Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1806413C>TCA2573343669GNB1c.228+62G>A (n.228+62G>A)
c.-34+62G>A (n.-34+62G>A)
c.267+62G>A (n.267+62G>A)
c.135+62G>A (n.135+62G>A)
n.871+62G>A
1g.1806414A>CCA2642666940GNB1c.228+61T>G (n.228+61T>G)
c.-34+61T>G (n.-34+61T>G)
c.267+61T>G (n.267+61T>G)
c.135+61T>G (n.135+61T>G)
n.871+61T>G
 gnomAD v4
1g.1806415G>CCA2574174634GNB1c.228+60C>G (n.228+60C>G)
c.-34+60C>G (n.-34+60C>G)
c.267+60C>G (n.267+60C>G)
c.135+60C>G (n.135+60C>G)
n.871+60C>G
1g.1806416A>GCA2574174635GNB1c.228+59T>C (n.228+59T>C)
c.-34+59T>C (n.-34+59T>C)
c.267+59T>C (n.267+59T>C)
c.135+59T>C (n.135+59T>C)
n.871+59T>C
1g.1806417G>ACA891890612GNB1c.228+58C>T (n.228+58C>T)
c.-34+58C>T (n.-34+58C>T)
c.267+58C>T (n.267+58C>T)
c.135+58C>T (n.135+58C>T)
n.871+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806417G=CA1149324730GNB1c.228+58C= (n.228+58C=)
c.-34+58C= (n.-34+58C=)
c.267+58C= (n.267+58C=)
c.135+58C= (n.135+58C=)
n.871+58C=
1g.1806417G>TCA2642666941GNB1c.228+58C>A (n.228+58C>A)
c.-34+58C>A (n.-34+58C>A)
c.267+58C>A (n.267+58C>A)
c.135+58C>A (n.135+58C>A)
n.871+58C>A
 gnomAD v4
1g.1806418C>ACA2642666942GNB1c.228+57G>T (n.228+57G>T)
c.-34+57G>T (n.-34+57G>T)
c.267+57G>T (n.267+57G>T)
c.135+57G>T (n.135+57G>T)
n.871+57G>T
 gnomAD v4
1g.1806418C=CA1149324731GNB1c.228+57G= (n.228+57G=)
c.-34+57G= (n.-34+57G=)
c.267+57G= (n.267+57G=)
c.135+57G= (n.135+57G=)
n.871+57G=
1g.1806418C>GCA1149324732GNB1c.228+57G>C (n.228+57G>C)
c.-34+57G>C (n.-34+57G>C)
c.267+57G>C (n.267+57G>C)
c.135+57G>C (n.135+57G>C)
n.871+57G>C
 dbSNP
1g.1806418C>TCA2642666943GNB1c.228+57G>A (n.228+57G>A)
c.-34+57G>A (n.-34+57G>A)
c.267+57G>A (n.267+57G>A)
c.135+57G>A (n.135+57G>A)
n.871+57G>A
 gnomAD v4
1g.1806419T>CCA2574174637GNB1c.228+56A>G (n.228+56A>G)
c.-34+56A>G (n.-34+56A>G)
c.267+56A>G (n.267+56A>G)
c.135+56A>G (n.135+56A>G)
n.871+56A>G
1g.1806421A=CA1149324733GNB1c.228+54T= (n.228+54T=)
c.-34+54T= (n.-34+54T=)
c.267+54T= (n.267+54T=)
c.135+54T= (n.135+54T=)
n.871+54T=
1g.1806421A>CCA1149324734GNB1c.228+54T>G (n.228+54T>G)
c.-34+54T>G (n.-34+54T>G)
c.267+54T>G (n.267+54T>G)
c.135+54T>G (n.135+54T>G)
n.871+54T>G
 dbSNP
1g.1806421A>TCA2574174638GNB1c.228+54T>A (n.228+54T>A)
c.-34+54T>A (n.-34+54T>A)
c.267+54T>A (n.267+54T>A)
c.135+54T>A (n.135+54T>A)
n.871+54T>A
 gnomAD v4
1g.1806424A>GCA2573343670GNB1c.228+51T>C (n.228+51T>C)
c.-34+51T>C (n.-34+51T>C)
c.267+51T>C (n.267+51T>C)
c.135+51T>C (n.135+51T>C)
n.871+51T>C
1g.1806424A>TCA2574174639GNB1c.228+51T>A (n.228+51T>A)
c.-34+51T>A (n.-34+51T>A)
c.267+51T>A (n.267+51T>A)
c.135+51T>A (n.135+51T>A)
n.871+51T>A
1g.1806425C>ACA532068GNB1c.228+50G>T (n.228+50G>T)
c.-34+50G>T (n.-34+50G>T)
c.267+50G>T (n.267+50G>T)
c.135+50G>T (n.135+50G>T)
n.871+50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806425C=CA1149324736GNB1c.228+50G= (n.228+50G=)
c.-34+50G= (n.-34+50G=)
c.267+50G= (n.267+50G=)
c.135+50G= (n.135+50G=)
n.871+50G=
1g.1806425C>TCA532069GNB1c.228+50G>A (n.228+50G>A)
c.-34+50G>A (n.-34+50G>A)
c.267+50G>A (n.267+50G>A)
c.135+50G>A (n.135+50G>A)
n.871+50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1806426C=CA1149324740GNB1c.228+49G= (n.228+49G=)
c.-34+49G= (n.-34+49G=)
c.267+49G= (n.267+49G=)
c.135+49G= (n.135+49G=)
n.871+49G=
1g.1806426C>TCA891890616GNB1c.228+49G>A (n.228+49G>A)
c.-34+49G>A (n.-34+49G>A)
c.267+49G>A (n.267+49G>A)
c.135+49G>A (n.135+49G>A)
n.871+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806426_1806428delinsCCTCA1149324739GNB1c.228+47_228+49delinsAGG (n.228+47_228+49delinsAGG)
c.-34+47_-34+49delinsAGG (n.-34+47_-34+49delinsAGG)
c.267+47_267+49delinsAGG (n.267+47_267+49delinsAGG)
c.135+47_135+49delinsAGG (n.135+47_135+49delinsAGG)
n.871+47_871+49delinsAGG
1g.1806427C>ACA2642666945GNB1c.228+48G>T (n.228+48G>T)
c.-34+48G>T (n.-34+48G>T)
c.267+48G>T (n.267+48G>T)
c.135+48G>T (n.135+48G>T)
n.871+48G>T
 gnomAD v4
1g.1806427C=CA1149324745GNB1c.228+48G= (n.228+48G=)
c.-34+48G= (n.-34+48G=)
c.267+48G= (n.267+48G=)
c.135+48G= (n.135+48G=)
n.871+48G=
1g.1806427C>GCA1149324746GNB1c.228+48G>C (n.228+48G>C)
c.-34+48G>C (n.-34+48G>C)
c.267+48G>C (n.267+48G>C)
c.135+48G>C (n.135+48G>C)
n.871+48G>C
 dbSNP
1g.1806427_1806428delCA532070GNB1c.228+47_228+48del (n.228+47_228+48del)
c.-34+47_-34+48del (n.-34+47_-34+48del)
c.267+47_267+48del (n.267+47_267+48del)
c.135+47_135+48del (n.135+47_135+48del)
n.871+47_871+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806427_1806428delinsCTCA1149324744GNB1c.228+47_228+48delinsAG (n.228+47_228+48delinsAG)
c.-34+47_-34+48delinsAG (n.-34+47_-34+48delinsAG)
c.267+47_267+48delinsAG (n.267+47_267+48delinsAG)
c.135+47_135+48delinsAG (n.135+47_135+48delinsAG)
n.871+47_871+48delinsAG
1g.1806428delCA532071GNB1c.228+47del (n.228+47del)
c.-34+47del (n.-34+47del)
c.267+47del (n.267+47del)
c.135+47del (n.135+47del)
n.871+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1806428T>CCA2574174641GNB1c.228+47A>G (n.228+47A>G)
c.-34+47A>G (n.-34+47A>G)
c.267+47A>G (n.267+47A>G)
c.135+47A>G (n.135+47A>G)
n.871+47A>G
1g.1806429G>ACA891890621GNB1c.228+46C>T (n.228+46C>T)
c.-34+46C>T (n.-34+46C>T)
c.267+46C>T (n.267+46C>T)
c.135+46C>T (n.135+46C>T)
n.871+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806429G=CA1149324748GNB1c.228+46C= (n.228+46C=)
c.-34+46C= (n.-34+46C=)
c.267+46C= (n.267+46C=)
c.135+46C= (n.135+46C=)
n.871+46C=
1g.1806429G>TCA1149324749GNB1c.228+46C>A (n.228+46C>A)
c.-34+46C>A (n.-34+46C>A)
c.267+46C>A (n.267+46C>A)
c.135+46C>A (n.135+46C>A)
n.871+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.1806430T>ACA2573343671GNB1c.228+45A>T (n.228+45A>T)
c.-34+45A>T (n.-34+45A>T)
c.267+45A>T (n.267+45A>T)
c.135+45A>T (n.135+45A>T)
n.871+45A>T
1g.1806430T>CCA532072GNB1c.228+45A>G (n.228+45A>G)
c.-34+45A>G (n.-34+45A>G)
c.267+45A>G (n.267+45A>G)
c.135+45A>G (n.135+45A>G)
n.871+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1806430T=CA1148428705GNB1c.228+45A= (n.228+45A=)
c.-34+45A= (n.-34+45A=)
c.267+45A= (n.267+45A=)
c.135+45A= (n.135+45A=)
n.871+45A=
1g.1806432T>GCA2642666946GNB1c.228+43A>C (n.228+43A>C)
c.-34+43A>C (n.-34+43A>C)
c.267+43A>C (n.267+43A>C)
c.135+43A>C (n.135+43A>C)
n.871+43A>C
 gnomAD v4
1g.1806433C>ACA532073GNB1c.228+42G>T (n.228+42G>T)
c.-34+42G>T (n.-34+42G>T)
c.267+42G>T (n.267+42G>T)
c.135+42G>T (n.135+42G>T)
n.871+42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1806433C=CA1149324751GNB1c.228+42G= (n.228+42G=)
c.-34+42G= (n.-34+42G=)
c.267+42G= (n.267+42G=)
c.135+42G= (n.135+42G=)
n.871+42G=
1g.1806433C>TCA1149324753GNB1c.228+42G>A (n.228+42G>A)
c.-34+42G>A (n.-34+42G>A)
c.267+42G>A (n.267+42G>A)
c.135+42G>A (n.135+42G>A)
n.871+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.1806434C=CA1149324754GNB1c.228+41G= (n.228+41G=)
c.-34+41G= (n.-34+41G=)
c.267+41G= (n.267+41G=)
c.135+41G= (n.135+41G=)
n.871+41G=
1g.1806434C>TCA532074GNB1c.228+41G>A (n.228+41G>A)
c.-34+41G>A (n.-34+41G>A)
c.267+41G>A (n.267+41G>A)
c.135+41G>A (n.135+41G>A)
n.871+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1806435T>CCA532075GNB1c.228+40A>G (n.228+40A>G)
c.-34+40A>G (n.-34+40A>G)
c.267+40A>G (n.267+40A>G)
c.135+40A>G (n.135+40A>G)
n.871+40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806435T>GCA2642666947GNB1c.228+40A>C (n.228+40A>C)
c.-34+40A>C (n.-34+40A>C)
c.267+40A>C (n.267+40A>C)
c.135+40A>C (n.135+40A>C)
n.871+40A>C
 gnomAD v4
1g.1806435T=CA1143252019GNB1c.228+40A= (n.228+40A=)
c.-34+40A= (n.-34+40A=)
c.267+40A= (n.267+40A=)
c.135+40A= (n.135+40A=)
n.871+40A=
1g.1806436G>ACA16828543GNB1c.228+39C>T (n.228+39C>T)
c.-34+39C>T (n.-34+39C>T)
c.267+39C>T (n.267+39C>T)
c.135+39C>T (n.135+39C>T)
n.871+39C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1806436G=CA1149324757GNB1c.228+39C= (n.228+39C=)
c.-34+39C= (n.-34+39C=)
c.267+39C= (n.267+39C=)
c.135+39C= (n.135+39C=)
n.871+39C=
1g.1806436G>TCA2642666948GNB1c.228+39C>A (n.228+39C>A)
c.-34+39C>A (n.-34+39C>A)
c.267+39C>A (n.267+39C>A)
c.135+39C>A (n.135+39C>A)
n.871+39C>A
 gnomAD v4
1g.1806437G>CCA532076GNB1c.228+38C>G (n.228+38C>G)
c.-34+38C>G (n.-34+38C>G)
c.267+38C>G (n.267+38C>G)
c.135+38C>G (n.135+38C>G)
n.871+38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806437G=CA1143734271GNB1c.228+38C= (n.228+38C=)
c.-34+38C= (n.-34+38C=)
c.267+38C= (n.267+38C=)
c.135+38C= (n.135+38C=)
n.871+38C=
1g.1806437G>TCA520636821GNB1c.228+38C>A (n.228+38C>A)
c.-34+38C>A (n.-34+38C>A)
c.267+38C>A (n.267+38C>A)
c.135+38C>A (n.135+38C>A)
n.871+38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806438G>ACA2642666949GNB1c.228+37C>T (n.228+37C>T)
c.-34+37C>T (n.-34+37C>T)
c.267+37C>T (n.267+37C>T)
c.135+37C>T (n.135+37C>T)
n.871+37C>T
 gnomAD v4
1g.1806438G>TCA2642666950GNB1c.228+37C>A (n.228+37C>A)
c.-34+37C>A (n.-34+37C>A)
c.267+37C>A (n.267+37C>A)
c.135+37C>A (n.135+37C>A)
n.871+37C>A
 gnomAD v4
1g.1806439T>CCA2574174643GNB1c.228+36A>G (n.228+36A>G)
c.-34+36A>G (n.-34+36A>G)
c.267+36A>G (n.267+36A>G)
c.135+36A>G (n.135+36A>G)
n.871+36A>G
 gnomAD v4
1g.1806441G>ACA2642666951GNB1c.228+34C>T (n.228+34C>T)
c.-34+34C>T (n.-34+34C>T)
c.267+34C>T (n.267+34C>T)
c.135+34C>T (n.135+34C>T)
n.871+34C>T
 gnomAD v4
1g.1806441G>TCA2574174644GNB1c.228+34C>A (n.228+34C>A)
c.-34+34C>A (n.-34+34C>A)
c.267+34C>A (n.267+34C>A)
c.135+34C>A (n.135+34C>A)
n.871+34C>A
 gnomAD v4
1g.1806442G>ACA16828550GNB1c.228+33C>T (n.228+33C>T)
c.-34+33C>T (n.-34+33C>T)
c.267+33C>T (n.267+33C>T)
c.135+33C>T (n.135+33C>T)
n.871+33C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1806442G=CA1149324765GNB1c.228+33C= (n.228+33C=)
c.-34+33C= (n.-34+33C=)
c.267+33C= (n.267+33C=)
c.135+33C= (n.135+33C=)
n.871+33C=
1g.1806442G>TCA2642666952GNB1c.228+33C>A (n.228+33C>A)
c.-34+33C>A (n.-34+33C>A)
c.267+33C>A (n.267+33C>A)
c.135+33C>A (n.135+33C>A)
n.871+33C>A
 gnomAD v4
1g.1806443T>CCA532077GNB1c.228+32A>G (n.228+32A>G)
c.-34+32A>G (n.-34+32A>G)
c.267+32A>G (n.267+32A>G)
c.135+32A>G (n.135+32A>G)
n.871+32A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806443T>GCA2551437831GNB1c.228+32A>C (n.228+32A>C)
c.-34+32A>C (n.-34+32A>C)
c.267+32A>C (n.267+32A>C)
c.135+32A>C (n.135+32A>C)
n.871+32A>C
 gnomAD v4
1g.1806443T=CA1149324767GNB1c.228+32A= (n.228+32A=)
c.-34+32A= (n.-34+32A=)
c.267+32A= (n.267+32A=)
c.135+32A= (n.135+32A=)
n.871+32A=
1g.1806447dupCA2642666953GNB1c.228+32dup (n.228+32dup)
c.-34+32dup (n.-34+32dup)
c.267+32dup (n.267+32dup)
c.135+32dup (n.135+32dup)
n.871+32dup
 gnomAD v4
1g.1806447delCA2642666954GNB1c.228+32del (n.228+32del)
c.-34+32del (n.-34+32del)
c.267+32del (n.267+32del)
c.135+32del (n.135+32del)
n.871+32del
 gnomAD v4
1g.1806445T>CCA1149324770GNB1c.228+30A>G (n.228+30A>G)
c.-34+30A>G (n.-34+30A>G)
c.267+30A>G (n.267+30A>G)
c.135+30A>G (n.135+30A>G)
n.871+30A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1806445T=CA1149324769GNB1c.228+30A= (n.228+30A=)
c.-34+30A= (n.-34+30A=)
c.267+30A= (n.267+30A=)
c.135+30A= (n.135+30A=)
n.871+30A=
1g.1806446T>CCA520636823GNB1c.228+29A>G (n.228+29A>G)
c.-34+29A>G (n.-34+29A>G)
c.267+29A>G (n.267+29A>G)
c.135+29A>G (n.135+29A>G)
n.871+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806446T=CA1149324772GNB1c.228+29A= (n.228+29A=)
c.-34+29A= (n.-34+29A=)
c.267+29A= (n.267+29A=)
c.135+29A= (n.135+29A=)
n.871+29A=
1g.1806447T>CCA2642666955GNB1c.228+28A>G (n.228+28A>G)
c.-34+28A>G (n.-34+28A>G)
c.267+28A>G (n.267+28A>G)
c.135+28A>G (n.135+28A>G)
n.871+28A>G
 gnomAD v4
1g.1806447T>GCA520636825GNB1c.228+28A>C (n.228+28A>C)
c.-34+28A>C (n.-34+28A>C)
c.267+28A>C (n.267+28A>C)
c.135+28A>C (n.135+28A>C)
n.871+28A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1806447T=CA1149324773GNB1c.228+28A= (n.228+28A=)
c.-34+28A= (n.-34+28A=)
c.267+28A= (n.267+28A=)
c.135+28A= (n.135+28A=)
n.871+28A=
1g.1806448C=CA1149324776GNB1c.228+27G= (n.228+27G=)
c.-34+27G= (n.-34+27G=)
c.267+27G= (n.267+27G=)
c.135+27G= (n.135+27G=)
n.871+27G=
1g.1806448C>GCA520636826GNB1c.228+27G>C (n.228+27G>C)
c.-34+27G>C (n.-34+27G>C)
c.267+27G>C (n.267+27G>C)
c.135+27G>C (n.135+27G>C)
n.871+27G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806448C>TCA532078GNB1c.228+27G>A (n.228+27G>A)
c.-34+27G>A (n.-34+27G>A)
c.267+27G>A (n.267+27G>A)
c.135+27G>A (n.135+27G>A)
n.871+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806449A>GCA2642666957GNB1c.228+26T>C (n.228+26T>C)
c.-34+26T>C (n.-34+26T>C)
c.267+26T>C (n.267+26T>C)
c.135+26T>C (n.135+26T>C)
n.871+26T>C
 gnomAD v4
1g.1806453_1806456delCA2642666956GNB1c.228+23_228+26del (n.228+23_228+26del)
c.-34+23_-34+26del (n.-34+23_-34+26del)
c.267+23_267+26del (n.267+23_267+26del)
c.135+23_135+26del (n.135+23_135+26del)
n.871+23_871+26del
 gnomAD v4
1g.1806450A>GCA2642666958GNB1c.228+25T>C (n.228+25T>C)
c.-34+25T>C (n.-34+25T>C)
c.267+25T>C (n.267+25T>C)
c.135+25T>C (n.135+25T>C)
n.871+25T>C
 gnomAD v4
1g.1806450A>TCA2574174645GNB1c.228+25T>A (n.228+25T>A)
c.-34+25T>A (n.-34+25T>A)
c.267+25T>A (n.267+25T>A)
c.135+25T>A (n.135+25T>A)
n.871+25T>A
 gnomAD v4
1g.1806451G>ACA2642666959GNB1c.228+24C>T (n.228+24C>T)
c.-34+24C>T (n.-34+24C>T)
c.267+24C>T (n.267+24C>T)
c.135+24C>T (n.135+24C>T)
n.871+24C>T
 gnomAD v4
1g.1806451G>TCA2642666960GNB1c.228+24C>A (n.228+24C>A)
c.-34+24C>A (n.-34+24C>A)
c.267+24C>A (n.267+24C>A)
c.135+24C>A (n.135+24C>A)
n.871+24C>A
 gnomAD v4
1g.1806452G>ACA532079GNB1c.228+23C>T (n.228+23C>T)
c.-34+23C>T (n.-34+23C>T)
c.267+23C>T (n.267+23C>T)
c.135+23C>T (n.135+23C>T)
n.871+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1806452G=CA1149324777GNB1c.228+23C= (n.228+23C=)
c.-34+23C= (n.-34+23C=)
c.267+23C= (n.267+23C=)
c.135+23C= (n.135+23C=)
n.871+23C=
1g.1806452G>TCA2642666961GNB1c.228+23C>A (n.228+23C>A)
c.-34+23C>A (n.-34+23C>A)
c.267+23C>A (n.267+23C>A)
c.135+23C>A (n.135+23C>A)
n.871+23C>A
 gnomAD v4
1g.1806453A>GCA2642666962GNB1c.228+22T>C (n.228+22T>C)
c.-34+22T>C (n.-34+22T>C)
c.267+22T>C (n.267+22T>C)
c.135+22T>C (n.135+22T>C)
n.871+22T>C
 gnomAD v4
1g.1806454delCA2642666963GNB1c.228+22del (n.228+22del)
c.-34+22del (n.-34+22del)
c.267+22del (n.267+22del)
c.135+22del (n.135+22del)
n.871+22del
 gnomAD v4
1g.1806454A>CCA2642666964GNB1c.228+21T>G (n.228+21T>G)
c.-34+21T>G (n.-34+21T>G)
c.267+21T>G (n.267+21T>G)
c.135+21T>G (n.135+21T>G)
n.871+21T>G
 gnomAD v4
1g.1806454A>GCA2642666965GNB1c.228+21T>C (n.228+21T>C)
c.-34+21T>C (n.-34+21T>C)
c.267+21T>C (n.267+21T>C)
c.135+21T>C (n.135+21T>C)
n.871+21T>C
 gnomAD v4
1g.1806455G>ACA532080GNB1c.228+20C>T (n.228+20C>T)
c.-34+20C>T (n.-34+20C>T)
c.267+20C>T (n.267+20C>T)
c.135+20C>T (n.135+20C>T)
n.871+20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806455G=CA1140915111GNB1c.228+20C= (n.228+20C=)
c.-34+20C= (n.-34+20C=)
c.267+20C= (n.267+20C=)
c.135+20C= (n.135+20C=)
n.871+20C=
1g.1806455G>TCA2642666966GNB1c.228+20C>A (n.228+20C>A)
c.-34+20C>A (n.-34+20C>A)
c.267+20C>A (n.267+20C>A)
c.135+20C>A (n.135+20C>A)
n.871+20C>A
 gnomAD v4
1g.1806456G>ACA532081GNB1c.228+19C>T (n.228+19C>T)
c.-34+19C>T (n.-34+19C>T)
c.267+19C>T (n.267+19C>T)
c.135+19C>T (n.135+19C>T)
n.871+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806456G>CCA2581635312GNB1c.228+19C>G (n.228+19C>G)
c.-34+19C>G (n.-34+19C>G)
c.267+19C>G (n.267+19C>G)
c.135+19C>G (n.135+19C>G)
n.871+19C>G
1g.1806456G=CA1141038371GNB1c.228+19C= (n.228+19C=)
c.-34+19C= (n.-34+19C=)
c.267+19C= (n.267+19C=)
c.135+19C= (n.135+19C=)
n.871+19C=
1g.1806456G>TCA2574174647GNB1c.228+19C>A (n.228+19C>A)
c.-34+19C>A (n.-34+19C>A)
c.267+19C>A (n.267+19C>A)
c.135+19C>A (n.135+19C>A)
n.871+19C>A
 gnomAD v4
1g.1806457G>ACA532082GNB1c.228+18C>T (n.228+18C>T)
c.-34+18C>T (n.-34+18C>T)
c.267+18C>T (n.267+18C>T)
c.135+18C>T (n.135+18C>T)
n.871+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1806457G=CA1149324783GNB1c.228+18C= (n.228+18C=)
c.-34+18C= (n.-34+18C=)
c.267+18C= (n.267+18C=)
c.135+18C= (n.135+18C=)
n.871+18C=
1g.1806457G>TCA2642666967GNB1c.228+18C>A (n.228+18C>A)
c.-34+18C>A (n.-34+18C>A)
c.267+18C>A (n.267+18C>A)
c.135+18C>A (n.135+18C>A)
n.871+18C>A
 gnomAD v4
1g.1806458A>GCA2642666969GNB1c.228+17T>C (n.228+17T>C)
c.-34+17T>C (n.-34+17T>C)
c.267+17T>C (n.267+17T>C)
c.135+17T>C (n.135+17T>C)
n.871+17T>C
 gnomAD v4
1g.1806459delCA2642666968GNB1c.228+17del (n.228+17del)
c.-34+17del (n.-34+17del)
c.267+17del (n.267+17del)
c.135+17del (n.135+17del)
n.871+17del
 gnomAD v4
1g.1806459A>GCA2642666970GNB1c.228+16T>C (n.228+16T>C)
c.-34+16T>C (n.-34+16T>C)
c.267+16T>C (n.267+16T>C)
c.135+16T>C (n.135+16T>C)
n.871+16T>C
 gnomAD v4
1g.1806460T>ACA997731647GNB1c.228+15A>T (n.228+15A>T)
c.-34+15A>T (n.-34+15A>T)
c.267+15A>T (n.267+15A>T)
c.135+15A>T (n.135+15A>T)
n.871+15A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806460T>CCA2573343672GNB1c.228+15A>G (n.228+15A>G)
c.-34+15A>G (n.-34+15A>G)
c.267+15A>G (n.267+15A>G)
c.135+15A>G (n.135+15A>G)
n.871+15A>G
1g.1806460T=CA1149324785GNB1c.228+15A= (n.228+15A=)
c.-34+15A= (n.-34+15A=)
c.267+15A= (n.267+15A=)
c.135+15A= (n.135+15A=)
n.871+15A=
1g.1806461C>ACA2581635314GNB1c.228+14G>T (n.228+14G>T)
c.-34+14G>T (n.-34+14G>T)
c.267+14G>T (n.267+14G>T)
c.135+14G>T (n.135+14G>T)
n.871+14G>T
1g.1806461C=CA1140467424GNB1c.228+14G= (n.228+14G=)
c.-34+14G= (n.-34+14G=)
c.267+14G= (n.267+14G=)
c.135+14G= (n.135+14G=)
n.871+14G=
1g.1806461C>GCA2581635313GNB1c.228+14G>C (n.228+14G>C)
c.-34+14G>C (n.-34+14G>C)
c.267+14G>C (n.267+14G>C)
c.135+14G>C (n.135+14G>C)
n.871+14G>C
1g.1806461C>TCA532083GNB1c.228+14G>A (n.228+14G>A)
c.-34+14G>A (n.-34+14G>A)
c.267+14G>A (n.267+14G>A)
c.135+14G>A (n.135+14G>A)
n.871+14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806462dupCA16828580GNB1c.228+14dup (n.228+14dup)
c.-34+14dup (n.-34+14dup)
c.267+14dup (n.267+14dup)
c.135+14dup (n.135+14dup)
n.871+14dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.1806462C>ACA2642666971GNB1c.228+13G>T (n.228+13G>T)
c.-34+13G>T (n.-34+13G>T)
c.267+13G>T (n.267+13G>T)
c.135+13G>T (n.135+13G>T)
n.871+13G>T
 gnomAD v4
1g.1806462C=CA1149324787GNB1c.228+13G= (n.228+13G=)
c.-34+13G= (n.-34+13G=)
c.267+13G= (n.267+13G=)
c.135+13G= (n.135+13G=)
n.871+13G=
1g.1806462C>TCA997731651GNB1c.228+13G>A (n.228+13G>A)
c.-34+13G>A (n.-34+13G>A)
c.267+13G>A (n.267+13G>A)
c.135+13G>A (n.135+13G>A)
n.871+13G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806463delCA2574174650GNB1c.228+12del (n.228+12del)
c.-34+12del (n.-34+12del)
c.267+12del (n.267+12del)
c.135+12del (n.135+12del)
n.871+12del
1g.1806463T>CCA2642666972GNB1c.228+12A>G (n.228+12A>G)
c.-34+12A>G (n.-34+12A>G)
c.267+12A>G (n.267+12A>G)
c.135+12A>G (n.135+12A>G)
n.871+12A>G
 gnomAD v4
1g.1806463_1806464delinsTCCA1149324789GNB1c.228+11_228+12delinsGA (n.228+11_228+12delinsGA)
c.-34+11_-34+12delinsGA (n.-34+11_-34+12delinsGA)
c.267+11_267+12delinsGA (n.267+11_267+12delinsGA)
c.135+11_135+12delinsGA (n.135+11_135+12delinsGA)
n.871+11_871+12delinsGA
1g.1806464C>TCA2642666974GNB1c.228+11G>A (n.228+11G>A)
c.-34+11G>A (n.-34+11G>A)
c.267+11G>A (n.267+11G>A)
c.135+11G>A (n.135+11G>A)
n.871+11G>A
 gnomAD v4
1g.1806465delCA532084GNB1c.228+11del (n.228+11del)
c.-34+11del (n.-34+11del)
c.267+11del (n.267+11del)
c.135+11del (n.135+11del)
n.871+11del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1806465C=CA1149324791GNB1c.228+10G= (n.228+10G=)
c.-34+10G= (n.-34+10G=)
c.267+10G= (n.267+10G=)
c.135+10G= (n.135+10G=)
n.871+10G=
1g.1806465C>GCA532085GNB1c.228+10G>C (n.228+10G>C)
c.-34+10G>C (n.-34+10G>C)
c.267+10G>C (n.267+10G>C)
c.135+10G>C (n.135+10G>C)
n.871+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1806465C>TCA2642666976GNB1c.228+10G>A (n.228+10G>A)
c.-34+10G>A (n.-34+10G>A)
c.267+10G>A (n.267+10G>A)
c.135+10G>A (n.135+10G>A)
n.871+10G>A
 gnomAD v4
1g.1806466A>GCA2642666977GNB1c.228+9T>C (n.228+9T>C)
c.-34+9T>C (n.-34+9T>C)
c.267+9T>C (n.267+9T>C)
c.135+9T>C (n.135+9T>C)
n.871+9T>C
 gnomAD v4
1g.1806467G>TCA2642666980GNB1c.228+8C>A (n.228+8C>A)
c.-34+8C>A (n.-34+8C>A)
c.267+8C>A (n.267+8C>A)
c.135+8C>A (n.135+8C>A)
n.871+8C>A
 gnomAD v4
1g.1806468T>CCA1149324794GNB1c.228+7A>G (n.228+7A>G)
c.-34+7A>G (n.-34+7A>G)
c.267+7A>G (n.267+7A>G)
c.135+7A>G (n.135+7A>G)
n.871+7A>G
 ClinVar dbSNP
1g.1806468T=CA1149324793GNB1c.228+7A= (n.228+7A=)
c.-34+7A= (n.-34+7A=)
c.267+7A= (n.267+7A=)
c.135+7A= (n.135+7A=)
n.871+7A=
1g.1806469C>ACA2642666981GNB1c.228+6G>T (n.228+6G>T)
c.-34+6G>T (n.-34+6G>T)
c.267+6G>T (n.267+6G>T)
c.135+6G>T (n.135+6G>T)
n.871+6G>T
 gnomAD v4
1g.1806470C>TCA2642666982GNB1c.228+5G>A (n.228+5G>A)
c.-34+5G>A (n.-34+5G>A)
c.267+5G>A (n.267+5G>A)
c.135+5G>A (n.135+5G>A)
n.871+5G>A
 gnomAD v4
1g.1806471C>TCA2642666984GNB1c.228+4G>A (n.228+4G>A)
c.-34+4G>A (n.-34+4G>A)
c.267+4G>A (n.267+4G>A)
c.135+4G>A (n.135+4G>A)
n.871+4G>A
 gnomAD v4
1g.1806472_1806474dupCA2574174651GNB1c.228+2_228+4dup (n.228+2_228+4dup)
c.-34+2_-34+4dup (n.-34+2_-34+4dup)
c.267+2_267+4dup (n.267+2_267+4dup)
c.135+2_135+4dup (n.135+2_135+4dup)
n.871+2_871+4dup
 gnomAD v4
1g.1806472T>CCA1149324797GNB1c.228+3A>G (n.228+3A>G)
c.-34+3A>G (n.-34+3A>G)
c.267+3A>G (n.267+3A>G)
c.135+3A>G (n.135+3A>G)
n.871+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1806472T=CA1149324796GNB1c.228+3A= (n.228+3A=)
c.-34+3A= (n.-34+3A=)
c.267+3A= (n.267+3A=)
c.135+3A= (n.135+3A=)
n.871+3A=
1g.1806473A>CCA337916119GNB1c.228+2T>G (n.228+2T>G)
c.-34+2T>G (n.-34+2T>G)
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
c.135+2T>G (n.135+2T>G)
n.871+2T>G
1g.1806473A>GCA337916122GNB1c.228+2T>C (n.228+2T>C)
c.-34+2T>C (n.-34+2T>C)
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
c.135+2T>C (n.135+2T>C)
n.871+2T>C
 gnomAD v4
1g.1806473A>TCA337916126GNB1c.228+2T>A (n.228+2T>A)
c.-34+2T>A (n.-34+2T>A)
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
c.135+2T>A (n.135+2T>A)
n.871+2T>A
 gnomAD v4
1g.1806474C>ACA337916131GNB1c.228+1G>T (n.228+1G>T)
c.-34+1G>T (n.-34+1G>T)
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
c.135+1G>T (n.135+1G>T)
n.871+1G>T
1g.1806474C>GCA337916142GNB1c.228+1G>C (n.228+1G>C)
c.-34+1G>C (n.-34+1G>C)
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
c.135+1G>C (n.135+1G>C)
n.871+1G>C
1g.1806474C>TCA337916144GNB1c.228+1G>A (n.228+1G>A)
c.-34+1G>A (n.-34+1G>A)
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
c.135+1G>A (n.135+1G>A)
n.871+1G>A
 gnomAD v4
1g.1806475dupCA2580612910GNB1c.228+1dup
c.-34+1dup
c.267+1dup
c.135+1dup
n.871+1dup
 ClinVar
1g.1806475C>ACA337916146GNB1c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
n.871G>T
1g.1806475C=CA1149324798GNB1c.228G= (p.Lys76=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.267G= (p.Lys89=)
c.135G= (p.Lys45=)
n.871G=
1g.1806475C>GCA337916149GNB1c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
n.871G>C
1g.1806475C>TCA415404359GNB1c.228G>A (p.Lys76=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.267G>A (p.Lys89=)
c.135G>A (p.Lys45=)
n.871G>A
 gnomAD v4
1g.1806476T>ACA337916155GNB1c.227A>T (p.Lys76Met)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.870A>T
 ClinVar dbSNP
1g.1806476T>CCA16617026GNB1c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.870A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1806476T>GCA337916161GNB1c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.870A>C
 COSMIC
1g.1806476T=CA1149324805GNB1c.227A= (p.Lys76=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.266A= (p.Lys89=)
c.134A= (p.Lys45=)
n.870A=
1g.1806477dupCA891890681GNB1c.227dup (p.Val77GlyfsTer30)
c.-35dup (n.-35dup)
c.266dup (p.Val90GlyfsTer30)
c.134dup (p.Val46GlyfsTer30)
c.266dup (p.Val90GlyfsTer?)
n.870dup
 dbSNP
1g.1806477T>ACA337916162GNB1c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.869A>T
1g.1806477T>CCA337916164GNB1c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.869A>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1806477T>GCA337916166GNB1c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.869A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1806477T=CA1149324811GNB1c.226A= (p.Lys76=)
c.-36A= (n.-36A=)
c.265A= (p.Lys89=)
c.133A= (p.Lys45=)
n.869A=
1g.1806478G>ACA532086GNB1c.225C>T (p.Asn75=)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.264C>T (p.Asn88=)
c.132C>T (p.Asn44=)
n.868C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806478G>CCA337916169GNB1c.225C>G (p.Asn75Lys)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.264C>G (p.Asn88Lys)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.868C>G
1g.1806478G=CA1149324815GNB1c.225C= (p.Asn75=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.264C= (p.Asn88=)
c.132C= (p.Asn44=)
n.868C=
1g.1806478G>TCA337916168GNB1c.225C>A (p.Asn75Lys)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.264C>A (p.Asn88Lys)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.868C>A
 gnomAD v4
1g.1806479T>ACA337916171GNB1c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.867A>T
1g.1806479T>CCA337916172GNB1c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.867A>G
 gnomAD v4
1g.1806479T>GCA337916174GNB1c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.867A>C
1g.1806480T>ACA337916177GNB1c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.866A>T
1g.1806480T>CCA337916178GNB1c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.866A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.1806480T>GCA337916179GNB1c.223A>C (p.Asn75His)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.262A>C (p.Asn88His)
c.130A>C (p.Asn44His)
n.866A>C
1g.1806481G>ACA16828598GNB1c.222C>T (p.Thr74=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.261C>T (p.Thr87=)
c.129C>T (p.Thr43=)
n.865C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806481G>CCA415404368GNB1c.222C>G (p.Thr74=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.261C>G (p.Thr87=)
c.129C>G (p.Thr43=)
n.865C>G
1g.1806481G=CA1149324819GNB1c.222C= (p.Thr74=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.261C= (p.Thr87=)
c.129C= (p.Thr43=)
n.865C=
1g.1806481G>TCA415404370GNB1c.222C>A (p.Thr74=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.261C>A (p.Thr87=)
c.129C>A (p.Thr43=)
n.865C>A
 gnomAD v4
1g.1806482G>ACA337916181GNB1c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
n.864C>T
1g.1806482G>CCA337916182GNB1c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
n.864C>G
1g.1806482G>TCA337916183GNB1c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.864C>A
 gnomAD v4
1g.1806483T>ACA337916185GNB1c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.863A>T
1g.1806483T>CCA337916187GNB1c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
n.863A>G
1g.1806483T>GCA337916189GNB1c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.863A>C
1g.1806484G>ACA415404374GNB1c.219C>T (p.Thr73=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.258C>T (p.Thr86=)
c.126C>T (p.Thr42=)
n.862C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.1806484G>CCA415404376GNB1c.219C>G (p.Thr73=)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.258C>G (p.Thr86=)
c.126C>G (p.Thr42=)
n.862C>G
1g.1806484G>TCA415404375GNB1c.219C>A (p.Thr73=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.258C>A (p.Thr86=)
c.126C>A (p.Thr42=)
n.862C>A
 gnomAD v4
1g.1806485delCA2574174652GNB1c.219del (p.Thr74ProfsTer15)
c.-43del (n.-43del)
c.258del (p.Thr87ProfsTer15)
c.126del (p.Thr43ProfsTer15)
n.862del
 gnomAD v4
1g.1806485G>ACA337916190GNB1c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.861C>T
1g.1806485G>CCA337916192GNB1c.218C>G (p.Thr73Ser)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
n.861C>G
1g.1806485G>TCA337916191GNB1c.218C>A (p.Thr73Asn)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
n.861C>A
 gnomAD v4
1g.1806486T>ACA337916194GNB1c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.860A>T
1g.1806486T>CCA337916196GNB1c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.860A>G
1g.1806486T>GCA337916198GNB1c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.860A>C
1g.1806487G>ACA532087GNB1c.216C>T (p.Tyr72=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.123C>T (p.Tyr41=)
n.859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806487G>CCA337916202GNB1c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.123C>G (p.Tyr41Ter)
n.859C>G
1g.1806487G=CA1149324824GNB1c.216C= (p.Tyr72=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.255C= (p.Tyr85=)
c.123C= (p.Tyr41=)
n.859C=
1g.1806487G>TCA337916204GNB1c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.123C>A (p.Tyr41Ter)
n.859C>A
 gnomAD v4
1g.1806488T>ACA337916208GNB1c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.858A>T
1g.1806488T>CCA337916206GNB1c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.858A>G
1g.1806488T>GCA337916207GNB1c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.858A>C
1g.1806489A=CA1149324826GNB1c.214T= (p.Tyr72=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.253T= (p.Tyr85=)
c.121T= (p.Tyr41=)
n.857T=
1g.1806489A>CCA337916210GNB1c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.857T>G
1g.1806489A>GCA337916213GNB1c.214T>C (p.Tyr72His)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.857T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1806489A>TCA337916216GNB1c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.857T>A
1g.1806490G>ACA415404379GNB1c.213C>T (p.Ser71=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.120C>T (p.Ser40=)
n.856C>T
 gnomAD v4
1g.1806490G>CCA337916220GNB1c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.120C>G (p.Ser40Arg)
n.856C>G
1g.1806490G>TCA337916222GNB1c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
n.856C>A
 gnomAD v4
1g.1806491C>ACA337916228GNB1c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.119G>T (p.Ser40Ile)
n.855G>T
1g.1806491C>GCA337916234GNB1c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.855G>C
1g.1806491C>TCA337916231GNB1c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.855G>A
1g.1806492T>ACA337916235GNB1c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.854A>T
1g.1806492T>CCA337916236GNB1c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.854A>G
1g.1806492T>GCA337916237GNB1c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.854A>C
1g.1806493G>ACA16828603GNB1c.210C>T (p.Asp70=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.249C>T (p.Asp83=)
c.117C>T (p.Asp39=)
n.853C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1806493G>CCA337916239GNB1c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.853C>G
1g.1806493G=CA1149324828GNB1c.210C= (p.Asp70=)
c.-52C= (n.-52C=)
c.249C= (p.Asp83=)
c.117C= (p.Asp39=)
n.853C=
1g.1806493G>TCA337916241GNB1c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.853C>A
 gnomAD v4
1g.1806494T>ACA337916245GNB1c.209A>T (p.Asp70Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.852A>T
1g.1806494T>CCA337916247GNB1c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.852A>G
1g.1806494T>GCA337916249GNB1c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.852A>C
1g.1806495C>ACA337916251GNB1c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.851G>T
1g.1806495C>GCA337916255GNB1c.208G>C (p.Asp70His)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.851G>C
1g.1806495C>TCA337916257GNB1c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.851G>A
1g.1806497delCA2574174653GNB1c.208del (p.Asp70ThrfsTer19)
c.-54del (n.-54del)
c.247del (p.Asp83ThrfsTer19)
c.115del (p.Asp39ThrfsTer19)
n.851del
1g.1806496C>ACA337916259GNB1c.207G>T (p.Trp69Cys)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.246G>T (p.Trp82Cys)
c.114G>T (p.Trp38Cys)
n.850G>T
1g.1806496C>GCA337916267GNB1c.207G>C (p.Trp69Cys)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.246G>C (p.Trp82Cys)
c.114G>C (p.Trp38Cys)
n.850G>C
1g.1806496C>TCA337916262GNB1c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.246G>A (p.Trp82Ter)
c.114G>A (p.Trp38Ter)
n.850G>A
1g.1806497C>ACA337916268GNB1c.206G>T (p.Trp69Leu)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.245G>T (p.Trp82Leu)
c.113G>T (p.Trp38Leu)
n.849G>T
1g.1806497C>GCA337916273GNB1c.206G>C (p.Trp69Ser)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.245G>C (p.Trp82Ser)
c.113G>C (p.Trp38Ser)
n.849G>C
1g.1806497C>TCA337916271GNB1c.206G>A (p.Trp69Ter)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.245G>A (p.Trp82Ter)
c.113G>A (p.Trp38Ter)
n.849G>A
1g.1806498A>CCA337916279GNB1c.205T>G (p.Trp69Gly)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.244T>G (p.Trp82Gly)
c.112T>G (p.Trp38Gly)
n.848T>G
1g.1806498A>GCA337916285GNB1c.205T>C (p.Trp69Arg)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.244T>C (p.Trp82Arg)
c.112T>C (p.Trp38Arg)
n.848T>C
1g.1806498A>TCA337916287GNB1c.205T>A (p.Trp69Arg)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.244T>A (p.Trp82Arg)
c.112T>A (p.Trp38Arg)
n.848T>A
1g.1806499G>ACA532088GNB1c.204C>T (p.Ile68=)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.243C>T (p.Ile81=)
c.111C>T (p.Ile37=)
n.847C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806499G>CCA337916292GNB1c.204C>G (p.Ile68Met)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.243C>G (p.Ile81Met)
c.111C>G (p.Ile37Met)
n.847C>G
1g.1806499G=CA1143896342GNB1c.204C= (p.Ile68=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.243C= (p.Ile81=)
c.111C= (p.Ile37=)
n.847C=
1g.1806499G>TCA532089GNB1c.204C>A (p.Ile68=)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.243C>A (p.Ile81=)
c.111C>A (p.Ile37=)
n.847C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806500A>CCA337916300GNB1c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.846T>G
1g.1806500A>GCA337916306GNB1c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.846T>C
1g.1806500A>TCA337916307GNB1c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.846T>A
1g.1806501T>ACA337916313GNB1c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.845A>T
1g.1806501T>CCA337916316GNB1c.202A>G (p.Ile68Val)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.241A>G (p.Ile81Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.845A>G
1g.1806501T>GCA337916318GNB1c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.845A>C
1g.1806502G>ACA415404391GNB1c.201C>T (p.Ile67=)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.240C>T (p.Ile80=)
c.108C>T (p.Ile36=)
n.844C>T
1g.1806502G>CCA337916321GNB1c.201C>G (p.Ile67Met)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.240C>G (p.Ile80Met)
c.108C>G (p.Ile36Met)
n.844C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1806502G=CA1149324832GNB1c.201C= (p.Ile67=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.240C= (p.Ile80=)
c.108C= (p.Ile36=)
n.844C=
1g.1806502G>TCA415404392GNB1c.201C>A (p.Ile67=)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.240C>A (p.Ile80=)
c.108C>A (p.Ile36=)
n.844C>A
 gnomAD v4
1g.1806503A=CA1149324841GNB1c.200T= (p.Ile67=)
c.-62T= (n.-62T=)
c.239T= (p.Ile80=)
c.107T= (p.Ile36=)
n.843T=
1g.1806503A>CCA16603489GNB1c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.843T>G
 ClinVar dbSNP
1g.1806503A>GCA204758GNB1c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.843T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1806503A>TCA351385GNB1c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.843T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1806504T>ACA337916342GNB1c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.842A>T
1g.1806504T>CCA337916345GNB1c.199A>G (p.Ile67Val)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.842A>G
1g.1806504T>GCA337916347GNB1c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.842A>C
1g.1806505A>CCA415404394GNB1c.198T>G (p.Leu66=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.237T>G (p.Leu79=)
c.105T>G (p.Leu35=)
n.841T>G
 gnomAD v4
1g.1806505A>GCA415404395GNB1c.198T>C (p.Leu66=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.237T>C (p.Leu79=)
c.105T>C (p.Leu35=)
n.841T>C
1g.1806505A>TCA415404396GNB1c.198T>A (p.Leu66=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.237T>A (p.Leu79=)
c.105T>A (p.Leu35=)
n.841T>A
1g.1806506A>CCA337916350GNB1c.197T>G (p.Leu66Arg)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.840T>G
1g.1806506A>GCA337916351GNB1c.197T>C (p.Leu66Pro)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.840T>C
1g.1806506A>TCA337916352GNB1c.197T>A (p.Leu66His)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.236T>A (p.Leu79His)
c.104T>A (p.Leu35His)
n.840T>A
1g.1806507G>ACA337916354GNB1c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.839C>T
1g.1806507G>CCA337916356GNB1c.196C>G (p.Leu66Val)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.839C>G
1g.1806507G>TCA337916357GNB1c.196C>A (p.Leu66Ile)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.839C>A
1g.1806508T>ACA337916358GNB1c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.234A>T (p.Lys78Asn)
c.102A>T (p.Lys34Asn)
n.838A>T
 gnomAD v4
1g.1806508T>CCA415404398GNB1c.195A>G (p.Lys65=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.234A>G (p.Lys78=)
c.102A>G (p.Lys34=)
n.838A>G
1g.1806508T>GCA337916359GNB1c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.234A>C (p.Lys78Asn)
c.102A>C (p.Lys34Asn)
n.838A>C
1g.1806510delCA2642667018GNB1c.195del (p.Lys65AsnfsTer24)
c.-67del (n.-67del)
c.234del (p.Lys78AsnfsTer24)
c.102del (p.Lys34AsnfsTer24)
n.838del
 gnomAD v4
1g.1806509T>ACA337916362GNB1c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.233A>T (p.Lys78Ile)
c.101A>T (p.Lys34Ile)
n.837A>T
1g.1806509T>CCA353582GNB1c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
n.837A>G
 ClinVar dbSNP
1g.1806509T>GCA337916366GNB1c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
n.837A>C
1g.1806509T=CA1149324847GNB1c.194A= (p.Lys65=)
c.-68A= (n.-68A=)
c.233A= (p.Lys78=)
c.101A= (p.Lys34=)
n.837A=
1g.1806510T>ACA337916376GNB1c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
n.836A>T
1g.1806510T>CCA337916379GNB1c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
n.836A>G
 COSMIC
1g.1806510T>GCA337916381GNB1c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
n.836A>C
1g.1806511A>CCA415404400GNB1c.192T>G (p.Gly64=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.231T>G (p.Gly77=)
c.99T>G (p.Gly33=)
n.835T>G
1g.1806511A>GCA415404401GNB1c.192T>C (p.Gly64=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.231T>C (p.Gly77=)
c.99T>C (p.Gly33=)
n.835T>C
1g.1806511A>TCA415404402GNB1c.192T>A (p.Gly64=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.231T>A (p.Gly77=)
c.99T>A (p.Gly33=)
n.835T>A
1g.1806512C>ACA337916382GNB1c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.230G>T (p.Gly77Val)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.834G>T
 ClinVar dbSNP
1g.1806512C=CA1149324851GNB1c.191G= (p.Gly64=)
c.-71G= (n.-71G=)
c.230G= (p.Gly77=)
c.98G= (p.Gly33=)
n.834G=
1g.1806512C>GCA337916385GNB1c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.230G>C (p.Gly77Ala)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.834G>C
 ClinVar dbSNP
1g.1806512C>TCA337916387GNB1c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.230G>A (p.Gly77Asp)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.834G>A
 ClinVar dbSNP
1g.1806513C>ACA337916391GNB1c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.229G>T (p.Gly77Cys)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.833G>T
 ClinVar dbSNP
1g.1806513C=CA1149324855GNB1c.190G= (p.Gly64=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.229G= (p.Gly77=)
c.97G= (p.Gly33=)
n.833G=
1g.1806513C>GCA337916401GNB1c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.229G>C (p.Gly77Arg)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.833G>C
 dbSNP
1g.1806513C>TCA351379GNB1c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.229G>A (p.Gly77Ser)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.833G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched