UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18059324T>C | CA2526827946 | ASAH1 | c.1089+17A>G (n.1089+17A>G) n.2727+17A>G c.966+17A>G (n.966+17A>G) c.454+17A>G c.*877+17A>G (n.*877+17A>G) c.1041+17A>G (n.1041+17A>G) c.898+17A>G (n.898+17A>G) c.*884+17A>G (n.*884+17A>G) c.720+17A>G (n.720+17A>G) c.*933+17A>G (n.*933+17A>G) c.984+17A>G (n.984+17A>G) c.965+248A>G (n.965+248A>G) c.*821+17A>G (n.*821+17A>G) n.703+17A>G c.981+17A>G (n.981+17A>G) c.846+17A>G (n.846+17A>G) c.*692+17A>G (n.*692+17A>G) c.958+17A>G c.954+17A>G (n.954+17A>G) c.*1409+17A>G (n.*1409+17A>G) n.1448+17A>G c.*1559+17A>G (n.*1559+17A>G) n.2478+17A>G c.*1253+17A>G (n.*1253+17A>G) c.*1003+17A>G (n.*1003+17A>G) c.978+17A>G (n.978+17A>G) n.3762+17A>G c.1035+17A>G (n.1035+17A>G) n.1407+17A>G c.1014+17A>G (n.1014+17A>G) n.1258+17A>G n.1862+17A>G c.1023+17A>G (n.1023+17A>G) c.975+17A>G (n.975+17A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059325G>A | CA2686312964 | ASAH1 | c.1089+16C>T (n.1089+16C>T) n.2727+16C>T c.966+16C>T (n.966+16C>T) c.454+16C>T c.*877+16C>T (n.*877+16C>T) c.1041+16C>T (n.1041+16C>T) c.898+16C>T (n.898+16C>T) c.*884+16C>T (n.*884+16C>T) c.720+16C>T (n.720+16C>T) c.*933+16C>T (n.*933+16C>T) c.984+16C>T (n.984+16C>T) c.965+247C>T (n.965+247C>T) c.*821+16C>T (n.*821+16C>T) n.703+16C>T c.981+16C>T (n.981+16C>T) c.846+16C>T (n.846+16C>T) c.*692+16C>T (n.*692+16C>T) c.958+16C>T c.954+16C>T (n.954+16C>T) c.*1409+16C>T (n.*1409+16C>T) n.1448+16C>T c.*1559+16C>T (n.*1559+16C>T) n.2478+16C>T c.*1253+16C>T (n.*1253+16C>T) c.*1003+16C>T (n.*1003+16C>T) c.978+16C>T (n.978+16C>T) n.3762+16C>T c.1035+16C>T (n.1035+16C>T) n.1407+16C>T c.1014+16C>T (n.1014+16C>T) n.1258+16C>T n.1862+16C>T c.1023+16C>T (n.1023+16C>T) c.975+16C>T (n.975+16C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059326A= | CA1768016425 | ASAH1 | c.1089+15T= (n.1089+15T=) n.2727+15T= c.966+15T= (n.966+15T=) c.454+15T= c.*877+15T= (n.*877+15T=) c.1041+15T= (n.1041+15T=) c.898+15T= (n.898+15T=) c.*884+15T= (n.*884+15T=) c.720+15T= (n.720+15T=) c.*933+15T= (n.*933+15T=) c.984+15T= (n.984+15T=) c.965+246T= (n.965+246T=) c.*821+15T= (n.*821+15T=) n.703+15T= c.981+15T= (n.981+15T=) c.846+15T= (n.846+15T=) c.*692+15T= (n.*692+15T=) c.958+15T= c.954+15T= (n.954+15T=) c.*1409+15T= (n.*1409+15T=) n.1448+15T= c.*1559+15T= (n.*1559+15T=) n.2478+15T= c.*1253+15T= (n.*1253+15T=) c.*1003+15T= (n.*1003+15T=) c.978+15T= (n.978+15T=) n.3762+15T= c.1035+15T= (n.1035+15T=) n.1407+15T= c.1014+15T= (n.1014+15T=) n.1258+15T= n.1862+15T= c.1023+15T= (n.1023+15T=) c.975+15T= (n.975+15T=) | |
| 8 | g.18059326A>T | CA849391968 | ASAH1 | c.1089+15T>A (n.1089+15T>A) n.2727+15T>A c.966+15T>A (n.966+15T>A) c.454+15T>A c.*877+15T>A (n.*877+15T>A) c.1041+15T>A (n.1041+15T>A) c.898+15T>A (n.898+15T>A) c.*884+15T>A (n.*884+15T>A) c.720+15T>A (n.720+15T>A) c.*933+15T>A (n.*933+15T>A) c.984+15T>A (n.984+15T>A) c.965+246T>A (n.965+246T>A) c.*821+15T>A (n.*821+15T>A) n.703+15T>A c.981+15T>A (n.981+15T>A) c.846+15T>A (n.846+15T>A) c.*692+15T>A (n.*692+15T>A) c.958+15T>A c.954+15T>A (n.954+15T>A) c.*1409+15T>A (n.*1409+15T>A) n.1448+15T>A c.*1559+15T>A (n.*1559+15T>A) n.2478+15T>A c.*1253+15T>A (n.*1253+15T>A) c.*1003+15T>A (n.*1003+15T>A) c.978+15T>A (n.978+15T>A) n.3762+15T>A c.1035+15T>A (n.1035+15T>A) n.1407+15T>A c.1014+15T>A (n.1014+15T>A) n.1258+15T>A n.1862+15T>A c.1023+15T>A (n.1023+15T>A) c.975+15T>A (n.975+15T>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18059327C>A | CA2573142601 | ASAH1 | c.1089+14G>T (n.1089+14G>T) n.2727+14G>T c.966+14G>T (n.966+14G>T) c.454+14G>T c.*877+14G>T (n.*877+14G>T) c.1041+14G>T (n.1041+14G>T) c.898+14G>T (n.898+14G>T) c.*884+14G>T (n.*884+14G>T) c.720+14G>T (n.720+14G>T) c.*933+14G>T (n.*933+14G>T) c.984+14G>T (n.984+14G>T) c.965+245G>T (n.965+245G>T) c.*821+14G>T (n.*821+14G>T) n.703+14G>T c.981+14G>T (n.981+14G>T) c.846+14G>T (n.846+14G>T) c.*692+14G>T (n.*692+14G>T) c.958+14G>T c.954+14G>T (n.954+14G>T) c.*1409+14G>T (n.*1409+14G>T) n.1448+14G>T c.*1559+14G>T (n.*1559+14G>T) n.2478+14G>T c.*1253+14G>T (n.*1253+14G>T) c.*1003+14G>T (n.*1003+14G>T) c.978+14G>T (n.978+14G>T) n.3762+14G>T c.1035+14G>T (n.1035+14G>T) n.1407+14G>T c.1014+14G>T (n.1014+14G>T) n.1258+14G>T n.1862+14G>T c.1023+14G>T (n.1023+14G>T) c.975+14G>T (n.975+14G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18059327C>G | CA2686312965 | ASAH1 | c.1089+14G>C (n.1089+14G>C) n.2727+14G>C c.966+14G>C (n.966+14G>C) c.454+14G>C c.*877+14G>C (n.*877+14G>C) c.1041+14G>C (n.1041+14G>C) c.898+14G>C (n.898+14G>C) c.*884+14G>C (n.*884+14G>C) c.720+14G>C (n.720+14G>C) c.*933+14G>C (n.*933+14G>C) c.984+14G>C (n.984+14G>C) c.965+245G>C (n.965+245G>C) c.*821+14G>C (n.*821+14G>C) n.703+14G>C c.981+14G>C (n.981+14G>C) c.846+14G>C (n.846+14G>C) c.*692+14G>C (n.*692+14G>C) c.958+14G>C c.954+14G>C (n.954+14G>C) c.*1409+14G>C (n.*1409+14G>C) n.1448+14G>C c.*1559+14G>C (n.*1559+14G>C) n.2478+14G>C c.*1253+14G>C (n.*1253+14G>C) c.*1003+14G>C (n.*1003+14G>C) c.978+14G>C (n.978+14G>C) n.3762+14G>C c.1035+14G>C (n.1035+14G>C) n.1407+14G>C c.1014+14G>C (n.1014+14G>C) n.1258+14G>C n.1862+14G>C c.1023+14G>C (n.1023+14G>C) c.975+14G>C (n.975+14G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059327C>T | CA2686312966 | ASAH1 | c.1089+14G>A (n.1089+14G>A) n.2727+14G>A c.966+14G>A (n.966+14G>A) c.454+14G>A c.*877+14G>A (n.*877+14G>A) c.1041+14G>A (n.1041+14G>A) c.898+14G>A (n.898+14G>A) c.*884+14G>A (n.*884+14G>A) c.720+14G>A (n.720+14G>A) c.*933+14G>A (n.*933+14G>A) c.984+14G>A (n.984+14G>A) c.965+245G>A (n.965+245G>A) c.*821+14G>A (n.*821+14G>A) n.703+14G>A c.981+14G>A (n.981+14G>A) c.846+14G>A (n.846+14G>A) c.*692+14G>A (n.*692+14G>A) c.958+14G>A c.954+14G>A (n.954+14G>A) c.*1409+14G>A (n.*1409+14G>A) n.1448+14G>A c.*1559+14G>A (n.*1559+14G>A) n.2478+14G>A c.*1253+14G>A (n.*1253+14G>A) c.*1003+14G>A (n.*1003+14G>A) c.978+14G>A (n.978+14G>A) n.3762+14G>A c.1035+14G>A (n.1035+14G>A) n.1407+14G>A c.1014+14G>A (n.1014+14G>A) n.1258+14G>A n.1862+14G>A c.1023+14G>A (n.1023+14G>A) c.975+14G>A (n.975+14G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059328C>A | CA173139986 | ASAH1 | c.1089+13G>T (n.1089+13G>T) n.2727+13G>T c.966+13G>T (n.966+13G>T) c.454+13G>T c.*877+13G>T (n.*877+13G>T) c.1041+13G>T (n.1041+13G>T) c.898+13G>T (n.898+13G>T) c.*884+13G>T (n.*884+13G>T) c.720+13G>T (n.720+13G>T) c.*933+13G>T (n.*933+13G>T) c.984+13G>T (n.984+13G>T) c.965+244G>T (n.965+244G>T) c.*821+13G>T (n.*821+13G>T) n.703+13G>T c.981+13G>T (n.981+13G>T) c.846+13G>T (n.846+13G>T) c.*692+13G>T (n.*692+13G>T) c.958+13G>T c.954+13G>T (n.954+13G>T) c.*1409+13G>T (n.*1409+13G>T) n.1448+13G>T c.*1559+13G>T (n.*1559+13G>T) n.2478+13G>T c.*1253+13G>T (n.*1253+13G>T) c.*1003+13G>T (n.*1003+13G>T) c.978+13G>T (n.978+13G>T) n.3762+13G>T c.1035+13G>T (n.1035+13G>T) n.1407+13G>T c.1014+13G>T (n.1014+13G>T) n.1258+13G>T n.1862+13G>T c.1023+13G>T (n.1023+13G>T) c.975+13G>T (n.975+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059328C= | CA1768016428 | ASAH1 | c.1089+13G= (n.1089+13G=) n.2727+13G= c.966+13G= (n.966+13G=) c.454+13G= c.*877+13G= (n.*877+13G=) c.1041+13G= (n.1041+13G=) c.898+13G= (n.898+13G=) c.*884+13G= (n.*884+13G=) c.720+13G= (n.720+13G=) c.*933+13G= (n.*933+13G=) c.984+13G= (n.984+13G=) c.965+244G= (n.965+244G=) c.*821+13G= (n.*821+13G=) n.703+13G= c.981+13G= (n.981+13G=) c.846+13G= (n.846+13G=) c.*692+13G= (n.*692+13G=) c.958+13G= c.954+13G= (n.954+13G=) c.*1409+13G= (n.*1409+13G=) n.1448+13G= c.*1559+13G= (n.*1559+13G=) n.2478+13G= c.*1253+13G= (n.*1253+13G=) c.*1003+13G= (n.*1003+13G=) c.978+13G= (n.978+13G=) n.3762+13G= c.1035+13G= (n.1035+13G=) n.1407+13G= c.1014+13G= (n.1014+13G=) n.1258+13G= n.1862+13G= c.1023+13G= (n.1023+13G=) c.975+13G= (n.975+13G=) | |
| 8 | g.18059328C>G | CA2573142602 | ASAH1 | c.1089+13G>C (n.1089+13G>C) n.2727+13G>C c.966+13G>C (n.966+13G>C) c.454+13G>C c.*877+13G>C (n.*877+13G>C) c.1041+13G>C (n.1041+13G>C) c.898+13G>C (n.898+13G>C) c.*884+13G>C (n.*884+13G>C) c.720+13G>C (n.720+13G>C) c.*933+13G>C (n.*933+13G>C) c.984+13G>C (n.984+13G>C) c.965+244G>C (n.965+244G>C) c.*821+13G>C (n.*821+13G>C) n.703+13G>C c.981+13G>C (n.981+13G>C) c.846+13G>C (n.846+13G>C) c.*692+13G>C (n.*692+13G>C) c.958+13G>C c.954+13G>C (n.954+13G>C) c.*1409+13G>C (n.*1409+13G>C) n.1448+13G>C c.*1559+13G>C (n.*1559+13G>C) n.2478+13G>C c.*1253+13G>C (n.*1253+13G>C) c.*1003+13G>C (n.*1003+13G>C) c.978+13G>C (n.978+13G>C) n.3762+13G>C c.1035+13G>C (n.1035+13G>C) n.1407+13G>C c.1014+13G>C (n.1014+13G>C) n.1258+13G>C n.1862+13G>C c.1023+13G>C (n.1023+13G>C) c.975+13G>C (n.975+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18059330T>C | CA4650585 | ASAH1 | c.1089+11A>G (n.1089+11A>G) n.2727+11A>G c.966+11A>G (n.966+11A>G) c.454+11A>G c.*877+11A>G (n.*877+11A>G) c.1041+11A>G (n.1041+11A>G) c.898+11A>G (n.898+11A>G) c.*884+11A>G (n.*884+11A>G) c.720+11A>G (n.720+11A>G) c.*933+11A>G (n.*933+11A>G) c.984+11A>G (n.984+11A>G) c.965+242A>G (n.965+242A>G) c.*821+11A>G (n.*821+11A>G) n.703+11A>G c.981+11A>G (n.981+11A>G) c.846+11A>G (n.846+11A>G) c.*692+11A>G (n.*692+11A>G) c.958+11A>G c.954+11A>G (n.954+11A>G) c.*1409+11A>G (n.*1409+11A>G) n.1448+11A>G c.*1559+11A>G (n.*1559+11A>G) n.2478+11A>G c.*1253+11A>G (n.*1253+11A>G) c.*1003+11A>G (n.*1003+11A>G) c.978+11A>G (n.978+11A>G) n.3762+11A>G c.1035+11A>G (n.1035+11A>G) n.1407+11A>G c.1014+11A>G (n.1014+11A>G) n.1258+11A>G n.1862+11A>G c.1023+11A>G (n.1023+11A>G) c.975+11A>G (n.975+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059330T= | CA1768016431 | ASAH1 | c.1089+11A= (n.1089+11A=) n.2727+11A= c.966+11A= (n.966+11A=) c.454+11A= c.*877+11A= (n.*877+11A=) c.1041+11A= (n.1041+11A=) c.898+11A= (n.898+11A=) c.*884+11A= (n.*884+11A=) c.720+11A= (n.720+11A=) c.*933+11A= (n.*933+11A=) c.984+11A= (n.984+11A=) c.965+242A= (n.965+242A=) c.*821+11A= (n.*821+11A=) n.703+11A= c.981+11A= (n.981+11A=) c.846+11A= (n.846+11A=) c.*692+11A= (n.*692+11A=) c.958+11A= c.954+11A= (n.954+11A=) c.*1409+11A= (n.*1409+11A=) n.1448+11A= c.*1559+11A= (n.*1559+11A=) n.2478+11A= c.*1253+11A= (n.*1253+11A=) c.*1003+11A= (n.*1003+11A=) c.978+11A= (n.978+11A=) n.3762+11A= c.1035+11A= (n.1035+11A=) n.1407+11A= c.1014+11A= (n.1014+11A=) n.1258+11A= n.1862+11A= c.1023+11A= (n.1023+11A=) c.975+11A= (n.975+11A=) | |
| 8 | g.18059331G>A | CA849391970 | ASAH1 | c.1089+10C>T (n.1089+10C>T) n.2727+10C>T c.966+10C>T (n.966+10C>T) c.454+10C>T c.*877+10C>T (n.*877+10C>T) c.1041+10C>T (n.1041+10C>T) c.898+10C>T (n.898+10C>T) c.*884+10C>T (n.*884+10C>T) c.720+10C>T (n.720+10C>T) c.*933+10C>T (n.*933+10C>T) c.984+10C>T (n.984+10C>T) c.965+241C>T (n.965+241C>T) c.*821+10C>T (n.*821+10C>T) n.703+10C>T c.981+10C>T (n.981+10C>T) c.846+10C>T (n.846+10C>T) c.*692+10C>T (n.*692+10C>T) c.958+10C>T c.954+10C>T (n.954+10C>T) c.*1409+10C>T (n.*1409+10C>T) n.1448+10C>T c.*1559+10C>T (n.*1559+10C>T) n.2478+10C>T c.*1253+10C>T (n.*1253+10C>T) c.*1003+10C>T (n.*1003+10C>T) c.978+10C>T (n.978+10C>T) n.3762+10C>T c.1035+10C>T (n.1035+10C>T) n.1407+10C>T c.1014+10C>T (n.1014+10C>T) n.1258+10C>T n.1862+10C>T c.1023+10C>T (n.1023+10C>T) c.975+10C>T (n.975+10C>T) | dbSNP |
| 8 | g.18059331G>C | CA580501784 | ASAH1 | c.1089+10C>G (n.1089+10C>G) n.2727+10C>G c.966+10C>G (n.966+10C>G) c.454+10C>G c.*877+10C>G (n.*877+10C>G) c.1041+10C>G (n.1041+10C>G) c.898+10C>G (n.898+10C>G) c.*884+10C>G (n.*884+10C>G) c.720+10C>G (n.720+10C>G) c.*933+10C>G (n.*933+10C>G) c.984+10C>G (n.984+10C>G) c.965+241C>G (n.965+241C>G) c.*821+10C>G (n.*821+10C>G) n.703+10C>G c.981+10C>G (n.981+10C>G) c.846+10C>G (n.846+10C>G) c.*692+10C>G (n.*692+10C>G) c.958+10C>G c.954+10C>G (n.954+10C>G) c.*1409+10C>G (n.*1409+10C>G) n.1448+10C>G c.*1559+10C>G (n.*1559+10C>G) n.2478+10C>G c.*1253+10C>G (n.*1253+10C>G) c.*1003+10C>G (n.*1003+10C>G) c.978+10C>G (n.978+10C>G) n.3762+10C>G c.1035+10C>G (n.1035+10C>G) n.1407+10C>G c.1014+10C>G (n.1014+10C>G) n.1258+10C>G n.1862+10C>G c.1023+10C>G (n.1023+10C>G) c.975+10C>G (n.975+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059331G= | CA1768016439 | ASAH1 | c.1089+10C= (n.1089+10C=) n.2727+10C= c.966+10C= (n.966+10C=) c.454+10C= c.*877+10C= (n.*877+10C=) c.1041+10C= (n.1041+10C=) c.898+10C= (n.898+10C=) c.*884+10C= (n.*884+10C=) c.720+10C= (n.720+10C=) c.*933+10C= (n.*933+10C=) c.984+10C= (n.984+10C=) c.965+241C= (n.965+241C=) c.*821+10C= (n.*821+10C=) n.703+10C= c.981+10C= (n.981+10C=) c.846+10C= (n.846+10C=) c.*692+10C= (n.*692+10C=) c.958+10C= c.954+10C= (n.954+10C=) c.*1409+10C= (n.*1409+10C=) n.1448+10C= c.*1559+10C= (n.*1559+10C=) n.2478+10C= c.*1253+10C= (n.*1253+10C=) c.*1003+10C= (n.*1003+10C=) c.978+10C= (n.978+10C=) n.3762+10C= c.1035+10C= (n.1035+10C=) n.1407+10C= c.1014+10C= (n.1014+10C=) n.1258+10C= n.1862+10C= c.1023+10C= (n.1023+10C=) c.975+10C= (n.975+10C=) | |
| 8 | g.18059333A>T | CA2686312967 | ASAH1 | c.1089+8T>A (n.1089+8T>A) n.2727+8T>A c.966+8T>A (n.966+8T>A) c.454+8T>A c.*877+8T>A (n.*877+8T>A) c.1041+8T>A (n.1041+8T>A) c.898+8T>A (n.898+8T>A) c.*884+8T>A (n.*884+8T>A) c.720+8T>A (n.720+8T>A) c.*933+8T>A (n.*933+8T>A) c.984+8T>A (n.984+8T>A) c.965+239T>A (n.965+239T>A) c.*821+8T>A (n.*821+8T>A) n.703+8T>A c.981+8T>A (n.981+8T>A) c.846+8T>A (n.846+8T>A) c.*692+8T>A (n.*692+8T>A) c.958+8T>A c.954+8T>A (n.954+8T>A) c.*1409+8T>A (n.*1409+8T>A) n.1448+8T>A c.*1559+8T>A (n.*1559+8T>A) n.2478+8T>A c.*1253+8T>A (n.*1253+8T>A) c.*1003+8T>A (n.*1003+8T>A) c.978+8T>A (n.978+8T>A) n.3762+8T>A c.1035+8T>A (n.1035+8T>A) n.1407+8T>A c.1014+8T>A (n.1014+8T>A) n.1258+8T>A n.1862+8T>A c.1023+8T>A (n.1023+8T>A) c.975+8T>A (n.975+8T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059335A= | CA1768016443 | ASAH1 | c.1089+6T= (n.1089+6T=) n.2727+6T= c.966+6T= (n.966+6T=) c.454+6T= c.*877+6T= (n.*877+6T=) c.1041+6T= (n.1041+6T=) c.898+6T= (n.898+6T=) c.*884+6T= (n.*884+6T=) c.720+6T= (n.720+6T=) c.*933+6T= (n.*933+6T=) c.984+6T= (n.984+6T=) c.965+237T= (n.965+237T=) c.*821+6T= (n.*821+6T=) n.703+6T= c.981+6T= (n.981+6T=) c.846+6T= (n.846+6T=) c.*692+6T= (n.*692+6T=) c.958+6T= c.954+6T= (n.954+6T=) c.*1409+6T= (n.*1409+6T=) n.1448+6T= c.*1559+6T= (n.*1559+6T=) n.2478+6T= c.*1253+6T= (n.*1253+6T=) c.*1003+6T= (n.*1003+6T=) c.978+6T= (n.978+6T=) n.3762+6T= c.1035+6T= (n.1035+6T=) n.1407+6T= c.1014+6T= (n.1014+6T=) n.1258+6T= n.1862+6T= c.1023+6T= (n.1023+6T=) c.975+6T= (n.975+6T=) | |
| 8 | g.18059336G>A | CA1139660386 | ASAH1 | c.1089+5C>T (n.1089+5C>T) n.2727+5C>T c.966+5C>T (n.966+5C>T) c.454+5C>T c.*877+5C>T (n.*877+5C>T) c.1041+5C>T (n.1041+5C>T) c.898+5C>T (n.898+5C>T) c.*884+5C>T (n.*884+5C>T) c.720+5C>T (n.720+5C>T) c.*933+5C>T (n.*933+5C>T) c.984+5C>T (n.984+5C>T) c.965+236C>T (n.965+236C>T) c.*821+5C>T (n.*821+5C>T) n.703+5C>T c.981+5C>T (n.981+5C>T) c.846+5C>T (n.846+5C>T) c.*692+5C>T (n.*692+5C>T) c.958+5C>T c.954+5C>T (n.954+5C>T) c.*1409+5C>T (n.*1409+5C>T) n.1448+5C>T c.*1559+5C>T (n.*1559+5C>T) n.2478+5C>T c.*1253+5C>T (n.*1253+5C>T) c.*1003+5C>T (n.*1003+5C>T) c.978+5C>T (n.978+5C>T) n.3762+5C>T c.1035+5C>T (n.1035+5C>T) n.1407+5C>T c.1014+5C>T (n.1014+5C>T) n.1258+5C>T n.1862+5C>T c.1023+5C>T (n.1023+5C>T) c.975+5C>T (n.975+5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18059336G>C | CA173139990 | ASAH1 | c.1089+5C>G (n.1089+5C>G) n.2727+5C>G c.966+5C>G (n.966+5C>G) c.454+5C>G c.*877+5C>G (n.*877+5C>G) c.1041+5C>G (n.1041+5C>G) c.898+5C>G (n.898+5C>G) c.*884+5C>G (n.*884+5C>G) c.720+5C>G (n.720+5C>G) c.*933+5C>G (n.*933+5C>G) c.984+5C>G (n.984+5C>G) c.965+236C>G (n.965+236C>G) c.*821+5C>G (n.*821+5C>G) n.703+5C>G c.981+5C>G (n.981+5C>G) c.846+5C>G (n.846+5C>G) c.*692+5C>G (n.*692+5C>G) c.958+5C>G c.954+5C>G (n.954+5C>G) c.*1409+5C>G (n.*1409+5C>G) n.1448+5C>G c.*1559+5C>G (n.*1559+5C>G) n.2478+5C>G c.*1253+5C>G (n.*1253+5C>G) c.*1003+5C>G (n.*1003+5C>G) c.978+5C>G (n.978+5C>G) n.3762+5C>G c.1035+5C>G (n.1035+5C>G) n.1407+5C>G c.1014+5C>G (n.1014+5C>G) n.1258+5C>G n.1862+5C>G c.1023+5C>G (n.1023+5C>G) c.975+5C>G (n.975+5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18059336G= | CA1768016445 | ASAH1 | c.1089+5C= (n.1089+5C=) n.2727+5C= c.966+5C= (n.966+5C=) c.454+5C= c.*877+5C= (n.*877+5C=) c.1041+5C= (n.1041+5C=) c.898+5C= (n.898+5C=) c.*884+5C= (n.*884+5C=) c.720+5C= (n.720+5C=) c.*933+5C= (n.*933+5C=) c.984+5C= (n.984+5C=) c.965+236C= (n.965+236C=) c.*821+5C= (n.*821+5C=) n.703+5C= c.981+5C= (n.981+5C=) c.846+5C= (n.846+5C=) c.*692+5C= (n.*692+5C=) c.958+5C= c.954+5C= (n.954+5C=) c.*1409+5C= (n.*1409+5C=) n.1448+5C= c.*1559+5C= (n.*1559+5C=) n.2478+5C= c.*1253+5C= (n.*1253+5C=) c.*1003+5C= (n.*1003+5C=) c.978+5C= (n.978+5C=) n.3762+5C= c.1035+5C= (n.1035+5C=) n.1407+5C= c.1014+5C= (n.1014+5C=) n.1258+5C= n.1862+5C= c.1023+5C= (n.1023+5C=) c.975+5C= (n.975+5C=) | |
| 8 | g.18059337dup | CA580501785 | ASAH1 | c.1089+5dup (n.1089+5dup) n.2727+5dup c.966+5dup (n.966+5dup) c.454+5dup c.*877+5dup (n.*877+5dup) c.1041+5dup (n.1041+5dup) c.898+5dup (n.898+5dup) c.*884+5dup (n.*884+5dup) c.720+5dup (n.720+5dup) c.*933+5dup (n.*933+5dup) c.984+5dup (n.984+5dup) c.965+236dup (n.965+236dup) c.*821+5dup (n.*821+5dup) n.703+5dup c.981+5dup (n.981+5dup) c.846+5dup (n.846+5dup) c.*692+5dup (n.*692+5dup) c.958+5dup c.954+5dup (n.954+5dup) c.*1409+5dup (n.*1409+5dup) n.1448+5dup c.*1559+5dup (n.*1559+5dup) n.2478+5dup c.*1253+5dup (n.*1253+5dup) c.*1003+5dup (n.*1003+5dup) c.978+5dup (n.978+5dup) n.3762+5dup c.1035+5dup (n.1035+5dup) n.1407+5dup c.1014+5dup (n.1014+5dup) n.1258+5dup n.1862+5dup c.1023+5dup (n.1023+5dup) c.975+5dup (n.975+5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059337G>C | CA1768016451 | ASAH1 | c.1089+4C>G (n.1089+4C>G) n.2727+4C>G c.966+4C>G (n.966+4C>G) c.454+4C>G c.*877+4C>G (n.*877+4C>G) c.1041+4C>G (n.1041+4C>G) c.898+4C>G (n.898+4C>G) c.*884+4C>G (n.*884+4C>G) c.720+4C>G (n.720+4C>G) c.*933+4C>G (n.*933+4C>G) c.984+4C>G (n.984+4C>G) c.965+235C>G (n.965+235C>G) c.*821+4C>G (n.*821+4C>G) n.703+4C>G c.981+4C>G (n.981+4C>G) c.846+4C>G (n.846+4C>G) c.*692+4C>G (n.*692+4C>G) c.958+4C>G c.954+4C>G (n.954+4C>G) c.*1409+4C>G (n.*1409+4C>G) n.1448+4C>G c.*1559+4C>G (n.*1559+4C>G) n.2478+4C>G c.*1253+4C>G (n.*1253+4C>G) c.*1003+4C>G (n.*1003+4C>G) c.978+4C>G (n.978+4C>G) n.3762+4C>G c.1035+4C>G (n.1035+4C>G) n.1407+4C>G c.1014+4C>G (n.1014+4C>G) n.1258+4C>G n.1862+4C>G c.1023+4C>G (n.1023+4C>G) c.975+4C>G (n.975+4C>G) | dbSNP |
| 8 | g.18059337G= | CA1768016450 | ASAH1 | c.1089+4C= (n.1089+4C=) n.2727+4C= c.966+4C= (n.966+4C=) c.454+4C= c.*877+4C= (n.*877+4C=) c.1041+4C= (n.1041+4C=) c.898+4C= (n.898+4C=) c.*884+4C= (n.*884+4C=) c.720+4C= (n.720+4C=) c.*933+4C= (n.*933+4C=) c.984+4C= (n.984+4C=) c.965+235C= (n.965+235C=) c.*821+4C= (n.*821+4C=) n.703+4C= c.981+4C= (n.981+4C=) c.846+4C= (n.846+4C=) c.*692+4C= (n.*692+4C=) c.958+4C= c.954+4C= (n.954+4C=) c.*1409+4C= (n.*1409+4C=) n.1448+4C= c.*1559+4C= (n.*1559+4C=) n.2478+4C= c.*1253+4C= (n.*1253+4C=) c.*1003+4C= (n.*1003+4C=) c.978+4C= (n.978+4C=) n.3762+4C= c.1035+4C= (n.1035+4C=) n.1407+4C= c.1014+4C= (n.1014+4C=) n.1258+4C= n.1862+4C= c.1023+4C= (n.1023+4C=) c.975+4C= (n.975+4C=) | |
| 8 | g.18059338T>C | CA2580078036 | ASAH1 | c.1089+3A>G (n.1089+3A>G) n.2727+3A>G c.966+3A>G (n.966+3A>G) c.454+3A>G c.*877+3A>G (n.*877+3A>G) c.1041+3A>G (n.1041+3A>G) c.898+3A>G (n.898+3A>G) c.*884+3A>G (n.*884+3A>G) c.720+3A>G (n.720+3A>G) c.*933+3A>G (n.*933+3A>G) c.984+3A>G (n.984+3A>G) c.965+234A>G (n.965+234A>G) c.*821+3A>G (n.*821+3A>G) n.703+3A>G c.981+3A>G (n.981+3A>G) c.846+3A>G (n.846+3A>G) c.*692+3A>G (n.*692+3A>G) c.958+3A>G c.954+3A>G (n.954+3A>G) c.*1409+3A>G (n.*1409+3A>G) n.1448+3A>G c.*1559+3A>G (n.*1559+3A>G) n.2478+3A>G c.*1253+3A>G (n.*1253+3A>G) c.*1003+3A>G (n.*1003+3A>G) c.978+3A>G (n.978+3A>G) n.3762+3A>G c.1035+3A>G (n.1035+3A>G) n.1407+3A>G c.1014+3A>G (n.1014+3A>G) n.1258+3A>G n.1862+3A>G c.1023+3A>G (n.1023+3A>G) c.975+3A>G (n.975+3A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.18059339A= | CA1768016454 | ASAH1 | c.1089+2T= (n.1089+2T=) n.2727+2T= c.966+2T= (n.966+2T=) c.454+2T= c.*877+2T= (n.*877+2T=) c.1041+2T= (n.1041+2T=) c.898+2T= (n.898+2T=) c.*884+2T= (n.*884+2T=) c.720+2T= (n.720+2T=) c.*933+2T= (n.*933+2T=) c.984+2T= (n.984+2T=) c.965+233T= (n.965+233T=) c.*821+2T= (n.*821+2T=) n.703+2T= c.981+2T= (n.981+2T=) c.846+2T= (n.846+2T=) c.*692+2T= (n.*692+2T=) c.958+2T= c.954+2T= (n.954+2T=) c.*1409+2T= (n.*1409+2T=) n.1448+2T= c.*1559+2T= (n.*1559+2T=) n.2478+2T= c.*1253+2T= (n.*1253+2T=) c.*1003+2T= (n.*1003+2T=) c.978+2T= (n.978+2T=) n.3762+2T= c.1035+2T= (n.1035+2T=) n.1407+2T= c.1014+2T= (n.1014+2T=) n.1258+2T= n.1862+2T= c.1023+2T= (n.1023+2T=) c.975+2T= (n.975+2T=) | |
| 8 | g.18059339A>C | CA370427212 | ASAH1 | c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) n.2727+2T>G c.966+2T>G (n.966+2T>G) c.454+2T>G c.*877+2T>G (n.*877+2T>G) c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) c.898+2T>G (n.898+2T>G) c.*884+2T>G (n.*884+2T>G) c.720+2T>G (n.720+2T>G) c.*933+2T>G (n.*933+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.965+233T>G (n.965+233T>G) c.*821+2T>G (n.*821+2T>G) n.703+2T>G c.981+2T>G (n.981+2T>G) c.846+2T>G (n.846+2T>G) c.*692+2T>G (n.*692+2T>G) c.958+2T>G c.954+2T>G (n.954+2T>G) c.*1409+2T>G (n.*1409+2T>G) n.1448+2T>G c.*1559+2T>G (n.*1559+2T>G) n.2478+2T>G c.*1253+2T>G (n.*1253+2T>G) c.*1003+2T>G (n.*1003+2T>G) c.978+2T>G (n.978+2T>G) n.3762+2T>G c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) n.1407+2T>G c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) n.1258+2T>G n.1862+2T>G c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.975+2T>G (n.975+2T>G) | |
| 8 | g.18059339A>G | CA370427213 | ASAH1 | c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) n.2727+2T>C c.966+2T>C (n.966+2T>C) c.454+2T>C c.*877+2T>C (n.*877+2T>C) c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) c.898+2T>C (n.898+2T>C) c.*884+2T>C (n.*884+2T>C) c.720+2T>C (n.720+2T>C) c.*933+2T>C (n.*933+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.965+233T>C (n.965+233T>C) c.*821+2T>C (n.*821+2T>C) n.703+2T>C c.981+2T>C (n.981+2T>C) c.846+2T>C (n.846+2T>C) c.*692+2T>C (n.*692+2T>C) c.958+2T>C c.954+2T>C (n.954+2T>C) c.*1409+2T>C (n.*1409+2T>C) n.1448+2T>C c.*1559+2T>C (n.*1559+2T>C) n.2478+2T>C c.*1253+2T>C (n.*1253+2T>C) c.*1003+2T>C (n.*1003+2T>C) c.978+2T>C (n.978+2T>C) n.3762+2T>C c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) n.1407+2T>C c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) n.1258+2T>C n.1862+2T>C c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.975+2T>C (n.975+2T>C) | |
| 8 | g.18059339A>T | CA4650586 | ASAH1 | c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) n.2727+2T>A c.966+2T>A (n.966+2T>A) c.454+2T>A c.*877+2T>A (n.*877+2T>A) c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) c.898+2T>A (n.898+2T>A) c.*884+2T>A (n.*884+2T>A) c.720+2T>A (n.720+2T>A) c.*933+2T>A (n.*933+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.965+233T>A (n.965+233T>A) c.*821+2T>A (n.*821+2T>A) n.703+2T>A c.981+2T>A (n.981+2T>A) c.846+2T>A (n.846+2T>A) c.*692+2T>A (n.*692+2T>A) c.958+2T>A c.954+2T>A (n.954+2T>A) c.*1409+2T>A (n.*1409+2T>A) n.1448+2T>A c.*1559+2T>A (n.*1559+2T>A) n.2478+2T>A c.*1253+2T>A (n.*1253+2T>A) c.*1003+2T>A (n.*1003+2T>A) c.978+2T>A (n.978+2T>A) n.3762+2T>A c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) n.1407+2T>A c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) n.1258+2T>A n.1862+2T>A c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.975+2T>A (n.975+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059340C>A | CA370427216 | ASAH1 | c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) n.2727+1G>T c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.454+1G>T c.*877+1G>T (n.*877+1G>T) c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.*884+1G>T (n.*884+1G>T) c.720+1G>T (n.720+1G>T) c.*933+1G>T (n.*933+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.965+232G>T (n.965+232G>T) c.*821+1G>T (n.*821+1G>T) n.703+1G>T c.981+1G>T (n.981+1G>T) c.846+1G>T (n.846+1G>T) c.*692+1G>T (n.*692+1G>T) c.958+1G>T c.954+1G>T (n.954+1G>T) c.*1409+1G>T (n.*1409+1G>T) n.1448+1G>T c.*1559+1G>T (n.*1559+1G>T) n.2478+1G>T c.*1253+1G>T (n.*1253+1G>T) c.*1003+1G>T (n.*1003+1G>T) c.978+1G>T (n.978+1G>T) n.3762+1G>T c.1035+1G>T (n.1035+1G>T) n.1407+1G>T c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) n.1258+1G>T n.1862+1G>T c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.975+1G>T (n.975+1G>T) | ClinVar |
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| 8 | g.18059340C>T | CA370427219 | ASAH1 | c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) n.2727+1G>A c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.454+1G>A c.*877+1G>A (n.*877+1G>A) c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.*884+1G>A (n.*884+1G>A) c.720+1G>A (n.720+1G>A) c.*933+1G>A (n.*933+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.965+232G>A (n.965+232G>A) c.*821+1G>A (n.*821+1G>A) n.703+1G>A c.981+1G>A (n.981+1G>A) c.846+1G>A (n.846+1G>A) c.*692+1G>A (n.*692+1G>A) c.958+1G>A c.954+1G>A (n.954+1G>A) c.*1409+1G>A (n.*1409+1G>A) n.1448+1G>A c.*1559+1G>A (n.*1559+1G>A) n.2478+1G>A c.*1253+1G>A (n.*1253+1G>A) c.*1003+1G>A (n.*1003+1G>A) c.978+1G>A (n.978+1G>A) n.3762+1G>A c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) n.1407+1G>A c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) n.1258+1G>A n.1862+1G>A c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.975+1G>A (n.975+1G>A) | |
| 8 | g.18059341C>A | CA370427221 | ASAH1 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.2727G>T c.966G>T (p.Glu322Asp) c.454G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.898G>T (n.898G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.*933G>T (n.*933G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.965+231G>T (n.965+231G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) n.703G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.*692G>T (n.*692G>T) c.958G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.1448G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) n.2478G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.3762G>T c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.1407G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1258G>T n.1862G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) | |
| 8 | g.18059341C= | CA1768016458 | ASAH1 | c.1089G= (p.Glu363=) n.2727G= c.966G= (p.Glu322=) c.454G= c.*877G= (n.*877G=) c.1041G= (p.Glu347=) c.898G= (n.898G=) c.*884G= (n.*884G=) c.720G= (p.Glu240=) c.*933G= (n.*933G=) c.984G= (p.Glu328=) c.965+231G= (n.965+231G=) c.*821G= (n.*821G=) n.703G= c.981G= (p.Glu327=) c.846G= (p.Glu282=) c.*692G= (n.*692G=) c.958G= c.954G= (p.Glu318=) c.*1409G= (n.*1409G=) n.1448G= c.*1559G= (n.*1559G=) n.2478G= c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.978G= (p.Glu326=) n.3762G= c.1035G= (p.Glu345=) n.1407G= c.1014G= (p.Glu338=) n.1258G= n.1862G= c.1023G= (p.Glu341=) c.975G= (p.Glu325=) | |
| 8 | g.18059341C>G | CA370427223 | ASAH1 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.2727G>C c.966G>C (p.Glu322Asp) c.454G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.898G>C (n.898G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.*933G>C (n.*933G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.965+231G>C (n.965+231G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) n.703G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.*692G>C (n.*692G>C) c.958G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.1448G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) n.2478G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.3762G>C c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.1407G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1258G>C n.1862G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18059342T>G | CA370427228 | ASAH1 | c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.2726A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) c.453A>C c.*876A>C (n.*876A>C) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.897A>C (n.897A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) c.*932A>C (n.*932A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.965+230A>C (n.965+230A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.702A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.*691A>C (n.*691A>C) c.957A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.1447A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.2477A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.977A>C (p.Glu326Ala) n.3761A>C c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1406A>C c.1013A>C (p.Glu338Ala) n.1257A>C n.1861A>C c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) | |
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| 8 | g.18059343C>G | CA370427231 | ASAH1 | c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.2725G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) c.452G>C c.*875G>C (n.*875G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.896G>C (n.896G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) c.*931G>C (n.*931G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.965+229G>C (n.965+229G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) n.701G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.*690G>C (n.*690G>C) c.956G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.1446G>C c.*1557G>C (n.*1557G>C) n.2476G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.976G>C (p.Glu326Gln) n.3760G>C c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1405G>C c.1012G>C (p.Glu338Gln) n.1256G>C n.1860G>C c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) | |
| 8 | g.18059343C>T | CA370427233 | ASAH1 | c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.2725G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) c.452G>A c.*875G>A (n.*875G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.896G>A (n.896G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) c.*931G>A (n.*931G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.965+229G>A (n.965+229G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) n.701G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.*690G>A (n.*690G>A) c.956G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1446G>A c.*1557G>A (n.*1557G>A) n.2476G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.976G>A (p.Glu326Lys) n.3760G>A c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1405G>A c.1012G>A (p.Glu338Lys) n.1256G>A n.1860G>A c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.18059344T>A | CA370427235 | ASAH1 | c.1086A>T (p.Gln362His) n.2724A>T c.963A>T (p.Gln321His) c.451A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.1038A>T (p.Gln346His) c.895A>T (n.895A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) c.717A>T (p.Gln239His) c.*930A>T (n.*930A>T) c.981A>T (p.Gln327His) c.965+228A>T (n.965+228A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) n.700A>T c.978A>T (p.Gln326His) c.843A>T (p.Gln281His) c.*689A>T (n.*689A>T) c.955A>T c.951A>T (p.Gln317His) c.*1406A>T (n.*1406A>T) n.1445A>T c.*1556A>T (n.*1556A>T) n.2475A>T c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.975A>T (p.Gln325His) n.3759A>T c.1032A>T (p.Gln344His) n.1404A>T c.1011A>T (p.Gln337His) n.1255A>T n.1859A>T c.1020A>T (p.Gln340His) c.972A>T (p.Gln324His) | |
| 8 | g.18059344T>C | CA459877149 | ASAH1 | c.1086A>G (p.Gln362=) n.2724A>G c.963A>G (p.Gln321=) c.451A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.1038A>G (p.Gln346=) c.895A>G (n.895A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) c.717A>G (p.Gln239=) c.*930A>G (n.*930A>G) c.981A>G (p.Gln327=) c.965+228A>G (n.965+228A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) n.700A>G c.978A>G (p.Gln326=) c.843A>G (p.Gln281=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.955A>G c.951A>G (p.Gln317=) c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.1445A>G c.*1556A>G (n.*1556A>G) n.2475A>G c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.975A>G (p.Gln325=) n.3759A>G c.1032A>G (p.Gln344=) n.1404A>G c.1011A>G (p.Gln337=) n.1255A>G n.1859A>G c.1020A>G (p.Gln340=) c.972A>G (p.Gln324=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059344T>G | CA370427237 | ASAH1 | c.1086A>C (p.Gln362His) n.2724A>C c.963A>C (p.Gln321His) c.451A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.1038A>C (p.Gln346His) c.895A>C (n.895A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) c.717A>C (p.Gln239His) c.*930A>C (n.*930A>C) c.981A>C (p.Gln327His) c.965+228A>C (n.965+228A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) n.700A>C c.978A>C (p.Gln326His) c.843A>C (p.Gln281His) c.*689A>C (n.*689A>C) c.955A>C c.951A>C (p.Gln317His) c.*1406A>C (n.*1406A>C) n.1445A>C c.*1556A>C (n.*1556A>C) n.2475A>C c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.975A>C (p.Gln325His) n.3759A>C c.1032A>C (p.Gln344His) n.1404A>C c.1011A>C (p.Gln337His) n.1255A>C n.1859A>C c.1020A>C (p.Gln340His) c.972A>C (p.Gln324His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.18059345T>A | CA370427238 | ASAH1 | c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.2723A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.450A>T c.*873A>T (n.*873A>T) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.894A>T (n.894A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.*929A>T (n.*929A>T) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.965+227A>T (n.965+227A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) n.699A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.*688A>T (n.*688A>T) c.954A>T c.950A>T (p.Gln317Leu) c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.1444A>T c.*1555A>T (n.*1555A>T) n.2474A>T c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.974A>T (p.Gln325Leu) n.3758A>T c.1031A>T (p.Gln344Leu) n.1403A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1254A>T n.1858A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) | |
| 8 | g.18059345T>C | CA370427239 | ASAH1 | c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.2723A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.450A>G c.*873A>G (n.*873A>G) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.894A>G (n.894A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.*929A>G (n.*929A>G) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.965+227A>G (n.965+227A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) n.699A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.*688A>G (n.*688A>G) c.954A>G c.950A>G (p.Gln317Arg) c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.1444A>G c.*1555A>G (n.*1555A>G) n.2474A>G c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.974A>G (p.Gln325Arg) n.3758A>G c.1031A>G (p.Gln344Arg) n.1403A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1254A>G n.1858A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) | |
| 8 | g.18059345T>G | CA370427241 | ASAH1 | c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.2723A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.450A>C c.*873A>C (n.*873A>C) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.894A>C (n.894A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.*929A>C (n.*929A>C) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.965+227A>C (n.965+227A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) n.699A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.*688A>C (n.*688A>C) c.954A>C c.950A>C (p.Gln317Pro) c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.1444A>C c.*1555A>C (n.*1555A>C) n.2474A>C c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.974A>C (p.Gln325Pro) n.3758A>C c.1031A>C (p.Gln344Pro) n.1403A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1254A>C n.1858A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) | |
| 8 | g.18059346G>A | CA370427246 | ASAH1 | c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.2722C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.449C>T c.*872C>T (n.*872C>T) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.893C>T (n.893C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.*928C>T (n.*928C>T) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.965+226C>T (n.965+226C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.698C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.*687C>T (n.*687C>T) c.953C>T c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.1443C>T c.*1554C>T (n.*1554C>T) n.2473C>T c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) c.973C>T (p.Gln325Ter) n.3757C>T c.1030C>T (p.Gln344Ter) n.1402C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1253C>T n.1857C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059346G>C | CA370427244 | ASAH1 | c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.2722C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.449C>G c.*872C>G (n.*872C>G) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.893C>G (n.893C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.*928C>G (n.*928C>G) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.965+226C>G (n.965+226C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) n.698C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.*687C>G (n.*687C>G) c.953C>G c.949C>G (p.Gln317Glu) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.1443C>G c.*1554C>G (n.*1554C>G) n.2473C>G c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*998C>G (n.*998C>G) c.973C>G (p.Gln325Glu) n.3757C>G c.1030C>G (p.Gln344Glu) n.1402C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1253C>G n.1857C>G c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18059346G= | CA1768016462 | ASAH1 | c.1084C= (p.Gln362=) n.2722C= c.961C= (p.Gln321=) c.449C= c.*872C= (n.*872C=) c.1036C= (p.Gln346=) c.893C= (n.893C=) c.*879C= (n.*879C=) c.715C= (p.Gln239=) c.*928C= (n.*928C=) c.979C= (p.Gln327=) c.965+226C= (n.965+226C=) c.*816C= (n.*816C=) n.698C= c.976C= (p.Gln326=) c.841C= (p.Gln281=) c.*687C= (n.*687C=) c.953C= c.949C= (p.Gln317=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.1443C= c.*1554C= (n.*1554C=) n.2473C= c.*1248C= (n.*1248C=) c.*998C= (n.*998C=) c.973C= (p.Gln325=) n.3757C= c.1030C= (p.Gln344=) n.1402C= c.1009C= (p.Gln337=) n.1253C= n.1857C= c.1018C= (p.Gln340=) c.970C= (p.Gln324=) | |
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| 8 | g.18059347G>A | CA459877150 | ASAH1 | c.1083C>T (p.Ser361=) n.2721C>T c.960C>T (p.Ser320=) c.448C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.892C>T (n.892C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.714C>T (p.Ser238=) c.*927C>T (n.*927C>T) c.978C>T (p.Ser326=) c.965+225C>T (n.965+225C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) n.697C>T c.975C>T (p.Ser325=) c.840C>T (p.Ser280=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.952C>T c.948C>T (p.Ser316=) c.*1403C>T (n.*1403C>T) n.1442C>T c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.2472C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*997C>T (n.*997C>T) c.972C>T (p.Ser324=) n.3756C>T c.1029C>T (p.Ser343=) n.1401C>T c.1008C>T (p.Ser336=) n.1252C>T n.1856C>T c.1017C>T (p.Ser339=) c.969C>T (p.Ser323=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059347G>C | CA370427248 | ASAH1 | c.1083C>G (p.Ser361Arg) n.2721C>G c.960C>G (p.Ser320Arg) c.448C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.892C>G (n.892C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.714C>G (p.Ser238Arg) c.*927C>G (n.*927C>G) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.965+225C>G (n.965+225C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.697C>G c.975C>G (p.Ser325Arg) c.840C>G (p.Ser280Arg) c.*686C>G (n.*686C>G) c.952C>G c.948C>G (p.Ser316Arg) c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.1442C>G c.*1553C>G (n.*1553C>G) n.2472C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*997C>G (n.*997C>G) c.972C>G (p.Ser324Arg) n.3756C>G c.1029C>G (p.Ser343Arg) n.1401C>G c.1008C>G (p.Ser336Arg) n.1252C>G n.1856C>G c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.969C>G (p.Ser323Arg) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18059347G= | CA1768016464 | ASAH1 | c.1083C= (p.Ser361=) n.2721C= c.960C= (p.Ser320=) c.448C= c.*871C= (n.*871C=) c.1035C= (p.Ser345=) c.892C= (n.892C=) c.*878C= (n.*878C=) c.714C= (p.Ser238=) c.*927C= (n.*927C=) c.978C= (p.Ser326=) c.965+225C= (n.965+225C=) c.*815C= (n.*815C=) n.697C= c.975C= (p.Ser325=) c.840C= (p.Ser280=) c.*686C= (n.*686C=) c.952C= c.948C= (p.Ser316=) c.*1403C= (n.*1403C=) n.1442C= c.*1553C= (n.*1553C=) n.2472C= c.*1247C= (n.*1247C=) c.*997C= (n.*997C=) c.972C= (p.Ser324=) n.3756C= c.1029C= (p.Ser343=) n.1401C= c.1008C= (p.Ser336=) n.1252C= n.1856C= c.1017C= (p.Ser339=) c.969C= (p.Ser323=) | |
| 8 | g.18059347G>T | CA4650587 | ASAH1 | c.1083C>A (p.Ser361Arg) n.2721C>A c.960C>A (p.Ser320Arg) c.448C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.892C>A (n.892C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.714C>A (p.Ser238Arg) c.*927C>A (n.*927C>A) c.978C>A (p.Ser326Arg) c.965+225C>A (n.965+225C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.697C>A c.975C>A (p.Ser325Arg) c.840C>A (p.Ser280Arg) c.*686C>A (n.*686C>A) c.952C>A c.948C>A (p.Ser316Arg) c.*1403C>A (n.*1403C>A) n.1442C>A c.*1553C>A (n.*1553C>A) n.2472C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.972C>A (p.Ser324Arg) n.3756C>A c.1029C>A (p.Ser343Arg) n.1401C>A c.1008C>A (p.Ser336Arg) n.1252C>A n.1856C>A c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.969C>A (p.Ser323Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059348C>A | CA370427251 | ASAH1 | c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.2720G>T c.959G>T (p.Ser320Ile) c.447G>T c.*870G>T (n.*870G>T) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.891G>T (n.891G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.713G>T (p.Ser238Ile) c.*926G>T (n.*926G>T) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.965+224G>T (n.965+224G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.696G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.*685G>T (n.*685G>T) c.951G>T c.947G>T (p.Ser316Ile) c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.1441G>T c.*1552G>T (n.*1552G>T) n.2471G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.971G>T (p.Ser324Ile) n.3755G>T c.1028G>T (p.Ser343Ile) n.1400G>T c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.1251G>T n.1855G>T c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.968G>T (p.Ser323Ile) | |
| 8 | g.18059348C= | CA1768016469 | ASAH1 | c.1082G= (p.Ser361=) n.2720G= c.959G= (p.Ser320=) c.447G= c.*870G= (n.*870G=) c.1034G= (p.Ser345=) c.891G= (n.891G=) c.*877G= (n.*877G=) c.713G= (p.Ser238=) c.*926G= (n.*926G=) c.977G= (p.Ser326=) c.965+224G= (n.965+224G=) c.*814G= (n.*814G=) n.696G= c.974G= (p.Ser325=) c.839G= (p.Ser280=) c.*685G= (n.*685G=) c.951G= c.947G= (p.Ser316=) c.*1402G= (n.*1402G=) n.1441G= c.*1552G= (n.*1552G=) n.2471G= c.*1246G= (n.*1246G=) c.*996G= (n.*996G=) c.971G= (p.Ser324=) n.3755G= c.1028G= (p.Ser343=) n.1400G= c.1007G= (p.Ser336=) n.1251G= n.1855G= c.1016G= (p.Ser339=) c.968G= (p.Ser323=) | |
| 8 | g.18059348C>G | CA370427252 | ASAH1 | c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.2720G>C c.959G>C (p.Ser320Thr) c.447G>C c.*870G>C (n.*870G>C) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.891G>C (n.891G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.713G>C (p.Ser238Thr) c.*926G>C (n.*926G>C) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.965+224G>C (n.965+224G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.696G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.*685G>C (n.*685G>C) c.951G>C c.947G>C (p.Ser316Thr) c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.1441G>C c.*1552G>C (n.*1552G>C) n.2471G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.971G>C (p.Ser324Thr) n.3755G>C c.1028G>C (p.Ser343Thr) n.1400G>C c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.1251G>C n.1855G>C c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.968G>C (p.Ser323Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059348C>T | CA4650588 | ASAH1 | c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.2720G>A c.959G>A (p.Ser320Asn) c.447G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.891G>A (n.891G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.713G>A (p.Ser238Asn) c.*926G>A (n.*926G>A) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.965+224G>A (n.965+224G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.696G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.*685G>A (n.*685G>A) c.951G>A c.947G>A (p.Ser316Asn) c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.1441G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) n.2471G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.971G>A (p.Ser324Asn) n.3755G>A c.1028G>A (p.Ser343Asn) n.1400G>A c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.1251G>A n.1855G>A c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.968G>A (p.Ser323Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059349T>A | CA370427254 | ASAH1 | c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.2719A>T c.958A>T (p.Ser320Cys) c.446A>T c.*869A>T (n.*869A>T) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.890A>T (n.890A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.*925A>T (n.*925A>T) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.965+223A>T (n.965+223A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) n.695A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.*684A>T (n.*684A>T) c.950A>T c.946A>T (p.Ser316Cys) c.*1401A>T (n.*1401A>T) n.1440A>T c.*1551A>T (n.*1551A>T) n.2470A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.970A>T (p.Ser324Cys) n.3754A>T c.1027A>T (p.Ser343Cys) n.1399A>T c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.1250A>T n.1854A>T c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.967A>T (p.Ser323Cys) | |
| 8 | g.18059349T>C | CA4650589 | ASAH1 | c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.2719A>G c.958A>G (p.Ser320Gly) c.446A>G c.*869A>G (n.*869A>G) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.890A>G (n.890A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.*925A>G (n.*925A>G) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.965+223A>G (n.965+223A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) n.695A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.*684A>G (n.*684A>G) c.950A>G c.946A>G (p.Ser316Gly) c.*1401A>G (n.*1401A>G) n.1440A>G c.*1551A>G (n.*1551A>G) n.2470A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.970A>G (p.Ser324Gly) n.3754A>G c.1027A>G (p.Ser343Gly) n.1399A>G c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.1250A>G n.1854A>G c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.967A>G (p.Ser323Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059349T>G | CA370427253 | ASAH1 | c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.2719A>C c.958A>C (p.Ser320Arg) c.446A>C c.*869A>C (n.*869A>C) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.890A>C (n.890A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.*925A>C (n.*925A>C) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.965+223A>C (n.965+223A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) n.695A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.*684A>C (n.*684A>C) c.950A>C c.946A>C (p.Ser316Arg) c.*1401A>C (n.*1401A>C) n.1440A>C c.*1551A>C (n.*1551A>C) n.2470A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.970A>C (p.Ser324Arg) n.3754A>C c.1027A>C (p.Ser343Arg) n.1399A>C c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.1250A>C n.1854A>C c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.967A>C (p.Ser323Arg) | |
| 8 | g.18059349T= | CA1768016477 | ASAH1 | c.1081A= (p.Ser361=) n.2719A= c.958A= (p.Ser320=) c.446A= c.*869A= (n.*869A=) c.1033A= (p.Ser345=) c.890A= (n.890A=) c.*876A= (n.*876A=) c.712A= (p.Ser238=) c.*925A= (n.*925A=) c.976A= (p.Ser326=) c.965+223A= (n.965+223A=) c.*813A= (n.*813A=) n.695A= c.973A= (p.Ser325=) c.838A= (p.Ser280=) c.*684A= (n.*684A=) c.950A= c.946A= (p.Ser316=) c.*1401A= (n.*1401A=) n.1440A= c.*1551A= (n.*1551A=) n.2470A= c.*1245A= (n.*1245A=) c.*995A= (n.*995A=) c.970A= (p.Ser324=) n.3754A= c.1027A= (p.Ser343=) n.1399A= c.1006A= (p.Ser336=) n.1250A= n.1854A= c.1015A= (p.Ser339=) c.967A= (p.Ser323=) | |
| 8 | g.18059350G>A | CA459877154 | ASAH1 | c.1080C>T (p.Thr360=) n.2718C>T c.957C>T (p.Thr319=) c.445C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) c.889C>T (n.889C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.711C>T (p.Thr237=) c.*924C>T (n.*924C>T) c.975C>T (p.Thr325=) c.965+222C>T (n.965+222C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.694C>T c.972C>T (p.Thr324=) c.837C>T (p.Thr279=) c.*683C>T (n.*683C>T) c.949C>T c.945C>T (p.Thr315=) c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1439C>T c.*1550C>T (n.*1550C>T) n.2469C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.969C>T (p.Thr323=) n.3753C>T c.1026C>T (p.Thr342=) n.1398C>T c.1005C>T (p.Thr335=) n.1249C>T n.1853C>T c.1014C>T (p.Thr338=) c.966C>T (p.Thr322=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059350G>C | CA459877155 | ASAH1 | c.1080C>G (p.Thr360=) n.2718C>G c.957C>G (p.Thr319=) c.445C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) c.889C>G (n.889C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.711C>G (p.Thr237=) c.*924C>G (n.*924C>G) c.975C>G (p.Thr325=) c.965+222C>G (n.965+222C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.694C>G c.972C>G (p.Thr324=) c.837C>G (p.Thr279=) c.*683C>G (n.*683C>G) c.949C>G c.945C>G (p.Thr315=) c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.1439C>G c.*1550C>G (n.*1550C>G) n.2469C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.*994C>G (n.*994C>G) c.969C>G (p.Thr323=) n.3753C>G c.1026C>G (p.Thr342=) n.1398C>G c.1005C>G (p.Thr335=) n.1249C>G n.1853C>G c.1014C>G (p.Thr338=) c.966C>G (p.Thr322=) | dbSNP |
| 8 | g.18059350G= | CA1768016483 | ASAH1 | c.1080C= (p.Thr360=) n.2718C= c.957C= (p.Thr319=) c.445C= c.*868C= (n.*868C=) c.1032C= (p.Thr344=) c.889C= (n.889C=) c.*875C= (n.*875C=) c.711C= (p.Thr237=) c.*924C= (n.*924C=) c.975C= (p.Thr325=) c.965+222C= (n.965+222C=) c.*812C= (n.*812C=) n.694C= c.972C= (p.Thr324=) c.837C= (p.Thr279=) c.*683C= (n.*683C=) c.949C= c.945C= (p.Thr315=) c.*1400C= (n.*1400C=) n.1439C= c.*1550C= (n.*1550C=) n.2469C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.*994C= (n.*994C=) c.969C= (p.Thr323=) n.3753C= c.1026C= (p.Thr342=) n.1398C= c.1005C= (p.Thr335=) n.1249C= n.1853C= c.1014C= (p.Thr338=) c.966C= (p.Thr322=) | |
| 8 | g.18059350G>T | CA459877156 | ASAH1 | c.1080C>A (p.Thr360=) n.2718C>A c.957C>A (p.Thr319=) c.445C>A c.*868C>A (n.*868C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) c.889C>A (n.889C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.711C>A (p.Thr237=) c.*924C>A (n.*924C>A) c.975C>A (p.Thr325=) c.965+222C>A (n.965+222C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.694C>A c.972C>A (p.Thr324=) c.837C>A (p.Thr279=) c.*683C>A (n.*683C>A) c.949C>A c.945C>A (p.Thr315=) c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1439C>A c.*1550C>A (n.*1550C>A) n.2469C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.969C>A (p.Thr323=) n.3753C>A c.1026C>A (p.Thr342=) n.1398C>A c.1005C>A (p.Thr335=) n.1249C>A n.1853C>A c.1014C>A (p.Thr338=) c.966C>A (p.Thr322=) | |
| 8 | g.18059351G>A | CA4650590 | ASAH1 | c.1079C>T (p.Thr360Ile) n.2717C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.444C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.888C>T (n.888C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*923C>T (n.*923C>T) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.965+221C>T (n.965+221C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) n.693C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*682C>T (n.*682C>T) c.948C>T c.944C>T (p.Thr315Ile) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.1438C>T c.*1549C>T (n.*1549C>T) n.2468C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) n.3752C>T c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1397C>T c.1004C>T (p.Thr335Ile) n.1248C>T n.1852C>T c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059351G>C | CA370427257 | ASAH1 | c.1079C>G (p.Thr360Ser) n.2717C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.444C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.888C>G (n.888C>G) c.*874C>G (n.*874C>G) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.*923C>G (n.*923C>G) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.965+221C>G (n.965+221C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) n.693C>G c.971C>G (p.Thr324Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.*682C>G (n.*682C>G) c.948C>G c.944C>G (p.Thr315Ser) c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.1438C>G c.*1549C>G (n.*1549C>G) n.2468C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.968C>G (p.Thr323Ser) n.3752C>G c.1025C>G (p.Thr342Ser) n.1397C>G c.1004C>G (p.Thr335Ser) n.1248C>G n.1852C>G c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059351G= | CA1768016485 | ASAH1 | c.1079C= (p.Thr360=) n.2717C= c.956C= (p.Thr319=) c.444C= c.*867C= (n.*867C=) c.1031C= (p.Thr344=) c.888C= (n.888C=) c.*874C= (n.*874C=) c.710C= (p.Thr237=) c.*923C= (n.*923C=) c.974C= (p.Thr325=) c.965+221C= (n.965+221C=) c.*811C= (n.*811C=) n.693C= c.971C= (p.Thr324=) c.836C= (p.Thr279=) c.*682C= (n.*682C=) c.948C= c.944C= (p.Thr315=) c.*1399C= (n.*1399C=) n.1438C= c.*1549C= (n.*1549C=) n.2468C= c.*1243C= (n.*1243C=) c.*993C= (n.*993C=) c.968C= (p.Thr323=) n.3752C= c.1025C= (p.Thr342=) n.1397C= c.1004C= (p.Thr335=) n.1248C= n.1852C= c.1013C= (p.Thr338=) c.965C= (p.Thr322=) | |
| 8 | g.18059351G>T | CA370427259 | ASAH1 | c.1079C>A (p.Thr360Asn) n.2717C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.444C>A c.*867C>A (n.*867C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.888C>A (n.888C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.*923C>A (n.*923C>A) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.965+221C>A (n.965+221C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) n.693C>A c.971C>A (p.Thr324Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*682C>A (n.*682C>A) c.948C>A c.944C>A (p.Thr315Asn) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.1438C>A c.*1549C>A (n.*1549C>A) n.2468C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.968C>A (p.Thr323Asn) n.3752C>A c.1025C>A (p.Thr342Asn) n.1397C>A c.1004C>A (p.Thr335Asn) n.1248C>A n.1852C>A c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) | |
| 8 | g.18059352T>A | CA370427260 | ASAH1 | c.1078A>T (p.Thr360Ser) n.2716A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.443A>T c.*866A>T (n.*866A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.887A>T (n.887A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*922A>T (n.*922A>T) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.965+220A>T (n.965+220A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) n.692A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*681A>T (n.*681A>T) c.947A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.1437A>T c.*1548A>T (n.*1548A>T) n.2467A>T c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) n.3751A>T c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1396A>T c.1003A>T (p.Thr335Ser) n.1247A>T n.1851A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) | |
| 8 | g.18059352T>C | CA370427262 | ASAH1 | c.1078A>G (p.Thr360Ala) n.2716A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.443A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.887A>G (n.887A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*922A>G (n.*922A>G) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.965+220A>G (n.965+220A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) n.692A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.*681A>G (n.*681A>G) c.947A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.1437A>G c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.2467A>G c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) n.3751A>G c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1396A>G c.1003A>G (p.Thr335Ala) n.1247A>G n.1851A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18059352T>G | CA4650591 | ASAH1 | c.1078A>C (p.Thr360Pro) n.2716A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.443A>C c.*866A>C (n.*866A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.887A>C (n.887A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*922A>C (n.*922A>C) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.965+220A>C (n.965+220A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) n.692A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.*681A>C (n.*681A>C) c.947A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.1437A>C c.*1548A>C (n.*1548A>C) n.2467A>C c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) n.3751A>C c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1396A>C c.1003A>C (p.Thr335Pro) n.1247A>C n.1851A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059352T= | CA1768016489 | ASAH1 | c.1078A= (p.Thr360=) n.2716A= c.955A= (p.Thr319=) c.443A= c.*866A= (n.*866A=) c.1030A= (p.Thr344=) c.887A= (n.887A=) c.*873A= (n.*873A=) c.709A= (p.Thr237=) c.*922A= (n.*922A=) c.973A= (p.Thr325=) c.965+220A= (n.965+220A=) c.*810A= (n.*810A=) n.692A= c.970A= (p.Thr324=) c.835A= (p.Thr279=) c.*681A= (n.*681A=) c.947A= c.943A= (p.Thr315=) c.*1398A= (n.*1398A=) n.1437A= c.*1548A= (n.*1548A=) n.2467A= c.*1242A= (n.*1242A=) c.*992A= (n.*992A=) c.967A= (p.Thr323=) n.3751A= c.1024A= (p.Thr342=) n.1396A= c.1003A= (p.Thr335=) n.1247A= n.1851A= c.1012A= (p.Thr338=) c.964A= (p.Thr322=) | |
| 8 | g.18059353G>A | CA459877157 | ASAH1 | c.1077C>T (p.Arg359=) n.2715C>T c.954C>T (p.Arg318=) c.442C>T c.*865C>T (n.*865C>T) c.1029C>T (p.Arg343=) c.886C>T (n.886C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.708C>T (p.Arg236=) c.*921C>T (n.*921C>T) c.972C>T (p.Arg324=) c.965+219C>T (n.965+219C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) n.691C>T c.969C>T (p.Arg323=) c.834C>T (p.Arg278=) c.*680C>T (n.*680C>T) c.946C>T c.942C>T (p.Arg314=) c.*1397C>T (n.*1397C>T) n.1436C>T c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.2466C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) c.966C>T (p.Arg322=) n.3750C>T c.1023C>T (p.Arg341=) n.1395C>T c.1002C>T (p.Arg334=) n.1246C>T n.1850C>T c.1011C>T (p.Arg337=) c.963C>T (p.Arg321=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059353G>C | CA459877158 | ASAH1 | c.1077C>G (p.Arg359=) n.2715C>G c.954C>G (p.Arg318=) c.442C>G c.*865C>G (n.*865C>G) c.1029C>G (p.Arg343=) c.886C>G (n.886C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.708C>G (p.Arg236=) c.*921C>G (n.*921C>G) c.972C>G (p.Arg324=) c.965+219C>G (n.965+219C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) n.691C>G c.969C>G (p.Arg323=) c.834C>G (p.Arg278=) c.*680C>G (n.*680C>G) c.946C>G c.942C>G (p.Arg314=) c.*1397C>G (n.*1397C>G) n.1436C>G c.*1547C>G (n.*1547C>G) n.2466C>G c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.*991C>G (n.*991C>G) c.966C>G (p.Arg322=) n.3750C>G c.1023C>G (p.Arg341=) n.1395C>G c.1002C>G (p.Arg334=) n.1246C>G n.1850C>G c.1011C>G (p.Arg337=) c.963C>G (p.Arg321=) | |
| 8 | g.18059353G>T | CA459877159 | ASAH1 | c.1077C>A (p.Arg359=) n.2715C>A c.954C>A (p.Arg318=) c.442C>A c.*865C>A (n.*865C>A) c.1029C>A (p.Arg343=) c.886C>A (n.886C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.708C>A (p.Arg236=) c.*921C>A (n.*921C>A) c.972C>A (p.Arg324=) c.965+219C>A (n.965+219C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) n.691C>A c.969C>A (p.Arg323=) c.834C>A (p.Arg278=) c.*680C>A (n.*680C>A) c.946C>A c.942C>A (p.Arg314=) c.*1397C>A (n.*1397C>A) n.1436C>A c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.2466C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.*991C>A (n.*991C>A) c.966C>A (p.Arg322=) n.3750C>A c.1023C>A (p.Arg341=) n.1395C>A c.1002C>A (p.Arg334=) n.1246C>A n.1850C>A c.1011C>A (p.Arg337=) c.963C>A (p.Arg321=) | |
| 8 | g.18059354C>A | CA370427265 | ASAH1 | c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.2714G>T c.953G>T (p.Arg318Leu) c.441G>T c.*864G>T (n.*864G>T) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.885G>T (n.885G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.707G>T (p.Arg236Leu) c.*920G>T (n.*920G>T) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.965+218G>T (n.965+218G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) n.690G>T c.968G>T (p.Arg323Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.*679G>T (n.*679G>T) c.945G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.1435G>T c.*1546G>T (n.*1546G>T) n.2465G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.3749G>T c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.1394G>T c.1001G>T (p.Arg334Leu) n.1245G>T n.1849G>T c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.962G>T (p.Arg321Leu) | |
| 8 | g.18059354C= | CA1768016494 | ASAH1 | c.1076G= (p.Arg359=) n.2714G= c.953G= (p.Arg318=) c.441G= c.*864G= (n.*864G=) c.1028G= (p.Arg343=) c.885G= (n.885G=) c.*871G= (n.*871G=) c.707G= (p.Arg236=) c.*920G= (n.*920G=) c.971G= (p.Arg324=) c.965+218G= (n.965+218G=) c.*808G= (n.*808G=) n.690G= c.968G= (p.Arg323=) c.833G= (p.Arg278=) c.*679G= (n.*679G=) c.945G= c.941G= (p.Arg314=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.1435G= c.*1546G= (n.*1546G=) n.2465G= c.*1240G= (n.*1240G=) c.*990G= (n.*990G=) c.965G= (p.Arg322=) n.3749G= c.1022G= (p.Arg341=) n.1394G= c.1001G= (p.Arg334=) n.1245G= n.1849G= c.1010G= (p.Arg337=) c.962G= (p.Arg321=) | |
| 8 | g.18059354C>G | CA4650592 | ASAH1 | c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.2714G>C c.953G>C (p.Arg318Pro) c.441G>C c.*864G>C (n.*864G>C) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.885G>C (n.885G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.707G>C (p.Arg236Pro) c.*920G>C (n.*920G>C) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.965+218G>C (n.965+218G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) n.690G>C c.968G>C (p.Arg323Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) c.*679G>C (n.*679G>C) c.945G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.1435G>C c.*1546G>C (n.*1546G>C) n.2465G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.3749G>C c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.1394G>C c.1001G>C (p.Arg334Pro) n.1245G>C n.1849G>C c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.962G>C (p.Arg321Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059354C>T | CA370427266 | ASAH1 | c.1076G>A (p.Arg359His) n.2714G>A c.953G>A (p.Arg318His) c.441G>A c.*864G>A (n.*864G>A) c.1028G>A (p.Arg343His) c.885G>A (n.885G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.707G>A (p.Arg236His) c.*920G>A (n.*920G>A) c.971G>A (p.Arg324His) c.965+218G>A (n.965+218G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) n.690G>A c.968G>A (p.Arg323His) c.833G>A (p.Arg278His) c.*679G>A (n.*679G>A) c.945G>A c.941G>A (p.Arg314His) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.1435G>A c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.2465G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.965G>A (p.Arg322His) n.3749G>A c.1022G>A (p.Arg341His) n.1394G>A c.1001G>A (p.Arg334His) n.1245G>A n.1849G>A c.1010G>A (p.Arg337His) c.962G>A (p.Arg321His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059355G>A | CA4650593 | ASAH1 | c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.2713C>T c.952C>T (p.Arg318Cys) c.440C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.1027C>T (p.Arg343Cys) c.884C>T (n.884C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.706C>T (p.Arg236Cys) c.*919C>T (n.*919C>T) c.970C>T (p.Arg324Cys) c.965+217C>T (n.965+217C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) n.689C>T c.967C>T (p.Arg323Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) c.*678C>T (n.*678C>T) c.944C>T c.940C>T (p.Arg314Cys) c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.1434C>T c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.2464C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.964C>T (p.Arg322Cys) n.3748C>T c.1021C>T (p.Arg341Cys) n.1393C>T c.1000C>T (p.Arg334Cys) n.1244C>T n.1848C>T c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.961C>T (p.Arg321Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059355G>C | CA173140014 | ASAH1 | c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.2713C>G c.952C>G (p.Arg318Gly) c.440C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.884C>G (n.884C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.706C>G (p.Arg236Gly) c.*919C>G (n.*919C>G) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.965+217C>G (n.965+217C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) n.689C>G c.967C>G (p.Arg323Gly) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.*678C>G (n.*678C>G) c.944C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.1434C>G c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.2464C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.3748C>G c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.1393C>G c.1000C>G (p.Arg334Gly) n.1244C>G n.1848C>G c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.961C>G (p.Arg321Gly) | dbSNP |
| 8 | g.18059355G= | CA1768016498 | ASAH1 | c.1075C= (p.Arg359=) n.2713C= c.952C= (p.Arg318=) c.440C= c.*863C= (n.*863C=) c.1027C= (p.Arg343=) c.884C= (n.884C=) c.*870C= (n.*870C=) c.706C= (p.Arg236=) c.*919C= (n.*919C=) c.970C= (p.Arg324=) c.965+217C= (n.965+217C=) c.*807C= (n.*807C=) n.689C= c.967C= (p.Arg323=) c.832C= (p.Arg278=) c.*678C= (n.*678C=) c.944C= c.940C= (p.Arg314=) c.*1395C= (n.*1395C=) n.1434C= c.*1545C= (n.*1545C=) n.2464C= c.*1239C= (n.*1239C=) c.*989C= (n.*989C=) c.964C= (p.Arg322=) n.3748C= c.1021C= (p.Arg341=) n.1393C= c.1000C= (p.Arg334=) n.1244C= n.1848C= c.1009C= (p.Arg337=) c.961C= (p.Arg321=) | |
| 8 | g.18059355G>T | CA173140017 | ASAH1 | c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.2713C>A c.952C>A (p.Arg318Ser) c.440C>A c.*863C>A (n.*863C>A) c.1027C>A (p.Arg343Ser) c.884C>A (n.884C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.706C>A (p.Arg236Ser) c.*919C>A (n.*919C>A) c.970C>A (p.Arg324Ser) c.965+217C>A (n.965+217C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) n.689C>A c.967C>A (p.Arg323Ser) c.832C>A (p.Arg278Ser) c.*678C>A (n.*678C>A) c.944C>A c.940C>A (p.Arg314Ser) c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.1434C>A c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.2464C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.964C>A (p.Arg322Ser) n.3748C>A c.1021C>A (p.Arg341Ser) n.1393C>A c.1000C>A (p.Arg334Ser) n.1244C>A n.1848C>A c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.961C>A (p.Arg321Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18059356G>A | CA459877160 | ASAH1 | c.1074C>T (p.Asn358=) n.2712C>T c.951C>T (p.Asn317=) c.439C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.1026C>T (p.Asn342=) c.883C>T (n.883C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.705C>T (p.Asn235=) c.*918C>T (n.*918C>T) c.969C>T (p.Asn323=) c.965+216C>T (n.965+216C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.688C>T c.966C>T (p.Asn322=) c.831C>T (p.Asn277=) c.*677C>T (n.*677C>T) c.943C>T c.939C>T (p.Asn313=) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.1433C>T c.*1544C>T (n.*1544C>T) n.2463C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.963C>T (p.Asn321=) n.3747C>T c.1020C>T (p.Asn340=) n.1392C>T c.999C>T (p.Asn333=) n.1243C>T n.1847C>T c.1008C>T (p.Asn336=) c.960C>T (p.Asn320=) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.18059356G= | CA1768016504 | ASAH1 | c.1074C= (p.Asn358=) n.2712C= c.951C= (p.Asn317=) c.439C= c.*862C= (n.*862C=) c.1026C= (p.Asn342=) c.883C= (n.883C=) c.*869C= (n.*869C=) c.705C= (p.Asn235=) c.*918C= (n.*918C=) c.969C= (p.Asn323=) c.965+216C= (n.965+216C=) c.*806C= (n.*806C=) n.688C= c.966C= (p.Asn322=) c.831C= (p.Asn277=) c.*677C= (n.*677C=) c.943C= c.939C= (p.Asn313=) c.*1394C= (n.*1394C=) n.1433C= c.*1544C= (n.*1544C=) n.2463C= c.*1238C= (n.*1238C=) c.*988C= (n.*988C=) c.963C= (p.Asn321=) n.3747C= c.1020C= (p.Asn340=) n.1392C= c.999C= (p.Asn333=) n.1243C= n.1847C= c.1008C= (p.Asn336=) c.960C= (p.Asn320=) | |
| 8 | g.18059356G>T | CA370427273 | ASAH1 | c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.2712C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) c.439C>A c.*862C>A (n.*862C>A) c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.883C>A (n.883C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.705C>A (p.Asn235Lys) c.*918C>A (n.*918C>A) c.969C>A (p.Asn323Lys) c.965+216C>A (n.965+216C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.688C>A c.966C>A (p.Asn322Lys) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.*677C>A (n.*677C>A) c.943C>A c.939C>A (p.Asn313Lys) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.1433C>A c.*1544C>A (n.*1544C>A) n.2463C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.963C>A (p.Asn321Lys) n.3747C>A c.1020C>A (p.Asn340Lys) n.1392C>A c.999C>A (p.Asn333Lys) n.1243C>A n.1847C>A c.1008C>A (p.Asn336Lys) c.960C>A (p.Asn320Lys) | dbSNP |
| 8 | g.18059357T>A | CA370427275 | ASAH1 | c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.2711A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) c.438A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.882A>T (n.882A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.704A>T (p.Asn235Ile) c.*917A>T (n.*917A>T) c.968A>T (p.Asn323Ile) c.965+215A>T (n.965+215A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) n.687A>T c.965A>T (p.Asn322Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*676A>T (n.*676A>T) c.942A>T c.938A>T (p.Asn313Ile) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.1432A>T c.*1543A>T (n.*1543A>T) n.2462A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) n.3746A>T c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.1391A>T c.998A>T (p.Asn333Ile) n.1242A>T n.1846A>T c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.959A>T (p.Asn320Ile) | |
| 8 | g.18059357T>C | CA370427276 | ASAH1 | c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.2711A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) c.438A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.882A>G (n.882A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.*917A>G (n.*917A>G) c.968A>G (p.Asn323Ser) c.965+215A>G (n.965+215A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) n.687A>G c.965A>G (p.Asn322Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*676A>G (n.*676A>G) c.942A>G c.938A>G (p.Asn313Ser) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.1432A>G c.*1543A>G (n.*1543A>G) n.2462A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.962A>G (p.Asn321Ser) n.3746A>G c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.1391A>G c.998A>G (p.Asn333Ser) n.1242A>G n.1846A>G c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.959A>G (p.Asn320Ser) | dbSNP |
| 8 | g.18059357T>G | CA370427278 | ASAH1 | c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.2711A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) c.438A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.882A>C (n.882A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.704A>C (p.Asn235Thr) c.*917A>C (n.*917A>C) c.968A>C (p.Asn323Thr) c.965+215A>C (n.965+215A>C) c.*805A>C (n.*805A>C) n.687A>C c.965A>C (p.Asn322Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*676A>C (n.*676A>C) c.942A>C c.938A>C (p.Asn313Thr) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.1432A>C c.*1543A>C (n.*1543A>C) n.2462A>C c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.962A>C (p.Asn321Thr) n.3746A>C c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.1391A>C c.998A>C (p.Asn333Thr) n.1242A>C n.1846A>C c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.959A>C (p.Asn320Thr) | dbSNP |
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| 8 | g.18059358T>C | CA4650594 | ASAH1 | c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.2710A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) c.437A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.881A>G (n.881A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.*916A>G (n.*916A>G) c.967A>G (p.Asn323Asp) c.965+214A>G (n.965+214A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) n.686A>G c.964A>G (p.Asn322Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*675A>G (n.*675A>G) c.941A>G c.937A>G (p.Asn313Asp) c.*1392A>G (n.*1392A>G) n.1431A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.2461A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.961A>G (p.Asn321Asp) n.3745A>G c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.1390A>G c.997A>G (p.Asn333Asp) n.1241A>G n.1845A>G c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.958A>G (p.Asn320Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18059358T= | CA1768016512 | ASAH1 | c.1072A= (p.Asn358=) n.2710A= c.949A= (p.Asn317=) c.437A= c.*860A= (n.*860A=) c.1024A= (p.Asn342=) c.881A= (n.881A=) c.*867A= (n.*867A=) c.703A= (p.Asn235=) c.*916A= (n.*916A=) c.967A= (p.Asn323=) c.965+214A= (n.965+214A=) c.*804A= (n.*804A=) n.686A= c.964A= (p.Asn322=) c.829A= (p.Asn277=) c.*675A= (n.*675A=) c.941A= c.937A= (p.Asn313=) c.*1392A= (n.*1392A=) n.1431A= c.*1542A= (n.*1542A=) n.2461A= c.*1236A= (n.*1236A=) c.*986A= (n.*986A=) c.961A= (p.Asn321=) n.3745A= c.1018A= (p.Asn340=) n.1390A= c.997A= (p.Asn333=) n.1241A= n.1845A= c.1006A= (p.Asn336=) c.958A= (p.Asn320=) | |
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| 8 | g.18059360A>C | CA370427285 | ASAH1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2708T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.435T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.879T>G (n.879T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*914T>G (n.*914T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.965+212T>G (n.965+212T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) n.684T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*673T>G (n.*673T>G) c.939T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.1429T>G c.*1540T>G (n.*1540T>G) n.2459T>G c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.3743T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.1388T>G c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1239T>G n.1843T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) | |
| 8 | g.18059360A>G | CA370427287 | ASAH1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2708T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.435T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.879T>C (n.879T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*914T>C (n.*914T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.965+212T>C (n.965+212T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) n.684T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*673T>C (n.*673T>C) c.939T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.1429T>C c.*1540T>C (n.*1540T>C) n.2459T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.3743T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.1388T>C c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1239T>C n.1843T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) | |
| 8 | g.18059360A>T | CA370427284 | ASAH1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.2708T>A c.947T>A (p.Leu316Gln) c.435T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.879T>A (n.879T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.*914T>A (n.*914T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.965+212T>A (n.965+212T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) n.684T>A c.962T>A (p.Leu321Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.*673T>A (n.*673T>A) c.939T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.1429T>A c.*1540T>A (n.*1540T>A) n.2459T>A c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) c.959T>A (p.Leu320Gln) n.3743T>A c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.1388T>A c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1239T>A n.1843T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) | |
| 8 | g.18059361G>A | CA173140039 | ASAH1 | c.1069C>T (p.Leu357=) n.2707C>T c.946C>T (p.Leu316=) c.434C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.1021C>T (p.Leu341=) c.878C>T (n.878C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.700C>T (p.Leu234=) c.*913C>T (n.*913C>T) c.964C>T (p.Leu322=) c.965+211C>T (n.965+211C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.683C>T c.961C>T (p.Leu321=) c.826C>T (p.Leu276=) c.*672C>T (n.*672C>T) c.938C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1428C>T c.*1539C>T (n.*1539C>T) n.2458C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.958C>T (p.Leu320=) n.3742C>T c.1015C>T (p.Leu339=) n.1387C>T c.994C>T (p.Leu332=) n.1238C>T n.1842C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.955C>T (p.Leu319=) | dbSNP |
| 8 | g.18059361G>C | CA4650595 | ASAH1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2707C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.434C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.878C>G (n.878C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.*913C>G (n.*913C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.965+211C>G (n.965+211C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.683C>G c.961C>G (p.Leu321Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.*672C>G (n.*672C>G) c.938C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.*1389C>G (n.*1389C>G) n.1428C>G c.*1539C>G (n.*1539C>G) n.2458C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.*983C>G (n.*983C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) n.3742C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) n.1387C>G c.994C>G (p.Leu332Val) n.1238C>G n.1842C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.955C>G (p.Leu319Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059361G= | CA1768016518 | ASAH1 | c.1069C= (p.Leu357=) n.2707C= c.946C= (p.Leu316=) c.434C= c.*857C= (n.*857C=) c.1021C= (p.Leu341=) c.878C= (n.878C=) c.*864C= (n.*864C=) c.700C= (p.Leu234=) c.*913C= (n.*913C=) c.964C= (p.Leu322=) c.965+211C= (n.965+211C=) c.*801C= (n.*801C=) n.683C= c.961C= (p.Leu321=) c.826C= (p.Leu276=) c.*672C= (n.*672C=) c.938C= c.934C= (p.Leu312=) c.*1389C= (n.*1389C=) n.1428C= c.*1539C= (n.*1539C=) n.2458C= c.*1233C= (n.*1233C=) c.*983C= (n.*983C=) c.958C= (p.Leu320=) n.3742C= c.1015C= (p.Leu339=) n.1387C= c.994C= (p.Leu332=) n.1238C= n.1842C= c.1003C= (p.Leu335=) c.955C= (p.Leu319=) | |
| 8 | g.18059361G>T | CA370427289 | ASAH1 | c.1069C>A (p.Leu357Met) n.2707C>A c.946C>A (p.Leu316Met) c.434C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.878C>A (n.878C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.700C>A (p.Leu234Met) c.*913C>A (n.*913C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) c.965+211C>A (n.965+211C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.683C>A c.961C>A (p.Leu321Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.*672C>A (n.*672C>A) c.938C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.*1389C>A (n.*1389C>A) n.1428C>A c.*1539C>A (n.*1539C>A) n.2458C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.958C>A (p.Leu320Met) n.3742C>A c.1015C>A (p.Leu339Met) n.1387C>A c.994C>A (p.Leu332Met) n.1238C>A n.1842C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.955C>A (p.Leu319Met) | |
| 8 | g.18059362A>C | CA370427291 | ASAH1 | c.1068T>G (p.Cys356Trp) n.2706T>G c.945T>G (p.Cys315Trp) c.433T>G c.*856T>G (n.*856T>G) c.1020T>G (p.Cys340Trp) c.877T>G (n.877T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.699T>G (p.Cys233Trp) c.*912T>G (n.*912T>G) c.963T>G (p.Cys321Trp) c.965+210T>G (n.965+210T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) n.682T>G c.960T>G (p.Cys320Trp) c.825T>G (p.Cys275Trp) c.*671T>G (n.*671T>G) c.937T>G c.933T>G (p.Cys311Trp) c.*1388T>G (n.*1388T>G) n.1427T>G c.*1538T>G (n.*1538T>G) n.2457T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.957T>G (p.Cys319Trp) n.3741T>G c.1014T>G (p.Cys338Trp) n.1386T>G c.993T>G (p.Cys331Trp) n.1237T>G n.1841T>G c.1002T>G (p.Cys334Trp) c.954T>G (p.Cys318Trp) | |
| 8 | g.18059362A>G | CA459877164 | ASAH1 | c.1068T>C (p.Cys356=) n.2706T>C c.945T>C (p.Cys315=) c.433T>C c.*856T>C (n.*856T>C) c.1020T>C (p.Cys340=) c.877T>C (n.877T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.699T>C (p.Cys233=) c.*912T>C (n.*912T>C) c.963T>C (p.Cys321=) c.965+210T>C (n.965+210T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) n.682T>C c.960T>C (p.Cys320=) c.825T>C (p.Cys275=) c.*671T>C (n.*671T>C) c.937T>C c.933T>C (p.Cys311=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) n.1427T>C c.*1538T>C (n.*1538T>C) n.2457T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.957T>C (p.Cys319=) n.3741T>C c.1014T>C (p.Cys338=) n.1386T>C c.993T>C (p.Cys331=) n.1237T>C n.1841T>C c.1002T>C (p.Cys334=) c.954T>C (p.Cys318=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059362A>T | CA370427292 | ASAH1 | c.1068T>A (p.Cys356Ter) n.2706T>A c.945T>A (p.Cys315Ter) c.433T>A c.*856T>A (n.*856T>A) c.1020T>A (p.Cys340Ter) c.877T>A (n.877T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.699T>A (p.Cys233Ter) c.*912T>A (n.*912T>A) c.963T>A (p.Cys321Ter) c.965+210T>A (n.965+210T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) n.682T>A c.960T>A (p.Cys320Ter) c.825T>A (p.Cys275Ter) c.*671T>A (n.*671T>A) c.937T>A c.933T>A (p.Cys311Ter) c.*1388T>A (n.*1388T>A) n.1427T>A c.*1538T>A (n.*1538T>A) n.2457T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.957T>A (p.Cys319Ter) n.3741T>A c.1014T>A (p.Cys338Ter) n.1386T>A c.993T>A (p.Cys331Ter) n.1237T>A n.1841T>A c.1002T>A (p.Cys334Ter) c.954T>A (p.Cys318Ter) | |
| 8 | g.18059363C>A | CA370427295 | ASAH1 | c.1067G>T (p.Cys356Phe) n.2705G>T c.944G>T (p.Cys315Phe) c.432G>T c.*855G>T (n.*855G>T) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.876G>T (n.876G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.*911G>T (n.*911G>T) c.962G>T (p.Cys321Phe) c.965+209G>T (n.965+209G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) n.681G>T c.959G>T (p.Cys320Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.*670G>T (n.*670G>T) c.936G>T c.932G>T (p.Cys311Phe) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.1426G>T c.*1537G>T (n.*1537G>T) n.2456G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.956G>T (p.Cys319Phe) n.3740G>T c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.1385G>T c.992G>T (p.Cys331Phe) n.1236G>T n.1840G>T c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) | |
| 8 | g.18059363C>G | CA370427296 | ASAH1 | c.1067G>C (p.Cys356Ser) n.2705G>C c.944G>C (p.Cys315Ser) c.432G>C c.*855G>C (n.*855G>C) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.876G>C (n.876G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.*911G>C (n.*911G>C) c.962G>C (p.Cys321Ser) c.965+209G>C (n.965+209G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) n.681G>C c.959G>C (p.Cys320Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.*670G>C (n.*670G>C) c.936G>C c.932G>C (p.Cys311Ser) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.1426G>C c.*1537G>C (n.*1537G>C) n.2456G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.956G>C (p.Cys319Ser) n.3740G>C c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.1385G>C c.992G>C (p.Cys331Ser) n.1236G>C n.1840G>C c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) | |
| 8 | g.18059363C>T | CA370427297 | ASAH1 | c.1067G>A (p.Cys356Tyr) n.2705G>A c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.432G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.876G>A (n.876G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.*911G>A (n.*911G>A) c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.965+209G>A (n.965+209G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) n.681G>A c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.*670G>A (n.*670G>A) c.936G>A c.932G>A (p.Cys311Tyr) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.1426G>A c.*1537G>A (n.*1537G>A) n.2456G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.3740G>A c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.1385G>A c.992G>A (p.Cys331Tyr) n.1236G>A n.1840G>A c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) | |
| 8 | g.18059364A>C | CA370427303 | ASAH1 | c.1066T>G (p.Cys356Gly) n.2704T>G c.943T>G (p.Cys315Gly) c.431T>G c.*854T>G (n.*854T>G) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.875T>G (n.875T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.*910T>G (n.*910T>G) c.961T>G (p.Cys321Gly) c.965+208T>G (n.965+208T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) n.680T>G c.958T>G (p.Cys320Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.*669T>G (n.*669T>G) c.935T>G c.931T>G (p.Cys311Gly) c.*1386T>G (n.*1386T>G) n.1425T>G c.*1536T>G (n.*1536T>G) n.2455T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*980T>G (n.*980T>G) c.955T>G (p.Cys319Gly) n.3739T>G c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.1384T>G c.991T>G (p.Cys331Gly) n.1235T>G n.1839T>G c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) | |
| 8 | g.18059364A>G | CA370427301 | ASAH1 | c.1066T>C (p.Cys356Arg) n.2704T>C c.943T>C (p.Cys315Arg) c.431T>C c.*854T>C (n.*854T>C) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.875T>C (n.875T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.*910T>C (n.*910T>C) c.961T>C (p.Cys321Arg) c.965+208T>C (n.965+208T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) n.680T>C c.958T>C (p.Cys320Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.*669T>C (n.*669T>C) c.935T>C c.931T>C (p.Cys311Arg) c.*1386T>C (n.*1386T>C) n.1425T>C c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.2455T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*980T>C (n.*980T>C) c.955T>C (p.Cys319Arg) n.3739T>C c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.1384T>C c.991T>C (p.Cys331Arg) n.1235T>C n.1839T>C c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059364A>T | CA370427300 | ASAH1 | c.1066T>A (p.Cys356Ser) n.2704T>A c.943T>A (p.Cys315Ser) c.431T>A c.*854T>A (n.*854T>A) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.875T>A (n.875T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.*910T>A (n.*910T>A) c.961T>A (p.Cys321Ser) c.965+208T>A (n.965+208T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.680T>A c.958T>A (p.Cys320Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.*669T>A (n.*669T>A) c.935T>A c.931T>A (p.Cys311Ser) c.*1386T>A (n.*1386T>A) n.1425T>A c.*1536T>A (n.*1536T>A) n.2455T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*980T>A (n.*980T>A) c.955T>A (p.Cys319Ser) n.3739T>A c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.1384T>A c.991T>A (p.Cys331Ser) n.1235T>A n.1839T>A c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) | |
| 8 | g.18059365C>A | CA370427305 | ASAH1 | c.1065G>T (p.Met355Ile) n.2703G>T c.942G>T (p.Met314Ile) c.430G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.1017G>T (p.Met339Ile) c.874G>T (n.874G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.696G>T (p.Met232Ile) c.*909G>T (n.*909G>T) c.960G>T (p.Met320Ile) c.965+207G>T (n.965+207G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) n.679G>T c.957G>T (p.Met319Ile) c.822G>T (p.Met274Ile) c.*668G>T (n.*668G>T) c.934G>T c.930G>T (p.Met310Ile) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.1424G>T c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.2454G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*979G>T (n.*979G>T) c.954G>T (p.Met318Ile) n.3738G>T c.1011G>T (p.Met337Ile) n.1383G>T c.990G>T (p.Met330Ile) n.1234G>T n.1838G>T c.999G>T (p.Met333Ile) c.951G>T (p.Met317Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059365C>G | CA370427307 | ASAH1 | c.1065G>C (p.Met355Ile) n.2703G>C c.942G>C (p.Met314Ile) c.430G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.1017G>C (p.Met339Ile) c.874G>C (n.874G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.696G>C (p.Met232Ile) c.*909G>C (n.*909G>C) c.960G>C (p.Met320Ile) c.965+207G>C (n.965+207G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) n.679G>C c.957G>C (p.Met319Ile) c.822G>C (p.Met274Ile) c.*668G>C (n.*668G>C) c.934G>C c.930G>C (p.Met310Ile) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.1424G>C c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.2454G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*979G>C (n.*979G>C) c.954G>C (p.Met318Ile) n.3738G>C c.1011G>C (p.Met337Ile) n.1383G>C c.990G>C (p.Met330Ile) n.1234G>C n.1838G>C c.999G>C (p.Met333Ile) c.951G>C (p.Met317Ile) | |
| 8 | g.18059365C>T | CA370427308 | ASAH1 | c.1065G>A (p.Met355Ile) n.2703G>A c.942G>A (p.Met314Ile) c.430G>A c.*853G>A (n.*853G>A) c.1017G>A (p.Met339Ile) c.874G>A (n.874G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.696G>A (p.Met232Ile) c.*909G>A (n.*909G>A) c.960G>A (p.Met320Ile) c.965+207G>A (n.965+207G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) n.679G>A c.957G>A (p.Met319Ile) c.822G>A (p.Met274Ile) c.*668G>A (n.*668G>A) c.934G>A c.930G>A (p.Met310Ile) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.1424G>A c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.2454G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*979G>A (n.*979G>A) c.954G>A (p.Met318Ile) n.3738G>A c.1011G>A (p.Met337Ile) n.1383G>A c.990G>A (p.Met330Ile) n.1234G>A n.1838G>A c.999G>A (p.Met333Ile) c.951G>A (p.Met317Ile) | |
| 8 | g.18059366A>C | CA370427311 | ASAH1 | c.1064T>G (p.Met355Arg) n.2702T>G c.941T>G (p.Met314Arg) c.429T>G c.*852T>G (n.*852T>G) c.1016T>G (p.Met339Arg) c.873T>G (n.873T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.695T>G (p.Met232Arg) c.*908T>G (n.*908T>G) c.959T>G (p.Met320Arg) c.965+206T>G (n.965+206T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) n.678T>G c.956T>G (p.Met319Arg) c.821T>G (p.Met274Arg) c.*667T>G (n.*667T>G) c.933T>G c.929T>G (p.Met310Arg) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.1423T>G c.*1534T>G (n.*1534T>G) n.2453T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) c.953T>G (p.Met318Arg) n.3737T>G c.1010T>G (p.Met337Arg) n.1382T>G c.989T>G (p.Met330Arg) n.1233T>G n.1837T>G c.998T>G (p.Met333Arg) c.950T>G (p.Met317Arg) | |
| 8 | g.18059366A>G | CA370427312 | ASAH1 | c.1064T>C (p.Met355Thr) n.2702T>C c.941T>C (p.Met314Thr) c.429T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.1016T>C (p.Met339Thr) c.873T>C (n.873T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.695T>C (p.Met232Thr) c.*908T>C (n.*908T>C) c.959T>C (p.Met320Thr) c.965+206T>C (n.965+206T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) n.678T>C c.956T>C (p.Met319Thr) c.821T>C (p.Met274Thr) c.*667T>C (n.*667T>C) c.933T>C c.929T>C (p.Met310Thr) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.1423T>C c.*1534T>C (n.*1534T>C) n.2453T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) c.953T>C (p.Met318Thr) n.3737T>C c.1010T>C (p.Met337Thr) n.1382T>C c.989T>C (p.Met330Thr) n.1233T>C n.1837T>C c.998T>C (p.Met333Thr) c.950T>C (p.Met317Thr) | |
| 8 | g.18059366A>T | CA370427314 | ASAH1 | c.1064T>A (p.Met355Lys) n.2702T>A c.941T>A (p.Met314Lys) c.429T>A c.*852T>A (n.*852T>A) c.1016T>A (p.Met339Lys) c.873T>A (n.873T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.695T>A (p.Met232Lys) c.*908T>A (n.*908T>A) c.959T>A (p.Met320Lys) c.965+206T>A (n.965+206T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) n.678T>A c.956T>A (p.Met319Lys) c.821T>A (p.Met274Lys) c.*667T>A (n.*667T>A) c.933T>A c.929T>A (p.Met310Lys) c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.1423T>A c.*1534T>A (n.*1534T>A) n.2453T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) c.953T>A (p.Met318Lys) n.3737T>A c.1010T>A (p.Met337Lys) n.1382T>A c.989T>A (p.Met330Lys) n.1233T>A n.1837T>A c.998T>A (p.Met333Lys) c.950T>A (p.Met317Lys) | ClinVar |
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| 8 | g.18059367T>C | CA370427318 | ASAH1 | c.1063A>G (p.Met355Val) n.2701A>G c.940A>G (p.Met314Val) c.428A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.1015A>G (p.Met339Val) c.872A>G (n.872A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.694A>G (p.Met232Val) c.*907A>G (n.*907A>G) c.958A>G (p.Met320Val) c.965+205A>G (n.965+205A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) n.677A>G c.955A>G (p.Met319Val) c.820A>G (p.Met274Val) c.*666A>G (n.*666A>G) c.932A>G c.928A>G (p.Met310Val) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.1422A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) n.2452A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.952A>G (p.Met318Val) n.3736A>G c.1009A>G (p.Met337Val) n.1381A>G c.988A>G (p.Met330Val) n.1232A>G n.1836A>G c.997A>G (p.Met333Val) c.949A>G (p.Met317Val) | |
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| 8 | g.18059368C>G | CA370427321 | ASAH1 | c.1062G>C (p.Lys354Asn) n.2700G>C c.939G>C (p.Lys313Asn) c.427G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.871G>C (n.871G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*906G>C (n.*906G>C) c.957G>C (p.Lys319Asn) c.965+204G>C (n.965+204G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) n.676G>C c.954G>C (p.Lys318Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.*665G>C (n.*665G>C) c.931G>C c.927G>C (p.Lys309Asn) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.1421G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.2451G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.951G>C (p.Lys317Asn) n.3735G>C c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.1380G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) n.1231G>C n.1835G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18059369T>A | CA370427323 | ASAH1 | c.1061A>T (p.Lys354Met) n.2699A>T c.938A>T (p.Lys313Met) c.426A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.870A>T (n.870A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.692A>T (p.Lys231Met) c.*905A>T (n.*905A>T) c.956A>T (p.Lys319Met) c.965+203A>T (n.965+203A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) n.675A>T c.953A>T (p.Lys318Met) c.818A>T (p.Lys273Met) c.*664A>T (n.*664A>T) c.930A>T c.926A>T (p.Lys309Met) c.*1381A>T (n.*1381A>T) n.1420A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.2450A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*975A>T (n.*975A>T) c.950A>T (p.Lys317Met) n.3734A>T c.1007A>T (p.Lys336Met) n.1379A>T c.986A>T (p.Lys329Met) n.1230A>T n.1834A>T c.995A>T (p.Lys332Met) c.947A>T (p.Lys316Met) | |
| 8 | g.18059369T>C | CA370427325 | ASAH1 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.2699A>G c.938A>G (p.Lys313Arg) c.426A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.870A>G (n.870A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.*905A>G (n.*905A>G) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.965+203A>G (n.965+203A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) n.675A>G c.953A>G (p.Lys318Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.*664A>G (n.*664A>G) c.930A>G c.926A>G (p.Lys309Arg) c.*1381A>G (n.*1381A>G) n.1420A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.2450A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*975A>G (n.*975A>G) c.950A>G (p.Lys317Arg) n.3734A>G c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.1379A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) n.1230A>G n.1834A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) | |
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| 8 | g.18059370T>A | CA370427328 | ASAH1 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.2698A>T c.937A>T (p.Lys313Ter) c.425A>T c.*848A>T (n.*848A>T) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.869A>T (n.869A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.*904A>T (n.*904A>T) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.965+202A>T (n.965+202A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) n.674A>T c.952A>T (p.Lys318Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.*663A>T (n.*663A>T) c.929A>T c.925A>T (p.Lys309Ter) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.1419A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.2449A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.949A>T (p.Lys317Ter) n.3733A>T c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.1378A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) n.1229A>T n.1833A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) | |
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| 8 | g.18059373C>G | CA370427339 | ASAH1 | c.1057G>C (p.Ala353Pro) n.2695G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) c.422G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.866G>C (n.866G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.*901G>C (n.*901G>C) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.965+199G>C (n.965+199G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.671G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.*660G>C (n.*660G>C) c.926G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.1416G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) n.2446G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.946G>C (p.Ala316Pro) n.3730G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1375G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1226G>C n.1830G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) | |
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| 8 | g.18059375G>A | CA370427342 | ASAH1 | c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.2693C>T c.932C>T (p.Pro311Leu) c.420C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.864C>T (n.864C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.*899C>T (n.*899C>T) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.965+197C>T (n.965+197C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.669C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.*658C>T (n.*658C>T) c.924C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*1375C>T (n.*1375C>T) n.1414C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) n.2444C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.944C>T (p.Pro315Leu) n.3728C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1373C>T c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1224C>T n.1828C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059375G>C | CA370427344 | ASAH1 | c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.2693C>G c.932C>G (p.Pro311Arg) c.420C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.864C>G (n.864C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.*899C>G (n.*899C>G) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.965+197C>G (n.965+197C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.669C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.*658C>G (n.*658C>G) c.924C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*1375C>G (n.*1375C>G) n.1414C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) n.2444C>G c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.944C>G (p.Pro315Arg) n.3728C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1373C>G c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1224C>G n.1828C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) | |
| 8 | g.18059375G= | CA1768016526 | ASAH1 | c.1055C= (p.Pro352=) n.2693C= c.932C= (p.Pro311=) c.420C= c.*843C= (n.*843C=) c.1007C= (p.Pro336=) c.864C= (n.864C=) c.*850C= (n.*850C=) c.686C= (p.Pro229=) c.*899C= (n.*899C=) c.950C= (p.Pro317=) c.965+197C= (n.965+197C=) c.*787C= (n.*787C=) n.669C= c.947C= (p.Pro316=) c.812C= (p.Pro271=) c.*658C= (n.*658C=) c.924C= c.920C= (p.Pro307=) c.*1375C= (n.*1375C=) n.1414C= c.*1525C= (n.*1525C=) n.2444C= c.*1219C= (n.*1219C=) c.*969C= (n.*969C=) c.944C= (p.Pro315=) n.3728C= c.1001C= (p.Pro334=) n.1373C= c.980C= (p.Pro327=) n.1224C= n.1828C= c.989C= (p.Pro330=) c.941C= (p.Pro314=) | |
| 8 | g.18059375G>T | CA4650596 | ASAH1 | c.1055C>A (p.Pro352His) n.2693C>A c.932C>A (p.Pro311His) c.420C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.1007C>A (p.Pro336His) c.864C>A (n.864C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.686C>A (p.Pro229His) c.*899C>A (n.*899C>A) c.950C>A (p.Pro317His) c.965+197C>A (n.965+197C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.669C>A c.947C>A (p.Pro316His) c.812C>A (p.Pro271His) c.*658C>A (n.*658C>A) c.924C>A c.920C>A (p.Pro307His) c.*1375C>A (n.*1375C>A) n.1414C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) n.2444C>A c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.944C>A (p.Pro315His) n.3728C>A c.1001C>A (p.Pro334His) n.1373C>A c.980C>A (p.Pro327His) n.1224C>A n.1828C>A c.989C>A (p.Pro330His) c.941C>A (p.Pro314His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059376G>A | CA4650598 | ASAH1 | c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.2692C>T c.931C>T (p.Pro311Ser) c.419C>T c.*842C>T (n.*842C>T) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.863C>T (n.863C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.*898C>T (n.*898C>T) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.965+196C>T (n.965+196C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) n.668C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.*657C>T (n.*657C>T) c.923C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.1413C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) n.2443C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.943C>T (p.Pro315Ser) n.3727C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1372C>T c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1223C>T n.1827C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059376G>C | CA4650597 | ASAH1 | c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.2692C>G c.931C>G (p.Pro311Ala) c.419C>G c.*842C>G (n.*842C>G) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.863C>G (n.863C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.*898C>G (n.*898C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.965+196C>G (n.965+196C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) n.668C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.*657C>G (n.*657C>G) c.923C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.1413C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) n.2443C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.943C>G (p.Pro315Ala) n.3727C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1372C>G c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1223C>G n.1827C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059376G= | CA1768016529 | ASAH1 | c.1054C= (p.Pro352=) n.2692C= c.931C= (p.Pro311=) c.419C= c.*842C= (n.*842C=) c.1006C= (p.Pro336=) c.863C= (n.863C=) c.*849C= (n.*849C=) c.685C= (p.Pro229=) c.*898C= (n.*898C=) c.949C= (p.Pro317=) c.965+196C= (n.965+196C=) c.*786C= (n.*786C=) n.668C= c.946C= (p.Pro316=) c.811C= (p.Pro271=) c.*657C= (n.*657C=) c.923C= c.919C= (p.Pro307=) c.*1374C= (n.*1374C=) n.1413C= c.*1524C= (n.*1524C=) n.2443C= c.*1218C= (n.*1218C=) c.*968C= (n.*968C=) c.943C= (p.Pro315=) n.3727C= c.1000C= (p.Pro334=) n.1372C= c.979C= (p.Pro327=) n.1223C= n.1827C= c.988C= (p.Pro330=) c.940C= (p.Pro314=) | |
| 8 | g.18059376G>T | CA370427347 | ASAH1 | c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.2692C>A c.931C>A (p.Pro311Thr) c.419C>A c.*842C>A (n.*842C>A) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.863C>A (n.863C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.*898C>A (n.*898C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.965+196C>A (n.965+196C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.668C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.*657C>A (n.*657C>A) c.923C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.1413C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) n.2443C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.943C>A (p.Pro315Thr) n.3727C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1372C>A c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1223C>A n.1827C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) | |
| 8 | g.18059377_18059378del | CA2686312968 | ASAH1 | c.1053_1054del (p.Pro352CysfsTer16) n.2691_2692del c.930_931del (p.Pro311CysfsTer16) c.418_419del c.*841_*842del (n.*841_*842del) c.1005_1006del (p.Pro336CysfsTer16) c.862_863del (n.862_863del) c.*848_*849del (n.*848_*849del) c.684_685del (p.Pro229CysfsTer16) c.*897_*898del (n.*897_*898del) c.948_949del (p.Pro317CysfsTer16) c.965+195_965+196del (n.965+195_965+196del) c.*785_*786del (n.*785_*786del) n.667_668del c.945_946del (p.Pro316CysfsTer16) c.810_811del (p.Pro271CysfsTer16) c.*656_*657del (n.*656_*657del) c.922_923del c.918_919del (p.Pro307CysfsTer16) c.*1373_*1374del (n.*1373_*1374del) n.1412_1413del c.*1523_*1524del (n.*1523_*1524del) n.2442_2443del c.*1217_*1218del (n.*1217_*1218del) c.*967_*968del (n.*967_*968del) c.942_943del (p.Pro315CysfsTer16) n.3726_3727del c.999_1000del (p.Pro334CysfsTer16) n.1371_1372del c.978_979del (p.Pro327CysfsTer16) n.1222_1223del n.1826_1827del c.987_988del (p.Pro330CysfsTer16) c.939_940del (p.Pro314CysfsTer16) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059377C>A | CA459877172 | ASAH1 | c.1053G>T (p.Thr351=) n.2691G>T c.930G>T (p.Thr310=) c.418G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.1005G>T (p.Thr335=) c.862G>T (n.862G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.684G>T (p.Thr228=) c.*897G>T (n.*897G>T) c.948G>T (p.Thr316=) c.965+195G>T (n.965+195G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.667G>T c.945G>T (p.Thr315=) c.810G>T (p.Thr270=) c.*656G>T (n.*656G>T) c.922G>T c.918G>T (p.Thr306=) c.*1373G>T (n.*1373G>T) n.1412G>T c.*1523G>T (n.*1523G>T) n.2442G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.942G>T (p.Thr314=) n.3726G>T c.999G>T (p.Thr333=) n.1371G>T c.978G>T (p.Thr326=) n.1222G>T n.1826G>T c.987G>T (p.Thr329=) c.939G>T (p.Thr313=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059377C= | CA1768016540 | ASAH1 | c.1053G= (p.Thr351=) n.2691G= c.930G= (p.Thr310=) c.418G= c.*841G= (n.*841G=) c.1005G= (p.Thr335=) c.862G= (n.862G=) c.*848G= (n.*848G=) c.684G= (p.Thr228=) c.*897G= (n.*897G=) c.948G= (p.Thr316=) c.965+195G= (n.965+195G=) c.*785G= (n.*785G=) n.667G= c.945G= (p.Thr315=) c.810G= (p.Thr270=) c.*656G= (n.*656G=) c.922G= c.918G= (p.Thr306=) c.*1373G= (n.*1373G=) n.1412G= c.*1523G= (n.*1523G=) n.2442G= c.*1217G= (n.*1217G=) c.*967G= (n.*967G=) c.942G= (p.Thr314=) n.3726G= c.999G= (p.Thr333=) n.1371G= c.978G= (p.Thr326=) n.1222G= n.1826G= c.987G= (p.Thr329=) c.939G= (p.Thr313=) | |
| 8 | g.18059377C>G | CA459877173 | ASAH1 | c.1053G>C (p.Thr351=) n.2691G>C c.930G>C (p.Thr310=) c.418G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.1005G>C (p.Thr335=) c.862G>C (n.862G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.684G>C (p.Thr228=) c.*897G>C (n.*897G>C) c.948G>C (p.Thr316=) c.965+195G>C (n.965+195G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.667G>C c.945G>C (p.Thr315=) c.810G>C (p.Thr270=) c.*656G>C (n.*656G>C) c.922G>C c.918G>C (p.Thr306=) c.*1373G>C (n.*1373G>C) n.1412G>C c.*1523G>C (n.*1523G>C) n.2442G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.942G>C (p.Thr314=) n.3726G>C c.999G>C (p.Thr333=) n.1371G>C c.978G>C (p.Thr326=) n.1222G>C n.1826G>C c.987G>C (p.Thr329=) c.939G>C (p.Thr313=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059377C>T | CA4650599 | ASAH1 | c.1053G>A (p.Thr351=) n.2691G>A c.930G>A (p.Thr310=) c.418G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.1005G>A (p.Thr335=) c.862G>A (n.862G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.684G>A (p.Thr228=) c.*897G>A (n.*897G>A) c.948G>A (p.Thr316=) c.965+195G>A (n.965+195G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.667G>A c.945G>A (p.Thr315=) c.810G>A (p.Thr270=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.922G>A c.918G>A (p.Thr306=) c.*1373G>A (n.*1373G>A) n.1412G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) n.2442G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.942G>A (p.Thr314=) n.3726G>A c.999G>A (p.Thr333=) n.1371G>A c.978G>A (p.Thr326=) n.1222G>A n.1826G>A c.987G>A (p.Thr329=) c.939G>A (p.Thr313=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059378G>A | CA4650600 | ASAH1 | c.1052C>T (p.Thr351Met) n.2690C>T c.929C>T (p.Thr310Met) c.417C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.1004C>T (p.Thr335Met) c.861C>T (n.861C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.683C>T (p.Thr228Met) c.*896C>T (n.*896C>T) c.947C>T (p.Thr316Met) c.965+194C>T (n.965+194C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.666C>T c.944C>T (p.Thr315Met) c.809C>T (p.Thr270Met) c.*655C>T (n.*655C>T) c.921C>T c.917C>T (p.Thr306Met) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.1411C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) n.2441C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.941C>T (p.Thr314Met) n.3725C>T c.998C>T (p.Thr333Met) n.1370C>T c.977C>T (p.Thr326Met) n.1221C>T n.1825C>T c.986C>T (p.Thr329Met) c.938C>T (p.Thr313Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059378G>C | CA370427352 | ASAH1 | c.1052C>G (p.Thr351Arg) n.2690C>G c.929C>G (p.Thr310Arg) c.417C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.861C>G (n.861C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.683C>G (p.Thr228Arg) c.*896C>G (n.*896C>G) c.947C>G (p.Thr316Arg) c.965+194C>G (n.965+194C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) n.666C>G c.944C>G (p.Thr315Arg) c.809C>G (p.Thr270Arg) c.*655C>G (n.*655C>G) c.921C>G c.917C>G (p.Thr306Arg) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.1411C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) n.2441C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.941C>G (p.Thr314Arg) n.3725C>G c.998C>G (p.Thr333Arg) n.1370C>G c.977C>G (p.Thr326Arg) n.1221C>G n.1825C>G c.986C>G (p.Thr329Arg) c.938C>G (p.Thr313Arg) | ClinVar |
| 8 | g.18059378G= | CA1768016543 | ASAH1 | c.1052C= (p.Thr351=) n.2690C= c.929C= (p.Thr310=) c.417C= c.*840C= (n.*840C=) c.1004C= (p.Thr335=) c.861C= (n.861C=) c.*847C= (n.*847C=) c.683C= (p.Thr228=) c.*896C= (n.*896C=) c.947C= (p.Thr316=) c.965+194C= (n.965+194C=) c.*784C= (n.*784C=) n.666C= c.944C= (p.Thr315=) c.809C= (p.Thr270=) c.*655C= (n.*655C=) c.921C= c.917C= (p.Thr306=) c.*1372C= (n.*1372C=) n.1411C= c.*1522C= (n.*1522C=) n.2441C= c.*1216C= (n.*1216C=) c.*966C= (n.*966C=) c.941C= (p.Thr314=) n.3725C= c.998C= (p.Thr333=) n.1370C= c.977C= (p.Thr326=) n.1221C= n.1825C= c.986C= (p.Thr329=) c.938C= (p.Thr313=) | |
| 8 | g.18059378G>T | CA370427353 | ASAH1 | c.1052C>A (p.Thr351Lys) n.2690C>A c.929C>A (p.Thr310Lys) c.417C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.861C>A (n.861C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.683C>A (p.Thr228Lys) c.*896C>A (n.*896C>A) c.947C>A (p.Thr316Lys) c.965+194C>A (n.965+194C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.666C>A c.944C>A (p.Thr315Lys) c.809C>A (p.Thr270Lys) c.*655C>A (n.*655C>A) c.921C>A c.917C>A (p.Thr306Lys) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.1411C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) n.2441C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.941C>A (p.Thr314Lys) n.3725C>A c.998C>A (p.Thr333Lys) n.1370C>A c.977C>A (p.Thr326Lys) n.1221C>A n.1825C>A c.986C>A (p.Thr329Lys) c.938C>A (p.Thr313Lys) | |
| 8 | g.18059379T>A | CA370427356 | ASAH1 | c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.2689A>T c.928A>T (p.Thr310Ser) c.416A>T c.*839A>T (n.*839A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.860A>T (n.860A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.682A>T (p.Thr228Ser) c.*895A>T (n.*895A>T) c.946A>T (p.Thr316Ser) c.965+193A>T (n.965+193A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) n.665A>T c.943A>T (p.Thr315Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.*654A>T (n.*654A>T) c.920A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.1410A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) n.2440A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) n.3724A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) n.1369A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1220A>T n.1824A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.937A>T (p.Thr313Ser) | |
| 8 | g.18059379T>C | CA370427357 | ASAH1 | c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.2689A>G c.928A>G (p.Thr310Ala) c.416A>G c.*839A>G (n.*839A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.860A>G (n.860A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.682A>G (p.Thr228Ala) c.*895A>G (n.*895A>G) c.946A>G (p.Thr316Ala) c.965+193A>G (n.965+193A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) n.665A>G c.943A>G (p.Thr315Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.*654A>G (n.*654A>G) c.920A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.1410A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.2440A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) n.3724A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) n.1369A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1220A>G n.1824A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.937A>G (p.Thr313Ala) | |
| 8 | g.18059379T>G | CA370427358 | ASAH1 | c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.2689A>C c.928A>C (p.Thr310Pro) c.416A>C c.*839A>C (n.*839A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.860A>C (n.860A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.682A>C (p.Thr228Pro) c.*895A>C (n.*895A>C) c.946A>C (p.Thr316Pro) c.965+193A>C (n.965+193A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) n.665A>C c.943A>C (p.Thr315Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) c.920A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.1410A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) n.2440A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) n.3724A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) n.1369A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1220A>C n.1824A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.937A>C (p.Thr313Pro) | |
| 8 | g.18059380T>A | CA370427362 | ASAH1 | c.1050A>T (p.Arg350Ser) n.2688A>T c.927A>T (p.Arg309Ser) c.415A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.1002A>T (p.Arg334Ser) c.859A>T (n.859A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.681A>T (p.Arg227Ser) c.*894A>T (n.*894A>T) c.945A>T (p.Arg315Ser) c.965+192A>T (n.965+192A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) n.664A>T c.942A>T (p.Arg314Ser) c.807A>T (p.Arg269Ser) c.*653A>T (n.*653A>T) c.919A>T c.915A>T (p.Arg305Ser) c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.1409A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) n.2439A>T c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.939A>T (p.Arg313Ser) n.3723A>T c.996A>T (p.Arg332Ser) n.1368A>T c.975A>T (p.Arg325Ser) n.1219A>T n.1823A>T c.984A>T (p.Arg328Ser) c.936A>T (p.Arg312Ser) | |
| 8 | g.18059380T>C | CA459877174 | ASAH1 | c.1050A>G (p.Arg350=) n.2688A>G c.927A>G (p.Arg309=) c.415A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.1002A>G (p.Arg334=) c.859A>G (n.859A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.681A>G (p.Arg227=) c.*894A>G (n.*894A>G) c.945A>G (p.Arg315=) c.965+192A>G (n.965+192A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.664A>G c.942A>G (p.Arg314=) c.807A>G (p.Arg269=) c.*653A>G (n.*653A>G) c.919A>G c.915A>G (p.Arg305=) c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.1409A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) n.2439A>G c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.939A>G (p.Arg313=) n.3723A>G c.996A>G (p.Arg332=) n.1368A>G c.975A>G (p.Arg325=) n.1219A>G n.1823A>G c.984A>G (p.Arg328=) c.936A>G (p.Arg312=) | |
| 8 | g.18059380T>G | CA370427360 | ASAH1 | c.1050A>C (p.Arg350Ser) n.2688A>C c.927A>C (p.Arg309Ser) c.415A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.1002A>C (p.Arg334Ser) c.859A>C (n.859A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) c.681A>C (p.Arg227Ser) c.*894A>C (n.*894A>C) c.945A>C (p.Arg315Ser) c.965+192A>C (n.965+192A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) n.664A>C c.942A>C (p.Arg314Ser) c.807A>C (p.Arg269Ser) c.*653A>C (n.*653A>C) c.919A>C c.915A>C (p.Arg305Ser) c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.1409A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) n.2439A>C c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.939A>C (p.Arg313Ser) n.3723A>C c.996A>C (p.Arg332Ser) n.1368A>C c.975A>C (p.Arg325Ser) n.1219A>C n.1823A>C c.984A>C (p.Arg328Ser) c.936A>C (p.Arg312Ser) | |
| 8 | g.18059381C>A | CA370427364 | ASAH1 | c.1049G>T (p.Arg350Ile) n.2687G>T c.926G>T (p.Arg309Ile) c.414G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.1001G>T (p.Arg334Ile) c.858G>T (n.858G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.680G>T (p.Arg227Ile) c.*893G>T (n.*893G>T) c.944G>T (p.Arg315Ile) c.965+191G>T (n.965+191G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.663G>T c.941G>T (p.Arg314Ile) c.806G>T (p.Arg269Ile) c.*652G>T (n.*652G>T) c.918G>T c.914G>T (p.Arg305Ile) c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.1408G>T c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.2438G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.938G>T (p.Arg313Ile) n.3722G>T c.995G>T (p.Arg332Ile) n.1367G>T c.974G>T (p.Arg325Ile) n.1218G>T n.1822G>T c.983G>T (p.Arg328Ile) c.935G>T (p.Arg312Ile) | |
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| 8 | g.18059385G>C | CA4650601 | ASAH1 | c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.2683C>G c.922C>G (p.Arg308Gly) c.410C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.854C>G (n.854C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.676C>G (p.Arg226Gly) c.*889C>G (n.*889C>G) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.965+187C>G (n.965+187C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) n.659C>G c.937C>G (p.Arg313Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.*648C>G (n.*648C>G) c.914C>G c.910C>G (p.Arg304Gly) c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.1404C>G c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.2434C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.934C>G (p.Arg312Gly) n.3718C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.1363C>G c.970C>G (p.Arg324Gly) n.1214C>G n.1818C>G c.979C>G (p.Arg327Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18059385G>T | CA370427380 | ASAH1 | c.1045C>A (p.Arg349Ser) n.2683C>A c.922C>A (p.Arg308Ser) c.410C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.997C>A (p.Arg333Ser) c.854C>A (n.854C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.676C>A (p.Arg226Ser) c.*889C>A (n.*889C>A) c.940C>A (p.Arg314Ser) c.965+187C>A (n.965+187C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.659C>A c.937C>A (p.Arg313Ser) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.*648C>A (n.*648C>A) c.914C>A c.910C>A (p.Arg304Ser) c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.1404C>A c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.2434C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.934C>A (p.Arg312Ser) n.3718C>A c.991C>A (p.Arg331Ser) n.1363C>A c.970C>A (p.Arg324Ser) n.1214C>A n.1818C>A c.979C>A (p.Arg327Ser) c.931C>A (p.Arg311Ser) | |
| 8 | g.18059385_18059388delinsGATC | CA1768016560 | ASAH1 | c.1042_1045delinsGATC (p.Asp348=) n.2680_2683delinsGATC c.919_922delinsGATC (p.Asp307=) c.407_410delinsGATC c.*830_*833delinsGATC (n.*830_*833delinsGATC) c.994_997delinsGATC (p.Asp332=) c.851_854delinsGATC (n.851_854delinsGATC) c.*837_*840delinsGATC (n.*837_*840delinsGATC) c.673_676delinsGATC (p.Asp225=) c.*886_*889delinsGATC (n.*886_*889delinsGATC) c.937_940delinsGATC (p.Asp313=) c.965+184_965+187delinsGATC (n.965+184_965+187delinsGATC) c.*774_*777delinsGATC (n.*774_*777delinsGATC) n.656_659delinsGATC c.934_937delinsGATC (p.Asp312=) c.799_802delinsGATC (p.Asp267=) c.*645_*648delinsGATC (n.*645_*648delinsGATC) c.911_914delinsGATC c.907_910delinsGATC (p.Asp303=) c.*1362_*1365delinsGATC (n.*1362_*1365delinsGATC) n.1401_1404delinsGATC c.*1512_*1515delinsGATC (n.*1512_*1515delinsGATC) n.2431_2434delinsGATC c.*1206_*1209delinsGATC (n.*1206_*1209delinsGATC) c.*956_*959delinsGATC (n.*956_*959delinsGATC) c.931_934delinsGATC (p.Asp311=) n.3715_3718delinsGATC c.988_991delinsGATC (p.Asp330=) n.1360_1363delinsGATC c.967_970delinsGATC (p.Asp323=) n.1211_1214delinsGATC n.1815_1818delinsGATC c.976_979delinsGATC (p.Asp326=) c.928_931delinsGATC (p.Asp310=) | |
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| 8 | g.18059386A>G | CA459877179 | ASAH1 | c.1044T>C (p.Asp348=) n.2682T>C c.921T>C (p.Asp307=) c.409T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.996T>C (p.Asp332=) c.853T>C (n.853T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.675T>C (p.Asp225=) c.*888T>C (n.*888T>C) c.939T>C (p.Asp313=) c.965+186T>C (n.965+186T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) n.658T>C c.936T>C (p.Asp312=) c.801T>C (p.Asp267=) c.*647T>C (n.*647T>C) c.913T>C c.909T>C (p.Asp303=) c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.1403T>C c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.2433T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.933T>C (p.Asp311=) n.3717T>C c.990T>C (p.Asp330=) n.1362T>C c.969T>C (p.Asp323=) n.1213T>C n.1817T>C c.978T>C (p.Asp326=) c.930T>C (p.Asp310=) | |
| 8 | g.18059386A>T | CA370427383 | ASAH1 | c.1044T>A (p.Asp348Glu) n.2682T>A c.921T>A (p.Asp307Glu) c.409T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.996T>A (p.Asp332Glu) c.853T>A (n.853T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.*888T>A (n.*888T>A) c.939T>A (p.Asp313Glu) c.965+186T>A (n.965+186T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) n.658T>A c.936T>A (p.Asp312Glu) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.*647T>A (n.*647T>A) c.913T>A c.909T>A (p.Asp303Glu) c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.1403T>A c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.2433T>A c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.933T>A (p.Asp311Glu) n.3717T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) n.1362T>A c.969T>A (p.Asp323Glu) n.1213T>A n.1817T>A c.978T>A (p.Asp326Glu) c.930T>A (p.Asp310Glu) | |
| 8 | g.18059390_18059392del | CA580501786 | ASAH1 | c.1042_1044del (p.Asp348del) n.2680_2682del c.919_921del (p.Asp307del) c.407_409del c.*830_*832del (n.*830_*832del) c.994_996del (p.Asp332del) c.851_853del (n.851_853del) c.*837_*839del (n.*837_*839del) c.673_675del (p.Asp225del) c.*886_*888del (n.*886_*888del) c.937_939del (p.Asp313del) c.965+184_965+186del (n.965+184_965+186del) c.*774_*776del (n.*774_*776del) n.656_658del c.934_936del (p.Asp312del) c.799_801del (p.Asp267del) c.*645_*647del (n.*645_*647del) c.911_913del c.907_909del (p.Asp303del) c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) n.1401_1403del c.*1512_*1514del (n.*1512_*1514del) n.2431_2433del c.*1206_*1208del (n.*1206_*1208del) c.*956_*958del (n.*956_*958del) c.931_933del (p.Asp311del) n.3715_3717del c.988_990del (p.Asp330del) n.1360_1362del c.967_969del (p.Asp323del) n.1211_1213del n.1815_1817del c.976_978del (p.Asp326del) c.928_930del (p.Asp310del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18059388C>A | CA370427389 | ASAH1 | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) n.2680G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.407G>T c.*830G>T (n.*830G>T) c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.851G>T (n.851G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.*886G>T (n.*886G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.965+184G>T (n.965+184G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.656G>T c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.*645G>T (n.*645G>T) c.911G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.1401G>T c.*1512G>T (n.*1512G>T) n.2431G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.3715G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) n.1360G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) n.1211G>T n.1815G>T c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18059388C>G | CA16042634 | ASAH1 | c.1042G>C (p.Asp348His) n.2680G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.407G>C c.*830G>C (n.*830G>C) c.994G>C (p.Asp332His) c.851G>C (n.851G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.673G>C (p.Asp225His) c.*886G>C (n.*886G>C) c.937G>C (p.Asp313His) c.965+184G>C (n.965+184G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) n.656G>C c.934G>C (p.Asp312His) c.799G>C (p.Asp267His) c.*645G>C (n.*645G>C) c.911G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.1401G>C c.*1512G>C (n.*1512G>C) n.2431G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.931G>C (p.Asp311His) n.3715G>C c.988G>C (p.Asp330His) n.1360G>C c.967G>C (p.Asp323His) n.1211G>C n.1815G>C c.976G>C (p.Asp326His) c.928G>C (p.Asp310His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059388C>T | CA370427391 | ASAH1 | c.1042G>A (p.Asp348Asn) n.2680G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.407G>A c.*830G>A (n.*830G>A) c.994G>A (p.Asp332Asn) c.851G>A (n.851G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.*886G>A (n.*886G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.965+184G>A (n.965+184G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.656G>A c.934G>A (p.Asp312Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.*645G>A (n.*645G>A) c.911G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.1401G>A c.*1512G>A (n.*1512G>A) n.2431G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.931G>A (p.Asp311Asn) n.3715G>A c.988G>A (p.Asp330Asn) n.1360G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) n.1211G>A n.1815G>A c.976G>A (p.Asp326Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059389A>C | CA370427393 | ASAH1 | c.1041T>G (p.Asp347Glu) n.2679T>G c.918T>G (p.Asp306Glu) c.406T>G c.*829T>G (n.*829T>G) c.993T>G (p.Asp331Glu) c.850T>G (n.850T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.672T>G (p.Asp224Glu) c.*885T>G (n.*885T>G) c.936T>G (p.Asp312Glu) c.965+183T>G (n.965+183T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) n.655T>G c.933T>G (p.Asp311Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) c.*644T>G (n.*644T>G) c.910T>G c.906T>G (p.Asp302Glu) c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.1400T>G c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.2430T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.930T>G (p.Asp310Glu) n.3714T>G c.987T>G (p.Asp329Glu) n.1359T>G c.966T>G (p.Asp322Glu) n.1210T>G n.1814T>G c.975T>G (p.Asp325Glu) c.927T>G (p.Asp309Glu) | |
| 8 | g.18059389A>G | CA459877180 | ASAH1 | c.1041T>C (p.Asp347=) n.2679T>C c.918T>C (p.Asp306=) c.406T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.993T>C (p.Asp331=) c.850T>C (n.850T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.672T>C (p.Asp224=) c.*885T>C (n.*885T>C) c.936T>C (p.Asp312=) c.965+183T>C (n.965+183T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) n.655T>C c.933T>C (p.Asp311=) c.798T>C (p.Asp266=) c.*644T>C (n.*644T>C) c.910T>C c.906T>C (p.Asp302=) c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.1400T>C c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.2430T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.930T>C (p.Asp310=) n.3714T>C c.987T>C (p.Asp329=) n.1359T>C c.966T>C (p.Asp322=) n.1210T>C n.1814T>C c.975T>C (p.Asp325=) c.927T>C (p.Asp309=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059389A>T | CA370427395 | ASAH1 | c.1041T>A (p.Asp347Glu) n.2679T>A c.918T>A (p.Asp306Glu) c.406T>A c.*829T>A (n.*829T>A) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.850T>A (n.850T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.672T>A (p.Asp224Glu) c.*885T>A (n.*885T>A) c.936T>A (p.Asp312Glu) c.965+183T>A (n.965+183T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) n.655T>A c.933T>A (p.Asp311Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) c.*644T>A (n.*644T>A) c.910T>A c.906T>A (p.Asp302Glu) c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.1400T>A c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.2430T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.930T>A (p.Asp310Glu) n.3714T>A c.987T>A (p.Asp329Glu) n.1359T>A c.966T>A (p.Asp322Glu) n.1210T>A n.1814T>A c.975T>A (p.Asp325Glu) c.927T>A (p.Asp309Glu) | |
| 8 | g.18059390T>A | CA370427397 | ASAH1 | c.1040A>T (p.Asp347Val) n.2678A>T c.917A>T (p.Asp306Val) c.405A>T c.*828A>T (n.*828A>T) c.992A>T (p.Asp331Val) c.849A>T (n.849A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.671A>T (p.Asp224Val) c.*884A>T (n.*884A>T) c.935A>T (p.Asp312Val) c.965+182A>T (n.965+182A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) n.654A>T c.932A>T (p.Asp311Val) c.797A>T (p.Asp266Val) c.*643A>T (n.*643A>T) c.909A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.*1360A>T (n.*1360A>T) n.1399A>T c.*1510A>T (n.*1510A>T) n.2429A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.929A>T (p.Asp310Val) n.3713A>T c.986A>T (p.Asp329Val) n.1358A>T c.965A>T (p.Asp322Val) n.1209A>T n.1813A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.926A>T (p.Asp309Val) | dbSNP |
| 8 | g.18059390T>C | CA370427398 | ASAH1 | c.1040A>G (p.Asp347Gly) n.2678A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) c.405A>G c.*828A>G (n.*828A>G) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.849A>G (n.849A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.*884A>G (n.*884A>G) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.965+182A>G (n.965+182A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) n.654A>G c.932A>G (p.Asp311Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) c.*643A>G (n.*643A>G) c.909A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.*1360A>G (n.*1360A>G) n.1399A>G c.*1510A>G (n.*1510A>G) n.2429A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.929A>G (p.Asp310Gly) n.3713A>G c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1358A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) n.1209A>G n.1813A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059390T>G | CA370427400 | ASAH1 | c.1040A>C (p.Asp347Ala) n.2678A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) c.405A>C c.*828A>C (n.*828A>C) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.849A>C (n.849A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.671A>C (p.Asp224Ala) c.*884A>C (n.*884A>C) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.965+182A>C (n.965+182A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) n.654A>C c.932A>C (p.Asp311Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) c.*643A>C (n.*643A>C) c.909A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.*1360A>C (n.*1360A>C) n.1399A>C c.*1510A>C (n.*1510A>C) n.2429A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.929A>C (p.Asp310Ala) n.3713A>C c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1358A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) n.1209A>C n.1813A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) | |
| 8 | g.18059390T= | CA1768016581 | ASAH1 | c.1040A= (p.Asp347=) n.2678A= c.917A= (p.Asp306=) c.405A= c.*828A= (n.*828A=) c.992A= (p.Asp331=) c.849A= (n.849A=) c.*835A= (n.*835A=) c.671A= (p.Asp224=) c.*884A= (n.*884A=) c.935A= (p.Asp312=) c.965+182A= (n.965+182A=) c.*772A= (n.*772A=) n.654A= c.932A= (p.Asp311=) c.797A= (p.Asp266=) c.*643A= (n.*643A=) c.909A= c.905A= (p.Asp302=) c.*1360A= (n.*1360A=) n.1399A= c.*1510A= (n.*1510A=) n.2429A= c.*1204A= (n.*1204A=) c.*954A= (n.*954A=) c.929A= (p.Asp310=) n.3713A= c.986A= (p.Asp329=) n.1358A= c.965A= (p.Asp322=) n.1209A= n.1813A= c.974A= (p.Asp325=) c.926A= (p.Asp309=) | |
| 8 | g.18059391C>A | CA370427403 | ASAH1 | c.1039G>T (p.Asp347Tyr) n.2677G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) c.404G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.848G>T (n.848G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.*883G>T (n.*883G>T) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.965+181G>T (n.965+181G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) n.653G>T c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.*642G>T (n.*642G>T) c.908G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.1398G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.2428G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*953G>T (n.*953G>T) c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.3712G>T c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1357G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1208G>T n.1812G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) | |
| 8 | g.18059391C= | CA1768016588 | ASAH1 | c.1039G= (p.Asp347=) n.2677G= c.916G= (p.Asp306=) c.404G= c.*827G= (n.*827G=) c.991G= (p.Asp331=) c.848G= (n.848G=) c.*834G= (n.*834G=) c.670G= (p.Asp224=) c.*883G= (n.*883G=) c.934G= (p.Asp312=) c.965+181G= (n.965+181G=) c.*771G= (n.*771G=) n.653G= c.931G= (p.Asp311=) c.796G= (p.Asp266=) c.*642G= (n.*642G=) c.908G= c.904G= (p.Asp302=) c.*1359G= (n.*1359G=) n.1398G= c.*1509G= (n.*1509G=) n.2428G= c.*1203G= (n.*1203G=) c.*953G= (n.*953G=) c.928G= (p.Asp310=) n.3712G= c.985G= (p.Asp329=) n.1357G= c.964G= (p.Asp322=) n.1208G= n.1812G= c.973G= (p.Asp325=) c.925G= (p.Asp309=) | |
| 8 | g.18059391C>G | CA370427404 | ASAH1 | c.1039G>C (p.Asp347His) n.2677G>C c.916G>C (p.Asp306His) c.404G>C c.*827G>C (n.*827G>C) c.991G>C (p.Asp331His) c.848G>C (n.848G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.670G>C (p.Asp224His) c.*883G>C (n.*883G>C) c.934G>C (p.Asp312His) c.965+181G>C (n.965+181G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) n.653G>C c.931G>C (p.Asp311His) c.796G>C (p.Asp266His) c.*642G>C (n.*642G>C) c.908G>C c.904G>C (p.Asp302His) c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.1398G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.2428G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.928G>C (p.Asp310His) n.3712G>C c.985G>C (p.Asp329His) n.1357G>C c.964G>C (p.Asp322His) n.1208G>C n.1812G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.925G>C (p.Asp309His) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059391C>T | CA370427406 | ASAH1 | c.1039G>A (p.Asp347Asn) n.2677G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) c.404G>A c.*827G>A (n.*827G>A) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.848G>A (n.848G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.*883G>A (n.*883G>A) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.965+181G>A (n.965+181G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) n.653G>A c.931G>A (p.Asp311Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) c.908G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.1398G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.2428G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.928G>A (p.Asp310Asn) n.3712G>A c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1357G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1208G>A n.1812G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18059392A>C | CA459877181 | ASAH1 | c.1038T>G (p.Leu346=) n.2676T>G c.915T>G (p.Leu305=) c.403T>G c.*826T>G (n.*826T>G) c.990T>G (p.Leu330=) c.847T>G (n.847T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.669T>G (p.Leu223=) c.*882T>G (n.*882T>G) c.933T>G (p.Leu311=) c.965+180T>G (n.965+180T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) n.652T>G c.930T>G (p.Leu310=) c.795T>G (p.Leu265=) c.*641T>G (n.*641T>G) c.907T>G c.903T>G (p.Leu301=) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.1397T>G c.*1508T>G (n.*1508T>G) n.2427T>G c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.927T>G (p.Leu309=) n.3711T>G c.984T>G (p.Leu328=) n.1356T>G c.963T>G (p.Leu321=) n.1207T>G n.1811T>G c.972T>G (p.Leu324=) c.924T>G (p.Leu308=) | |
| 8 | g.18059392A>G | CA459877183 | ASAH1 | c.1038T>C (p.Leu346=) n.2676T>C c.915T>C (p.Leu305=) c.403T>C c.*826T>C (n.*826T>C) c.990T>C (p.Leu330=) c.847T>C (n.847T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.669T>C (p.Leu223=) c.*882T>C (n.*882T>C) c.933T>C (p.Leu311=) c.965+180T>C (n.965+180T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.652T>C c.930T>C (p.Leu310=) c.795T>C (p.Leu265=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.907T>C c.903T>C (p.Leu301=) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.1397T>C c.*1508T>C (n.*1508T>C) n.2427T>C c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.927T>C (p.Leu309=) n.3711T>C c.984T>C (p.Leu328=) n.1356T>C c.963T>C (p.Leu321=) n.1207T>C n.1811T>C c.972T>C (p.Leu324=) c.924T>C (p.Leu308=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18059392A>T | CA459877182 | ASAH1 | c.1038T>A (p.Leu346=) n.2676T>A c.915T>A (p.Leu305=) c.403T>A c.*826T>A (n.*826T>A) c.990T>A (p.Leu330=) c.847T>A (n.847T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.669T>A (p.Leu223=) c.*882T>A (n.*882T>A) c.933T>A (p.Leu311=) c.965+180T>A (n.965+180T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) n.652T>A c.930T>A (p.Leu310=) c.795T>A (p.Leu265=) c.*641T>A (n.*641T>A) c.907T>A c.903T>A (p.Leu301=) c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.1397T>A c.*1508T>A (n.*1508T>A) n.2427T>A c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.927T>A (p.Leu309=) n.3711T>A c.984T>A (p.Leu328=) n.1356T>A c.963T>A (p.Leu321=) n.1207T>A n.1811T>A c.972T>A (p.Leu324=) c.924T>A (p.Leu308=) | |
| 8 | g.18059393A= | CA1768016594 | ASAH1 | c.1037T= (p.Leu346=) n.2675T= c.914T= (p.Leu305=) c.402T= c.*825T= (n.*825T=) c.989T= (p.Leu330=) c.846T= (n.846T=) c.*832T= (n.*832T=) c.668T= (p.Leu223=) c.*881T= (n.*881T=) c.932T= (p.Leu311=) c.965+179T= (n.965+179T=) c.*769T= (n.*769T=) n.651T= c.929T= (p.Leu310=) c.794T= (p.Leu265=) c.*640T= (n.*640T=) c.906T= c.902T= (p.Leu301=) c.*1357T= (n.*1357T=) n.1396T= c.*1507T= (n.*1507T=) n.2426T= c.*1201T= (n.*1201T=) c.*951T= (n.*951T=) c.926T= (p.Leu309=) n.3710T= c.983T= (p.Leu328=) n.1355T= c.962T= (p.Leu321=) n.1206T= n.1810T= c.971T= (p.Leu324=) c.923T= (p.Leu308=) | |
| 8 | g.18059393A>C | CA370427408 | ASAH1 | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.2675T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.402T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.846T>G (n.846T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.*881T>G (n.*881T>G) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.965+179T>G (n.965+179T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) n.651T>G c.929T>G (p.Leu310Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*640T>G (n.*640T>G) c.906T>G c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*1357T>G (n.*1357T>G) n.1396T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.2426T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.926T>G (p.Leu309Arg) n.3710T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1355T>G c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1206T>G n.1810T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) | |
| 8 | g.18059393A>G | CA370427409 | ASAH1 | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.2675T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.402T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.846T>C (n.846T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.*881T>C (n.*881T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.965+179T>C (n.965+179T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) n.651T>C c.929T>C (p.Leu310Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*640T>C (n.*640T>C) c.906T>C c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*1357T>C (n.*1357T>C) n.1396T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.2426T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.926T>C (p.Leu309Pro) n.3710T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1355T>C c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1206T>C n.1810T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059393A>T | CA370427410 | ASAH1 | c.1037T>A (p.Leu346His) n.2675T>A c.914T>A (p.Leu305His) c.402T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.989T>A (p.Leu330His) c.846T>A (n.846T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.668T>A (p.Leu223His) c.*881T>A (n.*881T>A) c.932T>A (p.Leu311His) c.965+179T>A (n.965+179T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) n.651T>A c.929T>A (p.Leu310His) c.794T>A (p.Leu265His) c.*640T>A (n.*640T>A) c.906T>A c.902T>A (p.Leu301His) c.*1357T>A (n.*1357T>A) n.1396T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.2426T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.926T>A (p.Leu309His) n.3710T>A c.983T>A (p.Leu328His) n.1355T>A c.962T>A (p.Leu321His) n.1206T>A n.1810T>A c.971T>A (p.Leu324His) c.923T>A (p.Leu308His) | |
| 8 | g.18059394G>A | CA4650602 | ASAH1 | c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.2674C>T c.913C>T (p.Leu305Phe) c.401C>T c.*824C>T (n.*824C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.845C>T (n.845C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.*880C>T (n.*880C>T) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.965+178C>T (n.965+178C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) n.650C>T c.928C>T (p.Leu310Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*639C>T (n.*639C>T) c.905C>T c.901C>T (p.Leu301Phe) c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.1395C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) n.2425C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) c.925C>T (p.Leu309Phe) n.3709C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) n.1354C>T c.961C>T (p.Leu321Phe) n.1205C>T n.1809C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) c.922C>T (p.Leu308Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059394G>C | CA370427415 | ASAH1 | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.2674C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.401C>G c.*824C>G (n.*824C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.845C>G (n.845C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) c.*880C>G (n.*880C>G) c.931C>G (p.Leu311Val) c.965+178C>G (n.965+178C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) n.650C>G c.928C>G (p.Leu310Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.*639C>G (n.*639C>G) c.905C>G c.901C>G (p.Leu301Val) c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.1395C>G c.*1506C>G (n.*1506C>G) n.2425C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) c.925C>G (p.Leu309Val) n.3709C>G c.982C>G (p.Leu328Val) n.1354C>G c.961C>G (p.Leu321Val) n.1205C>G n.1809C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.922C>G (p.Leu308Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18059394G= | CA1768016598 | ASAH1 | c.1036C= (p.Leu346=) n.2674C= c.913C= (p.Leu305=) c.401C= c.*824C= (n.*824C=) c.988C= (p.Leu330=) c.845C= (n.845C=) c.*831C= (n.*831C=) c.667C= (p.Leu223=) c.*880C= (n.*880C=) c.931C= (p.Leu311=) c.965+178C= (n.965+178C=) c.*768C= (n.*768C=) n.650C= c.928C= (p.Leu310=) c.793C= (p.Leu265=) c.*639C= (n.*639C=) c.905C= c.901C= (p.Leu301=) c.*1356C= (n.*1356C=) n.1395C= c.*1506C= (n.*1506C=) n.2425C= c.*1200C= (n.*1200C=) c.*950C= (n.*950C=) c.925C= (p.Leu309=) n.3709C= c.982C= (p.Leu328=) n.1354C= c.961C= (p.Leu321=) n.1205C= n.1809C= c.970C= (p.Leu324=) c.922C= (p.Leu308=) | |
| 8 | g.18059394G>T | CA370427413 | ASAH1 | c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.2674C>A c.913C>A (p.Leu305Ile) c.401C>A c.*824C>A (n.*824C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.845C>A (n.845C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.*880C>A (n.*880C>A) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.965+178C>A (n.965+178C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) n.650C>A c.928C>A (p.Leu310Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*639C>A (n.*639C>A) c.905C>A c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.1395C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) n.2425C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) c.925C>A (p.Leu309Ile) n.3709C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) n.1354C>A c.961C>A (p.Leu321Ile) n.1205C>A n.1809C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) c.922C>A (p.Leu308Ile) | |
| 8 | g.18059395del | CA2686312971 | ASAH1 | c.1036del (p.Asp347MetfsTer11) n.2674del c.913del (p.Asp306MetfsTer11) c.401del c.*824del (n.*824del) c.988del (p.Asp331MetfsTer11) c.845del (n.845del) c.*831del (n.*831del) c.667del (p.Asp224MetfsTer11) c.*880del (n.*880del) c.931del (p.Asp312MetfsTer11) c.965+178del (n.965+178del) c.*768del (n.*768del) n.650del c.928del (p.Asp311MetfsTer11) c.793del (p.Asp266MetfsTer11) c.*639del (n.*639del) c.905del c.901del (p.Asp302MetfsTer11) c.*1356del (n.*1356del) n.1395del c.*1506del (n.*1506del) n.2425del c.*1200del (n.*1200del) c.*950del (n.*950del) c.925del (p.Asp310MetfsTer11) n.3709del c.982del (p.Asp329MetfsTer11) n.1354del c.961del (p.Asp322MetfsTer11) n.1205del n.1809del c.970del (p.Asp325MetfsTer11) c.922del (p.Asp309MetfsTer11) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.18059395G>C | CA370427417 | ASAH1 | c.1035C>G (p.Phe345Leu) n.2673C>G c.912C>G (p.Phe304Leu) c.400C>G c.*823C>G (n.*823C>G) c.987C>G (p.Phe329Leu) c.844C>G (n.844C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.666C>G (p.Phe222Leu) c.*879C>G (n.*879C>G) c.930C>G (p.Phe310Leu) c.965+177C>G (n.965+177C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) n.649C>G c.927C>G (p.Phe309Leu) c.792C>G (p.Phe264Leu) c.*638C>G (n.*638C>G) c.904C>G c.900C>G (p.Phe300Leu) c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.1394C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) n.2424C>G c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.924C>G (p.Phe308Leu) n.3708C>G c.981C>G (p.Phe327Leu) n.1353C>G c.960C>G (p.Phe320Leu) n.1204C>G n.1808C>G c.969C>G (p.Phe323Leu) c.921C>G (p.Phe307Leu) | |
| 8 | g.18059395G>T | CA370427419 | ASAH1 | c.1035C>A (p.Phe345Leu) n.2673C>A c.912C>A (p.Phe304Leu) c.400C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.987C>A (p.Phe329Leu) c.844C>A (n.844C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.666C>A (p.Phe222Leu) c.*879C>A (n.*879C>A) c.930C>A (p.Phe310Leu) c.965+177C>A (n.965+177C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) n.649C>A c.927C>A (p.Phe309Leu) c.792C>A (p.Phe264Leu) c.*638C>A (n.*638C>A) c.904C>A c.900C>A (p.Phe300Leu) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.1394C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) n.2424C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.924C>A (p.Phe308Leu) n.3708C>A c.981C>A (p.Phe327Leu) n.1353C>A c.960C>A (p.Phe320Leu) n.1204C>A n.1808C>A c.969C>A (p.Phe323Leu) c.921C>A (p.Phe307Leu) | |
| 8 | g.18059396A>C | CA370427420 | ASAH1 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.2672T>G c.911T>G (p.Phe304Cys) c.399T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.986T>G (p.Phe329Cys) c.843T>G (n.843T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.*878T>G (n.*878T>G) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.965+176T>G (n.965+176T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.648T>G c.926T>G (p.Phe309Cys) c.791T>G (p.Phe264Cys) c.*637T>G (n.*637T>G) c.903T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.1393T>G c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.2423T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.923T>G (p.Phe308Cys) n.3707T>G c.980T>G (p.Phe327Cys) n.1352T>G c.959T>G (p.Phe320Cys) n.1203T>G n.1807T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) c.920T>G (p.Phe307Cys) | |
| 8 | g.18059396A>G | CA370427422 | ASAH1 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.2672T>C c.911T>C (p.Phe304Ser) c.399T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.986T>C (p.Phe329Ser) c.843T>C (n.843T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.*878T>C (n.*878T>C) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.965+176T>C (n.965+176T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.648T>C c.926T>C (p.Phe309Ser) c.791T>C (p.Phe264Ser) c.*637T>C (n.*637T>C) c.903T>C c.899T>C (p.Phe300Ser) c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.1393T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.2423T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.923T>C (p.Phe308Ser) n.3707T>C c.980T>C (p.Phe327Ser) n.1352T>C c.959T>C (p.Phe320Ser) n.1203T>C n.1807T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) c.920T>C (p.Phe307Ser) | |
| 8 | g.18059396A>T | CA370427424 | ASAH1 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.2672T>A c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.399T>A c.*822T>A (n.*822T>A) c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.843T>A (n.843T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.*878T>A (n.*878T>A) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.965+176T>A (n.965+176T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) n.648T>A c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.791T>A (p.Phe264Tyr) c.*637T>A (n.*637T>A) c.903T>A c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.1393T>A c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.2423T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.923T>A (p.Phe308Tyr) n.3707T>A c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.1352T>A c.959T>A (p.Phe320Tyr) n.1203T>A n.1807T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.920T>A (p.Phe307Tyr) | |
| 8 | g.18059397A= | CA1768016602 | ASAH1 | c.1033T= (p.Phe345=) n.2671T= c.910T= (p.Phe304=) c.398T= c.*821T= (n.*821T=) c.985T= (p.Phe329=) c.842T= (n.842T=) c.*828T= (n.*828T=) c.664T= (p.Phe222=) c.*877T= (n.*877T=) c.928T= (p.Phe310=) c.965+175T= (n.965+175T=) c.*765T= (n.*765T=) n.647T= c.925T= (p.Phe309=) c.790T= (p.Phe264=) c.*636T= (n.*636T=) c.902T= c.898T= (p.Phe300=) c.*1353T= (n.*1353T=) n.1392T= c.*1503T= (n.*1503T=) n.2422T= c.*1197T= (n.*1197T=) c.*947T= (n.*947T=) c.922T= (p.Phe308=) n.3706T= c.979T= (p.Phe327=) n.1351T= c.958T= (p.Phe320=) n.1202T= n.1806T= c.967T= (p.Phe323=) c.919T= (p.Phe307=) | |
| 8 | g.18059397A>C | CA4650603 | ASAH1 | c.1033T>G (p.Phe345Val) n.2671T>G c.910T>G (p.Phe304Val) c.398T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.985T>G (p.Phe329Val) c.842T>G (n.842T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.664T>G (p.Phe222Val) c.*877T>G (n.*877T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) c.965+175T>G (n.965+175T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) n.647T>G c.925T>G (p.Phe309Val) c.790T>G (p.Phe264Val) c.*636T>G (n.*636T>G) c.902T>G c.898T>G (p.Phe300Val) c.*1353T>G (n.*1353T>G) n.1392T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) n.2422T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.922T>G (p.Phe308Val) n.3706T>G c.979T>G (p.Phe327Val) n.1351T>G c.958T>G (p.Phe320Val) n.1202T>G n.1806T>G c.967T>G (p.Phe323Val) c.919T>G (p.Phe307Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18059397A>T | CA370427428 | ASAH1 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.2671T>A c.910T>A (p.Phe304Ile) c.398T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.985T>A (p.Phe329Ile) c.842T>A (n.842T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.*877T>A (n.*877T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.965+175T>A (n.965+175T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) n.647T>A c.925T>A (p.Phe309Ile) c.790T>A (p.Phe264Ile) c.*636T>A (n.*636T>A) c.902T>A c.898T>A (p.Phe300Ile) c.*1353T>A (n.*1353T>A) n.1392T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) n.2422T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.922T>A (p.Phe308Ile) n.3706T>A c.979T>A (p.Phe327Ile) n.1351T>A c.958T>A (p.Phe320Ile) n.1202T>A n.1806T>A c.967T>A (p.Phe323Ile) c.919T>A (p.Phe307Ile) | |
| 8 | g.18059398G>A | CA4650604 | ASAH1 | c.1032C>T (p.Phe344=) n.2670C>T c.909C>T (p.Phe303=) c.397C>T c.*820C>T (n.*820C>T) c.984C>T (p.Phe328=) c.841C>T (n.841C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.663C>T (p.Phe221=) c.*876C>T (n.*876C>T) c.927C>T (p.Phe309=) c.965+174C>T (n.965+174C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) n.646C>T c.924C>T (p.Phe308=) c.789C>T (p.Phe263=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.901C>T c.897C>T (p.Phe299=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.1391C>T c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.2421C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.921C>T (p.Phe307=) n.3705C>T c.978C>T (p.Phe326=) n.1350C>T c.957C>T (p.Phe319=) n.1201C>T n.1805C>T c.966C>T (p.Phe322=) c.918C>T (p.Phe306=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18059398G= | CA1768016606 | ASAH1 | c.1032C= (p.Phe344=) n.2670C= c.909C= (p.Phe303=) c.397C= c.*820C= (n.*820C=) c.984C= (p.Phe328=) c.841C= (n.841C=) c.*827C= (n.*827C=) c.663C= (p.Phe221=) c.*876C= (n.*876C=) c.927C= (p.Phe309=) c.965+174C= (n.965+174C=) c.*764C= (n.*764C=) n.646C= c.924C= (p.Phe308=) c.789C= (p.Phe263=) c.*635C= (n.*635C=) c.901C= c.897C= (p.Phe299=) c.*1352C= (n.*1352C=) n.1391C= c.*1502C= (n.*1502C=) n.2421C= c.*1196C= (n.*1196C=) c.*946C= (n.*946C=) c.921C= (p.Phe307=) n.3705C= c.978C= (p.Phe326=) n.1350C= c.957C= (p.Phe319=) n.1201C= n.1805C= c.966C= (p.Phe322=) c.918C= (p.Phe306=) | |
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| 8 | g.18059399A>C | CA370427435 | ASAH1 | c.1031T>G (p.Phe344Cys) n.2669T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) c.396T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.983T>G (p.Phe328Cys) c.840T>G (n.840T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.*875T>G (n.*875T>G) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.965+173T>G (n.965+173T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) n.645T>G c.923T>G (p.Phe308Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) c.*634T>G (n.*634T>G) c.900T>G c.896T>G (p.Phe299Cys) c.*1351T>G (n.*1351T>G) n.1390T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.2420T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.*945T>G (n.*945T>G) c.920T>G (p.Phe307Cys) n.3704T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) n.1349T>G c.956T>G (p.Phe319Cys) n.1200T>G n.1804T>G c.965T>G (p.Phe322Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) | |
| 8 | g.18059399A>G | CA370427436 | ASAH1 | c.1031T>C (p.Phe344Ser) n.2669T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) c.396T>C c.*819T>C (n.*819T>C) c.983T>C (p.Phe328Ser) c.840T>C (n.840T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.*875T>C (n.*875T>C) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.965+173T>C (n.965+173T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) n.645T>C c.923T>C (p.Phe308Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.*634T>C (n.*634T>C) c.900T>C c.896T>C (p.Phe299Ser) c.*1351T>C (n.*1351T>C) n.1390T>C c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.2420T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.920T>C (p.Phe307Ser) n.3704T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) n.1349T>C c.956T>C (p.Phe319Ser) n.1200T>C n.1804T>C c.965T>C (p.Phe322Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) | |
| 8 | g.18059399A>T | CA370427437 | ASAH1 | c.1031T>A (p.Phe344Tyr) n.2669T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.396T>A c.*819T>A (n.*819T>A) c.983T>A (p.Phe328Tyr) c.840T>A (n.840T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.*875T>A (n.*875T>A) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.965+173T>A (n.965+173T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) n.645T>A c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.*634T>A (n.*634T>A) c.900T>A c.896T>A (p.Phe299Tyr) c.*1351T>A (n.*1351T>A) n.1390T>A c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.2420T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.3704T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.1349T>A c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.1200T>A n.1804T>A c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) | |
| 8 | g.18059400A>C | CA370427441 | ASAH1 | c.1030T>G (p.Phe344Val) n.2668T>G c.907T>G (p.Phe303Val) c.395T>G c.*818T>G (n.*818T>G) c.982T>G (p.Phe328Val) c.839T>G (n.839T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.661T>G (p.Phe221Val) c.*874T>G (n.*874T>G) c.925T>G (p.Phe309Val) c.965+172T>G (n.965+172T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) n.644T>G c.922T>G (p.Phe308Val) c.787T>G (p.Phe263Val) c.*633T>G (n.*633T>G) c.899T>G c.895T>G (p.Phe299Val) c.*1350T>G (n.*1350T>G) n.1389T>G c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.2419T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.919T>G (p.Phe307Val) n.3703T>G c.976T>G (p.Phe326Val) n.1348T>G c.955T>G (p.Phe319Val) n.1199T>G n.1803T>G c.964T>G (p.Phe322Val) c.916T>G (p.Phe306Val) | |
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| 8 | g.18059400A>T | CA370427439 | ASAH1 | c.1030T>A (p.Phe344Ile) n.2668T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) c.395T>A c.*818T>A (n.*818T>A) c.982T>A (p.Phe328Ile) c.839T>A (n.839T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.*874T>A (n.*874T>A) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.965+172T>A (n.965+172T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) n.644T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.*633T>A (n.*633T>A) c.899T>A c.895T>A (p.Phe299Ile) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.1389T>A c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.2419T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.919T>A (p.Phe307Ile) n.3703T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) n.1348T>A c.955T>A (p.Phe319Ile) n.1199T>A n.1803T>A c.964T>A (p.Phe322Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) | |
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| 8 | g.18059401G>C | CA459877188 | ASAH1 | c.1029C>G (p.Pro343=) n.2667C>G c.906C>G (p.Pro302=) c.394C>G c.*817C>G (n.*817C>G) c.981C>G (p.Pro327=) c.838C>G (n.838C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.660C>G (p.Pro220=) c.*873C>G (n.*873C>G) c.924C>G (p.Pro308=) c.965+171C>G (n.965+171C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.643C>G c.921C>G (p.Pro307=) c.786C>G (p.Pro262=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.898C>G c.894C>G (p.Pro298=) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.1388C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.2418C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.918C>G (p.Pro306=) n.3702C>G c.975C>G (p.Pro325=) n.1347C>G c.954C>G (p.Pro318=) n.1198C>G n.1802C>G c.963C>G (p.Pro321=) c.915C>G (p.Pro305=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059401G>T | CA459877190 | ASAH1 | c.1029C>A (p.Pro343=) n.2667C>A c.906C>A (p.Pro302=) c.394C>A c.*817C>A (n.*817C>A) c.981C>A (p.Pro327=) c.838C>A (n.838C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.660C>A (p.Pro220=) c.*873C>A (n.*873C>A) c.924C>A (p.Pro308=) c.965+171C>A (n.965+171C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.643C>A c.921C>A (p.Pro307=) c.786C>A (p.Pro262=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.898C>A c.894C>A (p.Pro298=) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.1388C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.2418C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.918C>A (p.Pro306=) n.3702C>A c.975C>A (p.Pro325=) n.1347C>A c.954C>A (p.Pro318=) n.1198C>A n.1802C>A c.963C>A (p.Pro321=) c.915C>A (p.Pro305=) | |
| 8 | g.18059402G>A | CA370427443 | ASAH1 | c.1028C>T (p.Pro343Leu) n.2666C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.393C>T c.*816C>T (n.*816C>T) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.837C>T (n.837C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*872C>T (n.*872C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.965+170C>T (n.965+170C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) n.642C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) c.*631C>T (n.*631C>T) c.897C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.1387C>T c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.2417C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.917C>T (p.Pro306Leu) n.3701C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) n.1346C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) n.1197C>T n.1801C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059402G>C | CA4650605 | ASAH1 | c.1028C>G (p.Pro343Arg) n.2666C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.393C>G c.*816C>G (n.*816C>G) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.837C>G (n.837C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*872C>G (n.*872C>G) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.965+170C>G (n.965+170C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) n.642C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) c.*631C>G (n.*631C>G) c.897C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.1387C>G c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.2417C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.917C>G (p.Pro306Arg) n.3701C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) n.1346C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) n.1197C>G n.1801C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059402G= | CA1768016609 | ASAH1 | c.1028C= (p.Pro343=) n.2666C= c.905C= (p.Pro302=) c.393C= c.*816C= (n.*816C=) c.980C= (p.Pro327=) c.837C= (n.837C=) c.*823C= (n.*823C=) c.659C= (p.Pro220=) c.*872C= (n.*872C=) c.923C= (p.Pro308=) c.965+170C= (n.965+170C=) c.*760C= (n.*760C=) n.642C= c.920C= (p.Pro307=) c.785C= (p.Pro262=) c.*631C= (n.*631C=) c.897C= c.893C= (p.Pro298=) c.*1348C= (n.*1348C=) n.1387C= c.*1498C= (n.*1498C=) n.2417C= c.*1192C= (n.*1192C=) c.*942C= (n.*942C=) c.917C= (p.Pro306=) n.3701C= c.974C= (p.Pro325=) n.1346C= c.953C= (p.Pro318=) n.1197C= n.1801C= c.962C= (p.Pro321=) c.914C= (p.Pro305=) | |
| 8 | g.18059402G>T | CA370427446 | ASAH1 | c.1028C>A (p.Pro343His) n.2666C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.393C>A c.*816C>A (n.*816C>A) c.980C>A (p.Pro327His) c.837C>A (n.837C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.659C>A (p.Pro220His) c.*872C>A (n.*872C>A) c.923C>A (p.Pro308His) c.965+170C>A (n.965+170C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) n.642C>A c.920C>A (p.Pro307His) c.785C>A (p.Pro262His) c.*631C>A (n.*631C>A) c.897C>A c.893C>A (p.Pro298His) c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.1387C>A c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.2417C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.917C>A (p.Pro306His) n.3701C>A c.974C>A (p.Pro325His) n.1346C>A c.953C>A (p.Pro318His) n.1197C>A n.1801C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.914C>A (p.Pro305His) | |
| 8 | g.18059403G>A | CA370427448 | ASAH1 | c.1027C>T (p.Pro343Ser) n.2665C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.392C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.836C>T (n.836C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*871C>T (n.*871C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.965+169C>T (n.965+169C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) n.641C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) c.*630C>T (n.*630C>T) c.896C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*1347C>T (n.*1347C>T) n.1386C>T c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.2416C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) n.3700C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) n.1345C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) n.1196C>T n.1800C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.18059403G>C | CA370427449 | ASAH1 | c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.2665C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.392C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.836C>G (n.836C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*871C>G (n.*871C>G) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.965+169C>G (n.965+169C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) n.641C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) c.*630C>G (n.*630C>G) c.896C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*1347C>G (n.*1347C>G) n.1386C>G c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.2416C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) n.3700C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) n.1345C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) n.1196C>G n.1800C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) | |
| 8 | g.18059403G>T | CA370427451 | ASAH1 | c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.2665C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.392C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.836C>A (n.836C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*871C>A (n.*871C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.965+169C>A (n.965+169C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) n.641C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) c.*630C>A (n.*630C>A) c.896C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*1347C>A (n.*1347C>A) n.1386C>A c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.2416C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) n.3700C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) n.1345C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) n.1196C>A n.1800C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) | |
| 8 | g.18059404A= | CA1768016611 | ASAH1 | c.1026T= (p.His342=) n.2664T= c.903T= (p.His301=) c.391T= c.*814T= (n.*814T=) c.978T= (p.His326=) c.835T= (n.835T=) c.*821T= (n.*821T=) c.657T= (p.His219=) c.*870T= (n.*870T=) c.921T= (p.His307=) c.965+168T= (n.965+168T=) c.*758T= (n.*758T=) n.640T= c.918T= (p.His306=) c.783T= (p.His261=) c.*629T= (n.*629T=) c.895T= c.891T= (p.His297=) c.*1346T= (n.*1346T=) n.1385T= c.*1496T= (n.*1496T=) n.2415T= c.*1190T= (n.*1190T=) c.*940T= (n.*940T=) c.915T= (p.His305=) n.3699T= c.972T= (p.His324=) n.1344T= c.951T= (p.His317=) n.1195T= n.1799T= c.960T= (p.His320=) c.912T= (p.His304=) | |
| 8 | g.18059404A>C | CA370427454 | ASAH1 | c.1026T>G (p.His342Gln) n.2664T>G c.903T>G (p.His301Gln) c.391T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.978T>G (p.His326Gln) c.835T>G (n.835T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.657T>G (p.His219Gln) c.*870T>G (n.*870T>G) c.921T>G (p.His307Gln) c.965+168T>G (n.965+168T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) n.640T>G c.918T>G (p.His306Gln) c.783T>G (p.His261Gln) c.*629T>G (n.*629T>G) c.895T>G c.891T>G (p.His297Gln) c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.1385T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.2415T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.915T>G (p.His305Gln) n.3699T>G c.972T>G (p.His324Gln) n.1344T>G c.951T>G (p.His317Gln) n.1195T>G n.1799T>G c.960T>G (p.His320Gln) c.912T>G (p.His304Gln) | |
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| 8 | g.18059404A>T | CA370427455 | ASAH1 | c.1026T>A (p.His342Gln) n.2664T>A c.903T>A (p.His301Gln) c.391T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.978T>A (p.His326Gln) c.835T>A (n.835T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.657T>A (p.His219Gln) c.*870T>A (n.*870T>A) c.921T>A (p.His307Gln) c.965+168T>A (n.965+168T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) n.640T>A c.918T>A (p.His306Gln) c.783T>A (p.His261Gln) c.*629T>A (n.*629T>A) c.895T>A c.891T>A (p.His297Gln) c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.1385T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.2415T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.915T>A (p.His305Gln) n.3699T>A c.972T>A (p.His324Gln) n.1344T>A c.951T>A (p.His317Gln) n.1195T>A n.1799T>A c.960T>A (p.His320Gln) c.912T>A (p.His304Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059405T>A | CA370427456 | ASAH1 | c.1025A>T (p.His342Leu) n.2663A>T c.902A>T (p.His301Leu) c.390A>T c.*813A>T (n.*813A>T) c.977A>T (p.His326Leu) c.834A>T (n.834A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.656A>T (p.His219Leu) c.*869A>T (n.*869A>T) c.920A>T (p.His307Leu) c.965+167A>T (n.965+167A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) n.639A>T c.917A>T (p.His306Leu) c.782A>T (p.His261Leu) c.*628A>T (n.*628A>T) c.894A>T c.890A>T (p.His297Leu) c.*1345A>T (n.*1345A>T) n.1384A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2414A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.914A>T (p.His305Leu) n.3698A>T c.971A>T (p.His324Leu) n.1343A>T c.950A>T (p.His317Leu) n.1194A>T n.1798A>T c.959A>T (p.His320Leu) c.911A>T (p.His304Leu) | |
| 8 | g.18059405T>C | CA370427458 | ASAH1 | c.1025A>G (p.His342Arg) n.2663A>G c.902A>G (p.His301Arg) c.390A>G c.*813A>G (n.*813A>G) c.977A>G (p.His326Arg) c.834A>G (n.834A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.656A>G (p.His219Arg) c.*869A>G (n.*869A>G) c.920A>G (p.His307Arg) c.965+167A>G (n.965+167A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) n.639A>G c.917A>G (p.His306Arg) c.782A>G (p.His261Arg) c.*628A>G (n.*628A>G) c.894A>G c.890A>G (p.His297Arg) c.*1345A>G (n.*1345A>G) n.1384A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2414A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.914A>G (p.His305Arg) n.3698A>G c.971A>G (p.His324Arg) n.1343A>G c.950A>G (p.His317Arg) n.1194A>G n.1798A>G c.959A>G (p.His320Arg) c.911A>G (p.His304Arg) | |
| 8 | g.18059405T>G | CA370427460 | ASAH1 | c.1025A>C (p.His342Pro) n.2663A>C c.902A>C (p.His301Pro) c.390A>C c.*813A>C (n.*813A>C) c.977A>C (p.His326Pro) c.834A>C (n.834A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.656A>C (p.His219Pro) c.*869A>C (n.*869A>C) c.920A>C (p.His307Pro) c.965+167A>C (n.965+167A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) n.639A>C c.917A>C (p.His306Pro) c.782A>C (p.His261Pro) c.*628A>C (n.*628A>C) c.894A>C c.890A>C (p.His297Pro) c.*1345A>C (n.*1345A>C) n.1384A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2414A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.914A>C (p.His305Pro) n.3698A>C c.971A>C (p.His324Pro) n.1343A>C c.950A>C (p.His317Pro) n.1194A>C n.1798A>C c.959A>C (p.His320Pro) c.911A>C (p.His304Pro) | |
| 8 | g.18059406G>A | CA4650606 | ASAH1 | c.1024C>T (p.His342Tyr) n.2662C>T c.901C>T (p.His301Tyr) c.389C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.976C>T (p.His326Tyr) c.833C>T (n.833C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.655C>T (p.His219Tyr) c.*868C>T (n.*868C>T) c.919C>T (p.His307Tyr) c.965+166C>T (n.965+166C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.638C>T c.916C>T (p.His306Tyr) c.781C>T (p.His261Tyr) c.*627C>T (n.*627C>T) c.893C>T c.889C>T (p.His297Tyr) c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.1383C>T c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.2413C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.913C>T (p.His305Tyr) n.3697C>T c.970C>T (p.His324Tyr) n.1342C>T c.949C>T (p.His317Tyr) n.1193C>T n.1797C>T c.958C>T (p.His320Tyr) c.910C>T (p.His304Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059406G>C | CA370427461 | ASAH1 | c.1024C>G (p.His342Asp) n.2662C>G c.901C>G (p.His301Asp) c.389C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.976C>G (p.His326Asp) c.833C>G (n.833C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.655C>G (p.His219Asp) c.*868C>G (n.*868C>G) c.919C>G (p.His307Asp) c.965+166C>G (n.965+166C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) n.638C>G c.916C>G (p.His306Asp) c.781C>G (p.His261Asp) c.*627C>G (n.*627C>G) c.893C>G c.889C>G (p.His297Asp) c.*1344C>G (n.*1344C>G) n.1383C>G c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.2413C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.913C>G (p.His305Asp) n.3697C>G c.970C>G (p.His324Asp) n.1342C>G c.949C>G (p.His317Asp) n.1193C>G n.1797C>G c.958C>G (p.His320Asp) c.910C>G (p.His304Asp) | |
| 8 | g.18059406G= | CA1768016612 | ASAH1 | c.1024C= (p.His342=) n.2662C= c.901C= (p.His301=) c.389C= c.*812C= (n.*812C=) c.976C= (p.His326=) c.833C= (n.833C=) c.*819C= (n.*819C=) c.655C= (p.His219=) c.*868C= (n.*868C=) c.919C= (p.His307=) c.965+166C= (n.965+166C=) c.*756C= (n.*756C=) n.638C= c.916C= (p.His306=) c.781C= (p.His261=) c.*627C= (n.*627C=) c.893C= c.889C= (p.His297=) c.*1344C= (n.*1344C=) n.1383C= c.*1494C= (n.*1494C=) n.2413C= c.*1188C= (n.*1188C=) c.*938C= (n.*938C=) c.913C= (p.His305=) n.3697C= c.970C= (p.His324=) n.1342C= c.949C= (p.His317=) n.1193C= n.1797C= c.958C= (p.His320=) c.910C= (p.His304=) | |
| 8 | g.18059406G>T | CA370427462 | ASAH1 | c.1024C>A (p.His342Asn) n.2662C>A c.901C>A (p.His301Asn) c.389C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.976C>A (p.His326Asn) c.833C>A (n.833C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.655C>A (p.His219Asn) c.*868C>A (n.*868C>A) c.919C>A (p.His307Asn) c.965+166C>A (n.965+166C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.638C>A c.916C>A (p.His306Asn) c.781C>A (p.His261Asn) c.*627C>A (n.*627C>A) c.893C>A c.889C>A (p.His297Asn) c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.1383C>A c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.2413C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.913C>A (p.His305Asn) n.3697C>A c.970C>A (p.His324Asn) n.1342C>A c.949C>A (p.His317Asn) n.1193C>A n.1797C>A c.958C>A (p.His320Asn) c.910C>A (p.His304Asn) | |
| 8 | g.18059407T>A | CA370427464 | ASAH1 | c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.2661A>T c.900A>T (p.Lys300Asn) c.388A>T c.*811A>T (n.*811A>T) c.975A>T (p.Lys325Asn) c.832A>T (n.832A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.654A>T (p.Lys218Asn) c.*867A>T (n.*867A>T) c.918A>T (p.Lys306Asn) c.965+165A>T (n.965+165A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) n.637A>T c.915A>T (p.Lys305Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) c.*626A>T (n.*626A>T) c.892A>T c.888A>T (p.Lys296Asn) c.*1343A>T (n.*1343A>T) n.1382A>T c.*1493A>T (n.*1493A>T) n.2412A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.912A>T (p.Lys304Asn) n.3696A>T c.969A>T (p.Lys323Asn) n.1341A>T c.948A>T (p.Lys316Asn) n.1192A>T n.1796A>T c.957A>T (p.Lys319Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) | |
| 8 | g.18059407T>C | CA459877194 | ASAH1 | c.1023A>G (p.Lys341=) n.2661A>G c.900A>G (p.Lys300=) c.388A>G c.*811A>G (n.*811A>G) c.975A>G (p.Lys325=) c.832A>G (n.832A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.654A>G (p.Lys218=) c.*867A>G (n.*867A>G) c.918A>G (p.Lys306=) c.965+165A>G (n.965+165A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) n.637A>G c.915A>G (p.Lys305=) c.780A>G (p.Lys260=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.892A>G c.888A>G (p.Lys296=) c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1382A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) n.2412A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.912A>G (p.Lys304=) n.3696A>G c.969A>G (p.Lys323=) n.1341A>G c.948A>G (p.Lys316=) n.1192A>G n.1796A>G c.957A>G (p.Lys319=) c.909A>G (p.Lys303=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18059407T>G | CA370427465 | ASAH1 | c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.2661A>C c.900A>C (p.Lys300Asn) c.388A>C c.*811A>C (n.*811A>C) c.975A>C (p.Lys325Asn) c.832A>C (n.832A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.654A>C (p.Lys218Asn) c.*867A>C (n.*867A>C) c.918A>C (p.Lys306Asn) c.965+165A>C (n.965+165A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) n.637A>C c.915A>C (p.Lys305Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) c.*626A>C (n.*626A>C) c.892A>C c.888A>C (p.Lys296Asn) c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1382A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) n.2412A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.912A>C (p.Lys304Asn) n.3696A>C c.969A>C (p.Lys323Asn) n.1341A>C c.948A>C (p.Lys316Asn) n.1192A>C n.1796A>C c.957A>C (p.Lys319Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) | |
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| 8 | g.18059408T>C | CA370427470 | ASAH1 | c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.2660A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) c.387A>G c.*810A>G (n.*810A>G) c.974A>G (p.Lys325Arg) c.831A>G (n.831A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.*866A>G (n.*866A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.965+164A>G (n.965+164A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.636A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.*625A>G (n.*625A>G) c.891A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.1381A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.2411A>G c.*1186A>G (n.*1186A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.911A>G (p.Lys304Arg) n.3695A>G c.968A>G (p.Lys323Arg) n.1340A>G c.947A>G (p.Lys316Arg) n.1191A>G n.1795A>G c.956A>G (p.Lys319Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) | |
| 8 | g.18059408T>G | CA370427471 | ASAH1 | c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.2660A>C c.899A>C (p.Lys300Thr) c.387A>C c.*810A>C (n.*810A>C) c.974A>C (p.Lys325Thr) c.831A>C (n.831A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.*866A>C (n.*866A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.965+164A>C (n.965+164A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.636A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.*625A>C (n.*625A>C) c.891A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*1342A>C (n.*1342A>C) n.1381A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.2411A>C c.*1186A>C (n.*1186A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.911A>C (p.Lys304Thr) n.3695A>C c.968A>C (p.Lys323Thr) n.1340A>C c.947A>C (p.Lys316Thr) n.1191A>C n.1795A>C c.956A>C (p.Lys319Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) | |
| 8 | g.18059409T>A | CA370427473 | ASAH1 | c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.2659A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) c.386A>T c.*809A>T (n.*809A>T) c.973A>T (p.Lys325Ter) c.830A>T (n.830A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.*865A>T (n.*865A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.965+163A>T (n.965+163A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) n.635A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.*624A>T (n.*624A>T) c.890A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.1380A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.2410A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.910A>T (p.Lys304Ter) n.3694A>T c.967A>T (p.Lys323Ter) n.1339A>T c.946A>T (p.Lys316Ter) n.1190A>T n.1794A>T c.955A>T (p.Lys319Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) | |
| 8 | g.18059409T>C | CA4650607 | ASAH1 | c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.2659A>G c.898A>G (p.Lys300Glu) c.386A>G c.*809A>G (n.*809A>G) c.973A>G (p.Lys325Glu) c.830A>G (n.830A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.*865A>G (n.*865A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.965+163A>G (n.965+163A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) n.635A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.*624A>G (n.*624A>G) c.890A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.1380A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.2410A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.910A>G (p.Lys304Glu) n.3694A>G c.967A>G (p.Lys323Glu) n.1339A>G c.946A>G (p.Lys316Glu) n.1190A>G n.1794A>G c.955A>G (p.Lys319Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059409T>G | CA370427476 | ASAH1 | c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.2659A>C c.898A>C (p.Lys300Gln) c.386A>C c.*809A>C (n.*809A>C) c.973A>C (p.Lys325Gln) c.830A>C (n.830A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.*865A>C (n.*865A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.965+163A>C (n.965+163A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) n.635A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.*624A>C (n.*624A>C) c.890A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.1380A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.2410A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.910A>C (p.Lys304Gln) n.3694A>C c.967A>C (p.Lys323Gln) n.1339A>C c.946A>C (p.Lys316Gln) n.1190A>C n.1794A>C c.955A>C (p.Lys319Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.18059409T= | CA1768016616 | ASAH1 | c.1021A= (p.Lys341=) n.2659A= c.898A= (p.Lys300=) c.386A= c.*809A= (n.*809A=) c.973A= (p.Lys325=) c.830A= (n.830A=) c.*816A= (n.*816A=) c.652A= (p.Lys218=) c.*865A= (n.*865A=) c.916A= (p.Lys306=) c.965+163A= (n.965+163A=) c.*753A= (n.*753A=) n.635A= c.913A= (p.Lys305=) c.778A= (p.Lys260=) c.*624A= (n.*624A=) c.890A= c.886A= (p.Lys296=) c.*1341A= (n.*1341A=) n.1380A= c.*1491A= (n.*1491A=) n.2410A= c.*1185A= (n.*1185A=) c.*935A= (n.*935A=) c.910A= (p.Lys304=) n.3694A= c.967A= (p.Lys323=) n.1339A= c.946A= (p.Lys316=) n.1190A= n.1794A= c.955A= (p.Lys319=) c.907A= (p.Lys303=) | |
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| 8 | g.18059410C>G | CA370427479 | ASAH1 | c.1020G>C (p.Trp340Cys) n.2658G>C c.897G>C (p.Trp299Cys) c.385G>C c.*808G>C (n.*808G>C) c.972G>C (p.Trp324Cys) c.829G>C (n.829G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.651G>C (p.Trp217Cys) c.*864G>C (n.*864G>C) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.965+162G>C (n.965+162G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) n.634G>C c.912G>C (p.Trp304Cys) c.777G>C (p.Trp259Cys) c.*623G>C (n.*623G>C) c.889G>C c.885G>C (p.Trp295Cys) c.*1340G>C (n.*1340G>C) n.1379G>C c.*1490G>C (n.*1490G>C) n.2409G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.909G>C (p.Trp303Cys) n.3693G>C c.966G>C (p.Trp322Cys) n.1338G>C c.945G>C (p.Trp315Cys) n.1189G>C n.1793G>C c.954G>C (p.Trp318Cys) c.906G>C (p.Trp302Cys) | |
| 8 | g.18059410C>T | CA370427480 | ASAH1 | c.1020G>A (p.Trp340Ter) n.2658G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) c.385G>A c.*808G>A (n.*808G>A) c.972G>A (p.Trp324Ter) c.829G>A (n.829G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.651G>A (p.Trp217Ter) c.*864G>A (n.*864G>A) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.965+162G>A (n.965+162G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) n.634G>A c.912G>A (p.Trp304Ter) c.777G>A (p.Trp259Ter) c.*623G>A (n.*623G>A) c.889G>A c.885G>A (p.Trp295Ter) c.*1340G>A (n.*1340G>A) n.1379G>A c.*1490G>A (n.*1490G>A) n.2409G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.909G>A (p.Trp303Ter) n.3693G>A c.966G>A (p.Trp322Ter) n.1338G>A c.945G>A (p.Trp315Ter) n.1189G>A n.1793G>A c.954G>A (p.Trp318Ter) c.906G>A (p.Trp302Ter) | |
| 8 | g.18059411C>A | CA370427481 | ASAH1 | c.1019G>T (p.Trp340Leu) n.2657G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) c.384G>T c.*807G>T (n.*807G>T) c.971G>T (p.Trp324Leu) c.828G>T (n.828G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.650G>T (p.Trp217Leu) c.*863G>T (n.*863G>T) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.965+161G>T (n.965+161G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) n.633G>T c.911G>T (p.Trp304Leu) c.776G>T (p.Trp259Leu) c.*622G>T (n.*622G>T) c.888G>T c.884G>T (p.Trp295Leu) c.*1339G>T (n.*1339G>T) n.1378G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) n.2408G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.908G>T (p.Trp303Leu) n.3692G>T c.965G>T (p.Trp322Leu) n.1337G>T c.944G>T (p.Trp315Leu) n.1188G>T n.1792G>T c.953G>T (p.Trp318Leu) c.905G>T (p.Trp302Leu) | |
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| 8 | g.18059411C>T | CA370427484 | ASAH1 | c.1019G>A (p.Trp340Ter) n.2657G>A c.896G>A (p.Trp299Ter) c.384G>A c.*807G>A (n.*807G>A) c.971G>A (p.Trp324Ter) c.828G>A (n.828G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.650G>A (p.Trp217Ter) c.*863G>A (n.*863G>A) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.965+161G>A (n.965+161G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) n.633G>A c.911G>A (p.Trp304Ter) c.776G>A (p.Trp259Ter) c.*622G>A (n.*622G>A) c.888G>A c.884G>A (p.Trp295Ter) c.*1339G>A (n.*1339G>A) n.1378G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) n.2408G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.908G>A (p.Trp303Ter) n.3692G>A c.965G>A (p.Trp322Ter) n.1337G>A c.944G>A (p.Trp315Ter) n.1188G>A n.1792G>A c.953G>A (p.Trp318Ter) c.905G>A (p.Trp302Ter) | |
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| 8 | g.18059413A>T | CA459877199 | ASAH1 | c.1017T>A (p.Arg339=) n.2655T>A c.894T>A (p.Arg298=) c.382T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.969T>A (p.Arg323=) c.826T>A (n.826T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.648T>A (p.Arg216=) c.*861T>A (n.*861T>A) c.912T>A (p.Arg304=) c.965+159T>A (n.965+159T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) n.631T>A c.909T>A (p.Arg303=) c.774T>A (p.Arg258=) c.*620T>A (n.*620T>A) c.886T>A c.882T>A (p.Arg294=) c.*1337T>A (n.*1337T>A) n.1376T>A c.*1487T>A (n.*1487T>A) n.2406T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.906T>A (p.Arg302=) n.3690T>A c.963T>A (p.Arg321=) n.1335T>A c.942T>A (p.Arg314=) n.1186T>A n.1790T>A c.951T>A (p.Arg317=) c.903T>A (p.Arg301=) | |
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| 8 | g.18059414C>T | CA4650609 | ASAH1 | c.1016G>A (p.Arg339His) n.2654G>A c.893G>A (p.Arg298His) c.381G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.968G>A (p.Arg323His) c.825G>A (n.825G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.647G>A (p.Arg216His) c.*860G>A (n.*860G>A) c.911G>A (p.Arg304His) c.965+158G>A (n.965+158G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) n.630G>A c.908G>A (p.Arg303His) c.773G>A (p.Arg258His) c.*619G>A (n.*619G>A) c.885G>A c.881G>A (p.Arg294His) c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1375G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.2405G>A c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.905G>A (p.Arg302His) n.3689G>A c.962G>A (p.Arg321His) n.1334G>A c.941G>A (p.Arg314His) n.1185G>A n.1789G>A c.950G>A (p.Arg317His) c.902G>A (p.Arg301His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059415G>A | CA4650610 | ASAH1 | c.1015C>T (p.Arg339Cys) n.2653C>T c.892C>T (p.Arg298Cys) c.380C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.824C>T (n.824C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.646C>T (p.Arg216Cys) c.*859C>T (n.*859C>T) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.965+157C>T (n.965+157C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) n.629C>T c.907C>T (p.Arg303Cys) c.772C>T (p.Arg258Cys) c.*618C>T (n.*618C>T) c.884C>T c.880C>T (p.Arg294Cys) c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1374C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.2404C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.904C>T (p.Arg302Cys) n.3688C>T c.961C>T (p.Arg321Cys) n.1333C>T c.940C>T (p.Arg314Cys) n.1184C>T n.1788C>T c.949C>T (p.Arg317Cys) c.901C>T (p.Arg301Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059415G>C | CA370427494 | ASAH1 | c.1015C>G (p.Arg339Gly) n.2653C>G c.892C>G (p.Arg298Gly) c.380C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.824C>G (n.824C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.*859C>G (n.*859C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.965+157C>G (n.965+157C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) n.629C>G c.907C>G (p.Arg303Gly) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.*618C>G (n.*618C>G) c.884C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1374C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) n.2404C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.3688C>G c.961C>G (p.Arg321Gly) n.1333C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1184C>G n.1788C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18059415G= | CA1768016624 | ASAH1 | c.1015C= (p.Arg339=) n.2653C= c.892C= (p.Arg298=) c.380C= c.*803C= (n.*803C=) c.967C= (p.Arg323=) c.824C= (n.824C=) c.*810C= (n.*810C=) c.646C= (p.Arg216=) c.*859C= (n.*859C=) c.910C= (p.Arg304=) c.965+157C= (n.965+157C=) c.*747C= (n.*747C=) n.629C= c.907C= (p.Arg303=) c.772C= (p.Arg258=) c.*618C= (n.*618C=) c.884C= c.880C= (p.Arg294=) c.*1335C= (n.*1335C=) n.1374C= c.*1485C= (n.*1485C=) n.2404C= c.*1179C= (n.*1179C=) c.*929C= (n.*929C=) c.904C= (p.Arg302=) n.3688C= c.961C= (p.Arg321=) n.1333C= c.940C= (p.Arg314=) n.1184C= n.1788C= c.949C= (p.Arg317=) c.901C= (p.Arg301=) | |
| 8 | g.18059415G>T | CA370427493 | ASAH1 | c.1015C>A (p.Arg339Ser) n.2653C>A c.892C>A (p.Arg298Ser) c.380C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.967C>A (p.Arg323Ser) c.824C>A (n.824C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.646C>A (p.Arg216Ser) c.*859C>A (n.*859C>A) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.965+157C>A (n.965+157C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) n.629C>A c.907C>A (p.Arg303Ser) c.772C>A (p.Arg258Ser) c.*618C>A (n.*618C>A) c.884C>A c.880C>A (p.Arg294Ser) c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1374C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.2404C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.904C>A (p.Arg302Ser) n.3688C>A c.961C>A (p.Arg321Ser) n.1333C>A c.940C>A (p.Arg314Ser) n.1184C>A n.1788C>A c.949C>A (p.Arg317Ser) c.901C>A (p.Arg301Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 8 | g.18059416G>A | CA459877201 | ASAH1 | c.1014C>T (p.Asp338=) n.2652C>T c.891C>T (p.Asp297=) c.379C>T c.*802C>T (n.*802C>T) c.966C>T (p.Asp322=) c.823C>T (n.823C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.645C>T (p.Asp215=) c.*858C>T (n.*858C>T) c.909C>T (p.Asp303=) c.965+156C>T (n.965+156C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) n.628C>T c.906C>T (p.Asp302=) c.771C>T (p.Asp257=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.883C>T c.879C>T (p.Asp293=) c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.1373C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.2403C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.903C>T (p.Asp301=) n.3687C>T c.960C>T (p.Asp320=) n.1332C>T c.939C>T (p.Asp313=) n.1183C>T n.1787C>T c.948C>T (p.Asp316=) c.900C>T (p.Asp300=) | |
| 8 | g.18059416G>C | CA370427496 | ASAH1 | c.1014C>G (p.Asp338Glu) n.2652C>G c.891C>G (p.Asp297Glu) c.379C>G c.*802C>G (n.*802C>G) c.966C>G (p.Asp322Glu) c.823C>G (n.823C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.645C>G (p.Asp215Glu) c.*858C>G (n.*858C>G) c.909C>G (p.Asp303Glu) c.965+156C>G (n.965+156C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) n.628C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) c.771C>G (p.Asp257Glu) c.*617C>G (n.*617C>G) c.883C>G c.879C>G (p.Asp293Glu) c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.1373C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.2403C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.903C>G (p.Asp301Glu) n.3687C>G c.960C>G (p.Asp320Glu) n.1332C>G c.939C>G (p.Asp313Glu) n.1183C>G n.1787C>G c.948C>G (p.Asp316Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) | |
| 8 | g.18059416G>T | CA370427497 | ASAH1 | c.1014C>A (p.Asp338Glu) n.2652C>A c.891C>A (p.Asp297Glu) c.379C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.966C>A (p.Asp322Glu) c.823C>A (n.823C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.645C>A (p.Asp215Glu) c.*858C>A (n.*858C>A) c.909C>A (p.Asp303Glu) c.965+156C>A (n.965+156C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) n.628C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) c.771C>A (p.Asp257Glu) c.*617C>A (n.*617C>A) c.883C>A c.879C>A (p.Asp293Glu) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.1373C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.2403C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.903C>A (p.Asp301Glu) n.3687C>A c.960C>A (p.Asp320Glu) n.1332C>A c.939C>A (p.Asp313Glu) n.1183C>A n.1787C>A c.948C>A (p.Asp316Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) | |
| 8 | g.18059416_18059417dup | CA2686312978 | ASAH1 | c.1013_1014dup (p.Arg339ThrfsTer20) n.2651_2652dup c.890_891dup (p.Arg298ThrfsTer20) c.378_379dup c.*801_*802dup (n.*801_*802dup) c.965_966dup (p.Arg323ThrfsTer20) c.822_823dup (n.822_823dup) c.*808_*809dup (n.*808_*809dup) c.644_645dup (p.Arg216ThrfsTer20) c.*857_*858dup (n.*857_*858dup) c.908_909dup (p.Arg304ThrfsTer20) c.965+155_965+156dup (n.965+155_965+156dup) c.*745_*746dup (n.*745_*746dup) n.627_628dup c.905_906dup (p.Arg303ThrfsTer20) c.770_771dup (p.Arg258ThrfsTer20) c.*616_*617dup (n.*616_*617dup) c.882_883dup c.878_879dup (p.Arg294ThrfsTer20) c.*1333_*1334dup (n.*1333_*1334dup) n.1372_1373dup c.*1483_*1484dup (n.*1483_*1484dup) n.2402_2403dup c.*1177_*1178dup (n.*1177_*1178dup) c.*927_*928dup (n.*927_*928dup) c.902_903dup (p.Arg302ThrfsTer20) n.3686_3687dup c.959_960dup (p.Arg321ThrfsTer20) n.1331_1332dup c.938_939dup (p.Arg314ThrfsTer20) n.1182_1183dup n.1786_1787dup c.947_948dup (p.Arg317ThrfsTer20) c.899_900dup (p.Arg301ThrfsTer20) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059417T>A | CA370427498 | ASAH1 | c.1013A>T (p.Asp338Val) n.2651A>T c.890A>T (p.Asp297Val) c.378A>T c.*801A>T (n.*801A>T) c.965A>T (p.Asp322Val) c.822A>T (n.822A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.644A>T (p.Asp215Val) c.*857A>T (n.*857A>T) c.908A>T (p.Asp303Val) c.965+155A>T (n.965+155A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) n.627A>T c.905A>T (p.Asp302Val) c.770A>T (p.Asp257Val) c.*616A>T (n.*616A>T) c.882A>T c.878A>T (p.Asp293Val) c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.1372A>T c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.2402A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.902A>T (p.Asp301Val) n.3686A>T c.959A>T (p.Asp320Val) n.1331A>T c.938A>T (p.Asp313Val) n.1182A>T n.1786A>T c.947A>T (p.Asp316Val) c.899A>T (p.Asp300Val) | ClinVar |
| 8 | g.18059417T>C | CA370427502 | ASAH1 | c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.2651A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) c.378A>G c.*801A>G (n.*801A>G) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.822A>G (n.822A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.*857A>G (n.*857A>G) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.965+155A>G (n.965+155A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) n.627A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) c.*616A>G (n.*616A>G) c.882A>G c.878A>G (p.Asp293Gly) c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.1372A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.2402A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.902A>G (p.Asp301Gly) n.3686A>G c.959A>G (p.Asp320Gly) n.1331A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1182A>G n.1786A>G c.947A>G (p.Asp316Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) | |
| 8 | g.18059417T>G | CA370427500 | ASAH1 | c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.2651A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) c.378A>C c.*801A>C (n.*801A>C) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.822A>C (n.822A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.*857A>C (n.*857A>C) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.965+155A>C (n.965+155A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) n.627A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) c.*616A>C (n.*616A>C) c.882A>C c.878A>C (p.Asp293Ala) c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.1372A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.2402A>C c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.902A>C (p.Asp301Ala) n.3686A>C c.959A>C (p.Asp320Ala) n.1331A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1182A>C n.1786A>C c.947A>C (p.Asp316Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) | |
| 8 | g.18059418C>A | CA370427504 | ASAH1 | c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.2650G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.377G>T c.*800G>T (n.*800G>T) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.821G>T (n.821G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.*856G>T (n.*856G>T) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.965+154G>T (n.965+154G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) n.626G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) c.*615G>T (n.*615G>T) c.881G>T c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.*1332G>T (n.*1332G>T) n.1371G>T c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.2401G>T c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.901G>T (p.Asp301Tyr) n.3685G>T c.958G>T (p.Asp320Tyr) n.1330G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1181G>T n.1785G>T c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) | |
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| 8 | g.18059419A>G | CA459877202 | ASAH1 | c.1011T>C (p.Tyr337=) n.2649T>C c.888T>C (p.Tyr296=) c.376T>C c.*799T>C (n.*799T>C) c.963T>C (p.Tyr321=) c.820T>C (n.820T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.642T>C (p.Tyr214=) c.*855T>C (n.*855T>C) c.906T>C (p.Tyr302=) c.965+153T>C (n.965+153T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) n.625T>C c.903T>C (p.Tyr301=) c.768T>C (p.Tyr256=) c.*614T>C (n.*614T>C) c.880T>C c.876T>C (p.Tyr292=) c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.1370T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.2400T>C c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.900T>C (p.Tyr300=) n.3684T>C c.957T>C (p.Tyr319=) n.1329T>C c.936T>C (p.Tyr312=) n.1180T>C n.1784T>C c.945T>C (p.Tyr315=) c.897T>C (p.Tyr299=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.18059422A>C | CA370427520 | ASAH1 | c.1008T>G (p.Asn336Lys) n.2646T>G c.885T>G (p.Asn295Lys) c.373T>G c.*796T>G (n.*796T>G) c.960T>G (p.Asn320Lys) c.817T>G (n.817T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.639T>G (p.Asn213Lys) c.*852T>G (n.*852T>G) c.903T>G (p.Asn301Lys) c.965+150T>G (n.965+150T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) n.622T>G c.900T>G (p.Asn300Lys) c.765T>G (p.Asn255Lys) c.*611T>G (n.*611T>G) c.877T>G c.873T>G (p.Asn291Lys) c.*1328T>G (n.*1328T>G) n.1367T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.2397T>G c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.897T>G (p.Asn299Lys) n.3681T>G c.954T>G (p.Asn318Lys) n.1326T>G c.933T>G (p.Asn311Lys) n.1177T>G n.1781T>G c.942T>G (p.Asn314Lys) c.894T>G (p.Asn298Lys) | |
| 8 | g.18059422A>G | CA459877203 | ASAH1 | c.1008T>C (p.Asn336=) n.2646T>C c.885T>C (p.Asn295=) c.373T>C c.*796T>C (n.*796T>C) c.960T>C (p.Asn320=) c.817T>C (n.817T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.639T>C (p.Asn213=) c.*852T>C (n.*852T>C) c.903T>C (p.Asn301=) c.965+150T>C (n.965+150T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) n.622T>C c.900T>C (p.Asn300=) c.765T>C (p.Asn255=) c.*611T>C (n.*611T>C) c.877T>C c.873T>C (p.Asn291=) c.*1328T>C (n.*1328T>C) n.1367T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.2397T>C c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.897T>C (p.Asn299=) n.3681T>C c.954T>C (p.Asn318=) n.1326T>C c.933T>C (p.Asn311=) n.1177T>C n.1781T>C c.942T>C (p.Asn314=) c.894T>C (p.Asn298=) | |
| 8 | g.18059422A>T | CA370427522 | ASAH1 | c.1008T>A (p.Asn336Lys) n.2646T>A c.885T>A (p.Asn295Lys) c.373T>A c.*796T>A (n.*796T>A) c.960T>A (p.Asn320Lys) c.817T>A (n.817T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.639T>A (p.Asn213Lys) c.*852T>A (n.*852T>A) c.903T>A (p.Asn301Lys) c.965+150T>A (n.965+150T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) n.622T>A c.900T>A (p.Asn300Lys) c.765T>A (p.Asn255Lys) c.*611T>A (n.*611T>A) c.877T>A c.873T>A (p.Asn291Lys) c.*1328T>A (n.*1328T>A) n.1367T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.2397T>A c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.897T>A (p.Asn299Lys) n.3681T>A c.954T>A (p.Asn318Lys) n.1326T>A c.933T>A (p.Asn311Lys) n.1177T>A n.1781T>A c.942T>A (p.Asn314Lys) c.894T>A (p.Asn298Lys) | |
| 8 | g.18059423T>A | CA370427526 | ASAH1 | c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.2645A>T c.884A>T (p.Asn295Ile) c.372A>T c.*795A>T (n.*795A>T) c.959A>T (p.Asn320Ile) c.816A>T (n.816A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.*851A>T (n.*851A>T) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.965+149A>T (n.965+149A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) n.621A>T c.899A>T (p.Asn300Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) c.*610A>T (n.*610A>T) c.876A>T c.872A>T (p.Asn291Ile) c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1366A>T c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.2396A>T c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.896A>T (p.Asn299Ile) n.3680A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) n.1325A>T c.932A>T (p.Asn311Ile) n.1176A>T n.1780A>T c.941A>T (p.Asn314Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) | |
| 8 | g.18059423T>C | CA370427525 | ASAH1 | c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.2645A>G c.884A>G (p.Asn295Ser) c.372A>G c.*795A>G (n.*795A>G) c.959A>G (p.Asn320Ser) c.816A>G (n.816A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.*851A>G (n.*851A>G) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.965+149A>G (n.965+149A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) n.621A>G c.899A>G (p.Asn300Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) c.*610A>G (n.*610A>G) c.876A>G c.872A>G (p.Asn291Ser) c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1366A>G c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.2396A>G c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.896A>G (p.Asn299Ser) n.3680A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) n.1325A>G c.932A>G (p.Asn311Ser) n.1176A>G n.1780A>G c.941A>G (p.Asn314Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18059423T>G | CA370427524 | ASAH1 | c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.2645A>C c.884A>C (p.Asn295Thr) c.372A>C c.*795A>C (n.*795A>C) c.959A>C (p.Asn320Thr) c.816A>C (n.816A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.*851A>C (n.*851A>C) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.965+149A>C (n.965+149A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) n.621A>C c.899A>C (p.Asn300Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) c.*610A>C (n.*610A>C) c.876A>C c.872A>C (p.Asn291Thr) c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1366A>C c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.2396A>C c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.896A>C (p.Asn299Thr) n.3680A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) n.1325A>C c.932A>C (p.Asn311Thr) n.1176A>C n.1780A>C c.941A>C (p.Asn314Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) | |
| 8 | g.18059423T= | CA1768016635 | ASAH1 | c.1007A= (p.Asn336=) n.2645A= c.884A= (p.Asn295=) c.372A= c.*795A= (n.*795A=) c.959A= (p.Asn320=) c.816A= (n.816A=) c.*802A= (n.*802A=) c.638A= (p.Asn213=) c.*851A= (n.*851A=) c.902A= (p.Asn301=) c.965+149A= (n.965+149A=) c.*739A= (n.*739A=) n.621A= c.899A= (p.Asn300=) c.764A= (p.Asn255=) c.*610A= (n.*610A=) c.876A= c.872A= (p.Asn291=) c.*1327A= (n.*1327A=) n.1366A= c.*1477A= (n.*1477A=) n.2396A= c.*1171A= (n.*1171A=) c.*921A= (n.*921A=) c.896A= (p.Asn299=) n.3680A= c.953A= (p.Asn318=) n.1325A= c.932A= (p.Asn311=) n.1176A= n.1780A= c.941A= (p.Asn314=) c.893A= (p.Asn298=) | |
| 8 | g.18059428_18059431del | CA2686312982 | ASAH1 | c.1004_1007del (p.Thr335IlefsTer22) n.2642_2645del c.881_884del (p.Thr294IlefsTer22) c.369_372del c.*792_*795del (n.*792_*795del) c.956_959del (p.Thr319IlefsTer22) c.813_816del (n.813_816del) c.*799_*802del (n.*799_*802del) c.635_638del (p.Thr212IlefsTer22) c.*848_*851del (n.*848_*851del) c.899_902del (p.Thr300IlefsTer22) c.965+146_965+149del (n.965+146_965+149del) c.*736_*739del (n.*736_*739del) n.618_621del c.896_899del (p.Thr299IlefsTer22) c.761_764del (p.Thr254IlefsTer22) c.*607_*610del (n.*607_*610del) c.873_876del c.869_872del (p.Thr290IlefsTer22) c.*1324_*1327del (n.*1324_*1327del) n.1363_1366del c.*1474_*1477del (n.*1474_*1477del) n.2393_2396del c.*1168_*1171del (n.*1168_*1171del) c.*918_*921del (n.*918_*921del) c.893_896del (p.Thr298IlefsTer22) n.3677_3680del c.950_953del (p.Thr317IlefsTer22) n.1322_1325del c.929_932del (p.Thr310IlefsTer22) n.1173_1176del n.1777_1780del c.938_941del (p.Thr313IlefsTer22) c.890_893del (p.Thr297IlefsTer22) | gnomAD v4 |
| 8 | g.18059424T>A | CA370427528 | ASAH1 | c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.2644A>T c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.371A>T c.*794A>T (n.*794A>T) c.958A>T (p.Asn320Tyr) c.815A>T (n.815A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.*850A>T (n.*850A>T) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.965+148A>T (n.965+148A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) n.620A>T c.898A>T (p.Asn300Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.*609A>T (n.*609A>T) c.875A>T c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.1365A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.2395A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.3679A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) n.1324A>T c.931A>T (p.Asn311Tyr) n.1175A>T n.1779A>T c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) | |
| 8 | g.18059424T>C | CA113844 | ASAH1 | c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.2644A>G c.883A>G (p.Asn295Asp) c.371A>G c.*794A>G (n.*794A>G) c.958A>G (p.Asn320Asp) c.815A>G (n.815A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.*850A>G (n.*850A>G) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.965+148A>G (n.965+148A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) n.620A>G c.898A>G (p.Asn300Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) c.*609A>G (n.*609A>G) c.875A>G c.871A>G (p.Asn291Asp) c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.1365A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.2395A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.895A>G (p.Asn299Asp) n.3679A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) n.1324A>G c.931A>G (p.Asn311Asp) n.1175A>G n.1779A>G c.940A>G (p.Asn314Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.18059424T>G | CA370427531 | ASAH1 | c.1006A>C (p.Asn336His) n.2644A>C c.883A>C (p.Asn295His) c.371A>C c.*794A>C (n.*794A>C) c.958A>C (p.Asn320His) c.815A>C (n.815A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.637A>C (p.Asn213His) c.*850A>C (n.*850A>C) c.901A>C (p.Asn301His) c.965+148A>C (n.965+148A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) n.620A>C c.898A>C (p.Asn300His) c.763A>C (p.Asn255His) c.*609A>C (n.*609A>C) c.875A>C c.871A>C (p.Asn291His) c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.1365A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.2395A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.895A>C (p.Asn299His) n.3679A>C c.952A>C (p.Asn318His) n.1324A>C c.931A>C (p.Asn311His) n.1175A>C n.1779A>C c.940A>C (p.Asn314His) c.892A>C (p.Asn298His) | |
| 8 | g.18059424T= | CA1768016639 | ASAH1 | c.1006A= (p.Asn336=) n.2644A= c.883A= (p.Asn295=) c.371A= c.*794A= (n.*794A=) c.958A= (p.Asn320=) c.815A= (n.815A=) c.*801A= (n.*801A=) c.637A= (p.Asn213=) c.*850A= (n.*850A=) c.901A= (p.Asn301=) c.965+148A= (n.965+148A=) c.*738A= (n.*738A=) n.620A= c.898A= (p.Asn300=) c.763A= (p.Asn255=) c.*609A= (n.*609A=) c.875A= c.871A= (p.Asn291=) c.*1326A= (n.*1326A=) n.1365A= c.*1476A= (n.*1476A=) n.2395A= c.*1170A= (n.*1170A=) c.*920A= (n.*920A=) c.895A= (p.Asn299=) n.3679A= c.952A= (p.Asn318=) n.1324A= c.931A= (p.Asn311=) n.1175A= n.1779A= c.940A= (p.Asn314=) c.892A= (p.Asn298=) |