| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.180986871_180986873del | CA2668678434 | DNAJC19 | n.280+72_280+74del n.1448_1450del n.1442_1444del c.209+72_209+74del (n.209+72_209+74del) c.129+77_129+79del (n.129+77_129+79del) c.-46-875_-46-873del (n.-46-875_-46-873del) c.130-875_130-873del (n.130-875_130-873del) n.348+72_348+74del c.134+72_134+74del (n.134+72_134+74del) n.1354_1356del c.154+127_154+129del (n.154+127_154+129del) n.329+72_329+74del n.302-875_302-873del n.326+127_326+129del n.176-875_176-873del n.291+72_291+74del n.264-875_264-873del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986871A>G | CA2668678436 | DNAJC19 | n.280+72T>C n.1448T>C n.1442T>C c.209+72T>C (n.209+72T>C) c.129+77T>C (n.129+77T>C) c.-46-875T>C (n.-46-875T>C) c.130-875T>C (n.130-875T>C) n.348+72T>C c.134+72T>C (n.134+72T>C) n.1354T>C c.154+127T>C (n.154+127T>C) n.329+72T>C n.302-875T>C n.326+127T>C n.176-875T>C n.291+72T>C n.264-875T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986873G>A | CA1424460263 | DNAJC19 | n.280+70C>T n.1446C>T n.1440C>T c.209+70C>T (n.209+70C>T) c.129+75C>T (n.129+75C>T) c.-46-877C>T (n.-46-877C>T) c.130-877C>T (n.130-877C>T) n.348+70C>T c.134+70C>T (n.134+70C>T) n.1352C>T c.154+125C>T (n.154+125C>T) n.329+70C>T n.302-877C>T n.326+125C>T n.176-877C>T n.291+70C>T n.264-877C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180986873G= | CA1424460262 | DNAJC19 | n.280+70C= n.1446C= n.1440C= c.209+70C= (n.209+70C=) c.129+75C= (n.129+75C=) c.-46-877C= (n.-46-877C=) c.130-877C= (n.130-877C=) n.348+70C= c.134+70C= (n.134+70C=) n.1352C= c.154+125C= (n.154+125C=) n.329+70C= n.302-877C= n.326+125C= n.176-877C= n.291+70C= n.264-877C= | |
| 3 | g.180986874G>T | CA2668678437 | DNAJC19 | n.280+69C>A n.1445C>A n.1439C>A c.209+69C>A (n.209+69C>A) c.129+74C>A (n.129+74C>A) c.-46-878C>A (n.-46-878C>A) c.130-878C>A (n.130-878C>A) n.348+69C>A c.134+69C>A (n.134+69C>A) n.1351C>A c.154+124C>A (n.154+124C>A) n.329+69C>A n.302-878C>A n.326+124C>A n.176-878C>A n.291+69C>A n.264-878C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986874_180986878delinsGTCTT | CA1424460264 | DNAJC19 | n.280+65_280+69delinsAAGAC n.1441_1445delinsAAGAC n.1435_1439delinsAAGAC c.209+65_209+69delinsAAGAC (n.209+65_209+69delinsAAGAC) c.129+70_129+74delinsAAGAC (n.129+70_129+74delinsAAGAC) c.-46-882_-46-878delinsAAGAC (n.-46-882_-46-878delinsAAGAC) c.130-882_130-878delinsAAGAC (n.130-882_130-878delinsAAGAC) n.348+65_348+69delinsAAGAC c.134+65_134+69delinsAAGAC (n.134+65_134+69delinsAAGAC) n.1347_1351delinsAAGAC c.154+120_154+124delinsAAGAC (n.154+120_154+124delinsAAGAC) n.329+65_329+69delinsAAGAC n.302-882_302-878delinsAAGAC n.326+120_326+124delinsAAGAC n.176-882_176-878delinsAAGAC n.291+65_291+69delinsAAGAC n.264-882_264-878delinsAAGAC | |
| 3 | g.180986879_180986882del | CA903452425 | DNAJC19 | n.280+65_280+68del n.1441_1444del n.1435_1438del c.209+65_209+68del (n.209+65_209+68del) c.129+70_129+73del (n.129+70_129+73del) c.-46-882_-46-879del (n.-46-882_-46-879del) c.130-882_130-879del (n.130-882_130-879del) n.348+65_348+68del c.134+65_134+68del (n.134+65_134+68del) n.1347_1350del c.154+120_154+123del (n.154+120_154+123del) n.329+65_329+68del n.302-882_302-879del n.326+120_326+123del n.176-882_176-879del n.291+65_291+68del n.264-882_264-879del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986877T>C | CA903452431 | DNAJC19 | n.280+66A>G n.1442A>G n.1436A>G c.209+66A>G (n.209+66A>G) c.129+71A>G (n.129+71A>G) c.-46-881A>G (n.-46-881A>G) c.130-881A>G (n.130-881A>G) n.348+66A>G c.134+66A>G (n.134+66A>G) n.1348A>G c.154+121A>G (n.154+121A>G) n.329+66A>G n.302-881A>G n.326+121A>G n.176-881A>G n.291+66A>G n.264-881A>G | dbSNP |
| 3 | g.180986877T= | CA1424460265 | DNAJC19 | n.280+66A= n.1442A= n.1436A= c.209+66A= (n.209+66A=) c.129+71A= (n.129+71A=) c.-46-881A= (n.-46-881A=) c.130-881A= (n.130-881A=) n.348+66A= c.134+66A= (n.134+66A=) n.1348A= c.154+121A= (n.154+121A=) n.329+66A= n.302-881A= n.326+121A= n.176-881A= n.291+66A= n.264-881A= | |
| 3 | g.180986878T>C | CA2668678438 | DNAJC19 | n.280+65A>G n.1441A>G n.1435A>G c.209+65A>G (n.209+65A>G) c.129+70A>G (n.129+70A>G) c.-46-882A>G (n.-46-882A>G) c.130-882A>G (n.130-882A>G) n.348+65A>G c.134+65A>G (n.134+65A>G) n.1347A>G c.154+120A>G (n.154+120A>G) n.329+65A>G n.302-882A>G n.326+120A>G n.176-882A>G n.291+65A>G n.264-882A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986878T>G | CA2668678439 | DNAJC19 | n.280+65A>C n.1441A>C n.1435A>C c.209+65A>C (n.209+65A>C) c.129+70A>C (n.129+70A>C) c.-46-882A>C (n.-46-882A>C) c.130-882A>C (n.130-882A>C) n.348+65A>C c.134+65A>C (n.134+65A>C) n.1347A>C c.154+120A>C (n.154+120A>C) n.329+65A>C n.302-882A>C n.326+120A>C n.176-882A>C n.291+65A>C n.264-882A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986881T>C | CA2668678440 | DNAJC19 | n.280+62A>G n.1438A>G n.1432A>G c.209+62A>G (n.209+62A>G) c.129+67A>G (n.129+67A>G) c.-46-885A>G (n.-46-885A>G) c.130-885A>G (n.130-885A>G) n.348+62A>G c.134+62A>G (n.134+62A>G) n.1344A>G c.154+117A>G (n.154+117A>G) n.329+62A>G n.302-885A>G n.326+117A>G n.176-885A>G n.291+62A>G n.264-885A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986883A= | CA1424460266 | DNAJC19 | n.280+60T= n.1436T= n.1430T= c.209+60T= (n.209+60T=) c.129+65T= (n.129+65T=) c.-46-887T= (n.-46-887T=) c.130-887T= (n.130-887T=) n.348+60T= c.134+60T= (n.134+60T=) n.1342T= c.154+115T= (n.154+115T=) n.329+60T= n.302-887T= n.326+115T= n.176-887T= n.291+60T= n.264-887T= | |
| 3 | g.180986883A>G | CA89106566 | DNAJC19 | n.280+60T>C n.1436T>C n.1430T>C c.209+60T>C (n.209+60T>C) c.129+65T>C (n.129+65T>C) c.-46-887T>C (n.-46-887T>C) c.130-887T>C (n.130-887T>C) n.348+60T>C c.134+60T>C (n.134+60T>C) n.1342T>C c.154+115T>C (n.154+115T>C) n.329+60T>C n.302-887T>C n.326+115T>C n.176-887T>C n.291+60T>C n.264-887T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180986883A>T | CA89106567 | DNAJC19 | n.280+60T>A n.1436T>A n.1430T>A c.209+60T>A (n.209+60T>A) c.129+65T>A (n.129+65T>A) c.-46-887T>A (n.-46-887T>A) c.130-887T>A (n.130-887T>A) n.348+60T>A c.134+60T>A (n.134+60T>A) n.1342T>A c.154+115T>A (n.154+115T>A) n.329+60T>A n.302-887T>A n.326+115T>A n.176-887T>A n.291+60T>A n.264-887T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986884T>A | CA2668678441 | DNAJC19 | n.280+59A>T n.1435A>T n.1429A>T c.209+59A>T (n.209+59A>T) c.129+64A>T (n.129+64A>T) c.-46-888A>T (n.-46-888A>T) c.130-888A>T (n.130-888A>T) n.348+59A>T c.134+59A>T (n.134+59A>T) n.1341A>T c.154+114A>T (n.154+114A>T) n.329+59A>T n.302-888A>T n.326+114A>T n.176-888A>T n.291+59A>T n.264-888A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986885A= | CA1424460267 | DNAJC19 | n.280+58T= n.1434T= n.1428T= c.209+58T= (n.209+58T=) c.129+63T= (n.129+63T=) c.-46-889T= (n.-46-889T=) c.130-889T= (n.130-889T=) n.348+58T= c.134+58T= (n.134+58T=) n.1340T= c.154+113T= (n.154+113T=) n.329+58T= n.302-889T= n.326+113T= n.176-889T= n.291+58T= n.264-889T= | |
| 3 | g.180986885A>T | CA1057001790 | DNAJC19 | n.280+58T>A n.1434T>A n.1428T>A c.209+58T>A (n.209+58T>A) c.129+63T>A (n.129+63T>A) c.-46-889T>A (n.-46-889T>A) c.130-889T>A (n.130-889T>A) n.348+58T>A c.134+58T>A (n.134+58T>A) n.1340T>A c.154+113T>A (n.154+113T>A) n.329+58T>A n.302-889T>A n.326+113T>A n.176-889T>A n.291+58T>A n.264-889T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986887T>A | CA648054668 | DNAJC19 | n.280+56A>T n.1432A>T n.1426A>T c.209+56A>T (n.209+56A>T) c.129+61A>T (n.129+61A>T) c.-46-891A>T (n.-46-891A>T) c.130-891A>T (n.130-891A>T) n.348+56A>T c.134+56A>T (n.134+56A>T) n.1338A>T c.154+111A>T (n.154+111A>T) n.329+56A>T n.302-891A>T n.326+111A>T n.176-891A>T n.291+56A>T n.264-891A>T | COSMIC |
| 3 | g.180986887T>C | CA2577968108 | DNAJC19 | n.280+56A>G n.1432A>G n.1426A>G c.209+56A>G (n.209+56A>G) c.129+61A>G (n.129+61A>G) c.-46-891A>G (n.-46-891A>G) c.130-891A>G (n.130-891A>G) n.348+56A>G c.134+56A>G (n.134+56A>G) n.1338A>G c.154+111A>G (n.154+111A>G) n.329+56A>G n.302-891A>G n.326+111A>G n.176-891A>G n.291+56A>G n.264-891A>G | |
| 3 | g.180986887T>G | CA89106568 | DNAJC19 | n.280+56A>C n.1432A>C n.1426A>C c.209+56A>C (n.209+56A>C) c.129+61A>C (n.129+61A>C) c.-46-891A>C (n.-46-891A>C) c.130-891A>C (n.130-891A>C) n.348+56A>C c.134+56A>C (n.134+56A>C) n.1338A>C c.154+111A>C (n.154+111A>C) n.329+56A>C n.302-891A>C n.326+111A>C n.176-891A>C n.291+56A>C n.264-891A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986887T= | CA1424460268 | DNAJC19 | n.280+56A= n.1432A= n.1426A= c.209+56A= (n.209+56A=) c.129+61A= (n.129+61A=) c.-46-891A= (n.-46-891A=) c.130-891A= (n.130-891A=) n.348+56A= c.134+56A= (n.134+56A=) n.1338A= c.154+111A= (n.154+111A=) n.329+56A= n.302-891A= n.326+111A= n.176-891A= n.291+56A= n.264-891A= | |
| 3 | g.180986889C>T | CA2668678442 | DNAJC19 | n.280+54G>A n.1430G>A n.1424G>A c.209+54G>A (n.209+54G>A) c.129+59G>A (n.129+59G>A) c.-46-893G>A (n.-46-893G>A) c.130-893G>A (n.130-893G>A) n.348+54G>A c.134+54G>A (n.134+54G>A) n.1336G>A c.154+109G>A (n.154+109G>A) n.329+54G>A n.302-893G>A n.326+109G>A n.176-893G>A n.291+54G>A n.264-893G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986890C= | CA1424460269 | DNAJC19 | n.280+53G= n.1429G= n.1423G= c.209+53G= (n.209+53G=) c.129+58G= (n.129+58G=) c.-46-894G= (n.-46-894G=) c.130-894G= (n.130-894G=) n.348+53G= c.134+53G= (n.134+53G=) n.1335G= c.154+108G= (n.154+108G=) n.329+53G= n.302-894G= n.326+108G= n.176-894G= n.291+53G= n.264-894G= | |
| 3 | g.180986890C>T | CA89106569 | DNAJC19 | n.280+53G>A n.1429G>A n.1423G>A c.209+53G>A (n.209+53G>A) c.129+58G>A (n.129+58G>A) c.-46-894G>A (n.-46-894G>A) c.130-894G>A (n.130-894G>A) n.348+53G>A c.134+53G>A (n.134+53G>A) n.1335G>A c.154+108G>A (n.154+108G>A) n.329+53G>A n.302-894G>A n.326+108G>A n.176-894G>A n.291+53G>A n.264-894G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180986893A= | CA1424460270 | DNAJC19 | n.280+50T= n.1426T= n.1420T= c.209+50T= (n.209+50T=) c.129+55T= (n.129+55T=) c.-46-897T= (n.-46-897T=) c.130-897T= (n.130-897T=) n.348+50T= c.134+50T= (n.134+50T=) n.1332T= c.154+105T= (n.154+105T=) n.329+50T= n.302-897T= n.326+105T= n.176-897T= n.291+50T= n.264-897T= | |
| 3 | g.180986893A>G | CA2668678443 | DNAJC19 | n.280+50T>C n.1426T>C n.1420T>C c.209+50T>C (n.209+50T>C) c.129+55T>C (n.129+55T>C) c.-46-897T>C (n.-46-897T>C) c.130-897T>C (n.130-897T>C) n.348+50T>C c.134+50T>C (n.134+50T>C) n.1332T>C c.154+105T>C (n.154+105T>C) n.329+50T>C n.302-897T>C n.326+105T>C n.176-897T>C n.291+50T>C n.264-897T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986893A>T | CA548508916 | DNAJC19 | n.280+50T>A n.1426T>A n.1420T>A c.209+50T>A (n.209+50T>A) c.129+55T>A (n.129+55T>A) c.-46-897T>A (n.-46-897T>A) c.130-897T>A (n.130-897T>A) n.348+50T>A c.134+50T>A (n.134+50T>A) n.1332T>A c.154+105T>A (n.154+105T>A) n.329+50T>A n.302-897T>A n.326+105T>A n.176-897T>A n.291+50T>A n.264-897T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986894T>C | CA2668678444 | DNAJC19 | n.280+49A>G n.1425A>G n.1419A>G c.209+49A>G (n.209+49A>G) c.129+54A>G (n.129+54A>G) c.-46-898A>G (n.-46-898A>G) c.130-898A>G (n.130-898A>G) n.348+49A>G c.134+49A>G (n.134+49A>G) n.1331A>G c.154+104A>G (n.154+104A>G) n.329+49A>G n.302-898A>G n.326+104A>G n.176-898A>G n.291+49A>G n.264-898A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986895G>A | CA2717096 | DNAJC19 | n.280+48C>T n.1424C>T n.1418C>T c.209+48C>T (n.209+48C>T) c.129+53C>T (n.129+53C>T) c.-46-899C>T (n.-46-899C>T) c.130-899C>T (n.130-899C>T) n.348+48C>T c.134+48C>T (n.134+48C>T) n.1330C>T c.154+103C>T (n.154+103C>T) n.329+48C>T n.302-899C>T n.326+103C>T n.176-899C>T n.291+48C>T n.264-899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986895G= | CA1424460271 | DNAJC19 | n.280+48C= n.1424C= n.1418C= c.209+48C= (n.209+48C=) c.129+53C= (n.129+53C=) c.-46-899C= (n.-46-899C=) c.130-899C= (n.130-899C=) n.348+48C= c.134+48C= (n.134+48C=) n.1330C= c.154+103C= (n.154+103C=) n.329+48C= n.302-899C= n.326+103C= n.176-899C= n.291+48C= n.264-899C= | |
| 3 | g.180986895G>T | CA2668678445 | DNAJC19 | n.280+48C>A n.1424C>A n.1418C>A c.209+48C>A (n.209+48C>A) c.129+53C>A (n.129+53C>A) c.-46-899C>A (n.-46-899C>A) c.130-899C>A (n.130-899C>A) n.348+48C>A c.134+48C>A (n.134+48C>A) n.1330C>A c.154+103C>A (n.154+103C>A) n.329+48C>A n.302-899C>A n.326+103C>A n.176-899C>A n.291+48C>A n.264-899C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986896G>A | CA903452448 | DNAJC19 | n.280+47C>T n.1423C>T n.1417C>T c.209+47C>T (n.209+47C>T) c.129+52C>T (n.129+52C>T) c.-46-900C>T (n.-46-900C>T) c.130-900C>T (n.130-900C>T) n.348+47C>T c.134+47C>T (n.134+47C>T) n.1329C>T c.154+102C>T (n.154+102C>T) n.329+47C>T n.302-900C>T n.326+102C>T n.176-900C>T n.291+47C>T n.264-900C>T | dbSNP |
| 3 | g.180986896G= | CA1424460272 | DNAJC19 | n.280+47C= n.1423C= n.1417C= c.209+47C= (n.209+47C=) c.129+52C= (n.129+52C=) c.-46-900C= (n.-46-900C=) c.130-900C= (n.130-900C=) n.348+47C= c.134+47C= (n.134+47C=) n.1329C= c.154+102C= (n.154+102C=) n.329+47C= n.302-900C= n.326+102C= n.176-900C= n.291+47C= n.264-900C= | |
| 3 | g.180986896G>T | CA2577968109 | DNAJC19 | n.280+47C>A n.1423C>A n.1417C>A c.209+47C>A (n.209+47C>A) c.129+52C>A (n.129+52C>A) c.-46-900C>A (n.-46-900C>A) c.130-900C>A (n.130-900C>A) n.348+47C>A c.134+47C>A (n.134+47C>A) n.1329C>A c.154+102C>A (n.154+102C>A) n.329+47C>A n.302-900C>A n.326+102C>A n.176-900C>A n.291+47C>A n.264-900C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986897C>T | CA2668678446 | DNAJC19 | n.280+46G>A n.1422G>A n.1416G>A c.209+46G>A (n.209+46G>A) c.129+51G>A (n.129+51G>A) c.-46-901G>A (n.-46-901G>A) c.130-901G>A (n.130-901G>A) n.348+46G>A c.134+46G>A (n.134+46G>A) n.1328G>A c.154+101G>A (n.154+101G>A) n.329+46G>A n.302-901G>A n.326+101G>A n.176-901G>A n.291+46G>A n.264-901G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986899_180986912delinsCTACAGTGGTAGAA | CA1424460273 | DNAJC19 | n.280+31_280+44delinsTTCTACCACTGTAG n.1407_1420delinsTTCTACCACTGTAG n.1401_1414delinsTTCTACCACTGTAG c.209+31_209+44delinsTTCTACCACTGTAG (n.209+31_209+44delinsTTCTACCACTGTAG) c.129+36_129+49delinsTTCTACCACTGTAG (n.129+36_129+49delinsTTCTACCACTGTAG) c.-46-916_-46-903delinsTTCTACCACTGTAG (n.-46-916_-46-903delinsTTCTACCACTGTAG) c.130-916_130-903delinsTTCTACCACTGTAG (n.130-916_130-903delinsTTCTACCACTGTAG) n.348+31_348+44delinsTTCTACCACTGTAG c.134+31_134+44delinsTTCTACCACTGTAG (n.134+31_134+44delinsTTCTACCACTGTAG) n.1313_1326delinsTTCTACCACTGTAG c.154+86_154+99delinsTTCTACCACTGTAG (n.154+86_154+99delinsTTCTACCACTGTAG) n.329+31_329+44delinsTTCTACCACTGTAG n.302-916_302-903delinsTTCTACCACTGTAG n.326+86_326+99delinsTTCTACCACTGTAG n.176-916_176-903delinsTTCTACCACTGTAG n.291+31_291+44delinsTTCTACCACTGTAG n.264-916_264-903delinsTTCTACCACTGTAG | |
| 3 | g.180986900_180986912del | CA2717097 | DNAJC19 | n.280+31_280+43del n.1407_1419del n.1401_1413del c.209+31_209+43del (n.209+31_209+43del) c.129+36_129+48del (n.129+36_129+48del) c.-46-916_-46-904del (n.-46-916_-46-904del) c.130-916_130-904del (n.130-916_130-904del) n.348+31_348+43del c.134+31_134+43del (n.134+31_134+43del) n.1313_1325del c.154+86_154+98del (n.154+86_154+98del) n.329+31_329+43del n.302-916_302-904del n.326+86_326+98del n.176-916_176-904del n.291+31_291+43del n.264-916_264-904del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986901A>T | CA2577968110 | DNAJC19 | n.280+42T>A n.1418T>A n.1412T>A c.209+42T>A (n.209+42T>A) c.129+47T>A (n.129+47T>A) c.-46-905T>A (n.-46-905T>A) c.130-905T>A (n.130-905T>A) n.348+42T>A c.134+42T>A (n.134+42T>A) n.1324T>A c.154+97T>A (n.154+97T>A) n.329+42T>A n.302-905T>A n.326+97T>A n.176-905T>A n.291+42T>A n.264-905T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986902C>A | CA2717098 | DNAJC19 | n.280+41G>T n.1417G>T n.1411G>T c.209+41G>T (n.209+41G>T) c.129+46G>T (n.129+46G>T) c.-46-906G>T (n.-46-906G>T) c.130-906G>T (n.130-906G>T) n.348+41G>T c.134+41G>T (n.134+41G>T) n.1323G>T c.154+96G>T (n.154+96G>T) n.329+41G>T n.302-906G>T n.326+96G>T n.176-906G>T n.291+41G>T n.264-906G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986902C= | CA1424460274 | DNAJC19 | n.280+41G= n.1417G= n.1411G= c.209+41G= (n.209+41G=) c.129+46G= (n.129+46G=) c.-46-906G= (n.-46-906G=) c.130-906G= (n.130-906G=) n.348+41G= c.134+41G= (n.134+41G=) n.1323G= c.154+96G= (n.154+96G=) n.329+41G= n.302-906G= n.326+96G= n.176-906G= n.291+41G= n.264-906G= | |
| 3 | g.180986902C>T | CA2668678447 | DNAJC19 | n.280+41G>A n.1417G>A n.1411G>A c.209+41G>A (n.209+41G>A) c.129+46G>A (n.129+46G>A) c.-46-906G>A (n.-46-906G>A) c.130-906G>A (n.130-906G>A) n.348+41G>A c.134+41G>A (n.134+41G>A) n.1323G>A c.154+96G>A (n.154+96G>A) n.329+41G>A n.302-906G>A n.326+96G>A n.176-906G>A n.291+41G>A n.264-906G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986903A= | CA1424460275 | DNAJC19 | n.280+40T= n.1416T= n.1410T= c.209+40T= (n.209+40T=) c.129+45T= (n.129+45T=) c.-46-907T= (n.-46-907T=) c.130-907T= (n.130-907T=) n.348+40T= c.134+40T= (n.134+40T=) n.1322T= c.154+95T= (n.154+95T=) n.329+40T= n.302-907T= n.326+95T= n.176-907T= n.291+40T= n.264-907T= | |
| 3 | g.180986903A>G | CA2717099 | DNAJC19 | n.280+40T>C n.1416T>C n.1410T>C c.209+40T>C (n.209+40T>C) c.129+45T>C (n.129+45T>C) c.-46-907T>C (n.-46-907T>C) c.130-907T>C (n.130-907T>C) n.348+40T>C c.134+40T>C (n.134+40T>C) n.1322T>C c.154+95T>C (n.154+95T>C) n.329+40T>C n.302-907T>C n.326+95T>C n.176-907T>C n.291+40T>C n.264-907T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986904G>T | CA2668678448 | DNAJC19 | n.280+39C>A n.1415C>A n.1409C>A c.209+39C>A (n.209+39C>A) c.129+44C>A (n.129+44C>A) c.-46-908C>A (n.-46-908C>A) c.130-908C>A (n.130-908C>A) n.348+39C>A c.134+39C>A (n.134+39C>A) n.1321C>A c.154+94C>A (n.154+94C>A) n.329+39C>A n.302-908C>A n.326+94C>A n.176-908C>A n.291+39C>A n.264-908C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986904_180986927delinsGTGGTAGAAAAATGCTAAAAATAT | CA1424460276 | DNAJC19 | n.280+16_280+39delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC n.1392_1415delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC n.1386_1409delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC c.209+16_209+39delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC (n.209+16_209+39delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC) c.129+21_129+44delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC (n.129+21_129+44delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC) c.-46-931_-46-908delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC (n.-46-931_-46-908delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC) c.130-931_130-908delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC (n.130-931_130-908delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC) n.348+16_348+39delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC c.134+16_134+39delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC (n.134+16_134+39delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC) n.1298_1321delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC c.154+71_154+94delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC (n.154+71_154+94delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC) n.329+16_329+39delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC n.302-931_302-908delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC n.326+71_326+94delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC n.176-931_176-908delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC n.291+16_291+39delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC n.264-931_264-908delinsATATTTTTAGCATTTTTCTACCAC | |
| 3 | g.180986905T>A | CA2668678449 | DNAJC19 | n.280+38A>T n.1414A>T n.1408A>T c.209+38A>T (n.209+38A>T) c.129+43A>T (n.129+43A>T) c.-46-909A>T (n.-46-909A>T) c.130-909A>T (n.130-909A>T) n.348+38A>T c.134+38A>T (n.134+38A>T) n.1320A>T c.154+93A>T (n.154+93A>T) n.329+38A>T n.302-909A>T n.326+93A>T n.176-909A>T n.291+38A>T n.264-909A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986906_180986928del | CA548508924 | DNAJC19 | n.280+16_280+38del n.1392_1414del n.1386_1408del c.209+16_209+38del (n.209+16_209+38del) c.129+21_129+43del (n.129+21_129+43del) c.-46-931_-46-909del (n.-46-931_-46-909del) c.130-931_130-909del (n.130-931_130-909del) n.348+16_348+38del c.134+16_134+38del (n.134+16_134+38del) n.1298_1320del c.154+71_154+93del (n.154+71_154+93del) n.329+16_329+38del n.302-931_302-909del n.326+71_326+93del n.176-931_176-909del n.291+16_291+38del n.264-931_264-909del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.180986906G= | CA1424460277 | DNAJC19 | n.280+37C= n.1413C= n.1407C= c.209+37C= (n.209+37C=) c.129+42C= (n.129+42C=) c.-46-910C= (n.-46-910C=) c.130-910C= (n.130-910C=) n.348+37C= c.134+37C= (n.134+37C=) n.1319C= c.154+92C= (n.154+92C=) n.329+37C= n.302-910C= n.326+92C= n.176-910C= n.291+37C= n.264-910C= | |
| 3 | g.180986906G>T | CA1424460278 | DNAJC19 | n.280+37C>A n.1413C>A n.1407C>A c.209+37C>A (n.209+37C>A) c.129+42C>A (n.129+42C>A) c.-46-910C>A (n.-46-910C>A) c.130-910C>A (n.130-910C>A) n.348+37C>A c.134+37C>A (n.134+37C>A) n.1319C>A c.154+92C>A (n.154+92C>A) n.329+37C>A n.302-910C>A n.326+92C>A n.176-910C>A n.291+37C>A n.264-910C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180986907del | CA2740487995 | DNAJC19 | n.280+37del n.1413del n.1407del c.209+37del (n.209+37del) c.129+42del (n.129+42del) c.-46-910del (n.-46-910del) c.130-910del (n.130-910del) n.348+37del c.134+37del (n.134+37del) n.1319del c.154+92del (n.154+92del) n.329+37del n.302-910del n.326+92del n.176-910del n.291+37del n.264-910del | |
| 3 | g.180986907G>T | CA2668678450 | DNAJC19 | n.280+36C>A n.1412C>A n.1406C>A c.209+36C>A (n.209+36C>A) c.129+41C>A (n.129+41C>A) c.-46-911C>A (n.-46-911C>A) c.130-911C>A (n.130-911C>A) n.348+36C>A c.134+36C>A (n.134+36C>A) n.1318C>A c.154+91C>A (n.154+91C>A) n.329+36C>A n.302-911C>A n.326+91C>A n.176-911C>A n.291+36C>A n.264-911C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986909A= | CA1424460279 | DNAJC19 | n.280+34T= n.1410T= n.1404T= c.209+34T= (n.209+34T=) c.129+39T= (n.129+39T=) c.-46-913T= (n.-46-913T=) c.130-913T= (n.130-913T=) n.348+34T= c.134+34T= (n.134+34T=) n.1316T= c.154+89T= (n.154+89T=) n.329+34T= n.302-913T= n.326+89T= n.176-913T= n.291+34T= n.264-913T= | |
| 3 | g.180986909A>G | CA2668678451 | DNAJC19 | n.280+34T>C n.1410T>C n.1404T>C c.209+34T>C (n.209+34T>C) c.129+39T>C (n.129+39T>C) c.-46-913T>C (n.-46-913T>C) c.130-913T>C (n.130-913T>C) n.348+34T>C c.134+34T>C (n.134+34T>C) n.1316T>C c.154+89T>C (n.154+89T>C) n.329+34T>C n.302-913T>C n.326+89T>C n.176-913T>C n.291+34T>C n.264-913T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986909A>T | CA1424460280 | DNAJC19 | n.280+34T>A n.1410T>A n.1404T>A c.209+34T>A (n.209+34T>A) c.129+39T>A (n.129+39T>A) c.-46-913T>A (n.-46-913T>A) c.130-913T>A (n.130-913T>A) n.348+34T>A c.134+34T>A (n.134+34T>A) n.1316T>A c.154+89T>A (n.154+89T>A) n.329+34T>A n.302-913T>A n.326+89T>A n.176-913T>A n.291+34T>A n.264-913T>A | dbSNP |
| 3 | g.180986910G>T | CA2577968111 | DNAJC19 | n.280+33C>A n.1409C>A n.1403C>A c.209+33C>A (n.209+33C>A) c.129+38C>A (n.129+38C>A) c.-46-914C>A (n.-46-914C>A) c.130-914C>A (n.130-914C>A) n.348+33C>A c.134+33C>A (n.134+33C>A) n.1315C>A c.154+88C>A (n.154+88C>A) n.329+33C>A n.302-914C>A n.326+88C>A n.176-914C>A n.291+33C>A n.264-914C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986913A= | CA1424460281 | DNAJC19 | n.280+30T= n.1406T= n.1400T= c.209+30T= (n.209+30T=) c.129+35T= (n.129+35T=) c.-46-917T= (n.-46-917T=) c.130-917T= (n.130-917T=) n.348+30T= c.134+30T= (n.134+30T=) n.1312T= c.154+85T= (n.154+85T=) n.329+30T= n.302-917T= n.326+85T= n.176-917T= n.291+30T= n.264-917T= | |
| 3 | g.180986913A>G | CA2668678452 | DNAJC19 | n.280+30T>C n.1406T>C n.1400T>C c.209+30T>C (n.209+30T>C) c.129+35T>C (n.129+35T>C) c.-46-917T>C (n.-46-917T>C) c.130-917T>C (n.130-917T>C) n.348+30T>C c.134+30T>C (n.134+30T>C) n.1312T>C c.154+85T>C (n.154+85T>C) n.329+30T>C n.302-917T>C n.326+85T>C n.176-917T>C n.291+30T>C n.264-917T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986913A>T | CA548508925 | DNAJC19 | n.280+30T>A n.1406T>A n.1400T>A c.209+30T>A (n.209+30T>A) c.129+35T>A (n.129+35T>A) c.-46-917T>A (n.-46-917T>A) c.130-917T>A (n.130-917T>A) n.348+30T>A c.134+30T>A (n.134+30T>A) n.1312T>A c.154+85T>A (n.154+85T>A) n.329+30T>A n.302-917T>A n.326+85T>A n.176-917T>A n.291+30T>A n.264-917T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986916T>C | CA1057001799 | DNAJC19 | n.280+27A>G n.1403A>G n.1397A>G c.209+27A>G (n.209+27A>G) c.129+32A>G (n.129+32A>G) c.-46-920A>G (n.-46-920A>G) c.130-920A>G (n.130-920A>G) n.348+27A>G c.134+27A>G (n.134+27A>G) n.1309A>G c.154+82A>G (n.154+82A>G) n.329+27A>G n.302-920A>G n.326+82A>G n.176-920A>G n.291+27A>G n.264-920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986916T= | CA1424460282 | DNAJC19 | n.280+27A= n.1403A= n.1397A= c.209+27A= (n.209+27A=) c.129+32A= (n.129+32A=) c.-46-920A= (n.-46-920A=) c.130-920A= (n.130-920A=) n.348+27A= c.134+27A= (n.134+27A=) n.1309A= c.154+82A= (n.154+82A=) n.329+27A= n.302-920A= n.326+82A= n.176-920A= n.291+27A= n.264-920A= | |
| 3 | g.180986917G>T | CA2668678453 | DNAJC19 | n.280+26C>A n.1402C>A n.1396C>A c.209+26C>A (n.209+26C>A) c.129+31C>A (n.129+31C>A) c.-46-921C>A (n.-46-921C>A) c.130-921C>A (n.130-921C>A) n.348+26C>A c.134+26C>A (n.134+26C>A) n.1308C>A c.154+81C>A (n.154+81C>A) n.329+26C>A n.302-921C>A n.326+81C>A n.176-921C>A n.291+26C>A n.264-921C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986920A= | CA1424460283 | DNAJC19 | n.280+23T= n.1399T= n.1393T= c.209+23T= (n.209+23T=) c.129+28T= (n.129+28T=) c.-46-924T= (n.-46-924T=) c.130-924T= (n.130-924T=) n.348+23T= c.134+23T= (n.134+23T=) n.1305T= c.154+78T= (n.154+78T=) n.329+23T= n.302-924T= n.326+78T= n.176-924T= n.291+23T= n.264-924T= | |
| 3 | g.180986920A>G | CA1057001800 | DNAJC19 | n.280+23T>C n.1399T>C n.1393T>C c.209+23T>C (n.209+23T>C) c.129+28T>C (n.129+28T>C) c.-46-924T>C (n.-46-924T>C) c.130-924T>C (n.130-924T>C) n.348+23T>C c.134+23T>C (n.134+23T>C) n.1305T>C c.154+78T>C (n.154+78T>C) n.329+23T>C n.302-924T>C n.326+78T>C n.176-924T>C n.291+23T>C n.264-924T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986924del | CA2668678454 | DNAJC19 | n.280+23del n.1399del n.1393del c.209+23del (n.209+23del) c.129+28del (n.129+28del) c.-46-924del (n.-46-924del) c.130-924del (n.130-924del) n.348+23del c.134+23del (n.134+23del) n.1305del c.154+78del (n.154+78del) n.329+23del n.302-924del n.326+78del n.176-924del n.291+23del n.264-924del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986920_180986925delinsAAAAAT | CA1424460284 | DNAJC19 | n.280+18_280+23delinsATTTTT n.1394_1399delinsATTTTT n.1388_1393delinsATTTTT c.209+18_209+23delinsATTTTT (n.209+18_209+23delinsATTTTT) c.129+23_129+28delinsATTTTT (n.129+23_129+28delinsATTTTT) c.-46-929_-46-924delinsATTTTT (n.-46-929_-46-924delinsATTTTT) c.130-929_130-924delinsATTTTT (n.130-929_130-924delinsATTTTT) n.348+18_348+23delinsATTTTT c.134+18_134+23delinsATTTTT (n.134+18_134+23delinsATTTTT) n.1300_1305delinsATTTTT c.154+73_154+78delinsATTTTT (n.154+73_154+78delinsATTTTT) n.329+18_329+23delinsATTTTT n.302-929_302-924delinsATTTTT n.326+73_326+78delinsATTTTT n.176-929_176-924delinsATTTTT n.291+18_291+23delinsATTTTT n.264-929_264-924delinsATTTTT | |
| 3 | g.180986921A= | CA1424460285 | DNAJC19 | n.280+22T= n.1398T= n.1392T= c.209+22T= (n.209+22T=) c.129+27T= (n.129+27T=) c.-46-925T= (n.-46-925T=) c.130-925T= (n.130-925T=) n.348+22T= c.134+22T= (n.134+22T=) n.1304T= c.154+77T= (n.154+77T=) n.329+22T= n.302-925T= n.326+77T= n.176-925T= n.291+22T= n.264-925T= | |
| 3 | g.180986921A>G | CA548508927 | DNAJC19 | n.280+22T>C n.1398T>C n.1392T>C c.209+22T>C (n.209+22T>C) c.129+27T>C (n.129+27T>C) c.-46-925T>C (n.-46-925T>C) c.130-925T>C (n.130-925T>C) n.348+22T>C c.134+22T>C (n.134+22T>C) n.1304T>C c.154+77T>C (n.154+77T>C) n.329+22T>C n.302-925T>C n.326+77T>C n.176-925T>C n.291+22T>C n.264-925T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986922_180986926del | CA1057001802 | DNAJC19 | n.280+18_280+22del n.1394_1398del n.1388_1392del c.209+18_209+22del (n.209+18_209+22del) c.129+23_129+27del (n.129+23_129+27del) c.-46-929_-46-925del (n.-46-929_-46-925del) c.130-929_130-925del (n.130-929_130-925del) n.348+18_348+22del c.134+18_134+22del (n.134+18_134+22del) n.1300_1304del c.154+73_154+77del (n.154+73_154+77del) n.329+18_329+22del n.302-929_302-925del n.326+73_326+77del n.176-929_176-925del n.291+18_291+22del n.264-929_264-925del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986922A= | CA1424460286 | DNAJC19 | n.280+21T= n.1397T= n.1391T= c.209+21T= (n.209+21T=) c.129+26T= (n.129+26T=) c.-46-926T= (n.-46-926T=) c.130-926T= (n.130-926T=) n.348+21T= c.134+21T= (n.134+21T=) n.1303T= c.154+76T= (n.154+76T=) n.329+21T= n.302-926T= n.326+76T= n.176-926T= n.291+21T= n.264-926T= | |
| 3 | g.180986922A>C | CA903452487 | DNAJC19 | n.280+21T>G n.1397T>G n.1391T>G c.209+21T>G (n.209+21T>G) c.129+26T>G (n.129+26T>G) c.-46-926T>G (n.-46-926T>G) c.130-926T>G (n.130-926T>G) n.348+21T>G c.134+21T>G (n.134+21T>G) n.1303T>G c.154+76T>G (n.154+76T>G) n.329+21T>G n.302-926T>G n.326+76T>G n.176-926T>G n.291+21T>G n.264-926T>G | dbSNP |
| 3 | g.180986923A= | CA1424460287 | DNAJC19 | n.280+20T= n.1396T= n.1390T= c.209+20T= (n.209+20T=) c.129+25T= (n.129+25T=) c.-46-927T= (n.-46-927T=) c.130-927T= (n.130-927T=) n.348+20T= c.134+20T= (n.134+20T=) n.1302T= c.154+75T= (n.154+75T=) n.329+20T= n.302-927T= n.326+75T= n.176-927T= n.291+20T= n.264-927T= | |
| 3 | g.180986923A>G | CA2717100 | DNAJC19 | n.280+20T>C n.1396T>C n.1390T>C c.209+20T>C (n.209+20T>C) c.129+25T>C (n.129+25T>C) c.-46-927T>C (n.-46-927T>C) c.130-927T>C (n.130-927T>C) n.348+20T>C c.134+20T>C (n.134+20T>C) n.1302T>C c.154+75T>C (n.154+75T>C) n.329+20T>C n.302-927T>C n.326+75T>C n.176-927T>C n.291+20T>C n.264-927T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.180986924A>G | CA2580069110 | DNAJC19 | n.280+19T>C n.1395T>C n.1389T>C c.209+19T>C (n.209+19T>C) c.129+24T>C (n.129+24T>C) c.-46-928T>C (n.-46-928T>C) c.130-928T>C (n.130-928T>C) n.348+19T>C c.134+19T>C (n.134+19T>C) n.1301T>C c.154+74T>C (n.154+74T>C) n.329+19T>C n.302-928T>C n.326+74T>C n.176-928T>C n.291+19T>C n.264-928T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.180986927T>C | CA2668678455 | DNAJC19 | n.280+16A>G n.1392A>G n.1386A>G c.209+16A>G (n.209+16A>G) c.129+21A>G (n.129+21A>G) c.-46-931A>G (n.-46-931A>G) c.130-931A>G (n.130-931A>G) n.348+16A>G c.134+16A>G (n.134+16A>G) n.1298A>G c.154+71A>G (n.154+71A>G) n.329+16A>G n.302-931A>G n.326+71A>G n.176-931A>G n.291+16A>G n.264-931A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986928T>A | CA2522183887 | DNAJC19 | n.280+15A>T n.1391A>T n.1385A>T c.209+15A>T (n.209+15A>T) c.129+20A>T (n.129+20A>T) c.-46-932A>T (n.-46-932A>T) c.130-932A>T (n.130-932A>T) n.348+15A>T c.134+15A>T (n.134+15A>T) n.1297A>T c.154+70A>T (n.154+70A>T) n.329+15A>T n.302-932A>T n.326+70A>T n.176-932A>T n.291+15A>T n.264-932A>T | |
| 3 | g.180986928_180986932delinsTAGAG | CA1424460288 | DNAJC19 | n.280+11_280+15delinsCTCTA n.1387_1391delinsCTCTA n.1381_1385delinsCTCTA c.209+11_209+15delinsCTCTA (n.209+11_209+15delinsCTCTA) c.129+16_129+20delinsCTCTA (n.129+16_129+20delinsCTCTA) c.-46-936_-46-932delinsCTCTA (n.-46-936_-46-932delinsCTCTA) c.130-936_130-932delinsCTCTA (n.130-936_130-932delinsCTCTA) n.348+11_348+15delinsCTCTA c.134+11_134+15delinsCTCTA (n.134+11_134+15delinsCTCTA) n.1293_1297delinsCTCTA c.154+66_154+70delinsCTCTA (n.154+66_154+70delinsCTCTA) n.329+11_329+15delinsCTCTA n.302-936_302-932delinsCTCTA n.326+66_326+70delinsCTCTA n.176-936_176-932delinsCTCTA n.291+11_291+15delinsCTCTA n.264-936_264-932delinsCTCTA | |
| 3 | g.180986929A>C | CA2668678456 | DNAJC19 | n.280+14T>G n.1390T>G n.1384T>G c.209+14T>G (n.209+14T>G) c.129+19T>G (n.129+19T>G) c.-46-933T>G (n.-46-933T>G) c.130-933T>G (n.130-933T>G) n.348+14T>G c.134+14T>G (n.134+14T>G) n.1296T>G c.154+69T>G (n.154+69T>G) n.329+14T>G n.302-933T>G n.326+69T>G n.176-933T>G n.291+14T>G n.264-933T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986930_180986933del | CA1057001811 | DNAJC19 | n.280+11_280+14del n.1387_1390del n.1381_1384del c.209+11_209+14del (n.209+11_209+14del) c.129+16_129+19del (n.129+16_129+19del) c.-46-936_-46-933del (n.-46-936_-46-933del) c.130-936_130-933del (n.130-936_130-933del) n.348+11_348+14del c.134+11_134+14del (n.134+11_134+14del) n.1293_1296del c.154+66_154+69del (n.154+66_154+69del) n.329+11_329+14del n.302-936_302-933del n.326+66_326+69del n.176-936_176-933del n.291+11_291+14del n.264-936_264-933del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986929_180986934delinsAGAGAT | CA1424460289 | DNAJC19 | n.280+9_280+14delinsATCTCT n.1385_1390delinsATCTCT n.1379_1384delinsATCTCT c.209+9_209+14delinsATCTCT (n.209+9_209+14delinsATCTCT) c.129+14_129+19delinsATCTCT (n.129+14_129+19delinsATCTCT) c.-46-938_-46-933delinsATCTCT (n.-46-938_-46-933delinsATCTCT) c.130-938_130-933delinsATCTCT (n.130-938_130-933delinsATCTCT) n.348+9_348+14delinsATCTCT c.134+9_134+14delinsATCTCT (n.134+9_134+14delinsATCTCT) n.1291_1296delinsATCTCT c.154+64_154+69delinsATCTCT (n.154+64_154+69delinsATCTCT) n.329+9_329+14delinsATCTCT n.302-938_302-933delinsATCTCT n.326+64_326+69delinsATCTCT n.176-938_176-933delinsATCTCT n.291+9_291+14delinsATCTCT n.264-938_264-933delinsATCTCT | |
| 3 | g.180986930G>C | CA2668678457 | DNAJC19 | n.280+13C>G n.1389C>G n.1383C>G c.209+13C>G (n.209+13C>G) c.129+18C>G (n.129+18C>G) c.-46-934C>G (n.-46-934C>G) c.130-934C>G (n.130-934C>G) n.348+13C>G c.134+13C>G (n.134+13C>G) n.1295C>G c.154+68C>G (n.154+68C>G) n.329+13C>G n.302-934C>G n.326+68C>G n.176-934C>G n.291+13C>G n.264-934C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986930_180986934del | CA1424460290 | DNAJC19 | n.280+9_280+13del n.1385_1389del n.1379_1383del c.209+9_209+13del (n.209+9_209+13del) c.129+14_129+18del (n.129+14_129+18del) c.-46-938_-46-934del (n.-46-938_-46-934del) c.130-938_130-934del (n.130-938_130-934del) n.348+9_348+13del c.134+9_134+13del (n.134+9_134+13del) n.1291_1295del c.154+64_154+68del (n.154+64_154+68del) n.329+9_329+13del n.302-938_302-934del n.326+64_326+68del n.176-938_176-934del n.291+9_291+13del n.264-938_264-934del | dbSNP |
| 3 | g.180986932del | CA2668678458 | DNAJC19 | n.280+11del n.1387del n.1381del c.209+11del (n.209+11del) c.129+16del (n.129+16del) c.-46-936del (n.-46-936del) c.130-936del (n.130-936del) n.348+11del c.134+11del (n.134+11del) n.1293del c.154+66del (n.154+66del) n.329+11del n.302-936del n.326+66del n.176-936del n.291+11del n.264-936del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986932G>A | CA2560820629 | DNAJC19 | n.280+11C>T n.1387C>T n.1381C>T c.209+11C>T (n.209+11C>T) c.129+16C>T (n.129+16C>T) c.-46-936C>T (n.-46-936C>T) c.130-936C>T (n.130-936C>T) n.348+11C>T c.134+11C>T (n.134+11C>T) n.1293C>T c.154+66C>T (n.154+66C>T) n.329+11C>T n.302-936C>T n.326+66C>T n.176-936C>T n.291+11C>T n.264-936C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.180986932G>C | CA1057001814 | DNAJC19 | n.280+11C>G n.1387C>G n.1381C>G c.209+11C>G (n.209+11C>G) c.129+16C>G (n.129+16C>G) c.-46-936C>G (n.-46-936C>G) c.130-936C>G (n.130-936C>G) n.348+11C>G c.134+11C>G (n.134+11C>G) n.1293C>G c.154+66C>G (n.154+66C>G) n.329+11C>G n.302-936C>G n.326+66C>G n.176-936C>G n.291+11C>G n.264-936C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986932G= | CA1424460291 | DNAJC19 | n.280+11C= n.1387C= n.1381C= c.209+11C= (n.209+11C=) c.129+16C= (n.129+16C=) c.-46-936C= (n.-46-936C=) c.130-936C= (n.130-936C=) n.348+11C= c.134+11C= (n.134+11C=) n.1293C= c.154+66C= (n.154+66C=) n.329+11C= n.302-936C= n.326+66C= n.176-936C= n.291+11C= n.264-936C= | |
| 3 | g.180986932G>T | CA2717101 | DNAJC19 | n.280+11C>A n.1387C>A n.1381C>A c.209+11C>A (n.209+11C>A) c.129+16C>A (n.129+16C>A) c.-46-936C>A (n.-46-936C>A) c.130-936C>A (n.130-936C>A) n.348+11C>A c.134+11C>A (n.134+11C>A) n.1293C>A c.154+66C>A (n.154+66C>A) n.329+11C>A n.302-936C>A n.326+66C>A n.176-936C>A n.291+11C>A n.264-936C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986934T>C | CA548508932 | DNAJC19 | n.280+9A>G n.1385A>G n.1379A>G c.209+9A>G (n.209+9A>G) c.129+14A>G (n.129+14A>G) c.-46-938A>G (n.-46-938A>G) c.130-938A>G (n.130-938A>G) n.348+9A>G c.134+9A>G (n.134+9A>G) n.1291A>G c.154+64A>G (n.154+64A>G) n.329+9A>G n.302-938A>G n.326+64A>G n.176-938A>G n.291+9A>G n.264-938A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986934T= | CA1424460292 | DNAJC19 | n.280+9A= n.1385A= n.1379A= c.209+9A= (n.209+9A=) c.129+14A= (n.129+14A=) c.-46-938A= (n.-46-938A=) c.130-938A= (n.130-938A=) n.348+9A= c.134+9A= (n.134+9A=) n.1291A= c.154+64A= (n.154+64A=) n.329+9A= n.302-938A= n.326+64A= n.176-938A= n.291+9A= n.264-938A= | |
| 3 | g.180986935T>A | CA903452503 | DNAJC19 | n.280+8A>T n.1384A>T n.1378A>T c.209+8A>T (n.209+8A>T) c.129+13A>T (n.129+13A>T) c.-46-939A>T (n.-46-939A>T) c.130-939A>T (n.130-939A>T) n.348+8A>T c.134+8A>T (n.134+8A>T) n.1290A>T c.154+63A>T (n.154+63A>T) n.329+8A>T n.302-939A>T n.326+63A>T n.176-939A>T n.291+8A>T n.264-939A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986935T>G | CA2717102 | DNAJC19 | n.280+8A>C n.1384A>C n.1378A>C c.209+8A>C (n.209+8A>C) c.129+13A>C (n.129+13A>C) c.-46-939A>C (n.-46-939A>C) c.130-939A>C (n.130-939A>C) n.348+8A>C c.134+8A>C (n.134+8A>C) n.1290A>C c.154+63A>C (n.154+63A>C) n.329+8A>C n.302-939A>C n.326+63A>C n.176-939A>C n.291+8A>C n.264-939A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986935T= | CA1424460293 | DNAJC19 | n.280+8A= n.1384A= n.1378A= c.209+8A= (n.209+8A=) c.129+13A= (n.129+13A=) c.-46-939A= (n.-46-939A=) c.130-939A= (n.130-939A=) n.348+8A= c.134+8A= (n.134+8A=) n.1290A= c.154+63A= (n.154+63A=) n.329+8A= n.302-939A= n.326+63A= n.176-939A= n.291+8A= n.264-939A= | |
| 3 | g.180986935_180986936delinsTA | CA1424460294 | DNAJC19 | n.280+7_280+8delinsTA n.1383_1384delinsTA n.1377_1378delinsTA c.209+7_209+8delinsTA (n.209+7_209+8delinsTA) c.129+12_129+13delinsTA (n.129+12_129+13delinsTA) c.-46-940_-46-939delinsTA (n.-46-940_-46-939delinsTA) c.130-940_130-939delinsTA (n.130-940_130-939delinsTA) n.348+7_348+8delinsTA c.134+7_134+8delinsTA (n.134+7_134+8delinsTA) n.1289_1290delinsTA c.154+62_154+63delinsTA (n.154+62_154+63delinsTA) n.329+7_329+8delinsTA n.302-940_302-939delinsTA n.326+62_326+63delinsTA n.176-940_176-939delinsTA n.291+7_291+8delinsTA n.264-940_264-939delinsTA | |
| 3 | g.180986936del | CA1057001818 | DNAJC19 | n.280+7del n.1383del n.1377del c.209+7del (n.209+7del) c.129+12del (n.129+12del) c.-46-940del (n.-46-940del) c.130-940del (n.130-940del) n.348+7del c.134+7del (n.134+7del) n.1289del c.154+62del (n.154+62del) n.329+7del n.302-940del n.326+62del n.176-940del n.291+7del n.264-940del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986936A= | CA1424460295 | DNAJC19 | n.280+7T= n.1383T= n.1377T= c.209+7T= (n.209+7T=) c.129+12T= (n.129+12T=) c.-46-940T= (n.-46-940T=) c.130-940T= (n.130-940T=) n.348+7T= c.134+7T= (n.134+7T=) n.1289T= c.154+62T= (n.154+62T=) n.329+7T= n.302-940T= n.326+62T= n.176-940T= n.291+7T= n.264-940T= | |
| 3 | g.180986936A>T | CA1424460296 | DNAJC19 | n.280+7T>A n.1383T>A n.1377T>A c.209+7T>A (n.209+7T>A) c.129+12T>A (n.129+12T>A) c.-46-940T>A (n.-46-940T>A) c.130-940T>A (n.130-940T>A) n.348+7T>A c.134+7T>A (n.134+7T>A) n.1289T>A c.154+62T>A (n.154+62T>A) n.329+7T>A n.302-940T>A n.326+62T>A n.176-940T>A n.291+7T>A n.264-940T>A | dbSNP |
| 3 | g.180986937T>C | CA548508938 | DNAJC19 | n.280+6A>G n.1382A>G n.1376A>G c.209+6A>G (n.209+6A>G) c.129+11A>G (n.129+11A>G) c.-46-941A>G (n.-46-941A>G) c.130-941A>G (n.130-941A>G) n.348+6A>G c.134+6A>G (n.134+6A>G) n.1288A>G c.154+61A>G (n.154+61A>G) n.329+6A>G n.302-941A>G n.326+61A>G n.176-941A>G n.291+6A>G n.264-941A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986937T= | CA1424460297 | DNAJC19 | n.280+6A= n.1382A= n.1376A= c.209+6A= (n.209+6A=) c.129+11A= (n.129+11A=) c.-46-941A= (n.-46-941A=) c.130-941A= (n.130-941A=) n.348+6A= c.134+6A= (n.134+6A=) n.1288A= c.154+61A= (n.154+61A=) n.329+6A= n.302-941A= n.326+61A= n.176-941A= n.291+6A= n.264-941A= | |
| 3 | g.180986940T>C | CA1424460299 | DNAJC19 | n.280+3A>G n.1379A>G n.1373A>G c.209+3A>G (n.209+3A>G) c.129+8A>G (n.129+8A>G) c.-46-944A>G (n.-46-944A>G) c.130-944A>G (n.130-944A>G) n.348+3A>G c.134+3A>G (n.134+3A>G) n.1285A>G c.154+58A>G (n.154+58A>G) n.329+3A>G n.302-944A>G n.326+58A>G n.176-944A>G n.291+3A>G n.264-944A>G | dbSNP |
| 3 | g.180986940T= | CA1424460298 | DNAJC19 | n.280+3A= n.1379A= n.1373A= c.209+3A= (n.209+3A=) c.129+8A= (n.129+8A=) c.-46-944A= (n.-46-944A=) c.130-944A= (n.130-944A=) n.348+3A= c.134+3A= (n.134+3A=) n.1285A= c.154+58A= (n.154+58A=) n.329+3A= n.302-944A= n.326+58A= n.176-944A= n.291+3A= n.264-944A= | |
| 3 | g.180986941A>C | CA355472393 | DNAJC19 | n.280+2T>G n.1378T>G n.1372T>G c.209+2T>G (n.209+2T>G) c.129+7T>G (n.129+7T>G) c.-46-945T>G (n.-46-945T>G) c.130-945T>G (n.130-945T>G) n.348+2T>G c.134+2T>G (n.134+2T>G) n.1284T>G c.154+57T>G (n.154+57T>G) n.329+2T>G n.302-945T>G n.326+57T>G n.176-945T>G n.291+2T>G n.264-945T>G | |
| 3 | g.180986941A>G | CA355472394 | DNAJC19 | n.280+2T>C n.1378T>C n.1372T>C c.209+2T>C (n.209+2T>C) c.129+7T>C (n.129+7T>C) c.-46-945T>C (n.-46-945T>C) c.130-945T>C (n.130-945T>C) n.348+2T>C c.134+2T>C (n.134+2T>C) n.1284T>C c.154+57T>C (n.154+57T>C) n.329+2T>C n.302-945T>C n.326+57T>C n.176-945T>C n.291+2T>C n.264-945T>C | |
| 3 | g.180986941A>T | CA355472395 | DNAJC19 | n.280+2T>A n.1378T>A n.1372T>A c.209+2T>A (n.209+2T>A) c.129+7T>A (n.129+7T>A) c.-46-945T>A (n.-46-945T>A) c.130-945T>A (n.130-945T>A) n.348+2T>A c.134+2T>A (n.134+2T>A) n.1284T>A c.154+57T>A (n.154+57T>A) n.329+2T>A n.302-945T>A n.326+57T>A n.176-945T>A n.291+2T>A n.264-945T>A | |
| 3 | g.180986942C>A | CA355472398 | DNAJC19 | n.280+1G>T n.1377G>T n.1371G>T c.209+1G>T (n.209+1G>T) c.129+6G>T (n.129+6G>T) c.-46-946G>T (n.-46-946G>T) c.130-946G>T (n.130-946G>T) n.348+1G>T c.134+1G>T (n.134+1G>T) n.1283G>T c.154+56G>T (n.154+56G>T) n.329+1G>T n.302-946G>T n.326+56G>T n.176-946G>T n.291+1G>T n.264-946G>T | |
| 3 | g.180986942C>G | CA355472397 | DNAJC19 | n.280+1G>C n.1377G>C n.1371G>C c.209+1G>C (n.209+1G>C) c.129+6G>C (n.129+6G>C) c.-46-946G>C (n.-46-946G>C) c.130-946G>C (n.130-946G>C) n.348+1G>C c.134+1G>C (n.134+1G>C) n.1283G>C c.154+56G>C (n.154+56G>C) n.329+1G>C n.302-946G>C n.326+56G>C n.176-946G>C n.291+1G>C n.264-946G>C | |
| 3 | g.180986942C>T | CA355472396 | DNAJC19 | n.280+1G>A n.1377G>A n.1371G>A c.209+1G>A (n.209+1G>A) c.129+6G>A (n.129+6G>A) c.-46-946G>A (n.-46-946G>A) c.130-946G>A (n.130-946G>A) n.348+1G>A c.134+1G>A (n.134+1G>A) n.1283G>A c.154+56G>A (n.154+56G>A) n.329+1G>A n.302-946G>A n.326+56G>A n.176-946G>A n.291+1G>A n.264-946G>A | |
| 3 | g.180986943C>A | CA355472399 | DNAJC19 | n.280G>T n.1376G>T n.1370G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) c.129+5G>T (n.129+5G>T) c.-46-947G>T (n.-46-947G>T) c.130-947G>T (n.130-947G>T) n.348G>T c.134G>T (p.Ser45Ile) n.1282G>T c.154+55G>T (n.154+55G>T) n.329G>T n.302-947G>T n.326+55G>T n.176-947G>T n.291G>T n.264-947G>T | |
| 3 | g.180986943C>G | CA355472400 | DNAJC19 | n.280G>C n.1376G>C n.1370G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) c.129+5G>C (n.129+5G>C) c.-46-947G>C (n.-46-947G>C) c.130-947G>C (n.130-947G>C) n.348G>C c.134G>C (p.Ser45Thr) n.1282G>C c.154+55G>C (n.154+55G>C) n.329G>C n.302-947G>C n.326+55G>C n.176-947G>C n.291G>C n.264-947G>C | |
| 3 | g.180986943C>T | CA355472401 | DNAJC19 | n.280G>A n.1376G>A n.1370G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) c.129+5G>A (n.129+5G>A) c.-46-947G>A (n.-46-947G>A) c.130-947G>A (n.130-947G>A) n.348G>A c.134G>A (p.Ser45Asn) n.1282G>A c.154+55G>A (n.154+55G>A) n.329G>A n.302-947G>A n.326+55G>A n.176-947G>A n.291G>A n.264-947G>A | |
| 3 | g.180986944T>A | CA355472402 | DNAJC19 | n.279A>T n.1375A>T n.1369A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) c.129+4A>T (n.129+4A>T) c.-46-948A>T (n.-46-948A>T) c.130-948A>T (n.130-948A>T) n.347A>T c.133A>T (p.Ser45Cys) n.1281A>T c.154+54A>T (n.154+54A>T) n.328A>T n.302-948A>T n.326+54A>T n.176-948A>T n.290A>T n.264-948A>T | COSMIC |
| 3 | g.180986944T>C | CA355472403 | DNAJC19 | n.279A>G n.1375A>G n.1369A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) c.129+4A>G (n.129+4A>G) c.-46-948A>G (n.-46-948A>G) c.130-948A>G (n.130-948A>G) n.347A>G c.133A>G (p.Ser45Gly) n.1281A>G c.154+54A>G (n.154+54A>G) n.328A>G n.302-948A>G n.326+54A>G n.176-948A>G n.290A>G n.264-948A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986944T>G | CA355472404 | DNAJC19 | n.279A>C n.1375A>C n.1369A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) c.129+4A>C (n.129+4A>C) c.-46-948A>C (n.-46-948A>C) c.130-948A>C (n.130-948A>C) n.347A>C c.133A>C (p.Ser45Arg) n.1281A>C c.154+54A>C (n.154+54A>C) n.328A>C n.302-948A>C n.326+54A>C n.176-948A>C n.290A>C n.264-948A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986945T>A | CA437196496 | DNAJC19 | n.278A>T n.1374A>T n.1368A>T c.207A>T (p.Val69=) c.129+3A>T (n.129+3A>T) c.-46-949A>T (n.-46-949A>T) c.130-949A>T (n.130-949A>T) n.346A>T c.132A>T (p.Val44=) n.1280A>T c.154+53A>T (n.154+53A>T) n.327A>T n.302-949A>T n.326+53A>T n.176-949A>T n.289A>T n.264-949A>T | |
| 3 | g.180986945T>C | CA437196499 | DNAJC19 | n.278A>G n.1374A>G n.1368A>G c.207A>G (p.Val69=) c.129+3A>G (n.129+3A>G) c.-46-949A>G (n.-46-949A>G) c.130-949A>G (n.130-949A>G) n.346A>G c.132A>G (p.Val44=) n.1280A>G c.154+53A>G (n.154+53A>G) n.327A>G n.302-949A>G n.326+53A>G n.176-949A>G n.289A>G n.264-949A>G | |
| 3 | g.180986945T>G | CA437196501 | DNAJC19 | n.278A>C n.1374A>C n.1368A>C c.207A>C (p.Val69=) c.129+3A>C (n.129+3A>C) c.-46-949A>C (n.-46-949A>C) c.130-949A>C (n.130-949A>C) n.346A>C c.132A>C (p.Val44=) n.1280A>C c.154+53A>C (n.154+53A>C) n.327A>C n.302-949A>C n.326+53A>C n.176-949A>C n.289A>C n.264-949A>C | |
| 3 | g.180986946A>C | CA355472405 | DNAJC19 | n.277T>G n.1373T>G n.1367T>G c.206T>G (p.Val69Gly) c.129+2T>G (n.129+2T>G) c.-46-950T>G (n.-46-950T>G) c.130-950T>G (n.130-950T>G) n.345T>G c.131T>G (p.Val44Gly) n.1279T>G c.154+52T>G (n.154+52T>G) n.326T>G n.302-950T>G n.326+52T>G n.176-950T>G n.288T>G n.264-950T>G | |
| 3 | g.180986946A>G | CA355472407 | DNAJC19 | n.277T>C n.1373T>C n.1367T>C c.206T>C (p.Val69Ala) c.129+2T>C (n.129+2T>C) c.-46-950T>C (n.-46-950T>C) c.130-950T>C (n.130-950T>C) n.345T>C c.131T>C (p.Val44Ala) n.1279T>C c.154+52T>C (n.154+52T>C) n.326T>C n.302-950T>C n.326+52T>C n.176-950T>C n.288T>C n.264-950T>C | |
| 3 | g.180986946A>T | CA355472406 | DNAJC19 | n.277T>A n.1373T>A n.1367T>A c.206T>A (p.Val69Glu) c.129+2T>A (n.129+2T>A) c.-46-950T>A (n.-46-950T>A) c.130-950T>A (n.130-950T>A) n.345T>A c.131T>A (p.Val44Glu) n.1279T>A c.154+52T>A (n.154+52T>A) n.326T>A n.302-950T>A n.326+52T>A n.176-950T>A n.288T>A n.264-950T>A | |
| 3 | g.180986947C>A | CA355472408 | DNAJC19 | n.276G>T n.1372G>T n.1366G>T c.205G>T (p.Val69Leu) c.129+1G>T (n.129+1G>T) c.-46-951G>T (n.-46-951G>T) c.130-951G>T (n.130-951G>T) n.344G>T c.130G>T (p.Val44Leu) n.1278G>T c.154+51G>T (n.154+51G>T) n.325G>T n.302-951G>T n.326+51G>T n.176-951G>T n.287G>T n.264-951G>T | |
| 3 | g.180986947C>G | CA355472409 | DNAJC19 | n.276G>C n.1372G>C n.1366G>C c.205G>C (p.Val69Leu) c.129+1G>C (n.129+1G>C) c.-46-951G>C (n.-46-951G>C) c.130-951G>C (n.130-951G>C) n.344G>C c.130G>C (p.Val44Leu) n.1278G>C c.154+51G>C (n.154+51G>C) n.325G>C n.302-951G>C n.326+51G>C n.176-951G>C n.287G>C n.264-951G>C | |
| 3 | g.180986947C>T | CA355472410 | DNAJC19 | n.276G>A n.1372G>A n.1366G>A c.205G>A (p.Val69Ile) c.129+1G>A (n.129+1G>A) c.-46-951G>A (n.-46-951G>A) c.130-951G>A (n.130-951G>A) n.344G>A c.130G>A (p.Val44Ile) n.1278G>A c.154+51G>A (n.154+51G>A) n.325G>A n.302-951G>A n.326+51G>A n.176-951G>A n.287G>A n.264-951G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986948A= | CA1424460300 | DNAJC19 | n.275T= n.1371T= n.1365T= c.204T= (p.Gly68=) c.129T= (p.Gly43=) c.-46-952T= (n.-46-952T=) c.130-952T= (n.130-952T=) n.343T= n.1277T= c.154+50T= (n.154+50T=) n.324T= n.302-952T= n.326+50T= n.176-952T= n.286T= n.264-952T= | |
| 3 | g.180986948A>C | CA437196508 | DNAJC19 | n.275T>G n.1371T>G n.1365T>G c.204T>G (p.Gly68=) c.129T>G (p.Gly43=) c.-46-952T>G (n.-46-952T>G) c.130-952T>G (n.130-952T>G) n.343T>G n.1277T>G c.154+50T>G (n.154+50T>G) n.324T>G n.302-952T>G n.326+50T>G n.176-952T>G n.286T>G n.264-952T>G | |
| 3 | g.180986948A>G | CA437196510 | DNAJC19 | n.275T>C n.1371T>C n.1365T>C c.204T>C (p.Gly68=) c.129T>C (p.Gly43=) c.-46-952T>C (n.-46-952T>C) c.130-952T>C (n.130-952T>C) n.343T>C n.1277T>C c.154+50T>C (n.154+50T>C) n.324T>C n.302-952T>C n.326+50T>C n.176-952T>C n.286T>C n.264-952T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986948A>T | CA437196512 | DNAJC19 | n.275T>A n.1371T>A n.1365T>A c.204T>A (p.Gly68=) c.129T>A (p.Gly43=) c.-46-952T>A (n.-46-952T>A) c.130-952T>A (n.130-952T>A) n.343T>A n.1277T>A c.154+50T>A (n.154+50T>A) n.324T>A n.302-952T>A n.326+50T>A n.176-952T>A n.286T>A n.264-952T>A | |
| 3 | g.180986949C>A | CA355472411 | DNAJC19 | n.274G>T n.1370G>T n.1364G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.128G>T (p.Gly43Val) c.-46-953G>T (n.-46-953G>T) c.130-953G>T (n.130-953G>T) n.342G>T n.1276G>T c.154+49G>T (n.154+49G>T) n.323G>T n.302-953G>T n.326+49G>T n.176-953G>T n.285G>T n.264-953G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180986949C>G | CA355472412 | DNAJC19 | n.274G>C n.1370G>C n.1364G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-46-953G>C (n.-46-953G>C) c.130-953G>C (n.130-953G>C) n.342G>C n.1276G>C c.154+49G>C (n.154+49G>C) n.323G>C n.302-953G>C n.326+49G>C n.176-953G>C n.285G>C n.264-953G>C | |
| 3 | g.180986949C>T | CA355472413 | DNAJC19 | n.274G>A n.1370G>A n.1364G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.-46-953G>A (n.-46-953G>A) c.130-953G>A (n.130-953G>A) n.342G>A n.1276G>A c.154+49G>A (n.154+49G>A) n.323G>A n.302-953G>A n.326+49G>A n.176-953G>A n.285G>A n.264-953G>A | ClinVar |
| 3 | g.180986950C>A | CA355472414 | DNAJC19 | n.273G>T n.1369G>T n.1363G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.-46-954G>T (n.-46-954G>T) c.130-954G>T (n.130-954G>T) n.341G>T n.1275G>T c.154+48G>T (n.154+48G>T) n.322G>T n.302-954G>T n.326+48G>T n.176-954G>T n.284G>T n.264-954G>T | |
| 3 | g.180986950C= | CA1424460301 | DNAJC19 | n.273G= n.1369G= n.1363G= c.202G= (p.Gly68=) c.127G= (p.Gly43=) c.-46-954G= (n.-46-954G=) c.130-954G= (n.130-954G=) n.341G= n.1275G= c.154+48G= (n.154+48G=) n.322G= n.302-954G= n.326+48G= n.176-954G= n.284G= n.264-954G= | |
| 3 | g.180986950C>G | CA355472415 | DNAJC19 | n.273G>C n.1369G>C n.1363G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-46-954G>C (n.-46-954G>C) c.130-954G>C (n.130-954G>C) n.341G>C n.1275G>C c.154+48G>C (n.154+48G>C) n.322G>C n.302-954G>C n.326+48G>C n.176-954G>C n.284G>C n.264-954G>C | |
| 3 | g.180986950C>T | CA2717103 | DNAJC19 | n.273G>A n.1369G>A n.1363G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.-46-954G>A (n.-46-954G>A) c.130-954G>A (n.130-954G>A) n.341G>A n.1275G>A c.154+48G>A (n.154+48G>A) n.322G>A n.302-954G>A n.326+48G>A n.176-954G>A n.284G>A n.264-954G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.180986951T>A | CA437196522 | DNAJC19 | n.272A>T n.1368A>T n.1362A>T c.201A>T (p.Leu67=) c.126A>T (p.Leu42=) c.-46-955A>T (n.-46-955A>T) c.130-955A>T (n.130-955A>T) n.340A>T n.1274A>T c.154+47A>T (n.154+47A>T) n.321A>T n.302-955A>T n.326+47A>T n.176-955A>T n.283A>T n.264-955A>T | |
| 3 | g.180986951T>C | CA437196523 | DNAJC19 | n.272A>G n.1368A>G n.1362A>G c.201A>G (p.Leu67=) c.126A>G (p.Leu42=) c.-46-955A>G (n.-46-955A>G) c.130-955A>G (n.130-955A>G) n.340A>G n.1274A>G c.154+47A>G (n.154+47A>G) n.321A>G n.302-955A>G n.326+47A>G n.176-955A>G n.283A>G n.264-955A>G | |
| 3 | g.180986951T>G | CA437196525 | DNAJC19 | n.272A>C n.1368A>C n.1362A>C c.201A>C (p.Leu67=) c.126A>C (p.Leu42=) c.-46-955A>C (n.-46-955A>C) c.130-955A>C (n.130-955A>C) n.340A>C n.1274A>C c.154+47A>C (n.154+47A>C) n.321A>C n.302-955A>C n.326+47A>C n.176-955A>C n.283A>C n.264-955A>C | |
| 3 | g.180986952A>C | CA355472416 | DNAJC19 | n.271T>G n.1367T>G n.1361T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.-46-956T>G (n.-46-956T>G) c.130-956T>G (n.130-956T>G) n.339T>G n.1273T>G c.154+46T>G (n.154+46T>G) n.320T>G n.302-956T>G n.326+46T>G n.176-956T>G n.282T>G n.264-956T>G | |
| 3 | g.180986952A>G | CA355472417 | DNAJC19 | n.271T>C n.1367T>C n.1361T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.-46-956T>C (n.-46-956T>C) c.130-956T>C (n.130-956T>C) n.339T>C n.1273T>C c.154+46T>C (n.154+46T>C) n.320T>C n.302-956T>C n.326+46T>C n.176-956T>C n.282T>C n.264-956T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986952A>T | CA355472418 | DNAJC19 | n.271T>A n.1367T>A n.1361T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) c.125T>A (p.Leu42Gln) c.-46-956T>A (n.-46-956T>A) c.130-956T>A (n.130-956T>A) n.339T>A n.1273T>A c.154+46T>A (n.154+46T>A) n.320T>A n.302-956T>A n.326+46T>A n.176-956T>A n.282T>A n.264-956T>A | |
| 3 | g.180986953G>A | CA437196532 | DNAJC19 | n.270C>T n.1366C>T n.1360C>T c.199C>T (p.Leu67=) c.124C>T (p.Leu42=) c.-46-957C>T (n.-46-957C>T) c.130-957C>T (n.130-957C>T) n.338C>T n.1272C>T c.154+45C>T (n.154+45C>T) n.319C>T n.302-957C>T n.326+45C>T n.176-957C>T n.281C>T n.264-957C>T | |
| 3 | g.180986953G>C | CA355472419 | DNAJC19 | n.270C>G n.1366C>G n.1360C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.-46-957C>G (n.-46-957C>G) c.130-957C>G (n.130-957C>G) n.338C>G n.1272C>G c.154+45C>G (n.154+45C>G) n.319C>G n.302-957C>G n.326+45C>G n.176-957C>G n.281C>G n.264-957C>G | |
| 3 | g.180986953G>T | CA355472420 | DNAJC19 | n.270C>A n.1366C>A n.1360C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) c.-46-957C>A (n.-46-957C>A) c.130-957C>A (n.130-957C>A) n.338C>A n.1272C>A c.154+45C>A (n.154+45C>A) n.319C>A n.302-957C>A n.326+45C>A n.176-957C>A n.281C>A n.264-957C>A | COSMIC |
| 3 | g.180986954T>A | CA437196537 | DNAJC19 | n.269A>T n.1365A>T n.1359A>T c.198A>T (p.Ile66=) c.123A>T (p.Ile41=) c.-46-958A>T (n.-46-958A>T) c.130-958A>T (n.130-958A>T) n.337A>T n.1271A>T c.154+44A>T (n.154+44A>T) n.318A>T n.302-958A>T n.326+44A>T n.176-958A>T n.280A>T n.264-958A>T | |
| 3 | g.180986954T>C | CA355472421 | DNAJC19 | n.269A>G n.1365A>G n.1359A>G c.198A>G (p.Ile66Met) c.123A>G (p.Ile41Met) c.-46-958A>G (n.-46-958A>G) c.130-958A>G (n.130-958A>G) n.337A>G n.1271A>G c.154+44A>G (n.154+44A>G) n.318A>G n.302-958A>G n.326+44A>G n.176-958A>G n.280A>G n.264-958A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.180986954T>G | CA437196538 | DNAJC19 | n.269A>C n.1365A>C n.1359A>C c.198A>C (p.Ile66=) c.123A>C (p.Ile41=) c.-46-958A>C (n.-46-958A>C) c.130-958A>C (n.130-958A>C) n.337A>C n.1271A>C c.154+44A>C (n.154+44A>C) n.318A>C n.302-958A>C n.326+44A>C n.176-958A>C n.280A>C n.264-958A>C | |
| 3 | g.180986954T= | CA1424460302 | DNAJC19 | n.269A= n.1365A= n.1359A= c.198A= (p.Ile66=) c.123A= (p.Ile41=) c.-46-958A= (n.-46-958A=) c.130-958A= (n.130-958A=) n.337A= n.1271A= c.154+44A= (n.154+44A=) n.318A= n.302-958A= n.326+44A= n.176-958A= n.280A= n.264-958A= | |
| 3 | g.180986954dup | CA2580616014 | DNAJC19 | n.269dup n.1365dup n.1359dup c.198dup (p.Leu67ThrfsTer9) c.123dup (p.Leu42ThrfsTer11) c.-46-958dup (n.-46-958dup) c.130-958dup (n.130-958dup) n.337dup c.123dup (p.Leu42ThrfsTer9) n.1271dup c.154+44dup (n.154+44dup) n.318dup n.302-958dup n.326+44dup n.176-958dup n.280dup n.264-958dup | ClinVar |
| 3 | g.180986956_180986958del | CA2668678459 | DNAJC19 | n.267_269del n.1363_1365del n.1357_1359del c.196_198del (p.Ile66del) c.121_123del (p.Ile41del) c.-46-960_-46-958del (n.-46-960_-46-958del) c.130-960_130-958del (n.130-960_130-958del) n.335_337del n.1269_1271del c.154+42_154+44del (n.154+42_154+44del) n.316_318del n.302-960_302-958del n.326+42_326+44del n.176-960_176-958del n.278_280del n.264-960_264-958del | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986955A>C | CA355472422 | DNAJC19 | n.268T>G n.1364T>G n.1358T>G c.197T>G (p.Ile66Arg) c.122T>G (p.Ile41Arg) c.-46-959T>G (n.-46-959T>G) c.130-959T>G (n.130-959T>G) n.336T>G n.1270T>G c.154+43T>G (n.154+43T>G) n.317T>G n.302-959T>G n.326+43T>G n.176-959T>G n.279T>G n.264-959T>G | |
| 3 | g.180986955A>G | CA355472423 | DNAJC19 | n.268T>C n.1364T>C n.1358T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-46-959T>C (n.-46-959T>C) c.130-959T>C (n.130-959T>C) n.336T>C n.1270T>C c.154+43T>C (n.154+43T>C) n.317T>C n.302-959T>C n.326+43T>C n.176-959T>C n.279T>C n.264-959T>C | |
| 3 | g.180986955A>T | CA355472424 | DNAJC19 | n.268T>A n.1364T>A n.1358T>A c.197T>A (p.Ile66Lys) c.122T>A (p.Ile41Lys) c.-46-959T>A (n.-46-959T>A) c.130-959T>A (n.130-959T>A) n.336T>A n.1270T>A c.154+43T>A (n.154+43T>A) n.317T>A n.302-959T>A n.326+43T>A n.176-959T>A n.279T>A n.264-959T>A | |
| 3 | g.180986956T>A | CA355472425 | DNAJC19 | n.267A>T n.1363A>T n.1357A>T c.196A>T (p.Ile66Leu) c.121A>T (p.Ile41Leu) c.-46-960A>T (n.-46-960A>T) c.130-960A>T (n.130-960A>T) n.335A>T n.1269A>T c.154+42A>T (n.154+42A>T) n.316A>T n.302-960A>T n.326+42A>T n.176-960A>T n.278A>T n.264-960A>T | |
| 3 | g.180986956T>C | CA355472426 | DNAJC19 | n.267A>G n.1363A>G n.1357A>G c.196A>G (p.Ile66Val) c.121A>G (p.Ile41Val) c.-46-960A>G (n.-46-960A>G) c.130-960A>G (n.130-960A>G) n.335A>G n.1269A>G c.154+42A>G (n.154+42A>G) n.316A>G n.302-960A>G n.326+42A>G n.176-960A>G n.278A>G n.264-960A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986956T>G | CA355472427 | DNAJC19 | n.267A>C n.1363A>C n.1357A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) c.121A>C (p.Ile41Leu) c.-46-960A>C (n.-46-960A>C) c.130-960A>C (n.130-960A>C) n.335A>C n.1269A>C c.154+42A>C (n.154+42A>C) n.316A>C n.302-960A>C n.326+42A>C n.176-960A>C n.278A>C n.264-960A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986956T= | CA1424460303 | DNAJC19 | n.267A= n.1363A= n.1357A= c.196A= (p.Ile66=) c.121A= (p.Ile41=) c.-46-960A= (n.-46-960A=) c.130-960A= (n.130-960A=) n.335A= n.1269A= c.154+42A= (n.154+42A=) n.316A= n.302-960A= n.326+42A= n.176-960A= n.278A= n.264-960A= | |
| 3 | g.180986957T>A | CA355472428 | DNAJC19 | n.266A>T n.1362A>T n.1356A>T c.195A>T (p.Leu65Phe) c.120A>T (p.Leu40Phe) c.-46-961A>T (n.-46-961A>T) c.130-961A>T (n.130-961A>T) n.334A>T n.1268A>T c.154+41A>T (n.154+41A>T) n.315A>T n.302-961A>T n.326+41A>T n.176-961A>T n.277A>T n.264-961A>T | |
| 3 | g.180986957T>C | CA437196548 | DNAJC19 | n.266A>G n.1362A>G n.1356A>G c.195A>G (p.Leu65=) c.120A>G (p.Leu40=) c.-46-961A>G (n.-46-961A>G) c.130-961A>G (n.130-961A>G) n.334A>G n.1268A>G c.154+41A>G (n.154+41A>G) n.315A>G n.302-961A>G n.326+41A>G n.176-961A>G n.277A>G n.264-961A>G | |
| 3 | g.180986957T>G | CA355472429 | DNAJC19 | n.266A>C n.1362A>C n.1356A>C c.195A>C (p.Leu65Phe) c.120A>C (p.Leu40Phe) c.-46-961A>C (n.-46-961A>C) c.130-961A>C (n.130-961A>C) n.334A>C n.1268A>C c.154+41A>C (n.154+41A>C) n.315A>C n.302-961A>C n.326+41A>C n.176-961A>C n.277A>C n.264-961A>C | |
| 3 | g.180986958A>C | CA355472430 | DNAJC19 | n.265T>G n.1361T>G n.1355T>G c.194T>G (p.Leu65Ter) c.119T>G (p.Leu40Ter) c.-46-962T>G (n.-46-962T>G) c.130-962T>G (n.130-962T>G) n.333T>G n.1267T>G c.154+40T>G (n.154+40T>G) n.314T>G n.302-962T>G n.326+40T>G n.176-962T>G n.276T>G n.264-962T>G | |
| 3 | g.180986958A>G | CA355472431 | DNAJC19 | n.265T>C n.1361T>C n.1355T>C c.194T>C (p.Leu65Ser) c.119T>C (p.Leu40Ser) c.-46-962T>C (n.-46-962T>C) c.130-962T>C (n.130-962T>C) n.333T>C n.1267T>C c.154+40T>C (n.154+40T>C) n.314T>C n.302-962T>C n.326+40T>C n.176-962T>C n.276T>C n.264-962T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986958A>T | CA355472432 | DNAJC19 | n.265T>A n.1361T>A n.1355T>A c.194T>A (p.Leu65Ter) c.119T>A (p.Leu40Ter) c.-46-962T>A (n.-46-962T>A) c.130-962T>A (n.130-962T>A) n.333T>A n.1267T>A c.154+40T>A (n.154+40T>A) n.314T>A n.302-962T>A n.326+40T>A n.176-962T>A n.276T>A n.264-962T>A | |
| 3 | g.180986959A>C | CA355472433 | DNAJC19 | n.264T>G n.1360T>G n.1354T>G c.193T>G (p.Leu65Val) c.118T>G (p.Leu40Val) c.-46-963T>G (n.-46-963T>G) c.130-963T>G (n.130-963T>G) n.332T>G n.1266T>G c.154+39T>G (n.154+39T>G) n.313T>G n.302-963T>G n.326+39T>G n.176-963T>G n.275T>G n.264-963T>G | |
| 3 | g.180986959A>G | CA437196555 | DNAJC19 | n.264T>C n.1360T>C n.1354T>C c.193T>C (p.Leu65=) c.118T>C (p.Leu40=) c.-46-963T>C (n.-46-963T>C) c.130-963T>C (n.130-963T>C) n.332T>C n.1266T>C c.154+39T>C (n.154+39T>C) n.313T>C n.302-963T>C n.326+39T>C n.176-963T>C n.275T>C n.264-963T>C | |
| 3 | g.180986959A>T | CA355472434 | DNAJC19 | n.264T>A n.1360T>A n.1354T>A c.193T>A (p.Leu65Ile) c.118T>A (p.Leu40Ile) c.-46-963T>A (n.-46-963T>A) c.130-963T>A (n.130-963T>A) n.332T>A n.1266T>A c.154+39T>A (n.154+39T>A) n.313T>A n.302-963T>A n.326+39T>A n.176-963T>A n.275T>A n.264-963T>A | |
| 3 | g.180986960T>A | CA437196558 | DNAJC19 | n.263A>T n.1359A>T n.1353A>T c.192A>T (p.Ala64=) c.117A>T (p.Ala39=) c.-46-964A>T (n.-46-964A>T) c.130-964A>T (n.130-964A>T) n.331A>T n.1265A>T c.154+38A>T (n.154+38A>T) n.312A>T n.302-964A>T n.326+38A>T n.176-964A>T n.274A>T n.264-964A>T | |
| 3 | g.180986960T>C | CA437196560 | DNAJC19 | n.263A>G n.1359A>G n.1353A>G c.192A>G (p.Ala64=) c.117A>G (p.Ala39=) c.-46-964A>G (n.-46-964A>G) c.130-964A>G (n.130-964A>G) n.331A>G n.1265A>G c.154+38A>G (n.154+38A>G) n.312A>G n.302-964A>G n.326+38A>G n.176-964A>G n.274A>G n.264-964A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986960T>G | CA437196561 | DNAJC19 | n.263A>C n.1359A>C n.1353A>C c.192A>C (p.Ala64=) c.117A>C (p.Ala39=) c.-46-964A>C (n.-46-964A>C) c.130-964A>C (n.130-964A>C) n.331A>C n.1265A>C c.154+38A>C (n.154+38A>C) n.312A>C n.302-964A>C n.326+38A>C n.176-964A>C n.274A>C n.264-964A>C | |
| 3 | g.180986960T= | CA1424460304 | DNAJC19 | n.263A= n.1359A= n.1353A= c.192A= (p.Ala64=) c.117A= (p.Ala39=) c.-46-964A= (n.-46-964A=) c.130-964A= (n.130-964A=) n.331A= n.1265A= c.154+38A= (n.154+38A=) n.312A= n.302-964A= n.326+38A= n.176-964A= n.274A= n.264-964A= | |
| 3 | g.180986961G>A | CA355472435 | DNAJC19 | n.262C>T n.1358C>T n.1352C>T c.191C>T (p.Ala64Val) c.116C>T (p.Ala39Val) c.-46-965C>T (n.-46-965C>T) c.130-965C>T (n.130-965C>T) n.330C>T n.1264C>T c.154+37C>T (n.154+37C>T) n.311C>T n.302-965C>T n.326+37C>T n.176-965C>T n.273C>T n.264-965C>T | |
| 3 | g.180986961G>C | CA355472437 | DNAJC19 | n.262C>G n.1358C>G n.1352C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.-46-965C>G (n.-46-965C>G) c.130-965C>G (n.130-965C>G) n.330C>G n.1264C>G c.154+37C>G (n.154+37C>G) n.311C>G n.302-965C>G n.326+37C>G n.176-965C>G n.273C>G n.264-965C>G | |
| 3 | g.180986961G>T | CA355472436 | DNAJC19 | n.262C>A n.1358C>A n.1352C>A c.191C>A (p.Ala64Glu) c.116C>A (p.Ala39Glu) c.-46-965C>A (n.-46-965C>A) c.130-965C>A (n.130-965C>A) n.330C>A n.1264C>A c.154+37C>A (n.154+37C>A) n.311C>A n.302-965C>A n.326+37C>A n.176-965C>A n.273C>A n.264-965C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.180986962C>A | CA355472438 | DNAJC19 | n.261G>T n.1357G>T n.1351G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.-46-966G>T (n.-46-966G>T) c.130-966G>T (n.130-966G>T) n.329G>T n.1263G>T c.154+36G>T (n.154+36G>T) n.310G>T n.302-966G>T n.326+36G>T n.176-966G>T n.272G>T n.264-966G>T | |
| 3 | g.180986962C>G | CA355472439 | DNAJC19 | n.261G>C n.1357G>C n.1351G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.-46-966G>C (n.-46-966G>C) c.130-966G>C (n.130-966G>C) n.329G>C n.1263G>C c.154+36G>C (n.154+36G>C) n.310G>C n.302-966G>C n.326+36G>C n.176-966G>C n.272G>C n.264-966G>C | |
| 3 | g.180986962C>T | CA355472440 | DNAJC19 | n.261G>A n.1357G>A n.1351G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.-46-966G>A (n.-46-966G>A) c.130-966G>A (n.130-966G>A) n.329G>A n.1263G>A c.154+36G>A (n.154+36G>A) n.310G>A n.302-966G>A n.326+36G>A n.176-966G>A n.272G>A n.264-966G>A | |
| 3 | g.180986963T>A | CA437196569 | DNAJC19 | n.260A>T n.1356A>T n.1350A>T c.189A>T (p.Ala63=) c.114A>T (p.Ala38=) c.-46-967A>T (n.-46-967A>T) c.130-967A>T (n.130-967A>T) n.328A>T n.1262A>T c.154+35A>T (n.154+35A>T) n.309A>T n.302-967A>T n.326+35A>T n.176-967A>T n.271A>T n.264-967A>T | |
| 3 | g.180986963T>C | CA437196571 | DNAJC19 | n.260A>G n.1356A>G n.1350A>G c.189A>G (p.Ala63=) c.114A>G (p.Ala38=) c.-46-967A>G (n.-46-967A>G) c.130-967A>G (n.130-967A>G) n.328A>G n.1262A>G c.154+35A>G (n.154+35A>G) n.309A>G n.302-967A>G n.326+35A>G n.176-967A>G n.271A>G n.264-967A>G | |
| 3 | g.180986963T>G | CA437196573 | DNAJC19 | n.260A>C n.1356A>C n.1350A>C c.189A>C (p.Ala63=) c.114A>C (p.Ala38=) c.-46-967A>C (n.-46-967A>C) c.130-967A>C (n.130-967A>C) n.328A>C n.1262A>C c.154+35A>C (n.154+35A>C) n.309A>C n.302-967A>C n.326+35A>C n.176-967A>C n.271A>C n.264-967A>C | |
| 3 | g.180986964G>A | CA355472441 | DNAJC19 | n.259C>T n.1355C>T n.1349C>T c.188C>T (p.Ala63Val) c.113C>T (p.Ala38Val) c.-46-968C>T (n.-46-968C>T) c.130-968C>T (n.130-968C>T) n.327C>T n.1261C>T c.154+34C>T (n.154+34C>T) n.308C>T n.302-968C>T n.326+34C>T n.176-968C>T n.270C>T n.264-968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986964G>C | CA355472442 | DNAJC19 | n.259C>G n.1355C>G n.1349C>G c.188C>G (p.Ala63Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-46-968C>G (n.-46-968C>G) c.130-968C>G (n.130-968C>G) n.327C>G n.1261C>G c.154+34C>G (n.154+34C>G) n.308C>G n.302-968C>G n.326+34C>G n.176-968C>G n.270C>G n.264-968C>G | |
| 3 | g.180986964G= | CA1424460305 | DNAJC19 | n.259C= n.1355C= n.1349C= c.188C= (p.Ala63=) c.113C= (p.Ala38=) c.-46-968C= (n.-46-968C=) c.130-968C= (n.130-968C=) n.327C= n.1261C= c.154+34C= (n.154+34C=) n.308C= n.302-968C= n.326+34C= n.176-968C= n.270C= n.264-968C= | |
| 3 | g.180986964G>T | CA355472443 | DNAJC19 | n.259C>A n.1355C>A n.1349C>A c.188C>A (p.Ala63Glu) c.113C>A (p.Ala38Glu) c.-46-968C>A (n.-46-968C>A) c.130-968C>A (n.130-968C>A) n.327C>A n.1261C>A c.154+34C>A (n.154+34C>A) n.308C>A n.302-968C>A n.326+34C>A n.176-968C>A n.270C>A n.264-968C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986965C>A | CA355472444 | DNAJC19 | n.258G>T n.1354G>T n.1348G>T c.187G>T (p.Ala63Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-46-969G>T (n.-46-969G>T) c.130-969G>T (n.130-969G>T) n.326G>T n.1260G>T c.154+33G>T (n.154+33G>T) n.307G>T n.302-969G>T n.326+33G>T n.176-969G>T n.269G>T n.264-969G>T | |
| 3 | g.180986965C>G | CA355472445 | DNAJC19 | n.258G>C n.1354G>C n.1348G>C c.187G>C (p.Ala63Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-46-969G>C (n.-46-969G>C) c.130-969G>C (n.130-969G>C) n.326G>C n.1260G>C c.154+33G>C (n.154+33G>C) n.307G>C n.302-969G>C n.326+33G>C n.176-969G>C n.269G>C n.264-969G>C | |
| 3 | g.180986965C>T | CA355472446 | DNAJC19 | n.258G>A n.1354G>A n.1348G>A c.187G>A (p.Ala63Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-46-969G>A (n.-46-969G>A) c.130-969G>A (n.130-969G>A) n.326G>A n.1260G>A c.154+33G>A (n.154+33G>A) n.307G>A n.302-969G>A n.326+33G>A n.176-969G>A n.269G>A n.264-969G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986966T>A | CA355472447 | DNAJC19 | n.257A>T n.1353A>T n.1347A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.-46-970A>T (n.-46-970A>T) c.130-970A>T (n.130-970A>T) n.325A>T n.1259A>T c.154+32A>T (n.154+32A>T) n.306A>T n.302-970A>T n.326+32A>T n.176-970A>T n.268A>T n.264-970A>T | |
| 3 | g.180986966T>C | CA437196581 | DNAJC19 | n.257A>G n.1353A>G n.1347A>G c.186A>G (p.Glu62=) c.111A>G (p.Glu37=) c.-46-970A>G (n.-46-970A>G) c.130-970A>G (n.130-970A>G) n.325A>G n.1259A>G c.154+32A>G (n.154+32A>G) n.306A>G n.302-970A>G n.326+32A>G n.176-970A>G n.268A>G n.264-970A>G | |
| 3 | g.180986966T>G | CA355472448 | DNAJC19 | n.257A>C n.1353A>C n.1347A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.-46-970A>C (n.-46-970A>C) c.130-970A>C (n.130-970A>C) n.325A>C n.1259A>C c.154+32A>C (n.154+32A>C) n.306A>C n.302-970A>C n.326+32A>C n.176-970A>C n.268A>C n.264-970A>C | |
| 3 | g.180986967T>A | CA355472449 | DNAJC19 | n.256A>T n.1352A>T n.1346A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.-46-971A>T (n.-46-971A>T) c.130-971A>T (n.130-971A>T) n.324A>T n.1258A>T c.154+31A>T (n.154+31A>T) n.305A>T n.302-971A>T n.326+31A>T n.176-971A>T n.267A>T n.264-971A>T | |
| 3 | g.180986967T>C | CA355472451 | DNAJC19 | n.256A>G n.1352A>G n.1346A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-46-971A>G (n.-46-971A>G) c.130-971A>G (n.130-971A>G) n.324A>G n.1258A>G c.154+31A>G (n.154+31A>G) n.305A>G n.302-971A>G n.326+31A>G n.176-971A>G n.267A>G n.264-971A>G | |
| 3 | g.180986967T>G | CA355472450 | DNAJC19 | n.256A>C n.1352A>C n.1346A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-46-971A>C (n.-46-971A>C) c.130-971A>C (n.130-971A>C) n.324A>C n.1258A>C c.154+31A>C (n.154+31A>C) n.305A>C n.302-971A>C n.326+31A>C n.176-971A>C n.267A>C n.264-971A>C | |
| 3 | g.180986968C>A | CA355472452 | DNAJC19 | n.255G>T n.1351G>T n.1345G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-46-972G>T (n.-46-972G>T) c.130-972G>T (n.130-972G>T) n.323G>T n.1257G>T c.154+30G>T (n.154+30G>T) n.304G>T n.302-972G>T n.326+30G>T n.176-972G>T n.266G>T n.264-972G>T | |
| 3 | g.180986968C>G | CA355472454 | DNAJC19 | n.255G>C n.1351G>C n.1345G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-46-972G>C (n.-46-972G>C) c.130-972G>C (n.130-972G>C) n.323G>C n.1257G>C c.154+30G>C (n.154+30G>C) n.304G>C n.302-972G>C n.326+30G>C n.176-972G>C n.266G>C n.264-972G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986968C>T | CA355472453 | DNAJC19 | n.255G>A n.1351G>A n.1345G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-46-972G>A (n.-46-972G>A) c.130-972G>A (n.130-972G>A) n.323G>A n.1257G>A c.154+30G>A (n.154+30G>A) n.304G>A n.302-972G>A n.326+30G>A n.176-972G>A n.266G>A n.264-972G>A | |
| 3 | g.180986969C>A | CA437196582 | DNAJC19 | n.254G>T n.1350G>T n.1344G>T c.183G>T (p.Arg61=) c.108G>T (p.Arg36=) c.-46-973G>T (n.-46-973G>T) c.130-973G>T (n.130-973G>T) n.322G>T n.1256G>T c.154+29G>T (n.154+29G>T) n.303G>T n.302-973G>T n.326+29G>T n.176-973G>T n.265G>T n.264-973G>T | |
| 3 | g.180986969C>G | CA437196583 | DNAJC19 | n.254G>C n.1350G>C n.1344G>C c.183G>C (p.Arg61=) c.108G>C (p.Arg36=) c.-46-973G>C (n.-46-973G>C) c.130-973G>C (n.130-973G>C) n.322G>C n.1256G>C c.154+29G>C (n.154+29G>C) n.303G>C n.302-973G>C n.326+29G>C n.176-973G>C n.265G>C n.264-973G>C | |
| 3 | g.180986969C>T | CA437196584 | DNAJC19 | n.254G>A n.1350G>A n.1344G>A c.183G>A (p.Arg61=) c.108G>A (p.Arg36=) c.-46-973G>A (n.-46-973G>A) c.130-973G>A (n.130-973G>A) n.322G>A n.1256G>A c.154+29G>A (n.154+29G>A) n.303G>A n.302-973G>A n.326+29G>A n.176-973G>A n.265G>A n.264-973G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.180986970C>A | CA355472455 | DNAJC19 | n.253G>T n.1349G>T n.1343G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) c.-46-974G>T (n.-46-974G>T) c.130-974G>T (n.130-974G>T) n.321G>T n.1255G>T c.154+28G>T (n.154+28G>T) n.302G>T n.302-974G>T n.326+28G>T n.176-974G>T n.264G>T n.264-974G>T | |
| 3 | g.180986970C= | CA1424460306 | DNAJC19 | n.253G= n.1349G= n.1343G= c.182G= (p.Arg61=) c.107G= (p.Arg36=) c.-46-974G= (n.-46-974G=) c.130-974G= (n.130-974G=) n.321G= n.1255G= c.154+28G= (n.154+28G=) n.302G= n.302-974G= n.326+28G= n.176-974G= n.264G= n.264-974G= | |
| 3 | g.180986970C>G | CA355472456 | DNAJC19 | n.253G>C n.1349G>C n.1343G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) c.-46-974G>C (n.-46-974G>C) c.130-974G>C (n.130-974G>C) n.321G>C n.1255G>C c.154+28G>C (n.154+28G>C) n.302G>C n.302-974G>C n.326+28G>C n.176-974G>C n.264G>C n.264-974G>C | |
| 3 | g.180986970C>T | CA325277 | DNAJC19 | n.253G>A n.1349G>A n.1343G>A c.182G>A (p.Arg61Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) c.-46-974G>A (n.-46-974G>A) c.130-974G>A (n.130-974G>A) n.321G>A n.1255G>A c.154+28G>A (n.154+28G>A) n.302G>A n.302-974G>A n.326+28G>A n.176-974G>A n.264G>A n.264-974G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.180986971G>A | CA323361 | DNAJC19 | n.252C>T n.1348C>T n.1342C>T c.181C>T (p.Arg61Trp) c.106C>T (p.Arg36Trp) c.-46-975C>T (n.-46-975C>T) c.130-975C>T (n.130-975C>T) n.320C>T n.1254C>T c.154+27C>T (n.154+27C>T) n.301C>T n.302-975C>T n.326+27C>T n.176-975C>T n.263C>T n.264-975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.180986971G>C | CA355472457 | DNAJC19 | n.252C>G n.1348C>G n.1342C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) c.-46-975C>G (n.-46-975C>G) c.130-975C>G (n.130-975C>G) n.320C>G n.1254C>G c.154+27C>G (n.154+27C>G) n.301C>G n.302-975C>G n.326+27C>G n.176-975C>G n.263C>G n.264-975C>G | |
| 3 | g.180986971G= | CA1424460307 | DNAJC19 | n.252C= n.1348C= n.1342C= c.181C= (p.Arg61=) c.106C= (p.Arg36=) c.-46-975C= (n.-46-975C=) c.130-975C= (n.130-975C=) n.320C= n.1254C= c.154+27C= (n.154+27C=) n.301C= n.302-975C= n.326+27C= n.176-975C= n.263C= n.264-975C= | |
| 3 | g.180986971G>T | CA437196587 | DNAJC19 | n.252C>A n.1348C>A n.1342C>A c.181C>A (p.Arg61=) c.106C>A (p.Arg36=) c.-46-975C>A (n.-46-975C>A) c.130-975C>A (n.130-975C>A) n.320C>A n.1254C>A c.154+27C>A (n.154+27C>A) n.301C>A n.302-975C>A n.326+27C>A n.176-975C>A n.263C>A n.264-975C>A |