| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180986971G>A | CA323361 | DNAJC19 | n.252C>T n.1348C>T n.1342C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) c.106C>T (p.Arg36Trp) c.-46-975C>T (n.-46-975C>T) c.130-975C>T (n.130-975C>T) n.320C>T n.1254C>T c.154+27C>T (n.154+27C>T) n.301C>T n.302-975C>T n.326+27C>T n.176-975C>T n.263C>T n.264-975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.180986971G>C | CA355472457 | DNAJC19 | n.252C>G n.1348C>G n.1342C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.-46-975C>G (n.-46-975C>G) c.130-975C>G (n.130-975C>G) n.320C>G n.1254C>G c.154+27C>G (n.154+27C>G) n.301C>G n.302-975C>G n.326+27C>G n.176-975C>G n.263C>G n.264-975C>G | |
| 3 | g.180986971G= | CA1424460307 | DNAJC19 | n.252C= n.1348C= n.1342C= c.181C= (p.Arg61=) c.106C= (p.Arg36=) c.-46-975C= (n.-46-975C=) c.130-975C= (n.130-975C=) n.320C= n.1254C= c.154+27C= (n.154+27C=) n.301C= n.302-975C= n.326+27C= n.176-975C= n.263C= n.264-975C= | |
| 3 | g.180986971G>T | CA437196587 | DNAJC19 | n.252C>A n.1348C>A n.1342C>A c.181C>A (p.Arg61=) c.106C>A (p.Arg36=) c.-46-975C>A (n.-46-975C>A) c.130-975C>A (n.130-975C>A) n.320C>A n.1254C>A c.154+27C>A (n.154+27C>A) n.301C>A n.302-975C>A n.326+27C>A n.176-975C>A n.263C>A n.264-975C>A | |
| 3 | g.180986972T>A | CA355472458 | DNAJC19 | n.251A>T n.1347A>T n.1341A>T c.180A>T (p.Lys60Asn) c.105A>T (p.Lys35Asn) c.-46-976A>T (n.-46-976A>T) c.130-976A>T (n.130-976A>T) n.319A>T n.1253A>T c.154+26A>T (n.154+26A>T) n.300A>T n.302-976A>T n.326+26A>T n.176-976A>T n.262A>T n.264-976A>T | |
| 3 | g.180986972T>C | CA437196593 | DNAJC19 | n.251A>G n.1347A>G n.1341A>G c.180A>G (p.Lys60=) c.105A>G (p.Lys35=) c.-46-976A>G (n.-46-976A>G) c.130-976A>G (n.130-976A>G) n.319A>G n.1253A>G c.154+26A>G (n.154+26A>G) n.300A>G n.302-976A>G n.326+26A>G n.176-976A>G n.262A>G n.264-976A>G | |
| 3 | g.180986972T>G | CA355472459 | DNAJC19 | n.251A>C n.1347A>C n.1341A>C c.180A>C (p.Lys60Asn) c.105A>C (p.Lys35Asn) c.-46-976A>C (n.-46-976A>C) c.130-976A>C (n.130-976A>C) n.319A>C n.1253A>C c.154+26A>C (n.154+26A>C) n.300A>C n.302-976A>C n.326+26A>C n.176-976A>C n.262A>C n.264-976A>C | dbSNP |
| 3 | g.180986972T= | CA1424460308 | DNAJC19 | n.251A= n.1347A= n.1341A= c.180A= (p.Lys60=) c.105A= (p.Lys35=) c.-46-976A= (n.-46-976A=) c.130-976A= (n.130-976A=) n.319A= n.1253A= c.154+26A= (n.154+26A=) n.300A= n.302-976A= n.326+26A= n.176-976A= n.262A= n.264-976A= | |
| 3 | g.180986973T>A | CA355472460 | DNAJC19 | n.250A>T n.1346A>T n.1340A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) c.104A>T (p.Lys35Ile) c.-46-977A>T (n.-46-977A>T) c.130-977A>T (n.130-977A>T) n.318A>T n.1252A>T c.154+25A>T (n.154+25A>T) n.299A>T n.302-977A>T n.326+25A>T n.176-977A>T n.261A>T n.264-977A>T | |
| 3 | g.180986973T>C | CA355472461 | DNAJC19 | n.250A>G n.1346A>G n.1340A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.-46-977A>G (n.-46-977A>G) c.130-977A>G (n.130-977A>G) n.318A>G n.1252A>G c.154+25A>G (n.154+25A>G) n.299A>G n.302-977A>G n.326+25A>G n.176-977A>G n.261A>G n.264-977A>G | |
| 3 | g.180986973T>G | CA355472462 | DNAJC19 | n.250A>C n.1346A>C n.1340A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.-46-977A>C (n.-46-977A>C) c.130-977A>C (n.130-977A>C) n.318A>C n.1252A>C c.154+25A>C (n.154+25A>C) n.299A>C n.302-977A>C n.326+25A>C n.176-977A>C n.261A>C n.264-977A>C | |
| 3 | g.180986974T>A | CA355472463 | DNAJC19 | n.249A>T n.1345A>T n.1339A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) c.-46-978A>T (n.-46-978A>T) c.130-978A>T (n.130-978A>T) n.317A>T n.1251A>T c.154+24A>T (n.154+24A>T) n.298A>T n.302-978A>T n.326+24A>T n.176-978A>T n.260A>T n.264-978A>T | |
| 3 | g.180986974T>C | CA2717104 | DNAJC19 | n.249A>G n.1345A>G n.1339A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) c.-46-978A>G (n.-46-978A>G) c.130-978A>G (n.130-978A>G) n.317A>G n.1251A>G c.154+24A>G (n.154+24A>G) n.298A>G n.302-978A>G n.326+24A>G n.176-978A>G n.260A>G n.264-978A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986974T>G | CA355472464 | DNAJC19 | n.249A>C n.1345A>C n.1339A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) c.-46-978A>C (n.-46-978A>C) c.130-978A>C (n.130-978A>C) n.317A>C n.1251A>C c.154+24A>C (n.154+24A>C) n.298A>C n.302-978A>C n.326+24A>C n.176-978A>C n.260A>C n.264-978A>C | |
| 3 | g.180986974T= | CA1424460309 | DNAJC19 | n.249A= n.1345A= n.1339A= c.178A= (p.Lys60=) c.103A= (p.Lys35=) c.-46-978A= (n.-46-978A=) c.130-978A= (n.130-978A=) n.317A= n.1251A= c.154+24A= (n.154+24A=) n.298A= n.302-978A= n.326+24A= n.176-978A= n.260A= n.264-978A= | |
| 3 | g.180986975T>A | CA437196619 | DNAJC19 | n.248A>T n.1344A>T n.1338A>T c.177A>T (p.Thr59=) c.102A>T (p.Thr34=) c.-46-979A>T (n.-46-979A>T) c.130-979A>T (n.130-979A>T) n.316A>T n.1250A>T c.154+23A>T (n.154+23A>T) n.297A>T n.302-979A>T n.326+23A>T n.176-979A>T n.259A>T n.264-979A>T | |
| 3 | g.180986975T>C | CA437196622 | DNAJC19 | n.248A>G n.1344A>G n.1338A>G c.177A>G (p.Thr59=) c.102A>G (p.Thr34=) c.-46-979A>G (n.-46-979A>G) c.130-979A>G (n.130-979A>G) n.316A>G n.1250A>G c.154+23A>G (n.154+23A>G) n.297A>G n.302-979A>G n.326+23A>G n.176-979A>G n.259A>G n.264-979A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986975T>G | CA437196603 | DNAJC19 | n.248A>C n.1344A>C n.1338A>C c.177A>C (p.Thr59=) c.102A>C (p.Thr34=) c.-46-979A>C (n.-46-979A>C) c.130-979A>C (n.130-979A>C) n.316A>C n.1250A>C c.154+23A>C (n.154+23A>C) n.297A>C n.302-979A>C n.326+23A>C n.176-979A>C n.259A>C n.264-979A>C | |
| 3 | g.180986975T= | CA1424460310 | DNAJC19 | n.248A= n.1344A= n.1338A= c.177A= (p.Thr59=) c.102A= (p.Thr34=) c.-46-979A= (n.-46-979A=) c.130-979A= (n.130-979A=) n.316A= n.1250A= c.154+23A= (n.154+23A=) n.297A= n.302-979A= n.326+23A= n.176-979A= n.259A= n.264-979A= | |
| 3 | g.180986976G>A | CA355472465 | DNAJC19 | n.247C>T n.1343C>T n.1337C>T c.176C>T (p.Thr59Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) c.-46-980C>T (n.-46-980C>T) c.130-980C>T (n.130-980C>T) n.315C>T n.1249C>T c.154+22C>T (n.154+22C>T) n.296C>T n.302-980C>T n.326+22C>T n.176-980C>T n.258C>T n.264-980C>T | |
| 3 | g.180986976G>C | CA355472467 | DNAJC19 | n.247C>G n.1343C>G n.1337C>G c.176C>G (p.Thr59Arg) c.101C>G (p.Thr34Arg) c.-46-980C>G (n.-46-980C>G) c.130-980C>G (n.130-980C>G) n.315C>G n.1249C>G c.154+22C>G (n.154+22C>G) n.296C>G n.302-980C>G n.326+22C>G n.176-980C>G n.258C>G n.264-980C>G | |
| 3 | g.180986976G>T | CA355472466 | DNAJC19 | n.247C>A n.1343C>A n.1337C>A c.176C>A (p.Thr59Lys) c.101C>A (p.Thr34Lys) c.-46-980C>A (n.-46-980C>A) c.130-980C>A (n.130-980C>A) n.315C>A n.1249C>A c.154+22C>A (n.154+22C>A) n.296C>A n.302-980C>A n.326+22C>A n.176-980C>A n.258C>A n.264-980C>A | |
| 3 | g.180986977T>A | CA355472468 | DNAJC19 | n.246A>T n.1342A>T n.1336A>T c.175A>T (p.Thr59Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) c.-46-981A>T (n.-46-981A>T) c.130-981A>T (n.130-981A>T) n.314A>T n.1248A>T c.154+21A>T (n.154+21A>T) n.295A>T n.302-981A>T n.326+21A>T n.176-981A>T n.257A>T n.264-981A>T | |
| 3 | g.180986977T>C | CA355472469 | DNAJC19 | n.246A>G n.1342A>G n.1336A>G c.175A>G (p.Thr59Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) c.-46-981A>G (n.-46-981A>G) c.130-981A>G (n.130-981A>G) n.314A>G n.1248A>G c.154+21A>G (n.154+21A>G) n.295A>G n.302-981A>G n.326+21A>G n.176-981A>G n.257A>G n.264-981A>G | |
| 3 | g.180986977T>G | CA355472470 | DNAJC19 | n.246A>C n.1342A>C n.1336A>C c.175A>C (p.Thr59Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) c.-46-981A>C (n.-46-981A>C) c.130-981A>C (n.130-981A>C) n.314A>C n.1248A>C c.154+21A>C (n.154+21A>C) n.295A>C n.302-981A>C n.326+21A>C n.176-981A>C n.257A>C n.264-981A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986978C>A | CA355472471 | DNAJC19 | n.245G>T n.1341G>T n.1335G>T c.174G>T (p.Met58Ile) c.99G>T (p.Met33Ile) c.-46-982G>T (n.-46-982G>T) c.130-982G>T (n.130-982G>T) n.313G>T n.1247G>T c.154+20G>T (n.154+20G>T) n.294G>T n.302-982G>T n.326+20G>T n.176-982G>T n.256G>T n.264-982G>T | |
| 3 | g.180986978C>G | CA355472472 | DNAJC19 | n.245G>C n.1341G>C n.1335G>C c.174G>C (p.Met58Ile) c.99G>C (p.Met33Ile) c.-46-982G>C (n.-46-982G>C) c.130-982G>C (n.130-982G>C) n.313G>C n.1247G>C c.154+20G>C (n.154+20G>C) n.294G>C n.302-982G>C n.326+20G>C n.176-982G>C n.256G>C n.264-982G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986978C>T | CA355472473 | DNAJC19 | n.245G>A n.1341G>A n.1335G>A c.174G>A (p.Met58Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) c.-46-982G>A (n.-46-982G>A) c.130-982G>A (n.130-982G>A) n.313G>A n.1247G>A c.154+20G>A (n.154+20G>A) n.294G>A n.302-982G>A n.326+20G>A n.176-982G>A n.256G>A n.264-982G>A | |
| 3 | g.180986979A>C | CA355472474 | DNAJC19 | n.244T>G n.1340T>G n.1334T>G c.173T>G (p.Met58Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) c.-46-983T>G (n.-46-983T>G) c.130-983T>G (n.130-983T>G) n.312T>G n.1246T>G c.154+19T>G (n.154+19T>G) n.293T>G n.302-983T>G n.326+19T>G n.176-983T>G n.255T>G n.264-983T>G | |
| 3 | g.180986979A>G | CA355472475 | DNAJC19 | n.244T>C n.1340T>C n.1334T>C c.173T>C (p.Met58Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) c.-46-983T>C (n.-46-983T>C) c.130-983T>C (n.130-983T>C) n.312T>C n.1246T>C c.154+19T>C (n.154+19T>C) n.293T>C n.302-983T>C n.326+19T>C n.176-983T>C n.255T>C n.264-983T>C | |
| 3 | g.180986979A>T | CA355472476 | DNAJC19 | n.244T>A n.1340T>A n.1334T>A c.173T>A (p.Met58Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) c.-46-983T>A (n.-46-983T>A) c.130-983T>A (n.130-983T>A) n.312T>A n.1246T>A c.154+19T>A (n.154+19T>A) n.293T>A n.302-983T>A n.326+19T>A n.176-983T>A n.255T>A n.264-983T>A | |
| 3 | g.180986980T>A | CA355472479 | DNAJC19 | n.243A>T n.1339A>T n.1333A>T c.172A>T (p.Met58Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) c.-46-984A>T (n.-46-984A>T) c.130-984A>T (n.130-984A>T) n.311A>T n.1245A>T c.154+18A>T (n.154+18A>T) n.292A>T n.302-984A>T n.326+18A>T n.176-984A>T n.254A>T n.264-984A>T | |
| 3 | g.180986980T>C | CA355472478 | DNAJC19 | n.243A>G n.1339A>G n.1333A>G c.172A>G (p.Met58Val) c.97A>G (p.Met33Val) c.-46-984A>G (n.-46-984A>G) c.130-984A>G (n.130-984A>G) n.311A>G n.1245A>G c.154+18A>G (n.154+18A>G) n.292A>G n.302-984A>G n.326+18A>G n.176-984A>G n.254A>G n.264-984A>G | |
| 3 | g.180986980T>G | CA355472477 | DNAJC19 | n.243A>C n.1339A>C n.1333A>C c.172A>C (p.Met58Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) c.-46-984A>C (n.-46-984A>C) c.130-984A>C (n.130-984A>C) n.311A>C n.1245A>C c.154+18A>C (n.154+18A>C) n.292A>C n.302-984A>C n.326+18A>C n.176-984A>C n.254A>C n.264-984A>C | |
| 3 | g.180986981T>A | CA355472480 | DNAJC19 | n.242A>T n.1338A>T n.1332A>T c.171A>T (p.Lys57Asn) c.96A>T (p.Lys32Asn) c.-46-985A>T (n.-46-985A>T) c.130-985A>T (n.130-985A>T) n.310A>T n.1244A>T c.154+17A>T (n.154+17A>T) n.291A>T n.302-985A>T n.326+17A>T n.176-985A>T n.253A>T n.264-985A>T | |
| 3 | g.180986981T>C | CA437196644 | DNAJC19 | n.242A>G n.1338A>G n.1332A>G c.171A>G (p.Lys57=) c.96A>G (p.Lys32=) c.-46-985A>G (n.-46-985A>G) c.130-985A>G (n.130-985A>G) n.310A>G n.1244A>G c.154+17A>G (n.154+17A>G) n.291A>G n.302-985A>G n.326+17A>G n.176-985A>G n.253A>G n.264-985A>G | |
| 3 | g.180986981T>G | CA355472481 | DNAJC19 | n.242A>C n.1338A>C n.1332A>C c.171A>C (p.Lys57Asn) c.96A>C (p.Lys32Asn) c.-46-985A>C (n.-46-985A>C) c.130-985A>C (n.130-985A>C) n.310A>C n.1244A>C c.154+17A>C (n.154+17A>C) n.291A>C n.302-985A>C n.326+17A>C n.176-985A>C n.253A>C n.264-985A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986982T>A | CA355472482 | DNAJC19 | n.241A>T n.1337A>T n.1331A>T c.170A>T (p.Lys57Ile) c.95A>T (p.Lys32Ile) c.-46-986A>T (n.-46-986A>T) c.130-986A>T (n.130-986A>T) n.309A>T n.1243A>T c.154+16A>T (n.154+16A>T) n.290A>T n.302-986A>T n.326+16A>T n.176-986A>T n.252A>T n.264-986A>T | |
| 3 | g.180986982T>C | CA355472483 | DNAJC19 | n.241A>G n.1337A>G n.1331A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-46-986A>G (n.-46-986A>G) c.130-986A>G (n.130-986A>G) n.309A>G n.1243A>G c.154+16A>G (n.154+16A>G) n.290A>G n.302-986A>G n.326+16A>G n.176-986A>G n.252A>G n.264-986A>G | |
| 3 | g.180986982T>G | CA355472484 | DNAJC19 | n.241A>C n.1337A>C n.1331A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-46-986A>C (n.-46-986A>C) c.130-986A>C (n.130-986A>C) n.309A>C n.1243A>C c.154+16A>C (n.154+16A>C) n.290A>C n.302-986A>C n.326+16A>C n.176-986A>C n.252A>C n.264-986A>C | |
| 3 | g.180986983T>A | CA355472485 | DNAJC19 | n.240A>T n.1336A>T n.1330A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-46-987A>T (n.-46-987A>T) c.130-987A>T (n.130-987A>T) n.308A>T n.1242A>T c.154+15A>T (n.154+15A>T) n.289A>T n.302-987A>T n.326+15A>T n.176-987A>T n.251A>T n.264-987A>T | |
| 3 | g.180986983T>C | CA355472486 | DNAJC19 | n.240A>G n.1336A>G n.1330A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-46-987A>G (n.-46-987A>G) c.130-987A>G (n.130-987A>G) n.308A>G n.1242A>G c.154+15A>G (n.154+15A>G) n.289A>G n.302-987A>G n.326+15A>G n.176-987A>G n.251A>G n.264-987A>G | |
| 3 | g.180986983T>G | CA355472487 | DNAJC19 | n.240A>C n.1336A>C n.1330A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-46-987A>C (n.-46-987A>C) c.130-987A>C (n.130-987A>C) n.308A>C n.1242A>C c.154+15A>C (n.154+15A>C) n.289A>C n.302-987A>C n.326+15A>C n.176-987A>C n.251A>C n.264-987A>C | |
| 3 | g.180986983_180986984insTAA | CA2505935747 | DNAJC19 | n.239_240insTTA n.1335_1336insTTA n.1329_1330insTTA c.168_169insTTA (p.Pro56_Lys57insLeu) c.93_94insTTA (p.Pro31_Lys32insLeu) c.-46-988_-46-987insTTA (n.-46-988_-46-987insTTA) c.130-988_130-987insTTA (n.130-988_130-987insTTA) n.307_308insTTA n.1241_1242insTTA c.154+14_154+15insTTA (n.154+14_154+15insTTA) n.288_289insTTA n.302-988_302-987insTTA n.326+14_326+15insTTA n.176-988_176-987insTTA n.250_251insTTA n.264-988_264-987insTTA | |
| 3 | g.180986984G>A | CA437196653 | DNAJC19 | n.239C>T n.1335C>T n.1329C>T c.168C>T (p.Pro56=) c.93C>T (p.Pro31=) c.-46-988C>T (n.-46-988C>T) c.130-988C>T (n.130-988C>T) n.307C>T n.1241C>T c.154+14C>T (n.154+14C>T) n.288C>T n.302-988C>T n.326+14C>T n.176-988C>T n.250C>T n.264-988C>T | |
| 3 | g.180986984G>C | CA437196654 | DNAJC19 | n.239C>G n.1335C>G n.1329C>G c.168C>G (p.Pro56=) c.93C>G (p.Pro31=) c.-46-988C>G (n.-46-988C>G) c.130-988C>G (n.130-988C>G) n.307C>G n.1241C>G c.154+14C>G (n.154+14C>G) n.288C>G n.302-988C>G n.326+14C>G n.176-988C>G n.250C>G n.264-988C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986984G>T | CA437196655 | DNAJC19 | n.239C>A n.1335C>A n.1329C>A c.168C>A (p.Pro56=) c.93C>A (p.Pro31=) c.-46-988C>A (n.-46-988C>A) c.130-988C>A (n.130-988C>A) n.307C>A n.1241C>A c.154+14C>A (n.154+14C>A) n.288C>A n.302-988C>A n.326+14C>A n.176-988C>A n.250C>A n.264-988C>A | |
| 3 | g.180986984_180986985insA | CA2563927846 | DNAJC19 | n.238_239insT n.1334_1335insT n.1328_1329insT c.167_168insT (p.Lys57GlnfsTer19) c.92_93insT (p.Lys32GlnfsTer21) c.-46-989_-46-988insT (n.-46-989_-46-988insT) c.130-989_130-988insT (n.130-989_130-988insT) n.306_307insT c.92_93insT (p.Lys32GlnfsTer19) n.1240_1241insT c.154+13_154+14insT (n.154+13_154+14insT) n.287_288insT n.302-989_302-988insT n.326+13_326+14insT n.176-989_176-988insT n.249_250insT n.264-989_264-988insT | |
| 3 | g.180986985G>A | CA355472488 | DNAJC19 | n.238C>T n.1334C>T n.1328C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) c.-46-989C>T (n.-46-989C>T) c.130-989C>T (n.130-989C>T) n.306C>T n.1240C>T c.154+13C>T (n.154+13C>T) n.287C>T n.302-989C>T n.326+13C>T n.176-989C>T n.249C>T n.264-989C>T | |
| 3 | g.180986985G>C | CA355472489 | DNAJC19 | n.238C>G n.1334C>G n.1328C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) c.-46-989C>G (n.-46-989C>G) c.130-989C>G (n.130-989C>G) n.306C>G n.1240C>G c.154+13C>G (n.154+13C>G) n.287C>G n.302-989C>G n.326+13C>G n.176-989C>G n.249C>G n.264-989C>G | |
| 3 | g.180986985G= | CA1424460311 | DNAJC19 | n.238C= n.1334C= n.1328C= c.167C= (p.Pro56=) c.92C= (p.Pro31=) c.-46-989C= (n.-46-989C=) c.130-989C= (n.130-989C=) n.306C= n.1240C= c.154+13C= (n.154+13C=) n.287C= n.302-989C= n.326+13C= n.176-989C= n.249C= n.264-989C= | |
| 3 | g.180986985G>T | CA355472490 | DNAJC19 | n.238C>A n.1334C>A n.1328C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.92C>A (p.Pro31His) c.-46-989C>A (n.-46-989C>A) c.130-989C>A (n.130-989C>A) n.306C>A n.1240C>A c.154+13C>A (n.154+13C>A) n.287C>A n.302-989C>A n.326+13C>A n.176-989C>A n.249C>A n.264-989C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.180986986G>A | CA2717105 | DNAJC19 | n.237C>T n.1333C>T n.1327C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.-46-990C>T (n.-46-990C>T) c.130-990C>T (n.130-990C>T) n.305C>T n.1239C>T c.154+12C>T (n.154+12C>T) n.286C>T n.302-990C>T n.326+12C>T n.176-990C>T n.248C>T n.264-990C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986986G>C | CA355472491 | DNAJC19 | n.237C>G n.1333C>G n.1327C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) c.-46-990C>G (n.-46-990C>G) c.130-990C>G (n.130-990C>G) n.305C>G n.1239C>G c.154+12C>G (n.154+12C>G) n.286C>G n.302-990C>G n.326+12C>G n.176-990C>G n.248C>G n.264-990C>G | |
| 3 | g.180986986G= | CA1424460312 | DNAJC19 | n.237C= n.1333C= n.1327C= c.166C= (p.Pro56=) c.91C= (p.Pro31=) c.-46-990C= (n.-46-990C=) c.130-990C= (n.130-990C=) n.305C= n.1239C= c.154+12C= (n.154+12C=) n.286C= n.302-990C= n.326+12C= n.176-990C= n.248C= n.264-990C= | |
| 3 | g.180986986G>T | CA355472492 | DNAJC19 | n.237C>A n.1333C>A n.1327C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.-46-990C>A (n.-46-990C>A) c.130-990C>A (n.130-990C>A) n.305C>A n.1239C>A c.154+12C>A (n.154+12C>A) n.286C>A n.302-990C>A n.326+12C>A n.176-990C>A n.248C>A n.264-990C>A | |
| 3 | g.180986987T>A | CA355472493 | DNAJC19 | n.236A>T n.1332A>T n.1326A>T c.165A>T (p.Glu55Asp) c.90A>T (p.Glu30Asp) c.-46-991A>T (n.-46-991A>T) c.130-991A>T (n.130-991A>T) n.304A>T n.1238A>T c.154+11A>T (n.154+11A>T) n.285A>T n.302-991A>T n.326+11A>T n.176-991A>T n.247A>T n.264-991A>T | |
| 3 | g.180986987T>C | CA437196661 | DNAJC19 | n.236A>G n.1332A>G n.1326A>G c.165A>G (p.Glu55=) c.90A>G (p.Glu30=) c.-46-991A>G (n.-46-991A>G) c.130-991A>G (n.130-991A>G) n.304A>G n.1238A>G c.154+11A>G (n.154+11A>G) n.285A>G n.302-991A>G n.326+11A>G n.176-991A>G n.247A>G n.264-991A>G | |
| 3 | g.180986987T>G | CA355472494 | DNAJC19 | n.236A>C n.1332A>C n.1326A>C c.165A>C (p.Glu55Asp) c.90A>C (p.Glu30Asp) c.-46-991A>C (n.-46-991A>C) c.130-991A>C (n.130-991A>C) n.304A>C n.1238A>C c.154+11A>C (n.154+11A>C) n.285A>C n.302-991A>C n.326+11A>C n.176-991A>C n.247A>C n.264-991A>C | |
| 3 | g.180986988T>A | CA355472495 | DNAJC19 | n.235A>T n.1331A>T n.1325A>T c.164A>T (p.Glu55Val) c.89A>T (p.Glu30Val) c.-46-992A>T (n.-46-992A>T) c.130-992A>T (n.130-992A>T) n.303A>T n.1237A>T c.154+10A>T (n.154+10A>T) n.284A>T n.302-992A>T n.326+10A>T n.176-992A>T n.246A>T n.264-992A>T | |
| 3 | g.180986988T>C | CA355472496 | DNAJC19 | n.235A>G n.1331A>G n.1325A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.-46-992A>G (n.-46-992A>G) c.130-992A>G (n.130-992A>G) n.303A>G n.1237A>G c.154+10A>G (n.154+10A>G) n.284A>G n.302-992A>G n.326+10A>G n.176-992A>G n.246A>G n.264-992A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986988T>G | CA355472497 | DNAJC19 | n.235A>C n.1331A>C n.1325A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.-46-992A>C (n.-46-992A>C) c.130-992A>C (n.130-992A>C) n.303A>C n.1237A>C c.154+10A>C (n.154+10A>C) n.284A>C n.302-992A>C n.326+10A>C n.176-992A>C n.246A>C n.264-992A>C | |
| 3 | g.180986988T= | CA1424460313 | DNAJC19 | n.235A= n.1331A= n.1325A= c.164A= (p.Glu55=) c.89A= (p.Glu30=) c.-46-992A= (n.-46-992A=) c.130-992A= (n.130-992A=) n.303A= n.1237A= c.154+10A= (n.154+10A=) n.284A= n.302-992A= n.326+10A= n.176-992A= n.246A= n.264-992A= | |
| 3 | g.180986988_180986989del | CA2572185726 | DNAJC19 | n.234_235del n.1330_1331del n.1324_1325del c.163_164del (p.Glu55ThrfsTer20) c.88_89del (p.Glu30ThrfsTer22) c.-46-993_-46-992del (n.-46-993_-46-992del) c.130-993_130-992del (n.130-993_130-992del) n.302_303del c.88_89del (p.Glu30ThrfsTer20) n.1236_1237del c.154+9_154+10del (n.154+9_154+10del) n.283_284del n.302-993_302-992del n.326+9_326+10del n.176-993_176-992del n.245_246del n.264-993_264-992del | |
| 3 | g.180986989C>A | CA355472498 | DNAJC19 | n.234G>T n.1330G>T n.1324G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.-46-993G>T (n.-46-993G>T) c.130-993G>T (n.130-993G>T) n.302G>T n.1236G>T c.154+9G>T (n.154+9G>T) n.283G>T n.302-993G>T n.326+9G>T n.176-993G>T n.245G>T n.264-993G>T | |
| 3 | g.180986989C= | CA1424460314 | DNAJC19 | n.234G= n.1330G= n.1324G= c.163G= (p.Glu55=) c.88G= (p.Glu30=) c.-46-993G= (n.-46-993G=) c.130-993G= (n.130-993G=) n.302G= n.1236G= c.154+9G= (n.154+9G=) n.283G= n.302-993G= n.326+9G= n.176-993G= n.245G= n.264-993G= | |
| 3 | g.180986989C>G | CA355472499 | DNAJC19 | n.234G>C n.1330G>C n.1324G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) c.-46-993G>C (n.-46-993G>C) c.130-993G>C (n.130-993G>C) n.302G>C n.1236G>C c.154+9G>C (n.154+9G>C) n.283G>C n.302-993G>C n.326+9G>C n.176-993G>C n.245G>C n.264-993G>C | |
| 3 | g.180986989C>T | CA355472500 | DNAJC19 | n.234G>A n.1330G>A n.1324G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) c.-46-993G>A (n.-46-993G>A) c.130-993G>A (n.130-993G>A) n.302G>A n.1236G>A c.154+9G>A (n.154+9G>A) n.283G>A n.302-993G>A n.326+9G>A n.176-993G>A n.245G>A n.264-993G>A | dbSNP |
| 3 | g.180986990A>C | CA355472501 | DNAJC19 | n.233T>G n.1329T>G n.1323T>G c.162T>G (p.Phe54Leu) c.87T>G (p.Phe29Leu) c.-46-994T>G (n.-46-994T>G) c.130-994T>G (n.130-994T>G) n.301T>G n.1235T>G c.154+8T>G (n.154+8T>G) n.282T>G n.302-994T>G n.326+8T>G n.176-994T>G n.244T>G n.264-994T>G | |
| 3 | g.180986990A>G | CA437196671 | DNAJC19 | n.233T>C n.1329T>C n.1323T>C c.162T>C (p.Phe54=) c.87T>C (p.Phe29=) c.-46-994T>C (n.-46-994T>C) c.130-994T>C (n.130-994T>C) n.301T>C n.1235T>C c.154+8T>C (n.154+8T>C) n.282T>C n.302-994T>C n.326+8T>C n.176-994T>C n.244T>C n.264-994T>C | |
| 3 | g.180986990A>T | CA355472502 | DNAJC19 | n.233T>A n.1329T>A n.1323T>A c.162T>A (p.Phe54Leu) c.87T>A (p.Phe29Leu) c.-46-994T>A (n.-46-994T>A) c.130-994T>A (n.130-994T>A) n.301T>A n.1235T>A c.154+8T>A (n.154+8T>A) n.282T>A n.302-994T>A n.326+8T>A n.176-994T>A n.244T>A n.264-994T>A | |
| 3 | g.180986991A>C | CA355472503 | DNAJC19 | n.232T>G n.1328T>G n.1322T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) c.86T>G (p.Phe29Cys) c.-46-995T>G (n.-46-995T>G) c.130-995T>G (n.130-995T>G) n.300T>G n.1234T>G c.154+7T>G (n.154+7T>G) n.281T>G n.302-995T>G n.326+7T>G n.176-995T>G n.243T>G n.264-995T>G | |
| 3 | g.180986991A>G | CA355472504 | DNAJC19 | n.232T>C n.1328T>C n.1322T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) c.86T>C (p.Phe29Ser) c.-46-995T>C (n.-46-995T>C) c.130-995T>C (n.130-995T>C) n.300T>C n.1234T>C c.154+7T>C (n.154+7T>C) n.281T>C n.302-995T>C n.326+7T>C n.176-995T>C n.243T>C n.264-995T>C | |
| 3 | g.180986991A>T | CA355472505 | DNAJC19 | n.232T>A n.1328T>A n.1322T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.-46-995T>A (n.-46-995T>A) c.130-995T>A (n.130-995T>A) n.300T>A n.1234T>A c.154+7T>A (n.154+7T>A) n.281T>A n.302-995T>A n.326+7T>A n.176-995T>A n.243T>A n.264-995T>A | |
| 3 | g.180986992A= | CA1424460315 | DNAJC19 | n.231T= n.1327T= n.1321T= c.160T= (p.Phe54=) c.85T= (p.Phe29=) c.-46-996T= (n.-46-996T=) c.130-996T= (n.130-996T=) n.299T= n.1233T= c.154+6T= (n.154+6T=) n.280T= n.302-996T= n.326+6T= n.176-996T= n.242T= n.264-996T= | |
| 3 | g.180986992A>C | CA2717106 | DNAJC19 | n.231T>G n.1327T>G n.1321T>G c.160T>G (p.Phe54Val) c.85T>G (p.Phe29Val) c.-46-996T>G (n.-46-996T>G) c.130-996T>G (n.130-996T>G) n.299T>G n.1233T>G c.154+6T>G (n.154+6T>G) n.280T>G n.302-996T>G n.326+6T>G n.176-996T>G n.242T>G n.264-996T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.180986992A>G | CA355472507 | DNAJC19 | n.231T>C n.1327T>C n.1321T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) c.85T>C (p.Phe29Leu) c.-46-996T>C (n.-46-996T>C) c.130-996T>C (n.130-996T>C) n.299T>C n.1233T>C c.154+6T>C (n.154+6T>C) n.280T>C n.302-996T>C n.326+6T>C n.176-996T>C n.242T>C n.264-996T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986992A>T | CA355472506 | DNAJC19 | n.231T>A n.1327T>A n.1321T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) c.85T>A (p.Phe29Ile) c.-46-996T>A (n.-46-996T>A) c.130-996T>A (n.130-996T>A) n.299T>A n.1233T>A c.154+6T>A (n.154+6T>A) n.280T>A n.302-996T>A n.326+6T>A n.176-996T>A n.242T>A n.264-996T>A | |
| 3 | g.180986993C>A | CA2717107 | DNAJC19 | n.230G>T n.1326G>T n.1320G>T c.159G>T (p.Gly53=) c.84G>T (p.Gly28=) c.-46-997G>T (n.-46-997G>T) c.130-997G>T (n.130-997G>T) n.298G>T n.1232G>T c.154+5G>T (n.154+5G>T) n.279G>T n.302-997G>T n.326+5G>T n.176-997G>T n.241G>T n.264-997G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986993C= | CA1424460316 | DNAJC19 | n.230G= n.1326G= n.1320G= c.159G= (p.Gly53=) c.84G= (p.Gly28=) c.-46-997G= (n.-46-997G=) c.130-997G= (n.130-997G=) n.298G= n.1232G= c.154+5G= (n.154+5G=) n.279G= n.302-997G= n.326+5G= n.176-997G= n.241G= n.264-997G= | |
| 3 | g.180986993C>G | CA437196680 | DNAJC19 | n.230G>C n.1326G>C n.1320G>C c.159G>C (p.Gly53=) c.84G>C (p.Gly28=) c.-46-997G>C (n.-46-997G>C) c.130-997G>C (n.130-997G>C) n.298G>C n.1232G>C c.154+5G>C (n.154+5G>C) n.279G>C n.302-997G>C n.326+5G>C n.176-997G>C n.241G>C n.264-997G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986993C>T | CA437196682 | DNAJC19 | n.230G>A n.1326G>A n.1320G>A c.159G>A (p.Gly53=) c.84G>A (p.Gly28=) c.-46-997G>A (n.-46-997G>A) c.130-997G>A (n.130-997G>A) n.298G>A n.1232G>A c.154+5G>A (n.154+5G>A) n.279G>A n.302-997G>A n.326+5G>A n.176-997G>A n.241G>A n.264-997G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986995del | CA2586973203 | DNAJC19 | n.230del n.1326del n.1320del c.159del (p.Phe54LeufsTer5) c.84del (p.Phe29LeufsTer5) c.-46-997del (n.-46-997del) c.130-997del (n.130-997del) n.298del n.1232del c.154+5del (n.154+5del) n.279del n.302-997del n.326+5del n.176-997del n.241del n.264-997del | |
| 3 | g.180986994C>A | CA355472508 | DNAJC19 | n.229G>T n.1325G>T n.1319G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.83G>T (p.Gly28Val) c.-46-998G>T (n.-46-998G>T) c.130-998G>T (n.130-998G>T) n.297G>T n.1231G>T c.154+4G>T (n.154+4G>T) n.278G>T n.302-998G>T n.326+4G>T n.176-998G>T n.240G>T n.264-998G>T | |
| 3 | g.180986994C= | CA1424460317 | DNAJC19 | n.229G= n.1325G= n.1319G= c.158G= (p.Gly53=) c.83G= (p.Gly28=) c.-46-998G= (n.-46-998G=) c.130-998G= (n.130-998G=) n.297G= n.1231G= c.154+4G= (n.154+4G=) n.278G= n.302-998G= n.326+4G= n.176-998G= n.240G= n.264-998G= | |
| 3 | g.180986994C>G | CA2717108 | DNAJC19 | n.229G>C n.1325G>C n.1319G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-46-998G>C (n.-46-998G>C) c.130-998G>C (n.130-998G>C) n.297G>C n.1231G>C c.154+4G>C (n.154+4G>C) n.278G>C n.302-998G>C n.326+4G>C n.176-998G>C n.240G>C n.264-998G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986994C>T | CA355472509 | DNAJC19 | n.229G>A n.1325G>A n.1319G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) c.83G>A (p.Gly28Glu) c.-46-998G>A (n.-46-998G>A) c.130-998G>A (n.130-998G>A) n.297G>A n.1231G>A c.154+4G>A (n.154+4G>A) n.278G>A n.302-998G>A n.326+4G>A n.176-998G>A n.240G>A n.264-998G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.180986995C>A | CA355472510 | DNAJC19 | n.228G>T n.1324G>T n.1318G>T c.157G>T (p.Gly53Trp) c.82G>T (p.Gly28Trp) c.-46-999G>T (n.-46-999G>T) c.130-999G>T (n.130-999G>T) n.296G>T n.1230G>T c.154+3G>T (n.154+3G>T) n.277G>T n.302-999G>T n.326+3G>T n.176-999G>T n.239G>T n.264-999G>T | |
| 3 | g.180986995C>G | CA355472511 | DNAJC19 | n.228G>C n.1324G>C n.1318G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-46-999G>C (n.-46-999G>C) c.130-999G>C (n.130-999G>C) n.296G>C n.1230G>C c.154+3G>C (n.154+3G>C) n.277G>C n.302-999G>C n.326+3G>C n.176-999G>C n.239G>C n.264-999G>C | |
| 3 | g.180986995C>T | CA355472512 | DNAJC19 | n.228G>A n.1324G>A n.1318G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) c.82G>A (p.Gly28Arg) c.-46-999G>A (n.-46-999G>A) c.130-999G>A (n.130-999G>A) n.296G>A n.1230G>A c.154+3G>A (n.154+3G>A) n.277G>A n.302-999G>A n.326+3G>A n.176-999G>A n.239G>A n.264-999G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986996A>C | CA355472513 | DNAJC19 | n.227T>G n.1323T>G n.1317T>G c.156T>G (p.Gly52=) c.81T>G (p.Gly27=) c.-46-1000T>G (n.-46-1000T>G) c.130-1000T>G (n.130-1000T>G) n.295T>G n.1229T>G c.154+2T>G (n.154+2T>G) n.276T>G n.302-1000T>G n.326+2T>G n.176-1000T>G n.238T>G n.264-1000T>G | |
| 3 | g.180986996A>G | CA355472514 | DNAJC19 | n.227T>C n.1323T>C n.1317T>C c.156T>C (p.Gly52=) c.81T>C (p.Gly27=) c.-46-1000T>C (n.-46-1000T>C) c.130-1000T>C (n.130-1000T>C) n.295T>C n.1229T>C c.154+2T>C (n.154+2T>C) n.276T>C n.302-1000T>C n.326+2T>C n.176-1000T>C n.238T>C n.264-1000T>C | |
| 3 | g.180986996A>T | CA355472515 | DNAJC19 | n.227T>A n.1323T>A n.1317T>A c.156T>A (p.Gly52=) c.81T>A (p.Gly27=) c.-46-1000T>A (n.-46-1000T>A) c.130-1000T>A (n.130-1000T>A) n.295T>A n.1229T>A c.154+2T>A (n.154+2T>A) n.276T>A n.302-1000T>A n.326+2T>A n.176-1000T>A n.238T>A n.264-1000T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986997C>A | CA355472516 | DNAJC19 | n.226G>T n.1322G>T n.1316G>T c.155G>T (p.Gly52Val) c.80G>T (p.Gly27Val) c.-46-1001G>T (n.-46-1001G>T) c.130-1001G>T (n.130-1001G>T) n.294G>T n.1228G>T c.154+1G>T (n.154+1G>T) n.275G>T n.302-1001G>T n.326+1G>T n.176-1001G>T n.237G>T n.264-1001G>T | |
| 3 | g.180986997C>G | CA355472517 | DNAJC19 | n.226G>C n.1322G>C n.1316G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-46-1001G>C (n.-46-1001G>C) c.130-1001G>C (n.130-1001G>C) n.294G>C n.1228G>C c.154+1G>C (n.154+1G>C) n.275G>C n.302-1001G>C n.326+1G>C n.176-1001G>C n.237G>C n.264-1001G>C | |
| 3 | g.180986997C>T | CA355472518 | DNAJC19 | n.226G>A n.1322G>A n.1316G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) c.80G>A (p.Gly27Asp) c.-46-1001G>A (n.-46-1001G>A) c.130-1001G>A (n.130-1001G>A) n.294G>A n.1228G>A c.154+1G>A (n.154+1G>A) n.275G>A n.302-1001G>A n.326+1G>A n.176-1001G>A n.237G>A n.264-1001G>A | |
| 3 | g.180986998C>A | CA355472519 | DNAJC19 | n.225G>T n.1321G>T n.1315G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) c.79G>T (p.Gly27Cys) c.-46-1002G>T (n.-46-1002G>T) c.130-1002G>T (n.130-1002G>T) n.293G>T n.1227G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) n.274G>T n.302-1002G>T n.326G>T n.176-1002G>T n.236G>T n.264-1002G>T | |
| 3 | g.180986998C= | CA1424460318 | DNAJC19 | n.225G= n.1321G= n.1315G= c.154G= (p.Gly52=) c.79G= (p.Gly27=) c.-46-1002G= (n.-46-1002G=) c.130-1002G= (n.130-1002G=) n.293G= n.1227G= c.154G= (p.Ala52=) n.274G= n.302-1002G= n.326G= n.176-1002G= n.236G= n.264-1002G= | |
| 3 | g.180986998C>G | CA355472520 | DNAJC19 | n.225G>C n.1321G>C n.1315G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-46-1002G>C (n.-46-1002G>C) c.130-1002G>C (n.130-1002G>C) n.293G>C n.1227G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) n.274G>C n.302-1002G>C n.326G>C n.176-1002G>C n.236G>C n.264-1002G>C | |
| 3 | g.180986998C>T | CA355472521 | DNAJC19 | n.225G>A n.1321G>A n.1315G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) c.79G>A (p.Gly27Ser) c.-46-1002G>A (n.-46-1002G>A) c.130-1002G>A (n.130-1002G>A) n.293G>A n.1227G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) n.274G>A n.302-1002G>A n.326G>A n.176-1002G>A n.236G>A n.264-1002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180986999T>A | CA355472523 | DNAJC19 | n.224A>T n.1320A>T n.1314A>T c.153A>T (p.Arg51Ser) c.78A>T (p.Arg26Ser) c.-46-1003A>T (n.-46-1003A>T) c.130-1003A>T (n.130-1003A>T) n.292A>T n.1226A>T n.273A>T n.302-1003A>T n.325A>T n.176-1003A>T n.235A>T n.264-1003A>T | |
| 3 | g.180986999T>C | CA437196704 | DNAJC19 | n.224A>G n.1320A>G n.1314A>G c.153A>G (p.Arg51=) c.78A>G (p.Arg26=) c.-46-1003A>G (n.-46-1003A>G) c.130-1003A>G (n.130-1003A>G) n.292A>G n.1226A>G n.273A>G n.302-1003A>G n.325A>G n.176-1003A>G n.235A>G n.264-1003A>G | |
| 3 | g.180986999T>G | CA355472522 | DNAJC19 | n.224A>C n.1320A>C n.1314A>C c.153A>C (p.Arg51Ser) c.78A>C (p.Arg26Ser) c.-46-1003A>C (n.-46-1003A>C) c.130-1003A>C (n.130-1003A>C) n.292A>C n.1226A>C n.273A>C n.302-1003A>C n.325A>C n.176-1003A>C n.235A>C n.264-1003A>C | |
| 3 | g.180987000C>A | CA355472524 | DNAJC19 | n.223G>T n.1319G>T n.1313G>T c.152G>T (p.Arg51Ile) c.77G>T (p.Arg26Ile) c.-46-1004G>T (n.-46-1004G>T) c.130-1004G>T (n.130-1004G>T) n.291G>T n.1225G>T n.272G>T n.302-1004G>T n.324G>T n.176-1004G>T n.234G>T n.264-1004G>T | |
| 3 | g.180987000C>G | CA355472525 | DNAJC19 | n.223G>C n.1319G>C n.1313G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) c.77G>C (p.Arg26Thr) c.-46-1004G>C (n.-46-1004G>C) c.130-1004G>C (n.130-1004G>C) n.291G>C n.1225G>C n.272G>C n.302-1004G>C n.324G>C n.176-1004G>C n.234G>C n.264-1004G>C | |
| 3 | g.180987000C>T | CA355472526 | DNAJC19 | n.223G>A n.1319G>A n.1313G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) c.77G>A (p.Arg26Lys) c.-46-1004G>A (n.-46-1004G>A) c.130-1004G>A (n.130-1004G>A) n.291G>A n.1225G>A n.272G>A n.302-1004G>A n.324G>A n.176-1004G>A n.234G>A n.264-1004G>A | |
| 3 | g.180987001T>A | CA355472527 | DNAJC19 | n.222A>T n.1318A>T n.1312A>T c.151A>T (p.Arg51Ter) c.76A>T (p.Arg26Ter) c.-46-1005A>T (n.-46-1005A>T) c.130-1005A>T (n.130-1005A>T) n.290A>T n.1224A>T n.271A>T n.302-1005A>T n.323A>T n.176-1005A>T n.233A>T n.264-1005A>T | |
| 3 | g.180987001T>C | CA355472528 | DNAJC19 | n.222A>G n.1318A>G n.1312A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) c.76A>G (p.Arg26Gly) c.-46-1005A>G (n.-46-1005A>G) c.130-1005A>G (n.130-1005A>G) n.290A>G n.1224A>G n.271A>G n.302-1005A>G n.323A>G n.176-1005A>G n.233A>G n.264-1005A>G | |
| 3 | g.180987001T>G | CA437196731 | DNAJC19 | n.222A>C n.1318A>C n.1312A>C c.151A>C (p.Arg51=) c.76A>C (p.Arg26=) c.-46-1005A>C (n.-46-1005A>C) c.130-1005A>C (n.130-1005A>C) n.290A>C n.1224A>C n.271A>C n.302-1005A>C n.323A>C n.176-1005A>C n.233A>C n.264-1005A>C | |
| 3 | g.180987002A= | CA1424460319 | DNAJC19 | n.221T= n.1317T= n.1311T= c.150T= (p.Tyr50=) c.75T= (p.Tyr25=) c.-46-1006T= (n.-46-1006T=) c.130-1006T= (n.130-1006T=) n.289T= n.1223T= n.270T= n.302-1006T= n.322T= n.176-1006T= n.232T= n.264-1006T= | |
| 3 | g.180987002A>C | CA355472529 | DNAJC19 | n.221T>G n.1317T>G n.1311T>G c.150T>G (p.Tyr50Ter) c.75T>G (p.Tyr25Ter) c.-46-1006T>G (n.-46-1006T>G) c.130-1006T>G (n.130-1006T>G) n.289T>G n.1223T>G n.270T>G n.302-1006T>G n.322T>G n.176-1006T>G n.232T>G n.264-1006T>G | |
| 3 | g.180987002A>G | CA437196735 | DNAJC19 | n.221T>C n.1317T>C n.1311T>C c.150T>C (p.Tyr50=) c.75T>C (p.Tyr25=) c.-46-1006T>C (n.-46-1006T>C) c.130-1006T>C (n.130-1006T>C) n.289T>C n.1223T>C n.270T>C n.302-1006T>C n.322T>C n.176-1006T>C n.232T>C n.264-1006T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987002A>T | CA355472530 | DNAJC19 | n.221T>A n.1317T>A n.1311T>A c.150T>A (p.Tyr50Ter) c.75T>A (p.Tyr25Ter) c.-46-1006T>A (n.-46-1006T>A) c.130-1006T>A (n.130-1006T>A) n.289T>A n.1223T>A n.270T>A n.302-1006T>A n.322T>A n.176-1006T>A n.232T>A n.264-1006T>A | |
| 3 | g.180987003T>A | CA355472531 | DNAJC19 | n.220A>T n.1316A>T n.1310A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.-46-1007A>T (n.-46-1007A>T) c.130-1007A>T (n.130-1007A>T) n.288A>T n.1222A>T n.269A>T n.302-1007A>T n.321A>T n.176-1007A>T n.231A>T n.264-1007A>T | |
| 3 | g.180987003T>C | CA355472532 | DNAJC19 | n.220A>G n.1316A>G n.1310A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.-46-1007A>G (n.-46-1007A>G) c.130-1007A>G (n.130-1007A>G) n.288A>G n.1222A>G n.269A>G n.302-1007A>G n.321A>G n.176-1007A>G n.231A>G n.264-1007A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.180987003T>G | CA355472533 | DNAJC19 | n.220A>C n.1316A>C n.1310A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.-46-1007A>C (n.-46-1007A>C) c.130-1007A>C (n.130-1007A>C) n.288A>C n.1222A>C n.269A>C n.302-1007A>C n.321A>C n.176-1007A>C n.231A>C n.264-1007A>C | |
| 3 | g.180987003T= | CA1424460320 | DNAJC19 | n.220A= n.1316A= n.1310A= c.149A= (p.Tyr50=) c.74A= (p.Tyr25=) c.-46-1007A= (n.-46-1007A=) c.130-1007A= (n.130-1007A=) n.288A= n.1222A= n.269A= n.302-1007A= n.321A= n.176-1007A= n.231A= n.264-1007A= | |
| 3 | g.180987004A>C | CA355472534 | DNAJC19 | n.219T>G n.1315T>G n.1309T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.-46-1008T>G (n.-46-1008T>G) c.130-1008T>G (n.130-1008T>G) n.287T>G n.1221T>G n.268T>G n.302-1008T>G n.320T>G n.176-1008T>G n.230T>G n.264-1008T>G | |
| 3 | g.180987004A>G | CA355472535 | DNAJC19 | n.219T>C n.1315T>C n.1309T>C c.148T>C (p.Tyr50His) c.73T>C (p.Tyr25His) c.-46-1008T>C (n.-46-1008T>C) c.130-1008T>C (n.130-1008T>C) n.287T>C n.1221T>C n.268T>C n.302-1008T>C n.320T>C n.176-1008T>C n.230T>C n.264-1008T>C | dbSNP |
| 3 | g.180987004A>T | CA355472536 | DNAJC19 | n.219T>A n.1315T>A n.1309T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.-46-1008T>A (n.-46-1008T>A) c.130-1008T>A (n.130-1008T>A) n.287T>A n.1221T>A n.268T>A n.302-1008T>A n.320T>A n.176-1008T>A n.230T>A n.264-1008T>A | |
| 3 | g.180987005A>C | CA355472537 | DNAJC19 | n.218T>G n.1314T>G n.1308T>G c.147T>G (p.Tyr49Ter) c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.-46-1009T>G (n.-46-1009T>G) c.130-1009T>G (n.130-1009T>G) n.286T>G n.1220T>G n.267T>G n.302-1009T>G n.319T>G n.176-1009T>G n.229T>G n.264-1009T>G | |
| 3 | g.180987005A>G | CA437196752 | DNAJC19 | n.218T>C n.1314T>C n.1308T>C c.147T>C (p.Tyr49=) c.72T>C (p.Tyr24=) c.-46-1009T>C (n.-46-1009T>C) c.130-1009T>C (n.130-1009T>C) n.286T>C n.1220T>C n.267T>C n.302-1009T>C n.319T>C n.176-1009T>C n.229T>C n.264-1009T>C | |
| 3 | g.180987005A>T | CA355472538 | DNAJC19 | n.218T>A n.1314T>A n.1308T>A c.147T>A (p.Tyr49Ter) c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.-46-1009T>A (n.-46-1009T>A) c.130-1009T>A (n.130-1009T>A) n.286T>A n.1220T>A n.267T>A n.302-1009T>A n.319T>A n.176-1009T>A n.229T>A n.264-1009T>A | |
| 3 | g.180987006T>A | CA355472539 | DNAJC19 | n.217A>T n.1313A>T n.1307A>T c.146A>T (p.Tyr49Phe) c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.-46-1010A>T (n.-46-1010A>T) c.130-1010A>T (n.130-1010A>T) n.285A>T n.1219A>T n.266A>T n.302-1010A>T n.318A>T n.176-1010A>T n.228A>T n.264-1010A>T | |
| 3 | g.180987006T>C | CA355472540 | DNAJC19 | n.217A>G n.1313A>G n.1307A>G c.146A>G (p.Tyr49Cys) c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.-46-1010A>G (n.-46-1010A>G) c.130-1010A>G (n.130-1010A>G) n.285A>G n.1219A>G n.266A>G n.302-1010A>G n.318A>G n.176-1010A>G n.228A>G n.264-1010A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.180987006T>G | CA355472541 | DNAJC19 | n.217A>C n.1313A>C n.1307A>C c.146A>C (p.Tyr49Ser) c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.-46-1010A>C (n.-46-1010A>C) c.130-1010A>C (n.130-1010A>C) n.285A>C n.1219A>C n.266A>C n.302-1010A>C n.318A>C n.176-1010A>C n.228A>C n.264-1010A>C | |
| 3 | g.180987007A>C | CA355472542 | DNAJC19 | n.216T>G n.1312T>G n.1306T>G c.145T>G (p.Tyr49Asp) c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.-46-1011T>G (n.-46-1011T>G) c.130-1011T>G (n.130-1011T>G) n.284T>G n.1218T>G n.265T>G n.302-1011T>G n.317T>G n.176-1011T>G n.227T>G n.264-1011T>G | |
| 3 | g.180987007A>G | CA355472543 | DNAJC19 | n.216T>C n.1312T>C n.1306T>C c.145T>C (p.Tyr49His) c.70T>C (p.Tyr24His) c.-46-1011T>C (n.-46-1011T>C) c.130-1011T>C (n.130-1011T>C) n.284T>C n.1218T>C n.265T>C n.302-1011T>C n.317T>C n.176-1011T>C n.227T>C n.264-1011T>C | ClinVar |
| 3 | g.180987007A>T | CA355472544 | DNAJC19 | n.216T>A n.1312T>A n.1306T>A c.145T>A (p.Tyr49Asn) c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.-46-1011T>A (n.-46-1011T>A) c.130-1011T>A (n.130-1011T>A) n.284T>A n.1218T>A n.265T>A n.302-1011T>A n.317T>A n.176-1011T>A n.227T>A n.264-1011T>A | |
| 3 | g.180987008G>A | CA437196761 | DNAJC19 | n.215C>T n.1311C>T n.1305C>T c.144C>T (p.Gly48=) c.69C>T (p.Gly23=) c.-46-1012C>T (n.-46-1012C>T) c.130-1012C>T (n.130-1012C>T) n.283C>T n.1217C>T n.264C>T n.302-1012C>T n.316C>T n.176-1012C>T n.226C>T n.264-1012C>T | |
| 3 | g.180987008G>C | CA437196768 | DNAJC19 | n.215C>G n.1311C>G n.1305C>G c.144C>G (p.Gly48=) c.69C>G (p.Gly23=) c.-46-1012C>G (n.-46-1012C>G) c.130-1012C>G (n.130-1012C>G) n.283C>G n.1217C>G n.264C>G n.302-1012C>G n.316C>G n.176-1012C>G n.226C>G n.264-1012C>G | |
| 3 | g.180987008G= | CA1424460321 | DNAJC19 | n.215C= n.1311C= n.1305C= c.144C= (p.Gly48=) c.69C= (p.Gly23=) c.-46-1012C= (n.-46-1012C=) c.130-1012C= (n.130-1012C=) n.283C= n.1217C= n.264C= n.302-1012C= n.316C= n.176-1012C= n.226C= n.264-1012C= | |
| 3 | g.180987008G>T | CA437196764 | DNAJC19 | n.215C>A n.1311C>A n.1305C>A c.144C>A (p.Gly48=) c.69C>A (p.Gly23=) c.-46-1012C>A (n.-46-1012C>A) c.130-1012C>A (n.130-1012C>A) n.283C>A n.1217C>A n.264C>A n.302-1012C>A n.316C>A n.176-1012C>A n.226C>A n.264-1012C>A | dbSNP |
| 3 | g.180987009C>A | CA355472545 | DNAJC19 | n.214G>T n.1310G>T n.1304G>T c.143G>T (p.Gly48Val) c.68G>T (p.Gly23Val) c.-46-1013G>T (n.-46-1013G>T) c.130-1013G>T (n.130-1013G>T) n.282G>T n.1216G>T n.263G>T n.302-1013G>T n.315G>T n.176-1013G>T n.225G>T n.264-1013G>T | |
| 3 | g.180987009C>G | CA355472546 | DNAJC19 | n.214G>C n.1310G>C n.1304G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-46-1013G>C (n.-46-1013G>C) c.130-1013G>C (n.130-1013G>C) n.282G>C n.1216G>C n.263G>C n.302-1013G>C n.315G>C n.176-1013G>C n.225G>C n.264-1013G>C | |
| 3 | g.180987009C>T | CA355472547 | DNAJC19 | n.214G>A n.1310G>A n.1304G>A c.143G>A (p.Gly48Asp) c.68G>A (p.Gly23Asp) c.-46-1013G>A (n.-46-1013G>A) c.130-1013G>A (n.130-1013G>A) n.282G>A n.1216G>A n.263G>A n.302-1013G>A n.315G>A n.176-1013G>A n.225G>A n.264-1013G>A | |
| 3 | g.180987010C>A | CA355472548 | DNAJC19 | n.213G>T n.1309G>T n.1303G>T c.142G>T (p.Gly48Cys) c.67G>T (p.Gly23Cys) c.-46-1014G>T (n.-46-1014G>T) c.130-1014G>T (n.130-1014G>T) n.281G>T n.1215G>T n.262G>T n.302-1014G>T n.314G>T n.176-1014G>T n.224G>T n.264-1014G>T | |
| 3 | g.180987010C= | CA1424460322 | DNAJC19 | n.213G= n.1309G= n.1303G= c.142G= (p.Gly48=) c.67G= (p.Gly23=) c.-46-1014G= (n.-46-1014G=) c.130-1014G= (n.130-1014G=) n.281G= n.1215G= n.262G= n.302-1014G= n.314G= n.176-1014G= n.224G= n.264-1014G= | |
| 3 | g.180987010C>G | CA355472549 | DNAJC19 | n.213G>C n.1309G>C n.1303G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-46-1014G>C (n.-46-1014G>C) c.130-1014G>C (n.130-1014G>C) n.281G>C n.1215G>C n.262G>C n.302-1014G>C n.314G>C n.176-1014G>C n.224G>C n.264-1014G>C | |
| 3 | g.180987010C>T | CA2717109 | DNAJC19 | n.213G>A n.1309G>A n.1303G>A c.142G>A (p.Gly48Ser) c.67G>A (p.Gly23Ser) c.-46-1014G>A (n.-46-1014G>A) c.130-1014G>A (n.130-1014G>A) n.281G>A n.1215G>A n.262G>A n.302-1014G>A n.314G>A n.176-1014G>A n.224G>A n.264-1014G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987011A>C | CA437196784 | DNAJC19 | n.212T>G n.1308T>G n.1302T>G c.141T>G (p.Gly47=) c.66T>G (p.Gly22=) c.-46-1015T>G (n.-46-1015T>G) c.129+1012T>G (n.129+1012T>G) n.280T>G n.1214T>G n.261T>G n.301+1012T>G n.313T>G n.176-1015T>G n.223T>G n.263+1012T>G | |
| 3 | g.180987011A>G | CA437196785 | DNAJC19 | n.212T>C n.1308T>C n.1302T>C c.141T>C (p.Gly47=) c.66T>C (p.Gly22=) c.-46-1015T>C (n.-46-1015T>C) c.129+1012T>C (n.129+1012T>C) n.280T>C n.1214T>C n.261T>C n.301+1012T>C n.313T>C n.176-1015T>C n.223T>C n.263+1012T>C | |
| 3 | g.180987011A>T | CA437196786 | DNAJC19 | n.212T>A n.1308T>A n.1302T>A c.141T>A (p.Gly47=) c.66T>A (p.Gly22=) c.-46-1015T>A (n.-46-1015T>A) c.129+1012T>A (n.129+1012T>A) n.280T>A n.1214T>A n.261T>A n.301+1012T>A n.313T>A n.176-1015T>A n.223T>A n.263+1012T>A | |
| 3 | g.180987012C>A | CA355472552 | DNAJC19 | n.211G>T n.1307G>T n.1301G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.-46-1016G>T (n.-46-1016G>T) c.129+1011G>T (n.129+1011G>T) n.279G>T n.1213G>T n.260G>T n.301+1011G>T n.312G>T n.176-1016G>T n.222G>T n.263+1011G>T | |
| 3 | g.180987012C>G | CA355472551 | DNAJC19 | n.211G>C n.1307G>C n.1301G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.-46-1016G>C (n.-46-1016G>C) c.129+1011G>C (n.129+1011G>C) n.279G>C n.1213G>C n.260G>C n.301+1011G>C n.312G>C n.176-1016G>C n.222G>C n.263+1011G>C | |
| 3 | g.180987012C>T | CA355472550 | DNAJC19 | n.211G>A n.1307G>A n.1301G>A c.140G>A (p.Gly47Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.-46-1016G>A (n.-46-1016G>A) c.129+1011G>A (n.129+1011G>A) n.279G>A n.1213G>A n.260G>A n.301+1011G>A n.312G>A n.176-1016G>A n.222G>A n.263+1011G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987013C>A | CA355472553 | DNAJC19 | n.210G>T n.1306G>T n.1300G>T c.139G>T (p.Gly47Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) c.-46-1017G>T (n.-46-1017G>T) c.129+1010G>T (n.129+1010G>T) n.278G>T n.1212G>T n.259G>T n.301+1010G>T n.311G>T n.176-1017G>T n.221G>T n.263+1010G>T | |
| 3 | g.180987013C= | CA1424460323 | DNAJC19 | n.210G= n.1306G= n.1300G= c.139G= (p.Gly47=) c.64G= (p.Gly22=) c.-46-1017G= (n.-46-1017G=) c.129+1010G= (n.129+1010G=) n.278G= n.1212G= n.259G= n.301+1010G= n.311G= n.176-1017G= n.221G= n.263+1010G= | |
| 3 | g.180987013C>G | CA355472554 | DNAJC19 | n.210G>C n.1306G>C n.1300G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.-46-1017G>C (n.-46-1017G>C) c.129+1010G>C (n.129+1010G>C) n.278G>C n.1212G>C n.259G>C n.301+1010G>C n.311G>C n.176-1017G>C n.221G>C n.263+1010G>C | |
| 3 | g.180987013C>T | CA355472555 | DNAJC19 | n.210G>A n.1306G>A n.1300G>A c.139G>A (p.Gly47Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.-46-1017G>A (n.-46-1017G>A) c.129+1010G>A (n.129+1010G>A) n.278G>A n.1212G>A n.259G>A n.301+1010G>A n.311G>A n.176-1017G>A n.221G>A n.263+1010G>A | dbSNP |
| 3 | g.180987014A>C | CA355472556 | DNAJC19 | n.209T>G n.1305T>G n.1299T>G c.138T>G (p.Ser46Arg) c.63T>G (p.Ser21Arg) c.-46-1018T>G (n.-46-1018T>G) c.129+1009T>G (n.129+1009T>G) n.277T>G n.1211T>G n.258T>G n.301+1009T>G n.310T>G n.176-1018T>G n.220T>G n.263+1009T>G | |
| 3 | g.180987014A>G | CA437196799 | DNAJC19 | n.209T>C n.1305T>C n.1299T>C c.138T>C (p.Ser46=) c.63T>C (p.Ser21=) c.-46-1018T>C (n.-46-1018T>C) c.129+1009T>C (n.129+1009T>C) n.277T>C n.1211T>C n.258T>C n.301+1009T>C n.310T>C n.176-1018T>C n.220T>C n.263+1009T>C | |
| 3 | g.180987014A>T | CA355472557 | DNAJC19 | n.209T>A n.1305T>A n.1299T>A c.138T>A (p.Ser46Arg) c.63T>A (p.Ser21Arg) c.-46-1018T>A (n.-46-1018T>A) c.129+1009T>A (n.129+1009T>A) n.277T>A n.1211T>A n.258T>A n.301+1009T>A n.310T>A n.176-1018T>A n.220T>A n.263+1009T>A | |
| 3 | g.180987015C>A | CA355472558 | DNAJC19 | n.208G>T n.1304G>T n.1298G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.-46-1019G>T (n.-46-1019G>T) c.129+1008G>T (n.129+1008G>T) n.276G>T n.1210G>T n.257G>T n.301+1008G>T n.309G>T n.176-1019G>T n.219G>T n.263+1008G>T | ClinVar |
| 3 | g.180987015C>G | CA355472559 | DNAJC19 | n.208G>C n.1304G>C n.1298G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.-46-1019G>C (n.-46-1019G>C) c.129+1008G>C (n.129+1008G>C) n.276G>C n.1210G>C n.257G>C n.301+1008G>C n.309G>C n.176-1019G>C n.219G>C n.263+1008G>C | |
| 3 | g.180987015C>T | CA355472560 | DNAJC19 | n.208G>A n.1304G>A n.1298G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.-46-1019G>A (n.-46-1019G>A) c.129+1008G>A (n.129+1008G>A) n.276G>A n.1210G>A n.257G>A n.301+1008G>A n.309G>A n.176-1019G>A n.219G>A n.263+1008G>A | |
| 3 | g.180987016T>A | CA2717110 | DNAJC19 | n.207A>T n.1303A>T n.1297A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.-46-1020A>T (n.-46-1020A>T) c.129+1007A>T (n.129+1007A>T) n.275A>T n.1209A>T n.256A>T n.301+1007A>T n.308A>T n.176-1020A>T n.218A>T n.263+1007A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987016T>C | CA355472561 | DNAJC19 | n.207A>G n.1303A>G n.1297A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.-46-1020A>G (n.-46-1020A>G) c.129+1007A>G (n.129+1007A>G) n.275A>G n.1209A>G n.256A>G n.301+1007A>G n.308A>G n.176-1020A>G n.218A>G n.263+1007A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987016T>G | CA355472562 | DNAJC19 | n.207A>C n.1303A>C n.1297A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.-46-1020A>C (n.-46-1020A>C) c.129+1007A>C (n.129+1007A>C) n.275A>C n.1209A>C n.256A>C n.301+1007A>C n.308A>C n.176-1020A>C n.218A>C n.263+1007A>C | |
| 3 | g.180987016T= | CA1424460324 | DNAJC19 | n.207A= n.1303A= n.1297A= c.136A= (p.Ser46=) c.61A= (p.Ser21=) c.-46-1020A= (n.-46-1020A=) c.129+1007A= (n.129+1007A=) n.275A= n.1209A= n.256A= n.301+1007A= n.308A= n.176-1020A= n.218A= n.263+1007A= | |
| 3 | g.180987017G>A | CA437196815 | DNAJC19 | n.206C>T n.1302C>T n.1296C>T c.135C>T (p.Phe45=) c.60C>T (p.Phe20=) c.-46-1021C>T (n.-46-1021C>T) c.129+1006C>T (n.129+1006C>T) n.274C>T n.1208C>T n.255C>T n.301+1006C>T n.307C>T n.176-1021C>T n.217C>T n.263+1006C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987017G>C | CA355472563 | DNAJC19 | n.206C>G n.1302C>G n.1296C>G c.135C>G (p.Phe45Leu) c.60C>G (p.Phe20Leu) c.-46-1021C>G (n.-46-1021C>G) c.129+1006C>G (n.129+1006C>G) n.274C>G n.1208C>G n.255C>G n.301+1006C>G n.307C>G n.176-1021C>G n.217C>G n.263+1006C>G | |
| 3 | g.180987017G= | CA1424460325 | DNAJC19 | n.206C= n.1302C= n.1296C= c.135C= (p.Phe45=) c.60C= (p.Phe20=) c.-46-1021C= (n.-46-1021C=) c.129+1006C= (n.129+1006C=) n.274C= n.1208C= n.255C= n.301+1006C= n.307C= n.176-1021C= n.217C= n.263+1006C= | |
| 3 | g.180987017G>T | CA2717111 | DNAJC19 | n.206C>A n.1302C>A n.1296C>A c.135C>A (p.Phe45Leu) c.60C>A (p.Phe20Leu) c.-46-1021C>A (n.-46-1021C>A) c.129+1006C>A (n.129+1006C>A) n.274C>A n.1208C>A n.255C>A n.301+1006C>A n.307C>A n.176-1021C>A n.217C>A n.263+1006C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987018A>C | CA355472566 | DNAJC19 | n.205T>G n.1301T>G n.1295T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) c.-46-1022T>G (n.-46-1022T>G) c.129+1005T>G (n.129+1005T>G) n.273T>G n.1207T>G n.254T>G n.301+1005T>G n.306T>G n.176-1022T>G n.216T>G n.263+1005T>G | |
| 3 | g.180987018A>G | CA355472565 | DNAJC19 | n.205T>C n.1301T>C n.1295T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) c.-46-1022T>C (n.-46-1022T>C) c.129+1005T>C (n.129+1005T>C) n.273T>C n.1207T>C n.254T>C n.301+1005T>C n.306T>C n.176-1022T>C n.216T>C n.263+1005T>C | |
| 3 | g.180987018A>T | CA355472564 | DNAJC19 | n.205T>A n.1301T>A n.1295T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.-46-1022T>A (n.-46-1022T>A) c.129+1005T>A (n.129+1005T>A) n.273T>A n.1207T>A n.254T>A n.301+1005T>A n.306T>A n.176-1022T>A n.216T>A n.263+1005T>A | |
| 3 | g.180987019A>C | CA355472568 | DNAJC19 | n.204T>G n.1300T>G n.1294T>G c.133T>G (p.Phe45Val) c.58T>G (p.Phe20Val) c.-46-1023T>G (n.-46-1023T>G) c.129+1004T>G (n.129+1004T>G) n.272T>G n.1206T>G n.253T>G n.301+1004T>G n.305T>G n.176-1023T>G n.215T>G n.263+1004T>G | |
| 3 | g.180987019A>G | CA355472567 | DNAJC19 | n.204T>C n.1300T>C n.1294T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) c.-46-1023T>C (n.-46-1023T>C) c.129+1004T>C (n.129+1004T>C) n.272T>C n.1206T>C n.253T>C n.301+1004T>C n.305T>C n.176-1023T>C n.215T>C n.263+1004T>C | |
| 3 | g.180987019A>T | CA355472569 | DNAJC19 | n.204T>A n.1300T>A n.1294T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) c.-46-1023T>A (n.-46-1023T>A) c.129+1004T>A (n.129+1004T>A) n.272T>A n.1206T>A n.253T>A n.301+1004T>A n.305T>A n.176-1023T>A n.215T>A n.263+1004T>A | |
| 3 | g.180987020G>A | CA437196827 | DNAJC19 | n.203C>T n.1299C>T n.1293C>T c.132C>T (p.Ala44=) c.57C>T (p.Ala19=) c.-46-1024C>T (n.-46-1024C>T) c.129+1003C>T (n.129+1003C>T) n.271C>T n.1205C>T n.252C>T n.301+1003C>T n.304C>T n.176-1024C>T n.214C>T n.263+1003C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987020G>C | CA437196835 | DNAJC19 | n.203C>G n.1299C>G n.1293C>G c.132C>G (p.Ala44=) c.57C>G (p.Ala19=) c.-46-1024C>G (n.-46-1024C>G) c.129+1003C>G (n.129+1003C>G) n.271C>G n.1205C>G n.252C>G n.301+1003C>G n.304C>G n.176-1024C>G n.214C>G n.263+1003C>G | |
| 3 | g.180987020G>T | CA437196838 | DNAJC19 | n.203C>A n.1299C>A n.1293C>A c.132C>A (p.Ala44=) c.57C>A (p.Ala19=) c.-46-1024C>A (n.-46-1024C>A) c.129+1003C>A (n.129+1003C>A) n.271C>A n.1205C>A n.252C>A n.301+1003C>A n.304C>A n.176-1024C>A n.214C>A n.263+1003C>A | |
| 3 | g.180987021G>A | CA355472570 | DNAJC19 | n.202C>T n.1298C>T n.1292C>T c.131C>T (p.Ala44Val) c.56C>T (p.Ala19Val) c.-46-1025C>T (n.-46-1025C>T) c.129+1002C>T (n.129+1002C>T) n.270C>T n.1204C>T n.251C>T n.301+1002C>T n.303C>T n.176-1025C>T n.213C>T n.263+1002C>T | |
| 3 | g.180987021G>C | CA2717112 | DNAJC19 | n.202C>G n.1298C>G n.1292C>G c.131C>G (p.Ala44Gly) c.56C>G (p.Ala19Gly) c.-46-1025C>G (n.-46-1025C>G) c.129+1002C>G (n.129+1002C>G) n.270C>G n.1204C>G n.251C>G n.301+1002C>G n.303C>G n.176-1025C>G n.213C>G n.263+1002C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987021G= | CA1424460326 | DNAJC19 | n.202C= n.1298C= n.1292C= c.131C= (p.Ala44=) c.56C= (p.Ala19=) c.-46-1025C= (n.-46-1025C=) c.129+1002C= (n.129+1002C=) n.270C= n.1204C= n.251C= n.301+1002C= n.303C= n.176-1025C= n.213C= n.263+1002C= | |
| 3 | g.180987021G>T | CA355472571 | DNAJC19 | n.202C>A n.1298C>A n.1292C>A c.131C>A (p.Ala44Asp) c.56C>A (p.Ala19Asp) c.-46-1025C>A (n.-46-1025C>A) c.129+1002C>A (n.129+1002C>A) n.270C>A n.1204C>A n.251C>A n.301+1002C>A n.303C>A n.176-1025C>A n.213C>A n.263+1002C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180987022C>A | CA355472572 | DNAJC19 | n.201G>T n.1297G>T n.1291G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.55G>T (p.Ala19Ser) c.-46-1026G>T (n.-46-1026G>T) c.129+1001G>T (n.129+1001G>T) n.269G>T n.1203G>T n.250G>T n.301+1001G>T n.302G>T n.176-1026G>T n.212G>T n.263+1001G>T | |
| 3 | g.180987022C= | CA1424460327 | DNAJC19 | n.201G= n.1297G= n.1291G= c.130G= (p.Ala44=) c.55G= (p.Ala19=) c.-46-1026G= (n.-46-1026G=) c.129+1001G= (n.129+1001G=) n.269G= n.1203G= n.250G= n.301+1001G= n.302G= n.176-1026G= n.212G= n.263+1001G= | |
| 3 | g.180987022C>G | CA355472573 | DNAJC19 | n.201G>C n.1297G>C n.1291G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.55G>C (p.Ala19Pro) c.-46-1026G>C (n.-46-1026G>C) c.129+1001G>C (n.129+1001G>C) n.269G>C n.1203G>C n.250G>C n.301+1001G>C n.302G>C n.176-1026G>C n.212G>C n.263+1001G>C | |
| 3 | g.180987022C>T | CA355472574 | DNAJC19 | n.201G>A n.1297G>A n.1291G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.55G>A (p.Ala19Thr) c.-46-1026G>A (n.-46-1026G>A) c.129+1001G>A (n.129+1001G>A) n.269G>A n.1203G>A n.250G>A n.301+1001G>A n.302G>A n.176-1026G>A n.212G>A n.263+1001G>A | dbSNP |
| 3 | g.180987023C>A | CA355472575 | DNAJC19 | n.201-1G>T n.1296G>T n.1290G>T c.130-1G>T (n.130-1G>T) c.55-1G>T (n.55-1G>T) c.-46-1027G>T (n.-46-1027G>T) c.129+1000G>T (n.129+1000G>T) n.269-1G>T n.1202G>T n.250-1G>T n.301+1000G>T n.302-1G>T n.176-1027G>T n.212-1G>T n.263+1000G>T | |
| 3 | g.180987023C= | CA1424460328 | DNAJC19 | n.201-1G= n.1296G= n.1290G= c.130-1G= (n.130-1G=) c.55-1G= (n.55-1G=) c.-46-1027G= (n.-46-1027G=) c.129+1000G= (n.129+1000G=) n.269-1G= n.1202G= n.250-1G= n.301+1000G= n.302-1G= n.176-1027G= n.212-1G= n.263+1000G= | |
| 3 | g.180987023C>G | CA024176 | DNAJC19 | n.201-1G>C n.1296G>C n.1290G>C c.130-1G>C (n.130-1G>C) c.55-1G>C (n.55-1G>C) c.-46-1027G>C (n.-46-1027G>C) c.129+1000G>C (n.129+1000G>C) n.269-1G>C n.1202G>C n.250-1G>C n.301+1000G>C n.302-1G>C n.176-1027G>C n.212-1G>C n.263+1000G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987023C>T | CA355472576 | DNAJC19 | n.201-1G>A n.1296G>A n.1290G>A c.130-1G>A (n.130-1G>A) c.55-1G>A (n.55-1G>A) c.-46-1027G>A (n.-46-1027G>A) c.129+1000G>A (n.129+1000G>A) n.269-1G>A n.1202G>A n.250-1G>A n.301+1000G>A n.302-1G>A n.176-1027G>A n.212-1G>A n.263+1000G>A | |
| 3 | g.180987024T>A | CA355472577 | DNAJC19 | n.201-2A>T n.1295A>T n.1289A>T c.130-2A>T (n.130-2A>T) c.55-2A>T (n.55-2A>T) c.-46-1028A>T (n.-46-1028A>T) c.129+999A>T (n.129+999A>T) n.269-2A>T n.1201A>T n.250-2A>T n.301+999A>T n.302-2A>T n.176-1028A>T n.212-2A>T n.263+999A>T | |
| 3 | g.180987024T>C | CA355472578 | DNAJC19 | n.201-2A>G n.1295A>G n.1289A>G c.130-2A>G (n.130-2A>G) c.55-2A>G (n.55-2A>G) c.-46-1028A>G (n.-46-1028A>G) c.129+999A>G (n.129+999A>G) n.269-2A>G n.1201A>G n.250-2A>G n.301+999A>G n.302-2A>G n.176-1028A>G n.212-2A>G n.263+999A>G | |
| 3 | g.180987024T>G | CA355472579 | DNAJC19 | n.201-2A>C n.1295A>C n.1289A>C c.130-2A>C (n.130-2A>C) c.55-2A>C (n.55-2A>C) c.-46-1028A>C (n.-46-1028A>C) c.129+999A>C (n.129+999A>C) n.269-2A>C n.1201A>C n.250-2A>C n.301+999A>C n.302-2A>C n.176-1028A>C n.212-2A>C n.263+999A>C | |
| 3 | g.180987025G>A | CA2717113 | DNAJC19 | n.201-3C>T n.1294C>T n.1288C>T c.130-3C>T (n.130-3C>T) c.55-3C>T (n.55-3C>T) c.-46-1029C>T (n.-46-1029C>T) c.129+998C>T (n.129+998C>T) n.269-3C>T n.1200C>T n.250-3C>T n.301+998C>T n.302-3C>T n.176-1029C>T n.212-3C>T n.263+998C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987025G>C | CA2668678460 | DNAJC19 | n.201-3C>G n.1294C>G n.1288C>G c.130-3C>G (n.130-3C>G) c.55-3C>G (n.55-3C>G) c.-46-1029C>G (n.-46-1029C>G) c.129+998C>G (n.129+998C>G) n.269-3C>G n.1200C>G n.250-3C>G n.301+998C>G n.302-3C>G n.176-1029C>G n.212-3C>G n.263+998C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987025G= | CA1424460329 | DNAJC19 | n.201-3C= n.1294C= n.1288C= c.130-3C= (n.130-3C=) c.55-3C= (n.55-3C=) c.-46-1029C= (n.-46-1029C=) c.129+998C= (n.129+998C=) n.269-3C= n.1200C= n.250-3C= n.301+998C= n.302-3C= n.176-1029C= n.212-3C= n.263+998C= | |
| 3 | g.180987026A= | CA1424460330 | DNAJC19 | n.201-4T= n.1293T= n.1287T= c.130-4T= (n.130-4T=) c.55-4T= (n.55-4T=) c.-46-1030T= (n.-46-1030T=) c.129+997T= (n.129+997T=) n.269-4T= n.1199T= n.250-4T= n.301+997T= n.302-4T= n.176-1030T= n.212-4T= n.263+997T= | |
| 3 | g.180987026A>G | CA2717114 | DNAJC19 | n.201-4T>C n.1293T>C n.1287T>C c.130-4T>C (n.130-4T>C) c.55-4T>C (n.55-4T>C) c.-46-1030T>C (n.-46-1030T>C) c.129+997T>C (n.129+997T>C) n.269-4T>C n.1199T>C n.250-4T>C n.301+997T>C n.302-4T>C n.176-1030T>C n.212-4T>C n.263+997T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987028del | CA2668678461 | DNAJC19 | n.201-4del n.1293del n.1287del c.130-4del (n.130-4del) c.55-4del (n.55-4del) c.-46-1030del (n.-46-1030del) c.129+997del (n.129+997del) n.269-4del n.1199del n.250-4del n.301+997del n.302-4del n.176-1030del n.212-4del n.263+997del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987027A= | CA1424460331 | DNAJC19 | n.201-5T= n.1292T= n.1286T= c.130-5T= (n.130-5T=) c.55-5T= (n.55-5T=) c.-46-1031T= (n.-46-1031T=) c.129+996T= (n.129+996T=) n.269-5T= n.1198T= n.250-5T= n.301+996T= n.302-5T= n.176-1031T= n.212-5T= n.263+996T= | |
| 3 | g.180987027A>G | CA89106570 | DNAJC19 | n.201-5T>C n.1292T>C n.1286T>C c.130-5T>C (n.130-5T>C) c.55-5T>C (n.55-5T>C) c.-46-1031T>C (n.-46-1031T>C) c.129+996T>C (n.129+996T>C) n.269-5T>C n.1198T>C n.250-5T>C n.301+996T>C n.302-5T>C n.176-1031T>C n.212-5T>C n.263+996T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987032_180987034del | CA2668678462 | DNAJC19 | n.201-7_201-5del n.1290_1292del n.1284_1286del c.130-7_130-5del (n.130-7_130-5del) c.55-7_55-5del (n.55-7_55-5del) c.-46-1033_-46-1031del (n.-46-1033_-46-1031del) c.129+994_129+996del (n.129+994_129+996del) n.269-7_269-5del n.1196_1198del n.250-7_250-5del n.301+994_301+996del n.302-7_302-5del n.176-1033_176-1031del n.212-7_212-5del n.263+994_263+996del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987029G>C | CA1057001851 | DNAJC19 | n.201-7C>G n.1290C>G n.1284C>G c.130-7C>G (n.130-7C>G) c.55-7C>G (n.55-7C>G) c.-46-1033C>G (n.-46-1033C>G) c.129+994C>G (n.129+994C>G) n.269-7C>G n.1196C>G n.250-7C>G n.301+994C>G n.302-7C>G n.176-1033C>G n.212-7C>G n.263+994C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987029G= | CA1424460332 | DNAJC19 | n.201-7C= n.1290C= n.1284C= c.130-7C= (n.130-7C=) c.55-7C= (n.55-7C=) c.-46-1033C= (n.-46-1033C=) c.129+994C= (n.129+994C=) n.269-7C= n.1196C= n.250-7C= n.301+994C= n.302-7C= n.176-1033C= n.212-7C= n.263+994C= | |
| 3 | g.180987031A>G | CA2759631376 | DNAJC19 | n.201-9T>C n.1288T>C n.1282T>C c.130-9T>C (n.130-9T>C) c.55-9T>C (n.55-9T>C) c.-46-1035T>C (n.-46-1035T>C) c.129+992T>C (n.129+992T>C) n.269-9T>C n.1194T>C n.250-9T>C n.301+992T>C n.302-9T>C n.176-1035T>C n.212-9T>C n.263+992T>C | |
| 3 | g.180987036T>C | CA548508966 | DNAJC19 | n.201-14A>G n.1283A>G n.1277A>G c.130-14A>G (n.130-14A>G) c.55-14A>G (n.55-14A>G) c.-46-1040A>G (n.-46-1040A>G) c.129+987A>G (n.129+987A>G) n.269-14A>G n.1189A>G n.250-14A>G n.301+987A>G n.302-14A>G n.176-1040A>G n.212-14A>G n.263+987A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987036T= | CA1424460333 | DNAJC19 | n.201-14A= n.1283A= n.1277A= c.130-14A= (n.130-14A=) c.55-14A= (n.55-14A=) c.-46-1040A= (n.-46-1040A=) c.129+987A= (n.129+987A=) n.269-14A= n.1189A= n.250-14A= n.301+987A= n.302-14A= n.176-1040A= n.212-14A= n.263+987A= | |
| 3 | g.180987037G= | CA1424460334 | DNAJC19 | n.201-15C= n.1282C= n.1276C= c.130-15C= (n.130-15C=) c.55-15C= (n.55-15C=) c.-46-1041C= (n.-46-1041C=) c.129+986C= (n.129+986C=) n.269-15C= n.1188C= n.250-15C= n.301+986C= n.302-15C= n.176-1041C= n.212-15C= n.263+986C= | |
| 3 | g.180987037G>T | CA2717115 | DNAJC19 | n.201-15C>A n.1282C>A n.1276C>A c.130-15C>A (n.130-15C>A) c.55-15C>A (n.55-15C>A) c.-46-1041C>A (n.-46-1041C>A) c.129+986C>A (n.129+986C>A) n.269-15C>A n.1188C>A n.250-15C>A n.301+986C>A n.302-15C>A n.176-1041C>A n.212-15C>A n.263+986C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987038C>A | CA548508969 | DNAJC19 | n.201-16G>T n.1281G>T n.1275G>T c.130-16G>T (n.130-16G>T) c.55-16G>T (n.55-16G>T) c.-46-1042G>T (n.-46-1042G>T) c.129+985G>T (n.129+985G>T) n.269-16G>T n.1187G>T n.250-16G>T n.301+985G>T n.302-16G>T n.176-1042G>T n.212-16G>T n.263+985G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987038C= | CA1424460335 | DNAJC19 | n.201-16G= n.1281G= n.1275G= c.130-16G= (n.130-16G=) c.55-16G= (n.55-16G=) c.-46-1042G= (n.-46-1042G=) c.129+985G= (n.129+985G=) n.269-16G= n.1187G= n.250-16G= n.301+985G= n.302-16G= n.176-1042G= n.212-16G= n.263+985G= | |
| 3 | g.180987039A>G | CA2668678463 | DNAJC19 | n.201-17T>C n.1280T>C n.1274T>C c.130-17T>C (n.130-17T>C) c.55-17T>C (n.55-17T>C) c.-46-1043T>C (n.-46-1043T>C) c.129+984T>C (n.129+984T>C) n.269-17T>C n.1186T>C n.250-17T>C n.301+984T>C n.302-17T>C n.176-1043T>C n.212-17T>C n.263+984T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987041T>C | CA2668678464 | DNAJC19 | n.201-19A>G n.1278A>G n.1272A>G c.130-19A>G (n.130-19A>G) c.55-19A>G (n.55-19A>G) c.-46-1045A>G (n.-46-1045A>G) c.129+982A>G (n.129+982A>G) n.269-19A>G n.1184A>G n.250-19A>G n.301+982A>G n.302-19A>G n.176-1045A>G n.212-19A>G n.263+982A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987043G>T | CA2668678465 | DNAJC19 | n.201-21C>A n.1276C>A n.1270C>A c.130-21C>A (n.130-21C>A) c.55-21C>A (n.55-21C>A) c.-46-1047C>A (n.-46-1047C>A) c.129+980C>A (n.129+980C>A) n.269-21C>A n.1182C>A n.250-21C>A n.301+980C>A n.302-21C>A n.176-1047C>A n.212-21C>A n.263+980C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987044T>C | CA2717116 | DNAJC19 | n.201-22A>G n.1275A>G n.1269A>G c.130-22A>G (n.130-22A>G) c.55-22A>G (n.55-22A>G) c.-46-1048A>G (n.-46-1048A>G) c.129+979A>G (n.129+979A>G) n.269-22A>G n.1181A>G n.250-22A>G n.301+979A>G n.302-22A>G n.176-1048A>G n.212-22A>G n.263+979A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987044T>G | CA2668678466 | DNAJC19 | n.201-22A>C n.1275A>C n.1269A>C c.130-22A>C (n.130-22A>C) c.55-22A>C (n.55-22A>C) c.-46-1048A>C (n.-46-1048A>C) c.129+979A>C (n.129+979A>C) n.269-22A>C n.1181A>C n.250-22A>C n.301+979A>C n.302-22A>C n.176-1048A>C n.212-22A>C n.263+979A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987044T= | CA1424460336 | DNAJC19 | n.201-22A= n.1275A= n.1269A= c.130-22A= (n.130-22A=) c.55-22A= (n.55-22A=) c.-46-1048A= (n.-46-1048A=) c.129+979A= (n.129+979A=) n.269-22A= n.1181A= n.250-22A= n.301+979A= n.302-22A= n.176-1048A= n.212-22A= n.263+979A= | |
| 3 | g.180987046A= | CA1424460337 | DNAJC19 | n.201-24T= n.1273T= n.1267T= c.130-24T= (n.130-24T=) c.55-24T= (n.55-24T=) c.-46-1050T= (n.-46-1050T=) c.129+977T= (n.129+977T=) n.269-24T= n.1179T= n.250-24T= n.301+977T= n.302-24T= n.176-1050T= n.212-24T= n.263+977T= | |
| 3 | g.180987046A>G | CA2717117 | DNAJC19 | n.201-24T>C n.1273T>C n.1267T>C c.130-24T>C (n.130-24T>C) c.55-24T>C (n.55-24T>C) c.-46-1050T>C (n.-46-1050T>C) c.129+977T>C (n.129+977T>C) n.269-24T>C n.1179T>C n.250-24T>C n.301+977T>C n.302-24T>C n.176-1050T>C n.212-24T>C n.263+977T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987048G>T | CA2577968112 | DNAJC19 | n.201-26C>A n.1271C>A n.1265C>A c.130-26C>A (n.130-26C>A) c.55-26C>A (n.55-26C>A) c.-46-1052C>A (n.-46-1052C>A) c.129+975C>A (n.129+975C>A) n.269-26C>A n.1177C>A n.250-26C>A n.301+975C>A n.302-26C>A n.176-1052C>A n.212-26C>A n.263+975C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987049A>C | CA2668678467 | DNAJC19 | n.201-27T>G n.1270T>G n.1264T>G c.130-27T>G (n.130-27T>G) c.55-27T>G (n.55-27T>G) c.-46-1053T>G (n.-46-1053T>G) c.129+974T>G (n.129+974T>G) n.269-27T>G n.1176T>G n.250-27T>G n.301+974T>G n.302-27T>G n.176-1053T>G n.212-27T>G n.263+974T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987050A>C | CA2668678468 | DNAJC19 | n.201-28T>G n.1269T>G n.1263T>G c.130-28T>G (n.130-28T>G) c.55-28T>G (n.55-28T>G) c.-46-1054T>G (n.-46-1054T>G) c.129+973T>G (n.129+973T>G) n.269-28T>G n.1175T>G n.250-28T>G n.301+973T>G n.302-28T>G n.176-1054T>G n.212-28T>G n.263+973T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987052G>C | CA903452694 | DNAJC19 | n.201-30C>G n.1267C>G n.1261C>G c.130-30C>G (n.130-30C>G) c.55-30C>G (n.55-30C>G) c.-46-1056C>G (n.-46-1056C>G) c.129+971C>G (n.129+971C>G) n.269-30C>G n.1173C>G n.250-30C>G n.301+971C>G n.302-30C>G n.176-1056C>G n.212-30C>G n.263+971C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180987052G= | CA1424460338 | DNAJC19 | n.201-30C= n.1267C= n.1261C= c.130-30C= (n.130-30C=) c.55-30C= (n.55-30C=) c.-46-1056C= (n.-46-1056C=) c.129+971C= (n.129+971C=) n.269-30C= n.1173C= n.250-30C= n.301+971C= n.302-30C= n.176-1056C= n.212-30C= n.263+971C= | |
| 3 | g.180987053G>A | CA548508972 | DNAJC19 | n.201-31C>T n.1266C>T n.1260C>T c.130-31C>T (n.130-31C>T) c.55-31C>T (n.55-31C>T) c.-46-1057C>T (n.-46-1057C>T) c.129+970C>T (n.129+970C>T) n.269-31C>T n.1172C>T n.250-31C>T n.301+970C>T n.302-31C>T n.176-1057C>T n.212-31C>T n.263+970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987053G= | CA1424460339 | DNAJC19 | n.201-31C= n.1266C= n.1260C= c.130-31C= (n.130-31C=) c.55-31C= (n.55-31C=) c.-46-1057C= (n.-46-1057C=) c.129+970C= (n.129+970C=) n.269-31C= n.1172C= n.250-31C= n.301+970C= n.302-31C= n.176-1057C= n.212-31C= n.263+970C= | |
| 3 | g.180987053G>T | CA2668678469 | DNAJC19 | n.201-31C>A n.1266C>A n.1260C>A c.130-31C>A (n.130-31C>A) c.55-31C>A (n.55-31C>A) c.-46-1057C>A (n.-46-1057C>A) c.129+970C>A (n.129+970C>A) n.269-31C>A n.1172C>A n.250-31C>A n.301+970C>A n.302-31C>A n.176-1057C>A n.212-31C>A n.263+970C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987054T>C | CA548508973 | DNAJC19 | n.201-32A>G n.1265A>G n.1259A>G c.130-32A>G (n.130-32A>G) c.55-32A>G (n.55-32A>G) c.-46-1058A>G (n.-46-1058A>G) c.129+969A>G (n.129+969A>G) n.269-32A>G n.1171A>G n.250-32A>G n.301+969A>G n.302-32A>G n.176-1058A>G n.212-32A>G n.263+969A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987054T= | CA1424460340 | DNAJC19 | n.201-32A= n.1265A= n.1259A= c.130-32A= (n.130-32A=) c.55-32A= (n.55-32A=) c.-46-1058A= (n.-46-1058A=) c.129+969A= (n.129+969A=) n.269-32A= n.1171A= n.250-32A= n.301+969A= n.302-32A= n.176-1058A= n.212-32A= n.263+969A= | |
| 3 | g.180987054_180987057delinsTTAA | CA1424460341 | DNAJC19 | n.201-35_201-32delinsTTAA n.1262_1265delinsTTAA n.1256_1259delinsTTAA c.130-35_130-32delinsTTAA (n.130-35_130-32delinsTTAA) c.55-35_55-32delinsTTAA (n.55-35_55-32delinsTTAA) c.-46-1061_-46-1058delinsTTAA (n.-46-1061_-46-1058delinsTTAA) c.129+966_129+969delinsTTAA (n.129+966_129+969delinsTTAA) n.269-35_269-32delinsTTAA n.1168_1171delinsTTAA n.250-35_250-32delinsTTAA n.301+966_301+969delinsTTAA n.302-35_302-32delinsTTAA n.176-1061_176-1058delinsTTAA n.212-35_212-32delinsTTAA n.263+966_263+969delinsTTAA | |
| 3 | g.180987055T>A | CA1424460344 | DNAJC19 | n.201-33A>T n.1264A>T n.1258A>T c.130-33A>T (n.130-33A>T) c.55-33A>T (n.55-33A>T) c.-46-1059A>T (n.-46-1059A>T) c.129+968A>T (n.129+968A>T) n.269-33A>T n.1170A>T n.250-33A>T n.301+968A>T n.302-33A>T n.176-1059A>T n.212-33A>T n.263+968A>T | dbSNP |
| 3 | g.180987055T= | CA1424460343 | DNAJC19 | n.201-33A= n.1264A= n.1258A= c.130-33A= (n.130-33A=) c.55-33A= (n.55-33A=) c.-46-1059A= (n.-46-1059A=) c.129+968A= (n.129+968A=) n.269-33A= n.1170A= n.250-33A= n.301+968A= n.302-33A= n.176-1059A= n.212-33A= n.263+968A= | |
| 3 | g.180987055_180987060delinsTAATAA | CA1424460342 | DNAJC19 | n.201-38_201-33delinsTTATTA n.1259_1264delinsTTATTA n.1253_1258delinsTTATTA c.130-38_130-33delinsTTATTA (n.130-38_130-33delinsTTATTA) c.55-38_55-33delinsTTATTA (n.55-38_55-33delinsTTATTA) c.-46-1064_-46-1059delinsTTATTA (n.-46-1064_-46-1059delinsTTATTA) c.129+963_129+968delinsTTATTA (n.129+963_129+968delinsTTATTA) n.269-38_269-33delinsTTATTA n.1165_1170delinsTTATTA n.250-38_250-33delinsTTATTA n.301+963_301+968delinsTTATTA n.302-38_302-33delinsTTATTA n.176-1064_176-1059delinsTTATTA n.212-38_212-33delinsTTATTA n.263+963_263+968delinsTTATTA | |
| 3 | g.180987058_180987060del | CA903452699 | DNAJC19 | n.201-35_201-33del n.1262_1264del n.1256_1258del c.130-35_130-33del (n.130-35_130-33del) c.55-35_55-33del (n.55-35_55-33del) c.-46-1061_-46-1059del (n.-46-1061_-46-1059del) c.129+966_129+968del (n.129+966_129+968del) n.269-35_269-33del n.1168_1170del n.250-35_250-33del n.301+966_301+968del n.302-35_302-33del n.176-1061_176-1059del n.212-35_212-33del n.263+966_263+968del | dbSNP |
| 3 | g.180987062_180987066dup | CA2704719808 | DNAJC19 | n.201-38_201-34dup n.1259_1263dup n.1253_1257dup c.130-38_130-34dup (n.130-38_130-34dup) c.55-38_55-34dup (n.55-38_55-34dup) c.-46-1064_-46-1060dup (n.-46-1064_-46-1060dup) c.129+963_129+967dup (n.129+963_129+967dup) n.269-38_269-34dup n.1165_1169dup n.250-38_250-34dup n.301+963_301+967dup n.302-38_302-34dup n.176-1064_176-1060dup n.212-38_212-34dup n.263+963_263+967dup | dbSNP |
| 3 | g.180987062_180987066del | CA2717118 | DNAJC19 | n.201-38_201-34del n.1259_1263del n.1253_1257del c.130-38_130-34del (n.130-38_130-34del) c.55-38_55-34del (n.55-38_55-34del) c.-46-1064_-46-1060del (n.-46-1064_-46-1060del) c.129+963_129+967del (n.129+963_129+967del) n.269-38_269-34del n.1165_1169del n.250-38_250-34del n.301+963_301+967del n.302-38_302-34del n.176-1064_176-1060del n.212-38_212-34del n.263+963_263+967del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987056_180987057insTTTT | CA2668678470 | DNAJC19 | n.201-35_201-34insAAAA n.1262_1263insAAAA n.1256_1257insAAAA c.130-35_130-34insAAAA (n.130-35_130-34insAAAA) c.55-35_55-34insAAAA (n.55-35_55-34insAAAA) c.-46-1061_-46-1060insAAAA (n.-46-1061_-46-1060insAAAA) c.129+966_129+967insAAAA (n.129+966_129+967insAAAA) n.269-35_269-34insAAAA n.1168_1169insAAAA n.250-35_250-34insAAAA n.301+966_301+967insAAAA n.302-35_302-34insAAAA n.176-1061_176-1060insAAAA n.212-35_212-34insAAAA n.263+966_263+967insAAAA | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987058T>C | CA2668678471 | DNAJC19 | n.201-36A>G n.1261A>G n.1255A>G c.130-36A>G (n.130-36A>G) c.55-36A>G (n.55-36A>G) c.-46-1062A>G (n.-46-1062A>G) c.129+965A>G (n.129+965A>G) n.269-36A>G n.1167A>G n.250-36A>G n.301+965A>G n.302-36A>G n.176-1062A>G n.212-36A>G n.263+965A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987059A>G | CA2668678472 | DNAJC19 | n.201-37T>C n.1260T>C n.1254T>C c.130-37T>C (n.130-37T>C) c.55-37T>C (n.55-37T>C) c.-46-1063T>C (n.-46-1063T>C) c.129+964T>C (n.129+964T>C) n.269-37T>C n.1166T>C n.250-37T>C n.301+964T>C n.302-37T>C n.176-1063T>C n.212-37T>C n.263+964T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987059_180987062del | CA2668678473 | DNAJC19 | n.201-40_201-37del n.1257_1260del n.1251_1254del c.130-40_130-37del (n.130-40_130-37del) c.55-40_55-37del (n.55-40_55-37del) c.-46-1066_-46-1063del (n.-46-1066_-46-1063del) c.129+961_129+964del (n.129+961_129+964del) n.269-40_269-37del n.1163_1166del n.250-40_250-37del n.301+961_301+964del n.302-40_302-37del n.176-1066_176-1063del n.212-40_212-37del n.263+961_263+964del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987060A= | CA1424460345 | DNAJC19 | n.201-38T= n.1259T= n.1253T= c.130-38T= (n.130-38T=) c.55-38T= (n.55-38T=) c.-46-1064T= (n.-46-1064T=) c.129+963T= (n.129+963T=) n.269-38T= n.1165T= n.250-38T= n.301+963T= n.302-38T= n.176-1064T= n.212-38T= n.263+963T= | |
| 3 | g.180987060A>G | CA548508979 | DNAJC19 | n.201-38T>C n.1259T>C n.1253T>C c.130-38T>C (n.130-38T>C) c.55-38T>C (n.55-38T>C) c.-46-1064T>C (n.-46-1064T>C) c.129+963T>C (n.129+963T>C) n.269-38T>C n.1165T>C n.250-38T>C n.301+963T>C n.302-38T>C n.176-1064T>C n.212-38T>C n.263+963T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987063_180987064delinsTA | CA1424460346 | DNAJC19 | n.201-42_201-41delinsTA n.1255_1256delinsTA n.1249_1250delinsTA c.130-42_130-41delinsTA (n.130-42_130-41delinsTA) c.55-42_55-41delinsTA (n.55-42_55-41delinsTA) c.-46-1068_-46-1067delinsTA (n.-46-1068_-46-1067delinsTA) c.129+959_129+960delinsTA (n.129+959_129+960delinsTA) n.269-42_269-41delinsTA n.1161_1162delinsTA n.250-42_250-41delinsTA n.301+959_301+960delinsTA n.302-42_302-41delinsTA n.176-1068_176-1067delinsTA n.212-42_212-41delinsTA n.263+959_263+960delinsTA | |
| 3 | g.180987066del | CA917079086 | DNAJC19 | n.201-42del n.1255del n.1249del c.130-42del (n.130-42del) c.55-42del (n.55-42del) c.-46-1068del (n.-46-1068del) c.129+959del (n.129+959del) n.269-42del n.1161del n.250-42del n.301+959del n.302-42del n.176-1068del n.212-42del n.263+959del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180987065A= | CA1424460347 | DNAJC19 | n.201-43T= n.1254T= n.1248T= c.130-43T= (n.130-43T=) c.55-43T= (n.55-43T=) c.-46-1069T= (n.-46-1069T=) c.129+958T= (n.129+958T=) n.269-43T= n.1160T= n.250-43T= n.301+958T= n.302-43T= n.176-1069T= n.212-43T= n.263+958T= | |
| 3 | g.180987065A>C | CA903452706 | DNAJC19 | n.201-43T>G n.1254T>G n.1248T>G c.130-43T>G (n.130-43T>G) c.55-43T>G (n.55-43T>G) c.-46-1069T>G (n.-46-1069T>G) c.129+958T>G (n.129+958T>G) n.269-43T>G n.1160T>G n.250-43T>G n.301+958T>G n.302-43T>G n.176-1069T>G n.212-43T>G n.263+958T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987066A>C | CA2668678474 | DNAJC19 | n.201-44T>G n.1253T>G n.1247T>G c.130-44T>G (n.130-44T>G) c.55-44T>G (n.55-44T>G) c.-46-1070T>G (n.-46-1070T>G) c.129+957T>G (n.129+957T>G) n.269-44T>G n.1159T>G n.250-44T>G n.301+957T>G n.302-44T>G n.176-1070T>G n.212-44T>G n.263+957T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987067G>C | CA2668678475 | DNAJC19 | n.201-45C>G n.1252C>G n.1246C>G c.130-45C>G (n.130-45C>G) c.55-45C>G (n.55-45C>G) c.-46-1071C>G (n.-46-1071C>G) c.129+956C>G (n.129+956C>G) n.269-45C>G n.1158C>G n.250-45C>G n.301+956C>G n.302-45C>G n.176-1071C>G n.212-45C>G n.263+956C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987069T>C | CA2717119 | DNAJC19 | n.201-47A>G n.1250A>G n.1244A>G c.130-47A>G (n.130-47A>G) c.55-47A>G (n.55-47A>G) c.-46-1073A>G (n.-46-1073A>G) c.129+954A>G (n.129+954A>G) n.269-47A>G n.1156A>G n.250-47A>G n.301+954A>G n.302-47A>G n.176-1073A>G n.212-47A>G n.263+954A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180987069T= | CA1424460348 | DNAJC19 | n.201-47A= n.1250A= n.1244A= c.130-47A= (n.130-47A=) c.55-47A= (n.55-47A=) c.-46-1073A= (n.-46-1073A=) c.129+954A= (n.129+954A=) n.269-47A= n.1156A= n.250-47A= n.301+954A= n.302-47A= n.176-1073A= n.212-47A= n.263+954A= | |
| 3 | g.180987070G>A | CA2668678476 | DNAJC19 | n.201-48C>T n.1249C>T n.1243C>T c.130-48C>T (n.130-48C>T) c.55-48C>T (n.55-48C>T) c.-46-1074C>T (n.-46-1074C>T) c.129+953C>T (n.129+953C>T) n.269-48C>T n.1155C>T n.250-48C>T n.301+953C>T n.302-48C>T n.176-1074C>T n.212-48C>T n.263+953C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987070G>T | CA2668678477 | DNAJC19 | n.201-48C>A n.1249C>A n.1243C>A c.130-48C>A (n.130-48C>A) c.55-48C>A (n.55-48C>A) c.-46-1074C>A (n.-46-1074C>A) c.129+953C>A (n.129+953C>A) n.269-48C>A n.1155C>A n.250-48C>A n.301+953C>A n.302-48C>A n.176-1074C>A n.212-48C>A n.263+953C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180987071C= | CA1424460349 | DNAJC19 | n.201-49G= n.1248G= n.1242G= c.130-49G= (n.130-49G=) c.55-49G= (n.55-49G=) c.-46-1075G= (n.-46-1075G=) c.129+952G= (n.129+952G=) n.269-49G= n.1154G= n.250-49G= n.301+952G= n.302-49G= n.176-1075G= n.212-49G= n.263+952G= | |
| 3 | g.180987071C>T | CA2717120 | DNAJC19 | n.201-49G>A n.1248G>A n.1242G>A c.130-49G>A (n.130-49G>A) c.55-49G>A (n.55-49G>A) c.-46-1075G>A (n.-46-1075G>A) c.129+952G>A (n.129+952G>A) n.269-49G>A n.1154G>A n.250-49G>A n.301+952G>A n.302-49G>A n.176-1075G>A n.212-49G>A n.263+952G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |