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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1804336_1804359dup | CA2760147933 | FGFR3 | c.1088_1111dup (p.Glu370_Ala371insGluGluLeuValGluAlaAspGlu) c.*138_*161dup (n.*138_*161dup) c.931-488_931-465dup (n.931-488_931-465dup) c.1070_1093dup (p.Glu364_Ala365insGluGluLeuValGluAlaAspGlu) c.1082_1105dup (p.Glu368_Ala369insGluGluLeuValGluAlaAspGlu) n.233_256dup n.1489_1512dup n.1508_1531dup | |
| 4 | g.1804333_1804345delinsAGGAGGAGCTGGT | CA1433506681 | FGFR3 | c.1085_1097delinsAGGAGGAGCTGGT (p.Glu362=) c.*135_*147delinsAGGAGGAGCTGGT (n.*135_*147delinsAGGAGGAGCTGGT) c.931-491_931-479delinsAGGAGGAGCTGGT (n.931-491_931-479delinsAGGAGGAGCTGGT) c.1067_1079delinsAGGAGGAGCTGGT (p.Glu356=) c.1079_1091delinsAGGAGGAGCTGGT (p.Glu360=) n.230_242delinsAGGAGGAGCTGGT n.1486_1498delinsAGGAGGAGCTGGT n.1505_1517delinsAGGAGGAGCTGGT | |
| 4 | g.1804339_1804350del | CA1433506682 | FGFR3 | c.1091_1102del (p.Glu364_Glu367del) c.*141_*152del (n.*141_*152del) c.931-485_931-474del (n.931-485_931-474del) c.1073_1084del (p.Glu358_Glu361del) c.1085_1096del (p.Glu362_Glu365del) n.236_247del n.1492_1503del n.1511_1522del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804339A>C | CA355978831 | FGFR3 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) c.931-485A>C (n.931-485A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.236A>C n.1492A>C n.1511A>C | |
| 4 | g.1804339A>G | CA355978833 | FGFR3 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) c.931-485A>G (n.931-485A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.236A>G n.1492A>G n.1511A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804339A>T | CA355978832 | FGFR3 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*141A>T (n.*141A>T) c.931-485A>T (n.931-485A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.236A>T n.1492A>T n.1511A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804339_1804372del | CA2669552705 | FGFR3 | c.1091_1124del (p.Glu364ValfsTer21) c.*141_*174del (n.*141_*174del) c.931-485_931-452del (n.931-485_931-452del) c.1073_1106del (p.Glu358ValfsTer21) c.1085_1118del (p.Glu362ValfsTer21) n.236_269del n.1492_1525del n.1511_1544del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804340G>A | CA437955003 | FGFR3 | c.1092G>A (p.Glu364=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.931-484G>A (n.931-484G>A) c.1074G>A (p.Glu358=) c.1086G>A (p.Glu362=) n.237G>A n.1493G>A n.1512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804340G>C | CA355978834 | FGFR3 | c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.*142G>C (n.*142G>C) c.931-484G>C (n.931-484G>C) c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.237G>C n.1493G>C n.1512G>C | |
| 4 | g.1804340G>T | CA355978835 | FGFR3 | c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.*142G>T (n.*142G>T) c.931-484G>T (n.931-484G>T) c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.237G>T n.1493G>T n.1512G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804341C>A | CA355978836 | FGFR3 | c.1093C>A (p.Leu365Met) c.*143C>A (n.*143C>A) c.931-483C>A (n.931-483C>A) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) n.238C>A n.1494C>A n.1513C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804341C= | CA1433506684 | FGFR3 | c.1093C= (p.Leu365=) c.*143C= (n.*143C=) c.931-483C= (n.931-483C=) c.1075C= (p.Leu359=) c.1087C= (p.Leu363=) n.238C= n.1494C= n.1513C= | |
| 4 | g.1804341C>G | CA355978837 | FGFR3 | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.*143C>G (n.*143C>G) c.931-483C>G (n.931-483C>G) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) n.238C>G n.1494C>G n.1513C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804341C>T | CA91253809 | FGFR3 | c.1093C>T (p.Leu365=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.931-483C>T (n.931-483C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) c.1087C>T (p.Leu363=) n.238C>T n.1494C>T n.1513C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804342T>A | CA355978838 | FGFR3 | c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.*144T>A (n.*144T>A) c.931-482T>A (n.931-482T>A) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.239T>A n.1495T>A n.1514T>A | |
| 4 | g.1804342T>C | CA355978839 | FGFR3 | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.*144T>C (n.*144T>C) c.931-482T>C (n.931-482T>C) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.239T>C n.1495T>C n.1514T>C | |
| 4 | g.1804342T>G | CA355978840 | FGFR3 | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.*144T>G (n.*144T>G) c.931-482T>G (n.931-482T>G) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.239T>G n.1495T>G n.1514T>G | |
| 4 | g.1804343G>A | CA437955005 | FGFR3 | c.1095G>A (p.Leu365=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.931-481G>A (n.931-481G>A) c.1077G>A (p.Leu359=) c.1089G>A (p.Leu363=) n.240G>A n.1496G>A n.1515G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804343G>C | CA437955006 | FGFR3 | c.1095G>C (p.Leu365=) c.*145G>C (n.*145G>C) c.931-481G>C (n.931-481G>C) c.1077G>C (p.Leu359=) c.1089G>C (p.Leu363=) n.240G>C n.1496G>C n.1515G>C | |
| 4 | g.1804343G= | CA1433506685 | FGFR3 | c.1095G= (p.Leu365=) c.*145G= (n.*145G=) c.931-481G= (n.931-481G=) c.1077G= (p.Leu359=) c.1089G= (p.Leu363=) n.240G= n.1496G= n.1515G= | |
| 4 | g.1804343G>T | CA437955004 | FGFR3 | c.1095G>T (p.Leu365=) c.*145G>T (n.*145G>T) c.931-481G>T (n.931-481G>T) c.1077G>T (p.Leu359=) c.1089G>T (p.Leu363=) n.240G>T n.1496G>T n.1515G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804344G>A | CA355978841 | FGFR3 | c.1096G>A (p.Val366Met) c.*146G>A (n.*146G>A) c.931-480G>A (n.931-480G>A) c.1078G>A (p.Val360Met) c.1090G>A (p.Val364Met) n.241G>A n.1497G>A n.1516G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804344G>C | CA355978842 | FGFR3 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.*146G>C (n.*146G>C) c.931-480G>C (n.931-480G>C) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) n.241G>C n.1497G>C n.1516G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804344G= | CA1433506687 | FGFR3 | c.1096G= (p.Val366=) c.*146G= (n.*146G=) c.931-480G= (n.931-480G=) c.1078G= (p.Val360=) c.1090G= (p.Val364=) n.241G= n.1497G= n.1516G= | |
| 4 | g.1804344G>T | CA355978843 | FGFR3 | c.1096G>T (p.Val366Leu) c.*146G>T (n.*146G>T) c.931-480G>T (n.931-480G>T) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) n.241G>T n.1497G>T n.1516G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804344_1804348delinsGTGGA | CA1433506686 | FGFR3 | c.1096_1100delinsGTGGA (p.Val366=) c.*146_*150delinsGTGGA (n.*146_*150delinsGTGGA) c.931-480_931-476delinsGTGGA (n.931-480_931-476delinsGTGGA) c.1078_1082delinsGTGGA (p.Val360=) c.1090_1094delinsGTGGA (p.Val364=) n.241_245delinsGTGGA n.1497_1501delinsGTGGA n.1516_1520delinsGTGGA | |
| 4 | g.1804345T>A | CA355978846 | FGFR3 | c.1097T>A (p.Val366Glu) c.*147T>A (n.*147T>A) c.931-479T>A (n.931-479T>A) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.1091T>A (p.Val364Glu) n.242T>A n.1498T>A n.1517T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804345T>C | CA355978845 | FGFR3 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.*147T>C (n.*147T>C) c.931-479T>C (n.931-479T>C) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.1091T>C (p.Val364Ala) n.242T>C n.1498T>C n.1517T>C | |
| 4 | g.1804345T>G | CA355978844 | FGFR3 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.*147T>G (n.*147T>G) c.931-479T>G (n.931-479T>G) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.1091T>G (p.Val364Gly) n.242T>G n.1498T>G n.1517T>G | |
| 4 | g.1804345T= | CA1433506688 | FGFR3 | c.1097T= (p.Val366=) c.*147T= (n.*147T=) c.931-479T= (n.931-479T=) c.1079T= (p.Val360=) c.1091T= (p.Val364=) n.242T= n.1498T= n.1517T= | |
| 4 | g.1804345_1804348del | CA917113002 | FGFR3 | c.1097_1100del (p.Val366GlyfsTer29) c.*147_*150del (n.*147_*150del) c.931-479_931-476del (n.931-479_931-476del) c.1079_1082del (p.Val360GlyfsTer29) c.1091_1094del (p.Val364GlyfsTer29) n.242_245del n.1498_1501del n.1517_1520del | dbSNP |
| 4 | g.1804346G>A | CA437955008 | FGFR3 | c.1098G>A (p.Val366=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.931-478G>A (n.931-478G>A) c.1080G>A (p.Val360=) c.1092G>A (p.Val364=) n.243G>A n.1499G>A n.1518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804346G>C | CA437955009 | FGFR3 | c.1098G>C (p.Val366=) c.*148G>C (n.*148G>C) c.931-478G>C (n.931-478G>C) c.1080G>C (p.Val360=) c.1092G>C (p.Val364=) n.243G>C n.1499G>C n.1518G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804346G= | CA1433506689 | FGFR3 | c.1098G= (p.Val366=) c.*148G= (n.*148G=) c.931-478G= (n.931-478G=) c.1080G= (p.Val360=) c.1092G= (p.Val364=) n.243G= n.1499G= n.1518G= | |
| 4 | g.1804346G>T | CA437955011 | FGFR3 | c.1098G>T (p.Val366=) c.*148G>T (n.*148G>T) c.931-478G>T (n.931-478G>T) c.1080G>T (p.Val360=) c.1092G>T (p.Val364=) n.243G>T n.1499G>T n.1518G>T | |
| 4 | g.1804347G>A | CA2810257 | FGFR3 | c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) c.931-477G>A (n.931-477G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) n.244G>A n.1500G>A n.1519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804347G>C | CA355978847 | FGFR3 | c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.*149G>C (n.*149G>C) c.931-477G>C (n.931-477G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) n.244G>C n.1500G>C n.1519G>C | |
| 4 | g.1804347G= | CA1433506690 | FGFR3 | c.1099G= (p.Glu367=) c.*149G= (n.*149G=) c.931-477G= (n.931-477G=) c.1081G= (p.Glu361=) c.1093G= (p.Glu365=) n.244G= n.1500G= n.1519G= | |
| 4 | g.1804347G>T | CA355978848 | FGFR3 | c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.*149G>T (n.*149G>T) c.931-477G>T (n.931-477G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) n.244G>T n.1500G>T n.1519G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804348A>C | CA355978849 | FGFR3 | c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) c.931-476A>C (n.931-476A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) n.245A>C n.1501A>C n.1520A>C | |
| 4 | g.1804348A>G | CA355978850 | FGFR3 | c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.931-476A>G (n.931-476A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) n.245A>G n.1501A>G n.1520A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804348A>T | CA355978851 | FGFR3 | c.1100A>T (p.Glu367Val) c.*150A>T (n.*150A>T) c.931-476A>T (n.931-476A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) n.245A>T n.1501A>T n.1520A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804349G>A | CA437955014 | FGFR3 | c.1101G>A (p.Glu367=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.931-475G>A (n.931-475G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) c.1095G>A (p.Glu365=) n.246G>A n.1502G>A n.1521G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804349G>C | CA355978852 | FGFR3 | c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.*151G>C (n.*151G>C) c.931-475G>C (n.931-475G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) n.246G>C n.1502G>C n.1521G>C | |
| 4 | g.1804349G>T | CA355978853 | FGFR3 | c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.*151G>T (n.*151G>T) c.931-475G>T (n.931-475G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) n.246G>T n.1502G>T n.1521G>T | |
| 4 | g.1804350G>A | CA355978854 | FGFR3 | c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.*152G>A (n.*152G>A) c.931-474G>A (n.931-474G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1096G>A (p.Ala366Thr) n.247G>A n.1503G>A n.1522G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804350G>C | CA355978855 | FGFR3 | c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.*152G>C (n.*152G>C) c.931-474G>C (n.931-474G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1096G>C (p.Ala366Pro) n.247G>C n.1503G>C n.1522G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804350G= | CA1433506691 | FGFR3 | c.1102G= (p.Ala368=) c.*152G= (n.*152G=) c.931-474G= (n.931-474G=) c.1084G= (p.Ala362=) c.1096G= (p.Ala366=) n.247G= n.1503G= n.1522G= | |
| 4 | g.1804350G>T | CA355978856 | FGFR3 | c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.*152G>T (n.*152G>T) c.931-474G>T (n.931-474G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1096G>T (p.Ala366Ser) n.247G>T n.1503G>T n.1522G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804351C>A | CA355978857 | FGFR3 | c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.*153C>A (n.*153C>A) c.931-473C>A (n.931-473C>A) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1097C>A (p.Ala366Asp) n.248C>A n.1504C>A n.1523C>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804351C= | CA1433506692 | FGFR3 | c.1103C= (p.Ala368=) c.*153C= (n.*153C=) c.931-473C= (n.931-473C=) c.1085C= (p.Ala362=) c.1097C= (p.Ala366=) n.248C= n.1504C= n.1523C= | |
| 4 | g.1804351C>G | CA355978858 | FGFR3 | c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) c.931-473C>G (n.931-473C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.248C>G n.1504C>G n.1523C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804351C>T | CA355978860 | FGFR3 | c.1103C>T (p.Ala368Val) c.*153C>T (n.*153C>T) c.931-473C>T (n.931-473C>T) c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1097C>T (p.Ala366Val) n.248C>T n.1504C>T n.1523C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804351dup | CA1433506693 | FGFR3 | c.1103dup (p.Asp369Ter) c.*153dup (n.*153dup) c.931-473dup (n.931-473dup) c.1085dup (p.Asp363Ter) c.1097dup (p.Asp367Ter) n.248dup n.1504dup n.1523dup | dbSNP |
| 4 | g.1804352T>A | CA437955018 | FGFR3 | c.1104T>A (p.Ala368=) c.*154T>A (n.*154T>A) c.931-472T>A (n.931-472T>A) c.1086T>A (p.Ala362=) c.1098T>A (p.Ala366=) n.249T>A n.1505T>A n.1524T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804352T>C | CA91253818 | FGFR3 | c.1104T>C (p.Ala368=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.931-472T>C (n.931-472T>C) c.1086T>C (p.Ala362=) c.1098T>C (p.Ala366=) n.249T>C n.1505T>C n.1524T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804352T>G | CA437955019 | FGFR3 | c.1104T>G (p.Ala368=) c.*154T>G (n.*154T>G) c.931-472T>G (n.931-472T>G) c.1086T>G (p.Ala362=) c.1098T>G (p.Ala366=) n.249T>G n.1505T>G n.1524T>G | |
| 4 | g.1804352T= | CA1433506694 | FGFR3 | c.1104T= (p.Ala368=) c.*154T= (n.*154T=) c.931-472T= (n.931-472T=) c.1086T= (p.Ala362=) c.1098T= (p.Ala366=) n.249T= n.1505T= n.1524T= | |
| 4 | g.1804353G>A | CA355978867 | FGFR3 | c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.*155G>A (n.*155G>A) c.931-471G>A (n.931-471G>A) c.1087G>A (p.Asp363Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) n.250G>A n.1506G>A n.1525G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804353G>C | CA355978864 | FGFR3 | c.1105G>C (p.Asp369His) c.*155G>C (n.*155G>C) c.931-471G>C (n.931-471G>C) c.1087G>C (p.Asp363His) c.1099G>C (p.Asp367His) n.250G>C n.1506G>C n.1525G>C | |
| 4 | g.1804353G= | CA1433506695 | FGFR3 | c.1105G= (p.Asp369=) c.*155G= (n.*155G=) c.931-471G= (n.931-471G=) c.1087G= (p.Asp363=) c.1099G= (p.Asp367=) n.250G= n.1506G= n.1525G= | |
| 4 | g.1804353G>T | CA355978866 | FGFR3 | c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.*155G>T (n.*155G>T) c.931-471G>T (n.931-471G>T) c.1087G>T (p.Asp363Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) n.250G>T n.1506G>T n.1525G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804355_1804357del | CA2578018332 | FGFR3 | c.1107_1109del (p.Asp369del) c.*157_*159del (n.*157_*159del) c.931-469_931-467del (n.931-469_931-467del) c.1089_1091del (p.Asp363del) c.1101_1103del (p.Asp367del) n.252_254del n.1508_1510del n.1527_1529del | |
| 4 | g.1804354A>C | CA355978869 | FGFR3 | c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.931-470A>C (n.931-470A>C) c.1088A>C (p.Asp363Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) n.251A>C n.1507A>C n.1526A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804354A>G | CA355978870 | FGFR3 | c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.931-470A>G (n.931-470A>G) c.1088A>G (p.Asp363Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) n.251A>G n.1507A>G n.1526A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804354A>T | CA355978871 | FGFR3 | c.1106A>T (p.Asp369Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.931-470A>T (n.931-470A>T) c.1088A>T (p.Asp363Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) n.251A>T n.1507A>T n.1526A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804355C>A | CA355978873 | FGFR3 | c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.931-469C>A (n.931-469C>A) c.1089C>A (p.Asp363Glu) c.1101C>A (p.Asp367Glu) n.252C>A n.1508C>A n.1527C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804355C= | CA1433506696 | FGFR3 | c.1107C= (p.Asp369=) c.*157C= (n.*157C=) c.931-469C= (n.931-469C=) c.1089C= (p.Asp363=) c.1101C= (p.Asp367=) n.252C= n.1508C= n.1527C= | |
| 4 | g.1804355C>G | CA2810259 | FGFR3 | c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.*157C>G (n.*157C>G) c.931-469C>G (n.931-469C>G) c.1089C>G (p.Asp363Glu) c.1101C>G (p.Asp367Glu) n.252C>G n.1508C>G n.1527C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804355C>T | CA2810258 | FGFR3 | c.1107C>T (p.Asp369=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.931-469C>T (n.931-469C>T) c.1089C>T (p.Asp363=) c.1101C>T (p.Asp367=) n.252C>T n.1508C>T n.1527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804356G>A | CA2810260 | FGFR3 | c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*158G>A (n.*158G>A) c.931-468G>A (n.931-468G>A) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.253G>A n.1509G>A n.1528G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804356G>C | CA355978878 | FGFR3 | c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*158G>C (n.*158G>C) c.931-468G>C (n.931-468G>C) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.253G>C n.1509G>C n.1528G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804356G= | CA1433506697 | FGFR3 | c.1108G= (p.Glu370=) c.*158G= (n.*158G=) c.931-468G= (n.931-468G=) c.1090G= (p.Glu364=) c.1102G= (p.Glu368=) n.253G= n.1509G= n.1528G= | |
| 4 | g.1804356G>T | CA355978879 | FGFR3 | c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*158G>T (n.*158G>T) c.931-468G>T (n.931-468G>T) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.253G>T n.1509G>T n.1528G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804357A= | CA1433506698 | FGFR3 | c.1109A= (p.Glu370=) c.*159A= (n.*159A=) c.931-467A= (n.931-467A=) c.1091A= (p.Glu364=) c.1103A= (p.Glu368=) n.254A= n.1510A= n.1529A= | |
| 4 | g.1804357A>C | CA2810261 | FGFR3 | c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*159A>C (n.*159A>C) c.931-467A>C (n.931-467A>C) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.254A>C n.1510A>C n.1529A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804357A>G | CA355978882 | FGFR3 | c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*159A>G (n.*159A>G) c.931-467A>G (n.931-467A>G) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.254A>G n.1510A>G n.1529A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804357A>T | CA355978884 | FGFR3 | c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*159A>T (n.*159A>T) c.931-467A>T (n.931-467A>T) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.254A>T n.1510A>T n.1529A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804358G>A | CA2810262 | FGFR3 | c.1110G>A (p.Glu370=) c.*160G>A (n.*160G>A) c.931-466G>A (n.931-466G>A) c.1092G>A (p.Glu364=) c.1104G>A (p.Glu368=) n.255G>A n.1511G>A n.1530G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804358G>C | CA355978889 | FGFR3 | c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.*160G>C (n.*160G>C) c.931-466G>C (n.931-466G>C) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.255G>C n.1511G>C n.1530G>C | |
| 4 | g.1804358G= | CA1433506699 | FGFR3 | c.1110G= (p.Glu370=) c.*160G= (n.*160G=) c.931-466G= (n.931-466G=) c.1092G= (p.Glu364=) c.1104G= (p.Glu368=) n.255G= n.1511G= n.1530G= | |
| 4 | g.1804358G>T | CA355978886 | FGFR3 | c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.*160G>T (n.*160G>T) c.931-466G>T (n.931-466G>T) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.255G>T n.1511G>T n.1530G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804359G>A | CA355978891 | FGFR3 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.*161G>A (n.*161G>A) c.931-465G>A (n.931-465G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1105G>A (p.Ala369Thr) n.256G>A n.1512G>A n.1531G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804359G>C | CA355978895 | FGFR3 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.*161G>C (n.*161G>C) c.931-465G>C (n.931-465G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1105G>C (p.Ala369Pro) n.256G>C n.1512G>C n.1531G>C | |
| 4 | g.1804359G>T | CA355978893 | FGFR3 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.*161G>T (n.*161G>T) c.931-465G>T (n.931-465G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1105G>T (p.Ala369Ser) n.256G>T n.1512G>T n.1531G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804360C>A | CA355978896 | FGFR3 | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.*162C>A (n.*162C>A) c.931-464C>A (n.931-464C>A) c.1094C>A (p.Ala365Glu) c.1106C>A (p.Ala369Glu) n.257C>A n.1513C>A n.1532C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804360C= | CA1433506700 | FGFR3 | c.1112C= (p.Ala371=) c.*162C= (n.*162C=) c.931-464C= (n.931-464C=) c.1094C= (p.Ala365=) c.1106C= (p.Ala369=) n.257C= n.1513C= n.1532C= | |
| 4 | g.1804360C>G | CA355978898 | FGFR3 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.*162C>G (n.*162C>G) c.931-464C>G (n.931-464C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1106C>G (p.Ala369Gly) n.257C>G n.1513C>G n.1532C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804360C>T | CA2810263 | FGFR3 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.*162C>T (n.*162C>T) c.931-464C>T (n.931-464C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1106C>T (p.Ala369Val) n.257C>T n.1513C>T n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804360_1804362delinsTTT | CA645526894 | FGFR3 | c.1112_1114delinsTTT (p.Ala371_Gly372delinsValCys) c.*162_*164delinsTTT (n.*162_*164delinsTTT) c.931-464_931-462delinsTTT (n.931-464_931-462delinsTTT) c.1094_1096delinsTTT (p.Ala365_Gly366delinsValCys) c.1106_1108delinsTTT (p.Ala369_Gly370delinsValCys) n.257_259delinsTTT n.1513_1515delinsTTT n.1532_1534delinsTTT | COSMIC |
| 4 | g.1804361G>A | CA2810264 | FGFR3 | c.1113G>A (p.Ala371=) c.*163G>A (n.*163G>A) c.931-463G>A (n.931-463G>A) c.1095G>A (p.Ala365=) c.1107G>A (p.Ala369=) n.258G>A n.1514G>A n.1533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804361G>C | CA437955028 | FGFR3 | c.1113G>C (p.Ala371=) c.*163G>C (n.*163G>C) c.931-463G>C (n.931-463G>C) c.1095G>C (p.Ala365=) c.1107G>C (p.Ala369=) n.258G>C n.1514G>C n.1533G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804361G= | CA1433506701 | FGFR3 | c.1113G= (p.Ala371=) c.*163G= (n.*163G=) c.931-463G= (n.931-463G=) c.1095G= (p.Ala365=) c.1107G= (p.Ala369=) n.258G= n.1514G= n.1533G= | |
| 4 | g.1804361G>T | CA437955027 | FGFR3 | c.1113G>T (p.Ala371=) c.*163G>T (n.*163G>T) c.931-463G>T (n.931-463G>T) c.1095G>T (p.Ala365=) c.1107G>T (p.Ala369=) n.258G>T n.1514G>T n.1533G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804362G>A | CA355978901 | FGFR3 | c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.*164G>A (n.*164G>A) c.931-462G>A (n.931-462G>A) c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) n.259G>A n.1515G>A n.1534G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804362G>C | CA355978902 | FGFR3 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.*164G>C (n.*164G>C) c.931-462G>C (n.931-462G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.259G>C n.1515G>C n.1534G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804362G= | CA1433506702 | FGFR3 | c.1114G= (p.Gly372=) c.*164G= (n.*164G=) c.931-462G= (n.931-462G=) c.1096G= (p.Gly366=) c.1108G= (p.Gly370=) n.259G= n.1515G= n.1534G= | |
| 4 | g.1804362G>T | CA129946 | FGFR3 | c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.*164G>T (n.*164G>T) c.931-462G>T (n.931-462G>T) c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) n.259G>T n.1515G>T n.1534G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804363G>A | CA355978904 | FGFR3 | c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.*165G>A (n.*165G>A) c.931-461G>A (n.931-461G>A) c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) n.260G>A n.1516G>A n.1535G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804363G>C | CA355978906 | FGFR3 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.*165G>C (n.*165G>C) c.931-461G>C (n.931-461G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.260G>C n.1516G>C n.1535G>C | |
| 4 | g.1804363G= | CA1433506703 | FGFR3 | c.1115G= (p.Gly372=) c.*165G= (n.*165G=) c.931-461G= (n.931-461G=) c.1097G= (p.Gly366=) c.1109G= (p.Gly370=) n.260G= n.1516G= n.1535G= | |
| 4 | g.1804363G>T | CA355978908 | FGFR3 | c.1115G>T (p.Gly372Val) c.*165G>T (n.*165G>T) c.931-461G>T (n.931-461G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.260G>T n.1516G>T n.1535G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804364C>A | CA437955033 | FGFR3 | c.1116C>A (p.Gly372=) c.*166C>A (n.*166C>A) c.931-460C>A (n.931-460C>A) c.1098C>A (p.Gly366=) c.1110C>A (p.Gly370=) n.261C>A n.1517C>A n.1536C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804364C>G | CA437955032 | FGFR3 | c.1116C>G (p.Gly372=) c.*166C>G (n.*166C>G) c.931-460C>G (n.931-460C>G) c.1098C>G (p.Gly366=) c.1110C>G (p.Gly370=) n.261C>G n.1517C>G n.1536C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804364C>T | CA437955031 | FGFR3 | c.1116C>T (p.Gly372=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.931-460C>T (n.931-460C>T) c.1098C>T (p.Gly366=) c.1110C>T (p.Gly370=) n.261C>T n.1517C>T n.1536C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804365A= | CA1433506704 | FGFR3 | c.1117A= (p.Ser373=) c.*167A= (n.*167A=) c.931-459A= (n.931-459A=) c.1099A= (p.Ser367=) c.1111A= (p.Ser371=) n.262A= n.1518A= n.1537A= | |
| 4 | g.1804365A>C | CA355978913 | FGFR3 | c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.*167A>C (n.*167A>C) c.931-459A>C (n.931-459A>C) c.1099A>C (p.Ser367Arg) c.1111A>C (p.Ser371Arg) n.262A>C n.1518A>C n.1537A>C | |
| 4 | g.1804365A>G | CA355978911 | FGFR3 | c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) c.931-459A>G (n.931-459A>G) c.1099A>G (p.Ser367Gly) c.1111A>G (p.Ser371Gly) n.262A>G n.1518A>G n.1537A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804365A>T | CA341399 | FGFR3 | c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.*167A>T (n.*167A>T) c.931-459A>T (n.931-459A>T) c.1099A>T (p.Ser367Cys) c.1111A>T (p.Ser371Cys) n.262A>T n.1518A>T n.1537A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804366G>A | CA355978914 | FGFR3 | c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) c.931-458G>A (n.931-458G>A) c.1100G>A (p.Ser367Asn) c.1112G>A (p.Ser371Asn) n.263G>A n.1519G>A n.1538G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804366G>C | CA2810265 | FGFR3 | c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) c.931-458G>C (n.931-458G>C) c.1100G>C (p.Ser367Thr) c.1112G>C (p.Ser371Thr) n.263G>C n.1519G>C n.1538G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1804366G= | CA1433506705 | FGFR3 | c.1118G= (p.Ser373=) c.*168G= (n.*168G=) c.931-458G= (n.931-458G=) c.1100G= (p.Ser367=) c.1112G= (p.Ser371=) n.263G= n.1519G= n.1538G= | |
| 4 | g.1804366G>T | CA355978916 | FGFR3 | c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) c.931-458G>T (n.931-458G>T) c.1100G>T (p.Ser367Ile) c.1112G>T (p.Ser371Ile) n.263G>T n.1519G>T n.1538G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804367T>A | CA355978918 | FGFR3 | c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.*169T>A (n.*169T>A) c.931-457T>A (n.931-457T>A) c.1101T>A (p.Ser367Arg) c.1113T>A (p.Ser371Arg) n.264T>A n.1520T>A n.1539T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804367T>C | CA437955037 | FGFR3 | c.1119T>C (p.Ser373=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.931-457T>C (n.931-457T>C) c.1101T>C (p.Ser367=) c.1113T>C (p.Ser371=) n.264T>C n.1520T>C n.1539T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804367T>G | CA355978920 | FGFR3 | c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.*169T>G (n.*169T>G) c.931-457T>G (n.931-457T>G) c.1101T>G (p.Ser367Arg) c.1113T>G (p.Ser371Arg) n.264T>G n.1520T>G n.1539T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804367T= | CA1433506706 | FGFR3 | c.1119T= (p.Ser373=) c.*169T= (n.*169T=) c.931-457T= (n.931-457T=) c.1101T= (p.Ser367=) c.1113T= (p.Ser371=) n.264T= n.1520T= n.1539T= | |
| 4 | g.1804368G>A | CA355978922 | FGFR3 | c.1120G>A (p.Val374Met) c.*170G>A (n.*170G>A) c.931-456G>A (n.931-456G>A) c.1102G>A (p.Val368Met) c.1114G>A (p.Val372Met) n.265G>A n.1521G>A n.1540G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804368G>C | CA355978924 | FGFR3 | c.1120G>C (p.Val374Leu) c.*170G>C (n.*170G>C) c.931-456G>C (n.931-456G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.1114G>C (p.Val372Leu) n.265G>C n.1521G>C n.1540G>C | |
| 4 | g.1804368G= | CA1433506707 | FGFR3 | c.1120G= (p.Val374=) c.*170G= (n.*170G=) c.931-456G= (n.931-456G=) c.1102G= (p.Val368=) c.1114G= (p.Val372=) n.265G= n.1521G= n.1540G= | |
| 4 | g.1804368G>T | CA355978926 | FGFR3 | c.1120G>T (p.Val374Leu) c.*170G>T (n.*170G>T) c.931-456G>T (n.931-456G>T) c.1102G>T (p.Val368Leu) c.1114G>T (p.Val372Leu) n.265G>T n.1521G>T n.1540G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804369T>A | CA355978930 | FGFR3 | c.1121T>A (p.Val374Glu) c.*171T>A (n.*171T>A) c.931-455T>A (n.931-455T>A) c.1103T>A (p.Val368Glu) c.1115T>A (p.Val372Glu) n.266T>A n.1522T>A n.1541T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804369T>C | CA91253864 | FGFR3 | c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*171T>C (n.*171T>C) c.931-455T>C (n.931-455T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.1115T>C (p.Val372Ala) n.266T>C n.1522T>C n.1541T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804369T>G | CA355978932 | FGFR3 | c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*171T>G (n.*171T>G) c.931-455T>G (n.931-455T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.1115T>G (p.Val372Gly) n.266T>G n.1522T>G n.1541T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804369T= | CA1433506708 | FGFR3 | c.1121T= (p.Val374=) c.*171T= (n.*171T=) c.931-455T= (n.931-455T=) c.1103T= (p.Val368=) c.1115T= (p.Val372=) n.266T= n.1522T= n.1541T= | |
| 4 | g.1804370G>A | CA437955041 | FGFR3 | c.1122G>A (p.Val374=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.931-454G>A (n.931-454G>A) c.1104G>A (p.Val368=) c.1116G>A (p.Val372=) n.267G>A n.1523G>A n.1542G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804370G>C | CA437955042 | FGFR3 | c.1122G>C (p.Val374=) c.*172G>C (n.*172G>C) c.931-454G>C (n.931-454G>C) c.1104G>C (p.Val368=) c.1116G>C (p.Val372=) n.267G>C n.1523G>C n.1542G>C | |
| 4 | g.1804370G= | CA1433506709 | FGFR3 | c.1122G= (p.Val374=) c.*172G= (n.*172G=) c.931-454G= (n.931-454G=) c.1104G= (p.Val368=) c.1116G= (p.Val372=) n.267G= n.1523G= n.1542G= | |
| 4 | g.1804370G>T | CA437955043 | FGFR3 | c.1122G>T (p.Val374=) c.*172G>T (n.*172G>T) c.931-454G>T (n.931-454G>T) c.1104G>T (p.Val368=) c.1116G>T (p.Val372=) n.267G>T n.1523G>T n.1542G>T | |
| 4 | g.1804371T>A | CA355978935 | FGFR3 | c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) c.931-453T>A (n.931-453T>A) c.1105T>A (p.Tyr369Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) n.268T>A n.1524T>A n.1543T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804371T>C | CA355978937 | FGFR3 | c.1123T>C (p.Tyr375His) c.*173T>C (n.*173T>C) c.931-453T>C (n.931-453T>C) c.1105T>C (p.Tyr369His) c.1117T>C (p.Tyr373His) n.268T>C n.1524T>C n.1543T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804371T>G | CA355978934 | FGFR3 | c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.*173T>G (n.*173T>G) c.931-453T>G (n.931-453T>G) c.1105T>G (p.Tyr369Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) n.268T>G n.1524T>G n.1543T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804372A= | CA1433506710 | FGFR3 | c.1124A= (p.Tyr375=) c.*174A= (n.*174A=) c.931-452A= (n.931-452A=) c.1106A= (p.Tyr369=) c.1118A= (p.Tyr373=) n.269A= n.1525A= n.1544A= | |
| 4 | g.1804372A>C | CA355978938 | FGFR3 | c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.*174A>C (n.*174A>C) c.931-452A>C (n.931-452A>C) c.1106A>C (p.Tyr369Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.269A>C n.1525A>C n.1544A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804372A>G | CA341413 | FGFR3 | c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.*174A>G (n.*174A>G) c.931-452A>G (n.931-452A>G) c.1106A>G (p.Tyr369Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.269A>G n.1525A>G n.1544A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804372A>T | CA355978941 | FGFR3 | c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.*174A>T (n.*174A>T) c.931-452A>T (n.931-452A>T) c.1106A>T (p.Tyr369Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.269A>T n.1525A>T n.1544A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804373T>A | CA355978943 | FGFR3 | c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.*175T>A (n.*175T>A) c.931-451T>A (n.931-451T>A) c.1107T>A (p.Tyr369Ter) c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.270T>A n.1526T>A n.1545T>A | |
| 4 | g.1804373T>C | CA437955046 | FGFR3 | c.1125T>C (p.Tyr375=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.931-451T>C (n.931-451T>C) c.1107T>C (p.Tyr369=) c.1119T>C (p.Tyr373=) n.270T>C n.1526T>C n.1545T>C | |
| 4 | g.1804373T>G | CA355978944 | FGFR3 | c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.*175T>G (n.*175T>G) c.931-451T>G (n.931-451T>G) c.1107T>G (p.Tyr369Ter) c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.270T>G n.1526T>G n.1545T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804374G>A | CA355978949 | FGFR3 | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.*176G>A (n.*176G>A) c.931-450G>A (n.931-450G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.271G>A n.1527G>A n.1546G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804374G>C | CA355978948 | FGFR3 | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.*176G>C (n.*176G>C) c.931-450G>C (n.931-450G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.271G>C n.1527G>C n.1546G>C | |
| 4 | g.1804374G>T | CA355978946 | FGFR3 | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.*176G>T (n.*176G>T) c.931-450G>T (n.931-450G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.271G>T n.1527G>T n.1546G>T | |
| 4 | g.1804375C>A | CA355978951 | FGFR3 | c.1127C>A (p.Ala376Glu) c.*177C>A (n.*177C>A) c.931-449C>A (n.931-449C>A) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.1121C>A (p.Ala374Glu) n.272C>A n.1528C>A n.1547C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804375C>G | CA355978953 | FGFR3 | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.*177C>G (n.*177C>G) c.931-449C>G (n.931-449C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.272C>G n.1528C>G n.1547C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804375C>T | CA355978957 | FGFR3 | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.*177C>T (n.*177C>T) c.931-449C>T (n.931-449C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) n.272C>T n.1528C>T n.1547C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804376A>C | CA437955050 | FGFR3 | c.1128A>C (p.Ala376=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.931-448A>C (n.931-448A>C) c.1110A>C (p.Ala370=) c.1122A>C (p.Ala374=) n.273A>C n.1529A>C n.1548A>C | |
| 4 | g.1804376A>G | CA437955048 | FGFR3 | c.1128A>G (p.Ala376=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.931-448A>G (n.931-448A>G) c.1110A>G (p.Ala370=) c.1122A>G (p.Ala374=) n.273A>G n.1529A>G n.1548A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804376A>T | CA437955049 | FGFR3 | c.1128A>T (p.Ala376=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.931-448A>T (n.931-448A>T) c.1110A>T (p.Ala370=) c.1122A>T (p.Ala374=) n.273A>T n.1529A>T n.1548A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804377G>A | CA355978959 | FGFR3 | c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.*179G>A (n.*179G>A) c.931-447G>A (n.931-447G>A) c.1111G>A (p.Gly371Ser) c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.274G>A n.1530G>A n.1549G>A | |
| 4 | g.1804377G>C | CA355978961 | FGFR3 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.*179G>C (n.*179G>C) c.931-447G>C (n.931-447G>C) c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.274G>C n.1530G>C n.1549G>C | |
| 4 | g.1804377G= | CA1433506711 | FGFR3 | c.1129G= (p.Gly377=) c.*179G= (n.*179G=) c.931-447G= (n.931-447G=) c.1111G= (p.Gly371=) c.1123G= (p.Gly375=) n.274G= n.1530G= n.1549G= | |
| 4 | g.1804377G>T | CA280219 | FGFR3 | c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.*179G>T (n.*179G>T) c.931-447G>T (n.931-447G>T) c.1111G>T (p.Gly371Cys) c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.274G>T n.1530G>T n.1549G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804378G>A | CA355978963 | FGFR3 | c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.*180G>A (n.*180G>A) c.931-446G>A (n.931-446G>A) c.1112G>A (p.Gly371Asp) c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.275G>A n.1531G>A n.1550G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804378G>C | CA355978965 | FGFR3 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.*180G>C (n.*180G>C) c.931-446G>C (n.931-446G>C) c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.275G>C n.1531G>C n.1550G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804378G>T | CA355978964 | FGFR3 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.*180G>T (n.*180G>T) c.931-446G>T (n.931-446G>T) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) n.275G>T n.1531G>T n.1550G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804379C>A | CA437955055 | FGFR3 | c.1131C>A (p.Gly377=) c.*181C>A (n.*181C>A) c.931-445C>A (n.931-445C>A) c.1113C>A (p.Gly371=) c.1125C>A (p.Gly375=) n.276C>A n.1532C>A n.1551C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804379C= | CA1433506712 | FGFR3 | c.1131C= (p.Gly377=) c.*181C= (n.*181C=) c.931-445C= (n.931-445C=) c.1113C= (p.Gly371=) c.1125C= (p.Gly375=) n.276C= n.1532C= n.1551C= | |
| 4 | g.1804379C>G | CA437955053 | FGFR3 | c.1131C>G (p.Gly377=) c.*181C>G (n.*181C>G) c.931-445C>G (n.931-445C>G) c.1113C>G (p.Gly371=) c.1125C>G (p.Gly375=) n.276C>G n.1532C>G n.1551C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804379C>T | CA437955052 | FGFR3 | c.1131C>T (p.Gly377=) c.*181C>T (n.*181C>T) c.931-445C>T (n.931-445C>T) c.1113C>T (p.Gly371=) c.1125C>T (p.Gly375=) n.276C>T n.1532C>T n.1551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804380A= | CA1433506713 | FGFR3 | c.1132A= (p.Ile378=) c.*182A= (n.*182A=) c.931-444A= (n.931-444A=) c.1114A= (p.Ile372=) c.1126A= (p.Ile376=) n.277A= n.1533A= n.1552A= | |
| 4 | g.1804380A>C | CA355978966 | FGFR3 | c.1132A>C (p.Ile378Leu) c.*182A>C (n.*182A>C) c.931-444A>C (n.931-444A>C) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.277A>C n.1533A>C n.1552A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804380A>G | CA355978969 | FGFR3 | c.1132A>G (p.Ile378Val) c.*182A>G (n.*182A>G) c.931-444A>G (n.931-444A>G) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) n.277A>G n.1533A>G n.1552A>G | |
| 4 | g.1804380A>T | CA355978970 | FGFR3 | c.1132A>T (p.Ile378Phe) c.*182A>T (n.*182A>T) c.931-444A>T (n.931-444A>T) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.277A>T n.1533A>T n.1552A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804380_1804381delinsTG | CA645526895 | FGFR3 | c.1132_1133delinsTG (p.Ile378Cys) c.*182_*183delinsTG (n.*182_*183delinsTG) c.931-444_931-443delinsTG (n.931-444_931-443delinsTG) c.1114_1115delinsTG (p.Ile372Cys) c.1126_1127delinsTG (p.Ile376Cys) n.277_278delinsTG n.1533_1534delinsTG n.1552_1553delinsTG | COSMIC |
| 4 | g.1804381T>A | CA2810267 | FGFR3 | c.1133T>A (p.Ile378Asn) c.*183T>A (n.*183T>A) c.931-443T>A (n.931-443T>A) c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.278T>A n.1534T>A n.1553T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804381T>C | CA2810266 | FGFR3 | c.1133T>C (p.Ile378Thr) c.*183T>C (n.*183T>C) c.931-443T>C (n.931-443T>C) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.278T>C n.1534T>C n.1553T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804381T>G | CA355978976 | FGFR3 | c.1133T>G (p.Ile378Ser) c.*183T>G (n.*183T>G) c.931-443T>G (n.931-443T>G) c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.278T>G n.1534T>G n.1553T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804381T= | CA1433506714 | FGFR3 | c.1133T= (p.Ile378=) c.*183T= (n.*183T=) c.931-443T= (n.931-443T=) c.1115T= (p.Ile372=) c.1127T= (p.Ile376=) n.278T= n.1534T= n.1553T= | |
| 4 | g.1804382C>A | CA437955058 | FGFR3 | c.1134C>A (p.Ile378=) c.*184C>A (n.*184C>A) c.931-442C>A (n.931-442C>A) c.1116C>A (p.Ile372=) c.1128C>A (p.Ile376=) n.279C>A n.1535C>A n.1554C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804382C= | CA1433506715 | FGFR3 | c.1134C= (p.Ile378=) c.*184C= (n.*184C=) c.931-442C= (n.931-442C=) c.1116C= (p.Ile372=) c.1128C= (p.Ile376=) n.279C= n.1535C= n.1554C= | |
| 4 | g.1804382C>G | CA355978978 | FGFR3 | c.1134C>G (p.Ile378Met) c.*184C>G (n.*184C>G) c.931-442C>G (n.931-442C>G) c.1116C>G (p.Ile372Met) c.1128C>G (p.Ile376Met) n.279C>G n.1535C>G n.1554C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804382C>T | CA2810268 | FGFR3 | c.1134C>T (p.Ile378=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.931-442C>T (n.931-442C>T) c.1116C>T (p.Ile372=) c.1128C>T (p.Ile376=) n.279C>T n.1535C>T n.1554C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804383C>A | CA355978982 | FGFR3 | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.*185C>A (n.*185C>A) c.931-441C>A (n.931-441C>A) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.1129C>A (p.Leu377Ile) n.280C>A n.1536C>A n.1555C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804383C= | CA1433506716 | FGFR3 | c.1135C= (p.Leu379=) c.*185C= (n.*185C=) c.931-441C= (n.931-441C=) c.1117C= (p.Leu373=) c.1129C= (p.Leu377=) n.280C= n.1536C= n.1555C= | |
| 4 | g.1804383C>G | CA355978985 | FGFR3 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.*185C>G (n.*185C>G) c.931-441C>G (n.931-441C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.280C>G n.1536C>G n.1555C>G | |
| 4 | g.1804383C>T | CA2810269 | FGFR3 | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.*185C>T (n.*185C>T) c.931-441C>T (n.931-441C>T) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.1129C>T (p.Leu377Phe) n.280C>T n.1536C>T n.1555C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>A | CA355978989 | FGFR3 | c.1136T>A (p.Leu379His) c.*186T>A (n.*186T>A) c.931-440T>A (n.931-440T>A) c.1118T>A (p.Leu373His) c.1130T>A (p.Leu377His) n.281T>A n.1537T>A n.1556T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>C | CA355978988 | FGFR3 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) c.931-440T>C (n.931-440T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.281T>C n.1537T>C n.1556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804384T>G | CA357251 | FGFR3 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) c.931-440T>G (n.931-440T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.281T>G n.1537T>G n.1556T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.[1804384T>G;1804392G>A] | CA357254 | FGFR3 | c.[1136T>G;1144G>A] (p.[Leu379Arg;Gly382Arg]) c.[*186T>G;*194G>A] (n.[*186T>G;*194G>A]) c.[931-440T>G;931-432G>A] (n.[931-440T>G;931-432G>A]) c.[1118T>G;1126G>A] (p.[Leu373Arg;Gly376Arg]) c.[1130T>G;1138G>A] (p.[Leu377Arg;Gly380Arg]) n.[281T>G;289G>A] n.[1537T>G;1545G>A] n.[1556T>G;1564G>A] | ClinVar |
| 4 | g.1804384T= | CA1433506717 | FGFR3 | c.1136T= (p.Leu379=) c.*186T= (n.*186T=) c.931-440T= (n.931-440T=) c.1118T= (p.Leu373=) c.1130T= (p.Leu377=) n.281T= n.1537T= n.1556T= | |
| 4 | g.1804384_1804392delinsGCAGCTACA | CA2586965945 | FGFR3 | c.1136_1144delinsGCAGCTACA (p.Leu379_Gly382delinsArgSerTyrArg) c.*186_*194delinsGCAGCTACA (n.*186_*194delinsGCAGCTACA) c.931-440_931-432delinsGCAGCTACA (n.931-440_931-432delinsGCAGCTACA) c.1118_1126delinsGCAGCTACA (p.Leu373_Gly376delinsArgSerTyrArg) c.1130_1138delinsGCAGCTACA (p.Leu377_Gly380delinsArgSerTyrArg) n.281_289delinsGCAGCTACA n.1537_1545delinsGCAGCTACA n.1556_1564delinsGCAGCTACA | |
| 4 | g.1804385C>A | CA437955062 | FGFR3 | c.1137C>A (p.Leu379=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.931-439C>A (n.931-439C>A) c.1119C>A (p.Leu373=) c.1131C>A (p.Leu377=) n.282C>A n.1538C>A n.1557C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804385C>G | CA437955063 | FGFR3 | c.1137C>G (p.Leu379=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.931-439C>G (n.931-439C>G) c.1119C>G (p.Leu373=) c.1131C>G (p.Leu377=) n.282C>G n.1538C>G n.1557C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804385C>T | CA437955065 | FGFR3 | c.1137C>T (p.Leu379=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.931-439C>T (n.931-439C>T) c.1119C>T (p.Leu373=) c.1131C>T (p.Leu377=) n.282C>T n.1538C>T n.1557C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804386A= | CA1433506718 | FGFR3 | c.1138A= (p.Ser380=) c.*188A= (n.*188A=) c.931-438A= (n.931-438A=) c.1120A= (p.Ser374=) c.1132A= (p.Ser378=) n.283A= n.1539A= n.1558A= | |
| 4 | g.1804386A>C | CA355978990 | FGFR3 | c.1138A>C (p.Ser380Arg) c.*188A>C (n.*188A>C) c.931-438A>C (n.931-438A>C) c.1120A>C (p.Ser374Arg) c.1132A>C (p.Ser378Arg) n.283A>C n.1539A>C n.1558A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804386A>G | CA355978992 | FGFR3 | c.1138A>G (p.Ser380Gly) c.*188A>G (n.*188A>G) c.931-438A>G (n.931-438A>G) c.1120A>G (p.Ser374Gly) c.1132A>G (p.Ser378Gly) n.283A>G n.1539A>G n.1558A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804386A>T | CA355978991 | FGFR3 | c.1138A>T (p.Ser380Cys) c.*188A>T (n.*188A>T) c.931-438A>T (n.931-438A>T) c.1120A>T (p.Ser374Cys) c.1132A>T (p.Ser378Cys) n.283A>T n.1539A>T n.1558A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804387G>A | CA355978993 | FGFR3 | c.1139G>A (p.Ser380Asn) c.*189G>A (n.*189G>A) c.931-437G>A (n.931-437G>A) c.1121G>A (p.Ser374Asn) c.1133G>A (p.Ser378Asn) n.284G>A n.1540G>A n.1559G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804387G>C | CA355978995 | FGFR3 | c.1139G>C (p.Ser380Thr) c.*189G>C (n.*189G>C) c.931-437G>C (n.931-437G>C) c.1121G>C (p.Ser374Thr) c.1133G>C (p.Ser378Thr) n.284G>C n.1540G>C n.1559G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804387G>T | CA355978997 | FGFR3 | c.1139G>T (p.Ser380Ile) c.*189G>T (n.*189G>T) c.931-437G>T (n.931-437G>T) c.1121G>T (p.Ser374Ile) c.1133G>T (p.Ser378Ile) n.284G>T n.1540G>T n.1559G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804387_1804392delinsACTACA | CA2586965946 | FGFR3 | c.1139_1144delinsACTACA (p.Ser380_Gly382delinsAsnTyrArg) c.*189_*194delinsACTACA (n.*189_*194delinsACTACA) c.931-437_931-432delinsACTACA (n.931-437_931-432delinsACTACA) c.1121_1126delinsACTACA (p.Ser374_Gly376delinsAsnTyrArg) c.1133_1138delinsACTACA (p.Ser378_Gly380delinsAsnTyrArg) n.284_289delinsACTACA n.1540_1545delinsACTACA n.1559_1564delinsACTACA | |
| 4 | g.1804388C>A | CA355978998 | FGFR3 | c.1140C>A (p.Ser380Arg) c.*190C>A (n.*190C>A) c.931-436C>A (n.931-436C>A) c.1122C>A (p.Ser374Arg) c.1134C>A (p.Ser378Arg) n.285C>A n.1541C>A n.1560C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804388C= | CA1433506719 | FGFR3 | c.1140C= (p.Ser380=) c.*190C= (n.*190C=) c.931-436C= (n.931-436C=) c.1122C= (p.Ser374=) c.1134C= (p.Ser378=) n.285C= n.1541C= n.1560C= | |
| 4 | g.1804388C>G | CA355979000 | FGFR3 | c.1140C>G (p.Ser380Arg) c.*190C>G (n.*190C>G) c.931-436C>G (n.931-436C>G) c.1122C>G (p.Ser374Arg) c.1134C>G (p.Ser378Arg) n.285C>G n.1541C>G n.1560C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804388C>T | CA437955068 | FGFR3 | c.1140C>T (p.Ser380=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.931-436C>T (n.931-436C>T) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1134C>T (p.Ser378=) n.285C>T n.1541C>T n.1560C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804389T>A | CA355979007 | FGFR3 | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) c.931-435T>A (n.931-435T>A) c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1135T>A (p.Tyr379Asn) n.286T>A n.1542T>A n.1561T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804389T>C | CA355979006 | FGFR3 | c.1141T>C (p.Tyr381His) c.*191T>C (n.*191T>C) c.931-435T>C (n.931-435T>C) c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1135T>C (p.Tyr379His) n.286T>C n.1542T>C n.1561T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804389T>G | CA355979005 | FGFR3 | c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.*191T>G (n.*191T>G) c.931-435T>G (n.931-435T>G) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1135T>G (p.Tyr379Asp) n.286T>G n.1542T>G n.1561T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804389_1804390delinsCG | CA2697557052 | FGFR3 | c.1141_1142delinsCG (p.Tyr381Arg) c.*191_*192delinsCG (n.*191_*192delinsCG) c.931-435_931-434delinsCG (n.931-435_931-434delinsCG) c.1123_1124delinsCG (p.Tyr375Arg) c.1135_1136delinsCG (p.Tyr379Arg) n.286_287delinsCG n.1542_1543delinsCG n.1561_1562delinsCG | ClinVar |
| 4 | g.1804390A= | CA1433506720 | FGFR3 | c.1142A= (p.Tyr381=) c.*192A= (n.*192A=) c.931-434A= (n.931-434A=) c.1124A= (p.Tyr375=) c.1136A= (p.Tyr379=) n.287A= n.1543A= n.1562A= | |
| 4 | g.1804390A>C | CA355979008 | FGFR3 | c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) c.931-434A>C (n.931-434A>C) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1136A>C (p.Tyr379Ser) n.287A>C n.1543A>C n.1562A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804390A>G | CA355979009 | FGFR3 | c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.*192A>G (n.*192A>G) c.931-434A>G (n.931-434A>G) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1136A>G (p.Tyr379Cys) n.287A>G n.1543A>G n.1562A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804390A>T | CA355979014 | FGFR3 | c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) c.931-434A>T (n.931-434A>T) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1136A>T (p.Tyr379Phe) n.287A>T n.1543A>T n.1562A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804391C>A | CA355979016 | FGFR3 | c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) c.931-433C>A (n.931-433C>A) c.1125C>A (p.Tyr375Ter) c.1137C>A (p.Tyr379Ter) n.288C>A n.1544C>A n.1563C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804391C= | CA1433506721 | FGFR3 | c.1143C= (p.Tyr381=) c.*193C= (n.*193C=) c.931-433C= (n.931-433C=) c.1125C= (p.Tyr375=) c.1137C= (p.Tyr379=) n.288C= n.1544C= n.1563C= | |
| 4 | g.1804391C>G | CA355979018 | FGFR3 | c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) c.931-433C>G (n.931-433C>G) c.1125C>G (p.Tyr375Ter) c.1137C>G (p.Tyr379Ter) n.288C>G n.1544C>G n.1563C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804391C>T | CA2810270 | FGFR3 | c.1143C>T (p.Tyr381=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.931-433C>T (n.931-433C>T) c.1125C>T (p.Tyr375=) c.1137C>T (p.Tyr379=) n.288C>T n.1544C>T n.1563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804392G>A | CA129944 | FGFR3 | c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.*194G>A (n.*194G>A) c.931-432G>A (n.931-432G>A) c.1126G>A (p.Gly376Arg) c.1138G>A (p.Gly380Arg) n.289G>A n.1545G>A n.1564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804392G>C | CA280218 | FGFR3 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.*194G>C (n.*194G>C) c.931-432G>C (n.931-432G>C) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.289G>C n.1545G>C n.1564G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804392G= | CA1433506722 | FGFR3 | c.1144G= (p.Gly382=) c.*194G= (n.*194G=) c.931-432G= (n.931-432G=) c.1126G= (p.Gly376=) c.1138G= (p.Gly380=) n.289G= n.1545G= n.1564G= | |
| 4 | g.1804392G>T | CA355979022 | FGFR3 | c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.*194G>T (n.*194G>T) c.931-432G>T (n.931-432G>T) c.1126G>T (p.Gly376Trp) c.1138G>T (p.Gly380Trp) n.289G>T n.1545G>T n.1564G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804392_1804393delinsAA | CA2586965948 | FGFR3 | c.1144_1145delinsAA (p.Gly382Lys) c.*194_*195delinsAA (n.*194_*195delinsAA) c.931-432_931-431delinsAA (n.931-432_931-431delinsAA) c.1126_1127delinsAA (p.Gly376Lys) c.1138_1139delinsAA (p.Gly380Lys) n.289_290delinsAA n.1545_1546delinsAA n.1564_1565delinsAA | |
| 4 | g.1804393G>A | CA355979024 | FGFR3 | c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.*195G>A (n.*195G>A) c.931-431G>A (n.931-431G>A) c.1127G>A (p.Gly376Glu) c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.290G>A n.1546G>A n.1565G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804393G>C | CA355979026 | FGFR3 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.*195G>C (n.*195G>C) c.931-431G>C (n.931-431G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.290G>C n.1546G>C n.1565G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804393G= | CA1433506723 | FGFR3 | c.1145G= (p.Gly382=) c.*195G= (n.*195G=) c.931-431G= (n.931-431G=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1139G= (p.Gly380=) n.290G= n.1546G= n.1565G= | |
| 4 | g.1804393G>T | CA355979030 | FGFR3 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.*195G>T (n.*195G>T) c.931-431G>T (n.931-431G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) n.290G>T n.1546G>T n.1565G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804394G>A | CA437955074 | FGFR3 | c.1146G>A (p.Gly382=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.931-430G>A (n.931-430G>A) c.1128G>A (p.Gly376=) c.1140G>A (p.Gly380=) n.291G>A n.1547G>A n.1566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804394G>C | CA437955075 | FGFR3 | c.1146G>C (p.Gly382=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.931-430G>C (n.931-430G>C) c.1128G>C (p.Gly376=) c.1140G>C (p.Gly380=) n.291G>C n.1547G>C n.1566G>C | |
| 4 | g.1804394G= | CA1433506724 | FGFR3 | c.1146G= (p.Gly382=) c.*196G= (n.*196G=) c.931-430G= (n.931-430G=) c.1128G= (p.Gly376=) c.1140G= (p.Gly380=) n.291G= n.1547G= n.1566G= | |
| 4 | g.1804394G>T | CA437955078 | FGFR3 | c.1146G>T (p.Gly382=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.931-430G>T (n.931-430G>T) c.1128G>T (p.Gly376=) c.1140G>T (p.Gly380=) n.291G>T n.1547G>T n.1566G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804395G>A | CA2810271 | FGFR3 | c.1147G>A (p.Val383Met) c.*197G>A (n.*197G>A) c.931-429G>A (n.931-429G>A) c.1129G>A (p.Val377Met) c.1141G>A (p.Val381Met) n.292G>A n.1548G>A n.1567G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804395G>C | CA355979031 | FGFR3 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.*197G>C (n.*197G>C) c.931-429G>C (n.931-429G>C) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.292G>C n.1548G>C n.1567G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804395G= | CA1433506725 | FGFR3 | c.1147G= (p.Val383=) c.*197G= (n.*197G=) c.931-429G= (n.931-429G=) c.1129G= (p.Val377=) c.1141G= (p.Val381=) n.292G= n.1548G= n.1567G= | |
| 4 | g.1804395G>T | CA355979032 | FGFR3 | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.*197G>T (n.*197G>T) c.931-429G>T (n.931-429G>T) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1141G>T (p.Val381Leu) n.292G>T n.1548G>T n.1567G>T | |
| 4 | g.1804395_1804396delinsAA | CA2573137472 | FGFR3 | c.1147_1148delinsAA (p.Val383Lys) c.*197_*198delinsAA (n.*197_*198delinsAA) c.931-429_931-428delinsAA (n.931-429_931-428delinsAA) c.1129_1130delinsAA (p.Val377Lys) c.1141_1142delinsAA (p.Val381Lys) n.292_293delinsAA n.1548_1549delinsAA n.1567_1568delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804396T>A | CA345158 | FGFR3 | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) c.931-428T>A (n.931-428T>A) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1142T>A (p.Val381Glu) n.293T>A n.1549T>A n.1568T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804396T>C | CA355979035 | FGFR3 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.*198T>C (n.*198T>C) c.931-428T>C (n.931-428T>C) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.293T>C n.1549T>C n.1568T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804396T>G | CA355979036 | FGFR3 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) c.931-428T>G (n.931-428T>G) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1142T>G (p.Val381Gly) n.293T>G n.1549T>G n.1568T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804396T= | CA1433506726 | FGFR3 | c.1148T= (p.Val383=) c.*198T= (n.*198T=) c.931-428T= (n.931-428T=) c.1130T= (p.Val377=) c.1142T= (p.Val381=) n.293T= n.1549T= n.1568T= | |
| 4 | g.1804397G>A | CA437955080 | FGFR3 | c.1149G>A (p.Val383=) c.*199G>A (n.*199G>A) c.931-427G>A (n.931-427G>A) c.1131G>A (p.Val377=) c.1143G>A (p.Val381=) n.294G>A n.1550G>A n.1569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804397G>C | CA437955081 | FGFR3 | c.1149G>C (p.Val383=) c.*199G>C (n.*199G>C) c.931-427G>C (n.931-427G>C) c.1131G>C (p.Val377=) c.1143G>C (p.Val381=) n.294G>C n.1550G>C n.1569G>C | |
| 4 | g.1804397G= | CA1433506727 | FGFR3 | c.1149G= (p.Val383=) c.*199G= (n.*199G=) c.931-427G= (n.931-427G=) c.1131G= (p.Val377=) c.1143G= (p.Val381=) n.294G= n.1550G= n.1569G= | |
| 4 | g.1804397G>T | CA437955083 | FGFR3 | c.1149G>T (p.Val383=) c.*199G>T (n.*199G>T) c.931-427G>T (n.931-427G>T) c.1131G>T (p.Val377=) c.1143G>T (p.Val381=) n.294G>T n.1550G>T n.1569G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804398G>A | CA355979038 | FGFR3 | c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.*200G>A (n.*200G>A) c.931-426G>A (n.931-426G>A) c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.295G>A n.1551G>A n.1570G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804398G>C | CA355979040 | FGFR3 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*200G>C (n.*200G>C) c.931-426G>C (n.931-426G>C) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.295G>C n.1551G>C n.1570G>C | |
| 4 | g.1804398G= | CA1433506728 | FGFR3 | c.1150G= (p.Gly384=) c.*200G= (n.*200G=) c.931-426G= (n.931-426G=) c.1132G= (p.Gly378=) c.1144G= (p.Gly382=) n.295G= n.1551G= n.1570G= | |
| 4 | g.1804398G>T | CA355979042 | FGFR3 | c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*200G>T (n.*200G>T) c.931-426G>T (n.931-426G>T) c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.295G>T n.1551G>T n.1570G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804399G>A | CA355979043 | FGFR3 | c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.*201G>A (n.*201G>A) c.931-425G>A (n.931-425G>A) c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.296G>A n.1552G>A n.1571G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804399G>C | CA2810272 | FGFR3 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*201G>C (n.*201G>C) c.931-425G>C (n.931-425G>C) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.296G>C n.1552G>C n.1571G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804399G= | CA1433506730 | FGFR3 | c.1151G= (p.Gly384=) c.*201G= (n.*201G=) c.931-425G= (n.931-425G=) c.1133G= (p.Gly378=) c.1145G= (p.Gly382=) n.296G= n.1552G= n.1571G= | |
| 4 | g.1804399G>T | CA355979045 | FGFR3 | c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*201G>T (n.*201G>T) c.931-425G>T (n.931-425G>T) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.296G>T n.1552G>T n.1571G>T | |
| 4 | g.1804399_1804402delinsGCTT | CA1433506729 | FGFR3 | c.1151_1154delinsGCTT (p.Gly384=) c.*201_*204delinsGCTT (n.*201_*204delinsGCTT) c.931-425_931-422delinsGCTT (n.931-425_931-422delinsGCTT) c.1133_1136delinsGCTT (p.Gly378=) c.1145_1148delinsGCTT (p.Gly382=) n.296_299delinsGCTT n.1552_1555delinsGCTT n.1571_1574delinsGCTT | |
| 4 | g.1804400C>A | CA437955086 | FGFR3 | c.1152C>A (p.Gly384=) c.*202C>A (n.*202C>A) c.931-424C>A (n.931-424C>A) c.1134C>A (p.Gly378=) c.1146C>A (p.Gly382=) n.297C>A n.1553C>A n.1572C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804400C= | CA1433506731 | FGFR3 | c.1152C= (p.Gly384=) c.*202C= (n.*202C=) c.931-424C= (n.931-424C=) c.1134C= (p.Gly378=) c.1146C= (p.Gly382=) n.297C= n.1553C= n.1572C= | |
| 4 | g.1804400C>G | CA437955084 | FGFR3 | c.1152C>G (p.Gly384=) c.*202C>G (n.*202C>G) c.931-424C>G (n.931-424C>G) c.1134C>G (p.Gly378=) c.1146C>G (p.Gly382=) n.297C>G n.1553C>G n.1572C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804400C>T | CA2810273 | FGFR3 | c.1152C>T (p.Gly384=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.931-424C>T (n.931-424C>T) c.1134C>T (p.Gly378=) c.1146C>T (p.Gly382=) n.297C>T n.1553C>T n.1572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804404_1804406del | CA549175901 | FGFR3 | c.1156_1158del (p.Phe386del) c.*206_*208del (n.*206_*208del) c.931-420_931-418del (n.931-420_931-418del) c.1138_1140del (p.Phe380del) c.1150_1152del (p.Phe384del) n.301_303del n.1557_1559del n.1576_1578del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804401T>A | CA355979046 | FGFR3 | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.*203T>A (n.*203T>A) c.931-423T>A (n.931-423T>A) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.298T>A n.1554T>A n.1573T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804401T>C | CA355979049 | FGFR3 | c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.*203T>C (n.*203T>C) c.931-423T>C (n.931-423T>C) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.298T>C n.1554T>C n.1573T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804401T>G | CA355979051 | FGFR3 | c.1153T>G (p.Phe385Val) c.*203T>G (n.*203T>G) c.931-423T>G (n.931-423T>G) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1147T>G (p.Phe383Val) n.298T>G n.1554T>G n.1573T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804401T= | CA1433506732 | FGFR3 | c.1153T= (p.Phe385=) c.*203T= (n.*203T=) c.931-423T= (n.931-423T=) c.1135T= (p.Phe379=) c.1147T= (p.Phe383=) n.298T= n.1554T= n.1573T= | |
| 4 | g.1804402T>A | CA355979052 | FGFR3 | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.*204T>A (n.*204T>A) c.931-422T>A (n.931-422T>A) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.299T>A n.1555T>A n.1574T>A | |
| 4 | g.1804402T>C | CA355979054 | FGFR3 | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.*204T>C (n.*204T>C) c.931-422T>C (n.931-422T>C) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.299T>C n.1555T>C n.1574T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804402T>G | CA91253903 | FGFR3 | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.*204T>G (n.*204T>G) c.931-422T>G (n.931-422T>G) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.299T>G n.1555T>G n.1574T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804402T= | CA1433506733 | FGFR3 | c.1154T= (p.Phe385=) c.*204T= (n.*204T=) c.931-422T= (n.931-422T=) c.1136T= (p.Phe379=) c.1148T= (p.Phe383=) n.299T= n.1555T= n.1574T= | |
| 4 | g.1804403C>A | CA355979056 | FGFR3 | c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.*205C>A (n.*205C>A) c.931-421C>A (n.931-421C>A) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.1149C>A (p.Phe383Leu) n.300C>A n.1556C>A n.1575C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804403C= | CA1433506734 | FGFR3 | c.1155C= (p.Phe385=) c.*205C= (n.*205C=) c.931-421C= (n.931-421C=) c.1137C= (p.Phe379=) c.1149C= (p.Phe383=) n.300C= n.1556C= n.1575C= | |
| 4 | g.1804403C>G | CA355979058 | FGFR3 | c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.*205C>G (n.*205C>G) c.931-421C>G (n.931-421C>G) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.1149C>G (p.Phe383Leu) n.300C>G n.1556C>G n.1575C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804403C>T | CA437955089 | FGFR3 | c.1155C>T (p.Phe385=) c.*205C>T (n.*205C>T) c.931-421C>T (n.931-421C>T) c.1137C>T (p.Phe379=) c.1149C>T (p.Phe383=) n.300C>T n.1556C>T n.1575C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804404T>A | CA2810274 | FGFR3 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.*206T>A (n.*206T>A) c.931-420T>A (n.931-420T>A) c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) n.301T>A n.1557T>A n.1576T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804404T>C | CA159710 | FGFR3 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.*206T>C (n.*206T>C) c.931-420T>C (n.931-420T>C) c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) n.301T>C n.1557T>C n.1576T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804404T>G | CA355979062 | FGFR3 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.*206T>G (n.*206T>G) c.931-420T>G (n.931-420T>G) c.1138T>G (p.Phe380Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) n.301T>G n.1557T>G n.1576T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804404T= | CA1433506735 | FGFR3 | c.1156T= (p.Phe386=) c.*206T= (n.*206T=) c.931-420T= (n.931-420T=) c.1138T= (p.Phe380=) c.1150T= (p.Phe384=) n.301T= n.1557T= n.1576T= | |
| 4 | g.1804405T>A | CA355979068 | FGFR3 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.*207T>A (n.*207T>A) c.931-419T>A (n.931-419T>A) c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) n.302T>A n.1558T>A n.1577T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804405T>C | CA355979065 | FGFR3 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.*207T>C (n.*207T>C) c.931-419T>C (n.931-419T>C) c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) n.302T>C n.1558T>C n.1577T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804405T>G | CA355979067 | FGFR3 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.*207T>G (n.*207T>G) c.931-419T>G (n.931-419T>G) c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) n.302T>G n.1558T>G n.1577T>G | |
| 4 | g.1804406C>A | CA355979069 | FGFR3 | c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.*208C>A (n.*208C>A) c.931-418C>A (n.931-418C>A) c.1140C>A (p.Phe380Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) n.303C>A n.1559C>A n.1578C>A | |
| 4 | g.1804406C>G | CA355979071 | FGFR3 | c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.*208C>G (n.*208C>G) c.931-418C>G (n.931-418C>G) c.1140C>G (p.Phe380Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) n.303C>G n.1559C>G n.1578C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804406C>T | CA437955093 | FGFR3 | c.1158C>T (p.Phe386=) c.*208C>T (n.*208C>T) c.931-418C>T (n.931-418C>T) c.1140C>T (p.Phe380=) c.1152C>T (p.Phe384=) n.303C>T n.1559C>T n.1578C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804407C>A | CA355979073 | FGFR3 | c.1159C>A (p.Leu387Met) c.*209C>A (n.*209C>A) c.931-417C>A (n.931-417C>A) c.1141C>A (p.Leu381Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) n.304C>A n.1560C>A n.1579C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804407C= | CA1433506736 | FGFR3 | c.1159C= (p.Leu387=) c.*209C= (n.*209C=) c.931-417C= (n.931-417C=) c.1141C= (p.Leu381=) c.1153C= (p.Leu385=) n.304C= n.1560C= n.1579C= | |
| 4 | g.1804407C>G | CA355979075 | FGFR3 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.*209C>G (n.*209C>G) c.931-417C>G (n.931-417C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.304C>G n.1560C>G n.1579C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804407C>T | CA2810275 | FGFR3 | c.1159C>T (p.Leu387=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.931-417C>T (n.931-417C>T) c.1141C>T (p.Leu381=) c.1153C>T (p.Leu385=) n.304C>T n.1560C>T n.1579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804408T>A | CA355979080 | FGFR3 | c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.*210T>A (n.*210T>A) c.931-416T>A (n.931-416T>A) c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.305T>A n.1561T>A n.1580T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804408T>C | CA355979081 | FGFR3 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.931-416T>C (n.931-416T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.305T>C n.1561T>C n.1580T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804408T>G | CA355979083 | FGFR3 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.931-416T>G (n.931-416T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.305T>G n.1561T>G n.1580T>G | |
| 4 | g.1804409G>A | CA438062840 | FGFR3 | c.1161G>A (p.Leu387=) c.*211G>A (n.*211G>A) c.931-415G>A (n.931-415G>A) c.1143G>A (p.Leu381=) c.1155G>A (p.Leu385=) n.306G>A n.1562G>A n.1581G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804409G>C | CA438062841 | FGFR3 | c.1161G>C (p.Leu387=) c.*211G>C (n.*211G>C) c.931-415G>C (n.931-415G>C) c.1143G>C (p.Leu381=) c.1155G>C (p.Leu385=) n.306G>C n.1562G>C n.1581G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804409G= | CA1433506737 | FGFR3 | c.1161G= (p.Leu387=) c.*211G= (n.*211G=) c.931-415G= (n.931-415G=) c.1143G= (p.Leu381=) c.1155G= (p.Leu385=) n.306G= n.1562G= n.1581G= | |
| 4 | g.1804409G>T | CA438062842 | FGFR3 | c.1161G>T (p.Leu387=) c.*211G>T (n.*211G>T) c.931-415G>T (n.931-415G>T) c.1143G>T (p.Leu381=) c.1155G>T (p.Leu385=) n.306G>T n.1562G>T n.1581G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804410T>A | CA355979084 | FGFR3 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.*212T>A (n.*212T>A) c.931-414T>A (n.931-414T>A) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.307T>A n.1563T>A n.1582T>A | |
| 4 | g.1804410T>C | CA355979086 | FGFR3 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.*212T>C (n.*212T>C) c.931-414T>C (n.931-414T>C) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.307T>C n.1563T>C n.1582T>C | |
| 4 | g.1804410T>G | CA355979087 | FGFR3 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.*212T>G (n.*212T>G) c.931-414T>G (n.931-414T>G) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) n.307T>G n.1563T>G n.1582T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804411T>A | CA355979092 | FGFR3 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.*213T>A (n.*213T>A) c.931-413T>A (n.931-413T>A) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.308T>A n.1564T>A n.1583T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804411T>C | CA355979091 | FGFR3 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.*213T>C (n.*213T>C) c.931-413T>C (n.931-413T>C) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.308T>C n.1564T>C n.1583T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804411T>G | CA355979090 | FGFR3 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.*213T>G (n.*213T>G) c.931-413T>G (n.931-413T>G) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.308T>G n.1564T>G n.1583T>G | |
| 4 | g.1804412C>A | CA355979095 | FGFR3 | c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.*214C>A (n.*214C>A) c.931-412C>A (n.931-412C>A) c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.309C>A n.1565C>A n.1584C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804412C>G | CA355979093 | FGFR3 | c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.*214C>G (n.*214C>G) c.931-412C>G (n.931-412C>G) c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.309C>G n.1565C>G n.1584C>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804412C>T | CA438062843 | FGFR3 | c.1164C>T (p.Phe388=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.931-412C>T (n.931-412C>T) c.1146C>T (p.Phe382=) c.1158C>T (p.Phe386=) n.309C>T n.1565C>T n.1584C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804413A= | CA1433506738 | FGFR3 | c.1165A= (p.Ile389=) c.*215A= (n.*215A=) c.931-411A= (n.931-411A=) c.1147A= (p.Ile383=) c.1159A= (p.Ile387=) n.310A= n.1566A= n.1585A= | |
| 4 | g.1804413A>C | CA355979098 | FGFR3 | c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.*215A>C (n.*215A>C) c.931-411A>C (n.931-411A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.310A>C n.1566A>C n.1585A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804413A>G | CA355979096 | FGFR3 | c.1165A>G (p.Ile389Val) c.*215A>G (n.*215A>G) c.931-411A>G (n.931-411A>G) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) n.310A>G n.1566A>G n.1585A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804413A>T | CA91253927 | FGFR3 | c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.*215A>T (n.*215A>T) c.931-411A>T (n.931-411A>T) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.310A>T n.1566A>T n.1585A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804414T>A | CA355979109 | FGFR3 | c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.*216T>A (n.*216T>A) c.931-410T>A (n.931-410T>A) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.311T>A n.1567T>A n.1586T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804414T>C | CA355979111 | FGFR3 | c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.*216T>C (n.*216T>C) c.931-410T>C (n.931-410T>C) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.311T>C n.1567T>C n.1586T>C | |
| 4 | g.1804414T>G | CA355979113 | FGFR3 | c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.*216T>G (n.*216T>G) c.931-410T>G (n.931-410T>G) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.311T>G n.1567T>G n.1586T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804415C>A | CA438062844 | FGFR3 | c.1167C>A (p.Ile389=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.931-409C>A (n.931-409C>A) c.1149C>A (p.Ile383=) c.1161C>A (p.Ile387=) n.312C>A n.1568C>A n.1587C>A | |
| 4 | g.1804415C>G | CA355979116 | FGFR3 | c.1167C>G (p.Ile389Met) c.*217C>G (n.*217C>G) c.931-409C>G (n.931-409C>G) c.1149C>G (p.Ile383Met) c.1161C>G (p.Ile387Met) n.312C>G n.1568C>G n.1587C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804415C>T | CA438062845 | FGFR3 | c.1167C>T (p.Ile389=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.931-409C>T (n.931-409C>T) c.1149C>T (p.Ile383=) c.1161C>T (p.Ile387=) n.312C>T n.1568C>T n.1587C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804416C>A | CA355979117 | FGFR3 | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.*218C>A (n.*218C>A) c.931-408C>A (n.931-408C>A) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) n.313C>A n.1569C>A n.1588C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804416C= | CA1433506739 | FGFR3 | c.1168C= (p.Leu390=) c.*218C= (n.*218C=) c.931-408C= (n.931-408C=) c.1150C= (p.Leu384=) c.1162C= (p.Leu388=) n.313C= n.1569C= n.1588C= | |
| 4 | g.1804416C>G | CA355979118 | FGFR3 | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.*218C>G (n.*218C>G) c.931-408C>G (n.931-408C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) n.313C>G n.1569C>G n.1588C>G | |
| 4 | g.1804416C>T | CA438062846 | FGFR3 | c.1168C>T (p.Leu390=) c.*218C>T (n.*218C>T) c.931-408C>T (n.931-408C>T) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1162C>T (p.Leu388=) n.313C>T n.1569C>T n.1588C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804417T>A | CA355979120 | FGFR3 | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.*219T>A (n.*219T>A) c.931-407T>A (n.931-407T>A) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.314T>A n.1570T>A n.1589T>A | |
| 4 | g.1804417T>C | CA355979122 | FGFR3 | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.*219T>C (n.*219T>C) c.931-407T>C (n.931-407T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.314T>C n.1570T>C n.1589T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804417T>G | CA355979123 | FGFR3 | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.*219T>G (n.*219T>G) c.931-407T>G (n.931-407T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.314T>G n.1570T>G n.1589T>G | |
| 4 | g.1804423_1804425dup | CA2810276 | FGFR3 | c.1175_1177dup (p.Val392_Ala393insVal) c.*225_*227dup (n.*225_*227dup) c.931-401_931-399dup (n.931-401_931-399dup) c.1157_1159dup (p.Val386_Ala387insVal) c.1169_1171dup (p.Val390_Ala391insVal) n.320_322dup n.1576_1578dup n.1595_1597dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804418G>A | CA438062847 | FGFR3 | c.1170G>A (p.Leu390=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.931-406G>A (n.931-406G>A) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1164G>A (p.Leu388=) n.315G>A n.1571G>A n.1590G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804418G>C | CA438062848 | FGFR3 | c.1170G>C (p.Leu390=) c.*220G>C (n.*220G>C) c.931-406G>C (n.931-406G>C) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1164G>C (p.Leu388=) n.315G>C n.1571G>C n.1590G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804418G>T | CA438062849 | FGFR3 | c.1170G>T (p.Leu390=) c.*220G>T (n.*220G>T) c.931-406G>T (n.931-406G>T) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1164G>T (p.Leu388=) n.315G>T n.1571G>T n.1590G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804419G>A | CA355979128 | FGFR3 | c.1171G>A (p.Val391Met) c.*221G>A (n.*221G>A) c.931-405G>A (n.931-405G>A) c.1153G>A (p.Val385Met) c.1165G>A (p.Val389Met) n.316G>A n.1572G>A n.1591G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804419G>C | CA355979126 | FGFR3 | c.1171G>C (p.Val391Leu) c.*221G>C (n.*221G>C) c.931-405G>C (n.931-405G>C) c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.316G>C n.1572G>C n.1591G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804419G= | CA1433506740 | FGFR3 | c.1171G= (p.Val391=) c.*221G= (n.*221G=) c.931-405G= (n.931-405G=) c.1153G= (p.Val385=) c.1165G= (p.Val389=) n.316G= n.1572G= n.1591G= | |
| 4 | g.1804419G>T | CA355979125 | FGFR3 | c.1171G>T (p.Val391Leu) c.*221G>T (n.*221G>T) c.931-405G>T (n.931-405G>T) c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) n.316G>T n.1572G>T n.1591G>T | |
| 4 | g.1804420T>A | CA355979129 | FGFR3 | c.1172T>A (p.Val391Glu) c.*222T>A (n.*222T>A) c.931-404T>A (n.931-404T>A) c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) n.317T>A n.1573T>A n.1592T>A | |
| 4 | g.1804420T>C | CA355979130 | FGFR3 | c.1172T>C (p.Val391Ala) c.*222T>C (n.*222T>C) c.931-404T>C (n.931-404T>C) c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.317T>C n.1573T>C n.1592T>C | |
| 4 | g.1804420T>G | CA355979133 | FGFR3 | c.1172T>G (p.Val391Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) c.931-404T>G (n.931-404T>G) c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.317T>G n.1573T>G n.1592T>G | |
| 4 | g.1804421G>A | CA438062850 | FGFR3 | c.1173G>A (p.Val391=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.931-403G>A (n.931-403G>A) c.1155G>A (p.Val385=) c.1167G>A (p.Val389=) n.318G>A n.1574G>A n.1593G>A | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804421G>C | CA438062851 | FGFR3 | c.1173G>C (p.Val391=) c.*223G>C (n.*223G>C) c.931-403G>C (n.931-403G>C) c.1155G>C (p.Val385=) c.1167G>C (p.Val389=) n.318G>C n.1574G>C n.1593G>C | |
| 4 | g.1804421G>T | CA438062852 | FGFR3 | c.1173G>T (p.Val391=) c.*223G>T (n.*223G>T) c.931-403G>T (n.931-403G>T) c.1155G>T (p.Val385=) c.1167G>T (p.Val389=) n.318G>T n.1574G>T n.1593G>T | |
| 4 | g.1804422G>A | CA355979135 | FGFR3 | c.1174G>A (p.Val392Met) c.*224G>A (n.*224G>A) c.931-402G>A (n.931-402G>A) c.1156G>A (p.Val386Met) c.1168G>A (p.Val390Met) n.319G>A n.1575G>A n.1594G>A | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804422G>C | CA355979140 | FGFR3 | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*224G>C (n.*224G>C) c.931-402G>C (n.931-402G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) n.319G>C n.1575G>C n.1594G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804422G>T | CA355979142 | FGFR3 | c.1174G>T (p.Val392Leu) c.*224G>T (n.*224G>T) c.931-402G>T (n.931-402G>T) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) n.319G>T n.1575G>T n.1594G>T | |
| 4 | g.1804423T>A | CA355979144 | FGFR3 | c.1175T>A (p.Val392Glu) c.*225T>A (n.*225T>A) c.931-401T>A (n.931-401T>A) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) n.320T>A n.1576T>A n.1595T>A | |
| 4 | g.1804423T>C | CA355979147 | FGFR3 | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*225T>C (n.*225T>C) c.931-401T>C (n.931-401T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) n.320T>C n.1576T>C n.1595T>C | |
| 4 | g.1804423T>G | CA355979149 | FGFR3 | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.931-401T>G (n.931-401T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) n.320T>G n.1576T>G n.1595T>G | |
| 4 | g.1804424G>A | CA438062853 | FGFR3 | c.1176G>A (p.Val392=) c.*226G>A (n.*226G>A) c.931-400G>A (n.931-400G>A) c.1158G>A (p.Val386=) c.1170G>A (p.Val390=) n.321G>A n.1577G>A n.1596G>A | |
| 4 | g.1804424G>C | CA438062855 | FGFR3 | c.1176G>C (p.Val392=) c.*226G>C (n.*226G>C) c.931-400G>C (n.931-400G>C) c.1158G>C (p.Val386=) c.1170G>C (p.Val390=) n.321G>C n.1577G>C n.1596G>C | |
| 4 | g.1804424G>T | CA438062854 | FGFR3 | c.1176G>T (p.Val392=) c.*226G>T (n.*226G>T) c.931-400G>T (n.931-400G>T) c.1158G>T (p.Val386=) c.1170G>T (p.Val390=) n.321G>T n.1577G>T n.1596G>T | |
| 4 | g.1804427_1804429dup | CA2524168523 | FGFR3 | c.1179_1181dup (p.Ala394_Val395insAla) c.*229_*231dup (n.*229_*231dup) c.931-397_931-395dup (n.931-397_931-395dup) c.1161_1163dup (p.Ala388_Val389insAla) c.1173_1175dup (p.Ala392_Val393insAla) n.324_326dup n.1580_1582dup n.1599_1601dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804425G>A | CA355979151 | FGFR3 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.*227G>A (n.*227G>A) c.931-399G>A (n.931-399G>A) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.322G>A n.1578G>A n.1597G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804425G>C | CA355979155 | FGFR3 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*227G>C (n.*227G>C) c.931-399G>C (n.931-399G>C) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.322G>C n.1578G>C n.1597G>C | |
| 4 | g.1804425G>T | CA355979156 | FGFR3 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.*227G>T (n.*227G>T) c.931-399G>T (n.931-399G>T) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.322G>T n.1578G>T n.1597G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804426C>A | CA249860 | FGFR3 | c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.*228C>A (n.*228C>A) c.931-398C>A (n.931-398C>A) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1172C>A (p.Ala391Glu) n.323C>A n.1579C>A n.1598C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804426C= | CA1433506741 | FGFR3 | c.1178C= (p.Ala393=) c.*228C= (n.*228C=) c.931-398C= (n.931-398C=) c.1160C= (p.Ala387=) c.1172C= (p.Ala391=) n.323C= n.1579C= n.1598C= | |
| 4 | g.1804426C>G | CA355979161 | FGFR3 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*228C>G (n.*228C>G) c.931-398C>G (n.931-398C>G) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.323C>G n.1579C>G n.1598C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804426C>T | CA355979160 | FGFR3 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*228C>T (n.*228C>T) c.931-398C>T (n.931-398C>T) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) n.323C>T n.1579C>T n.1598C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804427G>A | CA2810277 | FGFR3 | c.1179G>A (p.Ala393=) c.*229G>A (n.*229G>A) c.931-397G>A (n.931-397G>A) c.1161G>A (p.Ala387=) c.1173G>A (p.Ala391=) n.324G>A n.1580G>A n.1599G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804427G>C | CA438062857 | FGFR3 | c.1179G>C (p.Ala393=) c.*229G>C (n.*229G>C) c.931-397G>C (n.931-397G>C) c.1161G>C (p.Ala387=) c.1173G>C (p.Ala391=) n.324G>C n.1580G>C n.1599G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804427G= | CA1433506742 | FGFR3 | c.1179G= (p.Ala393=) c.*229G= (n.*229G=) c.931-397G= (n.931-397G=) c.1161G= (p.Ala387=) c.1173G= (p.Ala391=) n.324G= n.1580G= n.1599G= | |
| 4 | g.1804427G>T | CA438062856 | FGFR3 | c.1179G>T (p.Ala393=) c.*229G>T (n.*229G>T) c.931-397G>T (n.931-397G>T) c.1161G>T (p.Ala387=) c.1173G>T (p.Ala391=) n.324G>T n.1580G>T n.1599G>T | dbSNP |
| 4 | g.1804428G>A | CA355979163 | FGFR3 | c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.*230G>A (n.*230G>A) c.931-396G>A (n.931-396G>A) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.325G>A n.1581G>A n.1600G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804428G>C | CA355979164 | FGFR3 | c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.*230G>C (n.*230G>C) c.931-396G>C (n.931-396G>C) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.325G>C n.1581G>C n.1600G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804428G>T | CA355979165 | FGFR3 | c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.*230G>T (n.*230G>T) c.931-396G>T (n.931-396G>T) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.325G>T n.1581G>T n.1600G>T | |
| 4 | g.1804429C>A | CA355979168 | FGFR3 | c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.*231C>A (n.*231C>A) c.931-395C>A (n.931-395C>A) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.326C>A n.1582C>A n.1601C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804429C= | CA1433506743 | FGFR3 | c.1181C= (p.Ala394=) c.*231C= (n.*231C=) c.931-395C= (n.931-395C=) c.1163C= (p.Ala388=) c.1175C= (p.Ala392=) n.326C= n.1582C= n.1601C= | |
| 4 | g.1804429C>G | CA355979169 | FGFR3 | c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.*231C>G (n.*231C>G) c.931-395C>G (n.931-395C>G) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.326C>G n.1582C>G n.1601C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804429C>T | CA355979170 | FGFR3 | c.1181C>T (p.Ala394Val) c.*231C>T (n.*231C>T) c.931-395C>T (n.931-395C>T) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) n.326C>T n.1582C>T n.1601C>T | dbSNP |
| 4 | g.1804430T>A | CA438062858 | FGFR3 | c.1182T>A (p.Ala394=) c.*232T>A (n.*232T>A) c.931-394T>A (n.931-394T>A) c.1164T>A (p.Ala388=) c.1176T>A (p.Ala392=) n.327T>A n.1583T>A n.1602T>A | |
| 4 | g.1804430T>C | CA438062859 | FGFR3 | c.1182T>C (p.Ala394=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.931-394T>C (n.931-394T>C) c.1164T>C (p.Ala388=) c.1176T>C (p.Ala392=) n.327T>C n.1583T>C n.1602T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804430T>G | CA438062860 | FGFR3 | c.1182T>G (p.Ala394=) c.*232T>G (n.*232T>G) c.931-394T>G (n.931-394T>G) c.1164T>G (p.Ala388=) c.1176T>G (p.Ala392=) n.327T>G n.1583T>G n.1602T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804431G>A | CA355979171 | FGFR3 | c.1183G>A (p.Val395Met) c.*233G>A (n.*233G>A) c.931-393G>A (n.931-393G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) c.1177G>A (p.Val393Met) n.328G>A n.1584G>A n.1603G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804431G>C | CA355979172 | FGFR3 | c.1183G>C (p.Val395Leu) c.*233G>C (n.*233G>C) c.931-393G>C (n.931-393G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1177G>C (p.Val393Leu) n.328G>C n.1584G>C n.1603G>C | |
| 4 | g.1804431G>T | CA355979175 | FGFR3 | c.1183G>T (p.Val395Leu) c.*233G>T (n.*233G>T) c.931-393G>T (n.931-393G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1177G>T (p.Val393Leu) n.328G>T n.1584G>T n.1603G>T | |
| 4 | g.1804432T>A | CA355979180 | FGFR3 | c.1184T>A (p.Val395Glu) c.*234T>A (n.*234T>A) c.931-392T>A (n.931-392T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1178T>A (p.Val393Glu) n.329T>A n.1585T>A n.1604T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804432T>C | CA355979181 | FGFR3 | c.1184T>C (p.Val395Ala) c.*234T>C (n.*234T>C) c.931-392T>C (n.931-392T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1178T>C (p.Val393Ala) n.329T>C n.1585T>C n.1604T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804432T>G | CA355979183 | FGFR3 | c.1184T>G (p.Val395Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) c.931-392T>G (n.931-392T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1178T>G (p.Val393Gly) n.329T>G n.1585T>G n.1604T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804432T= | CA1433506744 | FGFR3 | c.1184T= (p.Val395=) c.*234T= (n.*234T=) c.931-392T= (n.931-392T=) c.1166T= (p.Val389=) c.1178T= (p.Val393=) n.329T= n.1585T= n.1604T= | |
| 4 | g.1804433G>A | CA438062861 | FGFR3 | c.1185G>A (p.Val395=) c.*235G>A (n.*235G>A) c.931-391G>A (n.931-391G>A) c.1167G>A (p.Val389=) c.1179G>A (p.Val393=) n.330G>A n.1586G>A n.1605G>A | dbSNP |
| 4 | g.1804433G>C | CA438062863 | FGFR3 | c.1185G>C (p.Val395=) c.*235G>C (n.*235G>C) c.931-391G>C (n.931-391G>C) c.1167G>C (p.Val389=) c.1179G>C (p.Val393=) n.330G>C n.1586G>C n.1605G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804433G>T | CA438062862 | FGFR3 | c.1185G>T (p.Val395=) c.*235G>T (n.*235G>T) c.931-391G>T (n.931-391G>T) c.1167G>T (p.Val389=) c.1179G>T (p.Val393=) n.330G>T n.1586G>T n.1605G>T | |
| 4 | g.1804434A>C | CA355979187 | FGFR3 | c.1186A>C (p.Thr396Pro) c.*236A>C (n.*236A>C) c.931-390A>C (n.931-390A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.331A>C n.1587A>C n.1606A>C | dbSNP |
| 4 | g.1804434A>G | CA355979184 | FGFR3 | c.1186A>G (p.Thr396Ala) c.*236A>G (n.*236A>G) c.931-390A>G (n.931-390A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.331A>G n.1587A>G n.1606A>G | dbSNP |
| 4 | g.1804434A>T | CA355979186 | FGFR3 | c.1186A>T (p.Thr396Ser) c.*236A>T (n.*236A>T) c.931-390A>T (n.931-390A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.331A>T n.1587A>T n.1606A>T | dbSNP |
| 4 | g.1804435C>A | CA355979190 | FGFR3 | c.1187C>A (p.Thr396Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) c.931-389C>A (n.931-389C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.1181C>A (p.Thr394Lys) n.332C>A n.1588C>A n.1607C>A | dbSNP |
| 4 | g.1804435C= | CA1433506745 | FGFR3 | c.1187C= (p.Thr396=) c.*237C= (n.*237C=) c.931-389C= (n.931-389C=) c.1169C= (p.Thr390=) c.1181C= (p.Thr394=) n.332C= n.1588C= n.1607C= | |
| 4 | g.1804435C>G | CA355979193 | FGFR3 | c.1187C>G (p.Thr396Arg) c.*237C>G (n.*237C>G) c.931-389C>G (n.931-389C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.1181C>G (p.Thr394Arg) n.332C>G n.1588C>G n.1607C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804435C>T | CA2810278 | FGFR3 | c.1187C>T (p.Thr396Met) c.*237C>T (n.*237C>T) c.931-389C>T (n.931-389C>T) c.1169C>T (p.Thr390Met) c.1181C>T (p.Thr394Met) n.332C>T n.1588C>T n.1607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1804440_1804511del | CA2580070685 | FGFR3 | c.1192_1263del (p.Cys398_Leu421del) c.*242_*313del (n.*242_*313del) c.931-384_931-313del (n.931-384_931-313del) c.1174_1245del (p.Cys392_Leu415del) c.1186_1257del (p.Cys396_Leu419del) n.337_408del n.1593_1664del n.1612_1683del | ClinVar |
| 4 | g.1804436G>A | CA2810279 | FGFR3 | c.1188G>A (p.Thr396=) c.*238G>A (n.*238G>A) c.931-388G>A (n.931-388G>A) c.1170G>A (p.Thr390=) c.1182G>A (p.Thr394=) n.333G>A n.1589G>A n.1608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1804436G>C | CA438062864 | FGFR3 | c.1188G>C (p.Thr396=) c.*238G>C (n.*238G>C) c.931-388G>C (n.931-388G>C) c.1170G>C (p.Thr390=) c.1182G>C (p.Thr394=) n.333G>C n.1589G>C n.1608G>C | dbSNP |
| 4 | g.1804436G= | CA1433506746 | FGFR3 | c.1188G= (p.Thr396=) c.*238G= (n.*238G=) c.931-388G= (n.931-388G=) c.1170G= (p.Thr390=) c.1182G= (p.Thr394=) n.333G= n.1589G= n.1608G= | |
| 4 | g.1804436G>T | CA2810280 | FGFR3 | c.1188G>T (p.Thr396=) c.*238G>T (n.*238G>T) c.931-388G>T (n.931-388G>T) c.1170G>T (p.Thr390=) c.1182G>T (p.Thr394=) n.333G>T n.1589G>T n.1608G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1804437C>A | CA355979201 | FGFR3 | c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*239C>A (n.*239C>A) c.931-387C>A (n.931-387C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.334C>A n.1590C>A n.1609C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1804437C>G | CA355979203 | FGFR3 | c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*239C>G (n.*239C>G) c.931-387C>G (n.931-387C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.334C>G n.1590C>G n.1609C>G | dbSNP |
| 4 | g.1804437C>T | CA355979205 | FGFR3 | c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.*239C>T (n.*239C>T) c.931-387C>T (n.931-387C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.334C>T n.1590C>T n.1609C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1804438T>A | CA355979208 | FGFR3 | c.1190T>A (p.Leu397His) c.*240T>A (n.*240T>A) c.931-386T>A (n.931-386T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.1184T>A (p.Leu395His) n.335T>A n.1591T>A n.1610T>A | dbSNP |
| 4 | g.1804438T>C | CA355979210 | FGFR3 | c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.931-386T>C (n.931-386T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.335T>C n.1591T>C n.1610T>C | dbSNP |
| 4 | g.1804438T>G | CA91253948 | FGFR3 | c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.931-386T>G (n.931-386T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.335T>G n.1591T>G n.1610T>G | dbSNP |
| 4 | g.1804438T= | CA1433506747 | FGFR3 | c.1190T= (p.Leu397=) c.*240T= (n.*240T=) c.931-386T= (n.931-386T=) c.1172T= (p.Leu391=) c.1184T= (p.Leu395=) n.335T= n.1591T= n.1610T= | |
| 4 | g.1804439C>A | CA438062866 | FGFR3 | c.1191C>A (p.Leu397=) c.*241C>A (n.*241C>A) c.931-385C>A (n.931-385C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) c.1185C>A (p.Leu395=) n.336C>A n.1592C>A n.1611C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1804439C= | CA1433506748 | FGFR3 | c.1191C= (p.Leu397=) c.*241C= (n.*241C=) c.931-385C= (n.931-385C=) c.1173C= (p.Leu391=) c.1185C= (p.Leu395=) n.336C= n.1592C= n.1611C= | |
| 4 | g.1804439C>G | CA438062865 | FGFR3 | c.1191C>G (p.Leu397=) c.*241C>G (n.*241C>G) c.931-385C>G (n.931-385C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) c.1185C>G (p.Leu395=) n.336C>G n.1592C>G n.1611C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.1804439C>T | CA2810281 | FGFR3 | c.1191C>T (p.Leu397=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.931-385C>T (n.931-385C>T) c.1173C>T (p.Leu391=) c.1185C>T (p.Leu395=) n.336C>T n.1592C>T n.1611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |