Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.18065861_18075332delCA144006ASAH1c.173+209_431-1330del
n.142+209_400-1330del
c.125+209_382+1359del
c.118+209_*226-1330del
c.125+209_404-1330del
c.189+209_*219-1330del
c.125+209_383-1330del
c.57+209_314+1359del
c.207+209_*219-1330del
c.262+209_*226-1330del
c.125+209_*275-1330del
c.173+209_*154-1330del
n.209+209_1825del
c.125+209_*163-1330del
c.-71+209_188-1330del
c.125+209_*34-1330del
c.133+209_300-1330del
n.301+209_1917del
c.165+209_*219-1330del
c.125+209_296-1330del
c.*337+209_*595-1330del
c.*643+209_*901-1330del
c.*162+209_*419+1359del
c.125+209_353-1330del
n.158+209_1774del
c.125+209_377-1330del
c.173+209_430+1359del
n.181+209_439-1330del
c.173+209_365-1330del
n.131+209_388+1359del
n.139+209_397-1330del
n.156+209_236-1330del
c.59+209_317-1330del
8g.18065863_18075332delCA658821173ASAH1c.173+211_431-1330del
n.142+211_400-1330del
c.125+211_382+1359del
c.118+211_*226-1330del
c.125+211_404-1330del
c.189+211_*219-1330del
c.125+211_383-1330del
c.57+211_314+1359del
c.207+211_*219-1330del
c.262+211_*226-1330del
c.125+211_*275-1330del
c.173+211_*154-1330del
n.209+211_1825del
c.125+211_*163-1330del
c.-71+211_188-1330del
c.125+211_*34-1330del
c.133+211_300-1330del
n.301+211_1917del
c.165+211_*219-1330del
c.125+211_296-1330del
c.*337+211_*595-1330del
c.*643+211_*901-1330del
c.*162+211_*419+1359del
c.125+211_353-1330del
n.158+211_1774del
c.125+211_377-1330del
c.173+211_430+1359del
n.181+211_439-1330del
c.173+211_365-1330del
n.131+211_388+1359del
n.139+211_397-1330del
n.156+211_236-1330del
c.59+211_317-1330del
 ClinVar
8g.18071309delCA2580078029ASAH1c.256del (p.Ala86HisfsTer4)
c.*44del (n.*44del)
n.225del
c.208del (p.Ala70HisfsTer4)
c.*51del (n.*51del)
c.229del (p.Ala77HisfsTer4)
c.140del (n.140del)
c.*100del (n.*100del)
c.13del (p.Ala5HisfsTer4)
c.174-1436del (n.174-1436del)
n.292del
c.126-1430del (n.126-1430del)
c.126-4010del (n.126-4010del)
c.174-1430del (n.174-1430del)
c.134-1430del
n.384del
c.208del (p.Ala70HisfsTer18)
c.*420del (n.*420del)
c.185+23del (n.185+23del)
c.*726del (n.*726del)
c.*245del (n.*245del)
n.241del
c.208del (p.Ala70HisfsTer5)
c.256del (p.Ala86HisfsTer5)
n.238del
n.264del
c.277del (p.Ala93HisfsTer18)
n.256del
n.214del
n.222del
n.157-4010del
c.142del (p.Ala48HisfsTer4)
 ClinVar gnomAD v4
8g.18071309C>ACA370433891ASAH1c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.224G>T
c.207G>T (p.Lys69Asn)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.139G>T (n.139G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.12G>T (p.Lys4Asn)
c.174-1437G>T (n.174-1437G>T)
n.291G>T
c.126-1431G>T (n.126-1431G>T)
c.126-4011G>T (n.126-4011G>T)
c.174-1431G>T (n.174-1431G>T)
c.134-1431G>T
n.383G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.185+22G>T (n.185+22G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.561G>T (p.Lys187Asn)
n.240G>T
n.237G>T
n.263G>T
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.255G>T
n.213G>T
n.221G>T
n.793G>T
n.157-4011G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
 gnomAD v4
8g.18071309C=CA1768034402ASAH1c.255G= (p.Lys85=)
c.*43G= (n.*43G=)
n.224G=
c.207G= (p.Lys69=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.228G= (p.Lys76=)
c.139G= (n.139G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.12G= (p.Lys4=)
c.174-1437G= (n.174-1437G=)
n.291G=
c.126-1431G= (n.126-1431G=)
c.126-4011G= (n.126-4011G=)
c.174-1431G= (n.174-1431G=)
c.134-1431G=
n.383G=
c.*419G= (n.*419G=)
c.185+22G= (n.185+22G=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.561G= (p.Lys187=)
n.240G=
n.237G=
n.263G=
c.276G= (p.Lys92=)
n.255G=
n.213G=
n.221G=
n.793G=
n.157-4011G=
c.141G= (p.Lys47=)
8g.18071309C>GCA370433892ASAH1c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.224G>C
c.207G>C (p.Lys69Asn)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.139G>C (n.139G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.12G>C (p.Lys4Asn)
c.174-1437G>C (n.174-1437G>C)
n.291G>C
c.126-1431G>C (n.126-1431G>C)
c.126-4011G>C (n.126-4011G>C)
c.174-1431G>C (n.174-1431G>C)
c.134-1431G>C
n.383G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.185+22G>C (n.185+22G>C)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.561G>C (p.Lys187Asn)
n.240G>C
n.237G>C
n.263G>C
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.255G>C
n.213G>C
n.221G>C
n.793G>C
n.157-4011G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071309C>TCA459664247ASAH1c.255G>A (p.Lys85=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.224G>A
c.207G>A (p.Lys69=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.139G>A (n.139G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.12G>A (p.Lys4=)
c.174-1437G>A (n.174-1437G>A)
n.291G>A
c.126-1431G>A (n.126-1431G>A)
c.126-4011G>A (n.126-4011G>A)
c.174-1431G>A (n.174-1431G>A)
c.134-1431G>A
n.383G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.185+22G>A (n.185+22G>A)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.561G>A (p.Lys187=)
n.240G>A
n.237G>A
n.263G>A
c.276G>A (p.Lys92=)
n.255G>A
n.213G>A
n.221G>A
n.793G>A
n.157-4011G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
8g.18071310T>ACA370433893ASAH1c.254A>T (p.Lys85Met)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.223A>T
c.206A>T (p.Lys69Met)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.138A>T (n.138A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.11A>T (p.Lys4Met)
c.174-1438A>T (n.174-1438A>T)
n.290A>T
c.126-1432A>T (n.126-1432A>T)
c.126-4012A>T (n.126-4012A>T)
c.174-1432A>T (n.174-1432A>T)
c.134-1432A>T
n.382A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.185+21A>T (n.185+21A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.560A>T (p.Lys187Met)
n.239A>T
n.236A>T
n.262A>T
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.254A>T
n.212A>T
n.220A>T
n.792A>T
n.157-4012A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
8g.18071310T>CCA370433895ASAH1c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.223A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.138A>G (n.138A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.174-1438A>G (n.174-1438A>G)
n.290A>G
c.126-1432A>G (n.126-1432A>G)
c.126-4012A>G (n.126-4012A>G)
c.174-1432A>G (n.174-1432A>G)
c.134-1432A>G
n.382A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.185+21A>G (n.185+21A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.239A>G
n.236A>G
n.262A>G
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.254A>G
n.212A>G
n.220A>G
n.792A>G
n.157-4012A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.18071310T>GCA370433894ASAH1c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.223A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.138A>C (n.138A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.174-1438A>C (n.174-1438A>C)
n.290A>C
c.126-1432A>C (n.126-1432A>C)
c.126-4012A>C (n.126-4012A>C)
c.174-1432A>C (n.174-1432A>C)
c.134-1432A>C
n.382A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.185+21A>C (n.185+21A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.239A>C
n.236A>C
n.262A>C
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.254A>C
n.212A>C
n.220A>C
n.792A>C
n.157-4012A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
8g.18071311T>ACA370433896ASAH1c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.222A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.137A>T (n.137A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.174-1439A>T (n.174-1439A>T)
n.289A>T
c.126-1433A>T (n.126-1433A>T)
c.126-4013A>T (n.126-4013A>T)
c.174-1433A>T (n.174-1433A>T)
c.134-1433A>T
n.381A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.185+20A>T (n.185+20A>T)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.238A>T
n.235A>T
n.261A>T
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.253A>T
n.211A>T
n.219A>T
n.791A>T
n.157-4013A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
8g.18071311T>CCA370433898ASAH1c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.222A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.137A>G (n.137A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.174-1439A>G (n.174-1439A>G)
n.289A>G
c.126-1433A>G (n.126-1433A>G)
c.126-4013A>G (n.126-4013A>G)
c.174-1433A>G (n.174-1433A>G)
c.134-1433A>G
n.381A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.185+20A>G (n.185+20A>G)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.238A>G
n.235A>G
n.261A>G
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.253A>G
n.211A>G
n.219A>G
n.791A>G
n.157-4013A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
 gnomAD v4
8g.18071311T>GCA370433897ASAH1c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.222A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.137A>C (n.137A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.174-1439A>C (n.174-1439A>C)
n.289A>C
c.126-1433A>C (n.126-1433A>C)
c.126-4013A>C (n.126-4013A>C)
c.174-1433A>C (n.174-1433A>C)
c.134-1433A>C
n.381A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.185+20A>C (n.185+20A>C)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.238A>C
n.235A>C
n.261A>C
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.253A>C
n.211A>C
n.219A>C
n.791A>C
n.157-4013A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
8g.18071312G>ACA459664249ASAH1c.252C>T (p.Asp84=)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.221C>T
c.204C>T (p.Asp68=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.225C>T (p.Asp75=)
c.136C>T (n.136C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.9C>T (p.Asp3=)
c.174-1440C>T (n.174-1440C>T)
n.288C>T
c.126-1434C>T (n.126-1434C>T)
c.126-4014C>T (n.126-4014C>T)
c.174-1434C>T (n.174-1434C>T)
c.134-1434C>T
n.380C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.185+19C>T (n.185+19C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.558C>T (p.Asp186=)
n.237C>T
n.234C>T
n.260C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.252C>T
n.210C>T
n.218C>T
n.790C>T
n.157-4014C>T
c.138C>T (p.Asp46=)
 gnomAD v4
8g.18071312G>CCA370433899ASAH1c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.221C>G
c.204C>G (p.Asp68Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.136C>G (n.136C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.174-1440C>G (n.174-1440C>G)
n.288C>G
c.126-1434C>G (n.126-1434C>G)
c.126-4014C>G (n.126-4014C>G)
c.174-1434C>G (n.174-1434C>G)
c.134-1434C>G
n.380C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.185+19C>G (n.185+19C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.558C>G (p.Asp186Glu)
n.237C>G
n.234C>G
n.260C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.252C>G
n.210C>G
n.218C>G
n.790C>G
n.157-4014C>G
c.138C>G (p.Asp46Glu)
 gnomAD v4
8g.18071312G=CA1768034407ASAH1c.252C= (p.Asp84=)
c.*40C= (n.*40C=)
n.221C=
c.204C= (p.Asp68=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.225C= (p.Asp75=)
c.136C= (n.136C=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.9C= (p.Asp3=)
c.174-1440C= (n.174-1440C=)
n.288C=
c.126-1434C= (n.126-1434C=)
c.126-4014C= (n.126-4014C=)
c.174-1434C= (n.174-1434C=)
c.134-1434C=
n.380C=
c.*416C= (n.*416C=)
c.185+19C= (n.185+19C=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.558C= (p.Asp186=)
n.237C=
n.234C=
n.260C=
c.273C= (p.Asp91=)
n.252C=
n.210C=
n.218C=
n.790C=
n.157-4014C=
c.138C= (p.Asp46=)
8g.18071312G>TCA4650983ASAH1c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.221C>A
c.204C>A (p.Asp68Glu)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.136C>A (n.136C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.9C>A (p.Asp3Glu)
c.174-1440C>A (n.174-1440C>A)
n.288C>A
c.126-1434C>A (n.126-1434C>A)
c.126-4014C>A (n.126-4014C>A)
c.174-1434C>A (n.174-1434C>A)
c.134-1434C>A
n.380C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.185+19C>A (n.185+19C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.558C>A (p.Asp186Glu)
n.237C>A
n.234C>A
n.260C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.252C>A
n.210C>A
n.218C>A
n.790C>A
n.157-4014C>A
c.138C>A (p.Asp46Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071313T>ACA370433900ASAH1c.251A>T (p.Asp84Val)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.220A>T
c.203A>T (p.Asp68Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.135A>T (n.135A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.174-1441A>T (n.174-1441A>T)
n.287A>T
c.126-1435A>T (n.126-1435A>T)
c.126-4015A>T (n.126-4015A>T)
c.174-1435A>T (n.174-1435A>T)
c.134-1435A>T
n.379A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.185+18A>T (n.185+18A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.557A>T (p.Asp186Val)
n.236A>T
n.233A>T
n.259A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.251A>T
n.209A>T
n.217A>T
n.789A>T
n.157-4015A>T
c.137A>T (p.Asp46Val)
 gnomAD v4
8g.18071313T>CCA4650984ASAH1c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.220A>G
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.135A>G (n.135A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.174-1441A>G (n.174-1441A>G)
n.287A>G
c.126-1435A>G (n.126-1435A>G)
c.126-4015A>G (n.126-4015A>G)
c.174-1435A>G (n.174-1435A>G)
c.134-1435A>G
n.379A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.185+18A>G (n.185+18A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.557A>G (p.Asp186Gly)
n.236A>G
n.233A>G
n.259A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.251A>G
n.209A>G
n.217A>G
n.789A>G
n.157-4015A>G
c.137A>G (p.Asp46Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071313T>GCA370433901ASAH1c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.220A>C
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.135A>C (n.135A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.174-1441A>C (n.174-1441A>C)
n.287A>C
c.126-1435A>C (n.126-1435A>C)
c.126-4015A>C (n.126-4015A>C)
c.174-1435A>C (n.174-1435A>C)
c.134-1435A>C
n.379A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.185+18A>C (n.185+18A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.557A>C (p.Asp186Ala)
n.236A>C
n.233A>C
n.259A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.251A>C
n.209A>C
n.217A>C
n.789A>C
n.157-4015A>C
c.137A>C (p.Asp46Ala)
8g.18071313T=CA1768034411ASAH1c.251A= (p.Asp84=)
c.*39A= (n.*39A=)
n.220A=
c.203A= (p.Asp68=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.224A= (p.Asp75=)
c.135A= (n.135A=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.8A= (p.Asp3=)
c.174-1441A= (n.174-1441A=)
n.287A=
c.126-1435A= (n.126-1435A=)
c.126-4015A= (n.126-4015A=)
c.174-1435A= (n.174-1435A=)
c.134-1435A=
n.379A=
c.*415A= (n.*415A=)
c.185+18A= (n.185+18A=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.557A= (p.Asp186=)
n.236A=
n.233A=
n.259A=
c.272A= (p.Asp91=)
n.251A=
n.209A=
n.217A=
n.789A=
n.157-4015A=
c.137A= (p.Asp46=)
8g.18071314C>ACA370433903ASAH1c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.219G>T
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.134G>T (n.134G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.174-1442G>T (n.174-1442G>T)
n.286G>T
c.126-1436G>T (n.126-1436G>T)
c.126-4016G>T (n.126-4016G>T)
c.174-1436G>T (n.174-1436G>T)
c.134-1436G>T
n.378G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.185+17G>T (n.185+17G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.556G>T (p.Asp186Tyr)
n.235G>T
n.232G>T
n.258G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.250G>T
n.208G>T
n.216G>T
n.788G>T
n.157-4016G>T
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
 gnomAD v4
8g.18071314C=CA1768034415ASAH1c.250G= (p.Asp84=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.219G=
c.202G= (p.Asp68=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.223G= (p.Asp75=)
c.134G= (n.134G=)
c.*94G= (n.*94G=)
c.7G= (p.Asp3=)
c.174-1442G= (n.174-1442G=)
n.286G=
c.126-1436G= (n.126-1436G=)
c.126-4016G= (n.126-4016G=)
c.174-1436G= (n.174-1436G=)
c.134-1436G=
n.378G=
c.*414G= (n.*414G=)
c.185+17G= (n.185+17G=)
c.*720G= (n.*720G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.556G= (p.Asp186=)
n.235G=
n.232G=
n.258G=
c.271G= (p.Asp91=)
n.250G=
n.208G=
n.216G=
n.788G=
n.157-4016G=
c.136G= (p.Asp46=)
8g.18071314C>GCA4650985ASAH1c.250G>C (p.Asp84His)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.219G>C
c.202G>C (p.Asp68His)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.223G>C (p.Asp75His)
c.134G>C (n.134G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.7G>C (p.Asp3His)
c.174-1442G>C (n.174-1442G>C)
n.286G>C
c.126-1436G>C (n.126-1436G>C)
c.126-4016G>C (n.126-4016G>C)
c.174-1436G>C (n.174-1436G>C)
c.134-1436G>C
n.378G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.185+17G>C (n.185+17G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.556G>C (p.Asp186His)
n.235G>C
n.232G>C
n.258G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.250G>C
n.208G>C
n.216G>C
n.788G>C
n.157-4016G>C
c.136G>C (p.Asp46His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071314C>TCA370433902ASAH1c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.219G>A
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.134G>A (n.134G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.174-1442G>A (n.174-1442G>A)
n.286G>A
c.126-1436G>A (n.126-1436G>A)
c.126-4016G>A (n.126-4016G>A)
c.174-1436G>A (n.174-1436G>A)
c.134-1436G>A
n.378G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.185+17G>A (n.185+17G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.556G>A (p.Asp186Asn)
n.235G>A
n.232G>A
n.258G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.250G>A
n.208G>A
n.216G>A
n.788G>A
n.157-4016G>A
c.136G>A (p.Asp46Asn)
 gnomAD v4
8g.18071315A>CCA459664257ASAH1c.249T>G (p.Leu83=)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.218T>G
c.201T>G (p.Leu67=)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.222T>G (p.Leu74=)
c.133T>G (n.133T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.6T>G (p.Leu2=)
c.174-1443T>G (n.174-1443T>G)
n.285T>G
c.126-1437T>G (n.126-1437T>G)
c.126-4017T>G (n.126-4017T>G)
c.174-1437T>G (n.174-1437T>G)
c.134-1437T>G
n.377T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.185+16T>G (n.185+16T>G)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.555T>G (p.Leu185=)
n.234T>G
n.231T>G
n.257T>G
c.270T>G (p.Leu90=)
n.249T>G
n.207T>G
n.215T>G
n.787T>G
n.157-4017T>G
c.135T>G (p.Leu45=)
8g.18071315A>GCA459664255ASAH1c.249T>C (p.Leu83=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.218T>C
c.201T>C (p.Leu67=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.222T>C (p.Leu74=)
c.133T>C (n.133T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.6T>C (p.Leu2=)
c.174-1443T>C (n.174-1443T>C)
n.285T>C
c.126-1437T>C (n.126-1437T>C)
c.126-4017T>C (n.126-4017T>C)
c.174-1437T>C (n.174-1437T>C)
c.134-1437T>C
n.377T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.185+16T>C (n.185+16T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.555T>C (p.Leu185=)
n.234T>C
n.231T>C
n.257T>C
c.270T>C (p.Leu90=)
n.249T>C
n.207T>C
n.215T>C
n.787T>C
n.157-4017T>C
c.135T>C (p.Leu45=)
 gnomAD v4
8g.18071315A>TCA459664256ASAH1c.249T>A (p.Leu83=)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.218T>A
c.201T>A (p.Leu67=)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.222T>A (p.Leu74=)
c.133T>A (n.133T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.6T>A (p.Leu2=)
c.174-1443T>A (n.174-1443T>A)
n.285T>A
c.126-1437T>A (n.126-1437T>A)
c.126-4017T>A (n.126-4017T>A)
c.174-1437T>A (n.174-1437T>A)
c.134-1437T>A
n.377T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.185+16T>A (n.185+16T>A)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.555T>A (p.Leu185=)
n.234T>A
n.231T>A
n.257T>A
c.270T>A (p.Leu90=)
n.249T>A
n.207T>A
n.215T>A
n.787T>A
n.157-4017T>A
c.135T>A (p.Leu45=)
8g.18071316A>CCA370433904ASAH1c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.217T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.132T>G (n.132T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.174-1444T>G (n.174-1444T>G)
n.284T>G
c.126-1438T>G (n.126-1438T>G)
c.126-4018T>G (n.126-4018T>G)
c.174-1438T>G (n.174-1438T>G)
c.134-1438T>G
n.376T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.185+15T>G (n.185+15T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.233T>G
n.230T>G
n.256T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.248T>G
n.206T>G
n.214T>G
n.786T>G
n.157-4018T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
8g.18071316A>GCA370433905ASAH1c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.217T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.132T>C (n.132T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.174-1444T>C (n.174-1444T>C)
n.284T>C
c.126-1438T>C (n.126-1438T>C)
c.126-4018T>C (n.126-4018T>C)
c.174-1438T>C (n.174-1438T>C)
c.134-1438T>C
n.376T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.185+15T>C (n.185+15T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.233T>C
n.230T>C
n.256T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.248T>C
n.206T>C
n.214T>C
n.786T>C
n.157-4018T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
 gnomAD v4
8g.18071316A>TCA370433906ASAH1c.248T>A (p.Leu83His)
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.217T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.221T>A (p.Leu74His)
c.132T>A (n.132T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.5T>A (p.Leu2His)
c.174-1444T>A (n.174-1444T>A)
n.284T>A
c.126-1438T>A (n.126-1438T>A)
c.126-4018T>A (n.126-4018T>A)
c.174-1438T>A (n.174-1438T>A)
c.134-1438T>A
n.376T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.185+15T>A (n.185+15T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.554T>A (p.Leu185His)
n.233T>A
n.230T>A
n.256T>A
c.269T>A (p.Leu90His)
n.248T>A
n.206T>A
n.214T>A
n.786T>A
n.157-4018T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
8g.18071317G>ACA4650986ASAH1c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.216C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.131C>T (n.131C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.174-1445C>T (n.174-1445C>T)
n.283C>T
c.126-1439C>T (n.126-1439C>T)
c.126-4019C>T (n.126-4019C>T)
c.174-1439C>T (n.174-1439C>T)
c.134-1439C>T
n.375C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.185+14C>T (n.185+14C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.232C>T
n.229C>T
n.255C>T
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.247C>T
n.205C>T
n.213C>T
n.785C>T
n.157-4019C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071317G>CCA370433907ASAH1c.247C>G (p.Leu83Val)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.216C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.131C>G (n.131C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.174-1445C>G (n.174-1445C>G)
n.283C>G
c.126-1439C>G (n.126-1439C>G)
c.126-4019C>G (n.126-4019C>G)
c.174-1439C>G (n.174-1439C>G)
c.134-1439C>G
n.375C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.185+14C>G (n.185+14C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.232C>G
n.229C>G
n.255C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.247C>G
n.205C>G
n.213C>G
n.785C>G
n.157-4019C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
8g.18071317G=CA1768034418ASAH1c.247C= (p.Leu83=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.216C=
c.199C= (p.Leu67=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.220C= (p.Leu74=)
c.131C= (n.131C=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.4C= (p.Leu2=)
c.174-1445C= (n.174-1445C=)
n.283C=
c.126-1439C= (n.126-1439C=)
c.126-4019C= (n.126-4019C=)
c.174-1439C= (n.174-1439C=)
c.134-1439C=
n.375C=
c.*411C= (n.*411C=)
c.185+14C= (n.185+14C=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.232C=
n.229C=
n.255C=
c.268C= (p.Leu90=)
n.247C=
n.205C=
n.213C=
n.785C=
n.157-4019C=
c.133C= (p.Leu45=)
8g.18071317G>TCA370433908ASAH1c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.216C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.131C>A (n.131C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.174-1445C>A (n.174-1445C>A)
n.283C>A
c.126-1439C>A (n.126-1439C>A)
c.126-4019C>A (n.126-4019C>A)
c.174-1439C>A (n.174-1439C>A)
c.134-1439C>A
n.375C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.185+14C>A (n.185+14C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.232C>A
n.229C>A
n.255C>A
c.268C>A (p.Leu90Ile)
n.247C>A
n.205C>A
n.213C>A
n.785C>A
n.157-4019C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
 gnomAD v4
8g.18071318C>ACA370433909ASAH1c.246G>T (p.Met82Ile)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.215G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.130G>T (n.130G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.174-1446G>T (n.174-1446G>T)
n.282G>T
c.126-1440G>T (n.126-1440G>T)
c.126-4020G>T (n.126-4020G>T)
c.174-1440G>T (n.174-1440G>T)
c.134-1440G>T
n.374G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.185+13G>T (n.185+13G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.552G>T (p.Met184Ile)
n.231G>T
n.228G>T
n.254G>T
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.246G>T
n.204G>T
n.212G>T
n.784G>T
n.157-4020G>T
c.132G>T (p.Met44Ile)
 gnomAD v4
8g.18071318C>GCA370433911ASAH1c.246G>C (p.Met82Ile)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.215G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.130G>C (n.130G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.174-1446G>C (n.174-1446G>C)
n.282G>C
c.126-1440G>C (n.126-1440G>C)
c.126-4020G>C (n.126-4020G>C)
c.174-1440G>C (n.174-1440G>C)
c.134-1440G>C
n.374G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.185+13G>C (n.185+13G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.552G>C (p.Met184Ile)
n.231G>C
n.228G>C
n.254G>C
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.246G>C
n.204G>C
n.212G>C
n.784G>C
n.157-4020G>C
c.132G>C (p.Met44Ile)
8g.18071318C>TCA370433910ASAH1c.246G>A (p.Met82Ile)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.215G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.130G>A (n.130G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.174-1446G>A (n.174-1446G>A)
n.282G>A
c.126-1440G>A (n.126-1440G>A)
c.126-4020G>A (n.126-4020G>A)
c.174-1440G>A (n.174-1440G>A)
c.134-1440G>A
n.374G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.185+13G>A (n.185+13G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.552G>A (p.Met184Ile)
n.231G>A
n.228G>A
n.254G>A
c.267G>A (p.Met89Ile)
n.246G>A
n.204G>A
n.212G>A
n.784G>A
n.157-4020G>A
c.132G>A (p.Met44Ile)
 gnomAD v4
8g.18071320_18071322dupCA2579103607ASAH1c.244_246dup (p.Met82_Leu83insMet)
c.*32_*34dup (n.*32_*34dup)
n.213_215dup
c.196_198dup (p.Met66_Leu67insMet)
c.*39_*41dup (n.*39_*41dup)
c.217_219dup (p.Met73_Leu74insMet)
c.128_130dup (n.128_130dup)
c.*88_*90dup (n.*88_*90dup)
c.1_3dup (p.Met1_Leu2insMet)
c.174-1448_174-1446dup (n.174-1448_174-1446dup)
n.280_282dup
c.126-1442_126-1440dup (n.126-1442_126-1440dup)
c.126-4022_126-4020dup (n.126-4022_126-4020dup)
c.174-1442_174-1440dup (n.174-1442_174-1440dup)
c.134-1442_134-1440dup
n.372_374dup
c.*408_*410dup (n.*408_*410dup)
c.185+11_185+13dup (n.185+11_185+13dup)
c.*714_*716dup (n.*714_*716dup)
c.*233_*235dup (n.*233_*235dup)
c.550_552dup (p.Met184_Leu185insMet)
n.229_231dup
n.226_228dup
n.252_254dup
c.265_267dup (p.Met89_Leu90insMet)
n.244_246dup
n.202_204dup
n.210_212dup
n.782_784dup
n.157-4022_157-4020dup
c.130_132dup (p.Met44_Leu45insMet)
8g.18071319A>CCA370433912ASAH1c.245T>G (p.Met82Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.214T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.129T>G (n.129T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.174-1447T>G (n.174-1447T>G)
n.281T>G
c.126-1441T>G (n.126-1441T>G)
c.126-4021T>G (n.126-4021T>G)
c.174-1441T>G (n.174-1441T>G)
c.134-1441T>G
n.373T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.185+12T>G (n.185+12T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.551T>G (p.Met184Arg)
n.230T>G
n.227T>G
n.253T>G
c.266T>G (p.Met89Arg)
n.245T>G
n.203T>G
n.211T>G
n.783T>G
n.157-4021T>G
c.131T>G (p.Met44Arg)
8g.18071319A>GCA370433913ASAH1c.245T>C (p.Met82Thr)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.214T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.129T>C (n.129T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.174-1447T>C (n.174-1447T>C)
n.281T>C
c.126-1441T>C (n.126-1441T>C)
c.126-4021T>C (n.126-4021T>C)
c.174-1441T>C (n.174-1441T>C)
c.134-1441T>C
n.373T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.185+12T>C (n.185+12T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.551T>C (p.Met184Thr)
n.230T>C
n.227T>C
n.253T>C
c.266T>C (p.Met89Thr)
n.245T>C
n.203T>C
n.211T>C
n.783T>C
n.157-4021T>C
c.131T>C (p.Met44Thr)
8g.18071319A>TCA370433914ASAH1c.245T>A (p.Met82Lys)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.214T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.129T>A (n.129T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.174-1447T>A (n.174-1447T>A)
n.281T>A
c.126-1441T>A (n.126-1441T>A)
c.126-4021T>A (n.126-4021T>A)
c.174-1441T>A (n.174-1441T>A)
c.134-1441T>A
n.373T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.185+12T>A (n.185+12T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.551T>A (p.Met184Lys)
n.230T>A
n.227T>A
n.253T>A
c.266T>A (p.Met89Lys)
n.245T>A
n.203T>A
n.211T>A
n.783T>A
n.157-4021T>A
c.131T>A (p.Met44Lys)
8g.18071320T>ACA370433915ASAH1c.244A>T (p.Met82Leu)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.213A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.128A>T (n.128A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.174-1448A>T (n.174-1448A>T)
n.280A>T
c.126-1442A>T (n.126-1442A>T)
c.126-4022A>T (n.126-4022A>T)
c.174-1442A>T (n.174-1442A>T)
c.134-1442A>T
n.372A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.185+11A>T (n.185+11A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.550A>T (p.Met184Leu)
n.229A>T
n.226A>T
n.252A>T
c.265A>T (p.Met89Leu)
n.244A>T
n.202A>T
n.210A>T
n.782A>T
n.157-4022A>T
c.130A>T (p.Met44Leu)
 gnomAD v4
8g.18071320T>CCA370433916ASAH1c.244A>G (p.Met82Val)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.213A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.128A>G (n.128A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.174-1448A>G (n.174-1448A>G)
n.280A>G
c.126-1442A>G (n.126-1442A>G)
c.126-4022A>G (n.126-4022A>G)
c.174-1442A>G (n.174-1442A>G)
c.134-1442A>G
n.372A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.185+11A>G (n.185+11A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.550A>G (p.Met184Val)
n.229A>G
n.226A>G
n.252A>G
c.265A>G (p.Met89Val)
n.244A>G
n.202A>G
n.210A>G
n.782A>G
n.157-4022A>G
c.130A>G (p.Met44Val)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071320T>GCA370433917ASAH1c.244A>C (p.Met82Leu)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.213A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.128A>C (n.128A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.174-1448A>C (n.174-1448A>C)
n.280A>C
c.126-1442A>C (n.126-1442A>C)
c.126-4022A>C (n.126-4022A>C)
c.174-1442A>C (n.174-1442A>C)
c.134-1442A>C
n.372A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.185+11A>C (n.185+11A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.550A>C (p.Met184Leu)
n.229A>C
n.226A>C
n.252A>C
c.265A>C (p.Met89Leu)
n.244A>C
n.202A>C
n.210A>C
n.782A>C
n.157-4022A>C
c.130A>C (p.Met44Leu)
8g.18071320T=CA1768034421ASAH1c.244A= (p.Met82=)
c.*32A= (n.*32A=)
n.213A=
c.196A= (p.Met66=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.217A= (p.Met73=)
c.128A= (n.128A=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.174-1448A= (n.174-1448A=)
n.280A=
c.126-1442A= (n.126-1442A=)
c.126-4022A= (n.126-4022A=)
c.174-1442A= (n.174-1442A=)
c.134-1442A=
n.372A=
c.*408A= (n.*408A=)
c.185+11A= (n.185+11A=)
c.*714A= (n.*714A=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.550A= (p.Met184=)
n.229A=
n.226A=
n.252A=
c.265A= (p.Met89=)
n.244A=
n.202A=
n.210A=
n.782A=
n.157-4022A=
c.130A= (p.Met44=)
8g.18071321C>ACA370433918ASAH1c.243G>T (p.Leu81Phe)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.212G>T
c.195G>T (p.Leu65Phe)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.127G>T (n.127G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.174-1449G>T (n.174-1449G>T)
n.279G>T
c.126-1443G>T (n.126-1443G>T)
c.126-4023G>T (n.126-4023G>T)
c.174-1443G>T (n.174-1443G>T)
c.134-1443G>T
n.371G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.185+10G>T (n.185+10G>T)
c.*713G>T (n.*713G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.549G>T (p.Leu183Phe)
n.228G>T
n.225G>T
n.251G>T
c.264G>T (p.Leu88Phe)
n.243G>T
n.201G>T
n.209G>T
n.781G>T
n.157-4023G>T
c.129G>T (p.Leu43Phe)
 gnomAD v4
8g.18071321C>GCA370433919ASAH1c.243G>C (p.Leu81Phe)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.212G>C
c.195G>C (p.Leu65Phe)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.127G>C (n.127G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.174-1449G>C (n.174-1449G>C)
n.279G>C
c.126-1443G>C (n.126-1443G>C)
c.126-4023G>C (n.126-4023G>C)
c.174-1443G>C (n.174-1443G>C)
c.134-1443G>C
n.371G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.185+10G>C (n.185+10G>C)
c.*713G>C (n.*713G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.549G>C (p.Leu183Phe)
n.228G>C
n.225G>C
n.251G>C
c.264G>C (p.Leu88Phe)
n.243G>C
n.201G>C
n.209G>C
n.781G>C
n.157-4023G>C
c.129G>C (p.Leu43Phe)
 gnomAD v4
8g.18071321C>TCA459664262ASAH1c.243G>A (p.Leu81=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.212G>A
c.195G>A (p.Leu65=)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.127G>A (n.127G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.174-1449G>A (n.174-1449G>A)
n.279G>A
c.126-1443G>A (n.126-1443G>A)
c.126-4023G>A (n.126-4023G>A)
c.174-1443G>A (n.174-1443G>A)
c.134-1443G>A
n.371G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.185+10G>A (n.185+10G>A)
c.*713G>A (n.*713G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.549G>A (p.Leu183=)
n.228G>A
n.225G>A
n.251G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
n.243G>A
n.201G>A
n.209G>A
n.781G>A
n.157-4023G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
 gnomAD v4
8g.18071322A>CCA370433920ASAH1c.242T>G (p.Leu81Trp)
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.211T>G
c.194T>G (p.Leu65Trp)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.126T>G (n.126T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.174-1450T>G (n.174-1450T>G)
n.278T>G
c.126-1444T>G (n.126-1444T>G)
c.126-4024T>G (n.126-4024T>G)
c.174-1444T>G (n.174-1444T>G)
c.134-1444T>G
n.370T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.185+9T>G (n.185+9T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.548T>G (p.Leu183Trp)
n.227T>G
n.224T>G
n.250T>G
c.263T>G (p.Leu88Trp)
n.242T>G
n.200T>G
n.208T>G
n.780T>G
n.157-4024T>G
c.128T>G (p.Leu43Trp)
 ClinVar
8g.18071322A>GCA370433921ASAH1c.242T>C (p.Leu81Ser)
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.211T>C
c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.126T>C (n.126T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.174-1450T>C (n.174-1450T>C)
n.278T>C
c.126-1444T>C (n.126-1444T>C)
c.126-4024T>C (n.126-4024T>C)
c.174-1444T>C (n.174-1444T>C)
c.134-1444T>C
n.370T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.185+9T>C (n.185+9T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.227T>C
n.224T>C
n.250T>C
c.263T>C (p.Leu88Ser)
n.242T>C
n.200T>C
n.208T>C
n.780T>C
n.157-4024T>C
c.128T>C (p.Leu43Ser)
8g.18071322A>TCA370433922ASAH1c.242T>A (p.Leu81Ter)
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.211T>A
c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.126T>A (n.126T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.174-1450T>A (n.174-1450T>A)
n.278T>A
c.126-1444T>A (n.126-1444T>A)
c.126-4024T>A (n.126-4024T>A)
c.174-1444T>A (n.174-1444T>A)
c.134-1444T>A
n.370T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.185+9T>A (n.185+9T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.227T>A
n.224T>A
n.250T>A
c.263T>A (p.Leu88Ter)
n.242T>A
n.200T>A
n.208T>A
n.780T>A
n.157-4024T>A
c.128T>A (p.Leu43Ter)
8g.18071323A>CCA370433923ASAH1c.241T>G (p.Leu81Val)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.210T>G
c.193T>G (p.Leu65Val)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.125T>G (n.125T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.174-1451T>G (n.174-1451T>G)
n.277T>G
c.126-1445T>G (n.126-1445T>G)
c.126-4025T>G (n.126-4025T>G)
c.174-1445T>G (n.174-1445T>G)
c.134-1445T>G
n.369T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.185+8T>G (n.185+8T>G)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.226T>G
n.223T>G
n.249T>G
c.262T>G (p.Leu88Val)
n.241T>G
n.199T>G
n.207T>G
n.779T>G
n.157-4025T>G
c.127T>G (p.Leu43Val)
8g.18071323A>GCA459664263ASAH1c.241T>C (p.Leu81=)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.210T>C
c.193T>C (p.Leu65=)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.214T>C (p.Leu72=)
c.125T>C (n.125T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.174-1451T>C (n.174-1451T>C)
n.277T>C
c.126-1445T>C (n.126-1445T>C)
c.126-4025T>C (n.126-4025T>C)
c.174-1445T>C (n.174-1445T>C)
c.134-1445T>C
n.369T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.185+8T>C (n.185+8T>C)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.547T>C (p.Leu183=)
n.226T>C
n.223T>C
n.249T>C
c.262T>C (p.Leu88=)
n.241T>C
n.199T>C
n.207T>C
n.779T>C
n.157-4025T>C
c.127T>C (p.Leu43=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.18071323A>TCA370433924ASAH1c.241T>A (p.Leu81Met)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.210T>A
c.193T>A (p.Leu65Met)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.214T>A (p.Leu72Met)
c.125T>A (n.125T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.174-1451T>A (n.174-1451T>A)
n.277T>A
c.126-1445T>A (n.126-1445T>A)
c.126-4025T>A (n.126-4025T>A)
c.174-1445T>A (n.174-1445T>A)
c.134-1445T>A
n.369T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.185+8T>A (n.185+8T>A)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.547T>A (p.Leu183Met)
n.226T>A
n.223T>A
n.249T>A
c.262T>A (p.Leu88Met)
n.241T>A
n.199T>A
n.207T>A
n.779T>A
n.157-4025T>A
c.127T>A (p.Leu43Met)
8g.18071324T>ACA370433925ASAH1c.240A>T (p.Glu80Asp)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.209A>T
c.192A>T (p.Glu64Asp)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.213A>T (p.Glu71Asp)
c.124A>T (n.124A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.174-1452A>T (n.174-1452A>T)
n.276A>T
c.126-1446A>T (n.126-1446A>T)
c.126-4026A>T (n.126-4026A>T)
c.174-1446A>T (n.174-1446A>T)
c.134-1446A>T
n.368A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.185+7A>T (n.185+7A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.225A>T
n.222A>T
n.248A>T
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.240A>T
n.198A>T
n.206A>T
n.778A>T
n.157-4026A>T
c.126A>T (p.Glu42Asp)
8g.18071324T>CCA459664264ASAH1c.240A>G (p.Glu80=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.209A>G
c.192A>G (p.Glu64=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.213A>G (p.Glu71=)
c.124A>G (n.124A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.174-1452A>G (n.174-1452A>G)
n.276A>G
c.126-1446A>G (n.126-1446A>G)
c.126-4026A>G (n.126-4026A>G)
c.174-1446A>G (n.174-1446A>G)
c.134-1446A>G
n.368A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.185+7A>G (n.185+7A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.225A>G
n.222A>G
n.248A>G
c.261A>G (p.Glu87=)
n.240A>G
n.198A>G
n.206A>G
n.778A>G
n.157-4026A>G
c.126A>G (p.Glu42=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.18071324T>GCA370433926ASAH1c.240A>C (p.Glu80Asp)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.209A>C
c.192A>C (p.Glu64Asp)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.213A>C (p.Glu71Asp)
c.124A>C (n.124A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.174-1452A>C (n.174-1452A>C)
n.276A>C
c.126-1446A>C (n.126-1446A>C)
c.126-4026A>C (n.126-4026A>C)
c.174-1446A>C (n.174-1446A>C)
c.134-1446A>C
n.368A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.185+7A>C (n.185+7A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.225A>C
n.222A>C
n.248A>C
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.240A>C
n.198A>C
n.206A>C
n.778A>C
n.157-4026A>C
c.126A>C (p.Glu42Asp)
8g.18071325T>ACA370433927ASAH1c.239A>T (p.Glu80Val)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.208A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.123A>T (n.123A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.174-1453A>T (n.174-1453A>T)
n.275A>T
c.126-1447A>T (n.126-1447A>T)
c.126-4027A>T (n.126-4027A>T)
c.174-1447A>T (n.174-1447A>T)
c.134-1447A>T
n.367A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.185+6A>T (n.185+6A>T)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.224A>T
n.221A>T
n.247A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.239A>T
n.197A>T
n.205A>T
n.777A>T
n.157-4027A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
8g.18071325T>CCA4650987ASAH1c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.208A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.123A>G (n.123A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.174-1453A>G (n.174-1453A>G)
n.275A>G
c.126-1447A>G (n.126-1447A>G)
c.126-4027A>G (n.126-4027A>G)
c.174-1447A>G (n.174-1447A>G)
c.134-1447A>G
n.367A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.185+6A>G (n.185+6A>G)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.224A>G
n.221A>G
n.247A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.239A>G
n.197A>G
n.205A>G
n.777A>G
n.157-4027A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071325T>GCA370433928ASAH1c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.208A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.123A>C (n.123A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.174-1453A>C (n.174-1453A>C)
n.275A>C
c.126-1447A>C (n.126-1447A>C)
c.126-4027A>C (n.126-4027A>C)
c.174-1447A>C (n.174-1447A>C)
c.134-1447A>C
n.367A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.185+6A>C (n.185+6A>C)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.224A>C
n.221A>C
n.247A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.239A>C
n.197A>C
n.205A>C
n.777A>C
n.157-4027A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
8g.18071325T=CA1768034423ASAH1c.239A= (p.Glu80=)
c.*27A= (n.*27A=)
n.208A=
c.191A= (p.Glu64=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.212A= (p.Glu71=)
c.123A= (n.123A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.-5A= (n.-5A=)
c.174-1453A= (n.174-1453A=)
n.275A=
c.126-1447A= (n.126-1447A=)
c.126-4027A= (n.126-4027A=)
c.174-1447A= (n.174-1447A=)
c.134-1447A=
n.367A=
c.*403A= (n.*403A=)
c.185+6A= (n.185+6A=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.545A= (p.Glu182=)
n.224A=
n.221A=
n.247A=
c.260A= (p.Glu87=)
n.239A=
n.197A=
n.205A=
n.777A=
n.157-4027A=
c.125A= (p.Glu42=)
8g.18071326C>ACA370433929ASAH1c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.207G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.122G>T (n.122G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.174-1454G>T (n.174-1454G>T)
n.274G>T
c.126-1448G>T (n.126-1448G>T)
c.126-4028G>T (n.126-4028G>T)
c.174-1448G>T (n.174-1448G>T)
c.134-1448G>T
n.366G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.185+5G>T (n.185+5G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.223G>T
n.220G>T
n.246G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.238G>T
n.196G>T
n.204G>T
n.776G>T
n.157-4028G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
 gnomAD v4
8g.18071326C=CA1768034427ASAH1c.238G= (p.Glu80=)
c.*26G= (n.*26G=)
n.207G=
c.190G= (p.Glu64=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.122G= (n.122G=)
c.*82G= (n.*82G=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.174-1454G= (n.174-1454G=)
n.274G=
c.126-1448G= (n.126-1448G=)
c.126-4028G= (n.126-4028G=)
c.174-1448G= (n.174-1448G=)
c.134-1448G=
n.366G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.185+5G= (n.185+5G=)
c.*708G= (n.*708G=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.544G= (p.Glu182=)
n.223G=
n.220G=
n.246G=
c.259G= (p.Glu87=)
n.238G=
n.196G=
n.204G=
n.776G=
n.157-4028G=
c.124G= (p.Glu42=)
8g.18071326C>GCA370433930ASAH1c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.207G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.122G>C (n.122G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.174-1454G>C (n.174-1454G>C)
n.274G>C
c.126-1448G>C (n.126-1448G>C)
c.126-4028G>C (n.126-4028G>C)
c.174-1448G>C (n.174-1448G>C)
c.134-1448G>C
n.366G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.185+5G>C (n.185+5G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.223G>C
n.220G>C
n.246G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.238G>C
n.196G>C
n.204G>C
n.776G>C
n.157-4028G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
 gnomAD v4
8g.18071326C>TCA4650988ASAH1c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.207G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.122G>A (n.122G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.174-1454G>A (n.174-1454G>A)
n.274G>A
c.126-1448G>A (n.126-1448G>A)
c.126-4028G>A (n.126-4028G>A)
c.174-1448G>A (n.174-1448G>A)
c.134-1448G>A
n.366G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.185+5G>A (n.185+5G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.223G>A
n.220G>A
n.246G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.238G>A
n.196G>A
n.204G>A
n.776G>A
n.157-4028G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.18071327A>CCA370433931ASAH1c.237T>G (p.His79Gln)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.206T>G
c.189T>G (p.His63Gln)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.210T>G (p.His70Gln)
c.121T>G (n.121T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.174-1455T>G (n.174-1455T>G)
n.273T>G
c.126-1449T>G (n.126-1449T>G)
c.126-4029T>G (n.126-4029T>G)
c.174-1449T>G (n.174-1449T>G)
c.134-1449T>G
n.365T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.185+4T>G (n.185+4T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.543T>G (p.His181Gln)
n.222T>G
n.219T>G
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.245T>G
c.258T>G (p.His86Gln)
n.237T>G
n.195T>G
n.203T>G
n.775T>G
n.157-4029T>G
c.123T>G (p.His41Gln)
8g.18071327A>GCA459664266ASAH1c.237T>C (p.His79=)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.206T>C
c.189T>C (p.His63=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.210T>C (p.His70=)
c.121T>C (n.121T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.174-1455T>C (n.174-1455T>C)
n.273T>C
c.126-1449T>C (n.126-1449T>C)
c.126-4029T>C (n.126-4029T>C)
c.174-1449T>C (n.174-1449T>C)
c.134-1449T>C
n.365T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.185+4T>C (n.185+4T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.543T>C (p.His181=)
n.222T>C
n.219T>C
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.245T>C
c.258T>C (p.His86=)
n.237T>C
n.195T>C
n.203T>C
n.775T>C
n.157-4029T>C
c.123T>C (p.His41=)
 gnomAD v4
8g.18071327A>TCA370433932ASAH1c.237T>A (p.His79Gln)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.206T>A
c.189T>A (p.His63Gln)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.210T>A (p.His70Gln)
c.121T>A (n.121T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.174-1455T>A (n.174-1455T>A)
n.273T>A
c.126-1449T>A (n.126-1449T>A)
c.126-4029T>A (n.126-4029T>A)
c.174-1449T>A (n.174-1449T>A)
c.134-1449T>A
n.365T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.185+4T>A (n.185+4T>A)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.543T>A (p.His181Gln)
n.222T>A
n.219T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.245T>A
c.258T>A (p.His86Gln)
n.237T>A
n.195T>A
n.203T>A
n.775T>A
n.157-4029T>A
c.123T>A (p.His41Gln)
8g.18071328T>ACA370433933ASAH1c.236A>T (p.His79Leu)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.205A>T
c.188A>T (p.His63Leu)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.120A>T (n.120A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.174-1456A>T (n.174-1456A>T)
n.272A>T
c.126-1450A>T (n.126-1450A>T)
c.126-4030A>T (n.126-4030A>T)
c.174-1450A>T (n.174-1450A>T)
c.134-1450A>T
n.364A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.185+3A>T (n.185+3A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.542A>T (p.His181Leu)
n.221A>T
n.218A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.244A>T
c.257A>T (p.His86Leu)
n.236A>T
n.194A>T
n.202A>T
n.774A>T
n.157-4030A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
8g.18071328T>CCA370433934ASAH1c.236A>G (p.His79Arg)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.205A>G
c.188A>G (p.His63Arg)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.120A>G (n.120A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.174-1456A>G (n.174-1456A>G)
n.272A>G
c.126-1450A>G (n.126-1450A>G)
c.126-4030A>G (n.126-4030A>G)
c.174-1450A>G (n.174-1450A>G)
c.134-1450A>G
n.364A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.185+3A>G (n.185+3A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.542A>G (p.His181Arg)
n.221A>G
n.218A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.244A>G
c.257A>G (p.His86Arg)
n.236A>G
n.194A>G
n.202A>G
n.774A>G
n.157-4030A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071328T>GCA370433935ASAH1c.236A>C (p.His79Pro)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.205A>C
c.188A>C (p.His63Pro)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.120A>C (n.120A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.174-1456A>C (n.174-1456A>C)
n.272A>C
c.126-1450A>C (n.126-1450A>C)
c.126-4030A>C (n.126-4030A>C)
c.174-1450A>C (n.174-1450A>C)
c.134-1450A>C
n.364A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.185+3A>C (n.185+3A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.542A>C (p.His181Pro)
n.221A>C
n.218A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.244A>C
c.257A>C (p.His86Pro)
n.236A>C
n.194A>C
n.202A>C
n.774A>C
n.157-4030A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
8g.18071329G>ACA4650989ASAH1c.235C>T (p.His79Tyr)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.204C>T
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.119C>T (n.119C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.174-1457C>T (n.174-1457C>T)
n.271C>T
c.126-1451C>T (n.126-1451C>T)
c.126-4031C>T (n.126-4031C>T)
c.174-1451C>T (n.174-1451C>T)
c.134-1451C>T
n.363C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.185+2C>T (n.185+2C>T)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.541C>T (p.His181Tyr)
n.220C>T
n.217C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.243C>T
c.256C>T (p.His86Tyr)
n.235C>T
n.193C>T
n.201C>T
n.773C>T
n.157-4031C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071329G>CCA370433936ASAH1c.235C>G (p.His79Asp)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.204C>G
c.187C>G (p.His63Asp)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.208C>G (p.His70Asp)
c.119C>G (n.119C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.174-1457C>G (n.174-1457C>G)
n.271C>G
c.126-1451C>G (n.126-1451C>G)
c.126-4031C>G (n.126-4031C>G)
c.174-1451C>G (n.174-1451C>G)
c.134-1451C>G
n.363C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.185+2C>G (n.185+2C>G)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.541C>G (p.His181Asp)
n.220C>G
n.217C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.243C>G
c.256C>G (p.His86Asp)
n.235C>G
n.193C>G
n.201C>G
n.773C>G
n.157-4031C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
8g.18071329G=CA1768034430ASAH1c.235C= (p.His79=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.204C=
c.187C= (p.His63=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.208C= (p.His70=)
c.119C= (n.119C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.174-1457C= (n.174-1457C=)
n.271C=
c.126-1451C= (n.126-1451C=)
c.126-4031C= (n.126-4031C=)
c.174-1451C= (n.174-1451C=)
c.134-1451C=
n.363C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.185+2C= (n.185+2C=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.541C= (p.His181=)
n.220C=
n.217C=
c.*636C= (n.*636C=)
n.243C=
c.256C= (p.His86=)
n.235C=
n.193C=
n.201C=
n.773C=
n.157-4031C=
c.121C= (p.His41=)
8g.18071329G>TCA370433937ASAH1c.235C>A (p.His79Asn)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.204C>A
c.187C>A (p.His63Asn)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.119C>A (n.119C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.174-1457C>A (n.174-1457C>A)
n.271C>A
c.126-1451C>A (n.126-1451C>A)
c.126-4031C>A (n.126-4031C>A)
c.174-1451C>A (n.174-1451C>A)
c.134-1451C>A
n.363C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.185+2C>A (n.185+2C>A)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.541C>A (p.His181Asn)
n.220C>A
n.217C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.243C>A
c.256C>A (p.His86Asn)
n.235C>A
n.193C>A
n.201C>A
n.773C>A
n.157-4031C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
 gnomAD v4
8g.18071330C>ACA370433938ASAH1c.234G>T (p.Trp78Cys)
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.203G>T
c.186G>T (p.Trp62Cys)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.207G>T (p.Trp69Cys)
c.118G>T (n.118G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.174-1458G>T (n.174-1458G>T)
n.270G>T
c.126-1452G>T (n.126-1452G>T)
c.126-4032G>T (n.126-4032G>T)
c.174-1452G>T (n.174-1452G>T)
c.134-1452G>T
n.362G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.185+1G>T (n.185+1G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.540G>T (p.Trp180Cys)
n.219G>T
n.216G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.242G>T
c.255G>T (p.Trp85Cys)
n.234G>T
n.192G>T
n.200G>T
n.772G>T
n.157-4032G>T
c.120G>T (p.Trp40Cys)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071330C=CA1768034433ASAH1c.234G= (p.Trp78=)
c.*22G= (n.*22G=)
n.203G=
c.186G= (p.Trp62=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.207G= (p.Trp69=)
c.118G= (n.118G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.-10G= (n.-10G=)
c.174-1458G= (n.174-1458G=)
n.270G=
c.126-1452G= (n.126-1452G=)
c.126-4032G= (n.126-4032G=)
c.174-1452G= (n.174-1452G=)
c.134-1452G=
n.362G=
c.*398G= (n.*398G=)
c.185+1G= (n.185+1G=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.540G= (p.Trp180=)
n.219G=
n.216G=
c.*635G= (n.*635G=)
n.242G=
c.255G= (p.Trp85=)
n.234G=
n.192G=
n.200G=
n.772G=
n.157-4032G=
c.120G= (p.Trp40=)
8g.18071330C>GCA370433939ASAH1c.234G>C (p.Trp78Cys)
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.203G>C
c.186G>C (p.Trp62Cys)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.207G>C (p.Trp69Cys)
c.118G>C (n.118G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.174-1458G>C (n.174-1458G>C)
n.270G>C
c.126-1452G>C (n.126-1452G>C)
c.126-4032G>C (n.126-4032G>C)
c.174-1452G>C (n.174-1452G>C)
c.134-1452G>C
n.362G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.185+1G>C (n.185+1G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.540G>C (p.Trp180Cys)
n.219G>C
n.216G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.242G>C
c.255G>C (p.Trp85Cys)
n.234G>C
n.192G>C
n.200G>C
n.772G>C
n.157-4032G>C
c.120G>C (p.Trp40Cys)
8g.18071330C>TCA4650990ASAH1c.234G>A (p.Trp78Ter)
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.203G>A
c.186G>A (p.Trp62Ter)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.118G>A (n.118G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.174-1458G>A (n.174-1458G>A)
n.270G>A
c.126-1452G>A (n.126-1452G>A)
c.126-4032G>A (n.126-4032G>A)
c.174-1452G>A (n.174-1452G>A)
c.134-1452G>A
n.362G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
c.185+1G>A (n.185+1G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.540G>A (p.Trp180Ter)
n.219G>A
n.216G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.242G>A
c.255G>A (p.Trp85Ter)
n.234G>A
n.192G>A
n.200G>A
n.772G>A
n.157-4032G>A
c.120G>A (p.Trp40Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071331delCA2686322647ASAH1c.234del (p.Trp78CysfsTer4)
c.*22del (n.*22del)
n.203del
c.186del (p.Trp62CysfsTer4)
c.*29del (n.*29del)
c.207del (p.Trp69CysfsTer4)
c.118del (n.118del)
c.*78del (n.*78del)
c.-10del (n.-10del)
c.174-1458del (n.174-1458del)
n.270del
c.126-1452del (n.126-1452del)
c.126-4032del (n.126-4032del)
c.174-1452del (n.174-1452del)
c.134-1452del
n.362del
c.*398del (n.*398del)
c.185+1del
c.*704del (n.*704del)
c.*223del (n.*223del)
c.540del (p.Trp180CysfsTer4)
n.219del
n.216del
c.*635del (n.*635del)
n.242del
c.255del (p.Trp85CysfsTer4)
n.234del
n.192del
n.200del
n.772del
n.157-4032del
c.120del (p.Trp40CysfsTer4)
 gnomAD v4
8g.18071331C>ACA370433941ASAH1c.233G>T (p.Trp78Leu)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.202G>T
c.185G>T (p.Trp62Leu)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.117G>T (n.117G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.174-1459G>T (n.174-1459G>T)
n.269G>T
c.126-1453G>T (n.126-1453G>T)
c.126-4033G>T (n.126-4033G>T)
c.174-1453G>T (n.174-1453G>T)
c.134-1453G>T
n.361G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.539G>T (p.Trp180Leu)
n.218G>T
n.215G>T
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.241G>T
c.254G>T (p.Trp85Leu)
n.233G>T
n.191G>T
n.199G>T
n.771G>T
n.157-4033G>T
c.119G>T (p.Trp40Leu)
 gnomAD v4
8g.18071331C=CA1768034436ASAH1c.233G= (p.Trp78=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.202G=
c.185G= (p.Trp62=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.206G= (p.Trp69=)
c.117G= (n.117G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.174-1459G= (n.174-1459G=)
n.269G=
c.126-1453G= (n.126-1453G=)
c.126-4033G= (n.126-4033G=)
c.174-1453G= (n.174-1453G=)
c.134-1453G=
n.361G=
c.*397G= (n.*397G=)
c.185G= (p.Cys62=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.539G= (p.Trp180=)
n.218G=
n.215G=
c.*634G= (n.*634G=)
n.241G=
c.254G= (p.Trp85=)
n.233G=
n.191G=
n.199G=
n.771G=
n.157-4033G=
c.119G= (p.Trp40=)
8g.18071331C>GCA370433942ASAH1c.233G>C (p.Trp78Ser)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.202G>C
c.185G>C (p.Trp62Ser)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.117G>C (n.117G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.174-1459G>C (n.174-1459G>C)
n.269G>C
c.126-1453G>C (n.126-1453G>C)
c.126-4033G>C (n.126-4033G>C)
c.174-1453G>C (n.174-1453G>C)
c.134-1453G>C
n.361G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.539G>C (p.Trp180Ser)
n.218G>C
n.215G>C
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.241G>C
c.254G>C (p.Trp85Ser)
n.233G>C
n.191G>C
n.199G>C
n.771G>C
n.157-4033G>C
c.119G>C (p.Trp40Ser)
8g.18071331C>TCA4650991ASAH1c.233G>A (p.Trp78Ter)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.202G>A
c.185G>A (p.Trp62Ter)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.117G>A (n.117G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.174-1459G>A (n.174-1459G>A)
n.269G>A
c.126-1453G>A (n.126-1453G>A)
c.126-4033G>A (n.126-4033G>A)
c.174-1453G>A (n.174-1453G>A)
c.134-1453G>A
n.361G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.539G>A (p.Trp180Ter)
n.218G>A
n.215G>A
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.241G>A
c.254G>A (p.Trp85Ter)
n.233G>A
n.191G>A
n.199G>A
n.771G>A
n.157-4033G>A
c.119G>A (p.Trp40Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071332A>CCA370433943ASAH1c.232T>G (p.Trp78Gly)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.201T>G
c.184T>G (p.Trp62Gly)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.116T>G (n.116T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.174-1460T>G (n.174-1460T>G)
n.268T>G
c.126-1454T>G (n.126-1454T>G)
c.126-4034T>G (n.126-4034T>G)
c.174-1454T>G (n.174-1454T>G)
c.134-1454T>G
n.360T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.538T>G (p.Trp180Gly)
n.217T>G
n.214T>G
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.240T>G
c.253T>G (p.Trp85Gly)
n.232T>G
n.190T>G
n.198T>G
n.770T>G
n.157-4034T>G
c.118T>G (p.Trp40Gly)
8g.18071332A>GCA370433944ASAH1c.232T>C (p.Trp78Arg)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.201T>C
c.184T>C (p.Trp62Arg)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.116T>C (n.116T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.174-1460T>C (n.174-1460T>C)
n.268T>C
c.126-1454T>C (n.126-1454T>C)
c.126-4034T>C (n.126-4034T>C)
c.174-1454T>C (n.174-1454T>C)
c.134-1454T>C
n.360T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.538T>C (p.Trp180Arg)
n.217T>C
n.214T>C
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.240T>C
c.253T>C (p.Trp85Arg)
n.232T>C
n.190T>C
n.198T>C
n.770T>C
n.157-4034T>C
c.118T>C (p.Trp40Arg)
8g.18071332A>TCA370433945ASAH1c.232T>A (p.Trp78Arg)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.201T>A
c.184T>A (p.Trp62Arg)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.116T>A (n.116T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.174-1460T>A (n.174-1460T>A)
n.268T>A
c.126-1454T>A (n.126-1454T>A)
c.126-4034T>A (n.126-4034T>A)
c.174-1454T>A (n.174-1454T>A)
c.134-1454T>A
n.360T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.538T>A (p.Trp180Arg)
n.217T>A
n.214T>A
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.240T>A
c.253T>A (p.Trp85Arg)
n.232T>A
n.190T>A
n.198T>A
n.770T>A
n.157-4034T>A
c.118T>A (p.Trp40Arg)
8g.18071333T>ACA370433946ASAH1c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.200A>T
c.183A>T (p.Arg61Ser)
c.*26A>T (n.*26A>T)
c.204A>T (p.Arg68Ser)
c.115A>T (n.115A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.174-1461A>T (n.174-1461A>T)
n.267A>T
c.126-1455A>T (n.126-1455A>T)
c.126-4035A>T (n.126-4035A>T)
c.174-1455A>T (n.174-1455A>T)
c.134-1455A>T
n.359A>T
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.537A>T (p.Arg179Ser)
n.216A>T
n.213A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.239A>T
c.252A>T (p.Arg84Ser)
n.231A>T
n.189A>T
n.197A>T
n.769A>T
n.157-4035A>T
c.117A>T (p.Arg39Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071333T>CCA4650992ASAH1c.231A>G (p.Arg77=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.200A>G
c.183A>G (p.Arg61=)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.204A>G (p.Arg68=)
c.115A>G (n.115A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.174-1461A>G (n.174-1461A>G)
n.267A>G
c.126-1455A>G (n.126-1455A>G)
c.126-4035A>G (n.126-4035A>G)
c.174-1455A>G (n.174-1455A>G)
c.134-1455A>G
n.359A>G
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.537A>G (p.Arg179=)
n.216A>G
n.213A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.239A>G
c.252A>G (p.Arg84=)
n.231A>G
n.189A>G
n.197A>G
n.769A>G
n.157-4035A>G
c.117A>G (p.Arg39=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071333T>GCA370433947ASAH1c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.200A>C
c.183A>C (p.Arg61Ser)
c.*26A>C (n.*26A>C)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
c.115A>C (n.115A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.174-1461A>C (n.174-1461A>C)
n.267A>C
c.126-1455A>C (n.126-1455A>C)
c.126-4035A>C (n.126-4035A>C)
c.174-1455A>C (n.174-1455A>C)
c.134-1455A>C
n.359A>C
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.537A>C (p.Arg179Ser)
n.216A>C
n.213A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.239A>C
c.252A>C (p.Arg84Ser)
n.231A>C
n.189A>C
n.197A>C
n.769A>C
n.157-4035A>C
c.117A>C (p.Arg39Ser)
8g.18071333T=CA1768034442ASAH1c.231A= (p.Arg77=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.200A=
c.183A= (p.Arg61=)
c.*26A= (n.*26A=)
c.204A= (p.Arg68=)
c.115A= (n.115A=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.-13A= (n.-13A=)
c.174-1461A= (n.174-1461A=)
n.267A=
c.126-1455A= (n.126-1455A=)
c.126-4035A= (n.126-4035A=)
c.174-1455A= (n.174-1455A=)
c.134-1455A=
n.359A=
c.*395A= (n.*395A=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.537A= (p.Arg179=)
n.216A=
n.213A=
c.*632A= (n.*632A=)
n.239A=
c.252A= (p.Arg84=)
n.231A=
n.189A=
n.197A=
n.769A=
n.157-4035A=
c.117A= (p.Arg39=)
8g.18071334C>ACA370433948ASAH1c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.199G>T
c.182G>T (p.Arg61Ile)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.203G>T (p.Arg68Ile)
c.114G>T (n.114G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.174-1462G>T (n.174-1462G>T)
n.266G>T
c.126-1456G>T (n.126-1456G>T)
c.126-4036G>T (n.126-4036G>T)
c.174-1456G>T (n.174-1456G>T)
c.134-1456G>T
n.358G>T
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.536G>T (p.Arg179Ile)
n.215G>T
n.212G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.238G>T
c.251G>T (p.Arg84Ile)
n.230G>T
n.188G>T
n.196G>T
n.768G>T
n.157-4036G>T
c.116G>T (p.Arg39Ile)
 gnomAD v4
8g.18071334C=CA1768034444ASAH1c.230G= (p.Arg77=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.199G=
c.182G= (p.Arg61=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.114G= (n.114G=)
c.*74G= (n.*74G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.174-1462G= (n.174-1462G=)
n.266G=
c.126-1456G= (n.126-1456G=)
c.126-4036G= (n.126-4036G=)
c.174-1456G= (n.174-1456G=)
c.134-1456G=
n.358G=
c.*394G= (n.*394G=)
c.*700G= (n.*700G=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.536G= (p.Arg179=)
n.215G=
n.212G=
c.*631G= (n.*631G=)
n.238G=
c.251G= (p.Arg84=)
n.230G=
n.188G=
n.196G=
n.768G=
n.157-4036G=
c.116G= (p.Arg39=)
8g.18071334C>GCA370433950ASAH1c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.199G>C
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
c.114G>C (n.114G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.174-1462G>C (n.174-1462G>C)
n.266G>C
c.126-1456G>C (n.126-1456G>C)
c.126-4036G>C (n.126-4036G>C)
c.174-1456G>C (n.174-1456G>C)
c.134-1456G>C
n.358G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
n.215G>C
n.212G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.238G>C
c.251G>C (p.Arg84Thr)
n.230G>C
n.188G>C
n.196G>C
n.768G>C
n.157-4036G>C
c.116G>C (p.Arg39Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071334C>TCA370433949ASAH1c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.199G>A
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
c.114G>A (n.114G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.174-1462G>A (n.174-1462G>A)
n.266G>A
c.126-1456G>A (n.126-1456G>A)
c.126-4036G>A (n.126-4036G>A)
c.174-1456G>A (n.174-1456G>A)
c.134-1456G>A
n.358G>A
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.536G>A (p.Arg179Lys)
n.215G>A
n.212G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.238G>A
c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.230G>A
n.188G>A
n.196G>A
n.768G>A
n.157-4036G>A
c.116G>A (p.Arg39Lys)
 ClinVar gnomAD v4
8g.18071335T>ACA370433951ASAH1c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.198A>T
c.181A>T (p.Arg61Ter)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
c.113A>T (n.113A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.174-1463A>T (n.174-1463A>T)
n.265A>T
c.126-1457A>T (n.126-1457A>T)
c.126-4037A>T (n.126-4037A>T)
c.174-1457A>T (n.174-1457A>T)
c.134-1457A>T
n.357A>T
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.535A>T (p.Arg179Ter)
n.214A>T
n.211A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.237A>T
c.250A>T (p.Arg84Ter)
n.229A>T
n.187A>T
n.195A>T
n.767A>T
n.157-4037A>T
c.115A>T (p.Arg39Ter)
8g.18071335T>CCA370433952ASAH1c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.198A>G
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
c.113A>G (n.113A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.174-1463A>G (n.174-1463A>G)
n.265A>G
c.126-1457A>G (n.126-1457A>G)
c.126-4037A>G (n.126-4037A>G)
c.174-1457A>G (n.174-1457A>G)
c.134-1457A>G
n.357A>G
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
n.214A>G
n.211A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.237A>G
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.229A>G
n.187A>G
n.195A>G
n.767A>G
n.157-4037A>G
c.115A>G (p.Arg39Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071335T>GCA459664273ASAH1c.229A>C (p.Arg77=)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.198A>C
c.181A>C (p.Arg61=)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.202A>C (p.Arg68=)
c.113A>C (n.113A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.174-1463A>C (n.174-1463A>C)
n.265A>C
c.126-1457A>C (n.126-1457A>C)
c.126-4037A>C (n.126-4037A>C)
c.174-1457A>C (n.174-1457A>C)
c.134-1457A>C
n.357A>C
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.535A>C (p.Arg179=)
n.214A>C
n.211A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.237A>C
c.250A>C (p.Arg84=)
n.229A>C
n.187A>C
n.195A>C
n.767A>C
n.157-4037A>C
c.115A>C (p.Arg39=)
8g.18071335T=CA1768034447ASAH1c.229A= (p.Arg77=)
c.*17A= (n.*17A=)
n.198A=
c.181A= (p.Arg61=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.202A= (p.Arg68=)
c.113A= (n.113A=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.-15A= (n.-15A=)
c.174-1463A= (n.174-1463A=)
n.265A=
c.126-1457A= (n.126-1457A=)
c.126-4037A= (n.126-4037A=)
c.174-1457A= (n.174-1457A=)
c.134-1457A=
n.357A=
c.*393A= (n.*393A=)
c.*699A= (n.*699A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.535A= (p.Arg179=)
n.214A=
n.211A=
c.*630A= (n.*630A=)
n.237A=
c.250A= (p.Arg84=)
n.229A=
n.187A=
n.195A=
n.767A=
n.157-4037A=
c.115A= (p.Arg39=)
8g.18071338delCA2686322649ASAH1c.229del (p.Arg77AspfsTer5)
c.*17del (n.*17del)
n.198del
c.181del (p.Arg61AspfsTer5)
c.*24del (n.*24del)
c.202del (p.Arg68AspfsTer5)
c.113del (n.113del)
c.*73del (n.*73del)
c.-15del (n.-15del)
c.174-1463del (n.174-1463del)
n.265del
c.126-1457del (n.126-1457del)
c.126-4037del (n.126-4037del)
c.174-1457del (n.174-1457del)
c.134-1457del
n.357del
c.*393del (n.*393del)
c.181del (p.Arg61AspfsTer28)
c.*699del (n.*699del)
c.*218del (n.*218del)
c.535del (p.Arg179AspfsTer5)
n.214del
n.211del
c.*630del (n.*630del)
n.237del
c.250del (p.Arg84AspfsTer5)
n.229del
n.187del
n.195del
n.767del
n.157-4037del
c.115del (p.Arg39AspfsTer5)
 gnomAD v4
8g.18071336T>ACA370433953ASAH1c.228A>T (p.Lys76Asn)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.197A>T
c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.201A>T (p.Lys67Asn)
c.112A>T (n.112A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.174-1464A>T (n.174-1464A>T)
n.264A>T
c.126-1458A>T (n.126-1458A>T)
c.126-4038A>T (n.126-4038A>T)
c.174-1458A>T (n.174-1458A>T)
c.134-1458A>T
n.356A>T
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.534A>T (p.Lys178Asn)
n.213A>T
n.210A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.236A>T
c.249A>T (p.Lys83Asn)
n.228A>T
n.186A>T
n.194A>T
n.766A>T
n.157-4038A>T
c.114A>T (p.Lys38Asn)
8g.18071336T>CCA459664275ASAH1c.228A>G (p.Lys76=)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.197A>G
c.180A>G (p.Lys60=)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.201A>G (p.Lys67=)
c.112A>G (n.112A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.174-1464A>G (n.174-1464A>G)
n.264A>G
c.126-1458A>G (n.126-1458A>G)
c.126-4038A>G (n.126-4038A>G)
c.174-1458A>G (n.174-1458A>G)
c.134-1458A>G
n.356A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.534A>G (p.Lys178=)
n.213A>G
n.210A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.236A>G
c.249A>G (p.Lys83=)
n.228A>G
n.186A>G
n.194A>G
n.766A>G
n.157-4038A>G
c.114A>G (p.Lys38=)
 gnomAD v4
8g.18071336T>GCA370433954ASAH1c.228A>C (p.Lys76Asn)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.197A>C
c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.201A>C (p.Lys67Asn)
c.112A>C (n.112A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.174-1464A>C (n.174-1464A>C)
n.264A>C
c.126-1458A>C (n.126-1458A>C)
c.126-4038A>C (n.126-4038A>C)
c.174-1458A>C (n.174-1458A>C)
c.134-1458A>C
n.356A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.534A>C (p.Lys178Asn)
n.213A>C
n.210A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.236A>C
c.249A>C (p.Lys83Asn)
n.228A>C
n.186A>C
n.194A>C
n.766A>C
n.157-4038A>C
c.114A>C (p.Lys38Asn)
8g.18071337T>ACA370433955ASAH1c.227A>T (p.Lys76Ile)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.196A>T
c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.200A>T (p.Lys67Ile)
c.111A>T (n.111A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.174-1465A>T (n.174-1465A>T)
n.263A>T
c.126-1459A>T (n.126-1459A>T)
c.126-4039A>T (n.126-4039A>T)
c.174-1459A>T (n.174-1459A>T)
c.134-1459A>T
n.355A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.533A>T (p.Lys178Ile)
n.212A>T
n.209A>T
c.*628A>T (n.*628A>T)
n.235A>T
c.248A>T (p.Lys83Ile)
n.227A>T
n.185A>T
n.193A>T
n.765A>T
n.157-4039A>T
c.113A>T (p.Lys38Ile)
8g.18071337T>CCA370433956ASAH1c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.196A>G
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.111A>G (n.111A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.174-1465A>G (n.174-1465A>G)
n.263A>G
c.126-1459A>G (n.126-1459A>G)
c.126-4039A>G (n.126-4039A>G)
c.174-1459A>G (n.174-1459A>G)
c.134-1459A>G
n.355A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
n.212A>G
n.209A>G
c.*628A>G (n.*628A>G)
n.235A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.227A>G
n.185A>G
n.193A>G
n.765A>G
n.157-4039A>G
c.113A>G (p.Lys38Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071337T>GCA370433957ASAH1c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.196A>C
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.111A>C (n.111A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.174-1465A>C (n.174-1465A>C)
n.263A>C
c.126-1459A>C (n.126-1459A>C)
c.126-4039A>C (n.126-4039A>C)
c.174-1459A>C (n.174-1459A>C)
c.134-1459A>C
n.355A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
n.212A>C
n.209A>C
c.*628A>C (n.*628A>C)
n.235A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.227A>C
n.185A>C
n.193A>C
n.765A>C
n.157-4039A>C
c.113A>C (p.Lys38Thr)
8g.18071337T=CA1768034450ASAH1c.227A= (p.Lys76=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.196A=
c.179A= (p.Lys60=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.200A= (p.Lys67=)
c.111A= (n.111A=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.174-1465A= (n.174-1465A=)
n.263A=
c.126-1459A= (n.126-1459A=)
c.126-4039A= (n.126-4039A=)
c.174-1459A= (n.174-1459A=)
c.134-1459A=
n.355A=
c.*391A= (n.*391A=)
c.*697A= (n.*697A=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.533A= (p.Lys178=)
n.212A=
n.209A=
c.*628A= (n.*628A=)
n.235A=
c.248A= (p.Lys83=)
n.227A=
n.185A=
n.193A=
n.765A=
n.157-4039A=
c.113A= (p.Lys38=)
8g.18071338T>ACA370433958ASAH1c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.195A>T
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.110A>T (n.110A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.174-1466A>T (n.174-1466A>T)
n.262A>T
c.126-1460A>T (n.126-1460A>T)
c.126-4040A>T (n.126-4040A>T)
c.174-1460A>T (n.174-1460A>T)
c.134-1460A>T
n.354A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
n.211A>T
n.208A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.234A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.226A>T
n.184A>T
n.192A>T
n.764A>T
n.157-4040A>T
c.112A>T (p.Lys38Ter)
8g.18071338T>CCA370433959ASAH1c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.195A>G
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.110A>G (n.110A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.174-1466A>G (n.174-1466A>G)
n.262A>G
c.126-1460A>G (n.126-1460A>G)
c.126-4040A>G (n.126-4040A>G)
c.174-1460A>G (n.174-1460A>G)
c.134-1460A>G
n.354A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
n.211A>G
n.208A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.234A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.226A>G
n.184A>G
n.192A>G
n.764A>G
n.157-4040A>G
c.112A>G (p.Lys38Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071338T>GCA370433960ASAH1c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.195A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.110A>C (n.110A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.174-1466A>C (n.174-1466A>C)
n.262A>C
c.126-1460A>C (n.126-1460A>C)
c.126-4040A>C (n.126-4040A>C)
c.174-1460A>C (n.174-1460A>C)
c.134-1460A>C
n.354A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
n.211A>C
n.208A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.234A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.226A>C
n.184A>C
n.192A>C
n.764A>C
n.157-4040A>C
c.112A>C (p.Lys38Gln)
 gnomAD v4
8g.18071338T=CA1768034453ASAH1c.226A= (p.Lys76=)
c.*14A= (n.*14A=)
n.195A=
c.178A= (p.Lys60=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.199A= (p.Lys67=)
c.110A= (n.110A=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.-18A= (n.-18A=)
c.174-1466A= (n.174-1466A=)
n.262A=
c.126-1460A= (n.126-1460A=)
c.126-4040A= (n.126-4040A=)
c.174-1460A= (n.174-1460A=)
c.134-1460A=
n.354A=
c.*390A= (n.*390A=)
c.*696A= (n.*696A=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.532A= (p.Lys178=)
n.211A=
n.208A=
c.*627A= (n.*627A=)
n.234A=
c.247A= (p.Lys83=)
n.226A=
n.184A=
n.192A=
n.764A=
n.157-4040A=
c.112A= (p.Lys38=)
8g.18071339G>ACA4650993ASAH1c.225C>T (p.Tyr75=)
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.194C>T
c.177C>T (p.Tyr59=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.109C>T (n.109C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.174-1467C>T (n.174-1467C>T)
n.261C>T
c.126-1461C>T (n.126-1461C>T)
c.126-4041C>T (n.126-4041C>T)
c.174-1461C>T (n.174-1461C>T)
c.134-1461C>T
n.353C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.531C>T (p.Tyr177=)
n.210C>T
n.207C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.233C>T
c.246C>T (p.Tyr82=)
n.225C>T
n.183C>T
n.191C>T
n.763C>T
n.157-4041C>T
c.111C>T (p.Tyr37=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071339G>CCA370433961ASAH1c.225C>G (p.Tyr75Ter)
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.194C>G
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.109C>G (n.109C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.174-1467C>G (n.174-1467C>G)
n.261C>G
c.126-1461C>G (n.126-1461C>G)
c.126-4041C>G (n.126-4041C>G)
c.174-1461C>G (n.174-1461C>G)
c.134-1461C>G
n.353C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
n.210C>G
n.207C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.233C>G
c.246C>G (p.Tyr82Ter)
n.225C>G
n.183C>G
n.191C>G
n.763C>G
n.157-4041C>G
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.18071339G=CA1768034457ASAH1c.225C= (p.Tyr75=)
c.*13C= (n.*13C=)
n.194C=
c.177C= (p.Tyr59=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.198C= (p.Tyr66=)
c.109C= (n.109C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.174-1467C= (n.174-1467C=)
n.261C=
c.126-1461C= (n.126-1461C=)
c.126-4041C= (n.126-4041C=)
c.174-1461C= (n.174-1461C=)
c.134-1461C=
n.353C=
c.*389C= (n.*389C=)
c.*695C= (n.*695C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.531C= (p.Tyr177=)
n.210C=
n.207C=
c.*626C= (n.*626C=)
n.233C=
c.246C= (p.Tyr82=)
n.225C=
n.183C=
n.191C=
n.763C=
n.157-4041C=
c.111C= (p.Tyr37=)
8g.18071339G>TCA370433962ASAH1c.225C>A (p.Tyr75Ter)
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.194C>A
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.109C>A (n.109C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.174-1467C>A (n.174-1467C>A)
n.261C>A
c.126-1461C>A (n.126-1461C>A)
c.126-4041C>A (n.126-4041C>A)
c.174-1461C>A (n.174-1461C>A)
c.134-1461C>A
n.353C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
n.210C>A
n.207C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.233C>A
c.246C>A (p.Tyr82Ter)
n.225C>A
n.183C>A
n.191C>A
n.763C>A
n.157-4041C>A
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
 ClinVar gnomAD v4
8g.18071340T>ACA370433965ASAH1c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.193A>T
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.108A>T (n.108A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.174-1468A>T (n.174-1468A>T)
n.260A>T
c.126-1462A>T (n.126-1462A>T)
c.126-4042A>T (n.126-4042A>T)
c.174-1462A>T (n.174-1462A>T)
c.134-1462A>T
n.352A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.209A>T
n.206A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.232A>T
c.245A>T (p.Tyr82Phe)
n.224A>T
n.182A>T
n.190A>T
n.762A>T
n.157-4042A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
8g.18071340T>CCA370433964ASAH1c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.193A>G
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.108A>G (n.108A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.174-1468A>G (n.174-1468A>G)
n.260A>G
c.126-1462A>G (n.126-1462A>G)
c.126-4042A>G (n.126-4042A>G)
c.174-1462A>G (n.174-1462A>G)
c.134-1462A>G
n.352A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.209A>G
n.206A>G
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.232A>G
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
n.224A>G
n.182A>G
n.190A>G
n.762A>G
n.157-4042A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
8g.18071340T>GCA370433963ASAH1c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.193A>C
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.108A>C (n.108A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.174-1468A>C (n.174-1468A>C)
n.260A>C
c.126-1462A>C (n.126-1462A>C)
c.126-4042A>C (n.126-4042A>C)
c.174-1462A>C (n.174-1462A>C)
c.134-1462A>C
n.352A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.209A>C
n.206A>C
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.232A>C
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
n.224A>C
n.182A>C
n.190A>C
n.762A>C
n.157-4042A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
8g.18071341A=CA1768034461ASAH1c.223T= (p.Tyr75=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.192T=
c.175T= (p.Tyr59=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.196T= (p.Tyr66=)
c.107T= (n.107T=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.-21T= (n.-21T=)
c.174-1469T= (n.174-1469T=)
n.259T=
c.126-1463T= (n.126-1463T=)
c.126-4043T= (n.126-4043T=)
c.174-1463T= (n.174-1463T=)
c.134-1463T=
n.351T=
c.*387T= (n.*387T=)
c.*693T= (n.*693T=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.529T= (p.Tyr177=)
n.208T=
n.205T=
c.*624T= (n.*624T=)
n.231T=
c.244T= (p.Tyr82=)
n.223T=
n.181T=
n.189T=
n.761T=
n.157-4043T=
c.109T= (p.Tyr37=)
8g.18071341A>CCA370433966ASAH1c.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.192T>G
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.107T>G (n.107T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.174-1469T>G (n.174-1469T>G)
n.259T>G
c.126-1463T>G (n.126-1463T>G)
c.126-4043T>G (n.126-4043T>G)
c.174-1463T>G (n.174-1463T>G)
c.134-1463T>G
n.351T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.208T>G
n.205T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.231T>G
c.244T>G (p.Tyr82Asp)
n.223T>G
n.181T>G
n.189T>G
n.761T>G
n.157-4043T>G
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
8g.18071341A>GCA370433967ASAH1c.223T>C (p.Tyr75His)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.192T>C
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.107T>C (n.107T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.174-1469T>C (n.174-1469T>C)
n.259T>C
c.126-1463T>C (n.126-1463T>C)
c.126-4043T>C (n.126-4043T>C)
c.174-1463T>C (n.174-1463T>C)
c.134-1463T>C
n.351T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.208T>C
n.205T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.231T>C
c.244T>C (p.Tyr82His)
n.223T>C
n.181T>C
n.189T>C
n.761T>C
n.157-4043T>C
c.109T>C (p.Tyr37His)
8g.18071341A>TCA370433968ASAH1c.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.192T>A
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.107T>A (n.107T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.174-1469T>A (n.174-1469T>A)
n.259T>A
c.126-1463T>A (n.126-1463T>A)
c.126-4043T>A (n.126-4043T>A)
c.174-1463T>A (n.174-1463T>A)
c.134-1463T>A
n.351T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.208T>A
n.205T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.231T>A
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
n.223T>A
n.181T>A
n.189T>A
n.761T>A
n.157-4043T>A
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
8g.18071342G>ACA459664281ASAH1c.222C>T (p.Pro74=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.191C>T
c.174C>T (p.Pro58=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.195C>T (p.Pro65=)
c.106C>T (n.106C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.174-1470C>T (n.174-1470C>T)
n.258C>T
c.126-1464C>T (n.126-1464C>T)
c.126-4044C>T (n.126-4044C>T)
c.174-1464C>T (n.174-1464C>T)
c.134-1464C>T
n.350C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.528C>T (p.Pro176=)
n.207C>T
n.204C>T
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.230C>T
c.243C>T (p.Pro81=)
n.222C>T
n.180C>T
n.188C>T
n.760C>T
n.157-4044C>T
c.108C>T (p.Pro36=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071342G>CCA459664282ASAH1c.222C>G (p.Pro74=)
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.191C>G
c.174C>G (p.Pro58=)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.195C>G (p.Pro65=)
c.106C>G (n.106C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.174-1470C>G (n.174-1470C>G)
n.258C>G
c.126-1464C>G (n.126-1464C>G)
c.126-4044C>G (n.126-4044C>G)
c.174-1464C>G (n.174-1464C>G)
c.134-1464C>G
n.350C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.528C>G (p.Pro176=)
n.207C>G
n.204C>G
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.230C>G
c.243C>G (p.Pro81=)
n.222C>G
n.180C>G
n.188C>G
n.760C>G
n.157-4044C>G
c.108C>G (p.Pro36=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071342G=CA1768034467ASAH1c.222C= (p.Pro74=)
c.*10C= (n.*10C=)
n.191C=
c.174C= (p.Pro58=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.195C= (p.Pro65=)
c.106C= (n.106C=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.-22C= (n.-22C=)
c.174-1470C= (n.174-1470C=)
n.258C=
c.126-1464C= (n.126-1464C=)
c.126-4044C= (n.126-4044C=)
c.174-1464C= (n.174-1464C=)
c.134-1464C=
n.350C=
c.*386C= (n.*386C=)
c.*692C= (n.*692C=)
c.*211C= (n.*211C=)
c.528C= (p.Pro176=)
n.207C=
n.204C=
c.*623C= (n.*623C=)
n.230C=
c.243C= (p.Pro81=)
n.222C=
n.180C=
n.188C=
n.760C=
n.157-4044C=
c.108C= (p.Pro36=)
8g.18071342G>TCA459664283ASAH1c.222C>A (p.Pro74=)
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.191C>A
c.174C>A (p.Pro58=)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.195C>A (p.Pro65=)
c.106C>A (n.106C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.174-1470C>A (n.174-1470C>A)
n.258C>A
c.126-1464C>A (n.126-1464C>A)
c.126-4044C>A (n.126-4044C>A)
c.174-1464C>A (n.174-1464C>A)
c.134-1464C>A
n.350C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.528C>A (p.Pro176=)
n.207C>A
n.204C>A
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.230C>A
c.243C>A (p.Pro81=)
n.222C>A
n.180C>A
n.188C>A
n.760C>A
n.157-4044C>A
c.108C>A (p.Pro36=)
 gnomAD v4
8g.18071344dupCA4650994ASAH1c.222dup (p.Tyr75LeufsTer6)
c.*10dup (n.*10dup)
n.191dup
c.174dup (p.Tyr59LeufsTer6)
c.*17dup (n.*17dup)
c.195dup (p.Tyr66LeufsTer6)
c.106dup (n.106dup)
c.*66dup (n.*66dup)
c.-22dup (n.-22dup)
c.174-1470dup (n.174-1470dup)
n.258dup
c.126-1464dup (n.126-1464dup)
c.126-4044dup (n.126-4044dup)
c.174-1464dup (n.174-1464dup)
c.134-1464dup
n.350dup
c.*386dup (n.*386dup)
c.174dup (p.Tyr59LeufsTer?)
c.*692dup (n.*692dup)
c.*211dup (n.*211dup)
c.528dup (p.Tyr177LeufsTer6)
n.207dup
n.204dup
c.*623dup (n.*623dup)
n.230dup
c.243dup (p.Tyr82LeufsTer6)
n.222dup
n.180dup
n.188dup
n.760dup
n.157-4044dup
c.108dup (p.Tyr37LeufsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071343G>ACA370433969ASAH1c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.190C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.105C>T (n.105C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.174-1471C>T (n.174-1471C>T)
n.257C>T
c.126-1465C>T (n.126-1465C>T)
c.126-4045C>T (n.126-4045C>T)
c.174-1465C>T (n.174-1465C>T)
c.134-1465C>T
n.349C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.206C>T
n.203C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.229C>T
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.221C>T
n.179C>T
n.187C>T
n.759C>T
n.157-4045C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
 ClinVar gnomAD v4
8g.18071343G>CCA370433970ASAH1c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.190C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.105C>G (n.105C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.174-1471C>G (n.174-1471C>G)
n.257C>G
c.126-1465C>G (n.126-1465C>G)
c.126-4045C>G (n.126-4045C>G)
c.174-1465C>G (n.174-1465C>G)
c.134-1465C>G
n.349C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.206C>G
n.203C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.229C>G
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.221C>G
n.179C>G
n.187C>G
n.759C>G
n.157-4045C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071343G=CA1768034471ASAH1c.221C= (p.Pro74=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.190C=
c.173C= (p.Pro58=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.194C= (p.Pro65=)
c.105C= (n.105C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.174-1471C= (n.174-1471C=)
n.257C=
c.126-1465C= (n.126-1465C=)
c.126-4045C= (n.126-4045C=)
c.174-1465C= (n.174-1465C=)
c.134-1465C=
n.349C=
c.*385C= (n.*385C=)
c.*691C= (n.*691C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.527C= (p.Pro176=)
n.206C=
n.203C=
c.*622C= (n.*622C=)
n.229C=
c.242C= (p.Pro81=)
n.221C=
n.179C=
n.187C=
n.759C=
n.157-4045C=
c.107C= (p.Pro36=)
8g.18071343G>TCA370433971ASAH1c.221C>A (p.Pro74His)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.190C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.194C>A (p.Pro65His)
c.105C>A (n.105C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.174-1471C>A (n.174-1471C>A)
n.257C>A
c.126-1465C>A (n.126-1465C>A)
c.126-4045C>A (n.126-4045C>A)
c.174-1465C>A (n.174-1465C>A)
c.134-1465C>A
n.349C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.527C>A (p.Pro176His)
n.206C>A
n.203C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.229C>A
c.242C>A (p.Pro81His)
n.221C>A
n.179C>A
n.187C>A
n.759C>A
n.157-4045C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
8g.18071344G>ACA370433972ASAH1c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.189C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.104C>T (n.104C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.174-1472C>T (n.174-1472C>T)
n.256C>T
c.126-1466C>T (n.126-1466C>T)
c.126-4046C>T (n.126-4046C>T)
c.174-1466C>T (n.174-1466C>T)
c.134-1466C>T
n.348C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.205C>T
n.202C>T
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.228C>T
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.220C>T
n.178C>T
n.186C>T
n.758C>T
n.157-4046C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
 gnomAD v4
8g.18071344G>CCA370433973ASAH1c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.*8C>G (n.*8C>G)
n.189C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.104C>G (n.104C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.174-1472C>G (n.174-1472C>G)
n.256C>G
c.126-1466C>G (n.126-1466C>G)
c.126-4046C>G (n.126-4046C>G)
c.174-1466C>G (n.174-1466C>G)
c.134-1466C>G
n.348C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.205C>G
n.202C>G
c.*621C>G (n.*621C>G)
n.228C>G
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.220C>G
n.178C>G
n.186C>G
n.758C>G
n.157-4046C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071344G=CA1768034473ASAH1c.220C= (p.Pro74=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.189C=
c.172C= (p.Pro58=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.104C= (n.104C=)
c.*64C= (n.*64C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.174-1472C= (n.174-1472C=)
n.256C=
c.126-1466C= (n.126-1466C=)
c.126-4046C= (n.126-4046C=)
c.174-1466C= (n.174-1466C=)
c.134-1466C=
n.348C=
c.*384C= (n.*384C=)
c.*690C= (n.*690C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.526C= (p.Pro176=)
n.205C=
n.202C=
c.*621C= (n.*621C=)
n.228C=
c.241C= (p.Pro81=)
n.220C=
n.178C=
n.186C=
n.758C=
n.157-4046C=
c.106C= (p.Pro36=)
8g.18071344G>TCA370433974ASAH1c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.189C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.104C>A (n.104C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.174-1472C>A (n.174-1472C>A)
n.256C>A
c.126-1466C>A (n.126-1466C>A)
c.126-4046C>A (n.126-4046C>A)
c.174-1466C>A (n.174-1466C>A)
c.134-1466C>A
n.348C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.205C>A
n.202C>A
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.228C>A
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.220C>A
n.178C>A
n.186C>A
n.758C>A
n.157-4046C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071345T>ACA459664286ASAH1c.219A>T (p.Pro73=)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.188A>T
c.171A>T (p.Pro57=)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.192A>T (p.Pro64=)
c.103A>T (n.103A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.174-1473A>T (n.174-1473A>T)
n.255A>T
c.126-1467A>T (n.126-1467A>T)
c.126-4047A>T (n.126-4047A>T)
c.174-1467A>T (n.174-1467A>T)
c.134-1467A>T
n.347A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.525A>T (p.Pro175=)
n.204A>T
n.201A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.227A>T
c.240A>T (p.Pro80=)
n.219A>T
n.177A>T
n.185A>T
n.757A>T
n.157-4047A>T
c.105A>T (p.Pro35=)
8g.18071345T>CCA459664287ASAH1c.219A>G (p.Pro73=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.188A>G
c.171A>G (p.Pro57=)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.192A>G (p.Pro64=)
c.103A>G (n.103A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.174-1473A>G (n.174-1473A>G)
n.255A>G
c.126-1467A>G (n.126-1467A>G)
c.126-4047A>G (n.126-4047A>G)
c.174-1467A>G (n.174-1467A>G)
c.134-1467A>G
n.347A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.525A>G (p.Pro175=)
n.204A>G
n.201A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.227A>G
c.240A>G (p.Pro80=)
n.219A>G
n.177A>G
n.185A>G
n.757A>G
n.157-4047A>G
c.105A>G (p.Pro35=)
8g.18071345T>GCA459664288ASAH1c.219A>C (p.Pro73=)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.188A>C
c.171A>C (p.Pro57=)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.192A>C (p.Pro64=)
c.103A>C (n.103A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.174-1473A>C (n.174-1473A>C)
n.255A>C
c.126-1467A>C (n.126-1467A>C)
c.126-4047A>C (n.126-4047A>C)
c.174-1467A>C (n.174-1467A>C)
c.134-1467A>C
n.347A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.525A>C (p.Pro175=)
n.204A>C
n.201A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.227A>C
c.240A>C (p.Pro80=)
n.219A>C
n.177A>C
n.185A>C
n.757A>C
n.157-4047A>C
c.105A>C (p.Pro35=)
8g.18071345_18071346delinsTGCA1768034476ASAH1c.218_219delinsCA (p.Pro73=)
c.*6_*7delinsCA (n.*6_*7delinsCA)
n.187_188delinsCA
c.170_171delinsCA (p.Pro57=)
c.*13_*14delinsCA (n.*13_*14delinsCA)
c.191_192delinsCA (p.Pro64=)
c.102_103delinsCA (n.102_103delinsCA)
c.*62_*63delinsCA (n.*62_*63delinsCA)
c.-26_-25delinsCA (n.-26_-25delinsCA)
c.174-1474_174-1473delinsCA (n.174-1474_174-1473delinsCA)
n.254_255delinsCA
c.126-1468_126-1467delinsCA (n.126-1468_126-1467delinsCA)
c.126-4048_126-4047delinsCA (n.126-4048_126-4047delinsCA)
c.174-1468_174-1467delinsCA (n.174-1468_174-1467delinsCA)
c.134-1468_134-1467delinsCA
n.346_347delinsCA
c.*382_*383delinsCA (n.*382_*383delinsCA)
c.*688_*689delinsCA (n.*688_*689delinsCA)
c.*207_*208delinsCA (n.*207_*208delinsCA)
c.524_525delinsCA (p.Pro175=)
n.203_204delinsCA
n.200_201delinsCA
c.*619_*620delinsCA (n.*619_*620delinsCA)
n.226_227delinsCA
c.239_240delinsCA (p.Pro80=)
n.218_219delinsCA
n.176_177delinsCA
n.184_185delinsCA
n.756_757delinsCA
n.157-4048_157-4047delinsCA
c.104_105delinsCA (p.Pro35=)
8g.18071346G>ACA4650995ASAH1c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.187C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.102C>T (n.102C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.174-1474C>T (n.174-1474C>T)
n.254C>T
c.126-1468C>T (n.126-1468C>T)
c.126-4048C>T (n.126-4048C>T)
c.174-1468C>T (n.174-1468C>T)
c.134-1468C>T
n.346C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.203C>T
n.200C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.226C>T
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.218C>T
n.176C>T
n.184C>T
n.756C>T
n.157-4048C>T
c.104C>T (p.Pro35Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071346G>CCA4650996ASAH1c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.187C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.102C>G (n.102C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.174-1474C>G (n.174-1474C>G)
n.254C>G
c.126-1468C>G (n.126-1468C>G)
c.126-4048C>G (n.126-4048C>G)
c.174-1468C>G (n.174-1468C>G)
c.134-1468C>G
n.346C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.203C>G
n.200C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.226C>G
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.218C>G
n.176C>G
n.184C>G
n.756C>G
n.157-4048C>G
c.104C>G (p.Pro35Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071346G=CA1768034479ASAH1c.218C= (p.Pro73=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.187C=
c.170C= (p.Pro57=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.191C= (p.Pro64=)
c.102C= (n.102C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.174-1474C= (n.174-1474C=)
n.254C=
c.126-1468C= (n.126-1468C=)
c.126-4048C= (n.126-4048C=)
c.174-1468C= (n.174-1468C=)
c.134-1468C=
n.346C=
c.*382C= (n.*382C=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.524C= (p.Pro175=)
n.203C=
n.200C=
c.*619C= (n.*619C=)
n.226C=
c.239C= (p.Pro80=)
n.218C=
n.176C=
n.184C=
n.756C=
n.157-4048C=
c.104C= (p.Pro35=)
8g.18071346G>TCA370433975ASAH1c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.187C>A
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.102C>A (n.102C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.174-1474C>A (n.174-1474C>A)
n.254C>A
c.126-1468C>A (n.126-1468C>A)
c.126-4048C>A (n.126-4048C>A)
c.174-1468C>A (n.174-1468C>A)
c.134-1468C>A
n.346C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.203C>A
n.200C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.226C>A
c.239C>A (p.Pro80Gln)
n.218C>A
n.176C>A
n.184C>A
n.756C>A
n.157-4048C>A
c.104C>A (p.Pro35Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071347delCA1768034478ASAH1c.218del (p.Pro73HisfsTer9)
c.*6del (n.*6del)
n.187del
c.170del (p.Pro57HisfsTer9)
c.*13del (n.*13del)
c.191del (p.Pro64HisfsTer9)
c.102del (n.102del)
c.*62del (n.*62del)
c.-26del (n.-26del)
c.174-1474del (n.174-1474del)
n.254del
c.126-1468del (n.126-1468del)
c.126-4048del (n.126-4048del)
c.174-1468del (n.174-1468del)
c.134-1468del
n.346del
c.*382del (n.*382del)
c.170del (p.Pro57HisfsTer?)
c.*688del (n.*688del)
c.*207del (n.*207del)
c.524del (p.Pro175HisfsTer9)
n.203del
n.200del
c.*619del (n.*619del)
n.226del
c.239del (p.Pro80HisfsTer9)
n.218del
n.176del
n.184del
n.756del
n.157-4048del
c.104del (p.Pro35HisfsTer9)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071347G>ACA370433977ASAH1c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.186C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.101C>T (n.101C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.174-1475C>T (n.174-1475C>T)
n.253C>T
c.126-1469C>T (n.126-1469C>T)
c.126-4049C>T (n.126-4049C>T)
c.174-1469C>T (n.174-1469C>T)
c.134-1469C>T
n.345C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.202C>T
n.199C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
n.225C>T
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.217C>T
n.175C>T
n.183C>T
n.755C>T
n.157-4049C>T
c.103C>T (p.Pro35Ser)
8g.18071347G>CCA173147055ASAH1c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.186C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.101C>G (n.101C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
c.174-1475C>G (n.174-1475C>G)
n.253C>G
c.126-1469C>G (n.126-1469C>G)
c.126-4049C>G (n.126-4049C>G)
c.174-1469C>G (n.174-1469C>G)
c.134-1469C>G
n.345C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.202C>G
n.199C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
n.225C>G
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.217C>G
n.175C>G
n.183C>G
n.755C>G
n.157-4049C>G
c.103C>G (p.Pro35Ala)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071347G=CA1768034483ASAH1c.217C= (p.Pro73=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.186C=
c.169C= (p.Pro57=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.190C= (p.Pro64=)
c.101C= (n.101C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.174-1475C= (n.174-1475C=)
n.253C=
c.126-1469C= (n.126-1469C=)
c.126-4049C= (n.126-4049C=)
c.174-1469C= (n.174-1469C=)
c.134-1469C=
n.345C=
c.*381C= (n.*381C=)
c.*687C= (n.*687C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.523C= (p.Pro175=)
n.202C=
n.199C=
c.*618C= (n.*618C=)
n.225C=
c.238C= (p.Pro80=)
n.217C=
n.175C=
n.183C=
n.755C=
n.157-4049C=
c.103C= (p.Pro35=)
8g.18071347G>TCA370433976ASAH1c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.186C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.101C>A (n.101C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
c.174-1475C>A (n.174-1475C>A)
n.253C>A
c.126-1469C>A (n.126-1469C>A)
c.126-4049C>A (n.126-4049C>A)
c.174-1469C>A (n.174-1469C>A)
c.134-1469C>A
n.345C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.202C>A
n.199C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
n.225C>A
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.217C>A
n.175C>A
n.183C>A
n.755C>A
n.157-4049C>A
c.103C>A (p.Pro35Thr)
 gnomAD v4
8g.18071348T>ACA370433978ASAH1c.216A>T (p.Leu72Phe)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.185A>T
c.168A>T (p.Leu56Phe)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.189A>T (p.Leu63Phe)
c.100A>T (n.100A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.174-1476A>T (n.174-1476A>T)
n.252A>T
c.126-1470A>T (n.126-1470A>T)
c.126-4050A>T (n.126-4050A>T)
c.174-1470A>T (n.174-1470A>T)
c.134-1470A>T
n.344A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.522A>T (p.Leu174Phe)
n.201A>T
n.198A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.224A>T
c.237A>T (p.Leu79Phe)
n.216A>T
n.174A>T
n.182A>T
n.754A>T
n.157-4050A>T
c.102A>T (p.Leu34Phe)
8g.18071348T>CCA459664289ASAH1c.216A>G (p.Leu72=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.185A>G
c.168A>G (p.Leu56=)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.189A>G (p.Leu63=)
c.100A>G (n.100A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.174-1476A>G (n.174-1476A>G)
n.252A>G
c.126-1470A>G (n.126-1470A>G)
c.126-4050A>G (n.126-4050A>G)
c.174-1470A>G (n.174-1470A>G)
c.134-1470A>G
n.344A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.522A>G (p.Leu174=)
n.201A>G
n.198A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.224A>G
c.237A>G (p.Leu79=)
n.216A>G
n.174A>G
n.182A>G
n.754A>G
n.157-4050A>G
c.102A>G (p.Leu34=)
 ClinVar dbSNP
8g.18071348T>GCA370433980ASAH1c.216A>C (p.Leu72Phe)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.185A>C
c.168A>C (p.Leu56Phe)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.189A>C (p.Leu63Phe)
c.100A>C (n.100A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.174-1476A>C (n.174-1476A>C)
n.252A>C
c.126-1470A>C (n.126-1470A>C)
c.126-4050A>C (n.126-4050A>C)
c.174-1470A>C (n.174-1470A>C)
c.134-1470A>C
n.344A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.522A>C (p.Leu174Phe)
n.201A>C
n.198A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.224A>C
c.237A>C (p.Leu79Phe)
n.216A>C
n.174A>C
n.182A>C
n.754A>C
n.157-4050A>C
c.102A>C (p.Leu34Phe)
8g.18071349A=CA1768034486ASAH1c.215T= (p.Leu72=)
c.*3T= (n.*3T=)
n.184T=
c.167T= (p.Leu56=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.188T= (p.Leu63=)
c.99T= (n.99T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.-29T= (n.-29T=)
c.174-1477T= (n.174-1477T=)
n.251T=
c.126-1471T= (n.126-1471T=)
c.126-4051T= (n.126-4051T=)
c.174-1471T= (n.174-1471T=)
c.134-1471T=
n.343T=
c.*379T= (n.*379T=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.521T= (p.Leu174=)
n.200T=
n.197T=
c.*616T= (n.*616T=)
n.223T=
c.236T= (p.Leu79=)
n.215T=
n.173T=
n.181T=
n.753T=
n.157-4051T=
c.101T= (p.Leu34=)
8g.18071349A>CCA370433982ASAH1c.215T>G (p.Leu72Ter)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.184T>G
c.167T>G (p.Leu56Ter)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.188T>G (p.Leu63Ter)
c.99T>G (n.99T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.174-1477T>G (n.174-1477T>G)
n.251T>G
c.126-1471T>G (n.126-1471T>G)
c.126-4051T>G (n.126-4051T>G)
c.174-1471T>G (n.174-1471T>G)
c.134-1471T>G
n.343T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.521T>G (p.Leu174Ter)
n.200T>G
n.197T>G
c.*616T>G (n.*616T>G)
n.223T>G
c.236T>G (p.Leu79Ter)
n.215T>G
n.173T>G
n.181T>G
n.753T>G
n.157-4051T>G
c.101T>G (p.Leu34Ter)
8g.18071349A>GCA370433984ASAH1c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.184T>C
c.167T>C (p.Leu56Ser)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.99T>C (n.99T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.174-1477T>C (n.174-1477T>C)
n.251T>C
c.126-1471T>C (n.126-1471T>C)
c.126-4051T>C (n.126-4051T>C)
c.174-1471T>C (n.174-1471T>C)
c.134-1471T>C
n.343T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
n.200T>C
n.197T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
n.223T>C
c.236T>C (p.Leu79Ser)
n.215T>C
n.173T>C
n.181T>C
n.753T>C
n.157-4051T>C
c.101T>C (p.Leu34Ser)
 dbSNP
8g.18071349A>TCA370433985ASAH1c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.184T>A
c.167T>A (p.Leu56Ter)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.99T>A (n.99T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.174-1477T>A (n.174-1477T>A)
n.251T>A
c.126-1471T>A (n.126-1471T>A)
c.126-4051T>A (n.126-4051T>A)
c.174-1471T>A (n.174-1471T>A)
c.134-1471T>A
n.343T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
n.200T>A
n.197T>A
c.*616T>A (n.*616T>A)
n.223T>A
c.236T>A (p.Leu79Ter)
n.215T>A
n.173T>A
n.181T>A
n.753T>A
n.157-4051T>A
c.101T>A (p.Leu34Ter)
8g.18071350dupCA2686322651ASAH1c.215dup (p.Leu72PhefsTer9)
c.*3dup (n.*3dup)
n.184dup
c.167dup (p.Leu56PhefsTer9)
c.*10dup (n.*10dup)
c.188dup (p.Leu63PhefsTer9)
c.99dup (n.99dup)
c.*59dup (n.*59dup)
c.-29dup (n.-29dup)
c.174-1477dup (n.174-1477dup)
n.251dup
c.126-1471dup (n.126-1471dup)
c.126-4051dup (n.126-4051dup)
c.174-1471dup (n.174-1471dup)
c.134-1471dup
n.343dup
c.*379dup (n.*379dup)
c.167dup (p.Leu56PhefsTer?)
c.*685dup (n.*685dup)
c.*204dup (n.*204dup)
c.521dup (p.Leu174PhefsTer9)
n.200dup
n.197dup
c.*616dup (n.*616dup)
n.223dup
c.236dup (p.Leu79PhefsTer9)
n.215dup
n.173dup
n.181dup
n.753dup
n.157-4051dup
c.101dup (p.Leu34PhefsTer9)
 gnomAD v4
8g.18071350A=CA1768034490ASAH1c.214T= (p.Leu72=)
c.*2T= (n.*2T=)
n.183T=
c.166T= (p.Leu56=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.187T= (p.Leu63=)
c.98T= (n.98T=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.-30T= (n.-30T=)
c.174-1478T= (n.174-1478T=)
n.250T=
c.126-1472T= (n.126-1472T=)
c.126-4052T= (n.126-4052T=)
c.174-1472T= (n.174-1472T=)
c.134-1472T=
n.342T=
c.*378T= (n.*378T=)
c.*684T= (n.*684T=)
c.*203T= (n.*203T=)
c.520T= (p.Leu174=)
n.199T=
n.196T=
c.*615T= (n.*615T=)
n.222T=
c.235T= (p.Leu79=)
n.214T=
n.172T=
n.180T=
n.752T=
n.157-4052T=
c.100T= (p.Leu34=)
8g.18071350A>CCA173147058ASAH1c.214T>G (p.Leu72Val)
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.183T>G
c.166T>G (p.Leu56Val)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.98T>G (n.98T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.174-1478T>G (n.174-1478T>G)
n.250T>G
c.126-1472T>G (n.126-1472T>G)
c.126-4052T>G (n.126-4052T>G)
c.174-1472T>G (n.174-1472T>G)
c.134-1472T>G
n.342T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.520T>G (p.Leu174Val)
n.199T>G
n.196T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.222T>G
c.235T>G (p.Leu79Val)
n.214T>G
n.172T>G
n.180T>G
n.752T>G
n.157-4052T>G
c.100T>G (p.Leu34Val)
 dbSNP
8g.18071350A>GCA459664291ASAH1c.214T>C (p.Leu72=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.183T>C
c.166T>C (p.Leu56=)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.187T>C (p.Leu63=)
c.98T>C (n.98T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.174-1478T>C (n.174-1478T>C)
n.250T>C
c.126-1472T>C (n.126-1472T>C)
c.126-4052T>C (n.126-4052T>C)
c.174-1472T>C (n.174-1472T>C)
c.134-1472T>C
n.342T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.520T>C (p.Leu174=)
n.199T>C
n.196T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.222T>C
c.235T>C (p.Leu79=)
n.214T>C
n.172T>C
n.180T>C
n.752T>C
n.157-4052T>C
c.100T>C (p.Leu34=)
8g.18071350A>TCA370433987ASAH1c.214T>A (p.Leu72Ile)
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.183T>A
c.166T>A (p.Leu56Ile)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.187T>A (p.Leu63Ile)
c.98T>A (n.98T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.174-1478T>A (n.174-1478T>A)
n.250T>A
c.126-1472T>A (n.126-1472T>A)
c.126-4052T>A (n.126-4052T>A)
c.174-1472T>A (n.174-1472T>A)
c.134-1472T>A
n.342T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.520T>A (p.Leu174Ile)
n.199T>A
n.196T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.222T>A
c.235T>A (p.Leu79Ile)
n.214T>A
n.172T>A
n.180T>A
n.752T>A
n.157-4052T>A
c.100T>A (p.Leu34Ile)
8g.18071351G>ACA459664292ASAH1c.213C>T (p.Asp71=)
c.*1C>T (n.*1C>T)
n.182C>T
c.165C>T (p.Asp55=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.186C>T (p.Asp62=)
c.97C>T (n.97C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.174-1479C>T (n.174-1479C>T)
n.249C>T
c.126-1473C>T (n.126-1473C>T)
c.126-4053C>T (n.126-4053C>T)
c.174-1473C>T (n.174-1473C>T)
c.134-1473C>T
n.341C>T
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.519C>T (p.Asp173=)
n.198C>T
n.195C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.221C>T
c.234C>T (p.Asp78=)
n.213C>T
n.171C>T
n.179C>T
n.751C>T
n.157-4053C>T
c.99C>T (p.Asp33=)
8g.18071351G>CCA4650997ASAH1c.213C>G (p.Asp71Glu)
c.*1C>G (n.*1C>G)
n.182C>G
c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.97C>G (n.97C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.174-1479C>G (n.174-1479C>G)
n.249C>G
c.126-1473C>G (n.126-1473C>G)
c.126-4053C>G (n.126-4053C>G)
c.174-1473C>G (n.174-1473C>G)
c.134-1473C>G
n.341C>G
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.519C>G (p.Asp173Glu)
n.198C>G
n.195C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.221C>G
c.234C>G (p.Asp78Glu)
n.213C>G
n.171C>G
n.179C>G
n.751C>G
n.157-4053C>G
c.99C>G (p.Asp33Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071351G=CA1768034491ASAH1c.213C= (p.Asp71=)
c.*1C= (n.*1C=)
n.182C=
c.165C= (p.Asp55=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.186C= (p.Asp62=)
c.97C= (n.97C=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.174-1479C= (n.174-1479C=)
n.249C=
c.126-1473C= (n.126-1473C=)
c.126-4053C= (n.126-4053C=)
c.174-1473C= (n.174-1473C=)
c.134-1473C=
n.341C=
c.*377C= (n.*377C=)
c.*683C= (n.*683C=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.519C= (p.Asp173=)
n.198C=
n.195C=
c.*614C= (n.*614C=)
n.221C=
c.234C= (p.Asp78=)
n.213C=
n.171C=
n.179C=
n.751C=
n.157-4053C=
c.99C= (p.Asp33=)
8g.18071351G>TCA370433990ASAH1c.213C>A (p.Asp71Glu)
c.*1C>A (n.*1C>A)
n.182C>A
c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.97C>A (n.97C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.174-1479C>A (n.174-1479C>A)
n.249C>A
c.126-1473C>A (n.126-1473C>A)
c.126-4053C>A (n.126-4053C>A)
c.174-1473C>A (n.174-1473C>A)
c.134-1473C>A
n.341C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.519C>A (p.Asp173Glu)
n.198C>A
n.195C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.221C>A
c.234C>A (p.Asp78Glu)
n.213C>A
n.171C>A
n.179C>A
n.751C>A
n.157-4053C>A
c.99C>A (p.Asp33Glu)
8g.18071352T>ACA370433991ASAH1c.212A>T (p.Asp71Val)
c.228A>T (p.Ter76Cys)
n.181A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.96A>T (p.Ter32Cys)
c.246A>T (p.Ter82Cys)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.174-1480A>T (n.174-1480A>T)
n.248A>T
c.126-1474A>T (n.126-1474A>T)
c.126-4054A>T (n.126-4054A>T)
c.174-1474A>T (n.174-1474A>T)
c.134-1474A>T
n.340A>T
c.204A>T (p.Ter68Cys)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.197A>T
c.216A>T (p.Ter72Cys)
n.194A>T
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.220A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
n.212A>T
n.170A>T
n.178A>T
n.750A>T
n.157-4054A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
8g.18071352T>CCA370433993ASAH1c.212A>G (p.Asp71Gly)
c.228A>G (p.Ter76Trp)
n.181A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.96A>G (p.Ter32Trp)
c.246A>G (p.Ter82Trp)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.174-1480A>G (n.174-1480A>G)
n.248A>G
c.126-1474A>G (n.126-1474A>G)
c.126-4054A>G (n.126-4054A>G)
c.174-1474A>G (n.174-1474A>G)
c.134-1474A>G
n.340A>G
c.204A>G (p.Ter68Trp)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.197A>G
c.216A>G (p.Ter72Trp)
n.194A>G
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.220A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
n.212A>G
n.170A>G
n.178A>G
n.750A>G
n.157-4054A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
8g.18071352T>GCA370433995ASAH1c.212A>C (p.Asp71Ala)
c.228A>C (p.Ter76Cys)
n.181A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.96A>C (p.Ter32Cys)
c.246A>C (p.Ter82Cys)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.174-1480A>C (n.174-1480A>C)
n.248A>C
c.126-1474A>C (n.126-1474A>C)
c.126-4054A>C (n.126-4054A>C)
c.174-1474A>C (n.174-1474A>C)
c.134-1474A>C
n.340A>C
c.204A>C (p.Ter68Cys)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.197A>C
c.216A>C (p.Ter72Cys)
n.194A>C
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.220A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
n.212A>C
n.170A>C
n.178A>C
n.750A>C
n.157-4054A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
8g.18071353C>ACA370433999ASAH1c.211G>T (p.Asp71Tyr)
c.227G>T (p.Ter76Leu)
n.180G>T
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.95G>T (p.Ter32Leu)
c.245G>T (p.Ter82Leu)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.174-1481G>T (n.174-1481G>T)
n.247G>T
c.126-1475G>T (n.126-1475G>T)
c.126-4055G>T (n.126-4055G>T)
c.174-1475G>T (n.174-1475G>T)
c.134-1475G>T
n.339G>T
c.203G>T (p.Ter68Leu)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.196G>T
c.215G>T (p.Ter72Leu)
n.193G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
n.219G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.211G>T
n.169G>T
n.177G>T
n.749G>T
n.157-4055G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
 gnomAD v4
8g.18071353C=CA1768034493ASAH1c.211G= (p.Asp71=)
c.227G= (p.Ter76=)
n.180G=
c.163G= (p.Asp55=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.184G= (p.Asp62=)
c.95G= (p.Ter32=)
c.245G= (p.Ter82=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.174-1481G= (n.174-1481G=)
n.247G=
c.126-1475G= (n.126-1475G=)
c.126-4055G= (n.126-4055G=)
c.174-1475G= (n.174-1475G=)
c.134-1475G=
n.339G=
c.203G= (p.Ter68=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*681G= (n.*681G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.517G= (p.Asp173=)
n.196G=
c.215G= (p.Ter72=)
n.193G=
c.*612G= (n.*612G=)
n.219G=
c.232G= (p.Asp78=)
n.211G=
n.169G=
n.177G=
n.749G=
n.157-4055G=
c.97G= (p.Asp33=)
8g.18071353C>GCA370433996ASAH1c.211G>C (p.Asp71His)
c.227G>C (p.Ter76Ser)
n.180G>C
c.163G>C (p.Asp55His)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.95G>C (p.Ter32Ser)
c.245G>C (p.Ter82Ser)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.174-1481G>C (n.174-1481G>C)
n.247G>C
c.126-1475G>C (n.126-1475G>C)
c.126-4055G>C (n.126-4055G>C)
c.174-1475G>C (n.174-1475G>C)
c.134-1475G>C
n.339G>C
c.203G>C (p.Ter68Ser)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.517G>C (p.Asp173His)
n.196G>C
c.215G>C (p.Ter72Ser)
n.193G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
n.219G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
n.211G>C
n.169G>C
n.177G>C
n.749G>C
n.157-4055G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.18071353C>TCA370433998ASAH1c.211G>A (p.Asp71Asn)
c.227G>A (p.Ter76=)
n.180G>A
c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.95G>A (p.Ter32=)
c.245G>A (p.Ter82=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.174-1481G>A (n.174-1481G>A)
n.247G>A
c.126-1475G>A (n.126-1475G>A)
c.126-4055G>A (n.126-4055G>A)
c.174-1475G>A (n.174-1475G>A)
c.134-1475G>A
n.339G>A
c.203G>A (p.Ter68=)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.196G>A
c.215G>A (p.Ter72=)
n.193G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
n.219G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
n.211G>A
n.169G>A
n.177G>A
n.749G>A
n.157-4055G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
 gnomAD v4
8g.18071354A>CCA459664296ASAH1c.210T>G (p.Leu70=)
c.226T>G (p.Ter76Gly)
n.179T>G
c.162T>G (p.Leu54=)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.183T>G (p.Leu61=)
c.94T>G (p.Ter32Gly)
c.244T>G (p.Ter82Gly)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.174-1482T>G (n.174-1482T>G)
n.246T>G
c.126-1476T>G (n.126-1476T>G)
c.126-4056T>G (n.126-4056T>G)
c.174-1476T>G (n.174-1476T>G)
c.134-1476T>G
n.338T>G
c.202T>G (p.Ter68Gly)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.516T>G (p.Leu172=)
n.195T>G
c.214T>G (p.Ter72Gly)
n.192T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.218T>G
c.231T>G (p.Leu77=)
n.210T>G
n.168T>G
n.176T>G
n.748T>G
n.157-4056T>G
c.96T>G (p.Leu32=)
 gnomAD v4
8g.18071354A>GCA459664297ASAH1c.210T>C (p.Leu70=)
c.226T>C (p.Ter76Arg)
n.179T>C
c.162T>C (p.Leu54=)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.183T>C (p.Leu61=)
c.94T>C (p.Ter32Arg)
c.244T>C (p.Ter82Arg)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.174-1482T>C (n.174-1482T>C)
n.246T>C
c.126-1476T>C (n.126-1476T>C)
c.126-4056T>C (n.126-4056T>C)
c.174-1476T>C (n.174-1476T>C)
c.134-1476T>C
n.338T>C
c.202T>C (p.Ter68Arg)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.516T>C (p.Leu172=)
n.195T>C
c.214T>C (p.Ter72Arg)
n.192T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.218T>C
c.231T>C (p.Leu77=)
n.210T>C
n.168T>C
n.176T>C
n.748T>C
n.157-4056T>C
c.96T>C (p.Leu32=)
 gnomAD v4
8g.18071354A>TCA459664298ASAH1c.210T>A (p.Leu70=)
c.226T>A (p.Ter76Arg)
n.179T>A
c.162T>A (p.Leu54=)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.183T>A (p.Leu61=)
c.94T>A (p.Ter32Arg)
c.244T>A (p.Ter82Arg)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.174-1482T>A (n.174-1482T>A)
n.246T>A
c.126-1476T>A (n.126-1476T>A)
c.126-4056T>A (n.126-4056T>A)
c.174-1476T>A (n.174-1476T>A)
c.134-1476T>A
n.338T>A
c.202T>A (p.Ter68Arg)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.516T>A (p.Leu172=)
n.195T>A
c.214T>A (p.Ter72Arg)
n.192T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.218T>A
c.231T>A (p.Leu77=)
n.210T>A
n.168T>A
n.176T>A
n.748T>A
n.157-4056T>A
c.96T>A (p.Leu32=)
8g.18071355A>CCA370434001ASAH1c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.225T>G (p.Ser75=)
n.178T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.93T>G (p.Ser31=)
c.243T>G (p.Ser81=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.174-1483T>G (n.174-1483T>G)
n.245T>G
c.126-1477T>G (n.126-1477T>G)
c.126-4057T>G (n.126-4057T>G)
c.174-1477T>G (n.174-1477T>G)
c.134-1477T>G
n.337T>G
c.201T>G (p.Ser67=)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.194T>G
c.213T>G (p.Ser71=)
n.191T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.217T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.209T>G
n.167T>G
n.175T>G
n.747T>G
n.157-4057T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
8g.18071355A>GCA370434003ASAH1c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.225T>C (p.Ser75=)
n.178T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.93T>C (p.Ser31=)
c.243T>C (p.Ser81=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.174-1483T>C (n.174-1483T>C)
n.245T>C
c.126-1477T>C (n.126-1477T>C)
c.126-4057T>C (n.126-4057T>C)
c.174-1477T>C (n.174-1477T>C)
c.134-1477T>C
n.337T>C
c.201T>C (p.Ser67=)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.194T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
n.191T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.217T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.209T>C
n.167T>C
n.175T>C
n.747T>C
n.157-4057T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
8g.18071355A>TCA370434004ASAH1c.209T>A (p.Leu70His)
c.225T>A (p.Ser75=)
n.178T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.93T>A (p.Ser31=)
c.243T>A (p.Ser81=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.174-1483T>A (n.174-1483T>A)
n.245T>A
c.126-1477T>A (n.126-1477T>A)
c.126-4057T>A (n.126-4057T>A)
c.174-1477T>A (n.174-1477T>A)
c.134-1477T>A
n.337T>A
c.201T>A (p.Ser67=)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.515T>A (p.Leu172His)
n.194T>A
c.213T>A (p.Ser71=)
n.191T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.217T>A
c.230T>A (p.Leu77His)
n.209T>A
n.167T>A
n.175T>A
n.747T>A
n.157-4057T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
8g.18071356G>ACA370434005ASAH1c.208C>T (p.Leu70Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.177C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.174-1484C>T (n.174-1484C>T)
n.244C>T
c.126-1478C>T (n.126-1478C>T)
c.126-4058C>T (n.126-4058C>T)
c.174-1478C>T (n.174-1478C>T)
c.134-1478C>T
n.336C>T
c.200C>T (p.Ser67Phe)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
n.193C>T
c.212C>T (p.Ser71Phe)
n.190C>T
c.*609C>T (n.*609C>T)
n.216C>T
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.208C>T
n.166C>T
n.174C>T
n.746C>T
n.157-4058C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
 ClinVar
8g.18071356G>CCA370434006ASAH1c.208C>G (p.Leu70Val)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.177C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.174-1484C>G (n.174-1484C>G)
n.244C>G
c.126-1478C>G (n.126-1478C>G)
c.126-4058C>G (n.126-4058C>G)
c.174-1478C>G (n.174-1478C>G)
c.134-1478C>G
n.336C>G
c.200C>G (p.Ser67Cys)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.193C>G
c.212C>G (p.Ser71Cys)
n.190C>G
c.*609C>G (n.*609C>G)
n.216C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.208C>G
n.166C>G
n.174C>G
n.746C>G
n.157-4058C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
8g.18071356G>TCA370434007ASAH1c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.177C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.174-1484C>A (n.174-1484C>A)
n.244C>A
c.126-1478C>A (n.126-1478C>A)
c.126-4058C>A (n.126-4058C>A)
c.174-1478C>A (n.174-1478C>A)
c.134-1478C>A
n.336C>A
c.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
n.193C>A
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
n.190C>A
c.*609C>A (n.*609C>A)
n.216C>A
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.208C>A
n.166C>A
n.174C>A
n.746C>A
n.157-4058C>A
c.94C>A (p.Leu32Ile)
8g.18071357A=CA1768034494ASAH1c.207T= (p.Asn69=)
c.223T= (p.Ser75=)
n.176T=
c.159T= (p.Asn53=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.180T= (p.Asn60=)
c.91T= (p.Ser31=)
c.241T= (p.Ser81=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.174-1485T= (n.174-1485T=)
n.243T=
c.126-1479T= (n.126-1479T=)
c.126-4059T= (n.126-4059T=)
c.174-1479T= (n.174-1479T=)
c.134-1479T=
n.335T=
c.199T= (p.Ser67=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.*677T= (n.*677T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.513T= (p.Asn171=)
n.192T=
c.211T= (p.Ser71=)
n.189T=
c.*608T= (n.*608T=)
n.215T=
c.228T= (p.Asn76=)
n.207T=
n.165T=
n.173T=
n.745T=
n.157-4059T=
c.93T= (p.Asn31=)
8g.18071357A>CCA370434009ASAH1c.207T>G (p.Asn69Lys)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.176T>G
c.159T>G (p.Asn53Lys)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.174-1485T>G (n.174-1485T>G)
n.243T>G
c.126-1479T>G (n.126-1479T>G)
c.126-4059T>G (n.126-4059T>G)
c.174-1479T>G (n.174-1479T>G)
c.134-1479T>G
n.335T>G
c.199T>G (p.Ser67Ala)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
n.192T>G
c.211T>G (p.Ser71Ala)
n.189T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.215T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
n.207T>G
n.165T>G
n.173T>G
n.745T>G
n.157-4059T>G
c.93T>G (p.Asn31Lys)
 dbSNP
8g.18071357A>GCA459664303ASAH1c.207T>C (p.Asn69=)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.176T>C
c.159T>C (p.Asn53=)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.180T>C (p.Asn60=)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.174-1485T>C (n.174-1485T>C)
n.243T>C
c.126-1479T>C (n.126-1479T>C)
c.126-4059T>C (n.126-4059T>C)
c.174-1479T>C (n.174-1479T>C)
c.134-1479T>C
n.335T>C
c.199T>C (p.Ser67Pro)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.513T>C (p.Asn171=)
n.192T>C
c.211T>C (p.Ser71Pro)
n.189T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.215T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
n.207T>C
n.165T>C
n.173T>C
n.745T>C
n.157-4059T>C
c.93T>C (p.Asn31=)
8g.18071357A>TCA370434011ASAH1c.207T>A (p.Asn69Lys)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.176T>A
c.159T>A (p.Asn53Lys)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.174-1485T>A (n.174-1485T>A)
n.243T>A
c.126-1479T>A (n.126-1479T>A)
c.126-4059T>A (n.126-4059T>A)
c.174-1479T>A (n.174-1479T>A)
c.134-1479T>A
n.335T>A
c.199T>A (p.Ser67Thr)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
n.192T>A
c.211T>A (p.Ser71Thr)
n.189T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.215T>A
c.228T>A (p.Asn76Lys)
n.207T>A
n.165T>A
n.173T>A
n.745T>A
n.157-4059T>A
c.93T>A (p.Asn31Lys)
8g.18071358T>ACA370434013ASAH1c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
n.175A>T
c.158A>T (p.Asn53Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.90A>T (p.Lys30Asn)
c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.174-1486A>T (n.174-1486A>T)
n.242A>T
c.126-1480A>T (n.126-1480A>T)
c.126-4060A>T (n.126-4060A>T)
c.174-1480A>T (n.174-1480A>T)
c.134-1480A>T
n.334A>T
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.191A>T
c.210A>T (p.Lys70Asn)
n.188A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.214A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
n.206A>T
n.164A>T
n.172A>T
n.744A>T
n.157-4060A>T
c.92A>T (p.Asn31Ile)
8g.18071358T>CCA370434014ASAH1c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.222A>G (p.Lys74=)
n.175A>G
c.158A>G (p.Asn53Ser)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.90A>G (p.Lys30=)
c.240A>G (p.Lys80=)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.174-1486A>G (n.174-1486A>G)
n.242A>G
c.126-1480A>G (n.126-1480A>G)
c.126-4060A>G (n.126-4060A>G)
c.174-1480A>G (n.174-1480A>G)
c.134-1480A>G
n.334A>G
c.198A>G (p.Lys66=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.191A>G
c.210A>G (p.Lys70=)
n.188A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.214A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
n.206A>G
n.164A>G
n.172A>G
n.744A>G
n.157-4060A>G
c.92A>G (p.Asn31Ser)
 ClinVar
8g.18071358T>GCA370434016ASAH1c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
n.175A>C
c.158A>C (p.Asn53Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.90A>C (p.Lys30Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.174-1486A>C (n.174-1486A>C)
n.242A>C
c.126-1480A>C (n.126-1480A>C)
c.126-4060A>C (n.126-4060A>C)
c.174-1480A>C (n.174-1480A>C)
c.134-1480A>C
n.334A>C
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.191A>C
c.210A>C (p.Lys70Asn)
n.188A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.214A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
n.206A>C
n.164A>C
n.172A>C
n.744A>C
n.157-4060A>C
c.92A>C (p.Asn31Thr)
 gnomAD v4
8g.18071359T>ACA370434018ASAH1c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
n.174A>T
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
c.150A>T (p.Ter50Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.89A>T (p.Lys30Ile)
c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.294A>T (p.Ter98Tyr)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.174-1487A>T (n.174-1487A>T)
n.241A>T
c.126-1481A>T (n.126-1481A>T)
c.126-4061A>T (n.126-4061A>T)
c.174-1481A>T (n.174-1481A>T)
c.134-1481A>T
n.333A>T
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.190A>T
c.209A>T (p.Lys70Ile)
n.187A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.213A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
n.205A>T
n.163A>T
n.171A>T
n.743A>T
n.157-4061A>T
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
8g.18071359T>CCA370434021ASAH1c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.174A>G
c.157A>G (p.Asn53Asp)
c.150A>G (p.Ter50=)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.294A>G (p.Ter98=)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.174-1487A>G (n.174-1487A>G)
n.241A>G
c.126-1481A>G (n.126-1481A>G)
c.126-4061A>G (n.126-4061A>G)
c.174-1481A>G (n.174-1481A>G)
c.134-1481A>G
n.333A>G
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.190A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.187A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.213A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
n.205A>G
n.163A>G
n.171A>G
n.743A>G
n.157-4061A>G
c.91A>G (p.Asn31Asp)
8g.18071359T>GCA370434020ASAH1c.205A>C (p.Asn69His)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.174A>C
c.157A>C (p.Asn53His)
c.150A>C (p.Ter50Tyr)
c.178A>C (p.Asn60His)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.294A>C (p.Ter98Tyr)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.174-1487A>C (n.174-1487A>C)
n.241A>C
c.126-1481A>C (n.126-1481A>C)
c.126-4061A>C (n.126-4061A>C)
c.174-1481A>C (n.174-1481A>C)
c.134-1481A>C
n.333A>C
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.511A>C (p.Asn171His)
n.190A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.187A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.213A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
n.205A>C
n.163A>C
n.171A>C
n.743A>C
n.157-4061A>C
c.91A>C (p.Asn31His)
8g.18071360T>ACA459664306ASAH1c.204A>T (p.Ile68=)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.173A>T
c.156A>T (p.Ile52=)
c.149A>T (p.Ter50Leu)
c.177A>T (p.Ile59=)
c.88A>T (p.Lys30Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.293A>T (p.Ter98Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.174-1488A>T (n.174-1488A>T)
n.240A>T
c.126-1482A>T (n.126-1482A>T)
c.126-4062A>T (n.126-4062A>T)
c.174-1482A>T (n.174-1482A>T)
c.134-1482A>T
n.332A>T
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.510A>T (p.Ile170=)
n.189A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.186A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.212A>T
c.225A>T (p.Ile75=)
n.204A>T
n.162A>T
n.170A>T
n.742A>T
n.157-4062A>T
c.90A>T (p.Ile30=)
8g.18071360T>CCA370434023ASAH1c.204A>G (p.Ile68Met)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.173A>G
c.156A>G (p.Ile52Met)
c.149A>G (p.Ter50=)
c.177A>G (p.Ile59Met)
c.88A>G (p.Lys30Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.293A>G (p.Ter98=)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.174-1488A>G (n.174-1488A>G)
n.240A>G
c.126-1482A>G (n.126-1482A>G)
c.126-4062A>G (n.126-4062A>G)
c.174-1482A>G (n.174-1482A>G)
c.134-1482A>G
n.332A>G
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.510A>G (p.Ile170Met)
n.189A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.186A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.212A>G
c.225A>G (p.Ile75Met)
n.204A>G
n.162A>G
n.170A>G
n.742A>G
n.157-4062A>G
c.90A>G (p.Ile30Met)
8g.18071360T>GCA459664308ASAH1c.204A>C (p.Ile68=)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.173A>C
c.156A>C (p.Ile52=)
c.149A>C (p.Ter50Ser)
c.177A>C (p.Ile59=)
c.88A>C (p.Lys30Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.293A>C (p.Ter98Ser)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.174-1488A>C (n.174-1488A>C)
n.240A>C
c.126-1482A>C (n.126-1482A>C)
c.126-4062A>C (n.126-4062A>C)
c.174-1482A>C (n.174-1482A>C)
c.134-1482A>C
n.332A>C
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.510A>C (p.Ile170=)
n.189A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.186A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.212A>C
c.225A>C (p.Ile75=)
n.204A>C
n.162A>C
n.170A>C
n.742A>C
n.157-4062A>C
c.90A>C (p.Ile30=)
8g.18071361A>CCA370434026ASAH1c.203T>G (p.Ile68Arg)
c.219T>G (p.His73Gln)
n.172T>G
c.155T>G (p.Ile52Arg)
c.148T>G (p.Ter50Glu)
c.176T>G (p.Ile59Arg)
c.87T>G (p.His29Gln)
c.237T>G (p.His79Gln)
c.292T>G (p.Ter98Glu)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
c.174-1489T>G (n.174-1489T>G)
n.239T>G
c.126-1483T>G (n.126-1483T>G)
c.126-4063T>G (n.126-4063T>G)
c.174-1483T>G (n.174-1483T>G)
c.134-1483T>G
n.331T>G
c.195T>G (p.His65Gln)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.509T>G (p.Ile170Arg)
n.188T>G
c.207T>G (p.His69Gln)
n.185T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.211T>G
c.224T>G (p.Ile75Arg)
n.203T>G
n.161T>G
n.169T>G
n.741T>G
n.157-4063T>G
c.89T>G (p.Ile30Arg)
8g.18071361A>GCA370434025ASAH1c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.219T>C (p.His73=)
n.172T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.148T>C (p.Ter50Gln)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.87T>C (p.His29=)
c.237T>C (p.His79=)
c.292T>C (p.Ter98Gln)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
c.174-1489T>C (n.174-1489T>C)
n.239T>C
c.126-1483T>C (n.126-1483T>C)
c.126-4063T>C (n.126-4063T>C)
c.174-1483T>C (n.174-1483T>C)
c.134-1483T>C
n.331T>C
c.195T>C (p.His65=)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.188T>C
c.207T>C (p.His69=)
n.185T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.211T>C
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.203T>C
n.161T>C
n.169T>C
n.741T>C
n.157-4063T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
8g.18071361A>TCA370434028ASAH1c.203T>A (p.Ile68Lys)
c.219T>A (p.His73Gln)
n.172T>A
c.155T>A (p.Ile52Lys)
c.148T>A (p.Ter50Lys)
c.176T>A (p.Ile59Lys)
c.87T>A (p.His29Gln)
c.237T>A (p.His79Gln)
c.292T>A (p.Ter98Lys)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
c.174-1489T>A (n.174-1489T>A)
n.239T>A
c.126-1483T>A (n.126-1483T>A)
c.126-4063T>A (n.126-4063T>A)
c.174-1483T>A (n.174-1483T>A)
c.134-1483T>A
n.331T>A
c.195T>A (p.His65Gln)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.509T>A (p.Ile170Lys)
n.188T>A
c.207T>A (p.His69Gln)
n.185T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.211T>A
c.224T>A (p.Ile75Lys)
n.203T>A
n.161T>A
n.169T>A
n.741T>A
n.157-4063T>A
c.89T>A (p.Ile30Lys)
 gnomAD v4
8g.18071362T>ACA370434030ASAH1c.202A>T (p.Ile68Leu)
c.218A>T (p.His73Leu)
n.171A>T
c.154A>T (p.Ile52Leu)
c.147A>T (p.Pro49=)
c.175A>T (p.Ile59Leu)
c.86A>T (p.His29Leu)
c.236A>T (p.His79Leu)
c.291A>T (p.Pro97=)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.174-1490A>T (n.174-1490A>T)
n.238A>T
c.126-1484A>T (n.126-1484A>T)
c.126-4064A>T (n.126-4064A>T)
c.174-1484A>T (n.174-1484A>T)
c.134-1484A>T
n.330A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.508A>T (p.Ile170Leu)
n.187A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
n.184A>T
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.210A>T
c.223A>T (p.Ile75Leu)
n.202A>T
n.160A>T
n.168A>T
n.740A>T
n.157-4064A>T
c.88A>T (p.Ile30Leu)
 gnomAD v4
8g.18071362T>CCA4650998ASAH1c.202A>G (p.Ile68Val)
c.218A>G (p.His73Arg)
n.171A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.147A>G (p.Pro49=)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.86A>G (p.His29Arg)
c.236A>G (p.His79Arg)
c.291A>G (p.Pro97=)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.174-1490A>G (n.174-1490A>G)
n.238A>G
c.126-1484A>G (n.126-1484A>G)
c.126-4064A>G (n.126-4064A>G)
c.174-1484A>G (n.174-1484A>G)
c.134-1484A>G
n.330A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.187A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
n.184A>G
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.210A>G
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.202A>G
n.160A>G
n.168A>G
n.740A>G
n.157-4064A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071362T>GCA370434031ASAH1c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.218A>C (p.His73Pro)
n.171A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.147A>C (p.Pro49=)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.86A>C (p.His29Pro)
c.236A>C (p.His79Pro)
c.291A>C (p.Pro97=)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.174-1490A>C (n.174-1490A>C)
n.238A>C
c.126-1484A>C (n.126-1484A>C)
c.126-4064A>C (n.126-4064A>C)
c.174-1484A>C (n.174-1484A>C)
c.134-1484A>C
n.330A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.187A>C
c.206A>C (p.His69Pro)
n.184A>C
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.210A>C
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.202A>C
n.160A>C
n.168A>C
n.740A>C
n.157-4064A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
8g.18071362T=CA1768034496ASAH1c.202A= (p.Ile68=)
c.218A= (p.His73=)
n.171A=
c.154A= (p.Ile52=)
c.147A= (p.Pro49=)
c.175A= (p.Ile59=)
c.86A= (p.His29=)
c.236A= (p.His79=)
c.291A= (p.Pro97=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.174-1490A= (n.174-1490A=)
n.238A=
c.126-1484A= (n.126-1484A=)
c.126-4064A= (n.126-4064A=)
c.174-1484A= (n.174-1484A=)
c.134-1484A=
n.330A=
c.194A= (p.His65=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.*672A= (n.*672A=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.508A= (p.Ile170=)
n.187A=
c.206A= (p.His69=)
n.184A=
c.*603A= (n.*603A=)
n.210A=
c.223A= (p.Ile75=)
n.202A=
n.160A=
n.168A=
n.740A=
n.157-4064A=
c.88A= (p.Ile30=)
8g.18071363G>ACA459664310ASAH1c.201C>T (p.Thr67=)
c.217C>T (p.His73Tyr)
n.170C>T
c.153C>T (p.Thr51=)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.174C>T (p.Thr58=)
c.85C>T (p.His29Tyr)
c.235C>T (p.His79Tyr)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.174-1491C>T (n.174-1491C>T)
n.237C>T
c.126-1485C>T (n.126-1485C>T)
c.126-4065C>T (n.126-4065C>T)
c.174-1485C>T (n.174-1485C>T)
c.134-1485C>T
n.329C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.507C>T (p.Thr169=)
n.186C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
n.183C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.209C>T
c.222C>T (p.Thr74=)
n.201C>T
n.159C>T
n.167C>T
n.739C>T
n.157-4065C>T
c.87C>T (p.Thr29=)
8g.18071363G>CCA459664311ASAH1c.201C>G (p.Thr67=)
c.217C>G (p.His73Asp)
n.170C>G
c.153C>G (p.Thr51=)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.174C>G (p.Thr58=)
c.85C>G (p.His29Asp)
c.235C>G (p.His79Asp)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.174-1491C>G (n.174-1491C>G)
n.237C>G
c.126-1485C>G (n.126-1485C>G)
c.126-4065C>G (n.126-4065C>G)
c.174-1485C>G (n.174-1485C>G)
c.134-1485C>G
n.329C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.507C>G (p.Thr169=)
n.186C>G
c.205C>G (p.His69Asp)
n.183C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.209C>G
c.222C>G (p.Thr74=)
n.201C>G
n.159C>G
n.167C>G
n.739C>G
n.157-4065C>G
c.87C>G (p.Thr29=)
8g.18071363G=CA1768034499ASAH1c.201C= (p.Thr67=)
c.217C= (p.His73=)
n.170C=
c.153C= (p.Thr51=)
c.146C= (p.Pro49=)
c.174C= (p.Thr58=)
c.85C= (p.His29=)
c.235C= (p.His79=)
c.290C= (p.Pro97=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.174-1491C= (n.174-1491C=)
n.237C=
c.126-1485C= (n.126-1485C=)
c.126-4065C= (n.126-4065C=)
c.174-1485C= (n.174-1485C=)
c.134-1485C=
n.329C=
c.193C= (p.His65=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*671C= (n.*671C=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.507C= (p.Thr169=)
n.186C=
c.205C= (p.His69=)
n.183C=
c.*602C= (n.*602C=)
n.209C=
c.222C= (p.Thr74=)
n.201C=
n.159C=
n.167C=
n.739C=
n.157-4065C=
c.87C= (p.Thr29=)
8g.18071363G>TCA459664312ASAH1c.201C>A (p.Thr67=)
c.217C>A (p.His73Asn)
n.170C>A
c.153C>A (p.Thr51=)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.174C>A (p.Thr58=)
c.85C>A (p.His29Asn)
c.235C>A (p.His79Asn)
c.290C>A (p.Pro97Gln)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.174-1491C>A (n.174-1491C>A)
n.237C>A
c.126-1485C>A (n.126-1485C>A)
c.126-4065C>A (n.126-4065C>A)
c.174-1485C>A (n.174-1485C>A)
c.134-1485C>A
n.329C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.507C>A (p.Thr169=)
n.186C>A
c.205C>A (p.His69Asn)
n.183C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.209C>A
c.222C>A (p.Thr74=)
n.201C>A
n.159C>A
n.167C>A
n.739C>A
n.157-4065C>A
c.87C>A (p.Thr29=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071364G>ACA4650999ASAH1c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.216C>T (p.His72=)
n.169C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.84C>T (p.His28=)
c.234C>T (p.His78=)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.174-1492C>T (n.174-1492C>T)
n.236C>T
c.126-1486C>T (n.126-1486C>T)
c.126-4066C>T (n.126-4066C>T)
c.174-1486C>T (n.174-1486C>T)
c.134-1486C>T
n.328C>T
c.192C>T (p.His64=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.506C>T (p.Thr169Ile)
n.185C>T
c.204C>T (p.His68=)
n.182C>T
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.208C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.200C>T
n.158C>T
n.166C>T
n.738C>T
n.157-4066C>T
c.86C>T (p.Thr29Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071364G>CCA370434035ASAH1c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.216C>G (p.His72Gln)
n.169C>G
c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.84C>G (p.His28Gln)
c.234C>G (p.His78Gln)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.174-1492C>G (n.174-1492C>G)
n.236C>G
c.126-1486C>G (n.126-1486C>G)
c.126-4066C>G (n.126-4066C>G)
c.174-1486C>G (n.174-1486C>G)
c.134-1486C>G
n.328C>G
c.192C>G (p.His64Gln)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.506C>G (p.Thr169Ser)
n.185C>G
c.204C>G (p.His68Gln)
n.182C>G
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.208C>G
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.200C>G
n.158C>G
n.166C>G
n.738C>G
n.157-4066C>G
c.86C>G (p.Thr29Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.18071364G=CA1768034502ASAH1c.200C= (p.Thr67=)
c.216C= (p.His72=)
n.169C=
c.152C= (p.Thr51=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.173C= (p.Thr58=)
c.84C= (p.His28=)
c.234C= (p.His78=)
c.289C= (p.Pro97=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.174-1492C= (n.174-1492C=)
n.236C=
c.126-1486C= (n.126-1486C=)
c.126-4066C= (n.126-4066C=)
c.174-1486C= (n.174-1486C=)
c.134-1486C=
n.328C=
c.192C= (p.His64=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.506C= (p.Thr169=)
n.185C=
c.204C= (p.His68=)
n.182C=
c.*601C= (n.*601C=)
n.208C=
c.221C= (p.Thr74=)
n.200C=
n.158C=
n.166C=
n.738C=
n.157-4066C=
c.86C= (p.Thr29=)
8g.18071364G>TCA370434036ASAH1c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.216C>A (p.His72Gln)
n.169C>A
c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.84C>A (p.His28Gln)
c.234C>A (p.His78Gln)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.174-1492C>A (n.174-1492C>A)
n.236C>A
c.126-1486C>A (n.126-1486C>A)
c.126-4066C>A (n.126-4066C>A)
c.174-1486C>A (n.174-1486C>A)
c.134-1486C>A
n.328C>A
c.192C>A (p.His64Gln)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.506C>A (p.Thr169Asn)
n.185C>A
c.204C>A (p.His68Gln)
n.182C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.208C>A
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.200C>A
n.158C>A
n.166C>A
n.738C>A
n.157-4066C>A
c.86C>A (p.Thr29Asn)
8g.18071365T>ACA370434037ASAH1c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.215A>T (p.His72Leu)
n.168A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.144A>T (p.Thr48=)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.83A>T (p.His28Leu)
c.233A>T (p.His78Leu)
c.288A>T (p.Thr96=)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.174-1493A>T (n.174-1493A>T)
n.235A>T
c.126-1487A>T (n.126-1487A>T)
c.126-4067A>T (n.126-4067A>T)
c.174-1487A>T (n.174-1487A>T)
c.134-1487A>T
n.327A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.505A>T (p.Thr169Ser)
n.184A>T
c.203A>T (p.His68Leu)
n.181A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.207A>T
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.199A>T
n.157A>T
n.165A>T
n.737A>T
n.157-4067A>T
c.85A>T (p.Thr29Ser)
8g.18071365T>CCA4651000ASAH1c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.215A>G (p.His72Arg)
n.168A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.144A>G (p.Thr48=)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.83A>G (p.His28Arg)
c.233A>G (p.His78Arg)
c.288A>G (p.Thr96=)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.174-1493A>G (n.174-1493A>G)
n.235A>G
c.126-1487A>G (n.126-1487A>G)
c.126-4067A>G (n.126-4067A>G)
c.174-1487A>G (n.174-1487A>G)
c.134-1487A>G
n.327A>G
c.191A>G (p.His64Arg)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.505A>G (p.Thr169Ala)
n.184A>G
c.203A>G (p.His68Arg)
n.181A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.207A>G
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.199A>G
n.157A>G
n.165A>G
n.737A>G
n.157-4067A>G
c.85A>G (p.Thr29Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071365T>GCA370434039ASAH1c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.215A>C (p.His72Pro)
n.168A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.144A>C (p.Thr48=)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.83A>C (p.His28Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
c.288A>C (p.Thr96=)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.174-1493A>C (n.174-1493A>C)
n.235A>C
c.126-1487A>C (n.126-1487A>C)
c.126-4067A>C (n.126-4067A>C)
c.174-1487A>C (n.174-1487A>C)
c.134-1487A>C
n.327A>C
c.191A>C (p.His64Pro)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.505A>C (p.Thr169Pro)
n.184A>C
c.203A>C (p.His68Pro)
n.181A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.207A>C
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.199A>C
n.157A>C
n.165A>C
n.737A>C
n.157-4067A>C
c.85A>C (p.Thr29Pro)
8g.18071365T=CA1768034505ASAH1c.199A= (p.Thr67=)
c.215A= (p.His72=)
n.168A=
c.151A= (p.Thr51=)
c.144A= (p.Thr48=)
c.172A= (p.Thr58=)
c.83A= (p.His28=)
c.233A= (p.His78=)
c.288A= (p.Thr96=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.174-1493A= (n.174-1493A=)
n.235A=
c.126-1487A= (n.126-1487A=)
c.126-4067A= (n.126-4067A=)
c.174-1487A= (n.174-1487A=)
c.134-1487A=
n.327A=
c.191A= (p.His64=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.*669A= (n.*669A=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.505A= (p.Thr169=)
n.184A=
c.203A= (p.His68=)
n.181A=
c.*600A= (n.*600A=)
n.207A=
c.220A= (p.Thr74=)
n.199A=
n.157A=
n.165A=
n.737A=
n.157-4067A=
c.85A= (p.Thr29=)
8g.18071366G>ACA459664314ASAH1c.198C>T (p.Tyr66=)
c.214C>T (p.His72Tyr)
n.167C>T
c.150C>T (p.Tyr50=)
c.143C>T (p.Thr48Ile)
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.82C>T (p.His28Tyr)
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.174-1494C>T (n.174-1494C>T)
n.234C>T
c.126-1488C>T (n.126-1488C>T)
c.126-4068C>T (n.126-4068C>T)
c.174-1488C>T (n.174-1488C>T)
c.134-1488C>T
n.326C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.504C>T (p.Tyr168=)
n.183C>T
c.202C>T (p.His68Tyr)
n.180C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
n.206C>T
c.219C>T (p.Tyr73=)
n.198C>T
n.156C>T
n.164C>T
n.736C>T
n.157-4068C>T
c.84C>T (p.Tyr28=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.18071366G>CCA370434042ASAH1c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.214C>G (p.His72Asp)
n.167C>G
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.143C>G (p.Thr48Arg)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.82C>G (p.His28Asp)
c.232C>G (p.His78Asp)
c.287C>G (p.Thr96Arg)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.174-1494C>G (n.174-1494C>G)
n.234C>G
c.126-1488C>G (n.126-1488C>G)
c.126-4068C>G (n.126-4068C>G)
c.174-1488C>G (n.174-1488C>G)
c.134-1488C>G
n.326C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
n.183C>G
c.202C>G (p.His68Asp)
n.180C>G
c.*599C>G (n.*599C>G)
n.206C>G
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
n.198C>G
n.156C>G
n.164C>G
n.736C>G
n.157-4068C>G
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
8g.18071366G=CA1768034507ASAH1c.198C= (p.Tyr66=)
c.214C= (p.His72=)
n.167C=
c.150C= (p.Tyr50=)
c.143C= (p.Thr48=)
c.171C= (p.Tyr57=)
c.82C= (p.His28=)
c.232C= (p.His78=)
c.287C= (p.Thr96=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.174-1494C= (n.174-1494C=)
n.234C=
c.126-1488C= (n.126-1488C=)
c.126-4068C= (n.126-4068C=)
c.174-1488C= (n.174-1488C=)
c.134-1488C=
n.326C=
c.190C= (p.His64=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.504C= (p.Tyr168=)
n.183C=
c.202C= (p.His68=)
n.180C=
c.*599C= (n.*599C=)
n.206C=
c.219C= (p.Tyr73=)
n.198C=
n.156C=
n.164C=
n.736C=
n.157-4068C=
c.84C= (p.Tyr28=)
8g.18071366G>TCA370434040ASAH1c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.214C>A (p.His72Asn)
n.167C>A
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.143C>A (p.Thr48Lys)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.82C>A (p.His28Asn)
c.232C>A (p.His78Asn)
c.287C>A (p.Thr96Lys)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.174-1494C>A (n.174-1494C>A)
n.234C>A
c.126-1488C>A (n.126-1488C>A)
c.126-4068C>A (n.126-4068C>A)
c.174-1488C>A (n.174-1488C>A)
c.134-1488C>A
n.326C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
n.183C>A
c.202C>A (p.His68Asn)
n.180C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
n.206C>A
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
n.198C>A
n.156C>A
n.164C>A
n.736C>A
n.157-4068C>A
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.18071367T>ACA370434044ASAH1c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.213A>T (p.Val71=)
n.166A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.142A>T (p.Thr48Ser)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.81A>T (p.Val27=)
c.231A>T (p.Val77=)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.174-1495A>T (n.174-1495A>T)
n.233A>T
c.126-1489A>T (n.126-1489A>T)
c.126-4069A>T (n.126-4069A>T)
c.174-1489A>T (n.174-1489A>T)
c.134-1489A>T
n.325A>T
c.189A>T (p.Val63=)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.182A>T
c.201A>T (p.Val67=)
n.179A>T
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.205A>T
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.197A>T
n.155A>T
n.163A>T
n.735A>T
n.157-4069A>T
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
8g.18071367T>CCA370434045ASAH1c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.213A>G (p.Val71=)
n.166A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.142A>G (p.Thr48Ala)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.81A>G (p.Val27=)
c.231A>G (p.Val77=)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.174-1495A>G (n.174-1495A>G)
n.233A>G
c.126-1489A>G (n.126-1489A>G)
c.126-4069A>G (n.126-4069A>G)
c.174-1489A>G (n.174-1489A>G)
c.134-1489A>G
n.325A>G
c.189A>G (p.Val63=)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.182A>G
c.201A>G (p.Val67=)
n.179A>G
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.205A>G
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.197A>G
n.155A>G
n.163A>G
n.735A>G
n.157-4069A>G
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
8g.18071367T>GCA370434047ASAH1c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.213A>C (p.Val71=)
n.166A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.142A>C (p.Thr48Pro)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.81A>C (p.Val27=)
c.231A>C (p.Val77=)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.174-1495A>C (n.174-1495A>C)
n.233A>C
c.126-1489A>C (n.126-1489A>C)
c.126-4069A>C (n.126-4069A>C)
c.174-1489A>C (n.174-1489A>C)
c.134-1489A>C
n.325A>C
c.189A>C (p.Val63=)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.182A>C
c.201A>C (p.Val67=)
n.179A>C
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.205A>C
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.197A>C
n.155A>C
n.163A>C
n.735A>C
n.157-4069A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
8g.18071368A>CCA370434049ASAH1c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.165T>G
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.141T>G (p.Gly47=)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.285T>G (p.Gly95=)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.174-1496T>G (n.174-1496T>G)
n.232T>G
c.126-1490T>G (n.126-1490T>G)
c.126-4070T>G (n.126-4070T>G)
c.174-1490T>G (n.174-1490T>G)
c.134-1490T>G
n.324T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.181T>G
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.178T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.204T>G
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.196T>G
n.154T>G
n.162T>G
n.734T>G
n.157-4070T>G
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
8g.18071368A>GCA370434050ASAH1c.196T>C (p.Tyr66His)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.165T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
c.141T>C (p.Gly47=)
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.285T>C (p.Gly95=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.174-1496T>C (n.174-1496T>C)
n.232T>C
c.126-1490T>C (n.126-1490T>C)
c.126-4070T>C (n.126-4070T>C)
c.174-1490T>C (n.174-1490T>C)
c.134-1490T>C
n.324T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.181T>C
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.178T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.204T>C
c.217T>C (p.Tyr73His)
n.196T>C
n.154T>C
n.162T>C
n.734T>C
n.157-4070T>C
c.82T>C (p.Tyr28His)
 gnomAD v4
8g.18071368A>TCA370434052ASAH1c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.165T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.141T>A (p.Gly47=)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.80T>A (p.Val27Glu)
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.285T>A (p.Gly95=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.174-1496T>A (n.174-1496T>A)
n.232T>A
c.126-1490T>A (n.126-1490T>A)
c.126-4070T>A (n.126-4070T>A)
c.174-1490T>A (n.174-1490T>A)
c.134-1490T>A
n.324T>A
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.181T>A
c.200T>A (p.Val67Glu)
n.178T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.204T>A
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.196T>A
n.154T>A
n.162T>A
n.734T>A
n.157-4070T>A
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
8g.18071369C>ACA370434056ASAH1c.195G>T (p.Trp65Cys)
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.164G>T
c.147G>T (p.Trp49Cys)
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
c.79G>T (p.Val27Leu)
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.174-1497G>T (n.174-1497G>T)
n.231G>T
c.126-1491G>T (n.126-1491G>T)
c.126-4071G>T (n.126-4071G>T)
c.174-1491G>T (n.174-1491G>T)
c.134-1491G>T
n.323G>T
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.501G>T (p.Trp167Cys)
n.180G>T
c.199G>T (p.Val67Leu)
n.177G>T
c.*596G>T (n.*596G>T)
n.203G>T
c.216G>T (p.Trp72Cys)
n.195G>T
n.153G>T
n.161G>T
n.733G>T
n.157-4071G>T
c.81G>T (p.Trp27Cys)
8g.18071369C=CA1768034512ASAH1c.195G= (p.Trp65=)
c.211G= (p.Val71=)
n.164G=
c.147G= (p.Trp49=)
c.140G= (p.Gly47=)
c.168G= (p.Trp56=)
c.79G= (p.Val27=)
c.229G= (p.Val77=)
c.284G= (p.Gly95=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.-49G= (n.-49G=)
c.174-1497G= (n.174-1497G=)
n.231G=
c.126-1491G= (n.126-1491G=)
c.126-4071G= (n.126-4071G=)
c.174-1491G= (n.174-1491G=)
c.134-1491G=
n.323G=
c.187G= (p.Val63=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.*184G= (n.*184G=)
c.501G= (p.Trp167=)
n.180G=
c.199G= (p.Val67=)
n.177G=
c.*596G= (n.*596G=)
n.203G=
c.216G= (p.Trp72=)
n.195G=
n.153G=
n.161G=
n.733G=
n.157-4071G=
c.81G= (p.Trp27=)
8g.18071369C>GCA370434054ASAH1c.195G>C (p.Trp65Cys)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.164G>C
c.147G>C (p.Trp49Cys)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.174-1497G>C (n.174-1497G>C)
n.231G>C
c.126-1491G>C (n.126-1491G>C)
c.126-4071G>C (n.126-4071G>C)
c.174-1491G>C (n.174-1491G>C)
c.134-1491G>C
n.323G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.501G>C (p.Trp167Cys)
n.180G>C
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.177G>C
c.*596G>C (n.*596G>C)
n.203G>C
c.216G>C (p.Trp72Cys)
n.195G>C
n.153G>C
n.161G>C
n.733G>C
n.157-4071G>C
c.81G>C (p.Trp27Cys)
8g.18071369C>TCA4651001ASAH1c.195G>A (p.Trp65Ter)
c.211G>A (p.Val71Ile)
n.164G>A
c.147G>A (p.Trp49Ter)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.79G>A (p.Val27Ile)
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.174-1497G>A (n.174-1497G>A)
n.231G>A
c.126-1491G>A (n.126-1491G>A)
c.126-4071G>A (n.126-4071G>A)
c.174-1491G>A (n.174-1491G>A)
c.134-1491G>A
n.323G>A
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.501G>A (p.Trp167Ter)
n.180G>A
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.177G>A
c.*596G>A (n.*596G>A)
n.203G>A
c.216G>A (p.Trp72Ter)
n.195G>A
n.153G>A
n.161G>A
n.733G>A
n.157-4071G>A
c.81G>A (p.Trp27Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071370C>ACA370434058ASAH1c.194G>T (p.Trp65Leu)
c.210G>T (p.Met70Ile)
n.163G>T
c.146G>T (p.Trp49Leu)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.78G>T (p.Met26Ile)
c.228G>T (p.Met76Ile)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.174-1498G>T (n.174-1498G>T)
n.230G>T
c.126-1492G>T (n.126-1492G>T)
c.126-4072G>T (n.126-4072G>T)
c.174-1492G>T (n.174-1492G>T)
c.134-1492G>T
n.322G>T
c.186G>T (p.Met62Ile)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.500G>T (p.Trp167Leu)
n.179G>T
c.198G>T (p.Met66Ile)
n.176G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.202G>T
c.215G>T (p.Trp72Leu)
n.194G>T
n.152G>T
n.160G>T
n.732G>T
n.157-4072G>T
c.80G>T (p.Trp27Leu)
 gnomAD v4
8g.18071370C>GCA370434059ASAH1c.194G>C (p.Trp65Ser)
c.210G>C (p.Met70Ile)
n.163G>C
c.146G>C (p.Trp49Ser)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.78G>C (p.Met26Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.174-1498G>C (n.174-1498G>C)
n.230G>C
c.126-1492G>C (n.126-1492G>C)
c.126-4072G>C (n.126-4072G>C)
c.174-1492G>C (n.174-1492G>C)
c.134-1492G>C
n.322G>C
c.186G>C (p.Met62Ile)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.500G>C (p.Trp167Ser)
n.179G>C
c.198G>C (p.Met66Ile)
n.176G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.202G>C
c.215G>C (p.Trp72Ser)
n.194G>C
n.152G>C
n.160G>C
n.732G>C
n.157-4072G>C
c.80G>C (p.Trp27Ser)
8g.18071370C>TCA370434061ASAH1c.194G>A (p.Trp65Ter)
c.210G>A (p.Met70Ile)
n.163G>A
c.146G>A (p.Trp49Ter)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.78G>A (p.Met26Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.174-1498G>A (n.174-1498G>A)
n.230G>A
c.126-1492G>A (n.126-1492G>A)
c.126-4072G>A (n.126-4072G>A)
c.174-1492G>A (n.174-1492G>A)
c.134-1492G>A
n.322G>A
c.186G>A (p.Met62Ile)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.500G>A (p.Trp167Ter)
n.179G>A
c.198G>A (p.Met66Ile)
n.176G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.202G>A
c.215G>A (p.Trp72Ter)
n.194G>A
n.152G>A
n.160G>A
n.732G>A
n.157-4072G>A
c.80G>A (p.Trp27Ter)
8g.18071371A=CA1768034515ASAH1c.193T= (p.Trp65=)
c.209T= (p.Met70=)
n.162T=
c.145T= (p.Trp49=)
c.138T= (p.His46=)
c.166T= (p.Trp56=)
c.77T= (p.Met26=)
c.227T= (p.Met76=)
c.282T= (p.His94=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.174-1499T= (n.174-1499T=)
n.229T=
c.126-1493T= (n.126-1493T=)
c.126-4073T= (n.126-4073T=)
c.174-1493T= (n.174-1493T=)
c.134-1493T=
n.321T=
c.185T= (p.Met62=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.499T= (p.Trp167=)
n.178T=
c.197T= (p.Met66=)
n.175T=
c.*594T= (n.*594T=)
n.201T=
c.214T= (p.Trp72=)
n.193T=
n.151T=
n.159T=
n.731T=
n.157-4073T=
c.79T= (p.Trp27=)
8g.18071371A>CCA370434062ASAH1c.193T>G (p.Trp65Gly)
c.209T>G (p.Met70Arg)
n.162T>G
c.145T>G (p.Trp49Gly)
c.138T>G (p.His46Gln)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.77T>G (p.Met26Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.282T>G (p.His94Gln)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.174-1499T>G (n.174-1499T>G)
n.229T>G
c.126-1493T>G (n.126-1493T>G)
c.126-4073T>G (n.126-4073T>G)
c.174-1493T>G (n.174-1493T>G)
c.134-1493T>G
n.321T>G
c.185T>G (p.Met62Arg)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.499T>G (p.Trp167Gly)
n.178T>G
c.197T>G (p.Met66Arg)
n.175T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.201T>G
c.214T>G (p.Trp72Gly)
n.193T>G
n.151T>G
n.159T>G
n.731T>G
n.157-4073T>G
c.79T>G (p.Trp27Gly)
8g.18071371A>GCA370434064ASAH1c.193T>C (p.Trp65Arg)
c.209T>C (p.Met70Thr)
n.162T>C
c.145T>C (p.Trp49Arg)
c.138T>C (p.His46=)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.77T>C (p.Met26Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.282T>C (p.His94=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.174-1499T>C (n.174-1499T>C)
n.229T>C
c.126-1493T>C (n.126-1493T>C)
c.126-4073T>C (n.126-4073T>C)
c.174-1493T>C (n.174-1493T>C)
c.134-1493T>C
n.321T>C
c.185T>C (p.Met62Thr)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.499T>C (p.Trp167Arg)
n.178T>C
c.197T>C (p.Met66Thr)
n.175T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.201T>C
c.214T>C (p.Trp72Arg)
n.193T>C
n.151T>C
n.159T>C
n.731T>C
n.157-4073T>C
c.79T>C (p.Trp27Arg)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071371A>TCA370434066ASAH1c.193T>A (p.Trp65Arg)
c.209T>A (p.Met70Lys)
n.162T>A
c.145T>A (p.Trp49Arg)
c.138T>A (p.His46Gln)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.77T>A (p.Met26Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.282T>A (p.His94Gln)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.174-1499T>A (n.174-1499T>A)
n.229T>A
c.126-1493T>A (n.126-1493T>A)
c.126-4073T>A (n.126-4073T>A)
c.174-1493T>A (n.174-1493T>A)
c.134-1493T>A
n.321T>A
c.185T>A (p.Met62Lys)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.499T>A (p.Trp167Arg)
n.178T>A
c.197T>A (p.Met66Lys)
n.175T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.201T>A
c.214T>A (p.Trp72Arg)
n.193T>A
n.151T>A
n.159T>A
n.731T>A
n.157-4073T>A
c.79T>A (p.Trp27Arg)
 gnomAD v4
8g.18071372T>ACA459664322ASAH1c.192A>T (p.Pro64=)
c.208A>T (p.Met70Leu)
n.161A>T
c.144A>T (p.Pro48=)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.165A>T (p.Pro55=)
c.76A>T (p.Met26Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.174-1500A>T (n.174-1500A>T)
n.228A>T
c.126-1494A>T (n.126-1494A>T)
c.126-4074A>T (n.126-4074A>T)
c.174-1494A>T (n.174-1494A>T)
c.134-1494A>T
n.320A>T
c.184A>T (p.Met62Leu)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.498A>T (p.Pro166=)
n.177A>T
c.196A>T (p.Met66Leu)
n.174A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.200A>T
c.213A>T (p.Pro71=)
n.192A>T
n.150A>T
n.158A>T
n.730A>T
n.157-4074A>T
c.78A>T (p.Pro26=)
8g.18071372T>CCA4651002ASAH1c.192A>G (p.Pro64=)
c.208A>G (p.Met70Val)
n.161A>G
c.144A>G (p.Pro48=)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.165A>G (p.Pro55=)
c.76A>G (p.Met26Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.174-1500A>G (n.174-1500A>G)
n.228A>G
c.126-1494A>G (n.126-1494A>G)
c.126-4074A>G (n.126-4074A>G)
c.174-1494A>G (n.174-1494A>G)
c.134-1494A>G
n.320A>G
c.184A>G (p.Met62Val)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.498A>G (p.Pro166=)
n.177A>G
c.196A>G (p.Met66Val)
n.174A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.200A>G
c.213A>G (p.Pro71=)
n.192A>G
n.150A>G
n.158A>G
n.730A>G
n.157-4074A>G
c.78A>G (p.Pro26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071372T>GCA459664323ASAH1c.192A>C (p.Pro64=)
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.161A>C
c.144A>C (p.Pro48=)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.165A>C (p.Pro55=)
c.76A>C (p.Met26Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.174-1500A>C (n.174-1500A>C)
n.228A>C
c.126-1494A>C (n.126-1494A>C)
c.126-4074A>C (n.126-4074A>C)
c.174-1494A>C (n.174-1494A>C)
c.134-1494A>C
n.320A>C
c.184A>C (p.Met62Leu)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.498A>C (p.Pro166=)
n.177A>C
c.196A>C (p.Met66Leu)
n.174A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.200A>C
c.213A>C (p.Pro71=)
n.192A>C
n.150A>C
n.158A>C
n.730A>C
n.157-4074A>C
c.78A>C (p.Pro26=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071372T=CA1768034518ASAH1c.192A= (p.Pro64=)
c.208A= (p.Met70=)
n.161A=
c.144A= (p.Pro48=)
c.137A= (p.His46=)
c.165A= (p.Pro55=)
c.76A= (p.Met26=)
c.226A= (p.Met76=)
c.281A= (p.His94=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.-52A= (n.-52A=)
c.174-1500A= (n.174-1500A=)
n.228A=
c.126-1494A= (n.126-1494A=)
c.126-4074A= (n.126-4074A=)
c.174-1494A= (n.174-1494A=)
c.134-1494A=
n.320A=
c.184A= (p.Met62=)
c.*356A= (n.*356A=)
c.*662A= (n.*662A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.498A= (p.Pro166=)
n.177A=
c.196A= (p.Met66=)
n.174A=
c.*593A= (n.*593A=)
n.200A=
c.213A= (p.Pro71=)
n.192A=
n.150A=
n.158A=
n.730A=
n.157-4074A=
c.78A= (p.Pro26=)
8g.18071373G>ACA370434068ASAH1c.191C>T (p.Pro64Leu)
c.207C>T (p.Ser69=)
n.160C>T
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.75C>T (p.Ser25=)
c.225C>T (p.Ser75=)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.174-1501C>T (n.174-1501C>T)
n.227C>T
c.126-1495C>T (n.126-1495C>T)
c.126-4075C>T (n.126-4075C>T)
c.174-1495C>T (n.174-1495C>T)
c.134-1495C>T
n.319C>T
c.183C>T (p.Ser61=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.176C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
n.173C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.199C>T
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.191C>T
n.149C>T
n.157C>T
n.729C>T
n.157-4075C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
 gnomAD v4
8g.18071373G>CCA370434069ASAH1c.191C>G (p.Pro64Arg)
c.207C>G (p.Ser69=)
n.160C>G
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.75C>G (p.Ser25=)
c.225C>G (p.Ser75=)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.174-1501C>G (n.174-1501C>G)
n.227C>G
c.126-1495C>G (n.126-1495C>G)
c.126-4075C>G (n.126-4075C>G)
c.174-1495C>G (n.174-1495C>G)
c.134-1495C>G
n.319C>G
c.183C>G (p.Ser61=)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.176C>G
c.195C>G (p.Ser65=)
n.173C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.199C>G
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.191C>G
n.149C>G
n.157C>G
n.729C>G
n.157-4075C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
8g.18071373G>TCA370434071ASAH1c.191C>A (p.Pro64Gln)
c.207C>A (p.Ser69=)
n.160C>A
c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.75C>A (p.Ser25=)
c.225C>A (p.Ser75=)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.174-1501C>A (n.174-1501C>A)
n.227C>A
c.126-1495C>A (n.126-1495C>A)
c.126-4075C>A (n.126-4075C>A)
c.174-1495C>A (n.174-1495C>A)
c.134-1495C>A
n.319C>A
c.183C>A (p.Ser61=)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.497C>A (p.Pro166Gln)
n.176C>A
c.195C>A (p.Ser65=)
n.173C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.199C>A
c.212C>A (p.Pro71Gln)
n.191C>A
n.149C>A
n.157C>A
n.729C>A
n.157-4075C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
 gnomAD v4
8g.18071374delCA2686322654ASAH1c.191del (p.Pro64HisfsTer5)
c.207del (p.Met70TrpfsTer?)
n.160del
c.143del (p.Pro48HisfsTer5)
c.136del (p.His46MetfsTer7)
c.164del (p.Pro55HisfsTer5)
c.75del (p.Met26TrpfsTer?)
c.225del (p.Met76TrpfsTer?)
c.280del (p.His94MetfsTer7)
c.*35del (n.*35del)
c.-53del (n.-53del)
c.174-1501del (n.174-1501del)
n.227del
c.126-1495del (n.126-1495del)
c.126-4075del (n.126-4075del)
c.174-1495del (n.174-1495del)
c.134-1495del
n.319del
c.183del (p.Met62TrpfsTer?)
c.*355del (n.*355del)
c.*661del (n.*661del)
c.*180del (n.*180del)
c.497del (p.Pro166HisfsTer5)
n.176del
c.195del (p.Met66TrpfsTer?)
n.173del
c.*592del (n.*592del)
n.199del
c.212del (p.Pro71HisfsTer5)
n.191del
n.149del
n.157del
n.729del
n.157-4075del
c.77del (p.Pro26HisfsTer5)
 gnomAD v4
8g.18071374G>ACA4651004ASAH1c.190C>T (p.Pro64Ser)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.159C>T
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.279C>T (p.Phe93=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.174-1502C>T (n.174-1502C>T)
n.226C>T
c.126-1496C>T (n.126-1496C>T)
c.126-4076C>T (n.126-4076C>T)
c.174-1496C>T (n.174-1496C>T)
c.134-1496C>T
n.318C>T
c.182C>T (p.Ser61Phe)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.175C>T
c.194C>T (p.Ser65Phe)
n.172C>T
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.198C>T
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.190C>T
n.148C>T
n.156C>T
n.728C>T
n.157-4076C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071374G>CCA370434073ASAH1c.190C>G (p.Pro64Ala)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.159C>G
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.174-1502C>G (n.174-1502C>G)
n.226C>G
c.126-1496C>G (n.126-1496C>G)
c.126-4076C>G (n.126-4076C>G)
c.174-1496C>G (n.174-1496C>G)
c.134-1496C>G
n.318C>G
c.182C>G (p.Ser61Cys)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.175C>G
c.194C>G (p.Ser65Cys)
n.172C>G
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.198C>G
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.190C>G
n.148C>G
n.156C>G
n.728C>G
n.157-4076C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
8g.18071374G=CA1768034523ASAH1c.190C= (p.Pro64=)
c.206C= (p.Ser69=)
n.159C=
c.142C= (p.Pro48=)
c.135C= (p.Phe45=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.74C= (p.Ser25=)
c.224C= (p.Ser75=)
c.279C= (p.Phe93=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.-54C= (n.-54C=)
c.174-1502C= (n.174-1502C=)
n.226C=
c.126-1496C= (n.126-1496C=)
c.126-4076C= (n.126-4076C=)
c.174-1496C= (n.174-1496C=)
c.134-1496C=
n.318C=
c.182C= (p.Ser61=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.496C= (p.Pro166=)
n.175C=
c.194C= (p.Ser65=)
n.172C=
c.*591C= (n.*591C=)
n.198C=
c.211C= (p.Pro71=)
n.190C=
n.148C=
n.156C=
n.728C=
n.157-4076C=
c.76C= (p.Pro26=)
8g.18071374G>TCA4651003ASAH1c.190C>A (p.Pro64Thr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.159C>A
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.174-1502C>A (n.174-1502C>A)
n.226C>A
c.126-1496C>A (n.126-1496C>A)
c.126-4076C>A (n.126-4076C>A)
c.174-1496C>A (n.174-1496C>A)
c.134-1496C>A
n.318C>A
c.182C>A (p.Ser61Tyr)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.175C>A
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
n.172C>A
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.198C>A
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.190C>A
n.148C>A
n.156C>A
n.728C>A
n.157-4076C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071375A>CCA459664325ASAH1c.189T>G (p.Val63=)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.158T>G
c.141T>G (p.Val47=)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.162T>G (p.Val54=)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.174-1503T>G (n.174-1503T>G)
n.225T>G
c.126-1497T>G (n.126-1497T>G)
c.126-4077T>G (n.126-4077T>G)
c.174-1497T>G (n.174-1497T>G)
c.134-1497T>G
n.317T>G
c.181T>G (p.Ser61Ala)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.495T>G (p.Val165=)
n.174T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
n.171T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.197T>G
c.210T>G (p.Val70=)
n.189T>G
n.147T>G
n.155T>G
n.727T>G
n.157-4077T>G
c.75T>G (p.Val25=)
8g.18071375A>GCA459664326ASAH1c.189T>C (p.Val63=)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.158T>C
c.141T>C (p.Val47=)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.162T>C (p.Val54=)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.174-1503T>C (n.174-1503T>C)
n.225T>C
c.126-1497T>C (n.126-1497T>C)
c.126-4077T>C (n.126-4077T>C)
c.174-1497T>C (n.174-1497T>C)
c.134-1497T>C
n.317T>C
c.181T>C (p.Ser61Pro)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.495T>C (p.Val165=)
n.174T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
n.171T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.197T>C
c.210T>C (p.Val70=)
n.189T>C
n.147T>C
n.155T>C
n.727T>C
n.157-4077T>C
c.75T>C (p.Val25=)
8g.18071375A>TCA459664327ASAH1c.189T>A (p.Val63=)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.158T>A
c.141T>A (p.Val47=)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.162T>A (p.Val54=)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.174-1503T>A (n.174-1503T>A)
n.225T>A
c.126-1497T>A (n.126-1497T>A)
c.126-4077T>A (n.126-4077T>A)
c.174-1497T>A (n.174-1497T>A)
c.134-1497T>A
n.317T>A
c.181T>A (p.Ser61Thr)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.495T>A (p.Val165=)
n.174T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
n.171T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.197T>A
c.210T>A (p.Val70=)
n.189T>A
n.147T>A
n.155T>A
n.727T>A
n.157-4077T>A
c.75T>A (p.Val25=)
8g.18071376A>CCA370434078ASAH1c.188T>G (p.Val63Gly)
c.204T>G (p.Ser68Arg)
n.157T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.72T>G (p.Ser24Arg)
c.222T>G (p.Ser74Arg)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.174-1504T>G (n.174-1504T>G)
n.224T>G
c.126-1498T>G (n.126-1498T>G)
c.126-4078T>G (n.126-4078T>G)
c.174-1498T>G (n.174-1498T>G)
c.134-1498T>G
n.316T>G
c.180T>G (p.Ser60Arg)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.173T>G
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.170T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.196T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.188T>G
n.146T>G
n.154T>G
n.726T>G
n.157-4078T>G
c.74T>G (p.Val25Gly)
8g.18071376A>GCA370434074ASAH1c.188T>C (p.Val63Ala)
c.204T>C (p.Ser68=)
n.157T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.72T>C (p.Ser24=)
c.222T>C (p.Ser74=)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.174-1504T>C (n.174-1504T>C)
n.224T>C
c.126-1498T>C (n.126-1498T>C)
c.126-4078T>C (n.126-4078T>C)
c.174-1498T>C (n.174-1498T>C)
c.134-1498T>C
n.316T>C
c.180T>C (p.Ser60=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.173T>C
c.192T>C (p.Ser64=)
n.170T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.196T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.188T>C
n.146T>C
n.154T>C
n.726T>C
n.157-4078T>C
c.74T>C (p.Val25Ala)
8g.18071376A>TCA370434076ASAH1c.188T>A (p.Val63Asp)
c.204T>A (p.Ser68Arg)
n.157T>A
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.161T>A (p.Val54Asp)
c.72T>A (p.Ser24Arg)
c.222T>A (p.Ser74Arg)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.174-1504T>A (n.174-1504T>A)
n.224T>A
c.126-1498T>A (n.126-1498T>A)
c.126-4078T>A (n.126-4078T>A)
c.174-1498T>A (n.174-1498T>A)
c.134-1498T>A
n.316T>A
c.180T>A (p.Ser60Arg)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.494T>A (p.Val165Asp)
n.173T>A
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.170T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.196T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
n.188T>A
n.146T>A
n.154T>A
n.726T>A
n.157-4078T>A
c.74T>A (p.Val25Asp)
8g.18071377C>ACA370434079ASAH1c.187G>T (p.Val63Phe)
c.203G>T (p.Ser68Ile)
n.156G>T
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.132G>T (p.Gln44His)
c.160G>T (p.Val54Phe)
c.71G>T (p.Ser24Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.276G>T (p.Gln92His)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.174-1505G>T (n.174-1505G>T)
n.223G>T
c.126-1499G>T (n.126-1499G>T)
c.126-4079G>T (n.126-4079G>T)
c.174-1499G>T (n.174-1499G>T)
c.134-1499G>T
n.315G>T
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*657G>T (n.*657G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.493G>T (p.Val165Phe)
n.172G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.169G>T
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.195G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
n.187G>T
n.145G>T
n.153G>T
n.725G>T
n.157-4079G>T
c.73G>T (p.Val25Phe)
8g.18071377C=CA1768034532ASAH1c.187G= (p.Val63=)
c.203G= (p.Ser68=)
n.156G=
c.139G= (p.Val47=)
c.132G= (p.Gln44=)
c.160G= (p.Val54=)
c.71G= (p.Ser24=)
c.221G= (p.Ser74=)
c.276G= (p.Gln92=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.174-1505G= (n.174-1505G=)
n.223G=
c.126-1499G= (n.126-1499G=)
c.126-4079G= (n.126-4079G=)
c.174-1499G= (n.174-1499G=)
c.134-1499G=
n.315G=
c.179G= (p.Ser60=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.*657G= (n.*657G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.493G= (p.Val165=)
n.172G=
c.191G= (p.Ser64=)
n.169G=
c.*588G= (n.*588G=)
n.195G=
c.208G= (p.Val70=)
n.187G=
n.145G=
n.153G=
n.725G=
n.157-4079G=
c.73G= (p.Val25=)
8g.18071377C>GCA370434080ASAH1c.187G>C (p.Val63Leu)
c.203G>C (p.Ser68Thr)
n.156G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.132G>C (p.Gln44His)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.71G>C (p.Ser24Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.276G>C (p.Gln92His)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.174-1505G>C (n.174-1505G>C)
n.223G>C
c.126-1499G>C (n.126-1499G>C)
c.126-4079G>C (n.126-4079G>C)
c.174-1499G>C (n.174-1499G>C)
c.134-1499G>C
n.315G>C
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*657G>C (n.*657G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.172G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.169G>C
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.195G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.187G>C
n.145G>C
n.153G>C
n.725G>C
n.157-4079G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071377C>TCA370434081ASAH1c.187G>A (p.Val63Ile)
c.203G>A (p.Ser68Asn)
n.156G>A
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.132G>A (p.Gln44=)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.276G>A (p.Gln92=)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.174-1505G>A (n.174-1505G>A)
n.223G>A
c.126-1499G>A (n.126-1499G>A)
c.126-4079G>A (n.126-4079G>A)
c.174-1499G>A (n.174-1499G>A)
c.134-1499G>A
n.315G>A
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.172G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.169G>A
c.*588G>A (n.*588G>A)
n.195G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
n.187G>A
n.145G>A
n.153G>A
n.725G>A
n.157-4079G>A
c.73G>A (p.Val25Ile)
 gnomAD v4
8g.18071378T>ACA4651005ASAH1c.186A>T (p.Ala62=)
c.202A>T (p.Ser68Cys)
n.155A>T
c.138A>T (p.Ala46=)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.159A>T (p.Ala53=)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.174-1506A>T (n.174-1506A>T)
n.222A>T
c.126-1500A>T (n.126-1500A>T)
c.126-4080A>T (n.126-4080A>T)
c.174-1500A>T (n.174-1500A>T)
c.134-1500A>T
n.314A>T
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.492A>T (p.Ala164=)
n.171A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.168A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.194A>T
c.207A>T (p.Ala69=)
n.186A>T
n.144A>T
n.152A>T
n.724A>T
n.157-4080A>T
c.72A>T (p.Ala24=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071378T>CCA459664335ASAH1c.186A>G (p.Ala62=)
c.202A>G (p.Ser68Gly)
n.155A>G
c.138A>G (p.Ala46=)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.159A>G (p.Ala53=)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.174-1506A>G (n.174-1506A>G)
n.222A>G
c.126-1500A>G (n.126-1500A>G)
c.126-4080A>G (n.126-4080A>G)
c.174-1500A>G (n.174-1500A>G)
c.134-1500A>G
n.314A>G
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.492A>G (p.Ala164=)
n.171A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.168A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.194A>G
c.207A>G (p.Ala69=)
n.186A>G
n.144A>G
n.152A>G
n.724A>G
n.157-4080A>G
c.72A>G (p.Ala24=)
 gnomAD v4
8g.18071378T>GCA459664333ASAH1c.186A>C (p.Ala62=)
c.202A>C (p.Ser68Arg)
n.155A>C
c.138A>C (p.Ala46=)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.159A>C (p.Ala53=)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.174-1506A>C (n.174-1506A>C)
n.222A>C
c.126-1500A>C (n.126-1500A>C)
c.126-4080A>C (n.126-4080A>C)
c.174-1500A>C (n.174-1500A>C)
c.134-1500A>C
n.314A>C
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.492A>C (p.Ala164=)
n.171A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.168A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.194A>C
c.207A>C (p.Ala69=)
n.186A>C
n.144A>C
n.152A>C
n.724A>C
n.157-4080A>C
c.72A>C (p.Ala24=)
8g.18071378T=CA1768034535ASAH1c.186A= (p.Ala62=)
c.202A= (p.Ser68=)
n.155A=
c.138A= (p.Ala46=)
c.131A= (p.Gln44=)
c.159A= (p.Ala53=)
c.70A= (p.Ser24=)
c.220A= (p.Ser74=)
c.275A= (p.Gln92=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.-58A= (n.-58A=)
c.174-1506A= (n.174-1506A=)
n.222A=
c.126-1500A= (n.126-1500A=)
c.126-4080A= (n.126-4080A=)
c.174-1500A= (n.174-1500A=)
c.134-1500A=
n.314A=
c.178A= (p.Ser60=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.492A= (p.Ala164=)
n.171A=
c.190A= (p.Ser64=)
n.168A=
c.*587A= (n.*587A=)
n.194A=
c.207A= (p.Ala69=)
n.186A=
n.144A=
n.152A=
n.724A=
n.157-4080A=
c.72A= (p.Ala24=)
8g.18071379G>ACA370434084ASAH1c.185C>T (p.Ala62Val)
c.201C>T (p.Cys67=)
n.154C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.69C>T (p.Cys23=)
c.219C>T (p.Cys73=)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.174-1507C>T (n.174-1507C>T)
n.221C>T
c.126-1501C>T (n.126-1501C>T)
c.126-4081C>T (n.126-4081C>T)
c.174-1501C>T (n.174-1501C>T)
c.134-1501C>T
n.313C>T
c.177C>T (p.Cys59=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.170C>T
c.189C>T (p.Cys63=)
n.167C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.193C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
n.185C>T
n.143C>T
n.151C>T
n.723C>T
n.157-4081C>T
c.71C>T (p.Ala24Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.18071379G>CCA370434086ASAH1c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.201C>G (p.Cys67Trp)
n.154C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.219C>G (p.Cys73Trp)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.174-1507C>G (n.174-1507C>G)
n.221C>G
c.126-1501C>G (n.126-1501C>G)
c.126-4081C>G (n.126-4081C>G)
c.174-1501C>G (n.174-1501C>G)
c.134-1501C>G
n.313C>G
c.177C>G (p.Cys59Trp)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.170C>G
c.189C>G (p.Cys63Trp)
n.167C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.193C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.185C>G
n.143C>G
n.151C>G
n.723C>G
n.157-4081C>G
c.71C>G (p.Ala24Gly)
8g.18071379G>TCA370434087ASAH1c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.201C>A (p.Cys67Ter)
n.154C>A
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.219C>A (p.Cys73Ter)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.174-1507C>A (n.174-1507C>A)
n.221C>A
c.126-1501C>A (n.126-1501C>A)
c.126-4081C>A (n.126-4081C>A)
c.174-1501C>A (n.174-1501C>A)
c.134-1501C>A
n.313C>A
c.177C>A (p.Cys59Ter)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
n.170C>A
c.189C>A (p.Cys63Ter)
n.167C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.193C>A
c.206C>A (p.Ala69Glu)
n.185C>A
n.143C>A
n.151C>A
n.723C>A
n.157-4081C>A
c.71C>A (p.Ala24Glu)
 gnomAD v4
8g.18071380C>ACA370434089ASAH1c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
n.153G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.129G>T (p.Val43=)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.273G>T (p.Val91=)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.174-1508G>T (n.174-1508G>T)
n.220G>T
c.126-1502G>T (n.126-1502G>T)
c.126-4082G>T (n.126-4082G>T)
c.174-1502G>T (n.174-1502G>T)
c.134-1502G>T
n.312G>T
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.169G>T
c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.166G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.192G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.184G>T
n.142G>T
n.150G>T
n.722G>T
n.157-4082G>T
c.70G>T (p.Ala24Ser)
 gnomAD v4
8g.18071380C=CA1768034538ASAH1c.184G= (p.Ala62=)
c.200G= (p.Cys67=)
n.153G=
c.136G= (p.Ala46=)
c.129G= (p.Val43=)
c.157G= (p.Ala53=)
c.68G= (p.Cys23=)
c.218G= (p.Cys73=)
c.273G= (p.Val91=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.174-1508G= (n.174-1508G=)
n.220G=
c.126-1502G= (n.126-1502G=)
c.126-4082G= (n.126-4082G=)
c.174-1502G= (n.174-1502G=)
c.134-1502G=
n.312G=
c.176G= (p.Cys59=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*654G= (n.*654G=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.490G= (p.Ala164=)
n.169G=
c.188G= (p.Cys63=)
n.166G=
c.*585G= (n.*585G=)
n.192G=
c.205G= (p.Ala69=)
n.184G=
n.142G=
n.150G=
n.722G=
n.157-4082G=
c.70G= (p.Ala24=)
8g.18071380C>GCA370434091ASAH1c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
n.153G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.129G>C (p.Val43=)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.273G>C (p.Val91=)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.174-1508G>C (n.174-1508G>C)
n.220G>C
c.126-1502G>C (n.126-1502G>C)
c.126-4082G>C (n.126-4082G>C)
c.174-1502G>C (n.174-1502G>C)
c.134-1502G>C
n.312G>C
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.169G>C
c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.166G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.192G>C
c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.184G>C
n.142G>C
n.150G>C
n.722G>C
n.157-4082G>C
c.70G>C (p.Ala24Pro)
 dbSNP
8g.18071380C>TCA4651006ASAH1c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
n.153G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.129G>A (p.Val43=)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.273G>A (p.Val91=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.174-1508G>A (n.174-1508G>A)
n.220G>A
c.126-1502G>A (n.126-1502G>A)
c.126-4082G>A (n.126-4082G>A)
c.174-1502G>A (n.174-1502G>A)
c.134-1502G>A
n.312G>A
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.169G>A
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.166G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.192G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.184G>A
n.142G>A
n.150G>A
n.722G>A
n.157-4082G>A
c.70G>A (p.Ala24Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071381A=CA1768034542ASAH1c.183T= (p.Gly61=)
c.199T= (p.Cys67=)
n.152T=
c.135T= (p.Gly45=)
c.128T= (p.Val43=)
c.156T= (p.Gly52=)
c.67T= (p.Cys23=)
c.217T= (p.Cys73=)
c.272T= (p.Val91=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.-61T= (n.-61T=)
c.174-1509T= (n.174-1509T=)
n.219T=
c.126-1503T= (n.126-1503T=)
c.126-4083T= (n.126-4083T=)
c.174-1503T= (n.174-1503T=)
c.134-1503T=
n.311T=
c.175T= (p.Cys59=)
c.*347T= (n.*347T=)
c.*653T= (n.*653T=)
c.*172T= (n.*172T=)
c.489T= (p.Gly163=)
n.168T=
c.187T= (p.Cys63=)
n.165T=
c.*584T= (n.*584T=)
n.191T=
c.204T= (p.Gly68=)
n.183T=
n.141T=
n.149T=
n.721T=
n.157-4083T=
c.69T= (p.Gly23=)
8g.18071381A>CCA459664340ASAH1c.183T>G (p.Gly61=)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
n.152T>G
c.135T>G (p.Gly45=)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.156T>G (p.Gly52=)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.174-1509T>G (n.174-1509T>G)
n.219T>G
c.126-1503T>G (n.126-1503T>G)
c.126-4083T>G (n.126-4083T>G)
c.174-1503T>G (n.174-1503T>G)
c.134-1503T>G
n.311T>G
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.489T>G (p.Gly163=)
n.168T>G
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.165T>G
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.191T>G
c.204T>G (p.Gly68=)
n.183T>G
n.141T>G
n.149T>G
n.721T>G
n.157-4083T>G
c.69T>G (p.Gly23=)
8g.18071381A>GCA459664341ASAH1c.183T>C (p.Gly61=)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
n.152T>C
c.135T>C (p.Gly45=)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.156T>C (p.Gly52=)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.174-1509T>C (n.174-1509T>C)
n.219T>C
c.126-1503T>C (n.126-1503T>C)
c.126-4083T>C (n.126-4083T>C)
c.174-1503T>C (n.174-1503T>C)
c.134-1503T>C
n.311T>C
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.489T>C (p.Gly163=)
n.168T>C
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.165T>C
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.191T>C
c.204T>C (p.Gly68=)
n.183T>C
n.141T>C
n.149T>C
n.721T>C
n.157-4083T>C
c.69T>C (p.Gly23=)
 gnomAD v4
8g.18071381A>TCA4651007ASAH1c.183T>A (p.Gly61=)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
n.152T>A
c.135T>A (p.Gly45=)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.156T>A (p.Gly52=)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.174-1509T>A (n.174-1509T>A)
n.219T>A
c.126-1503T>A (n.126-1503T>A)
c.126-4083T>A (n.126-4083T>A)
c.174-1503T>A (n.174-1503T>A)
c.134-1503T>A
n.311T>A
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.489T>A (p.Gly163=)
n.168T>A
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.165T>A
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.191T>A
c.204T>A (p.Gly68=)
n.183T>A
n.141T>A
n.149T>A
n.721T>A
n.157-4083T>A
c.69T>A (p.Gly23=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071382C>ACA370434094ASAH1c.182G>T (p.Gly61Val)
c.198G>T (p.Arg66Ser)
n.151G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.66G>T (p.Arg22Ser)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.174-1510G>T (n.174-1510G>T)
n.218G>T
c.126-1504G>T (n.126-1504G>T)
c.126-4084G>T (n.126-4084G>T)
c.174-1504G>T (n.174-1504G>T)
c.134-1504G>T
n.310G>T
c.174G>T (p.Arg58Ser)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.167G>T
c.186G>T (p.Arg62Ser)
n.164G>T
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.190G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.182G>T
n.140G>T
n.148G>T
n.720G>T
n.157-4084G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
 gnomAD v4
8g.18071382C=CA1768034545ASAH1c.182G= (p.Gly61=)
c.198G= (p.Arg66=)
n.151G=
c.134G= (p.Gly45=)
c.127G= (p.Val43=)
c.155G= (p.Gly52=)
c.66G= (p.Arg22=)
c.216G= (p.Arg72=)
c.271G= (p.Val91=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.-62G= (n.-62G=)
c.174-1510G= (n.174-1510G=)
n.218G=
c.126-1504G= (n.126-1504G=)
c.126-4084G= (n.126-4084G=)
c.174-1504G= (n.174-1504G=)
c.134-1504G=
n.310G=
c.174G= (p.Arg58=)
c.*346G= (n.*346G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.488G= (p.Gly163=)
n.167G=
c.186G= (p.Arg62=)
n.164G=
c.*583G= (n.*583G=)
n.190G=
c.203G= (p.Gly68=)
n.182G=
n.140G=
n.148G=
n.720G=
n.157-4084G=
c.68G= (p.Gly23=)
8g.18071382C>GCA370434096ASAH1c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.198G>C (p.Arg66Ser)
n.151G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.66G>C (p.Arg22Ser)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.174-1510G>C (n.174-1510G>C)
n.218G>C
c.126-1504G>C (n.126-1504G>C)
c.126-4084G>C (n.126-4084G>C)
c.174-1504G>C (n.174-1504G>C)
c.134-1504G>C
n.310G>C
c.174G>C (p.Arg58Ser)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.167G>C
c.186G>C (p.Arg62Ser)
n.164G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.190G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.182G>C
n.140G>C
n.148G>C
n.720G>C
n.157-4084G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
8g.18071382C>TCA4651008ASAH1c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.198G>A (p.Arg66=)
n.151G>A
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.66G>A (p.Arg22=)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.271G>A (p.Val91Met)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.174-1510G>A (n.174-1510G>A)
n.218G>A
c.126-1504G>A (n.126-1504G>A)
c.126-4084G>A (n.126-4084G>A)
c.174-1504G>A (n.174-1504G>A)
c.134-1504G>A
n.310G>A
c.174G>A (p.Arg58=)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.167G>A
c.186G>A (p.Arg62=)
n.164G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.190G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.182G>A
n.140G>A
n.148G>A
n.720G>A
n.157-4084G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071383C>ACA370434102ASAH1c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.197G>T (p.Arg66Met)
n.150G>T
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.65G>T (p.Arg22Met)
c.215G>T (p.Arg72Met)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.174-1511G>T (n.174-1511G>T)
n.217G>T
c.126-1505G>T (n.126-1505G>T)
c.126-4085G>T (n.126-4085G>T)
c.174-1505G>T (n.174-1505G>T)
c.134-1505G>T
n.309G>T
c.173G>T (p.Arg58Met)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.166G>T
c.185G>T (p.Arg62Met)
n.163G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
n.189G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.181G>T
n.139G>T
n.147G>T
n.719G>T
n.157-4085G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
 gnomAD v4
8g.18071383C>GCA370434098ASAH1c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.197G>C (p.Arg66Thr)
n.150G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.174-1511G>C (n.174-1511G>C)
n.217G>C
c.126-1505G>C (n.126-1505G>C)
c.126-4085G>C (n.126-4085G>C)
c.174-1505G>C (n.174-1505G>C)
c.134-1505G>C
n.309G>C
c.173G>C (p.Arg58Thr)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.166G>C
c.185G>C (p.Arg62Thr)
n.163G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
n.189G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.181G>C
n.139G>C
n.147G>C
n.719G>C
n.157-4085G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
8g.18071383C>TCA370434100ASAH1c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.197G>A (p.Arg66Lys)
n.150G>A
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.126G>A (p.Glu42=)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.270G>A (p.Glu90=)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.174-1511G>A (n.174-1511G>A)
n.217G>A
c.126-1505G>A (n.126-1505G>A)
c.126-4085G>A (n.126-4085G>A)
c.174-1505G>A (n.174-1505G>A)
c.134-1505G>A
n.309G>A
c.173G>A (p.Arg58Lys)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.166G>A
c.185G>A (p.Arg62Lys)
n.163G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
n.189G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.181G>A
n.139G>A
n.147G>A
n.719G>A
n.157-4085G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
8g.18071384T>ACA4651009ASAH1c.180A>T (p.Arg60Ser)
c.196A>T (p.Arg66Trp)
n.149A>T
c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.153A>T (p.Arg51Ser)
c.64A>T (p.Arg22Trp)
c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.174-1512A>T (n.174-1512A>T)
n.216A>T
c.126-1506A>T (n.126-1506A>T)
c.126-4086A>T (n.126-4086A>T)
c.174-1506A>T (n.174-1506A>T)
c.134-1506A>T
n.308A>T
c.172A>T (p.Arg58Trp)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.486A>T (p.Arg162Ser)
n.165A>T
c.184A>T (p.Arg62Trp)
n.162A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.188A>T
c.201A>T (p.Arg67Ser)
n.180A>T
n.138A>T
n.146A>T
n.718A>T
n.157-4086A>T
c.66A>T (p.Arg22Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071384T>CCA459664347ASAH1c.180A>G (p.Arg60=)
c.196A>G (p.Arg66Gly)
n.149A>G
c.132A>G (p.Arg44=)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.153A>G (p.Arg51=)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.174-1512A>G (n.174-1512A>G)
n.216A>G
c.126-1506A>G (n.126-1506A>G)
c.126-4086A>G (n.126-4086A>G)
c.174-1506A>G (n.174-1506A>G)
c.134-1506A>G
n.308A>G
c.172A>G (p.Arg58Gly)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.486A>G (p.Arg162=)
n.165A>G
c.184A>G (p.Arg62Gly)
n.162A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.188A>G
c.201A>G (p.Arg67=)
n.180A>G
n.138A>G
n.146A>G
n.718A>G
n.157-4086A>G
c.66A>G (p.Arg22=)
 gnomAD v4
8g.18071384T>GCA370434103ASAH1c.180A>C (p.Arg60Ser)
c.196A>C (p.Arg66=)
n.149A>C
c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.153A>C (p.Arg51Ser)
c.64A>C (p.Arg22=)
c.214A>C (p.Arg72=)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.174-1512A>C (n.174-1512A>C)
n.216A>C
c.126-1506A>C (n.126-1506A>C)
c.126-4086A>C (n.126-4086A>C)
c.174-1506A>C (n.174-1506A>C)
c.134-1506A>C
n.308A>C
c.172A>C (p.Arg58=)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.486A>C (p.Arg162Ser)
n.165A>C
c.184A>C (p.Arg62=)
n.162A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.188A>C
c.201A>C (p.Arg67Ser)
n.180A>C
n.138A>C
n.146A>C
n.718A>C
n.157-4086A>C
c.66A>C (p.Arg22Ser)
8g.18071384T=CA1768034550ASAH1c.180A= (p.Arg60=)
c.196A= (p.Arg66=)
n.149A=
c.132A= (p.Arg44=)
c.125A= (p.Glu42=)
c.153A= (p.Arg51=)
c.64A= (p.Arg22=)
c.214A= (p.Arg72=)
c.269A= (p.Glu90=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.-64A= (n.-64A=)
c.174-1512A= (n.174-1512A=)
n.216A=
c.126-1506A= (n.126-1506A=)
c.126-4086A= (n.126-4086A=)
c.174-1506A= (n.174-1506A=)
c.134-1506A=
n.308A=
c.172A= (p.Arg58=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.*169A= (n.*169A=)
c.486A= (p.Arg162=)
n.165A=
c.184A= (p.Arg62=)
n.162A=
c.*581A= (n.*581A=)
n.188A=
c.201A= (p.Arg67=)
n.180A=
n.138A=
n.146A=
n.718A=
n.157-4086A=
c.66A= (p.Arg22=)
8g.18071385C>ACA370434106ASAH1c.179G>T (p.Arg60Ile)
c.195G>T (p.Gln65His)
n.148G>T
c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.152G>T (p.Arg51Ile)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.213G>T (p.Gln71His)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.174-1513G>T (n.174-1513G>T)
n.215G>T
c.126-1507G>T (n.126-1507G>T)
c.126-4087G>T (n.126-4087G>T)
c.174-1507G>T (n.174-1507G>T)
c.134-1507G>T
n.307G>T
c.171G>T (p.Gln57His)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
n.164G>T
c.183G>T (p.Gln61His)
n.161G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.187G>T
c.200G>T (p.Arg67Ile)
n.179G>T
n.137G>T
n.145G>T
n.717G>T
n.157-4087G>T
c.65G>T (p.Arg22Ile)
 gnomAD v4
8g.18071385C=CA1768034559ASAH1c.179G= (p.Arg60=)
c.195G= (p.Gln65=)
n.148G=
c.131G= (p.Arg44=)
c.124G= (p.Glu42=)
c.152G= (p.Arg51=)
c.63G= (p.Gln21=)
c.213G= (p.Gln71=)
c.268G= (p.Glu90=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.174-1513G= (n.174-1513G=)
n.215G=
c.126-1507G= (n.126-1507G=)
c.126-4087G= (n.126-4087G=)
c.174-1507G= (n.174-1507G=)
c.134-1507G=
n.307G=
c.171G= (p.Gln57=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.*168G= (n.*168G=)
c.485G= (p.Arg162=)
n.164G=
c.183G= (p.Gln61=)
n.161G=
c.*580G= (n.*580G=)
n.187G=
c.200G= (p.Arg67=)
n.179G=
n.137G=
n.145G=
n.717G=
n.157-4087G=
c.65G= (p.Arg22=)
8g.18071385C>GCA370434107ASAH1c.179G>C (p.Arg60Thr)
c.195G>C (p.Gln65His)
n.148G>C
c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.213G>C (p.Gln71His)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.174-1513G>C (n.174-1513G>C)
n.215G>C
c.126-1507G>C (n.126-1507G>C)
c.126-4087G>C (n.126-4087G>C)
c.174-1507G>C (n.174-1507G>C)
c.134-1507G>C
n.307G>C
c.171G>C (p.Gln57His)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
n.164G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
n.161G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.187G>C
c.200G>C (p.Arg67Thr)
n.179G>C
n.137G>C
n.145G>C
n.717G>C
n.157-4087G>C
c.65G>C (p.Arg22Thr)
8g.18071385C>TCA370434108ASAH1c.179G>A (p.Arg60Lys)
c.195G>A (p.Gln65=)
n.148G>A
c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.213G>A (p.Gln71=)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.174-1513G>A (n.174-1513G>A)
n.215G>A
c.126-1507G>A (n.126-1507G>A)
c.126-4087G>A (n.126-4087G>A)
c.174-1507G>A (n.174-1507G>A)
c.134-1507G>A
n.307G>A
c.171G>A (p.Gln57=)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
n.164G>A
c.183G>A (p.Gln61=)
n.161G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.187G>A
c.200G>A (p.Arg67Lys)
n.179G>A
n.137G>A
n.145G>A
n.717G>A
n.157-4087G>A
c.65G>A (p.Arg22Lys)
 dbSNP gnomAD v2
8g.18071386T>ACA370434111ASAH1c.178A>T (p.Arg60Ter)
c.194A>T (p.Gln65Leu)
n.147A>T
c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.123A>T (p.Thr41=)
c.151A>T (p.Arg51Ter)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.267A>T (p.Thr89=)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.-66A>T (n.-66A>T)
c.174-1514A>T (n.174-1514A>T)
n.214A>T
c.126-1508A>T (n.126-1508A>T)
c.126-4088A>T (n.126-4088A>T)
c.174-1508A>T (n.174-1508A>T)
c.134-1508A>T
n.306A>T
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
n.163A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.160A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.186A>T
c.199A>T (p.Arg67Ter)
n.178A>T
n.136A>T
n.144A>T
n.716A>T
n.157-4088A>T
c.64A>T (p.Arg22Ter)
8g.18071386T>CCA370434112ASAH1c.178A>G (p.Arg60Gly)
c.194A>G (p.Gln65Arg)
n.147A>G
c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.123A>G (p.Thr41=)
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.267A>G (p.Thr89=)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.-66A>G (n.-66A>G)
c.174-1514A>G (n.174-1514A>G)
n.214A>G
c.126-1508A>G (n.126-1508A>G)
c.126-4088A>G (n.126-4088A>G)
c.174-1508A>G (n.174-1508A>G)
c.134-1508A>G
n.306A>G
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
n.163A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.160A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.186A>G
c.199A>G (p.Arg67Gly)
n.178A>G
n.136A>G
n.144A>G
n.716A>G
n.157-4088A>G
c.64A>G (p.Arg22Gly)
 gnomAD v4
8g.18071386T>GCA459664350ASAH1c.178A>C (p.Arg60=)
c.194A>C (p.Gln65Pro)
n.147A>C
c.130A>C (p.Arg44=)
c.123A>C (p.Thr41=)
c.151A>C (p.Arg51=)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.267A>C (p.Thr89=)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.-66A>C (n.-66A>C)
c.174-1514A>C (n.174-1514A>C)
n.214A>C
c.126-1508A>C (n.126-1508A>C)
c.126-4088A>C (n.126-4088A>C)
c.174-1508A>C (n.174-1508A>C)
c.134-1508A>C
n.306A>C
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.484A>C (p.Arg162=)
n.163A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.160A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.186A>C
c.199A>C (p.Arg67=)
n.178A>C
n.136A>C
n.144A>C
n.716A>C
n.157-4088A>C
c.64A>C (p.Arg22=)
8g.18071387G>ACA459664351ASAH1c.177C>T (p.Tyr59=)
c.193C>T (p.Gln65Ter)
n.146C>T
c.129C>T (p.Tyr43=)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.150C>T (p.Tyr50=)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.174-1515C>T (n.174-1515C>T)
n.213C>T
c.126-1509C>T (n.126-1509C>T)
c.126-4089C>T (n.126-4089C>T)
c.174-1509C>T (n.174-1509C>T)
c.134-1509C>T
n.305C>T
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.483C>T (p.Tyr161=)
n.162C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.159C>T
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.185C>T
c.198C>T (p.Tyr66=)
n.177C>T
n.135C>T
n.143C>T
n.715C>T
n.157-4089C>T
c.63C>T (p.Tyr21=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071387G>CCA370434114ASAH1c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.193C>G (p.Gln65Glu)
n.146C>G
c.129C>G (p.Tyr43Ter)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.174-1515C>G (n.174-1515C>G)
n.213C>G
c.126-1509C>G (n.126-1509C>G)
c.126-4089C>G (n.126-4089C>G)
c.174-1509C>G (n.174-1509C>G)
c.134-1509C>G
n.305C>G
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
n.162C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.159C>G
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.185C>G
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
n.177C>G
n.135C>G
n.143C>G
n.715C>G
n.157-4089C>G
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
8g.18071387G=CA1768034562ASAH1c.177C= (p.Tyr59=)
c.193C= (p.Gln65=)
n.146C=
c.129C= (p.Tyr43=)
c.122C= (p.Thr41=)
c.150C= (p.Tyr50=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.211C= (p.Gln71=)
c.266C= (p.Thr89=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.174-1515C= (n.174-1515C=)
n.213C=
c.126-1509C= (n.126-1509C=)
c.126-4089C= (n.126-4089C=)
c.174-1509C= (n.174-1509C=)
c.134-1509C=
n.305C=
c.169C= (p.Gln57=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.483C= (p.Tyr161=)
n.162C=
c.181C= (p.Gln61=)
n.159C=
c.*578C= (n.*578C=)
n.185C=
c.198C= (p.Tyr66=)
n.177C=
n.135C=
n.143C=
n.715C=
n.157-4089C=
c.63C= (p.Tyr21=)
8g.18071387G>TCA370434115ASAH1c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.193C>A (p.Gln65Lys)
n.146C>A
c.129C>A (p.Tyr43Ter)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.174-1515C>A (n.174-1515C>A)
n.213C>A
c.126-1509C>A (n.126-1509C>A)
c.126-4089C>A (n.126-4089C>A)
c.174-1509C>A (n.174-1509C>A)
c.134-1509C>A
n.305C>A
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
n.162C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.159C>A
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.185C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
n.177C>A
n.135C>A
n.143C>A
n.715C>A
n.157-4089C>A
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
 gnomAD v4
8g.18071388T>ACA370434117ASAH1c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.192A>T (p.Val64=)
n.145A>T
c.128A>T (p.Tyr43Phe)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.60A>T (p.Val20=)
c.210A>T (p.Val70=)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.174-1516A>T (n.174-1516A>T)
n.212A>T
c.126-1510A>T (n.126-1510A>T)
c.126-4090A>T (n.126-4090A>T)
c.174-1510A>T (n.174-1510A>T)
c.134-1510A>T
n.304A>T
c.168A>T (p.Val56=)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.161A>T
c.180A>T (p.Val60=)
n.158A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.184A>T
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.176A>T
n.134A>T
n.142A>T
n.714A>T
n.157-4090A>T
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
8g.18071388T>CCA370434119ASAH1c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.192A>G (p.Val64=)
n.145A>G
c.128A>G (p.Tyr43Cys)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.60A>G (p.Val20=)
c.210A>G (p.Val70=)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.174-1516A>G (n.174-1516A>G)
n.212A>G
c.126-1510A>G (n.126-1510A>G)
c.126-4090A>G (n.126-4090A>G)
c.174-1510A>G (n.174-1510A>G)
c.134-1510A>G
n.304A>G
c.168A>G (p.Val56=)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.161A>G
c.180A>G (p.Val60=)
n.158A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.184A>G
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.176A>G
n.134A>G
n.142A>G
n.714A>G
n.157-4090A>G
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
8g.18071388T>GCA370434120ASAH1c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.192A>C (p.Val64=)
n.145A>C
c.128A>C (p.Tyr43Ser)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.60A>C (p.Val20=)
c.210A>C (p.Val70=)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.174-1516A>C (n.174-1516A>C)
n.212A>C
c.126-1510A>C (n.126-1510A>C)
c.126-4090A>C (n.126-4090A>C)
c.174-1510A>C (n.174-1510A>C)
c.134-1510A>C
n.304A>C
c.168A>C (p.Val56=)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.161A>C
c.180A>C (p.Val60=)
n.158A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.184A>C
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.176A>C
n.134A>C
n.142A>C
n.714A>C
n.157-4090A>C
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
8g.18071389A=CA1768034567ASAH1c.175T= (p.Tyr59=)
c.191T= (p.Val64=)
n.144T=
c.127T= (p.Tyr43=)
c.120T= (p.Arg40=)
c.148T= (p.Tyr50=)
c.59T= (p.Val20=)
c.209T= (p.Val70=)
c.264T= (p.Arg88=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.174-1517T= (n.174-1517T=)
n.211T=
c.126-1511T= (n.126-1511T=)
c.126-4091T= (n.126-4091T=)
c.174-1511T= (n.174-1511T=)
c.134-1511T=
n.303T=
c.167T= (p.Val56=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.*645T= (n.*645T=)
c.*164T= (n.*164T=)
c.481T= (p.Tyr161=)
n.160T=
c.179T= (p.Val60=)
n.157T=
c.*576T= (n.*576T=)
n.183T=
c.196T= (p.Tyr66=)
n.175T=
n.133T=
n.141T=
n.713T=
n.157-4091T=
c.61T= (p.Tyr21=)
8g.18071389A>CCA370434122ASAH1c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.144T>G
c.127T>G (p.Tyr43Asp)
c.120T>G (p.Arg40=)
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.264T>G (p.Arg88=)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.174-1517T>G (n.174-1517T>G)
n.211T>G
c.126-1511T>G (n.126-1511T>G)
c.126-4091T>G (n.126-4091T>G)
c.174-1511T>G (n.174-1511T>G)
c.134-1511T>G
n.303T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.160T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.157T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.183T>G
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
n.175T>G
n.133T>G
n.141T>G
n.713T>G
n.157-4091T>G
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
8g.18071389A>GCA173147098ASAH1c.175T>C (p.Tyr59His)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.144T>C
c.127T>C (p.Tyr43His)
c.120T>C (p.Arg40=)
c.148T>C (p.Tyr50His)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.264T>C (p.Arg88=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.174-1517T>C (n.174-1517T>C)
n.211T>C
c.126-1511T>C (n.126-1511T>C)
c.126-4091T>C (n.126-4091T>C)
c.174-1511T>C (n.174-1511T>C)
c.134-1511T>C
n.303T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.481T>C (p.Tyr161His)
n.160T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.157T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.183T>C
c.196T>C (p.Tyr66His)
n.175T>C
n.133T>C
n.141T>C
n.713T>C
n.157-4091T>C
c.61T>C (p.Tyr21His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071389A>TCA370434123ASAH1c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.144T>A
c.127T>A (p.Tyr43Asn)
c.120T>A (p.Arg40=)
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.264T>A (p.Arg88=)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.174-1517T>A (n.174-1517T>A)
n.211T>A
c.126-1511T>A (n.126-1511T>A)
c.126-4091T>A (n.126-4091T>A)
c.174-1511T>A (n.174-1511T>A)
c.134-1511T>A
n.303T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.160T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.157T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.183T>A
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
n.175T>A
n.133T>A
n.141T>A
n.713T>A
n.157-4091T>A
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
8g.18071390C>ACA370434126ASAH1c.174G>T (p.Thr58=)
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.143G>T
c.126G>T (p.Thr42=)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.147G>T (p.Arg49Ser)
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.174-1518G>T (n.174-1518G>T)
n.210G>T
c.126-1512G>T (n.126-1512G>T)
c.126-4092G>T (n.126-4092G>T)
c.174-1512G>T (n.174-1512G>T)
c.134-1512G>T
n.302G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.480G>T (p.Thr160=)
n.159G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.156G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.182G>T
c.195G>T (p.Arg65Ser)
n.174G>T
n.132G>T
n.140G>T
n.712G>T
n.157-4092G>T
c.60G>T (p.Thr20=)
 gnomAD v4
8g.18071390C=CA1768034568ASAH1c.174G= (p.Thr58=)
c.190G= (p.Val64=)
n.143G=
c.126G= (p.Thr42=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.147G= (p.Arg49=)
c.58G= (p.Val20=)
c.208G= (p.Val70=)
c.263G= (p.Arg88=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.-70G= (n.-70G=)
c.174-1518G= (n.174-1518G=)
n.210G=
c.126-1512G= (n.126-1512G=)
c.126-4092G= (n.126-4092G=)
c.174-1512G= (n.174-1512G=)
c.134-1512G=
n.302G=
c.166G= (p.Val56=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.480G= (p.Thr160=)
n.159G=
c.178G= (p.Val60=)
n.156G=
c.*575G= (n.*575G=)
n.182G=
c.195G= (p.Arg65=)
n.174G=
n.132G=
n.140G=
n.712G=
n.157-4092G=
c.60G= (p.Thr20=)
8g.18071390C>GCA370434127ASAH1c.174G>C (p.Thr58=)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.143G>C
c.126G>C (p.Thr42=)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.147G>C (p.Arg49Ser)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.174-1518G>C (n.174-1518G>C)
n.210G>C
c.126-1512G>C (n.126-1512G>C)
c.126-4092G>C (n.126-4092G>C)
c.174-1512G>C (n.174-1512G>C)
c.134-1512G>C
n.302G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.480G>C (p.Thr160=)
n.159G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.156G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.182G>C
c.195G>C (p.Arg65Ser)
n.174G>C
n.132G>C
n.140G>C
n.712G>C
n.157-4092G>C
c.60G>C (p.Thr20=)
8g.18071390C>TCA459664358ASAH1c.174G>A (p.Thr58=)
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.143G>A
c.126G>A (p.Thr42=)
c.119G>A (p.Arg40His)
c.147G>A (p.Arg49=)
c.58G>A (p.Val20Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.263G>A (p.Arg88His)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.174-1518G>A (n.174-1518G>A)
n.210G>A
c.126-1512G>A (n.126-1512G>A)
c.126-4092G>A (n.126-4092G>A)
c.174-1512G>A (n.174-1512G>A)
c.134-1512G>A
n.302G>A
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.480G>A (p.Thr160=)
n.159G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.156G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.182G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
n.174G>A
n.132G>A
n.140G>A
n.712G>A
n.157-4092G>A
c.60G>A (p.Thr20=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.18071390_18071391insGTTGGTCCTGAAGGAGGATAGGTTGATTTTCTGCAGTCCTCA2716519006ASAH1c.174-1_174insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.174-1_174insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.190-1_190insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.190-1_190insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
n.143-1_143insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC
c.126-1_126insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.126-1_126insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.119-1_119insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.119-1_119insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.147-1_147insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.147-1_147insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.58-1_58insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.58-1_58insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.208-1_208insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.208-1_208insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.263-1_263insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.263-1_263insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.*17_*18insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.*17_*18insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.-70-1_-70insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.-70-1_-70insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.174-1519_174-1518insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.174-1519_174-1518insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
n.210-1_210insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC
c.126-1513_126-1512insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.126-1513_126-1512insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.126-4093_126-4092insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.126-4093_126-4092insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.174-1513_174-1512insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.174-1513_174-1512insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.134-1513_134-1512insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC
n.302-1_302insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC
c.166-1_166insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.166-1_166insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.*338-1_*338insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.*338-1_*338insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.*644-1_*644insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.*644-1_*644insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.*163-1_*163insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.*163-1_*163insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
c.480-1_480insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.480-1_480insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
n.159-1_159insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC
c.178-1_178insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.178-1_178insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
n.156-1_156insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC
c.*575-1_*575insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.*575-1_*575insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
n.182-1_182insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC
c.195-1_195insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.195-1_195insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
n.174-1_174insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC
n.132-1_132insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC
n.140-1_140insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC
n.712-1_712insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC
n.157-4093_157-4092insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC
c.60-1_60insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC (n.60-1_60insAGGACTGCAGAAAATCAACCTATCCTCCTTCAGGACCAAC)
 dbSNP
8g.18071391C>ACA370434130ASAH1c.174-1G>T (n.174-1G>T)
c.190-1G>T (n.190-1G>T)
n.143-1G>T
c.126-1G>T (n.126-1G>T)
c.119-1G>T (n.119-1G>T)
c.147-1G>T (n.147-1G>T)
c.58-1G>T (n.58-1G>T)
c.208-1G>T (n.208-1G>T)
c.263-1G>T (n.263-1G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.-70-1G>T (n.-70-1G>T)
c.174-1519G>T (n.174-1519G>T)
n.210-1G>T
c.126-1513G>T (n.126-1513G>T)
c.126-4093G>T (n.126-4093G>T)
c.174-1513G>T (n.174-1513G>T)
c.134-1513G>T
n.302-1G>T
c.166-1G>T (n.166-1G>T)
c.*338-1G>T (n.*338-1G>T)
c.*644-1G>T (n.*644-1G>T)
c.*163-1G>T (n.*163-1G>T)
c.480-1G>T (n.480-1G>T)
n.159-1G>T
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
n.156-1G>T
c.*575-1G>T (n.*575-1G>T)
n.182-1G>T
c.195-1G>T (n.195-1G>T)
n.174-1G>T
n.132-1G>T
n.140-1G>T
n.712-1G>T
n.157-4093G>T
c.60-1G>T (n.60-1G>T)
 gnomAD v4
8g.18071391C=CA1768034572ASAH1c.174-1G= (n.174-1G=)
c.190-1G= (n.190-1G=)
n.143-1G=
c.126-1G= (n.126-1G=)
c.119-1G= (n.119-1G=)
c.147-1G= (n.147-1G=)
c.58-1G= (n.58-1G=)
c.208-1G= (n.208-1G=)
c.263-1G= (n.263-1G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.-70-1G= (n.-70-1G=)
c.174-1519G= (n.174-1519G=)
n.210-1G=
c.126-1513G= (n.126-1513G=)
c.126-4093G= (n.126-4093G=)
c.174-1513G= (n.174-1513G=)
c.134-1513G=
n.302-1G=
c.166-1G= (n.166-1G=)
c.*338-1G= (n.*338-1G=)
c.*644-1G= (n.*644-1G=)
c.*163-1G= (n.*163-1G=)
c.480-1G= (n.480-1G=)
n.159-1G=
c.178-1G= (n.178-1G=)
n.156-1G=
c.*575-1G= (n.*575-1G=)
n.182-1G=
c.195-1G= (n.195-1G=)
n.174-1G=
n.132-1G=
n.140-1G=
n.712-1G=
n.157-4093G=
c.60-1G= (n.60-1G=)
8g.18071391C>GCA370434131ASAH1c.174-1G>C (n.174-1G>C)
c.190-1G>C (n.190-1G>C)
n.143-1G>C
c.126-1G>C (n.126-1G>C)
c.119-1G>C (n.119-1G>C)
c.147-1G>C (n.147-1G>C)
c.58-1G>C (n.58-1G>C)
c.208-1G>C (n.208-1G>C)
c.263-1G>C (n.263-1G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.-70-1G>C (n.-70-1G>C)
c.174-1519G>C (n.174-1519G>C)
n.210-1G>C
c.126-1513G>C (n.126-1513G>C)
c.126-4093G>C (n.126-4093G>C)
c.174-1513G>C (n.174-1513G>C)
c.134-1513G>C
n.302-1G>C
c.166-1G>C (n.166-1G>C)
c.*338-1G>C (n.*338-1G>C)
c.*644-1G>C (n.*644-1G>C)
c.*163-1G>C (n.*163-1G>C)
c.480-1G>C (n.480-1G>C)
n.159-1G>C
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
n.156-1G>C
c.*575-1G>C (n.*575-1G>C)
n.182-1G>C
c.195-1G>C (n.195-1G>C)
n.174-1G>C
n.132-1G>C
n.140-1G>C
n.712-1G>C
n.157-4093G>C
c.60-1G>C (n.60-1G>C)
8g.18071391C>TCA370434133ASAH1c.174-1G>A (n.174-1G>A)
c.190-1G>A (n.190-1G>A)
n.143-1G>A
c.126-1G>A (n.126-1G>A)
c.119-1G>A (n.119-1G>A)
c.147-1G>A (n.147-1G>A)
c.58-1G>A (n.58-1G>A)
c.208-1G>A (n.208-1G>A)
c.263-1G>A (n.263-1G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.-70-1G>A (n.-70-1G>A)
c.174-1519G>A (n.174-1519G>A)
n.210-1G>A
c.126-1513G>A (n.126-1513G>A)
c.126-4093G>A (n.126-4093G>A)
c.174-1513G>A (n.174-1513G>A)
c.134-1513G>A
n.302-1G>A
c.166-1G>A (n.166-1G>A)
c.*338-1G>A (n.*338-1G>A)
c.*644-1G>A (n.*644-1G>A)
c.*163-1G>A (n.*163-1G>A)
c.480-1G>A (n.480-1G>A)
n.159-1G>A
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
n.156-1G>A
c.*575-1G>A (n.*575-1G>A)
n.182-1G>A
c.195-1G>A (n.195-1G>A)
n.174-1G>A
n.132-1G>A
n.140-1G>A
n.712-1G>A
n.157-4093G>A
c.60-1G>A (n.60-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071392T>ACA370434134ASAH1c.174-2A>T (n.174-2A>T)
c.190-2A>T (n.190-2A>T)
n.143-2A>T
c.126-2A>T (n.126-2A>T)
c.119-2A>T (n.119-2A>T)
c.147-2A>T (n.147-2A>T)
c.58-2A>T (n.58-2A>T)
c.208-2A>T (n.208-2A>T)
c.263-2A>T (n.263-2A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.-70-2A>T (n.-70-2A>T)
c.174-1520A>T (n.174-1520A>T)
n.210-2A>T
c.126-1514A>T (n.126-1514A>T)
c.126-4094A>T (n.126-4094A>T)
c.174-1514A>T (n.174-1514A>T)
c.134-1514A>T
n.302-2A>T
c.166-2A>T (n.166-2A>T)
c.*338-2A>T (n.*338-2A>T)
c.*644-2A>T (n.*644-2A>T)
c.*163-2A>T (n.*163-2A>T)
c.480-2A>T (n.480-2A>T)
n.159-2A>T
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
n.156-2A>T
c.*575-2A>T (n.*575-2A>T)
n.182-2A>T
c.195-2A>T (n.195-2A>T)
n.174-2A>T
n.132-2A>T
n.140-2A>T
n.712-2A>T
n.157-4094A>T
c.60-2A>T (n.60-2A>T)
 gnomAD v4
8g.18071392T>CCA370434136ASAH1c.174-2A>G (n.174-2A>G)
c.190-2A>G (n.190-2A>G)
n.143-2A>G
c.126-2A>G (n.126-2A>G)
c.119-2A>G (n.119-2A>G)
c.147-2A>G (n.147-2A>G)
c.58-2A>G (n.58-2A>G)
c.208-2A>G (n.208-2A>G)
c.263-2A>G (n.263-2A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.-70-2A>G (n.-70-2A>G)
c.174-1520A>G (n.174-1520A>G)
n.210-2A>G
c.126-1514A>G (n.126-1514A>G)
c.126-4094A>G (n.126-4094A>G)
c.174-1514A>G (n.174-1514A>G)
c.134-1514A>G
n.302-2A>G
c.166-2A>G (n.166-2A>G)
c.*338-2A>G (n.*338-2A>G)
c.*644-2A>G (n.*644-2A>G)
c.*163-2A>G (n.*163-2A>G)
c.480-2A>G (n.480-2A>G)
n.159-2A>G
c.178-2A>G (n.178-2A>G)
n.156-2A>G
c.*575-2A>G (n.*575-2A>G)
n.182-2A>G
c.195-2A>G (n.195-2A>G)
n.174-2A>G
n.132-2A>G
n.140-2A>G
n.712-2A>G
n.157-4094A>G
c.60-2A>G (n.60-2A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
8g.18071392T>GCA370434138ASAH1c.174-2A>C (n.174-2A>C)
c.190-2A>C (n.190-2A>C)
n.143-2A>C
c.126-2A>C (n.126-2A>C)
c.119-2A>C (n.119-2A>C)
c.147-2A>C (n.147-2A>C)
c.58-2A>C (n.58-2A>C)
c.208-2A>C (n.208-2A>C)
c.263-2A>C (n.263-2A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.-70-2A>C (n.-70-2A>C)
c.174-1520A>C (n.174-1520A>C)
n.210-2A>C
c.126-1514A>C (n.126-1514A>C)
c.126-4094A>C (n.126-4094A>C)
c.174-1514A>C (n.174-1514A>C)
c.134-1514A>C
n.302-2A>C
c.166-2A>C (n.166-2A>C)
c.*338-2A>C (n.*338-2A>C)
c.*644-2A>C (n.*644-2A>C)
c.*163-2A>C (n.*163-2A>C)
c.480-2A>C (n.480-2A>C)
n.159-2A>C
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
n.156-2A>C
c.*575-2A>C (n.*575-2A>C)
n.182-2A>C
c.195-2A>C (n.195-2A>C)
n.174-2A>C
n.132-2A>C
n.140-2A>C
n.712-2A>C
n.157-4094A>C
c.60-2A>C (n.60-2A>C)
8g.18071393G>ACA580093298ASAH1c.174-3C>T (n.174-3C>T)
c.190-3C>T (n.190-3C>T)
n.143-3C>T
c.126-3C>T (n.126-3C>T)
c.119-3C>T (n.119-3C>T)
c.147-3C>T (n.147-3C>T)
c.58-3C>T (n.58-3C>T)
c.208-3C>T (n.208-3C>T)
c.263-3C>T (n.263-3C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.-70-3C>T (n.-70-3C>T)
c.174-1521C>T (n.174-1521C>T)
n.210-3C>T
c.126-1515C>T (n.126-1515C>T)
c.126-4095C>T (n.126-4095C>T)
c.174-1515C>T (n.174-1515C>T)
c.134-1515C>T
n.302-3C>T
c.166-3C>T (n.166-3C>T)
c.*338-3C>T (n.*338-3C>T)
c.*644-3C>T (n.*644-3C>T)
c.*163-3C>T (n.*163-3C>T)
c.480-3C>T (n.480-3C>T)
n.159-3C>T
c.178-3C>T (n.178-3C>T)
n.156-3C>T
c.*575-3C>T (n.*575-3C>T)
n.182-3C>T
c.195-3C>T (n.195-3C>T)
n.174-3C>T
n.132-3C>T
n.140-3C>T
n.712-3C>T
n.157-4095C>T
c.60-3C>T (n.60-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071393G=CA1768034574ASAH1c.174-3C= (n.174-3C=)
c.190-3C= (n.190-3C=)
n.143-3C=
c.126-3C= (n.126-3C=)
c.119-3C= (n.119-3C=)
c.147-3C= (n.147-3C=)
c.58-3C= (n.58-3C=)
c.208-3C= (n.208-3C=)
c.263-3C= (n.263-3C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.-70-3C= (n.-70-3C=)
c.174-1521C= (n.174-1521C=)
n.210-3C=
c.126-1515C= (n.126-1515C=)
c.126-4095C= (n.126-4095C=)
c.174-1515C= (n.174-1515C=)
c.134-1515C=
n.302-3C=
c.166-3C= (n.166-3C=)
c.*338-3C= (n.*338-3C=)
c.*644-3C= (n.*644-3C=)
c.*163-3C= (n.*163-3C=)
c.480-3C= (n.480-3C=)
n.159-3C=
c.178-3C= (n.178-3C=)
n.156-3C=
c.*575-3C= (n.*575-3C=)
n.182-3C=
c.195-3C= (n.195-3C=)
n.174-3C=
n.132-3C=
n.140-3C=
n.712-3C=
n.157-4095C=
c.60-3C= (n.60-3C=)
8g.18071393G>TCA2686322659ASAH1c.174-3C>A (n.174-3C>A)
c.190-3C>A (n.190-3C>A)
n.143-3C>A
c.126-3C>A (n.126-3C>A)
c.119-3C>A (n.119-3C>A)
c.147-3C>A (n.147-3C>A)
c.58-3C>A (n.58-3C>A)
c.208-3C>A (n.208-3C>A)
c.263-3C>A (n.263-3C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.-70-3C>A (n.-70-3C>A)
c.174-1521C>A (n.174-1521C>A)
n.210-3C>A
c.126-1515C>A (n.126-1515C>A)
c.126-4095C>A (n.126-4095C>A)
c.174-1515C>A (n.174-1515C>A)
c.134-1515C>A
n.302-3C>A
c.166-3C>A (n.166-3C>A)
c.*338-3C>A (n.*338-3C>A)
c.*644-3C>A (n.*644-3C>A)
c.*163-3C>A (n.*163-3C>A)
c.480-3C>A (n.480-3C>A)
n.159-3C>A
c.178-3C>A (n.178-3C>A)
n.156-3C>A
c.*575-3C>A (n.*575-3C>A)
n.182-3C>A
c.195-3C>A (n.195-3C>A)
n.174-3C>A
n.132-3C>A
n.140-3C>A
n.712-3C>A
n.157-4095C>A
c.60-3C>A (n.60-3C>A)
 gnomAD v4
8g.18071394delCA2686322660ASAH1c.174-4del (n.174-4del)
c.190-4del (n.190-4del)
n.143-4del
c.126-4del (n.126-4del)
c.119-4del (n.119-4del)
c.147-4del (n.147-4del)
c.58-4del (n.58-4del)
c.208-4del (n.208-4del)
c.263-4del (n.263-4del)
c.*14del (n.*14del)
c.-70-4del (n.-70-4del)
c.174-1522del (n.174-1522del)
n.210-4del
c.126-1516del (n.126-1516del)
c.126-4096del (n.126-4096del)
c.174-1516del (n.174-1516del)
c.134-1516del
n.302-4del
c.166-4del (n.166-4del)
c.*338-4del (n.*338-4del)
c.*644-4del (n.*644-4del)
c.*163-4del (n.*163-4del)
c.480-4del (n.480-4del)
n.159-4del
c.178-4del (n.178-4del)
n.156-4del
c.*575-4del (n.*575-4del)
n.182-4del
c.195-4del (n.195-4del)
n.174-4del
n.132-4del
n.140-4del
n.712-4del
n.157-4096del
c.60-4del (n.60-4del)
 gnomAD v4
8g.18071394T>ACA2686322661ASAH1c.174-4A>T (n.174-4A>T)
c.190-4A>T (n.190-4A>T)
n.143-4A>T
c.126-4A>T (n.126-4A>T)
c.119-4A>T (n.119-4A>T)
c.147-4A>T (n.147-4A>T)
c.58-4A>T (n.58-4A>T)
c.208-4A>T (n.208-4A>T)
c.263-4A>T (n.263-4A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.-70-4A>T (n.-70-4A>T)
c.174-1522A>T (n.174-1522A>T)
n.210-4A>T
c.126-1516A>T (n.126-1516A>T)
c.126-4096A>T (n.126-4096A>T)
c.174-1516A>T (n.174-1516A>T)
c.134-1516A>T
n.302-4A>T
c.166-4A>T (n.166-4A>T)
c.*338-4A>T (n.*338-4A>T)
c.*644-4A>T (n.*644-4A>T)
c.*163-4A>T (n.*163-4A>T)
c.480-4A>T (n.480-4A>T)
n.159-4A>T
c.178-4A>T (n.178-4A>T)
n.156-4A>T
c.*575-4A>T (n.*575-4A>T)
n.182-4A>T
c.195-4A>T (n.195-4A>T)
n.174-4A>T
n.132-4A>T
n.140-4A>T
n.712-4A>T
n.157-4096A>T
c.60-4A>T (n.60-4A>T)
 gnomAD v4
8g.18071394T>CCA2686322662ASAH1c.174-4A>G (n.174-4A>G)
c.190-4A>G (n.190-4A>G)
n.143-4A>G
c.126-4A>G (n.126-4A>G)
c.119-4A>G (n.119-4A>G)
c.147-4A>G (n.147-4A>G)
c.58-4A>G (n.58-4A>G)
c.208-4A>G (n.208-4A>G)
c.263-4A>G (n.263-4A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.-70-4A>G (n.-70-4A>G)
c.174-1522A>G (n.174-1522A>G)
n.210-4A>G
c.126-1516A>G (n.126-1516A>G)
c.126-4096A>G (n.126-4096A>G)
c.174-1516A>G (n.174-1516A>G)
c.134-1516A>G
n.302-4A>G
c.166-4A>G (n.166-4A>G)
c.*338-4A>G (n.*338-4A>G)
c.*644-4A>G (n.*644-4A>G)
c.*163-4A>G (n.*163-4A>G)
c.480-4A>G (n.480-4A>G)
n.159-4A>G
c.178-4A>G (n.178-4A>G)
n.156-4A>G
c.*575-4A>G (n.*575-4A>G)
n.182-4A>G
c.195-4A>G (n.195-4A>G)
n.174-4A>G
n.132-4A>G
n.140-4A>G
n.712-4A>G
n.157-4096A>G
c.60-4A>G (n.60-4A>G)
 gnomAD v4
8g.18071395A=CA1768034575ASAH1c.174-5T= (n.174-5T=)
c.190-5T= (n.190-5T=)
n.143-5T=
c.126-5T= (n.126-5T=)
c.119-5T= (n.119-5T=)
c.147-5T= (n.147-5T=)
c.58-5T= (n.58-5T=)
c.208-5T= (n.208-5T=)
c.263-5T= (n.263-5T=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.-70-5T= (n.-70-5T=)
c.174-1523T= (n.174-1523T=)
n.210-5T=
c.126-1517T= (n.126-1517T=)
c.126-4097T= (n.126-4097T=)
c.174-1517T= (n.174-1517T=)
c.134-1517T=
n.302-5T=
c.166-5T= (n.166-5T=)
c.*338-5T= (n.*338-5T=)
c.*644-5T= (n.*644-5T=)
c.*163-5T= (n.*163-5T=)
c.480-5T= (n.480-5T=)
n.159-5T=
c.178-5T= (n.178-5T=)
n.156-5T=
c.*575-5T= (n.*575-5T=)
n.182-5T=
c.195-5T= (n.195-5T=)
n.174-5T=
n.132-5T=
n.140-5T=
n.712-5T=
n.157-4097T=
c.60-5T= (n.60-5T=)
8g.18071395A>GCA4651010ASAH1c.174-5T>C (n.174-5T>C)
c.190-5T>C (n.190-5T>C)
n.143-5T>C
c.126-5T>C (n.126-5T>C)
c.119-5T>C (n.119-5T>C)
c.147-5T>C (n.147-5T>C)
c.58-5T>C (n.58-5T>C)
c.208-5T>C (n.208-5T>C)
c.263-5T>C (n.263-5T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.-70-5T>C (n.-70-5T>C)
c.174-1523T>C (n.174-1523T>C)
n.210-5T>C
c.126-1517T>C (n.126-1517T>C)
c.126-4097T>C (n.126-4097T>C)
c.174-1517T>C (n.174-1517T>C)
c.134-1517T>C
n.302-5T>C
c.166-5T>C (n.166-5T>C)
c.*338-5T>C (n.*338-5T>C)
c.*644-5T>C (n.*644-5T>C)
c.*163-5T>C (n.*163-5T>C)
c.480-5T>C (n.480-5T>C)
n.159-5T>C
c.178-5T>C (n.178-5T>C)
n.156-5T>C
c.*575-5T>C (n.*575-5T>C)
n.182-5T>C
c.195-5T>C (n.195-5T>C)
n.174-5T>C
n.132-5T>C
n.140-5T>C
n.712-5T>C
n.157-4097T>C
c.60-5T>C (n.60-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071396delCA2686322663ASAH1c.174-5del (n.174-5del)
c.190-5del (n.190-5del)
n.143-5del
c.126-5del (n.126-5del)
c.119-5del (n.119-5del)
c.147-5del (n.147-5del)
c.58-5del (n.58-5del)
c.208-5del (n.208-5del)
c.263-5del (n.263-5del)
c.*13del (n.*13del)
c.-70-5del (n.-70-5del)
c.174-1523del (n.174-1523del)
n.210-5del
c.126-1517del (n.126-1517del)
c.126-4097del (n.126-4097del)
c.174-1517del (n.174-1517del)
c.134-1517del
n.302-5del
c.166-5del (n.166-5del)
c.*338-5del (n.*338-5del)
c.*644-5del (n.*644-5del)
c.*163-5del (n.*163-5del)
c.480-5del (n.480-5del)
n.159-5del
c.178-5del (n.178-5del)
n.156-5del
c.*575-5del (n.*575-5del)
n.182-5del
c.195-5del (n.195-5del)
n.174-5del
n.132-5del
n.140-5del
n.712-5del
n.157-4097del
c.60-5del (n.60-5del)
 gnomAD v4
8g.18071396A>GCA2573142618ASAH1c.174-6T>C (n.174-6T>C)
c.190-6T>C (n.190-6T>C)
n.143-6T>C
c.126-6T>C (n.126-6T>C)
c.119-6T>C (n.119-6T>C)
c.147-6T>C (n.147-6T>C)
c.58-6T>C (n.58-6T>C)
c.208-6T>C (n.208-6T>C)
c.263-6T>C (n.263-6T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.-70-6T>C (n.-70-6T>C)
c.174-1524T>C (n.174-1524T>C)
n.210-6T>C
c.126-1518T>C (n.126-1518T>C)
c.126-4098T>C (n.126-4098T>C)
c.174-1518T>C (n.174-1518T>C)
c.134-1518T>C
n.302-6T>C
c.166-6T>C (n.166-6T>C)
c.*338-6T>C (n.*338-6T>C)
c.*644-6T>C (n.*644-6T>C)
c.*163-6T>C (n.*163-6T>C)
c.480-6T>C (n.480-6T>C)
n.159-6T>C
c.178-6T>C (n.178-6T>C)
n.156-6T>C
c.*575-6T>C (n.*575-6T>C)
n.182-6T>C
c.195-6T>C (n.195-6T>C)
n.174-6T>C
n.132-6T>C
n.140-6T>C
n.712-6T>C
n.157-4098T>C
c.60-6T>C (n.60-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.18071397T>ACA580093299ASAH1c.174-7A>T (n.174-7A>T)
c.190-7A>T (n.190-7A>T)
n.143-7A>T
c.126-7A>T (n.126-7A>T)
c.119-7A>T (n.119-7A>T)
c.147-7A>T (n.147-7A>T)
c.58-7A>T (n.58-7A>T)
c.208-7A>T (n.208-7A>T)
c.263-7A>T (n.263-7A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.-70-7A>T (n.-70-7A>T)
c.174-1525A>T (n.174-1525A>T)
n.210-7A>T
c.126-1519A>T (n.126-1519A>T)
c.126-4099A>T (n.126-4099A>T)
c.174-1519A>T (n.174-1519A>T)
c.134-1519A>T
n.302-7A>T
c.166-7A>T (n.166-7A>T)
c.*338-7A>T (n.*338-7A>T)
c.*644-7A>T (n.*644-7A>T)
c.*163-7A>T (n.*163-7A>T)
c.480-7A>T (n.480-7A>T)
n.159-7A>T
c.178-7A>T (n.178-7A>T)
n.156-7A>T
c.*575-7A>T (n.*575-7A>T)
n.182-7A>T
c.195-7A>T (n.195-7A>T)
n.174-7A>T
n.132-7A>T
n.140-7A>T
n.712-7A>T
n.157-4099A>T
c.60-7A>T (n.60-7A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071397T>CCA4651011ASAH1c.174-7A>G (n.174-7A>G)
c.190-7A>G (n.190-7A>G)
n.143-7A>G
c.126-7A>G (n.126-7A>G)
c.119-7A>G (n.119-7A>G)
c.147-7A>G (n.147-7A>G)
c.58-7A>G (n.58-7A>G)
c.208-7A>G (n.208-7A>G)
c.263-7A>G (n.263-7A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.-70-7A>G (n.-70-7A>G)
c.174-1525A>G (n.174-1525A>G)
n.210-7A>G
c.126-1519A>G (n.126-1519A>G)
c.126-4099A>G (n.126-4099A>G)
c.174-1519A>G (n.174-1519A>G)
c.134-1519A>G
n.302-7A>G
c.166-7A>G (n.166-7A>G)
c.*338-7A>G (n.*338-7A>G)
c.*644-7A>G (n.*644-7A>G)
c.*163-7A>G (n.*163-7A>G)
c.480-7A>G (n.480-7A>G)
n.159-7A>G
c.178-7A>G (n.178-7A>G)
n.156-7A>G
c.*575-7A>G (n.*575-7A>G)
n.182-7A>G
c.195-7A>G (n.195-7A>G)
n.174-7A>G
n.132-7A>G
n.140-7A>G
n.712-7A>G
n.157-4099A>G
c.60-7A>G (n.60-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071397T=CA1768034576ASAH1c.174-7A= (n.174-7A=)
c.190-7A= (n.190-7A=)
n.143-7A=
c.126-7A= (n.126-7A=)
c.119-7A= (n.119-7A=)
c.147-7A= (n.147-7A=)
c.58-7A= (n.58-7A=)
c.208-7A= (n.208-7A=)
c.263-7A= (n.263-7A=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.-70-7A= (n.-70-7A=)
c.174-1525A= (n.174-1525A=)
n.210-7A=
c.126-1519A= (n.126-1519A=)
c.126-4099A= (n.126-4099A=)
c.174-1519A= (n.174-1519A=)
c.134-1519A=
n.302-7A=
c.166-7A= (n.166-7A=)
c.*338-7A= (n.*338-7A=)
c.*644-7A= (n.*644-7A=)
c.*163-7A= (n.*163-7A=)
c.480-7A= (n.480-7A=)
n.159-7A=
c.178-7A= (n.178-7A=)
n.156-7A=
c.*575-7A= (n.*575-7A=)
n.182-7A=
c.195-7A= (n.195-7A=)
n.174-7A=
n.132-7A=
n.140-7A=
n.712-7A=
n.157-4099A=
c.60-7A= (n.60-7A=)
8g.18071398G>ACA2686322665ASAH1c.174-8C>T (n.174-8C>T)
c.190-8C>T (n.190-8C>T)
n.143-8C>T
c.126-8C>T (n.126-8C>T)
c.119-8C>T (n.119-8C>T)
c.147-8C>T (n.147-8C>T)
c.58-8C>T (n.58-8C>T)
c.208-8C>T (n.208-8C>T)
c.263-8C>T (n.263-8C>T)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.-70-8C>T (n.-70-8C>T)
c.174-1526C>T (n.174-1526C>T)
n.210-8C>T
c.126-1520C>T (n.126-1520C>T)
c.126-4100C>T (n.126-4100C>T)
c.174-1520C>T (n.174-1520C>T)
c.134-1520C>T
n.302-8C>T
c.166-8C>T (n.166-8C>T)
c.*338-8C>T (n.*338-8C>T)
c.*644-8C>T (n.*644-8C>T)
c.*163-8C>T (n.*163-8C>T)
c.480-8C>T (n.480-8C>T)
n.159-8C>T
c.178-8C>T (n.178-8C>T)
n.156-8C>T
c.*575-8C>T (n.*575-8C>T)
n.182-8C>T
c.195-8C>T (n.195-8C>T)
n.174-8C>T
n.132-8C>T
n.140-8C>T
n.712-8C>T
n.157-4100C>T
c.60-8C>T (n.60-8C>T)
 gnomAD v4
8g.18071398G>TCA2686322666ASAH1c.174-8C>A (n.174-8C>A)
c.190-8C>A (n.190-8C>A)
n.143-8C>A
c.126-8C>A (n.126-8C>A)
c.119-8C>A (n.119-8C>A)
c.147-8C>A (n.147-8C>A)
c.58-8C>A (n.58-8C>A)
c.208-8C>A (n.208-8C>A)
c.263-8C>A (n.263-8C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.-70-8C>A (n.-70-8C>A)
c.174-1526C>A (n.174-1526C>A)
n.210-8C>A
c.126-1520C>A (n.126-1520C>A)
c.126-4100C>A (n.126-4100C>A)
c.174-1520C>A (n.174-1520C>A)
c.134-1520C>A
n.302-8C>A
c.166-8C>A (n.166-8C>A)
c.*338-8C>A (n.*338-8C>A)
c.*644-8C>A (n.*644-8C>A)
c.*163-8C>A (n.*163-8C>A)
c.480-8C>A (n.480-8C>A)
n.159-8C>A
c.178-8C>A (n.178-8C>A)
n.156-8C>A
c.*575-8C>A (n.*575-8C>A)
n.182-8C>A
c.195-8C>A (n.195-8C>A)
n.174-8C>A
n.132-8C>A
n.140-8C>A
n.712-8C>A
n.157-4100C>A
c.60-8C>A (n.60-8C>A)
 gnomAD v4
8g.18071399A>GCA2686322667ASAH1c.174-9T>C (n.174-9T>C)
c.190-9T>C (n.190-9T>C)
n.143-9T>C
c.126-9T>C (n.126-9T>C)
c.119-9T>C (n.119-9T>C)
c.147-9T>C (n.147-9T>C)
c.58-9T>C (n.58-9T>C)
c.208-9T>C (n.208-9T>C)
c.263-9T>C (n.263-9T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.-70-9T>C (n.-70-9T>C)
c.174-1527T>C (n.174-1527T>C)
n.210-9T>C
c.126-1521T>C (n.126-1521T>C)
c.126-4101T>C (n.126-4101T>C)
c.174-1521T>C (n.174-1521T>C)
c.134-1521T>C
n.302-9T>C
c.166-9T>C (n.166-9T>C)
c.*338-9T>C (n.*338-9T>C)
c.*644-9T>C (n.*644-9T>C)
c.*163-9T>C (n.*163-9T>C)
c.480-9T>C (n.480-9T>C)
n.159-9T>C
c.178-9T>C (n.178-9T>C)
n.156-9T>C
c.*575-9T>C (n.*575-9T>C)
n.182-9T>C
c.195-9T>C (n.195-9T>C)
n.174-9T>C
n.132-9T>C
n.140-9T>C
n.712-9T>C
n.157-4101T>C
c.60-9T>C (n.60-9T>C)
 gnomAD v4
8g.18071399A>TCA2686322668ASAH1c.174-9T>A (n.174-9T>A)
c.190-9T>A (n.190-9T>A)
n.143-9T>A
c.126-9T>A (n.126-9T>A)
c.119-9T>A (n.119-9T>A)
c.147-9T>A (n.147-9T>A)
c.58-9T>A (n.58-9T>A)
c.208-9T>A (n.208-9T>A)
c.263-9T>A (n.263-9T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.-70-9T>A (n.-70-9T>A)
c.174-1527T>A (n.174-1527T>A)
n.210-9T>A
c.126-1521T>A (n.126-1521T>A)
c.126-4101T>A (n.126-4101T>A)
c.174-1521T>A (n.174-1521T>A)
c.134-1521T>A
n.302-9T>A
c.166-9T>A (n.166-9T>A)
c.*338-9T>A (n.*338-9T>A)
c.*644-9T>A (n.*644-9T>A)
c.*163-9T>A (n.*163-9T>A)
c.480-9T>A (n.480-9T>A)
n.159-9T>A
c.178-9T>A (n.178-9T>A)
n.156-9T>A
c.*575-9T>A (n.*575-9T>A)
n.182-9T>A
c.195-9T>A (n.195-9T>A)
n.174-9T>A
n.132-9T>A
n.140-9T>A
n.712-9T>A
n.157-4101T>A
c.60-9T>A (n.60-9T>A)
 gnomAD v4
8g.18071400G>ACA4651012ASAH1c.174-10C>T (n.174-10C>T)
c.190-10C>T (n.190-10C>T)
n.143-10C>T
c.126-10C>T (n.126-10C>T)
c.119-10C>T (n.119-10C>T)
c.147-10C>T (n.147-10C>T)
c.58-10C>T (n.58-10C>T)
c.208-10C>T (n.208-10C>T)
c.263-10C>T (n.263-10C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.-70-10C>T (n.-70-10C>T)
c.174-1528C>T (n.174-1528C>T)
n.210-10C>T
c.126-1522C>T (n.126-1522C>T)
c.126-4102C>T (n.126-4102C>T)
c.174-1522C>T (n.174-1522C>T)
c.134-1522C>T
n.302-10C>T
c.166-10C>T (n.166-10C>T)
c.*338-10C>T (n.*338-10C>T)
c.*644-10C>T (n.*644-10C>T)
c.*163-10C>T (n.*163-10C>T)
c.480-10C>T (n.480-10C>T)
n.159-10C>T
c.178-10C>T (n.178-10C>T)
n.156-10C>T
c.*575-10C>T (n.*575-10C>T)
n.182-10C>T
c.195-10C>T (n.195-10C>T)
n.174-10C>T
n.132-10C>T
n.140-10C>T
n.712-10C>T
n.157-4102C>T
c.60-10C>T (n.60-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071400G>CCA849403635ASAH1c.174-10C>G (n.174-10C>G)
c.190-10C>G (n.190-10C>G)
n.143-10C>G
c.126-10C>G (n.126-10C>G)
c.119-10C>G (n.119-10C>G)
c.147-10C>G (n.147-10C>G)
c.58-10C>G (n.58-10C>G)
c.208-10C>G (n.208-10C>G)
c.263-10C>G (n.263-10C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.-70-10C>G (n.-70-10C>G)
c.174-1528C>G (n.174-1528C>G)
n.210-10C>G
c.126-1522C>G (n.126-1522C>G)
c.126-4102C>G (n.126-4102C>G)
c.174-1522C>G (n.174-1522C>G)
c.134-1522C>G
n.302-10C>G
c.166-10C>G (n.166-10C>G)
c.*338-10C>G (n.*338-10C>G)
c.*644-10C>G (n.*644-10C>G)
c.*163-10C>G (n.*163-10C>G)
c.480-10C>G (n.480-10C>G)
n.159-10C>G
c.178-10C>G (n.178-10C>G)
n.156-10C>G
c.*575-10C>G (n.*575-10C>G)
n.182-10C>G
c.195-10C>G (n.195-10C>G)
n.174-10C>G
n.132-10C>G
n.140-10C>G
n.712-10C>G
n.157-4102C>G
c.60-10C>G (n.60-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071400G=CA1768034578ASAH1c.174-10C= (n.174-10C=)
c.190-10C= (n.190-10C=)
n.143-10C=
c.126-10C= (n.126-10C=)
c.119-10C= (n.119-10C=)
c.147-10C= (n.147-10C=)
c.58-10C= (n.58-10C=)
c.208-10C= (n.208-10C=)
c.263-10C= (n.263-10C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.-70-10C= (n.-70-10C=)
c.174-1528C= (n.174-1528C=)
n.210-10C=
c.126-1522C= (n.126-1522C=)
c.126-4102C= (n.126-4102C=)
c.174-1522C= (n.174-1522C=)
c.134-1522C=
n.302-10C=
c.166-10C= (n.166-10C=)
c.*338-10C= (n.*338-10C=)
c.*644-10C= (n.*644-10C=)
c.*163-10C= (n.*163-10C=)
c.480-10C= (n.480-10C=)
n.159-10C=
c.178-10C= (n.178-10C=)
n.156-10C=
c.*575-10C= (n.*575-10C=)
n.182-10C=
c.195-10C= (n.195-10C=)
n.174-10C=
n.132-10C=
n.140-10C=
n.712-10C=
n.157-4102C=
c.60-10C= (n.60-10C=)
8g.18071400G>TCA2686322670ASAH1c.174-10C>A (n.174-10C>A)
c.190-10C>A (n.190-10C>A)
n.143-10C>A
c.126-10C>A (n.126-10C>A)
c.119-10C>A (n.119-10C>A)
c.147-10C>A (n.147-10C>A)
c.58-10C>A (n.58-10C>A)
c.208-10C>A (n.208-10C>A)
c.263-10C>A (n.263-10C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.-70-10C>A (n.-70-10C>A)
c.174-1528C>A (n.174-1528C>A)
n.210-10C>A
c.126-1522C>A (n.126-1522C>A)
c.126-4102C>A (n.126-4102C>A)
c.174-1522C>A (n.174-1522C>A)
c.134-1522C>A
n.302-10C>A
c.166-10C>A (n.166-10C>A)
c.*338-10C>A (n.*338-10C>A)
c.*644-10C>A (n.*644-10C>A)
c.*163-10C>A (n.*163-10C>A)
c.480-10C>A (n.480-10C>A)
n.159-10C>A
c.178-10C>A (n.178-10C>A)
n.156-10C>A
c.*575-10C>A (n.*575-10C>A)
n.182-10C>A
c.195-10C>A (n.195-10C>A)
n.174-10C>A
n.132-10C>A
n.140-10C>A
n.712-10C>A
n.157-4102C>A
c.60-10C>A (n.60-10C>A)
 gnomAD v4
8g.18071401A=CA1768034581ASAH1c.174-11T= (n.174-11T=)
c.190-11T= (n.190-11T=)
n.143-11T=
c.126-11T= (n.126-11T=)
c.119-11T= (n.119-11T=)
c.147-11T= (n.147-11T=)
c.58-11T= (n.58-11T=)
c.208-11T= (n.208-11T=)
c.263-11T= (n.263-11T=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.-70-11T= (n.-70-11T=)
c.174-1529T= (n.174-1529T=)
n.210-11T=
c.126-1523T= (n.126-1523T=)
c.126-4103T= (n.126-4103T=)
c.174-1523T= (n.174-1523T=)
c.134-1523T=
n.302-11T=
c.166-11T= (n.166-11T=)
c.*338-11T= (n.*338-11T=)
c.*644-11T= (n.*644-11T=)
c.*163-11T= (n.*163-11T=)
c.480-11T= (n.480-11T=)
n.159-11T=
c.178-11T= (n.178-11T=)
n.156-11T=
c.*575-11T= (n.*575-11T=)
n.182-11T=
c.195-11T= (n.195-11T=)
n.174-11T=
n.132-11T=
n.140-11T=
n.712-11T=
n.157-4103T=
c.60-11T= (n.60-11T=)
8g.18071401A>CCA2686322671ASAH1c.174-11T>G (n.174-11T>G)
c.190-11T>G (n.190-11T>G)
n.143-11T>G
c.126-11T>G (n.126-11T>G)
c.119-11T>G (n.119-11T>G)
c.147-11T>G (n.147-11T>G)
c.58-11T>G (n.58-11T>G)
c.208-11T>G (n.208-11T>G)
c.263-11T>G (n.263-11T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.-70-11T>G (n.-70-11T>G)
c.174-1529T>G (n.174-1529T>G)
n.210-11T>G
c.126-1523T>G (n.126-1523T>G)
c.126-4103T>G (n.126-4103T>G)
c.174-1523T>G (n.174-1523T>G)
c.134-1523T>G
n.302-11T>G
c.166-11T>G (n.166-11T>G)
c.*338-11T>G (n.*338-11T>G)
c.*644-11T>G (n.*644-11T>G)
c.*163-11T>G (n.*163-11T>G)
c.480-11T>G (n.480-11T>G)
n.159-11T>G
c.178-11T>G (n.178-11T>G)
n.156-11T>G
c.*575-11T>G (n.*575-11T>G)
n.182-11T>G
c.195-11T>G (n.195-11T>G)
n.174-11T>G
n.132-11T>G
n.140-11T>G
n.712-11T>G
n.157-4103T>G
c.60-11T>G (n.60-11T>G)
 gnomAD v4
8g.18071401A>GCA1768034582ASAH1c.174-11T>C (n.174-11T>C)
c.190-11T>C (n.190-11T>C)
n.143-11T>C
c.126-11T>C (n.126-11T>C)
c.119-11T>C (n.119-11T>C)
c.147-11T>C (n.147-11T>C)
c.58-11T>C (n.58-11T>C)
c.208-11T>C (n.208-11T>C)
c.263-11T>C (n.263-11T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.-70-11T>C (n.-70-11T>C)
c.174-1529T>C (n.174-1529T>C)
n.210-11T>C
c.126-1523T>C (n.126-1523T>C)
c.126-4103T>C (n.126-4103T>C)
c.174-1523T>C (n.174-1523T>C)
c.134-1523T>C
n.302-11T>C
c.166-11T>C (n.166-11T>C)
c.*338-11T>C (n.*338-11T>C)
c.*644-11T>C (n.*644-11T>C)
c.*163-11T>C (n.*163-11T>C)
c.480-11T>C (n.480-11T>C)
n.159-11T>C
c.178-11T>C (n.178-11T>C)
n.156-11T>C
c.*575-11T>C (n.*575-11T>C)
n.182-11T>C
c.195-11T>C (n.195-11T>C)
n.174-11T>C
n.132-11T>C
n.140-11T>C
n.712-11T>C
n.157-4103T>C
c.60-11T>C (n.60-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071401_18071402delinsAGCA1768034580ASAH1c.174-12_174-11delinsCT (n.174-12_174-11delinsCT)
c.190-12_190-11delinsCT (n.190-12_190-11delinsCT)
n.143-12_143-11delinsCT
c.126-12_126-11delinsCT (n.126-12_126-11delinsCT)
c.119-12_119-11delinsCT (n.119-12_119-11delinsCT)
c.147-12_147-11delinsCT (n.147-12_147-11delinsCT)
c.58-12_58-11delinsCT (n.58-12_58-11delinsCT)
c.208-12_208-11delinsCT (n.208-12_208-11delinsCT)
c.263-12_263-11delinsCT (n.263-12_263-11delinsCT)
c.*6_*7delinsCT (n.*6_*7delinsCT)
c.-70-12_-70-11delinsCT (n.-70-12_-70-11delinsCT)
c.174-1530_174-1529delinsCT (n.174-1530_174-1529delinsCT)
n.210-12_210-11delinsCT
c.126-1524_126-1523delinsCT (n.126-1524_126-1523delinsCT)
c.126-4104_126-4103delinsCT (n.126-4104_126-4103delinsCT)
c.174-1524_174-1523delinsCT (n.174-1524_174-1523delinsCT)
c.134-1524_134-1523delinsCT
n.302-12_302-11delinsCT
c.166-12_166-11delinsCT (n.166-12_166-11delinsCT)
c.*338-12_*338-11delinsCT (n.*338-12_*338-11delinsCT)
c.*644-12_*644-11delinsCT (n.*644-12_*644-11delinsCT)
c.*163-12_*163-11delinsCT (n.*163-12_*163-11delinsCT)
c.480-12_480-11delinsCT (n.480-12_480-11delinsCT)
n.159-12_159-11delinsCT
c.178-12_178-11delinsCT (n.178-12_178-11delinsCT)
n.156-12_156-11delinsCT
c.*575-12_*575-11delinsCT (n.*575-12_*575-11delinsCT)
n.182-12_182-11delinsCT
c.195-12_195-11delinsCT (n.195-12_195-11delinsCT)
n.174-12_174-11delinsCT
n.132-12_132-11delinsCT
n.140-12_140-11delinsCT
n.712-12_712-11delinsCT
n.157-4104_157-4103delinsCT
c.60-12_60-11delinsCT (n.60-12_60-11delinsCT)
8g.18071402G>ACA1139768719ASAH1c.174-12C>T (n.174-12C>T)
c.190-12C>T (n.190-12C>T)
n.143-12C>T
c.126-12C>T (n.126-12C>T)
c.119-12C>T (n.119-12C>T)
c.147-12C>T (n.147-12C>T)
c.58-12C>T (n.58-12C>T)
c.208-12C>T (n.208-12C>T)
c.263-12C>T (n.263-12C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.-70-12C>T (n.-70-12C>T)
c.174-1530C>T (n.174-1530C>T)
n.210-12C>T
c.126-1524C>T (n.126-1524C>T)
c.126-4104C>T (n.126-4104C>T)
c.174-1524C>T (n.174-1524C>T)
c.134-1524C>T
n.302-12C>T
c.166-12C>T (n.166-12C>T)
c.*338-12C>T (n.*338-12C>T)
c.*644-12C>T (n.*644-12C>T)
c.*163-12C>T (n.*163-12C>T)
c.480-12C>T (n.480-12C>T)
n.159-12C>T
c.178-12C>T (n.178-12C>T)
n.156-12C>T
c.*575-12C>T (n.*575-12C>T)
n.182-12C>T
c.195-12C>T (n.195-12C>T)
n.174-12C>T
n.132-12C>T
n.140-12C>T
n.712-12C>T
n.157-4104C>T
c.60-12C>T (n.60-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.18071402G>CCA2579103627ASAH1c.174-12C>G (n.174-12C>G)
c.190-12C>G (n.190-12C>G)
n.143-12C>G
c.126-12C>G (n.126-12C>G)
c.119-12C>G (n.119-12C>G)
c.147-12C>G (n.147-12C>G)
c.58-12C>G (n.58-12C>G)
c.208-12C>G (n.208-12C>G)
c.263-12C>G (n.263-12C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.-70-12C>G (n.-70-12C>G)
c.174-1530C>G (n.174-1530C>G)
n.210-12C>G
c.126-1524C>G (n.126-1524C>G)
c.126-4104C>G (n.126-4104C>G)
c.174-1524C>G (n.174-1524C>G)
c.134-1524C>G
n.302-12C>G
c.166-12C>G (n.166-12C>G)
c.*338-12C>G (n.*338-12C>G)
c.*644-12C>G (n.*644-12C>G)
c.*163-12C>G (n.*163-12C>G)
c.480-12C>G (n.480-12C>G)
n.159-12C>G
c.178-12C>G (n.178-12C>G)
n.156-12C>G
c.*575-12C>G (n.*575-12C>G)
n.182-12C>G
c.195-12C>G (n.195-12C>G)
n.174-12C>G
n.132-12C>G
n.140-12C>G
n.712-12C>G
n.157-4104C>G
c.60-12C>G (n.60-12C>G)
 ClinVar
8g.18071402G>TCA2686322672ASAH1c.174-12C>A (n.174-12C>A)
c.190-12C>A (n.190-12C>A)
n.143-12C>A
c.126-12C>A (n.126-12C>A)
c.119-12C>A (n.119-12C>A)
c.147-12C>A (n.147-12C>A)
c.58-12C>A (n.58-12C>A)
c.208-12C>A (n.208-12C>A)
c.263-12C>A (n.263-12C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.-70-12C>A (n.-70-12C>A)
c.174-1530C>A (n.174-1530C>A)
n.210-12C>A
c.126-1524C>A (n.126-1524C>A)
c.126-4104C>A (n.126-4104C>A)
c.174-1524C>A (n.174-1524C>A)
c.134-1524C>A
n.302-12C>A
c.166-12C>A (n.166-12C>A)
c.*338-12C>A (n.*338-12C>A)
c.*644-12C>A (n.*644-12C>A)
c.*163-12C>A (n.*163-12C>A)
c.480-12C>A (n.480-12C>A)
n.159-12C>A
c.178-12C>A (n.178-12C>A)
n.156-12C>A
c.*575-12C>A (n.*575-12C>A)
n.182-12C>A
c.195-12C>A (n.195-12C>A)
n.174-12C>A
n.132-12C>A
n.140-12C>A
n.712-12C>A
n.157-4104C>A
c.60-12C>A (n.60-12C>A)
 gnomAD v4
8g.18071403delCA580093300ASAH1c.174-12del (n.174-12del)
c.190-12del (n.190-12del)
n.143-12del
c.126-12del (n.126-12del)
c.119-12del (n.119-12del)
c.147-12del (n.147-12del)
c.58-12del (n.58-12del)
c.208-12del (n.208-12del)
c.263-12del (n.263-12del)
c.*6del (n.*6del)
c.-70-12del (n.-70-12del)
c.174-1530del (n.174-1530del)
n.210-12del
c.126-1524del (n.126-1524del)
c.126-4104del (n.126-4104del)
c.174-1524del (n.174-1524del)
c.134-1524del
n.302-12del
c.166-12del (n.166-12del)
c.*338-12del (n.*338-12del)
c.*644-12del (n.*644-12del)
c.*163-12del (n.*163-12del)
c.480-12del (n.480-12del)
n.159-12del
c.178-12del (n.178-12del)
n.156-12del
c.*575-12del (n.*575-12del)
n.182-12del
c.195-12del (n.195-12del)
n.174-12del
n.132-12del
n.140-12del
n.712-12del
n.157-4104del
c.60-12del (n.60-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071403G>ACA580093301ASAH1c.174-13C>T (n.174-13C>T)
c.190-13C>T (n.190-13C>T)
n.143-13C>T
c.126-13C>T (n.126-13C>T)
c.119-13C>T (n.119-13C>T)
c.147-13C>T (n.147-13C>T)
c.58-13C>T (n.58-13C>T)
c.208-13C>T (n.208-13C>T)
c.263-13C>T (n.263-13C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.-70-13C>T (n.-70-13C>T)
c.174-1531C>T (n.174-1531C>T)
n.210-13C>T
c.126-1525C>T (n.126-1525C>T)
c.126-4105C>T (n.126-4105C>T)
c.174-1525C>T (n.174-1525C>T)
c.134-1525C>T
n.302-13C>T
c.166-13C>T (n.166-13C>T)
c.*338-13C>T (n.*338-13C>T)
c.*644-13C>T (n.*644-13C>T)
c.*163-13C>T (n.*163-13C>T)
c.480-13C>T (n.480-13C>T)
n.159-13C>T
c.178-13C>T (n.178-13C>T)
n.156-13C>T
c.*575-13C>T (n.*575-13C>T)
n.182-13C>T
c.195-13C>T (n.195-13C>T)
n.174-13C>T
n.132-13C>T
n.140-13C>T
n.712-13C>T
n.157-4105C>T
c.60-13C>T (n.60-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071403G>CCA849403643ASAH1c.174-13C>G (n.174-13C>G)
c.190-13C>G (n.190-13C>G)
n.143-13C>G
c.126-13C>G (n.126-13C>G)
c.119-13C>G (n.119-13C>G)
c.147-13C>G (n.147-13C>G)
c.58-13C>G (n.58-13C>G)
c.208-13C>G (n.208-13C>G)
c.263-13C>G (n.263-13C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.-70-13C>G (n.-70-13C>G)
c.174-1531C>G (n.174-1531C>G)
n.210-13C>G
c.126-1525C>G (n.126-1525C>G)
c.126-4105C>G (n.126-4105C>G)
c.174-1525C>G (n.174-1525C>G)
c.134-1525C>G
n.302-13C>G
c.166-13C>G (n.166-13C>G)
c.*338-13C>G (n.*338-13C>G)
c.*644-13C>G (n.*644-13C>G)
c.*163-13C>G (n.*163-13C>G)
c.480-13C>G (n.480-13C>G)
n.159-13C>G
c.178-13C>G (n.178-13C>G)
n.156-13C>G
c.*575-13C>G (n.*575-13C>G)
n.182-13C>G
c.195-13C>G (n.195-13C>G)
n.174-13C>G
n.132-13C>G
n.140-13C>G
n.712-13C>G
n.157-4105C>G
c.60-13C>G (n.60-13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071403G=CA1768034584ASAH1c.174-13C= (n.174-13C=)
c.190-13C= (n.190-13C=)
n.143-13C=
c.126-13C= (n.126-13C=)
c.119-13C= (n.119-13C=)
c.147-13C= (n.147-13C=)
c.58-13C= (n.58-13C=)
c.208-13C= (n.208-13C=)
c.263-13C= (n.263-13C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.-70-13C= (n.-70-13C=)
c.174-1531C= (n.174-1531C=)
n.210-13C=
c.126-1525C= (n.126-1525C=)
c.126-4105C= (n.126-4105C=)
c.174-1525C= (n.174-1525C=)
c.134-1525C=
n.302-13C=
c.166-13C= (n.166-13C=)
c.*338-13C= (n.*338-13C=)
c.*644-13C= (n.*644-13C=)
c.*163-13C= (n.*163-13C=)
c.480-13C= (n.480-13C=)
n.159-13C=
c.178-13C= (n.178-13C=)
n.156-13C=
c.*575-13C= (n.*575-13C=)
n.182-13C=
c.195-13C= (n.195-13C=)
n.174-13C=
n.132-13C=
n.140-13C=
n.712-13C=
n.157-4105C=
c.60-13C= (n.60-13C=)
8g.18071403G>TCA2686322673ASAH1c.174-13C>A (n.174-13C>A)
c.190-13C>A (n.190-13C>A)
n.143-13C>A
c.126-13C>A (n.126-13C>A)
c.119-13C>A (n.119-13C>A)
c.147-13C>A (n.147-13C>A)
c.58-13C>A (n.58-13C>A)
c.208-13C>A (n.208-13C>A)
c.263-13C>A (n.263-13C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.-70-13C>A (n.-70-13C>A)
c.174-1531C>A (n.174-1531C>A)
n.210-13C>A
c.126-1525C>A (n.126-1525C>A)
c.126-4105C>A (n.126-4105C>A)
c.174-1525C>A (n.174-1525C>A)
c.134-1525C>A
n.302-13C>A
c.166-13C>A (n.166-13C>A)
c.*338-13C>A (n.*338-13C>A)
c.*644-13C>A (n.*644-13C>A)
c.*163-13C>A (n.*163-13C>A)
c.480-13C>A (n.480-13C>A)
n.159-13C>A
c.178-13C>A (n.178-13C>A)
n.156-13C>A
c.*575-13C>A (n.*575-13C>A)
n.182-13C>A
c.195-13C>A (n.195-13C>A)
n.174-13C>A
n.132-13C>A
n.140-13C>A
n.712-13C>A
n.157-4105C>A
c.60-13C>A (n.60-13C>A)
 gnomAD v4
8g.18071404T>ACA658790332ASAH1c.174-14A>T (n.174-14A>T)
c.190-14A>T (n.190-14A>T)
n.143-14A>T
c.126-14A>T (n.126-14A>T)
c.119-14A>T (n.119-14A>T)
c.147-14A>T (n.147-14A>T)
c.58-14A>T (n.58-14A>T)
c.208-14A>T (n.208-14A>T)
c.263-14A>T (n.263-14A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.-70-14A>T (n.-70-14A>T)
c.174-1532A>T (n.174-1532A>T)
n.210-14A>T
c.126-1526A>T (n.126-1526A>T)
c.126-4106A>T (n.126-4106A>T)
c.174-1526A>T (n.174-1526A>T)
c.134-1526A>T
n.302-14A>T
c.166-14A>T (n.166-14A>T)
c.*338-14A>T (n.*338-14A>T)
c.*644-14A>T (n.*644-14A>T)
c.*163-14A>T (n.*163-14A>T)
c.480-14A>T (n.480-14A>T)
n.159-14A>T
c.178-14A>T (n.178-14A>T)
n.156-14A>T
c.*575-14A>T (n.*575-14A>T)
n.182-14A>T
c.195-14A>T (n.195-14A>T)
n.174-14A>T
n.132-14A>T
n.140-14A>T
n.712-14A>T
n.157-4106A>T
c.60-14A>T (n.60-14A>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071404T>CCA4651013ASAH1c.174-14A>G (n.174-14A>G)
c.190-14A>G (n.190-14A>G)
n.143-14A>G
c.126-14A>G (n.126-14A>G)
c.119-14A>G (n.119-14A>G)
c.147-14A>G (n.147-14A>G)
c.58-14A>G (n.58-14A>G)
c.208-14A>G (n.208-14A>G)
c.263-14A>G (n.263-14A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.-70-14A>G (n.-70-14A>G)
c.174-1532A>G (n.174-1532A>G)
n.210-14A>G
c.126-1526A>G (n.126-1526A>G)
c.126-4106A>G (n.126-4106A>G)
c.174-1526A>G (n.174-1526A>G)
c.134-1526A>G
n.302-14A>G
c.166-14A>G (n.166-14A>G)
c.*338-14A>G (n.*338-14A>G)
c.*644-14A>G (n.*644-14A>G)
c.*163-14A>G (n.*163-14A>G)
c.480-14A>G (n.480-14A>G)
n.159-14A>G
c.178-14A>G (n.178-14A>G)
n.156-14A>G
c.*575-14A>G (n.*575-14A>G)
n.182-14A>G
c.195-14A>G (n.195-14A>G)
n.174-14A>G
n.132-14A>G
n.140-14A>G
n.712-14A>G
n.157-4106A>G
c.60-14A>G (n.60-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071404T>GCA2580078037ASAH1c.174-14A>C (n.174-14A>C)
c.190-14A>C (n.190-14A>C)
n.143-14A>C
c.126-14A>C (n.126-14A>C)
c.119-14A>C (n.119-14A>C)
c.147-14A>C (n.147-14A>C)
c.58-14A>C (n.58-14A>C)
c.208-14A>C (n.208-14A>C)
c.263-14A>C (n.263-14A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.-70-14A>C (n.-70-14A>C)
c.174-1532A>C (n.174-1532A>C)
n.210-14A>C
c.126-1526A>C (n.126-1526A>C)
c.126-4106A>C (n.126-4106A>C)
c.174-1526A>C (n.174-1526A>C)
c.134-1526A>C
n.302-14A>C
c.166-14A>C (n.166-14A>C)
c.*338-14A>C (n.*338-14A>C)
c.*644-14A>C (n.*644-14A>C)
c.*163-14A>C (n.*163-14A>C)
c.480-14A>C (n.480-14A>C)
n.159-14A>C
c.178-14A>C (n.178-14A>C)
n.156-14A>C
c.*575-14A>C (n.*575-14A>C)
n.182-14A>C
c.195-14A>C (n.195-14A>C)
n.174-14A>C
n.132-14A>C
n.140-14A>C
n.712-14A>C
n.157-4106A>C
c.60-14A>C (n.60-14A>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.18071404T=CA1768034587ASAH1c.174-14A= (n.174-14A=)
c.190-14A= (n.190-14A=)
n.143-14A=
c.126-14A= (n.126-14A=)
c.119-14A= (n.119-14A=)
c.147-14A= (n.147-14A=)
c.58-14A= (n.58-14A=)
c.208-14A= (n.208-14A=)
c.263-14A= (n.263-14A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.-70-14A= (n.-70-14A=)
c.174-1532A= (n.174-1532A=)
n.210-14A=
c.126-1526A= (n.126-1526A=)
c.126-4106A= (n.126-4106A=)
c.174-1526A= (n.174-1526A=)
c.134-1526A=
n.302-14A=
c.166-14A= (n.166-14A=)
c.*338-14A= (n.*338-14A=)
c.*644-14A= (n.*644-14A=)
c.*163-14A= (n.*163-14A=)
c.480-14A= (n.480-14A=)
n.159-14A=
c.178-14A= (n.178-14A=)
n.156-14A=
c.*575-14A= (n.*575-14A=)
n.182-14A=
c.195-14A= (n.195-14A=)
n.174-14A=
n.132-14A=
n.140-14A=
n.712-14A=
n.157-4106A=
c.60-14A= (n.60-14A=)
8g.18071405G>ACA4651014ASAH1c.174-15C>T (n.174-15C>T)
c.190-15C>T (n.190-15C>T)
n.143-15C>T
c.126-15C>T (n.126-15C>T)
c.119-15C>T (n.119-15C>T)
c.147-15C>T (n.147-15C>T)
c.58-15C>T (n.58-15C>T)
c.208-15C>T (n.208-15C>T)
c.263-15C>T (n.263-15C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.-70-15C>T (n.-70-15C>T)
c.174-1533C>T (n.174-1533C>T)
n.210-15C>T
c.126-1527C>T (n.126-1527C>T)
c.126-4107C>T (n.126-4107C>T)
c.174-1527C>T (n.174-1527C>T)
c.134-1527C>T
n.302-15C>T
c.166-15C>T (n.166-15C>T)
c.*338-15C>T (n.*338-15C>T)
c.*644-15C>T (n.*644-15C>T)
c.*163-15C>T (n.*163-15C>T)
c.480-15C>T (n.480-15C>T)
n.159-15C>T
c.178-15C>T (n.178-15C>T)
n.156-15C>T
c.*575-15C>T (n.*575-15C>T)
n.182-15C>T
c.195-15C>T (n.195-15C>T)
n.174-15C>T
n.132-15C>T
n.140-15C>T
n.712-15C>T
n.157-4107C>T
c.60-15C>T (n.60-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.18071405G=CA1768034588ASAH1c.174-15C= (n.174-15C=)
c.190-15C= (n.190-15C=)
n.143-15C=
c.126-15C= (n.126-15C=)
c.119-15C= (n.119-15C=)
c.147-15C= (n.147-15C=)
c.58-15C= (n.58-15C=)
c.208-15C= (n.208-15C=)
c.263-15C= (n.263-15C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.-70-15C= (n.-70-15C=)
c.174-1533C= (n.174-1533C=)
n.210-15C=
c.126-1527C= (n.126-1527C=)
c.126-4107C= (n.126-4107C=)
c.174-1527C= (n.174-1527C=)
c.134-1527C=
n.302-15C=
c.166-15C= (n.166-15C=)
c.*338-15C= (n.*338-15C=)
c.*644-15C= (n.*644-15C=)
c.*163-15C= (n.*163-15C=)
c.480-15C= (n.480-15C=)
n.159-15C=
c.178-15C= (n.178-15C=)
n.156-15C=
c.*575-15C= (n.*575-15C=)
n.182-15C=
c.195-15C= (n.195-15C=)
n.174-15C=
n.132-15C=
n.140-15C=
n.712-15C=
n.157-4107C=
c.60-15C= (n.60-15C=)
8g.18071405G>TCA2686322674ASAH1c.174-15C>A (n.174-15C>A)
c.190-15C>A (n.190-15C>A)
n.143-15C>A
c.126-15C>A (n.126-15C>A)
c.119-15C>A (n.119-15C>A)
c.147-15C>A (n.147-15C>A)
c.58-15C>A (n.58-15C>A)
c.208-15C>A (n.208-15C>A)
c.263-15C>A (n.263-15C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.-70-15C>A (n.-70-15C>A)
c.174-1533C>A (n.174-1533C>A)
n.210-15C>A
c.126-1527C>A (n.126-1527C>A)
c.126-4107C>A (n.126-4107C>A)
c.174-1527C>A (n.174-1527C>A)
c.134-1527C>A
n.302-15C>A
c.166-15C>A (n.166-15C>A)
c.*338-15C>A (n.*338-15C>A)
c.*644-15C>A (n.*644-15C>A)
c.*163-15C>A (n.*163-15C>A)
c.480-15C>A (n.480-15C>A)
n.159-15C>A
c.178-15C>A (n.178-15C>A)
n.156-15C>A
c.*575-15C>A (n.*575-15C>A)
n.182-15C>A
c.195-15C>A (n.195-15C>A)
n.174-15C>A
n.132-15C>A
n.140-15C>A
n.712-15C>A
n.157-4107C>A
c.60-15C>A (n.60-15C>A)
 gnomAD v4
8g.18071406T>ACA2686322675ASAH1c.174-16A>T (n.174-16A>T)
c.190-16A>T (n.190-16A>T)
n.143-16A>T
c.126-16A>T (n.126-16A>T)
c.119-16A>T (n.119-16A>T)
c.147-16A>T (n.147-16A>T)
c.58-16A>T (n.58-16A>T)
c.208-16A>T (n.208-16A>T)
c.263-16A>T (n.263-16A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.-70-16A>T (n.-70-16A>T)
c.174-1534A>T (n.174-1534A>T)
n.210-16A>T
c.126-1528A>T (n.126-1528A>T)
c.126-4108A>T (n.126-4108A>T)
c.174-1528A>T (n.174-1528A>T)
c.134-1528A>T
n.302-16A>T
c.166-16A>T (n.166-16A>T)
c.*338-16A>T (n.*338-16A>T)
c.*644-16A>T (n.*644-16A>T)
c.*163-16A>T (n.*163-16A>T)
c.480-16A>T (n.480-16A>T)
n.159-16A>T
c.178-16A>T (n.178-16A>T)
n.156-16A>T
c.*575-16A>T (n.*575-16A>T)
n.182-16A>T
c.195-16A>T (n.195-16A>T)
n.174-16A>T
n.132-16A>T
n.140-16A>T
n.712-16A>T
n.157-4108A>T
c.60-16A>T (n.60-16A>T)
 gnomAD v4
8g.18071406T>CCA1111407792ASAH1c.174-16A>G (n.174-16A>G)
c.190-16A>G (n.190-16A>G)
n.143-16A>G
c.126-16A>G (n.126-16A>G)
c.119-16A>G (n.119-16A>G)
c.147-16A>G (n.147-16A>G)
c.58-16A>G (n.58-16A>G)
c.208-16A>G (n.208-16A>G)
c.263-16A>G (n.263-16A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.-70-16A>G (n.-70-16A>G)
c.174-1534A>G (n.174-1534A>G)
n.210-16A>G
c.126-1528A>G (n.126-1528A>G)
c.126-4108A>G (n.126-4108A>G)
c.174-1528A>G (n.174-1528A>G)
c.134-1528A>G
n.302-16A>G
c.166-16A>G (n.166-16A>G)
c.*338-16A>G (n.*338-16A>G)
c.*644-16A>G (n.*644-16A>G)
c.*163-16A>G (n.*163-16A>G)
c.480-16A>G (n.480-16A>G)
n.159-16A>G
c.178-16A>G (n.178-16A>G)
n.156-16A>G
c.*575-16A>G (n.*575-16A>G)
n.182-16A>G
c.195-16A>G (n.195-16A>G)
n.174-16A>G
n.132-16A>G
n.140-16A>G
n.712-16A>G
n.157-4108A>G
c.60-16A>G (n.60-16A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071406T>GCA580093302ASAH1c.174-16A>C (n.174-16A>C)
c.190-16A>C (n.190-16A>C)
n.143-16A>C
c.126-16A>C (n.126-16A>C)
c.119-16A>C (n.119-16A>C)
c.147-16A>C (n.147-16A>C)
c.58-16A>C (n.58-16A>C)
c.208-16A>C (n.208-16A>C)
c.263-16A>C (n.263-16A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.-70-16A>C (n.-70-16A>C)
c.174-1534A>C (n.174-1534A>C)
n.210-16A>C
c.126-1528A>C (n.126-1528A>C)
c.126-4108A>C (n.126-4108A>C)
c.174-1528A>C (n.174-1528A>C)
c.134-1528A>C
n.302-16A>C
c.166-16A>C (n.166-16A>C)
c.*338-16A>C (n.*338-16A>C)
c.*644-16A>C (n.*644-16A>C)
c.*163-16A>C (n.*163-16A>C)
c.480-16A>C (n.480-16A>C)
n.159-16A>C
c.178-16A>C (n.178-16A>C)
n.156-16A>C
c.*575-16A>C (n.*575-16A>C)
n.182-16A>C
c.195-16A>C (n.195-16A>C)
n.174-16A>C
n.132-16A>C
n.140-16A>C
n.712-16A>C
n.157-4108A>C
c.60-16A>C (n.60-16A>C)
 dbSNP gnomAD v2
8g.18071406T=CA1768034589ASAH1c.174-16A= (n.174-16A=)
c.190-16A= (n.190-16A=)
n.143-16A=
c.126-16A= (n.126-16A=)
c.119-16A= (n.119-16A=)
c.147-16A= (n.147-16A=)
c.58-16A= (n.58-16A=)
c.208-16A= (n.208-16A=)
c.263-16A= (n.263-16A=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.-70-16A= (n.-70-16A=)
c.174-1534A= (n.174-1534A=)
n.210-16A=
c.126-1528A= (n.126-1528A=)
c.126-4108A= (n.126-4108A=)
c.174-1528A= (n.174-1528A=)
c.134-1528A=
n.302-16A=
c.166-16A= (n.166-16A=)
c.*338-16A= (n.*338-16A=)
c.*644-16A= (n.*644-16A=)
c.*163-16A= (n.*163-16A=)
c.480-16A= (n.480-16A=)
n.159-16A=
c.178-16A= (n.178-16A=)
n.156-16A=
c.*575-16A= (n.*575-16A=)
n.182-16A=
c.195-16A= (n.195-16A=)
n.174-16A=
n.132-16A=
n.140-16A=
n.712-16A=
n.157-4108A=
c.60-16A= (n.60-16A=)
8g.18071407A>GCA2579103628ASAH1c.174-17T>C (n.174-17T>C)
c.190-17T>C (n.190-17T>C)
n.143-17T>C
c.126-17T>C (n.126-17T>C)
c.119-17T>C (n.119-17T>C)
c.147-17T>C (n.147-17T>C)
c.58-17T>C (n.58-17T>C)
c.208-17T>C (n.208-17T>C)
c.263-17T>C (n.263-17T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.-70-17T>C (n.-70-17T>C)
c.174-1535T>C (n.174-1535T>C)
n.210-17T>C
c.126-1529T>C (n.126-1529T>C)
c.126-4109T>C (n.126-4109T>C)
c.174-1529T>C (n.174-1529T>C)
c.134-1529T>C
n.302-17T>C
c.166-17T>C (n.166-17T>C)
c.*338-17T>C (n.*338-17T>C)
c.*644-17T>C (n.*644-17T>C)
c.*163-17T>C (n.*163-17T>C)
c.480-17T>C (n.480-17T>C)
n.159-17T>C
c.178-17T>C (n.178-17T>C)
n.156-17T>C
c.*575-17T>C (n.*575-17T>C)
n.182-17T>C
c.195-17T>C (n.195-17T>C)
n.174-17T>C
n.132-17T>C
n.140-17T>C
n.712-17T>C
n.157-4109T>C
c.60-17T>C (n.60-17T>C)
 gnomAD v4
8g.18071408T>ACA173147124ASAH1c.174-18A>T (n.174-18A>T)
c.190-18A>T (n.190-18A>T)
n.143-18A>T
c.126-18A>T (n.126-18A>T)
c.119-18A>T (n.119-18A>T)
c.147-18A>T (n.147-18A>T)
c.58-18A>T (n.58-18A>T)
c.208-18A>T (n.208-18A>T)
c.263-18A>T (n.263-18A>T)
c.129A>T (p.Ter43Cys)
c.-70-18A>T (n.-70-18A>T)
c.174-1536A>T (n.174-1536A>T)
n.210-18A>T
c.126-1530A>T (n.126-1530A>T)
c.126-4110A>T (n.126-4110A>T)
c.174-1530A>T (n.174-1530A>T)
c.134-1530A>T
n.302-18A>T
c.166-18A>T (n.166-18A>T)
c.*338-18A>T (n.*338-18A>T)
c.*644-18A>T (n.*644-18A>T)
c.*163-18A>T (n.*163-18A>T)
c.480-18A>T (n.480-18A>T)
n.159-18A>T
c.178-18A>T (n.178-18A>T)
n.156-18A>T
c.*575-18A>T (n.*575-18A>T)
n.182-18A>T
c.195-18A>T (n.195-18A>T)
n.174-18A>T
n.132-18A>T
n.140-18A>T
n.712-18A>T
n.157-4110A>T
c.60-18A>T (n.60-18A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.18071408T>CCA173147128ASAH1c.174-18A>G (n.174-18A>G)
c.190-18A>G (n.190-18A>G)
n.143-18A>G
c.126-18A>G (n.126-18A>G)
c.119-18A>G (n.119-18A>G)
c.147-18A>G (n.147-18A>G)
c.58-18A>G (n.58-18A>G)
c.208-18A>G (n.208-18A>G)
c.263-18A>G (n.263-18A>G)
c.129A>G (p.Ter43Trp)
c.-70-18A>G (n.-70-18A>G)
c.174-1536A>G (n.174-1536A>G)
n.210-18A>G
c.126-1530A>G (n.126-1530A>G)
c.126-4110A>G (n.126-4110A>G)
c.174-1530A>G (n.174-1530A>G)
c.134-1530A>G
n.302-18A>G
c.166-18A>G (n.166-18A>G)
c.*338-18A>G (n.*338-18A>G)
c.*644-18A>G (n.*644-18A>G)
c.*163-18A>G (n.*163-18A>G)
c.480-18A>G (n.480-18A>G)
n.159-18A>G
c.178-18A>G (n.178-18A>G)
n.156-18A>G
c.*575-18A>G (n.*575-18A>G)
n.182-18A>G
c.195-18A>G (n.195-18A>G)
n.174-18A>G
n.132-18A>G
n.140-18A>G
n.712-18A>G
n.157-4110A>G
c.60-18A>G (n.60-18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.18071408T=CA1768034590ASAH1c.174-18A= (n.174-18A=)
c.190-18A= (n.190-18A=)
n.143-18A=
c.126-18A= (n.126-18A=)
c.119-18A= (n.119-18A=)
c.147-18A= (n.147-18A=)
c.58-18A= (n.58-18A=)
c.208-18A= (n.208-18A=)
c.263-18A= (n.263-18A=)
c.129A= (p.Ter43=)
c.-70-18A= (n.-70-18A=)
c.174-1536A= (n.174-1536A=)
n.210-18A=
c.126-1530A= (n.126-1530A=)
c.126-4110A= (n.126-4110A=)
c.174-1530A= (n.174-1530A=)
c.134-1530A=
n.302-18A=
c.166-18A= (n.166-18A=)
c.*338-18A= (n.*338-18A=)
c.*644-18A= (n.*644-18A=)
c.*163-18A= (n.*163-18A=)
c.480-18A= (n.480-18A=)
n.159-18A=
c.178-18A= (n.178-18A=)
n.156-18A=
c.*575-18A= (n.*575-18A=)
n.182-18A=
c.195-18A= (n.195-18A=)
n.174-18A=
n.132-18A=
n.140-18A=
n.712-18A=
n.157-4110A=
c.60-18A= (n.60-18A=)
8g.18071409C>ACA2686322676ASAH1c.174-19G>T (n.174-19G>T)
c.190-19G>T (n.190-19G>T)
n.143-19G>T
c.126-19G>T (n.126-19G>T)
c.119-19G>T (n.119-19G>T)
c.147-19G>T (n.147-19G>T)
c.58-19G>T (n.58-19G>T)
c.208-19G>T (n.208-19G>T)
c.263-19G>T (n.263-19G>T)
c.128G>T (p.Ter43Leu)
c.-70-19G>T (n.-70-19G>T)
c.174-1537G>T (n.174-1537G>T)
n.210-19G>T
c.126-1531G>T (n.126-1531G>T)
c.126-4111G>T (n.126-4111G>T)
c.174-1531G>T (n.174-1531G>T)
c.134-1531G>T
n.302-19G>T
c.166-19G>T (n.166-19G>T)
c.*338-19G>T (n.*338-19G>T)
c.*644-19G>T (n.*644-19G>T)
c.*163-19G>T (n.*163-19G>T)
c.480-19G>T (n.480-19G>T)
n.159-19G>T
c.178-19G>T (n.178-19G>T)
n.156-19G>T
c.*575-19G>T (n.*575-19G>T)
n.182-19G>T
c.195-19G>T (n.195-19G>T)
n.174-19G>T
n.132-19G>T
n.140-19G>T
n.712-19G>T
n.157-4111G>T
c.60-19G>T (n.60-19G>T)
 gnomAD v4
8g.18071409C>TCA2686322677ASAH1c.174-19G>A (n.174-19G>A)
c.190-19G>A (n.190-19G>A)
n.143-19G>A
c.126-19G>A (n.126-19G>A)
c.119-19G>A (n.119-19G>A)
c.147-19G>A (n.147-19G>A)
c.58-19G>A (n.58-19G>A)
c.208-19G>A (n.208-19G>A)
c.263-19G>A (n.263-19G>A)
c.128G>A (p.Ter43=)
c.-70-19G>A (n.-70-19G>A)
c.174-1537G>A (n.174-1537G>A)
n.210-19G>A
c.126-1531G>A (n.126-1531G>A)
c.126-4111G>A (n.126-4111G>A)
c.174-1531G>A (n.174-1531G>A)
c.134-1531G>A
n.302-19G>A
c.166-19G>A (n.166-19G>A)
c.*338-19G>A (n.*338-19G>A)
c.*644-19G>A (n.*644-19G>A)
c.*163-19G>A (n.*163-19G>A)
c.480-19G>A (n.480-19G>A)
n.159-19G>A
c.178-19G>A (n.178-19G>A)
n.156-19G>A
c.*575-19G>A (n.*575-19G>A)
n.182-19G>A
c.195-19G>A (n.195-19G>A)
n.174-19G>A
n.132-19G>A
n.140-19G>A
n.712-19G>A
n.157-4111G>A
c.60-19G>A (n.60-19G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched