Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18124336_18124408del | CA2636450390 | MYO15A | c.3610-147_3610-75del (n.3610-147_3610-75del) c.151-147_151-75del (n.151-147_151-75del) n.5169_5241del n.4269-147_4269-75del n.4308-147_4308-75del | gnomAD v4 |
17 | g.18124378C>A | CA2636450547 | MYO15A | c.3610-105C>A (n.3610-105C>A) c.151-105C>A (n.151-105C>A) n.5211C>A n.4269-105C>A n.4308-105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124378C>T | CA2636450548 | MYO15A | c.3610-105C>T (n.3610-105C>T) c.151-105C>T (n.151-105C>T) n.5211C>T n.4269-105C>T n.4308-105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124379C>A | CA2636450551 | MYO15A | c.3610-104C>A (n.3610-104C>A) c.151-104C>A (n.151-104C>A) n.5212C>A n.4269-104C>A n.4308-104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124379C>G | CA2636450554 | MYO15A | c.3610-104C>G (n.3610-104C>G) c.151-104C>G (n.151-104C>G) n.5212C>G n.4269-104C>G n.4308-104C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124380C>A | CA2636450556 | MYO15A | c.3610-103C>A (n.3610-103C>A) c.151-103C>A (n.151-103C>A) n.5213C>A n.4269-103C>A n.4308-103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124380C>G | CA2636450559 | MYO15A | c.3610-103C>G (n.3610-103C>G) c.151-103C>G (n.151-103C>G) n.5213C>G n.4269-103C>G n.4308-103C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124381T>C | CA2636450561 | MYO15A | c.3610-102T>C (n.3610-102T>C) c.151-102T>C (n.151-102T>C) n.5214T>C n.4269-102T>C n.4308-102T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124383C>A | CA2636450563 | MYO15A | c.3610-100C>A (n.3610-100C>A) c.151-100C>A (n.151-100C>A) n.5216C>A n.4269-100C>A n.4308-100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124384C>A | CA2636450564 | MYO15A | c.3610-99C>A (n.3610-99C>A) c.151-99C>A (n.151-99C>A) n.5217C>A n.4269-99C>A n.4308-99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124384C= | CA2250782843 | MYO15A | c.3610-99C= (n.3610-99C=) c.151-99C= (n.151-99C=) n.5217C= n.4269-99C= n.4308-99C= | |
17 | g.18124384C>T | CA981986055 | MYO15A | c.3610-99C>T (n.3610-99C>T) c.151-99C>T (n.151-99C>T) n.5217C>T n.4269-99C>T n.4308-99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124385C>A | CA2840384664 | MYO15A | c.3610-98C>A (n.3610-98C>A) c.151-98C>A (n.151-98C>A) n.5218C>A n.4269-98C>A n.4308-98C>A | |
17 | g.18124385C= | CA2250782847 | MYO15A | c.3610-98C= (n.3610-98C=) c.151-98C= (n.151-98C=) n.5218C= n.4269-98C= n.4308-98C= | |
17 | g.18124385C>T | CA288391558 | MYO15A | c.3610-98C>T (n.3610-98C>T) c.151-98C>T (n.151-98C>T) n.5218C>T n.4269-98C>T n.4308-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124387A>G | CA2576189616 | MYO15A | c.3610-96A>G (n.3610-96A>G) c.151-96A>G (n.151-96A>G) n.5220A>G n.4269-96A>G n.4308-96A>G | |
17 | g.18124388C>A | CA2576189617 | MYO15A | c.3610-95C>A (n.3610-95C>A) c.151-95C>A (n.151-95C>A) n.5221C>A n.4269-95C>A n.4308-95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124390A= | CA2250782851 | MYO15A | c.3610-93A= (n.3610-93A=) c.151-93A= (n.151-93A=) n.5223A= n.4269-93A= n.4308-93A= | |
17 | g.18124390A>G | CA288391567 | MYO15A | c.3610-93A>G (n.3610-93A>G) c.151-93A>G (n.151-93A>G) n.5223A>G n.4269-93A>G n.4308-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124391T>C | CA2576189618 | MYO15A | c.3610-92T>C (n.3610-92T>C) c.151-92T>C (n.151-92T>C) n.5224T>C n.4269-92T>C n.4308-92T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124392G>A | CA2636450569 | MYO15A | c.3610-91G>A (n.3610-91G>A) c.151-91G>A (n.151-91G>A) n.5225G>A n.4269-91G>A n.4308-91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124392G>T | CA2636450570 | MYO15A | c.3610-91G>T (n.3610-91G>T) c.151-91G>T (n.151-91G>T) n.5225G>T n.4269-91G>T n.4308-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124393G>A | CA2250782854 | MYO15A | c.3610-90G>A (n.3610-90G>A) c.151-90G>A (n.151-90G>A) n.5226G>A n.4269-90G>A n.4308-90G>A | dbSNP |
17 | g.18124393G= | CA2250782853 | MYO15A | c.3610-90G= (n.3610-90G=) c.151-90G= (n.151-90G=) n.5226G= n.4269-90G= n.4308-90G= | |
17 | g.18124393G>T | CA288391570 | MYO15A | c.3610-90G>T (n.3610-90G>T) c.151-90G>T (n.151-90G>T) n.5226G>T n.4269-90G>T n.4308-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124394T>C | CA2636450577 | MYO15A | c.3610-89T>C (n.3610-89T>C) c.151-89T>C (n.151-89T>C) n.5227T>C n.4269-89T>C n.4308-89T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124395A>T | CA2636450578 | MYO15A | c.3610-88A>T (n.3610-88A>T) c.151-88A>T (n.151-88A>T) n.5228A>T n.4269-88A>T n.4308-88A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124396G>A | CA2576189619 | MYO15A | c.3610-87G>A (n.3610-87G>A) c.151-87G>A (n.151-87G>A) n.5229G>A n.4269-87G>A n.4308-87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124396G>T | CA2636450580 | MYO15A | c.3610-87G>T (n.3610-87G>T) c.151-87G>T (n.151-87G>T) n.5229G>T n.4269-87G>T n.4308-87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124397C>A | CA2250782860 | MYO15A | c.3610-86C>A (n.3610-86C>A) c.151-86C>A (n.151-86C>A) n.5230C>A n.4269-86C>A n.4308-86C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124397C= | CA2250782858 | MYO15A | c.3610-86C= (n.3610-86C=) c.151-86C= (n.151-86C=) n.5230C= n.4269-86C= n.4308-86C= | |
17 | g.18124397C>G | CA2636450584 | MYO15A | c.3610-86C>G (n.3610-86C>G) c.151-86C>G (n.151-86C>G) n.5230C>G n.4269-86C>G n.4308-86C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124397C>T | CA726642179 | MYO15A | c.3610-86C>T (n.3610-86C>T) c.151-86C>T (n.151-86C>T) n.5230C>T n.4269-86C>T n.4308-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124398A>G | CA2636450587 | MYO15A | c.3610-85A>G (n.3610-85A>G) c.151-85A>G (n.151-85A>G) n.5231A>G n.4269-85A>G n.4308-85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124399G>A | CA2636450589 | MYO15A | c.3610-84G>A (n.3610-84G>A) c.151-84G>A (n.151-84G>A) n.5232G>A n.4269-84G>A n.4308-84G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124400G>A | CA288391571 | MYO15A | c.3610-83G>A (n.3610-83G>A) c.151-83G>A (n.151-83G>A) n.5233G>A n.4269-83G>A n.4308-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124400G= | CA2250782863 | MYO15A | c.3610-83G= (n.3610-83G=) c.151-83G= (n.151-83G=) n.5233G= n.4269-83G= n.4308-83G= | |
17 | g.18124400G>T | CA2808664414 | MYO15A | c.3610-83G>T (n.3610-83G>T) c.151-83G>T (n.151-83G>T) n.5233G>T n.4269-83G>T n.4308-83G>T | |
17 | g.18124401C>A | CA2636450591 | MYO15A | c.3610-82C>A (n.3610-82C>A) c.151-82C>A (n.151-82C>A) n.5234C>A n.4269-82C>A n.4308-82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124401C>T | CA2576189621 | MYO15A | c.3610-82C>T (n.3610-82C>T) c.151-82C>T (n.151-82C>T) n.5234C>T n.4269-82C>T n.4308-82C>T | |
17 | g.18124404del | CA2576189620 | MYO15A | c.3610-79del (n.3610-79del) c.151-79del (n.151-79del) n.5237del n.4269-79del n.4308-79del | gnomAD v4 |
17 | g.18124402C= | CA2250782866 | MYO15A | c.3610-81C= (n.3610-81C=) c.151-81C= (n.151-81C=) n.5235C= n.4269-81C= n.4308-81C= | |
17 | g.18124402C>G | CA2636450596 | MYO15A | c.3610-81C>G (n.3610-81C>G) c.151-81C>G (n.151-81C>G) n.5235C>G n.4269-81C>G n.4308-81C>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124402C>T | CA288391572 | MYO15A | c.3610-81C>T (n.3610-81C>T) c.151-81C>T (n.151-81C>T) n.5235C>T n.4269-81C>T n.4308-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124403C= | CA2250782869 | MYO15A | c.3610-80C= (n.3610-80C=) c.151-80C= (n.151-80C=) n.5236C= n.4269-80C= n.4308-80C= | |
17 | g.18124403C>T | CA625041614 | MYO15A | c.3610-80C>T (n.3610-80C>T) c.151-80C>T (n.151-80C>T) n.5236C>T n.4269-80C>T n.4308-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124404C>A | CA2576189623 | MYO15A | c.3610-79C>A (n.3610-79C>A) c.151-79C>A (n.151-79C>A) n.5237C>A n.4269-79C>A n.4308-79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124404C>T | CA2576189622 | MYO15A | c.3610-79C>T (n.3610-79C>T) c.151-79C>T (n.151-79C>T) n.5237C>T n.4269-79C>T n.4308-79C>T | |
17 | g.18124405A>G | CA2636450605 | MYO15A | c.3610-78A>G (n.3610-78A>G) c.151-78A>G (n.151-78A>G) n.5238A>G n.4269-78A>G n.4308-78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124405A>T | CA2576189624 | MYO15A | c.3610-78A>T (n.3610-78A>T) c.151-78A>T (n.151-78A>T) n.5238A>T n.4269-78A>T n.4308-78A>T | |
17 | g.18124406G>T | CA2636450608 | MYO15A | c.3610-77G>T (n.3610-77G>T) c.151-77G>T (n.151-77G>T) n.5239G>T n.4269-77G>T n.4308-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124407G>A | CA2250782872 | MYO15A | c.3610-76G>A (n.3610-76G>A) c.151-76G>A (n.151-76G>A) n.5240G>A n.4269-76G>A n.4308-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124407G= | CA2250782871 | MYO15A | c.3610-76G= (n.3610-76G=) c.151-76G= (n.151-76G=) n.5240G= n.4269-76G= n.4308-76G= | |
17 | g.18124407G>T | CA2636450616 | MYO15A | c.3610-76G>T (n.3610-76G>T) c.151-76G>T (n.151-76G>T) n.5240G>T n.4269-76G>T n.4308-76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124408T>G | CA2576189625 | MYO15A | c.3610-75T>G (n.3610-75T>G) c.151-75T>G (n.151-75T>G) n.5241T>G n.4269-75T>G n.4308-75T>G | |
17 | g.18124410T>C | CA2636450618 | MYO15A | c.3610-73T>C (n.3610-73T>C) c.151-73T>C (n.151-73T>C) n.5243T>C n.4269-73T>C n.4308-73T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124411G>T | CA2636450621 | MYO15A | c.3610-72G>T (n.3610-72G>T) c.151-72G>T (n.151-72G>T) n.5244G>T n.4269-72G>T n.4308-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124413C>A | CA2576189626 | MYO15A | c.3610-70C>A (n.3610-70C>A) c.151-70C>A (n.151-70C>A) n.5246C>A n.4269-70C>A n.4308-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124413C>G | CA2808664416 | MYO15A | c.3610-70C>G (n.3610-70C>G) c.151-70C>G (n.151-70C>G) n.5246C>G n.4269-70C>G n.4308-70C>G | |
17 | g.18124413C>T | CA2636450626 | MYO15A | c.3610-70C>T (n.3610-70C>T) c.151-70C>T (n.151-70C>T) n.5246C>T n.4269-70C>T n.4308-70C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124414C>A | CA2576189627 | MYO15A | c.3610-69C>A (n.3610-69C>A) c.151-69C>A (n.151-69C>A) n.5247C>A n.4269-69C>A n.4308-69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124414C>T | CA2636450640 | MYO15A | c.3610-69C>T (n.3610-69C>T) c.151-69C>T (n.151-69C>T) n.5247C>T n.4269-69C>T n.4308-69C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124415A>C | CA2636450643 | MYO15A | c.3610-68A>C (n.3610-68A>C) c.151-68A>C (n.151-68A>C) n.5248A>C n.4269-68A>C n.4308-68A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124416A>C | CA2636450646 | MYO15A | c.3610-67A>C (n.3610-67A>C) c.151-67A>C (n.151-67A>C) n.5249A>C n.4269-67A>C n.4308-67A>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124417G>T | CA2636450649 | MYO15A | c.3610-66G>T (n.3610-66G>T) c.151-66G>T (n.151-66G>T) n.5250G>T n.4269-66G>T n.4308-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124418C>A | CA2636450651 | MYO15A | c.3610-65C>A (n.3610-65C>A) c.151-65C>A (n.151-65C>A) n.5251C>A n.4269-65C>A n.4308-65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124418C>T | CA2636450653 | MYO15A | c.3610-65C>T (n.3610-65C>T) c.151-65C>T (n.151-65C>T) n.5251C>T n.4269-65C>T n.4308-65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124419C>A | CA2636450655 | MYO15A | c.3610-64C>A (n.3610-64C>A) c.151-64C>A (n.151-64C>A) n.5252C>A n.4269-64C>A n.4308-64C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124419C>G | CA2576189628 | MYO15A | c.3610-64C>G (n.3610-64C>G) c.151-64C>G (n.151-64C>G) n.5252C>G n.4269-64C>G n.4308-64C>G | |
17 | g.18124419C>T | CA2636450656 | MYO15A | c.3610-64C>T (n.3610-64C>T) c.151-64C>T (n.151-64C>T) n.5252C>T n.4269-64C>T n.4308-64C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124421G>A | CA625041615 | MYO15A | c.3610-62G>A (n.3610-62G>A) c.151-62G>A (n.151-62G>A) n.5254G>A n.4269-62G>A n.4308-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124421G= | CA2250782874 | MYO15A | c.3610-62G= (n.3610-62G=) c.151-62G= (n.151-62G=) n.5254G= n.4269-62G= n.4308-62G= | |
17 | g.18124421G>T | CA2636450660 | MYO15A | c.3610-62G>T (n.3610-62G>T) c.151-62G>T (n.151-62G>T) n.5254G>T n.4269-62G>T n.4308-62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124424del | CA2636450657 | MYO15A | c.3610-59del (n.3610-59del) c.151-59del (n.151-59del) n.5257del n.4269-59del n.4308-59del | gnomAD v4 |
17 | g.18124422G>T | CA2636450665 | MYO15A | c.3610-61G>T (n.3610-61G>T) c.151-61G>T (n.151-61G>T) n.5255G>T n.4269-61G>T n.4308-61G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124423G>A | CA288391576 | MYO15A | c.3610-60G>A (n.3610-60G>A) c.151-60G>A (n.151-60G>A) n.5256G>A n.4269-60G>A n.4308-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124423G>C | CA288391599 | MYO15A | c.3610-60G>C (n.3610-60G>C) c.151-60G>C (n.151-60G>C) n.5256G>C n.4269-60G>C n.4308-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124423G= | CA2250782877 | MYO15A | c.3610-60G= (n.3610-60G=) c.151-60G= (n.151-60G=) n.5256G= n.4269-60G= n.4308-60G= | |
17 | g.18124423G>T | CA2636450675 | MYO15A | c.3610-60G>T (n.3610-60G>T) c.151-60G>T (n.151-60G>T) n.5256G>T n.4269-60G>T n.4308-60G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124424G>T | CA2636450681 | MYO15A | c.3610-59G>T (n.3610-59G>T) c.151-59G>T (n.151-59G>T) n.5257G>T n.4269-59G>T n.4308-59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124426C>A | CA2636450684 | MYO15A | c.3610-57C>A (n.3610-57C>A) c.151-57C>A (n.151-57C>A) n.5259C>A n.4269-57C>A n.4308-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124427A>G | CA2636450685 | MYO15A | c.3610-56A>G (n.3610-56A>G) c.151-56A>G (n.151-56A>G) n.5260A>G n.4269-56A>G n.4308-56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124428G>C | CA2636450686 | MYO15A | c.3610-55G>C (n.3610-55G>C) c.151-55G>C (n.151-55G>C) n.5261G>C n.4269-55G>C n.4308-55G>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124428G>T | CA2636450688 | MYO15A | c.3610-55G>T (n.3610-55G>T) c.151-55G>T (n.151-55G>T) n.5261G>T n.4269-55G>T n.4308-55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124430G>A | CA2636450692 | MYO15A | c.3610-53G>A (n.3610-53G>A) c.151-53G>A (n.151-53G>A) n.5263G>A n.4269-53G>A n.4308-53G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124430G>C | CA2250782881 | MYO15A | c.3610-53G>C (n.3610-53G>C) c.151-53G>C (n.151-53G>C) n.5263G>C n.4269-53G>C n.4308-53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124430G= | CA2250782879 | MYO15A | c.3610-53G= (n.3610-53G=) c.151-53G= (n.151-53G=) n.5263G= n.4269-53G= n.4308-53G= | |
17 | g.18124430G>T | CA2250782882 | MYO15A | c.3610-53G>T (n.3610-53G>T) c.151-53G>T (n.151-53G>T) n.5263G>T n.4269-53G>T n.4308-53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124434del | CA2576189629 | MYO15A | c.3610-49del (n.3610-49del) c.151-49del (n.151-49del) n.5267del n.4269-49del n.4308-49del | gnomAD v4 |
17 | g.18124431G>C | CA2250782886 | MYO15A | c.3610-52G>C (n.3610-52G>C) c.151-52G>C (n.151-52G>C) n.5264G>C n.4269-52G>C n.4308-52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124431G= | CA2250782885 | MYO15A | c.3610-52G= (n.3610-52G=) c.151-52G= (n.151-52G=) n.5264G= n.4269-52G= n.4308-52G= | |
17 | g.18124431G>T | CA2636450706 | MYO15A | c.3610-52G>T (n.3610-52G>T) c.151-52G>T (n.151-52G>T) n.5264G>T n.4269-52G>T n.4308-52G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124435_18124439dup | CA2636450702 | MYO15A | c.3610-48_3610-44dup (n.3610-48_3610-44dup) c.151-48_151-44dup (n.151-48_151-44dup) n.5268_5272dup n.4269-48_4269-44dup n.4308-48_4308-44dup | gnomAD v4 |
17 | g.18124432G>T | CA2636450711 | MYO15A | c.3610-51G>T (n.3610-51G>T) c.151-51G>T (n.151-51G>T) n.5265G>T n.4269-51G>T n.4308-51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124433G>T | CA2576189630 | MYO15A | c.3610-50G>T (n.3610-50G>T) c.151-50G>T (n.151-50G>T) n.5266G>T n.4269-50G>T n.4308-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124434G>A | CA625041616 | MYO15A | c.3610-49G>A (n.3610-49G>A) c.151-49G>A (n.151-49G>A) n.5267G>A n.4269-49G>A n.4308-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124434G= | CA2250782888 | MYO15A | c.3610-49G= (n.3610-49G=) c.151-49G= (n.151-49G=) n.5267G= n.4269-49G= n.4308-49G= | |
17 | g.18124434G>T | CA2636450716 | MYO15A | c.3610-49G>T (n.3610-49G>T) c.151-49G>T (n.151-49G>T) n.5267G>T n.4269-49G>T n.4308-49G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124435A= | CA2250782891 | MYO15A | c.3610-48A= (n.3610-48A=) c.151-48A= (n.151-48A=) n.5268A= n.4269-48A= n.4308-48A= | |
17 | g.18124435A>G | CA2250782892 | MYO15A | c.3610-48A>G (n.3610-48A>G) c.151-48A>G (n.151-48A>G) n.5268A>G n.4269-48A>G n.4308-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124435A>T | CA2636450723 | MYO15A | c.3610-48A>T (n.3610-48A>T) c.151-48A>T (n.151-48A>T) n.5268A>T n.4269-48A>T n.4308-48A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124435_18124436delinsAG | CA2250782890 | MYO15A | c.3610-48_3610-47delinsAG (n.3610-48_3610-47delinsAG) c.151-48_151-47delinsAG (n.151-48_151-47delinsAG) n.5268_5269delinsAG n.4269-48_4269-47delinsAG n.4308-48_4308-47delinsAG | |
17 | g.18124436G>A | CA8423504 | MYO15A | c.3610-47G>A (n.3610-47G>A) c.151-47G>A (n.151-47G>A) n.5269G>A n.4269-47G>A n.4308-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18124436G= | CA2250782895 | MYO15A | c.3610-47G= (n.3610-47G=) c.151-47G= (n.151-47G=) n.5269G= n.4269-47G= n.4308-47G= | |
17 | g.18124436G>T | CA625041618 | MYO15A | c.3610-47G>T (n.3610-47G>T) c.151-47G>T (n.151-47G>T) n.5269G>T n.4269-47G>T n.4308-47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124441dup | CA625041617 | MYO15A | c.3610-42dup (n.3610-42dup) c.151-42dup (n.151-42dup) n.5274dup n.4269-42dup n.4308-42dup | gnomAD v2 |
17 | g.18124440_18124441dup | CA2808664419 | MYO15A | c.3610-43_3610-42dup (n.3610-43_3610-42dup) c.151-43_151-42dup (n.151-43_151-42dup) n.5273_5274dup n.4269-43_4269-42dup n.4308-43_4308-42dup | |
17 | g.18124441del | CA8423503 | MYO15A | c.3610-42del (n.3610-42del) c.151-42del (n.151-42del) n.5274del n.4269-42del n.4308-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124437G>A | CA625041619 | MYO15A | c.3610-46G>A (n.3610-46G>A) c.151-46G>A (n.151-46G>A) n.5270G>A n.4269-46G>A n.4308-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124437G= | CA2250782901 | MYO15A | c.3610-46G= (n.3610-46G=) c.151-46G= (n.151-46G=) n.5270G= n.4269-46G= n.4308-46G= | |
17 | g.18124437G>T | CA726642188 | MYO15A | c.3610-46G>T (n.3610-46G>T) c.151-46G>T (n.151-46G>T) n.5270G>T n.4269-46G>T n.4308-46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124438G>A | CA625041620 | MYO15A | c.3610-45G>A (n.3610-45G>A) c.151-45G>A (n.151-45G>A) n.5271G>A n.4269-45G>A n.4308-45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18124438G= | CA2250782906 | MYO15A | c.3610-45G= (n.3610-45G=) c.151-45G= (n.151-45G=) n.5271G= n.4269-45G= n.4308-45G= | |
17 | g.18124438G>T | CA2576189631 | MYO15A | c.3610-45G>T (n.3610-45G>T) c.151-45G>T (n.151-45G>T) n.5271G>T n.4269-45G>T n.4308-45G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124439G>A | CA2808664422 | MYO15A | c.3610-44G>A (n.3610-44G>A) c.151-44G>A (n.151-44G>A) n.5272G>A n.4269-44G>A n.4308-44G>A | |
17 | g.18124439G>T | CA2636450743 | MYO15A | c.3610-44G>T (n.3610-44G>T) c.151-44G>T (n.151-44G>T) n.5272G>T n.4269-44G>T n.4308-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124440G>A | CA2250782909 | MYO15A | c.3610-43G>A (n.3610-43G>A) c.151-43G>A (n.151-43G>A) n.5273G>A n.4269-43G>A n.4308-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124440G>C | CA2576189632 | MYO15A | c.3610-43G>C (n.3610-43G>C) c.151-43G>C (n.151-43G>C) n.5273G>C n.4269-43G>C n.4308-43G>C | |
17 | g.18124440G= | CA2250782907 | MYO15A | c.3610-43G= (n.3610-43G=) c.151-43G= (n.151-43G=) n.5273G= n.4269-43G= n.4308-43G= | |
17 | g.18124440G>T | CA2636450749 | MYO15A | c.3610-43G>T (n.3610-43G>T) c.151-43G>T (n.151-43G>T) n.5273G>T n.4269-43G>T n.4308-43G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124441G>A | CA726642193 | MYO15A | c.3610-42G>A (n.3610-42G>A) c.151-42G>A (n.151-42G>A) n.5274G>A n.4269-42G>A n.4308-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124441G= | CA2250782911 | MYO15A | c.3610-42G= (n.3610-42G=) c.151-42G= (n.151-42G=) n.5274G= n.4269-42G= n.4308-42G= | |
17 | g.18124441G>T | CA8423505 | MYO15A | c.3610-42G>T (n.3610-42G>T) c.151-42G>T (n.151-42G>T) n.5274G>T n.4269-42G>T n.4308-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124442T>A | CA2636450768 | MYO15A | c.3610-41T>A (n.3610-41T>A) c.151-41T>A (n.151-41T>A) n.5275T>A n.4269-41T>A n.4308-41T>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124442T>G | CA2636450771 | MYO15A | c.3610-41T>G (n.3610-41T>G) c.151-41T>G (n.151-41T>G) n.5275T>G n.4269-41T>G n.4308-41T>G | gnomAD v4 |
17 | g.18124443G>A | CA8423506 | MYO15A | c.3610-40G>A (n.3610-40G>A) c.151-40G>A (n.151-40G>A) n.5276G>A n.4269-40G>A n.4308-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124443G= | CA2250782912 | MYO15A | c.3610-40G= (n.3610-40G=) c.151-40G= (n.151-40G=) n.5276G= n.4269-40G= n.4308-40G= | |
17 | g.18124443G>T | CA2636450780 | MYO15A | c.3610-40G>T (n.3610-40G>T) c.151-40G>T (n.151-40G>T) n.5276G>T n.4269-40G>T n.4308-40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124444C>T | CA2576189633 | MYO15A | c.3610-39C>T (n.3610-39C>T) c.151-39C>T (n.151-39C>T) n.5277C>T n.4269-39C>T n.4308-39C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124446del | CA2636450785 | MYO15A | c.3610-37del (n.3610-37del) c.151-37del (n.151-37del) n.5279del n.4269-37del n.4308-37del | gnomAD v4 |
17 | g.18124445C>T | CA2636450788 | MYO15A | c.3610-38C>T (n.3610-38C>T) c.151-38C>T (n.151-38C>T) n.5278C>T n.4269-38C>T n.4308-38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124446C= | CA2250782914 | MYO15A | c.3610-37C= (n.3610-37C=) c.151-37C= (n.151-37C=) n.5279C= n.4269-37C= n.4308-37C= | |
17 | g.18124446C>T | CA8423507 | MYO15A | c.3610-37C>T (n.3610-37C>T) c.151-37C>T (n.151-37C>T) n.5279C>T n.4269-37C>T n.4308-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124449C>A | CA2636450792 | MYO15A | c.3610-34C>A (n.3610-34C>A) c.151-34C>A (n.151-34C>A) n.5282C>A n.4269-34C>A n.4308-34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124450A>T | CA2636450794 | MYO15A | c.3610-33A>T (n.3610-33A>T) c.151-33A>T (n.151-33A>T) n.5283A>T n.4269-33A>T n.4308-33A>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124453_18124460del | CA2636450796 | MYO15A | c.3610-30_3610-23del (n.3610-30_3610-23del) c.151-30_151-23del (n.151-30_151-23del) n.5286_5293del n.4269-30_4269-23del n.4308-30_4308-23del | gnomAD v4 |
17 | g.18124452C>A | CA2839668692 | MYO15A | c.3610-31C>A (n.3610-31C>A) c.151-31C>A (n.151-31C>A) n.5285C>A n.4269-31C>A n.4308-31C>A | |
17 | g.18124452C>T | CA2636450802 | MYO15A | c.3610-31C>T (n.3610-31C>T) c.151-31C>T (n.151-31C>T) n.5285C>T n.4269-31C>T n.4308-31C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124453C>T | CA2636450804 | MYO15A | c.3610-30C>T (n.3610-30C>T) c.151-30C>T (n.151-30C>T) n.5286C>T n.4269-30C>T n.4308-30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124455G>A | CA8423508 | MYO15A | c.3610-28G>A (n.3610-28G>A) c.151-28G>A (n.151-28G>A) n.5288G>A n.4269-28G>A n.4308-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18124455G= | CA2250782915 | MYO15A | c.3610-28G= (n.3610-28G=) c.151-28G= (n.151-28G=) n.5288G= n.4269-28G= n.4308-28G= | |
17 | g.18124455G>T | CA2636450809 | MYO15A | c.3610-28G>T (n.3610-28G>T) c.151-28G>T (n.151-28G>T) n.5288G>T n.4269-28G>T n.4308-28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124456C>A | CA2636450813 | MYO15A | c.3610-27C>A (n.3610-27C>A) c.151-27C>A (n.151-27C>A) n.5289C>A n.4269-27C>A n.4308-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124456C>T | CA2636450815 | MYO15A | c.3610-27C>T (n.3610-27C>T) c.151-27C>T (n.151-27C>T) n.5289C>T n.4269-27C>T n.4308-27C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124457A= | CA2250782919 | MYO15A | c.3610-26A= (n.3610-26A=) c.151-26A= (n.151-26A=) n.5290A= n.4269-26A= n.4308-26A= | |
17 | g.18124457A>T | CA8423509 | MYO15A | c.3610-26A>T (n.3610-26A>T) c.151-26A>T (n.151-26A>T) n.5290A>T n.4269-26A>T n.4308-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124458G>T | CA2636450817 | MYO15A | c.3610-25G>T (n.3610-25G>T) c.151-25G>T (n.151-25G>T) n.5291G>T n.4269-25G>T n.4308-25G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124459A>T | CA2838355787 | MYO15A | c.3610-24A>T (n.3610-24A>T) c.151-24A>T (n.151-24A>T) n.5292A>T n.4269-24A>T n.4308-24A>T | |
17 | g.18124462_18124463del | CA2808664425 | MYO15A | c.3610-21_3610-20del (n.3610-21_3610-20del) c.151-21_151-20del (n.151-21_151-20del) n.5295_5296del n.4269-21_4269-20del n.4308-21_4308-20del | |
17 | g.18124460C>A | CA2636450819 | MYO15A | c.3610-23C>A (n.3610-23C>A) c.151-23C>A (n.151-23C>A) n.5293C>A n.4269-23C>A n.4308-23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124460C>T | CA2636450821 | MYO15A | c.3610-23C>T (n.3610-23C>T) c.151-23C>T (n.151-23C>T) n.5293C>T n.4269-23C>T n.4308-23C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124462C>A | CA2636450824 | MYO15A | c.3610-21C>A (n.3610-21C>A) c.151-21C>A (n.151-21C>A) n.5295C>A n.4269-21C>A n.4308-21C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124462C= | CA2250782922 | MYO15A | c.3610-21C= (n.3610-21C=) c.151-21C= (n.151-21C=) n.5295C= n.4269-21C= n.4308-21C= | |
17 | g.18124462C>T | CA2250782924 | MYO15A | c.3610-21C>T (n.3610-21C>T) c.151-21C>T (n.151-21C>T) n.5295C>T n.4269-21C>T n.4308-21C>T | dbSNP |
17 | g.18124463A= | CA2250782927 | MYO15A | c.3610-20A= (n.3610-20A=) c.151-20A= (n.151-20A=) n.5296A= n.4269-20A= n.4308-20A= | |
17 | g.18124463A>G | CA726642198 | MYO15A | c.3610-20A>G (n.3610-20A>G) c.151-20A>G (n.151-20A>G) n.5296A>G n.4269-20A>G n.4308-20A>G | dbSNP |
17 | g.18124464G>A | CA2636450827 | MYO15A | c.3610-19G>A (n.3610-19G>A) c.151-19G>A (n.151-19G>A) n.5297G>A n.4269-19G>A n.4308-19G>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124464G>T | CA2636450829 | MYO15A | c.3610-19G>T (n.3610-19G>T) c.151-19G>T (n.151-19G>T) n.5297G>T n.4269-19G>T n.4308-19G>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124465C>A | CA2838235325 | MYO15A | c.3610-18C>A (n.3610-18C>A) c.151-18C>A (n.151-18C>A) n.5298C>A n.4269-18C>A n.4308-18C>A | |
17 | g.18124465C>G | CA2739267203 | MYO15A | c.3610-18C>G (n.3610-18C>G) c.151-18C>G (n.151-18C>G) n.5298C>G n.4269-18C>G n.4308-18C>G | ClinVar |
17 | g.18124465C>T | CA2636450832 | MYO15A | c.3610-18C>T (n.3610-18C>T) c.151-18C>T (n.151-18C>T) n.5298C>T n.4269-18C>T n.4308-18C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124465_18124466dup | CA2840384665 | MYO15A | c.3610-18_3610-17dup (n.3610-18_3610-17dup) c.151-18_151-17dup (n.151-18_151-17dup) n.5298_5299dup n.4269-18_4269-17dup n.4308-18_4308-17dup | |
17 | g.18124465_18124469delinsCCTCT | CA2250782928 | MYO15A | c.3610-18_3610-14delinsCCTCT (n.3610-18_3610-14delinsCCTCT) c.151-18_151-14delinsCCTCT (n.151-18_151-14delinsCCTCT) n.5298_5302delinsCCTCT n.4269-18_4269-14delinsCCTCT n.4308-18_4308-14delinsCCTCT | |
17 | g.18124466C>A | CA2636450848 | MYO15A | c.3610-17C>A (n.3610-17C>A) c.151-17C>A (n.151-17C>A) n.5299C>A n.4269-17C>A n.4308-17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124466C= | CA2250782931 | MYO15A | c.3610-17C= (n.3610-17C=) c.151-17C= (n.151-17C=) n.5299C= n.4269-17C= n.4308-17C= | |
17 | g.18124466C>G | CA726642201 | MYO15A | c.3610-17C>G (n.3610-17C>G) c.151-17C>G (n.151-17C>G) n.5299C>G n.4269-17C>G n.4308-17C>G | dbSNP |
17 | g.18124466C>T | CA726642203 | MYO15A | c.3610-17C>T (n.3610-17C>T) c.151-17C>T (n.151-17C>T) n.5299C>T n.4269-17C>T n.4308-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124475_18124476dup | CA2636450842 | MYO15A | c.3610-8_3610-7dup (n.3610-8_3610-7dup) c.151-8_151-7dup (n.151-8_151-7dup) n.5308_5309dup n.4269-8_4269-7dup n.4308-8_4308-7dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124475_18124476del | CA8423510 | MYO15A | c.3610-8_3610-7del (n.3610-8_3610-7del) c.151-8_151-7del (n.151-8_151-7del) n.5308_5309del n.4269-8_4269-7del n.4308-8_4308-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18124473_18124476del | CA8423511 | MYO15A | c.3610-10_3610-7del (n.3610-10_3610-7del) c.151-10_151-7del (n.151-10_151-7del) n.5306_5309del n.4269-10_4269-7del n.4308-10_4308-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124467T>C | CA2636450853 | MYO15A | c.3610-16T>C (n.3610-16T>C) c.151-16T>C (n.151-16T>C) n.5300T>C n.4269-16T>C n.4308-16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.18124468C= | CA2250782937 | MYO15A | c.3610-15C= (n.3610-15C=) c.151-15C= (n.151-15C=) n.5301C= n.4269-15C= n.4308-15C= | |
17 | g.18124468C>T | CA625041621 | MYO15A | c.3610-15C>T (n.3610-15C>T) c.151-15C>T (n.151-15C>T) n.5301C>T n.4269-15C>T n.4308-15C>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.18124470C>A | CA2636450865 | MYO15A | c.3610-13C>A (n.3610-13C>A) c.151-13C>A (n.151-13C>A) n.5303C>A n.4269-13C>A n.4308-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.18124470C>T | CA2636450859 | MYO15A | c.3610-13C>T (n.3610-13C>T) c.151-13C>T (n.151-13C>T) n.5303C>T n.4269-13C>T n.4308-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.18124471T>C | CA2250782939 | MYO15A | c.3610-12T>C (n.3610-12T>C) c.151-12T>C (n.151-12T>C) n.5304T>C n.4269-12T>C n.4308-12T>C | dbSNP |
17 | g.18124471T= | CA2250782938 | MYO15A | c.3610-12T= (n.3610-12T=) c.151-12T= (n.151-12T=) n.5304T= n.4269-12T= n.4308-12T= | |
17 | g.18124472C= | CA2250782941 | MYO15A | c.3610-11C= (n.3610-11C=) c.151-11C= (n.151-11C=) n.5305C= n.4269-11C= n.4308-11C= | |
17 | g.18124472C>G | CA625041622 | MYO15A | c.3610-11C>G (n.3610-11C>G) c.151-11C>G (n.151-11C>G) n.5305C>G n.4269-11C>G n.4308-11C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124472C>T | CA726642210 | MYO15A | c.3610-11C>T (n.3610-11C>T) c.151-11C>T (n.151-11C>T) n.5305C>T n.4269-11C>T n.4308-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.18124474C>A | CA2250782944 | MYO15A | c.3610-9C>A (n.3610-9C>A) c.151-9C>A (n.151-9C>A) n.5307C>A n.4269-9C>A n.4308-9C>A | dbSNP |
17 | g.18124474C= | CA2250782943 | MYO15A | c.3610-9C= (n.3610-9C=) c.151-9C= (n.151-9C=) n.5307C= n.4269-9C= n.4308-9C= | |
17 | g.18124474C>G | CA2697559456 | MYO15A | c.3610-9C>G (n.3610-9C>G) c.151-9C>G (n.151-9C>G) n.5307C>G n.4269-9C>G n.4308-9C>G | ClinVar |
17 | g.18124474C>T | CA2576189634 | MYO15A | c.3610-9C>T (n.3610-9C>T) c.151-9C>T (n.151-9C>T) n.5307C>T n.4269-9C>T n.4308-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.18124475T>A | CA8423512 | MYO15A | c.3610-8T>A (n.3610-8T>A) c.151-8T>A (n.151-8T>A) n.5308T>A n.4269-8T>A n.4308-8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.18124475T>C | CA625041623 | MYO15A | c.3610-8T>C (n.3610-8T>C) c.151-8T>C (n.151-8T>C) n.5308T>C n.4269-8T>C n.4308-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18124475T= | CA2250782947 | MYO15A | c.3610-8T= (n.3610-8T=) c.151-8T= (n.151-8T=) n.5308T= n.4269-8T= n.4308-8T= | |
17 | g.18124476C>A | CA8423513 | MYO15A | c.3610-7C>A (n.3610-7C>A) c.151-7C>A (n.151-7C>A) n.5309C>A n.4269-7C>A n.4308-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.18124476C= | CA2250782949 | MYO15A | c.3610-7C= (n.3610-7C=) c.151-7C= (n.151-7C=) n.5309C= n.4269-7C= n.4308-7C= | |
17 | g.18124477A>G | CA2840384666 | MYO15A | c.3610-6A>G (n.3610-6A>G) c.151-6A>G (n.151-6A>G) n.5310A>G n.4269-6A>G n.4308-6A>G | |
17 | g.18124478C>T | CA2636450892 | MYO15A | c.3610-5C>T (n.3610-5C>T) c.151-5C>T (n.151-5C>T) n.5311C>T n.4269-5C>T n.4308-5C>T | gnomAD v4 |