Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.18075501A>GCA1768039302ASAH1c.173+40T>C (n.173+40T>C)
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n.156+40T>C
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 dbSNP
8g.18075504G>ACA4651067ASAH1c.173+37C>T (n.173+37C>T)
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n.155+21C>A
c.*574+21C>A (n.*574+21C>A)
n.181+21C>A
n.173+21C>A
n.131+21C>A
n.139+21C>A
n.711+21C>A
n.156+21C>A
c.59+21C>A (n.59+21C>A)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18075521A>TCA2686316588ASAH1c.173+20T>A (n.173+20T>A)
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c.-71+20T>A (n.-71+20T>A)
n.209+20T>A
c.133+20T>A
n.301+20T>A
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n.158+20T>A
c.177+20T>A (n.177+20T>A)
n.155+20T>A
c.*574+20T>A (n.*574+20T>A)
n.181+20T>A
n.173+20T>A
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n.139+20T>A
n.711+20T>A
n.156+20T>A
c.59+20T>A (n.59+20T>A)
 gnomAD v4
8g.18075522T>ACA1111409881ASAH1c.173+19A>T (n.173+19A>T)
c.189+19A>T (n.189+19A>T)
n.142+19A>T
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c.-71+19A>T (n.-71+19A>T)
n.209+19A>T
c.133+19A>T
n.301+19A>T
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n.158+19A>T
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n.155+19A>T
c.*574+19A>T (n.*574+19A>T)
n.181+19A>T
n.173+19A>T
n.131+19A>T
n.139+19A>T
n.711+19A>T
n.156+19A>T
c.59+19A>T (n.59+19A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18075524_18075547delCA2580078039ASAH1c.169_173+19del
c.185_189+19del
n.138_142+19del
c.121_125+19del
c.114_118+19del
c.53_57+19del
c.203_207+19del
c.258_262+19del
c.-75_-71+19del
n.205_209+19del
c.129_133+19del
n.297_301+19del
c.161_165+19del
c.*333_*337+19del
c.*639_*643+19del
c.*158_*162+19del
c.475_479+19del
n.154_158+19del
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n.151_155+19del
c.*570_*574+19del
n.177_181+19del
n.169_173+19del
n.127_131+19del
n.135_139+19del
n.707_711+19del
n.152_156+19del
c.55_59+19del
 ClinVar
8g.18075523C=CA1768039319ASAH1c.173+18G= (n.173+18G=)
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c.57+18G= (n.57+18G=)
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n.209+18G=
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c.*643+18G= (n.*643+18G=)
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c.177+18G= (n.177+18G=)
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n.156+18G=
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8g.18075523C>GCA173154935ASAH1c.173+18G>C (n.173+18G>C)
c.189+18G>C (n.189+18G>C)
n.142+18G>C
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c.-71+18G>C (n.-71+18G>C)
n.209+18G>C
c.133+18G>C
n.301+18G>C
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c.*643+18G>C (n.*643+18G>C)
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c.479+18G>C (n.479+18G>C)
n.158+18G>C
c.177+18G>C (n.177+18G>C)
n.155+18G>C
c.*574+18G>C (n.*574+18G>C)
n.181+18G>C
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n.139+18G>C
n.711+18G>C
n.156+18G>C
c.59+18G>C (n.59+18G>C)
 dbSNP
8g.18075523C>TCA849407243ASAH1c.173+18G>A (n.173+18G>A)
c.189+18G>A (n.189+18G>A)
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c.262+18G>A (n.262+18G>A)
c.-71+18G>A (n.-71+18G>A)
n.209+18G>A
c.133+18G>A
n.301+18G>A
c.165+18G>A (n.165+18G>A)
c.*337+18G>A (n.*337+18G>A)
c.*643+18G>A (n.*643+18G>A)
c.*162+18G>A (n.*162+18G>A)
c.479+18G>A (n.479+18G>A)
n.158+18G>A
c.177+18G>A (n.177+18G>A)
n.155+18G>A
c.*574+18G>A (n.*574+18G>A)
n.181+18G>A
n.173+18G>A
n.131+18G>A
n.139+18G>A
n.711+18G>A
n.156+18G>A
c.59+18G>A (n.59+18G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18075524A=CA1768039321ASAH1c.173+17T= (n.173+17T=)
c.189+17T= (n.189+17T=)
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c.207+17T= (n.207+17T=)
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n.209+17T=
c.133+17T=
n.301+17T=
c.165+17T= (n.165+17T=)
c.*337+17T= (n.*337+17T=)
c.*643+17T= (n.*643+17T=)
c.*162+17T= (n.*162+17T=)
c.479+17T= (n.479+17T=)
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c.177+17T= (n.177+17T=)
n.155+17T=
c.*574+17T= (n.*574+17T=)
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n.173+17T=
n.131+17T=
n.139+17T=
n.711+17T=
n.156+17T=
c.59+17T= (n.59+17T=)
8g.18075524A>CCA580093945ASAH1c.173+17T>G (n.173+17T>G)
c.189+17T>G (n.189+17T>G)
n.142+17T>G
c.125+17T>G (n.125+17T>G)
c.118+17T>G (n.118+17T>G)
c.57+17T>G (n.57+17T>G)
c.207+17T>G (n.207+17T>G)
c.262+17T>G (n.262+17T>G)
c.-71+17T>G (n.-71+17T>G)
n.209+17T>G
c.133+17T>G
n.301+17T>G
c.165+17T>G (n.165+17T>G)
c.*337+17T>G (n.*337+17T>G)
c.*643+17T>G (n.*643+17T>G)
c.*162+17T>G (n.*162+17T>G)
c.479+17T>G (n.479+17T>G)
n.158+17T>G
c.177+17T>G (n.177+17T>G)
n.155+17T>G
c.*574+17T>G (n.*574+17T>G)
n.181+17T>G
n.173+17T>G
n.131+17T>G
n.139+17T>G
n.711+17T>G
n.156+17T>G
c.59+17T>G (n.59+17T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18075524A>GCA2686316598ASAH1c.173+17T>C (n.173+17T>C)
c.189+17T>C (n.189+17T>C)
n.142+17T>C
c.125+17T>C (n.125+17T>C)
c.118+17T>C (n.118+17T>C)
c.57+17T>C (n.57+17T>C)
c.207+17T>C (n.207+17T>C)
c.262+17T>C (n.262+17T>C)
c.-71+17T>C (n.-71+17T>C)
n.209+17T>C
c.133+17T>C
n.301+17T>C
c.165+17T>C (n.165+17T>C)
c.*337+17T>C (n.*337+17T>C)
c.*643+17T>C (n.*643+17T>C)
c.*162+17T>C (n.*162+17T>C)
c.479+17T>C (n.479+17T>C)
n.158+17T>C
c.177+17T>C (n.177+17T>C)
n.155+17T>C
c.*574+17T>C (n.*574+17T>C)
n.181+17T>C
n.173+17T>C
n.131+17T>C
n.139+17T>C
n.711+17T>C
n.156+17T>C
c.59+17T>C (n.59+17T>C)
 gnomAD v4
8g.18075524A>TCA2580078040ASAH1c.173+17T>A (n.173+17T>A)
c.189+17T>A (n.189+17T>A)
n.142+17T>A
c.125+17T>A (n.125+17T>A)
c.118+17T>A (n.118+17T>A)
c.57+17T>A (n.57+17T>A)
c.207+17T>A (n.207+17T>A)
c.262+17T>A (n.262+17T>A)
c.-71+17T>A (n.-71+17T>A)
n.209+17T>A
c.133+17T>A
n.301+17T>A
c.165+17T>A (n.165+17T>A)
c.*337+17T>A (n.*337+17T>A)
c.*643+17T>A (n.*643+17T>A)
c.*162+17T>A (n.*162+17T>A)
c.479+17T>A (n.479+17T>A)
n.158+17T>A
c.177+17T>A (n.177+17T>A)
n.155+17T>A
c.*574+17T>A (n.*574+17T>A)
n.181+17T>A
n.173+17T>A
n.131+17T>A
n.139+17T>A
n.711+17T>A
n.156+17T>A
c.59+17T>A (n.59+17T>A)
 ClinVar
8g.18075525T>CCA4651070ASAH1c.173+16A>G (n.173+16A>G)
c.189+16A>G (n.189+16A>G)
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c.59+16A>G (n.59+16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18075525T=CA1768039323ASAH1c.173+16A= (n.173+16A=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
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8g.18075533T>CCA2686316615ASAH1c.173+8A>G (n.173+8A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
8g.18075536C>TCA2686316617ASAH1c.173+5G>A (n.173+5G>A)
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n.156+5G>A
c.59+5G>A (n.59+5G>A)
 gnomAD v4
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n.131+2T>G
n.139+2T>G
n.711+2T>G
n.156+2T>G
c.59+2T>G (n.59+2T>G)
8g.18075539A>GCA370434565ASAH1c.173+2T>C (n.173+2T>C)
c.189+2T>C (n.189+2T>C)
n.142+2T>C
c.125+2T>C (n.125+2T>C)
c.118+2T>C (n.118+2T>C)
c.57+2T>C (n.57+2T>C)
c.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.262+2T>C (n.262+2T>C)
c.-71+2T>C (n.-71+2T>C)
n.209+2T>C
c.133+2T>C
n.301+2T>C
c.165+2T>C (n.165+2T>C)
c.*337+2T>C (n.*337+2T>C)
c.*643+2T>C (n.*643+2T>C)
c.*162+2T>C (n.*162+2T>C)
c.479+2T>C (n.479+2T>C)
n.158+2T>C
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
n.155+2T>C
c.*574+2T>C (n.*574+2T>C)
n.181+2T>C
n.173+2T>C
n.131+2T>C
n.139+2T>C
n.711+2T>C
n.156+2T>C
c.59+2T>C (n.59+2T>C)
8g.18075539A>TCA370434566ASAH1c.173+2T>A (n.173+2T>A)
c.189+2T>A (n.189+2T>A)
n.142+2T>A
c.125+2T>A (n.125+2T>A)
c.118+2T>A (n.118+2T>A)
c.57+2T>A (n.57+2T>A)
c.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.262+2T>A (n.262+2T>A)
c.-71+2T>A (n.-71+2T>A)
n.209+2T>A
c.133+2T>A
n.301+2T>A
c.165+2T>A (n.165+2T>A)
c.*337+2T>A (n.*337+2T>A)
c.*643+2T>A (n.*643+2T>A)
c.*162+2T>A (n.*162+2T>A)
c.479+2T>A (n.479+2T>A)
n.158+2T>A
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
n.155+2T>A
c.*574+2T>A (n.*574+2T>A)
n.181+2T>A
n.173+2T>A
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n.139+2T>A
n.711+2T>A
n.156+2T>A
c.59+2T>A (n.59+2T>A)
 gnomAD v4
8g.18075539dupCA2686316619ASAH1c.173+2dup (n.173+2dup)
c.189+2dup (n.189+2dup)
n.142+2dup
c.125+2dup (n.125+2dup)
c.118+2dup (n.118+2dup)
c.57+2dup (n.57+2dup)
c.207+2dup (n.207+2dup)
c.262+2dup (n.262+2dup)
c.-71+2dup (n.-71+2dup)
n.209+2dup
c.133+2dup
n.301+2dup
c.165+2dup (n.165+2dup)
c.*337+2dup (n.*337+2dup)
c.*643+2dup (n.*643+2dup)
c.*162+2dup (n.*162+2dup)
c.479+2dup (n.479+2dup)
n.158+2dup
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n.155+2dup
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n.181+2dup
n.173+2dup
n.131+2dup
n.139+2dup
n.711+2dup
n.156+2dup
c.59+2dup (n.59+2dup)
 gnomAD v4
8g.18075540C>ACA370434567ASAH1c.173+1G>T (n.173+1G>T)
c.189+1G>T (n.189+1G>T)
n.142+1G>T
c.125+1G>T (n.125+1G>T)
c.118+1G>T (n.118+1G>T)
c.57+1G>T (n.57+1G>T)
c.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.262+1G>T (n.262+1G>T)
c.-71+1G>T (n.-71+1G>T)
n.209+1G>T
c.133+1G>T
n.301+1G>T
c.165+1G>T (n.165+1G>T)
c.*337+1G>T (n.*337+1G>T)
c.*643+1G>T (n.*643+1G>T)
c.*162+1G>T (n.*162+1G>T)
c.479+1G>T (n.479+1G>T)
n.158+1G>T
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
n.155+1G>T
c.*574+1G>T (n.*574+1G>T)
n.181+1G>T
n.173+1G>T
n.131+1G>T
n.139+1G>T
n.711+1G>T
n.156+1G>T
c.59+1G>T (n.59+1G>T)
 ClinVar
8g.18075540C=CA1768039340ASAH1c.173+1G= (n.173+1G=)
c.189+1G= (n.189+1G=)
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c.125+1G= (n.125+1G=)
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c.57+1G= (n.57+1G=)
c.207+1G= (n.207+1G=)
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c.133+1G=
n.301+1G=
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c.*337+1G= (n.*337+1G=)
c.*643+1G= (n.*643+1G=)
c.*162+1G= (n.*162+1G=)
c.479+1G= (n.479+1G=)
n.158+1G=
c.177+1G= (n.177+1G=)
n.155+1G=
c.*574+1G= (n.*574+1G=)
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n.173+1G=
n.131+1G=
n.139+1G=
n.711+1G=
n.156+1G=
c.59+1G= (n.59+1G=)
8g.18075540C>GCA370434568ASAH1c.173+1G>C (n.173+1G>C)
c.189+1G>C (n.189+1G>C)
n.142+1G>C
c.125+1G>C (n.125+1G>C)
c.118+1G>C (n.118+1G>C)
c.57+1G>C (n.57+1G>C)
c.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.262+1G>C (n.262+1G>C)
c.-71+1G>C (n.-71+1G>C)
n.209+1G>C
c.133+1G>C
n.301+1G>C
c.165+1G>C (n.165+1G>C)
c.*337+1G>C (n.*337+1G>C)
c.*643+1G>C (n.*643+1G>C)
c.*162+1G>C (n.*162+1G>C)
c.479+1G>C (n.479+1G>C)
n.158+1G>C
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
n.155+1G>C
c.*574+1G>C (n.*574+1G>C)
n.181+1G>C
n.173+1G>C
n.131+1G>C
n.139+1G>C
n.711+1G>C
n.156+1G>C
c.59+1G>C (n.59+1G>C)
8g.18075540C>TCA370434569ASAH1c.173+1G>A (n.173+1G>A)
c.189+1G>A (n.189+1G>A)
n.142+1G>A
c.125+1G>A (n.125+1G>A)
c.118+1G>A (n.118+1G>A)
c.57+1G>A (n.57+1G>A)
c.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.262+1G>A (n.262+1G>A)
c.-71+1G>A (n.-71+1G>A)
n.209+1G>A
c.133+1G>A
n.301+1G>A
c.165+1G>A (n.165+1G>A)
c.*337+1G>A (n.*337+1G>A)
c.*643+1G>A (n.*643+1G>A)
c.*162+1G>A (n.*162+1G>A)
c.479+1G>A (n.479+1G>A)
n.158+1G>A
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
n.155+1G>A
c.*574+1G>A (n.*574+1G>A)
n.181+1G>A
n.173+1G>A
n.131+1G>A
n.139+1G>A
n.711+1G>A
n.156+1G>A
c.59+1G>A (n.59+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.18075541G>ACA129940ASAH1c.173C>T (p.Thr58Met)
c.189C>T (p.Asn63=)
n.142C>T
c.125C>T (p.Thr42Met)
c.118C>T (p.Arg40Cys)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.57C>T (p.Asn19=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.262C>T (p.Arg88Cys)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.209C>T
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.133C>T
n.301C>T
c.165C>T (p.Asn55=)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.479C>T (p.Thr160Met)
n.158C>T
c.177C>T (p.Asn59=)
n.155C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.181C>T
n.173C>T
n.131C>T
n.139C>T
n.711C>T
n.156C>T
c.59C>T (p.Thr20Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18075541G>CCA370434570ASAH1c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
n.142C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.57C>G (p.Asn19Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.209C>G
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.133C>G
n.301C>G
c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.479C>G (p.Thr160Arg)
n.158C>G
c.177C>G (p.Asn59Lys)
n.155C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.181C>G
n.173C>G
n.131C>G
n.139C>G
n.711C>G
n.156C>G
c.59C>G (p.Thr20Arg)
 gnomAD v4
8g.18075541G=CA1768039349ASAH1c.173C= (p.Thr58=)
c.189C= (p.Asn63=)
n.142C=
c.125C= (p.Thr42=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.57C= (p.Asn19=)
c.207C= (p.Asn69=)
c.262C= (p.Arg88=)
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n.158C=
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n.711C=
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c.59C= (p.Thr20=)
8g.18075541G>TCA370434571ASAH1c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
n.142C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.118C>A (p.Arg40Ser)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.57C>A (p.Asn19Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.262C>A (p.Arg88Ser)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.209C>A
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.133C>A
n.301C>A
c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
n.158C>A
c.177C>A (p.Asn59Lys)
n.155C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.181C>A
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n.131C>A
n.139C>A
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n.156C>A
c.59C>A (p.Thr20Lys)

Number of alleles fetched