Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*253+171G= (n.*253+171G=)
n.249+171G=
n.246+171G=
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8g.18071129C>GCA580093193ASAH1c.264+171G>C (n.264+171G>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*734+96G>T (n.*734+96G>T)
c.*253+96G>T (n.*253+96G>T)
n.249+96G>T
n.246+96G>T
n.272+96G>T
c.285+96G>T (n.285+96G>T)
n.264+96G>T
n.222+96G>T
n.230+96G>T
n.157-3906G>T
c.150+96G>T (n.150+96G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071204C>TCA2716518673ASAH1c.264+96G>A (n.264+96G>A)
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c.126-1329dup (n.126-1329dup)
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.392+90_392+93dup
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c.150+90_150+93dup (n.150+90_150+93dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071208A>CCA2686322394ASAH1c.264+92T>G (n.264+92T>G)
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 gnomAD v4
8g.18071209A>TCA2686322396ASAH1c.264+91T>A (n.264+91T>A)
c.*52+91T>A (n.*52+91T>A)
n.233+91T>A
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 gnomAD v4
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n.246+89del
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c.285+89del (n.285+89del)
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 gnomAD v4
8g.18071211C>ACA580093212ASAH1c.264+89G>T (n.264+89G>T)
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n.392+89G>T
c.*428+89G>T (n.*428+89G>T)
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c.*734+89G>T (n.*734+89G>T)
c.*253+89G>T (n.*253+89G>T)
n.249+89G>T
n.246+89G>T
n.272+89G>T
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n.157-3913G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.392+88_392+89delinsTG
c.*428+88_*428+89delinsTG (n.*428+88_*428+89delinsTG)
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n.249+88_249+89delinsTG
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n.157-3914_157-3913delinsTG
c.150+88_150+89delinsTG (n.150+88_150+89delinsTG)
8g.18071212A=CA1768034183ASAH1c.264+88T= (n.264+88T=)
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c.*108+88T= (n.*108+88T=)
c.21+88T= (n.21+88T=)
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c.174-1334T= (n.174-1334T=)
c.134-1334T=
n.392+88T=
c.*428+88T= (n.*428+88T=)
c.185+119T= (n.185+119T=)
c.*734+88T= (n.*734+88T=)
c.*253+88T= (n.*253+88T=)
n.249+88T=
n.246+88T=
n.272+88T=
c.285+88T= (n.285+88T=)
n.264+88T=
n.222+88T=
n.230+88T=
n.157-3914T=
c.150+88T= (n.150+88T=)
8g.18071212A>CCA915593091ASAH1c.264+88T>G (n.264+88T>G)
c.*52+88T>G (n.*52+88T>G)
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c.126-3914T>G (n.126-3914T>G)
c.174-1334T>G (n.174-1334T>G)
c.134-1334T>G
n.392+88T>G
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c.*734+88T>G (n.*734+88T>G)
c.*253+88T>G (n.*253+88T>G)
n.249+88T>G
n.246+88T>G
n.272+88T>G
c.285+88T>G (n.285+88T>G)
n.264+88T>G
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c.150+88T>G (n.150+88T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071212A>GCA2686322400ASAH1c.264+88T>C (n.264+88T>C)
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c.174-1340T>C (n.174-1340T>C)
n.300+88T>C
c.126-1334T>C (n.126-1334T>C)
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c.174-1334T>C (n.174-1334T>C)
c.134-1334T>C
n.392+88T>C
c.*428+88T>C (n.*428+88T>C)
c.185+119T>C (n.185+119T>C)
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 gnomAD v4
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c.134-1334dup
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c.*734+88dup (n.*734+88dup)
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n.249+88dup
n.246+88dup
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n.230+88dup
n.157-3914dup
c.150+88dup (n.150+88dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071220_18071221dupCA580093216ASAH1c.264+87_264+88dup (n.264+87_264+88dup)
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c.134-1335_134-1334dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.300+86_300+88dup
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n.157-3916_157-3914dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.134-1334del
n.392+88del
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n.157-3914del
c.150+88del (n.150+88del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071220_18071221delCA2513367544ASAH1c.264+87_264+88del (n.264+87_264+88del)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched