
17 | g.18124487A>G | CA398588984 | MYO15A | c.3614A>G (p.His1205Arg) c.155A>G (p.His52Arg) n.5320A>G n.4273A>G n.4312A>G | |
17 | g.18124487A>T | CA398588986 | MYO15A | c.3614A>T (p.His1205Leu) c.155A>T (p.His52Leu) n.5320A>T n.4273A>T n.4312A>T | |
17 | g.18124488C>A | CA398588989 | MYO15A | c.3615C>A (p.His1205Gln) c.156C>A (p.His52Gln) n.5321C>A n.4274C>A n.4313C>A | |
17 | g.18124488C= | CA2250782962 | MYO15A | c.3615C= (p.His1205=) c.156C= (p.His52=) n.5321C= n.4274C= n.4313C= | |
17 | g.18124488C>G | CA398588990 | MYO15A | c.3615C>G (p.His1205Gln) c.156C>G (p.His52Gln) n.5321C>G n.4274C>G n.4313C>G | |
17 | g.18124488C>T | CA8423515 | MYO15A | c.3615C>T (p.His1205=) c.156C>T (p.His52=) n.5321C>T n.4274C>T n.4313C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124489T>A | CA398588994 | MYO15A | c.3616T>A (p.Ser1206Thr) c.157T>A (p.Ser53Thr) n.5322T>A n.4275T>A n.4314T>A | |
17 | g.18124489T>C | CA398588995 | MYO15A | c.3616T>C (p.Ser1206Pro) c.157T>C (p.Ser53Pro) n.5322T>C n.4275T>C n.4314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124489T>G | CA398588997 | MYO15A | c.3616T>G (p.Ser1206Ala) c.157T>G (p.Ser53Ala) n.5322T>G n.4275T>G n.4314T>G | |
17 | g.18124489T= | CA2250782965 | MYO15A | c.3616T= (p.Ser1206=) c.157T= (p.Ser53=) n.5322T= n.4275T= n.4314T= | |
17 | g.18124490C>A | CA398589003 | MYO15A | c.3617C>A (p.Ser1206Tyr) c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.5323C>A n.4276C>A n.4315C>A | |
17 | g.18124490C= | CA2250782969 | MYO15A | c.3617C= (p.Ser1206=) c.158C= (p.Ser53=) n.5323C= n.4276C= n.4315C= | |
17 | g.18124490C>G | CA398589000 | MYO15A | c.3617C>G (p.Ser1206Cys) c.158C>G (p.Ser53Cys) n.5323C>G n.4276C>G n.4315C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124490C>T | CA398589001 | MYO15A | c.3617C>T (p.Ser1206Phe) c.158C>T (p.Ser53Phe) n.5323C>T n.4276C>T n.4315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124491C>A | CA498194112 | MYO15A | c.3618C>A (p.Ser1206=) c.159C>A (p.Ser53=) n.5324C>A n.4277C>A n.4316C>A | |
17 | g.18124491C>G | CA498194110 | MYO15A | c.3618C>G (p.Ser1206=) c.159C>G (p.Ser53=) n.5324C>G n.4277C>G n.4316C>G | |
17 | g.18124491C>T | CA498194111 | MYO15A | c.3618C>T (p.Ser1206=) c.159C>T (p.Ser53=) n.5324C>T n.4277C>T n.4316C>T | |
17 | g.18124492A= | CA2250782975 | MYO15A | c.3619A= (p.Ile1207=) c.160A= (p.Ile54=) n.5325A= n.4278A= n.4317A= | |
17 | g.18124492A>C | CA398589006 | MYO15A | c.3619A>C (p.Ile1207Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.5325A>C n.4278A>C n.4317A>C | |
17 | g.18124492A>G | CA398589007 | MYO15A | c.3619A>G (p.Ile1207Val) c.160A>G (p.Ile54Val) n.5325A>G n.4278A>G n.4317A>G | |
17 | g.18124492A>T | CA398589010 | MYO15A | c.3619A>T (p.Ile1207Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.5325A>T n.4278A>T n.4317A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124493T>A | CA398589012 | MYO15A | c.3620T>A (p.Ile1207Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.5326T>A n.4279T>A n.4318T>A | |
17 | g.18124493T>C | CA398589014 | MYO15A | c.3620T>C (p.Ile1207Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.5326T>C n.4279T>C n.4318T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124493T>G | CA398589015 | MYO15A | c.3620T>G (p.Ile1207Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.5326T>G n.4279T>G n.4318T>G | |
17 | g.18124493T= | CA2250782978 | MYO15A | c.3620T= (p.Ile1207=) c.161T= (p.Ile54=) n.5326T= n.4279T= n.4318T= | |
17 | g.18124494C>A | CA498194113 | MYO15A | c.3621C>A (p.Ile1207=) c.162C>A (p.Ile54=) n.5327C>A n.4280C>A n.4319C>A | |
17 | g.18124494C= | CA2250782981 | MYO15A | c.3621C= (p.Ile1207=) c.162C= (p.Ile54=) n.5327C= n.4280C= n.4319C= | |
17 | g.18124494C>G | CA398589017 | MYO15A | c.3621C>G (p.Ile1207Met) c.162C>G (p.Ile54Met) n.5327C>G n.4280C>G n.4319C>G | |
17 | g.18124494C>T | CA8423516 | MYO15A | c.3621C>T (p.Ile1207=) c.162C>T (p.Ile54=) n.5327C>T n.4280C>T n.4319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124495C>A | CA398589020 | MYO15A | c.3622C>A (p.Arg1208Ser) c.163C>A (p.Arg55Ser) n.5328C>A n.4281C>A n.4320C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124495C= | CA2250782985 | MYO15A | c.3622C= (p.Arg1208=) c.163C= (p.Arg55=) n.5328C= n.4281C= n.4320C= | |
17 | g.18124495C>G | CA398589022 | MYO15A | c.3622C>G (p.Arg1208Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) n.5328C>G n.4281C>G n.4320C>G | |
17 | g.18124495C>T | CA8423517 | MYO15A | c.3622C>T (p.Arg1208Cys) c.163C>T (p.Arg55Cys) n.5328C>T n.4281C>T n.4320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18124496G>A | CA8423518 | MYO15A | c.3623G>A (p.Arg1208His) c.164G>A (p.Arg55His) n.5329G>A n.4282G>A n.4321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18124496G>C | CA398589026 | MYO15A | c.3623G>C (p.Arg1208Pro) c.164G>C (p.Arg55Pro) n.5329G>C n.4282G>C n.4321G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124496G= | CA2250782993 | MYO15A | c.3623G= (p.Arg1208=) c.164G= (p.Arg55=) n.5329G= n.4282G= n.4321G= | |
17 | g.18124496G>T | CA398589025 | MYO15A | c.3623G>T (p.Arg1208Leu) c.164G>T (p.Arg55Leu) n.5329G>T n.4282G>T n.4321G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124497C>A | CA498194115 | MYO15A | c.3624C>A (p.Arg1208=) c.165C>A (p.Arg55=) n.5330C>A n.4283C>A n.4322C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124497C= | CA2250782996 | MYO15A | c.3624C= (p.Arg1208=) c.165C= (p.Arg55=) n.5330C= n.4283C= n.4322C= | |
17 | g.18124497C>G | CA498194114 | MYO15A | c.3624C>G (p.Arg1208=) c.165C>G (p.Arg55=) n.5330C>G n.4283C>G n.4322C>G | |
17 | g.18124497C>T | CA8423519 | MYO15A | c.3624C>T (p.Arg1208=) c.165C>T (p.Arg55=) n.5330C>T n.4283C>T n.4322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124498A>C | CA398589035 | MYO15A | c.3625A>C (p.Asn1209His) c.166A>C (p.Asn56His) n.5331A>C n.4284A>C n.4323A>C | |
17 | g.18124498A>G | CA398589031 | MYO15A | c.3625A>G (p.Asn1209Asp) c.166A>G (p.Asn56Asp) n.5331A>G n.4284A>G n.4323A>G | |
17 | g.18124498A>T | CA398589033 | MYO15A | c.3625A>T (p.Asn1209Tyr) c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.5331A>T n.4284A>T n.4323A>T | |
17 | g.18124499A>C | CA398589038 | MYO15A | c.3626A>C (p.Asn1209Thr) c.167A>C (p.Asn56Thr) n.5332A>C n.4285A>C n.4324A>C | |
17 | g.18124499A>G | CA398589040 | MYO15A | c.3626A>G (p.Asn1209Ser) c.167A>G (p.Asn56Ser) n.5332A>G n.4285A>G n.4324A>G | |
17 | g.18124499A>T | CA398589041 | MYO15A | c.3626A>T (p.Asn1209Ile) c.167A>T (p.Asn56Ile) n.5332A>T n.4285A>T n.4324A>T | |
17 | g.18124500C>A | CA398589042 | MYO15A | c.3627C>A (p.Asn1209Lys) c.168C>A (p.Asn56Lys) n.5333C>A n.4286C>A n.4325C>A | |
17 | g.18124500C>G | CA398589043 | MYO15A | c.3627C>G (p.Asn1209Lys) c.168C>G (p.Asn56Lys) n.5333C>G n.4286C>G n.4325C>G | |
17 | g.18124500C>T | CA498194116 | MYO15A | c.3627C>T (p.Asn1209=) c.168C>T (p.Asn56=) n.5333C>T n.4286C>T n.4325C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124501C>A | CA398589044 | MYO15A | c.3628C>A (p.Leu1210Met) c.169C>A (p.Leu57Met) n.5334C>A n.4287C>A n.4326C>A | |
17 | g.18124501C>G | CA398589045 | MYO15A | c.3628C>G (p.Leu1210Val) c.169C>G (p.Leu57Val) n.5334C>G n.4287C>G n.4326C>G | |
17 | g.18124501C>T | CA498194117 | MYO15A | c.3628C>T (p.Leu1210=) c.169C>T (p.Leu57=) n.5334C>T n.4287C>T n.4326C>T | |
17 | g.18124502T>A | CA398589046 | MYO15A | c.3629T>A (p.Leu1210Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) n.5335T>A n.4288T>A n.4327T>A | |
17 | g.18124502T>C | CA398589047 | MYO15A | c.3629T>C (p.Leu1210Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.5335T>C n.4288T>C n.4327T>C | |
17 | g.18124502T>G | CA398589048 | MYO15A | c.3629T>G (p.Leu1210Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.5335T>G n.4288T>G n.4327T>G | |
17 | g.18124503G>A | CA498194118 | MYO15A | c.3630G>A (p.Leu1210=) c.171G>A (p.Leu57=) n.5336G>A n.4289G>A n.4328G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124503G>C | CA498194119 | MYO15A | c.3630G>C (p.Leu1210=) c.171G>C (p.Leu57=) n.5336G>C n.4289G>C n.4328G>C | |
17 | g.18124503G>T | CA498194120 | MYO15A | c.3630G>T (p.Leu1210=) c.171G>T (p.Leu57=) n.5336G>T n.4289G>T n.4328G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124504C>A | CA398589051 | MYO15A | c.3631C>A (p.Pro1211Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.5337C>A n.4290C>A n.4329C>A | |
17 | g.18124504C>G | CA398589050 | MYO15A | c.3631C>G (p.Pro1211Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.5337C>G n.4290C>G n.4329C>G | |
17 | g.18124504C>T | CA398589049 | MYO15A | c.3631C>T (p.Pro1211Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.5337C>T n.4290C>T n.4329C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124505C>A | CA398589052 | MYO15A | c.3632C>A (p.Pro1211Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) n.5338C>A n.4291C>A n.4330C>A | |
17 | g.18124505C>G | CA398589053 | MYO15A | c.3632C>G (p.Pro1211Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.5338C>G n.4291C>G n.4330C>G | |
17 | g.18124505C>T | CA398589054 | MYO15A | c.3632C>T (p.Pro1211Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.5338C>T n.4291C>T n.4330C>T | |
17 | g.18124506A>C | CA498194121 | MYO15A | c.3633A>C (p.Pro1211=) c.174A>C (p.Pro58=) n.5339A>C n.4292A>C n.4331A>C | |
17 | g.18124506A>G | CA498194122 | MYO15A | c.3633A>G (p.Pro1211=) c.174A>G (p.Pro58=) n.5339A>G n.4292A>G n.4331A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124506A>T | CA498194123 | MYO15A | c.3633A>T (p.Pro1211=) c.174A>T (p.Pro58=) n.5339A>T n.4292A>T n.4331A>T | |
17 | g.18124507T>A | CA398589055 | MYO15A | c.3634T>A (p.Ser1212Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.5340T>A n.4293T>A n.4332T>A | |
17 | g.18124507T>C | CA398589056 | MYO15A | c.3634T>C (p.Ser1212Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.5340T>C n.4293T>C n.4332T>C | |
17 | g.18124507T>G | CA398589057 | MYO15A | c.3634T>G (p.Ser1212Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.5340T>G n.4293T>G n.4332T>G | |
17 | g.18124508C>A | CA398589058 | MYO15A | c.3635C>A (p.Ser1212Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.5341C>A n.4294C>A n.4333C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124508C>G | CA398589059 | MYO15A | c.3635C>G (p.Ser1212Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.5341C>G n.4294C>G n.4333C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124508C>T | CA398589060 | MYO15A | c.3635C>T (p.Ser1212Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.5341C>T n.4294C>T n.4333C>T | COSMIC |
17 | g.18124509C>A | CA498194124 | MYO15A | c.3636C>A (p.Ser1212=) c.177C>A (p.Ser59=) n.5342C>A n.4295C>A n.4334C>A | |
17 | g.18124509C= | CA2250782999 | MYO15A | c.3636C= (p.Ser1212=) c.177C= (p.Ser59=) n.5342C= n.4295C= n.4334C= | |
17 | g.18124509C>G | CA498194125 | MYO15A | c.3636C>G (p.Ser1212=) c.177C>G (p.Ser59=) n.5342C>G n.4295C>G n.4334C>G | |
17 | g.18124509C>T | CA498194126 | MYO15A | c.3636C>T (p.Ser1212=) c.177C>T (p.Ser59=) n.5342C>T n.4295C>T n.4334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124510A>C | CA398589061 | MYO15A | c.3637A>C (p.Met1213Leu) c.178A>C (p.Met60Leu) n.5343A>C n.4296A>C n.4335A>C | |
17 | g.18124510A>G | CA398589062 | MYO15A | c.3637A>G (p.Met1213Val) c.178A>G (p.Met60Val) n.5343A>G n.4296A>G n.4335A>G | |
17 | g.18124510A>T | CA398589063 | MYO15A | c.3637A>T (p.Met1213Leu) c.178A>T (p.Met60Leu) n.5343A>T n.4296A>T n.4335A>T | |
17 | g.18124511T>A | CA398589066 | MYO15A | c.3638T>A (p.Met1213Lys) c.179T>A (p.Met60Lys) n.5344T>A n.4297T>A n.4336T>A | |
17 | g.18124511T>C | CA398589065 | MYO15A | c.3638T>C (p.Met1213Thr) c.179T>C (p.Met60Thr) n.5344T>C n.4297T>C n.4336T>C | |
17 | g.18124511T>G | CA398589064 | MYO15A | c.3638T>G (p.Met1213Arg) c.179T>G (p.Met60Arg) n.5344T>G n.4297T>G n.4336T>G | |
17 | g.18124512G>A | CA398589067 | MYO15A | c.3639G>A (p.Met1213Ile) c.180G>A (p.Met60Ile) n.5345G>A n.4298G>A n.4337G>A | |
17 | g.18124512G>C | CA398589068 | MYO15A | c.3639G>C (p.Met1213Ile) c.180G>C (p.Met60Ile) n.5345G>C n.4298G>C n.4337G>C | |
17 | g.18124512G>T | CA398589069 | MYO15A | c.3639G>T (p.Met1213Ile) c.180G>T (p.Met60Ile) n.5345G>T n.4298G>T n.4337G>T | |
17 | g.18124513C>A | CA185454 | MYO15A | c.3640C>A (p.Arg1214=) c.181C>A (p.Arg61=) n.5346C>A n.4299C>A n.4338C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124513C= | CA2250783004 | MYO15A | c.3640C= (p.Arg1214=) c.181C= (p.Arg61=) n.5346C= n.4299C= n.4338C= | |
17 | g.18124513C>G | CA398589070 | MYO15A | c.3640C>G (p.Arg1214Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.5346C>G n.4299C>G n.4338C>G | |
17 | g.18124513C>T | CA8423520 | MYO15A | c.3640C>T (p.Arg1214Trp) c.181C>T (p.Arg61Trp) n.5346C>T n.4299C>T n.4338C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124514G>A | CA8423521 | MYO15A | c.3641G>A (p.Arg1214Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) n.5347G>A n.4300G>A n.4339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124514G>C | CA398589071 | MYO15A | c.3641G>C (p.Arg1214Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.5347G>C n.4300G>C n.4339G>C | |
17 | g.18124514G= | CA2250783010 | MYO15A | c.3641G= (p.Arg1214=) c.182G= (p.Arg61=) n.5347G= n.4300G= n.4339G= | |
17 | g.18124514G>T | CA398589072 | MYO15A | c.3641G>T (p.Arg1214Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.5347G>T n.4300G>T n.4339G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124515G>A | CA498194127 | MYO15A | c.3642G>A (p.Arg1214=) c.183G>A (p.Arg61=) n.5348G>A n.4301G>A n.4340G>A | |
17 | g.18124515G>C | CA498194128 | MYO15A | c.3642G>C (p.Arg1214=) c.183G>C (p.Arg61=) n.5348G>C n.4301G>C n.4340G>C | |
17 | g.18124515G>T | CA498194129 | MYO15A | c.3642G>T (p.Arg1214=) c.183G>T (p.Arg61=) n.5348G>T n.4301G>T n.4340G>T | |
17 | g.18124516T>A | CA398589073 | MYO15A | c.3643T>A (p.Phe1215Ile) c.184T>A (p.Phe62Ile) n.5349T>A n.4302T>A n.4341T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124516T>C | CA398589074 | MYO15A | c.3643T>C (p.Phe1215Leu) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.5349T>C n.4302T>C n.4341T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124516T>G | CA398589075 | MYO15A | c.3643T>G (p.Phe1215Val) c.184T>G (p.Phe62Val) n.5349T>G n.4302T>G n.4341T>G | |
17 | g.18124516T= | CA2250783014 | MYO15A | c.3643T= (p.Phe1215=) c.184T= (p.Phe62=) n.5349T= n.4302T= n.4341T= | |
17 | g.18124517T>A | CA398589077 | MYO15A | c.3644T>A (p.Phe1215Tyr) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.5350T>A n.4303T>A n.4342T>A | |
17 | g.18124517T>C | CA398589078 | MYO15A | c.3644T>C (p.Phe1215Ser) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.5350T>C n.4303T>C n.4342T>C | |
17 | g.18124517T>G | CA398589076 | MYO15A | c.3644T>G (p.Phe1215Cys) c.185T>G (p.Phe62Cys) n.5350T>G n.4303T>G n.4342T>G | |
17 | g.18124518C>A | CA398589079 | MYO15A | c.3645C>A (p.Phe1215Leu) c.186C>A (p.Phe62Leu) n.5351C>A n.4304C>A n.4343C>A | |
17 | g.18124518C>G | CA398589080 | MYO15A | c.3645C>G (p.Phe1215Leu) c.186C>G (p.Phe62Leu) n.5351C>G n.4304C>G n.4343C>G | |
17 | g.18124518C>T | CA498194130 | MYO15A | c.3645C>T (p.Phe1215=) c.186C>T (p.Phe62=) n.5351C>T n.4304C>T n.4343C>T | ClinVar |
17 | g.18124519C>A | CA398589081 | MYO15A | c.3646C>A (p.Arg1216Ser) c.187C>A (p.Arg63Ser) n.5352C>A n.4305C>A n.4344C>A | |
17 | g.18124519C= | CA2250783023 | MYO15A | c.3646C= (p.Arg1216=) c.187C= (p.Arg63=) n.5352C= n.4305C= n.4344C= | |
17 | g.18124519C>G | CA8423522 | MYO15A | c.3646C>G (p.Arg1216Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) n.5352C>G n.4305C>G n.4344C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124519C>T | CA398589082 | MYO15A | c.3646C>T (p.Arg1216Cys) c.187C>T (p.Arg63Cys) n.5352C>T n.4305C>T n.4344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18124520G>A | CA8423523 | MYO15A | c.3647G>A (p.Arg1216His) c.188G>A (p.Arg63His) n.5353G>A n.4306G>A n.4345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18124520G>C | CA398589083 | MYO15A | c.3647G>C (p.Arg1216Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) n.5353G>C n.4306G>C n.4345G>C | dbSNP |
17 | g.18124520G= | CA2250783028 | MYO15A | c.3647G= (p.Arg1216=) c.188G= (p.Arg63=) n.5353G= n.4306G= n.4345G= | |
17 | g.18124520G>T | CA398589084 | MYO15A | c.3647G>T (p.Arg1216Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) n.5353G>T n.4306G>T n.4345G>T | |
17 | g.18124521T>A | CA498194131 | MYO15A | c.3648T>A (p.Arg1216=) c.189T>A (p.Arg63=) n.5354T>A n.4307T>A n.4346T>A | |
17 | g.18124521T>C | CA498194132 | MYO15A | c.3648T>C (p.Arg1216=) c.189T>C (p.Arg63=) n.5354T>C n.4307T>C n.4346T>C | |
17 | g.18124521T>G | CA498194133 | MYO15A | c.3648T>G (p.Arg1216=) c.189T>G (p.Arg63=) n.5354T>G n.4307T>G n.4346T>G | |
17 | g.18124522G>A | CA8423524 | MYO15A | c.3649G>A (p.Glu1217Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.5355G>A n.4308G>A n.4347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124522G>C | CA398589085 | MYO15A | c.3649G>C (p.Glu1217Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.5355G>C n.4308G>C n.4347G>C | |
17 | g.18124522G= | CA2250783034 | MYO15A | c.3649G= (p.Glu1217=) c.190G= (p.Glu64=) n.5355G= n.4308G= n.4347G= | |
17 | g.18124522G>T | CA398589086 | MYO15A | c.3649G>T (p.Glu1217Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.5355G>T n.4308G>T n.4347G>T | dbSNP COSMIC |
17 | g.18124523A>C | CA398589087 | MYO15A | c.3650A>C (p.Glu1217Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.5356A>C n.4309A>C n.4348A>C | |
17 | g.18124523A>G | CA398589088 | MYO15A | c.3650A>G (p.Glu1217Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.5356A>G n.4309A>G n.4348A>G | |
17 | g.18124523A>T | CA398589089 | MYO15A | c.3650A>T (p.Glu1217Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.5356A>T n.4309A>T n.4348A>T | |
17 | g.18124524G>A | CA498194134 | MYO15A | c.3651G>A (p.Glu1217=) c.192G>A (p.Glu64=) n.5357G>A n.4310G>A n.4349G>A | |
17 | g.18124524G>C | CA398589090 | MYO15A | c.3651G>C (p.Glu1217Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.5357G>C n.4310G>C n.4349G>C | |
17 | g.18124524G>T | CA398589091 | MYO15A | c.3651G>T (p.Glu1217Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.5357G>T n.4310G>T n.4349G>T | |
17 | g.18124525C>A | CA398589092 | MYO15A | c.3652C>A (p.Gln1218Lys) c.193C>A (p.Gln65Lys) n.5358C>A n.4311C>A n.4350C>A | |
17 | g.18124525C= | CA2250783040 | MYO15A | c.3652C= (p.Gln1218=) c.193C= (p.Gln65=) n.5358C= n.4311C= n.4350C= | |
17 | g.18124525C>G | CA8423525 | MYO15A | c.3652C>G (p.Gln1218Glu) c.193C>G (p.Gln65Glu) n.5358C>G n.4311C>G n.4350C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124525C>T | CA398589093 | MYO15A | c.3652C>T (p.Gln1218Ter) c.193C>T (p.Gln65Ter) n.5358C>T n.4311C>T n.4350C>T | |
17 | g.18124526A>C | CA398589094 | MYO15A | c.3653A>C (p.Gln1218Pro) c.194A>C (p.Gln65Pro) n.5359A>C n.4312A>C n.4351A>C | |
17 | g.18124526A>G | CA398589096 | MYO15A | c.3653A>G (p.Gln1218Arg) c.194A>G (p.Gln65Arg) n.5359A>G n.4312A>G n.4351A>G | |
17 | g.18124526A>T | CA398589095 | MYO15A | c.3653A>T (p.Gln1218Leu) c.194A>T (p.Gln65Leu) n.5359A>T n.4312A>T n.4351A>T | |
17 | g.18124527G>A | CA498194135 | MYO15A | c.3654G>A (p.Gln1218=) c.195G>A (p.Gln65=) n.5360G>A n.4313G>A n.4352G>A | dbSNP |
17 | g.18124527G>C | CA398589097 | MYO15A | c.3654G>C (p.Gln1218His) c.195G>C (p.Gln65His) n.5360G>C n.4313G>C n.4352G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124527G= | CA2250783048 | MYO15A | c.3654G= (p.Gln1218=) c.195G= (p.Gln65=) n.5360G= n.4313G= n.4352G= | |
17 | g.18124527G>T | CA398589098 | MYO15A | c.3654G>T (p.Gln1218His) c.195G>T (p.Gln65His) n.5360G>T n.4313G>T n.4352G>T | |
17 | g.18124528C>A | CA398589099 | MYO15A | c.3655C>A (p.His1219Asn) c.196C>A (p.His66Asn) n.5361C>A n.4314C>A n.4353C>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18124528C= | CA2250783053 | MYO15A | c.3655C= (p.His1219=) c.196C= (p.His66=) n.5361C= n.4314C= n.4353C= | |
17 | g.18124528C>G | CA398589100 | MYO15A | c.3655C>G (p.His1219Asp) c.196C>G (p.His66Asp) n.5361C>G n.4314C>G n.4353C>G | |
17 | g.18124528C>T | CA398589101 | MYO15A | c.3655C>T (p.His1219Tyr) c.196C>T (p.His66Tyr) n.5361C>T n.4314C>T n.4353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124529A= | CA2250783056 | MYO15A | c.3656A= (p.His1219=) c.197A= (p.His66=) n.5362A= n.4315A= n.4354A= | |
17 | g.18124529A>C | CA398589103 | MYO15A | c.3656A>C (p.His1219Pro) c.197A>C (p.His66Pro) n.5362A>C n.4315A>C n.4354A>C | |
17 | g.18124529A>G | CA8423526 | MYO15A | c.3656A>G (p.His1219Arg) c.197A>G (p.His66Arg) n.5362A>G n.4315A>G n.4354A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.18124529A>T | CA398589102 | MYO15A | c.3656A>T (p.His1219Leu) c.197A>T (p.His66Leu) n.5362A>T n.4315A>T n.4354A>T | |
17 | g.18124530C>A | CA398589104 | MYO15A | c.3657C>A (p.His1219Gln) c.198C>A (p.His66Gln) n.5363C>A n.4316C>A n.4355C>A | |
17 | g.18124530C= | CA2250783058 | MYO15A | c.3657C= (p.His1219=) c.198C= (p.His66=) n.5363C= n.4316C= n.4355C= | |
17 | g.18124530C>G | CA398589105 | MYO15A | c.3657C>G (p.His1219Gln) c.198C>G (p.His66Gln) n.5363C>G n.4316C>G n.4355C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124530C>T | CA498194136 | MYO15A | c.3657C>T (p.His1219=) c.198C>T (p.His66=) n.5363C>T n.4316C>T n.4355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124530_18124535delinsCGGGGA | CA2250783057 | MYO15A | c.3657_3662delinsCGGGGA (p.His1219=) c.198_203delinsCGGGGA (p.His66=) n.5363_5368delinsCGGGGA n.4316_4321delinsCGGGGA n.4355_4360delinsCGGGGA | |
17 | g.18124531G>A | CA177215 | MYO15A | c.3658G>A (p.Gly1220Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.5364G>A n.4317G>A n.4356G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18124531G>C | CA8423528 | MYO15A | c.3658G>C (p.Gly1220Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.5364G>C n.4317G>C n.4356G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124531G= | CA2250783059 | MYO15A | c.3658G= (p.Gly1220=) c.199G= (p.Gly67=) n.5364G= n.4317G= n.4356G= | |
17 | g.18124531G>T | CA398589106 | MYO15A | c.3658G>T (p.Gly1220Trp) c.199G>T (p.Gly67Trp) n.5364G>T n.4317G>T n.4356G>T | |
17 | g.18124533_18124537del | CA8423527 | MYO15A | c.3660_3664del (p.Glu1221TrpfsTer23) c.201_205del (p.Glu68TrpfsTer?) n.5366_5370del n.4319_4323del n.4358_4362del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124532G>A | CA8423529 | MYO15A | c.3659G>A (p.Gly1220Glu) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.5365G>A n.4318G>A n.4357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124532G>C | CA398589108 | MYO15A | c.3659G>C (p.Gly1220Ala) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.5365G>C n.4318G>C n.4357G>C | |
17 | g.18124532G= | CA2250783060 | MYO15A | c.3659G= (p.Gly1220=) c.200G= (p.Gly67=) n.5365G= n.4318G= n.4357G= | |
17 | g.18124532G>T | CA398589107 | MYO15A | c.3659G>T (p.Gly1220Val) c.200G>T (p.Gly67Val) n.5365G>T n.4318G>T n.4357G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124533G>A | CA498194137 | MYO15A | c.3660G>A (p.Gly1220=) c.201G>A (p.Gly67=) n.5366G>A n.4319G>A n.4358G>A | |
17 | g.18124533G>C | CA498194138 | MYO15A | c.3660G>C (p.Gly1220=) c.201G>C (p.Gly67=) n.5366G>C n.4319G>C n.4358G>C | |
17 | g.18124533G>T | CA498194139 | MYO15A | c.3660G>T (p.Gly1220=) c.201G>T (p.Gly67=) n.5366G>T n.4319G>T n.4358G>T | |
17 | g.18124536_18124538dup | CA625041624 | MYO15A | c.3663_3665dup (p.Glu1221_Asp1222insGlu) c.204_206dup (p.Glu68_Asp69insGlu) n.5369_5371dup n.4322_4324dup n.4361_4363dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124534G>A | CA398589109 | MYO15A | c.3661G>A (p.Glu1221Lys) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.5367G>A n.4320G>A n.4359G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124534G>C | CA398589110 | MYO15A | c.3661G>C (p.Glu1221Gln) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.5367G>C n.4320G>C n.4359G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124534G= | CA2250783061 | MYO15A | c.3661G= (p.Glu1221=) c.202G= (p.Glu68=) n.5367G= n.4320G= n.4359G= | |
17 | g.18124534G>T | CA398589111 | MYO15A | c.3661G>T (p.Glu1221Ter) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.5367G>T n.4320G>T n.4359G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124535A>C | CA398589112 | MYO15A | c.3662A>C (p.Glu1221Ala) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.5368A>C n.4321A>C n.4360A>C | |
17 | g.18124535A>G | CA398589113 | MYO15A | c.3662A>G (p.Glu1221Gly) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.5368A>G n.4321A>G n.4360A>G | |
17 | g.18124535A>T | CA398589114 | MYO15A | c.3662A>T (p.Glu1221Val) c.203A>T (p.Glu68Val) n.5368A>T n.4321A>T n.4360A>T | |
17 | g.18124536G>A | CA498194140 | MYO15A | c.3663G>A (p.Glu1221=) c.204G>A (p.Glu68=) n.5369G>A n.4322G>A n.4361G>A | |
17 | g.18124536G>C | CA398589115 | MYO15A | c.3663G>C (p.Glu1221Asp) c.204G>C (p.Glu68Asp) n.5369G>C n.4322G>C n.4361G>C | |
17 | g.18124536G>T | CA398589116 | MYO15A | c.3663G>T (p.Glu1221Asp) c.204G>T (p.Glu68Asp) n.5369G>T n.4322G>T n.4361G>T | |
17 | g.18124537G>A | CA398589117 | MYO15A | c.3664G>A (p.Asp1222Asn) c.205G>A (p.Asp69Asn) n.5370G>A n.4323G>A n.4362G>A | dbSNP |
17 | g.18124537G>C | CA398589118 | MYO15A | c.3664G>C (p.Asp1222His) c.205G>C (p.Asp69His) n.5370G>C n.4323G>C n.4362G>C | |
17 | g.18124537G= | CA2250783062 | MYO15A | c.3664G= (p.Asp1222=) c.205G= (p.Asp69=) n.5370G= n.4323G= n.4362G= | |
17 | g.18124537G>T | CA398589119 | MYO15A | c.3664G>T (p.Asp1222Tyr) c.205G>T (p.Asp69Tyr) n.5370G>T n.4323G>T n.4362G>T | |
17 | g.18124538A= | CA2250783063 | MYO15A | c.3665A= (p.Asp1222=) c.206A= (p.Asp69=) n.5371A= n.4324A= n.4363A= | |
17 | g.18124538A>C | CA398589120 | MYO15A | c.3665A>C (p.Asp1222Ala) c.206A>C (p.Asp69Ala) n.5371A>C n.4324A>C n.4363A>C | |
17 | g.18124538A>G | CA398589122 | MYO15A | c.3665A>G (p.Asp1222Gly) c.206A>G (p.Asp69Gly) n.5371A>G n.4324A>G n.4363A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124538A>T | CA398589121 | MYO15A | c.3665A>T (p.Asp1222Val) c.206A>T (p.Asp69Val) n.5371A>T n.4324A>T n.4363A>T | dbSNP |
17 | g.18124539T>A | CA8423531 | MYO15A | c.3666T>A (p.Asp1222Glu) c.207T>A (p.Asp69Glu) n.5372T>A n.4325T>A n.4364T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124539T>C | CA8423530 | MYO15A | c.3666T>C (p.Asp1222=) c.207T>C (p.Asp69=) n.5372T>C n.4325T>C n.4364T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124539T>G | CA398589123 | MYO15A | c.3666T>G (p.Asp1222Glu) c.207T>G (p.Asp69Glu) n.5372T>G n.4325T>G n.4364T>G | |
17 | g.18124539T= | CA2250783064 | MYO15A | c.3666T= (p.Asp1222=) c.207T= (p.Asp69=) n.5372T= n.4325T= n.4364T= | |
17 | g.18124540G>A | CA398589124 | MYO15A | c.3667G>A (p.Gly1223Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.5373G>A n.4326G>A n.4365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124540G>C | CA398589125 | MYO15A | c.3667G>C (p.Gly1223Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.5373G>C n.4326G>C n.4365G>C | |
17 | g.18124540G= | CA2250783068 | MYO15A | c.3667G= (p.Gly1223=) c.208G= (p.Gly70=) n.5373G= n.4326G= n.4365G= | |
17 | g.18124540G>T | CA398589126 | MYO15A | c.3667G>T (p.Gly1223Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.5373G>T n.4326G>T n.4365G>T | |
17 | g.18124541G>A | CA398589127 | MYO15A | c.3668G>A (p.Gly1223Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.5374G>A n.4327G>A n.4366G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124541G>C | CA398589128 | MYO15A | c.3668G>C (p.Gly1223Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.5374G>C n.4327G>C n.4366G>C | |
17 | g.18124541G= | CA2250783070 | MYO15A | c.3668G= (p.Gly1223=) c.209G= (p.Gly70=) n.5374G= n.4327G= n.4366G= | |
17 | g.18124541G>T | CA398589129 | MYO15A | c.3668G>T (p.Gly1223Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.5374G>T n.4327G>T n.4366G>T | |
17 | g.18124542T>A | CA498194141 | MYO15A | c.3669T>A (p.Gly1223=) c.210T>A (p.Gly70=) n.5375T>A n.4328T>A n.4367T>A | |
17 | g.18124542T>C | CA498194142 | MYO15A | c.3669T>C (p.Gly1223=) c.210T>C (p.Gly70=) n.5375T>C n.4328T>C n.4367T>C | |
17 | g.18124542T>G | CA498194143 | MYO15A | c.3669T>G (p.Gly1223=) c.210T>G (p.Gly70=) n.5375T>G n.4328T>G n.4367T>G | |
17 | g.18124543G>A | CA398589130 | MYO15A | c.3670G>A (p.Val1224Met) c.211G>A (p.Val71Met) n.5376G>A n.4329G>A n.4368G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124543G>C | CA398589131 | MYO15A | c.3670G>C (p.Val1224Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) n.5376G>C n.4329G>C n.4368G>C | |
17 | g.18124543G>T | CA398589132 | MYO15A | c.3670G>T (p.Val1224Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) n.5376G>T n.4329G>T n.4368G>T | |
17 | g.18124544T>A | CA398589135 | MYO15A | c.3671T>A (p.Val1224Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) n.5377T>A n.4330T>A n.4369T>A | |
17 | g.18124544T>C | CA398589133 | MYO15A | c.3671T>C (p.Val1224Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) n.5377T>C n.4330T>C n.4369T>C | |
17 | g.18124544T>G | CA398589134 | MYO15A | c.3671T>G (p.Val1224Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) n.5377T>G n.4330T>G n.4369T>G | |
17 | g.18124545G>A | CA498194144 | MYO15A | c.3672G>A (p.Val1224=) c.213G>A (p.Val71=) n.5378G>A n.4331G>A n.4370G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124545G>C | CA498194145 | MYO15A | c.3672G>C (p.Val1224=) c.213G>C (p.Val71=) n.5378G>C n.4331G>C n.4370G>C | |
17 | g.18124545G>T | CA498194146 | MYO15A | c.3672G>T (p.Val1224=) c.213G>T (p.Val71=) n.5378G>T n.4331G>T n.4370G>T | |
17 | g.18124546G>A | CA8423532 | MYO15A | c.3673G>A (p.Glu1225Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.5379G>A n.4332G>A n.4371G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18124546G>C | CA398589136 | MYO15A | c.3673G>C (p.Glu1225Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.5379G>C n.4332G>C n.4371G>C | |
17 | g.18124546G= | CA2250783073 | MYO15A | c.3673G= (p.Glu1225=) c.214G= (p.Glu72=) n.5379G= n.4332G= n.4371G= | |
17 | g.18124546G>T | CA398589137 | MYO15A | c.3673G>T (p.Glu1225Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.5379G>T n.4332G>T n.4371G>T | |
17 | g.18124547A>C | CA398589138 | MYO15A | c.3674A>C (p.Glu1225Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.5380A>C n.4333A>C n.4372A>C | |
17 | g.18124547A>G | CA398589139 | MYO15A | c.3674A>G (p.Glu1225Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.5380A>G n.4333A>G n.4372A>G | |
17 | g.18124547A>T | CA398589140 | MYO15A | c.3674A>T (p.Glu1225Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.5380A>T n.4333A>T n.4372A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124548G>A | CA498194147 | MYO15A | c.3675G>A (p.Glu1225=) c.216G>A (p.Glu72=) n.5381G>A n.4334G>A n.4373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18124548G>C | CA398589141 | MYO15A | c.3675G>C (p.Glu1225Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.5381G>C n.4334G>C n.4373G>C | |
17 | g.18124548G= | CA2250783075 | MYO15A | c.3675G= (p.Glu1225=) c.216G= (p.Glu72=) n.5381G= n.4334G= n.4373G= | |
17 | g.18124548G>T | CA398589142 | MYO15A | c.3675G>T (p.Glu1225Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.5381G>T n.4334G>T n.4373G>T | |
17 | g.18124549del | CA2840384668 | MYO15A | c.3676del (p.Asp1226ThrfsTer2) c.217del (p.Asp73ThrfsTer2) n.5382del n.4335del n.4374del | |
17 | g.18124549G>A | CA398589143 | MYO15A | c.3676G>A (p.Asp1226Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.5382G>A n.4335G>A n.4374G>A | |
17 | g.18124549G>C | CA398589144 | MYO15A | c.3676G>C (p.Asp1226His) c.217G>C (p.Asp73His) n.5382G>C n.4335G>C n.4374G>C | |
17 | g.18124549G>T | CA398589145 | MYO15A | c.3676G>T (p.Asp1226Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.5382G>T n.4335G>T n.4374G>T | |
17 | g.18124550A>C | CA398589147 | MYO15A | c.3677A>C (p.Asp1226Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.5383A>C n.4336A>C n.4375A>C | |
17 | g.18124550A>G | CA398589148 | MYO15A | c.3677A>G (p.Asp1226Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.5383A>G n.4336A>G n.4375A>G | |
17 | g.18124550A>T | CA398589146 | MYO15A | c.3677A>T (p.Asp1226Val) c.218A>T (p.Asp73Val) n.5383A>T n.4336A>T n.4375A>T | |
17 | g.18124551C>A | CA398589150 | MYO15A | c.3678C>A (p.Asp1226Glu) c.219C>A (p.Asp73Glu) n.5384C>A n.4337C>A n.4376C>A | |
17 | g.18124551C>G | CA398589149 | MYO15A | c.3678C>G (p.Asp1226Glu) c.219C>G (p.Asp73Glu) n.5384C>G n.4337C>G n.4376C>G | |
17 | g.18124551C>T | CA498194148 | MYO15A | c.3678C>T (p.Asp1226=) c.219C>T (p.Asp73=) n.5384C>T n.4337C>T n.4376C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124552A= | CA2250783077 | MYO15A | c.3679A= (p.Met1227=) c.220A= (p.Met74=) n.5385A= n.4338A= n.4377A= | |
17 | g.18124552A>C | CA398589151 | MYO15A | c.3679A>C (p.Met1227Leu) c.220A>C (p.Met74Leu) n.5385A>C n.4338A>C n.4377A>C | |
17 | g.18124552A>G | CA8423533 | MYO15A | c.3679A>G (p.Met1227Val) c.220A>G (p.Met74Val) n.5385A>G n.4338A>G n.4377A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124552A>T | CA398589152 | MYO15A | c.3679A>T (p.Met1227Leu) c.220A>T (p.Met74Leu) n.5385A>T n.4338A>T n.4377A>T | |
17 | g.18124553T>A | CA398589153 | MYO15A | c.3680T>A (p.Met1227Lys) c.221T>A (p.Met74Lys) n.5386T>A n.4339T>A n.4378T>A | |
17 | g.18124553T>C | CA398589154 | MYO15A | c.3680T>C (p.Met1227Thr) c.221T>C (p.Met74Thr) n.5386T>C n.4339T>C n.4378T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124553T>G | CA398589155 | MYO15A | c.3680T>G (p.Met1227Arg) c.221T>G (p.Met74Arg) n.5386T>G n.4339T>G n.4378T>G | |
17 | g.18124553T= | CA2250783081 | MYO15A | c.3680T= (p.Met1227=) c.221T= (p.Met74=) n.5386T= n.4339T= n.4378T= | |
17 | g.18124554G>A | CA398589156 | MYO15A | c.3681G>A (p.Met1227Ile) c.222G>A (p.Met74Ile) n.5387G>A n.4340G>A n.4379G>A | |
17 | g.18124554G>C | CA398589157 | MYO15A | c.3681G>C (p.Met1227Ile) c.222G>C (p.Met74Ile) n.5387G>C n.4340G>C n.4379G>C | |
17 | g.18124554G>T | CA398589158 | MYO15A | c.3681G>T (p.Met1227Ile) c.222G>T (p.Met74Ile) n.5387G>T n.4340G>T n.4379G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124555A>C | CA398589159 | MYO15A | c.3682A>C (p.Thr1228Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.5388A>C n.4341A>C n.4380A>C | |
17 | g.18124555A>G | CA398589160 | MYO15A | c.3682A>G (p.Thr1228Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.5388A>G n.4341A>G n.4380A>G | |
17 | g.18124555A>T | CA398589161 | MYO15A | c.3682A>T (p.Thr1228Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.5388A>T n.4341A>T n.4380A>T | COSMIC |
17 | g.18124558_18124559del | CA2636451511 | MYO15A | c.3685_3686del (p.Gln1229AlafsTer16) c.226_227del (p.Gln76AlafsTer?) n.5391_5392del n.4344_4345del n.4383_4384del | gnomAD v4 |
17 | g.18124556C>A | CA398589162 | MYO15A | c.3683C>A (p.Thr1228Lys) c.224C>A (p.Thr75Lys) n.5389C>A n.4342C>A n.4381C>A | COSMIC |
17 | g.18124556C>G | CA398589164 | MYO15A | c.3683C>G (p.Thr1228Arg) c.224C>G (p.Thr75Arg) n.5389C>G n.4342C>G n.4381C>G | |
17 | g.18124556C>T | CA398589163 | MYO15A | c.3683C>T (p.Thr1228Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.5389C>T n.4342C>T n.4381C>T | |
17 | g.18124557A>C | CA498194149 | MYO15A | c.3684A>C (p.Thr1228=) c.225A>C (p.Thr75=) n.5390A>C n.4343A>C n.4382A>C | |
17 | g.18124557A>G | CA498194150 | MYO15A | c.3684A>G (p.Thr1228=) c.225A>G (p.Thr75=) n.5390A>G n.4343A>G n.4382A>G | |
17 | g.18124557A>T | CA498194151 | MYO15A | c.3684A>T (p.Thr1228=) c.225A>T (p.Thr75=) n.5390A>T n.4343A>T n.4382A>T | |
17 | g.18124558C>A | CA398589165 | MYO15A | c.3685C>A (p.Gln1229Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) n.5391C>A n.4344C>A n.4383C>A | |
17 | g.18124558C= | CA2250783086 | MYO15A | c.3685C= (p.Gln1229=) c.226C= (p.Gln76=) n.5391C= n.4344C= n.4383C= | |
17 | g.18124558C>G | CA398589166 | MYO15A | c.3685C>G (p.Gln1229Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) n.5391C>G n.4344C>G n.4383C>G | |
17 | g.18124558C>T | CA254017 | MYO15A | c.3685C>T (p.Gln1229Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) n.5391C>T n.4344C>T n.4383C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124559A>C | CA398589167 | MYO15A | c.3686A>C (p.Gln1229Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) n.5392A>C n.4345A>C n.4384A>C | |
17 | g.18124559A>G | CA398589168 | MYO15A | c.3686A>G (p.Gln1229Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) n.5392A>G n.4345A>G n.4384A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124559A>T | CA398589169 | MYO15A | c.3686A>T (p.Gln1229Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) n.5392A>T n.4345A>T n.4384A>T | |
17 | g.18124560G>A | CA498194152 | MYO15A | c.3687G>A (p.Gln1229=) c.228G>A (p.Gln76=) n.5393G>A n.4346G>A n.4385G>A | |
17 | g.18124560G>C | CA398589170 | MYO15A | c.3687G>C (p.Gln1229His) c.228G>C (p.Gln76His) n.5393G>C n.4346G>C n.4385G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124560G>T | CA398589171 | MYO15A | c.3687G>T (p.Gln1229His) c.228G>T (p.Gln76His) n.5393G>T n.4346G>T n.4385G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124561C>A | CA398589172 | MYO15A | c.3688C>A (p.Leu1230Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.5394C>A n.4347C>A n.4386C>A | |
17 | g.18124561C= | CA2250783091 | MYO15A | c.3688C= (p.Leu1230=) c.229C= (p.Leu77=) n.5394C= n.4347C= n.4386C= | |
17 | g.18124561C>G | CA398589173 | MYO15A | c.3688C>G (p.Leu1230Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.5394C>G n.4347C>G n.4386C>G | |
17 | g.18124561C>T | CA8423534 | MYO15A | c.3688C>T (p.Leu1230=) c.229C>T (p.Leu77=) n.5394C>T n.4347C>T n.4386C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124562T>A | CA398589175 | MYO15A | c.3689T>A (p.Leu1230Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.5395T>A n.4348T>A n.4387T>A | |
17 | g.18124562T>C | CA398589176 | MYO15A | c.3689T>C (p.Leu1230Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.5395T>C n.4348T>C n.4387T>C | |
17 | g.18124562T>G | CA398589174 | MYO15A | c.3689T>G (p.Leu1230Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.5395T>G n.4348T>G n.4387T>G | |
17 | g.18124563G>A | CA498194153 | MYO15A | c.3690G>A (p.Leu1230=) c.231G>A (p.Leu77=) n.5396G>A n.4349G>A n.4388G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124563G>C | CA498194154 | MYO15A | c.3690G>C (p.Leu1230=) c.231G>C (p.Leu77=) n.5396G>C n.4349G>C n.4388G>C | |
17 | g.18124563G>T | CA498194155 | MYO15A | c.3690G>T (p.Leu1230=) c.231G>T (p.Leu77=) n.5396G>T n.4349G>T n.4388G>T | |
17 | g.18124564del | CA2838355789 | MYO15A | c.3691del (p.Glu1231LysfsTer?) c.232del n.5397del n.4350del n.4389del | |
17 | g.18124564G>A | CA398589177 | MYO15A | c.3691G>A (p.Glu1231Lys) c.232G>A n.5397G>A n.4350G>A n.4389G>A | |
17 | g.18124564G>C | CA398589178 | MYO15A | c.3691G>C (p.Glu1231Gln) c.232G>C n.5397G>C n.4350G>C n.4389G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124564G= | CA2250783096 | MYO15A | c.3691G= (p.Glu1231=) c.232G= n.5397G= n.4350G= n.4389G= | |
17 | g.18124564G>T | CA398589179 | MYO15A | c.3691G>T (p.Glu1231Ter) c.232G>T n.5397G>T n.4350G>T n.4389G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124565A>C | CA398589180 | MYO15A | c.3692A>C (p.Glu1231Ala) c.233A>C n.5398A>C n.4351A>C n.4390A>C | |
17 | g.18124565A>G | CA398589181 | MYO15A | c.3692A>G (p.Glu1231Gly) c.233A>G n.5398A>G n.4351A>G n.4390A>G | |
17 | g.18124565A>T | CA398589182 | MYO15A | c.3692A>T (p.Glu1231Val) c.233A>T n.5398A>T n.4351A>T n.4390A>T | |
17 | g.18124566G>A | CA398589183 | MYO15A | c.3692+1G>A (n.3692+1G>A) n.5399G>A n.4351+1G>A n.4390+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124566G>C | CA398589184 | MYO15A | c.3692+1G>C (n.3692+1G>C) n.5399G>C n.4351+1G>C n.4390+1G>C | dbSNP |
17 | g.18124566G= | CA2250783099 | MYO15A | c.3692+1G= (n.3692+1G=) n.5399G= n.4351+1G= n.4390+1G= | |
17 | g.18124566G>T | CA398589185 | MYO15A | c.3692+1G>T (n.3692+1G>T) n.5399G>T n.4351+1G>T n.4390+1G>T | |
17 | g.18124567T>A | CA398589186 | MYO15A | c.3692+2T>A (n.3692+2T>A) n.5400T>A n.4351+2T>A n.4390+2T>A | |
17 | g.18124567T>C | CA8423535 | MYO15A | c.3692+2T>C (n.3692+2T>C) n.5400T>C n.4351+2T>C n.4390+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124567T>G | CA398589187 | MYO15A | c.3692+2T>G (n.3692+2T>G) n.5400T>G n.4351+2T>G n.4390+2T>G | |
17 | g.18124567T= | CA2250783101 | MYO15A | c.3692+2T= (n.3692+2T=) n.5400T= n.4351+2T= n.4390+2T= | |
17 | g.18124568G>T | CA2840384669 | MYO15A | c.3692+3G>T (n.3692+3G>T) n.5401G>T n.4351+3G>T n.4390+3G>T | |
17 | g.18124570G>A | CA2840384670 | MYO15A | c.3692+5G>A (n.3692+5G>A) n.5403G>A n.4351+5G>A n.4390+5G>A | |
17 | g.18124570G>T | CA2840384671 | MYO15A | c.3692+5G>T (n.3692+5G>T) n.5403G>T n.4351+5G>T n.4390+5G>T | |
17 | g.18124571T>A | CA2839388003 | MYO15A | c.3692+6T>A (n.3692+6T>A) n.5404T>A n.4351+6T>A n.4390+6T>A | |
17 | g.18124571T>C | CA288391721 | MYO15A | c.3692+6T>C (n.3692+6T>C) n.5404T>C n.4351+6T>C n.4390+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124571T= | CA2250783105 | MYO15A | c.3692+6T= (n.3692+6T=) n.5404T= n.4351+6T= n.4390+6T= | |
17 | g.18124572G>A | CA288391725 | MYO15A | c.3692+7G>A (n.3692+7G>A) n.5405G>A n.4351+7G>A n.4390+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124572G= | CA2250783108 | MYO15A | c.3692+7G= (n.3692+7G=) n.5405G= n.4351+7G= n.4390+7G= | |
17 | g.18124572G>T | CA2636451595 | MYO15A | c.3692+7G>T (n.3692+7G>T) n.5405G>T n.4351+7G>T n.4390+7G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124574del | CA2636451588 | MYO15A | c.3692+9del (n.3692+9del) n.5407del n.4351+9del n.4390+9del | gnomAD v4 |
17 | g.18124573G>T | CA2636451598 | MYO15A | c.3692+8G>T (n.3692+8G>T) n.5406G>T n.4351+8G>T n.4390+8G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124574G>A | CA2636451606 | MYO15A | c.3692+9G>A (n.3692+9G>A) n.5407G>A n.4351+9G>A n.4390+9G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124574G>C | CA2839668693 | MYO15A | c.3692+9G>C (n.3692+9G>C) n.5407G>C n.4351+9G>C n.4390+9G>C | |
17 | g.18124574G>T | CA2840384672 | MYO15A | c.3692+9G>T (n.3692+9G>T) n.5407G>T n.4351+9G>T n.4390+9G>T | |
17 | g.18124575C>A | CA2840384673 | MYO15A | c.3692+10C>A (n.3692+10C>A) n.5408C>A n.4351+10C>A n.4390+10C>A | |
17 | g.18124575C= | CA2250783110 | MYO15A | c.3692+10C= (n.3692+10C=) n.5408C= n.4351+10C= n.4390+10C= | |
17 | g.18124575C>T | CA625041625 | MYO15A | c.3692+10C>T (n.3692+10C>T) n.5408C>T n.4351+10C>T n.4390+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124576A>G | CA2636451613 | MYO15A | c.3692+11A>G (n.3692+11A>G) n.5409A>G n.4351+11A>G n.4390+11A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124577G>A | CA2840384674 | MYO15A | c.3692+12G>A (n.3692+12G>A) n.5410G>A n.4351+12G>A n.4390+12G>A | |
17 | g.18124577G>T | CA2839668694 | MYO15A | c.3692+12G>T (n.3692+12G>T) n.5410G>T n.4351+12G>T n.4390+12G>T | |
17 | g.18124579del | CA2636451621 | MYO15A | c.3692+14del (n.3692+14del) n.5412del n.4351+14del n.4390+14del | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18124578G>A | CA2576189635 | MYO15A | c.3692+13G>A (n.3692+13G>A) n.5411G>A n.4351+13G>A n.4390+13G>A | |
17 | g.18124578G>T | CA2840384675 | MYO15A | c.3692+13G>T (n.3692+13G>T) n.5411G>T n.4351+13G>T n.4390+13G>T |