Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.18071115G>ACA849403285ASAH1c.264+185C>T (n.264+185C>T)
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n.233+185C>T
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n.272+185C>T
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n.230+185C>T
n.157-3817C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071115G>CCA173146820ASAH1c.264+185C>G (n.264+185C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071115G=CA1768034049ASAH1c.264+185C= (n.264+185C=)
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8g.18071116G>ACA1111407543ASAH1c.264+184C>T (n.264+184C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.18071117A>CCA1768034055ASAH1c.264+183T>G (n.264+183T>G)
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n.249+183T>G
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 dbSNP
8g.18071117A>GCA12716455ASAH1c.264+183T>C (n.264+183T>C)
c.*52+183T>C (n.*52+183T>C)
n.233+183T>C
c.216+183T>C (n.216+183T>C)
c.*59+183T>C (n.*59+183T>C)
c.237+183T>C (n.237+183T>C)
c.148+183T>C (n.148+183T>C)
c.*108+183T>C (n.*108+183T>C)
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c.134-1239T>C
n.392+183T>C
c.*428+183T>C (n.*428+183T>C)
c.185+214T>C (n.185+214T>C)
c.*734+183T>C (n.*734+183T>C)
c.*253+183T>C (n.*253+183T>C)
n.249+183T>C
n.246+183T>C
n.272+183T>C
c.285+183T>C (n.285+183T>C)
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n.230+183T>C
n.157-3819T>C
c.150+183T>C (n.150+183T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071117A>TCA849403289ASAH1c.264+183T>A (n.264+183T>A)
c.*52+183T>A (n.*52+183T>A)
n.233+183T>A
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n.300+183T>A
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c.174-1239T>A (n.174-1239T>A)
c.134-1239T>A
n.392+183T>A
c.*428+183T>A (n.*428+183T>A)
c.185+214T>A (n.185+214T>A)
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c.*253+183T>A (n.*253+183T>A)
n.249+183T>A
n.246+183T>A
n.272+183T>A
c.285+183T>A (n.285+183T>A)
n.264+183T>A
n.222+183T>A
n.230+183T>A
n.157-3819T>A
c.150+183T>A (n.150+183T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.18071118A=CA1768034059ASAH1c.264+182T= (n.264+182T=)
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n.233+182T=
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c.*59+182T= (n.*59+182T=)
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c.126-3820T= (n.126-3820T=)
c.174-1240T= (n.174-1240T=)
c.134-1240T=
n.392+182T=
c.*428+182T= (n.*428+182T=)
c.185+213T= (n.185+213T=)
c.*734+182T= (n.*734+182T=)
c.*253+182T= (n.*253+182T=)
n.249+182T=
n.246+182T=
n.272+182T=
c.285+182T= (n.285+182T=)
n.264+182T=
n.222+182T=
n.230+182T=
n.157-3820T=
c.150+182T= (n.150+182T=)
8g.18071118A>TCA849403290ASAH1c.264+182T>A (n.264+182T>A)
c.*52+182T>A (n.*52+182T>A)
n.233+182T>A
c.216+182T>A (n.216+182T>A)
c.*59+182T>A (n.*59+182T>A)
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c.174-1246T>A (n.174-1246T>A)
n.300+182T>A
c.126-1240T>A (n.126-1240T>A)
c.126-3820T>A (n.126-3820T>A)
c.174-1240T>A (n.174-1240T>A)
c.134-1240T>A
n.392+182T>A
c.*428+182T>A (n.*428+182T>A)
c.185+213T>A (n.185+213T>A)
c.*734+182T>A (n.*734+182T>A)
c.*253+182T>A (n.*253+182T>A)
n.249+182T>A
n.246+182T>A
n.272+182T>A
c.285+182T>A (n.285+182T>A)
n.264+182T>A
n.222+182T>A
n.230+182T>A
n.157-3820T>A
c.150+182T>A (n.150+182T>A)
 dbSNP
8g.18071124T>CCA849403291ASAH1c.264+176A>G (n.264+176A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched