Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.180803393C>A | CA343842892 | XPR1 | c.229C>A (p.Leu77Ile) n.421C>A n.409C>A | |
1 | g.180803393C>G | CA343842891 | XPR1 | c.229C>G (p.Leu77Val) n.421C>G n.409C>G | |
1 | g.180803393C>T | CA343842890 | XPR1 | c.229C>T (p.Leu77Phe) n.421C>T n.409C>T | |
1 | g.180803394T>A | CA343842893 | XPR1 | c.230T>A (p.Leu77His) n.422T>A n.410T>A | |
1 | g.180803394T>C | CA343842895 | XPR1 | c.230T>C (p.Leu77Pro) n.422T>C n.410T>C | |
1 | g.180803394T>G | CA343842894 | XPR1 | c.230T>G (p.Leu77Arg) n.422T>G n.410T>G | |
1 | g.180803395C>A | CA422226158 | XPR1 | c.231C>A (p.Leu77=) n.423C>A n.411C>A | |
1 | g.180803395C= | CA1143834944 | XPR1 | c.231C= (p.Leu77=) n.423C= n.411C= | |
1 | g.180803395C>G | CA422226159 | XPR1 | c.231C>G (p.Leu77=) n.423C>G n.411C>G | |
1 | g.180803395C>T | CA1272514 | XPR1 | c.231C>T (p.Leu77=) n.423C>T n.411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.180803396G>A | CA343842896 | XPR1 | c.232G>A (p.Ala78Thr) n.424G>A n.412G>A | |
1 | g.180803396G>C | CA343842897 | XPR1 | c.232G>C (p.Ala78Pro) n.424G>C n.412G>C | |
1 | g.180803396G>T | CA343842898 | XPR1 | c.232G>T (p.Ala78Ser) n.424G>T n.412G>T | |
1 | g.180803397C>A | CA343842899 | XPR1 | c.233C>A (p.Ala78Glu) n.425C>A n.413C>A | |
1 | g.180803397C>G | CA343842900 | XPR1 | c.233C>G (p.Ala78Gly) n.425C>G n.413C>G | |
1 | g.180803397C>T | CA343842901 | XPR1 | c.233C>T (p.Ala78Val) n.425C>T n.413C>T | |
1 | g.180803398A= | CA1142027123 | XPR1 | c.234A= (p.Ala78=) n.426A= n.414A= | |
1 | g.180803398A>C | CA422226164 | XPR1 | c.234A>C (p.Ala78=) n.426A>C n.414A>C | |
1 | g.180803398A>G | CA1272515 | XPR1 | c.234A>G (p.Ala78=) n.426A>G n.414A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803398A>T | CA422226162 | XPR1 | c.234A>T (p.Ala78=) n.426A>T n.414A>T | |
1 | g.180803399G>A | CA343842902 | XPR1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.427G>A n.415G>A | |
1 | g.180803399G>C | CA343842903 | XPR1 | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.427G>C n.415G>C | |
1 | g.180803399G>T | CA343842904 | XPR1 | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.427G>T n.415G>T | |
1 | g.180803400A>C | CA343842907 | XPR1 | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.428A>C n.416A>C | |
1 | g.180803400A>G | CA343842906 | XPR1 | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.428A>G n.416A>G | |
1 | g.180803400A>T | CA343842905 | XPR1 | c.236A>T (p.Glu79Val) n.428A>T n.416A>T | |
1 | g.180803401G>A | CA422226166 | XPR1 | c.237G>A (p.Glu79=) n.429G>A n.417G>A | |
1 | g.180803401G>C | CA343842908 | XPR1 | c.237G>C (p.Glu79Asp) n.429G>C n.417G>C | |
1 | g.180803401G>T | CA343842909 | XPR1 | c.237G>T (p.Glu79Asp) n.429G>T n.417G>T | |
1 | g.180803402G>A | CA343842910 | XPR1 | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.430G>A n.418G>A | |
1 | g.180803402G>C | CA343842911 | XPR1 | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.430G>C n.418G>C | |
1 | g.180803402G>T | CA343842912 | XPR1 | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.430G>T n.418G>T | |
1 | g.180803403C>A | CA343842913 | XPR1 | c.239C>A (p.Ala80Asp) n.431C>A n.419C>A | |
1 | g.180803403C= | CA1210832978 | XPR1 | c.239C= (p.Ala80=) n.431C= n.419C= | |
1 | g.180803403C>G | CA1272516 | XPR1 | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.431C>G n.419C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803403C>T | CA343842914 | XPR1 | c.239C>T (p.Ala80Val) n.431C>T n.419C>T | gnomAD v4 |
1 | g.180803404T>A | CA422226169 | XPR1 | c.240T>A (p.Ala80=) n.432T>A n.420T>A | |
1 | g.180803404T>C | CA422226170 | XPR1 | c.240T>C (p.Ala80=) n.432T>C n.420T>C | |
1 | g.180803404T>G | CA422226171 | XPR1 | c.240T>G (p.Ala80=) n.432T>G n.420T>G | |
1 | g.180803405C>A | CA343842915 | XPR1 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.433C>A n.421C>A | |
1 | g.180803405C>G | CA343842916 | XPR1 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.433C>G n.421C>G | |
1 | g.180803405C>T | CA343842917 | XPR1 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.433C>T n.421C>T | |
1 | g.180803406A>C | CA343842920 | XPR1 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.434A>C n.422A>C | |
1 | g.180803406A>G | CA343842919 | XPR1 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.434A>G n.422A>G | COSMIC |
1 | g.180803406A>T | CA343842918 | XPR1 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.434A>T n.422A>T | |
1 | g.180803407G>A | CA1272517 | XPR1 | c.243G>A (p.Gln81=) n.435G>A n.423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803407G>C | CA343842921 | XPR1 | c.243G>C (p.Gln81His) n.435G>C n.423G>C | |
1 | g.180803407G= | CA1210832982 | XPR1 | c.243G= (p.Gln81=) n.435G= n.423G= | |
1 | g.180803407G>T | CA343842922 | XPR1 | c.243G>T (p.Gln81His) n.435G>T n.423G>T | dbSNP |
1 | g.180803408C>A | CA343842923 | XPR1 | c.244C>A (p.Arg82Ser) n.436C>A n.424C>A | |
1 | g.180803408C>G | CA343842924 | XPR1 | c.244C>G (p.Arg82Gly) n.436C>G n.424C>G | |
1 | g.180803408C>T | CA343842925 | XPR1 | c.244C>T (p.Arg82Cys) n.436C>T n.424C>T | |
1 | g.180803409G>A | CA343842926 | XPR1 | c.245G>A (p.Arg82His) n.437G>A n.425G>A | |
1 | g.180803409G>C | CA343842927 | XPR1 | c.245G>C (p.Arg82Pro) n.437G>C n.425G>C | |
1 | g.180803409G>T | CA343842928 | XPR1 | c.245G>T (p.Arg82Leu) n.437G>T n.425G>T | |
1 | g.180803410C>A | CA422226172 | XPR1 | c.246C>A (p.Arg82=) n.438C>A n.426C>A | |
1 | g.180803410C= | CA1141653798 | XPR1 | c.246C= (p.Arg82=) n.438C= n.426C= | |
1 | g.180803410C>G | CA34130967 | XPR1 | c.246C>G (p.Arg82=) n.438C>G n.426C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.180803410C>T | CA422226173 | XPR1 | c.246C>T (p.Arg82=) n.438C>T n.426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803411A= | CA1210832986 | XPR1 | c.247A= (p.Arg83=) n.439A= n.427A= | |
1 | g.180803411A>C | CA422226174 | XPR1 | c.247A>C (p.Arg83=) n.439A>C n.427A>C | |
1 | g.180803411A>G | CA343842929 | XPR1 | c.247A>G (p.Arg83Gly) n.439A>G n.427A>G | dbSNP |
1 | g.180803411A>T | CA343842930 | XPR1 | c.247A>T (p.Arg83Trp) n.439A>T n.427A>T | |
1 | g.180803412G>A | CA343842933 | XPR1 | c.248G>A (p.Arg83Lys) n.440G>A n.428G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803412G>C | CA343842932 | XPR1 | c.248G>C (p.Arg83Thr) n.440G>C n.428G>C | |
1 | g.180803412G= | CA1210832990 | XPR1 | c.248G= (p.Arg83=) n.440G= n.428G= | |
1 | g.180803412G>T | CA343842931 | XPR1 | c.248G>T (p.Arg83Met) n.440G>T n.428G>T | |
1 | g.180803413G>A | CA422226175 | XPR1 | c.249G>A (p.Arg83=) n.441G>A n.429G>A | |
1 | g.180803413G>C | CA343842934 | XPR1 | c.249G>C (p.Arg83Ser) n.441G>C n.429G>C | |
1 | g.180803413G= | CA1210832993 | XPR1 | c.249G= (p.Arg83=) n.441G= n.429G= | |
1 | g.180803413G>T | CA343842935 | XPR1 | c.249G>T (p.Arg83Ser) n.441G>T n.429G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803414T>A | CA343842936 | XPR1 | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.442T>A n.430T>A | |
1 | g.180803414T>C | CA343842937 | XPR1 | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.442T>C n.430T>C | |
1 | g.180803414T>G | CA343842938 | XPR1 | c.250T>G (p.Phe84Val) n.442T>G n.430T>G | |
1 | g.180803415T>A | CA343842939 | XPR1 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.443T>A n.431T>A | |
1 | g.180803415T>C | CA343842940 | XPR1 | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.443T>C n.431T>C | |
1 | g.180803415T>G | CA343842941 | XPR1 | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.443T>G n.431T>G | |
1 | g.180803416T>A | CA343842942 | XPR1 | c.252T>A (p.Phe84Leu) n.444T>A n.432T>A | |
1 | g.180803416T>C | CA422226176 | XPR1 | c.252T>C (p.Phe84=) n.444T>C n.432T>C | |
1 | g.180803416T>G | CA343842943 | XPR1 | c.252T>G (p.Phe84Leu) n.444T>G n.432T>G | |
1 | g.180803417G>A | CA343842944 | XPR1 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.445G>A n.433G>A | |
1 | g.180803417G>C | CA343842945 | XPR1 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.445G>C n.433G>C | |
1 | g.180803417G= | CA1210832996 | XPR1 | c.253G= (p.Ala85=) n.445G= n.433G= | |
1 | g.180803417G>T | CA343842946 | XPR1 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.445G>T n.433G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.180803418C>A | CA343842948 | XPR1 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.446C>A n.434C>A | |
1 | g.180803418C>G | CA343842949 | XPR1 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.446C>G n.434C>G | |
1 | g.180803418C>T | CA343842947 | XPR1 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.446C>T n.434C>T | |
1 | g.180803419T>A | CA422226178 | XPR1 | c.255T>A (p.Ala85=) n.447T>A n.435T>A | |
1 | g.180803419T>C | CA422226179 | XPR1 | c.255T>C (p.Ala85=) n.447T>C n.435T>C | gnomAD v4 |
1 | g.180803419T>G | CA422226177 | XPR1 | c.255T>G (p.Ala85=) n.447T>G n.435T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803419T= | CA1210832998 | XPR1 | c.255T= (p.Ala85=) n.447T= n.435T= | |
1 | g.180803420A= | CA1210833000 | XPR1 | c.256A= (p.Thr86=) n.448A= n.436A= | |
1 | g.180803420A>C | CA343842950 | XPR1 | c.256A>C (p.Thr86Pro) n.448A>C n.436A>C | |
1 | g.180803420A>G | CA1272518 | XPR1 | c.256A>G (p.Thr86Ala) n.448A>G n.436A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803420A>T | CA343842951 | XPR1 | c.256A>T (p.Thr86Ser) n.448A>T n.436A>T | |
1 | g.180803421C>A | CA343842952 | XPR1 | c.257C>A (p.Thr86Lys) n.449C>A n.437C>A | |
1 | g.180803421C>G | CA343842953 | XPR1 | c.257C>G (p.Thr86Arg) n.449C>G n.437C>G | |
1 | g.180803421C>T | CA343842954 | XPR1 | c.257C>T (p.Thr86Ile) n.449C>T n.437C>T | |
1 | g.180803422A>C | CA422226182 | XPR1 | c.258A>C (p.Thr86=) n.450A>C n.438A>C | |
1 | g.180803422A>G | CA422226180 | XPR1 | c.258A>G (p.Thr86=) n.450A>G n.438A>G | |
1 | g.180803422A>T | CA422226181 | XPR1 | c.258A>T (p.Thr86=) n.450A>T n.438A>T | |
1 | g.180803423C>A | CA343842955 | XPR1 | c.259C>A (p.Leu87Ile) n.451C>A n.439C>A | |
1 | g.180803423C>G | CA343842956 | XPR1 | c.259C>G (p.Leu87Val) n.451C>G n.439C>G | |
1 | g.180803423C>T | CA343842957 | XPR1 | c.259C>T (p.Leu87Phe) n.451C>T n.439C>T | |
1 | g.180803424T>A | CA343842958 | XPR1 | c.260T>A (p.Leu87His) n.452T>A n.440T>A | |
1 | g.180803424T>C | CA343842959 | XPR1 | c.260T>C (p.Leu87Pro) n.452T>C n.440T>C | |
1 | g.180803424T>G | CA343842960 | XPR1 | c.260T>G (p.Leu87Arg) n.452T>G n.440T>G | |
1 | g.180803425T>A | CA422226183 | XPR1 | c.261T>A (p.Leu87=) n.453T>A n.441T>A | |
1 | g.180803425T>C | CA422226185 | XPR1 | c.261T>C (p.Leu87=) n.453T>C n.441T>C | |
1 | g.180803425T>G | CA422226184 | XPR1 | c.261T>G (p.Leu87=) n.453T>G n.441T>G | |
1 | g.180803426C>A | CA343842961 | XPR1 | c.262C>A (p.Gln88Lys) n.454C>A n.442C>A | |
1 | g.180803426C= | CA1210833003 | XPR1 | c.262C= (p.Gln88=) n.454C= n.442C= | |
1 | g.180803426C>G | CA1272519 | XPR1 | c.262C>G (p.Gln88Glu) n.454C>G n.442C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803426C>T | CA343842962 | XPR1 | c.262C>T (p.Gln88Ter) n.454C>T n.442C>T | |
1 | g.180803427A>C | CA343842965 | XPR1 | c.263A>C (p.Gln88Pro) n.455A>C n.443A>C | |
1 | g.180803427A>G | CA343842963 | XPR1 | c.263A>G (p.Gln88Arg) n.455A>G n.443A>G | gnomAD v4 |
1 | g.180803427A>T | CA343842964 | XPR1 | c.263A>T (p.Gln88Leu) n.455A>T n.443A>T | |
1 | g.180803428G>A | CA422226186 | XPR1 | c.264G>A (p.Gln88=) n.456G>A n.444G>A | |
1 | g.180803428G>C | CA343842966 | XPR1 | c.264G>C (p.Gln88His) n.456G>C n.444G>C | |
1 | g.180803428G>T | CA343842967 | XPR1 | c.264G>T (p.Gln88His) n.456G>T n.444G>T | |
1 | g.180803429A>C | CA343842968 | XPR1 | c.265A>C (p.Asn89His) n.457A>C n.445A>C | |
1 | g.180803429A>G | CA343842969 | XPR1 | c.265A>G (p.Asn89Asp) n.457A>G n.445A>G | |
1 | g.180803429A>T | CA343842970 | XPR1 | c.265A>T (p.Asn89Tyr) n.457A>T n.445A>T | |
1 | g.180803430A>C | CA343842971 | XPR1 | c.266A>C (p.Asn89Thr) n.458A>C n.446A>C | |
1 | g.180803430A>G | CA343842972 | XPR1 | c.266A>G (p.Asn89Ser) n.458A>G n.446A>G | |
1 | g.180803430A>T | CA343842973 | XPR1 | c.266A>T (p.Asn89Ile) n.458A>T n.446A>T | |
1 | g.180803431T>A | CA343842974 | XPR1 | c.267T>A (p.Asn89Lys) n.459T>A n.447T>A | |
1 | g.180803431T>C | CA1272520 | XPR1 | c.267T>C (p.Asn89=) n.459T>C n.447T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803431T>G | CA343842975 | XPR1 | c.267T>G (p.Asn89Lys) n.459T>G n.447T>G | gnomAD v4 |
1 | g.180803431T= | CA1210833005 | XPR1 | c.267T= (p.Asn89=) n.459T= n.447T= | |
1 | g.180803432G>A | CA343842978 | XPR1 | c.268G>A (p.Glu90Lys) n.460G>A n.448G>A | |
1 | g.180803432G>C | CA343842977 | XPR1 | c.268G>C (p.Glu90Gln) n.460G>C n.448G>C | |
1 | g.180803432G>T | CA343842976 | XPR1 | c.268G>T (p.Glu90Ter) n.460G>T n.448G>T | |
1 | g.180803433A>C | CA343842979 | XPR1 | c.269A>C (p.Glu90Ala) n.461A>C n.449A>C | |
1 | g.180803433A>G | CA343842980 | XPR1 | c.269A>G (p.Glu90Gly) n.461A>G n.449A>G | |
1 | g.180803433A>T | CA343842981 | XPR1 | c.269A>T (p.Glu90Val) n.461A>T n.449A>T | |
1 | g.180803434G>A | CA422226187 | XPR1 | c.270G>A (p.Glu90=) n.462G>A n.450G>A | |
1 | g.180803434G>C | CA343842982 | XPR1 | c.270G>C (p.Glu90Asp) n.462G>C n.450G>C | |
1 | g.180803434G>T | CA343842983 | XPR1 | c.270G>T (p.Glu90Asp) n.462G>T n.450G>T | |
1 | g.180803435C>A | CA343842986 | XPR1 | c.271C>A (p.Leu91Ile) n.463C>A n.451C>A | |
1 | g.180803435C>G | CA343842985 | XPR1 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.463C>G n.451C>G | |
1 | g.180803435C>T | CA343842984 | XPR1 | c.271C>T (p.Leu91Phe) n.463C>T n.451C>T | |
1 | g.180803436T>A | CA343842987 | XPR1 | c.272T>A (p.Leu91His) n.464T>A n.452T>A | |
1 | g.180803436T>C | CA343842988 | XPR1 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.464T>C n.452T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803436T>G | CA343842989 | XPR1 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.464T>G n.452T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803436T= | CA1210833008 | XPR1 | c.272T= (p.Leu91=) n.464T= n.452T= | |
1 | g.180803437T>A | CA422226189 | XPR1 | c.273T>A (p.Leu91=) n.465T>A n.453T>A | |
1 | g.180803437T>C | CA422226190 | XPR1 | c.273T>C (p.Leu91=) n.465T>C n.453T>C | |
1 | g.180803437T>G | CA422226191 | XPR1 | c.273T>G (p.Leu91=) n.465T>G n.453T>G | |
1 | g.180803438C>A | CA343842990 | XPR1 | c.274C>A (p.Gln92Lys) n.466C>A n.454C>A | |
1 | g.180803438C>G | CA343842991 | XPR1 | c.274C>G (p.Gln92Glu) n.466C>G n.454C>G | |
1 | g.180803438C>T | CA343842992 | XPR1 | c.274C>T (p.Gln92Ter) n.466C>T n.454C>T | |
1 | g.180803439A>C | CA343842993 | XPR1 | c.275A>C (p.Gln92Pro) n.467A>C n.455A>C | |
1 | g.180803439A>G | CA343842995 | XPR1 | c.275A>G (p.Gln92Arg) n.467A>G n.455A>G | |
1 | g.180803439A>T | CA343842994 | XPR1 | c.275A>T (p.Gln92Leu) n.467A>T n.455A>T | |
1 | g.180803440G>A | CA422226192 | XPR1 | c.276G>A (p.Gln92=) n.468G>A n.456G>A | |
1 | g.180803440G>C | CA343842996 | XPR1 | c.276G>C (p.Gln92His) n.468G>C n.456G>C | |
1 | g.180803440G>T | CA343842997 | XPR1 | c.276G>T (p.Gln92His) n.468G>T n.456G>T | |
1 | g.180803441T>A | CA343842998 | XPR1 | c.277T>A (p.Ser93Thr) n.469T>A n.457T>A | |
1 | g.180803441T>C | CA343842999 | XPR1 | c.277T>C (p.Ser93Pro) n.469T>C n.457T>C | |
1 | g.180803441T>G | CA343843000 | XPR1 | c.277T>G (p.Ser93Ala) n.469T>G n.457T>G | |
1 | g.180803442C>A | CA343843001 | XPR1 | c.278C>A (p.Ser93Ter) n.470C>A n.458C>A | gnomAD v4 |
1 | g.180803442C= | CA1210833011 | XPR1 | c.278C= (p.Ser93=) n.470C= n.458C= | |
1 | g.180803442C>G | CA343843002 | XPR1 | c.278C>G (p.Ser93Ter) n.470C>G n.458C>G | |
1 | g.180803442C>T | CA1272521 | XPR1 | c.278C>T (p.Ser93Leu) n.470C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803443A= | CA1210833015 | XPR1 | c.279A= (p.Ser93=) n.471A= n.459A= | |
1 | g.180803443A>C | CA422226193 | XPR1 | c.279A>C (p.Ser93=) n.471A>C n.459A>C | |
1 | g.180803443A>G | CA422226195 | XPR1 | c.279A>G (p.Ser93=) n.471A>G n.459A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803443A>T | CA422226194 | XPR1 | c.279A>T (p.Ser93=) n.471A>T n.459A>T | |
1 | g.180803444T>A | CA343843003 | XPR1 | c.280T>A (p.Ser94Thr) n.472T>A n.460T>A | |
1 | g.180803444T>C | CA343843004 | XPR1 | c.280T>C (p.Ser94Pro) n.472T>C n.460T>C | |
1 | g.180803444T>G | CA343843005 | XPR1 | c.280T>G (p.Ser94Ala) n.472T>G n.460T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803444T= | CA1210833018 | XPR1 | c.280T= (p.Ser94=) n.472T= n.460T= | |
1 | g.180803445C>A | CA343843007 | XPR1 | c.281C>A (p.Ser94Ter) n.473C>A n.461C>A | |
1 | g.180803445C>G | CA343843008 | XPR1 | c.281C>G (p.Ser94Ter) n.473C>G n.461C>G | |
1 | g.180803445C>T | CA343843006 | XPR1 | c.281C>T (p.Ser94Leu) n.473C>T n.461C>T | gnomAD v4 |
1 | g.180803446A= | CA1210833023 | XPR1 | c.282A= (p.Ser94=) n.474A= n.462A= | |
1 | g.180803446A>C | CA422226196 | XPR1 | c.282A>C (p.Ser94=) n.474A>C n.462A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803446A>G | CA422226197 | XPR1 | c.282A>G (p.Ser94=) n.474A>G n.462A>G | dbSNP |
1 | g.180803446A>T | CA422226198 | XPR1 | c.282A>T (p.Ser94=) n.474A>T n.462A>T | |
1 | g.180803447C>A | CA343843009 | XPR1 | c.283C>A (p.Leu95Met) n.475C>A n.463C>A | |
1 | g.180803447C= | CA1210833025 | XPR1 | c.283C= (p.Leu95=) n.475C= n.463C= | |
1 | g.180803447C>G | CA1272522 | XPR1 | c.283C>G (p.Leu95Val) n.475C>G n.463C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803447C>T | CA422226199 | XPR1 | c.283C>T (p.Leu95=) n.475C>T n.463C>T | |
1 | g.180803448T>A | CA343843010 | XPR1 | c.284T>A (p.Leu95Gln) n.476T>A n.464T>A | |
1 | g.180803448T>C | CA343843011 | XPR1 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.476T>C n.464T>C | |
1 | g.180803448T>G | CA343843012 | XPR1 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.476T>G n.464T>G | |
1 | g.180803449G>A | CA422226202 | XPR1 | c.285G>A (p.Leu95=) n.477G>A n.465G>A | |
1 | g.180803449G>C | CA422226200 | XPR1 | c.285G>C (p.Leu95=) n.477G>C n.465G>C | |
1 | g.180803449G>T | CA422226201 | XPR1 | c.285G>T (p.Leu95=) n.477G>T n.465G>T | |
1 | g.180803450G>A | CA343843013 | XPR1 | c.286G>A (p.Asp96Asn) n.478G>A n.466G>A | gnomAD v4 |
1 | g.180803450G>C | CA343843014 | XPR1 | c.286G>C (p.Asp96His) n.478G>C n.466G>C | |
1 | g.180803450G>T | CA343843015 | XPR1 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.478G>T n.466G>T | |
1 | g.180803451A= | CA1210833028 | XPR1 | c.287A= (p.Asp96=) n.479A= n.467A= | |
1 | g.180803451A>C | CA34130968 | XPR1 | c.287A>C (p.Asp96Ala) n.479A>C n.467A>C | dbSNP |
1 | g.180803451A>G | CA343843016 | XPR1 | c.287A>G (p.Asp96Gly) n.479A>G n.467A>G | |
1 | g.180803451A>T | CA343843017 | XPR1 | c.287A>T (p.Asp96Val) n.479A>T n.467A>T | |
1 | g.180803452T>A | CA343843018 | XPR1 | c.288T>A (p.Asp96Glu) n.480T>A n.468T>A | |
1 | g.180803452T>C | CA422226203 | XPR1 | c.288T>C (p.Asp96=) n.480T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
1 | g.180803452T>G | CA343843019 | XPR1 | c.288T>G (p.Asp96Glu) n.480T>G n.468T>G | |
1 | g.180803453G>A | CA343843020 | XPR1 | c.289G>A (p.Ala97Thr) n.481G>A n.469G>A | |
1 | g.180803453G>C | CA343843021 | XPR1 | c.289G>C (p.Ala97Pro) n.481G>C n.469G>C | |
1 | g.180803453G= | CA1210833031 | XPR1 | c.289G= (p.Ala97=) n.481G= n.469G= | |
1 | g.180803453G>T | CA34130969 | XPR1 | c.289G>T (p.Ala97Ser) n.481G>T n.469G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803454C>A | CA343843022 | XPR1 | c.290C>A (p.Ala97Glu) n.482C>A n.470C>A | |
1 | g.180803454C>G | CA343843024 | XPR1 | c.290C>G (p.Ala97Gly) n.482C>G n.470C>G | |
1 | g.180803454C>T | CA343843023 | XPR1 | c.290C>T (p.Ala97Val) n.482C>T n.470C>T | |
1 | g.180803455A>C | CA422226206 | XPR1 | c.291A>C (p.Ala97=) n.483A>C n.471A>C | |
1 | g.180803455A>G | CA422226204 | XPR1 | c.291A>G (p.Ala97=) n.483A>G n.471A>G | |
1 | g.180803455A>T | CA422226205 | XPR1 | c.291A>T (p.Ala97=) n.483A>T n.471A>T | |
1 | g.180803456C>A | CA343843025 | XPR1 | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.484C>A n.472C>A | |
1 | g.180803456C>G | CA343843026 | XPR1 | c.292C>G (p.Gln98Glu) n.484C>G n.472C>G | |
1 | g.180803456C>T | CA343843027 | XPR1 | c.292C>T (p.Gln98Ter) n.484C>T n.472C>T | |
1 | g.180803457A>C | CA343843028 | XPR1 | c.293A>C (p.Gln98Pro) n.485A>C n.473A>C | |
1 | g.180803457A>G | CA343843029 | XPR1 | c.293A>G (p.Gln98Arg) n.485A>G n.473A>G | |
1 | g.180803457A>T | CA343843030 | XPR1 | c.293A>T (p.Gln98Leu) n.485A>T n.473A>T | |
1 | g.180803458_180803477del | CA645534771 | XPR1 | c.294_313del (p.Gln98HisfsTer16) n.486_505del n.474_493del | COSMIC |
1 | g.180803458G>A | CA422226207 | XPR1 | c.294G>A (p.Gln98=) n.486G>A n.474G>A | |
1 | g.180803458G>C | CA343843031 | XPR1 | c.294G>C (p.Gln98His) n.486G>C n.474G>C | |
1 | g.180803458G>T | CA343843032 | XPR1 | c.294G>T (p.Gln98His) n.486G>T n.474G>T | |
1 | g.180803459A= | CA1210833036 | XPR1 | c.295A= (p.Lys99=) n.487A= n.475A= | |
1 | g.180803459A>C | CA343843033 | XPR1 | c.295A>C (p.Lys99Gln) n.487A>C n.475A>C | |
1 | g.180803459A>G | CA343843034 | XPR1 | c.295A>G (p.Lys99Glu) n.487A>G n.475A>G | dbSNP |
1 | g.180803459A>T | CA343843035 | XPR1 | c.295A>T (p.Lys99Ter) n.487A>T n.475A>T | |
1 | g.180803460A>C | CA343843038 | XPR1 | c.296A>C (p.Lys99Thr) n.488A>C n.476A>C | |
1 | g.180803460A>G | CA343843037 | XPR1 | c.296A>G (p.Lys99Arg) n.488A>G n.476A>G | |
1 | g.180803460A>T | CA343843036 | XPR1 | c.296A>T (p.Lys99Ile) n.488A>T n.476A>T | |
1 | g.180803461A= | CA1141948644 | XPR1 | c.297A= (p.Lys99=) n.489A= n.477A= | |
1 | g.180803461A>C | CA343843039 | XPR1 | c.297A>C (p.Lys99Asn) n.489A>C n.477A>C | |
1 | g.180803461A>G | CA1272523 | XPR1 | c.297A>G (p.Lys99=) n.489A>G n.477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803461A>T | CA343843040 | XPR1 | c.297A>T (p.Lys99Asn) n.489A>T n.477A>T | |
1 | g.180803462G>A | CA343843041 | XPR1 | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.490G>A n.478G>A | gnomAD v4 |
1 | g.180803462G>C | CA343843042 | XPR1 | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.490G>C n.478G>C | |
1 | g.180803462G>T | CA343843043 | XPR1 | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.490G>T n.478G>T | |
1 | g.180803463A= | CA1210833041 | XPR1 | c.299A= (p.Glu100=) n.491A= n.479A= | |
1 | g.180803463A>C | CA343843044 | XPR1 | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.491A>C n.479A>C | dbSNP |
1 | g.180803463A>G | CA343843045 | XPR1 | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.491A>G n.479A>G | |
1 | g.180803463A>T | CA343843046 | XPR1 | c.299A>T (p.Glu100Val) n.491A>T n.479A>T | |
1 | g.180803464A>C | CA343843047 | XPR1 | c.300A>C (p.Glu100Asp) n.492A>C n.480A>C | |
1 | g.180803464A>G | CA422226208 | XPR1 | c.300A>G (p.Glu100=) n.492A>G n.480A>G | |
1 | g.180803464A>T | CA343843048 | XPR1 | c.300A>T (p.Glu100Asp) n.492A>T n.480A>T | |
1 | g.180803465A>C | CA343843049 | XPR1 | c.301A>C (p.Ser101Arg) n.493A>C n.481A>C | |
1 | g.180803465A>G | CA343843050 | XPR1 | c.301A>G (p.Ser101Gly) n.493A>G n.481A>G | |
1 | g.180803465A>T | CA343843051 | XPR1 | c.301A>T (p.Ser101Cys) n.493A>T n.481A>T | |
1 | g.180803466G>A | CA343843054 | XPR1 | c.302G>A (p.Ser101Asn) n.494G>A n.482G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803466G>C | CA343843053 | XPR1 | c.302G>C (p.Ser101Thr) n.494G>C n.482G>C | |
1 | g.180803466G= | CA1210833043 | XPR1 | c.302G= (p.Ser101=) n.494G= n.482G= | |
1 | g.180803466G>T | CA343843052 | XPR1 | c.302G>T (p.Ser101Ile) n.494G>T n.482G>T | |
1 | g.180803467C>A | CA343843055 | XPR1 | c.303C>A (p.Ser101Arg) n.495C>A n.483C>A | dbSNP |
1 | g.180803467C>G | CA343843056 | XPR1 | c.303C>G (p.Ser101Arg) n.495C>G n.483C>G | |
1 | g.180803467C>T | CA422226210 | XPR1 | c.303C>T (p.Ser101=) n.495C>T n.483C>T | |
1 | g.180803468A= | CA1149138892 | XPR1 | c.304A= (p.Thr102=) n.496A= n.484A= | |
1 | g.180803468A>C | CA343843057 | XPR1 | c.304A>C (p.Thr102Pro) n.496A>C n.484A>C | |
1 | g.180803468A>G | CA1272524 | XPR1 | c.304A>G (p.Thr102Ala) n.496A>G n.484A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803468A>T | CA343843058 | XPR1 | c.304A>T (p.Thr102Ser) n.496A>T n.484A>T | |
1 | g.180803469C>A | CA34130970 | XPR1 | c.305C>A (p.Thr102Asn) n.497C>A n.485C>A | dbSNP |
1 | g.180803469C= | CA1210833048 | XPR1 | c.305C= (p.Thr102=) n.497C= n.485C= | |
1 | g.180803469C>G | CA343843059 | XPR1 | c.305C>G (p.Thr102Ser) n.497C>G n.485C>G | gnomAD v4 |
1 | g.180803469C>T | CA343843060 | XPR1 | c.305C>T (p.Thr102Ile) n.497C>T n.485C>T | |
1 | g.180803470T>A | CA422226211 | XPR1 | c.306T>A (p.Thr102=) n.498T>A n.486T>A | |
1 | g.180803470T>C | CA1272525 | XPR1 | c.306T>C (p.Thr102=) n.498T>C n.486T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803470T>G | CA422226212 | XPR1 | c.306T>G (p.Thr102=) n.498T>G n.486T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803470T= | CA1210833050 | XPR1 | c.306T= (p.Thr102=) n.498T= n.486T= | |
1 | g.180803471G>A | CA343843061 | XPR1 | c.307G>A (p.Gly103Ser) n.499G>A n.487G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803471G>C | CA343843062 | XPR1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.499G>C n.487G>C | |
1 | g.180803471G= | CA1210833055 | XPR1 | c.307G= (p.Gly103=) n.499G= n.487G= | |
1 | g.180803471G>T | CA343843063 | XPR1 | c.307G>T (p.Gly103Cys) n.499G>T n.487G>T | |
1 | g.180803472G>A | CA343843066 | XPR1 | c.308G>A (p.Gly103Asp) n.500G>A n.488G>A | |
1 | g.180803472G>C | CA343843065 | XPR1 | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.500G>C n.488G>C | |
1 | g.180803472G= | CA1210833057 | XPR1 | c.308G= (p.Gly103=) n.500G= n.488G= | |
1 | g.180803472G>T | CA343843064 | XPR1 | c.308G>T (p.Gly103Val) n.500G>T n.488G>T | dbSNP |
1 | g.180803473T>A | CA422226213 | XPR1 | c.309T>A (p.Gly103=) n.501T>A n.489T>A | |
1 | g.180803473T>C | CA422226214 | XPR1 | c.309T>C (p.Gly103=) n.501T>C n.489T>C | |
1 | g.180803473T>G | CA422226215 | XPR1 | c.309T>G (p.Gly103=) n.501T>G n.489T>G | |
1 | g.180803474G>A | CA343843067 | XPR1 | c.310G>A (p.Val104Ile) n.502G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803474G>C | CA343843069 | XPR1 | c.310G>C (p.Val104Leu) n.502G>C n.490G>C | |
1 | g.180803474G= | CA1210833061 | XPR1 | c.310G= (p.Val104=) n.502G= n.490G= | |
1 | g.180803474G>T | CA343843068 | XPR1 | c.310G>T (p.Val104Phe) n.502G>T n.490G>T | |
1 | g.180803475T>A | CA343843070 | XPR1 | c.311T>A (p.Val104Asp) n.503T>A n.491T>A | |
1 | g.180803475T>C | CA343843072 | XPR1 | c.311T>C (p.Val104Ala) n.503T>C n.491T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803475T>G | CA343843071 | XPR1 | c.311T>G (p.Val104Gly) n.503T>G n.491T>G | |
1 | g.180803475T= | CA1210833062 | XPR1 | c.311T= (p.Val104=) n.503T= n.491T= | |
1 | g.180803476T>A | CA422226216 | XPR1 | c.312T>A (p.Val104=) n.504T>A n.492T>A | |
1 | g.180803476T>C | CA422226218 | XPR1 | c.312T>C (p.Val104=) n.504T>C n.492T>C | |
1 | g.180803476T>G | CA422226217 | XPR1 | c.312T>G (p.Val104=) n.504T>G n.492T>G | |
1 | g.180803477A>C | CA343843073 | XPR1 | c.313A>C (p.Thr105Pro) n.505A>C n.493A>C | |
1 | g.180803477A>G | CA343843075 | XPR1 | c.313A>G (p.Thr105Ala) n.505A>G n.493A>G | |
1 | g.180803477A>T | CA343843074 | XPR1 | c.313A>T (p.Thr105Ser) n.505A>T n.493A>T | |
1 | g.180803478C>A | CA343843076 | XPR1 | c.314C>A (p.Thr105Asn) n.506C>A n.494C>A | |
1 | g.180803478C= | CA1210833063 | XPR1 | c.314C= (p.Thr105=) n.506C= n.494C= | |
1 | g.180803478C>G | CA343843077 | XPR1 | c.314C>G (p.Thr105Ser) n.506C>G n.494C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803478C>T | CA343843078 | XPR1 | c.314C>T (p.Thr105Ile) n.506C>T n.494C>T | gnomAD v4 |
1 | g.180803479T>A | CA422226219 | XPR1 | c.315T>A (p.Thr105=) n.507T>A n.495T>A | dbSNP |
1 | g.180803479T>C | CA1272526 | XPR1 | c.315T>C (p.Thr105=) n.507T>C n.495T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.180803479T>G | CA422226220 | XPR1 | c.315T>G (p.Thr105=) n.507T>G n.495T>G | |
1 | g.180803479T= | CA1210833064 | XPR1 | c.315T= (p.Thr105=) n.507T= n.495T= | |
1 | g.180803480A= | CA1210833070 | XPR1 | c.316A= (p.Thr106=) n.508A= n.496A= | |
1 | g.180803480A>C | CA343843079 | XPR1 | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.508A>C n.496A>C | |
1 | g.180803480A>G | CA34130971 | XPR1 | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.508A>G n.496A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803480A>T | CA343843080 | XPR1 | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.508A>T n.496A>T | |
1 | g.180803481C>A | CA343843081 | XPR1 | c.317C>A (p.Thr106Lys) n.509C>A n.497C>A | |
1 | g.180803481C= | CA1210833073 | XPR1 | c.317C= (p.Thr106=) n.509C= n.497C= | |
1 | g.180803481C>G | CA343843082 | XPR1 | c.317C>G (p.Thr106Arg) n.509C>G n.497C>G | |
1 | g.180803481C>T | CA1272527 | XPR1 | c.317C>T (p.Thr106Met) n.509C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803482G>A | CA34130972 | XPR1 | c.318G>A (p.Thr106=) n.510G>A n.498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803482G>C | CA422226221 | XPR1 | c.318G>C (p.Thr106=) n.510G>C n.498G>C | |
1 | g.180803482G= | CA1142384261 | XPR1 | c.318G= (p.Thr106=) n.510G= n.498G= | |
1 | g.180803482G>T | CA1272528 | XPR1 | c.318G>T (p.Thr106=) n.510G>T n.498G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803483C>A | CA343843084 | XPR1 | c.319C>A (p.Leu107Met) n.511C>A n.499C>A | |
1 | g.180803483C= | CA1210833080 | XPR1 | c.319C= (p.Leu107=) n.511C= n.499C= | |
1 | g.180803483C>G | CA343843083 | XPR1 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.511C>G n.499C>G | |
1 | g.180803483C>T | CA422226222 | XPR1 | c.319C>T (p.Leu107=) n.511C>T n.499C>T | dbSNP |
1 | g.180803484T>A | CA343843085 | XPR1 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.512T>A n.500T>A | |
1 | g.180803484T>C | CA343843086 | XPR1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.512T>C n.500T>C | |
1 | g.180803484T>G | CA1272529 | XPR1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.512T>G n.500T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803484T= | CA1210833083 | XPR1 | c.320T= (p.Leu107=) n.512T= n.500T= | |
1 | g.180803485G>A | CA422226223 | XPR1 | c.321G>A (p.Leu107=) n.513G>A n.501G>A | gnomAD v4 |
1 | g.180803485G>C | CA422226224 | XPR1 | c.321G>C (p.Leu107=) n.513G>C n.501G>C | |
1 | g.180803485G>T | CA422226225 | XPR1 | c.321G>T (p.Leu107=) n.513G>T n.501G>T | |
1 | g.180803486C>A | CA422226226 | XPR1 | c.322C>A (p.Arg108=) n.514C>A n.502C>A | |
1 | g.180803486C>G | CA343843087 | XPR1 | c.322C>G (p.Arg108Gly) n.514C>G n.502C>G | |
1 | g.180803486C>T | CA343843088 | XPR1 | c.322C>T (p.Arg108Ter) n.514C>T n.502C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.180803487G>A | CA1272530 | XPR1 | c.323G>A (p.Arg108Gln) n.515G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803487G>C | CA343843089 | XPR1 | c.323G>C (p.Arg108Pro) n.515G>C n.503G>C | |
1 | g.180803487G= | CA1210833085 | XPR1 | c.323G= (p.Arg108=) n.515G= n.503G= | |
1 | g.180803487G>T | CA343843090 | XPR1 | c.323G>T (p.Arg108Leu) n.515G>T n.503G>T | dbSNP |
1 | g.180803488A>C | CA422226227 | XPR1 | c.324A>C (p.Arg108=) n.516A>C n.504A>C | |
1 | g.180803488A>G | CA422226229 | XPR1 | c.324A>G (p.Arg108=) n.516A>G n.504A>G | gnomAD v4 |
1 | g.180803488A>T | CA422226228 | XPR1 | c.324A>T (p.Arg108=) n.516A>T n.504A>T | |
1 | g.180803489C>A | CA343843091 | XPR1 | c.325C>A (p.Gln109Lys) n.517C>A n.505C>A | |
1 | g.180803489C>G | CA343843092 | XPR1 | c.325C>G (p.Gln109Glu) n.517C>G n.505C>G | |
1 | g.180803489C>T | CA343843093 | XPR1 | c.325C>T (p.Gln109Ter) n.517C>T n.505C>T | |
1 | g.180803490A>C | CA343843096 | XPR1 | c.326A>C (p.Gln109Pro) n.518A>C n.506A>C | |
1 | g.180803490A>G | CA343843095 | XPR1 | c.326A>G (p.Gln109Arg) n.518A>G n.506A>G | |
1 | g.180803490A>T | CA343843094 | XPR1 | c.326A>T (p.Gln109Leu) n.518A>T n.506A>T | |
1 | g.180803491A= | CA1210833091 | XPR1 | c.327A= (p.Gln109=) n.519A= n.507A= | |
1 | g.180803491A>C | CA343843097 | XPR1 | c.327A>C (p.Gln109His) n.519A>C n.507A>C | |
1 | g.180803491A>G | CA422226230 | XPR1 | c.327A>G (p.Gln109=) n.519A>G n.507A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.180803491A>T | CA343843098 | XPR1 | c.327A>T (p.Gln109His) n.519A>T n.507A>T | |
1 | g.180803492C>A | CA343843099 | XPR1 | c.328C>A (p.Arg110Ser) n.520C>A n.508C>A | |
1 | g.180803492C= | CA1210833094 | XPR1 | c.328C= (p.Arg110=) n.520C= n.508C= | |
1 | g.180803492C>G | CA343843100 | XPR1 | c.328C>G (p.Arg110Gly) n.520C>G n.508C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803492C>T | CA1272531 | XPR1 | c.328C>T (p.Arg110Cys) n.520C>T n.508C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.180803493G>A | CA1272532 | XPR1 | c.329G>A (p.Arg110His) n.521G>A n.509G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.180803493G>C | CA343843101 | XPR1 | c.329G>C (p.Arg110Pro) n.521G>C n.509G>C | |
1 | g.180803493G= | CA1210833096 | XPR1 | c.329G= (p.Arg110=) n.521G= n.509G= | |
1 | g.180803493G>T | CA343843102 | XPR1 | c.329G>T (p.Arg110Leu) n.521G>T n.509G>T |