Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.1806510del | CA2642667018 | GNB1 | c.195del (p.Lys65AsnfsTer24) c.-67del (n.-67del) c.234del (p.Lys78AsnfsTer24) c.102del (p.Lys34AsnfsTer24) n.838del | gnomAD v4 |
1 | g.1806509T>A | CA337916362 | GNB1 | c.194A>T (p.Lys65Ile) c.-68A>T (n.-68A>T) c.233A>T (p.Lys78Ile) c.101A>T (p.Lys34Ile) n.837A>T | |
1 | g.1806509T>C | CA353582 | GNB1 | c.194A>G (p.Lys65Arg) c.-68A>G (n.-68A>G) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) n.837A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.1806509T>G | CA337916366 | GNB1 | c.194A>C (p.Lys65Thr) c.-68A>C (n.-68A>C) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) n.837A>C | |
1 | g.1806509T= | CA1149324847 | GNB1 | c.194A= (p.Lys65=) c.-68A= (n.-68A=) c.233A= (p.Lys78=) c.101A= (p.Lys34=) n.837A= | |
1 | g.1806510T>A | CA337916376 | GNB1 | c.193A>T (p.Lys65Ter) c.-69A>T (n.-69A>T) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) n.836A>T | |
1 | g.1806510T>C | CA337916379 | GNB1 | c.193A>G (p.Lys65Glu) c.-69A>G (n.-69A>G) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) n.836A>G | COSMIC |
1 | g.1806510T>G | CA337916381 | GNB1 | c.193A>C (p.Lys65Gln) c.-69A>C (n.-69A>C) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) n.836A>C | |
1 | g.1806511A>C | CA415404400 | GNB1 | c.192T>G (p.Gly64=) c.-70T>G (n.-70T>G) c.231T>G (p.Gly77=) c.99T>G (p.Gly33=) n.835T>G | |
1 | g.1806511A>G | CA415404401 | GNB1 | c.192T>C (p.Gly64=) c.-70T>C (n.-70T>C) c.231T>C (p.Gly77=) c.99T>C (p.Gly33=) n.835T>C | |
1 | g.1806511A>T | CA415404402 | GNB1 | c.192T>A (p.Gly64=) c.-70T>A (n.-70T>A) c.231T>A (p.Gly77=) c.99T>A (p.Gly33=) n.835T>A | |
1 | g.1806512C>A | CA337916382 | GNB1 | c.191G>T (p.Gly64Val) c.-71G>T (n.-71G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.98G>T (p.Gly33Val) n.834G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.1806512C= | CA1149324851 | GNB1 | c.191G= (p.Gly64=) c.-71G= (n.-71G=) c.230G= (p.Gly77=) c.98G= (p.Gly33=) n.834G= | |
1 | g.1806512C>G | CA337916385 | GNB1 | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-71G>C (n.-71G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.834G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.1806512C>T | CA337916387 | GNB1 | c.191G>A (p.Gly64Asp) c.-71G>A (n.-71G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp) n.834G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.1806513C>A | CA337916391 | GNB1 | c.190G>T (p.Gly64Cys) c.-72G>T (n.-72G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.97G>T (p.Gly33Cys) n.833G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.1806513C= | CA1149324855 | GNB1 | c.190G= (p.Gly64=) c.-72G= (n.-72G=) c.229G= (p.Gly77=) c.97G= (p.Gly33=) n.833G= | |
1 | g.1806513C>G | CA337916401 | GNB1 | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-72G>C (n.-72G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.97G>C (p.Gly33Arg) n.833G>C | dbSNP |
1 | g.1806513C>T | CA351379 | GNB1 | c.190G>A (p.Gly64Ser) c.-72G>A (n.-72G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.97G>A (p.Gly33Ser) n.833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806514A= | CA1149324858 | GNB1 | c.189T= (p.Asp63=) c.-73T= (n.-73T=) c.228T= (p.Asp76=) c.96T= (p.Asp32=) n.832T= | |
1 | g.1806514A>C | CA353588 | GNB1 | c.189T>G (p.Asp63Glu) c.-73T>G (n.-73T>G) c.228T>G (p.Asp76Glu) c.96T>G (p.Asp32Glu) n.832T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.1806514A>G | CA415404405 | GNB1 | c.189T>C (p.Asp63=) c.-73T>C (n.-73T>C) c.228T>C (p.Asp76=) c.96T>C (p.Asp32=) n.832T>C | |
1 | g.1806514A>T | CA337916407 | GNB1 | c.189T>A (p.Asp63Glu) c.-73T>A (n.-73T>A) c.228T>A (p.Asp76Glu) c.96T>A (p.Asp32Glu) n.832T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.1806515T>A | CA337916416 | GNB1 | c.188A>T (p.Asp63Val) c.-74A>T (n.-74A>T) c.227A>T (p.Asp76Val) c.95A>T (p.Asp32Val) n.831A>T | |
1 | g.1806515T>C | CA353571 | GNB1 | c.188A>G (p.Asp63Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) c.227A>G (p.Asp76Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) n.831A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.1806515T>G | CA337916410 | GNB1 | c.188A>C (p.Asp63Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) c.227A>C (p.Asp76Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) n.831A>C | |
1 | g.1806515T= | CA1149324866 | GNB1 | c.188A= (p.Asp63=) c.-74A= (n.-74A=) c.227A= (p.Asp76=) c.95A= (p.Asp32=) n.831A= | |
1 | g.1806516C>A | CA337916428 | GNB1 | c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.-75G>T (n.-75G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.830G>T | |
1 | g.1806516C= | CA1149324869 | GNB1 | c.187G= (p.Asp63=) c.-75G= (n.-75G=) c.226G= (p.Asp76=) c.94G= (p.Asp32=) n.830G= | |
1 | g.1806516C>G | CA337916430 | GNB1 | c.187G>C (p.Asp63His) c.-75G>C (n.-75G>C) c.226G>C (p.Asp76His) c.94G>C (p.Asp32His) n.830G>C | |
1 | g.1806516C>T | CA337916435 | GNB1 | c.187G>A (p.Asp63Asn) c.-75G>A (n.-75G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.94G>A (p.Asp32Asn) n.830G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.1806517C>A | CA337916438 | GNB1 | c.186G>T (p.Gln62His) c.-76G>T (n.-76G>T) c.225G>T (p.Gln75His) c.93G>T (p.Gln31His) n.829G>T | COSMIC |
1 | g.1806517C>G | CA337916440 | GNB1 | c.186G>C (p.Gln62His) c.-76G>C (n.-76G>C) c.225G>C (p.Gln75His) c.93G>C (p.Gln31His) n.829G>C | |
1 | g.1806517C>T | CA415404408 | GNB1 | c.186G>A (p.Gln62=) c.-76G>A (n.-76G>A) c.225G>A (p.Gln75=) c.93G>A (p.Gln31=) n.829G>A | |
1 | g.1806518T>A | CA337916442 | GNB1 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.-77A>T (n.-77A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) n.828A>T | |
1 | g.1806518T>C | CA337916450 | GNB1 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.-77A>G (n.-77A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) n.828A>G | |
1 | g.1806518T>G | CA337916452 | GNB1 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.-77A>C (n.-77A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) n.828A>C | |
1 | g.1806519G>A | CA337916454 | GNB1 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.-78C>T (n.-78C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) n.827C>T | |
1 | g.1806519G>C | CA337916457 | GNB1 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.-78C>G (n.-78C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) n.827C>G | |
1 | g.1806519G>T | CA337916460 | GNB1 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.-78C>A (n.-78C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) n.827C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806520C>A | CA415404411 | GNB1 | c.183G>T (p.Ser61=) c.-79G>T (n.-79G>T) c.222G>T (p.Ser74=) c.90G>T (p.Ser30=) n.826G>T | |
1 | g.1806520C= | CA1145602886 | GNB1 | c.183G= (p.Ser61=) c.-79G= (n.-79G=) c.222G= (p.Ser74=) c.90G= (p.Ser30=) n.826G= | |
1 | g.1806520C>G | CA415404413 | GNB1 | c.183G>C (p.Ser61=) c.-79G>C (n.-79G>C) c.222G>C (p.Ser74=) c.90G>C (p.Ser30=) n.826G>C | |
1 | g.1806520C>T | CA532090 | GNB1 | c.183G>A (p.Ser61=) c.-79G>A (n.-79G>A) c.222G>A (p.Ser74=) c.90G>A (p.Ser30=) n.826G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1806521G>A | CA337916467 | GNB1 | c.182C>T (p.Ser61Leu) c.-80C>T (n.-80C>T) c.221C>T (p.Ser74Leu) c.89C>T (p.Ser30Leu) n.825C>T | COSMIC |
1 | g.1806521G>C | CA337916471 | GNB1 | c.182C>G (p.Ser61Trp) c.-80C>G (n.-80C>G) c.221C>G (p.Ser74Trp) c.89C>G (p.Ser30Trp) n.825C>G | |
1 | g.1806521G>T | CA337916469 | GNB1 | c.182C>A (p.Ser61Ter) c.-80C>A (n.-80C>A) c.221C>A (p.Ser74Ter) c.89C>A (p.Ser30Ter) n.825C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806522A>C | CA337916478 | GNB1 | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.-81T>G (n.-81T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.88T>G (p.Ser30Ala) n.824T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1806522A>G | CA337916481 | GNB1 | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.-81T>C (n.-81T>C) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.88T>C (p.Ser30Pro) n.824T>C | |
1 | g.1806522A>T | CA337916480 | GNB1 | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.-81T>A (n.-81T>A) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.88T>A (p.Ser30Thr) n.824T>A | |
1 | g.1806523G>A | CA415404418 | GNB1 | c.180C>T (p.Ala60=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.219C>T (p.Ala73=) c.87C>T (p.Ala29=) n.823C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806523G>C | CA415404417 | GNB1 | c.180C>G (p.Ala60=) c.-82C>G (n.-82C>G) c.219C>G (p.Ala73=) c.87C>G (p.Ala29=) n.823C>G | |
1 | g.1806523G= | CA1149324873 | GNB1 | c.180C= (p.Ala60=) c.-82C= (n.-82C=) c.219C= (p.Ala73=) c.87C= (p.Ala29=) n.823C= | |
1 | g.1806523G>T | CA415404419 | GNB1 | c.180C>A (p.Ala60=) c.-82C>A (n.-82C>A) c.219C>A (p.Ala73=) c.87C>A (p.Ala29=) n.823C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806524G>A | CA337916482 | GNB1 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.-83C>T (n.-83C>T) c.218C>T (p.Ala73Val) c.86C>T (p.Ala29Val) n.822C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1806524G>C | CA337916486 | GNB1 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) n.822C>G | |
1 | g.1806524G>T | CA337916484 | GNB1 | c.179C>A (p.Ala60Asp) c.-83C>A (n.-83C>A) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) n.822C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806525C>A | CA337916490 | GNB1 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) n.821G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.1806525C>G | CA337916506 | GNB1 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) n.821G>C | |
1 | g.1806525C>T | CA337916501 | GNB1 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) n.821G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.1806526A>C | CA337916516 | GNB1 | c.177T>G (p.Ser59Arg) c.-85T>G (n.-85T>G) c.216T>G (p.Ser72Arg) c.84T>G (p.Ser28Arg) n.820T>G | |
1 | g.1806526A>G | CA415404421 | GNB1 | c.177T>C (p.Ser59=) c.-85T>C (n.-85T>C) c.216T>C (p.Ser72=) c.84T>C (p.Ser28=) n.820T>C | |
1 | g.1806526A>T | CA337916519 | GNB1 | c.177T>A (p.Ser59Arg) c.-85T>A (n.-85T>A) c.216T>A (p.Ser72Arg) c.84T>A (p.Ser28Arg) n.820T>A | |
1 | g.1806527C>A | CA337916521 | GNB1 | c.176G>T (p.Ser59Ile) c.-86G>T (n.-86G>T) c.215G>T (p.Ser72Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) n.819G>T | |
1 | g.1806527C>G | CA337916524 | GNB1 | c.176G>C (p.Ser59Thr) c.-86G>C (n.-86G>C) c.215G>C (p.Ser72Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) n.819G>C | |
1 | g.1806527C>T | CA337916527 | GNB1 | c.176G>A (p.Ser59Asn) c.-86G>A (n.-86G>A) c.215G>A (p.Ser72Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) n.819G>A | |
1 | g.1806528T>A | CA337916530 | GNB1 | c.175A>T (p.Ser59Cys) c.-87A>T (n.-87A>T) c.214A>T (p.Ser72Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) n.818A>T | |
1 | g.1806528T>C | CA337916534 | GNB1 | c.175A>G (p.Ser59Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) c.214A>G (p.Ser72Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) n.818A>G | |
1 | g.1806528T>G | CA337916536 | GNB1 | c.175A>C (p.Ser59Arg) c.-87A>C (n.-87A>C) c.214A>C (p.Ser72Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) n.818A>C | |
1 | g.1806529G>A | CA415404424 | GNB1 | c.174C>T (p.Val58=) c.-88C>T (n.-88C>T) c.213C>T (p.Val71=) c.81C>T (p.Val27=) n.817C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.1806529G>C | CA415404426 | GNB1 | c.174C>G (p.Val58=) c.-88C>G (n.-88C>G) c.213C>G (p.Val71=) c.81C>G (p.Val27=) n.817C>G | |
1 | g.1806529G>T | CA415404427 | GNB1 | c.174C>A (p.Val58=) c.-88C>A (n.-88C>A) c.213C>A (p.Val71=) c.81C>A (p.Val27=) n.817C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806530A>C | CA337916539 | GNB1 | c.173T>G (p.Val58Gly) c.-89T>G (n.-89T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) n.816T>G | |
1 | g.1806530A>G | CA337916549 | GNB1 | c.173T>C (p.Val58Ala) c.-89T>C (n.-89T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) n.816T>C | |
1 | g.1806530A>T | CA337916554 | GNB1 | c.173T>A (p.Val58Asp) c.-89T>A (n.-89T>A) c.212T>A (p.Val71Asp) c.80T>A (p.Val27Asp) n.816T>A | |
1 | g.1806531C>A | CA337916565 | GNB1 | c.172G>T (p.Val58Phe) c.-90G>T (n.-90G>T) c.211G>T (p.Val71Phe) c.79G>T (p.Val27Phe) n.815G>T | |
1 | g.1806531C= | CA1149324874 | GNB1 | c.172G= (p.Val58=) c.-90G= (n.-90G=) c.211G= (p.Val71=) c.79G= (p.Val27=) n.815G= | |
1 | g.1806531C>G | CA337916558 | GNB1 | c.172G>C (p.Val58Leu) c.-90G>C (n.-90G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) n.815G>C | |
1 | g.1806531C>T | CA337916562 | GNB1 | c.172G>A (p.Val58Ile) c.-90G>A (n.-90G>A) c.211G>A (p.Val71Ile) c.79G>A (p.Val27Ile) n.815G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1806532G>A | CA532091 | GNB1 | c.171C>T (p.Leu57=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.210C>T (p.Leu70=) c.78C>T (p.Leu26=) n.814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806532G>C | CA415404429 | GNB1 | c.171C>G (p.Leu57=) c.-91C>G (n.-91C>G) c.210C>G (p.Leu70=) c.78C>G (p.Leu26=) n.814C>G | |
1 | g.1806532G= | CA1142323125 | GNB1 | c.171C= (p.Leu57=) c.-91C= (n.-91C=) c.210C= (p.Leu70=) c.78C= (p.Leu26=) n.814C= | |
1 | g.1806532G>T | CA415404428 | GNB1 | c.171C>A (p.Leu57=) c.-91C>A (n.-91C>A) c.210C>A (p.Leu70=) c.78C>A (p.Leu26=) n.814C>A | |
1 | g.1806533A>C | CA337916566 | GNB1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.-92T>G (n.-92T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.813T>G | |
1 | g.1806533A>G | CA337916567 | GNB1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.-92T>C (n.-92T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.813T>C | |
1 | g.1806533A>T | CA337916569 | GNB1 | c.170T>A (p.Leu57His) c.-92T>A (n.-92T>A) c.209T>A (p.Leu70His) c.77T>A (p.Leu26His) n.813T>A | |
1 | g.1806534G>A | CA337916574 | GNB1 | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.-93C>T (n.-93C>T) c.208C>T (p.Leu70Phe) c.76C>T (p.Leu26Phe) n.812C>T | |
1 | g.1806534G>C | CA337916577 | GNB1 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.-93C>G (n.-93C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.76C>G (p.Leu26Val) n.812C>G | |
1 | g.1806534G>T | CA337916580 | GNB1 | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.-93C>A (n.-93C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.76C>A (p.Leu26Ile) n.812C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806535A>C | CA415404432 | GNB1 | c.168T>G (p.Leu56=) c.-94T>G (n.-94T>G) c.207T>G (p.Leu69=) c.75T>G (p.Leu25=) n.811T>G | |
1 | g.1806535A>G | CA415404433 | GNB1 | c.168T>C (p.Leu56=) c.-94T>C (n.-94T>C) c.207T>C (p.Leu69=) c.75T>C (p.Leu25=) n.811T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806535A>T | CA415404434 | GNB1 | c.168T>A (p.Leu56=) c.-94T>A (n.-94T>A) c.207T>A (p.Leu69=) c.75T>A (p.Leu25=) n.811T>A | |
1 | g.1806536A>C | CA337916581 | GNB1 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.-95T>G (n.-95T>G) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.74T>G (p.Leu25Arg) n.810T>G | |
1 | g.1806536A>G | CA337916585 | GNB1 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.-95T>C (n.-95T>C) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.74T>C (p.Leu25Pro) n.810T>C | |
1 | g.1806536A>T | CA337916589 | GNB1 | c.167T>A (p.Leu56His) c.-95T>A (n.-95T>A) c.206T>A (p.Leu69His) c.74T>A (p.Leu25His) n.810T>A | |
1 | g.1806537G>A | CA337916594 | GNB1 | c.166C>T (p.Leu56Phe) c.-96C>T (n.-96C>T) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.73C>T (p.Leu25Phe) n.809C>T | |
1 | g.1806537G>C | CA337916595 | GNB1 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.-96C>G (n.-96C>G) c.205C>G (p.Leu69Val) c.73C>G (p.Leu25Val) n.809C>G | |
1 | g.1806537G>T | CA337916593 | GNB1 | c.166C>A (p.Leu56Ile) c.-96C>A (n.-96C>A) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.73C>A (p.Leu25Ile) n.809C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806538C>A | CA337916596 | GNB1 | c.165G>T (p.Arg55Ser) c.-97G>T (n.-97G>T) c.204G>T (p.Arg68Ser) c.72G>T (p.Arg24Ser) n.808G>T | |
1 | g.1806538C>G | CA337916597 | GNB1 | c.165G>C (p.Arg55Ser) c.-97G>C (n.-97G>C) c.204G>C (p.Arg68Ser) c.72G>C (p.Arg24Ser) n.808G>C | |
1 | g.1806538C>T | CA415404436 | GNB1 | c.165G>A (p.Arg55=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.204G>A (p.Arg68=) c.72G>A (p.Arg24=) n.808G>A | |
1 | g.1806539C>A | CA337916602 | GNB1 | c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.-97-1G>T (n.-97-1G>T) c.204-1G>T (n.204-1G>T) c.72-1G>T (n.72-1G>T) n.808-1G>T | |
1 | g.1806539C>G | CA337916603 | GNB1 | c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.-97-1G>C (n.-97-1G>C) c.204-1G>C (n.204-1G>C) c.72-1G>C (n.72-1G>C) n.808-1G>C | |
1 | g.1806539C>T | CA337916606 | GNB1 | c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.-97-1G>A (n.-97-1G>A) c.204-1G>A (n.204-1G>A) c.72-1G>A (n.72-1G>A) n.808-1G>A | |
1 | g.1806540del | CA2574174661 | GNB1 | c.165-2del (n.165-2del) c.-97-2del (n.-97-2del) c.204-2del (n.204-2del) c.72-2del (n.72-2del) n.808-2del | |
1 | g.1806540T>A | CA337916612 | GNB1 | c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.-97-2A>T (n.-97-2A>T) c.204-2A>T (n.204-2A>T) c.72-2A>T (n.72-2A>T) n.808-2A>T | |
1 | g.1806540T>C | CA337916614 | GNB1 | c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.-97-2A>G (n.-97-2A>G) c.204-2A>G (n.204-2A>G) c.72-2A>G (n.72-2A>G) n.808-2A>G | |
1 | g.1806540T>G | CA337916616 | GNB1 | c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.-97-2A>C (n.-97-2A>C) c.204-2A>C (n.204-2A>C) c.72-2A>C (n.72-2A>C) n.808-2A>C | |
1 | g.1806541G>A | CA2642667062 | GNB1 | c.165-3C>T (n.165-3C>T) c.-97-3C>T (n.-97-3C>T) c.204-3C>T (n.204-3C>T) c.72-3C>T (n.72-3C>T) n.808-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1806542del | CA2642667064 | GNB1 | c.165-3del (n.165-3del) c.-97-3del (n.-97-3del) c.204-3del (n.204-3del) c.72-3del (n.72-3del) n.808-3del | gnomAD v4 |
1 | g.1806542G>C | CA2642667066 | GNB1 | c.165-4C>G (n.165-4C>G) c.-97-4C>G (n.-97-4C>G) c.204-4C>G (n.204-4C>G) c.72-4C>G (n.72-4C>G) n.808-4C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1806542G>T | CA2513413002 | GNB1 | c.165-4C>A (n.165-4C>A) c.-97-4C>A (n.-97-4C>A) c.204-4C>A (n.204-4C>A) c.72-4C>A (n.72-4C>A) n.808-4C>A | |
1 | g.1806544G>A | CA532092 | GNB1 | c.165-6C>T (n.165-6C>T) c.-97-6C>T (n.-97-6C>T) c.204-6C>T (n.204-6C>T) c.72-6C>T (n.72-6C>T) n.808-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.1806544G= | CA1149324879 | GNB1 | c.165-6C= (n.165-6C=) c.-97-6C= (n.-97-6C=) c.204-6C= (n.204-6C=) c.72-6C= (n.72-6C=) n.808-6C= | |
1 | g.1806544G>T | CA2642667067 | GNB1 | c.165-6C>A (n.165-6C>A) c.-97-6C>A (n.-97-6C>A) c.204-6C>A (n.204-6C>A) c.72-6C>A (n.72-6C>A) n.808-6C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806544_1806545insTCTGTGCCCCAGTGCATGGCGTAGATCTTGGCCAGGTGCCCCCGCA | CA2695375806 | GNB1 | c.165-7_165-6insTGCGGGGGCACCTGGCCAAGATCTACGCCATGCACTGGGGCACAGA (n.165-7_165-6insTGCGGGGGCACCTGGCCAAGATCTACGCCATGCACTGGGGCACAGA) c.-97-7_-97-6insTGCGGGGGCACCTGGCCAAGATCTACGCCATGCACTGGGGCACAGA (n.-97-7_-97-6insTGCGGGGGCACCTGGCCAAGATCTACGCCATGCACTGGGGCACAGA) c.204-7_204-6insTGCGGGGGCACCTGGCCAAGATCTACGCCATGCACTGGGGCACAGA (n.204-7_204-6insTGCGGGGGCACCTGGCCAAGATCTACGCCATGCACTGGGGCACAGA) c.72-7_72-6insTGCGGGGGCACCTGGCCAAGATCTACGCCATGCACTGGGGCACAGA (n.72-7_72-6insTGCGGGGGCACCTGGCCAAGATCTACGCCATGCACTGGGGCACAGA) n.808-7_808-6insTGCGGGGGCACCTGGCCAAGATCTACGCCATGCACTGGGGCACAGA | dbSNP |
1 | g.1806545G>A | CA520636850 | GNB1 | c.165-7C>T (n.165-7C>T) c.-97-7C>T (n.-97-7C>T) c.204-7C>T (n.204-7C>T) c.72-7C>T (n.72-7C>T) n.808-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1806545G= | CA1144085060 | GNB1 | c.165-7C= (n.165-7C=) c.-97-7C= (n.-97-7C=) c.204-7C= (n.204-7C=) c.72-7C= (n.72-7C=) n.808-7C= | |
1 | g.1806545G>T | CA532093 | GNB1 | c.165-7C>A (n.165-7C>A) c.-97-7C>A (n.-97-7C>A) c.204-7C>A (n.204-7C>A) c.72-7C>A (n.72-7C>A) n.808-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806546G>T | CA2642667071 | GNB1 | c.165-8C>A (n.165-8C>A) c.-97-8C>A (n.-97-8C>A) c.204-8C>A (n.204-8C>A) c.72-8C>A (n.72-8C>A) n.808-8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806550_1806553del | CA2574174664 | GNB1 | c.165-11_165-8del (n.165-11_165-8del) c.-97-11_-97-8del (n.-97-11_-97-8del) c.204-11_204-8del (n.204-11_204-8del) c.72-11_72-8del (n.72-11_72-8del) n.808-11_808-8del | |
1 | g.1806547A>G | CA2642667073 | GNB1 | c.165-9T>C (n.165-9T>C) c.-97-9T>C (n.-97-9T>C) c.204-9T>C (n.204-9T>C) c.72-9T>C (n.72-9T>C) n.808-9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806548C>T | CA2574174666 | GNB1 | c.165-10G>A (n.165-10G>A) c.-97-10G>A (n.-97-10G>A) c.204-10G>A (n.204-10G>A) c.72-10G>A (n.72-10G>A) n.808-10G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806549A= | CA1149324886 | GNB1 | c.165-11T= (n.165-11T=) c.-97-11T= (n.-97-11T=) c.204-11T= (n.204-11T=) c.72-11T= (n.72-11T=) n.808-11T= | |
1 | g.1806549A>G | CA1149324887 | GNB1 | c.165-11T>C (n.165-11T>C) c.-97-11T>C (n.-97-11T>C) c.204-11T>C (n.204-11T>C) c.72-11T>C (n.72-11T>C) n.808-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1806549A>T | CA2642667077 | GNB1 | c.165-11T>A (n.165-11T>A) c.-97-11T>A (n.-97-11T>A) c.204-11T>A (n.204-11T>A) c.72-11T>A (n.72-11T>A) n.808-11T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806550G>A | CA2642667079 | GNB1 | c.165-12C>T (n.165-12C>T) c.-97-12C>T (n.-97-12C>T) c.204-12C>T (n.204-12C>T) c.72-12C>T (n.72-12C>T) n.808-12C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1806550G>C | CA520636854 | GNB1 | c.165-12C>G (n.165-12C>G) c.-97-12C>G (n.-97-12C>G) c.204-12C>G (n.204-12C>G) c.72-12C>G (n.72-12C>G) n.808-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1806550G= | CA1149324888 | GNB1 | c.165-12C= (n.165-12C=) c.-97-12C= (n.-97-12C=) c.204-12C= (n.204-12C=) c.72-12C= (n.72-12C=) n.808-12C= | |
1 | g.1806550G>T | CA2642667082 | GNB1 | c.165-12C>A (n.165-12C>A) c.-97-12C>A (n.-97-12C>A) c.204-12C>A (n.204-12C>A) c.72-12C>A (n.72-12C>A) n.808-12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806552C>A | CA2574174669 | GNB1 | c.165-14G>T (n.165-14G>T) c.-97-14G>T (n.-97-14G>T) c.204-14G>T (n.204-14G>T) c.72-14G>T (n.72-14G>T) n.808-14G>T | |
1 | g.1806552C= | CA1149056362 | GNB1 | c.165-14G= (n.165-14G=) c.-97-14G= (n.-97-14G=) c.204-14G= (n.204-14G=) c.72-14G= (n.72-14G=) n.808-14G= | |
1 | g.1806552C>T | CA532095 | GNB1 | c.165-14G>A (n.165-14G>A) c.-97-14G>A (n.-97-14G>A) c.204-14G>A (n.204-14G>A) c.72-14G>A (n.72-14G>A) n.808-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806553A= | CA1149324892 | GNB1 | c.165-15T= (n.165-15T=) c.-97-15T= (n.-97-15T=) c.204-15T= (n.204-15T=) c.72-15T= (n.72-15T=) n.808-15T= | |
1 | g.1806553A>G | CA415404439 | GNB1 | c.165-15T>C (n.165-15T>C) c.-97-15T>C (n.-97-15T>C) c.204-15T>C (n.204-15T>C) c.72-15T>C (n.72-15T>C) n.808-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1806556dup | CA532094 | GNB1 | c.165-15dup (n.165-15dup) c.-97-15dup (n.-97-15dup) c.204-15dup (n.204-15dup) c.72-15dup (n.72-15dup) n.808-15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806556A= | CA1149324893 | GNB1 | c.165-18T= (n.165-18T=) c.-97-18T= (n.-97-18T=) c.204-18T= (n.204-18T=) c.72-18T= (n.72-18T=) n.808-18T= | |
1 | g.1806556A>G | CA520636855 | GNB1 | c.165-18T>C (n.165-18T>C) c.-97-18T>C (n.-97-18T>C) c.204-18T>C (n.204-18T>C) c.72-18T>C (n.72-18T>C) n.808-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1806556A>T | CA520636856 | GNB1 | c.165-18T>A (n.165-18T>A) c.-97-18T>A (n.-97-18T>A) c.204-18T>A (n.204-18T>A) c.72-18T>A (n.72-18T>A) n.808-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1806557G>A | CA1149324896 | GNB1 | c.165-19C>T (n.165-19C>T) c.-97-19C>T (n.-97-19C>T) c.204-19C>T (n.204-19C>T) c.72-19C>T (n.72-19C>T) n.808-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1806557G= | CA1149324895 | GNB1 | c.165-19C= (n.165-19C=) c.-97-19C= (n.-97-19C=) c.204-19C= (n.204-19C=) c.72-19C= (n.72-19C=) n.808-19C= | |
1 | g.1806557G>T | CA2642667097 | GNB1 | c.165-19C>A (n.165-19C>A) c.-97-19C>A (n.-97-19C>A) c.204-19C>A (n.204-19C>A) c.72-19C>A (n.72-19C>A) n.808-19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806558C>A | CA2573130448 | GNB1 | c.165-20G>T (n.165-20G>T) c.-97-20G>T (n.-97-20G>T) c.204-20G>T (n.204-20G>T) c.72-20G>T (n.72-20G>T) n.808-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1806558C>G | CA2695375810 | GNB1 | c.165-20G>C (n.165-20G>C) c.-97-20G>C (n.-97-20G>C) c.204-20G>C (n.204-20G>C) c.72-20G>C (n.72-20G>C) n.808-20G>C | dbSNP |
1 | g.1806559A>C | CA2642667098 | GNB1 | c.165-21T>G (n.165-21T>G) c.-97-21T>G (n.-97-21T>G) c.204-21T>G (n.204-21T>G) c.72-21T>G (n.72-21T>G) n.808-21T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1806561A>G | CA2642667099 | GNB1 | c.165-23T>C (n.165-23T>C) c.-97-23T>C (n.-97-23T>C) c.204-23T>C (n.204-23T>C) c.72-23T>C (n.72-23T>C) n.808-23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806562C>G | CA2574174676 | GNB1 | c.165-24G>C (n.165-24G>C) c.-97-24G>C (n.-97-24G>C) c.204-24G>C (n.204-24G>C) c.72-24G>C (n.72-24G>C) n.808-24G>C | |
1 | g.1806562C>T | CA2642667100 | GNB1 | c.165-24G>A (n.165-24G>A) c.-97-24G>A (n.-97-24G>A) c.204-24G>A (n.204-24G>A) c.72-24G>A (n.72-24G>A) n.808-24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806563C>A | CA16828643 | GNB1 | c.165-25G>T (n.165-25G>T) c.-97-25G>T (n.-97-25G>T) c.204-25G>T (n.204-25G>T) c.72-25G>T (n.72-25G>T) n.808-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806563C= | CA1149324897 | GNB1 | c.165-25G= (n.165-25G=) c.-97-25G= (n.-97-25G=) c.204-25G= (n.204-25G=) c.72-25G= (n.72-25G=) n.808-25G= | |
1 | g.1806563C>G | CA2642667103 | GNB1 | c.165-25G>C (n.165-25G>C) c.-97-25G>C (n.-97-25G>C) c.204-25G>C (n.204-25G>C) c.72-25G>C (n.72-25G>C) n.808-25G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806563C>T | CA2574174678 | GNB1 | c.165-25G>A (n.165-25G>A) c.-97-25G>A (n.-97-25G>A) c.204-25G>A (n.204-25G>A) c.72-25G>A (n.72-25G>A) n.808-25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806564T>C | CA2642667108 | GNB1 | c.165-26A>G (n.165-26A>G) c.-97-26A>G (n.-97-26A>G) c.204-26A>G (n.204-26A>G) c.72-26A>G (n.72-26A>G) n.808-26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1806565A= | CA1149324898 | GNB1 | c.165-27T= (n.165-27T=) c.-97-27T= (n.-97-27T=) c.204-27T= (n.204-27T=) c.72-27T= (n.72-27T=) n.808-27T= | |
1 | g.1806565A>G | CA532096 | GNB1 | c.165-27T>C (n.165-27T>C) c.-97-27T>C (n.-97-27T>C) c.204-27T>C (n.204-27T>C) c.72-27T>C (n.72-27T>C) n.808-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1806566T>C | CA2642667110 | GNB1 | c.165-28A>G (n.165-28A>G) c.-97-28A>G (n.-97-28A>G) c.204-28A>G (n.204-28A>G) c.72-28A>G (n.72-28A>G) n.808-28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1806566_1806567insA | CA2742164826 | GNB1 | c.165-29_165-28insT (n.165-29_165-28insT) c.-97-29_-97-28insT (n.-97-29_-97-28insT) c.204-29_204-28insT (n.204-29_204-28insT) c.72-29_72-28insT (n.72-29_72-28insT) n.808-29_808-28insT | |
1 | g.1806567C>T | CA2642667111 | GNB1 | c.165-29G>A (n.165-29G>A) c.-97-29G>A (n.-97-29G>A) c.204-29G>A (n.204-29G>A) c.72-29G>A (n.72-29G>A) n.808-29G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806567_1806568insG | CA2642667113 | GNB1 | c.165-30_165-29insC (n.165-30_165-29insC) c.-97-30_-97-29insC (n.-97-30_-97-29insC) c.204-30_204-29insC (n.204-30_204-29insC) c.72-30_72-29insC (n.72-30_72-29insC) n.808-30_808-29insC | gnomAD v4 |
1 | g.1806568A>G | CA2642667115 | GNB1 | c.165-30T>C (n.165-30T>C) c.-97-30T>C (n.-97-30T>C) c.204-30T>C (n.204-30T>C) c.72-30T>C (n.72-30T>C) n.808-30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806569G>A | CA2642667121 | GNB1 | c.165-31C>T (n.165-31C>T) c.-97-31C>T (n.-97-31C>T) c.204-31C>T (n.204-31C>T) c.72-31C>T (n.72-31C>T) n.808-31C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1806569G>C | CA1149324901 | GNB1 | c.165-31C>G (n.165-31C>G) c.-97-31C>G (n.-97-31C>G) c.204-31C>G (n.204-31C>G) c.72-31C>G (n.72-31C>G) n.808-31C>G | dbSNP |
1 | g.1806569G= | CA1149324899 | GNB1 | c.165-31C= (n.165-31C=) c.-97-31C= (n.-97-31C=) c.204-31C= (n.204-31C=) c.72-31C= (n.72-31C=) n.808-31C= | |
1 | g.1806569G>T | CA2642667124 | GNB1 | c.165-31C>A (n.165-31C>A) c.-97-31C>A (n.-97-31C>A) c.204-31C>A (n.204-31C>A) c.72-31C>A (n.72-31C>A) n.808-31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806570T>A | CA2642667128 | GNB1 | c.165-32A>T (n.165-32A>T) c.-97-32A>T (n.-97-32A>T) c.204-32A>T (n.204-32A>T) c.72-32A>T (n.72-32A>T) n.808-32A>T | gnomAD v4 |
1 | g.1806570T>C | CA2642667129 | GNB1 | c.165-32A>G (n.165-32A>G) c.-97-32A>G (n.-97-32A>G) c.204-32A>G (n.204-32A>G) c.72-32A>G (n.72-32A>G) n.808-32A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1806571A>G | CA2642667130 | GNB1 | c.165-33T>C (n.165-33T>C) c.-97-33T>C (n.-97-33T>C) c.204-33T>C (n.204-33T>C) c.72-33T>C (n.72-33T>C) n.808-33T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806571A>T | CA2642667132 | GNB1 | c.165-33T>A (n.165-33T>A) c.-97-33T>A (n.-97-33T>A) c.204-33T>A (n.204-33T>A) c.72-33T>A (n.72-33T>A) n.808-33T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806572C= | CA1149324902 | GNB1 | c.165-34G= (n.165-34G=) c.-97-34G= (n.-97-34G=) c.204-34G= (n.204-34G=) c.72-34G= (n.72-34G=) n.808-34G= | |
1 | g.1806572C>T | CA532097 | GNB1 | c.165-34G>A (n.165-34G>A) c.-97-34G>A (n.-97-34G>A) c.204-34G>A (n.204-34G>A) c.72-34G>A (n.72-34G>A) n.808-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1806573del | CA2574174679 | GNB1 | c.165-34del (n.165-34del) c.-97-34del (n.-97-34del) c.204-34del (n.204-34del) c.72-34del (n.72-34del) n.808-34del | gnomAD v4 |
1 | g.1806573C>A | CA532098 | GNB1 | c.165-35G>T (n.165-35G>T) c.-97-35G>T (n.-97-35G>T) c.204-35G>T (n.204-35G>T) c.72-35G>T (n.72-35G>T) n.808-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.1806573C= | CA1149324903 | GNB1 | c.165-35G= (n.165-35G=) c.-97-35G= (n.-97-35G=) c.204-35G= (n.204-35G=) c.72-35G= (n.72-35G=) n.808-35G= | |
1 | g.1806573C>T | CA532099 | GNB1 | c.165-35G>A (n.165-35G>A) c.-97-35G>A (n.-97-35G>A) c.204-35G>A (n.204-35G>A) c.72-35G>A (n.72-35G>A) n.808-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1806574G>A | CA532100 | GNB1 | c.165-36C>T (n.165-36C>T) c.-97-36C>T (n.-97-36C>T) c.204-36C>T (n.204-36C>T) c.72-36C>T (n.72-36C>T) n.808-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.1806574G= | CA1149042554 | GNB1 | c.165-36C= (n.165-36C=) c.-97-36C= (n.-97-36C=) c.204-36C= (n.204-36C=) c.72-36C= (n.72-36C=) n.808-36C= | |
1 | g.1806574G>T | CA2574174682 | GNB1 | c.165-36C>A (n.165-36C>A) c.-97-36C>A (n.-97-36C>A) c.204-36C>A (n.204-36C>A) c.72-36C>A (n.72-36C>A) n.808-36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806575C>T | CA2642667142 | GNB1 | c.165-37G>A (n.165-37G>A) c.-97-37G>A (n.-97-37G>A) c.204-37G>A (n.204-37G>A) c.72-37G>A (n.72-37G>A) n.808-37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806576A>G | CA2642667144 | GNB1 | c.165-38T>C (n.165-38T>C) c.-97-38T>C (n.-97-38T>C) c.204-38T>C (n.204-38T>C) c.72-38T>C (n.72-38T>C) n.808-38T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806577C>A | CA1149324908 | GNB1 | c.165-39G>T (n.165-39G>T) c.-97-39G>T (n.-97-39G>T) c.204-39G>T (n.204-39G>T) c.72-39G>T (n.72-39G>T) n.808-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1806577C= | CA1149324906 | GNB1 | c.165-39G= (n.165-39G=) c.-97-39G= (n.-97-39G=) c.204-39G= (n.204-39G=) c.72-39G= (n.72-39G=) n.808-39G= | |
1 | g.1806577C>T | CA2642667148 | GNB1 | c.165-39G>A (n.165-39G>A) c.-97-39G>A (n.-97-39G>A) c.204-39G>A (n.204-39G>A) c.72-39G>A (n.72-39G>A) n.808-39G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806578A>G | CA2642667150 | GNB1 | c.165-40T>C (n.165-40T>C) c.-97-40T>C (n.-97-40T>C) c.204-40T>C (n.204-40T>C) c.72-40T>C (n.72-40T>C) n.808-40T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806579A>T | CA2642667154 | GNB1 | c.165-41T>A (n.165-41T>A) c.-97-41T>A (n.-97-41T>A) c.204-41T>A (n.204-41T>A) c.72-41T>A (n.72-41T>A) n.808-41T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806580C>T | CA2642667155 | GNB1 | c.165-42G>A (n.165-42G>A) c.-97-42G>A (n.-97-42G>A) c.204-42G>A (n.204-42G>A) c.72-42G>A (n.72-42G>A) n.808-42G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806581A>T | CA2642667157 | GNB1 | c.165-43T>A (n.165-43T>A) c.-97-43T>A (n.-97-43T>A) c.204-43T>A (n.204-43T>A) c.72-43T>A (n.72-43T>A) n.808-43T>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806582C>A | CA532101 | GNB1 | c.165-44G>T (n.165-44G>T) c.-97-44G>T (n.-97-44G>T) c.204-44G>T (n.204-44G>T) c.72-44G>T (n.72-44G>T) n.808-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1806582C= | CA1149324909 | GNB1 | c.165-44G= (n.165-44G=) c.-97-44G= (n.-97-44G=) c.204-44G= (n.204-44G=) c.72-44G= (n.72-44G=) n.808-44G= | |
1 | g.1806582C>T | CA2642667159 | GNB1 | c.165-44G>A (n.165-44G>A) c.-97-44G>A (n.-97-44G>A) c.204-44G>A (n.204-44G>A) c.72-44G>A (n.72-44G>A) n.808-44G>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806582_1806584delinsCAG | CA1149324910 | GNB1 | c.165-46_165-44delinsCTG (n.165-46_165-44delinsCTG) c.-97-46_-97-44delinsCTG (n.-97-46_-97-44delinsCTG) c.204-46_204-44delinsCTG (n.204-46_204-44delinsCTG) c.72-46_72-44delinsCTG (n.72-46_72-44delinsCTG) n.808-46_808-44delinsCTG | |
1 | g.1806583A>G | CA2642667161 | GNB1 | c.165-45T>C (n.165-45T>C) c.-97-45T>C (n.-97-45T>C) c.204-45T>C (n.204-45T>C) c.72-45T>C (n.72-45T>C) n.808-45T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806584_1806585del | CA891890955 | GNB1 | c.165-46_165-45del (n.165-46_165-45del) c.-97-46_-97-45del (n.-97-46_-97-45del) c.204-46_204-45del (n.204-46_204-45del) c.72-46_72-45del (n.72-46_72-45del) n.808-46_808-45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806584G>A | CA2574174685 | GNB1 | c.165-46C>T (n.165-46C>T) c.-97-46C>T (n.-97-46C>T) c.204-46C>T (n.204-46C>T) c.72-46C>T (n.72-46C>T) n.808-46C>T | gnomAD v4 |
1 | g.1806584G>C | CA1149324914 | GNB1 | c.165-46C>G (n.165-46C>G) c.-97-46C>G (n.-97-46C>G) c.204-46C>G (n.204-46C>G) c.72-46C>G (n.72-46C>G) n.808-46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1806584G= | CA1149324912 | GNB1 | c.165-46C= (n.165-46C=) c.-97-46C= (n.-97-46C=) c.204-46C= (n.204-46C=) c.72-46C= (n.72-46C=) n.808-46C= | |
1 | g.1806584G>T | CA2642667166 | GNB1 | c.165-46C>A (n.165-46C>A) c.-97-46C>A (n.-97-46C>A) c.204-46C>A (n.204-46C>A) c.72-46C>A (n.72-46C>A) n.808-46C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806585A= | CA1143851876 | GNB1 | c.165-47T= (n.165-47T=) c.-97-47T= (n.-97-47T=) c.204-47T= (n.204-47T=) c.72-47T= (n.72-47T=) n.808-47T= | |
1 | g.1806585A>G | CA16828679 | GNB1 | c.165-47T>C (n.165-47T>C) c.-97-47T>C (n.-97-47T>C) c.204-47T>C (n.204-47T>C) c.72-47T>C (n.72-47T>C) n.808-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.1806585A>T | CA532102 | GNB1 | c.165-47T>A (n.165-47T>A) c.-97-47T>A (n.-97-47T>A) c.204-47T>A (n.204-47T>A) c.72-47T>A (n.72-47T>A) n.808-47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806587dup | CA891890961 | GNB1 | c.165-47dup (n.165-47dup) c.-97-47dup (n.-97-47dup) c.204-47dup (n.204-47dup) c.72-47dup (n.72-47dup) n.808-47dup | dbSNP |
1 | g.1806587del | CA2642667168 | GNB1 | c.165-47del (n.165-47del) c.-97-47del (n.-97-47del) c.204-47del (n.204-47del) c.72-47del (n.72-47del) n.808-47del | gnomAD v4 |
1 | g.1806586A>G | CA2642667173 | GNB1 | c.165-48T>C (n.165-48T>C) c.-97-48T>C (n.-97-48T>C) c.204-48T>C (n.204-48T>C) c.72-48T>C (n.72-48T>C) n.808-48T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806588G>A | CA997731699 | GNB1 | c.165-50C>T (n.165-50C>T) c.-97-50C>T (n.-97-50C>T) c.204-50C>T (n.204-50C>T) c.72-50C>T (n.72-50C>T) n.808-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1806588G>C | CA2642667174 | GNB1 | c.165-50C>G (n.165-50C>G) c.-97-50C>G (n.-97-50C>G) c.204-50C>G (n.204-50C>G) c.72-50C>G (n.72-50C>G) n.808-50C>G | gnomAD v4 |
1 | g.1806588G= | CA1149324919 | GNB1 | c.165-50C= (n.165-50C=) c.-97-50C= (n.-97-50C=) c.204-50C= (n.204-50C=) c.72-50C= (n.72-50C=) n.808-50C= | |
1 | g.1806588G>T | CA2642667177 | GNB1 | c.165-50C>A (n.165-50C>A) c.-97-50C>A (n.-97-50C>A) c.204-50C>A (n.204-50C>A) c.72-50C>A (n.72-50C>A) n.808-50C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806589T>A | CA2574174690 | GNB1 | c.165-51A>T (n.165-51A>T) c.-97-51A>T (n.-97-51A>T) c.204-51A>T (n.204-51A>T) c.72-51A>T (n.72-51A>T) n.808-51A>T | |
1 | g.1806589T>C | CA2642667180 | GNB1 | c.165-51A>G (n.165-51A>G) c.-97-51A>G (n.-97-51A>G) c.204-51A>G (n.204-51A>G) c.72-51A>G (n.72-51A>G) n.808-51A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1806590G>A | CA532103 | GNB1 | c.165-52C>T (n.165-52C>T) c.-97-52C>T (n.-97-52C>T) c.204-52C>T (n.204-52C>T) c.72-52C>T (n.72-52C>T) n.808-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806590G= | CA1146825333 | GNB1 | c.165-52C= (n.165-52C=) c.-97-52C= (n.-97-52C=) c.204-52C= (n.204-52C=) c.72-52C= (n.72-52C=) n.808-52C= | |
1 | g.1806590G>T | CA2642667183 | GNB1 | c.165-52C>A (n.165-52C>A) c.-97-52C>A (n.-97-52C>A) c.204-52C>A (n.204-52C>A) c.72-52C>A (n.72-52C>A) n.808-52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806592A= | CA1149324921 | GNB1 | c.165-54T= (n.165-54T=) c.-97-54T= (n.-97-54T=) c.204-54T= (n.204-54T=) c.72-54T= (n.72-54T=) n.808-54T= | |
1 | g.1806592A>G | CA891890966 | GNB1 | c.165-54T>C (n.165-54T>C) c.-97-54T>C (n.-97-54T>C) c.204-54T>C (n.204-54T>C) c.72-54T>C (n.72-54T>C) n.808-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806593C>G | CA2642667184 | GNB1 | c.165-55G>C (n.165-55G>C) c.-97-55G>C (n.-97-55G>C) c.204-55G>C (n.204-55G>C) c.72-55G>C (n.72-55G>C) n.808-55G>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806594A>G | CA2642667186 | GNB1 | c.165-56T>C (n.165-56T>C) c.-97-56T>C (n.-97-56T>C) c.204-56T>C (n.204-56T>C) c.72-56T>C (n.72-56T>C) n.808-56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806596G>A | CA1149324924 | GNB1 | c.165-58C>T (n.165-58C>T) c.-97-58C>T (n.-97-58C>T) c.204-58C>T (n.204-58C>T) c.72-58C>T (n.72-58C>T) n.808-58C>T | dbSNP |
1 | g.1806596G= | CA1149324923 | GNB1 | c.165-58C= (n.165-58C=) c.-97-58C= (n.-97-58C=) c.204-58C= (n.204-58C=) c.72-58C= (n.72-58C=) n.808-58C= | |
1 | g.1806597A>G | CA2695375957 | GNB1 | c.165-59T>C (n.165-59T>C) c.-97-59T>C (n.-97-59T>C) c.204-59T>C (n.204-59T>C) c.72-59T>C (n.72-59T>C) n.808-59T>C | dbSNP |
1 | g.1806598G>A | CA997731724 | GNB1 | c.165-60C>T (n.165-60C>T) c.-97-60C>T (n.-97-60C>T) c.204-60C>T (n.204-60C>T) c.72-60C>T (n.72-60C>T) n.808-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806598G= | CA1149324926 | GNB1 | c.165-60C= (n.165-60C=) c.-97-60C= (n.-97-60C=) c.204-60C= (n.204-60C=) c.72-60C= (n.72-60C=) n.808-60C= | |
1 | g.1806598G>T | CA2574174692 | GNB1 | c.165-60C>A (n.165-60C>A) c.-97-60C>A (n.-97-60C>A) c.204-60C>A (n.204-60C>A) c.72-60C>A (n.72-60C>A) n.808-60C>A | |
1 | g.1806599C>A | CA2642667188 | GNB1 | c.165-61G>T (n.165-61G>T) c.-97-61G>T (n.-97-61G>T) c.204-61G>T (n.204-61G>T) c.72-61G>T (n.72-61G>T) n.808-61G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1806600A>C | CA2642667192 | GNB1 | c.165-62T>G (n.165-62T>G) c.-97-62T>G (n.-97-62T>G) c.204-62T>G (n.204-62T>G) c.72-62T>G (n.72-62T>G) n.808-62T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1806600A>G | CA2574174693 | GNB1 | c.165-62T>C (n.165-62T>C) c.-97-62T>C (n.-97-62T>C) c.204-62T>C (n.204-62T>C) c.72-62T>C (n.72-62T>C) n.808-62T>C | |
1 | g.1806601del | CA2642667190 | GNB1 | c.165-62del (n.165-62del) c.-97-62del (n.-97-62del) c.204-62del (n.204-62del) c.72-62del (n.72-62del) n.808-62del | gnomAD v4 |
1 | g.1806601A>G | CA2642667193 | GNB1 | c.165-63T>C (n.165-63T>C) c.-97-63T>C (n.-97-63T>C) c.204-63T>C (n.204-63T>C) c.72-63T>C (n.72-63T>C) n.808-63T>C | gnomAD v4 |
1 | g.1806603A= | CA1149324927 | GNB1 | c.165-65T= (n.165-65T=) c.-97-65T= (n.-97-65T=) c.204-65T= (n.204-65T=) c.72-65T= (n.72-65T=) n.808-65T= | |
1 | g.1806603A>T | CA520636871 | GNB1 | c.165-65T>A (n.165-65T>A) c.-97-65T>A (n.-97-65T>A) c.204-65T>A (n.204-65T>A) c.72-65T>A (n.72-65T>A) n.808-65T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806604G>A | CA2574174695 | GNB1 | c.165-66C>T (n.165-66C>T) c.-97-66C>T (n.-97-66C>T) c.204-66C>T (n.204-66C>T) c.72-66C>T (n.72-66C>T) n.808-66C>T | |
1 | g.1806604G>T | CA2574174694 | GNB1 | c.165-66C>A (n.165-66C>A) c.-97-66C>A (n.-97-66C>A) c.204-66C>A (n.204-66C>A) c.72-66C>A (n.72-66C>A) n.808-66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.1806605A>C | CA2642667196 | GNB1 | c.165-67T>G (n.165-67T>G) c.-97-67T>G (n.-97-67T>G) c.204-67T>G (n.204-67T>G) c.72-67T>G (n.72-67T>G) n.808-67T>G | gnomAD v4 |
1 | g.1806606C>A | CA2642667197 | GNB1 | c.165-68G>T (n.165-68G>T) c.-97-68G>T (n.-97-68G>T) c.204-68G>T (n.204-68G>T) c.72-68G>T (n.72-68G>T) n.808-68G>T | gnomAD v4 |
1 | g.1806606C= | CA1149324929 | GNB1 | c.165-68G= (n.165-68G=) c.-97-68G= (n.-97-68G=) c.204-68G= (n.204-68G=) c.72-68G= (n.72-68G=) n.808-68G= | |
1 | g.1806606C>T | CA16828680 | GNB1 | c.165-68G>A (n.165-68G>A) c.-97-68G>A (n.-97-68G>A) c.204-68G>A (n.204-68G>A) c.72-68G>A (n.72-68G>A) n.808-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.1806607T>A | CA1149324932 | GNB1 | c.165-69A>T (n.165-69A>T) c.-97-69A>T (n.-97-69A>T) c.204-69A>T (n.204-69A>T) c.72-69A>T (n.72-69A>T) n.808-69A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.1806607T>C | CA2642667199 | GNB1 | c.165-69A>G (n.165-69A>G) c.-97-69A>G (n.-97-69A>G) c.204-69A>G (n.204-69A>G) c.72-69A>G (n.72-69A>G) n.808-69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.1806607T= | CA1149324931 | GNB1 | c.165-69A= (n.165-69A=) c.-97-69A= (n.-97-69A=) c.204-69A= (n.204-69A=) c.72-69A= (n.72-69A=) n.808-69A= | |
1 | g.1806610_1806611dup | CA2556951809 | GNB1 | c.165-71_165-70dup (n.165-71_165-70dup) c.-97-71_-97-70dup (n.-97-71_-97-70dup) c.204-71_204-70dup (n.204-71_204-70dup) c.72-71_72-70dup (n.72-71_72-70dup) n.808-71_808-70dup | gnomAD v4 |
1 | g.1806611del | CA2642667200 | GNB1 | c.165-70del (n.165-70del) c.-97-70del (n.-97-70del) c.204-70del (n.204-70del) c.72-70del (n.72-70del) n.808-70del | gnomAD v4 |
1 | g.1806609A>G | CA2642667201 | GNB1 | c.165-71T>C (n.165-71T>C) c.-97-71T>C (n.-97-71T>C) c.204-71T>C (n.204-71T>C) c.72-71T>C (n.72-71T>C) n.808-71T>C | gnomAD v4 |