UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.180803493G>A | CA1272532 | XPR1 | c.329G>A (p.Arg110His) n.521G>A n.509G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803493G>C | CA343843101 | XPR1 | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.521G>C n.509G>C | |
| 1 | g.180803493G= | CA1210833096 | XPR1 | c.329G= (p.Arg110=) n.521G= n.509G= | |
| 1 | g.180803493G>T | CA343843102 | XPR1 | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.521G>T n.509G>T | |
| 1 | g.180803494C>A | CA422226231 | XPR1 | c.330C>A (p.Arg110=) n.522C>A n.510C>A | |
| 1 | g.180803494C= | CA1210833099 | XPR1 | c.330C= (p.Arg110=) n.522C= n.510C= | |
| 1 | g.180803494C>G | CA422226232 | XPR1 | c.330C>G (p.Arg110=) n.522C>G n.510C>G | |
| 1 | g.180803494C>T | CA422226233 | XPR1 | c.330C>T (p.Arg110=) n.522C>T n.510C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803495A= | CA1210833101 | XPR1 | c.331A= (p.Arg111=) n.523A= n.511A= | |
| 1 | g.180803495A>C | CA422226234 | XPR1 | c.331A>C (p.Arg111=) n.523A>C n.511A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803495A>G | CA343843103 | XPR1 | c.331A>G (p.Arg111Gly) n.523A>G n.511A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803495A>T | CA343843104 | XPR1 | c.331A>T (p.Arg111Ter) n.523A>T n.511A>T | |
| 1 | g.180803496G>A | CA343843105 | XPR1 | c.332G>A (p.Arg111Lys) n.524G>A n.512G>A | |
| 1 | g.180803496G>C | CA343843106 | XPR1 | c.332G>C (p.Arg111Thr) n.524G>C n.512G>C | dbSNP |
| 1 | g.180803496G= | CA1210833106 | XPR1 | c.332G= (p.Arg111=) n.524G= n.512G= | |
| 1 | g.180803496G>T | CA343843107 | XPR1 | c.332G>T (p.Arg111Ile) n.524G>T n.512G>T | |
| 1 | g.180803497A>C | CA343843108 | XPR1 | c.333A>C (p.Arg111Ser) n.525A>C n.513A>C | |
| 1 | g.180803497A>G | CA422226235 | XPR1 | c.333A>G (p.Arg111=) n.525A>G n.513A>G | |
| 1 | g.180803497A>T | CA343843109 | XPR1 | c.333A>T (p.Arg111Ser) n.525A>T n.513A>T | |
| 1 | g.180803498A>C | CA343843110 | XPR1 | c.334A>C (p.Lys112Gln) n.526A>C n.514A>C | |
| 1 | g.180803498A>G | CA343843111 | XPR1 | c.334A>G (p.Lys112Glu) n.526A>G n.514A>G | |
| 1 | g.180803498A>T | CA343843112 | XPR1 | c.334A>T (p.Lys112Ter) n.526A>T n.514A>T | |
| 1 | g.180803499A>C | CA343843113 | XPR1 | c.335A>C (p.Lys112Thr) n.527A>C n.515A>C | |
| 1 | g.180803499A>G | CA343843114 | XPR1 | c.335A>G (p.Lys112Arg) n.527A>G n.515A>G | |
| 1 | g.180803499A>T | CA343843115 | XPR1 | c.335A>T (p.Lys112Met) n.527A>T n.515A>T | |
| 1 | g.180803500G>A | CA422226237 | XPR1 | c.336G>A (p.Lys112=) n.528G>A n.516G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803500G>C | CA343843116 | XPR1 | c.336G>C (p.Lys112Asn) n.528G>C n.516G>C | |
| 1 | g.180803500G= | CA1210833108 | XPR1 | c.336G= (p.Lys112=) n.528G= n.516G= | |
| 1 | g.180803500G>T | CA343843117 | XPR1 | c.336G>T (p.Lys112Asn) n.528G>T n.516G>T | |
| 1 | g.180803501C>A | CA343843118 | XPR1 | c.337C>A (p.Pro113Thr) n.529C>A n.517C>A | |
| 1 | g.180803501C>G | CA343843119 | XPR1 | c.337C>G (p.Pro113Ala) n.529C>G n.517C>G | |
| 1 | g.180803501C>T | CA343843120 | XPR1 | c.337C>T (p.Pro113Ser) n.529C>T n.517C>T | |
| 1 | g.180803502C>A | CA343843123 | XPR1 | c.338C>A (p.Pro113Gln) n.530C>A n.518C>A | |
| 1 | g.180803502C>G | CA343843122 | XPR1 | c.338C>G (p.Pro113Arg) n.530C>G n.518C>G | |
| 1 | g.180803502C>T | CA343843121 | XPR1 | c.338C>T (p.Pro113Leu) n.530C>T n.518C>T | |
| 1 | g.180803503A>C | CA422226242 | XPR1 | c.339A>C (p.Pro113=) n.531A>C n.519A>C | |
| 1 | g.180803503A>G | CA422226243 | XPR1 | c.339A>G (p.Pro113=) n.531A>G n.519A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803503A>T | CA422226244 | XPR1 | c.339A>T (p.Pro113=) n.531A>T n.519A>T | |
| 1 | g.180803504G>A | CA343843124 | XPR1 | c.340G>A (p.Val114Ile) n.532G>A n.520G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803504G>C | CA343843126 | XPR1 | c.340G>C (p.Val114Leu) n.532G>C n.520G>C | |
| 1 | g.180803504G>T | CA343843125 | XPR1 | c.340G>T (p.Val114Phe) n.532G>T n.520G>T | |
| 1 | g.180803505T>A | CA343843127 | XPR1 | c.341T>A (p.Val114Asp) n.533T>A n.521T>A | |
| 1 | g.180803505T>C | CA343843128 | XPR1 | c.341T>C (p.Val114Ala) n.533T>C n.521T>C | |
| 1 | g.180803505T>G | CA343843129 | XPR1 | c.341T>G (p.Val114Gly) n.533T>G n.521T>G | |
| 1 | g.180803506C>A | CA422226245 | XPR1 | c.342C>A (p.Val114=) n.534C>A n.522C>A | |
| 1 | g.180803506C= | CA1210833113 | XPR1 | c.342C= (p.Val114=) n.534C= n.522C= | |
| 1 | g.180803506C>G | CA422226246 | XPR1 | c.342C>G (p.Val114=) n.534C>G n.522C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803506C>T | CA422226247 | XPR1 | c.342C>T (p.Val114=) n.534C>T n.522C>T | |
| 1 | g.180803507T>A | CA343843130 | XPR1 | c.343T>A (p.Phe115Ile) n.535T>A n.523T>A | COSMIC |
| 1 | g.180803507T>C | CA343843131 | XPR1 | c.343T>C (p.Phe115Leu) n.535T>C n.523T>C | |
| 1 | g.180803507T>G | CA343843132 | XPR1 | c.343T>G (p.Phe115Val) n.535T>G n.523T>G | |
| 1 | g.180803508T>A | CA343843133 | XPR1 | c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.536T>A n.524T>A | |
| 1 | g.180803508T>C | CA343843134 | XPR1 | c.344T>C (p.Phe115Ser) n.536T>C n.524T>C | |
| 1 | g.180803508T>G | CA343843135 | XPR1 | c.344T>G (p.Phe115Cys) n.536T>G n.524T>G | |
| 1 | g.180803509C>A | CA343843136 | XPR1 | c.345C>A (p.Phe115Leu) n.537C>A n.525C>A | |
| 1 | g.180803509C>G | CA343843137 | XPR1 | c.345C>G (p.Phe115Leu) n.537C>G n.525C>G | |
| 1 | g.180803509C>T | CA422226248 | XPR1 | c.345C>T (p.Phe115=) n.537C>T n.525C>T | |
| 1 | g.180803510C>A | CA343843140 | XPR1 | c.346C>A (p.His116Asn) n.538C>A n.526C>A | |
| 1 | g.180803510C>G | CA343843138 | XPR1 | c.346C>G (p.His116Asp) n.538C>G n.526C>G | |
| 1 | g.180803510C>T | CA343843139 | XPR1 | c.346C>T (p.His116Tyr) n.538C>T n.526C>T | |
| 1 | g.180803511A= | CA1210833118 | XPR1 | c.347A= (p.His116=) n.539A= n.527A= | |
| 1 | g.180803511A>C | CA343843141 | XPR1 | c.347A>C (p.His116Pro) n.539A>C n.527A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803511A>G | CA343843142 | XPR1 | c.347A>G (p.His116Arg) n.539A>G n.527A>G | dbSNP |
| 1 | g.180803511A>T | CA343843143 | XPR1 | c.347A>T (p.His116Leu) n.539A>T n.527A>T | |
| 1 | g.180803512C>A | CA343843144 | XPR1 | c.348C>A (p.His116Gln) n.540C>A n.528C>A | |
| 1 | g.180803512C= | CA1143529011 | XPR1 | c.348C= (p.His116=) n.540C= n.528C= | |
| 1 | g.180803512C>G | CA343843145 | XPR1 | c.348C>G (p.His116Gln) n.540C>G n.528C>G | |
| 1 | g.180803512C>T | CA1272533 | XPR1 | c.348C>T (p.His116=) n.540C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.180803513T>A | CA343843146 | XPR1 | c.349T>A (p.Leu117Met) n.541T>A n.529T>A | |
| 1 | g.180803513T>C | CA422226249 | XPR1 | c.349T>C (p.Leu117=) n.541T>C n.529T>C | |
| 1 | g.180803513T>G | CA343843147 | XPR1 | c.349T>G (p.Leu117Val) n.541T>G n.529T>G | |
| 1 | g.180803514T>A | CA343843148 | XPR1 | c.350T>A (p.Leu117Ter) n.542T>A n.530T>A | |
| 1 | g.180803514T>C | CA343843149 | XPR1 | c.350T>C (p.Leu117Ser) n.542T>C n.530T>C | |
| 1 | g.180803514T>G | CA343843150 | XPR1 | c.350T>G (p.Leu117Trp) n.542T>G n.530T>G | |
| 1 | g.180803515G>A | CA422226250 | XPR1 | c.351G>A (p.Leu117=) n.543G>A n.531G>A | |
| 1 | g.180803515G>C | CA343843152 | XPR1 | c.351G>C (p.Leu117Phe) n.543G>C n.531G>C | |
| 1 | g.180803515G>T | CA343843151 | XPR1 | c.351G>T (p.Leu117Phe) n.543G>T n.531G>T | |
| 1 | g.180803516T>A | CA343843153 | XPR1 | c.352T>A (p.Ser118Thr) n.544T>A n.532T>A | |
| 1 | g.180803516T>C | CA343843154 | XPR1 | c.352T>C (p.Ser118Pro) n.544T>C n.532T>C | |
| 1 | g.180803516T>G | CA343843155 | XPR1 | c.352T>G (p.Ser118Ala) n.544T>G n.532T>G | |
| 1 | g.180803517C>A | CA343843156 | XPR1 | c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.545C>A n.533C>A | |
| 1 | g.180803517C>G | CA343843157 | XPR1 | c.353C>G (p.Ser118Cys) n.545C>G n.533C>G | |
| 1 | g.180803517C>T | CA343843158 | XPR1 | c.353C>T (p.Ser118Phe) n.545C>T n.533C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803518C>A | CA422226251 | XPR1 | c.354C>A (p.Ser118=) n.546C>A n.534C>A | |
| 1 | g.180803518C>G | CA422226253 | XPR1 | c.354C>G (p.Ser118=) n.546C>G n.534C>G | |
| 1 | g.180803518C>T | CA422226252 | XPR1 | c.354C>T (p.Ser118=) n.546C>T n.534C>T | |
| 1 | g.180803519C>A | CA343843161 | XPR1 | c.355C>A (p.His119Asn) n.547C>A n.535C>A | dbSNP |
| 1 | g.180803519C= | CA1210833124 | XPR1 | c.355C= (p.His119=) n.547C= n.535C= | |
| 1 | g.180803519C>G | CA343843159 | XPR1 | c.355C>G (p.His119Asp) n.547C>G n.535C>G | |
| 1 | g.180803519C>T | CA343843160 | XPR1 | c.355C>T (p.His119Tyr) n.547C>T n.535C>T | |
| 1 | g.180803520A= | CA1210833127 | XPR1 | c.356A= (p.His119=) n.548A= n.536A= | |
| 1 | g.180803520A>C | CA343843162 | XPR1 | c.356A>C (p.His119Pro) n.548A>C n.536A>C | |
| 1 | g.180803520A>G | CA343843163 | XPR1 | c.356A>G (p.His119Arg) n.548A>G n.536A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803520A>T | CA343843164 | XPR1 | c.356A>T (p.His119Leu) n.548A>T n.536A>T | |
| 1 | g.180803521T>A | CA343843165 | XPR1 | c.357T>A (p.His119Gln) n.549T>A n.537T>A | |
| 1 | g.180803521T>C | CA422226254 | XPR1 | c.357T>C (p.His119=) n.549T>C n.537T>C | |
| 1 | g.180803521T>G | CA343843166 | XPR1 | c.357T>G (p.His119Gln) n.549T>G n.537T>G | |
| 1 | g.180803522G>A | CA343843167 | XPR1 | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.550G>A n.538G>A | |
| 1 | g.180803522G>C | CA343843169 | XPR1 | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.550G>C n.538G>C | |
| 1 | g.180803522G>T | CA343843168 | XPR1 | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.550G>T n.538G>T | |
| 1 | g.180803523A>C | CA343843170 | XPR1 | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.551A>C n.539A>C | |
| 1 | g.180803523A>G | CA343843171 | XPR1 | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.551A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803523A>T | CA343843172 | XPR1 | c.359A>T (p.Glu120Val) n.551A>T n.539A>T | |
| 1 | g.180803524G>A | CA34130973 | XPR1 | c.360G>A (p.Glu120=) n.552G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.180803524G>C | CA343843173 | XPR1 | c.360G>C (p.Glu120Asp) n.552G>C n.540G>C | |
| 1 | g.180803524G= | CA1210833128 | XPR1 | c.360G= (p.Glu120=) n.552G= n.540G= | |
| 1 | g.180803524G>T | CA343843174 | XPR1 | c.360G>T (p.Glu120Asp) n.552G>T n.540G>T | |
| 1 | g.180803525G>A | CA343843175 | XPR1 | c.361G>A (p.Glu121Lys) n.553G>A n.541G>A | |
| 1 | g.180803525G>C | CA343843176 | XPR1 | c.361G>C (p.Glu121Gln) n.553G>C n.541G>C | |
| 1 | g.180803525G>T | CA343843177 | XPR1 | c.361G>T (p.Glu121Ter) n.553G>T n.541G>T | dbSNP |
| 1 | g.180803526A>C | CA343843178 | XPR1 | c.362A>C (p.Glu121Ala) n.554A>C n.542A>C | |
| 1 | g.180803526A>G | CA343843179 | XPR1 | c.362A>G (p.Glu121Gly) n.554A>G n.542A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803526A>T | CA343843180 | XPR1 | c.362A>T (p.Glu121Val) n.554A>T n.542A>T | |
| 1 | g.180803527A= | CA1210833133 | XPR1 | c.363A= (p.Glu121=) n.555A= n.543A= | |
| 1 | g.180803527A>C | CA343843182 | XPR1 | c.363A>C (p.Glu121Asp) n.555A>C n.543A>C | |
| 1 | g.180803527A>G | CA422226255 | XPR1 | c.363A>G (p.Glu121=) n.555A>G n.543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803527A>T | CA343843181 | XPR1 | c.363A>T (p.Glu121Asp) n.555A>T n.543A>T | |
| 1 | g.180803528C>A | CA343843183 | XPR1 | c.364C>A (p.Arg122Ser) n.556C>A n.544C>A | |
| 1 | g.180803528C>G | CA343843185 | XPR1 | c.364C>G (p.Arg122Gly) n.556C>G n.544C>G | |
| 1 | g.180803528C>T | CA343843184 | XPR1 | c.364C>T (p.Arg122Cys) n.556C>T n.544C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.180803529G>A | CA343843186 | XPR1 | c.365G>A (p.Arg122His) n.557G>A n.545G>A | COSMIC |
| 1 | g.180803529G>C | CA343843188 | XPR1 | c.365G>C (p.Arg122Pro) n.557G>C n.545G>C | |
| 1 | g.180803529G>T | CA343843187 | XPR1 | c.365G>T (p.Arg122Leu) n.557G>T n.545G>T | |
| 1 | g.180803530T>A | CA422226256 | XPR1 | c.366T>A (p.Arg122=) n.558T>A n.546T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803530T>C | CA422226257 | XPR1 | c.366T>C (p.Arg122=) n.558T>C n.546T>C | |
| 1 | g.180803530T>G | CA422226258 | XPR1 | c.366T>G (p.Arg122=) n.558T>G n.546T>G | |
| 1 | g.180803531G>A | CA343843189 | XPR1 | c.367G>A (p.Val123Ile) n.559G>A n.547G>A | |
| 1 | g.180803531G>C | CA343843190 | XPR1 | c.367G>C (p.Val123Leu) n.559G>C n.547G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803531G>T | CA343843191 | XPR1 | c.367G>T (p.Val123Phe) n.559G>T n.547G>T | |
| 1 | g.180803531_180803546delinsGTCCAACATAGAAATA | CA1210833137 | XPR1 | c.367_382delinsGTCCAACATAGAAATA (p.Val123=) n.559_574delinsGTCCAACATAGAAATA n.547_562delinsGTCCAACATAGAAATA | |
| 1 | g.180803532T>A | CA343843192 | XPR1 | c.368T>A (p.Val123Asp) n.560T>A n.548T>A | |
| 1 | g.180803532T>C | CA343843193 | XPR1 | c.368T>C (p.Val123Ala) n.560T>C n.548T>C | |
| 1 | g.180803532T>G | CA343843194 | XPR1 | c.368T>G (p.Val123Gly) n.560T>G n.548T>G | |
| 1 | g.180803533_180803547del | CA527603375 | XPR1 | c.369_383del (p.Gln124_Ile128del) n.561_575del n.549_563del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803533C>A | CA422226259 | XPR1 | c.369C>A (p.Val123=) n.561C>A n.549C>A | |
| 1 | g.180803533C= | CA1210833143 | XPR1 | c.369C= (p.Val123=) n.561C= n.549C= | |
| 1 | g.180803533C>G | CA422226260 | XPR1 | c.369C>G (p.Val123=) n.561C>G n.549C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803533C>T | CA422226261 | XPR1 | c.369C>T (p.Val123=) n.561C>T n.549C>T | |
| 1 | g.180803534C>A | CA343843195 | XPR1 | c.370C>A (p.Gln124Lys) n.562C>A n.550C>A | |
| 1 | g.180803534C>G | CA343843196 | XPR1 | c.370C>G (p.Gln124Glu) n.562C>G n.550C>G | |
| 1 | g.180803534C>T | CA343843197 | XPR1 | c.370C>T (p.Gln124Ter) n.562C>T n.550C>T | |
| 1 | g.180803535A>C | CA343843198 | XPR1 | c.371A>C (p.Gln124Pro) n.563A>C n.551A>C | |
| 1 | g.180803535A>G | CA343843199 | XPR1 | c.371A>G (p.Gln124Arg) n.563A>G n.551A>G | |
| 1 | g.180803535A>T | CA343843200 | XPR1 | c.371A>T (p.Gln124Leu) n.563A>T n.551A>T | |
| 1 | g.180803536A>C | CA343843201 | XPR1 | c.372A>C (p.Gln124His) n.564A>C n.552A>C | |
| 1 | g.180803536A>G | CA422226262 | XPR1 | c.372A>G (p.Gln124=) n.564A>G n.552A>G | |
| 1 | g.180803536A>T | CA343843202 | XPR1 | c.372A>T (p.Gln124His) n.564A>T n.552A>T | |
| 1 | g.180803537C>A | CA343843203 | XPR1 | c.373C>A (p.His125Asn) n.565C>A n.553C>A | |
| 1 | g.180803537C>G | CA343843204 | XPR1 | c.373C>G (p.His125Asp) n.565C>G n.553C>G | |
| 1 | g.180803537C>T | CA343843205 | XPR1 | c.373C>T (p.His125Tyr) n.565C>T n.553C>T | |
| 1 | g.180803538A>C | CA343843206 | XPR1 | c.374A>C (p.His125Pro) n.566A>C n.554A>C | |
| 1 | g.180803538A>G | CA343843207 | XPR1 | c.374A>G (p.His125Arg) n.566A>G n.554A>G | |
| 1 | g.180803538A>T | CA343843208 | XPR1 | c.374A>T (p.His125Leu) n.566A>T n.554A>T | |
| 1 | g.180803539T>A | CA343843209 | XPR1 | c.375T>A (p.His125Gln) n.567T>A n.555T>A | |
| 1 | g.180803539T>C | CA422226263 | XPR1 | c.375T>C (p.His125=) n.567T>C n.555T>C | dbSNP |
| 1 | g.180803539T>G | CA343843210 | XPR1 | c.375T>G (p.His125Gln) n.567T>G n.555T>G | |
| 1 | g.180803539T= | CA1210833147 | XPR1 | c.375T= (p.His125=) n.567T= n.555T= | |
| 1 | g.180803540A>C | CA422226264 | XPR1 | c.376A>C (p.Arg126=) n.568A>C n.556A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803540A>G | CA343843211 | XPR1 | c.376A>G (p.Arg126Gly) n.568A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803540A>T | CA343843212 | XPR1 | c.376A>T (p.Arg126Ter) n.568A>T n.556A>T | |
| 1 | g.180803541G>A | CA343843214 | XPR1 | c.377G>A (p.Arg126Lys) n.569G>A n.557G>A | |
| 1 | g.180803541G>C | CA343843215 | XPR1 | c.377G>C (p.Arg126Thr) n.569G>C n.557G>C | |
| 1 | g.180803541G>T | CA343843213 | XPR1 | c.377G>T (p.Arg126Ile) n.569G>T n.557G>T | |
| 1 | g.180803542A>C | CA343843216 | XPR1 | c.378A>C (p.Arg126Ser) n.570A>C n.558A>C | |
| 1 | g.180803542A>G | CA422226265 | XPR1 | c.378A>G (p.Arg126=) n.570A>G n.558A>G | |
| 1 | g.180803542A>T | CA343843217 | XPR1 | c.378A>T (p.Arg126Ser) n.570A>T n.558A>T | |
| 1 | g.180803543A>C | CA343843218 | XPR1 | c.379A>C (p.Asn127His) n.571A>C n.559A>C | |
| 1 | g.180803543A>G | CA343843219 | XPR1 | c.379A>G (p.Asn127Asp) n.571A>G n.559A>G | |
| 1 | g.180803543A>T | CA343843220 | XPR1 | c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.571A>T n.559A>T | |
| 1 | g.180803544A>C | CA343843223 | XPR1 | c.380A>C (p.Asn127Thr) n.572A>C n.560A>C | |
| 1 | g.180803544A>G | CA343843221 | XPR1 | c.380A>G (p.Asn127Ser) n.572A>G n.560A>G | |
| 1 | g.180803544A>T | CA343843222 | XPR1 | c.380A>T (p.Asn127Ile) n.572A>T n.560A>T | COSMIC |
| 1 | g.180803545T>A | CA343843224 | XPR1 | c.381T>A (p.Asn127Lys) n.573T>A n.561T>A | |
| 1 | g.180803545T>C | CA422226266 | XPR1 | c.381T>C (p.Asn127=) n.573T>C n.561T>C | |
| 1 | g.180803545T>G | CA343843225 | XPR1 | c.381T>G (p.Asn127Lys) n.573T>G n.561T>G | COSMIC |
| 1 | g.180803546A>C | CA343843226 | XPR1 | c.382A>C (p.Ile128Leu) n.574A>C n.562A>C | |
| 1 | g.180803546A>G | CA343843227 | XPR1 | c.382A>G (p.Ile128Val) n.574A>G n.562A>G | |
| 1 | g.180803546A>T | CA343843228 | XPR1 | c.382A>T (p.Ile128Phe) n.574A>T n.562A>T | |
| 1 | g.180803547T>A | CA343843229 | XPR1 | c.383T>A (p.Ile128Asn) n.575T>A n.563T>A | |
| 1 | g.180803547T>C | CA343843231 | XPR1 | c.383T>C (p.Ile128Thr) n.575T>C n.563T>C | |
| 1 | g.180803547T>G | CA343843230 | XPR1 | c.383T>G (p.Ile128Ser) n.575T>G n.563T>G | |
| 1 | g.180803548T>A | CA422226267 | XPR1 | c.384T>A (p.Ile128=) n.576T>A n.564T>A | |
| 1 | g.180803548T>C | CA422226268 | XPR1 | c.384T>C (p.Ile128=) n.576T>C n.564T>C | |
| 1 | g.180803548T>G | CA343843232 | XPR1 | c.384T>G (p.Ile128Met) n.576T>G n.564T>G | |
| 1 | g.180803549A>C | CA343843233 | XPR1 | c.385A>C (p.Lys129Gln) n.577A>C n.565A>C | |
| 1 | g.180803549A>G | CA343843234 | XPR1 | c.385A>G (p.Lys129Glu) n.577A>G n.565A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803549A>T | CA343843235 | XPR1 | c.385A>T (p.Lys129Ter) n.577A>T n.565A>T | |
| 1 | g.180803550A>C | CA343843236 | XPR1 | c.386A>C (p.Lys129Thr) n.578A>C n.566A>C | |
| 1 | g.180803550A>G | CA343843237 | XPR1 | c.386A>G (p.Lys129Arg) n.578A>G n.566A>G | |
| 1 | g.180803550A>T | CA343843238 | XPR1 | c.386A>T (p.Lys129Ile) n.578A>T n.566A>T | |
| 1 | g.180803551A>C | CA343843239 | XPR1 | c.387A>C (p.Lys129Asn) n.579A>C n.567A>C | |
| 1 | g.180803551A>G | CA422226269 | XPR1 | c.387A>G (p.Lys129=) n.579A>G n.567A>G | |
| 1 | g.180803551A>T | CA343843240 | XPR1 | c.387A>T (p.Lys129Asn) n.579A>T n.567A>T | |
| 1 | g.180803552G>A | CA343843241 | XPR1 | c.388G>A (p.Asp130Asn) n.580G>A n.568G>A | |
| 1 | g.180803552G>C | CA343843242 | XPR1 | c.388G>C (p.Asp130His) n.580G>C n.568G>C | |
| 1 | g.180803552G>T | CA343843243 | XPR1 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.580G>T n.568G>T | |
| 1 | g.180803553A>C | CA343843245 | XPR1 | c.389A>C (p.Asp130Ala) n.581A>C n.569A>C | |
| 1 | g.180803553A>G | CA343843246 | XPR1 | c.389A>G (p.Asp130Gly) n.581A>G n.569A>G | |
| 1 | g.180803553A>T | CA343843244 | XPR1 | c.389A>T (p.Asp130Val) n.581A>T n.569A>T | |
| 1 | g.180803554C>A | CA343843247 | XPR1 | c.390C>A (p.Asp130Glu) n.582C>A n.570C>A | |
| 1 | g.180803554C= | CA1210833150 | XPR1 | c.390C= (p.Asp130=) n.582C= n.570C= | |
| 1 | g.180803554C>G | CA343843248 | XPR1 | c.390C>G (p.Asp130Glu) n.582C>G n.570C>G | |
| 1 | g.180803554C>T | CA422226270 | XPR1 | c.390C>T (p.Asp130=) n.582C>T n.570C>T | dbSNP |
| 1 | g.180803555C>A | CA343843249 | XPR1 | c.391C>A (p.Leu131Ile) n.583C>A n.571C>A | |
| 1 | g.180803555C>G | CA343843250 | XPR1 | c.391C>G (p.Leu131Val) n.583C>G n.571C>G | |
| 1 | g.180803555C>T | CA343843251 | XPR1 | c.391C>T (p.Leu131Phe) n.583C>T n.571C>T | |
| 1 | g.180803556T>A | CA343843252 | XPR1 | c.392T>A (p.Leu131His) n.584T>A n.572T>A | |
| 1 | g.180803556T>C | CA343843253 | XPR1 | c.392T>C (p.Leu131Pro) n.584T>C n.572T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803556T>G | CA343843254 | XPR1 | c.392T>G (p.Leu131Arg) n.584T>G n.572T>G | |
| 1 | g.180803557T>A | CA422226271 | XPR1 | c.393T>A (p.Leu131=) n.585T>A n.573T>A | |
| 1 | g.180803557T>C | CA422226272 | XPR1 | c.393T>C (p.Leu131=) n.585T>C n.573T>C | |
| 1 | g.180803557T>G | CA422226273 | XPR1 | c.393T>G (p.Leu131=) n.585T>G n.573T>G | |
| 1 | g.180803558A>C | CA343843255 | XPR1 | c.394A>C (p.Lys132Gln) n.586A>C n.574A>C | |
| 1 | g.180803558A>G | CA343843256 | XPR1 | c.394A>G (p.Lys132Glu) n.586A>G n.574A>G | |
| 1 | g.180803558A>T | CA343843257 | XPR1 | c.394A>T (p.Lys132Ter) n.586A>T n.574A>T | |
| 1 | g.180803559A>C | CA343843258 | XPR1 | c.395A>C (p.Lys132Thr) n.587A>C n.575A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.180803559A>G | CA343843259 | XPR1 | c.395A>G (p.Lys132Arg) n.587A>G n.575A>G | |
| 1 | g.180803559A>T | CA343843260 | XPR1 | c.395A>T (p.Lys132Ile) n.587A>T n.575A>T | |
| 1 | g.180803560A>C | CA343843262 | XPR1 | c.396A>C (p.Lys132Asn) n.588A>C n.576A>C | |
| 1 | g.180803560A>G | CA422226274 | XPR1 | c.396A>G (p.Lys132=) n.588A>G n.576A>G | |
| 1 | g.180803560A>T | CA343843261 | XPR1 | c.396A>T (p.Lys132Asn) n.588A>T n.576A>T | |
| 1 | g.180803561C>A | CA343843263 | XPR1 | c.397C>A (p.Leu133Met) n.589C>A n.577C>A | |
| 1 | g.180803561C= | CA1210833152 | XPR1 | c.397C= (p.Leu133=) n.589C= n.577C= | |
| 1 | g.180803561C>G | CA343843264 | XPR1 | c.397C>G (p.Leu133Val) n.589C>G n.577C>G | |
| 1 | g.180803561C>T | CA422226275 | XPR1 | c.397C>T (p.Leu133=) n.589C>T n.577C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803562T>A | CA343843265 | XPR1 | c.398T>A (p.Leu133Gln) n.590T>A n.578T>A | ClinVar |
| 1 | g.180803562T>C | CA343843266 | XPR1 | c.398T>C (p.Leu133Pro) n.590T>C n.578T>C | |
| 1 | g.180803562T>G | CA343843267 | XPR1 | c.398T>G (p.Leu133Arg) n.590T>G n.578T>G | |
| 1 | g.180803563G>A | CA422226276 | XPR1 | c.399G>A (p.Leu133=) n.591G>A n.579G>A | |
| 1 | g.180803563G>C | CA422226277 | XPR1 | c.399G>C (p.Leu133=) n.591G>C n.579G>C | |
| 1 | g.180803563G>T | CA422226278 | XPR1 | c.399G>T (p.Leu133=) n.591G>T n.579G>T | |
| 1 | g.180803564G>A | CA343843270 | XPR1 | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.592G>A n.580G>A | |
| 1 | g.180803564G>C | CA343843269 | XPR1 | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.592G>C n.580G>C | |
| 1 | g.180803564G>T | CA343843268 | XPR1 | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.592G>T n.580G>T | |
| 1 | g.180803565C>A | CA343843271 | XPR1 | c.401C>A (p.Ala134Asp) n.593C>A n.581C>A | |
| 1 | g.180803565C>G | CA343843272 | XPR1 | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.593C>G n.581C>G | |
| 1 | g.180803565C>T | CA343843273 | XPR1 | c.401C>T (p.Ala134Val) n.593C>T n.581C>T | |
| 1 | g.180803566C>A | CA422226279 | XPR1 | c.402C>A (p.Ala134=) n.594C>A n.582C>A | |
| 1 | g.180803566C= | CA1210833158 | XPR1 | c.402C= (p.Ala134=) n.594C= n.582C= | |
| 1 | g.180803566C>G | CA422226280 | XPR1 | c.402C>G (p.Ala134=) n.594C>G n.582C>G | |
| 1 | g.180803566C>T | CA422226281 | XPR1 | c.402C>T (p.Ala134=) n.594C>T n.582C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803567T>A | CA343843274 | XPR1 | c.403T>A (p.Phe135Ile) n.595T>A n.583T>A | |
| 1 | g.180803567T>C | CA343843275 | XPR1 | c.403T>C (p.Phe135Leu) n.595T>C n.583T>C | |
| 1 | g.180803567T>G | CA343843276 | XPR1 | c.403T>G (p.Phe135Val) n.595T>G n.583T>G | |
| 1 | g.180803568T>A | CA343843277 | XPR1 | c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.596T>A n.584T>A | |
| 1 | g.180803568T>C | CA343843279 | XPR1 | c.404T>C (p.Phe135Ser) n.596T>C n.584T>C | |
| 1 | g.180803568T>G | CA343843278 | XPR1 | c.404T>G (p.Phe135Cys) n.596T>G n.584T>G | |
| 1 | g.180803569C>A | CA343843280 | XPR1 | c.405C>A (p.Phe135Leu) n.597C>A n.585C>A | |
| 1 | g.180803569C= | CA1210833162 | XPR1 | c.405C= (p.Phe135=) n.597C= n.585C= | |
| 1 | g.180803569C>G | CA343843281 | XPR1 | c.405C>G (p.Phe135Leu) n.597C>G n.585C>G | |
| 1 | g.180803569C>T | CA1272534 | XPR1 | c.405C>T (p.Phe135=) n.597C>T n.585C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803570A>C | CA343843282 | XPR1 | c.406A>C (p.Ser136Arg) n.598A>C n.586A>C | |
| 1 | g.180803570A>G | CA343843283 | XPR1 | c.406A>G (p.Ser136Gly) n.598A>G n.586A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803570A>T | CA343843284 | XPR1 | c.406A>T (p.Ser136Cys) n.598A>T n.586A>T | |
| 1 | g.180803571G>A | CA200168 | XPR1 | c.407G>A (p.Ser136Asn) n.599G>A n.587G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.180803571G>C | CA343843285 | XPR1 | c.407G>C (p.Ser136Thr) n.599G>C n.587G>C | |
| 1 | g.180803571G= | CA1210833170 | XPR1 | c.407G= (p.Ser136=) n.599G= n.587G= | |
| 1 | g.180803571G>T | CA343843286 | XPR1 | c.407G>T (p.Ser136Ile) n.599G>T n.587G>T | |
| 1 | g.180803572T>A | CA343843287 | XPR1 | c.408T>A (p.Ser136Arg) n.600T>A n.588T>A | dbSNP |
| 1 | g.180803572T>C | CA1272535 | XPR1 | c.408T>C (p.Ser136=) n.600T>C n.588T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803572T>G | CA343843288 | XPR1 | c.408T>G (p.Ser136Arg) n.600T>G n.588T>G | |
| 1 | g.180803572T= | CA1140340519 | XPR1 | c.408T= (p.Ser136=) n.600T= n.588T= | |
| 1 | g.180803573G>A | CA343843290 | XPR1 | c.409G>A (p.Glu137Lys) n.601G>A n.589G>A | |
| 1 | g.180803573G>C | CA343843291 | XPR1 | c.409G>C (p.Glu137Gln) n.601G>C n.589G>C | |
| 1 | g.180803573G>T | CA343843289 | XPR1 | c.409G>T (p.Glu137Ter) n.601G>T n.589G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803574A>C | CA343843292 | XPR1 | c.410A>C (p.Glu137Ala) n.602A>C n.590A>C | |
| 1 | g.180803574A>G | CA343843293 | XPR1 | c.410A>G (p.Glu137Gly) n.602A>G n.590A>G | |
| 1 | g.180803574A>T | CA343843294 | XPR1 | c.410A>T (p.Glu137Val) n.602A>T n.590A>T | |
| 1 | g.180803575G>A | CA422226282 | XPR1 | c.411G>A (p.Glu137=) n.603G>A n.591G>A | dbSNP |
| 1 | g.180803575G>C | CA343843295 | XPR1 | c.411G>C (p.Glu137Asp) n.603G>C n.591G>C | |
| 1 | g.180803575G= | CA1210833174 | XPR1 | c.411G= (p.Glu137=) n.603G= n.591G= | |
| 1 | g.180803575G>T | CA343843296 | XPR1 | c.411G>T (p.Glu137Asp) n.603G>T n.591G>T | |
| 1 | g.180803576T>A | CA343843299 | XPR1 | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.604T>A n.592T>A | |
| 1 | g.180803576T>C | CA343843297 | XPR1 | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.604T>C n.592T>C | |
| 1 | g.180803576T>G | CA343843298 | XPR1 | c.412T>G (p.Phe138Val) n.604T>G n.592T>G | |
| 1 | g.180803577T>A | CA343843300 | XPR1 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.605T>A n.593T>A | |
| 1 | g.180803577T>C | CA343843301 | XPR1 | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.605T>C n.593T>C | |
| 1 | g.180803577T>G | CA343843302 | XPR1 | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.605T>G n.593T>G | |
| 1 | g.180803578C>A | CA343843303 | XPR1 | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.606C>A n.594C>A | |
| 1 | g.180803578C>G | CA343843304 | XPR1 | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.606C>G n.594C>G | |
| 1 | g.180803578C>T | CA422226283 | XPR1 | c.414C>T (p.Phe138=) n.606C>T n.594C>T | |
| 1 | g.180803579T>A | CA343843305 | XPR1 | c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.607T>A n.595T>A | |
| 1 | g.180803579T>C | CA343843307 | XPR1 | c.415T>C (p.Tyr139His) n.607T>C n.595T>C | |
| 1 | g.180803579T>G | CA343843306 | XPR1 | c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.607T>G n.595T>G | |
| 1 | g.180803580A= | CA1210833177 | XPR1 | c.416A= (p.Tyr139=) n.608A= n.596A= | |
| 1 | g.180803580A>C | CA343843308 | XPR1 | c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.608A>C n.596A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.180803580A>G | CA343843310 | XPR1 | c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.608A>G n.596A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803580A>T | CA343843309 | XPR1 | c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.608A>T n.596A>T | |
| 1 | g.180803581C>A | CA343843311 | XPR1 | c.417C>A (p.Tyr139Ter) n.609C>A n.597C>A | |
| 1 | g.180803581C>G | CA343843312 | XPR1 | c.417C>G (p.Tyr139Ter) n.609C>G n.597C>G | |
| 1 | g.180803581C>T | CA422226284 | XPR1 | c.417C>T (p.Tyr139=) n.609C>T n.597C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803582C>A | CA343843313 | XPR1 | c.418C>A (p.Leu140Ile) n.610C>A n.598C>A | |
| 1 | g.180803582C>G | CA343843315 | XPR1 | c.418C>G (p.Leu140Val) n.610C>G n.598C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803582C>T | CA343843314 | XPR1 | c.418C>T (p.Leu140Phe) n.610C>T n.598C>T | |
| 1 | g.180803583T>A | CA343843316 | XPR1 | c.419T>A (p.Leu140His) n.611T>A n.599T>A | |
| 1 | g.180803583T>C | CA200171 | XPR1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) n.611T>C n.599T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.180803583T>G | CA343843317 | XPR1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) n.611T>G n.599T>G | |
| 1 | g.180803583T= | CA1210833181 | XPR1 | c.419T= (p.Leu140=) n.611T= n.599T= | |
| 1 | g.180803584C>A | CA422226285 | XPR1 | c.420C>A (p.Leu140=) n.612C>A n.600C>A | |
| 1 | g.180803584C>G | CA422226286 | XPR1 | c.420C>G (p.Leu140=) n.612C>G n.600C>G | |
| 1 | g.180803584C>T | CA422226287 | XPR1 | c.420C>T (p.Leu140=) n.612C>T n.600C>T | |
| 1 | g.180803585A= | CA1210833184 | XPR1 | c.421A= (p.Ser141=) n.613A= n.601A= | |
| 1 | g.180803585A>C | CA343843318 | XPR1 | c.421A>C (p.Ser141Arg) n.613A>C n.601A>C | |
| 1 | g.180803585A>G | CA34130974 | XPR1 | c.421A>G (p.Ser141Gly) n.613A>G n.601A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.180803585A>T | CA343843319 | XPR1 | c.421A>T (p.Ser141Cys) n.613A>T n.601A>T | |
| 1 | g.180803586del | CA2574096071 | XPR1 | c.422del (p.Ser141IlefsTer2) n.614del n.602del | |
| 1 | g.180803586G>A | CA343843320 | XPR1 | c.422G>A (p.Ser141Asn) n.614G>A n.602G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.180803586G>C | CA343843321 | XPR1 | c.422G>C (p.Ser141Thr) n.614G>C n.602G>C | |
| 1 | g.180803586G= | CA1210833186 | XPR1 | c.422G= (p.Ser141=) n.614G= n.602G= | |
| 1 | g.180803586G>T | CA343843322 | XPR1 | c.422G>T (p.Ser141Ile) n.614G>T n.602G>T | |
| 1 | g.180803587T>A | CA343843323 | XPR1 | c.423T>A (p.Ser141Arg) n.615T>A n.603T>A | |
| 1 | g.180803587T>C | CA422226290 | XPR1 | c.423T>C (p.Ser141=) n.615T>C n.603T>C | |
| 1 | g.180803587T>G | CA343843324 | XPR1 | c.423T>G (p.Ser141Arg) n.615T>G n.603T>G | |
| 1 | g.180803588C>A | CA343843325 | XPR1 | c.424C>A (p.Leu142Ile) n.616C>A n.604C>A | |
| 1 | g.180803588C= | CA1210833188 | XPR1 | c.424C= (p.Leu142=) n.616C= n.604C= | |
| 1 | g.180803588C>G | CA343843326 | XPR1 | c.424C>G (p.Leu142Val) n.616C>G n.604C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.180803588C>T | CA422226291 | XPR1 | c.424C>T (p.Leu142=) n.616C>T n.604C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803589T>A | CA343843327 | XPR1 | c.425T>A (p.Leu142Gln) n.617T>A n.605T>A | |
| 1 | g.180803589T>C | CA343843328 | XPR1 | c.425T>C (p.Leu142Pro) n.617T>C n.605T>C | |
| 1 | g.180803589T>G | CA343843329 | XPR1 | c.425T>G (p.Leu142Arg) n.617T>G n.605T>G | |
| 1 | g.180803590A>C | CA422226292 | XPR1 | c.426A>C (p.Leu142=) n.618A>C n.606A>C | |
| 1 | g.180803590A>G | CA422226293 | XPR1 | c.426A>G (p.Leu142=) n.618A>G n.606A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803590A>T | CA422226294 | XPR1 | c.426A>T (p.Leu142=) n.618A>T n.606A>T | |
| 1 | g.180803591A>C | CA343843332 | XPR1 | c.427A>C (p.Ile143Leu) n.619A>C n.607A>C | |
| 1 | g.180803591A>G | CA343843330 | XPR1 | c.427A>G (p.Ile143Val) n.619A>G n.607A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803591A>T | CA343843331 | XPR1 | c.427A>T (p.Ile143Phe) n.619A>T n.607A>T | |
| 1 | g.180803592T>A | CA343843333 | XPR1 | c.428T>A (p.Ile143Asn) n.620T>A n.608T>A | |
| 1 | g.180803592T>C | CA343843334 | XPR1 | c.428T>C (p.Ile143Thr) n.620T>C n.608T>C | |
| 1 | g.180803592T>G | CA343843335 | XPR1 | c.428T>G (p.Ile143Ser) n.620T>G n.608T>G | |
| 1 | g.180803593C>A | CA422226295 | XPR1 | c.429C>A (p.Ile143=) n.621C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.180803593C>G | CA343843336 | XPR1 | c.429C>G (p.Ile143Met) n.621C>G n.609C>G | |
| 1 | g.180803593C>T | CA422226296 | XPR1 | c.429C>T (p.Ile143=) n.621C>T n.609C>T | gnomAD v4 |