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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804374G>A | CA355978949 | FGFR3 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*176G>A (n.*176G>A) c.931-450G>A (n.931-450G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.271G>A n.1527G>A n.1546G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804374G>C | CA355978948 | FGFR3 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*176G>C (n.*176G>C) c.931-450G>C (n.931-450G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.271G>C n.1527G>C n.1546G>C | |
| 4 | g.1804374G>T | CA355978946 | FGFR3 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*176G>T (n.*176G>T) c.931-450G>T (n.931-450G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.271G>T n.1527G>T n.1546G>T | |
| 4 | g.1804375C>A | CA355978951 | FGFR3 | c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.*177C>A (n.*177C>A) c.931-449C>A (n.931-449C>A) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1121C>A (p.Ala374Glu) n.272C>A n.1528C>A n.1547C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804375C>G | CA355978953 | FGFR3 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*177C>G (n.*177C>G) c.931-449C>G (n.931-449C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.272C>G n.1528C>G n.1547C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804375C>T | CA355978957 | FGFR3 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*177C>T (n.*177C>T) c.931-449C>T (n.931-449C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.272C>T n.1528C>T n.1547C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804376A>C | CA437955050 | FGFR3 | c.1128A>C (p.Ala376=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.931-448A>C (n.931-448A>C) c.1110A>C (p.Ala370=) c.1122A>C (p.Ala374=) n.273A>C n.1529A>C n.1548A>C | |
| 4 | g.1804376A>G | CA437955048 | FGFR3 | c.1128A>G (p.Ala376=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.931-448A>G (n.931-448A>G) c.1110A>G (p.Ala370=) c.1122A>G (p.Ala374=) n.273A>G n.1529A>G n.1548A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804376A>T | CA437955049 | FGFR3 | c.1128A>T (p.Ala376=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.931-448A>T (n.931-448A>T) c.1110A>T (p.Ala370=) c.1122A>T (p.Ala374=) n.273A>T n.1529A>T n.1548A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804377G>A | CA355978959 | FGFR3 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*179G>A (n.*179G>A) c.931-447G>A (n.931-447G>A) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.274G>A n.1530G>A n.1549G>A | |
| 4 | g.1804377G>C | CA355978961 | FGFR3 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*179G>C (n.*179G>C) c.931-447G>C (n.931-447G>C) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.274G>C n.1530G>C n.1549G>C | |
| 4 | g.1804377G= | CA1433506711 | FGFR3 | c.1129G= (p.Gly377=) c.*179G= (n.*179G=) c.931-447G= (n.931-447G=) c.1111G= (p.Gly371=) c.1123G= (p.Gly375=) n.274G= n.1530G= n.1549G= | |
| 4 | g.1804377G>T | CA280219 | FGFR3 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*179G>T (n.*179G>T) c.931-447G>T (n.931-447G>T) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.274G>T n.1530G>T n.1549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804378G>A | CA355978963 | FGFR3 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*180G>A (n.*180G>A) c.931-446G>A (n.931-446G>A) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.275G>A n.1531G>A n.1550G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804378G>C | CA355978965 | FGFR3 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*180G>C (n.*180G>C) c.931-446G>C (n.931-446G>C) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.275G>C n.1531G>C n.1550G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804378G>T | CA355978964 | FGFR3 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*180G>T (n.*180G>T) c.931-446G>T (n.931-446G>T) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.275G>T n.1531G>T n.1550G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804379C>A | CA437955055 | FGFR3 | c.1131C>A (p.Gly377=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.931-445C>A (n.931-445C>A) c.1113C>A (p.Gly371=) c.1125C>A (p.Gly375=) n.276C>A n.1532C>A n.1551C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804379C= | CA1433506712 | FGFR3 | c.1131C= (p.Gly377=) c.*181C= (n.*181C=) c.931-445C= (n.931-445C=) c.1113C= (p.Gly371=) c.1125C= (p.Gly375=) n.276C= n.1532C= n.1551C= | |
| 4 | g.1804379C>G | CA437955053 | FGFR3 | c.1131C>G (p.Gly377=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.931-445C>G (n.931-445C>G) c.1113C>G (p.Gly371=) c.1125C>G (p.Gly375=) n.276C>G n.1532C>G n.1551C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804379C>T | CA437955052 | FGFR3 | c.1131C>T (p.Gly377=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.931-445C>T (n.931-445C>T) c.1113C>T (p.Gly371=) c.1125C>T (p.Gly375=) n.276C>T n.1532C>T n.1551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804380A= | CA1433506713 | FGFR3 | c.1132A= (p.Ile378=) c.*182A= (n.*182A=) c.931-444A= (n.931-444A=) c.1114A= (p.Ile372=) c.1126A= (p.Ile376=) n.277A= n.1533A= n.1552A= | |
| 4 | g.1804380A>C | CA355978966 | FGFR3 | c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.*182A>C (n.*182A>C) c.931-444A>C (n.931-444A>C) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.277A>C n.1533A>C n.1552A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804380A>G | CA355978969 | FGFR3 | c.1132A>G (p.Ile378Val) c.*182A>G (n.*182A>G) c.931-444A>G (n.931-444A>G) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.277A>G n.1533A>G n.1552A>G | |
| 4 | g.1804380A>T | CA355978970 | FGFR3 | c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.*182A>T (n.*182A>T) c.931-444A>T (n.931-444A>T) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.277A>T n.1533A>T n.1552A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804380_1804381delinsTG | CA645526895 | FGFR3 | c.1132_1133delinsTG (p.Ile378Cys) c.*182_*183delinsTG (n.*182_*183delinsTG) c.931-444_931-443delinsTG (n.931-444_931-443delinsTG) c.1114_1115delinsTG (p.Ile372Cys) c.1126_1127delinsTG (p.Ile376Cys) n.277_278delinsTG n.1533_1534delinsTG n.1552_1553delinsTG | COSMIC |
| 4 | g.1804381T>A | CA2810267 | FGFR3 | c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.*183T>A (n.*183T>A) c.931-443T>A (n.931-443T>A) c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.278T>A n.1534T>A n.1553T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804381T>C | CA2810266 | FGFR3 | c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.*183T>C (n.*183T>C) c.931-443T>C (n.931-443T>C) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.278T>C n.1534T>C n.1553T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804381T>G | CA355978976 | FGFR3 | c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.*183T>G (n.*183T>G) c.931-443T>G (n.931-443T>G) c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.278T>G n.1534T>G n.1553T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804381T= | CA1433506714 | FGFR3 | c.1133T= (p.Ile378=) c.*183T= (n.*183T=) c.931-443T= (n.931-443T=) c.1115T= (p.Ile372=) c.1127T= (p.Ile376=) n.278T= n.1534T= n.1553T= | |
| 4 | g.1804382C>A | CA437955058 | FGFR3 | c.1134C>A (p.Ile378=) c.*184C>A (n.*184C>A) c.931-442C>A (n.931-442C>A) c.1116C>A (p.Ile372=) c.1128C>A (p.Ile376=) n.279C>A n.1535C>A n.1554C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804382C= | CA1433506715 | FGFR3 | c.1134C= (p.Ile378=) c.*184C= (n.*184C=) c.931-442C= (n.931-442C=) c.1116C= (p.Ile372=) c.1128C= (p.Ile376=) n.279C= n.1535C= n.1554C= | |
| 4 | g.1804382C>G | CA355978978 | FGFR3 | c.1134C>G (p.Ile378Met) c.*184C>G (n.*184C>G) c.931-442C>G (n.931-442C>G) c.1116C>G (p.Ile372Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) n.279C>G n.1535C>G n.1554C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804382C>T | CA2810268 | FGFR3 | c.1134C>T (p.Ile378=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.931-442C>T (n.931-442C>T) c.1116C>T (p.Ile372=) c.1128C>T (p.Ile376=) n.279C>T n.1535C>T n.1554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804383C>A | CA355978982 | FGFR3 | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.*185C>A (n.*185C>A) c.931-441C>A (n.931-441C>A) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) n.280C>A n.1536C>A n.1555C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804383C= | CA1433506716 | FGFR3 | c.1135C= (p.Leu379=) c.*185C= (n.*185C=) c.931-441C= (n.931-441C=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1129C= (p.Leu377=) n.280C= n.1536C= n.1555C= | |
| 4 | g.1804383C>G | CA355978985 | FGFR3 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.*185C>G (n.*185C>G) c.931-441C>G (n.931-441C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.280C>G n.1536C>G n.1555C>G | |
| 4 | g.1804383C>T | CA2810269 | FGFR3 | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.*185C>T (n.*185C>T) c.931-441C>T (n.931-441C>T) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) n.280C>T n.1536C>T n.1555C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>A | CA355978989 | FGFR3 | c.1136T>A (p.Leu379His) c.*186T>A (n.*186T>A) c.931-440T>A (n.931-440T>A) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1130T>A (p.Leu377His) n.281T>A n.1537T>A n.1556T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>C | CA355978988 | FGFR3 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) c.931-440T>C (n.931-440T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.281T>C n.1537T>C n.1556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>G | CA357251 | FGFR3 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) c.931-440T>G (n.931-440T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.281T>G n.1537T>G n.1556T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.[1804384T>G;1804392G>A] | CA357254 | FGFR3 | c.[1136T>G;1144G>A] (p.[Leu379Arg;Gly382Arg]) c.[*186T>G;*194G>A] (n.[*186T>G;*194G>A]) c.[931-440T>G;931-432G>A] (n.[931-440T>G;931-432G>A]) c.[1118T>G;1126G>A] (p.[Leu373Arg;Gly376Arg]) c.[1130T>G;1138G>A] (p.[Leu377Arg;Gly380Arg]) n.[281T>G;289G>A] n.[1537T>G;1545G>A] n.[1556T>G;1564G>A] | ClinVar |
| 4 | g.1804384T= | CA1433506717 | FGFR3 | c.1136T= (p.Leu379=) c.*186T= (n.*186T=) c.931-440T= (n.931-440T=) c.1118T= (p.Leu373=) c.1130T= (p.Leu377=) n.281T= n.1537T= n.1556T= | |
| 4 | g.1804384_1804392delinsGCAGCTACA | CA2586965945 | FGFR3 | c.1136_1144delinsGCAGCTACA (p.Leu379_Gly382delinsArgSerTyrArg) c.*186_*194delinsGCAGCTACA (n.*186_*194delinsGCAGCTACA) c.931-440_931-432delinsGCAGCTACA (n.931-440_931-432delinsGCAGCTACA) c.1118_1126delinsGCAGCTACA (p.Leu373_Gly376delinsArgSerTyrArg) c.1130_1138delinsGCAGCTACA (p.Leu377_Gly380delinsArgSerTyrArg) n.281_289delinsGCAGCTACA n.1537_1545delinsGCAGCTACA n.1556_1564delinsGCAGCTACA | |
| 4 | g.1804385C>A | CA437955062 | FGFR3 | c.1137C>A (p.Leu379=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.931-439C>A (n.931-439C>A) c.1119C>A (p.Leu373=) c.1131C>A (p.Leu377=) n.282C>A n.1538C>A n.1557C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804385C>G | CA437955063 | FGFR3 | c.1137C>G (p.Leu379=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.931-439C>G (n.931-439C>G) c.1119C>G (p.Leu373=) c.1131C>G (p.Leu377=) n.282C>G n.1538C>G n.1557C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804385C>T | CA437955065 | FGFR3 | c.1137C>T (p.Leu379=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.931-439C>T (n.931-439C>T) c.1119C>T (p.Leu373=) c.1131C>T (p.Leu377=) n.282C>T n.1538C>T n.1557C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804386A= | CA1433506718 | FGFR3 | c.1138A= (p.Ser380=) c.*188A= (n.*188A=) c.931-438A= (n.931-438A=) c.1120A= (p.Ser374=) c.1132A= (p.Ser378=) n.283A= n.1539A= n.1558A= | |
| 4 | g.1804386A>C | CA355978990 | FGFR3 | c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.*188A>C (n.*188A>C) c.931-438A>C (n.931-438A>C) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.283A>C n.1539A>C n.1558A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804386A>G | CA355978992 | FGFR3 | c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.*188A>G (n.*188A>G) c.931-438A>G (n.931-438A>G) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.283A>G n.1539A>G n.1558A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804386A>T | CA355978991 | FGFR3 | c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.*188A>T (n.*188A>T) c.931-438A>T (n.931-438A>T) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.283A>T n.1539A>T n.1558A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804387G>A | CA355978993 | FGFR3 | c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.*189G>A (n.*189G>A) c.931-437G>A (n.931-437G>A) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.284G>A n.1540G>A n.1559G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804387G>C | CA355978995 | FGFR3 | c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.*189G>C (n.*189G>C) c.931-437G>C (n.931-437G>C) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.284G>C n.1540G>C n.1559G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804387G>T | CA355978997 | FGFR3 | c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.*189G>T (n.*189G>T) c.931-437G>T (n.931-437G>T) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.284G>T n.1540G>T n.1559G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804387_1804392delinsACTACA | CA2586965946 | FGFR3 | c.1139_1144delinsACTACA (p.Ser380_Gly382delinsAsnTyrArg) c.*189_*194delinsACTACA (n.*189_*194delinsACTACA) c.931-437_931-432delinsACTACA (n.931-437_931-432delinsACTACA) c.1121_1126delinsACTACA (p.Ser374_Gly376delinsAsnTyrArg) c.1133_1138delinsACTACA (p.Ser378_Gly380delinsAsnTyrArg) n.284_289delinsACTACA n.1540_1545delinsACTACA n.1559_1564delinsACTACA | |
| 4 | g.1804388C>A | CA355978998 | FGFR3 | c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.*190C>A (n.*190C>A) c.931-436C>A (n.931-436C>A) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.285C>A n.1541C>A n.1560C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804388C= | CA1433506719 | FGFR3 | c.1140C= (p.Ser380=) c.*190C= (n.*190C=) c.931-436C= (n.931-436C=) c.1122C= (p.Ser374=) c.1134C= (p.Ser378=) n.285C= n.1541C= n.1560C= | |
| 4 | g.1804388C>G | CA355979000 | FGFR3 | c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.*190C>G (n.*190C>G) c.931-436C>G (n.931-436C>G) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.285C>G n.1541C>G n.1560C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804388C>T | CA437955068 | FGFR3 | c.1140C>T (p.Ser380=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.931-436C>T (n.931-436C>T) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.285C>T n.1541C>T n.1560C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804389T>A | CA355979007 | FGFR3 | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) c.931-435T>A (n.931-435T>A) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.286T>A n.1542T>A n.1561T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804389T>C | CA355979006 | FGFR3 | c.1141T>C (p.Tyr381His) c.*191T>C (n.*191T>C) c.931-435T>C (n.931-435T>C) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1135T>C (p.Tyr379His) n.286T>C n.1542T>C n.1561T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804389T>G | CA355979005 | FGFR3 | c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.*191T>G (n.*191T>G) c.931-435T>G (n.931-435T>G) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.286T>G n.1542T>G n.1561T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804389_1804390delinsCG | CA2697557052 | FGFR3 | c.1141_1142delinsCG (p.Tyr381Arg) c.*191_*192delinsCG (n.*191_*192delinsCG) c.931-435_931-434delinsCG (n.931-435_931-434delinsCG) c.1123_1124delinsCG (p.Tyr375Arg) c.1135_1136delinsCG (p.Tyr379Arg) n.286_287delinsCG n.1542_1543delinsCG n.1561_1562delinsCG | ClinVar |
| 4 | g.1804390A= | CA1433506720 | FGFR3 | c.1142A= (p.Tyr381=) c.*192A= (n.*192A=) c.931-434A= (n.931-434A=) c.1124A= (p.Tyr375=) c.1136A= (p.Tyr379=) n.287A= n.1543A= n.1562A= | |
| 4 | g.1804390A>C | CA355979008 | FGFR3 | c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) c.931-434A>C (n.931-434A>C) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.287A>C n.1543A>C n.1562A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804390A>G | CA355979009 | FGFR3 | c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.*192A>G (n.*192A>G) c.931-434A>G (n.931-434A>G) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.287A>G n.1543A>G n.1562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804390A>T | CA355979014 | FGFR3 | c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) c.931-434A>T (n.931-434A>T) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.287A>T n.1543A>T n.1562A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804391C>A | CA355979016 | FGFR3 | c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) c.931-433C>A (n.931-433C>A) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.288C>A n.1544C>A n.1563C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804391C= | CA1433506721 | FGFR3 | c.1143C= (p.Tyr381=) c.*193C= (n.*193C=) c.931-433C= (n.931-433C=) c.1125C= (p.Tyr375=) c.1137C= (p.Tyr379=) n.288C= n.1544C= n.1563C= | |
| 4 | g.1804391C>G | CA355979018 | FGFR3 | c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) c.931-433C>G (n.931-433C>G) c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.288C>G n.1544C>G n.1563C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804391C>T | CA2810270 | FGFR3 | c.1143C>T (p.Tyr381=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.931-433C>T (n.931-433C>T) c.1125C>T (p.Tyr375=) c.1137C>T (p.Tyr379=) n.288C>T n.1544C>T n.1563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804392G>A | CA129944 | FGFR3 | c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.*194G>A (n.*194G>A) c.931-432G>A (n.931-432G>A) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.289G>A n.1545G>A n.1564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804392G>C | CA280218 | FGFR3 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) c.931-432G>C (n.931-432G>C) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.289G>C n.1545G>C n.1564G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804392G= | CA1433506722 | FGFR3 | c.1144G= (p.Gly382=) c.*194G= (n.*194G=) c.931-432G= (n.931-432G=) c.1126G= (p.Gly376=) c.1138G= (p.Gly380=) n.289G= n.1545G= n.1564G= | |
| 4 | g.1804392G>T | CA355979022 | FGFR3 | c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.*194G>T (n.*194G>T) c.931-432G>T (n.931-432G>T) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) n.289G>T n.1545G>T n.1564G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804392_1804393delinsAA | CA2586965948 | FGFR3 | c.1144_1145delinsAA (p.Gly382Lys) c.*194_*195delinsAA (n.*194_*195delinsAA) c.931-432_931-431delinsAA (n.931-432_931-431delinsAA) c.1126_1127delinsAA (p.Gly376Lys) c.1138_1139delinsAA (p.Gly380Lys) n.289_290delinsAA n.1545_1546delinsAA n.1564_1565delinsAA | |
| 4 | g.1804393G>A | CA355979024 | FGFR3 | c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.*195G>A (n.*195G>A) c.931-431G>A (n.931-431G>A) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.290G>A n.1546G>A n.1565G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804393G>C | CA355979026 | FGFR3 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.*195G>C (n.*195G>C) c.931-431G>C (n.931-431G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.290G>C n.1546G>C n.1565G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804393G= | CA1433506723 | FGFR3 | c.1145G= (p.Gly382=) c.*195G= (n.*195G=) c.931-431G= (n.931-431G=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1139G= (p.Gly380=) n.290G= n.1546G= n.1565G= | |
| 4 | g.1804393G>T | CA355979030 | FGFR3 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.*195G>T (n.*195G>T) c.931-431G>T (n.931-431G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.290G>T n.1546G>T n.1565G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804394G>A | CA437955074 | FGFR3 | c.1146G>A (p.Gly382=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.931-430G>A (n.931-430G>A) c.1128G>A (p.Gly376=) c.1140G>A (p.Gly380=) n.291G>A n.1547G>A n.1566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804394G>C | CA437955075 | FGFR3 | c.1146G>C (p.Gly382=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.931-430G>C (n.931-430G>C) c.1128G>C (p.Gly376=) c.1140G>C (p.Gly380=) n.291G>C n.1547G>C n.1566G>C | |
| 4 | g.1804394G= | CA1433506724 | FGFR3 | c.1146G= (p.Gly382=) c.*196G= (n.*196G=) c.931-430G= (n.931-430G=) c.1128G= (p.Gly376=) c.1140G= (p.Gly380=) n.291G= n.1547G= n.1566G= | |
| 4 | g.1804394G>T | CA437955078 | FGFR3 | c.1146G>T (p.Gly382=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.931-430G>T (n.931-430G>T) c.1128G>T (p.Gly376=) c.1140G>T (p.Gly380=) n.291G>T n.1547G>T n.1566G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804395G>A | CA2810271 | FGFR3 | c.1147G>A (p.Val383Met) c.*197G>A (n.*197G>A) c.931-429G>A (n.931-429G>A) c.1129G>A (p.Val377Met) c.1141G>A (p.Val381Met) n.292G>A n.1548G>A n.1567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804395G>C | CA355979031 | FGFR3 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.*197G>C (n.*197G>C) c.931-429G>C (n.931-429G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.292G>C n.1548G>C n.1567G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804395G= | CA1433506725 | FGFR3 | c.1147G= (p.Val383=) c.*197G= (n.*197G=) c.931-429G= (n.931-429G=) c.1129G= (p.Val377=) c.1141G= (p.Val381=) n.292G= n.1548G= n.1567G= | |
| 4 | g.1804395G>T | CA355979032 | FGFR3 | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.*197G>T (n.*197G>T) c.931-429G>T (n.931-429G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) n.292G>T n.1548G>T n.1567G>T | |
| 4 | g.1804395_1804396delinsAA | CA2573137472 | FGFR3 | c.1147_1148delinsAA (p.Val383Lys) c.*197_*198delinsAA (n.*197_*198delinsAA) c.931-429_931-428delinsAA (n.931-429_931-428delinsAA) c.1129_1130delinsAA (p.Val377Lys) c.1141_1142delinsAA (p.Val381Lys) n.292_293delinsAA n.1548_1549delinsAA n.1567_1568delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804396T>A | CA345158 | FGFR3 | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) c.931-428T>A (n.931-428T>A) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) n.293T>A n.1549T>A n.1568T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804396T>C | CA355979035 | FGFR3 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.*198T>C (n.*198T>C) c.931-428T>C (n.931-428T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.293T>C n.1549T>C n.1568T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804396T>G | CA355979036 | FGFR3 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.931-428T>G (n.931-428T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.293T>G n.1549T>G n.1568T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804396T= | CA1433506726 | FGFR3 | c.1148T= (p.Val383=) c.*198T= (n.*198T=) c.931-428T= (n.931-428T=) c.1130T= (p.Val377=) c.1142T= (p.Val381=) n.293T= n.1549T= n.1568T= | |
| 4 | g.1804397G>A | CA437955080 | FGFR3 | c.1149G>A (p.Val383=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.931-427G>A (n.931-427G>A) c.1131G>A (p.Val377=) c.1143G>A (p.Val381=) n.294G>A n.1550G>A n.1569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804397G>C | CA437955081 | FGFR3 | c.1149G>C (p.Val383=) c.*199G>C (n.*199G>C) c.931-427G>C (n.931-427G>C) c.1131G>C (p.Val377=) c.1143G>C (p.Val381=) n.294G>C n.1550G>C n.1569G>C | |
| 4 | g.1804397G= | CA1433506727 | FGFR3 | c.1149G= (p.Val383=) c.*199G= (n.*199G=) c.931-427G= (n.931-427G=) c.1131G= (p.Val377=) c.1143G= (p.Val381=) n.294G= n.1550G= n.1569G= | |
| 4 | g.1804397G>T | CA437955083 | FGFR3 | c.1149G>T (p.Val383=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.931-427G>T (n.931-427G>T) c.1131G>T (p.Val377=) c.1143G>T (p.Val381=) n.294G>T n.1550G>T n.1569G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804398G>A | CA355979038 | FGFR3 | c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.*200G>A (n.*200G>A) c.931-426G>A (n.931-426G>A) c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.295G>A n.1551G>A n.1570G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804398G>C | CA355979040 | FGFR3 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*200G>C (n.*200G>C) c.931-426G>C (n.931-426G>C) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.295G>C n.1551G>C n.1570G>C | |
| 4 | g.1804398G= | CA1433506728 | FGFR3 | c.1150G= (p.Gly384=) c.*200G= (n.*200G=) c.931-426G= (n.931-426G=) c.1132G= (p.Gly378=) c.1144G= (p.Gly382=) n.295G= n.1551G= n.1570G= | |
| 4 | g.1804398G>T | CA355979042 | FGFR3 | c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*200G>T (n.*200G>T) c.931-426G>T (n.931-426G>T) c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.295G>T n.1551G>T n.1570G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804399G>A | CA355979043 | FGFR3 | c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.*201G>A (n.*201G>A) c.931-425G>A (n.931-425G>A) c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.296G>A n.1552G>A n.1571G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804399G>C | CA2810272 | FGFR3 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*201G>C (n.*201G>C) c.931-425G>C (n.931-425G>C) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.296G>C n.1552G>C n.1571G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804399G= | CA1433506730 | FGFR3 | c.1151G= (p.Gly384=) c.*201G= (n.*201G=) c.931-425G= (n.931-425G=) c.1133G= (p.Gly378=) c.1145G= (p.Gly382=) n.296G= n.1552G= n.1571G= | |
| 4 | g.1804399G>T | CA355979045 | FGFR3 | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*201G>T (n.*201G>T) c.931-425G>T (n.931-425G>T) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.296G>T n.1552G>T n.1571G>T | |
| 4 | g.1804399_1804402delinsGCTT | CA1433506729 | FGFR3 | c.1151_1154delinsGCTT (p.Gly384=) c.*201_*204delinsGCTT (n.*201_*204delinsGCTT) c.931-425_931-422delinsGCTT (n.931-425_931-422delinsGCTT) c.1133_1136delinsGCTT (p.Gly378=) c.1145_1148delinsGCTT (p.Gly382=) n.296_299delinsGCTT n.1552_1555delinsGCTT n.1571_1574delinsGCTT | |
| 4 | g.1804400C>A | CA437955086 | FGFR3 | c.1152C>A (p.Gly384=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.931-424C>A (n.931-424C>A) c.1134C>A (p.Gly378=) c.1146C>A (p.Gly382=) n.297C>A n.1553C>A n.1572C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804400C= | CA1433506731 | FGFR3 | c.1152C= (p.Gly384=) c.*202C= (n.*202C=) c.931-424C= (n.931-424C=) c.1134C= (p.Gly378=) c.1146C= (p.Gly382=) n.297C= n.1553C= n.1572C= | |
| 4 | g.1804400C>G | CA437955084 | FGFR3 | c.1152C>G (p.Gly384=) c.*202C>G (n.*202C>G) c.931-424C>G (n.931-424C>G) c.1134C>G (p.Gly378=) c.1146C>G (p.Gly382=) n.297C>G n.1553C>G n.1572C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804400C>T | CA2810273 | FGFR3 | c.1152C>T (p.Gly384=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.931-424C>T (n.931-424C>T) c.1134C>T (p.Gly378=) c.1146C>T (p.Gly382=) n.297C>T n.1553C>T n.1572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804404_1804406del | CA549175901 | FGFR3 | c.1156_1158del (p.Phe386del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) c.931-420_931-418del (n.931-420_931-418del) c.1138_1140del (p.Phe380del) c.1150_1152del (p.Phe384del) n.301_303del n.1557_1559del n.1576_1578del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804401T>A | CA355979046 | FGFR3 | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.*203T>A (n.*203T>A) c.931-423T>A (n.931-423T>A) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.298T>A n.1554T>A n.1573T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804401T>C | CA355979049 | FGFR3 | c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.*203T>C (n.*203T>C) c.931-423T>C (n.931-423T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.298T>C n.1554T>C n.1573T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804401T>G | CA355979051 | FGFR3 | c.1153T>G (p.Phe385Val) c.*203T>G (n.*203T>G) c.931-423T>G (n.931-423T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) n.298T>G n.1554T>G n.1573T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804401T= | CA1433506732 | FGFR3 | c.1153T= (p.Phe385=) c.*203T= (n.*203T=) c.931-423T= (n.931-423T=) c.1135T= (p.Phe379=) c.1147T= (p.Phe383=) n.298T= n.1554T= n.1573T= | |
| 4 | g.1804402T>A | CA355979052 | FGFR3 | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.*204T>A (n.*204T>A) c.931-422T>A (n.931-422T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.299T>A n.1555T>A n.1574T>A | |
| 4 | g.1804402T>C | CA355979054 | FGFR3 | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) c.931-422T>C (n.931-422T>C) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.299T>C n.1555T>C n.1574T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804402T>G | CA91253903 | FGFR3 | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.*204T>G (n.*204T>G) c.931-422T>G (n.931-422T>G) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.299T>G n.1555T>G n.1574T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804402T= | CA1433506733 | FGFR3 | c.1154T= (p.Phe385=) c.*204T= (n.*204T=) c.931-422T= (n.931-422T=) c.1136T= (p.Phe379=) c.1148T= (p.Phe383=) n.299T= n.1555T= n.1574T= | |
| 4 | g.1804403C>A | CA355979056 | FGFR3 | c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.*205C>A (n.*205C>A) c.931-421C>A (n.931-421C>A) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.1149C>A (p.Phe383Leu) n.300C>A n.1556C>A n.1575C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804403C= | CA1433506734 | FGFR3 | c.1155C= (p.Phe385=) c.*205C= (n.*205C=) c.931-421C= (n.931-421C=) c.1137C= (p.Phe379=) c.1149C= (p.Phe383=) n.300C= n.1556C= n.1575C= | |
| 4 | g.1804403C>G | CA355979058 | FGFR3 | c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.*205C>G (n.*205C>G) c.931-421C>G (n.931-421C>G) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.300C>G n.1556C>G n.1575C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804403C>T | CA437955089 | FGFR3 | c.1155C>T (p.Phe385=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.931-421C>T (n.931-421C>T) c.1137C>T (p.Phe379=) c.1149C>T (p.Phe383=) n.300C>T n.1556C>T n.1575C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804404T>A | CA2810274 | FGFR3 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.*206T>A (n.*206T>A) c.931-420T>A (n.931-420T>A) c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.301T>A n.1557T>A n.1576T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804404T>C | CA159710 | FGFR3 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.*206T>C (n.*206T>C) c.931-420T>C (n.931-420T>C) c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.301T>C n.1557T>C n.1576T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804404T>G | CA355979062 | FGFR3 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.*206T>G (n.*206T>G) c.931-420T>G (n.931-420T>G) c.1138T>G (p.Phe380Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) n.301T>G n.1557T>G n.1576T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804404T= | CA1433506735 | FGFR3 | c.1156T= (p.Phe386=) c.*206T= (n.*206T=) c.931-420T= (n.931-420T=) c.1138T= (p.Phe380=) c.1150T= (p.Phe384=) n.301T= n.1557T= n.1576T= | |
| 4 | g.1804405T>A | CA355979068 | FGFR3 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.*207T>A (n.*207T>A) c.931-419T>A (n.931-419T>A) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.302T>A n.1558T>A n.1577T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804405T>C | CA355979065 | FGFR3 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.*207T>C (n.*207T>C) c.931-419T>C (n.931-419T>C) c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.302T>C n.1558T>C n.1577T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804405T>G | CA355979067 | FGFR3 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.*207T>G (n.*207T>G) c.931-419T>G (n.931-419T>G) c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.302T>G n.1558T>G n.1577T>G | |
| 4 | g.1804406C>A | CA355979069 | FGFR3 | c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.*208C>A (n.*208C>A) c.931-418C>A (n.931-418C>A) c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) n.303C>A n.1559C>A n.1578C>A | |
| 4 | g.1804406C>G | CA355979071 | FGFR3 | c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.*208C>G (n.*208C>G) c.931-418C>G (n.931-418C>G) c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) n.303C>G n.1559C>G n.1578C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804406C>T | CA437955093 | FGFR3 | c.1158C>T (p.Phe386=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.931-418C>T (n.931-418C>T) c.1140C>T (p.Phe380=) c.1152C>T (p.Phe384=) n.303C>T n.1559C>T n.1578C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804407C>A | CA355979073 | FGFR3 | c.1159C>A (p.Leu387Met) c.*209C>A (n.*209C>A) c.931-417C>A (n.931-417C>A) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) n.304C>A n.1560C>A n.1579C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804407C= | CA1433506736 | FGFR3 | c.1159C= (p.Leu387=) c.*209C= (n.*209C=) c.931-417C= (n.931-417C=) c.1141C= (p.Leu381=) c.1153C= (p.Leu385=) n.304C= n.1560C= n.1579C= | |
| 4 | g.1804407C>G | CA355979075 | FGFR3 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*209C>G (n.*209C>G) c.931-417C>G (n.931-417C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.304C>G n.1560C>G n.1579C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804407C>T | CA2810275 | FGFR3 | c.1159C>T (p.Leu387=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.931-417C>T (n.931-417C>T) c.1141C>T (p.Leu381=) c.1153C>T (p.Leu385=) n.304C>T n.1560C>T n.1579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804408T>A | CA355979080 | FGFR3 | c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.*210T>A (n.*210T>A) c.931-416T>A (n.931-416T>A) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.305T>A n.1561T>A n.1580T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804408T>C | CA355979081 | FGFR3 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.931-416T>C (n.931-416T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.305T>C n.1561T>C n.1580T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804408T>G | CA355979083 | FGFR3 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.931-416T>G (n.931-416T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.305T>G n.1561T>G n.1580T>G | |
| 4 | g.1804409G>A | CA438062840 | FGFR3 | c.1161G>A (p.Leu387=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.931-415G>A (n.931-415G>A) c.1143G>A (p.Leu381=) c.1155G>A (p.Leu385=) n.306G>A n.1562G>A n.1581G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804409G>C | CA438062841 | FGFR3 | c.1161G>C (p.Leu387=) c.*211G>C (n.*211G>C) c.931-415G>C (n.931-415G>C) c.1143G>C (p.Leu381=) c.1155G>C (p.Leu385=) n.306G>C n.1562G>C n.1581G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804409G= | CA1433506737 | FGFR3 | c.1161G= (p.Leu387=) c.*211G= (n.*211G=) c.931-415G= (n.931-415G=) c.1143G= (p.Leu381=) c.1155G= (p.Leu385=) n.306G= n.1562G= n.1581G= | |
| 4 | g.1804409G>T | CA438062842 | FGFR3 | c.1161G>T (p.Leu387=) c.*211G>T (n.*211G>T) c.931-415G>T (n.931-415G>T) c.1143G>T (p.Leu381=) c.1155G>T (p.Leu385=) n.306G>T n.1562G>T n.1581G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804410T>A | CA355979084 | FGFR3 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.*212T>A (n.*212T>A) c.931-414T>A (n.931-414T>A) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.307T>A n.1563T>A n.1582T>A | |
| 4 | g.1804410T>C | CA355979086 | FGFR3 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.*212T>C (n.*212T>C) c.931-414T>C (n.931-414T>C) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.307T>C n.1563T>C n.1582T>C | |
| 4 | g.1804410T>G | CA355979087 | FGFR3 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.*212T>G (n.*212T>G) c.931-414T>G (n.931-414T>G) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.307T>G n.1563T>G n.1582T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804411T>A | CA355979092 | FGFR3 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.931-413T>A (n.931-413T>A) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.308T>A n.1564T>A n.1583T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804411T>C | CA355979091 | FGFR3 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.*213T>C (n.*213T>C) c.931-413T>C (n.931-413T>C) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.308T>C n.1564T>C n.1583T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804411T>G | CA355979090 | FGFR3 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.*213T>G (n.*213T>G) c.931-413T>G (n.931-413T>G) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.308T>G n.1564T>G n.1583T>G | |
| 4 | g.1804412C>A | CA355979095 | FGFR3 | c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.*214C>A (n.*214C>A) c.931-412C>A (n.931-412C>A) c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.309C>A n.1565C>A n.1584C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804412C>G | CA355979093 | FGFR3 | c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.*214C>G (n.*214C>G) c.931-412C>G (n.931-412C>G) c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.309C>G n.1565C>G n.1584C>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804412C>T | CA438062843 | FGFR3 | c.1164C>T (p.Phe388=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.931-412C>T (n.931-412C>T) c.1146C>T (p.Phe382=) c.1158C>T (p.Phe386=) n.309C>T n.1565C>T n.1584C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804413A= | CA1433506738 | FGFR3 | c.1165A= (p.Ile389=) c.*215A= (n.*215A=) c.931-411A= (n.931-411A=) c.1147A= (p.Ile383=) c.1159A= (p.Ile387=) n.310A= n.1566A= n.1585A= | |
| 4 | g.1804413A>C | CA355979098 | FGFR3 | c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) c.931-411A>C (n.931-411A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.310A>C n.1566A>C n.1585A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804413A>G | CA355979096 | FGFR3 | c.1165A>G (p.Ile389Val) c.*215A>G (n.*215A>G) c.931-411A>G (n.931-411A>G) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.310A>G n.1566A>G n.1585A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804413A>T | CA91253927 | FGFR3 | c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.*215A>T (n.*215A>T) c.931-411A>T (n.931-411A>T) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.310A>T n.1566A>T n.1585A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804414T>A | CA355979109 | FGFR3 | c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.*216T>A (n.*216T>A) c.931-410T>A (n.931-410T>A) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.311T>A n.1567T>A n.1586T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804414T>C | CA355979111 | FGFR3 | c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.*216T>C (n.*216T>C) c.931-410T>C (n.931-410T>C) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.311T>C n.1567T>C n.1586T>C | |
| 4 | g.1804414T>G | CA355979113 | FGFR3 | c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.*216T>G (n.*216T>G) c.931-410T>G (n.931-410T>G) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.311T>G n.1567T>G n.1586T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804415C>A | CA438062844 | FGFR3 | c.1167C>A (p.Ile389=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.931-409C>A (n.931-409C>A) c.1149C>A (p.Ile383=) c.1161C>A (p.Ile387=) n.312C>A n.1568C>A n.1587C>A | |
| 4 | g.1804415C>G | CA355979116 | FGFR3 | c.1167C>G (p.Ile389Met) c.*217C>G (n.*217C>G) c.931-409C>G (n.931-409C>G) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.1161C>G (p.Ile387Met) n.312C>G n.1568C>G n.1587C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804415C>T | CA438062845 | FGFR3 | c.1167C>T (p.Ile389=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.931-409C>T (n.931-409C>T) c.1149C>T (p.Ile383=) c.1161C>T (p.Ile387=) n.312C>T n.1568C>T n.1587C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804416C>A | CA355979117 | FGFR3 | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.*218C>A (n.*218C>A) c.931-408C>A (n.931-408C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) n.313C>A n.1569C>A n.1588C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804416C= | CA1433506739 | FGFR3 | c.1168C= (p.Leu390=) c.*218C= (n.*218C=) c.931-408C= (n.931-408C=) c.1150C= (p.Leu384=) c.1162C= (p.Leu388=) n.313C= n.1569C= n.1588C= | |
| 4 | g.1804416C>G | CA355979118 | FGFR3 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*218C>G (n.*218C>G) c.931-408C>G (n.931-408C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.313C>G n.1569C>G n.1588C>G | |
| 4 | g.1804416C>T | CA438062846 | FGFR3 | c.1168C>T (p.Leu390=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.931-408C>T (n.931-408C>T) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1162C>T (p.Leu388=) n.313C>T n.1569C>T n.1588C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804417T>A | CA355979120 | FGFR3 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.*219T>A (n.*219T>A) c.931-407T>A (n.931-407T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.314T>A n.1570T>A n.1589T>A | |
| 4 | g.1804417T>C | CA355979122 | FGFR3 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.931-407T>C (n.931-407T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.314T>C n.1570T>C n.1589T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804417T>G | CA355979123 | FGFR3 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.931-407T>G (n.931-407T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.314T>G n.1570T>G n.1589T>G | |
| 4 | g.1804423_1804425dup | CA2810276 | FGFR3 | c.1175_1177dup (p.Val392_Ala393insVal) c.*225_*227dup (n.*225_*227dup) c.931-401_931-399dup (n.931-401_931-399dup) c.1157_1159dup (p.Val386_Ala387insVal) c.1169_1171dup (p.Val390_Ala391insVal) n.320_322dup n.1576_1578dup n.1595_1597dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804418G>A | CA438062847 | FGFR3 | c.1170G>A (p.Leu390=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.931-406G>A (n.931-406G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1164G>A (p.Leu388=) n.315G>A n.1571G>A n.1590G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804418G>C | CA438062848 | FGFR3 | c.1170G>C (p.Leu390=) c.*220G>C (n.*220G>C) c.931-406G>C (n.931-406G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1164G>C (p.Leu388=) n.315G>C n.1571G>C n.1590G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804418G>T | CA438062849 | FGFR3 | c.1170G>T (p.Leu390=) c.*220G>T (n.*220G>T) c.931-406G>T (n.931-406G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1164G>T (p.Leu388=) n.315G>T n.1571G>T n.1590G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804419G>A | CA355979128 | FGFR3 | c.1171G>A (p.Val391Met) c.*221G>A (n.*221G>A) c.931-405G>A (n.931-405G>A) c.1153G>A (p.Val385Met) c.1165G>A (p.Val389Met) n.316G>A n.1572G>A n.1591G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804419G>C | CA355979126 | FGFR3 | c.1171G>C (p.Val391Leu) c.*221G>C (n.*221G>C) c.931-405G>C (n.931-405G>C) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.316G>C n.1572G>C n.1591G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804419G= | CA1433506740 | FGFR3 | c.1171G= (p.Val391=) c.*221G= (n.*221G=) c.931-405G= (n.931-405G=) c.1153G= (p.Val385=) c.1165G= (p.Val389=) n.316G= n.1572G= n.1591G= | |
| 4 | g.1804419G>T | CA355979125 | FGFR3 | c.1171G>T (p.Val391Leu) c.*221G>T (n.*221G>T) c.931-405G>T (n.931-405G>T) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) n.316G>T n.1572G>T n.1591G>T | |
| 4 | g.1804420T>A | CA355979129 | FGFR3 | c.1172T>A (p.Val391Glu) c.*222T>A (n.*222T>A) c.931-404T>A (n.931-404T>A) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) n.317T>A n.1573T>A n.1592T>A | |
| 4 | g.1804420T>C | CA355979130 | FGFR3 | c.1172T>C (p.Val391Ala) c.*222T>C (n.*222T>C) c.931-404T>C (n.931-404T>C) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.317T>C n.1573T>C n.1592T>C | |
| 4 | g.1804420T>G | CA355979133 | FGFR3 | c.1172T>G (p.Val391Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) c.931-404T>G (n.931-404T>G) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.317T>G n.1573T>G n.1592T>G | |
| 4 | g.1804421G>A | CA438062850 | FGFR3 | c.1173G>A (p.Val391=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.931-403G>A (n.931-403G>A) c.1155G>A (p.Val385=) c.1167G>A (p.Val389=) n.318G>A n.1574G>A n.1593G>A | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804421G>C | CA438062851 | FGFR3 | c.1173G>C (p.Val391=) c.*223G>C (n.*223G>C) c.931-403G>C (n.931-403G>C) c.1155G>C (p.Val385=) c.1167G>C (p.Val389=) n.318G>C n.1574G>C n.1593G>C | |
| 4 | g.1804421G>T | CA438062852 | FGFR3 | c.1173G>T (p.Val391=) c.*223G>T (n.*223G>T) c.931-403G>T (n.931-403G>T) c.1155G>T (p.Val385=) c.1167G>T (p.Val389=) n.318G>T n.1574G>T n.1593G>T | |
| 4 | g.1804422G>A | CA355979135 | FGFR3 | c.1174G>A (p.Val392Met) c.*224G>A (n.*224G>A) c.931-402G>A (n.931-402G>A) c.1156G>A (p.Val386Met) c.1168G>A (p.Val390Met) n.319G>A n.1575G>A n.1594G>A | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804422G>C | CA355979140 | FGFR3 | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) c.931-402G>C (n.931-402G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.319G>C n.1575G>C n.1594G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804422G>T | CA355979142 | FGFR3 | c.1174G>T (p.Val392Leu) c.*224G>T (n.*224G>T) c.931-402G>T (n.931-402G>T) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) n.319G>T n.1575G>T n.1594G>T | |
| 4 | g.1804423T>A | CA355979144 | FGFR3 | c.1175T>A (p.Val392Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) c.931-401T>A (n.931-401T>A) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) n.320T>A n.1576T>A n.1595T>A | |
| 4 | g.1804423T>C | CA355979147 | FGFR3 | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) c.931-401T>C (n.931-401T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.320T>C n.1576T>C n.1595T>C | |
| 4 | g.1804423T>G | CA355979149 | FGFR3 | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.931-401T>G (n.931-401T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.320T>G n.1576T>G n.1595T>G | |
| 4 | g.1804424G>A | CA438062853 | FGFR3 | c.1176G>A (p.Val392=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.931-400G>A (n.931-400G>A) c.1158G>A (p.Val386=) c.1170G>A (p.Val390=) n.321G>A n.1577G>A n.1596G>A | |
| 4 | g.1804424G>C | CA438062855 | FGFR3 | c.1176G>C (p.Val392=) c.*226G>C (n.*226G>C) c.931-400G>C (n.931-400G>C) c.1158G>C (p.Val386=) c.1170G>C (p.Val390=) n.321G>C n.1577G>C n.1596G>C | |
| 4 | g.1804424G>T | CA438062854 | FGFR3 | c.1176G>T (p.Val392=) c.*226G>T (n.*226G>T) c.931-400G>T (n.931-400G>T) c.1158G>T (p.Val386=) c.1170G>T (p.Val390=) n.321G>T n.1577G>T n.1596G>T | |
| 4 | g.1804427_1804429dup | CA2524168523 | FGFR3 | c.1179_1181dup (p.Ala394_Val395insAla) c.*229_*231dup (n.*229_*231dup) c.931-397_931-395dup (n.931-397_931-395dup) c.1161_1163dup (p.Ala388_Val389insAla) c.1173_1175dup (p.Ala392_Val393insAla) n.324_326dup n.1580_1582dup n.1599_1601dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804425G>A | CA355979151 | FGFR3 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.*227G>A (n.*227G>A) c.931-399G>A (n.931-399G>A) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.322G>A n.1578G>A n.1597G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804425G>C | CA355979155 | FGFR3 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) c.931-399G>C (n.931-399G>C) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.322G>C n.1578G>C n.1597G>C | |
| 4 | g.1804425G>T | CA355979156 | FGFR3 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.*227G>T (n.*227G>T) c.931-399G>T (n.931-399G>T) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.322G>T n.1578G>T n.1597G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804426C>A | CA249860 | FGFR3 | c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.*228C>A (n.*228C>A) c.931-398C>A (n.931-398C>A) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1172C>A (p.Ala391Glu) n.323C>A n.1579C>A n.1598C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804426C= | CA1433506741 | FGFR3 | c.1178C= (p.Ala393=) c.*228C= (n.*228C=) c.931-398C= (n.931-398C=) c.1160C= (p.Ala387=) c.1172C= (p.Ala391=) n.323C= n.1579C= n.1598C= | |
| 4 | g.1804426C>G | CA355979161 | FGFR3 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*228C>G (n.*228C>G) c.931-398C>G (n.931-398C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.323C>G n.1579C>G n.1598C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804426C>T | CA355979160 | FGFR3 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*228C>T (n.*228C>T) c.931-398C>T (n.931-398C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.323C>T n.1579C>T n.1598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804427G>A | CA2810277 | FGFR3 | c.1179G>A (p.Ala393=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.931-397G>A (n.931-397G>A) c.1161G>A (p.Ala387=) c.1173G>A (p.Ala391=) n.324G>A n.1580G>A n.1599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804427G>C | CA438062857 | FGFR3 | c.1179G>C (p.Ala393=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.931-397G>C (n.931-397G>C) c.1161G>C (p.Ala387=) c.1173G>C (p.Ala391=) n.324G>C n.1580G>C n.1599G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804427G= | CA1433506742 | FGFR3 | c.1179G= (p.Ala393=) c.*229G= (n.*229G=) c.931-397G= (n.931-397G=) c.1161G= (p.Ala387=) c.1173G= (p.Ala391=) n.324G= n.1580G= n.1599G= | |
| 4 | g.1804427G>T | CA438062856 | FGFR3 | c.1179G>T (p.Ala393=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.931-397G>T (n.931-397G>T) c.1161G>T (p.Ala387=) c.1173G>T (p.Ala391=) n.324G>T n.1580G>T n.1599G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804428G>A | CA355979163 | FGFR3 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) c.931-396G>A (n.931-396G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.325G>A n.1581G>A n.1600G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804428G>C | CA355979164 | FGFR3 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) c.931-396G>C (n.931-396G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.325G>C n.1581G>C n.1600G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804428G>T | CA355979165 | FGFR3 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.931-396G>T (n.931-396G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.325G>T n.1581G>T n.1600G>T | |
| 4 | g.1804429C>A | CA355979168 | FGFR3 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) c.931-395C>A (n.931-395C>A) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.326C>A n.1582C>A n.1601C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804429C= | CA1433506743 | FGFR3 | c.1181C= (p.Ala394=) c.*231C= (n.*231C=) c.931-395C= (n.931-395C=) c.1163C= (p.Ala388=) c.1175C= (p.Ala392=) n.326C= n.1582C= n.1601C= | |
| 4 | g.1804429C>G | CA355979169 | FGFR3 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) c.931-395C>G (n.931-395C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.326C>G n.1582C>G n.1601C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804429C>T | CA355979170 | FGFR3 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*231C>T (n.*231C>T) c.931-395C>T (n.931-395C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.326C>T n.1582C>T n.1601C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804430T>A | CA438062858 | FGFR3 | c.1182T>A (p.Ala394=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.931-394T>A (n.931-394T>A) c.1164T>A (p.Ala388=) c.1176T>A (p.Ala392=) n.327T>A n.1583T>A n.1602T>A | |
| 4 | g.1804430T>C | CA438062859 | FGFR3 | c.1182T>C (p.Ala394=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.931-394T>C (n.931-394T>C) c.1164T>C (p.Ala388=) c.1176T>C (p.Ala392=) n.327T>C n.1583T>C n.1602T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804430T>G | CA438062860 | FGFR3 | c.1182T>G (p.Ala394=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.931-394T>G (n.931-394T>G) c.1164T>G (p.Ala388=) c.1176T>G (p.Ala392=) n.327T>G n.1583T>G n.1602T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804431G>A | CA355979171 | FGFR3 | c.1183G>A (p.Val395Met) c.*233G>A (n.*233G>A) c.931-393G>A (n.931-393G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1177G>A (p.Val393Met) n.328G>A n.1584G>A n.1603G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804431G>C | CA355979172 | FGFR3 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.*233G>C (n.*233G>C) c.931-393G>C (n.931-393G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) n.328G>C n.1584G>C n.1603G>C | |
| 4 | g.1804431G>T | CA355979175 | FGFR3 | c.1183G>T (p.Val395Leu) c.*233G>T (n.*233G>T) c.931-393G>T (n.931-393G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) n.328G>T n.1584G>T n.1603G>T | |
| 4 | g.1804432T>A | CA355979180 | FGFR3 | c.1184T>A (p.Val395Glu) c.*234T>A (n.*234T>A) c.931-392T>A (n.931-392T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) n.329T>A n.1585T>A n.1604T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804432T>C | CA355979181 | FGFR3 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.*234T>C (n.*234T>C) c.931-392T>C (n.931-392T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) n.329T>C n.1585T>C n.1604T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804432T>G | CA355979183 | FGFR3 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) c.931-392T>G (n.931-392T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) n.329T>G n.1585T>G n.1604T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804432T= | CA1433506744 | FGFR3 | c.1184T= (p.Val395=) c.*234T= (n.*234T=) c.931-392T= (n.931-392T=) c.1166T= (p.Val389=) c.1178T= (p.Val393=) n.329T= n.1585T= n.1604T= | |
| 4 | g.1804433G>A | CA438062861 | FGFR3 | c.1185G>A (p.Val395=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.931-391G>A (n.931-391G>A) c.1167G>A (p.Val389=) c.1179G>A (p.Val393=) n.330G>A n.1586G>A n.1605G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804433G>C | CA438062863 | FGFR3 | c.1185G>C (p.Val395=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.931-391G>C (n.931-391G>C) c.1167G>C (p.Val389=) c.1179G>C (p.Val393=) n.330G>C n.1586G>C n.1605G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804433G>T | CA438062862 | FGFR3 | c.1185G>T (p.Val395=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.931-391G>T (n.931-391G>T) c.1167G>T (p.Val389=) c.1179G>T (p.Val393=) n.330G>T n.1586G>T n.1605G>T | |
| 4 | g.1804434A>C | CA355979187 | FGFR3 | c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.931-390A>C (n.931-390A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.331A>C n.1587A>C n.1606A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804434A>G | CA355979184 | FGFR3 | c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) c.931-390A>G (n.931-390A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.331A>G n.1587A>G n.1606A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804434A>T | CA355979186 | FGFR3 | c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) c.931-390A>T (n.931-390A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.331A>T n.1587A>T n.1606A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804435C>A | CA355979190 | FGFR3 | c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) c.931-389C>A (n.931-389C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1181C>A (p.Thr394Lys) n.332C>A n.1588C>A n.1607C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804435C= | CA1433506745 | FGFR3 | c.1187C= (p.Thr396=) c.*237C= (n.*237C=) c.931-389C= (n.931-389C=) c.1169C= (p.Thr390=) c.1181C= (p.Thr394=) n.332C= n.1588C= n.1607C= | |
| 4 | g.1804435C>G | CA355979193 | FGFR3 | c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.*237C>G (n.*237C>G) c.931-389C>G (n.931-389C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1181C>G (p.Thr394Arg) n.332C>G n.1588C>G n.1607C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804435C>T | CA2810278 | FGFR3 | c.1187C>T (p.Thr396Met) c.*237C>T (n.*237C>T) c.931-389C>T (n.931-389C>T) c.1169C>T (p.Thr390Met) c.1181C>T (p.Thr394Met) n.332C>T n.1588C>T n.1607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804440_1804511del | CA2580070685 | FGFR3 | c.1192_1263del (p.Cys398_Leu421del) c.*242_*313del (n.*242_*313del) c.931-384_931-313del (n.931-384_931-313del) c.1174_1245del (p.Cys392_Leu415del) c.1186_1257del (p.Cys396_Leu419del) n.337_408del n.1593_1664del n.1612_1683del | ClinVar |
| 4 | g.1804436G>A | CA2810279 | FGFR3 | c.1188G>A (p.Thr396=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.931-388G>A (n.931-388G>A) c.1170G>A (p.Thr390=) c.1182G>A (p.Thr394=) n.333G>A n.1589G>A n.1608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804436G>C | CA438062864 | FGFR3 | c.1188G>C (p.Thr396=) c.*238G>C (n.*238G>C) c.931-388G>C (n.931-388G>C) c.1170G>C (p.Thr390=) c.1182G>C (p.Thr394=) n.333G>C n.1589G>C n.1608G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804436G= | CA1433506746 | FGFR3 | c.1188G= (p.Thr396=) c.*238G= (n.*238G=) c.931-388G= (n.931-388G=) c.1170G= (p.Thr390=) c.1182G= (p.Thr394=) n.333G= n.1589G= n.1608G= | |
| 4 | g.1804436G>T | CA2810280 | FGFR3 | c.1188G>T (p.Thr396=) c.*238G>T (n.*238G>T) c.931-388G>T (n.931-388G>T) c.1170G>T (p.Thr390=) c.1182G>T (p.Thr394=) n.333G>T n.1589G>T n.1608G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804437C>A | CA355979201 | FGFR3 | c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*239C>A (n.*239C>A) c.931-387C>A (n.931-387C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.334C>A n.1590C>A n.1609C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804437C>G | CA355979203 | FGFR3 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.931-387C>G (n.931-387C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.334C>G n.1590C>G n.1609C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804437C>T | CA355979205 | FGFR3 | c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.*239C>T (n.*239C>T) c.931-387C>T (n.931-387C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.334C>T n.1590C>T n.1609C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804438T>A | CA355979208 | FGFR3 | c.1190T>A (p.Leu397His) c.*240T>A (n.*240T>A) c.931-386T>A (n.931-386T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.1184T>A (p.Leu395His) n.335T>A n.1591T>A n.1610T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804438T>C | CA355979210 | FGFR3 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.931-386T>C (n.931-386T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.335T>C n.1591T>C n.1610T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804438T>G | CA91253948 | FGFR3 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.931-386T>G (n.931-386T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.335T>G n.1591T>G n.1610T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804438T= | CA1433506747 | FGFR3 | c.1190T= (p.Leu397=) c.*240T= (n.*240T=) c.931-386T= (n.931-386T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1184T= (p.Leu395=) n.335T= n.1591T= n.1610T= | |
| 4 | g.1804439C>A | CA438062866 | FGFR3 | c.1191C>A (p.Leu397=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.931-385C>A (n.931-385C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) c.1185C>A (p.Leu395=) n.336C>A n.1592C>A n.1611C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804439C= | CA1433506748 | FGFR3 | c.1191C= (p.Leu397=) c.*241C= (n.*241C=) c.931-385C= (n.931-385C=) c.1173C= (p.Leu391=) c.1185C= (p.Leu395=) n.336C= n.1592C= n.1611C= | |
| 4 | g.1804439C>G | CA438062865 | FGFR3 | c.1191C>G (p.Leu397=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.931-385C>G (n.931-385C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) c.1185C>G (p.Leu395=) n.336C>G n.1592C>G n.1611C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804439C>T | CA2810281 | FGFR3 | c.1191C>T (p.Leu397=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.931-385C>T (n.931-385C>T) c.1173C>T (p.Leu391=) c.1185C>T (p.Leu395=) n.336C>T n.1592C>T n.1611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804440T>A | CA355979217 | FGFR3 | c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.*242T>A (n.*242T>A) c.931-384T>A (n.931-384T>A) c.1174T>A (p.Cys392Ser) c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.337T>A n.1593T>A n.1612T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804440T>C | CA355979219 | FGFR3 | c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.*242T>C (n.*242T>C) c.931-384T>C (n.931-384T>C) c.1174T>C (p.Cys392Arg) c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.337T>C n.1593T>C n.1612T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804440T>G | CA355979215 | FGFR3 | c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.*242T>G (n.*242T>G) c.931-384T>G (n.931-384T>G) c.1174T>G (p.Cys392Gly) c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.337T>G n.1593T>G n.1612T>G | |
| 4 | g.1804441G>A | CA355979222 | FGFR3 | c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.*243G>A (n.*243G>A) c.931-383G>A (n.931-383G>A) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.338G>A n.1594G>A n.1613G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804441G>C | CA355979227 | FGFR3 | c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.*243G>C (n.*243G>C) c.931-383G>C (n.931-383G>C) c.1175G>C (p.Cys392Ser) c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.338G>C n.1594G>C n.1613G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804441G>T | CA355979224 | FGFR3 | c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.*243G>T (n.*243G>T) c.931-383G>T (n.931-383G>T) c.1175G>T (p.Cys392Phe) c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.338G>T n.1594G>T n.1613G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804442C>A | CA355979228 | FGFR3 | c.1194C>A (p.Cys398Ter) c.*244C>A (n.*244C>A) c.931-382C>A (n.931-382C>A) c.1176C>A (p.Cys392Ter) c.1188C>A (p.Cys396Ter) n.339C>A n.1595C>A n.1614C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804442C>G | CA355979231 | FGFR3 | c.1194C>G (p.Cys398Trp) c.*244C>G (n.*244C>G) c.931-382C>G (n.931-382C>G) c.1176C>G (p.Cys392Trp) c.1188C>G (p.Cys396Trp) n.339C>G n.1595C>G n.1614C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804442C>T | CA438062867 | FGFR3 | c.1194C>T (p.Cys398=) c.*244C>T (n.*244C>T) c.931-382C>T (n.931-382C>T) c.1176C>T (p.Cys392=) c.1188C>T (p.Cys396=) n.339C>T n.1595C>T n.1614C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804443C>A | CA355979234 | FGFR3 | c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.*245C>A (n.*245C>A) c.931-381C>A (n.931-381C>A) c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) n.340C>A n.1596C>A n.1615C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804443C= | CA1433506749 | FGFR3 | c.1195C= (p.Arg399=) c.*245C= (n.*245C=) c.931-381C= (n.931-381C=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1189C= (p.Arg397=) n.340C= n.1596C= n.1615C= | |
| 4 | g.1804443C>G | CA355979236 | FGFR3 | c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.*245C>G (n.*245C>G) c.931-381C>G (n.931-381C>G) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) n.340C>G n.1596C>G n.1615C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804443C>T | CA2810282 | FGFR3 | c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.*245C>T (n.*245C>T) c.931-381C>T (n.931-381C>T) c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) n.340C>T n.1596C>T n.1615C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804444G>A | CA2810284 | FGFR3 | c.1196G>A (p.Arg399His) c.*246G>A (n.*246G>A) c.931-380G>A (n.931-380G>A) c.1178G>A (p.Arg393His) c.1190G>A (p.Arg397His) n.341G>A n.1597G>A n.1616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804444G>C | CA355979242 | FGFR3 | c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.*246G>C (n.*246G>C) c.931-380G>C (n.931-380G>C) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) n.341G>C n.1597G>C n.1616G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804444G= | CA1433506750 | FGFR3 | c.1196G= (p.Arg399=) c.*246G= (n.*246G=) c.931-380G= (n.931-380G=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1190G= (p.Arg397=) n.341G= n.1597G= n.1616G= | |
| 4 | g.1804444G>T | CA2810283 | FGFR3 | c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.*246G>T (n.*246G>T) c.931-380G>T (n.931-380G>T) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) n.341G>T n.1597G>T n.1616G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804449_1804472del | CA2669552997 | FGFR3 | c.1201_1224del (p.Arg401_Leu408del) c.*251_*274del (n.*251_*274del) c.931-375_931-352del (n.931-375_931-352del) c.1183_1206del (p.Arg395_Leu402del) c.1195_1218del (p.Arg399_Leu406del) n.346_369del n.1602_1625del n.1621_1644del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804445C>A | CA438062868 | FGFR3 | c.1197C>A (p.Arg399=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.931-379C>A (n.931-379C>A) c.1179C>A (p.Arg393=) c.1191C>A (p.Arg397=) n.342C>A n.1598C>A n.1617C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804445C= | CA1433506751 | FGFR3 | c.1197C= (p.Arg399=) c.*247C= (n.*247C=) c.931-379C= (n.931-379C=) c.1179C= (p.Arg393=) c.1191C= (p.Arg397=) n.342C= n.1598C= n.1617C= | |
| 4 | g.1804445C>G | CA438062869 | FGFR3 | c.1197C>G (p.Arg399=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.931-379C>G (n.931-379C>G) c.1179C>G (p.Arg393=) c.1191C>G (p.Arg397=) n.342C>G n.1598C>G n.1617C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804445C>T | CA2810285 | FGFR3 | c.1197C>T (p.Arg399=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.931-379C>T (n.931-379C>T) c.1179C>T (p.Arg393=) c.1191C>T (p.Arg397=) n.342C>T n.1598C>T n.1617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804446C>A | CA355979246 | FGFR3 | c.1198C>A (p.Leu400Met) c.*248C>A (n.*248C>A) c.931-378C>A (n.931-378C>A) c.1180C>A (p.Leu394Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) n.343C>A n.1599C>A n.1618C>A | |
| 4 | g.1804446C= | CA1433506752 | FGFR3 | c.1198C= (p.Leu400=) c.*248C= (n.*248C=) c.931-378C= (n.931-378C=) c.1180C= (p.Leu394=) c.1192C= (p.Leu398=) n.343C= n.1599C= n.1618C= | |
| 4 | g.1804446C>G | CA355979250 | FGFR3 | c.1198C>G (p.Leu400Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.931-378C>G (n.931-378C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) n.343C>G n.1599C>G n.1618C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1804446C>T | CA438062870 | FGFR3 | c.1198C>T (p.Leu400=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.931-378C>T (n.931-378C>T) c.1180C>T (p.Leu394=) c.1192C>T (p.Leu398=) n.343C>T n.1599C>T n.1618C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804447T>A | CA355979252 | FGFR3 | c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.*249T>A (n.*249T>A) c.931-377T>A (n.931-377T>A) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) n.344T>A n.1600T>A n.1619T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804447T>C | CA355979255 | FGFR3 | c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.931-377T>C (n.931-377T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) n.344T>C n.1600T>C n.1619T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804447T>G | CA355979259 | FGFR3 | c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.931-377T>G (n.931-377T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) n.344T>G n.1600T>G n.1619T>G | |
| 4 | g.1804448G>A | CA438062871 | FGFR3 | c.1200G>A (p.Leu400=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.931-376G>A (n.931-376G>A) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1194G>A (p.Leu398=) n.345G>A n.1601G>A n.1620G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804448G>C | CA438062872 | FGFR3 | c.1200G>C (p.Leu400=) c.*250G>C (n.*250G>C) c.931-376G>C (n.931-376G>C) c.1182G>C (p.Leu394=) c.1194G>C (p.Leu398=) n.345G>C n.1601G>C n.1620G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804448G>T | CA438062873 | FGFR3 | c.1200G>T (p.Leu400=) c.*250G>T (n.*250G>T) c.931-376G>T (n.931-376G>T) c.1182G>T (p.Leu394=) c.1194G>T (p.Leu398=) n.345G>T n.1601G>T n.1620G>T | |
| 4 | g.1804449C>A | CA355979262 | FGFR3 | c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.*251C>A (n.*251C>A) c.931-375C>A (n.931-375C>A) c.1183C>A (p.Arg395Ser) c.1195C>A (p.Arg399Ser) n.346C>A n.1602C>A n.1621C>A | |
| 4 | g.1804449C= | CA1433506753 | FGFR3 | c.1201C= (p.Arg401=) c.*251C= (n.*251C=) c.931-375C= (n.931-375C=) c.1183C= (p.Arg395=) c.1195C= (p.Arg399=) n.346C= n.1602C= n.1621C= | |
| 4 | g.1804449C>G | CA355979266 | FGFR3 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.*251C>G (n.*251C>G) c.931-375C>G (n.931-375C>G) c.1183C>G (p.Arg395Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) n.346C>G n.1602C>G n.1621C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804449C>T | CA2810286 | FGFR3 | c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.*251C>T (n.*251C>T) c.931-375C>T (n.931-375C>T) c.1183C>T (p.Arg395Cys) c.1195C>T (p.Arg399Cys) n.346C>T n.1602C>T n.1621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804450G>A | CA2810287 | FGFR3 | c.1202G>A (p.Arg401His) c.*252G>A (n.*252G>A) c.931-374G>A (n.931-374G>A) c.1184G>A (p.Arg395His) c.1196G>A (p.Arg399His) n.347G>A n.1603G>A n.1622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804450G>C | CA355979272 | FGFR3 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.*252G>C (n.*252G>C) c.931-374G>C (n.931-374G>C) c.1184G>C (p.Arg395Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) n.347G>C n.1603G>C n.1622G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804450G= | CA1433506754 | FGFR3 | c.1202G= (p.Arg401=) c.*252G= (n.*252G=) c.931-374G= (n.931-374G=) c.1184G= (p.Arg395=) c.1196G= (p.Arg399=) n.347G= n.1603G= n.1622G= | |
| 4 | g.1804450G>T | CA355979275 | FGFR3 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.*252G>T (n.*252G>T) c.931-374G>T (n.931-374G>T) c.1184G>T (p.Arg395Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) n.347G>T n.1603G>T n.1622G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804451C>A | CA438062874 | FGFR3 | c.1203C>A (p.Arg401=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.931-373C>A (n.931-373C>A) c.1185C>A (p.Arg395=) c.1197C>A (p.Arg399=) n.348C>A n.1604C>A n.1623C>A | |
| 4 | g.1804451C>G | CA438062875 | FGFR3 | c.1203C>G (p.Arg401=) c.*253C>G (n.*253C>G) c.931-373C>G (n.931-373C>G) c.1185C>G (p.Arg395=) c.1197C>G (p.Arg399=) n.348C>G n.1604C>G n.1623C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804451C>T | CA438062876 | FGFR3 | c.1203C>T (p.Arg401=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.931-373C>T (n.931-373C>T) c.1185C>T (p.Arg395=) c.1197C>T (p.Arg399=) n.348C>T n.1604C>T n.1623C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804452A= | CA1433506755 | FGFR3 | c.1204A= (p.Ser402=) c.*254A= (n.*254A=) c.931-372A= (n.931-372A=) c.1186A= (p.Ser396=) c.1198A= (p.Ser400=) n.349A= n.1605A= n.1624A= | |
| 4 | g.1804452A>C | CA355979277 | FGFR3 | c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.*254A>C (n.*254A>C) c.931-372A>C (n.931-372A>C) c.1186A>C (p.Ser396Arg) c.1198A>C (p.Ser400Arg) n.349A>C n.1605A>C n.1624A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804452A>G | CA2810288 | FGFR3 | c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.*254A>G (n.*254A>G) c.931-372A>G (n.931-372A>G) c.1186A>G (p.Ser396Gly) c.1198A>G (p.Ser400Gly) n.349A>G n.1605A>G n.1624A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804452A>T | CA355979281 | FGFR3 | c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.*254A>T (n.*254A>T) c.931-372A>T (n.931-372A>T) c.1186A>T (p.Ser396Cys) c.1198A>T (p.Ser400Cys) n.349A>T n.1605A>T n.1624A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804453G>A | CA355979285 | FGFR3 | c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) c.931-371G>A (n.931-371G>A) c.1187G>A (p.Ser396Asn) c.1199G>A (p.Ser400Asn) n.350G>A n.1606G>A n.1625G>A | |
| 4 | g.1804453G>C | CA355979288 | FGFR3 | c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.*255G>C (n.*255G>C) c.931-371G>C (n.931-371G>C) c.1187G>C (p.Ser396Thr) c.1199G>C (p.Ser400Thr) n.350G>C n.1606G>C n.1625G>C | |
| 4 | g.1804453G>T | CA355979301 | FGFR3 | c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.*255G>T (n.*255G>T) c.931-371G>T (n.931-371G>T) c.1187G>T (p.Ser396Ile) c.1199G>T (p.Ser400Ile) n.350G>T n.1606G>T n.1625G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804453_1804454delinsGC | CA1433506756 | FGFR3 | c.1205_1206delinsGC (p.Ser402=) c.*255_*256delinsGC (n.*255_*256delinsGC) c.931-371_931-370delinsGC (n.931-371_931-370delinsGC) c.1187_1188delinsGC (p.Ser396=) c.1199_1200delinsGC (p.Ser400=) n.350_351delinsGC n.1606_1607delinsGC n.1625_1626delinsGC | |
| 4 | g.1804454C>A | CA355979313 | FGFR3 | c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.*256C>A (n.*256C>A) c.931-370C>A (n.931-370C>A) c.1188C>A (p.Ser396Arg) c.1200C>A (p.Ser400Arg) n.351C>A n.1607C>A n.1626C>A | |
| 4 | g.1804454C= | CA1433506757 | FGFR3 | c.1206C= (p.Ser402=) c.*256C= (n.*256C=) c.931-370C= (n.931-370C=) c.1188C= (p.Ser396=) c.1200C= (p.Ser400=) n.351C= n.1607C= n.1626C= | |
| 4 | g.1804454C>G | CA355979316 | FGFR3 | c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) c.931-370C>G (n.931-370C>G) c.1188C>G (p.Ser396Arg) c.1200C>G (p.Ser400Arg) n.351C>G n.1607C>G n.1626C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804454C>T | CA2810291 | FGFR3 | c.1206C>T (p.Ser402=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.931-370C>T (n.931-370C>T) c.1188C>T (p.Ser396=) c.1200C>T (p.Ser400=) n.351C>T n.1607C>T n.1626C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804460dup | CA2810289 | FGFR3 | c.1212dup (p.Lys405GlnfsTer?) c.*262dup (n.*262dup) c.931-364dup (n.931-364dup) c.1194dup (p.Lys399GlnfsTer?) c.1206dup (p.Lys403GlnfsTer?) n.357dup n.1613dup n.1632dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804459_1804460dup | CA2669553020 | FGFR3 | c.1211_1212dup (p.Lys405ProfsTer30) c.*261_*262dup (n.*261_*262dup) c.931-365_931-364dup (n.931-365_931-364dup) c.1193_1194dup (p.Lys399ProfsTer30) c.1205_1206dup (p.Lys403ProfsTer30) c.1205_1206dup (p.Lys403ProfsTer?) n.356_357dup c.1211_1212dup (p.Lys405ProfsTer22) c.1211_1212dup (p.Lys405ProfsTer?) c.1205_1206dup (p.Lys403ProfsTer22) n.1612_1613dup n.1631_1632dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804460del | CA2810290 | FGFR3 | c.1212del (p.Lys405ArgfsTer29) c.*262del (n.*262del) c.931-364del (n.931-364del) c.1194del (p.Lys399ArgfsTer29) c.1206del (p.Lys403ArgfsTer29) c.1206del (p.Lys403ArgfsTer?) n.357del c.1212del (p.Lys405ArgfsTer21) c.1212del (p.Lys405ArgfsTer?) c.1206del (p.Lys403ArgfsTer21) n.1613del n.1632del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804455C>A | CA2810292 | FGFR3 | c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*257C>A (n.*257C>A) c.931-369C>A (n.931-369C>A) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.352C>A n.1608C>A n.1627C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804455C= | CA1433506758 | FGFR3 | c.1207C= (p.Pro403=) c.*257C= (n.*257C=) c.931-369C= (n.931-369C=) c.1189C= (p.Pro397=) c.1201C= (p.Pro401=) n.352C= n.1608C= n.1627C= | |
| 4 | g.1804455C>G | CA2810293 | FGFR3 | c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*257C>G (n.*257C>G) c.931-369C>G (n.931-369C>G) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.352C>G n.1608C>G n.1627C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804455C>T | CA2810294 | FGFR3 | c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.*257C>T (n.*257C>T) c.931-369C>T (n.931-369C>T) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.352C>T n.1608C>T n.1627C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804456C>A | CA355979346 | FGFR3 | c.1208C>A (p.Pro403His) c.*258C>A (n.*258C>A) c.931-368C>A (n.931-368C>A) c.1190C>A (p.Pro397His) c.1202C>A (p.Pro401His) n.353C>A n.1609C>A n.1628C>A | |
| 4 | g.1804456C>G | CA355979349 | FGFR3 | c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.*258C>G (n.*258C>G) c.931-368C>G (n.931-368C>G) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.353C>G n.1609C>G n.1628C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804456C>T | CA355979353 | FGFR3 | c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.*258C>T (n.*258C>T) c.931-368C>T (n.931-368C>T) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.353C>T n.1609C>T n.1628C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804457C>A | CA2810295 | FGFR3 | c.1209C>A (p.Pro403=) c.*259C>A (n.*259C>A) c.931-367C>A (n.931-367C>A) c.1191C>A (p.Pro397=) c.1203C>A (p.Pro401=) n.354C>A n.1610C>A n.1629C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804457C= | CA1433506759 | FGFR3 | c.1209C= (p.Pro403=) c.*259C= (n.*259C=) c.931-367C= (n.931-367C=) c.1191C= (p.Pro397=) c.1203C= (p.Pro401=) n.354C= n.1610C= n.1629C= | |
| 4 | g.1804457C>G | CA438062877 | FGFR3 | c.1209C>G (p.Pro403=) c.*259C>G (n.*259C>G) c.931-367C>G (n.931-367C>G) c.1191C>G (p.Pro397=) c.1203C>G (p.Pro401=) n.354C>G n.1610C>G n.1629C>G | |
| 4 | g.1804457C>T | CA438062878 | FGFR3 | c.1209C>T (p.Pro403=) c.*259C>T (n.*259C>T) c.931-367C>T (n.931-367C>T) c.1191C>T (p.Pro397=) c.1203C>T (p.Pro401=) n.354C>T n.1610C>T n.1629C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804458C>A | CA2810296 | FGFR3 | c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.*260C>A (n.*260C>A) c.931-366C>A (n.931-366C>A) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) n.355C>A n.1611C>A n.1630C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804458C= | CA1433506760 | FGFR3 | c.1210C= (p.Pro404=) c.*260C= (n.*260C=) c.931-366C= (n.931-366C=) c.1192C= (p.Pro398=) c.1204C= (p.Pro402=) n.355C= n.1611C= n.1630C= | |
| 4 | g.1804458C>G | CA355979360 | FGFR3 | c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.*260C>G (n.*260C>G) c.931-366C>G (n.931-366C>G) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) n.355C>G n.1611C>G n.1630C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804458C>T | CA355979363 | FGFR3 | c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.*260C>T (n.*260C>T) c.931-366C>T (n.931-366C>T) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) n.355C>T n.1611C>T n.1630C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804459C>A | CA2810298 | FGFR3 | c.1211C>A (p.Pro404His) c.*261C>A (n.*261C>A) c.931-365C>A (n.931-365C>A) c.1193C>A (p.Pro398His) c.1205C>A (p.Pro402His) n.356C>A n.1612C>A n.1631C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804459C= | CA1433506761 | FGFR3 | c.1211C= (p.Pro404=) c.*261C= (n.*261C=) c.931-365C= (n.931-365C=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1205C= (p.Pro402=) n.356C= n.1612C= n.1631C= | |
| 4 | g.1804459C>G | CA2810297 | FGFR3 | c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.*261C>G (n.*261C>G) c.931-365C>G (n.931-365C>G) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) n.356C>G n.1612C>G n.1631C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804459C>T | CA355979366 | FGFR3 | c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.*261C>T (n.*261C>T) c.931-365C>T (n.931-365C>T) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) n.356C>T n.1612C>T n.1631C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804460C>A | CA2810299 | FGFR3 | c.1212C>A (p.Pro404=) c.*262C>A (n.*262C>A) c.931-364C>A (n.931-364C>A) c.1194C>A (p.Pro398=) c.1206C>A (p.Pro402=) n.357C>A n.1613C>A n.1632C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804460C= | CA1433506762 | FGFR3 | c.1212C= (p.Pro404=) c.*262C= (n.*262C=) c.931-364C= (n.931-364C=) c.1194C= (p.Pro398=) c.1206C= (p.Pro402=) n.357C= n.1613C= n.1632C= | |
| 4 | g.1804460C>G | CA438062879 | FGFR3 | c.1212C>G (p.Pro404=) c.*262C>G (n.*262C>G) c.931-364C>G (n.931-364C>G) c.1194C>G (p.Pro398=) c.1206C>G (p.Pro402=) n.357C>G n.1613C>G n.1632C>G | |
| 4 | g.1804460C>T | CA438062880 | FGFR3 | c.1212C>T (p.Pro404=) c.*262C>T (n.*262C>T) c.931-364C>T (n.931-364C>T) c.1194C>T (p.Pro398=) c.1206C>T (p.Pro402=) n.357C>T n.1613C>T n.1632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804461A= | CA1433506763 | FGFR3 | c.1213A= (p.Lys405=) c.*263A= (n.*263A=) c.931-363A= (n.931-363A=) c.1195A= (p.Lys399=) c.1207A= (p.Lys403=) n.358A= n.1614A= n.1633A= | |
| 4 | g.1804461A>C | CA355979382 | FGFR3 | c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*263A>C (n.*263A>C) c.931-363A>C (n.931-363A>C) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.358A>C n.1614A>C n.1633A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804461A>G | CA2810300 | FGFR3 | c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*263A>G (n.*263A>G) c.931-363A>G (n.931-363A>G) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.358A>G n.1614A>G n.1633A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804461A>T | CA355979386 | FGFR3 | c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.*263A>T (n.*263A>T) c.931-363A>T (n.931-363A>T) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.358A>T n.1614A>T n.1633A>T | |
| 4 | g.1804462A= | CA1433506764 | FGFR3 | c.1214A= (p.Lys405=) c.*264A= (n.*264A=) c.931-362A= (n.931-362A=) c.1196A= (p.Lys399=) c.1208A= (p.Lys403=) n.359A= n.1615A= n.1634A= | |
| 4 | g.1804462A>C | CA355979393 | FGFR3 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.*264A>C (n.*264A>C) c.931-362A>C (n.931-362A>C) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.359A>C n.1615A>C n.1634A>C | |
| 4 | g.1804462A>G | CA2810301 | FGFR3 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.*264A>G (n.*264A>G) c.931-362A>G (n.931-362A>G) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.359A>G n.1615A>G n.1634A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804462A>T | CA355979389 | FGFR3 | c.1214A>T (p.Lys405Met) c.*264A>T (n.*264A>T) c.931-362A>T (n.931-362A>T) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) n.359A>T n.1615A>T n.1634A>T | |
| 4 | g.1804463G>A | CA91253999 | FGFR3 | c.1215G>A (p.Lys405=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.931-361G>A (n.931-361G>A) c.1197G>A (p.Lys399=) c.1209G>A (p.Lys403=) n.360G>A n.1616G>A n.1635G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804463G>C | CA355979401 | FGFR3 | c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.*265G>C (n.*265G>C) c.931-361G>C (n.931-361G>C) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) n.360G>C n.1616G>C n.1635G>C | |
| 4 | g.1804463G= | CA1433506765 | FGFR3 | c.1215G= (p.Lys405=) c.*265G= (n.*265G=) c.931-361G= (n.931-361G=) c.1197G= (p.Lys399=) c.1209G= (p.Lys403=) n.360G= n.1616G= n.1635G= | |
| 4 | g.1804463G>T | CA355979403 | FGFR3 | c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.*265G>T (n.*265G>T) c.931-361G>T (n.931-361G>T) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) n.360G>T n.1616G>T n.1635G>T | |
| 4 | g.1804464A= | CA1433506766 | FGFR3 | c.1216A= (p.Lys406=) c.*266A= (n.*266A=) c.931-360A= (n.931-360A=) c.1198A= (p.Lys400=) c.1210A= (p.Lys404=) n.361A= n.1617A= n.1636A= | |
| 4 | g.1804464A>C | CA355979407 | FGFR3 | c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.*266A>C (n.*266A>C) c.931-360A>C (n.931-360A>C) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.361A>C n.1617A>C n.1636A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804464A>G | CA2810302 | FGFR3 | c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.*266A>G (n.*266A>G) c.931-360A>G (n.931-360A>G) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.361A>G n.1617A>G n.1636A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804464A>T | CA355979412 | FGFR3 | c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.*266A>T (n.*266A>T) c.931-360A>T (n.931-360A>T) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.361A>T n.1617A>T n.1636A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804465A= | CA1433506767 | FGFR3 | c.1217A= (p.Lys406=) c.*267A= (n.*267A=) c.931-359A= (n.931-359A=) c.1199A= (p.Lys400=) c.1211A= (p.Lys404=) n.362A= n.1618A= n.1637A= | |
| 4 | g.1804465A>C | CA355979421 | FGFR3 | c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.*267A>C (n.*267A>C) c.931-359A>C (n.931-359A>C) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.362A>C n.1618A>C n.1637A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804465A>G | CA2810303 | FGFR3 | c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.931-359A>G (n.931-359A>G) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.362A>G n.1618A>G n.1637A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804465A>T | CA355979416 | FGFR3 | c.1217A>T (p.Lys406Ile) c.*267A>T (n.*267A>T) c.931-359A>T (n.931-359A>T) c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.362A>T n.1618A>T n.1637A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804466A= | CA1433506768 | FGFR3 | c.1218A= (p.Lys406=) c.*268A= (n.*268A=) c.931-358A= (n.931-358A=) c.1200A= (p.Lys400=) c.1212A= (p.Lys404=) n.363A= n.1619A= n.1638A= | |
| 4 | g.1804466A>C | CA355979426 | FGFR3 | c.1218A>C (p.Lys406Asn) c.*268A>C (n.*268A>C) c.931-358A>C (n.931-358A>C) c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.363A>C n.1619A>C n.1638A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804466A>G | CA438062881 | FGFR3 | c.1218A>G (p.Lys406=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.931-358A>G (n.931-358A>G) c.1200A>G (p.Lys400=) c.1212A>G (p.Lys404=) n.363A>G n.1619A>G n.1638A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804466A>T | CA355979431 | FGFR3 | c.1218A>T (p.Lys406Asn) c.*268A>T (n.*268A>T) c.931-358A>T (n.931-358A>T) c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.1212A>T (p.Lys404Asn) n.363A>T n.1619A>T n.1638A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804467G>A | CA355979434 | FGFR3 | c.1219G>A (p.Gly407Ser) c.*269G>A (n.*269G>A) c.931-357G>A (n.931-357G>A) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1213G>A (p.Gly405Ser) n.364G>A n.1620G>A n.1639G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804467G>C | CA355979437 | FGFR3 | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.*269G>C (n.*269G>C) c.931-357G>C (n.931-357G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.364G>C n.1620G>C n.1639G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804467G= | CA1433506769 | FGFR3 | c.1219G= (p.Gly407=) c.*269G= (n.*269G=) c.931-357G= (n.931-357G=) c.1201G= (p.Gly401=) c.1213G= (p.Gly405=) n.364G= n.1620G= n.1639G= | |
| 4 | g.1804467G>T | CA2810304 | FGFR3 | c.1219G>T (p.Gly407Cys) c.*269G>T (n.*269G>T) c.931-357G>T (n.931-357G>T) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1213G>T (p.Gly405Cys) n.364G>T n.1620G>T n.1639G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804468G>A | CA91254012 | FGFR3 | c.1220G>A (p.Gly407Asp) c.*270G>A (n.*270G>A) c.931-356G>A (n.931-356G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1214G>A (p.Gly405Asp) n.365G>A n.1621G>A n.1640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804468G>C | CA355979446 | FGFR3 | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.*270G>C (n.*270G>C) c.931-356G>C (n.931-356G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.365G>C n.1621G>C n.1640G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804468G= | CA1433506770 | FGFR3 | c.1220G= (p.Gly407=) c.*270G= (n.*270G=) c.931-356G= (n.931-356G=) c.1202G= (p.Gly401=) c.1214G= (p.Gly405=) n.365G= n.1621G= n.1640G= | |
| 4 | g.1804468G>T | CA355979450 | FGFR3 | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.*270G>T (n.*270G>T) c.931-356G>T (n.931-356G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1214G>T (p.Gly405Val) n.365G>T n.1621G>T n.1640G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804469C>A | CA438062883 | FGFR3 | c.1221C>A (p.Gly407=) c.*271C>A (n.*271C>A) c.931-355C>A (n.931-355C>A) c.1203C>A (p.Gly401=) c.1215C>A (p.Gly405=) n.366C>A n.1622C>A n.1641C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804469C>G | CA438062884 | FGFR3 | c.1221C>G (p.Gly407=) c.*271C>G (n.*271C>G) c.931-355C>G (n.931-355C>G) c.1203C>G (p.Gly401=) c.1215C>G (p.Gly405=) n.366C>G n.1622C>G n.1641C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804469C>T | CA438062882 | FGFR3 | c.1221C>T (p.Gly407=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.931-355C>T (n.931-355C>T) c.1203C>T (p.Gly401=) c.1215C>T (p.Gly405=) n.366C>T n.1622C>T n.1641C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804470C>A | CA355979455 | FGFR3 | c.1222C>A (p.Leu408Met) c.*272C>A (n.*272C>A) c.931-354C>A (n.931-354C>A) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1216C>A (p.Leu406Met) n.367C>A n.1623C>A n.1642C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804470C= | CA1433506771 | FGFR3 | c.1222C= (p.Leu408=) c.*272C= (n.*272C=) c.931-354C= (n.931-354C=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1216C= (p.Leu406=) n.367C= n.1623C= n.1642C= | |
| 4 | g.1804470C>G | CA91254027 | FGFR3 | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.*272C>G (n.*272C>G) c.931-354C>G (n.931-354C>G) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) n.367C>G n.1623C>G n.1642C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804470C>T | CA438062885 | FGFR3 | c.1222C>T (p.Leu408=) c.*272C>T (n.*272C>T) c.931-354C>T (n.931-354C>T) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1216C>T (p.Leu406=) n.367C>T n.1623C>T n.1642C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1804471T>A | CA355979460 | FGFR3 | c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.*273T>A (n.*273T>A) c.931-353T>A (n.931-353T>A) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.368T>A n.1624T>A n.1643T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804471T>C | CA355979463 | FGFR3 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) c.931-353T>C (n.931-353T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.368T>C n.1624T>C n.1643T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804471T>G | CA355979469 | FGFR3 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) c.931-353T>G (n.931-353T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.368T>G n.1624T>G n.1643T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804471T= | CA1433506772 | FGFR3 | c.1223T= (p.Leu408=) c.*273T= (n.*273T=) c.931-353T= (n.931-353T=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1217T= (p.Leu406=) n.368T= n.1624T= n.1643T= | |
| 4 | g.1804472G>A | CA438062886 | FGFR3 | c.1224G>A (p.Leu408=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.931-352G>A (n.931-352G>A) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1218G>A (p.Leu406=) n.369G>A n.1625G>A n.1644G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804472G>C | CA2810305 | FGFR3 | c.1224G>C (p.Leu408=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.931-352G>C (n.931-352G>C) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1218G>C (p.Leu406=) n.369G>C n.1625G>C n.1644G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804472G= | CA1433506773 | FGFR3 | c.1224G= (p.Leu408=) c.*274G= (n.*274G=) c.931-352G= (n.931-352G=) c.1206G= (p.Leu402=) c.1218G= (p.Leu406=) n.369G= n.1625G= n.1644G= | |
| 4 | g.1804472G>T | CA438062887 | FGFR3 | c.1224G>T (p.Leu408=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.931-352G>T (n.931-352G>T) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1218G>T (p.Leu406=) n.369G>T n.1625G>T n.1644G>T | |
| 4 | g.1804473G>A | CA355979477 | FGFR3 | c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.*275G>A (n.*275G>A) c.931-351G>A (n.931-351G>A) c.1207G>A (p.Gly403Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.370G>A n.1626G>A n.1645G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804473G>C | CA355979474 | FGFR3 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.*275G>C (n.*275G>C) c.931-351G>C (n.931-351G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.370G>C n.1626G>C n.1645G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804473G= | CA1433506774 | FGFR3 | c.1225G= (p.Gly409=) c.*275G= (n.*275G=) c.931-351G= (n.931-351G=) c.1207G= (p.Gly403=) c.1219G= (p.Gly407=) n.370G= n.1626G= n.1645G= | |
| 4 | g.1804473G>T | CA355979475 | FGFR3 | c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.*275G>T (n.*275G>T) c.931-351G>T (n.931-351G>T) c.1207G>T (p.Gly403Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.370G>T n.1626G>T n.1645G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804474G>A | CA355979481 | FGFR3 | c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.*276G>A (n.*276G>A) c.931-350G>A (n.931-350G>A) c.1208G>A (p.Gly403Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.371G>A n.1627G>A n.1646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804474G>C | CA355979483 | FGFR3 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.*276G>C (n.*276G>C) c.931-350G>C (n.931-350G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.371G>C n.1627G>C n.1646G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804474G>T | CA355979485 | FGFR3 | c.1226G>T (p.Gly409Val) c.*276G>T (n.*276G>T) c.931-350G>T (n.931-350G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.371G>T n.1627G>T n.1646G>T | gnomAD v4 |