Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.18059224_18059227del | CA2686312925 | ASAH1 | c.1089+115_1089+118del (n.1089+115_1089+118del) n.2727+115_2727+118del c.966+115_966+118del (n.966+115_966+118del) c.454+115_454+118del c.*877+115_*877+118del (n.*877+115_*877+118del) c.1041+115_1041+118del (n.1041+115_1041+118del) c.898+115_898+118del (n.898+115_898+118del) c.*884+115_*884+118del (n.*884+115_*884+118del) c.720+115_720+118del (n.720+115_720+118del) c.*933+115_*933+118del (n.*933+115_*933+118del) c.984+115_984+118del (n.984+115_984+118del) c.966-335_966-332del (n.966-335_966-332del) c.*821+115_*821+118del (n.*821+115_*821+118del) n.703+115_703+118del c.981+115_981+118del (n.981+115_981+118del) c.846+115_846+118del (n.846+115_846+118del) c.*692+115_*692+118del (n.*692+115_*692+118del) c.958+115_958+118del c.954+115_954+118del (n.954+115_954+118del) c.*1409+115_*1409+118del (n.*1409+115_*1409+118del) n.1448+115_1448+118del c.*1559+115_*1559+118del (n.*1559+115_*1559+118del) n.2478+115_2478+118del c.*1253+115_*1253+118del (n.*1253+115_*1253+118del) c.*1003+115_*1003+118del (n.*1003+115_*1003+118del) c.978+115_978+118del (n.978+115_978+118del) n.3762+115_3762+118del c.1035+115_1035+118del (n.1035+115_1035+118del) n.1407+115_1407+118del c.1014+115_1014+118del (n.1014+115_1014+118del) n.1258+115_1258+118del n.1862+115_1862+118del c.1023+115_1023+118del (n.1023+115_1023+118del) c.975+115_975+118del (n.975+115_975+118del) | gnomAD v4 |
8 | g.18059224G>A | CA173139851 | ASAH1 | c.1089+117C>T (n.1089+117C>T) n.2727+117C>T c.966+117C>T (n.966+117C>T) c.454+117C>T c.*877+117C>T (n.*877+117C>T) c.1041+117C>T (n.1041+117C>T) c.898+117C>T (n.898+117C>T) c.*884+117C>T (n.*884+117C>T) c.720+117C>T (n.720+117C>T) c.*933+117C>T (n.*933+117C>T) c.984+117C>T (n.984+117C>T) c.966-333C>T (n.966-333C>T) c.*821+117C>T (n.*821+117C>T) n.703+117C>T c.981+117C>T (n.981+117C>T) c.846+117C>T (n.846+117C>T) c.*692+117C>T (n.*692+117C>T) c.958+117C>T c.954+117C>T (n.954+117C>T) c.*1409+117C>T (n.*1409+117C>T) n.1448+117C>T c.*1559+117C>T (n.*1559+117C>T) n.2478+117C>T c.*1253+117C>T (n.*1253+117C>T) c.*1003+117C>T (n.*1003+117C>T) c.978+117C>T (n.978+117C>T) n.3762+117C>T c.1035+117C>T (n.1035+117C>T) n.1407+117C>T c.1014+117C>T (n.1014+117C>T) n.1258+117C>T n.1862+117C>T c.1023+117C>T (n.1023+117C>T) c.975+117C>T (n.975+117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18059224G>C | CA1111421426 | ASAH1 | c.1089+117C>G (n.1089+117C>G) n.2727+117C>G c.966+117C>G (n.966+117C>G) c.454+117C>G c.*877+117C>G (n.*877+117C>G) c.1041+117C>G (n.1041+117C>G) c.898+117C>G (n.898+117C>G) c.*884+117C>G (n.*884+117C>G) c.720+117C>G (n.720+117C>G) c.*933+117C>G (n.*933+117C>G) c.984+117C>G (n.984+117C>G) c.966-333C>G (n.966-333C>G) c.*821+117C>G (n.*821+117C>G) n.703+117C>G c.981+117C>G (n.981+117C>G) c.846+117C>G (n.846+117C>G) c.*692+117C>G (n.*692+117C>G) c.958+117C>G c.954+117C>G (n.954+117C>G) c.*1409+117C>G (n.*1409+117C>G) n.1448+117C>G c.*1559+117C>G (n.*1559+117C>G) n.2478+117C>G c.*1253+117C>G (n.*1253+117C>G) c.*1003+117C>G (n.*1003+117C>G) c.978+117C>G (n.978+117C>G) n.3762+117C>G c.1035+117C>G (n.1035+117C>G) n.1407+117C>G c.1014+117C>G (n.1014+117C>G) n.1258+117C>G n.1862+117C>G c.1023+117C>G (n.1023+117C>G) c.975+117C>G (n.975+117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059224G= | CA1768016254 | ASAH1 | c.1089+117C= (n.1089+117C=) n.2727+117C= c.966+117C= (n.966+117C=) c.454+117C= c.*877+117C= (n.*877+117C=) c.1041+117C= (n.1041+117C=) c.898+117C= (n.898+117C=) c.*884+117C= (n.*884+117C=) c.720+117C= (n.720+117C=) c.*933+117C= (n.*933+117C=) c.984+117C= (n.984+117C=) c.966-333C= (n.966-333C=) c.*821+117C= (n.*821+117C=) n.703+117C= c.981+117C= (n.981+117C=) c.846+117C= (n.846+117C=) c.*692+117C= (n.*692+117C=) c.958+117C= c.954+117C= (n.954+117C=) c.*1409+117C= (n.*1409+117C=) n.1448+117C= c.*1559+117C= (n.*1559+117C=) n.2478+117C= c.*1253+117C= (n.*1253+117C=) c.*1003+117C= (n.*1003+117C=) c.978+117C= (n.978+117C=) n.3762+117C= c.1035+117C= (n.1035+117C=) n.1407+117C= c.1014+117C= (n.1014+117C=) n.1258+117C= n.1862+117C= c.1023+117C= (n.1023+117C=) c.975+117C= (n.975+117C=) | |
8 | g.18059224G>T | CA2686312926 | ASAH1 | c.1089+117C>A (n.1089+117C>A) n.2727+117C>A c.966+117C>A (n.966+117C>A) c.454+117C>A c.*877+117C>A (n.*877+117C>A) c.1041+117C>A (n.1041+117C>A) c.898+117C>A (n.898+117C>A) c.*884+117C>A (n.*884+117C>A) c.720+117C>A (n.720+117C>A) c.*933+117C>A (n.*933+117C>A) c.984+117C>A (n.984+117C>A) c.966-333C>A (n.966-333C>A) c.*821+117C>A (n.*821+117C>A) n.703+117C>A c.981+117C>A (n.981+117C>A) c.846+117C>A (n.846+117C>A) c.*692+117C>A (n.*692+117C>A) c.958+117C>A c.954+117C>A (n.954+117C>A) c.*1409+117C>A (n.*1409+117C>A) n.1448+117C>A c.*1559+117C>A (n.*1559+117C>A) n.2478+117C>A c.*1253+117C>A (n.*1253+117C>A) c.*1003+117C>A (n.*1003+117C>A) c.978+117C>A (n.978+117C>A) n.3762+117C>A c.1035+117C>A (n.1035+117C>A) n.1407+117C>A c.1014+117C>A (n.1014+117C>A) n.1258+117C>A n.1862+117C>A c.1023+117C>A (n.1023+117C>A) c.975+117C>A (n.975+117C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.18059226G>C | CA2686312928 | ASAH1 | c.1089+115C>G (n.1089+115C>G) n.2727+115C>G c.966+115C>G (n.966+115C>G) c.454+115C>G c.*877+115C>G (n.*877+115C>G) c.1041+115C>G (n.1041+115C>G) c.898+115C>G (n.898+115C>G) c.*884+115C>G (n.*884+115C>G) c.720+115C>G (n.720+115C>G) c.*933+115C>G (n.*933+115C>G) c.984+115C>G (n.984+115C>G) c.966-335C>G (n.966-335C>G) c.*821+115C>G (n.*821+115C>G) n.703+115C>G c.981+115C>G (n.981+115C>G) c.846+115C>G (n.846+115C>G) c.*692+115C>G (n.*692+115C>G) c.958+115C>G c.954+115C>G (n.954+115C>G) c.*1409+115C>G (n.*1409+115C>G) n.1448+115C>G c.*1559+115C>G (n.*1559+115C>G) n.2478+115C>G c.*1253+115C>G (n.*1253+115C>G) c.*1003+115C>G (n.*1003+115C>G) c.978+115C>G (n.978+115C>G) n.3762+115C>G c.1035+115C>G (n.1035+115C>G) n.1407+115C>G c.1014+115C>G (n.1014+115C>G) n.1258+115C>G n.1862+115C>G c.1023+115C>G (n.1023+115C>G) c.975+115C>G (n.975+115C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059228T>G | CA173139854 | ASAH1 | c.1089+113A>C (n.1089+113A>C) n.2727+113A>C c.966+113A>C (n.966+113A>C) c.454+113A>C c.*877+113A>C (n.*877+113A>C) c.1041+113A>C (n.1041+113A>C) c.898+113A>C (n.898+113A>C) c.*884+113A>C (n.*884+113A>C) c.720+113A>C (n.720+113A>C) c.*933+113A>C (n.*933+113A>C) c.984+113A>C (n.984+113A>C) c.966-337A>C (n.966-337A>C) c.*821+113A>C (n.*821+113A>C) n.703+113A>C c.981+113A>C (n.981+113A>C) c.846+113A>C (n.846+113A>C) c.*692+113A>C (n.*692+113A>C) c.958+113A>C c.954+113A>C (n.954+113A>C) c.*1409+113A>C (n.*1409+113A>C) n.1448+113A>C c.*1559+113A>C (n.*1559+113A>C) n.2478+113A>C c.*1253+113A>C (n.*1253+113A>C) c.*1003+113A>C (n.*1003+113A>C) c.978+113A>C (n.978+113A>C) n.3762+113A>C c.1035+113A>C (n.1035+113A>C) n.1407+113A>C c.1014+113A>C (n.1014+113A>C) n.1258+113A>C n.1862+113A>C c.1023+113A>C (n.1023+113A>C) c.975+113A>C (n.975+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059228T= | CA1768016261 | ASAH1 | c.1089+113A= (n.1089+113A=) n.2727+113A= c.966+113A= (n.966+113A=) c.454+113A= c.*877+113A= (n.*877+113A=) c.1041+113A= (n.1041+113A=) c.898+113A= (n.898+113A=) c.*884+113A= (n.*884+113A=) c.720+113A= (n.720+113A=) c.*933+113A= (n.*933+113A=) c.984+113A= (n.984+113A=) c.966-337A= (n.966-337A=) c.*821+113A= (n.*821+113A=) n.703+113A= c.981+113A= (n.981+113A=) c.846+113A= (n.846+113A=) c.*692+113A= (n.*692+113A=) c.958+113A= c.954+113A= (n.954+113A=) c.*1409+113A= (n.*1409+113A=) n.1448+113A= c.*1559+113A= (n.*1559+113A=) n.2478+113A= c.*1253+113A= (n.*1253+113A=) c.*1003+113A= (n.*1003+113A=) c.978+113A= (n.978+113A=) n.3762+113A= c.1035+113A= (n.1035+113A=) n.1407+113A= c.1014+113A= (n.1014+113A=) n.1258+113A= n.1862+113A= c.1023+113A= (n.1023+113A=) c.975+113A= (n.975+113A=) | |
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8 | g.18059230C>G | CA2686312930 | ASAH1 | c.1089+111G>C (n.1089+111G>C) n.2727+111G>C c.966+111G>C (n.966+111G>C) c.454+111G>C c.*877+111G>C (n.*877+111G>C) c.1041+111G>C (n.1041+111G>C) c.898+111G>C (n.898+111G>C) c.*884+111G>C (n.*884+111G>C) c.720+111G>C (n.720+111G>C) c.*933+111G>C (n.*933+111G>C) c.984+111G>C (n.984+111G>C) c.966-339G>C (n.966-339G>C) c.*821+111G>C (n.*821+111G>C) n.703+111G>C c.981+111G>C (n.981+111G>C) c.846+111G>C (n.846+111G>C) c.*692+111G>C (n.*692+111G>C) c.958+111G>C c.954+111G>C (n.954+111G>C) c.*1409+111G>C (n.*1409+111G>C) n.1448+111G>C c.*1559+111G>C (n.*1559+111G>C) n.2478+111G>C c.*1253+111G>C (n.*1253+111G>C) c.*1003+111G>C (n.*1003+111G>C) c.978+111G>C (n.978+111G>C) n.3762+111G>C c.1035+111G>C (n.1035+111G>C) n.1407+111G>C c.1014+111G>C (n.1014+111G>C) n.1258+111G>C n.1862+111G>C c.1023+111G>C (n.1023+111G>C) c.975+111G>C (n.975+111G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18059230C>T | CA2686312931 | ASAH1 | c.1089+111G>A (n.1089+111G>A) n.2727+111G>A c.966+111G>A (n.966+111G>A) c.454+111G>A c.*877+111G>A (n.*877+111G>A) c.1041+111G>A (n.1041+111G>A) c.898+111G>A (n.898+111G>A) c.*884+111G>A (n.*884+111G>A) c.720+111G>A (n.720+111G>A) c.*933+111G>A (n.*933+111G>A) c.984+111G>A (n.984+111G>A) c.966-339G>A (n.966-339G>A) c.*821+111G>A (n.*821+111G>A) n.703+111G>A c.981+111G>A (n.981+111G>A) c.846+111G>A (n.846+111G>A) c.*692+111G>A (n.*692+111G>A) c.958+111G>A c.954+111G>A (n.954+111G>A) c.*1409+111G>A (n.*1409+111G>A) n.1448+111G>A c.*1559+111G>A (n.*1559+111G>A) n.2478+111G>A c.*1253+111G>A (n.*1253+111G>A) c.*1003+111G>A (n.*1003+111G>A) c.978+111G>A (n.978+111G>A) n.3762+111G>A c.1035+111G>A (n.1035+111G>A) n.1407+111G>A c.1014+111G>A (n.1014+111G>A) n.1258+111G>A n.1862+111G>A c.1023+111G>A (n.1023+111G>A) c.975+111G>A (n.975+111G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059231T>A | CA580501775 | ASAH1 | c.1089+110A>T (n.1089+110A>T) n.2727+110A>T c.966+110A>T (n.966+110A>T) c.454+110A>T c.*877+110A>T (n.*877+110A>T) c.1041+110A>T (n.1041+110A>T) c.898+110A>T (n.898+110A>T) c.*884+110A>T (n.*884+110A>T) c.720+110A>T (n.720+110A>T) c.*933+110A>T (n.*933+110A>T) c.984+110A>T (n.984+110A>T) c.966-340A>T (n.966-340A>T) c.*821+110A>T (n.*821+110A>T) n.703+110A>T c.981+110A>T (n.981+110A>T) c.846+110A>T (n.846+110A>T) c.*692+110A>T (n.*692+110A>T) c.958+110A>T c.954+110A>T (n.954+110A>T) c.*1409+110A>T (n.*1409+110A>T) n.1448+110A>T c.*1559+110A>T (n.*1559+110A>T) n.2478+110A>T c.*1253+110A>T (n.*1253+110A>T) c.*1003+110A>T (n.*1003+110A>T) c.978+110A>T (n.978+110A>T) n.3762+110A>T c.1035+110A>T (n.1035+110A>T) n.1407+110A>T c.1014+110A>T (n.1014+110A>T) n.1258+110A>T n.1862+110A>T c.1023+110A>T (n.1023+110A>T) c.975+110A>T (n.975+110A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18059236A>C | CA2686312933 | ASAH1 | c.1089+105T>G (n.1089+105T>G) n.2727+105T>G c.966+105T>G (n.966+105T>G) c.454+105T>G c.*877+105T>G (n.*877+105T>G) c.1041+105T>G (n.1041+105T>G) c.898+105T>G (n.898+105T>G) c.*884+105T>G (n.*884+105T>G) c.720+105T>G (n.720+105T>G) c.*933+105T>G (n.*933+105T>G) c.984+105T>G (n.984+105T>G) c.965+336T>G (n.965+336T>G) c.*821+105T>G (n.*821+105T>G) n.703+105T>G c.981+105T>G (n.981+105T>G) c.846+105T>G (n.846+105T>G) c.*692+105T>G (n.*692+105T>G) c.958+105T>G c.954+105T>G (n.954+105T>G) c.*1409+105T>G (n.*1409+105T>G) n.1448+105T>G c.*1559+105T>G (n.*1559+105T>G) n.2478+105T>G c.*1253+105T>G (n.*1253+105T>G) c.*1003+105T>G (n.*1003+105T>G) c.978+105T>G (n.978+105T>G) n.3762+105T>G c.1035+105T>G (n.1035+105T>G) n.1407+105T>G c.1014+105T>G (n.1014+105T>G) n.1258+105T>G n.1862+105T>G c.1023+105T>G (n.1023+105T>G) c.975+105T>G (n.975+105T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059238A>C | CA2686312934 | ASAH1 | c.1089+103T>G (n.1089+103T>G) n.2727+103T>G c.966+103T>G (n.966+103T>G) c.454+103T>G c.*877+103T>G (n.*877+103T>G) c.1041+103T>G (n.1041+103T>G) c.898+103T>G (n.898+103T>G) c.*884+103T>G (n.*884+103T>G) c.720+103T>G (n.720+103T>G) c.*933+103T>G (n.*933+103T>G) c.984+103T>G (n.984+103T>G) c.965+334T>G (n.965+334T>G) c.*821+103T>G (n.*821+103T>G) n.703+103T>G c.981+103T>G (n.981+103T>G) c.846+103T>G (n.846+103T>G) c.*692+103T>G (n.*692+103T>G) c.958+103T>G c.954+103T>G (n.954+103T>G) c.*1409+103T>G (n.*1409+103T>G) n.1448+103T>G c.*1559+103T>G (n.*1559+103T>G) n.2478+103T>G c.*1253+103T>G (n.*1253+103T>G) c.*1003+103T>G (n.*1003+103T>G) c.978+103T>G (n.978+103T>G) n.3762+103T>G c.1035+103T>G (n.1035+103T>G) n.1407+103T>G c.1014+103T>G (n.1014+103T>G) n.1258+103T>G n.1862+103T>G c.1023+103T>G (n.1023+103T>G) c.975+103T>G (n.975+103T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059238A>T | CA2779254691 | ASAH1 | c.1089+103T>A (n.1089+103T>A) n.2727+103T>A c.966+103T>A (n.966+103T>A) c.454+103T>A c.*877+103T>A (n.*877+103T>A) c.1041+103T>A (n.1041+103T>A) c.898+103T>A (n.898+103T>A) c.*884+103T>A (n.*884+103T>A) c.720+103T>A (n.720+103T>A) c.*933+103T>A (n.*933+103T>A) c.984+103T>A (n.984+103T>A) c.965+334T>A (n.965+334T>A) c.*821+103T>A (n.*821+103T>A) n.703+103T>A c.981+103T>A (n.981+103T>A) c.846+103T>A (n.846+103T>A) c.*692+103T>A (n.*692+103T>A) c.958+103T>A c.954+103T>A (n.954+103T>A) c.*1409+103T>A (n.*1409+103T>A) n.1448+103T>A c.*1559+103T>A (n.*1559+103T>A) n.2478+103T>A c.*1253+103T>A (n.*1253+103T>A) c.*1003+103T>A (n.*1003+103T>A) c.978+103T>A (n.978+103T>A) n.3762+103T>A c.1035+103T>A (n.1035+103T>A) n.1407+103T>A c.1014+103T>A (n.1014+103T>A) n.1258+103T>A n.1862+103T>A c.1023+103T>A (n.1023+103T>A) c.975+103T>A (n.975+103T>A) | |
8 | g.18059239A>G | CA2686312935 | ASAH1 | c.1089+102T>C (n.1089+102T>C) n.2727+102T>C c.966+102T>C (n.966+102T>C) c.454+102T>C c.*877+102T>C (n.*877+102T>C) c.1041+102T>C (n.1041+102T>C) c.898+102T>C (n.898+102T>C) c.*884+102T>C (n.*884+102T>C) c.720+102T>C (n.720+102T>C) c.*933+102T>C (n.*933+102T>C) c.984+102T>C (n.984+102T>C) c.965+333T>C (n.965+333T>C) c.*821+102T>C (n.*821+102T>C) n.703+102T>C c.981+102T>C (n.981+102T>C) c.846+102T>C (n.846+102T>C) c.*692+102T>C (n.*692+102T>C) c.958+102T>C c.954+102T>C (n.954+102T>C) c.*1409+102T>C (n.*1409+102T>C) n.1448+102T>C c.*1559+102T>C (n.*1559+102T>C) n.2478+102T>C c.*1253+102T>C (n.*1253+102T>C) c.*1003+102T>C (n.*1003+102T>C) c.978+102T>C (n.978+102T>C) n.3762+102T>C c.1035+102T>C (n.1035+102T>C) n.1407+102T>C c.1014+102T>C (n.1014+102T>C) n.1258+102T>C n.1862+102T>C c.1023+102T>C (n.1023+102T>C) c.975+102T>C (n.975+102T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18059240T>A | CA1768016278 | ASAH1 | c.1089+101A>T (n.1089+101A>T) n.2727+101A>T c.966+101A>T (n.966+101A>T) c.454+101A>T c.*877+101A>T (n.*877+101A>T) c.1041+101A>T (n.1041+101A>T) c.898+101A>T (n.898+101A>T) c.*884+101A>T (n.*884+101A>T) c.720+101A>T (n.720+101A>T) c.*933+101A>T (n.*933+101A>T) c.984+101A>T (n.984+101A>T) c.965+332A>T (n.965+332A>T) c.*821+101A>T (n.*821+101A>T) n.703+101A>T c.981+101A>T (n.981+101A>T) c.846+101A>T (n.846+101A>T) c.*692+101A>T (n.*692+101A>T) c.958+101A>T c.954+101A>T (n.954+101A>T) c.*1409+101A>T (n.*1409+101A>T) n.1448+101A>T c.*1559+101A>T (n.*1559+101A>T) n.2478+101A>T c.*1253+101A>T (n.*1253+101A>T) c.*1003+101A>T (n.*1003+101A>T) c.978+101A>T (n.978+101A>T) n.3762+101A>T c.1035+101A>T (n.1035+101A>T) n.1407+101A>T c.1014+101A>T (n.1014+101A>T) n.1258+101A>T n.1862+101A>T c.1023+101A>T (n.1023+101A>T) c.975+101A>T (n.975+101A>T) | dbSNP |
8 | g.18059240T>C | CA173139865 | ASAH1 | c.1089+101A>G (n.1089+101A>G) n.2727+101A>G c.966+101A>G (n.966+101A>G) c.454+101A>G c.*877+101A>G (n.*877+101A>G) c.1041+101A>G (n.1041+101A>G) c.898+101A>G (n.898+101A>G) c.*884+101A>G (n.*884+101A>G) c.720+101A>G (n.720+101A>G) c.*933+101A>G (n.*933+101A>G) c.984+101A>G (n.984+101A>G) c.965+332A>G (n.965+332A>G) c.*821+101A>G (n.*821+101A>G) n.703+101A>G c.981+101A>G (n.981+101A>G) c.846+101A>G (n.846+101A>G) c.*692+101A>G (n.*692+101A>G) c.958+101A>G c.954+101A>G (n.954+101A>G) c.*1409+101A>G (n.*1409+101A>G) n.1448+101A>G c.*1559+101A>G (n.*1559+101A>G) n.2478+101A>G c.*1253+101A>G (n.*1253+101A>G) c.*1003+101A>G (n.*1003+101A>G) c.978+101A>G (n.978+101A>G) n.3762+101A>G c.1035+101A>G (n.1035+101A>G) n.1407+101A>G c.1014+101A>G (n.1014+101A>G) n.1258+101A>G n.1862+101A>G c.1023+101A>G (n.1023+101A>G) c.975+101A>G (n.975+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18059241A>G | CA2686312936 | ASAH1 | c.1089+100T>C (n.1089+100T>C) n.2727+100T>C c.966+100T>C (n.966+100T>C) c.454+100T>C c.*877+100T>C (n.*877+100T>C) c.1041+100T>C (n.1041+100T>C) c.898+100T>C (n.898+100T>C) c.*884+100T>C (n.*884+100T>C) c.720+100T>C (n.720+100T>C) c.*933+100T>C (n.*933+100T>C) c.984+100T>C (n.984+100T>C) c.965+331T>C (n.965+331T>C) c.*821+100T>C (n.*821+100T>C) n.703+100T>C c.981+100T>C (n.981+100T>C) c.846+100T>C (n.846+100T>C) c.*692+100T>C (n.*692+100T>C) c.958+100T>C c.954+100T>C (n.954+100T>C) c.*1409+100T>C (n.*1409+100T>C) n.1448+100T>C c.*1559+100T>C (n.*1559+100T>C) n.2478+100T>C c.*1253+100T>C (n.*1253+100T>C) c.*1003+100T>C (n.*1003+100T>C) c.978+100T>C (n.978+100T>C) n.3762+100T>C c.1035+100T>C (n.1035+100T>C) n.1407+100T>C c.1014+100T>C (n.1014+100T>C) n.1258+100T>C n.1862+100T>C c.1023+100T>C (n.1023+100T>C) c.975+100T>C (n.975+100T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18059242G>A | CA173139869 | ASAH1 | c.1089+99C>T (n.1089+99C>T) n.2727+99C>T c.966+99C>T (n.966+99C>T) c.454+99C>T c.*877+99C>T (n.*877+99C>T) c.1041+99C>T (n.1041+99C>T) c.898+99C>T (n.898+99C>T) c.*884+99C>T (n.*884+99C>T) c.720+99C>T (n.720+99C>T) c.*933+99C>T (n.*933+99C>T) c.984+99C>T (n.984+99C>T) c.965+330C>T (n.965+330C>T) c.*821+99C>T (n.*821+99C>T) n.703+99C>T c.981+99C>T (n.981+99C>T) c.846+99C>T (n.846+99C>T) c.*692+99C>T (n.*692+99C>T) c.958+99C>T c.954+99C>T (n.954+99C>T) c.*1409+99C>T (n.*1409+99C>T) n.1448+99C>T c.*1559+99C>T (n.*1559+99C>T) n.2478+99C>T c.*1253+99C>T (n.*1253+99C>T) c.*1003+99C>T (n.*1003+99C>T) c.978+99C>T (n.978+99C>T) n.3762+99C>T c.1035+99C>T (n.1035+99C>T) n.1407+99C>T c.1014+99C>T (n.1014+99C>T) n.1258+99C>T n.1862+99C>T c.1023+99C>T (n.1023+99C>T) c.975+99C>T (n.975+99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059242G= | CA1768016281 | ASAH1 | c.1089+99C= (n.1089+99C=) n.2727+99C= c.966+99C= (n.966+99C=) c.454+99C= c.*877+99C= (n.*877+99C=) c.1041+99C= (n.1041+99C=) c.898+99C= (n.898+99C=) c.*884+99C= (n.*884+99C=) c.720+99C= (n.720+99C=) c.*933+99C= (n.*933+99C=) c.984+99C= (n.984+99C=) c.965+330C= (n.965+330C=) c.*821+99C= (n.*821+99C=) n.703+99C= c.981+99C= (n.981+99C=) c.846+99C= (n.846+99C=) c.*692+99C= (n.*692+99C=) c.958+99C= c.954+99C= (n.954+99C=) c.*1409+99C= (n.*1409+99C=) n.1448+99C= c.*1559+99C= (n.*1559+99C=) n.2478+99C= c.*1253+99C= (n.*1253+99C=) c.*1003+99C= (n.*1003+99C=) c.978+99C= (n.978+99C=) n.3762+99C= c.1035+99C= (n.1035+99C=) n.1407+99C= c.1014+99C= (n.1014+99C=) n.1258+99C= n.1862+99C= c.1023+99C= (n.1023+99C=) c.975+99C= (n.975+99C=) | |
8 | g.18059243G>A | CA173139885 | ASAH1 | c.1089+98C>T (n.1089+98C>T) n.2727+98C>T c.966+98C>T (n.966+98C>T) c.454+98C>T c.*877+98C>T (n.*877+98C>T) c.1041+98C>T (n.1041+98C>T) c.898+98C>T (n.898+98C>T) c.*884+98C>T (n.*884+98C>T) c.720+98C>T (n.720+98C>T) c.*933+98C>T (n.*933+98C>T) c.984+98C>T (n.984+98C>T) c.965+329C>T (n.965+329C>T) c.*821+98C>T (n.*821+98C>T) n.703+98C>T c.981+98C>T (n.981+98C>T) c.846+98C>T (n.846+98C>T) c.*692+98C>T (n.*692+98C>T) c.958+98C>T c.954+98C>T (n.954+98C>T) c.*1409+98C>T (n.*1409+98C>T) n.1448+98C>T c.*1559+98C>T (n.*1559+98C>T) n.2478+98C>T c.*1253+98C>T (n.*1253+98C>T) c.*1003+98C>T (n.*1003+98C>T) c.978+98C>T (n.978+98C>T) n.3762+98C>T c.1035+98C>T (n.1035+98C>T) n.1407+98C>T c.1014+98C>T (n.1014+98C>T) n.1258+98C>T n.1862+98C>T c.1023+98C>T (n.1023+98C>T) c.975+98C>T (n.975+98C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059243G= | CA1768016284 | ASAH1 | c.1089+98C= (n.1089+98C=) n.2727+98C= c.966+98C= (n.966+98C=) c.454+98C= c.*877+98C= (n.*877+98C=) c.1041+98C= (n.1041+98C=) c.898+98C= (n.898+98C=) c.*884+98C= (n.*884+98C=) c.720+98C= (n.720+98C=) c.*933+98C= (n.*933+98C=) c.984+98C= (n.984+98C=) c.965+329C= (n.965+329C=) c.*821+98C= (n.*821+98C=) n.703+98C= c.981+98C= (n.981+98C=) c.846+98C= (n.846+98C=) c.*692+98C= (n.*692+98C=) c.958+98C= c.954+98C= (n.954+98C=) c.*1409+98C= (n.*1409+98C=) n.1448+98C= c.*1559+98C= (n.*1559+98C=) n.2478+98C= c.*1253+98C= (n.*1253+98C=) c.*1003+98C= (n.*1003+98C=) c.978+98C= (n.978+98C=) n.3762+98C= c.1035+98C= (n.1035+98C=) n.1407+98C= c.1014+98C= (n.1014+98C=) n.1258+98C= n.1862+98C= c.1023+98C= (n.1023+98C=) c.975+98C= (n.975+98C=) | |
8 | g.18059243G>T | CA2686312937 | ASAH1 | c.1089+98C>A (n.1089+98C>A) n.2727+98C>A c.966+98C>A (n.966+98C>A) c.454+98C>A c.*877+98C>A (n.*877+98C>A) c.1041+98C>A (n.1041+98C>A) c.898+98C>A (n.898+98C>A) c.*884+98C>A (n.*884+98C>A) c.720+98C>A (n.720+98C>A) c.*933+98C>A (n.*933+98C>A) c.984+98C>A (n.984+98C>A) c.965+329C>A (n.965+329C>A) c.*821+98C>A (n.*821+98C>A) n.703+98C>A c.981+98C>A (n.981+98C>A) c.846+98C>A (n.846+98C>A) c.*692+98C>A (n.*692+98C>A) c.958+98C>A c.954+98C>A (n.954+98C>A) c.*1409+98C>A (n.*1409+98C>A) n.1448+98C>A c.*1559+98C>A (n.*1559+98C>A) n.2478+98C>A c.*1253+98C>A (n.*1253+98C>A) c.*1003+98C>A (n.*1003+98C>A) c.978+98C>A (n.978+98C>A) n.3762+98C>A c.1035+98C>A (n.1035+98C>A) n.1407+98C>A c.1014+98C>A (n.1014+98C>A) n.1258+98C>A n.1862+98C>A c.1023+98C>A (n.1023+98C>A) c.975+98C>A (n.975+98C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059244A>G | CA2579103466 | ASAH1 | c.1089+97T>C (n.1089+97T>C) n.2727+97T>C c.966+97T>C (n.966+97T>C) c.454+97T>C c.*877+97T>C (n.*877+97T>C) c.1041+97T>C (n.1041+97T>C) c.898+97T>C (n.898+97T>C) c.*884+97T>C (n.*884+97T>C) c.720+97T>C (n.720+97T>C) c.*933+97T>C (n.*933+97T>C) c.984+97T>C (n.984+97T>C) c.965+328T>C (n.965+328T>C) c.*821+97T>C (n.*821+97T>C) n.703+97T>C c.981+97T>C (n.981+97T>C) c.846+97T>C (n.846+97T>C) c.*692+97T>C (n.*692+97T>C) c.958+97T>C c.954+97T>C (n.954+97T>C) c.*1409+97T>C (n.*1409+97T>C) n.1448+97T>C c.*1559+97T>C (n.*1559+97T>C) n.2478+97T>C c.*1253+97T>C (n.*1253+97T>C) c.*1003+97T>C (n.*1003+97T>C) c.978+97T>C (n.978+97T>C) n.3762+97T>C c.1035+97T>C (n.1035+97T>C) n.1407+97T>C c.1014+97T>C (n.1014+97T>C) n.1258+97T>C n.1862+97T>C c.1023+97T>C (n.1023+97T>C) c.975+97T>C (n.975+97T>C) | |
8 | g.18059245C>A | CA2686312938 | ASAH1 | c.1089+96G>T (n.1089+96G>T) n.2727+96G>T c.966+96G>T (n.966+96G>T) c.454+96G>T c.*877+96G>T (n.*877+96G>T) c.1041+96G>T (n.1041+96G>T) c.898+96G>T (n.898+96G>T) c.*884+96G>T (n.*884+96G>T) c.720+96G>T (n.720+96G>T) c.*933+96G>T (n.*933+96G>T) c.984+96G>T (n.984+96G>T) c.965+327G>T (n.965+327G>T) c.*821+96G>T (n.*821+96G>T) n.703+96G>T c.981+96G>T (n.981+96G>T) c.846+96G>T (n.846+96G>T) c.*692+96G>T (n.*692+96G>T) c.958+96G>T c.954+96G>T (n.954+96G>T) c.*1409+96G>T (n.*1409+96G>T) n.1448+96G>T c.*1559+96G>T (n.*1559+96G>T) n.2478+96G>T c.*1253+96G>T (n.*1253+96G>T) c.*1003+96G>T (n.*1003+96G>T) c.978+96G>T (n.978+96G>T) n.3762+96G>T c.1035+96G>T (n.1035+96G>T) n.1407+96G>T c.1014+96G>T (n.1014+96G>T) n.1258+96G>T n.1862+96G>T c.1023+96G>T (n.1023+96G>T) c.975+96G>T (n.975+96G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.18059245C>T | CA580501776 | ASAH1 | c.1089+96G>A (n.1089+96G>A) n.2727+96G>A c.966+96G>A (n.966+96G>A) c.454+96G>A c.*877+96G>A (n.*877+96G>A) c.1041+96G>A (n.1041+96G>A) c.898+96G>A (n.898+96G>A) c.*884+96G>A (n.*884+96G>A) c.720+96G>A (n.720+96G>A) c.*933+96G>A (n.*933+96G>A) c.984+96G>A (n.984+96G>A) c.965+327G>A (n.965+327G>A) c.*821+96G>A (n.*821+96G>A) n.703+96G>A c.981+96G>A (n.981+96G>A) c.846+96G>A (n.846+96G>A) c.*692+96G>A (n.*692+96G>A) c.958+96G>A c.954+96G>A (n.954+96G>A) c.*1409+96G>A (n.*1409+96G>A) n.1448+96G>A c.*1559+96G>A (n.*1559+96G>A) n.2478+96G>A c.*1253+96G>A (n.*1253+96G>A) c.*1003+96G>A (n.*1003+96G>A) c.978+96G>A (n.978+96G>A) n.3762+96G>A c.1035+96G>A (n.1035+96G>A) n.1407+96G>A c.1014+96G>A (n.1014+96G>A) n.1258+96G>A n.1862+96G>A c.1023+96G>A (n.1023+96G>A) c.975+96G>A (n.975+96G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059246G>A | CA2579103467 | ASAH1 | c.1089+95C>T (n.1089+95C>T) n.2727+95C>T c.966+95C>T (n.966+95C>T) c.454+95C>T c.*877+95C>T (n.*877+95C>T) c.1041+95C>T (n.1041+95C>T) c.898+95C>T (n.898+95C>T) c.*884+95C>T (n.*884+95C>T) c.720+95C>T (n.720+95C>T) c.*933+95C>T (n.*933+95C>T) c.984+95C>T (n.984+95C>T) c.965+326C>T (n.965+326C>T) c.*821+95C>T (n.*821+95C>T) n.703+95C>T c.981+95C>T (n.981+95C>T) c.846+95C>T (n.846+95C>T) c.*692+95C>T (n.*692+95C>T) c.958+95C>T c.954+95C>T (n.954+95C>T) c.*1409+95C>T (n.*1409+95C>T) n.1448+95C>T c.*1559+95C>T (n.*1559+95C>T) n.2478+95C>T c.*1253+95C>T (n.*1253+95C>T) c.*1003+95C>T (n.*1003+95C>T) c.978+95C>T (n.978+95C>T) n.3762+95C>T c.1035+95C>T (n.1035+95C>T) n.1407+95C>T c.1014+95C>T (n.1014+95C>T) n.1258+95C>T n.1862+95C>T c.1023+95C>T (n.1023+95C>T) c.975+95C>T (n.975+95C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18059248T>G | CA2686312939 | ASAH1 | c.1089+93A>C (n.1089+93A>C) n.2727+93A>C c.966+93A>C (n.966+93A>C) c.454+93A>C c.*877+93A>C (n.*877+93A>C) c.1041+93A>C (n.1041+93A>C) c.898+93A>C (n.898+93A>C) c.*884+93A>C (n.*884+93A>C) c.720+93A>C (n.720+93A>C) c.*933+93A>C (n.*933+93A>C) c.984+93A>C (n.984+93A>C) c.965+324A>C (n.965+324A>C) c.*821+93A>C (n.*821+93A>C) n.703+93A>C c.981+93A>C (n.981+93A>C) c.846+93A>C (n.846+93A>C) c.*692+93A>C (n.*692+93A>C) c.958+93A>C c.954+93A>C (n.954+93A>C) c.*1409+93A>C (n.*1409+93A>C) n.1448+93A>C c.*1559+93A>C (n.*1559+93A>C) n.2478+93A>C c.*1253+93A>C (n.*1253+93A>C) c.*1003+93A>C (n.*1003+93A>C) c.978+93A>C (n.978+93A>C) n.3762+93A>C c.1035+93A>C (n.1035+93A>C) n.1407+93A>C c.1014+93A>C (n.1014+93A>C) n.1258+93A>C n.1862+93A>C c.1023+93A>C (n.1023+93A>C) c.975+93A>C (n.975+93A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18059250A>G | CA2686312940 | ASAH1 | c.1089+91T>C (n.1089+91T>C) n.2727+91T>C c.966+91T>C (n.966+91T>C) c.454+91T>C c.*877+91T>C (n.*877+91T>C) c.1041+91T>C (n.1041+91T>C) c.898+91T>C (n.898+91T>C) c.*884+91T>C (n.*884+91T>C) c.720+91T>C (n.720+91T>C) c.*933+91T>C (n.*933+91T>C) c.984+91T>C (n.984+91T>C) c.965+322T>C (n.965+322T>C) c.*821+91T>C (n.*821+91T>C) n.703+91T>C c.981+91T>C (n.981+91T>C) c.846+91T>C (n.846+91T>C) c.*692+91T>C (n.*692+91T>C) c.958+91T>C c.954+91T>C (n.954+91T>C) c.*1409+91T>C (n.*1409+91T>C) n.1448+91T>C c.*1559+91T>C (n.*1559+91T>C) n.2478+91T>C c.*1253+91T>C (n.*1253+91T>C) c.*1003+91T>C (n.*1003+91T>C) c.978+91T>C (n.978+91T>C) n.3762+91T>C c.1035+91T>C (n.1035+91T>C) n.1407+91T>C c.1014+91T>C (n.1014+91T>C) n.1258+91T>C n.1862+91T>C c.1023+91T>C (n.1023+91T>C) c.975+91T>C (n.975+91T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18059251T>A | CA849391913 | ASAH1 | c.1089+90A>T (n.1089+90A>T) n.2727+90A>T c.966+90A>T (n.966+90A>T) c.454+90A>T c.*877+90A>T (n.*877+90A>T) c.1041+90A>T (n.1041+90A>T) c.898+90A>T (n.898+90A>T) c.*884+90A>T (n.*884+90A>T) c.720+90A>T (n.720+90A>T) c.*933+90A>T (n.*933+90A>T) c.984+90A>T (n.984+90A>T) c.965+321A>T (n.965+321A>T) c.*821+90A>T (n.*821+90A>T) n.703+90A>T c.981+90A>T (n.981+90A>T) c.846+90A>T (n.846+90A>T) c.*692+90A>T (n.*692+90A>T) c.958+90A>T c.954+90A>T (n.954+90A>T) c.*1409+90A>T (n.*1409+90A>T) n.1448+90A>T c.*1559+90A>T (n.*1559+90A>T) n.2478+90A>T c.*1253+90A>T (n.*1253+90A>T) c.*1003+90A>T (n.*1003+90A>T) c.978+90A>T (n.978+90A>T) n.3762+90A>T c.1035+90A>T (n.1035+90A>T) n.1407+90A>T c.1014+90A>T (n.1014+90A>T) n.1258+90A>T n.1862+90A>T c.1023+90A>T (n.1023+90A>T) c.975+90A>T (n.975+90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18059251T>C | CA580501777 | ASAH1 | c.1089+90A>G (n.1089+90A>G) n.2727+90A>G c.966+90A>G (n.966+90A>G) c.454+90A>G c.*877+90A>G (n.*877+90A>G) c.1041+90A>G (n.1041+90A>G) c.898+90A>G (n.898+90A>G) c.*884+90A>G (n.*884+90A>G) c.720+90A>G (n.720+90A>G) c.*933+90A>G (n.*933+90A>G) c.984+90A>G (n.984+90A>G) c.965+321A>G (n.965+321A>G) c.*821+90A>G (n.*821+90A>G) n.703+90A>G c.981+90A>G (n.981+90A>G) c.846+90A>G (n.846+90A>G) c.*692+90A>G (n.*692+90A>G) c.958+90A>G c.954+90A>G (n.954+90A>G) c.*1409+90A>G (n.*1409+90A>G) n.1448+90A>G c.*1559+90A>G (n.*1559+90A>G) n.2478+90A>G c.*1253+90A>G (n.*1253+90A>G) c.*1003+90A>G (n.*1003+90A>G) c.978+90A>G (n.978+90A>G) n.3762+90A>G c.1035+90A>G (n.1035+90A>G) n.1407+90A>G c.1014+90A>G (n.1014+90A>G) n.1258+90A>G n.1862+90A>G c.1023+90A>G (n.1023+90A>G) c.975+90A>G (n.975+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059251T= | CA1768016292 | ASAH1 | c.1089+90A= (n.1089+90A=) n.2727+90A= c.966+90A= (n.966+90A=) c.454+90A= c.*877+90A= (n.*877+90A=) c.1041+90A= (n.1041+90A=) c.898+90A= (n.898+90A=) c.*884+90A= (n.*884+90A=) c.720+90A= (n.720+90A=) c.*933+90A= (n.*933+90A=) c.984+90A= (n.984+90A=) c.965+321A= (n.965+321A=) c.*821+90A= (n.*821+90A=) n.703+90A= c.981+90A= (n.981+90A=) c.846+90A= (n.846+90A=) c.*692+90A= (n.*692+90A=) c.958+90A= c.954+90A= (n.954+90A=) c.*1409+90A= (n.*1409+90A=) n.1448+90A= c.*1559+90A= (n.*1559+90A=) n.2478+90A= c.*1253+90A= (n.*1253+90A=) c.*1003+90A= (n.*1003+90A=) c.978+90A= (n.978+90A=) n.3762+90A= c.1035+90A= (n.1035+90A=) n.1407+90A= c.1014+90A= (n.1014+90A=) n.1258+90A= n.1862+90A= c.1023+90A= (n.1023+90A=) c.975+90A= (n.975+90A=) | |
8 | g.18059253A>T | CA2686312941 | ASAH1 | c.1089+88T>A (n.1089+88T>A) n.2727+88T>A c.966+88T>A (n.966+88T>A) c.454+88T>A c.*877+88T>A (n.*877+88T>A) c.1041+88T>A (n.1041+88T>A) c.898+88T>A (n.898+88T>A) c.*884+88T>A (n.*884+88T>A) c.720+88T>A (n.720+88T>A) c.*933+88T>A (n.*933+88T>A) c.984+88T>A (n.984+88T>A) c.965+319T>A (n.965+319T>A) c.*821+88T>A (n.*821+88T>A) n.703+88T>A c.981+88T>A (n.981+88T>A) c.846+88T>A (n.846+88T>A) c.*692+88T>A (n.*692+88T>A) c.958+88T>A c.954+88T>A (n.954+88T>A) c.*1409+88T>A (n.*1409+88T>A) n.1448+88T>A c.*1559+88T>A (n.*1559+88T>A) n.2478+88T>A c.*1253+88T>A (n.*1253+88T>A) c.*1003+88T>A (n.*1003+88T>A) c.978+88T>A (n.978+88T>A) n.3762+88T>A c.1035+88T>A (n.1035+88T>A) n.1407+88T>A c.1014+88T>A (n.1014+88T>A) n.1258+88T>A n.1862+88T>A c.1023+88T>A (n.1023+88T>A) c.975+88T>A (n.975+88T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059254A= | CA1768016295 | ASAH1 | c.1089+87T= (n.1089+87T=) n.2727+87T= c.966+87T= (n.966+87T=) c.454+87T= c.*877+87T= (n.*877+87T=) c.1041+87T= (n.1041+87T=) c.898+87T= (n.898+87T=) c.*884+87T= (n.*884+87T=) c.720+87T= (n.720+87T=) c.*933+87T= (n.*933+87T=) c.984+87T= (n.984+87T=) c.965+318T= (n.965+318T=) c.*821+87T= (n.*821+87T=) n.703+87T= c.981+87T= (n.981+87T=) c.846+87T= (n.846+87T=) c.*692+87T= (n.*692+87T=) c.958+87T= c.954+87T= (n.954+87T=) c.*1409+87T= (n.*1409+87T=) n.1448+87T= c.*1559+87T= (n.*1559+87T=) n.2478+87T= c.*1253+87T= (n.*1253+87T=) c.*1003+87T= (n.*1003+87T=) c.978+87T= (n.978+87T=) n.3762+87T= c.1035+87T= (n.1035+87T=) n.1407+87T= c.1014+87T= (n.1014+87T=) n.1258+87T= n.1862+87T= c.1023+87T= (n.1023+87T=) c.975+87T= (n.975+87T=) | |
8 | g.18059254A>G | CA580501778 | ASAH1 | c.1089+87T>C (n.1089+87T>C) n.2727+87T>C c.966+87T>C (n.966+87T>C) c.454+87T>C c.*877+87T>C (n.*877+87T>C) c.1041+87T>C (n.1041+87T>C) c.898+87T>C (n.898+87T>C) c.*884+87T>C (n.*884+87T>C) c.720+87T>C (n.720+87T>C) c.*933+87T>C (n.*933+87T>C) c.984+87T>C (n.984+87T>C) c.965+318T>C (n.965+318T>C) c.*821+87T>C (n.*821+87T>C) n.703+87T>C c.981+87T>C (n.981+87T>C) c.846+87T>C (n.846+87T>C) c.*692+87T>C (n.*692+87T>C) c.958+87T>C c.954+87T>C (n.954+87T>C) c.*1409+87T>C (n.*1409+87T>C) n.1448+87T>C c.*1559+87T>C (n.*1559+87T>C) n.2478+87T>C c.*1253+87T>C (n.*1253+87T>C) c.*1003+87T>C (n.*1003+87T>C) c.978+87T>C (n.978+87T>C) n.3762+87T>C c.1035+87T>C (n.1035+87T>C) n.1407+87T>C c.1014+87T>C (n.1014+87T>C) n.1258+87T>C n.1862+87T>C c.1023+87T>C (n.1023+87T>C) c.975+87T>C (n.975+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059257A>T | CA2686312942 | ASAH1 | c.1089+84T>A (n.1089+84T>A) n.2727+84T>A c.966+84T>A (n.966+84T>A) c.454+84T>A c.*877+84T>A (n.*877+84T>A) c.1041+84T>A (n.1041+84T>A) c.898+84T>A (n.898+84T>A) c.*884+84T>A (n.*884+84T>A) c.720+84T>A (n.720+84T>A) c.*933+84T>A (n.*933+84T>A) c.984+84T>A (n.984+84T>A) c.965+315T>A (n.965+315T>A) c.*821+84T>A (n.*821+84T>A) n.703+84T>A c.981+84T>A (n.981+84T>A) c.846+84T>A (n.846+84T>A) c.*692+84T>A (n.*692+84T>A) c.958+84T>A c.954+84T>A (n.954+84T>A) c.*1409+84T>A (n.*1409+84T>A) n.1448+84T>A c.*1559+84T>A (n.*1559+84T>A) n.2478+84T>A c.*1253+84T>A (n.*1253+84T>A) c.*1003+84T>A (n.*1003+84T>A) c.978+84T>A (n.978+84T>A) n.3762+84T>A c.1035+84T>A (n.1035+84T>A) n.1407+84T>A c.1014+84T>A (n.1014+84T>A) n.1258+84T>A n.1862+84T>A c.1023+84T>A (n.1023+84T>A) c.975+84T>A (n.975+84T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059258C>A | CA1768016299 | ASAH1 | c.1089+83G>T (n.1089+83G>T) n.2727+83G>T c.966+83G>T (n.966+83G>T) c.454+83G>T c.*877+83G>T (n.*877+83G>T) c.1041+83G>T (n.1041+83G>T) c.898+83G>T (n.898+83G>T) c.*884+83G>T (n.*884+83G>T) c.720+83G>T (n.720+83G>T) c.*933+83G>T (n.*933+83G>T) c.984+83G>T (n.984+83G>T) c.965+314G>T (n.965+314G>T) c.*821+83G>T (n.*821+83G>T) n.703+83G>T c.981+83G>T (n.981+83G>T) c.846+83G>T (n.846+83G>T) c.*692+83G>T (n.*692+83G>T) c.958+83G>T c.954+83G>T (n.954+83G>T) c.*1409+83G>T (n.*1409+83G>T) n.1448+83G>T c.*1559+83G>T (n.*1559+83G>T) n.2478+83G>T c.*1253+83G>T (n.*1253+83G>T) c.*1003+83G>T (n.*1003+83G>T) c.978+83G>T (n.978+83G>T) n.3762+83G>T c.1035+83G>T (n.1035+83G>T) n.1407+83G>T c.1014+83G>T (n.1014+83G>T) n.1258+83G>T n.1862+83G>T c.1023+83G>T (n.1023+83G>T) c.975+83G>T (n.975+83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18059258C= | CA1768016297 | ASAH1 | c.1089+83G= (n.1089+83G=) n.2727+83G= c.966+83G= (n.966+83G=) c.454+83G= c.*877+83G= (n.*877+83G=) c.1041+83G= (n.1041+83G=) c.898+83G= (n.898+83G=) c.*884+83G= (n.*884+83G=) c.720+83G= (n.720+83G=) c.*933+83G= (n.*933+83G=) c.984+83G= (n.984+83G=) c.965+314G= (n.965+314G=) c.*821+83G= (n.*821+83G=) n.703+83G= c.981+83G= (n.981+83G=) c.846+83G= (n.846+83G=) c.*692+83G= (n.*692+83G=) c.958+83G= c.954+83G= (n.954+83G=) c.*1409+83G= (n.*1409+83G=) n.1448+83G= c.*1559+83G= (n.*1559+83G=) n.2478+83G= c.*1253+83G= (n.*1253+83G=) c.*1003+83G= (n.*1003+83G=) c.978+83G= (n.978+83G=) n.3762+83G= c.1035+83G= (n.1035+83G=) n.1407+83G= c.1014+83G= (n.1014+83G=) n.1258+83G= n.1862+83G= c.1023+83G= (n.1023+83G=) c.975+83G= (n.975+83G=) | |
8 | g.18059258C>G | CA2579103468 | ASAH1 | c.1089+83G>C (n.1089+83G>C) n.2727+83G>C c.966+83G>C (n.966+83G>C) c.454+83G>C c.*877+83G>C (n.*877+83G>C) c.1041+83G>C (n.1041+83G>C) c.898+83G>C (n.898+83G>C) c.*884+83G>C (n.*884+83G>C) c.720+83G>C (n.720+83G>C) c.*933+83G>C (n.*933+83G>C) c.984+83G>C (n.984+83G>C) c.965+314G>C (n.965+314G>C) c.*821+83G>C (n.*821+83G>C) n.703+83G>C c.981+83G>C (n.981+83G>C) c.846+83G>C (n.846+83G>C) c.*692+83G>C (n.*692+83G>C) c.958+83G>C c.954+83G>C (n.954+83G>C) c.*1409+83G>C (n.*1409+83G>C) n.1448+83G>C c.*1559+83G>C (n.*1559+83G>C) n.2478+83G>C c.*1253+83G>C (n.*1253+83G>C) c.*1003+83G>C (n.*1003+83G>C) c.978+83G>C (n.978+83G>C) n.3762+83G>C c.1035+83G>C (n.1035+83G>C) n.1407+83G>C c.1014+83G>C (n.1014+83G>C) n.1258+83G>C n.1862+83G>C c.1023+83G>C (n.1023+83G>C) c.975+83G>C (n.975+83G>C) | |
8 | g.18059259T>A | CA1768016301 | ASAH1 | c.1089+82A>T (n.1089+82A>T) n.2727+82A>T c.966+82A>T (n.966+82A>T) c.454+82A>T c.*877+82A>T (n.*877+82A>T) c.1041+82A>T (n.1041+82A>T) c.898+82A>T (n.898+82A>T) c.*884+82A>T (n.*884+82A>T) c.720+82A>T (n.720+82A>T) c.*933+82A>T (n.*933+82A>T) c.984+82A>T (n.984+82A>T) c.965+313A>T (n.965+313A>T) c.*821+82A>T (n.*821+82A>T) n.703+82A>T c.981+82A>T (n.981+82A>T) c.846+82A>T (n.846+82A>T) c.*692+82A>T (n.*692+82A>T) c.958+82A>T c.954+82A>T (n.954+82A>T) c.*1409+82A>T (n.*1409+82A>T) n.1448+82A>T c.*1559+82A>T (n.*1559+82A>T) n.2478+82A>T c.*1253+82A>T (n.*1253+82A>T) c.*1003+82A>T (n.*1003+82A>T) c.978+82A>T (n.978+82A>T) n.3762+82A>T c.1035+82A>T (n.1035+82A>T) n.1407+82A>T c.1014+82A>T (n.1014+82A>T) n.1258+82A>T n.1862+82A>T c.1023+82A>T (n.1023+82A>T) c.975+82A>T (n.975+82A>T) | dbSNP |
8 | g.18059259T>C | CA173139887 | ASAH1 | c.1089+82A>G (n.1089+82A>G) n.2727+82A>G c.966+82A>G (n.966+82A>G) c.454+82A>G c.*877+82A>G (n.*877+82A>G) c.1041+82A>G (n.1041+82A>G) c.898+82A>G (n.898+82A>G) c.*884+82A>G (n.*884+82A>G) c.720+82A>G (n.720+82A>G) c.*933+82A>G (n.*933+82A>G) c.984+82A>G (n.984+82A>G) c.965+313A>G (n.965+313A>G) c.*821+82A>G (n.*821+82A>G) n.703+82A>G c.981+82A>G (n.981+82A>G) c.846+82A>G (n.846+82A>G) c.*692+82A>G (n.*692+82A>G) c.958+82A>G c.954+82A>G (n.954+82A>G) c.*1409+82A>G (n.*1409+82A>G) n.1448+82A>G c.*1559+82A>G (n.*1559+82A>G) n.2478+82A>G c.*1253+82A>G (n.*1253+82A>G) c.*1003+82A>G (n.*1003+82A>G) c.978+82A>G (n.978+82A>G) n.3762+82A>G c.1035+82A>G (n.1035+82A>G) n.1407+82A>G c.1014+82A>G (n.1014+82A>G) n.1258+82A>G n.1862+82A>G c.1023+82A>G (n.1023+82A>G) c.975+82A>G (n.975+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059259T= | CA1768016300 | ASAH1 | c.1089+82A= (n.1089+82A=) n.2727+82A= c.966+82A= (n.966+82A=) c.454+82A= c.*877+82A= (n.*877+82A=) c.1041+82A= (n.1041+82A=) c.898+82A= (n.898+82A=) c.*884+82A= (n.*884+82A=) c.720+82A= (n.720+82A=) c.*933+82A= (n.*933+82A=) c.984+82A= (n.984+82A=) c.965+313A= (n.965+313A=) c.*821+82A= (n.*821+82A=) n.703+82A= c.981+82A= (n.981+82A=) c.846+82A= (n.846+82A=) c.*692+82A= (n.*692+82A=) c.958+82A= c.954+82A= (n.954+82A=) c.*1409+82A= (n.*1409+82A=) n.1448+82A= c.*1559+82A= (n.*1559+82A=) n.2478+82A= c.*1253+82A= (n.*1253+82A=) c.*1003+82A= (n.*1003+82A=) c.978+82A= (n.978+82A=) n.3762+82A= c.1035+82A= (n.1035+82A=) n.1407+82A= c.1014+82A= (n.1014+82A=) n.1258+82A= n.1862+82A= c.1023+82A= (n.1023+82A=) c.975+82A= (n.975+82A=) | |
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8 | g.18059261G>T | CA2579103469 | ASAH1 | c.1089+80C>A (n.1089+80C>A) n.2727+80C>A c.966+80C>A (n.966+80C>A) c.454+80C>A c.*877+80C>A (n.*877+80C>A) c.1041+80C>A (n.1041+80C>A) c.898+80C>A (n.898+80C>A) c.*884+80C>A (n.*884+80C>A) c.720+80C>A (n.720+80C>A) c.*933+80C>A (n.*933+80C>A) c.984+80C>A (n.984+80C>A) c.965+311C>A (n.965+311C>A) c.*821+80C>A (n.*821+80C>A) n.703+80C>A c.981+80C>A (n.981+80C>A) c.846+80C>A (n.846+80C>A) c.*692+80C>A (n.*692+80C>A) c.958+80C>A c.954+80C>A (n.954+80C>A) c.*1409+80C>A (n.*1409+80C>A) n.1448+80C>A c.*1559+80C>A (n.*1559+80C>A) n.2478+80C>A c.*1253+80C>A (n.*1253+80C>A) c.*1003+80C>A (n.*1003+80C>A) c.978+80C>A (n.978+80C>A) n.3762+80C>A c.1035+80C>A (n.1035+80C>A) n.1407+80C>A c.1014+80C>A (n.1014+80C>A) n.1258+80C>A n.1862+80C>A c.1023+80C>A (n.1023+80C>A) c.975+80C>A (n.975+80C>A) | |
8 | g.18059262A>T | CA2686312944 | ASAH1 | c.1089+79T>A (n.1089+79T>A) n.2727+79T>A c.966+79T>A (n.966+79T>A) c.454+79T>A c.*877+79T>A (n.*877+79T>A) c.1041+79T>A (n.1041+79T>A) c.898+79T>A (n.898+79T>A) c.*884+79T>A (n.*884+79T>A) c.720+79T>A (n.720+79T>A) c.*933+79T>A (n.*933+79T>A) c.984+79T>A (n.984+79T>A) c.965+310T>A (n.965+310T>A) c.*821+79T>A (n.*821+79T>A) n.703+79T>A c.981+79T>A (n.981+79T>A) c.846+79T>A (n.846+79T>A) c.*692+79T>A (n.*692+79T>A) c.958+79T>A c.954+79T>A (n.954+79T>A) c.*1409+79T>A (n.*1409+79T>A) n.1448+79T>A c.*1559+79T>A (n.*1559+79T>A) n.2478+79T>A c.*1253+79T>A (n.*1253+79T>A) c.*1003+79T>A (n.*1003+79T>A) c.978+79T>A (n.978+79T>A) n.3762+79T>A c.1035+79T>A (n.1035+79T>A) n.1407+79T>A c.1014+79T>A (n.1014+79T>A) n.1258+79T>A n.1862+79T>A c.1023+79T>A (n.1023+79T>A) c.975+79T>A (n.975+79T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059264G>A | CA1768016306 | ASAH1 | c.1089+77C>T (n.1089+77C>T) n.2727+77C>T c.966+77C>T (n.966+77C>T) c.454+77C>T c.*877+77C>T (n.*877+77C>T) c.1041+77C>T (n.1041+77C>T) c.898+77C>T (n.898+77C>T) c.*884+77C>T (n.*884+77C>T) c.720+77C>T (n.720+77C>T) c.*933+77C>T (n.*933+77C>T) c.984+77C>T (n.984+77C>T) c.965+308C>T (n.965+308C>T) c.*821+77C>T (n.*821+77C>T) n.703+77C>T c.981+77C>T (n.981+77C>T) c.846+77C>T (n.846+77C>T) c.*692+77C>T (n.*692+77C>T) c.958+77C>T c.954+77C>T (n.954+77C>T) c.*1409+77C>T (n.*1409+77C>T) n.1448+77C>T c.*1559+77C>T (n.*1559+77C>T) n.2478+77C>T c.*1253+77C>T (n.*1253+77C>T) c.*1003+77C>T (n.*1003+77C>T) c.978+77C>T (n.978+77C>T) n.3762+77C>T c.1035+77C>T (n.1035+77C>T) n.1407+77C>T c.1014+77C>T (n.1014+77C>T) n.1258+77C>T n.1862+77C>T c.1023+77C>T (n.1023+77C>T) c.975+77C>T (n.975+77C>T) | dbSNP |
8 | g.18059264G= | CA1768016303 | ASAH1 | c.1089+77C= (n.1089+77C=) n.2727+77C= c.966+77C= (n.966+77C=) c.454+77C= c.*877+77C= (n.*877+77C=) c.1041+77C= (n.1041+77C=) c.898+77C= (n.898+77C=) c.*884+77C= (n.*884+77C=) c.720+77C= (n.720+77C=) c.*933+77C= (n.*933+77C=) c.984+77C= (n.984+77C=) c.965+308C= (n.965+308C=) c.*821+77C= (n.*821+77C=) n.703+77C= c.981+77C= (n.981+77C=) c.846+77C= (n.846+77C=) c.*692+77C= (n.*692+77C=) c.958+77C= c.954+77C= (n.954+77C=) c.*1409+77C= (n.*1409+77C=) n.1448+77C= c.*1559+77C= (n.*1559+77C=) n.2478+77C= c.*1253+77C= (n.*1253+77C=) c.*1003+77C= (n.*1003+77C=) c.978+77C= (n.978+77C=) n.3762+77C= c.1035+77C= (n.1035+77C=) n.1407+77C= c.1014+77C= (n.1014+77C=) n.1258+77C= n.1862+77C= c.1023+77C= (n.1023+77C=) c.975+77C= (n.975+77C=) | |
8 | g.18059264G>T | CA2579103470 | ASAH1 | c.1089+77C>A (n.1089+77C>A) n.2727+77C>A c.966+77C>A (n.966+77C>A) c.454+77C>A c.*877+77C>A (n.*877+77C>A) c.1041+77C>A (n.1041+77C>A) c.898+77C>A (n.898+77C>A) c.*884+77C>A (n.*884+77C>A) c.720+77C>A (n.720+77C>A) c.*933+77C>A (n.*933+77C>A) c.984+77C>A (n.984+77C>A) c.965+308C>A (n.965+308C>A) c.*821+77C>A (n.*821+77C>A) n.703+77C>A c.981+77C>A (n.981+77C>A) c.846+77C>A (n.846+77C>A) c.*692+77C>A (n.*692+77C>A) c.958+77C>A c.954+77C>A (n.954+77C>A) c.*1409+77C>A (n.*1409+77C>A) n.1448+77C>A c.*1559+77C>A (n.*1559+77C>A) n.2478+77C>A c.*1253+77C>A (n.*1253+77C>A) c.*1003+77C>A (n.*1003+77C>A) c.978+77C>A (n.978+77C>A) n.3762+77C>A c.1035+77C>A (n.1035+77C>A) n.1407+77C>A c.1014+77C>A (n.1014+77C>A) n.1258+77C>A n.1862+77C>A c.1023+77C>A (n.1023+77C>A) c.975+77C>A (n.975+77C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059265G>T | CA2686312945 | ASAH1 | c.1089+76C>A (n.1089+76C>A) n.2727+76C>A c.966+76C>A (n.966+76C>A) c.454+76C>A c.*877+76C>A (n.*877+76C>A) c.1041+76C>A (n.1041+76C>A) c.898+76C>A (n.898+76C>A) c.*884+76C>A (n.*884+76C>A) c.720+76C>A (n.720+76C>A) c.*933+76C>A (n.*933+76C>A) c.984+76C>A (n.984+76C>A) c.965+307C>A (n.965+307C>A) c.*821+76C>A (n.*821+76C>A) n.703+76C>A c.981+76C>A (n.981+76C>A) c.846+76C>A (n.846+76C>A) c.*692+76C>A (n.*692+76C>A) c.958+76C>A c.954+76C>A (n.954+76C>A) c.*1409+76C>A (n.*1409+76C>A) n.1448+76C>A c.*1559+76C>A (n.*1559+76C>A) n.2478+76C>A c.*1253+76C>A (n.*1253+76C>A) c.*1003+76C>A (n.*1003+76C>A) c.978+76C>A (n.978+76C>A) n.3762+76C>A c.1035+76C>A (n.1035+76C>A) n.1407+76C>A c.1014+76C>A (n.1014+76C>A) n.1258+76C>A n.1862+76C>A c.1023+76C>A (n.1023+76C>A) c.975+76C>A (n.975+76C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059266C>A | CA2686312946 | ASAH1 | c.1089+75G>T (n.1089+75G>T) n.2727+75G>T c.966+75G>T (n.966+75G>T) c.454+75G>T c.*877+75G>T (n.*877+75G>T) c.1041+75G>T (n.1041+75G>T) c.898+75G>T (n.898+75G>T) c.*884+75G>T (n.*884+75G>T) c.720+75G>T (n.720+75G>T) c.*933+75G>T (n.*933+75G>T) c.984+75G>T (n.984+75G>T) c.965+306G>T (n.965+306G>T) c.*821+75G>T (n.*821+75G>T) n.703+75G>T c.981+75G>T (n.981+75G>T) c.846+75G>T (n.846+75G>T) c.*692+75G>T (n.*692+75G>T) c.958+75G>T c.954+75G>T (n.954+75G>T) c.*1409+75G>T (n.*1409+75G>T) n.1448+75G>T c.*1559+75G>T (n.*1559+75G>T) n.2478+75G>T c.*1253+75G>T (n.*1253+75G>T) c.*1003+75G>T (n.*1003+75G>T) c.978+75G>T (n.978+75G>T) n.3762+75G>T c.1035+75G>T (n.1035+75G>T) n.1407+75G>T c.1014+75G>T (n.1014+75G>T) n.1258+75G>T n.1862+75G>T c.1023+75G>T (n.1023+75G>T) c.975+75G>T (n.975+75G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.18059266C>G | CA2686312947 | ASAH1 | c.1089+75G>C (n.1089+75G>C) n.2727+75G>C c.966+75G>C (n.966+75G>C) c.454+75G>C c.*877+75G>C (n.*877+75G>C) c.1041+75G>C (n.1041+75G>C) c.898+75G>C (n.898+75G>C) c.*884+75G>C (n.*884+75G>C) c.720+75G>C (n.720+75G>C) c.*933+75G>C (n.*933+75G>C) c.984+75G>C (n.984+75G>C) c.965+306G>C (n.965+306G>C) c.*821+75G>C (n.*821+75G>C) n.703+75G>C c.981+75G>C (n.981+75G>C) c.846+75G>C (n.846+75G>C) c.*692+75G>C (n.*692+75G>C) c.958+75G>C c.954+75G>C (n.954+75G>C) c.*1409+75G>C (n.*1409+75G>C) n.1448+75G>C c.*1559+75G>C (n.*1559+75G>C) n.2478+75G>C c.*1253+75G>C (n.*1253+75G>C) c.*1003+75G>C (n.*1003+75G>C) c.978+75G>C (n.978+75G>C) n.3762+75G>C c.1035+75G>C (n.1035+75G>C) n.1407+75G>C c.1014+75G>C (n.1014+75G>C) n.1258+75G>C n.1862+75G>C c.1023+75G>C (n.1023+75G>C) c.975+75G>C (n.975+75G>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.18059277T>G | CA1111421442 | ASAH1 | c.1089+64A>C (n.1089+64A>C) n.2727+64A>C c.966+64A>C (n.966+64A>C) c.454+64A>C c.*877+64A>C (n.*877+64A>C) c.1041+64A>C (n.1041+64A>C) c.898+64A>C (n.898+64A>C) c.*884+64A>C (n.*884+64A>C) c.720+64A>C (n.720+64A>C) c.*933+64A>C (n.*933+64A>C) c.984+64A>C (n.984+64A>C) c.965+295A>C (n.965+295A>C) c.*821+64A>C (n.*821+64A>C) n.703+64A>C c.981+64A>C (n.981+64A>C) c.846+64A>C (n.846+64A>C) c.*692+64A>C (n.*692+64A>C) c.958+64A>C c.954+64A>C (n.954+64A>C) c.*1409+64A>C (n.*1409+64A>C) n.1448+64A>C c.*1559+64A>C (n.*1559+64A>C) n.2478+64A>C c.*1253+64A>C (n.*1253+64A>C) c.*1003+64A>C (n.*1003+64A>C) c.978+64A>C (n.978+64A>C) n.3762+64A>C c.1035+64A>C (n.1035+64A>C) n.1407+64A>C c.1014+64A>C (n.1014+64A>C) n.1258+64A>C n.1862+64A>C c.1023+64A>C (n.1023+64A>C) c.975+64A>C (n.975+64A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.18059289G>C | CA2686312955 | ASAH1 | c.1089+52C>G (n.1089+52C>G) n.2727+52C>G c.966+52C>G (n.966+52C>G) c.454+52C>G c.*877+52C>G (n.*877+52C>G) c.1041+52C>G (n.1041+52C>G) c.898+52C>G (n.898+52C>G) c.*884+52C>G (n.*884+52C>G) c.720+52C>G (n.720+52C>G) c.*933+52C>G (n.*933+52C>G) c.984+52C>G (n.984+52C>G) c.965+283C>G (n.965+283C>G) c.*821+52C>G (n.*821+52C>G) n.703+52C>G c.981+52C>G (n.981+52C>G) c.846+52C>G (n.846+52C>G) c.*692+52C>G (n.*692+52C>G) c.958+52C>G c.954+52C>G (n.954+52C>G) c.*1409+52C>G (n.*1409+52C>G) n.1448+52C>G c.*1559+52C>G (n.*1559+52C>G) n.2478+52C>G c.*1253+52C>G (n.*1253+52C>G) c.*1003+52C>G (n.*1003+52C>G) c.978+52C>G (n.978+52C>G) n.3762+52C>G c.1035+52C>G (n.1035+52C>G) n.1407+52C>G c.1014+52C>G (n.1014+52C>G) n.1258+52C>G n.1862+52C>G c.1023+52C>G (n.1023+52C>G) c.975+52C>G (n.975+52C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059289G>T | CA2579103473 | ASAH1 | c.1089+52C>A (n.1089+52C>A) n.2727+52C>A c.966+52C>A (n.966+52C>A) c.454+52C>A c.*877+52C>A (n.*877+52C>A) c.1041+52C>A (n.1041+52C>A) c.898+52C>A (n.898+52C>A) c.*884+52C>A (n.*884+52C>A) c.720+52C>A (n.720+52C>A) c.*933+52C>A (n.*933+52C>A) c.984+52C>A (n.984+52C>A) c.965+283C>A (n.965+283C>A) c.*821+52C>A (n.*821+52C>A) n.703+52C>A c.981+52C>A (n.981+52C>A) c.846+52C>A (n.846+52C>A) c.*692+52C>A (n.*692+52C>A) c.958+52C>A c.954+52C>A (n.954+52C>A) c.*1409+52C>A (n.*1409+52C>A) n.1448+52C>A c.*1559+52C>A (n.*1559+52C>A) n.2478+52C>A c.*1253+52C>A (n.*1253+52C>A) c.*1003+52C>A (n.*1003+52C>A) c.978+52C>A (n.978+52C>A) n.3762+52C>A c.1035+52C>A (n.1035+52C>A) n.1407+52C>A c.1014+52C>A (n.1014+52C>A) n.1258+52C>A n.1862+52C>A c.1023+52C>A (n.1023+52C>A) c.975+52C>A (n.975+52C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059290G>A | CA4650573 | ASAH1 | c.1089+51C>T (n.1089+51C>T) n.2727+51C>T c.966+51C>T (n.966+51C>T) c.454+51C>T c.*877+51C>T (n.*877+51C>T) c.1041+51C>T (n.1041+51C>T) c.898+51C>T (n.898+51C>T) c.*884+51C>T (n.*884+51C>T) c.720+51C>T (n.720+51C>T) c.*933+51C>T (n.*933+51C>T) c.984+51C>T (n.984+51C>T) c.965+282C>T (n.965+282C>T) c.*821+51C>T (n.*821+51C>T) n.703+51C>T c.981+51C>T (n.981+51C>T) c.846+51C>T (n.846+51C>T) c.*692+51C>T (n.*692+51C>T) c.958+51C>T c.954+51C>T (n.954+51C>T) c.*1409+51C>T (n.*1409+51C>T) n.1448+51C>T c.*1559+51C>T (n.*1559+51C>T) n.2478+51C>T c.*1253+51C>T (n.*1253+51C>T) c.*1003+51C>T (n.*1003+51C>T) c.978+51C>T (n.978+51C>T) n.3762+51C>T c.1035+51C>T (n.1035+51C>T) n.1407+51C>T c.1014+51C>T (n.1014+51C>T) n.1258+51C>T n.1862+51C>T c.1023+51C>T (n.1023+51C>T) c.975+51C>T (n.975+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059290G= | CA1768016325 | ASAH1 | c.1089+51C= (n.1089+51C=) n.2727+51C= c.966+51C= (n.966+51C=) c.454+51C= c.*877+51C= (n.*877+51C=) c.1041+51C= (n.1041+51C=) c.898+51C= (n.898+51C=) c.*884+51C= (n.*884+51C=) c.720+51C= (n.720+51C=) c.*933+51C= (n.*933+51C=) c.984+51C= (n.984+51C=) c.965+282C= (n.965+282C=) c.*821+51C= (n.*821+51C=) n.703+51C= c.981+51C= (n.981+51C=) c.846+51C= (n.846+51C=) c.*692+51C= (n.*692+51C=) c.958+51C= c.954+51C= (n.954+51C=) c.*1409+51C= (n.*1409+51C=) n.1448+51C= c.*1559+51C= (n.*1559+51C=) n.2478+51C= c.*1253+51C= (n.*1253+51C=) c.*1003+51C= (n.*1003+51C=) c.978+51C= (n.978+51C=) n.3762+51C= c.1035+51C= (n.1035+51C=) n.1407+51C= c.1014+51C= (n.1014+51C=) n.1258+51C= n.1862+51C= c.1023+51C= (n.1023+51C=) c.975+51C= (n.975+51C=) | |
8 | g.18059291G>A | CA173139913 | ASAH1 | c.1089+50C>T (n.1089+50C>T) n.2727+50C>T c.966+50C>T (n.966+50C>T) c.454+50C>T c.*877+50C>T (n.*877+50C>T) c.1041+50C>T (n.1041+50C>T) c.898+50C>T (n.898+50C>T) c.*884+50C>T (n.*884+50C>T) c.720+50C>T (n.720+50C>T) c.*933+50C>T (n.*933+50C>T) c.984+50C>T (n.984+50C>T) c.965+281C>T (n.965+281C>T) c.*821+50C>T (n.*821+50C>T) n.703+50C>T c.981+50C>T (n.981+50C>T) c.846+50C>T (n.846+50C>T) c.*692+50C>T (n.*692+50C>T) c.958+50C>T c.954+50C>T (n.954+50C>T) c.*1409+50C>T (n.*1409+50C>T) n.1448+50C>T c.*1559+50C>T (n.*1559+50C>T) n.2478+50C>T c.*1253+50C>T (n.*1253+50C>T) c.*1003+50C>T (n.*1003+50C>T) c.978+50C>T (n.978+50C>T) n.3762+50C>T c.1035+50C>T (n.1035+50C>T) n.1407+50C>T c.1014+50C>T (n.1014+50C>T) n.1258+50C>T n.1862+50C>T c.1023+50C>T (n.1023+50C>T) c.975+50C>T (n.975+50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18059291G>C | CA2686312956 | ASAH1 | c.1089+50C>G (n.1089+50C>G) n.2727+50C>G c.966+50C>G (n.966+50C>G) c.454+50C>G c.*877+50C>G (n.*877+50C>G) c.1041+50C>G (n.1041+50C>G) c.898+50C>G (n.898+50C>G) c.*884+50C>G (n.*884+50C>G) c.720+50C>G (n.720+50C>G) c.*933+50C>G (n.*933+50C>G) c.984+50C>G (n.984+50C>G) c.965+281C>G (n.965+281C>G) c.*821+50C>G (n.*821+50C>G) n.703+50C>G c.981+50C>G (n.981+50C>G) c.846+50C>G (n.846+50C>G) c.*692+50C>G (n.*692+50C>G) c.958+50C>G c.954+50C>G (n.954+50C>G) c.*1409+50C>G (n.*1409+50C>G) n.1448+50C>G c.*1559+50C>G (n.*1559+50C>G) n.2478+50C>G c.*1253+50C>G (n.*1253+50C>G) c.*1003+50C>G (n.*1003+50C>G) c.978+50C>G (n.978+50C>G) n.3762+50C>G c.1035+50C>G (n.1035+50C>G) n.1407+50C>G c.1014+50C>G (n.1014+50C>G) n.1258+50C>G n.1862+50C>G c.1023+50C>G (n.1023+50C>G) c.975+50C>G (n.975+50C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059291G= | CA1768016330 | ASAH1 | c.1089+50C= (n.1089+50C=) n.2727+50C= c.966+50C= (n.966+50C=) c.454+50C= c.*877+50C= (n.*877+50C=) c.1041+50C= (n.1041+50C=) c.898+50C= (n.898+50C=) c.*884+50C= (n.*884+50C=) c.720+50C= (n.720+50C=) c.*933+50C= (n.*933+50C=) c.984+50C= (n.984+50C=) c.965+281C= (n.965+281C=) c.*821+50C= (n.*821+50C=) n.703+50C= c.981+50C= (n.981+50C=) c.846+50C= (n.846+50C=) c.*692+50C= (n.*692+50C=) c.958+50C= c.954+50C= (n.954+50C=) c.*1409+50C= (n.*1409+50C=) n.1448+50C= c.*1559+50C= (n.*1559+50C=) n.2478+50C= c.*1253+50C= (n.*1253+50C=) c.*1003+50C= (n.*1003+50C=) c.978+50C= (n.978+50C=) n.3762+50C= c.1035+50C= (n.1035+50C=) n.1407+50C= c.1014+50C= (n.1014+50C=) n.1258+50C= n.1862+50C= c.1023+50C= (n.1023+50C=) c.975+50C= (n.975+50C=) | |
8 | g.18059292A>C | CA2579103474 | ASAH1 | c.1089+49T>G (n.1089+49T>G) n.2727+49T>G c.966+49T>G (n.966+49T>G) c.454+49T>G c.*877+49T>G (n.*877+49T>G) c.1041+49T>G (n.1041+49T>G) c.898+49T>G (n.898+49T>G) c.*884+49T>G (n.*884+49T>G) c.720+49T>G (n.720+49T>G) c.*933+49T>G (n.*933+49T>G) c.984+49T>G (n.984+49T>G) c.965+280T>G (n.965+280T>G) c.*821+49T>G (n.*821+49T>G) n.703+49T>G c.981+49T>G (n.981+49T>G) c.846+49T>G (n.846+49T>G) c.*692+49T>G (n.*692+49T>G) c.958+49T>G c.954+49T>G (n.954+49T>G) c.*1409+49T>G (n.*1409+49T>G) n.1448+49T>G c.*1559+49T>G (n.*1559+49T>G) n.2478+49T>G c.*1253+49T>G (n.*1253+49T>G) c.*1003+49T>G (n.*1003+49T>G) c.978+49T>G (n.978+49T>G) n.3762+49T>G c.1035+49T>G (n.1035+49T>G) n.1407+49T>G c.1014+49T>G (n.1014+49T>G) n.1258+49T>G n.1862+49T>G c.1023+49T>G (n.1023+49T>G) c.975+49T>G (n.975+49T>G) | |
8 | g.18059293A>G | CA2686312957 | ASAH1 | c.1089+48T>C (n.1089+48T>C) n.2727+48T>C c.966+48T>C (n.966+48T>C) c.454+48T>C c.*877+48T>C (n.*877+48T>C) c.1041+48T>C (n.1041+48T>C) c.898+48T>C (n.898+48T>C) c.*884+48T>C (n.*884+48T>C) c.720+48T>C (n.720+48T>C) c.*933+48T>C (n.*933+48T>C) c.984+48T>C (n.984+48T>C) c.965+279T>C (n.965+279T>C) c.*821+48T>C (n.*821+48T>C) n.703+48T>C c.981+48T>C (n.981+48T>C) c.846+48T>C (n.846+48T>C) c.*692+48T>C (n.*692+48T>C) c.958+48T>C c.954+48T>C (n.954+48T>C) c.*1409+48T>C (n.*1409+48T>C) n.1448+48T>C c.*1559+48T>C (n.*1559+48T>C) n.2478+48T>C c.*1253+48T>C (n.*1253+48T>C) c.*1003+48T>C (n.*1003+48T>C) c.978+48T>C (n.978+48T>C) n.3762+48T>C c.1035+48T>C (n.1035+48T>C) n.1407+48T>C c.1014+48T>C (n.1014+48T>C) n.1258+48T>C n.1862+48T>C c.1023+48T>C (n.1023+48T>C) c.975+48T>C (n.975+48T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.18059294T>A | CA4650574 | ASAH1 | c.1089+47A>T (n.1089+47A>T) n.2727+47A>T c.966+47A>T (n.966+47A>T) c.454+47A>T c.*877+47A>T (n.*877+47A>T) c.1041+47A>T (n.1041+47A>T) c.898+47A>T (n.898+47A>T) c.*884+47A>T (n.*884+47A>T) c.720+47A>T (n.720+47A>T) c.*933+47A>T (n.*933+47A>T) c.984+47A>T (n.984+47A>T) c.965+278A>T (n.965+278A>T) c.*821+47A>T (n.*821+47A>T) n.703+47A>T c.981+47A>T (n.981+47A>T) c.846+47A>T (n.846+47A>T) c.*692+47A>T (n.*692+47A>T) c.958+47A>T c.954+47A>T (n.954+47A>T) c.*1409+47A>T (n.*1409+47A>T) n.1448+47A>T c.*1559+47A>T (n.*1559+47A>T) n.2478+47A>T c.*1253+47A>T (n.*1253+47A>T) c.*1003+47A>T (n.*1003+47A>T) c.978+47A>T (n.978+47A>T) n.3762+47A>T c.1035+47A>T (n.1035+47A>T) n.1407+47A>T c.1014+47A>T (n.1014+47A>T) n.1258+47A>T n.1862+47A>T c.1023+47A>T (n.1023+47A>T) c.975+47A>T (n.975+47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059294T>C | CA580501780 | ASAH1 | c.1089+47A>G (n.1089+47A>G) n.2727+47A>G c.966+47A>G (n.966+47A>G) c.454+47A>G c.*877+47A>G (n.*877+47A>G) c.1041+47A>G (n.1041+47A>G) c.898+47A>G (n.898+47A>G) c.*884+47A>G (n.*884+47A>G) c.720+47A>G (n.720+47A>G) c.*933+47A>G (n.*933+47A>G) c.984+47A>G (n.984+47A>G) c.965+278A>G (n.965+278A>G) c.*821+47A>G (n.*821+47A>G) n.703+47A>G c.981+47A>G (n.981+47A>G) c.846+47A>G (n.846+47A>G) c.*692+47A>G (n.*692+47A>G) c.958+47A>G c.954+47A>G (n.954+47A>G) c.*1409+47A>G (n.*1409+47A>G) n.1448+47A>G c.*1559+47A>G (n.*1559+47A>G) n.2478+47A>G c.*1253+47A>G (n.*1253+47A>G) c.*1003+47A>G (n.*1003+47A>G) c.978+47A>G (n.978+47A>G) n.3762+47A>G c.1035+47A>G (n.1035+47A>G) n.1407+47A>G c.1014+47A>G (n.1014+47A>G) n.1258+47A>G n.1862+47A>G c.1023+47A>G (n.1023+47A>G) c.975+47A>G (n.975+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059294T= | CA1768016335 | ASAH1 | c.1089+47A= (n.1089+47A=) n.2727+47A= c.966+47A= (n.966+47A=) c.454+47A= c.*877+47A= (n.*877+47A=) c.1041+47A= (n.1041+47A=) c.898+47A= (n.898+47A=) c.*884+47A= (n.*884+47A=) c.720+47A= (n.720+47A=) c.*933+47A= (n.*933+47A=) c.984+47A= (n.984+47A=) c.965+278A= (n.965+278A=) c.*821+47A= (n.*821+47A=) n.703+47A= c.981+47A= (n.981+47A=) c.846+47A= (n.846+47A=) c.*692+47A= (n.*692+47A=) c.958+47A= c.954+47A= (n.954+47A=) c.*1409+47A= (n.*1409+47A=) n.1448+47A= c.*1559+47A= (n.*1559+47A=) n.2478+47A= c.*1253+47A= (n.*1253+47A=) c.*1003+47A= (n.*1003+47A=) c.978+47A= (n.978+47A=) n.3762+47A= c.1035+47A= (n.1035+47A=) n.1407+47A= c.1014+47A= (n.1014+47A=) n.1258+47A= n.1862+47A= c.1023+47A= (n.1023+47A=) c.975+47A= (n.975+47A=) | |
8 | g.18059295C>A | CA1768016340 | ASAH1 | c.1089+46G>T (n.1089+46G>T) n.2727+46G>T c.966+46G>T (n.966+46G>T) c.454+46G>T c.*877+46G>T (n.*877+46G>T) c.1041+46G>T (n.1041+46G>T) c.898+46G>T (n.898+46G>T) c.*884+46G>T (n.*884+46G>T) c.720+46G>T (n.720+46G>T) c.*933+46G>T (n.*933+46G>T) c.984+46G>T (n.984+46G>T) c.965+277G>T (n.965+277G>T) c.*821+46G>T (n.*821+46G>T) n.703+46G>T c.981+46G>T (n.981+46G>T) c.846+46G>T (n.846+46G>T) c.*692+46G>T (n.*692+46G>T) c.958+46G>T c.954+46G>T (n.954+46G>T) c.*1409+46G>T (n.*1409+46G>T) n.1448+46G>T c.*1559+46G>T (n.*1559+46G>T) n.2478+46G>T c.*1253+46G>T (n.*1253+46G>T) c.*1003+46G>T (n.*1003+46G>T) c.978+46G>T (n.978+46G>T) n.3762+46G>T c.1035+46G>T (n.1035+46G>T) n.1407+46G>T c.1014+46G>T (n.1014+46G>T) n.1258+46G>T n.1862+46G>T c.1023+46G>T (n.1023+46G>T) c.975+46G>T (n.975+46G>T) | dbSNP |
8 | g.18059295C= | CA1768016339 | ASAH1 | c.1089+46G= (n.1089+46G=) n.2727+46G= c.966+46G= (n.966+46G=) c.454+46G= c.*877+46G= (n.*877+46G=) c.1041+46G= (n.1041+46G=) c.898+46G= (n.898+46G=) c.*884+46G= (n.*884+46G=) c.720+46G= (n.720+46G=) c.*933+46G= (n.*933+46G=) c.984+46G= (n.984+46G=) c.965+277G= (n.965+277G=) c.*821+46G= (n.*821+46G=) n.703+46G= c.981+46G= (n.981+46G=) c.846+46G= (n.846+46G=) c.*692+46G= (n.*692+46G=) c.958+46G= c.954+46G= (n.954+46G=) c.*1409+46G= (n.*1409+46G=) n.1448+46G= c.*1559+46G= (n.*1559+46G=) n.2478+46G= c.*1253+46G= (n.*1253+46G=) c.*1003+46G= (n.*1003+46G=) c.978+46G= (n.978+46G=) n.3762+46G= c.1035+46G= (n.1035+46G=) n.1407+46G= c.1014+46G= (n.1014+46G=) n.1258+46G= n.1862+46G= c.1023+46G= (n.1023+46G=) c.975+46G= (n.975+46G=) | |
8 | g.18059296T>C | CA2686312958 | ASAH1 | c.1089+45A>G (n.1089+45A>G) n.2727+45A>G c.966+45A>G (n.966+45A>G) c.454+45A>G c.*877+45A>G (n.*877+45A>G) c.1041+45A>G (n.1041+45A>G) c.898+45A>G (n.898+45A>G) c.*884+45A>G (n.*884+45A>G) c.720+45A>G (n.720+45A>G) c.*933+45A>G (n.*933+45A>G) c.984+45A>G (n.984+45A>G) c.965+276A>G (n.965+276A>G) c.*821+45A>G (n.*821+45A>G) n.703+45A>G c.981+45A>G (n.981+45A>G) c.846+45A>G (n.846+45A>G) c.*692+45A>G (n.*692+45A>G) c.958+45A>G c.954+45A>G (n.954+45A>G) c.*1409+45A>G (n.*1409+45A>G) n.1448+45A>G c.*1559+45A>G (n.*1559+45A>G) n.2478+45A>G c.*1253+45A>G (n.*1253+45A>G) c.*1003+45A>G (n.*1003+45A>G) c.978+45A>G (n.978+45A>G) n.3762+45A>G c.1035+45A>G (n.1035+45A>G) n.1407+45A>G c.1014+45A>G (n.1014+45A>G) n.1258+45A>G n.1862+45A>G c.1023+45A>G (n.1023+45A>G) c.975+45A>G (n.975+45A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059297T>C | CA2686312959 | ASAH1 | c.1089+44A>G (n.1089+44A>G) n.2727+44A>G c.966+44A>G (n.966+44A>G) c.454+44A>G c.*877+44A>G (n.*877+44A>G) c.1041+44A>G (n.1041+44A>G) c.898+44A>G (n.898+44A>G) c.*884+44A>G (n.*884+44A>G) c.720+44A>G (n.720+44A>G) c.*933+44A>G (n.*933+44A>G) c.984+44A>G (n.984+44A>G) c.965+275A>G (n.965+275A>G) c.*821+44A>G (n.*821+44A>G) n.703+44A>G c.981+44A>G (n.981+44A>G) c.846+44A>G (n.846+44A>G) c.*692+44A>G (n.*692+44A>G) c.958+44A>G c.954+44A>G (n.954+44A>G) c.*1409+44A>G (n.*1409+44A>G) n.1448+44A>G c.*1559+44A>G (n.*1559+44A>G) n.2478+44A>G c.*1253+44A>G (n.*1253+44A>G) c.*1003+44A>G (n.*1003+44A>G) c.978+44A>G (n.978+44A>G) n.3762+44A>G c.1035+44A>G (n.1035+44A>G) n.1407+44A>G c.1014+44A>G (n.1014+44A>G) n.1258+44A>G n.1862+44A>G c.1023+44A>G (n.1023+44A>G) c.975+44A>G (n.975+44A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059298T>C | CA2686312960 | ASAH1 | c.1089+43A>G (n.1089+43A>G) n.2727+43A>G c.966+43A>G (n.966+43A>G) c.454+43A>G c.*877+43A>G (n.*877+43A>G) c.1041+43A>G (n.1041+43A>G) c.898+43A>G (n.898+43A>G) c.*884+43A>G (n.*884+43A>G) c.720+43A>G (n.720+43A>G) c.*933+43A>G (n.*933+43A>G) c.984+43A>G (n.984+43A>G) c.965+274A>G (n.965+274A>G) c.*821+43A>G (n.*821+43A>G) n.703+43A>G c.981+43A>G (n.981+43A>G) c.846+43A>G (n.846+43A>G) c.*692+43A>G (n.*692+43A>G) c.958+43A>G c.954+43A>G (n.954+43A>G) c.*1409+43A>G (n.*1409+43A>G) n.1448+43A>G c.*1559+43A>G (n.*1559+43A>G) n.2478+43A>G c.*1253+43A>G (n.*1253+43A>G) c.*1003+43A>G (n.*1003+43A>G) c.978+43A>G (n.978+43A>G) n.3762+43A>G c.1035+43A>G (n.1035+43A>G) n.1407+43A>G c.1014+43A>G (n.1014+43A>G) n.1258+43A>G n.1862+43A>G c.1023+43A>G (n.1023+43A>G) c.975+43A>G (n.975+43A>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.18059300A>C | CA2779254692 | ASAH1 | c.1089+41T>G (n.1089+41T>G) n.2727+41T>G c.966+41T>G (n.966+41T>G) c.454+41T>G c.*877+41T>G (n.*877+41T>G) c.1041+41T>G (n.1041+41T>G) c.898+41T>G (n.898+41T>G) c.*884+41T>G (n.*884+41T>G) c.720+41T>G (n.720+41T>G) c.*933+41T>G (n.*933+41T>G) c.984+41T>G (n.984+41T>G) c.965+272T>G (n.965+272T>G) c.*821+41T>G (n.*821+41T>G) n.703+41T>G c.981+41T>G (n.981+41T>G) c.846+41T>G (n.846+41T>G) c.*692+41T>G (n.*692+41T>G) c.958+41T>G c.954+41T>G (n.954+41T>G) c.*1409+41T>G (n.*1409+41T>G) n.1448+41T>G c.*1559+41T>G (n.*1559+41T>G) n.2478+41T>G c.*1253+41T>G (n.*1253+41T>G) c.*1003+41T>G (n.*1003+41T>G) c.978+41T>G (n.978+41T>G) n.3762+41T>G c.1035+41T>G (n.1035+41T>G) n.1407+41T>G c.1014+41T>G (n.1014+41T>G) n.1258+41T>G n.1862+41T>G c.1023+41T>G (n.1023+41T>G) c.975+41T>G (n.975+41T>G) | |
8 | g.18059301T>A | CA580501781 | ASAH1 | c.1089+40A>T (n.1089+40A>T) n.2727+40A>T c.966+40A>T (n.966+40A>T) c.454+40A>T c.*877+40A>T (n.*877+40A>T) c.1041+40A>T (n.1041+40A>T) c.898+40A>T (n.898+40A>T) c.*884+40A>T (n.*884+40A>T) c.720+40A>T (n.720+40A>T) c.*933+40A>T (n.*933+40A>T) c.984+40A>T (n.984+40A>T) c.965+271A>T (n.965+271A>T) c.*821+40A>T (n.*821+40A>T) n.703+40A>T c.981+40A>T (n.981+40A>T) c.846+40A>T (n.846+40A>T) c.*692+40A>T (n.*692+40A>T) c.958+40A>T c.954+40A>T (n.954+40A>T) c.*1409+40A>T (n.*1409+40A>T) n.1448+40A>T c.*1559+40A>T (n.*1559+40A>T) n.2478+40A>T c.*1253+40A>T (n.*1253+40A>T) c.*1003+40A>T (n.*1003+40A>T) c.978+40A>T (n.978+40A>T) n.3762+40A>T c.1035+40A>T (n.1035+40A>T) n.1407+40A>T c.1014+40A>T (n.1014+40A>T) n.1258+40A>T n.1862+40A>T c.1023+40A>T (n.1023+40A>T) c.975+40A>T (n.975+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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8 | g.18059303G>T | CA2779254693 | ASAH1 | c.1089+38C>A (n.1089+38C>A) n.2727+38C>A c.966+38C>A (n.966+38C>A) c.454+38C>A c.*877+38C>A (n.*877+38C>A) c.1041+38C>A (n.1041+38C>A) c.898+38C>A (n.898+38C>A) c.*884+38C>A (n.*884+38C>A) c.720+38C>A (n.720+38C>A) c.*933+38C>A (n.*933+38C>A) c.984+38C>A (n.984+38C>A) c.965+269C>A (n.965+269C>A) c.*821+38C>A (n.*821+38C>A) n.703+38C>A c.981+38C>A (n.981+38C>A) c.846+38C>A (n.846+38C>A) c.*692+38C>A (n.*692+38C>A) c.958+38C>A c.954+38C>A (n.954+38C>A) c.*1409+38C>A (n.*1409+38C>A) n.1448+38C>A c.*1559+38C>A (n.*1559+38C>A) n.2478+38C>A c.*1253+38C>A (n.*1253+38C>A) c.*1003+38C>A (n.*1003+38C>A) c.978+38C>A (n.978+38C>A) n.3762+38C>A c.1035+38C>A (n.1035+38C>A) n.1407+38C>A c.1014+38C>A (n.1014+38C>A) n.1258+38C>A n.1862+38C>A c.1023+38C>A (n.1023+38C>A) c.975+38C>A (n.975+38C>A) | |
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8 | g.18059306A= | CA1768016356 | ASAH1 | c.1089+35T= (n.1089+35T=) n.2727+35T= c.966+35T= (n.966+35T=) c.454+35T= c.*877+35T= (n.*877+35T=) c.1041+35T= (n.1041+35T=) c.898+35T= (n.898+35T=) c.*884+35T= (n.*884+35T=) c.720+35T= (n.720+35T=) c.*933+35T= (n.*933+35T=) c.984+35T= (n.984+35T=) c.965+266T= (n.965+266T=) c.*821+35T= (n.*821+35T=) n.703+35T= c.981+35T= (n.981+35T=) c.846+35T= (n.846+35T=) c.*692+35T= (n.*692+35T=) c.958+35T= c.954+35T= (n.954+35T=) c.*1409+35T= (n.*1409+35T=) n.1448+35T= c.*1559+35T= (n.*1559+35T=) n.2478+35T= c.*1253+35T= (n.*1253+35T=) c.*1003+35T= (n.*1003+35T=) c.978+35T= (n.978+35T=) n.3762+35T= c.1035+35T= (n.1035+35T=) n.1407+35T= c.1014+35T= (n.1014+35T=) n.1258+35T= n.1862+35T= c.1023+35T= (n.1023+35T=) c.975+35T= (n.975+35T=) | |
8 | g.18059306A>G | CA4650575 | ASAH1 | c.1089+35T>C (n.1089+35T>C) n.2727+35T>C c.966+35T>C (n.966+35T>C) c.454+35T>C c.*877+35T>C (n.*877+35T>C) c.1041+35T>C (n.1041+35T>C) c.898+35T>C (n.898+35T>C) c.*884+35T>C (n.*884+35T>C) c.720+35T>C (n.720+35T>C) c.*933+35T>C (n.*933+35T>C) c.984+35T>C (n.984+35T>C) c.965+266T>C (n.965+266T>C) c.*821+35T>C (n.*821+35T>C) n.703+35T>C c.981+35T>C (n.981+35T>C) c.846+35T>C (n.846+35T>C) c.*692+35T>C (n.*692+35T>C) c.958+35T>C c.954+35T>C (n.954+35T>C) c.*1409+35T>C (n.*1409+35T>C) n.1448+35T>C c.*1559+35T>C (n.*1559+35T>C) n.2478+35T>C c.*1253+35T>C (n.*1253+35T>C) c.*1003+35T>C (n.*1003+35T>C) c.978+35T>C (n.978+35T>C) n.3762+35T>C c.1035+35T>C (n.1035+35T>C) n.1407+35T>C c.1014+35T>C (n.1014+35T>C) n.1258+35T>C n.1862+35T>C c.1023+35T>C (n.1023+35T>C) c.975+35T>C (n.975+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059307C= | CA1768016361 | ASAH1 | c.1089+34G= (n.1089+34G=) n.2727+34G= c.966+34G= (n.966+34G=) c.454+34G= c.*877+34G= (n.*877+34G=) c.1041+34G= (n.1041+34G=) c.898+34G= (n.898+34G=) c.*884+34G= (n.*884+34G=) c.720+34G= (n.720+34G=) c.*933+34G= (n.*933+34G=) c.984+34G= (n.984+34G=) c.965+265G= (n.965+265G=) c.*821+34G= (n.*821+34G=) n.703+34G= c.981+34G= (n.981+34G=) c.846+34G= (n.846+34G=) c.*692+34G= (n.*692+34G=) c.958+34G= c.954+34G= (n.954+34G=) c.*1409+34G= (n.*1409+34G=) n.1448+34G= c.*1559+34G= (n.*1559+34G=) n.2478+34G= c.*1253+34G= (n.*1253+34G=) c.*1003+34G= (n.*1003+34G=) c.978+34G= (n.978+34G=) n.3762+34G= c.1035+34G= (n.1035+34G=) n.1407+34G= c.1014+34G= (n.1014+34G=) n.1258+34G= n.1862+34G= c.1023+34G= (n.1023+34G=) c.975+34G= (n.975+34G=) | |
8 | g.18059307C>G | CA4650576 | ASAH1 | c.1089+34G>C (n.1089+34G>C) n.2727+34G>C c.966+34G>C (n.966+34G>C) c.454+34G>C c.*877+34G>C (n.*877+34G>C) c.1041+34G>C (n.1041+34G>C) c.898+34G>C (n.898+34G>C) c.*884+34G>C (n.*884+34G>C) c.720+34G>C (n.720+34G>C) c.*933+34G>C (n.*933+34G>C) c.984+34G>C (n.984+34G>C) c.965+265G>C (n.965+265G>C) c.*821+34G>C (n.*821+34G>C) n.703+34G>C c.981+34G>C (n.981+34G>C) c.846+34G>C (n.846+34G>C) c.*692+34G>C (n.*692+34G>C) c.958+34G>C c.954+34G>C (n.954+34G>C) c.*1409+34G>C (n.*1409+34G>C) n.1448+34G>C c.*1559+34G>C (n.*1559+34G>C) n.2478+34G>C c.*1253+34G>C (n.*1253+34G>C) c.*1003+34G>C (n.*1003+34G>C) c.978+34G>C (n.978+34G>C) n.3762+34G>C c.1035+34G>C (n.1035+34G>C) n.1407+34G>C c.1014+34G>C (n.1014+34G>C) n.1258+34G>C n.1862+34G>C c.1023+34G>C (n.1023+34G>C) c.975+34G>C (n.975+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059307C>T | CA2579103475 | ASAH1 | c.1089+34G>A (n.1089+34G>A) n.2727+34G>A c.966+34G>A (n.966+34G>A) c.454+34G>A c.*877+34G>A (n.*877+34G>A) c.1041+34G>A (n.1041+34G>A) c.898+34G>A (n.898+34G>A) c.*884+34G>A (n.*884+34G>A) c.720+34G>A (n.720+34G>A) c.*933+34G>A (n.*933+34G>A) c.984+34G>A (n.984+34G>A) c.965+265G>A (n.965+265G>A) c.*821+34G>A (n.*821+34G>A) n.703+34G>A c.981+34G>A (n.981+34G>A) c.846+34G>A (n.846+34G>A) c.*692+34G>A (n.*692+34G>A) c.958+34G>A c.954+34G>A (n.954+34G>A) c.*1409+34G>A (n.*1409+34G>A) n.1448+34G>A c.*1559+34G>A (n.*1559+34G>A) n.2478+34G>A c.*1253+34G>A (n.*1253+34G>A) c.*1003+34G>A (n.*1003+34G>A) c.978+34G>A (n.978+34G>A) n.3762+34G>A c.1035+34G>A (n.1035+34G>A) n.1407+34G>A c.1014+34G>A (n.1014+34G>A) n.1258+34G>A n.1862+34G>A c.1023+34G>A (n.1023+34G>A) c.975+34G>A (n.975+34G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.18059309G>A | CA4650577 | ASAH1 | c.1089+32C>T (n.1089+32C>T) n.2727+32C>T c.966+32C>T (n.966+32C>T) c.454+32C>T c.*877+32C>T (n.*877+32C>T) c.1041+32C>T (n.1041+32C>T) c.898+32C>T (n.898+32C>T) c.*884+32C>T (n.*884+32C>T) c.720+32C>T (n.720+32C>T) c.*933+32C>T (n.*933+32C>T) c.984+32C>T (n.984+32C>T) c.965+263C>T (n.965+263C>T) c.*821+32C>T (n.*821+32C>T) n.703+32C>T c.981+32C>T (n.981+32C>T) c.846+32C>T (n.846+32C>T) c.*692+32C>T (n.*692+32C>T) c.958+32C>T c.954+32C>T (n.954+32C>T) c.*1409+32C>T (n.*1409+32C>T) n.1448+32C>T c.*1559+32C>T (n.*1559+32C>T) n.2478+32C>T c.*1253+32C>T (n.*1253+32C>T) c.*1003+32C>T (n.*1003+32C>T) c.978+32C>T (n.978+32C>T) n.3762+32C>T c.1035+32C>T (n.1035+32C>T) n.1407+32C>T c.1014+32C>T (n.1014+32C>T) n.1258+32C>T n.1862+32C>T c.1023+32C>T (n.1023+32C>T) c.975+32C>T (n.975+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059309G>C | CA4650578 | ASAH1 | c.1089+32C>G (n.1089+32C>G) n.2727+32C>G c.966+32C>G (n.966+32C>G) c.454+32C>G c.*877+32C>G (n.*877+32C>G) c.1041+32C>G (n.1041+32C>G) c.898+32C>G (n.898+32C>G) c.*884+32C>G (n.*884+32C>G) c.720+32C>G (n.720+32C>G) c.*933+32C>G (n.*933+32C>G) c.984+32C>G (n.984+32C>G) c.965+263C>G (n.965+263C>G) c.*821+32C>G (n.*821+32C>G) n.703+32C>G c.981+32C>G (n.981+32C>G) c.846+32C>G (n.846+32C>G) c.*692+32C>G (n.*692+32C>G) c.958+32C>G c.954+32C>G (n.954+32C>G) c.*1409+32C>G (n.*1409+32C>G) n.1448+32C>G c.*1559+32C>G (n.*1559+32C>G) n.2478+32C>G c.*1253+32C>G (n.*1253+32C>G) c.*1003+32C>G (n.*1003+32C>G) c.978+32C>G (n.978+32C>G) n.3762+32C>G c.1035+32C>G (n.1035+32C>G) n.1407+32C>G c.1014+32C>G (n.1014+32C>G) n.1258+32C>G n.1862+32C>G c.1023+32C>G (n.1023+32C>G) c.975+32C>G (n.975+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059309G= | CA1768016377 | ASAH1 | c.1089+32C= (n.1089+32C=) n.2727+32C= c.966+32C= (n.966+32C=) c.454+32C= c.*877+32C= (n.*877+32C=) c.1041+32C= (n.1041+32C=) c.898+32C= (n.898+32C=) c.*884+32C= (n.*884+32C=) c.720+32C= (n.720+32C=) c.*933+32C= (n.*933+32C=) c.984+32C= (n.984+32C=) c.965+263C= (n.965+263C=) c.*821+32C= (n.*821+32C=) n.703+32C= c.981+32C= (n.981+32C=) c.846+32C= (n.846+32C=) c.*692+32C= (n.*692+32C=) c.958+32C= c.954+32C= (n.954+32C=) c.*1409+32C= (n.*1409+32C=) n.1448+32C= c.*1559+32C= (n.*1559+32C=) n.2478+32C= c.*1253+32C= (n.*1253+32C=) c.*1003+32C= (n.*1003+32C=) c.978+32C= (n.978+32C=) n.3762+32C= c.1035+32C= (n.1035+32C=) n.1407+32C= c.1014+32C= (n.1014+32C=) n.1258+32C= n.1862+32C= c.1023+32C= (n.1023+32C=) c.975+32C= (n.975+32C=) | |
8 | g.18059309_18059310delinsGT | CA1768016369 | ASAH1 | c.1089+31_1089+32delinsAC (n.1089+31_1089+32delinsAC) n.2727+31_2727+32delinsAC c.966+31_966+32delinsAC (n.966+31_966+32delinsAC) c.454+31_454+32delinsAC c.*877+31_*877+32delinsAC (n.*877+31_*877+32delinsAC) c.1041+31_1041+32delinsAC (n.1041+31_1041+32delinsAC) c.898+31_898+32delinsAC (n.898+31_898+32delinsAC) c.*884+31_*884+32delinsAC (n.*884+31_*884+32delinsAC) c.720+31_720+32delinsAC (n.720+31_720+32delinsAC) c.*933+31_*933+32delinsAC (n.*933+31_*933+32delinsAC) c.984+31_984+32delinsAC (n.984+31_984+32delinsAC) c.965+262_965+263delinsAC (n.965+262_965+263delinsAC) c.*821+31_*821+32delinsAC (n.*821+31_*821+32delinsAC) n.703+31_703+32delinsAC c.981+31_981+32delinsAC (n.981+31_981+32delinsAC) c.846+31_846+32delinsAC (n.846+31_846+32delinsAC) c.*692+31_*692+32delinsAC (n.*692+31_*692+32delinsAC) c.958+31_958+32delinsAC c.954+31_954+32delinsAC (n.954+31_954+32delinsAC) c.*1409+31_*1409+32delinsAC (n.*1409+31_*1409+32delinsAC) n.1448+31_1448+32delinsAC c.*1559+31_*1559+32delinsAC (n.*1559+31_*1559+32delinsAC) n.2478+31_2478+32delinsAC c.*1253+31_*1253+32delinsAC (n.*1253+31_*1253+32delinsAC) c.*1003+31_*1003+32delinsAC (n.*1003+31_*1003+32delinsAC) c.978+31_978+32delinsAC (n.978+31_978+32delinsAC) n.3762+31_3762+32delinsAC c.1035+31_1035+32delinsAC (n.1035+31_1035+32delinsAC) n.1407+31_1407+32delinsAC c.1014+31_1014+32delinsAC (n.1014+31_1014+32delinsAC) n.1258+31_1258+32delinsAC n.1862+31_1862+32delinsAC c.1023+31_1023+32delinsAC (n.1023+31_1023+32delinsAC) c.975+31_975+32delinsAC (n.975+31_975+32delinsAC) | |
8 | g.18059310T>C | CA849391956 | ASAH1 | c.1089+31A>G (n.1089+31A>G) n.2727+31A>G c.966+31A>G (n.966+31A>G) c.454+31A>G c.*877+31A>G (n.*877+31A>G) c.1041+31A>G (n.1041+31A>G) c.898+31A>G (n.898+31A>G) c.*884+31A>G (n.*884+31A>G) c.720+31A>G (n.720+31A>G) c.*933+31A>G (n.*933+31A>G) c.984+31A>G (n.984+31A>G) c.965+262A>G (n.965+262A>G) c.*821+31A>G (n.*821+31A>G) n.703+31A>G c.981+31A>G (n.981+31A>G) c.846+31A>G (n.846+31A>G) c.*692+31A>G (n.*692+31A>G) c.958+31A>G c.954+31A>G (n.954+31A>G) c.*1409+31A>G (n.*1409+31A>G) n.1448+31A>G c.*1559+31A>G (n.*1559+31A>G) n.2478+31A>G c.*1253+31A>G (n.*1253+31A>G) c.*1003+31A>G (n.*1003+31A>G) c.978+31A>G (n.978+31A>G) n.3762+31A>G c.1035+31A>G (n.1035+31A>G) n.1407+31A>G c.1014+31A>G (n.1014+31A>G) n.1258+31A>G n.1862+31A>G c.1023+31A>G (n.1023+31A>G) c.975+31A>G (n.975+31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059310T= | CA1768016385 | ASAH1 | c.1089+31A= (n.1089+31A=) n.2727+31A= c.966+31A= (n.966+31A=) c.454+31A= c.*877+31A= (n.*877+31A=) c.1041+31A= (n.1041+31A=) c.898+31A= (n.898+31A=) c.*884+31A= (n.*884+31A=) c.720+31A= (n.720+31A=) c.*933+31A= (n.*933+31A=) c.984+31A= (n.984+31A=) c.965+262A= (n.965+262A=) c.*821+31A= (n.*821+31A=) n.703+31A= c.981+31A= (n.981+31A=) c.846+31A= (n.846+31A=) c.*692+31A= (n.*692+31A=) c.958+31A= c.954+31A= (n.954+31A=) c.*1409+31A= (n.*1409+31A=) n.1448+31A= c.*1559+31A= (n.*1559+31A=) n.2478+31A= c.*1253+31A= (n.*1253+31A=) c.*1003+31A= (n.*1003+31A=) c.978+31A= (n.978+31A=) n.3762+31A= c.1035+31A= (n.1035+31A=) n.1407+31A= c.1014+31A= (n.1014+31A=) n.1258+31A= n.1862+31A= c.1023+31A= (n.1023+31A=) c.975+31A= (n.975+31A=) | |
8 | g.18059312del | CA580501783 | ASAH1 | c.1089+31del (n.1089+31del) n.2727+31del c.966+31del (n.966+31del) c.454+31del c.*877+31del (n.*877+31del) c.1041+31del (n.1041+31del) c.898+31del (n.898+31del) c.*884+31del (n.*884+31del) c.720+31del (n.720+31del) c.*933+31del (n.*933+31del) c.984+31del (n.984+31del) c.965+262del (n.965+262del) c.*821+31del (n.*821+31del) n.703+31del c.981+31del (n.981+31del) c.846+31del (n.846+31del) c.*692+31del (n.*692+31del) c.958+31del c.954+31del (n.954+31del) c.*1409+31del (n.*1409+31del) n.1448+31del c.*1559+31del (n.*1559+31del) n.2478+31del c.*1253+31del (n.*1253+31del) c.*1003+31del (n.*1003+31del) c.978+31del (n.978+31del) n.3762+31del c.1035+31del (n.1035+31del) n.1407+31del c.1014+31del (n.1014+31del) n.1258+31del n.1862+31del c.1023+31del (n.1023+31del) c.975+31del (n.975+31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059311T>C | CA2686312962 | ASAH1 | c.1089+30A>G (n.1089+30A>G) n.2727+30A>G c.966+30A>G (n.966+30A>G) c.454+30A>G c.*877+30A>G (n.*877+30A>G) c.1041+30A>G (n.1041+30A>G) c.898+30A>G (n.898+30A>G) c.*884+30A>G (n.*884+30A>G) c.720+30A>G (n.720+30A>G) c.*933+30A>G (n.*933+30A>G) c.984+30A>G (n.984+30A>G) c.965+261A>G (n.965+261A>G) c.*821+30A>G (n.*821+30A>G) n.703+30A>G c.981+30A>G (n.981+30A>G) c.846+30A>G (n.846+30A>G) c.*692+30A>G (n.*692+30A>G) c.958+30A>G c.954+30A>G (n.954+30A>G) c.*1409+30A>G (n.*1409+30A>G) n.1448+30A>G c.*1559+30A>G (n.*1559+30A>G) n.2478+30A>G c.*1253+30A>G (n.*1253+30A>G) c.*1003+30A>G (n.*1003+30A>G) c.978+30A>G (n.978+30A>G) n.3762+30A>G c.1035+30A>G (n.1035+30A>G) n.1407+30A>G c.1014+30A>G (n.1014+30A>G) n.1258+30A>G n.1862+30A>G c.1023+30A>G (n.1023+30A>G) c.975+30A>G (n.975+30A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059312T>C | CA4650579 | ASAH1 | c.1089+29A>G (n.1089+29A>G) n.2727+29A>G c.966+29A>G (n.966+29A>G) c.454+29A>G c.*877+29A>G (n.*877+29A>G) c.1041+29A>G (n.1041+29A>G) c.898+29A>G (n.898+29A>G) c.*884+29A>G (n.*884+29A>G) c.720+29A>G (n.720+29A>G) c.*933+29A>G (n.*933+29A>G) c.984+29A>G (n.984+29A>G) c.965+260A>G (n.965+260A>G) c.*821+29A>G (n.*821+29A>G) n.703+29A>G c.981+29A>G (n.981+29A>G) c.846+29A>G (n.846+29A>G) c.*692+29A>G (n.*692+29A>G) c.958+29A>G c.954+29A>G (n.954+29A>G) c.*1409+29A>G (n.*1409+29A>G) n.1448+29A>G c.*1559+29A>G (n.*1559+29A>G) n.2478+29A>G c.*1253+29A>G (n.*1253+29A>G) c.*1003+29A>G (n.*1003+29A>G) c.978+29A>G (n.978+29A>G) n.3762+29A>G c.1035+29A>G (n.1035+29A>G) n.1407+29A>G c.1014+29A>G (n.1014+29A>G) n.1258+29A>G n.1862+29A>G c.1023+29A>G (n.1023+29A>G) c.975+29A>G (n.975+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059312T>G | CA1768016392 | ASAH1 | c.1089+29A>C (n.1089+29A>C) n.2727+29A>C c.966+29A>C (n.966+29A>C) c.454+29A>C c.*877+29A>C (n.*877+29A>C) c.1041+29A>C (n.1041+29A>C) c.898+29A>C (n.898+29A>C) c.*884+29A>C (n.*884+29A>C) c.720+29A>C (n.720+29A>C) c.*933+29A>C (n.*933+29A>C) c.984+29A>C (n.984+29A>C) c.965+260A>C (n.965+260A>C) c.*821+29A>C (n.*821+29A>C) n.703+29A>C c.981+29A>C (n.981+29A>C) c.846+29A>C (n.846+29A>C) c.*692+29A>C (n.*692+29A>C) c.958+29A>C c.954+29A>C (n.954+29A>C) c.*1409+29A>C (n.*1409+29A>C) n.1448+29A>C c.*1559+29A>C (n.*1559+29A>C) n.2478+29A>C c.*1253+29A>C (n.*1253+29A>C) c.*1003+29A>C (n.*1003+29A>C) c.978+29A>C (n.978+29A>C) n.3762+29A>C c.1035+29A>C (n.1035+29A>C) n.1407+29A>C c.1014+29A>C (n.1014+29A>C) n.1258+29A>C n.1862+29A>C c.1023+29A>C (n.1023+29A>C) c.975+29A>C (n.975+29A>C) | dbSNP |
8 | g.18059312T= | CA1768016389 | ASAH1 | c.1089+29A= (n.1089+29A=) n.2727+29A= c.966+29A= (n.966+29A=) c.454+29A= c.*877+29A= (n.*877+29A=) c.1041+29A= (n.1041+29A=) c.898+29A= (n.898+29A=) c.*884+29A= (n.*884+29A=) c.720+29A= (n.720+29A=) c.*933+29A= (n.*933+29A=) c.984+29A= (n.984+29A=) c.965+260A= (n.965+260A=) c.*821+29A= (n.*821+29A=) n.703+29A= c.981+29A= (n.981+29A=) c.846+29A= (n.846+29A=) c.*692+29A= (n.*692+29A=) c.958+29A= c.954+29A= (n.954+29A=) c.*1409+29A= (n.*1409+29A=) n.1448+29A= c.*1559+29A= (n.*1559+29A=) n.2478+29A= c.*1253+29A= (n.*1253+29A=) c.*1003+29A= (n.*1003+29A=) c.978+29A= (n.978+29A=) n.3762+29A= c.1035+29A= (n.1035+29A=) n.1407+29A= c.1014+29A= (n.1014+29A=) n.1258+29A= n.1862+29A= c.1023+29A= (n.1023+29A=) c.975+29A= (n.975+29A=) | |
8 | g.18059313C= | CA1768016395 | ASAH1 | c.1089+28G= (n.1089+28G=) n.2727+28G= c.966+28G= (n.966+28G=) c.454+28G= c.*877+28G= (n.*877+28G=) c.1041+28G= (n.1041+28G=) c.898+28G= (n.898+28G=) c.*884+28G= (n.*884+28G=) c.720+28G= (n.720+28G=) c.*933+28G= (n.*933+28G=) c.984+28G= (n.984+28G=) c.965+259G= (n.965+259G=) c.*821+28G= (n.*821+28G=) n.703+28G= c.981+28G= (n.981+28G=) c.846+28G= (n.846+28G=) c.*692+28G= (n.*692+28G=) c.958+28G= c.954+28G= (n.954+28G=) c.*1409+28G= (n.*1409+28G=) n.1448+28G= c.*1559+28G= (n.*1559+28G=) n.2478+28G= c.*1253+28G= (n.*1253+28G=) c.*1003+28G= (n.*1003+28G=) c.978+28G= (n.978+28G=) n.3762+28G= c.1035+28G= (n.1035+28G=) n.1407+28G= c.1014+28G= (n.1014+28G=) n.1258+28G= n.1862+28G= c.1023+28G= (n.1023+28G=) c.975+28G= (n.975+28G=) | |
8 | g.18059313C>G | CA849391957 | ASAH1 | c.1089+28G>C (n.1089+28G>C) n.2727+28G>C c.966+28G>C (n.966+28G>C) c.454+28G>C c.*877+28G>C (n.*877+28G>C) c.1041+28G>C (n.1041+28G>C) c.898+28G>C (n.898+28G>C) c.*884+28G>C (n.*884+28G>C) c.720+28G>C (n.720+28G>C) c.*933+28G>C (n.*933+28G>C) c.984+28G>C (n.984+28G>C) c.965+259G>C (n.965+259G>C) c.*821+28G>C (n.*821+28G>C) n.703+28G>C c.981+28G>C (n.981+28G>C) c.846+28G>C (n.846+28G>C) c.*692+28G>C (n.*692+28G>C) c.958+28G>C c.954+28G>C (n.954+28G>C) c.*1409+28G>C (n.*1409+28G>C) n.1448+28G>C c.*1559+28G>C (n.*1559+28G>C) n.2478+28G>C c.*1253+28G>C (n.*1253+28G>C) c.*1003+28G>C (n.*1003+28G>C) c.978+28G>C (n.978+28G>C) n.3762+28G>C c.1035+28G>C (n.1035+28G>C) n.1407+28G>C c.1014+28G>C (n.1014+28G>C) n.1258+28G>C n.1862+28G>C c.1023+28G>C (n.1023+28G>C) c.975+28G>C (n.975+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059313C>T | CA1768016398 | ASAH1 | c.1089+28G>A (n.1089+28G>A) n.2727+28G>A c.966+28G>A (n.966+28G>A) c.454+28G>A c.*877+28G>A (n.*877+28G>A) c.1041+28G>A (n.1041+28G>A) c.898+28G>A (n.898+28G>A) c.*884+28G>A (n.*884+28G>A) c.720+28G>A (n.720+28G>A) c.*933+28G>A (n.*933+28G>A) c.984+28G>A (n.984+28G>A) c.965+259G>A (n.965+259G>A) c.*821+28G>A (n.*821+28G>A) n.703+28G>A c.981+28G>A (n.981+28G>A) c.846+28G>A (n.846+28G>A) c.*692+28G>A (n.*692+28G>A) c.958+28G>A c.954+28G>A (n.954+28G>A) c.*1409+28G>A (n.*1409+28G>A) n.1448+28G>A c.*1559+28G>A (n.*1559+28G>A) n.2478+28G>A c.*1253+28G>A (n.*1253+28G>A) c.*1003+28G>A (n.*1003+28G>A) c.978+28G>A (n.978+28G>A) n.3762+28G>A c.1035+28G>A (n.1035+28G>A) n.1407+28G>A c.1014+28G>A (n.1014+28G>A) n.1258+28G>A n.1862+28G>A c.1023+28G>A (n.1023+28G>A) c.975+28G>A (n.975+28G>A) | dbSNP |
8 | g.18059314T>C | CA4650580 | ASAH1 | c.1089+27A>G (n.1089+27A>G) n.2727+27A>G c.966+27A>G (n.966+27A>G) c.454+27A>G c.*877+27A>G (n.*877+27A>G) c.1041+27A>G (n.1041+27A>G) c.898+27A>G (n.898+27A>G) c.*884+27A>G (n.*884+27A>G) c.720+27A>G (n.720+27A>G) c.*933+27A>G (n.*933+27A>G) c.984+27A>G (n.984+27A>G) c.965+258A>G (n.965+258A>G) c.*821+27A>G (n.*821+27A>G) n.703+27A>G c.981+27A>G (n.981+27A>G) c.846+27A>G (n.846+27A>G) c.*692+27A>G (n.*692+27A>G) c.958+27A>G c.954+27A>G (n.954+27A>G) c.*1409+27A>G (n.*1409+27A>G) n.1448+27A>G c.*1559+27A>G (n.*1559+27A>G) n.2478+27A>G c.*1253+27A>G (n.*1253+27A>G) c.*1003+27A>G (n.*1003+27A>G) c.978+27A>G (n.978+27A>G) n.3762+27A>G c.1035+27A>G (n.1035+27A>G) n.1407+27A>G c.1014+27A>G (n.1014+27A>G) n.1258+27A>G n.1862+27A>G c.1023+27A>G (n.1023+27A>G) c.975+27A>G (n.975+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059314T= | CA1768016399 | ASAH1 | c.1089+27A= (n.1089+27A=) n.2727+27A= c.966+27A= (n.966+27A=) c.454+27A= c.*877+27A= (n.*877+27A=) c.1041+27A= (n.1041+27A=) c.898+27A= (n.898+27A=) c.*884+27A= (n.*884+27A=) c.720+27A= (n.720+27A=) c.*933+27A= (n.*933+27A=) c.984+27A= (n.984+27A=) c.965+258A= (n.965+258A=) c.*821+27A= (n.*821+27A=) n.703+27A= c.981+27A= (n.981+27A=) c.846+27A= (n.846+27A=) c.*692+27A= (n.*692+27A=) c.958+27A= c.954+27A= (n.954+27A=) c.*1409+27A= (n.*1409+27A=) n.1448+27A= c.*1559+27A= (n.*1559+27A=) n.2478+27A= c.*1253+27A= (n.*1253+27A=) c.*1003+27A= (n.*1003+27A=) c.978+27A= (n.978+27A=) n.3762+27A= c.1035+27A= (n.1035+27A=) n.1407+27A= c.1014+27A= (n.1014+27A=) n.1258+27A= n.1862+27A= c.1023+27A= (n.1023+27A=) c.975+27A= (n.975+27A=) | |
8 | g.18059316T>C | CA1768016403 | ASAH1 | c.1089+25A>G (n.1089+25A>G) n.2727+25A>G c.966+25A>G (n.966+25A>G) c.454+25A>G c.*877+25A>G (n.*877+25A>G) c.1041+25A>G (n.1041+25A>G) c.898+25A>G (n.898+25A>G) c.*884+25A>G (n.*884+25A>G) c.720+25A>G (n.720+25A>G) c.*933+25A>G (n.*933+25A>G) c.984+25A>G (n.984+25A>G) c.965+256A>G (n.965+256A>G) c.*821+25A>G (n.*821+25A>G) n.703+25A>G c.981+25A>G (n.981+25A>G) c.846+25A>G (n.846+25A>G) c.*692+25A>G (n.*692+25A>G) c.958+25A>G c.954+25A>G (n.954+25A>G) c.*1409+25A>G (n.*1409+25A>G) n.1448+25A>G c.*1559+25A>G (n.*1559+25A>G) n.2478+25A>G c.*1253+25A>G (n.*1253+25A>G) c.*1003+25A>G (n.*1003+25A>G) c.978+25A>G (n.978+25A>G) n.3762+25A>G c.1035+25A>G (n.1035+25A>G) n.1407+25A>G c.1014+25A>G (n.1014+25A>G) n.1258+25A>G n.1862+25A>G c.1023+25A>G (n.1023+25A>G) c.975+25A>G (n.975+25A>G) | dbSNP |
8 | g.18059316T= | CA1768016402 | ASAH1 | c.1089+25A= (n.1089+25A=) n.2727+25A= c.966+25A= (n.966+25A=) c.454+25A= c.*877+25A= (n.*877+25A=) c.1041+25A= (n.1041+25A=) c.898+25A= (n.898+25A=) c.*884+25A= (n.*884+25A=) c.720+25A= (n.720+25A=) c.*933+25A= (n.*933+25A=) c.984+25A= (n.984+25A=) c.965+256A= (n.965+256A=) c.*821+25A= (n.*821+25A=) n.703+25A= c.981+25A= (n.981+25A=) c.846+25A= (n.846+25A=) c.*692+25A= (n.*692+25A=) c.958+25A= c.954+25A= (n.954+25A=) c.*1409+25A= (n.*1409+25A=) n.1448+25A= c.*1559+25A= (n.*1559+25A=) n.2478+25A= c.*1253+25A= (n.*1253+25A=) c.*1003+25A= (n.*1003+25A=) c.978+25A= (n.978+25A=) n.3762+25A= c.1035+25A= (n.1035+25A=) n.1407+25A= c.1014+25A= (n.1014+25A=) n.1258+25A= n.1862+25A= c.1023+25A= (n.1023+25A=) c.975+25A= (n.975+25A=) | |
8 | g.18059318T>C | CA2686312963 | ASAH1 | c.1089+23A>G (n.1089+23A>G) n.2727+23A>G c.966+23A>G (n.966+23A>G) c.454+23A>G c.*877+23A>G (n.*877+23A>G) c.1041+23A>G (n.1041+23A>G) c.898+23A>G (n.898+23A>G) c.*884+23A>G (n.*884+23A>G) c.720+23A>G (n.720+23A>G) c.*933+23A>G (n.*933+23A>G) c.984+23A>G (n.984+23A>G) c.965+254A>G (n.965+254A>G) c.*821+23A>G (n.*821+23A>G) n.703+23A>G c.981+23A>G (n.981+23A>G) c.846+23A>G (n.846+23A>G) c.*692+23A>G (n.*692+23A>G) c.958+23A>G c.954+23A>G (n.954+23A>G) c.*1409+23A>G (n.*1409+23A>G) n.1448+23A>G c.*1559+23A>G (n.*1559+23A>G) n.2478+23A>G c.*1253+23A>G (n.*1253+23A>G) c.*1003+23A>G (n.*1003+23A>G) c.978+23A>G (n.978+23A>G) n.3762+23A>G c.1035+23A>G (n.1035+23A>G) n.1407+23A>G c.1014+23A>G (n.1014+23A>G) n.1258+23A>G n.1862+23A>G c.1023+23A>G (n.1023+23A>G) c.975+23A>G (n.975+23A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.18059319A= | CA1768016406 | ASAH1 | c.1089+22T= (n.1089+22T=) n.2727+22T= c.966+22T= (n.966+22T=) c.454+22T= c.*877+22T= (n.*877+22T=) c.1041+22T= (n.1041+22T=) c.898+22T= (n.898+22T=) c.*884+22T= (n.*884+22T=) c.720+22T= (n.720+22T=) c.*933+22T= (n.*933+22T=) c.984+22T= (n.984+22T=) c.965+253T= (n.965+253T=) c.*821+22T= (n.*821+22T=) n.703+22T= c.981+22T= (n.981+22T=) c.846+22T= (n.846+22T=) c.*692+22T= (n.*692+22T=) c.958+22T= c.954+22T= (n.954+22T=) c.*1409+22T= (n.*1409+22T=) n.1448+22T= c.*1559+22T= (n.*1559+22T=) n.2478+22T= c.*1253+22T= (n.*1253+22T=) c.*1003+22T= (n.*1003+22T=) c.978+22T= (n.978+22T=) n.3762+22T= c.1035+22T= (n.1035+22T=) n.1407+22T= c.1014+22T= (n.1014+22T=) n.1258+22T= n.1862+22T= c.1023+22T= (n.1023+22T=) c.975+22T= (n.975+22T=) | |
8 | g.18059319A>G | CA4650581 | ASAH1 | c.1089+22T>C (n.1089+22T>C) n.2727+22T>C c.966+22T>C (n.966+22T>C) c.454+22T>C c.*877+22T>C (n.*877+22T>C) c.1041+22T>C (n.1041+22T>C) c.898+22T>C (n.898+22T>C) c.*884+22T>C (n.*884+22T>C) c.720+22T>C (n.720+22T>C) c.*933+22T>C (n.*933+22T>C) c.984+22T>C (n.984+22T>C) c.965+253T>C (n.965+253T>C) c.*821+22T>C (n.*821+22T>C) n.703+22T>C c.981+22T>C (n.981+22T>C) c.846+22T>C (n.846+22T>C) c.*692+22T>C (n.*692+22T>C) c.958+22T>C c.954+22T>C (n.954+22T>C) c.*1409+22T>C (n.*1409+22T>C) n.1448+22T>C c.*1559+22T>C (n.*1559+22T>C) n.2478+22T>C c.*1253+22T>C (n.*1253+22T>C) c.*1003+22T>C (n.*1003+22T>C) c.978+22T>C (n.978+22T>C) n.3762+22T>C c.1035+22T>C (n.1035+22T>C) n.1407+22T>C c.1014+22T>C (n.1014+22T>C) n.1258+22T>C n.1862+22T>C c.1023+22T>C (n.1023+22T>C) c.975+22T>C (n.975+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.18059320T>A | CA2716367941 | ASAH1 | c.1089+21A>T (n.1089+21A>T) n.2727+21A>T c.966+21A>T (n.966+21A>T) c.454+21A>T c.*877+21A>T (n.*877+21A>T) c.1041+21A>T (n.1041+21A>T) c.898+21A>T (n.898+21A>T) c.*884+21A>T (n.*884+21A>T) c.720+21A>T (n.720+21A>T) c.*933+21A>T (n.*933+21A>T) c.984+21A>T (n.984+21A>T) c.965+252A>T (n.965+252A>T) c.*821+21A>T (n.*821+21A>T) n.703+21A>T c.981+21A>T (n.981+21A>T) c.846+21A>T (n.846+21A>T) c.*692+21A>T (n.*692+21A>T) c.958+21A>T c.954+21A>T (n.954+21A>T) c.*1409+21A>T (n.*1409+21A>T) n.1448+21A>T c.*1559+21A>T (n.*1559+21A>T) n.2478+21A>T c.*1253+21A>T (n.*1253+21A>T) c.*1003+21A>T (n.*1003+21A>T) c.978+21A>T (n.978+21A>T) n.3762+21A>T c.1035+21A>T (n.1035+21A>T) n.1407+21A>T c.1014+21A>T (n.1014+21A>T) n.1258+21A>T n.1862+21A>T c.1023+21A>T (n.1023+21A>T) c.975+21A>T (n.975+21A>T) | dbSNP |
8 | g.18059320T>C | CA4650582 | ASAH1 | c.1089+21A>G (n.1089+21A>G) n.2727+21A>G c.966+21A>G (n.966+21A>G) c.454+21A>G c.*877+21A>G (n.*877+21A>G) c.1041+21A>G (n.1041+21A>G) c.898+21A>G (n.898+21A>G) c.*884+21A>G (n.*884+21A>G) c.720+21A>G (n.720+21A>G) c.*933+21A>G (n.*933+21A>G) c.984+21A>G (n.984+21A>G) c.965+252A>G (n.965+252A>G) c.*821+21A>G (n.*821+21A>G) n.703+21A>G c.981+21A>G (n.981+21A>G) c.846+21A>G (n.846+21A>G) c.*692+21A>G (n.*692+21A>G) c.958+21A>G c.954+21A>G (n.954+21A>G) c.*1409+21A>G (n.*1409+21A>G) n.1448+21A>G c.*1559+21A>G (n.*1559+21A>G) n.2478+21A>G c.*1253+21A>G (n.*1253+21A>G) c.*1003+21A>G (n.*1003+21A>G) c.978+21A>G (n.978+21A>G) n.3762+21A>G c.1035+21A>G (n.1035+21A>G) n.1407+21A>G c.1014+21A>G (n.1014+21A>G) n.1258+21A>G n.1862+21A>G c.1023+21A>G (n.1023+21A>G) c.975+21A>G (n.975+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059320T= | CA1768016409 | ASAH1 | c.1089+21A= (n.1089+21A=) n.2727+21A= c.966+21A= (n.966+21A=) c.454+21A= c.*877+21A= (n.*877+21A=) c.1041+21A= (n.1041+21A=) c.898+21A= (n.898+21A=) c.*884+21A= (n.*884+21A=) c.720+21A= (n.720+21A=) c.*933+21A= (n.*933+21A=) c.984+21A= (n.984+21A=) c.965+252A= (n.965+252A=) c.*821+21A= (n.*821+21A=) n.703+21A= c.981+21A= (n.981+21A=) c.846+21A= (n.846+21A=) c.*692+21A= (n.*692+21A=) c.958+21A= c.954+21A= (n.954+21A=) c.*1409+21A= (n.*1409+21A=) n.1448+21A= c.*1559+21A= (n.*1559+21A=) n.2478+21A= c.*1253+21A= (n.*1253+21A=) c.*1003+21A= (n.*1003+21A=) c.978+21A= (n.978+21A=) n.3762+21A= c.1035+21A= (n.1035+21A=) n.1407+21A= c.1014+21A= (n.1014+21A=) n.1258+21A= n.1862+21A= c.1023+21A= (n.1023+21A=) c.975+21A= (n.975+21A=) | |
8 | g.18059320_18059321delinsCT | CA2573142600 | ASAH1 | c.1089+20_1089+21delinsAG (n.1089+20_1089+21delinsAG) n.2727+20_2727+21delinsAG c.966+20_966+21delinsAG (n.966+20_966+21delinsAG) c.454+20_454+21delinsAG c.*877+20_*877+21delinsAG (n.*877+20_*877+21delinsAG) c.1041+20_1041+21delinsAG (n.1041+20_1041+21delinsAG) c.898+20_898+21delinsAG (n.898+20_898+21delinsAG) c.*884+20_*884+21delinsAG (n.*884+20_*884+21delinsAG) c.720+20_720+21delinsAG (n.720+20_720+21delinsAG) c.*933+20_*933+21delinsAG (n.*933+20_*933+21delinsAG) c.984+20_984+21delinsAG (n.984+20_984+21delinsAG) c.965+251_965+252delinsAG (n.965+251_965+252delinsAG) c.*821+20_*821+21delinsAG (n.*821+20_*821+21delinsAG) n.703+20_703+21delinsAG c.981+20_981+21delinsAG (n.981+20_981+21delinsAG) c.846+20_846+21delinsAG (n.846+20_846+21delinsAG) c.*692+20_*692+21delinsAG (n.*692+20_*692+21delinsAG) c.958+20_958+21delinsAG c.954+20_954+21delinsAG (n.954+20_954+21delinsAG) c.*1409+20_*1409+21delinsAG (n.*1409+20_*1409+21delinsAG) n.1448+20_1448+21delinsAG c.*1559+20_*1559+21delinsAG (n.*1559+20_*1559+21delinsAG) n.2478+20_2478+21delinsAG c.*1253+20_*1253+21delinsAG (n.*1253+20_*1253+21delinsAG) c.*1003+20_*1003+21delinsAG (n.*1003+20_*1003+21delinsAG) c.978+20_978+21delinsAG (n.978+20_978+21delinsAG) n.3762+20_3762+21delinsAG c.1035+20_1035+21delinsAG (n.1035+20_1035+21delinsAG) n.1407+20_1407+21delinsAG c.1014+20_1014+21delinsAG (n.1014+20_1014+21delinsAG) n.1258+20_1258+21delinsAG n.1862+20_1862+21delinsAG c.1023+20_1023+21delinsAG (n.1023+20_1023+21delinsAG) c.975+20_975+21delinsAG (n.975+20_975+21delinsAG) | ClinVar dbSNP |
8 | g.18059321A= | CA1768016413 | ASAH1 | c.1089+20T= (n.1089+20T=) n.2727+20T= c.966+20T= (n.966+20T=) c.454+20T= c.*877+20T= (n.*877+20T=) c.1041+20T= (n.1041+20T=) c.898+20T= (n.898+20T=) c.*884+20T= (n.*884+20T=) c.720+20T= (n.720+20T=) c.*933+20T= (n.*933+20T=) c.984+20T= (n.984+20T=) c.965+251T= (n.965+251T=) c.*821+20T= (n.*821+20T=) n.703+20T= c.981+20T= (n.981+20T=) c.846+20T= (n.846+20T=) c.*692+20T= (n.*692+20T=) c.958+20T= c.954+20T= (n.954+20T=) c.*1409+20T= (n.*1409+20T=) n.1448+20T= c.*1559+20T= (n.*1559+20T=) n.2478+20T= c.*1253+20T= (n.*1253+20T=) c.*1003+20T= (n.*1003+20T=) c.978+20T= (n.978+20T=) n.3762+20T= c.1035+20T= (n.1035+20T=) n.1407+20T= c.1014+20T= (n.1014+20T=) n.1258+20T= n.1862+20T= c.1023+20T= (n.1023+20T=) c.975+20T= (n.975+20T=) | |
8 | g.18059321A>T | CA173139976 | ASAH1 | c.1089+20T>A (n.1089+20T>A) n.2727+20T>A c.966+20T>A (n.966+20T>A) c.454+20T>A c.*877+20T>A (n.*877+20T>A) c.1041+20T>A (n.1041+20T>A) c.898+20T>A (n.898+20T>A) c.*884+20T>A (n.*884+20T>A) c.720+20T>A (n.720+20T>A) c.*933+20T>A (n.*933+20T>A) c.984+20T>A (n.984+20T>A) c.965+251T>A (n.965+251T>A) c.*821+20T>A (n.*821+20T>A) n.703+20T>A c.981+20T>A (n.981+20T>A) c.846+20T>A (n.846+20T>A) c.*692+20T>A (n.*692+20T>A) c.958+20T>A c.954+20T>A (n.954+20T>A) c.*1409+20T>A (n.*1409+20T>A) n.1448+20T>A c.*1559+20T>A (n.*1559+20T>A) n.2478+20T>A c.*1253+20T>A (n.*1253+20T>A) c.*1003+20T>A (n.*1003+20T>A) c.978+20T>A (n.978+20T>A) n.3762+20T>A c.1035+20T>A (n.1035+20T>A) n.1407+20T>A c.1014+20T>A (n.1014+20T>A) n.1258+20T>A n.1862+20T>A c.1023+20T>A (n.1023+20T>A) c.975+20T>A (n.975+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059322G>C | CA849391965 | ASAH1 | c.1089+19C>G (n.1089+19C>G) n.2727+19C>G c.966+19C>G (n.966+19C>G) c.454+19C>G c.*877+19C>G (n.*877+19C>G) c.1041+19C>G (n.1041+19C>G) c.898+19C>G (n.898+19C>G) c.*884+19C>G (n.*884+19C>G) c.720+19C>G (n.720+19C>G) c.*933+19C>G (n.*933+19C>G) c.984+19C>G (n.984+19C>G) c.965+250C>G (n.965+250C>G) c.*821+19C>G (n.*821+19C>G) n.703+19C>G c.981+19C>G (n.981+19C>G) c.846+19C>G (n.846+19C>G) c.*692+19C>G (n.*692+19C>G) c.958+19C>G c.954+19C>G (n.954+19C>G) c.*1409+19C>G (n.*1409+19C>G) n.1448+19C>G c.*1559+19C>G (n.*1559+19C>G) n.2478+19C>G c.*1253+19C>G (n.*1253+19C>G) c.*1003+19C>G (n.*1003+19C>G) c.978+19C>G (n.978+19C>G) n.3762+19C>G c.1035+19C>G (n.1035+19C>G) n.1407+19C>G c.1014+19C>G (n.1014+19C>G) n.1258+19C>G n.1862+19C>G c.1023+19C>G (n.1023+19C>G) c.975+19C>G (n.975+19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.18059322G= | CA1768016418 | ASAH1 | c.1089+19C= (n.1089+19C=) n.2727+19C= c.966+19C= (n.966+19C=) c.454+19C= c.*877+19C= (n.*877+19C=) c.1041+19C= (n.1041+19C=) c.898+19C= (n.898+19C=) c.*884+19C= (n.*884+19C=) c.720+19C= (n.720+19C=) c.*933+19C= (n.*933+19C=) c.984+19C= (n.984+19C=) c.965+250C= (n.965+250C=) c.*821+19C= (n.*821+19C=) n.703+19C= c.981+19C= (n.981+19C=) c.846+19C= (n.846+19C=) c.*692+19C= (n.*692+19C=) c.958+19C= c.954+19C= (n.954+19C=) c.*1409+19C= (n.*1409+19C=) n.1448+19C= c.*1559+19C= (n.*1559+19C=) n.2478+19C= c.*1253+19C= (n.*1253+19C=) c.*1003+19C= (n.*1003+19C=) c.978+19C= (n.978+19C=) n.3762+19C= c.1035+19C= (n.1035+19C=) n.1407+19C= c.1014+19C= (n.1014+19C=) n.1258+19C= n.1862+19C= c.1023+19C= (n.1023+19C=) c.975+19C= (n.975+19C=) | |
8 | g.18059322G>T | CA4650583 | ASAH1 | c.1089+19C>A (n.1089+19C>A) n.2727+19C>A c.966+19C>A (n.966+19C>A) c.454+19C>A c.*877+19C>A (n.*877+19C>A) c.1041+19C>A (n.1041+19C>A) c.898+19C>A (n.898+19C>A) c.*884+19C>A (n.*884+19C>A) c.720+19C>A (n.720+19C>A) c.*933+19C>A (n.*933+19C>A) c.984+19C>A (n.984+19C>A) c.965+250C>A (n.965+250C>A) c.*821+19C>A (n.*821+19C>A) n.703+19C>A c.981+19C>A (n.981+19C>A) c.846+19C>A (n.846+19C>A) c.*692+19C>A (n.*692+19C>A) c.958+19C>A c.954+19C>A (n.954+19C>A) c.*1409+19C>A (n.*1409+19C>A) n.1448+19C>A c.*1559+19C>A (n.*1559+19C>A) n.2478+19C>A c.*1253+19C>A (n.*1253+19C>A) c.*1003+19C>A (n.*1003+19C>A) c.978+19C>A (n.978+19C>A) n.3762+19C>A c.1035+19C>A (n.1035+19C>A) n.1407+19C>A c.1014+19C>A (n.1014+19C>A) n.1258+19C>A n.1862+19C>A c.1023+19C>A (n.1023+19C>A) c.975+19C>A (n.975+19C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059323A= | CA1768016422 | ASAH1 | c.1089+18T= (n.1089+18T=) n.2727+18T= c.966+18T= (n.966+18T=) c.454+18T= c.*877+18T= (n.*877+18T=) c.1041+18T= (n.1041+18T=) c.898+18T= (n.898+18T=) c.*884+18T= (n.*884+18T=) c.720+18T= (n.720+18T=) c.*933+18T= (n.*933+18T=) c.984+18T= (n.984+18T=) c.965+249T= (n.965+249T=) c.*821+18T= (n.*821+18T=) n.703+18T= c.981+18T= (n.981+18T=) c.846+18T= (n.846+18T=) c.*692+18T= (n.*692+18T=) c.958+18T= c.954+18T= (n.954+18T=) c.*1409+18T= (n.*1409+18T=) n.1448+18T= c.*1559+18T= (n.*1559+18T=) n.2478+18T= c.*1253+18T= (n.*1253+18T=) c.*1003+18T= (n.*1003+18T=) c.978+18T= (n.978+18T=) n.3762+18T= c.1035+18T= (n.1035+18T=) n.1407+18T= c.1014+18T= (n.1014+18T=) n.1258+18T= n.1862+18T= c.1023+18T= (n.1023+18T=) c.975+18T= (n.975+18T=) | |
8 | g.18059323A>G | CA4650584 | ASAH1 | c.1089+18T>C (n.1089+18T>C) n.2727+18T>C c.966+18T>C (n.966+18T>C) c.454+18T>C c.*877+18T>C (n.*877+18T>C) c.1041+18T>C (n.1041+18T>C) c.898+18T>C (n.898+18T>C) c.*884+18T>C (n.*884+18T>C) c.720+18T>C (n.720+18T>C) c.*933+18T>C (n.*933+18T>C) c.984+18T>C (n.984+18T>C) c.965+249T>C (n.965+249T>C) c.*821+18T>C (n.*821+18T>C) n.703+18T>C c.981+18T>C (n.981+18T>C) c.846+18T>C (n.846+18T>C) c.*692+18T>C (n.*692+18T>C) c.958+18T>C c.954+18T>C (n.954+18T>C) c.*1409+18T>C (n.*1409+18T>C) n.1448+18T>C c.*1559+18T>C (n.*1559+18T>C) n.2478+18T>C c.*1253+18T>C (n.*1253+18T>C) c.*1003+18T>C (n.*1003+18T>C) c.978+18T>C (n.978+18T>C) n.3762+18T>C c.1035+18T>C (n.1035+18T>C) n.1407+18T>C c.1014+18T>C (n.1014+18T>C) n.1258+18T>C n.1862+18T>C c.1023+18T>C (n.1023+18T>C) c.975+18T>C (n.975+18T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.18059324T>C | CA2526827946 | ASAH1 | c.1089+17A>G (n.1089+17A>G) n.2727+17A>G c.966+17A>G (n.966+17A>G) c.454+17A>G c.*877+17A>G (n.*877+17A>G) c.1041+17A>G (n.1041+17A>G) c.898+17A>G (n.898+17A>G) c.*884+17A>G (n.*884+17A>G) c.720+17A>G (n.720+17A>G) c.*933+17A>G (n.*933+17A>G) c.984+17A>G (n.984+17A>G) c.965+248A>G (n.965+248A>G) c.*821+17A>G (n.*821+17A>G) n.703+17A>G c.981+17A>G (n.981+17A>G) c.846+17A>G (n.846+17A>G) c.*692+17A>G (n.*692+17A>G) c.958+17A>G c.954+17A>G (n.954+17A>G) c.*1409+17A>G (n.*1409+17A>G) n.1448+17A>G c.*1559+17A>G (n.*1559+17A>G) n.2478+17A>G c.*1253+17A>G (n.*1253+17A>G) c.*1003+17A>G (n.*1003+17A>G) c.978+17A>G (n.978+17A>G) n.3762+17A>G c.1035+17A>G (n.1035+17A>G) n.1407+17A>G c.1014+17A>G (n.1014+17A>G) n.1258+17A>G n.1862+17A>G c.1023+17A>G (n.1023+17A>G) c.975+17A>G (n.975+17A>G) | gnomAD v4 |