| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.180803583T>A | CA343843316 | XPR1 | c.419T>A (p.Leu140His) n.611T>A n.599T>A | |
| 1 | g.180803583T>C | CA200171 | XPR1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) n.611T>C n.599T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.180803583T>G | CA343843317 | XPR1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) n.611T>G n.599T>G | |
| 1 | g.180803583T= | CA1210833181 | XPR1 | c.419T= (p.Leu140=) n.611T= n.599T= | |
| 1 | g.180803584C>A | CA422226285 | XPR1 | c.420C>A (p.Leu140=) n.612C>A n.600C>A | |
| 1 | g.180803584C>G | CA422226286 | XPR1 | c.420C>G (p.Leu140=) n.612C>G n.600C>G | |
| 1 | g.180803584C>T | CA422226287 | XPR1 | c.420C>T (p.Leu140=) n.612C>T n.600C>T | |
| 1 | g.180803585A= | CA1210833184 | XPR1 | c.421A= (p.Ser141=) n.613A= n.601A= | |
| 1 | g.180803585A>C | CA343843318 | XPR1 | c.421A>C (p.Ser141Arg) n.613A>C n.601A>C | |
| 1 | g.180803585A>G | CA34130974 | XPR1 | c.421A>G (p.Ser141Gly) n.613A>G n.601A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.180803585A>T | CA343843319 | XPR1 | c.421A>T (p.Ser141Cys) n.613A>T n.601A>T | |
| 1 | g.180803586del | CA2574096071 | XPR1 | c.422del (p.Ser141IlefsTer2) n.614del n.602del | |
| 1 | g.180803586G>A | CA343843320 | XPR1 | c.422G>A (p.Ser141Asn) n.614G>A n.602G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803586G>C | CA343843321 | XPR1 | c.422G>C (p.Ser141Thr) n.614G>C n.602G>C | |
| 1 | g.180803586G= | CA1210833186 | XPR1 | c.422G= (p.Ser141=) n.614G= n.602G= | |
| 1 | g.180803586G>T | CA343843322 | XPR1 | c.422G>T (p.Ser141Ile) n.614G>T n.602G>T | |
| 1 | g.180803587T>A | CA343843323 | XPR1 | c.423T>A (p.Ser141Arg) n.615T>A n.603T>A | |
| 1 | g.180803587T>C | CA422226290 | XPR1 | c.423T>C (p.Ser141=) n.615T>C n.603T>C | |
| 1 | g.180803587T>G | CA343843324 | XPR1 | c.423T>G (p.Ser141Arg) n.615T>G n.603T>G | |
| 1 | g.180803588C>A | CA343843325 | XPR1 | c.424C>A (p.Leu142Ile) n.616C>A n.604C>A | |
| 1 | g.180803588C= | CA1210833188 | XPR1 | c.424C= (p.Leu142=) n.616C= n.604C= | |
| 1 | g.180803588C>G | CA343843326 | XPR1 | c.424C>G (p.Leu142Val) n.616C>G n.604C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803588C>T | CA422226291 | XPR1 | c.424C>T (p.Leu142=) n.616C>T n.604C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803589T>A | CA343843327 | XPR1 | c.425T>A (p.Leu142Gln) n.617T>A n.605T>A | |
| 1 | g.180803589T>C | CA343843328 | XPR1 | c.425T>C (p.Leu142Pro) n.617T>C n.605T>C | |
| 1 | g.180803589T>G | CA343843329 | XPR1 | c.425T>G (p.Leu142Arg) n.617T>G n.605T>G | |
| 1 | g.180803590A>C | CA422226292 | XPR1 | c.426A>C (p.Leu142=) n.618A>C n.606A>C | |
| 1 | g.180803590A>G | CA422226293 | XPR1 | c.426A>G (p.Leu142=) n.618A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803590A>T | CA422226294 | XPR1 | c.426A>T (p.Leu142=) n.618A>T n.606A>T | |
| 1 | g.180803591A>C | CA343843332 | XPR1 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.619A>C n.607A>C | |
| 1 | g.180803591A>G | CA343843330 | XPR1 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.619A>G n.607A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803591A>T | CA343843331 | XPR1 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.619A>T n.607A>T | |
| 1 | g.180803592T>A | CA343843333 | XPR1 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.620T>A n.608T>A | |
| 1 | g.180803592T>C | CA343843334 | XPR1 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.620T>C n.608T>C | |
| 1 | g.180803592T>G | CA343843335 | XPR1 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.620T>G n.608T>G | |
| 1 | g.180803593C>A | CA422226295 | XPR1 | c.429C>A (p.Ile143=) n.621C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803593C>G | CA343843336 | XPR1 | c.429C>G (p.Ile143Met) n.621C>G n.609C>G | |
| 1 | g.180803593C>T | CA422226296 | XPR1 | c.429C>T (p.Ile143=) n.621C>T n.609C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803594C>A | CA343843337 | XPR1 | c.430C>A (p.Leu144Met) n.622C>A n.610C>A | |
| 1 | g.180803594C>G | CA343843338 | XPR1 | c.430C>G (p.Leu144Val) n.622C>G n.610C>G | |
| 1 | g.180803594C>T | CA422226297 | XPR1 | c.430C>T (p.Leu144=) n.622C>T n.610C>T | |
| 1 | g.180803595T>A | CA343843339 | XPR1 | c.431T>A (p.Leu144Gln) n.623T>A n.611T>A | |
| 1 | g.180803595T>C | CA343843340 | XPR1 | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.623T>C n.611T>C | |
| 1 | g.180803595T>G | CA343843341 | XPR1 | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.623T>G n.611T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803596G>A | CA1272536 | XPR1 | c.432G>A (p.Leu144=) n.624G>A n.612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803596G>C | CA422226298 | XPR1 | c.432G>C (p.Leu144=) n.624G>C n.612G>C | |
| 1 | g.180803596G= | CA1210833192 | XPR1 | c.432G= (p.Leu144=) n.624G= n.612G= | |
| 1 | g.180803596G>T | CA422226299 | XPR1 | c.432G>T (p.Leu144=) n.624G>T n.612G>T | |
| 1 | g.180803597C>A | CA343843343 | XPR1 | c.433C>A (p.Leu145Met) n.625C>A n.613C>A | |
| 1 | g.180803597C>G | CA343843342 | XPR1 | c.433C>G (p.Leu145Val) n.625C>G n.613C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803597C>T | CA422226300 | XPR1 | c.433C>T (p.Leu145=) n.625C>T n.613C>T | |
| 1 | g.180803598T>A | CA343843344 | XPR1 | c.434T>A (p.Leu145Gln) n.626T>A n.614T>A | |
| 1 | g.180803598T>C | CA200165 | XPR1 | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.626T>C n.614T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.180803598T>G | CA343843345 | XPR1 | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.626T>G n.614T>G | |
| 1 | g.180803598T= | CA1210833195 | XPR1 | c.434T= (p.Leu145=) n.626T= n.614T= | |
| 1 | g.180803599G>A | CA422226301 | XPR1 | c.435G>A (p.Leu145=) n.627G>A n.615G>A | |
| 1 | g.180803599G>C | CA422226302 | XPR1 | c.435G>C (p.Leu145=) n.627G>C n.615G>C | |
| 1 | g.180803599G>T | CA422226303 | XPR1 | c.435G>T (p.Leu145=) n.627G>T n.615G>T | |
| 1 | g.180803600C>A | CA343843346 | XPR1 | c.436C>A (p.Gln146Lys) n.628C>A n.616C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803600C>G | CA343843347 | XPR1 | c.436C>G (p.Gln146Glu) n.628C>G n.616C>G | |
| 1 | g.180803600C>T | CA343843348 | XPR1 | c.436C>T (p.Gln146Ter) n.628C>T n.616C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803601A>C | CA343843349 | XPR1 | c.437A>C (p.Gln146Pro) n.629A>C n.617A>C | |
| 1 | g.180803601A>G | CA343843350 | XPR1 | c.437A>G (p.Gln146Arg) n.629A>G n.617A>G | |
| 1 | g.180803601A>T | CA343843351 | XPR1 | c.437A>T (p.Gln146Leu) n.629A>T n.617A>T | |
| 1 | g.180803602G>A | CA422226304 | XPR1 | c.438G>A (p.Gln146=) n.630G>A n.618G>A | |
| 1 | g.180803602G>C | CA343843352 | XPR1 | c.438G>C (p.Gln146His) n.630G>C n.618G>C | |
| 1 | g.180803602G>T | CA343843353 | XPR1 | c.438G>T (p.Gln146His) n.630G>T n.618G>T | |
| 1 | g.180803603A>C | CA343843356 | XPR1 | c.439A>C (p.Asn147His) n.631A>C n.619A>C | |
| 1 | g.180803603A>G | CA343843355 | XPR1 | c.439A>G (p.Asn147Asp) n.631A>G n.619A>G | |
| 1 | g.180803603A>T | CA343843354 | XPR1 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.631A>T n.619A>T | |
| 1 | g.180803604A>C | CA343843357 | XPR1 | c.440A>C (p.Asn147Thr) n.632A>C n.620A>C | |
| 1 | g.180803604A>G | CA343843358 | XPR1 | c.440A>G (p.Asn147Ser) n.632A>G n.620A>G | |
| 1 | g.180803604A>T | CA343843359 | XPR1 | c.440A>T (p.Asn147Ile) n.632A>T n.620A>T | |
| 1 | g.180803605C>A | CA343843360 | XPR1 | c.441C>A (p.Asn147Lys) n.633C>A n.621C>A | |
| 1 | g.180803605C>G | CA343843361 | XPR1 | c.441C>G (p.Asn147Lys) n.633C>G n.621C>G | |
| 1 | g.180803605C>T | CA422226305 | XPR1 | c.441C>T (p.Asn147=) n.633C>T n.621C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803606T>A | CA343843362 | XPR1 | c.442T>A (p.Tyr148Asn) n.634T>A n.622T>A | |
| 1 | g.180803606T>C | CA343843363 | XPR1 | c.442T>C (p.Tyr148His) n.634T>C n.622T>C | |
| 1 | g.180803606T>G | CA343843364 | XPR1 | c.442T>G (p.Tyr148Asp) n.634T>G n.622T>G | |
| 1 | g.180803607A>C | CA343843365 | XPR1 | c.443A>C (p.Tyr148Ser) n.635A>C n.623A>C | |
| 1 | g.180803607A>G | CA343843366 | XPR1 | c.443A>G (p.Tyr148Cys) n.635A>G n.623A>G | |
| 1 | g.180803607A>T | CA343843367 | XPR1 | c.443A>T (p.Tyr148Phe) n.635A>T n.623A>T | |
| 1 | g.180803608T>A | CA343843368 | XPR1 | c.444T>A (p.Tyr148Ter) n.636T>A n.624T>A | |
| 1 | g.180803608T>C | CA422226306 | XPR1 | c.444T>C (p.Tyr148=) n.636T>C n.624T>C | |
| 1 | g.180803608T>G | CA343843369 | XPR1 | c.444T>G (p.Tyr148Ter) n.636T>G n.624T>G | |
| 1 | g.180803609C>A | CA343843371 | XPR1 | c.445C>A (p.Gln149Lys) n.637C>A n.625C>A | |
| 1 | g.180803609C>G | CA343843372 | XPR1 | c.445C>G (p.Gln149Glu) n.637C>G n.625C>G | |
| 1 | g.180803609C>T | CA343843370 | XPR1 | c.445C>T (p.Gln149Ter) n.637C>T n.625C>T | |
| 1 | g.180803610A>C | CA343843375 | XPR1 | c.446A>C (p.Gln149Pro) n.638A>C n.626A>C | |
| 1 | g.180803610A>G | CA343843373 | XPR1 | c.446A>G (p.Gln149Arg) n.638A>G n.626A>G | |
| 1 | g.180803610A>T | CA343843374 | XPR1 | c.446A>T (p.Gln149Leu) n.638A>T n.626A>T | |
| 1 | g.180803611G>A | CA422226311 | XPR1 | c.447G>A (p.Gln149=) n.639G>A n.627G>A | |
| 1 | g.180803611G>C | CA343843376 | XPR1 | c.447G>C (p.Gln149His) n.639G>C n.627G>C | |
| 1 | g.180803611G>T | CA343843377 | XPR1 | c.447G>T (p.Gln149His) n.639G>T n.627G>T | |
| 1 | g.180803612G>A | CA343843378 | XPR1 | c.447+1G>A (n.447+1G>A) n.639+1G>A n.627+1G>A | |
| 1 | g.180803612G>C | CA343843379 | XPR1 | c.447+1G>C (n.447+1G>C) n.639+1G>C n.627+1G>C | |
| 1 | g.180803612G>T | CA343843380 | XPR1 | c.447+1G>T (n.447+1G>T) n.639+1G>T n.627+1G>T | |
| 1 | g.180803613T>A | CA343843381 | XPR1 | c.447+2T>A (n.447+2T>A) n.639+2T>A n.627+2T>A | |
| 1 | g.180803613T>C | CA343843382 | XPR1 | c.447+2T>C (n.447+2T>C) n.639+2T>C n.627+2T>C | |
| 1 | g.180803613T>G | CA343843383 | XPR1 | c.447+2T>G (n.447+2T>G) n.639+2T>G n.627+2T>G | |
| 1 | g.180803614A>G | CA2649367392 | XPR1 | c.447+3A>G (n.447+3A>G) n.639+3A>G n.627+3A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803615C= | CA1210833199 | XPR1 | c.447+4C= (n.447+4C=) n.639+4C= n.627+4C= | |
| 1 | g.180803615C>T | CA1272537 | XPR1 | c.447+4C>T (n.447+4C>T) n.639+4C>T n.627+4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.180803619G>C | CA1272538 | XPR1 | c.447+8G>C (n.447+8G>C) n.639+8G>C n.627+8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803619G= | CA1210833202 | XPR1 | c.447+8G= (n.447+8G=) n.639+8G= n.627+8G= | |
| 1 | g.180803619G>T | CA527550167 | XPR1 | c.447+8G>T (n.447+8G>T) n.639+8G>T n.627+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803623C= | CA1210833205 | XPR1 | c.447+12C= (n.447+12C=) n.639+12C= n.627+12C= | |
| 1 | g.180803623C>T | CA1210833206 | XPR1 | c.447+12C>T (n.447+12C>T) n.639+12C>T n.627+12C>T | dbSNP |
| 1 | g.180803624T>C | CA1210833210 | XPR1 | c.447+13T>C (n.447+13T>C) n.639+13T>C n.627+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803624T= | CA1210833209 | XPR1 | c.447+13T= (n.447+13T=) n.639+13T= n.627+13T= | |
| 1 | g.180803625T>C | CA1009742115 | XPR1 | c.447+14T>C (n.447+14T>C) n.639+14T>C n.627+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803625T>G | CA2649367393 | XPR1 | c.447+14T>G (n.447+14T>G) n.639+14T>G n.627+14T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803625T= | CA1210833212 | XPR1 | c.447+14T= (n.447+14T=) n.639+14T= n.627+14T= | |
| 1 | g.180803627C>G | CA2649367394 | XPR1 | c.447+16C>G (n.447+16C>G) n.639+16C>G n.627+16C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803628C>A | CA2649367395 | XPR1 | c.447+17C>A (n.447+17C>A) n.639+17C>A n.627+17C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803628C= | CA1210833214 | XPR1 | c.447+17C= (n.447+17C=) n.639+17C= n.627+17C= | |
| 1 | g.180803628C>T | CA527550168 | XPR1 | c.447+17C>T (n.447+17C>T) n.639+17C>T n.627+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803629C>A | CA2574096072 | XPR1 | c.447+18C>A (n.447+18C>A) n.639+18C>A n.627+18C>A | |
| 1 | g.180803629C= | CA1210833215 | XPR1 | c.447+18C= (n.447+18C=) n.639+18C= n.627+18C= | |
| 1 | g.180803629C>T | CA34130975 | XPR1 | c.447+18C>T (n.447+18C>T) n.639+18C>T n.627+18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803630T>A | CA2746852712 | XPR1 | c.447+19T>A (n.447+19T>A) n.639+19T>A n.627+19T>A | |
| 1 | g.180803631A= | CA1210833218 | XPR1 | c.447+20A= (n.447+20A=) n.639+20A= n.627+20A= | |
| 1 | g.180803631A>G | CA891927212 | XPR1 | c.447+20A>G (n.447+20A>G) n.639+20A>G n.627+20A>G | dbSNP |
| 1 | g.180803632G>C | CA34130976 | XPR1 | c.447+21G>C (n.447+21G>C) n.639+21G>C n.627+21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803632G= | CA1143921817 | XPR1 | c.447+21G= (n.447+21G=) n.639+21G= n.627+21G= | |
| 1 | g.180803633A= | CA1210833223 | XPR1 | c.447+22A= (n.447+22A=) n.639+22A= n.627+22A= | |
| 1 | g.180803633A>C | CA1210833224 | XPR1 | c.447+22A>C (n.447+22A>C) n.639+22A>C n.627+22A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803635A= | CA1210833227 | XPR1 | c.447+24A= (n.447+24A=) n.639+24A= n.627+24A= | |
| 1 | g.180803635A>G | CA1210833226 | XPR1 | c.447+24A>G (n.447+24A>G) n.639+24A>G n.627+24A>G | dbSNP |
| 1 | g.180803635_180803636insCCAAACACACCCAACAC | CA2746852713 | XPR1 | c.447+24_447+25insCCAAACACACCCAACAC (n.447+24_447+25insCCAAACACACCCAACAC) n.639+24_639+25insCCAAACACACCCAACAC n.627+24_627+25insCCAAACACACCCAACAC | |
| 1 | g.180803636A= | CA1210833229 | XPR1 | c.447+25A= (n.447+25A=) n.639+25A= n.627+25A= | |
| 1 | g.180803636A>G | CA1210833230 | XPR1 | c.447+25A>G (n.447+25A>G) n.639+25A>G n.627+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803637T>G | CA2649367396 | XPR1 | c.447+26T>G (n.447+26T>G) n.639+26T>G n.627+26T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803638G>T | CA2649367397 | XPR1 | c.447+27G>T (n.447+27G>T) n.639+27G>T n.627+27G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803639G>A | CA1009742117 | XPR1 | c.447+28G>A (n.447+28G>A) n.639+28G>A n.627+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803639G= | CA1210833232 | XPR1 | c.447+28G= (n.447+28G=) n.639+28G= n.627+28G= | |
| 1 | g.180803639G>T | CA1272539 | XPR1 | c.447+28G>T (n.447+28G>T) n.639+28G>T n.627+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803640C>A | CA2649367398 | XPR1 | c.447+29C>A (n.447+29C>A) n.639+29C>A n.627+29C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803640C= | CA1210833235 | XPR1 | c.447+29C= (n.447+29C=) n.639+29C= n.627+29C= | |
| 1 | g.180803640C>T | CA527550170 | XPR1 | c.447+29C>T (n.447+29C>T) n.639+29C>T n.627+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803642C>A | CA1272540 | XPR1 | c.447+31C>A (n.447+31C>A) n.639+31C>A n.627+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803642C= | CA1210833237 | XPR1 | c.447+31C= (n.447+31C=) n.639+31C= n.627+31C= | |
| 1 | g.180803642C>T | CA1272541 | XPR1 | c.447+31C>T (n.447+31C>T) n.639+31C>T n.627+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803643C>A | CA2563298032 | XPR1 | c.447+32C>A (n.447+32C>A) n.639+32C>A n.627+32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803644T>G | CA1272542 | XPR1 | c.447+33T>G (n.447+33T>G) n.639+33T>G n.627+33T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803644T= | CA1144140208 | XPR1 | c.447+33T= (n.447+33T=) n.639+33T= n.627+33T= | |
| 1 | g.180803646T>C | CA2649367399 | XPR1 | c.447+35T>C (n.447+35T>C) n.639+35T>C n.627+35T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803646T>G | CA2746852714 | XPR1 | c.447+35T>G (n.447+35T>G) n.639+35T>G n.627+35T>G | |
| 1 | g.180803647A>C | CA2649367401 | XPR1 | c.447+36A>C (n.447+36A>C) n.639+36A>C n.627+36A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803648del | CA2649367400 | XPR1 | c.447+37del (n.447+37del) n.639+37del n.627+37del | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803649G>A | CA2649367402 | XPR1 | c.447+38G>A (n.447+38G>A) n.639+38G>A n.627+38G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803654T>G | CA1272543 | XPR1 | c.447+43T>G (n.447+43T>G) n.639+43T>G n.627+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803654T= | CA1210833242 | XPR1 | c.447+43T= (n.447+43T=) n.639+43T= n.627+43T= | |
| 1 | g.180803657G>C | CA2649367403 | XPR1 | c.447+46G>C (n.447+46G>C) n.639+46G>C n.627+46G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803659A= | CA1210833244 | XPR1 | c.447+48A= (n.447+48A=) n.639+48A= n.627+48A= | |
| 1 | g.180803659A>C | CA2649367404 | XPR1 | c.447+48A>C (n.447+48A>C) n.639+48A>C n.627+48A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803659A>T | CA891927223 | XPR1 | c.447+48A>T (n.447+48A>T) n.639+48A>T n.627+48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803662T>C | CA2574096073 | XPR1 | c.447+51T>C (n.447+51T>C) n.639+51T>C n.627+51T>C | |
| 1 | g.180803664C>A | CA2649367405 | XPR1 | c.447+53C>A (n.447+53C>A) n.639+53C>A n.627+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803665A>G | CA2649367406 | XPR1 | c.447+54A>G (n.447+54A>G) n.639+54A>G n.627+54A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803666A= | CA1141257377 | XPR1 | c.447+55A= (n.447+55A=) n.639+55A= n.627+55A= | |
| 1 | g.180803666A>G | CA34130977 | XPR1 | c.447+55A>G (n.447+55A>G) n.639+55A>G n.627+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803667T>C | CA1210833247 | XPR1 | c.447+56T>C (n.447+56T>C) n.639+56T>C n.627+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803667T= | CA1210833246 | XPR1 | c.447+56T= (n.447+56T=) n.639+56T= n.627+56T= | |
| 1 | g.180803668A>C | CA2574096074 | XPR1 | c.447+57A>C (n.447+57A>C) n.639+57A>C n.627+57A>C | |
| 1 | g.180803671T>C | CA891927229 | XPR1 | c.447+60T>C (n.447+60T>C) n.639+60T>C n.627+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803671T= | CA1210833249 | XPR1 | c.447+60T= (n.447+60T=) n.639+60T= n.627+60T= | |
| 1 | g.180803672G>A | CA2649367407 | XPR1 | c.447+61G>A (n.447+61G>A) n.639+61G>A n.627+61G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803672G>T | CA2746852715 | XPR1 | c.447+61G>T (n.447+61G>T) n.639+61G>T n.627+61G>T | |
| 1 | g.180803673G>A | CA1210833252 | XPR1 | c.447+62G>A (n.447+62G>A) n.639+62G>A n.627+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803673G= | CA1210833251 | XPR1 | c.447+62G= (n.447+62G=) n.639+62G= n.627+62G= | |
| 1 | g.180803673G>T | CA2649367408 | XPR1 | c.447+62G>T (n.447+62G>T) n.639+62G>T n.627+62G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803674A>T | CA2649367409 | XPR1 | c.447+63A>T (n.447+63A>T) n.639+63A>T n.627+63A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803676G>A | CA891927231 | XPR1 | c.447+65G>A (n.447+65G>A) n.639+65G>A n.627+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803676G>C | CA34130978 | XPR1 | c.447+65G>C (n.447+65G>C) n.639+65G>C n.627+65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803676G= | CA1210833253 | XPR1 | c.447+65G= (n.447+65G=) n.639+65G= n.627+65G= | |
| 1 | g.180803676G>T | CA2510439733 | XPR1 | c.447+65G>T (n.447+65G>T) n.639+65G>T n.627+65G>T | |
| 1 | g.180803676_180803677dup | CA2649367410 | XPR1 | c.447+65_447+66dup (n.447+65_447+66dup) n.639+65_639+66dup n.627+65_627+66dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803677T>C | CA34130979 | XPR1 | c.447+66T>C (n.447+66T>C) n.639+66T>C n.627+66T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803677T= | CA1142514327 | XPR1 | c.447+66T= (n.447+66T=) n.639+66T= n.627+66T= | |
| 1 | g.180803678_180803680delinsACC | CA1210833256 | XPR1 | c.447+67_447+69delinsACC (n.447+67_447+69delinsACC) n.639+67_639+69delinsACC n.627+67_627+69delinsACC | |
| 1 | g.180803679C>A | CA2574096075 | XPR1 | c.447+68C>A (n.447+68C>A) n.639+68C>A n.627+68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803679C>T | CA2649367411 | XPR1 | c.447+68C>T (n.447+68C>T) n.639+68C>T n.627+68C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803680_180803681del | CA1210833257 | XPR1 | c.447+69_447+70del (n.447+69_447+70del) n.639+69_639+70del n.627+69_627+70del | dbSNP |
| 1 | g.180803680C>A | CA2746852716 | XPR1 | c.447+69C>A (n.447+69C>A) n.639+69C>A n.627+69C>A | |
| 1 | g.180803680C= | CA1210833260 | XPR1 | c.447+69C= (n.447+69C=) n.639+69C= n.627+69C= | |
| 1 | g.180803680C>G | CA34130980 | XPR1 | c.447+69C>G (n.447+69C>G) n.639+69C>G n.627+69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803680C>T | CA34130981 | XPR1 | c.447+69C>T (n.447+69C>T) n.639+69C>T n.627+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803681C>A | CA2574096076 | XPR1 | c.447+70C>A (n.447+70C>A) n.639+70C>A n.627+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803681C>T | CA2649367412 | XPR1 | c.447+70C>T (n.447+70C>T) n.639+70C>T n.627+70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803682T>A | CA2574096077 | XPR1 | c.447+71T>A (n.447+71T>A) n.639+71T>A n.627+71T>A | |
| 1 | g.180803683A= | CA1210833263 | XPR1 | c.447+72A= (n.447+72A=) n.639+72A= n.627+72A= | |
| 1 | g.180803683A>G | CA527550174 | XPR1 | c.447+72A>G (n.447+72A>G) n.639+72A>G n.627+72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |