| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.18060052C>A | CA404775465 | IL12RB1 | c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1858G>T (p.Glu620Ter) c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1243G>T (p.Glu415Ter) | |
| 19 | g.18060052C= | CA2326165208 | IL12RB1 | c.1825G= (p.Glu609=) c.1945G= (p.Glu649=) c.1978G= (p.Glu660=) c.1966G= (p.Glu656=) c.1957G= (p.Glu653=) c.1858G= (p.Glu620=) c.1846G= (p.Glu616=) c.1243G= (p.Glu415=) | |
| 19 | g.18060052C>G | CA404775461 | IL12RB1 | c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1858G>C (p.Glu620Gln) c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1243G>C (p.Glu415Gln) | |
| 19 | g.18060052C>T | CA404775463 | IL12RB1 | c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1243G>A (p.Glu415Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060053C>A | CA404775467 | IL12RB1 | c.1824G>T (p.Gln608His) c.1944G>T (p.Gln648His) c.1977G>T (p.Gln659His) c.1965G>T (p.Gln655His) c.1956G>T (p.Gln652His) c.1857G>T (p.Gln619His) c.1845G>T (p.Gln615His) c.1242G>T (p.Gln414His) | |
| 19 | g.18060053C>G | CA404775469 | IL12RB1 | c.1824G>C (p.Gln608His) c.1944G>C (p.Gln648His) c.1977G>C (p.Gln659His) c.1965G>C (p.Gln655His) c.1956G>C (p.Gln652His) c.1857G>C (p.Gln619His) c.1845G>C (p.Gln615His) c.1242G>C (p.Gln414His) | |
| 19 | g.18060053C>T | CA506026385 | IL12RB1 | c.1824G>A (p.Gln608=) c.1944G>A (p.Gln648=) c.1977G>A (p.Gln659=) c.1965G>A (p.Gln655=) c.1956G>A (p.Gln652=) c.1857G>A (p.Gln619=) c.1845G>A (p.Gln615=) c.1242G>A (p.Gln414=) | |
| 19 | g.18060054del | CA2576719415 | IL12RB1 | c.1823del (p.Gln608ArgfsTer12) c.1943del (p.Gln648ArgfsTer12) c.1976del (p.Gln659ArgfsTer12) c.1964del (p.Gln655ArgfsTer12) c.1955del (p.Gln652ArgfsTer12) c.1856del (p.Gln619ArgfsTer12) c.1844del (p.Gln615ArgfsTer12) c.1241del (p.Gln414ArgfsTer12) | |
| 19 | g.18060054T>A | CA404775471 | IL12RB1 | c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1943A>T (p.Gln648Leu) c.1976A>T (p.Gln659Leu) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1955A>T (p.Gln652Leu) c.1856A>T (p.Gln619Leu) c.1844A>T (p.Gln615Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) | |
| 19 | g.18060054T>C | CA404775472 | IL12RB1 | c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1943A>G (p.Gln648Arg) c.1976A>G (p.Gln659Arg) c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1955A>G (p.Gln652Arg) c.1856A>G (p.Gln619Arg) c.1844A>G (p.Gln615Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.18060054T>G | CA404775473 | IL12RB1 | c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1943A>C (p.Gln648Pro) c.1976A>C (p.Gln659Pro) c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1955A>C (p.Gln652Pro) c.1856A>C (p.Gln619Pro) c.1844A>C (p.Gln615Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) | |
| 19 | g.18060055G>A | CA404775476 | IL12RB1 | c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.1975C>T (p.Gln659Ter) c.1963C>T (p.Gln655Ter) c.1954C>T (p.Gln652Ter) c.1855C>T (p.Gln619Ter) c.1843C>T (p.Gln615Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060055G>C | CA404775477 | IL12RB1 | c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.1975C>G (p.Gln659Glu) c.1963C>G (p.Gln655Glu) c.1954C>G (p.Gln652Glu) c.1855C>G (p.Gln619Glu) c.1843C>G (p.Gln615Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) | |
| 19 | g.18060055G>T | CA404775479 | IL12RB1 | c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1942C>A (p.Gln648Lys) c.1975C>A (p.Gln659Lys) c.1963C>A (p.Gln655Lys) c.1954C>A (p.Gln652Lys) c.1855C>A (p.Gln619Lys) c.1843C>A (p.Gln615Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) | |
| 19 | g.18060056del | CA2576719416 | IL12RB1 | c.1822del (p.Gln608ArgfsTer12) c.1942del (p.Gln648ArgfsTer12) c.1975del (p.Gln659ArgfsTer12) c.1963del (p.Gln655ArgfsTer12) c.1954del (p.Gln652ArgfsTer12) c.1855del (p.Gln619ArgfsTer12) c.1843del (p.Gln615ArgfsTer12) c.1240del (p.Gln414ArgfsTer12) | |
| 19 | g.18060056G>A | CA506026408 | IL12RB1 | c.1821C>T (p.Phe607=) c.1941C>T (p.Phe647=) c.1974C>T (p.Phe658=) c.1962C>T (p.Phe654=) c.1953C>T (p.Phe651=) c.1854C>T (p.Phe618=) c.1842C>T (p.Phe614=) c.1239C>T (p.Phe413=) | |
| 19 | g.18060056G>C | CA404775481 | IL12RB1 | c.1821C>G (p.Phe607Leu) c.1941C>G (p.Phe647Leu) c.1974C>G (p.Phe658Leu) c.1962C>G (p.Phe654Leu) c.1953C>G (p.Phe651Leu) c.1854C>G (p.Phe618Leu) c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.1239C>G (p.Phe413Leu) | |
| 19 | g.18060056G>T | CA404775482 | IL12RB1 | c.1821C>A (p.Phe607Leu) c.1941C>A (p.Phe647Leu) c.1974C>A (p.Phe658Leu) c.1962C>A (p.Phe654Leu) c.1953C>A (p.Phe651Leu) c.1854C>A (p.Phe618Leu) c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.1239C>A (p.Phe413Leu) | |
| 19 | g.18060057A>C | CA404775485 | IL12RB1 | c.1820T>G (p.Phe607Cys) c.1940T>G (p.Phe647Cys) c.1973T>G (p.Phe658Cys) c.1961T>G (p.Phe654Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) c.1853T>G (p.Phe618Cys) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.1238T>G (p.Phe413Cys) | |
| 19 | g.18060057A>G | CA404775487 | IL12RB1 | c.1820T>C (p.Phe607Ser) c.1940T>C (p.Phe647Ser) c.1973T>C (p.Phe658Ser) c.1961T>C (p.Phe654Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) c.1853T>C (p.Phe618Ser) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.1238T>C (p.Phe413Ser) | |
| 19 | g.18060057A>T | CA404775488 | IL12RB1 | c.1820T>A (p.Phe607Tyr) c.1940T>A (p.Phe647Tyr) c.1973T>A (p.Phe658Tyr) c.1961T>A (p.Phe654Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) c.1853T>A (p.Phe618Tyr) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) | |
| 19 | g.18060058A= | CA2326165209 | IL12RB1 | c.1819T= (p.Phe607=) c.1939T= (p.Phe647=) c.1972T= (p.Phe658=) c.1960T= (p.Phe654=) c.1951T= (p.Phe651=) c.1852T= (p.Phe618=) c.1840T= (p.Phe614=) c.1237T= (p.Phe413=) | |
| 19 | g.18060058A>C | CA404775493 | IL12RB1 | c.1819T>G (p.Phe607Val) c.1939T>G (p.Phe647Val) c.1972T>G (p.Phe658Val) c.1960T>G (p.Phe654Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) c.1852T>G (p.Phe618Val) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.1237T>G (p.Phe413Val) | |
| 19 | g.18060058A>G | CA404775491 | IL12RB1 | c.1819T>C (p.Phe607Leu) c.1939T>C (p.Phe647Leu) c.1972T>C (p.Phe658Leu) c.1960T>C (p.Phe654Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) c.1852T>C (p.Phe618Leu) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.1237T>C (p.Phe413Leu) | |
| 19 | g.18060058A>T | CA306158840 | IL12RB1 | c.1819T>A (p.Phe607Ile) c.1939T>A (p.Phe647Ile) c.1972T>A (p.Phe658Ile) c.1960T>A (p.Phe654Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) c.1852T>A (p.Phe618Ile) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.1237T>A (p.Phe413Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060059G>A | CA10642456 | IL12RB1 | c.1818C>T (p.Asp606=) c.1938C>T (p.Asp646=) c.1971C>T (p.Asp657=) c.1959C>T (p.Asp653=) c.1950C>T (p.Asp650=) c.1851C>T (p.Asp617=) c.1839C>T (p.Asp613=) c.1236C>T (p.Asp412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060059G>C | CA404775496 | IL12RB1 | c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.1938C>G (p.Asp646Glu) c.1971C>G (p.Asp657Glu) c.1959C>G (p.Asp653Glu) c.1950C>G (p.Asp650Glu) c.1851C>G (p.Asp617Glu) c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.1236C>G (p.Asp412Glu) | |
| 19 | g.18060059G= | CA2326165210 | IL12RB1 | c.1818C= (p.Asp606=) c.1938C= (p.Asp646=) c.1971C= (p.Asp657=) c.1959C= (p.Asp653=) c.1950C= (p.Asp650=) c.1851C= (p.Asp617=) c.1839C= (p.Asp613=) c.1236C= (p.Asp412=) | |
| 19 | g.18060059G>T | CA404775498 | IL12RB1 | c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.1938C>A (p.Asp646Glu) c.1971C>A (p.Asp657Glu) c.1959C>A (p.Asp653Glu) c.1950C>A (p.Asp650Glu) c.1851C>A (p.Asp617Glu) c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.1236C>A (p.Asp412Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060060T>A | CA404775501 | IL12RB1 | c.1817A>T (p.Asp606Val) c.1937A>T (p.Asp646Val) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1958A>T (p.Asp653Val) c.1949A>T (p.Asp650Val) c.1850A>T (p.Asp617Val) c.1838A>T (p.Asp613Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) | |
| 19 | g.18060060T>C | CA404775503 | IL12RB1 | c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.1949A>G (p.Asp650Gly) c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060060T>G | CA404775504 | IL12RB1 | c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.1949A>C (p.Asp650Ala) c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) | |
| 19 | g.18060060T= | CA2326165211 | IL12RB1 | c.1817A= (p.Asp606=) c.1937A= (p.Asp646=) c.1970A= (p.Asp657=) c.1958A= (p.Asp653=) c.1949A= (p.Asp650=) c.1850A= (p.Asp617=) c.1838A= (p.Asp613=) c.1235A= (p.Asp412=) | |
| 19 | g.18060061C>A | CA404775506 | IL12RB1 | c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) | |
| 19 | g.18060061C>G | CA404775508 | IL12RB1 | c.1816G>C (p.Asp606His) c.1936G>C (p.Asp646His) c.1969G>C (p.Asp657His) c.1957G>C (p.Asp653His) c.1948G>C (p.Asp650His) c.1849G>C (p.Asp617His) c.1837G>C (p.Asp613His) c.1234G>C (p.Asp412His) | |
| 19 | g.18060061C>T | CA404775510 | IL12RB1 | c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.1948G>A (p.Asp650Asn) c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) | |
| 19 | g.18060062C>A | CA506026435 | IL12RB1 | c.1815G>T (p.Val605=) c.1935G>T (p.Val645=) c.1968G>T (p.Val656=) c.1956G>T (p.Val652=) c.1947G>T (p.Val649=) c.1848G>T (p.Val616=) c.1836G>T (p.Val612=) c.1233G>T (p.Val411=) | |
| 19 | g.18060062C>G | CA506026436 | IL12RB1 | c.1815G>C (p.Val605=) c.1935G>C (p.Val645=) c.1968G>C (p.Val656=) c.1956G>C (p.Val652=) c.1947G>C (p.Val649=) c.1848G>C (p.Val616=) c.1836G>C (p.Val612=) c.1233G>C (p.Val411=) | |
| 19 | g.18060062C>T | CA506026439 | IL12RB1 | c.1815G>A (p.Val605=) c.1935G>A (p.Val645=) c.1968G>A (p.Val656=) c.1956G>A (p.Val652=) c.1947G>A (p.Val649=) c.1848G>A (p.Val616=) c.1836G>A (p.Val612=) c.1233G>A (p.Val411=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.18060063A>C | CA404775513 | IL12RB1 | c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.1967T>G (p.Val656Gly) c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) c.1847T>G (p.Val616Gly) c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) | |
| 19 | g.18060063A>G | CA404775515 | IL12RB1 | c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.1967T>C (p.Val656Ala) c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) c.1847T>C (p.Val616Ala) c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) | |
| 19 | g.18060063A>T | CA404775516 | IL12RB1 | c.1814T>A (p.Val605Glu) c.1934T>A (p.Val645Glu) c.1967T>A (p.Val656Glu) c.1955T>A (p.Val652Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) c.1847T>A (p.Val616Glu) c.1835T>A (p.Val612Glu) c.1232T>A (p.Val411Glu) | |
| 19 | g.18060064C>A | CA9304671 | IL12RB1 | c.1813G>T (p.Val605Leu) c.1933G>T (p.Val645Leu) c.1966G>T (p.Val656Leu) c.1954G>T (p.Val652Leu) c.1945G>T (p.Val649Leu) c.1846G>T (p.Val616Leu) c.1834G>T (p.Val612Leu) c.1231G>T (p.Val411Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060064C= | CA2326165212 | IL12RB1 | c.1813G= (p.Val605=) c.1933G= (p.Val645=) c.1966G= (p.Val656=) c.1954G= (p.Val652=) c.1945G= (p.Val649=) c.1846G= (p.Val616=) c.1834G= (p.Val612=) c.1231G= (p.Val411=) | |
| 19 | g.18060064C>G | CA404775521 | IL12RB1 | c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1966G>C (p.Val656Leu) c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) c.1846G>C (p.Val616Leu) c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) | |
| 19 | g.18060064C>T | CA404775520 | IL12RB1 | c.1813G>A (p.Val605Met) c.1933G>A (p.Val645Met) c.1966G>A (p.Val656Met) c.1954G>A (p.Val652Met) c.1945G>A (p.Val649Met) c.1846G>A (p.Val616Met) c.1834G>A (p.Val612Met) c.1231G>A (p.Val411Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060065T>A | CA506026447 | IL12RB1 | c.1812A>T (p.Pro604=) c.1932A>T (p.Pro644=) c.1965A>T (p.Pro655=) c.1953A>T (p.Pro651=) c.1944A>T (p.Pro648=) c.1845A>T (p.Pro615=) c.1833A>T (p.Pro611=) c.1230A>T (p.Pro410=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060065T>C | CA506026449 | IL12RB1 | c.1812A>G (p.Pro604=) c.1932A>G (p.Pro644=) c.1965A>G (p.Pro655=) c.1953A>G (p.Pro651=) c.1944A>G (p.Pro648=) c.1845A>G (p.Pro615=) c.1833A>G (p.Pro611=) c.1230A>G (p.Pro410=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060065T>G | CA506026452 | IL12RB1 | c.1812A>C (p.Pro604=) c.1932A>C (p.Pro644=) c.1965A>C (p.Pro655=) c.1953A>C (p.Pro651=) c.1944A>C (p.Pro648=) c.1845A>C (p.Pro615=) c.1833A>C (p.Pro611=) c.1230A>C (p.Pro410=) | |
| 19 | g.18060066G>A | CA404775523 | IL12RB1 | c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.1931C>T (p.Pro644Leu) c.1964C>T (p.Pro655Leu) c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) | |
| 19 | g.18060066G>C | CA404775527 | IL12RB1 | c.1811C>G (p.Pro604Arg) c.1931C>G (p.Pro644Arg) c.1964C>G (p.Pro655Arg) c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) | dbSNP |
| 19 | g.18060066G= | CA2326165213 | IL12RB1 | c.1811C= (p.Pro604=) c.1931C= (p.Pro644=) c.1964C= (p.Pro655=) c.1952C= (p.Pro651=) c.1943C= (p.Pro648=) c.1844C= (p.Pro615=) c.1832C= (p.Pro611=) c.1229C= (p.Pro410=) | |
| 19 | g.18060066G>T | CA404775525 | IL12RB1 | c.1811C>A (p.Pro604Gln) c.1931C>A (p.Pro644Gln) c.1964C>A (p.Pro655Gln) c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.1943C>A (p.Pro648Gln) c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060068del | CA2576719417 | IL12RB1 | c.1811del (p.Pro604GlnfsTer16) c.1931del (p.Pro644GlnfsTer16) c.1964del (p.Pro655GlnfsTer16) c.1952del (p.Pro651GlnfsTer16) c.1943del (p.Pro648GlnfsTer16) c.1844del (p.Pro615GlnfsTer16) c.1832del (p.Pro611GlnfsTer16) c.1229del (p.Pro410GlnfsTer16) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060067G>A | CA404775529 | IL12RB1 | c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.1930C>T (p.Pro644Ser) c.1963C>T (p.Pro655Ser) c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.18060067G>C | CA404775531 | IL12RB1 | c.1810C>G (p.Pro604Ala) c.1930C>G (p.Pro644Ala) c.1963C>G (p.Pro655Ala) c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) | |
| 19 | g.18060067G= | CA2326165214 | IL12RB1 | c.1810C= (p.Pro604=) c.1930C= (p.Pro644=) c.1963C= (p.Pro655=) c.1951C= (p.Pro651=) c.1942C= (p.Pro648=) c.1843C= (p.Pro615=) c.1831C= (p.Pro611=) c.1228C= (p.Pro410=) | |
| 19 | g.18060067G>T | CA404775533 | IL12RB1 | c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.1930C>A (p.Pro644Thr) c.1963C>A (p.Pro655Thr) c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060068G>A | CA506026459 | IL12RB1 | c.1809C>T (p.Asn603=) c.1929C>T (p.Asn643=) c.1962C>T (p.Asn654=) c.1950C>T (p.Asn650=) c.1941C>T (p.Asn647=) c.1842C>T (p.Asn614=) c.1830C>T (p.Asn610=) c.1227C>T (p.Asn409=) | |
| 19 | g.18060068G>C | CA404775534 | IL12RB1 | c.1809C>G (p.Asn603Lys) c.1929C>G (p.Asn643Lys) c.1962C>G (p.Asn654Lys) c.1950C>G (p.Asn650Lys) c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.1830C>G (p.Asn610Lys) c.1227C>G (p.Asn409Lys) | |
| 19 | g.18060068G>T | CA404775535 | IL12RB1 | c.1809C>A (p.Asn603Lys) c.1929C>A (p.Asn643Lys) c.1962C>A (p.Asn654Lys) c.1950C>A (p.Asn650Lys) c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.1830C>A (p.Asn610Lys) c.1227C>A (p.Asn409Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060069T>A | CA404775537 | IL12RB1 | c.1808A>T (p.Asn603Ile) c.1928A>T (p.Asn643Ile) c.1961A>T (p.Asn654Ile) c.1949A>T (p.Asn650Ile) c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) | |
| 19 | g.18060069T>C | CA404775539 | IL12RB1 | c.1808A>G (p.Asn603Ser) c.1928A>G (p.Asn643Ser) c.1961A>G (p.Asn654Ser) c.1949A>G (p.Asn650Ser) c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) | |
| 19 | g.18060069T>G | CA404775541 | IL12RB1 | c.1808A>C (p.Asn603Thr) c.1928A>C (p.Asn643Thr) c.1961A>C (p.Asn654Thr) c.1949A>C (p.Asn650Thr) c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060070T>A | CA404775544 | IL12RB1 | c.1807A>T (p.Asn603Tyr) c.1927A>T (p.Asn643Tyr) c.1960A>T (p.Asn654Tyr) c.1948A>T (p.Asn650Tyr) c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) | |
| 19 | g.18060070T>C | CA404775546 | IL12RB1 | c.1807A>G (p.Asn603Asp) c.1927A>G (p.Asn643Asp) c.1960A>G (p.Asn654Asp) c.1948A>G (p.Asn650Asp) c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060070T>G | CA404775549 | IL12RB1 | c.1807A>C (p.Asn603His) c.1927A>C (p.Asn643His) c.1960A>C (p.Asn654His) c.1948A>C (p.Asn650His) c.1939A>C (p.Asn647His) c.1840A>C (p.Asn614His) c.1828A>C (p.Asn610His) c.1225A>C (p.Asn409His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060071G>A | CA506026472 | IL12RB1 | c.1806C>T (p.Ile602=) c.1926C>T (p.Ile642=) c.1959C>T (p.Ile653=) c.1947C>T (p.Ile649=) c.1938C>T (p.Ile646=) c.1839C>T (p.Ile613=) c.1827C>T (p.Ile609=) c.1224C>T (p.Ile408=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.18060071G>C | CA404775551 | IL12RB1 | c.1806C>G (p.Ile602Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) c.1959C>G (p.Ile653Met) c.1947C>G (p.Ile649Met) c.1938C>G (p.Ile646Met) c.1839C>G (p.Ile613Met) c.1827C>G (p.Ile609Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) | |
| 19 | g.18060071G>T | CA506026474 | IL12RB1 | c.1806C>A (p.Ile602=) c.1926C>A (p.Ile642=) c.1959C>A (p.Ile653=) c.1947C>A (p.Ile649=) c.1938C>A (p.Ile646=) c.1839C>A (p.Ile613=) c.1827C>A (p.Ile609=) c.1224C>A (p.Ile408=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060072A= | CA2326165215 | IL12RB1 | c.1805T= (p.Ile602=) c.1925T= (p.Ile642=) c.1958T= (p.Ile653=) c.1946T= (p.Ile649=) c.1937T= (p.Ile646=) c.1838T= (p.Ile613=) c.1826T= (p.Ile609=) c.1223T= (p.Ile408=) | |
| 19 | g.18060072A>C | CA404775553 | IL12RB1 | c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1937T>G (p.Ile646Ser) c.1838T>G (p.Ile613Ser) c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) | |
| 19 | g.18060072A>G | CA404775557 | IL12RB1 | c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1937T>C (p.Ile646Thr) c.1838T>C (p.Ile613Thr) c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.18060072A>T | CA404775555 | IL12RB1 | c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1937T>A (p.Ile646Asn) c.1838T>A (p.Ile613Asn) c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) | |
| 19 | g.18060073T>A | CA404775560 | IL12RB1 | c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1936A>T (p.Ile646Phe) c.1837A>T (p.Ile613Phe) c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) | |
| 19 | g.18060073T>C | CA404775561 | IL12RB1 | c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1936A>G (p.Ile646Val) c.1837A>G (p.Ile613Val) c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060073T>G | CA404775563 | IL12RB1 | c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1936A>C (p.Ile646Leu) c.1837A>C (p.Ile613Leu) c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) | |
| 19 | g.18060074C>A | CA404775566 | IL12RB1 | c.1803G>T (p.Trp601Cys) c.1923G>T (p.Trp641Cys) c.1956G>T (p.Trp652Cys) c.1944G>T (p.Trp648Cys) c.1935G>T (p.Trp645Cys) c.1836G>T (p.Trp612Cys) c.1824G>T (p.Trp608Cys) c.1221G>T (p.Trp407Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060074C>G | CA404775567 | IL12RB1 | c.1803G>C (p.Trp601Cys) c.1923G>C (p.Trp641Cys) c.1956G>C (p.Trp652Cys) c.1944G>C (p.Trp648Cys) c.1935G>C (p.Trp645Cys) c.1836G>C (p.Trp612Cys) c.1824G>C (p.Trp608Cys) c.1221G>C (p.Trp407Cys) | |
| 19 | g.18060074C>T | CA404775570 | IL12RB1 | c.1803G>A (p.Trp601Ter) c.1923G>A (p.Trp641Ter) c.1956G>A (p.Trp652Ter) c.1944G>A (p.Trp648Ter) c.1935G>A (p.Trp645Ter) c.1836G>A (p.Trp612Ter) c.1824G>A (p.Trp608Ter) c.1221G>A (p.Trp407Ter) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.18060075del | CA2583508606 | IL12RB1 | c.1803del (p.Trp601Ter) c.1923del (p.Trp641Ter) c.1956del (p.Trp652Ter) c.1944del (p.Trp648Ter) c.1935del (p.Trp645Ter) c.1836del (p.Trp612Ter) c.1824del (p.Trp608Ter) c.1221del (p.Trp407Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060075C>A | CA404775572 | IL12RB1 | c.1802G>T (p.Trp601Leu) c.1922G>T (p.Trp641Leu) c.1955G>T (p.Trp652Leu) c.1943G>T (p.Trp648Leu) c.1934G>T (p.Trp645Leu) c.1835G>T (p.Trp612Leu) c.1823G>T (p.Trp608Leu) c.1220G>T (p.Trp407Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060075C>G | CA404775574 | IL12RB1 | c.1802G>C (p.Trp601Ser) c.1922G>C (p.Trp641Ser) c.1955G>C (p.Trp652Ser) c.1943G>C (p.Trp648Ser) c.1934G>C (p.Trp645Ser) c.1835G>C (p.Trp612Ser) c.1823G>C (p.Trp608Ser) c.1220G>C (p.Trp407Ser) | |
| 19 | g.18060075C>T | CA404775576 | IL12RB1 | c.1802G>A (p.Trp601Ter) c.1922G>A (p.Trp641Ter) c.1955G>A (p.Trp652Ter) c.1943G>A (p.Trp648Ter) c.1934G>A (p.Trp645Ter) c.1835G>A (p.Trp612Ter) c.1823G>A (p.Trp608Ter) c.1220G>A (p.Trp407Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060076A>C | CA404775578 | IL12RB1 | c.1801T>G (p.Trp601Gly) c.1921T>G (p.Trp641Gly) c.1954T>G (p.Trp652Gly) c.1942T>G (p.Trp648Gly) c.1933T>G (p.Trp645Gly) c.1834T>G (p.Trp612Gly) c.1822T>G (p.Trp608Gly) c.1219T>G (p.Trp407Gly) | |
| 19 | g.18060076A>G | CA404775579 | IL12RB1 | c.1801T>C (p.Trp601Arg) c.1921T>C (p.Trp641Arg) c.1954T>C (p.Trp652Arg) c.1942T>C (p.Trp648Arg) c.1933T>C (p.Trp645Arg) c.1834T>C (p.Trp612Arg) c.1822T>C (p.Trp608Arg) c.1219T>C (p.Trp407Arg) | |
| 19 | g.18060076A>T | CA404775577 | IL12RB1 | c.1801T>A (p.Trp601Arg) c.1921T>A (p.Trp641Arg) c.1954T>A (p.Trp652Arg) c.1942T>A (p.Trp648Arg) c.1933T>A (p.Trp645Arg) c.1834T>A (p.Trp612Arg) c.1822T>A (p.Trp608Arg) c.1219T>A (p.Trp407Arg) | |
| 19 | g.18060077C>A | CA404775580 | IL12RB1 | c.1800G>T (p.Gln600His) c.1920G>T (p.Gln640His) c.1953G>T (p.Gln651His) c.1941G>T (p.Gln647His) c.1932G>T (p.Gln644His) c.1833G>T (p.Gln611His) c.1821G>T (p.Gln607His) c.1218G>T (p.Gln406His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060077C= | CA2326165216 | IL12RB1 | c.1800G= (p.Gln600=) c.1920G= (p.Gln640=) c.1953G= (p.Gln651=) c.1941G= (p.Gln647=) c.1932G= (p.Gln644=) c.1833G= (p.Gln611=) c.1821G= (p.Gln607=) c.1218G= (p.Gln406=) | |
| 19 | g.18060077C>G | CA404775582 | IL12RB1 | c.1800G>C (p.Gln600His) c.1920G>C (p.Gln640His) c.1953G>C (p.Gln651His) c.1941G>C (p.Gln647His) c.1932G>C (p.Gln644His) c.1833G>C (p.Gln611His) c.1821G>C (p.Gln607His) c.1218G>C (p.Gln406His) | |
| 19 | g.18060077C>T | CA506026500 | IL12RB1 | c.1800G>A (p.Gln600=) c.1920G>A (p.Gln640=) c.1953G>A (p.Gln651=) c.1941G>A (p.Gln647=) c.1932G>A (p.Gln644=) c.1833G>A (p.Gln611=) c.1821G>A (p.Gln607=) c.1218G>A (p.Gln406=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060078T>A | CA404775584 | IL12RB1 | c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.1931A>T (p.Gln644Leu) c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1820A>T (p.Gln607Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) | |
| 19 | g.18060078T>C | CA404775585 | IL12RB1 | c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.1931A>G (p.Gln644Arg) c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1820A>G (p.Gln607Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) | |
| 19 | g.18060078T>G | CA404775587 | IL12RB1 | c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.1931A>C (p.Gln644Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.1217A>C (p.Gln406Pro) | |
| 19 | g.18060079G>A | CA404775593 | IL12RB1 | c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.1930C>T (p.Gln644Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060079G>C | CA404775591 | IL12RB1 | c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.1930C>G (p.Gln644Glu) c.1831C>G (p.Gln611Glu) c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) | |
| 19 | g.18060079G>T | CA404775589 | IL12RB1 | c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.1930C>A (p.Gln644Lys) c.1831C>A (p.Gln611Lys) c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060080C>A | CA404775596 | IL12RB1 | c.1797G>T (p.Trp599Cys) c.1917G>T (p.Trp639Cys) c.1950G>T (p.Trp650Cys) c.1938G>T (p.Trp646Cys) c.1929G>T (p.Trp643Cys) c.1830G>T (p.Trp610Cys) c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.1215G>T (p.Trp405Cys) | |
| 19 | g.18060080C>G | CA404775598 | IL12RB1 | c.1797G>C (p.Trp599Cys) c.1917G>C (p.Trp639Cys) c.1950G>C (p.Trp650Cys) c.1938G>C (p.Trp646Cys) c.1929G>C (p.Trp643Cys) c.1830G>C (p.Trp610Cys) c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.1215G>C (p.Trp405Cys) | |
| 19 | g.18060080C>T | CA404775600 | IL12RB1 | c.1797G>A (p.Trp599Ter) c.1917G>A (p.Trp639Ter) c.1950G>A (p.Trp650Ter) c.1938G>A (p.Trp646Ter) c.1929G>A (p.Trp643Ter) c.1830G>A (p.Trp610Ter) c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.1215G>A (p.Trp405Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060081C>A | CA404775601 | IL12RB1 | c.1796G>T (p.Trp599Leu) c.1916G>T (p.Trp639Leu) c.1949G>T (p.Trp650Leu) c.1937G>T (p.Trp646Leu) c.1928G>T (p.Trp643Leu) c.1829G>T (p.Trp610Leu) c.1817G>T (p.Trp606Leu) c.1214G>T (p.Trp405Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060081C>G | CA404775602 | IL12RB1 | c.1796G>C (p.Trp599Ser) c.1916G>C (p.Trp639Ser) c.1949G>C (p.Trp650Ser) c.1937G>C (p.Trp646Ser) c.1928G>C (p.Trp643Ser) c.1829G>C (p.Trp610Ser) c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.1214G>C (p.Trp405Ser) | |
| 19 | g.18060081C>T | CA404775604 | IL12RB1 | c.1796G>A (p.Trp599Ter) c.1916G>A (p.Trp639Ter) c.1949G>A (p.Trp650Ter) c.1937G>A (p.Trp646Ter) c.1928G>A (p.Trp643Ter) c.1829G>A (p.Trp610Ter) c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.1214G>A (p.Trp405Ter) | |
| 19 | g.18060082A>C | CA404775606 | IL12RB1 | c.1795T>G (p.Trp599Gly) c.1915T>G (p.Trp639Gly) c.1948T>G (p.Trp650Gly) c.1936T>G (p.Trp646Gly) c.1927T>G (p.Trp643Gly) c.1828T>G (p.Trp610Gly) c.1816T>G (p.Trp606Gly) c.1213T>G (p.Trp405Gly) | |
| 19 | g.18060082A>G | CA404775609 | IL12RB1 | c.1795T>C (p.Trp599Arg) c.1915T>C (p.Trp639Arg) c.1948T>C (p.Trp650Arg) c.1936T>C (p.Trp646Arg) c.1927T>C (p.Trp643Arg) c.1828T>C (p.Trp610Arg) c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.1213T>C (p.Trp405Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060082A>T | CA404775607 | IL12RB1 | c.1795T>A (p.Trp599Arg) c.1915T>A (p.Trp639Arg) c.1948T>A (p.Trp650Arg) c.1936T>A (p.Trp646Arg) c.1927T>A (p.Trp643Arg) c.1828T>A (p.Trp610Arg) c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.1213T>A (p.Trp405Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060083A>C | CA506026780 | IL12RB1 | c.1794T>G (p.Thr598=) c.1914T>G (p.Thr638=) c.1947T>G (p.Thr649=) c.1935T>G (p.Thr645=) c.1926T>G (p.Thr642=) c.1827T>G (p.Thr609=) c.1815T>G (p.Thr605=) c.1212T>G (p.Thr404=) | |
| 19 | g.18060083A>G | CA506026782 | IL12RB1 | c.1794T>C (p.Thr598=) c.1914T>C (p.Thr638=) c.1947T>C (p.Thr649=) c.1935T>C (p.Thr645=) c.1926T>C (p.Thr642=) c.1827T>C (p.Thr609=) c.1815T>C (p.Thr605=) c.1212T>C (p.Thr404=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060083A>T | CA506026784 | IL12RB1 | c.1794T>A (p.Thr598=) c.1914T>A (p.Thr638=) c.1947T>A (p.Thr649=) c.1935T>A (p.Thr645=) c.1926T>A (p.Thr642=) c.1827T>A (p.Thr609=) c.1815T>A (p.Thr605=) c.1212T>A (p.Thr404=) | |
| 19 | g.18060084G>A | CA404775612 | IL12RB1 | c.1793C>T (p.Thr598Ile) c.1913C>T (p.Thr638Ile) c.1946C>T (p.Thr649Ile) c.1934C>T (p.Thr645Ile) c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.1826C>T (p.Thr609Ile) c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.18060084G>C | CA404775613 | IL12RB1 | c.1793C>G (p.Thr598Ser) c.1913C>G (p.Thr638Ser) c.1946C>G (p.Thr649Ser) c.1934C>G (p.Thr645Ser) c.1925C>G (p.Thr642Ser) c.1826C>G (p.Thr609Ser) c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) | |
| 19 | g.18060084G= | CA2326165217 | IL12RB1 | c.1793C= (p.Thr598=) c.1913C= (p.Thr638=) c.1946C= (p.Thr649=) c.1934C= (p.Thr645=) c.1925C= (p.Thr642=) c.1826C= (p.Thr609=) c.1814C= (p.Thr605=) c.1211C= (p.Thr404=) | |
| 19 | g.18060084G>T | CA404775616 | IL12RB1 | c.1793C>A (p.Thr598Asn) c.1913C>A (p.Thr638Asn) c.1946C>A (p.Thr649Asn) c.1934C>A (p.Thr645Asn) c.1925C>A (p.Thr642Asn) c.1826C>A (p.Thr609Asn) c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060085T>A | CA404775618 | IL12RB1 | c.1792A>T (p.Thr598Ser) c.1912A>T (p.Thr638Ser) c.1945A>T (p.Thr649Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.1825A>T (p.Thr609Ser) c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) | |
| 19 | g.18060085T>C | CA404775619 | IL12RB1 | c.1792A>G (p.Thr598Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1945A>G (p.Thr649Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060085T>G | CA404775621 | IL12RB1 | c.1792A>C (p.Thr598Pro) c.1912A>C (p.Thr638Pro) c.1945A>C (p.Thr649Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.1825A>C (p.Thr609Pro) c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) | |
| 19 | g.18060086C>A | CA404775623 | IL12RB1 | c.1792-1G>T (n.1792-1G>T) c.1912-1G>T (n.1912-1G>T) c.1945-1G>T (n.1945-1G>T) c.1933-1G>T (n.1933-1G>T) c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.1825-1G>T (n.1825-1G>T) c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) c.1210-1G>T (n.1210-1G>T) | |
| 19 | g.18060086C>G | CA404775625 | IL12RB1 | c.1792-1G>C (n.1792-1G>C) c.1912-1G>C (n.1912-1G>C) c.1945-1G>C (n.1945-1G>C) c.1933-1G>C (n.1933-1G>C) c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.1825-1G>C (n.1825-1G>C) c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) c.1210-1G>C (n.1210-1G>C) | |
| 19 | g.18060086C>T | CA404775626 | IL12RB1 | c.1792-1G>A (n.1792-1G>A) c.1912-1G>A (n.1912-1G>A) c.1945-1G>A (n.1945-1G>A) c.1933-1G>A (n.1933-1G>A) c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.1825-1G>A (n.1825-1G>A) c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) c.1210-1G>A (n.1210-1G>A) | ClinVar |
| 19 | g.18060087T>A | CA404775629 | IL12RB1 | c.1792-2A>T (n.1792-2A>T) c.1912-2A>T (n.1912-2A>T) c.1945-2A>T (n.1945-2A>T) c.1933-2A>T (n.1933-2A>T) c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.1825-2A>T (n.1825-2A>T) c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) c.1210-2A>T (n.1210-2A>T) | |
| 19 | g.18060087T>C | CA404775631 | IL12RB1 | c.1792-2A>G (n.1792-2A>G) c.1912-2A>G (n.1912-2A>G) c.1945-2A>G (n.1945-2A>G) c.1933-2A>G (n.1933-2A>G) c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.1825-2A>G (n.1825-2A>G) c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) c.1210-2A>G (n.1210-2A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060087T>G | CA404775633 | IL12RB1 | c.1792-2A>C (n.1792-2A>C) c.1912-2A>C (n.1912-2A>C) c.1945-2A>C (n.1945-2A>C) c.1933-2A>C (n.1933-2A>C) c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.1825-2A>C (n.1825-2A>C) c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) c.1210-2A>C (n.1210-2A>C) | |
| 19 | g.18060088del | CA2576719418 | IL12RB1 | c.1792-3del (n.1792-3del) c.1912-3del (n.1912-3del) c.1945-3del (n.1945-3del) c.1933-3del (n.1933-3del) c.1924-3del (n.1924-3del) c.1825-3del (n.1825-3del) c.1813-3del (n.1813-3del) c.1210-3del (n.1210-3del) | |
| 19 | g.18060088G>A | CA2583508607 | IL12RB1 | c.1792-3C>T (n.1792-3C>T) c.1912-3C>T (n.1912-3C>T) c.1945-3C>T (n.1945-3C>T) c.1933-3C>T (n.1933-3C>T) c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) c.1825-3C>T (n.1825-3C>T) c.1813-3C>T (n.1813-3C>T) c.1210-3C>T (n.1210-3C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060088G>T | CA2576719419 | IL12RB1 | c.1792-3C>A (n.1792-3C>A) c.1912-3C>A (n.1912-3C>A) c.1945-3C>A (n.1945-3C>A) c.1933-3C>A (n.1933-3C>A) c.1924-3C>A (n.1924-3C>A) c.1825-3C>A (n.1825-3C>A) c.1813-3C>A (n.1813-3C>A) c.1210-3C>A (n.1210-3C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060089C>A | CA2583508608 | IL12RB1 | c.1792-4G>T (n.1792-4G>T) c.1912-4G>T (n.1912-4G>T) c.1945-4G>T (n.1945-4G>T) c.1933-4G>T (n.1933-4G>T) c.1924-4G>T (n.1924-4G>T) c.1825-4G>T (n.1825-4G>T) c.1813-4G>T (n.1813-4G>T) c.1210-4G>T (n.1210-4G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060089C>T | CA2583508609 | IL12RB1 | c.1792-4G>A (n.1792-4G>A) c.1912-4G>A (n.1912-4G>A) c.1945-4G>A (n.1945-4G>A) c.1933-4G>A (n.1933-4G>A) c.1924-4G>A (n.1924-4G>A) c.1825-4G>A (n.1825-4G>A) c.1813-4G>A (n.1813-4G>A) c.1210-4G>A (n.1210-4G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060090A= | CA2326165218 | IL12RB1 | c.1792-5T= (n.1792-5T=) c.1912-5T= (n.1912-5T=) c.1945-5T= (n.1945-5T=) c.1933-5T= (n.1933-5T=) c.1924-5T= (n.1924-5T=) c.1825-5T= (n.1825-5T=) c.1813-5T= (n.1813-5T=) c.1210-5T= (n.1210-5T=) | |
| 19 | g.18060090A>C | CA994174214 | IL12RB1 | c.1792-5T>G (n.1792-5T>G) c.1912-5T>G (n.1912-5T>G) c.1945-5T>G (n.1945-5T>G) c.1933-5T>G (n.1933-5T>G) c.1924-5T>G (n.1924-5T>G) c.1825-5T>G (n.1825-5T>G) c.1813-5T>G (n.1813-5T>G) c.1210-5T>G (n.1210-5T>G) | dbSNP |
| 19 | g.18060090A>G | CA9304672 | IL12RB1 | c.1792-5T>C (n.1792-5T>C) c.1912-5T>C (n.1912-5T>C) c.1945-5T>C (n.1945-5T>C) c.1933-5T>C (n.1933-5T>C) c.1924-5T>C (n.1924-5T>C) c.1825-5T>C (n.1825-5T>C) c.1813-5T>C (n.1813-5T>C) c.1210-5T>C (n.1210-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060091G>A | CA9304673 | IL12RB1 | c.1792-6C>T (n.1792-6C>T) c.1912-6C>T (n.1912-6C>T) c.1945-6C>T (n.1945-6C>T) c.1933-6C>T (n.1933-6C>T) c.1924-6C>T (n.1924-6C>T) c.1825-6C>T (n.1825-6C>T) c.1813-6C>T (n.1813-6C>T) c.1210-6C>T (n.1210-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060091G= | CA2326165219 | IL12RB1 | c.1792-6C= (n.1792-6C=) c.1912-6C= (n.1912-6C=) c.1945-6C= (n.1945-6C=) c.1933-6C= (n.1933-6C=) c.1924-6C= (n.1924-6C=) c.1825-6C= (n.1825-6C=) c.1813-6C= (n.1813-6C=) c.1210-6C= (n.1210-6C=) | |
| 19 | g.18060091G>T | CA2583508610 | IL12RB1 | c.1792-6C>A (n.1792-6C>A) c.1912-6C>A (n.1912-6C>A) c.1945-6C>A (n.1945-6C>A) c.1933-6C>A (n.1933-6C>A) c.1924-6C>A (n.1924-6C>A) c.1825-6C>A (n.1825-6C>A) c.1813-6C>A (n.1813-6C>A) c.1210-6C>A (n.1210-6C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060092A>G | CA2583508611 | IL12RB1 | c.1792-7T>C (n.1792-7T>C) c.1912-7T>C (n.1912-7T>C) c.1945-7T>C (n.1945-7T>C) c.1933-7T>C (n.1933-7T>C) c.1924-7T>C (n.1924-7T>C) c.1825-7T>C (n.1825-7T>C) c.1813-7T>C (n.1813-7T>C) c.1210-7T>C (n.1210-7T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060093G>A | CA2583508612 | IL12RB1 | c.1792-8C>T (n.1792-8C>T) c.1912-8C>T (n.1912-8C>T) c.1945-8C>T (n.1945-8C>T) c.1933-8C>T (n.1933-8C>T) c.1924-8C>T (n.1924-8C>T) c.1825-8C>T (n.1825-8C>T) c.1813-8C>T (n.1813-8C>T) c.1210-8C>T (n.1210-8C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060093G>T | CA2583508613 | IL12RB1 | c.1792-8C>A (n.1792-8C>A) c.1912-8C>A (n.1912-8C>A) c.1945-8C>A (n.1945-8C>A) c.1933-8C>A (n.1933-8C>A) c.1924-8C>A (n.1924-8C>A) c.1825-8C>A (n.1825-8C>A) c.1813-8C>A (n.1813-8C>A) c.1210-8C>A (n.1210-8C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060095del | CA2576719420 | IL12RB1 | c.1792-8del (n.1792-8del) c.1912-8del (n.1912-8del) c.1945-8del (n.1945-8del) c.1933-8del (n.1933-8del) c.1924-8del (n.1924-8del) c.1825-8del (n.1825-8del) c.1813-8del (n.1813-8del) c.1210-8del (n.1210-8del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060094G>A | CA2583508614 | IL12RB1 | c.1792-9C>T (n.1792-9C>T) c.1912-9C>T (n.1912-9C>T) c.1945-9C>T (n.1945-9C>T) c.1933-9C>T (n.1933-9C>T) c.1924-9C>T (n.1924-9C>T) c.1825-9C>T (n.1825-9C>T) c.1813-9C>T (n.1813-9C>T) c.1210-9C>T (n.1210-9C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060094G>T | CA2583508615 | IL12RB1 | c.1792-9C>A (n.1792-9C>A) c.1912-9C>A (n.1912-9C>A) c.1945-9C>A (n.1945-9C>A) c.1933-9C>A (n.1933-9C>A) c.1924-9C>A (n.1924-9C>A) c.1825-9C>A (n.1825-9C>A) c.1813-9C>A (n.1813-9C>A) c.1210-9C>A (n.1210-9C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060095G>A | CA994174216 | IL12RB1 | c.1792-10C>T (n.1792-10C>T) c.1912-10C>T (n.1912-10C>T) c.1945-10C>T (n.1945-10C>T) c.1933-10C>T (n.1933-10C>T) c.1924-10C>T (n.1924-10C>T) c.1825-10C>T (n.1825-10C>T) c.1813-10C>T (n.1813-10C>T) c.1210-10C>T (n.1210-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060095G= | CA2326165220 | IL12RB1 | c.1792-10C= (n.1792-10C=) c.1912-10C= (n.1912-10C=) c.1945-10C= (n.1945-10C=) c.1933-10C= (n.1933-10C=) c.1924-10C= (n.1924-10C=) c.1825-10C= (n.1825-10C=) c.1813-10C= (n.1813-10C=) c.1210-10C= (n.1210-10C=) | |
| 19 | g.18060095G>T | CA2583508616 | IL12RB1 | c.1792-10C>A (n.1792-10C>A) c.1912-10C>A (n.1912-10C>A) c.1945-10C>A (n.1945-10C>A) c.1933-10C>A (n.1933-10C>A) c.1924-10C>A (n.1924-10C>A) c.1825-10C>A (n.1825-10C>A) c.1813-10C>A (n.1813-10C>A) c.1210-10C>A (n.1210-10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060096A>G | CA2583508617 | IL12RB1 | c.1792-11T>C (n.1792-11T>C) c.1912-11T>C (n.1912-11T>C) c.1945-11T>C (n.1945-11T>C) c.1933-11T>C (n.1933-11T>C) c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.1825-11T>C (n.1825-11T>C) c.1813-11T>C (n.1813-11T>C) c.1210-11T>C (n.1210-11T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060097G>A | CA2580096725 | IL12RB1 | c.1792-12C>T (n.1792-12C>T) c.1912-12C>T (n.1912-12C>T) c.1945-12C>T (n.1945-12C>T) c.1933-12C>T (n.1933-12C>T) c.1924-12C>T (n.1924-12C>T) c.1825-12C>T (n.1825-12C>T) c.1813-12C>T (n.1813-12C>T) c.1210-12C>T (n.1210-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.18060097G>C | CA2583508620 | IL12RB1 | c.1792-12C>G (n.1792-12C>G) c.1912-12C>G (n.1912-12C>G) c.1945-12C>G (n.1945-12C>G) c.1933-12C>G (n.1933-12C>G) c.1924-12C>G (n.1924-12C>G) c.1825-12C>G (n.1825-12C>G) c.1813-12C>G (n.1813-12C>G) c.1210-12C>G (n.1210-12C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060097G>T | CA2583508619 | IL12RB1 | c.1792-12C>A (n.1792-12C>A) c.1912-12C>A (n.1912-12C>A) c.1945-12C>A (n.1945-12C>A) c.1933-12C>A (n.1933-12C>A) c.1924-12C>A (n.1924-12C>A) c.1825-12C>A (n.1825-12C>A) c.1813-12C>A (n.1813-12C>A) c.1210-12C>A (n.1210-12C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060099del | CA2583508618 | IL12RB1 | c.1792-12del (n.1792-12del) c.1912-12del (n.1912-12del) c.1945-12del (n.1945-12del) c.1933-12del (n.1933-12del) c.1924-12del (n.1924-12del) c.1825-12del (n.1825-12del) c.1813-12del (n.1813-12del) c.1210-12del (n.1210-12del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060098G>A | CA2326165222 | IL12RB1 | c.1792-13C>T (n.1792-13C>T) c.1912-13C>T (n.1912-13C>T) c.1945-13C>T (n.1945-13C>T) c.1933-13C>T (n.1933-13C>T) c.1924-13C>T (n.1924-13C>T) c.1825-13C>T (n.1825-13C>T) c.1813-13C>T (n.1813-13C>T) c.1210-13C>T (n.1210-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060098G>C | CA2583508621 | IL12RB1 | c.1792-13C>G (n.1792-13C>G) c.1912-13C>G (n.1912-13C>G) c.1945-13C>G (n.1945-13C>G) c.1933-13C>G (n.1933-13C>G) c.1924-13C>G (n.1924-13C>G) c.1825-13C>G (n.1825-13C>G) c.1813-13C>G (n.1813-13C>G) c.1210-13C>G (n.1210-13C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060098G= | CA2326165221 | IL12RB1 | c.1792-13C= (n.1792-13C=) c.1912-13C= (n.1912-13C=) c.1945-13C= (n.1945-13C=) c.1933-13C= (n.1933-13C=) c.1924-13C= (n.1924-13C=) c.1825-13C= (n.1825-13C=) c.1813-13C= (n.1813-13C=) c.1210-13C= (n.1210-13C=) | |
| 19 | g.18060098G>T | CA2583508622 | IL12RB1 | c.1792-13C>A (n.1792-13C>A) c.1912-13C>A (n.1912-13C>A) c.1945-13C>A (n.1945-13C>A) c.1933-13C>A (n.1933-13C>A) c.1924-13C>A (n.1924-13C>A) c.1825-13C>A (n.1825-13C>A) c.1813-13C>A (n.1813-13C>A) c.1210-13C>A (n.1210-13C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060100_18060103dup | CA2576719421 | IL12RB1 | c.1792-16_1792-13dup (n.1792-16_1792-13dup) c.1912-16_1912-13dup (n.1912-16_1912-13dup) c.1945-16_1945-13dup (n.1945-16_1945-13dup) c.1933-16_1933-13dup (n.1933-16_1933-13dup) c.1924-16_1924-13dup (n.1924-16_1924-13dup) c.1825-16_1825-13dup (n.1825-16_1825-13dup) c.1813-16_1813-13dup (n.1813-16_1813-13dup) c.1210-16_1210-13dup (n.1210-16_1210-13dup) | |
| 19 | g.18060099G>A | CA506026812 | IL12RB1 | c.1792-14C>T (n.1792-14C>T) c.1912-14C>T (n.1912-14C>T) c.1945-14C>T (n.1945-14C>T) c.1933-14C>T (n.1933-14C>T) c.1924-14C>T (n.1924-14C>T) c.1825-14C>T (n.1825-14C>T) c.1813-14C>T (n.1813-14C>T) c.1210-14C>T (n.1210-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060099G= | CA2326165223 | IL12RB1 | c.1792-14C= (n.1792-14C=) c.1912-14C= (n.1912-14C=) c.1945-14C= (n.1945-14C=) c.1933-14C= (n.1933-14C=) c.1924-14C= (n.1924-14C=) c.1825-14C= (n.1825-14C=) c.1813-14C= (n.1813-14C=) c.1210-14C= (n.1210-14C=) | |
| 19 | g.18060099G>T | CA9304674 | IL12RB1 | c.1792-14C>A (n.1792-14C>A) c.1912-14C>A (n.1912-14C>A) c.1945-14C>A (n.1945-14C>A) c.1933-14C>A (n.1933-14C>A) c.1924-14C>A (n.1924-14C>A) c.1825-14C>A (n.1825-14C>A) c.1813-14C>A (n.1813-14C>A) c.1210-14C>A (n.1210-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060100T>A | CA2583508623 | IL12RB1 | c.1792-15A>T (n.1792-15A>T) c.1912-15A>T (n.1912-15A>T) c.1945-15A>T (n.1945-15A>T) c.1933-15A>T (n.1933-15A>T) c.1924-15A>T (n.1924-15A>T) c.1825-15A>T (n.1825-15A>T) c.1813-15A>T (n.1813-15A>T) c.1210-15A>T (n.1210-15A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060100T>C | CA2576719422 | IL12RB1 | c.1792-15A>G (n.1792-15A>G) c.1912-15A>G (n.1912-15A>G) c.1945-15A>G (n.1945-15A>G) c.1933-15A>G (n.1933-15A>G) c.1924-15A>G (n.1924-15A>G) c.1825-15A>G (n.1825-15A>G) c.1813-15A>G (n.1813-15A>G) c.1210-15A>G (n.1210-15A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060101A>G | CA2583508625 | IL12RB1 | c.1792-16T>C (n.1792-16T>C) c.1912-16T>C (n.1912-16T>C) c.1945-16T>C (n.1945-16T>C) c.1933-16T>C (n.1933-16T>C) c.1924-16T>C (n.1924-16T>C) c.1825-16T>C (n.1825-16T>C) c.1813-16T>C (n.1813-16T>C) c.1210-16T>C (n.1210-16T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060101A>T | CA2583508626 | IL12RB1 | c.1792-16T>A (n.1792-16T>A) c.1912-16T>A (n.1912-16T>A) c.1945-16T>A (n.1945-16T>A) c.1933-16T>A (n.1933-16T>A) c.1924-16T>A (n.1924-16T>A) c.1825-16T>A (n.1825-16T>A) c.1813-16T>A (n.1813-16T>A) c.1210-16T>A (n.1210-16T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060101_18060102del | CA2583508624 | IL12RB1 | c.1792-17_1792-16del (n.1792-17_1792-16del) c.1912-17_1912-16del (n.1912-17_1912-16del) c.1945-17_1945-16del (n.1945-17_1945-16del) c.1933-17_1933-16del (n.1933-17_1933-16del) c.1924-17_1924-16del (n.1924-17_1924-16del) c.1825-17_1825-16del (n.1825-17_1825-16del) c.1813-17_1813-16del (n.1813-17_1813-16del) c.1210-17_1210-16del (n.1210-17_1210-16del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060102G>A | CA2583508627 | IL12RB1 | c.1792-17C>T (n.1792-17C>T) c.1912-17C>T (n.1912-17C>T) c.1945-17C>T (n.1945-17C>T) c.1933-17C>T (n.1933-17C>T) c.1924-17C>T (n.1924-17C>T) c.1825-17C>T (n.1825-17C>T) c.1813-17C>T (n.1813-17C>T) c.1210-17C>T (n.1210-17C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060102G>T | CA2576719424 | IL12RB1 | c.1792-17C>A (n.1792-17C>A) c.1912-17C>A (n.1912-17C>A) c.1945-17C>A (n.1945-17C>A) c.1933-17C>A (n.1933-17C>A) c.1924-17C>A (n.1924-17C>A) c.1825-17C>A (n.1825-17C>A) c.1813-17C>A (n.1813-17C>A) c.1210-17C>A (n.1210-17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060104del | CA2576719423 | IL12RB1 | c.1792-17del (n.1792-17del) c.1912-17del (n.1912-17del) c.1945-17del (n.1945-17del) c.1933-17del (n.1933-17del) c.1924-17del (n.1924-17del) c.1825-17del (n.1825-17del) c.1813-17del (n.1813-17del) c.1210-17del (n.1210-17del) | |
| 19 | g.18060103G>A | CA306158882 | IL12RB1 | c.1792-18C>T (n.1792-18C>T) c.1912-18C>T (n.1912-18C>T) c.1945-18C>T (n.1945-18C>T) c.1933-18C>T (n.1933-18C>T) c.1924-18C>T (n.1924-18C>T) c.1825-18C>T (n.1825-18C>T) c.1813-18C>T (n.1813-18C>T) c.1210-18C>T (n.1210-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060103G= | CA2326165224 | IL12RB1 | c.1792-18C= (n.1792-18C=) c.1912-18C= (n.1912-18C=) c.1945-18C= (n.1945-18C=) c.1933-18C= (n.1933-18C=) c.1924-18C= (n.1924-18C=) c.1825-18C= (n.1825-18C=) c.1813-18C= (n.1813-18C=) c.1210-18C= (n.1210-18C=) | |
| 19 | g.18060103G>T | CA2576719425 | IL12RB1 | c.1792-18C>A (n.1792-18C>A) c.1912-18C>A (n.1912-18C>A) c.1945-18C>A (n.1945-18C>A) c.1933-18C>A (n.1933-18C>A) c.1924-18C>A (n.1924-18C>A) c.1825-18C>A (n.1825-18C>A) c.1813-18C>A (n.1813-18C>A) c.1210-18C>A (n.1210-18C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060104G>A | CA2326165226 | IL12RB1 | c.1792-19C>T (n.1792-19C>T) c.1912-19C>T (n.1912-19C>T) c.1945-19C>T (n.1945-19C>T) c.1933-19C>T (n.1933-19C>T) c.1924-19C>T (n.1924-19C>T) c.1825-19C>T (n.1825-19C>T) c.1813-19C>T (n.1813-19C>T) c.1210-19C>T (n.1210-19C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060104G>C | CA9304675 | IL12RB1 | c.1792-19C>G (n.1792-19C>G) c.1912-19C>G (n.1912-19C>G) c.1945-19C>G (n.1945-19C>G) c.1933-19C>G (n.1933-19C>G) c.1924-19C>G (n.1924-19C>G) c.1825-19C>G (n.1825-19C>G) c.1813-19C>G (n.1813-19C>G) c.1210-19C>G (n.1210-19C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060104G= | CA2326165225 | IL12RB1 | c.1792-19C= (n.1792-19C=) c.1912-19C= (n.1912-19C=) c.1945-19C= (n.1945-19C=) c.1933-19C= (n.1933-19C=) c.1924-19C= (n.1924-19C=) c.1825-19C= (n.1825-19C=) c.1813-19C= (n.1813-19C=) c.1210-19C= (n.1210-19C=) | |
| 19 | g.18060104G>T | CA2583508628 | IL12RB1 | c.1792-19C>A (n.1792-19C>A) c.1912-19C>A (n.1912-19C>A) c.1945-19C>A (n.1945-19C>A) c.1933-19C>A (n.1933-19C>A) c.1924-19C>A (n.1924-19C>A) c.1825-19C>A (n.1825-19C>A) c.1813-19C>A (n.1813-19C>A) c.1210-19C>A (n.1210-19C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060105C>A | CA632092671 | IL12RB1 | c.1792-20G>T (n.1792-20G>T) c.1912-20G>T (n.1912-20G>T) c.1945-20G>T (n.1945-20G>T) c.1933-20G>T (n.1933-20G>T) c.1924-20G>T (n.1924-20G>T) c.1825-20G>T (n.1825-20G>T) c.1813-20G>T (n.1813-20G>T) c.1210-20G>T (n.1210-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060105C= | CA2326165227 | IL12RB1 | c.1792-20G= (n.1792-20G=) c.1912-20G= (n.1912-20G=) c.1945-20G= (n.1945-20G=) c.1933-20G= (n.1933-20G=) c.1924-20G= (n.1924-20G=) c.1825-20G= (n.1825-20G=) c.1813-20G= (n.1813-20G=) c.1210-20G= (n.1210-20G=) | |
| 19 | g.18060105C>T | CA9304676 | IL12RB1 | c.1792-20G>A (n.1792-20G>A) c.1912-20G>A (n.1912-20G>A) c.1945-20G>A (n.1945-20G>A) c.1933-20G>A (n.1933-20G>A) c.1924-20G>A (n.1924-20G>A) c.1825-20G>A (n.1825-20G>A) c.1813-20G>A (n.1813-20G>A) c.1210-20G>A (n.1210-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060106del | CA2583508629 | IL12RB1 | c.1792-20del (n.1792-20del) c.1912-20del (n.1912-20del) c.1945-20del (n.1945-20del) c.1933-20del (n.1933-20del) c.1924-20del (n.1924-20del) c.1825-20del (n.1825-20del) c.1813-20del (n.1813-20del) c.1210-20del (n.1210-20del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060106C>A | CA2583508630 | IL12RB1 | c.1792-21G>T (n.1792-21G>T) c.1912-21G>T (n.1912-21G>T) c.1945-21G>T (n.1945-21G>T) c.1933-21G>T (n.1933-21G>T) c.1924-21G>T (n.1924-21G>T) c.1825-21G>T (n.1825-21G>T) c.1813-21G>T (n.1813-21G>T) c.1210-21G>T (n.1210-21G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060106C>T | CA2583508631 | IL12RB1 | c.1792-21G>A (n.1792-21G>A) c.1912-21G>A (n.1912-21G>A) c.1945-21G>A (n.1945-21G>A) c.1933-21G>A (n.1933-21G>A) c.1924-21G>A (n.1924-21G>A) c.1825-21G>A (n.1825-21G>A) c.1813-21G>A (n.1813-21G>A) c.1210-21G>A (n.1210-21G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060107A>G | CA2583508632 | IL12RB1 | c.1792-22T>C (n.1792-22T>C) c.1912-22T>C (n.1912-22T>C) c.1945-22T>C (n.1945-22T>C) c.1933-22T>C (n.1933-22T>C) c.1924-22T>C (n.1924-22T>C) c.1825-22T>C (n.1825-22T>C) c.1813-22T>C (n.1813-22T>C) c.1210-22T>C (n.1210-22T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060107A>T | CA2583508633 | IL12RB1 | c.1792-22T>A (n.1792-22T>A) c.1912-22T>A (n.1912-22T>A) c.1945-22T>A (n.1945-22T>A) c.1933-22T>A (n.1933-22T>A) c.1924-22T>A (n.1924-22T>A) c.1825-22T>A (n.1825-22T>A) c.1813-22T>A (n.1813-22T>A) c.1210-22T>A (n.1210-22T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060108C>A | CA2583508634 | IL12RB1 | c.1792-23G>T (n.1792-23G>T) c.1912-23G>T (n.1912-23G>T) c.1945-23G>T (n.1945-23G>T) c.1933-23G>T (n.1933-23G>T) c.1924-23G>T (n.1924-23G>T) c.1825-23G>T (n.1825-23G>T) c.1813-23G>T (n.1813-23G>T) c.1210-23G>T (n.1210-23G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060108C>T | CA2583508635 | IL12RB1 | c.1792-23G>A (n.1792-23G>A) c.1912-23G>A (n.1912-23G>A) c.1945-23G>A (n.1945-23G>A) c.1933-23G>A (n.1933-23G>A) c.1924-23G>A (n.1924-23G>A) c.1825-23G>A (n.1825-23G>A) c.1813-23G>A (n.1813-23G>A) c.1210-23G>A (n.1210-23G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060109A>G | CA2576719426 | IL12RB1 | c.1792-24T>C (n.1792-24T>C) c.1912-24T>C (n.1912-24T>C) c.1945-24T>C (n.1945-24T>C) c.1933-24T>C (n.1933-24T>C) c.1924-24T>C (n.1924-24T>C) c.1825-24T>C (n.1825-24T>C) c.1813-24T>C (n.1813-24T>C) c.1210-24T>C (n.1210-24T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060110G>A | CA2583508636 | IL12RB1 | c.1792-25C>T (n.1792-25C>T) c.1912-25C>T (n.1912-25C>T) c.1945-25C>T (n.1945-25C>T) c.1933-25C>T (n.1933-25C>T) c.1924-25C>T (n.1924-25C>T) c.1825-25C>T (n.1825-25C>T) c.1813-25C>T (n.1813-25C>T) c.1210-25C>T (n.1210-25C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060110G>T | CA2576719427 | IL12RB1 | c.1792-25C>A (n.1792-25C>A) c.1912-25C>A (n.1912-25C>A) c.1945-25C>A (n.1945-25C>A) c.1933-25C>A (n.1933-25C>A) c.1924-25C>A (n.1924-25C>A) c.1825-25C>A (n.1825-25C>A) c.1813-25C>A (n.1813-25C>A) c.1210-25C>A (n.1210-25C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060111C>A | CA2583508637 | IL12RB1 | c.1792-26G>T (n.1792-26G>T) c.1912-26G>T (n.1912-26G>T) c.1945-26G>T (n.1945-26G>T) c.1933-26G>T (n.1933-26G>T) c.1924-26G>T (n.1924-26G>T) c.1825-26G>T (n.1825-26G>T) c.1813-26G>T (n.1813-26G>T) c.1210-26G>T (n.1210-26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060111C>T | CA2583508638 | IL12RB1 | c.1792-26G>A (n.1792-26G>A) c.1912-26G>A (n.1912-26G>A) c.1945-26G>A (n.1945-26G>A) c.1933-26G>A (n.1933-26G>A) c.1924-26G>A (n.1924-26G>A) c.1825-26G>A (n.1825-26G>A) c.1813-26G>A (n.1813-26G>A) c.1210-26G>A (n.1210-26G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060112T>A | CA2583508639 | IL12RB1 | c.1792-27A>T (n.1792-27A>T) c.1912-27A>T (n.1912-27A>T) c.1945-27A>T (n.1945-27A>T) c.1933-27A>T (n.1933-27A>T) c.1924-27A>T (n.1924-27A>T) c.1825-27A>T (n.1825-27A>T) c.1813-27A>T (n.1813-27A>T) c.1210-27A>T (n.1210-27A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060112T>C | CA306158907 | IL12RB1 | c.1792-27A>G (n.1792-27A>G) c.1912-27A>G (n.1912-27A>G) c.1945-27A>G (n.1945-27A>G) c.1933-27A>G (n.1933-27A>G) c.1924-27A>G (n.1924-27A>G) c.1825-27A>G (n.1825-27A>G) c.1813-27A>G (n.1813-27A>G) c.1210-27A>G (n.1210-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060112T>G | CA632092672 | IL12RB1 | c.1792-27A>C (n.1792-27A>C) c.1912-27A>C (n.1912-27A>C) c.1945-27A>C (n.1945-27A>C) c.1933-27A>C (n.1933-27A>C) c.1924-27A>C (n.1924-27A>C) c.1825-27A>C (n.1825-27A>C) c.1813-27A>C (n.1813-27A>C) c.1210-27A>C (n.1210-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060112T= | CA2326165228 | IL12RB1 | c.1792-27A= (n.1792-27A=) c.1912-27A= (n.1912-27A=) c.1945-27A= (n.1945-27A=) c.1933-27A= (n.1933-27A=) c.1924-27A= (n.1924-27A=) c.1825-27A= (n.1825-27A=) c.1813-27A= (n.1813-27A=) c.1210-27A= (n.1210-27A=) | |
| 19 | g.18060114_18060115del | CA2583508640 | IL12RB1 | c.1792-28_1792-27del (n.1792-28_1792-27del) c.1912-28_1912-27del (n.1912-28_1912-27del) c.1945-28_1945-27del (n.1945-28_1945-27del) c.1933-28_1933-27del (n.1933-28_1933-27del) c.1924-28_1924-27del (n.1924-28_1924-27del) c.1825-28_1825-27del (n.1825-28_1825-27del) c.1813-28_1813-27del (n.1813-28_1813-27del) c.1210-28_1210-27del (n.1210-28_1210-27del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060113G>A | CA2583508641 | IL12RB1 | c.1792-28C>T (n.1792-28C>T) c.1912-28C>T (n.1912-28C>T) c.1945-28C>T (n.1945-28C>T) c.1933-28C>T (n.1933-28C>T) c.1924-28C>T (n.1924-28C>T) c.1825-28C>T (n.1825-28C>T) c.1813-28C>T (n.1813-28C>T) c.1210-28C>T (n.1210-28C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060113G>T | CA2583508642 | IL12RB1 | c.1792-28C>A (n.1792-28C>A) c.1912-28C>A (n.1912-28C>A) c.1945-28C>A (n.1945-28C>A) c.1933-28C>A (n.1933-28C>A) c.1924-28C>A (n.1924-28C>A) c.1825-28C>A (n.1825-28C>A) c.1813-28C>A (n.1813-28C>A) c.1210-28C>A (n.1210-28C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060114T>A | CA2583508643 | IL12RB1 | c.1792-29A>T (n.1792-29A>T) c.1912-29A>T (n.1912-29A>T) c.1945-29A>T (n.1945-29A>T) c.1933-29A>T (n.1933-29A>T) c.1924-29A>T (n.1924-29A>T) c.1825-29A>T (n.1825-29A>T) c.1813-29A>T (n.1813-29A>T) c.1210-29A>T (n.1210-29A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060114T>C | CA2583508644 | IL12RB1 | c.1792-29A>G (n.1792-29A>G) c.1912-29A>G (n.1912-29A>G) c.1945-29A>G (n.1945-29A>G) c.1933-29A>G (n.1933-29A>G) c.1924-29A>G (n.1924-29A>G) c.1825-29A>G (n.1825-29A>G) c.1813-29A>G (n.1813-29A>G) c.1210-29A>G (n.1210-29A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060115G>A | CA632092673 | IL12RB1 | c.1792-30C>T (n.1792-30C>T) c.1912-30C>T (n.1912-30C>T) c.1945-30C>T (n.1945-30C>T) c.1933-30C>T (n.1933-30C>T) c.1924-30C>T (n.1924-30C>T) c.1825-30C>T (n.1825-30C>T) c.1813-30C>T (n.1813-30C>T) c.1210-30C>T (n.1210-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060115G= | CA2326165229 | IL12RB1 | c.1792-30C= (n.1792-30C=) c.1912-30C= (n.1912-30C=) c.1945-30C= (n.1945-30C=) c.1933-30C= (n.1933-30C=) c.1924-30C= (n.1924-30C=) c.1825-30C= (n.1825-30C=) c.1813-30C= (n.1813-30C=) c.1210-30C= (n.1210-30C=) | |
| 19 | g.18060115G>T | CA2583508645 | IL12RB1 | c.1792-30C>A (n.1792-30C>A) c.1912-30C>A (n.1912-30C>A) c.1945-30C>A (n.1945-30C>A) c.1933-30C>A (n.1933-30C>A) c.1924-30C>A (n.1924-30C>A) c.1825-30C>A (n.1825-30C>A) c.1813-30C>A (n.1813-30C>A) c.1210-30C>A (n.1210-30C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060116A>C | CA2813824117 | IL12RB1 | c.1792-31T>G (n.1792-31T>G) c.1912-31T>G (n.1912-31T>G) c.1945-31T>G (n.1945-31T>G) c.1933-31T>G (n.1933-31T>G) c.1924-31T>G (n.1924-31T>G) c.1825-31T>G (n.1825-31T>G) c.1813-31T>G (n.1813-31T>G) c.1210-31T>G (n.1210-31T>G) | |
| 19 | g.18060116A>G | CA2583508646 | IL12RB1 | c.1792-31T>C (n.1792-31T>C) c.1912-31T>C (n.1912-31T>C) c.1945-31T>C (n.1945-31T>C) c.1933-31T>C (n.1933-31T>C) c.1924-31T>C (n.1924-31T>C) c.1825-31T>C (n.1825-31T>C) c.1813-31T>C (n.1813-31T>C) c.1210-31T>C (n.1210-31T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060116A>T | CA2583508647 | IL12RB1 | c.1792-31T>A (n.1792-31T>A) c.1912-31T>A (n.1912-31T>A) c.1945-31T>A (n.1945-31T>A) c.1933-31T>A (n.1933-31T>A) c.1924-31T>A (n.1924-31T>A) c.1825-31T>A (n.1825-31T>A) c.1813-31T>A (n.1813-31T>A) c.1210-31T>A (n.1210-31T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060117G>A | CA2583508648 | IL12RB1 | c.1792-32C>T (n.1792-32C>T) c.1912-32C>T (n.1912-32C>T) c.1945-32C>T (n.1945-32C>T) c.1933-32C>T (n.1933-32C>T) c.1924-32C>T (n.1924-32C>T) c.1825-32C>T (n.1825-32C>T) c.1813-32C>T (n.1813-32C>T) c.1210-32C>T (n.1210-32C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060117G>C | CA2583508649 | IL12RB1 | c.1792-32C>G (n.1792-32C>G) c.1912-32C>G (n.1912-32C>G) c.1945-32C>G (n.1945-32C>G) c.1933-32C>G (n.1933-32C>G) c.1924-32C>G (n.1924-32C>G) c.1825-32C>G (n.1825-32C>G) c.1813-32C>G (n.1813-32C>G) c.1210-32C>G (n.1210-32C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060117G>T | CA2576719428 | IL12RB1 | c.1792-32C>A (n.1792-32C>A) c.1912-32C>A (n.1912-32C>A) c.1945-32C>A (n.1945-32C>A) c.1933-32C>A (n.1933-32C>A) c.1924-32C>A (n.1924-32C>A) c.1825-32C>A (n.1825-32C>A) c.1813-32C>A (n.1813-32C>A) c.1210-32C>A (n.1210-32C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060118C>A | CA2583508651 | IL12RB1 | c.1792-33G>T (n.1792-33G>T) c.1912-33G>T (n.1912-33G>T) c.1945-33G>T (n.1945-33G>T) c.1933-33G>T (n.1933-33G>T) c.1924-33G>T (n.1924-33G>T) c.1825-33G>T (n.1825-33G>T) c.1813-33G>T (n.1813-33G>T) c.1210-33G>T (n.1210-33G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060118C>T | CA2583508650 | IL12RB1 | c.1792-33G>A (n.1792-33G>A) c.1912-33G>A (n.1912-33G>A) c.1945-33G>A (n.1945-33G>A) c.1933-33G>A (n.1933-33G>A) c.1924-33G>A (n.1924-33G>A) c.1825-33G>A (n.1825-33G>A) c.1813-33G>A (n.1813-33G>A) c.1210-33G>A (n.1210-33G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060119A>G | CA2583508652 | IL12RB1 | c.1792-34T>C (n.1792-34T>C) c.1912-34T>C (n.1912-34T>C) c.1945-34T>C (n.1945-34T>C) c.1933-34T>C (n.1933-34T>C) c.1924-34T>C (n.1924-34T>C) c.1825-34T>C (n.1825-34T>C) c.1813-34T>C (n.1813-34T>C) c.1210-34T>C (n.1210-34T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060119A>T | CA2583508653 | IL12RB1 | c.1792-34T>A (n.1792-34T>A) c.1912-34T>A (n.1912-34T>A) c.1945-34T>A (n.1945-34T>A) c.1933-34T>A (n.1933-34T>A) c.1924-34T>A (n.1924-34T>A) c.1825-34T>A (n.1825-34T>A) c.1813-34T>A (n.1813-34T>A) c.1210-34T>A (n.1210-34T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060120G>A | CA2583508654 | IL12RB1 | c.1792-35C>T (n.1792-35C>T) c.1912-35C>T (n.1912-35C>T) c.1945-35C>T (n.1945-35C>T) c.1933-35C>T (n.1933-35C>T) c.1924-35C>T (n.1924-35C>T) c.1825-35C>T (n.1825-35C>T) c.1813-35C>T (n.1813-35C>T) c.1210-35C>T (n.1210-35C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060120G>C | CA2576719429 | IL12RB1 | c.1792-35C>G (n.1792-35C>G) c.1912-35C>G (n.1912-35C>G) c.1945-35C>G (n.1945-35C>G) c.1933-35C>G (n.1933-35C>G) c.1924-35C>G (n.1924-35C>G) c.1825-35C>G (n.1825-35C>G) c.1813-35C>G (n.1813-35C>G) c.1210-35C>G (n.1210-35C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060120G>T | CA2583508655 | IL12RB1 | c.1792-35C>A (n.1792-35C>A) c.1912-35C>A (n.1912-35C>A) c.1945-35C>A (n.1945-35C>A) c.1933-35C>A (n.1933-35C>A) c.1924-35C>A (n.1924-35C>A) c.1825-35C>A (n.1825-35C>A) c.1813-35C>A (n.1813-35C>A) c.1210-35C>A (n.1210-35C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060121A>G | CA2583508656 | IL12RB1 | c.1792-36T>C (n.1792-36T>C) c.1912-36T>C (n.1912-36T>C) c.1945-36T>C (n.1945-36T>C) c.1933-36T>C (n.1933-36T>C) c.1924-36T>C (n.1924-36T>C) c.1825-36T>C (n.1825-36T>C) c.1813-36T>C (n.1813-36T>C) c.1210-36T>C (n.1210-36T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060122G>A | CA632092674 | IL12RB1 | c.1792-37C>T (n.1792-37C>T) c.1912-37C>T (n.1912-37C>T) c.1945-37C>T (n.1945-37C>T) c.1933-37C>T (n.1933-37C>T) c.1924-37C>T (n.1924-37C>T) c.1825-37C>T (n.1825-37C>T) c.1813-37C>T (n.1813-37C>T) c.1210-37C>T (n.1210-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060122G= | CA2326165230 | IL12RB1 | c.1792-37C= (n.1792-37C=) c.1912-37C= (n.1912-37C=) c.1945-37C= (n.1945-37C=) c.1933-37C= (n.1933-37C=) c.1924-37C= (n.1924-37C=) c.1825-37C= (n.1825-37C=) c.1813-37C= (n.1813-37C=) c.1210-37C= (n.1210-37C=) | |
| 19 | g.18060122G>T | CA2583508657 | IL12RB1 | c.1792-37C>A (n.1792-37C>A) c.1912-37C>A (n.1912-37C>A) c.1945-37C>A (n.1945-37C>A) c.1933-37C>A (n.1933-37C>A) c.1924-37C>A (n.1924-37C>A) c.1825-37C>A (n.1825-37C>A) c.1813-37C>A (n.1813-37C>A) c.1210-37C>A (n.1210-37C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060123C>A | CA2583508658 | IL12RB1 | c.1792-38G>T (n.1792-38G>T) c.1912-38G>T (n.1912-38G>T) c.1945-38G>T (n.1945-38G>T) c.1933-38G>T (n.1933-38G>T) c.1924-38G>T (n.1924-38G>T) c.1825-38G>T (n.1825-38G>T) c.1813-38G>T (n.1813-38G>T) c.1210-38G>T (n.1210-38G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060123C= | CA2326165231 | IL12RB1 | c.1792-38G= (n.1792-38G=) c.1912-38G= (n.1912-38G=) c.1945-38G= (n.1945-38G=) c.1933-38G= (n.1933-38G=) c.1924-38G= (n.1924-38G=) c.1825-38G= (n.1825-38G=) c.1813-38G= (n.1813-38G=) c.1210-38G= (n.1210-38G=) | |
| 19 | g.18060123C>T | CA994174220 | IL12RB1 | c.1792-38G>A (n.1792-38G>A) c.1912-38G>A (n.1912-38G>A) c.1945-38G>A (n.1945-38G>A) c.1933-38G>A (n.1933-38G>A) c.1924-38G>A (n.1924-38G>A) c.1825-38G>A (n.1825-38G>A) c.1813-38G>A (n.1813-38G>A) c.1210-38G>A (n.1210-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060124T>C | CA2583508659 | IL12RB1 | c.1792-39A>G (n.1792-39A>G) c.1912-39A>G (n.1912-39A>G) c.1945-39A>G (n.1945-39A>G) c.1933-39A>G (n.1933-39A>G) c.1924-39A>G (n.1924-39A>G) c.1825-39A>G (n.1825-39A>G) c.1813-39A>G (n.1813-39A>G) c.1210-39A>G (n.1210-39A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060125C>A | CA2583508660 | IL12RB1 | c.1792-40G>T (n.1792-40G>T) c.1912-40G>T (n.1912-40G>T) c.1945-40G>T (n.1945-40G>T) c.1933-40G>T (n.1933-40G>T) c.1924-40G>T (n.1924-40G>T) c.1825-40G>T (n.1825-40G>T) c.1813-40G>T (n.1813-40G>T) c.1210-40G>T (n.1210-40G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060126T>A | CA2583508663 | IL12RB1 | c.1792-41A>T (n.1792-41A>T) c.1912-41A>T (n.1912-41A>T) c.1945-41A>T (n.1945-41A>T) c.1933-41A>T (n.1933-41A>T) c.1924-41A>T (n.1924-41A>T) c.1825-41A>T (n.1825-41A>T) c.1813-41A>T (n.1813-41A>T) c.1210-41A>T (n.1210-41A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060126T>C | CA2583508662 | IL12RB1 | c.1792-41A>G (n.1792-41A>G) c.1912-41A>G (n.1912-41A>G) c.1945-41A>G (n.1945-41A>G) c.1933-41A>G (n.1933-41A>G) c.1924-41A>G (n.1924-41A>G) c.1825-41A>G (n.1825-41A>G) c.1813-41A>G (n.1813-41A>G) c.1210-41A>G (n.1210-41A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060126T>G | CA2583508661 | IL12RB1 | c.1792-41A>C (n.1792-41A>C) c.1912-41A>C (n.1912-41A>C) c.1945-41A>C (n.1945-41A>C) c.1933-41A>C (n.1933-41A>C) c.1924-41A>C (n.1924-41A>C) c.1825-41A>C (n.1825-41A>C) c.1813-41A>C (n.1813-41A>C) c.1210-41A>C (n.1210-41A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060127A= | CA2326165232 | IL12RB1 | c.1792-42T= (n.1792-42T=) c.1912-42T= (n.1912-42T=) c.1945-42T= (n.1945-42T=) c.1933-42T= (n.1933-42T=) c.1924-42T= (n.1924-42T=) c.1825-42T= (n.1825-42T=) c.1813-42T= (n.1813-42T=) c.1210-42T= (n.1210-42T=) | |
| 19 | g.18060127A>G | CA9304677 | IL12RB1 | c.1792-42T>C (n.1792-42T>C) c.1912-42T>C (n.1912-42T>C) c.1945-42T>C (n.1945-42T>C) c.1933-42T>C (n.1933-42T>C) c.1924-42T>C (n.1924-42T>C) c.1825-42T>C (n.1825-42T>C) c.1813-42T>C (n.1813-42T>C) c.1210-42T>C (n.1210-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060127A>T | CA2583508664 | IL12RB1 | c.1792-42T>A (n.1792-42T>A) c.1912-42T>A (n.1912-42T>A) c.1945-42T>A (n.1945-42T>A) c.1933-42T>A (n.1933-42T>A) c.1924-42T>A (n.1924-42T>A) c.1825-42T>A (n.1825-42T>A) c.1813-42T>A (n.1813-42T>A) c.1210-42T>A (n.1210-42T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060128C>A | CA2583508665 | IL12RB1 | c.1792-43G>T (n.1792-43G>T) c.1912-43G>T (n.1912-43G>T) c.1945-43G>T (n.1945-43G>T) c.1933-43G>T (n.1933-43G>T) c.1924-43G>T (n.1924-43G>T) c.1825-43G>T (n.1825-43G>T) c.1813-43G>T (n.1813-43G>T) c.1210-43G>T (n.1210-43G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060128C= | CA2326165233 | IL12RB1 | c.1792-43G= (n.1792-43G=) c.1912-43G= (n.1912-43G=) c.1945-43G= (n.1945-43G=) c.1933-43G= (n.1933-43G=) c.1924-43G= (n.1924-43G=) c.1825-43G= (n.1825-43G=) c.1813-43G= (n.1813-43G=) c.1210-43G= (n.1210-43G=) | |
| 19 | g.18060128C>T | CA632092675 | IL12RB1 | c.1792-43G>A (n.1792-43G>A) c.1912-43G>A (n.1912-43G>A) c.1945-43G>A (n.1945-43G>A) c.1933-43G>A (n.1933-43G>A) c.1924-43G>A (n.1924-43G>A) c.1825-43G>A (n.1825-43G>A) c.1813-43G>A (n.1813-43G>A) c.1210-43G>A (n.1210-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060129T>C | CA2583508666 | IL12RB1 | c.1792-44A>G (n.1792-44A>G) c.1912-44A>G (n.1912-44A>G) c.1945-44A>G (n.1945-44A>G) c.1933-44A>G (n.1933-44A>G) c.1924-44A>G (n.1924-44A>G) c.1825-44A>G (n.1825-44A>G) c.1813-44A>G (n.1813-44A>G) c.1210-44A>G (n.1210-44A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060129T>G | CA2583508667 | IL12RB1 | c.1792-44A>C (n.1792-44A>C) c.1912-44A>C (n.1912-44A>C) c.1945-44A>C (n.1945-44A>C) c.1933-44A>C (n.1933-44A>C) c.1924-44A>C (n.1924-44A>C) c.1825-44A>C (n.1825-44A>C) c.1813-44A>C (n.1813-44A>C) c.1210-44A>C (n.1210-44A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060130T>C | CA2583508668 | IL12RB1 | c.1792-45A>G (n.1792-45A>G) c.1912-45A>G (n.1912-45A>G) c.1945-45A>G (n.1945-45A>G) c.1933-45A>G (n.1933-45A>G) c.1924-45A>G (n.1924-45A>G) c.1825-45A>G (n.1825-45A>G) c.1813-45A>G (n.1813-45A>G) c.1210-45A>G (n.1210-45A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060130T>G | CA2583508669 | IL12RB1 | c.1792-45A>C (n.1792-45A>C) c.1912-45A>C (n.1912-45A>C) c.1945-45A>C (n.1945-45A>C) c.1933-45A>C (n.1933-45A>C) c.1924-45A>C (n.1924-45A>C) c.1825-45A>C (n.1825-45A>C) c.1813-45A>C (n.1813-45A>C) c.1210-45A>C (n.1210-45A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060131C>A | CA2583508671 | IL12RB1 | c.1792-46G>T (n.1792-46G>T) c.1912-46G>T (n.1912-46G>T) c.1945-46G>T (n.1945-46G>T) c.1933-46G>T (n.1933-46G>T) c.1924-46G>T (n.1924-46G>T) c.1825-46G>T (n.1825-46G>T) c.1813-46G>T (n.1813-46G>T) c.1210-46G>T (n.1210-46G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060131C>T | CA2576719430 | IL12RB1 | c.1792-46G>A (n.1792-46G>A) c.1912-46G>A (n.1912-46G>A) c.1945-46G>A (n.1945-46G>A) c.1933-46G>A (n.1933-46G>A) c.1924-46G>A (n.1924-46G>A) c.1825-46G>A (n.1825-46G>A) c.1813-46G>A (n.1813-46G>A) c.1210-46G>A (n.1210-46G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060133del | CA2583508670 | IL12RB1 | c.1792-46del (n.1792-46del) c.1912-46del (n.1912-46del) c.1945-46del (n.1945-46del) c.1933-46del (n.1933-46del) c.1924-46del (n.1924-46del) c.1825-46del (n.1825-46del) c.1813-46del (n.1813-46del) c.1210-46del (n.1210-46del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060132C>A | CA2583508672 | IL12RB1 | c.1792-47G>T (n.1792-47G>T) c.1912-47G>T (n.1912-47G>T) c.1945-47G>T (n.1945-47G>T) c.1933-47G>T (n.1933-47G>T) c.1924-47G>T (n.1924-47G>T) c.1825-47G>T (n.1825-47G>T) c.1813-47G>T (n.1813-47G>T) c.1210-47G>T (n.1210-47G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060132C>T | CA2583508673 | IL12RB1 | c.1792-47G>A (n.1792-47G>A) c.1912-47G>A (n.1912-47G>A) c.1945-47G>A (n.1945-47G>A) c.1933-47G>A (n.1933-47G>A) c.1924-47G>A (n.1924-47G>A) c.1825-47G>A (n.1825-47G>A) c.1813-47G>A (n.1813-47G>A) c.1210-47G>A (n.1210-47G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060133C>A | CA2576719431 | IL12RB1 | c.1792-48G>T (n.1792-48G>T) c.1912-48G>T (n.1912-48G>T) c.1945-48G>T (n.1945-48G>T) c.1933-48G>T (n.1933-48G>T) c.1924-48G>T (n.1924-48G>T) c.1825-48G>T (n.1825-48G>T) c.1813-48G>T (n.1813-48G>T) c.1210-48G>T (n.1210-48G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060133C= | CA2326165234 | IL12RB1 | c.1792-48G= (n.1792-48G=) c.1912-48G= (n.1912-48G=) c.1945-48G= (n.1945-48G=) c.1933-48G= (n.1933-48G=) c.1924-48G= (n.1924-48G=) c.1825-48G= (n.1825-48G=) c.1813-48G= (n.1813-48G=) c.1210-48G= (n.1210-48G=) | |
| 19 | g.18060133C>T | CA9304678 | IL12RB1 | c.1792-48G>A (n.1792-48G>A) c.1912-48G>A (n.1912-48G>A) c.1945-48G>A (n.1945-48G>A) c.1933-48G>A (n.1933-48G>A) c.1924-48G>A (n.1924-48G>A) c.1825-48G>A (n.1825-48G>A) c.1813-48G>A (n.1813-48G>A) c.1210-48G>A (n.1210-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060134A>C | CA2583508674 | IL12RB1 | c.1792-49T>G (n.1792-49T>G) c.1912-49T>G (n.1912-49T>G) c.1945-49T>G (n.1945-49T>G) c.1933-49T>G (n.1933-49T>G) c.1924-49T>G (n.1924-49T>G) c.1825-49T>G (n.1825-49T>G) c.1813-49T>G (n.1813-49T>G) c.1210-49T>G (n.1210-49T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060134A>T | CA2583508675 | IL12RB1 | c.1792-49T>A (n.1792-49T>A) c.1912-49T>A (n.1912-49T>A) c.1945-49T>A (n.1945-49T>A) c.1933-49T>A (n.1933-49T>A) c.1924-49T>A (n.1924-49T>A) c.1825-49T>A (n.1825-49T>A) c.1813-49T>A (n.1813-49T>A) c.1210-49T>A (n.1210-49T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060135T>C | CA632092676 | IL12RB1 | c.1792-50A>G (n.1792-50A>G) c.1912-50A>G (n.1912-50A>G) c.1945-50A>G (n.1945-50A>G) c.1933-50A>G (n.1933-50A>G) c.1924-50A>G (n.1924-50A>G) c.1825-50A>G (n.1825-50A>G) c.1813-50A>G (n.1813-50A>G) c.1210-50A>G (n.1210-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060135T>G | CA2583508676 | IL12RB1 | c.1792-50A>C (n.1792-50A>C) c.1912-50A>C (n.1912-50A>C) c.1945-50A>C (n.1945-50A>C) c.1933-50A>C (n.1933-50A>C) c.1924-50A>C (n.1924-50A>C) c.1825-50A>C (n.1825-50A>C) c.1813-50A>C (n.1813-50A>C) c.1210-50A>C (n.1210-50A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060135T= | CA2326165235 | IL12RB1 | c.1792-50A= (n.1792-50A=) c.1912-50A= (n.1912-50A=) c.1945-50A= (n.1945-50A=) c.1933-50A= (n.1933-50A=) c.1924-50A= (n.1924-50A=) c.1825-50A= (n.1825-50A=) c.1813-50A= (n.1813-50A=) c.1210-50A= (n.1210-50A=) | |
| 19 | g.18060136C>A | CA2583508677 | IL12RB1 | c.1792-51G>T (n.1792-51G>T) c.1912-51G>T (n.1912-51G>T) c.1945-51G>T (n.1945-51G>T) c.1933-51G>T (n.1933-51G>T) c.1924-51G>T (n.1924-51G>T) c.1825-51G>T (n.1825-51G>T) c.1813-51G>T (n.1813-51G>T) c.1210-51G>T (n.1210-51G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060137C>A | CA2583508678 | IL12RB1 | c.1792-52G>T (n.1792-52G>T) c.1912-52G>T (n.1912-52G>T) c.1945-52G>T (n.1945-52G>T) c.1933-52G>T (n.1933-52G>T) c.1924-52G>T (n.1924-52G>T) c.1825-52G>T (n.1825-52G>T) c.1813-52G>T (n.1813-52G>T) c.1210-52G>T (n.1210-52G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060137C>T | CA2583508679 | IL12RB1 | c.1792-52G>A (n.1792-52G>A) c.1912-52G>A (n.1912-52G>A) c.1945-52G>A (n.1945-52G>A) c.1933-52G>A (n.1933-52G>A) c.1924-52G>A (n.1924-52G>A) c.1825-52G>A (n.1825-52G>A) c.1813-52G>A (n.1813-52G>A) c.1210-52G>A (n.1210-52G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060137_18060138insTGCTGTGGATGGGA | CA2583508680 | IL12RB1 | c.1792-53_1792-52insTCCCATCCACAGCA (n.1792-53_1792-52insTCCCATCCACAGCA) c.1912-53_1912-52insTCCCATCCACAGCA (n.1912-53_1912-52insTCCCATCCACAGCA) c.1945-53_1945-52insTCCCATCCACAGCA (n.1945-53_1945-52insTCCCATCCACAGCA) c.1933-53_1933-52insTCCCATCCACAGCA (n.1933-53_1933-52insTCCCATCCACAGCA) c.1924-53_1924-52insTCCCATCCACAGCA (n.1924-53_1924-52insTCCCATCCACAGCA) c.1825-53_1825-52insTCCCATCCACAGCA (n.1825-53_1825-52insTCCCATCCACAGCA) c.1813-53_1813-52insTCCCATCCACAGCA (n.1813-53_1813-52insTCCCATCCACAGCA) c.1210-53_1210-52insTCCCATCCACAGCA (n.1210-53_1210-52insTCCCATCCACAGCA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060138A= | CA2326165236 | IL12RB1 | c.1792-53T= (n.1792-53T=) c.1912-53T= (n.1912-53T=) c.1945-53T= (n.1945-53T=) c.1933-53T= (n.1933-53T=) c.1924-53T= (n.1924-53T=) c.1825-53T= (n.1825-53T=) c.1813-53T= (n.1813-53T=) c.1210-53T= (n.1210-53T=) | |
| 19 | g.18060138A>C | CA783893116 | IL12RB1 | c.1792-53T>G (n.1792-53T>G) c.1912-53T>G (n.1912-53T>G) c.1945-53T>G (n.1945-53T>G) c.1933-53T>G (n.1933-53T>G) c.1924-53T>G (n.1924-53T>G) c.1825-53T>G (n.1825-53T>G) c.1813-53T>G (n.1813-53T>G) c.1210-53T>G (n.1210-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060138A>G | CA994174228 | IL12RB1 | c.1792-53T>C (n.1792-53T>C) c.1912-53T>C (n.1912-53T>C) c.1945-53T>C (n.1945-53T>C) c.1933-53T>C (n.1933-53T>C) c.1924-53T>C (n.1924-53T>C) c.1825-53T>C (n.1825-53T>C) c.1813-53T>C (n.1813-53T>C) c.1210-53T>C (n.1210-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060139C>A | CA2583508681 | IL12RB1 | c.1792-54G>T (n.1792-54G>T) c.1912-54G>T (n.1912-54G>T) c.1945-54G>T (n.1945-54G>T) c.1933-54G>T (n.1933-54G>T) c.1924-54G>T (n.1924-54G>T) c.1825-54G>T (n.1825-54G>T) c.1813-54G>T (n.1813-54G>T) c.1210-54G>T (n.1210-54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060139C>T | CA2583508682 | IL12RB1 | c.1792-54G>A (n.1792-54G>A) c.1912-54G>A (n.1912-54G>A) c.1945-54G>A (n.1945-54G>A) c.1933-54G>A (n.1933-54G>A) c.1924-54G>A (n.1924-54G>A) c.1825-54G>A (n.1825-54G>A) c.1813-54G>A (n.1813-54G>A) c.1210-54G>A (n.1210-54G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060140A>G | CA2576719432 | IL12RB1 | c.1792-55T>C (n.1792-55T>C) c.1912-55T>C (n.1912-55T>C) c.1945-55T>C (n.1945-55T>C) c.1933-55T>C (n.1933-55T>C) c.1924-55T>C (n.1924-55T>C) c.1825-55T>C (n.1825-55T>C) c.1813-55T>C (n.1813-55T>C) c.1210-55T>C (n.1210-55T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060141G>A | CA2583508683 | IL12RB1 | c.1792-56C>T (n.1792-56C>T) c.1912-56C>T (n.1912-56C>T) c.1945-56C>T (n.1945-56C>T) c.1933-56C>T (n.1933-56C>T) c.1924-56C>T (n.1924-56C>T) c.1825-56C>T (n.1825-56C>T) c.1813-56C>T (n.1813-56C>T) c.1210-56C>T (n.1210-56C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060141G>C | CA2326165238 | IL12RB1 | c.1792-56C>G (n.1792-56C>G) c.1912-56C>G (n.1912-56C>G) c.1945-56C>G (n.1945-56C>G) c.1933-56C>G (n.1933-56C>G) c.1924-56C>G (n.1924-56C>G) c.1825-56C>G (n.1825-56C>G) c.1813-56C>G (n.1813-56C>G) c.1210-56C>G (n.1210-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060141G= | CA2326165237 | IL12RB1 | c.1792-56C= (n.1792-56C=) c.1912-56C= (n.1912-56C=) c.1945-56C= (n.1945-56C=) c.1933-56C= (n.1933-56C=) c.1924-56C= (n.1924-56C=) c.1825-56C= (n.1825-56C=) c.1813-56C= (n.1813-56C=) c.1210-56C= (n.1210-56C=) | |
| 19 | g.18060141G>T | CA2576719433 | IL12RB1 | c.1792-56C>A (n.1792-56C>A) c.1912-56C>A (n.1912-56C>A) c.1945-56C>A (n.1945-56C>A) c.1933-56C>A (n.1933-56C>A) c.1924-56C>A (n.1924-56C>A) c.1825-56C>A (n.1825-56C>A) c.1813-56C>A (n.1813-56C>A) c.1210-56C>A (n.1210-56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060142C>A | CA2583508684 | IL12RB1 | c.1792-57G>T (n.1792-57G>T) c.1912-57G>T (n.1912-57G>T) c.1945-57G>T (n.1945-57G>T) c.1933-57G>T (n.1933-57G>T) c.1924-57G>T (n.1924-57G>T) c.1825-57G>T (n.1825-57G>T) c.1813-57G>T (n.1813-57G>T) c.1210-57G>T (n.1210-57G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060142C>T | CA2583508685 | IL12RB1 | c.1792-57G>A (n.1792-57G>A) c.1912-57G>A (n.1912-57G>A) c.1945-57G>A (n.1945-57G>A) c.1933-57G>A (n.1933-57G>A) c.1924-57G>A (n.1924-57G>A) c.1825-57G>A (n.1825-57G>A) c.1813-57G>A (n.1813-57G>A) c.1210-57G>A (n.1210-57G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060143A>C | CA2583508686 | IL12RB1 | c.1792-58T>G (n.1792-58T>G) c.1912-58T>G (n.1912-58T>G) c.1945-58T>G (n.1945-58T>G) c.1933-58T>G (n.1933-58T>G) c.1924-58T>G (n.1924-58T>G) c.1825-58T>G (n.1825-58T>G) c.1813-58T>G (n.1813-58T>G) c.1210-58T>G (n.1210-58T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060143A>G | CA2576719434 | IL12RB1 | c.1792-58T>C (n.1792-58T>C) c.1912-58T>C (n.1912-58T>C) c.1945-58T>C (n.1945-58T>C) c.1933-58T>C (n.1933-58T>C) c.1924-58T>C (n.1924-58T>C) c.1825-58T>C (n.1825-58T>C) c.1813-58T>C (n.1813-58T>C) c.1210-58T>C (n.1210-58T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060143A>T | CA2583508687 | IL12RB1 | c.1792-58T>A (n.1792-58T>A) c.1912-58T>A (n.1912-58T>A) c.1945-58T>A (n.1945-58T>A) c.1933-58T>A (n.1933-58T>A) c.1924-58T>A (n.1924-58T>A) c.1825-58T>A (n.1825-58T>A) c.1813-58T>A (n.1813-58T>A) c.1210-58T>A (n.1210-58T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060144G>A | CA2583508688 | IL12RB1 | c.1792-59C>T (n.1792-59C>T) c.1912-59C>T (n.1912-59C>T) c.1945-59C>T (n.1945-59C>T) c.1933-59C>T (n.1933-59C>T) c.1924-59C>T (n.1924-59C>T) c.1825-59C>T (n.1825-59C>T) c.1813-59C>T (n.1813-59C>T) c.1210-59C>T (n.1210-59C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060144G>T | CA2583508689 | IL12RB1 | c.1792-59C>A (n.1792-59C>A) c.1912-59C>A (n.1912-59C>A) c.1945-59C>A (n.1945-59C>A) c.1933-59C>A (n.1933-59C>A) c.1924-59C>A (n.1924-59C>A) c.1825-59C>A (n.1825-59C>A) c.1813-59C>A (n.1813-59C>A) c.1210-59C>A (n.1210-59C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060145G= | CA2326165239 | IL12RB1 | c.1792-60C= (n.1792-60C=) c.1912-60C= (n.1912-60C=) c.1945-60C= (n.1945-60C=) c.1933-60C= (n.1933-60C=) c.1924-60C= (n.1924-60C=) c.1825-60C= (n.1825-60C=) c.1813-60C= (n.1813-60C=) c.1210-60C= (n.1210-60C=) | |
| 19 | g.18060145G>T | CA783893122 | IL12RB1 | c.1792-60C>A (n.1792-60C>A) c.1912-60C>A (n.1912-60C>A) c.1945-60C>A (n.1945-60C>A) c.1933-60C>A (n.1933-60C>A) c.1924-60C>A (n.1924-60C>A) c.1825-60C>A (n.1825-60C>A) c.1813-60C>A (n.1813-60C>A) c.1210-60C>A (n.1210-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060146A>G | CA2583508690 | IL12RB1 | c.1792-61T>C (n.1792-61T>C) c.1912-61T>C (n.1912-61T>C) c.1945-61T>C (n.1945-61T>C) c.1933-61T>C (n.1933-61T>C) c.1924-61T>C (n.1924-61T>C) c.1825-61T>C (n.1825-61T>C) c.1813-61T>C (n.1813-61T>C) c.1210-61T>C (n.1210-61T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060146A>T | CA2583508691 | IL12RB1 | c.1792-61T>A (n.1792-61T>A) c.1912-61T>A (n.1912-61T>A) c.1945-61T>A (n.1945-61T>A) c.1933-61T>A (n.1933-61T>A) c.1924-61T>A (n.1924-61T>A) c.1825-61T>A (n.1825-61T>A) c.1813-61T>A (n.1813-61T>A) c.1210-61T>A (n.1210-61T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060146_18060167delinsATGGAACGGACCAGGTCACTGC | CA2326165240 | IL12RB1 | c.1792-82_1792-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1792-82_1792-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1912-82_1912-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1912-82_1912-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1945-82_1945-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1945-82_1945-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1933-82_1933-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1933-82_1933-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1924-82_1924-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1924-82_1924-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1825-82_1825-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1825-82_1825-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1813-82_1813-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1813-82_1813-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) c.1210-82_1210-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT (n.1210-82_1210-61delinsGCAGTGACCTGGTCCGTTCCAT) | |
| 19 | g.18060150_18060170del | CA783893129 | IL12RB1 | c.1792-82_1792-62del (n.1792-82_1792-62del) c.1912-82_1912-62del (n.1912-82_1912-62del) c.1945-82_1945-62del (n.1945-82_1945-62del) c.1933-82_1933-62del (n.1933-82_1933-62del) c.1924-82_1924-62del (n.1924-82_1924-62del) c.1825-82_1825-62del (n.1825-82_1825-62del) c.1813-82_1813-62del (n.1813-82_1813-62del) c.1210-82_1210-62del (n.1210-82_1210-62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.18060148G>T | CA2583508693 | IL12RB1 | c.1792-63C>A (n.1792-63C>A) c.1912-63C>A (n.1912-63C>A) c.1945-63C>A (n.1945-63C>A) c.1933-63C>A (n.1933-63C>A) c.1924-63C>A (n.1924-63C>A) c.1825-63C>A (n.1825-63C>A) c.1813-63C>A (n.1813-63C>A) c.1210-63C>A (n.1210-63C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060149dup | CA2583508692 | IL12RB1 | c.1792-63dup (n.1792-63dup) c.1912-63dup (n.1912-63dup) c.1945-63dup (n.1945-63dup) c.1933-63dup (n.1933-63dup) c.1924-63dup (n.1924-63dup) c.1825-63dup (n.1825-63dup) c.1813-63dup (n.1813-63dup) c.1210-63dup (n.1210-63dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060149G>A | CA2583508694 | IL12RB1 | c.1792-64C>T (n.1792-64C>T) c.1912-64C>T (n.1912-64C>T) c.1945-64C>T (n.1945-64C>T) c.1933-64C>T (n.1933-64C>T) c.1924-64C>T (n.1924-64C>T) c.1825-64C>T (n.1825-64C>T) c.1813-64C>T (n.1813-64C>T) c.1210-64C>T (n.1210-64C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060149G>C | CA2326165242 | IL12RB1 | c.1792-64C>G (n.1792-64C>G) c.1912-64C>G (n.1912-64C>G) c.1945-64C>G (n.1945-64C>G) c.1933-64C>G (n.1933-64C>G) c.1924-64C>G (n.1924-64C>G) c.1825-64C>G (n.1825-64C>G) c.1813-64C>G (n.1813-64C>G) c.1210-64C>G (n.1210-64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060149G= | CA2326165241 | IL12RB1 | c.1792-64C= (n.1792-64C=) c.1912-64C= (n.1912-64C=) c.1945-64C= (n.1945-64C=) c.1933-64C= (n.1933-64C=) c.1924-64C= (n.1924-64C=) c.1825-64C= (n.1825-64C=) c.1813-64C= (n.1813-64C=) c.1210-64C= (n.1210-64C=) | |
| 19 | g.18060149G>T | CA2583508695 | IL12RB1 | c.1792-64C>A (n.1792-64C>A) c.1912-64C>A (n.1912-64C>A) c.1945-64C>A (n.1945-64C>A) c.1933-64C>A (n.1933-64C>A) c.1924-64C>A (n.1924-64C>A) c.1825-64C>A (n.1825-64C>A) c.1813-64C>A (n.1813-64C>A) c.1210-64C>A (n.1210-64C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060150A>T | CA2583508696 | IL12RB1 | c.1792-65T>A (n.1792-65T>A) c.1912-65T>A (n.1912-65T>A) c.1945-65T>A (n.1945-65T>A) c.1933-65T>A (n.1933-65T>A) c.1924-65T>A (n.1924-65T>A) c.1825-65T>A (n.1825-65T>A) c.1813-65T>A (n.1813-65T>A) c.1210-65T>A (n.1210-65T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060151A>G | CA2583508697 | IL12RB1 | c.1792-66T>C (n.1792-66T>C) c.1912-66T>C (n.1912-66T>C) c.1945-66T>C (n.1945-66T>C) c.1933-66T>C (n.1933-66T>C) c.1924-66T>C (n.1924-66T>C) c.1825-66T>C (n.1825-66T>C) c.1813-66T>C (n.1813-66T>C) c.1210-66T>C (n.1210-66T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060151_18060152insGT | CA2583508699 | IL12RB1 | c.1792-67_1792-66insAC (n.1792-67_1792-66insAC) c.1912-67_1912-66insAC (n.1912-67_1912-66insAC) c.1945-67_1945-66insAC (n.1945-67_1945-66insAC) c.1933-67_1933-66insAC (n.1933-67_1933-66insAC) c.1924-67_1924-66insAC (n.1924-67_1924-66insAC) c.1825-67_1825-66insAC (n.1825-67_1825-66insAC) c.1813-67_1813-66insAC (n.1813-67_1813-66insAC) c.1210-67_1210-66insAC (n.1210-67_1210-66insAC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060151_18060152insAGT | CA2583508698 | IL12RB1 | c.1792-67_1792-66insACT (n.1792-67_1792-66insACT) c.1912-67_1912-66insACT (n.1912-67_1912-66insACT) c.1945-67_1945-66insACT (n.1945-67_1945-66insACT) c.1933-67_1933-66insACT (n.1933-67_1933-66insACT) c.1924-67_1924-66insACT (n.1924-67_1924-66insACT) c.1825-67_1825-66insACT (n.1825-67_1825-66insACT) c.1813-67_1813-66insACT (n.1813-67_1813-66insACT) c.1210-67_1210-66insACT (n.1210-67_1210-66insACT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060151_18060152insGTAGGGCCACAGCTGTGAGCAGAGCTCTACTT | CA2583508700 | IL12RB1 | c.1792-67_1792-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1792-67_1792-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1912-67_1912-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1912-67_1912-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1945-67_1945-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1945-67_1945-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1933-67_1933-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1933-67_1933-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1924-67_1924-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1924-67_1924-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1825-67_1825-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1825-67_1825-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1813-67_1813-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1813-67_1813-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) c.1210-67_1210-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC (n.1210-67_1210-66insAAGTAGAGCTCTGCTCACAGCTGTGGCCCTAC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.18060152C>A | CA783893130 | IL12RB1 | c.1792-67G>T (n.1792-67G>T) c.1912-67G>T (n.1912-67G>T) c.1945-67G>T (n.1945-67G>T) c.1933-67G>T (n.1933-67G>T) c.1924-67G>T (n.1924-67G>T) c.1825-67G>T (n.1825-67G>T) c.1813-67G>T (n.1813-67G>T) c.1210-67G>T (n.1210-67G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060152C= | CA2326165243 | IL12RB1 | c.1792-67G= (n.1792-67G=) c.1912-67G= (n.1912-67G=) c.1945-67G= (n.1945-67G=) c.1933-67G= (n.1933-67G=) c.1924-67G= (n.1924-67G=) c.1825-67G= (n.1825-67G=) c.1813-67G= (n.1813-67G=) c.1210-67G= (n.1210-67G=) | |
| 19 | g.18060152C>G | CA2326165244 | IL12RB1 | c.1792-67G>C (n.1792-67G>C) c.1912-67G>C (n.1912-67G>C) c.1945-67G>C (n.1945-67G>C) c.1933-67G>C (n.1933-67G>C) c.1924-67G>C (n.1924-67G>C) c.1825-67G>C (n.1825-67G>C) c.1813-67G>C (n.1813-67G>C) c.1210-67G>C (n.1210-67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.18060152C>T | CA14657159 | IL12RB1 | c.1792-67G>A (n.1792-67G>A) c.1912-67G>A (n.1912-67G>A) c.1945-67G>A (n.1945-67G>A) c.1933-67G>A (n.1933-67G>A) c.1924-67G>A (n.1924-67G>A) c.1825-67G>A (n.1825-67G>A) c.1813-67G>A (n.1813-67G>A) c.1210-67G>A (n.1210-67G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |