Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.18059251T>A | CA849391913 | ASAH1 | c.1089+90A>T (n.1089+90A>T) n.2727+90A>T c.966+90A>T (n.966+90A>T) c.454+90A>T c.*877+90A>T (n.*877+90A>T) c.1041+90A>T (n.1041+90A>T) c.898+90A>T (n.898+90A>T) c.*884+90A>T (n.*884+90A>T) c.720+90A>T (n.720+90A>T) c.*933+90A>T (n.*933+90A>T) c.984+90A>T (n.984+90A>T) c.965+321A>T (n.965+321A>T) c.*821+90A>T (n.*821+90A>T) n.703+90A>T c.981+90A>T (n.981+90A>T) c.846+90A>T (n.846+90A>T) c.*692+90A>T (n.*692+90A>T) c.958+90A>T c.954+90A>T (n.954+90A>T) c.*1409+90A>T (n.*1409+90A>T) n.1448+90A>T c.*1559+90A>T (n.*1559+90A>T) n.2478+90A>T c.*1253+90A>T (n.*1253+90A>T) c.*1003+90A>T (n.*1003+90A>T) c.978+90A>T (n.978+90A>T) n.3762+90A>T c.1035+90A>T (n.1035+90A>T) n.1407+90A>T c.1014+90A>T (n.1014+90A>T) n.1258+90A>T n.1862+90A>T c.1023+90A>T (n.1023+90A>T) c.975+90A>T (n.975+90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.18059261G>T | CA2579103469 | ASAH1 | c.1089+80C>A (n.1089+80C>A) n.2727+80C>A c.966+80C>A (n.966+80C>A) c.454+80C>A c.*877+80C>A (n.*877+80C>A) c.1041+80C>A (n.1041+80C>A) c.898+80C>A (n.898+80C>A) c.*884+80C>A (n.*884+80C>A) c.720+80C>A (n.720+80C>A) c.*933+80C>A (n.*933+80C>A) c.984+80C>A (n.984+80C>A) c.965+311C>A (n.965+311C>A) c.*821+80C>A (n.*821+80C>A) n.703+80C>A c.981+80C>A (n.981+80C>A) c.846+80C>A (n.846+80C>A) c.*692+80C>A (n.*692+80C>A) c.958+80C>A c.954+80C>A (n.954+80C>A) c.*1409+80C>A (n.*1409+80C>A) n.1448+80C>A c.*1559+80C>A (n.*1559+80C>A) n.2478+80C>A c.*1253+80C>A (n.*1253+80C>A) c.*1003+80C>A (n.*1003+80C>A) c.978+80C>A (n.978+80C>A) n.3762+80C>A c.1035+80C>A (n.1035+80C>A) n.1407+80C>A c.1014+80C>A (n.1014+80C>A) n.1258+80C>A n.1862+80C>A c.1023+80C>A (n.1023+80C>A) c.975+80C>A (n.975+80C>A) | |
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8 | g.18059264G= | CA1768016303 | ASAH1 | c.1089+77C= (n.1089+77C=) n.2727+77C= c.966+77C= (n.966+77C=) c.454+77C= c.*877+77C= (n.*877+77C=) c.1041+77C= (n.1041+77C=) c.898+77C= (n.898+77C=) c.*884+77C= (n.*884+77C=) c.720+77C= (n.720+77C=) c.*933+77C= (n.*933+77C=) c.984+77C= (n.984+77C=) c.965+308C= (n.965+308C=) c.*821+77C= (n.*821+77C=) n.703+77C= c.981+77C= (n.981+77C=) c.846+77C= (n.846+77C=) c.*692+77C= (n.*692+77C=) c.958+77C= c.954+77C= (n.954+77C=) c.*1409+77C= (n.*1409+77C=) n.1448+77C= c.*1559+77C= (n.*1559+77C=) n.2478+77C= c.*1253+77C= (n.*1253+77C=) c.*1003+77C= (n.*1003+77C=) c.978+77C= (n.978+77C=) n.3762+77C= c.1035+77C= (n.1035+77C=) n.1407+77C= c.1014+77C= (n.1014+77C=) n.1258+77C= n.1862+77C= c.1023+77C= (n.1023+77C=) c.975+77C= (n.975+77C=) | |
8 | g.18059264G>T | CA2579103470 | ASAH1 | c.1089+77C>A (n.1089+77C>A) n.2727+77C>A c.966+77C>A (n.966+77C>A) c.454+77C>A c.*877+77C>A (n.*877+77C>A) c.1041+77C>A (n.1041+77C>A) c.898+77C>A (n.898+77C>A) c.*884+77C>A (n.*884+77C>A) c.720+77C>A (n.720+77C>A) c.*933+77C>A (n.*933+77C>A) c.984+77C>A (n.984+77C>A) c.965+308C>A (n.965+308C>A) c.*821+77C>A (n.*821+77C>A) n.703+77C>A c.981+77C>A (n.981+77C>A) c.846+77C>A (n.846+77C>A) c.*692+77C>A (n.*692+77C>A) c.958+77C>A c.954+77C>A (n.954+77C>A) c.*1409+77C>A (n.*1409+77C>A) n.1448+77C>A c.*1559+77C>A (n.*1559+77C>A) n.2478+77C>A c.*1253+77C>A (n.*1253+77C>A) c.*1003+77C>A (n.*1003+77C>A) c.978+77C>A (n.978+77C>A) n.3762+77C>A c.1035+77C>A (n.1035+77C>A) n.1407+77C>A c.1014+77C>A (n.1014+77C>A) n.1258+77C>A n.1862+77C>A c.1023+77C>A (n.1023+77C>A) c.975+77C>A (n.975+77C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059265G>T | CA2686312945 | ASAH1 | c.1089+76C>A (n.1089+76C>A) n.2727+76C>A c.966+76C>A (n.966+76C>A) c.454+76C>A c.*877+76C>A (n.*877+76C>A) c.1041+76C>A (n.1041+76C>A) c.898+76C>A (n.898+76C>A) c.*884+76C>A (n.*884+76C>A) c.720+76C>A (n.720+76C>A) c.*933+76C>A (n.*933+76C>A) c.984+76C>A (n.984+76C>A) c.965+307C>A (n.965+307C>A) c.*821+76C>A (n.*821+76C>A) n.703+76C>A c.981+76C>A (n.981+76C>A) c.846+76C>A (n.846+76C>A) c.*692+76C>A (n.*692+76C>A) c.958+76C>A c.954+76C>A (n.954+76C>A) c.*1409+76C>A (n.*1409+76C>A) n.1448+76C>A c.*1559+76C>A (n.*1559+76C>A) n.2478+76C>A c.*1253+76C>A (n.*1253+76C>A) c.*1003+76C>A (n.*1003+76C>A) c.978+76C>A (n.978+76C>A) n.3762+76C>A c.1035+76C>A (n.1035+76C>A) n.1407+76C>A c.1014+76C>A (n.1014+76C>A) n.1258+76C>A n.1862+76C>A c.1023+76C>A (n.1023+76C>A) c.975+76C>A (n.975+76C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059266C>A | CA2686312946 | ASAH1 | c.1089+75G>T (n.1089+75G>T) n.2727+75G>T c.966+75G>T (n.966+75G>T) c.454+75G>T c.*877+75G>T (n.*877+75G>T) c.1041+75G>T (n.1041+75G>T) c.898+75G>T (n.898+75G>T) c.*884+75G>T (n.*884+75G>T) c.720+75G>T (n.720+75G>T) c.*933+75G>T (n.*933+75G>T) c.984+75G>T (n.984+75G>T) c.965+306G>T (n.965+306G>T) c.*821+75G>T (n.*821+75G>T) n.703+75G>T c.981+75G>T (n.981+75G>T) c.846+75G>T (n.846+75G>T) c.*692+75G>T (n.*692+75G>T) c.958+75G>T c.954+75G>T (n.954+75G>T) c.*1409+75G>T (n.*1409+75G>T) n.1448+75G>T c.*1559+75G>T (n.*1559+75G>T) n.2478+75G>T c.*1253+75G>T (n.*1253+75G>T) c.*1003+75G>T (n.*1003+75G>T) c.978+75G>T (n.978+75G>T) n.3762+75G>T c.1035+75G>T (n.1035+75G>T) n.1407+75G>T c.1014+75G>T (n.1014+75G>T) n.1258+75G>T n.1862+75G>T c.1023+75G>T (n.1023+75G>T) c.975+75G>T (n.975+75G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18059266C>G | CA2686312947 | ASAH1 | c.1089+75G>C (n.1089+75G>C) n.2727+75G>C c.966+75G>C (n.966+75G>C) c.454+75G>C c.*877+75G>C (n.*877+75G>C) c.1041+75G>C (n.1041+75G>C) c.898+75G>C (n.898+75G>C) c.*884+75G>C (n.*884+75G>C) c.720+75G>C (n.720+75G>C) c.*933+75G>C (n.*933+75G>C) c.984+75G>C (n.984+75G>C) c.965+306G>C (n.965+306G>C) c.*821+75G>C (n.*821+75G>C) n.703+75G>C c.981+75G>C (n.981+75G>C) c.846+75G>C (n.846+75G>C) c.*692+75G>C (n.*692+75G>C) c.958+75G>C c.954+75G>C (n.954+75G>C) c.*1409+75G>C (n.*1409+75G>C) n.1448+75G>C c.*1559+75G>C (n.*1559+75G>C) n.2478+75G>C c.*1253+75G>C (n.*1253+75G>C) c.*1003+75G>C (n.*1003+75G>C) c.978+75G>C (n.978+75G>C) n.3762+75G>C c.1035+75G>C (n.1035+75G>C) n.1407+75G>C c.1014+75G>C (n.1014+75G>C) n.1258+75G>C n.1862+75G>C c.1023+75G>C (n.1023+75G>C) c.975+75G>C (n.975+75G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18059271G>C | CA173139891 | ASAH1 | c.1089+70C>G (n.1089+70C>G) n.2727+70C>G c.966+70C>G (n.966+70C>G) c.454+70C>G c.*877+70C>G (n.*877+70C>G) c.1041+70C>G (n.1041+70C>G) c.898+70C>G (n.898+70C>G) c.*884+70C>G (n.*884+70C>G) c.720+70C>G (n.720+70C>G) c.*933+70C>G (n.*933+70C>G) c.984+70C>G (n.984+70C>G) c.965+301C>G (n.965+301C>G) c.*821+70C>G (n.*821+70C>G) n.703+70C>G c.981+70C>G (n.981+70C>G) c.846+70C>G (n.846+70C>G) c.*692+70C>G (n.*692+70C>G) c.958+70C>G c.954+70C>G (n.954+70C>G) c.*1409+70C>G (n.*1409+70C>G) n.1448+70C>G c.*1559+70C>G (n.*1559+70C>G) n.2478+70C>G c.*1253+70C>G (n.*1253+70C>G) c.*1003+70C>G (n.*1003+70C>G) c.978+70C>G (n.978+70C>G) n.3762+70C>G c.1035+70C>G (n.1035+70C>G) n.1407+70C>G c.1014+70C>G (n.1014+70C>G) n.1258+70C>G n.1862+70C>G c.1023+70C>G (n.1023+70C>G) c.975+70C>G (n.975+70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059271G= | CA1768016315 | ASAH1 | c.1089+70C= (n.1089+70C=) n.2727+70C= c.966+70C= (n.966+70C=) c.454+70C= c.*877+70C= (n.*877+70C=) c.1041+70C= (n.1041+70C=) c.898+70C= (n.898+70C=) c.*884+70C= (n.*884+70C=) c.720+70C= (n.720+70C=) c.*933+70C= (n.*933+70C=) c.984+70C= (n.984+70C=) c.965+301C= (n.965+301C=) c.*821+70C= (n.*821+70C=) n.703+70C= c.981+70C= (n.981+70C=) c.846+70C= (n.846+70C=) c.*692+70C= (n.*692+70C=) c.958+70C= c.954+70C= (n.954+70C=) c.*1409+70C= (n.*1409+70C=) n.1448+70C= c.*1559+70C= (n.*1559+70C=) n.2478+70C= c.*1253+70C= (n.*1253+70C=) c.*1003+70C= (n.*1003+70C=) c.978+70C= (n.978+70C=) n.3762+70C= c.1035+70C= (n.1035+70C=) n.1407+70C= c.1014+70C= (n.1014+70C=) n.1258+70C= n.1862+70C= c.1023+70C= (n.1023+70C=) c.975+70C= (n.975+70C=) | |
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8 | g.18059277T>G | CA1111421442 | ASAH1 | c.1089+64A>C (n.1089+64A>C) n.2727+64A>C c.966+64A>C (n.966+64A>C) c.454+64A>C c.*877+64A>C (n.*877+64A>C) c.1041+64A>C (n.1041+64A>C) c.898+64A>C (n.898+64A>C) c.*884+64A>C (n.*884+64A>C) c.720+64A>C (n.720+64A>C) c.*933+64A>C (n.*933+64A>C) c.984+64A>C (n.984+64A>C) c.965+295A>C (n.965+295A>C) c.*821+64A>C (n.*821+64A>C) n.703+64A>C c.981+64A>C (n.981+64A>C) c.846+64A>C (n.846+64A>C) c.*692+64A>C (n.*692+64A>C) c.958+64A>C c.954+64A>C (n.954+64A>C) c.*1409+64A>C (n.*1409+64A>C) n.1448+64A>C c.*1559+64A>C (n.*1559+64A>C) n.2478+64A>C c.*1253+64A>C (n.*1253+64A>C) c.*1003+64A>C (n.*1003+64A>C) c.978+64A>C (n.978+64A>C) n.3762+64A>C c.1035+64A>C (n.1035+64A>C) n.1407+64A>C c.1014+64A>C (n.1014+64A>C) n.1258+64A>C n.1862+64A>C c.1023+64A>C (n.1023+64A>C) c.975+64A>C (n.975+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18059290G>A | CA4650573 | ASAH1 | c.1089+51C>T (n.1089+51C>T) n.2727+51C>T c.966+51C>T (n.966+51C>T) c.454+51C>T c.*877+51C>T (n.*877+51C>T) c.1041+51C>T (n.1041+51C>T) c.898+51C>T (n.898+51C>T) c.*884+51C>T (n.*884+51C>T) c.720+51C>T (n.720+51C>T) c.*933+51C>T (n.*933+51C>T) c.984+51C>T (n.984+51C>T) c.965+282C>T (n.965+282C>T) c.*821+51C>T (n.*821+51C>T) n.703+51C>T c.981+51C>T (n.981+51C>T) c.846+51C>T (n.846+51C>T) c.*692+51C>T (n.*692+51C>T) c.958+51C>T c.954+51C>T (n.954+51C>T) c.*1409+51C>T (n.*1409+51C>T) n.1448+51C>T c.*1559+51C>T (n.*1559+51C>T) n.2478+51C>T c.*1253+51C>T (n.*1253+51C>T) c.*1003+51C>T (n.*1003+51C>T) c.978+51C>T (n.978+51C>T) n.3762+51C>T c.1035+51C>T (n.1035+51C>T) n.1407+51C>T c.1014+51C>T (n.1014+51C>T) n.1258+51C>T n.1862+51C>T c.1023+51C>T (n.1023+51C>T) c.975+51C>T (n.975+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059290G= | CA1768016325 | ASAH1 | c.1089+51C= (n.1089+51C=) n.2727+51C= c.966+51C= (n.966+51C=) c.454+51C= c.*877+51C= (n.*877+51C=) c.1041+51C= (n.1041+51C=) c.898+51C= (n.898+51C=) c.*884+51C= (n.*884+51C=) c.720+51C= (n.720+51C=) c.*933+51C= (n.*933+51C=) c.984+51C= (n.984+51C=) c.965+282C= (n.965+282C=) c.*821+51C= (n.*821+51C=) n.703+51C= c.981+51C= (n.981+51C=) c.846+51C= (n.846+51C=) c.*692+51C= (n.*692+51C=) c.958+51C= c.954+51C= (n.954+51C=) c.*1409+51C= (n.*1409+51C=) n.1448+51C= c.*1559+51C= (n.*1559+51C=) n.2478+51C= c.*1253+51C= (n.*1253+51C=) c.*1003+51C= (n.*1003+51C=) c.978+51C= (n.978+51C=) n.3762+51C= c.1035+51C= (n.1035+51C=) n.1407+51C= c.1014+51C= (n.1014+51C=) n.1258+51C= n.1862+51C= c.1023+51C= (n.1023+51C=) c.975+51C= (n.975+51C=) | |
8 | g.18059291G>A | CA173139913 | ASAH1 | c.1089+50C>T (n.1089+50C>T) n.2727+50C>T c.966+50C>T (n.966+50C>T) c.454+50C>T c.*877+50C>T (n.*877+50C>T) c.1041+50C>T (n.1041+50C>T) c.898+50C>T (n.898+50C>T) c.*884+50C>T (n.*884+50C>T) c.720+50C>T (n.720+50C>T) c.*933+50C>T (n.*933+50C>T) c.984+50C>T (n.984+50C>T) c.965+281C>T (n.965+281C>T) c.*821+50C>T (n.*821+50C>T) n.703+50C>T c.981+50C>T (n.981+50C>T) c.846+50C>T (n.846+50C>T) c.*692+50C>T (n.*692+50C>T) c.958+50C>T c.954+50C>T (n.954+50C>T) c.*1409+50C>T (n.*1409+50C>T) n.1448+50C>T c.*1559+50C>T (n.*1559+50C>T) n.2478+50C>T c.*1253+50C>T (n.*1253+50C>T) c.*1003+50C>T (n.*1003+50C>T) c.978+50C>T (n.978+50C>T) n.3762+50C>T c.1035+50C>T (n.1035+50C>T) n.1407+50C>T c.1014+50C>T (n.1014+50C>T) n.1258+50C>T n.1862+50C>T c.1023+50C>T (n.1023+50C>T) c.975+50C>T (n.975+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18059291G>C | CA2686312956 | ASAH1 | c.1089+50C>G (n.1089+50C>G) n.2727+50C>G c.966+50C>G (n.966+50C>G) c.454+50C>G c.*877+50C>G (n.*877+50C>G) c.1041+50C>G (n.1041+50C>G) c.898+50C>G (n.898+50C>G) c.*884+50C>G (n.*884+50C>G) c.720+50C>G (n.720+50C>G) c.*933+50C>G (n.*933+50C>G) c.984+50C>G (n.984+50C>G) c.965+281C>G (n.965+281C>G) c.*821+50C>G (n.*821+50C>G) n.703+50C>G c.981+50C>G (n.981+50C>G) c.846+50C>G (n.846+50C>G) c.*692+50C>G (n.*692+50C>G) c.958+50C>G c.954+50C>G (n.954+50C>G) c.*1409+50C>G (n.*1409+50C>G) n.1448+50C>G c.*1559+50C>G (n.*1559+50C>G) n.2478+50C>G c.*1253+50C>G (n.*1253+50C>G) c.*1003+50C>G (n.*1003+50C>G) c.978+50C>G (n.978+50C>G) n.3762+50C>G c.1035+50C>G (n.1035+50C>G) n.1407+50C>G c.1014+50C>G (n.1014+50C>G) n.1258+50C>G n.1862+50C>G c.1023+50C>G (n.1023+50C>G) c.975+50C>G (n.975+50C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059291G= | CA1768016330 | ASAH1 | c.1089+50C= (n.1089+50C=) n.2727+50C= c.966+50C= (n.966+50C=) c.454+50C= c.*877+50C= (n.*877+50C=) c.1041+50C= (n.1041+50C=) c.898+50C= (n.898+50C=) c.*884+50C= (n.*884+50C=) c.720+50C= (n.720+50C=) c.*933+50C= (n.*933+50C=) c.984+50C= (n.984+50C=) c.965+281C= (n.965+281C=) c.*821+50C= (n.*821+50C=) n.703+50C= c.981+50C= (n.981+50C=) c.846+50C= (n.846+50C=) c.*692+50C= (n.*692+50C=) c.958+50C= c.954+50C= (n.954+50C=) c.*1409+50C= (n.*1409+50C=) n.1448+50C= c.*1559+50C= (n.*1559+50C=) n.2478+50C= c.*1253+50C= (n.*1253+50C=) c.*1003+50C= (n.*1003+50C=) c.978+50C= (n.978+50C=) n.3762+50C= c.1035+50C= (n.1035+50C=) n.1407+50C= c.1014+50C= (n.1014+50C=) n.1258+50C= n.1862+50C= c.1023+50C= (n.1023+50C=) c.975+50C= (n.975+50C=) | |
8 | g.18059292A>C | CA2579103474 | ASAH1 | c.1089+49T>G (n.1089+49T>G) n.2727+49T>G c.966+49T>G (n.966+49T>G) c.454+49T>G c.*877+49T>G (n.*877+49T>G) c.1041+49T>G (n.1041+49T>G) c.898+49T>G (n.898+49T>G) c.*884+49T>G (n.*884+49T>G) c.720+49T>G (n.720+49T>G) c.*933+49T>G (n.*933+49T>G) c.984+49T>G (n.984+49T>G) c.965+280T>G (n.965+280T>G) c.*821+49T>G (n.*821+49T>G) n.703+49T>G c.981+49T>G (n.981+49T>G) c.846+49T>G (n.846+49T>G) c.*692+49T>G (n.*692+49T>G) c.958+49T>G c.954+49T>G (n.954+49T>G) c.*1409+49T>G (n.*1409+49T>G) n.1448+49T>G c.*1559+49T>G (n.*1559+49T>G) n.2478+49T>G c.*1253+49T>G (n.*1253+49T>G) c.*1003+49T>G (n.*1003+49T>G) c.978+49T>G (n.978+49T>G) n.3762+49T>G c.1035+49T>G (n.1035+49T>G) n.1407+49T>G c.1014+49T>G (n.1014+49T>G) n.1258+49T>G n.1862+49T>G c.1023+49T>G (n.1023+49T>G) c.975+49T>G (n.975+49T>G) | |
8 | g.18059293A>G | CA2686312957 | ASAH1 | c.1089+48T>C (n.1089+48T>C) n.2727+48T>C c.966+48T>C (n.966+48T>C) c.454+48T>C c.*877+48T>C (n.*877+48T>C) c.1041+48T>C (n.1041+48T>C) c.898+48T>C (n.898+48T>C) c.*884+48T>C (n.*884+48T>C) c.720+48T>C (n.720+48T>C) c.*933+48T>C (n.*933+48T>C) c.984+48T>C (n.984+48T>C) c.965+279T>C (n.965+279T>C) c.*821+48T>C (n.*821+48T>C) n.703+48T>C c.981+48T>C (n.981+48T>C) c.846+48T>C (n.846+48T>C) c.*692+48T>C (n.*692+48T>C) c.958+48T>C c.954+48T>C (n.954+48T>C) c.*1409+48T>C (n.*1409+48T>C) n.1448+48T>C c.*1559+48T>C (n.*1559+48T>C) n.2478+48T>C c.*1253+48T>C (n.*1253+48T>C) c.*1003+48T>C (n.*1003+48T>C) c.978+48T>C (n.978+48T>C) n.3762+48T>C c.1035+48T>C (n.1035+48T>C) n.1407+48T>C c.1014+48T>C (n.1014+48T>C) n.1258+48T>C n.1862+48T>C c.1023+48T>C (n.1023+48T>C) c.975+48T>C (n.975+48T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18059294T>A | CA4650574 | ASAH1 | c.1089+47A>T (n.1089+47A>T) n.2727+47A>T c.966+47A>T (n.966+47A>T) c.454+47A>T c.*877+47A>T (n.*877+47A>T) c.1041+47A>T (n.1041+47A>T) c.898+47A>T (n.898+47A>T) c.*884+47A>T (n.*884+47A>T) c.720+47A>T (n.720+47A>T) c.*933+47A>T (n.*933+47A>T) c.984+47A>T (n.984+47A>T) c.965+278A>T (n.965+278A>T) c.*821+47A>T (n.*821+47A>T) n.703+47A>T c.981+47A>T (n.981+47A>T) c.846+47A>T (n.846+47A>T) c.*692+47A>T (n.*692+47A>T) c.958+47A>T c.954+47A>T (n.954+47A>T) c.*1409+47A>T (n.*1409+47A>T) n.1448+47A>T c.*1559+47A>T (n.*1559+47A>T) n.2478+47A>T c.*1253+47A>T (n.*1253+47A>T) c.*1003+47A>T (n.*1003+47A>T) c.978+47A>T (n.978+47A>T) n.3762+47A>T c.1035+47A>T (n.1035+47A>T) n.1407+47A>T c.1014+47A>T (n.1014+47A>T) n.1258+47A>T n.1862+47A>T c.1023+47A>T (n.1023+47A>T) c.975+47A>T (n.975+47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18059294T= | CA1768016335 | ASAH1 | c.1089+47A= (n.1089+47A=) n.2727+47A= c.966+47A= (n.966+47A=) c.454+47A= c.*877+47A= (n.*877+47A=) c.1041+47A= (n.1041+47A=) c.898+47A= (n.898+47A=) c.*884+47A= (n.*884+47A=) c.720+47A= (n.720+47A=) c.*933+47A= (n.*933+47A=) c.984+47A= (n.984+47A=) c.965+278A= (n.965+278A=) c.*821+47A= (n.*821+47A=) n.703+47A= c.981+47A= (n.981+47A=) c.846+47A= (n.846+47A=) c.*692+47A= (n.*692+47A=) c.958+47A= c.954+47A= (n.954+47A=) c.*1409+47A= (n.*1409+47A=) n.1448+47A= c.*1559+47A= (n.*1559+47A=) n.2478+47A= c.*1253+47A= (n.*1253+47A=) c.*1003+47A= (n.*1003+47A=) c.978+47A= (n.978+47A=) n.3762+47A= c.1035+47A= (n.1035+47A=) n.1407+47A= c.1014+47A= (n.1014+47A=) n.1258+47A= n.1862+47A= c.1023+47A= (n.1023+47A=) c.975+47A= (n.975+47A=) | |
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8 | g.18059295C= | CA1768016339 | ASAH1 | c.1089+46G= (n.1089+46G=) n.2727+46G= c.966+46G= (n.966+46G=) c.454+46G= c.*877+46G= (n.*877+46G=) c.1041+46G= (n.1041+46G=) c.898+46G= (n.898+46G=) c.*884+46G= (n.*884+46G=) c.720+46G= (n.720+46G=) c.*933+46G= (n.*933+46G=) c.984+46G= (n.984+46G=) c.965+277G= (n.965+277G=) c.*821+46G= (n.*821+46G=) n.703+46G= c.981+46G= (n.981+46G=) c.846+46G= (n.846+46G=) c.*692+46G= (n.*692+46G=) c.958+46G= c.954+46G= (n.954+46G=) c.*1409+46G= (n.*1409+46G=) n.1448+46G= c.*1559+46G= (n.*1559+46G=) n.2478+46G= c.*1253+46G= (n.*1253+46G=) c.*1003+46G= (n.*1003+46G=) c.978+46G= (n.978+46G=) n.3762+46G= c.1035+46G= (n.1035+46G=) n.1407+46G= c.1014+46G= (n.1014+46G=) n.1258+46G= n.1862+46G= c.1023+46G= (n.1023+46G=) c.975+46G= (n.975+46G=) | |
8 | g.18059296T>C | CA2686312958 | ASAH1 | c.1089+45A>G (n.1089+45A>G) n.2727+45A>G c.966+45A>G (n.966+45A>G) c.454+45A>G c.*877+45A>G (n.*877+45A>G) c.1041+45A>G (n.1041+45A>G) c.898+45A>G (n.898+45A>G) c.*884+45A>G (n.*884+45A>G) c.720+45A>G (n.720+45A>G) c.*933+45A>G (n.*933+45A>G) c.984+45A>G (n.984+45A>G) c.965+276A>G (n.965+276A>G) c.*821+45A>G (n.*821+45A>G) n.703+45A>G c.981+45A>G (n.981+45A>G) c.846+45A>G (n.846+45A>G) c.*692+45A>G (n.*692+45A>G) c.958+45A>G c.954+45A>G (n.954+45A>G) c.*1409+45A>G (n.*1409+45A>G) n.1448+45A>G c.*1559+45A>G (n.*1559+45A>G) n.2478+45A>G c.*1253+45A>G (n.*1253+45A>G) c.*1003+45A>G (n.*1003+45A>G) c.978+45A>G (n.978+45A>G) n.3762+45A>G c.1035+45A>G (n.1035+45A>G) n.1407+45A>G c.1014+45A>G (n.1014+45A>G) n.1258+45A>G n.1862+45A>G c.1023+45A>G (n.1023+45A>G) c.975+45A>G (n.975+45A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059297T>C | CA2686312959 | ASAH1 | c.1089+44A>G (n.1089+44A>G) n.2727+44A>G c.966+44A>G (n.966+44A>G) c.454+44A>G c.*877+44A>G (n.*877+44A>G) c.1041+44A>G (n.1041+44A>G) c.898+44A>G (n.898+44A>G) c.*884+44A>G (n.*884+44A>G) c.720+44A>G (n.720+44A>G) c.*933+44A>G (n.*933+44A>G) c.984+44A>G (n.984+44A>G) c.965+275A>G (n.965+275A>G) c.*821+44A>G (n.*821+44A>G) n.703+44A>G c.981+44A>G (n.981+44A>G) c.846+44A>G (n.846+44A>G) c.*692+44A>G (n.*692+44A>G) c.958+44A>G c.954+44A>G (n.954+44A>G) c.*1409+44A>G (n.*1409+44A>G) n.1448+44A>G c.*1559+44A>G (n.*1559+44A>G) n.2478+44A>G c.*1253+44A>G (n.*1253+44A>G) c.*1003+44A>G (n.*1003+44A>G) c.978+44A>G (n.978+44A>G) n.3762+44A>G c.1035+44A>G (n.1035+44A>G) n.1407+44A>G c.1014+44A>G (n.1014+44A>G) n.1258+44A>G n.1862+44A>G c.1023+44A>G (n.1023+44A>G) c.975+44A>G (n.975+44A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059298T>C | CA2686312960 | ASAH1 | c.1089+43A>G (n.1089+43A>G) n.2727+43A>G c.966+43A>G (n.966+43A>G) c.454+43A>G c.*877+43A>G (n.*877+43A>G) c.1041+43A>G (n.1041+43A>G) c.898+43A>G (n.898+43A>G) c.*884+43A>G (n.*884+43A>G) c.720+43A>G (n.720+43A>G) c.*933+43A>G (n.*933+43A>G) c.984+43A>G (n.984+43A>G) c.965+274A>G (n.965+274A>G) c.*821+43A>G (n.*821+43A>G) n.703+43A>G c.981+43A>G (n.981+43A>G) c.846+43A>G (n.846+43A>G) c.*692+43A>G (n.*692+43A>G) c.958+43A>G c.954+43A>G (n.954+43A>G) c.*1409+43A>G (n.*1409+43A>G) n.1448+43A>G c.*1559+43A>G (n.*1559+43A>G) n.2478+43A>G c.*1253+43A>G (n.*1253+43A>G) c.*1003+43A>G (n.*1003+43A>G) c.978+43A>G (n.978+43A>G) n.3762+43A>G c.1035+43A>G (n.1035+43A>G) n.1407+43A>G c.1014+43A>G (n.1014+43A>G) n.1258+43A>G n.1862+43A>G c.1023+43A>G (n.1023+43A>G) c.975+43A>G (n.975+43A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059299A>C | CA2716514438 | ASAH1 | c.1089+42T>G (n.1089+42T>G) n.2727+42T>G c.966+42T>G (n.966+42T>G) c.454+42T>G c.*877+42T>G (n.*877+42T>G) c.1041+42T>G (n.1041+42T>G) c.898+42T>G (n.898+42T>G) c.*884+42T>G (n.*884+42T>G) c.720+42T>G (n.720+42T>G) c.*933+42T>G (n.*933+42T>G) c.984+42T>G (n.984+42T>G) c.965+273T>G (n.965+273T>G) c.*821+42T>G (n.*821+42T>G) n.703+42T>G c.981+42T>G (n.981+42T>G) c.846+42T>G (n.846+42T>G) c.*692+42T>G (n.*692+42T>G) c.958+42T>G c.954+42T>G (n.954+42T>G) c.*1409+42T>G (n.*1409+42T>G) n.1448+42T>G c.*1559+42T>G (n.*1559+42T>G) n.2478+42T>G c.*1253+42T>G (n.*1253+42T>G) c.*1003+42T>G (n.*1003+42T>G) c.978+42T>G (n.978+42T>G) n.3762+42T>G c.1035+42T>G (n.1035+42T>G) n.1407+42T>G c.1014+42T>G (n.1014+42T>G) n.1258+42T>G n.1862+42T>G c.1023+42T>G (n.1023+42T>G) c.975+42T>G (n.975+42T>G) | dbSNP |
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8 | g.18059306A>G | CA4650575 | ASAH1 | c.1089+35T>C (n.1089+35T>C) n.2727+35T>C c.966+35T>C (n.966+35T>C) c.454+35T>C c.*877+35T>C (n.*877+35T>C) c.1041+35T>C (n.1041+35T>C) c.898+35T>C (n.898+35T>C) c.*884+35T>C (n.*884+35T>C) c.720+35T>C (n.720+35T>C) c.*933+35T>C (n.*933+35T>C) c.984+35T>C (n.984+35T>C) c.965+266T>C (n.965+266T>C) c.*821+35T>C (n.*821+35T>C) n.703+35T>C c.981+35T>C (n.981+35T>C) c.846+35T>C (n.846+35T>C) c.*692+35T>C (n.*692+35T>C) c.958+35T>C c.954+35T>C (n.954+35T>C) c.*1409+35T>C (n.*1409+35T>C) n.1448+35T>C c.*1559+35T>C (n.*1559+35T>C) n.2478+35T>C c.*1253+35T>C (n.*1253+35T>C) c.*1003+35T>C (n.*1003+35T>C) c.978+35T>C (n.978+35T>C) n.3762+35T>C c.1035+35T>C (n.1035+35T>C) n.1407+35T>C c.1014+35T>C (n.1014+35T>C) n.1258+35T>C n.1862+35T>C c.1023+35T>C (n.1023+35T>C) c.975+35T>C (n.975+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059307C= | CA1768016361 | ASAH1 | c.1089+34G= (n.1089+34G=) n.2727+34G= c.966+34G= (n.966+34G=) c.454+34G= c.*877+34G= (n.*877+34G=) c.1041+34G= (n.1041+34G=) c.898+34G= (n.898+34G=) c.*884+34G= (n.*884+34G=) c.720+34G= (n.720+34G=) c.*933+34G= (n.*933+34G=) c.984+34G= (n.984+34G=) c.965+265G= (n.965+265G=) c.*821+34G= (n.*821+34G=) n.703+34G= c.981+34G= (n.981+34G=) c.846+34G= (n.846+34G=) c.*692+34G= (n.*692+34G=) c.958+34G= c.954+34G= (n.954+34G=) c.*1409+34G= (n.*1409+34G=) n.1448+34G= c.*1559+34G= (n.*1559+34G=) n.2478+34G= c.*1253+34G= (n.*1253+34G=) c.*1003+34G= (n.*1003+34G=) c.978+34G= (n.978+34G=) n.3762+34G= c.1035+34G= (n.1035+34G=) n.1407+34G= c.1014+34G= (n.1014+34G=) n.1258+34G= n.1862+34G= c.1023+34G= (n.1023+34G=) c.975+34G= (n.975+34G=) | |
8 | g.18059307C>G | CA4650576 | ASAH1 | c.1089+34G>C (n.1089+34G>C) n.2727+34G>C c.966+34G>C (n.966+34G>C) c.454+34G>C c.*877+34G>C (n.*877+34G>C) c.1041+34G>C (n.1041+34G>C) c.898+34G>C (n.898+34G>C) c.*884+34G>C (n.*884+34G>C) c.720+34G>C (n.720+34G>C) c.*933+34G>C (n.*933+34G>C) c.984+34G>C (n.984+34G>C) c.965+265G>C (n.965+265G>C) c.*821+34G>C (n.*821+34G>C) n.703+34G>C c.981+34G>C (n.981+34G>C) c.846+34G>C (n.846+34G>C) c.*692+34G>C (n.*692+34G>C) c.958+34G>C c.954+34G>C (n.954+34G>C) c.*1409+34G>C (n.*1409+34G>C) n.1448+34G>C c.*1559+34G>C (n.*1559+34G>C) n.2478+34G>C c.*1253+34G>C (n.*1253+34G>C) c.*1003+34G>C (n.*1003+34G>C) c.978+34G>C (n.978+34G>C) n.3762+34G>C c.1035+34G>C (n.1035+34G>C) n.1407+34G>C c.1014+34G>C (n.1014+34G>C) n.1258+34G>C n.1862+34G>C c.1023+34G>C (n.1023+34G>C) c.975+34G>C (n.975+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059307C>T | CA2579103475 | ASAH1 | c.1089+34G>A (n.1089+34G>A) n.2727+34G>A c.966+34G>A (n.966+34G>A) c.454+34G>A c.*877+34G>A (n.*877+34G>A) c.1041+34G>A (n.1041+34G>A) c.898+34G>A (n.898+34G>A) c.*884+34G>A (n.*884+34G>A) c.720+34G>A (n.720+34G>A) c.*933+34G>A (n.*933+34G>A) c.984+34G>A (n.984+34G>A) c.965+265G>A (n.965+265G>A) c.*821+34G>A (n.*821+34G>A) n.703+34G>A c.981+34G>A (n.981+34G>A) c.846+34G>A (n.846+34G>A) c.*692+34G>A (n.*692+34G>A) c.958+34G>A c.954+34G>A (n.954+34G>A) c.*1409+34G>A (n.*1409+34G>A) n.1448+34G>A c.*1559+34G>A (n.*1559+34G>A) n.2478+34G>A c.*1253+34G>A (n.*1253+34G>A) c.*1003+34G>A (n.*1003+34G>A) c.978+34G>A (n.978+34G>A) n.3762+34G>A c.1035+34G>A (n.1035+34G>A) n.1407+34G>A c.1014+34G>A (n.1014+34G>A) n.1258+34G>A n.1862+34G>A c.1023+34G>A (n.1023+34G>A) c.975+34G>A (n.975+34G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059309G>A | CA4650577 | ASAH1 | c.1089+32C>T (n.1089+32C>T) n.2727+32C>T c.966+32C>T (n.966+32C>T) c.454+32C>T c.*877+32C>T (n.*877+32C>T) c.1041+32C>T (n.1041+32C>T) c.898+32C>T (n.898+32C>T) c.*884+32C>T (n.*884+32C>T) c.720+32C>T (n.720+32C>T) c.*933+32C>T (n.*933+32C>T) c.984+32C>T (n.984+32C>T) c.965+263C>T (n.965+263C>T) c.*821+32C>T (n.*821+32C>T) n.703+32C>T c.981+32C>T (n.981+32C>T) c.846+32C>T (n.846+32C>T) c.*692+32C>T (n.*692+32C>T) c.958+32C>T c.954+32C>T (n.954+32C>T) c.*1409+32C>T (n.*1409+32C>T) n.1448+32C>T c.*1559+32C>T (n.*1559+32C>T) n.2478+32C>T c.*1253+32C>T (n.*1253+32C>T) c.*1003+32C>T (n.*1003+32C>T) c.978+32C>T (n.978+32C>T) n.3762+32C>T c.1035+32C>T (n.1035+32C>T) n.1407+32C>T c.1014+32C>T (n.1014+32C>T) n.1258+32C>T n.1862+32C>T c.1023+32C>T (n.1023+32C>T) c.975+32C>T (n.975+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059309G>C | CA4650578 | ASAH1 | c.1089+32C>G (n.1089+32C>G) n.2727+32C>G c.966+32C>G (n.966+32C>G) c.454+32C>G c.*877+32C>G (n.*877+32C>G) c.1041+32C>G (n.1041+32C>G) c.898+32C>G (n.898+32C>G) c.*884+32C>G (n.*884+32C>G) c.720+32C>G (n.720+32C>G) c.*933+32C>G (n.*933+32C>G) c.984+32C>G (n.984+32C>G) c.965+263C>G (n.965+263C>G) c.*821+32C>G (n.*821+32C>G) n.703+32C>G c.981+32C>G (n.981+32C>G) c.846+32C>G (n.846+32C>G) c.*692+32C>G (n.*692+32C>G) c.958+32C>G c.954+32C>G (n.954+32C>G) c.*1409+32C>G (n.*1409+32C>G) n.1448+32C>G c.*1559+32C>G (n.*1559+32C>G) n.2478+32C>G c.*1253+32C>G (n.*1253+32C>G) c.*1003+32C>G (n.*1003+32C>G) c.978+32C>G (n.978+32C>G) n.3762+32C>G c.1035+32C>G (n.1035+32C>G) n.1407+32C>G c.1014+32C>G (n.1014+32C>G) n.1258+32C>G n.1862+32C>G c.1023+32C>G (n.1023+32C>G) c.975+32C>G (n.975+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059309G= | CA1768016377 | ASAH1 | c.1089+32C= (n.1089+32C=) n.2727+32C= c.966+32C= (n.966+32C=) c.454+32C= c.*877+32C= (n.*877+32C=) c.1041+32C= (n.1041+32C=) c.898+32C= (n.898+32C=) c.*884+32C= (n.*884+32C=) c.720+32C= (n.720+32C=) c.*933+32C= (n.*933+32C=) c.984+32C= (n.984+32C=) c.965+263C= (n.965+263C=) c.*821+32C= (n.*821+32C=) n.703+32C= c.981+32C= (n.981+32C=) c.846+32C= (n.846+32C=) c.*692+32C= (n.*692+32C=) c.958+32C= c.954+32C= (n.954+32C=) c.*1409+32C= (n.*1409+32C=) n.1448+32C= c.*1559+32C= (n.*1559+32C=) n.2478+32C= c.*1253+32C= (n.*1253+32C=) c.*1003+32C= (n.*1003+32C=) c.978+32C= (n.978+32C=) n.3762+32C= c.1035+32C= (n.1035+32C=) n.1407+32C= c.1014+32C= (n.1014+32C=) n.1258+32C= n.1862+32C= c.1023+32C= (n.1023+32C=) c.975+32C= (n.975+32C=) | |
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8 | g.18059310T>C | CA849391956 | ASAH1 | c.1089+31A>G (n.1089+31A>G) n.2727+31A>G c.966+31A>G (n.966+31A>G) c.454+31A>G c.*877+31A>G (n.*877+31A>G) c.1041+31A>G (n.1041+31A>G) c.898+31A>G (n.898+31A>G) c.*884+31A>G (n.*884+31A>G) c.720+31A>G (n.720+31A>G) c.*933+31A>G (n.*933+31A>G) c.984+31A>G (n.984+31A>G) c.965+262A>G (n.965+262A>G) c.*821+31A>G (n.*821+31A>G) n.703+31A>G c.981+31A>G (n.981+31A>G) c.846+31A>G (n.846+31A>G) c.*692+31A>G (n.*692+31A>G) c.958+31A>G c.954+31A>G (n.954+31A>G) c.*1409+31A>G (n.*1409+31A>G) n.1448+31A>G c.*1559+31A>G (n.*1559+31A>G) n.2478+31A>G c.*1253+31A>G (n.*1253+31A>G) c.*1003+31A>G (n.*1003+31A>G) c.978+31A>G (n.978+31A>G) n.3762+31A>G c.1035+31A>G (n.1035+31A>G) n.1407+31A>G c.1014+31A>G (n.1014+31A>G) n.1258+31A>G n.1862+31A>G c.1023+31A>G (n.1023+31A>G) c.975+31A>G (n.975+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059310T= | CA1768016385 | ASAH1 | c.1089+31A= (n.1089+31A=) n.2727+31A= c.966+31A= (n.966+31A=) c.454+31A= c.*877+31A= (n.*877+31A=) c.1041+31A= (n.1041+31A=) c.898+31A= (n.898+31A=) c.*884+31A= (n.*884+31A=) c.720+31A= (n.720+31A=) c.*933+31A= (n.*933+31A=) c.984+31A= (n.984+31A=) c.965+262A= (n.965+262A=) c.*821+31A= (n.*821+31A=) n.703+31A= c.981+31A= (n.981+31A=) c.846+31A= (n.846+31A=) c.*692+31A= (n.*692+31A=) c.958+31A= c.954+31A= (n.954+31A=) c.*1409+31A= (n.*1409+31A=) n.1448+31A= c.*1559+31A= (n.*1559+31A=) n.2478+31A= c.*1253+31A= (n.*1253+31A=) c.*1003+31A= (n.*1003+31A=) c.978+31A= (n.978+31A=) n.3762+31A= c.1035+31A= (n.1035+31A=) n.1407+31A= c.1014+31A= (n.1014+31A=) n.1258+31A= n.1862+31A= c.1023+31A= (n.1023+31A=) c.975+31A= (n.975+31A=) | |
8 | g.18059312del | CA580501783 | ASAH1 | c.1089+31del (n.1089+31del) n.2727+31del c.966+31del (n.966+31del) c.454+31del c.*877+31del (n.*877+31del) c.1041+31del (n.1041+31del) c.898+31del (n.898+31del) c.*884+31del (n.*884+31del) c.720+31del (n.720+31del) c.*933+31del (n.*933+31del) c.984+31del (n.984+31del) c.965+262del (n.965+262del) c.*821+31del (n.*821+31del) n.703+31del c.981+31del (n.981+31del) c.846+31del (n.846+31del) c.*692+31del (n.*692+31del) c.958+31del c.954+31del (n.954+31del) c.*1409+31del (n.*1409+31del) n.1448+31del c.*1559+31del (n.*1559+31del) n.2478+31del c.*1253+31del (n.*1253+31del) c.*1003+31del (n.*1003+31del) c.978+31del (n.978+31del) n.3762+31del c.1035+31del (n.1035+31del) n.1407+31del c.1014+31del (n.1014+31del) n.1258+31del n.1862+31del c.1023+31del (n.1023+31del) c.975+31del (n.975+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059311T>C | CA2686312962 | ASAH1 | c.1089+30A>G (n.1089+30A>G) n.2727+30A>G c.966+30A>G (n.966+30A>G) c.454+30A>G c.*877+30A>G (n.*877+30A>G) c.1041+30A>G (n.1041+30A>G) c.898+30A>G (n.898+30A>G) c.*884+30A>G (n.*884+30A>G) c.720+30A>G (n.720+30A>G) c.*933+30A>G (n.*933+30A>G) c.984+30A>G (n.984+30A>G) c.965+261A>G (n.965+261A>G) c.*821+30A>G (n.*821+30A>G) n.703+30A>G c.981+30A>G (n.981+30A>G) c.846+30A>G (n.846+30A>G) c.*692+30A>G (n.*692+30A>G) c.958+30A>G c.954+30A>G (n.954+30A>G) c.*1409+30A>G (n.*1409+30A>G) n.1448+30A>G c.*1559+30A>G (n.*1559+30A>G) n.2478+30A>G c.*1253+30A>G (n.*1253+30A>G) c.*1003+30A>G (n.*1003+30A>G) c.978+30A>G (n.978+30A>G) n.3762+30A>G c.1035+30A>G (n.1035+30A>G) n.1407+30A>G c.1014+30A>G (n.1014+30A>G) n.1258+30A>G n.1862+30A>G c.1023+30A>G (n.1023+30A>G) c.975+30A>G (n.975+30A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059312T>C | CA4650579 | ASAH1 | c.1089+29A>G (n.1089+29A>G) n.2727+29A>G c.966+29A>G (n.966+29A>G) c.454+29A>G c.*877+29A>G (n.*877+29A>G) c.1041+29A>G (n.1041+29A>G) c.898+29A>G (n.898+29A>G) c.*884+29A>G (n.*884+29A>G) c.720+29A>G (n.720+29A>G) c.*933+29A>G (n.*933+29A>G) c.984+29A>G (n.984+29A>G) c.965+260A>G (n.965+260A>G) c.*821+29A>G (n.*821+29A>G) n.703+29A>G c.981+29A>G (n.981+29A>G) c.846+29A>G (n.846+29A>G) c.*692+29A>G (n.*692+29A>G) c.958+29A>G c.954+29A>G (n.954+29A>G) c.*1409+29A>G (n.*1409+29A>G) n.1448+29A>G c.*1559+29A>G (n.*1559+29A>G) n.2478+29A>G c.*1253+29A>G (n.*1253+29A>G) c.*1003+29A>G (n.*1003+29A>G) c.978+29A>G (n.978+29A>G) n.3762+29A>G c.1035+29A>G (n.1035+29A>G) n.1407+29A>G c.1014+29A>G (n.1014+29A>G) n.1258+29A>G n.1862+29A>G c.1023+29A>G (n.1023+29A>G) c.975+29A>G (n.975+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059312T>G | CA1768016392 | ASAH1 | c.1089+29A>C (n.1089+29A>C) n.2727+29A>C c.966+29A>C (n.966+29A>C) c.454+29A>C c.*877+29A>C (n.*877+29A>C) c.1041+29A>C (n.1041+29A>C) c.898+29A>C (n.898+29A>C) c.*884+29A>C (n.*884+29A>C) c.720+29A>C (n.720+29A>C) c.*933+29A>C (n.*933+29A>C) c.984+29A>C (n.984+29A>C) c.965+260A>C (n.965+260A>C) c.*821+29A>C (n.*821+29A>C) n.703+29A>C c.981+29A>C (n.981+29A>C) c.846+29A>C (n.846+29A>C) c.*692+29A>C (n.*692+29A>C) c.958+29A>C c.954+29A>C (n.954+29A>C) c.*1409+29A>C (n.*1409+29A>C) n.1448+29A>C c.*1559+29A>C (n.*1559+29A>C) n.2478+29A>C c.*1253+29A>C (n.*1253+29A>C) c.*1003+29A>C (n.*1003+29A>C) c.978+29A>C (n.978+29A>C) n.3762+29A>C c.1035+29A>C (n.1035+29A>C) n.1407+29A>C c.1014+29A>C (n.1014+29A>C) n.1258+29A>C n.1862+29A>C c.1023+29A>C (n.1023+29A>C) c.975+29A>C (n.975+29A>C) | dbSNP |
8 | g.18059312T= | CA1768016389 | ASAH1 | c.1089+29A= (n.1089+29A=) n.2727+29A= c.966+29A= (n.966+29A=) c.454+29A= c.*877+29A= (n.*877+29A=) c.1041+29A= (n.1041+29A=) c.898+29A= (n.898+29A=) c.*884+29A= (n.*884+29A=) c.720+29A= (n.720+29A=) c.*933+29A= (n.*933+29A=) c.984+29A= (n.984+29A=) c.965+260A= (n.965+260A=) c.*821+29A= (n.*821+29A=) n.703+29A= c.981+29A= (n.981+29A=) c.846+29A= (n.846+29A=) c.*692+29A= (n.*692+29A=) c.958+29A= c.954+29A= (n.954+29A=) c.*1409+29A= (n.*1409+29A=) n.1448+29A= c.*1559+29A= (n.*1559+29A=) n.2478+29A= c.*1253+29A= (n.*1253+29A=) c.*1003+29A= (n.*1003+29A=) c.978+29A= (n.978+29A=) n.3762+29A= c.1035+29A= (n.1035+29A=) n.1407+29A= c.1014+29A= (n.1014+29A=) n.1258+29A= n.1862+29A= c.1023+29A= (n.1023+29A=) c.975+29A= (n.975+29A=) | |
8 | g.18059313C= | CA1768016395 | ASAH1 | c.1089+28G= (n.1089+28G=) n.2727+28G= c.966+28G= (n.966+28G=) c.454+28G= c.*877+28G= (n.*877+28G=) c.1041+28G= (n.1041+28G=) c.898+28G= (n.898+28G=) c.*884+28G= (n.*884+28G=) c.720+28G= (n.720+28G=) c.*933+28G= (n.*933+28G=) c.984+28G= (n.984+28G=) c.965+259G= (n.965+259G=) c.*821+28G= (n.*821+28G=) n.703+28G= c.981+28G= (n.981+28G=) c.846+28G= (n.846+28G=) c.*692+28G= (n.*692+28G=) c.958+28G= c.954+28G= (n.954+28G=) c.*1409+28G= (n.*1409+28G=) n.1448+28G= c.*1559+28G= (n.*1559+28G=) n.2478+28G= c.*1253+28G= (n.*1253+28G=) c.*1003+28G= (n.*1003+28G=) c.978+28G= (n.978+28G=) n.3762+28G= c.1035+28G= (n.1035+28G=) n.1407+28G= c.1014+28G= (n.1014+28G=) n.1258+28G= n.1862+28G= c.1023+28G= (n.1023+28G=) c.975+28G= (n.975+28G=) | |
8 | g.18059313C>G | CA849391957 | ASAH1 | c.1089+28G>C (n.1089+28G>C) n.2727+28G>C c.966+28G>C (n.966+28G>C) c.454+28G>C c.*877+28G>C (n.*877+28G>C) c.1041+28G>C (n.1041+28G>C) c.898+28G>C (n.898+28G>C) c.*884+28G>C (n.*884+28G>C) c.720+28G>C (n.720+28G>C) c.*933+28G>C (n.*933+28G>C) c.984+28G>C (n.984+28G>C) c.965+259G>C (n.965+259G>C) c.*821+28G>C (n.*821+28G>C) n.703+28G>C c.981+28G>C (n.981+28G>C) c.846+28G>C (n.846+28G>C) c.*692+28G>C (n.*692+28G>C) c.958+28G>C c.954+28G>C (n.954+28G>C) c.*1409+28G>C (n.*1409+28G>C) n.1448+28G>C c.*1559+28G>C (n.*1559+28G>C) n.2478+28G>C c.*1253+28G>C (n.*1253+28G>C) c.*1003+28G>C (n.*1003+28G>C) c.978+28G>C (n.978+28G>C) n.3762+28G>C c.1035+28G>C (n.1035+28G>C) n.1407+28G>C c.1014+28G>C (n.1014+28G>C) n.1258+28G>C n.1862+28G>C c.1023+28G>C (n.1023+28G>C) c.975+28G>C (n.975+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059313C>T | CA1768016398 | ASAH1 | c.1089+28G>A (n.1089+28G>A) n.2727+28G>A c.966+28G>A (n.966+28G>A) c.454+28G>A c.*877+28G>A (n.*877+28G>A) c.1041+28G>A (n.1041+28G>A) c.898+28G>A (n.898+28G>A) c.*884+28G>A (n.*884+28G>A) c.720+28G>A (n.720+28G>A) c.*933+28G>A (n.*933+28G>A) c.984+28G>A (n.984+28G>A) c.965+259G>A (n.965+259G>A) c.*821+28G>A (n.*821+28G>A) n.703+28G>A c.981+28G>A (n.981+28G>A) c.846+28G>A (n.846+28G>A) c.*692+28G>A (n.*692+28G>A) c.958+28G>A c.954+28G>A (n.954+28G>A) c.*1409+28G>A (n.*1409+28G>A) n.1448+28G>A c.*1559+28G>A (n.*1559+28G>A) n.2478+28G>A c.*1253+28G>A (n.*1253+28G>A) c.*1003+28G>A (n.*1003+28G>A) c.978+28G>A (n.978+28G>A) n.3762+28G>A c.1035+28G>A (n.1035+28G>A) n.1407+28G>A c.1014+28G>A (n.1014+28G>A) n.1258+28G>A n.1862+28G>A c.1023+28G>A (n.1023+28G>A) c.975+28G>A (n.975+28G>A) | dbSNP |
8 | g.18059314T>C | CA4650580 | ASAH1 | c.1089+27A>G (n.1089+27A>G) n.2727+27A>G c.966+27A>G (n.966+27A>G) c.454+27A>G c.*877+27A>G (n.*877+27A>G) c.1041+27A>G (n.1041+27A>G) c.898+27A>G (n.898+27A>G) c.*884+27A>G (n.*884+27A>G) c.720+27A>G (n.720+27A>G) c.*933+27A>G (n.*933+27A>G) c.984+27A>G (n.984+27A>G) c.965+258A>G (n.965+258A>G) c.*821+27A>G (n.*821+27A>G) n.703+27A>G c.981+27A>G (n.981+27A>G) c.846+27A>G (n.846+27A>G) c.*692+27A>G (n.*692+27A>G) c.958+27A>G c.954+27A>G (n.954+27A>G) c.*1409+27A>G (n.*1409+27A>G) n.1448+27A>G c.*1559+27A>G (n.*1559+27A>G) n.2478+27A>G c.*1253+27A>G (n.*1253+27A>G) c.*1003+27A>G (n.*1003+27A>G) c.978+27A>G (n.978+27A>G) n.3762+27A>G c.1035+27A>G (n.1035+27A>G) n.1407+27A>G c.1014+27A>G (n.1014+27A>G) n.1258+27A>G n.1862+27A>G c.1023+27A>G (n.1023+27A>G) c.975+27A>G (n.975+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059314T= | CA1768016399 | ASAH1 | c.1089+27A= (n.1089+27A=) n.2727+27A= c.966+27A= (n.966+27A=) c.454+27A= c.*877+27A= (n.*877+27A=) c.1041+27A= (n.1041+27A=) c.898+27A= (n.898+27A=) c.*884+27A= (n.*884+27A=) c.720+27A= (n.720+27A=) c.*933+27A= (n.*933+27A=) c.984+27A= (n.984+27A=) c.965+258A= (n.965+258A=) c.*821+27A= (n.*821+27A=) n.703+27A= c.981+27A= (n.981+27A=) c.846+27A= (n.846+27A=) c.*692+27A= (n.*692+27A=) c.958+27A= c.954+27A= (n.954+27A=) c.*1409+27A= (n.*1409+27A=) n.1448+27A= c.*1559+27A= (n.*1559+27A=) n.2478+27A= c.*1253+27A= (n.*1253+27A=) c.*1003+27A= (n.*1003+27A=) c.978+27A= (n.978+27A=) n.3762+27A= c.1035+27A= (n.1035+27A=) n.1407+27A= c.1014+27A= (n.1014+27A=) n.1258+27A= n.1862+27A= c.1023+27A= (n.1023+27A=) c.975+27A= (n.975+27A=) | |
8 | g.18059316T>C | CA1768016403 | ASAH1 | c.1089+25A>G (n.1089+25A>G) n.2727+25A>G c.966+25A>G (n.966+25A>G) c.454+25A>G c.*877+25A>G (n.*877+25A>G) c.1041+25A>G (n.1041+25A>G) c.898+25A>G (n.898+25A>G) c.*884+25A>G (n.*884+25A>G) c.720+25A>G (n.720+25A>G) c.*933+25A>G (n.*933+25A>G) c.984+25A>G (n.984+25A>G) c.965+256A>G (n.965+256A>G) c.*821+25A>G (n.*821+25A>G) n.703+25A>G c.981+25A>G (n.981+25A>G) c.846+25A>G (n.846+25A>G) c.*692+25A>G (n.*692+25A>G) c.958+25A>G c.954+25A>G (n.954+25A>G) c.*1409+25A>G (n.*1409+25A>G) n.1448+25A>G c.*1559+25A>G (n.*1559+25A>G) n.2478+25A>G c.*1253+25A>G (n.*1253+25A>G) c.*1003+25A>G (n.*1003+25A>G) c.978+25A>G (n.978+25A>G) n.3762+25A>G c.1035+25A>G (n.1035+25A>G) n.1407+25A>G c.1014+25A>G (n.1014+25A>G) n.1258+25A>G n.1862+25A>G c.1023+25A>G (n.1023+25A>G) c.975+25A>G (n.975+25A>G) | dbSNP |
8 | g.18059316T= | CA1768016402 | ASAH1 | c.1089+25A= (n.1089+25A=) n.2727+25A= c.966+25A= (n.966+25A=) c.454+25A= c.*877+25A= (n.*877+25A=) c.1041+25A= (n.1041+25A=) c.898+25A= (n.898+25A=) c.*884+25A= (n.*884+25A=) c.720+25A= (n.720+25A=) c.*933+25A= (n.*933+25A=) c.984+25A= (n.984+25A=) c.965+256A= (n.965+256A=) c.*821+25A= (n.*821+25A=) n.703+25A= c.981+25A= (n.981+25A=) c.846+25A= (n.846+25A=) c.*692+25A= (n.*692+25A=) c.958+25A= c.954+25A= (n.954+25A=) c.*1409+25A= (n.*1409+25A=) n.1448+25A= c.*1559+25A= (n.*1559+25A=) n.2478+25A= c.*1253+25A= (n.*1253+25A=) c.*1003+25A= (n.*1003+25A=) c.978+25A= (n.978+25A=) n.3762+25A= c.1035+25A= (n.1035+25A=) n.1407+25A= c.1014+25A= (n.1014+25A=) n.1258+25A= n.1862+25A= c.1023+25A= (n.1023+25A=) c.975+25A= (n.975+25A=) | |
8 | g.18059318T>C | CA2686312963 | ASAH1 | c.1089+23A>G (n.1089+23A>G) n.2727+23A>G c.966+23A>G (n.966+23A>G) c.454+23A>G c.*877+23A>G (n.*877+23A>G) c.1041+23A>G (n.1041+23A>G) c.898+23A>G (n.898+23A>G) c.*884+23A>G (n.*884+23A>G) c.720+23A>G (n.720+23A>G) c.*933+23A>G (n.*933+23A>G) c.984+23A>G (n.984+23A>G) c.965+254A>G (n.965+254A>G) c.*821+23A>G (n.*821+23A>G) n.703+23A>G c.981+23A>G (n.981+23A>G) c.846+23A>G (n.846+23A>G) c.*692+23A>G (n.*692+23A>G) c.958+23A>G c.954+23A>G (n.954+23A>G) c.*1409+23A>G (n.*1409+23A>G) n.1448+23A>G c.*1559+23A>G (n.*1559+23A>G) n.2478+23A>G c.*1253+23A>G (n.*1253+23A>G) c.*1003+23A>G (n.*1003+23A>G) c.978+23A>G (n.978+23A>G) n.3762+23A>G c.1035+23A>G (n.1035+23A>G) n.1407+23A>G c.1014+23A>G (n.1014+23A>G) n.1258+23A>G n.1862+23A>G c.1023+23A>G (n.1023+23A>G) c.975+23A>G (n.975+23A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059319A= | CA1768016406 | ASAH1 | c.1089+22T= (n.1089+22T=) n.2727+22T= c.966+22T= (n.966+22T=) c.454+22T= c.*877+22T= (n.*877+22T=) c.1041+22T= (n.1041+22T=) c.898+22T= (n.898+22T=) c.*884+22T= (n.*884+22T=) c.720+22T= (n.720+22T=) c.*933+22T= (n.*933+22T=) c.984+22T= (n.984+22T=) c.965+253T= (n.965+253T=) c.*821+22T= (n.*821+22T=) n.703+22T= c.981+22T= (n.981+22T=) c.846+22T= (n.846+22T=) c.*692+22T= (n.*692+22T=) c.958+22T= c.954+22T= (n.954+22T=) c.*1409+22T= (n.*1409+22T=) n.1448+22T= c.*1559+22T= (n.*1559+22T=) n.2478+22T= c.*1253+22T= (n.*1253+22T=) c.*1003+22T= (n.*1003+22T=) c.978+22T= (n.978+22T=) n.3762+22T= c.1035+22T= (n.1035+22T=) n.1407+22T= c.1014+22T= (n.1014+22T=) n.1258+22T= n.1862+22T= c.1023+22T= (n.1023+22T=) c.975+22T= (n.975+22T=) | |
8 | g.18059319A>G | CA4650581 | ASAH1 | c.1089+22T>C (n.1089+22T>C) n.2727+22T>C c.966+22T>C (n.966+22T>C) c.454+22T>C c.*877+22T>C (n.*877+22T>C) c.1041+22T>C (n.1041+22T>C) c.898+22T>C (n.898+22T>C) c.*884+22T>C (n.*884+22T>C) c.720+22T>C (n.720+22T>C) c.*933+22T>C (n.*933+22T>C) c.984+22T>C (n.984+22T>C) c.965+253T>C (n.965+253T>C) c.*821+22T>C (n.*821+22T>C) n.703+22T>C c.981+22T>C (n.981+22T>C) c.846+22T>C (n.846+22T>C) c.*692+22T>C (n.*692+22T>C) c.958+22T>C c.954+22T>C (n.954+22T>C) c.*1409+22T>C (n.*1409+22T>C) n.1448+22T>C c.*1559+22T>C (n.*1559+22T>C) n.2478+22T>C c.*1253+22T>C (n.*1253+22T>C) c.*1003+22T>C (n.*1003+22T>C) c.978+22T>C (n.978+22T>C) n.3762+22T>C c.1035+22T>C (n.1035+22T>C) n.1407+22T>C c.1014+22T>C (n.1014+22T>C) n.1258+22T>C n.1862+22T>C c.1023+22T>C (n.1023+22T>C) c.975+22T>C (n.975+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059320T>A | CA2716367941 | ASAH1 | c.1089+21A>T (n.1089+21A>T) n.2727+21A>T c.966+21A>T (n.966+21A>T) c.454+21A>T c.*877+21A>T (n.*877+21A>T) c.1041+21A>T (n.1041+21A>T) c.898+21A>T (n.898+21A>T) c.*884+21A>T (n.*884+21A>T) c.720+21A>T (n.720+21A>T) c.*933+21A>T (n.*933+21A>T) c.984+21A>T (n.984+21A>T) c.965+252A>T (n.965+252A>T) c.*821+21A>T (n.*821+21A>T) n.703+21A>T c.981+21A>T (n.981+21A>T) c.846+21A>T (n.846+21A>T) c.*692+21A>T (n.*692+21A>T) c.958+21A>T c.954+21A>T (n.954+21A>T) c.*1409+21A>T (n.*1409+21A>T) n.1448+21A>T c.*1559+21A>T (n.*1559+21A>T) n.2478+21A>T c.*1253+21A>T (n.*1253+21A>T) c.*1003+21A>T (n.*1003+21A>T) c.978+21A>T (n.978+21A>T) n.3762+21A>T c.1035+21A>T (n.1035+21A>T) n.1407+21A>T c.1014+21A>T (n.1014+21A>T) n.1258+21A>T n.1862+21A>T c.1023+21A>T (n.1023+21A>T) c.975+21A>T (n.975+21A>T) | dbSNP |
8 | g.18059320T>C | CA4650582 | ASAH1 | c.1089+21A>G (n.1089+21A>G) n.2727+21A>G c.966+21A>G (n.966+21A>G) c.454+21A>G c.*877+21A>G (n.*877+21A>G) c.1041+21A>G (n.1041+21A>G) c.898+21A>G (n.898+21A>G) c.*884+21A>G (n.*884+21A>G) c.720+21A>G (n.720+21A>G) c.*933+21A>G (n.*933+21A>G) c.984+21A>G (n.984+21A>G) c.965+252A>G (n.965+252A>G) c.*821+21A>G (n.*821+21A>G) n.703+21A>G c.981+21A>G (n.981+21A>G) c.846+21A>G (n.846+21A>G) c.*692+21A>G (n.*692+21A>G) c.958+21A>G c.954+21A>G (n.954+21A>G) c.*1409+21A>G (n.*1409+21A>G) n.1448+21A>G c.*1559+21A>G (n.*1559+21A>G) n.2478+21A>G c.*1253+21A>G (n.*1253+21A>G) c.*1003+21A>G (n.*1003+21A>G) c.978+21A>G (n.978+21A>G) n.3762+21A>G c.1035+21A>G (n.1035+21A>G) n.1407+21A>G c.1014+21A>G (n.1014+21A>G) n.1258+21A>G n.1862+21A>G c.1023+21A>G (n.1023+21A>G) c.975+21A>G (n.975+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059320T= | CA1768016409 | ASAH1 | c.1089+21A= (n.1089+21A=) n.2727+21A= c.966+21A= (n.966+21A=) c.454+21A= c.*877+21A= (n.*877+21A=) c.1041+21A= (n.1041+21A=) c.898+21A= (n.898+21A=) c.*884+21A= (n.*884+21A=) c.720+21A= (n.720+21A=) c.*933+21A= (n.*933+21A=) c.984+21A= (n.984+21A=) c.965+252A= (n.965+252A=) c.*821+21A= (n.*821+21A=) n.703+21A= c.981+21A= (n.981+21A=) c.846+21A= (n.846+21A=) c.*692+21A= (n.*692+21A=) c.958+21A= c.954+21A= (n.954+21A=) c.*1409+21A= (n.*1409+21A=) n.1448+21A= c.*1559+21A= (n.*1559+21A=) n.2478+21A= c.*1253+21A= (n.*1253+21A=) c.*1003+21A= (n.*1003+21A=) c.978+21A= (n.978+21A=) n.3762+21A= c.1035+21A= (n.1035+21A=) n.1407+21A= c.1014+21A= (n.1014+21A=) n.1258+21A= n.1862+21A= c.1023+21A= (n.1023+21A=) c.975+21A= (n.975+21A=) | |
8 | g.18059320_18059321delinsCT | CA2573142600 | ASAH1 | c.1089+20_1089+21delinsAG (n.1089+20_1089+21delinsAG) n.2727+20_2727+21delinsAG c.966+20_966+21delinsAG (n.966+20_966+21delinsAG) c.454+20_454+21delinsAG c.*877+20_*877+21delinsAG (n.*877+20_*877+21delinsAG) c.1041+20_1041+21delinsAG (n.1041+20_1041+21delinsAG) c.898+20_898+21delinsAG (n.898+20_898+21delinsAG) c.*884+20_*884+21delinsAG (n.*884+20_*884+21delinsAG) c.720+20_720+21delinsAG (n.720+20_720+21delinsAG) c.*933+20_*933+21delinsAG (n.*933+20_*933+21delinsAG) c.984+20_984+21delinsAG (n.984+20_984+21delinsAG) c.965+251_965+252delinsAG (n.965+251_965+252delinsAG) c.*821+20_*821+21delinsAG (n.*821+20_*821+21delinsAG) n.703+20_703+21delinsAG c.981+20_981+21delinsAG (n.981+20_981+21delinsAG) c.846+20_846+21delinsAG (n.846+20_846+21delinsAG) c.*692+20_*692+21delinsAG (n.*692+20_*692+21delinsAG) c.958+20_958+21delinsAG c.954+20_954+21delinsAG (n.954+20_954+21delinsAG) c.*1409+20_*1409+21delinsAG (n.*1409+20_*1409+21delinsAG) n.1448+20_1448+21delinsAG c.*1559+20_*1559+21delinsAG (n.*1559+20_*1559+21delinsAG) n.2478+20_2478+21delinsAG c.*1253+20_*1253+21delinsAG (n.*1253+20_*1253+21delinsAG) c.*1003+20_*1003+21delinsAG (n.*1003+20_*1003+21delinsAG) c.978+20_978+21delinsAG (n.978+20_978+21delinsAG) n.3762+20_3762+21delinsAG c.1035+20_1035+21delinsAG (n.1035+20_1035+21delinsAG) n.1407+20_1407+21delinsAG c.1014+20_1014+21delinsAG (n.1014+20_1014+21delinsAG) n.1258+20_1258+21delinsAG n.1862+20_1862+21delinsAG c.1023+20_1023+21delinsAG (n.1023+20_1023+21delinsAG) c.975+20_975+21delinsAG (n.975+20_975+21delinsAG) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18059321A= | CA1768016413 | ASAH1 | c.1089+20T= (n.1089+20T=) n.2727+20T= c.966+20T= (n.966+20T=) c.454+20T= c.*877+20T= (n.*877+20T=) c.1041+20T= (n.1041+20T=) c.898+20T= (n.898+20T=) c.*884+20T= (n.*884+20T=) c.720+20T= (n.720+20T=) c.*933+20T= (n.*933+20T=) c.984+20T= (n.984+20T=) c.965+251T= (n.965+251T=) c.*821+20T= (n.*821+20T=) n.703+20T= c.981+20T= (n.981+20T=) c.846+20T= (n.846+20T=) c.*692+20T= (n.*692+20T=) c.958+20T= c.954+20T= (n.954+20T=) c.*1409+20T= (n.*1409+20T=) n.1448+20T= c.*1559+20T= (n.*1559+20T=) n.2478+20T= c.*1253+20T= (n.*1253+20T=) c.*1003+20T= (n.*1003+20T=) c.978+20T= (n.978+20T=) n.3762+20T= c.1035+20T= (n.1035+20T=) n.1407+20T= c.1014+20T= (n.1014+20T=) n.1258+20T= n.1862+20T= c.1023+20T= (n.1023+20T=) c.975+20T= (n.975+20T=) | |
8 | g.18059321A>T | CA173139976 | ASAH1 | c.1089+20T>A (n.1089+20T>A) n.2727+20T>A c.966+20T>A (n.966+20T>A) c.454+20T>A c.*877+20T>A (n.*877+20T>A) c.1041+20T>A (n.1041+20T>A) c.898+20T>A (n.898+20T>A) c.*884+20T>A (n.*884+20T>A) c.720+20T>A (n.720+20T>A) c.*933+20T>A (n.*933+20T>A) c.984+20T>A (n.984+20T>A) c.965+251T>A (n.965+251T>A) c.*821+20T>A (n.*821+20T>A) n.703+20T>A c.981+20T>A (n.981+20T>A) c.846+20T>A (n.846+20T>A) c.*692+20T>A (n.*692+20T>A) c.958+20T>A c.954+20T>A (n.954+20T>A) c.*1409+20T>A (n.*1409+20T>A) n.1448+20T>A c.*1559+20T>A (n.*1559+20T>A) n.2478+20T>A c.*1253+20T>A (n.*1253+20T>A) c.*1003+20T>A (n.*1003+20T>A) c.978+20T>A (n.978+20T>A) n.3762+20T>A c.1035+20T>A (n.1035+20T>A) n.1407+20T>A c.1014+20T>A (n.1014+20T>A) n.1258+20T>A n.1862+20T>A c.1023+20T>A (n.1023+20T>A) c.975+20T>A (n.975+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059322G>C | CA849391965 | ASAH1 | c.1089+19C>G (n.1089+19C>G) n.2727+19C>G c.966+19C>G (n.966+19C>G) c.454+19C>G c.*877+19C>G (n.*877+19C>G) c.1041+19C>G (n.1041+19C>G) c.898+19C>G (n.898+19C>G) c.*884+19C>G (n.*884+19C>G) c.720+19C>G (n.720+19C>G) c.*933+19C>G (n.*933+19C>G) c.984+19C>G (n.984+19C>G) c.965+250C>G (n.965+250C>G) c.*821+19C>G (n.*821+19C>G) n.703+19C>G c.981+19C>G (n.981+19C>G) c.846+19C>G (n.846+19C>G) c.*692+19C>G (n.*692+19C>G) c.958+19C>G c.954+19C>G (n.954+19C>G) c.*1409+19C>G (n.*1409+19C>G) n.1448+19C>G c.*1559+19C>G (n.*1559+19C>G) n.2478+19C>G c.*1253+19C>G (n.*1253+19C>G) c.*1003+19C>G (n.*1003+19C>G) c.978+19C>G (n.978+19C>G) n.3762+19C>G c.1035+19C>G (n.1035+19C>G) n.1407+19C>G c.1014+19C>G (n.1014+19C>G) n.1258+19C>G n.1862+19C>G c.1023+19C>G (n.1023+19C>G) c.975+19C>G (n.975+19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18059322G= | CA1768016418 | ASAH1 | c.1089+19C= (n.1089+19C=) n.2727+19C= c.966+19C= (n.966+19C=) c.454+19C= c.*877+19C= (n.*877+19C=) c.1041+19C= (n.1041+19C=) c.898+19C= (n.898+19C=) c.*884+19C= (n.*884+19C=) c.720+19C= (n.720+19C=) c.*933+19C= (n.*933+19C=) c.984+19C= (n.984+19C=) c.965+250C= (n.965+250C=) c.*821+19C= (n.*821+19C=) n.703+19C= c.981+19C= (n.981+19C=) c.846+19C= (n.846+19C=) c.*692+19C= (n.*692+19C=) c.958+19C= c.954+19C= (n.954+19C=) c.*1409+19C= (n.*1409+19C=) n.1448+19C= c.*1559+19C= (n.*1559+19C=) n.2478+19C= c.*1253+19C= (n.*1253+19C=) c.*1003+19C= (n.*1003+19C=) c.978+19C= (n.978+19C=) n.3762+19C= c.1035+19C= (n.1035+19C=) n.1407+19C= c.1014+19C= (n.1014+19C=) n.1258+19C= n.1862+19C= c.1023+19C= (n.1023+19C=) c.975+19C= (n.975+19C=) | |
8 | g.18059322G>T | CA4650583 | ASAH1 | c.1089+19C>A (n.1089+19C>A) n.2727+19C>A c.966+19C>A (n.966+19C>A) c.454+19C>A c.*877+19C>A (n.*877+19C>A) c.1041+19C>A (n.1041+19C>A) c.898+19C>A (n.898+19C>A) c.*884+19C>A (n.*884+19C>A) c.720+19C>A (n.720+19C>A) c.*933+19C>A (n.*933+19C>A) c.984+19C>A (n.984+19C>A) c.965+250C>A (n.965+250C>A) c.*821+19C>A (n.*821+19C>A) n.703+19C>A c.981+19C>A (n.981+19C>A) c.846+19C>A (n.846+19C>A) c.*692+19C>A (n.*692+19C>A) c.958+19C>A c.954+19C>A (n.954+19C>A) c.*1409+19C>A (n.*1409+19C>A) n.1448+19C>A c.*1559+19C>A (n.*1559+19C>A) n.2478+19C>A c.*1253+19C>A (n.*1253+19C>A) c.*1003+19C>A (n.*1003+19C>A) c.978+19C>A (n.978+19C>A) n.3762+19C>A c.1035+19C>A (n.1035+19C>A) n.1407+19C>A c.1014+19C>A (n.1014+19C>A) n.1258+19C>A n.1862+19C>A c.1023+19C>A (n.1023+19C>A) c.975+19C>A (n.975+19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059323A= | CA1768016422 | ASAH1 | c.1089+18T= (n.1089+18T=) n.2727+18T= c.966+18T= (n.966+18T=) c.454+18T= c.*877+18T= (n.*877+18T=) c.1041+18T= (n.1041+18T=) c.898+18T= (n.898+18T=) c.*884+18T= (n.*884+18T=) c.720+18T= (n.720+18T=) c.*933+18T= (n.*933+18T=) c.984+18T= (n.984+18T=) c.965+249T= (n.965+249T=) c.*821+18T= (n.*821+18T=) n.703+18T= c.981+18T= (n.981+18T=) c.846+18T= (n.846+18T=) c.*692+18T= (n.*692+18T=) c.958+18T= c.954+18T= (n.954+18T=) c.*1409+18T= (n.*1409+18T=) n.1448+18T= c.*1559+18T= (n.*1559+18T=) n.2478+18T= c.*1253+18T= (n.*1253+18T=) c.*1003+18T= (n.*1003+18T=) c.978+18T= (n.978+18T=) n.3762+18T= c.1035+18T= (n.1035+18T=) n.1407+18T= c.1014+18T= (n.1014+18T=) n.1258+18T= n.1862+18T= c.1023+18T= (n.1023+18T=) c.975+18T= (n.975+18T=) | |
8 | g.18059323A>G | CA4650584 | ASAH1 | c.1089+18T>C (n.1089+18T>C) n.2727+18T>C c.966+18T>C (n.966+18T>C) c.454+18T>C c.*877+18T>C (n.*877+18T>C) c.1041+18T>C (n.1041+18T>C) c.898+18T>C (n.898+18T>C) c.*884+18T>C (n.*884+18T>C) c.720+18T>C (n.720+18T>C) c.*933+18T>C (n.*933+18T>C) c.984+18T>C (n.984+18T>C) c.965+249T>C (n.965+249T>C) c.*821+18T>C (n.*821+18T>C) n.703+18T>C c.981+18T>C (n.981+18T>C) c.846+18T>C (n.846+18T>C) c.*692+18T>C (n.*692+18T>C) c.958+18T>C c.954+18T>C (n.954+18T>C) c.*1409+18T>C (n.*1409+18T>C) n.1448+18T>C c.*1559+18T>C (n.*1559+18T>C) n.2478+18T>C c.*1253+18T>C (n.*1253+18T>C) c.*1003+18T>C (n.*1003+18T>C) c.978+18T>C (n.978+18T>C) n.3762+18T>C c.1035+18T>C (n.1035+18T>C) n.1407+18T>C c.1014+18T>C (n.1014+18T>C) n.1258+18T>C n.1862+18T>C c.1023+18T>C (n.1023+18T>C) c.975+18T>C (n.975+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059324T>C | CA2526827946 | ASAH1 | c.1089+17A>G (n.1089+17A>G) n.2727+17A>G c.966+17A>G (n.966+17A>G) c.454+17A>G c.*877+17A>G (n.*877+17A>G) c.1041+17A>G (n.1041+17A>G) c.898+17A>G (n.898+17A>G) c.*884+17A>G (n.*884+17A>G) c.720+17A>G (n.720+17A>G) c.*933+17A>G (n.*933+17A>G) c.984+17A>G (n.984+17A>G) c.965+248A>G (n.965+248A>G) c.*821+17A>G (n.*821+17A>G) n.703+17A>G c.981+17A>G (n.981+17A>G) c.846+17A>G (n.846+17A>G) c.*692+17A>G (n.*692+17A>G) c.958+17A>G c.954+17A>G (n.954+17A>G) c.*1409+17A>G (n.*1409+17A>G) n.1448+17A>G c.*1559+17A>G (n.*1559+17A>G) n.2478+17A>G c.*1253+17A>G (n.*1253+17A>G) c.*1003+17A>G (n.*1003+17A>G) c.978+17A>G (n.978+17A>G) n.3762+17A>G c.1035+17A>G (n.1035+17A>G) n.1407+17A>G c.1014+17A>G (n.1014+17A>G) n.1258+17A>G n.1862+17A>G c.1023+17A>G (n.1023+17A>G) c.975+17A>G (n.975+17A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059325G>A | CA2686312964 | ASAH1 | c.1089+16C>T (n.1089+16C>T) n.2727+16C>T c.966+16C>T (n.966+16C>T) c.454+16C>T c.*877+16C>T (n.*877+16C>T) c.1041+16C>T (n.1041+16C>T) c.898+16C>T (n.898+16C>T) c.*884+16C>T (n.*884+16C>T) c.720+16C>T (n.720+16C>T) c.*933+16C>T (n.*933+16C>T) c.984+16C>T (n.984+16C>T) c.965+247C>T (n.965+247C>T) c.*821+16C>T (n.*821+16C>T) n.703+16C>T c.981+16C>T (n.981+16C>T) c.846+16C>T (n.846+16C>T) c.*692+16C>T (n.*692+16C>T) c.958+16C>T c.954+16C>T (n.954+16C>T) c.*1409+16C>T (n.*1409+16C>T) n.1448+16C>T c.*1559+16C>T (n.*1559+16C>T) n.2478+16C>T c.*1253+16C>T (n.*1253+16C>T) c.*1003+16C>T (n.*1003+16C>T) c.978+16C>T (n.978+16C>T) n.3762+16C>T c.1035+16C>T (n.1035+16C>T) n.1407+16C>T c.1014+16C>T (n.1014+16C>T) n.1258+16C>T n.1862+16C>T c.1023+16C>T (n.1023+16C>T) c.975+16C>T (n.975+16C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18059326A= | CA1768016425 | ASAH1 | c.1089+15T= (n.1089+15T=) n.2727+15T= c.966+15T= (n.966+15T=) c.454+15T= c.*877+15T= (n.*877+15T=) c.1041+15T= (n.1041+15T=) c.898+15T= (n.898+15T=) c.*884+15T= (n.*884+15T=) c.720+15T= (n.720+15T=) c.*933+15T= (n.*933+15T=) c.984+15T= (n.984+15T=) c.965+246T= (n.965+246T=) c.*821+15T= (n.*821+15T=) n.703+15T= c.981+15T= (n.981+15T=) c.846+15T= (n.846+15T=) c.*692+15T= (n.*692+15T=) c.958+15T= c.954+15T= (n.954+15T=) c.*1409+15T= (n.*1409+15T=) n.1448+15T= c.*1559+15T= (n.*1559+15T=) n.2478+15T= c.*1253+15T= (n.*1253+15T=) c.*1003+15T= (n.*1003+15T=) c.978+15T= (n.978+15T=) n.3762+15T= c.1035+15T= (n.1035+15T=) n.1407+15T= c.1014+15T= (n.1014+15T=) n.1258+15T= n.1862+15T= c.1023+15T= (n.1023+15T=) c.975+15T= (n.975+15T=) | |
8 | g.18059326A>T | CA849391968 | ASAH1 | c.1089+15T>A (n.1089+15T>A) n.2727+15T>A c.966+15T>A (n.966+15T>A) c.454+15T>A c.*877+15T>A (n.*877+15T>A) c.1041+15T>A (n.1041+15T>A) c.898+15T>A (n.898+15T>A) c.*884+15T>A (n.*884+15T>A) c.720+15T>A (n.720+15T>A) c.*933+15T>A (n.*933+15T>A) c.984+15T>A (n.984+15T>A) c.965+246T>A (n.965+246T>A) c.*821+15T>A (n.*821+15T>A) n.703+15T>A c.981+15T>A (n.981+15T>A) c.846+15T>A (n.846+15T>A) c.*692+15T>A (n.*692+15T>A) c.958+15T>A c.954+15T>A (n.954+15T>A) c.*1409+15T>A (n.*1409+15T>A) n.1448+15T>A c.*1559+15T>A (n.*1559+15T>A) n.2478+15T>A c.*1253+15T>A (n.*1253+15T>A) c.*1003+15T>A (n.*1003+15T>A) c.978+15T>A (n.978+15T>A) n.3762+15T>A c.1035+15T>A (n.1035+15T>A) n.1407+15T>A c.1014+15T>A (n.1014+15T>A) n.1258+15T>A n.1862+15T>A c.1023+15T>A (n.1023+15T>A) c.975+15T>A (n.975+15T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18059327C>A | CA2573142601 | ASAH1 | c.1089+14G>T (n.1089+14G>T) n.2727+14G>T c.966+14G>T (n.966+14G>T) c.454+14G>T c.*877+14G>T (n.*877+14G>T) c.1041+14G>T (n.1041+14G>T) c.898+14G>T (n.898+14G>T) c.*884+14G>T (n.*884+14G>T) c.720+14G>T (n.720+14G>T) c.*933+14G>T (n.*933+14G>T) c.984+14G>T (n.984+14G>T) c.965+245G>T (n.965+245G>T) c.*821+14G>T (n.*821+14G>T) n.703+14G>T c.981+14G>T (n.981+14G>T) c.846+14G>T (n.846+14G>T) c.*692+14G>T (n.*692+14G>T) c.958+14G>T c.954+14G>T (n.954+14G>T) c.*1409+14G>T (n.*1409+14G>T) n.1448+14G>T c.*1559+14G>T (n.*1559+14G>T) n.2478+14G>T c.*1253+14G>T (n.*1253+14G>T) c.*1003+14G>T (n.*1003+14G>T) c.978+14G>T (n.978+14G>T) n.3762+14G>T c.1035+14G>T (n.1035+14G>T) n.1407+14G>T c.1014+14G>T (n.1014+14G>T) n.1258+14G>T n.1862+14G>T c.1023+14G>T (n.1023+14G>T) c.975+14G>T (n.975+14G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18059327C>G | CA2686312965 | ASAH1 | c.1089+14G>C (n.1089+14G>C) n.2727+14G>C c.966+14G>C (n.966+14G>C) c.454+14G>C c.*877+14G>C (n.*877+14G>C) c.1041+14G>C (n.1041+14G>C) c.898+14G>C (n.898+14G>C) c.*884+14G>C (n.*884+14G>C) c.720+14G>C (n.720+14G>C) c.*933+14G>C (n.*933+14G>C) c.984+14G>C (n.984+14G>C) c.965+245G>C (n.965+245G>C) c.*821+14G>C (n.*821+14G>C) n.703+14G>C c.981+14G>C (n.981+14G>C) c.846+14G>C (n.846+14G>C) c.*692+14G>C (n.*692+14G>C) c.958+14G>C c.954+14G>C (n.954+14G>C) c.*1409+14G>C (n.*1409+14G>C) n.1448+14G>C c.*1559+14G>C (n.*1559+14G>C) n.2478+14G>C c.*1253+14G>C (n.*1253+14G>C) c.*1003+14G>C (n.*1003+14G>C) c.978+14G>C (n.978+14G>C) n.3762+14G>C c.1035+14G>C (n.1035+14G>C) n.1407+14G>C c.1014+14G>C (n.1014+14G>C) n.1258+14G>C n.1862+14G>C c.1023+14G>C (n.1023+14G>C) c.975+14G>C (n.975+14G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18059327C>T | CA2686312966 | ASAH1 | c.1089+14G>A (n.1089+14G>A) n.2727+14G>A c.966+14G>A (n.966+14G>A) c.454+14G>A c.*877+14G>A (n.*877+14G>A) c.1041+14G>A (n.1041+14G>A) c.898+14G>A (n.898+14G>A) c.*884+14G>A (n.*884+14G>A) c.720+14G>A (n.720+14G>A) c.*933+14G>A (n.*933+14G>A) c.984+14G>A (n.984+14G>A) c.965+245G>A (n.965+245G>A) c.*821+14G>A (n.*821+14G>A) n.703+14G>A c.981+14G>A (n.981+14G>A) c.846+14G>A (n.846+14G>A) c.*692+14G>A (n.*692+14G>A) c.958+14G>A c.954+14G>A (n.954+14G>A) c.*1409+14G>A (n.*1409+14G>A) n.1448+14G>A c.*1559+14G>A (n.*1559+14G>A) n.2478+14G>A c.*1253+14G>A (n.*1253+14G>A) c.*1003+14G>A (n.*1003+14G>A) c.978+14G>A (n.978+14G>A) n.3762+14G>A c.1035+14G>A (n.1035+14G>A) n.1407+14G>A c.1014+14G>A (n.1014+14G>A) n.1258+14G>A n.1862+14G>A c.1023+14G>A (n.1023+14G>A) c.975+14G>A (n.975+14G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059328C>A | CA173139986 | ASAH1 | c.1089+13G>T (n.1089+13G>T) n.2727+13G>T c.966+13G>T (n.966+13G>T) c.454+13G>T c.*877+13G>T (n.*877+13G>T) c.1041+13G>T (n.1041+13G>T) c.898+13G>T (n.898+13G>T) c.*884+13G>T (n.*884+13G>T) c.720+13G>T (n.720+13G>T) c.*933+13G>T (n.*933+13G>T) c.984+13G>T (n.984+13G>T) c.965+244G>T (n.965+244G>T) c.*821+13G>T (n.*821+13G>T) n.703+13G>T c.981+13G>T (n.981+13G>T) c.846+13G>T (n.846+13G>T) c.*692+13G>T (n.*692+13G>T) c.958+13G>T c.954+13G>T (n.954+13G>T) c.*1409+13G>T (n.*1409+13G>T) n.1448+13G>T c.*1559+13G>T (n.*1559+13G>T) n.2478+13G>T c.*1253+13G>T (n.*1253+13G>T) c.*1003+13G>T (n.*1003+13G>T) c.978+13G>T (n.978+13G>T) n.3762+13G>T c.1035+13G>T (n.1035+13G>T) n.1407+13G>T c.1014+13G>T (n.1014+13G>T) n.1258+13G>T n.1862+13G>T c.1023+13G>T (n.1023+13G>T) c.975+13G>T (n.975+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059328C= | CA1768016428 | ASAH1 | c.1089+13G= (n.1089+13G=) n.2727+13G= c.966+13G= (n.966+13G=) c.454+13G= c.*877+13G= (n.*877+13G=) c.1041+13G= (n.1041+13G=) c.898+13G= (n.898+13G=) c.*884+13G= (n.*884+13G=) c.720+13G= (n.720+13G=) c.*933+13G= (n.*933+13G=) c.984+13G= (n.984+13G=) c.965+244G= (n.965+244G=) c.*821+13G= (n.*821+13G=) n.703+13G= c.981+13G= (n.981+13G=) c.846+13G= (n.846+13G=) c.*692+13G= (n.*692+13G=) c.958+13G= c.954+13G= (n.954+13G=) c.*1409+13G= (n.*1409+13G=) n.1448+13G= c.*1559+13G= (n.*1559+13G=) n.2478+13G= c.*1253+13G= (n.*1253+13G=) c.*1003+13G= (n.*1003+13G=) c.978+13G= (n.978+13G=) n.3762+13G= c.1035+13G= (n.1035+13G=) n.1407+13G= c.1014+13G= (n.1014+13G=) n.1258+13G= n.1862+13G= c.1023+13G= (n.1023+13G=) c.975+13G= (n.975+13G=) | |
8 | g.18059328C>G | CA2573142602 | ASAH1 | c.1089+13G>C (n.1089+13G>C) n.2727+13G>C c.966+13G>C (n.966+13G>C) c.454+13G>C c.*877+13G>C (n.*877+13G>C) c.1041+13G>C (n.1041+13G>C) c.898+13G>C (n.898+13G>C) c.*884+13G>C (n.*884+13G>C) c.720+13G>C (n.720+13G>C) c.*933+13G>C (n.*933+13G>C) c.984+13G>C (n.984+13G>C) c.965+244G>C (n.965+244G>C) c.*821+13G>C (n.*821+13G>C) n.703+13G>C c.981+13G>C (n.981+13G>C) c.846+13G>C (n.846+13G>C) c.*692+13G>C (n.*692+13G>C) c.958+13G>C c.954+13G>C (n.954+13G>C) c.*1409+13G>C (n.*1409+13G>C) n.1448+13G>C c.*1559+13G>C (n.*1559+13G>C) n.2478+13G>C c.*1253+13G>C (n.*1253+13G>C) c.*1003+13G>C (n.*1003+13G>C) c.978+13G>C (n.978+13G>C) n.3762+13G>C c.1035+13G>C (n.1035+13G>C) n.1407+13G>C c.1014+13G>C (n.1014+13G>C) n.1258+13G>C n.1862+13G>C c.1023+13G>C (n.1023+13G>C) c.975+13G>C (n.975+13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18059330T>C | CA4650585 | ASAH1 | c.1089+11A>G (n.1089+11A>G) n.2727+11A>G c.966+11A>G (n.966+11A>G) c.454+11A>G c.*877+11A>G (n.*877+11A>G) c.1041+11A>G (n.1041+11A>G) c.898+11A>G (n.898+11A>G) c.*884+11A>G (n.*884+11A>G) c.720+11A>G (n.720+11A>G) c.*933+11A>G (n.*933+11A>G) c.984+11A>G (n.984+11A>G) c.965+242A>G (n.965+242A>G) c.*821+11A>G (n.*821+11A>G) n.703+11A>G c.981+11A>G (n.981+11A>G) c.846+11A>G (n.846+11A>G) c.*692+11A>G (n.*692+11A>G) c.958+11A>G c.954+11A>G (n.954+11A>G) c.*1409+11A>G (n.*1409+11A>G) n.1448+11A>G c.*1559+11A>G (n.*1559+11A>G) n.2478+11A>G c.*1253+11A>G (n.*1253+11A>G) c.*1003+11A>G (n.*1003+11A>G) c.978+11A>G (n.978+11A>G) n.3762+11A>G c.1035+11A>G (n.1035+11A>G) n.1407+11A>G c.1014+11A>G (n.1014+11A>G) n.1258+11A>G n.1862+11A>G c.1023+11A>G (n.1023+11A>G) c.975+11A>G (n.975+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059330T= | CA1768016431 | ASAH1 | c.1089+11A= (n.1089+11A=) n.2727+11A= c.966+11A= (n.966+11A=) c.454+11A= c.*877+11A= (n.*877+11A=) c.1041+11A= (n.1041+11A=) c.898+11A= (n.898+11A=) c.*884+11A= (n.*884+11A=) c.720+11A= (n.720+11A=) c.*933+11A= (n.*933+11A=) c.984+11A= (n.984+11A=) c.965+242A= (n.965+242A=) c.*821+11A= (n.*821+11A=) n.703+11A= c.981+11A= (n.981+11A=) c.846+11A= (n.846+11A=) c.*692+11A= (n.*692+11A=) c.958+11A= c.954+11A= (n.954+11A=) c.*1409+11A= (n.*1409+11A=) n.1448+11A= c.*1559+11A= (n.*1559+11A=) n.2478+11A= c.*1253+11A= (n.*1253+11A=) c.*1003+11A= (n.*1003+11A=) c.978+11A= (n.978+11A=) n.3762+11A= c.1035+11A= (n.1035+11A=) n.1407+11A= c.1014+11A= (n.1014+11A=) n.1258+11A= n.1862+11A= c.1023+11A= (n.1023+11A=) c.975+11A= (n.975+11A=) | |
8 | g.18059331G>A | CA849391970 | ASAH1 | c.1089+10C>T (n.1089+10C>T) n.2727+10C>T c.966+10C>T (n.966+10C>T) c.454+10C>T c.*877+10C>T (n.*877+10C>T) c.1041+10C>T (n.1041+10C>T) c.898+10C>T (n.898+10C>T) c.*884+10C>T (n.*884+10C>T) c.720+10C>T (n.720+10C>T) c.*933+10C>T (n.*933+10C>T) c.984+10C>T (n.984+10C>T) c.965+241C>T (n.965+241C>T) c.*821+10C>T (n.*821+10C>T) n.703+10C>T c.981+10C>T (n.981+10C>T) c.846+10C>T (n.846+10C>T) c.*692+10C>T (n.*692+10C>T) c.958+10C>T c.954+10C>T (n.954+10C>T) c.*1409+10C>T (n.*1409+10C>T) n.1448+10C>T c.*1559+10C>T (n.*1559+10C>T) n.2478+10C>T c.*1253+10C>T (n.*1253+10C>T) c.*1003+10C>T (n.*1003+10C>T) c.978+10C>T (n.978+10C>T) n.3762+10C>T c.1035+10C>T (n.1035+10C>T) n.1407+10C>T c.1014+10C>T (n.1014+10C>T) n.1258+10C>T n.1862+10C>T c.1023+10C>T (n.1023+10C>T) c.975+10C>T (n.975+10C>T) | dbSNP |
8 | g.18059331G>C | CA580501784 | ASAH1 | c.1089+10C>G (n.1089+10C>G) n.2727+10C>G c.966+10C>G (n.966+10C>G) c.454+10C>G c.*877+10C>G (n.*877+10C>G) c.1041+10C>G (n.1041+10C>G) c.898+10C>G (n.898+10C>G) c.*884+10C>G (n.*884+10C>G) c.720+10C>G (n.720+10C>G) c.*933+10C>G (n.*933+10C>G) c.984+10C>G (n.984+10C>G) c.965+241C>G (n.965+241C>G) c.*821+10C>G (n.*821+10C>G) n.703+10C>G c.981+10C>G (n.981+10C>G) c.846+10C>G (n.846+10C>G) c.*692+10C>G (n.*692+10C>G) c.958+10C>G c.954+10C>G (n.954+10C>G) c.*1409+10C>G (n.*1409+10C>G) n.1448+10C>G c.*1559+10C>G (n.*1559+10C>G) n.2478+10C>G c.*1253+10C>G (n.*1253+10C>G) c.*1003+10C>G (n.*1003+10C>G) c.978+10C>G (n.978+10C>G) n.3762+10C>G c.1035+10C>G (n.1035+10C>G) n.1407+10C>G c.1014+10C>G (n.1014+10C>G) n.1258+10C>G n.1862+10C>G c.1023+10C>G (n.1023+10C>G) c.975+10C>G (n.975+10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059331G= | CA1768016439 | ASAH1 | c.1089+10C= (n.1089+10C=) n.2727+10C= c.966+10C= (n.966+10C=) c.454+10C= c.*877+10C= (n.*877+10C=) c.1041+10C= (n.1041+10C=) c.898+10C= (n.898+10C=) c.*884+10C= (n.*884+10C=) c.720+10C= (n.720+10C=) c.*933+10C= (n.*933+10C=) c.984+10C= (n.984+10C=) c.965+241C= (n.965+241C=) c.*821+10C= (n.*821+10C=) n.703+10C= c.981+10C= (n.981+10C=) c.846+10C= (n.846+10C=) c.*692+10C= (n.*692+10C=) c.958+10C= c.954+10C= (n.954+10C=) c.*1409+10C= (n.*1409+10C=) n.1448+10C= c.*1559+10C= (n.*1559+10C=) n.2478+10C= c.*1253+10C= (n.*1253+10C=) c.*1003+10C= (n.*1003+10C=) c.978+10C= (n.978+10C=) n.3762+10C= c.1035+10C= (n.1035+10C=) n.1407+10C= c.1014+10C= (n.1014+10C=) n.1258+10C= n.1862+10C= c.1023+10C= (n.1023+10C=) c.975+10C= (n.975+10C=) | |
8 | g.18059333A>T | CA2686312967 | ASAH1 | c.1089+8T>A (n.1089+8T>A) n.2727+8T>A c.966+8T>A (n.966+8T>A) c.454+8T>A c.*877+8T>A (n.*877+8T>A) c.1041+8T>A (n.1041+8T>A) c.898+8T>A (n.898+8T>A) c.*884+8T>A (n.*884+8T>A) c.720+8T>A (n.720+8T>A) c.*933+8T>A (n.*933+8T>A) c.984+8T>A (n.984+8T>A) c.965+239T>A (n.965+239T>A) c.*821+8T>A (n.*821+8T>A) n.703+8T>A c.981+8T>A (n.981+8T>A) c.846+8T>A (n.846+8T>A) c.*692+8T>A (n.*692+8T>A) c.958+8T>A c.954+8T>A (n.954+8T>A) c.*1409+8T>A (n.*1409+8T>A) n.1448+8T>A c.*1559+8T>A (n.*1559+8T>A) n.2478+8T>A c.*1253+8T>A (n.*1253+8T>A) c.*1003+8T>A (n.*1003+8T>A) c.978+8T>A (n.978+8T>A) n.3762+8T>A c.1035+8T>A (n.1035+8T>A) n.1407+8T>A c.1014+8T>A (n.1014+8T>A) n.1258+8T>A n.1862+8T>A c.1023+8T>A (n.1023+8T>A) c.975+8T>A (n.975+8T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059335A= | CA1768016443 | ASAH1 | c.1089+6T= (n.1089+6T=) n.2727+6T= c.966+6T= (n.966+6T=) c.454+6T= c.*877+6T= (n.*877+6T=) c.1041+6T= (n.1041+6T=) c.898+6T= (n.898+6T=) c.*884+6T= (n.*884+6T=) c.720+6T= (n.720+6T=) c.*933+6T= (n.*933+6T=) c.984+6T= (n.984+6T=) c.965+237T= (n.965+237T=) c.*821+6T= (n.*821+6T=) n.703+6T= c.981+6T= (n.981+6T=) c.846+6T= (n.846+6T=) c.*692+6T= (n.*692+6T=) c.958+6T= c.954+6T= (n.954+6T=) c.*1409+6T= (n.*1409+6T=) n.1448+6T= c.*1559+6T= (n.*1559+6T=) n.2478+6T= c.*1253+6T= (n.*1253+6T=) c.*1003+6T= (n.*1003+6T=) c.978+6T= (n.978+6T=) n.3762+6T= c.1035+6T= (n.1035+6T=) n.1407+6T= c.1014+6T= (n.1014+6T=) n.1258+6T= n.1862+6T= c.1023+6T= (n.1023+6T=) c.975+6T= (n.975+6T=) | |
8 | g.18059336G>A | CA1139660386 | ASAH1 | c.1089+5C>T (n.1089+5C>T) n.2727+5C>T c.966+5C>T (n.966+5C>T) c.454+5C>T c.*877+5C>T (n.*877+5C>T) c.1041+5C>T (n.1041+5C>T) c.898+5C>T (n.898+5C>T) c.*884+5C>T (n.*884+5C>T) c.720+5C>T (n.720+5C>T) c.*933+5C>T (n.*933+5C>T) c.984+5C>T (n.984+5C>T) c.965+236C>T (n.965+236C>T) c.*821+5C>T (n.*821+5C>T) n.703+5C>T c.981+5C>T (n.981+5C>T) c.846+5C>T (n.846+5C>T) c.*692+5C>T (n.*692+5C>T) c.958+5C>T c.954+5C>T (n.954+5C>T) c.*1409+5C>T (n.*1409+5C>T) n.1448+5C>T c.*1559+5C>T (n.*1559+5C>T) n.2478+5C>T c.*1253+5C>T (n.*1253+5C>T) c.*1003+5C>T (n.*1003+5C>T) c.978+5C>T (n.978+5C>T) n.3762+5C>T c.1035+5C>T (n.1035+5C>T) n.1407+5C>T c.1014+5C>T (n.1014+5C>T) n.1258+5C>T n.1862+5C>T c.1023+5C>T (n.1023+5C>T) c.975+5C>T (n.975+5C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18059336G>C | CA173139990 | ASAH1 | c.1089+5C>G (n.1089+5C>G) n.2727+5C>G c.966+5C>G (n.966+5C>G) c.454+5C>G c.*877+5C>G (n.*877+5C>G) c.1041+5C>G (n.1041+5C>G) c.898+5C>G (n.898+5C>G) c.*884+5C>G (n.*884+5C>G) c.720+5C>G (n.720+5C>G) c.*933+5C>G (n.*933+5C>G) c.984+5C>G (n.984+5C>G) c.965+236C>G (n.965+236C>G) c.*821+5C>G (n.*821+5C>G) n.703+5C>G c.981+5C>G (n.981+5C>G) c.846+5C>G (n.846+5C>G) c.*692+5C>G (n.*692+5C>G) c.958+5C>G c.954+5C>G (n.954+5C>G) c.*1409+5C>G (n.*1409+5C>G) n.1448+5C>G c.*1559+5C>G (n.*1559+5C>G) n.2478+5C>G c.*1253+5C>G (n.*1253+5C>G) c.*1003+5C>G (n.*1003+5C>G) c.978+5C>G (n.978+5C>G) n.3762+5C>G c.1035+5C>G (n.1035+5C>G) n.1407+5C>G c.1014+5C>G (n.1014+5C>G) n.1258+5C>G n.1862+5C>G c.1023+5C>G (n.1023+5C>G) c.975+5C>G (n.975+5C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18059336G= | CA1768016445 | ASAH1 | c.1089+5C= (n.1089+5C=) n.2727+5C= c.966+5C= (n.966+5C=) c.454+5C= c.*877+5C= (n.*877+5C=) c.1041+5C= (n.1041+5C=) c.898+5C= (n.898+5C=) c.*884+5C= (n.*884+5C=) c.720+5C= (n.720+5C=) c.*933+5C= (n.*933+5C=) c.984+5C= (n.984+5C=) c.965+236C= (n.965+236C=) c.*821+5C= (n.*821+5C=) n.703+5C= c.981+5C= (n.981+5C=) c.846+5C= (n.846+5C=) c.*692+5C= (n.*692+5C=) c.958+5C= c.954+5C= (n.954+5C=) c.*1409+5C= (n.*1409+5C=) n.1448+5C= c.*1559+5C= (n.*1559+5C=) n.2478+5C= c.*1253+5C= (n.*1253+5C=) c.*1003+5C= (n.*1003+5C=) c.978+5C= (n.978+5C=) n.3762+5C= c.1035+5C= (n.1035+5C=) n.1407+5C= c.1014+5C= (n.1014+5C=) n.1258+5C= n.1862+5C= c.1023+5C= (n.1023+5C=) c.975+5C= (n.975+5C=) | |
8 | g.18059337dup | CA580501785 | ASAH1 | c.1089+5dup (n.1089+5dup) n.2727+5dup c.966+5dup (n.966+5dup) c.454+5dup c.*877+5dup (n.*877+5dup) c.1041+5dup (n.1041+5dup) c.898+5dup (n.898+5dup) c.*884+5dup (n.*884+5dup) c.720+5dup (n.720+5dup) c.*933+5dup (n.*933+5dup) c.984+5dup (n.984+5dup) c.965+236dup (n.965+236dup) c.*821+5dup (n.*821+5dup) n.703+5dup c.981+5dup (n.981+5dup) c.846+5dup (n.846+5dup) c.*692+5dup (n.*692+5dup) c.958+5dup c.954+5dup (n.954+5dup) c.*1409+5dup (n.*1409+5dup) n.1448+5dup c.*1559+5dup (n.*1559+5dup) n.2478+5dup c.*1253+5dup (n.*1253+5dup) c.*1003+5dup (n.*1003+5dup) c.978+5dup (n.978+5dup) n.3762+5dup c.1035+5dup (n.1035+5dup) n.1407+5dup c.1014+5dup (n.1014+5dup) n.1258+5dup n.1862+5dup c.1023+5dup (n.1023+5dup) c.975+5dup (n.975+5dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059337G>C | CA1768016451 | ASAH1 | c.1089+4C>G (n.1089+4C>G) n.2727+4C>G c.966+4C>G (n.966+4C>G) c.454+4C>G c.*877+4C>G (n.*877+4C>G) c.1041+4C>G (n.1041+4C>G) c.898+4C>G (n.898+4C>G) c.*884+4C>G (n.*884+4C>G) c.720+4C>G (n.720+4C>G) c.*933+4C>G (n.*933+4C>G) c.984+4C>G (n.984+4C>G) c.965+235C>G (n.965+235C>G) c.*821+4C>G (n.*821+4C>G) n.703+4C>G c.981+4C>G (n.981+4C>G) c.846+4C>G (n.846+4C>G) c.*692+4C>G (n.*692+4C>G) c.958+4C>G c.954+4C>G (n.954+4C>G) c.*1409+4C>G (n.*1409+4C>G) n.1448+4C>G c.*1559+4C>G (n.*1559+4C>G) n.2478+4C>G c.*1253+4C>G (n.*1253+4C>G) c.*1003+4C>G (n.*1003+4C>G) c.978+4C>G (n.978+4C>G) n.3762+4C>G c.1035+4C>G (n.1035+4C>G) n.1407+4C>G c.1014+4C>G (n.1014+4C>G) n.1258+4C>G n.1862+4C>G c.1023+4C>G (n.1023+4C>G) c.975+4C>G (n.975+4C>G) | dbSNP |
8 | g.18059337G= | CA1768016450 | ASAH1 | c.1089+4C= (n.1089+4C=) n.2727+4C= c.966+4C= (n.966+4C=) c.454+4C= c.*877+4C= (n.*877+4C=) c.1041+4C= (n.1041+4C=) c.898+4C= (n.898+4C=) c.*884+4C= (n.*884+4C=) c.720+4C= (n.720+4C=) c.*933+4C= (n.*933+4C=) c.984+4C= (n.984+4C=) c.965+235C= (n.965+235C=) c.*821+4C= (n.*821+4C=) n.703+4C= c.981+4C= (n.981+4C=) c.846+4C= (n.846+4C=) c.*692+4C= (n.*692+4C=) c.958+4C= c.954+4C= (n.954+4C=) c.*1409+4C= (n.*1409+4C=) n.1448+4C= c.*1559+4C= (n.*1559+4C=) n.2478+4C= c.*1253+4C= (n.*1253+4C=) c.*1003+4C= (n.*1003+4C=) c.978+4C= (n.978+4C=) n.3762+4C= c.1035+4C= (n.1035+4C=) n.1407+4C= c.1014+4C= (n.1014+4C=) n.1258+4C= n.1862+4C= c.1023+4C= (n.1023+4C=) c.975+4C= (n.975+4C=) | |
8 | g.18059338T>C | CA2580078036 | ASAH1 | c.1089+3A>G (n.1089+3A>G) n.2727+3A>G c.966+3A>G (n.966+3A>G) c.454+3A>G c.*877+3A>G (n.*877+3A>G) c.1041+3A>G (n.1041+3A>G) c.898+3A>G (n.898+3A>G) c.*884+3A>G (n.*884+3A>G) c.720+3A>G (n.720+3A>G) c.*933+3A>G (n.*933+3A>G) c.984+3A>G (n.984+3A>G) c.965+234A>G (n.965+234A>G) c.*821+3A>G (n.*821+3A>G) n.703+3A>G c.981+3A>G (n.981+3A>G) c.846+3A>G (n.846+3A>G) c.*692+3A>G (n.*692+3A>G) c.958+3A>G c.954+3A>G (n.954+3A>G) c.*1409+3A>G (n.*1409+3A>G) n.1448+3A>G c.*1559+3A>G (n.*1559+3A>G) n.2478+3A>G c.*1253+3A>G (n.*1253+3A>G) c.*1003+3A>G (n.*1003+3A>G) c.978+3A>G (n.978+3A>G) n.3762+3A>G c.1035+3A>G (n.1035+3A>G) n.1407+3A>G c.1014+3A>G (n.1014+3A>G) n.1258+3A>G n.1862+3A>G c.1023+3A>G (n.1023+3A>G) c.975+3A>G (n.975+3A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.18059339A= | CA1768016454 | ASAH1 | c.1089+2T= (n.1089+2T=) n.2727+2T= c.966+2T= (n.966+2T=) c.454+2T= c.*877+2T= (n.*877+2T=) c.1041+2T= (n.1041+2T=) c.898+2T= (n.898+2T=) c.*884+2T= (n.*884+2T=) c.720+2T= (n.720+2T=) c.*933+2T= (n.*933+2T=) c.984+2T= (n.984+2T=) c.965+233T= (n.965+233T=) c.*821+2T= (n.*821+2T=) n.703+2T= c.981+2T= (n.981+2T=) c.846+2T= (n.846+2T=) c.*692+2T= (n.*692+2T=) c.958+2T= c.954+2T= (n.954+2T=) c.*1409+2T= (n.*1409+2T=) n.1448+2T= c.*1559+2T= (n.*1559+2T=) n.2478+2T= c.*1253+2T= (n.*1253+2T=) c.*1003+2T= (n.*1003+2T=) c.978+2T= (n.978+2T=) n.3762+2T= c.1035+2T= (n.1035+2T=) n.1407+2T= c.1014+2T= (n.1014+2T=) n.1258+2T= n.1862+2T= c.1023+2T= (n.1023+2T=) c.975+2T= (n.975+2T=) | |
8 | g.18059339A>C | CA370427212 | ASAH1 | c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) n.2727+2T>G c.966+2T>G (n.966+2T>G) c.454+2T>G c.*877+2T>G (n.*877+2T>G) c.1041+2T>G (n.1041+2T>G) c.898+2T>G (n.898+2T>G) c.*884+2T>G (n.*884+2T>G) c.720+2T>G (n.720+2T>G) c.*933+2T>G (n.*933+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.965+233T>G (n.965+233T>G) c.*821+2T>G (n.*821+2T>G) n.703+2T>G c.981+2T>G (n.981+2T>G) c.846+2T>G (n.846+2T>G) c.*692+2T>G (n.*692+2T>G) c.958+2T>G c.954+2T>G (n.954+2T>G) c.*1409+2T>G (n.*1409+2T>G) n.1448+2T>G c.*1559+2T>G (n.*1559+2T>G) n.2478+2T>G c.*1253+2T>G (n.*1253+2T>G) c.*1003+2T>G (n.*1003+2T>G) c.978+2T>G (n.978+2T>G) n.3762+2T>G c.1035+2T>G (n.1035+2T>G) n.1407+2T>G c.1014+2T>G (n.1014+2T>G) n.1258+2T>G n.1862+2T>G c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.975+2T>G (n.975+2T>G) | |
8 | g.18059339A>G | CA370427213 | ASAH1 | c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) n.2727+2T>C c.966+2T>C (n.966+2T>C) c.454+2T>C c.*877+2T>C (n.*877+2T>C) c.1041+2T>C (n.1041+2T>C) c.898+2T>C (n.898+2T>C) c.*884+2T>C (n.*884+2T>C) c.720+2T>C (n.720+2T>C) c.*933+2T>C (n.*933+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.965+233T>C (n.965+233T>C) c.*821+2T>C (n.*821+2T>C) n.703+2T>C c.981+2T>C (n.981+2T>C) c.846+2T>C (n.846+2T>C) c.*692+2T>C (n.*692+2T>C) c.958+2T>C c.954+2T>C (n.954+2T>C) c.*1409+2T>C (n.*1409+2T>C) n.1448+2T>C c.*1559+2T>C (n.*1559+2T>C) n.2478+2T>C c.*1253+2T>C (n.*1253+2T>C) c.*1003+2T>C (n.*1003+2T>C) c.978+2T>C (n.978+2T>C) n.3762+2T>C c.1035+2T>C (n.1035+2T>C) n.1407+2T>C c.1014+2T>C (n.1014+2T>C) n.1258+2T>C n.1862+2T>C c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.975+2T>C (n.975+2T>C) | |
8 | g.18059339A>T | CA4650586 | ASAH1 | c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) n.2727+2T>A c.966+2T>A (n.966+2T>A) c.454+2T>A c.*877+2T>A (n.*877+2T>A) c.1041+2T>A (n.1041+2T>A) c.898+2T>A (n.898+2T>A) c.*884+2T>A (n.*884+2T>A) c.720+2T>A (n.720+2T>A) c.*933+2T>A (n.*933+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.965+233T>A (n.965+233T>A) c.*821+2T>A (n.*821+2T>A) n.703+2T>A c.981+2T>A (n.981+2T>A) c.846+2T>A (n.846+2T>A) c.*692+2T>A (n.*692+2T>A) c.958+2T>A c.954+2T>A (n.954+2T>A) c.*1409+2T>A (n.*1409+2T>A) n.1448+2T>A c.*1559+2T>A (n.*1559+2T>A) n.2478+2T>A c.*1253+2T>A (n.*1253+2T>A) c.*1003+2T>A (n.*1003+2T>A) c.978+2T>A (n.978+2T>A) n.3762+2T>A c.1035+2T>A (n.1035+2T>A) n.1407+2T>A c.1014+2T>A (n.1014+2T>A) n.1258+2T>A n.1862+2T>A c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.975+2T>A (n.975+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059340C>A | CA370427216 | ASAH1 | c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) n.2727+1G>T c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.454+1G>T c.*877+1G>T (n.*877+1G>T) c.1041+1G>T (n.1041+1G>T) c.898+1G>T (n.898+1G>T) c.*884+1G>T (n.*884+1G>T) c.720+1G>T (n.720+1G>T) c.*933+1G>T (n.*933+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.965+232G>T (n.965+232G>T) c.*821+1G>T (n.*821+1G>T) n.703+1G>T c.981+1G>T (n.981+1G>T) c.846+1G>T (n.846+1G>T) c.*692+1G>T (n.*692+1G>T) c.958+1G>T c.954+1G>T (n.954+1G>T) c.*1409+1G>T (n.*1409+1G>T) n.1448+1G>T c.*1559+1G>T (n.*1559+1G>T) n.2478+1G>T c.*1253+1G>T (n.*1253+1G>T) c.*1003+1G>T (n.*1003+1G>T) c.978+1G>T (n.978+1G>T) n.3762+1G>T c.1035+1G>T (n.1035+1G>T) n.1407+1G>T c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) n.1258+1G>T n.1862+1G>T c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.975+1G>T (n.975+1G>T) | ClinVar |
8 | g.18059340C>G | CA370427218 | ASAH1 | c.1089+1G>C (n.1089+1G>C) n.2727+1G>C c.966+1G>C (n.966+1G>C) c.454+1G>C c.*877+1G>C (n.*877+1G>C) c.1041+1G>C (n.1041+1G>C) c.898+1G>C (n.898+1G>C) c.*884+1G>C (n.*884+1G>C) c.720+1G>C (n.720+1G>C) c.*933+1G>C (n.*933+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.965+232G>C (n.965+232G>C) c.*821+1G>C (n.*821+1G>C) n.703+1G>C c.981+1G>C (n.981+1G>C) c.846+1G>C (n.846+1G>C) c.*692+1G>C (n.*692+1G>C) c.958+1G>C c.954+1G>C (n.954+1G>C) c.*1409+1G>C (n.*1409+1G>C) n.1448+1G>C c.*1559+1G>C (n.*1559+1G>C) n.2478+1G>C c.*1253+1G>C (n.*1253+1G>C) c.*1003+1G>C (n.*1003+1G>C) c.978+1G>C (n.978+1G>C) n.3762+1G>C c.1035+1G>C (n.1035+1G>C) n.1407+1G>C c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) n.1258+1G>C n.1862+1G>C c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.975+1G>C (n.975+1G>C) | |
8 | g.18059340C>T | CA370427219 | ASAH1 | c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) n.2727+1G>A c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.454+1G>A c.*877+1G>A (n.*877+1G>A) c.1041+1G>A (n.1041+1G>A) c.898+1G>A (n.898+1G>A) c.*884+1G>A (n.*884+1G>A) c.720+1G>A (n.720+1G>A) c.*933+1G>A (n.*933+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.965+232G>A (n.965+232G>A) c.*821+1G>A (n.*821+1G>A) n.703+1G>A c.981+1G>A (n.981+1G>A) c.846+1G>A (n.846+1G>A) c.*692+1G>A (n.*692+1G>A) c.958+1G>A c.954+1G>A (n.954+1G>A) c.*1409+1G>A (n.*1409+1G>A) n.1448+1G>A c.*1559+1G>A (n.*1559+1G>A) n.2478+1G>A c.*1253+1G>A (n.*1253+1G>A) c.*1003+1G>A (n.*1003+1G>A) c.978+1G>A (n.978+1G>A) n.3762+1G>A c.1035+1G>A (n.1035+1G>A) n.1407+1G>A c.1014+1G>A (n.1014+1G>A) n.1258+1G>A n.1862+1G>A c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.975+1G>A (n.975+1G>A) | |
8 | g.18059341C>A | CA370427221 | ASAH1 | c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.2727G>T c.966G>T (p.Glu322Asp) c.454G>T c.*877G>T (n.*877G>T) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.898G>T (n.898G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.*933G>T (n.*933G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.965+231G>T (n.965+231G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) n.703G>T c.981G>T (p.Glu327Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.*692G>T (n.*692G>T) c.958G>T c.954G>T (p.Glu318Asp) c.*1409G>T (n.*1409G>T) n.1448G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) n.2478G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.978G>T (p.Glu326Asp) n.3762G>T c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.1407G>T c.1014G>T (p.Glu338Asp) n.1258G>T n.1862G>T c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.975G>T (p.Glu325Asp) | |
8 | g.18059341C= | CA1768016458 | ASAH1 | c.1089G= (p.Glu363=) n.2727G= c.966G= (p.Glu322=) c.454G= c.*877G= (n.*877G=) c.1041G= (p.Glu347=) c.898G= (n.898G=) c.*884G= (n.*884G=) c.720G= (p.Glu240=) c.*933G= (n.*933G=) c.984G= (p.Glu328=) c.965+231G= (n.965+231G=) c.*821G= (n.*821G=) n.703G= c.981G= (p.Glu327=) c.846G= (p.Glu282=) c.*692G= (n.*692G=) c.958G= c.954G= (p.Glu318=) c.*1409G= (n.*1409G=) n.1448G= c.*1559G= (n.*1559G=) n.2478G= c.*1253G= (n.*1253G=) c.*1003G= (n.*1003G=) c.978G= (p.Glu326=) n.3762G= c.1035G= (p.Glu345=) n.1407G= c.1014G= (p.Glu338=) n.1258G= n.1862G= c.1023G= (p.Glu341=) c.975G= (p.Glu325=) | |
8 | g.18059341C>G | CA370427223 | ASAH1 | c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.2727G>C c.966G>C (p.Glu322Asp) c.454G>C c.*877G>C (n.*877G>C) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.898G>C (n.898G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.720G>C (p.Glu240Asp) c.*933G>C (n.*933G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.965+231G>C (n.965+231G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) n.703G>C c.981G>C (p.Glu327Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.*692G>C (n.*692G>C) c.958G>C c.954G>C (p.Glu318Asp) c.*1409G>C (n.*1409G>C) n.1448G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) n.2478G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.978G>C (p.Glu326Asp) n.3762G>C c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.1407G>C c.1014G>C (p.Glu338Asp) n.1258G>C n.1862G>C c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.975G>C (p.Glu325Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059341C>T | CA459877147 | ASAH1 | c.1089G>A (p.Glu363=) n.2727G>A c.966G>A (p.Glu322=) c.454G>A c.*877G>A (n.*877G>A) c.1041G>A (p.Glu347=) c.898G>A (n.898G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.720G>A (p.Glu240=) c.*933G>A (n.*933G>A) c.984G>A (p.Glu328=) c.965+231G>A (n.965+231G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) n.703G>A c.981G>A (p.Glu327=) c.846G>A (p.Glu282=) c.*692G>A (n.*692G>A) c.958G>A c.954G>A (p.Glu318=) c.*1409G>A (n.*1409G>A) n.1448G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.2478G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.978G>A (p.Glu326=) n.3762G>A c.1035G>A (p.Glu345=) n.1407G>A c.1014G>A (p.Glu338=) n.1258G>A n.1862G>A c.1023G>A (p.Glu341=) c.975G>A (p.Glu325=) | gnomAD v4 |
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8 | g.18059346G>T | CA370427243 | ASAH1 | c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.2722C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.449C>A c.*872C>A (n.*872C>A) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.893C>A (n.893C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.*928C>A (n.*928C>A) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.965+226C>A (n.965+226C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.698C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.*687C>A (n.*687C>A) c.953C>A c.949C>A (p.Gln317Lys) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.1443C>A c.*1554C>A (n.*1554C>A) n.2473C>A c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) c.973C>A (p.Gln325Lys) n.3757C>A c.1030C>A (p.Gln344Lys) n.1402C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1253C>A n.1857C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) |