Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.1804360A=CA1149323229GNB1c.391+59T= (n.391+59T=)
c.130+59T= (n.130+59T=)
c.430+59T= (n.430+59T=)
c.298+59T= (n.298+59T=)
n.1034+59T=
1g.1804360A>GCA532024GNB1c.391+59T>C (n.391+59T>C)
c.130+59T>C (n.130+59T>C)
c.430+59T>C (n.430+59T>C)
c.298+59T>C (n.298+59T>C)
n.1034+59T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804361T>CCA532025GNB1c.391+58A>G (n.391+58A>G)
c.130+58A>G (n.130+58A>G)
c.430+58A>G (n.430+58A>G)
c.298+58A>G (n.298+58A>G)
n.1034+58A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804361T=CA1146413214GNB1c.391+58A= (n.391+58A=)
c.130+58A= (n.130+58A=)
c.430+58A= (n.430+58A=)
c.298+58A= (n.298+58A=)
n.1034+58A=
1g.1804362A=CA1149323233GNB1c.391+57T= (n.391+57T=)
c.130+57T= (n.130+57T=)
c.430+57T= (n.430+57T=)
c.298+57T= (n.298+57T=)
n.1034+57T=
1g.1804362A>CCA891889033GNB1c.391+57T>G (n.391+57T>G)
c.130+57T>G (n.130+57T>G)
c.430+57T>G (n.430+57T>G)
c.298+57T>G (n.298+57T>G)
n.1034+57T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804362A>TCA2642666501GNB1c.391+57T>A (n.391+57T>A)
c.130+57T>A (n.130+57T>A)
c.430+57T>A (n.430+57T>A)
c.298+57T>A (n.298+57T>A)
n.1034+57T>A
 gnomAD v4
1g.1804363A=CA1149323235GNB1c.391+56T= (n.391+56T=)
c.130+56T= (n.130+56T=)
c.430+56T= (n.430+56T=)
c.298+56T= (n.298+56T=)
n.1034+56T=
1g.1804363A>GCA532027GNB1c.391+56T>C (n.391+56T>C)
c.130+56T>C (n.130+56T>C)
c.430+56T>C (n.430+56T>C)
c.298+56T>C (n.298+56T>C)
n.1034+56T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804363A>TCA532026GNB1c.391+56T>A (n.391+56T>A)
c.130+56T>A (n.130+56T>A)
c.430+56T>A (n.430+56T>A)
c.298+56T>A (n.298+56T>A)
n.1034+56T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804364T>ACA2642666503GNB1c.391+55A>T (n.391+55A>T)
c.130+55A>T (n.130+55A>T)
c.430+55A>T (n.430+55A>T)
c.298+55A>T (n.298+55A>T)
n.1034+55A>T
 gnomAD v4
1g.1804364T>CCA521012407GNB1c.391+55A>G (n.391+55A>G)
c.130+55A>G (n.130+55A>G)
c.430+55A>G (n.430+55A>G)
c.298+55A>G (n.298+55A>G)
n.1034+55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804364T>GCA1149323242GNB1c.391+55A>C (n.391+55A>C)
c.130+55A>C (n.130+55A>C)
c.430+55A>C (n.430+55A>C)
c.298+55A>C (n.298+55A>C)
n.1034+55A>C
 dbSNP
1g.1804364T=CA1149323239GNB1c.391+55A= (n.391+55A=)
c.130+55A= (n.130+55A=)
c.430+55A= (n.430+55A=)
c.298+55A= (n.298+55A=)
n.1034+55A=
1g.1804365G>ACA521012408GNB1c.391+54C>T (n.391+54C>T)
c.130+54C>T (n.130+54C>T)
c.430+54C>T (n.430+54C>T)
c.298+54C>T (n.298+54C>T)
n.1034+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804365G=CA1149323243GNB1c.391+54C= (n.391+54C=)
c.130+54C= (n.130+54C=)
c.430+54C= (n.430+54C=)
c.298+54C= (n.298+54C=)
n.1034+54C=
1g.1804365G>TCA2642666504GNB1c.391+54C>A (n.391+54C>A)
c.130+54C>A (n.130+54C>A)
c.430+54C>A (n.430+54C>A)
c.298+54C>A (n.298+54C>A)
n.1034+54C>A
 gnomAD v4
1g.1804366T>ACA532028GNB1c.391+53A>T (n.391+53A>T)
c.130+53A>T (n.130+53A>T)
c.430+53A>T (n.430+53A>T)
c.298+53A>T (n.298+53A>T)
n.1034+53A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804366T>CCA521012409GNB1c.391+53A>G (n.391+53A>G)
c.130+53A>G (n.130+53A>G)
c.430+53A>G (n.430+53A>G)
c.298+53A>G (n.298+53A>G)
n.1034+53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804366T=CA1148281751GNB1c.391+53A= (n.391+53A=)
c.130+53A= (n.130+53A=)
c.430+53A= (n.430+53A=)
c.298+53A= (n.298+53A=)
n.1034+53A=
1g.1804367A=CA1149323248GNB1c.391+52T= (n.391+52T=)
c.130+52T= (n.130+52T=)
c.430+52T= (n.430+52T=)
c.298+52T= (n.298+52T=)
n.1034+52T=
1g.1804367A>GCA891889040GNB1c.391+52T>C (n.391+52T>C)
c.130+52T>C (n.130+52T>C)
c.430+52T>C (n.430+52T>C)
c.298+52T>C (n.298+52T>C)
n.1034+52T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804367A>TCA2642666505GNB1c.391+52T>A (n.391+52T>A)
c.130+52T>A (n.130+52T>A)
c.430+52T>A (n.430+52T>A)
c.298+52T>A (n.298+52T>A)
n.1034+52T>A
 gnomAD v4
1g.1804368C>ACA532029GNB1c.391+51G>T (n.391+51G>T)
c.130+51G>T (n.130+51G>T)
c.430+51G>T (n.430+51G>T)
c.298+51G>T (n.298+51G>T)
n.1034+51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804368C=CA1143762933GNB1c.391+51G= (n.391+51G=)
c.130+51G= (n.130+51G=)
c.430+51G= (n.430+51G=)
c.298+51G= (n.298+51G=)
n.1034+51G=
1g.1804368C>TCA532030GNB1c.391+51G>A (n.391+51G>A)
c.130+51G>A (n.130+51G>A)
c.430+51G>A (n.430+51G>A)
c.298+51G>A (n.298+51G>A)
n.1034+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804371dupCA2742164289GNB1c.391+51dup (n.391+51dup)
c.130+51dup (n.130+51dup)
c.430+51dup (n.430+51dup)
c.298+51dup (n.298+51dup)
n.1034+51dup
1g.1804371delCA2642666506GNB1c.391+51del (n.391+51del)
c.130+51del (n.130+51del)
c.430+51del (n.430+51del)
c.298+51del (n.298+51del)
n.1034+51del
 gnomAD v4
1g.1804369C>TCA2642666507GNB1c.391+50G>A (n.391+50G>A)
c.130+50G>A (n.130+50G>A)
c.430+50G>A (n.430+50G>A)
c.298+50G>A (n.298+50G>A)
n.1034+50G>A
 gnomAD v4
1g.1804370C>ACA2574174546GNB1c.391+49G>T (n.391+49G>T)
c.130+49G>T (n.130+49G>T)
c.430+49G>T (n.430+49G>T)
c.298+49G>T (n.298+49G>T)
n.1034+49G>T
1g.1804370C=CA1149323251GNB1c.391+49G= (n.391+49G=)
c.130+49G= (n.130+49G=)
c.430+49G= (n.430+49G=)
c.298+49G= (n.298+49G=)
n.1034+49G=
1g.1804370C>TCA1149323253GNB1c.391+49G>A (n.391+49G>A)
c.130+49G>A (n.130+49G>A)
c.430+49G>A (n.430+49G>A)
c.298+49G>A (n.298+49G>A)
n.1034+49G>A
 dbSNP
1g.1804371C>ACA532031GNB1c.391+48G>T (n.391+48G>T)
c.130+48G>T (n.130+48G>T)
c.430+48G>T (n.430+48G>T)
c.298+48G>T (n.298+48G>T)
n.1034+48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804371C=CA1148726329GNB1c.391+48G= (n.391+48G=)
c.130+48G= (n.130+48G=)
c.430+48G= (n.430+48G=)
c.298+48G= (n.298+48G=)
n.1034+48G=
1g.1804371C>TCA415404078GNB1c.391+48G>A (n.391+48G>A)
c.130+48G>A (n.130+48G>A)
c.430+48G>A (n.430+48G>A)
c.298+48G>A (n.298+48G>A)
n.1034+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804372A>GCA2642666510GNB1c.391+47T>C (n.391+47T>C)
c.130+47T>C (n.130+47T>C)
c.430+47T>C (n.430+47T>C)
c.298+47T>C (n.298+47T>C)
n.1034+47T>C
 gnomAD v4
1g.1804372A>TCA2642666509GNB1c.391+47T>A (n.391+47T>A)
c.130+47T>A (n.130+47T>A)
c.430+47T>A (n.430+47T>A)
c.298+47T>A (n.298+47T>A)
n.1034+47T>A
 gnomAD v4
1g.1804373G>ACA521012410GNB1c.391+46C>T (n.391+46C>T)
c.130+46C>T (n.130+46C>T)
c.430+46C>T (n.430+46C>T)
c.298+46C>T (n.298+46C>T)
n.1034+46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804373G>CCA532032GNB1c.391+46C>G (n.391+46C>G)
c.130+46C>G (n.130+46C>G)
c.430+46C>G (n.430+46C>G)
c.298+46C>G (n.298+46C>G)
n.1034+46C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804373G=CA1149323256GNB1c.391+46C= (n.391+46C=)
c.130+46C= (n.130+46C=)
c.430+46C= (n.430+46C=)
c.298+46C= (n.298+46C=)
n.1034+46C=
1g.1804373G>TCA2642666511GNB1c.391+46C>A (n.391+46C>A)
c.130+46C>A (n.130+46C>A)
c.430+46C>A (n.430+46C>A)
c.298+46C>A (n.298+46C>A)
n.1034+46C>A
 gnomAD v4
1g.1804374dupCA2574174550GNB1c.391+46dup (n.391+46dup)
c.130+46dup (n.130+46dup)
c.430+46dup (n.430+46dup)
c.298+46dup (n.298+46dup)
n.1034+46dup
 gnomAD v4
1g.1804374G>TCA645623642GNB1c.391+45C>A (n.391+45C>A)
c.130+45C>A (n.130+45C>A)
c.430+45C>A (n.430+45C>A)
c.298+45C>A (n.298+45C>A)
n.1034+45C>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1804375T>CCA532033GNB1c.391+44A>G (n.391+44A>G)
c.130+44A>G (n.130+44A>G)
c.430+44A>G (n.430+44A>G)
c.298+44A>G (n.298+44A>G)
n.1034+44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804375T>GCA2642666512GNB1c.391+44A>C (n.391+44A>C)
c.130+44A>C (n.130+44A>C)
c.430+44A>C (n.430+44A>C)
c.298+44A>C (n.298+44A>C)
n.1034+44A>C
 gnomAD v4
1g.1804375T=CA1149323259GNB1c.391+44A= (n.391+44A=)
c.130+44A= (n.130+44A=)
c.430+44A= (n.430+44A=)
c.298+44A= (n.298+44A=)
n.1034+44A=
1g.1804376A>GCA2642666514GNB1c.391+43T>C (n.391+43T>C)
c.130+43T>C (n.130+43T>C)
c.430+43T>C (n.430+43T>C)
c.298+43T>C (n.298+43T>C)
n.1034+43T>C
 gnomAD v4
1g.1804376A>TCA2642666513GNB1c.391+43T>A (n.391+43T>A)
c.130+43T>A (n.130+43T>A)
c.430+43T>A (n.430+43T>A)
c.298+43T>A (n.298+43T>A)
n.1034+43T>A
 gnomAD v4
1g.1804378delCA2574174552GNB1c.391+43del (n.391+43del)
c.130+43del (n.130+43del)
c.430+43del (n.430+43del)
c.298+43del (n.298+43del)
n.1034+43del
 gnomAD v4
1g.1804377A>GCA2642666515GNB1c.391+42T>C (n.391+42T>C)
c.130+42T>C (n.130+42T>C)
c.430+42T>C (n.430+42T>C)
c.298+42T>C (n.298+42T>C)
n.1034+42T>C
 gnomAD v4
1g.1804378A>GCA2642666516GNB1c.391+41T>C (n.391+41T>C)
c.130+41T>C (n.130+41T>C)
c.430+41T>C (n.430+41T>C)
c.298+41T>C (n.298+41T>C)
n.1034+41T>C
 gnomAD v4
1g.1804379C>ACA2642666517GNB1c.391+40G>T (n.391+40G>T)
c.130+40G>T (n.130+40G>T)
c.430+40G>T (n.430+40G>T)
c.298+40G>T (n.298+40G>T)
n.1034+40G>T
 gnomAD v4
1g.1804379C=CA1149323261GNB1c.391+40G= (n.391+40G=)
c.130+40G= (n.130+40G=)
c.430+40G= (n.430+40G=)
c.298+40G= (n.298+40G=)
n.1034+40G=
1g.1804379C>TCA997730751GNB1c.391+40G>A (n.391+40G>A)
c.130+40G>A (n.130+40G>A)
c.430+40G>A (n.430+40G>A)
c.298+40G>A (n.298+40G>A)
n.1034+40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804380A>GCA2642666518GNB1c.391+39T>C (n.391+39T>C)
c.130+39T>C (n.130+39T>C)
c.430+39T>C (n.430+39T>C)
c.298+39T>C (n.298+39T>C)
n.1034+39T>C
 gnomAD v4
1g.1804381G>CCA2642666519GNB1c.391+38C>G (n.391+38C>G)
c.130+38C>G (n.130+38C>G)
c.430+38C>G (n.430+38C>G)
c.298+38C>G (n.298+38C>G)
n.1034+38C>G
 gnomAD v4
1g.1804381G>TCA2642666520GNB1c.391+38C>A (n.391+38C>A)
c.130+38C>A (n.130+38C>A)
c.430+38C>A (n.430+38C>A)
c.298+38C>A (n.298+38C>A)
n.1034+38C>A
 gnomAD v4
1g.1804382C>ACA16827504GNB1c.391+37G>T (n.391+37G>T)
c.130+37G>T (n.130+37G>T)
c.430+37G>T (n.430+37G>T)
c.298+37G>T (n.298+37G>T)
n.1034+37G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804382C=CA1144193674GNB1c.391+37G= (n.391+37G=)
c.130+37G= (n.130+37G=)
c.430+37G= (n.430+37G=)
c.298+37G= (n.298+37G=)
n.1034+37G=
1g.1804382C>TCA2642666521GNB1c.391+37G>A (n.391+37G>A)
c.130+37G>A (n.130+37G>A)
c.430+37G>A (n.430+37G>A)
c.298+37G>A (n.298+37G>A)
n.1034+37G>A
 gnomAD v4
1g.1804383T>CCA1149323264GNB1c.391+36A>G (n.391+36A>G)
c.130+36A>G (n.130+36A>G)
c.430+36A>G (n.430+36A>G)
c.298+36A>G (n.298+36A>G)
n.1034+36A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804383T=CA1149323266GNB1c.391+36A= (n.391+36A=)
c.130+36A= (n.130+36A=)
c.430+36A= (n.430+36A=)
c.298+36A= (n.298+36A=)
n.1034+36A=
1g.1804383_1804385delinsTTGCA1149323263GNB1c.391+34_391+36delinsCAA (n.391+34_391+36delinsCAA)
c.130+34_130+36delinsCAA (n.130+34_130+36delinsCAA)
c.430+34_430+36delinsCAA (n.430+34_430+36delinsCAA)
c.298+34_298+36delinsCAA (n.298+34_298+36delinsCAA)
n.1034+34_1034+36delinsCAA
1g.1804384T>CCA2574174553GNB1c.391+35A>G (n.391+35A>G)
c.130+35A>G (n.130+35A>G)
c.430+35A>G (n.430+35A>G)
c.298+35A>G (n.298+35A>G)
n.1034+35A>G
 gnomAD v4
1g.1804387_1804388delCA1149323267GNB1c.391+34_391+35del (n.391+34_391+35del)
c.130+34_130+35del (n.130+34_130+35del)
c.430+34_430+35del (n.430+34_430+35del)
c.298+34_298+35del (n.298+34_298+35del)
n.1034+34_1034+35del
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804385G=CA1149323268GNB1c.391+34C= (n.391+34C=)
c.130+34C= (n.130+34C=)
c.430+34C= (n.430+34C=)
c.298+34C= (n.298+34C=)
n.1034+34C=
1g.1804385G>TCA532034GNB1c.391+34C>A (n.391+34C>A)
c.130+34C>A (n.130+34C>A)
c.430+34C>A (n.430+34C>A)
c.298+34C>A (n.298+34C>A)
n.1034+34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804386T>CCA2574174555GNB1c.391+33A>G (n.391+33A>G)
c.130+33A>G (n.130+33A>G)
c.430+33A>G (n.430+33A>G)
c.298+33A>G (n.298+33A>G)
n.1034+33A>G
 gnomAD v4
1g.1804387G>ACA891889049GNB1c.391+32C>T (n.391+32C>T)
c.130+32C>T (n.130+32C>T)
c.430+32C>T (n.430+32C>T)
c.298+32C>T (n.298+32C>T)
n.1034+32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804387G>CCA1149323272GNB1c.391+32C>G (n.391+32C>G)
c.130+32C>G (n.130+32C>G)
c.430+32C>G (n.430+32C>G)
c.298+32C>G (n.298+32C>G)
n.1034+32C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804387G=CA1149323270GNB1c.391+32C= (n.391+32C=)
c.130+32C= (n.130+32C=)
c.430+32C= (n.430+32C=)
c.298+32C= (n.298+32C=)
n.1034+32C=
1g.1804387G>TCA2642666522GNB1c.391+32C>A (n.391+32C>A)
c.130+32C>A (n.130+32C>A)
c.430+32C>A (n.430+32C>A)
c.298+32C>A (n.298+32C>A)
n.1034+32C>A
 gnomAD v4
1g.1804388T>ACA2574174557GNB1c.391+31A>T (n.391+31A>T)
c.130+31A>T (n.130+31A>T)
c.430+31A>T (n.430+31A>T)
c.298+31A>T (n.298+31A>T)
n.1034+31A>T
 gnomAD v4
1g.1804388T>CCA2642666523GNB1c.391+31A>G (n.391+31A>G)
c.130+31A>G (n.130+31A>G)
c.430+31A>G (n.430+31A>G)
c.298+31A>G (n.298+31A>G)
n.1034+31A>G
 gnomAD v4
1g.1804389C>ACA2642666525GNB1c.391+30G>T (n.391+30G>T)
c.130+30G>T (n.130+30G>T)
c.430+30G>T (n.430+30G>T)
c.298+30G>T (n.298+30G>T)
n.1034+30G>T
 gnomAD v4
1g.1804389C=CA1149323274GNB1c.391+30G= (n.391+30G=)
c.130+30G= (n.130+30G=)
c.430+30G= (n.430+30G=)
c.298+30G= (n.298+30G=)
n.1034+30G=
1g.1804389C>TCA532035GNB1c.391+30G>A (n.391+30G>A)
c.130+30G>A (n.130+30G>A)
c.430+30G>A (n.430+30G>A)
c.298+30G>A (n.298+30G>A)
n.1034+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804390A=CA1149323276GNB1c.391+29T= (n.391+29T=)
c.130+29T= (n.130+29T=)
c.430+29T= (n.430+29T=)
c.298+29T= (n.298+29T=)
n.1034+29T=
1g.1804390A>CCA16827513GNB1c.391+29T>G (n.391+29T>G)
c.130+29T>G (n.130+29T>G)
c.430+29T>G (n.430+29T>G)
c.298+29T>G (n.298+29T>G)
n.1034+29T>G
 dbSNP
1g.1804390A>TCA2642666526GNB1c.391+29T>A (n.391+29T>A)
c.130+29T>A (n.130+29T>A)
c.430+29T>A (n.430+29T>A)
c.298+29T>A (n.298+29T>A)
n.1034+29T>A
 gnomAD v4
1g.1804391C=CA1142487411GNB1c.391+28G= (n.391+28G=)
c.130+28G= (n.130+28G=)
c.430+28G= (n.430+28G=)
c.298+28G= (n.298+28G=)
n.1034+28G=
1g.1804391C>TCA532036GNB1c.391+28G>A (n.391+28G>A)
c.130+28G>A (n.130+28G>A)
c.430+28G>A (n.430+28G>A)
c.298+28G>A (n.298+28G>A)
n.1034+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804392T>CCA2642666527GNB1c.391+27A>G (n.391+27A>G)
c.130+27A>G (n.130+27A>G)
c.430+27A>G (n.430+27A>G)
c.298+27A>G (n.298+27A>G)
n.1034+27A>G
 gnomAD v4
1g.1804393T>CCA521012411GNB1c.391+26A>G (n.391+26A>G)
c.130+26A>G (n.130+26A>G)
c.430+26A>G (n.430+26A>G)
c.298+26A>G (n.298+26A>G)
n.1034+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804393T=CA1149323279GNB1c.391+26A= (n.391+26A=)
c.130+26A= (n.130+26A=)
c.430+26A= (n.430+26A=)
c.298+26A= (n.298+26A=)
n.1034+26A=
1g.1804394G>TCA2642666529GNB1c.391+25C>A (n.391+25C>A)
c.130+25C>A (n.130+25C>A)
c.430+25C>A (n.430+25C>A)
c.298+25C>A (n.298+25C>A)
n.1034+25C>A
 gnomAD v4
1g.1804395A=CA1143523390GNB1c.391+24T= (n.391+24T=)
c.130+24T= (n.130+24T=)
c.430+24T= (n.430+24T=)
c.298+24T= (n.298+24T=)
n.1034+24T=
1g.1804395A>CCA532037GNB1c.391+24T>G (n.391+24T>G)
c.130+24T>G (n.130+24T>G)
c.430+24T>G (n.430+24T>G)
c.298+24T>G (n.298+24T>G)
n.1034+24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804395A>GCA2642666531GNB1c.391+24T>C (n.391+24T>C)
c.130+24T>C (n.130+24T>C)
c.430+24T>C (n.430+24T>C)
c.298+24T>C (n.298+24T>C)
n.1034+24T>C
 gnomAD v4
1g.1804395A>TCA2642666533GNB1c.391+24T>A (n.391+24T>A)
c.130+24T>A (n.130+24T>A)
c.430+24T>A (n.430+24T>A)
c.298+24T>A (n.298+24T>A)
n.1034+24T>A
 gnomAD v4
1g.1804396A>GCA2642666535GNB1c.391+23T>C (n.391+23T>C)
c.130+23T>C (n.130+23T>C)
c.430+23T>C (n.430+23T>C)
c.298+23T>C (n.298+23T>C)
n.1034+23T>C
 gnomAD v4
1g.1804397G>ACA521012412GNB1c.391+22C>T (n.391+22C>T)
c.130+22C>T (n.130+22C>T)
c.430+22C>T (n.430+22C>T)
c.298+22C>T (n.298+22C>T)
n.1034+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804397G=CA1149323281GNB1c.391+22C= (n.391+22C=)
c.130+22C= (n.130+22C=)
c.430+22C= (n.430+22C=)
c.298+22C= (n.298+22C=)
n.1034+22C=
1g.1804397G>TCA2642666539GNB1c.391+22C>A (n.391+22C>A)
c.130+22C>A (n.130+22C>A)
c.430+22C>A (n.430+22C>A)
c.298+22C>A (n.298+22C>A)
n.1034+22C>A
 gnomAD v4
1g.1804398C>ACA2642666542GNB1c.391+21G>T (n.391+21G>T)
c.130+21G>T (n.130+21G>T)
c.430+21G>T (n.430+21G>T)
c.298+21G>T (n.298+21G>T)
n.1034+21G>T
 gnomAD v4
1g.1804398C>TCA2642666543GNB1c.391+21G>A (n.391+21G>A)
c.130+21G>A (n.130+21G>A)
c.430+21G>A (n.430+21G>A)
c.298+21G>A (n.298+21G>A)
n.1034+21G>A
 gnomAD v4
1g.1804399T>ACA1149323284GNB1c.391+20A>T (n.391+20A>T)
c.130+20A>T (n.130+20A>T)
c.430+20A>T (n.430+20A>T)
c.298+20A>T (n.298+20A>T)
n.1034+20A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804399T=CA1149323283GNB1c.391+20A= (n.391+20A=)
c.130+20A= (n.130+20A=)
c.430+20A= (n.430+20A=)
c.298+20A= (n.298+20A=)
n.1034+20A=
1g.1804400delCA2642666546GNB1c.391+20del (n.391+20del)
c.130+20del (n.130+20del)
c.430+20del (n.430+20del)
c.298+20del (n.298+20del)
n.1034+20del
 gnomAD v4
1g.1804400T>GCA16827520GNB1c.391+19A>C (n.391+19A>C)
c.130+19A>C (n.130+19A>C)
c.430+19A>C (n.430+19A>C)
c.298+19A>C (n.298+19A>C)
n.1034+19A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804400T=CA1149323286GNB1c.391+19A= (n.391+19A=)
c.130+19A= (n.130+19A=)
c.430+19A= (n.430+19A=)
c.298+19A= (n.298+19A=)
n.1034+19A=
1g.1804401A>GCA2642666551GNB1c.391+18T>C (n.391+18T>C)
c.130+18T>C (n.130+18T>C)
c.430+18T>C (n.430+18T>C)
c.298+18T>C (n.298+18T>C)
n.1034+18T>C
 gnomAD v4
1g.1804402T>CCA532038GNB1c.391+17A>G (n.391+17A>G)
c.130+17A>G (n.130+17A>G)
c.430+17A>G (n.430+17A>G)
c.298+17A>G (n.298+17A>G)
n.1034+17A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804402T>GCA521012413GNB1c.391+17A>C (n.391+17A>C)
c.130+17A>C (n.130+17A>C)
c.430+17A>C (n.430+17A>C)
c.298+17A>C (n.298+17A>C)
n.1034+17A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804402T=CA1149323290GNB1c.391+17A= (n.391+17A=)
c.130+17A= (n.130+17A=)
c.430+17A= (n.430+17A=)
c.298+17A= (n.298+17A=)
n.1034+17A=
1g.1804403G>CCA2742164290GNB1c.391+16C>G (n.391+16C>G)
c.130+16C>G (n.130+16C>G)
c.430+16C>G (n.430+16C>G)
c.298+16C>G (n.298+16C>G)
n.1034+16C>G
1g.1804403G>TCA2642666554GNB1c.391+16C>A (n.391+16C>A)
c.130+16C>A (n.130+16C>A)
c.430+16C>A (n.430+16C>A)
c.298+16C>A (n.298+16C>A)
n.1034+16C>A
 gnomAD v4
1g.1804405_1804411delCA2642666553GNB1c.391+10_391+16del (n.391+10_391+16del)
c.130+10_130+16del (n.130+10_130+16del)
c.430+10_430+16del (n.430+10_430+16del)
c.298+10_298+16del (n.298+10_298+16del)
n.1034+10_1034+16del
 gnomAD v4
1g.1804405A=CA1143673987GNB1c.391+14T= (n.391+14T=)
c.130+14T= (n.130+14T=)
c.430+14T= (n.430+14T=)
c.298+14T= (n.298+14T=)
n.1034+14T=
1g.1804405A>GCA532039GNB1c.391+14T>C (n.391+14T>C)
c.130+14T>C (n.130+14T>C)
c.430+14T>C (n.430+14T>C)
c.298+14T>C (n.298+14T>C)
n.1034+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804406C>GCA2574174558GNB1c.391+13G>C (n.391+13G>C)
c.130+13G>C (n.130+13G>C)
c.430+13G>C (n.430+13G>C)
c.298+13G>C (n.298+13G>C)
n.1034+13G>C
1g.1804407A>GCA2574174559GNB1c.391+12T>C (n.391+12T>C)
c.130+12T>C (n.130+12T>C)
c.430+12T>C (n.430+12T>C)
c.298+12T>C (n.298+12T>C)
n.1034+12T>C
1g.1804408A=CA1149323296GNB1c.391+11T= (n.391+11T=)
c.130+11T= (n.130+11T=)
c.430+11T= (n.430+11T=)
c.298+11T= (n.298+11T=)
n.1034+11T=
1g.1804408A>TCA521012414GNB1c.391+11T>A (n.391+11T>A)
c.130+11T>A (n.130+11T>A)
c.430+11T>A (n.430+11T>A)
c.298+11T>A (n.298+11T>A)
n.1034+11T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804409G>ACA2642666556GNB1c.391+10C>T (n.391+10C>T)
c.130+10C>T (n.130+10C>T)
c.430+10C>T (n.430+10C>T)
c.298+10C>T (n.298+10C>T)
n.1034+10C>T
 gnomAD v4
1g.1804409G>CCA2574174560GNB1c.391+10C>G (n.391+10C>G)
c.130+10C>G (n.130+10C>G)
c.430+10C>G (n.430+10C>G)
c.298+10C>G (n.298+10C>G)
n.1034+10C>G
1g.1804409G>TCA2739664281GNB1c.391+10C>A (n.391+10C>A)
c.130+10C>A (n.130+10C>A)
c.430+10C>A (n.430+10C>A)
c.298+10C>A (n.298+10C>A)
n.1034+10C>A
1g.1804410G>ACA521012415GNB1c.391+9C>T (n.391+9C>T)
c.130+9C>T (n.130+9C>T)
c.430+9C>T (n.430+9C>T)
c.298+9C>T (n.298+9C>T)
n.1034+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804410G>CCA532040GNB1c.391+9C>G (n.391+9C>G)
c.130+9C>G (n.130+9C>G)
c.430+9C>G (n.430+9C>G)
c.298+9C>G (n.298+9C>G)
n.1034+9C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804410G=CA1149323298GNB1c.391+9C= (n.391+9C=)
c.130+9C= (n.130+9C=)
c.430+9C= (n.430+9C=)
c.298+9C= (n.298+9C=)
n.1034+9C=
1g.1804410G>TCA2642666557GNB1c.391+9C>A (n.391+9C>A)
c.130+9C>A (n.130+9C>A)
c.430+9C>A (n.430+9C>A)
c.298+9C>A (n.298+9C>A)
n.1034+9C>A
 gnomAD v4
1g.1804411A>CCA2739664282GNB1c.391+8T>G (n.391+8T>G)
c.130+8T>G (n.130+8T>G)
c.430+8T>G (n.430+8T>G)
c.298+8T>G (n.298+8T>G)
n.1034+8T>G
1g.1804412C>ACA2739664283GNB1c.391+7G>T (n.391+7G>T)
c.130+7G>T (n.130+7G>T)
c.430+7G>T (n.430+7G>T)
c.298+7G>T (n.298+7G>T)
n.1034+7G>T
1g.1804412C>GCA2739664284GNB1c.391+7G>C (n.391+7G>C)
c.130+7G>C (n.130+7G>C)
c.430+7G>C (n.430+7G>C)
c.298+7G>C (n.298+7G>C)
n.1034+7G>C
1g.1804412C>TCA2739664285GNB1c.391+7G>A (n.391+7G>A)
c.130+7G>A (n.130+7G>A)
c.430+7G>A (n.430+7G>A)
c.298+7G>A (n.298+7G>A)
n.1034+7G>A
1g.1804413A>CCA2739664287GNB1c.391+6T>G (n.391+6T>G)
c.130+6T>G (n.130+6T>G)
c.430+6T>G (n.430+6T>G)
c.298+6T>G (n.298+6T>G)
n.1034+6T>G
1g.1804413A>GCA2642666560GNB1c.391+6T>C (n.391+6T>C)
c.130+6T>C (n.130+6T>C)
c.430+6T>C (n.430+6T>C)
c.298+6T>C (n.298+6T>C)
n.1034+6T>C
 gnomAD v4
1g.1804413A>TCA2739664286GNB1c.391+6T>A (n.391+6T>A)
c.130+6T>A (n.130+6T>A)
c.430+6T>A (n.430+6T>A)
c.298+6T>A (n.298+6T>A)
n.1034+6T>A
1g.1804413_1804414delinsAGCA1149323302GNB1c.391+5_391+6delinsCT (n.391+5_391+6delinsCT)
c.130+5_130+6delinsCT (n.130+5_130+6delinsCT)
c.430+5_430+6delinsCT (n.430+5_430+6delinsCT)
c.298+5_298+6delinsCT (n.298+5_298+6delinsCT)
n.1034+5_1034+6delinsCT
1g.1804414_1804417dupCA2580061399GNB1c.391+3_391+6dup (n.391+3_391+6dup)
c.130+3_130+6dup (n.130+3_130+6dup)
c.430+3_430+6dup (n.430+3_430+6dup)
c.298+3_298+6dup (n.298+3_298+6dup)
n.1034+3_1034+6dup
 ClinVar
1g.1804415delCA1149323303GNB1c.391+5del (n.391+5del)
c.130+5del (n.130+5del)
c.430+5del (n.430+5del)
c.298+5del (n.298+5del)
n.1034+5del
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804415G>ACA532041GNB1c.391+4C>T (n.391+4C>T)
c.130+4C>T (n.130+4C>T)
c.430+4C>T (n.430+4C>T)
c.298+4C>T (n.298+4C>T)
n.1034+4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804415G>CCA2739664288GNB1c.391+4C>G (n.391+4C>G)
c.130+4C>G (n.130+4C>G)
c.430+4C>G (n.430+4C>G)
c.298+4C>G (n.298+4C>G)
n.1034+4C>G
1g.1804415G=CA1149323306GNB1c.391+4C= (n.391+4C=)
c.130+4C= (n.130+4C=)
c.430+4C= (n.430+4C=)
c.298+4C= (n.298+4C=)
n.1034+4C=
1g.1804415G>TCA2739664289GNB1c.391+4C>A (n.391+4C>A)
c.130+4C>A (n.130+4C>A)
c.430+4C>A (n.430+4C>A)
c.298+4C>A (n.298+4C>A)
n.1034+4C>A
1g.1804416T>ACA16827525GNB1c.391+3A>T (n.391+3A>T)
c.130+3A>T (n.130+3A>T)
c.430+3A>T (n.430+3A>T)
c.298+3A>T (n.298+3A>T)
n.1034+3A>T
 dbSNP
1g.1804416T>CCA2739664290GNB1c.391+3A>G (n.391+3A>G)
c.130+3A>G (n.130+3A>G)
c.430+3A>G (n.430+3A>G)
c.298+3A>G (n.298+3A>G)
n.1034+3A>G
1g.1804416T>GCA2739664291GNB1c.391+3A>C (n.391+3A>C)
c.130+3A>C (n.130+3A>C)
c.430+3A>C (n.430+3A>C)
c.298+3A>C (n.298+3A>C)
n.1034+3A>C
1g.1804416T=CA1141242923GNB1c.391+3A= (n.391+3A=)
c.130+3A= (n.130+3A=)
c.430+3A= (n.430+3A=)
c.298+3A= (n.298+3A=)
n.1034+3A=
1g.1804417A>CCA337914045GNB1c.391+2T>G (n.391+2T>G)
c.130+2T>G (n.130+2T>G)
c.430+2T>G (n.430+2T>G)
c.298+2T>G (n.298+2T>G)
n.1034+2T>G
1g.1804417A>GCA337914048GNB1c.391+2T>C (n.391+2T>C)
c.130+2T>C (n.130+2T>C)
c.430+2T>C (n.430+2T>C)
c.298+2T>C (n.298+2T>C)
n.1034+2T>C
1g.1804417A>TCA337914041GNB1c.391+2T>A (n.391+2T>A)
c.130+2T>A (n.130+2T>A)
c.430+2T>A (n.430+2T>A)
c.298+2T>A (n.298+2T>A)
n.1034+2T>A
1g.1804417dupCA891889108GNB1c.391+2dup (n.391+2dup)
c.130+2dup (n.130+2dup)
c.430+2dup (n.430+2dup)
c.298+2dup (n.298+2dup)
n.1034+2dup
 dbSNP
1g.1804418C>ACA337914067GNB1c.391+1G>T (n.391+1G>T)
c.130+1G>T (n.130+1G>T)
c.430+1G>T (n.430+1G>T)
c.298+1G>T (n.298+1G>T)
n.1034+1G>T
1g.1804418C>GCA337914058GNB1c.391+1G>C (n.391+1G>C)
c.130+1G>C (n.130+1G>C)
c.430+1G>C (n.430+1G>C)
c.298+1G>C (n.298+1G>C)
n.1034+1G>C
1g.1804418C>TCA337914063GNB1c.391+1G>A (n.391+1G>A)
c.130+1G>A (n.130+1G>A)
c.430+1G>A (n.430+1G>A)
c.298+1G>A (n.298+1G>A)
n.1034+1G>A
 gnomAD v4
1g.1804419C>ACA337914069GNB1c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
n.1034G>T
1g.1804419C>GCA337914072GNB1c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.1034G>C
1g.1804419C>TCA337914077GNB1c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
n.1034G>A
1g.1804420T>ACA415404085GNB1c.390A>T (p.Thr130=)
c.129A>T (p.Thr43=)
c.429A>T (p.Thr143=)
c.297A>T (p.Thr99=)
n.1033A>T
1g.1804420T>CCA415404086GNB1c.390A>G (p.Thr130=)
c.129A>G (p.Thr43=)
c.429A>G (p.Thr143=)
c.297A>G (p.Thr99=)
n.1033A>G
1g.1804420T>GCA415404087GNB1c.390A>C (p.Thr130=)
c.129A>C (p.Thr43=)
c.429A>C (p.Thr143=)
c.297A>C (p.Thr99=)
n.1033A>C
1g.1804421G>ACA337914082GNB1c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.1032C>T
1g.1804421G>CCA337914085GNB1c.389C>G (p.Thr130Arg)
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
n.1032C>G
 gnomAD v4
1g.1804421G>TCA337914088GNB1c.389C>A (p.Thr130Lys)
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
n.1032C>A
1g.1804422T>ACA337914094GNB1c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.1031A>T
1g.1804422T>CCA337914098GNB1c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.1031A>G
1g.1804422T>GCA337914103GNB1c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.1031A>C
1g.1804423G>ACA415404089GNB1c.387C>T (p.His129=)
c.126C>T (p.His42=)
c.426C>T (p.His142=)
c.294C>T (p.His98=)
n.1030C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804423G>CCA337914112GNB1c.387C>G (p.His129Gln)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.426C>G (p.His142Gln)
c.294C>G (p.His98Gln)
n.1030C>G
1g.1804423G=CA1149323310GNB1c.387C= (p.His129=)
c.126C= (p.His42=)
c.426C= (p.His142=)
c.294C= (p.His98=)
n.1030C=
1g.1804423G>TCA337914114GNB1c.387C>A (p.His129Gln)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.426C>A (p.His142Gln)
c.294C>A (p.His98Gln)
n.1030C>A
1g.1804424T>ACA337914125GNB1c.386A>T (p.His129Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.293A>T (p.His98Leu)
n.1029A>T
1g.1804424T>CCA337914122GNB1c.386A>G (p.His129Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.293A>G (p.His98Arg)
n.1029A>G
1g.1804424T>GCA337914119GNB1c.386A>C (p.His129Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.293A>C (p.His98Pro)
n.1029A>C
1g.1804425G>ACA337914129GNB1c.385C>T (p.His129Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.292C>T (p.His98Tyr)
n.1028C>T
1g.1804425G>CCA337914131GNB1c.385C>G (p.His129Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.292C>G (p.His98Asp)
n.1028C>G
1g.1804425G>TCA337914135GNB1c.385C>A (p.His129Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.292C>A (p.His98Asn)
n.1028C>A
 gnomAD v4
1g.1804426T>ACA415404092GNB1c.384A>T (p.Gly128=)
c.123A>T (p.Gly41=)
c.423A>T (p.Gly141=)
c.291A>T (p.Gly97=)
n.1027A>T
1g.1804426T>CCA532042GNB1c.384A>G (p.Gly128=)
c.123A>G (p.Gly41=)
c.423A>G (p.Gly141=)
c.291A>G (p.Gly97=)
n.1027A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804426T>GCA415404091GNB1c.384A>C (p.Gly128=)
c.123A>C (p.Gly41=)
c.423A>C (p.Gly141=)
c.291A>C (p.Gly97=)
n.1027A>C
1g.1804426T=CA1149323314GNB1c.384A= (p.Gly128=)
c.123A= (p.Gly41=)
c.423A= (p.Gly141=)
c.291A= (p.Gly97=)
n.1027A=
1g.1804427C>ACA337914144GNB1c.383G>T (p.Gly128Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.1026G>T
1g.1804427C>GCA337914147GNB1c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.1026G>C
1g.1804427C>TCA337914150GNB1c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.1026G>A
1g.1804428C>ACA337914156GNB1c.382G>T (p.Gly128Ter)
c.121G>T (p.Gly41Ter)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.289G>T (p.Gly97Ter)
n.1025G>T
1g.1804428C>GCA337914159GNB1c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.1025G>C
1g.1804428C>TCA337914162GNB1c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.1025G>A
1g.1804429T>ACA415404094GNB1c.381A>T (p.Ala127=)
c.120A>T (p.Ala40=)
c.420A>T (p.Ala140=)
c.288A>T (p.Ala96=)
n.1024A>T
1g.1804429T>CCA415404095GNB1c.381A>G (p.Ala127=)
c.120A>G (p.Ala40=)
c.420A>G (p.Ala140=)
c.288A>G (p.Ala96=)
n.1024A>G
 gnomAD v4
1g.1804429T>GCA415404096GNB1c.381A>C (p.Ala127=)
c.120A>C (p.Ala40=)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.288A>C (p.Ala96=)
n.1024A>C
1g.1804430G>ACA337914166GNB1c.380C>T (p.Ala127Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.1023C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804430G>CCA337914167GNB1c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.1023C>G
1g.1804430G=CA1149323318GNB1c.380C= (p.Ala127=)
c.119C= (p.Ala40=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.1023C=
1g.1804430G>TCA337914168GNB1c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.1023C>A
1g.1804431C>ACA337914173GNB1c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1022G>T
1g.1804431C>GCA337914177GNB1c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.1022G>C
1g.1804431C>TCA337914170GNB1c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.1022G>A
1g.1804432C>ACA415404097GNB1c.378G>T (p.Leu126=)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.285G>T (p.Leu95=)
n.1021G>T
1g.1804432C=CA1149323320GNB1c.378G= (p.Leu126=)
c.117G= (p.Leu39=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.285G= (p.Leu95=)
n.1021G=
1g.1804432C>GCA415404098GNB1c.378G>C (p.Leu126=)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.285G>C (p.Leu95=)
n.1021G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804432C>TCA415404099GNB1c.378G>A (p.Leu126=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.1021G>A
1g.1804433A>CCA337914181GNB1c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.1020T>G
1g.1804433A>GCA337914186GNB1c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.1020T>C
1g.1804433A>TCA337914188GNB1c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.1020T>A
1g.1804434G>ACA415404103GNB1c.376C>T (p.Leu126=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.283C>T (p.Leu95=)
n.1019C>T
1g.1804434G>CCA337914193GNB1c.376C>G (p.Leu126Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.1019C>G
1g.1804434G>TCA337914197GNB1c.376C>A (p.Leu126Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.1019C>A
1g.1804435C>ACA337914204GNB1c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.114G>T (p.Glu38Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.1018G>T
1g.1804435C>GCA337914211GNB1c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.114G>C (p.Glu38Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.1018G>C
1g.1804435C>TCA415404104GNB1c.375G>A (p.Glu125=)
c.114G>A (p.Glu38=)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.1018G>A
1g.1804436T>ACA337914216GNB1c.374A>T (p.Glu125Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.1017A>T
1g.1804436T>CCA337914220GNB1c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.1017A>G
1g.1804436T>GCA337914223GNB1c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.1017A>C
1g.1804437C>ACA337914226GNB1c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.1016G>T
1g.1804437C>GCA337914231GNB1c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.1016G>C
1g.1804437C>TCA337914235GNB1c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.1016G>A
1g.1804438A>CCA415404107GNB1c.372T>G (p.Arg124=)
c.111T>G (p.Arg37=)
c.411T>G (p.Arg137=)
c.279T>G (p.Arg93=)
n.1015T>G
1g.1804438A>GCA415404108GNB1c.372T>C (p.Arg124=)
c.111T>C (p.Arg37=)
c.411T>C (p.Arg137=)
c.279T>C (p.Arg93=)
n.1015T>C
1g.1804438A>TCA415404110GNB1c.372T>A (p.Arg124=)
c.111T>A (p.Arg37=)
c.411T>A (p.Arg137=)
c.279T>A (p.Arg93=)
n.1015T>A
 gnomAD v4
1g.1804439C>ACA337914242GNB1c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.110G>T (p.Arg37Leu)
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
n.1014G>T
1g.1804439C>GCA337914247GNB1c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.110G>C (p.Arg37Pro)
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
n.1014G>C
1g.1804439C>TCA337914244GNB1c.371G>A (p.Arg124His)
c.110G>A (p.Arg37His)
c.410G>A (p.Arg137His)
c.278G>A (p.Arg93His)
n.1014G>A
 gnomAD v4
1g.1804440G>ACA337914254GNB1c.370C>T (p.Arg124Cys)
c.109C>T (p.Arg37Cys)
c.409C>T (p.Arg137Cys)
c.277C>T (p.Arg93Cys)
n.1013C>T
1g.1804440G>CCA337914259GNB1c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.109C>G (p.Arg37Gly)
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
n.1013C>G
1g.1804440G>TCA337914262GNB1c.370C>A (p.Arg124Ser)
c.109C>A (p.Arg37Ser)
c.409C>A (p.Arg137Ser)
c.277C>A (p.Arg93Ser)
n.1013C>A
 gnomAD v4
1g.1804441A>CCA337914265GNB1c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.108T>G (p.Ser36Arg)
c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.276T>G (p.Ser92Arg)
n.1012T>G
1g.1804441A>GCA415404111GNB1c.369T>C (p.Ser123=)
c.108T>C (p.Ser36=)
c.408T>C (p.Ser136=)
c.276T>C (p.Ser92=)
n.1012T>C
1g.1804441A>TCA337914268GNB1c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.108T>A (p.Ser36Arg)
c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.276T>A (p.Ser92Arg)
n.1012T>A
1g.1804442C>ACA337914273GNB1c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.1011G>T
1g.1804442C=CA1149323324GNB1c.368G= (p.Ser123=)
c.107G= (p.Ser36=)
c.407G= (p.Ser136=)
c.275G= (p.Ser92=)
n.1011G=
1g.1804442C>GCA337914275GNB1c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.1011G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804442C>TCA337914278GNB1c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.1011G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.1804443T>ACA337914284GNB1c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.1010A>T
1g.1804443T>CCA337914288GNB1c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.1010A>G
1g.1804443T>GCA337914295GNB1c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.1010A>C
1g.1804444C>ACA415404115GNB1c.366G>T (p.Val122=)
c.105G>T (p.Val35=)
c.405G>T (p.Val135=)
c.273G>T (p.Val91=)
n.1009G>T
1g.1804444C>GCA415404116GNB1c.366G>C (p.Val122=)
c.105G>C (p.Val35=)
c.405G>C (p.Val135=)
c.273G>C (p.Val91=)
n.1009G>C
1g.1804444C>TCA415404117GNB1c.366G>A (p.Val122=)
c.105G>A (p.Val35=)
c.405G>A (p.Val135=)
c.273G>A (p.Val91=)
n.1009G>A
1g.1804445A>CCA337914303GNB1c.365T>G (p.Val122Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.1008T>G
1g.1804445A>GCA337914308GNB1c.365T>C (p.Val122Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.1008T>C
1g.1804445A>TCA337914299GNB1c.365T>A (p.Val122Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
n.1008T>A
1g.1804446C>ACA337914315GNB1c.364G>T (p.Val122Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
n.1007G>T
1g.1804446C>GCA337914311GNB1c.364G>C (p.Val122Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.1007G>C
1g.1804446C>TCA337914313GNB1c.364G>A (p.Val122Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
c.403G>A (p.Val135Met)
c.271G>A (p.Val91Met)
n.1007G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.1804447G>ACA532043GNB1c.363C>T (p.Arg121=)
c.102C>T (p.Arg34=)
c.402C>T (p.Arg134=)
c.270C>T (p.Arg90=)
n.1006C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.1804447G>CCA415404119GNB1c.363C>G (p.Arg121=)
c.102C>G (p.Arg34=)
c.402C>G (p.Arg134=)
c.270C>G (p.Arg90=)
n.1006C>G
1g.1804447G=CA1146745488GNB1c.363C= (p.Arg121=)
c.102C= (p.Arg34=)
c.402C= (p.Arg134=)
c.270C= (p.Arg90=)
n.1006C=
1g.1804447G>TCA415404118GNB1c.363C>A (p.Arg121=)
c.102C>A (p.Arg34=)
c.402C>A (p.Arg134=)
c.270C>A (p.Arg90=)
n.1006C>A
1g.1804448C>ACA337914330GNB1c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.1005G>T
1g.1804448C=CA1149323328GNB1c.362G= (p.Arg121=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.1005G=
1g.1804448C>GCA337914333GNB1c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.1005G>C
1g.1804448C>TCA337914338GNB1c.362G>A (p.Arg121His)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.401G>A (p.Arg134His)
c.269G>A (p.Arg90His)
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804449G>ACA337914343GNB1c.361C>T (p.Arg121Cys)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.400C>T (p.Arg134Cys)
c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.1004C>T
 gnomAD v4
1g.1804449G>CCA337914346GNB1c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.1004C>G
1g.1804449G>TCA337914348GNB1c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.400C>A (p.Arg134Ser)
c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.1004C>A
1g.1804450C>ACA415404120GNB1c.360G>T (p.Val120=)
c.99G>T (p.Val33=)
c.399G>T (p.Val133=)
c.267G>T (p.Val89=)
n.1003G>T
1g.1804450C=CA1149323334GNB1c.360G= (p.Val120=)
c.99G= (p.Val33=)
c.399G= (p.Val133=)
c.267G= (p.Val89=)
n.1003G=
1g.1804450C>GCA415404121GNB1c.360G>C (p.Val120=)
c.99G>C (p.Val33=)
c.399G>C (p.Val133=)
c.267G>C (p.Val89=)
n.1003G>C
1g.1804450C>TCA16827538GNB1c.360G>A (p.Val120=)
c.99G>A (p.Val33=)
c.399G>A (p.Val133=)
c.267G>A (p.Val89=)
n.1003G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.1804451A>CCA337914352GNB1c.359T>G (p.Val120Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.1002T>G
1g.1804451A>GCA337914355GNB1c.359T>C (p.Val120Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.1002T>C
1g.1804451A>TCA337914358GNB1c.359T>A (p.Val120Glu)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.266T>A (p.Val89Glu)
n.1002T>A
1g.1804452C>ACA337914365GNB1c.358G>T (p.Val120Leu)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.265G>T (p.Val89Leu)
n.1001G>T
1g.1804452C=CA1149323336GNB1c.358G= (p.Val120=)
c.97G= (p.Val33=)
c.397G= (p.Val133=)
c.265G= (p.Val89=)
n.1001G=
1g.1804452C>GCA337914369GNB1c.358G>C (p.Val120Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.1001G>C
1g.1804452C>TCA532044GNB1c.358G>A (p.Val120Met)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.265G>A (p.Val89Met)
n.1001G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.1804453G>ACA415404122GNB1c.357C>T (p.Asn119=)
c.96C>T (p.Asn32=)
c.396C>T (p.Asn132=)
c.264C>T (p.Asn88=)
n.1000C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.1804453G>CCA337914372GNB1c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
c.396C>G (p.Asn132Lys)
c.264C>G (p.Asn88Lys)
n.1000C>G
1g.1804453G=CA1149323339GNB1c.357C= (p.Asn119=)
c.96C= (p.Asn32=)
c.396C= (p.Asn132=)
c.264C= (p.Asn88=)
n.1000C=
1g.1804453G>TCA337914374GNB1c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
c.396C>A (p.Asn132Lys)
c.264C>A (p.Asn88Lys)
n.1000C>A
1g.1804454T>ACA337914388GNB1c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.999A>T
1g.1804454T>CCA337914391GNB1c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.999A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.1804454T>GCA337914394GNB1c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.999A>C
1g.1804454T=CA1149323341GNB1c.356A= (p.Asn119=)
c.95A= (p.Asn32=)
c.395A= (p.Asn132=)
c.263A= (p.Asn88=)
n.999A=
1g.1804455T>ACA337914405GNB1c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.998A>T
1g.1804455T>CCA337914400GNB1c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.998A>G
1g.1804455T>GCA337914403GNB1c.355A>C (p.Asn119His)
c.94A>C (p.Asn32His)
c.394A>C (p.Asn132His)
c.262A>C (p.Asn88His)
n.998A>C
1g.1804456C>ACA415404124GNB1c.354G>T (p.Gly118=)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.393G>T (p.Gly131=)
c.261G>T (p.Gly87=)
n.997G>T
1g.1804456C>GCA415404125GNB1c.354G>C (p.Gly118=)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.393G>C (p.Gly131=)
c.261G>C (p.Gly87=)
n.997G>C
1g.1804456C>TCA415404123GNB1c.354G>A (p.Gly118=)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.393G>A (p.Gly131=)
c.261G>A (p.Gly87=)
n.997G>A
1g.1804457C>ACA337914409GNB1c.353G>T (p.Gly118Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.996G>T
1g.1804457C>GCA337914413GNB1c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.996G>C
1g.1804457C>TCA337914417GNB1c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.996G>A
1g.1804458C>ACA337914422GNB1c.352G>T (p.Gly118Trp)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.391G>T (p.Gly131Trp)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
n.995G>T
1g.1804458C>GCA337914424GNB1c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.995G>C
1g.1804458C>TCA337914427GNB1c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.391G>A (p.Gly131Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.995G>A

Number of alleles fetched