Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.18065861_18075332del	CA144006	ASAH1	c.173+209_431-1330del n.142+209_400-1330del c.125+209_382+1359del c.118+209_226-1330del c.125+209_404-1330del c.189+209_219-1330del c.125+209_383-1330del c.57+209_314+1359del c.207+209_219-1330del c.262+209_226-1330del c.125+209_275-1330del c.173+209_154-1330del n.209+209_1825del c.125+209_163-1330del c.-71+209_188-1330del c.125+209_34-1330del c.133+209_300-1330del n.301+209_1917del c.165+209_219-1330del c.125+209_296-1330del c.337+209_595-1330del c.643+209_901-1330del c.162+209_*419+1359del c.125+209_353-1330del n.158+209_1774del c.125+209_377-1330del c.173+209_430+1359del n.181+209_439-1330del c.173+209_365-1330del n.131+209_388+1359del n.139+209_397-1330del n.156+209_236-1330del c.59+209_317-1330del
8	g.18065863_18075332del	CA658821173	ASAH1	c.173+211_431-1330del n.142+211_400-1330del c.125+211_382+1359del c.118+211_226-1330del c.125+211_404-1330del c.189+211_219-1330del c.125+211_383-1330del c.57+211_314+1359del c.207+211_219-1330del c.262+211_226-1330del c.125+211_275-1330del c.173+211_154-1330del n.209+211_1825del c.125+211_163-1330del c.-71+211_188-1330del c.125+211_34-1330del c.133+211_300-1330del n.301+211_1917del c.165+211_219-1330del c.125+211_296-1330del c.337+211_595-1330del c.643+211_901-1330del c.162+211_*419+1359del c.125+211_353-1330del n.158+211_1774del c.125+211_377-1330del c.173+211_430+1359del n.181+211_439-1330del c.173+211_365-1330del n.131+211_388+1359del n.139+211_397-1330del n.156+211_236-1330del c.59+211_317-1330del	ClinVar
8	g.18071198_18071206del	CA1111407603	ASAH1	c.264+94_264+102del (n.264+94_264+102del) c.52+94_52+102del (n.52+94_52+102del) n.233+94_233+102del c.216+94_216+102del (n.216+94_216+102del) c.59+94_59+102del (n.59+94_59+102del) c.237+94_237+102del (n.237+94_237+102del) c.148+94_148+102del (n.148+94_148+102del) c.108+94_108+102del (n.108+94_108+102del) c.21+94_21+102del (n.21+94_21+102del) c.174-1334_174-1326del (n.174-1334_174-1326del) n.300+94_300+102del c.126-1328_126-1320del (n.126-1328_126-1320del) c.126-3908_126-3900del (n.126-3908_126-3900del) c.174-1328_174-1320del (n.174-1328_174-1320del) c.134-1328_134-1320del n.392+94_392+102del c.428+94_428+102del (n.428+94_428+102del) c.185+125_185+133del (n.185+125_185+133del) c.734+94_734+102del (n.734+94_734+102del) c.253+94_253+102del (n.253+94_253+102del) n.249+94_249+102del n.246+94_246+102del n.272+94_272+102del c.285+94_285+102del (n.285+94_285+102del) n.264+94_264+102del n.222+94_222+102del n.230+94_230+102del n.157-3908_157-3900del c.150+94_150+102del (n.150+94_150+102del)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071202_18071206del	CA1111407612	ASAH1	c.264+94_264+98del (n.264+94_264+98del) c.52+94_52+98del (n.52+94_52+98del) n.233+94_233+98del c.216+94_216+98del (n.216+94_216+98del) c.59+94_59+98del (n.59+94_59+98del) c.237+94_237+98del (n.237+94_237+98del) c.148+94_148+98del (n.148+94_148+98del) c.108+94_108+98del (n.108+94_108+98del) c.21+94_21+98del (n.21+94_21+98del) c.174-1334_174-1330del (n.174-1334_174-1330del) n.300+94_300+98del c.126-1328_126-1324del (n.126-1328_126-1324del) c.126-3908_126-3904del (n.126-3908_126-3904del) c.174-1328_174-1324del (n.174-1328_174-1324del) c.134-1328_134-1324del n.392+94_392+98del c.428+94_428+98del (n.428+94_428+98del) c.185+125_185+129del (n.185+125_185+129del) c.734+94_734+98del (n.734+94_734+98del) c.253+94_253+98del (n.253+94_253+98del) n.249+94_249+98del n.246+94_246+98del n.272+94_272+98del c.285+94_285+98del (n.285+94_285+98del) n.264+94_264+98del n.222+94_222+98del n.230+94_230+98del n.157-3908_157-3904del c.150+94_150+98del (n.150+94_150+98del)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071206C>A	CA580093209	ASAH1	c.264+94G>T (n.264+94G>T) c.52+94G>T (n.52+94G>T) n.233+94G>T c.216+94G>T (n.216+94G>T) c.59+94G>T (n.59+94G>T) c.237+94G>T (n.237+94G>T) c.148+94G>T (n.148+94G>T) c.108+94G>T (n.108+94G>T) c.21+94G>T (n.21+94G>T) c.174-1334G>T (n.174-1334G>T) n.300+94G>T c.126-1328G>T (n.126-1328G>T) c.126-3908G>T (n.126-3908G>T) c.174-1328G>T (n.174-1328G>T) c.134-1328G>T n.392+94G>T c.428+94G>T (n.428+94G>T) c.185+125G>T (n.185+125G>T) c.734+94G>T (n.734+94G>T) c.253+94G>T (n.253+94G>T) n.249+94G>T n.246+94G>T n.272+94G>T c.285+94G>T (n.285+94G>T) n.264+94G>T n.222+94G>T n.230+94G>T n.157-3908G>T c.150+94G>T (n.150+94G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071206C=	CA1768034170	ASAH1	c.264+94G= (n.264+94G=) c.52+94G= (n.52+94G=) n.233+94G= c.216+94G= (n.216+94G=) c.59+94G= (n.59+94G=) c.237+94G= (n.237+94G=) c.148+94G= (n.148+94G=) c.108+94G= (n.108+94G=) c.21+94G= (n.21+94G=) c.174-1334G= (n.174-1334G=) n.300+94G= c.126-1328G= (n.126-1328G=) c.126-3908G= (n.126-3908G=) c.174-1328G= (n.174-1328G=) c.134-1328G= n.392+94G= c.428+94G= (n.428+94G=) c.185+125G= (n.185+125G=) c.734+94G= (n.734+94G=) c.253+94G= (n.253+94G=) n.249+94G= n.246+94G= n.272+94G= c.285+94G= (n.285+94G=) n.264+94G= n.222+94G= n.230+94G= n.157-3908G= c.150+94G= (n.150+94G=)
8	g.18071206C>G	CA1768034173	ASAH1	c.264+94G>C (n.264+94G>C) c.52+94G>C (n.52+94G>C) n.233+94G>C c.216+94G>C (n.216+94G>C) c.59+94G>C (n.59+94G>C) c.237+94G>C (n.237+94G>C) c.148+94G>C (n.148+94G>C) c.108+94G>C (n.108+94G>C) c.21+94G>C (n.21+94G>C) c.174-1334G>C (n.174-1334G>C) n.300+94G>C c.126-1328G>C (n.126-1328G>C) c.126-3908G>C (n.126-3908G>C) c.174-1328G>C (n.174-1328G>C) c.134-1328G>C n.392+94G>C c.428+94G>C (n.428+94G>C) c.185+125G>C (n.185+125G>C) c.734+94G>C (n.734+94G>C) c.253+94G>C (n.253+94G>C) n.249+94G>C n.246+94G>C n.272+94G>C c.285+94G>C (n.285+94G>C) n.264+94G>C n.222+94G>C n.230+94G>C n.157-3908G>C c.150+94G>C (n.150+94G>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071206C>T	CA1111407619	ASAH1	c.264+94G>A (n.264+94G>A) c.52+94G>A (n.52+94G>A) n.233+94G>A c.216+94G>A (n.216+94G>A) c.59+94G>A (n.59+94G>A) c.237+94G>A (n.237+94G>A) c.148+94G>A (n.148+94G>A) c.108+94G>A (n.108+94G>A) c.21+94G>A (n.21+94G>A) c.174-1334G>A (n.174-1334G>A) n.300+94G>A c.126-1328G>A (n.126-1328G>A) c.126-3908G>A (n.126-3908G>A) c.174-1328G>A (n.174-1328G>A) c.134-1328G>A n.392+94G>A c.428+94G>A (n.428+94G>A) c.185+125G>A (n.185+125G>A) c.734+94G>A (n.734+94G>A) c.253+94G>A (n.253+94G>A) n.249+94G>A n.246+94G>A n.272+94G>A c.285+94G>A (n.285+94G>A) n.264+94G>A n.222+94G>A n.230+94G>A n.157-3908G>A c.150+94G>A (n.150+94G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071207A>T	CA2686322393	ASAH1	c.264+93T>A (n.264+93T>A) c.52+93T>A (n.52+93T>A) n.233+93T>A c.216+93T>A (n.216+93T>A) c.59+93T>A (n.59+93T>A) c.237+93T>A (n.237+93T>A) c.148+93T>A (n.148+93T>A) c.108+93T>A (n.108+93T>A) c.21+93T>A (n.21+93T>A) c.174-1335T>A (n.174-1335T>A) n.300+93T>A c.126-1329T>A (n.126-1329T>A) c.126-3909T>A (n.126-3909T>A) c.174-1329T>A (n.174-1329T>A) c.134-1329T>A n.392+93T>A c.428+93T>A (n.428+93T>A) c.185+124T>A (n.185+124T>A) c.734+93T>A (n.734+93T>A) c.253+93T>A (n.253+93T>A) n.249+93T>A n.246+93T>A n.272+93T>A c.285+93T>A (n.285+93T>A) n.264+93T>A n.222+93T>A n.230+93T>A n.157-3909T>A c.150+93T>A (n.150+93T>A)	gnomAD v4
8	g.18071210_18071211insAAAAA	CA1111407629	ASAH1	c.264+93_264+94insTTTTT (n.264+93_264+94insTTTTT) c.52+93_52+94insTTTTT (n.52+93_52+94insTTTTT) n.233+93_233+94insTTTTT c.216+93_216+94insTTTTT (n.216+93_216+94insTTTTT) c.59+93_59+94insTTTTT (n.59+93_59+94insTTTTT) c.237+93_237+94insTTTTT (n.237+93_237+94insTTTTT) c.148+93_148+94insTTTTT (n.148+93_148+94insTTTTT) c.108+93_108+94insTTTTT (n.108+93_108+94insTTTTT) c.21+93_21+94insTTTTT (n.21+93_21+94insTTTTT) c.174-1335_174-1334insTTTTT (n.174-1335_174-1334insTTTTT) n.300+93_300+94insTTTTT c.126-1329_126-1328insTTTTT (n.126-1329_126-1328insTTTTT) c.126-3909_126-3908insTTTTT (n.126-3909_126-3908insTTTTT) c.174-1329_174-1328insTTTTT (n.174-1329_174-1328insTTTTT) c.134-1329_134-1328insTTTTT n.392+93_392+94insTTTTT c.428+93_428+94insTTTTT (n.428+93_428+94insTTTTT) c.185+124_185+125insTTTTT (n.185+124_185+125insTTTTT) c.734+93_734+94insTTTTT (n.734+93_734+94insTTTTT) c.253+93_253+94insTTTTT (n.253+93_253+94insTTTTT) n.249+93_249+94insTTTTT n.246+93_246+94insTTTTT n.272+93_272+94insTTTTT c.285+93_285+94insTTTTT (n.285+93_285+94insTTTTT) n.264+93_264+94insTTTTT n.222+93_222+94insTTTTT n.230+93_230+94insTTTTT n.157-3909_157-3908insTTTTT c.150+93_150+94insTTTTT (n.150+93_150+94insTTTTT)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071210_18071211insAAAAAAAAA	CA1111407630	ASAH1	c.264+93_264+94insTTTTTTTTT (n.264+93_264+94insTTTTTTTTT) c.52+93_52+94insTTTTTTTTT (n.52+93_52+94insTTTTTTTTT) n.233+93_233+94insTTTTTTTTT c.216+93_216+94insTTTTTTTTT (n.216+93_216+94insTTTTTTTTT) c.59+93_59+94insTTTTTTTTT (n.59+93_59+94insTTTTTTTTT) c.237+93_237+94insTTTTTTTTT (n.237+93_237+94insTTTTTTTTT) c.148+93_148+94insTTTTTTTTT (n.148+93_148+94insTTTTTTTTT) c.108+93_108+94insTTTTTTTTT (n.108+93_108+94insTTTTTTTTT) c.21+93_21+94insTTTTTTTTT (n.21+93_21+94insTTTTTTTTT) c.174-1335_174-1334insTTTTTTTTT (n.174-1335_174-1334insTTTTTTTTT) n.300+93_300+94insTTTTTTTTT c.126-1329_126-1328insTTTTTTTTT (n.126-1329_126-1328insTTTTTTTTT) c.126-3909_126-3908insTTTTTTTTT (n.126-3909_126-3908insTTTTTTTTT) c.174-1329_174-1328insTTTTTTTTT (n.174-1329_174-1328insTTTTTTTTT) c.134-1329_134-1328insTTTTTTTTT n.392+93_392+94insTTTTTTTTT c.428+93_428+94insTTTTTTTTT (n.428+93_428+94insTTTTTTTTT) c.185+124_185+125insTTTTTTTTT (n.185+124_185+125insTTTTTTTTT) c.734+93_734+94insTTTTTTTTT (n.734+93_734+94insTTTTTTTTT) c.253+93_253+94insTTTTTTTTT (n.253+93_253+94insTTTTTTTTT) n.249+93_249+94insTTTTTTTTT n.246+93_246+94insTTTTTTTTT n.272+93_272+94insTTTTTTTTT c.285+93_285+94insTTTTTTTTT (n.285+93_285+94insTTTTTTTTT) n.264+93_264+94insTTTTTTTTT n.222+93_222+94insTTTTTTTTT n.230+93_230+94insTTTTTTTTT n.157-3909_157-3908insTTTTTTTTT c.150+93_150+94insTTTTTTTTT (n.150+93_150+94insTTTTTTTTT)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071210dup	CA580093210	ASAH1	c.264+93dup (n.264+93dup) c.52+93dup (n.52+93dup) n.233+93dup c.216+93dup (n.216+93dup) c.59+93dup (n.59+93dup) c.237+93dup (n.237+93dup) c.148+93dup (n.148+93dup) c.108+93dup (n.108+93dup) c.21+93dup (n.21+93dup) c.174-1335dup (n.174-1335dup) n.300+93dup c.126-1329dup (n.126-1329dup) c.126-3909dup (n.126-3909dup) c.174-1329dup (n.174-1329dup) c.134-1329dup n.392+93dup c.428+93dup (n.428+93dup) c.185+124dup (n.185+124dup) c.734+93dup (n.734+93dup) c.253+93dup (n.253+93dup) n.249+93dup n.246+93dup n.272+93dup c.285+93dup (n.285+93dup) n.264+93dup n.222+93dup n.230+93dup n.157-3909dup c.150+93dup (n.150+93dup)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071209_18071210dup	CA1111407626	ASAH1	c.264+92_264+93dup (n.264+92_264+93dup) c.52+92_52+93dup (n.52+92_52+93dup) n.233+92_233+93dup c.216+92_216+93dup (n.216+92_216+93dup) c.59+92_59+93dup (n.59+92_59+93dup) c.237+92_237+93dup (n.237+92_237+93dup) c.148+92_148+93dup (n.148+92_148+93dup) c.108+92_108+93dup (n.108+92_108+93dup) c.21+92_21+93dup (n.21+92_21+93dup) c.174-1336_174-1335dup (n.174-1336_174-1335dup) n.300+92_300+93dup c.126-1330_126-1329dup (n.126-1330_126-1329dup) c.126-3910_126-3909dup (n.126-3910_126-3909dup) c.174-1330_174-1329dup (n.174-1330_174-1329dup) c.134-1330_134-1329dup n.392+92_392+93dup c.428+92_428+93dup (n.428+92_428+93dup) c.185+123_185+124dup (n.185+123_185+124dup) c.734+92_734+93dup (n.734+92_734+93dup) c.253+92_253+93dup (n.253+92_253+93dup) n.249+92_249+93dup n.246+92_246+93dup n.272+92_272+93dup c.285+92_285+93dup (n.285+92_285+93dup) n.264+92_264+93dup n.222+92_222+93dup n.230+92_230+93dup n.157-3910_157-3909dup c.150+92_150+93dup (n.150+92_150+93dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071207_18071210dup	CA1111407627	ASAH1	c.264+90_264+93dup (n.264+90_264+93dup) c.52+90_52+93dup (n.52+90_52+93dup) n.233+90_233+93dup c.216+90_216+93dup (n.216+90_216+93dup) c.59+90_59+93dup (n.59+90_59+93dup) c.237+90_237+93dup (n.237+90_237+93dup) c.148+90_148+93dup (n.148+90_148+93dup) c.108+90_108+93dup (n.108+90_108+93dup) c.21+90_21+93dup (n.21+90_21+93dup) c.174-1338_174-1335dup (n.174-1338_174-1335dup) n.300+90_300+93dup c.126-1332_126-1329dup (n.126-1332_126-1329dup) c.126-3912_126-3909dup (n.126-3912_126-3909dup) c.174-1332_174-1329dup (n.174-1332_174-1329dup) c.134-1332_134-1329dup n.392+90_392+93dup c.428+90_428+93dup (n.428+90_428+93dup) c.185+121_185+124dup (n.185+121_185+124dup) c.734+90_734+93dup (n.734+90_734+93dup) c.253+90_253+93dup (n.253+90_253+93dup) n.249+90_249+93dup n.246+90_246+93dup n.272+90_272+93dup c.285+90_285+93dup (n.285+90_285+93dup) n.264+90_264+93dup n.222+90_222+93dup n.230+90_230+93dup n.157-3912_157-3909dup c.150+90_150+93dup (n.150+90_150+93dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071208A>C	CA2686322394	ASAH1	c.264+92T>G (n.264+92T>G) c.52+92T>G (n.52+92T>G) n.233+92T>G c.216+92T>G (n.216+92T>G) c.59+92T>G (n.59+92T>G) c.237+92T>G (n.237+92T>G) c.148+92T>G (n.148+92T>G) c.108+92T>G (n.108+92T>G) c.21+92T>G (n.21+92T>G) c.174-1336T>G (n.174-1336T>G) n.300+92T>G c.126-1330T>G (n.126-1330T>G) c.126-3910T>G (n.126-3910T>G) c.174-1330T>G (n.174-1330T>G) c.134-1330T>G n.392+92T>G c.428+92T>G (n.428+92T>G) c.185+123T>G (n.185+123T>G) c.734+92T>G (n.734+92T>G) c.253+92T>G (n.253+92T>G) n.249+92T>G n.246+92T>G n.272+92T>G c.285+92T>G (n.285+92T>G) n.264+92T>G n.222+92T>G n.230+92T>G n.157-3910T>G c.150+92T>G (n.150+92T>G)	gnomAD v4
8	g.18071209A>T	CA2686322396	ASAH1	c.264+91T>A (n.264+91T>A) c.52+91T>A (n.52+91T>A) n.233+91T>A c.216+91T>A (n.216+91T>A) c.59+91T>A (n.59+91T>A) c.237+91T>A (n.237+91T>A) c.148+91T>A (n.148+91T>A) c.108+91T>A (n.108+91T>A) c.21+91T>A (n.21+91T>A) c.174-1337T>A (n.174-1337T>A) n.300+91T>A c.126-1331T>A (n.126-1331T>A) c.126-3911T>A (n.126-3911T>A) c.174-1331T>A (n.174-1331T>A) c.134-1331T>A n.392+91T>A c.428+91T>A (n.428+91T>A) c.185+122T>A (n.185+122T>A) c.734+91T>A (n.734+91T>A) c.253+91T>A (n.253+91T>A) n.249+91T>A n.246+91T>A n.272+91T>A c.285+91T>A (n.285+91T>A) n.264+91T>A n.222+91T>A n.230+91T>A n.157-3911T>A c.150+91T>A (n.150+91T>A)	gnomAD v4
8	g.18071211del	CA2686322397	ASAH1	c.264+89del (n.264+89del) c.52+89del (n.52+89del) n.233+89del c.216+89del (n.216+89del) c.59+89del (n.59+89del) c.237+89del (n.237+89del) c.148+89del (n.148+89del) c.108+89del (n.108+89del) c.21+89del (n.21+89del) c.174-1339del (n.174-1339del) n.300+89del c.126-1333del (n.126-1333del) c.126-3913del (n.126-3913del) c.174-1333del (n.174-1333del) c.134-1333del n.392+89del c.428+89del (n.428+89del) c.185+120del (n.185+120del) c.734+89del (n.734+89del) c.253+89del (n.253+89del) n.249+89del n.246+89del n.272+89del c.285+89del (n.285+89del) n.264+89del n.222+89del n.230+89del n.157-3913del c.150+89del (n.150+89del)	gnomAD v4
8	g.18071211C>A	CA580093212	ASAH1	c.264+89G>T (n.264+89G>T) c.52+89G>T (n.52+89G>T) n.233+89G>T c.216+89G>T (n.216+89G>T) c.59+89G>T (n.59+89G>T) c.237+89G>T (n.237+89G>T) c.148+89G>T (n.148+89G>T) c.108+89G>T (n.108+89G>T) c.21+89G>T (n.21+89G>T) c.174-1339G>T (n.174-1339G>T) n.300+89G>T c.126-1333G>T (n.126-1333G>T) c.126-3913G>T (n.126-3913G>T) c.174-1333G>T (n.174-1333G>T) c.134-1333G>T n.392+89G>T c.428+89G>T (n.428+89G>T) c.185+120G>T (n.185+120G>T) c.734+89G>T (n.734+89G>T) c.253+89G>T (n.253+89G>T) n.249+89G>T n.246+89G>T n.272+89G>T c.285+89G>T (n.285+89G>T) n.264+89G>T n.222+89G>T n.230+89G>T n.157-3913G>T c.150+89G>T (n.150+89G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071211C=	CA1768034176	ASAH1	c.264+89G= (n.264+89G=) c.52+89G= (n.52+89G=) n.233+89G= c.216+89G= (n.216+89G=) c.59+89G= (n.59+89G=) c.237+89G= (n.237+89G=) c.148+89G= (n.148+89G=) c.108+89G= (n.108+89G=) c.21+89G= (n.21+89G=) c.174-1339G= (n.174-1339G=) n.300+89G= c.126-1333G= (n.126-1333G=) c.126-3913G= (n.126-3913G=) c.174-1333G= (n.174-1333G=) c.134-1333G= n.392+89G= c.428+89G= (n.428+89G=) c.185+120G= (n.185+120G=) c.734+89G= (n.734+89G=) c.253+89G= (n.253+89G=) n.249+89G= n.246+89G= n.272+89G= c.285+89G= (n.285+89G=) n.264+89G= n.222+89G= n.230+89G= n.157-3913G= c.150+89G= (n.150+89G=)
8	g.18071211_18071212delinsCA	CA1768034178	ASAH1	c.264+88_264+89delinsTG (n.264+88_264+89delinsTG) c.52+88_52+89delinsTG (n.52+88_52+89delinsTG) n.233+88_233+89delinsTG c.216+88_216+89delinsTG (n.216+88_216+89delinsTG) c.59+88_59+89delinsTG (n.59+88_59+89delinsTG) c.237+88_237+89delinsTG (n.237+88_237+89delinsTG) c.148+88_148+89delinsTG (n.148+88_148+89delinsTG) c.108+88_108+89delinsTG (n.108+88_108+89delinsTG) c.21+88_21+89delinsTG (n.21+88_21+89delinsTG) c.174-1340_174-1339delinsTG (n.174-1340_174-1339delinsTG) n.300+88_300+89delinsTG c.126-1334_126-1333delinsTG (n.126-1334_126-1333delinsTG) c.126-3914_126-3913delinsTG (n.126-3914_126-3913delinsTG) c.174-1334_174-1333delinsTG (n.174-1334_174-1333delinsTG) c.134-1334_134-1333delinsTG n.392+88_392+89delinsTG c.428+88_428+89delinsTG (n.428+88_428+89delinsTG) c.185+119_185+120delinsTG (n.185+119_185+120delinsTG) c.734+88_734+89delinsTG (n.734+88_734+89delinsTG) c.253+88_253+89delinsTG (n.253+88_253+89delinsTG) n.249+88_249+89delinsTG n.246+88_246+89delinsTG n.272+88_272+89delinsTG c.285+88_285+89delinsTG (n.285+88_285+89delinsTG) n.264+88_264+89delinsTG n.222+88_222+89delinsTG n.230+88_230+89delinsTG n.157-3914_157-3913delinsTG c.150+88_150+89delinsTG (n.150+88_150+89delinsTG)
8	g.18071212A=	CA1768034183	ASAH1	c.264+88T= (n.264+88T=) c.52+88T= (n.52+88T=) n.233+88T= c.216+88T= (n.216+88T=) c.59+88T= (n.59+88T=) c.237+88T= (n.237+88T=) c.148+88T= (n.148+88T=) c.108+88T= (n.108+88T=) c.21+88T= (n.21+88T=) c.174-1340T= (n.174-1340T=) n.300+88T= c.126-1334T= (n.126-1334T=) c.126-3914T= (n.126-3914T=) c.174-1334T= (n.174-1334T=) c.134-1334T= n.392+88T= c.428+88T= (n.428+88T=) c.185+119T= (n.185+119T=) c.734+88T= (n.734+88T=) c.253+88T= (n.253+88T=) n.249+88T= n.246+88T= n.272+88T= c.285+88T= (n.285+88T=) n.264+88T= n.222+88T= n.230+88T= n.157-3914T= c.150+88T= (n.150+88T=)
8	g.18071212A>C	CA915593091	ASAH1	c.264+88T>G (n.264+88T>G) c.52+88T>G (n.52+88T>G) n.233+88T>G c.216+88T>G (n.216+88T>G) c.59+88T>G (n.59+88T>G) c.237+88T>G (n.237+88T>G) c.148+88T>G (n.148+88T>G) c.108+88T>G (n.108+88T>G) c.21+88T>G (n.21+88T>G) c.174-1340T>G (n.174-1340T>G) n.300+88T>G c.126-1334T>G (n.126-1334T>G) c.126-3914T>G (n.126-3914T>G) c.174-1334T>G (n.174-1334T>G) c.134-1334T>G n.392+88T>G c.428+88T>G (n.428+88T>G) c.185+119T>G (n.185+119T>G) c.734+88T>G (n.734+88T>G) c.253+88T>G (n.253+88T>G) n.249+88T>G n.246+88T>G n.272+88T>G c.285+88T>G (n.285+88T>G) n.264+88T>G n.222+88T>G n.230+88T>G n.157-3914T>G c.150+88T>G (n.150+88T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071212A>G	CA2686322400	ASAH1	c.264+88T>C (n.264+88T>C) c.52+88T>C (n.52+88T>C) n.233+88T>C c.216+88T>C (n.216+88T>C) c.59+88T>C (n.59+88T>C) c.237+88T>C (n.237+88T>C) c.148+88T>C (n.148+88T>C) c.108+88T>C (n.108+88T>C) c.21+88T>C (n.21+88T>C) c.174-1340T>C (n.174-1340T>C) n.300+88T>C c.126-1334T>C (n.126-1334T>C) c.126-3914T>C (n.126-3914T>C) c.174-1334T>C (n.174-1334T>C) c.134-1334T>C n.392+88T>C c.428+88T>C (n.428+88T>C) c.185+119T>C (n.185+119T>C) c.734+88T>C (n.734+88T>C) c.253+88T>C (n.253+88T>C) n.249+88T>C n.246+88T>C n.272+88T>C c.285+88T>C (n.285+88T>C) n.264+88T>C n.222+88T>C n.230+88T>C n.157-3914T>C c.150+88T>C (n.150+88T>C)	gnomAD v4
8	g.18071221dup	CA173146879	ASAH1	c.264+88dup (n.264+88dup) c.52+88dup (n.52+88dup) n.233+88dup c.216+88dup (n.216+88dup) c.59+88dup (n.59+88dup) c.237+88dup (n.237+88dup) c.148+88dup (n.148+88dup) c.108+88dup (n.108+88dup) c.21+88dup (n.21+88dup) c.174-1340dup (n.174-1340dup) n.300+88dup c.126-1334dup (n.126-1334dup) c.126-3914dup (n.126-3914dup) c.174-1334dup (n.174-1334dup) c.134-1334dup n.392+88dup c.428+88dup (n.428+88dup) c.185+119dup (n.185+119dup) c.734+88dup (n.734+88dup) c.253+88dup (n.253+88dup) n.249+88dup n.246+88dup n.272+88dup c.285+88dup (n.285+88dup) n.264+88dup n.222+88dup n.230+88dup n.157-3914dup c.150+88dup (n.150+88dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071220_18071221dup	CA580093216	ASAH1	c.264+87_264+88dup (n.264+87_264+88dup) c.52+87_52+88dup (n.52+87_52+88dup) n.233+87_233+88dup c.216+87_216+88dup (n.216+87_216+88dup) c.59+87_59+88dup (n.59+87_59+88dup) c.237+87_237+88dup (n.237+87_237+88dup) c.148+87_148+88dup (n.148+87_148+88dup) c.108+87_108+88dup (n.108+87_108+88dup) c.21+87_21+88dup (n.21+87_21+88dup) c.174-1341_174-1340dup (n.174-1341_174-1340dup) n.300+87_300+88dup c.126-1335_126-1334dup (n.126-1335_126-1334dup) c.126-3915_126-3914dup (n.126-3915_126-3914dup) c.174-1335_174-1334dup (n.174-1335_174-1334dup) c.134-1335_134-1334dup n.392+87_392+88dup c.428+87_428+88dup (n.428+87_428+88dup) c.185+118_185+119dup (n.185+118_185+119dup) c.734+87_734+88dup (n.734+87_734+88dup) c.253+87_253+88dup (n.253+87_253+88dup) n.249+87_249+88dup n.246+87_246+88dup n.272+87_272+88dup c.285+87_285+88dup (n.285+87_285+88dup) n.264+87_264+88dup n.222+87_222+88dup n.230+87_230+88dup n.157-3915_157-3914dup c.150+87_150+88dup (n.150+87_150+88dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071219_18071221dup	CA2686322398	ASAH1	c.264+86_264+88dup (n.264+86_264+88dup) c.52+86_52+88dup (n.52+86_52+88dup) n.233+86_233+88dup c.216+86_216+88dup (n.216+86_216+88dup) c.59+86_59+88dup (n.59+86_59+88dup) c.237+86_237+88dup (n.237+86_237+88dup) c.148+86_148+88dup (n.148+86_148+88dup) c.108+86_108+88dup (n.108+86_108+88dup) c.21+86_21+88dup (n.21+86_21+88dup) c.174-1342_174-1340dup (n.174-1342_174-1340dup) n.300+86_300+88dup c.126-1336_126-1334dup (n.126-1336_126-1334dup) c.126-3916_126-3914dup (n.126-3916_126-3914dup) c.174-1336_174-1334dup (n.174-1336_174-1334dup) c.134-1336_134-1334dup n.392+86_392+88dup c.428+86_428+88dup (n.428+86_428+88dup) c.185+117_185+119dup (n.185+117_185+119dup) c.734+86_734+88dup (n.734+86_734+88dup) c.253+86_253+88dup (n.253+86_253+88dup) n.249+86_249+88dup n.246+86_246+88dup n.272+86_272+88dup c.285+86_285+88dup (n.285+86_285+88dup) n.264+86_264+88dup n.222+86_222+88dup n.230+86_230+88dup n.157-3916_157-3914dup c.150+86_150+88dup (n.150+86_150+88dup)	gnomAD v4
8	g.18071218_18071221dup	CA2686322399	ASAH1	c.264+85_264+88dup (n.264+85_264+88dup) c.52+85_52+88dup (n.52+85_52+88dup) n.233+85_233+88dup c.216+85_216+88dup (n.216+85_216+88dup) c.59+85_59+88dup (n.59+85_59+88dup) c.237+85_237+88dup (n.237+85_237+88dup) c.148+85_148+88dup (n.148+85_148+88dup) c.108+85_108+88dup (n.108+85_108+88dup) c.21+85_21+88dup (n.21+85_21+88dup) c.174-1343_174-1340dup (n.174-1343_174-1340dup) n.300+85_300+88dup c.126-1337_126-1334dup (n.126-1337_126-1334dup) c.126-3917_126-3914dup (n.126-3917_126-3914dup) c.174-1337_174-1334dup (n.174-1337_174-1334dup) c.134-1337_134-1334dup n.392+85_392+88dup c.428+85_428+88dup (n.428+85_428+88dup) c.185+116_185+119dup (n.185+116_185+119dup) c.734+85_734+88dup (n.734+85_734+88dup) c.253+85_253+88dup (n.253+85_253+88dup) n.249+85_249+88dup n.246+85_246+88dup n.272+85_272+88dup c.285+85_285+88dup (n.285+85_285+88dup) n.264+85_264+88dup n.222+85_222+88dup n.230+85_230+88dup n.157-3917_157-3914dup c.150+85_150+88dup (n.150+85_150+88dup)	gnomAD v4
8	g.18071221del	CA459664220	ASAH1	c.264+88del (n.264+88del) c.52+88del (n.52+88del) n.233+88del c.216+88del (n.216+88del) c.59+88del (n.59+88del) c.237+88del (n.237+88del) c.148+88del (n.148+88del) c.108+88del (n.108+88del) c.21+88del (n.21+88del) c.174-1340del (n.174-1340del) n.300+88del c.126-1334del (n.126-1334del) c.126-3914del (n.126-3914del) c.174-1334del (n.174-1334del) c.134-1334del n.392+88del c.428+88del (n.428+88del) c.185+119del (n.185+119del) c.734+88del (n.734+88del) c.253+88del (n.253+88del) n.249+88del n.246+88del n.272+88del c.285+88del (n.285+88del) n.264+88del n.222+88del n.230+88del n.157-3914del c.150+88del (n.150+88del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071220_18071221del	CA2513367544	ASAH1	c.264+87_264+88del (n.264+87_264+88del) c.52+87_52+88del (n.52+87_52+88del) n.233+87_233+88del c.216+87_216+88del (n.216+87_216+88del) c.59+87_59+88del (n.59+87_59+88del) c.237+87_237+88del (n.237+87_237+88del) c.148+87_148+88del (n.148+87_148+88del) c.108+87_108+88del (n.108+87_108+88del) c.21+87_21+88del (n.21+87_21+88del) c.174-1341_174-1340del (n.174-1341_174-1340del) n.300+87_300+88del c.126-1335_126-1334del (n.126-1335_126-1334del) c.126-3915_126-3914del (n.126-3915_126-3914del) c.174-1335_174-1334del (n.174-1335_174-1334del) c.134-1335_134-1334del n.392+87_392+88del c.428+87_428+88del (n.428+87_428+88del) c.185+118_185+119del (n.185+118_185+119del) c.734+87_734+88del (n.734+87_734+88del) c.253+87_253+88del (n.253+87_253+88del) n.249+87_249+88del n.246+87_246+88del n.272+87_272+88del c.285+87_285+88del (n.285+87_285+88del) n.264+87_264+88del n.222+87_222+88del n.230+87_230+88del n.157-3915_157-3914del c.150+87_150+88del (n.150+87_150+88del)	gnomAD v4
8	g.18071213A=	CA1768034187	ASAH1	c.264+87T= (n.264+87T=) c.52+87T= (n.52+87T=) n.233+87T= c.216+87T= (n.216+87T=) c.59+87T= (n.59+87T=) c.237+87T= (n.237+87T=) c.148+87T= (n.148+87T=) c.108+87T= (n.108+87T=) c.21+87T= (n.21+87T=) c.174-1341T= (n.174-1341T=) n.300+87T= c.126-1335T= (n.126-1335T=) c.126-3915T= (n.126-3915T=) c.174-1335T= (n.174-1335T=) c.134-1335T= n.392+87T= c.428+87T= (n.428+87T=) c.185+118T= (n.185+118T=) c.734+87T= (n.734+87T=) c.253+87T= (n.253+87T=) n.249+87T= n.246+87T= n.272+87T= c.285+87T= (n.285+87T=) n.264+87T= n.222+87T= n.230+87T= n.157-3915T= c.150+87T= (n.150+87T=)
8	g.18071213A>C	CA2686322403	ASAH1	c.264+87T>G (n.264+87T>G) c.52+87T>G (n.52+87T>G) n.233+87T>G c.216+87T>G (n.216+87T>G) c.59+87T>G (n.59+87T>G) c.237+87T>G (n.237+87T>G) c.148+87T>G (n.148+87T>G) c.108+87T>G (n.108+87T>G) c.21+87T>G (n.21+87T>G) c.174-1341T>G (n.174-1341T>G) n.300+87T>G c.126-1335T>G (n.126-1335T>G) c.126-3915T>G (n.126-3915T>G) c.174-1335T>G (n.174-1335T>G) c.134-1335T>G n.392+87T>G c.428+87T>G (n.428+87T>G) c.185+118T>G (n.185+118T>G) c.734+87T>G (n.734+87T>G) c.253+87T>G (n.253+87T>G) n.249+87T>G n.246+87T>G n.272+87T>G c.285+87T>G (n.285+87T>G) n.264+87T>G n.222+87T>G n.230+87T>G n.157-3915T>G c.150+87T>G (n.150+87T>G)	gnomAD v4
8	g.18071213A>G	CA2686322402	ASAH1	c.264+87T>C (n.264+87T>C) c.52+87T>C (n.52+87T>C) n.233+87T>C c.216+87T>C (n.216+87T>C) c.59+87T>C (n.59+87T>C) c.237+87T>C (n.237+87T>C) c.148+87T>C (n.148+87T>C) c.108+87T>C (n.108+87T>C) c.21+87T>C (n.21+87T>C) c.174-1341T>C (n.174-1341T>C) n.300+87T>C c.126-1335T>C (n.126-1335T>C) c.126-3915T>C (n.126-3915T>C) c.174-1335T>C (n.174-1335T>C) c.134-1335T>C n.392+87T>C c.428+87T>C (n.428+87T>C) c.185+118T>C (n.185+118T>C) c.734+87T>C (n.734+87T>C) c.253+87T>C (n.253+87T>C) n.249+87T>C n.246+87T>C n.272+87T>C c.285+87T>C (n.285+87T>C) n.264+87T>C n.222+87T>C n.230+87T>C n.157-3915T>C c.150+87T>C (n.150+87T>C)	gnomAD v4
8	g.18071213_18071214insC	CA1768034192	ASAH1	c.264+86_264+87insG (n.264+86_264+87insG) c.52+86_52+87insG (n.52+86_52+87insG) n.233+86_233+87insG c.216+86_216+87insG (n.216+86_216+87insG) c.59+86_59+87insG (n.59+86_59+87insG) c.237+86_237+87insG (n.237+86_237+87insG) c.148+86_148+87insG (n.148+86_148+87insG) c.108+86_108+87insG (n.108+86_108+87insG) c.21+86_21+87insG (n.21+86_21+87insG) c.174-1342_174-1341insG (n.174-1342_174-1341insG) n.300+86_300+87insG c.126-1336_126-1335insG (n.126-1336_126-1335insG) c.126-3916_126-3915insG (n.126-3916_126-3915insG) c.174-1336_174-1335insG (n.174-1336_174-1335insG) c.134-1336_134-1335insG n.392+86_392+87insG c.428+86_428+87insG (n.428+86_428+87insG) c.185+117_185+118insG (n.185+117_185+118insG) c.734+86_734+87insG (n.734+86_734+87insG) c.253+86_253+87insG (n.253+86_253+87insG) n.249+86_249+87insG n.246+86_246+87insG n.272+86_272+87insG c.285+86_285+87insG (n.285+86_285+87insG) n.264+86_264+87insG n.222+86_222+87insG n.230+86_230+87insG n.157-3916_157-3915insG c.150+86_150+87insG (n.150+86_150+87insG)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071214A=	CA1768034189	ASAH1	c.264+86T= (n.264+86T=) c.52+86T= (n.52+86T=) n.233+86T= c.216+86T= (n.216+86T=) c.59+86T= (n.59+86T=) c.237+86T= (n.237+86T=) c.148+86T= (n.148+86T=) c.108+86T= (n.108+86T=) c.21+86T= (n.21+86T=) c.174-1342T= (n.174-1342T=) n.300+86T= c.126-1336T= (n.126-1336T=) c.126-3916T= (n.126-3916T=) c.174-1336T= (n.174-1336T=) c.134-1336T= n.392+86T= c.428+86T= (n.428+86T=) c.185+117T= (n.185+117T=) c.734+86T= (n.734+86T=) c.253+86T= (n.253+86T=) n.249+86T= n.246+86T= n.272+86T= c.285+86T= (n.285+86T=) n.264+86T= n.222+86T= n.230+86T= n.157-3916T= c.150+86T= (n.150+86T=)
8	g.18071214A>C	CA1768034190	ASAH1	c.264+86T>G (n.264+86T>G) c.52+86T>G (n.52+86T>G) n.233+86T>G c.216+86T>G (n.216+86T>G) c.59+86T>G (n.59+86T>G) c.237+86T>G (n.237+86T>G) c.148+86T>G (n.148+86T>G) c.108+86T>G (n.108+86T>G) c.21+86T>G (n.21+86T>G) c.174-1342T>G (n.174-1342T>G) n.300+86T>G c.126-1336T>G (n.126-1336T>G) c.126-3916T>G (n.126-3916T>G) c.174-1336T>G (n.174-1336T>G) c.134-1336T>G n.392+86T>G c.428+86T>G (n.428+86T>G) c.185+117T>G (n.185+117T>G) c.734+86T>G (n.734+86T>G) c.253+86T>G (n.253+86T>G) n.249+86T>G n.246+86T>G n.272+86T>G c.285+86T>G (n.285+86T>G) n.264+86T>G n.222+86T>G n.230+86T>G n.157-3916T>G c.150+86T>G (n.150+86T>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071214A>G	CA2686322404	ASAH1	c.264+86T>C (n.264+86T>C) c.52+86T>C (n.52+86T>C) n.233+86T>C c.216+86T>C (n.216+86T>C) c.59+86T>C (n.59+86T>C) c.237+86T>C (n.237+86T>C) c.148+86T>C (n.148+86T>C) c.108+86T>C (n.108+86T>C) c.21+86T>C (n.21+86T>C) c.174-1342T>C (n.174-1342T>C) n.300+86T>C c.126-1336T>C (n.126-1336T>C) c.126-3916T>C (n.126-3916T>C) c.174-1336T>C (n.174-1336T>C) c.134-1336T>C n.392+86T>C c.428+86T>C (n.428+86T>C) c.185+117T>C (n.185+117T>C) c.734+86T>C (n.734+86T>C) c.253+86T>C (n.253+86T>C) n.249+86T>C n.246+86T>C n.272+86T>C c.285+86T>C (n.285+86T>C) n.264+86T>C n.222+86T>C n.230+86T>C n.157-3916T>C c.150+86T>C (n.150+86T>C)	gnomAD v4
8	g.18071214_18071215insCA	CA1111407644	ASAH1	c.264+86_264+87insGT (n.264+86_264+87insGT) c.52+86_52+87insGT (n.52+86_52+87insGT) n.233+86_233+87insGT c.216+86_216+87insGT (n.216+86_216+87insGT) c.59+86_59+87insGT (n.59+86_59+87insGT) c.237+86_237+87insGT (n.237+86_237+87insGT) c.148+86_148+87insGT (n.148+86_148+87insGT) c.108+86_108+87insGT (n.108+86_108+87insGT) c.21+86_21+87insGT (n.21+86_21+87insGT) c.174-1342_174-1341insGT (n.174-1342_174-1341insGT) n.300+86_300+87insGT c.126-1336_126-1335insGT (n.126-1336_126-1335insGT) c.126-3916_126-3915insGT (n.126-3916_126-3915insGT) c.174-1336_174-1335insGT (n.174-1336_174-1335insGT) c.134-1336_134-1335insGT n.392+86_392+87insGT c.428+86_428+87insGT (n.428+86_428+87insGT) c.185+117_185+118insGT (n.185+117_185+118insGT) c.734+86_734+87insGT (n.734+86_734+87insGT) c.253+86_253+87insGT (n.253+86_253+87insGT) n.249+86_249+87insGT n.246+86_246+87insGT n.272+86_272+87insGT c.285+86_285+87insGT (n.285+86_285+87insGT) n.264+86_264+87insGT n.222+86_222+87insGT n.230+86_230+87insGT n.157-3916_157-3915insGT c.150+86_150+87insGT (n.150+86_150+87insGT)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071214_18071215insC	CA2686322407	ASAH1	c.264+85_264+86insG (n.264+85_264+86insG) c.52+85_52+86insG (n.52+85_52+86insG) n.233+85_233+86insG c.216+85_216+86insG (n.216+85_216+86insG) c.59+85_59+86insG (n.59+85_59+86insG) c.237+85_237+86insG (n.237+85_237+86insG) c.148+85_148+86insG (n.148+85_148+86insG) c.108+85_108+86insG (n.108+85_108+86insG) c.21+85_21+86insG (n.21+85_21+86insG) c.174-1343_174-1342insG (n.174-1343_174-1342insG) n.300+85_300+86insG c.126-1337_126-1336insG (n.126-1337_126-1336insG) c.126-3917_126-3916insG (n.126-3917_126-3916insG) c.174-1337_174-1336insG (n.174-1337_174-1336insG) c.134-1337_134-1336insG n.392+85_392+86insG c.428+85_428+86insG (n.428+85_428+86insG) c.185+116_185+117insG (n.185+116_185+117insG) c.734+85_734+86insG (n.734+85_734+86insG) c.253+85_253+86insG (n.253+85_253+86insG) n.249+85_249+86insG n.246+85_246+86insG n.272+85_272+86insG c.285+85_285+86insG (n.285+85_285+86insG) n.264+85_264+86insG n.222+85_222+86insG n.230+85_230+86insG n.157-3917_157-3916insG c.150+85_150+86insG (n.150+85_150+86insG)	gnomAD v4
8	g.18071215A=	CA1768034194	ASAH1	c.264+85T= (n.264+85T=) c.52+85T= (n.52+85T=) n.233+85T= c.216+85T= (n.216+85T=) c.59+85T= (n.59+85T=) c.237+85T= (n.237+85T=) c.148+85T= (n.148+85T=) c.108+85T= (n.108+85T=) c.21+85T= (n.21+85T=) c.174-1343T= (n.174-1343T=) n.300+85T= c.126-1337T= (n.126-1337T=) c.126-3917T= (n.126-3917T=) c.174-1337T= (n.174-1337T=) c.134-1337T= n.392+85T= c.428+85T= (n.428+85T=) c.185+116T= (n.185+116T=) c.734+85T= (n.734+85T=) c.253+85T= (n.253+85T=) n.249+85T= n.246+85T= n.272+85T= c.285+85T= (n.285+85T=) n.264+85T= n.222+85T= n.230+85T= n.157-3917T= c.150+85T= (n.150+85T=)
8	g.18071215A>C	CA2579103597	ASAH1	c.264+85T>G (n.264+85T>G) c.52+85T>G (n.52+85T>G) n.233+85T>G c.216+85T>G (n.216+85T>G) c.59+85T>G (n.59+85T>G) c.237+85T>G (n.237+85T>G) c.148+85T>G (n.148+85T>G) c.108+85T>G (n.108+85T>G) c.21+85T>G (n.21+85T>G) c.174-1343T>G (n.174-1343T>G) n.300+85T>G c.126-1337T>G (n.126-1337T>G) c.126-3917T>G (n.126-3917T>G) c.174-1337T>G (n.174-1337T>G) c.134-1337T>G n.392+85T>G c.428+85T>G (n.428+85T>G) c.185+116T>G (n.185+116T>G) c.734+85T>G (n.734+85T>G) c.253+85T>G (n.253+85T>G) n.249+85T>G n.246+85T>G n.272+85T>G c.285+85T>G (n.285+85T>G) n.264+85T>G n.222+85T>G n.230+85T>G n.157-3917T>G c.150+85T>G (n.150+85T>G)
8	g.18071215A>G	CA2686322408	ASAH1	c.264+85T>C (n.264+85T>C) c.52+85T>C (n.52+85T>C) n.233+85T>C c.216+85T>C (n.216+85T>C) c.59+85T>C (n.59+85T>C) c.237+85T>C (n.237+85T>C) c.148+85T>C (n.148+85T>C) c.108+85T>C (n.108+85T>C) c.21+85T>C (n.21+85T>C) c.174-1343T>C (n.174-1343T>C) n.300+85T>C c.126-1337T>C (n.126-1337T>C) c.126-3917T>C (n.126-3917T>C) c.174-1337T>C (n.174-1337T>C) c.134-1337T>C n.392+85T>C c.428+85T>C (n.428+85T>C) c.185+116T>C (n.185+116T>C) c.734+85T>C (n.734+85T>C) c.253+85T>C (n.253+85T>C) n.249+85T>C n.246+85T>C n.272+85T>C c.285+85T>C (n.285+85T>C) n.264+85T>C n.222+85T>C n.230+85T>C n.157-3917T>C c.150+85T>C (n.150+85T>C)	gnomAD v4
8	g.18071215A>T	CA1111407647	ASAH1	c.264+85T>A (n.264+85T>A) c.52+85T>A (n.52+85T>A) n.233+85T>A c.216+85T>A (n.216+85T>A) c.59+85T>A (n.59+85T>A) c.237+85T>A (n.237+85T>A) c.148+85T>A (n.148+85T>A) c.108+85T>A (n.108+85T>A) c.21+85T>A (n.21+85T>A) c.174-1343T>A (n.174-1343T>A) n.300+85T>A c.126-1337T>A (n.126-1337T>A) c.126-3917T>A (n.126-3917T>A) c.174-1337T>A (n.174-1337T>A) c.134-1337T>A n.392+85T>A c.428+85T>A (n.428+85T>A) c.185+116T>A (n.185+116T>A) c.734+85T>A (n.734+85T>A) c.253+85T>A (n.253+85T>A) n.249+85T>A n.246+85T>A n.272+85T>A c.285+85T>A (n.285+85T>A) n.264+85T>A n.222+85T>A n.230+85T>A n.157-3917T>A c.150+85T>A (n.150+85T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071215_18071216insCA	CA2686322406	ASAH1	c.264+85_264+86insGT (n.264+85_264+86insGT) c.52+85_52+86insGT (n.52+85_52+86insGT) n.233+85_233+86insGT c.216+85_216+86insGT (n.216+85_216+86insGT) c.59+85_59+86insGT (n.59+85_59+86insGT) c.237+85_237+86insGT (n.237+85_237+86insGT) c.148+85_148+86insGT (n.148+85_148+86insGT) c.108+85_108+86insGT (n.108+85_108+86insGT) c.21+85_21+86insGT (n.21+85_21+86insGT) c.174-1343_174-1342insGT (n.174-1343_174-1342insGT) n.300+85_300+86insGT c.126-1337_126-1336insGT (n.126-1337_126-1336insGT) c.126-3917_126-3916insGT (n.126-3917_126-3916insGT) c.174-1337_174-1336insGT (n.174-1337_174-1336insGT) c.134-1337_134-1336insGT n.392+85_392+86insGT c.428+85_428+86insGT (n.428+85_428+86insGT) c.185+116_185+117insGT (n.185+116_185+117insGT) c.734+85_734+86insGT (n.734+85_734+86insGT) c.253+85_253+86insGT (n.253+85_253+86insGT) n.249+85_249+86insGT n.246+85_246+86insGT n.272+85_272+86insGT c.285+85_285+86insGT (n.285+85_285+86insGT) n.264+85_264+86insGT n.222+85_222+86insGT n.230+85_230+86insGT n.157-3917_157-3916insGT c.150+85_150+86insGT (n.150+85_150+86insGT)	gnomAD v4
8	g.18071215_18071216insC	CA580093217	ASAH1	c.264+84_264+85insG (n.264+84_264+85insG) c.52+84_52+85insG (n.52+84_52+85insG) n.233+84_233+85insG c.216+84_216+85insG (n.216+84_216+85insG) c.59+84_59+85insG (n.59+84_59+85insG) c.237+84_237+85insG (n.237+84_237+85insG) c.148+84_148+85insG (n.148+84_148+85insG) c.108+84_108+85insG (n.108+84_108+85insG) c.21+84_21+85insG (n.21+84_21+85insG) c.174-1344_174-1343insG (n.174-1344_174-1343insG) n.300+84_300+85insG c.126-1338_126-1337insG (n.126-1338_126-1337insG) c.126-3918_126-3917insG (n.126-3918_126-3917insG) c.174-1338_174-1337insG (n.174-1338_174-1337insG) c.134-1338_134-1337insG n.392+84_392+85insG c.428+84_428+85insG (n.428+84_428+85insG) c.185+115_185+116insG (n.185+115_185+116insG) c.734+84_734+85insG (n.734+84_734+85insG) c.253+84_253+85insG (n.253+84_253+85insG) n.249+84_249+85insG n.246+84_246+85insG n.272+84_272+85insG c.285+84_285+85insG (n.285+84_285+85insG) n.264+84_264+85insG n.222+84_222+85insG n.230+84_230+85insG n.157-3918_157-3917insG c.150+84_150+85insG (n.150+84_150+85insG)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071216A=	CA1768034197	ASAH1	c.264+84T= (n.264+84T=) c.52+84T= (n.52+84T=) n.233+84T= c.216+84T= (n.216+84T=) c.59+84T= (n.59+84T=) c.237+84T= (n.237+84T=) c.148+84T= (n.148+84T=) c.108+84T= (n.108+84T=) c.21+84T= (n.21+84T=) c.174-1344T= (n.174-1344T=) n.300+84T= c.126-1338T= (n.126-1338T=) c.126-3918T= (n.126-3918T=) c.174-1338T= (n.174-1338T=) c.134-1338T= n.392+84T= c.428+84T= (n.428+84T=) c.185+115T= (n.185+115T=) c.734+84T= (n.734+84T=) c.253+84T= (n.253+84T=) n.249+84T= n.246+84T= n.272+84T= c.285+84T= (n.285+84T=) n.264+84T= n.222+84T= n.230+84T= n.157-3918T= c.150+84T= (n.150+84T=)
8	g.18071216A>C	CA580093218	ASAH1	c.264+84T>G (n.264+84T>G) c.52+84T>G (n.52+84T>G) n.233+84T>G c.216+84T>G (n.216+84T>G) c.59+84T>G (n.59+84T>G) c.237+84T>G (n.237+84T>G) c.148+84T>G (n.148+84T>G) c.108+84T>G (n.108+84T>G) c.21+84T>G (n.21+84T>G) c.174-1344T>G (n.174-1344T>G) n.300+84T>G c.126-1338T>G (n.126-1338T>G) c.126-3918T>G (n.126-3918T>G) c.174-1338T>G (n.174-1338T>G) c.134-1338T>G n.392+84T>G c.428+84T>G (n.428+84T>G) c.185+115T>G (n.185+115T>G) c.734+84T>G (n.734+84T>G) c.253+84T>G (n.253+84T>G) n.249+84T>G n.246+84T>G n.272+84T>G c.285+84T>G (n.285+84T>G) n.264+84T>G n.222+84T>G n.230+84T>G n.157-3918T>G c.150+84T>G (n.150+84T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071216A>G	CA2686322410	ASAH1	c.264+84T>C (n.264+84T>C) c.52+84T>C (n.52+84T>C) n.233+84T>C c.216+84T>C (n.216+84T>C) c.59+84T>C (n.59+84T>C) c.237+84T>C (n.237+84T>C) c.148+84T>C (n.148+84T>C) c.108+84T>C (n.108+84T>C) c.21+84T>C (n.21+84T>C) c.174-1344T>C (n.174-1344T>C) n.300+84T>C c.126-1338T>C (n.126-1338T>C) c.126-3918T>C (n.126-3918T>C) c.174-1338T>C (n.174-1338T>C) c.134-1338T>C n.392+84T>C c.428+84T>C (n.428+84T>C) c.185+115T>C (n.185+115T>C) c.734+84T>C (n.734+84T>C) c.253+84T>C (n.253+84T>C) n.249+84T>C n.246+84T>C n.272+84T>C c.285+84T>C (n.285+84T>C) n.264+84T>C n.222+84T>C n.230+84T>C n.157-3918T>C c.150+84T>C (n.150+84T>C)	gnomAD v4
8	g.18071217A=	CA1768034198	ASAH1	c.264+83T= (n.264+83T=) c.52+83T= (n.52+83T=) n.233+83T= c.216+83T= (n.216+83T=) c.59+83T= (n.59+83T=) c.237+83T= (n.237+83T=) c.148+83T= (n.148+83T=) c.108+83T= (n.108+83T=) c.21+83T= (n.21+83T=) c.174-1345T= (n.174-1345T=) n.300+83T= c.126-1339T= (n.126-1339T=) c.126-3919T= (n.126-3919T=) c.174-1339T= (n.174-1339T=) c.134-1339T= n.392+83T= c.428+83T= (n.428+83T=) c.185+114T= (n.185+114T=) c.734+83T= (n.734+83T=) c.253+83T= (n.253+83T=) n.249+83T= n.246+83T= n.272+83T= c.285+83T= (n.285+83T=) n.264+83T= n.222+83T= n.230+83T= n.157-3919T= c.150+83T= (n.150+83T=)
8	g.18071217A>G	CA2686322412	ASAH1	c.264+83T>C (n.264+83T>C) c.52+83T>C (n.52+83T>C) n.233+83T>C c.216+83T>C (n.216+83T>C) c.59+83T>C (n.59+83T>C) c.237+83T>C (n.237+83T>C) c.148+83T>C (n.148+83T>C) c.108+83T>C (n.108+83T>C) c.21+83T>C (n.21+83T>C) c.174-1345T>C (n.174-1345T>C) n.300+83T>C c.126-1339T>C (n.126-1339T>C) c.126-3919T>C (n.126-3919T>C) c.174-1339T>C (n.174-1339T>C) c.134-1339T>C n.392+83T>C c.428+83T>C (n.428+83T>C) c.185+114T>C (n.185+114T>C) c.734+83T>C (n.734+83T>C) c.253+83T>C (n.253+83T>C) n.249+83T>C n.246+83T>C n.272+83T>C c.285+83T>C (n.285+83T>C) n.264+83T>C n.222+83T>C n.230+83T>C n.157-3919T>C c.150+83T>C (n.150+83T>C)	gnomAD v4
8	g.18071217A>T	CA2686322413	ASAH1	c.264+83T>A (n.264+83T>A) c.52+83T>A (n.52+83T>A) n.233+83T>A c.216+83T>A (n.216+83T>A) c.59+83T>A (n.59+83T>A) c.237+83T>A (n.237+83T>A) c.148+83T>A (n.148+83T>A) c.108+83T>A (n.108+83T>A) c.21+83T>A (n.21+83T>A) c.174-1345T>A (n.174-1345T>A) n.300+83T>A c.126-1339T>A (n.126-1339T>A) c.126-3919T>A (n.126-3919T>A) c.174-1339T>A (n.174-1339T>A) c.134-1339T>A n.392+83T>A c.428+83T>A (n.428+83T>A) c.185+114T>A (n.185+114T>A) c.734+83T>A (n.734+83T>A) c.253+83T>A (n.253+83T>A) n.249+83T>A n.246+83T>A n.272+83T>A c.285+83T>A (n.285+83T>A) n.264+83T>A n.222+83T>A n.230+83T>A n.157-3919T>A c.150+83T>A (n.150+83T>A)	gnomAD v4
8	g.18071217_18071218insG	CA849403353	ASAH1	c.264+82_264+83insC (n.264+82_264+83insC) c.52+82_52+83insC (n.52+82_52+83insC) n.233+82_233+83insC c.216+82_216+83insC (n.216+82_216+83insC) c.59+82_59+83insC (n.59+82_59+83insC) c.237+82_237+83insC (n.237+82_237+83insC) c.148+82_148+83insC (n.148+82_148+83insC) c.108+82_108+83insC (n.108+82_108+83insC) c.21+82_21+83insC (n.21+82_21+83insC) c.174-1346_174-1345insC (n.174-1346_174-1345insC) n.300+82_300+83insC c.126-1340_126-1339insC (n.126-1340_126-1339insC) c.126-3920_126-3919insC (n.126-3920_126-3919insC) c.174-1340_174-1339insC (n.174-1340_174-1339insC) c.134-1340_134-1339insC n.392+82_392+83insC c.428+82_428+83insC (n.428+82_428+83insC) c.185+113_185+114insC (n.185+113_185+114insC) c.734+82_734+83insC (n.734+82_734+83insC) c.253+82_253+83insC (n.253+82_253+83insC) n.249+82_249+83insC n.246+82_246+83insC n.272+82_272+83insC c.285+82_285+83insC (n.285+82_285+83insC) n.264+82_264+83insC n.222+82_222+83insC n.230+82_230+83insC n.157-3920_157-3919insC c.150+82_150+83insC (n.150+82_150+83insC)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071218A=	CA1768034200	ASAH1	c.264+82T= (n.264+82T=) c.52+82T= (n.52+82T=) n.233+82T= c.216+82T= (n.216+82T=) c.59+82T= (n.59+82T=) c.237+82T= (n.237+82T=) c.148+82T= (n.148+82T=) c.108+82T= (n.108+82T=) c.21+82T= (n.21+82T=) c.174-1346T= (n.174-1346T=) n.300+82T= c.126-1340T= (n.126-1340T=) c.126-3920T= (n.126-3920T=) c.174-1340T= (n.174-1340T=) c.134-1340T= n.392+82T= c.428+82T= (n.428+82T=) c.185+113T= (n.185+113T=) c.734+82T= (n.734+82T=) c.253+82T= (n.253+82T=) n.249+82T= n.246+82T= n.272+82T= c.285+82T= (n.285+82T=) n.264+82T= n.222+82T= n.230+82T= n.157-3920T= c.150+82T= (n.150+82T=)
8	g.18071218A>G	CA173146883	ASAH1	c.264+82T>C (n.264+82T>C) c.52+82T>C (n.52+82T>C) n.233+82T>C c.216+82T>C (n.216+82T>C) c.59+82T>C (n.59+82T>C) c.237+82T>C (n.237+82T>C) c.148+82T>C (n.148+82T>C) c.108+82T>C (n.108+82T>C) c.21+82T>C (n.21+82T>C) c.174-1346T>C (n.174-1346T>C) n.300+82T>C c.126-1340T>C (n.126-1340T>C) c.126-3920T>C (n.126-3920T>C) c.174-1340T>C (n.174-1340T>C) c.134-1340T>C n.392+82T>C c.428+82T>C (n.428+82T>C) c.185+113T>C (n.185+113T>C) c.734+82T>C (n.734+82T>C) c.253+82T>C (n.253+82T>C) n.249+82T>C n.246+82T>C n.272+82T>C c.285+82T>C (n.285+82T>C) n.264+82T>C n.222+82T>C n.230+82T>C n.157-3920T>C c.150+82T>C (n.150+82T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071218A>T	CA2686322414	ASAH1	c.264+82T>A (n.264+82T>A) c.52+82T>A (n.52+82T>A) n.233+82T>A c.216+82T>A (n.216+82T>A) c.59+82T>A (n.59+82T>A) c.237+82T>A (n.237+82T>A) c.148+82T>A (n.148+82T>A) c.108+82T>A (n.108+82T>A) c.21+82T>A (n.21+82T>A) c.174-1346T>A (n.174-1346T>A) n.300+82T>A c.126-1340T>A (n.126-1340T>A) c.126-3920T>A (n.126-3920T>A) c.174-1340T>A (n.174-1340T>A) c.134-1340T>A n.392+82T>A c.428+82T>A (n.428+82T>A) c.185+113T>A (n.185+113T>A) c.734+82T>A (n.734+82T>A) c.253+82T>A (n.253+82T>A) n.249+82T>A n.246+82T>A n.272+82T>A c.285+82T>A (n.285+82T>A) n.264+82T>A n.222+82T>A n.230+82T>A n.157-3920T>A c.150+82T>A (n.150+82T>A)	gnomAD v4
8	g.18071219A>G	CA2686322415	ASAH1	c.264+81T>C (n.264+81T>C) c.52+81T>C (n.52+81T>C) n.233+81T>C c.216+81T>C (n.216+81T>C) c.59+81T>C (n.59+81T>C) c.237+81T>C (n.237+81T>C) c.148+81T>C (n.148+81T>C) c.108+81T>C (n.108+81T>C) c.21+81T>C (n.21+81T>C) c.174-1347T>C (n.174-1347T>C) n.300+81T>C c.126-1341T>C (n.126-1341T>C) c.126-3921T>C (n.126-3921T>C) c.174-1341T>C (n.174-1341T>C) c.134-1341T>C n.392+81T>C c.428+81T>C (n.428+81T>C) c.185+112T>C (n.185+112T>C) c.734+81T>C (n.734+81T>C) c.253+81T>C (n.253+81T>C) n.249+81T>C n.246+81T>C n.272+81T>C c.285+81T>C (n.285+81T>C) n.264+81T>C n.222+81T>C n.230+81T>C n.157-3921T>C c.150+81T>C (n.150+81T>C)	gnomAD v4
8	g.18071219A>T	CA2686322416	ASAH1	c.264+81T>A (n.264+81T>A) c.52+81T>A (n.52+81T>A) n.233+81T>A c.216+81T>A (n.216+81T>A) c.59+81T>A (n.59+81T>A) c.237+81T>A (n.237+81T>A) c.148+81T>A (n.148+81T>A) c.108+81T>A (n.108+81T>A) c.21+81T>A (n.21+81T>A) c.174-1347T>A (n.174-1347T>A) n.300+81T>A c.126-1341T>A (n.126-1341T>A) c.126-3921T>A (n.126-3921T>A) c.174-1341T>A (n.174-1341T>A) c.134-1341T>A n.392+81T>A c.428+81T>A (n.428+81T>A) c.185+112T>A (n.185+112T>A) c.734+81T>A (n.734+81T>A) c.253+81T>A (n.253+81T>A) n.249+81T>A n.246+81T>A n.272+81T>A c.285+81T>A (n.285+81T>A) n.264+81T>A n.222+81T>A n.230+81T>A n.157-3921T>A c.150+81T>A (n.150+81T>A)	gnomAD v4
8	g.18071220A>G	CA2686322419	ASAH1	c.264+80T>C (n.264+80T>C) c.52+80T>C (n.52+80T>C) n.233+80T>C c.216+80T>C (n.216+80T>C) c.59+80T>C (n.59+80T>C) c.237+80T>C (n.237+80T>C) c.148+80T>C (n.148+80T>C) c.108+80T>C (n.108+80T>C) c.21+80T>C (n.21+80T>C) c.174-1348T>C (n.174-1348T>C) n.300+80T>C c.126-1342T>C (n.126-1342T>C) c.126-3922T>C (n.126-3922T>C) c.174-1342T>C (n.174-1342T>C) c.134-1342T>C n.392+80T>C c.428+80T>C (n.428+80T>C) c.185+111T>C (n.185+111T>C) c.734+80T>C (n.734+80T>C) c.253+80T>C (n.253+80T>C) n.249+80T>C n.246+80T>C n.272+80T>C c.285+80T>C (n.285+80T>C) n.264+80T>C n.222+80T>C n.230+80T>C n.157-3922T>C c.150+80T>C (n.150+80T>C)	gnomAD v4
8	g.18071220A>T	CA2686322418	ASAH1	c.264+80T>A (n.264+80T>A) c.52+80T>A (n.52+80T>A) n.233+80T>A c.216+80T>A (n.216+80T>A) c.59+80T>A (n.59+80T>A) c.237+80T>A (n.237+80T>A) c.148+80T>A (n.148+80T>A) c.108+80T>A (n.108+80T>A) c.21+80T>A (n.21+80T>A) c.174-1348T>A (n.174-1348T>A) n.300+80T>A c.126-1342T>A (n.126-1342T>A) c.126-3922T>A (n.126-3922T>A) c.174-1342T>A (n.174-1342T>A) c.134-1342T>A n.392+80T>A c.428+80T>A (n.428+80T>A) c.185+111T>A (n.185+111T>A) c.734+80T>A (n.734+80T>A) c.253+80T>A (n.253+80T>A) n.249+80T>A n.246+80T>A n.272+80T>A c.285+80T>A (n.285+80T>A) n.264+80T>A n.222+80T>A n.230+80T>A n.157-3922T>A c.150+80T>A (n.150+80T>A)	gnomAD v4
8	g.18071227_18071230del	CA2686322417	ASAH1	c.264+77_264+80del (n.264+77_264+80del) c.52+77_52+80del (n.52+77_52+80del) n.233+77_233+80del c.216+77_216+80del (n.216+77_216+80del) c.59+77_59+80del (n.59+77_59+80del) c.237+77_237+80del (n.237+77_237+80del) c.148+77_148+80del (n.148+77_148+80del) c.108+77_108+80del (n.108+77_108+80del) c.21+77_21+80del (n.21+77_21+80del) c.174-1351_174-1348del (n.174-1351_174-1348del) n.300+77_300+80del c.126-1345_126-1342del (n.126-1345_126-1342del) c.126-3925_126-3922del (n.126-3925_126-3922del) c.174-1345_174-1342del (n.174-1345_174-1342del) c.134-1345_134-1342del n.392+77_392+80del c.428+77_428+80del (n.428+77_428+80del) c.185+108_185+111del (n.185+108_185+111del) c.734+77_734+80del (n.734+77_734+80del) c.253+77_253+80del (n.253+77_253+80del) n.249+77_249+80del n.246+77_246+80del n.272+77_272+80del c.285+77_285+80del (n.285+77_285+80del) n.264+77_264+80del n.222+77_222+80del n.230+77_230+80del n.157-3925_157-3922del c.150+77_150+80del (n.150+77_150+80del)	gnomAD v4
8	g.18071221A>T	CA2686322421	ASAH1	c.264+79T>A (n.264+79T>A) c.52+79T>A (n.52+79T>A) n.233+79T>A c.216+79T>A (n.216+79T>A) c.59+79T>A (n.59+79T>A) c.237+79T>A (n.237+79T>A) c.148+79T>A (n.148+79T>A) c.108+79T>A (n.108+79T>A) c.21+79T>A (n.21+79T>A) c.174-1349T>A (n.174-1349T>A) n.300+79T>A c.126-1343T>A (n.126-1343T>A) c.126-3923T>A (n.126-3923T>A) c.174-1343T>A (n.174-1343T>A) c.134-1343T>A n.392+79T>A c.428+79T>A (n.428+79T>A) c.185+110T>A (n.185+110T>A) c.734+79T>A (n.734+79T>A) c.253+79T>A (n.253+79T>A) n.249+79T>A n.246+79T>A n.272+79T>A c.285+79T>A (n.285+79T>A) n.264+79T>A n.222+79T>A n.230+79T>A n.157-3923T>A c.150+79T>A (n.150+79T>A)	gnomAD v4
8	g.18071221_18071222delinsAT	CA1768034201	ASAH1	c.264+78_264+79delinsAT (n.264+78_264+79delinsAT) c.52+78_52+79delinsAT (n.52+78_52+79delinsAT) n.233+78_233+79delinsAT c.216+78_216+79delinsAT (n.216+78_216+79delinsAT) c.59+78_59+79delinsAT (n.59+78_59+79delinsAT) c.237+78_237+79delinsAT (n.237+78_237+79delinsAT) c.148+78_148+79delinsAT (n.148+78_148+79delinsAT) c.108+78_108+79delinsAT (n.108+78_108+79delinsAT) c.21+78_21+79delinsAT (n.21+78_21+79delinsAT) c.174-1350_174-1349delinsAT (n.174-1350_174-1349delinsAT) n.300+78_300+79delinsAT c.126-1344_126-1343delinsAT (n.126-1344_126-1343delinsAT) c.126-3924_126-3923delinsAT (n.126-3924_126-3923delinsAT) c.174-1344_174-1343delinsAT (n.174-1344_174-1343delinsAT) c.134-1344_134-1343delinsAT n.392+78_392+79delinsAT c.428+78_428+79delinsAT (n.428+78_428+79delinsAT) c.185+109_185+110delinsAT (n.185+109_185+110delinsAT) c.734+78_734+79delinsAT (n.734+78_734+79delinsAT) c.253+78_253+79delinsAT (n.253+78_253+79delinsAT) n.249+78_249+79delinsAT n.246+78_246+79delinsAT n.272+78_272+79delinsAT c.285+78_285+79delinsAT (n.285+78_285+79delinsAT) n.264+78_264+79delinsAT n.222+78_222+79delinsAT n.230+78_230+79delinsAT n.157-3924_157-3923delinsAT c.150+78_150+79delinsAT (n.150+78_150+79delinsAT)
8	g.18071222_18071224del	CA2686322420	ASAH1	c.264+77_264+79del (n.264+77_264+79del) c.52+77_52+79del (n.52+77_52+79del) n.233+77_233+79del c.216+77_216+79del (n.216+77_216+79del) c.59+77_59+79del (n.59+77_59+79del) c.237+77_237+79del (n.237+77_237+79del) c.148+77_148+79del (n.148+77_148+79del) c.108+77_108+79del (n.108+77_108+79del) c.21+77_21+79del (n.21+77_21+79del) c.174-1351_174-1349del (n.174-1351_174-1349del) n.300+77_300+79del c.126-1345_126-1343del (n.126-1345_126-1343del) c.126-3925_126-3923del (n.126-3925_126-3923del) c.174-1345_174-1343del (n.174-1345_174-1343del) c.134-1345_134-1343del n.392+77_392+79del c.428+77_428+79del (n.428+77_428+79del) c.185+108_185+110del (n.185+108_185+110del) c.734+77_734+79del (n.734+77_734+79del) c.253+77_253+79del (n.253+77_253+79del) n.249+77_249+79del n.246+77_246+79del n.272+77_272+79del c.285+77_285+79del (n.285+77_285+79del) n.264+77_264+79del n.222+77_222+79del n.230+77_230+79del n.157-3925_157-3923del c.150+77_150+79del (n.150+77_150+79del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071222del	CA1768034204	ASAH1	c.264+78del (n.264+78del) c.52+78del (n.52+78del) n.233+78del c.216+78del (n.216+78del) c.59+78del (n.59+78del) c.237+78del (n.237+78del) c.148+78del (n.148+78del) c.108+78del (n.108+78del) c.21+78del (n.21+78del) c.174-1350del (n.174-1350del) n.300+78del c.126-1344del (n.126-1344del) c.126-3924del (n.126-3924del) c.174-1344del (n.174-1344del) c.134-1344del n.392+78del c.428+78del (n.428+78del) c.185+109del (n.185+109del) c.734+78del (n.734+78del) c.253+78del (n.253+78del) n.249+78del n.246+78del n.272+78del c.285+78del (n.285+78del) n.264+78del n.222+78del n.230+78del n.157-3924del c.150+78del (n.150+78del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071222T>A	CA1111407657	ASAH1	c.264+78A>T (n.264+78A>T) c.52+78A>T (n.52+78A>T) n.233+78A>T c.216+78A>T (n.216+78A>T) c.59+78A>T (n.59+78A>T) c.237+78A>T (n.237+78A>T) c.148+78A>T (n.148+78A>T) c.108+78A>T (n.108+78A>T) c.21+78A>T (n.21+78A>T) c.174-1350A>T (n.174-1350A>T) n.300+78A>T c.126-1344A>T (n.126-1344A>T) c.126-3924A>T (n.126-3924A>T) c.174-1344A>T (n.174-1344A>T) c.134-1344A>T n.392+78A>T c.428+78A>T (n.428+78A>T) c.185+109A>T (n.185+109A>T) c.734+78A>T (n.734+78A>T) c.253+78A>T (n.253+78A>T) n.249+78A>T n.246+78A>T n.272+78A>T c.285+78A>T (n.285+78A>T) n.264+78A>T n.222+78A>T n.230+78A>T n.157-3924A>T c.150+78A>T (n.150+78A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071222T>C	CA173146888	ASAH1	c.264+78A>G (n.264+78A>G) c.52+78A>G (n.52+78A>G) n.233+78A>G c.216+78A>G (n.216+78A>G) c.59+78A>G (n.59+78A>G) c.237+78A>G (n.237+78A>G) c.148+78A>G (n.148+78A>G) c.108+78A>G (n.108+78A>G) c.21+78A>G (n.21+78A>G) c.174-1350A>G (n.174-1350A>G) n.300+78A>G c.126-1344A>G (n.126-1344A>G) c.126-3924A>G (n.126-3924A>G) c.174-1344A>G (n.174-1344A>G) c.134-1344A>G n.392+78A>G c.428+78A>G (n.428+78A>G) c.185+109A>G (n.185+109A>G) c.734+78A>G (n.734+78A>G) c.253+78A>G (n.253+78A>G) n.249+78A>G n.246+78A>G n.272+78A>G c.285+78A>G (n.285+78A>G) n.264+78A>G n.222+78A>G n.230+78A>G n.157-3924A>G c.150+78A>G (n.150+78A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071222T>G	CA1768034207	ASAH1	c.264+78A>C (n.264+78A>C) c.52+78A>C (n.52+78A>C) n.233+78A>C c.216+78A>C (n.216+78A>C) c.59+78A>C (n.59+78A>C) c.237+78A>C (n.237+78A>C) c.148+78A>C (n.148+78A>C) c.108+78A>C (n.108+78A>C) c.21+78A>C (n.21+78A>C) c.174-1350A>C (n.174-1350A>C) n.300+78A>C c.126-1344A>C (n.126-1344A>C) c.126-3924A>C (n.126-3924A>C) c.174-1344A>C (n.174-1344A>C) c.134-1344A>C n.392+78A>C c.428+78A>C (n.428+78A>C) c.185+109A>C (n.185+109A>C) c.734+78A>C (n.734+78A>C) c.253+78A>C (n.253+78A>C) n.249+78A>C n.246+78A>C n.272+78A>C c.285+78A>C (n.285+78A>C) n.264+78A>C n.222+78A>C n.230+78A>C n.157-3924A>C c.150+78A>C (n.150+78A>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071222T=	CA1768034205	ASAH1	c.264+78A= (n.264+78A=) c.52+78A= (n.52+78A=) n.233+78A= c.216+78A= (n.216+78A=) c.59+78A= (n.59+78A=) c.237+78A= (n.237+78A=) c.148+78A= (n.148+78A=) c.108+78A= (n.108+78A=) c.21+78A= (n.21+78A=) c.174-1350A= (n.174-1350A=) n.300+78A= c.126-1344A= (n.126-1344A=) c.126-3924A= (n.126-3924A=) c.174-1344A= (n.174-1344A=) c.134-1344A= n.392+78A= c.428+78A= (n.428+78A=) c.185+109A= (n.185+109A=) c.734+78A= (n.734+78A=) c.253+78A= (n.253+78A=) n.249+78A= n.246+78A= n.272+78A= c.285+78A= (n.285+78A=) n.264+78A= n.222+78A= n.230+78A= n.157-3924A= c.150+78A= (n.150+78A=)
8	g.18071222dup	CA2686322423	ASAH1	c.264+78dup (n.264+78dup) c.52+78dup (n.52+78dup) n.233+78dup c.216+78dup (n.216+78dup) c.59+78dup (n.59+78dup) c.237+78dup (n.237+78dup) c.148+78dup (n.148+78dup) c.108+78dup (n.108+78dup) c.21+78dup (n.21+78dup) c.174-1350dup (n.174-1350dup) n.300+78dup c.126-1344dup (n.126-1344dup) c.126-3924dup (n.126-3924dup) c.174-1344dup (n.174-1344dup) c.134-1344dup n.392+78dup c.428+78dup (n.428+78dup) c.185+109dup (n.185+109dup) c.734+78dup (n.734+78dup) c.253+78dup (n.253+78dup) n.249+78dup n.246+78dup n.272+78dup c.285+78dup (n.285+78dup) n.264+78dup n.222+78dup n.230+78dup n.157-3924dup c.150+78dup (n.150+78dup)	gnomAD v4
8	g.18071222_18071230del	CA2686322424	ASAH1	c.264+70_264+78del (n.264+70_264+78del) c.52+70_52+78del (n.52+70_52+78del) n.233+70_233+78del c.216+70_216+78del (n.216+70_216+78del) c.59+70_59+78del (n.59+70_59+78del) c.237+70_237+78del (n.237+70_237+78del) c.148+70_148+78del (n.148+70_148+78del) c.108+70_108+78del (n.108+70_108+78del) c.21+70_21+78del (n.21+70_21+78del) c.174-1358_174-1350del (n.174-1358_174-1350del) n.300+70_300+78del c.126-1352_126-1344del (n.126-1352_126-1344del) c.126-3932_126-3924del (n.126-3932_126-3924del) c.174-1352_174-1344del (n.174-1352_174-1344del) c.134-1352_134-1344del n.392+70_392+78del c.428+70_428+78del (n.428+70_428+78del) c.185+101_185+109del (n.185+101_185+109del) c.734+70_734+78del (n.734+70_734+78del) c.253+70_253+78del (n.253+70_253+78del) n.249+70_249+78del n.246+70_246+78del n.272+70_272+78del c.285+70_285+78del (n.285+70_285+78del) n.264+70_264+78del n.222+70_222+78del n.230+70_230+78del n.157-3932_157-3924del c.150+70_150+78del (n.150+70_150+78del)	gnomAD v4
8	g.18071223C>A	CA2686322425	ASAH1	c.264+77G>T (n.264+77G>T) c.52+77G>T (n.52+77G>T) n.233+77G>T c.216+77G>T (n.216+77G>T) c.59+77G>T (n.59+77G>T) c.237+77G>T (n.237+77G>T) c.148+77G>T (n.148+77G>T) c.108+77G>T (n.108+77G>T) c.21+77G>T (n.21+77G>T) c.174-1351G>T (n.174-1351G>T) n.300+77G>T c.126-1345G>T (n.126-1345G>T) c.126-3925G>T (n.126-3925G>T) c.174-1345G>T (n.174-1345G>T) c.134-1345G>T n.392+77G>T c.428+77G>T (n.428+77G>T) c.185+108G>T (n.185+108G>T) c.734+77G>T (n.734+77G>T) c.253+77G>T (n.253+77G>T) n.249+77G>T n.246+77G>T n.272+77G>T c.285+77G>T (n.285+77G>T) n.264+77G>T n.222+77G>T n.230+77G>T n.157-3925G>T c.150+77G>T (n.150+77G>T)	gnomAD v4
8	g.18071223C>T	CA2686322426	ASAH1	c.264+77G>A (n.264+77G>A) c.52+77G>A (n.52+77G>A) n.233+77G>A c.216+77G>A (n.216+77G>A) c.59+77G>A (n.59+77G>A) c.237+77G>A (n.237+77G>A) c.148+77G>A (n.148+77G>A) c.108+77G>A (n.108+77G>A) c.21+77G>A (n.21+77G>A) c.174-1351G>A (n.174-1351G>A) n.300+77G>A c.126-1345G>A (n.126-1345G>A) c.126-3925G>A (n.126-3925G>A) c.174-1345G>A (n.174-1345G>A) c.134-1345G>A n.392+77G>A c.428+77G>A (n.428+77G>A) c.185+108G>A (n.185+108G>A) c.734+77G>A (n.734+77G>A) c.253+77G>A (n.253+77G>A) n.249+77G>A n.246+77G>A n.272+77G>A c.285+77G>A (n.285+77G>A) n.264+77G>A n.222+77G>A n.230+77G>A n.157-3925G>A c.150+77G>A (n.150+77G>A)	gnomAD v4
8	g.18071224A>C	CA2686322427	ASAH1	c.264+76T>G (n.264+76T>G) c.52+76T>G (n.52+76T>G) n.233+76T>G c.216+76T>G (n.216+76T>G) c.59+76T>G (n.59+76T>G) c.237+76T>G (n.237+76T>G) c.148+76T>G (n.148+76T>G) c.108+76T>G (n.108+76T>G) c.21+76T>G (n.21+76T>G) c.174-1352T>G (n.174-1352T>G) n.300+76T>G c.126-1346T>G (n.126-1346T>G) c.126-3926T>G (n.126-3926T>G) c.174-1346T>G (n.174-1346T>G) c.134-1346T>G n.392+76T>G c.428+76T>G (n.428+76T>G) c.185+107T>G (n.185+107T>G) c.734+76T>G (n.734+76T>G) c.253+76T>G (n.253+76T>G) n.249+76T>G n.246+76T>G n.272+76T>G c.285+76T>G (n.285+76T>G) n.264+76T>G n.222+76T>G n.230+76T>G n.157-3926T>G c.150+76T>G (n.150+76T>G)	gnomAD v4
8	g.18071224A>T	CA2579103598	ASAH1	c.264+76T>A (n.264+76T>A) c.52+76T>A (n.52+76T>A) n.233+76T>A c.216+76T>A (n.216+76T>A) c.59+76T>A (n.59+76T>A) c.237+76T>A (n.237+76T>A) c.148+76T>A (n.148+76T>A) c.108+76T>A (n.108+76T>A) c.21+76T>A (n.21+76T>A) c.174-1352T>A (n.174-1352T>A) n.300+76T>A c.126-1346T>A (n.126-1346T>A) c.126-3926T>A (n.126-3926T>A) c.174-1346T>A (n.174-1346T>A) c.134-1346T>A n.392+76T>A c.428+76T>A (n.428+76T>A) c.185+107T>A (n.185+107T>A) c.734+76T>A (n.734+76T>A) c.253+76T>A (n.253+76T>A) n.249+76T>A n.246+76T>A n.272+76T>A c.285+76T>A (n.285+76T>A) n.264+76T>A n.222+76T>A n.230+76T>A n.157-3926T>A c.150+76T>A (n.150+76T>A)	gnomAD v4
8	g.18071225A>C	CA2686322430	ASAH1	c.264+75T>G (n.264+75T>G) c.52+75T>G (n.52+75T>G) n.233+75T>G c.216+75T>G (n.216+75T>G) c.59+75T>G (n.59+75T>G) c.237+75T>G (n.237+75T>G) c.148+75T>G (n.148+75T>G) c.108+75T>G (n.108+75T>G) c.21+75T>G (n.21+75T>G) c.174-1353T>G (n.174-1353T>G) n.300+75T>G c.126-1347T>G (n.126-1347T>G) c.126-3927T>G (n.126-3927T>G) c.174-1347T>G (n.174-1347T>G) c.134-1347T>G n.392+75T>G c.428+75T>G (n.428+75T>G) c.185+106T>G (n.185+106T>G) c.734+75T>G (n.734+75T>G) c.253+75T>G (n.253+75T>G) n.249+75T>G n.246+75T>G n.272+75T>G c.285+75T>G (n.285+75T>G) n.264+75T>G n.222+75T>G n.230+75T>G n.157-3927T>G c.150+75T>G (n.150+75T>G)	gnomAD v4
8	g.18071225A>G	CA2686322429	ASAH1	c.264+75T>C (n.264+75T>C) c.52+75T>C (n.52+75T>C) n.233+75T>C c.216+75T>C (n.216+75T>C) c.59+75T>C (n.59+75T>C) c.237+75T>C (n.237+75T>C) c.148+75T>C (n.148+75T>C) c.108+75T>C (n.108+75T>C) c.21+75T>C (n.21+75T>C) c.174-1353T>C (n.174-1353T>C) n.300+75T>C c.126-1347T>C (n.126-1347T>C) c.126-3927T>C (n.126-3927T>C) c.174-1347T>C (n.174-1347T>C) c.134-1347T>C n.392+75T>C c.428+75T>C (n.428+75T>C) c.185+106T>C (n.185+106T>C) c.734+75T>C (n.734+75T>C) c.253+75T>C (n.253+75T>C) n.249+75T>C n.246+75T>C n.272+75T>C c.285+75T>C (n.285+75T>C) n.264+75T>C n.222+75T>C n.230+75T>C n.157-3927T>C c.150+75T>C (n.150+75T>C)	gnomAD v4
8	g.18071226T>A	CA1111407659	ASAH1	c.264+74A>T (n.264+74A>T) c.52+74A>T (n.52+74A>T) n.233+74A>T c.216+74A>T (n.216+74A>T) c.59+74A>T (n.59+74A>T) c.237+74A>T (n.237+74A>T) c.148+74A>T (n.148+74A>T) c.108+74A>T (n.108+74A>T) c.21+74A>T (n.21+74A>T) c.174-1354A>T (n.174-1354A>T) n.300+74A>T c.126-1348A>T (n.126-1348A>T) c.126-3928A>T (n.126-3928A>T) c.174-1348A>T (n.174-1348A>T) c.134-1348A>T n.392+74A>T c.428+74A>T (n.428+74A>T) c.185+105A>T (n.185+105A>T) c.734+74A>T (n.734+74A>T) c.253+74A>T (n.253+74A>T) n.249+74A>T n.246+74A>T n.272+74A>T c.285+74A>T (n.285+74A>T) n.264+74A>T n.222+74A>T n.230+74A>T n.157-3928A>T c.150+74A>T (n.150+74A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071226T>C	CA2579103599	ASAH1	c.264+74A>G (n.264+74A>G) c.52+74A>G (n.52+74A>G) n.233+74A>G c.216+74A>G (n.216+74A>G) c.59+74A>G (n.59+74A>G) c.237+74A>G (n.237+74A>G) c.148+74A>G (n.148+74A>G) c.108+74A>G (n.108+74A>G) c.21+74A>G (n.21+74A>G) c.174-1354A>G (n.174-1354A>G) n.300+74A>G c.126-1348A>G (n.126-1348A>G) c.126-3928A>G (n.126-3928A>G) c.174-1348A>G (n.174-1348A>G) c.134-1348A>G n.392+74A>G c.428+74A>G (n.428+74A>G) c.185+105A>G (n.185+105A>G) c.734+74A>G (n.734+74A>G) c.253+74A>G (n.253+74A>G) n.249+74A>G n.246+74A>G n.272+74A>G c.285+74A>G (n.285+74A>G) n.264+74A>G n.222+74A>G n.230+74A>G n.157-3928A>G c.150+74A>G (n.150+74A>G)	gnomAD v4
8	g.18071226T>G	CA580093221	ASAH1	c.264+74A>C (n.264+74A>C) c.52+74A>C (n.52+74A>C) n.233+74A>C c.216+74A>C (n.216+74A>C) c.59+74A>C (n.59+74A>C) c.237+74A>C (n.237+74A>C) c.148+74A>C (n.148+74A>C) c.108+74A>C (n.108+74A>C) c.21+74A>C (n.21+74A>C) c.174-1354A>C (n.174-1354A>C) n.300+74A>C c.126-1348A>C (n.126-1348A>C) c.126-3928A>C (n.126-3928A>C) c.174-1348A>C (n.174-1348A>C) c.134-1348A>C n.392+74A>C c.428+74A>C (n.428+74A>C) c.185+105A>C (n.185+105A>C) c.734+74A>C (n.734+74A>C) c.253+74A>C (n.253+74A>C) n.249+74A>C n.246+74A>C n.272+74A>C c.285+74A>C (n.285+74A>C) n.264+74A>C n.222+74A>C n.230+74A>C n.157-3928A>C c.150+74A>C (n.150+74A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071226T=	CA1768034209	ASAH1	c.264+74A= (n.264+74A=) c.52+74A= (n.52+74A=) n.233+74A= c.216+74A= (n.216+74A=) c.59+74A= (n.59+74A=) c.237+74A= (n.237+74A=) c.148+74A= (n.148+74A=) c.108+74A= (n.108+74A=) c.21+74A= (n.21+74A=) c.174-1354A= (n.174-1354A=) n.300+74A= c.126-1348A= (n.126-1348A=) c.126-3928A= (n.126-3928A=) c.174-1348A= (n.174-1348A=) c.134-1348A= n.392+74A= c.428+74A= (n.428+74A=) c.185+105A= (n.185+105A=) c.734+74A= (n.734+74A=) c.253+74A= (n.253+74A=) n.249+74A= n.246+74A= n.272+74A= c.285+74A= (n.285+74A=) n.264+74A= n.222+74A= n.230+74A= n.157-3928A= c.150+74A= (n.150+74A=)
8	g.18071227C>A	CA173146891	ASAH1	c.264+73G>T (n.264+73G>T) c.52+73G>T (n.52+73G>T) n.233+73G>T c.216+73G>T (n.216+73G>T) c.59+73G>T (n.59+73G>T) c.237+73G>T (n.237+73G>T) c.148+73G>T (n.148+73G>T) c.108+73G>T (n.108+73G>T) c.21+73G>T (n.21+73G>T) c.174-1355G>T (n.174-1355G>T) n.300+73G>T c.126-1349G>T (n.126-1349G>T) c.126-3929G>T (n.126-3929G>T) c.174-1349G>T (n.174-1349G>T) c.134-1349G>T n.392+73G>T c.428+73G>T (n.428+73G>T) c.185+104G>T (n.185+104G>T) c.734+73G>T (n.734+73G>T) c.253+73G>T (n.253+73G>T) n.249+73G>T n.246+73G>T n.272+73G>T c.285+73G>T (n.285+73G>T) n.264+73G>T n.222+73G>T n.230+73G>T n.157-3929G>T c.150+73G>T (n.150+73G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071227C=	CA1768034211	ASAH1	c.264+73G= (n.264+73G=) c.52+73G= (n.52+73G=) n.233+73G= c.216+73G= (n.216+73G=) c.59+73G= (n.59+73G=) c.237+73G= (n.237+73G=) c.148+73G= (n.148+73G=) c.108+73G= (n.108+73G=) c.21+73G= (n.21+73G=) c.174-1355G= (n.174-1355G=) n.300+73G= c.126-1349G= (n.126-1349G=) c.126-3929G= (n.126-3929G=) c.174-1349G= (n.174-1349G=) c.134-1349G= n.392+73G= c.428+73G= (n.428+73G=) c.185+104G= (n.185+104G=) c.734+73G= (n.734+73G=) c.253+73G= (n.253+73G=) n.249+73G= n.246+73G= n.272+73G= c.285+73G= (n.285+73G=) n.264+73G= n.222+73G= n.230+73G= n.157-3929G= c.150+73G= (n.150+73G=)
8	g.18071227C>G	CA2686322431	ASAH1	c.264+73G>C (n.264+73G>C) c.52+73G>C (n.52+73G>C) n.233+73G>C c.216+73G>C (n.216+73G>C) c.59+73G>C (n.59+73G>C) c.237+73G>C (n.237+73G>C) c.148+73G>C (n.148+73G>C) c.108+73G>C (n.108+73G>C) c.21+73G>C (n.21+73G>C) c.174-1355G>C (n.174-1355G>C) n.300+73G>C c.126-1349G>C (n.126-1349G>C) c.126-3929G>C (n.126-3929G>C) c.174-1349G>C (n.174-1349G>C) c.134-1349G>C n.392+73G>C c.428+73G>C (n.428+73G>C) c.185+104G>C (n.185+104G>C) c.734+73G>C (n.734+73G>C) c.253+73G>C (n.253+73G>C) n.249+73G>C n.246+73G>C n.272+73G>C c.285+73G>C (n.285+73G>C) n.264+73G>C n.222+73G>C n.230+73G>C n.157-3929G>C c.150+73G>C (n.150+73G>C)	gnomAD v4
8	g.18071227C>T	CA2686322432	ASAH1	c.264+73G>A (n.264+73G>A) c.52+73G>A (n.52+73G>A) n.233+73G>A c.216+73G>A (n.216+73G>A) c.59+73G>A (n.59+73G>A) c.237+73G>A (n.237+73G>A) c.148+73G>A (n.148+73G>A) c.108+73G>A (n.108+73G>A) c.21+73G>A (n.21+73G>A) c.174-1355G>A (n.174-1355G>A) n.300+73G>A c.126-1349G>A (n.126-1349G>A) c.126-3929G>A (n.126-3929G>A) c.174-1349G>A (n.174-1349G>A) c.134-1349G>A n.392+73G>A c.428+73G>A (n.428+73G>A) c.185+104G>A (n.185+104G>A) c.734+73G>A (n.734+73G>A) c.253+73G>A (n.253+73G>A) n.249+73G>A n.246+73G>A n.272+73G>A c.285+73G>A (n.285+73G>A) n.264+73G>A n.222+73G>A n.230+73G>A n.157-3929G>A c.150+73G>A (n.150+73G>A)	gnomAD v4
8	g.18071229A>T	CA2686322433	ASAH1	c.264+71T>A (n.264+71T>A) c.52+71T>A (n.52+71T>A) n.233+71T>A c.216+71T>A (n.216+71T>A) c.59+71T>A (n.59+71T>A) c.237+71T>A (n.237+71T>A) c.148+71T>A (n.148+71T>A) c.108+71T>A (n.108+71T>A) c.21+71T>A (n.21+71T>A) c.174-1357T>A (n.174-1357T>A) n.300+71T>A c.126-1351T>A (n.126-1351T>A) c.126-3931T>A (n.126-3931T>A) c.174-1351T>A (n.174-1351T>A) c.134-1351T>A n.392+71T>A c.428+71T>A (n.428+71T>A) c.185+102T>A (n.185+102T>A) c.734+71T>A (n.734+71T>A) c.253+71T>A (n.253+71T>A) n.249+71T>A n.246+71T>A n.272+71T>A c.285+71T>A (n.285+71T>A) n.264+71T>A n.222+71T>A n.230+71T>A n.157-3931T>A c.150+71T>A (n.150+71T>A)	gnomAD v4
8	g.18071230T>A	CA1111407660	ASAH1	c.264+70A>T (n.264+70A>T) c.52+70A>T (n.52+70A>T) n.233+70A>T c.216+70A>T (n.216+70A>T) c.59+70A>T (n.59+70A>T) c.237+70A>T (n.237+70A>T) c.148+70A>T (n.148+70A>T) c.108+70A>T (n.108+70A>T) c.21+70A>T (n.21+70A>T) c.174-1358A>T (n.174-1358A>T) n.300+70A>T c.126-1352A>T (n.126-1352A>T) c.126-3932A>T (n.126-3932A>T) c.174-1352A>T (n.174-1352A>T) c.134-1352A>T n.392+70A>T c.428+70A>T (n.428+70A>T) c.185+101A>T (n.185+101A>T) c.734+70A>T (n.734+70A>T) c.253+70A>T (n.253+70A>T) n.249+70A>T n.246+70A>T n.272+70A>T c.285+70A>T (n.285+70A>T) n.264+70A>T n.222+70A>T n.230+70A>T n.157-3932A>T c.150+70A>T (n.150+70A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071230T>C	CA1768034214	ASAH1	c.264+70A>G (n.264+70A>G) c.52+70A>G (n.52+70A>G) n.233+70A>G c.216+70A>G (n.216+70A>G) c.59+70A>G (n.59+70A>G) c.237+70A>G (n.237+70A>G) c.148+70A>G (n.148+70A>G) c.108+70A>G (n.108+70A>G) c.21+70A>G (n.21+70A>G) c.174-1358A>G (n.174-1358A>G) n.300+70A>G c.126-1352A>G (n.126-1352A>G) c.126-3932A>G (n.126-3932A>G) c.174-1352A>G (n.174-1352A>G) c.134-1352A>G n.392+70A>G c.428+70A>G (n.428+70A>G) c.185+101A>G (n.185+101A>G) c.734+70A>G (n.734+70A>G) c.253+70A>G (n.253+70A>G) n.249+70A>G n.246+70A>G n.272+70A>G c.285+70A>G (n.285+70A>G) n.264+70A>G n.222+70A>G n.230+70A>G n.157-3932A>G c.150+70A>G (n.150+70A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071230T>G	CA2686322434	ASAH1	c.264+70A>C (n.264+70A>C) c.52+70A>C (n.52+70A>C) n.233+70A>C c.216+70A>C (n.216+70A>C) c.59+70A>C (n.59+70A>C) c.237+70A>C (n.237+70A>C) c.148+70A>C (n.148+70A>C) c.108+70A>C (n.108+70A>C) c.21+70A>C (n.21+70A>C) c.174-1358A>C (n.174-1358A>C) n.300+70A>C c.126-1352A>C (n.126-1352A>C) c.126-3932A>C (n.126-3932A>C) c.174-1352A>C (n.174-1352A>C) c.134-1352A>C n.392+70A>C c.428+70A>C (n.428+70A>C) c.185+101A>C (n.185+101A>C) c.734+70A>C (n.734+70A>C) c.253+70A>C (n.253+70A>C) n.249+70A>C n.246+70A>C n.272+70A>C c.285+70A>C (n.285+70A>C) n.264+70A>C n.222+70A>C n.230+70A>C n.157-3932A>C c.150+70A>C (n.150+70A>C)	gnomAD v4
8	g.18071230T=	CA1768034213	ASAH1	c.264+70A= (n.264+70A=) c.52+70A= (n.52+70A=) n.233+70A= c.216+70A= (n.216+70A=) c.59+70A= (n.59+70A=) c.237+70A= (n.237+70A=) c.148+70A= (n.148+70A=) c.108+70A= (n.108+70A=) c.21+70A= (n.21+70A=) c.174-1358A= (n.174-1358A=) n.300+70A= c.126-1352A= (n.126-1352A=) c.126-3932A= (n.126-3932A=) c.174-1352A= (n.174-1352A=) c.134-1352A= n.392+70A= c.428+70A= (n.428+70A=) c.185+101A= (n.185+101A=) c.734+70A= (n.734+70A=) c.253+70A= (n.253+70A=) n.249+70A= n.246+70A= n.272+70A= c.285+70A= (n.285+70A=) n.264+70A= n.222+70A= n.230+70A= n.157-3932A= c.150+70A= (n.150+70A=)
8	g.18071231A=	CA1768034216	ASAH1	c.264+69T= (n.264+69T=) c.52+69T= (n.52+69T=) n.233+69T= c.216+69T= (n.216+69T=) c.59+69T= (n.59+69T=) c.237+69T= (n.237+69T=) c.148+69T= (n.148+69T=) c.108+69T= (n.108+69T=) c.21+69T= (n.21+69T=) c.174-1359T= (n.174-1359T=) n.300+69T= c.126-1353T= (n.126-1353T=) c.126-3933T= (n.126-3933T=) c.174-1353T= (n.174-1353T=) c.134-1353T= n.392+69T= c.428+69T= (n.428+69T=) c.185+100T= (n.185+100T=) c.734+69T= (n.734+69T=) c.253+69T= (n.253+69T=) n.249+69T= n.246+69T= n.272+69T= c.285+69T= (n.285+69T=) n.264+69T= n.222+69T= n.230+69T= n.157-3933T= c.150+69T= (n.150+69T=)
8	g.18071231A>C	CA173146894	ASAH1	c.264+69T>G (n.264+69T>G) c.52+69T>G (n.52+69T>G) n.233+69T>G c.216+69T>G (n.216+69T>G) c.59+69T>G (n.59+69T>G) c.237+69T>G (n.237+69T>G) c.148+69T>G (n.148+69T>G) c.108+69T>G (n.108+69T>G) c.21+69T>G (n.21+69T>G) c.174-1359T>G (n.174-1359T>G) n.300+69T>G c.126-1353T>G (n.126-1353T>G) c.126-3933T>G (n.126-3933T>G) c.174-1353T>G (n.174-1353T>G) c.134-1353T>G n.392+69T>G c.428+69T>G (n.428+69T>G) c.185+100T>G (n.185+100T>G) c.734+69T>G (n.734+69T>G) c.253+69T>G (n.253+69T>G) n.249+69T>G n.246+69T>G n.272+69T>G c.285+69T>G (n.285+69T>G) n.264+69T>G n.222+69T>G n.230+69T>G n.157-3933T>G c.150+69T>G (n.150+69T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071231A>G	CA2686322436	ASAH1	c.264+69T>C (n.264+69T>C) c.52+69T>C (n.52+69T>C) n.233+69T>C c.216+69T>C (n.216+69T>C) c.59+69T>C (n.59+69T>C) c.237+69T>C (n.237+69T>C) c.148+69T>C (n.148+69T>C) c.108+69T>C (n.108+69T>C) c.21+69T>C (n.21+69T>C) c.174-1359T>C (n.174-1359T>C) n.300+69T>C c.126-1353T>C (n.126-1353T>C) c.126-3933T>C (n.126-3933T>C) c.174-1353T>C (n.174-1353T>C) c.134-1353T>C n.392+69T>C c.428+69T>C (n.428+69T>C) c.185+100T>C (n.185+100T>C) c.734+69T>C (n.734+69T>C) c.253+69T>C (n.253+69T>C) n.249+69T>C n.246+69T>C n.272+69T>C c.285+69T>C (n.285+69T>C) n.264+69T>C n.222+69T>C n.230+69T>C n.157-3933T>C c.150+69T>C (n.150+69T>C)	gnomAD v4
8	g.18071231A>T	CA2686322437	ASAH1	c.264+69T>A (n.264+69T>A) c.52+69T>A (n.52+69T>A) n.233+69T>A c.216+69T>A (n.216+69T>A) c.59+69T>A (n.59+69T>A) c.237+69T>A (n.237+69T>A) c.148+69T>A (n.148+69T>A) c.108+69T>A (n.108+69T>A) c.21+69T>A (n.21+69T>A) c.174-1359T>A (n.174-1359T>A) n.300+69T>A c.126-1353T>A (n.126-1353T>A) c.126-3933T>A (n.126-3933T>A) c.174-1353T>A (n.174-1353T>A) c.134-1353T>A n.392+69T>A c.428+69T>A (n.428+69T>A) c.185+100T>A (n.185+100T>A) c.734+69T>A (n.734+69T>A) c.253+69T>A (n.253+69T>A) n.249+69T>A n.246+69T>A n.272+69T>A c.285+69T>A (n.285+69T>A) n.264+69T>A n.222+69T>A n.230+69T>A n.157-3933T>A c.150+69T>A (n.150+69T>A)	gnomAD v4
8	g.18071253_18071278del	CA2686322435	ASAH1	c.264+44_264+69del (n.264+44_264+69del) c.52+44_52+69del (n.52+44_52+69del) n.233+44_233+69del c.216+44_216+69del (n.216+44_216+69del) c.59+44_59+69del (n.59+44_59+69del) c.237+44_237+69del (n.237+44_237+69del) c.148+44_148+69del (n.148+44_148+69del) c.108+44_108+69del (n.108+44_108+69del) c.21+44_21+69del (n.21+44_21+69del) c.174-1384_174-1359del (n.174-1384_174-1359del) n.300+44_300+69del c.126-1378_126-1353del (n.126-1378_126-1353del) c.126-3958_126-3933del (n.126-3958_126-3933del) c.174-1378_174-1353del (n.174-1378_174-1353del) c.134-1378_134-1353del n.392+44_392+69del c.428+44_428+69del (n.428+44_428+69del) c.185+75_185+100del (n.185+75_185+100del) c.734+44_734+69del (n.734+44_734+69del) c.253+44_253+69del (n.253+44_253+69del) n.249+44_249+69del n.246+44_246+69del n.272+44_272+69del c.285+44_285+69del (n.285+44_285+69del) n.264+44_264+69del n.222+44_222+69del n.230+44_230+69del n.157-3958_157-3933del c.150+44_150+69del (n.150+44_150+69del)	gnomAD v4
8	g.18071232A>C	CA2686322441	ASAH1	c.264+68T>G (n.264+68T>G) c.52+68T>G (n.52+68T>G) n.233+68T>G c.216+68T>G (n.216+68T>G) c.59+68T>G (n.59+68T>G) c.237+68T>G (n.237+68T>G) c.148+68T>G (n.148+68T>G) c.108+68T>G (n.108+68T>G) c.21+68T>G (n.21+68T>G) c.174-1360T>G (n.174-1360T>G) n.300+68T>G c.126-1354T>G (n.126-1354T>G) c.126-3934T>G (n.126-3934T>G) c.174-1354T>G (n.174-1354T>G) c.134-1354T>G n.392+68T>G c.428+68T>G (n.428+68T>G) c.185+99T>G (n.185+99T>G) c.734+68T>G (n.734+68T>G) c.253+68T>G (n.253+68T>G) n.249+68T>G n.246+68T>G n.272+68T>G c.285+68T>G (n.285+68T>G) n.264+68T>G n.222+68T>G n.230+68T>G n.157-3934T>G c.150+68T>G (n.150+68T>G)	gnomAD v4
8	g.18071232A>G	CA2686322440	ASAH1	c.264+68T>C (n.264+68T>C) c.52+68T>C (n.52+68T>C) n.233+68T>C c.216+68T>C (n.216+68T>C) c.59+68T>C (n.59+68T>C) c.237+68T>C (n.237+68T>C) c.148+68T>C (n.148+68T>C) c.108+68T>C (n.108+68T>C) c.21+68T>C (n.21+68T>C) c.174-1360T>C (n.174-1360T>C) n.300+68T>C c.126-1354T>C (n.126-1354T>C) c.126-3934T>C (n.126-3934T>C) c.174-1354T>C (n.174-1354T>C) c.134-1354T>C n.392+68T>C c.428+68T>C (n.428+68T>C) c.185+99T>C (n.185+99T>C) c.734+68T>C (n.734+68T>C) c.253+68T>C (n.253+68T>C) n.249+68T>C n.246+68T>C n.272+68T>C c.285+68T>C (n.285+68T>C) n.264+68T>C n.222+68T>C n.230+68T>C n.157-3934T>C c.150+68T>C (n.150+68T>C)	gnomAD v4
8	g.18071232A>T	CA2686322439	ASAH1	c.264+68T>A (n.264+68T>A) c.52+68T>A (n.52+68T>A) n.233+68T>A c.216+68T>A (n.216+68T>A) c.59+68T>A (n.59+68T>A) c.237+68T>A (n.237+68T>A) c.148+68T>A (n.148+68T>A) c.108+68T>A (n.108+68T>A) c.21+68T>A (n.21+68T>A) c.174-1360T>A (n.174-1360T>A) n.300+68T>A c.126-1354T>A (n.126-1354T>A) c.126-3934T>A (n.126-3934T>A) c.174-1354T>A (n.174-1354T>A) c.134-1354T>A n.392+68T>A c.428+68T>A (n.428+68T>A) c.185+99T>A (n.185+99T>A) c.734+68T>A (n.734+68T>A) c.253+68T>A (n.253+68T>A) n.249+68T>A n.246+68T>A n.272+68T>A c.285+68T>A (n.285+68T>A) n.264+68T>A n.222+68T>A n.230+68T>A n.157-3934T>A c.150+68T>A (n.150+68T>A)	gnomAD v4
8	g.18071233A>C	CA2686322442	ASAH1	c.264+67T>G (n.264+67T>G) c.52+67T>G (n.52+67T>G) n.233+67T>G c.216+67T>G (n.216+67T>G) c.59+67T>G (n.59+67T>G) c.237+67T>G (n.237+67T>G) c.148+67T>G (n.148+67T>G) c.108+67T>G (n.108+67T>G) c.21+67T>G (n.21+67T>G) c.174-1361T>G (n.174-1361T>G) n.300+67T>G c.126-1355T>G (n.126-1355T>G) c.126-3935T>G (n.126-3935T>G) c.174-1355T>G (n.174-1355T>G) c.134-1355T>G n.392+67T>G c.428+67T>G (n.428+67T>G) c.185+98T>G (n.185+98T>G) c.734+67T>G (n.734+67T>G) c.253+67T>G (n.253+67T>G) n.249+67T>G n.246+67T>G n.272+67T>G c.285+67T>G (n.285+67T>G) n.264+67T>G n.222+67T>G n.230+67T>G n.157-3935T>G c.150+67T>G (n.150+67T>G)	gnomAD v4
8	g.18071233A>G	CA2686322443	ASAH1	c.264+67T>C (n.264+67T>C) c.52+67T>C (n.52+67T>C) n.233+67T>C c.216+67T>C (n.216+67T>C) c.59+67T>C (n.59+67T>C) c.237+67T>C (n.237+67T>C) c.148+67T>C (n.148+67T>C) c.108+67T>C (n.108+67T>C) c.21+67T>C (n.21+67T>C) c.174-1361T>C (n.174-1361T>C) n.300+67T>C c.126-1355T>C (n.126-1355T>C) c.126-3935T>C (n.126-3935T>C) c.174-1355T>C (n.174-1355T>C) c.134-1355T>C n.392+67T>C c.428+67T>C (n.428+67T>C) c.185+98T>C (n.185+98T>C) c.734+67T>C (n.734+67T>C) c.253+67T>C (n.253+67T>C) n.249+67T>C n.246+67T>C n.272+67T>C c.285+67T>C (n.285+67T>C) n.264+67T>C n.222+67T>C n.230+67T>C n.157-3935T>C c.150+67T>C (n.150+67T>C)	gnomAD v4
8	g.18071234T>A	CA1111407663	ASAH1	c.264+66A>T (n.264+66A>T) c.52+66A>T (n.52+66A>T) n.233+66A>T c.216+66A>T (n.216+66A>T) c.59+66A>T (n.59+66A>T) c.237+66A>T (n.237+66A>T) c.148+66A>T (n.148+66A>T) c.108+66A>T (n.108+66A>T) c.21+66A>T (n.21+66A>T) c.174-1362A>T (n.174-1362A>T) n.300+66A>T c.126-1356A>T (n.126-1356A>T) c.126-3936A>T (n.126-3936A>T) c.174-1356A>T (n.174-1356A>T) c.134-1356A>T n.392+66A>T c.428+66A>T (n.428+66A>T) c.185+97A>T (n.185+97A>T) c.734+66A>T (n.734+66A>T) c.253+66A>T (n.253+66A>T) n.249+66A>T n.246+66A>T n.272+66A>T c.285+66A>T (n.285+66A>T) n.264+66A>T n.222+66A>T n.230+66A>T n.157-3936A>T c.150+66A>T (n.150+66A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071234T>C	CA1111407664	ASAH1	c.264+66A>G (n.264+66A>G) c.52+66A>G (n.52+66A>G) n.233+66A>G c.216+66A>G (n.216+66A>G) c.59+66A>G (n.59+66A>G) c.237+66A>G (n.237+66A>G) c.148+66A>G (n.148+66A>G) c.108+66A>G (n.108+66A>G) c.21+66A>G (n.21+66A>G) c.174-1362A>G (n.174-1362A>G) n.300+66A>G c.126-1356A>G (n.126-1356A>G) c.126-3936A>G (n.126-3936A>G) c.174-1356A>G (n.174-1356A>G) c.134-1356A>G n.392+66A>G c.428+66A>G (n.428+66A>G) c.185+97A>G (n.185+97A>G) c.734+66A>G (n.734+66A>G) c.253+66A>G (n.253+66A>G) n.249+66A>G n.246+66A>G n.272+66A>G c.285+66A>G (n.285+66A>G) n.264+66A>G n.222+66A>G n.230+66A>G n.157-3936A>G c.150+66A>G (n.150+66A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071234T>G	CA2686322444	ASAH1	c.264+66A>C (n.264+66A>C) c.52+66A>C (n.52+66A>C) n.233+66A>C c.216+66A>C (n.216+66A>C) c.59+66A>C (n.59+66A>C) c.237+66A>C (n.237+66A>C) c.148+66A>C (n.148+66A>C) c.108+66A>C (n.108+66A>C) c.21+66A>C (n.21+66A>C) c.174-1362A>C (n.174-1362A>C) n.300+66A>C c.126-1356A>C (n.126-1356A>C) c.126-3936A>C (n.126-3936A>C) c.174-1356A>C (n.174-1356A>C) c.134-1356A>C n.392+66A>C c.428+66A>C (n.428+66A>C) c.185+97A>C (n.185+97A>C) c.734+66A>C (n.734+66A>C) c.253+66A>C (n.253+66A>C) n.249+66A>C n.246+66A>C n.272+66A>C c.285+66A>C (n.285+66A>C) n.264+66A>C n.222+66A>C n.230+66A>C n.157-3936A>C c.150+66A>C (n.150+66A>C)	gnomAD v4
8	g.18071234T=	CA1768034221	ASAH1	c.264+66A= (n.264+66A=) c.52+66A= (n.52+66A=) n.233+66A= c.216+66A= (n.216+66A=) c.59+66A= (n.59+66A=) c.237+66A= (n.237+66A=) c.148+66A= (n.148+66A=) c.108+66A= (n.108+66A=) c.21+66A= (n.21+66A=) c.174-1362A= (n.174-1362A=) n.300+66A= c.126-1356A= (n.126-1356A=) c.126-3936A= (n.126-3936A=) c.174-1356A= (n.174-1356A=) c.134-1356A= n.392+66A= c.428+66A= (n.428+66A=) c.185+97A= (n.185+97A=) c.734+66A= (n.734+66A=) c.253+66A= (n.253+66A=) n.249+66A= n.246+66A= n.272+66A= c.285+66A= (n.285+66A=) n.264+66A= n.222+66A= n.230+66A= n.157-3936A= c.150+66A= (n.150+66A=)
8	g.18071235A>C	CA2686322447	ASAH1	c.264+65T>G (n.264+65T>G) c.52+65T>G (n.52+65T>G) n.233+65T>G c.216+65T>G (n.216+65T>G) c.59+65T>G (n.59+65T>G) c.237+65T>G (n.237+65T>G) c.148+65T>G (n.148+65T>G) c.108+65T>G (n.108+65T>G) c.21+65T>G (n.21+65T>G) c.174-1363T>G (n.174-1363T>G) n.300+65T>G c.126-1357T>G (n.126-1357T>G) c.126-3937T>G (n.126-3937T>G) c.174-1357T>G (n.174-1357T>G) c.134-1357T>G n.392+65T>G c.428+65T>G (n.428+65T>G) c.185+96T>G (n.185+96T>G) c.734+65T>G (n.734+65T>G) c.253+65T>G (n.253+65T>G) n.249+65T>G n.246+65T>G n.272+65T>G c.285+65T>G (n.285+65T>G) n.264+65T>G n.222+65T>G n.230+65T>G n.157-3937T>G c.150+65T>G (n.150+65T>G)	gnomAD v4
8	g.18071235A>G	CA2686322448	ASAH1	c.264+65T>C (n.264+65T>C) c.52+65T>C (n.52+65T>C) n.233+65T>C c.216+65T>C (n.216+65T>C) c.59+65T>C (n.59+65T>C) c.237+65T>C (n.237+65T>C) c.148+65T>C (n.148+65T>C) c.108+65T>C (n.108+65T>C) c.21+65T>C (n.21+65T>C) c.174-1363T>C (n.174-1363T>C) n.300+65T>C c.126-1357T>C (n.126-1357T>C) c.126-3937T>C (n.126-3937T>C) c.174-1357T>C (n.174-1357T>C) c.134-1357T>C n.392+65T>C c.428+65T>C (n.428+65T>C) c.185+96T>C (n.185+96T>C) c.734+65T>C (n.734+65T>C) c.253+65T>C (n.253+65T>C) n.249+65T>C n.246+65T>C n.272+65T>C c.285+65T>C (n.285+65T>C) n.264+65T>C n.222+65T>C n.230+65T>C n.157-3937T>C c.150+65T>C (n.150+65T>C)	gnomAD v4
8	g.18071235A>T	CA2686322449	ASAH1	c.264+65T>A (n.264+65T>A) c.52+65T>A (n.52+65T>A) n.233+65T>A c.216+65T>A (n.216+65T>A) c.59+65T>A (n.59+65T>A) c.237+65T>A (n.237+65T>A) c.148+65T>A (n.148+65T>A) c.108+65T>A (n.108+65T>A) c.21+65T>A (n.21+65T>A) c.174-1363T>A (n.174-1363T>A) n.300+65T>A c.126-1357T>A (n.126-1357T>A) c.126-3937T>A (n.126-3937T>A) c.174-1357T>A (n.174-1357T>A) c.134-1357T>A n.392+65T>A c.428+65T>A (n.428+65T>A) c.185+96T>A (n.185+96T>A) c.734+65T>A (n.734+65T>A) c.253+65T>A (n.253+65T>A) n.249+65T>A n.246+65T>A n.272+65T>A c.285+65T>A (n.285+65T>A) n.264+65T>A n.222+65T>A n.230+65T>A n.157-3937T>A c.150+65T>A (n.150+65T>A)	gnomAD v4
8	g.18071239dup	CA2686322445	ASAH1	c.264+65dup (n.264+65dup) c.52+65dup (n.52+65dup) n.233+65dup c.216+65dup (n.216+65dup) c.59+65dup (n.59+65dup) c.237+65dup (n.237+65dup) c.148+65dup (n.148+65dup) c.108+65dup (n.108+65dup) c.21+65dup (n.21+65dup) c.174-1363dup (n.174-1363dup) n.300+65dup c.126-1357dup (n.126-1357dup) c.126-3937dup (n.126-3937dup) c.174-1357dup (n.174-1357dup) c.134-1357dup n.392+65dup c.428+65dup (n.428+65dup) c.185+96dup (n.185+96dup) c.734+65dup (n.734+65dup) c.253+65dup (n.253+65dup) n.249+65dup n.246+65dup n.272+65dup c.285+65dup (n.285+65dup) n.264+65dup n.222+65dup n.230+65dup n.157-3937dup c.150+65dup (n.150+65dup)	gnomAD v4
8	g.18071239del	CA2686322446	ASAH1	c.264+65del (n.264+65del) c.52+65del (n.52+65del) n.233+65del c.216+65del (n.216+65del) c.59+65del (n.59+65del) c.237+65del (n.237+65del) c.148+65del (n.148+65del) c.108+65del (n.108+65del) c.21+65del (n.21+65del) c.174-1363del (n.174-1363del) n.300+65del c.126-1357del (n.126-1357del) c.126-3937del (n.126-3937del) c.174-1357del (n.174-1357del) c.134-1357del n.392+65del c.428+65del (n.428+65del) c.185+96del (n.185+96del) c.734+65del (n.734+65del) c.253+65del (n.253+65del) n.249+65del n.246+65del n.272+65del c.285+65del (n.285+65del) n.264+65del n.222+65del n.230+65del n.157-3937del c.150+65del (n.150+65del)	gnomAD v4
8	g.18071236A>C	CA2686322451	ASAH1	c.264+64T>G (n.264+64T>G) c.52+64T>G (n.52+64T>G) n.233+64T>G c.216+64T>G (n.216+64T>G) c.59+64T>G (n.59+64T>G) c.237+64T>G (n.237+64T>G) c.148+64T>G (n.148+64T>G) c.108+64T>G (n.108+64T>G) c.21+64T>G (n.21+64T>G) c.174-1364T>G (n.174-1364T>G) n.300+64T>G c.126-1358T>G (n.126-1358T>G) c.126-3938T>G (n.126-3938T>G) c.174-1358T>G (n.174-1358T>G) c.134-1358T>G n.392+64T>G c.428+64T>G (n.428+64T>G) c.185+95T>G (n.185+95T>G) c.734+64T>G (n.734+64T>G) c.253+64T>G (n.253+64T>G) n.249+64T>G n.246+64T>G n.272+64T>G c.285+64T>G (n.285+64T>G) n.264+64T>G n.222+64T>G n.230+64T>G n.157-3938T>G c.150+64T>G (n.150+64T>G)	gnomAD v4
8	g.18071236A>G	CA2686322452	ASAH1	c.264+64T>C (n.264+64T>C) c.52+64T>C (n.52+64T>C) n.233+64T>C c.216+64T>C (n.216+64T>C) c.59+64T>C (n.59+64T>C) c.237+64T>C (n.237+64T>C) c.148+64T>C (n.148+64T>C) c.108+64T>C (n.108+64T>C) c.21+64T>C (n.21+64T>C) c.174-1364T>C (n.174-1364T>C) n.300+64T>C c.126-1358T>C (n.126-1358T>C) c.126-3938T>C (n.126-3938T>C) c.174-1358T>C (n.174-1358T>C) c.134-1358T>C n.392+64T>C c.428+64T>C (n.428+64T>C) c.185+95T>C (n.185+95T>C) c.734+64T>C (n.734+64T>C) c.253+64T>C (n.253+64T>C) n.249+64T>C n.246+64T>C n.272+64T>C c.285+64T>C (n.285+64T>C) n.264+64T>C n.222+64T>C n.230+64T>C n.157-3938T>C c.150+64T>C (n.150+64T>C)	gnomAD v4
8	g.18071236A>T	CA2779253977	ASAH1	c.264+64T>A (n.264+64T>A) c.52+64T>A (n.52+64T>A) n.233+64T>A c.216+64T>A (n.216+64T>A) c.59+64T>A (n.59+64T>A) c.237+64T>A (n.237+64T>A) c.148+64T>A (n.148+64T>A) c.108+64T>A (n.108+64T>A) c.21+64T>A (n.21+64T>A) c.174-1364T>A (n.174-1364T>A) n.300+64T>A c.126-1358T>A (n.126-1358T>A) c.126-3938T>A (n.126-3938T>A) c.174-1358T>A (n.174-1358T>A) c.134-1358T>A n.392+64T>A c.428+64T>A (n.428+64T>A) c.185+95T>A (n.185+95T>A) c.734+64T>A (n.734+64T>A) c.253+64T>A (n.253+64T>A) n.249+64T>A n.246+64T>A n.272+64T>A c.285+64T>A (n.285+64T>A) n.264+64T>A n.222+64T>A n.230+64T>A n.157-3938T>A c.150+64T>A (n.150+64T>A)
8	g.18071237A>C	CA2686322453	ASAH1	c.264+63T>G (n.264+63T>G) c.52+63T>G (n.52+63T>G) n.233+63T>G c.216+63T>G (n.216+63T>G) c.59+63T>G (n.59+63T>G) c.237+63T>G (n.237+63T>G) c.148+63T>G (n.148+63T>G) c.108+63T>G (n.108+63T>G) c.21+63T>G (n.21+63T>G) c.174-1365T>G (n.174-1365T>G) n.300+63T>G c.126-1359T>G (n.126-1359T>G) c.126-3939T>G (n.126-3939T>G) c.174-1359T>G (n.174-1359T>G) c.134-1359T>G n.392+63T>G c.428+63T>G (n.428+63T>G) c.185+94T>G (n.185+94T>G) c.734+63T>G (n.734+63T>G) c.253+63T>G (n.253+63T>G) n.249+63T>G n.246+63T>G n.272+63T>G c.285+63T>G (n.285+63T>G) n.264+63T>G n.222+63T>G n.230+63T>G n.157-3939T>G c.150+63T>G (n.150+63T>G)	gnomAD v4
8	g.18071237A>G	CA2686322454	ASAH1	c.264+63T>C (n.264+63T>C) c.52+63T>C (n.52+63T>C) n.233+63T>C c.216+63T>C (n.216+63T>C) c.59+63T>C (n.59+63T>C) c.237+63T>C (n.237+63T>C) c.148+63T>C (n.148+63T>C) c.108+63T>C (n.108+63T>C) c.21+63T>C (n.21+63T>C) c.174-1365T>C (n.174-1365T>C) n.300+63T>C c.126-1359T>C (n.126-1359T>C) c.126-3939T>C (n.126-3939T>C) c.174-1359T>C (n.174-1359T>C) c.134-1359T>C n.392+63T>C c.428+63T>C (n.428+63T>C) c.185+94T>C (n.185+94T>C) c.734+63T>C (n.734+63T>C) c.253+63T>C (n.253+63T>C) n.249+63T>C n.246+63T>C n.272+63T>C c.285+63T>C (n.285+63T>C) n.264+63T>C n.222+63T>C n.230+63T>C n.157-3939T>C c.150+63T>C (n.150+63T>C)	gnomAD v4
8	g.18071237A>T	CA2686322455	ASAH1	c.264+63T>A (n.264+63T>A) c.52+63T>A (n.52+63T>A) n.233+63T>A c.216+63T>A (n.216+63T>A) c.59+63T>A (n.59+63T>A) c.237+63T>A (n.237+63T>A) c.148+63T>A (n.148+63T>A) c.108+63T>A (n.108+63T>A) c.21+63T>A (n.21+63T>A) c.174-1365T>A (n.174-1365T>A) n.300+63T>A c.126-1359T>A (n.126-1359T>A) c.126-3939T>A (n.126-3939T>A) c.174-1359T>A (n.174-1359T>A) c.134-1359T>A n.392+63T>A c.428+63T>A (n.428+63T>A) c.185+94T>A (n.185+94T>A) c.734+63T>A (n.734+63T>A) c.253+63T>A (n.253+63T>A) n.249+63T>A n.246+63T>A n.272+63T>A c.285+63T>A (n.285+63T>A) n.264+63T>A n.222+63T>A n.230+63T>A n.157-3939T>A c.150+63T>A (n.150+63T>A)	gnomAD v4
8	g.18071238A=	CA1768034223	ASAH1	c.264+62T= (n.264+62T=) c.52+62T= (n.52+62T=) n.233+62T= c.216+62T= (n.216+62T=) c.59+62T= (n.59+62T=) c.237+62T= (n.237+62T=) c.148+62T= (n.148+62T=) c.108+62T= (n.108+62T=) c.21+62T= (n.21+62T=) c.174-1366T= (n.174-1366T=) n.300+62T= c.126-1360T= (n.126-1360T=) c.126-3940T= (n.126-3940T=) c.174-1360T= (n.174-1360T=) c.134-1360T= n.392+62T= c.428+62T= (n.428+62T=) c.185+93T= (n.185+93T=) c.734+62T= (n.734+62T=) c.253+62T= (n.253+62T=) n.249+62T= n.246+62T= n.272+62T= c.285+62T= (n.285+62T=) n.264+62T= n.222+62T= n.230+62T= n.157-3940T= c.150+62T= (n.150+62T=)
8	g.18071238A>C	CA2686322456	ASAH1	c.264+62T>G (n.264+62T>G) c.52+62T>G (n.52+62T>G) n.233+62T>G c.216+62T>G (n.216+62T>G) c.59+62T>G (n.59+62T>G) c.237+62T>G (n.237+62T>G) c.148+62T>G (n.148+62T>G) c.108+62T>G (n.108+62T>G) c.21+62T>G (n.21+62T>G) c.174-1366T>G (n.174-1366T>G) n.300+62T>G c.126-1360T>G (n.126-1360T>G) c.126-3940T>G (n.126-3940T>G) c.174-1360T>G (n.174-1360T>G) c.134-1360T>G n.392+62T>G c.428+62T>G (n.428+62T>G) c.185+93T>G (n.185+93T>G) c.734+62T>G (n.734+62T>G) c.253+62T>G (n.253+62T>G) n.249+62T>G n.246+62T>G n.272+62T>G c.285+62T>G (n.285+62T>G) n.264+62T>G n.222+62T>G n.230+62T>G n.157-3940T>G c.150+62T>G (n.150+62T>G)	gnomAD v4
8	g.18071238A>G	CA2686322457	ASAH1	c.264+62T>C (n.264+62T>C) c.52+62T>C (n.52+62T>C) n.233+62T>C c.216+62T>C (n.216+62T>C) c.59+62T>C (n.59+62T>C) c.237+62T>C (n.237+62T>C) c.148+62T>C (n.148+62T>C) c.108+62T>C (n.108+62T>C) c.21+62T>C (n.21+62T>C) c.174-1366T>C (n.174-1366T>C) n.300+62T>C c.126-1360T>C (n.126-1360T>C) c.126-3940T>C (n.126-3940T>C) c.174-1360T>C (n.174-1360T>C) c.134-1360T>C n.392+62T>C c.428+62T>C (n.428+62T>C) c.185+93T>C (n.185+93T>C) c.734+62T>C (n.734+62T>C) c.253+62T>C (n.253+62T>C) n.249+62T>C n.246+62T>C n.272+62T>C c.285+62T>C (n.285+62T>C) n.264+62T>C n.222+62T>C n.230+62T>C n.157-3940T>C c.150+62T>C (n.150+62T>C)	gnomAD v4
8	g.18071238A>T	CA1768034224	ASAH1	c.264+62T>A (n.264+62T>A) c.52+62T>A (n.52+62T>A) n.233+62T>A c.216+62T>A (n.216+62T>A) c.59+62T>A (n.59+62T>A) c.237+62T>A (n.237+62T>A) c.148+62T>A (n.148+62T>A) c.108+62T>A (n.108+62T>A) c.21+62T>A (n.21+62T>A) c.174-1366T>A (n.174-1366T>A) n.300+62T>A c.126-1360T>A (n.126-1360T>A) c.126-3940T>A (n.126-3940T>A) c.174-1360T>A (n.174-1360T>A) c.134-1360T>A n.392+62T>A c.428+62T>A (n.428+62T>A) c.185+93T>A (n.185+93T>A) c.734+62T>A (n.734+62T>A) c.253+62T>A (n.253+62T>A) n.249+62T>A n.246+62T>A n.272+62T>A c.285+62T>A (n.285+62T>A) n.264+62T>A n.222+62T>A n.230+62T>A n.157-3940T>A c.150+62T>A (n.150+62T>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071239A>C	CA2686322458	ASAH1	c.264+61T>G (n.264+61T>G) c.52+61T>G (n.52+61T>G) n.233+61T>G c.216+61T>G (n.216+61T>G) c.59+61T>G (n.59+61T>G) c.237+61T>G (n.237+61T>G) c.148+61T>G (n.148+61T>G) c.108+61T>G (n.108+61T>G) c.21+61T>G (n.21+61T>G) c.174-1367T>G (n.174-1367T>G) n.300+61T>G c.126-1361T>G (n.126-1361T>G) c.126-3941T>G (n.126-3941T>G) c.174-1361T>G (n.174-1361T>G) c.134-1361T>G n.392+61T>G c.428+61T>G (n.428+61T>G) c.185+92T>G (n.185+92T>G) c.734+61T>G (n.734+61T>G) c.253+61T>G (n.253+61T>G) n.249+61T>G n.246+61T>G n.272+61T>G c.285+61T>G (n.285+61T>G) n.264+61T>G n.222+61T>G n.230+61T>G n.157-3941T>G c.150+61T>G (n.150+61T>G)	gnomAD v4
8	g.18071239A>G	CA2686322459	ASAH1	c.264+61T>C (n.264+61T>C) c.52+61T>C (n.52+61T>C) n.233+61T>C c.216+61T>C (n.216+61T>C) c.59+61T>C (n.59+61T>C) c.237+61T>C (n.237+61T>C) c.148+61T>C (n.148+61T>C) c.108+61T>C (n.108+61T>C) c.21+61T>C (n.21+61T>C) c.174-1367T>C (n.174-1367T>C) n.300+61T>C c.126-1361T>C (n.126-1361T>C) c.126-3941T>C (n.126-3941T>C) c.174-1361T>C (n.174-1361T>C) c.134-1361T>C n.392+61T>C c.428+61T>C (n.428+61T>C) c.185+92T>C (n.185+92T>C) c.734+61T>C (n.734+61T>C) c.253+61T>C (n.253+61T>C) n.249+61T>C n.246+61T>C n.272+61T>C c.285+61T>C (n.285+61T>C) n.264+61T>C n.222+61T>C n.230+61T>C n.157-3941T>C c.150+61T>C (n.150+61T>C)	gnomAD v4
8	g.18071239A>T	CA2686322460	ASAH1	c.264+61T>A (n.264+61T>A) c.52+61T>A (n.52+61T>A) n.233+61T>A c.216+61T>A (n.216+61T>A) c.59+61T>A (n.59+61T>A) c.237+61T>A (n.237+61T>A) c.148+61T>A (n.148+61T>A) c.108+61T>A (n.108+61T>A) c.21+61T>A (n.21+61T>A) c.174-1367T>A (n.174-1367T>A) n.300+61T>A c.126-1361T>A (n.126-1361T>A) c.126-3941T>A (n.126-3941T>A) c.174-1361T>A (n.174-1361T>A) c.134-1361T>A n.392+61T>A c.428+61T>A (n.428+61T>A) c.185+92T>A (n.185+92T>A) c.734+61T>A (n.734+61T>A) c.253+61T>A (n.253+61T>A) n.249+61T>A n.246+61T>A n.272+61T>A c.285+61T>A (n.285+61T>A) n.264+61T>A n.222+61T>A n.230+61T>A n.157-3941T>A c.150+61T>A (n.150+61T>A)	gnomAD v4
8	g.18071240T>A	CA1111407669	ASAH1	c.264+60A>T (n.264+60A>T) c.52+60A>T (n.52+60A>T) n.233+60A>T c.216+60A>T (n.216+60A>T) c.59+60A>T (n.59+60A>T) c.237+60A>T (n.237+60A>T) c.148+60A>T (n.148+60A>T) c.108+60A>T (n.108+60A>T) c.21+60A>T (n.21+60A>T) c.174-1368A>T (n.174-1368A>T) n.300+60A>T c.126-1362A>T (n.126-1362A>T) c.126-3942A>T (n.126-3942A>T) c.174-1362A>T (n.174-1362A>T) c.134-1362A>T n.392+60A>T c.428+60A>T (n.428+60A>T) c.185+91A>T (n.185+91A>T) c.734+60A>T (n.734+60A>T) c.253+60A>T (n.253+60A>T) n.249+60A>T n.246+60A>T n.272+60A>T c.285+60A>T (n.285+60A>T) n.264+60A>T n.222+60A>T n.230+60A>T n.157-3942A>T c.150+60A>T (n.150+60A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071240T>C	CA2686322461	ASAH1	c.264+60A>G (n.264+60A>G) c.52+60A>G (n.52+60A>G) n.233+60A>G c.216+60A>G (n.216+60A>G) c.59+60A>G (n.59+60A>G) c.237+60A>G (n.237+60A>G) c.148+60A>G (n.148+60A>G) c.108+60A>G (n.108+60A>G) c.21+60A>G (n.21+60A>G) c.174-1368A>G (n.174-1368A>G) n.300+60A>G c.126-1362A>G (n.126-1362A>G) c.126-3942A>G (n.126-3942A>G) c.174-1362A>G (n.174-1362A>G) c.134-1362A>G n.392+60A>G c.428+60A>G (n.428+60A>G) c.185+91A>G (n.185+91A>G) c.734+60A>G (n.734+60A>G) c.253+60A>G (n.253+60A>G) n.249+60A>G n.246+60A>G n.272+60A>G c.285+60A>G (n.285+60A>G) n.264+60A>G n.222+60A>G n.230+60A>G n.157-3942A>G c.150+60A>G (n.150+60A>G)	gnomAD v4
8	g.18071240T>G	CA2686322462	ASAH1	c.264+60A>C (n.264+60A>C) c.52+60A>C (n.52+60A>C) n.233+60A>C c.216+60A>C (n.216+60A>C) c.59+60A>C (n.59+60A>C) c.237+60A>C (n.237+60A>C) c.148+60A>C (n.148+60A>C) c.108+60A>C (n.108+60A>C) c.21+60A>C (n.21+60A>C) c.174-1368A>C (n.174-1368A>C) n.300+60A>C c.126-1362A>C (n.126-1362A>C) c.126-3942A>C (n.126-3942A>C) c.174-1362A>C (n.174-1362A>C) c.134-1362A>C n.392+60A>C c.428+60A>C (n.428+60A>C) c.185+91A>C (n.185+91A>C) c.734+60A>C (n.734+60A>C) c.253+60A>C (n.253+60A>C) n.249+60A>C n.246+60A>C n.272+60A>C c.285+60A>C (n.285+60A>C) n.264+60A>C n.222+60A>C n.230+60A>C n.157-3942A>C c.150+60A>C (n.150+60A>C)	gnomAD v4
8	g.18071240_18071244delinsTAAAG	CA1768034225	ASAH1	c.264+56_264+60delinsCTTTA (n.264+56_264+60delinsCTTTA) c.52+56_52+60delinsCTTTA (n.52+56_52+60delinsCTTTA) n.233+56_233+60delinsCTTTA c.216+56_216+60delinsCTTTA (n.216+56_216+60delinsCTTTA) c.59+56_59+60delinsCTTTA (n.59+56_59+60delinsCTTTA) c.237+56_237+60delinsCTTTA (n.237+56_237+60delinsCTTTA) c.148+56_148+60delinsCTTTA (n.148+56_148+60delinsCTTTA) c.108+56_108+60delinsCTTTA (n.108+56_108+60delinsCTTTA) c.21+56_21+60delinsCTTTA (n.21+56_21+60delinsCTTTA) c.174-1372_174-1368delinsCTTTA (n.174-1372_174-1368delinsCTTTA) n.300+56_300+60delinsCTTTA c.126-1366_126-1362delinsCTTTA (n.126-1366_126-1362delinsCTTTA) c.126-3946_126-3942delinsCTTTA (n.126-3946_126-3942delinsCTTTA) c.174-1366_174-1362delinsCTTTA (n.174-1366_174-1362delinsCTTTA) c.134-1366_134-1362delinsCTTTA n.392+56_392+60delinsCTTTA c.428+56_428+60delinsCTTTA (n.428+56_428+60delinsCTTTA) c.185+87_185+91delinsCTTTA (n.185+87_185+91delinsCTTTA) c.734+56_734+60delinsCTTTA (n.734+56_734+60delinsCTTTA) c.253+56_253+60delinsCTTTA (n.253+56_253+60delinsCTTTA) n.249+56_249+60delinsCTTTA n.246+56_246+60delinsCTTTA n.272+56_272+60delinsCTTTA c.285+56_285+60delinsCTTTA (n.285+56_285+60delinsCTTTA) n.264+56_264+60delinsCTTTA n.222+56_222+60delinsCTTTA n.230+56_230+60delinsCTTTA n.157-3946_157-3942delinsCTTTA c.150+56_150+60delinsCTTTA (n.150+56_150+60delinsCTTTA)
8	g.18071241A>C	CA2686322465	ASAH1	c.264+59T>G (n.264+59T>G) c.52+59T>G (n.52+59T>G) n.233+59T>G c.216+59T>G (n.216+59T>G) c.59+59T>G (n.59+59T>G) c.237+59T>G (n.237+59T>G) c.148+59T>G (n.148+59T>G) c.108+59T>G (n.108+59T>G) c.21+59T>G (n.21+59T>G) c.174-1369T>G (n.174-1369T>G) n.300+59T>G c.126-1363T>G (n.126-1363T>G) c.126-3943T>G (n.126-3943T>G) c.174-1363T>G (n.174-1363T>G) c.134-1363T>G n.392+59T>G c.428+59T>G (n.428+59T>G) c.185+90T>G (n.185+90T>G) c.734+59T>G (n.734+59T>G) c.253+59T>G (n.253+59T>G) n.249+59T>G n.246+59T>G n.272+59T>G c.285+59T>G (n.285+59T>G) n.264+59T>G n.222+59T>G n.230+59T>G n.157-3943T>G c.150+59T>G (n.150+59T>G)	gnomAD v4
8	g.18071241A>G	CA2686322464	ASAH1	c.264+59T>C (n.264+59T>C) c.52+59T>C (n.52+59T>C) n.233+59T>C c.216+59T>C (n.216+59T>C) c.59+59T>C (n.59+59T>C) c.237+59T>C (n.237+59T>C) c.148+59T>C (n.148+59T>C) c.108+59T>C (n.108+59T>C) c.21+59T>C (n.21+59T>C) c.174-1369T>C (n.174-1369T>C) n.300+59T>C c.126-1363T>C (n.126-1363T>C) c.126-3943T>C (n.126-3943T>C) c.174-1363T>C (n.174-1363T>C) c.134-1363T>C n.392+59T>C c.428+59T>C (n.428+59T>C) c.185+90T>C (n.185+90T>C) c.734+59T>C (n.734+59T>C) c.253+59T>C (n.253+59T>C) n.249+59T>C n.246+59T>C n.272+59T>C c.285+59T>C (n.285+59T>C) n.264+59T>C n.222+59T>C n.230+59T>C n.157-3943T>C c.150+59T>C (n.150+59T>C)	gnomAD v4
8	g.18071241A>T	CA2686322463	ASAH1	c.264+59T>A (n.264+59T>A) c.52+59T>A (n.52+59T>A) n.233+59T>A c.216+59T>A (n.216+59T>A) c.59+59T>A (n.59+59T>A) c.237+59T>A (n.237+59T>A) c.148+59T>A (n.148+59T>A) c.108+59T>A (n.108+59T>A) c.21+59T>A (n.21+59T>A) c.174-1369T>A (n.174-1369T>A) n.300+59T>A c.126-1363T>A (n.126-1363T>A) c.126-3943T>A (n.126-3943T>A) c.174-1363T>A (n.174-1363T>A) c.134-1363T>A n.392+59T>A c.428+59T>A (n.428+59T>A) c.185+90T>A (n.185+90T>A) c.734+59T>A (n.734+59T>A) c.253+59T>A (n.253+59T>A) n.249+59T>A n.246+59T>A n.272+59T>A c.285+59T>A (n.285+59T>A) n.264+59T>A n.222+59T>A n.230+59T>A n.157-3943T>A c.150+59T>A (n.150+59T>A)	gnomAD v4
8	g.18071243_18071244insAAAAA	CA2686322467	ASAH1	c.264+59_264+60insTTTTT (n.264+59_264+60insTTTTT) c.52+59_52+60insTTTTT (n.52+59_52+60insTTTTT) n.233+59_233+60insTTTTT c.216+59_216+60insTTTTT (n.216+59_216+60insTTTTT) c.59+59_59+60insTTTTT (n.59+59_59+60insTTTTT) c.237+59_237+60insTTTTT (n.237+59_237+60insTTTTT) c.148+59_148+60insTTTTT (n.148+59_148+60insTTTTT) c.108+59_108+60insTTTTT (n.108+59_108+60insTTTTT) c.21+59_21+60insTTTTT (n.21+59_21+60insTTTTT) c.174-1369_174-1368insTTTTT (n.174-1369_174-1368insTTTTT) n.300+59_300+60insTTTTT c.126-1363_126-1362insTTTTT (n.126-1363_126-1362insTTTTT) c.126-3943_126-3942insTTTTT (n.126-3943_126-3942insTTTTT) c.174-1363_174-1362insTTTTT (n.174-1363_174-1362insTTTTT) c.134-1363_134-1362insTTTTT n.392+59_392+60insTTTTT c.428+59_428+60insTTTTT (n.428+59_428+60insTTTTT) c.185+90_185+91insTTTTT (n.185+90_185+91insTTTTT) c.734+59_734+60insTTTTT (n.734+59_734+60insTTTTT) c.253+59_253+60insTTTTT (n.253+59_253+60insTTTTT) n.249+59_249+60insTTTTT n.246+59_246+60insTTTTT n.272+59_272+60insTTTTT c.285+59_285+60insTTTTT (n.285+59_285+60insTTTTT) n.264+59_264+60insTTTTT n.222+59_222+60insTTTTT n.230+59_230+60insTTTTT n.157-3943_157-3942insTTTTT c.150+59_150+60insTTTTT (n.150+59_150+60insTTTTT)	gnomAD v4
8	g.18071243del	CA2686322466	ASAH1	c.264+59del (n.264+59del) c.52+59del (n.52+59del) n.233+59del c.216+59del (n.216+59del) c.59+59del (n.59+59del) c.237+59del (n.237+59del) c.148+59del (n.148+59del) c.108+59del (n.108+59del) c.21+59del (n.21+59del) c.174-1369del (n.174-1369del) n.300+59del c.126-1363del (n.126-1363del) c.126-3943del (n.126-3943del) c.174-1363del (n.174-1363del) c.134-1363del n.392+59del c.428+59del (n.428+59del) c.185+90del (n.185+90del) c.734+59del (n.734+59del) c.253+59del (n.253+59del) n.249+59del n.246+59del n.272+59del c.285+59del (n.285+59del) n.264+59del n.222+59del n.230+59del n.157-3943del c.150+59del (n.150+59del)	gnomAD v4
8	g.18071241_18071244delinsAAAG	CA1768034227	ASAH1	c.264+56_264+59delinsCTTT (n.264+56_264+59delinsCTTT) c.52+56_52+59delinsCTTT (n.52+56_52+59delinsCTTT) n.233+56_233+59delinsCTTT c.216+56_216+59delinsCTTT (n.216+56_216+59delinsCTTT) c.59+56_59+59delinsCTTT (n.59+56_59+59delinsCTTT) c.237+56_237+59delinsCTTT (n.237+56_237+59delinsCTTT) c.148+56_148+59delinsCTTT (n.148+56_148+59delinsCTTT) c.108+56_108+59delinsCTTT (n.108+56_108+59delinsCTTT) c.21+56_21+59delinsCTTT (n.21+56_21+59delinsCTTT) c.174-1372_174-1369delinsCTTT (n.174-1372_174-1369delinsCTTT) n.300+56_300+59delinsCTTT c.126-1366_126-1363delinsCTTT (n.126-1366_126-1363delinsCTTT) c.126-3946_126-3943delinsCTTT (n.126-3946_126-3943delinsCTTT) c.174-1366_174-1363delinsCTTT (n.174-1366_174-1363delinsCTTT) c.134-1366_134-1363delinsCTTT n.392+56_392+59delinsCTTT c.428+56_428+59delinsCTTT (n.428+56_428+59delinsCTTT) c.185+87_185+90delinsCTTT (n.185+87_185+90delinsCTTT) c.734+56_734+59delinsCTTT (n.734+56_734+59delinsCTTT) c.253+56_253+59delinsCTTT (n.253+56_253+59delinsCTTT) n.249+56_249+59delinsCTTT n.246+56_246+59delinsCTTT n.272+56_272+59delinsCTTT c.285+56_285+59delinsCTTT (n.285+56_285+59delinsCTTT) n.264+56_264+59delinsCTTT n.222+56_222+59delinsCTTT n.230+56_230+59delinsCTTT n.157-3946_157-3943delinsCTTT c.150+56_150+59delinsCTTT (n.150+56_150+59delinsCTTT)
8	g.18071244_18071247del	CA918212347	ASAH1	c.264+56_264+59del (n.264+56_264+59del) c.52+56_52+59del (n.52+56_52+59del) n.233+56_233+59del c.216+56_216+59del (n.216+56_216+59del) c.59+56_59+59del (n.59+56_59+59del) c.237+56_237+59del (n.237+56_237+59del) c.148+56_148+59del (n.148+56_148+59del) c.108+56_108+59del (n.108+56_108+59del) c.21+56_21+59del (n.21+56_21+59del) c.174-1372_174-1369del (n.174-1372_174-1369del) n.300+56_300+59del c.126-1366_126-1363del (n.126-1366_126-1363del) c.126-3946_126-3943del (n.126-3946_126-3943del) c.174-1366_174-1363del (n.174-1366_174-1363del) c.134-1366_134-1363del n.392+56_392+59del c.428+56_428+59del (n.428+56_428+59del) c.185+87_185+90del (n.185+87_185+90del) c.734+56_734+59del (n.734+56_734+59del) c.253+56_253+59del (n.253+56_253+59del) n.249+56_249+59del n.246+56_246+59del n.272+56_272+59del c.285+56_285+59del (n.285+56_285+59del) n.264+56_264+59del n.222+56_222+59del n.230+56_230+59del n.157-3946_157-3943del c.150+56_150+59del (n.150+56_150+59del)	dbSNP
8	g.18071242A>C	CA2686322469	ASAH1	c.264+58T>G (n.264+58T>G) c.52+58T>G (n.52+58T>G) n.233+58T>G c.216+58T>G (n.216+58T>G) c.59+58T>G (n.59+58T>G) c.237+58T>G (n.237+58T>G) c.148+58T>G (n.148+58T>G) c.108+58T>G (n.108+58T>G) c.21+58T>G (n.21+58T>G) c.174-1370T>G (n.174-1370T>G) n.300+58T>G c.126-1364T>G (n.126-1364T>G) c.126-3944T>G (n.126-3944T>G) c.174-1364T>G (n.174-1364T>G) c.134-1364T>G n.392+58T>G c.428+58T>G (n.428+58T>G) c.185+89T>G (n.185+89T>G) c.734+58T>G (n.734+58T>G) c.253+58T>G (n.253+58T>G) n.249+58T>G n.246+58T>G n.272+58T>G c.285+58T>G (n.285+58T>G) n.264+58T>G n.222+58T>G n.230+58T>G n.157-3944T>G c.150+58T>G (n.150+58T>G)	gnomAD v4
8	g.18071242A>G	CA2686322470	ASAH1	c.264+58T>C (n.264+58T>C) c.52+58T>C (n.52+58T>C) n.233+58T>C c.216+58T>C (n.216+58T>C) c.59+58T>C (n.59+58T>C) c.237+58T>C (n.237+58T>C) c.148+58T>C (n.148+58T>C) c.108+58T>C (n.108+58T>C) c.21+58T>C (n.21+58T>C) c.174-1370T>C (n.174-1370T>C) n.300+58T>C c.126-1364T>C (n.126-1364T>C) c.126-3944T>C (n.126-3944T>C) c.174-1364T>C (n.174-1364T>C) c.134-1364T>C n.392+58T>C c.428+58T>C (n.428+58T>C) c.185+89T>C (n.185+89T>C) c.734+58T>C (n.734+58T>C) c.253+58T>C (n.253+58T>C) n.249+58T>C n.246+58T>C n.272+58T>C c.285+58T>C (n.285+58T>C) n.264+58T>C n.222+58T>C n.230+58T>C n.157-3944T>C c.150+58T>C (n.150+58T>C)	gnomAD v4
8	g.18071242A>T	CA2686322471	ASAH1	c.264+58T>A (n.264+58T>A) c.52+58T>A (n.52+58T>A) n.233+58T>A c.216+58T>A (n.216+58T>A) c.59+58T>A (n.59+58T>A) c.237+58T>A (n.237+58T>A) c.148+58T>A (n.148+58T>A) c.108+58T>A (n.108+58T>A) c.21+58T>A (n.21+58T>A) c.174-1370T>A (n.174-1370T>A) n.300+58T>A c.126-1364T>A (n.126-1364T>A) c.126-3944T>A (n.126-3944T>A) c.174-1364T>A (n.174-1364T>A) c.134-1364T>A n.392+58T>A c.428+58T>A (n.428+58T>A) c.185+89T>A (n.185+89T>A) c.734+58T>A (n.734+58T>A) c.253+58T>A (n.253+58T>A) n.249+58T>A n.246+58T>A n.272+58T>A c.285+58T>A (n.285+58T>A) n.264+58T>A n.222+58T>A n.230+58T>A n.157-3944T>A c.150+58T>A (n.150+58T>A)	gnomAD v4
8	g.18071244_18071246del	CA173146898	ASAH1	c.264+56_264+58del (n.264+56_264+58del) c.52+56_52+58del (n.52+56_52+58del) n.233+56_233+58del c.216+56_216+58del (n.216+56_216+58del) c.59+56_59+58del (n.59+56_59+58del) c.237+56_237+58del (n.237+56_237+58del) c.148+56_148+58del (n.148+56_148+58del) c.108+56_108+58del (n.108+56_108+58del) c.21+56_21+58del (n.21+56_21+58del) c.174-1372_174-1370del (n.174-1372_174-1370del) n.300+56_300+58del c.126-1366_126-1364del (n.126-1366_126-1364del) c.126-3946_126-3944del (n.126-3946_126-3944del) c.174-1366_174-1364del (n.174-1366_174-1364del) c.134-1366_134-1364del n.392+56_392+58del c.428+56_428+58del (n.428+56_428+58del) c.185+87_185+89del (n.185+87_185+89del) c.734+56_734+58del (n.734+56_734+58del) c.253+56_253+58del (n.253+56_253+58del) n.249+56_249+58del n.246+56_246+58del n.272+56_272+58del c.285+56_285+58del (n.285+56_285+58del) n.264+56_264+58del n.222+56_222+58del n.230+56_230+58del n.157-3946_157-3944del c.150+56_150+58del (n.150+56_150+58del)	dbSNP
8	g.18071243A=	CA1768034228	ASAH1	c.264+57T= (n.264+57T=) c.52+57T= (n.52+57T=) n.233+57T= c.216+57T= (n.216+57T=) c.59+57T= (n.59+57T=) c.237+57T= (n.237+57T=) c.148+57T= (n.148+57T=) c.108+57T= (n.108+57T=) c.21+57T= (n.21+57T=) c.174-1371T= (n.174-1371T=) n.300+57T= c.126-1365T= (n.126-1365T=) c.126-3945T= (n.126-3945T=) c.174-1365T= (n.174-1365T=) c.134-1365T= n.392+57T= c.428+57T= (n.428+57T=) c.185+88T= (n.185+88T=) c.734+57T= (n.734+57T=) c.253+57T= (n.253+57T=) n.249+57T= n.246+57T= n.272+57T= c.285+57T= (n.285+57T=) n.264+57T= n.222+57T= n.230+57T= n.157-3945T= c.150+57T= (n.150+57T=)
8	g.18071243A>C	CA2686322473	ASAH1	c.264+57T>G (n.264+57T>G) c.52+57T>G (n.52+57T>G) n.233+57T>G c.216+57T>G (n.216+57T>G) c.59+57T>G (n.59+57T>G) c.237+57T>G (n.237+57T>G) c.148+57T>G (n.148+57T>G) c.108+57T>G (n.108+57T>G) c.21+57T>G (n.21+57T>G) c.174-1371T>G (n.174-1371T>G) n.300+57T>G c.126-1365T>G (n.126-1365T>G) c.126-3945T>G (n.126-3945T>G) c.174-1365T>G (n.174-1365T>G) c.134-1365T>G n.392+57T>G c.428+57T>G (n.428+57T>G) c.185+88T>G (n.185+88T>G) c.734+57T>G (n.734+57T>G) c.253+57T>G (n.253+57T>G) n.249+57T>G n.246+57T>G n.272+57T>G c.285+57T>G (n.285+57T>G) n.264+57T>G n.222+57T>G n.230+57T>G n.157-3945T>G c.150+57T>G (n.150+57T>G)	gnomAD v4
8	g.18071243A>G	CA2686322474	ASAH1	c.264+57T>C (n.264+57T>C) c.52+57T>C (n.52+57T>C) n.233+57T>C c.216+57T>C (n.216+57T>C) c.59+57T>C (n.59+57T>C) c.237+57T>C (n.237+57T>C) c.148+57T>C (n.148+57T>C) c.108+57T>C (n.108+57T>C) c.21+57T>C (n.21+57T>C) c.174-1371T>C (n.174-1371T>C) n.300+57T>C c.126-1365T>C (n.126-1365T>C) c.126-3945T>C (n.126-3945T>C) c.174-1365T>C (n.174-1365T>C) c.134-1365T>C n.392+57T>C c.428+57T>C (n.428+57T>C) c.185+88T>C (n.185+88T>C) c.734+57T>C (n.734+57T>C) c.253+57T>C (n.253+57T>C) n.249+57T>C n.246+57T>C n.272+57T>C c.285+57T>C (n.285+57T>C) n.264+57T>C n.222+57T>C n.230+57T>C n.157-3945T>C c.150+57T>C (n.150+57T>C)	gnomAD v4
8	g.18071243A>T	CA2686322472	ASAH1	c.264+57T>A (n.264+57T>A) c.52+57T>A (n.52+57T>A) n.233+57T>A c.216+57T>A (n.216+57T>A) c.59+57T>A (n.59+57T>A) c.237+57T>A (n.237+57T>A) c.148+57T>A (n.148+57T>A) c.108+57T>A (n.108+57T>A) c.21+57T>A (n.21+57T>A) c.174-1371T>A (n.174-1371T>A) n.300+57T>A c.126-1365T>A (n.126-1365T>A) c.126-3945T>A (n.126-3945T>A) c.174-1365T>A (n.174-1365T>A) c.134-1365T>A n.392+57T>A c.428+57T>A (n.428+57T>A) c.185+88T>A (n.185+88T>A) c.734+57T>A (n.734+57T>A) c.253+57T>A (n.253+57T>A) n.249+57T>A n.246+57T>A n.272+57T>A c.285+57T>A (n.285+57T>A) n.264+57T>A n.222+57T>A n.230+57T>A n.157-3945T>A c.150+57T>A (n.150+57T>A)	gnomAD v4
8	g.18071243_18071244insAAAT	CA2686322478	ASAH1	c.264+56_264+57insATTT (n.264+56_264+57insATTT) c.52+56_52+57insATTT (n.52+56_52+57insATTT) n.233+56_233+57insATTT c.216+56_216+57insATTT (n.216+56_216+57insATTT) c.59+56_59+57insATTT (n.59+56_59+57insATTT) c.237+56_237+57insATTT (n.237+56_237+57insATTT) c.148+56_148+57insATTT (n.148+56_148+57insATTT) c.108+56_108+57insATTT (n.108+56_108+57insATTT) c.21+56_21+57insATTT (n.21+56_21+57insATTT) c.174-1372_174-1371insATTT (n.174-1372_174-1371insATTT) n.300+56_300+57insATTT c.126-1366_126-1365insATTT (n.126-1366_126-1365insATTT) c.126-3946_126-3945insATTT (n.126-3946_126-3945insATTT) c.174-1366_174-1365insATTT (n.174-1366_174-1365insATTT) c.134-1366_134-1365insATTT n.392+56_392+57insATTT c.428+56_428+57insATTT (n.428+56_428+57insATTT) c.185+87_185+88insATTT (n.185+87_185+88insATTT) c.734+56_734+57insATTT (n.734+56_734+57insATTT) c.253+56_253+57insATTT (n.253+56_253+57insATTT) n.249+56_249+57insATTT n.246+56_246+57insATTT n.272+56_272+57insATTT c.285+56_285+57insATTT (n.285+56_285+57insATTT) n.264+56_264+57insATTT n.222+56_222+57insATTT n.230+56_230+57insATTT n.157-3946_157-3945insATTT c.150+56_150+57insATTT (n.150+56_150+57insATTT)	gnomAD v4
8	g.18071243_18071244insAAAAT	CA2686322475	ASAH1	c.264+56_264+57insATTTT (n.264+56_264+57insATTTT) c.52+56_52+57insATTTT (n.52+56_52+57insATTTT) n.233+56_233+57insATTTT c.216+56_216+57insATTTT (n.216+56_216+57insATTTT) c.59+56_59+57insATTTT (n.59+56_59+57insATTTT) c.237+56_237+57insATTTT (n.237+56_237+57insATTTT) c.148+56_148+57insATTTT (n.148+56_148+57insATTTT) c.108+56_108+57insATTTT (n.108+56_108+57insATTTT) c.21+56_21+57insATTTT (n.21+56_21+57insATTTT) c.174-1372_174-1371insATTTT (n.174-1372_174-1371insATTTT) n.300+56_300+57insATTTT c.126-1366_126-1365insATTTT (n.126-1366_126-1365insATTTT) c.126-3946_126-3945insATTTT (n.126-3946_126-3945insATTTT) c.174-1366_174-1365insATTTT (n.174-1366_174-1365insATTTT) c.134-1366_134-1365insATTTT n.392+56_392+57insATTTT c.428+56_428+57insATTTT (n.428+56_428+57insATTTT) c.185+87_185+88insATTTT (n.185+87_185+88insATTTT) c.734+56_734+57insATTTT (n.734+56_734+57insATTTT) c.253+56_253+57insATTTT (n.253+56_253+57insATTTT) n.249+56_249+57insATTTT n.246+56_246+57insATTTT n.272+56_272+57insATTTT c.285+56_285+57insATTTT (n.285+56_285+57insATTTT) n.264+56_264+57insATTTT n.222+56_222+57insATTTT n.230+56_230+57insATTTT n.157-3946_157-3945insATTTT c.150+56_150+57insATTTT (n.150+56_150+57insATTTT)	gnomAD v4
8	g.18071243_18071244insCAAAT	CA2686322477	ASAH1	c.264+56_264+57insATTTG (n.264+56_264+57insATTTG) c.52+56_52+57insATTTG (n.52+56_52+57insATTTG) n.233+56_233+57insATTTG c.216+56_216+57insATTTG (n.216+56_216+57insATTTG) c.59+56_59+57insATTTG (n.59+56_59+57insATTTG) c.237+56_237+57insATTTG (n.237+56_237+57insATTTG) c.148+56_148+57insATTTG (n.148+56_148+57insATTTG) c.108+56_108+57insATTTG (n.108+56_108+57insATTTG) c.21+56_21+57insATTTG (n.21+56_21+57insATTTG) c.174-1372_174-1371insATTTG (n.174-1372_174-1371insATTTG) n.300+56_300+57insATTTG c.126-1366_126-1365insATTTG (n.126-1366_126-1365insATTTG) c.126-3946_126-3945insATTTG (n.126-3946_126-3945insATTTG) c.174-1366_174-1365insATTTG (n.174-1366_174-1365insATTTG) c.134-1366_134-1365insATTTG n.392+56_392+57insATTTG c.428+56_428+57insATTTG (n.428+56_428+57insATTTG) c.185+87_185+88insATTTG (n.185+87_185+88insATTTG) c.734+56_734+57insATTTG (n.734+56_734+57insATTTG) c.253+56_253+57insATTTG (n.253+56_253+57insATTTG) n.249+56_249+57insATTTG n.246+56_246+57insATTTG n.272+56_272+57insATTTG c.285+56_285+57insATTTG (n.285+56_285+57insATTTG) n.264+56_264+57insATTTG n.222+56_222+57insATTTG n.230+56_230+57insATTTG n.157-3946_157-3945insATTTG c.150+56_150+57insATTTG (n.150+56_150+57insATTTG)	gnomAD v4
8	g.18071243_18071244insTAAAT	CA1768034230	ASAH1	c.264+56_264+57insATTTA (n.264+56_264+57insATTTA) c.52+56_52+57insATTTA (n.52+56_52+57insATTTA) n.233+56_233+57insATTTA c.216+56_216+57insATTTA (n.216+56_216+57insATTTA) c.59+56_59+57insATTTA (n.59+56_59+57insATTTA) c.237+56_237+57insATTTA (n.237+56_237+57insATTTA) c.148+56_148+57insATTTA (n.148+56_148+57insATTTA) c.108+56_108+57insATTTA (n.108+56_108+57insATTTA) c.21+56_21+57insATTTA (n.21+56_21+57insATTTA) c.174-1372_174-1371insATTTA (n.174-1372_174-1371insATTTA) n.300+56_300+57insATTTA c.126-1366_126-1365insATTTA (n.126-1366_126-1365insATTTA) c.126-3946_126-3945insATTTA (n.126-3946_126-3945insATTTA) c.174-1366_174-1365insATTTA (n.174-1366_174-1365insATTTA) c.134-1366_134-1365insATTTA n.392+56_392+57insATTTA c.428+56_428+57insATTTA (n.428+56_428+57insATTTA) c.185+87_185+88insATTTA (n.185+87_185+88insATTTA) c.734+56_734+57insATTTA (n.734+56_734+57insATTTA) c.253+56_253+57insATTTA (n.253+56_253+57insATTTA) n.249+56_249+57insATTTA n.246+56_246+57insATTTA n.272+56_272+57insATTTA c.285+56_285+57insATTTA (n.285+56_285+57insATTTA) n.264+56_264+57insATTTA n.222+56_222+57insATTTA n.230+56_230+57insATTTA n.157-3946_157-3945insATTTA c.150+56_150+57insATTTA (n.150+56_150+57insATTTA)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071244G>A	CA1768034233	ASAH1	c.264+56C>T (n.264+56C>T) c.52+56C>T (n.52+56C>T) n.233+56C>T c.216+56C>T (n.216+56C>T) c.59+56C>T (n.59+56C>T) c.237+56C>T (n.237+56C>T) c.148+56C>T (n.148+56C>T) c.108+56C>T (n.108+56C>T) c.21+56C>T (n.21+56C>T) c.174-1372C>T (n.174-1372C>T) n.300+56C>T c.126-1366C>T (n.126-1366C>T) c.126-3946C>T (n.126-3946C>T) c.174-1366C>T (n.174-1366C>T) c.134-1366C>T n.392+56C>T c.428+56C>T (n.428+56C>T) c.185+87C>T (n.185+87C>T) c.734+56C>T (n.734+56C>T) c.253+56C>T (n.253+56C>T) n.249+56C>T n.246+56C>T n.272+56C>T c.285+56C>T (n.285+56C>T) n.264+56C>T n.222+56C>T n.230+56C>T n.157-3946C>T c.150+56C>T (n.150+56C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071244G>C	CA580093222	ASAH1	c.264+56C>G (n.264+56C>G) c.52+56C>G (n.52+56C>G) n.233+56C>G c.216+56C>G (n.216+56C>G) c.59+56C>G (n.59+56C>G) c.237+56C>G (n.237+56C>G) c.148+56C>G (n.148+56C>G) c.108+56C>G (n.108+56C>G) c.21+56C>G (n.21+56C>G) c.174-1372C>G (n.174-1372C>G) n.300+56C>G c.126-1366C>G (n.126-1366C>G) c.126-3946C>G (n.126-3946C>G) c.174-1366C>G (n.174-1366C>G) c.134-1366C>G n.392+56C>G c.428+56C>G (n.428+56C>G) c.185+87C>G (n.185+87C>G) c.734+56C>G (n.734+56C>G) c.253+56C>G (n.253+56C>G) n.249+56C>G n.246+56C>G n.272+56C>G c.285+56C>G (n.285+56C>G) n.264+56C>G n.222+56C>G n.230+56C>G n.157-3946C>G c.150+56C>G (n.150+56C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071244G=	CA1768034232	ASAH1	c.264+56C= (n.264+56C=) c.52+56C= (n.52+56C=) n.233+56C= c.216+56C= (n.216+56C=) c.59+56C= (n.59+56C=) c.237+56C= (n.237+56C=) c.148+56C= (n.148+56C=) c.108+56C= (n.108+56C=) c.21+56C= (n.21+56C=) c.174-1372C= (n.174-1372C=) n.300+56C= c.126-1366C= (n.126-1366C=) c.126-3946C= (n.126-3946C=) c.174-1366C= (n.174-1366C=) c.134-1366C= n.392+56C= c.428+56C= (n.428+56C=) c.185+87C= (n.185+87C=) c.734+56C= (n.734+56C=) c.253+56C= (n.253+56C=) n.249+56C= n.246+56C= n.272+56C= c.285+56C= (n.285+56C=) n.264+56C= n.222+56C= n.230+56C= n.157-3946C= c.150+56C= (n.150+56C=)
8	g.18071244G>T	CA2579103600	ASAH1	c.264+56C>A (n.264+56C>A) c.52+56C>A (n.52+56C>A) n.233+56C>A c.216+56C>A (n.216+56C>A) c.59+56C>A (n.59+56C>A) c.237+56C>A (n.237+56C>A) c.148+56C>A (n.148+56C>A) c.108+56C>A (n.108+56C>A) c.21+56C>A (n.21+56C>A) c.174-1372C>A (n.174-1372C>A) n.300+56C>A c.126-1366C>A (n.126-1366C>A) c.126-3946C>A (n.126-3946C>A) c.174-1366C>A (n.174-1366C>A) c.134-1366C>A n.392+56C>A c.428+56C>A (n.428+56C>A) c.185+87C>A (n.185+87C>A) c.734+56C>A (n.734+56C>A) c.253+56C>A (n.253+56C>A) n.249+56C>A n.246+56C>A n.272+56C>A c.285+56C>A (n.285+56C>A) n.264+56C>A n.222+56C>A n.230+56C>A n.157-3946C>A c.150+56C>A (n.150+56C>A)	gnomAD v4
8	g.18071244_18071248dup	CA2686322476	ASAH1	c.264+52_264+56dup (n.264+52_264+56dup) c.52+52_52+56dup (n.52+52_52+56dup) n.233+52_233+56dup c.216+52_216+56dup (n.216+52_216+56dup) c.59+52_59+56dup (n.59+52_59+56dup) c.237+52_237+56dup (n.237+52_237+56dup) c.148+52_148+56dup (n.148+52_148+56dup) c.108+52_108+56dup (n.108+52_108+56dup) c.21+52_21+56dup (n.21+52_21+56dup) c.174-1376_174-1372dup (n.174-1376_174-1372dup) n.300+52_300+56dup c.126-1370_126-1366dup (n.126-1370_126-1366dup) c.126-3950_126-3946dup (n.126-3950_126-3946dup) c.174-1370_174-1366dup (n.174-1370_174-1366dup) c.134-1370_134-1366dup n.392+52_392+56dup c.428+52_428+56dup (n.428+52_428+56dup) c.185+83_185+87dup (n.185+83_185+87dup) c.734+52_734+56dup (n.734+52_734+56dup) c.253+52_253+56dup (n.253+52_253+56dup) n.249+52_249+56dup n.246+52_246+56dup n.272+52_272+56dup c.285+52_285+56dup (n.285+52_285+56dup) n.264+52_264+56dup n.222+52_222+56dup n.230+52_230+56dup n.157-3950_157-3946dup c.150+52_150+56dup (n.150+52_150+56dup)	gnomAD v4
8	g.18071244_18071249delinsGAAATA	CA1768034234	ASAH1	c.264+51_264+56delinsTATTTC (n.264+51_264+56delinsTATTTC) c.52+51_52+56delinsTATTTC (n.52+51_52+56delinsTATTTC) n.233+51_233+56delinsTATTTC c.216+51_216+56delinsTATTTC (n.216+51_216+56delinsTATTTC) c.59+51_59+56delinsTATTTC (n.59+51_59+56delinsTATTTC) c.237+51_237+56delinsTATTTC (n.237+51_237+56delinsTATTTC) c.148+51_148+56delinsTATTTC (n.148+51_148+56delinsTATTTC) c.108+51_108+56delinsTATTTC (n.108+51_108+56delinsTATTTC) c.21+51_21+56delinsTATTTC (n.21+51_21+56delinsTATTTC) c.174-1377_174-1372delinsTATTTC (n.174-1377_174-1372delinsTATTTC) n.300+51_300+56delinsTATTTC c.126-1371_126-1366delinsTATTTC (n.126-1371_126-1366delinsTATTTC) c.126-3951_126-3946delinsTATTTC (n.126-3951_126-3946delinsTATTTC) c.174-1371_174-1366delinsTATTTC (n.174-1371_174-1366delinsTATTTC) c.134-1371_134-1366delinsTATTTC n.392+51_392+56delinsTATTTC c.428+51_428+56delinsTATTTC (n.428+51_428+56delinsTATTTC) c.185+82_185+87delinsTATTTC (n.185+82_185+87delinsTATTTC) c.734+51_734+56delinsTATTTC (n.734+51_734+56delinsTATTTC) c.253+51_253+56delinsTATTTC (n.253+51_253+56delinsTATTTC) n.249+51_249+56delinsTATTTC n.246+51_246+56delinsTATTTC n.272+51_272+56delinsTATTTC c.285+51_285+56delinsTATTTC (n.285+51_285+56delinsTATTTC) n.264+51_264+56delinsTATTTC n.222+51_222+56delinsTATTTC n.230+51_230+56delinsTATTTC n.157-3951_157-3946delinsTATTTC c.150+51_150+56delinsTATTTC (n.150+51_150+56delinsTATTTC)
8	g.18071245A>G	CA2686322480	ASAH1	c.264+55T>C (n.264+55T>C) c.52+55T>C (n.52+55T>C) n.233+55T>C c.216+55T>C (n.216+55T>C) c.59+55T>C (n.59+55T>C) c.237+55T>C (n.237+55T>C) c.148+55T>C (n.148+55T>C) c.108+55T>C (n.108+55T>C) c.21+55T>C (n.21+55T>C) c.174-1373T>C (n.174-1373T>C) n.300+55T>C c.126-1367T>C (n.126-1367T>C) c.126-3947T>C (n.126-3947T>C) c.174-1367T>C (n.174-1367T>C) c.134-1367T>C n.392+55T>C c.428+55T>C (n.428+55T>C) c.185+86T>C (n.185+86T>C) c.734+55T>C (n.734+55T>C) c.253+55T>C (n.253+55T>C) n.249+55T>C n.246+55T>C n.272+55T>C c.285+55T>C (n.285+55T>C) n.264+55T>C n.222+55T>C n.230+55T>C n.157-3947T>C c.150+55T>C (n.150+55T>C)	gnomAD v4
8	g.18071245A>T	CA2686322479	ASAH1	c.264+55T>A (n.264+55T>A) c.52+55T>A (n.52+55T>A) n.233+55T>A c.216+55T>A (n.216+55T>A) c.59+55T>A (n.59+55T>A) c.237+55T>A (n.237+55T>A) c.148+55T>A (n.148+55T>A) c.108+55T>A (n.108+55T>A) c.21+55T>A (n.21+55T>A) c.174-1373T>A (n.174-1373T>A) n.300+55T>A c.126-1367T>A (n.126-1367T>A) c.126-3947T>A (n.126-3947T>A) c.174-1367T>A (n.174-1367T>A) c.134-1367T>A n.392+55T>A c.428+55T>A (n.428+55T>A) c.185+86T>A (n.185+86T>A) c.734+55T>A (n.734+55T>A) c.253+55T>A (n.253+55T>A) n.249+55T>A n.246+55T>A n.272+55T>A c.285+55T>A (n.285+55T>A) n.264+55T>A n.222+55T>A n.230+55T>A n.157-3947T>A c.150+55T>A (n.150+55T>A)	gnomAD v4
8	g.18071245_18071246insGATAA	CA2686322482	ASAH1	c.264+55_264+56insTATCT (n.264+55_264+56insTATCT) c.52+55_52+56insTATCT (n.52+55_52+56insTATCT) n.233+55_233+56insTATCT c.216+55_216+56insTATCT (n.216+55_216+56insTATCT) c.59+55_59+56insTATCT (n.59+55_59+56insTATCT) c.237+55_237+56insTATCT (n.237+55_237+56insTATCT) c.148+55_148+56insTATCT (n.148+55_148+56insTATCT) c.108+55_108+56insTATCT (n.108+55_108+56insTATCT) c.21+55_21+56insTATCT (n.21+55_21+56insTATCT) c.174-1373_174-1372insTATCT (n.174-1373_174-1372insTATCT) n.300+55_300+56insTATCT c.126-1367_126-1366insTATCT (n.126-1367_126-1366insTATCT) c.126-3947_126-3946insTATCT (n.126-3947_126-3946insTATCT) c.174-1367_174-1366insTATCT (n.174-1367_174-1366insTATCT) c.134-1367_134-1366insTATCT n.392+55_392+56insTATCT c.428+55_428+56insTATCT (n.428+55_428+56insTATCT) c.185+86_185+87insTATCT (n.185+86_185+87insTATCT) c.734+55_734+56insTATCT (n.734+55_734+56insTATCT) c.253+55_253+56insTATCT (n.253+55_253+56insTATCT) n.249+55_249+56insTATCT n.246+55_246+56insTATCT n.272+55_272+56insTATCT c.285+55_285+56insTATCT (n.285+55_285+56insTATCT) n.264+55_264+56insTATCT n.222+55_222+56insTATCT n.230+55_230+56insTATCT n.157-3947_157-3946insTATCT c.150+55_150+56insTATCT (n.150+55_150+56insTATCT)	gnomAD v4
8	g.18071246_18071247insGTAAA	CA2686322485	ASAH1	c.264+55_264+56insTACTT (n.264+55_264+56insTACTT) c.52+55_52+56insTACTT (n.52+55_52+56insTACTT) n.233+55_233+56insTACTT c.216+55_216+56insTACTT (n.216+55_216+56insTACTT) c.59+55_59+56insTACTT (n.59+55_59+56insTACTT) c.237+55_237+56insTACTT (n.237+55_237+56insTACTT) c.148+55_148+56insTACTT (n.148+55_148+56insTACTT) c.108+55_108+56insTACTT (n.108+55_108+56insTACTT) c.21+55_21+56insTACTT (n.21+55_21+56insTACTT) c.174-1373_174-1372insTACTT (n.174-1373_174-1372insTACTT) n.300+55_300+56insTACTT c.126-1367_126-1366insTACTT (n.126-1367_126-1366insTACTT) c.126-3947_126-3946insTACTT (n.126-3947_126-3946insTACTT) c.174-1367_174-1366insTACTT (n.174-1367_174-1366insTACTT) c.134-1367_134-1366insTACTT n.392+55_392+56insTACTT c.428+55_428+56insTACTT (n.428+55_428+56insTACTT) c.185+86_185+87insTACTT (n.185+86_185+87insTACTT) c.734+55_734+56insTACTT (n.734+55_734+56insTACTT) c.253+55_253+56insTACTT (n.253+55_253+56insTACTT) n.249+55_249+56insTACTT n.246+55_246+56insTACTT n.272+55_272+56insTACTT c.285+55_285+56insTACTT (n.285+55_285+56insTACTT) n.264+55_264+56insTACTT n.222+55_222+56insTACTT n.230+55_230+56insTACTT n.157-3947_157-3946insTACTT c.150+55_150+56insTACTT (n.150+55_150+56insTACTT)	gnomAD v4
8	g.18071247_18071248insAAAAA	CA1111407679	ASAH1	c.264+55_264+56insTTTTT (n.264+55_264+56insTTTTT) c.52+55_52+56insTTTTT (n.52+55_52+56insTTTTT) n.233+55_233+56insTTTTT c.216+55_216+56insTTTTT (n.216+55_216+56insTTTTT) c.59+55_59+56insTTTTT (n.59+55_59+56insTTTTT) c.237+55_237+56insTTTTT (n.237+55_237+56insTTTTT) c.148+55_148+56insTTTTT (n.148+55_148+56insTTTTT) c.108+55_108+56insTTTTT (n.108+55_108+56insTTTTT) c.21+55_21+56insTTTTT (n.21+55_21+56insTTTTT) c.174-1373_174-1372insTTTTT (n.174-1373_174-1372insTTTTT) n.300+55_300+56insTTTTT c.126-1367_126-1366insTTTTT (n.126-1367_126-1366insTTTTT) c.126-3947_126-3946insTTTTT (n.126-3947_126-3946insTTTTT) c.174-1367_174-1366insTTTTT (n.174-1367_174-1366insTTTTT) c.134-1367_134-1366insTTTTT n.392+55_392+56insTTTTT c.428+55_428+56insTTTTT (n.428+55_428+56insTTTTT) c.185+86_185+87insTTTTT (n.185+86_185+87insTTTTT) c.734+55_734+56insTTTTT (n.734+55_734+56insTTTTT) c.253+55_253+56insTTTTT (n.253+55_253+56insTTTTT) n.249+55_249+56insTTTTT n.246+55_246+56insTTTTT n.272+55_272+56insTTTTT c.285+55_285+56insTTTTT (n.285+55_285+56insTTTTT) n.264+55_264+56insTTTTT n.222+55_222+56insTTTTT n.230+55_230+56insTTTTT n.157-3947_157-3946insTTTTT c.150+55_150+56insTTTTT (n.150+55_150+56insTTTTT)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071247_18071248insATAAA	CA173146919	ASAH1	c.264+55_264+56insATTTT (n.264+55_264+56insATTTT) c.52+55_52+56insATTTT (n.52+55_52+56insATTTT) n.233+55_233+56insATTTT c.216+55_216+56insATTTT (n.216+55_216+56insATTTT) c.59+55_59+56insATTTT (n.59+55_59+56insATTTT) c.237+55_237+56insATTTT (n.237+55_237+56insATTTT) c.148+55_148+56insATTTT (n.148+55_148+56insATTTT) c.108+55_108+56insATTTT (n.108+55_108+56insATTTT) c.21+55_21+56insATTTT (n.21+55_21+56insATTTT) c.174-1373_174-1372insATTTT (n.174-1373_174-1372insATTTT) n.300+55_300+56insATTTT c.126-1367_126-1366insATTTT (n.126-1367_126-1366insATTTT) c.126-3947_126-3946insATTTT (n.126-3947_126-3946insATTTT) c.174-1367_174-1366insATTTT (n.174-1367_174-1366insATTTT) c.134-1367_134-1366insATTTT n.392+55_392+56insATTTT c.428+55_428+56insATTTT (n.428+55_428+56insATTTT) c.185+86_185+87insATTTT (n.185+86_185+87insATTTT) c.734+55_734+56insATTTT (n.734+55_734+56insATTTT) c.253+55_253+56insATTTT (n.253+55_253+56insATTTT) n.249+55_249+56insATTTT n.246+55_246+56insATTTT n.272+55_272+56insATTTT c.285+55_285+56insATTTT (n.285+55_285+56insATTTT) n.264+55_264+56insATTTT n.222+55_222+56insATTTT n.230+55_230+56insATTTT n.157-3947_157-3946insATTTT c.150+55_150+56insATTTT (n.150+55_150+56insATTTT)	dbSNP
8	g.18071247dup	CA849403372	ASAH1	c.264+55dup (n.264+55dup) c.52+55dup (n.52+55dup) n.233+55dup c.216+55dup (n.216+55dup) c.59+55dup (n.59+55dup) c.237+55dup (n.237+55dup) c.148+55dup (n.148+55dup) c.108+55dup (n.108+55dup) c.21+55dup (n.21+55dup) c.174-1373dup (n.174-1373dup) n.300+55dup c.126-1367dup (n.126-1367dup) c.126-3947dup (n.126-3947dup) c.174-1367dup (n.174-1367dup) c.134-1367dup n.392+55dup c.428+55dup (n.428+55dup) c.185+86dup (n.185+86dup) c.734+55dup (n.734+55dup) c.253+55dup (n.253+55dup) n.249+55dup n.246+55dup n.272+55dup c.285+55dup (n.285+55dup) n.264+55dup n.222+55dup n.230+55dup n.157-3947dup c.150+55dup (n.150+55dup)	dbSNP
8	g.18071245_18071247dup	CA173146913	ASAH1	c.264+53_264+55dup (n.264+53_264+55dup) c.52+53_52+55dup (n.52+53_52+55dup) n.233+53_233+55dup c.216+53_216+55dup (n.216+53_216+55dup) c.59+53_59+55dup (n.59+53_59+55dup) c.237+53_237+55dup (n.237+53_237+55dup) c.148+53_148+55dup (n.148+53_148+55dup) c.108+53_108+55dup (n.108+53_108+55dup) c.21+53_21+55dup (n.21+53_21+55dup) c.174-1375_174-1373dup (n.174-1375_174-1373dup) n.300+53_300+55dup c.126-1369_126-1367dup (n.126-1369_126-1367dup) c.126-3949_126-3947dup (n.126-3949_126-3947dup) c.174-1369_174-1367dup (n.174-1369_174-1367dup) c.134-1369_134-1367dup n.392+53_392+55dup c.428+53_428+55dup (n.428+53_428+55dup) c.185+84_185+86dup (n.185+84_185+86dup) c.734+53_734+55dup (n.734+53_734+55dup) c.253+53_253+55dup (n.253+53_253+55dup) n.249+53_249+55dup n.246+53_246+55dup n.272+53_272+55dup c.285+53_285+55dup (n.285+53_285+55dup) n.264+53_264+55dup n.222+53_222+55dup n.230+53_230+55dup n.157-3949_157-3947dup c.150+53_150+55dup (n.150+53_150+55dup)	dbSNP
8	g.18071248_18071249insCAAAT	CA459664224	ASAH1	c.264+55_264+56insGATTT (n.264+55_264+56insGATTT) c.52+55_52+56insGATTT (n.52+55_52+56insGATTT) n.233+55_233+56insGATTT c.216+55_216+56insGATTT (n.216+55_216+56insGATTT) c.59+55_59+56insGATTT (n.59+55_59+56insGATTT) c.237+55_237+56insGATTT (n.237+55_237+56insGATTT) c.148+55_148+56insGATTT (n.148+55_148+56insGATTT) c.108+55_108+56insGATTT (n.108+55_108+56insGATTT) c.21+55_21+56insGATTT (n.21+55_21+56insGATTT) c.174-1373_174-1372insGATTT (n.174-1373_174-1372insGATTT) n.300+55_300+56insGATTT c.126-1367_126-1366insGATTT (n.126-1367_126-1366insGATTT) c.126-3947_126-3946insGATTT (n.126-3947_126-3946insGATTT) c.174-1367_174-1366insGATTT (n.174-1367_174-1366insGATTT) c.134-1367_134-1366insGATTT n.392+55_392+56insGATTT c.428+55_428+56insGATTT (n.428+55_428+56insGATTT) c.185+86_185+87insGATTT (n.185+86_185+87insGATTT) c.734+55_734+56insGATTT (n.734+55_734+56insGATTT) c.253+55_253+56insGATTT (n.253+55_253+56insGATTT) n.249+55_249+56insGATTT n.246+55_246+56insGATTT n.272+55_272+56insGATTT c.285+55_285+56insGATTT (n.285+55_285+56insGATTT) n.264+55_264+56insGATTT n.222+55_222+56insGATTT n.230+55_230+56insGATTT n.157-3947_157-3946insGATTT c.150+55_150+56insGATTT (n.150+55_150+56insGATTT)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071248_18071251dup	CA2686322484	ASAH1	c.264+52_264+55dup (n.264+52_264+55dup) c.52+52_52+55dup (n.52+52_52+55dup) n.233+52_233+55dup c.216+52_216+55dup (n.216+52_216+55dup) c.59+52_59+55dup (n.59+52_59+55dup) c.237+52_237+55dup (n.237+52_237+55dup) c.148+52_148+55dup (n.148+52_148+55dup) c.108+52_108+55dup (n.108+52_108+55dup) c.21+52_21+55dup (n.21+52_21+55dup) c.174-1376_174-1373dup (n.174-1376_174-1373dup) n.300+52_300+55dup c.126-1370_126-1367dup (n.126-1370_126-1367dup) c.126-3950_126-3947dup (n.126-3950_126-3947dup) c.174-1370_174-1367dup (n.174-1370_174-1367dup) c.134-1370_134-1367dup n.392+52_392+55dup c.428+52_428+55dup (n.428+52_428+55dup) c.185+83_185+86dup (n.185+83_185+86dup) c.734+52_734+55dup (n.734+52_734+55dup) c.253+52_253+55dup (n.253+52_253+55dup) n.249+52_249+55dup n.246+52_246+55dup n.272+52_272+55dup c.285+52_285+55dup (n.285+52_285+55dup) n.264+52_264+55dup n.222+52_222+55dup n.230+52_230+55dup n.157-3950_157-3947dup c.150+52_150+55dup (n.150+52_150+55dup)	gnomAD v4
8	g.18071253_18071257dup	CA173146908	ASAH1	c.264+51_264+55dup (n.264+51_264+55dup) c.52+51_52+55dup (n.52+51_52+55dup) n.233+51_233+55dup c.216+51_216+55dup (n.216+51_216+55dup) c.59+51_59+55dup (n.59+51_59+55dup) c.237+51_237+55dup (n.237+51_237+55dup) c.148+51_148+55dup (n.148+51_148+55dup) c.108+51_108+55dup (n.108+51_108+55dup) c.21+51_21+55dup (n.21+51_21+55dup) c.174-1377_174-1373dup (n.174-1377_174-1373dup) n.300+51_300+55dup c.126-1371_126-1367dup (n.126-1371_126-1367dup) c.126-3951_126-3947dup (n.126-3951_126-3947dup) c.174-1371_174-1367dup (n.174-1371_174-1367dup) c.134-1371_134-1367dup n.392+51_392+55dup c.428+51_428+55dup (n.428+51_428+55dup) c.185+82_185+86dup (n.185+82_185+86dup) c.734+51_734+55dup (n.734+51_734+55dup) c.253+51_253+55dup (n.253+51_253+55dup) n.249+51_249+55dup n.246+51_246+55dup n.272+51_272+55dup c.285+51_285+55dup (n.285+51_285+55dup) n.264+51_264+55dup n.222+51_222+55dup n.230+51_230+55dup n.157-3951_157-3947dup c.150+51_150+55dup (n.150+51_150+55dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.18071248_18071257dup	CA2686322481	ASAH1	c.264+46_264+55dup (n.264+46_264+55dup) c.52+46_52+55dup (n.52+46_52+55dup) n.233+46_233+55dup c.216+46_216+55dup (n.216+46_216+55dup) c.59+46_59+55dup (n.59+46_59+55dup) c.237+46_237+55dup (n.237+46_237+55dup) c.148+46_148+55dup (n.148+46_148+55dup) c.108+46_108+55dup (n.108+46_108+55dup) c.21+46_21+55dup (n.21+46_21+55dup) c.174-1382_174-1373dup (n.174-1382_174-1373dup) n.300+46_300+55dup c.126-1376_126-1367dup (n.126-1376_126-1367dup) c.126-3956_126-3947dup (n.126-3956_126-3947dup) c.174-1376_174-1367dup (n.174-1376_174-1367dup) c.134-1376_134-1367dup n.392+46_392+55dup c.428+46_428+55dup (n.428+46_428+55dup) c.185+77_185+86dup (n.185+77_185+86dup) c.734+46_734+55dup (n.734+46_734+55dup) c.253+46_253+55dup (n.253+46_253+55dup) n.249+46_249+55dup n.246+46_246+55dup n.272+46_272+55dup c.285+46_285+55dup (n.285+46_285+55dup) n.264+46_264+55dup n.222+46_222+55dup n.230+46_230+55dup n.157-3956_157-3947dup c.150+46_150+55dup (n.150+46_150+55dup)	gnomAD v4
8	g.18071253_18071257del	CA1111407673	ASAH1	c.264+51_264+55del (n.264+51_264+55del) c.52+51_52+55del (n.52+51_52+55del) n.233+51_233+55del c.216+51_216+55del (n.216+51_216+55del) c.59+51_59+55del (n.59+51_59+55del) c.237+51_237+55del (n.237+51_237+55del) c.148+51_148+55del (n.148+51_148+55del) c.108+51_108+55del (n.108+51_108+55del) c.21+51_21+55del (n.21+51_21+55del) c.174-1377_174-1373del (n.174-1377_174-1373del) n.300+51_300+55del c.126-1371_126-1367del (n.126-1371_126-1367del) c.126-3951_126-3947del (n.126-3951_126-3947del) c.174-1371_174-1367del (n.174-1371_174-1367del) c.134-1371_134-1367del n.392+51_392+55del c.428+51_428+55del (n.428+51_428+55del) c.185+82_185+86del (n.185+82_185+86del) c.734+51_734+55del (n.734+51_734+55del) c.253+51_253+55del (n.253+51_253+55del) n.249+51_249+55del n.246+51_246+55del n.272+51_272+55del c.285+51_285+55del (n.285+51_285+55del) n.264+51_264+55del n.222+51_222+55del n.230+51_230+55del n.157-3951_157-3947del c.150+51_150+55del (n.150+51_150+55del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071246A>G	CA2686322488	ASAH1	c.264+54T>C (n.264+54T>C) c.52+54T>C (n.52+54T>C) n.233+54T>C c.216+54T>C (n.216+54T>C) c.59+54T>C (n.59+54T>C) c.237+54T>C (n.237+54T>C) c.148+54T>C (n.148+54T>C) c.108+54T>C (n.108+54T>C) c.21+54T>C (n.21+54T>C) c.174-1374T>C (n.174-1374T>C) n.300+54T>C c.126-1368T>C (n.126-1368T>C) c.126-3948T>C (n.126-3948T>C) c.174-1368T>C (n.174-1368T>C) c.134-1368T>C n.392+54T>C c.428+54T>C (n.428+54T>C) c.185+85T>C (n.185+85T>C) c.734+54T>C (n.734+54T>C) c.253+54T>C (n.253+54T>C) n.249+54T>C n.246+54T>C n.272+54T>C c.285+54T>C (n.285+54T>C) n.264+54T>C n.222+54T>C n.230+54T>C n.157-3948T>C c.150+54T>C (n.150+54T>C)	gnomAD v4
8	g.18071249_18071250insCAATA	CA2686322486	ASAH1	c.264+54_264+55insGTATT (n.264+54_264+55insGTATT) c.52+54_52+55insGTATT (n.52+54_52+55insGTATT) n.233+54_233+55insGTATT c.216+54_216+55insGTATT (n.216+54_216+55insGTATT) c.59+54_59+55insGTATT (n.59+54_59+55insGTATT) c.237+54_237+55insGTATT (n.237+54_237+55insGTATT) c.148+54_148+55insGTATT (n.148+54_148+55insGTATT) c.108+54_108+55insGTATT (n.108+54_108+55insGTATT) c.21+54_21+55insGTATT (n.21+54_21+55insGTATT) c.174-1374_174-1373insGTATT (n.174-1374_174-1373insGTATT) n.300+54_300+55insGTATT c.126-1368_126-1367insGTATT (n.126-1368_126-1367insGTATT) c.126-3948_126-3947insGTATT (n.126-3948_126-3947insGTATT) c.174-1368_174-1367insGTATT (n.174-1368_174-1367insGTATT) c.134-1368_134-1367insGTATT n.392+54_392+55insGTATT c.428+54_428+55insGTATT (n.428+54_428+55insGTATT) c.185+85_185+86insGTATT (n.185+85_185+86insGTATT) c.734+54_734+55insGTATT (n.734+54_734+55insGTATT) c.253+54_253+55insGTATT (n.253+54_253+55insGTATT) n.249+54_249+55insGTATT n.246+54_246+55insGTATT n.272+54_272+55insGTATT c.285+54_285+55insGTATT (n.285+54_285+55insGTATT) n.264+54_264+55insGTATT n.222+54_222+55insGTATT n.230+54_230+55insGTATT n.157-3948_157-3947insGTATT c.150+54_150+55insGTATT (n.150+54_150+55insGTATT)	gnomAD v4
8	g.18071249_18071250insGAATA	CA2686322487	ASAH1	c.264+54_264+55insCTATT (n.264+54_264+55insCTATT) c.52+54_52+55insCTATT (n.52+54_52+55insCTATT) n.233+54_233+55insCTATT c.216+54_216+55insCTATT (n.216+54_216+55insCTATT) c.59+54_59+55insCTATT (n.59+54_59+55insCTATT) c.237+54_237+55insCTATT (n.237+54_237+55insCTATT) c.148+54_148+55insCTATT (n.148+54_148+55insCTATT) c.108+54_108+55insCTATT (n.108+54_108+55insCTATT) c.21+54_21+55insCTATT (n.21+54_21+55insCTATT) c.174-1374_174-1373insCTATT (n.174-1374_174-1373insCTATT) n.300+54_300+55insCTATT c.126-1368_126-1367insCTATT (n.126-1368_126-1367insCTATT) c.126-3948_126-3947insCTATT (n.126-3948_126-3947insCTATT) c.174-1368_174-1367insCTATT (n.174-1368_174-1367insCTATT) c.134-1368_134-1367insCTATT n.392+54_392+55insCTATT c.428+54_428+55insCTATT (n.428+54_428+55insCTATT) c.185+85_185+86insCTATT (n.185+85_185+86insCTATT) c.734+54_734+55insCTATT (n.734+54_734+55insCTATT) c.253+54_253+55insCTATT (n.253+54_253+55insCTATT) n.249+54_249+55insCTATT n.246+54_246+55insCTATT n.272+54_272+55insCTATT c.285+54_285+55insCTATT (n.285+54_285+55insCTATT) n.264+54_264+55insCTATT n.222+54_222+55insCTATT n.230+54_230+55insCTATT n.157-3948_157-3947insCTATT c.150+54_150+55insCTATT (n.150+54_150+55insCTATT)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071249_18071250insTAATA	CA2716518697	ASAH1	c.264+54_264+55insATATT (n.264+54_264+55insATATT) c.52+54_52+55insATATT (n.52+54_52+55insATATT) n.233+54_233+55insATATT c.216+54_216+55insATATT (n.216+54_216+55insATATT) c.59+54_59+55insATATT (n.59+54_59+55insATATT) c.237+54_237+55insATATT (n.237+54_237+55insATATT) c.148+54_148+55insATATT (n.148+54_148+55insATATT) c.108+54_108+55insATATT (n.108+54_108+55insATATT) c.21+54_21+55insATATT (n.21+54_21+55insATATT) c.174-1374_174-1373insATATT (n.174-1374_174-1373insATATT) n.300+54_300+55insATATT c.126-1368_126-1367insATATT (n.126-1368_126-1367insATATT) c.126-3948_126-3947insATATT (n.126-3948_126-3947insATATT) c.174-1368_174-1367insATATT (n.174-1368_174-1367insATATT) c.134-1368_134-1367insATATT n.392+54_392+55insATATT c.428+54_428+55insATATT (n.428+54_428+55insATATT) c.185+85_185+86insATATT (n.185+85_185+86insATATT) c.734+54_734+55insATATT (n.734+54_734+55insATATT) c.253+54_253+55insATATT (n.253+54_253+55insATATT) n.249+54_249+55insATATT n.246+54_246+55insATATT n.272+54_272+55insATATT c.285+54_285+55insATATT (n.285+54_285+55insATATT) n.264+54_264+55insATATT n.222+54_222+55insATATT n.230+54_230+55insATATT n.157-3948_157-3947insATATT c.150+54_150+55insATATT (n.150+54_150+55insATATT)	dbSNP
8	g.18071247A=	CA1768034249	ASAH1	c.264+53T= (n.264+53T=) c.52+53T= (n.52+53T=) n.233+53T= c.216+53T= (n.216+53T=) c.59+53T= (n.59+53T=) c.237+53T= (n.237+53T=) c.148+53T= (n.148+53T=) c.108+53T= (n.108+53T=) c.21+53T= (n.21+53T=) c.174-1375T= (n.174-1375T=) n.300+53T= c.126-1369T= (n.126-1369T=) c.126-3949T= (n.126-3949T=) c.174-1369T= (n.174-1369T=) c.134-1369T= n.392+53T= c.428+53T= (n.428+53T=) c.185+84T= (n.185+84T=) c.734+53T= (n.734+53T=) c.253+53T= (n.253+53T=) n.249+53T= n.246+53T= n.272+53T= c.285+53T= (n.285+53T=) n.264+53T= n.222+53T= n.230+53T= n.157-3949T= c.150+53T= (n.150+53T=)
8	g.18071247A>C	CA2686322489	ASAH1	c.264+53T>G (n.264+53T>G) c.52+53T>G (n.52+53T>G) n.233+53T>G c.216+53T>G (n.216+53T>G) c.59+53T>G (n.59+53T>G) c.237+53T>G (n.237+53T>G) c.148+53T>G (n.148+53T>G) c.108+53T>G (n.108+53T>G) c.21+53T>G (n.21+53T>G) c.174-1375T>G (n.174-1375T>G) n.300+53T>G c.126-1369T>G (n.126-1369T>G) c.126-3949T>G (n.126-3949T>G) c.174-1369T>G (n.174-1369T>G) c.134-1369T>G n.392+53T>G c.428+53T>G (n.428+53T>G) c.185+84T>G (n.185+84T>G) c.734+53T>G (n.734+53T>G) c.253+53T>G (n.253+53T>G) n.249+53T>G n.246+53T>G n.272+53T>G c.285+53T>G (n.285+53T>G) n.264+53T>G n.222+53T>G n.230+53T>G n.157-3949T>G c.150+53T>G (n.150+53T>G)	gnomAD v4
8	g.18071247A>G	CA173146926	ASAH1	c.264+53T>C (n.264+53T>C) c.52+53T>C (n.52+53T>C) n.233+53T>C c.216+53T>C (n.216+53T>C) c.59+53T>C (n.59+53T>C) c.237+53T>C (n.237+53T>C) c.148+53T>C (n.148+53T>C) c.108+53T>C (n.108+53T>C) c.21+53T>C (n.21+53T>C) c.174-1375T>C (n.174-1375T>C) n.300+53T>C c.126-1369T>C (n.126-1369T>C) c.126-3949T>C (n.126-3949T>C) c.174-1369T>C (n.174-1369T>C) c.134-1369T>C n.392+53T>C c.428+53T>C (n.428+53T>C) c.185+84T>C (n.185+84T>C) c.734+53T>C (n.734+53T>C) c.253+53T>C (n.253+53T>C) n.249+53T>C n.246+53T>C n.272+53T>C c.285+53T>C (n.285+53T>C) n.264+53T>C n.222+53T>C n.230+53T>C n.157-3949T>C c.150+53T>C (n.150+53T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071248T>A	CA1111407682	ASAH1	c.264+52A>T (n.264+52A>T) c.52+52A>T (n.52+52A>T) n.233+52A>T c.216+52A>T (n.216+52A>T) c.59+52A>T (n.59+52A>T) c.237+52A>T (n.237+52A>T) c.148+52A>T (n.148+52A>T) c.108+52A>T (n.108+52A>T) c.21+52A>T (n.21+52A>T) c.174-1376A>T (n.174-1376A>T) n.300+52A>T c.126-1370A>T (n.126-1370A>T) c.126-3950A>T (n.126-3950A>T) c.174-1370A>T (n.174-1370A>T) c.134-1370A>T n.392+52A>T c.428+52A>T (n.428+52A>T) c.185+83A>T (n.185+83A>T) c.734+52A>T (n.734+52A>T) c.253+52A>T (n.253+52A>T) n.249+52A>T n.246+52A>T n.272+52A>T c.285+52A>T (n.285+52A>T) n.264+52A>T n.222+52A>T n.230+52A>T n.157-3950A>T c.150+52A>T (n.150+52A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071248T>C	CA2686322490	ASAH1	c.264+52A>G (n.264+52A>G) c.52+52A>G (n.52+52A>G) n.233+52A>G c.216+52A>G (n.216+52A>G) c.59+52A>G (n.59+52A>G) c.237+52A>G (n.237+52A>G) c.148+52A>G (n.148+52A>G) c.108+52A>G (n.108+52A>G) c.21+52A>G (n.21+52A>G) c.174-1376A>G (n.174-1376A>G) n.300+52A>G c.126-1370A>G (n.126-1370A>G) c.126-3950A>G (n.126-3950A>G) c.174-1370A>G (n.174-1370A>G) c.134-1370A>G n.392+52A>G c.428+52A>G (n.428+52A>G) c.185+83A>G (n.185+83A>G) c.734+52A>G (n.734+52A>G) c.253+52A>G (n.253+52A>G) n.249+52A>G n.246+52A>G n.272+52A>G c.285+52A>G (n.285+52A>G) n.264+52A>G n.222+52A>G n.230+52A>G n.157-3950A>G c.150+52A>G (n.150+52A>G)	gnomAD v4
8	g.18071248T>G	CA2686322491	ASAH1	c.264+52A>C (n.264+52A>C) c.52+52A>C (n.52+52A>C) n.233+52A>C c.216+52A>C (n.216+52A>C) c.59+52A>C (n.59+52A>C) c.237+52A>C (n.237+52A>C) c.148+52A>C (n.148+52A>C) c.108+52A>C (n.108+52A>C) c.21+52A>C (n.21+52A>C) c.174-1376A>C (n.174-1376A>C) n.300+52A>C c.126-1370A>C (n.126-1370A>C) c.126-3950A>C (n.126-3950A>C) c.174-1370A>C (n.174-1370A>C) c.134-1370A>C n.392+52A>C c.428+52A>C (n.428+52A>C) c.185+83A>C (n.185+83A>C) c.734+52A>C (n.734+52A>C) c.253+52A>C (n.253+52A>C) n.249+52A>C n.246+52A>C n.272+52A>C c.285+52A>C (n.285+52A>C) n.264+52A>C n.222+52A>C n.230+52A>C n.157-3950A>C c.150+52A>C (n.150+52A>C)	gnomAD v4
8	g.18071251_18071252insTTAAA	CA2716518698	ASAH1	c.264+52_264+53insATTTA (n.264+52_264+53insATTTA) c.52+52_52+53insATTTA (n.52+52_52+53insATTTA) n.233+52_233+53insATTTA c.216+52_216+53insATTTA (n.216+52_216+53insATTTA) c.59+52_59+53insATTTA (n.59+52_59+53insATTTA) c.237+52_237+53insATTTA (n.237+52_237+53insATTTA) c.148+52_148+53insATTTA (n.148+52_148+53insATTTA) c.108+52_108+53insATTTA (n.108+52_108+53insATTTA) c.21+52_21+53insATTTA (n.21+52_21+53insATTTA) c.174-1376_174-1375insATTTA (n.174-1376_174-1375insATTTA) n.300+52_300+53insATTTA c.126-1370_126-1369insATTTA (n.126-1370_126-1369insATTTA) c.126-3950_126-3949insATTTA (n.126-3950_126-3949insATTTA) c.174-1370_174-1369insATTTA (n.174-1370_174-1369insATTTA) c.134-1370_134-1369insATTTA n.392+52_392+53insATTTA c.428+52_428+53insATTTA (n.428+52_428+53insATTTA) c.185+83_185+84insATTTA (n.185+83_185+84insATTTA) c.734+52_734+53insATTTA (n.734+52_734+53insATTTA) c.253+52_253+53insATTTA (n.253+52_253+53insATTTA) n.249+52_249+53insATTTA n.246+52_246+53insATTTA n.272+52_272+53insATTTA c.285+52_285+53insATTTA (n.285+52_285+53insATTTA) n.264+52_264+53insATTTA n.222+52_222+53insATTTA n.230+52_230+53insATTTA n.157-3950_157-3949insATTTA c.150+52_150+53insATTTA (n.150+52_150+53insATTTA)	dbSNP
8	g.18071249A=	CA1768034251	ASAH1	c.264+51T= (n.264+51T=) c.52+51T= (n.52+51T=) n.233+51T= c.216+51T= (n.216+51T=) c.59+51T= (n.59+51T=) c.237+51T= (n.237+51T=) c.148+51T= (n.148+51T=) c.108+51T= (n.108+51T=) c.21+51T= (n.21+51T=) c.174-1377T= (n.174-1377T=) n.300+51T= c.126-1371T= (n.126-1371T=) c.126-3951T= (n.126-3951T=) c.174-1371T= (n.174-1371T=) c.134-1371T= n.392+51T= c.428+51T= (n.428+51T=) c.185+82T= (n.185+82T=) c.734+51T= (n.734+51T=) c.253+51T= (n.253+51T=) n.249+51T= n.246+51T= n.272+51T= c.285+51T= (n.285+51T=) n.264+51T= n.222+51T= n.230+51T= n.157-3951T= c.150+51T= (n.150+51T=)
8	g.18071249A>C	CA1768034253	ASAH1	c.264+51T>G (n.264+51T>G) c.52+51T>G (n.52+51T>G) n.233+51T>G c.216+51T>G (n.216+51T>G) c.59+51T>G (n.59+51T>G) c.237+51T>G (n.237+51T>G) c.148+51T>G (n.148+51T>G) c.108+51T>G (n.108+51T>G) c.21+51T>G (n.21+51T>G) c.174-1377T>G (n.174-1377T>G) n.300+51T>G c.126-1371T>G (n.126-1371T>G) c.126-3951T>G (n.126-3951T>G) c.174-1371T>G (n.174-1371T>G) c.134-1371T>G n.392+51T>G c.428+51T>G (n.428+51T>G) c.185+82T>G (n.185+82T>G) c.734+51T>G (n.734+51T>G) c.253+51T>G (n.253+51T>G) n.249+51T>G n.246+51T>G n.272+51T>G c.285+51T>G (n.285+51T>G) n.264+51T>G n.222+51T>G n.230+51T>G n.157-3951T>G c.150+51T>G (n.150+51T>G)	dbSNP
8	g.18071249A>G	CA2686322493	ASAH1	c.264+51T>C (n.264+51T>C) c.52+51T>C (n.52+51T>C) n.233+51T>C c.216+51T>C (n.216+51T>C) c.59+51T>C (n.59+51T>C) c.237+51T>C (n.237+51T>C) c.148+51T>C (n.148+51T>C) c.108+51T>C (n.108+51T>C) c.21+51T>C (n.21+51T>C) c.174-1377T>C (n.174-1377T>C) n.300+51T>C c.126-1371T>C (n.126-1371T>C) c.126-3951T>C (n.126-3951T>C) c.174-1371T>C (n.174-1371T>C) c.134-1371T>C n.392+51T>C c.428+51T>C (n.428+51T>C) c.185+82T>C (n.185+82T>C) c.734+51T>C (n.734+51T>C) c.253+51T>C (n.253+51T>C) n.249+51T>C n.246+51T>C n.272+51T>C c.285+51T>C (n.285+51T>C) n.264+51T>C n.222+51T>C n.230+51T>C n.157-3951T>C c.150+51T>C (n.150+51T>C)	gnomAD v4
8	g.18071249A>T	CA2686322492	ASAH1	c.264+51T>A (n.264+51T>A) c.52+51T>A (n.52+51T>A) n.233+51T>A c.216+51T>A (n.216+51T>A) c.59+51T>A (n.59+51T>A) c.237+51T>A (n.237+51T>A) c.148+51T>A (n.148+51T>A) c.108+51T>A (n.108+51T>A) c.21+51T>A (n.21+51T>A) c.174-1377T>A (n.174-1377T>A) n.300+51T>A c.126-1371T>A (n.126-1371T>A) c.126-3951T>A (n.126-3951T>A) c.174-1371T>A (n.174-1371T>A) c.134-1371T>A n.392+51T>A c.428+51T>A (n.428+51T>A) c.185+82T>A (n.185+82T>A) c.734+51T>A (n.734+51T>A) c.253+51T>A (n.253+51T>A) n.249+51T>A n.246+51T>A n.272+51T>A c.285+51T>A (n.285+51T>A) n.264+51T>A n.222+51T>A n.230+51T>A n.157-3951T>A c.150+51T>A (n.150+51T>A)	gnomAD v4
8	g.18071252_18071253insAAAAA	CA2686322495	ASAH1	c.264+51_264+52insTTTTT (n.264+51_264+52insTTTTT) c.52+51_52+52insTTTTT (n.52+51_52+52insTTTTT) n.233+51_233+52insTTTTT c.216+51_216+52insTTTTT (n.216+51_216+52insTTTTT) c.59+51_59+52insTTTTT (n.59+51_59+52insTTTTT) c.237+51_237+52insTTTTT (n.237+51_237+52insTTTTT) c.148+51_148+52insTTTTT (n.148+51_148+52insTTTTT) c.108+51_108+52insTTTTT (n.108+51_108+52insTTTTT) c.21+51_21+52insTTTTT (n.21+51_21+52insTTTTT) c.174-1377_174-1376insTTTTT (n.174-1377_174-1376insTTTTT) n.300+51_300+52insTTTTT c.126-1371_126-1370insTTTTT (n.126-1371_126-1370insTTTTT) c.126-3951_126-3950insTTTTT (n.126-3951_126-3950insTTTTT) c.174-1371_174-1370insTTTTT (n.174-1371_174-1370insTTTTT) c.134-1371_134-1370insTTTTT n.392+51_392+52insTTTTT c.428+51_428+52insTTTTT (n.428+51_428+52insTTTTT) c.185+82_185+83insTTTTT (n.185+82_185+83insTTTTT) c.734+51_734+52insTTTTT (n.734+51_734+52insTTTTT) c.253+51_253+52insTTTTT (n.253+51_253+52insTTTTT) n.249+51_249+52insTTTTT n.246+51_246+52insTTTTT n.272+51_272+52insTTTTT c.285+51_285+52insTTTTT (n.285+51_285+52insTTTTT) n.264+51_264+52insTTTTT n.222+51_222+52insTTTTT n.230+51_230+52insTTTTT n.157-3951_157-3950insTTTTT c.150+51_150+52insTTTTT (n.150+51_150+52insTTTTT)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071252_18071253insCAAAA	CA2686322497	ASAH1	c.264+51_264+52insGTTTT (n.264+51_264+52insGTTTT) c.52+51_52+52insGTTTT (n.52+51_52+52insGTTTT) n.233+51_233+52insGTTTT c.216+51_216+52insGTTTT (n.216+51_216+52insGTTTT) c.59+51_59+52insGTTTT (n.59+51_59+52insGTTTT) c.237+51_237+52insGTTTT (n.237+51_237+52insGTTTT) c.148+51_148+52insGTTTT (n.148+51_148+52insGTTTT) c.108+51_108+52insGTTTT (n.108+51_108+52insGTTTT) c.21+51_21+52insGTTTT (n.21+51_21+52insGTTTT) c.174-1377_174-1376insGTTTT (n.174-1377_174-1376insGTTTT) n.300+51_300+52insGTTTT c.126-1371_126-1370insGTTTT (n.126-1371_126-1370insGTTTT) c.126-3951_126-3950insGTTTT (n.126-3951_126-3950insGTTTT) c.174-1371_174-1370insGTTTT (n.174-1371_174-1370insGTTTT) c.134-1371_134-1370insGTTTT n.392+51_392+52insGTTTT c.428+51_428+52insGTTTT (n.428+51_428+52insGTTTT) c.185+82_185+83insGTTTT (n.185+82_185+83insGTTTT) c.734+51_734+52insGTTTT (n.734+51_734+52insGTTTT) c.253+51_253+52insGTTTT (n.253+51_253+52insGTTTT) n.249+51_249+52insGTTTT n.246+51_246+52insGTTTT n.272+51_272+52insGTTTT c.285+51_285+52insGTTTT (n.285+51_285+52insGTTTT) n.264+51_264+52insGTTTT n.222+51_222+52insGTTTT n.230+51_230+52insGTTTT n.157-3951_157-3950insGTTTT c.150+51_150+52insGTTTT (n.150+51_150+52insGTTTT)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071252_18071253insGAAAA	CA2716518718	ASAH1	c.264+51_264+52insCTTTT (n.264+51_264+52insCTTTT) c.52+51_52+52insCTTTT (n.52+51_52+52insCTTTT) n.233+51_233+52insCTTTT c.216+51_216+52insCTTTT (n.216+51_216+52insCTTTT) c.59+51_59+52insCTTTT (n.59+51_59+52insCTTTT) c.237+51_237+52insCTTTT (n.237+51_237+52insCTTTT) c.148+51_148+52insCTTTT (n.148+51_148+52insCTTTT) c.108+51_108+52insCTTTT (n.108+51_108+52insCTTTT) c.21+51_21+52insCTTTT (n.21+51_21+52insCTTTT) c.174-1377_174-1376insCTTTT (n.174-1377_174-1376insCTTTT) n.300+51_300+52insCTTTT c.126-1371_126-1370insCTTTT (n.126-1371_126-1370insCTTTT) c.126-3951_126-3950insCTTTT (n.126-3951_126-3950insCTTTT) c.174-1371_174-1370insCTTTT (n.174-1371_174-1370insCTTTT) c.134-1371_134-1370insCTTTT n.392+51_392+52insCTTTT c.428+51_428+52insCTTTT (n.428+51_428+52insCTTTT) c.185+82_185+83insCTTTT (n.185+82_185+83insCTTTT) c.734+51_734+52insCTTTT (n.734+51_734+52insCTTTT) c.253+51_253+52insCTTTT (n.253+51_253+52insCTTTT) n.249+51_249+52insCTTTT n.246+51_246+52insCTTTT n.272+51_272+52insCTTTT c.285+51_285+52insCTTTT (n.285+51_285+52insCTTTT) n.264+51_264+52insCTTTT n.222+51_222+52insCTTTT n.230+51_230+52insCTTTT n.157-3951_157-3950insCTTTT c.150+51_150+52insCTTTT (n.150+51_150+52insCTTTT)	dbSNP
8	g.18071251_18071252dup	CA2686322496	ASAH1	c.264+50_264+51dup (n.264+50_264+51dup) c.52+50_52+51dup (n.52+50_52+51dup) n.233+50_233+51dup c.216+50_216+51dup (n.216+50_216+51dup) c.59+50_59+51dup (n.59+50_59+51dup) c.237+50_237+51dup (n.237+50_237+51dup) c.148+50_148+51dup (n.148+50_148+51dup) c.108+50_108+51dup (n.108+50_108+51dup) c.21+50_21+51dup (n.21+50_21+51dup) c.174-1378_174-1377dup (n.174-1378_174-1377dup) n.300+50_300+51dup c.126-1372_126-1371dup (n.126-1372_126-1371dup) c.126-3952_126-3951dup (n.126-3952_126-3951dup) c.174-1372_174-1371dup (n.174-1372_174-1371dup) c.134-1372_134-1371dup n.392+50_392+51dup c.428+50_428+51dup (n.428+50_428+51dup) c.185+81_185+82dup (n.185+81_185+82dup) c.734+50_734+51dup (n.734+50_734+51dup) c.253+50_253+51dup (n.253+50_253+51dup) n.249+50_249+51dup n.246+50_246+51dup n.272+50_272+51dup c.285+50_285+51dup (n.285+50_285+51dup) n.264+50_264+51dup n.222+50_222+51dup n.230+50_230+51dup n.157-3952_157-3951dup c.150+50_150+51dup (n.150+50_150+51dup)	gnomAD v4
8	g.18071250_18071265del	CA2686322494	ASAH1	c.264+36_264+51del (n.264+36_264+51del) c.52+36_52+51del (n.52+36_52+51del) n.233+36_233+51del c.216+36_216+51del (n.216+36_216+51del) c.59+36_59+51del (n.59+36_59+51del) c.237+36_237+51del (n.237+36_237+51del) c.148+36_148+51del (n.148+36_148+51del) c.108+36_108+51del (n.108+36_108+51del) c.21+36_21+51del (n.21+36_21+51del) c.174-1392_174-1377del (n.174-1392_174-1377del) n.300+36_300+51del c.126-1386_126-1371del (n.126-1386_126-1371del) c.126-3966_126-3951del (n.126-3966_126-3951del) c.174-1386_174-1371del (n.174-1386_174-1371del) c.134-1386_134-1371del n.392+36_392+51del c.428+36_428+51del (n.428+36_428+51del) c.185+67_185+82del (n.185+67_185+82del) c.734+36_734+51del (n.734+36_734+51del) c.253+36_253+51del (n.253+36_253+51del) n.249+36_249+51del n.246+36_246+51del n.272+36_272+51del c.285+36_285+51del (n.285+36_285+51del) n.264+36_264+51del n.222+36_222+51del n.230+36_230+51del n.157-3966_157-3951del c.150+36_150+51del (n.150+36_150+51del)	gnomAD v4
8	g.18071250A=	CA1768034255	ASAH1	c.264+50T= (n.264+50T=) c.52+50T= (n.52+50T=) n.233+50T= c.216+50T= (n.216+50T=) c.59+50T= (n.59+50T=) c.237+50T= (n.237+50T=) c.148+50T= (n.148+50T=) c.108+50T= (n.108+50T=) c.21+50T= (n.21+50T=) c.174-1378T= (n.174-1378T=) n.300+50T= c.126-1372T= (n.126-1372T=) c.126-3952T= (n.126-3952T=) c.174-1372T= (n.174-1372T=) c.134-1372T= n.392+50T= c.428+50T= (n.428+50T=) c.185+81T= (n.185+81T=) c.734+50T= (n.734+50T=) c.253+50T= (n.253+50T=) n.249+50T= n.246+50T= n.272+50T= c.285+50T= (n.285+50T=) n.264+50T= n.222+50T= n.230+50T= n.157-3952T= c.150+50T= (n.150+50T=)
8	g.18071250A>C	CA580093224	ASAH1	c.264+50T>G (n.264+50T>G) c.52+50T>G (n.52+50T>G) n.233+50T>G c.216+50T>G (n.216+50T>G) c.59+50T>G (n.59+50T>G) c.237+50T>G (n.237+50T>G) c.148+50T>G (n.148+50T>G) c.108+50T>G (n.108+50T>G) c.21+50T>G (n.21+50T>G) c.174-1378T>G (n.174-1378T>G) n.300+50T>G c.126-1372T>G (n.126-1372T>G) c.126-3952T>G (n.126-3952T>G) c.174-1372T>G (n.174-1372T>G) c.134-1372T>G n.392+50T>G c.428+50T>G (n.428+50T>G) c.185+81T>G (n.185+81T>G) c.734+50T>G (n.734+50T>G) c.253+50T>G (n.253+50T>G) n.249+50T>G n.246+50T>G n.272+50T>G c.285+50T>G (n.285+50T>G) n.264+50T>G n.222+50T>G n.230+50T>G n.157-3952T>G c.150+50T>G (n.150+50T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071250A>G	CA2686322499	ASAH1	c.264+50T>C (n.264+50T>C) c.52+50T>C (n.52+50T>C) n.233+50T>C c.216+50T>C (n.216+50T>C) c.59+50T>C (n.59+50T>C) c.237+50T>C (n.237+50T>C) c.148+50T>C (n.148+50T>C) c.108+50T>C (n.108+50T>C) c.21+50T>C (n.21+50T>C) c.174-1378T>C (n.174-1378T>C) n.300+50T>C c.126-1372T>C (n.126-1372T>C) c.126-3952T>C (n.126-3952T>C) c.174-1372T>C (n.174-1372T>C) c.134-1372T>C n.392+50T>C c.428+50T>C (n.428+50T>C) c.185+81T>C (n.185+81T>C) c.734+50T>C (n.734+50T>C) c.253+50T>C (n.253+50T>C) n.249+50T>C n.246+50T>C n.272+50T>C c.285+50T>C (n.285+50T>C) n.264+50T>C n.222+50T>C n.230+50T>C n.157-3952T>C c.150+50T>C (n.150+50T>C)	gnomAD v4
8	g.18071250A>T	CA2779253978	ASAH1	c.264+50T>A (n.264+50T>A) c.52+50T>A (n.52+50T>A) n.233+50T>A c.216+50T>A (n.216+50T>A) c.59+50T>A (n.59+50T>A) c.237+50T>A (n.237+50T>A) c.148+50T>A (n.148+50T>A) c.108+50T>A (n.108+50T>A) c.21+50T>A (n.21+50T>A) c.174-1378T>A (n.174-1378T>A) n.300+50T>A c.126-1372T>A (n.126-1372T>A) c.126-3952T>A (n.126-3952T>A) c.174-1372T>A (n.174-1372T>A) c.134-1372T>A n.392+50T>A c.428+50T>A (n.428+50T>A) c.185+81T>A (n.185+81T>A) c.734+50T>A (n.734+50T>A) c.253+50T>A (n.253+50T>A) n.249+50T>A n.246+50T>A n.272+50T>A c.285+50T>A (n.285+50T>A) n.264+50T>A n.222+50T>A n.230+50T>A n.157-3952T>A c.150+50T>A (n.150+50T>A)
8	g.18071253_18071254insCAAAT	CA2716518788	ASAH1	c.264+50_264+51insGATTT (n.264+50_264+51insGATTT) c.52+50_52+51insGATTT (n.52+50_52+51insGATTT) n.233+50_233+51insGATTT c.216+50_216+51insGATTT (n.216+50_216+51insGATTT) c.59+50_59+51insGATTT (n.59+50_59+51insGATTT) c.237+50_237+51insGATTT (n.237+50_237+51insGATTT) c.148+50_148+51insGATTT (n.148+50_148+51insGATTT) c.108+50_108+51insGATTT (n.108+50_108+51insGATTT) c.21+50_21+51insGATTT (n.21+50_21+51insGATTT) c.174-1378_174-1377insGATTT (n.174-1378_174-1377insGATTT) n.300+50_300+51insGATTT c.126-1372_126-1371insGATTT (n.126-1372_126-1371insGATTT) c.126-3952_126-3951insGATTT (n.126-3952_126-3951insGATTT) c.174-1372_174-1371insGATTT (n.174-1372_174-1371insGATTT) c.134-1372_134-1371insGATTT n.392+50_392+51insGATTT c.428+50_428+51insGATTT (n.428+50_428+51insGATTT) c.185+81_185+82insGATTT (n.185+81_185+82insGATTT) c.734+50_734+51insGATTT (n.734+50_734+51insGATTT) c.253+50_253+51insGATTT (n.253+50_253+51insGATTT) n.249+50_249+51insGATTT n.246+50_246+51insGATTT n.272+50_272+51insGATTT c.285+50_285+51insGATTT (n.285+50_285+51insGATTT) n.264+50_264+51insGATTT n.222+50_222+51insGATTT n.230+50_230+51insGATTT n.157-3952_157-3951insGATTT c.150+50_150+51insGATTT (n.150+50_150+51insGATTT)	dbSNP
8	g.18071253_18071254insGAAAT	CA2686322498	ASAH1	c.264+50_264+51insCATTT (n.264+50_264+51insCATTT) c.52+50_52+51insCATTT (n.52+50_52+51insCATTT) n.233+50_233+51insCATTT c.216+50_216+51insCATTT (n.216+50_216+51insCATTT) c.59+50_59+51insCATTT (n.59+50_59+51insCATTT) c.237+50_237+51insCATTT (n.237+50_237+51insCATTT) c.148+50_148+51insCATTT (n.148+50_148+51insCATTT) c.108+50_108+51insCATTT (n.108+50_108+51insCATTT) c.21+50_21+51insCATTT (n.21+50_21+51insCATTT) c.174-1378_174-1377insCATTT (n.174-1378_174-1377insCATTT) n.300+50_300+51insCATTT c.126-1372_126-1371insCATTT (n.126-1372_126-1371insCATTT) c.126-3952_126-3951insCATTT (n.126-3952_126-3951insCATTT) c.174-1372_174-1371insCATTT (n.174-1372_174-1371insCATTT) c.134-1372_134-1371insCATTT n.392+50_392+51insCATTT c.428+50_428+51insCATTT (n.428+50_428+51insCATTT) c.185+81_185+82insCATTT (n.185+81_185+82insCATTT) c.734+50_734+51insCATTT (n.734+50_734+51insCATTT) c.253+50_253+51insCATTT (n.253+50_253+51insCATTT) n.249+50_249+51insCATTT n.246+50_246+51insCATTT n.272+50_272+51insCATTT c.285+50_285+51insCATTT (n.285+50_285+51insCATTT) n.264+50_264+51insCATTT n.222+50_222+51insCATTT n.230+50_230+51insCATTT n.157-3952_157-3951insCATTT c.150+50_150+51insCATTT (n.150+50_150+51insCATTT)	gnomAD v4
8	g.18071253_18071254insTAAAT	CA2716518767	ASAH1	c.264+50_264+51insAATTT (n.264+50_264+51insAATTT) c.52+50_52+51insAATTT (n.52+50_52+51insAATTT) n.233+50_233+51insAATTT c.216+50_216+51insAATTT (n.216+50_216+51insAATTT) c.59+50_59+51insAATTT (n.59+50_59+51insAATTT) c.237+50_237+51insAATTT (n.237+50_237+51insAATTT) c.148+50_148+51insAATTT (n.148+50_148+51insAATTT) c.108+50_108+51insAATTT (n.108+50_108+51insAATTT) c.21+50_21+51insAATTT (n.21+50_21+51insAATTT) c.174-1378_174-1377insAATTT (n.174-1378_174-1377insAATTT) n.300+50_300+51insAATTT c.126-1372_126-1371insAATTT (n.126-1372_126-1371insAATTT) c.126-3952_126-3951insAATTT (n.126-3952_126-3951insAATTT) c.174-1372_174-1371insAATTT (n.174-1372_174-1371insAATTT) c.134-1372_134-1371insAATTT n.392+50_392+51insAATTT c.428+50_428+51insAATTT (n.428+50_428+51insAATTT) c.185+81_185+82insAATTT (n.185+81_185+82insAATTT) c.734+50_734+51insAATTT (n.734+50_734+51insAATTT) c.253+50_253+51insAATTT (n.253+50_253+51insAATTT) n.249+50_249+51insAATTT n.246+50_246+51insAATTT n.272+50_272+51insAATTT c.285+50_285+51insAATTT (n.285+50_285+51insAATTT) n.264+50_264+51insAATTT n.222+50_222+51insAATTT n.230+50_230+51insAATTT n.157-3952_157-3951insAATTT c.150+50_150+51insAATTT (n.150+50_150+51insAATTT)	dbSNP
8	g.18071253_18071256dup	CA918212356	ASAH1	c.264+47_264+50dup (n.264+47_264+50dup) c.52+47_52+50dup (n.52+47_52+50dup) n.233+47_233+50dup c.216+47_216+50dup (n.216+47_216+50dup) c.59+47_59+50dup (n.59+47_59+50dup) c.237+47_237+50dup (n.237+47_237+50dup) c.148+47_148+50dup (n.148+47_148+50dup) c.108+47_108+50dup (n.108+47_108+50dup) c.21+47_21+50dup (n.21+47_21+50dup) c.174-1381_174-1378dup (n.174-1381_174-1378dup) n.300+47_300+50dup c.126-1375_126-1372dup (n.126-1375_126-1372dup) c.126-3955_126-3952dup (n.126-3955_126-3952dup) c.174-1375_174-1372dup (n.174-1375_174-1372dup) c.134-1375_134-1372dup n.392+47_392+50dup c.428+47_428+50dup (n.428+47_428+50dup) c.185+78_185+81dup (n.185+78_185+81dup) c.734+47_734+50dup (n.734+47_734+50dup) c.253+47_253+50dup (n.253+47_253+50dup) n.249+47_249+50dup n.246+47_246+50dup n.272+47_272+50dup c.285+47_285+50dup (n.285+47_285+50dup) n.264+47_264+50dup n.222+47_222+50dup n.230+47_230+50dup n.157-3955_157-3952dup c.150+47_150+50dup (n.150+47_150+50dup)	dbSNP
8	g.18071251A=	CA1768034261	ASAH1	c.264+49T= (n.264+49T=) c.52+49T= (n.52+49T=) n.233+49T= c.216+49T= (n.216+49T=) c.59+49T= (n.59+49T=) c.237+49T= (n.237+49T=) c.148+49T= (n.148+49T=) c.108+49T= (n.108+49T=) c.21+49T= (n.21+49T=) c.174-1379T= (n.174-1379T=) n.300+49T= c.126-1373T= (n.126-1373T=) c.126-3953T= (n.126-3953T=) c.174-1373T= (n.174-1373T=) c.134-1373T= n.392+49T= c.428+49T= (n.428+49T=) c.185+80T= (n.185+80T=) c.734+49T= (n.734+49T=) c.253+49T= (n.253+49T=) n.249+49T= n.246+49T= n.272+49T= c.285+49T= (n.285+49T=) n.264+49T= n.222+49T= n.230+49T= n.157-3953T= c.150+49T= (n.150+49T=)
8	g.18071251A>G	CA2686322500	ASAH1	c.264+49T>C (n.264+49T>C) c.52+49T>C (n.52+49T>C) n.233+49T>C c.216+49T>C (n.216+49T>C) c.59+49T>C (n.59+49T>C) c.237+49T>C (n.237+49T>C) c.148+49T>C (n.148+49T>C) c.108+49T>C (n.108+49T>C) c.21+49T>C (n.21+49T>C) c.174-1379T>C (n.174-1379T>C) n.300+49T>C c.126-1373T>C (n.126-1373T>C) c.126-3953T>C (n.126-3953T>C) c.174-1373T>C (n.174-1373T>C) c.134-1373T>C n.392+49T>C c.428+49T>C (n.428+49T>C) c.185+80T>C (n.185+80T>C) c.734+49T>C (n.734+49T>C) c.253+49T>C (n.253+49T>C) n.249+49T>C n.246+49T>C n.272+49T>C c.285+49T>C (n.285+49T>C) n.264+49T>C n.222+49T>C n.230+49T>C n.157-3953T>C c.150+49T>C (n.150+49T>C)	gnomAD v4
8	g.18071251A>T	CA4650972	ASAH1	c.264+49T>A (n.264+49T>A) c.52+49T>A (n.52+49T>A) n.233+49T>A c.216+49T>A (n.216+49T>A) c.59+49T>A (n.59+49T>A) c.237+49T>A (n.237+49T>A) c.148+49T>A (n.148+49T>A) c.108+49T>A (n.108+49T>A) c.21+49T>A (n.21+49T>A) c.174-1379T>A (n.174-1379T>A) n.300+49T>A c.126-1373T>A (n.126-1373T>A) c.126-3953T>A (n.126-3953T>A) c.174-1373T>A (n.174-1373T>A) c.134-1373T>A n.392+49T>A c.428+49T>A (n.428+49T>A) c.185+80T>A (n.185+80T>A) c.734+49T>A (n.734+49T>A) c.253+49T>A (n.253+49T>A) n.249+49T>A n.246+49T>A n.272+49T>A c.285+49T>A (n.285+49T>A) n.264+49T>A n.222+49T>A n.230+49T>A n.157-3953T>A c.150+49T>A (n.150+49T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v4
8	g.18071254_18071255insCAATA	CA2716518792	ASAH1	c.264+49_264+50insGTATT (n.264+49_264+50insGTATT) c.52+49_52+50insGTATT (n.52+49_52+50insGTATT) n.233+49_233+50insGTATT c.216+49_216+50insGTATT (n.216+49_216+50insGTATT) c.59+49_59+50insGTATT (n.59+49_59+50insGTATT) c.237+49_237+50insGTATT (n.237+49_237+50insGTATT) c.148+49_148+50insGTATT (n.148+49_148+50insGTATT) c.108+49_108+50insGTATT (n.108+49_108+50insGTATT) c.21+49_21+50insGTATT (n.21+49_21+50insGTATT) c.174-1379_174-1378insGTATT (n.174-1379_174-1378insGTATT) n.300+49_300+50insGTATT c.126-1373_126-1372insGTATT (n.126-1373_126-1372insGTATT) c.126-3953_126-3952insGTATT (n.126-3953_126-3952insGTATT) c.174-1373_174-1372insGTATT (n.174-1373_174-1372insGTATT) c.134-1373_134-1372insGTATT n.392+49_392+50insGTATT c.428+49_428+50insGTATT (n.428+49_428+50insGTATT) c.185+80_185+81insGTATT (n.185+80_185+81insGTATT) c.734+49_734+50insGTATT (n.734+49_734+50insGTATT) c.253+49_253+50insGTATT (n.253+49_253+50insGTATT) n.249+49_249+50insGTATT n.246+49_246+50insGTATT n.272+49_272+50insGTATT c.285+49_285+50insGTATT (n.285+49_285+50insGTATT) n.264+49_264+50insGTATT n.222+49_222+50insGTATT n.230+49_230+50insGTATT n.157-3953_157-3952insGTATT c.150+49_150+50insGTATT (n.150+49_150+50insGTATT)	dbSNP
8	g.18071254_18071255insGAATA	CA2716518822	ASAH1	c.264+49_264+50insCTATT (n.264+49_264+50insCTATT) c.52+49_52+50insCTATT (n.52+49_52+50insCTATT) n.233+49_233+50insCTATT c.216+49_216+50insCTATT (n.216+49_216+50insCTATT) c.59+49_59+50insCTATT (n.59+49_59+50insCTATT) c.237+49_237+50insCTATT (n.237+49_237+50insCTATT) c.148+49_148+50insCTATT (n.148+49_148+50insCTATT) c.108+49_108+50insCTATT (n.108+49_108+50insCTATT) c.21+49_21+50insCTATT (n.21+49_21+50insCTATT) c.174-1379_174-1378insCTATT (n.174-1379_174-1378insCTATT) n.300+49_300+50insCTATT c.126-1373_126-1372insCTATT (n.126-1373_126-1372insCTATT) c.126-3953_126-3952insCTATT (n.126-3953_126-3952insCTATT) c.174-1373_174-1372insCTATT (n.174-1373_174-1372insCTATT) c.134-1373_134-1372insCTATT n.392+49_392+50insCTATT c.428+49_428+50insCTATT (n.428+49_428+50insCTATT) c.185+80_185+81insCTATT (n.185+80_185+81insCTATT) c.734+49_734+50insCTATT (n.734+49_734+50insCTATT) c.253+49_253+50insCTATT (n.253+49_253+50insCTATT) n.249+49_249+50insCTATT n.246+49_246+50insCTATT n.272+49_272+50insCTATT c.285+49_285+50insCTATT (n.285+49_285+50insCTATT) n.264+49_264+50insCTATT n.222+49_222+50insCTATT n.230+49_230+50insCTATT n.157-3953_157-3952insCTATT c.150+49_150+50insCTATT (n.150+49_150+50insCTATT)	dbSNP
8	g.18071253_18071255dup	CA173146932	ASAH1	c.264+47_264+49dup (n.264+47_264+49dup) c.52+47_52+49dup (n.52+47_52+49dup) n.233+47_233+49dup c.216+47_216+49dup (n.216+47_216+49dup) c.59+47_59+49dup (n.59+47_59+49dup) c.237+47_237+49dup (n.237+47_237+49dup) c.148+47_148+49dup (n.148+47_148+49dup) c.108+47_108+49dup (n.108+47_108+49dup) c.21+47_21+49dup (n.21+47_21+49dup) c.174-1381_174-1379dup (n.174-1381_174-1379dup) n.300+47_300+49dup c.126-1375_126-1373dup (n.126-1375_126-1373dup) c.126-3955_126-3953dup (n.126-3955_126-3953dup) c.174-1375_174-1373dup (n.174-1375_174-1373dup) c.134-1375_134-1373dup n.392+47_392+49dup c.428+47_428+49dup (n.428+47_428+49dup) c.185+78_185+80dup (n.185+78_185+80dup) c.734+47_734+49dup (n.734+47_734+49dup) c.253+47_253+49dup (n.253+47_253+49dup) n.249+47_249+49dup n.246+47_246+49dup n.272+47_272+49dup c.285+47_285+49dup (n.285+47_285+49dup) n.264+47_264+49dup n.222+47_222+49dup n.230+47_230+49dup n.157-3955_157-3953dup c.150+47_150+49dup (n.150+47_150+49dup)	dbSNP
8	g.18071251_18071252insT	CA2779253980	ASAH1	c.264+48_264+49insA (n.264+48_264+49insA) c.52+48_52+49insA (n.52+48_52+49insA) n.233+48_233+49insA c.216+48_216+49insA (n.216+48_216+49insA) c.59+48_59+49insA (n.59+48_59+49insA) c.237+48_237+49insA (n.237+48_237+49insA) c.148+48_148+49insA (n.148+48_148+49insA) c.108+48_108+49insA (n.108+48_108+49insA) c.21+48_21+49insA (n.21+48_21+49insA) c.174-1380_174-1379insA (n.174-1380_174-1379insA) n.300+48_300+49insA c.126-1374_126-1373insA (n.126-1374_126-1373insA) c.126-3954_126-3953insA (n.126-3954_126-3953insA) c.174-1374_174-1373insA (n.174-1374_174-1373insA) c.134-1374_134-1373insA n.392+48_392+49insA c.428+48_428+49insA (n.428+48_428+49insA) c.185+79_185+80insA (n.185+79_185+80insA) c.734+48_734+49insA (n.734+48_734+49insA) c.253+48_253+49insA (n.253+48_253+49insA) n.249+48_249+49insA n.246+48_246+49insA n.272+48_272+49insA c.285+48_285+49insA (n.285+48_285+49insA) n.264+48_264+49insA n.222+48_222+49insA n.230+48_230+49insA n.157-3954_157-3953insA c.150+48_150+49insA (n.150+48_150+49insA)
8	g.18071251_18071252insGT	CA2686322501	ASAH1	c.264+48_264+49insAC (n.264+48_264+49insAC) c.52+48_52+49insAC (n.52+48_52+49insAC) n.233+48_233+49insAC c.216+48_216+49insAC (n.216+48_216+49insAC) c.59+48_59+49insAC (n.59+48_59+49insAC) c.237+48_237+49insAC (n.237+48_237+49insAC) c.148+48_148+49insAC (n.148+48_148+49insAC) c.108+48_108+49insAC (n.108+48_108+49insAC) c.21+48_21+49insAC (n.21+48_21+49insAC) c.174-1380_174-1379insAC (n.174-1380_174-1379insAC) n.300+48_300+49insAC c.126-1374_126-1373insAC (n.126-1374_126-1373insAC) c.126-3954_126-3953insAC (n.126-3954_126-3953insAC) c.174-1374_174-1373insAC (n.174-1374_174-1373insAC) c.134-1374_134-1373insAC n.392+48_392+49insAC c.428+48_428+49insAC (n.428+48_428+49insAC) c.185+79_185+80insAC (n.185+79_185+80insAC) c.734+48_734+49insAC (n.734+48_734+49insAC) c.253+48_253+49insAC (n.253+48_253+49insAC) n.249+48_249+49insAC n.246+48_246+49insAC n.272+48_272+49insAC c.285+48_285+49insAC (n.285+48_285+49insAC) n.264+48_264+49insAC n.222+48_222+49insAC n.230+48_230+49insAC n.157-3954_157-3953insAC c.150+48_150+49insAC (n.150+48_150+49insAC)	gnomAD v4
8	g.18071251_18071252insTT	CA2686322502	ASAH1	c.264+48_264+49insAA (n.264+48_264+49insAA) c.52+48_52+49insAA (n.52+48_52+49insAA) n.233+48_233+49insAA c.216+48_216+49insAA (n.216+48_216+49insAA) c.59+48_59+49insAA (n.59+48_59+49insAA) c.237+48_237+49insAA (n.237+48_237+49insAA) c.148+48_148+49insAA (n.148+48_148+49insAA) c.108+48_108+49insAA (n.108+48_108+49insAA) c.21+48_21+49insAA (n.21+48_21+49insAA) c.174-1380_174-1379insAA (n.174-1380_174-1379insAA) n.300+48_300+49insAA c.126-1374_126-1373insAA (n.126-1374_126-1373insAA) c.126-3954_126-3953insAA (n.126-3954_126-3953insAA) c.174-1374_174-1373insAA (n.174-1374_174-1373insAA) c.134-1374_134-1373insAA n.392+48_392+49insAA c.428+48_428+49insAA (n.428+48_428+49insAA) c.185+79_185+80insAA (n.185+79_185+80insAA) c.734+48_734+49insAA (n.734+48_734+49insAA) c.253+48_253+49insAA (n.253+48_253+49insAA) n.249+48_249+49insAA n.246+48_246+49insAA n.272+48_272+49insAA c.285+48_285+49insAA (n.285+48_285+49insAA) n.264+48_264+49insAA n.222+48_222+49insAA n.230+48_230+49insAA n.157-3954_157-3953insAA c.150+48_150+49insAA (n.150+48_150+49insAA)	gnomAD v4
8	g.18071252A=	CA1768034266	ASAH1	c.264+48T= (n.264+48T=) c.52+48T= (n.52+48T=) n.233+48T= c.216+48T= (n.216+48T=) c.59+48T= (n.59+48T=) c.237+48T= (n.237+48T=) c.148+48T= (n.148+48T=) c.108+48T= (n.108+48T=) c.21+48T= (n.21+48T=) c.174-1380T= (n.174-1380T=) n.300+48T= c.126-1374T= (n.126-1374T=) c.126-3954T= (n.126-3954T=) c.174-1374T= (n.174-1374T=) c.134-1374T= n.392+48T= c.428+48T= (n.428+48T=) c.185+79T= (n.185+79T=) c.734+48T= (n.734+48T=) c.253+48T= (n.253+48T=) n.249+48T= n.246+48T= n.272+48T= c.285+48T= (n.285+48T=) n.264+48T= n.222+48T= n.230+48T= n.157-3954T= c.150+48T= (n.150+48T=)
8	g.18071252_18071253insCA	CA2686322503	ASAH1	c.264+48_264+49insGT (n.264+48_264+49insGT) c.52+48_52+49insGT (n.52+48_52+49insGT) n.233+48_233+49insGT c.216+48_216+49insGT (n.216+48_216+49insGT) c.59+48_59+49insGT (n.59+48_59+49insGT) c.237+48_237+49insGT (n.237+48_237+49insGT) c.148+48_148+49insGT (n.148+48_148+49insGT) c.108+48_108+49insGT (n.108+48_108+49insGT) c.21+48_21+49insGT (n.21+48_21+49insGT) c.174-1380_174-1379insGT (n.174-1380_174-1379insGT) n.300+48_300+49insGT c.126-1374_126-1373insGT (n.126-1374_126-1373insGT) c.126-3954_126-3953insGT (n.126-3954_126-3953insGT) c.174-1374_174-1373insGT (n.174-1374_174-1373insGT) c.134-1374_134-1373insGT n.392+48_392+49insGT c.428+48_428+49insGT (n.428+48_428+49insGT) c.185+79_185+80insGT (n.185+79_185+80insGT) c.734+48_734+49insGT (n.734+48_734+49insGT) c.253+48_253+49insGT (n.253+48_253+49insGT) n.249+48_249+49insGT n.246+48_246+49insGT n.272+48_272+49insGT c.285+48_285+49insGT (n.285+48_285+49insGT) n.264+48_264+49insGT n.222+48_222+49insGT n.230+48_230+49insGT n.157-3954_157-3953insGT c.150+48_150+49insGT (n.150+48_150+49insGT)	gnomAD v4
8	g.18071253_18071254dup	CA173146938	ASAH1	c.264+47_264+48dup (n.264+47_264+48dup) c.52+47_52+48dup (n.52+47_52+48dup) n.233+47_233+48dup c.216+47_216+48dup (n.216+47_216+48dup) c.59+47_59+48dup (n.59+47_59+48dup) c.237+47_237+48dup (n.237+47_237+48dup) c.148+47_148+48dup (n.148+47_148+48dup) c.108+47_108+48dup (n.108+47_108+48dup) c.21+47_21+48dup (n.21+47_21+48dup) c.174-1381_174-1380dup (n.174-1381_174-1380dup) n.300+47_300+48dup c.126-1375_126-1374dup (n.126-1375_126-1374dup) c.126-3955_126-3954dup (n.126-3955_126-3954dup) c.174-1375_174-1374dup (n.174-1375_174-1374dup) c.134-1375_134-1374dup n.392+47_392+48dup c.428+47_428+48dup (n.428+47_428+48dup) c.185+78_185+79dup (n.185+78_185+79dup) c.734+47_734+48dup (n.734+47_734+48dup) c.253+47_253+48dup (n.253+47_253+48dup) n.249+47_249+48dup n.246+47_246+48dup n.272+47_272+48dup c.285+47_285+48dup (n.285+47_285+48dup) n.264+47_264+48dup n.222+47_222+48dup n.230+47_230+48dup n.157-3955_157-3954dup c.150+47_150+48dup (n.150+47_150+48dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071253_18071254del	CA2779253979	ASAH1	c.264+47_264+48del (n.264+47_264+48del) c.52+47_52+48del (n.52+47_52+48del) n.233+47_233+48del c.216+47_216+48del (n.216+47_216+48del) c.59+47_59+48del (n.59+47_59+48del) c.237+47_237+48del (n.237+47_237+48del) c.148+47_148+48del (n.148+47_148+48del) c.108+47_108+48del (n.108+47_108+48del) c.21+47_21+48del (n.21+47_21+48del) c.174-1381_174-1380del (n.174-1381_174-1380del) n.300+47_300+48del c.126-1375_126-1374del (n.126-1375_126-1374del) c.126-3955_126-3954del (n.126-3955_126-3954del) c.174-1375_174-1374del (n.174-1375_174-1374del) c.134-1375_134-1374del n.392+47_392+48del c.428+47_428+48del (n.428+47_428+48del) c.185+78_185+79del (n.185+78_185+79del) c.734+47_734+48del (n.734+47_734+48del) c.253+47_253+48del (n.253+47_253+48del) n.249+47_249+48del n.246+47_246+48del n.272+47_272+48del c.285+47_285+48del (n.285+47_285+48del) n.264+47_264+48del n.222+47_222+48del n.230+47_230+48del n.157-3955_157-3954del c.150+47_150+48del (n.150+47_150+48del)
8	g.18071252_18071253insCAT	CA1768034273	ASAH1	c.264+47_264+48insATG (n.264+47_264+48insATG) c.52+47_52+48insATG (n.52+47_52+48insATG) n.233+47_233+48insATG c.216+47_216+48insATG (n.216+47_216+48insATG) c.59+47_59+48insATG (n.59+47_59+48insATG) c.237+47_237+48insATG (n.237+47_237+48insATG) c.148+47_148+48insATG (n.148+47_148+48insATG) c.108+47_108+48insATG (n.108+47_108+48insATG) c.21+47_21+48insATG (n.21+47_21+48insATG) c.174-1381_174-1380insATG (n.174-1381_174-1380insATG) n.300+47_300+48insATG c.126-1375_126-1374insATG (n.126-1375_126-1374insATG) c.126-3955_126-3954insATG (n.126-3955_126-3954insATG) c.174-1375_174-1374insATG (n.174-1375_174-1374insATG) c.134-1375_134-1374insATG n.392+47_392+48insATG c.428+47_428+48insATG (n.428+47_428+48insATG) c.185+78_185+79insATG (n.185+78_185+79insATG) c.734+47_734+48insATG (n.734+47_734+48insATG) c.253+47_253+48insATG (n.253+47_253+48insATG) n.249+47_249+48insATG n.246+47_246+48insATG n.272+47_272+48insATG c.285+47_285+48insATG (n.285+47_285+48insATG) n.264+47_264+48insATG n.222+47_222+48insATG n.230+47_230+48insATG n.157-3955_157-3954insATG c.150+47_150+48insATG (n.150+47_150+48insATG)	dbSNP
8	g.18071253T>A	CA173146941	ASAH1	c.264+47A>T (n.264+47A>T) c.52+47A>T (n.52+47A>T) n.233+47A>T c.216+47A>T (n.216+47A>T) c.59+47A>T (n.59+47A>T) c.237+47A>T (n.237+47A>T) c.148+47A>T (n.148+47A>T) c.108+47A>T (n.108+47A>T) c.21+47A>T (n.21+47A>T) c.174-1381A>T (n.174-1381A>T) n.300+47A>T c.126-1375A>T (n.126-1375A>T) c.126-3955A>T (n.126-3955A>T) c.174-1375A>T (n.174-1375A>T) c.134-1375A>T n.392+47A>T c.428+47A>T (n.428+47A>T) c.185+78A>T (n.185+78A>T) c.734+47A>T (n.734+47A>T) c.253+47A>T (n.253+47A>T) n.249+47A>T n.246+47A>T n.272+47A>T c.285+47A>T (n.285+47A>T) n.264+47A>T n.222+47A>T n.230+47A>T n.157-3955A>T c.150+47A>T (n.150+47A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071253T=	CA1768034269	ASAH1	c.264+47A= (n.264+47A=) c.52+47A= (n.52+47A=) n.233+47A= c.216+47A= (n.216+47A=) c.59+47A= (n.59+47A=) c.237+47A= (n.237+47A=) c.148+47A= (n.148+47A=) c.108+47A= (n.108+47A=) c.21+47A= (n.21+47A=) c.174-1381A= (n.174-1381A=) n.300+47A= c.126-1375A= (n.126-1375A=) c.126-3955A= (n.126-3955A=) c.174-1375A= (n.174-1375A=) c.134-1375A= n.392+47A= c.428+47A= (n.428+47A=) c.185+78A= (n.185+78A=) c.734+47A= (n.734+47A=) c.253+47A= (n.253+47A=) n.249+47A= n.246+47A= n.272+47A= c.285+47A= (n.285+47A=) n.264+47A= n.222+47A= n.230+47A= n.157-3955A= c.150+47A= (n.150+47A=)
8	g.18071254_18071255insTTA	CA2716518851	ASAH1	c.264+47_264+48insATA (n.264+47_264+48insATA) c.52+47_52+48insATA (n.52+47_52+48insATA) n.233+47_233+48insATA c.216+47_216+48insATA (n.216+47_216+48insATA) c.59+47_59+48insATA (n.59+47_59+48insATA) c.237+47_237+48insATA (n.237+47_237+48insATA) c.148+47_148+48insATA (n.148+47_148+48insATA) c.108+47_108+48insATA (n.108+47_108+48insATA) c.21+47_21+48insATA (n.21+47_21+48insATA) c.174-1381_174-1380insATA (n.174-1381_174-1380insATA) n.300+47_300+48insATA c.126-1375_126-1374insATA (n.126-1375_126-1374insATA) c.126-3955_126-3954insATA (n.126-3955_126-3954insATA) c.174-1375_174-1374insATA (n.174-1375_174-1374insATA) c.134-1375_134-1374insATA n.392+47_392+48insATA c.428+47_428+48insATA (n.428+47_428+48insATA) c.185+78_185+79insATA (n.185+78_185+79insATA) c.734+47_734+48insATA (n.734+47_734+48insATA) c.253+47_253+48insATA (n.253+47_253+48insATA) n.249+47_249+48insATA n.246+47_246+48insATA n.272+47_272+48insATA c.285+47_285+48insATA (n.285+47_285+48insATA) n.264+47_264+48insATA n.222+47_222+48insATA n.230+47_230+48insATA n.157-3955_157-3954insATA c.150+47_150+48insATA (n.150+47_150+48insATA)	dbSNP
8	g.18071253_18071255delinsTAA	CA1768034272	ASAH1	c.264+45_264+47delinsTTA (n.264+45_264+47delinsTTA) c.52+45_52+47delinsTTA (n.52+45_52+47delinsTTA) n.233+45_233+47delinsTTA c.216+45_216+47delinsTTA (n.216+45_216+47delinsTTA) c.59+45_59+47delinsTTA (n.59+45_59+47delinsTTA) c.237+45_237+47delinsTTA (n.237+45_237+47delinsTTA) c.148+45_148+47delinsTTA (n.148+45_148+47delinsTTA) c.108+45_108+47delinsTTA (n.108+45_108+47delinsTTA) c.21+45_21+47delinsTTA (n.21+45_21+47delinsTTA) c.174-1383_174-1381delinsTTA (n.174-1383_174-1381delinsTTA) n.300+45_300+47delinsTTA c.126-1377_126-1375delinsTTA (n.126-1377_126-1375delinsTTA) c.126-3957_126-3955delinsTTA (n.126-3957_126-3955delinsTTA) c.174-1377_174-1375delinsTTA (n.174-1377_174-1375delinsTTA) c.134-1377_134-1375delinsTTA n.392+45_392+47delinsTTA c.428+45_428+47delinsTTA (n.428+45_428+47delinsTTA) c.185+76_185+78delinsTTA (n.185+76_185+78delinsTTA) c.734+45_734+47delinsTTA (n.734+45_734+47delinsTTA) c.253+45_253+47delinsTTA (n.253+45_253+47delinsTTA) n.249+45_249+47delinsTTA n.246+45_246+47delinsTTA n.272+45_272+47delinsTTA c.285+45_285+47delinsTTA (n.285+45_285+47delinsTTA) n.264+45_264+47delinsTTA n.222+45_222+47delinsTTA n.230+45_230+47delinsTTA n.157-3957_157-3955delinsTTA c.150+45_150+47delinsTTA (n.150+45_150+47delinsTTA)
8	g.18071256_18071257insCTAAA	CA2716518838	ASAH1	c.264+47_264+48insGTTTA (n.264+47_264+48insGTTTA) c.52+47_52+48insGTTTA (n.52+47_52+48insGTTTA) n.233+47_233+48insGTTTA c.216+47_216+48insGTTTA (n.216+47_216+48insGTTTA) c.59+47_59+48insGTTTA (n.59+47_59+48insGTTTA) c.237+47_237+48insGTTTA (n.237+47_237+48insGTTTA) c.148+47_148+48insGTTTA (n.148+47_148+48insGTTTA) c.108+47_108+48insGTTTA (n.108+47_108+48insGTTTA) c.21+47_21+48insGTTTA (n.21+47_21+48insGTTTA) c.174-1381_174-1380insGTTTA (n.174-1381_174-1380insGTTTA) n.300+47_300+48insGTTTA c.126-1375_126-1374insGTTTA (n.126-1375_126-1374insGTTTA) c.126-3955_126-3954insGTTTA (n.126-3955_126-3954insGTTTA) c.174-1375_174-1374insGTTTA (n.174-1375_174-1374insGTTTA) c.134-1375_134-1374insGTTTA n.392+47_392+48insGTTTA c.428+47_428+48insGTTTA (n.428+47_428+48insGTTTA) c.185+78_185+79insGTTTA (n.185+78_185+79insGTTTA) c.734+47_734+48insGTTTA (n.734+47_734+48insGTTTA) c.253+47_253+48insGTTTA (n.253+47_253+48insGTTTA) n.249+47_249+48insGTTTA n.246+47_246+48insGTTTA n.272+47_272+48insGTTTA c.285+47_285+48insGTTTA (n.285+47_285+48insGTTTA) n.264+47_264+48insGTTTA n.222+47_222+48insGTTTA n.230+47_230+48insGTTTA n.157-3955_157-3954insGTTTA c.150+47_150+48insGTTTA (n.150+47_150+48insGTTTA)	dbSNP
8	g.18071256_18071257insGTAAA	CA2686322504	ASAH1	c.264+47_264+48insCTTTA (n.264+47_264+48insCTTTA) c.52+47_52+48insCTTTA (n.52+47_52+48insCTTTA) n.233+47_233+48insCTTTA c.216+47_216+48insCTTTA (n.216+47_216+48insCTTTA) c.59+47_59+48insCTTTA (n.59+47_59+48insCTTTA) c.237+47_237+48insCTTTA (n.237+47_237+48insCTTTA) c.148+47_148+48insCTTTA (n.148+47_148+48insCTTTA) c.108+47_108+48insCTTTA (n.108+47_108+48insCTTTA) c.21+47_21+48insCTTTA (n.21+47_21+48insCTTTA) c.174-1381_174-1380insCTTTA (n.174-1381_174-1380insCTTTA) n.300+47_300+48insCTTTA c.126-1375_126-1374insCTTTA (n.126-1375_126-1374insCTTTA) c.126-3955_126-3954insCTTTA (n.126-3955_126-3954insCTTTA) c.174-1375_174-1374insCTTTA (n.174-1375_174-1374insCTTTA) c.134-1375_134-1374insCTTTA n.392+47_392+48insCTTTA c.428+47_428+48insCTTTA (n.428+47_428+48insCTTTA) c.185+78_185+79insCTTTA (n.185+78_185+79insCTTTA) c.734+47_734+48insCTTTA (n.734+47_734+48insCTTTA) c.253+47_253+48insCTTTA (n.253+47_253+48insCTTTA) n.249+47_249+48insCTTTA n.246+47_246+48insCTTTA n.272+47_272+48insCTTTA c.285+47_285+48insCTTTA (n.285+47_285+48insCTTTA) n.264+47_264+48insCTTTA n.222+47_222+48insCTTTA n.230+47_230+48insCTTTA n.157-3955_157-3954insCTTTA c.150+47_150+48insCTTTA (n.150+47_150+48insCTTTA)	gnomAD v4
8	g.18071256_18071257insTTAAA	CA2716518841	ASAH1	c.264+47_264+48insATTTA (n.264+47_264+48insATTTA) c.52+47_52+48insATTTA (n.52+47_52+48insATTTA) n.233+47_233+48insATTTA c.216+47_216+48insATTTA (n.216+47_216+48insATTTA) c.59+47_59+48insATTTA (n.59+47_59+48insATTTA) c.237+47_237+48insATTTA (n.237+47_237+48insATTTA) c.148+47_148+48insATTTA (n.148+47_148+48insATTTA) c.108+47_108+48insATTTA (n.108+47_108+48insATTTA) c.21+47_21+48insATTTA (n.21+47_21+48insATTTA) c.174-1381_174-1380insATTTA (n.174-1381_174-1380insATTTA) n.300+47_300+48insATTTA c.126-1375_126-1374insATTTA (n.126-1375_126-1374insATTTA) c.126-3955_126-3954insATTTA (n.126-3955_126-3954insATTTA) c.174-1375_174-1374insATTTA (n.174-1375_174-1374insATTTA) c.134-1375_134-1374insATTTA n.392+47_392+48insATTTA c.428+47_428+48insATTTA (n.428+47_428+48insATTTA) c.185+78_185+79insATTTA (n.185+78_185+79insATTTA) c.734+47_734+48insATTTA (n.734+47_734+48insATTTA) c.253+47_253+48insATTTA (n.253+47_253+48insATTTA) n.249+47_249+48insATTTA n.246+47_246+48insATTTA n.272+47_272+48insATTTA c.285+47_285+48insATTTA (n.285+47_285+48insATTTA) n.264+47_264+48insATTTA n.222+47_222+48insATTTA n.230+47_230+48insATTTA n.157-3955_157-3954insATTTA c.150+47_150+48insATTTA (n.150+47_150+48insATTTA)	dbSNP
8	g.18071253_18071279delinsTAAAAAATAAAAATAAAGAAATAAAAG	CA1768034271	ASAH1	c.264+21_264+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.264+21_264+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.52+21_52+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.52+21_52+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) n.233+21_233+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA c.216+21_216+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.216+21_216+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.59+21_59+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.59+21_59+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.237+21_237+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.237+21_237+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.148+21_148+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.148+21_148+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.108+21_108+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.108+21_108+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.21+21_21+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.21+21_21+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.174-1407_174-1381delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.174-1407_174-1381delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) n.300+21_300+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA c.126-1401_126-1375delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.126-1401_126-1375delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.126-3981_126-3955delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.126-3981_126-3955delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.174-1401_174-1375delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.174-1401_174-1375delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.134-1401_134-1375delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA n.392+21_392+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA c.428+21_428+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.428+21_428+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.185+52_185+78delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.185+52_185+78delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.734+21_734+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.734+21_734+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) c.253+21_253+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.253+21_253+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) n.249+21_249+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA n.246+21_246+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA n.272+21_272+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA c.285+21_285+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.285+21_285+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA) n.264+21_264+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA n.222+21_222+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA n.230+21_230+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA n.157-3981_157-3955delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA c.150+21_150+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA (n.150+21_150+47delinsCTTTTATTTCTTTATTTTTATTTTTTA)
8	g.18071253_18071254insTA	CA918212358	ASAH1	c.264+46_264+47insTA (n.264+46_264+47insTA) c.52+46_52+47insTA (n.52+46_52+47insTA) n.233+46_233+47insTA c.216+46_216+47insTA (n.216+46_216+47insTA) c.59+46_59+47insTA (n.59+46_59+47insTA) c.237+46_237+47insTA (n.237+46_237+47insTA) c.148+46_148+47insTA (n.148+46_148+47insTA) c.108+46_108+47insTA (n.108+46_108+47insTA) c.21+46_21+47insTA (n.21+46_21+47insTA) c.174-1382_174-1381insTA (n.174-1382_174-1381insTA) n.300+46_300+47insTA c.126-1376_126-1375insTA (n.126-1376_126-1375insTA) c.126-3956_126-3955insTA (n.126-3956_126-3955insTA) c.174-1376_174-1375insTA (n.174-1376_174-1375insTA) c.134-1376_134-1375insTA n.392+46_392+47insTA c.428+46_428+47insTA (n.428+46_428+47insTA) c.185+77_185+78insTA (n.185+77_185+78insTA) c.734+46_734+47insTA (n.734+46_734+47insTA) c.253+46_253+47insTA (n.253+46_253+47insTA) n.249+46_249+47insTA n.246+46_246+47insTA n.272+46_272+47insTA c.285+46_285+47insTA (n.285+46_285+47insTA) n.264+46_264+47insTA n.222+46_222+47insTA n.230+46_230+47insTA n.157-3956_157-3955insTA c.150+46_150+47insTA (n.150+46_150+47insTA)	dbSNP
8	g.18071253_18071254insGTA	CA2686322507	ASAH1	c.264+46_264+47insTAC (n.264+46_264+47insTAC) c.52+46_52+47insTAC (n.52+46_52+47insTAC) n.233+46_233+47insTAC c.216+46_216+47insTAC (n.216+46_216+47insTAC) c.59+46_59+47insTAC (n.59+46_59+47insTAC) c.237+46_237+47insTAC (n.237+46_237+47insTAC) c.148+46_148+47insTAC (n.148+46_148+47insTAC) c.108+46_108+47insTAC (n.108+46_108+47insTAC) c.21+46_21+47insTAC (n.21+46_21+47insTAC) c.174-1382_174-1381insTAC (n.174-1382_174-1381insTAC) n.300+46_300+47insTAC c.126-1376_126-1375insTAC (n.126-1376_126-1375insTAC) c.126-3956_126-3955insTAC (n.126-3956_126-3955insTAC) c.174-1376_174-1375insTAC (n.174-1376_174-1375insTAC) c.134-1376_134-1375insTAC n.392+46_392+47insTAC c.428+46_428+47insTAC (n.428+46_428+47insTAC) c.185+77_185+78insTAC (n.185+77_185+78insTAC) c.734+46_734+47insTAC (n.734+46_734+47insTAC) c.253+46_253+47insTAC (n.253+46_253+47insTAC) n.249+46_249+47insTAC n.246+46_246+47insTAC n.272+46_272+47insTAC c.285+46_285+47insTAC (n.285+46_285+47insTAC) n.264+46_264+47insTAC n.222+46_222+47insTAC n.230+46_230+47insTAC n.157-3956_157-3955insTAC c.150+46_150+47insTAC (n.150+46_150+47insTAC)	gnomAD v4
8	g.18071253_18071254insTAA	CA916084134	ASAH1	c.264+46_264+47insTTA (n.264+46_264+47insTTA) c.52+46_52+47insTTA (n.52+46_52+47insTTA) n.233+46_233+47insTTA c.216+46_216+47insTTA (n.216+46_216+47insTTA) c.59+46_59+47insTTA (n.59+46_59+47insTTA) c.237+46_237+47insTTA (n.237+46_237+47insTTA) c.148+46_148+47insTTA (n.148+46_148+47insTTA) c.108+46_108+47insTTA (n.108+46_108+47insTTA) c.21+46_21+47insTTA (n.21+46_21+47insTTA) c.174-1382_174-1381insTTA (n.174-1382_174-1381insTTA) n.300+46_300+47insTTA c.126-1376_126-1375insTTA (n.126-1376_126-1375insTTA) c.126-3956_126-3955insTTA (n.126-3956_126-3955insTTA) c.174-1376_174-1375insTTA (n.174-1376_174-1375insTTA) c.134-1376_134-1375insTTA n.392+46_392+47insTTA c.428+46_428+47insTTA (n.428+46_428+47insTTA) c.185+77_185+78insTTA (n.185+77_185+78insTTA) c.734+46_734+47insTTA (n.734+46_734+47insTTA) c.253+46_253+47insTTA (n.253+46_253+47insTTA) n.249+46_249+47insTTA n.246+46_246+47insTTA n.272+46_272+47insTTA c.285+46_285+47insTTA (n.285+46_285+47insTTA) n.264+46_264+47insTTA n.222+46_222+47insTTA n.230+46_230+47insTTA n.157-3956_157-3955insTTA c.150+46_150+47insTTA (n.150+46_150+47insTTA)
8	g.18071254A=	CA1768034287	ASAH1	c.264+46T= (n.264+46T=) c.52+46T= (n.52+46T=) n.233+46T= c.216+46T= (n.216+46T=) c.59+46T= (n.59+46T=) c.237+46T= (n.237+46T=) c.148+46T= (n.148+46T=) c.108+46T= (n.108+46T=) c.21+46T= (n.21+46T=) c.174-1382T= (n.174-1382T=) n.300+46T= c.126-1376T= (n.126-1376T=) c.126-3956T= (n.126-3956T=) c.174-1376T= (n.174-1376T=) c.134-1376T= n.392+46T= c.428+46T= (n.428+46T=) c.185+77T= (n.185+77T=) c.734+46T= (n.734+46T=) c.253+46T= (n.253+46T=) n.249+46T= n.246+46T= n.272+46T= c.285+46T= (n.285+46T=) n.264+46T= n.222+46T= n.230+46T= n.157-3956T= c.150+46T= (n.150+46T=)
8	g.18071254A>G	CA849403398	ASAH1	c.264+46T>C (n.264+46T>C) c.52+46T>C (n.52+46T>C) n.233+46T>C c.216+46T>C (n.216+46T>C) c.59+46T>C (n.59+46T>C) c.237+46T>C (n.237+46T>C) c.148+46T>C (n.148+46T>C) c.108+46T>C (n.108+46T>C) c.21+46T>C (n.21+46T>C) c.174-1382T>C (n.174-1382T>C) n.300+46T>C c.126-1376T>C (n.126-1376T>C) c.126-3956T>C (n.126-3956T>C) c.174-1376T>C (n.174-1376T>C) c.134-1376T>C n.392+46T>C c.428+46T>C (n.428+46T>C) c.185+77T>C (n.185+77T>C) c.734+46T>C (n.734+46T>C) c.253+46T>C (n.253+46T>C) n.249+46T>C n.246+46T>C n.272+46T>C c.285+46T>C (n.285+46T>C) n.264+46T>C n.222+46T>C n.230+46T>C n.157-3956T>C c.150+46T>C (n.150+46T>C)	dbSNP
8	g.18071254_18071255insCAA	CA2686322511	ASAH1	c.264+46_264+47insTGT (n.264+46_264+47insTGT) c.52+46_52+47insTGT (n.52+46_52+47insTGT) n.233+46_233+47insTGT c.216+46_216+47insTGT (n.216+46_216+47insTGT) c.59+46_59+47insTGT (n.59+46_59+47insTGT) c.237+46_237+47insTGT (n.237+46_237+47insTGT) c.148+46_148+47insTGT (n.148+46_148+47insTGT) c.108+46_108+47insTGT (n.108+46_108+47insTGT) c.21+46_21+47insTGT (n.21+46_21+47insTGT) c.174-1382_174-1381insTGT (n.174-1382_174-1381insTGT) n.300+46_300+47insTGT c.126-1376_126-1375insTGT (n.126-1376_126-1375insTGT) c.126-3956_126-3955insTGT (n.126-3956_126-3955insTGT) c.174-1376_174-1375insTGT (n.174-1376_174-1375insTGT) c.134-1376_134-1375insTGT n.392+46_392+47insTGT c.428+46_428+47insTGT (n.428+46_428+47insTGT) c.185+77_185+78insTGT (n.185+77_185+78insTGT) c.734+46_734+47insTGT (n.734+46_734+47insTGT) c.253+46_253+47insTGT (n.253+46_253+47insTGT) n.249+46_249+47insTGT n.246+46_246+47insTGT n.272+46_272+47insTGT c.285+46_285+47insTGT (n.285+46_285+47insTGT) n.264+46_264+47insTGT n.222+46_222+47insTGT n.230+46_230+47insTGT n.157-3956_157-3955insTGT c.150+46_150+47insTGT (n.150+46_150+47insTGT)	gnomAD v4
8	g.18071254_18071255insGAA	CA1111407704	ASAH1	c.264+46_264+47insTCT (n.264+46_264+47insTCT) c.52+46_52+47insTCT (n.52+46_52+47insTCT) n.233+46_233+47insTCT c.216+46_216+47insTCT (n.216+46_216+47insTCT) c.59+46_59+47insTCT (n.59+46_59+47insTCT) c.237+46_237+47insTCT (n.237+46_237+47insTCT) c.148+46_148+47insTCT (n.148+46_148+47insTCT) c.108+46_108+47insTCT (n.108+46_108+47insTCT) c.21+46_21+47insTCT (n.21+46_21+47insTCT) c.174-1382_174-1381insTCT (n.174-1382_174-1381insTCT) n.300+46_300+47insTCT c.126-1376_126-1375insTCT (n.126-1376_126-1375insTCT) c.126-3956_126-3955insTCT (n.126-3956_126-3955insTCT) c.174-1376_174-1375insTCT (n.174-1376_174-1375insTCT) c.134-1376_134-1375insTCT n.392+46_392+47insTCT c.428+46_428+47insTCT (n.428+46_428+47insTCT) c.185+77_185+78insTCT (n.185+77_185+78insTCT) c.734+46_734+47insTCT (n.734+46_734+47insTCT) c.253+46_253+47insTCT (n.253+46_253+47insTCT) n.249+46_249+47insTCT n.246+46_246+47insTCT n.272+46_272+47insTCT c.285+46_285+47insTCT (n.285+46_285+47insTCT) n.264+46_264+47insTCT n.222+46_222+47insTCT n.230+46_230+47insTCT n.157-3956_157-3955insTCT c.150+46_150+47insTCT (n.150+46_150+47insTCT)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071254_18071255insTAA	CA4650973	ASAH1	c.264+46_264+47insTAT (n.264+46_264+47insTAT) c.52+46_52+47insTAT (n.52+46_52+47insTAT) n.233+46_233+47insTAT c.216+46_216+47insTAT (n.216+46_216+47insTAT) c.59+46_59+47insTAT (n.59+46_59+47insTAT) c.237+46_237+47insTAT (n.237+46_237+47insTAT) c.148+46_148+47insTAT (n.148+46_148+47insTAT) c.108+46_108+47insTAT (n.108+46_108+47insTAT) c.21+46_21+47insTAT (n.21+46_21+47insTAT) c.174-1382_174-1381insTAT (n.174-1382_174-1381insTAT) n.300+46_300+47insTAT c.126-1376_126-1375insTAT (n.126-1376_126-1375insTAT) c.126-3956_126-3955insTAT (n.126-3956_126-3955insTAT) c.174-1376_174-1375insTAT (n.174-1376_174-1375insTAT) c.134-1376_134-1375insTAT n.392+46_392+47insTAT c.428+46_428+47insTAT (n.428+46_428+47insTAT) c.185+77_185+78insTAT (n.185+77_185+78insTAT) c.734+46_734+47insTAT (n.734+46_734+47insTAT) c.253+46_253+47insTAT (n.253+46_253+47insTAT) n.249+46_249+47insTAT n.246+46_246+47insTAT n.272+46_272+47insTAT c.285+46_285+47insTAT (n.285+46_285+47insTAT) n.264+46_264+47insTAT n.222+46_222+47insTAT n.230+46_230+47insTAT n.157-3956_157-3955insTAT c.150+46_150+47insTAT (n.150+46_150+47insTAT)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071254_18071255insTCA	CA1111407705	ASAH1	c.264+46_264+47insGAT (n.264+46_264+47insGAT) c.52+46_52+47insGAT (n.52+46_52+47insGAT) n.233+46_233+47insGAT c.216+46_216+47insGAT (n.216+46_216+47insGAT) c.59+46_59+47insGAT (n.59+46_59+47insGAT) c.237+46_237+47insGAT (n.237+46_237+47insGAT) c.148+46_148+47insGAT (n.148+46_148+47insGAT) c.108+46_108+47insGAT (n.108+46_108+47insGAT) c.21+46_21+47insGAT (n.21+46_21+47insGAT) c.174-1382_174-1381insGAT (n.174-1382_174-1381insGAT) n.300+46_300+47insGAT c.126-1376_126-1375insGAT (n.126-1376_126-1375insGAT) c.126-3956_126-3955insGAT (n.126-3956_126-3955insGAT) c.174-1376_174-1375insGAT (n.174-1376_174-1375insGAT) c.134-1376_134-1375insGAT n.392+46_392+47insGAT c.428+46_428+47insGAT (n.428+46_428+47insGAT) c.185+77_185+78insGAT (n.185+77_185+78insGAT) c.734+46_734+47insGAT (n.734+46_734+47insGAT) c.253+46_253+47insGAT (n.253+46_253+47insGAT) n.249+46_249+47insGAT n.246+46_246+47insGAT n.272+46_272+47insGAT c.285+46_285+47insGAT (n.285+46_285+47insGAT) n.264+46_264+47insGAT n.222+46_222+47insGAT n.230+46_230+47insGAT n.157-3956_157-3955insGAT c.150+46_150+47insGAT (n.150+46_150+47insGAT)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071254_18071255insTGA	CA2686322508	ASAH1	c.264+46_264+47insCAT (n.264+46_264+47insCAT) c.52+46_52+47insCAT (n.52+46_52+47insCAT) n.233+46_233+47insCAT c.216+46_216+47insCAT (n.216+46_216+47insCAT) c.59+46_59+47insCAT (n.59+46_59+47insCAT) c.237+46_237+47insCAT (n.237+46_237+47insCAT) c.148+46_148+47insCAT (n.148+46_148+47insCAT) c.108+46_108+47insCAT (n.108+46_108+47insCAT) c.21+46_21+47insCAT (n.21+46_21+47insCAT) c.174-1382_174-1381insCAT (n.174-1382_174-1381insCAT) n.300+46_300+47insCAT c.126-1376_126-1375insCAT (n.126-1376_126-1375insCAT) c.126-3956_126-3955insCAT (n.126-3956_126-3955insCAT) c.174-1376_174-1375insCAT (n.174-1376_174-1375insCAT) c.134-1376_134-1375insCAT n.392+46_392+47insCAT c.428+46_428+47insCAT (n.428+46_428+47insCAT) c.185+77_185+78insCAT (n.185+77_185+78insCAT) c.734+46_734+47insCAT (n.734+46_734+47insCAT) c.253+46_253+47insCAT (n.253+46_253+47insCAT) n.249+46_249+47insCAT n.246+46_246+47insCAT n.272+46_272+47insCAT c.285+46_285+47insCAT (n.285+46_285+47insCAT) n.264+46_264+47insCAT n.222+46_222+47insCAT n.230+46_230+47insCAT n.157-3956_157-3955insCAT c.150+46_150+47insCAT (n.150+46_150+47insCAT)	gnomAD v4
8	g.18071254_18071255insTAAA	CA2686322510	ASAH1	c.264+46_264+47insTTAT (n.264+46_264+47insTTAT) c.52+46_52+47insTTAT (n.52+46_52+47insTTAT) n.233+46_233+47insTTAT c.216+46_216+47insTTAT (n.216+46_216+47insTTAT) c.59+46_59+47insTTAT (n.59+46_59+47insTTAT) c.237+46_237+47insTTAT (n.237+46_237+47insTTAT) c.148+46_148+47insTTAT (n.148+46_148+47insTTAT) c.108+46_108+47insTTAT (n.108+46_108+47insTTAT) c.21+46_21+47insTTAT (n.21+46_21+47insTTAT) c.174-1382_174-1381insTTAT (n.174-1382_174-1381insTTAT) n.300+46_300+47insTTAT c.126-1376_126-1375insTTAT (n.126-1376_126-1375insTTAT) c.126-3956_126-3955insTTAT (n.126-3956_126-3955insTTAT) c.174-1376_174-1375insTTAT (n.174-1376_174-1375insTTAT) c.134-1376_134-1375insTTAT n.392+46_392+47insTTAT c.428+46_428+47insTTAT (n.428+46_428+47insTTAT) c.185+77_185+78insTTAT (n.185+77_185+78insTTAT) c.734+46_734+47insTTAT (n.734+46_734+47insTTAT) c.253+46_253+47insTTAT (n.253+46_253+47insTTAT) n.249+46_249+47insTTAT n.246+46_246+47insTTAT n.272+46_272+47insTTAT c.285+46_285+47insTTAT (n.285+46_285+47insTTAT) n.264+46_264+47insTTAT n.222+46_222+47insTTAT n.230+46_230+47insTTAT n.157-3956_157-3955insTTAT c.150+46_150+47insTTAT (n.150+46_150+47insTTAT)	gnomAD v4
8	g.18071254_18071255insTAAAA	CA2686322509	ASAH1	c.264+46_264+47insTTTAT (n.264+46_264+47insTTTAT) c.52+46_52+47insTTTAT (n.52+46_52+47insTTTAT) n.233+46_233+47insTTTAT c.216+46_216+47insTTTAT (n.216+46_216+47insTTTAT) c.59+46_59+47insTTTAT (n.59+46_59+47insTTTAT) c.237+46_237+47insTTTAT (n.237+46_237+47insTTTAT) c.148+46_148+47insTTTAT (n.148+46_148+47insTTTAT) c.108+46_108+47insTTTAT (n.108+46_108+47insTTTAT) c.21+46_21+47insTTTAT (n.21+46_21+47insTTTAT) c.174-1382_174-1381insTTTAT (n.174-1382_174-1381insTTTAT) n.300+46_300+47insTTTAT c.126-1376_126-1375insTTTAT (n.126-1376_126-1375insTTTAT) c.126-3956_126-3955insTTTAT (n.126-3956_126-3955insTTTAT) c.174-1376_174-1375insTTTAT (n.174-1376_174-1375insTTTAT) c.134-1376_134-1375insTTTAT n.392+46_392+47insTTTAT c.428+46_428+47insTTTAT (n.428+46_428+47insTTTAT) c.185+77_185+78insTTTAT (n.185+77_185+78insTTTAT) c.734+46_734+47insTTTAT (n.734+46_734+47insTTTAT) c.253+46_253+47insTTTAT (n.253+46_253+47insTTTAT) n.249+46_249+47insTTTAT n.246+46_246+47insTTTAT n.272+46_272+47insTTTAT c.285+46_285+47insTTTAT (n.285+46_285+47insTTTAT) n.264+46_264+47insTTTAT n.222+46_222+47insTTTAT n.230+46_230+47insTTTAT n.157-3956_157-3955insTTTAT c.150+46_150+47insTTTAT (n.150+46_150+47insTTTAT)	gnomAD v4
8	g.18071257_18071258insCAAAA	CA1768034284	ASAH1	c.264+46_264+47insGTTTT (n.264+46_264+47insGTTTT) c.52+46_52+47insGTTTT (n.52+46_52+47insGTTTT) n.233+46_233+47insGTTTT c.216+46_216+47insGTTTT (n.216+46_216+47insGTTTT) c.59+46_59+47insGTTTT (n.59+46_59+47insGTTTT) c.237+46_237+47insGTTTT (n.237+46_237+47insGTTTT) c.148+46_148+47insGTTTT (n.148+46_148+47insGTTTT) c.108+46_108+47insGTTTT (n.108+46_108+47insGTTTT) c.21+46_21+47insGTTTT (n.21+46_21+47insGTTTT) c.174-1382_174-1381insGTTTT (n.174-1382_174-1381insGTTTT) n.300+46_300+47insGTTTT c.126-1376_126-1375insGTTTT (n.126-1376_126-1375insGTTTT) c.126-3956_126-3955insGTTTT (n.126-3956_126-3955insGTTTT) c.174-1376_174-1375insGTTTT (n.174-1376_174-1375insGTTTT) c.134-1376_134-1375insGTTTT n.392+46_392+47insGTTTT c.428+46_428+47insGTTTT (n.428+46_428+47insGTTTT) c.185+77_185+78insGTTTT (n.185+77_185+78insGTTTT) c.734+46_734+47insGTTTT (n.734+46_734+47insGTTTT) c.253+46_253+47insGTTTT (n.253+46_253+47insGTTTT) n.249+46_249+47insGTTTT n.246+46_246+47insGTTTT n.272+46_272+47insGTTTT c.285+46_285+47insGTTTT (n.285+46_285+47insGTTTT) n.264+46_264+47insGTTTT n.222+46_222+47insGTTTT n.230+46_230+47insGTTTT n.157-3956_157-3955insGTTTT c.150+46_150+47insGTTTT (n.150+46_150+47insGTTTT)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071257_18071258insGAAAA	CA918212357	ASAH1	c.264+46_264+47insCTTTT (n.264+46_264+47insCTTTT) c.52+46_52+47insCTTTT (n.52+46_52+47insCTTTT) n.233+46_233+47insCTTTT c.216+46_216+47insCTTTT (n.216+46_216+47insCTTTT) c.59+46_59+47insCTTTT (n.59+46_59+47insCTTTT) c.237+46_237+47insCTTTT (n.237+46_237+47insCTTTT) c.148+46_148+47insCTTTT (n.148+46_148+47insCTTTT) c.108+46_108+47insCTTTT (n.108+46_108+47insCTTTT) c.21+46_21+47insCTTTT (n.21+46_21+47insCTTTT) c.174-1382_174-1381insCTTTT (n.174-1382_174-1381insCTTTT) n.300+46_300+47insCTTTT c.126-1376_126-1375insCTTTT (n.126-1376_126-1375insCTTTT) c.126-3956_126-3955insCTTTT (n.126-3956_126-3955insCTTTT) c.174-1376_174-1375insCTTTT (n.174-1376_174-1375insCTTTT) c.134-1376_134-1375insCTTTT n.392+46_392+47insCTTTT c.428+46_428+47insCTTTT (n.428+46_428+47insCTTTT) c.185+77_185+78insCTTTT (n.185+77_185+78insCTTTT) c.734+46_734+47insCTTTT (n.734+46_734+47insCTTTT) c.253+46_253+47insCTTTT (n.253+46_253+47insCTTTT) n.249+46_249+47insCTTTT n.246+46_246+47insCTTTT n.272+46_272+47insCTTTT c.285+46_285+47insCTTTT (n.285+46_285+47insCTTTT) n.264+46_264+47insCTTTT n.222+46_222+47insCTTTT n.230+46_230+47insCTTTT n.157-3956_157-3955insCTTTT c.150+46_150+47insCTTTT (n.150+46_150+47insCTTTT)	dbSNP
8	g.18071257_18071258insTAAAAA	CA2686322512	ASAH1	c.264+46_264+47insTATTTT (n.264+46_264+47insTATTTT) c.52+46_52+47insTATTTT (n.52+46_52+47insTATTTT) n.233+46_233+47insTATTTT c.216+46_216+47insTATTTT (n.216+46_216+47insTATTTT) c.59+46_59+47insTATTTT (n.59+46_59+47insTATTTT) c.237+46_237+47insTATTTT (n.237+46_237+47insTATTTT) c.148+46_148+47insTATTTT (n.148+46_148+47insTATTTT) c.108+46_108+47insTATTTT (n.108+46_108+47insTATTTT) c.21+46_21+47insTATTTT (n.21+46_21+47insTATTTT) c.174-1382_174-1381insTATTTT (n.174-1382_174-1381insTATTTT) n.300+46_300+47insTATTTT c.126-1376_126-1375insTATTTT (n.126-1376_126-1375insTATTTT) c.126-3956_126-3955insTATTTT (n.126-3956_126-3955insTATTTT) c.174-1376_174-1375insTATTTT (n.174-1376_174-1375insTATTTT) c.134-1376_134-1375insTATTTT n.392+46_392+47insTATTTT c.428+46_428+47insTATTTT (n.428+46_428+47insTATTTT) c.185+77_185+78insTATTTT (n.185+77_185+78insTATTTT) c.734+46_734+47insTATTTT (n.734+46_734+47insTATTTT) c.253+46_253+47insTATTTT (n.253+46_253+47insTATTTT) n.249+46_249+47insTATTTT n.246+46_246+47insTATTTT n.272+46_272+47insTATTTT c.285+46_285+47insTATTTT (n.285+46_285+47insTATTTT) n.264+46_264+47insTATTTT n.222+46_222+47insTATTTT n.230+46_230+47insTATTTT n.157-3956_157-3955insTATTTT c.150+46_150+47insTATTTT (n.150+46_150+47insTATTTT)	gnomAD v4
8	g.18071257_18071258insTATAAAAA	CA2526965509	ASAH1	c.264+46_264+47insTATATTTT (n.264+46_264+47insTATATTTT) c.52+46_52+47insTATATTTT (n.52+46_52+47insTATATTTT) n.233+46_233+47insTATATTTT c.216+46_216+47insTATATTTT (n.216+46_216+47insTATATTTT) c.59+46_59+47insTATATTTT (n.59+46_59+47insTATATTTT) c.237+46_237+47insTATATTTT (n.237+46_237+47insTATATTTT) c.148+46_148+47insTATATTTT (n.148+46_148+47insTATATTTT) c.108+46_108+47insTATATTTT (n.108+46_108+47insTATATTTT) c.21+46_21+47insTATATTTT (n.21+46_21+47insTATATTTT) c.174-1382_174-1381insTATATTTT (n.174-1382_174-1381insTATATTTT) n.300+46_300+47insTATATTTT c.126-1376_126-1375insTATATTTT (n.126-1376_126-1375insTATATTTT) c.126-3956_126-3955insTATATTTT (n.126-3956_126-3955insTATATTTT) c.174-1376_174-1375insTATATTTT (n.174-1376_174-1375insTATATTTT) c.134-1376_134-1375insTATATTTT n.392+46_392+47insTATATTTT c.428+46_428+47insTATATTTT (n.428+46_428+47insTATATTTT) c.185+77_185+78insTATATTTT (n.185+77_185+78insTATATTTT) c.734+46_734+47insTATATTTT (n.734+46_734+47insTATATTTT) c.253+46_253+47insTATATTTT (n.253+46_253+47insTATATTTT) n.249+46_249+47insTATATTTT n.246+46_246+47insTATATTTT n.272+46_272+47insTATATTTT c.285+46_285+47insTATATTTT (n.285+46_285+47insTATATTTT) n.264+46_264+47insTATATTTT n.222+46_222+47insTATATTTT n.230+46_230+47insTATATTTT n.157-3956_157-3955insTATATTTT c.150+46_150+47insTATATTTT (n.150+46_150+47insTATATTTT)
8	g.18071259dup	CA2686322505	ASAH1	c.264+46dup (n.264+46dup) c.52+46dup (n.52+46dup) n.233+46dup c.216+46dup (n.216+46dup) c.59+46dup (n.59+46dup) c.237+46dup (n.237+46dup) c.148+46dup (n.148+46dup) c.108+46dup (n.108+46dup) c.21+46dup (n.21+46dup) c.174-1382dup (n.174-1382dup) n.300+46dup c.126-1376dup (n.126-1376dup) c.126-3956dup (n.126-3956dup) c.174-1376dup (n.174-1376dup) c.134-1376dup n.392+46dup c.428+46dup (n.428+46dup) c.185+77dup (n.185+77dup) c.734+46dup (n.734+46dup) c.253+46dup (n.253+46dup) n.249+46dup n.246+46dup n.272+46dup c.285+46dup (n.285+46dup) n.264+46dup n.222+46dup n.230+46dup n.157-3956dup c.150+46dup (n.150+46dup)	gnomAD v4
8	g.18071257_18071259dup	CA1111407700	ASAH1	c.264+44_264+46dup (n.264+44_264+46dup) c.52+44_52+46dup (n.52+44_52+46dup) n.233+44_233+46dup c.216+44_216+46dup (n.216+44_216+46dup) c.59+44_59+46dup (n.59+44_59+46dup) c.237+44_237+46dup (n.237+44_237+46dup) c.148+44_148+46dup (n.148+44_148+46dup) c.108+44_108+46dup (n.108+44_108+46dup) c.21+44_21+46dup (n.21+44_21+46dup) c.174-1384_174-1382dup (n.174-1384_174-1382dup) n.300+44_300+46dup c.126-1378_126-1376dup (n.126-1378_126-1376dup) c.126-3958_126-3956dup (n.126-3958_126-3956dup) c.174-1378_174-1376dup (n.174-1378_174-1376dup) c.134-1378_134-1376dup n.392+44_392+46dup c.428+44_428+46dup (n.428+44_428+46dup) c.185+75_185+77dup (n.185+75_185+77dup) c.734+44_734+46dup (n.734+44_734+46dup) c.253+44_253+46dup (n.253+44_253+46dup) n.249+44_249+46dup n.246+44_246+46dup n.272+44_272+46dup c.285+44_285+46dup (n.285+44_285+46dup) n.264+44_264+46dup n.222+44_222+46dup n.230+44_230+46dup n.157-3958_157-3956dup c.150+44_150+46dup (n.150+44_150+46dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071256_18071259dup	CA2579103601	ASAH1	c.264+43_264+46dup (n.264+43_264+46dup) c.52+43_52+46dup (n.52+43_52+46dup) n.233+43_233+46dup c.216+43_216+46dup (n.216+43_216+46dup) c.59+43_59+46dup (n.59+43_59+46dup) c.237+43_237+46dup (n.237+43_237+46dup) c.148+43_148+46dup (n.148+43_148+46dup) c.108+43_108+46dup (n.108+43_108+46dup) c.21+43_21+46dup (n.21+43_21+46dup) c.174-1385_174-1382dup (n.174-1385_174-1382dup) n.300+43_300+46dup c.126-1379_126-1376dup (n.126-1379_126-1376dup) c.126-3959_126-3956dup (n.126-3959_126-3956dup) c.174-1379_174-1376dup (n.174-1379_174-1376dup) c.134-1379_134-1376dup n.392+43_392+46dup c.428+43_428+46dup (n.428+43_428+46dup) c.185+74_185+77dup (n.185+74_185+77dup) c.734+43_734+46dup (n.734+43_734+46dup) c.253+43_253+46dup (n.253+43_253+46dup) n.249+43_249+46dup n.246+43_246+46dup n.272+43_272+46dup c.285+43_285+46dup (n.285+43_285+46dup) n.264+43_264+46dup n.222+43_222+46dup n.230+43_230+46dup n.157-3959_157-3956dup c.150+43_150+46dup (n.150+43_150+46dup)	gnomAD v4
8	g.18071255_18071259dup	CA4650975	ASAH1	c.264+42_264+46dup (n.264+42_264+46dup) c.52+42_52+46dup (n.52+42_52+46dup) n.233+42_233+46dup c.216+42_216+46dup (n.216+42_216+46dup) c.59+42_59+46dup (n.59+42_59+46dup) c.237+42_237+46dup (n.237+42_237+46dup) c.148+42_148+46dup (n.148+42_148+46dup) c.108+42_108+46dup (n.108+42_108+46dup) c.21+42_21+46dup (n.21+42_21+46dup) c.174-1386_174-1382dup (n.174-1386_174-1382dup) n.300+42_300+46dup c.126-1380_126-1376dup (n.126-1380_126-1376dup) c.126-3960_126-3956dup (n.126-3960_126-3956dup) c.174-1380_174-1376dup (n.174-1380_174-1376dup) c.134-1380_134-1376dup n.392+42_392+46dup c.428+42_428+46dup (n.428+42_428+46dup) c.185+73_185+77dup (n.185+73_185+77dup) c.734+42_734+46dup (n.734+42_734+46dup) c.253+42_253+46dup (n.253+42_253+46dup) n.249+42_249+46dup n.246+42_246+46dup n.272+42_272+46dup c.285+42_285+46dup (n.285+42_285+46dup) n.264+42_264+46dup n.222+42_222+46dup n.230+42_230+46dup n.157-3960_157-3956dup c.150+42_150+46dup (n.150+42_150+46dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071254_18071259dup	CA2686322514	ASAH1	c.264+41_264+46dup (n.264+41_264+46dup) c.52+41_52+46dup (n.52+41_52+46dup) n.233+41_233+46dup c.216+41_216+46dup (n.216+41_216+46dup) c.59+41_59+46dup (n.59+41_59+46dup) c.237+41_237+46dup (n.237+41_237+46dup) c.148+41_148+46dup (n.148+41_148+46dup) c.108+41_108+46dup (n.108+41_108+46dup) c.21+41_21+46dup (n.21+41_21+46dup) c.174-1387_174-1382dup (n.174-1387_174-1382dup) n.300+41_300+46dup c.126-1381_126-1376dup (n.126-1381_126-1376dup) c.126-3961_126-3956dup (n.126-3961_126-3956dup) c.174-1381_174-1376dup (n.174-1381_174-1376dup) c.134-1381_134-1376dup n.392+41_392+46dup c.428+41_428+46dup (n.428+41_428+46dup) c.185+72_185+77dup (n.185+72_185+77dup) c.734+41_734+46dup (n.734+41_734+46dup) c.253+41_253+46dup (n.253+41_253+46dup) n.249+41_249+46dup n.246+41_246+46dup n.272+41_272+46dup c.285+41_285+46dup (n.285+41_285+46dup) n.264+41_264+46dup n.222+41_222+46dup n.230+41_230+46dup n.157-3961_157-3956dup c.150+41_150+46dup (n.150+41_150+46dup)	gnomAD v4
8	g.18071258_18071259del	CA580093229	ASAH1	c.264+45_264+46del (n.264+45_264+46del) c.52+45_52+46del (n.52+45_52+46del) n.233+45_233+46del c.216+45_216+46del (n.216+45_216+46del) c.59+45_59+46del (n.59+45_59+46del) c.237+45_237+46del (n.237+45_237+46del) c.148+45_148+46del (n.148+45_148+46del) c.108+45_108+46del (n.108+45_108+46del) c.21+45_21+46del (n.21+45_21+46del) c.174-1383_174-1382del (n.174-1383_174-1382del) n.300+45_300+46del c.126-1377_126-1376del (n.126-1377_126-1376del) c.126-3957_126-3956del (n.126-3957_126-3956del) c.174-1377_174-1376del (n.174-1377_174-1376del) c.134-1377_134-1376del n.392+45_392+46del c.428+45_428+46del (n.428+45_428+46del) c.185+76_185+77del (n.185+76_185+77del) c.734+45_734+46del (n.734+45_734+46del) c.253+45_253+46del (n.253+45_253+46del) n.249+45_249+46del n.246+45_246+46del n.272+45_272+46del c.285+45_285+46del (n.285+45_285+46del) n.264+45_264+46del n.222+45_222+46del n.230+45_230+46del n.157-3957_157-3956del c.150+45_150+46del (n.150+45_150+46del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071255_18071259del	CA2686322506	ASAH1	c.264+42_264+46del (n.264+42_264+46del) c.52+42_52+46del (n.52+42_52+46del) n.233+42_233+46del c.216+42_216+46del (n.216+42_216+46del) c.59+42_59+46del (n.59+42_59+46del) c.237+42_237+46del (n.237+42_237+46del) c.148+42_148+46del (n.148+42_148+46del) c.108+42_108+46del (n.108+42_108+46del) c.21+42_21+46del (n.21+42_21+46del) c.174-1386_174-1382del (n.174-1386_174-1382del) n.300+42_300+46del c.126-1380_126-1376del (n.126-1380_126-1376del) c.126-3960_126-3956del (n.126-3960_126-3956del) c.174-1380_174-1376del (n.174-1380_174-1376del) c.134-1380_134-1376del n.392+42_392+46del c.428+42_428+46del (n.428+42_428+46del) c.185+73_185+77del (n.185+73_185+77del) c.734+42_734+46del (n.734+42_734+46del) c.253+42_253+46del (n.253+42_253+46del) n.249+42_249+46del n.246+42_246+46del n.272+42_272+46del c.285+42_285+46del (n.285+42_285+46del) n.264+42_264+46del n.222+42_222+46del n.230+42_230+46del n.157-3960_157-3956del c.150+42_150+46del (n.150+42_150+46del)	gnomAD v4
8	g.18071255_18071280del	CA4650974	ASAH1	c.264+21_264+46del (n.264+21_264+46del) c.52+21_52+46del (n.52+21_52+46del) n.233+21_233+46del c.216+21_216+46del (n.216+21_216+46del) c.59+21_59+46del (n.59+21_59+46del) c.237+21_237+46del (n.237+21_237+46del) c.148+21_148+46del (n.148+21_148+46del) c.108+21_108+46del (n.108+21_108+46del) c.21+21_21+46del (n.21+21_21+46del) c.174-1407_174-1382del (n.174-1407_174-1382del) n.300+21_300+46del c.126-1401_126-1376del (n.126-1401_126-1376del) c.126-3981_126-3956del (n.126-3981_126-3956del) c.174-1401_174-1376del (n.174-1401_174-1376del) c.134-1401_134-1376del n.392+21_392+46del c.428+21_428+46del (n.428+21_428+46del) c.185+52_185+77del (n.185+52_185+77del) c.734+21_734+46del (n.734+21_734+46del) c.253+21_253+46del (n.253+21_253+46del) n.249+21_249+46del n.246+21_246+46del n.272+21_272+46del c.285+21_285+46del (n.285+21_285+46del) n.264+21_264+46del n.222+21_222+46del n.230+21_230+46del n.157-3981_157-3956del c.150+21_150+46del (n.150+21_150+46del)	dbSNP ExAC
8	g.18071254_18071255insT	CA173146962	ASAH1	c.264+45_264+46insA (n.264+45_264+46insA) c.52+45_52+46insA (n.52+45_52+46insA) n.233+45_233+46insA c.216+45_216+46insA (n.216+45_216+46insA) c.59+45_59+46insA (n.59+45_59+46insA) c.237+45_237+46insA (n.237+45_237+46insA) c.148+45_148+46insA (n.148+45_148+46insA) c.108+45_108+46insA (n.108+45_108+46insA) c.21+45_21+46insA (n.21+45_21+46insA) c.174-1383_174-1382insA (n.174-1383_174-1382insA) n.300+45_300+46insA c.126-1377_126-1376insA (n.126-1377_126-1376insA) c.126-3957_126-3956insA (n.126-3957_126-3956insA) c.174-1377_174-1376insA (n.174-1377_174-1376insA) c.134-1377_134-1376insA n.392+45_392+46insA c.428+45_428+46insA (n.428+45_428+46insA) c.185+76_185+77insA (n.185+76_185+77insA) c.734+45_734+46insA (n.734+45_734+46insA) c.253+45_253+46insA (n.253+45_253+46insA) n.249+45_249+46insA n.246+45_246+46insA n.272+45_272+46insA c.285+45_285+46insA (n.285+45_285+46insA) n.264+45_264+46insA n.222+45_222+46insA n.230+45_230+46insA n.157-3957_157-3956insA c.150+45_150+46insA (n.150+45_150+46insA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071254_18071255insTAC	CA2686322518	ASAH1	c.264+45_264+46insGTA (n.264+45_264+46insGTA) c.52+45_52+46insGTA (n.52+45_52+46insGTA) n.233+45_233+46insGTA c.216+45_216+46insGTA (n.216+45_216+46insGTA) c.59+45_59+46insGTA (n.59+45_59+46insGTA) c.237+45_237+46insGTA (n.237+45_237+46insGTA) c.148+45_148+46insGTA (n.148+45_148+46insGTA) c.108+45_108+46insGTA (n.108+45_108+46insGTA) c.21+45_21+46insGTA (n.21+45_21+46insGTA) c.174-1383_174-1382insGTA (n.174-1383_174-1382insGTA) n.300+45_300+46insGTA c.126-1377_126-1376insGTA (n.126-1377_126-1376insGTA) c.126-3957_126-3956insGTA (n.126-3957_126-3956insGTA) c.174-1377_174-1376insGTA (n.174-1377_174-1376insGTA) c.134-1377_134-1376insGTA n.392+45_392+46insGTA c.428+45_428+46insGTA (n.428+45_428+46insGTA) c.185+76_185+77insGTA (n.185+76_185+77insGTA) c.734+45_734+46insGTA (n.734+45_734+46insGTA) c.253+45_253+46insGTA (n.253+45_253+46insGTA) n.249+45_249+46insGTA n.246+45_246+46insGTA n.272+45_272+46insGTA c.285+45_285+46insGTA (n.285+45_285+46insGTA) n.264+45_264+46insGTA n.222+45_222+46insGTA n.230+45_230+46insGTA n.157-3957_157-3956insGTA c.150+45_150+46insGTA (n.150+45_150+46insGTA)	gnomAD v4
8	g.18071254_18071255insTAG	CA2686322517	ASAH1	c.264+45_264+46insCTA (n.264+45_264+46insCTA) c.52+45_52+46insCTA (n.52+45_52+46insCTA) n.233+45_233+46insCTA c.216+45_216+46insCTA (n.216+45_216+46insCTA) c.59+45_59+46insCTA (n.59+45_59+46insCTA) c.237+45_237+46insCTA (n.237+45_237+46insCTA) c.148+45_148+46insCTA (n.148+45_148+46insCTA) c.108+45_108+46insCTA (n.108+45_108+46insCTA) c.21+45_21+46insCTA (n.21+45_21+46insCTA) c.174-1383_174-1382insCTA (n.174-1383_174-1382insCTA) n.300+45_300+46insCTA c.126-1377_126-1376insCTA (n.126-1377_126-1376insCTA) c.126-3957_126-3956insCTA (n.126-3957_126-3956insCTA) c.174-1377_174-1376insCTA (n.174-1377_174-1376insCTA) c.134-1377_134-1376insCTA n.392+45_392+46insCTA c.428+45_428+46insCTA (n.428+45_428+46insCTA) c.185+76_185+77insCTA (n.185+76_185+77insCTA) c.734+45_734+46insCTA (n.734+45_734+46insCTA) c.253+45_253+46insCTA (n.253+45_253+46insCTA) n.249+45_249+46insCTA n.246+45_246+46insCTA n.272+45_272+46insCTA c.285+45_285+46insCTA (n.285+45_285+46insCTA) n.264+45_264+46insCTA n.222+45_222+46insCTA n.230+45_230+46insCTA n.157-3957_157-3956insCTA c.150+45_150+46insCTA (n.150+45_150+46insCTA)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071254_18071255insTAT	CA2686322516	ASAH1	c.264+45_264+46insATA (n.264+45_264+46insATA) c.52+45_52+46insATA (n.52+45_52+46insATA) n.233+45_233+46insATA c.216+45_216+46insATA (n.216+45_216+46insATA) c.59+45_59+46insATA (n.59+45_59+46insATA) c.237+45_237+46insATA (n.237+45_237+46insATA) c.148+45_148+46insATA (n.148+45_148+46insATA) c.108+45_108+46insATA (n.108+45_108+46insATA) c.21+45_21+46insATA (n.21+45_21+46insATA) c.174-1383_174-1382insATA (n.174-1383_174-1382insATA) n.300+45_300+46insATA c.126-1377_126-1376insATA (n.126-1377_126-1376insATA) c.126-3957_126-3956insATA (n.126-3957_126-3956insATA) c.174-1377_174-1376insATA (n.174-1377_174-1376insATA) c.134-1377_134-1376insATA n.392+45_392+46insATA c.428+45_428+46insATA (n.428+45_428+46insATA) c.185+76_185+77insATA (n.185+76_185+77insATA) c.734+45_734+46insATA (n.734+45_734+46insATA) c.253+45_253+46insATA (n.253+45_253+46insATA) n.249+45_249+46insATA n.246+45_246+46insATA n.272+45_272+46insATA c.285+45_285+46insATA (n.285+45_285+46insATA) n.264+45_264+46insATA n.222+45_222+46insATA n.230+45_230+46insATA n.157-3957_157-3956insATA c.150+45_150+46insATA (n.150+45_150+46insATA)	gnomAD v4
8	g.18071255A=	CA1768034295	ASAH1	c.264+45T= (n.264+45T=) c.52+45T= (n.52+45T=) n.233+45T= c.216+45T= (n.216+45T=) c.59+45T= (n.59+45T=) c.237+45T= (n.237+45T=) c.148+45T= (n.148+45T=) c.108+45T= (n.108+45T=) c.21+45T= (n.21+45T=) c.174-1383T= (n.174-1383T=) n.300+45T= c.126-1377T= (n.126-1377T=) c.126-3957T= (n.126-3957T=) c.174-1377T= (n.174-1377T=) c.134-1377T= n.392+45T= c.428+45T= (n.428+45T=) c.185+76T= (n.185+76T=) c.734+45T= (n.734+45T=) c.253+45T= (n.253+45T=) n.249+45T= n.246+45T= n.272+45T= c.285+45T= (n.285+45T=) n.264+45T= n.222+45T= n.230+45T= n.157-3957T= c.150+45T= (n.150+45T=)
8	g.18071255A>T	CA173146960	ASAH1	c.264+45T>A (n.264+45T>A) c.52+45T>A (n.52+45T>A) n.233+45T>A c.216+45T>A (n.216+45T>A) c.59+45T>A (n.59+45T>A) c.237+45T>A (n.237+45T>A) c.148+45T>A (n.148+45T>A) c.108+45T>A (n.108+45T>A) c.21+45T>A (n.21+45T>A) c.174-1383T>A (n.174-1383T>A) n.300+45T>A c.126-1377T>A (n.126-1377T>A) c.126-3957T>A (n.126-3957T>A) c.174-1377T>A (n.174-1377T>A) c.134-1377T>A n.392+45T>A c.428+45T>A (n.428+45T>A) c.185+76T>A (n.185+76T>A) c.734+45T>A (n.734+45T>A) c.253+45T>A (n.253+45T>A) n.249+45T>A n.246+45T>A n.272+45T>A c.285+45T>A (n.285+45T>A) n.264+45T>A n.222+45T>A n.230+45T>A n.157-3957T>A c.150+45T>A (n.150+45T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071257_18071258insTAAA	CA173146966	ASAH1	c.264+45_264+46insATTT (n.264+45_264+46insATTT) c.52+45_52+46insATTT (n.52+45_52+46insATTT) n.233+45_233+46insATTT c.216+45_216+46insATTT (n.216+45_216+46insATTT) c.59+45_59+46insATTT (n.59+45_59+46insATTT) c.237+45_237+46insATTT (n.237+45_237+46insATTT) c.148+45_148+46insATTT (n.148+45_148+46insATTT) c.108+45_108+46insATTT (n.108+45_108+46insATTT) c.21+45_21+46insATTT (n.21+45_21+46insATTT) c.174-1383_174-1382insATTT (n.174-1383_174-1382insATTT) n.300+45_300+46insATTT c.126-1377_126-1376insATTT (n.126-1377_126-1376insATTT) c.126-3957_126-3956insATTT (n.126-3957_126-3956insATTT) c.174-1377_174-1376insATTT (n.174-1377_174-1376insATTT) c.134-1377_134-1376insATTT n.392+45_392+46insATTT c.428+45_428+46insATTT (n.428+45_428+46insATTT) c.185+76_185+77insATTT (n.185+76_185+77insATTT) c.734+45_734+46insATTT (n.734+45_734+46insATTT) c.253+45_253+46insATTT (n.253+45_253+46insATTT) n.249+45_249+46insATTT n.246+45_246+46insATTT n.272+45_272+46insATTT c.285+45_285+46insATTT (n.285+45_285+46insATTT) n.264+45_264+46insATTT n.222+45_222+46insATTT n.230+45_230+46insATTT n.157-3957_157-3956insATTT c.150+45_150+46insATTT (n.150+45_150+46insATTT)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071257_18071258insTGAAA	CA2579103602	ASAH1	c.264+45_264+46insCATTT (n.264+45_264+46insCATTT) c.52+45_52+46insCATTT (n.52+45_52+46insCATTT) n.233+45_233+46insCATTT c.216+45_216+46insCATTT (n.216+45_216+46insCATTT) c.59+45_59+46insCATTT (n.59+45_59+46insCATTT) c.237+45_237+46insCATTT (n.237+45_237+46insCATTT) c.148+45_148+46insCATTT (n.148+45_148+46insCATTT) c.108+45_108+46insCATTT (n.108+45_108+46insCATTT) c.21+45_21+46insCATTT (n.21+45_21+46insCATTT) c.174-1383_174-1382insCATTT (n.174-1383_174-1382insCATTT) n.300+45_300+46insCATTT c.126-1377_126-1376insCATTT (n.126-1377_126-1376insCATTT) c.126-3957_126-3956insCATTT (n.126-3957_126-3956insCATTT) c.174-1377_174-1376insCATTT (n.174-1377_174-1376insCATTT) c.134-1377_134-1376insCATTT n.392+45_392+46insCATTT c.428+45_428+46insCATTT (n.428+45_428+46insCATTT) c.185+76_185+77insCATTT (n.185+76_185+77insCATTT) c.734+45_734+46insCATTT (n.734+45_734+46insCATTT) c.253+45_253+46insCATTT (n.253+45_253+46insCATTT) n.249+45_249+46insCATTT n.246+45_246+46insCATTT n.272+45_272+46insCATTT c.285+45_285+46insCATTT (n.285+45_285+46insCATTT) n.264+45_264+46insCATTT n.222+45_222+46insCATTT n.230+45_230+46insCATTT n.157-3957_157-3956insCATTT c.150+45_150+46insCATTT (n.150+45_150+46insCATTT)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071257_18071258insTTAAA	CA2686322519	ASAH1	c.264+45_264+46insAATTT (n.264+45_264+46insAATTT) c.52+45_52+46insAATTT (n.52+45_52+46insAATTT) n.233+45_233+46insAATTT c.216+45_216+46insAATTT (n.216+45_216+46insAATTT) c.59+45_59+46insAATTT (n.59+45_59+46insAATTT) c.237+45_237+46insAATTT (n.237+45_237+46insAATTT) c.148+45_148+46insAATTT (n.148+45_148+46insAATTT) c.108+45_108+46insAATTT (n.108+45_108+46insAATTT) c.21+45_21+46insAATTT (n.21+45_21+46insAATTT) c.174-1383_174-1382insAATTT (n.174-1383_174-1382insAATTT) n.300+45_300+46insAATTT c.126-1377_126-1376insAATTT (n.126-1377_126-1376insAATTT) c.126-3957_126-3956insAATTT (n.126-3957_126-3956insAATTT) c.174-1377_174-1376insAATTT (n.174-1377_174-1376insAATTT) c.134-1377_134-1376insAATTT n.392+45_392+46insAATTT c.428+45_428+46insAATTT (n.428+45_428+46insAATTT) c.185+76_185+77insAATTT (n.185+76_185+77insAATTT) c.734+45_734+46insAATTT (n.734+45_734+46insAATTT) c.253+45_253+46insAATTT (n.253+45_253+46insAATTT) n.249+45_249+46insAATTT n.246+45_246+46insAATTT n.272+45_272+46insAATTT c.285+45_285+46insAATTT (n.285+45_285+46insAATTT) n.264+45_264+46insAATTT n.222+45_222+46insAATTT n.230+45_230+46insAATTT n.157-3957_157-3956insAATTT c.150+45_150+46insAATTT (n.150+45_150+46insAATTT)	gnomAD v4
8	g.18071256A=	CA1768034297	ASAH1	c.264+44T= (n.264+44T=) c.52+44T= (n.52+44T=) n.233+44T= c.216+44T= (n.216+44T=) c.59+44T= (n.59+44T=) c.237+44T= (n.237+44T=) c.148+44T= (n.148+44T=) c.108+44T= (n.108+44T=) c.21+44T= (n.21+44T=) c.174-1384T= (n.174-1384T=) n.300+44T= c.126-1378T= (n.126-1378T=) c.126-3958T= (n.126-3958T=) c.174-1378T= (n.174-1378T=) c.134-1378T= n.392+44T= c.428+44T= (n.428+44T=) c.185+75T= (n.185+75T=) c.734+44T= (n.734+44T=) c.253+44T= (n.253+44T=) n.249+44T= n.246+44T= n.272+44T= c.285+44T= (n.285+44T=) n.264+44T= n.222+44T= n.230+44T= n.157-3958T= c.150+44T= (n.150+44T=)
8	g.18071256A>G	CA2686322522	ASAH1	c.264+44T>C (n.264+44T>C) c.52+44T>C (n.52+44T>C) n.233+44T>C c.216+44T>C (n.216+44T>C) c.59+44T>C (n.59+44T>C) c.237+44T>C (n.237+44T>C) c.148+44T>C (n.148+44T>C) c.108+44T>C (n.108+44T>C) c.21+44T>C (n.21+44T>C) c.174-1384T>C (n.174-1384T>C) n.300+44T>C c.126-1378T>C (n.126-1378T>C) c.126-3958T>C (n.126-3958T>C) c.174-1378T>C (n.174-1378T>C) c.134-1378T>C n.392+44T>C c.428+44T>C (n.428+44T>C) c.185+75T>C (n.185+75T>C) c.734+44T>C (n.734+44T>C) c.253+44T>C (n.253+44T>C) n.249+44T>C n.246+44T>C n.272+44T>C c.285+44T>C (n.285+44T>C) n.264+44T>C n.222+44T>C n.230+44T>C n.157-3958T>C c.150+44T>C (n.150+44T>C)	gnomAD v4
8	g.18071257_18071258insTAA	CA2686322520	ASAH1	c.264+44_264+45insATT (n.264+44_264+45insATT) c.52+44_52+45insATT (n.52+44_52+45insATT) n.233+44_233+45insATT c.216+44_216+45insATT (n.216+44_216+45insATT) c.59+44_59+45insATT (n.59+44_59+45insATT) c.237+44_237+45insATT (n.237+44_237+45insATT) c.148+44_148+45insATT (n.148+44_148+45insATT) c.108+44_108+45insATT (n.108+44_108+45insATT) c.21+44_21+45insATT (n.21+44_21+45insATT) c.174-1384_174-1383insATT (n.174-1384_174-1383insATT) n.300+44_300+45insATT c.126-1378_126-1377insATT (n.126-1378_126-1377insATT) c.126-3958_126-3957insATT (n.126-3958_126-3957insATT) c.174-1378_174-1377insATT (n.174-1378_174-1377insATT) c.134-1378_134-1377insATT n.392+44_392+45insATT c.428+44_428+45insATT (n.428+44_428+45insATT) c.185+75_185+76insATT (n.185+75_185+76insATT) c.734+44_734+45insATT (n.734+44_734+45insATT) c.253+44_253+45insATT (n.253+44_253+45insATT) n.249+44_249+45insATT n.246+44_246+45insATT n.272+44_272+45insATT c.285+44_285+45insATT (n.285+44_285+45insATT) n.264+44_264+45insATT n.222+44_222+45insATT n.230+44_230+45insATT n.157-3958_157-3957insATT c.150+44_150+45insATT (n.150+44_150+45insATT)	gnomAD v4
8	g.18071257_18071258insTAGAA	CA2686322521	ASAH1	c.264+44_264+45insCTATT (n.264+44_264+45insCTATT) c.52+44_52+45insCTATT (n.52+44_52+45insCTATT) n.233+44_233+45insCTATT c.216+44_216+45insCTATT (n.216+44_216+45insCTATT) c.59+44_59+45insCTATT (n.59+44_59+45insCTATT) c.237+44_237+45insCTATT (n.237+44_237+45insCTATT) c.148+44_148+45insCTATT (n.148+44_148+45insCTATT) c.108+44_108+45insCTATT (n.108+44_108+45insCTATT) c.21+44_21+45insCTATT (n.21+44_21+45insCTATT) c.174-1384_174-1383insCTATT (n.174-1384_174-1383insCTATT) n.300+44_300+45insCTATT c.126-1378_126-1377insCTATT (n.126-1378_126-1377insCTATT) c.126-3958_126-3957insCTATT (n.126-3958_126-3957insCTATT) c.174-1378_174-1377insCTATT (n.174-1378_174-1377insCTATT) c.134-1378_134-1377insCTATT n.392+44_392+45insCTATT c.428+44_428+45insCTATT (n.428+44_428+45insCTATT) c.185+75_185+76insCTATT (n.185+75_185+76insCTATT) c.734+44_734+45insCTATT (n.734+44_734+45insCTATT) c.253+44_253+45insCTATT (n.253+44_253+45insCTATT) n.249+44_249+45insCTATT n.246+44_246+45insCTATT n.272+44_272+45insCTATT c.285+44_285+45insCTATT (n.285+44_285+45insCTATT) n.264+44_264+45insCTATT n.222+44_222+45insCTATT n.230+44_230+45insCTATT n.157-3958_157-3957insCTATT c.150+44_150+45insCTATT (n.150+44_150+45insCTATT)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071257_18071258insTA	CA580093231	ASAH1	c.264+43_264+44insAT (n.264+43_264+44insAT) c.52+43_52+44insAT (n.52+43_52+44insAT) n.233+43_233+44insAT c.216+43_216+44insAT (n.216+43_216+44insAT) c.59+43_59+44insAT (n.59+43_59+44insAT) c.237+43_237+44insAT (n.237+43_237+44insAT) c.148+43_148+44insAT (n.148+43_148+44insAT) c.108+43_108+44insAT (n.108+43_108+44insAT) c.21+43_21+44insAT (n.21+43_21+44insAT) c.174-1385_174-1384insAT (n.174-1385_174-1384insAT) n.300+43_300+44insAT c.126-1379_126-1378insAT (n.126-1379_126-1378insAT) c.126-3959_126-3958insAT (n.126-3959_126-3958insAT) c.174-1379_174-1378insAT (n.174-1379_174-1378insAT) c.134-1379_134-1378insAT n.392+43_392+44insAT c.428+43_428+44insAT (n.428+43_428+44insAT) c.185+74_185+75insAT (n.185+74_185+75insAT) c.734+43_734+44insAT (n.734+43_734+44insAT) c.253+43_253+44insAT (n.253+43_253+44insAT) n.249+43_249+44insAT n.246+43_246+44insAT n.272+43_272+44insAT c.285+43_285+44insAT (n.285+43_285+44insAT) n.264+43_264+44insAT n.222+43_222+44insAT n.230+43_230+44insAT n.157-3959_157-3958insAT c.150+43_150+44insAT (n.150+43_150+44insAT)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071257_18071258insTAACA	CA2716415088	ASAH1	c.264+43_264+44insGTTAT (n.264+43_264+44insGTTAT) c.52+43_52+44insGTTAT (n.52+43_52+44insGTTAT) n.233+43_233+44insGTTAT c.216+43_216+44insGTTAT (n.216+43_216+44insGTTAT) c.59+43_59+44insGTTAT (n.59+43_59+44insGTTAT) c.237+43_237+44insGTTAT (n.237+43_237+44insGTTAT) c.148+43_148+44insGTTAT (n.148+43_148+44insGTTAT) c.108+43_108+44insGTTAT (n.108+43_108+44insGTTAT) c.21+43_21+44insGTTAT (n.21+43_21+44insGTTAT) c.174-1385_174-1384insGTTAT (n.174-1385_174-1384insGTTAT) n.300+43_300+44insGTTAT c.126-1379_126-1378insGTTAT (n.126-1379_126-1378insGTTAT) c.126-3959_126-3958insGTTAT (n.126-3959_126-3958insGTTAT) c.174-1379_174-1378insGTTAT (n.174-1379_174-1378insGTTAT) c.134-1379_134-1378insGTTAT n.392+43_392+44insGTTAT c.428+43_428+44insGTTAT (n.428+43_428+44insGTTAT) c.185+74_185+75insGTTAT (n.185+74_185+75insGTTAT) c.734+43_734+44insGTTAT (n.734+43_734+44insGTTAT) c.253+43_253+44insGTTAT (n.253+43_253+44insGTTAT) n.249+43_249+44insGTTAT n.246+43_246+44insGTTAT n.272+43_272+44insGTTAT c.285+43_285+44insGTTAT (n.285+43_285+44insGTTAT) n.264+43_264+44insGTTAT n.222+43_222+44insGTTAT n.230+43_230+44insGTTAT n.157-3959_157-3958insGTTAT c.150+43_150+44insGTTAT (n.150+43_150+44insGTTAT)	dbSNP
8	g.18071257_18071258insTAAGA	CA2686322523	ASAH1	c.264+43_264+44insCTTAT (n.264+43_264+44insCTTAT) c.52+43_52+44insCTTAT (n.52+43_52+44insCTTAT) n.233+43_233+44insCTTAT c.216+43_216+44insCTTAT (n.216+43_216+44insCTTAT) c.59+43_59+44insCTTAT (n.59+43_59+44insCTTAT) c.237+43_237+44insCTTAT (n.237+43_237+44insCTTAT) c.148+43_148+44insCTTAT (n.148+43_148+44insCTTAT) c.108+43_108+44insCTTAT (n.108+43_108+44insCTTAT) c.21+43_21+44insCTTAT (n.21+43_21+44insCTTAT) c.174-1385_174-1384insCTTAT (n.174-1385_174-1384insCTTAT) n.300+43_300+44insCTTAT c.126-1379_126-1378insCTTAT (n.126-1379_126-1378insCTTAT) c.126-3959_126-3958insCTTAT (n.126-3959_126-3958insCTTAT) c.174-1379_174-1378insCTTAT (n.174-1379_174-1378insCTTAT) c.134-1379_134-1378insCTTAT n.392+43_392+44insCTTAT c.428+43_428+44insCTTAT (n.428+43_428+44insCTTAT) c.185+74_185+75insCTTAT (n.185+74_185+75insCTTAT) c.734+43_734+44insCTTAT (n.734+43_734+44insCTTAT) c.253+43_253+44insCTTAT (n.253+43_253+44insCTTAT) n.249+43_249+44insCTTAT n.246+43_246+44insCTTAT n.272+43_272+44insCTTAT c.285+43_285+44insCTTAT (n.285+43_285+44insCTTAT) n.264+43_264+44insCTTAT n.222+43_222+44insCTTAT n.230+43_230+44insCTTAT n.157-3959_157-3958insCTTAT c.150+43_150+44insCTTAT (n.150+43_150+44insCTTAT)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071257_18071258insTAATA	CA2716415087	ASAH1	c.264+43_264+44insATTAT (n.264+43_264+44insATTAT) c.52+43_52+44insATTAT (n.52+43_52+44insATTAT) n.233+43_233+44insATTAT c.216+43_216+44insATTAT (n.216+43_216+44insATTAT) c.59+43_59+44insATTAT (n.59+43_59+44insATTAT) c.237+43_237+44insATTAT (n.237+43_237+44insATTAT) c.148+43_148+44insATTAT (n.148+43_148+44insATTAT) c.108+43_108+44insATTAT (n.108+43_108+44insATTAT) c.21+43_21+44insATTAT (n.21+43_21+44insATTAT) c.174-1385_174-1384insATTAT (n.174-1385_174-1384insATTAT) n.300+43_300+44insATTAT c.126-1379_126-1378insATTAT (n.126-1379_126-1378insATTAT) c.126-3959_126-3958insATTAT (n.126-3959_126-3958insATTAT) c.174-1379_174-1378insATTAT (n.174-1379_174-1378insATTAT) c.134-1379_134-1378insATTAT n.392+43_392+44insATTAT c.428+43_428+44insATTAT (n.428+43_428+44insATTAT) c.185+74_185+75insATTAT (n.185+74_185+75insATTAT) c.734+43_734+44insATTAT (n.734+43_734+44insATTAT) c.253+43_253+44insATTAT (n.253+43_253+44insATTAT) n.249+43_249+44insATTAT n.246+43_246+44insATTAT n.272+43_272+44insATTAT c.285+43_285+44insATTAT (n.285+43_285+44insATTAT) n.264+43_264+44insATTAT n.222+43_222+44insATTAT n.230+43_230+44insATTAT n.157-3959_157-3958insATTAT c.150+43_150+44insATTAT (n.150+43_150+44insATTAT)	dbSNP
8	g.18071257_18071260delinsAAAT	CA1768034299	ASAH1	c.264+40_264+43delinsATTT (n.264+40_264+43delinsATTT) c.52+40_52+43delinsATTT (n.52+40_52+43delinsATTT) n.233+40_233+43delinsATTT c.216+40_216+43delinsATTT (n.216+40_216+43delinsATTT) c.59+40_59+43delinsATTT (n.59+40_59+43delinsATTT) c.237+40_237+43delinsATTT (n.237+40_237+43delinsATTT) c.148+40_148+43delinsATTT (n.148+40_148+43delinsATTT) c.108+40_108+43delinsATTT (n.108+40_108+43delinsATTT) c.21+40_21+43delinsATTT (n.21+40_21+43delinsATTT) c.174-1388_174-1385delinsATTT (n.174-1388_174-1385delinsATTT) n.300+40_300+43delinsATTT c.126-1382_126-1379delinsATTT (n.126-1382_126-1379delinsATTT) c.126-3962_126-3959delinsATTT (n.126-3962_126-3959delinsATTT) c.174-1382_174-1379delinsATTT (n.174-1382_174-1379delinsATTT) c.134-1382_134-1379delinsATTT n.392+40_392+43delinsATTT c.428+40_428+43delinsATTT (n.428+40_428+43delinsATTT) c.185+71_185+74delinsATTT (n.185+71_185+74delinsATTT) c.734+40_734+43delinsATTT (n.734+40_734+43delinsATTT) c.253+40_253+43delinsATTT (n.253+40_253+43delinsATTT) n.249+40_249+43delinsATTT n.246+40_246+43delinsATTT n.272+40_272+43delinsATTT c.285+40_285+43delinsATTT (n.285+40_285+43delinsATTT) n.264+40_264+43delinsATTT n.222+40_222+43delinsATTT n.230+40_230+43delinsATTT n.157-3962_157-3959delinsATTT c.150+40_150+43delinsATTT (n.150+40_150+43delinsATTT)
8	g.18071257_18071258insT	CA2686322524	ASAH1	c.264+42_264+43insA (n.264+42_264+43insA) c.52+42_52+43insA (n.52+42_52+43insA) n.233+42_233+43insA c.216+42_216+43insA (n.216+42_216+43insA) c.59+42_59+43insA (n.59+42_59+43insA) c.237+42_237+43insA (n.237+42_237+43insA) c.148+42_148+43insA (n.148+42_148+43insA) c.108+42_108+43insA (n.108+42_108+43insA) c.21+42_21+43insA (n.21+42_21+43insA) c.174-1386_174-1385insA (n.174-1386_174-1385insA) n.300+42_300+43insA c.126-1380_126-1379insA (n.126-1380_126-1379insA) c.126-3960_126-3959insA (n.126-3960_126-3959insA) c.174-1380_174-1379insA (n.174-1380_174-1379insA) c.134-1380_134-1379insA n.392+42_392+43insA c.428+42_428+43insA (n.428+42_428+43insA) c.185+73_185+74insA (n.185+73_185+74insA) c.734+42_734+43insA (n.734+42_734+43insA) c.253+42_253+43insA (n.253+42_253+43insA) n.249+42_249+43insA n.246+42_246+43insA n.272+42_272+43insA c.285+42_285+43insA (n.285+42_285+43insA) n.264+42_264+43insA n.222+42_222+43insA n.230+42_230+43insA n.157-3960_157-3959insA c.150+42_150+43insA (n.150+42_150+43insA)	gnomAD v4
8	g.18071257_18071258insTAAAC	CA2716518869	ASAH1	c.264+42_264+43insGTTTA (n.264+42_264+43insGTTTA) c.52+42_52+43insGTTTA (n.52+42_52+43insGTTTA) n.233+42_233+43insGTTTA c.216+42_216+43insGTTTA (n.216+42_216+43insGTTTA) c.59+42_59+43insGTTTA (n.59+42_59+43insGTTTA) c.237+42_237+43insGTTTA (n.237+42_237+43insGTTTA) c.148+42_148+43insGTTTA (n.148+42_148+43insGTTTA) c.108+42_108+43insGTTTA (n.108+42_108+43insGTTTA) c.21+42_21+43insGTTTA (n.21+42_21+43insGTTTA) c.174-1386_174-1385insGTTTA (n.174-1386_174-1385insGTTTA) n.300+42_300+43insGTTTA c.126-1380_126-1379insGTTTA (n.126-1380_126-1379insGTTTA) c.126-3960_126-3959insGTTTA (n.126-3960_126-3959insGTTTA) c.174-1380_174-1379insGTTTA (n.174-1380_174-1379insGTTTA) c.134-1380_134-1379insGTTTA n.392+42_392+43insGTTTA c.428+42_428+43insGTTTA (n.428+42_428+43insGTTTA) c.185+73_185+74insGTTTA (n.185+73_185+74insGTTTA) c.734+42_734+43insGTTTA (n.734+42_734+43insGTTTA) c.253+42_253+43insGTTTA (n.253+42_253+43insGTTTA) n.249+42_249+43insGTTTA n.246+42_246+43insGTTTA n.272+42_272+43insGTTTA c.285+42_285+43insGTTTA (n.285+42_285+43insGTTTA) n.264+42_264+43insGTTTA n.222+42_222+43insGTTTA n.230+42_230+43insGTTTA n.157-3960_157-3959insGTTTA c.150+42_150+43insGTTTA (n.150+42_150+43insGTTTA)	dbSNP
8	g.18071257_18071258insTAAAG	CA2686322525	ASAH1	c.264+42_264+43insCTTTA (n.264+42_264+43insCTTTA) c.52+42_52+43insCTTTA (n.52+42_52+43insCTTTA) n.233+42_233+43insCTTTA c.216+42_216+43insCTTTA (n.216+42_216+43insCTTTA) c.59+42_59+43insCTTTA (n.59+42_59+43insCTTTA) c.237+42_237+43insCTTTA (n.237+42_237+43insCTTTA) c.148+42_148+43insCTTTA (n.148+42_148+43insCTTTA) c.108+42_108+43insCTTTA (n.108+42_108+43insCTTTA) c.21+42_21+43insCTTTA (n.21+42_21+43insCTTTA) c.174-1386_174-1385insCTTTA (n.174-1386_174-1385insCTTTA) n.300+42_300+43insCTTTA c.126-1380_126-1379insCTTTA (n.126-1380_126-1379insCTTTA) c.126-3960_126-3959insCTTTA (n.126-3960_126-3959insCTTTA) c.174-1380_174-1379insCTTTA (n.174-1380_174-1379insCTTTA) c.134-1380_134-1379insCTTTA n.392+42_392+43insCTTTA c.428+42_428+43insCTTTA (n.428+42_428+43insCTTTA) c.185+73_185+74insCTTTA (n.185+73_185+74insCTTTA) c.734+42_734+43insCTTTA (n.734+42_734+43insCTTTA) c.253+42_253+43insCTTTA (n.253+42_253+43insCTTTA) n.249+42_249+43insCTTTA n.246+42_246+43insCTTTA n.272+42_272+43insCTTTA c.285+42_285+43insCTTTA (n.285+42_285+43insCTTTA) n.264+42_264+43insCTTTA n.222+42_222+43insCTTTA n.230+42_230+43insCTTTA n.157-3960_157-3959insCTTTA c.150+42_150+43insCTTTA (n.150+42_150+43insCTTTA)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071258A=	CA1768034301	ASAH1	c.264+42T= (n.264+42T=) c.52+42T= (n.52+42T=) n.233+42T= c.216+42T= (n.216+42T=) c.59+42T= (n.59+42T=) c.237+42T= (n.237+42T=) c.148+42T= (n.148+42T=) c.108+42T= (n.108+42T=) c.21+42T= (n.21+42T=) c.174-1386T= (n.174-1386T=) n.300+42T= c.126-1380T= (n.126-1380T=) c.126-3960T= (n.126-3960T=) c.174-1380T= (n.174-1380T=) c.134-1380T= n.392+42T= c.428+42T= (n.428+42T=) c.185+73T= (n.185+73T=) c.734+42T= (n.734+42T=) c.253+42T= (n.253+42T=) n.249+42T= n.246+42T= n.272+42T= c.285+42T= (n.285+42T=) n.264+42T= n.222+42T= n.230+42T= n.157-3960T= c.150+42T= (n.150+42T=)
8	g.18071258A>T	CA173146970	ASAH1	c.264+42T>A (n.264+42T>A) c.52+42T>A (n.52+42T>A) n.233+42T>A c.216+42T>A (n.216+42T>A) c.59+42T>A (n.59+42T>A) c.237+42T>A (n.237+42T>A) c.148+42T>A (n.148+42T>A) c.108+42T>A (n.108+42T>A) c.21+42T>A (n.21+42T>A) c.174-1386T>A (n.174-1386T>A) n.300+42T>A c.126-1380T>A (n.126-1380T>A) c.126-3960T>A (n.126-3960T>A) c.174-1380T>A (n.174-1380T>A) c.134-1380T>A n.392+42T>A c.428+42T>A (n.428+42T>A) c.185+73T>A (n.185+73T>A) c.734+42T>A (n.734+42T>A) c.253+42T>A (n.253+42T>A) n.249+42T>A n.246+42T>A n.272+42T>A c.285+42T>A (n.285+42T>A) n.264+42T>A n.222+42T>A n.230+42T>A n.157-3960T>A c.150+42T>A (n.150+42T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071258_18071259insCA	CA2686322526	ASAH1	c.264+42_264+43insGT (n.264+42_264+43insGT) c.52+42_52+43insGT (n.52+42_52+43insGT) n.233+42_233+43insGT c.216+42_216+43insGT (n.216+42_216+43insGT) c.59+42_59+43insGT (n.59+42_59+43insGT) c.237+42_237+43insGT (n.237+42_237+43insGT) c.148+42_148+43insGT (n.148+42_148+43insGT) c.108+42_108+43insGT (n.108+42_108+43insGT) c.21+42_21+43insGT (n.21+42_21+43insGT) c.174-1386_174-1385insGT (n.174-1386_174-1385insGT) n.300+42_300+43insGT c.126-1380_126-1379insGT (n.126-1380_126-1379insGT) c.126-3960_126-3959insGT (n.126-3960_126-3959insGT) c.174-1380_174-1379insGT (n.174-1380_174-1379insGT) c.134-1380_134-1379insGT n.392+42_392+43insGT c.428+42_428+43insGT (n.428+42_428+43insGT) c.185+73_185+74insGT (n.185+73_185+74insGT) c.734+42_734+43insGT (n.734+42_734+43insGT) c.253+42_253+43insGT (n.253+42_253+43insGT) n.249+42_249+43insGT n.246+42_246+43insGT n.272+42_272+43insGT c.285+42_285+43insGT (n.285+42_285+43insGT) n.264+42_264+43insGT n.222+42_222+43insGT n.230+42_230+43insGT n.157-3960_157-3959insGT c.150+42_150+43insGT (n.150+42_150+43insGT)	gnomAD v4
8	g.18071260_18071262del	CA580093232	ASAH1	c.264+40_264+42del (n.264+40_264+42del) c.52+40_52+42del (n.52+40_52+42del) n.233+40_233+42del c.216+40_216+42del (n.216+40_216+42del) c.59+40_59+42del (n.59+40_59+42del) c.237+40_237+42del (n.237+40_237+42del) c.148+40_148+42del (n.148+40_148+42del) c.108+40_108+42del (n.108+40_108+42del) c.21+40_21+42del (n.21+40_21+42del) c.174-1388_174-1386del (n.174-1388_174-1386del) n.300+40_300+42del c.126-1382_126-1380del (n.126-1382_126-1380del) c.126-3962_126-3960del (n.126-3962_126-3960del) c.174-1382_174-1380del (n.174-1382_174-1380del) c.134-1382_134-1380del n.392+40_392+42del c.428+40_428+42del (n.428+40_428+42del) c.185+71_185+73del (n.185+71_185+73del) c.734+40_734+42del (n.734+40_734+42del) c.253+40_253+42del (n.253+40_253+42del) n.249+40_249+42del n.246+40_246+42del n.272+40_272+42del c.285+40_285+42del (n.285+40_285+42del) n.264+40_264+42del n.222+40_222+42del n.230+40_230+42del n.157-3962_157-3960del c.150+40_150+42del (n.150+40_150+42del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071259A=	CA1768034305	ASAH1	c.264+41T= (n.264+41T=) c.52+41T= (n.52+41T=) n.233+41T= c.216+41T= (n.216+41T=) c.59+41T= (n.59+41T=) c.237+41T= (n.237+41T=) c.148+41T= (n.148+41T=) c.108+41T= (n.108+41T=) c.21+41T= (n.21+41T=) c.174-1387T= (n.174-1387T=) n.300+41T= c.126-1381T= (n.126-1381T=) c.126-3961T= (n.126-3961T=) c.174-1381T= (n.174-1381T=) c.134-1381T= n.392+41T= c.428+41T= (n.428+41T=) c.185+72T= (n.185+72T=) c.734+41T= (n.734+41T=) c.253+41T= (n.253+41T=) n.249+41T= n.246+41T= n.272+41T= c.285+41T= (n.285+41T=) n.264+41T= n.222+41T= n.230+41T= n.157-3961T= c.150+41T= (n.150+41T=)
8	g.18071259_18071260insCA	CA2686322527	ASAH1	c.264+41_264+42insGT (n.264+41_264+42insGT) c.52+41_52+42insGT (n.52+41_52+42insGT) n.233+41_233+42insGT c.216+41_216+42insGT (n.216+41_216+42insGT) c.59+41_59+42insGT (n.59+41_59+42insGT) c.237+41_237+42insGT (n.237+41_237+42insGT) c.148+41_148+42insGT (n.148+41_148+42insGT) c.108+41_108+42insGT (n.108+41_108+42insGT) c.21+41_21+42insGT (n.21+41_21+42insGT) c.174-1387_174-1386insGT (n.174-1387_174-1386insGT) n.300+41_300+42insGT c.126-1381_126-1380insGT (n.126-1381_126-1380insGT) c.126-3961_126-3960insGT (n.126-3961_126-3960insGT) c.174-1381_174-1380insGT (n.174-1381_174-1380insGT) c.134-1381_134-1380insGT n.392+41_392+42insGT c.428+41_428+42insGT (n.428+41_428+42insGT) c.185+72_185+73insGT (n.185+72_185+73insGT) c.734+41_734+42insGT (n.734+41_734+42insGT) c.253+41_253+42insGT (n.253+41_253+42insGT) n.249+41_249+42insGT n.246+41_246+42insGT n.272+41_272+42insGT c.285+41_285+42insGT (n.285+41_285+42insGT) n.264+41_264+42insGT n.222+41_222+42insGT n.230+41_230+42insGT n.157-3961_157-3960insGT c.150+41_150+42insGT (n.150+41_150+42insGT)	gnomAD v4
8	g.18071259_18071260insGA	CA2686322530	ASAH1	c.264+41_264+42insCT (n.264+41_264+42insCT) c.52+41_52+42insCT (n.52+41_52+42insCT) n.233+41_233+42insCT c.216+41_216+42insCT (n.216+41_216+42insCT) c.59+41_59+42insCT (n.59+41_59+42insCT) c.237+41_237+42insCT (n.237+41_237+42insCT) c.148+41_148+42insCT (n.148+41_148+42insCT) c.108+41_108+42insCT (n.108+41_108+42insCT) c.21+41_21+42insCT (n.21+41_21+42insCT) c.174-1387_174-1386insCT (n.174-1387_174-1386insCT) n.300+41_300+42insCT c.126-1381_126-1380insCT (n.126-1381_126-1380insCT) c.126-3961_126-3960insCT (n.126-3961_126-3960insCT) c.174-1381_174-1380insCT (n.174-1381_174-1380insCT) c.134-1381_134-1380insCT n.392+41_392+42insCT c.428+41_428+42insCT (n.428+41_428+42insCT) c.185+72_185+73insCT (n.185+72_185+73insCT) c.734+41_734+42insCT (n.734+41_734+42insCT) c.253+41_253+42insCT (n.253+41_253+42insCT) n.249+41_249+42insCT n.246+41_246+42insCT n.272+41_272+42insCT c.285+41_285+42insCT (n.285+41_285+42insCT) n.264+41_264+42insCT n.222+41_222+42insCT n.230+41_230+42insCT n.157-3961_157-3960insCT c.150+41_150+42insCT (n.150+41_150+42insCT)	gnomAD v4
8	g.18071259_18071260insAACA	CA2686322529	ASAH1	c.264+41_264+42insGTTT (n.264+41_264+42insGTTT) c.52+41_52+42insGTTT (n.52+41_52+42insGTTT) n.233+41_233+42insGTTT c.216+41_216+42insGTTT (n.216+41_216+42insGTTT) c.59+41_59+42insGTTT (n.59+41_59+42insGTTT) c.237+41_237+42insGTTT (n.237+41_237+42insGTTT) c.148+41_148+42insGTTT (n.148+41_148+42insGTTT) c.108+41_108+42insGTTT (n.108+41_108+42insGTTT) c.21+41_21+42insGTTT (n.21+41_21+42insGTTT) c.174-1387_174-1386insGTTT (n.174-1387_174-1386insGTTT) n.300+41_300+42insGTTT c.126-1381_126-1380insGTTT (n.126-1381_126-1380insGTTT) c.126-3961_126-3960insGTTT (n.126-3961_126-3960insGTTT) c.174-1381_174-1380insGTTT (n.174-1381_174-1380insGTTT) c.134-1381_134-1380insGTTT n.392+41_392+42insGTTT c.428+41_428+42insGTTT (n.428+41_428+42insGTTT) c.185+72_185+73insGTTT (n.185+72_185+73insGTTT) c.734+41_734+42insGTTT (n.734+41_734+42insGTTT) c.253+41_253+42insGTTT (n.253+41_253+42insGTTT) n.249+41_249+42insGTTT n.246+41_246+42insGTTT n.272+41_272+42insGTTT c.285+41_285+42insGTTT (n.285+41_285+42insGTTT) n.264+41_264+42insGTTT n.222+41_222+42insGTTT n.230+41_230+42insGTTT n.157-3961_157-3960insGTTT c.150+41_150+42insGTTT (n.150+41_150+42insGTTT)	gnomAD v4
8	g.18071259_18071260insAATA	CA2686322528	ASAH1	c.264+41_264+42insATTT (n.264+41_264+42insATTT) c.52+41_52+42insATTT (n.52+41_52+42insATTT) n.233+41_233+42insATTT c.216+41_216+42insATTT (n.216+41_216+42insATTT) c.59+41_59+42insATTT (n.59+41_59+42insATTT) c.237+41_237+42insATTT (n.237+41_237+42insATTT) c.148+41_148+42insATTT (n.148+41_148+42insATTT) c.108+41_108+42insATTT (n.108+41_108+42insATTT) c.21+41_21+42insATTT (n.21+41_21+42insATTT) c.174-1387_174-1386insATTT (n.174-1387_174-1386insATTT) n.300+41_300+42insATTT c.126-1381_126-1380insATTT (n.126-1381_126-1380insATTT) c.126-3961_126-3960insATTT (n.126-3961_126-3960insATTT) c.174-1381_174-1380insATTT (n.174-1381_174-1380insATTT) c.134-1381_134-1380insATTT n.392+41_392+42insATTT c.428+41_428+42insATTT (n.428+41_428+42insATTT) c.185+72_185+73insATTT (n.185+72_185+73insATTT) c.734+41_734+42insATTT (n.734+41_734+42insATTT) c.253+41_253+42insATTT (n.253+41_253+42insATTT) n.249+41_249+42insATTT n.246+41_246+42insATTT n.272+41_272+42insATTT c.285+41_285+42insATTT (n.285+41_285+42insATTT) n.264+41_264+42insATTT n.222+41_222+42insATTT n.230+41_230+42insATTT n.157-3961_157-3960insATTT c.150+41_150+42insATTT (n.150+41_150+42insATTT)	gnomAD v4
8	g.18071259_18071260delinsAT	CA1768034304	ASAH1	c.264+40_264+41delinsAT (n.264+40_264+41delinsAT) c.52+40_52+41delinsAT (n.52+40_52+41delinsAT) n.233+40_233+41delinsAT c.216+40_216+41delinsAT (n.216+40_216+41delinsAT) c.59+40_59+41delinsAT (n.59+40_59+41delinsAT) c.237+40_237+41delinsAT (n.237+40_237+41delinsAT) c.148+40_148+41delinsAT (n.148+40_148+41delinsAT) c.108+40_108+41delinsAT (n.108+40_108+41delinsAT) c.21+40_21+41delinsAT (n.21+40_21+41delinsAT) c.174-1388_174-1387delinsAT (n.174-1388_174-1387delinsAT) n.300+40_300+41delinsAT c.126-1382_126-1381delinsAT (n.126-1382_126-1381delinsAT) c.126-3962_126-3961delinsAT (n.126-3962_126-3961delinsAT) c.174-1382_174-1381delinsAT (n.174-1382_174-1381delinsAT) c.134-1382_134-1381delinsAT n.392+40_392+41delinsAT c.428+40_428+41delinsAT (n.428+40_428+41delinsAT) c.185+71_185+72delinsAT (n.185+71_185+72delinsAT) c.734+40_734+41delinsAT (n.734+40_734+41delinsAT) c.253+40_253+41delinsAT (n.253+40_253+41delinsAT) n.249+40_249+41delinsAT n.246+40_246+41delinsAT n.272+40_272+41delinsAT c.285+40_285+41delinsAT (n.285+40_285+41delinsAT) n.264+40_264+41delinsAT n.222+40_222+41delinsAT n.230+40_230+41delinsAT n.157-3962_157-3961delinsAT c.150+40_150+41delinsAT (n.150+40_150+41delinsAT)
8	g.18071260_18071261dup	CA2779253981	ASAH1	c.264+40_264+41dup (n.264+40_264+41dup) c.52+40_52+41dup (n.52+40_52+41dup) n.233+40_233+41dup c.216+40_216+41dup (n.216+40_216+41dup) c.59+40_59+41dup (n.59+40_59+41dup) c.237+40_237+41dup (n.237+40_237+41dup) c.148+40_148+41dup (n.148+40_148+41dup) c.108+40_108+41dup (n.108+40_108+41dup) c.21+40_21+41dup (n.21+40_21+41dup) c.174-1388_174-1387dup (n.174-1388_174-1387dup) n.300+40_300+41dup c.126-1382_126-1381dup (n.126-1382_126-1381dup) c.126-3962_126-3961dup (n.126-3962_126-3961dup) c.174-1382_174-1381dup (n.174-1382_174-1381dup) c.134-1382_134-1381dup n.392+40_392+41dup c.428+40_428+41dup (n.428+40_428+41dup) c.185+71_185+72dup (n.185+71_185+72dup) c.734+40_734+41dup (n.734+40_734+41dup) c.253+40_253+41dup (n.253+40_253+41dup) n.249+40_249+41dup n.246+40_246+41dup n.272+40_272+41dup c.285+40_285+41dup (n.285+40_285+41dup) n.264+40_264+41dup n.222+40_222+41dup n.230+40_230+41dup n.157-3962_157-3961dup c.150+40_150+41dup (n.150+40_150+41dup)
8	g.18071259_18071260insAAAG	CA2686322531	ASAH1	c.264+40_264+41insCTTT (n.264+40_264+41insCTTT) c.52+40_52+41insCTTT (n.52+40_52+41insCTTT) n.233+40_233+41insCTTT c.216+40_216+41insCTTT (n.216+40_216+41insCTTT) c.59+40_59+41insCTTT (n.59+40_59+41insCTTT) c.237+40_237+41insCTTT (n.237+40_237+41insCTTT) c.148+40_148+41insCTTT (n.148+40_148+41insCTTT) c.108+40_108+41insCTTT (n.108+40_108+41insCTTT) c.21+40_21+41insCTTT (n.21+40_21+41insCTTT) c.174-1388_174-1387insCTTT (n.174-1388_174-1387insCTTT) n.300+40_300+41insCTTT c.126-1382_126-1381insCTTT (n.126-1382_126-1381insCTTT) c.126-3962_126-3961insCTTT (n.126-3962_126-3961insCTTT) c.174-1382_174-1381insCTTT (n.174-1382_174-1381insCTTT) c.134-1382_134-1381insCTTT n.392+40_392+41insCTTT c.428+40_428+41insCTTT (n.428+40_428+41insCTTT) c.185+71_185+72insCTTT (n.185+71_185+72insCTTT) c.734+40_734+41insCTTT (n.734+40_734+41insCTTT) c.253+40_253+41insCTTT (n.253+40_253+41insCTTT) n.249+40_249+41insCTTT n.246+40_246+41insCTTT n.272+40_272+41insCTTT c.285+40_285+41insCTTT (n.285+40_285+41insCTTT) n.264+40_264+41insCTTT n.222+40_222+41insCTTT n.230+40_230+41insCTTT n.157-3962_157-3961insCTTT c.150+40_150+41insCTTT (n.150+40_150+41insCTTT)	gnomAD v4
8	g.18071259_18071260insAAAAT	CA173146973	ASAH1	c.264+40_264+41insATTTT (n.264+40_264+41insATTTT) c.52+40_52+41insATTTT (n.52+40_52+41insATTTT) n.233+40_233+41insATTTT c.216+40_216+41insATTTT (n.216+40_216+41insATTTT) c.59+40_59+41insATTTT (n.59+40_59+41insATTTT) c.237+40_237+41insATTTT (n.237+40_237+41insATTTT) c.148+40_148+41insATTTT (n.148+40_148+41insATTTT) c.108+40_108+41insATTTT (n.108+40_108+41insATTTT) c.21+40_21+41insATTTT (n.21+40_21+41insATTTT) c.174-1388_174-1387insATTTT (n.174-1388_174-1387insATTTT) n.300+40_300+41insATTTT c.126-1382_126-1381insATTTT (n.126-1382_126-1381insATTTT) c.126-3962_126-3961insATTTT (n.126-3962_126-3961insATTTT) c.174-1382_174-1381insATTTT (n.174-1382_174-1381insATTTT) c.134-1382_134-1381insATTTT n.392+40_392+41insATTTT c.428+40_428+41insATTTT (n.428+40_428+41insATTTT) c.185+71_185+72insATTTT (n.185+71_185+72insATTTT) c.734+40_734+41insATTTT (n.734+40_734+41insATTTT) c.253+40_253+41insATTTT (n.253+40_253+41insATTTT) n.249+40_249+41insATTTT n.246+40_246+41insATTTT n.272+40_272+41insATTTT c.285+40_285+41insATTTT (n.285+40_285+41insATTTT) n.264+40_264+41insATTTT n.222+40_222+41insATTTT n.230+40_230+41insATTTT n.157-3962_157-3961insATTTT c.150+40_150+41insATTTT (n.150+40_150+41insATTTT)	dbSNP
8	g.18071260del	CA173146976	ASAH1	c.264+40del (n.264+40del) c.52+40del (n.52+40del) n.233+40del c.216+40del (n.216+40del) c.59+40del (n.59+40del) c.237+40del (n.237+40del) c.148+40del (n.148+40del) c.108+40del (n.108+40del) c.21+40del (n.21+40del) c.174-1388del (n.174-1388del) n.300+40del c.126-1382del (n.126-1382del) c.126-3962del (n.126-3962del) c.174-1382del (n.174-1382del) c.134-1382del n.392+40del c.428+40del (n.428+40del) c.185+71del (n.185+71del) c.734+40del (n.734+40del) c.253+40del (n.253+40del) n.249+40del n.246+40del n.272+40del c.285+40del (n.285+40del) n.264+40del n.222+40del n.230+40del n.157-3962del c.150+40del (n.150+40del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071260T>A	CA580093235	ASAH1	c.264+40A>T (n.264+40A>T) c.52+40A>T (n.52+40A>T) n.233+40A>T c.216+40A>T (n.216+40A>T) c.59+40A>T (n.59+40A>T) c.237+40A>T (n.237+40A>T) c.148+40A>T (n.148+40A>T) c.108+40A>T (n.108+40A>T) c.21+40A>T (n.21+40A>T) c.174-1388A>T (n.174-1388A>T) n.300+40A>T c.126-1382A>T (n.126-1382A>T) c.126-3962A>T (n.126-3962A>T) c.174-1382A>T (n.174-1382A>T) c.134-1382A>T n.392+40A>T c.428+40A>T (n.428+40A>T) c.185+71A>T (n.185+71A>T) c.734+40A>T (n.734+40A>T) c.253+40A>T (n.253+40A>T) n.249+40A>T n.246+40A>T n.272+40A>T c.285+40A>T (n.285+40A>T) n.264+40A>T n.222+40A>T n.230+40A>T n.157-3962A>T c.150+40A>T (n.150+40A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071260T>C	CA2686322532	ASAH1	c.264+40A>G (n.264+40A>G) c.52+40A>G (n.52+40A>G) n.233+40A>G c.216+40A>G (n.216+40A>G) c.59+40A>G (n.59+40A>G) c.237+40A>G (n.237+40A>G) c.148+40A>G (n.148+40A>G) c.108+40A>G (n.108+40A>G) c.21+40A>G (n.21+40A>G) c.174-1388A>G (n.174-1388A>G) n.300+40A>G c.126-1382A>G (n.126-1382A>G) c.126-3962A>G (n.126-3962A>G) c.174-1382A>G (n.174-1382A>G) c.134-1382A>G n.392+40A>G c.428+40A>G (n.428+40A>G) c.185+71A>G (n.185+71A>G) c.734+40A>G (n.734+40A>G) c.253+40A>G (n.253+40A>G) n.249+40A>G n.246+40A>G n.272+40A>G c.285+40A>G (n.285+40A>G) n.264+40A>G n.222+40A>G n.230+40A>G n.157-3962A>G c.150+40A>G (n.150+40A>G)	gnomAD v4
8	g.18071260T=	CA1768034311	ASAH1	c.264+40A= (n.264+40A=) c.52+40A= (n.52+40A=) n.233+40A= c.216+40A= (n.216+40A=) c.59+40A= (n.59+40A=) c.237+40A= (n.237+40A=) c.148+40A= (n.148+40A=) c.108+40A= (n.108+40A=) c.21+40A= (n.21+40A=) c.174-1388A= (n.174-1388A=) n.300+40A= c.126-1382A= (n.126-1382A=) c.126-3962A= (n.126-3962A=) c.174-1382A= (n.174-1382A=) c.134-1382A= n.392+40A= c.428+40A= (n.428+40A=) c.185+71A= (n.185+71A=) c.734+40A= (n.734+40A=) c.253+40A= (n.253+40A=) n.249+40A= n.246+40A= n.272+40A= c.285+40A= (n.285+40A=) n.264+40A= n.222+40A= n.230+40A= n.157-3962A= c.150+40A= (n.150+40A=)
8	g.18071261A=	CA1768034312	ASAH1	c.264+39T= (n.264+39T=) c.52+39T= (n.52+39T=) n.233+39T= c.216+39T= (n.216+39T=) c.59+39T= (n.59+39T=) c.237+39T= (n.237+39T=) c.148+39T= (n.148+39T=) c.108+39T= (n.108+39T=) c.21+39T= (n.21+39T=) c.174-1389T= (n.174-1389T=) n.300+39T= c.126-1383T= (n.126-1383T=) c.126-3963T= (n.126-3963T=) c.174-1383T= (n.174-1383T=) c.134-1383T= n.392+39T= c.428+39T= (n.428+39T=) c.185+70T= (n.185+70T=) c.734+39T= (n.734+39T=) c.253+39T= (n.253+39T=) n.249+39T= n.246+39T= n.272+39T= c.285+39T= (n.285+39T=) n.264+39T= n.222+39T= n.230+39T= n.157-3963T= c.150+39T= (n.150+39T=)
8	g.18071261A>G	CA2686322534	ASAH1	c.264+39T>C (n.264+39T>C) c.52+39T>C (n.52+39T>C) n.233+39T>C c.216+39T>C (n.216+39T>C) c.59+39T>C (n.59+39T>C) c.237+39T>C (n.237+39T>C) c.148+39T>C (n.148+39T>C) c.108+39T>C (n.108+39T>C) c.21+39T>C (n.21+39T>C) c.174-1389T>C (n.174-1389T>C) n.300+39T>C c.126-1383T>C (n.126-1383T>C) c.126-3963T>C (n.126-3963T>C) c.174-1383T>C (n.174-1383T>C) c.134-1383T>C n.392+39T>C c.428+39T>C (n.428+39T>C) c.185+70T>C (n.185+70T>C) c.734+39T>C (n.734+39T>C) c.253+39T>C (n.253+39T>C) n.249+39T>C n.246+39T>C n.272+39T>C c.285+39T>C (n.285+39T>C) n.264+39T>C n.222+39T>C n.230+39T>C n.157-3963T>C c.150+39T>C (n.150+39T>C)	gnomAD v4
8	g.18071261A>T	CA1768034313	ASAH1	c.264+39T>A (n.264+39T>A) c.52+39T>A (n.52+39T>A) n.233+39T>A c.216+39T>A (n.216+39T>A) c.59+39T>A (n.59+39T>A) c.237+39T>A (n.237+39T>A) c.148+39T>A (n.148+39T>A) c.108+39T>A (n.108+39T>A) c.21+39T>A (n.21+39T>A) c.174-1389T>A (n.174-1389T>A) n.300+39T>A c.126-1383T>A (n.126-1383T>A) c.126-3963T>A (n.126-3963T>A) c.174-1383T>A (n.174-1383T>A) c.134-1383T>A n.392+39T>A c.428+39T>A (n.428+39T>A) c.185+70T>A (n.185+70T>A) c.734+39T>A (n.734+39T>A) c.253+39T>A (n.253+39T>A) n.249+39T>A n.246+39T>A n.272+39T>A c.285+39T>A (n.285+39T>A) n.264+39T>A n.222+39T>A n.230+39T>A n.157-3963T>A c.150+39T>A (n.150+39T>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071265dup	CA2686322533	ASAH1	c.264+39dup (n.264+39dup) c.52+39dup (n.52+39dup) n.233+39dup c.216+39dup (n.216+39dup) c.59+39dup (n.59+39dup) c.237+39dup (n.237+39dup) c.148+39dup (n.148+39dup) c.108+39dup (n.108+39dup) c.21+39dup (n.21+39dup) c.174-1389dup (n.174-1389dup) n.300+39dup c.126-1383dup (n.126-1383dup) c.126-3963dup (n.126-3963dup) c.174-1383dup (n.174-1383dup) c.134-1383dup n.392+39dup c.428+39dup (n.428+39dup) c.185+70dup (n.185+70dup) c.734+39dup (n.734+39dup) c.253+39dup (n.253+39dup) n.249+39dup n.246+39dup n.272+39dup c.285+39dup (n.285+39dup) n.264+39dup n.222+39dup n.230+39dup n.157-3963dup c.150+39dup (n.150+39dup)	gnomAD v4
8	g.18071265del	CA580093236	ASAH1	c.264+39del (n.264+39del) c.52+39del (n.52+39del) n.233+39del c.216+39del (n.216+39del) c.59+39del (n.59+39del) c.237+39del (n.237+39del) c.148+39del (n.148+39del) c.108+39del (n.108+39del) c.21+39del (n.21+39del) c.174-1389del (n.174-1389del) n.300+39del c.126-1383del (n.126-1383del) c.126-3963del (n.126-3963del) c.174-1383del (n.174-1383del) c.134-1383del n.392+39del c.428+39del (n.428+39del) c.185+70del (n.185+70del) c.734+39del (n.734+39del) c.253+39del (n.253+39del) n.249+39del n.246+39del n.272+39del c.285+39del (n.285+39del) n.264+39del n.222+39del n.230+39del n.157-3963del c.150+39del (n.150+39del)	gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071262A=	CA1768034315	ASAH1	c.264+38T= (n.264+38T=) c.52+38T= (n.52+38T=) n.233+38T= c.216+38T= (n.216+38T=) c.59+38T= (n.59+38T=) c.237+38T= (n.237+38T=) c.148+38T= (n.148+38T=) c.108+38T= (n.108+38T=) c.21+38T= (n.21+38T=) c.174-1390T= (n.174-1390T=) n.300+38T= c.126-1384T= (n.126-1384T=) c.126-3964T= (n.126-3964T=) c.174-1384T= (n.174-1384T=) c.134-1384T= n.392+38T= c.428+38T= (n.428+38T=) c.185+69T= (n.185+69T=) c.734+38T= (n.734+38T=) c.253+38T= (n.253+38T=) n.249+38T= n.246+38T= n.272+38T= c.285+38T= (n.285+38T=) n.264+38T= n.222+38T= n.230+38T= n.157-3964T= c.150+38T= (n.150+38T=)
8	g.18071262A>G	CA580093238	ASAH1	c.264+38T>C (n.264+38T>C) c.52+38T>C (n.52+38T>C) n.233+38T>C c.216+38T>C (n.216+38T>C) c.59+38T>C (n.59+38T>C) c.237+38T>C (n.237+38T>C) c.148+38T>C (n.148+38T>C) c.108+38T>C (n.108+38T>C) c.21+38T>C (n.21+38T>C) c.174-1390T>C (n.174-1390T>C) n.300+38T>C c.126-1384T>C (n.126-1384T>C) c.126-3964T>C (n.126-3964T>C) c.174-1384T>C (n.174-1384T>C) c.134-1384T>C n.392+38T>C c.428+38T>C (n.428+38T>C) c.185+69T>C (n.185+69T>C) c.734+38T>C (n.734+38T>C) c.253+38T>C (n.253+38T>C) n.249+38T>C n.246+38T>C n.272+38T>C c.285+38T>C (n.285+38T>C) n.264+38T>C n.222+38T>C n.230+38T>C n.157-3964T>C c.150+38T>C (n.150+38T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071263A=	CA1768034316	ASAH1	c.264+37T= (n.264+37T=) c.52+37T= (n.52+37T=) n.233+37T= c.216+37T= (n.216+37T=) c.59+37T= (n.59+37T=) c.237+37T= (n.237+37T=) c.148+37T= (n.148+37T=) c.108+37T= (n.108+37T=) c.21+37T= (n.21+37T=) c.174-1391T= (n.174-1391T=) n.300+37T= c.126-1385T= (n.126-1385T=) c.126-3965T= (n.126-3965T=) c.174-1385T= (n.174-1385T=) c.134-1385T= n.392+37T= c.428+37T= (n.428+37T=) c.185+68T= (n.185+68T=) c.734+37T= (n.734+37T=) c.253+37T= (n.253+37T=) n.249+37T= n.246+37T= n.272+37T= c.285+37T= (n.285+37T=) n.264+37T= n.222+37T= n.230+37T= n.157-3965T= c.150+37T= (n.150+37T=)
8	g.18071263A>G	CA580093239	ASAH1	c.264+37T>C (n.264+37T>C) c.52+37T>C (n.52+37T>C) n.233+37T>C c.216+37T>C (n.216+37T>C) c.59+37T>C (n.59+37T>C) c.237+37T>C (n.237+37T>C) c.148+37T>C (n.148+37T>C) c.108+37T>C (n.108+37T>C) c.21+37T>C (n.21+37T>C) c.174-1391T>C (n.174-1391T>C) n.300+37T>C c.126-1385T>C (n.126-1385T>C) c.126-3965T>C (n.126-3965T>C) c.174-1385T>C (n.174-1385T>C) c.134-1385T>C n.392+37T>C c.428+37T>C (n.428+37T>C) c.185+68T>C (n.185+68T>C) c.734+37T>C (n.734+37T>C) c.253+37T>C (n.253+37T>C) n.249+37T>C n.246+37T>C n.272+37T>C c.285+37T>C (n.285+37T>C) n.264+37T>C n.222+37T>C n.230+37T>C n.157-3965T>C c.150+37T>C (n.150+37T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071263A>T	CA173146980	ASAH1	c.264+37T>A (n.264+37T>A) c.52+37T>A (n.52+37T>A) n.233+37T>A c.216+37T>A (n.216+37T>A) c.59+37T>A (n.59+37T>A) c.237+37T>A (n.237+37T>A) c.148+37T>A (n.148+37T>A) c.108+37T>A (n.108+37T>A) c.21+37T>A (n.21+37T>A) c.174-1391T>A (n.174-1391T>A) n.300+37T>A c.126-1385T>A (n.126-1385T>A) c.126-3965T>A (n.126-3965T>A) c.174-1385T>A (n.174-1385T>A) c.134-1385T>A n.392+37T>A c.428+37T>A (n.428+37T>A) c.185+68T>A (n.185+68T>A) c.734+37T>A (n.734+37T>A) c.253+37T>A (n.253+37T>A) n.249+37T>A n.246+37T>A n.272+37T>A c.285+37T>A (n.285+37T>A) n.264+37T>A n.222+37T>A n.230+37T>A n.157-3965T>A c.150+37T>A (n.150+37T>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071264A>C	CA2686322536	ASAH1	c.264+36T>G (n.264+36T>G) c.52+36T>G (n.52+36T>G) n.233+36T>G c.216+36T>G (n.216+36T>G) c.59+36T>G (n.59+36T>G) c.237+36T>G (n.237+36T>G) c.148+36T>G (n.148+36T>G) c.108+36T>G (n.108+36T>G) c.21+36T>G (n.21+36T>G) c.174-1392T>G (n.174-1392T>G) n.300+36T>G c.126-1386T>G (n.126-1386T>G) c.126-3966T>G (n.126-3966T>G) c.174-1386T>G (n.174-1386T>G) c.134-1386T>G n.392+36T>G c.428+36T>G (n.428+36T>G) c.185+67T>G (n.185+67T>G) c.734+36T>G (n.734+36T>G) c.253+36T>G (n.253+36T>G) n.249+36T>G n.246+36T>G n.272+36T>G c.285+36T>G (n.285+36T>G) n.264+36T>G n.222+36T>G n.230+36T>G n.157-3966T>G c.150+36T>G (n.150+36T>G)	gnomAD v4
8	g.18071264A>G	CA2686322537	ASAH1	c.264+36T>C (n.264+36T>C) c.52+36T>C (n.52+36T>C) n.233+36T>C c.216+36T>C (n.216+36T>C) c.59+36T>C (n.59+36T>C) c.237+36T>C (n.237+36T>C) c.148+36T>C (n.148+36T>C) c.108+36T>C (n.108+36T>C) c.21+36T>C (n.21+36T>C) c.174-1392T>C (n.174-1392T>C) n.300+36T>C c.126-1386T>C (n.126-1386T>C) c.126-3966T>C (n.126-3966T>C) c.174-1386T>C (n.174-1386T>C) c.134-1386T>C n.392+36T>C c.428+36T>C (n.428+36T>C) c.185+67T>C (n.185+67T>C) c.734+36T>C (n.734+36T>C) c.253+36T>C (n.253+36T>C) n.249+36T>C n.246+36T>C n.272+36T>C c.285+36T>C (n.285+36T>C) n.264+36T>C n.222+36T>C n.230+36T>C n.157-3966T>C c.150+36T>C (n.150+36T>C)	gnomAD v4
8	g.18071264A>T	CA2779253982	ASAH1	c.264+36T>A (n.264+36T>A) c.52+36T>A (n.52+36T>A) n.233+36T>A c.216+36T>A (n.216+36T>A) c.59+36T>A (n.59+36T>A) c.237+36T>A (n.237+36T>A) c.148+36T>A (n.148+36T>A) c.108+36T>A (n.108+36T>A) c.21+36T>A (n.21+36T>A) c.174-1392T>A (n.174-1392T>A) n.300+36T>A c.126-1386T>A (n.126-1386T>A) c.126-3966T>A (n.126-3966T>A) c.174-1386T>A (n.174-1386T>A) c.134-1386T>A n.392+36T>A c.428+36T>A (n.428+36T>A) c.185+67T>A (n.185+67T>A) c.734+36T>A (n.734+36T>A) c.253+36T>A (n.253+36T>A) n.249+36T>A n.246+36T>A n.272+36T>A c.285+36T>A (n.285+36T>A) n.264+36T>A n.222+36T>A n.230+36T>A n.157-3966T>A c.150+36T>A (n.150+36T>A)
8	g.18071266_18071268del	CA2686322535	ASAH1	c.264+34_264+36del (n.264+34_264+36del) c.52+34_52+36del (n.52+34_52+36del) n.233+34_233+36del c.216+34_216+36del (n.216+34_216+36del) c.59+34_59+36del (n.59+34_59+36del) c.237+34_237+36del (n.237+34_237+36del) c.148+34_148+36del (n.148+34_148+36del) c.108+34_108+36del (n.108+34_108+36del) c.21+34_21+36del (n.21+34_21+36del) c.174-1394_174-1392del (n.174-1394_174-1392del) n.300+34_300+36del c.126-1388_126-1386del (n.126-1388_126-1386del) c.126-3968_126-3966del (n.126-3968_126-3966del) c.174-1388_174-1386del (n.174-1388_174-1386del) c.134-1388_134-1386del n.392+34_392+36del c.428+34_428+36del (n.428+34_428+36del) c.185+65_185+67del (n.185+65_185+67del) c.734+34_734+36del (n.734+34_734+36del) c.253+34_253+36del (n.253+34_253+36del) n.249+34_249+36del n.246+34_246+36del n.272+34_272+36del c.285+34_285+36del (n.285+34_285+36del) n.264+34_264+36del n.222+34_222+36del n.230+34_230+36del n.157-3968_157-3966del c.150+34_150+36del (n.150+34_150+36del)	gnomAD v4
8	g.18071265A>G	CA2686322538	ASAH1	c.264+35T>C (n.264+35T>C) c.52+35T>C (n.52+35T>C) n.233+35T>C c.216+35T>C (n.216+35T>C) c.59+35T>C (n.59+35T>C) c.237+35T>C (n.237+35T>C) c.148+35T>C (n.148+35T>C) c.108+35T>C (n.108+35T>C) c.21+35T>C (n.21+35T>C) c.174-1393T>C (n.174-1393T>C) n.300+35T>C c.126-1387T>C (n.126-1387T>C) c.126-3967T>C (n.126-3967T>C) c.174-1387T>C (n.174-1387T>C) c.134-1387T>C n.392+35T>C c.428+35T>C (n.428+35T>C) c.185+66T>C (n.185+66T>C) c.734+35T>C (n.734+35T>C) c.253+35T>C (n.253+35T>C) n.249+35T>C n.246+35T>C n.272+35T>C c.285+35T>C (n.285+35T>C) n.264+35T>C n.222+35T>C n.230+35T>C n.157-3967T>C c.150+35T>C (n.150+35T>C)	gnomAD v4
8	g.18071266T>A	CA1111407720	ASAH1	c.264+34A>T (n.264+34A>T) c.52+34A>T (n.52+34A>T) n.233+34A>T c.216+34A>T (n.216+34A>T) c.59+34A>T (n.59+34A>T) c.237+34A>T (n.237+34A>T) c.148+34A>T (n.148+34A>T) c.108+34A>T (n.108+34A>T) c.21+34A>T (n.21+34A>T) c.174-1394A>T (n.174-1394A>T) n.300+34A>T c.126-1388A>T (n.126-1388A>T) c.126-3968A>T (n.126-3968A>T) c.174-1388A>T (n.174-1388A>T) c.134-1388A>T n.392+34A>T c.428+34A>T (n.428+34A>T) c.185+65A>T (n.185+65A>T) c.734+34A>T (n.734+34A>T) c.253+34A>T (n.253+34A>T) n.249+34A>T n.246+34A>T n.272+34A>T c.285+34A>T (n.285+34A>T) n.264+34A>T n.222+34A>T n.230+34A>T n.157-3968A>T c.150+34A>T (n.150+34A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071266T>C	CA1768034319	ASAH1	c.264+34A>G (n.264+34A>G) c.52+34A>G (n.52+34A>G) n.233+34A>G c.216+34A>G (n.216+34A>G) c.59+34A>G (n.59+34A>G) c.237+34A>G (n.237+34A>G) c.148+34A>G (n.148+34A>G) c.108+34A>G (n.108+34A>G) c.21+34A>G (n.21+34A>G) c.174-1394A>G (n.174-1394A>G) n.300+34A>G c.126-1388A>G (n.126-1388A>G) c.126-3968A>G (n.126-3968A>G) c.174-1388A>G (n.174-1388A>G) c.134-1388A>G n.392+34A>G c.428+34A>G (n.428+34A>G) c.185+65A>G (n.185+65A>G) c.734+34A>G (n.734+34A>G) c.253+34A>G (n.253+34A>G) n.249+34A>G n.246+34A>G n.272+34A>G c.285+34A>G (n.285+34A>G) n.264+34A>G n.222+34A>G n.230+34A>G n.157-3968A>G c.150+34A>G (n.150+34A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071266T>G	CA2686322539	ASAH1	c.264+34A>C (n.264+34A>C) c.52+34A>C (n.52+34A>C) n.233+34A>C c.216+34A>C (n.216+34A>C) c.59+34A>C (n.59+34A>C) c.237+34A>C (n.237+34A>C) c.148+34A>C (n.148+34A>C) c.108+34A>C (n.108+34A>C) c.21+34A>C (n.21+34A>C) c.174-1394A>C (n.174-1394A>C) n.300+34A>C c.126-1388A>C (n.126-1388A>C) c.126-3968A>C (n.126-3968A>C) c.174-1388A>C (n.174-1388A>C) c.134-1388A>C n.392+34A>C c.428+34A>C (n.428+34A>C) c.185+65A>C (n.185+65A>C) c.734+34A>C (n.734+34A>C) c.253+34A>C (n.253+34A>C) n.249+34A>C n.246+34A>C n.272+34A>C c.285+34A>C (n.285+34A>C) n.264+34A>C n.222+34A>C n.230+34A>C n.157-3968A>C c.150+34A>C (n.150+34A>C)	gnomAD v4
8	g.18071266T=	CA1768034320	ASAH1	c.264+34A= (n.264+34A=) c.52+34A= (n.52+34A=) n.233+34A= c.216+34A= (n.216+34A=) c.59+34A= (n.59+34A=) c.237+34A= (n.237+34A=) c.148+34A= (n.148+34A=) c.108+34A= (n.108+34A=) c.21+34A= (n.21+34A=) c.174-1394A= (n.174-1394A=) n.300+34A= c.126-1388A= (n.126-1388A=) c.126-3968A= (n.126-3968A=) c.174-1388A= (n.174-1388A=) c.134-1388A= n.392+34A= c.428+34A= (n.428+34A=) c.185+65A= (n.185+65A=) c.734+34A= (n.734+34A=) c.253+34A= (n.253+34A=) n.249+34A= n.246+34A= n.272+34A= c.285+34A= (n.285+34A=) n.264+34A= n.222+34A= n.230+34A= n.157-3968A= c.150+34A= (n.150+34A=)
8	g.18071266_18071270delinsTAAAG	CA1768034321	ASAH1	c.264+30_264+34delinsCTTTA (n.264+30_264+34delinsCTTTA) c.52+30_52+34delinsCTTTA (n.52+30_52+34delinsCTTTA) n.233+30_233+34delinsCTTTA c.216+30_216+34delinsCTTTA (n.216+30_216+34delinsCTTTA) c.59+30_59+34delinsCTTTA (n.59+30_59+34delinsCTTTA) c.237+30_237+34delinsCTTTA (n.237+30_237+34delinsCTTTA) c.148+30_148+34delinsCTTTA (n.148+30_148+34delinsCTTTA) c.108+30_108+34delinsCTTTA (n.108+30_108+34delinsCTTTA) c.21+30_21+34delinsCTTTA (n.21+30_21+34delinsCTTTA) c.174-1398_174-1394delinsCTTTA (n.174-1398_174-1394delinsCTTTA) n.300+30_300+34delinsCTTTA c.126-1392_126-1388delinsCTTTA (n.126-1392_126-1388delinsCTTTA) c.126-3972_126-3968delinsCTTTA (n.126-3972_126-3968delinsCTTTA) c.174-1392_174-1388delinsCTTTA (n.174-1392_174-1388delinsCTTTA) c.134-1392_134-1388delinsCTTTA n.392+30_392+34delinsCTTTA c.428+30_428+34delinsCTTTA (n.428+30_428+34delinsCTTTA) c.185+61_185+65delinsCTTTA (n.185+61_185+65delinsCTTTA) c.734+30_734+34delinsCTTTA (n.734+30_734+34delinsCTTTA) c.253+30_253+34delinsCTTTA (n.253+30_253+34delinsCTTTA) n.249+30_249+34delinsCTTTA n.246+30_246+34delinsCTTTA n.272+30_272+34delinsCTTTA c.285+30_285+34delinsCTTTA (n.285+30_285+34delinsCTTTA) n.264+30_264+34delinsCTTTA n.222+30_222+34delinsCTTTA n.230+30_230+34delinsCTTTA n.157-3972_157-3968delinsCTTTA c.150+30_150+34delinsCTTTA (n.150+30_150+34delinsCTTTA)
8	g.18071267A=	CA1768034325	ASAH1	c.264+33T= (n.264+33T=) c.52+33T= (n.52+33T=) n.233+33T= c.216+33T= (n.216+33T=) c.59+33T= (n.59+33T=) c.237+33T= (n.237+33T=) c.148+33T= (n.148+33T=) c.108+33T= (n.108+33T=) c.21+33T= (n.21+33T=) c.174-1395T= (n.174-1395T=) n.300+33T= c.126-1389T= (n.126-1389T=) c.126-3969T= (n.126-3969T=) c.174-1389T= (n.174-1389T=) c.134-1389T= n.392+33T= c.428+33T= (n.428+33T=) c.185+64T= (n.185+64T=) c.734+33T= (n.734+33T=) c.253+33T= (n.253+33T=) n.249+33T= n.246+33T= n.272+33T= c.285+33T= (n.285+33T=) n.264+33T= n.222+33T= n.230+33T= n.157-3969T= c.150+33T= (n.150+33T=)
8	g.18071267A>C	CA849403416	ASAH1	c.264+33T>G (n.264+33T>G) c.52+33T>G (n.52+33T>G) n.233+33T>G c.216+33T>G (n.216+33T>G) c.59+33T>G (n.59+33T>G) c.237+33T>G (n.237+33T>G) c.148+33T>G (n.148+33T>G) c.108+33T>G (n.108+33T>G) c.21+33T>G (n.21+33T>G) c.174-1395T>G (n.174-1395T>G) n.300+33T>G c.126-1389T>G (n.126-1389T>G) c.126-3969T>G (n.126-3969T>G) c.174-1389T>G (n.174-1389T>G) c.134-1389T>G n.392+33T>G c.428+33T>G (n.428+33T>G) c.185+64T>G (n.185+64T>G) c.734+33T>G (n.734+33T>G) c.253+33T>G (n.253+33T>G) n.249+33T>G n.246+33T>G n.272+33T>G c.285+33T>G (n.285+33T>G) n.264+33T>G n.222+33T>G n.230+33T>G n.157-3969T>G c.150+33T>G (n.150+33T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071267A>G	CA4650976	ASAH1	c.264+33T>C (n.264+33T>C) c.52+33T>C (n.52+33T>C) n.233+33T>C c.216+33T>C (n.216+33T>C) c.59+33T>C (n.59+33T>C) c.237+33T>C (n.237+33T>C) c.148+33T>C (n.148+33T>C) c.108+33T>C (n.108+33T>C) c.21+33T>C (n.21+33T>C) c.174-1395T>C (n.174-1395T>C) n.300+33T>C c.126-1389T>C (n.126-1389T>C) c.126-3969T>C (n.126-3969T>C) c.174-1389T>C (n.174-1389T>C) c.134-1389T>C n.392+33T>C c.428+33T>C (n.428+33T>C) c.185+64T>C (n.185+64T>C) c.734+33T>C (n.734+33T>C) c.253+33T>C (n.253+33T>C) n.249+33T>C n.246+33T>C n.272+33T>C c.285+33T>C (n.285+33T>C) n.264+33T>C n.222+33T>C n.230+33T>C n.157-3969T>C c.150+33T>C (n.150+33T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071267A>T	CA2686322542	ASAH1	c.264+33T>A (n.264+33T>A) c.52+33T>A (n.52+33T>A) n.233+33T>A c.216+33T>A (n.216+33T>A) c.59+33T>A (n.59+33T>A) c.237+33T>A (n.237+33T>A) c.148+33T>A (n.148+33T>A) c.108+33T>A (n.108+33T>A) c.21+33T>A (n.21+33T>A) c.174-1395T>A (n.174-1395T>A) n.300+33T>A c.126-1389T>A (n.126-1389T>A) c.126-3969T>A (n.126-3969T>A) c.174-1389T>A (n.174-1389T>A) c.134-1389T>A n.392+33T>A c.428+33T>A (n.428+33T>A) c.185+64T>A (n.185+64T>A) c.734+33T>A (n.734+33T>A) c.253+33T>A (n.253+33T>A) n.249+33T>A n.246+33T>A n.272+33T>A c.285+33T>A (n.285+33T>A) n.264+33T>A n.222+33T>A n.230+33T>A n.157-3969T>A c.150+33T>A (n.150+33T>A)	gnomAD v4
8	g.18071269del	CA2686322541	ASAH1	c.264+33del (n.264+33del) c.52+33del (n.52+33del) n.233+33del c.216+33del (n.216+33del) c.59+33del (n.59+33del) c.237+33del (n.237+33del) c.148+33del (n.148+33del) c.108+33del (n.108+33del) c.21+33del (n.21+33del) c.174-1395del (n.174-1395del) n.300+33del c.126-1389del (n.126-1389del) c.126-3969del (n.126-3969del) c.174-1389del (n.174-1389del) c.134-1389del n.392+33del c.428+33del (n.428+33del) c.185+64del (n.185+64del) c.734+33del (n.734+33del) c.253+33del (n.253+33del) n.249+33del n.246+33del n.272+33del c.285+33del (n.285+33del) n.264+33del n.222+33del n.230+33del n.157-3969del c.150+33del (n.150+33del)	gnomAD v4
8	g.18071270_18071273del	CA1768034324	ASAH1	c.264+30_264+33del (n.264+30_264+33del) c.52+30_52+33del (n.52+30_52+33del) n.233+30_233+33del c.216+30_216+33del (n.216+30_216+33del) c.59+30_59+33del (n.59+30_59+33del) c.237+30_237+33del (n.237+30_237+33del) c.148+30_148+33del (n.148+30_148+33del) c.108+30_108+33del (n.108+30_108+33del) c.21+30_21+33del (n.21+30_21+33del) c.174-1398_174-1395del (n.174-1398_174-1395del) n.300+30_300+33del c.126-1392_126-1389del (n.126-1392_126-1389del) c.126-3972_126-3969del (n.126-3972_126-3969del) c.174-1392_174-1389del (n.174-1392_174-1389del) c.134-1392_134-1389del n.392+30_392+33del c.428+30_428+33del (n.428+30_428+33del) c.185+61_185+64del (n.185+61_185+64del) c.734+30_734+33del (n.734+30_734+33del) c.253+30_253+33del (n.253+30_253+33del) n.249+30_249+33del n.246+30_246+33del n.272+30_272+33del c.285+30_285+33del (n.285+30_285+33del) n.264+30_264+33del n.222+30_222+33del n.230+30_230+33del n.157-3972_157-3969del c.150+30_150+33del (n.150+30_150+33del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071268A>C	CA2686322543	ASAH1	c.264+32T>G (n.264+32T>G) c.52+32T>G (n.52+32T>G) n.233+32T>G c.216+32T>G (n.216+32T>G) c.59+32T>G (n.59+32T>G) c.237+32T>G (n.237+32T>G) c.148+32T>G (n.148+32T>G) c.108+32T>G (n.108+32T>G) c.21+32T>G (n.21+32T>G) c.174-1396T>G (n.174-1396T>G) n.300+32T>G c.126-1390T>G (n.126-1390T>G) c.126-3970T>G (n.126-3970T>G) c.174-1390T>G (n.174-1390T>G) c.134-1390T>G n.392+32T>G c.428+32T>G (n.428+32T>G) c.185+63T>G (n.185+63T>G) c.734+32T>G (n.734+32T>G) c.253+32T>G (n.253+32T>G) n.249+32T>G n.246+32T>G n.272+32T>G c.285+32T>G (n.285+32T>G) n.264+32T>G n.222+32T>G n.230+32T>G n.157-3970T>G c.150+32T>G (n.150+32T>G)	gnomAD v4
8	g.18071268A>G	CA2686322544	ASAH1	c.264+32T>C (n.264+32T>C) c.52+32T>C (n.52+32T>C) n.233+32T>C c.216+32T>C (n.216+32T>C) c.59+32T>C (n.59+32T>C) c.237+32T>C (n.237+32T>C) c.148+32T>C (n.148+32T>C) c.108+32T>C (n.108+32T>C) c.21+32T>C (n.21+32T>C) c.174-1396T>C (n.174-1396T>C) n.300+32T>C c.126-1390T>C (n.126-1390T>C) c.126-3970T>C (n.126-3970T>C) c.174-1390T>C (n.174-1390T>C) c.134-1390T>C n.392+32T>C c.428+32T>C (n.428+32T>C) c.185+63T>C (n.185+63T>C) c.734+32T>C (n.734+32T>C) c.253+32T>C (n.253+32T>C) n.249+32T>C n.246+32T>C n.272+32T>C c.285+32T>C (n.285+32T>C) n.264+32T>C n.222+32T>C n.230+32T>C n.157-3970T>C c.150+32T>C (n.150+32T>C)	gnomAD v4
8	g.18071268A>T	CA2686322545	ASAH1	c.264+32T>A (n.264+32T>A) c.52+32T>A (n.52+32T>A) n.233+32T>A c.216+32T>A (n.216+32T>A) c.59+32T>A (n.59+32T>A) c.237+32T>A (n.237+32T>A) c.148+32T>A (n.148+32T>A) c.108+32T>A (n.108+32T>A) c.21+32T>A (n.21+32T>A) c.174-1396T>A (n.174-1396T>A) n.300+32T>A c.126-1390T>A (n.126-1390T>A) c.126-3970T>A (n.126-3970T>A) c.174-1390T>A (n.174-1390T>A) c.134-1390T>A n.392+32T>A c.428+32T>A (n.428+32T>A) c.185+63T>A (n.185+63T>A) c.734+32T>A (n.734+32T>A) c.253+32T>A (n.253+32T>A) n.249+32T>A n.246+32T>A n.272+32T>A c.285+32T>A (n.285+32T>A) n.264+32T>A n.222+32T>A n.230+32T>A n.157-3970T>A c.150+32T>A (n.150+32T>A)	gnomAD v4
8	g.18071269A>C	CA2686322546	ASAH1	c.264+31T>G (n.264+31T>G) c.52+31T>G (n.52+31T>G) n.233+31T>G c.216+31T>G (n.216+31T>G) c.59+31T>G (n.59+31T>G) c.237+31T>G (n.237+31T>G) c.148+31T>G (n.148+31T>G) c.108+31T>G (n.108+31T>G) c.21+31T>G (n.21+31T>G) c.174-1397T>G (n.174-1397T>G) n.300+31T>G c.126-1391T>G (n.126-1391T>G) c.126-3971T>G (n.126-3971T>G) c.174-1391T>G (n.174-1391T>G) c.134-1391T>G n.392+31T>G c.428+31T>G (n.428+31T>G) c.185+62T>G (n.185+62T>G) c.734+31T>G (n.734+31T>G) c.253+31T>G (n.253+31T>G) n.249+31T>G n.246+31T>G n.272+31T>G c.285+31T>G (n.285+31T>G) n.264+31T>G n.222+31T>G n.230+31T>G n.157-3971T>G c.150+31T>G (n.150+31T>G)	gnomAD v4
8	g.18071269A>G	CA2686322547	ASAH1	c.264+31T>C (n.264+31T>C) c.52+31T>C (n.52+31T>C) n.233+31T>C c.216+31T>C (n.216+31T>C) c.59+31T>C (n.59+31T>C) c.237+31T>C (n.237+31T>C) c.148+31T>C (n.148+31T>C) c.108+31T>C (n.108+31T>C) c.21+31T>C (n.21+31T>C) c.174-1397T>C (n.174-1397T>C) n.300+31T>C c.126-1391T>C (n.126-1391T>C) c.126-3971T>C (n.126-3971T>C) c.174-1391T>C (n.174-1391T>C) c.134-1391T>C n.392+31T>C c.428+31T>C (n.428+31T>C) c.185+62T>C (n.185+62T>C) c.734+31T>C (n.734+31T>C) c.253+31T>C (n.253+31T>C) n.249+31T>C n.246+31T>C n.272+31T>C c.285+31T>C (n.285+31T>C) n.264+31T>C n.222+31T>C n.230+31T>C n.157-3971T>C c.150+31T>C (n.150+31T>C)	gnomAD v4
8	g.18071269A>T	CA2686322548	ASAH1	c.264+31T>A (n.264+31T>A) c.52+31T>A (n.52+31T>A) n.233+31T>A c.216+31T>A (n.216+31T>A) c.59+31T>A (n.59+31T>A) c.237+31T>A (n.237+31T>A) c.148+31T>A (n.148+31T>A) c.108+31T>A (n.108+31T>A) c.21+31T>A (n.21+31T>A) c.174-1397T>A (n.174-1397T>A) n.300+31T>A c.126-1391T>A (n.126-1391T>A) c.126-3971T>A (n.126-3971T>A) c.174-1391T>A (n.174-1391T>A) c.134-1391T>A n.392+31T>A c.428+31T>A (n.428+31T>A) c.185+62T>A (n.185+62T>A) c.734+31T>A (n.734+31T>A) c.253+31T>A (n.253+31T>A) n.249+31T>A n.246+31T>A n.272+31T>A c.285+31T>A (n.285+31T>A) n.264+31T>A n.222+31T>A n.230+31T>A n.157-3971T>A c.150+31T>A (n.150+31T>A)	gnomAD v4
8	g.18071270_18071271del	CA2579103603	ASAH1	c.264+30_264+31del (n.264+30_264+31del) c.52+30_52+31del (n.52+30_52+31del) n.233+30_233+31del c.216+30_216+31del (n.216+30_216+31del) c.59+30_59+31del (n.59+30_59+31del) c.237+30_237+31del (n.237+30_237+31del) c.148+30_148+31del (n.148+30_148+31del) c.108+30_108+31del (n.108+30_108+31del) c.21+30_21+31del (n.21+30_21+31del) c.174-1398_174-1397del (n.174-1398_174-1397del) n.300+30_300+31del c.126-1392_126-1391del (n.126-1392_126-1391del) c.126-3972_126-3971del (n.126-3972_126-3971del) c.174-1392_174-1391del (n.174-1392_174-1391del) c.134-1392_134-1391del n.392+30_392+31del c.428+30_428+31del (n.428+30_428+31del) c.185+61_185+62del (n.185+61_185+62del) c.734+30_734+31del (n.734+30_734+31del) c.253+30_253+31del (n.253+30_253+31del) n.249+30_249+31del n.246+30_246+31del n.272+30_272+31del c.285+30_285+31del (n.285+30_285+31del) n.264+30_264+31del n.222+30_222+31del n.230+30_230+31del n.157-3972_157-3971del c.150+30_150+31del (n.150+30_150+31del)
8	g.18071270G>A	CA1111407722	ASAH1	c.264+30C>T (n.264+30C>T) c.52+30C>T (n.52+30C>T) n.233+30C>T c.216+30C>T (n.216+30C>T) c.59+30C>T (n.59+30C>T) c.237+30C>T (n.237+30C>T) c.148+30C>T (n.148+30C>T) c.108+30C>T (n.108+30C>T) c.21+30C>T (n.21+30C>T) c.174-1398C>T (n.174-1398C>T) n.300+30C>T c.126-1392C>T (n.126-1392C>T) c.126-3972C>T (n.126-3972C>T) c.174-1392C>T (n.174-1392C>T) c.134-1392C>T n.392+30C>T c.428+30C>T (n.428+30C>T) c.185+61C>T (n.185+61C>T) c.734+30C>T (n.734+30C>T) c.253+30C>T (n.253+30C>T) n.249+30C>T n.246+30C>T n.272+30C>T c.285+30C>T (n.285+30C>T) n.264+30C>T n.222+30C>T n.230+30C>T n.157-3972C>T c.150+30C>T (n.150+30C>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071270G>C	CA580093241	ASAH1	c.264+30C>G (n.264+30C>G) c.52+30C>G (n.52+30C>G) n.233+30C>G c.216+30C>G (n.216+30C>G) c.59+30C>G (n.59+30C>G) c.237+30C>G (n.237+30C>G) c.148+30C>G (n.148+30C>G) c.108+30C>G (n.108+30C>G) c.21+30C>G (n.21+30C>G) c.174-1398C>G (n.174-1398C>G) n.300+30C>G c.126-1392C>G (n.126-1392C>G) c.126-3972C>G (n.126-3972C>G) c.174-1392C>G (n.174-1392C>G) c.134-1392C>G n.392+30C>G c.428+30C>G (n.428+30C>G) c.185+61C>G (n.185+61C>G) c.734+30C>G (n.734+30C>G) c.253+30C>G (n.253+30C>G) n.249+30C>G n.246+30C>G n.272+30C>G c.285+30C>G (n.285+30C>G) n.264+30C>G n.222+30C>G n.230+30C>G n.157-3972C>G c.150+30C>G (n.150+30C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071270G=	CA1768034329	ASAH1	c.264+30C= (n.264+30C=) c.52+30C= (n.52+30C=) n.233+30C= c.216+30C= (n.216+30C=) c.59+30C= (n.59+30C=) c.237+30C= (n.237+30C=) c.148+30C= (n.148+30C=) c.108+30C= (n.108+30C=) c.21+30C= (n.21+30C=) c.174-1398C= (n.174-1398C=) n.300+30C= c.126-1392C= (n.126-1392C=) c.126-3972C= (n.126-3972C=) c.174-1392C= (n.174-1392C=) c.134-1392C= n.392+30C= c.428+30C= (n.428+30C=) c.185+61C= (n.185+61C=) c.734+30C= (n.734+30C=) c.253+30C= (n.253+30C=) n.249+30C= n.246+30C= n.272+30C= c.285+30C= (n.285+30C=) n.264+30C= n.222+30C= n.230+30C= n.157-3972C= c.150+30C= (n.150+30C=)
8	g.18071270G>T	CA580093242	ASAH1	c.264+30C>A (n.264+30C>A) c.52+30C>A (n.52+30C>A) n.233+30C>A c.216+30C>A (n.216+30C>A) c.59+30C>A (n.59+30C>A) c.237+30C>A (n.237+30C>A) c.148+30C>A (n.148+30C>A) c.108+30C>A (n.108+30C>A) c.21+30C>A (n.21+30C>A) c.174-1398C>A (n.174-1398C>A) n.300+30C>A c.126-1392C>A (n.126-1392C>A) c.126-3972C>A (n.126-3972C>A) c.174-1392C>A (n.174-1392C>A) c.134-1392C>A n.392+30C>A c.428+30C>A (n.428+30C>A) c.185+61C>A (n.185+61C>A) c.734+30C>A (n.734+30C>A) c.253+30C>A (n.253+30C>A) n.249+30C>A n.246+30C>A n.272+30C>A c.285+30C>A (n.285+30C>A) n.264+30C>A n.222+30C>A n.230+30C>A n.157-3972C>A c.150+30C>A (n.150+30C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071271A=	CA1768034331	ASAH1	c.264+29T= (n.264+29T=) c.52+29T= (n.52+29T=) n.233+29T= c.216+29T= (n.216+29T=) c.59+29T= (n.59+29T=) c.237+29T= (n.237+29T=) c.148+29T= (n.148+29T=) c.108+29T= (n.108+29T=) c.21+29T= (n.21+29T=) c.174-1399T= (n.174-1399T=) n.300+29T= c.126-1393T= (n.126-1393T=) c.126-3973T= (n.126-3973T=) c.174-1393T= (n.174-1393T=) c.134-1393T= n.392+29T= c.428+29T= (n.428+29T=) c.185+60T= (n.185+60T=) c.734+29T= (n.734+29T=) c.253+29T= (n.253+29T=) n.249+29T= n.246+29T= n.272+29T= c.285+29T= (n.285+29T=) n.264+29T= n.222+29T= n.230+29T= n.157-3973T= c.150+29T= (n.150+29T=)
8	g.18071271A>G	CA580093243	ASAH1	c.264+29T>C (n.264+29T>C) c.52+29T>C (n.52+29T>C) n.233+29T>C c.216+29T>C (n.216+29T>C) c.59+29T>C (n.59+29T>C) c.237+29T>C (n.237+29T>C) c.148+29T>C (n.148+29T>C) c.108+29T>C (n.108+29T>C) c.21+29T>C (n.21+29T>C) c.174-1399T>C (n.174-1399T>C) n.300+29T>C c.126-1393T>C (n.126-1393T>C) c.126-3973T>C (n.126-3973T>C) c.174-1393T>C (n.174-1393T>C) c.134-1393T>C n.392+29T>C c.428+29T>C (n.428+29T>C) c.185+60T>C (n.185+60T>C) c.734+29T>C (n.734+29T>C) c.253+29T>C (n.253+29T>C) n.249+29T>C n.246+29T>C n.272+29T>C c.285+29T>C (n.285+29T>C) n.264+29T>C n.222+29T>C n.230+29T>C n.157-3973T>C c.150+29T>C (n.150+29T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071271A>T	CA2686322550	ASAH1	c.264+29T>A (n.264+29T>A) c.52+29T>A (n.52+29T>A) n.233+29T>A c.216+29T>A (n.216+29T>A) c.59+29T>A (n.59+29T>A) c.237+29T>A (n.237+29T>A) c.148+29T>A (n.148+29T>A) c.108+29T>A (n.108+29T>A) c.21+29T>A (n.21+29T>A) c.174-1399T>A (n.174-1399T>A) n.300+29T>A c.126-1393T>A (n.126-1393T>A) c.126-3973T>A (n.126-3973T>A) c.174-1393T>A (n.174-1393T>A) c.134-1393T>A n.392+29T>A c.428+29T>A (n.428+29T>A) c.185+60T>A (n.185+60T>A) c.734+29T>A (n.734+29T>A) c.253+29T>A (n.253+29T>A) n.249+29T>A n.246+29T>A n.272+29T>A c.285+29T>A (n.285+29T>A) n.264+29T>A n.222+29T>A n.230+29T>A n.157-3973T>A c.150+29T>A (n.150+29T>A)	gnomAD v4
8	g.18071274_18071277del	CA2686322551	ASAH1	c.264+26_264+29del (n.264+26_264+29del) c.52+26_52+29del (n.52+26_52+29del) n.233+26_233+29del c.216+26_216+29del (n.216+26_216+29del) c.59+26_59+29del (n.59+26_59+29del) c.237+26_237+29del (n.237+26_237+29del) c.148+26_148+29del (n.148+26_148+29del) c.108+26_108+29del (n.108+26_108+29del) c.21+26_21+29del (n.21+26_21+29del) c.174-1402_174-1399del (n.174-1402_174-1399del) n.300+26_300+29del c.126-1396_126-1393del (n.126-1396_126-1393del) c.126-3976_126-3973del (n.126-3976_126-3973del) c.174-1396_174-1393del (n.174-1396_174-1393del) c.134-1396_134-1393del n.392+26_392+29del c.428+26_428+29del (n.428+26_428+29del) c.185+57_185+60del (n.185+57_185+60del) c.734+26_734+29del (n.734+26_734+29del) c.253+26_253+29del (n.253+26_253+29del) n.249+26_249+29del n.246+26_246+29del n.272+26_272+29del c.285+26_285+29del (n.285+26_285+29del) n.264+26_264+29del n.222+26_222+29del n.230+26_230+29del n.157-3976_157-3973del c.150+26_150+29del (n.150+26_150+29del)	gnomAD v4
8	g.18071272A>C	CA2686322553	ASAH1	c.264+28T>G (n.264+28T>G) c.52+28T>G (n.52+28T>G) n.233+28T>G c.216+28T>G (n.216+28T>G) c.59+28T>G (n.59+28T>G) c.237+28T>G (n.237+28T>G) c.148+28T>G (n.148+28T>G) c.108+28T>G (n.108+28T>G) c.21+28T>G (n.21+28T>G) c.174-1400T>G (n.174-1400T>G) n.300+28T>G c.126-1394T>G (n.126-1394T>G) c.126-3974T>G (n.126-3974T>G) c.174-1394T>G (n.174-1394T>G) c.134-1394T>G n.392+28T>G c.428+28T>G (n.428+28T>G) c.185+59T>G (n.185+59T>G) c.734+28T>G (n.734+28T>G) c.253+28T>G (n.253+28T>G) n.249+28T>G n.246+28T>G n.272+28T>G c.285+28T>G (n.285+28T>G) n.264+28T>G n.222+28T>G n.230+28T>G n.157-3974T>G c.150+28T>G (n.150+28T>G)	gnomAD v4
8	g.18071272A>G	CA2686322554	ASAH1	c.264+28T>C (n.264+28T>C) c.52+28T>C (n.52+28T>C) n.233+28T>C c.216+28T>C (n.216+28T>C) c.59+28T>C (n.59+28T>C) c.237+28T>C (n.237+28T>C) c.148+28T>C (n.148+28T>C) c.108+28T>C (n.108+28T>C) c.21+28T>C (n.21+28T>C) c.174-1400T>C (n.174-1400T>C) n.300+28T>C c.126-1394T>C (n.126-1394T>C) c.126-3974T>C (n.126-3974T>C) c.174-1394T>C (n.174-1394T>C) c.134-1394T>C n.392+28T>C c.428+28T>C (n.428+28T>C) c.185+59T>C (n.185+59T>C) c.734+28T>C (n.734+28T>C) c.253+28T>C (n.253+28T>C) n.249+28T>C n.246+28T>C n.272+28T>C c.285+28T>C (n.285+28T>C) n.264+28T>C n.222+28T>C n.230+28T>C n.157-3974T>C c.150+28T>C (n.150+28T>C)	gnomAD v4
8	g.18071273A>C	CA2686322555	ASAH1	c.264+27T>G (n.264+27T>G) c.52+27T>G (n.52+27T>G) n.233+27T>G c.216+27T>G (n.216+27T>G) c.59+27T>G (n.59+27T>G) c.237+27T>G (n.237+27T>G) c.148+27T>G (n.148+27T>G) c.108+27T>G (n.108+27T>G) c.21+27T>G (n.21+27T>G) c.174-1401T>G (n.174-1401T>G) n.300+27T>G c.126-1395T>G (n.126-1395T>G) c.126-3975T>G (n.126-3975T>G) c.174-1395T>G (n.174-1395T>G) c.134-1395T>G n.392+27T>G c.428+27T>G (n.428+27T>G) c.185+58T>G (n.185+58T>G) c.734+27T>G (n.734+27T>G) c.253+27T>G (n.253+27T>G) n.249+27T>G n.246+27T>G n.272+27T>G c.285+27T>G (n.285+27T>G) n.264+27T>G n.222+27T>G n.230+27T>G n.157-3975T>G c.150+27T>G (n.150+27T>G)	gnomAD v4
8	g.18071273A>G	CA2686322556	ASAH1	c.264+27T>C (n.264+27T>C) c.52+27T>C (n.52+27T>C) n.233+27T>C c.216+27T>C (n.216+27T>C) c.59+27T>C (n.59+27T>C) c.237+27T>C (n.237+27T>C) c.148+27T>C (n.148+27T>C) c.108+27T>C (n.108+27T>C) c.21+27T>C (n.21+27T>C) c.174-1401T>C (n.174-1401T>C) n.300+27T>C c.126-1395T>C (n.126-1395T>C) c.126-3975T>C (n.126-3975T>C) c.174-1395T>C (n.174-1395T>C) c.134-1395T>C n.392+27T>C c.428+27T>C (n.428+27T>C) c.185+58T>C (n.185+58T>C) c.734+27T>C (n.734+27T>C) c.253+27T>C (n.253+27T>C) n.249+27T>C n.246+27T>C n.272+27T>C c.285+27T>C (n.285+27T>C) n.264+27T>C n.222+27T>C n.230+27T>C n.157-3975T>C c.150+27T>C (n.150+27T>C)	gnomAD v4
8	g.18071274T>A	CA1111407727	ASAH1	c.264+26A>T (n.264+26A>T) c.52+26A>T (n.52+26A>T) n.233+26A>T c.216+26A>T (n.216+26A>T) c.59+26A>T (n.59+26A>T) c.237+26A>T (n.237+26A>T) c.148+26A>T (n.148+26A>T) c.108+26A>T (n.108+26A>T) c.21+26A>T (n.21+26A>T) c.174-1402A>T (n.174-1402A>T) n.300+26A>T c.126-1396A>T (n.126-1396A>T) c.126-3976A>T (n.126-3976A>T) c.174-1396A>T (n.174-1396A>T) c.134-1396A>T n.392+26A>T c.428+26A>T (n.428+26A>T) c.185+57A>T (n.185+57A>T) c.734+26A>T (n.734+26A>T) c.253+26A>T (n.253+26A>T) n.249+26A>T n.246+26A>T n.272+26A>T c.285+26A>T (n.285+26A>T) n.264+26A>T n.222+26A>T n.230+26A>T n.157-3976A>T c.150+26A>T (n.150+26A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071274T>C	CA580093244	ASAH1	c.264+26A>G (n.264+26A>G) c.52+26A>G (n.52+26A>G) n.233+26A>G c.216+26A>G (n.216+26A>G) c.59+26A>G (n.59+26A>G) c.237+26A>G (n.237+26A>G) c.148+26A>G (n.148+26A>G) c.108+26A>G (n.108+26A>G) c.21+26A>G (n.21+26A>G) c.174-1402A>G (n.174-1402A>G) n.300+26A>G c.126-1396A>G (n.126-1396A>G) c.126-3976A>G (n.126-3976A>G) c.174-1396A>G (n.174-1396A>G) c.134-1396A>G n.392+26A>G c.428+26A>G (n.428+26A>G) c.185+57A>G (n.185+57A>G) c.734+26A>G (n.734+26A>G) c.253+26A>G (n.253+26A>G) n.249+26A>G n.246+26A>G n.272+26A>G c.285+26A>G (n.285+26A>G) n.264+26A>G n.222+26A>G n.230+26A>G n.157-3976A>G c.150+26A>G (n.150+26A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071274T=	CA1768034334	ASAH1	c.264+26A= (n.264+26A=) c.52+26A= (n.52+26A=) n.233+26A= c.216+26A= (n.216+26A=) c.59+26A= (n.59+26A=) c.237+26A= (n.237+26A=) c.148+26A= (n.148+26A=) c.108+26A= (n.108+26A=) c.21+26A= (n.21+26A=) c.174-1402A= (n.174-1402A=) n.300+26A= c.126-1396A= (n.126-1396A=) c.126-3976A= (n.126-3976A=) c.174-1396A= (n.174-1396A=) c.134-1396A= n.392+26A= c.428+26A= (n.428+26A=) c.185+57A= (n.185+57A=) c.734+26A= (n.734+26A=) c.253+26A= (n.253+26A=) n.249+26A= n.246+26A= n.272+26A= c.285+26A= (n.285+26A=) n.264+26A= n.222+26A= n.230+26A= n.157-3976A= c.150+26A= (n.150+26A=)
8	g.18071275A=	CA1768034338	ASAH1	c.264+25T= (n.264+25T=) c.52+25T= (n.52+25T=) n.233+25T= c.216+25T= (n.216+25T=) c.59+25T= (n.59+25T=) c.237+25T= (n.237+25T=) c.148+25T= (n.148+25T=) c.108+25T= (n.108+25T=) c.21+25T= (n.21+25T=) c.174-1403T= (n.174-1403T=) n.300+25T= c.126-1397T= (n.126-1397T=) c.126-3977T= (n.126-3977T=) c.174-1397T= (n.174-1397T=) c.134-1397T= n.392+25T= c.428+25T= (n.428+25T=) c.185+56T= (n.185+56T=) c.734+25T= (n.734+25T=) c.253+25T= (n.253+25T=) n.249+25T= n.246+25T= n.272+25T= c.285+25T= (n.285+25T=) n.264+25T= n.222+25T= n.230+25T= n.157-3977T= c.150+25T= (n.150+25T=)
8	g.18071275A>G	CA580093245	ASAH1	c.264+25T>C (n.264+25T>C) c.52+25T>C (n.52+25T>C) n.233+25T>C c.216+25T>C (n.216+25T>C) c.59+25T>C (n.59+25T>C) c.237+25T>C (n.237+25T>C) c.148+25T>C (n.148+25T>C) c.108+25T>C (n.108+25T>C) c.21+25T>C (n.21+25T>C) c.174-1403T>C (n.174-1403T>C) n.300+25T>C c.126-1397T>C (n.126-1397T>C) c.126-3977T>C (n.126-3977T>C) c.174-1397T>C (n.174-1397T>C) c.134-1397T>C n.392+25T>C c.428+25T>C (n.428+25T>C) c.185+56T>C (n.185+56T>C) c.734+25T>C (n.734+25T>C) c.253+25T>C (n.253+25T>C) n.249+25T>C n.246+25T>C n.272+25T>C c.285+25T>C (n.285+25T>C) n.264+25T>C n.222+25T>C n.230+25T>C n.157-3977T>C c.150+25T>C (n.150+25T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071278del	CA2686322557	ASAH1	c.264+25del (n.264+25del) c.52+25del (n.52+25del) n.233+25del c.216+25del (n.216+25del) c.59+25del (n.59+25del) c.237+25del (n.237+25del) c.148+25del (n.148+25del) c.108+25del (n.108+25del) c.21+25del (n.21+25del) c.174-1403del (n.174-1403del) n.300+25del c.126-1397del (n.126-1397del) c.126-3977del (n.126-3977del) c.174-1397del (n.174-1397del) c.134-1397del n.392+25del c.428+25del (n.428+25del) c.185+56del (n.185+56del) c.734+25del (n.734+25del) c.253+25del (n.253+25del) n.249+25del n.246+25del n.272+25del c.285+25del (n.285+25del) n.264+25del n.222+25del n.230+25del n.157-3977del c.150+25del (n.150+25del)	gnomAD v4
8	g.18071276A=	CA1768034341	ASAH1	c.264+24T= (n.264+24T=) c.52+24T= (n.52+24T=) n.233+24T= c.216+24T= (n.216+24T=) c.59+24T= (n.59+24T=) c.237+24T= (n.237+24T=) c.148+24T= (n.148+24T=) c.108+24T= (n.108+24T=) c.21+24T= (n.21+24T=) c.174-1404T= (n.174-1404T=) n.300+24T= c.126-1398T= (n.126-1398T=) c.126-3978T= (n.126-3978T=) c.174-1398T= (n.174-1398T=) c.134-1398T= n.392+24T= c.428+24T= (n.428+24T=) c.185+55T= (n.185+55T=) c.734+24T= (n.734+24T=) c.253+24T= (n.253+24T=) n.249+24T= n.246+24T= n.272+24T= c.285+24T= (n.285+24T=) n.264+24T= n.222+24T= n.230+24T= n.157-3978T= c.150+24T= (n.150+24T=)
8	g.18071276A>G	CA580093247	ASAH1	c.264+24T>C (n.264+24T>C) c.52+24T>C (n.52+24T>C) n.233+24T>C c.216+24T>C (n.216+24T>C) c.59+24T>C (n.59+24T>C) c.237+24T>C (n.237+24T>C) c.148+24T>C (n.148+24T>C) c.108+24T>C (n.108+24T>C) c.21+24T>C (n.21+24T>C) c.174-1404T>C (n.174-1404T>C) n.300+24T>C c.126-1398T>C (n.126-1398T>C) c.126-3978T>C (n.126-3978T>C) c.174-1398T>C (n.174-1398T>C) c.134-1398T>C n.392+24T>C c.428+24T>C (n.428+24T>C) c.185+55T>C (n.185+55T>C) c.734+24T>C (n.734+24T>C) c.253+24T>C (n.253+24T>C) n.249+24T>C n.246+24T>C n.272+24T>C c.285+24T>C (n.285+24T>C) n.264+24T>C n.222+24T>C n.230+24T>C n.157-3978T>C c.150+24T>C (n.150+24T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071277A=	CA1768034343	ASAH1	c.264+23T= (n.264+23T=) c.52+23T= (n.52+23T=) n.233+23T= c.216+23T= (n.216+23T=) c.59+23T= (n.59+23T=) c.237+23T= (n.237+23T=) c.148+23T= (n.148+23T=) c.108+23T= (n.108+23T=) c.21+23T= (n.21+23T=) c.174-1405T= (n.174-1405T=) n.300+23T= c.126-1399T= (n.126-1399T=) c.126-3979T= (n.126-3979T=) c.174-1399T= (n.174-1399T=) c.134-1399T= n.392+23T= c.428+23T= (n.428+23T=) c.185+54T= (n.185+54T=) c.734+23T= (n.734+23T=) c.253+23T= (n.253+23T=) n.249+23T= n.246+23T= n.272+23T= c.285+23T= (n.285+23T=) n.264+23T= n.222+23T= n.230+23T= n.157-3979T= c.150+23T= (n.150+23T=)
8	g.18071277A>C	CA580093249	ASAH1	c.264+23T>G (n.264+23T>G) c.52+23T>G (n.52+23T>G) n.233+23T>G c.216+23T>G (n.216+23T>G) c.59+23T>G (n.59+23T>G) c.237+23T>G (n.237+23T>G) c.148+23T>G (n.148+23T>G) c.108+23T>G (n.108+23T>G) c.21+23T>G (n.21+23T>G) c.174-1405T>G (n.174-1405T>G) n.300+23T>G c.126-1399T>G (n.126-1399T>G) c.126-3979T>G (n.126-3979T>G) c.174-1399T>G (n.174-1399T>G) c.134-1399T>G n.392+23T>G c.428+23T>G (n.428+23T>G) c.185+54T>G (n.185+54T>G) c.734+23T>G (n.734+23T>G) c.253+23T>G (n.253+23T>G) n.249+23T>G n.246+23T>G n.272+23T>G c.285+23T>G (n.285+23T>G) n.264+23T>G n.222+23T>G n.230+23T>G n.157-3979T>G c.150+23T>G (n.150+23T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071277A>G	CA2686322558	ASAH1	c.264+23T>C (n.264+23T>C) c.52+23T>C (n.52+23T>C) n.233+23T>C c.216+23T>C (n.216+23T>C) c.59+23T>C (n.59+23T>C) c.237+23T>C (n.237+23T>C) c.148+23T>C (n.148+23T>C) c.108+23T>C (n.108+23T>C) c.21+23T>C (n.21+23T>C) c.174-1405T>C (n.174-1405T>C) n.300+23T>C c.126-1399T>C (n.126-1399T>C) c.126-3979T>C (n.126-3979T>C) c.174-1399T>C (n.174-1399T>C) c.134-1399T>C n.392+23T>C c.428+23T>C (n.428+23T>C) c.185+54T>C (n.185+54T>C) c.734+23T>C (n.734+23T>C) c.253+23T>C (n.253+23T>C) n.249+23T>C n.246+23T>C n.272+23T>C c.285+23T>C (n.285+23T>C) n.264+23T>C n.222+23T>C n.230+23T>C n.157-3979T>C c.150+23T>C (n.150+23T>C)	gnomAD v4
8	g.18071277A>T	CA2686322559	ASAH1	c.264+23T>A (n.264+23T>A) c.52+23T>A (n.52+23T>A) n.233+23T>A c.216+23T>A (n.216+23T>A) c.59+23T>A (n.59+23T>A) c.237+23T>A (n.237+23T>A) c.148+23T>A (n.148+23T>A) c.108+23T>A (n.108+23T>A) c.21+23T>A (n.21+23T>A) c.174-1405T>A (n.174-1405T>A) n.300+23T>A c.126-1399T>A (n.126-1399T>A) c.126-3979T>A (n.126-3979T>A) c.174-1399T>A (n.174-1399T>A) c.134-1399T>A n.392+23T>A c.428+23T>A (n.428+23T>A) c.185+54T>A (n.185+54T>A) c.734+23T>A (n.734+23T>A) c.253+23T>A (n.253+23T>A) n.249+23T>A n.246+23T>A n.272+23T>A c.285+23T>A (n.285+23T>A) n.264+23T>A n.222+23T>A n.230+23T>A n.157-3979T>A c.150+23T>A (n.150+23T>A)	gnomAD v4
8	g.18071278A=	CA1768034346	ASAH1	c.264+22T= (n.264+22T=) c.52+22T= (n.52+22T=) n.233+22T= c.216+22T= (n.216+22T=) c.59+22T= (n.59+22T=) c.237+22T= (n.237+22T=) c.148+22T= (n.148+22T=) c.108+22T= (n.108+22T=) c.21+22T= (n.21+22T=) c.174-1406T= (n.174-1406T=) n.300+22T= c.126-1400T= (n.126-1400T=) c.126-3980T= (n.126-3980T=) c.174-1400T= (n.174-1400T=) c.134-1400T= n.392+22T= c.428+22T= (n.428+22T=) c.185+53T= (n.185+53T=) c.734+22T= (n.734+22T=) c.253+22T= (n.253+22T=) n.249+22T= n.246+22T= n.272+22T= c.285+22T= (n.285+22T=) n.264+22T= n.222+22T= n.230+22T= n.157-3980T= c.150+22T= (n.150+22T=)
8	g.18071278A>C	CA580093251	ASAH1	c.264+22T>G (n.264+22T>G) c.52+22T>G (n.52+22T>G) n.233+22T>G c.216+22T>G (n.216+22T>G) c.59+22T>G (n.59+22T>G) c.237+22T>G (n.237+22T>G) c.148+22T>G (n.148+22T>G) c.108+22T>G (n.108+22T>G) c.21+22T>G (n.21+22T>G) c.174-1406T>G (n.174-1406T>G) n.300+22T>G c.126-1400T>G (n.126-1400T>G) c.126-3980T>G (n.126-3980T>G) c.174-1400T>G (n.174-1400T>G) c.134-1400T>G n.392+22T>G c.428+22T>G (n.428+22T>G) c.185+53T>G (n.185+53T>G) c.734+22T>G (n.734+22T>G) c.253+22T>G (n.253+22T>G) n.249+22T>G n.246+22T>G n.272+22T>G c.285+22T>G (n.285+22T>G) n.264+22T>G n.222+22T>G n.230+22T>G n.157-3980T>G c.150+22T>G (n.150+22T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071278A>G	CA580093252	ASAH1	c.264+22T>C (n.264+22T>C) c.52+22T>C (n.52+22T>C) n.233+22T>C c.216+22T>C (n.216+22T>C) c.59+22T>C (n.59+22T>C) c.237+22T>C (n.237+22T>C) c.148+22T>C (n.148+22T>C) c.108+22T>C (n.108+22T>C) c.21+22T>C (n.21+22T>C) c.174-1406T>C (n.174-1406T>C) n.300+22T>C c.126-1400T>C (n.126-1400T>C) c.126-3980T>C (n.126-3980T>C) c.174-1400T>C (n.174-1400T>C) c.134-1400T>C n.392+22T>C c.428+22T>C (n.428+22T>C) c.185+53T>C (n.185+53T>C) c.734+22T>C (n.734+22T>C) c.253+22T>C (n.253+22T>C) n.249+22T>C n.246+22T>C n.272+22T>C c.285+22T>C (n.285+22T>C) n.264+22T>C n.222+22T>C n.230+22T>C n.157-3980T>C c.150+22T>C (n.150+22T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071278A>T	CA2686322561	ASAH1	c.264+22T>A (n.264+22T>A) c.52+22T>A (n.52+22T>A) n.233+22T>A c.216+22T>A (n.216+22T>A) c.59+22T>A (n.59+22T>A) c.237+22T>A (n.237+22T>A) c.148+22T>A (n.148+22T>A) c.108+22T>A (n.108+22T>A) c.21+22T>A (n.21+22T>A) c.174-1406T>A (n.174-1406T>A) n.300+22T>A c.126-1400T>A (n.126-1400T>A) c.126-3980T>A (n.126-3980T>A) c.174-1400T>A (n.174-1400T>A) c.134-1400T>A n.392+22T>A c.428+22T>A (n.428+22T>A) c.185+53T>A (n.185+53T>A) c.734+22T>A (n.734+22T>A) c.253+22T>A (n.253+22T>A) n.249+22T>A n.246+22T>A n.272+22T>A c.285+22T>A (n.285+22T>A) n.264+22T>A n.222+22T>A n.230+22T>A n.157-3980T>A c.150+22T>A (n.150+22T>A)	gnomAD v4
8	g.18071279G>A	CA2686322563	ASAH1	c.264+21C>T (n.264+21C>T) c.52+21C>T (n.52+21C>T) n.233+21C>T c.216+21C>T (n.216+21C>T) c.59+21C>T (n.59+21C>T) c.237+21C>T (n.237+21C>T) c.148+21C>T (n.148+21C>T) c.108+21C>T (n.108+21C>T) c.21+21C>T (n.21+21C>T) c.174-1407C>T (n.174-1407C>T) n.300+21C>T c.126-1401C>T (n.126-1401C>T) c.126-3981C>T (n.126-3981C>T) c.174-1401C>T (n.174-1401C>T) c.134-1401C>T n.392+21C>T c.428+21C>T (n.428+21C>T) c.185+52C>T (n.185+52C>T) c.734+21C>T (n.734+21C>T) c.253+21C>T (n.253+21C>T) n.249+21C>T n.246+21C>T n.272+21C>T c.285+21C>T (n.285+21C>T) n.264+21C>T n.222+21C>T n.230+21C>T n.157-3981C>T c.150+21C>T (n.150+21C>T)	gnomAD v4
8	g.18071279G>C	CA580093254	ASAH1	c.264+21C>G (n.264+21C>G) c.52+21C>G (n.52+21C>G) n.233+21C>G c.216+21C>G (n.216+21C>G) c.59+21C>G (n.59+21C>G) c.237+21C>G (n.237+21C>G) c.148+21C>G (n.148+21C>G) c.108+21C>G (n.108+21C>G) c.21+21C>G (n.21+21C>G) c.174-1407C>G (n.174-1407C>G) n.300+21C>G c.126-1401C>G (n.126-1401C>G) c.126-3981C>G (n.126-3981C>G) c.174-1401C>G (n.174-1401C>G) c.134-1401C>G n.392+21C>G c.428+21C>G (n.428+21C>G) c.185+52C>G (n.185+52C>G) c.734+21C>G (n.734+21C>G) c.253+21C>G (n.253+21C>G) n.249+21C>G n.246+21C>G n.272+21C>G c.285+21C>G (n.285+21C>G) n.264+21C>G n.222+21C>G n.230+21C>G n.157-3981C>G c.150+21C>G (n.150+21C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071279G=	CA1768034349	ASAH1	c.264+21C= (n.264+21C=) c.52+21C= (n.52+21C=) n.233+21C= c.216+21C= (n.216+21C=) c.59+21C= (n.59+21C=) c.237+21C= (n.237+21C=) c.148+21C= (n.148+21C=) c.108+21C= (n.108+21C=) c.21+21C= (n.21+21C=) c.174-1407C= (n.174-1407C=) n.300+21C= c.126-1401C= (n.126-1401C=) c.126-3981C= (n.126-3981C=) c.174-1401C= (n.174-1401C=) c.134-1401C= n.392+21C= c.428+21C= (n.428+21C=) c.185+52C= (n.185+52C=) c.734+21C= (n.734+21C=) c.253+21C= (n.253+21C=) n.249+21C= n.246+21C= n.272+21C= c.285+21C= (n.285+21C=) n.264+21C= n.222+21C= n.230+21C= n.157-3981C= c.150+21C= (n.150+21C=)
8	g.18071279G>T	CA4650977	ASAH1	c.264+21C>A (n.264+21C>A) c.52+21C>A (n.52+21C>A) n.233+21C>A c.216+21C>A (n.216+21C>A) c.59+21C>A (n.59+21C>A) c.237+21C>A (n.237+21C>A) c.148+21C>A (n.148+21C>A) c.108+21C>A (n.108+21C>A) c.21+21C>A (n.21+21C>A) c.174-1407C>A (n.174-1407C>A) n.300+21C>A c.126-1401C>A (n.126-1401C>A) c.126-3981C>A (n.126-3981C>A) c.174-1401C>A (n.174-1401C>A) c.134-1401C>A n.392+21C>A c.428+21C>A (n.428+21C>A) c.185+52C>A (n.185+52C>A) c.734+21C>A (n.734+21C>A) c.253+21C>A (n.253+21C>A) n.249+21C>A n.246+21C>A n.272+21C>A c.285+21C>A (n.285+21C>A) n.264+21C>A n.222+21C>A n.230+21C>A n.157-3981C>A c.150+21C>A (n.150+21C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071280A=	CA1768034350	ASAH1	c.264+20T= (n.264+20T=) c.52+20T= (n.52+20T=) n.233+20T= c.216+20T= (n.216+20T=) c.59+20T= (n.59+20T=) c.237+20T= (n.237+20T=) c.148+20T= (n.148+20T=) c.108+20T= (n.108+20T=) c.21+20T= (n.21+20T=) c.174-1408T= (n.174-1408T=) n.300+20T= c.126-1402T= (n.126-1402T=) c.126-3982T= (n.126-3982T=) c.174-1402T= (n.174-1402T=) c.134-1402T= n.392+20T= c.428+20T= (n.428+20T=) c.185+51T= (n.185+51T=) c.734+20T= (n.734+20T=) c.253+20T= (n.253+20T=) n.249+20T= n.246+20T= n.272+20T= c.285+20T= (n.285+20T=) n.264+20T= n.222+20T= n.230+20T= n.157-3982T= c.150+20T= (n.150+20T=)
8	g.18071280A>C	CA2686322564	ASAH1	c.264+20T>G (n.264+20T>G) c.52+20T>G (n.52+20T>G) n.233+20T>G c.216+20T>G (n.216+20T>G) c.59+20T>G (n.59+20T>G) c.237+20T>G (n.237+20T>G) c.148+20T>G (n.148+20T>G) c.108+20T>G (n.108+20T>G) c.21+20T>G (n.21+20T>G) c.174-1408T>G (n.174-1408T>G) n.300+20T>G c.126-1402T>G (n.126-1402T>G) c.126-3982T>G (n.126-3982T>G) c.174-1402T>G (n.174-1402T>G) c.134-1402T>G n.392+20T>G c.428+20T>G (n.428+20T>G) c.185+51T>G (n.185+51T>G) c.734+20T>G (n.734+20T>G) c.253+20T>G (n.253+20T>G) n.249+20T>G n.246+20T>G n.272+20T>G c.285+20T>G (n.285+20T>G) n.264+20T>G n.222+20T>G n.230+20T>G n.157-3982T>G c.150+20T>G (n.150+20T>G)	gnomAD v4
8	g.18071280A>G	CA173146989	ASAH1	c.264+20T>C (n.264+20T>C) c.52+20T>C (n.52+20T>C) n.233+20T>C c.216+20T>C (n.216+20T>C) c.59+20T>C (n.59+20T>C) c.237+20T>C (n.237+20T>C) c.148+20T>C (n.148+20T>C) c.108+20T>C (n.108+20T>C) c.21+20T>C (n.21+20T>C) c.174-1408T>C (n.174-1408T>C) n.300+20T>C c.126-1402T>C (n.126-1402T>C) c.126-3982T>C (n.126-3982T>C) c.174-1402T>C (n.174-1402T>C) c.134-1402T>C n.392+20T>C c.428+20T>C (n.428+20T>C) c.185+51T>C (n.185+51T>C) c.734+20T>C (n.734+20T>C) c.253+20T>C (n.253+20T>C) n.249+20T>C n.246+20T>C n.272+20T>C c.285+20T>C (n.285+20T>C) n.264+20T>C n.222+20T>C n.230+20T>C n.157-3982T>C c.150+20T>C (n.150+20T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.18071280A>T	CA2686322566	ASAH1	c.264+20T>A (n.264+20T>A) c.52+20T>A (n.52+20T>A) n.233+20T>A c.216+20T>A (n.216+20T>A) c.59+20T>A (n.59+20T>A) c.237+20T>A (n.237+20T>A) c.148+20T>A (n.148+20T>A) c.108+20T>A (n.108+20T>A) c.21+20T>A (n.21+20T>A) c.174-1408T>A (n.174-1408T>A) n.300+20T>A c.126-1402T>A (n.126-1402T>A) c.126-3982T>A (n.126-3982T>A) c.174-1402T>A (n.174-1402T>A) c.134-1402T>A n.392+20T>A c.428+20T>A (n.428+20T>A) c.185+51T>A (n.185+51T>A) c.734+20T>A (n.734+20T>A) c.253+20T>A (n.253+20T>A) n.249+20T>A n.246+20T>A n.272+20T>A c.285+20T>A (n.285+20T>A) n.264+20T>A n.222+20T>A n.230+20T>A n.157-3982T>A c.150+20T>A (n.150+20T>A)	gnomAD v4
8	g.18071281T>A	CA1111407728	ASAH1	c.264+19A>T (n.264+19A>T) c.52+19A>T (n.52+19A>T) n.233+19A>T c.216+19A>T (n.216+19A>T) c.59+19A>T (n.59+19A>T) c.237+19A>T (n.237+19A>T) c.148+19A>T (n.148+19A>T) c.108+19A>T (n.108+19A>T) c.21+19A>T (n.21+19A>T) c.174-1409A>T (n.174-1409A>T) n.300+19A>T c.126-1403A>T (n.126-1403A>T) c.126-3983A>T (n.126-3983A>T) c.174-1403A>T (n.174-1403A>T) c.134-1403A>T n.392+19A>T c.428+19A>T (n.428+19A>T) c.185+50A>T (n.185+50A>T) c.734+19A>T (n.734+19A>T) c.253+19A>T (n.253+19A>T) n.249+19A>T n.246+19A>T n.272+19A>T c.285+19A>T (n.285+19A>T) n.264+19A>T n.222+19A>T n.230+19A>T n.157-3983A>T c.150+19A>T (n.150+19A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071281T>C	CA2686322568	ASAH1	c.264+19A>G (n.264+19A>G) c.52+19A>G (n.52+19A>G) n.233+19A>G c.216+19A>G (n.216+19A>G) c.59+19A>G (n.59+19A>G) c.237+19A>G (n.237+19A>G) c.148+19A>G (n.148+19A>G) c.108+19A>G (n.108+19A>G) c.21+19A>G (n.21+19A>G) c.174-1409A>G (n.174-1409A>G) n.300+19A>G c.126-1403A>G (n.126-1403A>G) c.126-3983A>G (n.126-3983A>G) c.174-1403A>G (n.174-1403A>G) c.134-1403A>G n.392+19A>G c.428+19A>G (n.428+19A>G) c.185+50A>G (n.185+50A>G) c.734+19A>G (n.734+19A>G) c.253+19A>G (n.253+19A>G) n.249+19A>G n.246+19A>G n.272+19A>G c.285+19A>G (n.285+19A>G) n.264+19A>G n.222+19A>G n.230+19A>G n.157-3983A>G c.150+19A>G (n.150+19A>G)	gnomAD v4
8	g.18071281T>G	CA1768034354	ASAH1	c.264+19A>C (n.264+19A>C) c.52+19A>C (n.52+19A>C) n.233+19A>C c.216+19A>C (n.216+19A>C) c.59+19A>C (n.59+19A>C) c.237+19A>C (n.237+19A>C) c.148+19A>C (n.148+19A>C) c.108+19A>C (n.108+19A>C) c.21+19A>C (n.21+19A>C) c.174-1409A>C (n.174-1409A>C) n.300+19A>C c.126-1403A>C (n.126-1403A>C) c.126-3983A>C (n.126-3983A>C) c.174-1403A>C (n.174-1403A>C) c.134-1403A>C n.392+19A>C c.428+19A>C (n.428+19A>C) c.185+50A>C (n.185+50A>C) c.734+19A>C (n.734+19A>C) c.253+19A>C (n.253+19A>C) n.249+19A>C n.246+19A>C n.272+19A>C c.285+19A>C (n.285+19A>C) n.264+19A>C n.222+19A>C n.230+19A>C n.157-3983A>C c.150+19A>C (n.150+19A>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071281T=	CA1768034353	ASAH1	c.264+19A= (n.264+19A=) c.52+19A= (n.52+19A=) n.233+19A= c.216+19A= (n.216+19A=) c.59+19A= (n.59+19A=) c.237+19A= (n.237+19A=) c.148+19A= (n.148+19A=) c.108+19A= (n.108+19A=) c.21+19A= (n.21+19A=) c.174-1409A= (n.174-1409A=) n.300+19A= c.126-1403A= (n.126-1403A=) c.126-3983A= (n.126-3983A=) c.174-1403A= (n.174-1403A=) c.134-1403A= n.392+19A= c.428+19A= (n.428+19A=) c.185+50A= (n.185+50A=) c.734+19A= (n.734+19A=) c.253+19A= (n.253+19A=) n.249+19A= n.246+19A= n.272+19A= c.285+19A= (n.285+19A=) n.264+19A= n.222+19A= n.230+19A= n.157-3983A= c.150+19A= (n.150+19A=)
8	g.18071283del	CA2686322567	ASAH1	c.264+19del (n.264+19del) c.52+19del (n.52+19del) n.233+19del c.216+19del (n.216+19del) c.59+19del (n.59+19del) c.237+19del (n.237+19del) c.148+19del (n.148+19del) c.108+19del (n.108+19del) c.21+19del (n.21+19del) c.174-1409del (n.174-1409del) n.300+19del c.126-1403del (n.126-1403del) c.126-3983del (n.126-3983del) c.174-1403del (n.174-1403del) c.134-1403del n.392+19del c.428+19del (n.428+19del) c.185+50del (n.185+50del) c.734+19del (n.734+19del) c.253+19del (n.253+19del) n.249+19del n.246+19del n.272+19del c.285+19del (n.285+19del) n.264+19del n.222+19del n.230+19del n.157-3983del c.150+19del (n.150+19del)	gnomAD v4
8	g.18071282T>A	CA1111407729	ASAH1	c.264+18A>T (n.264+18A>T) c.52+18A>T (n.52+18A>T) n.233+18A>T c.216+18A>T (n.216+18A>T) c.59+18A>T (n.59+18A>T) c.237+18A>T (n.237+18A>T) c.148+18A>T (n.148+18A>T) c.108+18A>T (n.108+18A>T) c.21+18A>T (n.21+18A>T) c.174-1410A>T (n.174-1410A>T) n.300+18A>T c.126-1404A>T (n.126-1404A>T) c.126-3984A>T (n.126-3984A>T) c.174-1404A>T (n.174-1404A>T) c.134-1404A>T n.392+18A>T c.428+18A>T (n.428+18A>T) c.185+49A>T (n.185+49A>T) c.734+18A>T (n.734+18A>T) c.253+18A>T (n.253+18A>T) n.249+18A>T n.246+18A>T n.272+18A>T c.285+18A>T (n.285+18A>T) n.264+18A>T n.222+18A>T n.230+18A>T n.157-3984A>T c.150+18A>T (n.150+18A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071282T>C	CA2686322571	ASAH1	c.264+18A>G (n.264+18A>G) c.52+18A>G (n.52+18A>G) n.233+18A>G c.216+18A>G (n.216+18A>G) c.59+18A>G (n.59+18A>G) c.237+18A>G (n.237+18A>G) c.148+18A>G (n.148+18A>G) c.108+18A>G (n.108+18A>G) c.21+18A>G (n.21+18A>G) c.174-1410A>G (n.174-1410A>G) n.300+18A>G c.126-1404A>G (n.126-1404A>G) c.126-3984A>G (n.126-3984A>G) c.174-1404A>G (n.174-1404A>G) c.134-1404A>G n.392+18A>G c.428+18A>G (n.428+18A>G) c.185+49A>G (n.185+49A>G) c.734+18A>G (n.734+18A>G) c.253+18A>G (n.253+18A>G) n.249+18A>G n.246+18A>G n.272+18A>G c.285+18A>G (n.285+18A>G) n.264+18A>G n.222+18A>G n.230+18A>G n.157-3984A>G c.150+18A>G (n.150+18A>G)	gnomAD v4
8	g.18071282T>G	CA2686322569	ASAH1	c.264+18A>C (n.264+18A>C) c.52+18A>C (n.52+18A>C) n.233+18A>C c.216+18A>C (n.216+18A>C) c.59+18A>C (n.59+18A>C) c.237+18A>C (n.237+18A>C) c.148+18A>C (n.148+18A>C) c.108+18A>C (n.108+18A>C) c.21+18A>C (n.21+18A>C) c.174-1410A>C (n.174-1410A>C) n.300+18A>C c.126-1404A>C (n.126-1404A>C) c.126-3984A>C (n.126-3984A>C) c.174-1404A>C (n.174-1404A>C) c.134-1404A>C n.392+18A>C c.428+18A>C (n.428+18A>C) c.185+49A>C (n.185+49A>C) c.734+18A>C (n.734+18A>C) c.253+18A>C (n.253+18A>C) n.249+18A>C n.246+18A>C n.272+18A>C c.285+18A>C (n.285+18A>C) n.264+18A>C n.222+18A>C n.230+18A>C n.157-3984A>C c.150+18A>C (n.150+18A>C)	ClinVar gnomAD v4
8	g.18071282T=	CA1768034357	ASAH1	c.264+18A= (n.264+18A=) c.52+18A= (n.52+18A=) n.233+18A= c.216+18A= (n.216+18A=) c.59+18A= (n.59+18A=) c.237+18A= (n.237+18A=) c.148+18A= (n.148+18A=) c.108+18A= (n.108+18A=) c.21+18A= (n.21+18A=) c.174-1410A= (n.174-1410A=) n.300+18A= c.126-1404A= (n.126-1404A=) c.126-3984A= (n.126-3984A=) c.174-1404A= (n.174-1404A=) c.134-1404A= n.392+18A= c.428+18A= (n.428+18A=) c.185+49A= (n.185+49A=) c.734+18A= (n.734+18A=) c.253+18A= (n.253+18A=) n.249+18A= n.246+18A= n.272+18A= c.285+18A= (n.285+18A=) n.264+18A= n.222+18A= n.230+18A= n.157-3984A= c.150+18A= (n.150+18A=)
8	g.18071283T>A	CA2686322578	ASAH1	c.264+17A>T (n.264+17A>T) c.52+17A>T (n.52+17A>T) n.233+17A>T c.216+17A>T (n.216+17A>T) c.59+17A>T (n.59+17A>T) c.237+17A>T (n.237+17A>T) c.148+17A>T (n.148+17A>T) c.108+17A>T (n.108+17A>T) c.21+17A>T (n.21+17A>T) c.174-1411A>T (n.174-1411A>T) n.300+17A>T c.126-1405A>T (n.126-1405A>T) c.126-3985A>T (n.126-3985A>T) c.174-1405A>T (n.174-1405A>T) c.134-1405A>T n.392+17A>T c.428+17A>T (n.428+17A>T) c.185+48A>T (n.185+48A>T) c.734+17A>T (n.734+17A>T) c.253+17A>T (n.253+17A>T) n.249+17A>T n.246+17A>T n.272+17A>T c.285+17A>T (n.285+17A>T) n.264+17A>T n.222+17A>T n.230+17A>T n.157-3985A>T c.150+17A>T (n.150+17A>T)	gnomAD v4
8	g.18071283T>C	CA2686322575	ASAH1	c.264+17A>G (n.264+17A>G) c.52+17A>G (n.52+17A>G) n.233+17A>G c.216+17A>G (n.216+17A>G) c.59+17A>G (n.59+17A>G) c.237+17A>G (n.237+17A>G) c.148+17A>G (n.148+17A>G) c.108+17A>G (n.108+17A>G) c.21+17A>G (n.21+17A>G) c.174-1411A>G (n.174-1411A>G) n.300+17A>G c.126-1405A>G (n.126-1405A>G) c.126-3985A>G (n.126-3985A>G) c.174-1405A>G (n.174-1405A>G) c.134-1405A>G n.392+17A>G c.428+17A>G (n.428+17A>G) c.185+48A>G (n.185+48A>G) c.734+17A>G (n.734+17A>G) c.253+17A>G (n.253+17A>G) n.249+17A>G n.246+17A>G n.272+17A>G c.285+17A>G (n.285+17A>G) n.264+17A>G n.222+17A>G n.230+17A>G n.157-3985A>G c.150+17A>G (n.150+17A>G)	gnomAD v4
8	g.18071283T>G	CA2686322577	ASAH1	c.264+17A>C (n.264+17A>C) c.52+17A>C (n.52+17A>C) n.233+17A>C c.216+17A>C (n.216+17A>C) c.59+17A>C (n.59+17A>C) c.237+17A>C (n.237+17A>C) c.148+17A>C (n.148+17A>C) c.108+17A>C (n.108+17A>C) c.21+17A>C (n.21+17A>C) c.174-1411A>C (n.174-1411A>C) n.300+17A>C c.126-1405A>C (n.126-1405A>C) c.126-3985A>C (n.126-3985A>C) c.174-1405A>C (n.174-1405A>C) c.134-1405A>C n.392+17A>C c.428+17A>C (n.428+17A>C) c.185+48A>C (n.185+48A>C) c.734+17A>C (n.734+17A>C) c.253+17A>C (n.253+17A>C) n.249+17A>C n.246+17A>C n.272+17A>C c.285+17A>C (n.285+17A>C) n.264+17A>C n.222+17A>C n.230+17A>C n.157-3985A>C c.150+17A>C (n.150+17A>C)	gnomAD v4
8	g.18071284A>G	CA2686322581	ASAH1	c.264+16T>C (n.264+16T>C) c.52+16T>C (n.52+16T>C) n.233+16T>C c.216+16T>C (n.216+16T>C) c.59+16T>C (n.59+16T>C) c.237+16T>C (n.237+16T>C) c.148+16T>C (n.148+16T>C) c.108+16T>C (n.108+16T>C) c.21+16T>C (n.21+16T>C) c.174-1412T>C (n.174-1412T>C) n.300+16T>C c.126-1406T>C (n.126-1406T>C) c.126-3986T>C (n.126-3986T>C) c.174-1406T>C (n.174-1406T>C) c.134-1406T>C n.392+16T>C c.428+16T>C (n.428+16T>C) c.185+47T>C (n.185+47T>C) c.734+16T>C (n.734+16T>C) c.253+16T>C (n.253+16T>C) n.249+16T>C n.246+16T>C n.272+16T>C c.285+16T>C (n.285+16T>C) n.264+16T>C n.222+16T>C n.230+16T>C n.157-3986T>C c.150+16T>C (n.150+16T>C)	gnomAD v4
8	g.18071284A>T	CA2686322582	ASAH1	c.264+16T>A (n.264+16T>A) c.52+16T>A (n.52+16T>A) n.233+16T>A c.216+16T>A (n.216+16T>A) c.59+16T>A (n.59+16T>A) c.237+16T>A (n.237+16T>A) c.148+16T>A (n.148+16T>A) c.108+16T>A (n.108+16T>A) c.21+16T>A (n.21+16T>A) c.174-1412T>A (n.174-1412T>A) n.300+16T>A c.126-1406T>A (n.126-1406T>A) c.126-3986T>A (n.126-3986T>A) c.174-1406T>A (n.174-1406T>A) c.134-1406T>A n.392+16T>A c.428+16T>A (n.428+16T>A) c.185+47T>A (n.185+47T>A) c.734+16T>A (n.734+16T>A) c.253+16T>A (n.253+16T>A) n.249+16T>A n.246+16T>A n.272+16T>A c.285+16T>A (n.285+16T>A) n.264+16T>A n.222+16T>A n.230+16T>A n.157-3986T>A c.150+16T>A (n.150+16T>A)	gnomAD v4
8	g.18071285A=	CA1768034358	ASAH1	c.264+15T= (n.264+15T=) c.52+15T= (n.52+15T=) n.233+15T= c.216+15T= (n.216+15T=) c.59+15T= (n.59+15T=) c.237+15T= (n.237+15T=) c.148+15T= (n.148+15T=) c.108+15T= (n.108+15T=) c.21+15T= (n.21+15T=) c.174-1413T= (n.174-1413T=) n.300+15T= c.126-1407T= (n.126-1407T=) c.126-3987T= (n.126-3987T=) c.174-1407T= (n.174-1407T=) c.134-1407T= n.392+15T= c.428+15T= (n.428+15T=) c.185+46T= (n.185+46T=) c.734+15T= (n.734+15T=) c.253+15T= (n.253+15T=) n.249+15T= n.246+15T= n.272+15T= c.285+15T= (n.285+15T=) n.264+15T= n.222+15T= n.230+15T= n.157-3987T= c.150+15T= (n.150+15T=)
8	g.18071285A>G	CA580093256	ASAH1	c.264+15T>C (n.264+15T>C) c.52+15T>C (n.52+15T>C) n.233+15T>C c.216+15T>C (n.216+15T>C) c.59+15T>C (n.59+15T>C) c.237+15T>C (n.237+15T>C) c.148+15T>C (n.148+15T>C) c.108+15T>C (n.108+15T>C) c.21+15T>C (n.21+15T>C) c.174-1413T>C (n.174-1413T>C) n.300+15T>C c.126-1407T>C (n.126-1407T>C) c.126-3987T>C (n.126-3987T>C) c.174-1407T>C (n.174-1407T>C) c.134-1407T>C n.392+15T>C c.428+15T>C (n.428+15T>C) c.185+46T>C (n.185+46T>C) c.734+15T>C (n.734+15T>C) c.253+15T>C (n.253+15T>C) n.249+15T>C n.246+15T>C n.272+15T>C c.285+15T>C (n.285+15T>C) n.264+15T>C n.222+15T>C n.230+15T>C n.157-3987T>C c.150+15T>C (n.150+15T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071285A>T	CA2686322584	ASAH1	c.264+15T>A (n.264+15T>A) c.52+15T>A (n.52+15T>A) n.233+15T>A c.216+15T>A (n.216+15T>A) c.59+15T>A (n.59+15T>A) c.237+15T>A (n.237+15T>A) c.148+15T>A (n.148+15T>A) c.108+15T>A (n.108+15T>A) c.21+15T>A (n.21+15T>A) c.174-1413T>A (n.174-1413T>A) n.300+15T>A c.126-1407T>A (n.126-1407T>A) c.126-3987T>A (n.126-3987T>A) c.174-1407T>A (n.174-1407T>A) c.134-1407T>A n.392+15T>A c.428+15T>A (n.428+15T>A) c.185+46T>A (n.185+46T>A) c.734+15T>A (n.734+15T>A) c.253+15T>A (n.253+15T>A) n.249+15T>A n.246+15T>A n.272+15T>A c.285+15T>A (n.285+15T>A) n.264+15T>A n.222+15T>A n.230+15T>A n.157-3987T>A c.150+15T>A (n.150+15T>A)	gnomAD v4
8	g.18071286G>A	CA2686322587	ASAH1	c.264+14C>T (n.264+14C>T) c.52+14C>T (n.52+14C>T) n.233+14C>T c.216+14C>T (n.216+14C>T) c.59+14C>T (n.59+14C>T) c.237+14C>T (n.237+14C>T) c.148+14C>T (n.148+14C>T) c.108+14C>T (n.108+14C>T) c.21+14C>T (n.21+14C>T) c.174-1414C>T (n.174-1414C>T) n.300+14C>T c.126-1408C>T (n.126-1408C>T) c.126-3988C>T (n.126-3988C>T) c.174-1408C>T (n.174-1408C>T) c.134-1408C>T n.392+14C>T c.428+14C>T (n.428+14C>T) c.185+45C>T (n.185+45C>T) c.734+14C>T (n.734+14C>T) c.253+14C>T (n.253+14C>T) n.249+14C>T n.246+14C>T n.272+14C>T c.285+14C>T (n.285+14C>T) n.264+14C>T n.222+14C>T n.230+14C>T n.157-3988C>T c.150+14C>T (n.150+14C>T)	gnomAD v4
8	g.18071286G=	CA1768034361	ASAH1	c.264+14C= (n.264+14C=) c.52+14C= (n.52+14C=) n.233+14C= c.216+14C= (n.216+14C=) c.59+14C= (n.59+14C=) c.237+14C= (n.237+14C=) c.148+14C= (n.148+14C=) c.108+14C= (n.108+14C=) c.21+14C= (n.21+14C=) c.174-1414C= (n.174-1414C=) n.300+14C= c.126-1408C= (n.126-1408C=) c.126-3988C= (n.126-3988C=) c.174-1408C= (n.174-1408C=) c.134-1408C= n.392+14C= c.428+14C= (n.428+14C=) c.185+45C= (n.185+45C=) c.734+14C= (n.734+14C=) c.253+14C= (n.253+14C=) n.249+14C= n.246+14C= n.272+14C= c.285+14C= (n.285+14C=) n.264+14C= n.222+14C= n.230+14C= n.157-3988C= c.150+14C= (n.150+14C=)
8	g.18071286G>T	CA4650978	ASAH1	c.264+14C>A (n.264+14C>A) c.52+14C>A (n.52+14C>A) n.233+14C>A c.216+14C>A (n.216+14C>A) c.59+14C>A (n.59+14C>A) c.237+14C>A (n.237+14C>A) c.148+14C>A (n.148+14C>A) c.108+14C>A (n.108+14C>A) c.21+14C>A (n.21+14C>A) c.174-1414C>A (n.174-1414C>A) n.300+14C>A c.126-1408C>A (n.126-1408C>A) c.126-3988C>A (n.126-3988C>A) c.174-1408C>A (n.174-1408C>A) c.134-1408C>A n.392+14C>A c.428+14C>A (n.428+14C>A) c.185+45C>A (n.185+45C>A) c.734+14C>A (n.734+14C>A) c.253+14C>A (n.253+14C>A) n.249+14C>A n.246+14C>A n.272+14C>A c.285+14C>A (n.285+14C>A) n.264+14C>A n.222+14C>A n.230+14C>A n.157-3988C>A c.150+14C>A (n.150+14C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071287C>A	CA1111407731	ASAH1	c.264+13G>T (n.264+13G>T) c.52+13G>T (n.52+13G>T) n.233+13G>T c.216+13G>T (n.216+13G>T) c.59+13G>T (n.59+13G>T) c.237+13G>T (n.237+13G>T) c.148+13G>T (n.148+13G>T) c.108+13G>T (n.108+13G>T) c.21+13G>T (n.21+13G>T) c.174-1415G>T (n.174-1415G>T) n.300+13G>T c.126-1409G>T (n.126-1409G>T) c.126-3989G>T (n.126-3989G>T) c.174-1409G>T (n.174-1409G>T) c.134-1409G>T n.392+13G>T c.428+13G>T (n.428+13G>T) c.185+44G>T (n.185+44G>T) c.734+13G>T (n.734+13G>T) c.253+13G>T (n.253+13G>T) n.249+13G>T n.246+13G>T n.272+13G>T c.285+13G>T (n.285+13G>T) n.264+13G>T n.222+13G>T n.230+13G>T n.157-3989G>T c.150+13G>T (n.150+13G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071287C=	CA1768034364	ASAH1	c.264+13G= (n.264+13G=) c.52+13G= (n.52+13G=) n.233+13G= c.216+13G= (n.216+13G=) c.59+13G= (n.59+13G=) c.237+13G= (n.237+13G=) c.148+13G= (n.148+13G=) c.108+13G= (n.108+13G=) c.21+13G= (n.21+13G=) c.174-1415G= (n.174-1415G=) n.300+13G= c.126-1409G= (n.126-1409G=) c.126-3989G= (n.126-3989G=) c.174-1409G= (n.174-1409G=) c.134-1409G= n.392+13G= c.428+13G= (n.428+13G=) c.185+44G= (n.185+44G=) c.734+13G= (n.734+13G=) c.253+13G= (n.253+13G=) n.249+13G= n.246+13G= n.272+13G= c.285+13G= (n.285+13G=) n.264+13G= n.222+13G= n.230+13G= n.157-3989G= c.150+13G= (n.150+13G=)
8	g.18071287C>G	CA2579103604	ASAH1	c.264+13G>C (n.264+13G>C) c.52+13G>C (n.52+13G>C) n.233+13G>C c.216+13G>C (n.216+13G>C) c.59+13G>C (n.59+13G>C) c.237+13G>C (n.237+13G>C) c.148+13G>C (n.148+13G>C) c.108+13G>C (n.108+13G>C) c.21+13G>C (n.21+13G>C) c.174-1415G>C (n.174-1415G>C) n.300+13G>C c.126-1409G>C (n.126-1409G>C) c.126-3989G>C (n.126-3989G>C) c.174-1409G>C (n.174-1409G>C) c.134-1409G>C n.392+13G>C c.428+13G>C (n.428+13G>C) c.185+44G>C (n.185+44G>C) c.734+13G>C (n.734+13G>C) c.253+13G>C (n.253+13G>C) n.249+13G>C n.246+13G>C n.272+13G>C c.285+13G>C (n.285+13G>C) n.264+13G>C n.222+13G>C n.230+13G>C n.157-3989G>C c.150+13G>C (n.150+13G>C)	ClinVar gnomAD v4
8	g.18071287C>T	CA173146999	ASAH1	c.264+13G>A (n.264+13G>A) c.52+13G>A (n.52+13G>A) n.233+13G>A c.216+13G>A (n.216+13G>A) c.59+13G>A (n.59+13G>A) c.237+13G>A (n.237+13G>A) c.148+13G>A (n.148+13G>A) c.108+13G>A (n.108+13G>A) c.21+13G>A (n.21+13G>A) c.174-1415G>A (n.174-1415G>A) n.300+13G>A c.126-1409G>A (n.126-1409G>A) c.126-3989G>A (n.126-3989G>A) c.174-1409G>A (n.174-1409G>A) c.134-1409G>A n.392+13G>A c.428+13G>A (n.428+13G>A) c.185+44G>A (n.185+44G>A) c.734+13G>A (n.734+13G>A) c.253+13G>A (n.253+13G>A) n.249+13G>A n.246+13G>A n.272+13G>A c.285+13G>A (n.285+13G>A) n.264+13G>A n.222+13G>A n.230+13G>A n.157-3989G>A c.150+13G>A (n.150+13G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.18071290_18071292del	CA2542195728	ASAH1	c.264+11_264+13del (n.264+11_264+13del) c.52+11_52+13del (n.52+11_52+13del) n.233+11_233+13del c.216+11_216+13del (n.216+11_216+13del) c.59+11_59+13del (n.59+11_59+13del) c.237+11_237+13del (n.237+11_237+13del) c.148+11_148+13del (n.148+11_148+13del) c.108+11_108+13del (n.108+11_108+13del) c.21+11_21+13del (n.21+11_21+13del) c.174-1417_174-1415del (n.174-1417_174-1415del) n.300+11_300+13del c.126-1411_126-1409del (n.126-1411_126-1409del) c.126-3991_126-3989del (n.126-3991_126-3989del) c.174-1411_174-1409del (n.174-1411_174-1409del) c.134-1411_134-1409del n.392+11_392+13del c.428+11_428+13del (n.428+11_428+13del) c.185+42_185+44del (n.185+42_185+44del) c.734+11_734+13del (n.734+11_734+13del) c.253+11_253+13del (n.253+11_253+13del) n.249+11_249+13del n.246+11_246+13del n.272+11_272+13del c.285+11_285+13del (n.285+11_285+13del) n.264+11_264+13del n.222+11_222+13del n.230+11_230+13del n.157-3991_157-3989del c.150+11_150+13del (n.150+11_150+13del)
8	g.18071288A=	CA1768034366	ASAH1	c.264+12T= (n.264+12T=) c.52+12T= (n.52+12T=) n.233+12T= c.216+12T= (n.216+12T=) c.59+12T= (n.59+12T=) c.237+12T= (n.237+12T=) c.148+12T= (n.148+12T=) c.108+12T= (n.108+12T=) c.21+12T= (n.21+12T=) c.174-1416T= (n.174-1416T=) n.300+12T= c.126-1410T= (n.126-1410T=) c.126-3990T= (n.126-3990T=) c.174-1410T= (n.174-1410T=) c.134-1410T= n.392+12T= c.428+12T= (n.428+12T=) c.185+43T= (n.185+43T=) c.734+12T= (n.734+12T=) c.253+12T= (n.253+12T=) n.249+12T= n.246+12T= n.272+12T= c.285+12T= (n.285+12T=) n.264+12T= n.222+12T= n.230+12T= n.157-3990T= c.150+12T= (n.150+12T=)
8	g.18071288A>G	CA1768034367	ASAH1	c.264+12T>C (n.264+12T>C) c.52+12T>C (n.52+12T>C) n.233+12T>C c.216+12T>C (n.216+12T>C) c.59+12T>C (n.59+12T>C) c.237+12T>C (n.237+12T>C) c.148+12T>C (n.148+12T>C) c.108+12T>C (n.108+12T>C) c.21+12T>C (n.21+12T>C) c.174-1416T>C (n.174-1416T>C) n.300+12T>C c.126-1410T>C (n.126-1410T>C) c.126-3990T>C (n.126-3990T>C) c.174-1410T>C (n.174-1410T>C) c.134-1410T>C n.392+12T>C c.428+12T>C (n.428+12T>C) c.185+43T>C (n.185+43T>C) c.734+12T>C (n.734+12T>C) c.253+12T>C (n.253+12T>C) n.249+12T>C n.246+12T>C n.272+12T>C c.285+12T>C (n.285+12T>C) n.264+12T>C n.222+12T>C n.230+12T>C n.157-3990T>C c.150+12T>C (n.150+12T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.18071289T>A	CA2686322597	ASAH1	c.264+11A>T (n.264+11A>T) c.52+11A>T (n.52+11A>T) n.233+11A>T c.216+11A>T (n.216+11A>T) c.59+11A>T (n.59+11A>T) c.237+11A>T (n.237+11A>T) c.148+11A>T (n.148+11A>T) c.108+11A>T (n.108+11A>T) c.21+11A>T (n.21+11A>T) c.174-1417A>T (n.174-1417A>T) n.300+11A>T c.126-1411A>T (n.126-1411A>T) c.126-3991A>T (n.126-3991A>T) c.174-1411A>T (n.174-1411A>T) c.134-1411A>T n.392+11A>T c.428+11A>T (n.428+11A>T) c.185+42A>T (n.185+42A>T) c.734+11A>T (n.734+11A>T) c.253+11A>T (n.253+11A>T) n.249+11A>T n.246+11A>T n.272+11A>T c.285+11A>T (n.285+11A>T) n.264+11A>T n.222+11A>T n.230+11A>T n.157-3991A>T c.150+11A>T (n.150+11A>T)	gnomAD v4
8	g.18071289T>C	CA2686322598	ASAH1	c.264+11A>G (n.264+11A>G) c.52+11A>G (n.52+11A>G) n.233+11A>G c.216+11A>G (n.216+11A>G) c.59+11A>G (n.59+11A>G) c.237+11A>G (n.237+11A>G) c.148+11A>G (n.148+11A>G) c.108+11A>G (n.108+11A>G) c.21+11A>G (n.21+11A>G) c.174-1417A>G (n.174-1417A>G) n.300+11A>G c.126-1411A>G (n.126-1411A>G) c.126-3991A>G (n.126-3991A>G) c.174-1411A>G (n.174-1411A>G) c.134-1411A>G n.392+11A>G c.428+11A>G (n.428+11A>G) c.185+42A>G (n.185+42A>G) c.734+11A>G (n.734+11A>G) c.253+11A>G (n.253+11A>G) n.249+11A>G n.246+11A>G n.272+11A>G c.285+11A>G (n.285+11A>G) n.264+11A>G n.222+11A>G n.230+11A>G n.157-3991A>G c.150+11A>G (n.150+11A>G)	gnomAD v4
8	g.18071289T>G	CA2686322595	ASAH1	c.264+11A>C (n.264+11A>C) c.52+11A>C (n.52+11A>C) n.233+11A>C c.216+11A>C (n.216+11A>C) c.59+11A>C (n.59+11A>C) c.237+11A>C (n.237+11A>C) c.148+11A>C (n.148+11A>C) c.108+11A>C (n.108+11A>C) c.21+11A>C (n.21+11A>C) c.174-1417A>C (n.174-1417A>C) n.300+11A>C c.126-1411A>C (n.126-1411A>C) c.126-3991A>C (n.126-3991A>C) c.174-1411A>C (n.174-1411A>C) c.134-1411A>C n.392+11A>C c.428+11A>C (n.428+11A>C) c.185+42A>C (n.185+42A>C) c.734+11A>C (n.734+11A>C) c.253+11A>C (n.253+11A>C) n.249+11A>C n.246+11A>C n.272+11A>C c.285+11A>C (n.285+11A>C) n.264+11A>C n.222+11A>C n.230+11A>C n.157-3991A>C c.150+11A>C (n.150+11A>C)	gnomAD v4
8	g.18071290C>A	CA1111407732	ASAH1	c.264+10G>T (n.264+10G>T) c.52+10G>T (n.52+10G>T) n.233+10G>T c.216+10G>T (n.216+10G>T) c.59+10G>T (n.59+10G>T) c.237+10G>T (n.237+10G>T) c.148+10G>T (n.148+10G>T) c.108+10G>T (n.108+10G>T) c.21+10G>T (n.21+10G>T) c.174-1418G>T (n.174-1418G>T) n.300+10G>T c.126-1412G>T (n.126-1412G>T) c.126-3992G>T (n.126-3992G>T) c.174-1412G>T (n.174-1412G>T) c.134-1412G>T n.392+10G>T c.428+10G>T (n.428+10G>T) c.185+41G>T (n.185+41G>T) c.734+10G>T (n.734+10G>T) c.253+10G>T (n.253+10G>T) n.249+10G>T n.246+10G>T n.272+10G>T c.285+10G>T (n.285+10G>T) n.264+10G>T n.222+10G>T n.230+10G>T n.157-3992G>T c.150+10G>T (n.150+10G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071290C>G	CA2686322603	ASAH1	c.264+10G>C (n.264+10G>C) c.52+10G>C (n.52+10G>C) n.233+10G>C c.216+10G>C (n.216+10G>C) c.59+10G>C (n.59+10G>C) c.237+10G>C (n.237+10G>C) c.148+10G>C (n.148+10G>C) c.108+10G>C (n.108+10G>C) c.21+10G>C (n.21+10G>C) c.174-1418G>C (n.174-1418G>C) n.300+10G>C c.126-1412G>C (n.126-1412G>C) c.126-3992G>C (n.126-3992G>C) c.174-1412G>C (n.174-1412G>C) c.134-1412G>C n.392+10G>C c.428+10G>C (n.428+10G>C) c.185+41G>C (n.185+41G>C) c.734+10G>C (n.734+10G>C) c.253+10G>C (n.253+10G>C) n.249+10G>C n.246+10G>C n.272+10G>C c.285+10G>C (n.285+10G>C) n.264+10G>C n.222+10G>C n.230+10G>C n.157-3992G>C c.150+10G>C (n.150+10G>C)	gnomAD v4
8	g.18071290C>T	CA2686322604	ASAH1	c.264+10G>A (n.264+10G>A) c.52+10G>A (n.52+10G>A) n.233+10G>A c.216+10G>A (n.216+10G>A) c.59+10G>A (n.59+10G>A) c.237+10G>A (n.237+10G>A) c.148+10G>A (n.148+10G>A) c.108+10G>A (n.108+10G>A) c.21+10G>A (n.21+10G>A) c.174-1418G>A (n.174-1418G>A) n.300+10G>A c.126-1412G>A (n.126-1412G>A) c.126-3992G>A (n.126-3992G>A) c.174-1412G>A (n.174-1412G>A) c.134-1412G>A n.392+10G>A c.428+10G>A (n.428+10G>A) c.185+41G>A (n.185+41G>A) c.734+10G>A (n.734+10G>A) c.253+10G>A (n.253+10G>A) n.249+10G>A n.246+10G>A n.272+10G>A c.285+10G>A (n.285+10G>A) n.264+10G>A n.222+10G>A n.230+10G>A n.157-3992G>A c.150+10G>A (n.150+10G>A)	gnomAD v4
8	g.18071291A>G	CA2686322605	ASAH1	c.264+9T>C (n.264+9T>C) c.52+9T>C (n.52+9T>C) n.233+9T>C c.216+9T>C (n.216+9T>C) c.59+9T>C (n.59+9T>C) c.237+9T>C (n.237+9T>C) c.148+9T>C (n.148+9T>C) c.108+9T>C (n.108+9T>C) c.21+9T>C (n.21+9T>C) c.174-1419T>C (n.174-1419T>C) n.300+9T>C c.126-1413T>C (n.126-1413T>C) c.126-3993T>C (n.126-3993T>C) c.174-1413T>C (n.174-1413T>C) c.134-1413T>C n.392+9T>C c.428+9T>C (n.428+9T>C) c.185+40T>C (n.185+40T>C) c.734+9T>C (n.734+9T>C) c.253+9T>C (n.253+9T>C) n.249+9T>C n.246+9T>C n.272+9T>C c.285+9T>C (n.285+9T>C) n.264+9T>C n.222+9T>C n.230+9T>C n.157-3993T>C c.150+9T>C (n.150+9T>C)	gnomAD v4
8	g.18071292T>A	CA2686322607	ASAH1	c.264+8A>T (n.264+8A>T) c.52+8A>T (n.52+8A>T) n.233+8A>T c.216+8A>T (n.216+8A>T) c.59+8A>T (n.59+8A>T) c.237+8A>T (n.237+8A>T) c.148+8A>T (n.148+8A>T) c.108+8A>T (n.108+8A>T) c.21+8A>T (n.21+8A>T) c.174-1420A>T (n.174-1420A>T) n.300+8A>T c.126-1414A>T (n.126-1414A>T) c.126-3994A>T (n.126-3994A>T) c.174-1414A>T (n.174-1414A>T) c.134-1414A>T n.392+8A>T c.428+8A>T (n.428+8A>T) c.185+39A>T (n.185+39A>T) c.734+8A>T (n.734+8A>T) c.253+8A>T (n.253+8A>T) n.249+8A>T n.246+8A>T n.272+8A>T c.285+8A>T (n.285+8A>T) n.264+8A>T n.222+8A>T n.230+8A>T n.157-3994A>T c.150+8A>T (n.150+8A>T)	gnomAD v4
8	g.18071292T>C	CA4650979	ASAH1	c.264+8A>G (n.264+8A>G) c.52+8A>G (n.52+8A>G) n.233+8A>G c.216+8A>G (n.216+8A>G) c.59+8A>G (n.59+8A>G) c.237+8A>G (n.237+8A>G) c.148+8A>G (n.148+8A>G) c.108+8A>G (n.108+8A>G) c.21+8A>G (n.21+8A>G) c.174-1420A>G (n.174-1420A>G) n.300+8A>G c.126-1414A>G (n.126-1414A>G) c.126-3994A>G (n.126-3994A>G) c.174-1414A>G (n.174-1414A>G) c.134-1414A>G n.392+8A>G c.428+8A>G (n.428+8A>G) c.185+39A>G (n.185+39A>G) c.734+8A>G (n.734+8A>G) c.253+8A>G (n.253+8A>G) n.249+8A>G n.246+8A>G n.272+8A>G c.285+8A>G (n.285+8A>G) n.264+8A>G n.222+8A>G n.230+8A>G n.157-3994A>G c.150+8A>G (n.150+8A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071292T=	CA1768034369	ASAH1	c.264+8A= (n.264+8A=) c.52+8A= (n.52+8A=) n.233+8A= c.216+8A= (n.216+8A=) c.59+8A= (n.59+8A=) c.237+8A= (n.237+8A=) c.148+8A= (n.148+8A=) c.108+8A= (n.108+8A=) c.21+8A= (n.21+8A=) c.174-1420A= (n.174-1420A=) n.300+8A= c.126-1414A= (n.126-1414A=) c.126-3994A= (n.126-3994A=) c.174-1414A= (n.174-1414A=) c.134-1414A= n.392+8A= c.428+8A= (n.428+8A=) c.185+39A= (n.185+39A=) c.734+8A= (n.734+8A=) c.253+8A= (n.253+8A=) n.249+8A= n.246+8A= n.272+8A= c.285+8A= (n.285+8A=) n.264+8A= n.222+8A= n.230+8A= n.157-3994A= c.150+8A= (n.150+8A=)
8	g.18071293A>G	CA2686322611	ASAH1	c.264+7T>C (n.264+7T>C) c.52+7T>C (n.52+7T>C) n.233+7T>C c.216+7T>C (n.216+7T>C) c.59+7T>C (n.59+7T>C) c.237+7T>C (n.237+7T>C) c.148+7T>C (n.148+7T>C) c.108+7T>C (n.108+7T>C) c.21+7T>C (n.21+7T>C) c.174-1421T>C (n.174-1421T>C) n.300+7T>C c.126-1415T>C (n.126-1415T>C) c.126-3995T>C (n.126-3995T>C) c.174-1415T>C (n.174-1415T>C) c.134-1415T>C n.392+7T>C c.428+7T>C (n.428+7T>C) c.185+38T>C (n.185+38T>C) c.734+7T>C (n.734+7T>C) c.253+7T>C (n.253+7T>C) n.249+7T>C n.246+7T>C n.272+7T>C c.285+7T>C (n.285+7T>C) n.264+7T>C n.222+7T>C n.230+7T>C n.157-3995T>C c.150+7T>C (n.150+7T>C)	gnomAD v4
8	g.18071294G>A	CA2686322616	ASAH1	c.264+6C>T (n.264+6C>T) c.52+6C>T (n.52+6C>T) n.233+6C>T c.216+6C>T (n.216+6C>T) c.59+6C>T (n.59+6C>T) c.237+6C>T (n.237+6C>T) c.148+6C>T (n.148+6C>T) c.108+6C>T (n.108+6C>T) c.21+6C>T (n.21+6C>T) c.174-1422C>T (n.174-1422C>T) n.300+6C>T c.126-1416C>T (n.126-1416C>T) c.126-3996C>T (n.126-3996C>T) c.174-1416C>T (n.174-1416C>T) c.134-1416C>T n.392+6C>T c.428+6C>T (n.428+6C>T) c.185+37C>T (n.185+37C>T) c.734+6C>T (n.734+6C>T) c.253+6C>T (n.253+6C>T) n.249+6C>T n.246+6C>T n.272+6C>T c.285+6C>T (n.285+6C>T) n.264+6C>T n.222+6C>T n.230+6C>T n.157-3996C>T c.150+6C>T (n.150+6C>T)	gnomAD v4
8	g.18071294G>C	CA580093259	ASAH1	c.264+6C>G (n.264+6C>G) c.52+6C>G (n.52+6C>G) n.233+6C>G c.216+6C>G (n.216+6C>G) c.59+6C>G (n.59+6C>G) c.237+6C>G (n.237+6C>G) c.148+6C>G (n.148+6C>G) c.108+6C>G (n.108+6C>G) c.21+6C>G (n.21+6C>G) c.174-1422C>G (n.174-1422C>G) n.300+6C>G c.126-1416C>G (n.126-1416C>G) c.126-3996C>G (n.126-3996C>G) c.174-1416C>G (n.174-1416C>G) c.134-1416C>G n.392+6C>G c.428+6C>G (n.428+6C>G) c.185+37C>G (n.185+37C>G) c.734+6C>G (n.734+6C>G) c.253+6C>G (n.253+6C>G) n.249+6C>G n.246+6C>G n.272+6C>G c.285+6C>G (n.285+6C>G) n.264+6C>G n.222+6C>G n.230+6C>G n.157-3996C>G c.150+6C>G (n.150+6C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071294G=	CA1768034372	ASAH1	c.264+6C= (n.264+6C=) c.52+6C= (n.52+6C=) n.233+6C= c.216+6C= (n.216+6C=) c.59+6C= (n.59+6C=) c.237+6C= (n.237+6C=) c.148+6C= (n.148+6C=) c.108+6C= (n.108+6C=) c.21+6C= (n.21+6C=) c.174-1422C= (n.174-1422C=) n.300+6C= c.126-1416C= (n.126-1416C=) c.126-3996C= (n.126-3996C=) c.174-1416C= (n.174-1416C=) c.134-1416C= n.392+6C= c.428+6C= (n.428+6C=) c.185+37C= (n.185+37C=) c.734+6C= (n.734+6C=) c.253+6C= (n.253+6C=) n.249+6C= n.246+6C= n.272+6C= c.285+6C= (n.285+6C=) n.264+6C= n.222+6C= n.230+6C= n.157-3996C= c.150+6C= (n.150+6C=)
8	g.18071294G>T	CA2686322618	ASAH1	c.264+6C>A (n.264+6C>A) c.52+6C>A (n.52+6C>A) n.233+6C>A c.216+6C>A (n.216+6C>A) c.59+6C>A (n.59+6C>A) c.237+6C>A (n.237+6C>A) c.148+6C>A (n.148+6C>A) c.108+6C>A (n.108+6C>A) c.21+6C>A (n.21+6C>A) c.174-1422C>A (n.174-1422C>A) n.300+6C>A c.126-1416C>A (n.126-1416C>A) c.126-3996C>A (n.126-3996C>A) c.174-1416C>A (n.174-1416C>A) c.134-1416C>A n.392+6C>A c.428+6C>A (n.428+6C>A) c.185+37C>A (n.185+37C>A) c.734+6C>A (n.734+6C>A) c.253+6C>A (n.253+6C>A) n.249+6C>A n.246+6C>A n.272+6C>A c.285+6C>A (n.285+6C>A) n.264+6C>A n.222+6C>A n.230+6C>A n.157-3996C>A c.150+6C>A (n.150+6C>A)	gnomAD v4
8	g.18071295C>A	CA2686322623	ASAH1	c.264+5G>T (n.264+5G>T) c.52+5G>T (n.52+5G>T) n.233+5G>T c.216+5G>T (n.216+5G>T) c.59+5G>T (n.59+5G>T) c.237+5G>T (n.237+5G>T) c.148+5G>T (n.148+5G>T) c.108+5G>T (n.108+5G>T) c.21+5G>T (n.21+5G>T) c.174-1423G>T (n.174-1423G>T) n.300+5G>T c.126-1417G>T (n.126-1417G>T) c.126-3997G>T (n.126-3997G>T) c.174-1417G>T (n.174-1417G>T) c.134-1417G>T n.392+5G>T c.428+5G>T (n.428+5G>T) c.185+36G>T (n.185+36G>T) c.734+5G>T (n.734+5G>T) c.253+5G>T (n.253+5G>T) n.249+5G>T n.246+5G>T n.272+5G>T c.285+5G>T (n.285+5G>T) n.264+5G>T n.222+5G>T n.230+5G>T n.157-3997G>T c.150+5G>T (n.150+5G>T)	gnomAD v4
8	g.18071295C>T	CA2579103605	ASAH1	c.264+5G>A (n.264+5G>A) c.52+5G>A (n.52+5G>A) n.233+5G>A c.216+5G>A (n.216+5G>A) c.59+5G>A (n.59+5G>A) c.237+5G>A (n.237+5G>A) c.148+5G>A (n.148+5G>A) c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.21+5G>A (n.21+5G>A) c.174-1423G>A (n.174-1423G>A) n.300+5G>A c.126-1417G>A (n.126-1417G>A) c.126-3997G>A (n.126-3997G>A) c.174-1417G>A (n.174-1417G>A) c.134-1417G>A n.392+5G>A c.428+5G>A (n.428+5G>A) c.185+36G>A (n.185+36G>A) c.734+5G>A (n.734+5G>A) c.253+5G>A (n.253+5G>A) n.249+5G>A n.246+5G>A n.272+5G>A c.285+5G>A (n.285+5G>A) n.264+5G>A n.222+5G>A n.230+5G>A n.157-3997G>A c.150+5G>A (n.150+5G>A)	gnomAD v4
8	g.18071296A>G	CA2686322625	ASAH1	c.264+4T>C (n.264+4T>C) c.52+4T>C (n.52+4T>C) n.233+4T>C c.216+4T>C (n.216+4T>C) c.59+4T>C (n.59+4T>C) c.237+4T>C (n.237+4T>C) c.148+4T>C (n.148+4T>C) c.108+4T>C (n.108+4T>C) c.21+4T>C (n.21+4T>C) c.174-1424T>C (n.174-1424T>C) n.300+4T>C c.126-1418T>C (n.126-1418T>C) c.126-3998T>C (n.126-3998T>C) c.174-1418T>C (n.174-1418T>C) c.134-1418T>C n.392+4T>C c.428+4T>C (n.428+4T>C) c.185+35T>C (n.185+35T>C) c.734+4T>C (n.734+4T>C) c.253+4T>C (n.253+4T>C) n.249+4T>C n.246+4T>C n.272+4T>C c.285+4T>C (n.285+4T>C) n.264+4T>C n.222+4T>C n.230+4T>C n.157-3998T>C c.150+4T>C (n.150+4T>C)	gnomAD v4
8	g.18071297T>A	CA2579103606	ASAH1	c.264+3A>T (n.264+3A>T) c.52+3A>T (n.52+3A>T) n.233+3A>T c.216+3A>T (n.216+3A>T) c.59+3A>T (n.59+3A>T) c.237+3A>T (n.237+3A>T) c.148+3A>T (n.148+3A>T) c.108+3A>T (n.108+3A>T) c.21+3A>T (n.21+3A>T) c.174-1425A>T (n.174-1425A>T) n.300+3A>T c.126-1419A>T (n.126-1419A>T) c.126-3999A>T (n.126-3999A>T) c.174-1419A>T (n.174-1419A>T) c.134-1419A>T n.392+3A>T c.428+3A>T (n.428+3A>T) c.185+34A>T (n.185+34A>T) c.734+3A>T (n.734+3A>T) c.253+3A>T (n.253+3A>T) n.249+3A>T n.246+3A>T n.272+3A>T c.285+3A>T (n.285+3A>T) n.264+3A>T n.222+3A>T n.230+3A>T n.157-3999A>T c.150+3A>T (n.150+3A>T)	ClinVar
8	g.18071297T>C	CA1111407735	ASAH1	c.264+3A>G (n.264+3A>G) c.52+3A>G (n.52+3A>G) n.233+3A>G c.216+3A>G (n.216+3A>G) c.59+3A>G (n.59+3A>G) c.237+3A>G (n.237+3A>G) c.148+3A>G (n.148+3A>G) c.108+3A>G (n.108+3A>G) c.21+3A>G (n.21+3A>G) c.174-1425A>G (n.174-1425A>G) n.300+3A>G c.126-1419A>G (n.126-1419A>G) c.126-3999A>G (n.126-3999A>G) c.174-1419A>G (n.174-1419A>G) c.134-1419A>G n.392+3A>G c.428+3A>G (n.428+3A>G) c.185+34A>G (n.185+34A>G) c.734+3A>G (n.734+3A>G) c.253+3A>G (n.253+3A>G) n.249+3A>G n.246+3A>G n.272+3A>G c.285+3A>G (n.285+3A>G) n.264+3A>G n.222+3A>G n.230+3A>G n.157-3999A>G c.150+3A>G (n.150+3A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071297T=	CA1768034374	ASAH1	c.264+3A= (n.264+3A=) c.52+3A= (n.52+3A=) n.233+3A= c.216+3A= (n.216+3A=) c.59+3A= (n.59+3A=) c.237+3A= (n.237+3A=) c.148+3A= (n.148+3A=) c.108+3A= (n.108+3A=) c.21+3A= (n.21+3A=) c.174-1425A= (n.174-1425A=) n.300+3A= c.126-1419A= (n.126-1419A=) c.126-3999A= (n.126-3999A=) c.174-1419A= (n.174-1419A=) c.134-1419A= n.392+3A= c.428+3A= (n.428+3A=) c.185+34A= (n.185+34A=) c.734+3A= (n.734+3A=) c.253+3A= (n.253+3A=) n.249+3A= n.246+3A= n.272+3A= c.285+3A= (n.285+3A=) n.264+3A= n.222+3A= n.230+3A= n.157-3999A= c.150+3A= (n.150+3A=)
8	g.18071298A>C	CA370433869	ASAH1	c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.52+2T>G (n.52+2T>G) n.233+2T>G c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.59+2T>G (n.59+2T>G) c.237+2T>G (n.237+2T>G) c.148+2T>G (n.148+2T>G) c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.21+2T>G (n.21+2T>G) c.174-1426T>G (n.174-1426T>G) n.300+2T>G c.126-1420T>G (n.126-1420T>G) c.126-4000T>G (n.126-4000T>G) c.174-1420T>G (n.174-1420T>G) c.134-1420T>G n.392+2T>G c.428+2T>G (n.428+2T>G) c.185+33T>G (n.185+33T>G) c.734+2T>G (n.734+2T>G) c.253+2T>G (n.253+2T>G) n.249+2T>G n.246+2T>G n.272+2T>G c.285+2T>G (n.285+2T>G) n.264+2T>G n.222+2T>G n.230+2T>G n.157-4000T>G c.150+2T>G (n.150+2T>G)
8	g.18071298A>G	CA370433870	ASAH1	c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.52+2T>C (n.52+2T>C) n.233+2T>C c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.59+2T>C (n.59+2T>C) c.237+2T>C (n.237+2T>C) c.148+2T>C (n.148+2T>C) c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.21+2T>C (n.21+2T>C) c.174-1426T>C (n.174-1426T>C) n.300+2T>C c.126-1420T>C (n.126-1420T>C) c.126-4000T>C (n.126-4000T>C) c.174-1420T>C (n.174-1420T>C) c.134-1420T>C n.392+2T>C c.428+2T>C (n.428+2T>C) c.185+33T>C (n.185+33T>C) c.734+2T>C (n.734+2T>C) c.253+2T>C (n.253+2T>C) n.249+2T>C n.246+2T>C n.272+2T>C c.285+2T>C (n.285+2T>C) n.264+2T>C n.222+2T>C n.230+2T>C n.157-4000T>C c.150+2T>C (n.150+2T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.18071298A>T	CA370433871	ASAH1	c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.52+2T>A (n.52+2T>A) n.233+2T>A c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.59+2T>A (n.59+2T>A) c.237+2T>A (n.237+2T>A) c.148+2T>A (n.148+2T>A) c.108+2T>A (n.108+2T>A) c.21+2T>A (n.21+2T>A) c.174-1426T>A (n.174-1426T>A) n.300+2T>A c.126-1420T>A (n.126-1420T>A) c.126-4000T>A (n.126-4000T>A) c.174-1420T>A (n.174-1420T>A) c.134-1420T>A n.392+2T>A c.428+2T>A (n.428+2T>A) c.185+33T>A (n.185+33T>A) c.734+2T>A (n.734+2T>A) c.253+2T>A (n.253+2T>A) n.249+2T>A n.246+2T>A n.272+2T>A c.285+2T>A (n.285+2T>A) n.264+2T>A n.222+2T>A n.230+2T>A n.157-4000T>A c.150+2T>A (n.150+2T>A)
8	g.18071299C>A	CA370433872	ASAH1	c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.52+1G>T (n.52+1G>T) n.233+1G>T c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.59+1G>T (n.59+1G>T) c.237+1G>T (n.237+1G>T) c.148+1G>T (n.148+1G>T) c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.21+1G>T (n.21+1G>T) c.174-1427G>T (n.174-1427G>T) n.300+1G>T c.126-1421G>T (n.126-1421G>T) c.126-4001G>T (n.126-4001G>T) c.174-1421G>T (n.174-1421G>T) c.134-1421G>T n.392+1G>T c.428+1G>T (n.428+1G>T) c.185+32G>T (n.185+32G>T) c.734+1G>T (n.734+1G>T) c.253+1G>T (n.253+1G>T) n.249+1G>T n.246+1G>T n.272+1G>T c.285+1G>T (n.285+1G>T) n.264+1G>T n.222+1G>T n.230+1G>T n.157-4001G>T c.150+1G>T (n.150+1G>T)	gnomAD v4
8	g.18071299C=	CA1768034376	ASAH1	c.264+1G= (n.264+1G=) c.52+1G= (n.52+1G=) n.233+1G= c.216+1G= (n.216+1G=) c.59+1G= (n.59+1G=) c.237+1G= (n.237+1G=) c.148+1G= (n.148+1G=) c.108+1G= (n.108+1G=) c.21+1G= (n.21+1G=) c.174-1427G= (n.174-1427G=) n.300+1G= c.126-1421G= (n.126-1421G=) c.126-4001G= (n.126-4001G=) c.174-1421G= (n.174-1421G=) c.134-1421G= n.392+1G= c.428+1G= (n.428+1G=) c.185+32G= (n.185+32G=) c.734+1G= (n.734+1G=) c.253+1G= (n.253+1G=) n.249+1G= n.246+1G= n.272+1G= c.285+1G= (n.285+1G=) n.264+1G= n.222+1G= n.230+1G= n.157-4001G= c.150+1G= (n.150+1G=)
8	g.18071299C>G	CA370433873	ASAH1	c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.52+1G>C (n.52+1G>C) n.233+1G>C c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.59+1G>C (n.59+1G>C) c.237+1G>C (n.237+1G>C) c.148+1G>C (n.148+1G>C) c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.21+1G>C (n.21+1G>C) c.174-1427G>C (n.174-1427G>C) n.300+1G>C c.126-1421G>C (n.126-1421G>C) c.126-4001G>C (n.126-4001G>C) c.174-1421G>C (n.174-1421G>C) c.134-1421G>C n.392+1G>C c.428+1G>C (n.428+1G>C) c.185+32G>C (n.185+32G>C) c.734+1G>C (n.734+1G>C) c.253+1G>C (n.253+1G>C) n.249+1G>C n.246+1G>C n.272+1G>C c.285+1G>C (n.285+1G>C) n.264+1G>C n.222+1G>C n.230+1G>C n.157-4001G>C c.150+1G>C (n.150+1G>C)	dbSNP gnomAD v2
8	g.18071299C>T	CA370433874	ASAH1	c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.52+1G>A (n.52+1G>A) n.233+1G>A c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.59+1G>A (n.59+1G>A) c.237+1G>A (n.237+1G>A) c.148+1G>A (n.148+1G>A) c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.21+1G>A (n.21+1G>A) c.174-1427G>A (n.174-1427G>A) n.300+1G>A c.126-1421G>A (n.126-1421G>A) c.126-4001G>A (n.126-4001G>A) c.174-1421G>A (n.174-1421G>A) c.134-1421G>A n.392+1G>A c.428+1G>A (n.428+1G>A) c.185+32G>A (n.185+32G>A) c.734+1G>A (n.734+1G>A) c.253+1G>A (n.253+1G>A) n.249+1G>A n.246+1G>A n.272+1G>A c.285+1G>A (n.285+1G>A) n.264+1G>A n.222+1G>A n.230+1G>A n.157-4001G>A c.150+1G>A (n.150+1G>A)	gnomAD v4
8	g.18071300C>A	CA459664232	ASAH1	c.264G>T (p.Val88=) c.52G>T (n.52G>T) n.233G>T c.216G>T (p.Val72=) c.59G>T (n.59G>T) c.237G>T (p.Val79=) c.148G>T (n.148G>T) c.108G>T (n.108G>T) c.21G>T (p.Val7=) c.174-1428G>T (n.174-1428G>T) n.300G>T c.126-1422G>T (n.126-1422G>T) c.126-4002G>T (n.126-4002G>T) c.174-1422G>T (n.174-1422G>T) c.134-1422G>T n.392G>T c.428G>T (n.428G>T) c.185+31G>T (n.185+31G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.253G>T (n.253G>T) n.249G>T n.246G>T n.272G>T c.285G>T (p.Val95=) n.264G>T n.222G>T n.230G>T n.157-4002G>T c.150G>T (p.Val50=)	gnomAD v4
8	g.18071300C=	CA1768034379	ASAH1	c.264G= (p.Val88=) c.52G= (n.52G=) n.233G= c.216G= (p.Val72=) c.59G= (n.59G=) c.237G= (p.Val79=) c.148G= (n.148G=) c.108G= (n.108G=) c.21G= (p.Val7=) c.174-1428G= (n.174-1428G=) n.300G= c.126-1422G= (n.126-1422G=) c.126-4002G= (n.126-4002G=) c.174-1422G= (n.174-1422G=) c.134-1422G= n.392G= c.428G= (n.428G=) c.185+31G= (n.185+31G=) c.734G= (n.734G=) c.253G= (n.253G=) n.249G= n.246G= n.272G= c.285G= (p.Val95=) n.264G= n.222G= n.230G= n.157-4002G= c.150G= (p.Val50=)
8	g.18071300C>G	CA459664233	ASAH1	c.264G>C (p.Val88=) c.52G>C (n.52G>C) n.233G>C c.216G>C (p.Val72=) c.59G>C (n.59G>C) c.237G>C (p.Val79=) c.148G>C (n.148G>C) c.108G>C (n.108G>C) c.21G>C (p.Val7=) c.174-1428G>C (n.174-1428G>C) n.300G>C c.126-1422G>C (n.126-1422G>C) c.126-4002G>C (n.126-4002G>C) c.174-1422G>C (n.174-1422G>C) c.134-1422G>C n.392G>C c.428G>C (n.428G>C) c.185+31G>C (n.185+31G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.253G>C (n.253G>C) n.249G>C n.246G>C n.272G>C c.285G>C (p.Val95=) n.264G>C n.222G>C n.230G>C n.157-4002G>C c.150G>C (p.Val50=)	gnomAD v4
8	g.18071300C>T	CA4650980	ASAH1	c.264G>A (p.Val88=) c.52G>A (n.52G>A) n.233G>A c.216G>A (p.Val72=) c.59G>A (n.59G>A) c.237G>A (p.Val79=) c.148G>A (n.148G>A) c.108G>A (n.108G>A) c.21G>A (p.Val7=) c.174-1428G>A (n.174-1428G>A) n.300G>A c.126-1422G>A (n.126-1422G>A) c.126-4002G>A (n.126-4002G>A) c.174-1422G>A (n.174-1422G>A) c.134-1422G>A n.392G>A c.428G>A (n.428G>A) c.185+31G>A (n.185+31G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.253G>A (n.253G>A) n.249G>A n.246G>A n.272G>A c.285G>A (p.Val95=) n.264G>A n.222G>A n.230G>A n.157-4002G>A c.150G>A (p.Val50=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071301A>C	CA370433875	ASAH1	c.263T>G (p.Val88Gly) c.51T>G (n.51T>G) n.232T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.58T>G (n.58T>G) c.236T>G (p.Val79Gly) c.147T>G (n.147T>G) c.107T>G (n.107T>G) c.20T>G (p.Val7Gly) c.174-1429T>G (n.174-1429T>G) n.299T>G c.126-1423T>G (n.126-1423T>G) c.126-4003T>G (n.126-4003T>G) c.174-1423T>G (n.174-1423T>G) c.134-1423T>G n.391T>G c.427T>G (n.427T>G) c.185+30T>G (n.185+30T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.252T>G (n.252T>G) n.248T>G n.245T>G n.271T>G c.284T>G (p.Val95Gly) n.263T>G n.221T>G n.229T>G n.157-4003T>G c.149T>G (p.Val50Gly)
8	g.18071301A>G	CA370433876	ASAH1	c.263T>C (p.Val88Ala) c.51T>C (n.51T>C) n.232T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.58T>C (n.58T>C) c.236T>C (p.Val79Ala) c.147T>C (n.147T>C) c.107T>C (n.107T>C) c.20T>C (p.Val7Ala) c.174-1429T>C (n.174-1429T>C) n.299T>C c.126-1423T>C (n.126-1423T>C) c.126-4003T>C (n.126-4003T>C) c.174-1423T>C (n.174-1423T>C) c.134-1423T>C n.391T>C c.427T>C (n.427T>C) c.185+30T>C (n.185+30T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.252T>C (n.252T>C) n.248T>C n.245T>C n.271T>C c.284T>C (p.Val95Ala) n.263T>C n.221T>C n.229T>C n.157-4003T>C c.149T>C (p.Val50Ala)
8	g.18071301A>T	CA370433877	ASAH1	c.263T>A (p.Val88Glu) c.51T>A (n.51T>A) n.232T>A c.215T>A (p.Val72Glu) c.58T>A (n.58T>A) c.236T>A (p.Val79Glu) c.147T>A (n.147T>A) c.107T>A (n.107T>A) c.20T>A (p.Val7Glu) c.174-1429T>A (n.174-1429T>A) n.299T>A c.126-1423T>A (n.126-1423T>A) c.126-4003T>A (n.126-4003T>A) c.174-1423T>A (n.174-1423T>A) c.134-1423T>A n.391T>A c.427T>A (n.427T>A) c.185+30T>A (n.185+30T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.252T>A (n.252T>A) n.248T>A n.245T>A n.271T>A c.284T>A (p.Val95Glu) n.263T>A n.221T>A n.229T>A n.157-4003T>A c.149T>A (p.Val50Glu)	gnomAD v4
8	g.18071302C>A	CA370433878	ASAH1	c.262G>T (p.Val88Leu) c.50G>T (n.50G>T) n.231G>T c.214G>T (p.Val72Leu) c.57G>T (n.57G>T) c.235G>T (p.Val79Leu) c.146G>T (n.146G>T) c.106G>T (n.106G>T) c.19G>T (p.Val7Leu) c.174-1430G>T (n.174-1430G>T) n.298G>T c.126-1424G>T (n.126-1424G>T) c.126-4004G>T (n.126-4004G>T) c.174-1424G>T (n.174-1424G>T) c.134-1424G>T n.390G>T c.426G>T (n.426G>T) c.185+29G>T (n.185+29G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.251G>T (n.251G>T) n.247G>T n.244G>T n.270G>T c.283G>T (p.Val95Leu) n.262G>T n.220G>T n.228G>T n.157-4004G>T c.148G>T (p.Val50Leu)
8	g.18071302C=	CA1630835108	ASAH1	c.262G= (p.Val88=) c.50G= (n.50G=) n.231G= c.214G= (p.Val72=) c.57G= (n.57G=) c.235G= (p.Val79=) c.146G= (n.146G=) c.106G= (n.106G=) c.19G= (p.Val7=) c.174-1430G= (n.174-1430G=) n.298G= c.126-1424G= (n.126-1424G=) c.126-4004G= (n.126-4004G=) c.174-1424G= (n.174-1424G=) c.134-1424G= n.390G= c.426G= (n.426G=) c.185+29G= (n.185+29G=) c.732G= (n.732G=) c.251G= (n.251G=) n.247G= n.244G= n.270G= c.283G= (p.Val95=) n.262G= n.220G= n.228G= n.157-4004G= c.148G= (p.Val50=)
8	g.18071302C>G	CA370433879	ASAH1	c.262G>C (p.Val88Leu) c.50G>C (n.50G>C) n.231G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.57G>C (n.57G>C) c.235G>C (p.Val79Leu) c.146G>C (n.146G>C) c.106G>C (n.106G>C) c.19G>C (p.Val7Leu) c.174-1430G>C (n.174-1430G>C) n.298G>C c.126-1424G>C (n.126-1424G>C) c.126-4004G>C (n.126-4004G>C) c.174-1424G>C (n.174-1424G>C) c.134-1424G>C n.390G>C c.426G>C (n.426G>C) c.185+29G>C (n.185+29G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.251G>C (n.251G>C) n.247G>C n.244G>C n.270G>C c.283G>C (p.Val95Leu) n.262G>C n.220G>C n.228G>C n.157-4004G>C c.148G>C (p.Val50Leu)
8	g.18071302C>T	CA4650981	ASAH1	c.262G>A (p.Val88Met) c.50G>A (n.50G>A) n.231G>A c.214G>A (p.Val72Met) c.57G>A (n.57G>A) c.235G>A (p.Val79Met) c.146G>A (n.146G>A) c.106G>A (n.106G>A) c.19G>A (p.Val7Met) c.174-1430G>A (n.174-1430G>A) n.298G>A c.126-1424G>A (n.126-1424G>A) c.126-4004G>A (n.126-4004G>A) c.174-1424G>A (n.174-1424G>A) c.134-1424G>A n.390G>A c.426G>A (n.426G>A) c.185+29G>A (n.185+29G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.251G>A (n.251G>A) n.247G>A n.244G>A n.270G>A c.283G>A (p.Val95Met) n.262G>A n.220G>A n.228G>A n.157-4004G>A c.148G>A (p.Val50Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071302_18071303delinsTC	CA2739278549	ASAH1	c.261_262delinsGA (p.Val88Met) c.49_50delinsGA (n.49_50delinsGA) n.230_231delinsGA c.213_214delinsGA (p.Val72Met) c.56_57delinsGA (n.56_57delinsGA) c.234_235delinsGA (p.Val79Met) c.145_146delinsGA (n.145_146delinsGA) c.105_106delinsGA (n.105_106delinsGA) c.18_19delinsGA (p.Val7Met) c.174-1431_174-1430delinsGA (n.174-1431_174-1430delinsGA) n.297_298delinsGA c.126-1425_126-1424delinsGA (n.126-1425_126-1424delinsGA) c.126-4005_126-4004delinsGA (n.126-4005_126-4004delinsGA) c.174-1425_174-1424delinsGA (n.174-1425_174-1424delinsGA) c.134-1425_134-1424delinsGA n.389_390delinsGA c.425_426delinsGA (n.425_426delinsGA) c.185+28_185+29delinsGA (n.185+28_185+29delinsGA) c.731_732delinsGA (n.731_732delinsGA) c.250_251delinsGA (n.250_251delinsGA) n.246_247delinsGA n.243_244delinsGA n.269_270delinsGA c.282_283delinsGA (p.Val95Met) n.261_262delinsGA n.219_220delinsGA n.227_228delinsGA n.157-4005_157-4004delinsGA c.147_148delinsGA (p.Val50Met)	ClinVar
8	g.18071302_18071303insCTATGATGCTTAAATCTTTTATTTCTTTATTTTTAAGCATCATAGCATACCAT	CA1111407744	ASAH1	c.261_262insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (p.Val88MetfsTer7) c.49_50insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (n.49_50insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG) n.230_231insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG c.213_214insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (p.Val72MetfsTer7) c.56_57insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (n.56_57insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG) c.234_235insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (p.Val79MetfsTer7) c.145_146insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (n.145_146insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG) c.105_106insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (n.105_106insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG) c.18_19insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (p.Val7MetfsTer7) c.174-1431_174-1430insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (n.174-1431_174-1430insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG) n.297_298insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG c.126-1425_126-1424insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (n.126-1425_126-1424insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG) c.126-4005_126-4004insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (n.126-4005_126-4004insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG) c.174-1425_174-1424insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (n.174-1425_174-1424insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG) c.134-1425_134-1424insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG n.389_390insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG c.425_426insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (n.425_426insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG) c.185+28_185+29insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (n.185+28_185+29insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG) c.731_732insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (n.731_732insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG) c.250_251insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (n.250_251insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG) n.246_247insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG n.243_244insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG n.269_270insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG c.282_283insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (p.Val95MetfsTer7) n.261_262insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG n.219_220insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG n.227_228insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG n.157-4005_157-4004insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG c.147_148insATGGTATGCTATGATGCTTAAAAATAAAGAAATAAAAGATTTAAGCATCATAG (p.Val50MetfsTer7)	gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071303T>A	CA459664241	ASAH1	c.261A>T (p.Pro87=) c.49A>T (n.49A>T) n.230A>T c.213A>T (p.Pro71=) c.56A>T (n.56A>T) c.234A>T (p.Pro78=) c.145A>T (n.145A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.18A>T (p.Pro6=) c.174-1431A>T (n.174-1431A>T) n.297A>T c.126-1425A>T (n.126-1425A>T) c.126-4005A>T (n.126-4005A>T) c.174-1425A>T (n.174-1425A>T) c.134-1425A>T n.389A>T c.425A>T (n.425A>T) c.185+28A>T (n.185+28A>T) c.731A>T (n.731A>T) c.250A>T (n.250A>T) n.246A>T n.243A>T n.269A>T c.282A>T (p.Pro94=) n.261A>T n.219A>T n.227A>T n.157-4005A>T c.147A>T (p.Pro49=)
8	g.18071303T>C	CA459664239	ASAH1	c.261A>G (p.Pro87=) c.49A>G (n.49A>G) n.230A>G c.213A>G (p.Pro71=) c.56A>G (n.56A>G) c.234A>G (p.Pro78=) c.145A>G (n.145A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.18A>G (p.Pro6=) c.174-1431A>G (n.174-1431A>G) n.297A>G c.126-1425A>G (n.126-1425A>G) c.126-4005A>G (n.126-4005A>G) c.174-1425A>G (n.174-1425A>G) c.134-1425A>G n.389A>G c.425A>G (n.425A>G) c.185+28A>G (n.185+28A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.250A>G (n.250A>G) n.246A>G n.243A>G n.269A>G c.282A>G (p.Pro94=) n.261A>G n.219A>G n.227A>G n.157-4005A>G c.147A>G (p.Pro49=)	dbSNP gnomAD v4
8	g.18071303T>G	CA459664238	ASAH1	c.261A>C (p.Pro87=) c.49A>C (n.49A>C) n.230A>C c.213A>C (p.Pro71=) c.56A>C (n.56A>C) c.234A>C (p.Pro78=) c.145A>C (n.145A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.18A>C (p.Pro6=) c.174-1431A>C (n.174-1431A>C) n.297A>C c.126-1425A>C (n.126-1425A>C) c.126-4005A>C (n.126-4005A>C) c.174-1425A>C (n.174-1425A>C) c.134-1425A>C n.389A>C c.425A>C (n.425A>C) c.185+28A>C (n.185+28A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.250A>C (n.250A>C) n.246A>C n.243A>C n.269A>C c.282A>C (p.Pro94=) n.261A>C n.219A>C n.227A>C n.157-4005A>C c.147A>C (p.Pro49=)
8	g.18071304G>A	CA370433880	ASAH1	c.260C>T (p.Pro87Leu) c.48C>T (n.48C>T) n.229C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) c.55C>T (n.55C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.144C>T (n.144C>T) c.104C>T (n.104C>T) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.174-1432C>T (n.174-1432C>T) n.296C>T c.126-1426C>T (n.126-1426C>T) c.126-4006C>T (n.126-4006C>T) c.174-1426C>T (n.174-1426C>T) c.134-1426C>T n.388C>T c.424C>T (n.424C>T) c.185+27C>T (n.185+27C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.249C>T (n.249C>T) n.245C>T n.242C>T n.268C>T c.281C>T (p.Pro94Leu) n.260C>T n.218C>T n.226C>T n.157-4006C>T c.146C>T (p.Pro49Leu)
8	g.18071304G>C	CA370433882	ASAH1	c.260C>G (p.Pro87Arg) c.48C>G (n.48C>G) n.229C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) c.55C>G (n.55C>G) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.144C>G (n.144C>G) c.104C>G (n.104C>G) c.17C>G (p.Pro6Arg) c.174-1432C>G (n.174-1432C>G) n.296C>G c.126-1426C>G (n.126-1426C>G) c.126-4006C>G (n.126-4006C>G) c.174-1426C>G (n.174-1426C>G) c.134-1426C>G n.388C>G c.424C>G (n.424C>G) c.185+27C>G (n.185+27C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.249C>G (n.249C>G) n.245C>G n.242C>G n.268C>G c.281C>G (p.Pro94Arg) n.260C>G n.218C>G n.226C>G n.157-4006C>G c.146C>G (p.Pro49Arg)
8	g.18071304G>T	CA370433881	ASAH1	c.260C>A (p.Pro87Gln) c.48C>A (n.48C>A) n.229C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) c.55C>A (n.55C>A) c.233C>A (p.Pro78Gln) c.144C>A (n.144C>A) c.104C>A (n.104C>A) c.17C>A (p.Pro6Gln) c.174-1432C>A (n.174-1432C>A) n.296C>A c.126-1426C>A (n.126-1426C>A) c.126-4006C>A (n.126-4006C>A) c.174-1426C>A (n.174-1426C>A) c.134-1426C>A n.388C>A c.424C>A (n.424C>A) c.185+27C>A (n.185+27C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.249C>A (n.249C>A) n.245C>A n.242C>A n.268C>A c.281C>A (p.Pro94Gln) n.260C>A n.218C>A n.226C>A n.157-4006C>A c.146C>A (p.Pro49Gln)	gnomAD v4
8	g.18071305G>A	CA370433883	ASAH1	c.259C>T (p.Pro87Ser) c.47C>T (n.47C>T) n.228C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) c.54C>T (n.54C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.143C>T (n.143C>T) c.103C>T (n.103C>T) c.16C>T (p.Pro6Ser) c.174-1433C>T (n.174-1433C>T) n.295C>T c.126-1427C>T (n.126-1427C>T) c.126-4007C>T (n.126-4007C>T) c.174-1427C>T (n.174-1427C>T) c.134-1427C>T n.387C>T c.423C>T (n.423C>T) c.185+26C>T (n.185+26C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.248C>T (n.248C>T) n.244C>T n.241C>T n.267C>T c.280C>T (p.Pro94Ser) n.259C>T n.217C>T n.225C>T n.157-4007C>T c.145C>T (p.Pro49Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.18071305G>C	CA4650982	ASAH1	c.259C>G (p.Pro87Ala) c.47C>G (n.47C>G) n.228C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) c.54C>G (n.54C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.143C>G (n.143C>G) c.103C>G (n.103C>G) c.16C>G (p.Pro6Ala) c.174-1433C>G (n.174-1433C>G) n.295C>G c.126-1427C>G (n.126-1427C>G) c.126-4007C>G (n.126-4007C>G) c.174-1427C>G (n.174-1427C>G) c.134-1427C>G n.387C>G c.423C>G (n.423C>G) c.185+26C>G (n.185+26C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.248C>G (n.248C>G) n.244C>G n.241C>G n.267C>G c.280C>G (p.Pro94Ala) n.259C>G n.217C>G n.225C>G n.157-4007C>G c.145C>G (p.Pro49Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.18071305G=	CA1768034395	ASAH1	c.259C= (p.Pro87=) c.47C= (n.47C=) n.228C= c.211C= (p.Pro71=) c.54C= (n.54C=) c.232C= (p.Pro78=) c.143C= (n.143C=) c.103C= (n.103C=) c.16C= (p.Pro6=) c.174-1433C= (n.174-1433C=) n.295C= c.126-1427C= (n.126-1427C=) c.126-4007C= (n.126-4007C=) c.174-1427C= (n.174-1427C=) c.134-1427C= n.387C= c.423C= (n.423C=) c.185+26C= (n.185+26C=) c.729C= (n.729C=) c.248C= (n.248C=) n.244C= n.241C= n.267C= c.280C= (p.Pro94=) n.259C= n.217C= n.225C= n.157-4007C= c.145C= (p.Pro49=)
8	g.18071305G>T	CA370433884	ASAH1	c.259C>A (p.Pro87Thr) c.47C>A (n.47C>A) n.228C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) c.54C>A (n.54C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.143C>A (n.143C>A) c.103C>A (n.103C>A) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.174-1433C>A (n.174-1433C>A) n.295C>A c.126-1427C>A (n.126-1427C>A) c.126-4007C>A (n.126-4007C>A) c.174-1427C>A (n.174-1427C>A) c.134-1427C>A n.387C>A c.423C>A (n.423C>A) c.185+26C>A (n.185+26C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.248C>A (n.248C>A) n.244C>A n.241C>A n.267C>A c.280C>A (p.Pro94Thr) n.259C>A n.217C>A n.225C>A n.157-4007C>A c.145C>A (p.Pro49Thr)	gnomAD v4
8	g.18071306T>A	CA459664242	ASAH1	c.258A>T (p.Ala86=) c.46A>T (n.46A>T) n.227A>T c.210A>T (p.Ala70=) c.53A>T (n.53A>T) c.231A>T (p.Ala77=) c.142A>T (n.142A>T) c.102A>T (n.102A>T) c.15A>T (p.Ala5=) c.174-1434A>T (n.174-1434A>T) n.294A>T c.126-1428A>T (n.126-1428A>T) c.126-4008A>T (n.126-4008A>T) c.174-1428A>T (n.174-1428A>T) c.134-1428A>T n.386A>T c.422A>T (n.422A>T) c.185+25A>T (n.185+25A>T) c.728A>T (n.728A>T) c.247A>T (n.247A>T) n.243A>T n.240A>T n.266A>T c.279A>T (p.Ala93=) n.258A>T n.216A>T n.224A>T n.157-4008A>T c.144A>T (p.Ala48=)
8	g.18071306T>C	CA459664244	ASAH1	c.258A>G (p.Ala86=) c.46A>G (n.46A>G) n.227A>G c.210A>G (p.Ala70=) c.53A>G (n.53A>G) c.231A>G (p.Ala77=) c.142A>G (n.142A>G) c.102A>G (n.102A>G) c.15A>G (p.Ala5=) c.174-1434A>G (n.174-1434A>G) n.294A>G c.126-1428A>G (n.126-1428A>G) c.126-4008A>G (n.126-4008A>G) c.174-1428A>G (n.174-1428A>G) c.134-1428A>G n.386A>G c.422A>G (n.422A>G) c.185+25A>G (n.185+25A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.247A>G (n.247A>G) n.243A>G n.240A>G n.266A>G c.279A>G (p.Ala93=) n.258A>G n.216A>G n.224A>G n.157-4008A>G c.144A>G (p.Ala48=)	gnomAD v4
8	g.18071306T>G	CA459664245	ASAH1	c.258A>C (p.Ala86=) c.46A>C (n.46A>C) n.227A>C c.210A>C (p.Ala70=) c.53A>C (n.53A>C) c.231A>C (p.Ala77=) c.142A>C (n.142A>C) c.102A>C (n.102A>C) c.15A>C (p.Ala5=) c.174-1434A>C (n.174-1434A>C) n.294A>C c.126-1428A>C (n.126-1428A>C) c.126-4008A>C (n.126-4008A>C) c.174-1428A>C (n.174-1428A>C) c.134-1428A>C n.386A>C c.422A>C (n.422A>C) c.185+25A>C (n.185+25A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.247A>C (n.247A>C) n.243A>C n.240A>C n.266A>C c.279A>C (p.Ala93=) n.258A>C n.216A>C n.224A>C n.157-4008A>C c.144A>C (p.Ala48=)

Number of alleles fetched