Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1806106T>A | CA355982431 | FGFR3 | c.1898T>A (p.Met633Lys) c.*948T>A (n.*948T>A) c.1556T>A (p.Met519Lys) c.1880T>A (p.Met627Lys) c.1892T>A (p.Met631Lys) c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1904T>A (p.Met635Lys) c.1901T>A (p.Met634Lys) n.2299T>A n.2318T>A | dbSNP |
4 | g.1806106T>C | CA355982433 | FGFR3 | c.1898T>C (p.Met633Thr) c.*948T>C (n.*948T>C) c.1556T>C (p.Met519Thr) c.1880T>C (p.Met627Thr) c.1892T>C (p.Met631Thr) c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1904T>C (p.Met635Thr) c.1901T>C (p.Met634Thr) n.2299T>C n.2318T>C | dbSNP |
4 | g.1806106T>G | CA355982435 | FGFR3 | c.1898T>G (p.Met633Arg) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1556T>G (p.Met519Arg) c.1880T>G (p.Met627Arg) c.1892T>G (p.Met631Arg) c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1904T>G (p.Met635Arg) c.1901T>G (p.Met634Arg) n.2299T>G n.2318T>G | dbSNP |
4 | g.1806107G>A | CA355982437 | FGFR3 | c.1899G>A (p.Met633Ile) c.*949G>A (n.*949G>A) c.1557G>A (p.Met519Ile) c.1881G>A (p.Met627Ile) c.1893G>A (p.Met631Ile) c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1905G>A (p.Met635Ile) c.1902G>A (p.Met634Ile) n.2300G>A n.2319G>A | dbSNP |
4 | g.1806107G>C | CA355982439 | FGFR3 | c.1899G>C (p.Met633Ile) c.*949G>C (n.*949G>C) c.1557G>C (p.Met519Ile) c.1881G>C (p.Met627Ile) c.1893G>C (p.Met631Ile) c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1905G>C (p.Met635Ile) c.1902G>C (p.Met634Ile) n.2300G>C n.2319G>C | dbSNP |
4 | g.1806107G>T | CA355982441 | FGFR3 | c.1899G>T (p.Met633Ile) c.*949G>T (n.*949G>T) c.1557G>T (p.Met519Ile) c.1881G>T (p.Met627Ile) c.1893G>T (p.Met631Ile) c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1905G>T (p.Met635Ile) c.1902G>T (p.Met634Ile) n.2300G>T n.2319G>T | |
4 | g.1806108A>C | CA355982445 | FGFR3 | c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.*950A>C (n.*950A>C) c.1558A>C (p.Lys520Gln) c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1894A>C (p.Lys632Gln) c.1897A>C (p.Lys633Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) n.2301A>C n.2320A>C | |
4 | g.1806108A>G | CA355982447 | FGFR3 | c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.*950A>G (n.*950A>G) c.1558A>G (p.Lys520Glu) c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1894A>G (p.Lys632Glu) c.1897A>G (p.Lys633Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.1903A>G (p.Lys635Glu) n.2301A>G n.2320A>G | dbSNP |
4 | g.1806108A>T | CA355982443 | FGFR3 | c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.*950A>T (n.*950A>T) c.1558A>T (p.Lys520Ter) c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1894A>T (p.Lys632Ter) c.1897A>T (p.Lys633Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) n.2301A>T n.2320A>T | dbSNP |
4 | g.1806109A>C | CA355982449 | FGFR3 | c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.*951A>C (n.*951A>C) c.1559A>C (p.Lys520Thr) c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1895A>C (p.Lys632Thr) c.1898A>C (p.Lys633Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) n.2302A>C n.2321A>C | |
4 | g.1806109A>G | CA355982451 | FGFR3 | c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.*951A>G (n.*951A>G) c.1559A>G (p.Lys520Arg) c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1895A>G (p.Lys632Arg) c.1898A>G (p.Lys633Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) n.2302A>G n.2321A>G | dbSNP |
4 | g.1806109A>T | CA355982452 | FGFR3 | c.1901A>T (p.Lys634Met) c.*951A>T (n.*951A>T) c.1559A>T (p.Lys520Met) c.1883A>T (p.Lys628Met) c.1895A>T (p.Lys632Met) c.1898A>T (p.Lys633Met) c.1907A>T (p.Lys636Met) c.1904A>T (p.Lys635Met) n.2302A>T n.2321A>T | dbSNP |
4 | g.1806110G>A | CA438063172 | FGFR3 | c.1902G>A (p.Lys634=) c.*952G>A (n.*952G>A) c.1560G>A (p.Lys520=) c.1884G>A (p.Lys628=) c.1896G>A (p.Lys632=) c.1899G>A (p.Lys633=) c.1908G>A (p.Lys636=) c.1905G>A (p.Lys635=) n.2303G>A n.2322G>A | dbSNP |
4 | g.1806110G>C | CA355982454 | FGFR3 | c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.*952G>C (n.*952G>C) c.1560G>C (p.Lys520Asn) c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.1896G>C (p.Lys632Asn) c.1899G>C (p.Lys633Asn) c.1908G>C (p.Lys636Asn) c.1905G>C (p.Lys635Asn) n.2303G>C n.2322G>C | dbSNP |
4 | g.1806110G>T | CA355982456 | FGFR3 | c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.*952G>T (n.*952G>T) c.1560G>T (p.Lys520Asn) c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.1896G>T (p.Lys632Asn) c.1899G>T (p.Lys633Asn) c.1908G>T (p.Lys636Asn) c.1905G>T (p.Lys635Asn) n.2303G>T n.2322G>T | |
4 | g.1806111A>C | CA355982462 | FGFR3 | c.1903A>C (p.Ile635Leu) c.*953A>C (n.*953A>C) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) n.2304A>C n.2323A>C | dbSNP |
4 | g.1806111A>G | CA355982458 | FGFR3 | c.1903A>G (p.Ile635Val) c.*953A>G (n.*953A>G) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1897A>G (p.Ile633Val) c.1900A>G (p.Ile634Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) n.2304A>G n.2323A>G | dbSNP |
4 | g.1806111A>T | CA355982460 | FGFR3 | c.1903A>T (p.Ile635Phe) c.*953A>T (n.*953A>T) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1897A>T (p.Ile633Phe) c.1900A>T (p.Ile634Phe) c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) n.2304A>T n.2323A>T | |
4 | g.1806112T>A | CA355982464 | FGFR3 | c.1904T>A (p.Ile635Asn) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1898T>A (p.Ile633Asn) c.1901T>A (p.Ile634Asn) c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) n.2305T>A n.2324T>A | dbSNP |
4 | g.1806112T>C | CA355982466 | FGFR3 | c.1904T>C (p.Ile635Thr) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.2305T>C n.2324T>C | |
4 | g.1806112T>G | CA355982468 | FGFR3 | c.1904T>G (p.Ile635Ser) c.*954T>G (n.*954T>G) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1898T>G (p.Ile633Ser) c.1901T>G (p.Ile634Ser) c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) n.2305T>G n.2324T>G | dbSNP |
4 | g.1806113C>A | CA438063173 | FGFR3 | c.1905C>A (p.Ile635=) c.*955C>A (n.*955C>A) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1887C>A (p.Ile629=) c.1899C>A (p.Ile633=) c.1902C>A (p.Ile634=) c.1911C>A (p.Ile637=) c.1908C>A (p.Ile636=) n.2306C>A n.2325C>A | dbSNP |
4 | g.1806113C= | CA1433507797 | FGFR3 | c.1905C= (p.Ile635=) c.*955C= (n.*955C=) c.1563C= (p.Ile521=) c.1887C= (p.Ile629=) c.1899C= (p.Ile633=) c.1902C= (p.Ile634=) c.1911C= (p.Ile637=) c.1908C= (p.Ile636=) n.2306C= n.2325C= | |
4 | g.1806113C>G | CA355982470 | FGFR3 | c.1905C>G (p.Ile635Met) c.*955C>G (n.*955C>G) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1887C>G (p.Ile629Met) c.1899C>G (p.Ile633Met) c.1902C>G (p.Ile634Met) c.1911C>G (p.Ile637Met) c.1908C>G (p.Ile636Met) n.2306C>G n.2325C>G | dbSNP |
4 | g.1806113C>T | CA2810622 | FGFR3 | c.1905C>T (p.Ile635=) c.*955C>T (n.*955C>T) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1887C>T (p.Ile629=) c.1899C>T (p.Ile633=) c.1902C>T (p.Ile634=) c.1911C>T (p.Ile637=) c.1908C>T (p.Ile636=) n.2306C>T n.2325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806114G>A | CA355982474 | FGFR3 | c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.*956G>A (n.*956G>A) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.2307G>A n.2326G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.1806114G>C | CA355982477 | FGFR3 | c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.*956G>C (n.*956G>C) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.2307G>C n.2326G>C | dbSNP |
4 | g.1806114G>T | CA355982475 | FGFR3 | c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.*956G>T (n.*956G>T) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.2307G>T n.2326G>T | dbSNP |
4 | g.1806115C>A | CA355982480 | FGFR3 | c.1907C>A (p.Ala636Glu) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1565C>A (p.Ala522Glu) c.1889C>A (p.Ala630Glu) c.1901C>A (p.Ala634Glu) c.1904C>A (p.Ala635Glu) c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.1910C>A (p.Ala637Glu) n.2308C>A n.2327C>A | |
4 | g.1806115C= | CA1433507798 | FGFR3 | c.1907C= (p.Ala636=) c.*957C= (n.*957C=) c.1565C= (p.Ala522=) c.1889C= (p.Ala630=) c.1901C= (p.Ala634=) c.1904C= (p.Ala635=) c.1913C= (p.Ala638=) c.1910C= (p.Ala637=) n.2308C= n.2327C= | |
4 | g.1806115C>G | CA2810623 | FGFR3 | c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.2308C>G n.2327C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806115C>T | CA355982481 | FGFR3 | c.1907C>T (p.Ala636Val) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.1910C>T (p.Ala637Val) n.2308C>T n.2327C>T | dbSNP |
4 | g.1806116A>C | CA438063178 | FGFR3 | c.1908A>C (p.Ala636=) c.*958A>C (n.*958A>C) c.1566A>C (p.Ala522=) c.1890A>C (p.Ala630=) c.1902A>C (p.Ala634=) c.1905A>C (p.Ala635=) c.1914A>C (p.Ala638=) c.1911A>C (p.Ala637=) n.2309A>C n.2328A>C | |
4 | g.1806116A>G | CA438063180 | FGFR3 | c.1908A>G (p.Ala636=) c.*958A>G (n.*958A>G) c.1566A>G (p.Ala522=) c.1890A>G (p.Ala630=) c.1902A>G (p.Ala634=) c.1905A>G (p.Ala635=) c.1914A>G (p.Ala638=) c.1911A>G (p.Ala637=) n.2309A>G n.2328A>G | dbSNP |
4 | g.1806116A>T | CA438063181 | FGFR3 | c.1908A>T (p.Ala636=) c.*958A>T (n.*958A>T) c.1566A>T (p.Ala522=) c.1890A>T (p.Ala630=) c.1902A>T (p.Ala634=) c.1905A>T (p.Ala635=) c.1914A>T (p.Ala638=) c.1911A>T (p.Ala637=) n.2309A>T n.2328A>T | dbSNP |
4 | g.1806117G>A | CA355982484 | FGFR3 | c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.2310G>A n.2329G>A | dbSNP |
4 | g.1806117G>C | CA355982485 | FGFR3 | c.1909G>C (p.Asp637His) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.1903G>C (p.Asp635His) c.1906G>C (p.Asp636His) c.1915G>C (p.Asp639His) c.1912G>C (p.Asp638His) n.2310G>C n.2329G>C | dbSNP |
4 | g.1806117G>T | CA355982487 | FGFR3 | c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.2310G>T n.2329G>T | dbSNP |
4 | g.1806118A>C | CA355982489 | FGFR3 | c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.*960A>C (n.*960A>C) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.2311A>C n.2330A>C | dbSNP |
4 | g.1806118A>G | CA355982491 | FGFR3 | c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.*960A>G (n.*960A>G) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.2311A>G n.2330A>G | dbSNP |
4 | g.1806118A>T | CA355982492 | FGFR3 | c.1910A>T (p.Asp637Val) c.*960A>T (n.*960A>T) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.1904A>T (p.Asp635Val) c.1907A>T (p.Asp636Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.2311A>T n.2330A>T | dbSNP |
4 | g.1806119C>A | CA355982494 | FGFR3 | c.1911C>A (p.Asp637Glu) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1569C>A (p.Asp523Glu) c.1893C>A (p.Asp631Glu) c.1905C>A (p.Asp635Glu) c.1908C>A (p.Asp636Glu) c.1917C>A (p.Asp639Glu) c.1914C>A (p.Asp638Glu) n.2312C>A n.2331C>A | dbSNP |
4 | g.1806119C>G | CA355982497 | FGFR3 | c.1911C>G (p.Asp637Glu) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1569C>G (p.Asp523Glu) c.1893C>G (p.Asp631Glu) c.1905C>G (p.Asp635Glu) c.1908C>G (p.Asp636Glu) c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1914C>G (p.Asp638Glu) n.2312C>G n.2331C>G | dbSNP |
4 | g.1806119C>T | CA438063186 | FGFR3 | c.1911C>T (p.Asp637=) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1569C>T (p.Asp523=) c.1893C>T (p.Asp631=) c.1905C>T (p.Asp635=) c.1908C>T (p.Asp636=) c.1917C>T (p.Asp639=) c.1914C>T (p.Asp638=) n.2312C>T n.2331C>T | dbSNP |
4 | g.1806120T>A | CA355982503 | FGFR3 | c.1912T>A (p.Phe638Ile) c.*962T>A (n.*962T>A) c.1570T>A (p.Phe524Ile) c.1894T>A (p.Phe632Ile) c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1909T>A (p.Phe637Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.1915T>A (p.Phe639Ile) n.2313T>A n.2332T>A | dbSNP |
4 | g.1806120T>C | CA355982501 | FGFR3 | c.1912T>C (p.Phe638Leu) c.*962T>C (n.*962T>C) c.1570T>C (p.Phe524Leu) c.1894T>C (p.Phe632Leu) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1909T>C (p.Phe637Leu) c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.1915T>C (p.Phe639Leu) n.2313T>C n.2332T>C | dbSNP |
4 | g.1806120T>G | CA355982499 | FGFR3 | c.1912T>G (p.Phe638Val) c.*962T>G (n.*962T>G) c.1570T>G (p.Phe524Val) c.1894T>G (p.Phe632Val) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1909T>G (p.Phe637Val) c.1918T>G (p.Phe640Val) c.1915T>G (p.Phe639Val) n.2313T>G n.2332T>G | |
4 | g.1806121T>A | CA355982504 | FGFR3 | c.1913T>A (p.Phe638Tyr) c.*963T>A (n.*963T>A) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) c.1895T>A (p.Phe632Tyr) c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1910T>A (p.Phe637Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.1916T>A (p.Phe639Tyr) n.2314T>A n.2333T>A | dbSNP |
4 | g.1806121T>C | CA355982506 | FGFR3 | c.1913T>C (p.Phe638Ser) c.*963T>C (n.*963T>C) c.1571T>C (p.Phe524Ser) c.1895T>C (p.Phe632Ser) c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1910T>C (p.Phe637Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.1916T>C (p.Phe639Ser) n.2314T>C n.2333T>C | dbSNP |
4 | g.1806121T>G | CA355982505 | FGFR3 | c.1913T>G (p.Phe638Cys) c.*963T>G (n.*963T>G) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1895T>G (p.Phe632Cys) c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1910T>G (p.Phe637Cys) c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.1916T>G (p.Phe639Cys) n.2314T>G n.2333T>G | |
4 | g.1806122C>A | CA355982507 | FGFR3 | c.1914C>A (p.Phe638Leu) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1572C>A (p.Phe524Leu) c.1896C>A (p.Phe632Leu) c.1908C>A (p.Phe636Leu) c.1911C>A (p.Phe637Leu) c.1920C>A (p.Phe640Leu) c.1917C>A (p.Phe639Leu) n.2315C>A n.2334C>A | |
4 | g.1806122C= | CA1433507799 | FGFR3 | c.1914C= (p.Phe638=) c.*964C= (n.*964C=) c.1572C= (p.Phe524=) c.1896C= (p.Phe632=) c.1908C= (p.Phe636=) c.1911C= (p.Phe637=) c.1920C= (p.Phe640=) c.1917C= (p.Phe639=) n.2315C= n.2334C= | |
4 | g.1806122C>G | CA156287 | FGFR3 | c.1914C>G (p.Phe638Leu) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1572C>G (p.Phe524Leu) c.1896C>G (p.Phe632Leu) c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.1911C>G (p.Phe637Leu) c.1920C>G (p.Phe640Leu) c.1917C>G (p.Phe639Leu) n.2315C>G n.2334C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.1806122C>T | CA438063190 | FGFR3 | c.1914C>T (p.Phe638=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1572C>T (p.Phe524=) c.1896C>T (p.Phe632=) c.1908C>T (p.Phe636=) c.1911C>T (p.Phe637=) c.1920C>T (p.Phe640=) c.1917C>T (p.Phe639=) n.2315C>T n.2334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1806123G>A | CA355982508 | FGFR3 | c.1915G>A (p.Gly639Arg) c.*965G>A (n.*965G>A) c.1573G>A (p.Gly525Arg) c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.1909G>A (p.Gly637Arg) c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.1921G>A (p.Gly641Arg) c.1918G>A (p.Gly640Arg) n.2316G>A n.2335G>A | dbSNP |
4 | g.1806123G>C | CA355982509 | FGFR3 | c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.*965G>C (n.*965G>C) c.1573G>C (p.Gly525Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) n.2316G>C n.2335G>C | dbSNP |
4 | g.1806123G>T | CA355982510 | FGFR3 | c.1915G>T (p.Gly639Trp) c.*965G>T (n.*965G>T) c.1573G>T (p.Gly525Trp) c.1897G>T (p.Gly633Trp) c.1909G>T (p.Gly637Trp) c.1912G>T (p.Gly638Trp) c.1921G>T (p.Gly641Trp) c.1918G>T (p.Gly640Trp) n.2316G>T n.2335G>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.1806124G>A | CA355982511 | FGFR3 | c.1916G>A (p.Gly639Glu) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1574G>A (p.Gly525Glu) c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.1910G>A (p.Gly637Glu) c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.1922G>A (p.Gly641Glu) c.1919G>A (p.Gly640Glu) n.2317G>A n.2336G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.1806124G>C | CA355982512 | FGFR3 | c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1574G>C (p.Gly525Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) n.2317G>C n.2336G>C | dbSNP |
4 | g.1806124G>T | CA355982513 | FGFR3 | c.1916G>T (p.Gly639Val) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1574G>T (p.Gly525Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) n.2317G>T n.2336G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.1806125G>A | CA438063195 | FGFR3 | c.1917G>A (p.Gly639=) c.*967G>A (n.*967G>A) c.1575G>A (p.Gly525=) c.1899G>A (p.Gly633=) c.1911G>A (p.Gly637=) c.1914G>A (p.Gly638=) c.1923G>A (p.Gly641=) c.1920G>A (p.Gly640=) n.2318G>A n.2337G>A | dbSNP |
4 | g.1806125G>C | CA438063196 | FGFR3 | c.1917G>C (p.Gly639=) c.*967G>C (n.*967G>C) c.1575G>C (p.Gly525=) c.1899G>C (p.Gly633=) c.1911G>C (p.Gly637=) c.1914G>C (p.Gly638=) c.1923G>C (p.Gly641=) c.1920G>C (p.Gly640=) n.2318G>C n.2337G>C | dbSNP |
4 | g.1806125G>T | CA438063194 | FGFR3 | c.1917G>T (p.Gly639=) c.*967G>T (n.*967G>T) c.1575G>T (p.Gly525=) c.1899G>T (p.Gly633=) c.1911G>T (p.Gly637=) c.1914G>T (p.Gly638=) c.1923G>T (p.Gly641=) c.1920G>T (p.Gly640=) n.2318G>T n.2337G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1806126C>A | CA355982514 | FGFR3 | c.1918C>A (p.Leu640Met) c.*968C>A (n.*968C>A) c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) c.1912C>A (p.Leu638Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) c.1924C>A (p.Leu642Met) c.1921C>A (p.Leu641Met) n.2319C>A n.2338C>A | dbSNP |
4 | g.1806126C= | CA1433507800 | FGFR3 | c.1918C= (p.Leu640=) c.*968C= (n.*968C=) c.1576C= (p.Leu526=) c.1900C= (p.Leu634=) c.1912C= (p.Leu638=) c.1915C= (p.Leu639=) c.1924C= (p.Leu642=) c.1921C= (p.Leu641=) n.2319C= n.2338C= | |
4 | g.1806126C>G | CA355982515 | FGFR3 | c.1918C>G (p.Leu640Val) c.*968C>G (n.*968C>G) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) c.1912C>G (p.Leu638Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) n.2319C>G n.2338C>G | dbSNP |
4 | g.1806126C>T | CA438063197 | FGFR3 | c.1918C>T (p.Leu640=) c.*968C>T (n.*968C>T) c.1576C>T (p.Leu526=) c.1900C>T (p.Leu634=) c.1912C>T (p.Leu638=) c.1915C>T (p.Leu639=) c.1924C>T (p.Leu642=) c.1921C>T (p.Leu641=) n.2319C>T n.2338C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806127T>A | CA355982516 | FGFR3 | c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.1922T>A (p.Leu641Gln) n.2320T>A n.2339T>A | |
4 | g.1806127T>C | CA355982517 | FGFR3 | c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.2320T>C n.2339T>C | |
4 | g.1806127T>G | CA355982518 | FGFR3 | c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.2320T>G n.2339T>G | dbSNP |
4 | g.1806128G>A | CA2810624 | FGFR3 | c.1920G>A (p.Leu640=) c.*970G>A (n.*970G>A) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1902G>A (p.Leu634=) c.1914G>A (p.Leu638=) c.1917G>A (p.Leu639=) c.1926G>A (p.Leu642=) c.1923G>A (p.Leu641=) n.2321G>A n.2340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806128G>C | CA438063203 | FGFR3 | c.1920G>C (p.Leu640=) c.*970G>C (n.*970G>C) c.1578G>C (p.Leu526=) c.1902G>C (p.Leu634=) c.1914G>C (p.Leu638=) c.1917G>C (p.Leu639=) c.1926G>C (p.Leu642=) c.1923G>C (p.Leu641=) n.2321G>C n.2340G>C | dbSNP |
4 | g.1806128G= | CA1433507801 | FGFR3 | c.1920G= (p.Leu640=) c.*970G= (n.*970G=) c.1578G= (p.Leu526=) c.1902G= (p.Leu634=) c.1914G= (p.Leu638=) c.1917G= (p.Leu639=) c.1926G= (p.Leu642=) c.1923G= (p.Leu641=) n.2321G= n.2340G= | |
4 | g.1806128G>T | CA438063201 | FGFR3 | c.1920G>T (p.Leu640=) c.*970G>T (n.*970G>T) c.1578G>T (p.Leu526=) c.1902G>T (p.Leu634=) c.1914G>T (p.Leu638=) c.1917G>T (p.Leu639=) c.1926G>T (p.Leu642=) c.1923G>T (p.Leu641=) n.2321G>T n.2340G>T | dbSNP |
4 | g.1806129G>A | CA355982519 | FGFR3 | c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) n.2322G>A n.2341G>A | ClinVar |
4 | g.1806129G>C | CA355982520 | FGFR3 | c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) n.2322G>C n.2341G>C | |
4 | g.1806129G>T | CA355982521 | FGFR3 | c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) n.2322G>T n.2341G>T | |
4 | g.1806130C>A | CA355982522 | FGFR3 | c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.*972C>A (n.*972C>A) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.1925C>A (p.Ala642Asp) n.2323C>A n.2342C>A | dbSNP |
4 | g.1806130C>G | CA355982523 | FGFR3 | c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.*972C>G (n.*972C>G) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) n.2323C>G n.2342C>G | dbSNP |
4 | g.1806130C>T | CA355982524 | FGFR3 | c.1922C>T (p.Ala641Val) c.*972C>T (n.*972C>T) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.1904C>T (p.Ala635Val) c.1916C>T (p.Ala639Val) c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) n.2323C>T n.2342C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1806131C>A | CA438063205 | FGFR3 | c.1923C>A (p.Ala641=) c.*973C>A (n.*973C>A) c.1581C>A (p.Ala527=) c.1905C>A (p.Ala635=) c.1917C>A (p.Ala639=) c.1920C>A (p.Ala640=) c.1929C>A (p.Ala643=) c.1926C>A (p.Ala642=) n.2324C>A n.2343C>A | |
4 | g.1806131C>G | CA438063206 | FGFR3 | c.1923C>G (p.Ala641=) c.*973C>G (n.*973C>G) c.1581C>G (p.Ala527=) c.1905C>G (p.Ala635=) c.1917C>G (p.Ala639=) c.1920C>G (p.Ala640=) c.1929C>G (p.Ala643=) c.1926C>G (p.Ala642=) n.2324C>G n.2343C>G | dbSNP |
4 | g.1806131C>T | CA438063207 | FGFR3 | c.1923C>T (p.Ala641=) c.*973C>T (n.*973C>T) c.1581C>T (p.Ala527=) c.1905C>T (p.Ala635=) c.1917C>T (p.Ala639=) c.1920C>T (p.Ala640=) c.1929C>T (p.Ala643=) c.1926C>T (p.Ala642=) n.2324C>T n.2343C>T | |
4 | g.1806132C>A | CA438063209 | FGFR3 | c.1924C>A (p.Arg642=) c.*974C>A (n.*974C>A) c.1582C>A (p.Arg528=) c.1906C>A (p.Arg636=) c.1918C>A (p.Arg640=) c.1921C>A (p.Arg641=) c.1930C>A (p.Arg644=) c.1927C>A (p.Arg643=) n.2325C>A n.2344C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806132C>G | CA355982525 | FGFR3 | c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.*974C>G (n.*974C>G) c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.1906C>G (p.Arg636Gly) c.1918C>G (p.Arg640Gly) c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.1930C>G (p.Arg644Gly) c.1927C>G (p.Arg643Gly) n.2325C>G n.2344C>G | dbSNP |
4 | g.1806132C>T | CA355982526 | FGFR3 | c.1924C>T (p.Arg642Trp) c.*974C>T (n.*974C>T) c.1582C>T (p.Arg528Trp) c.1906C>T (p.Arg636Trp) c.1918C>T (p.Arg640Trp) c.1921C>T (p.Arg641Trp) c.1930C>T (p.Arg644Trp) c.1927C>T (p.Arg643Trp) n.2325C>T n.2344C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.1806133G>A | CA355982527 | FGFR3 | c.1925G>A (p.Arg642Gln) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1583G>A (p.Arg528Gln) c.1907G>A (p.Arg636Gln) c.1919G>A (p.Arg640Gln) c.1922G>A (p.Arg641Gln) c.1931G>A (p.Arg644Gln) c.1928G>A (p.Arg643Gln) n.2326G>A n.2345G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1806133G>C | CA355982528 | FGFR3 | c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.*975G>C (n.*975G>C) c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.1907G>C (p.Arg636Pro) c.1919G>C (p.Arg640Pro) c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.1931G>C (p.Arg644Pro) c.1928G>C (p.Arg643Pro) n.2326G>C n.2345G>C | |
4 | g.1806133G= | CA1433507802 | FGFR3 | c.1925G= (p.Arg642=) c.*975G= (n.*975G=) c.1583G= (p.Arg528=) c.1907G= (p.Arg636=) c.1919G= (p.Arg640=) c.1922G= (p.Arg641=) c.1931G= (p.Arg644=) c.1928G= (p.Arg643=) n.2326G= n.2345G= | |
4 | g.1806133G>T | CA355982529 | FGFR3 | c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1907G>T (p.Arg636Leu) c.1919G>T (p.Arg640Leu) c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.1931G>T (p.Arg644Leu) c.1928G>T (p.Arg643Leu) n.2326G>T n.2345G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1806134G>A | CA438063212 | FGFR3 | c.1926G>A (p.Arg642=) c.*976G>A (n.*976G>A) c.1584G>A (p.Arg528=) c.1908G>A (p.Arg636=) c.1920G>A (p.Arg640=) c.1923G>A (p.Arg641=) c.1932G>A (p.Arg644=) c.1929G>A (p.Arg643=) n.2327G>A n.2346G>A | |
4 | g.1806134G>C | CA438063213 | FGFR3 | c.1926G>C (p.Arg642=) c.*976G>C (n.*976G>C) c.1584G>C (p.Arg528=) c.1908G>C (p.Arg636=) c.1920G>C (p.Arg640=) c.1923G>C (p.Arg641=) c.1932G>C (p.Arg644=) c.1929G>C (p.Arg643=) n.2327G>C n.2346G>C | |
4 | g.1806134G>T | CA438063214 | FGFR3 | c.1926G>T (p.Arg642=) c.*976G>T (n.*976G>T) c.1584G>T (p.Arg528=) c.1908G>T (p.Arg636=) c.1920G>T (p.Arg640=) c.1923G>T (p.Arg641=) c.1932G>T (p.Arg644=) c.1929G>T (p.Arg643=) n.2327G>T n.2346G>T | |
4 | g.1806135G>A | CA355982532 | FGFR3 | c.1927G>A (p.Asp643Asn) c.*977G>A (n.*977G>A) c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1921G>A (p.Asp641Asn) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.1933G>A (p.Asp645Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn) n.2328G>A n.2347G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.1806135G>C | CA355982531 | FGFR3 | c.1927G>C (p.Asp643His) c.*977G>C (n.*977G>C) c.1585G>C (p.Asp529His) c.1909G>C (p.Asp637His) c.1921G>C (p.Asp641His) c.1924G>C (p.Asp642His) c.1933G>C (p.Asp645His) c.1930G>C (p.Asp644His) n.2328G>C n.2347G>C | dbSNP |
4 | g.1806135G>T | CA355982530 | FGFR3 | c.1927G>T (p.Asp643Tyr) c.*977G>T (n.*977G>T) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1921G>T (p.Asp641Tyr) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) n.2328G>T n.2347G>T | |
4 | g.1806135_1806136delinsAT | CA1139658401 | FGFR3 | c.1927_1928delinsAT (p.Asp643Ile) c.*977_*978delinsAT (n.*977_*978delinsAT) c.1585_1586delinsAT (p.Asp529Ile) c.1909_1910delinsAT (p.Asp637Ile) c.1921_1922delinsAT (p.Asp641Ile) c.1924_1925delinsAT (p.Asp642Ile) c.1933_1934delinsAT (p.Asp645Ile) c.1930_1931delinsAT (p.Asp644Ile) n.2328_2329delinsAT n.2347_2348delinsAT | ClinVar dbSNP |
4 | g.1806135_1806136delinsGA | CA1433507803 | FGFR3 | c.1927_1928delinsGA (p.Asp643=) c.*977_*978delinsGA (n.*977_*978delinsGA) c.1585_1586delinsGA (p.Asp529=) c.1909_1910delinsGA (p.Asp637=) c.1921_1922delinsGA (p.Asp641=) c.1924_1925delinsGA (p.Asp642=) c.1933_1934delinsGA (p.Asp645=) c.1930_1931delinsGA (p.Asp644=) n.2328_2329delinsGA n.2347_2348delinsGA | |
4 | g.1806136A= | CA1433507804 | FGFR3 | c.1928A= (p.Asp643=) c.*978A= (n.*978A=) c.1586A= (p.Asp529=) c.1910A= (p.Asp637=) c.1922A= (p.Asp641=) c.1925A= (p.Asp642=) c.1934A= (p.Asp645=) c.1931A= (p.Asp644=) n.2329A= n.2348A= | |
4 | g.1806136A>C | CA355982533 | FGFR3 | c.1928A>C (p.Asp643Ala) c.*978A>C (n.*978A>C) c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1922A>C (p.Asp641Ala) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.1934A>C (p.Asp645Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala) n.2329A>C n.2348A>C | dbSNP |
4 | g.1806136A>G | CA355982534 | FGFR3 | c.1928A>G (p.Asp643Gly) c.*978A>G (n.*978A>G) c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1922A>G (p.Asp641Gly) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.1934A>G (p.Asp645Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly) n.2329A>G n.2348A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806136A>T | CA355982535 | FGFR3 | c.1928A>T (p.Asp643Val) c.*978A>T (n.*978A>T) c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1922A>T (p.Asp641Val) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.1934A>T (p.Asp645Val) c.1931A>T (p.Asp644Val) n.2329A>T n.2348A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1806137C>A | CA355982536 | FGFR3 | c.1929C>A (p.Asp643Glu) c.*979C>A (n.*979C>A) c.1587C>A (p.Asp529Glu) c.1911C>A (p.Asp637Glu) c.1923C>A (p.Asp641Glu) c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.1935C>A (p.Asp645Glu) c.1932C>A (p.Asp644Glu) n.2330C>A n.2349C>A | dbSNP |
4 | g.1806137C= | CA1433507805 | FGFR3 | c.1929C= (p.Asp643=) c.*979C= (n.*979C=) c.1587C= (p.Asp529=) c.1911C= (p.Asp637=) c.1923C= (p.Asp641=) c.1926C= (p.Asp642=) c.1935C= (p.Asp645=) c.1932C= (p.Asp644=) n.2330C= n.2349C= | |
4 | g.1806137C>G | CA355982537 | FGFR3 | c.1929C>G (p.Asp643Glu) c.*979C>G (n.*979C>G) c.1587C>G (p.Asp529Glu) c.1911C>G (p.Asp637Glu) c.1923C>G (p.Asp641Glu) c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.1935C>G (p.Asp645Glu) c.1932C>G (p.Asp644Glu) n.2330C>G n.2349C>G | dbSNP |
4 | g.1806137C>T | CA2810625 | FGFR3 | c.1929C>T (p.Asp643=) c.*979C>T (n.*979C>T) c.1587C>T (p.Asp529=) c.1911C>T (p.Asp637=) c.1923C>T (p.Asp641=) c.1926C>T (p.Asp642=) c.1935C>T (p.Asp645=) c.1932C>T (p.Asp644=) n.2330C>T n.2349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806138G>A | CA2810626 | FGFR3 | c.1930G>A (p.Val644Met) c.*980G>A (n.*980G>A) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1912G>A (p.Val638Met) c.1924G>A (p.Val642Met) c.1927G>A (p.Val643Met) c.1936G>A (p.Val646Met) c.1933G>A (p.Val645Met) n.2331G>A n.2350G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806138G>C | CA355982538 | FGFR3 | c.1930G>C (p.Val644Leu) c.*980G>C (n.*980G>C) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) n.2331G>C n.2350G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1806138G= | CA1433507806 | FGFR3 | c.1930G= (p.Val644=) c.*980G= (n.*980G=) c.1588G= (p.Val530=) c.1912G= (p.Val638=) c.1924G= (p.Val642=) c.1927G= (p.Val643=) c.1936G= (p.Val646=) c.1933G= (p.Val645=) n.2331G= n.2350G= | |
4 | g.1806138G>T | CA355982539 | FGFR3 | c.1930G>T (p.Val644Leu) c.*980G>T (n.*980G>T) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1912G>T (p.Val638Leu) c.1924G>T (p.Val642Leu) c.1927G>T (p.Val643Leu) c.1936G>T (p.Val646Leu) c.1933G>T (p.Val645Leu) n.2331G>T n.2350G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806139T>A | CA355982540 | FGFR3 | c.1931T>A (p.Val644Glu) c.*981T>A (n.*981T>A) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1913T>A (p.Val638Glu) c.1925T>A (p.Val642Glu) c.1928T>A (p.Val643Glu) c.1937T>A (p.Val646Glu) c.1934T>A (p.Val645Glu) n.2332T>A n.2351T>A | dbSNP |
4 | g.1806139T>C | CA355982541 | FGFR3 | c.1931T>C (p.Val644Ala) c.*981T>C (n.*981T>C) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1913T>C (p.Val638Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) n.2332T>C n.2351T>C | dbSNP |
4 | g.1806139T>G | CA355982542 | FGFR3 | c.1931T>G (p.Val644Gly) c.*981T>G (n.*981T>G) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1913T>G (p.Val638Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) n.2332T>G n.2351T>G | dbSNP |
4 | g.1806140G>A | CA438063229 | FGFR3 | c.1932G>A (p.Val644=) c.*982G>A (n.*982G>A) c.1590G>A (p.Val530=) c.1914G>A (p.Val638=) c.1926G>A (p.Val642=) c.1929G>A (p.Val643=) c.1938G>A (p.Val646=) c.1935G>A (p.Val645=) n.2333G>A n.2352G>A | gnomAD v4 |
4 | g.1806140G>C | CA438063227 | FGFR3 | c.1932G>C (p.Val644=) c.*982G>C (n.*982G>C) c.1590G>C (p.Val530=) c.1914G>C (p.Val638=) c.1926G>C (p.Val642=) c.1929G>C (p.Val643=) c.1938G>C (p.Val646=) c.1935G>C (p.Val645=) n.2333G>C n.2352G>C | |
4 | g.1806140G>T | CA438063228 | FGFR3 | c.1932G>T (p.Val644=) c.*982G>T (n.*982G>T) c.1590G>T (p.Val530=) c.1914G>T (p.Val638=) c.1926G>T (p.Val642=) c.1929G>T (p.Val643=) c.1938G>T (p.Val646=) c.1935G>T (p.Val645=) n.2333G>T n.2352G>T | |
4 | g.1806141C>A | CA355982545 | FGFR3 | c.1933C>A (p.His645Asn) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1591C>A (p.His531Asn) c.1915C>A (p.His639Asn) c.1927C>A (p.His643Asn) c.1930C>A (p.His644Asn) c.1939C>A (p.His647Asn) c.1936C>A (p.His646Asn) n.2334C>A n.2353C>A | |
4 | g.1806141C>G | CA355982543 | FGFR3 | c.1933C>G (p.His645Asp) c.*983C>G (n.*983C>G) c.1591C>G (p.His531Asp) c.1915C>G (p.His639Asp) c.1927C>G (p.His643Asp) c.1930C>G (p.His644Asp) c.1939C>G (p.His647Asp) c.1936C>G (p.His646Asp) n.2334C>G n.2353C>G | dbSNP COSMIC |
4 | g.1806141C>T | CA355982544 | FGFR3 | c.1933C>T (p.His645Tyr) c.*983C>T (n.*983C>T) c.1591C>T (p.His531Tyr) c.1915C>T (p.His639Tyr) c.1927C>T (p.His643Tyr) c.1930C>T (p.His644Tyr) c.1939C>T (p.His647Tyr) c.1936C>T (p.His646Tyr) n.2334C>T n.2353C>T | dbSNP |
4 | g.1806142A>C | CA355982546 | FGFR3 | c.1934A>C (p.His645Pro) c.*984A>C (n.*984A>C) c.1592A>C (p.His531Pro) c.1916A>C (p.His639Pro) c.1928A>C (p.His643Pro) c.1931A>C (p.His644Pro) c.1940A>C (p.His647Pro) c.1937A>C (p.His646Pro) n.2335A>C n.2354A>C | dbSNP |
4 | g.1806142A>G | CA355982547 | FGFR3 | c.1934A>G (p.His645Arg) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1592A>G (p.His531Arg) c.1916A>G (p.His639Arg) c.1928A>G (p.His643Arg) c.1931A>G (p.His644Arg) c.1940A>G (p.His647Arg) c.1937A>G (p.His646Arg) n.2335A>G n.2354A>G | gnomAD v4 |
4 | g.1806142A>T | CA355982548 | FGFR3 | c.1934A>T (p.His645Leu) c.*984A>T (n.*984A>T) c.1592A>T (p.His531Leu) c.1916A>T (p.His639Leu) c.1928A>T (p.His643Leu) c.1931A>T (p.His644Leu) c.1940A>T (p.His647Leu) c.1937A>T (p.His646Leu) n.2335A>T n.2354A>T | dbSNP |
4 | g.1806143C>A | CA355982549 | FGFR3 | c.1935C>A (p.His645Gln) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1593C>A (p.His531Gln) c.1917C>A (p.His639Gln) c.1929C>A (p.His643Gln) c.1932C>A (p.His644Gln) c.1941C>A (p.His647Gln) c.1938C>A (p.His646Gln) n.2336C>A n.2355C>A | |
4 | g.1806143C= | CA1433507807 | FGFR3 | c.1935C= (p.His645=) c.*985C= (n.*985C=) c.1593C= (p.His531=) c.1917C= (p.His639=) c.1929C= (p.His643=) c.1932C= (p.His644=) c.1941C= (p.His647=) c.1938C= (p.His646=) n.2336C= n.2355C= | |
4 | g.1806143C>G | CA355982550 | FGFR3 | c.1935C>G (p.His645Gln) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1593C>G (p.His531Gln) c.1917C>G (p.His639Gln) c.1929C>G (p.His643Gln) c.1932C>G (p.His644Gln) c.1941C>G (p.His647Gln) c.1938C>G (p.His646Gln) n.2336C>G n.2355C>G | dbSNP |
4 | g.1806143C>T | CA2810627 | FGFR3 | c.1935C>T (p.His645=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1593C>T (p.His531=) c.1917C>T (p.His639=) c.1929C>T (p.His643=) c.1932C>T (p.His644=) c.1941C>T (p.His647=) c.1938C>T (p.His646=) n.2336C>T n.2355C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806144A>C | CA355982551 | FGFR3 | c.1936A>C (p.Asn646His) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1594A>C (p.Asn532His) c.1918A>C (p.Asn640His) c.1930A>C (p.Asn644His) c.1933A>C (p.Asn645His) c.1942A>C (p.Asn648His) c.1939A>C (p.Asn647His) n.2337A>C n.2356A>C | |
4 | g.1806144A>G | CA355982552 | FGFR3 | c.1936A>G (p.Asn646Asp) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1918A>G (p.Asn640Asp) c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.1933A>G (p.Asn645Asp) c.1942A>G (p.Asn648Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) n.2337A>G n.2356A>G | COSMIC |
4 | g.1806144A>T | CA355982553 | FGFR3 | c.1936A>T (p.Asn646Tyr) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1918A>T (p.Asn640Tyr) c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.1933A>T (p.Asn645Tyr) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) n.2337A>T n.2356A>T | dbSNP |
4 | g.1806145A>C | CA355982554 | FGFR3 | c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1919A>C (p.Asn640Thr) c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.1943A>C (p.Asn648Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) n.2338A>C n.2357A>C | dbSNP |
4 | g.1806145A>G | CA355982555 | FGFR3 | c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1595A>G (p.Asn532Ser) c.1919A>G (p.Asn640Ser) c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.1943A>G (p.Asn648Ser) c.1940A>G (p.Asn647Ser) n.2338A>G n.2357A>G | |
4 | g.1806145A>T | CA355982556 | FGFR3 | c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1919A>T (p.Asn640Ile) c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.1943A>T (p.Asn648Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) n.2338A>T n.2357A>T | dbSNP |
4 | g.1806146C>A | CA355982557 | FGFR3 | c.1938C>A (p.Asn646Lys) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1596C>A (p.Asn532Lys) c.1920C>A (p.Asn640Lys) c.1932C>A (p.Asn644Lys) c.1935C>A (p.Asn645Lys) c.1944C>A (p.Asn648Lys) c.1941C>A (p.Asn647Lys) n.2339C>A n.2358C>A | |
4 | g.1806146C= | CA1433507808 | FGFR3 | c.1938C= (p.Asn646=) c.*988C= (n.*988C=) c.1596C= (p.Asn532=) c.1920C= (p.Asn640=) c.1932C= (p.Asn644=) c.1935C= (p.Asn645=) c.1944C= (p.Asn648=) c.1941C= (p.Asn647=) n.2339C= n.2358C= | |
4 | g.1806146C>G | CA355982558 | FGFR3 | c.1938C>G (p.Asn646Lys) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1596C>G (p.Asn532Lys) c.1920C>G (p.Asn640Lys) c.1932C>G (p.Asn644Lys) c.1935C>G (p.Asn645Lys) c.1944C>G (p.Asn648Lys) c.1941C>G (p.Asn647Lys) n.2339C>G n.2358C>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1806146C>T | CA91257465 | FGFR3 | c.1938C>T (p.Asn646=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1596C>T (p.Asn532=) c.1920C>T (p.Asn640=) c.1932C>T (p.Asn644=) c.1935C>T (p.Asn645=) c.1944C>T (p.Asn648=) c.1941C>T (p.Asn647=) n.2339C>T n.2358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806147C>A | CA355982560 | FGFR3 | c.1939C>A (p.Leu647Ile) c.*989C>A (n.*989C>A) c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.1942C>A (p.Leu648Ile) n.2340C>A n.2359C>A | |
4 | g.1806147C= | CA1433507809 | FGFR3 | c.1939C= (p.Leu647=) c.*989C= (n.*989C=) c.1597C= (p.Leu533=) c.1921C= (p.Leu641=) c.1933C= (p.Leu645=) c.1936C= (p.Leu646=) c.1945C= (p.Leu649=) c.1942C= (p.Leu648=) n.2340C= n.2359C= | |
4 | g.1806147C>G | CA355982559 | FGFR3 | c.1939C>G (p.Leu647Val) c.*989C>G (n.*989C>G) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) n.2340C>G n.2359C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1806147C>T | CA355982561 | FGFR3 | c.1939C>T (p.Leu647Phe) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.1933C>T (p.Leu645Phe) c.1936C>T (p.Leu646Phe) c.1945C>T (p.Leu649Phe) c.1942C>T (p.Leu648Phe) n.2340C>T n.2359C>T | |
4 | g.1806148T>A | CA355982562 | FGFR3 | c.1940T>A (p.Leu647His) c.*990T>A (n.*990T>A) c.1598T>A (p.Leu533His) c.1922T>A (p.Leu641His) c.1934T>A (p.Leu645His) c.1937T>A (p.Leu646His) c.1946T>A (p.Leu649His) c.1943T>A (p.Leu648His) n.2341T>A n.2360T>A | dbSNP |
4 | g.1806148T>C | CA355982563 | FGFR3 | c.1940T>C (p.Leu647Pro) c.*990T>C (n.*990T>C) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) n.2341T>C n.2360T>C | dbSNP |
4 | g.1806148T>G | CA355982564 | FGFR3 | c.1940T>G (p.Leu647Arg) c.*990T>G (n.*990T>G) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) n.2341T>G n.2360T>G | |
4 | g.1806149C>A | CA438063240 | FGFR3 | c.1941C>A (p.Leu647=) c.*991C>A (n.*991C>A) c.1599C>A (p.Leu533=) c.1923C>A (p.Leu641=) c.1935C>A (p.Leu645=) c.1938C>A (p.Leu646=) c.1947C>A (p.Leu649=) c.1944C>A (p.Leu648=) n.2342C>A n.2361C>A | dbSNP |
4 | g.1806149C= | CA1433507810 | FGFR3 | c.1941C= (p.Leu647=) c.*991C= (n.*991C=) c.1599C= (p.Leu533=) c.1923C= (p.Leu641=) c.1935C= (p.Leu645=) c.1938C= (p.Leu646=) c.1947C= (p.Leu649=) c.1944C= (p.Leu648=) n.2342C= n.2361C= | |
4 | g.1806149C>G | CA438063241 | FGFR3 | c.1941C>G (p.Leu647=) c.*991C>G (n.*991C>G) c.1599C>G (p.Leu533=) c.1923C>G (p.Leu641=) c.1935C>G (p.Leu645=) c.1938C>G (p.Leu646=) c.1947C>G (p.Leu649=) c.1944C>G (p.Leu648=) n.2342C>G n.2361C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806149C>T | CA156290 | FGFR3 | c.1941C>T (p.Leu647=) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1599C>T (p.Leu533=) c.1923C>T (p.Leu641=) c.1935C>T (p.Leu645=) c.1938C>T (p.Leu646=) c.1947C>T (p.Leu649=) c.1944C>T (p.Leu648=) n.2342C>T n.2361C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806150G>A | CA355982565 | FGFR3 | c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.*992G>A (n.*992G>A) c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.1945G>A (p.Asp649Asn) n.2343G>A n.2362G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.1806150G>C | CA355982566 | FGFR3 | c.1942G>C (p.Asp648His) c.*992G>C (n.*992G>C) c.1600G>C (p.Asp534His) c.1924G>C (p.Asp642His) c.1936G>C (p.Asp646His) c.1939G>C (p.Asp647His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.1945G>C (p.Asp649His) n.2343G>C n.2362G>C | |
4 | g.1806150G= | CA1433507811 | FGFR3 | c.1942G= (p.Asp648=) c.*992G= (n.*992G=) c.1600G= (p.Asp534=) c.1924G= (p.Asp642=) c.1936G= (p.Asp646=) c.1939G= (p.Asp647=) c.1948G= (p.Asp650=) c.1945G= (p.Asp649=) n.2343G= n.2362G= | |
4 | g.1806150G>T | CA355982567 | FGFR3 | c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.*992G>T (n.*992G>T) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.1945G>T (p.Asp649Tyr) n.2343G>T n.2362G>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.1806151A>C | CA355982568 | FGFR3 | c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.*993A>C (n.*993A>C) c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.1946A>C (p.Asp649Ala) n.2344A>C n.2363A>C | dbSNP |
4 | g.1806151A>G | CA355982569 | FGFR3 | c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.*993A>G (n.*993A>G) c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.1946A>G (p.Asp649Gly) n.2344A>G n.2363A>G | |
4 | g.1806151A>T | CA355982570 | FGFR3 | c.1943A>T (p.Asp648Val) c.*993A>T (n.*993A>T) c.1601A>T (p.Asp534Val) c.1925A>T (p.Asp642Val) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1940A>T (p.Asp647Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.1946A>T (p.Asp649Val) n.2344A>T n.2363A>T | dbSNP |
4 | g.1806152C>A | CA355982571 | FGFR3 | c.1944C>A (p.Asp648Glu) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1602C>A (p.Asp534Glu) c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.1938C>A (p.Asp646Glu) c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.1950C>A (p.Asp650Glu) c.1947C>A (p.Asp649Glu) n.2345C>A n.2364C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806152C= | CA1433507812 | FGFR3 | c.1944C= (p.Asp648=) c.*994C= (n.*994C=) c.1602C= (p.Asp534=) c.1926C= (p.Asp642=) c.1938C= (p.Asp646=) c.1941C= (p.Asp647=) c.1950C= (p.Asp650=) c.1947C= (p.Asp649=) n.2345C= n.2364C= | |
4 | g.1806152C>G | CA355982572 | FGFR3 | c.1944C>G (p.Asp648Glu) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1602C>G (p.Asp534Glu) c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.1938C>G (p.Asp646Glu) c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.1950C>G (p.Asp650Glu) c.1947C>G (p.Asp649Glu) n.2345C>G n.2364C>G | dbSNP |
4 | g.1806152C>T | CA2810628 | FGFR3 | c.1944C>T (p.Asp648=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1602C>T (p.Asp534=) c.1926C>T (p.Asp642=) c.1938C>T (p.Asp646=) c.1941C>T (p.Asp647=) c.1950C>T (p.Asp650=) c.1947C>T (p.Asp649=) n.2345C>T n.2364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806153T>A | CA355982573 | FGFR3 | c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.*995T>A (n.*995T>A) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) c.1927T>A (p.Tyr643Asn) c.1939T>A (p.Tyr647Asn) c.1942T>A (p.Tyr648Asn) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) c.1948T>A (p.Tyr650Asn) n.2346T>A n.2365T>A | |
4 | g.1806153T>C | CA355982575 | FGFR3 | c.1945T>C (p.Tyr649His) c.*995T>C (n.*995T>C) c.1603T>C (p.Tyr535His) c.1927T>C (p.Tyr643His) c.1939T>C (p.Tyr647His) c.1942T>C (p.Tyr648His) c.1951T>C (p.Tyr651His) c.1948T>C (p.Tyr650His) n.2346T>C n.2365T>C | |
4 | g.1806153T>G | CA355982574 | FGFR3 | c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.*995T>G (n.*995T>G) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) c.1927T>G (p.Tyr643Asp) c.1939T>G (p.Tyr647Asp) c.1942T>G (p.Tyr648Asp) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) c.1948T>G (p.Tyr650Asp) n.2346T>G n.2365T>G | |
4 | g.1806154A>C | CA355982576 | FGFR3 | c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) c.1928A>C (p.Tyr643Ser) c.1940A>C (p.Tyr647Ser) c.1943A>C (p.Tyr648Ser) c.1952A>C (p.Tyr651Ser) c.1949A>C (p.Tyr650Ser) n.2347A>C n.2366A>C | dbSNP |
4 | g.1806154A>G | CA355982577 | FGFR3 | c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.*996A>G (n.*996A>G) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) c.1928A>G (p.Tyr643Cys) c.1940A>G (p.Tyr647Cys) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) c.1952A>G (p.Tyr651Cys) c.1949A>G (p.Tyr650Cys) n.2347A>G n.2366A>G | |
4 | g.1806154A>T | CA355982578 | FGFR3 | c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.*996A>T (n.*996A>T) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) c.1928A>T (p.Tyr643Phe) c.1940A>T (p.Tyr647Phe) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) c.1949A>T (p.Tyr650Phe) n.2347A>T n.2366A>T | dbSNP |
4 | g.1806155C>A | CA355982579 | FGFR3 | c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.*997C>A (n.*997C>A) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) c.1929C>A (p.Tyr643Ter) c.1941C>A (p.Tyr647Ter) c.1944C>A (p.Tyr648Ter) c.1953C>A (p.Tyr651Ter) c.1950C>A (p.Tyr650Ter) n.2348C>A n.2367C>A | dbSNP |
4 | g.1806155C>G | CA355982580 | FGFR3 | c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.*997C>G (n.*997C>G) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) c.1929C>G (p.Tyr643Ter) c.1941C>G (p.Tyr647Ter) c.1944C>G (p.Tyr648Ter) c.1953C>G (p.Tyr651Ter) c.1950C>G (p.Tyr650Ter) n.2348C>G n.2367C>G | dbSNP |
4 | g.1806155C>T | CA438063253 | FGFR3 | c.1947C>T (p.Tyr649=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.1605C>T (p.Tyr535=) c.1929C>T (p.Tyr643=) c.1941C>T (p.Tyr647=) c.1944C>T (p.Tyr648=) c.1953C>T (p.Tyr651=) c.1950C>T (p.Tyr650=) n.2348C>T n.2367C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.1806156T>A | CA355982581 | FGFR3 | c.1948T>A (p.Tyr650Asn) c.*998T>A (n.*998T>A) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.1930T>A (p.Tyr644Asn) c.1942T>A (p.Tyr648Asn) c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1954T>A (p.Tyr652Asn) c.1951T>A (p.Tyr651Asn) n.2349T>A n.2368T>A | dbSNP |
4 | g.1806156T>C | CA355982582 | FGFR3 | c.1948T>C (p.Tyr650His) c.*998T>C (n.*998T>C) c.1606T>C (p.Tyr536His) c.1930T>C (p.Tyr644His) c.1942T>C (p.Tyr648His) c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1954T>C (p.Tyr652His) c.1951T>C (p.Tyr651His) n.2349T>C n.2368T>C | dbSNP |
4 | g.1806156T>G | CA355982583 | FGFR3 | c.1948T>G (p.Tyr650Asp) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.1930T>G (p.Tyr644Asp) c.1942T>G (p.Tyr648Asp) c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1954T>G (p.Tyr652Asp) c.1951T>G (p.Tyr651Asp) n.2349T>G n.2368T>G | |
4 | g.1806157A= | CA1433507813 | FGFR3 | c.1949A= (p.Tyr650=) c.*999A= (n.*999A=) c.1607A= (p.Tyr536=) c.1931A= (p.Tyr644=) c.1943A= (p.Tyr648=) c.1946A= (p.Tyr649=) c.1955A= (p.Tyr652=) c.1952A= (p.Tyr651=) n.2350A= n.2369A= | |
4 | g.1806157A>C | CA16603111 | FGFR3 | c.1949A>C (p.Tyr650Ser) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.1931A>C (p.Tyr644Ser) c.1943A>C (p.Tyr648Ser) c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1955A>C (p.Tyr652Ser) c.1952A>C (p.Tyr651Ser) n.2350A>C n.2369A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.1806157A>G | CA91257471 | FGFR3 | c.1949A>G (p.Tyr650Cys) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.1931A>G (p.Tyr644Cys) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1955A>G (p.Tyr652Cys) c.1952A>G (p.Tyr651Cys) n.2350A>G n.2369A>G | dbSNP |
4 | g.1806157A>T | CA16603110 | FGFR3 | c.1949A>T (p.Tyr650Phe) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.1931A>T (p.Tyr644Phe) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1955A>T (p.Tyr652Phe) c.1952A>T (p.Tyr651Phe) n.2350A>T n.2369A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.1806158C>A | CA355982584 | FGFR3 | c.1950C>A (p.Tyr650Ter) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1608C>A (p.Tyr536Ter) c.1932C>A (p.Tyr644Ter) c.1944C>A (p.Tyr648Ter) c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1956C>A (p.Tyr652Ter) c.1953C>A (p.Tyr651Ter) n.2351C>A n.2370C>A | dbSNP |
4 | g.1806158C= | CA1433507815 | FGFR3 | c.1950C= (p.Tyr650=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.1608C= (p.Tyr536=) c.1932C= (p.Tyr644=) c.1944C= (p.Tyr648=) c.1947C= (p.Tyr649=) c.1956C= (p.Tyr652=) c.1953C= (p.Tyr651=) n.2351C= n.2370C= | |
4 | g.1806158C>G | CA355982585 | FGFR3 | c.1950C>G (p.Tyr650Ter) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1608C>G (p.Tyr536Ter) c.1932C>G (p.Tyr644Ter) c.1944C>G (p.Tyr648Ter) c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1956C>G (p.Tyr652Ter) c.1953C>G (p.Tyr651Ter) n.2351C>G n.2370C>G | dbSNP |
4 | g.1806158C>T | CA2810629 | FGFR3 | c.1950C>T (p.Tyr650=) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1608C>T (p.Tyr536=) c.1932C>T (p.Tyr644=) c.1944C>T (p.Tyr648=) c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1956C>T (p.Tyr652=) c.1953C>T (p.Tyr651=) n.2351C>T n.2370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806158_1806161delinsCAAG | CA1433507814 | FGFR3 | c.1950_1953delinsCAAG (p.Tyr650=) c.*1000_*1003delinsCAAG (n.*1000_*1003delinsCAAG) c.1608_1611delinsCAAG (p.Tyr536=) c.1932_1935delinsCAAG (p.Tyr644=) c.1944_1947delinsCAAG (p.Tyr648=) c.1947_1950delinsCAAG (p.Tyr649=) c.1956_1959delinsCAAG (p.Tyr652=) c.1953_1956delinsCAAG (p.Tyr651=) n.2351_2354delinsCAAG n.2370_2373delinsCAAG | |
4 | g.1806159A>C | CA355982586 | FGFR3 | c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.2352A>C n.2371A>C | |
4 | g.1806159A>G | CA355982588 | FGFR3 | c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.2352A>G n.2371A>G | gnomAD v4 |
4 | g.1806159A>T | CA355982590 | FGFR3 | c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.2352A>T n.2371A>T | dbSNP |
4 | g.1806163_1806165del | CA2810630 | FGFR3 | c.1955_1957del (p.Lys652del) c.*1005_*1007del (n.*1005_*1007del) c.1613_1615del (p.Lys538del) c.1937_1939del (p.Lys646del) c.1949_1951del (p.Lys650del) c.1952_1954del (p.Lys651del) c.1961_1963del (p.Lys654del) c.1958_1960del (p.Lys653del) n.2356_2358del n.2375_2377del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806160A= | CA1433507816 | FGFR3 | c.1952A= (p.Lys651=) c.*1002A= (n.*1002A=) c.1610A= (p.Lys537=) c.1934A= (p.Lys645=) c.1946A= (p.Lys649=) c.1949A= (p.Lys650=) c.1958A= (p.Lys653=) c.1955A= (p.Lys652=) n.2353A= n.2372A= | |
4 | g.1806160A>C | CA355982592 | FGFR3 | c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.2353A>C n.2372A>C | |
4 | g.1806160A>G | CA355982594 | FGFR3 | c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.2353A>G n.2372A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806160A>T | CA355982596 | FGFR3 | c.1952A>T (p.Lys651Met) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1934A>T (p.Lys645Met) c.1946A>T (p.Lys649Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) c.1955A>T (p.Lys652Met) n.2353A>T n.2372A>T | dbSNP |
4 | g.1806161G>A | CA2810631 | FGFR3 | c.1953G>A (p.Lys651=) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.1611G>A (p.Lys537=) c.1935G>A (p.Lys645=) c.1947G>A (p.Lys649=) c.1950G>A (p.Lys650=) c.1959G>A (p.Lys653=) c.1956G>A (p.Lys652=) n.2354G>A n.2373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1806161G>C | CA355982599 | FGFR3 | c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1935G>C (p.Lys645Asn) c.1947G>C (p.Lys649Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) c.1956G>C (p.Lys652Asn) n.2354G>C n.2373G>C | dbSNP |
4 | g.1806161G= | CA1433507817 | FGFR3 | c.1953G= (p.Lys651=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.1611G= (p.Lys537=) c.1935G= (p.Lys645=) c.1947G= (p.Lys649=) c.1950G= (p.Lys650=) c.1959G= (p.Lys653=) c.1956G= (p.Lys652=) n.2354G= n.2373G= | |
4 | g.1806161G>T | CA355982601 | FGFR3 | c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1935G>T (p.Lys645Asn) c.1947G>T (p.Lys649Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) c.1956G>T (p.Lys652Asn) n.2354G>T n.2373G>T | |
4 | g.1806162A= | CA1433507818 | FGFR3 | c.1954A= (p.Lys652=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.1612A= (p.Lys538=) c.1936A= (p.Lys646=) c.1948A= (p.Lys650=) c.1951A= (p.Lys651=) c.1960A= (p.Lys654=) c.1957A= (p.Lys653=) n.2355A= n.2374A= | |
4 | g.1806162A>C | CA170755 | FGFR3 | c.1954A>C (p.Lys652Gln) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.1957A>C (p.Lys653Gln) n.2355A>C n.2374A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1806162A>G | CA126376 | FGFR3 | c.1954A>G (p.Lys652Glu) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.1957A>G (p.Lys653Glu) n.2355A>G n.2374A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
4 | g.1806162A>T | CA355982604 | FGFR3 | c.1954A>T (p.Lys652Ter) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.1957A>T (p.Lys653Ter) n.2355A>T n.2374A>T | |
4 | g.1806162_1806163delinsCT | CA2573130207 | FGFR3 | c.1954_1955delinsCT (p.Lys652Leu) c.*1004_*1005delinsCT (n.*1004_*1005delinsCT) c.1612_1613delinsCT (p.Lys538Leu) c.1936_1937delinsCT (p.Lys646Leu) c.1948_1949delinsCT (p.Lys650Leu) c.1951_1952delinsCT (p.Lys651Leu) c.1960_1961delinsCT (p.Lys654Leu) c.1957_1958delinsCT (p.Lys653Leu) n.2355_2356delinsCT n.2374_2375delinsCT | |
4 | g.1806162_1806164delinsGAC | CA2573130206 | FGFR3 | c.1954_1956delinsGAC (p.Lys652Asp) c.*1004_*1006delinsGAC (n.*1004_*1006delinsGAC) c.1612_1614delinsGAC (p.Lys538Asp) c.1936_1938delinsGAC (p.Lys646Asp) c.1948_1950delinsGAC (p.Lys650Asp) c.1951_1953delinsGAC (p.Lys651Asp) c.1960_1962delinsGAC (p.Lys654Asp) c.1957_1959delinsGAC (p.Lys653Asp) n.2355_2357delinsGAC n.2374_2376delinsGAC | |
4 | g.1806163A= | CA1433507819 | FGFR3 | c.1955A= (p.Lys652=) c.*1005A= (n.*1005A=) c.1613A= (p.Lys538=) c.1937A= (p.Lys646=) c.1949A= (p.Lys650=) c.1952A= (p.Lys651=) c.1961A= (p.Lys654=) c.1958A= (p.Lys653=) n.2356A= n.2375A= | |
4 | g.1806163A>C | CA345185 | FGFR3 | c.1955A>C (p.Lys652Thr) c.*1005A>C (n.*1005A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.1958A>C (p.Lys653Thr) n.2356A>C n.2375A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.1806163A>G | CA355982606 | FGFR3 | c.1955A>G (p.Lys652Arg) c.*1005A>G (n.*1005A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.1958A>G (p.Lys653Arg) n.2356A>G n.2375A>G | dbSNP |
4 | g.1806163A>T | CA126382 | FGFR3 | c.1955A>T (p.Lys652Met) c.*1005A>T (n.*1005A>T) c.1613A>T (p.Lys538Met) c.1937A>T (p.Lys646Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) c.1952A>T (p.Lys651Met) c.1961A>T (p.Lys654Met) c.1958A>T (p.Lys653Met) n.2356A>T n.2375A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.1806163_1806165delinsTGC | CA2586965955 | FGFR3 | c.1955_1957delinsTGC (p.Lys652_Thr653delinsMetPro) c.*1005_*1007delinsTGC (n.*1005_*1007delinsTGC) c.1613_1615delinsTGC (p.Lys538_Thr539delinsMetPro) c.1937_1939delinsTGC (p.Lys646_Thr647delinsMetPro) c.1949_1951delinsTGC (p.Lys650_Thr651delinsMetPro) c.1952_1954delinsTGC (p.Lys651_Thr652delinsMetPro) c.1961_1963delinsTGC (p.Lys654_Thr655delinsMetPro) c.1958_1960delinsTGC (p.Lys653_Thr654delinsMetPro) n.2356_2358delinsTGC n.2375_2377delinsTGC | |
4 | g.1806164G>A | CA438063262 | FGFR3 | c.1956G>A (p.Lys652=) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1614G>A (p.Lys538=) c.1938G>A (p.Lys646=) c.1950G>A (p.Lys650=) c.1953G>A (p.Lys651=) c.1962G>A (p.Lys654=) c.1959G>A (p.Lys653=) n.2357G>A n.2376G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806164G>C | CA280221 | FGFR3 | c.1956G>C (p.Lys652Asn) c.*1006G>C (n.*1006G>C) c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.1938G>C (p.Lys646Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.1962G>C (p.Lys654Asn) c.1959G>C (p.Lys653Asn) n.2357G>C n.2376G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.1806164G= | CA1433507820 | FGFR3 | c.1956G= (p.Lys652=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.1614G= (p.Lys538=) c.1938G= (p.Lys646=) c.1950G= (p.Lys650=) c.1953G= (p.Lys651=) c.1962G= (p.Lys654=) c.1959G= (p.Lys653=) n.2357G= n.2376G= | |
4 | g.1806164G>T | CA341419 | FGFR3 | c.1956G>T (p.Lys652Asn) c.*1006G>T (n.*1006G>T) c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.1938G>T (p.Lys646Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.1962G>T (p.Lys654Asn) c.1959G>T (p.Lys653Asn) n.2357G>T n.2376G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.1806165A>C | CA355982611 | FGFR3 | c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.1960A>C (p.Thr654Pro) n.2358A>C n.2377A>C | |
4 | g.1806165A>G | CA355982614 | FGFR3 | c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.1960A>G (p.Thr654Ala) n.2358A>G n.2377A>G | |
4 | g.1806165A>T | CA355982615 | FGFR3 | c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.1960A>T (p.Thr654Ser) n.2358A>T n.2377A>T | |
4 | g.1806166C>A | CA355982618 | FGFR3 | c.1958C>A (p.Thr653Lys) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.1940C>A (p.Thr647Lys) c.1952C>A (p.Thr651Lys) c.1955C>A (p.Thr652Lys) c.1964C>A (p.Thr655Lys) c.1961C>A (p.Thr654Lys) n.2359C>A n.2378C>A | |
4 | g.1806166C>G | CA355982619 | FGFR3 | c.1958C>G (p.Thr653Arg) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.1940C>G (p.Thr647Arg) c.1952C>G (p.Thr651Arg) c.1955C>G (p.Thr652Arg) c.1964C>G (p.Thr655Arg) c.1961C>G (p.Thr654Arg) n.2359C>G n.2378C>G | |
4 | g.1806166C>T | CA355982622 | FGFR3 | c.1958C>T (p.Thr653Met) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.1616C>T (p.Thr539Met) c.1940C>T (p.Thr647Met) c.1952C>T (p.Thr651Met) c.1955C>T (p.Thr652Met) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1964C>T (p.Thr655Met) c.1961C>T (p.Thr654Met) c.1955C>T (p.Thr652Ile) n.2359C>T n.2378C>T | COSMIC |
4 | g.1806167G>A | CA2810632 | FGFR3 | c.1959G>A (p.Thr653=) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.1617G>A (p.Thr539=) c.1941G>A (p.Thr647=) c.1953G>A (p.Thr651=) c.1956G>A (p.Thr652=) c.1965G>A (p.Thr655=) c.1962G>A (p.Thr654=) n.2379G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806167G>C | CA438063264 | FGFR3 | c.1959G>C (p.Thr653=) c.*1009G>C (n.*1009G>C) c.1617G>C (p.Thr539=) c.1941G>C (p.Thr647=) c.1953G>C (p.Thr651=) c.1956G>C (p.Thr652=) c.1965G>C (p.Thr655=) c.1962G>C (p.Thr654=) n.2379G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1806167G= | CA16605084 | FGFR3 | c.1959G= (p.Thr653=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.1617G= (p.Thr539=) c.1941G= (p.Thr647=) c.1953G= (p.Thr651=) c.1956G= (p.Thr652=) c.1965G= (p.Thr655=) c.1962G= (p.Thr654=) n.2379G= | |
4 | g.1806167G>T | CA438063265 | FGFR3 | c.1959G>T (p.Thr653=) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.1617G>T (p.Thr539=) c.1941G>T (p.Thr647=) c.1953G>T (p.Thr651=) c.1956G>T (p.Thr652=) c.1965G>T (p.Thr655=) c.1962G>T (p.Thr654=) n.2379G>T | |
4 | g.1806168A= | CA1433507821 | FGFR3 | c.1960A= (p.Thr654=) c.*1010A= (n.*1010A=) c.1618A= (p.Thr540=) c.1942A= (p.Thr648=) c.1954A= (p.Thr652=) c.1957A= (p.Thr653=) c.1966A= (p.Thr656=) c.1963A= (p.Thr655=) n.2361A= n.2380A= | |
4 | g.1806168A>C | CA355982625 | FGFR3 | c.1960A>C (p.Thr654Pro) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1942A>C (p.Thr648Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.1966A>C (p.Thr656Pro) c.1963A>C (p.Thr655Pro) n.2361A>C n.2380A>C | |
4 | g.1806168A>G | CA355982627 | FGFR3 | c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1942A>G (p.Thr648Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.1966A>G (p.Thr656Ala) c.1963A>G (p.Thr655Ala) n.2361A>G n.2380A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.1806168A>T | CA355982628 | FGFR3 | c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1942A>T (p.Thr648Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.1966A>T (p.Thr656Ser) c.1963A>T (p.Thr655Ser) n.2361A>T n.2380A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806169C>A | CA355982632 | FGFR3 | c.1961C>A (p.Thr654Asn) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1943C>A (p.Thr648Asn) c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.1967C>A (p.Thr656Asn) c.1964C>A (p.Thr655Asn) n.2362C>A n.2381C>A | |
4 | g.1806169C= | CA1433507822 | FGFR3 | c.1961C= (p.Thr654=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.1619C= (p.Thr540=) c.1943C= (p.Thr648=) c.1955C= (p.Thr652=) c.1958C= (p.Thr653=) c.1967C= (p.Thr656=) c.1964C= (p.Thr655=) n.2362C= n.2381C= | |
4 | g.1806169C>G | CA2810633 | FGFR3 | c.1961C>G (p.Thr654Ser) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1943C>G (p.Thr648Ser) c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.1967C>G (p.Thr656Ser) c.1964C>G (p.Thr655Ser) n.2362C>G n.2381C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806169C>T | CA355982631 | FGFR3 | c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.1967C>T (p.Thr656Ile) c.1964C>T (p.Thr655Ile) n.2362C>T n.2381C>T | COSMIC |
4 | g.1806170C>A | CA438063270 | FGFR3 | c.1962C>A (p.Thr654=) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1620C>A (p.Thr540=) c.1944C>A (p.Thr648=) c.1956C>A (p.Thr652=) c.1959C>A (p.Thr653=) c.1968C>A (p.Thr656=) c.1965C>A (p.Thr655=) n.2363C>A n.2382C>A | dbSNP |
4 | g.1806170C= | CA1433507823 | FGFR3 | c.1962C= (p.Thr654=) c.*1012C= (n.*1012C=) c.1620C= (p.Thr540=) c.1944C= (p.Thr648=) c.1956C= (p.Thr652=) c.1959C= (p.Thr653=) c.1968C= (p.Thr656=) c.1965C= (p.Thr655=) n.2363C= n.2382C= | |
4 | g.1806170C>G | CA438063272 | FGFR3 | c.1962C>G (p.Thr654=) c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1620C>G (p.Thr540=) c.1944C>G (p.Thr648=) c.1956C>G (p.Thr652=) c.1959C>G (p.Thr653=) c.1968C>G (p.Thr656=) c.1965C>G (p.Thr655=) n.2363C>G n.2382C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806170C>T | CA438063271 | FGFR3 | c.1962C>T (p.Thr654=) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1620C>T (p.Thr540=) c.1944C>T (p.Thr648=) c.1956C>T (p.Thr652=) c.1959C>T (p.Thr653=) c.1968C>T (p.Thr656=) c.1965C>T (p.Thr655=) n.2363C>T n.2382C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806171A= | CA1433507824 | FGFR3 | c.1963A= (p.Asn655=) c.*1013A= (n.*1013A=) c.1621A= (p.Asn541=) c.1945A= (p.Asn649=) c.1957A= (p.Asn653=) c.1960A= (p.Asn654=) c.1969A= (p.Asn657=) c.1966A= (p.Asn656=) n.2364A= n.2383A= | |
4 | g.1806171A>C | CA355982639 | FGFR3 | c.1963A>C (p.Asn655His) c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1621A>C (p.Asn541His) c.1945A>C (p.Asn649His) c.1957A>C (p.Asn653His) c.1960A>C (p.Asn654His) c.1969A>C (p.Asn657His) c.1966A>C (p.Asn656His) n.2364A>C n.2383A>C | dbSNP COSMIC |
4 | g.1806171A>G | CA355982636 | FGFR3 | c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.1960A>G (p.Asn654Asp) c.1969A>G (p.Asn657Asp) c.1966A>G (p.Asn656Asp) n.2364A>G n.2383A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806171A>T | CA355982637 | FGFR3 | c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.1960A>T (p.Asn654Tyr) c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) n.2364A>T n.2383A>T | |
4 | g.1806172A= | CA1433507825 | FGFR3 | c.1964A= (p.Asn655=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.1622A= (p.Asn541=) c.1946A= (p.Asn649=) c.1958A= (p.Asn653=) c.1961A= (p.Asn654=) c.1970A= (p.Asn657=) c.1967A= (p.Asn656=) n.2365A= n.2384A= | |
4 | g.1806172A>C | CA355982641 | FGFR3 | c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.1958A>C (p.Asn653Thr) c.1961A>C (p.Asn654Thr) c.1970A>C (p.Asn657Thr) c.1967A>C (p.Asn656Thr) n.2365A>C n.2384A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806172A>G | CA355982643 | FGFR3 | c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.1961A>G (p.Asn654Ser) c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.1967A>G (p.Asn656Ser) n.2365A>G n.2384A>G | dbSNP |
4 | g.1806172A>T | CA355982645 | FGFR3 | c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.1958A>T (p.Asn653Ile) c.1961A>T (p.Asn654Ile) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.1967A>T (p.Asn656Ile) n.2365A>T n.2384A>T | dbSNP |
4 | g.1806173C>A | CA355982647 | FGFR3 | c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1623C>A (p.Asn541Lys) c.1947C>A (p.Asn649Lys) c.1959C>A (p.Asn653Lys) c.1962C>A (p.Asn654Lys) c.1971C>A (p.Asn657Lys) c.1968C>A (p.Asn656Lys) n.2366C>A n.2385C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806173C= | CA1433507826 | FGFR3 | c.1965C= (p.Asn655=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.1623C= (p.Asn541=) c.1947C= (p.Asn649=) c.1959C= (p.Asn653=) c.1962C= (p.Asn654=) c.1971C= (p.Asn657=) c.1968C= (p.Asn656=) n.2366C= n.2385C= | |
4 | g.1806173C>G | CA2810635 | FGFR3 | c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1623C>G (p.Asn541Lys) c.1947C>G (p.Asn649Lys) c.1959C>G (p.Asn653Lys) c.1962C>G (p.Asn654Lys) c.1971C>G (p.Asn657Lys) c.1968C>G (p.Asn656Lys) n.2366C>G n.2385C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806173C>T | CA2810634 | FGFR3 | c.1965C>T (p.Asn655=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1623C>T (p.Asn541=) c.1947C>T (p.Asn649=) c.1959C>T (p.Asn653=) c.1962C>T (p.Asn654=) c.1971C>T (p.Asn657=) c.1968C>T (p.Asn656=) n.2366C>T n.2385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806174G>A | CA355982650 | FGFR3 | c.1965+1G>A (n.1965+1G>A) c.*1015+1G>A (n.*1015+1G>A) c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.1947+1G>A (n.1947+1G>A) c.1959+1G>A (n.1959+1G>A) c.1962+1G>A (n.1962+1G>A) c.1971+1G>A (n.1971+1G>A) c.1968+1G>A (n.1968+1G>A) n.2366+1G>A n.2385+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806174G>C | CA355982651 | FGFR3 | c.1965+1G>C (n.1965+1G>C) c.*1015+1G>C (n.*1015+1G>C) c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.1947+1G>C (n.1947+1G>C) c.1959+1G>C (n.1959+1G>C) c.1962+1G>C (n.1962+1G>C) c.1971+1G>C (n.1971+1G>C) c.1968+1G>C (n.1968+1G>C) n.2366+1G>C n.2385+1G>C | dbSNP |
4 | g.1806174G>T | CA355982653 | FGFR3 | c.1965+1G>T (n.1965+1G>T) c.*1015+1G>T (n.*1015+1G>T) c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) c.1947+1G>T (n.1947+1G>T) c.1959+1G>T (n.1959+1G>T) c.1962+1G>T (n.1962+1G>T) c.1971+1G>T (n.1971+1G>T) c.1968+1G>T (n.1968+1G>T) n.2366+1G>T n.2385+1G>T | |
4 | g.1806175_1806257del | CA2669554200 | FGFR3 | c.1965+2_1966del c.*1015+2_*1016del c.1623+2_1624del c.1947+2_1948del c.1959+2_1960del c.1962+2_1962+84del (n.1962+2_1962+84del) c.1971+2_1972del c.1968+2_1969del c.1962+2_1963del n.2366+2_2367del n.2385+2_2386del | gnomAD v4 |
4 | g.1806175T>A | CA355982655 | FGFR3 | c.1965+2T>A (n.1965+2T>A) c.*1015+2T>A (n.*1015+2T>A) c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) c.1947+2T>A (n.1947+2T>A) c.1959+2T>A (n.1959+2T>A) c.1962+2T>A (n.1962+2T>A) c.1971+2T>A (n.1971+2T>A) c.1968+2T>A (n.1968+2T>A) n.2366+2T>A n.2385+2T>A | dbSNP |
4 | g.1806175T>C | CA355982656 | FGFR3 | c.1965+2T>C (n.1965+2T>C) c.*1015+2T>C (n.*1015+2T>C) c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) c.1947+2T>C (n.1947+2T>C) c.1959+2T>C (n.1959+2T>C) c.1962+2T>C (n.1962+2T>C) c.1971+2T>C (n.1971+2T>C) c.1968+2T>C (n.1968+2T>C) n.2366+2T>C n.2385+2T>C | dbSNP |
4 | g.1806175T>G | CA355982657 | FGFR3 | c.1965+2T>G (n.1965+2T>G) c.*1015+2T>G (n.*1015+2T>G) c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) c.1947+2T>G (n.1947+2T>G) c.1959+2T>G (n.1959+2T>G) c.1962+2T>G (n.1962+2T>G) c.1971+2T>G (n.1971+2T>G) c.1968+2T>G (n.1968+2T>G) n.2366+2T>G n.2385+2T>G | |
4 | g.1806176G>A | CA2704956313 | FGFR3 | c.1965+3G>A (n.1965+3G>A) c.*1015+3G>A (n.*1015+3G>A) c.1623+3G>A (n.1623+3G>A) c.1947+3G>A (n.1947+3G>A) c.1959+3G>A (n.1959+3G>A) c.1962+3G>A (n.1962+3G>A) c.1971+3G>A (n.1971+3G>A) c.1968+3G>A (n.1968+3G>A) n.2366+3G>A n.2385+3G>A | dbSNP |
4 | g.1806176G>C | CA2704956314 | FGFR3 | c.1965+3G>C (n.1965+3G>C) c.*1015+3G>C (n.*1015+3G>C) c.1623+3G>C (n.1623+3G>C) c.1947+3G>C (n.1947+3G>C) c.1959+3G>C (n.1959+3G>C) c.1962+3G>C (n.1962+3G>C) c.1971+3G>C (n.1971+3G>C) c.1968+3G>C (n.1968+3G>C) n.2366+3G>C n.2385+3G>C | dbSNP |
4 | g.1806177A>C | CA2704956316 | FGFR3 | c.1965+4A>C (n.1965+4A>C) c.*1015+4A>C (n.*1015+4A>C) c.1623+4A>C (n.1623+4A>C) c.1947+4A>C (n.1947+4A>C) c.1959+4A>C (n.1959+4A>C) c.1962+4A>C (n.1962+4A>C) c.1971+4A>C (n.1971+4A>C) c.1968+4A>C (n.1968+4A>C) n.2366+4A>C n.2385+4A>C | dbSNP |
4 | g.1806177A>G | CA2704956317 | FGFR3 | c.1965+4A>G (n.1965+4A>G) c.*1015+4A>G (n.*1015+4A>G) c.1623+4A>G (n.1623+4A>G) c.1947+4A>G (n.1947+4A>G) c.1959+4A>G (n.1959+4A>G) c.1962+4A>G (n.1962+4A>G) c.1971+4A>G (n.1971+4A>G) c.1968+4A>G (n.1968+4A>G) n.2366+4A>G n.2385+4A>G | dbSNP |
4 | g.1806177A>T | CA2704956318 | FGFR3 | c.1965+4A>T (n.1965+4A>T) c.*1015+4A>T (n.*1015+4A>T) c.1623+4A>T (n.1623+4A>T) c.1947+4A>T (n.1947+4A>T) c.1959+4A>T (n.1959+4A>T) c.1962+4A>T (n.1962+4A>T) c.1971+4A>T (n.1971+4A>T) c.1968+4A>T (n.1968+4A>T) n.2366+4A>T n.2385+4A>T | dbSNP |
4 | g.1806178G>A | CA2704956319 | FGFR3 | c.1965+5G>A (n.1965+5G>A) c.*1015+5G>A (n.*1015+5G>A) c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) c.1947+5G>A (n.1947+5G>A) c.1959+5G>A (n.1959+5G>A) c.1962+5G>A (n.1962+5G>A) c.1971+5G>A (n.1971+5G>A) c.1968+5G>A (n.1968+5G>A) n.2366+5G>A n.2385+5G>A | dbSNP |
4 | g.1806178G>C | CA2704956320 | FGFR3 | c.1965+5G>C (n.1965+5G>C) c.*1015+5G>C (n.*1015+5G>C) c.1623+5G>C (n.1623+5G>C) c.1947+5G>C (n.1947+5G>C) c.1959+5G>C (n.1959+5G>C) c.1962+5G>C (n.1962+5G>C) c.1971+5G>C (n.1971+5G>C) c.1968+5G>C (n.1968+5G>C) n.2366+5G>C n.2385+5G>C | dbSNP |
4 | g.1806179C>A | CA2704743523 | FGFR3 | c.1965+6C>A (n.1965+6C>A) c.*1015+6C>A (n.*1015+6C>A) c.1623+6C>A (n.1623+6C>A) c.1947+6C>A (n.1947+6C>A) c.1959+6C>A (n.1959+6C>A) c.1962+6C>A (n.1962+6C>A) c.1971+6C>A (n.1971+6C>A) c.1968+6C>A (n.1968+6C>A) n.2366+6C>A n.2385+6C>A | dbSNP |
4 | g.1806179C= | CA1433507827 | FGFR3 | c.1965+6C= (n.1965+6C=) c.*1015+6C= (n.*1015+6C=) c.1623+6C= (n.1623+6C=) c.1947+6C= (n.1947+6C=) c.1959+6C= (n.1959+6C=) c.1962+6C= (n.1962+6C=) c.1971+6C= (n.1971+6C=) c.1968+6C= (n.1968+6C=) n.2366+6C= n.2385+6C= | |
4 | g.1806179C>G | CA2704743524 | FGFR3 | c.1965+6C>G (n.1965+6C>G) c.*1015+6C>G (n.*1015+6C>G) c.1623+6C>G (n.1623+6C>G) c.1947+6C>G (n.1947+6C>G) c.1959+6C>G (n.1959+6C>G) c.1962+6C>G (n.1962+6C>G) c.1971+6C>G (n.1971+6C>G) c.1968+6C>G (n.1968+6C>G) n.2366+6C>G n.2385+6C>G | dbSNP |
4 | g.1806179C>T | CA549266774 | FGFR3 | c.1965+6C>T (n.1965+6C>T) c.*1015+6C>T (n.*1015+6C>T) c.1623+6C>T (n.1623+6C>T) c.1947+6C>T (n.1947+6C>T) c.1959+6C>T (n.1959+6C>T) c.1962+6C>T (n.1962+6C>T) c.1971+6C>T (n.1971+6C>T) c.1968+6C>T (n.1968+6C>T) n.2366+6C>T n.2385+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806180C= | CA1433507828 | FGFR3 | c.1965+7C= (n.1965+7C=) c.*1015+7C= (n.*1015+7C=) c.1623+7C= (n.1623+7C=) c.1947+7C= (n.1947+7C=) c.1959+7C= (n.1959+7C=) c.1962+7C= (n.1962+7C=) c.1971+7C= (n.1971+7C=) c.1968+7C= (n.1968+7C=) n.2366+7C= n.2385+7C= | |
4 | g.1806180C>G | CA2704721207 | FGFR3 | c.1965+7C>G (n.1965+7C>G) c.*1015+7C>G (n.*1015+7C>G) c.1623+7C>G (n.1623+7C>G) c.1947+7C>G (n.1947+7C>G) c.1959+7C>G (n.1959+7C>G) c.1962+7C>G (n.1962+7C>G) c.1971+7C>G (n.1971+7C>G) c.1968+7C>G (n.1968+7C>G) n.2366+7C>G n.2385+7C>G | dbSNP |
4 | g.1806180C>T | CA2810636 | FGFR3 | c.1965+7C>T (n.1965+7C>T) c.*1015+7C>T (n.*1015+7C>T) c.1623+7C>T (n.1623+7C>T) c.1947+7C>T (n.1947+7C>T) c.1959+7C>T (n.1959+7C>T) c.1962+7C>T (n.1962+7C>T) c.1971+7C>T (n.1971+7C>T) c.1968+7C>T (n.1968+7C>T) n.2366+7C>T n.2385+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806181C>A | CA2704721601 | FGFR3 | c.1965+8C>A (n.1965+8C>A) c.*1015+8C>A (n.*1015+8C>A) c.1623+8C>A (n.1623+8C>A) c.1947+8C>A (n.1947+8C>A) c.1959+8C>A (n.1959+8C>A) c.1962+8C>A (n.1962+8C>A) c.1971+8C>A (n.1971+8C>A) c.1968+8C>A (n.1968+8C>A) n.2366+8C>A n.2385+8C>A | dbSNP |
4 | g.1806181C= | CA1433507829 | FGFR3 | c.1965+8C= (n.1965+8C=) c.*1015+8C= (n.*1015+8C=) c.1623+8C= (n.1623+8C=) c.1947+8C= (n.1947+8C=) c.1959+8C= (n.1959+8C=) c.1962+8C= (n.1962+8C=) c.1971+8C= (n.1971+8C=) c.1968+8C= (n.1968+8C=) n.2366+8C= n.2385+8C= | |
4 | g.1806181C>G | CA2704721599 | FGFR3 | c.1965+8C>G (n.1965+8C>G) c.*1015+8C>G (n.*1015+8C>G) c.1623+8C>G (n.1623+8C>G) c.1947+8C>G (n.1947+8C>G) c.1959+8C>G (n.1959+8C>G) c.1962+8C>G (n.1962+8C>G) c.1971+8C>G (n.1971+8C>G) c.1968+8C>G (n.1968+8C>G) n.2366+8C>G n.2385+8C>G | dbSNP |
4 | g.1806181C>T | CA2810637 | FGFR3 | c.1965+8C>T (n.1965+8C>T) c.*1015+8C>T (n.*1015+8C>T) c.1623+8C>T (n.1623+8C>T) c.1947+8C>T (n.1947+8C>T) c.1959+8C>T (n.1959+8C>T) c.1962+8C>T (n.1962+8C>T) c.1971+8C>T (n.1971+8C>T) c.1968+8C>T (n.1968+8C>T) n.2366+8C>T n.2385+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806182G>A | CA2810638 | FGFR3 | c.1965+9G>A (n.1965+9G>A) c.*1015+9G>A (n.*1015+9G>A) c.1623+9G>A (n.1623+9G>A) c.1947+9G>A (n.1947+9G>A) c.1959+9G>A (n.1959+9G>A) c.1962+9G>A (n.1962+9G>A) c.1971+9G>A (n.1971+9G>A) c.1968+9G>A (n.1968+9G>A) n.2366+9G>A n.2385+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806182G= | CA1433507830 | FGFR3 | c.1965+9G= (n.1965+9G=) c.*1015+9G= (n.*1015+9G=) c.1623+9G= (n.1623+9G=) c.1947+9G= (n.1947+9G=) c.1959+9G= (n.1959+9G=) c.1962+9G= (n.1962+9G=) c.1971+9G= (n.1971+9G=) c.1968+9G= (n.1968+9G=) n.2366+9G= n.2385+9G= | |
4 | g.1806182G>T | CA2760148471 | FGFR3 | c.1965+9G>T (n.1965+9G>T) c.*1015+9G>T (n.*1015+9G>T) c.1623+9G>T (n.1623+9G>T) c.1947+9G>T (n.1947+9G>T) c.1959+9G>T (n.1959+9G>T) c.1962+9G>T (n.1962+9G>T) c.1971+9G>T (n.1971+9G>T) c.1968+9G>T (n.1968+9G>T) n.2366+9G>T n.2385+9G>T | |
4 | g.1806183dup | CA1433507831 | FGFR3 | c.1965+10dup (n.1965+10dup) c.*1015+10dup (n.*1015+10dup) c.1623+10dup (n.1623+10dup) c.1947+10dup (n.1947+10dup) c.1959+10dup (n.1959+10dup) c.1962+10dup (n.1962+10dup) c.1971+10dup (n.1971+10dup) c.1968+10dup (n.1968+10dup) n.2366+10dup n.2385+10dup | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806183G>A | CA2704956324 | FGFR3 | c.1965+10G>A (n.1965+10G>A) c.*1015+10G>A (n.*1015+10G>A) c.1623+10G>A (n.1623+10G>A) c.1947+10G>A (n.1947+10G>A) c.1959+10G>A (n.1959+10G>A) c.1962+10G>A (n.1962+10G>A) c.1971+10G>A (n.1971+10G>A) c.1968+10G>A (n.1968+10G>A) n.2366+10G>A n.2385+10G>A | dbSNP |
4 | g.1806183G>C | CA2704956322 | FGFR3 | c.1965+10G>C (n.1965+10G>C) c.*1015+10G>C (n.*1015+10G>C) c.1623+10G>C (n.1623+10G>C) c.1947+10G>C (n.1947+10G>C) c.1959+10G>C (n.1959+10G>C) c.1962+10G>C (n.1962+10G>C) c.1971+10G>C (n.1971+10G>C) c.1968+10G>C (n.1968+10G>C) n.2366+10G>C n.2385+10G>C | dbSNP |
4 | g.1806184C>A | CA2704724793 | FGFR3 | c.1965+11C>A (n.1965+11C>A) c.*1015+11C>A (n.*1015+11C>A) c.1623+11C>A (n.1623+11C>A) c.1947+11C>A (n.1947+11C>A) c.1959+11C>A (n.1959+11C>A) c.1962+11C>A (n.1962+11C>A) c.1971+11C>A (n.1971+11C>A) c.1968+11C>A (n.1968+11C>A) n.2366+11C>A n.2385+11C>A | dbSNP |
4 | g.1806184C= | CA1433507832 | FGFR3 | c.1965+11C= (n.1965+11C=) c.*1015+11C= (n.*1015+11C=) c.1623+11C= (n.1623+11C=) c.1947+11C= (n.1947+11C=) c.1959+11C= (n.1959+11C=) c.1962+11C= (n.1962+11C=) c.1971+11C= (n.1971+11C=) c.1968+11C= (n.1968+11C=) n.2366+11C= n.2385+11C= | |
4 | g.1806184C>G | CA2704724794 | FGFR3 | c.1965+11C>G (n.1965+11C>G) c.*1015+11C>G (n.*1015+11C>G) c.1623+11C>G (n.1623+11C>G) c.1947+11C>G (n.1947+11C>G) c.1959+11C>G (n.1959+11C>G) c.1962+11C>G (n.1962+11C>G) c.1971+11C>G (n.1971+11C>G) c.1968+11C>G (n.1968+11C>G) n.2366+11C>G n.2385+11C>G | dbSNP |
4 | g.1806184C>T | CA2810639 | FGFR3 | c.1965+11C>T (n.1965+11C>T) c.*1015+11C>T (n.*1015+11C>T) c.1623+11C>T (n.1623+11C>T) c.1947+11C>T (n.1947+11C>T) c.1959+11C>T (n.1959+11C>T) c.1962+11C>T (n.1962+11C>T) c.1971+11C>T (n.1971+11C>T) c.1968+11C>T (n.1968+11C>T) n.2366+11C>T n.2385+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806185C= | CA1433507833 | FGFR3 | c.1965+12C= (n.1965+12C=) c.*1015+12C= (n.*1015+12C=) c.1623+12C= (n.1623+12C=) c.1947+12C= (n.1947+12C=) c.1959+12C= (n.1959+12C=) c.1962+12C= (n.1962+12C=) c.1971+12C= (n.1971+12C=) c.1968+12C= (n.1968+12C=) n.2366+12C= n.2385+12C= | |
4 | g.1806185C>G | CA2704752886 | FGFR3 | c.1965+12C>G (n.1965+12C>G) c.*1015+12C>G (n.*1015+12C>G) c.1623+12C>G (n.1623+12C>G) c.1947+12C>G (n.1947+12C>G) c.1959+12C>G (n.1959+12C>G) c.1962+12C>G (n.1962+12C>G) c.1971+12C>G (n.1971+12C>G) c.1968+12C>G (n.1968+12C>G) n.2366+12C>G n.2385+12C>G | dbSNP |
4 | g.1806185C>T | CA549266775 | FGFR3 | c.1965+12C>T (n.1965+12C>T) c.*1015+12C>T (n.*1015+12C>T) c.1623+12C>T (n.1623+12C>T) c.1947+12C>T (n.1947+12C>T) c.1959+12C>T (n.1959+12C>T) c.1962+12C>T (n.1962+12C>T) c.1971+12C>T (n.1971+12C>T) c.1968+12C>T (n.1968+12C>T) n.2366+12C>T n.2385+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806186C>A | CA2578018396 | FGFR3 | c.1965+13C>A (n.1965+13C>A) c.*1015+13C>A (n.*1015+13C>A) c.1623+13C>A (n.1623+13C>A) c.1947+13C>A (n.1947+13C>A) c.1959+13C>A (n.1959+13C>A) c.1962+13C>A (n.1962+13C>A) c.1971+13C>A (n.1971+13C>A) c.1968+13C>A (n.1968+13C>A) n.2366+13C>A n.2385+13C>A | dbSNP |
4 | g.1806186C>G | CA2578018397 | FGFR3 | c.1965+13C>G (n.1965+13C>G) c.*1015+13C>G (n.*1015+13C>G) c.1623+13C>G (n.1623+13C>G) c.1947+13C>G (n.1947+13C>G) c.1959+13C>G (n.1959+13C>G) c.1962+13C>G (n.1962+13C>G) c.1971+13C>G (n.1971+13C>G) c.1968+13C>G (n.1968+13C>G) n.2366+13C>G n.2385+13C>G | dbSNP |
4 | g.1806186C>T | CA2704956351 | FGFR3 | c.1965+13C>T (n.1965+13C>T) c.*1015+13C>T (n.*1015+13C>T) c.1623+13C>T (n.1623+13C>T) c.1947+13C>T (n.1947+13C>T) c.1959+13C>T (n.1959+13C>T) c.1962+13C>T (n.1962+13C>T) c.1971+13C>T (n.1971+13C>T) c.1968+13C>T (n.1968+13C>T) n.2366+13C>T n.2385+13C>T | dbSNP |
4 | g.1806188G>A | CA2704718163 | FGFR3 | c.1965+15G>A (n.1965+15G>A) c.*1015+15G>A (n.*1015+15G>A) c.1623+15G>A (n.1623+15G>A) c.1947+15G>A (n.1947+15G>A) c.1959+15G>A (n.1959+15G>A) c.1962+15G>A (n.1962+15G>A) c.1971+15G>A (n.1971+15G>A) c.1968+15G>A (n.1968+15G>A) n.2366+15G>A n.2385+15G>A | dbSNP |
4 | g.1806188G>C | CA2810640 | FGFR3 | c.1965+15G>C (n.1965+15G>C) c.*1015+15G>C (n.*1015+15G>C) c.1623+15G>C (n.1623+15G>C) c.1947+15G>C (n.1947+15G>C) c.1959+15G>C (n.1959+15G>C) c.1962+15G>C (n.1962+15G>C) c.1971+15G>C (n.1971+15G>C) c.1968+15G>C (n.1968+15G>C) n.2366+15G>C n.2385+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806188G= | CA1433507834 | FGFR3 | c.1965+15G= (n.1965+15G=) c.*1015+15G= (n.*1015+15G=) c.1623+15G= (n.1623+15G=) c.1947+15G= (n.1947+15G=) c.1959+15G= (n.1959+15G=) c.1962+15G= (n.1962+15G=) c.1971+15G= (n.1971+15G=) c.1968+15G= (n.1968+15G=) n.2366+15G= n.2385+15G= | |
4 | g.1806188G>T | CA2704718162 | FGFR3 | c.1965+15G>T (n.1965+15G>T) c.*1015+15G>T (n.*1015+15G>T) c.1623+15G>T (n.1623+15G>T) c.1947+15G>T (n.1947+15G>T) c.1959+15G>T (n.1959+15G>T) c.1962+15G>T (n.1962+15G>T) c.1971+15G>T (n.1971+15G>T) c.1968+15G>T (n.1968+15G>T) n.2366+15G>T n.2385+15G>T | dbSNP |
4 | g.1806189G>A | CA2669554223 | FGFR3 | c.1965+16G>A (n.1965+16G>A) c.*1015+16G>A (n.*1015+16G>A) c.1623+16G>A (n.1623+16G>A) c.1947+16G>A (n.1947+16G>A) c.1959+16G>A (n.1959+16G>A) c.1962+16G>A (n.1962+16G>A) c.1971+16G>A (n.1971+16G>A) c.1968+16G>A (n.1968+16G>A) n.2366+16G>A n.2385+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806189G>C | CA2669554224 | FGFR3 | c.1965+16G>C (n.1965+16G>C) c.*1015+16G>C (n.*1015+16G>C) c.1623+16G>C (n.1623+16G>C) c.1947+16G>C (n.1947+16G>C) c.1959+16G>C (n.1959+16G>C) c.1962+16G>C (n.1962+16G>C) c.1971+16G>C (n.1971+16G>C) c.1968+16G>C (n.1968+16G>C) n.2366+16G>C n.2385+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806189G>T | CA2669554225 | FGFR3 | c.1965+16G>T (n.1965+16G>T) c.*1015+16G>T (n.*1015+16G>T) c.1623+16G>T (n.1623+16G>T) c.1947+16G>T (n.1947+16G>T) c.1959+16G>T (n.1959+16G>T) c.1962+16G>T (n.1962+16G>T) c.1971+16G>T (n.1971+16G>T) c.1968+16G>T (n.1968+16G>T) n.2366+16G>T n.2385+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806192_1806197dup | CA549266778 | FGFR3 | c.1965+19_1965+24dup (n.1965+19_1965+24dup) c.*1015+19_*1015+24dup (n.*1015+19_*1015+24dup) c.1623+19_1623+24dup (n.1623+19_1623+24dup) c.1947+19_1947+24dup (n.1947+19_1947+24dup) c.1959+19_1959+24dup (n.1959+19_1959+24dup) c.1962+19_1962+24dup (n.1962+19_1962+24dup) c.1971+19_1971+24dup (n.1971+19_1971+24dup) c.1968+19_1968+24dup (n.1968+19_1968+24dup) n.2366+19_2366+24dup n.2385+19_2385+24dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806190G>C | CA2669554227 | FGFR3 | c.1965+17G>C (n.1965+17G>C) c.*1015+17G>C (n.*1015+17G>C) c.1623+17G>C (n.1623+17G>C) c.1947+17G>C (n.1947+17G>C) c.1959+17G>C (n.1959+17G>C) c.1962+17G>C (n.1962+17G>C) c.1971+17G>C (n.1971+17G>C) c.1968+17G>C (n.1968+17G>C) n.2366+17G>C n.2385+17G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1806190G>T | CA2669554229 | FGFR3 | c.1965+17G>T (n.1965+17G>T) c.*1015+17G>T (n.*1015+17G>T) c.1623+17G>T (n.1623+17G>T) c.1947+17G>T (n.1947+17G>T) c.1959+17G>T (n.1959+17G>T) c.1962+17G>T (n.1962+17G>T) c.1971+17G>T (n.1971+17G>T) c.1968+17G>T (n.1968+17G>T) n.2366+17G>T n.2385+17G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1806191G>A | CA1433507835 | FGFR3 | c.1965+18G>A (n.1965+18G>A) c.*1015+18G>A (n.*1015+18G>A) c.1623+18G>A (n.1623+18G>A) c.1947+18G>A (n.1947+18G>A) c.1959+18G>A (n.1959+18G>A) c.1962+18G>A (n.1962+18G>A) c.1971+18G>A (n.1971+18G>A) c.1968+18G>A (n.1968+18G>A) n.2366+18G>A n.2385+18G>A | dbSNP |
4 | g.1806191G>C | CA2669554231 | FGFR3 | c.1965+18G>C (n.1965+18G>C) c.*1015+18G>C (n.*1015+18G>C) c.1623+18G>C (n.1623+18G>C) c.1947+18G>C (n.1947+18G>C) c.1959+18G>C (n.1959+18G>C) c.1962+18G>C (n.1962+18G>C) c.1971+18G>C (n.1971+18G>C) c.1968+18G>C (n.1968+18G>C) n.2366+18G>C n.2385+18G>C | gnomAD v4 |
4 | g.1806191G= | CA1433507836 | FGFR3 | c.1965+18G= (n.1965+18G=) c.*1015+18G= (n.*1015+18G=) c.1623+18G= (n.1623+18G=) c.1947+18G= (n.1947+18G=) c.1959+18G= (n.1959+18G=) c.1962+18G= (n.1962+18G=) c.1971+18G= (n.1971+18G=) c.1968+18G= (n.1968+18G=) n.2366+18G= n.2385+18G= | |
4 | g.1806191G>T | CA791740120 | FGFR3 | c.1965+18G>T (n.1965+18G>T) c.*1015+18G>T (n.*1015+18G>T) c.1623+18G>T (n.1623+18G>T) c.1947+18G>T (n.1947+18G>T) c.1959+18G>T (n.1959+18G>T) c.1962+18G>T (n.1962+18G>T) c.1971+18G>T (n.1971+18G>T) c.1968+18G>T (n.1968+18G>T) n.2366+18G>T n.2385+18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806192T>A | CA2704956500 | FGFR3 | c.1965+19T>A (n.1965+19T>A) c.*1015+19T>A (n.*1015+19T>A) c.1623+19T>A (n.1623+19T>A) c.1947+19T>A (n.1947+19T>A) c.1959+19T>A (n.1959+19T>A) c.1962+19T>A (n.1962+19T>A) c.1971+19T>A (n.1971+19T>A) c.1968+19T>A (n.1968+19T>A) n.2366+19T>A n.2385+19T>A | dbSNP |
4 | g.1806192T>C | CA2704956498 | FGFR3 | c.1965+19T>C (n.1965+19T>C) c.*1015+19T>C (n.*1015+19T>C) c.1623+19T>C (n.1623+19T>C) c.1947+19T>C (n.1947+19T>C) c.1959+19T>C (n.1959+19T>C) c.1962+19T>C (n.1962+19T>C) c.1971+19T>C (n.1971+19T>C) c.1968+19T>C (n.1968+19T>C) n.2366+19T>C n.2385+19T>C | dbSNP |
4 | g.1806192T>G | CA2704956503 | FGFR3 | c.1965+19T>G (n.1965+19T>G) c.*1015+19T>G (n.*1015+19T>G) c.1623+19T>G (n.1623+19T>G) c.1947+19T>G (n.1947+19T>G) c.1959+19T>G (n.1959+19T>G) c.1962+19T>G (n.1962+19T>G) c.1971+19T>G (n.1971+19T>G) c.1968+19T>G (n.1968+19T>G) n.2366+19T>G n.2385+19T>G | dbSNP |
4 | g.1806193G= | CA1433507837 | FGFR3 | c.1965+20G= (n.1965+20G=) c.*1015+20G= (n.*1015+20G=) c.1623+20G= (n.1623+20G=) c.1947+20G= (n.1947+20G=) c.1959+20G= (n.1959+20G=) c.1962+20G= (n.1962+20G=) c.1971+20G= (n.1971+20G=) c.1968+20G= (n.1968+20G=) n.2366+20G= n.2385+20G= | |
4 | g.1806193G>T | CA1433507838 | FGFR3 | c.1965+20G>T (n.1965+20G>T) c.*1015+20G>T (n.*1015+20G>T) c.1623+20G>T (n.1623+20G>T) c.1947+20G>T (n.1947+20G>T) c.1959+20G>T (n.1959+20G>T) c.1962+20G>T (n.1962+20G>T) c.1971+20G>T (n.1971+20G>T) c.1968+20G>T (n.1968+20G>T) n.2366+20G>T n.2385+20G>T | dbSNP |
4 | g.1806194C= | CA1433507839 | FGFR3 | c.1965+21C= (n.1965+21C=) c.*1015+21C= (n.*1015+21C=) c.1623+21C= (n.1623+21C=) c.1947+21C= (n.1947+21C=) c.1959+21C= (n.1959+21C=) c.1962+21C= (n.1962+21C=) c.1971+21C= (n.1971+21C=) c.1968+21C= (n.1968+21C=) n.2366+21C= n.2385+21C= | |
4 | g.1806194C>T | CA2810641 | FGFR3 | c.1965+21C>T (n.1965+21C>T) c.*1015+21C>T (n.*1015+21C>T) c.1623+21C>T (n.1623+21C>T) c.1947+21C>T (n.1947+21C>T) c.1959+21C>T (n.1959+21C>T) c.1962+21C>T (n.1962+21C>T) c.1971+21C>T (n.1971+21C>T) c.1968+21C>T (n.1968+21C>T) n.2366+21C>T n.2385+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806195G>A | CA2810642 | FGFR3 | c.1965+22G>A (n.1965+22G>A) c.*1015+22G>A (n.*1015+22G>A) c.1623+22G>A (n.1623+22G>A) c.1947+22G>A (n.1947+22G>A) c.1959+22G>A (n.1959+22G>A) c.1962+22G>A (n.1962+22G>A) c.1971+22G>A (n.1971+22G>A) c.1968+22G>A (n.1968+22G>A) n.2366+22G>A n.2385+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806195G>C | CA2578018398 | FGFR3 | c.1965+22G>C (n.1965+22G>C) c.*1015+22G>C (n.*1015+22G>C) c.1623+22G>C (n.1623+22G>C) c.1947+22G>C (n.1947+22G>C) c.1959+22G>C (n.1959+22G>C) c.1962+22G>C (n.1962+22G>C) c.1971+22G>C (n.1971+22G>C) c.1968+22G>C (n.1968+22G>C) n.2366+22G>C n.2385+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806195G= | CA1433507840 | FGFR3 | c.1965+22G= (n.1965+22G=) c.*1015+22G= (n.*1015+22G=) c.1623+22G= (n.1623+22G=) c.1947+22G= (n.1947+22G=) c.1959+22G= (n.1959+22G=) c.1962+22G= (n.1962+22G=) c.1971+22G= (n.1971+22G=) c.1968+22G= (n.1968+22G=) n.2366+22G= n.2385+22G= | |
4 | g.1806195G>T | CA2704717740 | FGFR3 | c.1965+22G>T (n.1965+22G>T) c.*1015+22G>T (n.*1015+22G>T) c.1623+22G>T (n.1623+22G>T) c.1947+22G>T (n.1947+22G>T) c.1959+22G>T (n.1959+22G>T) c.1962+22G>T (n.1962+22G>T) c.1971+22G>T (n.1971+22G>T) c.1968+22G>T (n.1968+22G>T) n.2366+22G>T n.2385+22G>T | dbSNP |
4 | g.1806196G>A | CA2578018399 | FGFR3 | c.1965+23G>A (n.1965+23G>A) c.*1015+23G>A (n.*1015+23G>A) c.1623+23G>A (n.1623+23G>A) c.1947+23G>A (n.1947+23G>A) c.1959+23G>A (n.1959+23G>A) c.1962+23G>A (n.1962+23G>A) c.1971+23G>A (n.1971+23G>A) c.1968+23G>A (n.1968+23G>A) n.2366+23G>A n.2385+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806196G>C | CA549266779 | FGFR3 | c.1965+23G>C (n.1965+23G>C) c.*1015+23G>C (n.*1015+23G>C) c.1623+23G>C (n.1623+23G>C) c.1947+23G>C (n.1947+23G>C) c.1959+23G>C (n.1959+23G>C) c.1962+23G>C (n.1962+23G>C) c.1971+23G>C (n.1971+23G>C) c.1968+23G>C (n.1968+23G>C) n.2366+23G>C n.2385+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806196G= | CA1433507841 | FGFR3 | c.1965+23G= (n.1965+23G=) c.*1015+23G= (n.*1015+23G=) c.1623+23G= (n.1623+23G=) c.1947+23G= (n.1947+23G=) c.1959+23G= (n.1959+23G=) c.1962+23G= (n.1962+23G=) c.1971+23G= (n.1971+23G=) c.1968+23G= (n.1968+23G=) n.2366+23G= n.2385+23G= | |
4 | g.1806196G>T | CA549266780 | FGFR3 | c.1965+23G>T (n.1965+23G>T) c.*1015+23G>T (n.*1015+23G>T) c.1623+23G>T (n.1623+23G>T) c.1947+23G>T (n.1947+23G>T) c.1959+23G>T (n.1959+23G>T) c.1962+23G>T (n.1962+23G>T) c.1971+23G>T (n.1971+23G>T) c.1968+23G>T (n.1968+23G>T) n.2366+23G>T n.2385+23G>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1806197G>A | CA2669554242 | FGFR3 | c.1965+24G>A (n.1965+24G>A) c.*1015+24G>A (n.*1015+24G>A) c.1623+24G>A (n.1623+24G>A) c.1947+24G>A (n.1947+24G>A) c.1959+24G>A (n.1959+24G>A) c.1962+24G>A (n.1962+24G>A) c.1971+24G>A (n.1971+24G>A) c.1968+24G>A (n.1968+24G>A) n.2366+24G>A n.2385+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806197G>C | CA2669554243 | FGFR3 | c.1965+24G>C (n.1965+24G>C) c.*1015+24G>C (n.*1015+24G>C) c.1623+24G>C (n.1623+24G>C) c.1947+24G>C (n.1947+24G>C) c.1959+24G>C (n.1959+24G>C) c.1962+24G>C (n.1962+24G>C) c.1971+24G>C (n.1971+24G>C) c.1968+24G>C (n.1968+24G>C) n.2366+24G>C n.2385+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806197G>T | CA2704956507 | FGFR3 | c.1965+24G>T (n.1965+24G>T) c.*1015+24G>T (n.*1015+24G>T) c.1623+24G>T (n.1623+24G>T) c.1947+24G>T (n.1947+24G>T) c.1959+24G>T (n.1959+24G>T) c.1962+24G>T (n.1962+24G>T) c.1971+24G>T (n.1971+24G>T) c.1968+24G>T (n.1968+24G>T) n.2366+24G>T n.2385+24G>T | dbSNP |
4 | g.1806198G>A | CA1058515825 | FGFR3 | c.1965+25G>A (n.1965+25G>A) c.*1015+25G>A (n.*1015+25G>A) c.1623+25G>A (n.1623+25G>A) c.1947+25G>A (n.1947+25G>A) c.1959+25G>A (n.1959+25G>A) c.1962+25G>A (n.1962+25G>A) c.1971+25G>A (n.1971+25G>A) c.1968+25G>A (n.1968+25G>A) n.2366+25G>A n.2385+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806198G= | CA1433507842 | FGFR3 | c.1965+25G= (n.1965+25G=) c.*1015+25G= (n.*1015+25G=) c.1623+25G= (n.1623+25G=) c.1947+25G= (n.1947+25G=) c.1959+25G= (n.1959+25G=) c.1962+25G= (n.1962+25G=) c.1971+25G= (n.1971+25G=) c.1968+25G= (n.1968+25G=) n.2366+25G= n.2385+25G= | |
4 | g.1806198G>T | CA791740132 | FGFR3 | c.1965+25G>T (n.1965+25G>T) c.*1015+25G>T (n.*1015+25G>T) c.1623+25G>T (n.1623+25G>T) c.1947+25G>T (n.1947+25G>T) c.1959+25G>T (n.1959+25G>T) c.1962+25G>T (n.1962+25G>T) c.1971+25G>T (n.1971+25G>T) c.1968+25G>T (n.1968+25G>T) n.2366+25G>T n.2385+25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806199G>A | CA2704956534 | FGFR3 | c.1965+26G>A (n.1965+26G>A) c.*1015+26G>A (n.*1015+26G>A) c.1623+26G>A (n.1623+26G>A) c.1947+26G>A (n.1947+26G>A) c.1959+26G>A (n.1959+26G>A) c.1962+26G>A (n.1962+26G>A) c.1971+26G>A (n.1971+26G>A) c.1968+26G>A (n.1968+26G>A) n.2366+26G>A n.2385+26G>A | dbSNP |
4 | g.1806199G>C | CA2704956552 | FGFR3 | c.1965+26G>C (n.1965+26G>C) c.*1015+26G>C (n.*1015+26G>C) c.1623+26G>C (n.1623+26G>C) c.1947+26G>C (n.1947+26G>C) c.1959+26G>C (n.1959+26G>C) c.1962+26G>C (n.1962+26G>C) c.1971+26G>C (n.1971+26G>C) c.1968+26G>C (n.1968+26G>C) n.2366+26G>C n.2385+26G>C | dbSNP |
4 | g.1806199G= | CA1433507843 | FGFR3 | c.1965+26G= (n.1965+26G=) c.*1015+26G= (n.*1015+26G=) c.1623+26G= (n.1623+26G=) c.1947+26G= (n.1947+26G=) c.1959+26G= (n.1959+26G=) c.1962+26G= (n.1962+26G=) c.1971+26G= (n.1971+26G=) c.1968+26G= (n.1968+26G=) n.2366+26G= n.2385+26G= | |
4 | g.1806199G>T | CA2704956526 | FGFR3 | c.1965+26G>T (n.1965+26G>T) c.*1015+26G>T (n.*1015+26G>T) c.1623+26G>T (n.1623+26G>T) c.1947+26G>T (n.1947+26G>T) c.1959+26G>T (n.1959+26G>T) c.1962+26G>T (n.1962+26G>T) c.1971+26G>T (n.1971+26G>T) c.1968+26G>T (n.1968+26G>T) n.2366+26G>T n.2385+26G>T | dbSNP |
4 | g.1806199_1806200delinsGT | CA1433507844 | FGFR3 | c.1965+26_1965+27delinsGT (n.1965+26_1965+27delinsGT) c.*1015+26_*1015+27delinsGT (n.*1015+26_*1015+27delinsGT) c.1623+26_1623+27delinsGT (n.1623+26_1623+27delinsGT) c.1947+26_1947+27delinsGT (n.1947+26_1947+27delinsGT) c.1959+26_1959+27delinsGT (n.1959+26_1959+27delinsGT) c.1962+26_1962+27delinsGT (n.1962+26_1962+27delinsGT) c.1971+26_1971+27delinsGT (n.1971+26_1971+27delinsGT) c.1968+26_1968+27delinsGT (n.1968+26_1968+27delinsGT) n.2366+26_2366+27delinsGT n.2385+26_2385+27delinsGT | |
4 | g.1806200del | CA1433507845 | FGFR3 | c.1965+27del (n.1965+27del) c.*1015+27del (n.*1015+27del) c.1623+27del (n.1623+27del) c.1947+27del (n.1947+27del) c.1959+27del (n.1959+27del) c.1962+27del (n.1962+27del) c.1971+27del (n.1971+27del) c.1968+27del (n.1968+27del) n.2366+27del n.2385+27del | dbSNP |
4 | g.1806200T>G | CA91257512 | FGFR3 | c.1965+27T>G (n.1965+27T>G) c.*1015+27T>G (n.*1015+27T>G) c.1623+27T>G (n.1623+27T>G) c.1947+27T>G (n.1947+27T>G) c.1959+27T>G (n.1959+27T>G) c.1962+27T>G (n.1962+27T>G) c.1971+27T>G (n.1971+27T>G) c.1968+27T>G (n.1968+27T>G) n.2366+27T>G n.2385+27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806200T= | CA1433507847 | FGFR3 | c.1965+27T= (n.1965+27T=) c.*1015+27T= (n.*1015+27T=) c.1623+27T= (n.1623+27T=) c.1947+27T= (n.1947+27T=) c.1959+27T= (n.1959+27T=) c.1962+27T= (n.1962+27T=) c.1971+27T= (n.1971+27T=) c.1968+27T= (n.1968+27T=) n.2366+27T= n.2385+27T= | |
4 | g.1806200dup | CA2810643 | FGFR3 | c.1965+27dup (n.1965+27dup) c.*1015+27dup (n.*1015+27dup) c.1623+27dup (n.1623+27dup) c.1947+27dup (n.1947+27dup) c.1959+27dup (n.1959+27dup) c.1962+27dup (n.1962+27dup) c.1971+27dup (n.1971+27dup) c.1968+27dup (n.1968+27dup) n.2366+27dup n.2385+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806200_1806201delinsTG | CA1433507846 | FGFR3 | c.1965+27_1965+28delinsTG (n.1965+27_1965+28delinsTG) c.*1015+27_*1015+28delinsTG (n.*1015+27_*1015+28delinsTG) c.1623+27_1623+28delinsTG (n.1623+27_1623+28delinsTG) c.1947+27_1947+28delinsTG (n.1947+27_1947+28delinsTG) c.1959+27_1959+28delinsTG (n.1959+27_1959+28delinsTG) c.1962+27_1962+28delinsTG (n.1962+27_1962+28delinsTG) c.1971+27_1971+28delinsTG (n.1971+27_1971+28delinsTG) c.1968+27_1968+28delinsTG (n.1968+27_1968+28delinsTG) n.2366+27_2366+28delinsTG n.2385+27_2385+28delinsTG | |
4 | g.1806201G>A | CA2704956597 | FGFR3 | c.1965+28G>A (n.1965+28G>A) c.*1015+28G>A (n.*1015+28G>A) c.1623+28G>A (n.1623+28G>A) c.1947+28G>A (n.1947+28G>A) c.1959+28G>A (n.1959+28G>A) c.1962+28G>A (n.1962+28G>A) c.1971+28G>A (n.1971+28G>A) c.1968+28G>A (n.1968+28G>A) n.2366+28G>A n.2385+28G>A | dbSNP |
4 | g.1806201G>C | CA2704956557 | FGFR3 | c.1965+28G>C (n.1965+28G>C) c.*1015+28G>C (n.*1015+28G>C) c.1623+28G>C (n.1623+28G>C) c.1947+28G>C (n.1947+28G>C) c.1959+28G>C (n.1959+28G>C) c.1962+28G>C (n.1962+28G>C) c.1971+28G>C (n.1971+28G>C) c.1968+28G>C (n.1968+28G>C) n.2366+28G>C n.2385+28G>C | dbSNP |
4 | g.1806201G>T | CA2669554251 | FGFR3 | c.1965+28G>T (n.1965+28G>T) c.*1015+28G>T (n.*1015+28G>T) c.1623+28G>T (n.1623+28G>T) c.1947+28G>T (n.1947+28G>T) c.1959+28G>T (n.1959+28G>T) c.1962+28G>T (n.1962+28G>T) c.1971+28G>T (n.1971+28G>T) c.1968+28G>T (n.1968+28G>T) n.2366+28G>T n.2385+28G>T | gnomAD v4 |
4 | g.1806205dup | CA2810644 | FGFR3 | c.1965+32dup (n.1965+32dup) c.*1015+32dup (n.*1015+32dup) c.1623+32dup (n.1623+32dup) c.1947+32dup (n.1947+32dup) c.1959+32dup (n.1959+32dup) c.1962+32dup (n.1962+32dup) c.1971+32dup (n.1971+32dup) c.1968+32dup (n.1968+32dup) n.2366+32dup n.2385+32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806205del | CA2810645 | FGFR3 | c.1965+32del (n.1965+32del) c.*1015+32del (n.*1015+32del) c.1623+32del (n.1623+32del) c.1947+32del (n.1947+32del) c.1959+32del (n.1959+32del) c.1962+32del (n.1962+32del) c.1971+32del (n.1971+32del) c.1968+32del (n.1968+32del) n.2366+32del n.2385+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806202G>A | CA2669554253 | FGFR3 | c.1965+29G>A (n.1965+29G>A) c.*1015+29G>A (n.*1015+29G>A) c.1623+29G>A (n.1623+29G>A) c.1947+29G>A (n.1947+29G>A) c.1959+29G>A (n.1959+29G>A) c.1962+29G>A (n.1962+29G>A) c.1971+29G>A (n.1971+29G>A) c.1968+29G>A (n.1968+29G>A) n.2366+29G>A n.2385+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1806202G>C | CA2704956632 | FGFR3 | c.1965+29G>C (n.1965+29G>C) c.*1015+29G>C (n.*1015+29G>C) c.1623+29G>C (n.1623+29G>C) c.1947+29G>C (n.1947+29G>C) c.1959+29G>C (n.1959+29G>C) c.1962+29G>C (n.1962+29G>C) c.1971+29G>C (n.1971+29G>C) c.1968+29G>C (n.1968+29G>C) n.2366+29G>C n.2385+29G>C | dbSNP |
4 | g.1806202G>T | CA2704956738 | FGFR3 | c.1965+29G>T (n.1965+29G>T) c.*1015+29G>T (n.*1015+29G>T) c.1623+29G>T (n.1623+29G>T) c.1947+29G>T (n.1947+29G>T) c.1959+29G>T (n.1959+29G>T) c.1962+29G>T (n.1962+29G>T) c.1971+29G>T (n.1971+29G>T) c.1968+29G>T (n.1968+29G>T) n.2366+29G>T n.2385+29G>T | dbSNP |
4 | g.1806203G>A | CA2704725966 | FGFR3 | c.1965+30G>A (n.1965+30G>A) c.*1015+30G>A (n.*1015+30G>A) c.1623+30G>A (n.1623+30G>A) c.1947+30G>A (n.1947+30G>A) c.1959+30G>A (n.1959+30G>A) c.1962+30G>A (n.1962+30G>A) c.1971+30G>A (n.1971+30G>A) c.1968+30G>A (n.1968+30G>A) n.2366+30G>A n.2385+30G>A | dbSNP |
4 | g.1806203G>C | CA549266782 | FGFR3 | c.1965+30G>C (n.1965+30G>C) c.*1015+30G>C (n.*1015+30G>C) c.1623+30G>C (n.1623+30G>C) c.1947+30G>C (n.1947+30G>C) c.1959+30G>C (n.1959+30G>C) c.1962+30G>C (n.1962+30G>C) c.1971+30G>C (n.1971+30G>C) c.1968+30G>C (n.1968+30G>C) n.2366+30G>C n.2385+30G>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.1806203G= | CA1433492466 | FGFR3 | c.1965+30G= (n.1965+30G=) c.*1015+30G= (n.*1015+30G=) c.1623+30G= (n.1623+30G=) c.1947+30G= (n.1947+30G=) c.1959+30G= (n.1959+30G=) c.1962+30G= (n.1962+30G=) c.1971+30G= (n.1971+30G=) c.1968+30G= (n.1968+30G=) n.2366+30G= n.2385+30G= | |
4 | g.1806203G>T | CA2810646 | FGFR3 | c.1965+30G>T (n.1965+30G>T) c.*1015+30G>T (n.*1015+30G>T) c.1623+30G>T (n.1623+30G>T) c.1947+30G>T (n.1947+30G>T) c.1959+30G>T (n.1959+30G>T) c.1962+30G>T (n.1962+30G>T) c.1971+30G>T (n.1971+30G>T) c.1968+30G>T (n.1968+30G>T) n.2366+30G>T n.2385+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.1806204G>A | CA2704956740 | FGFR3 | c.1965+31G>A (n.1965+31G>A) c.*1015+31G>A (n.*1015+31G>A) c.1623+31G>A (n.1623+31G>A) c.1947+31G>A (n.1947+31G>A) c.1959+31G>A (n.1959+31G>A) c.1962+31G>A (n.1962+31G>A) c.1971+31G>A (n.1971+31G>A) c.1968+31G>A (n.1968+31G>A) n.2366+31G>A n.2385+31G>A | dbSNP |
4 | g.1806204G>T | CA2704956742 | FGFR3 | c.1965+31G>T (n.1965+31G>T) c.*1015+31G>T (n.*1015+31G>T) c.1623+31G>T (n.1623+31G>T) c.1947+31G>T (n.1947+31G>T) c.1959+31G>T (n.1959+31G>T) c.1962+31G>T (n.1962+31G>T) c.1971+31G>T (n.1971+31G>T) c.1968+31G>T (n.1968+31G>T) n.2366+31G>T n.2385+31G>T | dbSNP |
4 | g.1806205G>A | CA549266783 | FGFR3 | c.1965+32G>A (n.1965+32G>A) c.*1015+32G>A (n.*1015+32G>A) c.1623+32G>A (n.1623+32G>A) c.1947+32G>A (n.1947+32G>A) c.1959+32G>A (n.1959+32G>A) c.1962+32G>A (n.1962+32G>A) c.1971+32G>A (n.1971+32G>A) c.1968+32G>A (n.1968+32G>A) n.2366+32G>A n.2385+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1806205G>C | CA2704752887 | FGFR3 | c.1965+32G>C (n.1965+32G>C) c.*1015+32G>C (n.*1015+32G>C) c.1623+32G>C (n.1623+32G>C) c.1947+32G>C (n.1947+32G>C) c.1959+32G>C (n.1959+32G>C) c.1962+32G>C (n.1962+32G>C) c.1971+32G>C (n.1971+32G>C) c.1968+32G>C (n.1968+32G>C) n.2366+32G>C n.2385+32G>C | dbSNP |
4 | g.1806205G= | CA1433492469 | FGFR3 | c.1965+32G= (n.1965+32G=) c.*1015+32G= (n.*1015+32G=) c.1623+32G= (n.1623+32G=) c.1947+32G= (n.1947+32G=) c.1959+32G= (n.1959+32G=) c.1962+32G= (n.1962+32G=) c.1971+32G= (n.1971+32G=) c.1968+32G= (n.1968+32G=) n.2366+32G= n.2385+32G= | |
4 | g.1806205G>T | CA549266785 | FGFR3 | c.1965+32G>T (n.1965+32G>T) c.*1015+32G>T (n.*1015+32G>T) c.1623+32G>T (n.1623+32G>T) c.1947+32G>T (n.1947+32G>T) c.1959+32G>T (n.1959+32G>T) c.1962+32G>T (n.1962+32G>T) c.1971+32G>T (n.1971+32G>T) c.1968+32G>T (n.1968+32G>T) n.2366+32G>T n.2385+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.1806206T>A | CA2704956787 | FGFR3 | c.1965+33T>A (n.1965+33T>A) c.*1015+33T>A (n.*1015+33T>A) c.1623+33T>A (n.1623+33T>A) c.1947+33T>A (n.1947+33T>A) c.1959+33T>A (n.1959+33T>A) c.1962+33T>A (n.1962+33T>A) c.1971+33T>A (n.1971+33T>A) c.1968+33T>A (n.1968+33T>A) n.2366+33T>A n.2385+33T>A | dbSNP |
4 | g.1806206T>C | CA2704956759 | FGFR3 | c.1965+33T>C (n.1965+33T>C) c.*1015+33T>C (n.*1015+33T>C) c.1623+33T>C (n.1623+33T>C) c.1947+33T>C (n.1947+33T>C) c.1959+33T>C (n.1959+33T>C) c.1962+33T>C (n.1962+33T>C) c.1971+33T>C (n.1971+33T>C) c.1968+33T>C (n.1968+33T>C) n.2366+33T>C n.2385+33T>C | dbSNP |
4 | g.1806206T>G | CA2704956807 | FGFR3 | c.1965+33T>G (n.1965+33T>G) c.*1015+33T>G (n.*1015+33T>G) c.1623+33T>G (n.1623+33T>G) c.1947+33T>G (n.1947+33T>G) c.1959+33T>G (n.1959+33T>G) c.1962+33T>G (n.1962+33T>G) c.1971+33T>G (n.1971+33T>G) c.1968+33T>G (n.1968+33T>G) n.2366+33T>G n.2385+33T>G | dbSNP |